Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68822110_68822136del | CA2697555906 | CDH1 | c.1821_1847del (p.Lys608_Asp616del) c.1638_1664del (p.Lys547_Asp555del) n.1892_1918del c.*487_*513del (n.*487_*513del) c.*61_*87del (n.*61_*87del) c.1884_1910del (p.Lys629_Asp637del) c.1821_1830+17del c.1086_1112del (p.Lys363_Asp371del) c.273_299del (p.Lys92_Asp100del) c.-145_-119del (n.-145_-119del) | ClinVar |
16 | g.68822112A>C | CA396466852 | CDH1 | c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.1640A>C (p.Lys547Thr) n.1894A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) c.-143A>C (n.-143A>C) | |
16 | g.68822112A>G | CA396466853 | CDH1 | c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.1640A>G (p.Lys547Arg) n.1894A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) c.-143A>G (n.-143A>G) | |
16 | g.68822112A>T | CA396466855 | CDH1 | c.1823A>T (p.Lys608Met) c.1640A>T (p.Lys547Met) n.1894A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) c.1886A>T (p.Lys629Met) c.1088A>T (p.Lys363Met) c.275A>T (p.Lys92Met) c.-143A>T (n.-143A>T) | |
16 | g.68822113G>A | CA8130153 | CDH1 | c.1824G>A (p.Lys608=) c.1641G>A (p.Lys547=) n.1895G>A c.*490G>A (n.*490G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.1887G>A (p.Lys629=) c.1089G>A (p.Lys363=) c.276G>A (p.Lys92=) c.-142G>A (n.-142G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68822113G>C | CA396466858 | CDH1 | c.1824G>C (p.Lys608Asn) c.1641G>C (p.Lys547Asn) n.1895G>C c.*490G>C (n.*490G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.1887G>C (p.Lys629Asn) c.1089G>C (p.Lys363Asn) c.276G>C (p.Lys92Asn) c.-142G>C (n.-142G>C) | dbSNP |
16 | g.68822113G= | CA2229980599 | CDH1 | c.1824G= (p.Lys608=) c.1641G= (p.Lys547=) n.1895G= c.*490G= (n.*490G=) c.*64G= (n.*64G=) c.1887G= (p.Lys629=) c.1089G= (p.Lys363=) c.276G= (p.Lys92=) c.-142G= (n.-142G=) | |
16 | g.68822113G>T | CA396466867 | CDH1 | c.1824G>T (p.Lys608Asn) c.1641G>T (p.Lys547Asn) n.1895G>T c.*490G>T (n.*490G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.1887G>T (p.Lys629Asn) c.1089G>T (p.Lys363Asn) c.276G>T (p.Lys92Asn) c.-142G>T (n.-142G>T) | |
16 | g.68822114C>A | CA396466875 | CDH1 | c.1825C>A (p.Pro609Thr) c.1642C>A (p.Pro548Thr) n.1896C>A c.*491C>A (n.*491C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.1888C>A (p.Pro630Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) c.-141C>A (n.-141C>A) | dbSNP |
16 | g.68822114C= | CA2229980605 | CDH1 | c.1825C= (p.Pro609=) c.1642C= (p.Pro548=) n.1896C= c.*491C= (n.*491C=) c.*65C= (n.*65C=) c.1888C= (p.Pro630=) c.1090C= (p.Pro364=) c.277C= (p.Pro93=) c.-141C= (n.-141C=) | |
16 | g.68822114C>G | CA396466877 | CDH1 | c.1825C>G (p.Pro609Ala) c.1642C>G (p.Pro548Ala) n.1896C>G c.*491C>G (n.*491C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.1888C>G (p.Pro630Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) c.-141C>G (n.-141C>G) | dbSNP |
16 | g.68822114C>T | CA396466869 | CDH1 | c.1825C>T (p.Pro609Ser) c.1642C>T (p.Pro548Ser) n.1896C>T c.*491C>T (n.*491C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) c.-141C>T (n.-141C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68822115C>A | CA396466879 | CDH1 | c.1826C>A (p.Pro609His) c.1643C>A (p.Pro548His) n.1897C>A c.*492C>A (n.*492C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.1889C>A (p.Pro630His) c.1091C>A (p.Pro364His) c.278C>A (p.Pro93His) c.-140C>A (n.-140C>A) | dbSNP |
16 | g.68822115C= | CA2229980611 | CDH1 | c.1826C= (p.Pro609=) c.1643C= (p.Pro548=) n.1897C= c.*492C= (n.*492C=) c.*66C= (n.*66C=) c.1889C= (p.Pro630=) c.1091C= (p.Pro364=) c.278C= (p.Pro93=) c.-140C= (n.-140C=) | |
16 | g.68822115C>G | CA396466881 | CDH1 | c.1826C>G (p.Pro609Arg) c.1643C>G (p.Pro548Arg) n.1897C>G c.*492C>G (n.*492C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.-140C>G (n.-140C>G) | dbSNP |
16 | g.68822115C>T | CA396466882 | CDH1 | c.1826C>T (p.Pro609Leu) c.1643C>T (p.Pro548Leu) n.1897C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.-140C>T (n.-140C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822116T>A | CA496392619 | CDH1 | c.1827T>A (p.Pro609=) c.1644T>A (p.Pro548=) n.1898T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.1890T>A (p.Pro630=) c.1092T>A (p.Pro364=) c.279T>A (p.Pro93=) c.-139T>A (n.-139T>A) | dbSNP |
16 | g.68822116T>C | CA496392620 | CDH1 | c.1827T>C (p.Pro609=) c.1644T>C (p.Pro548=) n.1898T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.1890T>C (p.Pro630=) c.1092T>C (p.Pro364=) c.279T>C (p.Pro93=) c.-139T>C (n.-139T>C) | dbSNP |
16 | g.68822116T>G | CA496392622 | CDH1 | c.1827T>G (p.Pro609=) c.1644T>G (p.Pro548=) n.1898T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.1890T>G (p.Pro630=) c.1092T>G (p.Pro364=) c.279T>G (p.Pro93=) c.-139T>G (n.-139T>G) | |
16 | g.68822117C>A | CA396466886 | CDH1 | c.1828C>A (p.Gln610Lys) c.1645C>A (p.Gln549Lys) n.1899C>A c.*494C>A (n.*494C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.1891C>A (p.Gln631Lys) c.1093C>A (p.Gln365Lys) c.280C>A (p.Gln94Lys) c.-138C>A (n.-138C>A) | dbSNP |
16 | g.68822117C>G | CA396466887 | CDH1 | c.1828C>G (p.Gln610Glu) c.1645C>G (p.Gln549Glu) n.1899C>G c.*494C>G (n.*494C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.1891C>G (p.Gln631Glu) c.1093C>G (p.Gln365Glu) c.280C>G (p.Gln94Glu) c.-138C>G (n.-138C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822117C>T | CA396466891 | CDH1 | c.1828C>T (p.Gln610Ter) c.1645C>T (p.Gln549Ter) n.1899C>T c.*494C>T (n.*494C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.1891C>T (p.Gln631Ter) c.1093C>T (p.Gln365Ter) c.280C>T (p.Gln94Ter) c.-138C>T (n.-138C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822118A= | CA2229980615 | CDH1 | c.1829A= (p.Gln610=) c.1646A= (p.Gln549=) n.1900A= c.*495A= (n.*495A=) c.*69A= (n.*69A=) c.1892A= (p.Gln631=) c.1094A= (p.Gln365=) c.281A= (p.Gln94=) c.-137A= (n.-137A=) | |
16 | g.68822118A>C | CA396466898 | CDH1 | c.1829A>C (p.Gln610Pro) c.1646A>C (p.Gln549Pro) n.1900A>C c.*495A>C (n.*495A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.1892A>C (p.Gln631Pro) c.1094A>C (p.Gln365Pro) c.281A>C (p.Gln94Pro) c.-137A>C (n.-137A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822118A>G | CA396466894 | CDH1 | c.1829A>G (p.Gln610Arg) c.1646A>G (p.Gln549Arg) n.1900A>G c.*495A>G (n.*495A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.1892A>G (p.Gln631Arg) c.1094A>G (p.Gln365Arg) c.281A>G (p.Gln94Arg) c.-137A>G (n.-137A>G) | dbSNP |
16 | g.68822118A>T | CA396466896 | CDH1 | c.1829A>T (p.Gln610Leu) c.1646A>T (p.Gln549Leu) n.1900A>T c.*495A>T (n.*495A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.1892A>T (p.Gln631Leu) c.1094A>T (p.Gln365Leu) c.281A>T (p.Gln94Leu) c.-137A>T (n.-137A>T) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68822119G>A | CA496392631 | CDH1 | c.1830G>A (p.Gln610=) c.1647G>A (p.Gln549=) n.1901G>A c.*496G>A (n.*496G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.1893G>A (p.Gln631=) c.1095G>A (p.Gln365=) c.282G>A (p.Gln94=) c.-136G>A (n.-136G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822119G>C | CA396466900 | CDH1 | c.1830G>C (p.Gln610His) c.1647G>C (p.Gln549His) n.1901G>C c.*496G>C (n.*496G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) c.1893G>C (p.Gln631His) c.1095G>C (p.Gln365His) c.282G>C (p.Gln94His) c.-136G>C (n.-136G>C) | dbSNP |
16 | g.68822119G= | CA2229980621 | CDH1 | c.1830G= (p.Gln610=) c.1647G= (p.Gln549=) n.1901G= c.*496G= (n.*496G=) c.*70G= (n.*70G=) c.1893G= (p.Gln631=) c.1095G= (p.Gln365=) c.282G= (p.Gln94=) c.-136G= (n.-136G=) | |
16 | g.68822119G>T | CA396466903 | CDH1 | c.1830G>T (p.Gln610His) c.1647G>T (p.Gln549His) n.1901G>T c.*496G>T (n.*496G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) c.1893G>T (p.Gln631His) c.1095G>T (p.Gln365His) c.282G>T (p.Gln94His) c.-136G>T (n.-136G>T) | |
16 | g.68822120G>A | CA396466905 | CDH1 | c.1831G>A (p.Val611Ile) c.1648G>A (p.Val550Ile) n.1902G>A c.*497G>A (n.*497G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.1894G>A (p.Val632Ile) c.1830+1G>A (n.1830+1G>A) c.1096G>A (p.Val366Ile) c.283G>A (p.Val95Ile) c.-135G>A (n.-135G>A) | dbSNP |
16 | g.68822120G>C | CA396466907 | CDH1 | c.1831G>C (p.Val611Leu) c.1648G>C (p.Val550Leu) n.1902G>C c.*497G>C (n.*497G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.1894G>C (p.Val632Leu) c.1830+1G>C (n.1830+1G>C) c.1096G>C (p.Val366Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) c.-135G>C (n.-135G>C) | dbSNP |
16 | g.68822120G>T | CA396466909 | CDH1 | c.1831G>T (p.Val611Phe) c.1648G>T (p.Val550Phe) n.1902G>T c.*497G>T (n.*497G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.1894G>T (p.Val632Phe) c.1830+1G>T (n.1830+1G>T) c.1096G>T (p.Val366Phe) c.283G>T (p.Val95Phe) c.-135G>T (n.-135G>T) | |
16 | g.68822121T>A | CA8130154 | CDH1 | c.1832T>A (p.Val611Asp) c.1649T>A (p.Val550Asp) n.1903T>A c.*498T>A (n.*498T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.1895T>A (p.Val632Asp) c.1830+2T>A (n.1830+2T>A) c.1097T>A (p.Val366Asp) c.284T>A (p.Val95Asp) c.-134T>A (n.-134T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68822121T>C | CA396466917 | CDH1 | c.1832T>C (p.Val611Ala) c.1649T>C (p.Val550Ala) n.1903T>C c.*498T>C (n.*498T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.1895T>C (p.Val632Ala) c.1830+2T>C (n.1830+2T>C) c.1097T>C (p.Val366Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) c.-134T>C (n.-134T>C) | dbSNP |
16 | g.68822121T>G | CA396466913 | CDH1 | c.1832T>G (p.Val611Gly) c.1649T>G (p.Val550Gly) n.1903T>G c.*498T>G (n.*498T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) c.1895T>G (p.Val632Gly) c.1830+2T>G (n.1830+2T>G) c.1097T>G (p.Val366Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) c.-134T>G (n.-134T>G) | |
16 | g.68822121T= | CA2229980627 | CDH1 | c.1832T= (p.Val611=) c.1649T= (p.Val550=) n.1903T= c.*498T= (n.*498T=) c.*72T= (n.*72T=) c.1895T= (p.Val632=) c.1830+2T= (n.1830+2T=) c.1097T= (p.Val366=) c.284T= (p.Val95=) c.-134T= (n.-134T=) | |
16 | g.68822122C>A | CA496392645 | CDH1 | c.1833C>A (p.Val611=) c.1650C>A (p.Val550=) n.1904C>A c.*499C>A (n.*499C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.1896C>A (p.Val632=) c.1830+3C>A (n.1830+3C>A) c.1098C>A (p.Val366=) c.285C>A (p.Val95=) c.-133C>A (n.-133C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68822122C= | CA2229980630 | CDH1 | c.1833C= (p.Val611=) c.1650C= (p.Val550=) n.1904C= c.*499C= (n.*499C=) c.*73C= (n.*73C=) c.1896C= (p.Val632=) c.1830+3C= (n.1830+3C=) c.1098C= (p.Val366=) c.285C= (p.Val95=) c.-133C= (n.-133C=) | |
16 | g.68822122C>G | CA496392648 | CDH1 | c.1833C>G (p.Val611=) c.1650C>G (p.Val550=) n.1904C>G c.*499C>G (n.*499C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) c.1896C>G (p.Val632=) c.1830+3C>G (n.1830+3C>G) c.1098C>G (p.Val366=) c.285C>G (p.Val95=) c.-133C>G (n.-133C>G) | dbSNP |
16 | g.68822122C>T | CA8130155 | CDH1 | c.1833C>T (p.Val611=) c.1650C>T (p.Val550=) n.1904C>T c.*499C>T (n.*499C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.1896C>T (p.Val632=) c.1830+3C>T (n.1830+3C>T) c.1098C>T (p.Val366=) c.285C>T (p.Val95=) c.-133C>T (n.-133C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68822123A= | CA2229980635 | CDH1 | c.1834A= (p.Ile612=) c.1651A= (p.Ile551=) n.1905A= c.*500A= (n.*500A=) c.*74A= (n.*74A=) c.1897A= (p.Ile633=) c.1830+4A= (n.1830+4A=) c.1099A= (p.Ile367=) c.286A= (p.Ile96=) c.-132A= (n.-132A=) | |
16 | g.68822123A>C | CA396466918 | CDH1 | c.1834A>C (p.Ile612Leu) c.1651A>C (p.Ile551Leu) n.1905A>C c.*500A>C (n.*500A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.1897A>C (p.Ile633Leu) c.1830+4A>C (n.1830+4A>C) c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.286A>C (p.Ile96Leu) c.-132A>C (n.-132A>C) | |
16 | g.68822123A>G | CA194868 | CDH1 | c.1834A>G (p.Ile612Val) c.1651A>G (p.Ile551Val) n.1905A>G c.*500A>G (n.*500A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) c.1897A>G (p.Ile633Val) c.1830+4A>G (n.1830+4A>G) c.1099A>G (p.Ile367Val) c.286A>G (p.Ile96Val) c.-132A>G (n.-132A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68822123A>T | CA396466919 | CDH1 | c.1834A>T (p.Ile612Leu) c.1651A>T (p.Ile551Leu) n.1905A>T c.*500A>T (n.*500A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) c.1897A>T (p.Ile633Leu) c.1830+4A>T (n.1830+4A>T) c.1099A>T (p.Ile367Leu) c.286A>T (p.Ile96Leu) c.-132A>T (n.-132A>T) | dbSNP |
16 | g.68822124T>A | CA396466920 | CDH1 | c.1835T>A (p.Ile612Lys) c.1652T>A (p.Ile551Lys) n.1906T>A c.*501T>A (n.*501T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.1898T>A (p.Ile633Lys) c.1830+5T>A (n.1830+5T>A) c.1100T>A (p.Ile367Lys) c.287T>A (p.Ile96Lys) c.-131T>A (n.-131T>A) | |
16 | g.68822124T>C | CA396466921 | CDH1 | c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.1652T>C (p.Ile551Thr) n.1906T>C c.*501T>C (n.*501T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.1898T>C (p.Ile633Thr) c.1830+5T>C (n.1830+5T>C) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.287T>C (p.Ile96Thr) c.-131T>C (n.-131T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.68822124T>G | CA396466922 | CDH1 | c.1835T>G (p.Ile612Arg) c.1652T>G (p.Ile551Arg) n.1906T>G c.*501T>G (n.*501T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.1898T>G (p.Ile633Arg) c.1830+5T>G (n.1830+5T>G) c.1100T>G (p.Ile367Arg) c.287T>G (p.Ile96Arg) c.-131T>G (n.-131T>G) | |
16 | g.68822125A>C | CA496392661 | CDH1 | c.1836A>C (p.Ile612=) c.1653A>C (p.Ile551=) n.1907A>C c.*502A>C (n.*502A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) c.1899A>C (p.Ile633=) c.1830+6A>C (n.1830+6A>C) c.1101A>C (p.Ile367=) c.288A>C (p.Ile96=) c.-130A>C (n.-130A>C) | |
16 | g.68822125A>G | CA396466923 | CDH1 | c.1836A>G (p.Ile612Met) c.1653A>G (p.Ile551Met) n.1907A>G c.*502A>G (n.*502A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.1899A>G (p.Ile633Met) c.1830+6A>G (n.1830+6A>G) c.1101A>G (p.Ile367Met) c.288A>G (p.Ile96Met) c.-130A>G (n.-130A>G) | dbSNP |
16 | g.68822125A>T | CA496392664 | CDH1 | c.1836A>T (p.Ile612=) c.1653A>T (p.Ile551=) n.1907A>T c.*502A>T (n.*502A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) c.1899A>T (p.Ile633=) c.1830+6A>T (n.1830+6A>T) c.1101A>T (p.Ile367=) c.288A>T (p.Ile96=) c.-130A>T (n.-130A>T) | dbSNP |
16 | g.68822127dup | CA645580187 | CDH1 | c.1838dup (p.Asn613LysfsTer4) c.1655dup (p.Asn552LysfsTer4) n.1909dup c.*504dup (n.*504dup) c.*78dup (n.*78dup) c.1901dup (p.Asn634LysfsTer4) c.1830+8dup (n.1830+8dup) c.1103dup (p.Asn368LysfsTer4) c.290dup (p.Asn97LysfsTer4) c.-128dup (n.-128dup) | COSMIC |
16 | g.68822127del | CA496392666 | CDH1 | c.1838del (p.Asn613ThrfsTer18) c.1655del (p.Asn552ThrfsTer18) n.1909del c.*504del (n.*504del) c.*78del (n.*78del) c.1901del (p.Asn634ThrfsTer18) c.1830+8del (n.1830+8del) c.1838del (p.Asn613ThrfsTer21) c.1103del (p.Asn368ThrfsTer18) c.290del (p.Asn97ThrfsTer18) c.-128del (n.-128del) | COSMIC |
16 | g.68822126A>C | CA396466930 | CDH1 | c.1837A>C (p.Asn613His) c.1654A>C (p.Asn552His) n.1908A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.1900A>C (p.Asn634His) c.1830+7A>C (n.1830+7A>C) c.1102A>C (p.Asn368His) c.289A>C (p.Asn97His) c.-129A>C (n.-129A>C) | |
16 | g.68822126A>G | CA396466932 | CDH1 | c.1837A>G (p.Asn613Asp) c.1654A>G (p.Asn552Asp) n.1908A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.1900A>G (p.Asn634Asp) c.1830+7A>G (n.1830+7A>G) c.1102A>G (p.Asn368Asp) c.289A>G (p.Asn97Asp) c.-129A>G (n.-129A>G) | |
16 | g.68822126A>T | CA396466935 | CDH1 | c.1837A>T (p.Asn613Tyr) c.1654A>T (p.Asn552Tyr) n.1908A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.1900A>T (p.Asn634Tyr) c.1830+7A>T (n.1830+7A>T) c.1102A>T (p.Asn368Tyr) c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.-129A>T (n.-129A>T) | dbSNP |
16 | g.68822127A= | CA2229980641 | CDH1 | c.1838A= (p.Asn613=) c.1655A= (p.Asn552=) n.1909A= c.*504A= (n.*504A=) c.*78A= (n.*78A=) c.1901A= (p.Asn634=) c.1830+8A= (n.1830+8A=) c.1103A= (p.Asn368=) c.290A= (p.Asn97=) c.-128A= (n.-128A=) | |
16 | g.68822127A>C | CA396466937 | CDH1 | c.1838A>C (p.Asn613Thr) c.1655A>C (p.Asn552Thr) n.1909A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) c.1901A>C (p.Asn634Thr) c.1830+8A>C (n.1830+8A>C) c.1103A>C (p.Asn368Thr) c.290A>C (p.Asn97Thr) c.-128A>C (n.-128A>C) | |
