Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67685942A>CCA413428960ARc.*117-68A>C (n.*117-68A>C)
c.1769-68A>C (n.1769-68A>C)
c.396-68A>C (n.396-68A>C)
c.173-68A>C (n.173-68A>C)
n.2096-68A>C
c.*250-68A>C (n.*250-68A>C)
c.*121-68A>C (n.*121-68A>C)
c.1199-68A>C (n.1199-68A>C)
c.1618A>C (p.Asn540His)
Xg.67685942A>GCA413428961ARc.*117-68A>G (n.*117-68A>G)
c.1769-68A>G (n.1769-68A>G)
c.396-68A>G (n.396-68A>G)
c.173-68A>G (n.173-68A>G)
n.2096-68A>G
c.*250-68A>G (n.*250-68A>G)
c.*121-68A>G (n.*121-68A>G)
c.1199-68A>G (n.1199-68A>G)
c.1618A>G (p.Asn540Asp)
Xg.67685942A>TCA413428962ARc.*117-68A>T (n.*117-68A>T)
c.1769-68A>T (n.1769-68A>T)
c.396-68A>T (n.396-68A>T)
c.173-68A>T (n.173-68A>T)
n.2096-68A>T
c.*250-68A>T (n.*250-68A>T)
c.*121-68A>T (n.*121-68A>T)
c.1199-68A>T (n.1199-68A>T)
c.1618A>T (p.Asn540Tyr)
Xg.67685943A>CCA413428963ARc.*117-67A>C (n.*117-67A>C)
c.1769-67A>C (n.1769-67A>C)
c.396-67A>C (n.396-67A>C)
c.173-67A>C (n.173-67A>C)
n.2096-67A>C
c.*250-67A>C (n.*250-67A>C)
c.*121-67A>C (n.*121-67A>C)
c.1199-67A>C (n.1199-67A>C)
c.1619A>C (p.Asn540Thr)
Xg.67685943A>GCA413428964ARc.*117-67A>G (n.*117-67A>G)
c.1769-67A>G (n.1769-67A>G)
c.396-67A>G (n.396-67A>G)
c.173-67A>G (n.173-67A>G)
n.2096-67A>G
c.*250-67A>G (n.*250-67A>G)
c.*121-67A>G (n.*121-67A>G)
c.1199-67A>G (n.1199-67A>G)
c.1619A>G (p.Asn540Ser)
Xg.67685943A>TCA413428965ARc.*117-67A>T (n.*117-67A>T)
c.1769-67A>T (n.1769-67A>T)
c.396-67A>T (n.396-67A>T)
c.173-67A>T (n.173-67A>T)
n.2096-67A>T
c.*250-67A>T (n.*250-67A>T)
c.*121-67A>T (n.*121-67A>T)
c.1199-67A>T (n.1199-67A>T)
c.1619A>T (p.Asn540Ile)
Xg.67685944T>ACA413428967ARc.*117-66T>A (n.*117-66T>A)
c.1769-66T>A (n.1769-66T>A)
c.396-66T>A (n.396-66T>A)
c.173-66T>A (n.173-66T>A)
n.2096-66T>A
c.*250-66T>A (n.*250-66T>A)
c.*121-66T>A (n.*121-66T>A)
c.1199-66T>A (n.1199-66T>A)
c.1620T>A (p.Asn540Lys)
Xg.67685944T>CCA2693949651ARc.*117-66T>C (n.*117-66T>C)
c.1769-66T>C (n.1769-66T>C)
c.396-66T>C (n.396-66T>C)
c.173-66T>C (n.173-66T>C)
n.2096-66T>C
c.*250-66T>C (n.*250-66T>C)
c.*121-66T>C (n.*121-66T>C)
c.1199-66T>C (n.1199-66T>C)
c.1620T>C (p.Asn540=)
gnomAD v4
Xg.67685944T>GCA413428966ARc.*117-66T>G (n.*117-66T>G)
c.1769-66T>G (n.1769-66T>G)
c.396-66T>G (n.396-66T>G)
c.173-66T>G (n.173-66T>G)
n.2096-66T>G
c.*250-66T>G (n.*250-66T>G)
c.*121-66T>G (n.*121-66T>G)
c.1199-66T>G (n.1199-66T>G)
c.1620T>G (p.Asn540Lys)
Xg.67685945A>CCA413428968ARc.*117-65A>C (n.*117-65A>C)
c.1769-65A>C (n.1769-65A>C)
c.396-65A>C (n.396-65A>C)
c.173-65A>C (n.173-65A>C)
n.2096-65A>C
c.*250-65A>C (n.*250-65A>C)
c.*121-65A>C (n.*121-65A>C)
c.1199-65A>C (n.1199-65A>C)
c.1621A>C (p.Thr541Pro)
Xg.67685945A>GCA413428970ARc.*117-65A>G (n.*117-65A>G)
c.1769-65A>G (n.1769-65A>G)
c.396-65A>G (n.396-65A>G)
c.173-65A>G (n.173-65A>G)
n.2096-65A>G
c.*250-65A>G (n.*250-65A>G)
c.*121-65A>G (n.*121-65A>G)
c.1199-65A>G (n.1199-65A>G)
c.1621A>G (p.Thr541Ala)
gnomAD v4
Xg.67685945A>TCA413428969ARc.*117-65A>T (n.*117-65A>T)
c.1769-65A>T (n.1769-65A>T)
c.396-65A>T (n.396-65A>T)
c.173-65A>T (n.173-65A>T)
n.2096-65A>T
c.*250-65A>T (n.*250-65A>T)
c.*121-65A>T (n.*121-65A>T)
c.1199-65A>T (n.1199-65A>T)
c.1621A>T (p.Thr541Ser)
Xg.67685945_67685946delinsACCA2435119828ARc.*117-65_*117-64delinsAC (n.*117-65_*117-64delinsAC)
c.1769-65_1769-64delinsAC (n.1769-65_1769-64delinsAC)
c.396-65_396-64delinsAC (n.396-65_396-64delinsAC)
c.173-65_173-64delinsAC (n.173-65_173-64delinsAC)
n.2096-65_2096-64delinsAC
c.*250-65_*250-64delinsAC (n.*250-65_*250-64delinsAC)
c.*121-65_*121-64delinsAC (n.*121-65_*121-64delinsAC)
c.1199-65_1199-64delinsAC (n.1199-65_1199-64delinsAC)
c.1621_1622delinsAC (p.Thr541=)
Xg.67685946C>ACA413428971ARc.*117-64C>A (n.*117-64C>A)
c.1769-64C>A (n.1769-64C>A)
c.396-64C>A (n.396-64C>A)
c.173-64C>A (n.173-64C>A)
n.2096-64C>A
c.*250-64C>A (n.*250-64C>A)
c.*121-64C>A (n.*121-64C>A)
c.1199-64C>A (n.1199-64C>A)
c.1622C>A (p.Thr541Asn)
Xg.67685946C=CA2435119830ARc.*117-64C= (n.*117-64C=)
c.1769-64C= (n.1769-64C=)
c.396-64C= (n.396-64C=)
c.173-64C= (n.173-64C=)
n.2096-64C=
c.*250-64C= (n.*250-64C=)
c.*121-64C= (n.*121-64C=)
c.1199-64C= (n.1199-64C=)
c.1622C= (p.Thr541=)
Xg.67685946C>GCA413428972ARc.*117-64C>G (n.*117-64C>G)
c.1769-64C>G (n.1769-64C>G)
c.396-64C>G (n.396-64C>G)
c.173-64C>G (n.173-64C>G)
n.2096-64C>G
c.*250-64C>G (n.*250-64C>G)
c.*121-64C>G (n.*121-64C>G)
c.1199-64C>G (n.1199-64C>G)
c.1622C>G (p.Thr541Ser)
Xg.67685946C>TCA330768886ARc.*117-64C>T (n.*117-64C>T)
c.1769-64C>T (n.1769-64C>T)
c.396-64C>T (n.396-64C>T)
c.173-64C>T (n.173-64C>T)
n.2096-64C>T
c.*250-64C>T (n.*250-64C>T)
c.*121-64C>T (n.*121-64C>T)
c.1199-64C>T (n.1199-64C>T)
c.1622C>T (p.Thr541Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67685948delCA2435119829ARc.*117-62del (n.*117-62del)
c.1769-62del (n.1769-62del)
c.396-62del (n.396-62del)
c.173-62del (n.173-62del)
n.2096-62del
c.*250-62del (n.*250-62del)
c.*121-62del (n.*121-62del)
c.1199-62del (n.1199-62del)
c.1624del (p.Arg542GlufsTer?)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67685947C>ACA2693949652ARc.*117-63C>A (n.*117-63C>A)
c.1769-63C>A (n.1769-63C>A)
c.396-63C>A (n.396-63C>A)
c.173-63C>A (n.173-63C>A)
n.2096-63C>A
c.*250-63C>A (n.*250-63C>A)
c.*121-63C>A (n.*121-63C>A)
c.1199-63C>A (n.1199-63C>A)
c.1623C>A (p.Thr541=)
gnomAD v4
Xg.67685947C=CA2435119831ARc.*117-63C= (n.*117-63C=)
c.1769-63C= (n.1769-63C=)
c.396-63C= (n.396-63C=)
c.173-63C= (n.173-63C=)
n.2096-63C=
c.*250-63C= (n.*250-63C=)
c.*121-63C= (n.*121-63C=)
c.1199-63C= (n.1199-63C=)
c.1623C= (p.Thr541=)
Xg.67685947C>GCA2435119832ARc.*117-63C>G (n.*117-63C>G)
c.1769-63C>G (n.1769-63C>G)
c.396-63C>G (n.396-63C>G)
c.173-63C>G (n.173-63C>G)
n.2096-63C>G
c.*250-63C>G (n.*250-63C>G)
c.*121-63C>G (n.*121-63C>G)
c.1199-63C>G (n.1199-63C>G)
c.1623C>G (p.Thr541=)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67685948C>ACA2543009117ARc.*117-62C>A (n.*117-62C>A)
c.1769-62C>A (n.1769-62C>A)
c.396-62C>A (n.396-62C>A)
c.173-62C>A (n.173-62C>A)
n.2096-62C>A
c.*250-62C>A (n.*250-62C>A)
c.*121-62C>A (n.*121-62C>A)
c.1199-62C>A (n.1199-62C>A)
c.1624C>A (p.Arg542=)
gnomAD v4
Xg.67685948C=CA2435119833ARc.*117-62C= (n.*117-62C=)
c.1769-62C= (n.1769-62C=)
c.396-62C= (n.396-62C=)
c.173-62C= (n.173-62C=)
n.2096-62C=
c.*250-62C= (n.*250-62C=)
c.*121-62C= (n.*121-62C=)
c.1199-62C= (n.1199-62C=)
c.1624C= (p.Arg542=)
Xg.67685948C>GCA413428973ARc.*117-62C>G (n.*117-62C>G)
c.1769-62C>G (n.1769-62C>G)
c.396-62C>G (n.396-62C>G)
c.173-62C>G (n.173-62C>G)
n.2096-62C>G
c.*250-62C>G (n.*250-62C>G)
c.*121-62C>G (n.*121-62C>G)
c.1199-62C>G (n.1199-62C>G)
c.1624C>G (p.Arg542Gly)
Xg.67685948C>TCA330768887ARc.*117-62C>T (n.*117-62C>T)
c.1769-62C>T (n.1769-62C>T)
c.396-62C>T (n.396-62C>T)
c.173-62C>T (n.173-62C>T)
n.2096-62C>T
c.*250-62C>T (n.*250-62C>T)
c.*121-62C>T (n.*121-62C>T)
c.1199-62C>T (n.1199-62C>T)
c.1624C>T (p.Arg542Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67685949G>ACA330768888ARc.*117-61G>A (n.*117-61G>A)
c.1769-61G>A (n.1769-61G>A)
c.396-61G>A (n.396-61G>A)
c.173-61G>A (n.173-61G>A)
n.2096-61G>A
c.*250-61G>A (n.*250-61G>A)
c.*121-61G>A (n.*121-61G>A)
c.1199-61G>A (n.1199-61G>A)
c.1625G>A (p.Arg542Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67685949G>CCA413428974ARc.*117-61G>C (n.*117-61G>C)
c.1769-61G>C (n.1769-61G>C)
c.396-61G>C (n.396-61G>C)
c.173-61G>C (n.173-61G>C)
n.2096-61G>C
c.*250-61G>C (n.*250-61G>C)
c.*121-61G>C (n.*121-61G>C)
c.1199-61G>C (n.1199-61G>C)
c.1625G>C (p.Arg542Pro)
Xg.67685949G=CA2435119834ARc.*117-61G= (n.*117-61G=)
c.1769-61G= (n.1769-61G=)
c.396-61G= (n.396-61G=)
c.173-61G= (n.173-61G=)
n.2096-61G=
c.*250-61G= (n.*250-61G=)
c.*121-61G= (n.*121-61G=)
c.1199-61G= (n.1199-61G=)
c.1625G= (p.Arg542=)
Xg.67685949G>TCA413428975ARc.*117-61G>T (n.*117-61G>T)
c.1769-61G>T (n.1769-61G>T)
c.396-61G>T (n.396-61G>T)
c.173-61G>T (n.173-61G>T)
n.2096-61G>T
c.*250-61G>T (n.*250-61G>T)
c.*121-61G>T (n.*121-61G>T)
c.1199-61G>T (n.1199-61G>T)
c.1625G>T (p.Arg542Leu)
Xg.67685951A=CA2435119835ARc.*117-59A= (n.*117-59A=)
c.1769-59A= (n.1769-59A=)
c.396-59A= (n.396-59A=)
c.173-59A= (n.173-59A=)
n.2096-59A=
c.*250-59A= (n.*250-59A=)
c.*121-59A= (n.*121-59A=)
c.1199-59A= (n.1199-59A=)
c.1627A= (p.Arg543=)
Xg.67685951A>GCA330768889ARc.*117-59A>G (n.*117-59A>G)
c.1769-59A>G (n.1769-59A>G)
c.396-59A>G (n.396-59A>G)
c.173-59A>G (n.173-59A>G)
n.2096-59A>G
c.*250-59A>G (n.*250-59A>G)
c.*121-59A>G (n.*121-59A>G)
c.1199-59A>G (n.1199-59A>G)
c.1627A>G (p.Arg543Gly)
dbSNP
Xg.67685951A>TCA413428976ARc.*117-59A>T (n.*117-59A>T)
c.1769-59A>T (n.1769-59A>T)
c.396-59A>T (n.396-59A>T)
c.173-59A>T (n.173-59A>T)
n.2096-59A>T
c.*250-59A>T (n.*250-59A>T)
c.*121-59A>T (n.*121-59A>T)
c.1199-59A>T (n.1199-59A>T)
c.1627A>T (p.Arg543Ter)
Xg.67685952G>ACA413428977ARc.*117-58G>A (n.*117-58G>A)
c.1769-58G>A (n.1769-58G>A)
c.396-58G>A (n.396-58G>A)
c.173-58G>A (n.173-58G>A)
n.2096-58G>A
c.*250-58G>A (n.*250-58G>A)
c.*121-58G>A (n.*121-58G>A)
c.1199-58G>A (n.1199-58G>A)
c.1628G>A (p.Arg543Lys)
Xg.67685952G>CCA413428978ARc.*117-58G>C (n.*117-58G>C)
c.1769-58G>C (n.1769-58G>C)
c.396-58G>C (n.396-58G>C)
c.173-58G>C (n.173-58G>C)
n.2096-58G>C
c.*250-58G>C (n.*250-58G>C)
c.*121-58G>C (n.*121-58G>C)
c.1199-58G>C (n.1199-58G>C)
c.1628G>C (p.Arg543Thr)
Xg.67685952G>TCA413428979ARc.*117-58G>T (n.*117-58G>T)
c.1769-58G>T (n.1769-58G>T)
c.396-58G>T (n.396-58G>T)
c.173-58G>T (n.173-58G>T)
n.2096-58G>T
c.*250-58G>T (n.*250-58G>T)
c.*121-58G>T (n.*121-58G>T)
c.1199-58G>T (n.1199-58G>T)
c.1628G>T (p.Arg543Ile)
Xg.67685953A>CCA413428980ARc.*117-57A>C (n.*117-57A>C)
c.1769-57A>C (n.1769-57A>C)
c.396-57A>C (n.396-57A>C)
c.173-57A>C (n.173-57A>C)
n.2096-57A>C
c.*250-57A>C (n.*250-57A>C)
c.*121-57A>C (n.*121-57A>C)
c.1199-57A>C (n.1199-57A>C)
c.1629A>C (p.Arg543Ser)
Xg.67685953A>TCA413428981ARc.*117-57A>T (n.*117-57A>T)
c.1769-57A>T (n.1769-57A>T)
c.396-57A>T (n.396-57A>T)
c.173-57A>T (n.173-57A>T)
n.2096-57A>T
c.*250-57A>T (n.*250-57A>T)
c.*121-57A>T (n.*121-57A>T)
c.1199-57A>T (n.1199-57A>T)
c.1629A>T (p.Arg543Ser)
Xg.67685954A>CCA413428982ARc.*117-56A>C (n.*117-56A>C)
c.1769-56A>C (n.1769-56A>C)
c.396-56A>C (n.396-56A>C)
c.173-56A>C (n.173-56A>C)
n.2096-56A>C
c.*250-56A>C (n.*250-56A>C)
c.*121-56A>C (n.*121-56A>C)
c.1199-56A>C (n.1199-56A>C)
c.1630A>C (p.Lys544Gln)
Xg.67685954A>GCA413428984ARc.*117-56A>G (n.*117-56A>G)
c.1769-56A>G (n.1769-56A>G)
c.396-56A>G (n.396-56A>G)
c.173-56A>G (n.173-56A>G)
n.2096-56A>G
c.*250-56A>G (n.*250-56A>G)
c.*121-56A>G (n.*121-56A>G)
