Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67546029C>ACA413425844ARc.883C>A (p.Leu295Ile)
n.1210C>A
c.313C>A (p.Leu105Ile)
c.-901C>A (n.-901C>A)
 dbSNP
Xg.67546029C>GCA413425845ARc.883C>G (p.Leu295Val)
n.1210C>G
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.-901C>G (n.-901C>G)
 dbSNP
Xg.67546029C>TCA517048075ARc.883C>T (p.Leu295=)
n.1210C>T
c.313C>T (p.Leu105=)
c.-901C>T (n.-901C>T)
 dbSNP
Xg.67546030T>ACA413425846ARc.884T>A (p.Leu295Gln)
n.1211T>A
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.-900T>A (n.-900T>A)
 dbSNP
Xg.67546030T>CCA10436329ARc.884T>C (p.Leu295Pro)
n.1211T>C
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.-900T>C (n.-900T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546030T>GCA413425847ARc.884T>G (p.Leu295Arg)
n.1211T>G
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.-900T>G (n.-900T>G)
Xg.67546030T=CA2435066450ARc.884T= (p.Leu295=)
n.1211T=
c.314T= (p.Leu105=)
c.-900T= (n.-900T=)
Xg.67546031A=CA2435066451ARc.885A= (p.Leu295=)
n.1212A=
c.315A= (p.Leu105=)
c.-899A= (n.-899A=)
Xg.67546031A>CCA517048077ARc.885A>C (p.Leu295=)
n.1212A>C
c.315A>C (p.Leu105=)
c.-899A>C (n.-899A>C)
Xg.67546031A>GCA517048078ARc.885A>G (p.Leu295=)
n.1212A>G
c.315A>G (p.Leu105=)
c.-899A>G (n.-899A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546031A>TCA10436330ARc.885A>T (p.Leu295=)
n.1212A>T
c.315A>T (p.Leu105=)
c.-899A>T (n.-899A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.67546032G>ACA413425848ARc.886G>A (p.Asp296Asn)
n.1213G>A
c.316G>A (p.Asp106Asn)
c.-898G>A (n.-898G>A)
 dbSNP
Xg.67546032G>CCA413425849ARc.886G>C (p.Asp296His)
n.1213G>C
c.316G>C (p.Asp106His)
c.-898G>C (n.-898G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546032G=CA2435066452ARc.886G= (p.Asp296=)
n.1213G=
c.316G= (p.Asp106=)
c.-898G= (n.-898G=)
Xg.67546032G>TCA413425850ARc.886G>T (p.Asp296Tyr)
n.1213G>T
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
c.-898G>T (n.-898G>T)
Xg.67546033A>CCA413425853ARc.887A>C (p.Asp296Ala)
n.1214A>C
c.317A>C (p.Asp106Ala)
c.-897A>C (n.-897A>C)
 dbSNP
Xg.67546033A>GCA413425852ARc.887A>G (p.Asp296Gly)
n.1214A>G
c.317A>G (p.Asp106Gly)
c.-897A>G (n.-897A>G)
 dbSNP
Xg.67546033A>TCA413425851ARc.887A>T (p.Asp296Val)
n.1214A>T
c.317A>T (p.Asp106Val)
c.-897A>T (n.-897A>T)
 dbSNP
Xg.67546034C>ACA413425854ARc.888C>A (p.Asp296Glu)
n.1215C>A
c.318C>A (p.Asp106Glu)
c.-896C>A (n.-896C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546034C=CA2435066453ARc.888C= (p.Asp296=)
n.1215C=
c.318C= (p.Asp106=)
c.-896C= (n.-896C=)
Xg.67546034C>GCA413425855ARc.888C>G (p.Asp296Glu)
n.1215C>G
c.318C>G (p.Asp106Glu)
c.-896C>G (n.-896C>G)
 dbSNP
Xg.67546034C>TCA10436331ARc.888C>T (p.Asp296=)
n.1215C>T
c.318C>T (p.Asp106=)
c.-896C>T (n.-896C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546035G>ACA413425856ARc.889G>A (p.Asp297Asn)
n.1216G>A
c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.-895G>A (n.-895G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546035G>CCA10436332ARc.889G>C (p.Asp297His)
n.1216G>C
c.319G>C (p.Asp107His)
c.-895G>C (n.-895G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546035G=CA2435066454ARc.889G= (p.Asp297=)
n.1216G=
c.319G= (p.Asp107=)
c.-895G= (n.-895G=)
Xg.67546035G>TCA10436333ARc.889G>T (p.Asp297Tyr)
n.1216G>T
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.-895G>T (n.-895G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67546036A>CCA413425859ARc.890A>C (p.Asp297Ala)
n.1217A>C
c.320A>C (p.Asp107Ala)
c.-894A>C (n.-894A>C)
 dbSNP
Xg.67546036A>GCA413425857ARc.890A>G (p.Asp297Gly)
n.1217A>G
c.320A>G (p.Asp107Gly)
c.-894A>G (n.-894A>G)
 dbSNP
Xg.67546036A>TCA413425858ARc.890A>T (p.Asp297Val)
n.1217A>T
c.320A>T (p.Asp107Val)
c.-894A>T (n.-894A>T)
 dbSNP
Xg.67546036_67546037insTGGTCA2548931099ARc.890_891insTGGT (p.Ser298GlyfsTer8)
n.1217_1218insTGGT
c.320_321insTGGT (p.Ser108GlyfsTer8)
c.-894_-893insTGGT (n.-894_-893insTGGT)
Xg.67546037C>ACA413425860ARc.891C>A (p.Asp297Glu)
n.1218C>A
c.321C>A (p.Asp107Glu)
c.-893C>A (n.-893C>A)
Xg.67546037C>GCA413425861ARc.891C>G (p.Asp297Glu)
n.1218C>G
c.321C>G (p.Asp107Glu)
c.-893C>G (n.-893C>G)
 dbSNP
Xg.67546037C>TCA517048100ARc.891C>T (p.Asp297=)
n.1218C>T
c.321C>T (p.Asp107=)
c.-893C>T (n.-893C>T)
 dbSNP
Xg.67546038A>CCA413425862ARc.892A>C (p.Ser298Arg)
n.1219A>C
c.322A>C (p.Ser108Arg)
c.-892A>C (n.-892A>C)
Xg.67546038A>GCA413425863ARc.892A>G (p.Ser298Gly)
n.1219A>G
c.322A>G (p.Ser108Gly)
c.-892A>G (n.-892A>G)
 dbSNP
Xg.67546038A>TCA413425864ARc.892A>T (p.Ser298Cys)
n.1219A>T
c.322A>T (p.Ser108Cys)
c.-892A>T (n.-892A>T)
 dbSNP
Xg.67546038_67546039delCA2501416164ARc.892_893del (p.Ser298ArgfsTer6)
n.1219_1220del
c.322_323del (p.Ser108ArgfsTer6)
c.-892_-891del (n.-892_-891del)
Xg.67546039G>ACA413425865ARc.893G>A (p.Ser298Asn)
n.1220G>A
c.323G>A (p.Ser108Asn)
c.-891G>A (n.-891G>A)
 dbSNP
Xg.67546039G>CCA413425867ARc.893G>C (p.Ser298Thr)
n.1220G>C
c.323G>C (p.Ser108Thr)
c.-891G>C (n.-891G>C)
 dbSNP
Xg.67546039G>TCA413425866ARc.893G>T (p.Ser298Ile)
n.1220G>T
c.323G>T (p.Ser108Ile)
c.-891G>T (n.-891G>T)
 dbSNP
Xg.67546040C>ACA413425868ARc.894C>A (p.Ser298Arg)
n.1221C>A
c.324C>A (p.Ser108Arg)
c.-890C>A (n.-890C>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.67546040C=CA2435066455ARc.894C= (p.Ser298=)
n.1221C=
c.324C= (p.Ser108=)
c.-890C= (n.-890C=)
Xg.67546040C>GCA413425869ARc.894C>G (p.Ser298Arg)
