| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.67066219A>C | CA393202801 | SMAD3 | c.-110+2275A>C (n.-110+2275A>C) c.65A>C (p.Glu22Ala) | |
| 15 | g.67066219A>G | CA393202802 | SMAD3 | c.-110+2275A>G (n.-110+2275A>G) c.65A>G (p.Glu22Gly) | |
| 15 | g.67066219A>T | CA393202800 | SMAD3 | c.-110+2275A>T (n.-110+2275A>T) c.65A>T (p.Glu22Val) | |
| 15 | g.67066219_67066225dup | CA2573151100 | SMAD3 | c.-110+2275_-110+2281dup (n.-110+2275_-110+2281dup) c.65_71dup (p.Asn24LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066220G>A | CA062557 | SMAD3 | c.-110+2276G>A (n.-110+2276G>A) c.66G>A (p.Glu22=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066220G>C | CA393202803 | SMAD3 | c.-110+2276G>C (n.-110+2276G>C) c.66G>C (p.Glu22Asp) | |
| 15 | g.67066220G= | CA2184369087 | SMAD3 | c.-110+2276G= (n.-110+2276G=) c.66G= (p.Glu22=) | |
| 15 | g.67066220G>T | CA393202804 | SMAD3 | c.-110+2276G>T (n.-110+2276G>T) c.66G>T (p.Glu22Asp) | |
| 15 | g.67066221C>A | CA393202805 | SMAD3 | c.-110+2277C>A (n.-110+2277C>A) c.67C>A (p.Gln23Lys) | dbSNP |
| 15 | g.67066221C>G | CA393202806 | SMAD3 | c.-110+2277C>G (n.-110+2277C>G) c.67C>G (p.Gln23Glu) | |
| 15 | g.67066221C>T | CA393202807 | SMAD3 | c.-110+2277C>T (n.-110+2277C>T) c.67C>T (p.Gln23Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.67066222A>C | CA393202810 | SMAD3 | c.-110+2278A>C (n.-110+2278A>C) c.68A>C (p.Gln23Pro) | |
| 15 | g.67066222A>G | CA393202808 | SMAD3 | c.-110+2278A>G (n.-110+2278A>G) c.68A>G (p.Gln23Arg) | ClinVar COSMIC |
| 15 | g.67066222A>T | CA393202809 | SMAD3 | c.-110+2278A>T (n.-110+2278A>T) c.68A>T (p.Gln23Leu) | |
| 15 | g.67066223G>A | CA491015325 | SMAD3 | c.-110+2279G>A (n.-110+2279G>A) c.69G>A (p.Gln23=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066223G>C | CA393202811 | SMAD3 | c.-110+2279G>C (n.-110+2279G>C) c.69G>C (p.Gln23His) | |
| 15 | g.67066223G= | CA2184369091 | SMAD3 | c.-110+2279G= (n.-110+2279G=) c.69G= (p.Gln23=) | |
| 15 | g.67066223G>T | CA393202812 | SMAD3 | c.-110+2279G>T (n.-110+2279G>T) c.69G>T (p.Gln23His) | |
| 15 | g.67066224A>C | CA393202813 | SMAD3 | c.-110+2280A>C (n.-110+2280A>C) c.70A>C (p.Asn24His) | |
| 15 | g.67066224A>G | CA393202814 | SMAD3 | c.-110+2280A>G (n.-110+2280A>G) c.70A>G (p.Asn24Asp) | |
| 15 | g.67066224A>T | CA393202815 | SMAD3 | c.-110+2280A>T (n.-110+2280A>T) c.70A>T (p.Asn24Tyr) | |
| 15 | g.67066225del | CA2629114968 | SMAD3 | c.-110+2281del (n.-110+2281del) c.71del (p.Asn24ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066225A>C | CA393202816 | SMAD3 | c.-110+2281A>C (n.-110+2281A>C) c.71A>C (p.Asn24Thr) | |
| 15 | g.67066225A>G | CA393202818 | SMAD3 | c.-110+2281A>G (n.-110+2281A>G) c.71A>G (p.Asn24Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066225A>T | CA393202817 | SMAD3 | c.-110+2281A>T (n.-110+2281A>T) c.71A>T (p.Asn24Ile) | |
| 15 | g.67066226C>A | CA393202819 | SMAD3 | c.-110+2282C>A (n.-110+2282C>A) c.72C>A (p.Asn24Lys) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066226C= | CA2184369101 | SMAD3 | c.-110+2282C= (n.-110+2282C=) c.72C= (p.Asn24=) | |
| 15 | g.67066226C>G | CA272431463 | SMAD3 | c.-110+2282C>G (n.-110+2282C>G) c.72C>G (p.Asn24Lys) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066226C>T | CA062620 | SMAD3 | c.-110+2282C>T (n.-110+2282C>T) c.72C>T (p.Asn24=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066227G>A | CA393202820 | SMAD3 | c.-110+2283G>A (n.-110+2283G>A) c.73G>A (p.Gly25Arg) | dbSNP |
| 15 | g.67066227G>C | CA393202821 | SMAD3 | c.-110+2283G>C (n.-110+2283G>C) c.73G>C (p.Gly25Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066227G= | CA2184369109 | SMAD3 | c.-110+2283G= (n.-110+2283G=) c.73G= (p.Gly25=) | |
| 15 | g.67066227G>T | CA393202822 | SMAD3 | c.-110+2283G>T (n.-110+2283G>T) c.73G>T (p.Gly25Trp) | |
| 15 | g.67066228G>A | CA393202823 | SMAD3 | c.-110+2284G>A (n.-110+2284G>A) c.74G>A (p.Gly25Glu) | |
| 15 | g.67066228G>C | CA393202824 | SMAD3 | c.-110+2284G>C (n.-110+2284G>C) c.74G>C (p.Gly25Ala) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066228G= | CA2184369112 | SMAD3 | c.-110+2284G= (n.-110+2284G=) c.74G= (p.Gly25=) | |
| 15 | g.67066228G>T | CA062652 | SMAD3 | c.-110+2284G>T (n.-110+2284G>T) c.74G>T (p.Gly25Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.67066229G>A | CA491015365 | SMAD3 | c.-110+2285G>A (n.-110+2285G>A) c.75G>A (p.Gly25=) | |
| 15 | g.67066229G>C | CA491015371 | SMAD3 | c.-110+2285G>C (n.-110+2285G>C) c.75G>C (p.Gly25=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066229G= | CA2184369116 | SMAD3 | c.-110+2285G= (n.-110+2285G=) c.75G= (p.Gly25=) | |
| 15 | g.67066229G>T | CA491015368 | SMAD3 | c.-110+2285G>T (n.-110+2285G>T) c.75G>T (p.Gly25=) | dbSNP |
| 15 | g.67066230C>A | CA393202825 | SMAD3 | c.-110+2286C>A (n.-110+2286C>A) c.76C>A (p.Gln26Lys) | dbSNP |
| 15 | g.67066230C>G | CA393202826 | SMAD3 | c.-110+2286C>G (n.-110+2286C>G) c.76C>G (p.Gln26Glu) | |
| 15 | g.67066230C>T | CA393202827 | SMAD3 | c.-110+2286C>T (n.-110+2286C>T) c.76C>T (p.Gln26Ter) | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.67066231A>C | CA393202828 | SMAD3 | c.-110+2287A>C (n.-110+2287A>C) c.77A>C (p.Gln26Pro) | |
| 15 | g.67066231A>G | CA393202829 | SMAD3 | c.-110+2287A>G (n.-110+2287A>G) c.77A>G (p.Gln26Arg) | |
| 15 | g.67066231A>T | CA393202830 | SMAD3 | c.-110+2287A>T (n.-110+2287A>T) c.77A>T (p.Gln26Leu) | |
| 15 | g.67066236_67066238del | CA2580612804 | SMAD3 | c.-110+2292_-110+2294del (n.-110+2292_-110+2294del) c.82_84del (p.Glu28del) | ClinVar |
| 15 | g.67066232G>A | CA491015386 | SMAD3 | c.-110+2288G>A (n.-110+2288G>A) c.78G>A (p.Gln26=) | dbSNP |
| 15 | g.67066232G>C | CA393202832 | SMAD3 | c.-110+2288G>C (n.-110+2288G>C) c.78G>C (p.Gln26His) | |
| 15 | g.67066232G>T | CA393202831 | SMAD3 | c.-110+2288G>T (n.-110+2288G>T) c.78G>T (p.Gln26His) | COSMIC |
| 15 | g.67066233G>A | CA393202833 | SMAD3 | c.-110+2289G>A (n.-110+2289G>A) c.79G>A (p.Glu27Lys) | |
| 15 | g.67066233G>C | CA393202834 | SMAD3 | c.-110+2289G>C (n.-110+2289G>C) c.79G>C (p.Glu27Gln) | |
| 15 | g.67066233G>T | CA393202835 | SMAD3 | c.-110+2289G>T (n.-110+2289G>T) c.79G>T (p.Glu27Ter) | |
| 15 | g.67066234A>C | CA393202836 | SMAD3 | c.-110+2290A>C (n.-110+2290A>C) c.80A>C (p.Glu27Ala) | |
| 15 | g.67066234A>G | CA393202837 | SMAD3 | c.-110+2290A>G (n.-110+2290A>G) c.80A>G (p.Glu27Gly) | |
| 15 | g.67066234A>T | CA393202838 | SMAD3 | c.-110+2290A>T (n.-110+2290A>T) c.80A>T (p.Glu27Val) | |
| 15 | g.67066235G>A | CA062706 | SMAD3 | c.-110+2291G>A (n.-110+2291G>A) c.81G>A (p.Glu27=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066235G>C | CA393202839 | SMAD3 | c.-110+2291G>C (n.-110+2291G>C) c.81G>C (p.Glu27Asp) | |
| 15 | g.67066235G= | CA2184369119 | SMAD3 | c.-110+2291G= (n.-110+2291G=) c.81G= (p.Glu27=) | |
| 15 | g.67066235G>T | CA393202840 | SMAD3 | c.-110+2291G>T (n.-110+2291G>T) c.81G>T (p.Glu27Asp) | |
| 15 | g.67066236G>A | CA393202841 | SMAD3 | c.-110+2292G>A (n.-110+2292G>A) c.82G>A (p.Glu28Lys) | |
| 15 | g.67066236G>C | CA393202842 | SMAD3 | c.-110+2292G>C (n.-110+2292G>C) c.82G>C (p.Glu28Gln) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066236G= | CA2184369125 | SMAD3 | c.-110+2292G= (n.-110+2292G=) c.82G= (p.Glu28=) | |
| 15 | g.67066236G>T | CA323266 | SMAD3 | c.-110+2292G>T (n.-110+2292G>T) c.82G>T (p.Glu28Ter) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066237A>C | CA393202845 | SMAD3 | c.-110+2293A>C (n.-110+2293A>C) c.83A>C (p.Glu28Ala) | |
| 15 | g.67066237A>G | CA393202844 | SMAD3 | c.-110+2293A>G (n.-110+2293A>G) c.83A>G (p.Glu28Gly) | |
| 15 | g.67066237A>T | CA393202843 | SMAD3 | c.-110+2293A>T (n.-110+2293A>T) c.83A>T (p.Glu28Val) | |
| 15 | g.67066238G>A | CA491015419 | SMAD3 | c.-110+2294G>A (n.-110+2294G>A) c.84G>A (p.Glu28=) | |
| 15 | g.67066238G>C | CA393202847 | SMAD3 | c.-110+2294G>C (n.-110+2294G>C) c.84G>C (p.Glu28Asp) | |
| 15 | g.67066238G>T | CA393202846 | SMAD3 | c.-110+2294G>T (n.-110+2294G>T) c.84G>T (p.Glu28Asp) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066239A>C | CA393202848 | SMAD3 | c.-110+2295A>C (n.-110+2295A>C) c.85A>C (p.Lys29Gln) | |
| 15 | g.67066239A>G | CA393202849 | SMAD3 | c.-110+2295A>G (n.-110+2295A>G) c.85A>G (p.Lys29Glu) | |
| 15 | g.67066239A>T | CA393202850 | SMAD3 | c.-110+2295A>T (n.-110+2295A>T) c.85A>T (p.Lys29Ter) | dbSNP |
| 15 | g.67066240A= | CA2184369129 | SMAD3 | c.-110+2296A= (n.-110+2296A=) c.86A= (p.Lys29=) | |
| 15 | g.67066240A>C | CA393202851 | SMAD3 | c.-110+2296A>C (n.-110+2296A>C) c.86A>C (p.Lys29Thr) | |
| 15 | g.67066240A>G | CA062723 | SMAD3 | c.-110+2296A>G (n.-110+2296A>G) c.86A>G (p.Lys29Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066240A>T | CA393202852 | SMAD3 | c.-110+2296A>T (n.-110+2296A>T) c.86A>T (p.Lys29Ile) | |
| 15 | g.67066241A>C | CA393202853 | SMAD3 | c.-110+2297A>C (n.-110+2297A>C) c.87A>C (p.Lys29Asn) | |
| 15 | g.67066241A>G | CA491015439 | SMAD3 | c.-110+2297A>G (n.-110+2297A>G) c.87A>G (p.Lys29=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066241A>T | CA393202854 | SMAD3 | c.-110+2297A>T (n.-110+2297A>T) c.87A>T (p.Lys29Asn) | |
| 15 | g.67066242T>A | CA393202855 | SMAD3 | c.-110+2298T>A (n.-110+2298T>A) c.88T>A (p.Trp30Arg) | |
| 15 | g.67066242T>C | CA393202856 | SMAD3 | c.-110+2298T>C (n.-110+2298T>C) c.88T>C (p.Trp30Arg) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066242T>G | CA393202857 | SMAD3 | c.-110+2298T>G (n.-110+2298T>G) c.88T>G (p.Trp30Gly) | |
| 15 | g.67066243G>A | CA393202859 | SMAD3 | c.-110+2299G>A (n.-110+2299G>A) c.89G>A (p.Trp30Ter) | |
| 15 | g.67066243G>C | CA393202860 | SMAD3 | c.-110+2299G>C (n.-110+2299G>C) c.89G>C (p.Trp30Ser) | |
| 15 | g.67066243G>T | CA393202858 | SMAD3 | c.-110+2299G>T (n.-110+2299G>T) c.89G>T (p.Trp30Leu) | |
| 15 | g.67066244G>A | CA393202861 | SMAD3 | c.-110+2300G>A (n.-110+2300G>A) c.90G>A (p.Trp30Ter) | |
| 15 | g.67066244G>C | CA393202862 | SMAD3 | c.-110+2300G>C (n.-110+2300G>C) c.90G>C (p.Trp30Cys) | |
| 15 | g.67066244G>T | CA393202863 | SMAD3 | c.-110+2300G>T (n.-110+2300G>T) c.90G>T (p.Trp30Cys) | |
| 15 | g.67066245T>A | CA393202864 | SMAD3 | c.-110+2301T>A (n.-110+2301T>A) c.91T>A (p.Cys31Ser) | |
| 15 | g.67066245T>C | CA393202865 | SMAD3 | c.-110+2301T>C (n.-110+2301T>C) c.91T>C (p.Cys31Arg) | |
| 15 | g.67066245T>G | CA393202866 | SMAD3 | c.-110+2301T>G (n.-110+2301T>G) c.91T>G (p.Cys31Gly) | dbSNP |
| 15 | g.67066245T= | CA2184369132 | SMAD3 | c.-110+2301T= (n.-110+2301T=) c.91T= (p.Cys31=) | |
| 15 | g.67066246G>A | CA393202867 | SMAD3 | c.-110+2302G>A (n.-110+2302G>A) c.92G>A (p.Cys31Tyr) | |
| 15 | g.67066246G>C | CA393202869 | SMAD3 | c.-110+2302G>C (n.-110+2302G>C) c.92G>C (p.Cys31Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066246G= | CA2184369135 | SMAD3 | c.-110+2302G= (n.-110+2302G=) c.92G= (p.Cys31=) | |
| 15 | g.67066246G>T | CA393202868 | SMAD3 | c.-110+2302G>T (n.-110+2302G>T) c.92G>T (p.Cys31Phe) | |
| 15 | g.67066247C>A | CA393202870 | SMAD3 | c.-110+2303C>A (n.-110+2303C>A) c.93C>A (p.Cys31Ter) | |
| 15 | g.67066247C>G | CA393202871 | SMAD3 | c.-110+2303C>G (n.-110+2303C>G) c.93C>G (p.Cys31Trp) | |
| 15 | g.67066247C>T | CA491015473 | SMAD3 | c.-110+2303C>T (n.-110+2303C>T) c.93C>T (p.Cys31=) | dbSNP |
| 15 | g.67066248G>A | CA393202872 | SMAD3 | c.-110+2304G>A (n.-110+2304G>A) c.94G>A (p.Glu32Lys) | |
| 15 | g.67066248G>C | CA393202873 | SMAD3 | c.-110+2304G>C (n.-110+2304G>C) c.94G>C (p.Glu32Gln) | |
| 15 | g.67066248G>T | CA393202874 | SMAD3 | c.-110+2304G>T (n.-110+2304G>T) c.94G>T (p.Glu32Ter) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066249A= | CA2184369137 | SMAD3 | c.-110+2305A= (n.-110+2305A=) c.95A= (p.Glu32=) | |
| 15 | g.67066249A>C | CA393202876 | SMAD3 | c.-110+2305A>C (n.-110+2305A>C) c.95A>C (p.Glu32Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066249A>G | CA393202877 | SMAD3 | c.-110+2305A>G (n.-110+2305A>G) c.95A>G (p.Glu32Gly) | |
| 15 | g.67066249A>T | CA393202875 | SMAD3 | c.-110+2305A>T (n.-110+2305A>T) c.95A>T (p.Glu32Val) | |
| 15 | g.67066250G>A | CA491015489 | SMAD3 | c.-110+2306G>A (n.-110+2306G>A) c.96G>A (p.Glu32=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066250G>C | CA393202878 | SMAD3 | c.-110+2306G>C (n.-110+2306G>C) c.96G>C (p.Glu32Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066250G= | CA2184369141 | SMAD3 | c.-110+2306G= (n.-110+2306G=) c.96G= (p.Glu32=) | |
| 15 | g.67066250G>T | CA393202879 | SMAD3 | c.-110+2306G>T (n.-110+2306G>T) c.96G>T (p.Glu32Asp) | |
| 15 | g.67066251A>C | CA393202880 | SMAD3 | c.-110+2307A>C (n.-110+2307A>C) c.97A>C (p.Lys33Gln) | |
| 15 | g.67066251A>G | CA393202881 | SMAD3 | c.-110+2307A>G (n.-110+2307A>G) c.97A>G (p.Lys33Glu) | |
| 15 | g.67066251A>T | CA393202882 | SMAD3 | c.-110+2307A>T (n.-110+2307A>T) c.97A>T (p.Lys33Ter) | |
| 15 | g.67066252A>C | CA393202883 | SMAD3 | c.-110+2308A>C (n.-110+2308A>C) c.98A>C (p.Lys33Thr) | |
| 15 | g.67066252A>G | CA393202884 | SMAD3 | c.-110+2308A>G (n.-110+2308A>G) c.98A>G (p.Lys33Arg) | |
| 15 | g.67066252A>T | CA393202885 | SMAD3 | c.-110+2308A>T (n.-110+2308A>T) c.98A>T (p.Lys33Met) | |
| 15 | g.67066253G>A | CA491015504 | SMAD3 | c.-110+2309G>A (n.-110+2309G>A) c.99G>A (p.Lys33=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066253G>C | CA393202886 | SMAD3 | c.-110+2309G>C (n.-110+2309G>C) c.99G>C (p.Lys33Asn) | |
| 15 | g.67066253G= | CA2184369144 | SMAD3 | c.-110+2309G= (n.-110+2309G=) c.99G= (p.Lys33=) | |
| 15 | g.67066253G>T | CA393202887 | SMAD3 | c.-110+2309G>T (n.-110+2309G>T) c.99G>T (p.Lys33Asn) | |
| 15 | g.67066254G>A | CA393202888 | SMAD3 | c.-110+2310G>A (n.-110+2310G>A) c.100G>A (p.Ala34Thr) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066254G>C | CA393202889 | SMAD3 | c.-110+2310G>C (n.-110+2310G>C) c.100G>C (p.Ala34Pro) | |
| 15 | g.67066254G>T | CA393202890 | SMAD3 | c.-110+2310G>T (n.-110+2310G>T) c.100G>T (p.Ala34Ser) | |
| 15 | g.67066255C>A | CA393202892 | SMAD3 | c.-110+2311C>A (n.-110+2311C>A) c.101C>A (p.Ala34Glu) | ClinVar |
| 15 | g.67066255C>G | CA393202893 | SMAD3 | c.-110+2311C>G (n.-110+2311C>G) c.101C>G (p.Ala34Gly) | dbSNP |
| 15 | g.67066255C>T | CA393202891 | SMAD3 | c.-110+2311C>T (n.-110+2311C>T) c.101C>T (p.Ala34Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066255_67066267delinsCGGTCAAGAGCCT | CA2184369146 | SMAD3 | c.-110+2311_-110+2323delinsCGGTCAAGAGCCT (n.-110+2311_-110+2323delinsCGGTCAAGAGCCT) c.101_113delinsCGGTCAAGAGCCT (p.Ala34=) | |
| 15 | g.67066256G>A | CA491015519 | SMAD3 | c.-110+2312G>A (n.-110+2312G>A) c.102G>A (p.Ala34=) | |
| 15 | g.67066256G>C | CA491015521 | SMAD3 | c.-110+2312G>C (n.-110+2312G>C) c.102G>C (p.Ala34=) | |
| 15 | g.67066256G= | CA2184369156 | SMAD3 | c.-110+2312G= (n.-110+2312G=) c.102G= (p.Ala34=) | |
| 15 | g.67066256G>T | CA061564 | SMAD3 | c.-110+2312G>T (n.-110+2312G>T) c.102G>T (p.Ala34=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066264_67066275del | CA324209 | SMAD3 | c.-110+2320_-110+2331del (n.-110+2320_-110+2331del) c.110_121del (p.Ser37_Lys40del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066257G>A | CA393202894 | SMAD3 | c.-110+2313G>A (n.-110+2313G>A) c.103G>A (p.Val35Ile) | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.67066257G>C | CA393202895 | SMAD3 | c.-110+2313G>C (n.-110+2313G>C) c.103G>C (p.Val35Leu) | COSMIC |
| 15 | g.67066257G>T | CA393202896 | SMAD3 | c.-110+2313G>T (n.-110+2313G>T) c.103G>T (p.Val35Phe) | |
| 15 | g.67066258T>A | CA393202899 | SMAD3 | c.-110+2314T>A (n.-110+2314T>A) c.104T>A (p.Val35Asp) | dbSNP |
| 15 | g.67066258T>C | CA393202898 | SMAD3 | c.-110+2314T>C (n.-110+2314T>C) c.104T>C (p.Val35Ala) | dbSNP |
| 15 | g.67066258T>G | CA393202897 | SMAD3 | c.-110+2314T>G (n.-110+2314T>G) c.104T>G (p.Val35Gly) | dbSNP |
| 15 | g.67066259C>A | CA491015531 | SMAD3 | c.-110+2315C>A (n.-110+2315C>A) c.105C>A (p.Val35=) | |
| 15 | g.67066259C>G | CA491015534 | SMAD3 | c.-110+2315C>G (n.-110+2315C>G) c.105C>G (p.Val35=) | |
| 15 | g.67066259C>T | CA491015536 | SMAD3 | c.-110+2315C>T (n.-110+2315C>T) c.105C>T (p.Val35=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066260A= | CA2184369164 | SMAD3 | c.-110+2316A= (n.-110+2316A=) c.106A= (p.Lys36=) | |
| 15 | g.67066260A>C | CA393202900 | SMAD3 | c.-110+2316A>C (n.-110+2316A>C) c.106A>C (p.Lys36Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066260A>G | CA393202901 | SMAD3 | c.-110+2316A>G (n.-110+2316A>G) c.106A>G (p.Lys36Glu) | |
| 15 | g.67066260A>T | CA393202902 | SMAD3 | c.-110+2316A>T (n.-110+2316A>T) c.106A>T (p.Lys36Ter) | ClinVar |
| 15 | g.67066261A>C | CA393202903 | SMAD3 | c.-110+2317A>C (n.-110+2317A>C) c.107A>C (p.Lys36Thr) | |
| 15 | g.67066261A>G | CA393202904 | SMAD3 | c.-110+2317A>G (n.-110+2317A>G) c.107A>G (p.Lys36Arg) | dbSNP |
| 15 | g.67066261A>T | CA393202905 | SMAD3 | c.-110+2317A>T (n.-110+2317A>T) c.107A>T (p.Lys36Met) | dbSNP |
| 15 | g.67066262G>A | CA491015544 | SMAD3 | c.-110+2318G>A (n.-110+2318G>A) c.108G>A (p.Lys36=) | |
| 15 | g.67066262G>C | CA393202906 | SMAD3 | c.-110+2318G>C (n.-110+2318G>C) c.108G>C (p.Lys36Asn) | |
| 15 | g.67066262G>T | CA393202907 | SMAD3 | c.-110+2318G>T (n.-110+2318G>T) c.108G>T (p.Lys36Asn) | COSMIC |
| 15 | g.67066263del | CA2580089882 | SMAD3 | c.-110+2319del (n.-110+2319del) c.109del (p.Ser37AlafsTer?) | ClinVar |
| 15 | g.67066263A>C | CA393202910 | SMAD3 | c.-110+2319A>C (n.-110+2319A>C) c.109A>C (p.Ser37Arg) | |
| 15 | g.67066263A>G | CA393202908 | SMAD3 | c.-110+2319A>G (n.-110+2319A>G) c.109A>G (p.Ser37Gly) | |
| 15 | g.67066263A>T | CA393202909 | SMAD3 | c.-110+2319A>T (n.-110+2319A>T) c.109A>T (p.Ser37Cys) | ClinVar |
| 15 | g.67066263_67066269delinsAGCCTGG | CA2184369166 | SMAD3 | c.-110+2319_-110+2325delinsAGCCTGG (n.-110+2319_-110+2325delinsAGCCTGG) c.109_115delinsAGCCTGG (p.Ser37=) | |
| 15 | g.67066264G>A | CA393202911 | SMAD3 | c.-110+2320G>A (n.-110+2320G>A) c.110G>A (p.Ser37Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.67066264G>C | CA393202912 | SMAD3 | c.-110+2320G>C (n.-110+2320G>C) c.110G>C (p.Ser37Thr) | |
| 15 | g.67066264G= | CA2184369177 | SMAD3 | c.-110+2320G= (n.-110+2320G=) c.110G= (p.Ser37=) | |
| 15 | g.67066264G>T | CA393202913 | SMAD3 | c.-110+2320G>T (n.-110+2320G>T) c.110G>T (p.Ser37Ile) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066264_67066269del | CA319759 | SMAD3 | c.-110+2320_-110+2325del (n.-110+2320_-110+2325del) c.110_115del (p.Ser37_Val39delinsIle) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066265C>A | CA393202914 | SMAD3 | c.-110+2321C>A (n.-110+2321C>A) c.111C>A (p.Ser37Arg) | |
| 15 | g.67066265C>G | CA393202915 | SMAD3 | c.-110+2321C>G (n.-110+2321C>G) c.111C>G (p.Ser37Arg) | |
| 15 | g.67066265C>T | CA491015557 | SMAD3 | c.-110+2321C>T (n.-110+2321C>T) c.111C>T (p.Ser37=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066266C>A | CA393202916 | SMAD3 | c.-110+2322C>A (n.-110+2322C>A) c.112C>A (p.Leu38Met) | |
| 15 | g.67066266C= | CA2184369183 | SMAD3 | c.-110+2322C= (n.-110+2322C=) c.112C= (p.Leu38=) | |
| 15 | g.67066266C>G | CA393202917 | SMAD3 | c.-110+2322C>G (n.-110+2322C>G) c.112C>G (p.Leu38Val) | |
| 15 | g.67066266C>T | CA061614 | SMAD3 | c.-110+2322C>T (n.-110+2322C>T) c.112C>T (p.Leu38=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066267T>A | CA393202920 | SMAD3 | c.-110+2323T>A (n.-110+2323T>A) c.113T>A (p.Leu38Gln) | |
| 15 | g.67066267T>C | CA393202918 | SMAD3 | c.-110+2323T>C (n.-110+2323T>C) c.113T>C (p.Leu38Pro) | |
| 15 | g.67066267T>G | CA393202919 | SMAD3 | c.-110+2323T>G (n.-110+2323T>G) c.113T>G (p.Leu38Arg) | |
| 15 | g.67066268G>A | CA491015569 | SMAD3 | c.-110+2324G>A (n.-110+2324G>A) c.114G>A (p.Leu38=) | |
| 15 | g.67066268G>C | CA491015571 | SMAD3 | c.-110+2324G>C (n.-110+2324G>C) c.114G>C (p.Leu38=) | |
| 15 | g.67066268G>T | CA491015567 | SMAD3 | c.-110+2324G>T (n.-110+2324G>T) c.114G>T (p.Leu38=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066269G>A | CA393202921 | SMAD3 | c.-110+2325G>A (n.-110+2325G>A) c.115G>A (p.Val39Ile) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066269G>C | CA393202922 | SMAD3 | c.-110+2325G>C (n.-110+2325G>C) c.115G>C (p.Val39Leu) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066269G>T | CA393202923 | SMAD3 | c.-110+2325G>T (n.-110+2325G>T) c.115G>T (p.Val39Phe) | |
| 15 | g.67066270T>A | CA393202924 | SMAD3 | c.-110+2326T>A (n.-110+2326T>A) c.116T>A (p.Val39Asp) | dbSNP |
| 15 | g.67066270T>C | CA393202925 | SMAD3 | c.-110+2326T>C (n.-110+2326T>C) c.116T>C (p.Val39Ala) | dbSNP |
| 15 | g.67066270T>G | CA393202926 | SMAD3 | c.-110+2326T>G (n.-110+2326T>G) c.116T>G (p.Val39Gly) | |
| 15 | g.67066271C>A | CA491015583 | SMAD3 | c.-110+2327C>A (n.-110+2327C>A) c.117C>A (p.Val39=) | |
| 15 | g.67066271C= | CA2184369188 | SMAD3 | c.-110+2327C= (n.-110+2327C=) c.117C= (p.Val39=) | |
| 15 | g.67066271C>G | CA491015579 | SMAD3 | c.-110+2327C>G (n.-110+2327C>G) c.117C>G (p.Val39=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066271C>T | CA491015581 | SMAD3 | c.-110+2327C>T (n.-110+2327C>T) c.117C>T (p.Val39=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066272A>C | CA393202927 | SMAD3 | c.-110+2328A>C (n.-110+2328A>C) c.118A>C (p.Lys40Gln) | |
| 15 | g.67066272A>G | CA393202928 | SMAD3 | c.-110+2328A>G (n.-110+2328A>G) c.118A>G (p.Lys40Glu) | |
| 15 | g.67066272A>T | CA393202929 | SMAD3 | c.-110+2328A>T (n.-110+2328A>T) c.118A>T (p.Lys40Ter) | |
| 15 | g.67066273A>C | CA393202930 | SMAD3 | c.-110+2329A>C (n.-110+2329A>C) c.119A>C (p.Lys40Thr) | |
| 15 | g.67066273A>G | CA393202931 | SMAD3 | c.-110+2329A>G (n.-110+2329A>G) c.119A>G (p.Lys40Arg) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066273A>T | CA393202932 | SMAD3 | c.-110+2329A>T (n.-110+2329A>T) c.119A>T (p.Lys40Met) | |
| 15 | g.67066274G>A | CA491015588 | SMAD3 | c.-110+2330G>A (n.-110+2330G>A) c.120G>A (p.Lys40=) | dbSNP |
| 15 | g.67066274G>C | CA393202933 | SMAD3 | c.-110+2330G>C (n.-110+2330G>C) c.120G>C (p.Lys40Asn) | |
| 15 | g.67066274G= | CA2184369194 | SMAD3 | c.-110+2330G= (n.-110+2330G=) c.120G= (p.Lys40=) | |
| 15 | g.67066274G>T | CA393202934 | SMAD3 | c.-110+2330G>T (n.-110+2330G>T) c.120G>T (p.Lys40Asn) | |
| 15 | g.67066275A>C | CA393202935 | SMAD3 | c.-110+2331A>C (n.-110+2331A>C) c.121A>C (p.Lys41Gln) | |
| 15 | g.67066275A>G | CA393202937 | SMAD3 | c.-110+2331A>G (n.-110+2331A>G) c.121A>G (p.Lys41Glu) | |
| 15 | g.67066275A>T | CA393202936 | SMAD3 | c.-110+2331A>T (n.-110+2331A>T) c.121A>T (p.Lys41Ter) | |
| 15 | g.67066276A>C | CA393202938 | SMAD3 | c.-110+2332A>C (n.-110+2332A>C) c.122A>C (p.Lys41Thr) | |
| 15 | g.67066276A>G | CA393202940 | SMAD3 | c.-110+2332A>G (n.-110+2332A>G) c.122A>G (p.Lys41Arg) | |
| 15 | g.67066276A>T | CA393202939 | SMAD3 | c.-110+2332A>T (n.-110+2332A>T) c.122A>T (p.Lys41Ile) | |
| 15 | g.67066277A>C | CA393202941 | SMAD3 | c.-110+2333A>C (n.-110+2333A>C) c.123A>C (p.Lys41Asn) | |
| 15 | g.67066277A>G | CA491015600 | SMAD3 | c.-110+2333A>G (n.-110+2333A>G) c.123A>G (p.Lys41=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.67066277A>T | CA393202942 | SMAD3 | c.-110+2333A>T (n.-110+2333A>T) c.123A>T (p.Lys41Asn) | |
| 15 | g.67066278C>A | CA393202943 | SMAD3 | c.-110+2334C>A (n.-110+2334C>A) c.124C>A (p.Leu42Ile) | dbSNP |
| 15 | g.67066278C= | CA2184369197 | SMAD3 | c.-110+2334C= (n.-110+2334C=) c.124C= (p.Leu42=) | |
| 15 | g.67066278C>G | CA393202945 | SMAD3 | c.-110+2334C>G (n.-110+2334C>G) c.124C>G (p.Leu42Val) | |
| 15 | g.67066278C>T | CA393202944 | SMAD3 | c.-110+2334C>T (n.-110+2334C>T) c.124C>T (p.Leu42Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066279T>A | CA393202946 | SMAD3 | c.-110+2335T>A (n.-110+2335T>A) c.125T>A (p.Leu42His) | |
| 15 | g.67066279T>C | CA393202948 | SMAD3 | c.-110+2335T>C (n.-110+2335T>C) c.125T>C (p.Leu42Pro) | |
| 15 | g.67066279T>G | CA393202947 | SMAD3 | c.-110+2335T>G (n.-110+2335T>G) c.125T>G (p.Leu42Arg) | |
| 15 | g.67066280C>A | CA491015612 | SMAD3 | c.-110+2336C>A (n.-110+2336C>A) c.126C>A (p.Leu42=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.67066280C= | CA2184369208 | SMAD3 | c.-110+2336C= (n.-110+2336C=) c.126C= (p.Leu42=) | |
| 15 | g.67066280C>G | CA491015608 | SMAD3 | c.-110+2336C>G (n.-110+2336C>G) c.126C>G (p.Leu42=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066280C>T | CA491015610 | SMAD3 | c.-110+2336C>T (n.-110+2336C>T) c.126C>T (p.Leu42=) | |
| 15 | g.67066281A>C | CA393202949 | SMAD3 | c.-110+2337A>C (n.-110+2337A>C) c.127A>C (p.Lys43Gln) | |
| 15 | g.67066281A>G | CA393202950 | SMAD3 | c.-110+2337A>G (n.-110+2337A>G) c.127A>G (p.Lys43Glu) | COSMIC |
| 15 | g.67066281A>T | CA393202951 | SMAD3 | c.-110+2337A>T (n.-110+2337A>T) c.127A>T (p.Lys43Ter) | |
| 15 | g.67066282A>C | CA393202952 | SMAD3 | c.-110+2338A>C (n.-110+2338A>C) c.128A>C (p.Lys43Thr) | |
| 15 | g.67066282A>G | CA393202953 | SMAD3 | c.-110+2338A>G (n.-110+2338A>G) c.128A>G (p.Lys43Arg) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.67066282A>T | CA393202954 | SMAD3 | c.-110+2338A>T (n.-110+2338A>T) c.128A>T (p.Lys43Met) | |
| 15 | g.67066283G>A | CA491015624 | SMAD3 | c.-110+2339G>A (n.-110+2339G>A) c.129G>A (p.Lys43=) | dbSNP |
| 15 | g.67066283G>C | CA393202955 | SMAD3 | c.-110+2339G>C (n.-110+2339G>C) c.129G>C (p.Lys43Asn) | dbSNP |
| 15 | g.67066283G>T | CA393202956 | SMAD3 | c.-110+2339G>T (n.-110+2339G>T) c.129G>T (p.Lys43Asn) | |
| 15 | g.67066284A>C | CA393202957 | SMAD3 | c.-110+2340A>C (n.-110+2340A>C) c.130A>C (p.Lys44Gln) | |
| 15 | g.67066284A>G | CA393202958 | SMAD3 | c.-110+2340A>G (n.-110+2340A>G) c.130A>G (p.Lys44Glu) | |
| 15 | g.67066284A>T | CA393202959 | SMAD3 | c.-110+2340A>T (n.-110+2340A>T) c.130A>T (p.Lys44Ter) | |
| 15 | g.67066285A>C | CA393202960 | SMAD3 | c.-110+2341A>C (n.-110+2341A>C) c.131A>C (p.Lys44Thr) | |
| 15 | g.67066285A>G | CA393202962 | SMAD3 | c.-110+2341A>G (n.-110+2341A>G) c.131A>G (p.Lys44Arg) | |
| 15 | g.67066285A>T | CA393202961 | SMAD3 | c.-110+2341A>T (n.-110+2341A>T) c.131A>T (p.Lys44Met) | |
| 15 | g.67066286G>A | CA491015634 | SMAD3 | c.-110+2342G>A (n.-110+2342G>A) c.132G>A (p.Lys44=) | dbSNP |
| 15 | g.67066286G>C | CA393202963 | SMAD3 | c.-110+2342G>C (n.-110+2342G>C) c.132G>C (p.Lys44Asn) | |
| 15 | g.67066286G= | CA2184369213 | SMAD3 | c.-110+2342G= (n.-110+2342G=) c.132G= (p.Lys44=) | |
| 15 | g.67066286G>T | CA393202964 | SMAD3 | c.-110+2342G>T (n.-110+2342G>T) c.132G>T (p.Lys44Asn) | |
| 15 | g.67066287A>C | CA393202965 | SMAD3 | c.-110+2343A>C (n.-110+2343A>C) c.133A>C (p.Thr45Pro) | |
| 15 | g.67066287A>G | CA393202966 | SMAD3 | c.-110+2343A>G (n.-110+2343A>G) c.133A>G (p.Thr45Ala) | |
| 15 | g.67066287A>T | CA393202967 | SMAD3 | c.-110+2343A>T (n.-110+2343A>T) c.133A>T (p.Thr45Ser) | |
| 15 | g.67066288C>A | CA393202968 | SMAD3 | c.-110+2344C>A (n.-110+2344C>A) c.134C>A (p.Thr45Lys) | |
| 15 | g.67066288C>G | CA393202969 | SMAD3 | c.-110+2344C>G (n.-110+2344C>G) c.134C>G (p.Thr45Arg) | |
| 15 | g.67066288C>T | CA393202970 | SMAD3 | c.-110+2344C>T (n.-110+2344C>T) c.134C>T (p.Thr45Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066288_67066289delinsCG | CA2184369217 | SMAD3 | c.-110+2344_-110+2345delinsCG (n.-110+2344_-110+2345delinsCG) c.134_135delinsCG (p.Thr45=) | |
| 15 | g.67066289G>A | CA491015641 | SMAD3 | c.-110+2345G>A (n.-110+2345G>A) c.135G>A (p.Thr45=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066289G>C | CA491015643 | SMAD3 | c.-110+2345G>C (n.-110+2345G>C) c.135G>C (p.Thr45=) | |
| 15 | g.67066289G= | CA2184369223 | SMAD3 | c.-110+2345G= (n.-110+2345G=) c.135G= (p.Thr45=) | |
| 15 | g.67066289G>T | CA061759 | SMAD3 | c.-110+2345G>T (n.-110+2345G>T) c.135G>T (p.Thr45=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066292del | CA658658298 | SMAD3 | c.-110+2348del (n.-110+2348del) c.138del (p.Gln47SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066290G>A | CA393202972 | SMAD3 | c.-110+2346G>A (n.-110+2346G>A) c.136G>A (p.Gly46Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066290G>C | CA393202973 | SMAD3 | c.-110+2346G>C (n.-110+2346G>C) c.136G>C (p.Gly46Arg) | dbSNP |
| 15 | g.67066290G= | CA2184369227 | SMAD3 | c.-110+2346G= (n.-110+2346G=) c.136G= (p.Gly46=) | |
| 15 | g.67066290G>T | CA393202971 | SMAD3 | c.-110+2346G>T (n.-110+2346G>T) c.136G>T (p.Gly46Trp) | |
| 15 | g.67066291G>A | CA393202974 | SMAD3 | c.-110+2347G>A (n.-110+2347G>A) c.137G>A (p.Gly46Glu) | ClinVar COSMIC |
| 15 | g.67066291G>C | CA393202975 | SMAD3 | c.-110+2347G>C (n.-110+2347G>C) c.137G>C (p.Gly46Ala) | |
| 15 | g.67066291G>T | CA393202976 | SMAD3 | c.-110+2347G>T (n.-110+2347G>T) c.137G>T (p.Gly46Val) | |
| 15 | g.67066292G>A | CA491015656 | SMAD3 | c.-110+2348G>A (n.-110+2348G>A) c.138G>A (p.Gly46=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066292G>C | CA491015655 | SMAD3 | c.-110+2348G>C (n.-110+2348G>C) c.138G>C (p.Gly46=) | |
| 15 | g.67066292G= | CA2184369229 | SMAD3 | c.-110+2348G= (n.-110+2348G=) c.138G= (p.Gly46=) | |
| 15 | g.67066292G>T | CA491015653 | SMAD3 | c.-110+2348G>T (n.-110+2348G>T) c.138G>T (p.Gly46=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066293C>A | CA393202977 | SMAD3 | c.-110+2349C>A (n.-110+2349C>A) c.139C>A (p.Gln47Lys) | |
| 15 | g.67066293C>G | CA393202978 | SMAD3 | c.-110+2349C>G (n.-110+2349C>G) c.139C>G (p.Gln47Glu) | |
| 15 | g.67066293C>T | CA393202979 | SMAD3 | c.-110+2349C>T (n.-110+2349C>T) c.139C>T (p.Gln47Ter) | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.67066294A>C | CA393202980 | SMAD3 | c.-110+2350A>C (n.-110+2350A>C) c.140A>C (p.Gln47Pro) | |
| 15 | g.67066294A>G | CA393202982 | SMAD3 | c.-110+2350A>G (n.-110+2350A>G) c.140A>G (p.Gln47Arg) | |
| 15 | g.67066294A>T | CA393202981 | SMAD3 | c.-110+2350A>T (n.-110+2350A>T) c.140A>T (p.Gln47Leu) | |
| 15 | g.67066301_67066309del | CA2695220917 | SMAD3 | c.-110+2357_-110+2365del (n.-110+2357_-110+2365del) c.147_155del (p.Asp49_Leu51del) | |
| 15 | g.67066295G>A | CA491015665 | SMAD3 | c.-110+2351G>A (n.-110+2351G>A) c.141G>A (p.Gln47=) | dbSNP |
| 15 | g.67066295G>C | CA393202983 | SMAD3 | c.-110+2351G>C (n.-110+2351G>C) c.141G>C (p.Gln47His) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066295G>T | CA393202984 | SMAD3 | c.-110+2351G>T (n.-110+2351G>T) c.141G>T (p.Gln47His) | |
| 15 | g.67066296C>A | CA393202985 | SMAD3 | c.-110+2352C>A (n.-110+2352C>A) c.142C>A (p.Leu48Met) | dbSNP |
| 15 | g.67066296C>G | CA393202986 | SMAD3 | c.-110+2352C>G (n.-110+2352C>G) c.142C>G (p.Leu48Val) | dbSNP |
| 15 | g.67066296C>T | CA491015670 | SMAD3 | c.-110+2352C>T (n.-110+2352C>T) c.142C>T (p.Leu48=) | dbSNP |
| 15 | g.67066297T>A | CA393202987 | SMAD3 | c.-110+2353T>A (n.-110+2353T>A) c.143T>A (p.Leu48Gln) | |
| 15 | g.67066297T>C | CA393202989 | SMAD3 | c.-110+2353T>C (n.-110+2353T>C) c.143T>C (p.Leu48Pro) | |
| 15 | g.67066297T>G | CA393202988 | SMAD3 | c.-110+2353T>G (n.-110+2353T>G) c.143T>G (p.Leu48Arg) | |
| 15 | g.67066298G>A | CA491015678 | SMAD3 | c.-110+2354G>A (n.-110+2354G>A) c.144G>A (p.Leu48=) | |
| 15 | g.67066298G>C | CA491015681 | SMAD3 | c.-110+2354G>C (n.-110+2354G>C) c.144G>C (p.Leu48=) | |
| 15 | g.67066298G>T | CA491015676 | SMAD3 | c.-110+2354G>T (n.-110+2354G>T) c.144G>T (p.Leu48=) | |
| 15 | g.67066299G>A | CA393202990 | SMAD3 | c.-110+2355G>A (n.-110+2355G>A) c.145G>A (p.Asp49Asn) | |
| 15 | g.67066299G>C | CA393202991 | SMAD3 | c.-110+2355G>C (n.-110+2355G>C) c.145G>C (p.Asp49His) | ClinVar COSMIC |
| 15 | g.67066299G= | CA2184369234 | SMAD3 | c.-110+2355G= (n.-110+2355G=) c.145G= (p.Asp49=) | |
| 15 | g.67066299G>T | CA393202992 | SMAD3 | c.-110+2355G>T (n.-110+2355G>T) c.145G>T (p.Asp49Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066300A>C | CA393202993 | SMAD3 | c.-110+2356A>C (n.-110+2356A>C) c.146A>C (p.Asp49Ala) | |
| 15 | g.67066300A>G | CA393202994 | SMAD3 | c.-110+2356A>G (n.-110+2356A>G) c.146A>G (p.Asp49Gly) | |
| 15 | g.67066300A>T | CA393202995 | SMAD3 | c.-110+2356A>T (n.-110+2356A>T) c.146A>T (p.Asp49Val) | |
| 15 | g.67066301C>A | CA393202996 | SMAD3 | c.-110+2357C>A (n.-110+2357C>A) c.147C>A (p.Asp49Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066301C= | CA2184369241 | SMAD3 | c.-110+2357C= (n.-110+2357C=) c.147C= (p.Asp49=) | |
| 15 | g.67066301C>G | CA393202997 | SMAD3 | c.-110+2357C>G (n.-110+2357C>G) c.147C>G (p.Asp49Glu) | |
| 15 | g.67066301C>T | CA491015692 | SMAD3 | c.-110+2357C>T (n.-110+2357C>T) c.147C>T (p.Asp49=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.67066302G>A | CA324787 | SMAD3 | c.-110+2358G>A (n.-110+2358G>A) c.148G>A (p.Glu50Lys) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066302G>C | CA393202998 | SMAD3 | c.-110+2358G>C (n.-110+2358G>C) c.148G>C (p.Glu50Gln) | |
| 15 | g.67066302G= | CA2184369244 | SMAD3 | c.-110+2358G= (n.-110+2358G=) c.148G= (p.Glu50=) | |
| 15 | g.67066302G>T | CA393202999 | SMAD3 | c.-110+2358G>T (n.-110+2358G>T) c.148G>T (p.Glu50Ter) | |
| 15 | g.67066303A>C | CA393203002 | SMAD3 | c.-110+2359A>C (n.-110+2359A>C) c.149A>C (p.Glu50Ala) | |
| 15 | g.67066303A>G | CA393203001 | SMAD3 | c.-110+2359A>G (n.-110+2359A>G) c.149A>G (p.Glu50Gly) | |
| 15 | g.67066303A>T | CA393203000 | SMAD3 | c.-110+2359A>T (n.-110+2359A>T) c.149A>T (p.Glu50Val) | |
| 15 | g.67066304G>A | CA491015702 | SMAD3 | c.-110+2360G>A (n.-110+2360G>A) c.150G>A (p.Glu50=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066304G>C | CA393203003 | SMAD3 | c.-110+2360G>C (n.-110+2360G>C) c.150G>C (p.Glu50Asp) | |
| 15 | g.67066304G>T | CA393203004 | SMAD3 | c.-110+2360G>T (n.-110+2360G>T) c.150G>T (p.Glu50Asp) | |
| 15 | g.67066305C>A | CA393203005 | SMAD3 | c.-110+2361C>A (n.-110+2361C>A) c.151C>A (p.Leu51Met) | |
| 15 | g.67066305C= | CA2184369247 | SMAD3 | c.-110+2361C= (n.-110+2361C=) c.151C= (p.Leu51=) | |
| 15 | g.67066305C>G | CA393203006 | SMAD3 | c.-110+2361C>G (n.-110+2361C>G) c.151C>G (p.Leu51Val) | |
| 15 | g.67066305C>T | CA491015706 | SMAD3 | c.-110+2361C>T (n.-110+2361C>T) c.151C>T (p.Leu51=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066306T>A | CA393203007 | SMAD3 | c.-110+2362T>A (n.-110+2362T>A) c.152T>A (p.Leu51Gln) | dbSNP |
| 15 | g.67066306T>C | CA393203008 | SMAD3 | c.-110+2362T>C (n.-110+2362T>C) c.152T>C (p.Leu51Pro) | ClinVar |
| 15 | g.67066306T>G | CA393203009 | SMAD3 | c.-110+2362T>G (n.-110+2362T>G) c.152T>G (p.Leu51Arg) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066306T= | CA2184369252 | SMAD3 | c.-110+2362T= (n.-110+2362T=) c.152T= (p.Leu51=) | |
| 15 | g.67066307G>A | CA491015711 | SMAD3 | c.-110+2363G>A (n.-110+2363G>A) c.153G>A (p.Leu51=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066307G>C | CA491015714 | SMAD3 | c.-110+2363G>C (n.-110+2363G>C) c.153G>C (p.Leu51=) | |
| 15 | g.67066307G= | CA2184369256 | SMAD3 | c.-110+2363G= (n.-110+2363G=) c.153G= (p.Leu51=) | |
| 15 | g.67066307G>T | CA491015715 | SMAD3 | c.-110+2363G>T (n.-110+2363G>T) c.153G>T (p.Leu51=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066308G>A | CA393203011 | SMAD3 | c.-110+2364G>A (n.-110+2364G>A) c.154G>A (p.Glu52Lys) | |
| 15 | g.67066308G>C | CA393203010 | SMAD3 | c.-110+2364G>C (n.-110+2364G>C) c.154G>C (p.Glu52Gln) | |
| 15 | g.67066308G= | CA2184369259 | SMAD3 | c.-110+2364G= (n.-110+2364G=) c.154G= (p.Glu52=) | |
| 15 | g.67066308G>T | CA325173 | SMAD3 | c.-110+2364G>T (n.-110+2364G>T) c.154G>T (p.Glu52Ter) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066309A>C | CA393203012 | SMAD3 | c.-110+2365A>C (n.-110+2365A>C) c.155A>C (p.Glu52Ala) | |
| 15 | g.67066309A>G | CA393203013 | SMAD3 | c.-110+2365A>G (n.-110+2365A>G) c.155A>G (p.Glu52Gly) | ClinVar |
| 15 | g.67066309A>T | CA393203014 | SMAD3 | c.-110+2365A>T (n.-110+2365A>T) c.155A>T (p.Glu52Val) | |
| 15 | g.67066310G>A | CA491015725 | SMAD3 | c.-110+2366G>A (n.-110+2366G>A) c.156G>A (p.Glu52=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066310G>C | CA393203015 | SMAD3 | c.-110+2366G>C (n.-110+2366G>C) c.156G>C (p.Glu52Asp) | |
| 15 | g.67066310G= | CA2184369263 | SMAD3 | c.-110+2366G= (n.-110+2366G=) c.156G= (p.Glu52=) | |
| 15 | g.67066310G>T | CA393203016 | SMAD3 | c.-110+2366G>T (n.-110+2366G>T) c.156G>T (p.Glu52Asp) | |
| 15 | g.67066311A>C | CA393203017 | SMAD3 | c.-110+2367A>C (n.-110+2367A>C) c.157A>C (p.Lys53Gln) | |
| 15 | g.67066311A>G | CA393203019 | SMAD3 | c.-110+2367A>G (n.-110+2367A>G) c.157A>G (p.Lys53Glu) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066311A>T | CA393203018 | SMAD3 | c.-110+2367A>T (n.-110+2367A>T) c.157A>T (p.Lys53Ter) | |
| 15 | g.67066312A>C | CA393203020 | SMAD3 | c.-110+2368A>C (n.-110+2368A>C) c.158A>C (p.Lys53Thr) | |
| 15 | g.67066312A>G | CA393203021 | SMAD3 | c.-110+2368A>G (n.-110+2368A>G) c.158A>G (p.Lys53Arg) | |
| 15 | g.67066312A>T | CA393203022 | SMAD3 | c.-110+2368A>T (n.-110+2368A>T) c.158A>T (p.Lys53Met) | |
| 15 | g.67066313G>A | CA272431484 | SMAD3 | c.-110+2369G>A (n.-110+2369G>A) c.159G>A (p.Lys53=) | dbSNP |
| 15 | g.67066313G>C | CA393203023 | SMAD3 | c.-110+2369G>C (n.-110+2369G>C) c.159G>C (p.Lys53Asn) | |
| 15 | g.67066313G= | CA2184369267 | SMAD3 | c.-110+2369G= (n.-110+2369G=) c.159G= (p.Lys53=) | |
| 15 | g.67066313G>T | CA393203024 | SMAD3 | c.-110+2369G>T (n.-110+2369G>T) c.159G>T (p.Lys53Asn) | |
| 15 | g.67066314G>A | CA393203025 | SMAD3 | c.-110+2370G>A (n.-110+2370G>A) c.160G>A (p.Ala54Thr) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066314G>C | CA393203026 | SMAD3 | c.-110+2370G>C (n.-110+2370G>C) c.160G>C (p.Ala54Pro) | |
| 15 | g.67066314G>T | CA393203027 | SMAD3 | c.-110+2370G>T (n.-110+2370G>T) c.160G>T (p.Ala54Ser) | |
| 15 | g.67066315C>A | CA393203028 | SMAD3 | c.-110+2371C>A (n.-110+2371C>A) c.161C>A (p.Ala54Asp) | |
| 15 | g.67066315C= | CA2184369276 | SMAD3 | c.-110+2371C= (n.-110+2371C=) c.161C= (p.Ala54=) | |
| 15 | g.67066315C>G | CA393203029 | SMAD3 | c.-110+2371C>G (n.-110+2371C>G) c.161C>G (p.Ala54Gly) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066315C>T | CA393203030 | SMAD3 | c.-110+2371C>T (n.-110+2371C>T) c.161C>T (p.Ala54Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066316_67066319dup | CA2695220918 | SMAD3 | c.-110+2372_-110+2375dup (n.-110+2372_-110+2375dup) c.162_165dup (p.Thr56HisfsTer?) | |
| 15 | g.67066315_67066330delinsCCATCACCACGCAGAA | CA2184369278 | SMAD3 | c.-110+2371_-110+2386delinsCCATCACCACGCAGAA (n.-110+2371_-110+2386delinsCCATCACCACGCAGAA) c.161_176delinsCCATCACCACGCAGAA (p.Ala54=) | |
| 15 | g.67066316C>A | CA491015746 | SMAD3 | c.-110+2372C>A (n.-110+2372C>A) c.162C>A (p.Ala54=) | |
| 15 | g.67066316C= | CA2184369281 | SMAD3 | c.-110+2372C= (n.-110+2372C=) c.162C= (p.Ala54=) | |
| 15 | g.67066316C>G | CA491015749 | SMAD3 | c.-110+2372C>G (n.-110+2372C>G) c.162C>G (p.Ala54=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066316C>T | CA491015748 | SMAD3 | c.-110+2372C>T (n.-110+2372C>T) c.162C>T (p.Ala54=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066317_67066331del | CA915946030 | SMAD3 | c.-110+2373_-110+2387del (n.-110+2373_-110+2387del) c.163_177del (p.Ile55_Asn59del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066317A>C | CA393203031 | SMAD3 | c.-110+2373A>C (n.-110+2373A>C) c.163A>C (p.Ile55Leu) | dbSNP |
| 15 | g.67066317A>G | CA393203033 | SMAD3 | c.-110+2373A>G (n.-110+2373A>G) c.163A>G (p.Ile55Val) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066317A>T | CA393203032 | SMAD3 | c.-110+2373A>T (n.-110+2373A>T) c.163A>T (p.Ile55Phe) | ClinVar |
| 15 | g.67066318T>A | CA393203034 | SMAD3 | c.-110+2374T>A (n.-110+2374T>A) c.164T>A (p.Ile55Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066318T>C | CA393203035 | SMAD3 | c.-110+2374T>C (n.-110+2374T>C) c.164T>C (p.Ile55Thr) | |
| 15 | g.67066318T>G | CA393203036 | SMAD3 | c.-110+2374T>G (n.-110+2374T>G) c.164T>G (p.Ile55Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.67066318T= | CA2184369283 | SMAD3 | c.-110+2374T= (n.-110+2374T=) c.164T= (p.Ile55=) | |
| 15 | g.67066319C>A | CA491015758 | SMAD3 | c.-110+2375C>A (n.-110+2375C>A) c.165C>A (p.Ile55=) | |
| 15 | g.67066319C= | CA2184369289 | SMAD3 | c.-110+2375C= (n.-110+2375C=) c.165C= (p.Ile55=) | |
| 15 | g.67066319C>G | CA393203037 | SMAD3 | c.-110+2375C>G (n.-110+2375C>G) c.165C>G (p.Ile55Met) | |
| 15 | g.67066319C>T | CA272431486 | SMAD3 | c.-110+2375C>T (n.-110+2375C>T) c.165C>T (p.Ile55=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |