Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.6687546G>A | CA8331344 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1558C>T (p.Leu520Phe) n.725-5319G>A c.1507C>T (p.Leu503Phe) c.1429C>T (p.Leu477Phe) c.227C>T c.1438-1208C>T (n.1438-1208C>T) n.2575C>T n.511-2330G>A n.265-5319G>A c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.*231C>T (n.*231C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687546G>C | CA397737991 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1558C>G (p.Leu520Val) n.725-5319G>C c.1507C>G (p.Leu503Val) c.1429C>G (p.Leu477Val) c.227C>G c.1438-1208C>G (n.1438-1208C>G) n.2575C>G n.511-2330G>C n.265-5319G>C c.1447C>G (p.Leu483Val) c.*231C>G (n.*231C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.6687546G= | CA2245482597 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1558C= (p.Leu520=) n.725-5319G= c.1507C= (p.Leu503=) c.1429C= (p.Leu477=) c.227C= c.1438-1208C= (n.1438-1208C=) n.2575C= n.511-2330G= n.265-5319G= c.1447C= (p.Leu483=) c.*231C= (n.*231C=) | |
17 | g.6687546G>T | CA397737992 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1558C>A (p.Leu520Ile) n.725-5319G>T c.1507C>A (p.Leu503Ile) c.1429C>A (p.Leu477Ile) c.227C>A c.1438-1208C>A (n.1438-1208C>A) n.2575C>A n.511-2330G>T n.265-5319G>T c.1447C>A (p.Leu483Ile) c.*231C>A (n.*231C>A) | |
17 | g.6687547G>A | CA8331345 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1557C>T (p.His519=) n.725-5318G>A c.1506C>T (p.His502=) c.1428C>T (p.His476=) c.226C>T c.1438-1209C>T (n.1438-1209C>T) n.2574C>T n.511-2329G>A n.265-5318G>A c.1446C>T (p.His482=) c.*230C>T (n.*230C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.6687547G>C | CA397737995 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1557C>G (p.His519Gln) n.725-5318G>C c.1506C>G (p.His502Gln) c.1428C>G (p.His476Gln) c.226C>G c.1438-1209C>G (n.1438-1209C>G) n.2574C>G n.511-2329G>C n.265-5318G>C c.1446C>G (p.His482Gln) c.*230C>G (n.*230C>G) | |
17 | g.6687547G= | CA2245482601 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1557C= (p.His519=) n.725-5318G= c.1506C= (p.His502=) c.1428C= (p.His476=) c.226C= c.1438-1209C= (n.1438-1209C=) n.2574C= n.511-2329G= n.265-5318G= c.1446C= (p.His482=) c.*230C= (n.*230C=) | |
17 | g.6687547G>T | CA397737996 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1557C>A (p.His519Gln) n.725-5318G>T c.1506C>A (p.His502Gln) c.1428C>A (p.His476Gln) c.226C>A c.1438-1209C>A (n.1438-1209C>A) n.2574C>A n.511-2329G>T n.265-5318G>T c.1446C>A (p.His482Gln) c.*230C>A (n.*230C>A) | |
17 | g.6687548T>A | CA397737999 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1556A>T (p.His519Leu) n.725-5317T>A c.1505A>T (p.His502Leu) c.1427A>T (p.His476Leu) c.225A>T c.1438-1210A>T (n.1438-1210A>T) n.2573A>T n.511-2328T>A n.265-5317T>A c.1445A>T (p.His482Leu) c.*229A>T (n.*229A>T) | |
17 | g.6687548T>C | CA397738002 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1556A>G (p.His519Arg) n.725-5317T>C c.1505A>G (p.His502Arg) c.1427A>G (p.His476Arg) c.225A>G c.1438-1210A>G (n.1438-1210A>G) n.2573A>G n.511-2328T>C n.265-5317T>C c.1445A>G (p.His482Arg) c.*229A>G (n.*229A>G) | |
17 | g.6687548T>G | CA397738005 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1556A>C (p.His519Pro) n.725-5317T>G c.1505A>C (p.His502Pro) c.1427A>C (p.His476Pro) c.225A>C c.1438-1210A>C (n.1438-1210A>C) n.2573A>C n.511-2328T>G n.265-5317T>G c.1445A>C (p.His482Pro) c.*229A>C (n.*229A>C) | |
17 | g.6687549G>A | CA397738013 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1555C>T (p.His519Tyr) n.725-5316G>A c.1504C>T (p.His502Tyr) c.1426C>T (p.His476Tyr) c.224C>T c.1438-1211C>T (n.1438-1211C>T) n.2572C>T n.511-2327G>A n.265-5316G>A c.1444C>T (p.His482Tyr) c.*228C>T (n.*228C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6687549G>C | CA397738008 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1555C>G (p.His519Asp) n.725-5316G>C c.1504C>G (p.His502Asp) c.1426C>G (p.His476Asp) c.224C>G c.1438-1211C>G (n.1438-1211C>G) n.2572C>G n.511-2327G>C n.265-5316G>C c.1444C>G (p.His482Asp) c.*228C>G (n.*228C>G) | |
17 | g.6687549G= | CA2245482603 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1555C= (p.His519=) n.725-5316G= c.1504C= (p.His502=) c.1426C= (p.His476=) c.224C= c.1438-1211C= (n.1438-1211C=) n.2572C= n.511-2327G= n.265-5316G= c.1444C= (p.His482=) c.*228C= (n.*228C=) | |
17 | g.6687549G>T | CA8331346 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1555C>A (p.His519Asn) n.725-5316G>T c.1504C>A (p.His502Asn) c.1426C>A (p.His476Asn) c.224C>A c.1438-1211C>A (n.1438-1211C>A) n.2572C>A n.511-2327G>T n.265-5316G>T c.1444C>A (p.His482Asn) c.*228C>A (n.*228C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687550C>A | CA497595691 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1554G>T (p.Gly518=) n.725-5315C>A c.1503G>T (p.Gly501=) c.1425G>T (p.Gly475=) c.223G>T c.1438-1212G>T (n.1438-1212G>T) n.2571G>T n.511-2326C>A n.265-5315C>A c.1443G>T (p.Gly481=) c.*227G>T (n.*227G>T) | |
17 | g.6687550C= | CA2245482605 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1554G= (p.Gly518=) n.725-5315C= c.1503G= (p.Gly501=) c.1425G= (p.Gly475=) c.223G= c.1438-1212G= (n.1438-1212G=) n.2571G= n.511-2326C= n.265-5315C= c.1443G= (p.Gly481=) c.*227G= (n.*227G=) | |
17 | g.6687550C>G | CA497595692 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1554G>C (p.Gly518=) n.725-5315C>G c.1503G>C (p.Gly501=) c.1425G>C (p.Gly475=) c.223G>C c.1438-1212G>C (n.1438-1212G>C) n.2571G>C n.511-2326C>G n.265-5315C>G c.1443G>C (p.Gly481=) c.*227G>C (n.*227G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687550C>T | CA497595693 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1554G>A (p.Gly518=) n.725-5315C>T c.1503G>A (p.Gly501=) c.1425G>A (p.Gly475=) c.223G>A c.1438-1212G>A (n.1438-1212G>A) n.2571G>A n.511-2326C>T n.265-5315C>T c.1443G>A (p.Gly481=) c.*227G>A (n.*227G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6687551C>A | CA397738015 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1553G>T (p.Gly518Val) n.725-5314C>A c.1502G>T (p.Gly501Val) c.1424G>T (p.Gly475Val) c.222G>T c.1438-1213G>T (n.1438-1213G>T) n.2570G>T n.511-2325C>A n.265-5314C>A c.1442G>T (p.Gly481Val) c.*226G>T (n.*226G>T) | |
17 | g.6687551C>G | CA397738019 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1553G>C (p.Gly518Ala) n.725-5314C>G c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.222G>C c.1438-1213G>C (n.1438-1213G>C) n.2570G>C n.511-2325C>G n.265-5314C>G c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.*226G>C (n.*226G>C) | |
17 | g.6687551C>T | CA397738022 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1553G>A (p.Gly518Glu) n.725-5314C>T c.1502G>A (p.Gly501Glu) c.1424G>A (p.Gly475Glu) c.222G>A c.1438-1213G>A (n.1438-1213G>A) n.2570G>A n.511-2325C>T n.265-5314C>T c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.*226G>A (n.*226G>A) | |
17 | g.6687552C>A | CA397738025 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1552G>T (p.Gly518Trp) n.725-5313C>A c.1501G>T (p.Gly501Trp) c.1423G>T (p.Gly475Trp) c.221G>T c.1438-1214G>T (n.1438-1214G>T) n.2569G>T n.511-2324C>A n.265-5313C>A c.1441G>T (p.Gly481Trp) c.*225G>T (n.*225G>T) | |
17 | g.6687552C>G | CA397738026 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1552G>C (p.Gly518Arg) n.725-5313C>G c.1501G>C (p.Gly501Arg) c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.221G>C c.1438-1214G>C (n.1438-1214G>C) n.2569G>C n.511-2324C>G n.265-5313C>G c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.*225G>C (n.*225G>C) | |
