| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67610291G>T | CA2614647339 | NDUFV1 | c.511-90G>T (n.511-90G>T) c.490-90G>T (n.490-90G>T) n.253-90G>T n.370-90G>T c.475-90G>T (n.475-90G>T) c.484-90G>T (n.484-90G>T) c.394-90G>T (n.394-90G>T) c.208-90G>T (n.208-90G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610292G>A | CA224179966 | NDUFV1 | c.511-89G>A (n.511-89G>A) c.490-89G>A (n.490-89G>A) n.253-89G>A n.370-89G>A c.475-89G>A (n.475-89G>A) c.484-89G>A (n.484-89G>A) c.394-89G>A (n.394-89G>A) c.208-89G>A (n.208-89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610292G= | CA1980189521 | NDUFV1 | c.511-89G= (n.511-89G=) c.490-89G= (n.490-89G=) n.253-89G= n.370-89G= c.475-89G= (n.475-89G=) c.484-89G= (n.484-89G=) c.394-89G= (n.394-89G=) c.208-89G= (n.208-89G=) | |
| 11 | g.67610293A>G | CA2614647341 | NDUFV1 | c.511-88A>G (n.511-88A>G) c.490-88A>G (n.490-88A>G) n.253-88A>G n.370-88A>G c.475-88A>G (n.475-88A>G) c.484-88A>G (n.484-88A>G) c.394-88A>G (n.394-88A>G) c.208-88A>G (n.208-88A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610294G>T | CA2614647342 | NDUFV1 | c.511-87G>T (n.511-87G>T) c.490-87G>T (n.490-87G>T) n.253-87G>T n.370-87G>T c.475-87G>T (n.475-87G>T) c.484-87G>T (n.484-87G>T) c.394-87G>T (n.394-87G>T) c.208-87G>T (n.208-87G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610296C>A | CA2614647343 | NDUFV1 | c.511-85C>A (n.511-85C>A) c.490-85C>A (n.490-85C>A) n.253-85C>A n.370-85C>A c.475-85C>A (n.475-85C>A) c.484-85C>A (n.484-85C>A) c.394-85C>A (n.394-85C>A) c.208-85C>A (n.208-85C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610296C>G | CA2614647344 | NDUFV1 | c.511-85C>G (n.511-85C>G) c.490-85C>G (n.490-85C>G) n.253-85C>G n.370-85C>G c.475-85C>G (n.475-85C>G) c.484-85C>G (n.484-85C>G) c.394-85C>G (n.394-85C>G) c.208-85C>G (n.208-85C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610297C>A | CA2574897624 | NDUFV1 | c.511-84C>A (n.511-84C>A) c.490-84C>A (n.490-84C>A) n.253-84C>A n.370-84C>A c.475-84C>A (n.475-84C>A) c.484-84C>A (n.484-84C>A) c.394-84C>A (n.394-84C>A) c.208-84C>A (n.208-84C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610297C= | CA1980189526 | NDUFV1 | c.511-84C= (n.511-84C=) c.490-84C= (n.490-84C=) n.253-84C= n.370-84C= c.475-84C= (n.475-84C=) c.484-84C= (n.484-84C=) c.394-84C= (n.394-84C=) c.208-84C= (n.208-84C=) | |
| 11 | g.67610297C>T | CA599913405 | NDUFV1 | c.511-84C>T (n.511-84C>T) c.490-84C>T (n.490-84C>T) n.253-84C>T n.370-84C>T c.475-84C>T (n.475-84C>T) c.484-84C>T (n.484-84C>T) c.394-84C>T (n.394-84C>T) c.208-84C>T (n.208-84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610299del | CA2614647346 | NDUFV1 | c.511-82del (n.511-82del) c.490-82del (n.490-82del) n.253-82del n.370-82del c.475-82del (n.475-82del) c.484-82del (n.484-82del) c.394-82del (n.394-82del) c.208-82del (n.208-82del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610300C>T | CA2614647347 | NDUFV1 | c.511-81C>T (n.511-81C>T) c.490-81C>T (n.490-81C>T) n.253-81C>T n.370-81C>T c.475-81C>T (n.475-81C>T) c.484-81C>T (n.484-81C>T) c.394-81C>T (n.394-81C>T) c.208-81C>T (n.208-81C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610303G>A | CA2614647349 | NDUFV1 | c.511-78G>A (n.511-78G>A) c.490-78G>A (n.490-78G>A) n.253-78G>A n.370-78G>A c.475-78G>A (n.475-78G>A) c.484-78G>A (n.484-78G>A) c.394-78G>A (n.394-78G>A) c.208-78G>A (n.208-78G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610304G>A | CA2614647350 | NDUFV1 | c.511-77G>A (n.511-77G>A) c.490-77G>A (n.490-77G>A) n.253-77G>A n.370-77G>A c.475-77G>A (n.475-77G>A) c.484-77G>A (n.484-77G>A) c.394-77G>A (n.394-77G>A) c.208-77G>A (n.208-77G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610305G>A | CA2574897625 | NDUFV1 | c.511-76G>A (n.511-76G>A) c.490-76G>A (n.490-76G>A) n.253-76G>A n.370-76G>A c.475-76G>A (n.475-76G>A) c.484-76G>A (n.484-76G>A) c.394-76G>A (n.394-76G>A) c.208-76G>A (n.208-76G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610306C= | CA1980189528 | NDUFV1 | c.511-75C= (n.511-75C=) c.490-75C= (n.490-75C=) n.253-75C= n.370-75C= c.475-75C= (n.475-75C=) c.484-75C= (n.484-75C=) c.394-75C= (n.394-75C=) c.208-75C= (n.208-75C=) | |
| 11 | g.67610306C>T | CA1980189529 | NDUFV1 | c.511-75C>T (n.511-75C>T) c.490-75C>T (n.490-75C>T) n.253-75C>T n.370-75C>T c.475-75C>T (n.475-75C>T) c.484-75C>T (n.484-75C>T) c.394-75C>T (n.394-75C>T) c.208-75C>T (n.208-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67610307T>G | CA1980189532 | NDUFV1 | c.511-74T>G (n.511-74T>G) c.490-74T>G (n.490-74T>G) n.253-74T>G n.370-74T>G c.475-74T>G (n.475-74T>G) c.484-74T>G (n.484-74T>G) c.394-74T>G (n.394-74T>G) c.208-74T>G (n.208-74T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67610307T= | CA1980189531 | NDUFV1 | c.511-74T= (n.511-74T=) c.490-74T= (n.490-74T=) n.253-74T= n.370-74T= c.475-74T= (n.475-74T=) c.484-74T= (n.484-74T=) c.394-74T= (n.394-74T=) c.208-74T= (n.208-74T=) | |
| 11 | g.67610308T>G | CA2614647353 | NDUFV1 | c.511-73T>G (n.511-73T>G) c.490-73T>G (n.490-73T>G) n.253-73T>G n.370-73T>G c.475-73T>G (n.475-73T>G) c.484-73T>G (n.484-73T>G) c.394-73T>G (n.394-73T>G) c.208-73T>G (n.208-73T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610309C= | CA1980189537 | NDUFV1 | c.511-72C= (n.511-72C=) c.490-72C= (n.490-72C=) n.253-72C= n.370-72C= c.475-72C= (n.475-72C=) c.484-72C= (n.484-72C=) c.394-72C= (n.394-72C=) c.208-72C= (n.208-72C=) | |
| 11 | g.67610309C>T | CA1980189539 | NDUFV1 | c.511-72C>T (n.511-72C>T) c.490-72C>T (n.490-72C>T) n.253-72C>T n.370-72C>T c.475-72C>T (n.475-72C>T) c.484-72C>T (n.484-72C>T) c.394-72C>T (n.394-72C>T) c.208-72C>T (n.208-72C>T) | dbSNP |
| 11 | g.67610310A= | CA1980189541 | NDUFV1 | c.511-71A= (n.511-71A=) c.490-71A= (n.490-71A=) n.253-71A= n.370-71A= c.475-71A= (n.475-71A=) c.484-71A= (n.484-71A=) c.394-71A= (n.394-71A=) c.208-71A= (n.208-71A=) | |
| 11 | g.67610310A>C | CA1980189544 | NDUFV1 | c.511-71A>C (n.511-71A>C) c.490-71A>C (n.490-71A>C) n.253-71A>C n.370-71A>C c.475-71A>C (n.475-71A>C) c.484-71A>C (n.484-71A>C) c.394-71A>C (n.394-71A>C) c.208-71A>C (n.208-71A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67610310A>G | CA224179972 | NDUFV1 | c.511-71A>G (n.511-71A>G) c.490-71A>G (n.490-71A>G) n.253-71A>G n.370-71A>G c.475-71A>G (n.475-71A>G) c.484-71A>G (n.484-71A>G) c.394-71A>G (n.394-71A>G) c.208-71A>G (n.208-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610310_67610330delinsATGACTCCTGAAGTTATAGGC | CA1980189542 | NDUFV1 | c.511-71_511-51delinsATGACTCCTGAAGTTATAGGC (n.511-71_511-51delinsATGACTCCTGAAGTTATAGGC) c.490-71_490-51delinsATGACTCCTGAAGTTATAGGC (n.490-71_490-51delinsATGACTCCTGAAGTTATAGGC) n.253-71_253-51delinsATGACTCCTGAAGTTATAGGC n.370-71_370-51delinsATGACTCCTGAAGTTATAGGC c.475-71_475-51delinsATGACTCCTGAAGTTATAGGC (n.475-71_475-51delinsATGACTCCTGAAGTTATAGGC) c.484-71_484-51delinsATGACTCCTGAAGTTATAGGC (n.484-71_484-51delinsATGACTCCTGAAGTTATAGGC) c.394-71_394-51delinsATGACTCCTGAAGTTATAGGC (n.394-71_394-51delinsATGACTCCTGAAGTTATAGGC) c.208-71_208-51delinsATGACTCCTGAAGTTATAGGC (n.208-71_208-51delinsATGACTCCTGAAGTTATAGGC) | |
| 11 | g.67610311T>C | CA1980189551 | NDUFV1 | c.511-70T>C (n.511-70T>C) c.490-70T>C (n.490-70T>C) n.253-70T>C n.370-70T>C c.475-70T>C (n.475-70T>C) c.484-70T>C (n.484-70T>C) c.394-70T>C (n.394-70T>C) c.208-70T>C (n.208-70T>C) | dbSNP |
| 11 | g.67610311T= | CA1980189552 | NDUFV1 | c.511-70T= (n.511-70T=) c.490-70T= (n.490-70T=) n.253-70T= n.370-70T= c.475-70T= (n.475-70T=) c.484-70T= (n.484-70T=) c.394-70T= (n.394-70T=) c.208-70T= (n.208-70T=) | |
| 11 | g.67610320_67610339dup | CA679529906 | NDUFV1 | c.511-61_511-42dup (n.511-61_511-42dup) c.490-61_490-42dup (n.490-61_490-42dup) n.253-61_253-42dup n.370-61_370-42dup c.475-61_475-42dup (n.475-61_475-42dup) c.484-61_484-42dup (n.484-61_484-42dup) c.394-61_394-42dup (n.394-61_394-42dup) c.208-61_208-42dup (n.208-61_208-42dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67610320_67610339del | CA679529905 | NDUFV1 | c.511-61_511-42del (n.511-61_511-42del) c.490-61_490-42del (n.490-61_490-42del) n.253-61_253-42del n.370-61_370-42del c.475-61_475-42del (n.475-61_475-42del) c.484-61_484-42del (n.484-61_484-42del) c.394-61_394-42del (n.394-61_394-42del) c.208-61_208-42del (n.208-61_208-42del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67610312G>A | CA1980189554 | NDUFV1 | c.511-69G>A (n.511-69G>A) c.490-69G>A (n.490-69G>A) n.253-69G>A n.370-69G>A c.475-69G>A (n.475-69G>A) c.484-69G>A (n.484-69G>A) c.394-69G>A (n.394-69G>A) c.208-69G>A (n.208-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67610312G= | CA1980189553 | NDUFV1 | c.511-69G= (n.511-69G=) c.490-69G= (n.490-69G=) n.253-69G= n.370-69G= c.475-69G= (n.475-69G=) c.484-69G= (n.484-69G=) c.394-69G= (n.394-69G=) c.208-69G= (n.208-69G=) | |
| 11 | g.67610312G>T | CA2574897626 | NDUFV1 | c.511-69G>T (n.511-69G>T) c.490-69G>T (n.490-69G>T) n.253-69G>T n.370-69G>T c.475-69G>T (n.475-69G>T) c.484-69G>T (n.484-69G>T) c.394-69G>T (n.394-69G>T) c.208-69G>T (n.208-69G>T) | |
| 11 | g.67610313A>G | CA2724394486 | NDUFV1 | c.511-68A>G (n.511-68A>G) c.490-68A>G (n.490-68A>G) n.253-68A>G n.370-68A>G c.475-68A>G (n.475-68A>G) c.484-68A>G (n.484-68A>G) c.394-68A>G (n.394-68A>G) c.208-68A>G (n.208-68A>G) | dbSNP |
| 11 | g.67610314_67610321del | CA2614647355 | NDUFV1 | c.511-67_511-60del (n.511-67_511-60del) c.490-67_490-60del (n.490-67_490-60del) n.253-67_253-60del n.370-67_370-60del c.475-67_475-60del (n.475-67_475-60del) c.484-67_484-60del (n.484-67_484-60del) c.394-67_394-60del (n.394-67_394-60del) c.208-67_208-60del (n.208-67_208-60del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610314C>A | CA2614647357 | NDUFV1 | c.511-67C>A (n.511-67C>A) c.490-67C>A (n.490-67C>A) n.253-67C>A n.370-67C>A c.475-67C>A (n.475-67C>A) c.484-67C>A (n.484-67C>A) c.394-67C>A (n.394-67C>A) c.208-67C>A (n.208-67C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610314C= | CA1980189555 | NDUFV1 | c.511-67C= (n.511-67C=) c.490-67C= (n.490-67C=) n.253-67C= n.370-67C= c.475-67C= (n.475-67C=) c.484-67C= (n.484-67C=) c.394-67C= (n.394-67C=) c.208-67C= (n.208-67C=) | |
| 11 | g.67610314C>T | CA224179977 | NDUFV1 | c.511-67C>T (n.511-67C>T) c.490-67C>T (n.490-67C>T) n.253-67C>T n.370-67C>T c.475-67C>T (n.475-67C>T) c.484-67C>T (n.484-67C>T) c.394-67C>T (n.394-67C>T) c.208-67C>T (n.208-67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610316C= | CA1980189558 | NDUFV1 | c.511-65C= (n.511-65C=) c.490-65C= (n.490-65C=) n.253-65C= n.370-65C= c.475-65C= (n.475-65C=) c.484-65C= (n.484-65C=) c.394-65C= (n.394-65C=) c.208-65C= (n.208-65C=) | |
| 11 | g.67610316C>T | CA224179981 | NDUFV1 | c.511-65C>T (n.511-65C>T) c.490-65C>T (n.490-65C>T) n.253-65C>T n.370-65C>T c.475-65C>T (n.475-65C>T) c.484-65C>T (n.484-65C>T) c.394-65C>T (n.394-65C>T) c.208-65C>T (n.208-65C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610319G>A | CA939065778 | NDUFV1 | c.511-62G>A (n.511-62G>A) c.490-62G>A (n.490-62G>A) n.253-62G>A n.370-62G>A c.475-62G>A (n.475-62G>A) c.484-62G>A (n.484-62G>A) c.394-62G>A (n.394-62G>A) c.208-62G>A (n.208-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610319G= | CA1980189559 | NDUFV1 | c.511-62G= (n.511-62G=) c.490-62G= (n.490-62G=) n.253-62G= n.370-62G= c.475-62G= (n.475-62G=) c.484-62G= (n.484-62G=) c.394-62G= (n.394-62G=) c.208-62G= (n.208-62G=) | |
| 11 | g.67610321dup | CA2574897627 | NDUFV1 | c.511-60dup (n.511-60dup) c.490-60dup (n.490-60dup) n.253-60dup n.370-60dup c.475-60dup (n.475-60dup) c.484-60dup (n.484-60dup) c.394-60dup (n.394-60dup) c.208-60dup (n.208-60dup) | |
| 11 | g.67610321del | CA2614647367 | NDUFV1 | c.511-60del (n.511-60del) c.490-60del (n.490-60del) n.253-60del n.370-60del c.475-60del (n.475-60del) c.484-60del (n.484-60del) c.394-60del (n.394-60del) c.208-60del (n.208-60del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610321A= | CA1980189561 | NDUFV1 | c.511-60A= (n.511-60A=) c.490-60A= (n.490-60A=) n.253-60A= n.370-60A= c.475-60A= (n.475-60A=) c.484-60A= (n.484-60A=) c.394-60A= (n.394-60A=) c.208-60A= (n.208-60A=) | |
| 11 | g.67610321A>G | CA224179985 | NDUFV1 | c.511-60A>G (n.511-60A>G) c.490-60A>G (n.490-60A>G) n.253-60A>G n.370-60A>G c.475-60A>G (n.475-60A>G) c.484-60A>G (n.484-60A>G) c.394-60A>G (n.394-60A>G) c.208-60A>G (n.208-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610321A>T | CA2574897628 | NDUFV1 | c.511-60A>T (n.511-60A>T) c.490-60A>T (n.490-60A>T) n.253-60A>T n.370-60A>T c.475-60A>T (n.475-60A>T) c.484-60A>T (n.484-60A>T) c.394-60A>T (n.394-60A>T) c.208-60A>T (n.208-60A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610326T>C | CA224179994 | NDUFV1 | c.511-55T>C (n.511-55T>C) c.490-55T>C (n.490-55T>C) n.253-55T>C n.370-55T>C c.475-55T>C (n.475-55T>C) c.484-55T>C (n.484-55T>C) c.394-55T>C (n.394-55T>C) c.208-55T>C (n.208-55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610326T>G | CA2574897629 | NDUFV1 | c.511-55T>G (n.511-55T>G) c.490-55T>G (n.490-55T>G) n.253-55T>G n.370-55T>G c.475-55T>G (n.475-55T>G) c.484-55T>G (n.484-55T>G) c.394-55T>G (n.394-55T>G) c.208-55T>G (n.208-55T>G) | |
| 11 | g.67610326T= | CA1980189564 | NDUFV1 | c.511-55T= (n.511-55T=) c.490-55T= (n.490-55T=) n.253-55T= n.370-55T= c.475-55T= (n.475-55T=) c.484-55T= (n.484-55T=) c.394-55T= (n.394-55T=) c.208-55T= (n.208-55T=) | |
| 11 | g.67610327A>G | CA2614647369 | NDUFV1 | c.511-54A>G (n.511-54A>G) c.490-54A>G (n.490-54A>G) n.253-54A>G n.370-54A>G c.475-54A>G (n.475-54A>G) c.484-54A>G (n.484-54A>G) c.394-54A>G (n.394-54A>G) c.208-54A>G (n.208-54A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610328G>A | CA224179998 | NDUFV1 | c.511-53G>A (n.511-53G>A) c.490-53G>A (n.490-53G>A) n.253-53G>A n.370-53G>A c.475-53G>A (n.475-53G>A) c.484-53G>A (n.484-53G>A) c.394-53G>A (n.394-53G>A) c.208-53G>A (n.208-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610328G= | CA1980189570 | NDUFV1 | c.511-53G= (n.511-53G=) c.490-53G= (n.490-53G=) n.253-53G= n.370-53G= c.475-53G= (n.475-53G=) c.484-53G= (n.484-53G=) c.394-53G= (n.394-53G=) c.208-53G= (n.208-53G=) | |
| 11 | g.67610329G>A | CA679529912 | NDUFV1 | c.511-52G>A (n.511-52G>A) c.490-52G>A (n.490-52G>A) n.253-52G>A n.370-52G>A c.475-52G>A (n.475-52G>A) c.484-52G>A (n.484-52G>A) c.394-52G>A (n.394-52G>A) c.208-52G>A (n.208-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610329G>C | CA2614647372 | NDUFV1 | c.511-52G>C (n.511-52G>C) c.490-52G>C (n.490-52G>C) n.253-52G>C n.370-52G>C c.475-52G>C (n.475-52G>C) c.484-52G>C (n.484-52G>C) c.394-52G>C (n.394-52G>C) c.208-52G>C (n.208-52G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610329G= | CA1980189572 | NDUFV1 | c.511-52G= (n.511-52G=) c.490-52G= (n.490-52G=) n.253-52G= n.370-52G= c.475-52G= (n.475-52G=) c.484-52G= (n.484-52G=) c.394-52G= (n.394-52G=) c.208-52G= (n.208-52G=) | |
| 11 | g.67610329G>T | CA2574897630 | NDUFV1 | c.511-52G>T (n.511-52G>T) c.490-52G>T (n.490-52G>T) n.253-52G>T n.370-52G>T c.475-52G>T (n.475-52G>T) c.484-52G>T (n.484-52G>T) c.394-52G>T (n.394-52G>T) c.208-52G>T (n.208-52G>T) | |
| 11 | g.67610330C>A | CA2540890824 | NDUFV1 | c.511-51C>A (n.511-51C>A) c.490-51C>A (n.490-51C>A) n.253-51C>A n.370-51C>A c.475-51C>A (n.475-51C>A) c.484-51C>A (n.484-51C>A) c.394-51C>A (n.394-51C>A) c.208-51C>A (n.208-51C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610331T>A | CA6143192 | NDUFV1 | c.511-50T>A (n.511-50T>A) c.490-50T>A (n.490-50T>A) n.253-50T>A n.370-50T>A c.475-50T>A (n.475-50T>A) c.484-50T>A (n.484-50T>A) c.394-50T>A (n.394-50T>A) c.208-50T>A (n.208-50T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610331T= | CA1980189574 | NDUFV1 | c.511-50T= (n.511-50T=) c.490-50T= (n.490-50T=) n.253-50T= n.370-50T= c.475-50T= (n.475-50T=) c.484-50T= (n.484-50T=) c.394-50T= (n.394-50T=) c.208-50T= (n.208-50T=) | |
| 11 | g.67610332G>A | CA2724394492 | NDUFV1 | c.511-49G>A (n.511-49G>A) c.490-49G>A (n.490-49G>A) n.253-49G>A n.370-49G>A c.475-49G>A (n.475-49G>A) c.484-49G>A (n.484-49G>A) c.394-49G>A (n.394-49G>A) c.208-49G>A (n.208-49G>A) | dbSNP |
| 11 | g.67610334C= | CA1980189577 | NDUFV1 | c.511-47C= (n.511-47C=) c.490-47C= (n.490-47C=) n.253-47C= n.370-47C= c.475-47C= (n.475-47C=) c.484-47C= (n.484-47C=) c.394-47C= (n.394-47C=) c.208-47C= (n.208-47C=) | |
| 11 | g.67610334C>T | CA6143193 | NDUFV1 | c.511-47C>T (n.511-47C>T) c.490-47C>T (n.490-47C>T) n.253-47C>T n.370-47C>T c.475-47C>T (n.475-47C>T) c.484-47C>T (n.484-47C>T) c.394-47C>T (n.394-47C>T) c.208-47C>T (n.208-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610336C>A | CA2614647376 | NDUFV1 | c.511-45C>A (n.511-45C>A) c.490-45C>A (n.490-45C>A) n.253-45C>A n.370-45C>A c.475-45C>A (n.475-45C>A) c.484-45C>A (n.484-45C>A) c.394-45C>A (n.394-45C>A) c.208-45C>A (n.208-45C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610336C>T | CA2724394494 | NDUFV1 | c.511-45C>T (n.511-45C>T) c.490-45C>T (n.490-45C>T) n.253-45C>T n.370-45C>T c.475-45C>T (n.475-45C>T) c.484-45C>T (n.484-45C>T) c.394-45C>T (n.394-45C>T) c.208-45C>T (n.208-45C>T) | dbSNP |
| 11 | g.67610337C= | CA1980189604 | NDUFV1 | c.511-44C= (n.511-44C=) c.490-44C= (n.490-44C=) n.253-44C= n.370-44C= c.475-44C= (n.475-44C=) c.484-44C= (n.484-44C=) c.394-44C= (n.394-44C=) c.208-44C= (n.208-44C=) | |
| 11 | g.67610337C>G | CA1980189605 | NDUFV1 | c.511-44C>G (n.511-44C>G) c.490-44C>G (n.490-44C>G) n.253-44C>G n.370-44C>G c.475-44C>G (n.475-44C>G) c.484-44C>G (n.484-44C>G) c.394-44C>G (n.394-44C>G) c.208-44C>G (n.208-44C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67610337C>T | CA2724269994 | NDUFV1 | c.511-44C>T (n.511-44C>T) c.490-44C>T (n.490-44C>T) n.253-44C>T n.370-44C>T c.475-44C>T (n.475-44C>T) c.484-44C>T (n.484-44C>T) c.394-44C>T (n.394-44C>T) c.208-44C>T (n.208-44C>T) | dbSNP |
| 11 | g.67610337_67610348delinsCTGGGCTGGGGG | CA1980189601 | NDUFV1 | c.511-44_511-33delinsCTGGGCTGGGGG (n.511-44_511-33delinsCTGGGCTGGGGG) c.490-44_490-33delinsCTGGGCTGGGGG (n.490-44_490-33delinsCTGGGCTGGGGG) n.253-44_253-33delinsCTGGGCTGGGGG n.370-44_370-33delinsCTGGGCTGGGGG c.475-44_475-33delinsCTGGGCTGGGGG (n.475-44_475-33delinsCTGGGCTGGGGG) c.484-44_484-33delinsCTGGGCTGGGGG (n.484-44_484-33delinsCTGGGCTGGGGG) c.394-44_394-33delinsCTGGGCTGGGGG (n.394-44_394-33delinsCTGGGCTGGGGG) c.208-44_208-33delinsCTGGGCTGGGGG (n.208-44_208-33delinsCTGGGCTGGGGG) | |
| 11 | g.67610338T>C | CA6143195 | NDUFV1 | c.511-43T>C (n.511-43T>C) c.490-43T>C (n.490-43T>C) n.253-43T>C n.370-43T>C c.475-43T>C (n.475-43T>C) c.484-43T>C (n.484-43T>C) c.394-43T>C (n.394-43T>C) c.208-43T>C (n.208-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610338T= | CA1980189607 | NDUFV1 | c.511-43T= (n.511-43T=) c.490-43T= (n.490-43T=) n.253-43T= n.370-43T= c.475-43T= (n.475-43T=) c.484-43T= (n.484-43T=) c.394-43T= (n.394-43T=) c.208-43T= (n.208-43T=) | |
| 11 | g.67610338_67610339delinsTG | CA1980189609 | NDUFV1 | c.511-43_511-42delinsTG (n.511-43_511-42delinsTG) c.490-43_490-42delinsTG (n.490-43_490-42delinsTG) n.253-43_253-42delinsTG n.370-43_370-42delinsTG c.475-43_475-42delinsTG (n.475-43_475-42delinsTG) c.484-43_484-42delinsTG (n.484-43_484-42delinsTG) c.394-43_394-42delinsTG (n.394-43_394-42delinsTG) c.208-43_208-42delinsTG (n.208-43_208-42delinsTG) | |
| 11 | g.67610347_67610357dup | CA2614647380 | NDUFV1 | c.511-34_511-24dup (n.511-34_511-24dup) c.490-34_490-24dup (n.490-34_490-24dup) n.253-34_253-24dup n.370-34_370-24dup c.475-34_475-24dup (n.475-34_475-24dup) c.484-34_484-24dup (n.484-34_484-24dup) c.394-34_394-24dup (n.394-34_394-24dup) c.208-34_208-24dup (n.208-34_208-24dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67610347_67610357del | CA6143194 | NDUFV1 | c.511-34_511-24del (n.511-34_511-24del) c.490-34_490-24del (n.490-34_490-24del) n.253-34_253-24del n.370-34_370-24del c.475-34_475-24del (n.475-34_475-24del) c.484-34_484-24del (n.484-34_484-24del) c.394-34_394-24del (n.394-34_394-24del) c.208-34_208-24del (n.208-34_208-24del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610341del | CA599913410 | NDUFV1 | c.511-40del (n.511-40del) c.490-40del (n.490-40del) n.253-40del n.370-40del c.475-40del (n.475-40del) c.484-40del (n.484-40del) c.394-40del (n.394-40del) c.208-40del (n.208-40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610341G>A | CA599913412 | NDUFV1 | c.511-40G>A (n.511-40G>A) c.490-40G>A (n.490-40G>A) n.253-40G>A n.370-40G>A c.475-40G>A (n.475-40G>A) c.484-40G>A (n.484-40G>A) c.394-40G>A (n.394-40G>A) c.208-40G>A (n.208-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610341G>C | CA2614647384 | NDUFV1 | c.511-40G>C (n.511-40G>C) c.490-40G>C (n.490-40G>C) n.253-40G>C n.370-40G>C c.475-40G>C (n.475-40G>C) c.484-40G>C (n.484-40G>C) c.394-40G>C (n.394-40G>C) c.208-40G>C (n.208-40G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610341G= | CA1980189613 | NDUFV1 | c.511-40G= (n.511-40G=) c.490-40G= (n.490-40G=) n.253-40G= n.370-40G= c.475-40G= (n.475-40G=) c.484-40G= (n.484-40G=) c.394-40G= (n.394-40G=) c.208-40G= (n.208-40G=) | |
| 11 | g.67610341G>T | CA2614647386 | NDUFV1 | c.511-40G>T (n.511-40G>T) c.490-40G>T (n.490-40G>T) n.253-40G>T n.370-40G>T c.475-40G>T (n.475-40G>T) c.484-40G>T (n.484-40G>T) c.394-40G>T (n.394-40G>T) c.208-40G>T (n.208-40G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610342C>A | CA1980189636 | NDUFV1 | c.511-39C>A (n.511-39C>A) c.490-39C>A (n.490-39C>A) n.253-39C>A n.370-39C>A c.475-39C>A (n.475-39C>A) c.484-39C>A (n.484-39C>A) c.394-39C>A (n.394-39C>A) c.208-39C>A (n.208-39C>A) | dbSNP |
| 11 | g.67610342C= | CA1980189642 | NDUFV1 | c.511-39C= (n.511-39C=) c.490-39C= (n.490-39C=) n.253-39C= n.370-39C= c.475-39C= (n.475-39C=) c.484-39C= (n.484-39C=) c.394-39C= (n.394-39C=) c.208-39C= (n.208-39C=) | |
| 11 | g.67610342C>T | CA224180026 | NDUFV1 | c.511-39C>T (n.511-39C>T) c.490-39C>T (n.490-39C>T) n.253-39C>T n.370-39C>T c.475-39C>T (n.475-39C>T) c.484-39C>T (n.484-39C>T) c.394-39C>T (n.394-39C>T) c.208-39C>T (n.208-39C>T) | dbSNP |
| 11 | g.67610343T>G | CA6143196 | NDUFV1 | c.511-38T>G (n.511-38T>G) c.490-38T>G (n.490-38T>G) n.253-38T>G n.370-38T>G c.475-38T>G (n.475-38T>G) c.484-38T>G (n.484-38T>G) c.394-38T>G (n.394-38T>G) c.208-38T>G (n.208-38T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610343T= | CA1980189644 | NDUFV1 | c.511-38T= (n.511-38T=) c.490-38T= (n.490-38T=) n.253-38T= n.370-38T= c.475-38T= (n.475-38T=) c.484-38T= (n.484-38T=) c.394-38T= (n.394-38T=) c.208-38T= (n.208-38T=) | |
| 11 | g.67610344G>A | CA599913415 | NDUFV1 | c.511-37G>A (n.511-37G>A) c.490-37G>A (n.490-37G>A) n.253-37G>A n.370-37G>A c.475-37G>A (n.475-37G>A) c.484-37G>A (n.484-37G>A) c.394-37G>A (n.394-37G>A) c.208-37G>A (n.208-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610344G>C | CA6143197 | NDUFV1 | c.511-37G>C (n.511-37G>C) c.490-37G>C (n.490-37G>C) n.253-37G>C n.370-37G>C c.475-37G>C (n.475-37G>C) c.484-37G>C (n.484-37G>C) c.394-37G>C (n.394-37G>C) c.208-37G>C (n.208-37G>C) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.67610344G= | CA1980189647 | NDUFV1 | c.511-37G= (n.511-37G=) c.490-37G= (n.490-37G=) n.253-37G= n.370-37G= c.475-37G= (n.475-37G=) c.484-37G= (n.484-37G=) c.394-37G= (n.394-37G=) c.208-37G= (n.208-37G=) | |
| 11 | g.67610348dup | CA2574897631 | NDUFV1 | c.511-33dup (n.511-33dup) c.490-33dup (n.490-33dup) n.253-33dup n.370-33dup c.475-33dup (n.475-33dup) c.484-33dup (n.484-33dup) c.394-33dup (n.394-33dup) c.208-33dup (n.208-33dup) | |
| 11 | g.67610348del | CA654421726 | NDUFV1 | c.511-33del (n.511-33del) c.490-33del (n.490-33del) n.253-33del n.370-33del c.475-33del (n.475-33del) c.484-33del (n.484-33del) c.394-33del (n.394-33del) c.208-33del (n.208-33del) | COSMIC |
| 11 | g.67610345G>A | CA2574897632 | NDUFV1 | c.511-36G>A (n.511-36G>A) c.490-36G>A (n.490-36G>A) n.253-36G>A n.370-36G>A c.475-36G>A (n.475-36G>A) c.484-36G>A (n.484-36G>A) c.394-36G>A (n.394-36G>A) c.208-36G>A (n.208-36G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610345G>C | CA679529931 | NDUFV1 | c.511-36G>C (n.511-36G>C) c.490-36G>C (n.490-36G>C) n.253-36G>C n.370-36G>C c.475-36G>C (n.475-36G>C) c.484-36G>C (n.484-36G>C) c.394-36G>C (n.394-36G>C) c.208-36G>C (n.208-36G>C) | dbSNP |
| 11 | g.67610345G= | CA1980189652 | NDUFV1 | c.511-36G= (n.511-36G=) c.490-36G= (n.490-36G=) n.253-36G= n.370-36G= c.475-36G= (n.475-36G=) c.484-36G= (n.484-36G=) c.394-36G= (n.394-36G=) c.208-36G= (n.208-36G=) | |
| 11 | g.67610345G>T | CA2574897633 | NDUFV1 | c.511-36G>T (n.511-36G>T) c.490-36G>T (n.490-36G>T) n.253-36G>T n.370-36G>T c.475-36G>T (n.475-36G>T) c.484-36G>T (n.484-36G>T) c.394-36G>T (n.394-36G>T) c.208-36G>T (n.208-36G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610345_67610349delinsGGGGT | CA1980189650 | NDUFV1 | c.511-36_511-32delinsGGGGT (n.511-36_511-32delinsGGGGT) c.490-36_490-32delinsGGGGT (n.490-36_490-32delinsGGGGT) n.253-36_253-32delinsGGGGT n.370-36_370-32delinsGGGGT c.475-36_475-32delinsGGGGT (n.475-36_475-32delinsGGGGT) c.484-36_484-32delinsGGGGT (n.484-36_484-32delinsGGGGT) c.394-36_394-32delinsGGGGT (n.394-36_394-32delinsGGGGT) c.208-36_208-32delinsGGGGT (n.208-36_208-32delinsGGGGT) | |
| 11 | g.67610349_67610352del | CA6143198 | NDUFV1 | c.511-32_511-29del (n.511-32_511-29del) c.490-32_490-29del (n.490-32_490-29del) n.253-32_253-29del n.370-32_370-29del c.475-32_475-29del (n.475-32_475-29del) c.484-32_484-29del (n.484-32_484-29del) c.394-32_394-29del (n.394-32_394-29del) c.208-32_208-29del (n.208-32_208-29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610347G= | CA1980189662 | NDUFV1 | c.511-34G= (n.511-34G=) c.490-34G= (n.490-34G=) n.253-34G= n.370-34G= c.475-34G= (n.475-34G=) c.484-34G= (n.484-34G=) c.394-34G= (n.394-34G=) c.208-34G= (n.208-34G=) | |
| 11 | g.67610347G>T | CA1980189661 | NDUFV1 | c.511-34G>T (n.511-34G>T) c.490-34G>T (n.490-34G>T) n.253-34G>T n.370-34G>T c.475-34G>T (n.475-34G>T) c.484-34G>T (n.484-34G>T) c.394-34G>T (n.394-34G>T) c.208-34G>T (n.208-34G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67610348G>A | CA2614647397 | NDUFV1 | c.511-33G>A (n.511-33G>A) c.490-33G>A (n.490-33G>A) n.253-33G>A n.370-33G>A c.475-33G>A (n.475-33G>A) c.484-33G>A (n.484-33G>A) c.394-33G>A (n.394-33G>A) c.208-33G>A (n.208-33G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610348G>C | CA1980189666 | NDUFV1 | c.511-33G>C (n.511-33G>C) c.490-33G>C (n.490-33G>C) n.253-33G>C n.370-33G>C c.475-33G>C (n.475-33G>C) c.484-33G>C (n.484-33G>C) c.394-33G>C (n.394-33G>C) c.208-33G>C (n.208-33G>C) | dbSNP |
| 11 | g.67610348G= | CA1980189665 | NDUFV1 | c.511-33G= (n.511-33G=) c.490-33G= (n.490-33G=) n.253-33G= n.370-33G= c.475-33G= (n.475-33G=) c.484-33G= (n.484-33G=) c.394-33G= (n.394-33G=) c.208-33G= (n.208-33G=) | |
| 11 | g.67610348G>T | CA939065779 | NDUFV1 | c.511-33G>T (n.511-33G>T) c.490-33G>T (n.490-33G>T) n.253-33G>T n.370-33G>T c.475-33G>T (n.475-33G>T) c.484-33G>T (n.484-33G>T) c.394-33G>T (n.394-33G>T) c.208-33G>T (n.208-33G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610349T>G | CA224180044 | NDUFV1 | c.511-32T>G (n.511-32T>G) c.490-32T>G (n.490-32T>G) n.253-32T>G n.370-32T>G c.475-32T>G (n.475-32T>G) c.484-32T>G (n.484-32T>G) c.394-32T>G (n.394-32T>G) c.208-32T>G (n.208-32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610349T= | CA1980189669 | NDUFV1 | c.511-32T= (n.511-32T=) c.490-32T= (n.490-32T=) n.253-32T= n.370-32T= c.475-32T= (n.475-32T=) c.484-32T= (n.484-32T=) c.394-32T= (n.394-32T=) c.208-32T= (n.208-32T=) | |
| 11 | g.67610350G>A | CA2614647398 | NDUFV1 | c.511-31G>A (n.511-31G>A) c.490-31G>A (n.490-31G>A) n.253-31G>A n.370-31G>A c.475-31G>A (n.475-31G>A) c.484-31G>A (n.484-31G>A) c.394-31G>A (n.394-31G>A) c.208-31G>A (n.208-31G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610351G= | CA1980189674 | NDUFV1 | c.511-30G= (n.511-30G=) c.490-30G= (n.490-30G=) n.253-30G= n.370-30G= c.475-30G= (n.475-30G=) c.484-30G= (n.484-30G=) c.394-30G= (n.394-30G=) c.208-30G= (n.208-30G=) | |
| 11 | g.67610351G>T | CA6143199 | NDUFV1 | c.511-30G>T (n.511-30G>T) c.490-30G>T (n.490-30G>T) n.253-30G>T n.370-30G>T c.475-30G>T (n.475-30G>T) c.484-30G>T (n.484-30G>T) c.394-30G>T (n.394-30G>T) c.208-30G>T (n.208-30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610353C>A | CA2574897634 | NDUFV1 | c.511-28C>A (n.511-28C>A) c.490-28C>A (n.490-28C>A) n.253-28C>A n.370-28C>A c.475-28C>A (n.475-28C>A) c.484-28C>A (n.484-28C>A) c.394-28C>A (n.394-28C>A) c.208-28C>A (n.208-28C>A) | |
| 11 | g.67610354T>C | CA2614647400 | NDUFV1 | c.511-27T>C (n.511-27T>C) c.490-27T>C (n.490-27T>C) n.253-27T>C n.370-27T>C c.475-27T>C (n.475-27T>C) c.484-27T>C (n.484-27T>C) c.394-27T>C (n.394-27T>C) c.208-27T>C (n.208-27T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610355G>T | CA2574897635 | NDUFV1 | c.511-26G>T (n.511-26G>T) c.490-26G>T (n.490-26G>T) n.253-26G>T n.370-26G>T c.475-26G>T (n.475-26G>T) c.484-26G>T (n.484-26G>T) c.394-26G>T (n.394-26G>T) c.208-26G>T (n.208-26G>T) | |
| 11 | g.67610356G>A | CA6143200 | NDUFV1 | c.511-25G>A (n.511-25G>A) c.490-25G>A (n.490-25G>A) n.253-25G>A n.370-25G>A c.475-25G>A (n.475-25G>A) c.484-25G>A (n.484-25G>A) c.394-25G>A (n.394-25G>A) c.208-25G>A (n.208-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610356G= | CA1980189677 | NDUFV1 | c.511-25G= (n.511-25G=) c.490-25G= (n.490-25G=) n.253-25G= n.370-25G= c.475-25G= (n.475-25G=) c.484-25G= (n.484-25G=) c.394-25G= (n.394-25G=) c.208-25G= (n.208-25G=) | |
| 11 | g.67610361C= | CA1980189681 | NDUFV1 | c.511-20C= (n.511-20C=) c.490-20C= (n.490-20C=) n.253-20C= n.370-20C= c.475-20C= (n.475-20C=) c.484-20C= (n.484-20C=) c.394-20C= (n.394-20C=) c.208-20C= (n.208-20C=) | |
| 11 | g.67610361C>T | CA6143201 | NDUFV1 | c.511-20C>T (n.511-20C>T) c.490-20C>T (n.490-20C>T) n.253-20C>T n.370-20C>T c.475-20C>T (n.475-20C>T) c.484-20C>T (n.484-20C>T) c.394-20C>T (n.394-20C>T) c.208-20C>T (n.208-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.67610362_67610363del | CA2614647403 | NDUFV1 | c.511-19_511-18del (n.511-19_511-18del) c.490-19_490-18del (n.490-19_490-18del) n.253-19_253-18del n.370-19_370-18del c.475-19_475-18del (n.475-19_475-18del) c.484-19_484-18del (n.484-19_484-18del) c.394-19_394-18del (n.394-19_394-18del) c.208-19_208-18del (n.208-19_208-18del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610362_67610364delinsTCA | CA1980189686 | NDUFV1 | c.511-19_511-17delinsTCA (n.511-19_511-17delinsTCA) c.490-19_490-17delinsTCA (n.490-19_490-17delinsTCA) n.253-19_253-17delinsTCA n.370-19_370-17delinsTCA c.475-19_475-17delinsTCA (n.475-19_475-17delinsTCA) c.484-19_484-17delinsTCA (n.484-19_484-17delinsTCA) c.394-19_394-17delinsTCA (n.394-19_394-17delinsTCA) c.208-19_208-17delinsTCA (n.208-19_208-17delinsTCA) | |
| 11 | g.67610363C>T | CA2574897636 | NDUFV1 | c.511-18C>T (n.511-18C>T) c.490-18C>T (n.490-18C>T) n.253-18C>T n.370-18C>T c.475-18C>T (n.475-18C>T) c.484-18C>T (n.484-18C>T) c.394-18C>T (n.394-18C>T) c.208-18C>T (n.208-18C>T) | |
| 11 | g.67610366_67610367del | CA679529951 | NDUFV1 | c.511-15_511-14del (n.511-15_511-14del) c.490-15_490-14del (n.490-15_490-14del) n.253-15_253-14del n.370-15_370-14del c.475-15_475-14del (n.475-15_475-14del) c.484-15_484-14del (n.484-15_484-14del) c.394-15_394-14del (n.394-15_394-14del) c.208-15_208-14del (n.208-15_208-14del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67610368_67610369insAACCACACC | CA2574897637 | NDUFV1 | c.511-13_511-12insAACCACACC (n.511-13_511-12insAACCACACC) c.490-13_490-12insAACCACACC (n.490-13_490-12insAACCACACC) n.253-13_253-12insAACCACACC n.370-13_370-12insAACCACACC c.475-13_475-12insAACCACACC (n.475-13_475-12insAACCACACC) c.484-13_484-12insAACCACACC (n.484-13_484-12insAACCACACC) c.394-13_394-12insAACCACACC (n.394-13_394-12insAACCACACC) c.208-13_208-12insAACCACACC (n.208-13_208-12insAACCACACC) | |
| 11 | g.67610365C= | CA1980189690 | NDUFV1 | c.511-16C= (n.511-16C=) c.490-16C= (n.490-16C=) n.253-16C= n.370-16C= c.475-16C= (n.475-16C=) c.484-16C= (n.484-16C=) c.394-16C= (n.394-16C=) c.208-16C= (n.208-16C=) | |
| 11 | g.67610365C>T | CA6143202 | NDUFV1 | c.511-16C>T (n.511-16C>T) c.490-16C>T (n.490-16C>T) n.253-16C>T n.370-16C>T c.475-16C>T (n.475-16C>T) c.484-16C>T (n.484-16C>T) c.394-16C>T (n.394-16C>T) c.208-16C>T (n.208-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610366A= | CA1980189693 | NDUFV1 | c.511-15A= (n.511-15A=) c.490-15A= (n.490-15A=) n.253-15A= n.370-15A= c.475-15A= (n.475-15A=) c.484-15A= (n.484-15A=) c.394-15A= (n.394-15A=) c.208-15A= (n.208-15A=) | |
| 11 | g.67610366A>G | CA6143203 | NDUFV1 | c.511-15A>G (n.511-15A>G) c.490-15A>G (n.490-15A>G) n.253-15A>G n.370-15A>G c.475-15A>G (n.475-15A>G) c.484-15A>G (n.484-15A>G) c.394-15A>G (n.394-15A>G) c.208-15A>G (n.208-15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610367C>A | CA2739270644 | NDUFV1 | c.511-14C>A (n.511-14C>A) c.490-14C>A (n.490-14C>A) n.253-14C>A n.370-14C>A c.475-14C>A (n.475-14C>A) c.484-14C>A (n.484-14C>A) c.394-14C>A (n.394-14C>A) c.208-14C>A (n.208-14C>A) | ClinVar |
| 11 | g.67610367C>T | CA2614647408 | NDUFV1 | c.511-14C>T (n.511-14C>T) c.490-14C>T (n.490-14C>T) n.253-14C>T n.370-14C>T c.475-14C>T (n.475-14C>T) c.484-14C>T (n.484-14C>T) c.394-14C>T (n.394-14C>T) c.208-14C>T (n.208-14C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67610368C= | CA1980189696 | NDUFV1 | c.511-13C= (n.511-13C=) c.490-13C= (n.490-13C=) n.253-13C= n.370-13C= c.475-13C= (n.475-13C=) c.484-13C= (n.484-13C=) c.394-13C= (n.394-13C=) c.208-13C= (n.208-13C=) | |
| 11 | g.67610368C>G | CA600237132 | NDUFV1 | c.511-13C>G (n.511-13C>G) c.490-13C>G (n.490-13C>G) n.253-13C>G n.370-13C>G c.475-13C>G (n.475-13C>G) c.484-13C>G (n.484-13C>G) c.394-13C>G (n.394-13C>G) c.208-13C>G (n.208-13C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.67610368C>T | CA2574897638 | NDUFV1 | c.511-13C>T (n.511-13C>T) c.490-13C>T (n.490-13C>T) n.253-13C>T n.370-13C>T c.475-13C>T (n.475-13C>T) c.484-13C>T (n.484-13C>T) c.394-13C>T (n.394-13C>T) c.208-13C>T (n.208-13C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610371del | CA2614647409 | NDUFV1 | c.511-10del (n.511-10del) c.490-10del (n.490-10del) n.253-10del n.370-10del c.475-10del (n.475-10del) c.484-10del (n.484-10del) c.394-10del (n.394-10del) c.208-10del (n.208-10del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610370T>C | CA6143204 | NDUFV1 | c.511-11T>C (n.511-11T>C) c.490-11T>C (n.490-11T>C) n.253-11T>C n.370-11T>C c.475-11T>C (n.475-11T>C) c.484-11T>C (n.484-11T>C) c.394-11T>C (n.394-11T>C) c.208-11T>C (n.208-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610370T= | CA1980189699 | NDUFV1 | c.511-11T= (n.511-11T=) c.490-11T= (n.490-11T=) n.253-11T= n.370-11T= c.475-11T= (n.475-11T=) c.484-11T= (n.484-11T=) c.394-11T= (n.394-11T=) c.208-11T= (n.208-11T=) | |
| 11 | g.67610372G>A | CA2574897639 | NDUFV1 | c.511-9G>A (n.511-9G>A) c.490-9G>A (n.490-9G>A) n.253-9G>A n.370-9G>A c.475-9G>A (n.475-9G>A) c.484-9G>A (n.484-9G>A) c.394-9G>A (n.394-9G>A) c.208-9G>A (n.208-9G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610372G>T | CA2739270645 | NDUFV1 | c.511-9G>T (n.511-9G>T) c.490-9G>T (n.490-9G>T) n.253-9G>T n.370-9G>T c.475-9G>T (n.475-9G>T) c.484-9G>T (n.484-9G>T) c.394-9G>T (n.394-9G>T) c.208-9G>T (n.208-9G>T) | ClinVar |
| 11 | g.67610374C= | CA1980189705 | NDUFV1 | c.511-7C= (n.511-7C=) c.490-7C= (n.490-7C=) n.253-7C= n.370-7C= c.475-7C= (n.475-7C=) c.484-7C= (n.484-7C=) c.394-7C= (n.394-7C=) c.208-7C= (n.208-7C=) | |
| 11 | g.67610374C>G | CA1980189708 | NDUFV1 | c.511-7C>G (n.511-7C>G) c.490-7C>G (n.490-7C>G) n.253-7C>G n.370-7C>G c.475-7C>G (n.475-7C>G) c.484-7C>G (n.484-7C>G) c.394-7C>G (n.394-7C>G) c.208-7C>G (n.208-7C>G) | dbSNP |
| 11 | g.67610375C>T | CA2614647411 | NDUFV1 | c.511-6C>T (n.511-6C>T) c.490-6C>T (n.490-6C>T) n.253-6C>T n.370-6C>T c.475-6C>T (n.475-6C>T) c.484-6C>T (n.484-6C>T) c.394-6C>T (n.394-6C>T) c.208-6C>T (n.208-6C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610377G>A | CA2614647413 | NDUFV1 | c.511-4G>A (n.511-4G>A) c.490-4G>A (n.490-4G>A) n.253-4G>A n.370-4G>A c.475-4G>A (n.475-4G>A) c.484-4G>A (n.484-4G>A) c.394-4G>A (n.394-4G>A) c.208-4G>A (n.208-4G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610377G>C | CA2614647414 | NDUFV1 | c.511-4G>C (n.511-4G>C) c.490-4G>C (n.490-4G>C) n.253-4G>C n.370-4G>C c.475-4G>C (n.475-4G>C) c.484-4G>C (n.484-4G>C) c.394-4G>C (n.394-4G>C) c.208-4G>C (n.208-4G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610377G= | CA1980189712 | NDUFV1 | c.511-4G= (n.511-4G=) c.490-4G= (n.490-4G=) n.253-4G= n.370-4G= c.475-4G= (n.475-4G=) c.484-4G= (n.484-4G=) c.394-4G= (n.394-4G=) c.208-4G= (n.208-4G=) | |
| 11 | g.67610377G>T | CA6143205 | NDUFV1 | c.511-4G>T (n.511-4G>T) c.490-4G>T (n.490-4G>T) n.253-4G>T n.370-4G>T c.475-4G>T (n.475-4G>T) c.484-4G>T (n.484-4G>T) c.394-4G>T (n.394-4G>T) c.208-4G>T (n.208-4G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610378C>T | CA2614647415 | NDUFV1 | c.511-3C>T (n.511-3C>T) c.490-3C>T (n.490-3C>T) n.253-3C>T n.370-3C>T c.475-3C>T (n.475-3C>T) c.484-3C>T (n.484-3C>T) c.394-3C>T (n.394-3C>T) c.208-3C>T (n.208-3C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67610379A>C | CA381536352 | NDUFV1 | c.511-2A>C (n.511-2A>C) c.490-2A>C (n.490-2A>C) n.253-2A>C n.370-2A>C c.475-2A>C (n.475-2A>C) c.484-2A>C (n.484-2A>C) c.394-2A>C (n.394-2A>C) c.208-2A>C (n.208-2A>C) | |
| 11 | g.67610379A>G | CA381536355 | NDUFV1 | c.511-2A>G (n.511-2A>G) c.490-2A>G (n.490-2A>G) n.253-2A>G n.370-2A>G c.475-2A>G (n.475-2A>G) c.484-2A>G (n.484-2A>G) c.394-2A>G (n.394-2A>G) c.208-2A>G (n.208-2A>G) | |
| 11 | g.67610379A>T | CA381536359 | NDUFV1 | c.511-2A>T (n.511-2A>T) c.490-2A>T (n.490-2A>T) n.253-2A>T n.370-2A>T c.475-2A>T (n.475-2A>T) c.484-2A>T (n.484-2A>T) c.394-2A>T (n.394-2A>T) c.208-2A>T (n.208-2A>T) | |
| 11 | g.67610380G>A | CA381536362 | NDUFV1 | c.511-1G>A (n.511-1G>A) c.490-1G>A (n.490-1G>A) n.253-1G>A n.370-1G>A c.475-1G>A (n.475-1G>A) c.484-1G>A (n.484-1G>A) c.394-1G>A (n.394-1G>A) c.208-1G>A (n.208-1G>A) | |
| 11 | g.67610380G>C | CA381536365 | NDUFV1 | c.511-1G>C (n.511-1G>C) c.490-1G>C (n.490-1G>C) n.253-1G>C n.370-1G>C c.475-1G>C (n.475-1G>C) c.484-1G>C (n.484-1G>C) c.394-1G>C (n.394-1G>C) c.208-1G>C (n.208-1G>C) | |
| 11 | g.67610380G>T | CA381536367 | NDUFV1 | c.511-1G>T (n.511-1G>T) c.490-1G>T (n.490-1G>T) n.253-1G>T n.370-1G>T c.475-1G>T (n.475-1G>T) c.484-1G>T (n.484-1G>T) c.394-1G>T (n.394-1G>T) c.208-1G>T (n.208-1G>T) | |
| 11 | g.67610381G>A | CA381536371 | NDUFV1 | c.511G>A (p.Val171Met) c.490G>A (p.Val164Met) n.253G>A n.370G>A c.475G>A (p.Val159Met) c.484G>A (p.Val162Met) c.394G>A (p.Val132Met) c.208G>A (p.Val70Met) | COSMIC |
| 11 | g.67610381G>C | CA381536373 | NDUFV1 | c.511G>C (p.Val171Leu) c.490G>C (p.Val164Leu) n.253G>C n.370G>C c.475G>C (p.Val159Leu) c.484G>C (p.Val162Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) c.208G>C (p.Val70Leu) | |
| 11 | g.67610381G>T | CA381536376 | NDUFV1 | c.511G>T (p.Val171Leu) c.490G>T (p.Val164Leu) n.253G>T n.370G>T c.475G>T (p.Val159Leu) c.484G>T (p.Val162Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) c.208G>T (p.Val70Leu) | |
| 11 | g.67610382T>A | CA381536381 | NDUFV1 | c.512T>A (p.Val171Glu) c.491T>A (p.Val164Glu) n.254T>A n.371T>A c.476T>A (p.Val159Glu) c.485T>A (p.Val162Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) c.209T>A (p.Val70Glu) | |
| 11 | g.67610382T>C | CA381536383 | NDUFV1 | c.512T>C (p.Val171Ala) c.491T>C (p.Val164Ala) n.254T>C n.371T>C c.476T>C (p.Val159Ala) c.485T>C (p.Val162Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) c.209T>C (p.Val70Ala) | |
| 11 | g.67610382T>G | CA381536385 | NDUFV1 | c.512T>G (p.Val171Gly) c.491T>G (p.Val164Gly) n.254T>G n.371T>G c.476T>G (p.Val159Gly) c.485T>G (p.Val162Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) c.209T>G (p.Val70Gly) | |
| 11 | g.67610383G>A | CA475412068 | NDUFV1 | c.513G>A (p.Val171=) c.492G>A (p.Val164=) n.255G>A n.372G>A c.477G>A (p.Val159=) c.486G>A (p.Val162=) c.396G>A (p.Val132=) c.210G>A (p.Val70=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610383G>C | CA475412063 | NDUFV1 | c.513G>C (p.Val171=) c.492G>C (p.Val164=) n.255G>C n.372G>C c.477G>C (p.Val159=) c.486G>C (p.Val162=) c.396G>C (p.Val132=) c.210G>C (p.Val70=) | |
| 11 | g.67610383G= | CA1980189715 | NDUFV1 | c.513G= (p.Val171=) c.492G= (p.Val164=) n.255G= n.372G= c.477G= (p.Val159=) c.486G= (p.Val162=) c.396G= (p.Val132=) c.210G= (p.Val70=) | |
| 11 | g.67610383G>T | CA475412065 | NDUFV1 | c.513G>T (p.Val171=) c.492G>T (p.Val164=) n.255G>T n.372G>T c.477G>T (p.Val159=) c.486G>T (p.Val162=) c.396G>T (p.Val132=) c.210G>T (p.Val70=) | |
| 11 | g.67610384G>A | CA381536394 | NDUFV1 | c.514G>A (p.Ala172Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) n.256G>A n.373G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.397G>A (p.Ala133Thr) c.211G>A (p.Ala71Thr) | |
| 11 | g.67610384G>C | CA381536393 | NDUFV1 | c.514G>C (p.Ala172Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) n.256G>C n.373G>C c.478G>C (p.Ala160Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.211G>C (p.Ala71Pro) | |
| 11 | g.67610384G>T | CA381536390 | NDUFV1 | c.514G>T (p.Ala172Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) n.256G>T n.373G>T c.478G>T (p.Ala160Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.211G>T (p.Ala71Ser) | |
| 11 | g.67610385C>A | CA381536404 | NDUFV1 | c.515C>A (p.Ala172Asp) c.494C>A (p.Ala165Asp) n.257C>A n.374C>A c.479C>A (p.Ala160Asp) c.488C>A (p.Ala163Asp) c.398C>A (p.Ala133Asp) c.212C>A (p.Ala71Asp) | |
| 11 | g.67610385C= | CA1980189719 | NDUFV1 | c.515C= (p.Ala172=) c.494C= (p.Ala165=) n.257C= n.374C= c.479C= (p.Ala160=) c.488C= (p.Ala163=) c.398C= (p.Ala133=) c.212C= (p.Ala71=) | |
| 11 | g.67610385C>G | CA381536398 | NDUFV1 | c.515C>G (p.Ala172Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly) n.257C>G n.374C>G c.479C>G (p.Ala160Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.398C>G (p.Ala133Gly) c.212C>G (p.Ala71Gly) | |
| 11 | g.67610385C>T | CA381536401 | NDUFV1 | c.515C>T (p.Ala172Val) c.494C>T (p.Ala165Val) n.257C>T n.374C>T c.479C>T (p.Ala160Val) c.488C>T (p.Ala163Val) c.398C>T (p.Ala133Val) c.212C>T (p.Ala71Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610386C>A | CA475412084 | NDUFV1 | c.516C>A (p.Ala172=) c.495C>A (p.Ala165=) n.258C>A n.375C>A c.480C>A (p.Ala160=) c.489C>A (p.Ala163=) c.399C>A (p.Ala133=) c.213C>A (p.Ala71=) | |
| 11 | g.67610386C= | CA1980189721 | NDUFV1 | c.516C= (p.Ala172=) c.495C= (p.Ala165=) n.258C= n.375C= c.480C= (p.Ala160=) c.489C= (p.Ala163=) c.399C= (p.Ala133=) c.213C= (p.Ala71=) | |
| 11 | g.67610386C>G | CA475412082 | NDUFV1 | c.516C>G (p.Ala172=) c.495C>G (p.Ala165=) n.258C>G n.375C>G c.480C>G (p.Ala160=) c.489C>G (p.Ala163=) c.399C>G (p.Ala133=) c.213C>G (p.Ala71=) | |
| 11 | g.67610386C>T | CA6143206 | NDUFV1 | c.516C>T (p.Ala172=) c.495C>T (p.Ala165=) n.258C>T n.375C>T c.480C>T (p.Ala160=) c.489C>T (p.Ala163=) c.399C>T (p.Ala133=) c.213C>T (p.Ala71=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610387A>C | CA381536409 | NDUFV1 | c.517A>C (p.Ile173Leu) c.496A>C (p.Ile166Leu) n.259A>C n.376A>C c.481A>C (p.Ile161Leu) c.490A>C (p.Ile164Leu) c.400A>C (p.Ile134Leu) c.214A>C (p.Ile72Leu) | |
| 11 | g.67610387A>G | CA381536412 | NDUFV1 | c.517A>G (p.Ile173Val) c.496A>G (p.Ile166Val) n.259A>G n.376A>G c.481A>G (p.Ile161Val) c.490A>G (p.Ile164Val) c.400A>G (p.Ile134Val) c.214A>G (p.Ile72Val) | |
| 11 | g.67610387A>T | CA381536414 | NDUFV1 | c.517A>T (p.Ile173Phe) c.496A>T (p.Ile166Phe) n.259A>T n.376A>T c.481A>T (p.Ile161Phe) c.490A>T (p.Ile164Phe) c.400A>T (p.Ile134Phe) c.214A>T (p.Ile72Phe) | |
| 11 | g.67610388T>A | CA381536419 | NDUFV1 | c.518T>A (p.Ile173Asn) c.497T>A (p.Ile166Asn) n.260T>A n.377T>A c.482T>A (p.Ile161Asn) c.491T>A (p.Ile164Asn) c.401T>A (p.Ile134Asn) c.215T>A (p.Ile72Asn) | dbSNP |
| 11 | g.67610388T>C | CA381536421 | NDUFV1 | c.518T>C (p.Ile173Thr) c.497T>C (p.Ile166Thr) n.260T>C n.377T>C c.482T>C (p.Ile161Thr) c.491T>C (p.Ile164Thr) c.401T>C (p.Ile134Thr) c.215T>C (p.Ile72Thr) | |
| 11 | g.67610388T>G | CA381536424 | NDUFV1 | c.518T>G (p.Ile173Ser) c.497T>G (p.Ile166Ser) n.260T>G n.377T>G c.482T>G (p.Ile161Ser) c.491T>G (p.Ile164Ser) c.401T>G (p.Ile134Ser) c.215T>G (p.Ile72Ser) | |
| 11 | g.67610388T= | CA1980189724 | NDUFV1 | c.518T= (p.Ile173=) c.497T= (p.Ile166=) n.260T= n.377T= c.482T= (p.Ile161=) c.491T= (p.Ile164=) c.401T= (p.Ile134=) c.215T= (p.Ile72=) | |
| 11 | g.67610389C>A | CA475412096 | NDUFV1 | c.519C>A (p.Ile173=) c.498C>A (p.Ile166=) n.261C>A n.378C>A c.483C>A (p.Ile161=) c.492C>A (p.Ile164=) c.402C>A (p.Ile134=) c.216C>A (p.Ile72=) | |
| 11 | g.67610389C= | CA1980189726 | NDUFV1 | c.519C= (p.Ile173=) c.498C= (p.Ile166=) n.261C= n.378C= c.483C= (p.Ile161=) c.492C= (p.Ile164=) c.402C= (p.Ile134=) c.216C= (p.Ile72=) | |
| 11 | g.67610389C>G | CA381536426 | NDUFV1 | c.519C>G (p.Ile173Met) c.498C>G (p.Ile166Met) n.261C>G n.378C>G c.483C>G (p.Ile161Met) c.492C>G (p.Ile164Met) c.402C>G (p.Ile134Met) c.216C>G (p.Ile72Met) | |
| 11 | g.67610389C>T | CA475412099 | NDUFV1 | c.519C>T (p.Ile173=) c.498C>T (p.Ile166=) n.261C>T n.378C>T c.483C>T (p.Ile161=) c.492C>T (p.Ile164=) c.402C>T (p.Ile134=) c.216C>T (p.Ile72=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67610390C>A | CA475412104 | NDUFV1 | c.520C>A (p.Arg174=) c.499C>A (p.Arg167=) n.262C>A n.379C>A c.484C>A (p.Arg162=) c.493C>A (p.Arg165=) c.403C>A (p.Arg135=) c.217C>A (p.Arg73=) | |
| 11 | g.67610390C= | CA1980189735 | NDUFV1 | c.520C= (p.Arg174=) c.499C= (p.Arg167=) n.262C= n.379C= c.484C= (p.Arg162=) c.493C= (p.Arg165=) c.403C= (p.Arg135=) c.217C= (p.Arg73=) | |
| 11 | g.67610390C>G | CA381536430 | NDUFV1 | c.520C>G (p.Arg174Gly) c.499C>G (p.Arg167Gly) n.262C>G n.379C>G c.484C>G (p.Arg162Gly) c.493C>G (p.Arg165Gly) c.403C>G (p.Arg135Gly) c.217C>G (p.Arg73Gly) | |
| 11 | g.67610390C>T | CA224180083 | NDUFV1 | c.520C>T (p.Arg174Ter) c.499C>T (p.Arg167Ter) n.262C>T n.379C>T c.484C>T (p.Arg162Ter) c.493C>T (p.Arg165Ter) c.403C>T (p.Arg135Ter) c.217C>T (p.Arg73Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67610391G>A | CA381536439 | NDUFV1 | c.521G>A (p.Arg174Gln) c.500G>A (p.Arg167Gln) n.263G>A n.380G>A c.485G>A (p.Arg162Gln) c.494G>A (p.Arg165Gln) c.404G>A (p.Arg135Gln) c.218G>A (p.Arg73Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67610391G>C | CA381536442 | NDUFV1 | c.521G>C (p.Arg174Pro) c.500G>C (p.Arg167Pro) n.263G>C n.380G>C c.485G>C (p.Arg162Pro) c.494G>C (p.Arg165Pro) c.404G>C (p.Arg135Pro) c.218G>C (p.Arg73Pro) | |
| 11 | g.67610391G= | CA1980189741 | NDUFV1 | c.521G= (p.Arg174=) c.500G= (p.Arg167=) n.263G= n.380G= c.485G= (p.Arg162=) c.494G= (p.Arg165=) c.404G= (p.Arg135=) c.218G= (p.Arg73=) | |
| 11 | g.67610391G>T | CA381536436 | NDUFV1 | c.521G>T (p.Arg174Leu) c.500G>T (p.Arg167Leu) n.263G>T n.380G>T c.485G>T (p.Arg162Leu) c.494G>T (p.Arg165Leu) c.404G>T (p.Arg135Leu) c.218G>T (p.Arg73Leu) |