c.1199-56A>G (n.1199-56A>G)
c.1630A>G (p.Lys544Glu)
Xg.67685954A>TCA413428983ARc.*117-56A>T (n.*117-56A>T)
c.1769-56A>T (n.1769-56A>T)
c.396-56A>T (n.396-56A>T)
c.173-56A>T (n.173-56A>T)
n.2096-56A>T
c.*250-56A>T (n.*250-56A>T)
c.*121-56A>T (n.*121-56A>T)
c.1199-56A>T (n.1199-56A>T)
c.1630A>T (p.Lys544Ter)
Xg.67685955A=CA2435119836ARc.*117-55A= (n.*117-55A=)
c.1769-55A= (n.1769-55A=)
c.396-55A= (n.396-55A=)
c.173-55A= (n.173-55A=)
n.2096-55A=
c.*250-55A= (n.*250-55A=)
c.*121-55A= (n.*121-55A=)
c.1199-55A= (n.1199-55A=)
c.1631A= (p.Lys544=)
Xg.67685955A>CCA413428985ARc.*117-55A>C (n.*117-55A>C)
c.1769-55A>C (n.1769-55A>C)
c.396-55A>C (n.396-55A>C)
c.173-55A>C (n.173-55A>C)
n.2096-55A>C
c.*250-55A>C (n.*250-55A>C)
c.*121-55A>C (n.*121-55A>C)
c.1199-55A>C (n.1199-55A>C)
c.1631A>C (p.Lys544Thr)
Xg.67685955A>GCA330768890ARc.*117-55A>G (n.*117-55A>G)
c.1769-55A>G (n.1769-55A>G)
c.396-55A>G (n.396-55A>G)
c.173-55A>G (n.173-55A>G)
n.2096-55A>G
c.*250-55A>G (n.*250-55A>G)
c.*121-55A>G (n.*121-55A>G)
c.1199-55A>G (n.1199-55A>G)
c.1631A>G (p.Lys544Arg)
dbSNP
Xg.67685955A>TCA413428986ARc.*117-55A>T (n.*117-55A>T)
c.1769-55A>T (n.1769-55A>T)
c.396-55A>T (n.396-55A>T)
c.173-55A>T (n.173-55A>T)
n.2096-55A>T
c.*250-55A>T (n.*250-55A>T)
c.*121-55A>T (n.*121-55A>T)
c.1199-55A>T (n.1199-55A>T)
c.1631A>T (p.Lys544Met)
Xg.67685956G>CCA413428987ARc.*117-54G>C (n.*117-54G>C)
c.1769-54G>C (n.1769-54G>C)
c.396-54G>C (n.396-54G>C)
c.173-54G>C (n.173-54G>C)
n.2096-54G>C
c.*250-54G>C (n.*250-54G>C)
c.*121-54G>C (n.*121-54G>C)
c.1199-54G>C (n.1199-54G>C)
c.1632G>C (p.Lys544Asn)
Xg.67685956G>TCA413428988ARc.*117-54G>T (n.*117-54G>T)
c.1769-54G>T (n.1769-54G>T)
c.396-54G>T (n.396-54G>T)
c.173-54G>T (n.173-54G>T)
n.2096-54G>T
c.*250-54G>T (n.*250-54G>T)
c.*121-54G>T (n.*121-54G>T)
c.1199-54G>T (n.1199-54G>T)
c.1632G>T (p.Lys544Asn)
Xg.67685957A>GCA413428989ARc.*117-53A>G (n.*117-53A>G)
c.1769-53A>G (n.1769-53A>G)
c.396-53A>G (n.396-53A>G)
c.173-53A>G (n.173-53A>G)
n.2096-53A>G
c.*250-53A>G (n.*250-53A>G)
c.*121-53A>G (n.*121-53A>G)
c.1199-53A>G (n.1199-53A>G)
c.1633A>G (p.Arg545Gly)
gnomAD v4
Xg.67685957A>TCA413428990ARc.*117-53A>T (n.*117-53A>T)
c.1769-53A>T (n.1769-53A>T)
c.396-53A>T (n.396-53A>T)
c.173-53A>T (n.173-53A>T)
n.2096-53A>T
c.*250-53A>T (n.*250-53A>T)
c.*121-53A>T (n.*121-53A>T)
c.1199-53A>T (n.1199-53A>T)
c.1633A>T (p.Arg545Ter)
Xg.67685958G>ACA413428991ARc.*117-52G>A (n.*117-52G>A)
c.1769-52G>A (n.1769-52G>A)
c.396-52G>A (n.396-52G>A)
c.173-52G>A (n.173-52G>A)
n.2096-52G>A
c.*250-52G>A (n.*250-52G>A)
c.*121-52G>A (n.*121-52G>A)
c.1199-52G>A (n.1199-52G>A)
c.1634G>A (p.Arg545Lys)
Xg.67685958G>CCA413428992ARc.*117-52G>C (n.*117-52G>C)
c.1769-52G>C (n.1769-52G>C)
c.396-52G>C (n.396-52G>C)
c.173-52G>C (n.173-52G>C)
n.2096-52G>C
c.*250-52G>C (n.*250-52G>C)
c.*121-52G>C (n.*121-52G>C)
c.1199-52G>C (n.1199-52G>C)
c.1634G>C (p.Arg545Thr)
Xg.67685958G>TCA413428993ARc.*117-52G>T (n.*117-52G>T)
c.1769-52G>T (n.1769-52G>T)
c.396-52G>T (n.396-52G>T)
c.173-52G>T (n.173-52G>T)
n.2096-52G>T
c.*250-52G>T (n.*250-52G>T)
c.*121-52G>T (n.*121-52G>T)
c.1199-52G>T (n.1199-52G>T)
c.1634G>T (p.Arg545Ile)
Xg.67685959A>CCA413428994ARc.*117-51A>C (n.*117-51A>C)
c.1769-51A>C (n.1769-51A>C)
c.396-51A>C (n.396-51A>C)
c.173-51A>C (n.173-51A>C)
n.2096-51A>C
c.*250-51A>C (n.*250-51A>C)
c.*121-51A>C (n.*121-51A>C)
c.1199-51A>C (n.1199-51A>C)
c.1635A>C (p.Arg545Ser)
Xg.67685959A>TCA413428995ARc.*117-51A>T (n.*117-51A>T)
c.1769-51A>T (n.1769-51A>T)
c.396-51A>T (n.396-51A>T)
c.173-51A>T (n.173-51A>T)
n.2096-51A>T
c.*250-51A>T (n.*250-51A>T)
c.*121-51A>T (n.*121-51A>T)
c.1199-51A>T (n.1199-51A>T)
c.1635A>T (p.Arg545Ser)
Xg.67685960C>ACA413428996ARc.*117-50C>A (n.*117-50C>A)
c.1769-50C>A (n.1769-50C>A)
c.396-50C>A (n.396-50C>A)
c.173-50C>A (n.173-50C>A)
n.2096-50C>A
c.*250-50C>A (n.*250-50C>A)
c.*121-50C>A (n.*121-50C>A)
c.1199-50C>A (n.1199-50C>A)
c.1636C>A (p.Leu546Ile)
dbSNP
Xg.67685960C=CA2435119837ARc.*117-50C= (n.*117-50C=)
c.1769-50C= (n.1769-50C=)
c.396-50C= (n.396-50C=)
c.173-50C= (n.173-50C=)
n.2096-50C=
c.*250-50C= (n.*250-50C=)
c.*121-50C= (n.*121-50C=)
c.1199-50C= (n.1199-50C=)
c.1636C= (p.Leu546=)
Xg.67685960C>GCA413428998ARc.*117-50C>G (n.*117-50C>G)
c.1769-50C>G (n.1769-50C>G)
c.396-50C>G (n.396-50C>G)
c.173-50C>G (n.173-50C>G)
n.2096-50C>G
c.*250-50C>G (n.*250-50C>G)
c.*121-50C>G (n.*121-50C>G)
c.1199-50C>G (n.1199-50C>G)
c.1636C>G (p.Leu546Val)
dbSNP
Xg.67685960C>TCA413428997ARc.*117-50C>T (n.*117-50C>T)
c.1769-50C>T (n.1769-50C>T)
c.396-50C>T (n.396-50C>T)
c.173-50C>T (n.173-50C>T)
n.2096-50C>T
c.*250-50C>T (n.*250-50C>T)
c.*121-50C>T (n.*121-50C>T)
c.1199-50C>T (n.1199-50C>T)
c.1636C>T (p.Leu546Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67685962_67685963delCA2821613816ARc.*117-48_*117-47del (n.*117-48_*117-47del)
c.1769-48_1769-47del (n.1769-48_1769-47del)
c.396-48_396-47del (n.396-48_396-47del)
c.173-48_173-47del (n.173-48_173-47del)
n.2096-48_2096-47del
c.*250-48_*250-47del (n.*250-48_*250-47del)
c.*121-48_*121-47del (n.*121-48_*121-47del)
c.1199-48_1199-47del (n.1199-48_1199-47del)
c.1638_1639del (p.Trp547GlufsTer?)
Xg.67685961T>ACA413428999ARc.*117-49T>A (n.*117-49T>A)
c.1769-49T>A (n.1769-49T>A)
c.396-49T>A (n.396-49T>A)
c.173-49T>A (n.173-49T>A)
n.2096-49T>A
c.*250-49T>A (n.*250-49T>A)
c.*121-49T>A (n.*121-49T>A)
c.1199-49T>A (n.1199-49T>A)
c.1637T>A (p.Leu546His)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67685961T>CCA413429000ARc.*117-49T>C (n.*117-49T>C)
c.1769-49T>C (n.1769-49T>C)
c.396-49T>C (n.396-49T>C)
c.173-49T>C (n.173-49T>C)
n.2096-49T>C
c.*250-49T>C (n.*250-49T>C)
c.*121-49T>C (n.*121-49T>C)
c.1199-49T>C (n.1199-49T>C)
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67685961T>GCA413429001ARc.*117-49T>G (n.*117-49T>G)
c.1769-49T>G (n.1769-49T>G)
c.396-49T>G (n.396-49T>G)
c.173-49T>G (n.173-49T>G)
n.2096-49T>G
c.*250-49T>G (n.*250-49T>G)
c.*121-49T>G (n.*121-49T>G)
c.1199-49T>G (n.1199-49T>G)
c.1637T>G (p.Leu546Arg)
Xg.67685961T=CA2435119838ARc.*117-49T= (n.*117-49T=)
c.1769-49T= (n.1769-49T=)
c.396-49T= (n.396-49T=)
c.173-49T= (n.173-49T=)
n.2096-49T=
c.*250-49T= (n.*250-49T=)
c.*121-49T= (n.*121-49T=)
c.1199-49T= (n.1199-49T=)
c.1637T= (p.Leu546=)
Xg.67685962C>TCA2738698189ARc.*117-48C>T (n.*117-48C>T)
c.1769-48C>T (n.1769-48C>T)
c.396-48C>T (n.396-48C>T)
c.173-48C>T (n.173-48C>T)
n.2096-48C>T
c.*250-48C>T (n.*250-48C>T)
c.*121-48C>T (n.*121-48C>T)
c.1199-48C>T (n.1199-48C>T)
c.1638C>T (p.Leu546=)
dbSNP
Xg.67685963T>ACA413429002ARc.*117-47T>A (n.*117-47T>A)
c.1769-47T>A (n.1769-47T>A)
c.396-47T>A (n.396-47T>A)
c.173-47T>A (n.173-47T>A)
n.2096-47T>A
c.*250-47T>A (n.*250-47T>A)
c.*121-47T>A (n.*121-47T>A)
c.1199-47T>A (n.1199-47T>A)
c.1639T>A (p.Trp547Arg)
Xg.67685963T>CCA413429003ARc.*117-47T>C (n.*117-47T>C)
c.1769-47T>C (n.1769-47T>C)
c.396-47T>C (n.396-47T>C)
c.173-47T>C (n.173-47T>C)
n.2096-47T>C
c.*250-47T>C (n.*250-47T>C)
c.*121-47T>C (n.*121-47T>C)
c.1199-47T>C (n.1199-47T>C)
c.1639T>C (p.Trp547Arg)
Xg.67685963T>GCA413429004ARc.*117-47T>G (n.*117-47T>G)
c.1769-47T>G (n.1769-47T>G)
c.396-47T>G (n.396-47T>G)
c.173-47T>G (n.173-47T>G)
n.2096-47T>G
c.*250-47T>G (n.*250-47T>G)
c.*121-47T>G (n.*121-47T>G)
c.1199-47T>G (n.1199-47T>G)
c.1639T>G (p.Trp547Gly)
gnomAD v4
Xg.67685964G>ACA413429005ARc.*117-46G>A (n.*117-46G>A)
c.1769-46G>A (n.1769-46G>A)
c.396-46G>A (n.396-46G>A)
c.173-46G>A (n.173-46G>A)
n.2096-46G>A
c.*250-46G>A (n.*250-46G>A)
c.*121-46G>A (n.*121-46G>A)
c.1199-46G>A (n.1199-46G>A)
c.1640G>A (p.Trp547Ter)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67685964G>CCA413429006ARc.*117-46G>C (n.*117-46G>C)
c.1769-46G>C (n.1769-46G>C)
c.396-46G>C (n.396-46G>C)
c.173-46G>C (n.173-46G>C)
n.2096-46G>C
c.*250-46G>C (n.*250-46G>C)
c.*121-46G>C (n.*121-46G>C)
c.1199-46G>C (n.1199-46G>C)
c.1640G>C (p.Trp547Ser)
dbSNP
Xg.67685964G=CA2435119839ARc.*117-46G= (n.*117-46G=)
c.1769-46G= (n.1769-46G=)
c.396-46G= (n.396-46G=)
c.173-46G= (n.173-46G=)
n.2096-46G=
c.*250-46G= (n.*250-46G=)
c.*121-46G= (n.*121-46G=)
c.1199-46G= (n.1199-46G=)
c.1640G= (p.Trp547=)
Xg.67685964G>TCA413429007ARc.*117-46G>T (n.*117-46G>T)
c.1769-46G>T (n.1769-46G>T)
c.396-46G>T (n.396-46G>T)
c.173-46G>T (n.173-46G>T)
n.2096-46G>T
c.*250-46G>T (n.*250-46G>T)
c.*121-46G>T (n.*121-46G>T)
c.1199-46G>T (n.1199-46G>T)
c.1640G>T (p.Trp547Leu)
dbSNP
Xg.67685965delCA2738698212ARc.*117-45del (n.*117-45del)
c.1769-45del (n.1769-45del)
c.396-45del (n.396-45del)
c.173-45del (n.173-45del)
n.2096-45del
c.*250-45del (n.*250-45del)
c.*121-45del (n.*121-45del)
c.1199-45del (n.1199-45del)
c.1641del (p.Trp547Ter)
dbSNP
Xg.67685965G>ACA413429008ARc.*117-45G>A (n.*117-45G>A)
c.1769-45G>A (n.1769-45G>A)
c.396-45G>A (n.396-45G>A)
c.173-45G>A (n.173-45G>A)
n.2096-45G>A
c.*250-45G>A (n.*250-45G>A)
c.*121-45G>A (n.*121-45G>A)
c.1199-45G>A (n.1199-45G>A)
c.1641G>A (p.Trp547Ter)
dbSNP
Xg.67685965G>CCA413429009ARc.*117-45G>C (n.*117-45G>C)
c.1769-45G>C (n.1769-45G>C)
c.396-45G>C (n.396-45G>C)
c.173-45G>C (n.173-45G>C)
n.2096-45G>C
c.*250-45G>C (n.*250-45G>C)
c.*121-45G>C (n.*121-45G>C)
c.1199-45G>C (n.1199-45G>C)
c.1641G>C (p.Trp547Cys)
dbSNP
Xg.67685965G>TCA413429010ARc.*117-45G>T (n.*117-45G>T)
c.1769-45G>T (n.1769-45G>T)
c.396-45G>T (n.396-45G>T)
c.173-45G>T (n.173-45G>T)
n.2096-45G>T
c.*250-45G>T (n.*250-45G>T)
c.*121-45G>T (n.*121-45G>T)
c.1199-45G>T (n.1199-45G>T)
c.1641G>T (p.Trp547Cys)
dbSNP
Xg.67685966A>CCA413429013ARc.*117-44A>C (n.*117-44A>C)
c.1769-44A>C (n.1769-44A>C)
c.396-44A>C (n.396-44A>C)
c.173-44A>C (n.173-44A>C)
n.2096-44A>C
c.*250-44A>C (n.*250-44A>C)
c.*121-44A>C (n.*121-44A>C)
c.1199-44A>C (n.1199-44A>C)
c.1642A>C (p.Lys548Gln)
Xg.67685966A>GCA413429011ARc.*117-44A>G (n.*117-44A>G)
c.1769-44A>G (n.1769-44A>G)
c.396-44A>G (n.396-44A>G)
c.173-44A>G (n.173-44A>G)
n.2096-44A>G
c.*250-44A>G (n.*250-44A>G)
c.*121-44A>G (n.*121-44A>G)
c.1199-44A>G (n.1199-44A>G)
c.1642A>G (p.Lys548Glu)
Xg.67685966A>TCA413429012ARc.*117-44A>T (n.*117-44A>T)
c.1769-44A>T (n.1769-44A>T)
c.396-44A>T (n.396-44A>T)
c.173-44A>T (n.173-44A>T)
n.2096-44A>T
c.*250-44A>T (n.*250-44A>T)
c.*121-44A>T (n.*121-44A>T)
c.1199-44A>T (n.1199-44A>T)
c.1642A>T (p.Lys548Ter)
dbSNP
Xg.67685968delCA2693949653ARc.*117-42del (n.*117-42del)
c.1769-42del (n.1769-42del)
c.396-42del (n.396-42del)
c.173-42del (n.173-42del)
n.2096-42del
c.*250-42del (n.*250-42del)
c.*121-42del (n.*121-42del)
c.1199-42del (n.1199-42del)
c.1644del (p.Lys548AsnfsTer?)
gnomAD v4
Xg.67685967A>CCA413429014ARc.*117-43A>C (n.*117-43A>C)
c.1769-43A>C (n.1769-43A>C)
c.396-43A>C (n.396-43A>C)
c.173-43A>C (n.173-43A>C)
n.2096-43A>C
c.*250-43A>C (n.*250-43A>C)
c.*121-43A>C (n.*121-43A>C)
c.1199-43A>C (n.1199-43A>C)
c.1643A>C (p.Lys548Thr)
Xg.67685967A>GCA413429015ARc.*117-43A>G (n.*117-43A>G)
c.1769-43A>G (n.1769-43A>G)
c.396-43A>G (n.396-43A>G)
c.173-43A>G (n.173-43A>G)
n.2096-43A>G
c.*250-43A>G (n.*250-43A>G)
c.*121-43A>G (n.*121-43A>G)
c.1199-43A>G (n.1199-43A>G)
c.1643A>G (p.Lys548Arg)
Xg.67685967A>TCA413429016ARc.*117-43A>T (n.*117-43A>T)
c.1769-43A>T (n.1769-43A>T)
c.396-43A>T (n.396-43A>T)
c.173-43A>T (n.173-43A>T)
n.2096-43A>T
c.*250-43A>T (n.*250-43A>T)
c.*121-43A>T (n.*121-43A>T)
c.1199-43A>T (n.1199-43A>T)
c.1643A>T (p.Lys548Ile)
dbSNP
Xg.67685968A>CCA413429017ARc.*117-42A>C (n.*117-42A>C)
c.1769-42A>C (n.1769-42A>C)
c.396-42A>C (n.396-42A>C)
c.173-42A>C (n.173-42A>C)
n.2096-42A>C
c.*250-42A>C (n.*250-42A>C)
c.*121-42A>C (n.*121-42A>C)
c.1199-42A>C (n.1199-42A>C)
c.1644A>C (p.Lys548Asn)
Xg.67685968A>GCA2738698272ARc.*117-42A>G (n.*117-42A>G)
c.1769-42A>G (n.1769-42A>G)
c.396-42A>G (n.396-42A>G)
c.173-42A>G (n.173-42A>G)
n.2096-42A>G
c.*250-42A>G (n.*250-42A>G)
c.*121-42A>G (n.*121-42A>G)
c.1199-42A>G (n.1199-42A>G)
c.1644A>G (p.Lys548=)
dbSNP
Xg.67685968A>TCA413429018ARc.*117-42A>T (n.*117-42A>T)
c.1769-42A>T (n.1769-42A>T)
c.396-42A>T (n.396-42A>T)
c.173-42A>T (n.173-42A>T)
n.2096-42A>T
c.*250-42A>T (n.*250-42A>T)
c.*121-42A>T (n.*121-42A>T)
c.1199-42A>T (n.1199-42A>T)
c.1644A>T (p.Lys548Asn)
dbSNP
Xg.67685969C>ACA413429019ARc.*117-41C>A (n.*117-41C>A)
c.1769-41C>A (n.1769-41C>A)
c.396-41C>A (n.396-41C>A)
c.173-41C>A (n.173-41C>A)
n.2096-41C>A
c.*250-41C>A (n.*250-41C>A)
c.*121-41C>A (n.*121-41C>A)
c.1199-41C>A (n.1199-41C>A)
c.1645C>A (p.Leu549Ile)
dbSNP
Xg.67685969C>GCA413429020ARc.*117-41C>G (n.*117-41C>G)
c.1769-41C>G (n.1769-41C>G)
c.396-41C>G (n.396-41C>G)
c.173-41C>G (n.173-41C>G)
n.2096-41C>G
c.*250-41C>G (n.*250-41C>G)
c.*121-41C>G (n.*121-41C>G)
c.1199-41C>G (n.1199-41C>G)
c.1645C>G (p.Leu549Val)
dbSNP
Xg.67685969C>TCA413429021ARc.*117-41C>T (n.*117-41C>T)
c.1769-41C>T (n.1769-41C>T)
c.396-41C>T (n.396-41C>T)
c.173-41C>T (n.173-41C>T)
n.2096-41C>T
c.*250-41C>T (n.*250-41C>T)
c.*121-41C>T (n.*121-41C>T)
c.1199-41C>T (n.1199-41C>T)
c.1645C>T (p.Leu549Phe)
gnomAD v4
Xg.67685970T>ACA413429022ARc.*117-40T>A (n.*117-40T>A)
c.1769-40T>A (n.1769-40T>A)
c.396-40T>A (n.396-40T>A)
c.173-40T>A (n.173-40T>A)
n.2096-40T>A
c.*250-40T>A (n.*250-40T>A)
c.*121-40T>A (n.*121-40T>A)
c.1199-40T>A (n.1199-40T>A)
c.1646T>A (p.Leu549His)
Xg.67685970T>CCA413429023ARc.*117-40T>C (n.*117-40T>C)
c.1769-40T>C (n.1769-40T>C)
c.396-40T>C (n.396-40T>C)
c.173-40T>C (n.173-40T>C)
n.2096-40T>C
c.*250-40T>C (n.*250-40T>C)
c.*121-40T>C (n.*121-40T>C)
c.1199-40T>C (n.1199-40T>C)
c.1646T>C (p.Leu549Pro)
Xg.67685970T>GCA413429024ARc.*117-40T>G (n.*117-40T>G)
c.1769-40T>G (n.1769-40T>G)
c.396-40T>G (n.396-40T>G)
c.173-40T>G (n.173-40T>G)
n.2096-40T>G
c.*250-40T>G (n.*250-40T>G)
c.*121-40T>G (n.*121-40T>G)
c.1199-40T>G (n.1199-40T>G)
c.1646T>G (p.Leu549Arg)
Xg.67685971C>TCA2738698348ARc.*117-39C>T (n.*117-39C>T)
c.1769-39C>T (n.1769-39C>T)
c.396-39C>T (n.396-39C>T)
c.173-39C>T (n.173-39C>T)
n.2096-39C>T
c.*250-39C>T (n.*250-39C>T)
c.*121-39C>T (n.*121-39C>T)
c.1199-39C>T (n.1199-39C>T)
c.1647C>T (p.Leu549=)
dbSNP
Xg.67685971_67685974delinsCATTCA2435119840ARc.*117-39_*117-36delinsCATT (n.*117-39_*117-36delinsCATT)
c.1769-39_1769-36delinsCATT (n.1769-39_1769-36delinsCATT)
c.396-39_396-36delinsCATT (n.396-39_396-36delinsCATT)
c.173-39_173-36delinsCATT (n.173-39_173-36delinsCATT)
n.2096-39_2096-36delinsCATT
c.*250-39_*250-36delinsCATT (n.*250-39_*250-36delinsCATT)
c.*121-39_*121-36delinsCATT (n.*121-39_*121-36delinsCATT)
c.1199-39_1199-36delinsCATT (n.1199-39_1199-36delinsCATT)
c.1647_1650delinsCATT (p.Leu549=)
Xg.67685972A>CCA413429027ARc.*117-38A>C (n.*117-38A>C)
c.1769-38A>C (n.1769-38A>C)
c.396-38A>C (n.396-38A>C)
c.173-38A>C (n.173-38A>C)
n.2096-38A>C
c.*250-38A>C (n.*250-38A>C)
c.*121-38A>C (n.*121-38A>C)
c.1199-38A>C (n.1199-38A>C)
c.1648A>C (p.Ile550Leu)
Xg.67685972A>GCA413429026ARc.*117-38A>G (n.*117-38A>G)
c.1769-38A>G (n.1769-38A>G)
c.396-38A>G (n.396-38A>G)
c.173-38A>G (n.173-38A>G)
n.2096-38A>G
c.*250-38A>G (n.*250-38A>G)
c.*121-38A>G (n.*121-38A>G)
c.1199-38A>G (n.1199-38A>G)
c.1648A>G (p.Ile550Val)
Xg.67685972A>TCA413429025ARc.*117-38A>T (n.*117-38A>T)
c.1769-38A>T (n.1769-38A>T)
c.396-38A>T (n.396-38A>T)
c.173-38A>T (n.173-38A>T)
n.2096-38A>T
c.*250-38A>T (n.*250-38A>T)
c.*121-38A>T (n.*121-38A>T)
c.1199-38A>T (n.1199-38A>T)
c.1648A>T (p.Ile550Phe)
dbSNP
Xg.67685974_67685976delCA10436512ARc.*117-36_*117-34del (n.*117-36_*117-34del)
c.1769-36_1769-34del (n.1769-36_1769-34del)
c.396-36_396-34del (n.396-36_396-34del)
c.173-36_173-34del (n.173-36_173-34del)
n.2096-36_2096-34del
c.*250-36_*250-34del (n.*250-36_*250-34del)
c.*121-36_*121-34del (n.*121-36_*121-34del)
c.1199-36_1199-34del (n.1199-36_1199-34del)
c.1650_1652del (p.Ile551del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67685973T>ACA413429029ARc.*117-37T>A (n.*117-37T>A)
c.1769-37T>A (n.1769-37T>A)
c.396-37T>A (n.396-37T>A)
c.173-37T>A (n.173-37T>A)
n.2096-37T>A
c.*250-37T>A (n.*250-37T>A)
c.*121-37T>A (n.*121-37T>A)
c.1199-37T>A (n.1199-37T>A)
c.1649T>A (p.Ile550Asn)
Xg.67685973T>CCA413429028ARc.*117-37T>C (n.*117-37T>C)
c.1769-37T>C (n.1769-37T>C)
c.396-37T>C (n.396-37T>C)
c.173-37T>C (n.173-37T>C)
n.2096-37T>C
c.*250-37T>C (n.*250-37T>C)
c.*121-37T>C (n.*121-37T>C)
c.1199-37T>C (n.1199-37T>C)
c.1649T>C (p.Ile550Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67685973T>GCA413429030ARc.*117-37T>G (n.*117-37T>G)
c.1769-37T>G (n.1769-37T>G)
c.396-37T>G (n.396-37T>G)
c.173-37T>G (n.173-37T>G)
n.2096-37T>G
c.*250-37T>G (n.*250-37T>G)
c.*121-37T>G (n.*121-37T>G)
c.1199-37T>G (n.1199-37T>G)
c.1649T>G (p.Ile550Ser)
Xg.67685973T=CA2435119841ARc.*117-37T= (n.*117-37T=)
c.1769-37T= (n.1769-37T=)
c.396-37T= (n.396-37T=)
c.173-37T= (n.173-37T=)
n.2096-37T=
c.*250-37T= (n.*250-37T=)
c.*121-37T= (n.*121-37T=)
c.1199-37T= (n.1199-37T=)
c.1649T= (p.Ile550=)
Xg.67685974T>ACA2520389349ARc.*117-36T>A (n.*117-36T>A)
c.1769-36T>A (n.1769-36T>A)
c.396-36T>A (n.396-36T>A)
c.173-36T>A (n.173-36T>A)
n.2096-36T>A
c.*250-36T>A (n.*250-36T>A)
c.*121-36T>A (n.*121-36T>A)
c.1199-36T>A (n.1199-36T>A)
c.1650T>A (p.Ile550=)
gnomAD v4
Xg.67685974T>CCA2579630355ARc.*117-36T>C (n.*117-36T>C)
c.1769-36T>C (n.1769-36T>C)
c.396-36T>C (n.396-36T>C)
c.173-36T>C (n.173-36T>C)
n.2096-36T>C
c.*250-36T>C (n.*250-36T>C)
c.*121-36T>C (n.*121-36T>C)
c.1199-36T>C (n.1199-36T>C)
c.1650T>C (p.Ile550=)
Xg.67685974T>GCA413429031ARc.*117-36T>G (n.*117-36T>G)
c.1769-36T>G (n.1769-36T>G)
c.396-36T>G (n.396-36T>G)
c.173-36T>G (n.173-36T>G)
n.2096-36T>G
c.*250-36T>G (n.*250-36T>G)
c.*121-36T>G (n.*121-36T>G)
c.1199-36T>G (n.1199-36T>G)
c.1650T>G (p.Ile550Met)
Xg.67685975A=CA2435119842ARc.*117-35A= (n.*117-35A=)
c.1769-35A= (n.1769-35A=)
c.396-35A= (n.396-35A=)
c.173-35A= (n.173-35A=)
n.2096-35A=
c.*250-35A= (n.*250-35A=)
c.*121-35A= (n.*121-35A=)
c.1199-35A= (n.1199-35A=)
c.1651A= (p.Ile551=)
Xg.67685975A>CCA413429032ARc.*117-35A>C (n.*117-35A>C)
c.1769-35A>C (n.1769-35A>C)
c.396-35A>C (n.396-35A>C)
c.173-35A>C (n.173-35A>C)
n.2096-35A>C
c.*250-35A>C (n.*250-35A>C)
c.*121-35A>C (n.*121-35A>C)
c.1199-35A>C (n.1199-35A>C)
c.1651A>C (p.Ile551Leu)
Xg.67685975A>GCA10436513ARc.*117-35A>G (n.*117-35A>G)
c.1769-35A>G (n.1769-35A>G)
c.396-35A>G (n.396-35A>G)
c.173-35A>G (n.173-35A>G)
n.2096-35A>G
c.*250-35A>G (n.*250-35A>G)
c.*121-35A>G (n.*121-35A>G)
c.1199-35A>G (n.1199-35A>G)
c.1651A>G (p.Ile551Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67685975A>TCA413429033ARc.*117-35A>T (n.*117-35A>T)
c.1769-35A>T (n.1769-35A>T)
c.396-35A>T (n.396-35A>T)
c.173-35A>T (n.173-35A>T)
n.2096-35A>T
c.*250-35A>T (n.*250-35A>T)
c.*121-35A>T (n.*121-35A>T)
c.1199-35A>T (n.1199-35A>T)
c.1651A>T (p.Ile551Phe)
gnomAD v4
Xg.67685976T>ACA413429034ARc.*117-34T>A (n.*117-34T>A)
c.1769-34T>A (n.1769-34T>A)
c.396-34T>A (n.396-34T>A)
c.173-34T>A (n.173-34T>A)
n.2096-34T>A
c.*250-34T>A (n.*250-34T>A)
c.*121-34T>A (n.*121-34T>A)
c.1199-34T>A (n.1199-34T>A)
c.1652T>A (p.Ile551Asn)
Xg.67685976T>CCA413429035ARc.*117-34T>C (n.*117-34T>C)
c.1769-34T>C (n.1769-34T>C)
c.396-34T>C (n.396-34T>C)
c.173-34T>C (n.173-34T>C)
n.2096-34T>C
c.*250-34T>C (n.*250-34T>C)
c.*121-34T>C (n.*121-34T>C)
c.1199-34T>C (n.1199-34T>C)
c.1652T>C (p.Ile551Thr)
dbSNP
Xg.67685976T>GCA413429036ARc.*117-34T>G (n.*117-34T>G)
c.1769-34T>G (n.1769-34T>G)
c.396-34T>G (n.396-34T>G)
c.173-34T>G (n.173-34T>G)
n.2096-34T>G
c.*250-34T>G (n.*250-34T>G)
c.*121-34T>G (n.*121-34T>G)
c.1199-34T>G (n.1199-34T>G)
c.1652T>G (p.Ile551Ser)
Xg.67685977C>ACA2579630356ARc.*117-33C>A (n.*117-33C>A)
c.1769-33C>A (n.1769-33C>A)
c.396-33C>A (n.396-33C>A)
c.173-33C>A (n.173-33C>A)
n.2096-33C>A
c.*250-33C>A (n.*250-33C>A)
c.*121-33C>A (n.*121-33C>A)
c.1199-33C>A (n.1199-33C>A)
c.1653C>A (p.Ile551=)
Xg.67685977C>GCA413429037ARc.*117-33C>G (n.*117-33C>G)
c.1769-33C>G (n.1769-33C>G)
c.396-33C>G (n.396-33C>G)
c.173-33C>G (n.173-33C>G)
n.2096-33C>G
c.*250-33C>G (n.*250-33C>G)
c.*121-33C>G (n.*121-33C>G)
c.1199-33C>G (n.1199-33C>G)
c.1653C>G (p.Ile551Met)
Xg.67685977C>TCA2693949654ARc.*117-33C>T (n.*117-33C>T)
c.1769-33C>T (n.1769-33C>T)
c.396-33C>T (n.396-33C>T)
c.173-33C>T (n.173-33C>T)
n.2096-33C>T
c.*250-33C>T (n.*250-33C>T)
c.*121-33C>T (n.*121-33C>T)
c.1199-33C>T (n.1199-33C>T)
c.1653C>T (p.Ile551=)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67685978A>GCA413429038ARc.*117-32A>G (n.*117-32A>G)
c.1769-32A>G (n.1769-32A>G)
c.396-32A>G (n.396-32A>G)
c.173-32A>G (n.173-32A>G)
n.2096-32A>G
c.*250-32A>G (n.*250-32A>G)
c.*121-32A>G (n.*121-32A>G)
c.1199-32A>G (n.1199-32A>G)
c.1654A>G (p.Arg552Gly)
Xg.67685978A>TCA413429039ARc.*117-32A>T (n.*117-32A>T)
c.1769-32A>T (n.1769-32A>T)
c.396-32A>T (n.396-32A>T)
c.173-32A>T (n.173-32A>T)
n.2096-32A>T
c.*250-32A>T (n.*250-32A>T)
c.*121-32A>T (n.*121-32A>T)
c.1199-32A>T (n.1199-32A>T)
c.1654A>T (p.Arg552Trp)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67685979G>ACA413429040ARc.*117-31G>A (n.*117-31G>A)
c.1769-31G>A (n.1769-31G>A)
c.396-31G>A (n.396-31G>A)
c.173-31G>A (n.173-31G>A)
n.2096-31G>A
c.*250-31G>A (n.*250-31G>A)
c.*121-31G>A (n.*121-31G>A)
c.1199-31G>A (n.1199-31G>A)
c.1655G>A (p.Arg552Lys)
Xg.67685979G>CCA413429041ARc.*117-31G>C (n.*117-31G>C)
c.1769-31G>C (n.1769-31G>C)
c.396-31G>C (n.396-31G>C)
c.173-31G>C (n.173-31G>C)
n.2096-31G>C
c.*250-31G>C (n.*250-31G>C)
c.*121-31G>C (n.*121-31G>C)
c.1199-31G>C (n.1199-31G>C)
c.1655G>C (p.Arg552Thr)
dbSNP
Xg.67685979G>TCA413429042ARc.*117-31G>T (n.*117-31G>T)
c.1769-31G>T (n.1769-31G>T)
c.396-31G>T (n.396-31G>T)
c.173-31G>T (n.173-31G>T)
n.2096-31G>T
c.*250-31G>T (n.*250-31G>T)
c.*121-31G>T (n.*121-31G>T)
c.1199-31G>T (n.1199-31G>T)
c.1655G>T (p.Arg552Met)
dbSNP COSMIC
Xg.67685980G>ACA642472747ARc.*117-30G>A (n.*117-30G>A)
c.1769-30G>A (n.1769-30G>A)
c.396-30G>A (n.396-30G>A)
c.173-30G>A (n.173-30G>A)
n.2096-30G>A
c.*250-30G>A (n.*250-30G>A)
c.*121-30G>A (n.*121-30G>A)
c.1199-30G>A (n.1199-30G>A)
c.1656G>A (p.Arg552=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67685980G>CCA413429043ARc.*117-30G>C (n.*117-30G>C)
c.1769-30G>C (n.1769-30G>C)
c.396-30G>C (n.396-30G>C)
c.173-30G>C (n.173-30G>C)
n.2096-30G>C
c.*250-30G>C (n.*250-30G>C)
c.*121-30G>C (n.*121-30G>C)
c.1199-30G>C (n.1199-30G>C)
c.1656G>C (p.Arg552Ser)
dbSNP
Xg.67685980G=CA2435119843ARc.*117-30G= (n.*117-30G=)
c.1769-30G= (n.1769-30G=)
c.396-30G= (n.396-30G=)
c.173-30G= (n.173-30G=)
n.2096-30G=
c.*250-30G= (n.*250-30G=)
c.*121-30G= (n.*121-30G=)
c.1199-30G= (n.1199-30G=)
c.1656G= (p.Arg552=)
Xg.67685980G>TCA413429044ARc.*117-30G>T (n.*117-30G>T)
c.1769-30G>T (n.1769-30G>T)
c.396-30G>T (n.396-30G>T)
c.173-30G>T (n.173-30G>T)
n.2096-30G>T
c.*250-30G>T (n.*250-30G>T)
c.*121-30G>T (n.*121-30G>T)
c.1199-30G>T (n.1199-30G>T)
c.1656G>T (p.Arg552Ser)
Xg.67685981T>ACA413429045ARc.*117-29T>A (n.*117-29T>A)
c.1769-29T>A (n.1769-29T>A)
c.396-29T>A (n.396-29T>A)
c.173-29T>A (n.173-29T>A)
n.2096-29T>A
c.*250-29T>A (n.*250-29T>A)
c.*121-29T>A (n.*121-29T>A)
c.1199-29T>A (n.1199-29T>A)
c.1657T>A (p.Ser553Thr)
dbSNP
Xg.67685981T>CCA10436514ARc.*117-29T>C (n.*117-29T>C)
c.1769-29T>C (n.1769-29T>C)
c.396-29T>C (n.396-29T>C)
c.173-29T>C (n.173-29T>C)
n.2096-29T>C
c.*250-29T>C (n.*250-29T>C)
c.*121-29T>C (n.*121-29T>C)
c.1199-29T>C (n.1199-29T>C)
c.1657T>C (p.Ser553Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67685981T>GCA413429046ARc.*117-29T>G (n.*117-29T>G)
c.1769-29T>G (n.1769-29T>G)
c.396-29T>G (n.396-29T>G)
c.173-29T>G (n.173-29T>G)
n.2096-29T>G
c.*250-29T>G (n.*250-29T>G)
c.*121-29T>G (n.*121-29T>G)
c.1199-29T>G (n.1199-29T>G)
c.1657T>G (p.Ser553Ala)
Xg.67685981T=CA2435119844ARc.*117-29T= (n.*117-29T=)
c.1769-29T= (n.1769-29T=)
c.396-29T= (n.396-29T=)
c.173-29T= (n.173-29T=)
n.2096-29T=
c.*250-29T= (n.*250-29T=)
c.*121-29T= (n.*121-29T=)
c.1199-29T= (n.1199-29T=)
c.1657T= (p.Ser553=)
Xg.67685982C>ACA413429047ARc.*117-28C>A (n.*117-28C>A)
c.1769-28C>A (n.1769-28C>A)
c.396-28C>A (n.396-28C>A)
c.173-28C>A (n.173-28C>A)
n.2096-28C>A
c.*250-28C>A (n.*250-28C>A)
c.*121-28C>A (n.*121-28C>A)
c.1199-28C>A (n.1199-28C>A)
c.1658C>A (p.Ser553Tyr)
Xg.67685982C>GCA413429048ARc.*117-28C>G (n.*117-28C>G)
c.1769-28C>G (n.1769-28C>G)
c.396-28C>G (n.396-28C>G)
c.173-28C>G (n.173-28C>G)
n.2096-28C>G
c.*250-28C>G (n.*250-28C>G)
c.*121-28C>G (n.*121-28C>G)
c.1199-28C>G (n.1199-28C>G)
c.1658C>G (p.Ser553Cys)
Xg.67685982C>TCA413429049ARc.*117-28C>T (n.*117-28C>T)
c.1769-28C>T (n.1769-28C>T)
c.396-28C>T (n.396-28C>T)
c.173-28C>T (n.173-28C>T)
n.2096-28C>T
c.*250-28C>T (n.*250-28C>T)
c.*121-28C>T (n.*121-28C>T)
c.1199-28C>T (n.1199-28C>T)
c.1658C>T (p.Ser553Phe)
Xg.67685983T>ACA2541448083ARc.*117-27T>A (n.*117-27T>A)
c.1769-27T>A (n.1769-27T>A)
c.396-27T>A (n.396-27T>A)
c.173-27T>A (n.173-27T>A)
n.2096-27T>A
c.*250-27T>A (n.*250-27T>A)
c.*121-27T>A (n.*121-27T>A)
c.1199-27T>A (n.1199-27T>A)
c.1659T>A (p.Ser553=)
Xg.67685983T>CCA877557490ARc.*117-27T>C (n.*117-27T>C)
c.1769-27T>C (n.1769-27T>C)
c.396-27T>C (n.396-27T>C)
c.173-27T>C (n.173-27T>C)
n.2096-27T>C
c.*250-27T>C (n.*250-27T>C)
c.*121-27T>C (n.*121-27T>C)
c.1199-27T>C (n.1199-27T>C)
c.1659T>C (p.Ser553=)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67685983T=CA2435119845ARc.*117-27T= (n.*117-27T=)
c.1769-27T= (n.1769-27T=)
c.396-27T= (n.396-27T=)
c.173-27T= (n.173-27T=)
n.2096-27T=
c.*250-27T= (n.*250-27T=)
c.*121-27T= (n.*121-27T=)
c.1199-27T= (n.1199-27T=)
c.1659T= (p.Ser553=)
Xg.67685984A=CA2435119846ARc.*117-26A= (n.*117-26A=)
c.1769-26A= (n.1769-26A=)
c.396-26A= (n.396-26A=)
c.173-26A= (n.173-26A=)
n.2096-26A=
c.*250-26A= (n.*250-26A=)
c.*121-26A= (n.*121-26A=)
c.1199-26A= (n.1199-26A=)
c.1660A= (p.Ile554=)
Xg.67685984A>CCA413429050ARc.*117-26A>C (n.*117-26A>C)
c.1769-26A>C (n.1769-26A>C)
c.396-26A>C (n.396-26A>C)
c.173-26A>C (n.173-26A>C)
n.2096-26A>C
c.*250-26A>C (n.*250-26A>C)
c.*121-26A>C (n.*121-26A>C)
c.1199-26A>C (n.1199-26A>C)
c.1660A>C (p.Ile554Leu)
Xg.67685984A>GCA413429051ARc.*117-26A>G (n.*117-26A>G)
c.1769-26A>G (n.1769-26A>G)
c.396-26A>G (n.396-26A>G)
c.173-26A>G (n.173-26A>G)
n.2096-26A>G
c.*250-26A>G (n.*250-26A>G)
c.*121-26A>G (n.*121-26A>G)
c.1199-26A>G (n.1199-26A>G)
c.1660A>G (p.Ile554Val)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67685984A>TCA413429052ARc.*117-26A>T (n.*117-26A>T)
c.1769-26A>T (n.1769-26A>T)
c.396-26A>T (n.396-26A>T)
c.173-26A>T (n.173-26A>T)
n.2096-26A>T
c.*250-26A>T (n.*250-26A>T)
c.*121-26A>T (n.*121-26A>T)
c.1199-26A>T (n.1199-26A>T)
c.1660A>T (p.Ile554Phe)
dbSNP
Xg.67685985T>ACA413429053ARc.*117-25T>A (n.*117-25T>A)
c.1769-25T>A (n.1769-25T>A)
c.396-25T>A (n.396-25T>A)
c.173-25T>A (n.173-25T>A)
n.2096-25T>A
c.*250-25T>A (n.*250-25T>A)
c.*121-25T>A (n.*121-25T>A)
c.1199-25T>A (n.1199-25T>A)
c.1661T>A (p.Ile554Asn)
Xg.67685985T>CCA413429054ARc.*117-25T>C (n.*117-25T>C)
c.1769-25T>C (n.1769-25T>C)
c.396-25T>C (n.396-25T>C)
c.173-25T>C (n.173-25T>C)
n.2096-25T>C
c.*250-25T>C (n.*250-25T>C)
c.*121-25T>C (n.*121-25T>C)
c.1199-25T>C (n.1199-25T>C)
c.1661T>C (p.Ile554Thr)
Xg.67685985T>GCA413429055ARc.*117-25T>G (n.*117-25T>G)
c.1769-25T>G (n.1769-25T>G)
c.396-25T>G (n.396-25T>G)
c.173-25T>G (n.173-25T>G)
n.2096-25T>G
c.*250-25T>G (n.*250-25T>G)
c.*121-25T>G (n.*121-25T>G)
c.1199-25T>G (n.1199-25T>G)
c.1661T>G (p.Ile554Ser)
Xg.67685986C>ACA2738698502ARc.*117-24C>A (n.*117-24C>A)
c.1769-24C>A (n.1769-24C>A)
c.396-24C>A (n.396-24C>A)
c.173-24C>A (n.173-24C>A)
n.2096-24C>A
c.*250-24C>A (n.*250-24C>A)
c.*121-24C>A (n.*121-24C>A)
c.1199-24C>A (n.1199-24C>A)
c.1662C>A (p.Ile554=)
dbSNP
Xg.67685986C>GCA413429056ARc.*117-24C>G (n.*117-24C>G)
c.1769-24C>G (n.1769-24C>G)
c.396-24C>G (n.396-24C>G)
c.173-24C>G (n.173-24C>G)
n.2096-24C>G
c.*250-24C>G (n.*250-24C>G)
c.*121-24C>G (n.*121-24C>G)
c.1199-24C>G (n.1199-24C>G)
c.1662C>G (p.Ile554Met)
dbSNP
Xg.67685986C>TCA2738698501ARc.*117-24C>T (n.*117-24C>T)
c.1769-24C>T (n.1769-24C>T)
c.396-24C>T (n.396-24C>T)
c.173-24C>T (n.173-24C>T)
n.2096-24C>T
c.*250-24C>T (n.*250-24C>T)
c.*121-24C>T (n.*121-24C>T)
c.1199-24C>T (n.1199-24C>T)
c.1662C>T (p.Ile554=)
dbSNP
Xg.67685987A>CCA413429057ARc.*117-23A>C (n.*117-23A>C)
c.1769-23A>C (n.1769-23A>C)
c.396-23A>C (n.396-23A>C)
c.173-23A>C (n.173-23A>C)
n.2096-23A>C
c.*250-23A>C (n.*250-23A>C)
c.*121-23A>C (n.*121-23A>C)
c.1199-23A>C (n.1199-23A>C)
c.1663A>C (p.Asn555His)
gnomAD v4
Xg.67685987A>GCA413429059ARc.*117-23A>G (n.*117-23A>G)
c.1769-23A>G (n.1769-23A>G)
c.396-23A>G (n.396-23A>G)
c.173-23A>G (n.173-23A>G)
n.2096-23A>G
c.*250-23A>G (n.*250-23A>G)
c.*121-23A>G (n.*121-23A>G)
c.1199-23A>G (n.1199-23A>G)
c.1663A>G (p.Asn555Asp)
Xg.67685987A>TCA413429058ARc.*117-23A>T (n.*117-23A>T)
c.1769-23A>T (n.1769-23A>T)
c.396-23A>T (n.396-23A>T)
c.173-23A>T (n.173-23A>T)
n.2096-23A>T
c.*250-23A>T (n.*250-23A>T)
c.*121-23A>T (n.*121-23A>T)
c.1199-23A>T (n.1199-23A>T)
c.1663A>T (p.Asn555Tyr)
Xg.67685988A=CA2435119847ARc.*117-22A= (n.*117-22A=)
c.1769-22A= (n.1769-22A=)
c.396-22A= (n.396-22A=)
c.173-22A= (n.173-22A=)
n.2096-22A=
c.*250-22A= (n.*250-22A=)
c.*121-22A= (n.*121-22A=)
c.1199-22A= (n.1199-22A=)
c.1664A= (p.Asn555=)
Xg.67685988A>CCA413429060ARc.*117-22A>C (n.*117-22A>C)
c.1769-22A>C (n.1769-22A>C)
c.396-22A>C (n.396-22A>C)
c.173-22A>C (n.173-22A>C)
n.2096-22A>C
c.*250-22A>C (n.*250-22A>C)
c.*121-22A>C (n.*121-22A>C)
c.1199-22A>C (n.1199-22A>C)
c.1664A>C (p.Asn555Thr)
Xg.67685988A>GCA10436515ARc.*117-22A>G (n.*117-22A>G)
c.1769-22A>G (n.1769-22A>G)
c.396-22A>G (n.396-22A>G)
c.173-22A>G (n.173-22A>G)
n.2096-22A>G
c.*250-22A>G (n.*250-22A>G)
c.*121-22A>G (n.*121-22A>G)
c.1199-22A>G (n.1199-22A>G)
c.1664A>G (p.Asn555Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67685988A>TCA413429061ARc.*117-22A>T (n.*117-22A>T)
c.1769-22A>T (n.1769-22A>T)
c.396-22A>T (n.396-22A>T)
c.173-22A>T (n.173-22A>T)
n.2096-22A>T
c.*250-22A>T (n.*250-22A>T)
c.*121-22A>T (n.*121-22A>T)
c.1199-22A>T (n.1199-22A>T)
c.1664A>T (p.Asn555Ile)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67685989C>ACA413429062ARc.*117-21C>A (n.*117-21C>A)
c.1769-21C>A (n.1769-21C>A)
c.396-21C>A (n.396-21C>A)
c.173-21C>A (n.173-21C>A)
n.2096-21C>A
c.*250-21C>A (n.*250-21C>A)
c.*121-21C>A (n.*121-21C>A)
c.1199-21C>A (n.1199-21C>A)
c.1665C>A (p.Asn555Lys)
dbSNP
Xg.67685989C>GCA413429063ARc.*117-21C>G (n.*117-21C>G)
c.1769-21C>G (n.1769-21C>G)
c.396-21C>G (n.396-21C>G)
c.173-21C>G (n.173-21C>G)
n.2096-21C>G
c.*250-21C>G (n.*250-21C>G)
c.*121-21C>G (n.*121-21C>G)
c.1199-21C>G (n.1199-21C>G)
c.1665C>G (p.Asn555Lys)
Xg.67685990T>ACA413429064ARc.*117-20T>A (n.*117-20T>A)
c.1769-20T>A (n.1769-20T>A)
c.396-20T>A (n.396-20T>A)
c.173-20T>A (n.173-20T>A)
n.2096-20T>A
c.*250-20T>A (n.*250-20T>A)
c.*121-20T>A (n.*121-20T>A)
c.1199-20T>A (n.1199-20T>A)
c.1666T>A (p.Ser556Thr)
Xg.67685990T>CCA413429065ARc.*117-20T>C (n.*117-20T>C)
c.1769-20T>C (n.1769-20T>C)
c.396-20T>C (n.396-20T>C)
c.173-20T>C (n.173-20T>C)
n.2096-20T>C
c.*250-20T>C (n.*250-20T>C)
c.*121-20T>C (n.*121-20T>C)
c.1199-20T>C (n.1199-20T>C)
c.1666T>C (p.Ser556Pro)
Xg.67685990T>GCA413429066ARc.*117-20T>G (n.*117-20T>G)
c.1769-20T>G (n.1769-20T>G)
c.396-20T>G (n.396-20T>G)
c.173-20T>G (n.173-20T>G)
n.2096-20T>G
c.*250-20T>G (n.*250-20T>G)
c.*121-20T>G (n.*121-20T>G)
c.1199-20T>G (n.1199-20T>G)
c.1666T>G (p.Ser556Ala)
Xg.67685991C>ACA413429067ARc.*117-19C>A (n.*117-19C>A)
c.1769-19C>A (n.1769-19C>A)
c.396-19C>A (n.396-19C>A)
c.173-19C>A (n.173-19C>A)
n.2096-19C>A
c.*250-19C>A (n.*250-19C>A)
c.*121-19C>A (n.*121-19C>A)
c.1199-19C>A (n.1199-19C>A)
c.1667C>A (p.Ser556Tyr)
Xg.67685991C>GCA413429068ARc.*117-19C>G (n.*117-19C>G)
c.1769-19C>G (n.1769-19C>G)
c.396-19C>G (n.396-19C>G)
c.173-19C>G (n.173-19C>G)
n.2096-19C>G
c.*250-19C>G (n.*250-19C>G)
c.*121-19C>G (n.*121-19C>G)
c.1199-19C>G (n.1199-19C>G)
c.1667C>G (p.Ser556Cys)
dbSNP
Xg.67685991C>TCA413429069ARc.*117-19C>T (n.*117-19C>T)
c.1769-19C>T (n.1769-19C>T)
c.396-19C>T (n.396-19C>T)
c.173-19C>T (n.173-19C>T)
n.2096-19C>T
c.*250-19C>T (n.*250-19C>T)
c.*121-19C>T (n.*121-19C>T)
c.1199-19C>T (n.1199-19C>T)
c.1667C>T (p.Ser556Phe)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67685992T>ACA2738698581ARc.*117-18T>A (n.*117-18T>A)
c.1769-18T>A (n.1769-18T>A)
c.396-18T>A (n.396-18T>A)
c.173-18T>A (n.173-18T>A)
n.2096-18T>A
c.*250-18T>A (n.*250-18T>A)
c.*121-18T>A (n.*121-18T>A)
c.1199-18T>A (n.1199-18T>A)
c.1668T>A (p.Ser556=)
dbSNP
Xg.67685992T>CCA2738698639ARc.*117-18T>C (n.*117-18T>C)
c.1769-18T>C (n.1769-18T>C)
c.396-18T>C (n.396-18T>C)
c.173-18T>C (n.173-18T>C)
n.2096-18T>C
c.*250-18T>C (n.*250-18T>C)
c.*121-18T>C (n.*121-18T>C)
c.1199-18T>C (n.1199-18T>C)
c.1668T>C (p.Ser556=)
dbSNP
Xg.67685992T>GCA2513335122ARc.*117-18T>G (n.*117-18T>G)
c.1769-18T>G (n.1769-18T>G)
c.396-18T>G (n.396-18T>G)
c.173-18T>G (n.173-18T>G)
n.2096-18T>G
c.*250-18T>G (n.*250-18T>G)
c.*121-18T>G (n.*121-18T>G)
c.1199-18T>G (n.1199-18T>G)
c.1668T>G (p.Ser556=)
Xg.67685992_67685993delCA2580612337ARc.*117-18_*117-17del (n.*117-18_*117-17del)
c.1769-18_1769-17del (n.1769-18_1769-17del)
c.396-18_396-17del (n.396-18_396-17del)
c.173-18_173-17del (n.173-18_173-17del)
n.2096-18_2096-17del
c.*250-18_*250-17del (n.*250-18_*250-17del)
c.*121-18_*121-17del (n.*121-18_*121-17del)
c.1199-18_1199-17del (n.1199-18_1199-17del)
c.1668_1669del (p.Cys557TyrfsTer?)
ClinVar
Xg.67685993T>ACA413429072ARc.*117-17T>A (n.*117-17T>A)
c.1769-17T>A (n.1769-17T>A)
c.396-17T>A (n.396-17T>A)
c.173-17T>A (n.173-17T>A)
n.2096-17T>A
c.*250-17T>A (n.*250-17T>A)
c.*121-17T>A (n.*121-17T>A)
c.1199-17T>A (n.1199-17T>A)
c.1669T>A (p.Cys557Ser)
Xg.67685993T>CCA413429071ARc.*117-17T>C (n.*117-17T>C)
c.1769-17T>C (n.1769-17T>C)
c.396-17T>C (n.396-17T>C)
c.173-17T>C (n.173-17T>C)
n.2096-17T>C
c.*250-17T>C (n.*250-17T>C)
c.*121-17T>C (n.*121-17T>C)
c.1199-17T>C (n.1199-17T>C)
c.1669T>C (p.Cys557Arg)
Xg.67685993T>GCA413429070ARc.*117-17T>G (n.*117-17T>G)
c.1769-17T>G (n.1769-17T>G)
c.396-17T>G (n.396-17T>G)
c.173-17T>G (n.173-17T>G)
n.2096-17T>G
c.*250-17T>G (n.*250-17T>G)
c.*121-17T>G (n.*121-17T>G)
c.1199-17T>G (n.1199-17T>G)
c.1669T>G (p.Cys557Gly)
Xg.67685994G>ACA413429073ARc.*117-16G>A (n.*117-16G>A)
c.1769-16G>A (n.1769-16G>A)
c.396-16G>A (n.396-16G>A)
c.173-16G>A (n.173-16G>A)
n.2096-16G>A
c.*250-16G>A (n.*250-16G>A)
c.*121-16G>A (n.*121-16G>A)
c.1199-16G>A (n.1199-16G>A)
c.1670G>A (p.Cys557Tyr)
Xg.67685994G>CCA413429074ARc.*117-16G>C (n.*117-16G>C)
c.1769-16G>C (n.1769-16G>C)
c.396-16G>C (n.396-16G>C)
c.173-16G>C (n.173-16G>C)
n.2096-16G>C
c.*250-16G>C (n.*250-16G>C)
c.*121-16G>C (n.*121-16G>C)
c.1199-16G>C (n.1199-16G>C)
c.1670G>C (p.Cys557Ser)
dbSNP
Xg.67685994G>TCA413429075ARc.*117-16G>T (n.*117-16G>T)
c.1769-16G>T (n.1769-16G>T)
c.396-16G>T (n.396-16G>T)
c.173-16G>T (n.173-16G>T)
n.2096-16G>T
c.*250-16G>T (n.*250-16G>T)
c.*121-16G>T (n.*121-16G>T)
c.1199-16G>T (n.1199-16G>T)
c.1670G>T (p.Cys557Phe)
Xg.67685995T>ACA413429076ARc.*117-15T>A (n.*117-15T>A)
c.1769-15T>A (n.1769-15T>A)
c.396-15T>A (n.396-15T>A)
c.173-15T>A (n.173-15T>A)
n.2096-15T>A
c.*250-15T>A (n.*250-15T>A)
c.*121-15T>A (n.*121-15T>A)
c.1199-15T>A (n.1199-15T>A)
c.1671T>A (p.Cys557Ter)
dbSNP
Xg.67685995T>CCA10436516ARc.*117-15T>C (n.*117-15T>C)
c.1769-15T>C (n.1769-15T>C)
c.396-15T>C (n.396-15T>C)
c.173-15T>C (n.173-15T>C)
n.2096-15T>C
c.*250-15T>C (n.*250-15T>C)
c.*121-15T>C (n.*121-15T>C)
c.1199-15T>C (n.1199-15T>C)
c.1671T>C (p.Cys557=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67685995T>GCA413429077ARc.*117-15T>G (n.*117-15T>G)
c.1769-15T>G (n.1769-15T>G)
c.396-15T>G (n.396-15T>G)
c.173-15T>G (n.173-15T>G)
n.2096-15T>G
c.*250-15T>G (n.*250-15T>G)
c.*121-15T>G (n.*121-15T>G)
c.1199-15T>G (n.1199-15T>G)
c.1671T>G (p.Cys557Trp)
Xg.67685995T=CA2435119848ARc.*117-15T= (n.*117-15T=)
c.1769-15T= (n.1769-15T=)
c.396-15T= (n.396-15T=)
c.173-15T= (n.173-15T=)
n.2096-15T=
c.*250-15T= (n.*250-15T=)
c.*121-15T= (n.*121-15T=)
c.1199-15T= (n.1199-15T=)
c.1671T= (p.Cys557=)
Xg.67685996A=CA2435119849ARc.*117-14A= (n.*117-14A=)
c.1769-14A= (n.1769-14A=)
c.396-14A= (n.396-14A=)
c.173-14A= (n.173-14A=)
n.2096-14A=
c.*250-14A= (n.*250-14A=)
c.*121-14A= (n.*121-14A=)
c.1199-14A= (n.1199-14A=)
c.1672A= (p.Ile558=)
Xg.67685996A>CCA413429078ARc.*117-14A>C (n.*117-14A>C)
c.1769-14A>C (n.1769-14A>C)
c.396-14A>C (n.396-14A>C)
c.173-14A>C (n.173-14A>C)
n.2096-14A>C
c.*250-14A>C (n.*250-14A>C)
c.*121-14A>C (n.*121-14A>C)
c.1199-14A>C (n.1199-14A>C)
c.1672A>C (p.Ile558Leu)
Xg.67685996A>GCA10436517ARc.*117-14A>G (n.*117-14A>G)
c.1769-14A>G (n.1769-14A>G)
c.396-14A>G (n.396-14A>G)
c.173-14A>G (n.173-14A>G)
n.2096-14A>G
c.*250-14A>G (n.*250-14A>G)
c.*121-14A>G (n.*121-14A>G)
c.1199-14A>G (n.1199-14A>G)
c.1672A>G (p.Ile558Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67685996A>TCA413429079ARc.*117-14A>T (n.*117-14A>T)
c.1769-14A>T (n.1769-14A>T)
c.396-14A>T (n.396-14A>T)
c.173-14A>T (n.173-14A>T)
n.2096-14A>T
c.*250-14A>T (n.*250-14A>T)
c.*121-14A>T (n.*121-14A>T)
c.1199-14A>T (n.1199-14A>T)
c.1672A>T (p.Ile558Phe)
dbSNP
Xg.67685997T>ACA413429080ARc.*117-13T>A (n.*117-13T>A)
c.1769-13T>A (n.1769-13T>A)
c.396-13T>A (n.396-13T>A)
c.173-13T>A (n.173-13T>A)
n.2096-13T>A
c.*250-13T>A (n.*250-13T>A)
c.*121-13T>A (n.*121-13T>A)
c.1199-13T>A (n.1199-13T>A)
c.1673T>A (p.Ile558Asn)
Xg.67685997T>CCA413429081ARc.*117-13T>C (n.*117-13T>C)
c.1769-13T>C (n.1769-13T>C)
c.396-13T>C (n.396-13T>C)
c.173-13T>C (n.173-13T>C)
n.2096-13T>C
c.*250-13T>C (n.*250-13T>C)
c.*121-13T>C (n.*121-13T>C)
c.1199-13T>C (n.1199-13T>C)
c.1673T>C (p.Ile558Thr)
dbSNP
Xg.67685997T>GCA413429082ARc.*117-13T>G (n.*117-13T>G)
c.1769-13T>G (n.1769-13T>G)
c.396-13T>G (n.396-13T>G)
c.173-13T>G (n.173-13T>G)
n.2096-13T>G
c.*250-13T>G (n.*250-13T>G)
c.*121-13T>G (n.*121-13T>G)
c.1199-13T>G (n.1199-13T>G)
c.1673T>G (p.Ile558Ser)
ClinVar
Xg.67685997T=CA2435119850ARc.*117-13T= (n.*117-13T=)
c.1769-13T= (n.1769-13T=)
c.396-13T= (n.396-13T=)
c.173-13T= (n.173-13T=)
n.2096-13T=
c.*250-13T= (n.*250-13T=)
c.*121-13T= (n.*121-13T=)
c.1199-13T= (n.1199-13T=)
c.1673T= (p.Ile558=)
Xg.67685998T>GCA413429083ARc.*117-12T>G (n.*117-12T>G)
c.1769-12T>G (n.1769-12T>G)
c.396-12T>G (n.396-12T>G)
c.173-12T>G (n.173-12T>G)
n.2096-12T>G
c.*250-12T>G (n.*250-12T>G)
c.*121-12T>G (n.*121-12T>G)
c.1199-12T>G (n.1199-12T>G)
c.1674T>G (p.Ile558Met)
Xg.67685999T>ACA413429085ARc.*117-11T>A (n.*117-11T>A)
c.1769-11T>A (n.1769-11T>A)
c.396-11T>A (n.396-11T>A)
c.173-11T>A (n.173-11T>A)
n.2096-11T>A
c.*250-11T>A (n.*250-11T>A)
c.*121-11T>A (n.*121-11T>A)
c.1199-11T>A (n.1199-11T>A)
c.1675T>A (p.Cys559Ser)
ClinVar dbSNP
Xg.67685999T>CCA413429086ARc.*117-11T>C (n.*117-11T>C)
c.1769-11T>C (n.1769-11T>C)
c.396-11T>C (n.396-11T>C)
c.173-11T>C (n.173-11T>C)
n.2096-11T>C
c.*250-11T>C (n.*250-11T>C)
c.*121-11T>C (n.*121-11T>C)
c.1199-11T>C (n.1199-11T>C)
c.1675T>C (p.Cys559Arg)
Xg.67685999T>GCA413429084ARc.*117-11T>G (n.*117-11T>G)
c.1769-11T>G (n.1769-11T>G)
c.396-11T>G (n.396-11T>G)
c.173-11T>G (n.173-11T>G)
n.2096-11T>G
c.*250-11T>G (n.*250-11T>G)
c.*121-11T>G (n.*121-11T>G)
c.1199-11T>G (n.1199-11T>G)
c.1675T>G (p.Cys559Gly)
Xg.67686000G>ACA413429087ARc.*117-10G>A (n.*117-10G>A)
c.1769-10G>A (n.1769-10G>A)
c.396-10G>A (n.396-10G>A)
c.173-10G>A (n.173-10G>A)
n.2096-10G>A
c.*250-10G>A (n.*250-10G>A)
c.*121-10G>A (n.*121-10G>A)
c.1199-10G>A (n.1199-10G>A)
c.1676G>A (p.Cys559Tyr)
Xg.67686000G>CCA10436518ARc.*117-10G>C (n.*117-10G>C)
c.1769-10G>C (n.1769-10G>C)
c.396-10G>C (n.396-10G>C)
c.173-10G>C (n.173-10G>C)
n.2096-10G>C
c.*250-10G>C (n.*250-10G>C)
c.*121-10G>C (n.*121-10G>C)
c.1199-10G>C (n.1199-10G>C)
c.1676G>C (p.Cys559Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67686000G=CA2435119851ARc.*117-10G= (n.*117-10G=)
c.1769-10G= (n.1769-10G=)
c.396-10G= (n.396-10G=)
c.173-10G= (n.173-10G=)
n.2096-10G=
c.*250-10G= (n.*250-10G=)
c.*121-10G= (n.*121-10G=)
c.1199-10G= (n.1199-10G=)
c.1676G= (p.Cys559=)
Xg.67686000G>TCA413429088ARc.*117-10G>T (n.*117-10G>T)
c.1769-10G>T (n.1769-10G>T)
c.396-10G>T (n.396-10G>T)
c.173-10G>T (n.173-10G>T)
n.2096-10G>T
c.*250-10G>T (n.*250-10G>T)
c.*121-10G>T (n.*121-10G>T)
c.1199-10G>T (n.1199-10G>T)
c.1676G>T (p.Cys559Phe)
Xg.67686001T>ACA413429089ARc.*117-9T>A (n.*117-9T>A)
c.1769-9T>A (n.1769-9T>A)
c.396-9T>A (n.396-9T>A)
c.173-9T>A (n.173-9T>A)
n.2096-9T>A
c.*250-9T>A (n.*250-9T>A)
c.*121-9T>A (n.*121-9T>A)
c.1199-9T>A (n.1199-9T>A)
c.1677T>A (p.Cys559Ter)
Xg.67686001T>GCA413429090ARc.*117-9T>G (n.*117-9T>G)
c.1769-9T>G (n.1769-9T>G)
c.396-9T>G (n.396-9T>G)
c.173-9T>G (n.173-9T>G)
n.2096-9T>G
c.*250-9T>G (n.*250-9T>G)
c.*121-9T>G (n.*121-9T>G)
c.1199-9T>G (n.1199-9T>G)
c.1677T>G (p.Cys559Trp)
Xg.67686002T>ACA413429091ARc.*117-8T>A (n.*117-8T>A)
c.1769-8T>A (n.1769-8T>A)
c.396-8T>A (n.396-8T>A)
c.173-8T>A (n.173-8T>A)
n.2096-8T>A
c.*250-8T>A (n.*250-8T>A)
c.*121-8T>A (n.*121-8T>A)
c.1199-8T>A (n.1199-8T>A)
c.1678T>A (p.Ser560Thr)
gnomAD v4
Xg.67686002T>CCA413429092ARc.*117-8T>C (n.*117-8T>C)
c.1769-8T>C (n.1769-8T>C)
c.396-8T>C (n.396-8T>C)
c.173-8T>C (n.173-8T>C)
n.2096-8T>C
c.*250-8T>C (n.*250-8T>C)
c.*121-8T>C (n.*121-8T>C)
c.1199-8T>C (n.1199-8T>C)
c.1678T>C (p.Ser560Pro)
dbSNP
Xg.67686002T>GCA413429093ARc.*117-8T>G (n.*117-8T>G)
c.1769-8T>G (n.1769-8T>G)
c.396-8T>G (n.396-8T>G)
c.173-8T>G (n.173-8T>G)
n.2096-8T>G
c.*250-8T>G (n.*250-8T>G)
c.*121-8T>G (n.*121-8T>G)
c.1199-8T>G (n.1199-8T>G)
c.1678T>G (p.Ser560Ala)
Xg.67686003C>ACA413429094ARc.*117-7C>A (n.*117-7C>A)
c.1769-7C>A (n.1769-7C>A)
c.396-7C>A (n.396-7C>A)
c.173-7C>A (n.173-7C>A)
n.2096-7C>A
c.*250-7C>A (n.*250-7C>A)
c.*121-7C>A (n.*121-7C>A)
c.1199-7C>A (n.1199-7C>A)
c.1679C>A (p.Ser560Tyr)
Xg.67686003C>GCA413429095ARc.*117-7C>G (n.*117-7C>G)
c.1769-7C>G (n.1769-7C>G)
c.396-7C>G (n.396-7C>G)
c.173-7C>G (n.173-7C>G)
n.2096-7C>G
c.*250-7C>G (n.*250-7C>G)
c.*121-7C>G (n.*121-7C>G)
c.1199-7C>G (n.1199-7C>G)
c.1679C>G (p.Ser560Cys)
Xg.67686003C>TCA413429096ARc.*117-7C>T (n.*117-7C>T)
c.1769-7C>T (n.1769-7C>T)
c.396-7C>T (n.396-7C>T)
c.173-7C>T (n.173-7C>T)
n.2096-7C>T
c.*250-7C>T (n.*250-7C>T)
c.*121-7C>T (n.*121-7C>T)
c.1199-7C>T (n.1199-7C>T)
c.1679C>T (p.Ser560Phe)
Xg.67686004T>CCA2561210034ARc.*117-6T>C (n.*117-6T>C)
c.1769-6T>C (n.1769-6T>C)
c.396-6T>C (n.396-6T>C)
c.173-6T>C (n.173-6T>C)
n.2096-6T>C
c.*250-6T>C (n.*250-6T>C)
c.*121-6T>C (n.*121-6T>C)
c.1199-6T>C (n.1199-6T>C)
c.1680T>C (p.Ser560=)
Xg.67686005C>ACA413429097ARc.*117-5C>A (n.*117-5C>A)
c.1769-5C>A (n.1769-5C>A)
c.396-5C>A (n.396-5C>A)
c.173-5C>A (n.173-5C>A)
n.2096-5C>A
c.*250-5C>A (n.*250-5C>A)
c.*121-5C>A (n.*121-5C>A)
c.1199-5C>A (n.1199-5C>A)
c.1681C>A (p.Pro561Thr)
dbSNP
Xg.67686005C>GCA413429098ARc.*117-5C>G (n.*117-5C>G)
c.1769-5C>G (n.1769-5C>G)
c.396-5C>G (n.396-5C>G)
c.173-5C>G (n.173-5C>G)
n.2096-5C>G
c.*250-5C>G (n.*250-5C>G)
c.*121-5C>G (n.*121-5C>G)
c.1199-5C>G (n.1199-5C>G)
c.1681C>G (p.Pro561Ala)
Xg.67686005C>TCA413429099ARc.*117-5C>T (n.*117-5C>T)
c.1769-5C>T (n.1769-5C>T)
c.396-5C>T (n.396-5C>T)
c.173-5C>T (n.173-5C>T)
n.2096-5C>T
c.*250-5C>T (n.*250-5C>T)
c.*121-5C>T (n.*121-5C>T)
c.1199-5C>T (n.1199-5C>T)
c.1681C>T (p.Pro561Ser)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686007delCA2738698745ARc.*117-3del (n.*117-3del)
c.1769-3del (n.1769-3del)
c.396-3del (n.396-3del)
c.173-3del (n.173-3del)
n.2096-3del
c.*250-3del (n.*250-3del)
c.*121-3del (n.*121-3del)
c.1199-3del (n.1199-3del)
c.1683del (p.Arg562GlyfsTer?)
dbSNP
Xg.67686006C>ACA413429100ARc.*117-4C>A (n.*117-4C>A)
c.1769-4C>A (n.1769-4C>A)
c.396-4C>A (n.396-4C>A)
c.173-4C>A (n.173-4C>A)
n.2096-4C>A
c.*250-4C>A (n.*250-4C>A)
c.*121-4C>A (n.*121-4C>A)
c.1199-4C>A (n.1199-4C>A)
c.1682C>A (p.Pro561His)
Xg.67686006C>GCA413429101ARc.*117-4C>G (n.*117-4C>G)
c.1769-4C>G (n.1769-4C>G)
c.396-4C>G (n.396-4C>G)
c.173-4C>G (n.173-4C>G)
n.2096-4C>G
c.*250-4C>G (n.*250-4C>G)
c.*121-4C>G (n.*121-4C>G)
c.1199-4C>G (n.1199-4C>G)
c.1682C>G (p.Pro561Arg)
Xg.67686006C>TCA413429102ARc.*117-4C>T (n.*117-4C>T)
c.1769-4C>T (n.1769-4C>T)
c.396-4C>T (n.396-4C>T)
c.173-4C>T (n.173-4C>T)
n.2096-4C>T
c.*250-4C>T (n.*250-4C>T)
c.*121-4C>T (n.*121-4C>T)
c.1199-4C>T (n.1199-4C>T)
c.1682C>T (p.Pro561Leu)
Xg.67686007C>ACA2579630357ARc.*117-3C>A (n.*117-3C>A)
c.1769-3C>A (n.1769-3C>A)
c.396-3C>A (n.396-3C>A)
c.173-3C>A (n.173-3C>A)
n.2096-3C>A
c.*250-3C>A (n.*250-3C>A)
c.*121-3C>A (n.*121-3C>A)
c.1199-3C>A (n.1199-3C>A)
c.1683C>A (p.Pro561=)
dbSNP
Xg.67686007C>GCA2695234344ARc.*117-3C>G (n.*117-3C>G)
c.1769-3C>G (n.1769-3C>G)
c.396-3C>G (n.396-3C>G)
c.173-3C>G (n.173-3C>G)
n.2096-3C>G
c.*250-3C>G (n.*250-3C>G)
c.*121-3C>G (n.*121-3C>G)
c.1199-3C>G (n.1199-3C>G)
c.1683C>G (p.Pro561=)
dbSNP
Xg.67686007C>TCA2693949655ARc.*117-3C>T (n.*117-3C>T)
c.1769-3C>T (n.1769-3C>T)
c.396-3C>T (n.396-3C>T)
c.173-3C>T (n.173-3C>T)
n.2096-3C>T
c.*250-3C>T (n.*250-3C>T)
c.*121-3C>T (n.*121-3C>T)
c.1199-3C>T (n.1199-3C>T)
c.1683C>T (p.Pro561=)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67686008A>CCA413429103ARc.*117-2A>C (n.*117-2A>C)
c.1769-2A>C (n.1769-2A>C)
c.396-2A>C (n.396-2A>C)
c.173-2A>C (n.173-2A>C)
n.2096-2A>C
c.*250-2A>C (n.*250-2A>C)
c.*121-2A>C (n.*121-2A>C)
c.1199-2A>C (n.1199-2A>C)
c.1684A>C (p.Arg562=)
Xg.67686008A>GCA413429105ARc.*117-2A>G (n.*117-2A>G)
c.1769-2A>G (n.1769-2A>G)
c.396-2A>G (n.396-2A>G)
c.173-2A>G (n.173-2A>G)
n.2096-2A>G
c.*250-2A>G (n.*250-2A>G)
c.*121-2A>G (n.*121-2A>G)
c.1199-2A>G (n.1199-2A>G)
c.1684A>G (p.Arg562Gly)
dbSNP
Xg.67686008A>TCA413429104ARc.*117-2A>T (n.*117-2A>T)
c.1769-2A>T (n.1769-2A>T)
c.396-2A>T (n.396-2A>T)
c.173-2A>T (n.173-2A>T)
n.2096-2A>T
c.*250-2A>T (n.*250-2A>T)
c.*121-2A>T (n.*121-2A>T)
c.1199-2A>T (n.1199-2A>T)
c.1684A>T (p.Arg562Trp)
dbSNP
Xg.67686009G>ACA413429106ARc.*117-1G>A (n.*117-1G>A)
c.1769-1G>A (n.1769-1G>A)
c.396-1G>A (n.396-1G>A)
c.173-1G>A (n.173-1G>A)
n.2096-1G>A
c.*250-1G>A (n.*250-1G>A)
c.*121-1G>A (n.*121-1G>A)
c.1199-1G>A (n.1199-1G>A)
c.1685G>A (p.Arg562Lys)
Xg.67686009G>CCA413429107ARc.*117-1G>C (n.*117-1G>C)
c.1769-1G>C (n.1769-1G>C)
c.396-1G>C (n.396-1G>C)
c.173-1G>C (n.173-1G>C)
n.2096-1G>C
c.*250-1G>C (n.*250-1G>C)
c.*121-1G>C (n.*121-1G>C)
c.1199-1G>C (n.1199-1G>C)
c.1685G>C (p.Arg562Thr)
Xg.67686009G>TCA413429108ARc.*117-1G>T (n.*117-1G>T)
c.1769-1G>T (n.1769-1G>T)
c.396-1G>T (n.396-1G>T)
c.173-1G>T (n.173-1G>T)
n.2096-1G>T
c.*250-1G>T (n.*250-1G>T)
c.*121-1G>T (n.*121-1G>T)
c.1199-1G>T (n.1199-1G>T)
c.1685G>T (p.Arg562Met)
Xg.67686010G>ACA413429109ARc.*117G>A (n.*117G>A)
c.1769G>A (p.Gly590Glu)
c.396G>A (n.396G>A)
c.173G>A (p.Gly58Glu)
n.2096G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.1199G>A (p.Gly400Glu)
c.1686G>A (p.Arg562=)
dbSNP
Xg.67686010G>CCA413429110ARc.*117G>C (n.*117G>C)
c.1769G>C (p.Gly590Ala)
c.396G>C (n.396G>C)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.2096G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.1686G>C (p.Arg562Ser)
dbSNP
Xg.67686010G=CA2435119852ARc.*117G= (n.*117G=)
c.1769G= (p.Gly590=)
c.396G= (n.396G=)
c.173G= (p.Gly58=)
n.2096G=
c.*250G= (n.*250G=)
c.*121G= (n.*121G=)
c.1199G= (p.Gly400=)
c.1686G= (p.Arg562=)
Xg.67686010G>TCA413429111ARc.*117G>T (n.*117G>T)
c.1769G>T (p.Gly590Val)
c.396G>T (n.396G>T)
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.2096G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.1199G>T (p.Gly400Val)
c.1686G>T (p.Arg562Ser)
Xg.67686011G>ACA10436519ARc.*118G>A (n.*118G>A)
c.1770G>A (p.Gly590=)
c.397G>A (n.397G>A)
c.174G>A (p.Gly58=)
n.2097G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.1200G>A (p.Gly400=)
c.1687G>A (p.Glu563Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67686011G>CCA413429112ARc.*118G>C (n.*118G>C)
c.1770G>C (p.Gly590=)
c.397G>C (n.397G>C)
c.174G>C (p.Gly58=)
n.2097G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.1200G>C (p.Gly400=)
c.1687G>C (p.Glu563Gln)
dbSNP
Xg.67686011G=CA2435119853ARc.*118G= (n.*118G=)
c.1770G= (p.Gly590=)
c.397G= (n.397G=)
c.174G= (p.Gly58=)
n.2097G=
c.*251G= (n.*251G=)
c.*122G= (n.*122G=)
c.1200G= (p.Gly400=)
c.1687G= (p.Glu563=)
Xg.67686011G>TCA413429113ARc.*118G>T (n.*118G>T)
c.1770G>T (p.Gly590=)
c.397G>T (n.397G>T)
c.174G>T (p.Gly58=)
n.2097G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.1200G>T (p.Gly400=)
c.1687G>T (p.Glu563Ter)
Xg.67686012A=CA2435119854ARc.*119A= (n.*119A=)
c.1771A= (p.Lys591=)
c.398A= (n.398A=)
c.175A= (p.Lys59=)
n.2098A=
c.*252A= (n.*252A=)
c.*123A= (n.*123A=)
c.1201A= (p.Lys401=)
c.1688A= (p.Glu563=)
Xg.67686012A>CCA413429114ARc.*119A>C (n.*119A>C)
c.1771A>C (p.Lys591Gln)
c.398A>C (n.398A>C)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.2098A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.1201A>C (p.Lys401Gln)
c.1688A>C (p.Glu563Ala)
Xg.67686012A>GCA413429115ARc.*119A>G (n.*119A>G)
c.1771A>G (p.Lys591Glu)
c.398A>G (n.398A>G)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.2098A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.1201A>G (p.Lys401Glu)
c.1688A>G (p.Glu563Gly)
Xg.67686012A>TCA120689ARc.*119A>T (n.*119A>T)
c.1771A>T (p.Lys591Ter)
c.398A>T (n.398A>T)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.2098A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.1201A>T (p.Lys401Ter)
c.1688A>T (p.Glu563Val)
ClinVar dbSNP
Xg.67686013A>CCA413429116ARc.*120A>C (n.*120A>C)
c.1772A>C (p.Lys591Thr)
c.399A>C (n.399A>C)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.2099A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.1202A>C (p.Lys401Thr)
c.1689A>C (p.Glu563Asp)
Xg.67686013A>GCA413429117ARc.*120A>G (n.*120A>G)
c.1772A>G (p.Lys591Arg)
c.399A>G (n.399A>G)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.2099A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.1202A>G (p.Lys401Arg)
c.1689A>G (p.Glu563=)
Xg.67686013A>TCA413429118ARc.*120A>T (n.*120A>T)
c.1772A>T (p.Lys591Ile)
c.399A>T (n.399A>T)
c.176A>T (p.Lys59Ile)
n.2099A>T
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.1202A>T (p.Lys401Ile)
c.1689A>T (p.Glu563Asp)
gnomAD v4
Xg.67686014A>CCA413429119ARc.*121A>C (n.*121A>C)
c.1773A>C (p.Lys591Asn)
c.400A>C (n.400A>C)
c.177A>C (p.Lys59Asn)
n.2100A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.1203A>C (p.Lys401Asn)
c.1690A>C (p.Thr564Pro)
Xg.67686014A>GCA413429120ARc.*121A>G (n.*121A>G)
c.1773A>G (p.Lys591=)
c.400A>G (n.400A>G)
c.177A>G (p.Lys59=)
n.2100A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.1203A>G (p.Lys401=)
c.1690A>G (p.Thr564Ala)
gnomAD v4
Xg.67686014A>TCA413429121ARc.*121A>T (n.*121A>T)
c.1773A>T (p.Lys591Asn)
c.400A>T (n.400A>T)
c.177A>T (p.Lys59Asn)
n.2100A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.1203A>T (p.Lys401Asn)
c.1690A>T (p.Thr564Ser)
dbSNP
Xg.67686015C>ACA413429122ARc.*122C>A (n.*122C>A)
c.1774C>A (p.Gln592Lys)
c.401C>A (n.401C>A)
c.178C>A (p.Gln60Lys)
n.2101C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.1204C>A (p.Gln402Lys)
c.1691C>A (p.Thr564Lys)
Xg.67686015C>GCA413429123ARc.*122C>G (n.*122C>G)
c.1774C>G (p.Gln592Glu)
c.401C>G (n.401C>G)
c.178C>G (p.Gln60Glu)
n.2101C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.1204C>G (p.Gln402Glu)
c.1691C>G (p.Thr564Arg)
dbSNP
Xg.67686015C>TCA413429124ARc.*122C>T (n.*122C>T)
c.1774C>T (p.Gln592Ter)
c.401C>T (n.401C>T)
c.178C>T (p.Gln60Ter)
n.2101C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.1204C>T (p.Gln402Ter)
c.1691C>T (p.Thr564Ile)
Xg.67686016A>CCA413429125ARc.*123A>C (n.*123A>C)
c.1775A>C (p.Gln592Pro)
c.402A>C (n.402A>C)
c.179A>C (p.Gln60Pro)
n.2102A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.1205A>C (p.Gln402Pro)
c.1692A>C (p.Thr564=)
Xg.67686016A>GCA413429126ARc.*123A>G (n.*123A>G)
c.1775A>G (p.Gln592Arg)
c.402A>G (n.402A>G)
c.179A>G (p.Gln60Arg)
n.2102A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.1205A>G (p.Gln402Arg)
c.1692A>G (p.Thr564=)
Xg.67686016A>TCA413429127ARc.*123A>T (n.*123A>T)
c.1775A>T (p.Gln592Leu)
c.402A>T (n.402A>T)
c.179A>T (p.Gln60Leu)
n.2102A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.1205A>T (p.Gln402Leu)
c.1692A>T (p.Thr564=)
Xg.67686017G>ACA413429130ARc.*124G>A (n.*124G>A)
c.1776G>A (p.Gln592=)
c.403G>A (n.403G>A)
c.180G>A (p.Gln60=)
n.2103G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.1206G>A (p.Gln402=)
c.1693G>A (p.Glu565Lys)
Xg.67686017G>CCA413429128ARc.*124G>C (n.*124G>C)
c.1776G>C (p.Gln592His)
c.403G>C (n.403G>C)
c.180G>C (p.Gln60His)
n.2103G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.1206G>C (p.Gln402His)
c.1693G>C (p.Glu565Gln)
dbSNP
Xg.67686017G>TCA413429129ARc.*124G>T (n.*124G>T)
c.1776G>T (p.Gln592His)
c.403G>T (n.403G>T)
c.180G>T (p.Gln60His)
n.2103G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.1206G>T (p.Gln402His)
c.1693G>T (p.Glu565Ter)
Xg.67686018A>CCA413429131ARc.*125A>C (n.*125A>C)
c.1777A>C (p.Lys593Gln)
c.404A>C (n.404A>C)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
n.2104A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.1694A>C (p.Glu565Ala)
Xg.67686018A>GCA413429132ARc.*125A>G (n.*125A>G)
c.1777A>G (p.Lys593Glu)
c.404A>G (n.404A>G)
c.181A>G (p.Lys61Glu)
n.2104A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
c.1694A>G (p.Glu565Gly)
Xg.67686018A>TCA413429133ARc.*125A>T (n.*125A>T)
c.1777A>T (p.Lys593Ter)
c.404A>T (n.404A>T)
c.181A>T (p.Lys61Ter)
n.2104A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
c.1694A>T (p.Glu565Val)
dbSNP
Xg.67686019A>CCA413429134ARc.*126A>C (n.*126A>C)
c.1778A>C (p.Lys593Thr)
c.405A>C (n.405A>C)
c.182A>C (p.Lys61Thr)
n.2105A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.1695A>C (p.Glu565Asp)
Xg.67686019A>GCA413429135ARc.*126A>G (n.*126A>G)
c.1778A>G (p.Lys593Arg)
c.405A>G (n.405A>G)
c.182A>G (p.Lys61Arg)
n.2105A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.1208A>G (p.Lys403Arg)
c.1695A>G (p.Glu565=)
gnomAD v4
Xg.67686019A>TCA413429136ARc.*126A>T (n.*126A>T)
c.1778A>T (p.Lys593Met)
c.405A>T (n.405A>T)
c.182A>T (p.Lys61Met)
n.2105A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.1208A>T (p.Lys403Met)
c.1695A>T (p.Glu565Asp)
Xg.67686020G>ACA413429137ARc.*127G>A (n.*127G>A)
c.1779G>A (p.Lys593=)
c.406G>A (n.406G>A)
c.183G>A (p.Lys61=)
n.2106G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.1209G>A (p.Lys403=)
c.1696G>A (p.Val566Ile)
dbSNP
Xg.67686020G>CCA413429138ARc.*127G>C (n.*127G>C)
c.1779G>C (p.Lys593Asn)
c.406G>C (n.406G>C)
c.183G>C (p.Lys61Asn)
n.2106G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.1209G>C (p.Lys403Asn)
c.1696G>C (p.Val566Leu)
Xg.67686020G>TCA413429139ARc.*127G>T (n.*127G>T)
c.1779G>T (p.Lys593Asn)
c.406G>T (n.406G>T)
c.183G>T (p.Lys61Asn)
n.2106G>T
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.1209G>T (p.Lys403Asn)
c.1696G>T (p.Val566Leu)
Xg.67686021T>ACA413429140ARc.*128T>A (n.*128T>A)
c.1780T>A (p.Tyr594Asn)
c.407T>A (n.407T>A)
c.184T>A (p.Tyr62Asn)
n.2107T>A
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.1210T>A (p.Tyr404Asn)
c.1697T>A (p.Val566Glu)
dbSNP
Xg.67686021T>CCA413429141ARc.*128T>C (n.*128T>C)
c.1780T>C (p.Tyr594His)
c.407T>C (n.407T>C)
c.184T>C (p.Tyr62His)
n.2107T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.1210T>C (p.Tyr404His)
c.1697T>C (p.Val566Ala)
dbSNP
Xg.67686021T>GCA413429142ARc.*128T>G (n.*128T>G)
c.1780T>G (p.Tyr594Asp)
c.407T>G (n.407T>G)
c.184T>G (p.Tyr62Asp)
n.2107T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.1210T>G (p.Tyr404Asp)
c.1697T>G (p.Val566Gly)
Xg.67686022A>CCA413429144ARc.*129A>C (n.*129A>C)
c.1781A>C (p.Tyr594Ser)
c.408A>C (n.408A>C)
c.185A>C (p.Tyr62Ser)
n.2108A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.1211A>C (p.Tyr404Ser)
c.1698A>C (p.Val566=)
Xg.67686022A>GCA413429145ARc.*129A>G (n.*129A>G)
c.1781A>G (p.Tyr594Cys)
c.408A>G (n.408A>G)
c.185A>G (p.Tyr62Cys)
n.2108A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.1211A>G (p.Tyr404Cys)
c.1698A>G (p.Val566=)
Xg.67686022A>TCA413429143ARc.*129A>T (n.*129A>T)
c.1781A>T (p.Tyr594Phe)
c.408A>T (n.408A>T)
c.185A>T (p.Tyr62Phe)
n.2108A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.1211A>T (p.Tyr404Phe)
c.1698A>T (p.Val566=)
dbSNP
Xg.67686023C>ACA413429148ARc.*130C>A (n.*130C>A)
c.1782C>A (p.Tyr594Ter)
c.409C>A (n.409C>A)
c.186C>A (p.Tyr62Ter)
n.2109C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.1212C>A (p.Tyr404Ter)
c.1699C>A (p.Pro567Thr)
Xg.67686023C>GCA413429146ARc.*130C>G (n.*130C>G)
c.1782C>G (p.Tyr594Ter)
c.409C>G (n.409C>G)
c.186C>G (p.Tyr62Ter)
n.2109C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.1212C>G (p.Tyr404Ter)
c.1699C>G (p.Pro567Ala)
dbSNP
Xg.67686023C>TCA413429147ARc.*130C>T (n.*130C>T)
c.1782C>T (p.Tyr594=)
c.409C>T (n.409C>T)
c.186C>T (p.Tyr62=)
n.2109C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.1212C>T (p.Tyr404=)
c.1699C>T (p.Pro567Ser)
gnomAD v4
Xg.67686024C>ACA413429149ARc.*131C>A (n.*131C>A)
c.1783C>A (p.Leu595Met)
c.410C>A (n.410C>A)
c.187C>A (p.Leu63Met)
n.2110C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.1213C>A (p.Leu405Met)
c.1700C>A (p.Pro567His)
dbSNP
Xg.67686024C>GCA413429150ARc.*131C>G (n.*131C>G)
c.1783C>G (p.Leu595Val)
c.410C>G (n.410C>G)
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.2110C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.1700C>G (p.Pro567Arg)
dbSNP
Xg.67686024C>TCA413429151ARc.*131C>T (n.*131C>T)
c.1783C>T (p.Leu595=)
c.410C>T (n.410C>T)
c.187C>T (p.Leu63=)
n.2110C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.1213C>T (p.Leu405=)
c.1700C>T (p.Pro567Leu)
dbSNP
Xg.67686025T>ACA413429152ARc.*132T>A (n.*132T>A)
c.1784T>A (p.Leu595Gln)
c.411T>A (n.411T>A)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.2111T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.1701T>A (p.Pro567=)
Xg.67686025T>CCA413429153ARc.*132T>C (n.*132T>C)
c.1784T>C (p.Leu595Pro)
c.411T>C (n.411T>C)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.2111T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.1701T>C (p.Pro567=)
Xg.67686025T>GCA413429154ARc.*132T>G (n.*132T>G)
c.1784T>G (p.Leu595Arg)
c.411T>G (n.411T>G)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.2111T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.1701T>G (p.Pro567=)
Xg.67686026G>ACA413429155ARc.*133G>A (n.*133G>A)
c.1785G>A (p.Leu595=)
c.412G>A (n.412G>A)
c.189G>A (p.Leu63=)
n.2112G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.1215G>A (p.Leu405=)
c.1702G>A (p.Val568Met)
gnomAD v4
Xg.67686026G>CCA413429156ARc.*133G>C (n.*133G>C)
c.1785G>C (p.Leu595=)
c.412G>C (n.412G>C)
c.189G>C (p.Leu63=)
n.2112G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.1215G>C (p.Leu405=)
c.1702G>C (p.Val568Leu)
dbSNP
Xg.67686026G>TCA413429157ARc.*133G>T (n.*133G>T)
c.1785G>T (p.Leu595=)
c.412G>T (n.412G>T)
c.189G>T (p.Leu63=)
n.2112G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.1215G>T (p.Leu405=)
c.1702G>T (p.Val568Leu)
Xg.67686027T>ACA413429160ARc.*134T>A (n.*134T>A)
c.1786T>A (p.Cys596Ser)
c.413T>A (n.413T>A)
c.190T>A (p.Cys64Ser)
n.2113T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.1216T>A (p.Cys406Ser)
c.1703T>A (p.Val568Glu)
dbSNP
Xg.67686027T>CCA413429159ARc.*134T>C (n.*134T>C)
c.1786T>C (p.Cys596Arg)
c.413T>C (n.413T>C)
c.190T>C (p.Cys64Arg)
n.2113T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.1216T>C (p.Cys406Arg)
c.1703T>C (p.Val568Ala)
dbSNP
Xg.67686027T>GCA413429158ARc.*134T>G (n.*134T>G)
c.1786T>G (p.Cys596Gly)
c.413T>G (n.413T>G)
c.190T>G (p.Cys64Gly)
n.2113T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.1216T>G (p.Cys406Gly)
c.1703T>G (p.Val568Gly)
Xg.67686028G>ACA413429161ARc.*135G>A (n.*135G>A)
c.1787G>A (p.Cys596Tyr)
c.414G>A (n.414G>A)
c.191G>A (p.Cys64Tyr)
n.2114G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.1217G>A (p.Cys406Tyr)
c.1704G>A (p.Val568=)
ClinVar
Xg.67686028G>CCA413429162ARc.*135G>C (n.*135G>C)
c.1787G>C (p.Cys596Ser)
c.414G>C (n.414G>C)
c.191G>C (p.Cys64Ser)
n.2114G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.1217G>C (p.Cys406Ser)
c.1704G>C (p.Val568=)
Xg.67686028G>TCA413429163ARc.*135G>T (n.*135G>T)
c.1787G>T (p.Cys596Phe)
c.414G>T (n.414G>T)
c.191G>T (p.Cys64Phe)
n.2114G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.1217G>T (p.Cys406Phe)
c.1704G>T (p.Val568=)
Xg.67686029C>ACA413429164ARc.*136C>A (n.*136C>A)
c.1788C>A (p.Cys596Ter)
c.415C>A (n.415C>A)
c.192C>A (p.Cys64Ter)
n.2115C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.1218C>A (p.Cys406Ter)
c.1705C>A (p.Arg569Ser)
COSMIC
Xg.67686029C=CA2435119855ARc.*136C= (n.*136C=)
c.1788C= (p.Cys596=)
c.415C= (n.415C=)
c.192C= (p.Cys64=)
n.2115C=
c.*269C= (n.*269C=)
c.*140C= (n.*140C=)
c.1218C= (p.Cys406=)
c.1705C= (p.Arg569=)
Xg.67686029C>GCA413429165ARc.*136C>G (n.*136C>G)
c.1788C>G (p.Cys596Trp)
c.415C>G (n.415C>G)
c.192C>G (p.Cys64Trp)
n.2115C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.1218C>G (p.Cys406Trp)
c.1705C>G (p.Arg569Gly)
dbSNP
Xg.67686029C>TCA10436520ARc.*136C>T (n.*136C>T)
c.1788C>T (p.Cys596=)
c.415C>T (n.415C>T)
c.192C>T (p.Cys64=)
n.2115C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.1218C>T (p.Cys406=)
c.1705C>T (p.Arg569Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686030G>ACA120703ARc.*137G>A (n.*137G>A)
c.1789G>A (p.Ala597Thr)
c.416G>A (n.416G>A)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.2116G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.1706G>A (p.Arg569His)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67686030G>CCA413429166ARc.*137G>C (n.*137G>C)
c.1789G>C (p.Ala597Pro)
c.416G>C (n.416G>C)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.2116G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
c.1706G>C (p.Arg569Pro)
Xg.67686030G=CA2435119856ARc.*137G= (n.*137G=)
c.1789G= (p.Ala597=)
c.416G= (n.416G=)
c.193G= (p.Ala65=)
n.2116G=
c.*270G= (n.*270G=)
c.*141G= (n.*141G=)
c.1219G= (p.Ala407=)
c.1706G= (p.Arg569=)
Xg.67686030G>TCA413429167ARc.*137G>T (n.*137G>T)
c.1789G>T (p.Ala597Ser)
c.416G>T (n.416G>T)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.2116G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
c.1706G>T (p.Arg569Leu)
Xg.67686031C>ACA413429168ARc.*138C>A (n.*138C>A)
c.1790C>A (p.Ala597Asp)
c.417C>A (n.417C>A)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.2117C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.1220C>A (p.Ala407Asp)
c.1707C>A (p.Arg569=)
dbSNP
Xg.67686031C>GCA413429169ARc.*138C>G (n.*138C>G)
c.1790C>G (p.Ala597Gly)
c.417C>G (n.417C>G)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.2117C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
c.1707C>G (p.Arg569=)
Xg.67686031C>TCA413429170ARc.*138C>T (n.*138C>T)
c.1790C>T (p.Ala597Val)
c.417C>T (n.417C>T)
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.2117C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.1220C>T (p.Ala407Val)
c.1707C>T (p.Arg569=)
dbSNP
Xg.67686032C>ACA413429172ARc.*139C>A (n.*139C>A)
c.1791C>A (p.Ala597=)
c.418C>A (n.418C>A)
c.195C>A (p.Ala65=)
n.2118C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.1221C>A (p.Ala407=)
c.1708C>A (p.Gln570Lys)
Xg.67686032C>GCA413429173ARc.*139C>G (n.*139C>G)
c.1791C>G (p.Ala597=)
c.418C>G (n.418C>G)
c.195C>G (p.Ala65=)
n.2118C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.1221C>G (p.Ala407=)
c.1708C>G (p.Gln570Glu)
dbSNP
Xg.67686032C>TCA413429171ARc.*139C>T (n.*139C>T)
c.1791C>T (p.Ala597=)
c.418C>T (n.418C>T)
c.195C>T (p.Ala65=)
n.2118C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.1221C>T (p.Ala407=)
c.1708C>T (p.Gln570Ter)
dbSNP
Xg.67686033A=CA2435119857ARc.*140A= (n.*140A=)
c.1792A= (p.Ser598=)
c.419A= (n.419A=)
c.196A= (p.Ser66=)
n.2119A=
c.*273A= (n.*273A=)
c.*144A= (n.*144A=)
c.1222A= (p.Ser408=)
c.1709A= (p.Gln570=)
Xg.67686033A>CCA413429174ARc.*140A>C (n.*140A>C)
c.1792A>C (p.Ser598Arg)
c.419A>C (n.419A>C)
c.196A>C (p.Ser66Arg)
n.2119A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.1222A>C (p.Ser408Arg)
c.1709A>C (p.Gln570Pro)
Xg.67686033A>GCA10436521ARc.*140A>G (n.*140A>G)
c.1792A>G (p.Ser598Gly)
c.419A>G (n.419A>G)
c.196A>G (p.Ser66Gly)
n.2119A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.1222A>G (p.Ser408Gly)
c.1709A>G (p.Gln570Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67686033A>TCA413429175ARc.*140A>T (n.*140A>T)
c.1792A>T (p.Ser598Cys)
c.419A>T (n.419A>T)
c.196A>T (p.Ser66Cys)
n.2119A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.1222A>T (p.Ser408Cys)
c.1709A>T (p.Gln570Leu)
Xg.67686034G>ACA413429176ARc.*141G>A (n.*141G>A)
c.1793G>A (p.Ser598Asn)
c.420G>A (n.420G>A)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
n.2120G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.1223G>A (p.Ser408Asn)
c.1710G>A (p.Gln570=)
dbSNP
Xg.67686034G>CCA413429177ARc.*141G>C (n.*141G>C)
c.1793G>C (p.Ser598Thr)
c.420G>C (n.420G>C)
c.197G>C (p.Ser66Thr)
n.2120G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.1223G>C (p.Ser408Thr)
c.1710G>C (p.Gln570His)
ClinVar dbSNP
Xg.67686034G=CA2435119858ARc.*141G= (n.*141G=)
c.1793G= (p.Ser598=)
c.420G= (n.420G=)
c.197G= (p.Ser66=)
n.2120G=
c.*274G= (n.*274G=)
c.*145G= (n.*145G=)
c.1223G= (p.Ser408=)
c.1710G= (p.Gln570=)
Xg.67686034G>TCA413429178ARc.*141G>T (n.*141G>T)
c.1793G>T (p.Ser598Ile)
c.420G>T (n.420G>T)
c.197G>T (p.Ser66Ile)
n.2120G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.1223G>T (p.Ser408Ile)
c.1710G>T (p.Gln570His)
ClinVar COSMIC COSMIC
Xg.67686035delCA2695234345ARc.*142del (n.*142del)
c.1794del (p.Ser598ArgfsTer28)
c.421del (n.421del)
c.198del (p.Ser66ArgfsTer28)
n.2121del
c.*275del (n.*275del)
c.*146del (n.*146del)
c.1224del (p.Ser408ArgfsTer28)
c.1711del (p.Gln571ArgfsTer?)
Xg.67686035C>ACA413429179ARc.*142C>A (n.*142C>A)
c.1794C>A (p.Ser598Arg)
c.421C>A (n.421C>A)
c.198C>A (p.Ser66Arg)
n.2121C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.1224C>A (p.Ser408Arg)
c.1711C>A (p.Gln571Lys)
dbSNP
Xg.67686035C>GCA413429180ARc.*142C>G (n.*142C>G)
c.1794C>G (p.Ser598Arg)
c.421C>G (n.421C>G)
c.198C>G (p.Ser66Arg)
n.2121C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.1224C>G (p.Ser408Arg)
c.1711C>G (p.Gln571Glu)
Xg.67686035C>TCA413429181ARc.*142C>T (n.*142C>T)
c.1794C>T (p.Ser598=)
c.421C>T (n.421C>T)
c.198C>T (p.Ser66=)
n.2121C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.1224C>T (p.Ser408=)
c.1711C>T (p.Gln571Ter)
gnomAD v4
Xg.67686036A>CCA413429182ARc.*143A>C (n.*143A>C)
c.1795A>C (p.Arg599=)
c.422A>C (n.422A>C)
c.199A>C (p.Arg67=)
n.2122A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.1225A>C (p.Arg409=)
c.1712A>C (p.Gln571Pro)
ClinVar
Xg.67686036A>GCA413429183ARc.*143A>G (n.*143A>G)
c.1795A>G (p.Arg599Gly)
c.422A>G (n.422A>G)
c.199A>G (p.Arg67Gly)
n.2122A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.1225A>G (p.Arg409Gly)
c.1712A>G (p.Gln571Arg)
Xg.67686036A>TCA413429184ARc.*143A>T (n.*143A>T)
c.1795A>T (p.Arg599Ter)
c.422A>T (n.422A>T)
c.199A>T (p.Arg67Ter)
n.2122A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.1225A>T (p.Arg409Ter)
c.1712A>T (p.Gln571Leu)
Xg.67686037G>ACA413429186ARc.*144G>A (n.*144G>A)
c.1796G>A (p.Arg599Lys)
c.423G>A (n.423G>A)
c.200G>A (p.Arg67Lys)
n.2123G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.1226G>A (p.Arg409Lys)
c.1713G>A (p.Gln571=)
gnomAD v4
Xg.67686037G>CCA413429187ARc.*144G>C (n.*144G>C)
c.1796G>C (p.Arg599Thr)
c.423G>C (n.423G>C)
c.200G>C (p.Arg67Thr)
n.2123G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.1226G>C (p.Arg409Thr)
c.1713G>C (p.Gln571His)
dbSNP
Xg.67686037G>TCA413429185ARc.*144G>T (n.*144G>T)
c.1796G>T (p.Arg599Ile)
c.423G>T (n.423G>T)
c.200G>T (p.Arg67Ile)
n.2123G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.1226G>T (p.Arg409Ile)
c.1713G>T (p.Gln571His)
Xg.67686038A>CCA413429188ARc.*145A>C (n.*145A>C)
c.1797A>C (p.Arg599Ser)
c.424A>C (n.424A>C)
c.201A>C (p.Arg67Ser)
n.2124A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.1227A>C (p.Arg409Ser)
c.1714A>C (p.Lys572Gln)
Xg.67686038A>GCA413429189ARc.*145A>G (n.*145A>G)
c.1797A>G (p.Arg599=)
c.424A>G (n.424A>G)
c.201A>G (p.Arg67=)
n.2124A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.1227A>G (p.Arg409=)
c.1714A>G (p.Lys572Glu)
Xg.67686038A>TCA413429190ARc.*145A>T (n.*145A>T)
c.1797A>T (p.Arg599Ser)
c.424A>T (n.424A>T)
c.201A>T (p.Arg67Ser)
n.2124A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.1227A>T (p.Arg409Ser)
c.1714A>T (p.Lys572Ter)
Xg.67686040delCA2695234346ARc.*147del (n.*147del)
c.1799del (p.Asn600MetfsTer26)
c.426del (n.426del)
c.203del (p.Asn68MetfsTer26)
n.2126del
c.*280del (n.*280del)
c.*151del (n.*151del)
c.1229del (p.Asn410MetfsTer26)
c.1716del (p.Lys572AsnfsTer?)
Xg.67686039A>CCA413429191ARc.*146A>C (n.*146A>C)
c.1798A>C (p.Asn600His)
c.425A>C (n.425A>C)
c.202A>C (p.Asn68His)
n.2125A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.1228A>C (p.Asn410His)
c.1715A>C (p.Lys572Thr)
Xg.67686039A>GCA413429192ARc.*146A>G (n.*146A>G)
c.1798A>G (p.Asn600Asp)
c.425A>G (n.425A>G)
c.202A>G (p.Asn68Asp)
n.2125A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.1228A>G (p.Asn410Asp)
c.1715A>G (p.Lys572Arg)
Xg.67686039A>TCA413429193ARc.*146A>T (n.*146A>T)
c.1798A>T (p.Asn600Tyr)
c.425A>T (n.425A>T)
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
n.2125A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.1228A>T (p.Asn410Tyr)
c.1715A>T (p.Lys572Ile)
Xg.67686040A>CCA413429196ARc.*147A>C (n.*147A>C)
c.1799A>C (p.Asn600Thr)
c.426A>C (n.426A>C)
c.203A>C (p.Asn68Thr)
n.2126A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.1229A>C (p.Asn410Thr)
c.1716A>C (p.Lys572Asn)
Xg.67686040A>GCA413429194ARc.*147A>G (n.*147A>G)
c.1799A>G (p.Asn600Ser)
c.426A>G (n.426A>G)
c.203A>G (p.Asn68Ser)
n.2126A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.1229A>G (p.Asn410Ser)
c.1716A>G (p.Lys572=)
gnomAD v4
Xg.67686040A>TCA413429195ARc.*147A>T (n.*147A>T)
c.1799A>T (p.Asn600Ile)
c.426A>T (n.426A>T)
c.203A>T (p.Asn68Ile)
n.2126A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.1229A>T (p.Asn410Ile)
c.1716A>T (p.Lys572Asn)
Xg.67686041T>ACA413429197ARc.*148T>A (n.*148T>A)
c.1800T>A (p.Asn600Lys)
c.427T>A (n.427T>A)
c.204T>A (p.Asn68Lys)
n.2127T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.1230T>A (p.Asn410Lys)
c.1717T>A (p.Ter573Arg)
dbSNP
Xg.67686041T>CCA413429198ARc.*148T>C (n.*148T>C)
c.1800T>C (p.Asn600=)
c.427T>C (n.427T>C)
c.204T>C (p.Asn68=)
n.2127T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.1230T>C (p.Asn410=)
c.1717T>C (p.Ter573Arg)
Xg.67686041T>GCA413429199ARc.*148T>G (n.*148T>G)
c.1800T>G (p.Asn600Lys)
c.427T>G (n.427T>G)
c.204T>G (p.Asn68Lys)
n.2127T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.1230T>G (p.Asn410Lys)
c.1717T>G (p.Ter573Gly)
dbSNP

Number of alleles fetched