17 | g.6687552C>T | CA397738028 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1552G>A (p.Gly518Arg) n.725-5313C>T c.1501G>A (p.Gly501Arg) c.1423G>A (p.Gly475Arg) c.221G>A c.1438-1214G>A (n.1438-1214G>A) n.2569G>A n.511-2324C>T n.265-5313C>T c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.*225G>A (n.*225G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6687553A>C | CA397738032 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1551T>G (p.Tyr517Ter) n.725-5312A>C c.1500T>G (p.Tyr500Ter) c.1422T>G (p.Tyr474Ter) c.220T>G c.1438-1215T>G (n.1438-1215T>G) n.2568T>G n.511-2323A>C n.265-5312A>C c.1440T>G (p.Tyr480Ter) c.*224T>G (n.*224T>G) | |
17 | g.6687553A>G | CA497595696 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1551T>C (p.Tyr517=) n.725-5312A>G c.1500T>C (p.Tyr500=) c.1422T>C (p.Tyr474=) c.220T>C c.1438-1215T>C (n.1438-1215T>C) n.2568T>C n.511-2323A>G n.265-5312A>G c.1440T>C (p.Tyr480=) c.*224T>C (n.*224T>C) | dbSNP |
17 | g.6687553A>T | CA397738034 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1551T>A (p.Tyr517Ter) n.725-5312A>T c.1500T>A (p.Tyr500Ter) c.1422T>A (p.Tyr474Ter) c.220T>A c.1438-1215T>A (n.1438-1215T>A) n.2568T>A n.511-2323A>T n.265-5312A>T c.1440T>A (p.Tyr480Ter) c.*224T>A (n.*224T>A) | |
17 | g.6687554T>A | CA397738037 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1550A>T (p.Tyr517Phe) n.725-5311T>A c.1499A>T (p.Tyr500Phe) c.1421A>T (p.Tyr474Phe) c.219A>T c.1438-1216A>T (n.1438-1216A>T) n.2567A>T n.511-2322T>A n.265-5311T>A c.1439A>T (p.Tyr480Phe) c.*223A>T (n.*223A>T) | dbSNP |
17 | g.6687554T>C | CA397738039 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1550A>G (p.Tyr517Cys) n.725-5311T>C c.1499A>G (p.Tyr500Cys) c.1421A>G (p.Tyr474Cys) c.219A>G c.1438-1216A>G (n.1438-1216A>G) n.2567A>G n.511-2322T>C n.265-5311T>C c.1439A>G (p.Tyr480Cys) c.*223A>G (n.*223A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687554T>G | CA397738041 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1550A>C (p.Tyr517Ser) n.725-5311T>G c.1499A>C (p.Tyr500Ser) c.1421A>C (p.Tyr474Ser) c.219A>C c.1438-1216A>C (n.1438-1216A>C) n.2567A>C n.511-2322T>G n.265-5311T>G c.1439A>C (p.Tyr480Ser) c.*223A>C (n.*223A>C) | |
17 | g.6687554T= | CA2245482610 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1550A= (p.Tyr517=) n.725-5311T= c.1499A= (p.Tyr500=) c.1421A= (p.Tyr474=) c.219A= c.1438-1216A= (n.1438-1216A=) n.2567A= n.511-2322T= n.265-5311T= c.1439A= (p.Tyr480=) c.*223A= (n.*223A=) | |
17 | g.6687555A>C | CA397738044 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1549T>G (p.Tyr517Asp) n.725-5310A>C c.1498T>G (p.Tyr500Asp) c.1420T>G (p.Tyr474Asp) c.218T>G c.1438-1217T>G (n.1438-1217T>G) n.2566T>G n.511-2321A>C n.265-5310A>C c.1438T>G (p.Tyr480Asp) c.*222T>G (n.*222T>G) | |
17 | g.6687555A>G | CA397738048 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1549T>C (p.Tyr517His) n.725-5310A>G c.1498T>C (p.Tyr500His) c.1420T>C (p.Tyr474His) c.218T>C c.1438-1217T>C (n.1438-1217T>C) n.2566T>C n.511-2321A>G n.265-5310A>G c.1438T>C (p.Tyr480His) c.*222T>C (n.*222T>C) | |
17 | g.6687555A>T | CA397738047 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1549T>A (p.Tyr517Asn) n.725-5310A>T c.1498T>A (p.Tyr500Asn) c.1420T>A (p.Tyr474Asn) c.218T>A c.1438-1217T>A (n.1438-1217T>A) n.2566T>A n.511-2321A>T n.265-5310A>T c.1438T>A (p.Tyr480Asn) c.*222T>A (n.*222T>A) | |
17 | g.6687556G>A | CA497595698 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1548C>T (p.Thr516=) n.725-5309G>A c.1497C>T (p.Thr499=) c.1419C>T (p.Thr473=) c.217C>T c.1438-1218C>T (n.1438-1218C>T) n.2565C>T n.511-2320G>A n.265-5309G>A c.1437C>T (p.Thr479=) c.*221C>T (n.*221C>T) | |
17 | g.6687556G>C | CA497595700 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1548C>G (p.Thr516=) n.725-5309G>C c.1497C>G (p.Thr499=) c.1419C>G (p.Thr473=) c.217C>G c.1438-1218C>G (n.1438-1218C>G) n.2565C>G n.511-2320G>C n.265-5309G>C c.1437C>G (p.Thr479=) c.*221C>G (n.*221C>G) | |
17 | g.6687556G>T | CA497595701 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1548C>A (p.Thr516=) n.725-5309G>T c.1497C>A (p.Thr499=) c.1419C>A (p.Thr473=) c.217C>A c.1438-1218C>A (n.1438-1218C>A) n.2565C>A n.511-2320G>T n.265-5309G>T c.1437C>A (p.Thr479=) c.*221C>A (n.*221C>A) | COSMIC |
17 | g.6687557G>A | CA287381377 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1547C>T (p.Thr516Ile) n.725-5308G>A c.1496C>T (p.Thr499Ile) c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.216C>T c.1438-1219C>T (n.1438-1219C>T) n.2564C>T n.511-2319G>A n.265-5308G>A c.1436C>T (p.Thr479Ile) c.*220C>T (n.*220C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6687557G>C | CA397738055 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1547C>G (p.Thr516Ser) n.725-5308G>C c.1496C>G (p.Thr499Ser) c.1418C>G (p.Thr473Ser) c.216C>G c.1438-1219C>G (n.1438-1219C>G) n.2564C>G n.511-2319G>C n.265-5308G>C c.1436C>G (p.Thr479Ser) c.*220C>G (n.*220C>G) | |
17 | g.6687557G= | CA2245482614 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1547C= (p.Thr516=) n.725-5308G= c.1496C= (p.Thr499=) c.1418C= (p.Thr473=) c.216C= c.1438-1219C= (n.1438-1219C=) n.2564C= n.511-2319G= n.265-5308G= c.1436C= (p.Thr479=) c.*220C= (n.*220C=) | |
17 | g.6687557G>T | CA397738052 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1547C>A (p.Thr516Asn) n.725-5308G>T c.1496C>A (p.Thr499Asn) c.1418C>A (p.Thr473Asn) c.216C>A c.1438-1219C>A (n.1438-1219C>A) n.2564C>A n.511-2319G>T n.265-5308G>T c.1436C>A (p.Thr479Asn) c.*220C>A (n.*220C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687558T>A | CA397738058 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1546A>T (p.Thr516Ser) n.725-5307T>A c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.215A>T c.1438-1220A>T (n.1438-1220A>T) n.2563A>T n.511-2318T>A n.265-5307T>A c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.*219A>T (n.*219A>T) | |
17 | g.6687558T>C | CA397738060 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1546A>G (p.Thr516Ala) n.725-5307T>C c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.215A>G c.1438-1220A>G (n.1438-1220A>G) n.2563A>G n.511-2318T>C n.265-5307T>C c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.*219A>G (n.*219A>G) | |
17 | g.6687558T>G | CA397738062 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1546A>C (p.Thr516Pro) n.725-5307T>G c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.215A>C c.1438-1220A>C (n.1438-1220A>C) n.2563A>C n.511-2318T>G n.265-5307T>G c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.*219A>C (n.*219A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6687559G>A | CA497595704 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1545C>T (p.Phe515=) n.725-5306G>A c.1494C>T (p.Phe498=) c.1416C>T (p.Phe472=) c.214C>T c.1438-1221C>T (n.1438-1221C>T) n.2562C>T n.511-2317G>A n.265-5306G>A c.1434C>T (p.Phe478=) c.*218C>T (n.*218C>T) | |
17 | g.6687559G>C | CA397738064 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1545C>G (p.Phe515Leu) n.725-5306G>C c.1494C>G (p.Phe498Leu) c.1416C>G (p.Phe472Leu) c.214C>G c.1438-1221C>G (n.1438-1221C>G) n.2562C>G n.511-2317G>C n.265-5306G>C c.1434C>G (p.Phe478Leu) c.*218C>G (n.*218C>G) | |
17 | g.6687559G>T | CA397738066 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1545C>A (p.Phe515Leu) n.725-5306G>T c.1494C>A (p.Phe498Leu) c.1416C>A (p.Phe472Leu) c.214C>A c.1438-1221C>A (n.1438-1221C>A) n.2562C>A n.511-2317G>T n.265-5306G>T c.1434C>A (p.Phe478Leu) c.*218C>A (n.*218C>A) | |
17 | g.6687560A>C | CA397738068 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1544T>G (p.Phe515Cys) n.725-5305A>C c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.1415T>G (p.Phe472Cys) c.213T>G c.1438-1222T>G (n.1438-1222T>G) n.2561T>G n.511-2316A>C n.265-5305A>C c.1433T>G (p.Phe478Cys) c.*217T>G (n.*217T>G) | |
17 | g.6687560A>G | CA397738069 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1544T>C (p.Phe515Ser) n.725-5305A>G c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.1415T>C (p.Phe472Ser) c.213T>C c.1438-1222T>C (n.1438-1222T>C) n.2561T>C n.511-2316A>G n.265-5305A>G c.1433T>C (p.Phe478Ser) c.*217T>C (n.*217T>C) | |