16 | g.68822127A>G | CA396466942 | CDH1 | c.1838A>G (p.Asn613Ser) c.1655A>G (p.Asn552Ser) n.1909A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.1901A>G (p.Asn634Ser) c.1830+8A>G (n.1830+8A>G) c.1103A>G (p.Asn368Ser) c.290A>G (p.Asn97Ser) c.-128A>G (n.-128A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68822127A>T | CA396466940 | CDH1 | c.1838A>T (p.Asn613Ile) c.1655A>T (p.Asn552Ile) n.1909A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) c.1901A>T (p.Asn634Ile) c.1830+8A>T (n.1830+8A>T) c.1103A>T (p.Asn368Ile) c.290A>T (p.Asn97Ile) c.-128A>T (n.-128A>T) | dbSNP |
16 | g.68822127_68822130delinsACAT | CA2229980642 | CDH1 | c.1838_1841delinsACAT (p.Asn613=) c.1655_1658delinsACAT (p.Asn552=) n.1909_1912delinsACAT c.*504_*507delinsACAT (n.*504_*507delinsACAT) c.*78_*81delinsACAT (n.*78_*81delinsACAT) c.1901_1904delinsACAT (p.Asn634=) c.1830+8_1830+11delinsACAT (n.1830+8_1830+11delinsACAT) c.1103_1106delinsACAT (p.Asn368=) c.290_293delinsACAT (p.Asn97=) c.-128_-125delinsACAT (n.-128_-125delinsACAT) | |
16 | g.68822128C>A | CA396466945 | CDH1 | c.1839C>A (p.Asn613Lys) c.1656C>A (p.Asn552Lys) n.1910C>A c.*505C>A (n.*505C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.1902C>A (p.Asn634Lys) c.1830+9C>A (n.1830+9C>A) c.1104C>A (p.Asn368Lys) c.291C>A (p.Asn97Lys) c.-127C>A (n.-127C>A) | dbSNP |
16 | g.68822128C= | CA2229980649 | CDH1 | c.1839C= (p.Asn613=) c.1656C= (p.Asn552=) n.1910C= c.*505C= (n.*505C=) c.*79C= (n.*79C=) c.1902C= (p.Asn634=) c.1830+9C= (n.1830+9C=) c.1104C= (p.Asn368=) c.291C= (p.Asn97=) c.-127C= (n.-127C=) | |
16 | g.68822128C>G | CA396466948 | CDH1 | c.1839C>G (p.Asn613Lys) c.1656C>G (p.Asn552Lys) n.1910C>G c.*505C>G (n.*505C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) c.1902C>G (p.Asn634Lys) c.1830+9C>G (n.1830+9C>G) c.1104C>G (p.Asn368Lys) c.291C>G (p.Asn97Lys) c.-127C>G (n.-127C>G) | dbSNP |
16 | g.68822128C>T | CA496392682 | CDH1 | c.1839C>T (p.Asn613=) c.1656C>T (p.Asn552=) n.1910C>T c.*505C>T (n.*505C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) c.1902C>T (p.Asn634=) c.1830+9C>T (n.1830+9C>T) c.1104C>T (p.Asn368=) c.291C>T (p.Asn97=) c.-127C>T (n.-127C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822131_68822133del | CA916081838 | CDH1 | c.1842_1844del (p.Ile615del) c.1659_1661del (p.Ile554del) n.1913_1915del c.*508_*510del (n.*508_*510del) c.*82_*84del (n.*82_*84del) c.1905_1907del (p.Ile636del) c.1830+12_1830+14del (n.1830+12_1830+14del) c.1107_1109del (p.Ile370del) c.294_296del (p.Ile99del) c.-124_-122del (n.-124_-122del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822129del | CA2580091853 | CDH1 | c.1840del (p.Ile614SerfsTer17) c.1657del (p.Ile553SerfsTer17) n.1911del c.*506del (n.*506del) c.*80del (n.*80del) c.1903del (p.Ile635SerfsTer17) c.1830+10del (n.1830+10del) c.1840del (p.Ile614SerfsTer20) c.1105del (p.Ile369SerfsTer17) c.292del (p.Ile98SerfsTer17) c.-126del (n.-126del) | ClinVar |
16 | g.68822129A= | CA2229980656 | CDH1 | c.1840A= (p.Ile614=) c.1657A= (p.Ile553=) n.1911A= c.*506A= (n.*506A=) c.*80A= (n.*80A=) c.1903A= (p.Ile635=) c.1830+10A= (n.1830+10A=) c.1105A= (p.Ile369=) c.292A= (p.Ile98=) c.-126A= (n.-126A=) | |
16 | g.68822129A>C | CA396466950 | CDH1 | c.1840A>C (p.Ile614Leu) c.1657A>C (p.Ile553Leu) n.1911A>C c.*506A>C (n.*506A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.1903A>C (p.Ile635Leu) c.1830+10A>C (n.1830+10A>C) c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.292A>C (p.Ile98Leu) c.-126A>C (n.-126A>C) | dbSNP |
16 | g.68822129A>G | CA169831 | CDH1 | c.1840A>G (p.Ile614Val) c.1657A>G (p.Ile553Val) n.1911A>G c.*506A>G (n.*506A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.1903A>G (p.Ile635Val) c.1830+10A>G (n.1830+10A>G) c.1105A>G (p.Ile369Val) c.292A>G (p.Ile98Val) c.-126A>G (n.-126A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822129A>T | CA8130156 | CDH1 | c.1840A>T (p.Ile614Phe) c.1657A>T (p.Ile553Phe) n.1911A>T c.*506A>T (n.*506A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.1903A>T (p.Ile635Phe) c.1830+10A>T (n.1830+10A>T) c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.292A>T (p.Ile98Phe) c.-126A>T (n.-126A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68822130T>A | CA396466955 | CDH1 | c.1841T>A (p.Ile614Asn) c.1658T>A (p.Ile553Asn) n.1912T>A c.*507T>A (n.*507T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.1904T>A (p.Ile635Asn) c.1830+11T>A (n.1830+11T>A) c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.293T>A (p.Ile98Asn) c.-125T>A (n.-125T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822130T>C | CA396466960 | CDH1 | c.1841T>C (p.Ile614Thr) c.1658T>C (p.Ile553Thr) n.1912T>C c.*507T>C (n.*507T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.1904T>C (p.Ile635Thr) c.1830+11T>C (n.1830+11T>C) c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.293T>C (p.Ile98Thr) c.-125T>C (n.-125T>C) | dbSNP |
16 | g.68822130T>G | CA396466957 | CDH1 | c.1841T>G (p.Ile614Ser) c.1658T>G (p.Ile553Ser) n.1912T>G c.*507T>G (n.*507T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.1904T>G (p.Ile635Ser) c.1830+11T>G (n.1830+11T>G) c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.293T>G (p.Ile98Ser) c.-125T>G (n.-125T>G) | |
16 | g.68822130T= | CA2229980664 | CDH1 | c.1841T= (p.Ile614=) c.1658T= (p.Ile553=) n.1912T= c.*507T= (n.*507T=) c.*81T= (n.*81T=) c.1904T= (p.Ile635=) c.1830+11T= (n.1830+11T=) c.1106T= (p.Ile369=) c.293T= (p.Ile98=) c.-125T= (n.-125T=) | |
16 | g.68822131C>A | CA496392694 | CDH1 | c.1842C>A (p.Ile614=) c.1659C>A (p.Ile553=) n.1913C>A c.*508C>A (n.*508C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.1905C>A (p.Ile635=) c.1830+12C>A (n.1830+12C>A) c.1107C>A (p.Ile369=) c.294C>A (p.Ile98=) c.-124C>A (n.-124C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822131C= | CA2229980670 | CDH1 | c.1842C= (p.Ile614=) c.1659C= (p.Ile553=) n.1913C= c.*508C= (n.*508C=) c.*82C= (n.*82C=) c.1905C= (p.Ile635=) c.1830+12C= (n.1830+12C=) c.1107C= (p.Ile369=) c.294C= (p.Ile98=) c.-124C= (n.-124C=) | |
16 | g.68822131C>G | CA396466962 | CDH1 | c.1842C>G (p.Ile614Met) c.1659C>G (p.Ile553Met) n.1913C>G c.*508C>G (n.*508C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) c.1905C>G (p.Ile635Met) c.1830+12C>G (n.1830+12C>G) c.1107C>G (p.Ile369Met) c.294C>G (p.Ile98Met) c.-124C>G (n.-124C>G) | dbSNP |
16 | g.68822131C>T | CA8130157 | CDH1 | c.1842C>T (p.Ile614=) c.1659C>T (p.Ile553=) n.1913C>T c.*508C>T (n.*508C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.1905C>T (p.Ile635=) c.1830+12C>T (n.1830+12C>T) c.1107C>T (p.Ile369=) c.294C>T (p.Ile98=) c.-124C>T (n.-124C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68822132A= | CA2229980673 | CDH1 | c.1843A= (p.Ile615=) c.1660A= (p.Ile554=) n.1914A= c.*509A= (n.*509A=) c.*83A= (n.*83A=) c.1906A= (p.Ile636=) c.1830+13A= (n.1830+13A=) c.1108A= (p.Ile370=) c.295A= (p.Ile99=) c.-123A= (n.-123A=) | |
16 | g.68822132A>C | CA396466967 | CDH1 | c.1843A>C (p.Ile615Leu) c.1660A>C (p.Ile554Leu) n.1914A>C c.*509A>C (n.*509A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.1906A>C (p.Ile636Leu) c.1830+13A>C (n.1830+13A>C) c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.295A>C (p.Ile99Leu) c.-123A>C (n.-123A>C) | dbSNP |
16 | g.68822132A>G | CA283312072 | CDH1 | c.1843A>G (p.Ile615Val) c.1660A>G (p.Ile554Val) n.1914A>G c.*509A>G (n.*509A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.1906A>G (p.Ile636Val) c.1830+13A>G (n.1830+13A>G) c.1108A>G (p.Ile370Val) c.295A>G (p.Ile99Val) c.-123A>G (n.-123A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68822132A>T | CA396466969 | CDH1 | c.1843A>T (p.Ile615Phe) c.1660A>T (p.Ile554Phe) n.1914A>T c.*509A>T (n.*509A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.1906A>T (p.Ile636Phe) c.1830+13A>T (n.1830+13A>T) c.1108A>T (p.Ile370Phe) c.295A>T (p.Ile99Phe) c.-123A>T (n.-123A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822133T>A | CA396466972 | CDH1 | c.1844T>A (p.Ile615Asn) c.1661T>A (p.Ile554Asn) n.1915T>A c.*510T>A (n.*510T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.1907T>A (p.Ile636Asn) c.1830+14T>A (n.1830+14T>A) c.1109T>A (p.Ile370Asn) c.296T>A (p.Ile99Asn) c.-122T>A (n.-122T>A) | |
16 | g.68822133T>C | CA8130158 | CDH1 | c.1844T>C (p.Ile615Thr) c.1661T>C (p.Ile554Thr) n.1915T>C c.*510T>C (n.*510T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.1907T>C (p.Ile636Thr) c.1830+14T>C (n.1830+14T>C) c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.296T>C (p.Ile99Thr) c.-122T>C (n.-122T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68822133T>G | CA396466976 | CDH1 | c.1844T>G (p.Ile615Ser) c.1661T>G (p.Ile554Ser) n.1915T>G c.*510T>G (n.*510T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.1907T>G (p.Ile636Ser) c.1830+14T>G (n.1830+14T>G) c.1109T>G (p.Ile370Ser) c.296T>G (p.Ile99Ser) c.-122T>G (n.-122T>G) | |
16 | g.68822133T= | CA2229980679 | CDH1 | c.1844T= (p.Ile615=) c.1661T= (p.Ile554=) n.1915T= c.*510T= (n.*510T=) c.*84T= (n.*84T=) c.1907T= (p.Ile636=) c.1830+14T= (n.1830+14T=) c.1109T= (p.Ile370=) c.296T= (p.Ile99=) c.-122T= (n.-122T=) | |
16 | g.68822134del | CA496392708 | CDH1 | c.1845del (p.Ile615MetfsTer16) c.1662del (p.Ile554MetfsTer16) n.1916del c.*511del (n.*511del) c.*85del (n.*85del) c.1908del (p.Ile636MetfsTer16) c.1830+15del (n.1830+15del) c.1845del (p.Ile615MetfsTer19) c.1110del (p.Ile370MetfsTer16) c.297del (p.Ile99MetfsTer16) c.-121del (n.-121del) | COSMIC |
16 | g.68822134T>A | CA496392711 | CDH1 | c.1845T>A (p.Ile615=) c.1662T>A (p.Ile554=) n.1916T>A c.*511T>A (n.*511T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.1908T>A (p.Ile636=) c.1830+15T>A (n.1830+15T>A) c.1110T>A (p.Ile370=) c.297T>A (p.Ile99=) c.-121T>A (n.-121T>A) | dbSNP |
16 | g.68822134T>C | CA496392709 | CDH1 | c.1845T>C (p.Ile615=) c.1662T>C (p.Ile554=) n.1916T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.1908T>C (p.Ile636=) c.1830+15T>C (n.1830+15T>C) c.1110T>C (p.Ile370=) c.297T>C (p.Ile99=) c.-121T>C (n.-121T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68822134T>G | CA396466978 | CDH1 | c.1845T>G (p.Ile615Met) c.1662T>G (p.Ile554Met) n.1916T>G c.*511T>G (n.*511T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.1908T>G (p.Ile636Met) c.1830+15T>G (n.1830+15T>G) c.1110T>G (p.Ile370Met) c.297T>G (p.Ile99Met) c.-121T>G (n.-121T>G) | |
16 | g.68822135G>A | CA396466981 | CDH1 | c.1846G>A (p.Asp616Asn) c.1663G>A (p.Asp555Asn) n.1917G>A c.*512G>A (n.*512G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.1909G>A (p.Asp637Asn) c.1830+16G>A (n.1830+16G>A) c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.298G>A (p.Asp100Asn) c.-120G>A (n.-120G>A) | |
16 | g.68822135G>C | CA396466983 | CDH1 | c.1846G>C (p.Asp616His) c.1663G>C (p.Asp555His) n.1917G>C c.*512G>C (n.*512G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.1909G>C (p.Asp637His) c.1830+16G>C (n.1830+16G>C) c.1111G>C (p.Asp371His) c.298G>C (p.Asp100His) c.-120G>C (n.-120G>C) | dbSNP |
16 | g.68822135G>T | CA396466986 | CDH1 | c.1846G>T (p.Asp616Tyr) c.1663G>T (p.Asp555Tyr) n.1917G>T c.*512G>T (n.*512G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.1909G>T (p.Asp637Tyr) c.1830+16G>T (n.1830+16G>T) c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.-120G>T (n.-120G>T) | |
16 | g.68822136A>C | CA396466993 | CDH1 | c.1847A>C (p.Asp616Ala) c.1664A>C (p.Asp555Ala) n.1918A>C c.*513A>C (n.*513A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.1910A>C (p.Asp637Ala) c.1830+17A>C (n.1830+17A>C) c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.299A>C (p.Asp100Ala) c.-119A>C (n.-119A>C) | |
16 | g.68822136A>G | CA396466990 | CDH1 | c.1847A>G (p.Asp616Gly) c.1664A>G (p.Asp555Gly) n.1918A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.1910A>G (p.Asp637Gly) c.1830+17A>G (n.1830+17A>G) c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.299A>G (p.Asp100Gly) c.-119A>G (n.-119A>G) | |
16 | g.68822136A>T | CA396466988 | CDH1 | c.1847A>T (p.Asp616Val) c.1664A>T (p.Asp555Val) n.1918A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.1910A>T (p.Asp637Val) c.1830+17A>T (n.1830+17A>T) c.1112A>T (p.Asp371Val) c.299A>T (p.Asp100Val) c.-119A>T (n.-119A>T) | |
16 | g.68822137T>A | CA396466994 | CDH1 | c.1848T>A (p.Asp616Glu) c.1665T>A (p.Asp555Glu) n.1919T>A c.*514T>A (n.*514T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) c.1911T>A (p.Asp637Glu) c.1830+18T>A (n.1830+18T>A) c.1113T>A (p.Asp371Glu) c.300T>A (p.Asp100Glu) c.-118T>A (n.-118T>A) | dbSNP |
16 | g.68822137T>C | CA8130159 | CDH1 | c.1848T>C (p.Asp616=) c.1665T>C (p.Asp555=) n.1919T>C c.*514T>C (n.*514T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) c.1911T>C (p.Asp637=) c.1830+18T>C (n.1830+18T>C) c.1113T>C (p.Asp371=) c.300T>C (p.Asp100=) c.-118T>C (n.-118T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68822137T>G | CA396467000 | CDH1 | c.1848T>G (p.Asp616Glu) c.1665T>G (p.Asp555Glu) n.1919T>G c.*514T>G (n.*514T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.1911T>G (p.Asp637Glu) c.1830+18T>G (n.1830+18T>G) c.1113T>G (p.Asp371Glu) c.300T>G (p.Asp100Glu) c.-118T>G (n.-118T>G) | |
16 | g.68822137T= | CA2229980687 | CDH1 | c.1848T= (p.Asp616=) c.1665T= (p.Asp555=) n.1919T= c.*514T= (n.*514T=) c.*88T= (n.*88T=) c.1911T= (p.Asp637=) c.1830+18T= (n.1830+18T=) c.1113T= (p.Asp371=) c.300T= (p.Asp100=) c.-118T= (n.-118T=) | |
16 | g.68822138_68822145del | CA2573152610 | CDH1 | c.1849_1856del (p.Ala617SerfsTer?) c.1666_1673del (p.Ala556SerfsTer?) n.1920_1927del c.*515_*522del (n.*515_*522del) c.*89_*96del (n.*89_*96del) c.1912_1919del (p.Ala638SerfsTer?) c.1830+19_1830+26del (n.1830+19_1830+26del) c.1114_1121del (p.Ala372SerfsTer?) c.301_308del (p.Ala101SerfsTer?) c.-117_-110del (n.-117_-110del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822138G>A | CA121991 | CDH1 | c.1849G>A (p.Ala617Thr) c.1666G>A (p.Ala556Thr) n.1920G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.1830+19G>A (n.1830+19G>A) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.-117G>A (n.-117G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68822138G>C | CA396467003 | CDH1 | c.1849G>C (p.Ala617Pro) c.1666G>C (p.Ala556Pro) n.1920G>C c.*515G>C (n.*515G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.1830+19G>C (n.1830+19G>C) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.-117G>C (n.-117G>C) | dbSNP |
16 | g.68822138G= | CA2229980692 | CDH1 | c.1849G= (p.Ala617=) c.1666G= (p.Ala556=) n.1920G= c.*515G= (n.*515G=) c.*89G= (n.*89G=) c.1912G= (p.Ala638=) c.1830+19G= (n.1830+19G=) c.1114G= (p.Ala372=) c.301G= (p.Ala101=) c.-117G= (n.-117G=) | |
16 | g.68822138G>T | CA396467006 | CDH1 | c.1849G>T (p.Ala617Ser) c.1666G>T (p.Ala556Ser) n.1920G>T c.*515G>T (n.*515G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.1912G>T (p.Ala638Ser) c.1830+19G>T (n.1830+19G>T) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.-117G>T (n.-117G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68822138_68822139delinsAG | CA2573152611 | CDH1 | c.1849_1850delinsAG (p.Ala617Arg) c.1666_1667delinsAG (p.Ala556Arg) n.1920_1921delinsAG c.*515_*516delinsAG (n.*515_*516delinsAG) c.*89_*90delinsAG (n.*89_*90delinsAG) c.1912_1913delinsAG (p.Ala638Arg) c.1830+19_1830+20delinsAG (n.1830+19_1830+20delinsAG) c.1114_1115delinsAG (p.Ala372Arg) c.301_302delinsAG (p.Ala101Arg) c.-117_-116delinsAG (n.-117_-116delinsAG) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822139C>A | CA396467007 | CDH1 | c.1850C>A (p.Ala617Glu) c.1667C>A (p.Ala556Glu) n.1921C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.1913C>A (p.Ala638Glu) c.1830+20C>A (n.1830+20C>A) c.1115C>A (p.Ala372Glu) c.302C>A (p.Ala101Glu) c.-116C>A (n.-116C>A) | dbSNP |
16 | g.68822139C= | CA2229980700 | CDH1 | c.1850C= (p.Ala617=) c.1667C= (p.Ala556=) n.1921C= c.*516C= (n.*516C=) c.*90C= (n.*90C=) c.1913C= (p.Ala638=) c.1830+20C= (n.1830+20C=) c.1115C= (p.Ala372=) c.302C= (p.Ala101=) c.-116C= (n.-116C=) | |
16 | g.68822139C>G | CA396467010 | CDH1 | c.1850C>G (p.Ala617Gly) c.1667C>G (p.Ala556Gly) n.1921C>G c.*516C>G (n.*516C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.1913C>G (p.Ala638Gly) c.1830+20C>G (n.1830+20C>G) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) c.-116C>G (n.-116C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68822139C>T | CA396467015 | CDH1 | c.1850C>T (p.Ala617Val) c.1667C>T (p.Ala556Val) n.1921C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.1913C>T (p.Ala638Val) c.1830+20C>T (n.1830+20C>T) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.302C>T (p.Ala101Val) c.-116C>T (n.-116C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822140A= | CA2229980703 | CDH1 | c.1851A= (p.Ala617=) c.1668A= (p.Ala556=) n.1922A= c.*517A= (n.*517A=) c.*91A= (n.*91A=) c.1914A= (p.Ala638=) c.1830+21A= (n.1830+21A=) c.1116A= (p.Ala372=) c.303A= (p.Ala101=) c.-115A= (n.-115A=) | |
16 | g.68822140A>C | CA283312091 | CDH1 | c.1851A>C (p.Ala617=) c.1668A>C (p.Ala556=) n.1922A>C c.*517A>C (n.*517A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.1914A>C (p.Ala638=) c.1830+21A>C (n.1830+21A>C) c.1116A>C (p.Ala372=) c.303A>C (p.Ala101=) c.-115A>C (n.-115A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822140A>G | CA496392738 | CDH1 | c.1851A>G (p.Ala617=) c.1668A>G (p.Ala556=) n.1922A>G c.*517A>G (n.*517A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.1914A>G (p.Ala638=) c.1830+21A>G (n.1830+21A>G) c.1116A>G (p.Ala372=) c.303A>G (p.Ala101=) c.-115A>G (n.-115A>G) | dbSNP |
16 | g.68822140A>T | CA496392736 | CDH1 | c.1851A>T (p.Ala617=) c.1668A>T (p.Ala556=) n.1922A>T c.*517A>T (n.*517A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.1914A>T (p.Ala638=) c.1830+21A>T (n.1830+21A>T) c.1116A>T (p.Ala372=) c.303A>T (p.Ala101=) c.-115A>T (n.-115A>T) | dbSNP |
16 | g.68822141G>A | CA396467016 | CDH1 | c.1852G>A (p.Asp618Asn) c.1669G>A (p.Asp557Asn) n.1923G>A c.*518G>A (n.*518G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.1915G>A (p.Asp639Asn) c.1830+22G>A (n.1830+22G>A) c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.-114G>A (n.-114G>A) | dbSNP |
16 | g.68822141G>C | CA396467017 | CDH1 | c.1852G>C (p.Asp618His) c.1669G>C (p.Asp557His) n.1923G>C c.*518G>C (n.*518G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.1915G>C (p.Asp639His) c.1830+22G>C (n.1830+22G>C) c.1117G>C (p.Asp373His) c.304G>C (p.Asp102His) c.-114G>C (n.-114G>C) | dbSNP |
16 | g.68822141G>T | CA396467018 | CDH1 | c.1852G>T (p.Asp618Tyr) c.1669G>T (p.Asp557Tyr) n.1923G>T c.*518G>T (n.*518G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.1915G>T (p.Asp639Tyr) c.1830+22G>T (n.1830+22G>T) c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.-114G>T (n.-114G>T) | |
16 | g.68822142A>C | CA396467022 | CDH1 | c.1853A>C (p.Asp618Ala) c.1670A>C (p.Asp557Ala) n.1924A>C c.*519A>C (n.*519A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.1916A>C (p.Asp639Ala) c.1830+23A>C (n.1830+23A>C) c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.-113A>C (n.-113A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822142A>G | CA396467023 | CDH1 | c.1853A>G (p.Asp618Gly) c.1670A>G (p.Asp557Gly) n.1924A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.1916A>G (p.Asp639Gly) c.1830+23A>G (n.1830+23A>G) c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.-113A>G (n.-113A>G) | dbSNP |
16 | g.68822142A>T | CA396467020 | CDH1 | c.1853A>T (p.Asp618Val) c.1670A>T (p.Asp557Val) n.1924A>T c.*519A>T (n.*519A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.1916A>T (p.Asp639Val) c.1830+23A>T (n.1830+23A>T) c.1118A>T (p.Asp373Val) c.305A>T (p.Asp102Val) c.-113A>T (n.-113A>T) | dbSNP |
16 | g.68822143C>A | CA396467024 | CDH1 | c.1854C>A (p.Asp618Glu) c.1671C>A (p.Asp557Glu) n.1925C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.1917C>A (p.Asp639Glu) c.1830+24C>A (n.1830+24C>A) c.1119C>A (p.Asp373Glu) c.306C>A (p.Asp102Glu) c.-112C>A (n.-112C>A) | dbSNP |
16 | g.68822143C>G | CA396467026 | CDH1 | c.1854C>G (p.Asp618Glu) c.1671C>G (p.Asp557Glu) n.1925C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) c.1917C>G (p.Asp639Glu) c.1830+24C>G (n.1830+24C>G) c.1119C>G (p.Asp373Glu) c.306C>G (p.Asp102Glu) c.-112C>G (n.-112C>G) | dbSNP |
16 | g.68822143C>T | CA496392754 | CDH1 | c.1854C>T (p.Asp618=) c.1671C>T (p.Asp557=) n.1925C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.1917C>T (p.Asp639=) c.1830+24C>T (n.1830+24C>T) c.1119C>T (p.Asp373=) c.306C>T (p.Asp102=) c.-112C>T (n.-112C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.68822144C>A | CA396467028 | CDH1 | c.1855C>A (p.Leu619Ile) c.1672C>A (p.Leu558Ile) n.1926C>A c.*521C>A (n.*521C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.1918C>A (p.Leu640Ile) c.1830+25C>A (n.1830+25C>A) c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.307C>A (p.Leu103Ile) c.-111C>A (n.-111C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822144C= | CA2229980706 | CDH1 | c.1855C= (p.Leu619=) c.1672C= (p.Leu558=) n.1926C= c.*521C= (n.*521C=) c.*95C= (n.*95C=) c.1918C= (p.Leu640=) c.1830+25C= (n.1830+25C=) c.1120C= (p.Leu374=) c.307C= (p.Leu103=) c.-111C= (n.-111C=) | |
16 | g.68822144C>G | CA396467030 | CDH1 | c.1855C>G (p.Leu619Val) c.1672C>G (p.Leu558Val) n.1926C>G c.*521C>G (n.*521C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) c.1918C>G (p.Leu640Val) c.1830+25C>G (n.1830+25C>G) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.307C>G (p.Leu103Val) c.-111C>G (n.-111C>G) | dbSNP |
16 | g.68822144C>T | CA10580134 | CDH1 | c.1855C>T (p.Leu619Phe) c.1672C>T (p.Leu558Phe) n.1926C>T c.*521C>T (n.*521C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.1918C>T (p.Leu640Phe) c.1830+25C>T (n.1830+25C>T) c.1120C>T (p.Leu374Phe) c.307C>T (p.Leu103Phe) c.-111C>T (n.-111C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68822145T>A | CA396467033 | CDH1 | c.1856T>A (p.Leu619His) c.1673T>A (p.Leu558His) n.1927T>A c.*522T>A (n.*522T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) c.1919T>A (p.Leu640His) c.1830+26T>A (n.1830+26T>A) c.1121T>A (p.Leu374His) c.308T>A (p.Leu103His) c.-110T>A (n.-110T>A) | |
16 | g.68822145T>C | CA396467034 | CDH1 | c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.1673T>C (p.Leu558Pro) n.1927T>C c.*522T>C (n.*522T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.1830+26T>C (n.1830+26T>C) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.-110T>C (n.-110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68822145T>G | CA396467036 | CDH1 | c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.1673T>G (p.Leu558Arg) n.1927T>G c.*522T>G (n.*522T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.1830+26T>G (n.1830+26T>G) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.-110T>G (n.-110T>G) | |
16 | g.68822146T>A | CA496392766 | CDH1 | c.1857T>A (p.Leu619=) c.1674T>A (p.Leu558=) n.1928T>A c.*523T>A (n.*523T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) c.1920T>A (p.Leu640=) c.1830+27T>A (n.1830+27T>A) c.1122T>A (p.Leu374=) c.309T>A (p.Leu103=) c.-109T>A (n.-109T>A) | |
16 | g.68822146T>C | CA496392768 | CDH1 | c.1857T>C (p.Leu619=) c.1674T>C (p.Leu558=) n.1928T>C c.*523T>C (n.*523T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.1920T>C (p.Leu640=) c.1830+27T>C (n.1830+27T>C) c.1122T>C (p.Leu374=) c.309T>C (p.Leu103=) c.-109T>C (n.-109T>C) | |
16 | g.68822146T>G | CA496392770 | CDH1 | c.1857T>G (p.Leu619=) c.1674T>G (p.Leu558=) n.1928T>G c.*523T>G (n.*523T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) c.1920T>G (p.Leu640=) c.1830+27T>G (n.1830+27T>G) c.1122T>G (p.Leu374=) c.309T>G (p.Leu103=) c.-109T>G (n.-109T>G) | |
16 | g.68822147C>A | CA190859 | CDH1 | c.1858C>A (p.Pro620Thr) c.1675C>A (p.Pro559Thr) n.1929C>A c.*524C>A (n.*524C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) c.1921C>A (p.Pro641Thr) c.1830+28C>A (n.1830+28C>A) c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.310C>A (p.Pro104Thr) c.-108C>A (n.-108C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68822147C= | CA2229980712 | CDH1 | c.1858C= (p.Pro620=) c.1675C= (p.Pro559=) n.1929C= c.*524C= (n.*524C=) c.*98C= (n.*98C=) c.1921C= (p.Pro641=) c.1830+28C= (n.1830+28C=) c.1123C= (p.Pro375=) c.310C= (p.Pro104=) c.-108C= (n.-108C=) | |
16 | g.68822147C>G | CA396467038 | CDH1 | c.1858C>G (p.Pro620Ala) c.1675C>G (p.Pro559Ala) n.1929C>G c.*524C>G (n.*524C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) c.1921C>G (p.Pro641Ala) c.1830+28C>G (n.1830+28C>G) c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.310C>G (p.Pro104Ala) c.-108C>G (n.-108C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822147C>T | CA192003 | CDH1 | c.1858C>T (p.Pro620Ser) c.1675C>T (p.Pro559Ser) n.1929C>T c.*524C>T (n.*524C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) c.1921C>T (p.Pro641Ser) c.1830+28C>T (n.1830+28C>T) c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.310C>T (p.Pro104Ser) c.-108C>T (n.-108C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822148del | CA645580188 | CDH1 | c.1859del (p.Pro620LeufsTer11) c.1676del (p.Pro559LeufsTer11) n.1930del c.*525del (n.*525del) c.*99del (n.*99del) c.1922del (p.Pro641LeufsTer11) c.1830+29del (n.1830+29del) c.1859del (p.Pro620LeufsTer14) c.1124del (p.Pro375LeufsTer11) c.311del (p.Pro104LeufsTer11) c.-107del (n.-107del) | COSMIC |
16 | g.68822148C>A | CA396467042 | CDH1 | c.1859C>A (p.Pro620His) c.1676C>A (p.Pro559His) n.1930C>A c.*525C>A (n.*525C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) c.1922C>A (p.Pro641His) c.1830+29C>A (n.1830+29C>A) c.1124C>A (p.Pro375His) c.311C>A (p.Pro104His) c.-107C>A (n.-107C>A) | dbSNP |
16 | g.68822148C= | CA2229980717 | CDH1 | c.1859C= (p.Pro620=) c.1676C= (p.Pro559=) n.1930C= c.*525C= (n.*525C=) c.*99C= (n.*99C=) c.1922C= (p.Pro641=) c.1830+29C= (n.1830+29C=) c.1124C= (p.Pro375=) c.311C= (p.Pro104=) c.-107C= (n.-107C=) | |
16 | g.68822148C>G | CA396467043 | CDH1 | c.1859C>G (p.Pro620Arg) c.1676C>G (p.Pro559Arg) n.1930C>G c.*525C>G (n.*525C>G) c.*99C>G (n.*99C>G) c.1922C>G (p.Pro641Arg) c.1830+29C>G (n.1830+29C>G) c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.311C>G (p.Pro104Arg) c.-107C>G (n.-107C>G) | |
16 | g.68822148C>T | CA396467041 | CDH1 | c.1859C>T (p.Pro620Leu) c.1676C>T (p.Pro559Leu) n.1930C>T c.*525C>T (n.*525C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) c.1922C>T (p.Pro641Leu) c.1830+29C>T (n.1830+29C>T) c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.311C>T (p.Pro104Leu) c.-107C>T (n.-107C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822149T>A | CA496392784 | CDH1 | c.1860T>A (p.Pro620=) c.1677T>A (p.Pro559=) n.1931T>A c.*526T>A (n.*526T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) c.1923T>A (p.Pro641=) c.1830+30T>A (n.1830+30T>A) c.1125T>A (p.Pro375=) c.312T>A (p.Pro104=) c.-106T>A (n.-106T>A) | |
16 | g.68822149T>C | CA496392786 | CDH1 | c.1860T>C (p.Pro620=) c.1677T>C (p.Pro559=) n.1931T>C c.*526T>C (n.*526T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.1923T>C (p.Pro641=) c.1830+30T>C (n.1830+30T>C) c.1125T>C (p.Pro375=) c.312T>C (p.Pro104=) c.-106T>C (n.-106T>C) | |
16 | g.68822149T>G | CA188180 | CDH1 | c.1860T>G (p.Pro620=) c.1677T>G (p.Pro559=) n.1931T>G c.*526T>G (n.*526T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.1923T>G (p.Pro641=) c.1830+30T>G (n.1830+30T>G) c.1125T>G (p.Pro375=) c.312T>G (p.Pro104=) c.-106T>G (n.-106T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68822149T= | CA2229980721 | CDH1 | c.1860T= (p.Pro620=) c.1677T= (p.Pro559=) n.1931T= c.*526T= (n.*526T=) c.*100T= (n.*100T=) c.1923T= (p.Pro641=) c.1830+30T= (n.1830+30T=) c.1125T= (p.Pro375=) c.312T= (p.Pro104=) c.-106T= (n.-106T=) | |
16 | g.68822150C>A | CA396467045 | CDH1 | c.1861C>A (p.Pro621Thr) c.1678C>A (p.Pro560Thr) n.1932C>A c.*527C>A (n.*527C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.1830+31C>A (n.1830+31C>A) c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.313C>A (p.Pro105Thr) c.-105C>A (n.-105C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.68822150C= | CA2229980732 | CDH1 | c.1861C= (p.Pro621=) c.1678C= (p.Pro560=) n.1932C= c.*527C= (n.*527C=) c.*101C= (n.*101C=) c.1924C= (p.Pro642=) c.1830+31C= (n.1830+31C=) c.1126C= (p.Pro376=) c.313C= (p.Pro105=) c.-105C= (n.-105C=) | |
16 | g.68822150C>G | CA396467046 | CDH1 | c.1861C>G (p.Pro621Ala) c.1678C>G (p.Pro560Ala) n.1932C>G c.*527C>G (n.*527C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) c.1924C>G (p.Pro642Ala) c.1830+31C>G (n.1830+31C>G) c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.313C>G (p.Pro105Ala) c.-105C>G (n.-105C>G) | ClinVar |
16 | g.68822150C>T | CA396467048 | CDH1 | c.1861C>T (p.Pro621Ser) c.1678C>T (p.Pro560Ser) n.1932C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.1830+31C>T (n.1830+31C>T) c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.313C>T (p.Pro105Ser) c.-105C>T (n.-105C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822152del | CA496392791 | CDH1 | c.1863del (p.Asn622IlefsTer9) c.1680del (p.Asn561IlefsTer9) n.1934del c.*529del (n.*529del) c.*103del (n.*103del) c.1926del (p.Asn643IlefsTer9) c.1830+33del (n.1830+33del) c.1863del (p.Asn622ThrfsTer12) c.1128del (p.Asn377IlefsTer9) c.315del (p.Asn106IlefsTer9) c.-103del (n.-103del) | COSMIC |
16 | g.68822151C>A | CA396467052 | CDH1 | c.1862C>A (p.Pro621His) c.1679C>A (p.Pro560His) n.1933C>A c.*528C>A (n.*528C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.1925C>A (p.Pro642His) c.1830+32C>A (n.1830+32C>A) c.1127C>A (p.Pro376His) c.314C>A (p.Pro105His) c.-104C>A (n.-104C>A) | dbSNP |
16 | g.68822151C>G | CA396467051 | CDH1 | c.1862C>G (p.Pro621Arg) c.1679C>G (p.Pro560Arg) n.1933C>G c.*528C>G (n.*528C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.1830+32C>G (n.1830+32C>G) c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.314C>G (p.Pro105Arg) c.-104C>G (n.-104C>G) | dbSNP |
16 | g.68822151C>T | CA396467050 | CDH1 | c.1862C>T (p.Pro621Leu) c.1679C>T (p.Pro560Leu) n.1933C>T c.*528C>T (n.*528C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.1830+32C>T (n.1830+32C>T) c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.314C>T (p.Pro105Leu) c.-104C>T (n.-104C>T) | dbSNP |
16 | g.68822152C>A | CA496392794 | CDH1 | c.1863C>A (p.Pro621=) c.1680C>A (p.Pro560=) n.1934C>A c.*529C>A (n.*529C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.1926C>A (p.Pro642=) c.1830+33C>A (n.1830+33C>A) c.1128C>A (p.Pro376=) c.315C>A (p.Pro105=) c.-103C>A (n.-103C>A) | dbSNP |
16 | g.68822152C>G | CA496392796 | CDH1 | c.1863C>G (p.Pro621=) c.1680C>G (p.Pro560=) n.1934C>G c.*529C>G (n.*529C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) c.1926C>G (p.Pro642=) c.1830+33C>G (n.1830+33C>G) c.1128C>G (p.Pro376=) c.315C>G (p.Pro105=) c.-103C>G (n.-103C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822152C>T | CA496392799 | CDH1 | c.1863C>T (p.Pro621=) c.1680C>T (p.Pro560=) n.1934C>T c.*529C>T (n.*529C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.1926C>T (p.Pro642=) c.1830+33C>T (n.1830+33C>T) c.1128C>T (p.Pro376=) c.315C>T (p.Pro105=) c.-103C>T (n.-103C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822153A= | CA2229980737 | CDH1 | c.1864A= (p.Asn622=) c.1681A= (p.Asn561=) n.1935A= c.*530A= (n.*530A=) c.*104A= (n.*104A=) c.1927A= (p.Asn643=) c.1830+34A= (n.1830+34A=) c.1129A= (p.Asn377=) c.316A= (p.Asn106=) c.-102A= (n.-102A=) | |
16 | g.68822153A>C | CA299001 | CDH1 | c.1864A>C (p.Asn622His) c.1681A>C (p.Asn561His) n.1935A>C c.*530A>C (n.*530A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) c.1927A>C (p.Asn643His) c.1830+34A>C (n.1830+34A>C) c.1129A>C (p.Asn377His) c.316A>C (p.Asn106His) c.-102A>C (n.-102A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68822153A>G | CA396467055 | CDH1 | c.1864A>G (p.Asn622Asp) c.1681A>G (p.Asn561Asp) n.1935A>G c.*530A>G (n.*530A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.1927A>G (p.Asn643Asp) c.1830+34A>G (n.1830+34A>G) c.1129A>G (p.Asn377Asp) c.316A>G (p.Asn106Asp) c.-102A>G (n.-102A>G) | ClinVar |
16 | g.68822153A>T | CA283312108 | CDH1 | c.1864A>T (p.Asn622Tyr) c.1681A>T (p.Asn561Tyr) n.1935A>T c.*530A>T (n.*530A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) c.1927A>T (p.Asn643Tyr) c.1830+34A>T (n.1830+34A>T) c.1129A>T (p.Asn377Tyr) c.316A>T (p.Asn106Tyr) c.-102A>T (n.-102A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68822153_68822156dup | CA645580189 | CDH1 | c.1864_1867dup (p.Thr623LysfsTer?) c.1681_1684dup (p.Thr562LysfsTer?) n.1935_1938dup c.*530_*533dup (n.*530_*533dup) c.*104_*107dup (n.*104_*107dup) c.1927_1930dup (p.Thr644LysfsTer?) c.1830+34_1830+37dup (n.1830+34_1830+37dup) c.1864_1865+2dup c.1129_1132dup (p.Thr378LysfsTer?) c.316_319dup (p.Thr107LysfsTer?) c.-102_-99dup (n.-102_-99dup) | COSMIC |
16 | g.68822154A= | CA2229980744 | CDH1 | c.1865A= (p.Asn622=) c.1682A= (p.Asn561=) n.1936A= c.*531A= (n.*531A=) c.*105A= (n.*105A=) c.1928A= (p.Asn643=) c.1830+35A= (n.1830+35A=) c.1130A= (p.Asn377=) c.317A= (p.Asn106=) c.-101A= (n.-101A=) | |
16 | g.68822154A>C | CA396467059 | CDH1 | c.1865A>C (p.Asn622Thr) c.1682A>C (p.Asn561Thr) n.1936A>C c.*531A>C (n.*531A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.1928A>C (p.Asn643Thr) c.1830+35A>C (n.1830+35A>C) c.1130A>C (p.Asn377Thr) c.317A>C (p.Asn106Thr) c.-101A>C (n.-101A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.68822154A>G | CA167846 | CDH1 | c.1865A>G (p.Asn622Ser) c.1682A>G (p.Asn561Ser) n.1936A>G c.*531A>G (n.*531A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.1928A>G (p.Asn643Ser) c.1830+35A>G (n.1830+35A>G) c.1130A>G (p.Asn377Ser) c.317A>G (p.Asn106Ser) c.-101A>G (n.-101A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68822154A>T | CA396467060 | CDH1 | c.1865A>T (p.Asn622Ile) c.1682A>T (p.Asn561Ile) n.1936A>T c.*531A>T (n.*531A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.1928A>T (p.Asn643Ile) c.1830+35A>T (n.1830+35A>T) c.1130A>T (p.Asn377Ile) c.317A>T (p.Asn106Ile) c.-101A>T (n.-101A>T) | |
16 | g.68822155T>A | CA396467063 | CDH1 | c.1866T>A (p.Asn622Lys) c.1683T>A (p.Asn561Lys) n.1937T>A c.*532T>A (n.*532T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.1929T>A (p.Asn643Lys) c.1830+36T>A (n.1830+36T>A) c.1865+1T>A (n.1865+1T>A) c.1131T>A (p.Asn377Lys) c.318T>A (p.Asn106Lys) c.-100T>A (n.-100T>A) | dbSNP |
16 | g.68822155T>C | CA190003 | CDH1 | c.1866T>C (p.Asn622=) c.1683T>C (p.Asn561=) n.1937T>C c.*532T>C (n.*532T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.1929T>C (p.Asn643=) c.1830+36T>C (n.1830+36T>C) c.1865+1T>C (n.1865+1T>C) c.1131T>C (p.Asn377=) c.318T>C (p.Asn106=) c.-100T>C (n.-100T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68822155T>G | CA396467061 | CDH1 | c.1866T>G (p.Asn622Lys) c.1683T>G (p.Asn561Lys) n.1937T>G c.*532T>G (n.*532T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.1929T>G (p.Asn643Lys) c.1830+36T>G (n.1830+36T>G) c.1865+1T>G (n.1865+1T>G) c.1131T>G (p.Asn377Lys) c.318T>G (p.Asn106Lys) c.-100T>G (n.-100T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822155T= | CA2229980756 | CDH1 | c.1866T= (p.Asn622=) c.1683T= (p.Asn561=) n.1937T= c.*532T= (n.*532T=) c.*106T= (n.*106T=) c.1929T= (p.Asn643=) c.1830+36T= (n.1830+36T=) c.1865+1T= (n.1865+1T=) c.1131T= (p.Asn377=) c.318T= (p.Asn106=) c.-100T= (n.-100T=) | |
16 | g.68822156A= | CA2229980763 | CDH1 | c.1867A= (p.Thr623=) c.1684A= (p.Thr562=) n.1938A= c.*533A= (n.*533A=) c.*107A= (n.*107A=) c.1930A= (p.Thr644=) c.1830+37A= (n.1830+37A=) c.1865+2A= (n.1865+2A=) c.1132A= (p.Thr378=) c.319A= (p.Thr107=) c.-99A= (n.-99A=) | |
16 | g.68822156A>C | CA396467065 | CDH1 | c.1867A>C (p.Thr623Pro) c.1684A>C (p.Thr562Pro) n.1938A>C c.*533A>C (n.*533A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) c.1930A>C (p.Thr644Pro) c.1830+37A>C (n.1830+37A>C) c.1865+2A>C (n.1865+2A>C) c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.319A>C (p.Thr107Pro) c.-99A>C (n.-99A>C) | dbSNP |
16 | g.68822156A>G | CA396467073 | CDH1 | c.1867A>G (p.Thr623Ala) c.1684A>G (p.Thr562Ala) n.1938A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.1930A>G (p.Thr644Ala) c.1830+37A>G (n.1830+37A>G) c.1865+2A>G (n.1865+2A>G) c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.319A>G (p.Thr107Ala) c.-99A>G (n.-99A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68822156A>T | CA396467071 | CDH1 | c.1867A>T (p.Thr623Ser) c.1684A>T (p.Thr562Ser) n.1938A>T c.*533A>T (n.*533A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) c.1930A>T (p.Thr644Ser) c.1830+37A>T (n.1830+37A>T) c.1865+2A>T (n.1865+2A>T) c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.319A>T (p.Thr107Ser) c.-99A>T (n.-99A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822157C>A | CA396467074 | CDH1 | c.1868C>A (p.Thr623Lys) c.1685C>A (p.Thr562Lys) n.1939C>A c.*534C>A (n.*534C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.1931C>A (p.Thr644Lys) c.1830+38C>A (n.1830+38C>A) c.1865+3C>A (n.1865+3C>A) c.1133C>A (p.Thr378Lys) c.320C>A (p.Thr107Lys) c.-98C>A (n.-98C>A) | |
16 | g.68822157C= | CA2229980776 | CDH1 | c.1868C= (p.Thr623=) c.1685C= (p.Thr562=) n.1939C= c.*534C= (n.*534C=) c.*108C= (n.*108C=) c.1931C= (p.Thr644=) c.1830+38C= (n.1830+38C=) c.1865+3C= (n.1865+3C=) c.1133C= (p.Thr378=) c.320C= (p.Thr107=) c.-98C= (n.-98C=) | |
16 | g.68822157C>G | CA396467076 | CDH1 | c.1868C>G (p.Thr623Arg) c.1685C>G (p.Thr562Arg) n.1939C>G c.*534C>G (n.*534C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.1931C>G (p.Thr644Arg) c.1830+38C>G (n.1830+38C>G) c.1865+3C>G (n.1865+3C>G) c.1133C>G (p.Thr378Arg) c.320C>G (p.Thr107Arg) c.-98C>G (n.-98C>G) | |
16 | g.68822157C>T | CA396467078 | CDH1 | c.1868C>T (p.Thr623Ile) c.1685C>T (p.Thr562Ile) n.1939C>T c.*534C>T (n.*534C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.1931C>T (p.Thr644Ile) c.1830+38C>T (n.1830+38C>T) c.1865+3C>T (n.1865+3C>T) c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.320C>T (p.Thr107Ile) c.-98C>T (n.-98C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68822158A= | CA2229980782 | CDH1 | c.1869A= (p.Thr623=) c.1686A= (p.Thr562=) n.1940A= c.*535A= (n.*535A=) c.*109A= (n.*109A=) c.1932A= (p.Thr644=) c.1830+39A= (n.1830+39A=) c.1865+4A= (n.1865+4A=) c.1134A= (p.Thr378=) c.321A= (p.Thr107=) c.-97A= (n.-97A=) | |
16 | g.68822158A>C | CA496392821 | CDH1 | c.1869A>C (p.Thr623=) c.1686A>C (p.Thr562=) n.1940A>C c.*535A>C (n.*535A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) c.1932A>C (p.Thr644=) c.1830+39A>C (n.1830+39A>C) c.1865+4A>C (n.1865+4A>C) c.1134A>C (p.Thr378=) c.321A>C (p.Thr107=) c.-97A>C (n.-97A>C) | dbSNP |
16 | g.68822158A>G | CA186863 | CDH1 | c.1869A>G (p.Thr623=) c.1686A>G (p.Thr562=) n.1940A>G c.*535A>G (n.*535A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) c.1932A>G (p.Thr644=) c.1830+39A>G (n.1830+39A>G) c.1865+4A>G (n.1865+4A>G) c.1134A>G (p.Thr378=) c.321A>G (p.Thr107=) c.-97A>G (n.-97A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68822158A>T | CA496392826 | CDH1 | c.1869A>T (p.Thr623=) c.1686A>T (p.Thr562=) n.1940A>T c.*535A>T (n.*535A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) c.1932A>T (p.Thr644=) c.1830+39A>T (n.1830+39A>T) c.1865+4A>T (n.1865+4A>T) c.1134A>T (p.Thr378=) c.321A>T (p.Thr107=) c.-97A>T (n.-97A>T) | dbSNP |
16 | g.68822159T>A | CA396467080 | CDH1 | c.1870T>A (p.Ser624Thr) c.1687T>A (p.Ser563Thr) n.1941T>A c.*536T>A (n.*536T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) c.1933T>A (p.Ser645Thr) c.1830+40T>A (n.1830+40T>A) c.1865+5T>A (n.1865+5T>A) c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.322T>A (p.Ser108Thr) c.-96T>A (n.-96T>A) | dbSNP |
16 | g.68822159T>C | CA396467081 | CDH1 | c.1870T>C (p.Ser624Pro) c.1687T>C (p.Ser563Pro) n.1941T>C c.*536T>C (n.*536T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) c.1933T>C (p.Ser645Pro) c.1830+40T>C (n.1830+40T>C) c.1865+5T>C (n.1865+5T>C) c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.322T>C (p.Ser108Pro) c.-96T>C (n.-96T>C) | |
16 | g.68822159T>G | CA396467083 | CDH1 | c.1870T>G (p.Ser624Ala) c.1687T>G (p.Ser563Ala) n.1941T>G c.*536T>G (n.*536T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) c.1933T>G (p.Ser645Ala) c.1830+40T>G (n.1830+40T>G) c.1865+5T>G (n.1865+5T>G) c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.322T>G (p.Ser108Ala) c.-96T>G (n.-96T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822159T= | CA2229980789 | CDH1 | c.1870T= (p.Ser624=) c.1687T= (p.Ser563=) n.1941T= c.*536T= (n.*536T=) c.*110T= (n.*110T=) c.1933T= (p.Ser645=) c.1830+40T= (n.1830+40T=) c.1865+5T= (n.1865+5T=) c.1135T= (p.Ser379=) c.322T= (p.Ser108=) c.-96T= (n.-96T=) | |
16 | g.68822160C>A | CA396467085 | CDH1 | c.1871C>A (p.Ser624Tyr) c.1688C>A (p.Ser563Tyr) n.1942C>A c.*537C>A (n.*537C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.1934C>A (p.Ser645Tyr) c.1830+41C>A (n.1830+41C>A) c.1865+6C>A (n.1865+6C>A) c.1136C>A (p.Ser379Tyr) c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.-95C>A (n.-95C>A) | |
16 | g.68822160C= | CA2229980793 | CDH1 | c.1871C= (p.Ser624=) c.1688C= (p.Ser563=) n.1942C= c.*537C= (n.*537C=) c.*111C= (n.*111C=) c.1934C= (p.Ser645=) c.1830+41C= (n.1830+41C=) c.1865+6C= (n.1865+6C=) c.1136C= (p.Ser379=) c.323C= (p.Ser108=) c.-95C= (n.-95C=) | |
16 | g.68822160C>G | CA396467087 | CDH1 | c.1871C>G (p.Ser624Cys) c.1688C>G (p.Ser563Cys) n.1942C>G c.*537C>G (n.*537C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) c.1934C>G (p.Ser645Cys) c.1830+41C>G (n.1830+41C>G) c.1865+6C>G (n.1865+6C>G) c.1136C>G (p.Ser379Cys) c.323C>G (p.Ser108Cys) c.-95C>G (n.-95C>G) | |
16 | g.68822160C>T | CA396467092 | CDH1 | c.1871C>T (p.Ser624Phe) c.1688C>T (p.Ser563Phe) n.1942C>T c.*537C>T (n.*537C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.1934C>T (p.Ser645Phe) c.1830+41C>T (n.1830+41C>T) c.1865+6C>T (n.1865+6C>T) c.1136C>T (p.Ser379Phe) c.323C>T (p.Ser108Phe) c.-95C>T (n.-95C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822161T>A | CA16614981 | CDH1 | c.1872T>A (p.Ser624=) c.1689T>A (p.Ser563=) n.1943T>A c.*538T>A (n.*538T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.1935T>A (p.Ser645=) c.1830+42T>A (n.1830+42T>A) c.1865+7T>A (n.1865+7T>A) c.1137T>A (p.Ser379=) c.324T>A (p.Ser108=) c.-94T>A (n.-94T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822161T>C | CA10580135 | CDH1 | c.1872T>C (p.Ser624=) c.1689T>C (p.Ser563=) n.1943T>C c.*538T>C (n.*538T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.1935T>C (p.Ser645=) c.1830+42T>C (n.1830+42T>C) c.1865+7T>C (n.1865+7T>C) c.1137T>C (p.Ser379=) c.324T>C (p.Ser108=) c.-94T>C (n.-94T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822161T>G | CA496392837 | CDH1 | c.1872T>G (p.Ser624=) c.1689T>G (p.Ser563=) n.1943T>G c.*538T>G (n.*538T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.1935T>G (p.Ser645=) c.1830+42T>G (n.1830+42T>G) c.1865+7T>G (n.1865+7T>G) c.1137T>G (p.Ser379=) c.324T>G (p.Ser108=) c.-94T>G (n.-94T>G) | |
16 | g.68822161T= | CA2229980797 | CDH1 | c.1872T= (p.Ser624=) c.1689T= (p.Ser563=) n.1943T= c.*538T= (n.*538T=) c.*112T= (n.*112T=) c.1935T= (p.Ser645=) c.1830+42T= (n.1830+42T=) c.1865+7T= (n.1865+7T=) c.1137T= (p.Ser379=) c.324T= (p.Ser108=) c.-94T= (n.-94T=) | |
16 | g.68822162C>A | CA396467097 | CDH1 | c.1873C>A (p.Pro625Thr) c.1690C>A (p.Pro564Thr) n.1944C>A c.*539C>A (n.*539C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.1936C>A (p.Pro646Thr) c.1830+43C>A (n.1830+43C>A) c.1865+8C>A (n.1865+8C>A) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.325C>A (p.Pro109Thr) c.-93C>A (n.-93C>A) | dbSNP |
16 | g.68822162C= | CA2229980804 | CDH1 | c.1873C= (p.Pro625=) c.1690C= (p.Pro564=) n.1944C= c.*539C= (n.*539C=) c.*113C= (n.*113C=) c.1936C= (p.Pro646=) c.1830+43C= (n.1830+43C=) c.1865+8C= (n.1865+8C=) c.1138C= (p.Pro380=) c.325C= (p.Pro109=) c.-93C= (n.-93C=) | |
16 | g.68822162C>G | CA396467094 | CDH1 | c.1873C>G (p.Pro625Ala) c.1690C>G (p.Pro564Ala) n.1944C>G c.*539C>G (n.*539C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) c.1936C>G (p.Pro646Ala) c.1830+43C>G (n.1830+43C>G) c.1865+8C>G (n.1865+8C>G) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.325C>G (p.Pro109Ala) c.-93C>G (n.-93C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822162C>T | CA396467095 | CDH1 | c.1873C>T (p.Pro625Ser) c.1690C>T (p.Pro564Ser) n.1944C>T c.*539C>T (n.*539C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) c.1936C>T (p.Pro646Ser) c.1830+43C>T (n.1830+43C>T) c.1865+8C>T (n.1865+8C>T) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.325C>T (p.Pro109Ser) c.-93C>T (n.-93C>T) | dbSNP |
16 | g.68822162_68822163insGAATAATTGTTATCAAGGTGGGAATAAGTTGTCTGTGTAAAACGGCCAGAGA | CA2633898442 | CDH1 | c.1873_1874insGAATAATTGTTATCAAGGTGGGAATAAGTTGTCTGTGTAAAACGGCCAGAGA (p.Pro625ArgfsTer?) c.1690_1691insGAATAATTGTTATCAAGGTGGGAATAAGTTGTCTGTGTAAAACGGCCAGAGA (p.Pro564ArgfsTer?) n.1944_1945insGAATAATTGTTATCAAGGTGGGAATAAGTTGTCTGTGTAAAACGGCCAGAGA c.*539_*540insGAATAATTGTTATCAAGGTGGGAATAAGTTGTCTGTGTAAAACGGCCAGAGA (n.*539_*540insGAATAATTGTTATCAAGGTGGGAATAAGTTGTCTGTGTAAAACGGCCAGAGA) c.*113_*114insGAATAATTGTTATCAAGGTGGGAATAAGTTGTCTGTGTAAAACGGCCAGAGA (n.*113_*114insGAATAATTGTTATCAAGGTGGGAATAAGTTGTCTGTGTAAAACGGCCAGAGA) c.1936_1937insGAATAATTGTTATCAAGGTGGGAATAAGTTGTCTGTGTAAAACGGCCAGAGA (p.Pro646ArgfsTer?) c.1830+43_1830+44insGAATAATTGTTATCAAGGTGGGAATAAGTTGTCTGTGTAAAACGGCCAGAGA (n.1830+43_1830+44insGAATAATTGTTATCAAGGTGGGAATAAGTTGTCTGTGTAAAACGGCCAGAGA) c.1865+8_1865+9insGAATAATTGTTATCAAGGTGGGAATAAGTTGTCTGTGTAAAACGGCCAGAGA (n.1865+8_1865+9insGAATAATTGTTATCAAGGTGGGAATAAGTTGTCTGTGTAAAACGGCCAGAGA) c.1138_1139insGAATAATTGTTATCAAGGTGGGAATAAGTTGTCTGTGTAAAACGGCCAGAGA (p.Pro380ArgfsTer?) c.325_326insGAATAATTGTTATCAAGGTGGGAATAAGTTGTCTGTGTAAAACGGCCAGAGA (p.Pro109ArgfsTer?) c.-93_-92insGAATAATTGTTATCAAGGTGGGAATAAGTTGTCTGTGTAAAACGGCCAGAGA (n.-93_-92insGAATAATTGTTATCAAGGTGGGAATAAGTTGTCTGTGTAAAACGGCCAGAGA) | gnomAD v4 |
16 | g.68822163C>A | CA396467098 | CDH1 | c.1874C>A (p.Pro625His) c.1691C>A (p.Pro564His) n.1945C>A c.*540C>A (n.*540C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.1937C>A (p.Pro646His) c.1830+44C>A (n.1830+44C>A) c.1865+9C>A (n.1865+9C>A) c.1139C>A (p.Pro380His) c.326C>A (p.Pro109His) c.-92C>A (n.-92C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68822163C= | CA2229980809 | CDH1 | c.1874C= (p.Pro625=) c.1691C= (p.Pro564=) n.1945C= c.*540C= (n.*540C=) c.*114C= (n.*114C=) c.1937C= (p.Pro646=) c.1830+44C= (n.1830+44C=) c.1865+9C= (n.1865+9C=) c.1139C= (p.Pro380=) c.326C= (p.Pro109=) c.-92C= (n.-92C=) | |
16 | g.68822163C>G | CA396467100 | CDH1 | c.1874C>G (p.Pro625Arg) c.1691C>G (p.Pro564Arg) n.1945C>G c.*540C>G (n.*540C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.1937C>G (p.Pro646Arg) c.1830+44C>G (n.1830+44C>G) c.1865+9C>G (n.1865+9C>G) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.326C>G (p.Pro109Arg) c.-92C>G (n.-92C>G) | dbSNP |
16 | g.68822163C>T | CA396467101 | CDH1 | c.1874C>T (p.Pro625Leu) c.1691C>T (p.Pro564Leu) n.1945C>T c.*540C>T (n.*540C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.1937C>T (p.Pro646Leu) c.1830+44C>T (n.1830+44C>T) c.1865+9C>T (n.1865+9C>T) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.326C>T (p.Pro109Leu) c.-92C>T (n.-92C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68822164C>A | CA496392849 | CDH1 | c.1875C>A (p.Pro625=) c.1692C>A (p.Pro564=) n.1946C>A c.*541C>A (n.*541C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.1938C>A (p.Pro646=) c.1830+45C>A (n.1830+45C>A) c.1865+10C>A (n.1865+10C>A) c.1140C>A (p.Pro380=) c.327C>A (p.Pro109=) c.-91C>A (n.-91C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822164C= | CA2229980816 | CDH1 | c.1875C= (p.Pro625=) c.1692C= (p.Pro564=) n.1946C= c.*541C= (n.*541C=) c.*115C= (n.*115C=) c.1938C= (p.Pro646=) c.1830+45C= (n.1830+45C=) c.1865+10C= (n.1865+10C=) c.1140C= (p.Pro380=) c.327C= (p.Pro109=) c.-91C= (n.-91C=) | |
16 | g.68822164C>G | CA496392851 | CDH1 | c.1875C>G (p.Pro625=) c.1692C>G (p.Pro564=) n.1946C>G c.*541C>G (n.*541C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.1938C>G (p.Pro646=) c.1830+45C>G (n.1830+45C>G) c.1865+10C>G (n.1865+10C>G) c.1140C>G (p.Pro380=) c.327C>G (p.Pro109=) c.-91C>G (n.-91C>G) | dbSNP |
16 | g.68822164C>T | CA496392853 | CDH1 | c.1875C>T (p.Pro625=) c.1692C>T (p.Pro564=) n.1946C>T c.*541C>T (n.*541C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.1938C>T (p.Pro646=) c.1830+45C>T (n.1830+45C>T) c.1865+10C>T (n.1865+10C>T) c.1140C>T (p.Pro380=) c.327C>T (p.Pro109=) c.-91C>T (n.-91C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68822165T>A | CA396467102 | CDH1 | c.1876T>A (p.Phe626Ile) c.1693T>A (p.Phe565Ile) n.1947T>A c.*542T>A (n.*542T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) c.1939T>A (p.Phe647Ile) c.1830+46T>A (n.1830+46T>A) c.1865+11T>A (n.1865+11T>A) c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.328T>A (p.Phe110Ile) c.-90T>A (n.-90T>A) | dbSNP |
16 | g.68822165T>C | CA396467103 | CDH1 | c.1876T>C (p.Phe626Leu) c.1693T>C (p.Phe565Leu) n.1947T>C c.*542T>C (n.*542T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) c.1939T>C (p.Phe647Leu) c.1830+46T>C (n.1830+46T>C) c.1865+11T>C (n.1865+11T>C) c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.328T>C (p.Phe110Leu) c.-90T>C (n.-90T>C) | |
16 | g.68822165T>G | CA10580136 | CDH1 | c.1876T>G (p.Phe626Val) c.1693T>G (p.Phe565Val) n.1947T>G c.*542T>G (n.*542T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) c.1939T>G (p.Phe647Val) c.1830+46T>G (n.1830+46T>G) c.1865+11T>G (n.1865+11T>G) c.1141T>G (p.Phe381Val) c.328T>G (p.Phe110Val) c.-90T>G (n.-90T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68822165T= | CA2229980820 | CDH1 | c.1876T= (p.Phe626=) c.1693T= (p.Phe565=) n.1947T= c.*542T= (n.*542T=) c.*116T= (n.*116T=) c.1939T= (p.Phe647=) c.1830+46T= (n.1830+46T=) c.1865+11T= (n.1865+11T=) c.1141T= (p.Phe381=) c.328T= (p.Phe110=) c.-90T= (n.-90T=) | |
16 | g.68822166dup | CA496392860 | CDH1 | c.1877dup (p.Thr627HisfsTer?) c.1694dup (p.Thr566HisfsTer?) n.1948dup c.*543dup (n.*543dup) c.*117dup (n.*117dup) c.1940dup (p.Thr648HisfsTer?) c.1830+47dup (n.1830+47dup) c.1865+12dup (n.1865+12dup) c.1142dup (p.Thr382HisfsTer?) c.329dup (p.Thr111HisfsTer?) c.-89dup (n.-89dup) | COSMIC |
16 | g.68822166T>A | CA396467105 | CDH1 | c.1877T>A (p.Phe626Tyr) c.1694T>A (p.Phe565Tyr) n.1948T>A c.*543T>A (n.*543T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.1940T>A (p.Phe647Tyr) c.1830+47T>A (n.1830+47T>A) c.1865+12T>A (n.1865+12T>A) c.1142T>A (p.Phe381Tyr) c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.-89T>A (n.-89T>A) | |
16 | g.68822166T>C | CA396467107 | CDH1 | c.1877T>C (p.Phe626Ser) c.1694T>C (p.Phe565Ser) n.1948T>C c.*543T>C (n.*543T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.1940T>C (p.Phe647Ser) c.1830+47T>C (n.1830+47T>C) c.1865+12T>C (n.1865+12T>C) c.1142T>C (p.Phe381Ser) c.329T>C (p.Phe110Ser) c.-89T>C (n.-89T>C) | dbSNP |
16 | g.68822166T>G | CA396467108 | CDH1 | c.1877T>G (p.Phe626Cys) c.1694T>G (p.Phe565Cys) n.1948T>G c.*543T>G (n.*543T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) c.1940T>G (p.Phe647Cys) c.1830+47T>G (n.1830+47T>G) c.1865+12T>G (n.1865+12T>G) c.1142T>G (p.Phe381Cys) c.329T>G (p.Phe110Cys) c.-89T>G (n.-89T>G) | |
16 | g.68822167C>A | CA396467110 | CDH1 | c.1878C>A (p.Phe626Leu) c.1695C>A (p.Phe565Leu) n.1949C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) c.1941C>A (p.Phe647Leu) c.1830+48C>A (n.1830+48C>A) c.1865+13C>A (n.1865+13C>A) c.1143C>A (p.Phe381Leu) c.330C>A (p.Phe110Leu) c.-88C>A (n.-88C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822167C= | CA2229980826 | CDH1 | c.1878C= (p.Phe626=) c.1695C= (p.Phe565=) n.1949C= c.*544C= (n.*544C=) c.*118C= (n.*118C=) c.1941C= (p.Phe647=) c.1830+48C= (n.1830+48C=) c.1865+13C= (n.1865+13C=) c.1143C= (p.Phe381=) c.330C= (p.Phe110=) c.-88C= (n.-88C=) | |
16 | g.68822167C>G | CA396467112 | CDH1 | c.1878C>G (p.Phe626Leu) c.1695C>G (p.Phe565Leu) n.1949C>G c.*544C>G (n.*544C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) c.1941C>G (p.Phe647Leu) c.1830+48C>G (n.1830+48C>G) c.1865+13C>G (n.1865+13C>G) c.1143C>G (p.Phe381Leu) c.330C>G (p.Phe110Leu) c.-88C>G (n.-88C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822167C>T | CA496392868 | CDH1 | c.1878C>T (p.Phe626=) c.1695C>T (p.Phe565=) n.1949C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) c.1941C>T (p.Phe647=) c.1830+48C>T (n.1830+48C>T) c.1865+13C>T (n.1865+13C>T) c.1143C>T (p.Phe381=) c.330C>T (p.Phe110=) c.-88C>T (n.-88C>T) | dbSNP |
16 | g.68822167_68822174del | CA2499223668 | CDH1 | c.1878_1885del (p.Phe626LeufsTer?) c.1695_1702del (p.Phe565LeufsTer?) n.1949_1956del c.*544_*551del (n.*544_*551del) c.*118_*125del (n.*118_*125del) c.1941_1948del (p.Phe647LeufsTer?) c.1830+48_1830+55del (n.1830+48_1830+55del) c.1865+13_1865+20del (n.1865+13_1865+20del) c.1143_1150del (p.Phe381LeufsTer?) c.330_337del (p.Phe110LeufsTer?) c.-88_-81del (n.-88_-81del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822168A= | CA2229980831 | CDH1 | c.1879A= (p.Thr627=) c.1696A= (p.Thr566=) n.1950A= c.*545A= (n.*545A=) c.*119A= (n.*119A=) c.1942A= (p.Thr648=) c.1830+49A= (n.1830+49A=) c.1865+14A= (n.1865+14A=) c.1144A= (p.Thr382=) c.331A= (p.Thr111=) c.-87A= (n.-87A=) | |
16 | g.68822168A>C | CA396467115 | CDH1 | c.1879A>C (p.Thr627Pro) c.1696A>C (p.Thr566Pro) n.1950A>C c.*545A>C (n.*545A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.1942A>C (p.Thr648Pro) c.1830+49A>C (n.1830+49A>C) c.1865+14A>C (n.1865+14A>C) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.331A>C (p.Thr111Pro) c.-87A>C (n.-87A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822168A>G | CA396467117 | CDH1 | c.1879A>G (p.Thr627Ala) c.1696A>G (p.Thr566Ala) n.1950A>G c.*545A>G (n.*545A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.1942A>G (p.Thr648Ala) c.1830+49A>G (n.1830+49A>G) c.1865+14A>G (n.1865+14A>G) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.331A>G (p.Thr111Ala) c.-87A>G (n.-87A>G) | ClinVar |
16 | g.68822168A>T | CA396467114 | CDH1 | c.1879A>T (p.Thr627Ser) c.1696A>T (p.Thr566Ser) n.1950A>T c.*545A>T (n.*545A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) c.1942A>T (p.Thr648Ser) c.1830+49A>T (n.1830+49A>T) c.1865+14A>T (n.1865+14A>T) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.331A>T (p.Thr111Ser) c.-87A>T (n.-87A>T) | dbSNP |
16 | g.68822170_68822177del | CA645580190 | CDH1 | c.1881_1888del (p.Ala628AsnfsTer?) c.1698_1705del (p.Ala567AsnfsTer?) n.1952_1959del c.*547_*554del (n.*547_*554del) c.*121_*128del (n.*121_*128del) c.1944_1951del (p.Ala649AsnfsTer?) c.1830+51_1830+58del (n.1830+51_1830+58del) c.1865+16_1865+23del (n.1865+16_1865+23del) c.1146_1153del (p.Ala383AsnfsTer?) c.333_340del (p.Ala112AsnfsTer?) c.-85_-78del (n.-85_-78del) | COSMIC |
16 | g.68822169C>A | CA396467119 | CDH1 | c.1880C>A (p.Thr627Lys) c.1697C>A (p.Thr566Lys) n.1951C>A c.*546C>A (n.*546C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) c.1943C>A (p.Thr648Lys) c.1830+50C>A (n.1830+50C>A) c.1865+15C>A (n.1865+15C>A) c.1145C>A (p.Thr382Lys) c.332C>A (p.Thr111Lys) c.-86C>A (n.-86C>A) | |
16 | g.68822169C= | CA2229980836 | CDH1 | c.1880C= (p.Thr627=) c.1697C= (p.Thr566=) n.1951C= c.*546C= (n.*546C=) c.*120C= (n.*120C=) c.1943C= (p.Thr648=) c.1830+50C= (n.1830+50C=) c.1865+15C= (n.1865+15C=) c.1145C= (p.Thr382=) c.332C= (p.Thr111=) c.-86C= (n.-86C=) | |
16 | g.68822169C>G | CA8130160 | CDH1 | c.1880C>G (p.Thr627Arg) c.1697C>G (p.Thr566Arg) n.1951C>G c.*546C>G (n.*546C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) c.1943C>G (p.Thr648Arg) c.1830+50C>G (n.1830+50C>G) c.1865+15C>G (n.1865+15C>G) c.1145C>G (p.Thr382Arg) c.332C>G (p.Thr111Arg) c.-86C>G (n.-86C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.68822169C>T | CA396467121 | CDH1 | c.1880C>T (p.Thr627Ile) c.1697C>T (p.Thr566Ile) n.1951C>T c.*546C>T (n.*546C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) c.1943C>T (p.Thr648Ile) c.1830+50C>T (n.1830+50C>T) c.1865+15C>T (n.1865+15C>T) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.332C>T (p.Thr111Ile) c.-86C>T (n.-86C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822170A= | CA2229980842 | CDH1 | c.1881A= (p.Thr627=) c.1698A= (p.Thr566=) n.1952A= c.*547A= (n.*547A=) c.*121A= (n.*121A=) c.1944A= (p.Thr648=) c.1830+51A= (n.1830+51A=) c.1865+16A= (n.1865+16A=) c.1146A= (p.Thr382=) c.333A= (p.Thr111=) c.-85A= (n.-85A=) | |
16 | g.68822170A>C | CA496392885 | CDH1 | c.1881A>C (p.Thr627=) c.1698A>C (p.Thr566=) n.1952A>C c.*547A>C (n.*547A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) c.1944A>C (p.Thr648=) c.1830+51A>C (n.1830+51A>C) c.1865+16A>C (n.1865+16A>C) c.1146A>C (p.Thr382=) c.333A>C (p.Thr111=) c.-85A>C (n.-85A>C) | ClinVar |
16 | g.68822170A>G | CA16615402 | CDH1 | c.1881A>G (p.Thr627=) c.1698A>G (p.Thr566=) n.1952A>G c.*547A>G (n.*547A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) c.1944A>G (p.Thr648=) c.1830+51A>G (n.1830+51A>G) c.1865+16A>G (n.1865+16A>G) c.1146A>G (p.Thr382=) c.333A>G (p.Thr111=) c.-85A>G (n.-85A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822170A>T | CA496392882 | CDH1 | c.1881A>T (p.Thr627=) c.1698A>T (p.Thr566=) n.1952A>T c.*547A>T (n.*547A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) c.1944A>T (p.Thr648=) c.1830+51A>T (n.1830+51A>T) c.1865+16A>T (n.1865+16A>T) c.1146A>T (p.Thr382=) c.333A>T (p.Thr111=) c.-85A>T (n.-85A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68822171G>A | CA396467122 | CDH1 | c.1882G>A (p.Ala628Thr) c.1699G>A (p.Ala567Thr) n.1953G>A c.*548G>A (n.*548G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.1945G>A (p.Ala649Thr) c.1830+52G>A (n.1830+52G>A) c.1865+17G>A (n.1865+17G>A) c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr) c.-84G>A (n.-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68822171G>C | CA396467124 | CDH1 | c.1882G>C (p.Ala628Pro) c.1699G>C (p.Ala567Pro) n.1953G>C c.*548G>C (n.*548G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.1945G>C (p.Ala649Pro) c.1830+52G>C (n.1830+52G>C) c.1865+17G>C (n.1865+17G>C) c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) c.-84G>C (n.-84G>C) | dbSNP |
16 | g.68822171G>T | CA396467125 | CDH1 | c.1882G>T (p.Ala628Ser) c.1699G>T (p.Ala567Ser) n.1953G>T c.*548G>T (n.*548G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.1945G>T (p.Ala649Ser) c.1830+52G>T (n.1830+52G>T) c.1865+17G>T (n.1865+17G>T) c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser) c.-84G>T (n.-84G>T) | |
16 | g.68822172C>A | CA396467127 | CDH1 | c.1883C>A (p.Ala628Glu) c.1700C>A (p.Ala567Glu) n.1954C>A c.*549C>A (n.*549C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) c.1946C>A (p.Ala649Glu) c.1830+53C>A (n.1830+53C>A) c.1865+18C>A (n.1865+18C>A) c.1148C>A (p.Ala383Glu) c.335C>A (p.Ala112Glu) c.-83C>A (n.-83C>A) | dbSNP |
16 | g.68822172C>G | CA396467128 | CDH1 | c.1883C>G (p.Ala628Gly) c.1700C>G (p.Ala567Gly) n.1954C>G c.*549C>G (n.*549C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) c.1946C>G (p.Ala649Gly) c.1830+53C>G (n.1830+53C>G) c.1865+18C>G (n.1865+18C>G) c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.335C>G (p.Ala112Gly) c.-83C>G (n.-83C>G) | dbSNP |
16 | g.68822172C>T | CA396467130 | CDH1 | c.1883C>T (p.Ala628Val) c.1700C>T (p.Ala567Val) n.1954C>T c.*549C>T (n.*549C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) c.1946C>T (p.Ala649Val) c.1830+53C>T (n.1830+53C>T) c.1865+18C>T (n.1865+18C>T) c.1148C>T (p.Ala383Val) c.335C>T (p.Ala112Val) c.-83C>T (n.-83C>T) | dbSNP |
16 | g.68822173A>C | CA496392894 | CDH1 | c.1884A>C (p.Ala628=) c.1701A>C (p.Ala567=) n.1955A>C c.*550A>C (n.*550A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) c.1947A>C (p.Ala649=) c.1830+54A>C (n.1830+54A>C) c.1865+19A>C (n.1865+19A>C) c.1149A>C (p.Ala383=) c.336A>C (p.Ala112=) c.-82A>C (n.-82A>C) | |
16 | g.68822173A>G | CA496392897 | CDH1 | c.1884A>G (p.Ala628=) c.1701A>G (p.Ala567=) n.1955A>G c.*550A>G (n.*550A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) c.1947A>G (p.Ala649=) c.1830+54A>G (n.1830+54A>G) c.1865+19A>G (n.1865+19A>G) c.1149A>G (p.Ala383=) c.336A>G (p.Ala112=) c.-82A>G (n.-82A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.68822173A>T | CA496392899 | CDH1 | c.1884A>T (p.Ala628=) c.1701A>T (p.Ala567=) n.1955A>T c.*550A>T (n.*550A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) c.1947A>T (p.Ala649=) c.1830+54A>T (n.1830+54A>T) c.1865+19A>T (n.1865+19A>T) c.1149A>T (p.Ala383=) c.336A>T (p.Ala112=) c.-82A>T (n.-82A>T) | |
16 | g.68822174G>A | CA396467132 | CDH1 | c.1885G>A (p.Glu629Lys) c.1702G>A (p.Glu568Lys) n.1956G>A c.*551G>A (n.*551G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.1948G>A (p.Glu650Lys) c.1830+55G>A (n.1830+55G>A) c.1865+20G>A (n.1865+20G>A) c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.337G>A (p.Glu113Lys) c.-81G>A (n.-81G>A) | dbSNP |
16 | g.68822174G>C | CA283312155 | CDH1 | c.1885G>C (p.Glu629Gln) c.1702G>C (p.Glu568Gln) n.1956G>C c.*551G>C (n.*551G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.1948G>C (p.Glu650Gln) c.1830+55G>C (n.1830+55G>C) c.1865+20G>C (n.1865+20G>C) c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.337G>C (p.Glu113Gln) c.-81G>C (n.-81G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68822174G= | CA2229980847 | CDH1 | c.1885G= (p.Glu629=) c.1702G= (p.Glu568=) n.1956G= c.*551G= (n.*551G=) c.*125G= (n.*125G=) c.1948G= (p.Glu650=) c.1830+55G= (n.1830+55G=) c.1865+20G= (n.1865+20G=) c.1150G= (p.Glu384=) c.337G= (p.Glu113=) c.-81G= (n.-81G=) | |
16 | g.68822174G>T | CA396467134 | CDH1 | c.1885G>T (p.Glu629Ter) c.1702G>T (p.Glu568Ter) n.1956G>T c.*551G>T (n.*551G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.1948G>T (p.Glu650Ter) c.1830+55G>T (n.1830+55G>T) c.1865+20G>T (n.1865+20G>T) c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.337G>T (p.Glu113Ter) c.-81G>T (n.-81G>T) | |
16 | g.68822175A>C | CA396467138 | CDH1 | c.1886A>C (p.Glu629Ala) c.1703A>C (p.Glu568Ala) n.1957A>C c.*552A>C (n.*552A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.1949A>C (p.Glu650Ala) c.1830+56A>C (n.1830+56A>C) c.1865+21A>C (n.1865+21A>C) c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.338A>C (p.Glu113Ala) c.-80A>C (n.-80A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68822175A>G | CA396467139 | CDH1 | c.1886A>G (p.Glu629Gly) c.1703A>G (p.Glu568Gly) n.1957A>G c.*552A>G (n.*552A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.1949A>G (p.Glu650Gly) c.1830+56A>G (n.1830+56A>G) c.1865+21A>G (n.1865+21A>G) c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.338A>G (p.Glu113Gly) c.-80A>G (n.-80A>G) | |
16 | g.68822175A>T | CA396467136 | CDH1 | c.1886A>T (p.Glu629Val) c.1703A>T (p.Glu568Val) n.1957A>T c.*552A>T (n.*552A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.1949A>T (p.Glu650Val) c.1830+56A>T (n.1830+56A>T) c.1865+21A>T (n.1865+21A>T) c.1151A>T (p.Glu384Val) c.338A>T (p.Glu113Val) c.-80A>T (n.-80A>T) | dbSNP |
16 | g.68822176dup | CA645580191 | CDH1 | c.1887dup (p.Leu630ThrfsTer?) c.1704dup (p.Leu569ThrfsTer?) n.1958dup c.*553dup (n.*553dup) c.*127dup (n.*127dup) c.1950dup (p.Leu651ThrfsTer?) c.1830+57dup (n.1830+57dup) c.1865+22dup (n.1865+22dup) c.1152dup (p.Leu385ThrfsTer?) c.339dup (p.Leu114ThrfsTer?) c.-79dup (n.-79dup) | COSMIC COSMIC |
16 | g.68822178_68822181del | CA2573152615 | CDH1 | c.1889_1892del (p.Leu630HisfsTer22) c.1706_1709del (p.Leu569HisfsTer22) n.1960_1963del c.*555_*558del (n.*555_*558del) c.*129_*132del (n.*129_*132del) c.1952_1955del (p.Leu651HisfsTer22) c.1830+59_1830+62del (n.1830+59_1830+62del) c.1865+24_1865+27del (n.1865+24_1865+27del) c.1154_1157del (p.Leu385HisfsTer22) c.341_344del (p.Leu114HisfsTer22) c.-77_-74del (n.-77_-74del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822176A= | CA2229980855 | CDH1 | c.1887A= (p.Glu629=) c.1704A= (p.Glu568=) n.1958A= c.*553A= (n.*553A=) c.*127A= (n.*127A=) c.1950A= (p.Glu650=) c.1830+57A= (n.1830+57A=) c.1865+22A= (n.1865+22A=) c.1152A= (p.Glu384=) c.339A= (p.Glu113=) c.-79A= (n.-79A=) | |
16 | g.68822176A>C | CA396467140 | CDH1 | c.1887A>C (p.Glu629Asp) c.1704A>C (p.Glu568Asp) n.1958A>C c.*553A>C (n.*553A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.1950A>C (p.Glu650Asp) c.1830+57A>C (n.1830+57A>C) c.1865+22A>C (n.1865+22A>C) c.1152A>C (p.Glu384Asp) c.339A>C (p.Glu113Asp) c.-79A>C (n.-79A>C) | |
16 | g.68822176A>G | CA10644107 | CDH1 | c.1887A>G (p.Glu629=) c.1704A>G (p.Glu568=) n.1958A>G c.*553A>G (n.*553A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.1950A>G (p.Glu650=) c.1830+57A>G (n.1830+57A>G) c.1865+22A>G (n.1865+22A>G) c.1152A>G (p.Glu384=) c.339A>G (p.Glu113=) c.-79A>G (n.-79A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68822176A>T | CA396467142 | CDH1 | c.1887A>T (p.Glu629Asp) c.1704A>T (p.Glu568Asp) n.1958A>T c.*553A>T (n.*553A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.1950A>T (p.Glu650Asp) c.1830+57A>T (n.1830+57A>T) c.1865+22A>T (n.1865+22A>T) c.1152A>T (p.Glu384Asp) c.339A>T (p.Glu113Asp) c.-79A>T (n.-79A>T) | |
16 | g.68822177C>A | CA396467144 | CDH1 | c.1888C>A (p.Leu630Ile) c.1705C>A (p.Leu569Ile) n.1959C>A c.*554C>A (n.*554C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) c.1951C>A (p.Leu651Ile) c.1830+58C>A (n.1830+58C>A) c.1865+23C>A (n.1865+23C>A) c.1153C>A (p.Leu385Ile) c.340C>A (p.Leu114Ile) c.-78C>A (n.-78C>A) | |
16 | g.68822177C= | CA2229980861 | CDH1 | c.1888C= (p.Leu630=) c.1705C= (p.Leu569=) n.1959C= c.*554C= (n.*554C=) c.*128C= (n.*128C=) c.1951C= (p.Leu651=) c.1830+58C= (n.1830+58C=) c.1865+23C= (n.1865+23C=) c.1153C= (p.Leu385=) c.340C= (p.Leu114=) c.-78C= (n.-78C=) | |
16 | g.68822177C>G | CA157951 | CDH1 | c.1888C>G (p.Leu630Val) c.1705C>G (p.Leu569Val) n.1959C>G c.*554C>G (n.*554C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) c.1951C>G (p.Leu651Val) c.1830+58C>G (n.1830+58C>G) c.1865+23C>G (n.1865+23C>G) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.340C>G (p.Leu114Val) c.-78C>G (n.-78C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68822177C>T | CA496392912 | CDH1 | c.1888C>T (p.Leu630=) c.1705C>T (p.Leu569=) n.1959C>T c.*554C>T (n.*554C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) c.1951C>T (p.Leu651=) c.1830+58C>T (n.1830+58C>T) c.1865+23C>T (n.1865+23C>T) c.1153C>T (p.Leu385=) c.340C>T (p.Leu114=) c.-78C>T (n.-78C>T) | dbSNP |
16 | g.68822178del | CA2582342531 | CDH1 | c.1889del (p.Leu630GlnfsTer23) c.1706del (p.Leu569GlnfsTer23) n.1960del c.*555del (n.*555del) c.*129del (n.*129del) c.1952del (p.Leu651GlnfsTer23) c.1830+59del (n.1830+59del) c.1865+24del (n.1865+24del) c.1154del (p.Leu385GlnfsTer23) c.341del (p.Leu114GlnfsTer23) c.-77del (n.-77del) | ClinVar |
16 | g.68822178T>A | CA8130161 | CDH1 | c.1889T>A (p.Leu630Gln) c.1706T>A (p.Leu569Gln) n.1960T>A c.*555T>A (n.*555T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.1952T>A (p.Leu651Gln) c.1830+59T>A (n.1830+59T>A) c.1865+24T>A (n.1865+24T>A) c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.341T>A (p.Leu114Gln) c.-77T>A (n.-77T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68822178T>C | CA396467146 | CDH1 | c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.1706T>C (p.Leu569Pro) n.1960T>C c.*555T>C (n.*555T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.1830+59T>C (n.1830+59T>C) c.1865+24T>C (n.1865+24T>C) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) c.-77T>C (n.-77T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822178T>G | CA396467148 | CDH1 | c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.1706T>G (p.Leu569Arg) n.1960T>G c.*555T>G (n.*555T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.1952T>G (p.Leu651Arg) c.1830+59T>G (n.1830+59T>G) c.1865+24T>G (n.1865+24T>G) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) c.-77T>G (n.-77T>G) | |
16 | g.68822178T= | CA2229980867 | CDH1 | c.1889T= (p.Leu630=) c.1706T= (p.Leu569=) n.1960T= c.*555T= (n.*555T=) c.*129T= (n.*129T=) c.1952T= (p.Leu651=) c.1830+59T= (n.1830+59T=) c.1865+24T= (n.1865+24T=) c.1154T= (p.Leu385=) c.341T= (p.Leu114=) c.-77T= (n.-77T=) | |
16 | g.68822179A= | CA2229980875 | CDH1 | c.1890A= (p.Leu630=) c.1707A= (p.Leu569=) n.1961A= c.*556A= (n.*556A=) c.*130A= (n.*130A=) c.1953A= (p.Leu651=) c.1830+60A= (n.1830+60A=) c.1865+25A= (n.1865+25A=) c.1155A= (p.Leu385=) c.342A= (p.Leu114=) c.-76A= (n.-76A=) | |
16 | g.68822179A>C | CA496392918 | CDH1 | c.1890A>C (p.Leu630=) c.1707A>C (p.Leu569=) n.1961A>C c.*556A>C (n.*556A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.1953A>C (p.Leu651=) c.1830+60A>C (n.1830+60A>C) c.1865+25A>C (n.1865+25A>C) c.1155A>C (p.Leu385=) c.342A>C (p.Leu114=) c.-76A>C (n.-76A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68822179A>G | CA496392919 | CDH1 | c.1890A>G (p.Leu630=) c.1707A>G (p.Leu569=) n.1961A>G c.*556A>G (n.*556A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.1953A>G (p.Leu651=) c.1830+60A>G (n.1830+60A>G) c.1865+25A>G (n.1865+25A>G) c.1155A>G (p.Leu385=) c.342A>G (p.Leu114=) c.-76A>G (n.-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68822179A>T | CA496392921 | CDH1 | c.1890A>T (p.Leu630=) c.1707A>T (p.Leu569=) n.1961A>T c.*556A>T (n.*556A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.1953A>T (p.Leu651=) c.1830+60A>T (n.1830+60A>T) c.1865+25A>T (n.1865+25A>T) c.1155A>T (p.Leu385=) c.342A>T (p.Leu114=) c.-76A>T (n.-76A>T) | dbSNP |
16 | g.68822179_68822181delinsAAC | CA2229980874 | CDH1 | c.1890_1892delinsAAC (p.Leu630=) c.1707_1709delinsAAC (p.Leu569=) n.1961_1963delinsAAC c.*556_*558delinsAAC (n.*556_*558delinsAAC) c.*130_*132delinsAAC (n.*130_*132delinsAAC) c.1953_1955delinsAAC (p.Leu651=) c.1830+60_1830+62delinsAAC (n.1830+60_1830+62delinsAAC) c.1865+25_1865+27delinsAAC (n.1865+25_1865+27delinsAAC) c.1155_1157delinsAAC (p.Leu385=) c.342_344delinsAAC (p.Leu114=) c.-76_-74delinsAAC (n.-76_-74delinsAAC) | |
16 | g.68822180A>C | CA396467151 | CDH1 | c.1891A>C (p.Thr631Pro) c.1708A>C (p.Thr570Pro) n.1962A>C c.*557A>C (n.*557A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) c.1954A>C (p.Thr652Pro) c.1830+61A>C (n.1830+61A>C) c.1865+26A>C (n.1865+26A>C) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) c.-75A>C (n.-75A>C) | dbSNP |
16 | g.68822180A>G | CA396467153 | CDH1 | c.1891A>G (p.Thr631Ala) c.1708A>G (p.Thr570Ala) n.1962A>G c.*557A>G (n.*557A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.1954A>G (p.Thr652Ala) c.1830+61A>G (n.1830+61A>G) c.1865+26A>G (n.1865+26A>G) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) c.-75A>G (n.-75A>G) | dbSNP |
16 | g.68822180A>T | CA396467154 | CDH1 | c.1891A>T (p.Thr631Ser) c.1708A>T (p.Thr570Ser) n.1962A>T c.*557A>T (n.*557A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) c.1954A>T (p.Thr652Ser) c.1830+61A>T (n.1830+61A>T) c.1865+26A>T (n.1865+26A>T) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.343A>T (p.Thr115Ser) c.-75A>T (n.-75A>T) | dbSNP |
16 | g.68822184_68822185dup | CA645580192 | CDH1 | c.1895_1896dup (p.Gly633ThrfsTer21) c.1712_1713dup (p.Gly572ThrfsTer21) n.1966_1967dup c.*561_*562dup (n.*561_*562dup) c.*135_*136dup (n.*135_*136dup) c.1958_1959dup (p.Gly654ThrfsTer21) c.1830+65_1830+66dup (n.1830+65_1830+66dup) c.1865+30_1865+31dup (n.1865+30_1865+31dup) c.1160_1161dup (p.Gly388ThrfsTer21) c.347_348dup (p.Gly117ThrfsTer21) c.-71_-70dup (n.-71_-70dup) | COSMIC |
16 | g.68822184_68822185del | CA16615404 | CDH1 | c.1895_1896del (p.His632ArgfsTer30) c.1712_1713del (p.His571ArgfsTer30) n.1966_1967del c.*561_*562del (n.*561_*562del) c.*135_*136del (n.*135_*136del) c.1958_1959del (p.His653ArgfsTer30) c.1830+65_1830+66del (n.1830+65_1830+66del) c.1865+30_1865+31del (n.1865+30_1865+31del) c.1160_1161del (p.His387ArgfsTer30) c.347_348del (p.His116ArgfsTer30) c.-71_-70del (n.-71_-70del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822181C>A | CA396467155 | CDH1 | c.1892C>A (p.Thr631Lys) c.1709C>A (p.Thr570Lys) n.1963C>A c.*558C>A (n.*558C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.1955C>A (p.Thr652Lys) c.1830+62C>A (n.1830+62C>A) c.1865+27C>A (n.1865+27C>A) c.1157C>A (p.Thr386Lys) c.344C>A (p.Thr115Lys) c.-74C>A (n.-74C>A) | dbSNP |
16 | g.68822181C= | CA2229980884 | CDH1 | c.1892C= (p.Thr631=) c.1709C= (p.Thr570=) n.1963C= c.*558C= (n.*558C=) c.*132C= (n.*132C=) c.1955C= (p.Thr652=) c.1830+62C= (n.1830+62C=) c.1865+27C= (n.1865+27C=) c.1157C= (p.Thr386=) c.344C= (p.Thr115=) c.-74C= (n.-74C=) | |
16 | g.68822181C>G | CA396467156 | CDH1 | c.1892C>G (p.Thr631Arg) c.1709C>G (p.Thr570Arg) n.1963C>G c.*558C>G (n.*558C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) c.1955C>G (p.Thr652Arg) c.1830+62C>G (n.1830+62C>G) c.1865+27C>G (n.1865+27C>G) c.1157C>G (p.Thr386Arg) c.344C>G (p.Thr115Arg) c.-74C>G (n.-74C>G) | dbSNP |
16 | g.68822181C>T | CA396467157 | CDH1 | c.1892C>T (p.Thr631Ile) c.1709C>T (p.Thr570Ile) n.1963C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.1955C>T (p.Thr652Ile) c.1830+62C>T (n.1830+62C>T) c.1865+27C>T (n.1865+27C>T) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.344C>T (p.Thr115Ile) c.-74C>T (n.-74C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68822182A= | CA2229980890 | CDH1 | c.1893A= (p.Thr631=) c.1710A= (p.Thr570=) n.1964A= c.*559A= (n.*559A=) c.*133A= (n.*133A=) c.1956A= (p.Thr652=) c.1830+63A= (n.1830+63A=) c.1865+28A= (n.1865+28A=) c.1158A= (p.Thr386=) c.345A= (p.Thr115=) c.-73A= (n.-73A=) | |
16 | g.68822182A>C | CA188919 | CDH1 | c.1893A>C (p.Thr631=) c.1710A>C (p.Thr570=) n.1964A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.1956A>C (p.Thr652=) c.1830+63A>C (n.1830+63A>C) c.1865+28A>C (n.1865+28A>C) c.1158A>C (p.Thr386=) c.345A>C (p.Thr115=) c.-73A>C (n.-73A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68822182A>G | CA496392932 | CDH1 | c.1893A>G (p.Thr631=) c.1710A>G (p.Thr570=) n.1964A>G c.*559A>G (n.*559A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.1956A>G (p.Thr652=) c.1830+63A>G (n.1830+63A>G) c.1865+28A>G (n.1865+28A>G) c.1158A>G (p.Thr386=) c.345A>G (p.Thr115=) c.-73A>G (n.-73A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822182A>T | CA10580137 | CDH1 | c.1893A>T (p.Thr631=) c.1710A>T (p.Thr570=) n.1964A>T c.*559A>T (n.*559A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.1956A>T (p.Thr652=) c.1830+63A>T (n.1830+63A>T) c.1865+28A>T (n.1865+28A>T) c.1158A>T (p.Thr386=) c.345A>T (p.Thr115=) c.-73A>T (n.-73A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68822182dup | CA915949320 | CDH1 | c.1893dup (p.His632ThrfsTer?) c.1710dup (p.His571ThrfsTer?) n.1964dup c.*559dup (n.*559dup) c.*133dup (n.*133dup) c.1956dup (p.His653ThrfsTer?) c.1830+63dup (n.1830+63dup) c.1865+28dup (n.1865+28dup) c.1158dup (p.His387ThrfsTer?) c.345dup (p.His116ThrfsTer?) c.-73dup (n.-73dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822183C>A | CA396467159 | CDH1 | c.1894C>A (p.His632Asn) c.1711C>A (p.His571Asn) n.1965C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.1957C>A (p.His653Asn) c.1830+64C>A (n.1830+64C>A) c.1865+29C>A (n.1865+29C>A) c.1159C>A (p.His387Asn) c.346C>A (p.His116Asn) c.-72C>A (n.-72C>A) | dbSNP |
16 | g.68822183C= | CA2229980897 | CDH1 | c.1894C= (p.His632=) c.1711C= (p.His571=) n.1965C= c.*560C= (n.*560C=) c.*134C= (n.*134C=) c.1957C= (p.His653=) c.1830+64C= (n.1830+64C=) c.1865+29C= (n.1865+29C=) c.1159C= (p.His387=) c.346C= (p.His116=) c.-72C= (n.-72C=) | |
16 | g.68822183C>G | CA396467160 | CDH1 | c.1894C>G (p.His632Asp) c.1711C>G (p.His571Asp) n.1965C>G c.*560C>G (n.*560C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) c.1957C>G (p.His653Asp) c.1830+64C>G (n.1830+64C>G) c.1865+29C>G (n.1865+29C>G) c.1159C>G (p.His387Asp) c.346C>G (p.His116Asp) c.-72C>G (n.-72C>G) | dbSNP |
16 | g.68822183C>T | CA396467162 | CDH1 | c.1894C>T (p.His632Tyr) c.1711C>T (p.His571Tyr) n.1965C>T c.*560C>T (n.*560C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.1957C>T (p.His653Tyr) c.1830+64C>T (n.1830+64C>T) c.1865+29C>T (n.1865+29C>T) c.1159C>T (p.His387Tyr) c.346C>T (p.His116Tyr) c.-72C>T (n.-72C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68822184A= | CA2229980905 | CDH1 | c.1895A= (p.His632=) c.1712A= (p.His571=) n.1966A= c.*561A= (n.*561A=) c.*135A= (n.*135A=) c.1958A= (p.His653=) c.1830+65A= (n.1830+65A=) c.1865+30A= (n.1865+30A=) c.1160A= (p.His387=) c.347A= (p.His116=) c.-71A= (n.-71A=) | |
16 | g.68822184A>C | CA396467163 | CDH1 | c.1895A>C (p.His632Pro) c.1712A>C (p.His571Pro) n.1966A>C c.*561A>C (n.*561A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.1958A>C (p.His653Pro) c.1830+65A>C (n.1830+65A>C) c.1865+30A>C (n.1865+30A>C) c.1160A>C (p.His387Pro) c.347A>C (p.His116Pro) c.-71A>C (n.-71A>C) | dbSNP |
16 | g.68822184A>G | CA396467165 | CDH1 | c.1895A>G (p.His632Arg) c.1712A>G (p.His571Arg) n.1966A>G c.*561A>G (n.*561A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.1958A>G (p.His653Arg) c.1830+65A>G (n.1830+65A>G) c.1865+30A>G (n.1865+30A>G) c.1160A>G (p.His387Arg) c.347A>G (p.His116Arg) c.-71A>G (n.-71A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822184A>T | CA396467166 | CDH1 | c.1895A>T (p.His632Leu) c.1712A>T (p.His571Leu) n.1966A>T c.*561A>T (n.*561A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.1958A>T (p.His653Leu) c.1830+65A>T (n.1830+65A>T) c.1865+30A>T (n.1865+30A>T) c.1160A>T (p.His387Leu) c.347A>T (p.His116Leu) c.-71A>T (n.-71A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822185C>A | CA396467170 | CDH1 | c.1896C>A (p.His632Gln) c.1713C>A (p.His571Gln) n.1967C>A c.*562C>A (n.*562C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.1959C>A (p.His653Gln) c.1830+66C>A (n.1830+66C>A) c.1865+31C>A (n.1865+31C>A) c.1161C>A (p.His387Gln) c.348C>A (p.His116Gln) c.-70C>A (n.-70C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.68822185C= | CA2229980914 | CDH1 | c.1896C= (p.His632=) c.1713C= (p.His571=) n.1967C= c.*562C= (n.*562C=) c.*136C= (n.*136C=) c.1959C= (p.His653=) c.1830+66C= (n.1830+66C=) c.1865+31C= (n.1865+31C=) c.1161C= (p.His387=) c.348C= (p.His116=) c.-70C= (n.-70C=) | |
16 | g.68822185C>G | CA396467168 | CDH1 | c.1896C>G (p.His632Gln) c.1713C>G (p.His571Gln) n.1967C>G c.*562C>G (n.*562C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.1959C>G (p.His653Gln) c.1830+66C>G (n.1830+66C>G) c.1865+31C>G (n.1865+31C>G) c.1161C>G (p.His387Gln) c.348C>G (p.His116Gln) c.-70C>G (n.-70C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822185C>T | CA165821 | CDH1 | c.1896C>T (p.His632=) c.1713C>T (p.His571=) n.1967C>T c.*562C>T (n.*562C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.1959C>T (p.His653=) c.1830+66C>T (n.1830+66C>T) c.1865+31C>T (n.1865+31C>T) c.1161C>T (p.His387=) c.348C>T (p.His116=) c.-70C>T (n.-70C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68822186G>A | CA164951 | CDH1 | c.1897G>A (p.Gly633Arg) c.1714G>A (p.Gly572Arg) n.1968G>A c.*563G>A (n.*563G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.1960G>A (p.Gly654Arg) c.1830+67G>A (n.1830+67G>A) c.1865+32G>A (n.1865+32G>A) c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.349G>A (p.Gly117Arg) c.-69G>A (n.-69G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68822186G>C | CA396467173 | CDH1 | c.1897G>C (p.Gly633Arg) c.1714G>C (p.Gly572Arg) n.1968G>C c.*563G>C (n.*563G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) c.1960G>C (p.Gly654Arg) c.1830+67G>C (n.1830+67G>C) c.1865+32G>C (n.1865+32G>C) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.-69G>C (n.-69G>C) | dbSNP |
16 | g.68822186G= | CA2229980919 | CDH1 | c.1897G= (p.Gly633=) c.1714G= (p.Gly572=) n.1968G= c.*563G= (n.*563G=) c.*137G= (n.*137G=) c.1960G= (p.Gly654=) c.1830+67G= (n.1830+67G=) c.1865+32G= (n.1865+32G=) c.1162G= (p.Gly388=) c.349G= (p.Gly117=) c.-69G= (n.-69G=) | |
16 | g.68822186G>T | CA8130162 | CDH1 | c.1897G>T (p.Gly633Trp) c.1714G>T (p.Gly572Trp) n.1968G>T c.*563G>T (n.*563G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.1960G>T (p.Gly654Trp) c.1830+67G>T (n.1830+67G>T) c.1865+32G>T (n.1865+32G>T) c.1162G>T (p.Gly388Trp) c.349G>T (p.Gly117Trp) c.-69G>T (n.-69G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68822187G>A | CA169871 | CDH1 | c.1898G>A (p.Gly633Glu) c.1715G>A (p.Gly572Glu) n.1969G>A c.*564G>A (n.*564G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.1961G>A (p.Gly654Glu) c.1830+68G>A (n.1830+68G>A) c.1865+33G>A (n.1865+33G>A) c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.350G>A (p.Gly117Glu) c.-68G>A (n.-68G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822187G>C | CA396467176 | CDH1 | c.1898G>C (p.Gly633Ala) c.1715G>C (p.Gly572Ala) n.1969G>C c.*564G>C (n.*564G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.1961G>C (p.Gly654Ala) c.1830+68G>C (n.1830+68G>C) c.1865+33G>C (n.1865+33G>C) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.-68G>C (n.-68G>C) | dbSNP |
16 | g.68822187G= | CA2229980925 | CDH1 | c.1898G= (p.Gly633=) c.1715G= (p.Gly572=) n.1969G= c.*564G= (n.*564G=) c.*138G= (n.*138G=) c.1961G= (p.Gly654=) c.1830+68G= (n.1830+68G=) c.1865+33G= (n.1865+33G=) c.1163G= (p.Gly388=) c.350G= (p.Gly117=) c.-68G= (n.-68G=) | |
16 | g.68822187G>T | CA396467177 | CDH1 | c.1898G>T (p.Gly633Val) c.1715G>T (p.Gly572Val) n.1969G>T c.*564G>T (n.*564G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.1961G>T (p.Gly654Val) c.1830+68G>T (n.1830+68G>T) c.1865+33G>T (n.1865+33G>T) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.350G>T (p.Gly117Val) c.-68G>T (n.-68G>T) | |
16 | g.68822188G>A | CA496392959 | CDH1 | c.1899G>A (p.Gly633=) c.1716G>A (p.Gly572=) n.1970G>A c.*565G>A (n.*565G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.1962G>A (p.Gly654=) c.1830+69G>A (n.1830+69G>A) c.1865+34G>A (n.1865+34G>A) c.1164G>A (p.Gly388=) c.351G>A (p.Gly117=) c.-67G>A (n.-67G>A) | dbSNP |
16 | g.68822188G>C | CA496392961 | CDH1 | c.1899G>C (p.Gly633=) c.1716G>C (p.Gly572=) n.1970G>C c.*565G>C (n.*565G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) c.1962G>C (p.Gly654=) c.1830+69G>C (n.1830+69G>C) c.1865+34G>C (n.1865+34G>C) c.1164G>C (p.Gly388=) c.351G>C (p.Gly117=) c.-67G>C (n.-67G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822188G= | CA2229980929 | CDH1 | c.1899G= (p.Gly633=) c.1716G= (p.Gly572=) n.1970G= c.*565G= (n.*565G=) c.*139G= (n.*139G=) c.1962G= (p.Gly654=) c.1830+69G= (n.1830+69G=) c.1865+34G= (n.1865+34G=) c.1164G= (p.Gly388=) c.351G= (p.Gly117=) c.-67G= (n.-67G=) | |
16 | g.68822188G>T | CA496392962 | CDH1 | c.1899G>T (p.Gly633=) c.1716G>T (p.Gly572=) n.1970G>T c.*565G>T (n.*565G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.1962G>T (p.Gly654=) c.1830+69G>T (n.1830+69G>T) c.1865+34G>T (n.1865+34G>T) c.1164G>T (p.Gly388=) c.351G>T (p.Gly117=) c.-67G>T (n.-67G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822189G>A | CA16615256 | CDH1 | c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.1717G>A (p.Ala573Thr) n.1971G>A c.*566G>A (n.*566G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.1963G>A (p.Ala655Thr) c.1830+70G>A (n.1830+70G>A) c.1865+35G>A (n.1865+35G>A) c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.-66G>A (n.-66G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68822189G>C | CA396467181 | CDH1 | c.1900G>C (p.Ala634Pro) c.1717G>C (p.Ala573Pro) n.1971G>C c.*566G>C (n.*566G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.1963G>C (p.Ala655Pro) c.1830+70G>C (n.1830+70G>C) c.1865+35G>C (n.1865+35G>C) c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.-66G>C (n.-66G>C) | dbSNP |
16 | g.68822189G= | CA2229980938 | CDH1 | c.1900G= (p.Ala634=) c.1717G= (p.Ala573=) n.1971G= c.*566G= (n.*566G=) c.*140G= (n.*140G=) c.1963G= (p.Ala655=) c.1830+70G= (n.1830+70G=) c.1865+35G= (n.1865+35G=) c.1165G= (p.Ala389=) c.352G= (p.Ala118=) c.-66G= (n.-66G=) | |
16 | g.68822189G>T | CA396467180 | CDH1 | c.1900G>T (p.Ala634Ser) c.1717G>T (p.Ala573Ser) n.1971G>T c.*566G>T (n.*566G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.1963G>T (p.Ala655Ser) c.1830+70G>T (n.1830+70G>T) c.1865+35G>T (n.1865+35G>T) c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.-66G>T (n.-66G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822190C>A | CA396467183 | CDH1 | c.1901C>A (p.Ala634Glu) c.1718C>A (p.Ala573Glu) n.1972C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.1964C>A (p.Ala655Glu) c.1830+71C>A (n.1830+71C>A) c.1865+36C>A (n.1865+36C>A) c.1166C>A (p.Ala389Glu) c.353C>A (p.Ala118Glu) c.-65C>A (n.-65C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822190C= | CA2229980944 | CDH1 | c.1901C= (p.Ala634=) c.1718C= (p.Ala573=) n.1972C= c.*567C= (n.*567C=) c.*141C= (n.*141C=) c.1964C= (p.Ala655=) c.1830+71C= (n.1830+71C=) c.1865+36C= (n.1865+36C=) c.1166C= (p.Ala389=) c.353C= (p.Ala118=) c.-65C= (n.-65C=) | |
16 | g.68822190C>G | CA396467184 | CDH1 | c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.1718C>G (p.Ala573Gly) n.1972C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.1964C>G (p.Ala655Gly) c.1830+71C>G (n.1830+71C>G) c.1865+36C>G (n.1865+36C>G) c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.-65C>G (n.-65C>G) | dbSNP |
16 | g.68822190C>T | CA281003 | CDH1 | c.1901C>T (p.Ala634Val) c.1718C>T (p.Ala573Val) n.1972C>T c.*567C>T (n.*567C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.1964C>T (p.Ala655Val) c.1830+71C>T (n.1830+71C>T) c.1865+36C>T (n.1865+36C>T) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.353C>T (p.Ala118Val) c.-65C>T (n.-65C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68822191G>A | CA197694 | CDH1 | c.1902G>A (p.Ala634=) c.1719G>A (p.Ala573=) n.1973G>A c.*568G>A (n.*568G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.1965G>A (p.Ala655=) c.1830+72G>A (n.1830+72G>A) c.1865+37G>A (n.1865+37G>A) c.1167G>A (p.Ala389=) c.354G>A (p.Ala118=) c.-64G>A (n.-64G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68822191G>C | CA496392972 | CDH1 | c.1902G>C (p.Ala634=) c.1719G>C (p.Ala573=) n.1973G>C c.*568G>C (n.*568G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.1965G>C (p.Ala655=) c.1830+72G>C (n.1830+72G>C) c.1865+37G>C (n.1865+37G>C) c.1167G>C (p.Ala389=) c.354G>C (p.Ala118=) c.-64G>C (n.-64G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822191G= | CA2229980956 | CDH1 | c.1902G= (p.Ala634=) c.1719G= (p.Ala573=) n.1973G= c.*568G= (n.*568G=) c.*142G= (n.*142G=) c.1965G= (p.Ala655=) c.1830+72G= (n.1830+72G=) c.1865+37G= (n.1865+37G=) c.1167G= (p.Ala389=) c.354G= (p.Ala118=) c.-64G= (n.-64G=) | |
16 | g.68822191G>T | CA496392970 | CDH1 | c.1902G>T (p.Ala634=) c.1719G>T (p.Ala573=) n.1973G>T c.*568G>T (n.*568G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.1965G>T (p.Ala655=) c.1830+72G>T (n.1830+72G>T) c.1865+37G>T (n.1865+37G>T) c.1167G>T (p.Ala389=) c.354G>T (p.Ala118=) c.-64G>T (n.-64G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.68822192A= | CA2229980966 | CDH1 | c.1903A= (p.Ser635=) c.1720A= (p.Ser574=) n.1974A= c.*569A= (n.*569A=) c.*143A= (n.*143A=) c.1966A= (p.Ser656=) c.1830+73A= (n.1830+73A=) c.1865+38A= (n.1865+38A=) c.1168A= (p.Ser390=) c.355A= (p.Ser119=) c.-63A= (n.-63A=) | |
16 | g.68822192A>C | CA396467188 | CDH1 | c.1903A>C (p.Ser635Arg) c.1720A>C (p.Ser574Arg) n.1974A>C c.*569A>C (n.*569A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.1966A>C (p.Ser656Arg) c.1830+73A>C (n.1830+73A>C) c.1865+38A>C (n.1865+38A>C) c.1168A>C (p.Ser390Arg) c.355A>C (p.Ser119Arg) c.-63A>C (n.-63A>C) | |
16 | g.68822192A>G | CA396467194 | CDH1 | c.1903A>G (p.Ser635Gly) c.1720A>G (p.Ser574Gly) n.1974A>G c.*569A>G (n.*569A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.1966A>G (p.Ser656Gly) c.1830+73A>G (n.1830+73A>G) c.1865+38A>G (n.1865+38A>G) c.1168A>G (p.Ser390Gly) c.355A>G (p.Ser119Gly) c.-63A>G (n.-63A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68822192A>T | CA396467196 | CDH1 | c.1903A>T (p.Ser635Cys) c.1720A>T (p.Ser574Cys) n.1974A>T c.*569A>T (n.*569A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.1966A>T (p.Ser656Cys) c.1830+73A>T (n.1830+73A>T) c.1865+38A>T (n.1865+38A>T) c.1168A>T (p.Ser390Cys) c.355A>T (p.Ser119Cys) c.-63A>T (n.-63A>T) | dbSNP |
16 | g.68822193G>A | CA396467198 | CDH1 | c.1904G>A (p.Ser635Asn) c.1721G>A (p.Ser574Asn) n.1975G>A c.*570G>A (n.*570G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.1967G>A (p.Ser656Asn) c.1830+74G>A (n.1830+74G>A) c.1865+39G>A (n.1865+39G>A) c.1169G>A (p.Ser390Asn) c.356G>A (p.Ser119Asn) c.-62G>A (n.-62G>A) | dbSNP |
16 | g.68822193G>C | CA396467199 | CDH1 | c.1904G>C (p.Ser635Thr) c.1721G>C (p.Ser574Thr) n.1975G>C c.*570G>C (n.*570G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.1967G>C (p.Ser656Thr) c.1830+74G>C (n.1830+74G>C) c.1865+39G>C (n.1865+39G>C) c.1169G>C (p.Ser390Thr) c.356G>C (p.Ser119Thr) c.-62G>C (n.-62G>C) | dbSNP |
16 | g.68822193G>T | CA396467201 | CDH1 | c.1904G>T (p.Ser635Ile) c.1721G>T (p.Ser574Ile) n.1975G>T c.*570G>T (n.*570G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.1967G>T (p.Ser656Ile) c.1830+74G>T (n.1830+74G>T) c.1865+39G>T (n.1865+39G>T) c.1169G>T (p.Ser390Ile) c.356G>T (p.Ser119Ile) c.-62G>T (n.-62G>T) | |
16 | g.68822194T>A | CA396467203 | CDH1 | c.1905T>A (p.Ser635Arg) c.1722T>A (p.Ser574Arg) n.1976T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.1968T>A (p.Ser656Arg) c.1830+75T>A (n.1830+75T>A) c.1865+40T>A (n.1865+40T>A) c.1170T>A (p.Ser390Arg) c.357T>A (p.Ser119Arg) c.-61T>A (n.-61T>A) | dbSNP |
16 | g.68822194T>C | CA496392985 | CDH1 | c.1905T>C (p.Ser635=) c.1722T>C (p.Ser574=) n.1976T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.1968T>C (p.Ser656=) c.1830+75T>C (n.1830+75T>C) c.1865+40T>C (n.1865+40T>C) c.1170T>C (p.Ser390=) c.357T>C (p.Ser119=) c.-61T>C (n.-61T>C) | |
16 | g.68822194T>G | CA396467205 | CDH1 | c.1905T>G (p.Ser635Arg) c.1722T>G (p.Ser574Arg) n.1976T>G c.*571T>G (n.*571T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) c.1968T>G (p.Ser656Arg) c.1830+75T>G (n.1830+75T>G) c.1865+40T>G (n.1865+40T>G) c.1170T>G (p.Ser390Arg) c.357T>G (p.Ser119Arg) c.-61T>G (n.-61T>G) | dbSNP |
16 | g.68822195G>A | CA10580138 | CDH1 | c.1906G>A (p.Ala636Thr) c.1723G>A (p.Ala575Thr) n.1977G>A c.*572G>A (n.*572G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.1969G>A (p.Ala657Thr) c.1830+76G>A (n.1830+76G>A) c.1865+41G>A (n.1865+41G>A) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.358G>A (p.Ala120Thr) c.-60G>A (n.-60G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68822195G>C | CA396467206 | CDH1 | c.1906G>C (p.Ala636Pro) c.1723G>C (p.Ala575Pro) n.1977G>C c.*572G>C (n.*572G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) c.1969G>C (p.Ala657Pro) c.1830+76G>C (n.1830+76G>C) c.1865+41G>C (n.1865+41G>C) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.358G>C (p.Ala120Pro) c.-60G>C (n.-60G>C) | dbSNP |
16 | g.68822195G= | CA2229980972 | CDH1 | c.1906G= (p.Ala636=) c.1723G= (p.Ala575=) n.1977G= c.*572G= (n.*572G=) c.*146G= (n.*146G=) c.1969G= (p.Ala657=) c.1830+76G= (n.1830+76G=) c.1865+41G= (n.1865+41G=) c.1171G= (p.Ala391=) c.358G= (p.Ala120=) c.-60G= (n.-60G=) | |
16 | g.68822195G>T | CA396467208 | CDH1 | c.1906G>T (p.Ala636Ser) c.1723G>T (p.Ala575Ser) n.1977G>T c.*572G>T (n.*572G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.1969G>T (p.Ala657Ser) c.1830+76G>T (n.1830+76G>T) c.1865+41G>T (n.1865+41G>T) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.358G>T (p.Ala120Ser) c.-60G>T (n.-60G>T) | |
16 | g.68822195_68822196insA | CA2580612879 | CDH1 | c.1906_1907insA (p.Ala636AspfsTer27) c.1723_1724insA (p.Ala575AspfsTer27) n.1977_1978insA c.*572_*573insA (n.*572_*573insA) c.*146_*147insA (n.*146_*147insA) c.1969_1970insA (p.Ala657AspfsTer27) c.1830+76_1830+77insA (n.1830+76_1830+77insA) c.1865+41_1865+42insA (n.1865+41_1865+42insA) c.1171_1172insA (p.Ala391AspfsTer27) c.358_359insA (p.Ala120AspfsTer27) c.-60_-59insA (n.-60_-59insA) | ClinVar |
16 | g.68822196C>A | CA396467211 | CDH1 | c.1907C>A (p.Ala636Asp) c.1724C>A (p.Ala575Asp) n.1978C>A c.*573C>A (n.*573C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) c.1970C>A (p.Ala657Asp) c.1830+77C>A (n.1830+77C>A) c.1865+42C>A (n.1865+42C>A) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.359C>A (p.Ala120Asp) c.-59C>A (n.-59C>A) | dbSNP |
16 | g.68822196C= | CA2229980978 | CDH1 | c.1907C= (p.Ala636=) c.1724C= (p.Ala575=) n.1978C= c.*573C= (n.*573C=) c.*147C= (n.*147C=) c.1970C= (p.Ala657=) c.1830+77C= (n.1830+77C=) c.1865+42C= (n.1865+42C=) c.1172C= (p.Ala391=) c.359C= (p.Ala120=) c.-59C= (n.-59C=) | |
16 | g.68822196C>G | CA396467212 | CDH1 | c.1907C>G (p.Ala636Gly) c.1724C>G (p.Ala575Gly) n.1978C>G c.*573C>G (n.*573C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) c.1970C>G (p.Ala657Gly) c.1830+77C>G (n.1830+77C>G) c.1865+42C>G (n.1865+42C>G) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.359C>G (p.Ala120Gly) c.-59C>G (n.-59C>G) | dbSNP |
16 | g.68822196C>T | CA396467214 | CDH1 | c.1907C>T (p.Ala636Val) c.1724C>T (p.Ala575Val) n.1978C>T c.*573C>T (n.*573C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) c.1970C>T (p.Ala657Val) c.1830+77C>T (n.1830+77C>T) c.1865+42C>T (n.1865+42C>T) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.359C>T (p.Ala120Val) c.-59C>T (n.-59C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822197C>A | CA496392997 | CDH1 | c.1908C>A (p.Ala636=) c.1725C>A (p.Ala575=) n.1979C>A c.*574C>A (n.*574C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.1971C>A (p.Ala657=) c.1830+78C>A (n.1830+78C>A) c.1865+43C>A (n.1865+43C>A) c.1173C>A (p.Ala391=) c.360C>A (p.Ala120=) c.-58C>A (n.-58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68822197C>G | CA496392999 | CDH1 | c.1908C>G (p.Ala636=) c.1725C>G (p.Ala575=) n.1979C>G c.*574C>G (n.*574C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.1971C>G (p.Ala657=) c.1830+78C>G (n.1830+78C>G) c.1865+43C>G (n.1865+43C>G) c.1173C>G (p.Ala391=) c.360C>G (p.Ala120=) c.-58C>G (n.-58C>G) | dbSNP |
16 | g.68822197C>T | CA496393001 | CDH1 | c.1908C>T (p.Ala636=) c.1725C>T (p.Ala575=) n.1979C>T c.*574C>T (n.*574C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.1971C>T (p.Ala657=) c.1830+78C>T (n.1830+78C>T) c.1865+43C>T (n.1865+43C>T) c.1173C>T (p.Ala391=) c.360C>T (p.Ala120=) c.-58C>T (n.-58C>T) | |
16 | g.68822198A>C | CA396467216 | CDH1 | c.1909A>C (p.Asn637His) c.1726A>C (p.Asn576His) n.1980A>C c.*575A>C (n.*575A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.1972A>C (p.Asn658His) c.1830+79A>C (n.1830+79A>C) c.1865+44A>C (n.1865+44A>C) c.1174A>C (p.Asn392His) c.361A>C (p.Asn121His) c.-57A>C (n.-57A>C) | dbSNP |
16 | g.68822198A>G | CA396467218 | CDH1 | c.1909A>G (p.Asn637Asp) c.1726A>G (p.Asn576Asp) n.1980A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.1972A>G (p.Asn658Asp) c.1830+79A>G (n.1830+79A>G) c.1865+44A>G (n.1865+44A>G) c.1174A>G (p.Asn392Asp) c.361A>G (p.Asn121Asp) c.-57A>G (n.-57A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.68822198A>T | CA396467220 | CDH1 | c.1909A>T (p.Asn637Tyr) c.1726A>T (p.Asn576Tyr) n.1980A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.1972A>T (p.Asn658Tyr) c.1830+79A>T (n.1830+79A>T) c.1865+44A>T (n.1865+44A>T) c.1174A>T (p.Asn392Tyr) c.361A>T (p.Asn121Tyr) c.-57A>T (n.-57A>T) | |
16 | g.68822199A= | CA2229980984 | CDH1 | c.1910A= (p.Asn637=) c.1727A= (p.Asn576=) n.1981A= c.*576A= (n.*576A=) c.*150A= (n.*150A=) c.1973A= (p.Asn658=) c.1830+80A= (n.1830+80A=) c.1865+45A= (n.1865+45A=) c.1175A= (p.Asn392=) c.362A= (p.Asn121=) c.-56A= (n.-56A=) | |
16 | g.68822199A>C | CA396467224 | CDH1 | c.1910A>C (p.Asn637Thr) c.1727A>C (p.Asn576Thr) n.1981A>C c.*576A>C (n.*576A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.1973A>C (p.Asn658Thr) c.1830+80A>C (n.1830+80A>C) c.1865+45A>C (n.1865+45A>C) c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.362A>C (p.Asn121Thr) c.-56A>C (n.-56A>C) | dbSNP |
16 | g.68822199A>G | CA8130163 | CDH1 | c.1910A>G (p.Asn637Ser) c.1727A>G (p.Asn576Ser) n.1981A>G c.*576A>G (n.*576A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.1973A>G (p.Asn658Ser) c.1830+80A>G (n.1830+80A>G) c.1865+45A>G (n.1865+45A>G) c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.362A>G (p.Asn121Ser) c.-56A>G (n.-56A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68822199A>T | CA396467222 | CDH1 | c.1910A>T (p.Asn637Ile) c.1727A>T (p.Asn576Ile) n.1981A>T c.*576A>T (n.*576A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.1973A>T (p.Asn658Ile) c.1830+80A>T (n.1830+80A>T) c.1865+45A>T (n.1865+45A>T) c.1175A>T (p.Asn392Ile) c.362A>T (p.Asn121Ile) c.-56A>T (n.-56A>T) | dbSNP |
16 | g.68822200C>A | CA396467226 | CDH1 | c.1911C>A (p.Asn637Lys) c.1728C>A (p.Asn576Lys) n.1982C>A c.*577C>A (n.*577C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.1974C>A (p.Asn658Lys) c.1830+81C>A (n.1830+81C>A) c.1865+46C>A (n.1865+46C>A) c.1176C>A (p.Asn392Lys) c.363C>A (p.Asn121Lys) c.-55C>A (n.-55C>A) | |
16 | g.68822200C>G | CA396467228 | CDH1 | c.1911C>G (p.Asn637Lys) c.1728C>G (p.Asn576Lys) n.1982C>G c.*577C>G (n.*577C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.1974C>G (p.Asn658Lys) c.1830+81C>G (n.1830+81C>G) c.1865+46C>G (n.1865+46C>G) c.1176C>G (p.Asn392Lys) c.363C>G (p.Asn121Lys) c.-55C>G (n.-55C>G) | dbSNP |
16 | g.68822200C>T | CA496393008 | CDH1 | c.1911C>T (p.Asn637=) c.1728C>T (p.Asn576=) n.1982C>T c.*577C>T (n.*577C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.1974C>T (p.Asn658=) c.1830+81C>T (n.1830+81C>T) c.1865+46C>T (n.1865+46C>T) c.1176C>T (p.Asn392=) c.363C>T (p.Asn121=) c.-55C>T (n.-55C>T) | |
16 | g.68822201T>A | CA396467230 | CDH1 | c.1912T>A (p.Trp638Arg) c.1729T>A (p.Trp577Arg) n.1983T>A c.*578T>A (n.*578T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.1975T>A (p.Trp659Arg) c.1830+82T>A (n.1830+82T>A) c.1865+47T>A (n.1865+47T>A) c.1177T>A (p.Trp393Arg) c.364T>A (p.Trp122Arg) c.-54T>A (n.-54T>A) | |
16 | g.68822201T>C | CA396467231 | CDH1 | c.1912T>C (p.Trp638Arg) c.1729T>C (p.Trp577Arg) n.1983T>C c.*578T>C (n.*578T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.1975T>C (p.Trp659Arg) c.1830+82T>C (n.1830+82T>C) c.1865+47T>C (n.1865+47T>C) c.1177T>C (p.Trp393Arg) c.364T>C (p.Trp122Arg) c.-54T>C (n.-54T>C) | |
16 | g.68822201T>G | CA396467232 | CDH1 | c.1912T>G (p.Trp638Gly) c.1729T>G (p.Trp577Gly) n.1983T>G c.*578T>G (n.*578T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.1975T>G (p.Trp659Gly) c.1830+82T>G (n.1830+82T>G) c.1865+47T>G (n.1865+47T>G) c.1177T>G (p.Trp393Gly) c.364T>G (p.Trp122Gly) c.-54T>G (n.-54T>G) | |
16 | g.68822202G>A | CA396467238 | CDH1 | c.1913G>A (p.Trp638Ter) c.1730G>A (p.Trp577Ter) n.1984G>A c.*579G>A (n.*579G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.1976G>A (p.Trp659Ter) c.1830+83G>A (n.1830+83G>A) c.1865+48G>A (n.1865+48G>A) c.1178G>A (p.Trp393Ter) c.365G>A (p.Trp122Ter) c.-53G>A (n.-53G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68822202G>C | CA396467235 | CDH1 | c.1913G>C (p.Trp638Ser) c.1730G>C (p.Trp577Ser) n.1984G>C c.*579G>C (n.*579G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.1976G>C (p.Trp659Ser) c.1830+83G>C (n.1830+83G>C) c.1865+48G>C (n.1865+48G>C) c.1178G>C (p.Trp393Ser) c.365G>C (p.Trp122Ser) c.-53G>C (n.-53G>C) | dbSNP |
16 | g.68822202G= | CA2229980990 | CDH1 | c.1913G= (p.Trp638=) c.1730G= (p.Trp577=) n.1984G= c.*579G= (n.*579G=) c.*153G= (n.*153G=) c.1976G= (p.Trp659=) c.1830+83G= (n.1830+83G=) c.1865+48G= (n.1865+48G=) c.1178G= (p.Trp393=) c.365G= (p.Trp122=) c.-53G= (n.-53G=) | |
16 | g.68822202G>T | CA396467237 | CDH1 | c.1913G>T (p.Trp638Leu) c.1730G>T (p.Trp577Leu) n.1984G>T c.*579G>T (n.*579G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.1976G>T (p.Trp659Leu) c.1830+83G>T (n.1830+83G>T) c.1865+48G>T (n.1865+48G>T) c.1178G>T (p.Trp393Leu) c.365G>T (p.Trp122Leu) c.-53G>T (n.-53G>T) | |
16 | g.68822203G>A | CA396467239 | CDH1 | c.1914G>A (p.Trp638Ter) c.1731G>A (p.Trp577Ter) n.1985G>A c.*580G>A (n.*580G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.1977G>A (p.Trp659Ter) c.1830+84G>A (n.1830+84G>A) c.1865+49G>A (n.1865+49G>A) c.1179G>A (p.Trp393Ter) c.366G>A (p.Trp122Ter) c.-52G>A (n.-52G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68822203G>C | CA396467240 | CDH1 | c.1914G>C (p.Trp638Cys) c.1731G>C (p.Trp577Cys) n.1985G>C c.*580G>C (n.*580G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) c.1977G>C (p.Trp659Cys) c.1830+84G>C (n.1830+84G>C) c.1865+49G>C (n.1865+49G>C) c.1179G>C (p.Trp393Cys) c.366G>C (p.Trp122Cys) c.-52G>C (n.-52G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822203G= | CA2229980997 | CDH1 | c.1914G= (p.Trp638=) c.1731G= (p.Trp577=) n.1985G= c.*580G= (n.*580G=) c.*154G= (n.*154G=) c.1977G= (p.Trp659=) c.1830+84G= (n.1830+84G=) c.1865+49G= (n.1865+49G=) c.1179G= (p.Trp393=) c.366G= (p.Trp122=) c.-52G= (n.-52G=) | |
16 | g.68822203G>T | CA396467241 | CDH1 | c.1914G>T (p.Trp638Cys) c.1731G>T (p.Trp577Cys) n.1985G>T c.*580G>T (n.*580G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.1977G>T (p.Trp659Cys) c.1830+84G>T (n.1830+84G>T) c.1865+49G>T (n.1865+49G>T) c.1179G>T (p.Trp393Cys) c.366G>T (p.Trp122Cys) c.-52G>T (n.-52G>T) | dbSNP |
16 | g.68822204A= | CA2229981003 | CDH1 | c.1915A= (p.Thr639=) c.1732A= (p.Thr578=) n.1986A= c.*581A= (n.*581A=) c.*155A= (n.*155A=) c.1978A= (p.Thr660=) c.1830+85A= (n.1830+85A=) c.1865+50A= (n.1865+50A=) c.1180A= (p.Thr394=) c.367A= (p.Thr123=) c.-51A= (n.-51A=) | |
16 | g.68822204A>C | CA396467242 | CDH1 | c.1915A>C (p.Thr639Pro) c.1732A>C (p.Thr578Pro) n.1986A>C c.*581A>C (n.*581A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.1978A>C (p.Thr660Pro) c.1830+85A>C (n.1830+85A>C) c.1865+50A>C (n.1865+50A>C) c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.367A>C (p.Thr123Pro) c.-51A>C (n.-51A>C) | |
16 | g.68822204A>G | CA396467243 | CDH1 | c.1915A>G (p.Thr639Ala) c.1732A>G (p.Thr578Ala) n.1986A>G c.*581A>G (n.*581A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.1978A>G (p.Thr660Ala) c.1830+85A>G (n.1830+85A>G) c.1865+50A>G (n.1865+50A>G) c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.367A>G (p.Thr123Ala) c.-51A>G (n.-51A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68822204A>T | CA396467244 | CDH1 | c.1915A>T (p.Thr639Ser) c.1732A>T (p.Thr578Ser) n.1986A>T c.*581A>T (n.*581A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.1978A>T (p.Thr660Ser) c.1830+85A>T (n.1830+85A>T) c.1865+50A>T (n.1865+50A>T) c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.367A>T (p.Thr123Ser) c.-51A>T (n.-51A>T) | |
16 | g.68822205C>A | CA396467245 | CDH1 | c.1916C>A (p.Thr639Asn) c.1733C>A (p.Thr578Asn) n.1987C>A c.*582C>A (n.*582C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.1979C>A (p.Thr660Asn) c.1830+86C>A (n.1830+86C>A) c.1865+51C>A (n.1865+51C>A) c.1181C>A (p.Thr394Asn) c.368C>A (p.Thr123Asn) c.-50C>A (n.-50C>A) | |
16 | g.68822205C= | CA2229981010 | CDH1 | c.1916C= (p.Thr639=) c.1733C= (p.Thr578=) n.1987C= c.*582C= (n.*582C=) c.*156C= (n.*156C=) c.1979C= (p.Thr660=) c.1830+86C= (n.1830+86C=) c.1865+51C= (n.1865+51C=) c.1181C= (p.Thr394=) c.368C= (p.Thr123=) c.-50C= (n.-50C=) | |
16 | g.68822205C>G | CA396467246 | CDH1 | c.1916C>G (p.Thr639Ser) c.1733C>G (p.Thr578Ser) n.1987C>G c.*582C>G (n.*582C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.1979C>G (p.Thr660Ser) c.1830+86C>G (n.1830+86C>G) c.1865+51C>G (n.1865+51C>G) c.1181C>G (p.Thr394Ser) c.368C>G (p.Thr123Ser) c.-50C>G (n.-50C>G) | dbSNP |
16 | g.68822205C>T | CA396467247 | CDH1 | c.1916C>T (p.Thr639Ile) c.1733C>T (p.Thr578Ile) n.1987C>T c.*582C>T (n.*582C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.1979C>T (p.Thr660Ile) c.1830+86C>T (n.1830+86C>T) c.1865+51C>T (n.1865+51C>T) c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.368C>T (p.Thr123Ile) c.-50C>T (n.-50C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822205_68822207delinsCCA | CA2229981008 | CDH1 | c.1916_1918delinsCCA (p.Thr639=) c.1733_1735delinsCCA (p.Thr578=) n.1987_1989delinsCCA c.*582_*584delinsCCA (n.*582_*584delinsCCA) c.*156_*158delinsCCA (n.*156_*158delinsCCA) c.1979_1981delinsCCA (p.Thr660=) c.1830+86_1830+88delinsCCA (n.1830+86_1830+88delinsCCA) c.1865+51_1865+53delinsCCA (n.1865+51_1865+53delinsCCA) c.1181_1183delinsCCA (p.Thr394=) c.368_370delinsCCA (p.Thr123=) c.-50_-48delinsCCA (n.-50_-48delinsCCA) | |
16 | g.68822206C>A | CA496393016 | CDH1 | c.1917C>A (p.Thr639=) c.1734C>A (p.Thr578=) n.1988C>A c.*583C>A (n.*583C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.1980C>A (p.Thr660=) c.1830+87C>A (n.1830+87C>A) c.1865+52C>A (n.1865+52C>A) c.1182C>A (p.Thr394=) c.369C>A (p.Thr123=) c.-49C>A (n.-49C>A) | dbSNP |
16 | g.68822206C= | CA2229981020 | CDH1 | c.1917C= (p.Thr639=) c.1734C= (p.Thr578=) n.1988C= c.*583C= (n.*583C=) c.*157C= (n.*157C=) c.1980C= (p.Thr660=) c.1830+87C= (n.1830+87C=) c.1865+52C= (n.1865+52C=) c.1182C= (p.Thr394=) c.369C= (p.Thr123=) c.-49C= (n.-49C=) | |
16 | g.68822206C>G | CA496393017 | CDH1 | c.1917C>G (p.Thr639=) c.1734C>G (p.Thr578=) n.1988C>G c.*583C>G (n.*583C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.1980C>G (p.Thr660=) c.1830+87C>G (n.1830+87C>G) c.1865+52C>G (n.1865+52C>G) c.1182C>G (p.Thr394=) c.369C>G (p.Thr123=) c.-49C>G (n.-49C>G) | dbSNP |
16 | g.68822206C>T | CA16607369 | CDH1 | c.1917C>T (p.Thr639=) c.1734C>T (p.Thr578=) n.1988C>T c.*583C>T (n.*583C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.1980C>T (p.Thr660=) c.1830+87C>T (n.1830+87C>T) c.1865+52C>T (n.1865+52C>T) c.1182C>T (p.Thr394=) c.369C>T (p.Thr123=) c.-49C>T (n.-49C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68822206_68822207del | CA658798631 | CDH1 | c.1917_1918del (p.Ile640SerfsTer22) c.1734_1735del (p.Ile579SerfsTer22) n.1988_1989del c.*583_*584del (n.*583_*584del) c.*157_*158del (n.*157_*158del) c.1980_1981del (p.Ile661SerfsTer22) c.1830+87_1830+88del (n.1830+87_1830+88del) c.1865+52_1865+53del (n.1865+52_1865+53del) c.1182_1183del (p.Ile395SerfsTer22) c.369_370del (p.Ile124SerfsTer22) c.-49_-48del (n.-49_-48del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822207A>C | CA396467248 | CDH1 | c.1918A>C (p.Ile640Leu) c.1735A>C (p.Ile579Leu) n.1989A>C c.*584A>C (n.*584A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) c.1981A>C (p.Ile661Leu) c.1830+88A>C (n.1830+88A>C) c.1865+53A>C (n.1865+53A>C) c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.370A>C (p.Ile124Leu) c.-48A>C (n.-48A>C) | dbSNP |
16 | g.68822207A>G | CA396467249 | CDH1 | c.1918A>G (p.Ile640Val) c.1735A>G (p.Ile579Val) n.1989A>G c.*584A>G (n.*584A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) c.1981A>G (p.Ile661Val) c.1830+88A>G (n.1830+88A>G) c.1865+53A>G (n.1865+53A>G) c.1183A>G (p.Ile395Val) c.370A>G (p.Ile124Val) c.-48A>G (n.-48A>G) | ClinVar |
16 | g.68822207A>T | CA396467250 | CDH1 | c.1918A>T (p.Ile640Phe) c.1735A>T (p.Ile579Phe) n.1989A>T c.*584A>T (n.*584A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) c.1981A>T (p.Ile661Phe) c.1830+88A>T (n.1830+88A>T) c.1865+53A>T (n.1865+53A>T) c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.370A>T (p.Ile124Phe) c.-48A>T (n.-48A>T) | dbSNP |
16 | g.68822208T>A | CA396467251 | CDH1 | c.1919T>A (p.Ile640Asn) c.1736T>A (p.Ile579Asn) n.1990T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) c.1982T>A (p.Ile661Asn) c.1830+89T>A (n.1830+89T>A) c.1865+54T>A (n.1865+54T>A) c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.371T>A (p.Ile124Asn) c.-47T>A (n.-47T>A) | dbSNP |
16 | g.68822208T>C | CA396467253 | CDH1 | c.1919T>C (p.Ile640Thr) c.1736T>C (p.Ile579Thr) n.1990T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.1982T>C (p.Ile661Thr) c.1830+89T>C (n.1830+89T>C) c.1865+54T>C (n.1865+54T>C) c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.371T>C (p.Ile124Thr) c.-47T>C (n.-47T>C) | |
16 | g.68822208T>G | CA396467252 | CDH1 | c.1919T>G (p.Ile640Ser) c.1736T>G (p.Ile579Ser) n.1990T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) c.1982T>G (p.Ile661Ser) c.1830+89T>G (n.1830+89T>G) c.1865+54T>G (n.1865+54T>G) c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.371T>G (p.Ile124Ser) c.-47T>G (n.-47T>G) | |
16 | g.68822209dup | CA2499223669 | CDH1 | c.1920dup (p.Gln641SerfsTer22) c.1737dup (p.Gln580SerfsTer22) n.1991dup c.*586dup (n.*586dup) c.*160dup (n.*160dup) c.1983dup (p.Gln662SerfsTer22) c.1830+90dup (n.1830+90dup) c.1865+55dup (n.1865+55dup) c.1185dup (p.Gln396SerfsTer22) c.372dup (p.Gln125SerfsTer22) c.-46dup (n.-46dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68822209del | CA2579753929 | CDH1 | c.1920del (p.Gln641SerfsTer12) c.1737del (p.Gln580SerfsTer12) n.1991del c.*586del (n.*586del) c.*160del (n.*160del) c.1983del (p.Gln662SerfsTer12) c.1830+90del (n.1830+90del) c.1865+55del (n.1865+55del) c.1185del (p.Gln396SerfsTer12) c.372del (p.Gln125SerfsTer12) c.-46del (n.-46del) | |
16 | g.68822209T>A | CA496393023 | CDH1 | c.1920T>A (p.Ile640=) c.1737T>A (p.Ile579=) n.1991T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.1983T>A (p.Ile661=) c.1830+90T>A (n.1830+90T>A) c.1865+55T>A (n.1865+55T>A) c.1185T>A (p.Ile395=) c.372T>A (p.Ile124=) c.-46T>A (n.-46T>A) | dbSNP |
16 | g.68822209T>C | CA496393021 | CDH1 | c.1920T>C (p.Ile640=) c.1737T>C (p.Ile579=) n.1991T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.1983T>C (p.Ile661=) c.1830+90T>C (n.1830+90T>C) c.1865+55T>C (n.1865+55T>C) c.1185T>C (p.Ile395=) c.372T>C (p.Ile124=) c.-46T>C (n.-46T>C) | |
16 | g.68822209T>G | CA396467254 | CDH1 | c.1920T>G (p.Ile640Met) c.1737T>G (p.Ile579Met) n.1991T>G c.*586T>G (n.*586T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.1983T>G (p.Ile661Met) c.1830+90T>G (n.1830+90T>G) c.1865+55T>G (n.1865+55T>G) c.1185T>G (p.Ile395Met) c.372T>G (p.Ile124Met) c.-46T>G (n.-46T>G) | |
16 | g.68822210C>A | CA396467256 | CDH1 | c.1921C>A (p.Gln641Lys) c.1738C>A (p.Gln580Lys) n.1992C>A c.*587C>A (n.*587C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.1984C>A (p.Gln662Lys) c.1830+91C>A (n.1830+91C>A) c.1865+56C>A (n.1865+56C>A) c.1186C>A (p.Gln396Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) c.-45C>A (n.-45C>A) | |
16 | g.68822210C= | CA2229981026 | CDH1 | c.1921C= (p.Gln641=) c.1738C= (p.Gln580=) n.1992C= c.*587C= (n.*587C=) c.*161C= (n.*161C=) c.1984C= (p.Gln662=) c.1830+91C= (n.1830+91C=) c.1865+56C= (n.1865+56C=) c.1186C= (p.Gln396=) c.373C= (p.Gln125=) c.-45C= (n.-45C=) | |
16 | g.68822210C>G | CA396467255 | CDH1 | c.1921C>G (p.Gln641Glu) c.1738C>G (p.Gln580Glu) n.1992C>G c.*587C>G (n.*587C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.1984C>G (p.Gln662Glu) c.1830+91C>G (n.1830+91C>G) c.1865+56C>G (n.1865+56C>G) c.1186C>G (p.Gln396Glu) c.373C>G (p.Gln125Glu) c.-45C>G (n.-45C>G) | dbSNP |
16 | g.68822210C>T | CA169506 | CDH1 | c.1921C>T (p.Gln641Ter) c.1738C>T (p.Gln580Ter) n.1992C>T c.*587C>T (n.*587C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.1984C>T (p.Gln662Ter) c.1830+91C>T (n.1830+91C>T) c.1865+56C>T (n.1865+56C>T) c.1186C>T (p.Gln396Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) c.-45C>T (n.-45C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68822211A= | CA2229981035 | CDH1 | c.1922A= (p.Gln641=) c.1739A= (p.Gln580=) n.1993A= c.*588A= (n.*588A=) c.*162A= (n.*162A=) c.1985A= (p.Gln662=) c.1830+92A= (n.1830+92A=) c.1865+57A= (n.1865+57A=) c.1187A= (p.Gln396=) c.374A= (p.Gln125=) c.-44A= (n.-44A=) | |
16 | g.68822211A>C | CA396467257 | CDH1 | c.1922A>C (p.Gln641Pro) c.1739A>C (p.Gln580Pro) n.1993A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.1985A>C (p.Gln662Pro) c.1830+92A>C (n.1830+92A>C) c.1865+57A>C (n.1865+57A>C) c.1187A>C (p.Gln396Pro) c.374A>C (p.Gln125Pro) c.-44A>C (n.-44A>C) | |
16 | g.68822211A>G | CA10580139 | CDH1 | c.1922A>G (p.Gln641Arg) c.1739A>G (p.Gln580Arg) n.1993A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.1985A>G (p.Gln662Arg) c.1830+92A>G (n.1830+92A>G) c.1865+57A>G (n.1865+57A>G) c.1187A>G (p.Gln396Arg) c.374A>G (p.Gln125Arg) c.-44A>G (n.-44A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68822211A>T | CA396467258 | CDH1 | c.1922A>T (p.Gln641Leu) c.1739A>T (p.Gln580Leu) n.1993A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.1985A>T (p.Gln662Leu) c.1830+92A>T (n.1830+92A>T) c.1865+57A>T (n.1865+57A>T) c.1187A>T (p.Gln396Leu) c.374A>T (p.Gln125Leu) c.-44A>T (n.-44A>T) | dbSNP |
16 | g.68822212G>A | CA496393029 | CDH1 | c.1923G>A (p.Gln641=) c.1740G>A (p.Gln580=) n.1994G>A c.*589G>A (n.*589G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.1986G>A (p.Gln662=) c.1830+93G>A (n.1830+93G>A) c.1865+58G>A (n.1865+58G>A) c.1188G>A (p.Gln396=) c.375G>A (p.Gln125=) c.-43G>A (n.-43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68822212G>C | CA396467259 | CDH1 | c.1923G>C (p.Gln641His) c.1740G>C (p.Gln580His) n.1994G>C c.*589G>C (n.*589G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.1986G>C (p.Gln662His) c.1830+93G>C (n.1830+93G>C) c.1865+58G>C (n.1865+58G>C) c.1188G>C (p.Gln396His) c.375G>C (p.Gln125His) c.-43G>C (n.-43G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68822212G>T | CA396467260 | CDH1 | c.1923G>T (p.Gln641His) c.1740G>T (p.Gln580His) n.1994G>T c.*589G>T (n.*589G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.1986G>T (p.Gln662His) c.1830+93G>T (n.1830+93G>T) c.1865+58G>T (n.1865+58G>T) c.1188G>T (p.Gln396His) c.375G>T (p.Gln125His) c.-43G>T (n.-43G>T) |