Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67722730delCA2435134716ARc.*798-97del (n.*798-97del)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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Xg.67722736delCA2579630650ARc.*798-91del (n.*798-91del)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
Xg.67722735G>ACA877566415ARc.*798-92G>A (n.*798-92G>A)
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dbSNP
Xg.67722735G=CA2435134734ARc.*798-92G= (n.*798-92G=)
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Xg.67722735G>TCA1133892390ARc.*798-92G>T (n.*798-92G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
Xg.67722736G>CCA2738545375ARc.*798-91G>C (n.*798-91G>C)
c.2450-91G>C (n.2450-91G>C)
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dbSNP
Xg.67722736G=CA2435134736ARc.*798-91G= (n.*798-91G=)
c.2450-91G= (n.2450-91G=)
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Xg.67722736G>TCA877566416ARc.*798-91G>T (n.*798-91G>T)
c.2450-91G>T (n.2450-91G>T)
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dbSNP gnomAD v4
Xg.67722737T>ACA2738724288ARc.*798-90T>A (n.*798-90T>A)
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dbSNP
Xg.67722737T>GCA2738724289ARc.*798-90T>G (n.*798-90T>G)
c.2450-90T>G (n.2450-90T>G)
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dbSNP
Xg.67722738C>ACA2596116273ARc.*798-89C>A (n.*798-89C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
Xg.67722738C>TCA2738724291ARc.*798-89C>T (n.*798-89C>T)
c.2450-89C>T (n.2450-89C>T)
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dbSNP
Xg.67722739A>GCA2579630651ARc.*798-88A>G (n.*798-88A>G)
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dbSNP
Xg.67722739A>TCA2579630652ARc.*798-88A>T (n.*798-88A>T)
c.2450-88A>T (n.2450-88A>T)
c.1077-88A>T (n.1077-88A>T)
c.2174-947A>T (n.2174-947A>T)
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dbSNP
Xg.67722740A>GCA2738724293ARc.*798-87A>G (n.*798-87A>G)
c.2450-87A>G (n.2450-87A>G)
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c.854-87A>G (n.854-87A>G)
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dbSNP
Xg.67722740A>TCA2738724294ARc.*798-87A>T (n.*798-87A>T)
c.2450-87A>T (n.2450-87A>T)
c.1077-87A>T (n.1077-87A>T)
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c.854-87A>T (n.854-87A>T)
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dbSNP
Xg.67722742T>ACA2738724295ARc.*798-85T>A (n.*798-85T>A)
c.2450-85T>A (n.2450-85T>A)
c.1077-85T>A (n.1077-85T>A)
c.2174-944T>A (n.2174-944T>A)
c.854-85T>A (n.854-85T>A)
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dbSNP
Xg.67722742T>GCA2738724296ARc.*798-85T>G (n.*798-85T>G)
c.2450-85T>G (n.2450-85T>G)
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dbSNP
Xg.67722743C>ACA2738572990ARc.*798-84C>A (n.*798-84C>A)
c.2450-84C>A (n.2450-84C>A)
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dbSNP
Xg.67722743C=CA2435134738ARc.*798-84C= (n.*798-84C=)
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Xg.67722743C>GCA2435134739ARc.*798-84C>G (n.*798-84C>G)
c.2450-84C>G (n.2450-84C>G)
c.1077-84C>G (n.1077-84C>G)
c.2174-943C>G (n.2174-943C>G)
c.854-84C>G (n.854-84C>G)
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dbSNP gnomAD v4
Xg.67722743C>TCA2579630653ARc.*798-84C>T (n.*798-84C>T)
c.2450-84C>T (n.2450-84C>T)
c.1077-84C>T (n.1077-84C>T)
c.2174-943C>T (n.2174-943C>T)
c.854-84C>T (n.854-84C>T)
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dbSNP
Xg.67722744T>ACA877566418ARc.*798-83T>A (n.*798-83T>A)
c.2450-83T>A (n.2450-83T>A)
c.1077-83T>A (n.1077-83T>A)
c.2174-942T>A (n.2174-942T>A)
c.854-83T>A (n.854-83T>A)
c.1901-83T>A (n.1901-83T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722744T=CA2435134741ARc.*798-83T= (n.*798-83T=)
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c.2174-942T= (n.2174-942T=)
c.854-83T= (n.854-83T=)
c.1901-83T= (n.1901-83T=)
Xg.67722745G>ACA2693950596ARc.*798-82G>A (n.*798-82G>A)
c.2450-82G>A (n.2450-82G>A)
c.1077-82G>A (n.1077-82G>A)
c.2174-941G>A (n.2174-941G>A)
c.854-82G>A (n.854-82G>A)
c.1901-82G>A (n.1901-82G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722745G>CCA2514490146ARc.*798-82G>C (n.*798-82G>C)
c.2450-82G>C (n.2450-82G>C)
c.1077-82G>C (n.1077-82G>C)
c.2174-941G>C (n.2174-941G>C)
c.854-82G>C (n.854-82G>C)
c.1901-82G>C (n.1901-82G>C)
dbSNP
Xg.67722745G>TCA2579630654ARc.*798-82G>T (n.*798-82G>T)
c.2450-82G>T (n.2450-82G>T)
c.1077-82G>T (n.1077-82G>T)
c.2174-941G>T (n.2174-941G>T)
c.854-82G>T (n.854-82G>T)
c.1901-82G>T (n.1901-82G>T)
gnomAD v4
Xg.67722746T>ACA330772291ARc.*798-81T>A (n.*798-81T>A)
c.2450-81T>A (n.2450-81T>A)
c.1077-81T>A (n.1077-81T>A)
c.2174-940T>A (n.2174-940T>A)
c.854-81T>A (n.854-81T>A)
c.1901-81T>A (n.1901-81T>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722746T>CCA1133892394ARc.*798-81T>C (n.*798-81T>C)
c.2450-81T>C (n.2450-81T>C)
c.1077-81T>C (n.1077-81T>C)
c.2174-940T>C (n.2174-940T>C)
c.854-81T>C (n.854-81T>C)
c.1901-81T>C (n.1901-81T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722746T=CA2435134745ARc.*798-81T= (n.*798-81T=)
c.2450-81T= (n.2450-81T=)
c.1077-81T= (n.1077-81T=)
c.2174-940T= (n.2174-940T=)
c.854-81T= (n.854-81T=)
c.1901-81T= (n.1901-81T=)
Xg.67722747G>ACA877566420ARc.*798-80G>A (n.*798-80G>A)
c.2450-80G>A (n.2450-80G>A)
c.1077-80G>A (n.1077-80G>A)
c.2174-939G>A (n.2174-939G>A)
c.854-80G>A (n.854-80G>A)
c.1901-80G>A (n.1901-80G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722747G>CCA2693950598ARc.*798-80G>C (n.*798-80G>C)
c.2450-80G>C (n.2450-80G>C)
c.1077-80G>C (n.1077-80G>C)
c.2174-939G>C (n.2174-939G>C)
c.854-80G>C (n.854-80G>C)
c.1901-80G>C (n.1901-80G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722747G=CA2435134746ARc.*798-80G= (n.*798-80G=)
c.2450-80G= (n.2450-80G=)
c.1077-80G= (n.1077-80G=)
c.2174-939G= (n.2174-939G=)
c.854-80G= (n.854-80G=)
c.1901-80G= (n.1901-80G=)
Xg.67722747G>TCA2693950597ARc.*798-80G>T (n.*798-80G>T)
c.2450-80G>T (n.2450-80G>T)
c.1077-80G>T (n.1077-80G>T)
c.2174-939G>T (n.2174-939G>T)
c.854-80G>T (n.854-80G>T)
c.1901-80G>T (n.1901-80G>T)
gnomAD v4
Xg.67722748delCA2579630655ARc.*798-79del (n.*798-79del)
c.2450-79del (n.2450-79del)
c.1077-79del (n.1077-79del)
c.2174-938del (n.2174-938del)
c.854-79del (n.854-79del)
c.1901-79del (n.1901-79del)
gnomAD v4
Xg.67722748G>CCA2738535754ARc.*798-79G>C (n.*798-79G>C)
c.2450-79G>C (n.2450-79G>C)
c.1077-79G>C (n.1077-79G>C)
c.2174-938G>C (n.2174-938G>C)
c.854-79G>C (n.854-79G>C)
c.1901-79G>C (n.1901-79G>C)
dbSNP
Xg.67722748G=CA2435134748ARc.*798-79G= (n.*798-79G=)
c.2450-79G= (n.2450-79G=)
c.1077-79G= (n.1077-79G=)
c.2174-938G= (n.2174-938G=)
c.854-79G= (n.854-79G=)
c.1901-79G= (n.1901-79G=)
Xg.67722748G>TCA330772292ARc.*798-79G>T (n.*798-79G>T)
c.2450-79G>T (n.2450-79G>T)
c.1077-79G>T (n.1077-79G>T)
c.2174-938G>T (n.2174-938G>T)
c.854-79G>T (n.854-79G>T)
c.1901-79G>T (n.1901-79G>T)
dbSNP
Xg.67722749T>ACA2738724297ARc.*798-78T>A (n.*798-78T>A)
c.2450-78T>A (n.2450-78T>A)
c.1077-78T>A (n.1077-78T>A)
c.2174-937T>A (n.2174-937T>A)
c.854-78T>A (n.854-78T>A)
c.1901-78T>A (n.1901-78T>A)
dbSNP
Xg.67722749T>GCA2738724298ARc.*798-78T>G (n.*798-78T>G)
c.2450-78T>G (n.2450-78T>G)
c.1077-78T>G (n.1077-78T>G)
c.2174-937T>G (n.2174-937T>G)
c.854-78T>G (n.854-78T>G)
c.1901-78T>G (n.1901-78T>G)
dbSNP
Xg.67722750C>ACA2693950599ARc.*798-77C>A (n.*798-77C>A)
c.2450-77C>A (n.2450-77C>A)
c.1077-77C>A (n.1077-77C>A)
c.2174-936C>A (n.2174-936C>A)
c.854-77C>A (n.854-77C>A)
c.1901-77C>A (n.1901-77C>A)
gnomAD v4
Xg.67722750C=CA2435134750ARc.*798-77C= (n.*798-77C=)
c.2450-77C= (n.2450-77C=)
c.1077-77C= (n.1077-77C=)
c.2174-936C= (n.2174-936C=)
c.854-77C= (n.854-77C=)
c.1901-77C= (n.1901-77C=)
Xg.67722750C>GCA2693950600ARc.*798-77C>G (n.*798-77C>G)
c.2450-77C>G (n.2450-77C>G)
c.1077-77C>G (n.1077-77C>G)
c.2174-936C>G (n.2174-936C>G)
c.854-77C>G (n.854-77C>G)
c.1901-77C>G (n.1901-77C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722750C>TCA1133892401ARc.*798-77C>T (n.*798-77C>T)
c.2450-77C>T (n.2450-77C>T)
c.1077-77C>T (n.1077-77C>T)
c.2174-936C>T (n.2174-936C>T)
c.854-77C>T (n.854-77C>T)
c.1901-77C>T (n.1901-77C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722751A>GCA2738724299ARc.*798-76A>G (n.*798-76A>G)
c.2450-76A>G (n.2450-76A>G)
c.1077-76A>G (n.1077-76A>G)
c.2174-935A>G (n.2174-935A>G)
c.854-76A>G (n.854-76A>G)
c.1901-76A>G (n.1901-76A>G)
dbSNP
Xg.67722751A>TCA2738724300ARc.*798-76A>T (n.*798-76A>T)
c.2450-76A>T (n.2450-76A>T)
c.1077-76A>T (n.1077-76A>T)
c.2174-935A>T (n.2174-935A>T)
c.854-76A>T (n.854-76A>T)
c.1901-76A>T (n.1901-76A>T)
dbSNP
Xg.67722752G>ACA2738572991ARc.*798-75G>A (n.*798-75G>A)
c.2450-75G>A (n.2450-75G>A)
c.1077-75G>A (n.1077-75G>A)
c.2174-934G>A (n.2174-934G>A)
c.854-75G>A (n.854-75G>A)
c.1901-75G>A (n.1901-75G>A)
dbSNP
Xg.67722752G>CCA2435134753ARc.*798-75G>C (n.*798-75G>C)
c.2450-75G>C (n.2450-75G>C)
c.1077-75G>C (n.1077-75G>C)
c.2174-934G>C (n.2174-934G>C)
c.854-75G>C (n.854-75G>C)
c.1901-75G>C (n.1901-75G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722752G=CA2435134752ARc.*798-75G= (n.*798-75G=)
c.2450-75G= (n.2450-75G=)
c.1077-75G= (n.1077-75G=)
c.2174-934G= (n.2174-934G=)
c.854-75G= (n.854-75G=)
c.1901-75G= (n.1901-75G=)
Xg.67722756A=CA2435134754ARc.*798-71A= (n.*798-71A=)
c.2450-71A= (n.2450-71A=)
c.1077-71A= (n.1077-71A=)
c.2174-930A= (n.2174-930A=)
c.854-71A= (n.854-71A=)
c.1901-71A= (n.1901-71A=)
Xg.67722756A>CCA2579630656ARc.*798-71A>C (n.*798-71A>C)
c.2450-71A>C (n.2450-71A>C)
c.1077-71A>C (n.1077-71A>C)
c.2174-930A>C (n.2174-930A>C)
c.854-71A>C (n.854-71A>C)
c.1901-71A>C (n.1901-71A>C)
Xg.67722756A>TCA10436649ARc.*798-71A>T (n.*798-71A>T)
c.2450-71A>T (n.2450-71A>T)
c.1077-71A>T (n.1077-71A>T)
c.2174-930A>T (n.2174-930A>T)
c.854-71A>T (n.854-71A>T)
c.1901-71A>T (n.1901-71A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722757C>ACA2693950601ARc.*798-70C>A (n.*798-70C>A)
c.2450-70C>A (n.2450-70C>A)
c.1077-70C>A (n.1077-70C>A)
c.2174-929C>A (n.2174-929C>A)
c.854-70C>A (n.854-70C>A)
c.1901-70C>A (n.1901-70C>A)
gnomAD v4
Xg.67722757C>GCA2738724302ARc.*798-70C>G (n.*798-70C>G)
c.2450-70C>G (n.2450-70C>G)
c.1077-70C>G (n.1077-70C>G)
c.2174-929C>G (n.2174-929C>G)
c.854-70C>G (n.854-70C>G)
c.1901-70C>G (n.1901-70C>G)
dbSNP
Xg.67722757C>TCA2738724301ARc.*798-70C>T (n.*798-70C>T)
c.2450-70C>T (n.2450-70C>T)
c.1077-70C>T (n.1077-70C>T)
c.2174-929C>T (n.2174-929C>T)
c.854-70C>T (n.854-70C>T)
c.1901-70C>T (n.1901-70C>T)
dbSNP
Xg.67722760G>CCA2738724304ARc.*798-67G>C (n.*798-67G>C)
c.2450-67G>C (n.2450-67G>C)
c.1077-67G>C (n.1077-67G>C)
c.2174-926G>C (n.2174-926G>C)
c.854-67G>C (n.854-67G>C)
c.1901-67G>C (n.1901-67G>C)
dbSNP
Xg.67722760G>TCA2579630657ARc.*798-67G>T (n.*798-67G>T)
c.2450-67G>T (n.2450-67G>T)
c.1077-67G>T (n.1077-67G>T)
c.2174-926G>T (n.2174-926G>T)
c.854-67G>T (n.854-67G>T)
c.1901-67G>T (n.1901-67G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722761delCA2738724303ARc.*798-66del (n.*798-66del)
c.2450-66del (n.2450-66del)
c.1077-66del (n.1077-66del)
c.2174-925del (n.2174-925del)
c.854-66del (n.854-66del)
c.1901-66del (n.1901-66del)
dbSNP
Xg.67722761G>ACA2693950602ARc.*798-66G>A (n.*798-66G>A)
c.2450-66G>A (n.2450-66G>A)
c.1077-66G>A (n.1077-66G>A)
c.2174-925G>A (n.2174-925G>A)
c.854-66G>A (n.854-66G>A)
c.1901-66G>A (n.1901-66G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722761G>CCA2738724305ARc.*798-66G>C (n.*798-66G>C)
c.2450-66G>C (n.2450-66G>C)
c.1077-66G>C (n.1077-66G>C)
c.2174-925G>C (n.2174-925G>C)
c.854-66G>C (n.854-66G>C)
c.1901-66G>C (n.1901-66G>C)
dbSNP
Xg.67722761G>TCA2738724306ARc.*798-66G>T (n.*798-66G>T)
c.2450-66G>T (n.2450-66G>T)
c.1077-66G>T (n.1077-66G>T)
c.2174-925G>T (n.2174-925G>T)
c.854-66G>T (n.854-66G>T)
c.1901-66G>T (n.1901-66G>T)
dbSNP
Xg.67722762T>ACA2738556220ARc.*798-65T>A (n.*798-65T>A)
c.2450-65T>A (n.2450-65T>A)
c.1077-65T>A (n.1077-65T>A)
c.2174-924T>A (n.2174-924T>A)
c.854-65T>A (n.854-65T>A)
c.1901-65T>A (n.1901-65T>A)
dbSNP
Xg.67722762T>CCA915881092ARc.*798-65T>C (n.*798-65T>C)
c.2450-65T>C (n.2450-65T>C)
c.1077-65T>C (n.1077-65T>C)
c.2174-924T>C (n.2174-924T>C)
c.854-65T>C (n.854-65T>C)
c.1901-65T>C (n.1901-65T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722762T>GCA2738556222ARc.*798-65T>G (n.*798-65T>G)
c.2450-65T>G (n.2450-65T>G)
c.1077-65T>G (n.1077-65T>G)
c.2174-924T>G (n.2174-924T>G)
c.854-65T>G (n.854-65T>G)
c.1901-65T>G (n.1901-65T>G)
dbSNP
Xg.67722762T=CA2435134755ARc.*798-65T= (n.*798-65T=)
c.2450-65T= (n.2450-65T=)
c.1077-65T= (n.1077-65T=)
c.2174-924T= (n.2174-924T=)
c.854-65T= (n.854-65T=)
c.1901-65T= (n.1901-65T=)
Xg.67722763G>ACA877566421ARc.*798-64G>A (n.*798-64G>A)
c.2450-64G>A (n.2450-64G>A)
c.1077-64G>A (n.1077-64G>A)
c.2174-923G>A (n.2174-923G>A)
c.854-64G>A (n.854-64G>A)
c.1901-64G>A (n.1901-64G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722763G>CCA2738550289ARc.*798-64G>C (n.*798-64G>C)
c.2450-64G>C (n.2450-64G>C)
c.1077-64G>C (n.1077-64G>C)
c.2174-923G>C (n.2174-923G>C)
c.854-64G>C (n.854-64G>C)
c.1901-64G>C (n.1901-64G>C)
dbSNP
Xg.67722763G=CA2435134756ARc.*798-64G= (n.*798-64G=)
c.2450-64G= (n.2450-64G=)
c.1077-64G= (n.1077-64G=)
c.2174-923G= (n.2174-923G=)
c.854-64G= (n.854-64G=)
c.1901-64G= (n.1901-64G=)
Xg.67722764C=CA2435134758ARc.*798-63C= (n.*798-63C=)
c.2450-63C= (n.2450-63C=)
c.1077-63C= (n.1077-63C=)
c.2174-922C= (n.2174-922C=)
c.854-63C= (n.854-63C=)
c.1901-63C= (n.1901-63C=)
Xg.67722764C>GCA10436650ARc.*798-63C>G (n.*798-63C>G)
c.2450-63C>G (n.2450-63C>G)
c.1077-63C>G (n.1077-63C>G)
c.2174-922C>G (n.2174-922C>G)
c.854-63C>G (n.854-63C>G)
c.1901-63C>G (n.1901-63C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722765T>ACA2553671235ARc.*798-62T>A (n.*798-62T>A)
c.2450-62T>A (n.2450-62T>A)
c.1077-62T>A (n.1077-62T>A)
c.2174-921T>A (n.2174-921T>A)
c.854-62T>A (n.854-62T>A)
c.1901-62T>A (n.1901-62T>A)
dbSNP
Xg.67722766T>CCA2738724307ARc.*798-61T>C (n.*798-61T>C)
c.2450-61T>C (n.2450-61T>C)
c.1077-61T>C (n.1077-61T>C)
c.2174-920T>C (n.2174-920T>C)
c.854-61T>C (n.854-61T>C)
c.1901-61T>C (n.1901-61T>C)
dbSNP
Xg.67722767T>GCA2738724308ARc.*798-60T>G (n.*798-60T>G)
c.2450-60T>G (n.2450-60T>G)
c.1077-60T>G (n.1077-60T>G)
c.2174-919T>G (n.2174-919T>G)
c.854-60T>G (n.854-60T>G)
c.1901-60T>G (n.1901-60T>G)
dbSNP
Xg.67722768G>ACA2738724309ARc.*798-59G>A (n.*798-59G>A)
c.2450-59G>A (n.2450-59G>A)
c.1077-59G>A (n.1077-59G>A)
c.2174-918G>A (n.2174-918G>A)
c.854-59G>A (n.854-59G>A)
c.1901-59G>A (n.1901-59G>A)
dbSNP
Xg.67722768G>CCA2738724310ARc.*798-59G>C (n.*798-59G>C)
c.2450-59G>C (n.2450-59G>C)
c.1077-59G>C (n.1077-59G>C)
c.2174-918G>C (n.2174-918G>C)
c.854-59G>C (n.854-59G>C)
c.1901-59G>C (n.1901-59G>C)
dbSNP
Xg.67722768G>TCA2738724311ARc.*798-59G>T (n.*798-59G>T)
c.2450-59G>T (n.2450-59G>T)
c.1077-59G>T (n.1077-59G>T)
c.2174-918G>T (n.2174-918G>T)
c.854-59G>T (n.854-59G>T)
c.1901-59G>T (n.1901-59G>T)
dbSNP
Xg.67722769T>ACA2738531757ARc.*798-58T>A (n.*798-58T>A)
c.2450-58T>A (n.2450-58T>A)
c.1077-58T>A (n.1077-58T>A)
c.2174-917T>A (n.2174-917T>A)
c.854-58T>A (n.854-58T>A)
c.1901-58T>A (n.1901-58T>A)
dbSNP
Xg.67722769T>CCA10436651ARc.*798-58T>C (n.*798-58T>C)
c.2450-58T>C (n.2450-58T>C)
c.1077-58T>C (n.1077-58T>C)
c.2174-917T>C (n.2174-917T>C)
c.854-58T>C (n.854-58T>C)
c.1901-58T>C (n.1901-58T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.67722769T>GCA2579630658ARc.*798-58T>G (n.*798-58T>G)
c.2450-58T>G (n.2450-58T>G)
c.1077-58T>G (n.1077-58T>G)
c.2174-917T>G (n.2174-917T>G)
c.854-58T>G (n.854-58T>G)
c.1901-58T>G (n.1901-58T>G)
Xg.67722769T=CA2435134759ARc.*798-58T= (n.*798-58T=)
c.2450-58T= (n.2450-58T=)
c.1077-58T= (n.1077-58T=)
c.2174-917T= (n.2174-917T=)
c.854-58T= (n.854-58T=)
c.1901-58T= (n.1901-58T=)
Xg.67722770C>ACA2579630659ARc.*798-57C>A (n.*798-57C>A)
c.2450-57C>A (n.2450-57C>A)
c.1077-57C>A (n.1077-57C>A)
c.2174-916C>A (n.2174-916C>A)
c.854-57C>A (n.854-57C>A)
c.1901-57C>A (n.1901-57C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722770C=CA2435134760ARc.*798-57C= (n.*798-57C=)
c.2450-57C= (n.2450-57C=)
c.1077-57C= (n.1077-57C=)
c.2174-916C= (n.2174-916C=)
c.854-57C= (n.854-57C=)
c.1901-57C= (n.1901-57C=)
Xg.67722770C>GCA2435134761ARc.*798-57C>G (n.*798-57C>G)
c.2450-57C>G (n.2450-57C>G)
c.1077-57C>G (n.1077-57C>G)
c.2174-916C>G (n.2174-916C>G)
c.854-57C>G (n.854-57C>G)
c.1901-57C>G (n.1901-57C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722770C>TCA2738572992ARc.*798-57C>T (n.*798-57C>T)
c.2450-57C>T (n.2450-57C>T)
c.1077-57C>T (n.1077-57C>T)
c.2174-916C>T (n.2174-916C>T)
c.854-57C>T (n.854-57C>T)
c.1901-57C>T (n.1901-57C>T)
dbSNP
Xg.67722772A>CCA2579630660ARc.*798-55A>C (n.*798-55A>C)
c.2450-55A>C (n.2450-55A>C)
c.1077-55A>C (n.1077-55A>C)
c.2174-914A>C (n.2174-914A>C)
c.854-55A>C (n.854-55A>C)
c.1901-55A>C (n.1901-55A>C)
gnomAD v4
Xg.67722772A>GCA2693950603ARc.*798-55A>G (n.*798-55A>G)
c.2450-55A>G (n.2450-55A>G)
c.1077-55A>G (n.1077-55A>G)
c.2174-914A>G (n.2174-914A>G)
c.854-55A>G (n.854-55A>G)
c.1901-55A>G (n.1901-55A>G)
gnomAD v4
Xg.67722772A>TCA2738724312ARc.*798-55A>T (n.*798-55A>T)
c.2450-55A>T (n.2450-55A>T)
c.1077-55A>T (n.1077-55A>T)
c.2174-914A>T (n.2174-914A>T)
c.854-55A>T (n.854-55A>T)
c.1901-55A>T (n.1901-55A>T)
dbSNP
Xg.67722773A=CA2435134762ARc.*798-54A= (n.*798-54A=)
c.2450-54A= (n.2450-54A=)
c.1077-54A= (n.1077-54A=)
c.2174-913A= (n.2174-913A=)
c.854-54A= (n.854-54A=)
c.1901-54A= (n.1901-54A=)
Xg.67722773A>GCA10436652ARc.*798-54A>G (n.*798-54A>G)
c.2450-54A>G (n.2450-54A>G)
c.1077-54A>G (n.1077-54A>G)
c.2174-913A>G (n.2174-913A>G)
c.854-54A>G (n.854-54A>G)
c.1901-54A>G (n.1901-54A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722773A>TCA2738532024ARc.*798-54A>T (n.*798-54A>T)
c.2450-54A>T (n.2450-54A>T)
c.1077-54A>T (n.1077-54A>T)
c.2174-913A>T (n.2174-913A>T)
c.854-54A>T (n.854-54A>T)
c.1901-54A>T (n.1901-54A>T)
dbSNP
Xg.67722774T>ACA2738537260ARc.*798-53T>A (n.*798-53T>A)
c.2450-53T>A (n.2450-53T>A)
c.1077-53T>A (n.1077-53T>A)
c.2174-912T>A (n.2174-912T>A)
c.854-53T>A (n.854-53T>A)
c.1901-53T>A (n.1901-53T>A)
dbSNP
Xg.67722774T>CCA330772293ARc.*798-53T>C (n.*798-53T>C)
c.2450-53T>C (n.2450-53T>C)
c.1077-53T>C (n.1077-53T>C)
c.2174-912T>C (n.2174-912T>C)
c.854-53T>C (n.854-53T>C)
c.1901-53T>C (n.1901-53T>C)
dbSNP
Xg.67722774T>GCA2738537261ARc.*798-53T>G (n.*798-53T>G)
c.2450-53T>G (n.2450-53T>G)
c.1077-53T>G (n.1077-53T>G)
c.2174-912T>G (n.2174-912T>G)
c.854-53T>G (n.854-53T>G)
c.1901-53T>G (n.1901-53T>G)
dbSNP
Xg.67722774T=CA2435134763ARc.*798-53T= (n.*798-53T=)
c.2450-53T= (n.2450-53T=)
c.1077-53T= (n.1077-53T=)
c.2174-912T= (n.2174-912T=)
c.854-53T= (n.854-53T=)
c.1901-53T= (n.1901-53T=)
Xg.67722775G>ACA2738724314ARc.*798-52G>A (n.*798-52G>A)
c.2450-52G>A (n.2450-52G>A)
c.1077-52G>A (n.1077-52G>A)
c.2174-911G>A (n.2174-911G>A)
c.854-52G>A (n.854-52G>A)
c.1901-52G>A (n.1901-52G>A)
dbSNP
Xg.67722775G>CCA2738724313ARc.*798-52G>C (n.*798-52G>C)
c.2450-52G>C (n.2450-52G>C)
c.1077-52G>C (n.1077-52G>C)
c.2174-911G>C (n.2174-911G>C)
c.854-52G>C (n.854-52G>C)
c.1901-52G>C (n.1901-52G>C)
dbSNP
Xg.67722776C>ACA2693950604ARc.*798-51C>A (n.*798-51C>A)
c.2450-51C>A (n.2450-51C>A)
c.1077-51C>A (n.1077-51C>A)
c.2174-910C>A (n.2174-910C>A)
c.854-51C>A (n.854-51C>A)
c.1901-51C>A (n.1901-51C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722776C=CA2435134765ARc.*798-51C= (n.*798-51C=)
c.2450-51C= (n.2450-51C=)
c.1077-51C= (n.1077-51C=)
c.2174-910C= (n.2174-910C=)
c.854-51C= (n.854-51C=)
c.1901-51C= (n.1901-51C=)
Xg.67722776C>GCA2738572993ARc.*798-51C>G (n.*798-51C>G)
c.2450-51C>G (n.2450-51C>G)
c.1077-51C>G (n.1077-51C>G)
c.2174-910C>G (n.2174-910C>G)
c.854-51C>G (n.854-51C>G)
c.1901-51C>G (n.1901-51C>G)
dbSNP
Xg.67722776C>TCA2435134766ARc.*798-51C>T (n.*798-51C>T)
c.2450-51C>T (n.2450-51C>T)
c.1077-51C>T (n.1077-51C>T)
c.2174-910C>T (n.2174-910C>T)
c.854-51C>T (n.854-51C>T)
c.1901-51C>T (n.1901-51C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722777T>CCA2693950605ARc.*798-50T>C (n.*798-50T>C)
c.2450-50T>C (n.2450-50T>C)
c.1077-50T>C (n.1077-50T>C)
c.2174-909T>C (n.2174-909T>C)
c.854-50T>C (n.854-50T>C)
c.1901-50T>C (n.1901-50T>C)
gnomAD v4
Xg.67722778C>ACA2693950606ARc.*798-49C>A (n.*798-49C>A)
c.2450-49C>A (n.2450-49C>A)
c.1077-49C>A (n.1077-49C>A)
c.2174-908C>A (n.2174-908C>A)
c.854-49C>A (n.854-49C>A)
c.1901-49C>A (n.1901-49C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722778C>GCA2738724317ARc.*798-49C>G (n.*798-49C>G)
c.2450-49C>G (n.2450-49C>G)
c.1077-49C>G (n.1077-49C>G)
c.2174-908C>G (n.2174-908C>G)
c.854-49C>G (n.854-49C>G)
c.1901-49C>G (n.1901-49C>G)
dbSNP
Xg.67722778C>TCA2738724316ARc.*798-49C>T (n.*798-49C>T)
c.2450-49C>T (n.2450-49C>T)
c.1077-49C>T (n.1077-49C>T)
c.2174-908C>T (n.2174-908C>T)
c.854-49C>T (n.854-49C>T)
c.1901-49C>T (n.1901-49C>T)
dbSNP
Xg.67722779_67722788delCA2738724315ARc.*798-48_*798-39del (n.*798-48_*798-39del)
c.2450-48_2450-39del (n.2450-48_2450-39del)
c.1077-48_1077-39del (n.1077-48_1077-39del)
c.2174-907_2174-898del (n.2174-907_2174-898del)
c.854-48_854-39del (n.854-48_854-39del)
c.1901-48_1901-39del (n.1901-48_1901-39del)
dbSNP
Xg.67722779C>ACA2738531307ARc.*798-48C>A (n.*798-48C>A)
c.2450-48C>A (n.2450-48C>A)
c.1077-48C>A (n.1077-48C>A)
c.2174-907C>A (n.2174-907C>A)
c.854-48C>A (n.854-48C>A)
c.1901-48C>A (n.1901-48C>A)
dbSNP
Xg.67722779C=CA2435134767ARc.*798-48C= (n.*798-48C=)
c.2450-48C= (n.2450-48C=)
c.1077-48C= (n.1077-48C=)
c.2174-907C= (n.2174-907C=)
c.854-48C= (n.854-48C=)
c.1901-48C= (n.1901-48C=)
Xg.67722779C>GCA2738531306ARc.*798-48C>G (n.*798-48C>G)
c.2450-48C>G (n.2450-48C>G)
c.1077-48C>G (n.1077-48C>G)
c.2174-907C>G (n.2174-907C>G)
c.854-48C>G (n.854-48C>G)
c.1901-48C>G (n.1901-48C>G)
dbSNP
Xg.67722779C>TCA10436653ARc.*798-48C>T (n.*798-48C>T)
c.2450-48C>T (n.2450-48C>T)
c.1077-48C>T (n.1077-48C>T)
c.2174-907C>T (n.2174-907C>T)
c.854-48C>T (n.854-48C>T)
c.1901-48C>T (n.1901-48C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722780T>CCA2738724318ARc.*798-47T>C (n.*798-47T>C)
c.2450-47T>C (n.2450-47T>C)
c.1077-47T>C (n.1077-47T>C)
c.2174-906T>C (n.2174-906T>C)
c.854-47T>C (n.854-47T>C)
c.1901-47T>C (n.1901-47T>C)
dbSNP
Xg.67722781T>ACA2738724319ARc.*798-46T>A (n.*798-46T>A)
c.2450-46T>A (n.2450-46T>A)
c.1077-46T>A (n.1077-46T>A)
c.2174-905T>A (n.2174-905T>A)
c.854-46T>A (n.854-46T>A)
c.1901-46T>A (n.1901-46T>A)
dbSNP
Xg.67722781T>CCA2693950607ARc.*798-46T>C (n.*798-46T>C)
c.2450-46T>C (n.2450-46T>C)
c.1077-46T>C (n.1077-46T>C)
c.2174-905T>C (n.2174-905T>C)
c.854-46T>C (n.854-46T>C)
c.1901-46T>C (n.1901-46T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722781T>GCA2693950608ARc.*798-46T>G (n.*798-46T>G)
c.2450-46T>G (n.2450-46T>G)
c.1077-46T>G (n.1077-46T>G)
c.2174-905T>G (n.2174-905T>G)
c.854-46T>G (n.854-46T>G)
c.1901-46T>G (n.1901-46T>G)
gnomAD v4
Xg.67722782C>ACA2738531563ARc.*798-45C>A (n.*798-45C>A)
c.2450-45C>A (n.2450-45C>A)
c.1077-45C>A (n.1077-45C>A)
c.2174-904C>A (n.2174-904C>A)
c.854-45C>A (n.854-45C>A)
c.1901-45C>A (n.1901-45C>A)
dbSNP
Xg.67722782C=CA2435134769ARc.*798-45C= (n.*798-45C=)
c.2450-45C= (n.2450-45C=)
c.1077-45C= (n.1077-45C=)
c.2174-904C= (n.2174-904C=)
c.854-45C= (n.854-45C=)
c.1901-45C= (n.1901-45C=)
Xg.67722782C>GCA2738531562ARc.*798-45C>G (n.*798-45C>G)
c.2450-45C>G (n.2450-45C>G)
c.1077-45C>G (n.1077-45C>G)
c.2174-904C>G (n.2174-904C>G)
c.854-45C>G (n.854-45C>G)
c.1901-45C>G (n.1901-45C>G)
dbSNP
Xg.67722782C>TCA10436654ARc.*798-45C>T (n.*798-45C>T)
c.2450-45C>T (n.2450-45C>T)
c.1077-45C>T (n.1077-45C>T)
c.2174-904C>T (n.2174-904C>T)
c.854-45C>T (n.854-45C>T)
c.1901-45C>T (n.1901-45C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67722783G>ACA10436655ARc.*798-44G>A (n.*798-44G>A)
c.2450-44G>A (n.2450-44G>A)
c.1077-44G>A (n.1077-44G>A)
c.2174-903G>A (n.2174-903G>A)
c.854-44G>A (n.854-44G>A)
c.1901-44G>A (n.1901-44G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67722783G>CCA2580610360ARc.*798-44G>C (n.*798-44G>C)
c.2450-44G>C (n.2450-44G>C)
c.1077-44G>C (n.1077-44G>C)
c.2174-903G>C (n.2174-903G>C)
c.854-44G>C (n.854-44G>C)
c.1901-44G>C (n.1901-44G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722783G=CA2435134770ARc.*798-44G= (n.*798-44G=)
c.2450-44G= (n.2450-44G=)
c.1077-44G= (n.1077-44G=)
c.2174-903G= (n.2174-903G=)
c.854-44G= (n.854-44G=)
c.1901-44G= (n.1901-44G=)
Xg.67722783G>TCA2580610359ARc.*798-44G>T (n.*798-44G>T)
c.2450-44G>T (n.2450-44G>T)
c.1077-44G>T (n.1077-44G>T)
c.2174-903G>T (n.2174-903G>T)
c.854-44G>T (n.854-44G>T)
c.1901-44G>T (n.1901-44G>T)
Xg.67722785G>ACA2499226803ARc.*798-42G>A (n.*798-42G>A)
c.2450-42G>A (n.2450-42G>A)
c.1077-42G>A (n.1077-42G>A)
c.2174-901G>A (n.2174-901G>A)
c.854-42G>A (n.854-42G>A)
c.1901-42G>A (n.1901-42G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.67722785G>CCA2738724320ARc.*798-42G>C (n.*798-42G>C)
c.2450-42G>C (n.2450-42G>C)
c.1077-42G>C (n.1077-42G>C)
c.2174-901G>C (n.2174-901G>C)
c.854-42G>C (n.854-42G>C)
c.1901-42G>C (n.1901-42G>C)
dbSNP
Xg.67722785G>TCA2579630661ARc.*798-42G>T (n.*798-42G>T)
c.2450-42G>T (n.2450-42G>T)
c.1077-42G>T (n.1077-42G>T)
c.2174-901G>T (n.2174-901G>T)
c.854-42G>T (n.854-42G>T)
c.1901-42G>T (n.1901-42G>T)
Xg.67722786G>CCA642377534ARc.*798-41G>C (n.*798-41G>C)
c.2450-41G>C (n.2450-41G>C)
c.1077-41G>C (n.1077-41G>C)
c.2174-900G>C (n.2174-900G>C)
c.854-41G>C (n.854-41G>C)
c.1901-41G>C (n.1901-41G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722786G=CA2435134771ARc.*798-41G= (n.*798-41G=)
c.2450-41G= (n.2450-41G=)
c.1077-41G= (n.1077-41G=)
c.2174-900G= (n.2174-900G=)
c.854-41G= (n.854-41G=)
c.1901-41G= (n.1901-41G=)
Xg.67722786G>TCA2738548285ARc.*798-41G>T (n.*798-41G>T)
c.2450-41G>T (n.2450-41G>T)
c.1077-41G>T (n.1077-41G>T)
c.2174-900G>T (n.2174-900G>T)
c.854-41G>T (n.854-41G>T)
c.1901-41G>T (n.1901-41G>T)
dbSNP
Xg.67722787G>ACA2693950609ARc.*798-40G>A (n.*798-40G>A)
c.2450-40G>A (n.2450-40G>A)
c.1077-40G>A (n.1077-40G>A)
c.2174-899G>A (n.2174-899G>A)
c.854-40G>A (n.854-40G>A)
c.1901-40G>A (n.1901-40G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722787G>CCA2738724321ARc.*798-40G>C (n.*798-40G>C)
c.2450-40G>C (n.2450-40G>C)
c.1077-40G>C (n.1077-40G>C)
c.2174-899G>C (n.2174-899G>C)
c.854-40G>C (n.854-40G>C)
c.1901-40G>C (n.1901-40G>C)
dbSNP
Xg.67722787G>TCA2693950610ARc.*798-40G>T (n.*798-40G>T)
c.2450-40G>T (n.2450-40G>T)
c.1077-40G>T (n.1077-40G>T)
c.2174-899G>T (n.2174-899G>T)
c.854-40G>T (n.854-40G>T)
c.1901-40G>T (n.1901-40G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722788C>ACA2693950611ARc.*798-39C>A (n.*798-39C>A)
c.2450-39C>A (n.2450-39C>A)
c.1077-39C>A (n.1077-39C>A)
c.2174-898C>A (n.2174-898C>A)
c.854-39C>A (n.854-39C>A)
c.1901-39C>A (n.1901-39C>A)
gnomAD v4
Xg.67722788C>GCA2738724324ARc.*798-39C>G (n.*798-39C>G)
c.2450-39C>G (n.2450-39C>G)
c.1077-39C>G (n.1077-39C>G)
c.2174-898C>G (n.2174-898C>G)
c.854-39C>G (n.854-39C>G)
c.1901-39C>G (n.1901-39C>G)
dbSNP
Xg.67722788C>TCA2738724323ARc.*798-39C>T (n.*798-39C>T)
c.2450-39C>T (n.2450-39C>T)
c.1077-39C>T (n.1077-39C>T)
c.2174-898C>T (n.2174-898C>T)
c.854-39C>T (n.854-39C>T)
c.1901-39C>T (n.1901-39C>T)
dbSNP
Xg.67722789A>GCA2821611939ARc.*798-38A>G (n.*798-38A>G)
c.2450-38A>G (n.2450-38A>G)
c.1077-38A>G (n.1077-38A>G)
c.2174-897A>G (n.2174-897A>G)
c.854-38A>G (n.854-38A>G)
c.1901-38A>G (n.1901-38A>G)
Xg.67722790T>CCA10436656ARc.*798-37T>C (n.*798-37T>C)
c.2450-37T>C (n.2450-37T>C)
c.1077-37T>C (n.1077-37T>C)
c.2174-896T>C (n.2174-896T>C)
c.854-37T>C (n.854-37T>C)
c.1901-37T>C (n.1901-37T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722790T>GCA2738531308ARc.*798-37T>G (n.*798-37T>G)
c.2450-37T>G (n.2450-37T>G)
c.1077-37T>G (n.1077-37T>G)
c.2174-896T>G (n.2174-896T>G)
c.854-37T>G (n.854-37T>G)
c.1901-37T>G (n.1901-37T>G)
dbSNP
Xg.67722790T=CA2435134773ARc.*798-37T= (n.*798-37T=)
c.2450-37T= (n.2450-37T=)
c.1077-37T= (n.1077-37T=)
c.2174-896T= (n.2174-896T=)
c.854-37T= (n.854-37T=)
c.1901-37T= (n.1901-37T=)
Xg.67722791G>ACA2738724327ARc.*798-36G>A (n.*798-36G>A)
c.2450-36G>A (n.2450-36G>A)
c.1077-36G>A (n.1077-36G>A)
c.2174-895G>A (n.2174-895G>A)
c.854-36G>A (n.854-36G>A)
c.1901-36G>A (n.1901-36G>A)
dbSNP
Xg.67722791G>CCA2738724325ARc.*798-36G>C (n.*798-36G>C)
c.2450-36G>C (n.2450-36G>C)
c.1077-36G>C (n.1077-36G>C)
c.2174-895G>C (n.2174-895G>C)
c.854-36G>C (n.854-36G>C)
c.1901-36G>C (n.1901-36G>C)
dbSNP
Xg.67722792C>ACA2579630662ARc.*798-35C>A (n.*798-35C>A)
c.2450-35C>A (n.2450-35C>A)
c.1077-35C>A (n.1077-35C>A)
c.2174-894C>A (n.2174-894C>A)
c.854-35C>A (n.854-35C>A)
c.1901-35C>A (n.1901-35C>A)
Xg.67722792C>GCA2738724328ARc.*798-35C>G (n.*798-35C>G)
c.2450-35C>G (n.2450-35C>G)
c.1077-35C>G (n.1077-35C>G)
c.2174-894C>G (n.2174-894C>G)
c.854-35C>G (n.854-35C>G)
c.1901-35C>G (n.1901-35C>G)
dbSNP
Xg.67722792C>TCA2738724329ARc.*798-35C>T (n.*798-35C>T)
c.2450-35C>T (n.2450-35C>T)
c.1077-35C>T (n.1077-35C>T)
c.2174-894C>T (n.2174-894C>T)
c.854-35C>T (n.854-35C>T)
c.1901-35C>T (n.1901-35C>T)
dbSNP
Xg.67722793T>ACA2579630663ARc.*798-34T>A (n.*798-34T>A)
c.2450-34T>A (n.2450-34T>A)
c.1077-34T>A (n.1077-34T>A)
c.2174-893T>A (n.2174-893T>A)
c.854-34T>A (n.854-34T>A)
c.1901-34T>A (n.1901-34T>A)
dbSNP
Xg.67722793T>CCA1133892416ARc.*798-34T>C (n.*798-34T>C)
c.2450-34T>C (n.2450-34T>C)
c.1077-34T>C (n.1077-34T>C)
c.2174-893T>C (n.2174-893T>C)
c.854-34T>C (n.854-34T>C)
c.1901-34T>C (n.1901-34T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722793T>GCA330772294ARc.*798-34T>G (n.*798-34T>G)
c.2450-34T>G (n.2450-34T>G)
c.1077-34T>G (n.1077-34T>G)
c.2174-893T>G (n.2174-893T>G)
c.854-34T>G (n.854-34T>G)
c.1901-34T>G (n.1901-34T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722793T=CA2435134774ARc.*798-34T= (n.*798-34T=)
c.2450-34T= (n.2450-34T=)
c.1077-34T= (n.1077-34T=)
c.2174-893T= (n.2174-893T=)
c.854-34T= (n.854-34T=)
c.1901-34T= (n.1901-34T=)
Xg.67722795C=CA2435134775ARc.*798-32C= (n.*798-32C=)
c.2450-32C= (n.2450-32C=)
c.1077-32C= (n.1077-32C=)
c.2174-891C= (n.2174-891C=)
c.854-32C= (n.854-32C=)
c.1901-32C= (n.1901-32C=)
Xg.67722795C>GCA2738572995ARc.*798-32C>G (n.*798-32C>G)
c.2450-32C>G (n.2450-32C>G)
c.1077-32C>G (n.1077-32C>G)
c.2174-891C>G (n.2174-891C>G)
c.854-32C>G (n.854-32C>G)
c.1901-32C>G (n.1901-32C>G)
dbSNP
Xg.67722795C>TCA1133892418ARc.*798-32C>T (n.*798-32C>T)
c.2450-32C>T (n.2450-32C>T)
c.1077-32C>T (n.1077-32C>T)
c.2174-891C>T (n.2174-891C>T)
c.854-32C>T (n.854-32C>T)
c.1901-32C>T (n.1901-32C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722796C>GCA2738724330ARc.*798-31C>G (n.*798-31C>G)
c.2450-31C>G (n.2450-31C>G)
c.1077-31C>G (n.1077-31C>G)
c.2174-890C>G (n.2174-890C>G)
c.854-31C>G (n.854-31C>G)
c.1901-31C>G (n.1901-31C>G)
dbSNP
Xg.67722796C>TCA2738724331ARc.*798-31C>T (n.*798-31C>T)
c.2450-31C>T (n.2450-31C>T)
c.1077-31C>T (n.1077-31C>T)
c.2174-890C>T (n.2174-890C>T)
c.854-31C>T (n.854-31C>T)
c.1901-31C>T (n.1901-31C>T)
dbSNP
Xg.67722797C>ACA2579630664ARc.*798-30C>A (n.*798-30C>A)
c.2450-30C>A (n.2450-30C>A)
c.1077-30C>A (n.1077-30C>A)
c.2174-889C>A (n.2174-889C>A)
c.854-30C>A (n.854-30C>A)
c.1901-30C>A (n.1901-30C>A)
dbSNP
Xg.67722797C>TCA2738724332ARc.*798-30C>T (n.*798-30C>T)
c.2450-30C>T (n.2450-30C>T)
c.1077-30C>T (n.1077-30C>T)
c.2174-889C>T (n.2174-889C>T)
c.854-30C>T (n.854-30C>T)
c.1901-30C>T (n.1901-30C>T)
dbSNP
Xg.67722798C>ACA10436657ARc.*798-29C>A (n.*798-29C>A)
c.2450-29C>A (n.2450-29C>A)
c.1077-29C>A (n.1077-29C>A)
c.2174-888C>A (n.2174-888C>A)
c.854-29C>A (n.854-29C>A)
c.1901-29C>A (n.1901-29C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722798C=CA2435134777ARc.*798-29C= (n.*798-29C=)
c.2450-29C= (n.2450-29C=)
c.1077-29C= (n.1077-29C=)
c.2174-888C= (n.2174-888C=)
c.854-29C= (n.854-29C=)
c.1901-29C= (n.1901-29C=)
Xg.67722798C>TCA2693950612ARc.*798-29C>T (n.*798-29C>T)
c.2450-29C>T (n.2450-29C>T)
c.1077-29C>T (n.1077-29C>T)
c.2174-888C>T (n.2174-888C>T)
c.854-29C>T (n.854-29C>T)
c.1901-29C>T (n.1901-29C>T)
gnomAD v4
Xg.67722799T>ACA2738724333ARc.*798-28T>A (n.*798-28T>A)
c.2450-28T>A (n.2450-28T>A)
c.1077-28T>A (n.1077-28T>A)
c.2174-887T>A (n.2174-887T>A)
c.854-28T>A (n.854-28T>A)
c.1901-28T>A (n.1901-28T>A)
dbSNP
Xg.67722799T>CCA2738724334ARc.*798-28T>C (n.*798-28T>C)
c.2450-28T>C (n.2450-28T>C)
c.1077-28T>C (n.1077-28T>C)
c.2174-887T>C (n.2174-887T>C)
c.854-28T>C (n.854-28T>C)
c.1901-28T>C (n.1901-28T>C)
dbSNP
Xg.67722800C=CA2435134778ARc.*798-27C= (n.*798-27C=)
c.2450-27C= (n.2450-27C=)
c.1077-27C= (n.1077-27C=)
c.2174-886C= (n.2174-886C=)
c.854-27C= (n.854-27C=)
c.1901-27C= (n.1901-27C=)
Xg.67722800C>GCA2738572996ARc.*798-27C>G (n.*798-27C>G)
c.2450-27C>G (n.2450-27C>G)
c.1077-27C>G (n.1077-27C>G)
c.2174-886C>G (n.2174-886C>G)
c.854-27C>G (n.854-27C>G)
c.1901-27C>G (n.1901-27C>G)
dbSNP
Xg.67722800C>TCA2435134779ARc.*798-27C>T (n.*798-27C>T)
c.2450-27C>T (n.2450-27C>T)
c.1077-27C>T (n.1077-27C>T)
c.2174-886C>T (n.2174-886C>T)
c.854-27C>T (n.854-27C>T)
c.1901-27C>T (n.1901-27C>T)
dbSNP
Xg.67722801C>ACA2738532682ARc.*798-26C>A (n.*798-26C>A)
c.2450-26C>A (n.2450-26C>A)
c.1077-26C>A (n.1077-26C>A)
c.2174-885C>A (n.2174-885C>A)
c.854-26C>A (n.854-26C>A)
c.1901-26C>A (n.1901-26C>A)
dbSNP
Xg.67722801C=CA2435134780ARc.*798-26C= (n.*798-26C=)
c.2450-26C= (n.2450-26C=)
c.1077-26C= (n.1077-26C=)
c.2174-885C= (n.2174-885C=)
c.854-26C= (n.854-26C=)
c.1901-26C= (n.1901-26C=)
Xg.67722801C>GCA10436659ARc.*798-26C>G (n.*798-26C>G)
c.2450-26C>G (n.2450-26C>G)
c.1077-26C>G (n.1077-26C>G)
c.2174-885C>G (n.2174-885C>G)
c.854-26C>G (n.854-26C>G)
c.1901-26C>G (n.1901-26C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722801C>TCA10436658ARc.*798-26C>T (n.*798-26C>T)
c.2450-26C>T (n.2450-26C>T)
c.1077-26C>T (n.1077-26C>T)
c.2174-885C>T (n.2174-885C>T)
c.854-26C>T (n.854-26C>T)
c.1901-26C>T (n.1901-26C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67722802C>ACA2738535541ARc.*798-25C>A (n.*798-25C>A)
c.2450-25C>A (n.2450-25C>A)
c.1077-25C>A (n.1077-25C>A)
c.2174-884C>A (n.2174-884C>A)
c.854-25C>A (n.854-25C>A)
c.1901-25C>A (n.1901-25C>A)
dbSNP
Xg.67722802C=CA2435134782ARc.*798-25C= (n.*798-25C=)
c.2450-25C= (n.2450-25C=)
c.1077-25C= (n.1077-25C=)
c.2174-884C= (n.2174-884C=)
c.854-25C= (n.854-25C=)
c.1901-25C= (n.1901-25C=)
Xg.67722802C>GCA330772295ARc.*798-25C>G (n.*798-25C>G)
c.2450-25C>G (n.2450-25C>G)
c.1077-25C>G (n.1077-25C>G)
c.2174-884C>G (n.2174-884C>G)
c.854-25C>G (n.854-25C>G)
c.1901-25C>G (n.1901-25C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722802C>TCA2738535542ARc.*798-25C>T (n.*798-25C>T)
c.2450-25C>T (n.2450-25C>T)
c.1077-25C>T (n.1077-25C>T)
c.2174-884C>T (n.2174-884C>T)
c.854-25C>T (n.854-25C>T)
c.1901-25C>T (n.1901-25C>T)
dbSNP
Xg.67722803C>ACA2740053620ARc.*798-24C>A (n.*798-24C>A)
c.2450-24C>A (n.2450-24C>A)
c.1077-24C>A (n.1077-24C>A)
c.2174-883C>A (n.2174-883C>A)
c.854-24C>A (n.854-24C>A)
c.1901-24C>A (n.1901-24C>A)
Xg.67722803C=CA2435134783ARc.*798-24C= (n.*798-24C=)
c.2450-24C= (n.2450-24C=)
c.1077-24C= (n.1077-24C=)
c.2174-883C= (n.2174-883C=)
c.854-24C= (n.854-24C=)
c.1901-24C= (n.1901-24C=)
Xg.67722803C>GCA1133892421ARc.*798-24C>G (n.*798-24C>G)
c.2450-24C>G (n.2450-24C>G)
c.1077-24C>G (n.1077-24C>G)
c.2174-883C>G (n.2174-883C>G)
c.854-24C>G (n.854-24C>G)
c.1901-24C>G (n.1901-24C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722803C>TCA642377541ARc.*798-24C>T (n.*798-24C>T)
c.2450-24C>T (n.2450-24C>T)
c.1077-24C>T (n.1077-24C>T)
c.2174-883C>T (n.2174-883C>T)
c.854-24C>T (n.854-24C>T)
c.1901-24C>T (n.1901-24C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722804A>TCA2738724335ARc.*798-23A>T (n.*798-23A>T)
c.2450-23A>T (n.2450-23A>T)
c.1077-23A>T (n.1077-23A>T)
c.2174-882A>T (n.2174-882A>T)
c.854-23A>T (n.854-23A>T)
c.1901-23A>T (n.1901-23A>T)
dbSNP
Xg.67722805T>ACA1133892423ARc.*798-22T>A (n.*798-22T>A)
c.2450-22T>A (n.2450-22T>A)
c.1077-22T>A (n.1077-22T>A)
c.2174-881T>A (n.2174-881T>A)
c.854-22T>A (n.854-22T>A)
c.1901-22T>A (n.1901-22T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722805T>CCA2579630665ARc.*798-22T>C (n.*798-22T>C)
c.2450-22T>C (n.2450-22T>C)
c.1077-22T>C (n.1077-22T>C)
c.2174-881T>C (n.2174-881T>C)
c.854-22T>C (n.854-22T>C)
c.1901-22T>C (n.1901-22T>C)
gnomAD v4
Xg.67722805T>GCA2740053621ARc.*798-22T>G (n.*798-22T>G)
c.2450-22T>G (n.2450-22T>G)
c.1077-22T>G (n.1077-22T>G)
c.2174-881T>G (n.2174-881T>G)
c.854-22T>G (n.854-22T>G)
c.1901-22T>G (n.1901-22T>G)
Xg.67722805T=CA2435134784ARc.*798-22T= (n.*798-22T=)
c.2450-22T= (n.2450-22T=)
c.1077-22T= (n.1077-22T=)
c.2174-881T= (n.2174-881T=)
c.854-22T= (n.854-22T=)
c.1901-22T= (n.1901-22T=)
Xg.67722806T>ACA2740053624ARc.*798-21T>A (n.*798-21T>A)
c.2450-21T>A (n.2450-21T>A)
c.1077-21T>A (n.1077-21T>A)
c.2174-880T>A (n.2174-880T>A)
c.854-21T>A (n.854-21T>A)
c.1901-21T>A (n.1901-21T>A)
Xg.67722806T>CCA2740053623ARc.*798-21T>C (n.*798-21T>C)
c.2450-21T>C (n.2450-21T>C)
c.1077-21T>C (n.1077-21T>C)
c.2174-880T>C (n.2174-880T>C)
c.854-21T>C (n.854-21T>C)
c.1901-21T>C (n.1901-21T>C)
Xg.67722806T>GCA2740053622ARc.*798-21T>G (n.*798-21T>G)
c.2450-21T>G (n.2450-21T>G)
c.1077-21T>G (n.1077-21T>G)
c.2174-880T>G (n.2174-880T>G)
c.854-21T>G (n.854-21T>G)
c.1901-21T>G (n.1901-21T>G)
Xg.67722807C>ACA2738572997ARc.*798-20C>A (n.*798-20C>A)
c.2450-20C>A (n.2450-20C>A)
c.1077-20C>A (n.1077-20C>A)
c.2174-879C>A (n.2174-879C>A)
c.854-20C>A (n.854-20C>A)
c.1901-20C>A (n.1901-20C>A)
dbSNP
Xg.67722807C=CA2435134785ARc.*798-20C= (n.*798-20C=)
c.2450-20C= (n.2450-20C=)
c.1077-20C= (n.1077-20C=)
c.2174-879C= (n.2174-879C=)
c.854-20C= (n.854-20C=)
c.1901-20C= (n.1901-20C=)
Xg.67722807C>GCA2738572998ARc.*798-20C>G (n.*798-20C>G)
c.2450-20C>G (n.2450-20C>G)
c.1077-20C>G (n.1077-20C>G)
c.2174-879C>G (n.2174-879C>G)
c.854-20C>G (n.854-20C>G)
c.1901-20C>G (n.1901-20C>G)
dbSNP
Xg.67722807C>TCA2435134786ARc.*798-20C>T (n.*798-20C>T)
c.2450-20C>T (n.2450-20C>T)
c.1077-20C>T (n.1077-20C>T)
c.2174-879C>T (n.2174-879C>T)
c.854-20C>T (n.854-20C>T)
c.1901-20C>T (n.1901-20C>T)
dbSNP
Xg.67722808T>ACA2740053625ARc.*798-19T>A (n.*798-19T>A)
c.2450-19T>A (n.2450-19T>A)
c.1077-19T>A (n.1077-19T>A)
c.2174-878T>A (n.2174-878T>A)
c.854-19T>A (n.854-19T>A)
c.1901-19T>A (n.1901-19T>A)
Xg.67722808T>CCA2548932409ARc.*798-19T>C (n.*798-19T>C)
c.2450-19T>C (n.2450-19T>C)
c.1077-19T>C (n.1077-19T>C)
c.2174-878T>C (n.2174-878T>C)
c.854-19T>C (n.854-19T>C)
c.1901-19T>C (n.1901-19T>C)
ClinVar gnomAD v4
Xg.67722808T>GCA2740053626ARc.*798-19T>G (n.*798-19T>G)
c.2450-19T>G (n.2450-19T>G)
c.1077-19T>G (n.1077-19T>G)
c.2174-878T>G (n.2174-878T>G)
c.854-19T>G (n.854-19T>G)
c.1901-19T>G (n.1901-19T>G)
Xg.67722809G>ACA2738724337ARc.*798-18G>A (n.*798-18G>A)
c.2450-18G>A (n.2450-18G>A)
c.1077-18G>A (n.1077-18G>A)
c.2174-877G>A (n.2174-877G>A)
c.854-18G>A (n.854-18G>A)
c.1901-18G>A (n.1901-18G>A)
dbSNP
Xg.67722809G>CCA2738724338ARc.*798-18G>C (n.*798-18G>C)
c.2450-18G>C (n.2450-18G>C)
c.1077-18G>C (n.1077-18G>C)
c.2174-877G>C (n.2174-877G>C)
c.854-18G>C (n.854-18G>C)
c.1901-18G>C (n.1901-18G>C)
dbSNP
Xg.67722809G>TCA2740053627ARc.*798-18G>T (n.*798-18G>T)
c.2450-18G>T (n.2450-18G>T)
c.1077-18G>T (n.1077-18G>T)
c.2174-877G>T (n.2174-877G>T)
c.854-18G>T (n.854-18G>T)
c.1901-18G>T (n.1901-18G>T)
Xg.67722810T>CCA2738724339ARc.*798-17T>C (n.*798-17T>C)
c.2450-17T>C (n.2450-17T>C)
c.1077-17T>C (n.1077-17T>C)
c.2174-876T>C (n.2174-876T>C)
c.854-17T>C (n.854-17T>C)
c.1901-17T>C (n.1901-17T>C)
dbSNP
Xg.67722810T>GCA2740053628ARc.*798-17T>G (n.*798-17T>G)
c.2450-17T>G (n.2450-17T>G)
c.1077-17T>G (n.1077-17T>G)
c.2174-876T>G (n.2174-876T>G)
c.854-17T>G (n.854-17T>G)
c.1901-17T>G (n.1901-17T>G)
Xg.67722811C>ACA2738724341ARc.*798-16C>A (n.*798-16C>A)
c.2450-16C>A (n.2450-16C>A)
c.1077-16C>A (n.1077-16C>A)
c.2174-875C>A (n.2174-875C>A)
c.854-16C>A (n.854-16C>A)
c.1901-16C>A (n.1901-16C>A)
dbSNP
Xg.67722811C>GCA2738724342ARc.*798-16C>G (n.*798-16C>G)
c.2450-16C>G (n.2450-16C>G)
c.1077-16C>G (n.1077-16C>G)
c.2174-875C>G (n.2174-875C>G)
c.854-16C>G (n.854-16C>G)
c.1901-16C>G (n.1901-16C>G)
dbSNP
Xg.67722811C>TCA2738724344ARc.*798-16C>T (n.*798-16C>T)
c.2450-16C>T (n.2450-16C>T)
c.1077-16C>T (n.1077-16C>T)
c.2174-875C>T (n.2174-875C>T)
c.854-16C>T (n.854-16C>T)
c.1901-16C>T (n.1901-16C>T)
dbSNP
Xg.67722812T>ACA2738724345ARc.*798-15T>A (n.*798-15T>A)
c.2450-15T>A (n.2450-15T>A)
c.1077-15T>A (n.1077-15T>A)
c.2174-874T>A (n.2174-874T>A)
c.854-15T>A (n.854-15T>A)
c.1901-15T>A (n.1901-15T>A)
dbSNP
Xg.67722812T>CCA2740053629ARc.*798-15T>C (n.*798-15T>C)
c.2450-15T>C (n.2450-15T>C)
c.1077-15T>C (n.1077-15T>C)
c.2174-874T>C (n.2174-874T>C)
c.854-15T>C (n.854-15T>C)
c.1901-15T>C (n.1901-15T>C)
Xg.67722812T>GCA2740053630ARc.*798-15T>G (n.*798-15T>G)
c.2450-15T>G (n.2450-15T>G)
c.1077-15T>G (n.1077-15T>G)
c.2174-874T>G (n.2174-874T>G)
c.854-15T>G (n.854-15T>G)
c.1901-15T>G (n.1901-15T>G)
Xg.67722813T>ACA2738724346ARc.*798-14T>A (n.*798-14T>A)
c.2450-14T>A (n.2450-14T>A)
c.1077-14T>A (n.1077-14T>A)
c.2174-873T>A (n.2174-873T>A)
c.854-14T>A (n.854-14T>A)
c.1901-14T>A (n.1901-14T>A)
dbSNP
Xg.67722814C>ACA2738724352ARc.*798-13C>A (n.*798-13C>A)
c.2450-13C>A (n.2450-13C>A)
c.1077-13C>A (n.1077-13C>A)
c.2174-872C>A (n.2174-872C>A)
c.854-13C>A (n.854-13C>A)
c.1901-13C>A (n.1901-13C>A)
dbSNP
Xg.67722814C>GCA2738724350ARc.*798-13C>G (n.*798-13C>G)
c.2450-13C>G (n.2450-13C>G)
c.1077-13C>G (n.1077-13C>G)
c.2174-872C>G (n.2174-872C>G)
c.854-13C>G (n.854-13C>G)
c.1901-13C>G (n.1901-13C>G)
dbSNP
Xg.67722814C>TCA2738724348ARc.*798-13C>T (n.*798-13C>T)
c.2450-13C>T (n.2450-13C>T)
c.1077-13C>T (n.1077-13C>T)
c.2174-872C>T (n.2174-872C>T)
c.854-13C>T (n.854-13C>T)
c.1901-13C>T (n.1901-13C>T)
dbSNP
Xg.67722815A>CCA2738724354ARc.*798-12A>C (n.*798-12A>C)
c.2450-12A>C (n.2450-12A>C)
c.1077-12A>C (n.1077-12A>C)
c.2174-871A>C (n.2174-871A>C)
c.854-12A>C (n.854-12A>C)
c.1901-12A>C (n.1901-12A>C)
dbSNP
Xg.67722815A>GCA2740053631ARc.*798-12A>G (n.*798-12A>G)
c.2450-12A>G (n.2450-12A>G)
c.1077-12A>G (n.1077-12A>G)
c.2174-871A>G (n.2174-871A>G)
c.854-12A>G (n.854-12A>G)
c.1901-12A>G (n.1901-12A>G)
Xg.67722815A>TCA2738724357ARc.*798-12A>T (n.*798-12A>T)
c.2450-12A>T (n.2450-12A>T)
c.1077-12A>T (n.1077-12A>T)
c.2174-871A>T (n.2174-871A>T)
c.854-12A>T (n.854-12A>T)
c.1901-12A>T (n.1901-12A>T)
dbSNP
Xg.67722816T>ACA330772296ARc.*798-11T>A (n.*798-11T>A)
c.2450-11T>A (n.2450-11T>A)
c.1077-11T>A (n.1077-11T>A)
c.2174-870T>A (n.2174-870T>A)
c.854-11T>A (n.854-11T>A)
c.1901-11T>A (n.1901-11T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722816T>GCA2740053632ARc.*798-11T>G (n.*798-11T>G)
c.2450-11T>G (n.2450-11T>G)
c.1077-11T>G (n.1077-11T>G)
c.2174-870T>G (n.2174-870T>G)
c.854-11T>G (n.854-11T>G)
c.1901-11T>G (n.1901-11T>G)
Xg.67722816T=CA2435134787ARc.*798-11T= (n.*798-11T=)
c.2450-11T= (n.2450-11T=)
c.1077-11T= (n.1077-11T=)
c.2174-870T= (n.2174-870T=)
c.854-11T= (n.854-11T=)
c.1901-11T= (n.1901-11T=)
Xg.67722817C>ACA2740053633ARc.*798-10C>A (n.*798-10C>A)
c.2450-10C>A (n.2450-10C>A)
c.1077-10C>A (n.1077-10C>A)
c.2174-869C>A (n.2174-869C>A)
c.854-10C>A (n.854-10C>A)
c.1901-10C>A (n.1901-10C>A)
Xg.67722817C>GCA2738724359ARc.*798-10C>G (n.*798-10C>G)
c.2450-10C>G (n.2450-10C>G)
c.1077-10C>G (n.1077-10C>G)
c.2174-869C>G (n.2174-869C>G)
c.854-10C>G (n.854-10C>G)
c.1901-10C>G (n.1901-10C>G)
dbSNP
Xg.67722817C>TCA2738724361ARc.*798-10C>T (n.*798-10C>T)
c.2450-10C>T (n.2450-10C>T)
c.1077-10C>T (n.1077-10C>T)
c.2174-869C>T (n.2174-869C>T)
c.854-10C>T (n.854-10C>T)
c.1901-10C>T (n.1901-10C>T)
dbSNP
Xg.67722819delCA2738724362ARc.*798-8del (n.*798-8del)
c.2450-8del (n.2450-8del)
c.1077-8del (n.1077-8del)
c.2174-867del (n.2174-867del)
c.854-8del (n.854-8del)
c.1901-8del (n.1901-8del)
dbSNP
Xg.67722818C>ACA2738724381ARc.*798-9C>A (n.*798-9C>A)
c.2450-9C>A (n.2450-9C>A)
c.1077-9C>A (n.1077-9C>A)
c.2174-868C>A (n.2174-868C>A)
c.854-9C>A (n.854-9C>A)
c.1901-9C>A (n.1901-9C>A)
dbSNP
Xg.67722818C>GCA2738724382ARc.*798-9C>G (n.*798-9C>G)
c.2450-9C>G (n.2450-9C>G)
c.1077-9C>G (n.1077-9C>G)
c.2174-868C>G (n.2174-868C>G)
c.854-9C>G (n.854-9C>G)
c.1901-9C>G (n.1901-9C>G)
dbSNP
Xg.67722818C>TCA2738724383ARc.*798-9C>T (n.*798-9C>T)
c.2450-9C>T (n.2450-9C>T)
c.1077-9C>T (n.1077-9C>T)
c.2174-868C>T (n.2174-868C>T)
c.854-9C>T (n.854-9C>T)
c.1901-9C>T (n.1901-9C>T)
dbSNP
Xg.67722819C>ACA2738572999ARc.*798-8C>A (n.*798-8C>A)
c.2450-8C>A (n.2450-8C>A)
c.1077-8C>A (n.1077-8C>A)
c.2174-867C>A (n.2174-867C>A)
c.854-8C>A (n.854-8C>A)
c.1901-8C>A (n.1901-8C>A)
dbSNP
Xg.67722819C=CA2435134789ARc.*798-8C= (n.*798-8C=)
c.2450-8C= (n.2450-8C=)
c.1077-8C= (n.1077-8C=)
c.2174-867C= (n.2174-867C=)
c.854-8C= (n.854-8C=)
c.1901-8C= (n.1901-8C=)
Xg.67722819C>GCA2738573000ARc.*798-8C>G (n.*798-8C>G)
c.2450-8C>G (n.2450-8C>G)
c.1077-8C>G (n.1077-8C>G)
c.2174-867C>G (n.2174-867C>G)
c.854-8C>G (n.854-8C>G)
c.1901-8C>G (n.1901-8C>G)
dbSNP
Xg.67722819C>TCA2435134790ARc.*798-8C>T (n.*798-8C>T)
c.2450-8C>T (n.2450-8C>T)
c.1077-8C>T (n.1077-8C>T)
c.2174-867C>T (n.2174-867C>T)
c.854-8C>T (n.854-8C>T)
c.1901-8C>T (n.1901-8C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67722820A>CCA2693950613ARc.*798-7A>C (n.*798-7A>C)
c.2450-7A>C (n.2450-7A>C)
c.1077-7A>C (n.1077-7A>C)
c.2174-866A>C (n.2174-866A>C)
c.854-7A>C (n.854-7A>C)
c.1901-7A>C (n.1901-7A>C)
gnomAD v4
Xg.67722820A>GCA2740053634ARc.*798-7A>G (n.*798-7A>G)
c.2450-7A>G (n.2450-7A>G)
c.1077-7A>G (n.1077-7A>G)
c.2174-866A>G (n.2174-866A>G)
c.854-7A>G (n.854-7A>G)
c.1901-7A>G (n.1901-7A>G)
Xg.67722820A>TCA2740053635ARc.*798-7A>T (n.*798-7A>T)
c.2450-7A>T (n.2450-7A>T)
c.1077-7A>T (n.1077-7A>T)
c.2174-866A>T (n.2174-866A>T)
c.854-7A>T (n.854-7A>T)
c.1901-7A>T (n.1901-7A>T)
Xg.67722821C>ACA10436660ARc.*798-6C>A (n.*798-6C>A)
c.2450-6C>A (n.2450-6C>A)
c.1077-6C>A (n.1077-6C>A)
c.2174-865C>A (n.2174-865C>A)
c.854-6C>A (n.854-6C>A)
c.1901-6C>A (n.1901-6C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722821C=CA2435134792ARc.*798-6C= (n.*798-6C=)
c.2450-6C= (n.2450-6C=)
c.1077-6C= (n.1077-6C=)
c.2174-865C= (n.2174-865C=)
c.854-6C= (n.854-6C=)
c.1901-6C= (n.1901-6C=)
Xg.67722821C>GCA658824873ARc.*798-6C>G (n.*798-6C>G)
c.2450-6C>G (n.2450-6C>G)
c.1077-6C>G (n.1077-6C>G)
c.2174-865C>G (n.2174-865C>G)
c.854-6C>G (n.854-6C>G)
c.1901-6C>G (n.1901-6C>G)
ClinVar dbSNP
Xg.67722821C>TCA10436661ARc.*798-6C>T (n.*798-6C>T)
c.2450-6C>T (n.2450-6C>T)
c.1077-6C>T (n.1077-6C>T)
c.2174-865C>T (n.2174-865C>T)
c.854-6C>T (n.854-6C>T)
c.1901-6C>T (n.1901-6C>T)
dbSNP ExAC
Xg.67722822A=CA2435134793ARc.*798-5A= (n.*798-5A=)
c.2450-5A= (n.2450-5A=)
c.1077-5A= (n.1077-5A=)
c.2174-864A= (n.2174-864A=)
c.854-5A= (n.854-5A=)
c.1901-5A= (n.1901-5A=)
Xg.67722822A>CCA2738546369ARc.*798-5A>C (n.*798-5A>C)
c.2450-5A>C (n.2450-5A>C)
c.1077-5A>C (n.1077-5A>C)
c.2174-864A>C (n.2174-864A>C)
c.854-5A>C (n.854-5A>C)
c.1901-5A>C (n.1901-5A>C)
dbSNP
Xg.67722822A>GCA642377544ARc.*798-5A>G (n.*798-5A>G)
c.2450-5A>G (n.2450-5A>G)
c.1077-5A>G (n.1077-5A>G)
c.2174-864A>G (n.2174-864A>G)
c.854-5A>G (n.854-5A>G)
c.1901-5A>G (n.1901-5A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722822A>TCA642377545ARc.*798-5A>T (n.*798-5A>T)
c.2450-5A>T (n.2450-5A>T)
c.1077-5A>T (n.1077-5A>T)
c.2174-864A>T (n.2174-864A>T)
c.854-5A>T (n.854-5A>T)
c.1901-5A>T (n.1901-5A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722823T>ACA330772297ARc.*798-4T>A (n.*798-4T>A)
c.2450-4T>A (n.2450-4T>A)
c.1077-4T>A (n.1077-4T>A)
c.2174-863T>A (n.2174-863T>A)
c.854-4T>A (n.854-4T>A)
c.1901-4T>A (n.1901-4T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722823T>CCA2738535755ARc.*798-4T>C (n.*798-4T>C)
c.2450-4T>C (n.2450-4T>C)
c.1077-4T>C (n.1077-4T>C)
c.2174-863T>C (n.2174-863T>C)
c.854-4T>C (n.854-4T>C)
c.1901-4T>C (n.1901-4T>C)
dbSNP
Xg.67722823T>GCA2740053636ARc.*798-4T>G (n.*798-4T>G)
c.2450-4T>G (n.2450-4T>G)
c.1077-4T>G (n.1077-4T>G)
c.2174-863T>G (n.2174-863T>G)
c.854-4T>G (n.854-4T>G)
c.1901-4T>G (n.1901-4T>G)
Xg.67722823T=CA2435134794ARc.*798-4T= (n.*798-4T=)
c.2450-4T= (n.2450-4T=)
c.1077-4T= (n.1077-4T=)
c.2174-863T= (n.2174-863T=)
c.854-4T= (n.854-4T=)
c.1901-4T= (n.1901-4T=)
Xg.67722824C>ACA2693950614ARc.*798-3C>A (n.*798-3C>A)
c.2450-3C>A (n.2450-3C>A)
c.1077-3C>A (n.1077-3C>A)
c.2174-862C>A (n.2174-862C>A)
c.854-3C>A (n.854-3C>A)
c.1901-3C>A (n.1901-3C>A)
gnomAD v4
Xg.67722824C>GCA2738724385ARc.*798-3C>G (n.*798-3C>G)
c.2450-3C>G (n.2450-3C>G)
c.1077-3C>G (n.1077-3C>G)
c.2174-862C>G (n.2174-862C>G)
c.854-3C>G (n.854-3C>G)
c.1901-3C>G (n.1901-3C>G)
dbSNP
Xg.67722824C>TCA2738724384ARc.*798-3C>T (n.*798-3C>T)
c.2450-3C>T (n.2450-3C>T)
c.1077-3C>T (n.1077-3C>T)
c.2174-862C>T (n.2174-862C>T)
c.854-3C>T (n.854-3C>T)
c.1901-3C>T (n.1901-3C>T)
dbSNP
Xg.67722825A>CCA413427413ARc.*798-2A>C (n.*798-2A>C)
c.2450-2A>C (n.2450-2A>C)
c.1077-2A>C (n.1077-2A>C)
c.2174-861A>C (n.2174-861A>C)
c.854-2A>C (n.854-2A>C)
c.1901-2A>C (n.1901-2A>C)
Xg.67722825A>GCA413427415ARc.*798-2A>G (n.*798-2A>G)
c.2450-2A>G (n.2450-2A>G)
c.1077-2A>G (n.1077-2A>G)
c.2174-861A>G (n.2174-861A>G)
c.854-2A>G (n.854-2A>G)
c.1901-2A>G (n.1901-2A>G)
Xg.67722825A>TCA413427418ARc.*798-2A>T (n.*798-2A>T)
c.2450-2A>T (n.2450-2A>T)
c.1077-2A>T (n.1077-2A>T)
c.2174-861A>T (n.2174-861A>T)
c.854-2A>T (n.854-2A>T)
c.1901-2A>T (n.1901-2A>T)
Xg.67722826G>ACA16621467ARc.*798-1G>A (n.*798-1G>A)
c.2450-1G>A (n.2450-1G>A)
c.1077-1G>A (n.1077-1G>A)
c.2174-860G>A (n.2174-860G>A)
c.854-1G>A (n.854-1G>A)
c.1901-1G>A (n.1901-1G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.67722826G>CCA413427424ARc.*798-1G>C (n.*798-1G>C)
c.2450-1G>C (n.2450-1G>C)
c.1077-1G>C (n.1077-1G>C)
c.2174-860G>C (n.2174-860G>C)
c.854-1G>C (n.854-1G>C)
c.1901-1G>C (n.1901-1G>C)
dbSNP
Xg.67722826G=CA2435134797ARc.*798-1G= (n.*798-1G=)
c.2450-1G= (n.2450-1G=)
c.1077-1G= (n.1077-1G=)
c.2174-860G= (n.2174-860G=)
c.854-1G= (n.854-1G=)
c.1901-1G= (n.1901-1G=)
Xg.67722826G>TCA413427422ARc.*798-1G>T (n.*798-1G>T)
c.2450-1G>T (n.2450-1G>T)
c.1077-1G>T (n.1077-1G>T)
c.2174-860G>T (n.2174-860G>T)
c.854-1G>T (n.854-1G>T)
c.1901-1G>T (n.1901-1G>T)
Xg.67722827T>ACA413427428ARc.*798T>A (n.*798T>A)
c.2450T>A (p.Ile817Asn)
c.1077T>A (n.1077T>A)
c.2174-859T>A (n.2174-859T>A)
c.854T>A (p.Ile285Asn)
c.1901T>A (p.Ile634Asn)
dbSNP
Xg.67722827T>CCA413427431ARc.*798T>C (n.*798T>C)
c.2450T>C (p.Ile817Thr)
c.1077T>C (n.1077T>C)
c.2174-859T>C (n.2174-859T>C)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.1901T>C (p.Ile634Thr)
Xg.67722827T>GCA413427433ARc.*798T>G (n.*798T>G)
c.2450T>G (p.Ile817Ser)
c.1077T>G (n.1077T>G)
c.2174-859T>G (n.2174-859T>G)
c.854T>G (p.Ile285Ser)
c.1901T>G (p.Ile634Ser)
Xg.67722828delCA2559957936ARc.*799del (n.*799del)
c.2451del (p.Pro818GlnfsTer5)
c.1078del (n.1078del)
c.2174-858del (n.2174-858del)
c.855del (p.Pro286GlnfsTer5)
c.1902del (p.Pro635GlnfsTer5)
Xg.67722828T>ACA516971673ARc.*799T>A (n.*799T>A)
c.2451T>A (p.Ile817=)
c.1078T>A (n.1078T>A)
c.2174-858T>A (n.2174-858T>A)
c.855T>A (p.Ile285=)
c.1902T>A (p.Ile634=)
Xg.67722828T>CCA516971670ARc.*799T>C (n.*799T>C)
c.2451T>C (p.Ile817=)
c.1078T>C (n.1078T>C)
c.2174-858T>C (n.2174-858T>C)
c.855T>C (p.Ile285=)
c.1902T>C (p.Ile634=)
ClinVar dbSNP
Xg.67722828T>GCA413427435ARc.*799T>G (n.*799T>G)
c.2451T>G (p.Ile817Met)
c.1078T>G (n.1078T>G)
c.2174-858T>G (n.2174-858T>G)
c.855T>G (p.Ile285Met)
c.1902T>G (p.Ile634Met)
Xg.67722828T=CA2435134799ARc.*799T= (n.*799T=)
c.2451T= (p.Ile817=)
c.1078T= (n.1078T=)
c.2174-858T= (n.2174-858T=)
c.855T= (p.Ile285=)
c.1902T= (p.Ile634=)
Xg.67722829C>ACA413427439ARc.*800C>A (n.*800C>A)
c.2452C>A (p.Pro818Thr)
c.1079C>A (n.1079C>A)
c.2174-857C>A (n.2174-857C>A)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
c.1903C>A (p.Pro635Thr)
dbSNP
Xg.67722829C>GCA413427440ARc.*800C>G (n.*800C>G)
c.2452C>G (p.Pro818Ala)
c.1079C>G (n.1079C>G)
c.2174-857C>G (n.2174-857C>G)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
c.1903C>G (p.Pro635Ala)
dbSNP
Xg.67722829C>TCA413427443ARc.*800C>T (n.*800C>T)
c.2452C>T (p.Pro818Ser)
c.1079C>T (n.1079C>T)
c.2174-857C>T (n.2174-857C>T)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
c.1903C>T (p.Pro635Ser)
dbSNP
Xg.67722830delCA2695234375ARc.*801del (n.*801del)
c.2453del (p.Pro818GlnfsTer5)
c.1080del (n.1080del)
c.2174-856del (n.2174-856del)
c.857del (p.Pro286GlnfsTer5)
c.1904del (p.Pro635GlnfsTer5)
Xg.67722830C>ACA413427446ARc.*801C>A (n.*801C>A)
c.2453C>A (p.Pro818Gln)
c.1080C>A (n.1080C>A)
c.2174-856C>A (n.2174-856C>A)
c.857C>A (p.Pro286Gln)
c.1904C>A (p.Pro635Gln)
dbSNP
Xg.67722830C>GCA413427448ARc.*801C>G (n.*801C>G)
c.2453C>G (p.Pro818Arg)
c.1080C>G (n.1080C>G)
c.2174-856C>G (n.2174-856C>G)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
c.1904C>G (p.Pro635Arg)
dbSNP
Xg.67722830C>TCA413427450ARc.*801C>T (n.*801C>T)
c.2453C>T (p.Pro818Leu)
c.1080C>T (n.1080C>T)
c.2174-856C>T (n.2174-856C>T)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.1904C>T (p.Pro635Leu)
dbSNP

Number of alleles fetched