Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6713746_6713935del | CA993077927 | C3 | c.650+66_651-228del (n.650+66_651-228del) c.773+66_774-228del (n.773+66_774-228del) n.277+66_278-228del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713892_6713939dup | CA993078090 | C3 | c.650+66_650+113dup (n.650+66_650+113dup) c.773+66_773+113dup (n.773+66_773+113dup) n.277+66_277+113dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713892_6713939del | CA993078086 | C3 | c.650+66_650+113del (n.650+66_650+113del) c.773+66_773+113del (n.773+66_773+113del) n.277+66_277+113del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713935_6713936insTCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTGACTCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTGACTCCACCCCCAGTCCCCCACCT | CA2587878592 | C3 | c.650+94_650+95insGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG (n.650+94_650+95insGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG) c.773+94_773+95insGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG (n.773+94_773+95insGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG) n.277+94_277+95insGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713930_6713987dup | CA2587878607 | C3 | c.650+19_650+76dup (n.650+19_650+76dup) c.773+19_773+76dup (n.773+19_773+76dup) n.277+19_277+76dup | gnomAD v4 |
19 | g.6713930_6713987del | CA2587878609 | C3 | c.650+19_650+76del (n.650+19_650+76del) c.773+19_773+76del (n.773+19_773+76del) n.277+19_277+76del | gnomAD v4 |
19 | g.6713930_6713931dup | CA2320568318 | C3 | c.650+64_650+65dup (n.650+64_650+65dup) c.773+64_773+65dup (n.773+64_773+65dup) n.277+64_277+65dup | dbSNP |
19 | g.6713927_6713931dup | CA2566392552 | C3 | c.650+61_650+65dup (n.650+61_650+65dup) c.773+61_773+65dup (n.773+61_773+65dup) n.277+61_277+65dup | |
19 | g.6713931C>A | CA2587878620 | C3 | c.650+61G>T (n.650+61G>T) c.773+61G>T (n.773+61G>T) n.277+61G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713931C= | CA2320568322 | C3 | c.650+61G= (n.650+61G=) c.773+61G= (n.773+61G=) n.277+61G= | |
19 | g.6713931C>G | CA2320568323 | C3 | c.650+61G>C (n.650+61G>C) c.773+61G>C (n.773+61G>C) n.277+61G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713931C>T | CA884131992 | C3 | c.650+61G>A (n.650+61G>A) c.773+61G>A (n.773+61G>A) n.277+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713940_6713950del | CA2587878619 | C3 | c.650+51_650+61del (n.650+51_650+61del) c.773+51_773+61del (n.773+51_773+61del) n.277+51_277+61del | gnomAD v4 |
19 | g.6713932A= | CA2320568324 | C3 | c.650+60T= (n.650+60T=) c.773+60T= (n.773+60T=) n.277+60T= | |
19 | g.6713932A>C | CA884131996 | C3 | c.650+60T>G (n.650+60T>G) c.773+60T>G (n.773+60T>G) n.277+60T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713932A>G | CA2513266976 | C3 | c.650+60T>C (n.650+60T>C) c.773+60T>C (n.773+60T>C) n.277+60T>C | |
19 | g.6713933C>A | CA2587878621 | C3 | c.650+59G>T (n.650+59G>T) c.773+59G>T (n.773+59G>T) n.277+59G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713933C>T | CA505124915 | C3 | c.650+59G>A (n.650+59G>A) c.773+59G>A (n.773+59G>A) n.277+59G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713934C>A | CA2587878622 | C3 | c.650+58G>T (n.650+58G>T) c.773+58G>T (n.773+58G>T) n.277+58G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713935T>A | CA2576592425 | C3 | c.650+57A>T (n.650+57A>T) c.773+57A>T (n.773+57A>T) n.277+57A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713935T>C | CA2320568326 | C3 | c.650+57A>G (n.650+57A>G) c.773+57A>G (n.773+57A>G) n.277+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713935T>G | CA2587878623 | C3 | c.650+57A>C (n.650+57A>C) c.773+57A>C (n.773+57A>C) n.277+57A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713935T= | CA2320568325 | C3 | c.650+57A= (n.650+57A=) c.773+57A= (n.773+57A=) n.277+57A= | |
19 | g.6713936G>A | CA2587878624 | C3 | c.650+56C>T (n.650+56C>T) c.773+56C>T (n.773+56C>T) n.277+56C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713937G>T | CA2587878625 | C3 | c.650+55C>A (n.650+55C>A) c.773+55C>A (n.773+55C>A) n.277+55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713938T>G | CA2587878626 | C3 | c.650+54A>C (n.650+54A>C) c.773+54A>C (n.773+54A>C) n.277+54A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713939_6713940insCCATC | CA993078127 | C3 | c.650+54_650+55insTGGGA (n.650+54_650+55insTGGGA) c.773+54_773+55insTGGGA (n.773+54_773+55insTGGGA) n.277+54_277+55insTGGGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713939C>A | CA2587878627 | C3 | c.650+53G>T (n.650+53G>T) c.773+53G>T (n.773+53G>T) n.277+53G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713939C>T | CA2587878628 | C3 | c.650+53G>A (n.650+53G>A) c.773+53G>A (n.773+53G>A) n.277+53G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713939_6713940insCCA | CA2501605817 | C3 | c.650+52_650+53insTGG (n.650+52_650+53insTGG) c.773+52_773+53insTGG (n.773+52_773+53insTGG) n.277+52_277+53insTGG | |
19 | g.6713941T>A | CA884132000 | C3 | c.650+51A>T (n.650+51A>T) c.773+51A>T (n.773+51A>T) n.277+51A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713941T>C | CA993078132 | C3 | c.650+51A>G (n.650+51A>G) c.773+51A>G (n.773+51A>G) n.277+51A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713941T= | CA2320568327 | C3 | c.650+51A= (n.650+51A=) c.773+51A= (n.773+51A=) n.277+51A= | |
19 | g.6713942C>T | CA2587878629 | C3 | c.650+50G>A (n.650+50G>A) c.773+50G>A (n.773+50G>A) n.277+50G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713943A= | CA2320568328 | C3 | c.650+49T= (n.650+49T=) c.773+49T= (n.773+49T=) n.277+49T= | |
19 | g.6713943A>C | CA884132002 | C3 | c.650+49T>G (n.650+49T>G) c.773+49T>G (n.773+49T>G) n.277+49T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713944C>A | CA9129680 | C3 | c.650+48G>T (n.650+48G>T) c.773+48G>T (n.773+48G>T) n.277+48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713944C= | CA2320568329 | C3 | c.650+48G= (n.650+48G=) c.773+48G= (n.773+48G=) n.277+48G= | |
19 | g.6713944C>G | CA2587878630 | C3 | c.650+48G>C (n.650+48G>C) c.773+48G>C (n.773+48G>C) n.277+48G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713944C>T | CA9129681 | C3 | c.650+48G>A (n.650+48G>A) c.773+48G>A (n.773+48G>A) n.277+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713945C>G | CA2587878631 | C3 | c.650+47G>C (n.650+47G>C) c.773+47G>C (n.773+47G>C) n.277+47G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713945C>T | CA2576592426 | C3 | c.650+47G>A (n.650+47G>A) c.773+47G>A (n.773+47G>A) n.277+47G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713946T>A | CA2587878632 | C3 | c.650+46A>T (n.650+46A>T) c.773+46A>T (n.773+46A>T) n.277+46A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713946T>C | CA9129682 | C3 | c.650+46A>G (n.650+46A>G) c.773+46A>G (n.773+46A>G) n.277+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713946T= | CA2320568330 | C3 | c.650+46A= (n.650+46A=) c.773+46A= (n.773+46A=) n.277+46A= | |
19 | g.6713947G>A | CA2587878633 | C3 | c.650+45C>T (n.650+45C>T) c.773+45C>T (n.773+45C>T) n.277+45C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713947G>C | CA9129683 | C3 | c.650+45C>G (n.650+45C>G) c.773+45C>G (n.773+45C>G) n.277+45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713947G= | CA2320568332 | C3 | c.650+45C= (n.650+45C=) c.773+45C= (n.773+45C=) n.277+45C= | |
19 | g.6713947G>T | CA2576592427 | C3 | c.650+45C>A (n.650+45C>A) c.773+45C>A (n.773+45C>A) n.277+45C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713947_6713982delinsGGTCCCTCACCTGGCTCTTACCTGGCCCCACCCCCA | CA2320568331 | C3 | c.650+10_650+45delinsTGGGGGTGGGGCCAGGTAAGAGCCAGGTGAGGGACC (n.650+10_650+45delinsTGGGGGTGGGGCCAGGTAAGAGCCAGGTGAGGGACC) c.773+10_773+45delinsTGGGGGTGGGGCCAGGTAAGAGCCAGGTGAGGGACC (n.773+10_773+45delinsTGGGGGTGGGGCCAGGTAAGAGCCAGGTGAGGGACC) n.277+10_277+45delinsTGGGGGTGGGGCCAGGTAAGAGCCAGGTGAGGGACC | |
19 | g.6713948G>C | CA2320568334 | C3 | c.650+44C>G (n.650+44C>G) c.773+44C>G (n.773+44C>G) n.277+44C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713948G= | CA2320568333 | C3 | c.650+44C= (n.650+44C=) c.773+44C= (n.773+44C=) n.277+44C= | |
19 | g.6713948G>T | CA2587878634 | C3 | c.650+44C>A (n.650+44C>A) c.773+44C>A (n.773+44C>A) n.277+44C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713962_6713996del | CA884132005 | C3 | c.650+10_650+44del c.773+10_773+44del n.277+10_277+44del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713949T>C | CA2320568336 | C3 | c.650+43A>G (n.650+43A>G) c.773+43A>G (n.773+43A>G) n.277+43A>G | dbSNP |
19 | g.6713949T= | CA2320568335 | C3 | c.650+43A= (n.650+43A=) c.773+43A= (n.773+43A=) n.277+43A= | |
19 | g.6713950C>A | CA2587878635 | C3 | c.650+42G>T (n.650+42G>T) c.773+42G>T (n.773+42G>T) n.277+42G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713950C= | CA2320568337 | C3 | c.650+42G= (n.650+42G=) c.773+42G= (n.773+42G=) n.277+42G= | |
19 | g.6713950C>G | CA9129685 | C3 | c.650+42G>C (n.650+42G>C) c.773+42G>C (n.773+42G>C) n.277+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713950C>T | CA884132010 | C3 | c.650+42G>A (n.650+42G>A) c.773+42G>A (n.773+42G>A) n.277+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713952dup | CA9129684 | C3 | c.650+42dup (n.650+42dup) c.773+42dup (n.773+42dup) n.277+42dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713951C>A | CA2587878636 | C3 | c.650+41G>T (n.650+41G>T) c.773+41G>T (n.773+41G>T) n.277+41G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713951C>G | CA2813446751 | C3 | c.650+41G>C (n.650+41G>C) c.773+41G>C (n.773+41G>C) n.277+41G>C | |
19 | g.6713951_6713962delinsCCTCACCTGGCT | CA2320568338 | C3 | c.650+30_650+41delinsAGCCAGGTGAGG (n.650+30_650+41delinsAGCCAGGTGAGG) c.773+30_773+41delinsAGCCAGGTGAGG (n.773+30_773+41delinsAGCCAGGTGAGG) n.277+30_277+41delinsAGCCAGGTGAGG | |
19 | g.6713953_6713954del | CA993078141 | C3 | c.650+39_650+40del (n.650+39_650+40del) c.773+39_773+40del (n.773+39_773+40del) n.277+39_277+40del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713954_6713964del | CA2320568339 | C3 | c.650+30_650+40del (n.650+30_650+40del) c.773+30_773+40del (n.773+30_773+40del) n.277+30_277+40del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713953T>A | CA2320568341 | C3 | c.650+39A>T (n.650+39A>T) c.773+39A>T (n.773+39A>T) n.277+39A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713953T>C | CA2320568340 | C3 | c.650+39A>G (n.650+39A>G) c.773+39A>G (n.773+39A>G) n.277+39A>G | dbSNP |
19 | g.6713953T= | CA2320568342 | C3 | c.650+39A= (n.650+39A=) c.773+39A= (n.773+39A=) n.277+39A= | |
19 | g.6713955_6713977dup | CA9129686 | C3 | c.650+16_650+38dup (n.650+16_650+38dup) c.773+16_773+38dup (n.773+16_773+38dup) n.277+16_277+38dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713955A= | CA2320568343 | C3 | c.650+37T= (n.650+37T=) c.773+37T= (n.773+37T=) n.277+37T= | |
19 | g.6713955A>C | CA993078143 | C3 | c.650+37T>G (n.650+37T>G) c.773+37T>G (n.773+37T>G) n.277+37T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713955A>T | CA993078147 | C3 | c.650+37T>A (n.650+37T>A) c.773+37T>A (n.773+37T>A) n.277+37T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713956C>A | CA2587878637 | C3 | c.650+36G>T (n.650+36G>T) c.773+36G>T (n.773+36G>T) n.277+36G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713956C= | CA2320568344 | C3 | c.650+36G= (n.650+36G=) c.773+36G= (n.773+36G=) n.277+36G= | |
19 | g.6713956C>G | CA2320568345 | C3 | c.650+36G>C (n.650+36G>C) c.773+36G>C (n.773+36G>C) n.277+36G>C | dbSNP |
19 | g.6713957C>A | CA9129687 | C3 | c.650+35G>T (n.650+35G>T) c.773+35G>T (n.773+35G>T) n.277+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713957C= | CA2320568346 | C3 | c.650+35G= (n.650+35G=) c.773+35G= (n.773+35G=) n.277+35G= | |
19 | g.6713958T>A | CA2587878638 | C3 | c.650+34A>T (n.650+34A>T) c.773+34A>T (n.773+34A>T) n.277+34A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713959G>T | CA2576592428 | C3 | c.650+33C>A (n.650+33C>A) c.773+33C>A (n.773+33C>A) n.277+33C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713960G>T | CA2587878639 | C3 | c.650+32C>A (n.650+32C>A) c.773+32C>A (n.773+32C>A) n.277+32C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713961C>A | CA2587878640 | C3 | c.650+31G>T (n.650+31G>T) c.773+31G>T (n.773+31G>T) n.277+31G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713961C>T | CA2587878641 | C3 | c.650+31G>A (n.650+31G>A) c.773+31G>A (n.773+31G>A) n.277+31G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713963C>A | CA2587878642 | C3 | c.650+29G>T (n.650+29G>T) c.773+29G>T (n.773+29G>T) n.277+29G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713963C= | CA2320568347 | C3 | c.650+29G= (n.650+29G=) c.773+29G= (n.773+29G=) n.277+29G= | |
19 | g.6713963C>T | CA2320568348 | C3 | c.650+29G>A (n.650+29G>A) c.773+29G>A (n.773+29G>A) n.277+29G>A | dbSNP |
19 | g.6713965T>C | CA993078150 | C3 | c.650+27A>G (n.650+27A>G) c.773+27A>G (n.773+27A>G) n.277+27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713965T= | CA2320568349 | C3 | c.650+27A= (n.650+27A=) c.773+27A= (n.773+27A=) n.277+27A= | |
19 | g.6713966A>C | CA993078151 | C3 | c.650+26T>G (n.650+26T>G) c.773+26T>G (n.773+26T>G) n.277+26T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713967C>T | CA2576592429 | C3 | c.650+25G>A (n.650+25G>A) c.773+25G>A (n.773+25G>A) n.277+25G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713968C>G | CA2587878643 | C3 | c.650+24G>C (n.650+24G>C) c.773+24G>C (n.773+24G>C) n.277+24G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713968C>T | CA2587878644 | C3 | c.650+24G>A (n.650+24G>A) c.773+24G>A (n.773+24G>A) n.277+24G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713969T>A | CA2587878645 | C3 | c.650+23A>T (n.650+23A>T) c.773+23A>T (n.773+23A>T) n.277+23A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713969T>C | CA993078152 | C3 | c.650+23A>G (n.650+23A>G) c.773+23A>G (n.773+23A>G) n.277+23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713969T= | CA2320568350 | C3 | c.650+23A= (n.650+23A=) c.773+23A= (n.773+23A=) n.277+23A= | |
19 | g.6713970G>A | CA2576592430 | C3 | c.650+22C>T (n.650+22C>T) c.773+22C>T (n.773+22C>T) n.277+22C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713970G>T | CA993078156 | C3 | c.650+22C>A (n.650+22C>A) c.773+22C>A (n.773+22C>A) n.277+22C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713971G>A | CA2587878647 | C3 | c.650+21C>T (n.650+21C>T) c.773+21C>T (n.773+21C>T) n.277+21C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713971G>T | CA2587878646 | C3 | c.650+21C>A (n.650+21C>A) c.773+21C>A (n.773+21C>A) n.277+21C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713972C= | CA2320568351 | C3 | c.650+20G= (n.650+20G=) c.773+20G= (n.773+20G=) n.277+20G= | |
19 | g.6713972C>G | CA631662311 | C3 | c.650+20G>C (n.650+20G>C) c.773+20G>C (n.773+20G>C) n.277+20G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713972C>T | CA9129688 | C3 | c.650+20G>A (n.650+20G>A) c.773+20G>A (n.773+20G>A) n.277+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713975del | CA2576592431 | C3 | c.650+20del (n.650+20del) c.773+20del (n.773+20del) n.277+20del | |
19 | g.6713973C= | CA2320568352 | C3 | c.650+19G= (n.650+19G=) c.773+19G= (n.773+19G=) n.277+19G= | |
19 | g.6713973C>T | CA2320568353 | C3 | c.650+19G>A (n.650+19G>A) c.773+19G>A (n.773+19G>A) n.277+19G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713975C>A | CA9129689 | C3 | c.650+17G>T (n.650+17G>T) c.773+17G>T (n.773+17G>T) n.277+17G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713975C= | CA2320568354 | C3 | c.650+17G= (n.650+17G=) c.773+17G= (n.773+17G=) n.277+17G= | |
19 | g.6713976A= | CA2320568355 | C3 | c.650+16T= (n.650+16T=) c.773+16T= (n.773+16T=) n.277+16T= | |
19 | g.6713976A>C | CA993078166 | C3 | c.650+16T>G (n.650+16T>G) c.773+16T>G (n.773+16T>G) n.277+16T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713976A>G | CA9129690 | C3 | c.650+16T>C (n.650+16T>C) c.773+16T>C (n.773+16T>C) n.277+16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713976A>T | CA2813446753 | C3 | c.650+16T>A (n.650+16T>A) c.773+16T>A (n.773+16T>A) n.277+16T>A | |
19 | g.6713977C>A | CA2587878648 | C3 | c.650+15G>T (n.650+15G>T) c.773+15G>T (n.773+15G>T) n.277+15G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713977C= | CA2320568356 | C3 | c.650+15G= (n.650+15G=) c.773+15G= (n.773+15G=) n.277+15G= | |
19 | g.6713977C>T | CA304798449 | C3 | c.650+15G>A (n.650+15G>A) c.773+15G>A (n.773+15G>A) n.277+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713981dup | CA2499225612 | C3 | c.650+15dup (n.650+15dup) c.773+15dup (n.773+15dup) n.277+15dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713981del | CA993078170 | C3 | c.650+15del (n.650+15del) c.773+15del (n.773+15del) n.277+15del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713978C= | CA2320568357 | C3 | c.650+14G= (n.650+14G=) c.773+14G= (n.773+14G=) n.277+14G= | |
19 | g.6713978C>T | CA9129691 | C3 | c.650+14G>A (n.650+14G>A) c.773+14G>A (n.773+14G>A) n.277+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713979C= | CA2320568358 | C3 | c.650+13G= (n.650+13G=) c.773+13G= (n.773+13G=) n.277+13G= | |
19 | g.6713979C>T | CA631662320 | C3 | c.650+13G>A (n.650+13G>A) c.773+13G>A (n.773+13G>A) n.277+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.6713980C>A | CA2813446754 | C3 | c.650+12G>T (n.650+12G>T) c.773+12G>T (n.773+12G>T) n.277+12G>T | |
19 | g.6713981C= | CA2320568359 | C3 | c.650+11G= (n.650+11G=) c.773+11G= (n.773+11G=) n.277+11G= | |
19 | g.6713981C>G | CA2576592432 | C3 | c.650+11G>C (n.650+11G>C) c.773+11G>C (n.773+11G>C) n.277+11G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713981C>T | CA9129692 | C3 | c.650+11G>A (n.650+11G>A) c.773+11G>A (n.773+11G>A) n.277+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713982A>C | CA2580097039 | C3 | c.650+10T>G (n.650+10T>G) c.773+10T>G (n.773+10T>G) n.277+10T>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.6713983G>C | CA631662323 | C3 | c.650+9C>G (n.650+9C>G) c.773+9C>G (n.773+9C>G) n.277+9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713983G= | CA2320568360 | C3 | c.650+9C= (n.650+9C=) c.773+9C= (n.773+9C=) n.277+9C= | |
19 | g.6713984T>C | CA645620276 | C3 | c.650+8A>G (n.650+8A>G) c.773+8A>G (n.773+8A>G) n.277+8A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.6713984T>G | CA631662324 | C3 | c.650+8A>C (n.650+8A>C) c.773+8A>C (n.773+8A>C) n.277+8A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713984T= | CA2320568361 | C3 | c.650+8A= (n.650+8A=) c.773+8A= (n.773+8A=) n.277+8A= | |
19 | g.6713985C>A | CA2587878649 | C3 | c.650+7G>T (n.650+7G>T) c.773+7G>T (n.773+7G>T) n.277+7G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713985C= | CA2320568362 | C3 | c.650+7G= (n.650+7G=) c.773+7G= (n.773+7G=) n.277+7G= | |
19 | g.6713985C>G | CA2587878650 | C3 | c.650+7G>C (n.650+7G>C) c.773+7G>C (n.773+7G>C) n.277+7G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713985C>T | CA884132031 | C3 | c.650+7G>A (n.650+7G>A) c.773+7G>A (n.773+7G>A) n.277+7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713986C>T | CA2587878651 | C3 | c.650+6G>A (n.650+6G>A) c.773+6G>A (n.773+6G>A) n.277+6G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713987C= | CA2320568363 | C3 | c.650+5G= (n.650+5G=) c.773+5G= (n.773+5G=) n.277+5G= | |
19 | g.6713987C>T | CA993078181 | C3 | c.650+5G>A (n.650+5G>A) c.773+5G>A (n.773+5G>A) n.277+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713988T>C | CA645620277 | C3 | c.650+4A>G (n.650+4A>G) c.773+4A>G (n.773+4A>G) n.277+4A>G | COSMIC |
19 | g.6713988T>G | CA2576592433 | C3 | c.650+4A>C (n.650+4A>C) c.773+4A>C (n.773+4A>C) n.277+4A>C | |
19 | g.6713990A= | CA2320568364 | C3 | c.650+2T= (n.650+2T=) c.773+2T= (n.773+2T=) n.277+2T= | |
19 | g.6713990A>C | CA403642866 | C3 | c.650+2T>G (n.650+2T>G) c.773+2T>G (n.773+2T>G) n.277+2T>G | dbSNP |
19 | g.6713990A>G | CA403642868 | C3 | c.650+2T>C (n.650+2T>C) c.773+2T>C (n.773+2T>C) n.277+2T>C | |
19 | g.6713990A>T | CA403642870 | C3 | c.650+2T>A (n.650+2T>A) c.773+2T>A (n.773+2T>A) n.277+2T>A | |
19 | g.6713991C>A | CA403642872 | C3 | c.650+1G>T (n.650+1G>T) c.773+1G>T (n.773+1G>T) n.277+1G>T | |
19 | g.6713991C= | CA2320568365 | C3 | c.650+1G= (n.650+1G=) c.773+1G= (n.773+1G=) n.277+1G= | |
19 | g.6713991C>G | CA403642873 | C3 | c.650+1G>C (n.650+1G>C) c.773+1G>C (n.773+1G>C) n.277+1G>C | |
19 | g.6713991C>T | CA403642875 | C3 | c.650+1G>A (n.650+1G>A) c.773+1G>A (n.773+1G>A) n.277+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713992C>A | CA403642876 | C3 | c.650G>T (p.Arg217Met) c.773G>T (p.Arg258Met) n.277G>T | |
19 | g.6713992C>G | CA403642877 | C3 | c.650G>C (p.Arg217Thr) c.773G>C (p.Arg258Thr) n.277G>C | |
19 | g.6713992C>T | CA403642879 | C3 | c.650G>A (p.Arg217Lys) c.773G>A (p.Arg258Lys) n.277G>A | |
19 | g.6713993T>A | CA403642881 | C3 | c.649A>T (p.Arg217Trp) c.772A>T (p.Arg258Trp) n.276A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713993T>C | CA304798458 | C3 | c.649A>G (p.Arg217Gly) c.772A>G (p.Arg258Gly) n.276A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713993T>G | CA505124916 | C3 | c.649A>C (p.Arg217=) c.772A>C (p.Arg258=) n.276A>C | |
19 | g.6713993T= | CA2320568366 | C3 | c.649A= (p.Arg217=) c.772A= (p.Arg258=) n.276A= | |
19 | g.6713994G>A | CA9129693 | C3 | c.648C>T (p.Ala216=) c.771C>T (p.Ala257=) n.275C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713994G>C | CA505124917 | C3 | c.648C>G (p.Ala216=) c.771C>G (p.Ala257=) n.275C>G | |
19 | g.6713994G= | CA2320568367 | C3 | c.648C= (p.Ala216=) c.771C= (p.Ala257=) n.275C= | |
19 | g.6713994G>T | CA505124918 | C3 | c.648C>A (p.Ala216=) c.771C>A (p.Ala257=) n.275C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713995del | CA2576592434 | C3 | c.648del (p.Arg217GlyfsTer?) c.771del (p.Arg258GlyfsTer?) n.275del | |
19 | g.6713995G>A | CA403642885 | C3 | c.647C>T (p.Ala216Val) c.770C>T (p.Ala257Val) n.274C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713995G>C | CA403642886 | C3 | c.647C>G (p.Ala216Gly) c.770C>G (p.Ala257Gly) n.274C>G | |
19 | g.6713995G>T | CA403642887 | C3 | c.647C>A (p.Ala216Asp) c.770C>A (p.Ala257Asp) n.274C>A | |
19 | g.6713996C>A | CA403642888 | C3 | c.646G>T (p.Ala216Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) n.273G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713996C= | CA2320568368 | C3 | c.646G= (p.Ala216=) c.769G= (p.Ala257=) n.273G= | |
19 | g.6713996C>G | CA403642889 | C3 | c.646G>C (p.Ala216Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) n.273G>C | |
19 | g.6713996C>T | CA9129694 | C3 | c.646G>A (p.Ala216Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) n.273G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713997G>A | CA9129695 | C3 | c.645C>T (p.Thr215=) c.768C>T (p.Thr256=) n.272C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713997G>C | CA505124919 | C3 | c.645C>G (p.Thr215=) c.768C>G (p.Thr256=) n.272C>G | |
19 | g.6713997G= | CA2320568369 | C3 | c.645C= (p.Thr215=) c.768C= (p.Thr256=) n.272C= | |
19 | g.6713997G>T | CA505124920 | C3 | c.645C>A (p.Thr215=) c.768C>A (p.Thr256=) n.272C>A | |
19 | g.6713998G>A | CA403642890 | C3 | c.644C>T (p.Thr215Ile) c.767C>T (p.Thr256Ile) n.271C>T | |
19 | g.6713998G>C | CA403642891 | C3 | c.644C>G (p.Thr215Ser) c.767C>G (p.Thr256Ser) n.271C>G | |
19 | g.6713998G>T | CA403642892 | C3 | c.644C>A (p.Thr215Asn) c.767C>A (p.Thr256Asn) n.271C>A | |
19 | g.6713999T>A | CA403642893 | C3 | c.643A>T (p.Thr215Ser) c.766A>T (p.Thr256Ser) n.270A>T | |
19 | g.6713999T>C | CA403642894 | C3 | c.643A>G (p.Thr215Ala) c.766A>G (p.Thr256Ala) n.270A>G | |
19 | g.6713999T>G | CA403642895 | C3 | c.643A>C (p.Thr215Pro) c.766A>C (p.Thr256Pro) n.270A>C | |
19 | g.6714000G>A | CA505124921 | C3 | c.642C>T (p.Ile214=) c.765C>T (p.Ile255=) n.269C>T | COSMIC |
19 | g.6714000G>C | CA403642896 | C3 | c.642C>G (p.Ile214Met) c.765C>G (p.Ile255Met) n.269C>G | |
19 | g.6714000G>T | CA505124922 | C3 | c.642C>A (p.Ile214=) c.765C>A (p.Ile255=) n.269C>A | |
19 | g.6714001A>C | CA403642897 | C3 | c.641T>G (p.Ile214Ser) c.764T>G (p.Ile255Ser) n.268T>G | |
19 | g.6714001A>G | CA403642898 | C3 | c.641T>C (p.Ile214Thr) c.764T>C (p.Ile255Thr) n.268T>C | |
19 | g.6714001A>T | CA403642899 | C3 | c.641T>A (p.Ile214Asn) c.764T>A (p.Ile255Asn) n.268T>A | |
19 | g.6714002T>A | CA403642900 | C3 | c.640A>T (p.Ile214Phe) c.763A>T (p.Ile255Phe) n.267A>T | dbSNP |
19 | g.6714002T>C | CA9129696 | C3 | c.640A>G (p.Ile214Val) c.763A>G (p.Ile255Val) n.267A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714002T>G | CA403642901 | C3 | c.640A>C (p.Ile214Leu) c.763A>C (p.Ile255Leu) n.267A>C | |
19 | g.6714002T= | CA2320568370 | C3 | c.640A= (p.Ile214=) c.763A= (p.Ile255=) n.267A= | |
19 | g.6714003G>A | CA505124923 | C3 | c.639C>T (p.Thr213=) c.762C>T (p.Thr254=) n.266C>T | |
19 | g.6714003G>C | CA505124924 | C3 | c.639C>G (p.Thr213=) c.762C>G (p.Thr254=) n.266C>G | |
19 | g.6714003G>T | CA505124925 | C3 | c.639C>A (p.Thr213=) c.762C>A (p.Thr254=) n.266C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6714004G>A | CA9129697 | C3 | c.638C>T (p.Thr213Ile) c.761C>T (p.Thr254Ile) n.265C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714004G>C | CA403642902 | C3 | c.638C>G (p.Thr213Ser) c.761C>G (p.Thr254Ser) n.265C>G | |
19 | g.6714004G= | CA2320568371 | C3 | c.638C= (p.Thr213=) c.761C= (p.Thr254=) n.265C= | |
19 | g.6714004G>T | CA403642903 | C3 | c.638C>A (p.Thr213Asn) c.761C>A (p.Thr254Asn) n.265C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6714005T>A | CA403642904 | C3 | c.637A>T (p.Thr213Ser) c.760A>T (p.Thr254Ser) n.264A>T | |
19 | g.6714005T>C | CA403642905 | C3 | c.637A>G (p.Thr213Ala) c.760A>G (p.Thr254Ala) n.264A>G | |
19 | g.6714005T>G | CA403642906 | C3 | c.637A>C (p.Thr213Pro) c.760A>C (p.Thr254Pro) n.264A>C | |
19 | g.6714006G>A | CA505124926 | C3 | c.636C>T (p.Val212=) c.759C>T (p.Val253=) n.263C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714006G>C | CA505124927 | C3 | c.636C>G (p.Val212=) c.759C>G (p.Val253=) n.263C>G | |
19 | g.6714006G= | CA2320568372 | C3 | c.636C= (p.Val212=) c.759C= (p.Val253=) n.263C= | |
19 | g.6714006G>T | CA505124928 | C3 | c.636C>A (p.Val212=) c.759C>A (p.Val253=) n.263C>A | |
19 | g.6714007A= | CA2320568373 | C3 | c.635T= (p.Val212=) c.758T= (p.Val253=) n.262T= | |
19 | g.6714007A>C | CA403642908 | C3 | c.635T>G (p.Val212Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) n.262T>G | |
19 | g.6714007A>G | CA9129698 | C3 | c.635T>C (p.Val212Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) n.262T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714007A>T | CA403642907 | C3 | c.635T>A (p.Val212Asp) c.758T>A (p.Val253Asp) n.262T>A | |
19 | g.6714008C>A | CA403642909 | C3 | c.634G>T (p.Val212Phe) c.757G>T (p.Val253Phe) n.261G>T | |
19 | g.6714008C>G | CA403642911 | C3 | c.634G>C (p.Val212Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) n.261G>C | |
19 | g.6714008C>T | CA403642910 | C3 | c.634G>A (p.Val212Ile) c.757G>A (p.Val253Ile) n.261G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6714009C>A | CA403642912 | C3 | c.633G>T (p.Glu211Asp) c.756G>T (p.Glu252Asp) n.260G>T | |
19 | g.6714009C>G | CA403642913 | C3 | c.633G>C (p.Glu211Asp) c.756G>C (p.Glu252Asp) n.260G>C | |
19 | g.6714009C>T | CA505124929 | C3 | c.633G>A (p.Glu211=) c.756G>A (p.Glu252=) n.260G>A | |
19 | g.6714010T>A | CA403642914 | C3 | c.632A>T (p.Glu211Val) c.755A>T (p.Glu252Val) n.259A>T | |
19 | g.6714010T>C | CA403642915 | C3 | c.632A>G (p.Glu211Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) n.259A>G | |
19 | g.6714010T>G | CA403642916 | C3 | c.632A>C (p.Glu211Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) n.259A>C | |
19 | g.6714011C>A | CA9129699 | C3 | c.631G>T (p.Glu211Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) n.258G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
19 | g.6714011C= | CA2320568374 | C3 | c.631G= (p.Glu211=) c.754G= (p.Glu252=) n.258G= | |
19 | g.6714011C>G | CA403642917 | C3 | c.631G>C (p.Glu211Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) n.258G>C | |
19 | g.6714011C>T | CA403642918 | C3 | c.631G>A (p.Glu211Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) n.258G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6714012C>A | CA505124930 | C3 | c.630G>T (p.Leu210=) c.753G>T (p.Leu251=) n.257G>T | |
19 | g.6714012C>G | CA505124932 | C3 | c.630G>C (p.Leu210=) c.753G>C (p.Leu251=) n.257G>C | |
19 | g.6714012C>T | CA505124931 | C3 | c.630G>A (p.Leu210=) c.753G>A (p.Leu251=) n.257G>A | |
19 | g.6714013A>C | CA403642919 | C3 | c.629T>G (p.Leu210Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.256T>G | |
19 | g.6714013A>G | CA403642920 | C3 | c.629T>C (p.Leu210Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.256T>C | |
19 | g.6714013A>T | CA403642921 | C3 | c.629T>A (p.Leu210Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) n.256T>A | |
19 | g.6714014G>A | CA505124933 | C3 | c.628C>T (p.Leu210=) c.751C>T (p.Leu251=) n.255C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6714014G>C | CA403642922 | C3 | c.628C>G (p.Leu210Val) c.751C>G (p.Leu251Val) n.255C>G | |
19 | g.6714014G>T | CA403642923 | C3 | c.628C>A (p.Leu210Met) c.751C>A (p.Leu251Met) n.255C>A | |
19 | g.6714015G>A | CA505124934 | C3 | c.627C>T (p.Gly209=) c.750C>T (p.Gly250=) n.254C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6714015G>C | CA505124935 | C3 | c.627C>G (p.Gly209=) c.750C>G (p.Gly250=) n.254C>G | |
19 | g.6714015G>T | CA505124936 | C3 | c.627C>A (p.Gly209=) c.750C>A (p.Gly250=) n.254C>A | |
19 | g.6714016C>A | CA403642925 | C3 | c.626G>T (p.Gly209Val) c.749G>T (p.Gly250Val) n.253G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6714016C= | CA2320568375 | C3 | c.626G= (p.Gly209=) c.749G= (p.Gly250=) n.253G= | |
19 | g.6714016C>G | CA9129700 | C3 | c.626G>C (p.Gly209Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) n.253G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714016C>T | CA403642924 | C3 | c.626G>A (p.Gly209Asp) c.749G>A (p.Gly250Asp) n.253G>A | |
19 | g.6714017C>A | CA403642926 | C3 | c.625G>T (p.Gly209Cys) c.748G>T (p.Gly250Cys) n.252G>T | |
19 | g.6714017C>G | CA403642927 | C3 | c.625G>C (p.Gly209Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) n.252G>C | |
19 | g.6714017C>T | CA403642928 | C3 | c.625G>A (p.Gly209Ser) c.748G>A (p.Gly250Ser) n.252G>A | |
19 | g.6714018C>A | CA403642929 | C3 | c.624G>T (p.Lys208Asn) c.747G>T (p.Lys249Asn) n.251G>T | |
19 | g.6714018C>G | CA403642930 | C3 | c.624G>C (p.Lys208Asn) c.747G>C (p.Lys249Asn) n.251G>C | |
19 | g.6714018C>T | CA505124937 | C3 | c.624G>A (p.Lys208=) c.747G>A (p.Lys249=) n.251G>A | |
19 | g.6714019T>A | CA403642931 | C3 | c.623A>T (p.Lys208Met) c.746A>T (p.Lys249Met) n.250A>T | |
19 | g.6714019T>C | CA403642932 | C3 | c.623A>G (p.Lys208Arg) c.746A>G (p.Lys249Arg) n.250A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.6714019T>G | CA403642933 | C3 | c.623A>C (p.Lys208Thr) c.746A>C (p.Lys249Thr) n.250A>C | |
19 | g.6714019T= | CA2320568376 | C3 | c.623A= (p.Lys208=) c.746A= (p.Lys249=) n.250A= | |
19 | g.6714020T>A | CA403642934 | C3 | c.622A>T (p.Lys208Ter) c.745A>T (p.Lys249Ter) n.249A>T | |
19 | g.6714020T>C | CA403642935 | C3 | c.622A>G (p.Lys208Glu) c.745A>G (p.Lys249Glu) n.249A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714020T>G | CA403642936 | C3 | c.622A>C (p.Lys208Gln) c.745A>C (p.Lys249Gln) n.249A>C | |
19 | g.6714020T= | CA2320568377 | C3 | c.622A= (p.Lys208=) c.745A= (p.Lys249=) n.249A= | |
19 | g.6714021C>A | CA403642937 | C3 | c.621G>T (p.Glu207Asp) c.744G>T (p.Glu248Asp) n.248G>T | |
19 | g.6714021C= | CA2320568378 | C3 | c.621G= (p.Glu207=) c.744G= (p.Glu248=) n.248G= | |
19 | g.6714021C>G | CA403642938 | C3 | c.621G>C (p.Glu207Asp) c.744G>C (p.Glu248Asp) n.248G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714021C>T | CA505124938 | C3 | c.621G>A (p.Glu207=) c.744G>A (p.Glu248=) n.248G>A | |
19 | g.6714022T>A | CA403642940 | C3 | c.620A>T (p.Glu207Val) c.743A>T (p.Glu248Val) n.247A>T | |
19 | g.6714022T>C | CA403642941 | C3 | c.620A>G (p.Glu207Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) n.247A>G | |
19 | g.6714022T>G | CA403642939 | C3 | c.620A>C (p.Glu207Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) n.247A>C | |
19 | g.6714023C>A | CA403642942 | C3 | c.619G>T (p.Glu207Ter) c.742G>T (p.Glu248Ter) n.246G>T | |
19 | g.6714023C= | CA2320568379 | C3 | c.619G= (p.Glu207=) c.742G= (p.Glu248=) n.246G= | |
19 | g.6714023C>G | CA403642943 | C3 | c.619G>C (p.Glu207Gln) c.742G>C (p.Glu248Gln) n.246G>C | |
19 | g.6714023C>T | CA9129701 | C3 | c.619G>A (p.Glu207Lys) c.742G>A (p.Glu248Lys) n.246G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714024G>A | CA9129702 | C3 | c.618C>T (p.Asn206=) c.741C>T (p.Asn247=) n.245C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714024G>C | CA403642944 | C3 | c.618C>G (p.Asn206Lys) c.741C>G (p.Asn247Lys) n.245C>G | |
19 | g.6714024G= | CA2320568380 | C3 | c.618C= (p.Asn206=) c.741C= (p.Asn247=) n.245C= | |
19 | g.6714024G>T | CA403642945 | C3 | c.618C>A (p.Asn206Lys) c.741C>A (p.Asn247Lys) n.245C>A | |
19 | g.6714025T>A | CA403642946 | C3 | c.617A>T (p.Asn206Ile) c.740A>T (p.Asn247Ile) n.244A>T | |
19 | g.6714025T>C | CA403642947 | C3 | c.617A>G (p.Asn206Ser) c.740A>G (p.Asn247Ser) n.244A>G | |
19 | g.6714025T>G | CA403642948 | C3 | c.617A>C (p.Asn206Thr) c.740A>C (p.Asn247Thr) n.244A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6714026T>A | CA403642949 | C3 | c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.739A>T (p.Asn247Tyr) n.243A>T | |
19 | g.6714026T>C | CA403642950 | C3 | c.616A>G (p.Asn206Asp) c.739A>G (p.Asn247Asp) n.243A>G | |
19 | g.6714026T>G | CA403642951 | C3 | c.616A>C (p.Asn206His) c.739A>C (p.Asn247His) n.243A>C | |
19 | g.6714027A>C | CA403642953 | C3 | c.615T>G (p.Tyr205Ter) c.738T>G (p.Tyr246Ter) n.242T>G | gnomAD v4 |
19 | g.6714027A>G | CA505124939 | C3 | c.615T>C (p.Tyr205=) c.738T>C (p.Tyr246=) n.242T>C | |
19 | g.6714027A>T | CA403642952 | C3 | c.615T>A (p.Tyr205Ter) c.738T>A (p.Tyr246Ter) n.242T>A | |
19 | g.6714028T>A | CA9129703 | C3 | c.614A>T (p.Tyr205Phe) c.737A>T (p.Tyr246Phe) n.241A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714028T>C | CA9129704 | C3 | c.614A>G (p.Tyr205Cys) c.737A>G (p.Tyr246Cys) n.241A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714028T>G | CA403642954 | C3 | c.614A>C (p.Tyr205Ser) c.737A>C (p.Tyr246Ser) n.241A>C | |
19 | g.6714028T= | CA2320568381 | C3 | c.614A= (p.Tyr205=) c.737A= (p.Tyr246=) n.241A= | |
19 | g.6714029A>C | CA403642955 | C3 | c.613T>G (p.Tyr205Asp) c.736T>G (p.Tyr246Asp) n.240T>G | |
19 | g.6714029A>G | CA403642956 | C3 | c.613T>C (p.Tyr205His) c.736T>C (p.Tyr246His) n.240T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6714029A>T | CA403642957 | C3 | c.613T>A (p.Tyr205Asn) c.736T>A (p.Tyr246Asn) n.240T>A | |
19 | g.6714030G>A | CA505124940 | C3 | c.612C>T (p.Ile204=) c.735C>T (p.Ile245=) n.239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714030G>C | CA403642958 | C3 | c.612C>G (p.Ile204Met) c.735C>G (p.Ile245Met) n.239C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6714030G= | CA2320568382 | C3 | c.612C= (p.Ile204=) c.735C= (p.Ile245=) n.239C= | |
19 | g.6714030G>T | CA505124941 | C3 | c.612C>A (p.Ile204=) c.735C>A (p.Ile245=) n.239C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6714031A>C | CA403642959 | C3 | c.611T>G (p.Ile204Ser) c.734T>G (p.Ile245Ser) n.238T>G | |
19 | g.6714031A>G | CA403642960 | C3 | c.611T>C (p.Ile204Thr) c.734T>C (p.Ile245Thr) n.238T>C | |
19 | g.6714031A>T | CA403642961 | C3 | c.611T>A (p.Ile204Asn) c.734T>A (p.Ile245Asn) n.238T>A |