n.1221C>G
c.324C>G (p.Ser108Arg)
c.-890C>G (n.-890C>G)
 dbSNP
Xg.67546040C>TCA517048106ARc.894C>T (p.Ser298=)
n.1221C>T
c.324C>T (p.Ser108=)
c.-890C>T (n.-890C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67546041G>ACA413425870ARc.895G>A (p.Ala299Thr)
n.1222G>A
c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.-889G>A (n.-889G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67546041G>CCA413425871ARc.895G>C (p.Ala299Pro)
n.1222G>C
c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.-889G>C (n.-889G>C)
 dbSNP
Xg.67546041G=CA2435066456ARc.895G= (p.Ala299=)
n.1222G=
c.325G= (p.Ala109=)
c.-889G= (n.-889G=)
Xg.67546041G>TCA413425872ARc.895G>T (p.Ala299Ser)
n.1222G>T
c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.-889G>T (n.-889G>T)
Xg.67546042C>ACA413425873ARc.896C>A (p.Ala299Glu)
n.1223C>A
c.326C>A (p.Ala109Glu)
c.-888C>A (n.-888C>A)
 dbSNP
Xg.67546042C=CA2435066457ARc.896C= (p.Ala299=)
n.1223C=
c.326C= (p.Ala109=)
c.-888C= (n.-888C=)
Xg.67546042C>GCA413425874ARc.896C>G (p.Ala299Gly)
n.1223C>G
c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.-888C>G (n.-888C>G)
 dbSNP
Xg.67546042C>TCA10436334ARc.896C>T (p.Ala299Val)
n.1223C>T
c.326C>T (p.Ala109Val)
c.-888C>T (n.-888C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546042_67546043delCA2534141004ARc.896_897del (p.Ala299GlyfsTer5)
n.1223_1224del
c.326_327del (p.Ala109GlyfsTer5)
c.-888_-887del (n.-888_-887del)
Xg.67546043A>CCA517048117ARc.897A>C (p.Ala299=)
n.1224A>C
c.327A>C (p.Ala109=)
c.-887A>C (n.-887A>C)
Xg.67546043A>GCA517048118ARc.897A>G (p.Ala299=)
n.1224A>G
c.327A>G (p.Ala109=)
c.-887A>G (n.-887A>G)
 dbSNP
Xg.67546043A>TCA517048119ARc.897A>T (p.Ala299=)
n.1224A>T
c.327A>T (p.Ala109=)
c.-887A>T (n.-887A>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67546044G>ACA413425875ARc.898G>A (p.Gly300Ser)
n.1225G>A
c.328G>A (p.Gly110Ser)
c.-886G>A (n.-886G>A)
 dbSNP
Xg.67546044G>CCA413425876ARc.898G>C (p.Gly300Arg)
n.1225G>C
c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.-886G>C (n.-886G>C)
Xg.67546044G>TCA413425877ARc.898G>T (p.Gly300Cys)
n.1225G>T
c.328G>T (p.Gly110Cys)
c.-886G>T (n.-886G>T)
 dbSNP
Xg.67546045G>ACA413425880ARc.899G>A (p.Gly300Asp)
n.1226G>A
c.329G>A (p.Gly110Asp)
c.-885G>A (n.-885G>A)
 dbSNP
Xg.67546045G>CCA413425879ARc.899G>C (p.Gly300Ala)
n.1226G>C
c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.-885G>C (n.-885G>C)
 dbSNP
Xg.67546045G>TCA413425878ARc.899G>T (p.Gly300Val)
n.1226G>T
c.329G>T (p.Gly110Val)
c.-885G>T (n.-885G>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67546046C>ACA517048128ARc.900C>A (p.Gly300=)
n.1227C>A
c.330C>A (p.Gly110=)
c.-884C>A (n.-884C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546046C=CA2435066458ARc.900C= (p.Gly300=)
n.1227C=
c.330C= (p.Gly110=)
c.-884C= (n.-884C=)
Xg.67546046C>GCA10436335ARc.900C>G (p.Gly300=)
n.1227C>G
c.330C>G (p.Gly110=)
c.-884C>G (n.-884C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546046C>TCA517048130ARc.900C>T (p.Gly300=)
n.1227C>T
c.330C>T (p.Gly110=)
c.-884C>T (n.-884C>T)
 dbSNP
Xg.67546047A>CCA413425881ARc.901A>C (p.Lys301Gln)
n.1228A>C
c.331A>C (p.Lys111Gln)
c.-883A>C (n.-883A>C)
Xg.67546047A>GCA413425882ARc.901A>G (p.Lys301Glu)
n.1228A>G
c.331A>G (p.Lys111Glu)
c.-883A>G (n.-883A>G)
Xg.67546047A>TCA413425883ARc.901A>T (p.Lys301Ter)
n.1228A>T
c.331A>T (p.Lys111Ter)
c.-883A>T (n.-883A>T)
Xg.67546048A=CA2435066459ARc.902A= (p.Lys301=)
n.1229A=
c.332A= (p.Lys111=)
c.-882A= (n.-882A=)
Xg.67546048A>CCA413425884ARc.902A>C (p.Lys301Thr)
n.1229A>C
c.332A>C (p.Lys111Thr)
c.-882A>C (n.-882A>C)
Xg.67546048A>GCA413425885ARc.902A>G (p.Lys301Arg)
n.1229A>G
c.332A>G (p.Lys111Arg)
c.-882A>G (n.-882A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.67546048A>TCA413425886ARc.902A>T (p.Lys301Met)
n.1229A>T
c.332A>T (p.Lys111Met)
c.-882A>T (n.-882A>T)
 dbSNP
Xg.67546049G>ACA517048133ARc.903G>A (p.Lys301=)
n.1230G>A
c.333G>A (p.Lys111=)
c.-881G>A (n.-881G>A)
 dbSNP
Xg.67546049G>CCA413425887ARc.903G>C (p.Lys301Asn)
n.1230G>C
c.333G>C (p.Lys111Asn)
c.-881G>C (n.-881G>C)
 dbSNP
Xg.67546049G>TCA413425888ARc.903G>T (p.Lys301Asn)
n.1230G>T
c.333G>T (p.Lys111Asn)
c.-881G>T (n.-881G>T)
 dbSNP
Xg.67546050A>CCA413425889ARc.904A>C (p.Ser302Arg)
n.1231A>C
c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.-880A>C (n.-880A>C)
Xg.67546050A>GCA413425890ARc.904A>G (p.Ser302Gly)
n.1231A>G
c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.-880A>G (n.-880A>G)
 dbSNP
Xg.67546050A>TCA413425891ARc.904A>T (p.Ser302Cys)
n.1231A>T
c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.-880A>T (n.-880A>T)
 dbSNP
Xg.67546051G>ACA413425892ARc.905G>A (p.Ser302Asn)
n.1232G>A
c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.-879G>A (n.-879G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546051G>CCA413425893ARc.905G>C (p.Ser302Thr)
n.1232G>C
c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.-879G>C (n.-879G>C)
 dbSNP
Xg.67546051G>TCA413425894ARc.905G>T (p.Ser302Ile)
n.1232G>T
c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.-879G>T (n.-879G>T)
Xg.67546052C>ACA413425896ARc.906C>A (p.Ser302Arg)
n.1233C>A
c.336C>A (p.Ser112Arg)
c.-878C>A (n.-878C>A)
 dbSNP
Xg.67546052C=CA2435066460ARc.906C= (p.Ser302=)
n.1233C=
c.336C= (p.Ser112=)
c.-878C= (n.-878C=)
Xg.67546052C>GCA413425895ARc.906C>G (p.Ser302Arg)
n.1233C>G
c.336C>G (p.Ser112Arg)
c.-878C>G (n.-878C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546052C>TCA517048142ARc.906C>T (p.Ser302=)
n.1233C>T
c.336C>T (p.Ser112=)
c.-878C>T (n.-878C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546053A=CA2435066461ARc.907A= (p.Thr303=)
n.1234A=
c.337A= (p.Thr113=)
c.-877A= (n.-877A=)
Xg.67546053A>CCA413425897ARc.907A>C (p.Thr303Pro)
n.1234A>C
c.337A>C (p.Thr113Pro)
c.-877A>C (n.-877A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546053A>GCA413425898ARc.907A>G (p.Thr303Ala)
n.1234A>G
c.337A>G (p.Thr113Ala)
c.-877A>G (n.-877A>G)
 dbSNP
Xg.67546053A>TCA413425899ARc.907A>T (p.Thr303Ser)
n.1234A>T
c.337A>T (p.Thr113Ser)
c.-877A>T (n.-877A>T)
 dbSNP
Xg.67546054C>ACA413425900ARc.908C>A (p.Thr303Asn)
n.1235C>A
c.338C>A (p.Thr113Asn)
c.-876C>A (n.-876C>A)
Xg.67546054C>GCA413425901ARc.908C>G (p.Thr303Ser)
n.1235C>G
c.338C>G (p.Thr113Ser)
c.-876C>G (n.-876C>G)
 dbSNP
Xg.67546054C>TCA413425902ARc.908C>T (p.Thr303Ile)
n.1235C>T
c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.-876C>T (n.-876C>T)
 dbSNP
Xg.67546055T>ACA517048146ARc.909T>A (p.Thr303=)
n.1236T>A
c.339T>A (p.Thr113=)
c.-875T>A (n.-875T>A)
Xg.67546055T>CCA517048148ARc.909T>C (p.Thr303=)
n.1236T>C
c.339T>C (p.Thr113=)
c.-875T>C (n.-875T>C)
 ClinVar
Xg.67546055T>GCA517048147ARc.909T>G (p.Thr303=)
n.1236T>G
c.339T>G (p.Thr113=)
c.-875T>G (n.-875T>G)
Xg.67546056G>ACA413425905ARc.910G>A (p.Glu304Lys)
n.1237G>A
c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.-874G>A (n.-874G>A)
 dbSNP
Xg.67546056G>CCA413425903ARc.910G>C (p.Glu304Gln)
n.1237G>C
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.-874G>C (n.-874G>C)
 dbSNP
Xg.67546056G>TCA413425904ARc.910G>T (p.Glu304Ter)
n.1237G>T
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.-874G>T (n.-874G>T)
Xg.67546057A>CCA413425906ARc.911A>C (p.Glu304Ala)
n.1238A>C
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.-873A>C (n.-873A>C)
Xg.67546057A>GCA413425907ARc.911A>G (p.Glu304Gly)
n.1238A>G
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.-873A>G (n.-873A>G)
Xg.67546057A>TCA413425908ARc.911A>T (p.Glu304Val)
n.1238A>T
c.341A>T (p.Glu114Val)
c.-873A>T (n.-873A>T)
 dbSNP
Xg.67546058A>CCA413425909ARc.912A>C (p.Glu304Asp)
n.1239A>C
c.342A>C (p.Glu114Asp)
c.-872A>C (n.-872A>C)
 dbSNP
Xg.67546058A>GCA517048156ARc.912A>G (p.Glu304=)
n.1239A>G
c.342A>G (p.Glu114=)
c.-872A>G (n.-872A>G)
Xg.67546058A>TCA413425910ARc.912A>T (p.Glu304Asp)
n.1239A>T
c.342A>T (p.Glu114Asp)
c.-872A>T (n.-872A>T)
 dbSNP
Xg.67546059G>ACA413425911ARc.913G>A (p.Asp305Asn)
n.1240G>A
c.343G>A (p.Asp115Asn)
c.-871G>A (n.-871G>A)
 dbSNP
Xg.67546059G>CCA413425913ARc.913G>C (p.Asp305His)
n.1240G>C
c.343G>C (p.Asp115His)
c.-871G>C (n.-871G>C)
 dbSNP
Xg.67546059G>TCA413425912ARc.913G>T (p.Asp305Tyr)
n.1240G>T
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
c.-871G>T (n.-871G>T)
Xg.67546060A=CA2435066462ARc.914A= (p.Asp305=)
n.1241A=
c.344A= (p.Asp115=)
c.-870A= (n.-870A=)
Xg.67546060A>CCA413425914ARc.914A>C (p.Asp305Ala)
n.1241A>C
c.344A>C (p.Asp115Ala)
c.-870A>C (n.-870A>C)
 dbSNP
Xg.67546060A>GCA10436336ARc.914A>G (p.Asp305Gly)
n.1241A>G
c.344A>G (p.Asp115Gly)
c.-870A>G (n.-870A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546060A>TCA413425915ARc.914A>T (p.Asp305Val)
n.1241A>T
c.344A>T (p.Asp115Val)
c.-870A>T (n.-870A>T)
 dbSNP
Xg.67546061T>ACA413425916ARc.915T>A (p.Asp305Glu)
n.1242T>A
c.345T>A (p.Asp115Glu)
c.-869T>A (n.-869T>A)
 dbSNP
Xg.67546061T>CCA517048167ARc.915T>C (p.Asp305=)
n.1242T>C
c.345T>C (p.Asp115=)
c.-869T>C (n.-869T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546061T>GCA413425917ARc.915T>G (p.Asp305Glu)
n.1242T>G
c.345T>G (p.Asp115Glu)
c.-869T>G (n.-869T>G)
 dbSNP
Xg.67546061T=CA2435066463ARc.915T= (p.Asp305=)
n.1242T=
c.345T= (p.Asp115=)
c.-869T= (n.-869T=)
Xg.67546062A>CCA413425920ARc.916A>C (p.Thr306Pro)
n.1243A>C
c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.-868A>C (n.-868A>C)
 dbSNP
Xg.67546062A>GCA413425919ARc.916A>G (p.Thr306Ala)
n.1243A>G
c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.-868A>G (n.-868A>G)
 dbSNP
Xg.67546062A>TCA413425918ARc.916A>T (p.Thr306Ser)
n.1243A>T
c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.-868A>T (n.-868A>T)
 dbSNP
Xg.67546063C>ACA413425921ARc.917C>A (p.Thr306Asn)
n.1244C>A
c.347C>A (p.Thr116Asn)
c.-867C>A (n.-867C>A)
 dbSNP
Xg.67546063C>GCA413425922ARc.917C>G (p.Thr306Ser)
n.1244C>G
c.347C>G (p.Thr116Ser)
c.-867C>G (n.-867C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546063C>TCA413425923ARc.917C>T (p.Thr306Ile)
n.1244C>T
c.347C>T (p.Thr116Ile)
c.-867C>T (n.-867C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67546064T>ACA517048045ARc.918T>A (p.Thr306=)
n.1245T>A
c.348T>A (p.Thr116=)
c.-866T>A (n.-866T>A)
 dbSNP
Xg.67546064T>CCA517048046ARc.918T>C (p.Thr306=)
n.1245T>C
c.348T>C (p.Thr116=)
c.-866T>C (n.-866T>C)
 dbSNP
Xg.67546064T>GCA517048049ARc.918T>G (p.Thr306=)
n.1245T>G
c.348T>G (p.Thr116=)
c.-866T>G (n.-866T>G)
 dbSNP
Xg.67546064T=CA2435066464ARc.918T= (p.Thr306=)
n.1245T=
c.348T= (p.Thr116=)
c.-866T= (n.-866T=)
Xg.67546065G>ACA10436337ARc.919G>A (p.Ala307Thr)
n.1246G>A
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.-865G>A (n.-865G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546065G>CCA413425924ARc.919G>C (p.Ala307Pro)
n.1246G>C
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.-865G>C (n.-865G>C)
 dbSNP
Xg.67546065G=CA2435066465ARc.919G= (p.Ala307=)
n.1246G=
c.349G= (p.Ala117=)
c.-865G= (n.-865G=)
Xg.67546065G>TCA413425925ARc.919G>T (p.Ala307Ser)
n.1246G>T
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.-865G>T (n.-865G>T)
Xg.67546065_67546066delCA2738684744ARc.919_920del (p.Ala307Ter)
n.1246_1247del
c.349_350del (p.Ala117Ter)
c.-865_-864del (n.-865_-864del)
 dbSNP
Xg.67546066C>ACA413425926ARc.920C>A (p.Ala307Asp)
n.1247C>A
c.350C>A (p.Ala117Asp)
c.-864C>A (n.-864C>A)
 dbSNP
Xg.67546066C>GCA413425928ARc.920C>G (p.Ala307Gly)
n.1247C>G
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.-864C>G (n.-864C>G)
 dbSNP
Xg.67546066C>TCA413425927ARc.920C>T (p.Ala307Val)
n.1247C>T
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.-864C>T (n.-864C>T)
 dbSNP
Xg.67546067T>ACA517048061ARc.921T>A (p.Ala307=)
n.1248T>A
c.351T>A (p.Ala117=)
c.-863T>A (n.-863T>A)
Xg.67546067T>CCA517048065ARc.921T>C (p.Ala307=)
n.1248T>C
c.351T>C (p.Ala117=)
c.-863T>C (n.-863T>C)
 ClinVar
Xg.67546067T>GCA517048063ARc.921T>G (p.Ala307=)
n.1248T>G
c.351T>G (p.Ala117=)
c.-863T>G (n.-863T>G)
Xg.67546068G>ACA413425929ARc.922G>A (p.Glu308Lys)
n.1249G>A
c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.-862G>A (n.-862G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67546068G>CCA413425930ARc.922G>C (p.Glu308Gln)
n.1249G>C
c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.-862G>C (n.-862G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546068G>TCA413425931ARc.922G>T (p.Glu308Ter)
n.1249G>T
c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.-862G>T (n.-862G>T)
 dbSNP
Xg.67546069delCA2695224399ARc.923del (p.Glu308GlyfsTer13)
n.1250del
c.353del (p.Glu118GlyfsTer13)
c.-861del (n.-861del)
Xg.67546069A>CCA413425932ARc.923A>C (p.Glu308Ala)
n.1250A>C
c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.-861A>C (n.-861A>C)
Xg.67546069A>GCA413425933ARc.923A>G (p.Glu308Gly)
n.1250A>G
c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.-861A>G (n.-861A>G)
Xg.67546069A>TCA413425934ARc.923A>T (p.Glu308Val)
n.1250A>T
c.353A>T (p.Glu118Val)
c.-861A>T (n.-861A>T)
 dbSNP
Xg.67546070G>ACA517048073ARc.924G>A (p.Glu308=)
n.1251G>A
c.354G>A (p.Glu118=)
c.-860G>A (n.-860G>A)
 dbSNP
Xg.67546070G>CCA413425935ARc.924G>C (p.Glu308Asp)
n.1251G>C
c.354G>C (p.Glu118Asp)
c.-860G>C (n.-860G>C)
 dbSNP
Xg.67546070G>TCA413425936ARc.924G>T (p.Glu308Asp)
n.1251G>T
c.354G>T (p.Glu118Asp)
c.-860G>T (n.-860G>T)
Xg.67546071T>ACA413425937ARc.925T>A (p.Tyr309Asn)
n.1252T>A
c.355T>A (p.Tyr119Asn)
c.-859T>A (n.-859T>A)
 dbSNP
Xg.67546071T>CCA413425938ARc.925T>C (p.Tyr309His)
n.1252T>C
c.355T>C (p.Tyr119His)
c.-859T>C (n.-859T>C)
Xg.67546071T>GCA413425939ARc.925T>G (p.Tyr309Asp)
n.1252T>G
c.355T>G (p.Tyr119Asp)
c.-859T>G (n.-859T>G)
 dbSNP
Xg.67546072A>CCA413425941ARc.926A>C (p.Tyr309Ser)
n.1253A>C
c.356A>C (p.Tyr119Ser)
c.-858A>C (n.-858A>C)
 dbSNP
Xg.67546072A>GCA413425942ARc.926A>G (p.Tyr309Cys)
n.1253A>G
c.356A>G (p.Tyr119Cys)
c.-858A>G (n.-858A>G)
 dbSNP
Xg.67546072A>TCA413425940ARc.926A>T (p.Tyr309Phe)
n.1253A>T
c.356A>T (p.Tyr119Phe)
c.-858A>T (n.-858A>T)
 dbSNP
Xg.67546073T>ACA413425943ARc.927T>A (p.Tyr309Ter)
n.1254T>A
c.357T>A (p.Tyr119Ter)
c.-857T>A (n.-857T>A)
 dbSNP
Xg.67546073T>CCA517048076ARc.927T>C (p.Tyr309=)
n.1254T>C
c.357T>C (p.Tyr119=)
c.-857T>C (n.-857T>C)
 dbSNP
Xg.67546073T>GCA413425944ARc.927T>G (p.Tyr309Ter)
n.1254T>G
c.357T>G (p.Tyr119Ter)
c.-857T>G (n.-857T>G)
Xg.67546074T>ACA413425945ARc.928T>A (p.Ser310Thr)
n.1255T>A
c.358T>A (p.Ser120Thr)
c.-856T>A (n.-856T>A)
Xg.67546074T>CCA413425946ARc.928T>C (p.Ser310Pro)
n.1255T>C
c.358T>C (p.Ser120Pro)
c.-856T>C (n.-856T>C)
 dbSNP
Xg.67546074T>GCA413425947ARc.928T>G (p.Ser310Ala)
n.1255T>G
c.358T>G (p.Ser120Ala)
c.-856T>G (n.-856T>G)
Xg.67546074T=CA2435066466ARc.928T= (p.Ser310=)
n.1255T=
c.358T= (p.Ser120=)
c.-856T= (n.-856T=)
Xg.67546075C>ACA413425948ARc.929C>A (p.Ser310Tyr)
n.1256C>A
c.359C>A (p.Ser120Tyr)
c.-855C>A (n.-855C>A)
Xg.67546075C=CA2435066467ARc.929C= (p.Ser310=)
n.1256C=
c.359C= (p.Ser120=)
c.-855C= (n.-855C=)
Xg.67546075C>GCA413425949ARc.929C>G (p.Ser310Cys)
n.1256C>G
c.359C>G (p.Ser120Cys)
c.-855C>G (n.-855C>G)
Xg.67546075C>TCA413425950ARc.929C>T (p.Ser310Phe)
n.1256C>T
c.359C>T (p.Ser120Phe)
c.-855C>T (n.-855C>T)
 dbSNP
Xg.67546078dupCA2695224401ARc.932dup (p.Lys313GlnfsTer28)
n.1259dup
c.362dup (p.Lys123GlnfsTer28)
c.-852dup (n.-852dup)
Xg.67546078delCA2695224400ARc.932del (p.Pro311LeufsTer10)
n.1259del
c.362del (p.Pro121LeufsTer10)
c.-852del (n.-852del)
Xg.67546076C>ACA517048079ARc.930C>A (p.Ser310=)
n.1257C>A
c.360C>A (p.Ser120=)
c.-854C>A (n.-854C>A)
Xg.67546076C>GCA517048080ARc.930C>G (p.Ser310=)
n.1257C>G
c.360C>G (p.Ser120=)
c.-854C>G (n.-854C>G)
 dbSNP
Xg.67546076C>TCA517048081ARc.930C>T (p.Ser310=)
n.1257C>T
c.360C>T (p.Ser120=)
c.-854C>T (n.-854C>T)
Xg.67546077C>ACA413425951ARc.931C>A (p.Pro311Thr)
n.1258C>A
c.361C>A (p.Pro121Thr)
c.-853C>A (n.-853C>A)
Xg.67546077C>GCA413425952ARc.931C>G (p.Pro311Ala)
n.1258C>G
c.361C>G (p.Pro121Ala)
c.-853C>G (n.-853C>G)
Xg.67546077C>TCA413425953ARc.931C>T (p.Pro311Ser)
n.1258C>T
c.361C>T (p.Pro121Ser)
c.-853C>T (n.-853C>T)
 dbSNP
Xg.67546078C>ACA413425954ARc.932C>A (p.Pro311His)
n.1259C>A
c.362C>A (p.Pro121His)
c.-852C>A (n.-852C>A)
 dbSNP
Xg.67546078C>GCA413425955ARc.932C>G (p.Pro311Arg)
n.1259C>G
c.362C>G (p.Pro121Arg)
c.-852C>G (n.-852C>G)
 gnomAD v4
Xg.67546078C>TCA413425956ARc.932C>T (p.Pro311Leu)
n.1259C>T
c.362C>T (p.Pro121Leu)
c.-852C>T (n.-852C>T)
 dbSNP
Xg.67546078_67546079delinsCTCA2435066468ARc.932_933delinsCT (p.Pro311=)
n.1259_1260delinsCT
c.362_363delinsCT (p.Pro121=)
c.-852_-851delinsCT (n.-852_-851delinsCT)
Xg.67546079T>ACA517048087ARc.933T>A (p.Pro311=)
n.1260T>A
c.363T>A (p.Pro121=)
c.-851T>A (n.-851T>A)
Xg.67546079T>CCA517048091ARc.933T>C (p.Pro311=)
n.1260T>C
c.363T>C (p.Pro121=)
c.-851T>C (n.-851T>C)
Xg.67546079T>GCA517048092ARc.933T>G (p.Pro311=)
n.1260T>G
c.363T>G (p.Pro121=)
c.-851T>G (n.-851T>G)
Xg.67546081delCA915951142ARc.935del (p.Phe312SerfsTer9)
n.1262del
c.365del (p.Phe122SerfsTer9)
c.-849del (n.-849del)
 ClinVar dbSNP
Xg.67546080T>ACA413425959ARc.934T>A (p.Phe312Ile)
n.1261T>A
c.364T>A (p.Phe122Ile)
c.-850T>A (n.-850T>A)
 dbSNP
Xg.67546080T>CCA413425958ARc.934T>C (p.Phe312Leu)
n.1261T>C
c.364T>C (p.Phe122Leu)
c.-850T>C (n.-850T>C)
 dbSNP
Xg.67546080T>GCA413425957ARc.934T>G (p.Phe312Val)
n.1261T>G
c.364T>G (p.Phe122Val)
c.-850T>G (n.-850T>G)
Xg.67546081T>ACA413425960ARc.935T>A (p.Phe312Tyr)
n.1262T>A
c.365T>A (p.Phe122Tyr)
c.-849T>A (n.-849T>A)
Xg.67546081T>CCA413425961ARc.935T>C (p.Phe312Ser)
n.1262T>C
c.365T>C (p.Phe122Ser)
c.-849T>C (n.-849T>C)
Xg.67546081T>GCA413425962ARc.935T>G (p.Phe312Cys)
n.1262T>G
c.365T>G (p.Phe122Cys)
c.-849T>G (n.-849T>G)
Xg.67546082C>ACA413425963ARc.936C>A (p.Phe312Leu)
n.1263C>A
c.366C>A (p.Phe122Leu)
c.-848C>A (n.-848C>A)
 dbSNP
Xg.67546082C>GCA413425964ARc.936C>G (p.Phe312Leu)
n.1263C>G
c.366C>G (p.Phe122Leu)
c.-848C>G (n.-848C>G)
 dbSNP
Xg.67546082C>TCA517048103ARc.936C>T (p.Phe312=)
n.1263C>T
c.366C>T (p.Phe122=)
c.-848C>T (n.-848C>T)
 dbSNP
Xg.67546083A>CCA413425965ARc.937A>C (p.Lys313Gln)
n.1264A>C
c.367A>C (p.Lys123Gln)
c.-847A>C (n.-847A>C)
Xg.67546083A>GCA413425966ARc.937A>G (p.Lys313Glu)
n.1264A>G
c.367A>G (p.Lys123Glu)
c.-847A>G (n.-847A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.67546083A>TCA413425967ARc.937A>T (p.Lys313Ter)
n.1264A>T
c.367A>T (p.Lys123Ter)
c.-847A>T (n.-847A>T)
 dbSNP
Xg.67546084A=CA2435066469ARc.938A= (p.Lys313=)
n.1265A=
c.368A= (p.Lys123=)
c.-846A= (n.-846A=)
Xg.67546084A>CCA330757146ARc.938A>C (p.Lys313Thr)
n.1265A>C
c.368A>C (p.Lys123Thr)
c.-846A>C (n.-846A>C)
 dbSNP
Xg.67546084A>GCA413425968ARc.938A>G (p.Lys313Arg)
n.1265A>G
c.368A>G (p.Lys123Arg)
c.-846A>G (n.-846A>G)
Xg.67546084A>TCA413425969ARc.938A>T (p.Lys313Met)
n.1265A>T
c.368A>T (p.Lys123Met)
c.-846A>T (n.-846A>T)
Xg.67546085G>ACA517048109ARc.939G>A (p.Lys313=)
n.1266G>A
c.369G>A (p.Lys123=)
c.-845G>A (n.-845G>A)
 dbSNP
Xg.67546085G>CCA413425970ARc.939G>C (p.Lys313Asn)
n.1266G>C
c.369G>C (p.Lys123Asn)
c.-845G>C (n.-845G>C)
 dbSNP
Xg.67546085G=CA2435066470ARc.939G= (p.Lys313=)
n.1266G=
c.369G= (p.Lys123=)
c.-845G= (n.-845G=)
Xg.67546085G>TCA413425971ARc.939G>T (p.Lys313Asn)
n.1266G>T
c.369G>T (p.Lys123Asn)
c.-845G>T (n.-845G>T)
 dbSNP
Xg.67546086G>ACA413425973ARc.940G>A (p.Gly314Arg)
n.1267G>A
c.370G>A (p.Gly124Arg)
c.-844G>A (n.-844G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546086G>CCA413425974ARc.940G>C (p.Gly314Arg)
n.1267G>C
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.-844G>C (n.-844G>C)
 dbSNP
Xg.67546086G=CA2435066471ARc.940G= (p.Gly314=)
n.1267G=
c.370G= (p.Gly124=)
c.-844G= (n.-844G=)
Xg.67546086G>TCA413425972ARc.940G>T (p.Gly314Ter)
n.1267G>T
c.370G>T (p.Gly124Ter)
c.-844G>T (n.-844G>T)
Xg.67546087G>ACA413425975ARc.941G>A (p.Gly314Glu)
n.1268G>A
c.371G>A (p.Gly124Glu)
c.-843G>A (n.-843G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546087G>CCA413425976ARc.941G>C (p.Gly314Ala)
n.1268G>C
c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.-843G>C (n.-843G>C)
 dbSNP
Xg.67546087G=CA2435066472ARc.941G= (p.Gly314=)
n.1268G=
c.371G= (p.Gly124=)
c.-843G= (n.-843G=)
Xg.67546087G>TCA413425977ARc.941G>T (p.Gly314Val)
n.1268G>T
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.-843G>T (n.-843G>T)
Xg.67546088A>CCA517048121ARc.942A>C (p.Gly314=)
n.1269A>C
c.372A>C (p.Gly124=)
c.-842A>C (n.-842A>C)
Xg.67546088A>GCA517048122ARc.942A>G (p.Gly314=)
n.1269A>G
c.372A>G (p.Gly124=)
c.-842A>G (n.-842A>G)
 dbSNP
Xg.67546088A>TCA517048124ARc.942A>T (p.Gly314=)
n.1269A>T
c.372A>T (p.Gly124=)
c.-842A>T (n.-842A>T)
 dbSNP
Xg.67546089G>ACA413425978ARc.943G>A (p.Gly315Ser)
n.1270G>A
c.373G>A (p.Gly125Ser)
c.-841G>A (n.-841G>A)
 dbSNP
Xg.67546089G>CCA413425979ARc.943G>C (p.Gly315Arg)
n.1270G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.-841G>C (n.-841G>C)
 gnomAD v4
Xg.67546089G>TCA413425980ARc.943G>T (p.Gly315Cys)
n.1270G>T
c.373G>T (p.Gly125Cys)
c.-841G>T (n.-841G>T)
 dbSNP
Xg.67546090G>ACA413425981ARc.944G>A (p.Gly315Asp)
n.1271G>A
c.374G>A (p.Gly125Asp)
c.-840G>A (n.-840G>A)
Xg.67546090G>CCA413425982ARc.944G>C (p.Gly315Ala)
n.1271G>C
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.-840G>C (n.-840G>C)
Xg.67546090G=CA2435066473ARc.944G= (p.Gly315=)
n.1271G=
c.374G= (p.Gly125=)
c.-840G= (n.-840G=)
Xg.67546090G>TCA413425983ARc.944G>T (p.Gly315Val)
n.1271G>T
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.-840G>T (n.-840G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546091T>ACA517048134ARc.945T>A (p.Gly315=)
n.1272T>A
c.375T>A (p.Gly125=)
c.-839T>A (n.-839T>A)
 dbSNP
