| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.6872460C= | CA2469903452 | AMELY | c.54+95G= (n.54+95G=) | |
| Y | g.6872460C>G | CA337550986 | AMELY | c.54+95G>C (n.54+95G>C) | dbSNP |
| Y | g.6872464T>C | CA2556911001 | AMELY | c.54+91A>G (n.54+91A>G) | |
| Y | g.6872465T>C | CA2766273050 | AMELY | c.54+90A>G (n.54+90A>G) | |
| Y | g.6872467A>T | CA2579746878 | AMELY | c.54+88T>A (n.54+88T>A) | |
| Y | g.6872469A= | CA2469903453 | AMELY | c.54+86T= (n.54+86T=) | |
| Y | g.6872469A>C | CA337550987 | AMELY | c.54+86T>G (n.54+86T>G) | dbSNP |
| Y | g.6872470C>G | CA2766273051 | AMELY | c.54+85G>C (n.54+85G>C) | |
| Y | g.6872473del | CA2766273052 | AMELY | c.54+83del (n.54+83del) | |
| Y | g.6872474_6872478del | CA2558258198 | AMELY | c.54+78_54+82del (n.54+78_54+82del) | |
| Y | g.6872476A>C | CA2766273053 | AMELY | c.54+79T>G (n.54+79T>G) | |
| Y | g.6872478T>A | CA1138822768 | AMELY | c.54+77A>T (n.54+77A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.6872479T>C | CA2579746879 | AMELY | c.54+76A>G (n.54+76A>G) | |
| Y | g.6872480_6872481insGTCC | CA2552001584 | AMELY | c.54+74_54+75insGGAC (n.54+74_54+75insGGAC) | |
| Y | g.6872482C>G | CA2766273054 | AMELY | c.54+73G>C (n.54+73G>C) | |
| Y | g.6872485G>T | CA2579746880 | AMELY | c.54+70C>A (n.54+70C>A) | |
| Y | g.6872487T>G | CA2766273055 | AMELY | c.54+68A>C (n.54+68A>C) | |
| Y | g.6872488G>T | CA2579746881 | AMELY | c.54+67C>A (n.54+67C>A) | |
| Y | g.6872492del | CA2579746882 | AMELY | c.54+67del (n.54+67del) | |
| Y | g.6872489G>A | CA2766273056 | AMELY | c.54+66C>T (n.54+66C>T) | |
| Y | g.6872489G>T | CA2579746883 | AMELY | c.54+66C>A (n.54+66C>A) | |
| Y | g.6872490G= | CA2469903454 | AMELY | c.54+65C= (n.54+65C=) | |
| Y | g.6872490G>T | CA337550988 | AMELY | c.54+65C>A (n.54+65C>A) | dbSNP |
| Y | g.6872491G>A | CA337550989 | AMELY | c.54+64C>T (n.54+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.6872491G= | CA2469903455 | AMELY | c.54+64C= (n.54+64C=) | |
| Y | g.6872491G>T | CA2579746884 | AMELY | c.54+64C>A (n.54+64C>A) | |
| Y | g.6872492G>A | CA2579746885 | AMELY | c.54+63C>T (n.54+63C>T) | |
| Y | g.6872493A>T | CA2766273057 | AMELY | c.54+62T>A (n.54+62T>A) | |
| Y | g.6872507C= | CA2469903456 | AMELY | c.54+48G= (n.54+48G=) | |
| Y | g.6872507C>G | CA645286347 | AMELY | c.54+48G>C (n.54+48G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.6872508C= | CA2469903457 | AMELY | c.54+47G= (n.54+47G=) | |
| Y | g.6872508C>T | CA10571978 | AMELY | c.54+47G>A (n.54+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.6872510C>G | CA2563574192 | AMELY | c.54+45G>C (n.54+45G>C) | |
| Y | g.6872510C>T | CA2579746886 | AMELY | c.54+45G>A (n.54+45G>A) | |
| Y | g.6872511G>A | CA10571979 | AMELY | c.54+44C>T (n.54+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.6872511G= | CA2469903458 | AMELY | c.54+44C= (n.54+44C=) | |
| Y | g.6872512T>C | CA645286348 | AMELY | c.54+43A>G (n.54+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.6872512T= | CA2469903459 | AMELY | c.54+43A= (n.54+43A=) | |
| Y | g.6872516_6872517delinsTA | CA2469903460 | AMELY | c.54+38_54+39delinsTA (n.54+38_54+39delinsTA) | |
| Y | g.6872519del | CA10571980 | AMELY | c.54+38del (n.54+38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.6872523G>A | CA2579746887 | AMELY | c.54+32C>T (n.54+32C>T) | |
| Y | g.6872523_6872524delinsGA | CA2469903461 | AMELY | c.54+31_54+32delinsTC (n.54+31_54+32delinsTC) | |
| Y | g.6872524del | CA645286349 | AMELY | c.54+31del (n.54+31del) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.6872527C= | CA2469903462 | AMELY | c.54+28G= (n.54+28G=) | |
| Y | g.6872527C>T | CA645286350 | AMELY | c.54+28G>A (n.54+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.6872533A= | CA2469903463 | AMELY | c.54+22T= (n.54+22T=) | |
| Y | g.6872533A>G | CA337550990 | AMELY | c.54+22T>C (n.54+22T>C) | dbSNP |
| Y | g.6872534T>C | CA10571981 | AMELY | c.54+21A>G (n.54+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.6872534T= | CA2469903464 | AMELY | c.54+21A= (n.54+21A=) | |
| Y | g.6872535G= | CA2469903465 | AMELY | c.54+20C= (n.54+20C=) | |
| Y | g.6872535G>T | CA337550991 | AMELY | c.54+20C>A (n.54+20C>A) | dbSNP |
| Y | g.6872536C= | CA2469903466 | AMELY | c.54+19G= (n.54+19G=) | |
| Y | g.6872536C>G | CA10571982 | AMELY | c.54+19G>C (n.54+19G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.6872537A>G | CA2766273058 | AMELY | c.54+18T>C (n.54+18T>C) | |
| Y | g.6872539A= | CA2469903467 | AMELY | c.54+16T= (n.54+16T=) | |
| Y | g.6872539A>G | CA1138822817 | AMELY | c.54+16T>C (n.54+16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.6872539_6872540delinsAG | CA2469903468 | AMELY | c.54+15_54+16delinsCT (n.54+15_54+16delinsCT) | |
| Y | g.6872540del | CA1138822820 | AMELY | c.54+15del (n.54+15del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.6872544G>A | CA2766273059 | AMELY | c.54+11C>T (n.54+11C>T) | |
| Y | g.6872548del | CA2579746888 | AMELY | c.54+10del (n.54+10del) | |
| Y | g.6872552C>A | CA2565281136 | AMELY | c.54+3G>T (n.54+3G>T) | |
| Y | g.6872552C= | CA2469903469 | AMELY | c.54+3G= (n.54+3G=) | |
| Y | g.6872552C>G | CA519498425 | AMELY | c.54+3G>C (n.54+3G>C) | |
| Y | g.6872552C>T | CA645286351 | AMELY | c.54+3G>A (n.54+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.6872554_6872555del | CA2579746889 | AMELY | c.54+2_54+3del | |
| Y | g.6872553A>C | CA414969542 | AMELY | c.54+2T>G (n.54+2T>G) | |
| Y | g.6872553A>G | CA414969540 | AMELY | c.54+2T>C (n.54+2T>C) | |
| Y | g.6872553A>T | CA414969537 | AMELY | c.54+2T>A (n.54+2T>A) | |
| Y | g.6872554C>A | CA414969547 | AMELY | c.54+1G>T (n.54+1G>T) | |
| Y | g.6872554C>G | CA414969548 | AMELY | c.54+1G>C (n.54+1G>C) | |
| Y | g.6872554C>T | CA414969551 | AMELY | c.54+1G>A (n.54+1G>A) | |
| Y | g.6872555A>C | CA519498431 | AMELY | c.54T>G (p.Pro18=) | |
| Y | g.6872555A>G | CA519498432 | AMELY | c.54T>C (p.Pro18=) | |
| Y | g.6872555A>T | CA519498434 | AMELY | c.54T>A (p.Pro18=) | |
| Y | g.6872556G>A | CA414969558 | AMELY | c.53C>T (p.Pro18Leu) | |
| Y | g.6872556G>C | CA414969561 | AMELY | c.53C>G (p.Pro18Arg) | |
| Y | g.6872556G>T | CA414969564 | AMELY | c.53C>A (p.Pro18His) | |
| Y | g.6872557G>A | CA414969567 | AMELY | c.52C>T (p.Pro18Ser) | |
| Y | g.6872557G>C | CA414969569 | AMELY | c.52C>G (p.Pro18Ala) | |
| Y | g.6872557G>T | CA414969572 | AMELY | c.52C>A (p.Pro18Thr) |