Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68047773_68047790delinsT | CA2695214872 | TCIRG1 | n.57_74delinsT c.961_978delinsT (p.Val321SerfsTer6) c.1381_1398delinsT (p.Val461SerfsTer6) c.898_915delinsT n.850_867delinsT n.490_507delinsT n.256_273delinsT c.1432_1449delinsT (p.Val478SerfsTer6) n.226_243delinsT n.744_761delinsT c.584_601delinsT c.843_860delinsT c.784_801delinsT (p.Val262SerfsTer6) n.468_485delinsT c.1448_1465delinsT (p.Cys483PhefsTer?) n.1436_1453delinsT c.538_555delinsT (p.Val180SerfsTer6) c.1448_1465delinsT (p.Cys483PhefsTer23) n.1556_1573delinsT n.1569_1586delinsT n.1570_1587delinsT | |
11 | g.68047785_68047791delinsGCCAACC | CA1980429749 | TCIRG1 | n.69_75delinsGCCAACC c.973_979delinsGCCAACC (p.Ala325=) c.1393_1399delinsGCCAACC (p.Ala465=) c.910_916delinsGCCAACC n.862_868delinsGCCAACC n.502_508delinsGCCAACC n.268_274delinsGCCAACC c.1444_1450delinsGCCAACC (p.Ala482=) n.238_244delinsGCCAACC n.756_762delinsGCCAACC c.596_602delinsGCCAACC c.855_861delinsGCCAACC c.796_802delinsGCCAACC (p.Ala266=) n.480_486delinsGCCAACC c.1460_1466delinsGCCAACC (p.Gly487=) n.1448_1454delinsGCCAACC c.550_556delinsGCCAACC (p.Ala184=) n.1568_1574delinsGCCAACC n.1581_1587delinsGCCAACC n.1582_1588delinsGCCAACC | |
11 | g.68047786C>A | CA381584246 | TCIRG1 | n.70C>A c.974C>A (p.Ala325Asp) c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.911C>A n.863C>A n.503C>A n.269C>A c.1445C>A (p.Ala482Asp) n.239C>A n.757C>A c.597C>A c.856C>A c.797C>A (p.Ala266Asp) n.481C>A c.1461C>A (p.Gly487=) n.1449C>A c.551C>A (p.Ala184Asp) n.1569C>A n.1582C>A n.1583C>A | |
11 | g.68047786C>G | CA381584248 | TCIRG1 | n.70C>G c.974C>G (p.Ala325Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.911C>G n.863C>G n.503C>G n.269C>G c.1445C>G (p.Ala482Gly) n.239C>G n.757C>G c.597C>G c.856C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) n.481C>G c.1461C>G (p.Gly487=) n.1449C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) n.1569C>G n.1582C>G n.1583C>G | |
11 | g.68047786C>T | CA381584250 | TCIRG1 | n.70C>T c.974C>T (p.Ala325Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) c.911C>T n.863C>T n.503C>T n.269C>T c.1445C>T (p.Ala482Val) n.239C>T n.757C>T c.597C>T c.856C>T c.797C>T (p.Ala266Val) n.481C>T c.1461C>T (p.Gly487=) n.1449C>T c.551C>T (p.Ala184Val) n.1569C>T n.1582C>T n.1583C>T | |
11 | g.68047786_68047791del | CA600238440 | TCIRG1 | n.70_75del c.974_979del (p.Ala325_Gln327delinsGlu) c.1394_1399del (p.Ala465_Gln467delinsGlu) c.911_916del n.863_868del n.503_508del n.269_274del c.1445_1450del (p.Ala482_Gln484delinsGlu) n.239_244del n.757_762del c.597_602del c.856_861del c.797_802del (p.Ala266_Gln268delinsGlu) n.481_486del c.1461_1466del (p.Gln488_Pro489del) n.1449_1454del c.551_556del (p.Ala184_Gln186delinsGlu) n.1569_1574del n.1582_1587del n.1583_1588del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047787C>A | CA475514099 | TCIRG1 | n.71C>A c.975C>A (p.Ala325=) c.1395C>A (p.Ala465=) c.912C>A n.864C>A n.504C>A n.270C>A c.1446C>A (p.Ala482=) n.240C>A n.758C>A c.598C>A c.857C>A c.798C>A (p.Ala266=) n.482C>A c.1462C>A (p.Gln488Lys) n.1450C>A c.552C>A (p.Ala184=) n.1570C>A n.1583C>A n.1584C>A | |
11 | g.68047787C= | CA1980429755 | TCIRG1 | n.71C= c.975C= (p.Ala325=) c.1395C= (p.Ala465=) c.912C= n.864C= n.504C= n.270C= c.1446C= (p.Ala482=) n.240C= n.758C= c.598C= c.857C= c.798C= (p.Ala266=) n.482C= c.1462C= (p.Gln488=) n.1450C= c.552C= (p.Ala184=) n.1570C= n.1583C= n.1584C= | |
11 | g.68047787C>G | CA475514100 | TCIRG1 | n.71C>G c.975C>G (p.Ala325=) c.1395C>G (p.Ala465=) c.912C>G n.864C>G n.504C>G n.270C>G c.1446C>G (p.Ala482=) n.240C>G n.758C>G c.598C>G c.857C>G c.798C>G (p.Ala266=) n.482C>G c.1462C>G (p.Gln488Glu) n.1450C>G c.552C>G (p.Ala184=) n.1570C>G n.1583C>G n.1584C>G | |
11 | g.68047787C>T | CA475514101 | TCIRG1 | n.71C>T c.975C>T (p.Ala325=) c.1395C>T (p.Ala465=) c.912C>T n.864C>T n.504C>T n.270C>T c.1446C>T (p.Ala482=) n.240C>T n.758C>T c.598C>T c.857C>T c.798C>T (p.Ala266=) n.482C>T c.1462C>T (p.Gln488Ter) n.1450C>T c.552C>T (p.Ala184=) n.1570C>T n.1583C>T n.1584C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68047788A= | CA1980429758 | TCIRG1 | n.72A= c.976A= (p.Asn326=) c.1396A= (p.Asn466=) c.913A= n.865A= n.505A= n.271A= c.1447A= (p.Asn483=) n.241A= n.759A= c.599A= c.858A= c.799A= (p.Asn267=) n.483A= c.1463A= (p.Gln488=) n.1451A= c.553A= (p.Asn185=) n.1571A= n.1584A= n.1585A= | |
11 | g.68047788A>C | CA381584252 | TCIRG1 | n.72A>C c.976A>C (p.Asn326His) c.1396A>C (p.Asn466His) c.913A>C n.865A>C n.505A>C n.271A>C c.1447A>C (p.Asn483His) n.241A>C n.759A>C c.599A>C c.858A>C c.799A>C (p.Asn267His) n.483A>C c.1463A>C (p.Gln488Pro) n.1451A>C c.553A>C (p.Asn185His) n.1571A>C n.1584A>C n.1585A>C | |
11 | g.68047788A>G | CA381584255 | TCIRG1 | n.72A>G c.976A>G (p.Asn326Asp) c.1396A>G (p.Asn466Asp) c.913A>G n.865A>G n.505A>G n.271A>G c.1447A>G (p.Asn483Asp) n.241A>G n.759A>G c.599A>G c.858A>G c.799A>G (p.Asn267Asp) n.483A>G c.1463A>G (p.Gln488Arg) n.1451A>G c.553A>G (p.Asn185Asp) n.1571A>G n.1584A>G n.1585A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68047788A>T | CA381584258 | TCIRG1 | n.72A>T c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.1396A>T (p.Asn466Tyr) c.913A>T n.865A>T n.505A>T n.271A>T c.1447A>T (p.Asn483Tyr) n.241A>T n.759A>T c.599A>T c.858A>T c.799A>T (p.Asn267Tyr) n.483A>T c.1463A>T (p.Gln488Leu) n.1451A>T c.553A>T (p.Asn185Tyr) n.1571A>T n.1584A>T n.1585A>T | |
11 | g.68047789A= | CA1980429766 | TCIRG1 | n.73A= c.977A= (p.Asn326=) c.1397A= (p.Asn466=) c.914A= n.866A= n.506A= n.272A= c.1448A= (p.Asn483=) n.242A= n.760A= c.600A= c.859A= c.800A= (p.Asn267=) n.484A= c.1464A= (p.Gln488=) n.1452A= c.554A= (p.Asn185=) n.1572A= n.1585A= n.1586A= | |
11 | g.68047789A>C | CA381584260 | TCIRG1 | n.73A>C c.977A>C (p.Asn326Thr) c.1397A>C (p.Asn466Thr) c.914A>C n.866A>C n.506A>C n.272A>C c.1448A>C (p.Asn483Thr) n.242A>C n.760A>C c.600A>C c.859A>C c.800A>C (p.Asn267Thr) n.484A>C c.1464A>C (p.Gln488His) n.1452A>C c.554A>C (p.Asn185Thr) n.1572A>C n.1585A>C n.1586A>C | |
11 | g.68047789A>G | CA381584262 | TCIRG1 | n.73A>G c.977A>G (p.Asn326Ser) c.1397A>G (p.Asn466Ser) c.914A>G n.866A>G n.506A>G n.272A>G c.1448A>G (p.Asn483Ser) n.242A>G n.760A>G c.600A>G c.859A>G c.800A>G (p.Asn267Ser) n.484A>G c.1464A>G (p.Gln488=) n.1452A>G c.554A>G (p.Asn185Ser) n.1572A>G n.1585A>G n.1586A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68047789A>T | CA381584264 | TCIRG1 | n.73A>T c.977A>T (p.Asn326Ile) c.1397A>T (p.Asn466Ile) c.914A>T n.866A>T n.506A>T n.272A>T c.1448A>T (p.Asn483Ile) n.242A>T n.760A>T c.600A>T c.859A>T c.800A>T (p.Asn267Ile) n.484A>T c.1464A>T (p.Gln488His) n.1452A>T c.554A>T (p.Asn185Ile) n.1572A>T n.1585A>T n.1586A>T | |
11 | g.68047790C>A | CA381584266 | TCIRG1 | n.74C>A c.978C>A (p.Asn326Lys) c.1398C>A (p.Asn466Lys) c.915C>A n.867C>A n.507C>A n.273C>A c.1449C>A (p.Asn483Lys) n.243C>A n.761C>A c.601C>A c.860C>A c.801C>A (p.Asn267Lys) n.485C>A c.1465C>A (p.Pro489Thr) n.1453C>A c.555C>A (p.Asn185Lys) n.1573C>A n.1586C>A n.1587C>A | |
11 | g.68047790C= | CA1980429773 | TCIRG1 | n.74C= c.978C= (p.Asn326=) c.1398C= (p.Asn466=) c.915C= n.867C= n.507C= n.273C= c.1449C= (p.Asn483=) n.243C= n.761C= c.601C= c.860C= c.801C= (p.Asn267=) n.485C= c.1465C= (p.Pro489=) n.1453C= c.555C= (p.Asn185=) n.1573C= n.1586C= n.1587C= | |
11 | g.68047790C>G | CA381584269 | TCIRG1 | n.74C>G c.978C>G (p.Asn326Lys) c.1398C>G (p.Asn466Lys) c.915C>G n.867C>G n.507C>G n.273C>G c.1449C>G (p.Asn483Lys) n.243C>G n.761C>G c.601C>G c.860C>G c.801C>G (p.Asn267Lys) n.485C>G c.1465C>G (p.Pro489Ala) n.1453C>G c.555C>G (p.Asn185Lys) n.1573C>G n.1586C>G n.1587C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68047790C>T | CA475514102 | TCIRG1 | n.74C>T c.978C>T (p.Asn326=) c.1398C>T (p.Asn466=) c.915C>T n.867C>T n.507C>T n.273C>T c.1449C>T (p.Asn483=) n.243C>T n.761C>T c.601C>T c.860C>T c.801C>T (p.Asn267=) n.485C>T c.1465C>T (p.Pro489Ser) n.1453C>T c.555C>T (p.Asn185=) n.1573C>T n.1586C>T n.1587C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68047791C>A | CA381584275 | TCIRG1 | n.75C>A c.979C>A (p.Gln327Lys) c.1399C>A (p.Gln467Lys) c.916C>A n.868C>A n.508C>A n.274C>A c.1450C>A (p.Gln484Lys) n.244C>A n.762C>A c.602C>A c.861C>A c.802C>A (p.Gln268Lys) n.486C>A c.1466C>A (p.Pro489Gln) n.1454C>A c.556C>A (p.Gln186Lys) n.1574C>A n.1587C>A n.1588C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68047791C= | CA1980429777 | TCIRG1 | n.75C= c.979C= (p.Gln327=) c.1399C= (p.Gln467=) c.916C= n.868C= n.508C= n.274C= c.1450C= (p.Gln484=) n.244C= n.762C= c.602C= c.861C= c.802C= (p.Gln268=) n.486C= c.1466C= (p.Pro489=) n.1454C= c.556C= (p.Gln186=) n.1574C= n.1587C= n.1588C= | |
11 | g.68047791C>G | CA381584279 | TCIRG1 | n.75C>G c.979C>G (p.Gln327Glu) c.1399C>G (p.Gln467Glu) c.916C>G n.868C>G n.508C>G n.274C>G c.1450C>G (p.Gln484Glu) n.244C>G n.762C>G c.602C>G c.861C>G c.802C>G (p.Gln268Glu) n.486C>G c.1466C>G (p.Pro489Arg) n.1454C>G c.556C>G (p.Gln186Glu) n.1574C>G n.1587C>G n.1588C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.68047791C>T | CA381584273 | TCIRG1 | n.75C>T c.979C>T (p.Gln327Ter) c.1399C>T (p.Gln467Ter) c.916C>T n.868C>T n.508C>T n.274C>T c.1450C>T (p.Gln484Ter) n.244C>T n.762C>T c.602C>T c.861C>T c.802C>T (p.Gln268Ter) n.486C>T c.1466C>T (p.Pro489Leu) n.1454C>T c.556C>T (p.Gln186Ter) n.1574C>T n.1587C>T n.1588C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68047792A= | CA1980429780 | TCIRG1 | n.76A= c.980A= (p.Gln327=) c.1400A= (p.Gln467=) c.917A= n.869A= n.509A= n.275A= c.1451A= (p.Gln484=) n.245A= n.763A= c.603A= c.862A= c.803A= (p.Gln268=) n.487A= c.1467A= (p.Pro489=) n.1455A= c.557A= (p.Gln186=) n.1575A= n.1588A= n.1589A= | |
11 | g.68047792A>C | CA381584281 | TCIRG1 | n.76A>C c.980A>C (p.Gln327Pro) c.1400A>C (p.Gln467Pro) c.917A>C n.869A>C n.509A>C n.275A>C c.1451A>C (p.Gln484Pro) n.245A>C n.763A>C c.603A>C c.862A>C c.803A>C (p.Gln268Pro) n.487A>C c.1467A>C (p.Pro489=) n.1455A>C c.557A>C (p.Gln186Pro) n.1575A>C n.1588A>C n.1589A>C | |
11 | g.68047792A>G | CA6147110 | TCIRG1 | n.76A>G c.980A>G (p.Gln327Arg) c.1400A>G (p.Gln467Arg) c.917A>G n.869A>G n.509A>G n.275A>G c.1451A>G (p.Gln484Arg) n.245A>G n.763A>G c.603A>G c.862A>G c.803A>G (p.Gln268Arg) n.487A>G c.1467A>G (p.Pro489=) n.1455A>G c.557A>G (p.Gln186Arg) n.1575A>G n.1588A>G n.1589A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047792A>T | CA381584285 | TCIRG1 | n.76A>T c.980A>T (p.Gln327Leu) c.1400A>T (p.Gln467Leu) c.917A>T n.869A>T n.509A>T n.275A>T c.1451A>T (p.Gln484Leu) n.245A>T n.763A>T c.603A>T c.862A>T c.803A>T (p.Gln268Leu) n.487A>T c.1467A>T (p.Pro489=) n.1455A>T c.557A>T (p.Gln186Leu) n.1575A>T n.1588A>T n.1589A>T | |
11 | g.68047793G>A | CA475514103 | TCIRG1 | n.77G>A c.981G>A (p.Gln327=) c.1401G>A (p.Gln467=) c.918G>A n.870G>A n.510G>A n.276G>A c.1452G>A (p.Gln484=) n.246G>A n.764G>A c.604G>A c.863G>A c.804G>A (p.Gln268=) n.488G>A c.1468G>A (p.Val490Ile) n.1456G>A c.558G>A (p.Gln186=) n.1576G>A n.1589G>A n.1590G>A | ClinVar |
11 | g.68047793G>C | CA381584289 | TCIRG1 | n.77G>C c.981G>C (p.Gln327His) c.1401G>C (p.Gln467His) c.918G>C n.870G>C n.510G>C n.276G>C c.1452G>C (p.Gln484His) n.246G>C n.764G>C c.604G>C c.863G>C c.804G>C (p.Gln268His) n.488G>C c.1468G>C (p.Val490Leu) n.1456G>C c.558G>C (p.Gln186His) n.1576G>C n.1589G>C n.1590G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047793G= | CA1980429786 | TCIRG1 | n.77G= c.981G= (p.Gln327=) c.1401G= (p.Gln467=) c.918G= n.870G= n.510G= n.276G= c.1452G= (p.Gln484=) n.246G= n.764G= c.604G= c.863G= c.804G= (p.Gln268=) n.488G= c.1468G= (p.Val490=) n.1456G= c.558G= (p.Gln186=) n.1576G= n.1589G= n.1590G= | |
11 | g.68047793G>T | CA381584292 | TCIRG1 | n.77G>T c.981G>T (p.Gln327His) c.1401G>T (p.Gln467His) c.918G>T n.870G>T n.510G>T n.276G>T c.1452G>T (p.Gln484His) n.246G>T n.764G>T c.604G>T c.863G>T c.804G>T (p.Gln268His) n.488G>T c.1468G>T (p.Val490Phe) n.1456G>T c.558G>T (p.Gln186His) n.1576G>T n.1589G>T n.1590G>T | |
11 | g.68047794T>A | CA381584300 | TCIRG1 | n.78T>A c.982T>A (p.Ser328Thr) c.1402T>A (p.Ser468Thr) c.919T>A n.871T>A n.511T>A n.277T>A c.1453T>A (p.Ser485Thr) n.247T>A n.765T>A c.605T>A c.864T>A c.805T>A (p.Ser269Thr) n.489T>A c.1469T>A (p.Val490Asp) n.1457T>A c.559T>A (p.Ser187Thr) n.1577T>A n.1590T>A n.1591T>A | |
11 | g.68047794T>C | CA381584295 | TCIRG1 | n.78T>C c.982T>C (p.Ser328Pro) c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.919T>C n.871T>C n.511T>C n.277T>C c.1453T>C (p.Ser485Pro) n.247T>C n.765T>C c.605T>C c.864T>C c.805T>C (p.Ser269Pro) n.489T>C c.1469T>C (p.Val490Ala) n.1457T>C c.559T>C (p.Ser187Pro) n.1577T>C n.1590T>C n.1591T>C | |
11 | g.68047794T>G | CA381584298 | TCIRG1 | n.78T>G c.982T>G (p.Ser328Ala) c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.919T>G n.871T>G n.511T>G n.277T>G c.1453T>G (p.Ser485Ala) n.247T>G n.765T>G c.605T>G c.864T>G c.805T>G (p.Ser269Ala) n.489T>G c.1469T>G (p.Val490Gly) n.1457T>G c.559T>G (p.Ser187Ala) n.1577T>G n.1590T>G n.1591T>G | |
11 | g.68047795C>A | CA381584303 | TCIRG1 | n.79C>A c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.1403C>A (p.Ser468Tyr) c.920C>A n.872C>A n.512C>A n.278C>A c.1454C>A (p.Ser485Tyr) n.248C>A n.766C>A c.606C>A c.865C>A c.806C>A (p.Ser269Tyr) n.490C>A c.1470C>A (p.Val490=) n.1458C>A c.560C>A (p.Ser187Tyr) n.1578C>A n.1591C>A n.1592C>A | |
11 | g.68047795C>G | CA381584305 | TCIRG1 | n.79C>G c.983C>G (p.Ser328Cys) c.1403C>G (p.Ser468Cys) c.920C>G n.872C>G n.512C>G n.278C>G c.1454C>G (p.Ser485Cys) n.248C>G n.766C>G c.606C>G c.865C>G c.806C>G (p.Ser269Cys) n.490C>G c.1470C>G (p.Val490=) n.1458C>G c.560C>G (p.Ser187Cys) n.1578C>G n.1591C>G n.1592C>G | |
11 | g.68047795C>T | CA381584307 | TCIRG1 | n.79C>T c.983C>T (p.Ser328Phe) c.1403C>T (p.Ser468Phe) c.920C>T n.872C>T n.512C>T n.278C>T c.1454C>T (p.Ser485Phe) n.248C>T n.766C>T c.606C>T c.865C>T c.806C>T (p.Ser269Phe) n.490C>T c.1470C>T (p.Val490=) n.1458C>T c.560C>T (p.Ser187Phe) n.1578C>T n.1591C>T n.1592C>T | |
11 | g.68047796T>A | CA475514104 | TCIRG1 | n.80T>A c.984T>A (p.Ser328=) c.1404T>A (p.Ser468=) c.921T>A n.873T>A n.513T>A n.279T>A c.1455T>A (p.Ser485=) n.249T>A n.767T>A c.607T>A c.866T>A c.807T>A (p.Ser269=) n.491T>A c.1471T>A (p.Trp491Arg) n.1459T>A c.561T>A (p.Ser187=) n.1579T>A n.1592T>A n.1593T>A | |
11 | g.68047796T>C | CA475514105 | TCIRG1 | n.80T>C c.984T>C (p.Ser328=) c.1404T>C (p.Ser468=) c.921T>C n.873T>C n.513T>C n.279T>C c.1455T>C (p.Ser485=) n.249T>C n.767T>C c.607T>C c.866T>C c.807T>C (p.Ser269=) n.491T>C c.1471T>C (p.Trp491Arg) n.1459T>C c.561T>C (p.Ser187=) n.1579T>C n.1592T>C n.1593T>C | |
11 | g.68047796T>G | CA475514106 | TCIRG1 | n.80T>G c.984T>G (p.Ser328=) c.1404T>G (p.Ser468=) c.921T>G n.873T>G n.513T>G n.279T>G c.1455T>G (p.Ser485=) n.249T>G n.767T>G c.607T>G c.866T>G c.807T>G (p.Ser269=) n.491T>G c.1471T>G (p.Trp491Gly) n.1459T>G c.561T>G (p.Ser187=) n.1579T>G n.1592T>G n.1593T>G | |
11 | g.68047797G>A | CA381584310 | TCIRG1 | n.81G>A c.985G>A (p.Gly329Ser) c.1405G>A (p.Gly469Ser) c.922G>A n.874G>A n.514G>A n.280G>A c.1456G>A (p.Gly486Ser) n.250G>A n.768G>A c.608G>A c.867G>A c.808G>A (p.Gly270Ser) n.492G>A c.1472G>A (p.Trp491Ter) n.1460G>A c.562G>A (p.Gly188Ser) n.1580G>A n.1593G>A n.1594G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68047797G>C | CA381584312 | TCIRG1 | n.81G>C c.985G>C (p.Gly329Arg) c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.922G>C n.874G>C n.514G>C n.280G>C c.1456G>C (p.Gly486Arg) n.250G>C n.768G>C c.608G>C c.867G>C c.808G>C (p.Gly270Arg) n.492G>C c.1472G>C (p.Trp491Ser) n.1460G>C c.562G>C (p.Gly188Arg) n.1580G>C n.1593G>C n.1594G>C | |
11 | g.68047797G>T | CA381584320 | TCIRG1 | n.81G>T c.985G>T (p.Gly329Cys) c.1405G>T (p.Gly469Cys) c.922G>T n.874G>T n.514G>T n.280G>T c.1456G>T (p.Gly486Cys) n.250G>T n.768G>T c.608G>T c.867G>T c.808G>T (p.Gly270Cys) n.492G>T c.1472G>T (p.Trp491Leu) n.1460G>T c.562G>T (p.Gly188Cys) n.1580G>T n.1593G>T n.1594G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68047798G>A | CA381584324 | TCIRG1 | n.82G>A c.986G>A (p.Gly329Asp) c.1406G>A (p.Gly469Asp) c.923G>A n.875G>A n.515G>A n.281G>A c.1457G>A (p.Gly486Asp) n.251G>A n.769G>A c.609G>A c.868G>A c.809G>A (p.Gly270Asp) n.493G>A c.1473G>A (p.Trp491Ter) n.1461G>A c.563G>A (p.Gly188Asp) n.1581G>A n.1594G>A n.1595G>A | |
11 | g.68047798G>C | CA381584326 | TCIRG1 | n.82G>C c.986G>C (p.Gly329Ala) c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.923G>C n.875G>C n.515G>C n.281G>C c.1457G>C (p.Gly486Ala) n.251G>C n.769G>C c.609G>C c.868G>C c.809G>C (p.Gly270Ala) n.493G>C c.1473G>C (p.Trp491Cys) n.1461G>C c.563G>C (p.Gly188Ala) n.1581G>C n.1594G>C n.1595G>C | |
11 | g.68047798G= | CA1980429788 | TCIRG1 | n.82G= c.986G= (p.Gly329=) c.1406G= (p.Gly469=) c.923G= n.875G= n.515G= n.281G= c.1457G= (p.Gly486=) n.251G= n.769G= c.609G= c.868G= c.809G= (p.Gly270=) n.493G= c.1473G= (p.Trp491=) n.1461G= c.563G= (p.Gly188=) n.1581G= n.1594G= n.1595G= | |
11 | g.68047798G>T | CA6147111 | TCIRG1 | n.82G>T c.986G>T (p.Gly329Val) c.1406G>T (p.Gly469Val) c.923G>T n.875G>T n.515G>T n.281G>T c.1457G>T (p.Gly486Val) n.251G>T n.769G>T c.609G>T c.868G>T c.809G>T (p.Gly270Val) n.493G>T c.1473G>T (p.Trp491Cys) n.1461G>T c.563G>T (p.Gly188Val) n.1581G>T n.1594G>T n.1595G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047799C>A | CA475514107 | TCIRG1 | n.83C>A c.987C>A (p.Gly329=) c.1407C>A (p.Gly469=) c.924C>A n.876C>A n.516C>A n.282C>A c.1458C>A (p.Gly486=) n.252C>A n.770C>A c.610C>A c.810C>A (p.Gly270=) n.494C>A c.1474C>A (p.Leu492Met) n.1462C>A c.564C>A (p.Gly188=) n.1582C>A n.1595C>A n.1596C>A | |
11 | g.68047799C= | CA1980429795 | TCIRG1 | n.83C= c.987C= (p.Gly329=) c.1407C= (p.Gly469=) c.924C= n.876C= n.516C= n.282C= c.1458C= (p.Gly486=) n.252C= n.770C= c.610C= c.810C= (p.Gly270=) n.494C= c.1474C= (p.Leu492=) n.1462C= c.564C= (p.Gly188=) n.1582C= n.1595C= n.1596C= | |
11 | g.68047799C>G | CA475514108 | TCIRG1 | n.83C>G c.987C>G (p.Gly329=) c.1407C>G (p.Gly469=) c.924C>G n.876C>G n.516C>G n.282C>G c.1458C>G (p.Gly486=) n.252C>G n.770C>G c.610C>G c.810C>G (p.Gly270=) n.494C>G c.1474C>G (p.Leu492Val) n.1462C>G c.564C>G (p.Gly188=) n.1582C>G n.1595C>G n.1596C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68047799C>T | CA475514109 | TCIRG1 | n.83C>T c.987C>T (p.Gly329=) c.1407C>T (p.Gly469=) c.924C>T n.876C>T n.516C>T n.282C>T c.1458C>T (p.Gly486=) n.252C>T n.770C>T c.610C>T c.810C>T (p.Gly270=) n.494C>T c.1474C>T (p.Leu492=) n.1462C>T c.564C>T (p.Gly188=) n.1582C>T n.1595C>T n.1596C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047800del | CA2573147498 | TCIRG1 | n.84del c.988del (p.Trp330GlyfsTer?) c.1408del (p.Trp470GlyfsTer?) c.925del n.877del n.517del n.283del c.1459del (p.Trp487GlyfsTer?) n.253del n.771del c.611del c.811del (p.Trp271GlyfsTer?) n.495del c.1475del (p.Leu492ArgfsTer?) n.1463del c.565del (p.Trp189GlyfsTer?) c.1475del (p.Leu492ArgfsTer3) n.1583del n.1596del n.1597del | ClinVar dbSNP |
11 | g.68047800T>A | CA381584330 | TCIRG1 | n.84T>A c.988T>A (p.Trp330Arg) c.1408T>A (p.Trp470Arg) c.925T>A n.877T>A n.517T>A n.283T>A c.1459T>A (p.Trp487Arg) n.253T>A n.771T>A c.611T>A c.811T>A (p.Trp271Arg) n.495T>A c.1475T>A (p.Leu492Gln) n.1463T>A c.565T>A (p.Trp189Arg) n.1583T>A n.1596T>A n.1597T>A | |
11 | g.68047800T>C | CA381584334 | TCIRG1 | n.84T>C c.988T>C (p.Trp330Arg) c.1408T>C (p.Trp470Arg) c.925T>C n.877T>C n.517T>C n.283T>C c.1459T>C (p.Trp487Arg) n.253T>C n.771T>C c.611T>C c.811T>C (p.Trp271Arg) n.495T>C c.1475T>C (p.Leu492Pro) n.1463T>C c.565T>C (p.Trp189Arg) n.1583T>C n.1596T>C n.1597T>C | |
11 | g.68047800T>G | CA381584332 | TCIRG1 | n.84T>G c.988T>G (p.Trp330Gly) c.1408T>G (p.Trp470Gly) c.925T>G n.877T>G n.517T>G n.283T>G c.1459T>G (p.Trp487Gly) n.253T>G n.771T>G c.611T>G c.811T>G (p.Trp271Gly) n.495T>G c.1475T>G (p.Leu492Arg) n.1463T>G c.565T>G (p.Trp189Gly) n.1583T>G n.1596T>G n.1597T>G | |
11 | g.68047801G>A | CA381584336 | TCIRG1 | n.85G>A c.989G>A (p.Trp330Ter) c.1409G>A (p.Trp470Ter) c.926G>A n.878G>A n.518G>A n.284G>A c.1460G>A (p.Trp487Ter) n.254G>A n.772G>A c.612G>A c.812G>A (p.Trp271Ter) n.496G>A c.1476G>A (p.Leu492=) n.1464G>A c.566G>A (p.Trp189Ter) n.1584G>A n.1597G>A n.1598G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68047801G>C | CA381584339 | TCIRG1 | n.85G>C c.989G>C (p.Trp330Ser) c.1409G>C (p.Trp470Ser) c.926G>C n.878G>C n.518G>C n.284G>C c.1460G>C (p.Trp487Ser) n.254G>C n.772G>C c.612G>C c.812G>C (p.Trp271Ser) n.496G>C c.1476G>C (p.Leu492=) n.1464G>C c.566G>C (p.Trp189Ser) n.1584G>C n.1597G>C n.1598G>C | |
11 | g.68047801G>T | CA381584342 | TCIRG1 | n.85G>T c.989G>T (p.Trp330Leu) c.1409G>T (p.Trp470Leu) c.926G>T n.878G>T n.518G>T n.284G>T c.1460G>T (p.Trp487Leu) n.254G>T n.772G>T c.612G>T c.812G>T (p.Trp271Leu) n.496G>T c.1476G>T (p.Leu492=) n.1464G>T c.566G>T (p.Trp189Leu) n.1584G>T n.1597G>T n.1598G>T | |
11 | g.68047802G>A | CA381584344 | TCIRG1 | n.86G>A c.990G>A (p.Trp330Ter) c.1410G>A (p.Trp470Ter) c.927G>A n.879G>A n.519G>A n.285G>A c.1461G>A (p.Trp487Ter) n.255G>A n.773G>A c.613G>A c.813G>A (p.Trp271Ter) n.497G>A c.1477G>A (p.Glu493Lys) n.1465G>A c.567G>A (p.Trp189Ter) n.1585G>A n.1598G>A n.1599G>A | |
11 | g.68047802G>C | CA381584347 | TCIRG1 | n.86G>C c.990G>C (p.Trp330Cys) c.1410G>C (p.Trp470Cys) c.927G>C n.879G>C n.519G>C n.285G>C c.1461G>C (p.Trp487Cys) n.255G>C n.773G>C c.613G>C c.813G>C (p.Trp271Cys) n.497G>C c.1477G>C (p.Glu493Gln) n.1465G>C c.567G>C (p.Trp189Cys) n.1585G>C n.1598G>C n.1599G>C | |
11 | g.68047802G>T | CA381584348 | TCIRG1 | n.86G>T c.990G>T (p.Trp330Cys) c.1410G>T (p.Trp470Cys) c.927G>T n.879G>T n.519G>T n.285G>T c.1461G>T (p.Trp487Cys) n.255G>T n.773G>T c.613G>T c.813G>T (p.Trp271Cys) n.497G>T c.1477G>T (p.Glu493Ter) n.1465G>T c.567G>T (p.Trp189Cys) n.1585G>T n.1598G>T n.1599G>T | |
11 | g.68047803A>C | CA381584349 | TCIRG1 | n.87A>C c.991A>C (p.Ser331Arg) c.1411A>C (p.Ser471Arg) c.928A>C n.880A>C n.520A>C n.286A>C c.1462A>C (p.Ser488Arg) n.256A>C n.774A>C c.614A>C c.814A>C (p.Ser272Arg) n.498A>C c.1478A>C (p.Glu493Ala) n.1466A>C c.568A>C (p.Ser190Arg) n.1586A>C n.1599A>C n.1600A>C | |
11 | g.68047803A>G | CA381584350 | TCIRG1 | n.87A>G c.991A>G (p.Ser331Gly) c.1411A>G (p.Ser471Gly) c.928A>G n.880A>G n.520A>G n.286A>G c.1462A>G (p.Ser488Gly) n.256A>G n.774A>G c.614A>G c.814A>G (p.Ser272Gly) n.498A>G c.1478A>G (p.Glu493Gly) n.1466A>G c.568A>G (p.Ser190Gly) n.1586A>G n.1599A>G n.1600A>G | |
11 | g.68047803A>T | CA381584351 | TCIRG1 | n.87A>T c.991A>T (p.Ser331Cys) c.1411A>T (p.Ser471Cys) c.928A>T n.880A>T n.520A>T n.286A>T c.1462A>T (p.Ser488Cys) n.256A>T n.774A>T c.614A>T c.814A>T (p.Ser272Cys) n.498A>T c.1478A>T (p.Glu493Val) n.1466A>T c.568A>T (p.Ser190Cys) n.1586A>T n.1599A>T n.1600A>T | |
11 | g.68047804G>A | CA224208424 | TCIRG1 | n.88G>A c.992G>A (p.Ser331Asn) c.1412G>A (p.Ser471Asn) c.929G>A n.881G>A n.521G>A n.287G>A c.1463G>A (p.Ser488Asn) n.257G>A n.775G>A c.615G>A c.815G>A (p.Ser272Asn) n.499G>A c.1479G>A (p.Glu493=) n.1467G>A c.569G>A (p.Ser190Asn) n.1587G>A n.1600G>A n.1601G>A | dbSNP |
11 | g.68047804G>C | CA381584354 | TCIRG1 | n.88G>C c.992G>C (p.Ser331Thr) c.1412G>C (p.Ser471Thr) c.929G>C n.881G>C n.521G>C n.287G>C c.1463G>C (p.Ser488Thr) n.257G>C n.775G>C c.615G>C c.815G>C (p.Ser272Thr) n.499G>C c.1479G>C (p.Glu493Asp) n.1467G>C c.569G>C (p.Ser190Thr) n.1587G>C n.1600G>C n.1601G>C | |
11 | g.68047804G= | CA1980429798 | TCIRG1 | n.88G= c.992G= (p.Ser331=) c.1412G= (p.Ser471=) c.929G= n.881G= n.521G= n.287G= c.1463G= (p.Ser488=) n.257G= n.775G= c.615G= c.815G= (p.Ser272=) n.499G= c.1479G= (p.Glu493=) n.1467G= c.569G= (p.Ser190=) n.1587G= n.1600G= n.1601G= | |
11 | g.68047804G>T | CA381584355 | TCIRG1 | n.88G>T c.992G>T (p.Ser331Ile) c.1412G>T (p.Ser471Ile) c.929G>T n.881G>T n.521G>T n.287G>T c.1463G>T (p.Ser488Ile) n.257G>T n.775G>T c.615G>T c.815G>T (p.Ser272Ile) n.499G>T c.1479G>T (p.Glu493Asp) n.1467G>T c.569G>T (p.Ser190Ile) n.1587G>T n.1600G>T n.1601G>T | |
11 | g.68047805G>A | CA381584363 | TCIRG1 | n.88+1G>A c.992+1G>A (n.992+1G>A) c.1412+1G>A (n.1412+1G>A) c.929+1G>A n.881+1G>A n.522G>A n.288G>A c.1463+1G>A (n.1463+1G>A) n.257+1G>A n.775+1G>A c.615+1G>A c.815+1G>A (n.815+1G>A) n.500G>A c.1479+1G>A (n.1479+1G>A) n.1467+1G>A c.569+1G>A (n.569+1G>A) c.1480G>A (p.Val494Met) n.1587+1G>A n.1600+1G>A n.1602G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68047805G>C | CA381584358 | TCIRG1 | n.88+1G>C c.992+1G>C (n.992+1G>C) c.1412+1G>C (n.1412+1G>C) c.929+1G>C n.881+1G>C n.522G>C n.288G>C c.1463+1G>C (n.1463+1G>C) n.257+1G>C n.775+1G>C c.615+1G>C c.815+1G>C (n.815+1G>C) n.500G>C c.1479+1G>C (n.1479+1G>C) n.1467+1G>C c.569+1G>C (n.569+1G>C) c.1480G>C (p.Val494Leu) n.1587+1G>C n.1600+1G>C n.1602G>C | COSMIC |
11 | g.68047805G>T | CA381584359 | TCIRG1 | n.88+1G>T c.992+1G>T (n.992+1G>T) c.1412+1G>T (n.1412+1G>T) c.929+1G>T n.881+1G>T n.522G>T n.288G>T c.1463+1G>T (n.1463+1G>T) n.257+1G>T n.775+1G>T c.615+1G>T c.815+1G>T (n.815+1G>T) n.500G>T c.1479+1G>T (n.1479+1G>T) n.1467+1G>T c.569+1G>T (n.569+1G>T) c.1480G>T (p.Val494Leu) n.1587+1G>T n.1600+1G>T n.1602G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68047806T>A | CA381584364 | TCIRG1 | n.88+2T>A c.992+2T>A (n.992+2T>A) c.1412+2T>A (n.1412+2T>A) c.929+2T>A n.881+2T>A n.523T>A n.289T>A c.1463+2T>A (n.1463+2T>A) n.257+2T>A n.775+2T>A c.615+2T>A c.815+2T>A (n.815+2T>A) n.501T>A c.1479+2T>A (n.1479+2T>A) n.1467+2T>A c.569+2T>A (n.569+2T>A) c.1481T>A (p.Val494Glu) n.1587+2T>A n.1600+2T>A n.1603T>A | |
11 | g.68047806T>C | CA381584367 | TCIRG1 | n.88+2T>C c.992+2T>C (n.992+2T>C) c.1412+2T>C (n.1412+2T>C) c.929+2T>C n.881+2T>C n.523T>C n.289T>C c.1463+2T>C (n.1463+2T>C) n.257+2T>C n.775+2T>C c.615+2T>C c.815+2T>C (n.815+2T>C) n.501T>C c.1479+2T>C (n.1479+2T>C) n.1467+2T>C c.569+2T>C (n.569+2T>C) c.1481T>C (p.Val494Ala) n.1587+2T>C n.1600+2T>C n.1603T>C | |
11 | g.68047806T>G | CA381584369 | TCIRG1 | n.88+2T>G c.992+2T>G (n.992+2T>G) c.1412+2T>G (n.1412+2T>G) c.929+2T>G n.881+2T>G n.523T>G n.289T>G c.1463+2T>G (n.1463+2T>G) n.257+2T>G n.775+2T>G c.615+2T>G c.815+2T>G (n.815+2T>G) n.501T>G c.1479+2T>G (n.1479+2T>G) n.1467+2T>G c.569+2T>G (n.569+2T>G) c.1481T>G (p.Val494Gly) n.1587+2T>G n.1600+2T>G n.1603T>G | |
11 | g.68047807G>A | CA679554439 | TCIRG1 | n.88+3G>A c.992+3G>A (n.992+3G>A) c.1412+3G>A (n.1412+3G>A) c.929+3G>A n.881+3G>A n.524G>A n.290G>A c.1463+3G>A (n.1463+3G>A) n.257+3G>A n.775+3G>A c.615+3G>A c.815+3G>A (n.815+3G>A) n.502G>A c.1479+3G>A (n.1479+3G>A) n.1467+3G>A c.569+3G>A (n.569+3G>A) c.1482G>A (p.Val494=) n.1587+3G>A n.1600+3G>A n.1604G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047807G= | CA1980429801 | TCIRG1 | n.88+3G= c.992+3G= (n.992+3G=) c.1412+3G= (n.1412+3G=) c.929+3G= n.881+3G= n.524G= n.290G= c.1463+3G= (n.1463+3G=) n.257+3G= n.775+3G= c.615+3G= c.815+3G= (n.815+3G=) n.502G= c.1479+3G= (n.1479+3G=) n.1467+3G= c.569+3G= (n.569+3G=) c.1482G= (p.Val494=) n.1587+3G= n.1600+3G= n.1604G= | |
11 | g.68047809G>A | CA679554440 | TCIRG1 | n.88+5G>A c.992+5G>A (n.992+5G>A) c.1412+5G>A (n.1412+5G>A) c.929+5G>A n.881+5G>A n.526G>A n.292G>A c.1463+5G>A (n.1463+5G>A) n.257+5G>A n.775+5G>A c.615+5G>A c.815+5G>A (n.815+5G>A) n.504G>A c.1479+5G>A (n.1479+5G>A) n.1467+5G>A c.569+5G>A (n.569+5G>A) c.1484G>A (p.Arg495Lys) n.1587+5G>A n.1600+5G>A n.1606G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68047809G>C | CA2574899524 | TCIRG1 | n.88+5G>C c.992+5G>C (n.992+5G>C) c.1412+5G>C (n.1412+5G>C) c.929+5G>C n.881+5G>C n.526G>C n.292G>C c.1463+5G>C (n.1463+5G>C) n.257+5G>C n.775+5G>C c.615+5G>C c.815+5G>C (n.815+5G>C) n.504G>C c.1479+5G>C (n.1479+5G>C) n.1467+5G>C c.569+5G>C (n.569+5G>C) c.1484G>C (p.Arg495Thr) n.1587+5G>C n.1600+5G>C n.1606G>C | |
11 | g.68047809G= | CA1980429803 | TCIRG1 | n.88+5G= c.992+5G= (n.992+5G=) c.1412+5G= (n.1412+5G=) c.929+5G= n.881+5G= n.526G= n.292G= c.1463+5G= (n.1463+5G=) n.257+5G= n.775+5G= c.615+5G= c.815+5G= (n.815+5G=) n.504G= c.1479+5G= (n.1479+5G=) n.1467+5G= c.569+5G= (n.569+5G=) c.1484G= (p.Arg495=) n.1587+5G= n.1600+5G= n.1606G= | |
11 | g.68047809G>T | CA2614700341 | TCIRG1 | n.88+5G>T c.992+5G>T (n.992+5G>T) c.1412+5G>T (n.1412+5G>T) c.929+5G>T n.881+5G>T n.526G>T n.292G>T c.1463+5G>T (n.1463+5G>T) n.257+5G>T n.775+5G>T c.615+5G>T c.815+5G>T (n.815+5G>T) n.504G>T c.1479+5G>T (n.1479+5G>T) n.1467+5G>T c.569+5G>T (n.569+5G>T) c.1484G>T (p.Arg495Met) n.1587+5G>T n.1600+5G>T n.1606G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68047811_68047828del | CA2580611084 | TCIRG1 | n.88+7_88+24del c.992+7_992+24del (n.992+7_992+24del) c.1412+7_1412+24del (n.1412+7_1412+24del) c.929+7_929+24del n.881+7_881+24del n.528_545del n.294_311del c.1463+7_1463+24del (n.1463+7_1463+24del) n.257+7_257+24del n.775+7_775+24del c.615+7_615+24del c.815+7_815+24del (n.815+7_815+24del) n.506_523del c.1479+7_1479+24del (n.1479+7_1479+24del) n.1467+7_1467+24del c.569+7_569+24del (n.569+7_569+24del) c.1486_1503del (p.Pro496_Gly501del) n.1587+7_1587+24del n.1600+7_1600+24del n.1608_1625del | gnomAD v4 |
11 | g.68047812C>A | CA1980429808 | TCIRG1 | n.88+8C>A c.992+8C>A (n.992+8C>A) c.1412+8C>A (n.1412+8C>A) c.929+8C>A n.881+8C>A n.529C>A n.295C>A c.1463+8C>A (n.1463+8C>A) n.257+8C>A n.775+8C>A c.615+8C>A c.815+8C>A (n.815+8C>A) n.507C>A c.1479+8C>A (n.1479+8C>A) n.1467+8C>A c.569+8C>A (n.569+8C>A) c.1487C>A (p.Pro496His) n.1587+8C>A n.1600+8C>A n.1609C>A | dbSNP |
11 | g.68047812C= | CA1980429807 | TCIRG1 | n.88+8C= c.992+8C= (n.992+8C=) c.1412+8C= (n.1412+8C=) c.929+8C= n.881+8C= n.529C= n.295C= c.1463+8C= (n.1463+8C=) n.257+8C= n.775+8C= c.615+8C= c.815+8C= (n.815+8C=) n.507C= c.1479+8C= (n.1479+8C=) n.1467+8C= c.569+8C= (n.569+8C=) c.1487C= (p.Pro496=) n.1587+8C= n.1600+8C= n.1609C= | |
11 | g.68047812C>T | CA2614700343 | TCIRG1 | n.88+8C>T c.992+8C>T (n.992+8C>T) c.1412+8C>T (n.1412+8C>T) c.929+8C>T n.881+8C>T n.529C>T n.295C>T c.1463+8C>T (n.1463+8C>T) n.257+8C>T n.775+8C>T c.615+8C>T c.815+8C>T (n.815+8C>T) n.507C>T c.1479+8C>T (n.1479+8C>T) n.1467+8C>T c.569+8C>T (n.569+8C>T) c.1487C>T (p.Pro496Leu) n.1587+8C>T n.1600+8C>T n.1609C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68047813C>A | CA2614700344 | TCIRG1 | n.88+9C>A c.992+9C>A (n.992+9C>A) c.1412+9C>A (n.1412+9C>A) c.929+9C>A n.881+9C>A n.530C>A n.296C>A c.1463+9C>A (n.1463+9C>A) n.257+9C>A n.775+9C>A c.615+9C>A c.815+9C>A (n.815+9C>A) n.508C>A c.1479+9C>A (n.1479+9C>A) n.1467+9C>A c.569+9C>A (n.569+9C>A) c.1488C>A (p.Pro496=) n.1587+9C>A n.1600+9C>A n.1610C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68047813C= | CA1980429810 | TCIRG1 | n.88+9C= c.992+9C= (n.992+9C=) c.1412+9C= (n.1412+9C=) c.929+9C= n.881+9C= n.530C= n.296C= c.1463+9C= (n.1463+9C=) n.257+9C= n.775+9C= c.615+9C= c.815+9C= (n.815+9C=) n.508C= c.1479+9C= (n.1479+9C=) n.1467+9C= c.569+9C= (n.569+9C=) c.1488C= (p.Pro496=) n.1587+9C= n.1600+9C= n.1610C= | |
11 | g.68047813C>G | CA2574899525 | TCIRG1 | n.88+9C>G c.992+9C>G (n.992+9C>G) c.1412+9C>G (n.1412+9C>G) c.929+9C>G n.881+9C>G n.530C>G n.296C>G c.1463+9C>G (n.1463+9C>G) n.257+9C>G n.775+9C>G c.615+9C>G c.815+9C>G (n.815+9C>G) n.508C>G c.1479+9C>G (n.1479+9C>G) n.1467+9C>G c.569+9C>G (n.569+9C>G) c.1488C>G (p.Pro496=) n.1587+9C>G n.1600+9C>G n.1610C>G | |
11 | g.68047813C>T | CA6147112 | TCIRG1 | n.88+9C>T c.992+9C>T (n.992+9C>T) c.1412+9C>T (n.1412+9C>T) c.929+9C>T n.881+9C>T n.530C>T n.296C>T c.1463+9C>T (n.1463+9C>T) n.257+9C>T n.775+9C>T c.615+9C>T c.815+9C>T (n.815+9C>T) n.508C>T c.1479+9C>T (n.1479+9C>T) n.1467+9C>T c.569+9C>T (n.569+9C>T) c.1488C>T (p.Pro496=) n.1587+9C>T n.1600+9C>T n.1610C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047814G>A | CA6147113 | TCIRG1 | n.88+10G>A c.992+10G>A (n.992+10G>A) c.1412+10G>A (n.1412+10G>A) c.929+10G>A n.881+10G>A n.531G>A n.297G>A c.1463+10G>A (n.1463+10G>A) n.257+10G>A n.775+10G>A c.615+10G>A c.815+10G>A (n.815+10G>A) n.509G>A c.1479+10G>A (n.1479+10G>A) n.1467+10G>A c.569+10G>A (n.569+10G>A) c.1489G>A (p.Gly497Arg) n.1587+10G>A n.1600+10G>A n.1611G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047814G>C | CA2518780673 | TCIRG1 | n.88+10G>C c.992+10G>C (n.992+10G>C) c.1412+10G>C (n.1412+10G>C) c.929+10G>C n.881+10G>C n.531G>C n.297G>C c.1463+10G>C (n.1463+10G>C) n.257+10G>C n.775+10G>C c.615+10G>C c.815+10G>C (n.815+10G>C) n.509G>C c.1479+10G>C (n.1479+10G>C) n.1467+10G>C c.569+10G>C (n.569+10G>C) c.1489G>C (p.Gly497Arg) n.1587+10G>C n.1600+10G>C n.1611G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68047814G= | CA1980429816 | TCIRG1 | n.88+10G= c.992+10G= (n.992+10G=) c.1412+10G= (n.1412+10G=) c.929+10G= n.881+10G= n.531G= n.297G= c.1463+10G= (n.1463+10G=) n.257+10G= n.775+10G= c.615+10G= c.815+10G= (n.815+10G=) n.509G= c.1479+10G= (n.1479+10G=) n.1467+10G= c.569+10G= (n.569+10G=) c.1489G= (p.Gly497=) n.1587+10G= n.1600+10G= n.1611G= | |
11 | g.68047814G>T | CA2574899526 | TCIRG1 | n.88+10G>T c.992+10G>T (n.992+10G>T) c.1412+10G>T (n.1412+10G>T) c.929+10G>T n.881+10G>T n.531G>T n.297G>T c.1463+10G>T (n.1463+10G>T) n.257+10G>T n.775+10G>T c.615+10G>T c.815+10G>T (n.815+10G>T) n.509G>T c.1479+10G>T (n.1479+10G>T) n.1467+10G>T c.569+10G>T (n.569+10G>T) c.1489G>T (p.Gly497Trp) n.1587+10G>T n.1600+10G>T n.1611G>T | |
11 | g.68047816G>A | CA2614700351 | TCIRG1 | n.88+12G>A c.992+12G>A (n.992+12G>A) c.1412+12G>A (n.1412+12G>A) c.929+12G>A n.881+12G>A n.533G>A n.299G>A c.1463+12G>A (n.1463+12G>A) n.257+12G>A n.775+12G>A c.615+12G>A c.815+12G>A (n.815+12G>A) n.511G>A c.1479+12G>A (n.1479+12G>A) n.1467+12G>A c.569+12G>A (n.569+12G>A) c.1491G>A (p.Gly497=) n.1587+12G>A n.1600+12G>A n.1613G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68047816G>C | CA2574899527 | TCIRG1 | n.88+12G>C c.992+12G>C (n.992+12G>C) c.1412+12G>C (n.1412+12G>C) c.929+12G>C n.881+12G>C n.533G>C n.299G>C c.1463+12G>C (n.1463+12G>C) n.257+12G>C n.775+12G>C c.615+12G>C c.815+12G>C (n.815+12G>C) n.511G>C c.1479+12G>C (n.1479+12G>C) n.1467+12G>C c.569+12G>C (n.569+12G>C) c.1491G>C (p.Gly497=) n.1587+12G>C n.1600+12G>C n.1613G>C | |
11 | g.68047816G>T | CA2614700352 | TCIRG1 | n.88+12G>T c.992+12G>T (n.992+12G>T) c.1412+12G>T (n.1412+12G>T) c.929+12G>T n.881+12G>T n.533G>T n.299G>T c.1463+12G>T (n.1463+12G>T) n.257+12G>T n.775+12G>T c.615+12G>T c.815+12G>T (n.815+12G>T) n.511G>T c.1479+12G>T (n.1479+12G>T) n.1467+12G>T c.569+12G>T (n.569+12G>T) c.1491G>T (p.Gly497=) n.1587+12G>T n.1600+12G>T n.1613G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68047816_68047817insGC | CA2574899529 | TCIRG1 | n.88+12_88+13insGC c.992+12_992+13insGC (n.992+12_992+13insGC) c.1412+12_1412+13insGC (n.1412+12_1412+13insGC) c.929+12_929+13insGC n.881+12_881+13insGC n.533_534insGC n.299_300insGC c.1463+12_1463+13insGC (n.1463+12_1463+13insGC) n.257+12_257+13insGC n.775+12_775+13insGC c.615+12_615+13insGC c.815+12_815+13insGC (n.815+12_815+13insGC) n.511_512insGC c.1479+12_1479+13insGC (n.1479+12_1479+13insGC) n.1467+12_1467+13insGC c.569+12_569+13insGC (n.569+12_569+13insGC) c.1491_1492insGC (p.Pro498AlafsTer?) n.1587+12_1587+13insGC n.1600+12_1600+13insGC n.1613_1614insGC | |
11 | g.68047817C>A | CA2614700353 | TCIRG1 | n.88+13C>A c.992+13C>A (n.992+13C>A) c.1412+13C>A (n.1412+13C>A) c.929+13C>A n.881+13C>A n.534C>A n.300C>A c.1463+13C>A (n.1463+13C>A) n.257+13C>A n.775+13C>A c.615+13C>A c.815+13C>A (n.815+13C>A) n.512C>A c.1479+13C>A (n.1479+13C>A) n.1467+13C>A c.569+13C>A (n.569+13C>A) c.1492C>A (p.Pro498Thr) n.1587+13C>A n.1600+13C>A n.1614C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68047817C= | CA1980429819 | TCIRG1 | n.88+13C= c.992+13C= (n.992+13C=) c.1412+13C= (n.1412+13C=) c.929+13C= n.881+13C= n.534C= n.300C= c.1463+13C= (n.1463+13C=) n.257+13C= n.775+13C= c.615+13C= c.815+13C= (n.815+13C=) n.512C= c.1479+13C= (n.1479+13C=) n.1467+13C= c.569+13C= (n.569+13C=) c.1492C= (p.Pro498=) n.1587+13C= n.1600+13C= n.1614C= | |
11 | g.68047817C>T | CA6147114 | TCIRG1 | n.88+13C>T c.992+13C>T (n.992+13C>T) c.1412+13C>T (n.1412+13C>T) c.929+13C>T n.881+13C>T n.534C>T n.300C>T c.1463+13C>T (n.1463+13C>T) n.257+13C>T n.775+13C>T c.615+13C>T c.815+13C>T (n.815+13C>T) n.512C>T c.1479+13C>T (n.1479+13C>T) n.1467+13C>T c.569+13C>T (n.569+13C>T) c.1492C>T (p.Pro498Ser) n.1587+13C>T n.1600+13C>T n.1614C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047820dup | CA2574899528 | TCIRG1 | n.88+16dup c.992+16dup (n.992+16dup) c.1412+16dup (n.1412+16dup) c.929+16dup n.881+16dup n.537dup n.303dup c.1463+16dup (n.1463+16dup) n.257+16dup n.775+16dup c.615+16dup c.815+16dup (n.815+16dup) n.515dup c.1479+16dup (n.1479+16dup) n.1467+16dup c.569+16dup (n.569+16dup) c.1495dup (p.Gln499ProfsTer13) n.1587+16dup n.1600+16dup n.1617dup | |
11 | g.68047818C>T | CA2574899530 | TCIRG1 | n.88+14C>T c.992+14C>T (n.992+14C>T) c.1412+14C>T (n.1412+14C>T) c.929+14C>T n.881+14C>T n.535C>T n.301C>T c.1463+14C>T (n.1463+14C>T) n.257+14C>T n.775+14C>T c.615+14C>T c.815+14C>T (n.815+14C>T) n.513C>T c.1479+14C>T (n.1479+14C>T) n.1467+14C>T c.569+14C>T (n.569+14C>T) c.1493C>T (p.Pro498Leu) n.1587+14C>T n.1600+14C>T n.1615C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68047819C= | CA1980429823 | TCIRG1 | n.88+15C= c.992+15C= (n.992+15C=) c.1412+15C= (n.1412+15C=) c.929+15C= n.881+15C= n.536C= n.302C= c.1463+15C= (n.1463+15C=) n.257+15C= n.775+15C= c.615+15C= c.815+15C= (n.815+15C=) n.514C= c.1479+15C= (n.1479+15C=) n.1467+15C= c.569+15C= (n.569+15C=) c.1494C= (p.Pro498=) n.1587+15C= n.1600+15C= n.1616C= | |
11 | g.68047819C>G | CA6147115 | TCIRG1 | n.88+15C>G c.992+15C>G (n.992+15C>G) c.1412+15C>G (n.1412+15C>G) c.929+15C>G n.881+15C>G n.536C>G n.302C>G c.1463+15C>G (n.1463+15C>G) n.257+15C>G n.775+15C>G c.615+15C>G c.815+15C>G (n.815+15C>G) n.514C>G c.1479+15C>G (n.1479+15C>G) n.1467+15C>G c.569+15C>G (n.569+15C>G) c.1494C>G (p.Pro498=) n.1587+15C>G n.1600+15C>G n.1616C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68047819C>T | CA2739270657 | TCIRG1 | n.88+15C>T c.992+15C>T (n.992+15C>T) c.1412+15C>T (n.1412+15C>T) c.929+15C>T n.881+15C>T n.536C>T n.302C>T c.1463+15C>T (n.1463+15C>T) n.257+15C>T n.775+15C>T c.615+15C>T c.815+15C>T (n.815+15C>T) n.514C>T c.1479+15C>T (n.1479+15C>T) n.1467+15C>T c.569+15C>T (n.569+15C>T) c.1494C>T (p.Pro498=) n.1587+15C>T n.1600+15C>T n.1616C>T | ClinVar |
11 | g.68047820C>T | CA2614700358 | TCIRG1 | n.88+16C>T c.992+16C>T (n.992+16C>T) c.1412+16C>T (n.1412+16C>T) c.929+16C>T n.881+16C>T n.537C>T n.303C>T c.1463+16C>T (n.1463+16C>T) n.257+16C>T n.775+16C>T c.615+16C>T c.815+16C>T (n.815+16C>T) n.515C>T c.1479+16C>T (n.1479+16C>T) n.1467+16C>T c.569+16C>T (n.569+16C>T) c.1495C>T (p.Gln499Ter) n.1587+16C>T n.1600+16C>T n.1617C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68047821A>T | CA2614700360 | TCIRG1 | n.88+17A>T c.992+17A>T (n.992+17A>T) c.1412+17A>T (n.1412+17A>T) c.929+17A>T n.881+17A>T n.538A>T n.304A>T c.1463+17A>T (n.1463+17A>T) n.257+17A>T n.775+17A>T c.615+17A>T c.815+17A>T (n.815+17A>T) n.516A>T c.1479+17A>T (n.1479+17A>T) n.1467+17A>T c.569+17A>T (n.569+17A>T) c.1496A>T (p.Gln499Leu) n.1587+17A>T n.1600+17A>T n.1618A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68047822G>A | CA6147116 | TCIRG1 | n.88+18G>A c.992+18G>A (n.992+18G>A) c.1412+18G>A (n.1412+18G>A) c.929+18G>A n.881+18G>A n.539G>A n.305G>A c.1463+18G>A (n.1463+18G>A) n.257+18G>A n.775+18G>A c.615+18G>A c.815+18G>A (n.815+18G>A) n.517G>A c.1479+18G>A (n.1479+18G>A) n.1467+18G>A c.569+18G>A (n.569+18G>A) c.1497G>A (p.Gln499=) n.1587+18G>A n.1600+18G>A n.1619G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68047822G>C | CA2535053444 | TCIRG1 | n.88+18G>C c.992+18G>C (n.992+18G>C) c.1412+18G>C (n.1412+18G>C) c.929+18G>C n.881+18G>C n.539G>C n.305G>C c.1463+18G>C (n.1463+18G>C) n.257+18G>C n.775+18G>C c.615+18G>C c.815+18G>C (n.815+18G>C) n.517G>C c.1479+18G>C (n.1479+18G>C) n.1467+18G>C c.569+18G>C (n.569+18G>C) c.1497G>C (p.Gln499His) n.1587+18G>C n.1600+18G>C n.1619G>C | |
11 | g.68047822G= | CA1980429830 | TCIRG1 | n.88+18G= c.992+18G= (n.992+18G=) c.1412+18G= (n.1412+18G=) c.929+18G= n.881+18G= n.539G= n.305G= c.1463+18G= (n.1463+18G=) n.257+18G= n.775+18G= c.615+18G= c.815+18G= (n.815+18G=) n.517G= c.1479+18G= (n.1479+18G=) n.1467+18G= c.569+18G= (n.569+18G=) c.1497G= (p.Gln499=) n.1587+18G= n.1600+18G= n.1619G= | |
11 | g.68047823C>A | CA939090333 | TCIRG1 | n.88+19C>A c.992+19C>A (n.992+19C>A) c.1412+19C>A (n.1412+19C>A) c.929+19C>A n.881+19C>A n.540C>A n.306C>A c.1463+19C>A (n.1463+19C>A) n.257+19C>A n.775+19C>A c.615+19C>A c.815+19C>A (n.815+19C>A) n.518C>A c.1479+19C>A (n.1479+19C>A) n.1467+19C>A c.569+19C>A (n.569+19C>A) c.1498C>A (p.Pro500Thr) n.1587+19C>A n.1600+19C>A n.1620C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047823C= | CA1980429835 | TCIRG1 | n.88+19C= c.992+19C= (n.992+19C=) c.1412+19C= (n.1412+19C=) c.929+19C= n.881+19C= n.540C= n.306C= c.1463+19C= (n.1463+19C=) n.257+19C= n.775+19C= c.615+19C= c.815+19C= (n.815+19C=) n.518C= c.1479+19C= (n.1479+19C=) n.1467+19C= c.569+19C= (n.569+19C=) c.1498C= (p.Pro500=) n.1587+19C= n.1600+19C= n.1620C= | |
11 | g.68047823C>G | CA1980429842 | TCIRG1 | n.88+19C>G c.992+19C>G (n.992+19C>G) c.1412+19C>G (n.1412+19C>G) c.929+19C>G n.881+19C>G n.540C>G n.306C>G c.1463+19C>G (n.1463+19C>G) n.257+19C>G n.775+19C>G c.615+19C>G c.815+19C>G (n.815+19C>G) n.518C>G c.1479+19C>G (n.1479+19C>G) n.1467+19C>G c.569+19C>G (n.569+19C>G) c.1498C>G (p.Pro500Ala) n.1587+19C>G n.1600+19C>G n.1620C>G | dbSNP |
11 | g.68047824C= | CA1980429844 | TCIRG1 | n.88+20C= c.992+20C= (n.992+20C=) c.1412+20C= (n.1412+20C=) c.929+20C= n.881+20C= n.541C= n.307C= c.1463+20C= (n.1463+20C=) n.257+20C= n.775+20C= c.615+20C= c.815+20C= (n.815+20C=) n.519C= c.1479+20C= (n.1479+20C=) n.1467+20C= c.569+20C= (n.569+20C=) c.1499C= (p.Pro500=) n.1587+20C= n.1600+20C= n.1621C= | |
11 | g.68047824C>G | CA1980429847 | TCIRG1 | n.88+20C>G c.992+20C>G (n.992+20C>G) c.1412+20C>G (n.1412+20C>G) c.929+20C>G n.881+20C>G n.541C>G n.307C>G c.1463+20C>G (n.1463+20C>G) n.257+20C>G n.775+20C>G c.615+20C>G c.815+20C>G (n.815+20C>G) n.519C>G c.1479+20C>G (n.1479+20C>G) n.1467+20C>G c.569+20C>G (n.569+20C>G) c.1499C>G (p.Pro500Arg) n.1587+20C>G n.1600+20C>G n.1621C>G | dbSNP |
11 | g.68047825C= | CA1980429851 | TCIRG1 | n.88+21C= c.992+21C= (n.992+21C=) c.1412+21C= (n.1412+21C=) c.929+21C= n.881+21C= n.542C= n.308C= c.1463+21C= (n.1463+21C=) n.257+21C= n.775+21C= c.615+21C= c.815+21C= (n.815+21C=) n.520C= c.1479+21C= (n.1479+21C=) n.1467+21C= c.569+21C= (n.569+21C=) c.1500C= (p.Pro500=) n.1587+21C= n.1600+21C= n.1622C= | |
11 | g.68047825C>G | CA2574899531 | TCIRG1 | n.88+21C>G c.992+21C>G (n.992+21C>G) c.1412+21C>G (n.1412+21C>G) c.929+21C>G n.881+21C>G n.542C>G n.308C>G c.1463+21C>G (n.1463+21C>G) n.257+21C>G n.775+21C>G c.615+21C>G c.815+21C>G (n.815+21C>G) n.520C>G c.1479+21C>G (n.1479+21C>G) n.1467+21C>G c.569+21C>G (n.569+21C>G) c.1500C>G (p.Pro500=) n.1587+21C>G n.1600+21C>G n.1622C>G | |
11 | g.68047825C>T | CA6147117 | TCIRG1 | n.88+21C>T c.992+21C>T (n.992+21C>T) c.1412+21C>T (n.1412+21C>T) c.929+21C>T n.881+21C>T n.542C>T n.308C>T c.1463+21C>T (n.1463+21C>T) n.257+21C>T n.775+21C>T c.615+21C>T c.815+21C>T (n.815+21C>T) n.520C>T c.1479+21C>T (n.1479+21C>T) n.1467+21C>T c.569+21C>T (n.569+21C>T) c.1500C>T (p.Pro500=) n.1587+21C>T n.1600+21C>T n.1622C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047826G>A | CA6147118 | TCIRG1 | n.88+22G>A c.992+22G>A (n.992+22G>A) c.1412+22G>A (n.1412+22G>A) c.929+22G>A n.881+22G>A n.543G>A n.309G>A c.1463+22G>A (n.1463+22G>A) n.257+22G>A n.775+22G>A c.615+22G>A c.815+22G>A (n.815+22G>A) n.521G>A c.1479+22G>A (n.1479+22G>A) n.1467+22G>A c.569+22G>A (n.569+22G>A) c.1501G>A (p.Gly501Ser) n.1587+22G>A n.1600+22G>A n.1623G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047826G= | CA1980429854 | TCIRG1 | n.88+22G= c.992+22G= (n.992+22G=) c.1412+22G= (n.1412+22G=) c.929+22G= n.881+22G= n.543G= n.309G= c.1463+22G= (n.1463+22G=) n.257+22G= n.775+22G= c.615+22G= c.815+22G= (n.815+22G=) n.521G= c.1479+22G= (n.1479+22G=) n.1467+22G= c.569+22G= (n.569+22G=) c.1501G= (p.Gly501=) n.1587+22G= n.1600+22G= n.1623G= | |
11 | g.68047826G>T | CA224208449 | TCIRG1 | n.88+22G>T c.992+22G>T (n.992+22G>T) c.1412+22G>T (n.1412+22G>T) c.929+22G>T n.881+22G>T n.543G>T n.309G>T c.1463+22G>T (n.1463+22G>T) n.257+22G>T n.775+22G>T c.615+22G>T c.815+22G>T (n.815+22G>T) n.521G>T c.1479+22G>T (n.1479+22G>T) n.1467+22G>T c.569+22G>T (n.569+22G>T) c.1501G>T (p.Gly501Cys) n.1587+22G>T n.1600+22G>T n.1623G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047828del | CA2614700369 | TCIRG1 | n.88+24del c.992+24del (n.992+24del) c.1412+24del (n.1412+24del) c.929+24del n.881+24del n.545del n.311del c.1463+24del (n.1463+24del) n.257+24del n.775+24del c.615+24del c.815+24del (n.815+24del) n.523del c.1479+24del (n.1479+24del) n.1467+24del c.569+24del (n.569+24del) c.1503del (p.Trp502GlyfsTer?) n.1587+24del n.1600+24del n.1625del | gnomAD v4 |
11 | g.68047834del | CA2574899532 | TCIRG1 | n.88+30del c.992+30del (n.992+30del) c.1412+30del (n.1412+30del) c.929+30del n.881+30del n.551del n.317del c.1463+30del (n.1463+30del) n.257+30del n.775+30del c.615+30del c.815+30del (n.815+30del) n.529del c.1479+30del (n.1479+30del) n.1467+30del c.569+30del (n.569+30del) c.1509del (p.Arg505AlafsTer?) n.1587+30del n.1600+30del n.1631del | gnomAD v4 |
11 | g.68047831G>A | CA2614700372 | TCIRG1 | n.88+27G>A c.992+27G>A (n.992+27G>A) c.1412+27G>A (n.1412+27G>A) c.929+27G>A n.881+27G>A n.548G>A n.314G>A c.1463+27G>A (n.1463+27G>A) n.257+27G>A n.775+27G>A c.615+27G>A c.815+27G>A (n.815+27G>A) n.526G>A c.1479+27G>A (n.1479+27G>A) n.1467+27G>A c.569+27G>A (n.569+27G>A) c.1506G>A (p.Trp502Ter) n.1587+27G>A n.1600+27G>A n.1628G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68047832G>C | CA939090340 | TCIRG1 | n.88+28G>C c.992+28G>C (n.992+28G>C) c.1412+28G>C (n.1412+28G>C) c.929+28G>C n.881+28G>C n.549G>C n.315G>C c.1463+28G>C (n.1463+28G>C) n.257+28G>C n.775+28G>C c.615+28G>C c.815+28G>C (n.815+28G>C) n.527G>C c.1479+28G>C (n.1479+28G>C) n.1467+28G>C c.569+28G>C (n.569+28G>C) c.1507G>C (p.Gly503Arg) n.1587+28G>C n.1600+28G>C n.1629G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047832G= | CA1980429858 | TCIRG1 | n.88+28G= c.992+28G= (n.992+28G=) c.1412+28G= (n.1412+28G=) c.929+28G= n.881+28G= n.549G= n.315G= c.1463+28G= (n.1463+28G=) n.257+28G= n.775+28G= c.615+28G= c.815+28G= (n.815+28G=) n.527G= c.1479+28G= (n.1479+28G=) n.1467+28G= c.569+28G= (n.569+28G=) c.1507G= (p.Gly503=) n.1587+28G= n.1600+28G= n.1629G= | |
11 | g.68047833G>A | CA2614700373 | TCIRG1 | n.88+29G>A c.992+29G>A (n.992+29G>A) c.1412+29G>A (n.1412+29G>A) c.929+29G>A n.881+29G>A n.550G>A n.316G>A c.1463+29G>A (n.1463+29G>A) n.257+29G>A n.775+29G>A c.615+29G>A c.815+29G>A (n.815+29G>A) n.528G>A c.1479+29G>A (n.1479+29G>A) n.1467+29G>A c.569+29G>A (n.569+29G>A) c.1508G>A (p.Gly503Glu) n.1587+29G>A n.1600+29G>A n.1630G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68047834G>C | CA2574899534 | TCIRG1 | n.88+30G>C c.992+30G>C (n.992+30G>C) c.1412+30G>C (n.1412+30G>C) c.929+30G>C n.881+30G>C n.551G>C n.317G>C c.1463+30G>C (n.1463+30G>C) n.257+30G>C n.775+30G>C c.615+30G>C c.815+30G>C (n.815+30G>C) n.529G>C c.1479+30G>C (n.1479+30G>C) n.1467+30G>C c.569+30G>C (n.569+30G>C) c.1509G>C (p.Gly503=) n.1587+30G>C n.1600+30G>C n.1631G>C | |
11 | g.68047834G>T | CA2614700374 | TCIRG1 | n.88+30G>T c.992+30G>T (n.992+30G>T) c.1412+30G>T (n.1412+30G>T) c.929+30G>T n.881+30G>T n.551G>T n.317G>T c.1463+30G>T (n.1463+30G>T) n.257+30G>T n.775+30G>T c.615+30G>T c.815+30G>T (n.815+30G>T) n.529G>T c.1479+30G>T (n.1479+30G>T) n.1467+30G>T c.569+30G>T (n.569+30G>T) c.1509G>T (p.Gly503=) n.1587+30G>T n.1600+30G>T n.1631G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68047834_68047835del | CA2574899533 | TCIRG1 | n.88+30_88+31del c.992+30_992+31del (n.992+30_992+31del) c.1412+30_1412+31del (n.1412+30_1412+31del) c.929+30_929+31del n.881+30_881+31del n.551_552del n.317_318del c.1463+30_1463+31del (n.1463+30_1463+31del) n.257+30_257+31del n.775+30_775+31del c.615+30_615+31del c.815+30_815+31del (n.815+30_815+31del) n.529_530del c.1479+30_1479+31del (n.1479+30_1479+31del) n.1467+30_1467+31del c.569+30_569+31del (n.569+30_569+31del) c.1509_1510del (p.Arg505GlnfsTer6) n.1587+30_1587+31del n.1600+30_1600+31del n.1631_1632del | |
11 | g.68047835C>T | CA2524023356 | TCIRG1 | n.88+31C>T c.992+31C>T (n.992+31C>T) c.1412+31C>T (n.1412+31C>T) c.929+31C>T n.881+31C>T n.552C>T n.318C>T c.1463+31C>T (n.1463+31C>T) n.257+31C>T n.775+31C>T c.615+31C>T c.815+31C>T (n.815+31C>T) n.530C>T c.1479+31C>T (n.1479+31C>T) n.1467+31C>T c.569+31C>T (n.569+31C>T) c.1510C>T (p.Pro504Ser) n.1587+31C>T n.1600+31C>T n.1632C>T | |
11 | g.68047838del | CA2574899535 | TCIRG1 | n.88+34del c.992+34del (n.992+34del) c.1412+34del (n.1412+34del) c.929+34del n.881+34del n.555del n.321del c.1463+34del (n.1463+34del) n.257+34del n.775+34del c.615+34del c.815+34del (n.815+34del) n.533del c.1479+34del (n.1479+34del) n.1467+34del c.569+34del (n.569+34del) c.1513del (p.Arg505AlafsTer?) n.1587+34del n.1600+34del n.1635del | |
11 | g.68047836C= | CA1980429859 | TCIRG1 | n.88+32C= c.992+32C= (n.992+32C=) c.1412+32C= (n.1412+32C=) c.929+32C= n.881+32C= n.553C= n.319C= c.1463+32C= (n.1463+32C=) n.257+32C= n.775+32C= c.615+32C= c.815+32C= (n.815+32C=) n.531C= c.1479+32C= (n.1479+32C=) n.1467+32C= c.569+32C= (n.569+32C=) c.1511C= (p.Pro504=) n.1587+32C= n.1600+32C= n.1633C= | |
11 | g.68047836C>T | CA6147119 | TCIRG1 | n.88+32C>T c.992+32C>T (n.992+32C>T) c.1412+32C>T (n.1412+32C>T) c.929+32C>T n.881+32C>T n.553C>T n.319C>T c.1463+32C>T (n.1463+32C>T) n.257+32C>T n.775+32C>T c.615+32C>T c.815+32C>T (n.815+32C>T) n.531C>T c.1479+32C>T (n.1479+32C>T) n.1467+32C>T c.569+32C>T (n.569+32C>T) c.1511C>T (p.Pro504Leu) n.1587+32C>T n.1600+32C>T n.1633C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047844_68047852del | CA2614700377 | TCIRG1 | n.89-38_89-30del c.993-38_993-30del (n.993-38_993-30del) c.1413-38_1413-30del (n.1413-38_1413-30del) c.930-38_930-30del n.882-38_882-30del n.561_569del n.327_335del c.1464-38_1464-30del (n.1464-38_1464-30del) n.258-38_258-30del n.776-38_776-30del c.616-38_616-30del c.816-38_816-30del (n.816-38_816-30del) n.539_547del c.1480-38_1480-30del (n.1480-38_1480-30del) n.1468-38_1468-30del c.570-38_570-30del (n.570-38_570-30del) c.1519_1527del (p.Thr507_Ser509del) n.1588-38_1588-30del n.1601-38_1601-30del n.1641_1649del | gnomAD v4 |
11 | g.68047838C= | CA1980429863 | TCIRG1 | n.88+34C= c.992+34C= (n.992+34C=) c.1412+34C= (n.1412+34C=) c.929+34C= n.881+34C= n.555C= n.321C= c.1463+34C= (n.1463+34C=) n.257+34C= n.775+34C= c.615+34C= c.815+34C= (n.815+34C=) n.533C= c.1479+34C= (n.1479+34C=) n.1467+34C= c.569+34C= (n.569+34C=) c.1513C= (p.Arg505=) n.1587+34C= n.1600+34C= n.1635C= | |
11 | g.68047838C>G | CA2574899536 | TCIRG1 | n.88+34C>G c.992+34C>G (n.992+34C>G) c.1412+34C>G (n.1412+34C>G) c.929+34C>G n.881+34C>G n.555C>G n.321C>G c.1463+34C>G (n.1463+34C>G) n.257+34C>G n.775+34C>G c.615+34C>G c.815+34C>G (n.815+34C>G) n.533C>G c.1479+34C>G (n.1479+34C>G) n.1467+34C>G c.569+34C>G (n.569+34C>G) c.1513C>G (p.Arg505Gly) n.1587+34C>G n.1600+34C>G n.1635C>G | |
11 | g.68047838C>T | CA224208461 | TCIRG1 | n.88+34C>T c.992+34C>T (n.992+34C>T) c.1412+34C>T (n.1412+34C>T) c.929+34C>T n.881+34C>T n.555C>T n.321C>T c.1463+34C>T (n.1463+34C>T) n.257+34C>T n.775+34C>T c.615+34C>T c.815+34C>T (n.815+34C>T) n.533C>T c.1479+34C>T (n.1479+34C>T) n.1467+34C>T c.569+34C>T (n.569+34C>T) c.1513C>T (p.Arg505Cys) n.1587+34C>T n.1600+34C>T n.1635C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047839G>A | CA6147121 | TCIRG1 | n.88+35G>A c.992+35G>A (n.992+35G>A) c.1412+35G>A (n.1412+35G>A) c.929+35G>A n.881+35G>A n.556G>A n.322G>A c.1463+35G>A (n.1463+35G>A) n.257+35G>A n.775+35G>A c.615+35G>A c.815+35G>A (n.815+35G>A) n.534G>A c.1479+35G>A (n.1479+35G>A) n.1467+35G>A c.569+35G>A (n.569+35G>A) c.1514G>A (p.Arg505His) n.1587+35G>A n.1600+35G>A n.1636G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047839G= | CA1980429870 | TCIRG1 | n.88+35G= c.992+35G= (n.992+35G=) c.1412+35G= (n.1412+35G=) c.929+35G= n.881+35G= n.556G= n.322G= c.1463+35G= (n.1463+35G=) n.257+35G= n.775+35G= c.615+35G= c.815+35G= (n.815+35G=) n.534G= c.1479+35G= (n.1479+35G=) n.1467+35G= c.569+35G= (n.569+35G=) c.1514G= (p.Arg505=) n.1587+35G= n.1600+35G= n.1636G= | |
11 | g.68047839dup | CA6147120 | TCIRG1 | n.88+35dup c.992+35dup (n.992+35dup) c.1412+35dup (n.1412+35dup) c.929+35dup n.881+35dup n.556dup n.322dup c.1463+35dup (n.1463+35dup) n.257+35dup n.775+35dup c.615+35dup c.815+35dup (n.815+35dup) n.534dup c.1479+35dup (n.1479+35dup) n.1467+35dup c.569+35dup (n.569+35dup) c.1514dup (p.Ser506GlnfsTer6) n.1587+35dup n.1600+35dup n.1636dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68047840C>T | CA2614700380 | TCIRG1 | n.88+36C>T c.992+36C>T (n.992+36C>T) c.1412+36C>T (n.1412+36C>T) c.929+36C>T n.881+36C>T n.557C>T n.323C>T c.1463+36C>T (n.1463+36C>T) n.257+36C>T n.775+36C>T c.615+36C>T c.815+36C>T (n.815+36C>T) n.535C>T c.1479+36C>T (n.1479+36C>T) n.1467+36C>T c.569+36C>T (n.569+36C>T) c.1515C>T (p.Arg505=) n.1587+36C>T n.1600+36C>T n.1637C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68047844A= | CA1980429874 | TCIRG1 | n.89-38A= c.993-38A= (n.993-38A=) c.1413-38A= (n.1413-38A=) c.930-38A= n.882-38A= n.561A= n.327A= c.1464-38A= (n.1464-38A=) n.258-38A= n.776-38A= c.616-38A= c.816-38A= (n.816-38A=) n.539A= c.1480-38A= (n.1480-38A=) n.1468-38A= c.570-38A= (n.570-38A=) c.1519A= (p.Thr507=) n.1588-38A= n.1601-38A= n.1641A= | |
11 | g.68047844A>C | CA939090359 | TCIRG1 | n.89-38A>C c.993-38A>C (n.993-38A>C) c.1413-38A>C (n.1413-38A>C) c.930-38A>C n.882-38A>C n.561A>C n.327A>C c.1464-38A>C (n.1464-38A>C) n.258-38A>C n.776-38A>C c.616-38A>C c.816-38A>C (n.816-38A>C) n.539A>C c.1480-38A>C (n.1480-38A>C) n.1468-38A>C c.570-38A>C (n.570-38A>C) c.1519A>C (p.Thr507Pro) n.1588-38A>C n.1601-38A>C n.1641A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047844A>G | CA1980429875 | TCIRG1 | n.89-38A>G c.993-38A>G (n.993-38A>G) c.1413-38A>G (n.1413-38A>G) c.930-38A>G n.882-38A>G n.561A>G n.327A>G c.1464-38A>G (n.1464-38A>G) n.258-38A>G n.776-38A>G c.616-38A>G c.816-38A>G (n.816-38A>G) n.539A>G c.1480-38A>G (n.1480-38A>G) n.1468-38A>G c.570-38A>G (n.570-38A>G) c.1519A>G (p.Thr507Ala) n.1588-38A>G n.1601-38A>G n.1641A>G | dbSNP |
11 | g.68047845C= | CA1980429878 | TCIRG1 | n.89-37C= c.993-37C= (n.993-37C=) c.1413-37C= (n.1413-37C=) c.930-37C= n.882-37C= n.562C= n.328C= c.1464-37C= (n.1464-37C=) n.258-37C= n.776-37C= c.616-37C= c.816-37C= (n.816-37C=) n.540C= c.1480-37C= (n.1480-37C=) n.1468-37C= c.570-37C= (n.570-37C=) c.1520C= (p.Thr507=) n.1588-37C= n.1601-37C= n.1642C= | |
11 | g.68047845C>T | CA600238441 | TCIRG1 | n.89-37C>T c.993-37C>T (n.993-37C>T) c.1413-37C>T (n.1413-37C>T) c.930-37C>T n.882-37C>T n.562C>T n.328C>T c.1464-37C>T (n.1464-37C>T) n.258-37C>T n.776-37C>T c.616-37C>T c.816-37C>T (n.816-37C>T) n.540C>T c.1480-37C>T (n.1480-37C>T) n.1468-37C>T c.570-37C>T (n.570-37C>T) c.1520C>T (p.Thr507Ile) n.1588-37C>T n.1601-37C>T n.1642C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68047846C>T | CA2537846824 | TCIRG1 | n.89-36C>T c.993-36C>T (n.993-36C>T) c.1413-36C>T (n.1413-36C>T) c.930-36C>T n.882-36C>T n.563C>T n.329C>T c.1464-36C>T (n.1464-36C>T) n.258-36C>T n.776-36C>T c.616-36C>T c.816-36C>T (n.816-36C>T) n.541C>T c.1480-36C>T (n.1480-36C>T) n.1468-36C>T c.570-36C>T (n.570-36C>T) c.1521C>T (p.Thr507=) n.1588-36C>T n.1601-36C>T n.1643C>T | |
11 | g.68047847C= | CA1980429880 | TCIRG1 | n.89-35C= c.993-35C= (n.993-35C=) c.1413-35C= (n.1413-35C=) c.930-35C= n.882-35C= n.564C= n.330C= c.1464-35C= (n.1464-35C=) n.258-35C= n.776-35C= c.616-35C= c.816-35C= (n.816-35C=) n.542C= c.1480-35C= (n.1480-35C=) n.1468-35C= c.570-35C= (n.570-35C=) c.1522C= (p.Arg508=) n.1588-35C= n.1601-35C= n.1644C= | |
11 | g.68047847C>T | CA224208472 | TCIRG1 | n.89-35C>T c.993-35C>T (n.993-35C>T) c.1413-35C>T (n.1413-35C>T) c.930-35C>T n.882-35C>T n.564C>T n.330C>T c.1464-35C>T (n.1464-35C>T) n.258-35C>T n.776-35C>T c.616-35C>T c.816-35C>T (n.816-35C>T) n.542C>T c.1480-35C>T (n.1480-35C>T) n.1468-35C>T c.570-35C>T (n.570-35C>T) c.1522C>T (p.Arg508Cys) n.1588-35C>T n.1601-35C>T n.1644C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68047848G>A | CA6147122 | TCIRG1 | n.89-34G>A c.993-34G>A (n.993-34G>A) c.1413-34G>A (n.1413-34G>A) c.930-34G>A n.882-34G>A n.565G>A n.331G>A c.1464-34G>A (n.1464-34G>A) n.258-34G>A n.776-34G>A c.616-34G>A c.816-34G>A (n.816-34G>A) n.543G>A c.1480-34G>A (n.1480-34G>A) n.1468-34G>A c.570-34G>A (n.570-34G>A) c.1523G>A (p.Arg508His) n.1588-34G>A n.1601-34G>A n.1645G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047848G= | CA1980429884 | TCIRG1 | n.89-34G= c.993-34G= (n.993-34G=) c.1413-34G= (n.1413-34G=) c.930-34G= n.882-34G= n.565G= n.331G= c.1464-34G= (n.1464-34G=) n.258-34G= n.776-34G= c.616-34G= c.816-34G= (n.816-34G=) n.543G= c.1480-34G= (n.1480-34G=) n.1468-34G= c.570-34G= (n.570-34G=) c.1523G= (p.Arg508=) n.1588-34G= n.1601-34G= n.1645G= | |
11 | g.68047849C>A | CA679554465 | TCIRG1 | n.89-33C>A c.993-33C>A (n.993-33C>A) c.1413-33C>A (n.1413-33C>A) c.930-33C>A n.882-33C>A n.566C>A n.332C>A c.1464-33C>A (n.1464-33C>A) n.258-33C>A n.776-33C>A c.616-33C>A c.816-33C>A (n.816-33C>A) n.544C>A c.1480-33C>A (n.1480-33C>A) n.1468-33C>A c.570-33C>A (n.570-33C>A) c.1524C>A (p.Arg508=) n.1588-33C>A n.1601-33C>A n.1646C>A | dbSNP |
11 | g.68047849C= | CA1980429885 | TCIRG1 | n.89-33C= c.993-33C= (n.993-33C=) c.1413-33C= (n.1413-33C=) c.930-33C= n.882-33C= n.566C= n.332C= c.1464-33C= (n.1464-33C=) n.258-33C= n.776-33C= c.616-33C= c.816-33C= (n.816-33C=) n.544C= c.1480-33C= (n.1480-33C=) n.1468-33C= c.570-33C= (n.570-33C=) c.1524C= (p.Arg508=) n.1588-33C= n.1601-33C= n.1646C= | |
11 | g.68047849C>T | CA2574899537 | TCIRG1 | n.89-33C>T c.993-33C>T (n.993-33C>T) c.1413-33C>T (n.1413-33C>T) c.930-33C>T n.882-33C>T n.566C>T n.332C>T c.1464-33C>T (n.1464-33C>T) n.258-33C>T n.776-33C>T c.616-33C>T c.816-33C>T (n.816-33C>T) n.544C>T c.1480-33C>T (n.1480-33C>T) n.1468-33C>T c.570-33C>T (n.570-33C>T) c.1524C>T (p.Arg508=) n.1588-33C>T n.1601-33C>T n.1646C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68047851del | CA2614700385 | TCIRG1 | n.89-31del c.993-31del (n.993-31del) c.1413-31del (n.1413-31del) c.930-31del n.882-31del n.568del n.334del c.1464-31del (n.1464-31del) n.258-31del n.776-31del c.616-31del c.816-31del (n.816-31del) n.546del c.1480-31del (n.1480-31del) n.1468-31del c.570-31del (n.570-31del) c.1526del (p.Ser509ThrfsTer?) n.1588-31del n.1601-31del n.1648del | gnomAD v4 |
11 | g.68047851G>A | CA6147123 | TCIRG1 | n.89-31G>A c.993-31G>A (n.993-31G>A) c.1413-31G>A (n.1413-31G>A) c.930-31G>A n.882-31G>A n.568G>A n.334G>A c.1464-31G>A (n.1464-31G>A) n.258-31G>A n.776-31G>A c.616-31G>A c.816-31G>A (n.816-31G>A) n.546G>A c.1480-31G>A (n.1480-31G>A) n.1468-31G>A c.570-31G>A (n.570-31G>A) c.1526G>A (p.Ser509Asn) n.1588-31G>A n.1601-31G>A n.1648G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68047851G= | CA1980429888 | TCIRG1 | n.89-31G= c.993-31G= (n.993-31G=) c.1413-31G= (n.1413-31G=) c.930-31G= n.882-31G= n.568G= n.334G= c.1464-31G= (n.1464-31G=) n.258-31G= n.776-31G= c.616-31G= c.816-31G= (n.816-31G=) n.546G= c.1480-31G= (n.1480-31G=) n.1468-31G= c.570-31G= (n.570-31G=) c.1526G= (p.Ser509=) n.1588-31G= n.1601-31G= n.1648G= | |
11 | g.68047851G>T | CA2614700387 | TCIRG1 | n.89-31G>T c.993-31G>T (n.993-31G>T) c.1413-31G>T (n.1413-31G>T) c.930-31G>T n.882-31G>T n.568G>T n.334G>T c.1464-31G>T (n.1464-31G>T) n.258-31G>T n.776-31G>T c.616-31G>T c.816-31G>T (n.816-31G>T) n.546G>T c.1480-31G>T (n.1480-31G>T) n.1468-31G>T c.570-31G>T (n.570-31G>T) c.1526G>T (p.Ser509Ile) n.1588-31G>T n.1601-31G>T n.1648G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68047854C= | CA1980429889 | TCIRG1 | n.89-28C= c.993-28C= (n.993-28C=) c.1413-28C= (n.1413-28C=) c.930-28C= n.882-28C= n.571C= n.337C= c.1464-28C= (n.1464-28C=) n.258-28C= n.776-28C= c.616-28C= c.816-28C= (n.816-28C=) n.549C= c.1480-28C= (n.1480-28C=) n.1468-28C= c.570-28C= (n.570-28C=) c.1529C= (p.Pro510=) n.1588-28C= n.1601-28C= n.1651C= | |
11 | g.68047854C>G | CA6147124 | TCIRG1 | n.89-28C>G c.993-28C>G (n.993-28C>G) c.1413-28C>G (n.1413-28C>G) c.930-28C>G n.882-28C>G n.571C>G n.337C>G c.1464-28C>G (n.1464-28C>G) n.258-28C>G n.776-28C>G c.616-28C>G c.816-28C>G (n.816-28C>G) n.549C>G c.1480-28C>G (n.1480-28C>G) n.1468-28C>G c.570-28C>G (n.570-28C>G) c.1529C>G (p.Pro510Arg) n.1588-28C>G n.1601-28C>G n.1651C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047854C>T | CA600238414 | TCIRG1 | n.89-28C>T c.993-28C>T (n.993-28C>T) c.1413-28C>T (n.1413-28C>T) c.930-28C>T n.882-28C>T n.571C>T n.337C>T c.1464-28C>T (n.1464-28C>T) n.258-28C>T n.776-28C>T c.616-28C>T c.816-28C>T (n.816-28C>T) n.549C>T c.1480-28C>T (n.1480-28C>T) n.1468-28C>T c.570-28C>T (n.570-28C>T) c.1529C>T (p.Pro510Leu) n.1588-28C>T n.1601-28C>T n.1651C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047855T>C | CA2614700391 | TCIRG1 | n.89-27T>C c.993-27T>C (n.993-27T>C) c.1413-27T>C (n.1413-27T>C) c.930-27T>C n.882-27T>C n.572T>C n.338T>C c.1464-27T>C (n.1464-27T>C) n.258-27T>C n.776-27T>C c.616-27T>C c.816-27T>C (n.816-27T>C) n.550T>C c.1480-27T>C (n.1480-27T>C) n.1468-27T>C c.570-27T>C (n.570-27T>C) c.1530T>C (p.Pro510=) n.1588-27T>C n.1601-27T>C n.1652T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68047858C= | CA1980429891 | TCIRG1 | n.89-24C= c.993-24C= (n.993-24C=) c.1413-24C= (n.1413-24C=) c.930-24C= n.882-24C= n.575C= n.341C= c.1464-24C= (n.1464-24C=) n.258-24C= n.776-24C= c.616-24C= c.816-24C= (n.816-24C=) n.553C= c.1480-24C= (n.1480-24C=) n.1468-24C= c.570-24C= (n.570-24C=) c.1533C= (p.Asp511=) n.1588-24C= n.1601-24C= n.1655C= | |
11 | g.68047858C>T | CA6147125 | TCIRG1 | n.89-24C>T c.993-24C>T (n.993-24C>T) c.1413-24C>T (n.1413-24C>T) c.930-24C>T n.882-24C>T n.575C>T n.341C>T c.1464-24C>T (n.1464-24C>T) n.258-24C>T n.776-24C>T c.616-24C>T c.816-24C>T (n.816-24C>T) n.553C>T c.1480-24C>T (n.1480-24C>T) n.1468-24C>T c.570-24C>T (n.570-24C>T) c.1533C>T (p.Asp511=) n.1588-24C>T n.1601-24C>T n.1655C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047859C>A | CA2574899538 | TCIRG1 | n.89-23C>A c.993-23C>A (n.993-23C>A) c.1413-23C>A (n.1413-23C>A) c.930-23C>A n.882-23C>A n.576C>A n.342C>A c.1464-23C>A (n.1464-23C>A) n.258-23C>A n.776-23C>A c.616-23C>A c.816-23C>A (n.816-23C>A) n.554C>A c.1480-23C>A (n.1480-23C>A) n.1468-23C>A c.570-23C>A (n.570-23C>A) c.1534C>A (p.Arg512Ser) n.1588-23C>A n.1601-23C>A n.1656C>A | |
11 | g.68047859C= | CA1980429895 | TCIRG1 | n.89-23C= c.993-23C= (n.993-23C=) c.1413-23C= (n.1413-23C=) c.930-23C= n.882-23C= n.576C= n.342C= c.1464-23C= (n.1464-23C=) n.258-23C= n.776-23C= c.616-23C= c.816-23C= (n.816-23C=) n.554C= c.1480-23C= (n.1480-23C=) n.1468-23C= c.570-23C= (n.570-23C=) c.1534C= (p.Arg512=) n.1588-23C= n.1601-23C= n.1656C= | |
11 | g.68047859C>T | CA6147126 | TCIRG1 | n.89-23C>T c.993-23C>T (n.993-23C>T) c.1413-23C>T (n.1413-23C>T) c.930-23C>T n.882-23C>T n.576C>T n.342C>T c.1464-23C>T (n.1464-23C>T) n.258-23C>T n.776-23C>T c.616-23C>T c.816-23C>T (n.816-23C>T) n.554C>T c.1480-23C>T (n.1480-23C>T) n.1468-23C>T c.570-23C>T (n.570-23C>T) c.1534C>T (p.Arg512Cys) n.1588-23C>T n.1601-23C>T n.1656C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047860G>A | CA6147128 | TCIRG1 | n.89-22G>A c.993-22G>A (n.993-22G>A) c.1413-22G>A (n.1413-22G>A) c.930-22G>A n.882-22G>A n.577G>A n.343G>A c.1464-22G>A (n.1464-22G>A) n.258-22G>A n.776-22G>A c.616-22G>A c.816-22G>A (n.816-22G>A) n.555G>A c.1480-22G>A (n.1480-22G>A) n.1468-22G>A c.570-22G>A (n.570-22G>A) c.1535G>A (p.Arg512His) n.1588-22G>A n.1601-22G>A n.1657G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047860G= | CA1980429900 | TCIRG1 | n.89-22G= c.993-22G= (n.993-22G=) c.1413-22G= (n.1413-22G=) c.930-22G= n.882-22G= n.577G= n.343G= c.1464-22G= (n.1464-22G=) n.258-22G= n.776-22G= c.616-22G= c.816-22G= (n.816-22G=) n.555G= c.1480-22G= (n.1480-22G=) n.1468-22G= c.570-22G= (n.570-22G=) c.1535G= (p.Arg512=) n.1588-22G= n.1601-22G= n.1657G= | |
11 | g.68047860G>T | CA6147127 | TCIRG1 | n.89-22G>T c.993-22G>T (n.993-22G>T) c.1413-22G>T (n.1413-22G>T) c.930-22G>T n.882-22G>T n.577G>T n.343G>T c.1464-22G>T (n.1464-22G>T) n.258-22G>T n.776-22G>T c.616-22G>T c.816-22G>T (n.816-22G>T) n.555G>T c.1480-22G>T (n.1480-22G>T) n.1468-22G>T c.570-22G>T (n.570-22G>T) c.1535G>T (p.Arg512Leu) n.1588-22G>T n.1601-22G>T n.1657G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047863C>G | CA2614700393 | TCIRG1 | n.89-19C>G c.993-19C>G (n.993-19C>G) c.1413-19C>G (n.1413-19C>G) c.930-19C>G n.882-19C>G n.580C>G n.346C>G c.1464-19C>G (n.1464-19C>G) n.258-19C>G n.776-19C>G c.616-19C>G c.816-19C>G (n.816-19C>G) n.558C>G c.1480-19C>G (n.1480-19C>G) n.1468-19C>G c.570-19C>G (n.570-19C>G) c.1538C>G (p.Pro513Arg) n.1588-19C>G n.1601-19C>G n.1660C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68047864T>C | CA2740093072 | TCIRG1 | n.89-18T>C c.993-18T>C (n.993-18T>C) c.1413-18T>C (n.1413-18T>C) c.930-18T>C n.882-18T>C n.581T>C n.347T>C c.1464-18T>C (n.1464-18T>C) n.258-18T>C n.776-18T>C c.616-18T>C c.816-18T>C (n.816-18T>C) n.559T>C c.1480-18T>C (n.1480-18T>C) n.1468-18T>C c.570-18T>C (n.570-18T>C) c.1539T>C (p.Pro513=) n.1588-18T>C n.1601-18T>C n.1661T>C | ClinVar |
11 | g.68047865C>A | CA939090370 | TCIRG1 | n.89-17C>A c.993-17C>A (n.993-17C>A) c.1413-17C>A (n.1413-17C>A) c.930-17C>A n.882-17C>A n.582C>A n.348C>A c.1464-17C>A (n.1464-17C>A) n.258-17C>A n.776-17C>A c.616-17C>A c.816-17C>A (n.816-17C>A) n.560C>A c.1480-17C>A (n.1480-17C>A) n.1468-17C>A c.570-17C>A (n.570-17C>A) c.1540C>A (p.Pro514Thr) n.1588-17C>A n.1601-17C>A n.1662C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047865C= | CA1980429907 | TCIRG1 | n.89-17C= c.993-17C= (n.993-17C=) c.1413-17C= (n.1413-17C=) c.930-17C= n.882-17C= n.582C= n.348C= c.1464-17C= (n.1464-17C=) n.258-17C= n.776-17C= c.616-17C= c.816-17C= (n.816-17C=) n.560C= c.1480-17C= (n.1480-17C=) n.1468-17C= c.570-17C= (n.570-17C=) c.1540C= (p.Pro514=) n.1588-17C= n.1601-17C= n.1662C= | |
11 | g.68047865C>T | CA6147129 | TCIRG1 | n.89-17C>T c.993-17C>T (n.993-17C>T) c.1413-17C>T (n.1413-17C>T) c.930-17C>T n.882-17C>T n.582C>T n.348C>T c.1464-17C>T (n.1464-17C>T) n.258-17C>T n.776-17C>T c.616-17C>T c.816-17C>T (n.816-17C>T) n.560C>T c.1480-17C>T (n.1480-17C>T) n.1468-17C>T c.570-17C>T (n.570-17C>T) c.1540C>T (p.Pro514Ser) n.1588-17C>T n.1601-17C>T n.1662C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047866C>A | CA600238415 | TCIRG1 | n.89-16C>A c.993-16C>A (n.993-16C>A) c.1413-16C>A (n.1413-16C>A) c.930-16C>A n.882-16C>A n.583C>A n.349C>A c.1464-16C>A (n.1464-16C>A) n.258-16C>A n.776-16C>A c.616-16C>A c.816-16C>A (n.816-16C>A) n.561C>A c.1480-16C>A (n.1480-16C>A) n.1468-16C>A c.570-16C>A (n.570-16C>A) c.1541C>A (p.Pro514His) n.1588-16C>A n.1601-16C>A n.1663C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047866C= | CA1980429911 | TCIRG1 | n.89-16C= c.993-16C= (n.993-16C=) c.1413-16C= (n.1413-16C=) c.930-16C= n.882-16C= n.583C= n.349C= c.1464-16C= (n.1464-16C=) n.258-16C= n.776-16C= c.616-16C= c.816-16C= (n.816-16C=) n.561C= c.1480-16C= (n.1480-16C=) n.1468-16C= c.570-16C= (n.570-16C=) c.1541C= (p.Pro514=) n.1588-16C= n.1601-16C= n.1663C= | |
11 | g.68047866C>T | CA600238416 | TCIRG1 | n.89-16C>T c.993-16C>T (n.993-16C>T) c.1413-16C>T (n.1413-16C>T) c.930-16C>T n.882-16C>T n.583C>T n.349C>T c.1464-16C>T (n.1464-16C>T) n.258-16C>T n.776-16C>T c.616-16C>T c.816-16C>T (n.816-16C>T) n.561C>T c.1480-16C>T (n.1480-16C>T) n.1468-16C>T c.570-16C>T (n.570-16C>T) c.1541C>T (p.Pro514Leu) n.1588-16C>T n.1601-16C>T n.1663C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68047867C= | CA1980429913 | TCIRG1 | n.89-15C= c.993-15C= (n.993-15C=) c.1413-15C= (n.1413-15C=) c.930-15C= n.882-15C= n.584C= n.350C= c.1464-15C= (n.1464-15C=) n.258-15C= n.776-15C= c.616-15C= c.816-15C= (n.816-15C=) n.562C= c.1480-15C= (n.1480-15C=) n.1468-15C= c.570-15C= (n.570-15C=) c.1542C= (p.Pro514=) n.1588-15C= n.1601-15C= n.1664C= | |
11 | g.68047867C>G | CA6147130 | TCIRG1 | n.89-15C>G c.993-15C>G (n.993-15C>G) c.1413-15C>G (n.1413-15C>G) c.930-15C>G n.882-15C>G n.584C>G n.350C>G c.1464-15C>G (n.1464-15C>G) n.258-15C>G n.776-15C>G c.616-15C>G c.816-15C>G (n.816-15C>G) n.562C>G c.1480-15C>G (n.1480-15C>G) n.1468-15C>G c.570-15C>G (n.570-15C>G) c.1542C>G (p.Pro514=) n.1588-15C>G n.1601-15C>G n.1664C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047868C= | CA1980429919 | TCIRG1 | n.89-14C= c.993-14C= (n.993-14C=) c.1413-14C= (n.1413-14C=) c.930-14C= n.882-14C= n.585C= n.351C= c.1464-14C= (n.1464-14C=) n.258-14C= n.776-14C= c.616-14C= c.816-14C= (n.816-14C=) n.563C= c.1480-14C= (n.1480-14C=) n.1468-14C= c.570-14C= (n.570-14C=) c.1543C= (p.Leu515=) n.1588-14C= n.1601-14C= n.1665C= | |
11 | g.68047868C>T | CA600238417 | TCIRG1 | n.89-14C>T c.993-14C>T (n.993-14C>T) c.1413-14C>T (n.1413-14C>T) c.930-14C>T n.882-14C>T n.585C>T n.351C>T c.1464-14C>T (n.1464-14C>T) n.258-14C>T n.776-14C>T c.616-14C>T c.816-14C>T (n.816-14C>T) n.563C>T c.1480-14C>T (n.1480-14C>T) n.1468-14C>T c.570-14C>T (n.570-14C>T) c.1543C>T (p.Leu515=) n.1588-14C>T n.1601-14C>T n.1665C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047868_68047869delinsCT | CA1980429920 | TCIRG1 | n.89-14_89-13delinsCT c.993-14_993-13delinsCT (n.993-14_993-13delinsCT) c.1413-14_1413-13delinsCT (n.1413-14_1413-13delinsCT) c.930-14_930-13delinsCT n.882-14_882-13delinsCT n.585_586delinsCT n.351_352delinsCT c.1464-14_1464-13delinsCT (n.1464-14_1464-13delinsCT) n.258-14_258-13delinsCT n.776-14_776-13delinsCT c.616-14_616-13delinsCT c.816-14_816-13delinsCT (n.816-14_816-13delinsCT) n.563_564delinsCT c.1480-14_1480-13delinsCT (n.1480-14_1480-13delinsCT) n.1468-14_1468-13delinsCT c.570-14_570-13delinsCT (n.570-14_570-13delinsCT) c.1543_1544delinsCT (p.Leu515=) n.1588-14_1588-13delinsCT n.1601-14_1601-13delinsCT n.1665_1666delinsCT | |
11 | g.68047869del | CA600238418 | TCIRG1 | n.89-13del c.993-13del (n.993-13del) c.1413-13del (n.1413-13del) c.930-13del n.882-13del n.586del n.352del c.1464-13del (n.1464-13del) n.258-13del n.776-13del c.616-13del c.816-13del (n.816-13del) n.564del c.1480-13del (n.1480-13del) n.1468-13del c.570-13del (n.570-13del) c.1544del (p.Leu515ArgfsTer?) n.1588-13del n.1601-13del n.1666del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68047870G>C | CA2724398260 | TCIRG1 | n.89-12G>C c.993-12G>C (n.993-12G>C) c.1413-12G>C (n.1413-12G>C) c.930-12G>C n.882-12G>C n.587G>C n.353G>C c.1464-12G>C (n.1464-12G>C) n.258-12G>C n.776-12G>C c.616-12G>C c.816-12G>C (n.816-12G>C) n.565G>C c.1480-12G>C (n.1480-12G>C) n.1468-12G>C c.570-12G>C (n.570-12G>C) c.1545G>C (p.Leu515=) n.1588-12G>C n.1601-12G>C n.1667G>C | dbSNP |
11 | g.68047871C= | CA1980429926 | TCIRG1 | n.89-11C= c.993-11C= (n.993-11C=) c.1413-11C= (n.1413-11C=) c.930-11C= n.882-11C= n.588C= n.354C= c.1464-11C= (n.1464-11C=) n.258-11C= n.776-11C= c.616-11C= c.816-11C= (n.816-11C=) n.566C= c.1480-11C= (n.1480-11C=) n.1468-11C= c.570-11C= (n.570-11C=) c.1546C= (p.Arg516=) n.1588-11C= n.1601-11C= n.1668C= | |
11 | g.68047871C>T | CA224208506 | TCIRG1 | n.89-11C>T c.993-11C>T (n.993-11C>T) c.1413-11C>T (n.1413-11C>T) c.930-11C>T n.882-11C>T n.588C>T n.354C>T c.1464-11C>T (n.1464-11C>T) n.258-11C>T n.776-11C>T c.616-11C>T c.816-11C>T (n.816-11C>T) n.566C>T c.1480-11C>T (n.1480-11C>T) n.1468-11C>T c.570-11C>T (n.570-11C>T) c.1546C>T (p.Arg516Cys) n.1588-11C>T n.1601-11C>T n.1668C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047872G>A | CA6147131 | TCIRG1 | n.89-10G>A c.993-10G>A (n.993-10G>A) c.1413-10G>A (n.1413-10G>A) c.930-10G>A n.882-10G>A n.589G>A n.355G>A c.1464-10G>A (n.1464-10G>A) n.258-10G>A n.776-10G>A c.616-10G>A c.816-10G>A (n.816-10G>A) n.567G>A c.1480-10G>A (n.1480-10G>A) n.1468-10G>A c.570-10G>A (n.570-10G>A) c.1547G>A (p.Arg516His) n.1588-10G>A n.1601-10G>A n.1669G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047872G= | CA1980429935 | TCIRG1 | n.89-10G= c.993-10G= (n.993-10G=) c.1413-10G= (n.1413-10G=) c.930-10G= n.882-10G= n.589G= n.355G= c.1464-10G= (n.1464-10G=) n.258-10G= n.776-10G= c.616-10G= c.816-10G= (n.816-10G=) n.567G= c.1480-10G= (n.1480-10G=) n.1468-10G= c.570-10G= (n.570-10G=) c.1547G= (p.Arg516=) n.1588-10G= n.1601-10G= n.1669G= | |
11 | g.68047873T>A | CA2614700401 | TCIRG1 | n.89-9T>A c.993-9T>A (n.993-9T>A) c.1413-9T>A (n.1413-9T>A) c.930-9T>A n.882-9T>A n.590T>A n.356T>A c.1464-9T>A (n.1464-9T>A) n.258-9T>A n.776-9T>A c.616-9T>A c.816-9T>A (n.816-9T>A) n.568T>A c.1480-9T>A (n.1480-9T>A) n.1468-9T>A c.570-9T>A (n.570-9T>A) c.1548T>A (p.Arg516=) n.1588-9T>A n.1601-9T>A n.1670T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68047874T>C | CA600238419 | TCIRG1 | n.89-8T>C c.993-8T>C (n.993-8T>C) c.1413-8T>C (n.1413-8T>C) c.930-8T>C n.882-8T>C n.591T>C n.357T>C c.1464-8T>C (n.1464-8T>C) n.258-8T>C n.776-8T>C c.616-8T>C c.816-8T>C (n.816-8T>C) n.569T>C c.1480-8T>C (n.1480-8T>C) n.1468-8T>C c.570-8T>C (n.570-8T>C) c.1549T>C (p.Cys517Arg) n.1588-8T>C n.1601-8T>C n.1671T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047874T>G | CA6147132 | TCIRG1 | n.89-8T>G c.993-8T>G (n.993-8T>G) c.1413-8T>G (n.1413-8T>G) c.930-8T>G n.882-8T>G n.591T>G n.357T>G c.1464-8T>G (n.1464-8T>G) n.258-8T>G n.776-8T>G c.616-8T>G c.816-8T>G (n.816-8T>G) n.569T>G c.1480-8T>G (n.1480-8T>G) n.1468-8T>G c.570-8T>G (n.570-8T>G) c.1549T>G (p.Cys517Gly) n.1588-8T>G n.1601-8T>G n.1671T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047874T= | CA1980429939 | TCIRG1 | n.89-8T= c.993-8T= (n.993-8T=) c.1413-8T= (n.1413-8T=) c.930-8T= n.882-8T= n.591T= n.357T= c.1464-8T= (n.1464-8T=) n.258-8T= n.776-8T= c.616-8T= c.816-8T= (n.816-8T=) n.569T= c.1480-8T= (n.1480-8T=) n.1468-8T= c.570-8T= (n.570-8T=) c.1549T= (p.Cys517=) n.1588-8T= n.1601-8T= n.1671T= | |
11 | g.68047875G>A | CA2573147499 | TCIRG1 | n.89-7G>A c.993-7G>A (n.993-7G>A) c.1413-7G>A (n.1413-7G>A) c.930-7G>A n.882-7G>A n.592G>A n.358G>A c.1464-7G>A (n.1464-7G>A) n.258-7G>A n.776-7G>A c.616-7G>A c.816-7G>A (n.816-7G>A) n.570G>A c.1480-7G>A (n.1480-7G>A) n.1468-7G>A c.570-7G>A (n.570-7G>A) c.1550G>A (p.Cys517Tyr) n.1588-7G>A n.1601-7G>A n.1672G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68047877C>A | CA6147134 | TCIRG1 | n.89-5C>A c.993-5C>A (n.993-5C>A) c.1413-5C>A (n.1413-5C>A) c.930-5C>A n.882-5C>A n.594C>A n.360C>A c.1464-5C>A (n.1464-5C>A) n.258-5C>A n.776-5C>A c.616-5C>A c.816-5C>A (n.816-5C>A) n.572C>A c.1480-5C>A (n.1480-5C>A) n.1468-5C>A c.570-5C>A (n.570-5C>A) c.1552C>A (p.Arg518Ser) n.1588-5C>A n.1601-5C>A n.1674C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047877C= | CA1980429947 | TCIRG1 | n.89-5C= c.993-5C= (n.993-5C=) c.1413-5C= (n.1413-5C=) c.930-5C= n.882-5C= n.594C= n.360C= c.1464-5C= (n.1464-5C=) n.258-5C= n.776-5C= c.616-5C= c.816-5C= (n.816-5C=) n.572C= c.1480-5C= (n.1480-5C=) n.1468-5C= c.570-5C= (n.570-5C=) c.1552C= (p.Arg518=) n.1588-5C= n.1601-5C= n.1674C= | |
11 | g.68047877C>T | CA6147133 | TCIRG1 | n.89-5C>T c.993-5C>T (n.993-5C>T) c.1413-5C>T (n.1413-5C>T) c.930-5C>T n.882-5C>T n.594C>T n.360C>T c.1464-5C>T (n.1464-5C>T) n.258-5C>T n.776-5C>T c.616-5C>T c.816-5C>T (n.816-5C>T) n.572C>T c.1480-5C>T (n.1480-5C>T) n.1468-5C>T c.570-5C>T (n.570-5C>T) c.1552C>T (p.Arg518Cys) n.1588-5C>T n.1601-5C>T n.1674C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047878G>A | CA6147136 | TCIRG1 | n.89-4G>A c.993-4G>A (n.993-4G>A) c.1413-4G>A (n.1413-4G>A) c.930-4G>A n.882-4G>A n.595G>A n.361G>A c.1464-4G>A (n.1464-4G>A) n.258-4G>A n.776-4G>A c.616-4G>A c.816-4G>A (n.816-4G>A) n.573G>A c.1480-4G>A (n.1480-4G>A) n.1468-4G>A c.570-4G>A (n.570-4G>A) c.1553G>A (p.Arg518His) n.1588-4G>A n.1601-4G>A n.1675G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047878G= | CA1980429953 | TCIRG1 | n.89-4G= c.993-4G= (n.993-4G=) c.1413-4G= (n.1413-4G=) c.930-4G= n.882-4G= n.595G= n.361G= c.1464-4G= (n.1464-4G=) n.258-4G= n.776-4G= c.616-4G= c.816-4G= (n.816-4G=) n.573G= c.1480-4G= (n.1480-4G=) n.1468-4G= c.570-4G= (n.570-4G=) c.1553G= (p.Arg518=) n.1588-4G= n.1601-4G= n.1675G= | |
11 | g.68047878G>T | CA6147137 | TCIRG1 | n.89-4G>T c.993-4G>T (n.993-4G>T) c.1413-4G>T (n.1413-4G>T) c.930-4G>T n.882-4G>T n.595G>T n.361G>T c.1464-4G>T (n.1464-4G>T) n.258-4G>T n.776-4G>T c.616-4G>T c.816-4G>T (n.816-4G>T) n.573G>T c.1480-4G>T (n.1480-4G>T) n.1468-4G>T c.570-4G>T (n.570-4G>T) c.1553G>T (p.Arg518Leu) n.1588-4G>T n.1601-4G>T n.1675G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047878_68047879insTTTTA | CA6147135 | TCIRG1 | n.89-4_89-3insTTTTA c.993-4_993-3insTTTTA (n.993-4_993-3insTTTTA) c.1413-4_1413-3insTTTTA (n.1413-4_1413-3insTTTTA) c.930-4_930-3insTTTTA n.882-4_882-3insTTTTA n.595_596insTTTTA n.361_362insTTTTA c.1464-4_1464-3insTTTTA (n.1464-4_1464-3insTTTTA) n.258-4_258-3insTTTTA n.776-4_776-3insTTTTA c.616-4_616-3insTTTTA c.816-4_816-3insTTTTA (n.816-4_816-3insTTTTA) n.573_574insTTTTA c.1480-4_1480-3insTTTTA (n.1480-4_1480-3insTTTTA) n.1468-4_1468-3insTTTTA c.570-4_570-3insTTTTA (n.570-4_570-3insTTTTA) c.1553_1554insTTTTA (p.Ser519PhefsTer?) n.1588-4_1588-3insTTTTA n.1601-4_1601-3insTTTTA n.1675_1676insTTTTA | dbSNP ExAC |
11 | g.68047879C= | CA1980429958 | TCIRG1 | n.89-3C= c.993-3C= (n.993-3C=) c.1413-3C= (n.1413-3C=) c.930-3C= n.882-3C= n.596C= n.362C= c.1464-3C= (n.1464-3C=) n.258-3C= n.776-3C= c.616-3C= c.816-3C= (n.816-3C=) n.574C= c.1480-3C= (n.1480-3C=) n.1468-3C= c.570-3C= (n.570-3C=) c.1554C= (p.Arg518=) n.1588-3C= n.1601-3C= n.1676C= | |
11 | g.68047879C>T | CA2614700410 | TCIRG1 | n.89-3C>T c.993-3C>T (n.993-3C>T) c.1413-3C>T (n.1413-3C>T) c.930-3C>T n.882-3C>T n.596C>T n.362C>T c.1464-3C>T (n.1464-3C>T) n.258-3C>T n.776-3C>T c.616-3C>T c.816-3C>T (n.816-3C>T) n.574C>T c.1480-3C>T (n.1480-3C>T) n.1468-3C>T c.570-3C>T (n.570-3C>T) c.1554C>T (p.Arg518=) n.1588-3C>T n.1601-3C>T n.1676C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68047879_68047880insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA | CA6147138 | TCIRG1 | n.89-3_89-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA c.993-3_993-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA (n.993-3_993-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA) c.1413-3_1413-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA (n.1413-3_1413-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA) c.930-3_930-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA n.882-3_882-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA n.596_597insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA n.362_363insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA c.1464-3_1464-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA (n.1464-3_1464-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA) n.258-3_258-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA n.776-3_776-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA c.616-3_616-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA c.816-3_816-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA (n.816-3_816-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA) n.574_575insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA c.1480-3_1480-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA (n.1480-3_1480-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA) n.1468-3_1468-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA c.570-3_570-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA (n.570-3_570-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA) c.1554_1555insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA (p.Ser519Ter) n.1588-3_1588-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA n.1601-3_1601-2insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA n.1676_1677insTGATGGGAAGTCGAGACTTCAGAGCTGA | dbSNP ExAC |
11 | g.68047880A>C | CA381584396 | TCIRG1 | n.89-2A>C c.993-2A>C (n.993-2A>C) c.1413-2A>C (n.1413-2A>C) c.930-2A>C n.882-2A>C n.597A>C n.363A>C c.1464-2A>C (n.1464-2A>C) n.258-2A>C n.776-2A>C c.616-2A>C c.816-2A>C (n.816-2A>C) n.575A>C c.1480-2A>C (n.1480-2A>C) n.1468-2A>C c.570-2A>C (n.570-2A>C) c.1555A>C (p.Ser519Arg) n.1588-2A>C n.1601-2A>C n.1677A>C | |
11 | g.68047880A>G | CA381584397 | TCIRG1 | n.89-2A>G c.993-2A>G (n.993-2A>G) c.1413-2A>G (n.1413-2A>G) c.930-2A>G n.882-2A>G n.597A>G n.363A>G c.1464-2A>G (n.1464-2A>G) n.258-2A>G n.776-2A>G c.616-2A>G c.816-2A>G (n.816-2A>G) n.575A>G c.1480-2A>G (n.1480-2A>G) n.1468-2A>G c.570-2A>G (n.570-2A>G) c.1555A>G (p.Ser519Gly) n.1588-2A>G n.1601-2A>G n.1677A>G | |
11 | g.68047880A>T | CA381584399 | TCIRG1 | n.89-2A>T c.993-2A>T (n.993-2A>T) c.1413-2A>T (n.1413-2A>T) c.930-2A>T n.882-2A>T n.597A>T n.363A>T c.1464-2A>T (n.1464-2A>T) n.258-2A>T n.776-2A>T c.616-2A>T c.816-2A>T (n.816-2A>T) n.575A>T c.1480-2A>T (n.1480-2A>T) n.1468-2A>T c.570-2A>T (n.570-2A>T) c.1555A>T (p.Ser519Cys) n.1588-2A>T n.1601-2A>T n.1677A>T | |
11 | g.68047881G>A | CA381584401 | TCIRG1 | n.89-1G>A c.993-1G>A (n.993-1G>A) c.1413-1G>A (n.1413-1G>A) c.930-1G>A n.882-1G>A n.598G>A n.364G>A c.1464-1G>A (n.1464-1G>A) n.258-1G>A n.776-1G>A c.616-1G>A c.816-1G>A (n.816-1G>A) n.576G>A c.1480-1G>A (n.1480-1G>A) n.1468-1G>A c.570-1G>A (n.570-1G>A) c.1556G>A (p.Ser519Asn) n.1588-1G>A n.1601-1G>A n.1678G>A | |
11 | g.68047881G>C | CA381584402 | TCIRG1 | n.89-1G>C c.993-1G>C (n.993-1G>C) c.1413-1G>C (n.1413-1G>C) c.930-1G>C n.882-1G>C n.598G>C n.364G>C c.1464-1G>C (n.1464-1G>C) n.258-1G>C n.776-1G>C c.616-1G>C c.816-1G>C (n.816-1G>C) n.576G>C c.1480-1G>C (n.1480-1G>C) n.1468-1G>C c.570-1G>C (n.570-1G>C) c.1556G>C (p.Ser519Thr) n.1588-1G>C n.1601-1G>C n.1678G>C | |
11 | g.68047881G>T | CA381584404 | TCIRG1 | n.89-1G>T c.993-1G>T (n.993-1G>T) c.1413-1G>T (n.1413-1G>T) c.930-1G>T n.882-1G>T n.598G>T n.364G>T c.1464-1G>T (n.1464-1G>T) n.258-1G>T n.776-1G>T c.616-1G>T c.816-1G>T (n.816-1G>T) n.576G>T c.1480-1G>T (n.1480-1G>T) n.1468-1G>T c.570-1G>T (n.570-1G>T) c.1556G>T (p.Ser519Ile) n.1588-1G>T n.1601-1G>T n.1678G>T | |
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11 | g.68047882T>C | CA475513874 | TCIRG1 | n.89T>C c.993T>C (p.Ser331=) c.1413T>C (p.Ser471=) c.930T>C n.882T>C n.599T>C n.365T>C c.1464T>C (p.Ser488=) n.258T>C n.776T>C c.616T>C c.816T>C (p.Ser272=) n.577T>C c.1480T>C (p.Ter494Arg) n.1468T>C c.570T>C (p.Ser190=) c.1557T>C (p.Ser519=) n.1588T>C n.1601T>C n.1679T>C | |
11 | g.68047882T>G | CA381584408 | TCIRG1 | n.89T>G c.993T>G (p.Ser331Arg) c.1413T>G (p.Ser471Arg) c.930T>G n.882T>G n.599T>G n.365T>G c.1464T>G (p.Ser488Arg) n.258T>G n.776T>G c.616T>G c.816T>G (p.Ser272Arg) n.577T>G c.1480T>G (p.Ter494Gly) n.1468T>G c.570T>G (p.Ser190Arg) c.1557T>G (p.Ser519Arg) n.1588T>G n.1601T>G n.1679T>G | |
11 | g.68047883G>A | CA381584409 | TCIRG1 | n.90G>A c.994G>A (p.Asp332Asn) c.1414G>A (p.Asp472Asn) c.931G>A n.883G>A n.600G>A n.366G>A c.1465G>A (p.Asp489Asn) n.259G>A n.777G>A c.617G>A c.817G>A (p.Asp273Asn) n.578G>A c.1481G>A (p.Ter494=) n.1469G>A c.571G>A (p.Asp191Asn) c.1558G>A (p.Asp520Asn) n.1589G>A n.1602G>A n.1680G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68047883G>C | CA381584411 | TCIRG1 | n.90G>C c.994G>C (p.Asp332His) c.1414G>C (p.Asp472His) c.931G>C n.883G>C n.600G>C n.366G>C c.1465G>C (p.Asp489His) n.259G>C n.777G>C c.617G>C c.817G>C (p.Asp273His) n.578G>C c.1481G>C (p.Ter494Ser) n.1469G>C c.571G>C (p.Asp191His) c.1558G>C (p.Asp520His) n.1589G>C n.1602G>C n.1680G>C | |
11 | g.68047883G>T | CA381584413 | TCIRG1 | n.90G>T c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.1414G>T (p.Asp472Tyr) c.931G>T n.883G>T n.600G>T n.366G>T c.1465G>T (p.Asp489Tyr) n.259G>T n.777G>T c.617G>T c.817G>T (p.Asp273Tyr) n.578G>T c.1481G>T (p.Ter494Leu) n.1469G>T c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.1558G>T (p.Asp520Tyr) n.1589G>T n.1602G>T n.1680G>T | |
11 | g.68047884A>C | CA381584415 | TCIRG1 | n.91A>C c.995A>C (p.Asp332Ala) c.1415A>C (p.Asp472Ala) c.932A>C n.884A>C n.601A>C n.367A>C c.1466A>C (p.Asp489Ala) n.260A>C n.778A>C c.618A>C c.818A>C (p.Asp273Ala) n.579A>C c.1482A>C (p.Ter494Cys) n.1470A>C c.572A>C (p.Asp191Ala) c.1559A>C (p.Asp520Ala) n.1590A>C n.1603A>C n.1681A>C | |
11 | g.68047884A>G | CA381584419 | TCIRG1 | n.91A>G c.995A>G (p.Asp332Gly) c.1415A>G (p.Asp472Gly) c.932A>G n.884A>G n.601A>G n.367A>G c.1466A>G (p.Asp489Gly) n.260A>G n.778A>G c.618A>G c.818A>G (p.Asp273Gly) n.579A>G c.1482A>G (p.Ter494Trp) n.1470A>G c.572A>G (p.Asp191Gly) c.1559A>G (p.Asp520Gly) n.1590A>G n.1603A>G n.1681A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68047884A>T | CA381584417 | TCIRG1 | n.91A>T c.995A>T (p.Asp332Val) c.1415A>T (p.Asp472Val) c.932A>T n.884A>T n.601A>T n.367A>T c.1466A>T (p.Asp489Val) n.260A>T n.778A>T c.618A>T c.818A>T (p.Asp273Val) n.579A>T c.1482A>T (p.Ter494Cys) n.1470A>T c.572A>T (p.Asp191Val) c.1559A>T (p.Asp520Val) n.1590A>T n.1603A>T n.1681A>T | |
11 | g.68047885T>A | CA381584420 | TCIRG1 | n.92T>A c.996T>A (p.Asp332Glu) c.1416T>A (p.Asp472Glu) c.933T>A n.885T>A n.602T>A n.368T>A c.1467T>A (p.Asp489Glu) n.261T>A n.779T>A c.619T>A c.819T>A (p.Asp273Glu) n.580T>A c.*1T>A (n.*1T>A) n.1471T>A c.573T>A (p.Asp191Glu) c.1560T>A (p.Asp520Glu) n.1591T>A n.1604T>A n.1682T>A | |
11 | g.68047885T>C | CA475513877 | TCIRG1 | n.92T>C c.996T>C (p.Asp332=) c.1416T>C (p.Asp472=) c.933T>C n.885T>C n.602T>C n.368T>C c.1467T>C (p.Asp489=) n.261T>C n.779T>C c.619T>C c.819T>C (p.Asp273=) n.580T>C c.*1T>C (n.*1T>C) n.1471T>C c.573T>C (p.Asp191=) c.1560T>C (p.Asp520=) n.1591T>C n.1604T>C n.1682T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68047885T>G | CA381584422 | TCIRG1 | n.92T>G c.996T>G (p.Asp332Glu) c.1416T>G (p.Asp472Glu) c.933T>G n.885T>G n.602T>G n.368T>G c.1467T>G (p.Asp489Glu) n.261T>G n.779T>G c.619T>G c.819T>G (p.Asp273Glu) n.580T>G c.*1T>G (n.*1T>G) n.1471T>G c.573T>G (p.Asp191Glu) c.1560T>G (p.Asp520Glu) n.1591T>G n.1604T>G n.1682T>G | |
11 | g.68047886G>A | CA381584423 | TCIRG1 | n.93G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.934G>A n.886G>A n.603G>A n.369G>A c.1468G>A (p.Ala490Thr) n.262G>A n.780G>A c.620G>A c.820G>A (p.Ala274Thr) n.581G>A c.*2G>A (n.*2G>A) n.1472G>A c.574G>A (p.Ala192Thr) c.1561G>A (p.Ala521Thr) n.1592G>A n.1605G>A n.1683G>A | |
11 | g.68047886G>C | CA381584427 | TCIRG1 | n.93G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.934G>C n.886G>C n.603G>C n.369G>C c.1468G>C (p.Ala490Pro) n.262G>C n.780G>C c.620G>C c.820G>C (p.Ala274Pro) n.581G>C c.*2G>C (n.*2G>C) n.1472G>C c.574G>C (p.Ala192Pro) c.1561G>C (p.Ala521Pro) n.1592G>C n.1605G>C n.1683G>C | |
11 | g.68047886G>T | CA381584425 | TCIRG1 | n.93G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.934G>T n.886G>T n.603G>T n.369G>T c.1468G>T (p.Ala490Ser) n.262G>T n.780G>T c.620G>T c.820G>T (p.Ala274Ser) n.581G>T c.*2G>T (n.*2G>T) n.1472G>T c.574G>T (p.Ala192Ser) c.1561G>T (p.Ala521Ser) n.1592G>T n.1605G>T n.1683G>T |