Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67545946G>ACA413425673ARc.800G>A (p.Cys267Tyr)
n.1127G>A
c.230G>A (p.Cys77Tyr)
c.-984G>A (n.-984G>A)
 dbSNP
Xg.67545946G>CCA413425674ARc.800G>C (p.Cys267Ser)
n.1127G>C
c.230G>C (p.Cys77Ser)
c.-984G>C (n.-984G>C)
 dbSNP
Xg.67545946G>TCA413425675ARc.800G>T (p.Cys267Phe)
n.1127G>T
c.230G>T (p.Cys77Phe)
c.-984G>T (n.-984G>T)
 dbSNP
Xg.67545947C>ACA413425676ARc.801C>A (p.Cys267Ter)
n.1128C>A
c.231C>A (p.Cys77Ter)
c.-983C>A (n.-983C>A)
 dbSNP
Xg.67545947C>GCA413425677ARc.801C>G (p.Cys267Trp)
n.1128C>G
c.231C>G (p.Cys77Trp)
c.-983C>G (n.-983C>G)
 dbSNP
Xg.67545947C>TCA517047950ARc.801C>T (p.Cys267=)
n.1128C>T
c.231C>T (p.Cys77=)
c.-983C>T (n.-983C>T)
 dbSNP
Xg.67545948A=CA2435066428ARc.802A= (p.Met268=)
n.1129A=
c.232A= (p.Met78=)
c.-982A= (n.-982A=)
Xg.67545948A>CCA413425678ARc.802A>C (p.Met268Leu)
n.1129A>C
c.232A>C (p.Met78Leu)
c.-982A>C (n.-982A>C)
 dbSNP
Xg.67545948A>GCA413425679ARc.802A>G (p.Met268Val)
n.1129A>G
c.232A>G (p.Met78Val)
c.-982A>G (n.-982A>G)
Xg.67545948A>TCA413425680ARc.802A>T (p.Met268Leu)
n.1129A>T
c.232A>T (p.Met78Leu)
c.-982A>T (n.-982A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545949T>ACA413425681ARc.803T>A (p.Met268Lys)
n.1130T>A
c.233T>A (p.Met78Lys)
c.-981T>A (n.-981T>A)
 dbSNP
Xg.67545949T>CCA413425682ARc.803T>C (p.Met268Thr)
n.1130T>C
c.233T>C (p.Met78Thr)
c.-981T>C (n.-981T>C)
 COSMIC
Xg.67545949T>GCA413425683ARc.803T>G (p.Met268Arg)
n.1130T>G
c.233T>G (p.Met78Arg)
c.-981T>G (n.-981T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545949T=CA2435066429ARc.803T= (p.Met268=)
n.1130T=
c.233T= (p.Met78=)
c.-981T= (n.-981T=)
Xg.67545950G>ACA413425684ARc.804G>A (p.Met268Ile)
n.1131G>A
c.234G>A (p.Met78Ile)
c.-980G>A (n.-980G>A)
 dbSNP
Xg.67545950G>CCA413425685ARc.804G>C (p.Met268Ile)
n.1131G>C
c.234G>C (p.Met78Ile)
c.-980G>C (n.-980G>C)
 dbSNP
Xg.67545950G>TCA413425686ARc.804G>T (p.Met268Ile)
n.1131G>T
c.234G>T (p.Met78Ile)
c.-980G>T (n.-980G>T)
Xg.67545951T>ACA413425687ARc.805T>A (p.Tyr269Asn)
n.1132T>A
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
c.-979T>A (n.-979T>A)
 dbSNP
Xg.67545951T>CCA413425688ARc.805T>C (p.Tyr269His)
n.1132T>C
c.235T>C (p.Tyr79His)
c.-979T>C (n.-979T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545951T>GCA413425689ARc.805T>G (p.Tyr269Asp)
n.1132T>G
c.235T>G (p.Tyr79Asp)
c.-979T>G (n.-979T>G)
 dbSNP
Xg.67545951T=CA2435066430ARc.805T= (p.Tyr269=)
n.1132T=
c.235T= (p.Tyr79=)
c.-979T= (n.-979T=)
Xg.67545952A>CCA413425692ARc.806A>C (p.Tyr269Ser)
n.1133A>C
c.236A>C (p.Tyr79Ser)
c.-978A>C (n.-978A>C)
 dbSNP
Xg.67545952A>GCA413425690ARc.806A>G (p.Tyr269Cys)
n.1133A>G
c.236A>G (p.Tyr79Cys)
c.-978A>G (n.-978A>G)
 dbSNP
Xg.67545952A>TCA413425691ARc.806A>T (p.Tyr269Phe)
n.1133A>T
c.236A>T (p.Tyr79Phe)
c.-978A>T (n.-978A>T)
 dbSNP
Xg.67545953C>ACA413425693ARc.807C>A (p.Tyr269Ter)
n.1134C>A
c.237C>A (p.Tyr79Ter)
c.-977C>A (n.-977C>A)
 dbSNP
Xg.67545953C=CA2435066431ARc.807C= (p.Tyr269=)
n.1134C=
c.237C= (p.Tyr79=)
c.-977C= (n.-977C=)
Xg.67545953C>GCA413425694ARc.807C>G (p.Tyr269Ter)
n.1134C>G
c.237C>G (p.Tyr79Ter)
c.-977C>G (n.-977C>G)
 dbSNP
Xg.67545953C>TCA10436319ARc.807C>T (p.Tyr269=)
n.1134C>T
c.237C>T (p.Tyr79=)
c.-977C>T (n.-977C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67545954G>ACA413425695ARc.808G>A (p.Ala270Thr)
n.1135G>A
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.-976G>A (n.-976G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67545954G>CCA10436320ARc.808G>C (p.Ala270Pro)
n.1135G>C
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.-976G>C (n.-976G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545954G=CA2435066432ARc.808G= (p.Ala270=)
n.1135G=
c.238G= (p.Ala80=)
c.-976G= (n.-976G=)
Xg.67545954G>TCA413425696ARc.808G>T (p.Ala270Ser)
n.1135G>T
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.-976G>T (n.-976G>T)
Xg.67545955C>ACA413425697ARc.809C>A (p.Ala270Asp)
n.1136C>A
c.239C>A (p.Ala80Asp)
c.-975C>A (n.-975C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545955C=CA2435066433ARc.809C= (p.Ala270=)
n.1136C=
c.239C= (p.Ala80=)
c.-975C= (n.-975C=)
Xg.67545955C>GCA413425698ARc.809C>G (p.Ala270Gly)
n.1136C>G
c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.-975C>G (n.-975C>G)
 dbSNP
Xg.67545955C>TCA330757143ARc.809C>T (p.Ala270Val)
n.1136C>T
c.239C>T (p.Ala80Val)
c.-975C>T (n.-975C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545956C>ACA517047955ARc.810C>A (p.Ala270=)
n.1137C>A
c.240C>A (p.Ala80=)
c.-974C>A (n.-974C>A)
 dbSNP
Xg.67545956C>GCA517047956ARc.810C>G (p.Ala270=)
n.1137C>G
c.240C>G (p.Ala80=)
c.-974C>G (n.-974C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545956C>TCA517047957ARc.810C>T (p.Ala270=)
n.1137C>T
c.240C>T (p.Ala80=)
c.-974C>T (n.-974C>T)
 dbSNP
Xg.67545957C>ACA413425699ARc.811C>A (p.Pro271Thr)
n.1138C>A
c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.-973C>A (n.-973C>A)
 dbSNP
Xg.67545957C>GCA413425700ARc.811C>G (p.Pro271Ala)
n.1138C>G
c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.-973C>G (n.-973C>G)
 dbSNP
Xg.67545957C>TCA413425701ARc.811C>T (p.Pro271Ser)
n.1138C>T
c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.-973C>T (n.-973C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545958C>ACA413425703ARc.812C>A (p.Pro271Gln)
n.1139C>A
c.242C>A (p.Pro81Gln)
c.-972C>A (n.-972C>A)
 dbSNP
Xg.67545958C>GCA413425704ARc.812C>G (p.Pro271Arg)
n.1139C>G
c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.-972C>G (n.-972C>G)
 dbSNP
Xg.67545958C>TCA413425702ARc.812C>T (p.Pro271Leu)
n.1139C>T
c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.-972C>T (n.-972C>T)
 dbSNP
Xg.67545959A>CCA517047960ARc.813A>C (p.Pro271=)
n.1140A>C
c.243A>C (p.Pro81=)
c.-971A>C (n.-971A>C)
 dbSNP
Xg.67545959A>GCA517047962ARc.813A>G (p.Pro271=)
n.1140A>G
c.243A>G (p.Pro81=)
c.-971A>G (n.-971A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545959A>TCA517047964ARc.813A>T (p.Pro271=)
n.1140A>T
c.243A>T (p.Pro81=)
c.-971A>T (n.-971A>T)
 dbSNP
Xg.67545960C>ACA413425706ARc.814C>A (p.Leu272Ile)
n.1141C>A
c.244C>A (p.Leu82Ile)
c.-970C>A (n.-970C>A)
Xg.67545960C=CA2435066434ARc.814C= (p.Leu272=)
n.1141C=
c.244C= (p.Leu82=)
c.-970C= (n.-970C=)
Xg.67545960C>GCA413425705ARc.814C>G (p.Leu272Val)
n.1141C>G
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.-970C>G (n.-970C>G)
 dbSNP
Xg.67545960C>TCA10436321ARc.814C>T (p.Leu272Phe)
n.1141C>T
c.244C>T (p.Leu82Phe)
c.-970C>T (n.-970C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67545961T>ACA413425707ARc.815T>A (p.Leu272His)
n.1142T>A
c.245T>A (p.Leu82His)
c.-969T>A (n.-969T>A)
 dbSNP
Xg.67545961T>CCA413425708ARc.815T>C (p.Leu272Pro)
n.1142T>C
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.-969T>C (n.-969T>C)
 dbSNP
Xg.67545961T>GCA413425709ARc.815T>G (p.Leu272Arg)
n.1142T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.-969T>G (n.-969T>G)
Xg.67545962T>ACA517047966ARc.816T>A (p.Leu272=)
n.1143T>A
c.246T>A (p.Leu82=)
c.-968T>A (n.-968T>A)
 dbSNP
Xg.67545962T>CCA517047967ARc.816T>C (p.Leu272=)
n.1143T>C
c.246T>C (p.Leu82=)
c.-968T>C (n.-968T>C)
 dbSNP
Xg.67545962T>GCA517047968ARc.816T>G (p.Leu272=)
n.1143T>G
c.246T>G (p.Leu82=)
c.-968T>G (n.-968T>G)
Xg.67545963T>ACA413425710ARc.817T>A (p.Leu273Met)
n.1144T>A
c.247T>A (p.Leu83Met)
c.-967T>A (n.-967T>A)
Xg.67545963T>CCA517047969ARc.817T>C (p.Leu273=)
n.1144T>C
c.247T>C (p.Leu83=)
c.-967T>C (n.-967T>C)
 dbSNP
Xg.67545963T>GCA413425711ARc.817T>G (p.Leu273Val)
n.1144T>G
c.247T>G (p.Leu83Val)
c.-967T>G (n.-967T>G)
 dbSNP
Xg.67545964T>ACA413425712ARc.818T>A (p.Leu273Ter)
n.1145T>A
c.248T>A (p.Leu83Ter)
c.-966T>A (n.-966T>A)
Xg.67545964T>CCA413425713ARc.818T>C (p.Leu273Ser)
n.1145T>C
c.248T>C (p.Leu83Ser)
c.-966T>C (n.-966T>C)
Xg.67545964T>GCA413425714ARc.818T>G (p.Leu273Trp)
n.1145T>G
c.248T>G (p.Leu83Trp)
c.-966T>G (n.-966T>G)
Xg.67545965G>ACA517047972ARc.819G>A (p.Leu273=)
n.1146G>A
c.249G>A (p.Leu83=)
c.-965G>A (n.-965G>A)
 dbSNP
Xg.67545965G>CCA413425715ARc.819G>C (p.Leu273Phe)
n.1146G>C
c.249G>C (p.Leu83Phe)
c.-965G>C (n.-965G>C)
Xg.67545965G>TCA413425716ARc.819G>T (p.Leu273Phe)
n.1146G>T
c.249G>T (p.Leu83Phe)
c.-965G>T (n.-965G>T)
 dbSNP
Xg.67545967delCA2738684741ARc.821del (p.Gly274GlufsTer22)
n.1148del
c.251del (p.Gly84GlufsTer22)
c.-963del (n.-963del)
 dbSNP
Xg.67545966G>ACA413425719ARc.820G>A (p.Gly274Arg)
n.1147G>A
c.250G>A (p.Gly84Arg)
c.-964G>A (n.-964G>A)
Xg.67545966G>CCA413425717ARc.820G>C (p.Gly274Arg)
n.1147G>C
c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.-964G>C (n.-964G>C)
Xg.67545966G>TCA413425718ARc.820G>T (p.Gly274Ter)
n.1147G>T
c.250G>T (p.Gly84Ter)
c.-964G>T (n.-964G>T)
Xg.67545967G>ACA413425720ARc.821G>A (p.Gly274Glu)
n.1148G>A
c.251G>A (p.Gly84Glu)
c.-963G>A (n.-963G>A)
Xg.67545967G>CCA413425721ARc.821G>C (p.Gly274Ala)
n.1148G>C
c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.-963G>C (n.-963G>C)
Xg.67545967G>TCA413425722ARc.821G>T (p.Gly274Val)
n.1148G>T
c.251G>T (p.Gly84Val)
c.-963G>T (n.-963G>T)
Xg.67545968delCA2695224396ARc.822del (p.Val275PhefsTer21)
n.1149del
c.252del (p.Val85PhefsTer21)
c.-962del (n.-962del)
Xg.67545968A>CCA517047975ARc.822A>C (p.Gly274=)
n.1149A>C
c.252A>C (p.Gly84=)
c.-962A>C (n.-962A>C)
Xg.67545968A>GCA517047976ARc.822A>G (p.Gly274=)
n.1149A>G
c.252A>G (p.Gly84=)
c.-962A>G (n.-962A>G)
 dbSNP
Xg.67545968A>TCA517047978ARc.822A>T (p.Gly274=)
n.1149A>T
c.252A>T (p.Gly84=)
c.-962A>T (n.-962A>T)
 dbSNP
Xg.67545968_67545970delCA2821593153ARc.822_824del (p.Val275del)
n.1149_1151del
c.252_254del (p.Val85del)
c.-962_-960del (n.-962_-960del)
Xg.67545969G>ACA413425723ARc.823G>A (p.Val275Ile)
n.1150G>A
c.253G>A (p.Val85Ile)
c.-961G>A (n.-961G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545969G>CCA413425724ARc.823G>C (p.Val275Leu)
n.1150G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.-961G>C (n.-961G>C)
 dbSNP
Xg.67545969G>TCA413425725ARc.823G>T (p.Val275Phe)
n.1150G>T
c.253G>T (p.Val85Phe)
c.-961G>T (n.-961G>T)
 gnomAD v4
Xg.67545970T>ACA413425726ARc.824T>A (p.Val275Asp)
n.1151T>A
c.254T>A (p.Val85Asp)
c.-960T>A (n.-960T>A)
Xg.67545970T>CCA413425727ARc.824T>C (p.Val275Ala)
n.1151T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.-960T>C (n.-960T>C)
Xg.67545970T>GCA413425728ARc.824T>G (p.Val275Gly)
n.1151T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.-960T>G (n.-960T>G)
Xg.67545971T>ACA517047979ARc.825T>A (p.Val275=)
n.1152T>A
c.255T>A (p.Val85=)
c.-959T>A (n.-959T>A)
Xg.67545971T>CCA330757144ARc.825T>C (p.Val275=)
n.1152T>C
c.255T>C (p.Val85=)
c.-959T>C (n.-959T>C)
 dbSNP
Xg.67545971T>GCA517047980ARc.825T>G (p.Val275=)
n.1152T>G
c.255T>G (p.Val85=)
c.-959T>G (n.-959T>G)
Xg.67545971T=CA2435066435ARc.825T= (p.Val275=)
n.1152T=
c.255T= (p.Val85=)
c.-959T= (n.-959T=)
Xg.67545972C>ACA413425729ARc.826C>A (p.Pro276Thr)
n.1153C>A
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.-958C>A (n.-958C>A)
 dbSNP
Xg.67545972C=CA2435066436ARc.826C= (p.Pro276=)
n.1153C=
c.256C= (p.Pro86=)
c.-958C= (n.-958C=)
Xg.67545972C>GCA10436322ARc.826C>G (p.Pro276Ala)
n.1153C>G
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.-958C>G (n.-958C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545972C>TCA413425730ARc.826C>T (p.Pro276Ser)
n.1153C>T
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.-958C>T (n.-958C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67545973delCA2738684742ARc.827del (p.Pro276HisfsTer20)
n.1154del
c.257del (p.Pro86HisfsTer20)
c.-957del (n.-957del)
 dbSNP
Xg.67545976_67545991dupCA891844005ARc.830_845dup (p.Pro283ArgfsTer27)
n.1157_1172dup
c.260_275dup (p.Pro93ArgfsTer27)
c.-954_-939dup (n.-954_-939dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545973C>ACA413425733ARc.827C>A (p.Pro276Gln)
n.1154C>A
c.257C>A (p.Pro86Gln)
c.-957C>A (n.-957C>A)
Xg.67545973C>GCA413425732ARc.827C>G (p.Pro276Arg)
n.1154C>G
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.-957C>G (n.-957C>G)
Xg.67545973C>TCA413425731ARc.827C>T (p.Pro276Leu)
n.1154C>T
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.-957C>T (n.-957C>T)
Xg.67545974A>CCA517047982ARc.828A>C (p.Pro276=)
n.1155A>C
c.258A>C (p.Pro86=)
c.-956A>C (n.-956A>C)
Xg.67545974A>GCA517047983ARc.828A>G (p.Pro276=)
n.1155A>G
c.258A>G (p.Pro86=)
c.-956A>G (n.-956A>G)
Xg.67545974A>TCA517047984ARc.828A>T (p.Pro276=)
n.1155A>T
c.258A>T (p.Pro86=)
c.-956A>T (n.-956A>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545975C>ACA413425736ARc.829C>A (p.Pro277Thr)
n.1156C>A
c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.-955C>A (n.-955C>A)
Xg.67545975C>GCA413425734ARc.829C>G (p.Pro277Ala)
n.1156C>G
c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.-955C>G (n.-955C>G)
 dbSNP
Xg.67545975C>TCA413425735ARc.829C>T (p.Pro277Ser)
n.1156C>T
c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.-955C>T (n.-955C>T)
 dbSNP
Xg.67545975_67545979dupCA2573159023ARc.829_833dup (p.Val279ProfsTer19)
n.1156_1160dup
c.259_263dup (p.Val89ProfsTer19)
c.-955_-951dup (n.-955_-951dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545976C>ACA413425737ARc.830C>A (p.Pro277His)
n.1157C>A
c.260C>A (p.Pro87His)
c.-954C>A (n.-954C>A)
Xg.67545976C>GCA413425738ARc.830C>G (p.Pro277Arg)
n.1157C>G
c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.-954C>G (n.-954C>G)
 dbSNP
Xg.67545976C>TCA413425739ARc.830C>T (p.Pro277Leu)
n.1157C>T
c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.-954C>T (n.-954C>T)
 dbSNP
Xg.67545976_67545977insAGCCA2821593155ARc.830_831insAGC (p.Pro277_Ala278insAla)
n.1157_1158insAGC
c.260_261insAGC (p.Pro87_Ala88insAla)
c.-954_-953insAGC (n.-954_-953insAGC)
Xg.67545977C>ACA517047986ARc.831C>A (p.Pro277=)
n.1158C>A
c.261C>A (p.Pro87=)
c.-953C>A (n.-953C>A)
 dbSNP
Xg.67545977C>GCA517047988ARc.831C>G (p.Pro277=)
n.1158C>G
c.261C>G (p.Pro87=)
c.-953C>G (n.-953C>G)
 dbSNP
Xg.67545977C>TCA517047989ARc.831C>T (p.Pro277=)
n.1158C>T
c.261C>T (p.Pro87=)
c.-953C>T (n.-953C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545978G>ACA413425742ARc.832G>A (p.Ala278Thr)
n.1159G>A
c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.-952G>A (n.-952G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545978G>CCA413425741ARc.832G>C (p.Ala278Pro)
n.1159G>C
c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.-952G>C (n.-952G>C)
Xg.67545978G=CA2435066437ARc.832G= (p.Ala278=)
n.1159G=
c.262G= (p.Ala88=)
c.-952G= (n.-952G=)
Xg.67545978G>TCA413425740ARc.832G>T (p.Ala278Ser)
n.1159G>T
c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.-952G>T (n.-952G>T)
Xg.67545979C>ACA413425743ARc.833C>A (p.Ala278Asp)
n.1160C>A
c.263C>A (p.Ala88Asp)
c.-951C>A (n.-951C>A)
 dbSNP
Xg.67545979C>GCA413425744ARc.833C>G (p.Ala278Gly)
n.1160C>G
c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.-951C>G (n.-951C>G)
 dbSNP
Xg.67545979C>TCA413425745ARc.833C>T (p.Ala278Val)
n.1160C>T
c.263C>T (p.Ala88Val)
c.-951C>T (n.-951C>T)
 dbSNP
Xg.67545980T>ACA517047990ARc.834T>A (p.Ala278=)
n.1161T>A
c.264T>A (p.Ala88=)
c.-950T>A (n.-950T>A)
 dbSNP
Xg.67545980T>CCA517047991ARc.834T>C (p.Ala278=)
n.1161T>C
c.264T>C (p.Ala88=)
c.-950T>C (n.-950T>C)
 dbSNP
Xg.67545980T>GCA517047992ARc.834T>G (p.Ala278=)
n.1161T>G
c.264T>G (p.Ala88=)
c.-950T>G (n.-950T>G)
Xg.67545981G>ACA413425746ARc.835G>A (p.Val279Met)
n.1162G>A
c.265G>A (p.Val89Met)
c.-949G>A (n.-949G>A)
 dbSNP
Xg.67545981G>CCA413425747ARc.835G>C (p.Val279Leu)
n.1162G>C
c.265G>C (p.Val89Leu)
c.-949G>C (n.-949G>C)
 dbSNP
Xg.67545981G>TCA413425748ARc.835G>T (p.Val279Leu)
n.1162G>T
c.265G>T (p.Val89Leu)
c.-949G>T (n.-949G>T)
Xg.67545982T>ACA413425749ARc.836T>A (p.Val279Glu)
n.1163T>A
c.266T>A (p.Val89Glu)
c.-948T>A (n.-948T>A)
 dbSNP
Xg.67545982T>CCA413425751ARc.836T>C (p.Val279Ala)
n.1163T>C
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.-948T>C (n.-948T>C)
 dbSNP
Xg.67545982T>GCA413425750ARc.836T>G (p.Val279Gly)
n.1163T>G
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.-948T>G (n.-948T>G)
 dbSNP
Xg.67545983G>ACA517047997ARc.837G>A (p.Val279=)
n.1164G>A
c.267G>A (p.Val89=)
c.-947G>A (n.-947G>A)
 dbSNP
Xg.67545983G>CCA517047998ARc.837G>C (p.Val279=)
n.1164G>C
c.267G>C (p.Val89=)
c.-947G>C (n.-947G>C)
 dbSNP
Xg.67545983G>TCA517047999ARc.837G>T (p.Val279=)
n.1164G>T
c.267G>T (p.Val89=)
c.-947G>T (n.-947G>T)
Xg.67545984C>ACA413425752ARc.838C>A (p.Arg280Ser)
n.1165C>A
c.268C>A (p.Arg90Ser)
c.-946C>A (n.-946C>A)
 dbSNP
Xg.67545984C>GCA413425753ARc.838C>G (p.Arg280Gly)
n.1165C>G
c.268C>G (p.Arg90Gly)
c.-946C>G (n.-946C>G)
 dbSNP
Xg.67545984C>TCA413425754ARc.838C>T (p.Arg280Cys)
n.1165C>T
c.268C>T (p.Arg90Cys)
c.-946C>T (n.-946C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67545985G>ACA413425755ARc.839G>A (p.Arg280His)
n.1166G>A
c.269G>A (p.Arg90His)
c.-945G>A (n.-945G>A)
 dbSNP
Xg.67545985G>CCA413425756ARc.839G>C (p.Arg280Pro)
n.1166G>C
c.269G>C (p.Arg90Pro)
c.-945G>C (n.-945G>C)
 dbSNP
Xg.67545985G=CA2435066438ARc.839G= (p.Arg280=)
n.1166G=
c.269G= (p.Arg90=)
c.-945G= (n.-945G=)
Xg.67545985G>TCA10436323ARc.839G>T (p.Arg280Leu)
n.1166G>T
c.269G>T (p.Arg90Leu)
c.-945G>T (n.-945G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545986delCA2695224397ARc.840del (p.Thr282LeufsTer14)
n.1167del
c.270del (p.Thr92LeufsTer14)
c.-944del (n.-944del)
Xg.67545986T>ACA517048004ARc.840T>A (p.Arg280=)
n.1167T>A
c.270T>A (p.Arg90=)
c.-944T>A (n.-944T>A)
 dbSNP
Xg.67545986T>CCA517048005ARc.840T>C (p.Arg280=)
n.1167T>C
c.270T>C (p.Arg90=)
c.-944T>C (n.-944T>C)
Xg.67545986T>GCA517048006ARc.840T>G (p.Arg280=)
n.1167T>G
c.270T>G (p.Arg90=)
c.-944T>G (n.-944T>G)
Xg.67545987C>ACA413425757ARc.841C>A (p.Pro281Thr)
n.1168C>A
c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.-943C>A (n.-943C>A)
 gnomAD v4
Xg.67545987C>GCA413425758ARc.841C>G (p.Pro281Ala)
n.1168C>G
c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.-943C>G (n.-943C>G)
 dbSNP
Xg.67545987C>TCA413425759ARc.841C>T (p.Pro281Ser)
n.1168C>T
c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.-943C>T (n.-943C>T)
 dbSNP
Xg.67545988C>ACA413425760ARc.842C>A (p.Pro281His)
n.1169C>A
c.272C>A (p.Pro91His)
c.-942C>A (n.-942C>A)
 dbSNP
Xg.67545988C>GCA413425761ARc.842C>G (p.Pro281Arg)
n.1169C>G
c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.-942C>G (n.-942C>G)
 dbSNP
Xg.67545988C>TCA413425762ARc.842C>T (p.Pro281Leu)
n.1169C>T
c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.-942C>T (n.-942C>T)
 dbSNP
Xg.67545989C>ACA517048007ARc.843C>A (p.Pro281=)
n.1170C>A
c.273C>A (p.Pro91=)
c.-941C>A (n.-941C>A)
 dbSNP
Xg.67545989C>GCA517048008ARc.843C>G (p.Pro281=)
n.1170C>G
c.273C>G (p.Pro91=)
c.-941C>G (n.-941C>G)
Xg.67545989C>TCA517048009ARc.843C>T (p.Pro281=)
n.1170C>T
c.273C>T (p.Pro91=)
c.-941C>T (n.-941C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545990A>CCA413425764ARc.844A>C (p.Thr282Pro)
n.1171A>C
c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.-940A>C (n.-940A>C)
 dbSNP
Xg.67545990A>GCA413425765ARc.844A>G (p.Thr282Ala)
n.1171A>G
c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.-940A>G (n.-940A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545990A>TCA413425763ARc.844A>T (p.Thr282Ser)
n.1171A>T
c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.-940A>T (n.-940A>T)
 dbSNP
Xg.67545991C>ACA413425766ARc.845C>A (p.Thr282Asn)
n.1172C>A
c.275C>A (p.Thr92Asn)
c.-939C>A (n.-939C>A)
Xg.67545991C=CA2435066439ARc.845C= (p.Thr282=)
n.1172C=
c.275C= (p.Thr92=)
c.-939C= (n.-939C=)
Xg.67545991C>GCA10436324ARc.845C>G (p.Thr282Ser)
n.1172C>G
c.275C>G (p.Thr92Ser)
c.-939C>G (n.-939C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67545991C>TCA413425767ARc.845C>T (p.Thr282Ile)
n.1172C>T
c.275C>T (p.Thr92Ile)
c.-939C>T (n.-939C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545992T>ACA517048011ARc.846T>A (p.Thr282=)
n.1173T>A
c.276T>A (p.Thr92=)
c.-938T>A (n.-938T>A)
 dbSNP
Xg.67545992T>CCA517048012ARc.846T>C (p.Thr282=)
n.1173T>C
c.276T>C (p.Thr92=)
c.-938T>C (n.-938T>C)
 dbSNP
Xg.67545992T>GCA517048013ARc.846T>G (p.Thr282=)
n.1173T>G
c.276T>G (p.Thr92=)
c.-938T>G (n.-938T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545992T=CA2435066440ARc.846T= (p.Thr282=)
n.1173T=
c.276T= (p.Thr92=)
c.-938T= (n.-938T=)
Xg.67545993C>ACA413425768ARc.847C>A (p.Pro283Thr)
n.1174C>A
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.-937C>A (n.-937C>A)
Xg.67545993C=CA2435066441ARc.847C= (p.Pro283=)
n.1174C=
c.277C= (p.Pro93=)
c.-937C= (n.-937C=)
Xg.67545993C>GCA413425769ARc.847C>G (p.Pro283Ala)
n.1174C>G
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.-937C>G (n.-937C>G)
Xg.67545993C>TCA413425770ARc.847C>T (p.Pro283Ser)
n.1174C>T
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.-937C>T (n.-937C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545994C>ACA413425771ARc.848C>A (p.Pro283His)
n.1175C>A
c.278C>A (p.Pro93His)
c.-936C>A (n.-936C>A)
Xg.67545994C>GCA413425772ARc.848C>G (p.Pro283Arg)
n.1175C>G
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.-936C>G (n.-936C>G)
Xg.67545994C>TCA413425773ARc.848C>T (p.Pro283Leu)
n.1175C>T
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.-936C>T (n.-936C>T)
Xg.67545995T>ACA517048015ARc.849T>A (p.Pro283=)
n.1176T>A
c.279T>A (p.Pro93=)
c.-935T>A (n.-935T>A)
 dbSNP
Xg.67545995T>CCA517048016ARc.849T>C (p.Pro283=)
n.1176T>C
c.279T>C (p.Pro93=)
c.-935T>C (n.-935T>C)
 dbSNP
Xg.67545995T>GCA517048017ARc.849T>G (p.Pro283=)
n.1176T>G
c.279T>G (p.Pro93=)
c.-935T>G (n.-935T>G)
Xg.67545996T>ACA413425774ARc.850T>A (p.Cys284Ser)
n.1177T>A
c.280T>A (p.Cys94Ser)
c.-934T>A (n.-934T>A)
 dbSNP
Xg.67545996T>CCA413425775ARc.850T>C (p.Cys284Arg)
n.1177T>C
c.280T>C (p.Cys94Arg)
c.-934T>C (n.-934T>C)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.67545996T>GCA413425776ARc.850T>G (p.Cys284Gly)
n.1177T>G
c.280T>G (p.Cys94Gly)
c.-934T>G (n.-934T>G)
Xg.67545996T=CA2435066442ARc.850T= (p.Cys284=)
n.1177T=
c.280T= (p.Cys94=)
c.-934T= (n.-934T=)
Xg.67545997G>ACA413425777ARc.851G>A (p.Cys284Tyr)
n.1178G>A
c.281G>A (p.Cys94Tyr)
c.-933G>A (n.-933G>A)
 dbSNP
Xg.67545997G>CCA413425778ARc.851G>C (p.Cys284Ser)
n.1178G>C
c.281G>C (p.Cys94Ser)
c.-933G>C (n.-933G>C)
 dbSNP
Xg.67545997G>TCA413425779ARc.851G>T (p.Cys284Phe)
n.1178G>T
c.281G>T (p.Cys94Phe)
c.-933G>T (n.-933G>T)
Xg.67545998T>ACA413425780ARc.852T>A (p.Cys284Ter)
n.1179T>A
c.282T>A (p.Cys94Ter)
c.-932T>A (n.-932T>A)
 dbSNP
Xg.67545998T>CCA517048020ARc.852T>C (p.Cys284=)
n.1179T>C
c.282T>C (p.Cys94=)
c.-932T>C (n.-932T>C)
 dbSNP
Xg.67545998T>GCA413425781ARc.852T>G (p.Cys284Trp)
n.1179T>G
c.282T>G (p.Cys94Trp)
c.-932T>G (n.-932T>G)
 dbSNP
Xg.67545999G>ACA413425782ARc.853G>A (p.Ala285Thr)
n.1180G>A
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.-931G>A (n.-931G>A)
Xg.67545999G>CCA413425783ARc.853G>C (p.Ala285Pro)
n.1180G>C
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.-931G>C (n.-931G>C)
Xg.67545999G>TCA413425784ARc.853G>T (p.Ala285Ser)
n.1180G>T
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.-931G>T (n.-931G>T)
Xg.67546000C>ACA413425785ARc.854C>A (p.Ala285Asp)
n.1181C>A
c.284C>A (p.Ala95Asp)
c.-930C>A (n.-930C>A)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67546000C>GCA413425786ARc.854C>G (p.Ala285Gly)
n.1181C>G
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.-930C>G (n.-930C>G)
 dbSNP
Xg.67546000C>TCA413425787ARc.854C>T (p.Ala285Val)
n.1181C>T
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.-930C>T (n.-930C>T)
 dbSNP
Xg.67546001C>ACA517048022ARc.855C>A (p.Ala285=)
n.1182C>A
c.285C>A (p.Ala95=)
c.-929C>A (n.-929C>A)
 dbSNP
Xg.67546001C=CA2435066443ARc.855C= (p.Ala285=)
n.1182C=
c.285C= (p.Ala95=)
c.-929C= (n.-929C=)
Xg.67546001C>GCA517048023ARc.855C>G (p.Ala285=)
n.1182C>G
c.285C>G (p.Ala95=)
c.-929C>G (n.-929C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546001C>TCA10436325ARc.855C>T (p.Ala285=)
n.1182C>T
c.285C>T (p.Ala95=)
c.-929C>T (n.-929C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546002C>ACA413425788ARc.856C>A (p.Pro286Thr)
n.1183C>A
c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.-928C>A (n.-928C>A)
Xg.67546002C>GCA413425789ARc.856C>G (p.Pro286Ala)
n.1183C>G
c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.-928C>G (n.-928C>G)
 dbSNP
Xg.67546002C>TCA413425790ARc.856C>T (p.Pro286Ser)
n.1183C>T
c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.-928C>T (n.-928C>T)
Xg.67546003C>ACA413425791ARc.857C>A (p.Pro286Gln)
n.1184C>A
c.287C>A (p.Pro96Gln)
c.-927C>A (n.-927C>A)
Xg.67546003C>GCA413425792ARc.857C>G (p.Pro286Arg)
n.1184C>G
c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.-927C>G (n.-927C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546003C>TCA413425793ARc.857C>T (p.Pro286Leu)
n.1184C>T
c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.-927C>T (n.-927C>T)
Xg.67546004A=CA2435066444ARc.858A= (p.Pro286=)
n.1185A=
c.288A= (p.Pro96=)
c.-926A= (n.-926A=)
Xg.67546004A>CCA517048025ARc.858A>C (p.Pro286=)
n.1185A>C
c.288A>C (p.Pro96=)
c.-926A>C (n.-926A>C)
 dbSNP
Xg.67546004A>GCA517048027ARc.858A>G (p.Pro286=)
n.1185A>G
c.288A>G (p.Pro96=)
c.-926A>G (n.-926A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546004A>TCA517048026ARc.858A>T (p.Pro286=)
n.1185A>T
c.288A>T (p.Pro96=)
c.-926A>T (n.-926A>T)
 dbSNP
Xg.67546005T>ACA413425794ARc.859T>A (p.Leu287Met)
n.1186T>A
c.289T>A (p.Leu97Met)
c.-925T>A (n.-925T>A)
 dbSNP
Xg.67546005T>CCA10436326ARc.859T>C (p.Leu287=)
n.1186T>C
c.289T>C (p.Leu97=)
c.-925T>C (n.-925T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546005T>GCA413425795ARc.859T>G (p.Leu287Val)
n.1186T>G
c.289T>G (p.Leu97Val)
c.-925T>G (n.-925T>G)
Xg.67546005T=CA2435066445ARc.859T= (p.Leu287=)
n.1186T=
c.289T= (p.Leu97=)
c.-925T= (n.-925T=)
Xg.67546006T>ACA413425796ARc.860T>A (p.Leu287Ter)
n.1187T>A
c.290T>A (p.Leu97Ter)
c.-924T>A (n.-924T>A)
Xg.67546006T>CCA413425797ARc.860T>C (p.Leu287Ser)
n.1187T>C
c.290T>C (p.Leu97Ser)
c.-924T>C (n.-924T>C)
Xg.67546006T>GCA413425798ARc.860T>G (p.Leu287Trp)
n.1187T>G
c.290T>G (p.Leu97Trp)
c.-924T>G (n.-924T>G)
Xg.67546008_67546015delCA2695224398ARc.862_869del (p.Ala288GlnfsTer14)
n.1189_1196del
c.292_299del (p.Ala98GlnfsTer14)
c.-922_-915del (n.-922_-915del)
Xg.67546007G>ACA517048029ARc.861G>A (p.Leu287=)
n.1188G>A
c.291G>A (p.Leu97=)
c.-923G>A (n.-923G>A)
Xg.67546007G>CCA413425799ARc.861G>C (p.Leu287Phe)
n.1188G>C
c.291G>C (p.Leu97Phe)
c.-923G>C (n.-923G>C)
Xg.67546007G>TCA413425800ARc.861G>T (p.Leu287Phe)
n.1188G>T
c.291G>T (p.Leu97Phe)
c.-923G>T (n.-923G>T)
Xg.67546008G>ACA413425801ARc.862G>A (p.Ala288Thr)
n.1189G>A
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.-922G>A (n.-922G>A)
 dbSNP
Xg.67546008G>CCA413425802ARc.862G>C (p.Ala288Pro)
n.1189G>C
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.-922G>C (n.-922G>C)
 dbSNP
Xg.67546008G>TCA413425803ARc.862G>T (p.Ala288Ser)
n.1189G>T
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.-922G>T (n.-922G>T)
 dbSNP
Xg.67546009C>ACA413425804ARc.863C>A (p.Ala288Asp)
n.1190C>A
c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.-921C>A (n.-921C>A)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67546009C>GCA413425805ARc.863C>G (p.Ala288Gly)
n.1190C>G
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.-921C>G (n.-921C>G)
 dbSNP
Xg.67546009C>TCA413425806ARc.863C>T (p.Ala288Val)
n.1190C>T
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.-921C>T (n.-921C>T)
 dbSNP
Xg.67546010C>ACA517048031ARc.864C>A (p.Ala288=)
n.1191C>A
c.294C>A (p.Ala98=)
c.-920C>A (n.-920C>A)
 dbSNP
Xg.67546010C=CA2435066446ARc.864C= (p.Ala288=)
n.1191C=
c.294C= (p.Ala98=)
c.-920C= (n.-920C=)
Xg.67546010C>GCA517048032ARc.864C>G (p.Ala288=)
n.1191C>G
c.294C>G (p.Ala98=)
c.-920C>G (n.-920C>G)
 dbSNP
Xg.67546010C>TCA517048033ARc.864C>T (p.Ala288=)
n.1191C>T
c.294C>T (p.Ala98=)
c.-920C>T (n.-920C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67546011G>ACA10436327ARc.865G>A (p.Glu289Lys)
n.1192G>A
c.295G>A (p.Glu99Lys)
c.-919G>A (n.-919G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67546011G>CCA413425807ARc.865G>C (p.Glu289Gln)
n.1192G>C
c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.-919G>C (n.-919G>C)
 dbSNP
Xg.67546011G=CA2435066447ARc.865G= (p.Glu289=)
n.1192G=
c.295G= (p.Glu99=)
c.-919G= (n.-919G=)
Xg.67546011G>TCA16043596ARc.865G>T (p.Glu289Ter)
n.1192G>T
c.295G>T (p.Glu99Ter)
c.-919G>T (n.-919G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67546012A=CA2435066448ARc.866A= (p.Glu289=)
n.1193A=
c.296A= (p.Glu99=)
c.-918A= (n.-918A=)
Xg.67546012A>CCA413425808ARc.866A>C (p.Glu289Ala)
n.1193A>C
c.296A>C (p.Glu99Ala)
c.-918A>C (n.-918A>C)
Xg.67546012A>GCA330757145ARc.866A>G (p.Glu289Gly)
n.1193A>G
c.296A>G (p.Glu99Gly)
c.-918A>G (n.-918A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546012A>TCA413425809ARc.866A>T (p.Glu289Val)
n.1193A>T
c.296A>T (p.Glu99Val)
c.-918A>T (n.-918A>T)
 dbSNP
Xg.67546013A>CCA413425810ARc.867A>C (p.Glu289Asp)
n.1194A>C
c.297A>C (p.Glu99Asp)
c.-917A>C (n.-917A>C)
 dbSNP
Xg.67546013A>GCA517048037ARc.867A>G (p.Glu289=)
n.1194A>G
c.297A>G (p.Glu99=)
c.-917A>G (n.-917A>G)
Xg.67546013A>TCA413425811ARc.867A>T (p.Glu289Asp)
n.1194A>T
c.297A>T (p.Glu99Asp)
c.-917A>T (n.-917A>T)
 dbSNP
Xg.67546014T>ACA413425812ARc.868T>A (p.Cys290Ser)
n.1195T>A
c.298T>A (p.Cys100Ser)
c.-916T>A (n.-916T>A)
 dbSNP
Xg.67546014T>CCA413425813ARc.868T>C (p.Cys290Arg)
n.1195T>C
c.298T>C (p.Cys100Arg)
c.-916T>C (n.-916T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546014T>GCA413425814ARc.868T>G (p.Cys290Gly)
n.1195T>G
c.298T>G (p.Cys100Gly)
c.-916T>G (n.-916T>G)
 dbSNP
Xg.67546015G>ACA413425815ARc.869G>A (p.Cys290Tyr)
n.1196G>A
c.299G>A (p.Cys100Tyr)
c.-915G>A (n.-915G>A)
 dbSNP COSMIC
Xg.67546015G>CCA413425816ARc.869G>C (p.Cys290Ser)
n.1196G>C
c.299G>C (p.Cys100Ser)
c.-915G>C (n.-915G>C)
 dbSNP
Xg.67546015G>TCA413425817ARc.869G>T (p.Cys290Phe)
n.1196G>T
c.299G>T (p.Cys100Phe)
c.-915G>T (n.-915G>T)
Xg.67546016C>ACA413425818ARc.870C>A (p.Cys290Ter)
n.1197C>A
c.300C>A (p.Cys100Ter)
c.-914C>A (n.-914C>A)
Xg.67546016C=CA2435066449ARc.870C= (p.Cys290=)
n.1197C=
c.300C= (p.Cys100=)
c.-914C= (n.-914C=)
Xg.67546016C>GCA10436328ARc.870C>G (p.Cys290Trp)
n.1197C>G
c.300C>G (p.Cys100Trp)
c.-914C>G (n.-914C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.67546016C>TCA517048040ARc.870C>T (p.Cys290=)
n.1197C>T
c.300C>T (p.Cys100=)
c.-914C>T (n.-914C>T)
Xg.67546017A>CCA413425820ARc.871A>C (p.Lys291Gln)
n.1198A>C
c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.-913A>C (n.-913A>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546017A>GCA413425821ARc.871A>G (p.Lys291Glu)
n.1198A>G
c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.-913A>G (n.-913A>G)
Xg.67546017A>TCA413425819ARc.871A>T (p.Lys291Ter)
n.1198A>T
c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.-913A>T (n.-913A>T)
 dbSNP
Xg.67546018A>CCA413425823ARc.872A>C (p.Lys291Thr)
n.1199A>C
c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.-912A>C (n.-912A>C)
 dbSNP
Xg.67546018A>GCA413425822ARc.872A>G (p.Lys291Arg)
n.1199A>G
c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.-912A>G (n.-912A>G)
 dbSNP
Xg.67546018A>TCA413425824ARc.872A>T (p.Lys291Ile)
n.1199A>T
c.302A>T (p.Lys101Ile)
c.-912A>T (n.-912A>T)
 dbSNP
Xg.67546019A>CCA413425825ARc.873A>C (p.Lys291Asn)
n.1200A>C
c.303A>C (p.Lys101Asn)
c.-911A>C (n.-911A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546019A>GCA517048044ARc.873A>G (p.Lys291=)
n.1200A>G
c.303A>G (p.Lys101=)
c.-911A>G (n.-911A>G)
Xg.67546019A>TCA413425826ARc.873A>T (p.Lys291Asn)
n.1200A>T
c.303A>T (p.Lys101Asn)
c.-911A>T (n.-911A>T)
Xg.67546020G>ACA413425827ARc.874G>A (p.Gly292Ser)
n.1201G>A
c.304G>A (p.Gly102Ser)
c.-910G>A (n.-910G>A)
 dbSNP
Xg.67546020G>CCA413425828ARc.874G>C (p.Gly292Arg)
n.1201G>C
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.-910G>C (n.-910G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546020G>TCA413425829ARc.874G>T (p.Gly292Cys)
n.1201G>T
c.304G>T (p.Gly102Cys)
c.-910G>T (n.-910G>T)
 dbSNP
Xg.67546021G>ACA413425830ARc.875G>A (p.Gly292Asp)
n.1202G>A
c.305G>A (p.Gly102Asp)
c.-909G>A (n.-909G>A)
 dbSNP
Xg.67546021G>CCA413425831ARc.875G>C (p.Gly292Ala)
n.1202G>C
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.-909G>C (n.-909G>C)
 dbSNP
Xg.67546021G>TCA413425832ARc.875G>T (p.Gly292Val)
n.1202G>T
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.-909G>T (n.-909G>T)
 dbSNP
Xg.67546022T>ACA517048047ARc.876T>A (p.Gly292=)
n.1203T>A
c.306T>A (p.Gly102=)
c.-908T>A (n.-908T>A)
Xg.67546022T>CCA517048048ARc.876T>C (p.Gly292=)
n.1203T>C
c.306T>C (p.Gly102=)
c.-908T>C (n.-908T>C)
Xg.67546022T>GCA517048050ARc.876T>G (p.Gly292=)
n.1203T>G
c.306T>G (p.Gly102=)
c.-908T>G (n.-908T>G)
Xg.67546023T>ACA413425833ARc.877T>A (p.Ser293Thr)
n.1204T>A
c.307T>A (p.Ser103Thr)
c.-907T>A (n.-907T>A)
 dbSNP
Xg.67546023T>CCA413425834ARc.877T>C (p.Ser293Pro)
n.1204T>C
c.307T>C (p.Ser103Pro)
c.-907T>C (n.-907T>C)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67546023T>GCA413425835ARc.877T>G (p.Ser293Ala)
n.1204T>G
c.307T>G (p.Ser103Ala)
c.-907T>G (n.-907T>G)
 dbSNP
Xg.67546024C>ACA413425836ARc.878C>A (p.Ser293Tyr)
n.1205C>A
c.308C>A (p.Ser103Tyr)
c.-906C>A (n.-906C>A)
 dbSNP
Xg.67546024C>GCA413425837ARc.878C>G (p.Ser293Cys)
n.1205C>G
c.308C>G (p.Ser103Cys)
c.-906C>G (n.-906C>G)
 dbSNP
Xg.67546024C>TCA413425838ARc.878C>T (p.Ser293Phe)
n.1205C>T
c.308C>T (p.Ser103Phe)
c.-906C>T (n.-906C>T)
 dbSNP
Xg.67546025T>ACA517048058ARc.879T>A (p.Ser293=)
n.1206T>A
c.309T>A (p.Ser103=)
c.-905T>A (n.-905T>A)
 dbSNP
Xg.67546025T>CCA517048060ARc.879T>C (p.Ser293=)
n.1206T>C
c.309T>C (p.Ser103=)
c.-905T>C (n.-905T>C)
Xg.67546025T>GCA517048059ARc.879T>G (p.Ser293=)
n.1206T>G
c.309T>G (p.Ser103=)
c.-905T>G (n.-905T>G)
Xg.67546026C>ACA413425840ARc.880C>A (p.Leu294Met)
n.1207C>A
c.310C>A (p.Leu104Met)
c.-904C>A (n.-904C>A)
 dbSNP
Xg.67546026C>GCA413425839ARc.880C>G (p.Leu294Val)
n.1207C>G
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.-904C>G (n.-904C>G)
 dbSNP
Xg.67546026C>TCA517048067ARc.880C>T (p.Leu294=)
n.1207C>T
c.310C>T (p.Leu104=)
c.-904C>T (n.-904C>T)
 dbSNP
Xg.67546027T>ACA413425841ARc.881T>A (p.Leu294Gln)
n.1208T>A
c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.-903T>A (n.-903T>A)
 dbSNP
Xg.67546027T>CCA413425842ARc.881T>C (p.Leu294Pro)
n.1208T>C
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.-903T>C (n.-903T>C)
 dbSNP
Xg.67546027T>GCA413425843ARc.881T>G (p.Leu294Arg)
n.1208T>G
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.-903T>G (n.-903T>G)
Xg.67546028G>ACA517048068ARc.882G>A (p.Leu294=)
n.1209G>A
c.312G>A (p.Leu104=)
c.-902G>A (n.-902G>A)
 dbSNP
Xg.67546028G>CCA517048070ARc.882G>C (p.Leu294=)
n.1209G>C
c.312G>C (p.Leu104=)
c.-902G>C (n.-902G>C)
 dbSNP
Xg.67546028G>TCA517048072ARc.882G>T (p.Leu294=)
n.1209G>T
c.312G>T (p.Leu104=)
c.-902G>T (n.-902G>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.67546029C>ACA413425844ARc.883C>A (p.Leu295Ile)
n.1210C>A
c.313C>A (p.Leu105Ile)
c.-901C>A (n.-901C>A)
 dbSNP
Xg.67546029C>GCA413425845ARc.883C>G (p.Leu295Val)
n.1210C>G
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.-901C>G (n.-901C>G)
 dbSNP
Xg.67546029C>TCA517048075ARc.883C>T (p.Leu295=)
n.1210C>T
c.313C>T (p.Leu105=)
c.-901C>T (n.-901C>T)
 dbSNP
Xg.67546030T>ACA413425846ARc.884T>A (p.Leu295Gln)
n.1211T>A
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.-900T>A (n.-900T>A)
 dbSNP
Xg.67546030T>CCA10436329ARc.884T>C (p.Leu295Pro)
n.1211T>C
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.-900T>C (n.-900T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546030T>GCA413425847ARc.884T>G (p.Leu295Arg)
n.1211T>G
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.-900T>G (n.-900T>G)
Xg.67546030T=CA2435066450ARc.884T= (p.Leu295=)
n.1211T=
c.314T= (p.Leu105=)
c.-900T= (n.-900T=)
Xg.67546031A=CA2435066451ARc.885A= (p.Leu295=)
n.1212A=
c.315A= (p.Leu105=)
c.-899A= (n.-899A=)
Xg.67546031A>CCA517048077ARc.885A>C (p.Leu295=)
n.1212A>C
c.315A>C (p.Leu105=)
c.-899A>C (n.-899A>C)
Xg.67546031A>GCA517048078ARc.885A>G (p.Leu295=)
n.1212A>G
c.315A>G (p.Leu105=)
c.-899A>G (n.-899A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546031A>TCA10436330ARc.885A>T (p.Leu295=)
n.1212A>T
c.315A>T (p.Leu105=)
c.-899A>T (n.-899A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.67546032G>ACA413425848ARc.886G>A (p.Asp296Asn)
n.1213G>A
c.316G>A (p.Asp106Asn)
c.-898G>A (n.-898G>A)
 dbSNP
Xg.67546032G>CCA413425849ARc.886G>C (p.Asp296His)
n.1213G>C
c.316G>C (p.Asp106His)
c.-898G>C (n.-898G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546032G=CA2435066452ARc.886G= (p.Asp296=)
n.1213G=
c.316G= (p.Asp106=)
c.-898G= (n.-898G=)
Xg.67546032G>TCA413425850ARc.886G>T (p.Asp296Tyr)
n.1213G>T
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
c.-898G>T (n.-898G>T)
Xg.67546033A>CCA413425853ARc.887A>C (p.Asp296Ala)
n.1214A>C
c.317A>C (p.Asp106Ala)
c.-897A>C (n.-897A>C)
 dbSNP
Xg.67546033A>GCA413425852ARc.887A>G (p.Asp296Gly)
n.1214A>G
c.317A>G (p.Asp106Gly)
c.-897A>G (n.-897A>G)
 dbSNP
Xg.67546033A>TCA413425851ARc.887A>T (p.Asp296Val)
n.1214A>T
c.317A>T (p.Asp106Val)
c.-897A>T (n.-897A>T)
 dbSNP
Xg.67546034C>ACA413425854ARc.888C>A (p.Asp296Glu)
n.1215C>A
c.318C>A (p.Asp106Glu)
c.-896C>A (n.-896C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67546034C=CA2435066453ARc.888C= (p.Asp296=)
n.1215C=
c.318C= (p.Asp106=)
c.-896C= (n.-896C=)
Xg.67546034C>GCA413425855ARc.888C>G (p.Asp296Glu)
n.1215C>G
c.318C>G (p.Asp106Glu)
c.-896C>G (n.-896C>G)
 dbSNP
Xg.67546034C>TCA10436331ARc.888C>T (p.Asp296=)
n.1215C>T
c.318C>T (p.Asp106=)
c.-896C>T (n.-896C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546035G>ACA413425856ARc.889G>A (p.Asp297Asn)
n.1216G>A
c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.-895G>A (n.-895G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546035G>CCA10436332ARc.889G>C (p.Asp297His)
n.1216G>C
c.319G>C (p.Asp107His)
c.-895G>C (n.-895G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546035G=CA2435066454ARc.889G= (p.Asp297=)
n.1216G=
c.319G= (p.Asp107=)
c.-895G= (n.-895G=)
Xg.67546035G>TCA10436333ARc.889G>T (p.Asp297Tyr)
n.1216G>T
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.-895G>T (n.-895G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67546036A>CCA413425859ARc.890A>C (p.Asp297Ala)
n.1217A>C
c.320A>C (p.Asp107Ala)
c.-894A>C (n.-894A>C)
 dbSNP
Xg.67546036A>GCA413425857ARc.890A>G (p.Asp297Gly)
n.1217A>G
c.320A>G (p.Asp107Gly)
c.-894A>G (n.-894A>G)
 dbSNP
Xg.67546036A>TCA413425858ARc.890A>T (p.Asp297Val)
n.1217A>T
c.320A>T (p.Asp107Val)
c.-894A>T (n.-894A>T)
 dbSNP
Xg.67546036_67546037insTGGTCA2548931099ARc.890_891insTGGT (p.Ser298GlyfsTer8)
n.1217_1218insTGGT
c.320_321insTGGT (p.Ser108GlyfsTer8)
c.-894_-893insTGGT (n.-894_-893insTGGT)
Xg.67546037C>ACA413425860ARc.891C>A (p.Asp297Glu)
n.1218C>A
c.321C>A (p.Asp107Glu)
c.-893C>A (n.-893C>A)
Xg.67546037C>GCA413425861ARc.891C>G (p.Asp297Glu)
n.1218C>G
c.321C>G (p.Asp107Glu)
c.-893C>G (n.-893C>G)
 dbSNP
Xg.67546037C>TCA517048100ARc.891C>T (p.Asp297=)
n.1218C>T
c.321C>T (p.Asp107=)
c.-893C>T (n.-893C>T)
 dbSNP
Xg.67546038A>CCA413425862ARc.892A>C (p.Ser298Arg)
n.1219A>C
c.322A>C (p.Ser108Arg)
c.-892A>C (n.-892A>C)
Xg.67546038A>GCA413425863ARc.892A>G (p.Ser298Gly)
n.1219A>G
c.322A>G (p.Ser108Gly)
c.-892A>G (n.-892A>G)
 dbSNP
Xg.67546038A>TCA413425864ARc.892A>T (p.Ser298Cys)
n.1219A>T
c.322A>T (p.Ser108Cys)
c.-892A>T (n.-892A>T)
 dbSNP
Xg.67546038_67546039delCA2501416164ARc.892_893del (p.Ser298ArgfsTer6)
n.1219_1220del
c.322_323del (p.Ser108ArgfsTer6)
c.-892_-891del (n.-892_-891del)
Xg.67546039G>ACA413425865ARc.893G>A (p.Ser298Asn)
n.1220G>A
c.323G>A (p.Ser108Asn)
c.-891G>A (n.-891G>A)
 dbSNP
Xg.67546039G>CCA413425867ARc.893G>C (p.Ser298Thr)
n.1220G>C
c.323G>C (p.Ser108Thr)
c.-891G>C (n.-891G>C)
 dbSNP
Xg.67546039G>TCA413425866ARc.893G>T (p.Ser298Ile)
n.1220G>T
c.323G>T (p.Ser108Ile)
c.-891G>T (n.-891G>T)
 dbSNP
Xg.67546040C>ACA413425868ARc.894C>A (p.Ser298Arg)
n.1221C>A
c.324C>A (p.Ser108Arg)
c.-890C>A (n.-890C>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.67546040C=CA2435066455ARc.894C= (p.Ser298=)
n.1221C=
c.324C= (p.Ser108=)
c.-890C= (n.-890C=)
Xg.67546040C>GCA413425869ARc.894C>G (p.Ser298Arg)
n.1221C>G
c.324C>G (p.Ser108Arg)
c.-890C>G (n.-890C>G)
 dbSNP
Xg.67546040C>TCA517048106ARc.894C>T (p.Ser298=)
n.1221C>T
c.324C>T (p.Ser108=)
c.-890C>T (n.-890C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67546041G>ACA413425870ARc.895G>A (p.Ala299Thr)
n.1222G>A
c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.-889G>A (n.-889G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67546041G>CCA413425871ARc.895G>C (p.Ala299Pro)
n.1222G>C
c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.-889G>C (n.-889G>C)
 dbSNP
Xg.67546041G=CA2435066456ARc.895G= (p.Ala299=)
n.1222G=
c.325G= (p.Ala109=)
c.-889G= (n.-889G=)
Xg.67546041G>TCA413425872ARc.895G>T (p.Ala299Ser)
n.1222G>T
c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.-889G>T (n.-889G>T)
Xg.67546042C>ACA413425873ARc.896C>A (p.Ala299Glu)
n.1223C>A
c.326C>A (p.Ala109Glu)
c.-888C>A (n.-888C>A)
 dbSNP
Xg.67546042C=CA2435066457ARc.896C= (p.Ala299=)
n.1223C=
c.326C= (p.Ala109=)
c.-888C= (n.-888C=)
Xg.67546042C>GCA413425874ARc.896C>G (p.Ala299Gly)
n.1223C>G
c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.-888C>G (n.-888C>G)
 dbSNP
Xg.67546042C>TCA10436334ARc.896C>T (p.Ala299Val)
n.1223C>T
c.326C>T (p.Ala109Val)
c.-888C>T (n.-888C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67546042_67546043delCA2534141004ARc.896_897del (p.Ala299GlyfsTer5)
n.1223_1224del
c.326_327del (p.Ala109GlyfsTer5)
c.-888_-887del (n.-888_-887del)
Xg.67546043A>CCA517048117ARc.897A>C (p.Ala299=)
n.1224A>C
c.327A>C (p.Ala109=)
c.-887A>C (n.-887A>C)
Xg.67546043A>GCA517048118ARc.897A>G (p.Ala299=)
n.1224A>G
c.327A>G (p.Ala109=)
c.-887A>G (n.-887A>G)
 dbSNP
Xg.67546043A>TCA517048119ARc.897A>T (p.Ala299=)
n.1224A>T
c.327A>T (p.Ala109=)
c.-887A>T (n.-887A>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67546044G>ACA413425875ARc.898G>A (p.Gly300Ser)
n.1225G>A
c.328G>A (p.Gly110Ser)
c.-886G>A (n.-886G>A)
 dbSNP
Xg.67546044G>CCA413425876ARc.898G>C (p.Gly300Arg)
n.1225G>C
c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.-886G>C (n.-886G>C)
Xg.67546044G>TCA413425877ARc.898G>T (p.Gly300Cys)
n.1225G>T
c.328G>T (p.Gly110Cys)
c.-886G>T (n.-886G>T)
 dbSNP
Xg.67546045G>ACA413425880ARc.899G>A (p.Gly300Asp)
n.1226G>A
c.329G>A (p.Gly110Asp)
c.-885G>A (n.-885G>A)
 dbSNP
Xg.67546045G>CCA413425879ARc.899G>C (p.Gly300Ala)
n.1226G>C
c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.-885G>C (n.-885G>C)
 dbSNP
Xg.67546045G>TCA413425878ARc.899G>T (p.Gly300Val)
n.1226G>T
c.329G>T (p.Gly110Val)
c.-885G>T (n.-885G>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67546046C>ACA517048128ARc.900C>A (p.Gly300=)
n.1227C>A
c.330C>A (p.Gly110=)
c.-884C>A (n.-884C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546046C=CA2435066458ARc.900C= (p.Gly300=)
n.1227C=
c.330C= (p.Gly110=)
c.-884C= (n.-884C=)
Xg.67546046C>GCA10436335ARc.900C>G (p.Gly300=)
n.1227C>G
c.330C>G (p.Gly110=)
c.-884C>G (n.-884C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67546046C>TCA517048130ARc.900C>T (p.Gly300=)
n.1227C>T
c.330C>T (p.Gly110=)
c.-884C>T (n.-884C>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched