Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68357649G>A | CA381611631 | LRP5 | c.489-1G>A (n.489-1G>A) c.-1277-1G>A (n.-1277-1G>A) c.516-1G>A (n.516-1G>A) n.531-1G>A | |
11 | g.68357649G>C | CA381611630 | LRP5 | c.489-1G>C (n.489-1G>C) c.-1277-1G>C (n.-1277-1G>C) c.516-1G>C (n.516-1G>C) n.531-1G>C | |
11 | g.68357649G>T | CA381611629 | LRP5 | c.489-1G>T (n.489-1G>T) c.-1277-1G>T (n.-1277-1G>T) c.516-1G>T (n.516-1G>T) n.531-1G>T | |
11 | g.68357650G>A | CA475460108 | LRP5 | c.489G>A (p.Gly163=) c.-1277G>A (n.-1277G>A) c.516G>A (p.Gly172=) n.531G>A | |
11 | g.68357650G>C | CA475460109 | LRP5 | c.489G>C (p.Gly163=) c.-1277G>C (n.-1277G>C) c.516G>C (p.Gly172=) n.531G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68357650G>T | CA475460110 | LRP5 | c.489G>T (p.Gly163=) c.-1277G>T (n.-1277G>T) c.516G>T (p.Gly172=) n.531G>T | |
11 | g.68357651T>A | CA381611632 | LRP5 | c.490T>A (p.Tyr164Asn) c.-1276T>A (n.-1276T>A) c.517T>A (p.Tyr173Asn) n.532T>A | |
11 | g.68357651T>C | CA381611633 | LRP5 | c.490T>C (p.Tyr164His) c.-1276T>C (n.-1276T>C) c.517T>C (p.Tyr173His) n.532T>C | |
11 | g.68357651T>G | CA381611634 | LRP5 | c.490T>G (p.Tyr164Asp) c.-1276T>G (n.-1276T>G) c.517T>G (p.Tyr173Asp) n.532T>G | |
11 | g.68357652A= | CA1980639631 | LRP5 | c.491A= (p.Tyr164=) c.-1275A= (n.-1275A=) c.518A= (p.Tyr173=) n.533A= | |
11 | g.68357652A>C | CA381611635 | LRP5 | c.491A>C (p.Tyr164Ser) c.-1275A>C (n.-1275A>C) c.518A>C (p.Tyr173Ser) n.533A>C | |
11 | g.68357652A>G | CA6149032 | LRP5 | c.491A>G (p.Tyr164Cys) c.-1275A>G (n.-1275A>G) c.518A>G (p.Tyr173Cys) n.533A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357652A>T | CA6149031 | LRP5 | c.491A>T (p.Tyr164Phe) c.-1275A>T (n.-1275A>T) c.518A>T (p.Tyr173Phe) n.533A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357653C>A | CA381611636 | LRP5 | c.492C>A (p.Tyr164Ter) c.-1274C>A (n.-1274C>A) c.519C>A (p.Tyr173Ter) n.534C>A | |
11 | g.68357653C= | CA1980639632 | LRP5 | c.492C= (p.Tyr164=) c.-1274C= (n.-1274C=) c.519C= (p.Tyr173=) n.534C= | |
11 | g.68357653C>G | CA381611637 | LRP5 | c.492C>G (p.Tyr164Ter) c.-1274C>G (n.-1274C>G) c.519C>G (p.Tyr173Ter) n.534C>G | |
11 | g.68357653C>T | CA6149033 | LRP5 | c.492C>T (p.Tyr164=) c.-1274C>T (n.-1274C>T) c.519C>T (p.Tyr173=) n.534C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357654A= | CA1980639633 | LRP5 | c.493A= (p.Met165=) c.-1273A= (n.-1273A=) c.520A= (p.Met174=) n.535A= | |
11 | g.68357654A>C | CA6149034 | LRP5 | c.493A>C (p.Met165Leu) c.-1273A>C (n.-1273A>C) c.520A>C (p.Met174Leu) n.535A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357654A>G | CA224276595 | LRP5 | c.493A>G (p.Met165Val) c.-1273A>G (n.-1273A>G) c.520A>G (p.Met174Val) n.535A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357654A>T | CA381611638 | LRP5 | c.493A>T (p.Met165Leu) c.-1273A>T (n.-1273A>T) c.520A>T (p.Met174Leu) n.535A>T | |
11 | g.68357655T>A | CA381611639 | LRP5 | c.494T>A (p.Met165Lys) c.-1272T>A (n.-1272T>A) c.521T>A (p.Met174Lys) n.536T>A | |
11 | g.68357655T>C | CA381611640 | LRP5 | c.494T>C (p.Met165Thr) c.-1272T>C (n.-1272T>C) c.521T>C (p.Met174Thr) n.536T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68357655T>G | CA224276600 | LRP5 | c.494T>G (p.Met165Arg) c.-1272T>G (n.-1272T>G) c.521T>G (p.Met174Arg) n.536T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357655T= | CA1980639634 | LRP5 | c.494T= (p.Met165=) c.-1272T= (n.-1272T=) c.521T= (p.Met174=) n.536T= | |
11 | g.68357656G>A | CA381611641 | LRP5 | c.495G>A (p.Met165Ile) c.-1271G>A (n.-1271G>A) c.522G>A (p.Met174Ile) n.537G>A | |
11 | g.68357656G>C | CA381611642 | LRP5 | c.495G>C (p.Met165Ile) c.-1271G>C (n.-1271G>C) c.522G>C (p.Met174Ile) n.537G>C | |
11 | g.68357656G>T | CA381611643 | LRP5 | c.495G>T (p.Met165Ile) c.-1271G>T (n.-1271G>T) c.522G>T (p.Met174Ile) n.537G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68357657T>A | CA381611644 | LRP5 | c.496T>A (p.Tyr166Asn) c.-1270T>A (n.-1270T>A) c.523T>A (p.Tyr175Asn) n.538T>A | |
11 | g.68357657T>C | CA381611645 | LRP5 | c.496T>C (p.Tyr166His) c.-1270T>C (n.-1270T>C) c.523T>C (p.Tyr175His) n.538T>C | |
11 | g.68357657T>G | CA381611646 | LRP5 | c.496T>G (p.Tyr166Asp) c.-1270T>G (n.-1270T>G) c.523T>G (p.Tyr175Asp) n.538T>G | |
11 | g.68357658A= | CA1980639636 | LRP5 | c.497A= (p.Tyr166=) c.-1269A= (n.-1269A=) c.524A= (p.Tyr175=) n.539A= | |
11 | g.68357658A>C | CA381611648 | LRP5 | c.497A>C (p.Tyr166Ser) c.-1269A>C (n.-1269A>C) c.524A>C (p.Tyr175Ser) n.539A>C | |
11 | g.68357658A>G | CA6149035 | LRP5 | c.497A>G (p.Tyr166Cys) c.-1269A>G (n.-1269A>G) c.524A>G (p.Tyr175Cys) n.539A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357658A>T | CA381611647 | LRP5 | c.497A>T (p.Tyr166Phe) c.-1269A>T (n.-1269A>T) c.524A>T (p.Tyr175Phe) n.539A>T | |
11 | g.68357659C>A | CA381611649 | LRP5 | c.498C>A (p.Tyr166Ter) c.-1268C>A (n.-1268C>A) c.525C>A (p.Tyr175Ter) n.540C>A | |
11 | g.68357659C>G | CA381611650 | LRP5 | c.498C>G (p.Tyr166Ter) c.-1268C>G (n.-1268C>G) c.525C>G (p.Tyr175Ter) n.540C>G | |
11 | g.68357659C>T | CA475460111 | LRP5 | c.498C>T (p.Tyr166=) c.-1268C>T (n.-1268C>T) c.525C>T (p.Tyr175=) n.540C>T | |
11 | g.68357660T>A | CA381611651 | LRP5 | c.499T>A (p.Trp167Arg) c.-1267T>A (n.-1267T>A) c.526T>A (p.Trp176Arg) n.541T>A | |
11 | g.68357660T>C | CA381611652 | LRP5 | c.499T>C (p.Trp167Arg) c.-1267T>C (n.-1267T>C) c.526T>C (p.Trp176Arg) n.541T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68357660T>G | CA381611653 | LRP5 | c.499T>G (p.Trp167Gly) c.-1267T>G (n.-1267T>G) c.526T>G (p.Trp176Gly) n.541T>G | |
11 | g.68357661G>A | CA381611654 | LRP5 | c.500G>A (p.Trp167Ter) c.-1266G>A (n.-1266G>A) c.527G>A (p.Trp176Ter) n.542G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68357661G>C | CA204903 | LRP5 | c.500G>C (p.Trp167Ser) c.-1266G>C (n.-1266G>C) c.527G>C (p.Trp176Ser) n.542G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68357661G= | CA1980639641 | LRP5 | c.500G= (p.Trp167=) c.-1266G= (n.-1266G=) c.527G= (p.Trp176=) n.542G= | |
11 | g.68357661G>T | CA6149036 | LRP5 | c.500G>T (p.Trp167Leu) c.-1266G>T (n.-1266G>T) c.527G>T (p.Trp176Leu) n.542G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357662G>A | CA381611655 | LRP5 | c.501G>A (p.Trp167Ter) c.-1265G>A (n.-1265G>A) c.528G>A (p.Trp176Ter) n.543G>A | |
11 | g.68357662G>C | CA381611656 | LRP5 | c.501G>C (p.Trp167Cys) c.-1265G>C (n.-1265G>C) c.528G>C (p.Trp176Cys) n.543G>C | |
11 | g.68357662G>T | CA381611657 | LRP5 | c.501G>T (p.Trp167Cys) c.-1265G>T (n.-1265G>T) c.528G>T (p.Trp176Cys) n.543G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68357663A>C | CA381611658 | LRP5 | c.502A>C (p.Thr168Pro) c.-1264A>C (n.-1264A>C) c.529A>C (p.Thr177Pro) n.544A>C | |
11 | g.68357663A>G | CA381611659 | LRP5 | c.502A>G (p.Thr168Ala) c.-1264A>G (n.-1264A>G) c.529A>G (p.Thr177Ala) n.544A>G | |
11 | g.68357663A>T | CA381611660 | LRP5 | c.502A>T (p.Thr168Ser) c.-1264A>T (n.-1264A>T) c.529A>T (p.Thr177Ser) n.544A>T | |
11 | g.68357664C>A | CA381611661 | LRP5 | c.503C>A (p.Thr168Lys) c.-1263C>A (n.-1263C>A) c.530C>A (p.Thr177Lys) n.545C>A | |
11 | g.68357664C>G | CA381611662 | LRP5 | c.503C>G (p.Thr168Arg) c.-1263C>G (n.-1263C>G) c.530C>G (p.Thr177Arg) n.545C>G | |
11 | g.68357664C>T | CA381611663 | LRP5 | c.503C>T (p.Thr168Ile) c.-1263C>T (n.-1263C>T) c.530C>T (p.Thr177Ile) n.545C>T | |
11 | g.68357665A= | CA1980639646 | LRP5 | c.504A= (p.Thr168=) c.-1262A= (n.-1262A=) c.531A= (p.Thr177=) n.546A= | |
11 | g.68357665A>C | CA475460112 | LRP5 | c.504A>C (p.Thr168=) c.-1262A>C (n.-1262A>C) c.531A>C (p.Thr177=) n.546A>C | |
11 | g.68357665A>G | CA475460113 | LRP5 | c.504A>G (p.Thr168=) c.-1262A>G (n.-1262A>G) c.531A>G (p.Thr177=) n.546A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68357665A>T | CA475460114 | LRP5 | c.504A>T (p.Thr168=) c.-1262A>T (n.-1262A>T) c.531A>T (p.Thr177=) n.546A>T | |
11 | g.68357666G>A | CA381611664 | LRP5 | c.505G>A (p.Asp169Asn) c.-1261G>A (n.-1261G>A) c.532G>A (p.Asp178Asn) n.547G>A | |
11 | g.68357666G>C | CA381611665 | LRP5 | c.505G>C (p.Asp169His) c.-1261G>C (n.-1261G>C) c.532G>C (p.Asp178His) n.547G>C | |
11 | g.68357666G>T | CA381611666 | LRP5 | c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.-1261G>T (n.-1261G>T) c.532G>T (p.Asp178Tyr) n.547G>T | |
11 | g.68357667A>C | CA381611668 | LRP5 | c.506A>C (p.Asp169Ala) c.-1260A>C (n.-1260A>C) c.533A>C (p.Asp178Ala) n.548A>C | |
11 | g.68357667A>G | CA381611669 | LRP5 | c.506A>G (p.Asp169Gly) c.-1260A>G (n.-1260A>G) c.533A>G (p.Asp178Gly) n.548A>G | |
11 | g.68357667A>T | CA381611667 | LRP5 | c.506A>T (p.Asp169Val) c.-1260A>T (n.-1260A>T) c.533A>T (p.Asp178Val) n.548A>T | |
11 | g.68357668C>A | CA381611671 | LRP5 | c.507C>A (p.Asp169Glu) c.-1259C>A (n.-1259C>A) c.534C>A (p.Asp178Glu) n.549C>A | |
11 | g.68357668C>G | CA381611670 | LRP5 | c.507C>G (p.Asp169Glu) c.-1259C>G (n.-1259C>G) c.534C>G (p.Asp178Glu) n.549C>G | |
11 | g.68357668C>T | CA475460115 | LRP5 | c.507C>T (p.Asp169=) c.-1259C>T (n.-1259C>T) c.534C>T (p.Asp178=) n.549C>T | |
11 | g.68357668_68357670delinsCTG | CA1980639648 | LRP5 | c.507_509delinsCTG (p.Asp169=) c.-1259_-1257delinsCTG (n.-1259_-1257delinsCTG) c.534_536delinsCTG (p.Asp178=) n.549_551delinsCTG | |
11 | g.68357669T>A | CA381611674 | LRP5 | c.508T>A (p.Trp170Arg) c.-1258T>A (n.-1258T>A) c.535T>A (p.Trp179Arg) n.550T>A | |
11 | g.68357669T>C | CA381611672 | LRP5 | c.508T>C (p.Trp170Arg) c.-1258T>C (n.-1258T>C) c.535T>C (p.Trp179Arg) n.550T>C | |
11 | g.68357669T>G | CA381611673 | LRP5 | c.508T>G (p.Trp170Gly) c.-1258T>G (n.-1258T>G) c.535T>G (p.Trp179Gly) n.550T>G | |
11 | g.68357669_68357670del | CA6149037 | LRP5 | c.508_509del (p.Trp170GlyfsTer2) c.-1258_-1257del (n.-1258_-1257del) c.535_536del (p.Trp179GlyfsTer2) n.550_551del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357670G>A | CA381611675 | LRP5 | c.509G>A (p.Trp170Ter) c.-1257G>A (n.-1257G>A) c.536G>A (p.Trp179Ter) n.551G>A | |
11 | g.68357670G>C | CA381611676 | LRP5 | c.509G>C (p.Trp170Ser) c.-1257G>C (n.-1257G>C) c.536G>C (p.Trp179Ser) n.551G>C | |
11 | g.68357670G= | CA1980639653 | LRP5 | c.509G= (p.Trp170=) c.-1257G= (n.-1257G=) c.536G= (p.Trp179=) n.551G= | |
11 | g.68357670G>T | CA381611677 | LRP5 | c.509G>T (p.Trp170Leu) c.-1257G>T (n.-1257G>T) c.536G>T (p.Trp179Leu) n.551G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357670_68357675dup | CA2695214911 | LRP5 | c.509_514dup (p.Gly171_Glu172insGlyGly) c.-1257_-1252dup (n.-1257_-1252dup) c.536_541dup (p.Gly180_Glu181insGlyGly) n.551_556dup | |
11 | g.68357671G>A | CA381611678 | LRP5 | c.510G>A (p.Trp170Ter) c.-1256G>A (n.-1256G>A) c.537G>A (p.Trp179Ter) n.552G>A | |
11 | g.68357671G>C | CA381611679 | LRP5 | c.510G>C (p.Trp170Cys) c.-1256G>C (n.-1256G>C) c.537G>C (p.Trp179Cys) n.552G>C | |
11 | g.68357671G= | CA1980639656 | LRP5 | c.510G= (p.Trp170=) c.-1256G= (n.-1256G=) c.537G= (p.Trp179=) n.552G= | |
11 | g.68357671G>T | CA381611680 | LRP5 | c.510G>T (p.Trp170Cys) c.-1256G>T (n.-1256G>T) c.537G>T (p.Trp179Cys) n.552G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68357672_68357677del | CA2695214912 | LRP5 | c.511_516del (p.Gly171_Glu172del) c.-1255_-1250del (n.-1255_-1250del) c.538_543del (p.Gly180_Glu181del) n.553_558del | |
11 | g.68357672G>A | CA381611681 | LRP5 | c.511G>A (p.Gly171Ser) c.-1255G>A (n.-1255G>A) c.538G>A (p.Gly180Ser) n.553G>A | |
11 | g.68357672G>C | CA118096 | LRP5 | c.511G>C (p.Gly171Arg) c.-1255G>C (n.-1255G>C) c.538G>C (p.Gly180Arg) n.553G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68357672G= | CA1980639659 | LRP5 | c.511G= (p.Gly171=) c.-1255G= (n.-1255G=) c.538G= (p.Gly180=) n.553G= | |
11 | g.68357672G>T | CA381611682 | LRP5 | c.511G>T (p.Gly171Cys) c.-1255G>T (n.-1255G>T) c.538G>T (p.Gly180Cys) n.553G>T | |
11 | g.68357673G>A | CA381611684 | LRP5 | c.512G>A (p.Gly171Asp) c.-1254G>A (n.-1254G>A) c.539G>A (p.Gly180Asp) n.554G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68357673G>C | CA381611683 | LRP5 | c.512G>C (p.Gly171Ala) c.-1254G>C (n.-1254G>C) c.539G>C (p.Gly180Ala) n.554G>C | ClinVar |
11 | g.68357673G= | CA1980639662 | LRP5 | c.512G= (p.Gly171=) c.-1254G= (n.-1254G=) c.539G= (p.Gly180=) n.554G= | |
11 | g.68357673G>T | CA118095 | LRP5 | c.512G>T (p.Gly171Val) c.-1254G>T (n.-1254G>T) c.539G>T (p.Gly180Val) n.554G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68357674T>A | CA475460116 | LRP5 | c.513T>A (p.Gly171=) c.-1253T>A (n.-1253T>A) c.540T>A (p.Gly180=) n.555T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68357674T>C | CA475460117 | LRP5 | c.513T>C (p.Gly171=) c.-1253T>C (n.-1253T>C) c.540T>C (p.Gly180=) n.555T>C | |
11 | g.68357674T>G | CA475460118 | LRP5 | c.513T>G (p.Gly171=) c.-1253T>G (n.-1253T>G) c.540T>G (p.Gly180=) n.555T>G | dbSNP |
11 | g.68357674T= | CA1980639666 | LRP5 | c.513T= (p.Gly171=) c.-1253T= (n.-1253T=) c.540T= (p.Gly180=) n.555T= | |
11 | g.68357675G>A | CA381611685 | LRP5 | c.514G>A (p.Glu172Lys) c.-1252G>A (n.-1252G>A) c.541G>A (p.Glu181Lys) n.556G>A | |
11 | g.68357675G>C | CA381611686 | LRP5 | c.514G>C (p.Glu172Gln) c.-1252G>C (n.-1252G>C) c.541G>C (p.Glu181Gln) n.556G>C | |
11 | g.68357675G= | CA1980639669 | LRP5 | c.514G= (p.Glu172=) c.-1252G= (n.-1252G=) c.541G= (p.Glu181=) n.556G= | |
11 | g.68357675G>T | CA381611687 | LRP5 | c.514G>T (p.Glu172Ter) c.-1252G>T (n.-1252G>T) c.541G>T (p.Glu181Ter) n.556G>T | |
11 | g.68357676A>C | CA381611688 | LRP5 | c.515A>C (p.Glu172Ala) c.-1251A>C (n.-1251A>C) c.542A>C (p.Glu181Ala) n.557A>C | |
11 | g.68357676A>G | CA381611689 | LRP5 | c.515A>G (p.Glu172Gly) c.-1251A>G (n.-1251A>G) c.542A>G (p.Glu181Gly) n.557A>G | |
11 | g.68357676A>T | CA381611690 | LRP5 | c.515A>T (p.Glu172Val) c.-1251A>T (n.-1251A>T) c.542A>T (p.Glu181Val) n.557A>T | |
11 | g.68357676dup | CA1980639671 | LRP5 | c.515dup (p.Thr173AspfsTer5) c.-1251dup (n.-1251dup) c.542dup (p.Thr182AspfsTer5) n.557dup | dbSNP |
11 | g.68357677G>A | CA475460119 | LRP5 | c.516G>A (p.Glu172=) c.-1250G>A (n.-1250G>A) c.543G>A (p.Glu181=) n.558G>A | |
11 | g.68357677G>C | CA381611691 | LRP5 | c.516G>C (p.Glu172Asp) c.-1250G>C (n.-1250G>C) c.543G>C (p.Glu181Asp) n.558G>C | |
11 | g.68357677G>T | CA381611692 | LRP5 | c.516G>T (p.Glu172Asp) c.-1250G>T (n.-1250G>T) c.543G>T (p.Glu181Asp) n.558G>T | |
11 | g.68357678A= | CA1980639673 | LRP5 | c.517A= (p.Thr173=) c.-1249A= (n.-1249A=) c.544A= (p.Thr182=) n.559A= | |
11 | g.68357678A>C | CA381611693 | LRP5 | c.517A>C (p.Thr173Pro) c.-1249A>C (n.-1249A>C) c.544A>C (p.Thr182Pro) n.559A>C | |
11 | g.68357678A>G | CA381611694 | LRP5 | c.517A>G (p.Thr173Ala) c.-1249A>G (n.-1249A>G) c.544A>G (p.Thr182Ala) n.559A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357678A>T | CA381611695 | LRP5 | c.517A>T (p.Thr173Ser) c.-1249A>T (n.-1249A>T) c.544A>T (p.Thr182Ser) n.559A>T | |
11 | g.68357679C>A | CA381611696 | LRP5 | c.518C>A (p.Thr173Lys) c.-1248C>A (n.-1248C>A) c.545C>A (p.Thr182Lys) n.560C>A | |
11 | g.68357679C= | CA1980639679 | LRP5 | c.518C= (p.Thr173=) c.-1248C= (n.-1248C=) c.545C= (p.Thr182=) n.560C= | |
11 | g.68357679C>G | CA381611697 | LRP5 | c.518C>G (p.Thr173Arg) c.-1248C>G (n.-1248C>G) c.545C>G (p.Thr182Arg) n.560C>G | |
11 | g.68357679C>T | CA6149038 | LRP5 | c.518C>T (p.Thr173Met) c.-1248C>T (n.-1248C>T) c.545C>T (p.Thr182Met) n.560C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357680G>A | CA6149039 | LRP5 | c.519G>A (p.Thr173=) c.-1247G>A (n.-1247G>A) c.546G>A (p.Thr182=) n.561G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68357680G>C | CA475460121 | LRP5 | c.519G>C (p.Thr173=) c.-1247G>C (n.-1247G>C) c.546G>C (p.Thr182=) n.561G>C | |
11 | g.68357680G= | CA1980639682 | LRP5 | c.519G= (p.Thr173=) c.-1247G= (n.-1247G=) c.546G= (p.Thr182=) n.561G= | |
11 | g.68357680G>T | CA475460120 | LRP5 | c.519G>T (p.Thr173=) c.-1247G>T (n.-1247G>T) c.546G>T (p.Thr182=) n.561G>T | |
11 | g.68357681C>A | CA381611698 | LRP5 | c.520C>A (p.Pro174Thr) c.-1246C>A (n.-1246C>A) c.547C>A (p.Pro183Thr) n.562C>A | |
11 | g.68357681C>G | CA381611699 | LRP5 | c.520C>G (p.Pro174Ala) c.-1246C>G (n.-1246C>G) c.547C>G (p.Pro183Ala) n.562C>G | |
11 | g.68357681C>T | CA381611700 | LRP5 | c.520C>T (p.Pro174Ser) c.-1246C>T (n.-1246C>T) c.547C>T (p.Pro183Ser) n.562C>T | |
11 | g.68357682C>A | CA381611701 | LRP5 | c.521C>A (p.Pro174His) c.-1245C>A (n.-1245C>A) c.548C>A (p.Pro183His) n.563C>A | |
11 | g.68357682C>G | CA381611702 | LRP5 | c.521C>G (p.Pro174Arg) c.-1245C>G (n.-1245C>G) c.548C>G (p.Pro183Arg) n.563C>G | |
11 | g.68357682C>T | CA381611703 | LRP5 | c.521C>T (p.Pro174Leu) c.-1245C>T (n.-1245C>T) c.548C>T (p.Pro183Leu) n.563C>T | |
11 | g.68357683C>A | CA475460122 | LRP5 | c.522C>A (p.Pro174=) c.-1244C>A (n.-1244C>A) c.549C>A (p.Pro183=) n.564C>A | |
11 | g.68357683C= | CA1980639684 | LRP5 | c.522C= (p.Pro174=) c.-1244C= (n.-1244C=) c.549C= (p.Pro183=) n.564C= | |
11 | g.68357683C>G | CA475460123 | LRP5 | c.522C>G (p.Pro174=) c.-1244C>G (n.-1244C>G) c.549C>G (p.Pro183=) n.564C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357683C>T | CA475460124 | LRP5 | c.522C>T (p.Pro174=) c.-1244C>T (n.-1244C>T) c.549C>T (p.Pro183=) n.564C>T | |
11 | g.68357684C>A | CA475460125 | LRP5 | c.523C>A (p.Arg175=) c.-1243C>A (n.-1243C>A) c.550C>A (p.Arg184=) n.565C>A | |
11 | g.68357684C= | CA1980639687 | LRP5 | c.523C= (p.Arg175=) c.-1243C= (n.-1243C=) c.550C= (p.Arg184=) n.565C= | |
11 | g.68357684C>G | CA6149040 | LRP5 | c.523C>G (p.Arg175Gly) c.-1243C>G (n.-1243C>G) c.550C>G (p.Arg184Gly) n.565C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357684C>T | CA381611704 | LRP5 | c.523C>T (p.Arg175Trp) c.-1243C>T (n.-1243C>T) c.550C>T (p.Arg184Trp) n.565C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357685G>A | CA6149041 | LRP5 | c.524G>A (p.Arg175Gln) c.-1242G>A (n.-1242G>A) c.551G>A (p.Arg184Gln) n.566G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357685G>C | CA381611705 | LRP5 | c.524G>C (p.Arg175Pro) c.-1242G>C (n.-1242G>C) c.551G>C (p.Arg184Pro) n.566G>C | |
11 | g.68357685G= | CA1980639691 | LRP5 | c.524G= (p.Arg175=) c.-1242G= (n.-1242G=) c.551G= (p.Arg184=) n.566G= | |
11 | g.68357685G>T | CA381611706 | LRP5 | c.524G>T (p.Arg175Leu) c.-1242G>T (n.-1242G>T) c.551G>T (p.Arg184Leu) n.566G>T | |
11 | g.68357686G>A | CA475460126 | LRP5 | c.525G>A (p.Arg175=) c.-1241G>A (n.-1241G>A) c.552G>A (p.Arg184=) n.567G>A | |
11 | g.68357686G>C | CA475460127 | LRP5 | c.525G>C (p.Arg175=) c.-1241G>C (n.-1241G>C) c.552G>C (p.Arg184=) n.567G>C | |
11 | g.68357686G>T | CA475460128 | LRP5 | c.525G>T (p.Arg175=) c.-1241G>T (n.-1241G>T) c.552G>T (p.Arg184=) n.567G>T | |
11 | g.68357687A>C | CA381611708 | LRP5 | c.526A>C (p.Ile176Leu) c.-1240A>C (n.-1240A>C) c.553A>C (p.Ile185Leu) n.568A>C | |
11 | g.68357687A>G | CA381611709 | LRP5 | c.526A>G (p.Ile176Val) c.-1240A>G (n.-1240A>G) c.553A>G (p.Ile185Val) n.568A>G | |
11 | g.68357687A>T | CA381611707 | LRP5 | c.526A>T (p.Ile176Phe) c.-1240A>T (n.-1240A>T) c.553A>T (p.Ile185Phe) n.568A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68357688T>A | CA381611710 | LRP5 | c.527T>A (p.Ile176Asn) c.-1239T>A (n.-1239T>A) c.554T>A (p.Ile185Asn) n.569T>A | ClinVar |
11 | g.68357688T>C | CA381611711 | LRP5 | c.527T>C (p.Ile176Thr) c.-1239T>C (n.-1239T>C) c.554T>C (p.Ile185Thr) n.569T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357688T>G | CA381611712 | LRP5 | c.527T>G (p.Ile176Ser) c.-1239T>G (n.-1239T>G) c.554T>G (p.Ile185Ser) n.569T>G | |
11 | g.68357688T= | CA1980639694 | LRP5 | c.527T= (p.Ile176=) c.-1239T= (n.-1239T=) c.554T= (p.Ile185=) n.569T= | |
11 | g.68357689T>A | CA475460129 | LRP5 | c.528T>A (p.Ile176=) c.-1238T>A (n.-1238T>A) c.555T>A (p.Ile185=) n.570T>A | |
11 | g.68357689T>C | CA475460130 | LRP5 | c.528T>C (p.Ile176=) c.-1238T>C (n.-1238T>C) c.555T>C (p.Ile185=) n.570T>C | |
11 | g.68357689T>G | CA381611713 | LRP5 | c.528T>G (p.Ile176Met) c.-1238T>G (n.-1238T>G) c.555T>G (p.Ile185Met) n.570T>G | |
11 | g.68357690G>A | CA381611714 | LRP5 | c.529G>A (p.Glu177Lys) c.-1237G>A (n.-1237G>A) c.556G>A (p.Glu186Lys) n.571G>A | |
11 | g.68357690G>C | CA381611715 | LRP5 | c.529G>C (p.Glu177Gln) c.-1237G>C (n.-1237G>C) c.556G>C (p.Glu186Gln) n.571G>C | |
11 | g.68357690G>T | CA381611716 | LRP5 | c.529G>T (p.Glu177Ter) c.-1237G>T (n.-1237G>T) c.556G>T (p.Glu186Ter) n.571G>T | |
11 | g.68357691A>C | CA381611717 | LRP5 | c.530A>C (p.Glu177Ala) c.-1236A>C (n.-1236A>C) c.557A>C (p.Glu186Ala) n.572A>C | |
11 | g.68357691A>G | CA381611719 | LRP5 | c.530A>G (p.Glu177Gly) c.-1236A>G (n.-1236A>G) c.557A>G (p.Glu186Gly) n.572A>G | |
11 | g.68357691A>T | CA381611718 | LRP5 | c.530A>T (p.Glu177Val) c.-1236A>T (n.-1236A>T) c.557A>T (p.Glu186Val) n.572A>T | |
11 | g.68357692G>A | CA475460131 | LRP5 | c.531G>A (p.Glu177=) c.-1235G>A (n.-1235G>A) c.558G>A (p.Glu186=) n.573G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68357692G>C | CA381611720 | LRP5 | c.531G>C (p.Glu177Asp) c.-1235G>C (n.-1235G>C) c.558G>C (p.Glu186Asp) n.573G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68357692G= | CA1980639697 | LRP5 | c.531G= (p.Glu177=) c.-1235G= (n.-1235G=) c.558G= (p.Glu186=) n.573G= | |
11 | g.68357692G>T | CA381611721 | LRP5 | c.531G>T (p.Glu177Asp) c.-1235G>T (n.-1235G>T) c.558G>T (p.Glu186Asp) n.573G>T | |
11 | g.68357693C>A | CA475460132 | LRP5 | c.532C>A (p.Arg178=) c.-1234C>A (n.-1234C>A) c.559C>A (p.Arg187=) n.574C>A | COSMIC |
11 | g.68357693C= | CA1980639701 | LRP5 | c.532C= (p.Arg178=) c.-1234C= (n.-1234C=) c.559C= (p.Arg187=) n.574C= | |
11 | g.68357693C>G | CA381611722 | LRP5 | c.532C>G (p.Arg178Gly) c.-1234C>G (n.-1234C>G) c.559C>G (p.Arg187Gly) n.574C>G | dbSNP |
11 | g.68357693C>T | CA6149042 | LRP5 | c.532C>T (p.Arg178Trp) c.-1234C>T (n.-1234C>T) c.559C>T (p.Arg187Trp) n.574C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357694G>A | CA6149044 | LRP5 | c.533G>A (p.Arg178Gln) c.-1233G>A (n.-1233G>A) c.560G>A (p.Arg187Gln) n.575G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357694G>C | CA381611723 | LRP5 | c.533G>C (p.Arg178Pro) c.-1233G>C (n.-1233G>C) c.560G>C (p.Arg187Pro) n.575G>C | |
11 | g.68357694G= | CA1980639706 | LRP5 | c.533G= (p.Arg178=) c.-1233G= (n.-1233G=) c.560G= (p.Arg187=) n.575G= | |
11 | g.68357694G>T | CA6149043 | LRP5 | c.533G>T (p.Arg178Leu) c.-1233G>T (n.-1233G>T) c.560G>T (p.Arg187Leu) n.575G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357695G>A | CA475460133 | LRP5 | c.534G>A (p.Arg178=) c.-1232G>A (n.-1232G>A) c.561G>A (p.Arg187=) n.576G>A | |
11 | g.68357695G>C | CA475460134 | LRP5 | c.534G>C (p.Arg178=) c.-1232G>C (n.-1232G>C) c.561G>C (p.Arg187=) n.576G>C | |
11 | g.68357695G>T | CA475460135 | LRP5 | c.534G>T (p.Arg178=) c.-1232G>T (n.-1232G>T) c.561G>T (p.Arg187=) n.576G>T | |
11 | g.68357696G>A | CA381611724 | LRP5 | c.535G>A (p.Ala179Thr) c.-1231G>A (n.-1231G>A) c.562G>A (p.Ala188Thr) n.577G>A | |
11 | g.68357696G>C | CA381611726 | LRP5 | c.535G>C (p.Ala179Pro) c.-1231G>C (n.-1231G>C) c.562G>C (p.Ala188Pro) n.577G>C | |
11 | g.68357696G>T | CA381611725 | LRP5 | c.535G>T (p.Ala179Ser) c.-1231G>T (n.-1231G>T) c.562G>T (p.Ala188Ser) n.577G>T | |
11 | g.68357697del | CA2614711076 | LRP5 | c.536del (p.Ala179GlufsTer22) c.-1230del (n.-1230del) c.563del (p.Ala188GlufsTer22) n.578del | gnomAD v4 |
11 | g.68357697C>A | CA381611727 | LRP5 | c.536C>A (p.Ala179Glu) c.-1230C>A (n.-1230C>A) c.563C>A (p.Ala188Glu) n.578C>A | |
11 | g.68357697C= | CA1980639709 | LRP5 | c.536C= (p.Ala179=) c.-1230C= (n.-1230C=) c.563C= (p.Ala188=) n.578C= | |
11 | g.68357697C>G | CA6149045 | LRP5 | c.536C>G (p.Ala179Gly) c.-1230C>G (n.-1230C>G) c.563C>G (p.Ala188Gly) n.578C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357697C>T | CA381611728 | LRP5 | c.536C>T (p.Ala179Val) c.-1230C>T (n.-1230C>T) c.563C>T (p.Ala188Val) n.578C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68357698A= | CA1980639712 | LRP5 | c.537A= (p.Ala179=) c.-1229A= (n.-1229A=) c.564A= (p.Ala188=) n.579A= | |
11 | g.68357698A>C | CA6149046 | LRP5 | c.537A>C (p.Ala179=) c.-1229A>C (n.-1229A>C) c.564A>C (p.Ala188=) n.579A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357698A>G | CA475460136 | LRP5 | c.537A>G (p.Ala179=) c.-1229A>G (n.-1229A>G) c.564A>G (p.Ala188=) n.579A>G | dbSNP |
11 | g.68357698A>T | CA475460137 | LRP5 | c.537A>T (p.Ala179=) c.-1229A>T (n.-1229A>T) c.564A>T (p.Ala188=) n.579A>T | |
11 | g.68357699G>A | CA381611729 | LRP5 | c.538G>A (p.Gly180Arg) c.-1228G>A (n.-1228G>A) c.565G>A (p.Gly189Arg) n.580G>A | |
11 | g.68357699G>C | CA381611730 | LRP5 | c.538G>C (p.Gly180Arg) c.-1228G>C (n.-1228G>C) c.565G>C (p.Gly189Arg) n.580G>C | |
11 | g.68357699G>T | CA381611731 | LRP5 | c.538G>T (p.Gly180Trp) c.-1228G>T (n.-1228G>T) c.565G>T (p.Gly189Trp) n.580G>T | |
11 | g.68357700G>A | CA381611732 | LRP5 | c.539G>A (p.Gly180Glu) c.-1227G>A (n.-1227G>A) c.566G>A (p.Gly189Glu) n.581G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68357700G>C | CA381611733 | LRP5 | c.539G>C (p.Gly180Ala) c.-1227G>C (n.-1227G>C) c.566G>C (p.Gly189Ala) n.581G>C | |
11 | g.68357700G= | CA1980639714 | LRP5 | c.539G= (p.Gly180=) c.-1227G= (n.-1227G=) c.566G= (p.Gly189=) n.581G= | |
11 | g.68357700G>T | CA381611734 | LRP5 | c.539G>T (p.Gly180Val) c.-1227G>T (n.-1227G>T) c.566G>T (p.Gly189Val) n.581G>T | |
11 | g.68357701G>A | CA6149047 | LRP5 | c.540G>A (p.Gly180=) c.-1226G>A (n.-1226G>A) c.567G>A (p.Gly189=) n.582G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357701G>C | CA475460139 | LRP5 | c.540G>C (p.Gly180=) c.-1226G>C (n.-1226G>C) c.567G>C (p.Gly189=) n.582G>C | |
11 | g.68357701G= | CA1980639718 | LRP5 | c.540G= (p.Gly180=) c.-1226G= (n.-1226G=) c.567G= (p.Gly189=) n.582G= | |
11 | g.68357701G>T | CA475460138 | LRP5 | c.540G>T (p.Gly180=) c.-1226G>T (n.-1226G>T) c.567G>T (p.Gly189=) n.582G>T | |
11 | g.68357702A>C | CA381611737 | LRP5 | c.541A>C (p.Met181Leu) c.-1225A>C (n.-1225A>C) c.568A>C (p.Met190Leu) n.583A>C | |
11 | g.68357702A>G | CA381611736 | LRP5 | c.541A>G (p.Met181Val) c.-1225A>G (n.-1225A>G) c.568A>G (p.Met190Val) n.583A>G | |
11 | g.68357702A>T | CA381611735 | LRP5 | c.541A>T (p.Met181Leu) c.-1225A>T (n.-1225A>T) c.568A>T (p.Met190Leu) n.583A>T | |
11 | g.68357703T>A | CA381611738 | LRP5 | c.542T>A (p.Met181Lys) c.-1224T>A (n.-1224T>A) c.569T>A (p.Met190Lys) n.584T>A | |
11 | g.68357703T>C | CA381611739 | LRP5 | c.542T>C (p.Met181Thr) c.-1224T>C (n.-1224T>C) c.569T>C (p.Met190Thr) n.584T>C | |
11 | g.68357703T>G | CA381611740 | LRP5 | c.542T>G (p.Met181Arg) c.-1224T>G (n.-1224T>G) c.569T>G (p.Met190Arg) n.584T>G | dbSNP |
11 | g.68357704G>A | CA381611741 | LRP5 | c.543G>A (p.Met181Ile) c.-1223G>A (n.-1223G>A) c.570G>A (p.Met190Ile) n.585G>A | |
11 | g.68357704G>C | CA381611742 | LRP5 | c.543G>C (p.Met181Ile) c.-1223G>C (n.-1223G>C) c.570G>C (p.Met190Ile) n.585G>C | |
11 | g.68357704G>T | CA381611743 | LRP5 | c.543G>T (p.Met181Ile) c.-1223G>T (n.-1223G>T) c.570G>T (p.Met190Ile) n.585G>T | |
11 | g.68357705G>A | CA381611744 | LRP5 | c.544G>A (p.Asp182Asn) c.-1222G>A (n.-1222G>A) c.571G>A (p.Asp191Asn) n.586G>A | |
11 | g.68357705G>C | CA381611745 | LRP5 | c.544G>C (p.Asp182His) c.-1222G>C (n.-1222G>C) c.571G>C (p.Asp191His) n.586G>C | |
11 | g.68357705G>T | CA381611746 | LRP5 | c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.-1222G>T (n.-1222G>T) c.571G>T (p.Asp191Tyr) n.586G>T | |
11 | g.68357706A= | CA1980639722 | LRP5 | c.545A= (p.Asp182=) c.-1221A= (n.-1221A=) c.572A= (p.Asp191=) n.587A= | |
11 | g.68357706A>C | CA381611747 | LRP5 | c.545A>C (p.Asp182Ala) c.-1221A>C (n.-1221A>C) c.572A>C (p.Asp191Ala) n.587A>C | |
11 | g.68357706A>G | CA381611748 | LRP5 | c.545A>G (p.Asp182Gly) c.-1221A>G (n.-1221A>G) c.572A>G (p.Asp191Gly) n.587A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68357706A>T | CA381611749 | LRP5 | c.545A>T (p.Asp182Val) c.-1221A>T (n.-1221A>T) c.572A>T (p.Asp191Val) n.587A>T | |
11 | g.68357707T>A | CA381611751 | LRP5 | c.546T>A (p.Asp182Glu) c.-1220T>A (n.-1220T>A) c.573T>A (p.Asp191Glu) n.588T>A | |
11 | g.68357707T>C | CA475460140 | LRP5 | c.546T>C (p.Asp182=) c.-1220T>C (n.-1220T>C) c.573T>C (p.Asp191=) n.588T>C | |
11 | g.68357707T>G | CA381611750 | LRP5 | c.546T>G (p.Asp182Glu) c.-1220T>G (n.-1220T>G) c.573T>G (p.Asp191Glu) n.588T>G | |
11 | g.68357708G>A | CA381611752 | LRP5 | c.547G>A (p.Gly183Ser) c.-1219G>A (n.-1219G>A) c.574G>A (p.Gly192Ser) n.589G>A | |
11 | g.68357708G>C | CA381611753 | LRP5 | c.547G>C (p.Gly183Arg) c.-1219G>C (n.-1219G>C) c.574G>C (p.Gly192Arg) n.589G>C | |
11 | g.68357708G>T | CA381611754 | LRP5 | c.547G>T (p.Gly183Cys) c.-1219G>T (n.-1219G>T) c.574G>T (p.Gly192Cys) n.589G>T | |
11 | g.68357709G>A | CA381611755 | LRP5 | c.548G>A (p.Gly183Asp) c.-1218G>A (n.-1218G>A) c.575G>A (p.Gly192Asp) n.590G>A | |
11 | g.68357709G>C | CA381611756 | LRP5 | c.548G>C (p.Gly183Ala) c.-1218G>C (n.-1218G>C) c.575G>C (p.Gly192Ala) n.590G>C | |
11 | g.68357709G>T | CA381611757 | LRP5 | c.548G>T (p.Gly183Val) c.-1218G>T (n.-1218G>T) c.575G>T (p.Gly192Val) n.590G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68357710C>A | CA475460141 | LRP5 | c.549C>A (p.Gly183=) c.-1217C>A (n.-1217C>A) c.576C>A (p.Gly192=) n.591C>A | |
11 | g.68357710C>G | CA475460142 | LRP5 | c.549C>G (p.Gly183=) c.-1217C>G (n.-1217C>G) c.576C>G (p.Gly192=) n.591C>G | |
11 | g.68357710C>T | CA475460143 | LRP5 | c.549C>T (p.Gly183=) c.-1217C>T (n.-1217C>T) c.576C>T (p.Gly192=) n.591C>T | |
11 | g.68357711A>C | CA381611760 | LRP5 | c.550A>C (p.Ser184Arg) c.-1216A>C (n.-1216A>C) c.577A>C (p.Ser193Arg) n.592A>C | |
11 | g.68357711A>G | CA381611759 | LRP5 | c.550A>G (p.Ser184Gly) c.-1216A>G (n.-1216A>G) c.577A>G (p.Ser193Gly) n.592A>G | |
11 | g.68357711A>T | CA381611758 | LRP5 | c.550A>T (p.Ser184Cys) c.-1216A>T (n.-1216A>T) c.577A>T (p.Ser193Cys) n.592A>T | |
11 | g.68357712G>A | CA6149048 | LRP5 | c.551G>A (p.Ser184Asn) c.-1215G>A (n.-1215G>A) c.578G>A (p.Ser193Asn) n.593G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357712G>C | CA381611761 | LRP5 | c.551G>C (p.Ser184Thr) c.-1215G>C (n.-1215G>C) c.578G>C (p.Ser193Thr) n.593G>C | |
11 | g.68357712G= | CA1980639725 | LRP5 | c.551G= (p.Ser184=) c.-1215G= (n.-1215G=) c.578G= (p.Ser193=) n.593G= | |
11 | g.68357712G>T | CA381611762 | LRP5 | c.551G>T (p.Ser184Ile) c.-1215G>T (n.-1215G>T) c.578G>T (p.Ser193Ile) n.593G>T | |
11 | g.68357713C>A | CA381611763 | LRP5 | c.552C>A (p.Ser184Arg) c.-1214C>A (n.-1214C>A) c.579C>A (p.Ser193Arg) n.594C>A | |
11 | g.68357713C= | CA1980639728 | LRP5 | c.552C= (p.Ser184=) c.-1214C= (n.-1214C=) c.579C= (p.Ser193=) n.594C= | |
11 | g.68357713C>G | CA381611764 | LRP5 | c.552C>G (p.Ser184Arg) c.-1214C>G (n.-1214C>G) c.579C>G (p.Ser193Arg) n.594C>G | |
11 | g.68357713C>T | CA6149049 | LRP5 | c.552C>T (p.Ser184=) c.-1214C>T (n.-1214C>T) c.579C>T (p.Ser193=) n.594C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357714A= | CA1980639731 | LRP5 | c.553A= (p.Thr185=) c.-1213A= (n.-1213A=) c.580A= (p.Thr194=) n.595A= | |
11 | g.68357714A>C | CA6149050 | LRP5 | c.553A>C (p.Thr185Pro) c.-1213A>C (n.-1213A>C) c.580A>C (p.Thr194Pro) n.595A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357714A>G | CA381611766 | LRP5 | c.553A>G (p.Thr185Ala) c.-1213A>G (n.-1213A>G) c.580A>G (p.Thr194Ala) n.595A>G | |
11 | g.68357714A>T | CA381611765 | LRP5 | c.553A>T (p.Thr185Ser) c.-1213A>T (n.-1213A>T) c.580A>T (p.Thr194Ser) n.595A>T | |
11 | g.68357715C>A | CA381611767 | LRP5 | c.554C>A (p.Thr185Asn) c.-1212C>A (n.-1212C>A) c.581C>A (p.Thr194Asn) n.596C>A | |
11 | g.68357715C>G | CA381611768 | LRP5 | c.554C>G (p.Thr185Ser) c.-1212C>G (n.-1212C>G) c.581C>G (p.Thr194Ser) n.596C>G | |
11 | g.68357715C>T | CA381611769 | LRP5 | c.554C>T (p.Thr185Ile) c.-1212C>T (n.-1212C>T) c.581C>T (p.Thr194Ile) n.596C>T | |
11 | g.68357716C>A | CA475460144 | LRP5 | c.555C>A (p.Thr185=) c.-1211C>A (n.-1211C>A) c.582C>A (p.Thr194=) n.597C>A | |
11 | g.68357716C>G | CA475460145 | LRP5 | c.555C>G (p.Thr185=) c.-1211C>G (n.-1211C>G) c.582C>G (p.Thr194=) n.597C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68357716C>T | CA475460146 | LRP5 | c.555C>T (p.Thr185=) c.-1211C>T (n.-1211C>T) c.582C>T (p.Thr194=) n.597C>T | |
11 | g.68357717C>A | CA475460147 | LRP5 | c.556C>A (p.Arg186=) c.-1210C>A (n.-1210C>A) c.583C>A (p.Arg195=) n.598C>A | |
11 | g.68357717C= | CA1980639733 | LRP5 | c.556C= (p.Arg186=) c.-1210C= (n.-1210C=) c.583C= (p.Arg195=) n.598C= | |
11 | g.68357717C>G | CA381611770 | LRP5 | c.556C>G (p.Arg186Gly) c.-1210C>G (n.-1210C>G) c.583C>G (p.Arg195Gly) n.598C>G | |
11 | g.68357717C>T | CA6149051 | LRP5 | c.556C>T (p.Arg186Trp) c.-1210C>T (n.-1210C>T) c.583C>T (p.Arg195Trp) n.598C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357718G>A | CA6149052 | LRP5 | c.557G>A (p.Arg186Gln) c.-1209G>A (n.-1209G>A) c.584G>A (p.Arg195Gln) n.599G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357718G>C | CA381611771 | LRP5 | c.557G>C (p.Arg186Pro) c.-1209G>C (n.-1209G>C) c.584G>C (p.Arg195Pro) n.599G>C | |
11 | g.68357718G= | CA1980639735 | LRP5 | c.557G= (p.Arg186=) c.-1209G= (n.-1209G=) c.584G= (p.Arg195=) n.599G= | |
11 | g.68357718G>T | CA381611772 | LRP5 | c.557G>T (p.Arg186Leu) c.-1209G>T (n.-1209G>T) c.584G>T (p.Arg195Leu) n.599G>T | |
11 | g.68357719G>A | CA475460148 | LRP5 | c.558G>A (p.Arg186=) c.-1208G>A (n.-1208G>A) c.585G>A (p.Arg195=) n.600G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68357719G>C | CA224276680 | LRP5 | c.558G>C (p.Arg186=) c.-1208G>C (n.-1208G>C) c.585G>C (p.Arg195=) n.600G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357719G= | CA1980639737 | LRP5 | c.558G= (p.Arg186=) c.-1208G= (n.-1208G=) c.585G= (p.Arg195=) n.600G= | |
11 | g.68357719G>T | CA475460149 | LRP5 | c.558G>T (p.Arg186=) c.-1208G>T (n.-1208G>T) c.585G>T (p.Arg195=) n.600G>T | |
11 | g.68357720A= | CA1980639740 | LRP5 | c.559A= (p.Lys187=) c.-1207A= (n.-1207A=) c.586A= (p.Lys196=) n.601A= | |
11 | g.68357720A>C | CA381611773 | LRP5 | c.559A>C (p.Lys187Gln) c.-1207A>C (n.-1207A>C) c.586A>C (p.Lys196Gln) n.601A>C | |
11 | g.68357720A>G | CA6149053 | LRP5 | c.559A>G (p.Lys187Glu) c.-1207A>G (n.-1207A>G) c.586A>G (p.Lys196Glu) n.601A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357720A>T | CA381611774 | LRP5 | c.559A>T (p.Lys187Ter) c.-1207A>T (n.-1207A>T) c.586A>T (p.Lys196Ter) n.601A>T | |
11 | g.68357721A>C | CA381611777 | LRP5 | c.560A>C (p.Lys187Thr) c.-1206A>C (n.-1206A>C) c.587A>C (p.Lys196Thr) n.602A>C | |
11 | g.68357721A>G | CA381611776 | LRP5 | c.560A>G (p.Lys187Arg) c.-1206A>G (n.-1206A>G) c.587A>G (p.Lys196Arg) n.602A>G | |
11 | g.68357721A>T | CA381611775 | LRP5 | c.560A>T (p.Lys187Met) c.-1206A>T (n.-1206A>T) c.587A>T (p.Lys196Met) n.602A>T | |
11 | g.68357722G>A | CA475460150 | LRP5 | c.561G>A (p.Lys187=) c.-1205G>A (n.-1205G>A) c.588G>A (p.Lys196=) n.603G>A | COSMIC |
11 | g.68357722G>C | CA381611779 | LRP5 | c.561G>C (p.Lys187Asn) c.-1205G>C (n.-1205G>C) c.588G>C (p.Lys196Asn) n.603G>C | |
11 | g.68357722G>T | CA381611778 | LRP5 | c.561G>T (p.Lys187Asn) c.-1205G>T (n.-1205G>T) c.588G>T (p.Lys196Asn) n.603G>T | |
11 | g.68357723A= | CA1980639743 | LRP5 | c.562A= (p.Ile188=) c.-1204A= (n.-1204A=) c.589A= (p.Ile197=) n.604A= | |
11 | g.68357723A>C | CA381611780 | LRP5 | c.562A>C (p.Ile188Leu) c.-1204A>C (n.-1204A>C) c.589A>C (p.Ile197Leu) n.604A>C | |
11 | g.68357723A>G | CA6149054 | LRP5 | c.562A>G (p.Ile188Val) c.-1204A>G (n.-1204A>G) c.589A>G (p.Ile197Val) n.604A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357723A>T | CA381611781 | LRP5 | c.562A>T (p.Ile188Phe) c.-1204A>T (n.-1204A>T) c.589A>T (p.Ile197Phe) n.604A>T | |
11 | g.68357724T>A | CA6149055 | LRP5 | c.563T>A (p.Ile188Asn) c.-1203T>A (n.-1203T>A) c.590T>A (p.Ile197Asn) n.605T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357724T>C | CA381611783 | LRP5 | c.563T>C (p.Ile188Thr) c.-1203T>C (n.-1203T>C) c.590T>C (p.Ile197Thr) n.605T>C | ClinVar |
11 | g.68357724T>G | CA381611782 | LRP5 | c.563T>G (p.Ile188Ser) c.-1203T>G (n.-1203T>G) c.590T>G (p.Ile197Ser) n.605T>G | |
11 | g.68357724T= | CA1980639746 | LRP5 | c.563T= (p.Ile188=) c.-1203T= (n.-1203T=) c.590T= (p.Ile197=) n.605T= | |
11 | g.68357725C>A | CA475460151 | LRP5 | c.564C>A (p.Ile188=) c.-1202C>A (n.-1202C>A) c.591C>A (p.Ile197=) n.606C>A | |
11 | g.68357725C>G | CA381611784 | LRP5 | c.564C>G (p.Ile188Met) c.-1202C>G (n.-1202C>G) c.591C>G (p.Ile197Met) n.606C>G | |
11 | g.68357725C>T | CA475460152 | LRP5 | c.564C>T (p.Ile188=) c.-1202C>T (n.-1202C>T) c.591C>T (p.Ile197=) n.606C>T | |
11 | g.68357726A= | CA1980639749 | LRP5 | c.565A= (p.Ile189=) c.-1201A= (n.-1201A=) c.592A= (p.Ile198=) n.607A= | |
11 | g.68357726A>C | CA381611785 | LRP5 | c.565A>C (p.Ile189Leu) c.-1201A>C (n.-1201A>C) c.592A>C (p.Ile198Leu) n.607A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68357726A>G | CA381611786 | LRP5 | c.565A>G (p.Ile189Val) c.-1201A>G (n.-1201A>G) c.592A>G (p.Ile198Val) n.607A>G | |
11 | g.68357726A>T | CA381611787 | LRP5 | c.565A>T (p.Ile189Phe) c.-1201A>T (n.-1201A>T) c.592A>T (p.Ile198Phe) n.607A>T | |
11 | g.68357727T>A | CA381611788 | LRP5 | c.566T>A (p.Ile189Asn) c.-1200T>A (n.-1200T>A) c.593T>A (p.Ile198Asn) n.608T>A | |
11 | g.68357727T>C | CA381611789 | LRP5 | c.566T>C (p.Ile189Thr) c.-1200T>C (n.-1200T>C) c.593T>C (p.Ile198Thr) n.608T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357727T>G | CA381611790 | LRP5 | c.566T>G (p.Ile189Ser) c.-1200T>G (n.-1200T>G) c.593T>G (p.Ile198Ser) n.608T>G | |
11 | g.68357727T= | CA1980639753 | LRP5 | c.566T= (p.Ile189=) c.-1200T= (n.-1200T=) c.593T= (p.Ile198=) n.608T= | |
11 | g.68357728T>A | CA475460153 | LRP5 | c.567T>A (p.Ile189=) c.-1199T>A (n.-1199T>A) c.594T>A (p.Ile198=) n.609T>A | |
11 | g.68357728T>C | CA475460154 | LRP5 | c.567T>C (p.Ile189=) c.-1199T>C (n.-1199T>C) c.594T>C (p.Ile198=) n.609T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68357728T>G | CA381611791 | LRP5 | c.567T>G (p.Ile189Met) c.-1199T>G (n.-1199T>G) c.594T>G (p.Ile198Met) n.609T>G | |
11 | g.68357729G>A | CA381611792 | LRP5 | c.568G>A (p.Val190Met) c.-1198G>A (n.-1198G>A) c.595G>A (p.Val199Met) n.610G>A | |
11 | g.68357729G>C | CA381611793 | LRP5 | c.568G>C (p.Val190Leu) c.-1198G>C (n.-1198G>C) c.595G>C (p.Val199Leu) n.610G>C | |
11 | g.68357729G>T | CA381611794 | LRP5 | c.568G>T (p.Val190Leu) c.-1198G>T (n.-1198G>T) c.595G>T (p.Val199Leu) n.610G>T | |
11 | g.68357730T>A | CA381611795 | LRP5 | c.569T>A (p.Val190Glu) c.-1197T>A (n.-1197T>A) c.596T>A (p.Val199Glu) n.611T>A | |
11 | g.68357730T>C | CA224276695 | LRP5 | c.569T>C (p.Val190Ala) c.-1197T>C (n.-1197T>C) c.596T>C (p.Val199Ala) n.611T>C | dbSNP |
11 | g.68357730T>G | CA381611796 | LRP5 | c.569T>G (p.Val190Gly) c.-1197T>G (n.-1197T>G) c.596T>G (p.Val199Gly) n.611T>G | |
11 | g.68357730T= | CA1980639756 | LRP5 | c.569T= (p.Val190=) c.-1197T= (n.-1197T=) c.596T= (p.Val199=) n.611T= | |
11 | g.68357731G>A | CA475460155 | LRP5 | c.570G>A (p.Val190=) c.-1196G>A (n.-1196G>A) c.597G>A (p.Val199=) n.612G>A | COSMIC |
11 | g.68357731G>C | CA475460156 | LRP5 | c.570G>C (p.Val190=) c.-1196G>C (n.-1196G>C) c.597G>C (p.Val199=) n.612G>C | |
11 | g.68357731G>T | CA475460157 | LRP5 | c.570G>T (p.Val190=) c.-1196G>T (n.-1196G>T) c.597G>T (p.Val199=) n.612G>T | |
11 | g.68357732G>A | CA6149056 | LRP5 | c.571G>A (p.Asp191Asn) c.-1195G>A (n.-1195G>A) c.598G>A (p.Asp200Asn) n.613G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357732G>C | CA381611797 | LRP5 | c.571G>C (p.Asp191His) c.-1195G>C (n.-1195G>C) c.598G>C (p.Asp200His) n.613G>C | |
11 | g.68357732G= | CA1980639760 | LRP5 | c.571G= (p.Asp191=) c.-1195G= (n.-1195G=) c.598G= (p.Asp200=) n.613G= | |
11 | g.68357732G>T | CA381611798 | LRP5 | c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.-1195G>T (n.-1195G>T) c.598G>T (p.Asp200Tyr) n.613G>T | |
11 | g.68357733A>C | CA381611799 | LRP5 | c.572A>C (p.Asp191Ala) c.-1194A>C (n.-1194A>C) c.599A>C (p.Asp200Ala) n.614A>C | |
11 | g.68357733A>G | CA381611800 | LRP5 | c.572A>G (p.Asp191Gly) c.-1194A>G (n.-1194A>G) c.599A>G (p.Asp200Gly) n.614A>G | |
11 | g.68357733A>T | CA381611801 | LRP5 | c.572A>T (p.Asp191Val) c.-1194A>T (n.-1194A>T) c.599A>T (p.Asp200Val) n.614A>T | |
11 | g.68357734C>A | CA381611802 | LRP5 | c.573C>A (p.Asp191Glu) c.-1193C>A (n.-1193C>A) c.600C>A (p.Asp200Glu) n.615C>A | |
11 | g.68357734C>G | CA381611803 | LRP5 | c.573C>G (p.Asp191Glu) c.-1193C>G (n.-1193C>G) c.600C>G (p.Asp200Glu) n.615C>G | |
11 | g.68357734C>T | CA475460158 | LRP5 | c.573C>T (p.Asp191=) c.-1193C>T (n.-1193C>T) c.600C>T (p.Asp200=) n.615C>T | |
11 | g.68357735T>A | CA381611804 | LRP5 | c.574T>A (p.Ser192Thr) c.-1192T>A (n.-1192T>A) c.601T>A (p.Ser201Thr) n.616T>A | |
11 | g.68357735T>C | CA381611805 | LRP5 | c.574T>C (p.Ser192Pro) c.-1192T>C (n.-1192T>C) c.601T>C (p.Ser201Pro) n.616T>C | |
11 | g.68357735T>G | CA381611806 | LRP5 | c.574T>G (p.Ser192Ala) c.-1192T>G (n.-1192T>G) c.601T>G (p.Ser201Ala) n.616T>G | |
11 | g.68357736C>A | CA381611807 | LRP5 | c.575C>A (p.Ser192Ter) c.-1191C>A (n.-1191C>A) c.602C>A (p.Ser201Ter) n.617C>A | |
11 | g.68357736C= | CA1980639770 | LRP5 | c.575C= (p.Ser192=) c.-1191C= (n.-1191C=) c.602C= (p.Ser201=) n.617C= | |
11 | g.68357736C>G | CA6149058 | LRP5 | c.575C>G (p.Ser192Trp) c.-1191C>G (n.-1191C>G) c.602C>G (p.Ser201Trp) n.617C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357736C>T | CA6149057 | LRP5 | c.575C>T (p.Ser192Leu) c.-1191C>T (n.-1191C>T) c.602C>T (p.Ser201Leu) n.617C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357737G>A | CA6149059 | LRP5 | c.576G>A (p.Ser192=) c.-1190G>A (n.-1190G>A) c.603G>A (p.Ser201=) n.618G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357737G>C | CA475460159 | LRP5 | c.576G>C (p.Ser192=) c.-1190G>C (n.-1190G>C) c.603G>C (p.Ser201=) n.618G>C | |
11 | g.68357737G= | CA1980639780 | LRP5 | c.576G= (p.Ser192=) c.-1190G= (n.-1190G=) c.603G= (p.Ser201=) n.618G= | |
11 | g.68357737G>T | CA475460160 | LRP5 | c.576G>T (p.Ser192=) c.-1190G>T (n.-1190G>T) c.603G>T (p.Ser201=) n.618G>T | |
11 | g.68357738G>A | CA381611808 | LRP5 | c.577G>A (p.Asp193Asn) c.-1189G>A (n.-1189G>A) c.604G>A (p.Asp202Asn) n.619G>A | |
11 | g.68357738G>C | CA381611810 | LRP5 | c.577G>C (p.Asp193His) c.-1189G>C (n.-1189G>C) c.604G>C (p.Asp202His) n.619G>C | |
11 | g.68357738G>T | CA381611809 | LRP5 | c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.-1189G>T (n.-1189G>T) c.604G>T (p.Asp202Tyr) n.619G>T | |
11 | g.68357739A= | CA1980639783 | LRP5 | c.578A= (p.Asp193=) c.-1188A= (n.-1188A=) c.605A= (p.Asp202=) n.620A= | |
11 | g.68357739A>C | CA381611811 | LRP5 | c.578A>C (p.Asp193Ala) c.-1188A>C (n.-1188A>C) c.605A>C (p.Asp202Ala) n.620A>C | |
11 | g.68357739A>G | CA381611812 | LRP5 | c.578A>G (p.Asp193Gly) c.-1188A>G (n.-1188A>G) c.605A>G (p.Asp202Gly) n.620A>G | |
11 | g.68357739A>T | CA381611813 | LRP5 | c.578A>T (p.Asp193Val) c.-1188A>T (n.-1188A>T) c.605A>T (p.Asp202Val) n.620A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357740C>A | CA381611814 | LRP5 | c.579C>A (p.Asp193Glu) c.-1187C>A (n.-1187C>A) c.606C>A (p.Asp202Glu) n.621C>A | |
11 | g.68357740C>G | CA381611815 | LRP5 | c.579C>G (p.Asp193Glu) c.-1187C>G (n.-1187C>G) c.606C>G (p.Asp202Glu) n.621C>G | |
11 | g.68357740C>T | CA475460161 | LRP5 | c.579C>T (p.Asp193=) c.-1187C>T (n.-1187C>T) c.606C>T (p.Asp202=) n.621C>T | |
11 | g.68357741A= | CA1980639786 | LRP5 | c.580A= (p.Ile194=) c.-1186A= (n.-1186A=) c.607A= (p.Ile203=) n.622A= | |
11 | g.68357741A>C | CA381611816 | LRP5 | c.580A>C (p.Ile194Leu) c.-1186A>C (n.-1186A>C) c.607A>C (p.Ile203Leu) n.622A>C | |
11 | g.68357741A>G | CA381611817 | LRP5 | c.580A>G (p.Ile194Val) c.-1186A>G (n.-1186A>G) c.607A>G (p.Ile203Val) n.622A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.68357741A>T | CA381611818 | LRP5 | c.580A>T (p.Ile194Phe) c.-1186A>T (n.-1186A>T) c.607A>T (p.Ile203Phe) n.622A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68357742T>A | CA381611819 | LRP5 | c.581T>A (p.Ile194Asn) c.-1185T>A (n.-1185T>A) c.608T>A (p.Ile203Asn) n.623T>A | |
11 | g.68357742T>C | CA381611820 | LRP5 | c.581T>C (p.Ile194Thr) c.-1185T>C (n.-1185T>C) c.608T>C (p.Ile203Thr) n.623T>C | |
11 | g.68357742T>G | CA381611821 | LRP5 | c.581T>G (p.Ile194Ser) c.-1185T>G (n.-1185T>G) c.608T>G (p.Ile203Ser) n.623T>G | |
11 | g.68357743T>A | CA475460162 | LRP5 | c.582T>A (p.Ile194=) c.-1184T>A (n.-1184T>A) c.609T>A (p.Ile203=) n.624T>A | |
11 | g.68357743T>C | CA475460163 | LRP5 | c.582T>C (p.Ile194=) c.-1184T>C (n.-1184T>C) c.609T>C (p.Ile203=) n.624T>C | |
11 | g.68357743T>G | CA381611822 | LRP5 | c.582T>G (p.Ile194Met) c.-1184T>G (n.-1184T>G) c.609T>G (p.Ile203Met) n.624T>G | |
11 | g.68357744T>A | CA381611825 | LRP5 | c.583T>A (p.Tyr195Asn) c.-1183T>A (n.-1183T>A) c.610T>A (p.Tyr204Asn) n.625T>A | |
11 | g.68357744T>C | CA381611823 | LRP5 | c.583T>C (p.Tyr195His) c.-1183T>C (n.-1183T>C) c.610T>C (p.Tyr204His) n.625T>C | |
11 | g.68357744T>G | CA381611824 | LRP5 | c.583T>G (p.Tyr195Asp) c.-1183T>G (n.-1183T>G) c.610T>G (p.Tyr204Asp) n.625T>G | |
11 | g.68357745A>C | CA381611826 | LRP5 | c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.-1182A>C (n.-1182A>C) c.611A>C (p.Tyr204Ser) n.626A>C | |
11 | g.68357745A>G | CA381611827 | LRP5 | c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.-1182A>G (n.-1182A>G) c.611A>G (p.Tyr204Cys) n.626A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68357745A>T | CA381611828 | LRP5 | c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.-1182A>T (n.-1182A>T) c.611A>T (p.Tyr204Phe) n.626A>T | |
11 | g.68357746C>A | CA381611829 | LRP5 | c.585C>A (p.Tyr195Ter) c.-1181C>A (n.-1181C>A) c.612C>A (p.Tyr204Ter) n.627C>A | |
11 | g.68357746C= | CA1980639788 | LRP5 | c.585C= (p.Tyr195=) c.-1181C= (n.-1181C=) c.612C= (p.Tyr204=) n.627C= | |
11 | g.68357746C>G | CA381611830 | LRP5 | c.585C>G (p.Tyr195Ter) c.-1181C>G (n.-1181C>G) c.612C>G (p.Tyr204Ter) n.627C>G | |
11 | g.68357746C>T | CA475460164 | LRP5 | c.585C>T (p.Tyr195=) c.-1181C>T (n.-1181C>T) c.612C>T (p.Tyr204=) n.627C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357747T>A | CA381611831 | LRP5 | c.586T>A (p.Trp196Arg) c.-1180T>A (n.-1180T>A) c.613T>A (p.Trp205Arg) n.628T>A | |
11 | g.68357747T>C | CA381611832 | LRP5 | c.586T>C (p.Trp196Arg) c.-1180T>C (n.-1180T>C) c.613T>C (p.Trp205Arg) n.628T>C | |
11 | g.68357747T>G | CA381611833 | LRP5 | c.586T>G (p.Trp196Gly) c.-1180T>G (n.-1180T>G) c.613T>G (p.Trp205Gly) n.628T>G | |
11 | g.68357748G>A | CA381611834 | LRP5 | c.587G>A (p.Trp196Ter) c.-1179G>A (n.-1179G>A) c.614G>A (p.Trp205Ter) n.629G>A | |
11 | g.68357748G>C | CA381611835 | LRP5 | c.587G>C (p.Trp196Ser) c.-1179G>C (n.-1179G>C) c.614G>C (p.Trp205Ser) n.629G>C | |
11 | g.68357748G>T | CA381611836 | LRP5 | c.587G>T (p.Trp196Leu) c.-1179G>T (n.-1179G>T) c.614G>T (p.Trp205Leu) n.629G>T | COSMIC |
11 | g.68357749G>A | CA381611839 | LRP5 | c.588G>A (p.Trp196Ter) c.-1178G>A (n.-1178G>A) c.615G>A (p.Trp205Ter) n.630G>A | |
11 | g.68357749G>C | CA381611838 | LRP5 | c.588G>C (p.Trp196Cys) c.-1178G>C (n.-1178G>C) c.615G>C (p.Trp205Cys) n.630G>C | |
11 | g.68357749G>T | CA381611837 | LRP5 | c.588G>T (p.Trp196Cys) c.-1178G>T (n.-1178G>T) c.615G>T (p.Trp205Cys) n.630G>T |