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18 | g.672815A>G | CA295394054 | ENOSF1,TYMS | c.805-45A>G (n.805-45A>G) c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.703-45A>G (n.703-45A>G) c.556-45A>G (n.556-45A>G) c.*406T>C (n.*406T>C) n.383-45A>G n.3849T>C n.1774T>C n.1799T>C n.1894T>C n.1699T>C n.1815T>C n.2063T>C n.1749T>C n.1775T>C n.1626T>C n.1959T>C c.424-45A>G (n.424-45A>G) n.1527T>C n.1913T>C n.1665T>C n.1781T>C n.2029T>C n.1715T>C n.1741T>C n.1592T>C n.1925T>C | dbSNP |
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18 | g.672828A>G | CA2640777005 | ENOSF1,TYMS | c.805-32A>G (n.805-32A>G) c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.703-32A>G (n.703-32A>G) c.556-32A>G (n.556-32A>G) c.*393T>C (n.*393T>C) n.383-32A>G n.3836T>C n.1761T>C n.1786T>C n.1881T>C n.1686T>C n.1802T>C n.2050T>C n.1736T>C n.1762T>C n.1613T>C n.1946T>C c.424-32A>G (n.424-32A>G) n.1514T>C n.1900T>C n.1652T>C n.1768T>C n.2016T>C n.1702T>C n.1728T>C n.1579T>C n.1912T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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18 | g.672830G= | CA2279756885 | ENOSF1,TYMS | c.805-30G= (n.805-30G=) c.*1475C= (n.*1475C=) c.703-30G= (n.703-30G=) c.556-30G= (n.556-30G=) c.*391C= (n.*391C=) n.383-30G= n.3834C= n.1759C= n.1784C= n.1879C= n.1684C= n.1800C= n.2048C= n.1734C= n.1760C= n.1611C= n.1944C= c.424-30G= (n.424-30G=) n.1512C= n.1898C= n.1650C= n.1766C= n.2014C= n.1700C= n.1726C= n.1577C= n.1910C= | |
18 | g.672830G>T | CA8867961 | ENOSF1,TYMS | c.805-30G>T (n.805-30G>T) c.*1475C>A (n.*1475C>A) c.703-30G>T (n.703-30G>T) c.556-30G>T (n.556-30G>T) c.*391C>A (n.*391C>A) n.383-30G>T n.3834C>A n.1759C>A n.1784C>A n.1879C>A n.1684C>A n.1800C>A n.2048C>A n.1734C>A n.1760C>A n.1611C>A n.1944C>A c.424-30G>T (n.424-30G>T) n.1512C>A n.1898C>A n.1650C>A n.1766C>A n.2014C>A n.1700C>A n.1726C>A n.1577C>A n.1910C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.672831G>A | CA2640777006 | ENOSF1,TYMS | c.805-29G>A (n.805-29G>A) c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.703-29G>A (n.703-29G>A) c.556-29G>A (n.556-29G>A) c.*390C>T (n.*390C>T) n.383-29G>A n.3833C>T n.1758C>T n.1783C>T n.1878C>T n.1683C>T n.1799C>T n.2047C>T n.1733C>T n.1759C>T n.1610C>T n.1943C>T c.424-29G>A (n.424-29G>A) n.1511C>T n.1897C>T n.1649C>T n.1765C>T n.2013C>T n.1699C>T n.1725C>T n.1576C>T n.1909C>T | gnomAD v4 |
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18 | g.672833A>G | CA2640777009 | ENOSF1,TYMS | c.805-27A>G (n.805-27A>G) c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.703-27A>G (n.703-27A>G) c.556-27A>G (n.556-27A>G) c.*388T>C (n.*388T>C) n.383-27A>G n.3831T>C n.1756T>C n.1781T>C n.1876T>C n.1681T>C n.1797T>C n.2045T>C n.1731T>C n.1757T>C n.1608T>C n.1941T>C c.424-27A>G (n.424-27A>G) n.1509T>C n.1895T>C n.1647T>C n.1763T>C n.2011T>C n.1697T>C n.1723T>C n.1574T>C n.1907T>C | gnomAD v4 |
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18 | g.672834A>G | CA2640777010 | ENOSF1,TYMS | c.805-26A>G (n.805-26A>G) c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.703-26A>G (n.703-26A>G) c.556-26A>G (n.556-26A>G) c.*387T>C (n.*387T>C) n.383-26A>G n.3830T>C n.1755T>C n.1780T>C n.1875T>C n.1680T>C n.1796T>C n.2044T>C n.1730T>C n.1756T>C n.1607T>C n.1940T>C c.424-26A>G (n.424-26A>G) n.1508T>C n.1894T>C n.1646T>C n.1762T>C n.2010T>C n.1696T>C n.1722T>C n.1573T>C n.1906T>C | gnomAD v4 |
18 | g.672836A= | CA2279756887 | ENOSF1,TYMS | c.805-24A= (n.805-24A=) c.*1469T= (n.*1469T=) c.703-24A= (n.703-24A=) c.556-24A= (n.556-24A=) c.*385T= (n.*385T=) n.383-24A= n.3828T= n.1753T= n.1778T= n.1873T= n.1678T= n.1794T= n.2042T= n.1728T= n.1754T= n.1605T= n.1938T= c.424-24A= (n.424-24A=) n.1506T= n.1892T= n.1644T= n.1760T= n.2008T= n.1694T= n.1720T= n.1571T= n.1904T= | |
18 | g.672836A>C | CA2581332267 | ENOSF1,TYMS | c.805-24A>C (n.805-24A>C) c.*1469T>G (n.*1469T>G) c.703-24A>C (n.703-24A>C) c.556-24A>C (n.556-24A>C) c.*385T>G (n.*385T>G) n.383-24A>C n.3828T>G n.1753T>G n.1778T>G n.1873T>G n.1678T>G n.1794T>G n.2042T>G n.1728T>G n.1754T>G n.1605T>G n.1938T>G c.424-24A>C (n.424-24A>C) n.1506T>G n.1892T>G n.1644T>G n.1760T>G n.2008T>G n.1694T>G n.1720T>G n.1571T>G n.1904T>G | |
18 | g.672836A>G | CA8867962 | ENOSF1,TYMS | c.805-24A>G (n.805-24A>G) c.*1469T>C (n.*1469T>C) c.703-24A>G (n.703-24A>G) c.556-24A>G (n.556-24A>G) c.*385T>C (n.*385T>C) n.383-24A>G n.3828T>C n.1753T>C n.1778T>C n.1873T>C n.1678T>C n.1794T>C n.2042T>C n.1728T>C n.1754T>C n.1605T>C n.1938T>C c.424-24A>G (n.424-24A>G) n.1506T>C n.1892T>C n.1644T>C n.1760T>C n.2008T>C n.1694T>C n.1720T>C n.1571T>C n.1904T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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