| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67686111G>A | CA413429357 | AR | c.*218G>A (n.*218G>A) c.1870G>A (p.Gly624Arg) c.497G>A (n.497G>A) c.274G>A (p.Gly92Arg) n.2197G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.*68G>A (n.*68G>A) | dbSNP |
| X | g.67686111G>C | CA413429355 | AR | c.*218G>C (n.*218G>C) c.1870G>C (p.Gly624Arg) c.497G>C (n.497G>C) c.274G>C (p.Gly92Arg) n.2197G>C c.*351G>C (n.*351G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.*68G>C (n.*68G>C) | |
| X | g.67686111G>T | CA413429356 | AR | c.*218G>T (n.*218G>T) c.1870G>T (p.Gly624Trp) c.497G>T (n.497G>T) c.274G>T (p.Gly92Trp) n.2197G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.1300G>T (p.Gly434Trp) c.*68G>T (n.*68G>T) | |
| X | g.67686112G>A | CA413429358 | AR | c.*219G>A (n.*219G>A) c.1871G>A (p.Gly624Glu) c.498G>A (n.498G>A) c.275G>A (p.Gly92Glu) n.2198G>A c.*352G>A (n.*352G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.*69G>A (n.*69G>A) | dbSNP |
| X | g.67686112G>C | CA413429359 | AR | c.*219G>C (n.*219G>C) c.1871G>C (p.Gly624Ala) c.498G>C (n.498G>C) c.275G>C (p.Gly92Ala) n.2198G>C c.*352G>C (n.*352G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.*69G>C (n.*69G>C) | |
| X | g.67686112G>T | CA413429360 | AR | c.*219G>T (n.*219G>T) c.1871G>T (p.Gly624Val) c.498G>T (n.498G>T) c.275G>T (p.Gly92Val) n.2198G>T c.*352G>T (n.*352G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.1301G>T (p.Gly434Val) c.*69G>T (n.*69G>T) | |
| X | g.67686113G>A | CA10436529 | AR | c.*220G>A (n.*220G>A) c.1872G>A (p.Gly624=) c.499G>A (n.499G>A) c.276G>A (p.Gly92=) n.2199G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.1302G>A (p.Gly434=) c.*70G>A (n.*70G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67686113G>C | CA516973498 | AR | c.*220G>C (n.*220G>C) c.1872G>C (p.Gly624=) c.499G>C (n.499G>C) c.276G>C (p.Gly92=) n.2199G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) c.1302G>C (p.Gly434=) c.*70G>C (n.*70G>C) | dbSNP |
| X | g.67686113G= | CA2435119886 | AR | c.*220G= (n.*220G=) c.1872G= (p.Gly624=) c.499G= (n.499G=) c.276G= (p.Gly92=) n.2199G= c.*353G= (n.*353G=) c.*224G= (n.*224G=) c.1302G= (p.Gly434=) c.*70G= (n.*70G=) | |
| X | g.67686113G>T | CA516973499 | AR | c.*220G>T (n.*220G>T) c.1872G>T (p.Gly624=) c.499G>T (n.499G>T) c.276G>T (p.Gly92=) n.2199G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.1302G>T (p.Gly434=) c.*70G>T (n.*70G>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.67686114A>C | CA413429361 | AR | c.*221A>C (n.*221A>C) c.1873A>C (p.Met625Leu) c.500A>C (n.500A>C) c.277A>C (p.Met93Leu) n.2200A>C c.*354A>C (n.*354A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.1303A>C (p.Met435Leu) c.*71A>C (n.*71A>C) | |
| X | g.67686114A>G | CA413429362 | AR | c.*221A>G (n.*221A>G) c.1873A>G (p.Met625Val) c.500A>G (n.500A>G) c.277A>G (p.Met93Val) n.2200A>G c.*354A>G (n.*354A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.1303A>G (p.Met435Val) c.*71A>G (n.*71A>G) | ClinVar |
| X | g.67686114A>T | CA413429363 | AR | c.*221A>T (n.*221A>T) c.1873A>T (p.Met625Leu) c.500A>T (n.500A>T) c.277A>T (p.Met93Leu) n.2200A>T c.*354A>T (n.*354A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.1303A>T (p.Met435Leu) c.*71A>T (n.*71A>T) | |
| X | g.67686115T>A | CA413429364 | AR | c.*222T>A (n.*222T>A) c.1874T>A (p.Met625Lys) c.501T>A (n.501T>A) c.278T>A (p.Met93Lys) n.2201T>A c.*355T>A (n.*355T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.1304T>A (p.Met435Lys) c.*72T>A (n.*72T>A) | dbSNP |
| X | g.67686115T>C | CA413429365 | AR | c.*222T>C (n.*222T>C) c.1874T>C (p.Met625Thr) c.501T>C (n.501T>C) c.278T>C (p.Met93Thr) n.2201T>C c.*355T>C (n.*355T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.1304T>C (p.Met435Thr) c.*72T>C (n.*72T>C) | |
| X | g.67686115T>G | CA413429366 | AR | c.*222T>G (n.*222T>G) c.1874T>G (p.Met625Arg) c.501T>G (n.501T>G) c.278T>G (p.Met93Arg) n.2201T>G c.*355T>G (n.*355T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.1304T>G (p.Met435Arg) c.*72T>G (n.*72T>G) | |
| X | g.67686116G>A | CA413429368 | AR | c.*223G>A (n.*223G>A) c.1875G>A (p.Met625Ile) c.502G>A (n.502G>A) c.279G>A (p.Met93Ile) n.2202G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.1305G>A (p.Met435Ile) c.*73G>A (n.*73G>A) | dbSNP |
| X | g.67686116G>C | CA413429369 | AR | c.*223G>C (n.*223G>C) c.1875G>C (p.Met625Ile) c.502G>C (n.502G>C) c.279G>C (p.Met93Ile) n.2202G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.1305G>C (p.Met435Ile) c.*73G>C (n.*73G>C) | dbSNP |
| X | g.67686116G>T | CA413429367 | AR | c.*223G>T (n.*223G>T) c.1875G>T (p.Met625Ile) c.502G>T (n.502G>T) c.279G>T (p.Met93Ile) n.2202G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.1305G>T (p.Met435Ile) c.*73G>T (n.*73G>T) | |
| X | g.67686117A= | CA2435119887 | AR | c.*224A= (n.*224A=) c.1876A= (p.Thr626=) c.503A= (n.503A=) c.280A= (p.Thr94=) n.2203A= c.*357A= (n.*357A=) c.*228A= (n.*228A=) c.1306A= (p.Thr436=) c.*74A= (n.*74A=) | |
| X | g.67686117A>C | CA413429370 | AR | c.*224A>C (n.*224A>C) c.1876A>C (p.Thr626Pro) c.503A>C (n.503A>C) c.280A>C (p.Thr94Pro) n.2203A>C c.*357A>C (n.*357A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.*74A>C (n.*74A>C) | dbSNP |
| X | g.67686117A>G | CA413429371 | AR | c.*224A>G (n.*224A>G) c.1876A>G (p.Thr626Ala) c.503A>G (n.503A>G) c.280A>G (p.Thr94Ala) n.2203A>G c.*357A>G (n.*357A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.*74A>G (n.*74A>G) | dbSNP |
| X | g.67686117A>T | CA413429372 | AR | c.*224A>T (n.*224A>T) c.1876A>T (p.Thr626Ser) c.503A>T (n.503A>T) c.280A>T (p.Thr94Ser) n.2203A>T c.*357A>T (n.*357A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.*74A>T (n.*74A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67686118C>A | CA413429373 | AR | c.*225C>A (n.*225C>A) c.1877C>A (p.Thr626Asn) c.504C>A (n.504C>A) c.281C>A (p.Thr94Asn) n.2204C>A c.*358C>A (n.*358C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.1307C>A (p.Thr436Asn) c.*75C>A (n.*75C>A) | |
| X | g.67686118C>G | CA413429374 | AR | c.*225C>G (n.*225C>G) c.1877C>G (p.Thr626Ser) c.504C>G (n.504C>G) c.281C>G (p.Thr94Ser) n.2204C>G c.*358C>G (n.*358C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.1307C>G (p.Thr436Ser) c.*75C>G (n.*75C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67686118C>T | CA413429375 | AR | c.*225C>T (n.*225C>T) c.1877C>T (p.Thr626Ile) c.504C>T (n.504C>T) c.281C>T (p.Thr94Ile) n.2204C>T c.*358C>T (n.*358C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.*75C>T (n.*75C>T) | |
| X | g.67686119T>A | CA516973502 | AR | c.*226T>A (n.*226T>A) c.1878T>A (p.Thr626=) c.505T>A (n.505T>A) c.282T>A (p.Thr94=) n.2205T>A c.*359T>A (n.*359T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.1308T>A (p.Thr436=) c.*76T>A (n.*76T>A) | |
| X | g.67686119T>C | CA516973500 | AR | c.*226T>C (n.*226T>C) c.1878T>C (p.Thr626=) c.505T>C (n.505T>C) c.282T>C (p.Thr94=) n.2205T>C c.*359T>C (n.*359T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.1308T>C (p.Thr436=) c.*76T>C (n.*76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67686119T>G | CA516973501 | AR | c.*226T>G (n.*226T>G) c.1878T>G (p.Thr626=) c.505T>G (n.505T>G) c.282T>G (p.Thr94=) n.2205T>G c.*359T>G (n.*359T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.1308T>G (p.Thr436=) c.*76T>G (n.*76T>G) | |
| X | g.67686119T= | CA2435119888 | AR | c.*226T= (n.*226T=) c.1878T= (p.Thr626=) c.505T= (n.505T=) c.282T= (p.Thr94=) n.2205T= c.*359T= (n.*359T=) c.*230T= (n.*230T=) c.1308T= (p.Thr436=) c.*76T= (n.*76T=) | |
| X | g.67686120C>A | CA413429376 | AR | c.*227C>A (n.*227C>A) c.1879C>A (p.Leu627Met) c.506C>A (n.506C>A) c.283C>A (p.Leu95Met) n.2206C>A c.*360C>A (n.*360C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.1309C>A (p.Leu437Met) c.*77C>A (n.*77C>A) | COSMIC COSMIC |
| X | g.67686120C>G | CA413429377 | AR | c.*227C>G (n.*227C>G) c.1879C>G (p.Leu627Val) c.506C>G (n.506C>G) c.283C>G (p.Leu95Val) n.2206C>G c.*360C>G (n.*360C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.1309C>G (p.Leu437Val) c.*77C>G (n.*77C>G) | |
| X | g.67686120C>T | CA516973503 | AR | c.*227C>T (n.*227C>T) c.1879C>T (p.Leu627=) c.506C>T (n.506C>T) c.283C>T (p.Leu95=) n.2206C>T c.*360C>T (n.*360C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.1309C>T (p.Leu437=) c.*77C>T (n.*77C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67686121T>A | CA413429378 | AR | c.*228T>A (n.*228T>A) c.1880T>A (p.Leu627Gln) c.507T>A (n.507T>A) c.284T>A (p.Leu95Gln) n.2207T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.1310T>A (p.Leu437Gln) c.*78T>A (n.*78T>A) | dbSNP |
| X | g.67686121T>C | CA413429379 | AR | c.*228T>C (n.*228T>C) c.1880T>C (p.Leu627Pro) c.507T>C (n.507T>C) c.284T>C (p.Leu95Pro) n.2207T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.*78T>C (n.*78T>C) | |
| X | g.67686121T>G | CA413429380 | AR | c.*228T>G (n.*228T>G) c.1880T>G (p.Leu627Arg) c.507T>G (n.507T>G) c.284T>G (p.Leu95Arg) n.2207T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.*78T>G (n.*78T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67686122G>A | CA516973504 | AR | c.*229G>A (n.*229G>A) c.1881G>A (p.Leu627=) c.508G>A (n.508G>A) c.285G>A (p.Leu95=) n.2208G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.1311G>A (p.Leu437=) c.*79G>A (n.*79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67686122G>C | CA516973505 | AR | c.*229G>C (n.*229G>C) c.1881G>C (p.Leu627=) c.508G>C (n.508G>C) c.285G>C (p.Leu95=) n.2208G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.1311G>C (p.Leu437=) c.*79G>C (n.*79G>C) | |
| X | g.67686122G>T | CA516973506 | AR | c.*229G>T (n.*229G>T) c.1881G>T (p.Leu627=) c.508G>T (n.508G>T) c.285G>T (p.Leu95=) n.2208G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.1311G>T (p.Leu437=) c.*79G>T (n.*79G>T) | |
| X | g.67686123G>A | CA413429381 | AR | c.*230G>A (n.*230G>A) c.1882G>A (p.Gly628Arg) c.509G>A (n.509G>A) c.286G>A (p.Gly96Arg) n.2209G>A c.*363G>A (n.*363G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.*80G>A (n.*80G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67686123G>C | CA413429382 | AR | c.*230G>C (n.*230G>C) c.1882G>C (p.Gly628Arg) c.509G>C (n.509G>C) c.286G>C (p.Gly96Arg) n.2209G>C c.*363G>C (n.*363G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.*80G>C (n.*80G>C) | |
| X | g.67686123G>T | CA413429383 | AR | c.*230G>T (n.*230G>T) c.1882G>T (p.Gly628Ter) c.509G>T (n.509G>T) c.286G>T (p.Gly96Ter) n.2209G>T c.*363G>T (n.*363G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.1312G>T (p.Gly438Ter) c.*80G>T (n.*80G>T) | |
| X | g.67686124G>A | CA413429385 | AR | c.*231G>A (n.*231G>A) c.1883G>A (p.Gly628Glu) c.510G>A (n.510G>A) c.287G>A (p.Gly96Glu) n.2210G>A c.*364G>A (n.*364G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.*81G>A (n.*81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67686124G>C | CA413429386 | AR | c.*231G>C (n.*231G>C) c.1883G>C (p.Gly628Ala) c.510G>C (n.510G>C) c.287G>C (p.Gly96Ala) n.2210G>C c.*364G>C (n.*364G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.*81G>C (n.*81G>C) | dbSNP |
| X | g.67686124G= | CA2435119889 | AR | c.*231G= (n.*231G=) c.1883G= (p.Gly628=) c.510G= (n.510G=) c.287G= (p.Gly96=) n.2210G= c.*364G= (n.*364G=) c.*235G= (n.*235G=) c.1313G= (p.Gly438=) c.*81G= (n.*81G=) | |
| X | g.67686124G>T | CA413429384 | AR | c.*231G>T (n.*231G>T) c.1883G>T (p.Gly628Val) c.510G>T (n.510G>T) c.287G>T (p.Gly96Val) n.2210G>T c.*364G>T (n.*364G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.1313G>T (p.Gly438Val) c.*81G>T (n.*81G>T) | |
| X | g.67686125A>C | CA516973509 | AR | c.*232A>C (n.*232A>C) c.1884A>C (p.Gly628=) c.511A>C (n.511A>C) c.288A>C (p.Gly96=) n.2211A>C c.*365A>C (n.*365A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.1314A>C (p.Gly438=) c.*82A>C (n.*82A>C) | |
| X | g.67686125A>G | CA516973507 | AR | c.*232A>G (n.*232A>G) c.1884A>G (p.Gly628=) c.511A>G (n.511A>G) c.288A>G (p.Gly96=) n.2211A>G c.*365A>G (n.*365A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.1314A>G (p.Gly438=) c.*82A>G (n.*82A>G) | |
| X | g.67686125A>T | CA516973508 | AR | c.*232A>T (n.*232A>T) c.1884A>T (p.Gly628=) c.511A>T (n.511A>T) c.288A>T (p.Gly96=) n.2211A>T c.*365A>T (n.*365A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.1314A>T (p.Gly438=) c.*82A>T (n.*82A>T) | |
| X | g.67686126G>A | CA413429387 | AR | c.*233G>A (n.*233G>A) c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.512G>A (n.512G>A) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.1885G>A (p.Glu629Lys) n.2212G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.*83G>A (n.*83G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.67686126G>C | CA413429389 | AR | c.*233G>C (n.*233G>C) c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.512G>C (n.512G>C) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.1885G>C (p.Glu629Gln) n.2212G>C c.*366G>C (n.*366G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.*83G>C (n.*83G>C) | dbSNP |
| X | g.67686126G= | CA2435119890 | AR | c.*233G= (n.*233G=) c.1885G= (p.Ala629=) c.512G= (n.512G=) c.289G= (p.Ala97=) c.1885G= (p.Glu629=) n.2212G= c.*366G= (n.*366G=) c.*237G= (n.*237G=) c.1315G= (p.Ala439=) c.*83G= (n.*83G=) | |
| X | g.67686126G>T | CA413429388 | AR | c.*233G>T (n.*233G>T) c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.512G>T (n.512G>T) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.1885G>T (p.Glu629Ter) n.2212G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.*83G>T (n.*83G>T) | COSMIC COSMIC |
| X | g.67686127G>A | CA413429390 | AR | c.*233+1G>A (n.*233+1G>A) c.1885+1G>A (n.1885+1G>A) c.512+1G>A (n.512+1G>A) c.289+1G>A (n.289+1G>A) n.2212+1G>A c.*366+1G>A (n.*366+1G>A) c.*237+1G>A (n.*237+1G>A) c.1315+1G>A (n.1315+1G>A) c.*83+1G>A (n.*83+1G>A) | dbSNP |
| X | g.67686127G>C | CA413429391 | AR | c.*233+1G>C (n.*233+1G>C) c.1885+1G>C (n.1885+1G>C) c.512+1G>C (n.512+1G>C) c.289+1G>C (n.289+1G>C) n.2212+1G>C c.*366+1G>C (n.*366+1G>C) c.*237+1G>C (n.*237+1G>C) c.1315+1G>C (n.1315+1G>C) c.*83+1G>C (n.*83+1G>C) | |
| X | g.67686127G>T | CA413429392 | AR | c.*233+1G>T (n.*233+1G>T) c.1885+1G>T (n.1885+1G>T) c.512+1G>T (n.512+1G>T) c.289+1G>T (n.289+1G>T) n.2212+1G>T c.*366+1G>T (n.*366+1G>T) c.*237+1G>T (n.*237+1G>T) c.1315+1G>T (n.1315+1G>T) c.*83+1G>T (n.*83+1G>T) | |
| X | g.67686128T>A | CA413429393 | AR | c.*233+2T>A (n.*233+2T>A) c.1885+2T>A (n.1885+2T>A) c.512+2T>A (n.512+2T>A) c.289+2T>A (n.289+2T>A) n.2212+2T>A c.*366+2T>A (n.*366+2T>A) c.*237+2T>A (n.*237+2T>A) c.1315+2T>A (n.1315+2T>A) c.*83+2T>A (n.*83+2T>A) | |
| X | g.67686128T>C | CA413429394 | AR | c.*233+2T>C (n.*233+2T>C) c.1885+2T>C (n.1885+2T>C) c.512+2T>C (n.512+2T>C) c.289+2T>C (n.289+2T>C) n.2212+2T>C c.*366+2T>C (n.*366+2T>C) c.*237+2T>C (n.*237+2T>C) c.1315+2T>C (n.1315+2T>C) c.*83+2T>C (n.*83+2T>C) | |
| X | g.67686128T>G | CA413429395 | AR | c.*233+2T>G (n.*233+2T>G) c.1885+2T>G (n.1885+2T>G) c.512+2T>G (n.512+2T>G) c.289+2T>G (n.289+2T>G) n.2212+2T>G c.*366+2T>G (n.*366+2T>G) c.*237+2T>G (n.*237+2T>G) c.1315+2T>G (n.1315+2T>G) c.*83+2T>G (n.*83+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67686130A= | CA2435119891 | AR | c.*233+4A= (n.*233+4A=) c.1885+4A= (n.1885+4A=) c.512+4A= (n.512+4A=) c.289+4A= (n.289+4A=) n.2212+4A= c.*366+4A= (n.*366+4A=) c.*237+4A= (n.*237+4A=) c.1315+4A= (n.1315+4A=) c.*83+4A= (n.*83+4A=) | |
| X | g.67686130A>T | CA10436530 | AR | c.*233+4A>T (n.*233+4A>T) c.1885+4A>T (n.1885+4A>T) c.512+4A>T (n.512+4A>T) c.289+4A>T (n.289+4A>T) n.2212+4A>T c.*366+4A>T (n.*366+4A>T) c.*237+4A>T (n.*237+4A>T) c.1315+4A>T (n.1315+4A>T) c.*83+4A>T (n.*83+4A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67686131G>C | CA2738701034 | AR | c.*233+5G>C (n.*233+5G>C) c.1885+5G>C (n.1885+5G>C) c.512+5G>C (n.512+5G>C) c.289+5G>C (n.289+5G>C) n.2212+5G>C c.*366+5G>C (n.*366+5G>C) c.*237+5G>C (n.*237+5G>C) c.1315+5G>C (n.1315+5G>C) c.*83+5G>C (n.*83+5G>C) | dbSNP |
| X | g.67686132A= | CA2435119892 | AR | c.*233+6A= (n.*233+6A=) c.1885+6A= (n.1885+6A=) c.512+6A= (n.512+6A=) c.289+6A= (n.289+6A=) n.2212+6A= c.*366+6A= (n.*366+6A=) c.*237+6A= (n.*237+6A=) c.1315+6A= (n.1315+6A=) c.*83+6A= (n.*83+6A=) | |
| X | g.67686132A>C | CA645603432 | AR | c.*233+6A>C (n.*233+6A>C) c.1885+6A>C (n.1885+6A>C) c.512+6A>C (n.512+6A>C) c.289+6A>C (n.289+6A>C) n.2212+6A>C c.*366+6A>C (n.*366+6A>C) c.*237+6A>C (n.*237+6A>C) c.1315+6A>C (n.1315+6A>C) c.*83+6A>C (n.*83+6A>C) | COSMIC COSMIC |
| X | g.67686132A>G | CA2435119893 | AR | c.*233+6A>G (n.*233+6A>G) c.1885+6A>G (n.1885+6A>G) c.512+6A>G (n.512+6A>G) c.289+6A>G (n.289+6A>G) n.2212+6A>G c.*366+6A>G (n.*366+6A>G) c.*237+6A>G (n.*237+6A>G) c.1315+6A>G (n.1315+6A>G) c.*83+6A>G (n.*83+6A>G) | dbSNP |
| X | g.67686133T>C | CA2693949656 | AR | c.*233+7T>C (n.*233+7T>C) c.1885+7T>C (n.1885+7T>C) c.512+7T>C (n.512+7T>C) c.289+7T>C (n.289+7T>C) n.2212+7T>C c.*366+7T>C (n.*366+7T>C) c.*237+7T>C (n.*237+7T>C) c.1315+7T>C (n.1315+7T>C) c.*83+7T>C (n.*83+7T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67686134A>C | CA2738701047 | AR | c.*233+8A>C (n.*233+8A>C) c.1885+8A>C (n.1885+8A>C) c.512+8A>C (n.512+8A>C) c.289+8A>C (n.289+8A>C) n.2212+8A>C c.*366+8A>C (n.*366+8A>C) c.*237+8A>C (n.*237+8A>C) c.1315+8A>C (n.1315+8A>C) c.*83+8A>C (n.*83+8A>C) | dbSNP |
| X | g.67686134A>G | CA2740092173 | AR | c.*233+8A>G (n.*233+8A>G) c.1885+8A>G (n.1885+8A>G) c.512+8A>G (n.512+8A>G) c.289+8A>G (n.289+8A>G) n.2212+8A>G c.*366+8A>G (n.*366+8A>G) c.*237+8A>G (n.*237+8A>G) c.1315+8A>G (n.1315+8A>G) c.*83+8A>G (n.*83+8A>G) | ClinVar |
| X | g.67686134A>T | CA2738701050 | AR | c.*233+8A>T (n.*233+8A>T) c.1885+8A>T (n.1885+8A>T) c.512+8A>T (n.512+8A>T) c.289+8A>T (n.289+8A>T) n.2212+8A>T c.*366+8A>T (n.*366+8A>T) c.*237+8A>T (n.*237+8A>T) c.1315+8A>T (n.1315+8A>T) c.*83+8A>T (n.*83+8A>T) | dbSNP |
| X | g.67686135C>A | CA2693949657 | AR | c.*233+9C>A (n.*233+9C>A) c.1885+9C>A (n.1885+9C>A) c.512+9C>A (n.512+9C>A) c.289+9C>A (n.289+9C>A) n.2212+9C>A c.*366+9C>A (n.*366+9C>A) c.*237+9C>A (n.*237+9C>A) c.1315+9C>A (n.1315+9C>A) c.*83+9C>A (n.*83+9C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67686135C= | CA2435119894 | AR | c.*233+9C= (n.*233+9C=) c.1885+9C= (n.1885+9C=) c.512+9C= (n.512+9C=) c.289+9C= (n.289+9C=) n.2212+9C= c.*366+9C= (n.*366+9C=) c.*237+9C= (n.*237+9C=) c.1315+9C= (n.1315+9C=) c.*83+9C= (n.*83+9C=) | |
| X | g.67686135C>T | CA2435119895 | AR | c.*233+9C>T (n.*233+9C>T) c.1885+9C>T (n.1885+9C>T) c.512+9C>T (n.512+9C>T) c.289+9C>T (n.289+9C>T) n.2212+9C>T c.*366+9C>T (n.*366+9C>T) c.*237+9C>T (n.*237+9C>T) c.1315+9C>T (n.1315+9C>T) c.*83+9C>T (n.*83+9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67686139T>A | CA2740092174 | AR | c.*233+13T>A (n.*233+13T>A) c.1885+13T>A (n.1885+13T>A) c.512+13T>A (n.512+13T>A) c.289+13T>A (n.289+13T>A) n.2212+13T>A c.*366+13T>A (n.*366+13T>A) c.*237+13T>A (n.*237+13T>A) c.1315+13T>A (n.1315+13T>A) c.*83+13T>A (n.*83+13T>A) | ClinVar |
| X | g.67686139T>C | CA10436531 | AR | c.*233+13T>C (n.*233+13T>C) c.1885+13T>C (n.1885+13T>C) c.512+13T>C (n.512+13T>C) c.289+13T>C (n.289+13T>C) n.2212+13T>C c.*366+13T>C (n.*366+13T>C) c.*237+13T>C (n.*237+13T>C) c.1315+13T>C (n.1315+13T>C) c.*83+13T>C (n.*83+13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67686139T>G | CA2740092175 | AR | c.*233+13T>G (n.*233+13T>G) c.1885+13T>G (n.1885+13T>G) c.512+13T>G (n.512+13T>G) c.289+13T>G (n.289+13T>G) n.2212+13T>G c.*366+13T>G (n.*366+13T>G) c.*237+13T>G (n.*237+13T>G) c.1315+13T>G (n.1315+13T>G) c.*83+13T>G (n.*83+13T>G) | ClinVar |
| X | g.67686139T= | CA2435119896 | AR | c.*233+13T= (n.*233+13T=) c.1885+13T= (n.1885+13T=) c.512+13T= (n.512+13T=) c.289+13T= (n.289+13T=) n.2212+13T= c.*366+13T= (n.*366+13T=) c.*237+13T= (n.*237+13T=) c.1315+13T= (n.1315+13T=) c.*83+13T= (n.*83+13T=) | |
| X | g.67686140C>A | CA2740092176 | AR | c.*233+14C>A (n.*233+14C>A) c.1885+14C>A (n.1885+14C>A) c.512+14C>A (n.512+14C>A) c.289+14C>A (n.289+14C>A) n.2212+14C>A c.*366+14C>A (n.*366+14C>A) c.*237+14C>A (n.*237+14C>A) c.1315+14C>A (n.1315+14C>A) c.*83+14C>A (n.*83+14C>A) | ClinVar |
| X | g.67686140C>G | CA2738701080 | AR | c.*233+14C>G (n.*233+14C>G) c.1885+14C>G (n.1885+14C>G) c.512+14C>G (n.512+14C>G) c.289+14C>G (n.289+14C>G) n.2212+14C>G c.*366+14C>G (n.*366+14C>G) c.*237+14C>G (n.*237+14C>G) c.1315+14C>G (n.1315+14C>G) c.*83+14C>G (n.*83+14C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67686141T>C | CA2693949658 | AR | c.*233+15T>C (n.*233+15T>C) c.1885+15T>C (n.1885+15T>C) c.512+15T>C (n.512+15T>C) c.289+15T>C (n.289+15T>C) n.2212+15T>C c.*366+15T>C (n.*366+15T>C) c.*237+15T>C (n.*237+15T>C) c.1315+15T>C (n.1315+15T>C) c.*83+15T>C (n.*83+15T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67686142T>G | CA2693949659 | AR | c.*233+16T>G (n.*233+16T>G) c.1885+16T>G (n.1885+16T>G) c.512+16T>G (n.512+16T>G) c.289+16T>G (n.289+16T>G) n.2212+16T>G c.*366+16T>G (n.*366+16T>G) c.*237+16T>G (n.*237+16T>G) c.1315+16T>G (n.1315+16T>G) c.*83+16T>G (n.*83+16T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67686144_67686147del | CA2740092177 | AR | c.*233+18_*233+21del (n.*233+18_*233+21del) c.1885+18_1885+21del (n.1885+18_1885+21del) c.512+18_512+21del (n.512+18_512+21del) c.289+18_289+21del (n.289+18_289+21del) n.2212+18_2212+21del c.*366+18_*366+21del (n.*366+18_*366+21del) c.*237+18_*237+21del (n.*237+18_*237+21del) c.1315+18_1315+21del (n.1315+18_1315+21del) c.*83+18_*83+21del (n.*83+18_*83+21del) | ClinVar |
| X | g.67686144C>A | CA2435119898 | AR | c.*233+18C>A (n.*233+18C>A) c.1885+18C>A (n.1885+18C>A) c.512+18C>A (n.512+18C>A) c.289+18C>A (n.289+18C>A) n.2212+18C>A c.*366+18C>A (n.*366+18C>A) c.*237+18C>A (n.*237+18C>A) c.1315+18C>A (n.1315+18C>A) c.*83+18C>A (n.*83+18C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67686144C= | CA2435119897 | AR | c.*233+18C= (n.*233+18C=) c.1885+18C= (n.1885+18C=) c.512+18C= (n.512+18C=) c.289+18C= (n.289+18C=) n.2212+18C= c.*366+18C= (n.*366+18C=) c.*237+18C= (n.*237+18C=) c.1315+18C= (n.1315+18C=) c.*83+18C= (n.*83+18C=) | |
| X | g.67686145T>A | CA2738534917 | AR | c.*233+19T>A (n.*233+19T>A) c.1885+19T>A (n.1885+19T>A) c.512+19T>A (n.512+19T>A) c.289+19T>A (n.289+19T>A) n.2212+19T>A c.*366+19T>A (n.*366+19T>A) c.*237+19T>A (n.*237+19T>A) c.1315+19T>A (n.1315+19T>A) c.*83+19T>A (n.*83+19T>A) | dbSNP |
| X | g.67686145T>G | CA330768892 | AR | c.*233+19T>G (n.*233+19T>G) c.1885+19T>G (n.1885+19T>G) c.512+19T>G (n.512+19T>G) c.289+19T>G (n.289+19T>G) n.2212+19T>G c.*366+19T>G (n.*366+19T>G) c.*237+19T>G (n.*237+19T>G) c.1315+19T>G (n.1315+19T>G) c.*83+19T>G (n.*83+19T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67686145T= | CA2435119899 | AR | c.*233+19T= (n.*233+19T=) c.1885+19T= (n.1885+19T=) c.512+19T= (n.512+19T=) c.289+19T= (n.289+19T=) n.2212+19T= c.*366+19T= (n.*366+19T=) c.*237+19T= (n.*237+19T=) c.1315+19T= (n.1315+19T=) c.*83+19T= (n.*83+19T=) | |
| X | g.67686146C>A | CA2693949660 | AR | c.*233+20C>A (n.*233+20C>A) c.1885+20C>A (n.1885+20C>A) c.512+20C>A (n.512+20C>A) c.289+20C>A (n.289+20C>A) n.2212+20C>A c.*366+20C>A (n.*366+20C>A) c.*237+20C>A (n.*237+20C>A) c.1315+20C>A (n.1315+20C>A) c.*83+20C>A (n.*83+20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67686146C= | CA2435119900 | AR | c.*233+20C= (n.*233+20C=) c.1885+20C= (n.1885+20C=) c.512+20C= (n.512+20C=) c.289+20C= (n.289+20C=) n.2212+20C= c.*366+20C= (n.*366+20C=) c.*237+20C= (n.*237+20C=) c.1315+20C= (n.1315+20C=) c.*83+20C= (n.*83+20C=) | |
| X | g.67686146C>T | CA642472727 | AR | c.*233+20C>T (n.*233+20C>T) c.1885+20C>T (n.1885+20C>T) c.512+20C>T (n.512+20C>T) c.289+20C>T (n.289+20C>T) n.2212+20C>T c.*366+20C>T (n.*366+20C>T) c.*237+20C>T (n.*237+20C>T) c.1315+20C>T (n.1315+20C>T) c.*83+20C>T (n.*83+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67686147_67686150delinsTTCC | CA2435119901 | AR | c.*233+21_*233+24delinsTTCC (n.*233+21_*233+24delinsTTCC) c.1885+21_1885+24delinsTTCC (n.1885+21_1885+24delinsTTCC) c.512+21_512+24delinsTTCC (n.512+21_512+24delinsTTCC) c.289+21_289+24delinsTTCC (n.289+21_289+24delinsTTCC) n.2212+21_2212+24delinsTTCC c.*366+21_*366+24delinsTTCC (n.*366+21_*366+24delinsTTCC) c.*237+21_*237+24delinsTTCC (n.*237+21_*237+24delinsTTCC) c.1315+21_1315+24delinsTTCC (n.1315+21_1315+24delinsTTCC) c.*83+21_*83+24delinsTTCC (n.*83+21_*83+24delinsTTCC) | |
| X | g.67686148T>C | CA2693949661 | AR | c.*233+22T>C (n.*233+22T>C) c.1885+22T>C (n.1885+22T>C) c.512+22T>C (n.512+22T>C) c.289+22T>C (n.289+22T>C) n.2212+22T>C c.*366+22T>C (n.*366+22T>C) c.*237+22T>C (n.*237+22T>C) c.1315+22T>C (n.1315+22T>C) c.*83+22T>C (n.*83+22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67686155_67686157del | CA10436532 | AR | c.*233+29_*233+31del (n.*233+29_*233+31del) c.1885+29_1885+31del (n.1885+29_1885+31del) c.512+29_512+31del (n.512+29_512+31del) c.289+29_289+31del (n.289+29_289+31del) n.2212+29_2212+31del c.*366+29_*366+31del (n.*366+29_*366+31del) c.*237+29_*237+31del (n.*237+29_*237+31del) c.1315+29_1315+31del (n.1315+29_1315+31del) c.*83+29_*83+31del (n.*83+29_*83+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67686149C>T | CA2579630358 | AR | c.*233+23C>T (n.*233+23C>T) c.1885+23C>T (n.1885+23C>T) c.512+23C>T (n.512+23C>T) c.289+23C>T (n.289+23C>T) n.2212+23C>T c.*366+23C>T (n.*366+23C>T) c.*237+23C>T (n.*237+23C>T) c.1315+23C>T (n.1315+23C>T) c.*83+23C>T (n.*83+23C>T) | dbSNP |
| X | g.67686150C>A | CA2693949663 | AR | c.*233+24C>A (n.*233+24C>A) c.1885+24C>A (n.1885+24C>A) c.512+24C>A (n.512+24C>A) c.289+24C>A (n.289+24C>A) n.2212+24C>A c.*366+24C>A (n.*366+24C>A) c.*237+24C>A (n.*237+24C>A) c.1315+24C>A (n.1315+24C>A) c.*83+24C>A (n.*83+24C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67686150C= | CA2435119902 | AR | c.*233+24C= (n.*233+24C=) c.1885+24C= (n.1885+24C=) c.512+24C= (n.512+24C=) c.289+24C= (n.289+24C=) n.2212+24C= c.*366+24C= (n.*366+24C=) c.*237+24C= (n.*237+24C=) c.1315+24C= (n.1315+24C=) c.*83+24C= (n.*83+24C=) | |
| X | g.67686150C>T | CA10436533 | AR | c.*233+24C>T (n.*233+24C>T) c.1885+24C>T (n.1885+24C>T) c.512+24C>T (n.512+24C>T) c.289+24C>T (n.289+24C>T) n.2212+24C>T c.*366+24C>T (n.*366+24C>T) c.*237+24C>T (n.*237+24C>T) c.1315+24C>T (n.1315+24C>T) c.*83+24C>T (n.*83+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67686154_67686167del | CA2693949662 | AR | c.*233+28_*233+41del (n.*233+28_*233+41del) c.1885+28_1885+41del (n.1885+28_1885+41del) c.512+28_512+41del (n.512+28_512+41del) c.289+28_289+41del (n.289+28_289+41del) n.2212+28_2212+41del c.*366+28_*366+41del (n.*366+28_*366+41del) c.*237+28_*237+41del (n.*237+28_*237+41del) c.1315+28_1315+41del (n.1315+28_1315+41del) c.*83+28_*83+41del (n.*83+28_*83+41del) | gnomAD v4 |
| X | g.67686151T>C | CA2693949664 | AR | c.*233+25T>C (n.*233+25T>C) c.1885+25T>C (n.1885+25T>C) c.512+25T>C (n.512+25T>C) c.289+25T>C (n.289+25T>C) n.2212+25T>C c.*366+25T>C (n.*366+25T>C) c.*237+25T>C (n.*237+25T>C) c.1315+25T>C (n.1315+25T>C) c.*83+25T>C (n.*83+25T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67686152C= | CA2435119903 | AR | c.*233+26C= (n.*233+26C=) c.1885+26C= (n.1885+26C=) c.512+26C= (n.512+26C=) c.289+26C= (n.289+26C=) n.2212+26C= c.*366+26C= (n.*366+26C=) c.*237+26C= (n.*237+26C=) c.1315+26C= (n.1315+26C=) c.*83+26C= (n.*83+26C=) | |
| X | g.67686152C>T | CA1133881066 | AR | c.*233+26C>T (n.*233+26C>T) c.1885+26C>T (n.1885+26C>T) c.512+26C>T (n.512+26C>T) c.289+26C>T (n.289+26C>T) n.2212+26C>T c.*366+26C>T (n.*366+26C>T) c.*237+26C>T (n.*237+26C>T) c.1315+26C>T (n.1315+26C>T) c.*83+26C>T (n.*83+26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67686153C>A | CA2693949665 | AR | c.*233+27C>A (n.*233+27C>A) c.1885+27C>A (n.1885+27C>A) c.512+27C>A (n.512+27C>A) c.289+27C>A (n.289+27C>A) n.2212+27C>A c.*366+27C>A (n.*366+27C>A) c.*237+27C>A (n.*237+27C>A) c.1315+27C>A (n.1315+27C>A) c.*83+27C>A (n.*83+27C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67686153C= | CA2435119904 | AR | c.*233+27C= (n.*233+27C=) c.1885+27C= (n.1885+27C=) c.512+27C= (n.512+27C=) c.289+27C= (n.289+27C=) n.2212+27C= c.*366+27C= (n.*366+27C=) c.*237+27C= (n.*237+27C=) c.1315+27C= (n.1315+27C=) c.*83+27C= (n.*83+27C=) | |
| X | g.67686153C>T | CA330768893 | AR | c.*233+27C>T (n.*233+27C>T) c.1885+27C>T (n.1885+27C>T) c.512+27C>T (n.512+27C>T) c.289+27C>T (n.289+27C>T) n.2212+27C>T c.*366+27C>T (n.*366+27C>T) c.*237+27C>T (n.*237+27C>T) c.1315+27C>T (n.1315+27C>T) c.*83+27C>T (n.*83+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.67686153_67686154insCT | CA2821613825 | AR | c.*233+27_*233+28insCT (n.*233+27_*233+28insCT) c.1885+27_1885+28insCT (n.1885+27_1885+28insCT) c.512+27_512+28insCT (n.512+27_512+28insCT) c.289+27_289+28insCT (n.289+27_289+28insCT) n.2212+27_2212+28insCT c.*366+27_*366+28insCT (n.*366+27_*366+28insCT) c.*237+27_*237+28insCT (n.*237+27_*237+28insCT) c.1315+27_1315+28insCT (n.1315+27_1315+28insCT) c.*83+27_*83+28insCT (n.*83+27_*83+28insCT) | |
| X | g.67686158_67686161del | CA2579630359 | AR | c.*233+32_*233+35del (n.*233+32_*233+35del) c.1885+32_1885+35del (n.1885+32_1885+35del) c.512+32_512+35del (n.512+32_512+35del) c.289+32_289+35del (n.289+32_289+35del) n.2212+32_2212+35del c.*366+32_*366+35del (n.*366+32_*366+35del) c.*237+32_*237+35del (n.*237+32_*237+35del) c.1315+32_1315+35del (n.1315+32_1315+35del) c.*83+32_*83+35del (n.*83+32_*83+35del) | |
| X | g.67686155C>G | CA2738701173 | AR | c.*233+29C>G (n.*233+29C>G) c.1885+29C>G (n.1885+29C>G) c.512+29C>G (n.512+29C>G) c.289+29C>G (n.289+29C>G) n.2212+29C>G c.*366+29C>G (n.*366+29C>G) c.*237+29C>G (n.*237+29C>G) c.1315+29C>G (n.1315+29C>G) c.*83+29C>G (n.*83+29C>G) | dbSNP |
| X | g.67686155C>T | CA2738701174 | AR | c.*233+29C>T (n.*233+29C>T) c.1885+29C>T (n.1885+29C>T) c.512+29C>T (n.512+29C>T) c.289+29C>T (n.289+29C>T) n.2212+29C>T c.*366+29C>T (n.*366+29C>T) c.*237+29C>T (n.*237+29C>T) c.1315+29C>T (n.1315+29C>T) c.*83+29C>T (n.*83+29C>T) | dbSNP |
| X | g.67686156C>A | CA10436534 | AR | c.*233+30C>A (n.*233+30C>A) c.1885+30C>A (n.1885+30C>A) c.512+30C>A (n.512+30C>A) c.289+30C>A (n.289+30C>A) n.2212+30C>A c.*366+30C>A (n.*366+30C>A) c.*237+30C>A (n.*237+30C>A) c.1315+30C>A (n.1315+30C>A) c.*83+30C>A (n.*83+30C>A) | dbSNP ExAC |
| X | g.67686156C= | CA2435119905 | AR | c.*233+30C= (n.*233+30C=) c.1885+30C= (n.1885+30C=) c.512+30C= (n.512+30C=) c.289+30C= (n.289+30C=) n.2212+30C= c.*366+30C= (n.*366+30C=) c.*237+30C= (n.*237+30C=) c.1315+30C= (n.1315+30C=) c.*83+30C= (n.*83+30C=) | |
| X | g.67686156C>G | CA2693949666 | AR | c.*233+30C>G (n.*233+30C>G) c.1885+30C>G (n.1885+30C>G) c.512+30C>G (n.512+30C>G) c.289+30C>G (n.289+30C>G) n.2212+30C>G c.*366+30C>G (n.*366+30C>G) c.*237+30C>G (n.*237+30C>G) c.1315+30C>G (n.1315+30C>G) c.*83+30C>G (n.*83+30C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67686158T>C | CA330768894 | AR | c.*233+32T>C (n.*233+32T>C) c.1885+32T>C (n.1885+32T>C) c.512+32T>C (n.512+32T>C) c.289+32T>C (n.289+32T>C) n.2212+32T>C c.*366+32T>C (n.*366+32T>C) c.*237+32T>C (n.*237+32T>C) c.1315+32T>C (n.1315+32T>C) c.*83+32T>C (n.*83+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67686158T= | CA2435119906 | AR | c.*233+32T= (n.*233+32T=) c.1885+32T= (n.1885+32T=) c.512+32T= (n.512+32T=) c.289+32T= (n.289+32T=) n.2212+32T= c.*366+32T= (n.*366+32T=) c.*237+32T= (n.*237+32T=) c.1315+32T= (n.1315+32T=) c.*83+32T= (n.*83+32T=) | |
| X | g.67686160_67686164del | CA2738701178 | AR | c.*233+34_*233+38del (n.*233+34_*233+38del) c.1885+34_1885+38del (n.1885+34_1885+38del) c.512+34_512+38del (n.512+34_512+38del) c.289+34_289+38del (n.289+34_289+38del) n.2212+34_2212+38del c.*366+34_*366+38del (n.*366+34_*366+38del) c.*237+34_*237+38del (n.*237+34_*237+38del) c.1315+34_1315+38del (n.1315+34_1315+38del) c.*83+34_*83+38del (n.*83+34_*83+38del) | dbSNP |
| X | g.67686159C>A | CA2579630360 | AR | c.*233+33C>A (n.*233+33C>A) c.1885+33C>A (n.1885+33C>A) c.512+33C>A (n.512+33C>A) c.289+33C>A (n.289+33C>A) n.2212+33C>A c.*366+33C>A (n.*366+33C>A) c.*237+33C>A (n.*237+33C>A) c.1315+33C>A (n.1315+33C>A) c.*83+33C>A (n.*83+33C>A) | |
| X | g.67686159C>G | CA2693949667 | AR | c.*233+33C>G (n.*233+33C>G) c.1885+33C>G (n.1885+33C>G) c.512+33C>G (n.512+33C>G) c.289+33C>G (n.289+33C>G) n.2212+33C>G c.*366+33C>G (n.*366+33C>G) c.*237+33C>G (n.*237+33C>G) c.1315+33C>G (n.1315+33C>G) c.*83+33C>G (n.*83+33C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67686159C>T | CA2738701185 | AR | c.*233+33C>T (n.*233+33C>T) c.1885+33C>T (n.1885+33C>T) c.512+33C>T (n.512+33C>T) c.289+33C>T (n.289+33C>T) n.2212+33C>T c.*366+33C>T (n.*366+33C>T) c.*237+33C>T (n.*237+33C>T) c.1315+33C>T (n.1315+33C>T) c.*83+33C>T (n.*83+33C>T) | dbSNP |
| X | g.67686160C>A | CA2693949669 | AR | c.*233+34C>A (n.*233+34C>A) c.1885+34C>A (n.1885+34C>A) c.512+34C>A (n.512+34C>A) c.289+34C>A (n.289+34C>A) n.2212+34C>A c.*366+34C>A (n.*366+34C>A) c.*237+34C>A (n.*237+34C>A) c.1315+34C>A (n.1315+34C>A) c.*83+34C>A (n.*83+34C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67686160C>T | CA2693949670 | AR | c.*233+34C>T (n.*233+34C>T) c.1885+34C>T (n.1885+34C>T) c.512+34C>T (n.512+34C>T) c.289+34C>T (n.289+34C>T) n.2212+34C>T c.*366+34C>T (n.*366+34C>T) c.*237+34C>T (n.*237+34C>T) c.1315+34C>T (n.1315+34C>T) c.*83+34C>T (n.*83+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67686165_67686166del | CA2693949668 | AR | c.*233+39_*233+40del (n.*233+39_*233+40del) c.1885+39_1885+40del (n.1885+39_1885+40del) c.512+39_512+40del (n.512+39_512+40del) c.289+39_289+40del (n.289+39_289+40del) n.2212+39_2212+40del c.*366+39_*366+40del (n.*366+39_*366+40del) c.*237+39_*237+40del (n.*237+39_*237+40del) c.1315+39_1315+40del (n.1315+39_1315+40del) c.*83+39_*83+40del (n.*83+39_*83+40del) | gnomAD v4 |
| X | g.67686161T>A | CA2738701340 | AR | c.*233+35T>A (n.*233+35T>A) c.1885+35T>A (n.1885+35T>A) c.512+35T>A (n.512+35T>A) c.289+35T>A (n.289+35T>A) n.2212+35T>A c.*366+35T>A (n.*366+35T>A) c.*237+35T>A (n.*237+35T>A) c.1315+35T>A (n.1315+35T>A) c.*83+35T>A (n.*83+35T>A) | dbSNP |
| X | g.67686161T>C | CA2693949671 | AR | c.*233+35T>C (n.*233+35T>C) c.1885+35T>C (n.1885+35T>C) c.512+35T>C (n.512+35T>C) c.289+35T>C (n.289+35T>C) n.2212+35T>C c.*366+35T>C (n.*366+35T>C) c.*237+35T>C (n.*237+35T>C) c.1315+35T>C (n.1315+35T>C) c.*83+35T>C (n.*83+35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67686162C>A | CA2693949672 | AR | c.*233+36C>A (n.*233+36C>A) c.1885+36C>A (n.1885+36C>A) c.512+36C>A (n.512+36C>A) c.289+36C>A (n.289+36C>A) n.2212+36C>A c.*366+36C>A (n.*366+36C>A) c.*237+36C>A (n.*237+36C>A) c.1315+36C>A (n.1315+36C>A) c.*83+36C>A (n.*83+36C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67686162C= | CA2435119907 | AR | c.*233+36C= (n.*233+36C=) c.1885+36C= (n.1885+36C=) c.512+36C= (n.512+36C=) c.289+36C= (n.289+36C=) n.2212+36C= c.*366+36C= (n.*366+36C=) c.*237+36C= (n.*237+36C=) c.1315+36C= (n.1315+36C=) c.*83+36C= (n.*83+36C=) | |
| X | g.67686162C>G | CA10436535 | AR | c.*233+36C>G (n.*233+36C>G) c.1885+36C>G (n.1885+36C>G) c.512+36C>G (n.512+36C>G) c.289+36C>G (n.289+36C>G) n.2212+36C>G c.*366+36C>G (n.*366+36C>G) c.*237+36C>G (n.*237+36C>G) c.1315+36C>G (n.1315+36C>G) c.*83+36C>G (n.*83+36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67686162C>T | CA2579630361 | AR | c.*233+36C>T (n.*233+36C>T) c.1885+36C>T (n.1885+36C>T) c.512+36C>T (n.512+36C>T) c.289+36C>T (n.289+36C>T) n.2212+36C>T c.*366+36C>T (n.*366+36C>T) c.*237+36C>T (n.*237+36C>T) c.1315+36C>T (n.1315+36C>T) c.*83+36C>T (n.*83+36C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67686169_67686177del | CA2738701500 | AR | c.*233+43_*233+51del (n.*233+43_*233+51del) c.1885+43_1885+51del (n.1885+43_1885+51del) c.512+43_512+51del (n.512+43_512+51del) c.289+43_289+51del (n.289+43_289+51del) n.2212+43_2212+51del c.*366+43_*366+51del (n.*366+43_*366+51del) c.*237+43_*237+51del (n.*237+43_*237+51del) c.1315+43_1315+51del (n.1315+43_1315+51del) c.*83+43_*83+51del (n.*83+43_*83+51del) | dbSNP |
| X | g.67686164C>A | CA2693949673 | AR | c.*233+38C>A (n.*233+38C>A) c.1885+38C>A (n.1885+38C>A) c.512+38C>A (n.512+38C>A) c.289+38C>A (n.289+38C>A) n.2212+38C>A c.*366+38C>A (n.*366+38C>A) c.*237+38C>A (n.*237+38C>A) c.1315+38C>A (n.1315+38C>A) c.*83+38C>A (n.*83+38C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67686165T>C | CA2693949675 | AR | c.*233+39T>C (n.*233+39T>C) c.1885+39T>C (n.1885+39T>C) c.512+39T>C (n.512+39T>C) c.289+39T>C (n.289+39T>C) n.2212+39T>C c.*366+39T>C (n.*366+39T>C) c.*237+39T>C (n.*237+39T>C) c.1315+39T>C (n.1315+39T>C) c.*83+39T>C (n.*83+39T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67686165T>G | CA2693949674 | AR | c.*233+39T>G (n.*233+39T>G) c.1885+39T>G (n.1885+39T>G) c.512+39T>G (n.512+39T>G) c.289+39T>G (n.289+39T>G) n.2212+39T>G c.*366+39T>G (n.*366+39T>G) c.*237+39T>G (n.*237+39T>G) c.1315+39T>G (n.1315+39T>G) c.*83+39T>G (n.*83+39T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67686165T= | CA2435119908 | AR | c.*233+39T= (n.*233+39T=) c.1885+39T= (n.1885+39T=) c.512+39T= (n.512+39T=) c.289+39T= (n.289+39T=) n.2212+39T= c.*366+39T= (n.*366+39T=) c.*237+39T= (n.*237+39T=) c.1315+39T= (n.1315+39T=) c.*83+39T= (n.*83+39T=) | |
| X | g.67686166C>A | CA2693949676 | AR | c.*233+40C>A (n.*233+40C>A) c.1885+40C>A (n.1885+40C>A) c.512+40C>A (n.512+40C>A) c.289+40C>A (n.289+40C>A) n.2212+40C>A c.*366+40C>A (n.*366+40C>A) c.*237+40C>A (n.*237+40C>A) c.1315+40C>A (n.1315+40C>A) c.*83+40C>A (n.*83+40C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67686166C>G | CA2693949677 | AR | c.*233+40C>G (n.*233+40C>G) c.1885+40C>G (n.1885+40C>G) c.512+40C>G (n.512+40C>G) c.289+40C>G (n.289+40C>G) n.2212+40C>G c.*366+40C>G (n.*366+40C>G) c.*237+40C>G (n.*237+40C>G) c.1315+40C>G (n.1315+40C>G) c.*83+40C>G (n.*83+40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67686166C>T | CA2693949678 | AR | c.*233+40C>T (n.*233+40C>T) c.1885+40C>T (n.1885+40C>T) c.512+40C>T (n.512+40C>T) c.289+40C>T (n.289+40C>T) n.2212+40C>T c.*366+40C>T (n.*366+40C>T) c.*237+40C>T (n.*237+40C>T) c.1315+40C>T (n.1315+40C>T) c.*83+40C>T (n.*83+40C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67686170dup | CA642472728 | AR | c.*233+44dup (n.*233+44dup) c.1885+44dup (n.1885+44dup) c.512+44dup (n.512+44dup) c.289+44dup (n.289+44dup) n.2212+44dup c.*366+44dup (n.*366+44dup) c.*237+44dup (n.*237+44dup) c.1315+44dup (n.1315+44dup) c.*83+44dup (n.*83+44dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.67686170del | CA2579630362 | AR | c.*233+44del (n.*233+44del) c.1885+44del (n.1885+44del) c.512+44del (n.512+44del) c.289+44del (n.289+44del) n.2212+44del c.*366+44del (n.*366+44del) c.*237+44del (n.*237+44del) c.1315+44del (n.1315+44del) c.*83+44del (n.*83+44del) | |
| X | g.67686167C>A | CA2693949679 | AR | c.*233+41C>A (n.*233+41C>A) c.1885+41C>A (n.1885+41C>A) c.512+41C>A (n.512+41C>A) c.289+41C>A (n.289+41C>A) n.2212+41C>A c.*366+41C>A (n.*366+41C>A) c.*237+41C>A (n.*237+41C>A) c.1315+41C>A (n.1315+41C>A) c.*83+41C>A (n.*83+41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67686167C= | CA2435119909 | AR | c.*233+41C= (n.*233+41C=) c.1885+41C= (n.1885+41C=) c.512+41C= (n.512+41C=) c.289+41C= (n.289+41C=) n.2212+41C= c.*366+41C= (n.*366+41C=) c.*237+41C= (n.*237+41C=) c.1315+41C= (n.1315+41C=) c.*83+41C= (n.*83+41C=) | |
| X | g.67686167C>G | CA330768895 | AR | c.*233+41C>G (n.*233+41C>G) c.1885+41C>G (n.1885+41C>G) c.512+41C>G (n.512+41C>G) c.289+41C>G (n.289+41C>G) n.2212+41C>G c.*366+41C>G (n.*366+41C>G) c.*237+41C>G (n.*237+41C>G) c.1315+41C>G (n.1315+41C>G) c.*83+41C>G (n.*83+41C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67686167C>T | CA2738530645 | AR | c.*233+41C>T (n.*233+41C>T) c.1885+41C>T (n.1885+41C>T) c.512+41C>T (n.512+41C>T) c.289+41C>T (n.289+41C>T) n.2212+41C>T c.*366+41C>T (n.*366+41C>T) c.*237+41C>T (n.*237+41C>T) c.1315+41C>T (n.1315+41C>T) c.*83+41C>T (n.*83+41C>T) | dbSNP |
| X | g.67686168C>A | CA2693949680 | AR | c.*233+42C>A (n.*233+42C>A) c.1885+42C>A (n.1885+42C>A) c.512+42C>A (n.512+42C>A) c.289+42C>A (n.289+42C>A) n.2212+42C>A c.*366+42C>A (n.*366+42C>A) c.*237+42C>A (n.*237+42C>A) c.1315+42C>A (n.1315+42C>A) c.*83+42C>A (n.*83+42C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67686168C= | CA2435119910 | AR | c.*233+42C= (n.*233+42C=) c.1885+42C= (n.1885+42C=) c.512+42C= (n.512+42C=) c.289+42C= (n.289+42C=) n.2212+42C= c.*366+42C= (n.*366+42C=) c.*237+42C= (n.*237+42C=) c.1315+42C= (n.1315+42C=) c.*83+42C= (n.*83+42C=) | |
| X | g.67686168C>T | CA642472729 | AR | c.*233+42C>T (n.*233+42C>T) c.1885+42C>T (n.1885+42C>T) c.512+42C>T (n.512+42C>T) c.289+42C>T (n.289+42C>T) n.2212+42C>T c.*366+42C>T (n.*366+42C>T) c.*237+42C>T (n.*237+42C>T) c.1315+42C>T (n.1315+42C>T) c.*83+42C>T (n.*83+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.67686169C>A | CA10436537 | AR | c.*233+43C>A (n.*233+43C>A) c.1885+43C>A (n.1885+43C>A) c.512+43C>A (n.512+43C>A) c.289+43C>A (n.289+43C>A) n.2212+43C>A c.*366+43C>A (n.*366+43C>A) c.*237+43C>A (n.*237+43C>A) c.1315+43C>A (n.1315+43C>A) c.*83+43C>A (n.*83+43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67686169C= | CA2435119911 | AR | c.*233+43C= (n.*233+43C=) c.1885+43C= (n.1885+43C=) c.512+43C= (n.512+43C=) c.289+43C= (n.289+43C=) n.2212+43C= c.*366+43C= (n.*366+43C=) c.*237+43C= (n.*237+43C=) c.1315+43C= (n.1315+43C=) c.*83+43C= (n.*83+43C=) | |
| X | g.67686169C>G | CA10436536 | AR | c.*233+43C>G (n.*233+43C>G) c.1885+43C>G (n.1885+43C>G) c.512+43C>G (n.512+43C>G) c.289+43C>G (n.289+43C>G) n.2212+43C>G c.*366+43C>G (n.*366+43C>G) c.*237+43C>G (n.*237+43C>G) c.1315+43C>G (n.1315+43C>G) c.*83+43C>G (n.*83+43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67686170C>A | CA2693949681 | AR | c.*233+44C>A (n.*233+44C>A) c.1885+44C>A (n.1885+44C>A) c.512+44C>A (n.512+44C>A) c.289+44C>A (n.289+44C>A) n.2212+44C>A c.*366+44C>A (n.*366+44C>A) c.*237+44C>A (n.*237+44C>A) c.1315+44C>A (n.1315+44C>A) c.*83+44C>A (n.*83+44C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67686170C>G | CA2738701507 | AR | c.*233+44C>G (n.*233+44C>G) c.1885+44C>G (n.1885+44C>G) c.512+44C>G (n.512+44C>G) c.289+44C>G (n.289+44C>G) n.2212+44C>G c.*366+44C>G (n.*366+44C>G) c.*237+44C>G (n.*237+44C>G) c.1315+44C>G (n.1315+44C>G) c.*83+44C>G (n.*83+44C>G) | dbSNP |
| X | g.67686172T>C | CA2693949682 | AR | c.*233+46T>C (n.*233+46T>C) c.1885+46T>C (n.1885+46T>C) c.512+46T>C (n.512+46T>C) c.289+46T>C (n.289+46T>C) n.2212+46T>C c.*366+46T>C (n.*366+46T>C) c.*237+46T>C (n.*237+46T>C) c.1315+46T>C (n.1315+46T>C) c.*83+46T>C (n.*83+46T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67686173C>A | CA2693949683 | AR | c.*233+47C>A (n.*233+47C>A) c.1885+47C>A (n.1885+47C>A) c.512+47C>A (n.512+47C>A) c.289+47C>A (n.289+47C>A) n.2212+47C>A c.*366+47C>A (n.*366+47C>A) c.*237+47C>A (n.*237+47C>A) c.1315+47C>A (n.1315+47C>A) c.*83+47C>A (n.*83+47C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67686173C>T | CA2693949684 | AR | c.*233+47C>T (n.*233+47C>T) c.1885+47C>T (n.1885+47C>T) c.512+47C>T (n.512+47C>T) c.289+47C>T (n.289+47C>T) n.2212+47C>T c.*366+47C>T (n.*366+47C>T) c.*237+47C>T (n.*237+47C>T) c.1315+47C>T (n.1315+47C>T) c.*83+47C>T (n.*83+47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67686174T>C | CA2535261834 | AR | c.*233+48T>C (n.*233+48T>C) c.1885+48T>C (n.1885+48T>C) c.512+48T>C (n.512+48T>C) c.289+48T>C (n.289+48T>C) n.2212+48T>C c.*366+48T>C (n.*366+48T>C) c.*237+48T>C (n.*237+48T>C) c.1315+48T>C (n.1315+48T>C) c.*83+48T>C (n.*83+48T>C) | |
| X | g.67686175C>A | CA2693949685 | AR | c.*233+49C>A (n.*233+49C>A) c.1885+49C>A (n.1885+49C>A) c.512+49C>A (n.512+49C>A) c.289+49C>A (n.289+49C>A) n.2212+49C>A c.*366+49C>A (n.*366+49C>A) c.*237+49C>A (n.*237+49C>A) c.1315+49C>A (n.1315+49C>A) c.*83+49C>A (n.*83+49C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67686175C= | CA2435119912 | AR | c.*233+49C= (n.*233+49C=) c.1885+49C= (n.1885+49C=) c.512+49C= (n.512+49C=) c.289+49C= (n.289+49C=) n.2212+49C= c.*366+49C= (n.*366+49C=) c.*237+49C= (n.*237+49C=) c.1315+49C= (n.1315+49C=) c.*83+49C= (n.*83+49C=) | |
| X | g.67686175C>G | CA2738572811 | AR | c.*233+49C>G (n.*233+49C>G) c.1885+49C>G (n.1885+49C>G) c.512+49C>G (n.512+49C>G) c.289+49C>G (n.289+49C>G) n.2212+49C>G c.*366+49C>G (n.*366+49C>G) c.*237+49C>G (n.*237+49C>G) c.1315+49C>G (n.1315+49C>G) c.*83+49C>G (n.*83+49C>G) | dbSNP |
| X | g.67686175C>T | CA1133881075 | AR | c.*233+49C>T (n.*233+49C>T) c.1885+49C>T (n.1885+49C>T) c.512+49C>T (n.512+49C>T) c.289+49C>T (n.289+49C>T) n.2212+49C>T c.*366+49C>T (n.*366+49C>T) c.*237+49C>T (n.*237+49C>T) c.1315+49C>T (n.1315+49C>T) c.*83+49C>T (n.*83+49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67686177del | CA2693949686 | AR | c.*233+51del (n.*233+51del) c.1885+51del (n.1885+51del) c.512+51del (n.512+51del) c.289+51del (n.289+51del) n.2212+51del c.*366+51del (n.*366+51del) c.*237+51del (n.*237+51del) c.1315+51del (n.1315+51del) c.*83+51del (n.*83+51del) | gnomAD v4 |
| X | g.67686176C>A | CA2738572812 | AR | c.*233+50C>A (n.*233+50C>A) c.1885+50C>A (n.1885+50C>A) c.512+50C>A (n.512+50C>A) c.289+50C>A (n.289+50C>A) n.2212+50C>A c.*366+50C>A (n.*366+50C>A) c.*237+50C>A (n.*237+50C>A) c.1315+50C>A (n.1315+50C>A) c.*83+50C>A (n.*83+50C>A) | dbSNP |
| X | g.67686176C= | CA2435119913 | AR | c.*233+50C= (n.*233+50C=) c.1885+50C= (n.1885+50C=) c.512+50C= (n.512+50C=) c.289+50C= (n.289+50C=) n.2212+50C= c.*366+50C= (n.*366+50C=) c.*237+50C= (n.*237+50C=) c.1315+50C= (n.1315+50C=) c.*83+50C= (n.*83+50C=) | |
| X | g.67686176C>G | CA2693949687 | AR | c.*233+50C>G (n.*233+50C>G) c.1885+50C>G (n.1885+50C>G) c.512+50C>G (n.512+50C>G) c.289+50C>G (n.289+50C>G) n.2212+50C>G c.*366+50C>G (n.*366+50C>G) c.*237+50C>G (n.*237+50C>G) c.1315+50C>G (n.1315+50C>G) c.*83+50C>G (n.*83+50C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67686176C>T | CA2435119914 | AR | c.*233+50C>T (n.*233+50C>T) c.1885+50C>T (n.1885+50C>T) c.512+50C>T (n.512+50C>T) c.289+50C>T (n.289+50C>T) n.2212+50C>T c.*366+50C>T (n.*366+50C>T) c.*237+50C>T (n.*237+50C>T) c.1315+50C>T (n.1315+50C>T) c.*83+50C>T (n.*83+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67686177C>A | CA2693949688 | AR | c.*233+51C>A (n.*233+51C>A) c.1885+51C>A (n.1885+51C>A) c.512+51C>A (n.512+51C>A) c.289+51C>A (n.289+51C>A) n.2212+51C>A c.*366+51C>A (n.*366+51C>A) c.*237+51C>A (n.*237+51C>A) c.1315+51C>A (n.1315+51C>A) c.*83+51C>A (n.*83+51C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67686177C= | CA2435119915 | AR | c.*233+51C= (n.*233+51C=) c.1885+51C= (n.1885+51C=) c.512+51C= (n.512+51C=) c.289+51C= (n.289+51C=) n.2212+51C= c.*366+51C= (n.*366+51C=) c.*237+51C= (n.*237+51C=) c.1315+51C= (n.1315+51C=) c.*83+51C= (n.*83+51C=) | |
| X | g.67686177C>G | CA1133881076 | AR | c.*233+51C>G (n.*233+51C>G) c.1885+51C>G (n.1885+51C>G) c.512+51C>G (n.512+51C>G) c.289+51C>G (n.289+51C>G) n.2212+51C>G c.*366+51C>G (n.*366+51C>G) c.*237+51C>G (n.*237+51C>G) c.1315+51C>G (n.1315+51C>G) c.*83+51C>G (n.*83+51C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67686177C>T | CA2435119916 | AR | c.*233+51C>T (n.*233+51C>T) c.1885+51C>T (n.1885+51C>T) c.512+51C>T (n.512+51C>T) c.289+51C>T (n.289+51C>T) n.2212+51C>T c.*366+51C>T (n.*366+51C>T) c.*237+51C>T (n.*237+51C>T) c.1315+51C>T (n.1315+51C>T) c.*83+51C>T (n.*83+51C>T) | dbSNP |
| X | g.67686178T>A | CA2693949689 | AR | c.*233+52T>A (n.*233+52T>A) c.1885+52T>A (n.1885+52T>A) c.512+52T>A (n.512+52T>A) c.289+52T>A (n.289+52T>A) n.2212+52T>A c.*366+52T>A (n.*366+52T>A) c.*237+52T>A (n.*237+52T>A) c.1315+52T>A (n.1315+52T>A) c.*83+52T>A (n.*83+52T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67686179del | CA2738701948 | AR | c.*233+53del (n.*233+53del) c.1885+53del (n.1885+53del) c.512+53del (n.512+53del) c.289+53del (n.289+53del) n.2212+53del c.*366+53del (n.*366+53del) c.*237+53del (n.*237+53del) c.1315+53del (n.1315+53del) c.*83+53del (n.*83+53del) | dbSNP |
| X | g.67686180_67686181delinsAT | CA2435119917 | AR | c.*233+54_*233+55delinsAT (n.*233+54_*233+55delinsAT) c.1885+54_1885+55delinsAT (n.1885+54_1885+55delinsAT) c.512+54_512+55delinsAT (n.512+54_512+55delinsAT) c.289+54_289+55delinsAT (n.289+54_289+55delinsAT) n.2212+54_2212+55delinsAT c.*366+54_*366+55delinsAT (n.*366+54_*366+55delinsAT) c.*237+54_*237+55delinsAT (n.*237+54_*237+55delinsAT) c.1315+54_1315+55delinsAT (n.1315+54_1315+55delinsAT) c.*83+54_*83+55delinsAT (n.*83+54_*83+55delinsAT) | |
| X | g.67686181T>C | CA2534135923 | AR | c.*233+55T>C (n.*233+55T>C) c.1885+55T>C (n.1885+55T>C) c.512+55T>C (n.512+55T>C) c.289+55T>C (n.289+55T>C) n.2212+55T>C c.*366+55T>C (n.*366+55T>C) c.*237+55T>C (n.*237+55T>C) c.1315+55T>C (n.1315+55T>C) c.*83+55T>C (n.*83+55T>C) | |
| X | g.67686184del | CA2435119918 | AR | c.*233+58del (n.*233+58del) c.1885+58del (n.1885+58del) c.512+58del (n.512+58del) c.289+58del (n.289+58del) n.2212+58del c.*366+58del (n.*366+58del) c.*237+58del (n.*237+58del) c.1315+58del (n.1315+58del) c.*83+58del (n.*83+58del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67686183T>G | CA877557824 | AR | c.*233+57T>G (n.*233+57T>G) c.1885+57T>G (n.1885+57T>G) c.512+57T>G (n.512+57T>G) c.289+57T>G (n.289+57T>G) n.2212+57T>G c.*366+57T>G (n.*366+57T>G) c.*237+57T>G (n.*237+57T>G) c.1315+57T>G (n.1315+57T>G) c.*83+57T>G (n.*83+57T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67686183T= | CA2435119919 | AR | c.*233+57T= (n.*233+57T=) c.1885+57T= (n.1885+57T=) c.512+57T= (n.512+57T=) c.289+57T= (n.289+57T=) n.2212+57T= c.*366+57T= (n.*366+57T=) c.*237+57T= (n.*237+57T=) c.1315+57T= (n.1315+57T=) c.*83+57T= (n.*83+57T=) | |
| X | g.67686184T>C | CA330768896 | AR | c.*233+58T>C (n.*233+58T>C) c.1885+58T>C (n.1885+58T>C) c.512+58T>C (n.512+58T>C) c.289+58T>C (n.289+58T>C) n.2212+58T>C c.*366+58T>C (n.*366+58T>C) c.*237+58T>C (n.*237+58T>C) c.1315+58T>C (n.1315+58T>C) c.*83+58T>C (n.*83+58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67686184T= | CA2435119920 | AR | c.*233+58T= (n.*233+58T=) c.1885+58T= (n.1885+58T=) c.512+58T= (n.512+58T=) c.289+58T= (n.289+58T=) n.2212+58T= c.*366+58T= (n.*366+58T=) c.*237+58T= (n.*237+58T=) c.1315+58T= (n.1315+58T=) c.*83+58T= (n.*83+58T=) | |
| X | g.67686185C= | CA2435119921 | AR | c.*233+59C= (n.*233+59C=) c.1885+59C= (n.1885+59C=) c.512+59C= (n.512+59C=) c.289+59C= (n.289+59C=) n.2212+59C= c.*366+59C= (n.*366+59C=) c.*237+59C= (n.*237+59C=) c.1315+59C= (n.1315+59C=) c.*83+59C= (n.*83+59C=) | |
| X | g.67686185C>T | CA642472730 | AR | c.*233+59C>T (n.*233+59C>T) c.1885+59C>T (n.1885+59C>T) c.512+59C>T (n.512+59C>T) c.289+59C>T (n.289+59C>T) n.2212+59C>T c.*366+59C>T (n.*366+59C>T) c.*237+59C>T (n.*237+59C>T) c.1315+59C>T (n.1315+59C>T) c.*83+59C>T (n.*83+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67686190C>A | CA2523007634 | AR | c.*233+64C>A (n.*233+64C>A) c.1885+64C>A (n.1885+64C>A) c.512+64C>A (n.512+64C>A) c.289+64C>A (n.289+64C>A) n.2212+64C>A c.*366+64C>A (n.*366+64C>A) c.*237+64C>A (n.*237+64C>A) c.1315+64C>A (n.1315+64C>A) c.*83+64C>A (n.*83+64C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67686190C>G | CA2579630363 | AR | c.*233+64C>G (n.*233+64C>G) c.1885+64C>G (n.1885+64C>G) c.512+64C>G (n.512+64C>G) c.289+64C>G (n.289+64C>G) n.2212+64C>G c.*366+64C>G (n.*366+64C>G) c.*237+64C>G (n.*237+64C>G) c.1315+64C>G (n.1315+64C>G) c.*83+64C>G (n.*83+64C>G) | |
| X | g.67686190C>T | CA2693949690 | AR | c.*233+64C>T (n.*233+64C>T) c.1885+64C>T (n.1885+64C>T) c.512+64C>T (n.512+64C>T) c.289+64C>T (n.289+64C>T) n.2212+64C>T c.*366+64C>T (n.*366+64C>T) c.*237+64C>T (n.*237+64C>T) c.1315+64C>T (n.1315+64C>T) c.*83+64C>T (n.*83+64C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67686192C>A | CA2579630364 | AR | c.*233+66C>A (n.*233+66C>A) c.1885+66C>A (n.1885+66C>A) c.512+66C>A (n.512+66C>A) c.289+66C>A (n.289+66C>A) n.2212+66C>A c.*366+66C>A (n.*366+66C>A) c.*237+66C>A (n.*237+66C>A) c.1315+66C>A (n.1315+66C>A) c.*83+66C>A (n.*83+66C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67686194C>A | CA2579630365 | AR | c.*233+68C>A (n.*233+68C>A) c.1885+68C>A (n.1885+68C>A) c.512+68C>A (n.512+68C>A) c.289+68C>A (n.289+68C>A) n.2212+68C>A c.*366+68C>A (n.*366+68C>A) c.*237+68C>A (n.*237+68C>A) c.1315+68C>A (n.1315+68C>A) c.*83+68C>A (n.*83+68C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67686195T>C | CA2821613828 | AR | c.*233+69T>C (n.*233+69T>C) c.1885+69T>C (n.1885+69T>C) c.512+69T>C (n.512+69T>C) c.289+69T>C (n.289+69T>C) n.2212+69T>C c.*366+69T>C (n.*366+69T>C) c.*237+69T>C (n.*237+69T>C) c.1315+69T>C (n.1315+69T>C) c.*83+69T>C (n.*83+69T>C) | |
| X | g.67686197del | CA2579630366 | AR | c.*233+71del (n.*233+71del) c.1885+71del (n.1885+71del) c.512+71del (n.512+71del) c.289+71del (n.289+71del) n.2212+71del c.*366+71del (n.*366+71del) c.*237+71del (n.*237+71del) c.1315+71del (n.1315+71del) c.*83+71del (n.*83+71del) | gnomAD v4 |
| X | g.67686197T>C | CA2693949691 | AR | c.*233+71T>C (n.*233+71T>C) c.1885+71T>C (n.1885+71T>C) c.512+71T>C (n.512+71T>C) c.289+71T>C (n.289+71T>C) n.2212+71T>C c.*366+71T>C (n.*366+71T>C) c.*237+71T>C (n.*237+71T>C) c.1315+71T>C (n.1315+71T>C) c.*83+71T>C (n.*83+71T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67686198A= | CA2435119922 | AR | c.*233+72A= (n.*233+72A=) c.1885+72A= (n.1885+72A=) c.512+72A= (n.512+72A=) c.289+72A= (n.289+72A=) n.2212+72A= c.*366+72A= (n.*366+72A=) c.*237+72A= (n.*237+72A=) c.1315+72A= (n.1315+72A=) c.*83+72A= (n.*83+72A=) | |
| X | g.67686198A>C | CA330768897 | AR | c.*233+72A>C (n.*233+72A>C) c.1885+72A>C (n.1885+72A>C) c.512+72A>C (n.512+72A>C) c.289+72A>C (n.289+72A>C) n.2212+72A>C c.*366+72A>C (n.*366+72A>C) c.*237+72A>C (n.*237+72A>C) c.1315+72A>C (n.1315+72A>C) c.*83+72A>C (n.*83+72A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67686199G>T | CA2693949692 | AR | c.*233+73G>T (n.*233+73G>T) c.1885+73G>T (n.1885+73G>T) c.512+73G>T (n.512+73G>T) c.289+73G>T (n.289+73G>T) n.2212+73G>T c.*366+73G>T (n.*366+73G>T) c.*237+73G>T (n.*237+73G>T) c.1315+73G>T (n.1315+73G>T) c.*83+73G>T (n.*83+73G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67686201C>A | CA330768898 | AR | c.*233+75C>A (n.*233+75C>A) c.1885+75C>A (n.1885+75C>A) c.512+75C>A (n.512+75C>A) c.289+75C>A (n.289+75C>A) n.2212+75C>A c.*366+75C>A (n.*366+75C>A) c.*237+75C>A (n.*237+75C>A) c.1315+75C>A (n.1315+75C>A) c.*83+75C>A (n.*83+75C>A) | dbSNP |
| X | g.67686201C= | CA2435119923 | AR | c.*233+75C= (n.*233+75C=) c.1885+75C= (n.1885+75C=) c.512+75C= (n.512+75C=) c.289+75C= (n.289+75C=) n.2212+75C= c.*366+75C= (n.*366+75C=) c.*237+75C= (n.*237+75C=) c.1315+75C= (n.1315+75C=) c.*83+75C= (n.*83+75C=) | |
| X | g.67686202del | CA2693949693 | AR | c.*233+76del (n.*233+76del) c.1885+76del (n.1885+76del) c.512+76del (n.512+76del) c.289+76del (n.289+76del) n.2212+76del c.*366+76del (n.*366+76del) c.*237+76del (n.*237+76del) c.1315+76del (n.1315+76del) c.*83+76del (n.*83+76del) | gnomAD v4 |
| X | g.67686202C>G | CA2693949694 | AR | c.*233+76C>G (n.*233+76C>G) c.1885+76C>G (n.1885+76C>G) c.512+76C>G (n.512+76C>G) c.289+76C>G (n.289+76C>G) n.2212+76C>G c.*366+76C>G (n.*366+76C>G) c.*237+76C>G (n.*237+76C>G) c.1315+76C>G (n.1315+76C>G) c.*83+76C>G (n.*83+76C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67686203del | CA2693949695 | AR | c.*233+77del (n.*233+77del) c.1885+77del (n.1885+77del) c.512+77del (n.512+77del) c.289+77del (n.289+77del) n.2212+77del c.*366+77del (n.*366+77del) c.*237+77del (n.*237+77del) c.1315+77del (n.1315+77del) c.*83+77del (n.*83+77del) | gnomAD v4 |
| X | g.67686203A>G | CA657712325 | AR | c.*233+77A>G (n.*233+77A>G) c.1885+77A>G (n.1885+77A>G) c.512+77A>G (n.512+77A>G) c.289+77A>G (n.289+77A>G) n.2212+77A>G c.*366+77A>G (n.*366+77A>G) c.*237+77A>G (n.*237+77A>G) c.1315+77A>G (n.1315+77A>G) c.*83+77A>G (n.*83+77A>G) | COSMIC |
| X | g.67686204G>A | CA1133881081 | AR | c.*233+78G>A (n.*233+78G>A) c.1885+78G>A (n.1885+78G>A) c.512+78G>A (n.512+78G>A) c.289+78G>A (n.289+78G>A) n.2212+78G>A c.*366+78G>A (n.*366+78G>A) c.*237+78G>A (n.*237+78G>A) c.1315+78G>A (n.1315+78G>A) c.*83+78G>A (n.*83+78G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67686204G>C | CA2579630367 | AR | c.*233+78G>C (n.*233+78G>C) c.1885+78G>C (n.1885+78G>C) c.512+78G>C (n.512+78G>C) c.289+78G>C (n.289+78G>C) n.2212+78G>C c.*366+78G>C (n.*366+78G>C) c.*237+78G>C (n.*237+78G>C) c.1315+78G>C (n.1315+78G>C) c.*83+78G>C (n.*83+78G>C) | |
| X | g.67686204G>T | CA2693949696 | AR | c.*233+78G>T (n.*233+78G>T) c.1885+78G>T (n.1885+78G>T) c.512+78G>T (n.512+78G>T) c.289+78G>T (n.289+78G>T) n.2212+78G>T c.*366+78G>T (n.*366+78G>T) c.*237+78G>T (n.*237+78G>T) c.1315+78G>T (n.1315+78G>T) c.*83+78G>T (n.*83+78G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67686205del | CA2693949697 | AR | c.*233+79del (n.*233+79del) c.1885+79del (n.1885+79del) c.512+79del (n.512+79del) c.289+79del (n.289+79del) n.2212+79del c.*366+79del (n.*366+79del) c.*237+79del (n.*237+79del) c.1315+79del (n.1315+79del) c.*83+79del (n.*83+79del) | gnomAD v4 |
| X | g.67686205A= | CA2435119924 | AR | c.*233+79A= (n.*233+79A=) c.1885+79A= (n.1885+79A=) c.512+79A= (n.512+79A=) c.289+79A= (n.289+79A=) n.2212+79A= c.*366+79A= (n.*366+79A=) c.*237+79A= (n.*237+79A=) c.1315+79A= (n.1315+79A=) c.*83+79A= (n.*83+79A=) | |
| X | g.67686205A>G | CA2435119925 | AR | c.*233+79A>G (n.*233+79A>G) c.1885+79A>G (n.1885+79A>G) c.512+79A>G (n.512+79A>G) c.289+79A>G (n.289+79A>G) n.2212+79A>G c.*366+79A>G (n.*366+79A>G) c.*237+79A>G (n.*237+79A>G) c.1315+79A>G (n.1315+79A>G) c.*83+79A>G (n.*83+79A>G) | dbSNP |
| X | g.67686213_67686215del | CA2579630368 | AR | c.*233+87_*233+89del (n.*233+87_*233+89del) c.1885+87_1885+89del (n.1885+87_1885+89del) c.512+87_512+89del (n.512+87_512+89del) c.289+87_289+89del (n.289+87_289+89del) n.2212+87_2212+89del c.*366+87_*366+89del (n.*366+87_*366+89del) c.*237+87_*237+89del (n.*237+87_*237+89del) c.1315+87_1315+89del (n.1315+87_1315+89del) c.*83+87_*83+89del (n.*83+87_*83+89del) | |
| X | g.67686209T>C | CA2693949698 | AR | c.*233+83T>C (n.*233+83T>C) c.1885+83T>C (n.1885+83T>C) c.512+83T>C (n.512+83T>C) c.289+83T>C (n.289+83T>C) n.2212+83T>C c.*366+83T>C (n.*366+83T>C) c.*237+83T>C (n.*237+83T>C) c.1315+83T>C (n.1315+83T>C) c.*83+83T>C (n.*83+83T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67686210C>A | CA2693949699 | AR | c.*233+84C>A (n.*233+84C>A) c.1885+84C>A (n.1885+84C>A) c.512+84C>A (n.512+84C>A) c.289+84C>A (n.289+84C>A) n.2212+84C>A c.*366+84C>A (n.*366+84C>A) c.*237+84C>A (n.*237+84C>A) c.1315+84C>A (n.1315+84C>A) c.*83+84C>A (n.*83+84C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67686212del | CA2693949700 | AR | c.*233+86del (n.*233+86del) c.1885+86del (n.1885+86del) c.512+86del (n.512+86del) c.289+86del (n.289+86del) n.2212+86del c.*366+86del (n.*366+86del) c.*237+86del (n.*237+86del) c.1315+86del (n.1315+86del) c.*83+86del (n.*83+86del) | gnomAD v4 |