17 | g.6687560A>T | CA397738072 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1544T>A (p.Phe515Tyr) n.725-5305A>T c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.1415T>A (p.Phe472Tyr) c.213T>A c.1438-1222T>A (n.1438-1222T>A) n.2561T>A n.511-2316A>T n.265-5305A>T c.1433T>A (p.Phe478Tyr) c.*217T>A (n.*217T>A) | |
17 | g.6687561A>C | CA397738075 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1543T>G (p.Phe515Val) n.725-5304A>C c.1492T>G (p.Phe498Val) c.1414T>G (p.Phe472Val) c.212T>G c.1438-1223T>G (n.1438-1223T>G) n.2560T>G n.511-2315A>C n.265-5304A>C c.1432T>G (p.Phe478Val) c.*216T>G (n.*216T>G) | |
17 | g.6687561A>G | CA397738077 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1543T>C (p.Phe515Leu) n.725-5304A>G c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.1414T>C (p.Phe472Leu) c.212T>C c.1438-1223T>C (n.1438-1223T>C) n.2560T>C n.511-2315A>G n.265-5304A>G c.1432T>C (p.Phe478Leu) c.*216T>C (n.*216T>C) | |
17 | g.6687561A>T | CA397738078 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1543T>A (p.Phe515Ile) n.725-5304A>T c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.1414T>A (p.Phe472Ile) c.212T>A c.1438-1223T>A (n.1438-1223T>A) n.2560T>A n.511-2315A>T n.265-5304A>T c.1432T>A (p.Phe478Ile) c.*216T>A (n.*216T>A) | |
17 | g.6687562C>A | CA497595709 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1542G>T (p.Val514=) n.725-5303C>A c.1491G>T (p.Val497=) c.1413G>T (p.Val471=) c.211G>T c.1438-1224G>T (n.1438-1224G>T) n.2559G>T n.511-2314C>A n.265-5303C>A c.1431G>T (p.Val477=) c.*215G>T (n.*215G>T) | |
17 | g.6687562C>G | CA497595707 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1542G>C (p.Val514=) n.725-5303C>G c.1491G>C (p.Val497=) c.1413G>C (p.Val471=) c.211G>C c.1438-1224G>C (n.1438-1224G>C) n.2559G>C n.511-2314C>G n.265-5303C>G c.1431G>C (p.Val477=) c.*215G>C (n.*215G>C) | |
17 | g.6687562C>T | CA497595708 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1542G>A (p.Val514=) n.725-5303C>T c.1491G>A (p.Val497=) c.1413G>A (p.Val471=) c.211G>A c.1438-1224G>A (n.1438-1224G>A) n.2559G>A n.511-2314C>T n.265-5303C>T c.1431G>A (p.Val477=) c.*215G>A (n.*215G>A) | |
17 | g.6687563A= | CA2245482617 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1541T= (p.Val514=) n.725-5302A= c.1490T= (p.Val497=) c.1412T= (p.Val471=) c.210T= c.1438-1225T= (n.1438-1225T=) n.2558T= n.511-2313A= n.265-5302A= c.1430T= (p.Val477=) c.*214T= (n.*214T=) | |
17 | g.6687563A>C | CA397738084 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1541T>G (p.Val514Gly) n.725-5302A>C c.1490T>G (p.Val497Gly) c.1412T>G (p.Val471Gly) c.210T>G c.1438-1225T>G (n.1438-1225T>G) n.2558T>G n.511-2313A>C n.265-5302A>C c.1430T>G (p.Val477Gly) c.*214T>G (n.*214T>G) | |
17 | g.6687563A>G | CA8331347 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1541T>C (p.Val514Ala) n.725-5302A>G c.1490T>C (p.Val497Ala) c.1412T>C (p.Val471Ala) c.210T>C c.1438-1225T>C (n.1438-1225T>C) n.2558T>C n.511-2313A>G n.265-5302A>G c.1430T>C (p.Val477Ala) c.*214T>C (n.*214T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687563A>T | CA397738079 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1541T>A (p.Val514Glu) n.725-5302A>T c.1490T>A (p.Val497Glu) c.1412T>A (p.Val471Glu) c.210T>A c.1438-1225T>A (n.1438-1225T>A) n.2558T>A n.511-2313A>T n.265-5302A>T c.1430T>A (p.Val477Glu) c.*214T>A (n.*214T>A) | |
17 | g.6687564del | CA2635724113 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1540del (p.Val514CysfsTer13) n.725-5301del c.1489del (p.Val497CysfsTer13) c.1411del (p.Val471CysfsTer13) c.209del c.1438-1226del (n.1438-1226del) n.2557del n.511-2312del n.265-5301del c.1429del (p.Val477CysfsTer13) c.*213del (n.*213del) | gnomAD v4 |
17 | g.6687564C>A | CA397738087 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1540G>T (p.Val514Leu) n.725-5301C>A c.1489G>T (p.Val497Leu) c.1411G>T (p.Val471Leu) c.209G>T c.1438-1226G>T (n.1438-1226G>T) n.2557G>T n.511-2312C>A n.265-5301C>A c.1429G>T (p.Val477Leu) c.*213G>T (n.*213G>T) | |
17 | g.6687564C= | CA2245482623 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1540G= (p.Val514=) n.725-5301C= c.1489G= (p.Val497=) c.1411G= (p.Val471=) c.209G= c.1438-1226G= (n.1438-1226G=) n.2557G= n.511-2312C= n.265-5301C= c.1429G= (p.Val477=) c.*213G= (n.*213G=) | |
17 | g.6687564C>G | CA397738089 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1540G>C (p.Val514Leu) n.725-5301C>G c.1489G>C (p.Val497Leu) c.1411G>C (p.Val471Leu) c.209G>C c.1438-1226G>C (n.1438-1226G>C) n.2557G>C n.511-2312C>G n.265-5301C>G c.1429G>C (p.Val477Leu) c.*213G>C (n.*213G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687564C>T | CA8331348 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1540G>A (p.Val514Met) n.725-5301C>T c.1489G>A (p.Val497Met) c.1411G>A (p.Val471Met) c.209G>A c.1438-1226G>A (n.1438-1226G>A) n.2557G>A n.511-2312C>T n.265-5301C>T c.1429G>A (p.Val477Met) c.*213G>A (n.*213G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687565G>A | CA8331349 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1539C>T (p.Ile513=) n.725-5300G>A c.1488C>T (p.Ile496=) c.1410C>T (p.Ile470=) c.208C>T c.1438-1227C>T (n.1438-1227C>T) n.2556C>T n.511-2311G>A n.265-5300G>A c.1428C>T (p.Ile476=) c.*212C>T (n.*212C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687565G>C | CA397738093 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1539C>G (p.Ile513Met) n.725-5300G>C c.1488C>G (p.Ile496Met) c.1410C>G (p.Ile470Met) c.208C>G c.1438-1227C>G (n.1438-1227C>G) n.2556C>G n.511-2311G>C n.265-5300G>C c.1428C>G (p.Ile476Met) c.*212C>G (n.*212C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6687565G= | CA2245482627 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1539C= (p.Ile513=) n.725-5300G= c.1488C= (p.Ile496=) c.1410C= (p.Ile470=) c.208C= c.1438-1227C= (n.1438-1227C=) n.2556C= n.511-2311G= n.265-5300G= c.1428C= (p.Ile476=) c.*212C= (n.*212C=) | |
17 | g.6687565G>T | CA497595713 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1539C>A (p.Ile513=) n.725-5300G>T c.1488C>A (p.Ile496=) c.1410C>A (p.Ile470=) c.208C>A c.1438-1227C>A (n.1438-1227C>A) n.2556C>A n.511-2311G>T n.265-5300G>T c.1428C>A (p.Ile476=) c.*212C>A (n.*212C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6687566A>C | CA397738095 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1538T>G (p.Ile513Ser) n.725-5299A>C c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.1409T>G (p.Ile470Ser) c.207T>G c.1438-1228T>G (n.1438-1228T>G) n.2555T>G n.511-2310A>C n.265-5299A>C c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.*211T>G (n.*211T>G) | |
17 | g.6687566A>G | CA397738096 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1538T>C (p.Ile513Thr) n.725-5299A>G c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.1409T>C (p.Ile470Thr) c.207T>C c.1438-1228T>C (n.1438-1228T>C) n.2555T>C n.511-2310A>G n.265-5299A>G c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.*211T>C (n.*211T>C) | |
17 | g.6687566A>T | CA397738099 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1538T>A (p.Ile513Asn) n.725-5299A>T c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.1409T>A (p.Ile470Asn) c.207T>A c.1438-1228T>A (n.1438-1228T>A) n.2555T>A n.511-2310A>T n.265-5299A>T c.1427T>A (p.Ile476Asn) c.*211T>A (n.*211T>A) | |
17 | g.6687567T>A | CA397738102 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1537A>T (p.Ile513Phe) n.725-5298T>A c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.1408A>T (p.Ile470Phe) c.206A>T c.1438-1229A>T (n.1438-1229A>T) n.2554A>T n.511-2309T>A n.265-5298T>A c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.*210A>T (n.*210A>T) | |
17 | g.6687567T>C | CA8331350 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1537A>G (p.Ile513Val) n.725-5298T>C c.1486A>G (p.Ile496Val) c.1408A>G (p.Ile470Val) c.206A>G c.1438-1229A>G (n.1438-1229A>G) n.2554A>G n.511-2309T>C n.265-5298T>C c.1426A>G (p.Ile476Val) c.*210A>G (n.*210A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687567T>G | CA397738104 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1537A>C (p.Ile513Leu) n.725-5298T>G c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.1408A>C (p.Ile470Leu) c.206A>C c.1438-1229A>C (n.1438-1229A>C) n.2554A>C n.511-2309T>G n.265-5298T>G c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.*210A>C (n.*210A>C) | |
17 | g.6687567T= | CA2245482630 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1537A= (p.Ile513=) n.725-5298T= c.1486A= (p.Ile496=) c.1408A= (p.Ile470=) c.206A= c.1438-1229A= (n.1438-1229A=) n.2554A= n.511-2309T= n.265-5298T= c.1426A= (p.Ile476=) c.*210A= (n.*210A=) | |
17 | g.6687568G>A | CA497595719 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1536C>T (p.Ala512=) n.725-5297G>A c.1485C>T (p.Ala495=) c.1407C>T (p.Ala469=) c.205C>T c.1438-1230C>T (n.1438-1230C>T) n.2553C>T n.511-2308G>A n.265-5297G>A c.1425C>T (p.Ala475=) c.*209C>T (n.*209C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6687568G>C | CA497595717 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1536C>G (p.Ala512=) n.725-5297G>C c.1485C>G (p.Ala495=) c.1407C>G (p.Ala469=) c.205C>G c.1438-1230C>G (n.1438-1230C>G) n.2553C>G n.511-2308G>C n.265-5297G>C c.1425C>G (p.Ala475=) c.*209C>G (n.*209C>G) | |
17 | g.6687568G= | CA2245482633 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1536C= (p.Ala512=) n.725-5297G= c.1485C= (p.Ala495=) c.1407C= (p.Ala469=) c.205C= c.1438-1230C= (n.1438-1230C=) n.2553C= n.511-2308G= n.265-5297G= c.1425C= (p.Ala475=) c.*209C= (n.*209C=) | |
17 | g.6687568G>T | CA497595720 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1536C>A (p.Ala512=) n.725-5297G>T c.1485C>A (p.Ala495=) c.1407C>A (p.Ala469=) c.205C>A c.1438-1230C>A (n.1438-1230C>A) n.2553C>A n.511-2308G>T n.265-5297G>T c.1425C>A (p.Ala475=) c.*209C>A (n.*209C>A) | |
17 | g.6687569G>A | CA397738113 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1535C>T (p.Ala512Val) n.725-5296G>A c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1406C>T (p.Ala469Val) c.204C>T c.1438-1231C>T (n.1438-1231C>T) n.2552C>T n.511-2307G>A n.265-5296G>A c.1424C>T (p.Ala475Val) c.*208C>T (n.*208C>T) | |
17 | g.6687569G>C | CA397738110 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1535C>G (p.Ala512Gly) n.725-5296G>C c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.204C>G c.1438-1231C>G (n.1438-1231C>G) n.2552C>G n.511-2307G>C n.265-5296G>C c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.*208C>G (n.*208C>G) | |
17 | g.6687569G>T | CA397738108 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1535C>A (p.Ala512Asp) n.725-5296G>T c.1484C>A (p.Ala495Asp) c.1406C>A (p.Ala469Asp) c.204C>A c.1438-1231C>A (n.1438-1231C>A) n.2552C>A n.511-2307G>T n.265-5296G>T c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.*208C>A (n.*208C>A) | |
17 | g.6687570C>A | CA397738116 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1534G>T (p.Ala512Ser) n.725-5295C>A c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.203G>T c.1438-1232G>T (n.1438-1232G>T) n.2551G>T n.511-2306C>A n.265-5295C>A c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.*207G>T (n.*207G>T) | |
17 | g.6687570C>G | CA397738118 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1534G>C (p.Ala512Pro) n.725-5295C>G c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.203G>C c.1438-1232G>C (n.1438-1232G>C) n.2551G>C n.511-2306C>G n.265-5295C>G c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.*207G>C (n.*207G>C) | |
17 | g.6687570C>T | CA397738120 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1534G>A (p.Ala512Thr) n.725-5295C>T c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.203G>A c.1438-1232G>A (n.1438-1232G>A) n.2551G>A n.511-2306C>T n.265-5295C>T c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.*207G>A (n.*207G>A) | |
17 | g.6687571A>C | CA397738123 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1533T>G (p.Asn511Lys) n.725-5294A>C c.1482T>G (p.Asn494Lys) c.1404T>G (p.Asn468Lys) c.202T>G c.1438-1233T>G (n.1438-1233T>G) n.2550T>G n.511-2305A>C n.265-5294A>C c.1422T>G (p.Asn474Lys) c.*206T>G (n.*206T>G) | |
17 | g.6687571A>G | CA497595721 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1533T>C (p.Asn511=) n.725-5294A>G c.1482T>C (p.Asn494=) c.1404T>C (p.Asn468=) c.202T>C c.1438-1233T>C (n.1438-1233T>C) n.2550T>C n.511-2305A>G n.265-5294A>G c.1422T>C (p.Asn474=) c.*206T>C (n.*206T>C) | |
17 | g.6687571A>T | CA397738126 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1533T>A (p.Asn511Lys) n.725-5294A>T c.1482T>A (p.Asn494Lys) c.1404T>A (p.Asn468Lys) c.202T>A c.1438-1233T>A (n.1438-1233T>A) n.2550T>A n.511-2305A>T n.265-5294A>T c.1422T>A (p.Asn474Lys) c.*206T>A (n.*206T>A) | |
17 | g.6687572T>A | CA397738127 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1532A>T (p.Asn511Ile) n.725-5293T>A c.1481A>T (p.Asn494Ile) c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.201A>T c.1438-1234A>T (n.1438-1234A>T) n.2549A>T n.511-2304T>A n.265-5293T>A c.1421A>T (p.Asn474Ile) c.*205A>T (n.*205A>T) | |
17 | g.6687572T>C | CA397738130 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1532A>G (p.Asn511Ser) n.725-5293T>C c.1481A>G (p.Asn494Ser) c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.201A>G c.1438-1234A>G (n.1438-1234A>G) n.2549A>G n.511-2304T>C n.265-5293T>C c.1421A>G (p.Asn474Ser) c.*205A>G (n.*205A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6687572T>G | CA397738132 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1532A>C (p.Asn511Thr) n.725-5293T>G c.1481A>C (p.Asn494Thr) c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.201A>C c.1438-1234A>C (n.1438-1234A>C) n.2549A>C n.511-2304T>G n.265-5293T>G c.1421A>C (p.Asn474Thr) c.*205A>C (n.*205A>C) | |
17 | g.6687572T= | CA2245482636 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1532A= (p.Asn511=) n.725-5293T= c.1481A= (p.Asn494=) c.1403A= (p.Asn468=) c.201A= c.1438-1234A= (n.1438-1234A=) n.2549A= n.511-2304T= n.265-5293T= c.1421A= (p.Asn474=) c.*205A= (n.*205A=) | |
17 | g.6687573T>A | CA397738135 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1531A>T (p.Asn511Tyr) n.725-5292T>A c.1480A>T (p.Asn494Tyr) c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.200A>T c.1438-1235A>T (n.1438-1235A>T) n.2548A>T n.511-2303T>A n.265-5292T>A c.1420A>T (p.Asn474Tyr) c.*204A>T (n.*204A>T) | |
17 | g.6687573T>C | CA397738138 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1531A>G (p.Asn511Asp) n.725-5292T>C c.1480A>G (p.Asn494Asp) c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.200A>G c.1438-1235A>G (n.1438-1235A>G) n.2548A>G n.511-2303T>C n.265-5292T>C c.1420A>G (p.Asn474Asp) c.*204A>G (n.*204A>G) | |
17 | g.6687573T>G | CA397738140 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1531A>C (p.Asn511His) n.725-5292T>G c.1480A>C (p.Asn494His) c.1402A>C (p.Asn468His) c.200A>C c.1438-1235A>C (n.1438-1235A>C) n.2548A>C n.511-2303T>G n.265-5292T>G c.1420A>C (p.Asn474His) c.*204A>C (n.*204A>C) | |
17 | g.6687574T>A | CA497595722 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1530A>T (p.Pro510=) n.725-5291T>A c.1479A>T (p.Pro493=) c.1401A>T (p.Pro467=) c.199A>T c.1438-1236A>T (n.1438-1236A>T) n.2547A>T n.511-2302T>A n.265-5291T>A c.1419A>T (p.Pro473=) c.*203A>T (n.*203A>T) | |
17 | g.6687574T>C | CA8331351 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1530A>G (p.Pro510=) n.725-5291T>C c.1479A>G (p.Pro493=) c.1401A>G (p.Pro467=) c.199A>G c.1438-1236A>G (n.1438-1236A>G) n.2547A>G n.511-2302T>C n.265-5291T>C c.1419A>G (p.Pro473=) c.*203A>G (n.*203A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687574T>G | CA497595723 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1530A>C (p.Pro510=) n.725-5291T>G c.1479A>C (p.Pro493=) c.1401A>C (p.Pro467=) c.199A>C c.1438-1236A>C (n.1438-1236A>C) n.2547A>C n.511-2302T>G n.265-5291T>G c.1419A>C (p.Pro473=) c.*203A>C (n.*203A>C) | |
17 | g.6687574T= | CA2245482639 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1530A= (p.Pro510=) n.725-5291T= c.1479A= (p.Pro493=) c.1401A= (p.Pro467=) c.199A= c.1438-1236A= (n.1438-1236A=) n.2547A= n.511-2302T= n.265-5291T= c.1419A= (p.Pro473=) c.*203A= (n.*203A=) | |
17 | g.6687575G>A | CA397738150 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1529C>T (p.Pro510Leu) n.725-5290G>A c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.198C>T c.1438-1237C>T (n.1438-1237C>T) n.2546C>T n.511-2301G>A n.265-5290G>A c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.*202C>T (n.*202C>T) | |
17 | g.6687575G>C | CA397738145 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1529C>G (p.Pro510Arg) n.725-5290G>C c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.198C>G c.1438-1237C>G (n.1438-1237C>G) n.2546C>G n.511-2301G>C n.265-5290G>C c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.*202C>G (n.*202C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6687575G>T | CA397738148 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1529C>A (p.Pro510Gln) n.725-5290G>T c.1478C>A (p.Pro493Gln) c.1400C>A (p.Pro467Gln) c.198C>A c.1438-1237C>A (n.1438-1237C>A) n.2546C>A n.511-2301G>T n.265-5290G>T c.1418C>A (p.Pro473Gln) c.*202C>A (n.*202C>A) | |
17 | g.6687576G>A | CA8331352 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1528C>T (p.Pro510Ser) n.725-5289G>A c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.197C>T c.1438-1238C>T (n.1438-1238C>T) n.2545C>T n.511-2300G>A n.265-5289G>A c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.*201C>T (n.*201C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687576G>C | CA397738154 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1528C>G (p.Pro510Ala) n.725-5289G>C c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.197C>G c.1438-1238C>G (n.1438-1238C>G) n.2545C>G n.511-2300G>C n.265-5289G>C c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.*201C>G (n.*201C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6687576G= | CA2245482641 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1528C= (p.Pro510=) n.725-5289G= c.1477C= (p.Pro493=) c.1399C= (p.Pro467=) c.197C= c.1438-1238C= (n.1438-1238C=) n.2545C= n.511-2300G= n.265-5289G= c.1417C= (p.Pro473=) c.*201C= (n.*201C=) | |
17 | g.6687576G>T | CA397738156 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1528C>A (p.Pro510Thr) n.725-5289G>T c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.197C>A c.1438-1238C>A (n.1438-1238C>A) n.2545C>A n.511-2300G>T n.265-5289G>T c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.*201C>A (n.*201C>A) | |
17 | g.6687577A>C | CA497595727 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1527T>G (p.Pro509=) n.725-5288A>C c.1476T>G (p.Pro492=) c.1398T>G (p.Pro466=) c.196T>G c.1438-1239T>G (n.1438-1239T>G) n.2544T>G n.511-2299A>C n.265-5288A>C c.1416T>G (p.Pro472=) c.*200T>G (n.*200T>G) | |
17 | g.6687577A>G | CA497595729 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1527T>C (p.Pro509=) n.725-5288A>G c.1476T>C (p.Pro492=) c.1398T>C (p.Pro466=) c.196T>C c.1438-1239T>C (n.1438-1239T>C) n.2544T>C n.511-2299A>G n.265-5288A>G c.1416T>C (p.Pro472=) c.*200T>C (n.*200T>C) | |
17 | g.6687577A>T | CA497595731 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1527T>A (p.Pro509=) n.725-5288A>T c.1476T>A (p.Pro492=) c.1398T>A (p.Pro466=) c.196T>A c.1438-1239T>A (n.1438-1239T>A) n.2544T>A n.511-2299A>T n.265-5288A>T c.1416T>A (p.Pro472=) c.*200T>A (n.*200T>A) | |
17 | g.6687578G>A | CA397738159 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1526C>T (p.Pro509Leu) n.725-5287G>A c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.195C>T c.1438-1240C>T (n.1438-1240C>T) n.2543C>T n.511-2298G>A n.265-5287G>A c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.*199C>T (n.*199C>T) | |
17 | g.6687578G>C | CA397738161 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1526C>G (p.Pro509Arg) n.725-5287G>C c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.195C>G c.1438-1240C>G (n.1438-1240C>G) n.2543C>G n.511-2298G>C n.265-5287G>C c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.*199C>G (n.*199C>G) | |
17 | g.6687578G= | CA2245482643 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1526C= (p.Pro509=) n.725-5287G= c.1475C= (p.Pro492=) c.1397C= (p.Pro466=) c.195C= c.1438-1240C= (n.1438-1240C=) n.2543C= n.511-2298G= n.265-5287G= c.1415C= (p.Pro472=) c.*199C= (n.*199C=) | |
17 | g.6687578G>T | CA397738164 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1526C>A (p.Pro509His) n.725-5287G>T c.1475C>A (p.Pro492His) c.1397C>A (p.Pro466His) c.195C>A c.1438-1240C>A (n.1438-1240C>A) n.2543C>A n.511-2298G>T n.265-5287G>T c.1415C>A (p.Pro472His) c.*199C>A (n.*199C>A) | dbSNP COSMIC |
17 | g.6687579G>A | CA397738167 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1525C>T (p.Pro509Ser) n.725-5286G>A c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.194C>T c.1438-1241C>T (n.1438-1241C>T) n.2542C>T n.511-2297G>A n.265-5286G>A c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.*198C>T (n.*198C>T) | |
17 | g.6687579G>C | CA397738169 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1525C>G (p.Pro509Ala) n.725-5286G>C c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.194C>G c.1438-1241C>G (n.1438-1241C>G) n.2542C>G n.511-2297G>C n.265-5286G>C c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.*198C>G (n.*198C>G) | |
17 | g.6687579G>T | CA397738172 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1525C>A (p.Pro509Thr) n.725-5286G>T c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.194C>A c.1438-1241C>A (n.1438-1241C>A) n.2542C>A n.511-2297G>T n.265-5286G>T c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.*198C>A (n.*198C>A) | |
17 | g.6687580G>A | CA497595732 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1524C>T (p.Thr508=) n.725-5285G>A c.1473C>T (p.Thr491=) c.1395C>T (p.Thr465=) c.193C>T c.1438-1242C>T (n.1438-1242C>T) n.2541C>T n.511-2296G>A n.265-5285G>A c.1413C>T (p.Thr471=) c.*197C>T (n.*197C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.6687580G>C | CA497595734 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1524C>G (p.Thr508=) n.725-5285G>C c.1473C>G (p.Thr491=) c.1395C>G (p.Thr465=) c.193C>G c.1438-1242C>G (n.1438-1242C>G) n.2541C>G n.511-2296G>C n.265-5285G>C c.1413C>G (p.Thr471=) c.*197C>G (n.*197C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6687580G>T | CA497595735 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1524C>A (p.Thr508=) n.725-5285G>T c.1473C>A (p.Thr491=) c.1395C>A (p.Thr465=) c.193C>A c.1438-1242C>A (n.1438-1242C>A) n.2541C>A n.511-2296G>T n.265-5285G>T c.1413C>A (p.Thr471=) c.*197C>A (n.*197C>A) | |
17 | g.6687581G>A | CA397738173 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1523C>T (p.Thr508Ile) n.725-5284G>A c.1472C>T (p.Thr491Ile) c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.192C>T c.1438-1243C>T (n.1438-1243C>T) n.2540C>T n.511-2295G>A n.265-5284G>A c.1412C>T (p.Thr471Ile) c.*196C>T (n.*196C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6687581G>C | CA397738176 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1523C>G (p.Thr508Ser) n.725-5284G>C c.1472C>G (p.Thr491Ser) c.1394C>G (p.Thr465Ser) c.192C>G c.1438-1243C>G (n.1438-1243C>G) n.2540C>G n.511-2295G>C n.265-5284G>C c.1412C>G (p.Thr471Ser) c.*196C>G (n.*196C>G) | |
17 | g.6687581G>T | CA397738179 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1523C>A (p.Thr508Asn) n.725-5284G>T c.1472C>A (p.Thr491Asn) c.1394C>A (p.Thr465Asn) c.192C>A c.1438-1243C>A (n.1438-1243C>A) n.2540C>A n.511-2295G>T n.265-5284G>T c.1412C>A (p.Thr471Asn) c.*196C>A (n.*196C>A) | |
17 | g.6687582T>A | CA397738184 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1522A>T (p.Thr508Ser) n.725-5283T>A c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.191A>T c.1438-1244A>T (n.1438-1244A>T) n.2539A>T n.511-2294T>A n.265-5283T>A c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.*195A>T (n.*195A>T) | |
17 | g.6687582T>C | CA397738187 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1522A>G (p.Thr508Ala) n.725-5283T>C c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.191A>G c.1438-1244A>G (n.1438-1244A>G) n.2539A>G n.511-2294T>C n.265-5283T>C c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.*195A>G (n.*195A>G) | |
17 | g.6687582T>G | CA397738182 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1522A>C (p.Thr508Pro) n.725-5283T>G c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.191A>C c.1438-1244A>C (n.1438-1244A>C) n.2539A>C n.511-2294T>G n.265-5283T>G c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.*195A>C (n.*195A>C) | |
17 | g.6687583G>A | CA497595736 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1521C>T (p.Ala507=) n.725-5282G>A c.1470C>T (p.Ala490=) c.1392C>T (p.Ala464=) c.190C>T c.1438-1245C>T (n.1438-1245C>T) n.2538C>T n.511-2293G>A n.265-5282G>A c.1410C>T (p.Ala470=) c.*194C>T (n.*194C>T) | |
17 | g.6687583G>C | CA497595737 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1521C>G (p.Ala507=) n.725-5282G>C c.1470C>G (p.Ala490=) c.1392C>G (p.Ala464=) c.190C>G c.1438-1245C>G (n.1438-1245C>G) n.2538C>G n.511-2293G>C n.265-5282G>C c.1410C>G (p.Ala470=) c.*194C>G (n.*194C>G) | |
17 | g.6687583G>T | CA497595739 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1521C>A (p.Ala507=) n.725-5282G>T c.1470C>A (p.Ala490=) c.1392C>A (p.Ala464=) c.190C>A c.1438-1245C>A (n.1438-1245C>A) n.2538C>A n.511-2293G>T n.265-5282G>T c.1410C>A (p.Ala470=) c.*194C>A (n.*194C>A) | |
17 | g.6687584G>A | CA397738192 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1520C>T (p.Ala507Val) n.725-5281G>A c.1469C>T (p.Ala490Val) c.1391C>T (p.Ala464Val) c.189C>T c.1438-1246C>T (n.1438-1246C>T) n.2537C>T n.511-2292G>A n.265-5281G>A c.1409C>T (p.Ala470Val) c.*193C>T (n.*193C>T) | |
17 | g.6687584G>C | CA397738190 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1520C>G (p.Ala507Gly) n.725-5281G>C c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.189C>G c.1438-1246C>G (n.1438-1246C>G) n.2537C>G n.511-2292G>C n.265-5281G>C c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.*193C>G (n.*193C>G) | |
17 | g.6687584G>T | CA397738195 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1520C>A (p.Ala507Asp) n.725-5281G>T c.1469C>A (p.Ala490Asp) c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.189C>A c.1438-1246C>A (n.1438-1246C>A) n.2537C>A n.511-2292G>T n.265-5281G>T c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.*193C>A (n.*193C>A) | |
17 | g.6687585C>A | CA8331353 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1519G>T (p.Ala507Ser) n.725-5280C>A c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.188G>T c.1438-1247G>T (n.1438-1247G>T) n.2536G>T n.511-2291C>A n.265-5280C>A c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.*192G>T (n.*192G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687585C= | CA2245482646 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1519G= (p.Ala507=) n.725-5280C= c.1468G= (p.Ala490=) c.1390G= (p.Ala464=) c.188G= c.1438-1247G= (n.1438-1247G=) n.2536G= n.511-2291C= n.265-5280C= c.1408G= (p.Ala470=) c.*192G= (n.*192G=) | |
17 | g.6687585C>G | CA397738198 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1519G>C (p.Ala507Pro) n.725-5280C>G c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.188G>C c.1438-1247G>C (n.1438-1247G>C) n.2536G>C n.511-2291C>G n.265-5280C>G c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.*192G>C (n.*192G>C) | |
17 | g.6687585C>T | CA397738201 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1519G>A (p.Ala507Thr) n.725-5280C>T c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.188G>A c.1438-1247G>A (n.1438-1247G>A) n.2536G>A n.511-2291C>T n.265-5280C>T c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.*192G>A (n.*192G>A) | |
17 | g.6687586C>A | CA497595740 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1518G>T (p.Val506=) n.725-5279C>A c.1467G>T (p.Val489=) c.1389G>T (p.Val463=) c.187G>T c.1438-1248G>T (n.1438-1248G>T) n.2535G>T n.511-2290C>A n.265-5279C>A c.1407G>T (p.Val469=) c.*191G>T (n.*191G>T) | |
17 | g.6687586C>G | CA497595741 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1518G>C (p.Val506=) n.725-5279C>G c.1467G>C (p.Val489=) c.1389G>C (p.Val463=) c.187G>C c.1438-1248G>C (n.1438-1248G>C) n.2535G>C n.511-2290C>G n.265-5279C>G c.1407G>C (p.Val469=) c.*191G>C (n.*191G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6687586C>T | CA497595742 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1518G>A (p.Val506=) n.725-5279C>T c.1467G>A (p.Val489=) c.1389G>A (p.Val463=) c.187G>A c.1438-1248G>A (n.1438-1248G>A) n.2535G>A n.511-2290C>T n.265-5279C>T c.1407G>A (p.Val469=) c.*191G>A (n.*191G>A) | |
17 | g.6687587A>C | CA397738204 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1517T>G (p.Val506Gly) n.725-5278A>C c.1466T>G (p.Val489Gly) c.1388T>G (p.Val463Gly) c.186T>G c.1438-1249T>G (n.1438-1249T>G) n.2534T>G n.511-2289A>C n.265-5278A>C c.1406T>G (p.Val469Gly) c.*190T>G (n.*190T>G) | |
17 | g.6687587A>G | CA397738205 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1517T>C (p.Val506Ala) n.725-5278A>G c.1466T>C (p.Val489Ala) c.1388T>C (p.Val463Ala) c.186T>C c.1438-1249T>C (n.1438-1249T>C) n.2534T>C n.511-2289A>G n.265-5278A>G c.1406T>C (p.Val469Ala) c.*190T>C (n.*190T>C) | |
17 | g.6687587A>T | CA397738208 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1517T>A (p.Val506Glu) n.725-5278A>T c.1466T>A (p.Val489Glu) c.1388T>A (p.Val463Glu) c.186T>A c.1438-1249T>A (n.1438-1249T>A) n.2534T>A n.511-2289A>T n.265-5278A>T c.1406T>A (p.Val469Glu) c.*190T>A (n.*190T>A) | |
17 | g.6687588C>A | CA397738211 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1516G>T (p.Val506Leu) n.725-5277C>A c.1465G>T (p.Val489Leu) c.1387G>T (p.Val463Leu) c.185G>T c.1438-1250G>T (n.1438-1250G>T) n.2533G>T n.511-2288C>A n.265-5277C>A c.1405G>T (p.Val469Leu) c.*189G>T (n.*189G>T) | |
17 | g.6687588C>G | CA397738212 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1516G>C (p.Val506Leu) n.725-5277C>G c.1465G>C (p.Val489Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) c.185G>C c.1438-1250G>C (n.1438-1250G>C) n.2533G>C n.511-2288C>G n.265-5277C>G c.1405G>C (p.Val469Leu) c.*189G>C (n.*189G>C) | |
17 | g.6687588C>T | CA397738216 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1516G>A (p.Val506Met) n.725-5277C>T c.1465G>A (p.Val489Met) c.1387G>A (p.Val463Met) c.185G>A c.1438-1250G>A (n.1438-1250G>A) n.2533G>A n.511-2288C>T n.265-5277C>T c.1405G>A (p.Val469Met) c.*189G>A (n.*189G>A) | |
17 | g.6687589A>C | CA497595745 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1515T>G (p.Pro505=) n.725-5276A>C c.1464T>G (p.Pro488=) c.1386T>G (p.Pro462=) c.184T>G c.1438-1251T>G (n.1438-1251T>G) n.2532T>G n.511-2287A>C n.265-5276A>C c.1404T>G (p.Pro468=) c.*188T>G (n.*188T>G) | |
17 | g.6687589A>G | CA497595744 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1515T>C (p.Pro505=) n.725-5276A>G c.1464T>C (p.Pro488=) c.1386T>C (p.Pro462=) c.184T>C c.1438-1251T>C (n.1438-1251T>C) n.2532T>C n.511-2287A>G n.265-5276A>G c.1404T>C (p.Pro468=) c.*188T>C (n.*188T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6687589A>T | CA497595743 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1515T>A (p.Pro505=) n.725-5276A>T c.1464T>A (p.Pro488=) c.1386T>A (p.Pro462=) c.184T>A c.1438-1251T>A (n.1438-1251T>A) n.2532T>A n.511-2287A>T n.265-5276A>T c.1404T>A (p.Pro468=) c.*188T>A (n.*188T>A) | |
17 | g.6687590G>A | CA287381445 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1514C>T (p.Pro505Leu) n.725-5275G>A c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.183C>T c.1438-1252C>T (n.1438-1252C>T) n.2531C>T n.511-2286G>A n.265-5275G>A c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.*187C>T (n.*187C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687590G>C | CA397738219 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1514C>G (p.Pro505Arg) n.725-5275G>C c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.183C>G c.1438-1252C>G (n.1438-1252C>G) n.2531C>G n.511-2286G>C n.265-5275G>C c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.*187C>G (n.*187C>G) | |
17 | g.6687590G= | CA2245482652 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1514C= (p.Pro505=) n.725-5275G= c.1463C= (p.Pro488=) c.1385C= (p.Pro462=) c.183C= c.1438-1252C= (n.1438-1252C=) n.2531C= n.511-2286G= n.265-5275G= c.1403C= (p.Pro468=) c.*187C= (n.*187C=) | |
17 | g.6687590G>T | CA397738222 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1514C>A (p.Pro505His) n.725-5275G>T c.1463C>A (p.Pro488His) c.1385C>A (p.Pro462His) c.183C>A c.1438-1252C>A (n.1438-1252C>A) n.2531C>A n.511-2286G>T n.265-5275G>T c.1403C>A (p.Pro468His) c.*187C>A (n.*187C>A) | |
17 | g.6687591G>A | CA397738229 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1513C>T (p.Pro505Ser) n.725-5274G>A c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.182C>T c.1438-1253C>T (n.1438-1253C>T) n.2530C>T n.511-2285G>A n.265-5274G>A c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.*186C>T (n.*186C>T) | |
17 | g.6687591G>C | CA397738226 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1513C>G (p.Pro505Ala) n.725-5274G>C c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.182C>G c.1438-1253C>G (n.1438-1253C>G) n.2530C>G n.511-2285G>C n.265-5274G>C c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.*186C>G (n.*186C>G) | |
17 | g.6687591G>T | CA397738227 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1513C>A (p.Pro505Thr) n.725-5274G>T c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.1384C>A (p.Pro462Thr) c.182C>A c.1438-1253C>A (n.1438-1253C>A) n.2530C>A n.511-2285G>T n.265-5274G>T c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.*186C>A (n.*186C>A) | |
17 | g.6687592C>A | CA397738230 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1512G>T (p.Leu504Phe) n.725-5273C>A c.1461G>T (p.Leu487Phe) c.1383G>T (p.Leu461Phe) c.181G>T c.1438-1254G>T (n.1438-1254G>T) n.2529G>T n.511-2284C>A n.265-5273C>A c.1401G>T (p.Leu467Phe) c.*185G>T (n.*185G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6687592C>G | CA397738231 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1512G>C (p.Leu504Phe) n.725-5273C>G c.1461G>C (p.Leu487Phe) c.1383G>C (p.Leu461Phe) c.181G>C c.1438-1254G>C (n.1438-1254G>C) n.2529G>C n.511-2284C>G n.265-5273C>G c.1401G>C (p.Leu467Phe) c.*185G>C (n.*185G>C) | |
17 | g.6687592C>T | CA497595749 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1512G>A (p.Leu504=) n.725-5273C>T c.1461G>A (p.Leu487=) c.1383G>A (p.Leu461=) c.181G>A c.1438-1254G>A (n.1438-1254G>A) n.2529G>A n.511-2284C>T n.265-5273C>T c.1401G>A (p.Leu467=) c.*185G>A (n.*185G>A) | |
17 | g.6687592_6687593delinsCA | CA2245482655 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1511_1512delinsTG (p.Leu504=) n.725-5273_725-5272delinsCA c.1460_1461delinsTG (p.Leu487=) c.1382_1383delinsTG (p.Leu461=) c.180_181delinsTG c.1438-1255_1438-1254delinsTG (n.1438-1255_1438-1254delinsTG) n.2528_2529delinsTG n.511-2284_511-2283delinsCA n.265-5273_265-5272delinsCA c.1400_1401delinsTG (p.Leu467=) c.*184_*185delinsTG (n.*184_*185delinsTG) | |
17 | g.6687593A>C | CA397738232 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1511T>G (p.Leu504Trp) n.725-5272A>C c.1460T>G (p.Leu487Trp) c.1382T>G (p.Leu461Trp) c.180T>G c.1438-1255T>G (n.1438-1255T>G) n.2528T>G n.511-2283A>C n.265-5272A>C c.1400T>G (p.Leu467Trp) c.*184T>G (n.*184T>G) | |
17 | g.6687593A>G | CA397738234 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1511T>C (p.Leu504Ser) n.725-5272A>G c.1460T>C (p.Leu487Ser) c.1382T>C (p.Leu461Ser) c.180T>C c.1438-1255T>C (n.1438-1255T>C) n.2528T>C n.511-2283A>G n.265-5272A>G c.1400T>C (p.Leu467Ser) c.*184T>C (n.*184T>C) | |
17 | g.6687593A>T | CA397738236 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1511T>A (p.Leu504Ter) n.725-5272A>T c.1460T>A (p.Leu487Ter) c.1382T>A (p.Leu461Ter) c.180T>A c.1438-1255T>A (n.1438-1255T>A) n.2528T>A n.511-2283A>T n.265-5272A>T c.1400T>A (p.Leu467Ter) c.*184T>A (n.*184T>A) | |
17 | g.6687594del | CA624673742 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1511del (p.Leu504CysfsTer23) n.725-5271del c.1460del (p.Leu487CysfsTer23) c.1382del (p.Leu461CysfsTer23) c.180del c.1438-1255del (n.1438-1255del) n.2528del n.511-2282del n.265-5271del c.1400del (p.Leu467CysfsTer23) c.*184del (n.*184del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687594A= | CA2245482662 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1510T= (p.Leu504=) n.725-5271A= c.1459T= (p.Leu487=) c.1381T= (p.Leu461=) c.179T= c.1438-1256T= (n.1438-1256T=) n.2527T= n.511-2282A= n.265-5271A= c.1399T= (p.Leu467=) c.*183T= (n.*183T=) | |
17 | g.6687594A>C | CA397738237 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1510T>G (p.Leu504Val) n.725-5271A>C c.1459T>G (p.Leu487Val) c.1381T>G (p.Leu461Val) c.179T>G c.1438-1256T>G (n.1438-1256T>G) n.2527T>G n.511-2282A>C n.265-5271A>C c.1399T>G (p.Leu467Val) c.*183T>G (n.*183T>G) | |
17 | g.6687594A>G | CA8331354 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1510T>C (p.Leu504=) n.725-5271A>G c.1459T>C (p.Leu487=) c.1381T>C (p.Leu461=) c.179T>C c.1438-1256T>C (n.1438-1256T>C) n.2527T>C n.511-2282A>G n.265-5271A>G c.1399T>C (p.Leu467=) c.*183T>C (n.*183T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687594A>T | CA397738239 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1510T>A (p.Leu504Met) n.725-5271A>T c.1459T>A (p.Leu487Met) c.1381T>A (p.Leu461Met) c.179T>A c.1438-1256T>A (n.1438-1256T>A) n.2527T>A n.511-2282A>T n.265-5271A>T c.1399T>A (p.Leu467Met) c.*183T>A (n.*183T>A) | |
17 | g.6687595C>A | CA397738241 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1509G>T (p.Met503Ile) n.725-5270C>A c.1458G>T (p.Met486Ile) c.1380G>T (p.Met460Ile) c.178G>T c.1438-1257G>T (n.1438-1257G>T) n.2526G>T n.511-2281C>A n.265-5270C>A c.1398G>T (p.Met466Ile) c.*182G>T (n.*182G>T) | |
17 | g.6687595C>G | CA397738242 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1509G>C (p.Met503Ile) n.725-5270C>G c.1458G>C (p.Met486Ile) c.1380G>C (p.Met460Ile) c.178G>C c.1438-1257G>C (n.1438-1257G>C) n.2526G>C n.511-2281C>G n.265-5270C>G c.1398G>C (p.Met466Ile) c.*182G>C (n.*182G>C) | |
17 | g.6687595C>T | CA397738244 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1509G>A (p.Met503Ile) n.725-5270C>T c.1458G>A (p.Met486Ile) c.1380G>A (p.Met460Ile) c.178G>A c.1438-1257G>A (n.1438-1257G>A) n.2526G>A n.511-2281C>T n.265-5270C>T c.1398G>A (p.Met466Ile) c.*182G>A (n.*182G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6687596A= | CA2245482667 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1508T= (p.Met503=) n.725-5269A= c.1457T= (p.Met486=) c.1379T= (p.Met460=) c.177T= c.1438-1258T= (n.1438-1258T=) n.2525T= n.511-2280A= n.265-5269A= c.1397T= (p.Met466=) c.*181T= (n.*181T=) | |
17 | g.6687596A>C | CA397738248 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1508T>G (p.Met503Arg) n.725-5269A>C c.1457T>G (p.Met486Arg) c.1379T>G (p.Met460Arg) c.177T>G c.1438-1258T>G (n.1438-1258T>G) n.2525T>G n.511-2280A>C n.265-5269A>C c.1397T>G (p.Met466Arg) c.*181T>G (n.*181T>G) | |