Xg.67546091T>CCA517048137ARc.945T>C (p.Gly315=)
n.1272T>C
c.375T>C (p.Gly125=)
c.-839T>C (n.-839T>C)
 dbSNP
Xg.67546091T>GCA517048140ARc.945T>G (p.Gly315=)
n.1272T>G
c.375T>G (p.Gly125=)
c.-839T>G (n.-839T>G)
 dbSNP
Xg.67546092T>ACA10436338ARc.946T>A (p.Tyr316Asn)
n.1273T>A
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
c.-838T>A (n.-838T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546092T>CCA413425984ARc.946T>C (p.Tyr316His)
n.1273T>C
c.376T>C (p.Tyr126His)
c.-838T>C (n.-838T>C)
 dbSNP
Xg.67546092T>GCA413425985ARc.946T>G (p.Tyr316Asp)
n.1273T>G
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
c.-838T>G (n.-838T>G)
 dbSNP
Xg.67546092T=CA2435066474ARc.946T= (p.Tyr316=)
n.1273T=
c.376T= (p.Tyr126=)
c.-838T= (n.-838T=)
Xg.67546093A>CCA413425988ARc.947A>C (p.Tyr316Ser)
n.1274A>C
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
c.-837A>C (n.-837A>C)
 dbSNP
Xg.67546093A>GCA413425986ARc.947A>G (p.Tyr316Cys)
n.1274A>G
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
c.-837A>G (n.-837A>G)
 dbSNP
Xg.67546093A>TCA413425987ARc.947A>T (p.Tyr316Phe)
n.1274A>T
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
c.-837A>T (n.-837A>T)
 dbSNP
Xg.67546094C>ACA413425989ARc.948C>A (p.Tyr316Ter)
n.1275C>A
c.378C>A (p.Tyr126Ter)
c.-836C>A (n.-836C>A)
Xg.67546094C>GCA413425990ARc.948C>G (p.Tyr316Ter)
n.1275C>G
c.378C>G (p.Tyr126Ter)
c.-836C>G (n.-836C>G)
 dbSNP
Xg.67546094C>TCA517048151ARc.948C>T (p.Tyr316=)
n.1275C>T
c.378C>T (p.Tyr126=)
c.-836C>T (n.-836C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67546095A=CA2435066475ARc.949A= (p.Thr317=)
n.1276A=
c.379A= (p.Thr127=)
c.-835A= (n.-835A=)
Xg.67546095A>CCA413425991ARc.949A>C (p.Thr317Pro)
n.1276A>C
c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.-835A>C (n.-835A>C)
Xg.67546095A>GCA413425992ARc.949A>G (p.Thr317Ala)
n.1276A>G
c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.-835A>G (n.-835A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.67546095A>TCA413425993ARc.949A>T (p.Thr317Ser)
n.1276A>T
c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.-835A>T (n.-835A>T)
Xg.67546096C>ACA413425994ARc.950C>A (p.Thr317Asn)
n.1277C>A
c.380C>A (p.Thr127Asn)
c.-834C>A (n.-834C>A)
 dbSNP
Xg.67546096C=CA2435066476ARc.950C= (p.Thr317=)
n.1277C=
c.380C= (p.Thr127=)
c.-834C= (n.-834C=)
Xg.67546096C>GCA413425995ARc.950C>G (p.Thr317Ser)
n.1277C>G
c.380C>G (p.Thr127Ser)
c.-834C>G (n.-834C>G)
 dbSNP
Xg.67546096C>TCA330757147ARc.950C>T (p.Thr317Ile)
n.1277C>T
c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.-834C>T (n.-834C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546097C>ACA517048163ARc.951C>A (p.Thr317=)
n.1278C>A
c.381C>A (p.Thr127=)
c.-833C>A (n.-833C>A)
Xg.67546097C>GCA517048164ARc.951C>G (p.Thr317=)
n.1278C>G
c.381C>G (p.Thr127=)
c.-833C>G (n.-833C>G)
Xg.67546097C>TCA517048165ARc.951C>T (p.Thr317=)
n.1278C>T
c.381C>T (p.Thr127=)
c.-833C>T (n.-833C>T)
Xg.67546098A=CA2435066477ARc.952A= (p.Lys318=)
n.1279A=
c.382A= (p.Lys128=)
c.-832A= (n.-832A=)
Xg.67546098A>CCA413425996ARc.952A>C (p.Lys318Gln)
n.1279A>C
c.382A>C (p.Lys128Gln)
c.-832A>C (n.-832A>C)
Xg.67546098A>GCA10436339ARc.952A>G (p.Lys318Glu)
n.1279A>G
c.382A>G (p.Lys128Glu)
c.-832A>G (n.-832A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546098A>TCA413425997ARc.952A>T (p.Lys318Ter)
n.1279A>T
c.382A>T (p.Lys128Ter)
c.-832A>T (n.-832A>T)
Xg.67546099A>CCA413425999ARc.953A>C (p.Lys318Thr)
n.1280A>C
c.383A>C (p.Lys128Thr)
c.-831A>C (n.-831A>C)
Xg.67546099A>GCA413426000ARc.953A>G (p.Lys318Arg)
n.1280A>G
c.383A>G (p.Lys128Arg)
c.-831A>G (n.-831A>G)
 dbSNP
Xg.67546099A>TCA413425998ARc.953A>T (p.Lys318Ile)
n.1280A>T
c.383A>T (p.Lys128Ile)
c.-831A>T (n.-831A>T)
 dbSNP
Xg.67546100A=CA2435066478ARc.954A= (p.Lys318=)
n.1281A=
c.384A= (p.Lys128=)
c.-830A= (n.-830A=)
Xg.67546100A>CCA413426002ARc.954A>C (p.Lys318Asn)
n.1281A>C
c.384A>C (p.Lys128Asn)
c.-830A>C (n.-830A>C)
Xg.67546100A>GCA330757148ARc.954A>G (p.Lys318=)
n.1281A>G
c.384A>G (p.Lys128=)
c.-830A>G (n.-830A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546100A>TCA413426001ARc.954A>T (p.Lys318Asn)
n.1281A>T
c.384A>T (p.Lys128Asn)
c.-830A>T (n.-830A>T)
Xg.67546101G>ACA413426003ARc.955G>A (p.Gly319Arg)
n.1282G>A
c.385G>A (p.Gly129Arg)
c.-829G>A (n.-829G>A)
 dbSNP
Xg.67546101G>CCA10436340ARc.955G>C (p.Gly319Arg)
n.1282G>C
c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.-829G>C (n.-829G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546101G=CA2435066479ARc.955G= (p.Gly319=)
n.1282G=
c.385G= (p.Gly129=)
c.-829G= (n.-829G=)
Xg.67546101G>TCA413426004ARc.955G>T (p.Gly319Trp)
n.1282G>T
c.385G>T (p.Gly129Trp)
c.-829G>T (n.-829G>T)
 dbSNP
Xg.67546102G>ACA413426005ARc.956G>A (p.Gly319Glu)
n.1283G>A
c.386G>A (p.Gly129Glu)
c.-828G>A (n.-828G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546102G>CCA413426006ARc.956G>C (p.Gly319Ala)
n.1283G>C
c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.-828G>C (n.-828G>C)
 dbSNP
Xg.67546102G>TCA413426007ARc.956G>T (p.Gly319Val)
n.1283G>T
c.386G>T (p.Gly129Val)
c.-828G>T (n.-828G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546103G>ACA517048178ARc.957G>A (p.Gly319=)
n.1284G>A
c.387G>A (p.Gly129=)
c.-827G>A (n.-827G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546103G>CCA517048176ARc.957G>C (p.Gly319=)
n.1284G>C
c.387G>C (p.Gly129=)
c.-827G>C (n.-827G>C)
 dbSNP
Xg.67546103G=CA2435066480ARc.957G= (p.Gly319=)
n.1284G=
c.387G= (p.Gly129=)
c.-827G= (n.-827G=)
Xg.67546103G>TCA330757149ARc.957G>T (p.Gly319=)
n.1284G>T
c.387G>T (p.Gly129=)
c.-827G>T (n.-827G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546104C>ACA413426008ARc.958C>A (p.Leu320Ile)
n.1285C>A
c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.-826C>A (n.-826C>A)
 dbSNP
Xg.67546104C>GCA413426009ARc.958C>G (p.Leu320Val)
n.1285C>G
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.-826C>G (n.-826C>G)
Xg.67546104C>TCA517048182ARc.958C>T (p.Leu320=)
n.1285C>T
c.388C>T (p.Leu130=)
c.-826C>T (n.-826C>T)
Xg.67546105T>ACA413426010ARc.959T>A (p.Leu320Gln)
n.1286T>A
c.389T>A (p.Leu130Gln)
c.-825T>A (n.-825T>A)
Xg.67546105T>CCA413426011ARc.959T>C (p.Leu320Pro)
n.1286T>C
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.-825T>C (n.-825T>C)
Xg.67546105T>GCA413426012ARc.959T>G (p.Leu320Arg)
n.1286T>G
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.-825T>G (n.-825T>G)
Xg.67546106A=CA2435066481ARc.960A= (p.Leu320=)
n.1287A=
c.390A= (p.Leu130=)
c.-824A= (n.-824A=)
Xg.67546106A>CCA517048188ARc.960A>C (p.Leu320=)
n.1287A>C
c.390A>C (p.Leu130=)
c.-824A>C (n.-824A>C)
Xg.67546106A>GCA517048189ARc.960A>G (p.Leu320=)
n.1287A>G
c.390A>G (p.Leu130=)
c.-824A>G (n.-824A>G)
 dbSNP
Xg.67546106A>TCA517048190ARc.960A>T (p.Leu320=)
n.1287A>T
c.390A>T (p.Leu130=)
c.-824A>T (n.-824A>T)
 dbSNP
Xg.67546107G>ACA413426013ARc.961G>A (p.Glu321Lys)
n.1288G>A
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.-823G>A (n.-823G>A)
 dbSNP
Xg.67546107G>CCA413426015ARc.961G>C (p.Glu321Gln)
n.1288G>C
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.-823G>C (n.-823G>C)
 dbSNP
Xg.67546107G>TCA413426014ARc.961G>T (p.Glu321Ter)
n.1288G>T
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.-823G>T (n.-823G>T)
Xg.67546108A>CCA413426016ARc.962A>C (p.Glu321Ala)
n.1289A>C
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.-822A>C (n.-822A>C)
Xg.67546108A>GCA413426017ARc.962A>G (p.Glu321Gly)
n.1289A>G
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.-822A>G (n.-822A>G)
 dbSNP
Xg.67546108A>TCA413426018ARc.962A>T (p.Glu321Val)
n.1289A>T
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.-822A>T (n.-822A>T)
 dbSNP
Xg.67546109A>CCA413426019ARc.963A>C (p.Glu321Asp)
n.1290A>C
c.393A>C (p.Glu131Asp)
c.-821A>C (n.-821A>C)
 dbSNP
Xg.67546109A>GCA517048200ARc.963A>G (p.Glu321=)
n.1290A>G
c.393A>G (p.Glu131=)
c.-821A>G (n.-821A>G)
 dbSNP
Xg.67546109A>TCA413426020ARc.963A>T (p.Glu321Asp)
n.1290A>T
c.393A>T (p.Glu131Asp)
c.-821A>T (n.-821A>T)
 dbSNP
Xg.67546110G>ACA413426021ARc.964G>A (p.Gly322Ser)
n.1291G>A
c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.-820G>A (n.-820G>A)
 dbSNP
Xg.67546110G>CCA413426022ARc.964G>C (p.Gly322Arg)
n.1291G>C
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.-820G>C (n.-820G>C)
 dbSNP
Xg.67546110G>TCA413426023ARc.964G>T (p.Gly322Cys)
n.1291G>T
c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.-820G>T (n.-820G>T)
Xg.67546111G>ACA413426024ARc.965G>A (p.Gly322Asp)
n.1292G>A
c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.-819G>A (n.-819G>A)
 dbSNP
Xg.67546111G>CCA413426025ARc.965G>C (p.Gly322Ala)
n.1292G>C
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.-819G>C (n.-819G>C)
 dbSNP
Xg.67546111G>TCA413426026ARc.965G>T (p.Gly322Val)
n.1292G>T
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.-819G>T (n.-819G>T)
 dbSNP
Xg.67546112C>ACA517048209ARc.966C>A (p.Gly322=)
n.1293C>A
c.396C>A (p.Gly132=)
c.-818C>A (n.-818C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546112C=CA2435066482ARc.966C= (p.Gly322=)
n.1293C=
c.396C= (p.Gly132=)
c.-818C= (n.-818C=)
Xg.67546112C>GCA517048211ARc.966C>G (p.Gly322=)
n.1293C>G
c.396C>G (p.Gly132=)
c.-818C>G (n.-818C>G)
 dbSNP
Xg.67546112C>TCA517048213ARc.966C>T (p.Gly322=)
n.1293C>T
c.396C>T (p.Gly132=)
c.-818C>T (n.-818C>T)
 dbSNP
Xg.67546113G>ACA330757150ARc.967G>A (p.Glu323Lys)
n.1294G>A
c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.-817G>A (n.-817G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546113G>CCA413426028ARc.967G>C (p.Glu323Gln)
n.1294G>C
c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.-817G>C (n.-817G>C)
Xg.67546113G=CA2435066483ARc.967G= (p.Glu323=)
n.1294G=
c.397G= (p.Glu133=)
c.-817G= (n.-817G=)
Xg.67546113G>TCA413426027ARc.967G>T (p.Glu323Ter)
n.1294G>T
c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.-817G>T (n.-817G>T)
 ClinVar
Xg.67546114A>CCA413426029ARc.968A>C (p.Glu323Ala)
n.1295A>C
c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.-816A>C (n.-816A>C)
Xg.67546114A>GCA413426030ARc.968A>G (p.Glu323Gly)
n.1295A>G
c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.-816A>G (n.-816A>G)
 dbSNP
Xg.67546114A>TCA413426031ARc.968A>T (p.Glu323Val)
n.1295A>T
c.398A>T (p.Glu133Val)
c.-816A>T (n.-816A>T)
 dbSNP
Xg.67546115G>ACA517048218ARc.969G>A (p.Glu323=)
n.1296G>A
c.399G>A (p.Glu133=)
c.-815G>A (n.-815G>A)
 dbSNP
Xg.67546115G>CCA413426032ARc.969G>C (p.Glu323Asp)
n.1296G>C
c.399G>C (p.Glu133Asp)
c.-815G>C (n.-815G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546115G>TCA413426033ARc.969G>T (p.Glu323Asp)
n.1296G>T
c.399G>T (p.Glu133Asp)
c.-815G>T (n.-815G>T)
Xg.67546116A>CCA413426034ARc.970A>C (p.Ser324Arg)
n.1297A>C
c.400A>C (p.Ser134Arg)
c.-814A>C (n.-814A>C)
 dbSNP
Xg.67546116A>GCA413426035ARc.970A>G (p.Ser324Gly)
n.1297A>G
c.400A>G (p.Ser134Gly)
c.-814A>G (n.-814A>G)
 dbSNP
Xg.67546116A>TCA413426036ARc.970A>T (p.Ser324Cys)
n.1297A>T
c.400A>T (p.Ser134Cys)
c.-814A>T (n.-814A>T)
 dbSNP
Xg.67546117G>ACA413426037ARc.971G>A (p.Ser324Asn)
n.1298G>A
c.401G>A (p.Ser134Asn)
c.-813G>A (n.-813G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546117G>CCA413426038ARc.971G>C (p.Ser324Thr)
n.1298G>C
c.401G>C (p.Ser134Thr)
c.-813G>C (n.-813G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546117G>TCA413426039ARc.971G>T (p.Ser324Ile)
n.1298G>T
c.401G>T (p.Ser134Ile)
c.-813G>T (n.-813G>T)
Xg.67546118C>ACA413426040ARc.972C>A (p.Ser324Arg)
n.1299C>A
c.402C>A (p.Ser134Arg)
c.-812C>A (n.-812C>A)
 dbSNP
Xg.67546118C>GCA413426041ARc.972C>G (p.Ser324Arg)
n.1299C>G
c.402C>G (p.Ser134Arg)
c.-812C>G (n.-812C>G)
 dbSNP
Xg.67546118C>TCA517048223ARc.972C>T (p.Ser324=)
n.1299C>T
c.402C>T (p.Ser134=)
c.-812C>T (n.-812C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67546119C>ACA413426043ARc.973C>A (p.Leu325Ile)
n.1300C>A
c.403C>A (p.Leu135Ile)
c.-811C>A (n.-811C>A)
 dbSNP
Xg.67546119C>GCA413426042ARc.973C>G (p.Leu325Val)
n.1300C>G
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.-811C>G (n.-811C>G)
 dbSNP
Xg.67546119C>TCA517048225ARc.973C>T (p.Leu325=)
n.1300C>T
c.403C>T (p.Leu135=)
c.-811C>T (n.-811C>T)
 dbSNP
Xg.67546120T>ACA413426044ARc.974T>A (p.Leu325Gln)
n.1301T>A
c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.-810T>A (n.-810T>A)
 dbSNP
Xg.67546120T>CCA10436341ARc.974T>C (p.Leu325Pro)
n.1301T>C
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.-810T>C (n.-810T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.67546120T>GCA413426045ARc.974T>G (p.Leu325Arg)
n.1301T>G
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.-810T>G (n.-810T>G)
Xg.67546120T=CA2435066484ARc.974T= (p.Leu325=)
n.1301T=
c.404T= (p.Leu135=)
c.-810T= (n.-810T=)
Xg.67546121A>CCA517048228ARc.975A>C (p.Leu325=)
n.1302A>C
c.405A>C (p.Leu135=)
c.-809A>C (n.-809A>C)
Xg.67546121A>GCA517048230ARc.975A>G (p.Leu325=)
n.1302A>G
c.405A>G (p.Leu135=)
c.-809A>G (n.-809A>G)
 dbSNP
Xg.67546121A>TCA517048232ARc.975A>T (p.Leu325=)
n.1302A>T
c.405A>T (p.Leu135=)
c.-809A>T (n.-809A>T)
 dbSNP
Xg.67546122G>ACA413426046ARc.976G>A (p.Gly326Ser)
n.1303G>A
c.406G>A (p.Gly136Ser)
c.-808G>A (n.-808G>A)
 dbSNP
Xg.67546122G>CCA413426047ARc.976G>C (p.Gly326Arg)
n.1303G>C
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.-808G>C (n.-808G>C)
 dbSNP
Xg.67546122G>TCA413426048ARc.976G>T (p.Gly326Cys)
n.1303G>T
c.406G>T (p.Gly136Cys)
c.-808G>T (n.-808G>T)
 dbSNP
Xg.67546123G>ACA413426051ARc.977G>A (p.Gly326Asp)
n.1304G>A
c.407G>A (p.Gly136Asp)
c.-807G>A (n.-807G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546123G>CCA413426049ARc.977G>C (p.Gly326Ala)
n.1304G>C
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.-807G>C (n.-807G>C)
 dbSNP
Xg.67546123G>TCA413426050ARc.977G>T (p.Gly326Val)
n.1304G>T
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.-807G>T (n.-807G>T)
 dbSNP
Xg.67546124C>ACA517048238ARc.978C>A (p.Gly326=)
n.1305C>A
c.408C>A (p.Gly136=)
c.-806C>A (n.-806C>A)
 dbSNP
Xg.67546124C>GCA517048236ARc.978C>G (p.Gly326=)
n.1305C>G
c.408C>G (p.Gly136=)
c.-806C>G (n.-806C>G)
 dbSNP
Xg.67546124C>TCA517048237ARc.978C>T (p.Gly326=)
n.1305C>T
c.408C>T (p.Gly136=)
c.-806C>T (n.-806C>T)
 dbSNP COSMIC
Xg.67546125T>ACA413426052ARc.979T>A (p.Cys327Ser)
n.1306T>A
c.409T>A (p.Cys137Ser)
c.-805T>A (n.-805T>A)
 dbSNP
Xg.67546125T>CCA413426053ARc.979T>C (p.Cys327Arg)
n.1306T>C
c.409T>C (p.Cys137Arg)
c.-805T>C (n.-805T>C)
Xg.67546125T>GCA413426054ARc.979T>G (p.Cys327Gly)
n.1306T>G
c.409T>G (p.Cys137Gly)
c.-805T>G (n.-805T>G)
Xg.67546126G>ACA10436342ARc.980G>A (p.Cys327Tyr)
n.1307G>A
c.410G>A (p.Cys137Tyr)
c.-804G>A (n.-804G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546126G>CCA413426055ARc.980G>C (p.Cys327Ser)
n.1307G>C
c.410G>C (p.Cys137Ser)
c.-804G>C (n.-804G>C)
Xg.67546126G=CA2435066485ARc.980G= (p.Cys327=)
n.1307G=
c.410G= (p.Cys137=)
c.-804G= (n.-804G=)
Xg.67546126G>TCA413426056ARc.980G>T (p.Cys327Phe)
n.1307G>T
c.410G>T (p.Cys137Phe)
c.-804G>T (n.-804G>T)
Xg.67546127C>ACA413426057ARc.981C>A (p.Cys327Ter)
n.1308C>A
c.411C>A (p.Cys137Ter)
c.-803C>A (n.-803C>A)
 dbSNP
Xg.67546127C>GCA413426058ARc.981C>G (p.Cys327Trp)
n.1308C>G
c.411C>G (p.Cys137Trp)
c.-803C>G (n.-803C>G)
 dbSNP
Xg.67546127C>TCA517048248ARc.981C>T (p.Cys327=)
n.1308C>T
c.411C>T (p.Cys137=)
c.-803C>T (n.-803C>T)
 dbSNP
Xg.67546128T>ACA413426059ARc.982T>A (p.Ser328Thr)
n.1309T>A
c.412T>A (p.Ser138Thr)
c.-802T>A (n.-802T>A)
 dbSNP
Xg.67546128T>CCA413426060ARc.982T>C (p.Ser328Pro)
n.1309T>C
c.412T>C (p.Ser138Pro)
c.-802T>C (n.-802T>C)
 dbSNP
Xg.67546128T>GCA413426061ARc.982T>G (p.Ser328Ala)
n.1309T>G
c.412T>G (p.Ser138Ala)
c.-802T>G (n.-802T>G)
Xg.67546129C>ACA413426062ARc.983C>A (p.Ser328Tyr)
n.1310C>A
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
c.-801C>A (n.-801C>A)
 dbSNP
Xg.67546129C=CA2435066486ARc.983C= (p.Ser328=)
n.1310C=
c.413C= (p.Ser138=)
c.-801C= (n.-801C=)
Xg.67546129C>GCA413426063ARc.983C>G (p.Ser328Cys)
n.1310C>G
c.413C>G (p.Ser138Cys)
c.-801C>G (n.-801C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.67546129C>TCA413426064ARc.983C>T (p.Ser328Phe)
n.1310C>T
c.413C>T (p.Ser138Phe)
c.-801C>T (n.-801C>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched