Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.67258831T>A | CA418438753 | IL23R | c.1432T>A (n.1432T>A) c.1490T>A (n.1490T>A) c.1423T>A (n.1423T>A) c.1503T>A (p.Ala501=) c.1290T>A (p.Ala430=) c.1593T>A (p.Ala531=) c.984T>A (p.Ala328=) c.387T>A (p.Ala129=) c.828T>A (p.Ala276=) c.*419T>A (n.*419T>A) c.831T>A (p.Ala277=) c.1683T>A (p.Ala561=) n.1673T>A | |
1 | g.67258831T>C | CA418438754 | IL23R | c.1432T>C (n.1432T>C) c.1490T>C (n.1490T>C) c.1423T>C (n.1423T>C) c.1503T>C (p.Ala501=) c.1290T>C (p.Ala430=) c.1593T>C (p.Ala531=) c.984T>C (p.Ala328=) c.387T>C (p.Ala129=) c.828T>C (p.Ala276=) c.*419T>C (n.*419T>C) c.831T>C (p.Ala277=) c.1683T>C (p.Ala561=) n.1673T>C | |
1 | g.67258831T>G | CA418438755 | IL23R | c.1432T>G (n.1432T>G) c.1490T>G (n.1490T>G) c.1423T>G (n.1423T>G) c.1503T>G (p.Ala501=) c.1290T>G (p.Ala430=) c.1593T>G (p.Ala531=) c.984T>G (p.Ala328=) c.387T>G (p.Ala129=) c.828T>G (p.Ala276=) c.*419T>G (n.*419T>G) c.831T>G (p.Ala277=) c.1683T>G (p.Ala561=) n.1673T>G | |
1 | g.67258832T>A | CA340728796 | IL23R | c.1433T>A (n.1433T>A) c.1491T>A (n.1491T>A) c.1424T>A (n.1424T>A) c.1504T>A (p.Phe502Ile) c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.1594T>A (p.Phe532Ile) c.985T>A (p.Phe329Ile) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.829T>A (p.Phe277Ile) c.*420T>A (n.*420T>A) c.832T>A (p.Phe278Ile) c.1684T>A (p.Phe562Ile) n.1674T>A | |
1 | g.67258832T>C | CA340728794 | IL23R | c.1433T>C (n.1433T>C) c.1491T>C (n.1491T>C) c.1424T>C (n.1424T>C) c.1504T>C (p.Phe502Leu) c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.1594T>C (p.Phe532Leu) c.985T>C (p.Phe329Leu) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.829T>C (p.Phe277Leu) c.*420T>C (n.*420T>C) c.832T>C (p.Phe278Leu) c.1684T>C (p.Phe562Leu) n.1674T>C | |
1 | g.67258832T>G | CA340728795 | IL23R | c.1433T>G (n.1433T>G) c.1491T>G (n.1491T>G) c.1424T>G (n.1424T>G) c.1504T>G (p.Phe502Val) c.1291T>G (p.Phe431Val) c.1594T>G (p.Phe532Val) c.985T>G (p.Phe329Val) c.388T>G (p.Phe130Val) c.829T>G (p.Phe277Val) c.*420T>G (n.*420T>G) c.832T>G (p.Phe278Val) c.1684T>G (p.Phe562Val) n.1674T>G | |
1 | g.67258833T>A | CA340728797 | IL23R | c.1434T>A (n.1434T>A) c.1492T>A (n.1492T>A) c.1425T>A (n.1425T>A) c.1505T>A (p.Phe502Tyr) c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) c.986T>A (p.Phe329Tyr) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.830T>A (p.Phe277Tyr) c.*421T>A (n.*421T>A) c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.1685T>A (p.Phe562Tyr) n.1675T>A | |
1 | g.67258833T>C | CA340728798 | IL23R | c.1434T>C (n.1434T>C) c.1492T>C (n.1492T>C) c.1425T>C (n.1425T>C) c.1505T>C (p.Phe502Ser) c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.1595T>C (p.Phe532Ser) c.986T>C (p.Phe329Ser) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.830T>C (p.Phe277Ser) c.*421T>C (n.*421T>C) c.833T>C (p.Phe278Ser) c.1685T>C (p.Phe562Ser) n.1675T>C | |
1 | g.67258833T>G | CA340728799 | IL23R | c.1434T>G (n.1434T>G) c.1492T>G (n.1492T>G) c.1425T>G (n.1425T>G) c.1505T>G (p.Phe502Cys) c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.1595T>G (p.Phe532Cys) c.986T>G (p.Phe329Cys) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.830T>G (p.Phe277Cys) c.*421T>G (n.*421T>G) c.833T>G (p.Phe278Cys) c.1685T>G (p.Phe562Cys) n.1675T>G | |
1 | g.67258834T>A | CA340728800 | IL23R | c.1435T>A (n.1435T>A) c.1493T>A (n.1493T>A) c.1426T>A (n.1426T>A) c.1506T>A (p.Phe502Leu) c.1293T>A (p.Phe431Leu) c.1596T>A (p.Phe532Leu) c.987T>A (p.Phe329Leu) c.390T>A (p.Phe130Leu) c.831T>A (p.Phe277Leu) c.*422T>A (n.*422T>A) c.834T>A (p.Phe278Leu) c.1686T>A (p.Phe562Leu) n.1676T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67258834T>C | CA418438759 | IL23R | c.1435T>C (n.1435T>C) c.1493T>C (n.1493T>C) c.1426T>C (n.1426T>C) c.1506T>C (p.Phe502=) c.1293T>C (p.Phe431=) c.1596T>C (p.Phe532=) c.987T>C (p.Phe329=) c.390T>C (p.Phe130=) c.831T>C (p.Phe277=) c.*422T>C (n.*422T>C) c.834T>C (p.Phe278=) c.1686T>C (p.Phe562=) n.1676T>C | |
1 | g.67258834T>G | CA340728801 | IL23R | c.1435T>G (n.1435T>G) c.1493T>G (n.1493T>G) c.1426T>G (n.1426T>G) c.1506T>G (p.Phe502Leu) c.1293T>G (p.Phe431Leu) c.1596T>G (p.Phe532Leu) c.987T>G (p.Phe329Leu) c.390T>G (p.Phe130Leu) c.831T>G (p.Phe277Leu) c.*422T>G (n.*422T>G) c.834T>G (p.Phe278Leu) c.1686T>G (p.Phe562Leu) n.1676T>G | |
1 | g.67258834T= | CA1173064272 | IL23R | c.1435T= (n.1435T=) c.1493T= (n.1493T=) c.1426T= (n.1426T=) c.1506T= (p.Phe502=) c.1293T= (p.Phe431=) c.1596T= (p.Phe532=) c.987T= (p.Phe329=) c.390T= (p.Phe130=) c.831T= (p.Phe277=) c.*422T= (n.*422T=) c.834T= (p.Phe278=) c.1686T= (p.Phe562=) n.1676T= | |
1 | g.67258835T>A | CA340728802 | IL23R | c.1436T>A (n.1436T>A) c.1494T>A (n.1494T>A) c.1427T>A (n.1427T>A) c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.1597T>A (p.Ser533Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.391T>A (p.Ser131Thr) c.832T>A (p.Ser278Thr) c.*423T>A (n.*423T>A) c.835T>A (p.Ser279Thr) c.1687T>A (p.Ser563Thr) n.1677T>A | |
1 | g.67258835T>C | CA340728804 | IL23R | c.1436T>C (n.1436T>C) c.1494T>C (n.1494T>C) c.1427T>C (n.1427T>C) c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.1597T>C (p.Ser533Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.391T>C (p.Ser131Pro) c.832T>C (p.Ser278Pro) c.*423T>C (n.*423T>C) c.835T>C (p.Ser279Pro) c.1687T>C (p.Ser563Pro) n.1677T>C | |
1 | g.67258835T>G | CA340728803 | IL23R | c.1436T>G (n.1436T>G) c.1494T>G (n.1494T>G) c.1427T>G (n.1427T>G) c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.1597T>G (p.Ser533Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.391T>G (p.Ser131Ala) c.832T>G (p.Ser278Ala) c.*423T>G (n.*423T>G) c.835T>G (p.Ser279Ala) c.1687T>G (p.Ser563Ala) n.1677T>G | |
1 | g.67258836C>A | CA340728805 | IL23R | c.1437C>A (n.1437C>A) c.1495C>A (n.1495C>A) c.1428C>A (n.1428C>A) c.1508C>A (p.Ser503Tyr) c.1295C>A (p.Ser432Tyr) c.1598C>A (p.Ser533Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.833C>A (p.Ser278Tyr) c.*424C>A (n.*424C>A) c.836C>A (p.Ser279Tyr) c.1688C>A (p.Ser563Tyr) n.1678C>A | |
1 | g.67258836C>G | CA340728806 | IL23R | c.1437C>G (n.1437C>G) c.1495C>G (n.1495C>G) c.1428C>G (n.1428C>G) c.1508C>G (p.Ser503Cys) c.1295C>G (p.Ser432Cys) c.1598C>G (p.Ser533Cys) c.989C>G (p.Ser330Cys) c.392C>G (p.Ser131Cys) c.833C>G (p.Ser278Cys) c.*424C>G (n.*424C>G) c.836C>G (p.Ser279Cys) c.1688C>G (p.Ser563Cys) n.1678C>G | |
1 | g.67258836C>T | CA340728807 | IL23R | c.1437C>T (n.1437C>T) c.1495C>T (n.1495C>T) c.1428C>T (n.1428C>T) c.1508C>T (p.Ser503Phe) c.1295C>T (p.Ser432Phe) c.1598C>T (p.Ser533Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) c.392C>T (p.Ser131Phe) c.833C>T (p.Ser278Phe) c.*424C>T (n.*424C>T) c.836C>T (p.Ser279Phe) c.1688C>T (p.Ser563Phe) n.1678C>T | |
1 | g.67258837T>A | CA418438760 | IL23R | c.1438T>A (n.1438T>A) c.1496T>A (n.1496T>A) c.1429T>A (n.1429T>A) c.1509T>A (p.Ser503=) c.1296T>A (p.Ser432=) c.1599T>A (p.Ser533=) c.990T>A (p.Ser330=) c.393T>A (p.Ser131=) c.834T>A (p.Ser278=) c.*425T>A (n.*425T>A) c.837T>A (p.Ser279=) c.1689T>A (p.Ser563=) n.1679T>A | |
1 | g.67258837T>C | CA900038 | IL23R | c.1438T>C (n.1438T>C) c.1496T>C (n.1496T>C) c.1429T>C (n.1429T>C) c.1509T>C (p.Ser503=) c.1296T>C (p.Ser432=) c.1599T>C (p.Ser533=) c.990T>C (p.Ser330=) c.393T>C (p.Ser131=) c.834T>C (p.Ser278=) c.*425T>C (n.*425T>C) c.837T>C (p.Ser279=) c.1689T>C (p.Ser563=) n.1679T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258837T>G | CA418438761 | IL23R | c.1438T>G (n.1438T>G) c.1496T>G (n.1496T>G) c.1429T>G (n.1429T>G) c.1509T>G (p.Ser503=) c.1296T>G (p.Ser432=) c.1599T>G (p.Ser533=) c.990T>G (p.Ser330=) c.393T>G (p.Ser131=) c.834T>G (p.Ser278=) c.*425T>G (n.*425T>G) c.837T>G (p.Ser279=) c.1689T>G (p.Ser563=) n.1679T>G | |
1 | g.67258837T= | CA1173064273 | IL23R | c.1438T= (n.1438T=) c.1496T= (n.1496T=) c.1429T= (n.1429T=) c.1509T= (p.Ser503=) c.1296T= (p.Ser432=) c.1599T= (p.Ser533=) c.990T= (p.Ser330=) c.393T= (p.Ser131=) c.834T= (p.Ser278=) c.*425T= (n.*425T=) c.837T= (p.Ser279=) c.1689T= (p.Ser563=) n.1679T= | |
1 | g.67258838G>A | CA340728810 | IL23R | c.1439G>A (n.1439G>A) c.1497G>A (n.1497G>A) c.1430G>A (n.1430G>A) c.1510G>A (p.Val504Ile) c.1297G>A (p.Val433Ile) c.1600G>A (p.Val534Ile) c.991G>A (p.Val331Ile) c.394G>A (p.Val132Ile) c.835G>A (p.Val279Ile) c.*426G>A (n.*426G>A) c.838G>A (p.Val280Ile) c.1690G>A (p.Val564Ile) n.1680G>A | |
1 | g.67258838G>C | CA340728808 | IL23R | c.1439G>C (n.1439G>C) c.1497G>C (n.1497G>C) c.1430G>C (n.1430G>C) c.1510G>C (p.Val504Leu) c.1297G>C (p.Val433Leu) c.1600G>C (p.Val534Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) c.835G>C (p.Val279Leu) c.*426G>C (n.*426G>C) c.838G>C (p.Val280Leu) c.1690G>C (p.Val564Leu) n.1680G>C | |
1 | g.67258838G>T | CA340728809 | IL23R | c.1439G>T (n.1439G>T) c.1497G>T (n.1497G>T) c.1430G>T (n.1430G>T) c.1510G>T (p.Val504Phe) c.1297G>T (p.Val433Phe) c.1600G>T (p.Val534Phe) c.991G>T (p.Val331Phe) c.394G>T (p.Val132Phe) c.835G>T (p.Val279Phe) c.*426G>T (n.*426G>T) c.838G>T (p.Val280Phe) c.1690G>T (p.Val564Phe) n.1680G>T | |
1 | g.67258839T>A | CA340728811 | IL23R | c.1440T>A (n.1440T>A) c.1498T>A (n.1498T>A) c.1431T>A (n.1431T>A) c.1511T>A (p.Val504Asp) c.1298T>A (p.Val433Asp) c.1601T>A (p.Val534Asp) c.992T>A (p.Val331Asp) c.395T>A (p.Val132Asp) c.836T>A (p.Val279Asp) c.*427T>A (n.*427T>A) c.839T>A (p.Val280Asp) c.1691T>A (p.Val564Asp) n.1681T>A | |
1 | g.67258839T>C | CA340728812 | IL23R | c.1440T>C (n.1440T>C) c.1498T>C (n.1498T>C) c.1431T>C (n.1431T>C) c.1511T>C (p.Val504Ala) c.1298T>C (p.Val433Ala) c.1601T>C (p.Val534Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) c.836T>C (p.Val279Ala) c.*427T>C (n.*427T>C) c.839T>C (p.Val280Ala) c.1691T>C (p.Val564Ala) n.1681T>C | |
1 | g.67258839T>G | CA340728813 | IL23R | c.1440T>G (n.1440T>G) c.1498T>G (n.1498T>G) c.1431T>G (n.1431T>G) c.1511T>G (p.Val504Gly) c.1298T>G (p.Val433Gly) c.1601T>G (p.Val534Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) c.836T>G (p.Val279Gly) c.*427T>G (n.*427T>G) c.839T>G (p.Val280Gly) c.1691T>G (p.Val564Gly) n.1681T>G | |
1 | g.67258840T>A | CA418438765 | IL23R | c.1441T>A (n.1441T>A) c.1499T>A (n.1499T>A) c.1432T>A (n.1432T>A) c.1512T>A (p.Val504=) c.1299T>A (p.Val433=) c.1602T>A (p.Val534=) c.993T>A (p.Val331=) c.396T>A (p.Val132=) c.837T>A (p.Val279=) c.*428T>A (n.*428T>A) c.840T>A (p.Val280=) c.1692T>A (p.Val564=) n.1682T>A | |
1 | g.67258840T>C | CA418438766 | IL23R | c.1441T>C (n.1441T>C) c.1499T>C (n.1499T>C) c.1432T>C (n.1432T>C) c.1512T>C (p.Val504=) c.1299T>C (p.Val433=) c.1602T>C (p.Val534=) c.993T>C (p.Val331=) c.396T>C (p.Val132=) c.837T>C (p.Val279=) c.*428T>C (n.*428T>C) c.840T>C (p.Val280=) c.1692T>C (p.Val564=) n.1682T>C | |
1 | g.67258840T>G | CA418438767 | IL23R | c.1441T>G (n.1441T>G) c.1499T>G (n.1499T>G) c.1432T>G (n.1432T>G) c.1512T>G (p.Val504=) c.1299T>G (p.Val433=) c.1602T>G (p.Val534=) c.993T>G (p.Val331=) c.396T>G (p.Val132=) c.837T>G (p.Val279=) c.*428T>G (n.*428T>G) c.840T>G (p.Val280=) c.1692T>G (p.Val564=) n.1682T>G | |
1 | g.67258841T>A | CA340728814 | IL23R | c.1442T>A (n.1442T>A) c.1500T>A (n.1500T>A) c.1433T>A (n.1433T>A) c.1513T>A (p.Ser505Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1603T>A (p.Ser535Thr) c.994T>A (p.Ser332Thr) c.397T>A (p.Ser133Thr) c.838T>A (p.Ser280Thr) c.*429T>A (n.*429T>A) c.841T>A (p.Ser281Thr) c.1693T>A (p.Ser565Thr) n.1683T>A | |
1 | g.67258841T>C | CA340728815 | IL23R | c.1442T>C (n.1442T>C) c.1500T>C (n.1500T>C) c.1433T>C (n.1433T>C) c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1603T>C (p.Ser535Pro) c.994T>C (p.Ser332Pro) c.397T>C (p.Ser133Pro) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.*429T>C (n.*429T>C) c.841T>C (p.Ser281Pro) c.1693T>C (p.Ser565Pro) n.1683T>C | |
1 | g.67258841T>G | CA340728816 | IL23R | c.1442T>G (n.1442T>G) c.1500T>G (n.1500T>G) c.1433T>G (n.1433T>G) c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1603T>G (p.Ser535Ala) c.994T>G (p.Ser332Ala) c.397T>G (p.Ser133Ala) c.838T>G (p.Ser280Ala) c.*429T>G (n.*429T>G) c.841T>G (p.Ser281Ala) c.1693T>G (p.Ser565Ala) n.1683T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258841T= | CA1173064274 | IL23R | c.1442T= (n.1442T=) c.1500T= (n.1500T=) c.1433T= (n.1433T=) c.1513T= (p.Ser505=) c.1300T= (p.Ser434=) c.1603T= (p.Ser535=) c.994T= (p.Ser332=) c.397T= (p.Ser133=) c.838T= (p.Ser280=) c.*429T= (n.*429T=) c.841T= (p.Ser281=) c.1693T= (p.Ser565=) n.1683T= | |
1 | g.67258842C>A | CA340728817 | IL23R | c.1443C>A (n.1443C>A) c.1501C>A (n.1501C>A) c.1434C>A (n.1434C>A) c.1514C>A (p.Ser505Ter) c.1301C>A (p.Ser434Ter) c.1604C>A (p.Ser535Ter) c.995C>A (p.Ser332Ter) c.398C>A (p.Ser133Ter) c.839C>A (p.Ser280Ter) c.*430C>A (n.*430C>A) c.842C>A (p.Ser281Ter) c.1694C>A (p.Ser565Ter) n.1684C>A | |
1 | g.67258842C>G | CA340728818 | IL23R | c.1443C>G (n.1443C>G) c.1501C>G (n.1501C>G) c.1434C>G (n.1434C>G) c.1514C>G (p.Ser505Ter) c.1301C>G (p.Ser434Ter) c.1604C>G (p.Ser535Ter) c.995C>G (p.Ser332Ter) c.398C>G (p.Ser133Ter) c.839C>G (p.Ser280Ter) c.*430C>G (n.*430C>G) c.842C>G (p.Ser281Ter) c.1694C>G (p.Ser565Ter) n.1684C>G | |
1 | g.67258842C>T | CA340728820 | IL23R | c.1443C>T (n.1443C>T) c.1501C>T (n.1501C>T) c.1434C>T (n.1434C>T) c.1514C>T (p.Ser505Leu) c.1301C>T (p.Ser434Leu) c.1604C>T (p.Ser535Leu) c.995C>T (p.Ser332Leu) c.398C>T (p.Ser133Leu) c.839C>T (p.Ser280Leu) c.*430C>T (n.*430C>T) c.842C>T (p.Ser281Leu) c.1694C>T (p.Ser565Leu) n.1684C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67258843A= | CA1142054296 | IL23R | c.1444A= (n.1444A=) c.1502A= (n.1502A=) c.1435A= (n.1435A=) c.1515A= (p.Ser505=) c.1302A= (p.Ser434=) c.1605A= (p.Ser535=) c.996A= (p.Ser332=) c.399A= (p.Ser133=) c.840A= (p.Ser280=) c.*431A= (n.*431A=) c.843A= (p.Ser281=) c.1695A= (p.Ser565=) n.1685A= | |
1 | g.67258843A>C | CA900039 | IL23R | c.1444A>C (n.1444A>C) c.1502A>C (n.1502A>C) c.1435A>C (n.1435A>C) c.1515A>C (p.Ser505=) c.1302A>C (p.Ser434=) c.1605A>C (p.Ser535=) c.996A>C (p.Ser332=) c.399A>C (p.Ser133=) c.840A>C (p.Ser280=) c.*431A>C (n.*431A>C) c.843A>C (p.Ser281=) c.1695A>C (p.Ser565=) n.1685A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258843A>G | CA418438769 | IL23R | c.1444A>G (n.1444A>G) c.1502A>G (n.1502A>G) c.1435A>G (n.1435A>G) c.1515A>G (p.Ser505=) c.1302A>G (p.Ser434=) c.1605A>G (p.Ser535=) c.996A>G (p.Ser332=) c.399A>G (p.Ser133=) c.840A>G (p.Ser280=) c.*431A>G (n.*431A>G) c.843A>G (p.Ser281=) c.1695A>G (p.Ser565=) n.1685A>G | |
1 | g.67258843A>T | CA418438770 | IL23R | c.1444A>T (n.1444A>T) c.1502A>T (n.1502A>T) c.1435A>T (n.1435A>T) c.1515A>T (p.Ser505=) c.1302A>T (p.Ser434=) c.1605A>T (p.Ser535=) c.996A>T (p.Ser332=) c.399A>T (p.Ser133=) c.840A>T (p.Ser280=) c.*431A>T (n.*431A>T) c.843A>T (p.Ser281=) c.1695A>T (p.Ser565=) n.1685A>T | |
1 | g.67258844A>C | CA340728823 | IL23R | c.1445A>C (n.1445A>C) c.1503A>C (n.1503A>C) c.1436A>C (n.1436A>C) c.1516A>C (p.Ser506Arg) c.1303A>C (p.Ser435Arg) c.1606A>C (p.Ser536Arg) c.997A>C (p.Ser333Arg) c.400A>C (p.Ser134Arg) c.841A>C (p.Ser281Arg) c.*432A>C (n.*432A>C) c.844A>C (p.Ser282Arg) c.1696A>C (p.Ser566Arg) n.1686A>C | |
1 | g.67258844A>G | CA340728825 | IL23R | c.1445A>G (n.1445A>G) c.1503A>G (n.1503A>G) c.1436A>G (n.1436A>G) c.1516A>G (p.Ser506Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.1606A>G (p.Ser536Gly) c.997A>G (p.Ser333Gly) c.400A>G (p.Ser134Gly) c.841A>G (p.Ser281Gly) c.*432A>G (n.*432A>G) c.844A>G (p.Ser282Gly) c.1696A>G (p.Ser566Gly) n.1686A>G | |
1 | g.67258844A>T | CA340728827 | IL23R | c.1445A>T (n.1445A>T) c.1503A>T (n.1503A>T) c.1436A>T (n.1436A>T) c.1516A>T (p.Ser506Cys) c.1303A>T (p.Ser435Cys) c.1606A>T (p.Ser536Cys) c.997A>T (p.Ser333Cys) c.400A>T (p.Ser134Cys) c.841A>T (p.Ser281Cys) c.*432A>T (n.*432A>T) c.844A>T (p.Ser282Cys) c.1696A>T (p.Ser566Cys) n.1686A>T | |
1 | g.67258845G>A | CA340728829 | IL23R | c.1446G>A (n.1446G>A) c.1504G>A (n.1504G>A) c.1437G>A (n.1437G>A) c.1517G>A (p.Ser506Asn) c.1304G>A (p.Ser435Asn) c.1607G>A (p.Ser536Asn) c.998G>A (p.Ser333Asn) c.401G>A (p.Ser134Asn) c.842G>A (p.Ser281Asn) c.*433G>A (n.*433G>A) c.845G>A (p.Ser282Asn) c.1697G>A (p.Ser566Asn) n.1687G>A | dbSNP |
1 | g.67258845G>C | CA340728833 | IL23R | c.1446G>C (n.1446G>C) c.1504G>C (n.1504G>C) c.1437G>C (n.1437G>C) c.1517G>C (p.Ser506Thr) c.1304G>C (p.Ser435Thr) c.1607G>C (p.Ser536Thr) c.998G>C (p.Ser333Thr) c.401G>C (p.Ser134Thr) c.842G>C (p.Ser281Thr) c.*433G>C (n.*433G>C) c.845G>C (p.Ser282Thr) c.1697G>C (p.Ser566Thr) n.1687G>C | |
1 | g.67258845G= | CA1173064275 | IL23R | c.1446G= (n.1446G=) c.1504G= (n.1504G=) c.1437G= (n.1437G=) c.1517G= (p.Ser506=) c.1304G= (p.Ser435=) c.1607G= (p.Ser536=) c.998G= (p.Ser333=) c.401G= (p.Ser134=) c.842G= (p.Ser281=) c.*433G= (n.*433G=) c.845G= (p.Ser282=) c.1697G= (p.Ser566=) n.1687G= | |
1 | g.67258845G>T | CA340728831 | IL23R | c.1446G>T (n.1446G>T) c.1504G>T (n.1504G>T) c.1437G>T (n.1437G>T) c.1517G>T (p.Ser506Ile) c.1304G>T (p.Ser435Ile) c.1607G>T (p.Ser536Ile) c.998G>T (p.Ser333Ile) c.401G>T (p.Ser134Ile) c.842G>T (p.Ser281Ile) c.*433G>T (n.*433G>T) c.845G>T (p.Ser282Ile) c.1697G>T (p.Ser566Ile) n.1687G>T | |
1 | g.67258846T>A | CA340728835 | IL23R | c.1447T>A (n.1447T>A) c.1505T>A (n.1505T>A) c.1438T>A (n.1438T>A) c.1518T>A (p.Ser506Arg) c.1305T>A (p.Ser435Arg) c.1608T>A (p.Ser536Arg) c.999T>A (p.Ser333Arg) c.402T>A (p.Ser134Arg) c.843T>A (p.Ser281Arg) c.*434T>A (n.*434T>A) c.846T>A (p.Ser282Arg) c.1698T>A (p.Ser566Arg) n.1688T>A | |
1 | g.67258846T>C | CA418438772 | IL23R | c.1447T>C (n.1447T>C) c.1505T>C (n.1505T>C) c.1438T>C (n.1438T>C) c.1518T>C (p.Ser506=) c.1305T>C (p.Ser435=) c.1608T>C (p.Ser536=) c.999T>C (p.Ser333=) c.402T>C (p.Ser134=) c.843T>C (p.Ser281=) c.*434T>C (n.*434T>C) c.846T>C (p.Ser282=) c.1698T>C (p.Ser566=) n.1688T>C | |
1 | g.67258846T>G | CA340728836 | IL23R | c.1447T>G (n.1447T>G) c.1505T>G (n.1505T>G) c.1438T>G (n.1438T>G) c.1518T>G (p.Ser506Arg) c.1305T>G (p.Ser435Arg) c.1608T>G (p.Ser536Arg) c.999T>G (p.Ser333Arg) c.402T>G (p.Ser134Arg) c.843T>G (p.Ser281Arg) c.*434T>G (n.*434T>G) c.846T>G (p.Ser282Arg) c.1698T>G (p.Ser566Arg) n.1688T>G | |
1 | g.67258847G>A | CA340728837 | IL23R | c.1448G>A (n.1448G>A) c.1506G>A (n.1506G>A) c.1439G>A (n.1439G>A) c.1519G>A (p.Val507Met) c.1306G>A (p.Val436Met) c.1609G>A (p.Val537Met) c.1000G>A (p.Val334Met) c.403G>A (p.Val135Met) c.844G>A (p.Val282Met) c.*435G>A (n.*435G>A) c.847G>A (p.Val283Met) c.1699G>A (p.Val567Met) n.1689G>A | |
1 | g.67258847G>C | CA340728838 | IL23R | c.1448G>C (n.1448G>C) c.1506G>C (n.1506G>C) c.1439G>C (n.1439G>C) c.1519G>C (p.Val507Leu) c.1306G>C (p.Val436Leu) c.1609G>C (p.Val537Leu) c.1000G>C (p.Val334Leu) c.403G>C (p.Val135Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) c.*435G>C (n.*435G>C) c.847G>C (p.Val283Leu) c.1699G>C (p.Val567Leu) n.1689G>C | |
1 | g.67258847G>T | CA340728840 | IL23R | c.1448G>T (n.1448G>T) c.1506G>T (n.1506G>T) c.1439G>T (n.1439G>T) c.1519G>T (p.Val507Leu) c.1306G>T (p.Val436Leu) c.1609G>T (p.Val537Leu) c.1000G>T (p.Val334Leu) c.403G>T (p.Val135Leu) c.844G>T (p.Val282Leu) c.*435G>T (n.*435G>T) c.847G>T (p.Val283Leu) c.1699G>T (p.Val567Leu) n.1689G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67258848T>A | CA340728842 | IL23R | c.1449T>A (n.1449T>A) c.1507T>A (n.1507T>A) c.1440T>A (n.1440T>A) c.1520T>A (p.Val507Glu) c.1307T>A (p.Val436Glu) c.1610T>A (p.Val537Glu) c.1001T>A (p.Val334Glu) c.404T>A (p.Val135Glu) c.845T>A (p.Val282Glu) c.*436T>A (n.*436T>A) c.848T>A (p.Val283Glu) c.1700T>A (p.Val567Glu) n.1690T>A | |
1 | g.67258848T>C | CA340728843 | IL23R | c.1449T>C (n.1449T>C) c.1507T>C (n.1507T>C) c.1440T>C (n.1440T>C) c.1520T>C (p.Val507Ala) c.1307T>C (p.Val436Ala) c.1610T>C (p.Val537Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) c.404T>C (p.Val135Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) c.*436T>C (n.*436T>C) c.848T>C (p.Val283Ala) c.1700T>C (p.Val567Ala) n.1690T>C | |
1 | g.67258848T>G | CA340728845 | IL23R | c.1449T>G (n.1449T>G) c.1507T>G (n.1507T>G) c.1440T>G (n.1440T>G) c.1520T>G (p.Val507Gly) c.1307T>G (p.Val436Gly) c.1610T>G (p.Val537Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) c.404T>G (p.Val135Gly) c.845T>G (p.Val282Gly) c.*436T>G (n.*436T>G) c.848T>G (p.Val283Gly) c.1700T>G (p.Val567Gly) n.1690T>G | |
1 | g.67258849G>A | CA418438775 | IL23R | c.1450G>A (n.1450G>A) c.1508G>A (n.1508G>A) c.1441G>A (n.1441G>A) c.1521G>A (p.Val507=) c.1308G>A (p.Val436=) c.1611G>A (p.Val537=) c.1002G>A (p.Val334=) c.405G>A (p.Val135=) c.846G>A (p.Val282=) c.*437G>A (n.*437G>A) c.849G>A (p.Val283=) c.1701G>A (p.Val567=) n.1691G>A | dbSNP |
1 | g.67258849G>C | CA418438776 | IL23R | c.1450G>C (n.1450G>C) c.1508G>C (n.1508G>C) c.1441G>C (n.1441G>C) c.1521G>C (p.Val507=) c.1308G>C (p.Val436=) c.1611G>C (p.Val537=) c.1002G>C (p.Val334=) c.405G>C (p.Val135=) c.846G>C (p.Val282=) c.*437G>C (n.*437G>C) c.849G>C (p.Val283=) c.1701G>C (p.Val567=) n.1691G>C | |
1 | g.67258849G= | CA1173064276 | IL23R | c.1450G= (n.1450G=) c.1508G= (n.1508G=) c.1441G= (n.1441G=) c.1521G= (p.Val507=) c.1308G= (p.Val436=) c.1611G= (p.Val537=) c.1002G= (p.Val334=) c.405G= (p.Val135=) c.846G= (p.Val282=) c.*437G= (n.*437G=) c.849G= (p.Val283=) c.1701G= (p.Val567=) n.1691G= | |
1 | g.67258849G>T | CA418438774 | IL23R | c.1450G>T (n.1450G>T) c.1508G>T (n.1508G>T) c.1441G>T (n.1441G>T) c.1521G>T (p.Val507=) c.1308G>T (p.Val436=) c.1611G>T (p.Val537=) c.1002G>T (p.Val334=) c.405G>T (p.Val135=) c.846G>T (p.Val282=) c.*437G>T (n.*437G>T) c.849G>T (p.Val283=) c.1701G>T (p.Val567=) n.1691G>T | |
1 | g.67258850A>C | CA340728848 | IL23R | c.1451A>C (n.1451A>C) c.1509A>C (n.1509A>C) c.1442A>C (n.1442A>C) c.1522A>C (p.Asn508His) c.1309A>C (p.Asn437His) c.1612A>C (p.Asn538His) c.1003A>C (p.Asn335His) c.406A>C (p.Asn136His) c.847A>C (p.Asn283His) c.*438A>C (n.*438A>C) c.850A>C (p.Asn284His) c.1702A>C (p.Asn568His) n.1692A>C | |
1 | g.67258850A>G | CA340728852 | IL23R | c.1451A>G (n.1451A>G) c.1509A>G (n.1509A>G) c.1442A>G (n.1442A>G) c.1522A>G (p.Asn508Asp) c.1309A>G (p.Asn437Asp) c.1612A>G (p.Asn538Asp) c.1003A>G (p.Asn335Asp) c.406A>G (p.Asn136Asp) c.847A>G (p.Asn283Asp) c.*438A>G (n.*438A>G) c.850A>G (p.Asn284Asp) c.1702A>G (p.Asn568Asp) n.1692A>G | |
1 | g.67258850A>T | CA340728854 | IL23R | c.1451A>T (n.1451A>T) c.1509A>T (n.1509A>T) c.1442A>T (n.1442A>T) c.1522A>T (p.Asn508Tyr) c.1309A>T (p.Asn437Tyr) c.1612A>T (p.Asn538Tyr) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) c.406A>T (p.Asn136Tyr) c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.*438A>T (n.*438A>T) c.850A>T (p.Asn284Tyr) c.1702A>T (p.Asn568Tyr) n.1692A>T | |
1 | g.67258851A>C | CA340728856 | IL23R | c.1452A>C (n.1452A>C) c.1510A>C (n.1510A>C) c.1443A>C (n.1443A>C) c.1523A>C (p.Asn508Thr) c.1310A>C (p.Asn437Thr) c.1613A>C (p.Asn538Thr) c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.407A>C (p.Asn136Thr) c.848A>C (p.Asn283Thr) c.*439A>C (n.*439A>C) c.851A>C (p.Asn284Thr) c.1703A>C (p.Asn568Thr) n.1693A>C | |
1 | g.67258851A>G | CA340728857 | IL23R | c.1452A>G (n.1452A>G) c.1510A>G (n.1510A>G) c.1443A>G (n.1443A>G) c.1523A>G (p.Asn508Ser) c.1310A>G (p.Asn437Ser) c.1613A>G (p.Asn538Ser) c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.407A>G (p.Asn136Ser) c.848A>G (p.Asn283Ser) c.*439A>G (n.*439A>G) c.851A>G (p.Asn284Ser) c.1703A>G (p.Asn568Ser) n.1693A>G | |
1 | g.67258851A>T | CA340728858 | IL23R | c.1452A>T (n.1452A>T) c.1510A>T (n.1510A>T) c.1443A>T (n.1443A>T) c.1523A>T (p.Asn508Ile) c.1310A>T (p.Asn437Ile) c.1613A>T (p.Asn538Ile) c.1004A>T (p.Asn335Ile) c.407A>T (p.Asn136Ile) c.848A>T (p.Asn283Ile) c.*439A>T (n.*439A>T) c.851A>T (p.Asn284Ile) c.1703A>T (p.Asn568Ile) n.1693A>T | |
1 | g.67258852T>A | CA340728860 | IL23R | c.1453T>A (n.1453T>A) c.1511T>A (n.1511T>A) c.1444T>A (n.1444T>A) c.1524T>A (p.Asn508Lys) c.1311T>A (p.Asn437Lys) c.1614T>A (p.Asn538Lys) c.1005T>A (p.Asn335Lys) c.408T>A (p.Asn136Lys) c.849T>A (p.Asn283Lys) c.*440T>A (n.*440T>A) c.852T>A (p.Asn284Lys) c.1704T>A (p.Asn568Lys) n.1694T>A | |
1 | g.67258852T>C | CA418438777 | IL23R | c.1453T>C (n.1453T>C) c.1511T>C (n.1511T>C) c.1444T>C (n.1444T>C) c.1524T>C (p.Asn508=) c.1311T>C (p.Asn437=) c.1614T>C (p.Asn538=) c.1005T>C (p.Asn335=) c.408T>C (p.Asn136=) c.849T>C (p.Asn283=) c.*440T>C (n.*440T>C) c.852T>C (p.Asn284=) c.1704T>C (p.Asn568=) n.1694T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67258852T>G | CA340728862 | IL23R | c.1453T>G (n.1453T>G) c.1511T>G (n.1511T>G) c.1444T>G (n.1444T>G) c.1524T>G (p.Asn508Lys) c.1311T>G (p.Asn437Lys) c.1614T>G (p.Asn538Lys) c.1005T>G (p.Asn335Lys) c.408T>G (p.Asn136Lys) c.849T>G (p.Asn283Lys) c.*440T>G (n.*440T>G) c.852T>G (p.Asn284Lys) c.1704T>G (p.Asn568Lys) n.1694T>G | |
1 | g.67258853T>A | CA340728864 | IL23R | c.1454T>A (n.1454T>A) c.1512T>A (n.1512T>A) c.1445T>A (n.1445T>A) c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.1615T>A (p.Ser539Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.409T>A (p.Ser137Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.*441T>A (n.*441T>A) c.853T>A (p.Ser285Thr) c.1705T>A (p.Ser569Thr) n.1695T>A | |
1 | g.67258853T>C | CA340728865 | IL23R | c.1454T>C (n.1454T>C) c.1512T>C (n.1512T>C) c.1445T>C (n.1445T>C) c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.1615T>C (p.Ser539Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.409T>C (p.Ser137Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.*441T>C (n.*441T>C) c.853T>C (p.Ser285Pro) c.1705T>C (p.Ser569Pro) n.1695T>C | |
1 | g.67258853T>G | CA340728867 | IL23R | c.1454T>G (n.1454T>G) c.1512T>G (n.1512T>G) c.1445T>G (n.1445T>G) c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.1615T>G (p.Ser539Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.409T>G (p.Ser137Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.*441T>G (n.*441T>G) c.853T>G (p.Ser285Ala) c.1705T>G (p.Ser569Ala) n.1695T>G | |
1 | g.67258854C>A | CA340728869 | IL23R | c.1455C>A (n.1455C>A) c.1513C>A (n.1513C>A) c.1446C>A (n.1446C>A) c.1526C>A (p.Ser509Ter) c.1313C>A (p.Ser438Ter) c.1616C>A (p.Ser539Ter) c.1007C>A (p.Ser336Ter) c.410C>A (p.Ser137Ter) c.851C>A (p.Ser284Ter) c.*442C>A (n.*442C>A) c.854C>A (p.Ser285Ter) c.1706C>A (p.Ser569Ter) n.1696C>A | |
1 | g.67258854C>G | CA340728871 | IL23R | c.1455C>G (n.1455C>G) c.1513C>G (n.1513C>G) c.1446C>G (n.1446C>G) c.1526C>G (p.Ser509Ter) c.1313C>G (p.Ser438Ter) c.1616C>G (p.Ser539Ter) c.1007C>G (p.Ser336Ter) c.410C>G (p.Ser137Ter) c.851C>G (p.Ser284Ter) c.*442C>G (n.*442C>G) c.854C>G (p.Ser285Ter) c.1706C>G (p.Ser569Ter) n.1696C>G | |
1 | g.67258854C>T | CA340728872 | IL23R | c.1455C>T (n.1455C>T) c.1513C>T (n.1513C>T) c.1446C>T (n.1446C>T) c.1526C>T (p.Ser509Leu) c.1313C>T (p.Ser438Leu) c.1616C>T (p.Ser539Leu) c.1007C>T (p.Ser336Leu) c.410C>T (p.Ser137Leu) c.851C>T (p.Ser284Leu) c.*442C>T (n.*442C>T) c.854C>T (p.Ser285Leu) c.1706C>T (p.Ser569Leu) n.1696C>T | |
1 | g.67258855A>C | CA418438779 | IL23R | c.1456A>C (n.1456A>C) c.1514A>C (n.1514A>C) c.1447A>C (n.1447A>C) c.1527A>C (p.Ser509=) c.1314A>C (p.Ser438=) c.1617A>C (p.Ser539=) c.1008A>C (p.Ser336=) c.411A>C (p.Ser137=) c.852A>C (p.Ser284=) c.*443A>C (n.*443A>C) c.855A>C (p.Ser285=) c.1707A>C (p.Ser569=) n.1697A>C | |
1 | g.67258855A>G | CA418438781 | IL23R | c.1456A>G (n.1456A>G) c.1514A>G (n.1514A>G) c.1447A>G (n.1447A>G) c.1527A>G (p.Ser509=) c.1314A>G (p.Ser438=) c.1617A>G (p.Ser539=) c.1008A>G (p.Ser336=) c.411A>G (p.Ser137=) c.852A>G (p.Ser284=) c.*443A>G (n.*443A>G) c.855A>G (p.Ser285=) c.1707A>G (p.Ser569=) n.1697A>G | |
1 | g.67258855A>T | CA418438780 | IL23R | c.1456A>T (n.1456A>T) c.1514A>T (n.1514A>T) c.1447A>T (n.1447A>T) c.1527A>T (p.Ser509=) c.1314A>T (p.Ser438=) c.1617A>T (p.Ser539=) c.1008A>T (p.Ser336=) c.411A>T (p.Ser137=) c.852A>T (p.Ser284=) c.*443A>T (n.*443A>T) c.855A>T (p.Ser285=) c.1707A>T (p.Ser569=) n.1697A>T | |
1 | g.67258856C>A | CA340728874 | IL23R | c.1457C>A (n.1457C>A) c.1515C>A (n.1515C>A) c.1448C>A (n.1448C>A) c.1528C>A (p.Leu510Ile) c.1315C>A (p.Leu439Ile) c.1618C>A (p.Leu540Ile) c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.412C>A (p.Leu138Ile) c.853C>A (p.Leu285Ile) c.*444C>A (n.*444C>A) c.856C>A (p.Leu286Ile) c.1708C>A (p.Leu570Ile) n.1698C>A | |
1 | g.67258856C>G | CA340728876 | IL23R | c.1457C>G (n.1457C>G) c.1515C>G (n.1515C>G) c.1448C>G (n.1448C>G) c.1528C>G (p.Leu510Val) c.1315C>G (p.Leu439Val) c.1618C>G (p.Leu540Val) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.412C>G (p.Leu138Val) c.853C>G (p.Leu285Val) c.*444C>G (n.*444C>G) c.856C>G (p.Leu286Val) c.1708C>G (p.Leu570Val) n.1698C>G | |
1 | g.67258856C>T | CA418438782 | IL23R | c.1457C>T (n.1457C>T) c.1515C>T (n.1515C>T) c.1448C>T (n.1448C>T) c.1528C>T (p.Leu510=) c.1315C>T (p.Leu439=) c.1618C>T (p.Leu540=) c.1009C>T (p.Leu337=) c.412C>T (p.Leu138=) c.853C>T (p.Leu285=) c.*444C>T (n.*444C>T) c.856C>T (p.Leu286=) c.1708C>T (p.Leu570=) n.1698C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67258857T>A | CA340728878 | IL23R | c.1458T>A (n.1458T>A) c.1516T>A (n.1516T>A) c.1449T>A (n.1449T>A) c.1529T>A (p.Leu510Gln) c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.1619T>A (p.Leu540Gln) c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.413T>A (p.Leu138Gln) c.854T>A (p.Leu285Gln) c.*445T>A (n.*445T>A) c.857T>A (p.Leu286Gln) c.1709T>A (p.Leu570Gln) n.1699T>A | |
1 | g.67258857T>C | CA340728880 | IL23R | c.1458T>C (n.1458T>C) c.1516T>C (n.1516T>C) c.1449T>C (n.1449T>C) c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1619T>C (p.Leu540Pro) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.*445T>C (n.*445T>C) c.857T>C (p.Leu286Pro) c.1709T>C (p.Leu570Pro) n.1699T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67258857T>G | CA340728881 | IL23R | c.1458T>G (n.1458T>G) c.1516T>G (n.1516T>G) c.1449T>G (n.1449T>G) c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1619T>G (p.Leu540Arg) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.*445T>G (n.*445T>G) c.857T>G (p.Leu286Arg) c.1709T>G (p.Leu570Arg) n.1699T>G | |
1 | g.67258857T= | CA1173064277 | IL23R | c.1458T= (n.1458T=) c.1516T= (n.1516T=) c.1449T= (n.1449T=) c.1529T= (p.Leu510=) c.1316T= (p.Leu439=) c.1619T= (p.Leu540=) c.1010T= (p.Leu337=) c.413T= (p.Leu138=) c.854T= (p.Leu285=) c.*445T= (n.*445T=) c.857T= (p.Leu286=) c.1709T= (p.Leu570=) n.1699T= | |
1 | g.67258858A>C | CA418438786 | IL23R | c.1459A>C (n.1459A>C) c.1517A>C (n.1517A>C) c.1450A>C (n.1450A>C) c.1530A>C (p.Leu510=) c.1317A>C (p.Leu439=) c.1620A>C (p.Leu540=) c.1011A>C (p.Leu337=) c.414A>C (p.Leu138=) c.855A>C (p.Leu285=) c.*446A>C (n.*446A>C) c.858A>C (p.Leu286=) c.1710A>C (p.Leu570=) n.1700A>C | |
1 | g.67258858A>G | CA418438787 | IL23R | c.1459A>G (n.1459A>G) c.1517A>G (n.1517A>G) c.1450A>G (n.1450A>G) c.1530A>G (p.Leu510=) c.1317A>G (p.Leu439=) c.1620A>G (p.Leu540=) c.1011A>G (p.Leu337=) c.414A>G (p.Leu138=) c.855A>G (p.Leu285=) c.*446A>G (n.*446A>G) c.858A>G (p.Leu286=) c.1710A>G (p.Leu570=) n.1700A>G | |
1 | g.67258858A>T | CA418438788 | IL23R | c.1459A>T (n.1459A>T) c.1517A>T (n.1517A>T) c.1450A>T (n.1450A>T) c.1530A>T (p.Leu510=) c.1317A>T (p.Leu439=) c.1620A>T (p.Leu540=) c.1011A>T (p.Leu337=) c.414A>T (p.Leu138=) c.855A>T (p.Leu285=) c.*446A>T (n.*446A>T) c.858A>T (p.Leu286=) c.1710A>T (p.Leu570=) n.1700A>T | |
1 | g.67258859A>C | CA340728888 | IL23R | c.1460A>C (n.1460A>C) c.1518A>C (n.1518A>C) c.1451A>C (n.1451A>C) c.1531A>C (p.Ser511Arg) c.1318A>C (p.Ser440Arg) c.1621A>C (p.Ser541Arg) c.1012A>C (p.Ser338Arg) c.415A>C (p.Ser139Arg) c.856A>C (p.Ser286Arg) c.*447A>C (n.*447A>C) c.859A>C (p.Ser287Arg) c.1711A>C (p.Ser571Arg) n.1701A>C | |
1 | g.67258859A>G | CA340728886 | IL23R | c.1460A>G (n.1460A>G) c.1518A>G (n.1518A>G) c.1451A>G (n.1451A>G) c.1531A>G (p.Ser511Gly) c.1318A>G (p.Ser440Gly) c.1621A>G (p.Ser541Gly) c.1012A>G (p.Ser338Gly) c.415A>G (p.Ser139Gly) c.856A>G (p.Ser286Gly) c.*447A>G (n.*447A>G) c.859A>G (p.Ser287Gly) c.1711A>G (p.Ser571Gly) n.1701A>G | |
1 | g.67258859A>T | CA340728883 | IL23R | c.1460A>T (n.1460A>T) c.1518A>T (n.1518A>T) c.1451A>T (n.1451A>T) c.1531A>T (p.Ser511Cys) c.1318A>T (p.Ser440Cys) c.1621A>T (p.Ser541Cys) c.1012A>T (p.Ser338Cys) c.415A>T (p.Ser139Cys) c.856A>T (p.Ser286Cys) c.*447A>T (n.*447A>T) c.859A>T (p.Ser287Cys) c.1711A>T (p.Ser571Cys) n.1701A>T | |
1 | g.67258860G>A | CA340728890 | IL23R | c.1461G>A (n.1461G>A) c.1519G>A (n.1519G>A) c.1452G>A (n.1452G>A) c.1532G>A (p.Ser511Asn) c.1319G>A (p.Ser440Asn) c.1622G>A (p.Ser541Asn) c.1013G>A (p.Ser338Asn) c.416G>A (p.Ser139Asn) c.857G>A (p.Ser286Asn) c.*448G>A (n.*448G>A) c.860G>A (p.Ser287Asn) c.1712G>A (p.Ser571Asn) n.1702G>A | |
1 | g.67258860G>C | CA340728893 | IL23R | c.1461G>C (n.1461G>C) c.1519G>C (n.1519G>C) c.1452G>C (n.1452G>C) c.1532G>C (p.Ser511Thr) c.1319G>C (p.Ser440Thr) c.1622G>C (p.Ser541Thr) c.1013G>C (p.Ser338Thr) c.416G>C (p.Ser139Thr) c.857G>C (p.Ser286Thr) c.*448G>C (n.*448G>C) c.860G>C (p.Ser287Thr) c.1712G>C (p.Ser571Thr) n.1702G>C | |
1 | g.67258860G>T | CA340728892 | IL23R | c.1461G>T (n.1461G>T) c.1519G>T (n.1519G>T) c.1452G>T (n.1452G>T) c.1532G>T (p.Ser511Ile) c.1319G>T (p.Ser440Ile) c.1622G>T (p.Ser541Ile) c.1013G>T (p.Ser338Ile) c.416G>T (p.Ser139Ile) c.857G>T (p.Ser286Ile) c.*448G>T (n.*448G>T) c.860G>T (p.Ser287Ile) c.1712G>T (p.Ser571Ile) n.1702G>T | |
1 | g.67258861C>A | CA340728896 | IL23R | c.1462C>A (n.1462C>A) c.1520C>A (n.1520C>A) c.1453C>A (n.1453C>A) c.1533C>A (p.Ser511Arg) c.1320C>A (p.Ser440Arg) c.1623C>A (p.Ser541Arg) c.1014C>A (p.Ser338Arg) c.417C>A (p.Ser139Arg) c.858C>A (p.Ser286Arg) c.*449C>A (n.*449C>A) c.861C>A (p.Ser287Arg) c.1713C>A (p.Ser571Arg) n.1703C>A | |
1 | g.67258861C= | CA1173064278 | IL23R | c.1462C= (n.1462C=) c.1520C= (n.1520C=) c.1453C= (n.1453C=) c.1533C= (p.Ser511=) c.1320C= (p.Ser440=) c.1623C= (p.Ser541=) c.1014C= (p.Ser338=) c.417C= (p.Ser139=) c.858C= (p.Ser286=) c.*449C= (n.*449C=) c.861C= (p.Ser287=) c.1713C= (p.Ser571=) n.1703C= | |
1 | g.67258861C>G | CA340728899 | IL23R | c.1462C>G (n.1462C>G) c.1520C>G (n.1520C>G) c.1453C>G (n.1453C>G) c.1533C>G (p.Ser511Arg) c.1320C>G (p.Ser440Arg) c.1623C>G (p.Ser541Arg) c.1014C>G (p.Ser338Arg) c.417C>G (p.Ser139Arg) c.858C>G (p.Ser286Arg) c.*449C>G (n.*449C>G) c.861C>G (p.Ser287Arg) c.1713C>G (p.Ser571Arg) n.1703C>G | |
1 | g.67258861C>T | CA418438792 | IL23R | c.1462C>T (n.1462C>T) c.1520C>T (n.1520C>T) c.1453C>T (n.1453C>T) c.1533C>T (p.Ser511=) c.1320C>T (p.Ser440=) c.1623C>T (p.Ser541=) c.1014C>T (p.Ser338=) c.417C>T (p.Ser139=) c.858C>T (p.Ser286=) c.*449C>T (n.*449C>T) c.861C>T (p.Ser287=) c.1713C>T (p.Ser571=) n.1703C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258862A>C | CA340728901 | IL23R | c.1463A>C (n.1463A>C) c.1521A>C (n.1521A>C) c.1454A>C (n.1454A>C) c.1534A>C (p.Asn512His) c.1321A>C (p.Asn441His) c.1624A>C (p.Asn542His) c.1015A>C (p.Asn339His) c.418A>C (p.Asn140His) c.859A>C (p.Asn287His) c.*450A>C (n.*450A>C) c.862A>C (p.Asn288His) c.1714A>C (p.Asn572His) n.1704A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67258862A>G | CA340728903 | IL23R | c.1463A>G (n.1463A>G) c.1521A>G (n.1521A>G) c.1454A>G (n.1454A>G) c.1534A>G (p.Asn512Asp) c.1321A>G (p.Asn441Asp) c.1624A>G (p.Asn542Asp) c.1015A>G (p.Asn339Asp) c.418A>G (p.Asn140Asp) c.859A>G (p.Asn287Asp) c.*450A>G (n.*450A>G) c.862A>G (p.Asn288Asp) c.1714A>G (p.Asn572Asp) n.1704A>G | |
1 | g.67258862A>T | CA340728904 | IL23R | c.1463A>T (n.1463A>T) c.1521A>T (n.1521A>T) c.1454A>T (n.1454A>T) c.1534A>T (p.Asn512Tyr) c.1321A>T (p.Asn441Tyr) c.1624A>T (p.Asn542Tyr) c.1015A>T (p.Asn339Tyr) c.418A>T (p.Asn140Tyr) c.859A>T (p.Asn287Tyr) c.*450A>T (n.*450A>T) c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.1714A>T (p.Asn572Tyr) n.1704A>T | |
1 | g.67258863A>C | CA340728908 | IL23R | c.1464A>C (n.1464A>C) c.1522A>C (n.1522A>C) c.1455A>C (n.1455A>C) c.1535A>C (p.Asn512Thr) c.1322A>C (p.Asn441Thr) c.1625A>C (p.Asn542Thr) c.1016A>C (p.Asn339Thr) c.419A>C (p.Asn140Thr) c.860A>C (p.Asn287Thr) c.*451A>C (n.*451A>C) c.863A>C (p.Asn288Thr) c.1715A>C (p.Asn572Thr) n.1705A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67258863A>G | CA340728910 | IL23R | c.1464A>G (n.1464A>G) c.1522A>G (n.1522A>G) c.1455A>G (n.1455A>G) c.1535A>G (p.Asn512Ser) c.1322A>G (p.Asn441Ser) c.1625A>G (p.Asn542Ser) c.1016A>G (p.Asn339Ser) c.419A>G (p.Asn140Ser) c.860A>G (p.Asn287Ser) c.*451A>G (n.*451A>G) c.863A>G (p.Asn288Ser) c.1715A>G (p.Asn572Ser) n.1705A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67258863A>T | CA340728912 | IL23R | c.1464A>T (n.1464A>T) c.1522A>T (n.1522A>T) c.1455A>T (n.1455A>T) c.1535A>T (p.Asn512Ile) c.1322A>T (p.Asn441Ile) c.1625A>T (p.Asn542Ile) c.1016A>T (p.Asn339Ile) c.419A>T (p.Asn140Ile) c.860A>T (p.Asn287Ile) c.*451A>T (n.*451A>T) c.863A>T (p.Asn288Ile) c.1715A>T (p.Asn572Ile) n.1705A>T | |
1 | g.67258864C>A | CA340728913 | IL23R | c.1465C>A (n.1465C>A) c.1523C>A (n.1523C>A) c.1456C>A (n.1456C>A) c.1536C>A (p.Asn512Lys) c.1323C>A (p.Asn441Lys) c.1626C>A (p.Asn542Lys) c.1017C>A (p.Asn339Lys) c.420C>A (p.Asn140Lys) c.861C>A (p.Asn287Lys) c.*452C>A (n.*452C>A) c.864C>A (p.Asn288Lys) c.1716C>A (p.Asn572Lys) n.1706C>A | |
1 | g.67258864C>G | CA340728914 | IL23R | c.1465C>G (n.1465C>G) c.1523C>G (n.1523C>G) c.1456C>G (n.1456C>G) c.1536C>G (p.Asn512Lys) c.1323C>G (p.Asn441Lys) c.1626C>G (p.Asn542Lys) c.1017C>G (p.Asn339Lys) c.420C>G (p.Asn140Lys) c.861C>G (p.Asn287Lys) c.*452C>G (n.*452C>G) c.864C>G (p.Asn288Lys) c.1716C>G (p.Asn572Lys) n.1706C>G | |
1 | g.67258864C>T | CA418438795 | IL23R | c.1465C>T (n.1465C>T) c.1523C>T (n.1523C>T) c.1456C>T (n.1456C>T) c.1536C>T (p.Asn512=) c.1323C>T (p.Asn441=) c.1626C>T (p.Asn542=) c.1017C>T (p.Asn339=) c.420C>T (p.Asn140=) c.861C>T (p.Asn287=) c.*452C>T (n.*452C>T) c.864C>T (p.Asn288=) c.1716C>T (p.Asn572=) n.1706C>T | |
1 | g.67258865A>C | CA340728916 | IL23R | c.1466A>C (n.1466A>C) c.1524A>C (n.1524A>C) c.1457A>C (n.1457A>C) c.1537A>C (p.Thr513Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1627A>C (p.Thr543Pro) c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.421A>C (p.Thr141Pro) c.862A>C (p.Thr288Pro) c.*453A>C (n.*453A>C) c.865A>C (p.Thr289Pro) c.1717A>C (p.Thr573Pro) n.1707A>C | |
1 | g.67258865A>G | CA340728917 | IL23R | c.1466A>G (n.1466A>G) c.1524A>G (n.1524A>G) c.1457A>G (n.1457A>G) c.1537A>G (p.Thr513Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1627A>G (p.Thr543Ala) c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.421A>G (p.Thr141Ala) c.862A>G (p.Thr288Ala) c.*453A>G (n.*453A>G) c.865A>G (p.Thr289Ala) c.1717A>G (p.Thr573Ala) n.1707A>G | COSMIC |
1 | g.67258865A>T | CA340728918 | IL23R | c.1466A>T (n.1466A>T) c.1524A>T (n.1524A>T) c.1457A>T (n.1457A>T) c.1537A>T (p.Thr513Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1627A>T (p.Thr543Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.421A>T (p.Thr141Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) c.*453A>T (n.*453A>T) c.865A>T (p.Thr289Ser) c.1717A>T (p.Thr573Ser) n.1707A>T | |
1 | g.67258866C>A | CA340728920 | IL23R | c.1467C>A (n.1467C>A) c.1525C>A (n.1525C>A) c.1458C>A (n.1458C>A) c.1538C>A (p.Thr513Lys) c.1325C>A (p.Thr442Lys) c.1628C>A (p.Thr543Lys) c.1019C>A (p.Thr340Lys) c.422C>A (p.Thr141Lys) c.863C>A (p.Thr288Lys) c.*454C>A (n.*454C>A) c.866C>A (p.Thr289Lys) c.1718C>A (p.Thr573Lys) n.1708C>A | |
1 | g.67258866C>G | CA340728923 | IL23R | c.1467C>G (n.1467C>G) c.1525C>G (n.1525C>G) c.1458C>G (n.1458C>G) c.1538C>G (p.Thr513Arg) c.1325C>G (p.Thr442Arg) c.1628C>G (p.Thr543Arg) c.1019C>G (p.Thr340Arg) c.422C>G (p.Thr141Arg) c.863C>G (p.Thr288Arg) c.*454C>G (n.*454C>G) c.866C>G (p.Thr289Arg) c.1718C>G (p.Thr573Arg) n.1708C>G | |
1 | g.67258866C>T | CA340728921 | IL23R | c.1467C>T (n.1467C>T) c.1525C>T (n.1525C>T) c.1458C>T (n.1458C>T) c.1538C>T (p.Thr513Ile) c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.1628C>T (p.Thr543Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.422C>T (p.Thr141Ile) c.863C>T (p.Thr288Ile) c.*454C>T (n.*454C>T) c.866C>T (p.Thr289Ile) c.1718C>T (p.Thr573Ile) n.1708C>T | |
1 | g.67258867A>C | CA418438797 | IL23R | c.1468A>C (n.1468A>C) c.1526A>C (n.1526A>C) c.1459A>C (n.1459A>C) c.1539A>C (p.Thr513=) c.1326A>C (p.Thr442=) c.1629A>C (p.Thr543=) c.1020A>C (p.Thr340=) c.423A>C (p.Thr141=) c.864A>C (p.Thr288=) c.*455A>C (n.*455A>C) c.867A>C (p.Thr289=) c.1719A>C (p.Thr573=) n.1709A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67258867A>G | CA418438798 | IL23R | c.1468A>G (n.1468A>G) c.1526A>G (n.1526A>G) c.1459A>G (n.1459A>G) c.1539A>G (p.Thr513=) c.1326A>G (p.Thr442=) c.1629A>G (p.Thr543=) c.1020A>G (p.Thr340=) c.423A>G (p.Thr141=) c.864A>G (p.Thr288=) c.*455A>G (n.*455A>G) c.867A>G (p.Thr289=) c.1719A>G (p.Thr573=) n.1709A>G | |
1 | g.67258867A>T | CA418438799 | IL23R | c.1468A>T (n.1468A>T) c.1526A>T (n.1526A>T) c.1459A>T (n.1459A>T) c.1539A>T (p.Thr513=) c.1326A>T (p.Thr442=) c.1629A>T (p.Thr543=) c.1020A>T (p.Thr340=) c.423A>T (p.Thr141=) c.864A>T (p.Thr288=) c.*455A>T (n.*455A>T) c.867A>T (p.Thr289=) c.1719A>T (p.Thr573=) n.1709A>T | |
1 | g.67258868A= | CA1173064279 | IL23R | c.1469A= (n.1469A=) c.1527A= (n.1527A=) c.1460A= (n.1460A=) c.1540A= (p.Ile514=) c.1327A= (p.Ile443=) c.1630A= (p.Ile544=) c.1021A= (p.Ile341=) c.424A= (p.Ile142=) c.865A= (p.Ile289=) c.*456A= (n.*456A=) c.868A= (p.Ile290=) c.1720A= (p.Ile574=) n.1710A= | |
1 | g.67258868A>C | CA340728926 | IL23R | c.1469A>C (n.1469A>C) c.1527A>C (n.1527A>C) c.1460A>C (n.1460A>C) c.1540A>C (p.Ile514Leu) c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.1021A>C (p.Ile341Leu) c.424A>C (p.Ile142Leu) c.865A>C (p.Ile289Leu) c.*456A>C (n.*456A>C) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.1720A>C (p.Ile574Leu) n.1710A>C | |
1 | g.67258868A>G | CA340728927 | IL23R | c.1469A>G (n.1469A>G) c.1527A>G (n.1527A>G) c.1460A>G (n.1460A>G) c.1540A>G (p.Ile514Val) c.1327A>G (p.Ile443Val) c.1630A>G (p.Ile544Val) c.1021A>G (p.Ile341Val) c.424A>G (p.Ile142Val) c.865A>G (p.Ile289Val) c.*456A>G (n.*456A>G) c.868A>G (p.Ile290Val) c.1720A>G (p.Ile574Val) n.1710A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67258868A>T | CA340728929 | IL23R | c.1469A>T (n.1469A>T) c.1527A>T (n.1527A>T) c.1460A>T (n.1460A>T) c.1540A>T (p.Ile514Leu) c.1327A>T (p.Ile443Leu) c.1630A>T (p.Ile544Leu) c.1021A>T (p.Ile341Leu) c.424A>T (p.Ile142Leu) c.865A>T (p.Ile289Leu) c.*456A>T (n.*456A>T) c.868A>T (p.Ile290Leu) c.1720A>T (p.Ile574Leu) n.1710A>T | |
1 | g.67258869T>A | CA340728932 | IL23R | c.1470T>A (n.1470T>A) c.1528T>A (n.1528T>A) c.1461T>A (n.1461T>A) c.1541T>A (p.Ile514Lys) c.1328T>A (p.Ile443Lys) c.1631T>A (p.Ile544Lys) c.1022T>A (p.Ile341Lys) c.425T>A (p.Ile142Lys) c.866T>A (p.Ile289Lys) c.*457T>A (n.*457T>A) c.869T>A (p.Ile290Lys) c.1721T>A (p.Ile574Lys) n.1711T>A | |
1 | g.67258869T>C | CA900040 | IL23R | c.1470T>C (n.1470T>C) c.1528T>C (n.1528T>C) c.1461T>C (n.1461T>C) c.1541T>C (p.Ile514Thr) c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.1022T>C (p.Ile341Thr) c.425T>C (p.Ile142Thr) c.866T>C (p.Ile289Thr) c.*457T>C (n.*457T>C) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.1721T>C (p.Ile574Thr) n.1711T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.67258869T>G | CA340728935 | IL23R | c.1470T>G (n.1470T>G) c.1528T>G (n.1528T>G) c.1461T>G (n.1461T>G) c.1541T>G (p.Ile514Arg) c.1328T>G (p.Ile443Arg) c.1631T>G (p.Ile544Arg) c.1022T>G (p.Ile341Arg) c.425T>G (p.Ile142Arg) c.866T>G (p.Ile289Arg) c.*457T>G (n.*457T>G) c.869T>G (p.Ile290Arg) c.1721T>G (p.Ile574Arg) n.1711T>G | |
1 | g.67258869T= | CA1149139445 | IL23R | c.1470T= (n.1470T=) c.1528T= (n.1528T=) c.1461T= (n.1461T=) c.1541T= (p.Ile514=) c.1328T= (p.Ile443=) c.1631T= (p.Ile544=) c.1022T= (p.Ile341=) c.425T= (p.Ile142=) c.866T= (p.Ile289=) c.*457T= (n.*457T=) c.869T= (p.Ile290=) c.1721T= (p.Ile574=) n.1711T= | |
1 | g.67258870A= | CA1173064280 | IL23R | c.1471A= (n.1471A=) c.1529A= (n.1529A=) c.1462A= (n.1462A=) c.1542A= (p.Ile514=) c.1329A= (p.Ile443=) c.1632A= (p.Ile544=) c.1023A= (p.Ile341=) c.426A= (p.Ile142=) c.867A= (p.Ile289=) c.*458A= (n.*458A=) c.870A= (p.Ile290=) c.1722A= (p.Ile574=) n.1712A= | |
1 | g.67258870A>C | CA418438804 | IL23R | c.1471A>C (n.1471A>C) c.1529A>C (n.1529A>C) c.1462A>C (n.1462A>C) c.1542A>C (p.Ile514=) c.1329A>C (p.Ile443=) c.1632A>C (p.Ile544=) c.1023A>C (p.Ile341=) c.426A>C (p.Ile142=) c.867A>C (p.Ile289=) c.*458A>C (n.*458A>C) c.870A>C (p.Ile290=) c.1722A>C (p.Ile574=) n.1712A>C | |
1 | g.67258870A>G | CA340728938 | IL23R | c.1471A>G (n.1471A>G) c.1529A>G (n.1529A>G) c.1462A>G (n.1462A>G) c.1542A>G (p.Ile514Met) c.1329A>G (p.Ile443Met) c.1632A>G (p.Ile544Met) c.1023A>G (p.Ile341Met) c.426A>G (p.Ile142Met) c.867A>G (p.Ile289Met) c.*458A>G (n.*458A>G) c.870A>G (p.Ile290Met) c.1722A>G (p.Ile574Met) n.1712A>G | dbSNP |
1 | g.67258870A>T | CA418438803 | IL23R | c.1471A>T (n.1471A>T) c.1529A>T (n.1529A>T) c.1462A>T (n.1462A>T) c.1542A>T (p.Ile514=) c.1329A>T (p.Ile443=) c.1632A>T (p.Ile544=) c.1023A>T (p.Ile341=) c.426A>T (p.Ile142=) c.867A>T (p.Ile289=) c.*458A>T (n.*458A>T) c.870A>T (p.Ile290=) c.1722A>T (p.Ile574=) n.1712A>T | |
1 | g.67258871T>A | CA340728942 | IL23R | c.1472T>A (n.1472T>A) c.1530T>A (n.1530T>A) c.1463T>A (n.1463T>A) c.1543T>A (p.Phe515Ile) c.1330T>A (p.Phe444Ile) c.1633T>A (p.Phe545Ile) c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.427T>A (p.Phe143Ile) c.868T>A (p.Phe290Ile) c.*459T>A (n.*459T>A) c.871T>A (p.Phe291Ile) c.1723T>A (p.Phe575Ile) n.1713T>A | |
1 | g.67258871T>C | CA340728943 | IL23R | c.1472T>C (n.1472T>C) c.1530T>C (n.1530T>C) c.1463T>C (n.1463T>C) c.1543T>C (p.Phe515Leu) c.1330T>C (p.Phe444Leu) c.1633T>C (p.Phe545Leu) c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.427T>C (p.Phe143Leu) c.868T>C (p.Phe290Leu) c.*459T>C (n.*459T>C) c.871T>C (p.Phe291Leu) c.1723T>C (p.Phe575Leu) n.1713T>C | |
1 | g.67258871T>G | CA340728944 | IL23R | c.1472T>G (n.1472T>G) c.1530T>G (n.1530T>G) c.1463T>G (n.1463T>G) c.1543T>G (p.Phe515Val) c.1330T>G (p.Phe444Val) c.1633T>G (p.Phe545Val) c.1024T>G (p.Phe342Val) c.427T>G (p.Phe143Val) c.868T>G (p.Phe290Val) c.*459T>G (n.*459T>G) c.871T>G (p.Phe291Val) c.1723T>G (p.Phe575Val) n.1713T>G | |
1 | g.67258872T>A | CA340728948 | IL23R | c.1473T>A (n.1473T>A) c.1531T>A (n.1531T>A) c.1464T>A (n.1464T>A) c.1544T>A (p.Phe515Tyr) c.1331T>A (p.Phe444Tyr) c.1634T>A (p.Phe545Tyr) c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.*460T>A (n.*460T>A) c.872T>A (p.Phe291Tyr) c.1724T>A (p.Phe575Tyr) n.1714T>A | |
1 | g.67258872T>C | CA340728951 | IL23R | c.1473T>C (n.1473T>C) c.1531T>C (n.1531T>C) c.1464T>C (n.1464T>C) c.1544T>C (p.Phe515Ser) c.1331T>C (p.Phe444Ser) c.1634T>C (p.Phe545Ser) c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.428T>C (p.Phe143Ser) c.869T>C (p.Phe290Ser) c.*460T>C (n.*460T>C) c.872T>C (p.Phe291Ser) c.1724T>C (p.Phe575Ser) n.1714T>C | |
1 | g.67258872T>G | CA340728946 | IL23R | c.1473T>G (n.1473T>G) c.1531T>G (n.1531T>G) c.1464T>G (n.1464T>G) c.1544T>G (p.Phe515Cys) c.1331T>G (p.Phe444Cys) c.1634T>G (p.Phe545Cys) c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.428T>G (p.Phe143Cys) c.869T>G (p.Phe290Cys) c.*460T>G (n.*460T>G) c.872T>G (p.Phe291Cys) c.1724T>G (p.Phe575Cys) n.1714T>G | |
1 | g.67258873T>A | CA340728955 | IL23R | c.1474T>A (n.1474T>A) c.1532T>A (n.1532T>A) c.1465T>A (n.1465T>A) c.1545T>A (p.Phe515Leu) c.1332T>A (p.Phe444Leu) c.1635T>A (p.Phe545Leu) c.1026T>A (p.Phe342Leu) c.429T>A (p.Phe143Leu) c.870T>A (p.Phe290Leu) c.*461T>A (n.*461T>A) c.873T>A (p.Phe291Leu) c.1725T>A (p.Phe575Leu) n.1715T>A | |
1 | g.67258873T>C | CA418438806 | IL23R | c.1474T>C (n.1474T>C) c.1532T>C (n.1532T>C) c.1465T>C (n.1465T>C) c.1545T>C (p.Phe515=) c.1332T>C (p.Phe444=) c.1635T>C (p.Phe545=) c.1026T>C (p.Phe342=) c.429T>C (p.Phe143=) c.870T>C (p.Phe290=) c.*461T>C (n.*461T>C) c.873T>C (p.Phe291=) c.1725T>C (p.Phe575=) n.1715T>C | |
1 | g.67258873T>G | CA340728958 | IL23R | c.1474T>G (n.1474T>G) c.1532T>G (n.1532T>G) c.1465T>G (n.1465T>G) c.1545T>G (p.Phe515Leu) c.1332T>G (p.Phe444Leu) c.1635T>G (p.Phe545Leu) c.1026T>G (p.Phe342Leu) c.429T>G (p.Phe143Leu) c.870T>G (p.Phe290Leu) c.*461T>G (n.*461T>G) c.873T>G (p.Phe291Leu) c.1725T>G (p.Phe575Leu) n.1715T>G | |
1 | g.67258874C>A | CA340728962 | IL23R | c.1475C>A (n.1475C>A) c.1533C>A (n.1533C>A) c.1466C>A (n.1466C>A) c.1546C>A (p.Leu516Ile) c.1333C>A (p.Leu445Ile) c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.1027C>A (p.Leu343Ile) c.430C>A (p.Leu144Ile) c.871C>A (p.Leu291Ile) c.*462C>A (n.*462C>A) c.874C>A (p.Leu292Ile) c.1726C>A (p.Leu576Ile) n.1716C>A | |
1 | g.67258874C>G | CA340728964 | IL23R | c.1475C>G (n.1475C>G) c.1533C>G (n.1533C>G) c.1466C>G (n.1466C>G) c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) c.1636C>G (p.Leu546Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.430C>G (p.Leu144Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.*462C>G (n.*462C>G) c.874C>G (p.Leu292Val) c.1726C>G (p.Leu576Val) n.1716C>G | |
1 | g.67258874C>T | CA340728966 | IL23R | c.1475C>T (n.1475C>T) c.1533C>T (n.1533C>T) c.1466C>T (n.1466C>T) c.1546C>T (p.Leu516Phe) c.1333C>T (p.Leu445Phe) c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.1027C>T (p.Leu343Phe) c.430C>T (p.Leu144Phe) c.871C>T (p.Leu291Phe) c.*462C>T (n.*462C>T) c.874C>T (p.Leu292Phe) c.1726C>T (p.Leu576Phe) n.1716C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67258875T>A | CA340728977 | IL23R | c.1476T>A (n.1476T>A) c.1534T>A (n.1534T>A) c.1467T>A (n.1467T>A) c.1547T>A (p.Leu516His) c.1334T>A (p.Leu445His) c.1637T>A (p.Leu546His) c.1028T>A (p.Leu343His) c.431T>A (p.Leu144His) c.872T>A (p.Leu291His) c.*463T>A (n.*463T>A) c.875T>A (p.Leu292His) c.1727T>A (p.Leu576His) n.1717T>A | |
1 | g.67258875T>C | CA340728974 | IL23R | c.1476T>C (n.1476T>C) c.1534T>C (n.1534T>C) c.1467T>C (n.1467T>C) c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.*463T>C (n.*463T>C) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.1727T>C (p.Leu576Pro) n.1717T>C | dbSNP |
1 | g.67258875T>G | CA340728971 | IL23R | c.1476T>G (n.1476T>G) c.1534T>G (n.1534T>G) c.1467T>G (n.1467T>G) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.*463T>G (n.*463T>G) c.875T>G (p.Leu292Arg) c.1727T>G (p.Leu576Arg) n.1717T>G | |
1 | g.67258875T= | CA1173064281 | IL23R | c.1476T= (n.1476T=) c.1534T= (n.1534T=) c.1467T= (n.1467T=) c.1547T= (p.Leu516=) c.1334T= (p.Leu445=) c.1637T= (p.Leu546=) c.1028T= (p.Leu343=) c.431T= (p.Leu144=) c.872T= (p.Leu291=) c.*463T= (n.*463T=) c.875T= (p.Leu292=) c.1727T= (p.Leu576=) n.1717T= | |
1 | g.67258876T>A | CA418438808 | IL23R | c.1477T>A (n.1477T>A) c.1535T>A (n.1535T>A) c.1468T>A (n.1468T>A) c.1548T>A (p.Leu516=) c.1335T>A (p.Leu445=) c.1638T>A (p.Leu546=) c.1029T>A (p.Leu343=) c.432T>A (p.Leu144=) c.873T>A (p.Leu291=) c.*464T>A (n.*464T>A) c.876T>A (p.Leu292=) c.1728T>A (p.Leu576=) n.1718T>A | |
1 | g.67258876T>C | CA418438809 | IL23R | c.1477T>C (n.1477T>C) c.1535T>C (n.1535T>C) c.1468T>C (n.1468T>C) c.1548T>C (p.Leu516=) c.1335T>C (p.Leu445=) c.1638T>C (p.Leu546=) c.1029T>C (p.Leu343=) c.432T>C (p.Leu144=) c.873T>C (p.Leu291=) c.*464T>C (n.*464T>C) c.876T>C (p.Leu292=) c.1728T>C (p.Leu576=) n.1718T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258876T>G | CA418438810 | IL23R | c.1477T>G (n.1477T>G) c.1535T>G (n.1535T>G) c.1468T>G (n.1468T>G) c.1548T>G (p.Leu516=) c.1335T>G (p.Leu445=) c.1638T>G (p.Leu546=) c.1029T>G (p.Leu343=) c.432T>G (p.Leu144=) c.873T>G (p.Leu291=) c.*464T>G (n.*464T>G) c.876T>G (p.Leu292=) c.1728T>G (p.Leu576=) n.1718T>G | |
1 | g.67258876T= | CA1173064282 | IL23R | c.1477T= (n.1477T=) c.1535T= (n.1535T=) c.1468T= (n.1468T=) c.1548T= (p.Leu516=) c.1335T= (p.Leu445=) c.1638T= (p.Leu546=) c.1029T= (p.Leu343=) c.432T= (p.Leu144=) c.873T= (p.Leu291=) c.*464T= (n.*464T=) c.876T= (p.Leu292=) c.1728T= (p.Leu576=) n.1718T= | |
1 | g.67258877G>A | CA340728980 | IL23R | c.1478G>A (n.1478G>A) c.1536G>A (n.1536G>A) c.1469G>A (n.1469G>A) c.1549G>A (p.Gly517Arg) c.1336G>A (p.Gly446Arg) c.1639G>A (p.Gly547Arg) c.1030G>A (p.Gly344Arg) c.433G>A (p.Gly145Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg) c.*465G>A (n.*465G>A) c.877G>A (p.Gly293Arg) c.1729G>A (p.Gly577Arg) n.1719G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258877G>C | CA340728985 | IL23R | c.1478G>C (n.1478G>C) c.1536G>C (n.1536G>C) c.1469G>C (n.1469G>C) c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.*465G>C (n.*465G>C) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.1729G>C (p.Gly577Arg) n.1719G>C | |
1 | g.67258877G= | CA1173064283 | IL23R | c.1478G= (n.1478G=) c.1536G= (n.1536G=) c.1469G= (n.1469G=) c.1549G= (p.Gly517=) c.1336G= (p.Gly446=) c.1639G= (p.Gly547=) c.1030G= (p.Gly344=) c.433G= (p.Gly145=) c.874G= (p.Gly292=) c.*465G= (n.*465G=) c.877G= (p.Gly293=) c.1729G= (p.Gly577=) n.1719G= | |
1 | g.67258877G>T | CA340728988 | IL23R | c.1478G>T (n.1478G>T) c.1536G>T (n.1536G>T) c.1469G>T (n.1469G>T) c.1549G>T (p.Gly517Ter) c.1336G>T (p.Gly446Ter) c.1639G>T (p.Gly547Ter) c.1030G>T (p.Gly344Ter) c.433G>T (p.Gly145Ter) c.874G>T (p.Gly292Ter) c.*465G>T (n.*465G>T) c.877G>T (p.Gly293Ter) c.1729G>T (p.Gly577Ter) n.1719G>T | |
1 | g.67258878G>A | CA340728989 | IL23R | c.1479G>A (n.1479G>A) c.1537G>A (n.1537G>A) c.1470G>A (n.1470G>A) c.1550G>A (p.Gly517Glu) c.1337G>A (p.Gly446Glu) c.1640G>A (p.Gly547Glu) c.1031G>A (p.Gly344Glu) c.434G>A (p.Gly145Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu) c.*466G>A (n.*466G>A) c.878G>A (p.Gly293Glu) c.1730G>A (p.Gly577Glu) n.1720G>A | |
1 | g.67258878G>C | CA340728990 | IL23R | c.1479G>C (n.1479G>C) c.1537G>C (n.1537G>C) c.1470G>C (n.1470G>C) c.1550G>C (p.Gly517Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.*466G>C (n.*466G>C) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.1730G>C (p.Gly577Ala) n.1720G>C | |
1 | g.67258878G>T | CA340728991 | IL23R | c.1479G>T (n.1479G>T) c.1537G>T (n.1537G>T) c.1470G>T (n.1470G>T) c.1550G>T (p.Gly517Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.1640G>T (p.Gly547Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.434G>T (p.Gly145Val) c.875G>T (p.Gly292Val) c.*466G>T (n.*466G>T) c.878G>T (p.Gly293Val) c.1730G>T (p.Gly577Val) n.1720G>T | |
1 | g.67258879A= | CA1173064284 | IL23R | c.1480A= (n.1480A=) c.1538A= (n.1538A=) c.1471A= (n.1471A=) c.1551A= (p.Gly517=) c.1338A= (p.Gly446=) c.1641A= (p.Gly547=) c.1032A= (p.Gly344=) c.435A= (p.Gly145=) c.876A= (p.Gly292=) c.*467A= (n.*467A=) c.879A= (p.Gly293=) c.1731A= (p.Gly577=) n.1721A= | |
1 | g.67258879A>C | CA418438814 | IL23R | c.1480A>C (n.1480A>C) c.1538A>C (n.1538A>C) c.1471A>C (n.1471A>C) c.1551A>C (p.Gly517=) c.1338A>C (p.Gly446=) c.1641A>C (p.Gly547=) c.1032A>C (p.Gly344=) c.435A>C (p.Gly145=) c.876A>C (p.Gly292=) c.*467A>C (n.*467A>C) c.879A>C (p.Gly293=) c.1731A>C (p.Gly577=) n.1721A>C | |
1 | g.67258879A>G | CA418438815 | IL23R | c.1480A>G (n.1480A>G) c.1538A>G (n.1538A>G) c.1471A>G (n.1471A>G) c.1551A>G (p.Gly517=) c.1338A>G (p.Gly446=) c.1641A>G (p.Gly547=) c.1032A>G (p.Gly344=) c.435A>G (p.Gly145=) c.876A>G (p.Gly292=) c.*467A>G (n.*467A>G) c.879A>G (p.Gly293=) c.1731A>G (p.Gly577=) n.1721A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258879A>T | CA418438816 | IL23R | c.1480A>T (n.1480A>T) c.1538A>T (n.1538A>T) c.1471A>T (n.1471A>T) c.1551A>T (p.Gly517=) c.1338A>T (p.Gly446=) c.1641A>T (p.Gly547=) c.1032A>T (p.Gly344=) c.435A>T (p.Gly145=) c.876A>T (p.Gly292=) c.*467A>T (n.*467A>T) c.879A>T (p.Gly293=) c.1731A>T (p.Gly577=) n.1721A>T | |
1 | g.67258880G>A | CA340728992 | IL23R | c.1481G>A (n.1481G>A) c.1539G>A (n.1539G>A) c.1472G>A (n.1472G>A) c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.*468G>A (n.*468G>A) c.880G>A (p.Glu294Lys) c.1732G>A (p.Glu578Lys) n.1722G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67258880G>C | CA340728995 | IL23R | c.1481G>C (n.1481G>C) c.1539G>C (n.1539G>C) c.1472G>C (n.1472G>C) c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.*468G>C (n.*468G>C) c.880G>C (p.Glu294Gln) c.1732G>C (p.Glu578Gln) n.1722G>C | |
1 | g.67258880G= | CA1173064285 | IL23R | c.1481G= (n.1481G=) c.1539G= (n.1539G=) c.1472G= (n.1472G=) c.1552G= (p.Glu518=) c.1339G= (p.Glu447=) c.1642G= (p.Glu548=) c.1033G= (p.Glu345=) c.436G= (p.Glu146=) c.877G= (p.Glu293=) c.*468G= (n.*468G=) c.880G= (p.Glu294=) c.1732G= (p.Glu578=) n.1722G= | |
1 | g.67258880G>T | CA340728993 | IL23R | c.1481G>T (n.1481G>T) c.1539G>T (n.1539G>T) c.1472G>T (n.1472G>T) c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.*468G>T (n.*468G>T) c.880G>T (p.Glu294Ter) c.1732G>T (p.Glu578Ter) n.1722G>T | COSMIC |
1 | g.67258881A>C | CA340728998 | IL23R | c.1482A>C (n.1482A>C) c.1540A>C (n.1540A>C) c.1473A>C (n.1473A>C) c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.878A>C (p.Glu293Ala) c.*469A>C (n.*469A>C) c.881A>C (p.Glu294Ala) c.1733A>C (p.Glu578Ala) n.1723A>C | |
1 | g.67258881A>G | CA340729000 | IL23R | c.1482A>G (n.1482A>G) c.1540A>G (n.1540A>G) c.1473A>G (n.1473A>G) c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.*469A>G (n.*469A>G) c.881A>G (p.Glu294Gly) c.1733A>G (p.Glu578Gly) n.1723A>G | |
1 | g.67258881A>T | CA340729003 | IL23R | c.1482A>T (n.1482A>T) c.1540A>T (n.1540A>T) c.1473A>T (n.1473A>T) c.1553A>T (p.Glu518Val) c.1340A>T (p.Glu447Val) c.1643A>T (p.Glu548Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.878A>T (p.Glu293Val) c.*469A>T (n.*469A>T) c.881A>T (p.Glu294Val) c.1733A>T (p.Glu578Val) n.1723A>T | |
1 | g.67258882A>C | CA340729006 | IL23R | c.1483A>C (n.1483A>C) c.1541A>C (n.1541A>C) c.1474A>C (n.1474A>C) c.1554A>C (p.Glu518Asp) c.1341A>C (p.Glu447Asp) c.1644A>C (p.Glu548Asp) c.1035A>C (p.Glu345Asp) c.438A>C (p.Glu146Asp) c.879A>C (p.Glu293Asp) c.*470A>C (n.*470A>C) c.882A>C (p.Glu294Asp) c.1734A>C (p.Glu578Asp) n.1724A>C | |
1 | g.67258882A>G | CA418438561 | IL23R | c.1483A>G (n.1483A>G) c.1541A>G (n.1541A>G) c.1474A>G (n.1474A>G) c.1554A>G (p.Glu518=) c.1341A>G (p.Glu447=) c.1644A>G (p.Glu548=) c.1035A>G (p.Glu345=) c.438A>G (p.Glu146=) c.879A>G (p.Glu293=) c.*470A>G (n.*470A>G) c.882A>G (p.Glu294=) c.1734A>G (p.Glu578=) n.1724A>G | |
1 | g.67258882A>T | CA340729008 | IL23R | c.1483A>T (n.1483A>T) c.1541A>T (n.1541A>T) c.1474A>T (n.1474A>T) c.1554A>T (p.Glu518Asp) c.1341A>T (p.Glu447Asp) c.1644A>T (p.Glu548Asp) c.1035A>T (p.Glu345Asp) c.438A>T (p.Glu146Asp) c.879A>T (p.Glu293Asp) c.*470A>T (n.*470A>T) c.882A>T (p.Glu294Asp) c.1734A>T (p.Glu578Asp) n.1724A>T | |
1 | g.67258883T>A | CA340729013 | IL23R | c.1484T>A (n.1484T>A) c.1542T>A (n.1542T>A) c.1475T>A (n.1475T>A) c.1555T>A (p.Leu519Ile) c.1342T>A (p.Leu448Ile) c.1645T>A (p.Leu549Ile) c.1036T>A (p.Leu346Ile) c.439T>A (p.Leu147Ile) c.880T>A (p.Leu294Ile) c.*471T>A (n.*471T>A) c.883T>A (p.Leu295Ile) c.1735T>A (p.Leu579Ile) n.1725T>A | |
1 | g.67258883T>C | CA418438562 | IL23R | c.1484T>C (n.1484T>C) c.1542T>C (n.1542T>C) c.1475T>C (n.1475T>C) c.1555T>C (p.Leu519=) c.1342T>C (p.Leu448=) c.1645T>C (p.Leu549=) c.1036T>C (p.Leu346=) c.439T>C (p.Leu147=) c.880T>C (p.Leu294=) c.*471T>C (n.*471T>C) c.883T>C (p.Leu295=) c.1735T>C (p.Leu579=) n.1725T>C | |
1 | g.67258883T>G | CA340729021 | IL23R | c.1484T>G (n.1484T>G) c.1542T>G (n.1542T>G) c.1475T>G (n.1475T>G) c.1555T>G (p.Leu519Val) c.1342T>G (p.Leu448Val) c.1645T>G (p.Leu549Val) c.1036T>G (p.Leu346Val) c.439T>G (p.Leu147Val) c.880T>G (p.Leu294Val) c.*471T>G (n.*471T>G) c.883T>G (p.Leu295Val) c.1735T>G (p.Leu579Val) n.1725T>G | |
1 | g.67258884T>A | CA340729025 | IL23R | c.1485T>A (n.1485T>A) c.1543T>A (n.1543T>A) c.1476T>A (n.1476T>A) c.1556T>A (p.Leu519Ter) c.1343T>A (p.Leu448Ter) c.1646T>A (p.Leu549Ter) c.1037T>A (p.Leu346Ter) c.440T>A (p.Leu147Ter) c.881T>A (p.Leu294Ter) c.*472T>A (n.*472T>A) c.884T>A (p.Leu295Ter) c.1736T>A (p.Leu579Ter) n.1726T>A | |
1 | g.67258884T>C | CA340729028 | IL23R | c.1485T>C (n.1485T>C) c.1543T>C (n.1543T>C) c.1476T>C (n.1476T>C) c.1556T>C (p.Leu519Ser) c.1343T>C (p.Leu448Ser) c.1646T>C (p.Leu549Ser) c.1037T>C (p.Leu346Ser) c.440T>C (p.Leu147Ser) c.881T>C (p.Leu294Ser) c.*472T>C (n.*472T>C) c.884T>C (p.Leu295Ser) c.1736T>C (p.Leu579Ser) n.1726T>C | |
1 | g.67258884T>G | CA340729029 | IL23R | c.1485T>G (n.1485T>G) c.1543T>G (n.1543T>G) c.1476T>G (n.1476T>G) c.1556T>G (p.Leu519Ter) c.1343T>G (p.Leu448Ter) c.1646T>G (p.Leu549Ter) c.1037T>G (p.Leu346Ter) c.440T>G (p.Leu147Ter) c.881T>G (p.Leu294Ter) c.*472T>G (n.*472T>G) c.884T>G (p.Leu295Ter) c.1736T>G (p.Leu579Ter) n.1726T>G | |
1 | g.67258885A>C | CA340729030 | IL23R | c.1486A>C (n.1486A>C) c.1544A>C (n.1544A>C) c.1477A>C (n.1477A>C) c.1557A>C (p.Leu519Phe) c.1344A>C (p.Leu448Phe) c.1647A>C (p.Leu549Phe) c.1038A>C (p.Leu346Phe) c.441A>C (p.Leu147Phe) c.882A>C (p.Leu294Phe) c.*473A>C (n.*473A>C) c.885A>C (p.Leu295Phe) c.1737A>C (p.Leu579Phe) n.1727A>C | |
1 | g.67258885A>G | CA418438564 | IL23R | c.1486A>G (n.1486A>G) c.1544A>G (n.1544A>G) c.1477A>G (n.1477A>G) c.1557A>G (p.Leu519=) c.1344A>G (p.Leu448=) c.1647A>G (p.Leu549=) c.1038A>G (p.Leu346=) c.441A>G (p.Leu147=) c.882A>G (p.Leu294=) c.*473A>G (n.*473A>G) c.885A>G (p.Leu295=) c.1737A>G (p.Leu579=) n.1727A>G | |
1 | g.67258885A>T | CA340729033 | IL23R | c.1486A>T (n.1486A>T) c.1544A>T (n.1544A>T) c.1477A>T (n.1477A>T) c.1557A>T (p.Leu519Phe) c.1344A>T (p.Leu448Phe) c.1647A>T (p.Leu549Phe) c.1038A>T (p.Leu346Phe) c.441A>T (p.Leu147Phe) c.882A>T (p.Leu294Phe) c.*473A>T (n.*473A>T) c.885A>T (p.Leu295Phe) c.1737A>T (p.Leu579Phe) n.1727A>T | |
1 | g.67258886A>C | CA340729044 | IL23R | c.1487A>C (n.1487A>C) c.1545A>C (n.1545A>C) c.1478A>C (n.1478A>C) c.1558A>C (p.Ser520Arg) c.1345A>C (p.Ser449Arg) c.1648A>C (p.Ser550Arg) c.1039A>C (p.Ser347Arg) c.442A>C (p.Ser148Arg) c.883A>C (p.Ser295Arg) c.*474A>C (n.*474A>C) c.886A>C (p.Ser296Arg) c.1738A>C (p.Ser580Arg) n.1728A>C | |
1 | g.67258886A>G | CA340729039 | IL23R | c.1487A>G (n.1487A>G) c.1545A>G (n.1545A>G) c.1478A>G (n.1478A>G) c.1558A>G (p.Ser520Gly) c.1345A>G (p.Ser449Gly) c.1648A>G (p.Ser550Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) c.442A>G (p.Ser148Gly) c.883A>G (p.Ser295Gly) c.*474A>G (n.*474A>G) c.886A>G (p.Ser296Gly) c.1738A>G (p.Ser580Gly) n.1728A>G | |
1 | g.67258886A>T | CA340729037 | IL23R | c.1487A>T (n.1487A>T) c.1545A>T (n.1545A>T) c.1478A>T (n.1478A>T) c.1558A>T (p.Ser520Cys) c.1345A>T (p.Ser449Cys) c.1648A>T (p.Ser550Cys) c.1039A>T (p.Ser347Cys) c.442A>T (p.Ser148Cys) c.883A>T (p.Ser295Cys) c.*474A>T (n.*474A>T) c.886A>T (p.Ser296Cys) c.1738A>T (p.Ser580Cys) n.1728A>T | |
1 | g.67258887G>A | CA340729049 | IL23R | c.1488G>A (n.1488G>A) c.1546G>A (n.1546G>A) c.1479G>A (n.1479G>A) c.1559G>A (p.Ser520Asn) c.1346G>A (p.Ser449Asn) c.1649G>A (p.Ser550Asn) c.1040G>A (p.Ser347Asn) c.443G>A (p.Ser148Asn) c.884G>A (p.Ser295Asn) c.*475G>A (n.*475G>A) c.887G>A (p.Ser296Asn) c.1739G>A (p.Ser580Asn) n.1729G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258887G>C | CA340729055 | IL23R | c.1488G>C (n.1488G>C) c.1546G>C (n.1546G>C) c.1479G>C (n.1479G>C) c.1559G>C (p.Ser520Thr) c.1346G>C (p.Ser449Thr) c.1649G>C (p.Ser550Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) c.443G>C (p.Ser148Thr) c.884G>C (p.Ser295Thr) c.*475G>C (n.*475G>C) c.887G>C (p.Ser296Thr) c.1739G>C (p.Ser580Thr) n.1729G>C | |
1 | g.67258887G= | CA1173064286 | IL23R | c.1488G= (n.1488G=) c.1546G= (n.1546G=) c.1479G= (n.1479G=) c.1559G= (p.Ser520=) c.1346G= (p.Ser449=) c.1649G= (p.Ser550=) c.1040G= (p.Ser347=) c.443G= (p.Ser148=) c.884G= (p.Ser295=) c.*475G= (n.*475G=) c.887G= (p.Ser296=) c.1739G= (p.Ser580=) n.1729G= | |
1 | g.67258887G>T | CA340729050 | IL23R | c.1488G>T (n.1488G>T) c.1546G>T (n.1546G>T) c.1479G>T (n.1479G>T) c.1559G>T (p.Ser520Ile) c.1346G>T (p.Ser449Ile) c.1649G>T (p.Ser550Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.443G>T (p.Ser148Ile) c.884G>T (p.Ser295Ile) c.*475G>T (n.*475G>T) c.887G>T (p.Ser296Ile) c.1739G>T (p.Ser580Ile) n.1729G>T | |
1 | g.67258888C>A | CA340729061 | IL23R | c.1489C>A (n.1489C>A) c.1547C>A (n.1547C>A) c.1480C>A (n.1480C>A) c.1560C>A (p.Ser520Arg) c.1347C>A (p.Ser449Arg) c.1650C>A (p.Ser550Arg) c.1041C>A (p.Ser347Arg) c.444C>A (p.Ser148Arg) c.885C>A (p.Ser295Arg) c.*476C>A (n.*476C>A) c.888C>A (p.Ser296Arg) c.1740C>A (p.Ser580Arg) n.1730C>A | |
1 | g.67258888C= | CA1173064287 | IL23R | c.1489C= (n.1489C=) c.1547C= (n.1547C=) c.1480C= (n.1480C=) c.1560C= (p.Ser520=) c.1347C= (p.Ser449=) c.1650C= (p.Ser550=) c.1041C= (p.Ser347=) c.444C= (p.Ser148=) c.885C= (p.Ser295=) c.*476C= (n.*476C=) c.888C= (p.Ser296=) c.1740C= (p.Ser580=) n.1730C= | |
1 | g.67258888C>G | CA340729069 | IL23R | c.1489C>G (n.1489C>G) c.1547C>G (n.1547C>G) c.1480C>G (n.1480C>G) c.1560C>G (p.Ser520Arg) c.1347C>G (p.Ser449Arg) c.1650C>G (p.Ser550Arg) c.1041C>G (p.Ser347Arg) c.444C>G (p.Ser148Arg) c.885C>G (p.Ser295Arg) c.*476C>G (n.*476C>G) c.888C>G (p.Ser296Arg) c.1740C>G (p.Ser580Arg) n.1730C>G | |
1 | g.67258888C>T | CA900041 | IL23R | c.1489C>T (n.1489C>T) c.1547C>T (n.1547C>T) c.1480C>T (n.1480C>T) c.1560C>T (p.Ser520=) c.1347C>T (p.Ser449=) c.1650C>T (p.Ser550=) c.1041C>T (p.Ser347=) c.444C>T (p.Ser148=) c.885C>T (p.Ser295=) c.*476C>T (n.*476C>T) c.888C>T (p.Ser296=) c.1740C>T (p.Ser580=) n.1730C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.67258889C>A | CA340729072 | IL23R | c.1490C>A (n.1490C>A) c.1548C>A (n.1548C>A) c.1481C>A (n.1481C>A) c.1561C>A (p.Leu521Ile) c.1348C>A (p.Leu450Ile) c.1651C>A (p.Leu551Ile) c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.886C>A (p.Leu296Ile) c.*477C>A (n.*477C>A) c.889C>A (p.Leu297Ile) c.1741C>A (p.Leu581Ile) n.1731C>A | |
1 | g.67258889C= | CA1173064288 | IL23R | c.1490C= (n.1490C=) c.1548C= (n.1548C=) c.1481C= (n.1481C=) c.1561C= (p.Leu521=) c.1348C= (p.Leu450=) c.1651C= (p.Leu551=) c.1042C= (p.Leu348=) c.445C= (p.Leu149=) c.886C= (p.Leu296=) c.*477C= (n.*477C=) c.889C= (p.Leu297=) c.1741C= (p.Leu581=) n.1731C= | |
1 | g.67258889C>G | CA340729076 | IL23R | c.1490C>G (n.1490C>G) c.1548C>G (n.1548C>G) c.1481C>G (n.1481C>G) c.1561C>G (p.Leu521Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) c.1651C>G (p.Leu551Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.445C>G (p.Leu149Val) c.886C>G (p.Leu296Val) c.*477C>G (n.*477C>G) c.889C>G (p.Leu297Val) c.1741C>G (p.Leu581Val) n.1731C>G | |
1 | g.67258889C>T | CA340729074 | IL23R | c.1490C>T (n.1490C>T) c.1548C>T (n.1548C>T) c.1481C>T (n.1481C>T) c.1561C>T (p.Leu521Phe) c.1348C>T (p.Leu450Phe) c.1651C>T (p.Leu551Phe) c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.445C>T (p.Leu149Phe) c.886C>T (p.Leu296Phe) c.*477C>T (n.*477C>T) c.889C>T (p.Leu297Phe) c.1741C>T (p.Leu581Phe) n.1731C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258890T>A | CA340729078 | IL23R | c.1491T>A (n.1491T>A) c.1549T>A (n.1549T>A) c.1482T>A (n.1482T>A) c.1562T>A (p.Leu521His) c.1349T>A (p.Leu450His) c.1652T>A (p.Leu551His) c.1043T>A (p.Leu348His) c.446T>A (p.Leu149His) c.887T>A (p.Leu296His) c.*478T>A (n.*478T>A) c.890T>A (p.Leu297His) c.1742T>A (p.Leu581His) n.1732T>A | |
1 | g.67258890T>C | CA340729080 | IL23R | c.1491T>C (n.1491T>C) c.1549T>C (n.1549T>C) c.1482T>C (n.1482T>C) c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.*478T>C (n.*478T>C) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.1742T>C (p.Leu581Pro) n.1732T>C | |
1 | g.67258890T>G | CA340729079 | IL23R | c.1491T>G (n.1491T>G) c.1549T>G (n.1549T>G) c.1482T>G (n.1482T>G) c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.*478T>G (n.*478T>G) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.1742T>G (p.Leu581Arg) n.1732T>G | |
1 | g.67258891C>A | CA418438570 | IL23R | c.1492C>A (n.1492C>A) c.1550C>A (n.1550C>A) c.1483C>A (n.1483C>A) c.1563C>A (p.Leu521=) c.1350C>A (p.Leu450=) c.1653C>A (p.Leu551=) c.1044C>A (p.Leu348=) c.447C>A (p.Leu149=) c.888C>A (p.Leu296=) c.*479C>A (n.*479C>A) c.891C>A (p.Leu297=) c.1743C>A (p.Leu581=) n.1733C>A | |
1 | g.67258891C= | CA1173064289 | IL23R | c.1492C= (n.1492C=) c.1550C= (n.1550C=) c.1483C= (n.1483C=) c.1563C= (p.Leu521=) c.1350C= (p.Leu450=) c.1653C= (p.Leu551=) c.1044C= (p.Leu348=) c.447C= (p.Leu149=) c.888C= (p.Leu296=) c.*479C= (n.*479C=) c.891C= (p.Leu297=) c.1743C= (p.Leu581=) n.1733C= | |
1 | g.67258891C>G | CA418438572 | IL23R | c.1492C>G (n.1492C>G) c.1550C>G (n.1550C>G) c.1483C>G (n.1483C>G) c.1563C>G (p.Leu521=) c.1350C>G (p.Leu450=) c.1653C>G (p.Leu551=) c.1044C>G (p.Leu348=) c.447C>G (p.Leu149=) c.888C>G (p.Leu296=) c.*479C>G (n.*479C>G) c.891C>G (p.Leu297=) c.1743C>G (p.Leu581=) n.1733C>G | |
1 | g.67258891C>T | CA418438569 | IL23R | c.1492C>T (n.1492C>T) c.1550C>T (n.1550C>T) c.1483C>T (n.1483C>T) c.1563C>T (p.Leu521=) c.1350C>T (p.Leu450=) c.1653C>T (p.Leu551=) c.1044C>T (p.Leu348=) c.447C>T (p.Leu149=) c.888C>T (p.Leu296=) c.*479C>T (n.*479C>T) c.891C>T (p.Leu297=) c.1743C>T (p.Leu581=) n.1733C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.67258892A>C | CA340729082 | IL23R | c.1493A>C (n.1493A>C) c.1551A>C (n.1551A>C) c.1484A>C (n.1484A>C) c.1564A>C (p.Ile522Leu) c.1351A>C (p.Ile451Leu) c.1654A>C (p.Ile552Leu) c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.448A>C (p.Ile150Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.*480A>C (n.*480A>C) c.892A>C (p.Ile298Leu) c.1744A>C (p.Ile582Leu) n.1734A>C | |
1 | g.67258892A>G | CA340729086 | IL23R | c.1493A>G (n.1493A>G) c.1551A>G (n.1551A>G) c.1484A>G (n.1484A>G) c.1564A>G (p.Ile522Val) c.1351A>G (p.Ile451Val) c.1654A>G (p.Ile552Val) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.448A>G (p.Ile150Val) c.889A>G (p.Ile297Val) c.*480A>G (n.*480A>G) c.892A>G (p.Ile298Val) c.1744A>G (p.Ile582Val) n.1734A>G | COSMIC |
1 | g.67258892A>T | CA340729083 | IL23R | c.1493A>T (n.1493A>T) c.1551A>T (n.1551A>T) c.1484A>T (n.1484A>T) c.1564A>T (p.Ile522Leu) c.1351A>T (p.Ile451Leu) c.1654A>T (p.Ile552Leu) c.1045A>T (p.Ile349Leu) c.448A>T (p.Ile150Leu) c.889A>T (p.Ile297Leu) c.*480A>T (n.*480A>T) c.892A>T (p.Ile298Leu) c.1744A>T (p.Ile582Leu) n.1734A>T | |
1 | g.67258894_67258895del | CA2646125920 | IL23R | c.1495_1496del (n.1495_1496del) c.1553_1554del (n.1553_1554del) c.1486_1487del (n.1486_1487del) c.1566_1567del (p.Leu523LysfsTer9) c.1353_1354del (p.Leu452LysfsTer9) c.1656_1657del (p.Leu553LysfsTer9) c.1047_1048del (p.Leu350LysfsTer9) c.450_451del (p.Leu151LysfsTer9) c.891_892del (p.Leu298LysfsTer9) c.*482_*483del (n.*482_*483del) c.894_895del (p.Leu299LysfsTer9) c.1746_1747del (p.Leu583LysfsTer9) n.1736_1737del | gnomAD v4 |
1 | g.67258893T>A | CA340729091 | IL23R | c.1494T>A (n.1494T>A) c.1552T>A (n.1552T>A) c.1485T>A (n.1485T>A) c.1565T>A (p.Ile522Lys) c.1352T>A (p.Ile451Lys) c.1655T>A (p.Ile552Lys) c.1046T>A (p.Ile349Lys) c.449T>A (p.Ile150Lys) c.890T>A (p.Ile297Lys) c.*481T>A (n.*481T>A) c.893T>A (p.Ile298Lys) c.1745T>A (p.Ile582Lys) n.1735T>A | |
1 | g.67258893T>C | CA340729096 | IL23R | c.1494T>C (n.1494T>C) c.1552T>C (n.1552T>C) c.1485T>C (n.1485T>C) c.1565T>C (p.Ile522Thr) c.1352T>C (p.Ile451Thr) c.1655T>C (p.Ile552Thr) c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.449T>C (p.Ile150Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.*481T>C (n.*481T>C) c.893T>C (p.Ile298Thr) c.1745T>C (p.Ile582Thr) n.1735T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67258893T>G | CA340729094 | IL23R | c.1494T>G (n.1494T>G) c.1552T>G (n.1552T>G) c.1485T>G (n.1485T>G) c.1565T>G (p.Ile522Arg) c.1352T>G (p.Ile451Arg) c.1655T>G (p.Ile552Arg) c.1046T>G (p.Ile349Arg) c.449T>G (p.Ile150Arg) c.890T>G (p.Ile297Arg) c.*481T>G (n.*481T>G) c.893T>G (p.Ile298Arg) c.1745T>G (p.Ile582Arg) n.1735T>G | |
1 | g.67258894A= | CA1173064290 | IL23R | c.1495A= (n.1495A=) c.1553A= (n.1553A=) c.1486A= (n.1486A=) c.1566A= (p.Ile522=) c.1353A= (p.Ile451=) c.1656A= (p.Ile552=) c.1047A= (p.Ile349=) c.450A= (p.Ile150=) c.891A= (p.Ile297=) c.*482A= (n.*482A=) c.894A= (p.Ile298=) c.1746A= (p.Ile582=) n.1736A= | |
1 | g.67258894A>C | CA418438576 | IL23R | c.1495A>C (n.1495A>C) c.1553A>C (n.1553A>C) c.1486A>C (n.1486A>C) c.1566A>C (p.Ile522=) c.1353A>C (p.Ile451=) c.1656A>C (p.Ile552=) c.1047A>C (p.Ile349=) c.450A>C (p.Ile150=) c.891A>C (p.Ile297=) c.*482A>C (n.*482A>C) c.894A>C (p.Ile298=) c.1746A>C (p.Ile582=) n.1736A>C | |
1 | g.67258894A>G | CA340729098 | IL23R | c.1495A>G (n.1495A>G) c.1553A>G (n.1553A>G) c.1486A>G (n.1486A>G) c.1566A>G (p.Ile522Met) c.1353A>G (p.Ile451Met) c.1656A>G (p.Ile552Met) c.1047A>G (p.Ile349Met) c.450A>G (p.Ile150Met) c.891A>G (p.Ile297Met) c.*482A>G (n.*482A>G) c.894A>G (p.Ile298Met) c.1746A>G (p.Ile582Met) n.1736A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67258894A>T | CA418438575 | IL23R | c.1495A>T (n.1495A>T) c.1553A>T (n.1553A>T) c.1486A>T (n.1486A>T) c.1566A>T (p.Ile522=) c.1353A>T (p.Ile451=) c.1656A>T (p.Ile552=) c.1047A>T (p.Ile349=) c.450A>T (p.Ile150=) c.891A>T (p.Ile297=) c.*482A>T (n.*482A>T) c.894A>T (p.Ile298=) c.1746A>T (p.Ile582=) n.1736A>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.67258895T>A | CA340729100 | IL23R | c.1496T>A (n.1496T>A) c.1554T>A (n.1554T>A) c.1487T>A (n.1487T>A) c.1567T>A (p.Leu523Ile) c.1354T>A (p.Leu452Ile) c.1657T>A (p.Leu553Ile) c.1048T>A (p.Leu350Ile) c.451T>A (p.Leu151Ile) c.892T>A (p.Leu298Ile) c.*483T>A (n.*483T>A) c.895T>A (p.Leu299Ile) c.1747T>A (p.Leu583Ile) n.1737T>A | |
1 | g.67258895T>C | CA418438580 | IL23R | c.1496T>C (n.1496T>C) c.1554T>C (n.1554T>C) c.1487T>C (n.1487T>C) c.1567T>C (p.Leu523=) c.1354T>C (p.Leu452=) c.1657T>C (p.Leu553=) c.1048T>C (p.Leu350=) c.451T>C (p.Leu151=) c.892T>C (p.Leu298=) c.*483T>C (n.*483T>C) c.895T>C (p.Leu299=) c.1747T>C (p.Leu583=) n.1737T>C | |
1 | g.67258895T>G | CA900042 | IL23R | c.1496T>G (n.1496T>G) c.1554T>G (n.1554T>G) c.1487T>G (n.1487T>G) c.1567T>G (p.Leu523Val) c.1354T>G (p.Leu452Val) c.1657T>G (p.Leu553Val) c.1048T>G (p.Leu350Val) c.451T>G (p.Leu151Val) c.892T>G (p.Leu298Val) c.*483T>G (n.*483T>G) c.895T>G (p.Leu299Val) c.1747T>G (p.Leu583Val) n.1737T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67258895T= | CA1173064291 | IL23R | c.1496T= (n.1496T=) c.1554T= (n.1554T=) c.1487T= (n.1487T=) c.1567T= (p.Leu523=) c.1354T= (p.Leu452=) c.1657T= (p.Leu553=) c.1048T= (p.Leu350=) c.451T= (p.Leu151=) c.892T= (p.Leu298=) c.*483T= (n.*483T=) c.895T= (p.Leu299=) c.1747T= (p.Leu583=) n.1737T= | |
1 | g.67258896T>A | CA340729105 | IL23R | c.1497T>A (n.1497T>A) c.1555T>A (n.1555T>A) c.1488T>A (n.1488T>A) c.1568T>A (p.Leu523Ter) c.1355T>A (p.Leu452Ter) c.1658T>A (p.Leu553Ter) c.1049T>A (p.Leu350Ter) c.452T>A (p.Leu151Ter) c.893T>A (p.Leu298Ter) c.*484T>A (n.*484T>A) c.896T>A (p.Leu299Ter) c.1748T>A (p.Leu583Ter) n.1738T>A | |
1 | g.67258896T>C | CA340729107 | IL23R | c.1497T>C (n.1497T>C) c.1555T>C (n.1555T>C) c.1488T>C (n.1488T>C) c.1568T>C (p.Leu523Ser) c.1355T>C (p.Leu452Ser) c.1658T>C (p.Leu553Ser) c.1049T>C (p.Leu350Ser) c.452T>C (p.Leu151Ser) c.893T>C (p.Leu298Ser) c.*484T>C (n.*484T>C) c.896T>C (p.Leu299Ser) c.1748T>C (p.Leu583Ser) n.1738T>C | |
1 | g.67258896T>G | CA340729111 | IL23R | c.1497T>G (n.1497T>G) c.1555T>G (n.1555T>G) c.1488T>G (n.1488T>G) c.1568T>G (p.Leu523Ter) c.1355T>G (p.Leu452Ter) c.1658T>G (p.Leu553Ter) c.1049T>G (p.Leu350Ter) c.452T>G (p.Leu151Ter) c.893T>G (p.Leu298Ter) c.*484T>G (n.*484T>G) c.896T>G (p.Leu299Ter) c.1748T>G (p.Leu583Ter) n.1738T>G | |
1 | g.67258897A>C | CA340729120 | IL23R | c.1498A>C (n.1498A>C) c.1556A>C (n.1556A>C) c.1489A>C (n.1489A>C) c.1569A>C (p.Leu523Phe) c.1356A>C (p.Leu452Phe) c.1659A>C (p.Leu553Phe) c.1050A>C (p.Leu350Phe) c.453A>C (p.Leu151Phe) c.894A>C (p.Leu298Phe) c.*485A>C (n.*485A>C) c.897A>C (p.Leu299Phe) c.1749A>C (p.Leu583Phe) n.1739A>C | |
1 | g.67258897A>G | CA418438582 | IL23R | c.1498A>G (n.1498A>G) c.1556A>G (n.1556A>G) c.1489A>G (n.1489A>G) c.1569A>G (p.Leu523=) c.1356A>G (p.Leu452=) c.1659A>G (p.Leu553=) c.1050A>G (p.Leu350=) c.453A>G (p.Leu151=) c.894A>G (p.Leu298=) c.*485A>G (n.*485A>G) c.897A>G (p.Leu299=) c.1749A>G (p.Leu583=) n.1739A>G | |
1 | g.67258897A>T | CA340729122 | IL23R | c.1498A>T (n.1498A>T) c.1556A>T (n.1556A>T) c.1489A>T (n.1489A>T) c.1569A>T (p.Leu523Phe) c.1356A>T (p.Leu452Phe) c.1659A>T (p.Leu553Phe) c.1050A>T (p.Leu350Phe) c.453A>T (p.Leu151Phe) c.894A>T (p.Leu298Phe) c.*485A>T (n.*485A>T) c.897A>T (p.Leu299Phe) c.1749A>T (p.Leu583Phe) n.1739A>T | |
1 | g.67258898A>C | CA340729133 | IL23R | c.1499A>C (n.1499A>C) c.1557A>C (n.1557A>C) c.1490A>C (n.1490A>C) c.1570A>C (p.Asn524His) c.1357A>C (p.Asn453His) c.1660A>C (p.Asn554His) c.1051A>C (p.Asn351His) c.454A>C (p.Asn152His) c.895A>C (p.Asn299His) c.*486A>C (n.*486A>C) c.898A>C (p.Asn300His) c.1750A>C (p.Asn584His) n.1740A>C | |
1 | g.67258898A>G | CA340729134 | IL23R | c.1499A>G (n.1499A>G) c.1557A>G (n.1557A>G) c.1490A>G (n.1490A>G) c.1570A>G (p.Asn524Asp) c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.1660A>G (p.Asn554Asp) c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.454A>G (p.Asn152Asp) c.895A>G (p.Asn299Asp) c.*486A>G (n.*486A>G) c.898A>G (p.Asn300Asp) c.1750A>G (p.Asn584Asp) n.1740A>G | |
1 | g.67258898A>T | CA340729135 | IL23R | c.1499A>T (n.1499A>T) c.1557A>T (n.1557A>T) c.1490A>T (n.1490A>T) c.1570A>T (p.Asn524Tyr) c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.1660A>T (p.Asn554Tyr) c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.454A>T (p.Asn152Tyr) c.895A>T (p.Asn299Tyr) c.*486A>T (n.*486A>T) c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.1750A>T (p.Asn584Tyr) n.1740A>T | |
1 | g.67258899A>C | CA340729138 | IL23R | c.1500A>C (n.1500A>C) c.1558A>C (n.1558A>C) c.1491A>C (n.1491A>C) c.1571A>C (p.Asn524Thr) c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.1661A>C (p.Asn554Thr) c.1052A>C (p.Asn351Thr) c.455A>C (p.Asn152Thr) c.896A>C (p.Asn299Thr) c.*487A>C (n.*487A>C) c.899A>C (p.Asn300Thr) c.1751A>C (p.Asn584Thr) n.1741A>C | |
1 | g.67258899A>G | CA340729136 | IL23R | c.1500A>G (n.1500A>G) c.1558A>G (n.1558A>G) c.1491A>G (n.1491A>G) c.1571A>G (p.Asn524Ser) c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.1661A>G (p.Asn554Ser) c.1052A>G (p.Asn351Ser) c.455A>G (p.Asn152Ser) c.896A>G (p.Asn299Ser) c.*487A>G (n.*487A>G) c.899A>G (p.Asn300Ser) c.1751A>G (p.Asn584Ser) n.1741A>G | |
1 | g.67258899A>T | CA340729137 | IL23R | c.1500A>T (n.1500A>T) c.1558A>T (n.1558A>T) c.1491A>T (n.1491A>T) c.1571A>T (p.Asn524Ile) c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.1661A>T (p.Asn554Ile) c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.455A>T (p.Asn152Ile) c.896A>T (p.Asn299Ile) c.*487A>T (n.*487A>T) c.899A>T (p.Asn300Ile) c.1751A>T (p.Asn584Ile) n.1741A>T | |
1 | g.67258900T>A | CA340729139 | IL23R | c.1501T>A (n.1501T>A) c.1559T>A (n.1559T>A) c.1492T>A (n.1492T>A) c.1572T>A (p.Asn524Lys) c.1359T>A (p.Asn453Lys) c.1662T>A (p.Asn554Lys) c.1053T>A (p.Asn351Lys) c.456T>A (p.Asn152Lys) c.897T>A (p.Asn299Lys) c.*488T>A (n.*488T>A) c.900T>A (p.Asn300Lys) c.1752T>A (p.Asn584Lys) n.1742T>A | |
1 | g.67258900T>C | CA418438584 | IL23R | c.1501T>C (n.1501T>C) c.1559T>C (n.1559T>C) c.1492T>C (n.1492T>C) c.1572T>C (p.Asn524=) c.1359T>C (p.Asn453=) c.1662T>C (p.Asn554=) c.1053T>C (p.Asn351=) c.456T>C (p.Asn152=) c.897T>C (p.Asn299=) c.*488T>C (n.*488T>C) c.900T>C (p.Asn300=) c.1752T>C (p.Asn584=) n.1742T>C | |
1 | g.67258900T>G | CA340729140 | IL23R | c.1501T>G (n.1501T>G) c.1559T>G (n.1559T>G) c.1492T>G (n.1492T>G) c.1572T>G (p.Asn524Lys) c.1359T>G (p.Asn453Lys) c.1662T>G (p.Asn554Lys) c.1053T>G (p.Asn351Lys) c.456T>G (p.Asn152Lys) c.897T>G (p.Asn299Lys) c.*488T>G (n.*488T>G) c.900T>G (p.Asn300Lys) c.1752T>G (p.Asn584Lys) n.1742T>G | |
1 | g.67258901C>A | CA340729143 | IL23R | c.1502C>A (n.1502C>A) c.1560C>A (n.1560C>A) c.1493C>A (n.1493C>A) c.1573C>A (p.Gln525Lys) c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.1663C>A (p.Gln555Lys) c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) c.898C>A (p.Gln300Lys) c.*489C>A (n.*489C>A) c.901C>A (p.Gln301Lys) c.1753C>A (p.Gln585Lys) n.1743C>A | |
1 | g.67258901C>G | CA340729144 | IL23R | c.1502C>G (n.1502C>G) c.1560C>G (n.1560C>G) c.1493C>G (n.1493C>G) c.1573C>G (p.Gln525Glu) c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.1663C>G (p.Gln555Glu) c.1054C>G (p.Gln352Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) c.898C>G (p.Gln300Glu) c.*489C>G (n.*489C>G) c.901C>G (p.Gln301Glu) c.1753C>G (p.Gln585Glu) n.1743C>G | |
1 | g.67258901C>T | CA340729146 | IL23R | c.1502C>T (n.1502C>T) c.1560C>T (n.1560C>T) c.1493C>T (n.1493C>T) c.1573C>T (p.Gln525Ter) c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.1663C>T (p.Gln555Ter) c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) c.898C>T (p.Gln300Ter) c.*489C>T (n.*489C>T) c.901C>T (p.Gln301Ter) c.1753C>T (p.Gln585Ter) n.1743C>T | |
1 | g.67258902A>C | CA340729147 | IL23R | c.1503A>C (n.1503A>C) c.1561A>C (n.1561A>C) c.1494A>C (n.1494A>C) c.1574A>C (p.Gln525Pro) c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.1664A>C (p.Gln555Pro) c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) c.899A>C (p.Gln300Pro) c.*490A>C (n.*490A>C) c.902A>C (p.Gln301Pro) c.1754A>C (p.Gln585Pro) n.1744A>C | |
1 | g.67258902A>G | CA340729148 | IL23R | c.1503A>G (n.1503A>G) c.1561A>G (n.1561A>G) c.1494A>G (n.1494A>G) c.1574A>G (p.Gln525Arg) c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.1664A>G (p.Gln555Arg) c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) c.899A>G (p.Gln300Arg) c.*490A>G (n.*490A>G) c.902A>G (p.Gln301Arg) c.1754A>G (p.Gln585Arg) n.1744A>G | |
1 | g.67258902A>T | CA340729149 | IL23R | c.1503A>T (n.1503A>T) c.1561A>T (n.1561A>T) c.1494A>T (n.1494A>T) c.1574A>T (p.Gln525Leu) c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.1664A>T (p.Gln555Leu) c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) c.899A>T (p.Gln300Leu) c.*490A>T (n.*490A>T) c.902A>T (p.Gln301Leu) c.1754A>T (p.Gln585Leu) n.1744A>T | |
1 | g.67258902_67258904del | CA2646125921 | IL23R | c.1503_1505del (n.1503_1505del) c.1561_1563del (n.1561_1563del) c.1494_1496del (n.1494_1496del) c.1574_1576del (p.Gln525_Gly526delinsArg) c.1361_1363del (p.Gln454_Gly455delinsArg) c.1664_1666del (p.Gln555_Gly556delinsArg) c.1055_1057del (p.Gln352_Gly353delinsArg) c.458_460del (p.Gln153_Gly154delinsArg) c.899_901del (p.Gln300_Gly301delinsArg) c.*490_*492del (n.*490_*492del) c.902_904del (p.Gln301_Gly302delinsArg) c.1754_1756del (p.Gln585_Gly586delinsArg) n.1744_1746del | gnomAD v4 |
1 | g.67258903A>C | CA340729150 | IL23R | c.1504A>C (n.1504A>C) c.1562A>C (n.1562A>C) c.1495A>C (n.1495A>C) c.1575A>C (p.Gln525His) c.1362A>C (p.Gln454His) c.1665A>C (p.Gln555His) c.1056A>C (p.Gln352His) c.459A>C (p.Gln153His) c.900A>C (p.Gln300His) c.*491A>C (n.*491A>C) c.903A>C (p.Gln301His) c.1755A>C (p.Gln585His) n.1745A>C | |
1 | g.67258903A>G | CA418438587 | IL23R | c.1504A>G (n.1504A>G) c.1562A>G (n.1562A>G) c.1495A>G (n.1495A>G) c.1575A>G (p.Gln525=) c.1362A>G (p.Gln454=) c.1665A>G (p.Gln555=) c.1056A>G (p.Gln352=) c.459A>G (p.Gln153=) c.900A>G (p.Gln300=) c.*491A>G (n.*491A>G) c.903A>G (p.Gln301=) c.1755A>G (p.Gln585=) n.1745A>G | |
1 | g.67258903A>T | CA340729151 | IL23R | c.1504A>T (n.1504A>T) c.1562A>T (n.1562A>T) c.1495A>T (n.1495A>T) c.1575A>T (p.Gln525His) c.1362A>T (p.Gln454His) c.1665A>T (p.Gln555His) c.1056A>T (p.Gln352His) c.459A>T (p.Gln153His) c.900A>T (p.Gln300His) c.*491A>T (n.*491A>T) c.903A>T (p.Gln301His) c.1755A>T (p.Gln585His) n.1745A>T | |
1 | g.67258904G>A | CA340729155 | IL23R | c.1505G>A (n.1505G>A) c.1563G>A (n.1563G>A) c.1496G>A (n.1496G>A) c.1576G>A (p.Gly526Arg) c.1363G>A (p.Gly455Arg) c.1666G>A (p.Gly556Arg) c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.460G>A (p.Gly154Arg) c.901G>A (p.Gly301Arg) c.*492G>A (n.*492G>A) c.904G>A (p.Gly302Arg) c.1756G>A (p.Gly586Arg) n.1746G>A | COSMIC |
1 | g.67258904G>C | CA340729154 | IL23R | c.1505G>C (n.1505G>C) c.1563G>C (n.1563G>C) c.1496G>C (n.1496G>C) c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.1666G>C (p.Gly556Arg) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.*492G>C (n.*492G>C) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.1756G>C (p.Gly586Arg) n.1746G>C | |
1 | g.67258904G>T | CA340729152 | IL23R | c.1505G>T (n.1505G>T) c.1563G>T (n.1563G>T) c.1496G>T (n.1496G>T) c.1576G>T (p.Gly526Ter) c.1363G>T (p.Gly455Ter) c.1666G>T (p.Gly556Ter) c.1057G>T (p.Gly353Ter) c.460G>T (p.Gly154Ter) c.901G>T (p.Gly301Ter) c.*492G>T (n.*492G>T) c.904G>T (p.Gly302Ter) c.1756G>T (p.Gly586Ter) n.1746G>T | |
1 | g.67258905G>A | CA340729159 | IL23R | c.1506G>A (n.1506G>A) c.1564G>A (n.1564G>A) c.1497G>A (n.1497G>A) c.1577G>A (p.Gly526Glu) c.1364G>A (p.Gly455Glu) c.1667G>A (p.Gly556Glu) c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.461G>A (p.Gly154Glu) c.902G>A (p.Gly301Glu) c.*493G>A (n.*493G>A) c.905G>A (p.Gly302Glu) c.1757G>A (p.Gly586Glu) n.1747G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.67258905G>C | CA900043 | IL23R | c.1506G>C (n.1506G>C) c.1564G>C (n.1564G>C) c.1497G>C (n.1497G>C) c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.1667G>C (p.Gly556Ala) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) c.*493G>C (n.*493G>C) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.1757G>C (p.Gly586Ala) n.1747G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258905G= | CA1146009371 | IL23R | c.1506G= (n.1506G=) c.1564G= (n.1564G=) c.1497G= (n.1497G=) c.1577G= (p.Gly526=) c.1364G= (p.Gly455=) c.1667G= (p.Gly556=) c.1058G= (p.Gly353=) c.461G= (p.Gly154=) c.902G= (p.Gly301=) c.*493G= (n.*493G=) c.905G= (p.Gly302=) c.1757G= (p.Gly586=) n.1747G= | |
1 | g.67258905G>T | CA340729161 | IL23R | c.1506G>T (n.1506G>T) c.1564G>T (n.1564G>T) c.1497G>T (n.1497G>T) c.1577G>T (p.Gly526Val) c.1364G>T (p.Gly455Val) c.1667G>T (p.Gly556Val) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.461G>T (p.Gly154Val) c.902G>T (p.Gly301Val) c.*493G>T (n.*493G>T) c.905G>T (p.Gly302Val) c.1757G>T (p.Gly586Val) n.1747G>T | |
1 | g.67258906A>C | CA418438590 | IL23R | c.1507A>C (n.1507A>C) c.1565A>C (n.1565A>C) c.1498A>C (n.1498A>C) c.1578A>C (p.Gly526=) c.1365A>C (p.Gly455=) c.1668A>C (p.Gly556=) c.1059A>C (p.Gly353=) c.462A>C (p.Gly154=) c.903A>C (p.Gly301=) c.*494A>C (n.*494A>C) c.906A>C (p.Gly302=) c.1758A>C (p.Gly586=) n.1748A>C | |
1 | g.67258906A>G | CA418438591 | IL23R | c.1507A>G (n.1507A>G) c.1565A>G (n.1565A>G) c.1498A>G (n.1498A>G) c.1578A>G (p.Gly526=) c.1365A>G (p.Gly455=) c.1668A>G (p.Gly556=) c.1059A>G (p.Gly353=) c.462A>G (p.Gly154=) c.903A>G (p.Gly301=) c.*494A>G (n.*494A>G) c.906A>G (p.Gly302=) c.1758A>G (p.Gly586=) n.1748A>G | |
1 | g.67258906A>T | CA418438592 | IL23R | c.1507A>T (n.1507A>T) c.1565A>T (n.1565A>T) c.1498A>T (n.1498A>T) c.1578A>T (p.Gly526=) c.1365A>T (p.Gly455=) c.1668A>T (p.Gly556=) c.1059A>T (p.Gly353=) c.462A>T (p.Gly154=) c.903A>T (p.Gly301=) c.*494A>T (n.*494A>T) c.906A>T (p.Gly302=) c.1758A>T (p.Gly586=) n.1748A>T | |
1 | g.67258907G>A | CA340729162 | IL23R | c.1508G>A (n.1508G>A) c.1566G>A (n.1566G>A) c.1499G>A (n.1499G>A) c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.1669G>A (p.Glu557Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) c.*495G>A (n.*495G>A) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.1759G>A (p.Glu587Lys) n.1749G>A | |
1 | g.67258907G>C | CA340729163 | IL23R | c.1508G>C (n.1508G>C) c.1566G>C (n.1566G>C) c.1499G>C (n.1499G>C) c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.1669G>C (p.Glu557Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) c.*495G>C (n.*495G>C) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.1759G>C (p.Glu587Gln) n.1749G>C | |
1 | g.67258907G>T | CA340729165 | IL23R | c.1508G>T (n.1508G>T) c.1566G>T (n.1566G>T) c.1499G>T (n.1499G>T) c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.1669G>T (p.Glu557Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) c.*495G>T (n.*495G>T) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.1759G>T (p.Glu587Ter) n.1749G>T | |
1 | g.67258908A>C | CA340729168 | IL23R | c.1509A>C (n.1509A>C) c.1567A>C (n.1567A>C) c.1500A>C (n.1500A>C) c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.1670A>C (p.Glu557Ala) c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) c.*496A>C (n.*496A>C) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.1760A>C (p.Glu587Ala) n.1750A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67258908A>G | CA340729169 | IL23R | c.1509A>G (n.1509A>G) c.1567A>G (n.1567A>G) c.1500A>G (n.1500A>G) c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.1670A>G (p.Glu557Gly) c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) c.*496A>G (n.*496A>G) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.1760A>G (p.Glu587Gly) n.1750A>G | |
1 | g.67258908A>T | CA340729171 | IL23R | c.1509A>T (n.1509A>T) c.1567A>T (n.1567A>T) c.1500A>T (n.1500A>T) c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1367A>T (p.Glu456Val) c.1670A>T (p.Glu557Val) c.1061A>T (p.Glu354Val) c.464A>T (p.Glu155Val) c.905A>T (p.Glu302Val) c.*496A>T (n.*496A>T) c.908A>T (p.Glu303Val) c.1760A>T (p.Glu587Val) n.1750A>T | |
1 | g.67258909A>C | CA340729172 | IL23R | c.1510A>C (n.1510A>C) c.1568A>C (n.1568A>C) c.1501A>C (n.1501A>C) c.1581A>C (p.Glu527Asp) c.1368A>C (p.Glu456Asp) c.1671A>C (p.Glu557Asp) c.1062A>C (p.Glu354Asp) c.465A>C (p.Glu155Asp) c.906A>C (p.Glu302Asp) c.*497A>C (n.*497A>C) c.909A>C (p.Glu303Asp) c.1761A>C (p.Glu587Asp) n.1751A>C | |
1 | g.67258909A>G | CA418438595 | IL23R | c.1510A>G (n.1510A>G) c.1568A>G (n.1568A>G) c.1501A>G (n.1501A>G) c.1581A>G (p.Glu527=) c.1368A>G (p.Glu456=) c.1671A>G (p.Glu557=) c.1062A>G (p.Glu354=) c.465A>G (p.Glu155=) c.906A>G (p.Glu302=) c.*497A>G (n.*497A>G) c.909A>G (p.Glu303=) c.1761A>G (p.Glu587=) n.1751A>G | |
1 | g.67258909A>T | CA340729173 | IL23R | c.1510A>T (n.1510A>T) c.1568A>T (n.1568A>T) c.1501A>T (n.1501A>T) c.1581A>T (p.Glu527Asp) c.1368A>T (p.Glu456Asp) c.1671A>T (p.Glu557Asp) c.1062A>T (p.Glu354Asp) c.465A>T (p.Glu155Asp) c.906A>T (p.Glu302Asp) c.*497A>T (n.*497A>T) c.909A>T (p.Glu303Asp) c.1761A>T (p.Glu587Asp) n.1751A>T | |
1 | g.67258909_67258910insC | CA2574401473 | IL23R | c.1510_1511insC (n.1510_1511insC) c.1568_1569insC (n.1568_1569insC) c.1501_1502insC (n.1501_1502insC) c.1581_1582insC (p.Cys528LeufsTer5) c.1368_1369insC (p.Cys457LeufsTer5) c.1671_1672insC (p.Cys558LeufsTer5) c.1062_1063insC (p.Cys355LeufsTer5) c.465_466insC (p.Cys156LeufsTer5) c.906_907insC (p.Cys303LeufsTer5) c.*497_*498insC (n.*497_*498insC) c.909_910insC (p.Cys304LeufsTer5) c.1761_1762insC (p.Cys588LeufsTer5) n.1751_1752insC | |
1 | g.67258910T>A | CA340729178 | IL23R | c.1511T>A (n.1511T>A) c.1569T>A (n.1569T>A) c.1502T>A (n.1502T>A) c.1582T>A (p.Cys528Ser) c.1369T>A (p.Cys457Ser) c.1672T>A (p.Cys558Ser) c.1063T>A (p.Cys355Ser) c.466T>A (p.Cys156Ser) c.907T>A (p.Cys303Ser) c.*498T>A (n.*498T>A) c.910T>A (p.Cys304Ser) c.1762T>A (p.Cys588Ser) n.1752T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258910T>C | CA340729177 | IL23R | c.1511T>C (n.1511T>C) c.1569T>C (n.1569T>C) c.1502T>C (n.1502T>C) c.1582T>C (p.Cys528Arg) c.1369T>C (p.Cys457Arg) c.1672T>C (p.Cys558Arg) c.1063T>C (p.Cys355Arg) c.466T>C (p.Cys156Arg) c.907T>C (p.Cys303Arg) c.*498T>C (n.*498T>C) c.910T>C (p.Cys304Arg) c.1762T>C (p.Cys588Arg) n.1752T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258910T>G | CA340729175 | IL23R | c.1511T>G (n.1511T>G) c.1569T>G (n.1569T>G) c.1502T>G (n.1502T>G) c.1582T>G (p.Cys528Gly) c.1369T>G (p.Cys457Gly) c.1672T>G (p.Cys558Gly) c.1063T>G (p.Cys355Gly) c.466T>G (p.Cys156Gly) c.907T>G (p.Cys303Gly) c.*498T>G (n.*498T>G) c.910T>G (p.Cys304Gly) c.1762T>G (p.Cys588Gly) n.1752T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67258910T= | CA1173064292 | IL23R | c.1511T= (n.1511T=) c.1569T= (n.1569T=) c.1502T= (n.1502T=) c.1582T= (p.Cys528=) c.1369T= (p.Cys457=) c.1672T= (p.Cys558=) c.1063T= (p.Cys355=) c.466T= (p.Cys156=) c.907T= (p.Cys303=) c.*498T= (n.*498T=) c.910T= (p.Cys304=) c.1762T= (p.Cys588=) n.1752T= | |
1 | g.67258911G>A | CA340729179 | IL23R | c.1512G>A (n.1512G>A) c.1570G>A (n.1570G>A) c.1503G>A (n.1503G>A) c.1583G>A (p.Cys528Tyr) c.1370G>A (p.Cys457Tyr) c.1673G>A (p.Cys558Tyr) c.1064G>A (p.Cys355Tyr) c.467G>A (p.Cys156Tyr) c.908G>A (p.Cys303Tyr) c.*499G>A (n.*499G>A) c.911G>A (p.Cys304Tyr) c.1763G>A (p.Cys588Tyr) n.1753G>A | |
1 | g.67258911G>C | CA340729180 | IL23R | c.1512G>C (n.1512G>C) c.1570G>C (n.1570G>C) c.1503G>C (n.1503G>C) c.1583G>C (p.Cys528Ser) c.1370G>C (p.Cys457Ser) c.1673G>C (p.Cys558Ser) c.1064G>C (p.Cys355Ser) c.467G>C (p.Cys156Ser) c.908G>C (p.Cys303Ser) c.*499G>C (n.*499G>C) c.911G>C (p.Cys304Ser) c.1763G>C (p.Cys588Ser) n.1753G>C | |
1 | g.67258911G= | CA1173064293 | IL23R | c.1512G= (n.1512G=) c.1570G= (n.1570G=) c.1503G= (n.1503G=) c.1583G= (p.Cys528=) c.1370G= (p.Cys457=) c.1673G= (p.Cys558=) c.1064G= (p.Cys355=) c.467G= (p.Cys156=) c.908G= (p.Cys303=) c.*499G= (n.*499G=) c.911G= (p.Cys304=) c.1763G= (p.Cys588=) n.1753G= | |
1 | g.67258911G>T | CA340729181 | IL23R | c.1512G>T (n.1512G>T) c.1570G>T (n.1570G>T) c.1503G>T (n.1503G>T) c.1583G>T (p.Cys528Phe) c.1370G>T (p.Cys457Phe) c.1673G>T (p.Cys558Phe) c.1064G>T (p.Cys355Phe) c.467G>T (p.Cys156Phe) c.908G>T (p.Cys303Phe) c.*499G>T (n.*499G>T) c.911G>T (p.Cys304Phe) c.1763G>T (p.Cys588Phe) n.1753G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258912C>A | CA340729183 | IL23R | c.1513C>A (n.1513C>A) c.1571C>A (n.1571C>A) c.1504C>A (n.1504C>A) c.1584C>A (p.Cys528Ter) c.1371C>A (p.Cys457Ter) c.1674C>A (p.Cys558Ter) c.1065C>A (p.Cys355Ter) c.468C>A (p.Cys156Ter) c.909C>A (p.Cys303Ter) c.*500C>A (n.*500C>A) c.912C>A (p.Cys304Ter) c.1764C>A (p.Cys588Ter) n.1754C>A | |
1 | g.67258912C>G | CA340729185 | IL23R | c.1513C>G (n.1513C>G) c.1571C>G (n.1571C>G) c.1504C>G (n.1504C>G) c.1584C>G (p.Cys528Trp) c.1371C>G (p.Cys457Trp) c.1674C>G (p.Cys558Trp) c.1065C>G (p.Cys355Trp) c.468C>G (p.Cys156Trp) c.909C>G (p.Cys303Trp) c.*500C>G (n.*500C>G) c.912C>G (p.Cys304Trp) c.1764C>G (p.Cys588Trp) n.1754C>G | |
1 | g.67258912C>T | CA418438600 | IL23R | c.1513C>T (n.1513C>T) c.1571C>T (n.1571C>T) c.1504C>T (n.1504C>T) c.1584C>T (p.Cys528=) c.1371C>T (p.Cys457=) c.1674C>T (p.Cys558=) c.1065C>T (p.Cys355=) c.468C>T (p.Cys156=) c.909C>T (p.Cys303=) c.*500C>T (n.*500C>T) c.912C>T (p.Cys304=) c.1764C>T (p.Cys588=) n.1754C>T | |
1 | g.67258913A= | CA1147078128 | IL23R | c.1514A= (n.1514A=) c.1572A= (n.1572A=) c.1505A= (n.1505A=) c.1585A= (p.Ser529=) c.1372A= (p.Ser458=) c.1675A= (p.Ser559=) c.1066A= (p.Ser356=) c.469A= (p.Ser157=) c.910A= (p.Ser304=) c.*501A= (n.*501A=) c.913A= (p.Ser305=) c.1765A= (p.Ser589=) n.1755A= | |
1 | g.67258913A>C | CA900044 | IL23R | c.1514A>C (n.1514A>C) c.1572A>C (n.1572A>C) c.1505A>C (n.1505A>C) c.1585A>C (p.Ser529Arg) c.1372A>C (p.Ser458Arg) c.1675A>C (p.Ser559Arg) c.1066A>C (p.Ser356Arg) c.469A>C (p.Ser157Arg) c.910A>C (p.Ser304Arg) c.*501A>C (n.*501A>C) c.913A>C (p.Ser305Arg) c.1765A>C (p.Ser589Arg) n.1755A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258913A>G | CA340729188 | IL23R | c.1514A>G (n.1514A>G) c.1572A>G (n.1572A>G) c.1505A>G (n.1505A>G) c.1585A>G (p.Ser529Gly) c.1372A>G (p.Ser458Gly) c.1675A>G (p.Ser559Gly) c.1066A>G (p.Ser356Gly) c.469A>G (p.Ser157Gly) c.910A>G (p.Ser304Gly) c.*501A>G (n.*501A>G) c.913A>G (p.Ser305Gly) c.1765A>G (p.Ser589Gly) n.1755A>G | |
1 | g.67258913A>T | CA340729190 | IL23R | c.1514A>T (n.1514A>T) c.1572A>T (n.1572A>T) c.1505A>T (n.1505A>T) c.1585A>T (p.Ser529Cys) c.1372A>T (p.Ser458Cys) c.1675A>T (p.Ser559Cys) c.1066A>T (p.Ser356Cys) c.469A>T (p.Ser157Cys) c.910A>T (p.Ser304Cys) c.*501A>T (n.*501A>T) c.913A>T (p.Ser305Cys) c.1765A>T (p.Ser589Cys) n.1755A>T | |
1 | g.67258914del | CA2574401479 | IL23R | c.1515del (n.1515del) c.1573del (n.1573del) c.1506del (n.1506del) c.1586del (p.Ser529IlefsTer9) c.1373del (p.Ser458IlefsTer9) c.1676del (p.Ser559IlefsTer9) c.1067del (p.Ser356IlefsTer9) c.470del (p.Ser157IlefsTer9) c.911del (p.Ser304IlefsTer9) c.*502del (n.*502del) c.914del (p.Ser305IlefsTer9) c.1766del (p.Ser589IlefsTer9) n.1756del | |
1 | g.67258914G>A | CA340729192 | IL23R | c.1515G>A (n.1515G>A) c.1573G>A (n.1573G>A) c.1506G>A (n.1506G>A) c.1586G>A (p.Ser529Asn) c.1373G>A (p.Ser458Asn) c.1676G>A (p.Ser559Asn) c.1067G>A (p.Ser356Asn) c.470G>A (p.Ser157Asn) c.911G>A (p.Ser304Asn) c.*502G>A (n.*502G>A) c.914G>A (p.Ser305Asn) c.1766G>A (p.Ser589Asn) n.1756G>A | |
1 | g.67258914G>C | CA340729195 | IL23R | c.1515G>C (n.1515G>C) c.1573G>C (n.1573G>C) c.1506G>C (n.1506G>C) c.1586G>C (p.Ser529Thr) c.1373G>C (p.Ser458Thr) c.1676G>C (p.Ser559Thr) c.1067G>C (p.Ser356Thr) c.470G>C (p.Ser157Thr) c.911G>C (p.Ser304Thr) c.*502G>C (n.*502G>C) c.914G>C (p.Ser305Thr) c.1766G>C (p.Ser589Thr) n.1756G>C | |
1 | g.67258914G>T | CA340729197 | IL23R | c.1515G>T (n.1515G>T) c.1573G>T (n.1573G>T) c.1506G>T (n.1506G>T) c.1586G>T (p.Ser529Ile) c.1373G>T (p.Ser458Ile) c.1676G>T (p.Ser559Ile) c.1067G>T (p.Ser356Ile) c.470G>T (p.Ser157Ile) c.911G>T (p.Ser304Ile) c.*502G>T (n.*502G>T) c.914G>T (p.Ser305Ile) c.1766G>T (p.Ser589Ile) n.1756G>T | |
1 | g.67258915T>A | CA340729199 | IL23R | c.1516T>A (n.1516T>A) c.1574T>A (n.1574T>A) c.1507T>A (n.1507T>A) c.1587T>A (p.Ser529Arg) c.1374T>A (p.Ser458Arg) c.1677T>A (p.Ser559Arg) c.1068T>A (p.Ser356Arg) c.471T>A (p.Ser157Arg) c.912T>A (p.Ser304Arg) c.*503T>A (n.*503T>A) c.915T>A (p.Ser305Arg) c.1767T>A (p.Ser589Arg) n.1757T>A | |
1 | g.67258915T>C | CA418438606 | IL23R | c.1516T>C (n.1516T>C) c.1574T>C (n.1574T>C) c.1507T>C (n.1507T>C) c.1587T>C (p.Ser529=) c.1374T>C (p.Ser458=) c.1677T>C (p.Ser559=) c.1068T>C (p.Ser356=) c.471T>C (p.Ser157=) c.912T>C (p.Ser304=) c.*503T>C (n.*503T>C) c.915T>C (p.Ser305=) c.1767T>C (p.Ser589=) n.1757T>C | |
1 | g.67258915T>G | CA340729201 | IL23R | c.1516T>G (n.1516T>G) c.1574T>G (n.1574T>G) c.1507T>G (n.1507T>G) c.1587T>G (p.Ser529Arg) c.1374T>G (p.Ser458Arg) c.1677T>G (p.Ser559Arg) c.1068T>G (p.Ser356Arg) c.471T>G (p.Ser157Arg) c.912T>G (p.Ser304Arg) c.*503T>G (n.*503T>G) c.915T>G (p.Ser305Arg) c.1767T>G (p.Ser589Arg) n.1757T>G | COSMIC |
1 | g.67258916T>A | CA340729206 | IL23R | c.1517T>A (n.1517T>A) c.1575T>A (n.1575T>A) c.1508T>A (n.1508T>A) c.1588T>A (p.Ser530Thr) c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.1678T>A (p.Ser560Thr) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.472T>A (p.Ser158Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.*504T>A (n.*504T>A) c.916T>A (p.Ser306Thr) c.1768T>A (p.Ser590Thr) n.1758T>A | |
1 | g.67258916T>C | CA340729205 | IL23R | c.1517T>C (n.1517T>C) c.1575T>C (n.1575T>C) c.1508T>C (n.1508T>C) c.1588T>C (p.Ser530Pro) c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.1678T>C (p.Ser560Pro) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.472T>C (p.Ser158Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.*504T>C (n.*504T>C) c.916T>C (p.Ser306Pro) c.1768T>C (p.Ser590Pro) n.1758T>C | |
1 | g.67258916T>G | CA340729203 | IL23R | c.1517T>G (n.1517T>G) c.1575T>G (n.1575T>G) c.1508T>G (n.1508T>G) c.1588T>G (p.Ser530Ala) c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.1678T>G (p.Ser560Ala) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.472T>G (p.Ser158Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.*504T>G (n.*504T>G) c.916T>G (p.Ser306Ala) c.1768T>G (p.Ser590Ala) n.1758T>G | |
1 | g.67258916_67258919delinsTCTC | CA1173064294 | IL23R | c.1517_1520delinsTCTC (n.1517_1520delinsTCTC) c.1575_1578delinsTCTC (n.1575_1578delinsTCTC) c.1508_1511delinsTCTC (n.1508_1511delinsTCTC) c.1588_1591delinsTCTC (p.Ser530=) c.1375_1378delinsTCTC (p.Ser459=) c.1678_1681delinsTCTC (p.Ser560=) c.1069_1072delinsTCTC (p.Ser357=) c.472_475delinsTCTC (p.Ser158=) c.913_916delinsTCTC (p.Ser305=) c.*504_*507delinsTCTC (n.*504_*507delinsTCTC) c.916_919delinsTCTC (p.Ser306=) c.1768_1771delinsTCTC (p.Ser590=) n.1758_1761delinsTCTC | |
1 | g.67258917C>A | CA340729210 | IL23R | c.1518C>A (n.1518C>A) c.1576C>A (n.1576C>A) c.1509C>A (n.1509C>A) c.1589C>A (p.Ser530Tyr) c.1376C>A (p.Ser459Tyr) c.1679C>A (p.Ser560Tyr) c.1070C>A (p.Ser357Tyr) c.473C>A (p.Ser158Tyr) c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.*505C>A (n.*505C>A) c.917C>A (p.Ser306Tyr) c.1769C>A (p.Ser590Tyr) n.1759C>A | |
1 | g.67258917C= | CA1173064296 | IL23R | c.1518C= (n.1518C=) c.1576C= (n.1576C=) c.1509C= (n.1509C=) c.1589C= (p.Ser530=) c.1376C= (p.Ser459=) c.1679C= (p.Ser560=) c.1070C= (p.Ser357=) c.473C= (p.Ser158=) c.914C= (p.Ser305=) c.*505C= (n.*505C=) c.917C= (p.Ser306=) c.1769C= (p.Ser590=) n.1759C= | |
1 | g.67258917C>G | CA340729208 | IL23R | c.1518C>G (n.1518C>G) c.1576C>G (n.1576C>G) c.1509C>G (n.1509C>G) c.1589C>G (p.Ser530Cys) c.1376C>G (p.Ser459Cys) c.1679C>G (p.Ser560Cys) c.1070C>G (p.Ser357Cys) c.473C>G (p.Ser158Cys) c.914C>G (p.Ser305Cys) c.*505C>G (n.*505C>G) c.917C>G (p.Ser306Cys) c.1769C>G (p.Ser590Cys) n.1759C>G | |
1 | g.67258917C>T | CA340729211 | IL23R | c.1518C>T (n.1518C>T) c.1576C>T (n.1576C>T) c.1509C>T (n.1509C>T) c.1589C>T (p.Ser530Phe) c.1376C>T (p.Ser459Phe) c.1679C>T (p.Ser560Phe) c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.473C>T (p.Ser158Phe) c.914C>T (p.Ser305Phe) c.*505C>T (n.*505C>T) c.917C>T (p.Ser306Phe) c.1769C>T (p.Ser590Phe) n.1759C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258919_67258921del | CA1173064295 | IL23R | c.1520_1522del (n.1520_1522del) c.1578_1580del (n.1578_1580del) c.1511_1513del (n.1511_1513del) c.1591_1593del (p.Pro531del) c.1378_1380del (p.Pro460del) c.1681_1683del (p.Pro561del) c.1072_1074del (p.Pro358del) c.475_477del (p.Pro159del) c.916_918del (p.Pro306del) c.*507_*509del (n.*507_*509del) c.919_921del (p.Pro307del) c.1771_1773del (p.Pro591del) n.1761_1763del | dbSNP |
1 | g.67258918T>A | CA418438612 | IL23R | c.1519T>A (n.1519T>A) c.1577T>A (n.1577T>A) c.1510T>A (n.1510T>A) c.1590T>A (p.Ser530=) c.1377T>A (p.Ser459=) c.1680T>A (p.Ser560=) c.1071T>A (p.Ser357=) c.474T>A (p.Ser158=) c.915T>A (p.Ser305=) c.*506T>A (n.*506T>A) c.918T>A (p.Ser306=) c.1770T>A (p.Ser590=) n.1760T>A | |
1 | g.67258918T>C | CA418438610 | IL23R | c.1519T>C (n.1519T>C) c.1577T>C (n.1577T>C) c.1510T>C (n.1510T>C) c.1590T>C (p.Ser530=) c.1377T>C (p.Ser459=) c.1680T>C (p.Ser560=) c.1071T>C (p.Ser357=) c.474T>C (p.Ser158=) c.915T>C (p.Ser305=) c.*506T>C (n.*506T>C) c.918T>C (p.Ser306=) c.1770T>C (p.Ser590=) n.1760T>C | |
1 | g.67258918T>G | CA418438611 | IL23R | c.1519T>G (n.1519T>G) c.1577T>G (n.1577T>G) c.1510T>G (n.1510T>G) c.1590T>G (p.Ser530=) c.1377T>G (p.Ser459=) c.1680T>G (p.Ser560=) c.1071T>G (p.Ser357=) c.474T>G (p.Ser158=) c.915T>G (p.Ser305=) c.*506T>G (n.*506T>G) c.918T>G (p.Ser306=) c.1770T>G (p.Ser590=) n.1760T>G | |
1 | g.67258919C>A | CA340729214 | IL23R | c.1520C>A (n.1520C>A) c.1578C>A (n.1578C>A) c.1511C>A (n.1511C>A) c.1591C>A (p.Pro531Thr) c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.1681C>A (p.Pro561Thr) c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.916C>A (p.Pro306Thr) c.*507C>A (n.*507C>A) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.1771C>A (p.Pro591Thr) n.1761C>A | |
1 | g.67258919C>G | CA340729215 | IL23R | c.1520C>G (n.1520C>G) c.1578C>G (n.1578C>G) c.1511C>G (n.1511C>G) c.1591C>G (p.Pro531Ala) c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.1681C>G (p.Pro561Ala) c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.916C>G (p.Pro306Ala) c.*507C>G (n.*507C>G) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.1771C>G (p.Pro591Ala) n.1761C>G | |
1 | g.67258919C>T | CA340729217 | IL23R | c.1520C>T (n.1520C>T) c.1578C>T (n.1578C>T) c.1511C>T (n.1511C>T) c.1591C>T (p.Pro531Ser) c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.1681C>T (p.Pro561Ser) c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.916C>T (p.Pro306Ser) c.*507C>T (n.*507C>T) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.1771C>T (p.Pro591Ser) n.1761C>T | dbSNP |
1 | g.67258920C>A | CA340729220 | IL23R | c.1521C>A (n.1521C>A) c.1579C>A (n.1579C>A) c.1512C>A (n.1512C>A) c.1592C>A (p.Pro531His) c.1379C>A (p.Pro460His) c.1682C>A (p.Pro561His) c.1073C>A (p.Pro358His) c.476C>A (p.Pro159His) c.917C>A (p.Pro306His) c.*508C>A (n.*508C>A) c.920C>A (p.Pro307His) c.1772C>A (p.Pro591His) n.1762C>A | |
1 | g.67258920C>G | CA340729221 | IL23R | c.1521C>G (n.1521C>G) c.1579C>G (n.1579C>G) c.1512C>G (n.1512C>G) c.1592C>G (p.Pro531Arg) c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.1682C>G (p.Pro561Arg) c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.917C>G (p.Pro306Arg) c.*508C>G (n.*508C>G) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.1772C>G (p.Pro591Arg) n.1762C>G | |
1 | g.67258920C>T | CA340729223 | IL23R | c.1521C>T (n.1521C>T) c.1579C>T (n.1579C>T) c.1512C>T (n.1512C>T) c.1592C>T (p.Pro531Leu) c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.1682C>T (p.Pro561Leu) c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.917C>T (p.Pro306Leu) c.*508C>T (n.*508C>T) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.1772C>T (p.Pro591Leu) n.1762C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67258921T>A | CA900045 | IL23R | c.1522T>A (n.1522T>A) c.1580T>A (n.1580T>A) c.1513T>A (n.1513T>A) c.1593T>A (p.Pro531=) c.1380T>A (p.Pro460=) c.1683T>A (p.Pro561=) c.1074T>A (p.Pro358=) c.477T>A (p.Pro159=) c.918T>A (p.Pro306=) c.*509T>A (n.*509T>A) c.921T>A (p.Pro307=) c.1773T>A (p.Pro591=) n.1763T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67258921T>C | CA418438617 | IL23R | c.1522T>C (n.1522T>C) c.1580T>C (n.1580T>C) c.1513T>C (n.1513T>C) c.1593T>C (p.Pro531=) c.1380T>C (p.Pro460=) c.1683T>C (p.Pro561=) c.1074T>C (p.Pro358=) c.477T>C (p.Pro159=) c.918T>C (p.Pro306=) c.*509T>C (n.*509T>C) c.921T>C (p.Pro307=) c.1773T>C (p.Pro591=) n.1763T>C | |
1 | g.67258921T>G | CA418438618 | IL23R | c.1522T>G (n.1522T>G) c.1580T>G (n.1580T>G) c.1513T>G (n.1513T>G) c.1593T>G (p.Pro531=) c.1380T>G (p.Pro460=) c.1683T>G (p.Pro561=) c.1074T>G (p.Pro358=) c.477T>G (p.Pro159=) c.918T>G (p.Pro306=) c.*509T>G (n.*509T>G) c.921T>G (p.Pro307=) c.1773T>G (p.Pro591=) n.1763T>G | |
1 | g.67258921T= | CA1173064297 | IL23R | c.1522T= (n.1522T=) c.1580T= (n.1580T=) c.1513T= (n.1513T=) c.1593T= (p.Pro531=) c.1380T= (p.Pro460=) c.1683T= (p.Pro561=) c.1074T= (p.Pro358=) c.477T= (p.Pro159=) c.918T= (p.Pro306=) c.*509T= (n.*509T=) c.921T= (p.Pro307=) c.1773T= (p.Pro591=) n.1763T= | |
1 | g.67258921dup | CA2830534882 | IL23R | c.1522dup (n.1522dup) c.1580dup (n.1580dup) c.1513dup (n.1513dup) c.1593dup (p.Asp532Ter) c.1380dup (p.Asp461Ter) c.1683dup (p.Asp562Ter) c.1074dup (p.Asp359Ter) c.477dup (p.Asp160Ter) c.918dup (p.Asp307Ter) c.*509dup (n.*509dup) c.921dup (p.Asp308Ter) c.1773dup (p.Asp592Ter) n.1763dup | |
1 | g.67258922G>A | CA340729227 | IL23R | c.1523G>A (n.1523G>A) c.1581G>A (n.1581G>A) c.1514G>A (n.1514G>A) c.1594G>A (p.Asp532Asn) c.1381G>A (p.Asp461Asn) c.1684G>A (p.Asp562Asn) c.1075G>A (p.Asp359Asn) c.478G>A (p.Asp160Asn) c.919G>A (p.Asp307Asn) c.*510G>A (n.*510G>A) c.922G>A (p.Asp308Asn) c.1774G>A (p.Asp592Asn) n.1764G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67258922G>C | CA340729228 | IL23R | c.1523G>C (n.1523G>C) c.1581G>C (n.1581G>C) c.1514G>C (n.1514G>C) c.1594G>C (p.Asp532His) c.1381G>C (p.Asp461His) c.1684G>C (p.Asp562His) c.1075G>C (p.Asp359His) c.478G>C (p.Asp160His) c.919G>C (p.Asp307His) c.*510G>C (n.*510G>C) c.922G>C (p.Asp308His) c.1774G>C (p.Asp592His) n.1764G>C | |
1 | g.67258922G>T | CA340729229 | IL23R | c.1523G>T (n.1523G>T) c.1581G>T (n.1581G>T) c.1514G>T (n.1514G>T) c.1594G>T (p.Asp532Tyr) c.1381G>T (p.Asp461Tyr) c.1684G>T (p.Asp562Tyr) c.1075G>T (p.Asp359Tyr) c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.*510G>T (n.*510G>T) c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.1774G>T (p.Asp592Tyr) n.1764G>T | |
1 | g.67258923A>C | CA340729231 | IL23R | c.1524A>C (n.1524A>C) c.1582A>C (n.1582A>C) c.1515A>C (n.1515A>C) c.1595A>C (p.Asp532Ala) c.1382A>C (p.Asp461Ala) c.1685A>C (p.Asp562Ala) c.1076A>C (p.Asp359Ala) c.479A>C (p.Asp160Ala) c.920A>C (p.Asp307Ala) c.*511A>C (n.*511A>C) c.923A>C (p.Asp308Ala) c.1775A>C (p.Asp592Ala) n.1765A>C | |
1 | g.67258923A>G | CA340729232 | IL23R | c.1524A>G (n.1524A>G) c.1582A>G (n.1582A>G) c.1515A>G (n.1515A>G) c.1595A>G (p.Asp532Gly) c.1382A>G (p.Asp461Gly) c.1685A>G (p.Asp562Gly) c.1076A>G (p.Asp359Gly) c.479A>G (p.Asp160Gly) c.920A>G (p.Asp307Gly) c.*511A>G (n.*511A>G) c.923A>G (p.Asp308Gly) c.1775A>G (p.Asp592Gly) n.1765A>G | |
1 | g.67258923A>T | CA340729234 | IL23R | c.1524A>T (n.1524A>T) c.1582A>T (n.1582A>T) c.1515A>T (n.1515A>T) c.1595A>T (p.Asp532Val) c.1382A>T (p.Asp461Val) c.1685A>T (p.Asp562Val) c.1076A>T (p.Asp359Val) c.479A>T (p.Asp160Val) c.920A>T (p.Asp307Val) c.*511A>T (n.*511A>T) c.923A>T (p.Asp308Val) c.1775A>T (p.Asp592Val) n.1765A>T | |
1 | g.67258924C>A | CA340729238 | IL23R | c.1525C>A (n.1525C>A) c.1583C>A (n.1583C>A) c.1516C>A (n.1516C>A) c.1596C>A (p.Asp532Glu) c.1383C>A (p.Asp461Glu) c.1686C>A (p.Asp562Glu) c.1077C>A (p.Asp359Glu) c.480C>A (p.Asp160Glu) c.921C>A (p.Asp307Glu) c.*512C>A (n.*512C>A) c.924C>A (p.Asp308Glu) c.1776C>A (p.Asp592Glu) n.1766C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67258924C= | CA1173064298 | IL23R | c.1525C= (n.1525C=) c.1583C= (n.1583C=) c.1516C= (n.1516C=) c.1596C= (p.Asp532=) c.1383C= (p.Asp461=) c.1686C= (p.Asp562=) c.1077C= (p.Asp359=) c.480C= (p.Asp160=) c.921C= (p.Asp307=) c.*512C= (n.*512C=) c.924C= (p.Asp308=) c.1776C= (p.Asp592=) n.1766C= | |
1 | g.67258924C>G | CA340729237 | IL23R | c.1525C>G (n.1525C>G) c.1583C>G (n.1583C>G) c.1516C>G (n.1516C>G) c.1596C>G (p.Asp532Glu) c.1383C>G (p.Asp461Glu) c.1686C>G (p.Asp562Glu) c.1077C>G (p.Asp359Glu) c.480C>G (p.Asp160Glu) c.921C>G (p.Asp307Glu) c.*512C>G (n.*512C>G) c.924C>G (p.Asp308Glu) c.1776C>G (p.Asp592Glu) n.1766C>G | |
1 | g.67258924C>T | CA418438620 | IL23R | c.1525C>T (n.1525C>T) c.1583C>T (n.1583C>T) c.1516C>T (n.1516C>T) c.1596C>T (p.Asp532=) c.1383C>T (p.Asp461=) c.1686C>T (p.Asp562=) c.1077C>T (p.Asp359=) c.480C>T (p.Asp160=) c.921C>T (p.Asp307=) c.*512C>T (n.*512C>T) c.924C>T (p.Asp308=) c.1776C>T (p.Asp592=) n.1766C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.67258925A>C | CA340729240 | IL23R | c.1526A>C (n.1526A>C) c.1584A>C (n.1584A>C) c.1517A>C (n.1517A>C) c.1597A>C (p.Ile533Leu) c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.1687A>C (p.Ile563Leu) c.1078A>C (p.Ile360Leu) c.481A>C (p.Ile161Leu) c.922A>C (p.Ile308Leu) c.*513A>C (n.*513A>C) c.925A>C (p.Ile309Leu) c.1777A>C (p.Ile593Leu) n.1767A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67258925A>G | CA340729243 | IL23R | c.1526A>G (n.1526A>G) c.1584A>G (n.1584A>G) c.1517A>G (n.1517A>G) c.1597A>G (p.Ile533Val) c.1384A>G (p.Ile462Val) c.1687A>G (p.Ile563Val) c.1078A>G (p.Ile360Val) c.481A>G (p.Ile161Val) c.922A>G (p.Ile308Val) c.*513A>G (n.*513A>G) c.925A>G (p.Ile309Val) c.1777A>G (p.Ile593Val) n.1767A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67258925A>T | CA340729244 | IL23R | c.1526A>T (n.1526A>T) c.1584A>T (n.1584A>T) c.1517A>T (n.1517A>T) c.1597A>T (p.Ile533Leu) c.1384A>T (p.Ile462Leu) c.1687A>T (p.Ile563Leu) c.1078A>T (p.Ile360Leu) c.481A>T (p.Ile161Leu) c.922A>T (p.Ile308Leu) c.*513A>T (n.*513A>T) c.925A>T (p.Ile309Leu) c.1777A>T (p.Ile593Leu) n.1767A>T | |
1 | g.67258926T>A | CA340729246 | IL23R | c.1527T>A (n.1527T>A) c.1585T>A (n.1585T>A) c.1518T>A (n.1518T>A) c.1598T>A (p.Ile533Lys) c.1385T>A (p.Ile462Lys) c.1688T>A (p.Ile563Lys) c.1079T>A (p.Ile360Lys) c.482T>A (p.Ile161Lys) c.923T>A (p.Ile308Lys) c.*514T>A (n.*514T>A) c.926T>A (p.Ile309Lys) c.1778T>A (p.Ile593Lys) n.1768T>A | |
1 | g.67258926T>C | CA340729248 | IL23R | c.1527T>C (n.1527T>C) c.1585T>C (n.1585T>C) c.1518T>C (n.1518T>C) c.1598T>C (p.Ile533Thr) c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.1688T>C (p.Ile563Thr) c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.482T>C (p.Ile161Thr) c.923T>C (p.Ile308Thr) c.*514T>C (n.*514T>C) c.926T>C (p.Ile309Thr) c.1778T>C (p.Ile593Thr) n.1768T>C | |
1 | g.67258926T>G | CA340729249 | IL23R | c.1527T>G (n.1527T>G) c.1585T>G (n.1585T>G) c.1518T>G (n.1518T>G) c.1598T>G (p.Ile533Arg) c.1385T>G (p.Ile462Arg) c.1688T>G (p.Ile563Arg) c.1079T>G (p.Ile360Arg) c.482T>G (p.Ile161Arg) c.923T>G (p.Ile308Arg) c.*514T>G (n.*514T>G) c.926T>G (p.Ile309Arg) c.1778T>G (p.Ile593Arg) n.1768T>G | |
1 | g.67258927A= | CA1141369968 | IL23R | c.1528A= (n.1528A=) c.1586A= (n.1586A=) c.1519A= (n.1519A=) c.1599A= (p.Ile533=) c.1386A= (p.Ile462=) c.1689A= (p.Ile563=) c.1080A= (p.Ile360=) c.483A= (p.Ile161=) c.924A= (p.Ile308=) c.*515A= (n.*515A=) c.927A= (p.Ile309=) c.1779A= (p.Ile593=) n.1769A= | |
1 | g.67258927A>C | CA418438624 | IL23R | c.1528A>C (n.1528A>C) c.1586A>C (n.1586A>C) c.1519A>C (n.1519A>C) c.1599A>C (p.Ile533=) c.1386A>C (p.Ile462=) c.1689A>C (p.Ile563=) c.1080A>C (p.Ile360=) c.483A>C (p.Ile161=) c.924A>C (p.Ile308=) c.*515A>C (n.*515A>C) c.927A>C (p.Ile309=) c.1779A>C (p.Ile593=) n.1769A>C | |
1 | g.67258927A>G | CA900046 | IL23R | c.1528A>G (n.1528A>G) c.1586A>G (n.1586A>G) c.1519A>G (n.1519A>G) c.1599A>G (p.Ile533Met) c.1386A>G (p.Ile462Met) c.1689A>G (p.Ile563Met) c.1080A>G (p.Ile360Met) c.483A>G (p.Ile161Met) c.924A>G (p.Ile308Met) c.*515A>G (n.*515A>G) c.927A>G (p.Ile309Met) c.1779A>G (p.Ile593Met) n.1769A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67258927A>T | CA418438626 | IL23R | c.1528A>T (n.1528A>T) c.1586A>T (n.1586A>T) c.1519A>T (n.1519A>T) c.1599A>T (p.Ile533=) c.1386A>T (p.Ile462=) c.1689A>T (p.Ile563=) c.1080A>T (p.Ile360=) c.483A>T (p.Ile161=) c.924A>T (p.Ile308=) c.*515A>T (n.*515A>T) c.927A>T (p.Ile309=) c.1779A>T (p.Ile593=) n.1769A>T | |
1 | g.67258928C>A | CA900047 | IL23R | c.1529C>A (n.1529C>A) c.1587C>A (n.1587C>A) c.1520C>A (n.1520C>A) c.1600C>A (p.Gln534Lys) c.1387C>A (p.Gln463Lys) c.1690C>A (p.Gln564Lys) c.1081C>A (p.Gln361Lys) c.484C>A (p.Gln162Lys) c.925C>A (p.Gln309Lys) c.*516C>A (n.*516C>A) c.928C>A (p.Gln310Lys) c.1780C>A (p.Gln594Lys) n.1770C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67258928C= | CA1173064299 | IL23R | c.1529C= (n.1529C=) c.1587C= (n.1587C=) c.1520C= (n.1520C=) c.1600C= (p.Gln534=) c.1387C= (p.Gln463=) c.1690C= (p.Gln564=) c.1081C= (p.Gln361=) c.484C= (p.Gln162=) c.925C= (p.Gln309=) c.*516C= (n.*516C=) c.928C= (p.Gln310=) c.1780C= (p.Gln594=) n.1770C= | |
1 | g.67258928C>G | CA340729253 | IL23R | c.1529C>G (n.1529C>G) c.1587C>G (n.1587C>G) c.1520C>G (n.1520C>G) c.1600C>G (p.Gln534Glu) c.1387C>G (p.Gln463Glu) c.1690C>G (p.Gln564Glu) c.1081C>G (p.Gln361Glu) c.484C>G (p.Gln162Glu) c.925C>G (p.Gln309Glu) c.*516C>G (n.*516C>G) c.928C>G (p.Gln310Glu) c.1780C>G (p.Gln594Glu) n.1770C>G | |
1 | g.67258928C>T | CA340729255 | IL23R | c.1529C>T (n.1529C>T) c.1587C>T (n.1587C>T) c.1520C>T (n.1520C>T) c.1600C>T (p.Gln534Ter) c.1387C>T (p.Gln463Ter) c.1690C>T (p.Gln564Ter) c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.484C>T (p.Gln162Ter) c.925C>T (p.Gln309Ter) c.*516C>T (n.*516C>T) c.928C>T (p.Gln310Ter) c.1780C>T (p.Gln594Ter) n.1770C>T | |
1 | g.67258929A= | CA1173064300 | IL23R | c.1530A= (n.1530A=) c.1588A= (n.1588A=) c.1521A= (n.1521A=) c.1601A= (p.Gln534=) c.1388A= (p.Gln463=) c.1691A= (p.Gln564=) c.1082A= (p.Gln361=) c.485A= (p.Gln162=) c.926A= (p.Gln309=) c.*517A= (n.*517A=) c.929A= (p.Gln310=) c.1781A= (p.Gln594=) n.1771A= | |
1 | g.67258929A>C | CA340729258 | IL23R | c.1530A>C (n.1530A>C) c.1588A>C (n.1588A>C) c.1521A>C (n.1521A>C) c.1601A>C (p.Gln534Pro) c.1388A>C (p.Gln463Pro) c.1691A>C (p.Gln564Pro) c.1082A>C (p.Gln361Pro) c.485A>C (p.Gln162Pro) c.926A>C (p.Gln309Pro) c.*517A>C (n.*517A>C) c.929A>C (p.Gln310Pro) c.1781A>C (p.Gln594Pro) n.1771A>C | |
1 | g.67258929A>G | CA900048 | IL23R | c.1530A>G (n.1530A>G) c.1588A>G (n.1588A>G) c.1521A>G (n.1521A>G) c.1601A>G (p.Gln534Arg) c.1388A>G (p.Gln463Arg) c.1691A>G (p.Gln564Arg) c.1082A>G (p.Gln361Arg) c.485A>G (p.Gln162Arg) c.926A>G (p.Gln309Arg) c.*517A>G (n.*517A>G) c.929A>G (p.Gln310Arg) c.1781A>G (p.Gln594Arg) n.1771A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.67258929A>T | CA340729260 | IL23R | c.1530A>T (n.1530A>T) c.1588A>T (n.1588A>T) c.1521A>T (n.1521A>T) c.1601A>T (p.Gln534Leu) c.1388A>T (p.Gln463Leu) c.1691A>T (p.Gln564Leu) c.1082A>T (p.Gln361Leu) c.485A>T (p.Gln162Leu) c.926A>T (p.Gln309Leu) c.*517A>T (n.*517A>T) c.929A>T (p.Gln310Leu) c.1781A>T (p.Gln594Leu) n.1771A>T | |
1 | g.67258930A>C | CA340729261 | IL23R | c.1531A>C (n.1531A>C) c.1589A>C (n.1589A>C) c.1522A>C (n.1522A>C) c.1602A>C (p.Gln534His) c.1389A>C (p.Gln463His) c.1692A>C (p.Gln564His) c.1083A>C (p.Gln361His) c.486A>C (p.Gln162His) c.927A>C (p.Gln309His) c.*518A>C (n.*518A>C) c.930A>C (p.Gln310His) c.1782A>C (p.Gln594His) n.1772A>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.67258930A>G | CA418438627 | IL23R | c.1531A>G (n.1531A>G) c.1589A>G (n.1589A>G) c.1522A>G (n.1522A>G) c.1602A>G (p.Gln534=) c.1389A>G (p.Gln463=) c.1692A>G (p.Gln564=) c.1083A>G (p.Gln361=) c.486A>G (p.Gln162=) c.927A>G (p.Gln309=) c.*518A>G (n.*518A>G) c.930A>G (p.Gln310=) c.1782A>G (p.Gln594=) n.1772A>G | |
1 | g.67258930A>T | CA340729262 | IL23R | c.1531A>T (n.1531A>T) c.1589A>T (n.1589A>T) c.1522A>T (n.1522A>T) c.1602A>T (p.Gln534His) c.1389A>T (p.Gln463His) c.1692A>T (p.Gln564His) c.1083A>T (p.Gln361His) c.486A>T (p.Gln162His) c.927A>T (p.Gln309His) c.*518A>T (n.*518A>T) c.930A>T (p.Gln310His) c.1782A>T (p.Gln594His) n.1772A>T | |
1 | g.67258931A>C | CA340729264 | IL23R | c.1532A>C (n.1532A>C) c.1590A>C (n.1590A>C) c.1523A>C (n.1523A>C) c.1603A>C (p.Asn535His) c.1390A>C (p.Asn464His) c.1693A>C (p.Asn565His) c.1084A>C (p.Asn362His) c.487A>C (p.Asn163His) c.928A>C (p.Asn310His) c.*519A>C (n.*519A>C) c.931A>C (p.Asn311His) c.1783A>C (p.Asn595His) n.1773A>C | |
1 | g.67258931A>G | CA340729265 | IL23R | c.1532A>G (n.1532A>G) c.1590A>G (n.1590A>G) c.1523A>G (n.1523A>G) c.1603A>G (p.Asn535Asp) c.1390A>G (p.Asn464Asp) c.1693A>G (p.Asn565Asp) c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.487A>G (p.Asn163Asp) c.928A>G (p.Asn310Asp) c.*519A>G (n.*519A>G) c.931A>G (p.Asn311Asp) c.1783A>G (p.Asn595Asp) n.1773A>G | |
1 | g.67258931A>T | CA340729267 | IL23R | c.1532A>T (n.1532A>T) c.1590A>T (n.1590A>T) c.1523A>T (n.1523A>T) c.1603A>T (p.Asn535Tyr) c.1390A>T (p.Asn464Tyr) c.1693A>T (p.Asn565Tyr) c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.*519A>T (n.*519A>T) c.931A>T (p.Asn311Tyr) c.1783A>T (p.Asn595Tyr) n.1773A>T | gnomAD v4 |