Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68793384T>A | CA381634279 | CPT1A | c.898A>T (p.Thr300Ser) c.154A>T (p.Thr52Ser) c.994A>T (p.Thr332Ser) | |
11 | g.68793384T>C | CA381634280 | CPT1A | c.898A>G (p.Thr300Ala) c.154A>G (p.Thr52Ala) c.994A>G (p.Thr332Ala) | |
11 | g.68793384T>G | CA381634281 | CPT1A | c.898A>C (p.Thr300Pro) c.154A>C (p.Thr52Pro) c.994A>C (p.Thr332Pro) | |
11 | g.68793385G>A | CA475202299 | CPT1A | c.897C>T (p.Ser299=) c.153C>T (p.Ser51=) c.993C>T (p.Ser331=) | |
11 | g.68793385G>C | CA475202295 | CPT1A | c.897C>G (p.Ser299=) c.153C>G (p.Ser51=) c.993C>G (p.Ser331=) | |
11 | g.68793385G>T | CA475202302 | CPT1A | c.897C>A (p.Ser299=) c.153C>A (p.Ser51=) c.993C>A (p.Ser331=) | gnomAD v4 |
11 | g.68793386G>A | CA381634282 | CPT1A | c.896C>T (p.Ser299Phe) c.152C>T (p.Ser51Phe) c.992C>T (p.Ser331Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.68793386G>C | CA6152487 | CPT1A | c.896C>G (p.Ser299Cys) c.152C>G (p.Ser51Cys) c.992C>G (p.Ser331Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793386G>T | CA6152486 | CPT1A | c.896C>A (p.Ser299Tyr) c.152C>A (p.Ser51Tyr) c.992C>A (p.Ser331Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793387A>C | CA381634283 | CPT1A | c.895T>G (p.Ser299Ala) c.151T>G (p.Ser51Ala) c.991T>G (p.Ser331Ala) | |
11 | g.68793387A>G | CA381634284 | CPT1A | c.895T>C (p.Ser299Pro) c.151T>C (p.Ser51Pro) c.991T>C (p.Ser331Pro) | |
11 | g.68793387A>T | CA381634285 | CPT1A | c.895T>A (p.Ser299Thr) c.151T>A (p.Ser51Thr) c.991T>A (p.Ser331Thr) | |
11 | g.68793388T>A | CA475202332 | CPT1A | c.894A>T (p.Gly298=) c.150A>T (p.Gly50=) c.990A>T (p.Gly330=) | |
11 | g.68793388T>C | CA475202329 | CPT1A | c.894A>G (p.Gly298=) c.150A>G (p.Gly50=) c.990A>G (p.Gly330=) | |
11 | g.68793388T>G | CA475202328 | CPT1A | c.894A>C (p.Gly298=) c.150A>C (p.Gly50=) c.990A>C (p.Gly330=) | |
11 | g.68793389C>A | CA381634286 | CPT1A | c.893G>T (p.Gly298Val) c.149G>T (p.Gly50Val) c.989G>T (p.Gly330Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793389C>G | CA381634288 | CPT1A | c.893G>C (p.Gly298Ala) c.149G>C (p.Gly50Ala) c.989G>C (p.Gly330Ala) | |
11 | g.68793389C>T | CA381634287 | CPT1A | c.893G>A (p.Gly298Glu) c.149G>A (p.Gly50Glu) c.989G>A (p.Gly330Glu) | |
11 | g.68793390C>A | CA381634289 | CPT1A | c.892G>T (p.Gly298Ter) c.148G>T (p.Gly50Ter) c.988G>T (p.Gly330Ter) | |
11 | g.68793390C>G | CA381634290 | CPT1A | c.892G>C (p.Gly298Arg) c.148G>C (p.Gly50Arg) c.988G>C (p.Gly330Arg) | |
11 | g.68793390C>T | CA6152488 | CPT1A | c.892G>A (p.Gly298Arg) c.148G>A (p.Gly50Arg) c.988G>A (p.Gly330Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793391C>A | CA381634291 | CPT1A | c.891G>T (p.Leu297Phe) c.147G>T (p.Leu49Phe) c.987G>T (p.Leu329Phe) | |
11 | g.68793391C>G | CA381634292 | CPT1A | c.891G>C (p.Leu297Phe) c.147G>C (p.Leu49Phe) c.987G>C (p.Leu329Phe) | |
11 | g.68793391C>T | CA475202347 | CPT1A | c.891G>A (p.Leu297=) c.147G>A (p.Leu49=) c.987G>A (p.Leu329=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68793392A>C | CA381634293 | CPT1A | c.890T>G (p.Leu297Trp) c.146T>G (p.Leu49Trp) c.986T>G (p.Leu329Trp) | |
11 | g.68793392A>G | CA381634294 | CPT1A | c.890T>C (p.Leu297Ser) c.146T>C (p.Leu49Ser) c.986T>C (p.Leu329Ser) | |
11 | g.68793392A>T | CA381634295 | CPT1A | c.890T>A (p.Leu297Ter) c.146T>A (p.Leu49Ter) c.986T>A (p.Leu329Ter) | |
11 | g.68793393A>C | CA381634296 | CPT1A | c.889T>G (p.Leu297Val) c.145T>G (p.Leu49Val) c.985T>G (p.Leu329Val) | |
11 | g.68793393A>G | CA475202366 | CPT1A | c.889T>C (p.Leu297=) c.145T>C (p.Leu49=) c.985T>C (p.Leu329=) | |
11 | g.68793393A>T | CA381634297 | CPT1A | c.889T>A (p.Leu297Met) c.145T>A (p.Leu49Met) c.985T>A (p.Leu329Met) | |
11 | g.68793394A>C | CA475202373 | CPT1A | c.888T>G (p.Leu296=) c.144T>G (p.Leu48=) c.984T>G (p.Leu328=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68793394A>G | CA475202376 | CPT1A | c.888T>C (p.Leu296=) c.144T>C (p.Leu48=) c.984T>C (p.Leu328=) | |
11 | g.68793394A>T | CA475202378 | CPT1A | c.888T>A (p.Leu296=) c.144T>A (p.Leu48=) c.984T>A (p.Leu328=) | |
11 | g.68793395A>C | CA381634299 | CPT1A | c.887T>G (p.Leu296Arg) c.143T>G (p.Leu48Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) | |
11 | g.68793395A>G | CA381634300 | CPT1A | c.887T>C (p.Leu296Pro) c.143T>C (p.Leu48Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) | |
11 | g.68793395A>T | CA381634298 | CPT1A | c.887T>A (p.Leu296His) c.143T>A (p.Leu48His) c.983T>A (p.Leu328His) | |
11 | g.68793396_68793397dup | CA2614737330 | CPT1A | c.886_887dup (p.Leu297PhefsTer?) c.142_143dup (p.Leu49PhefsTer?) c.982_983dup (p.Leu329PhefsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.68793396G>A | CA381634301 | CPT1A | c.886C>T (p.Leu296Phe) c.142C>T (p.Leu48Phe) c.982C>T (p.Leu328Phe) | |
11 | g.68793396G>C | CA381634302 | CPT1A | c.886C>G (p.Leu296Val) c.142C>G (p.Leu48Val) c.982C>G (p.Leu328Val) | |
11 | g.68793396G>T | CA381634303 | CPT1A | c.886C>A (p.Leu296Ile) c.142C>A (p.Leu48Ile) c.982C>A (p.Leu328Ile) | COSMIC COSMIC |
11 | g.68793397A>C | CA475202397 | CPT1A | c.885T>G (p.Arg295=) c.141T>G (p.Arg47=) c.981T>G (p.Arg327=) | gnomAD v4 |
11 | g.68793397A>G | CA475202398 | CPT1A | c.885T>C (p.Arg295=) c.141T>C (p.Arg47=) c.981T>C (p.Arg327=) | |
11 | g.68793397A>T | CA475202400 | CPT1A | c.885T>A (p.Arg295=) c.141T>A (p.Arg47=) c.981T>A (p.Arg327=) | |
11 | g.68793398C>A | CA381634304 | CPT1A | c.884G>T (p.Arg295Leu) c.140G>T (p.Arg47Leu) c.980G>T (p.Arg327Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.68793398C>G | CA381634305 | CPT1A | c.884G>C (p.Arg295Pro) c.140G>C (p.Arg47Pro) c.980G>C (p.Arg327Pro) | |
11 | g.68793398C>T | CA6152489 | CPT1A | c.884G>A (p.Arg295His) c.140G>A (p.Arg47His) c.980G>A (p.Arg327His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793399G>A | CA381634307 | CPT1A | c.883C>T (p.Arg295Cys) c.139C>T (p.Arg47Cys) c.979C>T (p.Arg327Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793399G>C | CA381634310 | CPT1A | c.883C>G (p.Arg295Gly) c.139C>G (p.Arg47Gly) c.979C>G (p.Arg327Gly) | |
11 | g.68793399G>T | CA6152490 | CPT1A | c.883C>A (p.Arg295Ser) c.139C>A (p.Arg47Ser) c.979C>A (p.Arg327Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68793400A>C | CA381634313 | CPT1A | c.882T>G (p.Ile294Met) c.138T>G (p.Ile46Met) c.978T>G (p.Ile326Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68793400A>G | CA475202428 | CPT1A | c.882T>C (p.Ile294=) c.138T>C (p.Ile46=) c.978T>C (p.Ile326=) | |
11 | g.68793400A>T | CA475202429 | CPT1A | c.882T>A (p.Ile294=) c.138T>A (p.Ile46=) c.978T>A (p.Ile326=) | gnomAD v4 |
11 | g.68793401A>C | CA381634315 | CPT1A | c.881T>G (p.Ile294Ser) c.137T>G (p.Ile46Ser) c.977T>G (p.Ile326Ser) | |
11 | g.68793401A>G | CA381634317 | CPT1A | c.881T>C (p.Ile294Thr) c.137T>C (p.Ile46Thr) c.977T>C (p.Ile326Thr) | |
11 | g.68793401A>T | CA381634319 | CPT1A | c.881T>A (p.Ile294Asn) c.137T>A (p.Ile46Asn) c.977T>A (p.Ile326Asn) | |
11 | g.68793402T>A | CA381634324 | CPT1A | c.880A>T (p.Ile294Phe) c.136A>T (p.Ile46Phe) c.976A>T (p.Ile326Phe) | |
11 | g.68793402T>C | CA6152491 | CPT1A | c.880A>G (p.Ile294Val) c.136A>G (p.Ile46Val) c.976A>G (p.Ile326Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68793402T>G | CA381634321 | CPT1A | c.880A>C (p.Ile294Leu) c.136A>C (p.Ile46Leu) c.976A>C (p.Ile326Leu) | |
11 | g.68793402_68793403insTGGTTTGATTTC | CA2724571998 | CPT1A | c.880-1_880insGAAATCAAACCA (n.880-1_880insGAAATCAAACCA) c.136-1_136insGAAATCAAACCA (n.136-1_136insGAAATCAAACCA) c.976-1_976insGAAATCAAACCA (n.976-1_976insGAAATCAAACCA) | dbSNP |
11 | g.68793403C>A | CA381634326 | CPT1A | c.880-1G>T (n.880-1G>T) c.136-1G>T (n.136-1G>T) c.976-1G>T (n.976-1G>T) | |
11 | g.68793403C>G | CA381634328 | CPT1A | c.880-1G>C (n.880-1G>C) c.136-1G>C (n.136-1G>C) c.976-1G>C (n.976-1G>C) | |
11 | g.68793403C>T | CA381634329 | CPT1A | c.880-1G>A (n.880-1G>A) c.136-1G>A (n.136-1G>A) c.976-1G>A (n.976-1G>A) | |
11 | g.68793404T>A | CA381634332 | CPT1A | c.880-2A>T (n.880-2A>T) c.136-2A>T (n.136-2A>T) c.976-2A>T (n.976-2A>T) | |
11 | g.68793404T>C | CA381634333 | CPT1A | c.880-2A>G (n.880-2A>G) c.136-2A>G (n.136-2A>G) c.976-2A>G (n.976-2A>G) | |
11 | g.68793404T>G | CA381634335 | CPT1A | c.880-2A>C (n.880-2A>C) c.136-2A>C (n.136-2A>C) c.976-2A>C (n.976-2A>C) | |
11 | g.68793404_68793405insCCCGGTCCA | CA2724572644 | CPT1A | c.880-3_880-2insTGGACCGGG (n.880-3_880-2insTGGACCGGG) c.136-3_136-2insTGGACCGGG (n.136-3_136-2insTGGACCGGG) c.976-3_976-2insTGGACCGGG (n.976-3_976-2insTGGACCGGG) | dbSNP |
11 | g.68793405G>A | CA2614737332 | CPT1A | c.880-3C>T (n.880-3C>T) c.136-3C>T (n.136-3C>T) c.976-3C>T (n.976-3C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793407A>G | CA2614737333 | CPT1A | c.880-5T>C (n.880-5T>C) c.136-5T>C (n.136-5T>C) c.976-5T>C (n.976-5T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68793408A>G | CA2614737334 | CPT1A | c.880-6T>C (n.880-6T>C) c.136-6T>C (n.136-6T>C) c.976-6T>C (n.976-6T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68793409C>A | CA599990507 | CPT1A | c.880-7G>T (n.880-7G>T) c.136-7G>T (n.136-7G>T) c.976-7G>T (n.976-7G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68793409C>T | CA599990508 | CPT1A | c.880-7G>A (n.880-7G>A) c.136-7G>A (n.136-7G>A) c.976-7G>A (n.976-7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68793410A>C | CA599990509 | CPT1A | c.880-8T>G (n.880-8T>G) c.136-8T>G (n.136-8T>G) c.976-8T>G (n.976-8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68793412A>G | CA2614737336 | CPT1A | c.880-10T>C (n.880-10T>C) c.136-10T>C (n.136-10T>C) c.976-10T>C (n.976-10T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68793413A>T | CA2614737337 | CPT1A | c.880-11T>A (n.880-11T>A) c.136-11T>A (n.136-11T>A) c.976-11T>A (n.976-11T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793414A>T | CA2614737338 | CPT1A | c.880-12T>A (n.880-12T>A) c.136-12T>A (n.136-12T>A) c.976-12T>A (n.976-12T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793416A>G | CA223384819 | CPT1A | c.880-14T>C (n.880-14T>C) c.136-14T>C (n.136-14T>C) c.976-14T>C (n.976-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793417T>C | CA6152492 | CPT1A | c.880-15A>G (n.880-15A>G) c.136-15A>G (n.136-15A>G) c.976-15A>G (n.976-15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68793418A>G | CA2614737339 | CPT1A | c.880-16T>C (n.880-16T>C) c.136-16T>C (n.136-16T>C) c.976-16T>C (n.976-16T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68793419T>C | CA599990510 | CPT1A | c.880-17A>G (n.880-17A>G) c.136-17A>G (n.136-17A>G) c.976-17A>G (n.976-17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793420T>C | CA679632599 | CPT1A | c.880-18A>G (n.880-18A>G) c.136-18A>G (n.136-18A>G) c.976-18A>G (n.976-18A>G) | dbSNP |
11 | g.68793421T>G | CA2697548804 | CPT1A | c.880-19A>C (n.880-19A>C) c.136-19A>C (n.136-19A>C) c.976-19A>C (n.976-19A>C) | ClinVar |
11 | g.68793423_68793440del | CA2614737340 | CPT1A | c.880-36_880-19del (n.880-36_880-19del) c.136-36_136-19del (n.136-36_136-19del) c.976-36_976-19del (n.976-36_976-19del) | gnomAD v4 |
11 | g.68793422C>T | CA2614737341 | CPT1A | c.880-20G>A (n.880-20G>A) c.136-20G>A (n.136-20G>A) c.976-20G>A (n.976-20G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793424_68793425dup | CA2792553347 | CPT1A | c.880-22_880-21dup (n.880-22_880-21dup) c.136-22_136-21dup (n.136-22_136-21dup) c.976-22_976-21dup (n.976-22_976-21dup) | |
11 | g.68793426C>A | CA2614737342 | CPT1A | c.880-24G>T (n.880-24G>T) c.136-24G>T (n.136-24G>T) c.976-24G>T (n.976-24G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793426C>T | CA2614737343 | CPT1A | c.880-24G>A (n.880-24G>A) c.136-24G>A (n.136-24G>A) c.976-24G>A (n.976-24G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793427C>A | CA2614737344 | CPT1A | c.880-25G>T (n.880-25G>T) c.136-25G>T (n.136-25G>T) c.976-25G>T (n.976-25G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793427C>G | CA6152493 | CPT1A | c.880-25G>C (n.880-25G>C) c.136-25G>C (n.136-25G>C) c.976-25G>C (n.976-25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68793429del | CA2510806826 | CPT1A | c.880-26del (n.880-26del) c.136-26del (n.136-26del) c.976-26del (n.976-26del) | gnomAD v4 |
11 | g.68793429A>G | CA599990511 | CPT1A | c.880-27T>C (n.880-27T>C) c.136-27T>C (n.136-27T>C) c.976-27T>C (n.976-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793430C>A | CA599990512 | CPT1A | c.880-28G>T (n.880-28G>T) c.136-28G>T (n.136-28G>T) c.976-28G>T (n.976-28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793430C>T | CA939202465 | CPT1A | c.880-28G>A (n.880-28G>A) c.136-28G>A (n.136-28G>A) c.976-28G>A (n.976-28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793431A>C | CA2614737345 | CPT1A | c.880-29T>G (n.880-29T>G) c.136-29T>G (n.136-29T>G) c.976-29T>G (n.976-29T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68793432A>C | CA2614737346 | CPT1A | c.880-30T>G (n.880-30T>G) c.136-30T>G (n.136-30T>G) c.976-30T>G (n.976-30T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68793433C>A | CA2614737347 | CPT1A | c.880-31G>T (n.880-31G>T) c.136-31G>T (n.136-31G>T) c.976-31G>T (n.976-31G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793433C>T | CA6152494 | CPT1A | c.880-31G>A (n.880-31G>A) c.136-31G>A (n.136-31G>A) c.976-31G>A (n.976-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793434G>A | CA6152495 | CPT1A | c.880-32C>T (n.880-32C>T) c.136-32C>T (n.136-32C>T) c.976-32C>T (n.976-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793434G>T | CA2614737348 | CPT1A | c.880-32C>A (n.880-32C>A) c.136-32C>A (n.136-32C>A) c.976-32C>A (n.976-32C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793439T>C | CA939202475 | CPT1A | c.880-37A>G (n.880-37A>G) c.136-37A>G (n.136-37A>G) c.976-37A>G (n.976-37A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793442C>A | CA2574903323 | CPT1A | c.880-40G>T (n.880-40G>T) c.136-40G>T (n.136-40G>T) c.976-40G>T (n.976-40G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793442C>T | CA223384842 | CPT1A | c.880-40G>A (n.880-40G>A) c.136-40G>A (n.136-40G>A) c.976-40G>A (n.976-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68793443A>C | CA2614737355 | CPT1A | c.880-41T>G (n.880-41T>G) c.136-41T>G (n.136-41T>G) c.976-41T>G (n.976-41T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68793443A>G | CA6152496 | CPT1A | c.880-41T>C (n.880-41T>C) c.136-41T>C (n.136-41T>C) c.976-41T>C (n.976-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68793444C>A | CA2614737356 | CPT1A | c.880-42G>T (n.880-42G>T) c.136-42G>T (n.136-42G>T) c.976-42G>T (n.976-42G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793444C>T | CA599990514 | CPT1A | c.880-42G>A (n.880-42G>A) c.136-42G>A (n.136-42G>A) c.976-42G>A (n.976-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68793445A>G | CA2574903324 | CPT1A | c.880-43T>C (n.880-43T>C) c.136-43T>C (n.136-43T>C) c.976-43T>C (n.976-43T>C) | |
11 | g.68793445A>T | CA2614737357 | CPT1A | c.880-43T>A (n.880-43T>A) c.136-43T>A (n.136-43T>A) c.976-43T>A (n.976-43T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793446G>A | CA2614737358 | CPT1A | c.880-44C>T (n.880-44C>T) c.136-44C>T (n.136-44C>T) c.976-44C>T (n.976-44C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793446G>T | CA2614737359 | CPT1A | c.880-44C>A (n.880-44C>A) c.136-44C>A (n.136-44C>A) c.976-44C>A (n.976-44C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793448A>G | CA2614737360 | CPT1A | c.880-46T>C (n.880-46T>C) c.136-46T>C (n.136-46T>C) c.976-46T>C (n.976-46T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68793449G>C | CA939202481 | CPT1A | c.880-47C>G (n.880-47C>G) c.136-47C>G (n.136-47C>G) c.976-47C>G (n.976-47C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793449G>T | CA2614737361 | CPT1A | c.880-47C>A (n.880-47C>A) c.136-47C>A (n.136-47C>A) c.976-47C>A (n.976-47C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793453del | CA2614737362 | CPT1A | c.880-48del (n.880-48del) c.136-48del (n.136-48del) c.976-48del (n.976-48del) | gnomAD v4 |
11 | g.68793451_68793453del | CA2614737363 | CPT1A | c.880-50_880-48del (n.880-50_880-48del) c.136-50_136-48del (n.136-50_136-48del) c.976-50_976-48del (n.976-50_976-48del) | gnomAD v4 |
11 | g.68793451A>G | CA2614737364 | CPT1A | c.880-49T>C (n.880-49T>C) c.136-49T>C (n.136-49T>C) c.976-49T>C (n.976-49T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68793452A>C | CA2614737365 | CPT1A | c.880-50T>G (n.880-50T>G) c.136-50T>G (n.136-50T>G) c.976-50T>G (n.976-50T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68793452A>G | CA2614737366 | CPT1A | c.880-50T>C (n.880-50T>C) c.136-50T>C (n.136-50T>C) c.976-50T>C (n.976-50T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68793453A>G | CA2574903325 | CPT1A | c.880-51T>C (n.880-51T>C) c.136-51T>C (n.136-51T>C) c.976-51T>C (n.976-51T>C) | dbSNP |
11 | g.68793454G>T | CA2792553348 | CPT1A | c.880-52C>A (n.880-52C>A) c.136-52C>A (n.136-52C>A) c.976-52C>A (n.976-52C>A) | |
11 | g.68793455C>A | CA2614737367 | CPT1A | c.880-53G>T (n.880-53G>T) c.136-53G>T (n.136-53G>T) c.976-53G>T (n.976-53G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793455C>T | CA2569178649 | CPT1A | c.880-53G>A (n.880-53G>A) c.136-53G>A (n.136-53G>A) c.976-53G>A (n.976-53G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793456A>C | CA2724572649 | CPT1A | c.880-54T>G (n.880-54T>G) c.136-54T>G (n.136-54T>G) c.976-54T>G (n.976-54T>G) | dbSNP |
11 | g.68793457G>T | CA2614737368 | CPT1A | c.880-55C>A (n.880-55C>A) c.136-55C>A (n.136-55C>A) c.976-55C>A (n.976-55C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793458C>A | CA2614737369 | CPT1A | c.880-56G>T (n.880-56G>T) c.136-56G>T (n.136-56G>T) c.976-56G>T (n.976-56G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793458C>G | CA2574903326 | CPT1A | c.880-56G>C (n.880-56G>C) c.136-56G>C (n.136-56G>C) c.976-56G>C (n.976-56G>C) | |
11 | g.68793458C>T | CA2614737370 | CPT1A | c.880-56G>A (n.880-56G>A) c.136-56G>A (n.136-56G>A) c.976-56G>A (n.976-56G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793460A>G | CA2614737371 | CPT1A | c.880-58T>C (n.880-58T>C) c.136-58T>C (n.136-58T>C) c.976-58T>C (n.976-58T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68793461G>T | CA2574903327 | CPT1A | c.880-59C>A (n.880-59C>A) c.136-59C>A (n.136-59C>A) c.976-59C>A (n.976-59C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793461_68793462del | CA2792553349 | CPT1A | c.880-60_880-59del (n.880-60_880-59del) c.136-60_136-59del (n.136-60_136-59del) c.976-60_976-59del (n.976-60_976-59del) | |
11 | g.68793463T>C | CA2614737372 | CPT1A | c.880-61A>G (n.880-61A>G) c.136-61A>G (n.136-61A>G) c.976-61A>G (n.976-61A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68793464G>A | CA2792553350 | CPT1A | c.880-62C>T (n.880-62C>T) c.136-62C>T (n.136-62C>T) c.976-62C>T (n.976-62C>T) | |
11 | g.68793464G>T | CA2574903328 | CPT1A | c.880-62C>A (n.880-62C>A) c.136-62C>A (n.136-62C>A) c.976-62C>A (n.976-62C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793465G>A | CA2574903329 | CPT1A | c.880-63C>T (n.880-63C>T) c.136-63C>T (n.136-63C>T) c.976-63C>T (n.976-63C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793465G>T | CA679632610 | CPT1A | c.880-63C>A (n.880-63C>A) c.136-63C>A (n.136-63C>A) c.976-63C>A (n.976-63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68793466C>A | CA2614737373 | CPT1A | c.880-64G>T (n.880-64G>T) c.136-64G>T (n.136-64G>T) c.976-64G>T (n.976-64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68793466C>T | CA2574903330 | CPT1A | c.880-64G>A (n.880-64G>A) c.136-64G>A (n.136-64G>A) c.976-64G>A (n.976-64G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793467C>T | CA223384859 | CPT1A | c.880-65G>A (n.880-65G>A) c.136-65G>A (n.136-65G>A) c.976-65G>A (n.976-65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793468G>A | CA679632612 | CPT1A | c.880-66C>T (n.880-66C>T) c.136-66C>T (n.136-66C>T) c.976-66C>T (n.976-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793468G>T | CA679632611 | CPT1A | c.880-66C>A (n.880-66C>A) c.136-66C>A (n.136-66C>A) c.976-66C>A (n.976-66C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793469G>T | CA2614737375 | CPT1A | c.880-67C>A (n.880-67C>A) c.136-67C>A (n.136-67C>A) c.976-67C>A (n.976-67C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793470G>T | CA2614737376 | CPT1A | c.880-68C>A (n.880-68C>A) c.136-68C>A (n.136-68C>A) c.976-68C>A (n.976-68C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793471T>A | CA2614737377 | CPT1A | c.880-69A>T (n.880-69A>T) c.136-69A>T (n.136-69A>T) c.976-69A>T (n.976-69A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793471T>C | CA223384866 | CPT1A | c.880-69A>G (n.880-69A>G) c.136-69A>G (n.136-69A>G) c.976-69A>G (n.976-69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793472G>A | CA939202488 | CPT1A | c.880-70C>T (n.880-70C>T) c.136-70C>T (n.136-70C>T) c.976-70C>T (n.976-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793472G>T | CA2614737380 | CPT1A | c.880-70C>A (n.880-70C>A) c.136-70C>A (n.136-70C>A) c.976-70C>A (n.976-70C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793473C>A | CA223384870 | CPT1A | c.880-71G>T (n.880-71G>T) c.136-71G>T (n.136-71G>T) c.976-71G>T (n.976-71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68793473C>T | CA679632614 | CPT1A | c.880-71G>A (n.880-71G>A) c.136-71G>A (n.136-71G>A) c.976-71G>A (n.976-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793474G>A | CA223384877 | CPT1A | c.880-72C>T (n.880-72C>T) c.136-72C>T (n.136-72C>T) c.976-72C>T (n.976-72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793474G>C | CA2574903331 | CPT1A | c.880-72C>G (n.880-72C>G) c.136-72C>G (n.136-72C>G) c.976-72C>G (n.976-72C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68793474G>T | CA2614737388 | CPT1A | c.880-72C>A (n.880-72C>A) c.136-72C>A (n.136-72C>A) c.976-72C>A (n.976-72C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793475G>A | CA939202491 | CPT1A | c.880-73C>T (n.880-73C>T) c.136-73C>T (n.136-73C>T) c.976-73C>T (n.976-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793475G>C | CA2614737390 | CPT1A | c.880-73C>G (n.880-73C>G) c.136-73C>G (n.136-73C>G) c.976-73C>G (n.976-73C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68793475G>T | CA2574903332 | CPT1A | c.880-73C>A (n.880-73C>A) c.136-73C>A (n.136-73C>A) c.976-73C>A (n.976-73C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793476T>C | CA2614737392 | CPT1A | c.880-74A>G (n.880-74A>G) c.136-74A>G (n.136-74A>G) c.976-74A>G (n.976-74A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68793477G>A | CA2614737394 | CPT1A | c.880-75C>T (n.880-75C>T) c.136-75C>T (n.136-75C>T) c.976-75C>T (n.976-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68793477G>T | CA2574903333 | CPT1A | c.880-75C>A (n.880-75C>A) c.136-75C>A (n.136-75C>A) c.976-75C>A (n.976-75C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793478G>A | CA2614737399 | CPT1A | c.880-76C>T (n.880-76C>T) c.136-76C>T (n.136-76C>T) c.976-76C>T (n.976-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68793478G>T | CA2574903334 | CPT1A | c.880-76C>A (n.880-76C>A) c.136-76C>A (n.136-76C>A) c.976-76C>A (n.976-76C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68793479C>A | CA2614737401 | CPT1A | c.880-77G>T (n.880-77G>T) c.136-77G>T (n.136-77G>T) c.976-77G>T (n.976-77G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793479C>T | CA2614737402 | CPT1A | c.880-77G>A (n.880-77G>A) c.136-77G>A (n.136-77G>A) c.976-77G>A (n.976-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68793480T>C | CA2614737403 | CPT1A | c.880-78A>G (n.880-78A>G) c.136-78A>G (n.136-78A>G) c.976-78A>G (n.976-78A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68793481C>A | CA2614737405 | CPT1A | c.880-79G>T (n.880-79G>T) c.136-79G>T (n.136-79G>T) c.976-79G>T (n.976-79G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793481C>G | CA939202495 | CPT1A | c.880-79G>C (n.880-79G>C) c.136-79G>C (n.136-79G>C) c.976-79G>C (n.976-79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793481C>T | CA223384884 | CPT1A | c.880-79G>A (n.880-79G>A) c.136-79G>A (n.136-79G>A) c.976-79G>A (n.976-79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793482A>C | CA2614737409 | CPT1A | c.880-80T>G (n.880-80T>G) c.136-80T>G (n.136-80T>G) c.976-80T>G (n.976-80T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68793483C>A | CA2614737412 | CPT1A | c.880-81G>T (n.880-81G>T) c.136-81G>T (n.136-81G>T) c.976-81G>T (n.976-81G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68793483C>T | CA223384890 | CPT1A | c.880-81G>A (n.880-81G>A) c.136-81G>A (n.136-81G>A) c.976-81G>A (n.976-81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793484G>A | CA599990515 | CPT1A | c.880-82C>T (n.880-82C>T) c.136-82C>T (n.136-82C>T) c.976-82C>T (n.976-82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68793484G>C | CA2724240946 | CPT1A | c.880-82C>G (n.880-82C>G) c.136-82C>G (n.136-82C>G) c.976-82C>G (n.976-82C>G) | dbSNP |
11 | g.68793484G>T | CA2614737414 | CPT1A | c.880-82C>A (n.880-82C>A) c.136-82C>A (n.136-82C>A) c.976-82C>A (n.976-82C>A) | dbSNP gnomAD v4 |