17 | g.6687596A>G | CA8331355 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1508T>C (p.Met503Thr) n.725-5269A>G c.1457T>C (p.Met486Thr) c.1379T>C (p.Met460Thr) c.177T>C c.1438-1258T>C (n.1438-1258T>C) n.2525T>C n.511-2280A>G n.265-5269A>G c.1397T>C (p.Met466Thr) c.*181T>C (n.*181T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687596A>T | CA397738247 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1508T>A (p.Met503Lys) n.725-5269A>T c.1457T>A (p.Met486Lys) c.1379T>A (p.Met460Lys) c.177T>A c.1438-1258T>A (n.1438-1258T>A) n.2525T>A n.511-2280A>T n.265-5269A>T c.1397T>A (p.Met466Lys) c.*181T>A (n.*181T>A) | |
17 | g.6687597T>A | CA397738250 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1507A>T (p.Met503Leu) n.725-5268T>A c.1456A>T (p.Met486Leu) c.1378A>T (p.Met460Leu) c.176A>T c.1438-1259A>T (n.1438-1259A>T) n.2524A>T n.511-2279T>A n.265-5268T>A c.1396A>T (p.Met466Leu) c.*180A>T (n.*180A>T) | dbSNP |
17 | g.6687597T>C | CA397738252 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1507A>G (p.Met503Val) n.725-5268T>C c.1456A>G (p.Met486Val) c.1378A>G (p.Met460Val) c.176A>G c.1438-1259A>G (n.1438-1259A>G) n.2524A>G n.511-2279T>C n.265-5268T>C c.1396A>G (p.Met466Val) c.*180A>G (n.*180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687597T>G | CA8331356 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1507A>C (p.Met503Leu) n.725-5268T>G c.1456A>C (p.Met486Leu) c.1378A>C (p.Met460Leu) c.176A>C c.1438-1259A>C (n.1438-1259A>C) n.2524A>C n.511-2279T>G n.265-5268T>G c.1396A>C (p.Met466Leu) c.*180A>C (n.*180A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687597T= | CA2245482675 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1507A= (p.Met503=) n.725-5268T= c.1456A= (p.Met486=) c.1378A= (p.Met460=) c.176A= c.1438-1259A= (n.1438-1259A=) n.2524A= n.511-2279T= n.265-5268T= c.1396A= (p.Met466=) c.*180A= (n.*180A=) | |
17 | g.6687598G>A | CA497595754 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1506C>T (p.Phe502=) n.725-5267G>A c.1455C>T (p.Phe485=) c.1377C>T (p.Phe459=) c.175C>T c.1438-1260C>T (n.1438-1260C>T) n.2523C>T n.511-2278G>A n.265-5267G>A c.1395C>T (p.Phe465=) c.*179C>T (n.*179C>T) | |
17 | g.6687598G>C | CA397738254 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1506C>G (p.Phe502Leu) n.725-5267G>C c.1455C>G (p.Phe485Leu) c.1377C>G (p.Phe459Leu) c.175C>G c.1438-1260C>G (n.1438-1260C>G) n.2523C>G n.511-2278G>C n.265-5267G>C c.1395C>G (p.Phe465Leu) c.*179C>G (n.*179C>G) | |
17 | g.6687598G>T | CA397738256 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1506C>A (p.Phe502Leu) n.725-5267G>T c.1455C>A (p.Phe485Leu) c.1377C>A (p.Phe459Leu) c.175C>A c.1438-1260C>A (n.1438-1260C>A) n.2523C>A n.511-2278G>T n.265-5267G>T c.1395C>A (p.Phe465Leu) c.*179C>A (n.*179C>A) | |
17 | g.6687599A>C | CA397738261 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1505T>G (p.Phe502Cys) n.725-5266A>C c.1454T>G (p.Phe485Cys) c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.174T>G c.1438-1261T>G (n.1438-1261T>G) n.2522T>G n.511-2277A>C n.265-5266A>C c.1394T>G (p.Phe465Cys) c.*178T>G (n.*178T>G) | |
17 | g.6687599A>G | CA397738259 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1505T>C (p.Phe502Ser) n.725-5266A>G c.1454T>C (p.Phe485Ser) c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.174T>C c.1438-1261T>C (n.1438-1261T>C) n.2522T>C n.511-2277A>G n.265-5266A>G c.1394T>C (p.Phe465Ser) c.*178T>C (n.*178T>C) | |
17 | g.6687599A>T | CA397738258 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1505T>A (p.Phe502Tyr) n.725-5266A>T c.1454T>A (p.Phe485Tyr) c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.174T>A c.1438-1261T>A (n.1438-1261T>A) n.2522T>A n.511-2277A>T n.265-5266A>T c.1394T>A (p.Phe465Tyr) c.*178T>A (n.*178T>A) | |
17 | g.6687599_6687600insT | CA497595756 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1504_1505insA (p.Phe502TyrfsTer23) n.725-5266_725-5265insT c.1453_1454insA (p.Phe485TyrfsTer23) c.1375_1376insA (p.Phe459TyrfsTer23) c.173_174insA c.1438-1262_1438-1261insA (n.1438-1262_1438-1261insA) n.2521_2522insA n.511-2277_511-2276insT n.265-5266_265-5265insT c.1393_1394insA (p.Phe465TyrfsTer23) c.*177_*178insA (n.*177_*178insA) | |
17 | g.6687600A= | CA2245482682 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1504T= (p.Phe502=) n.725-5265A= c.1453T= (p.Phe485=) c.1375T= (p.Phe459=) c.173T= c.1438-1262T= (n.1438-1262T=) n.2521T= n.511-2276A= n.265-5265A= c.1393T= (p.Phe465=) c.*177T= (n.*177T=) | |
17 | g.6687600A>C | CA397738263 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1504T>G (p.Phe502Val) n.725-5265A>C c.1453T>G (p.Phe485Val) c.1375T>G (p.Phe459Val) c.173T>G c.1438-1262T>G (n.1438-1262T>G) n.2521T>G n.511-2276A>C n.265-5265A>C c.1393T>G (p.Phe465Val) c.*177T>G (n.*177T>G) | |
17 | g.6687600A>G | CA8331357 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1504T>C (p.Phe502Leu) n.725-5265A>G c.1453T>C (p.Phe485Leu) c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.173T>C c.1438-1262T>C (n.1438-1262T>C) n.2521T>C n.511-2276A>G n.265-5265A>G c.1393T>C (p.Phe465Leu) c.*177T>C (n.*177T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.6687600A>T | CA397738265 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1504T>A (p.Phe502Ile) n.725-5265A>T c.1453T>A (p.Phe485Ile) c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.173T>A c.1438-1262T>A (n.1438-1262T>A) n.2521T>A n.511-2276A>T n.265-5265A>T c.1393T>A (p.Phe465Ile) c.*177T>A (n.*177T>A) | |
17 | g.6687601G>A | CA497595759 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1503C>T (p.Ala501=) n.725-5264G>A c.1452C>T (p.Ala484=) c.1374C>T (p.Ala458=) c.172C>T c.1438-1263C>T (n.1438-1263C>T) n.2520C>T n.511-2275G>A n.265-5264G>A c.1392C>T (p.Ala464=) c.*176C>T (n.*176C>T) | |
17 | g.6687601G>C | CA497595757 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1503C>G (p.Ala501=) n.725-5264G>C c.1452C>G (p.Ala484=) c.1374C>G (p.Ala458=) c.172C>G c.1438-1263C>G (n.1438-1263C>G) n.2520C>G n.511-2275G>C n.265-5264G>C c.1392C>G (p.Ala464=) c.*176C>G (n.*176C>G) | |
17 | g.6687601G>T | CA497595758 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1503C>A (p.Ala501=) n.725-5264G>T c.1452C>A (p.Ala484=) c.1374C>A (p.Ala458=) c.172C>A c.1438-1263C>A (n.1438-1263C>A) n.2520C>A n.511-2275G>T n.265-5264G>T c.1392C>A (p.Ala464=) c.*176C>A (n.*176C>A) | |
17 | g.6687602G>A | CA397738267 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1502C>T (p.Ala501Val) n.725-5263G>A c.1451C>T (p.Ala484Val) c.1373C>T (p.Ala458Val) c.171C>T c.1438-1264C>T (n.1438-1264C>T) n.2519C>T n.511-2274G>A n.265-5263G>A c.1391C>T (p.Ala464Val) c.*175C>T (n.*175C>T) | |
17 | g.6687602G>C | CA397738268 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1502C>G (p.Ala501Gly) n.725-5263G>C c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.171C>G c.1438-1264C>G (n.1438-1264C>G) n.2519C>G n.511-2274G>C n.265-5263G>C c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.*175C>G (n.*175C>G) | |
17 | g.6687602G= | CA2245482685 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1502C= (p.Ala501=) n.725-5263G= c.1451C= (p.Ala484=) c.1373C= (p.Ala458=) c.171C= c.1438-1264C= (n.1438-1264C=) n.2519C= n.511-2274G= n.265-5263G= c.1391C= (p.Ala464=) c.*175C= (n.*175C=) | |
17 | g.6687602G>T | CA397738269 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1502C>A (p.Ala501Asp) n.725-5263G>T c.1451C>A (p.Ala484Asp) c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.171C>A c.1438-1264C>A (n.1438-1264C>A) n.2519C>A n.511-2274G>T n.265-5263G>T c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.*175C>A (n.*175C>A) | |
17 | g.6687603_6687618del | CA2635724157 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1487_1502del (p.Leu496ProfsTer26) n.725-5262_725-5247del c.1436_1451del (p.Leu479ProfsTer26) c.1358_1373del (p.Leu453ProfsTer26) c.156_171del c.1438-1279_1438-1264del (n.1438-1279_1438-1264del) n.2504_2519del n.511-2273_511-2258del n.265-5262_265-5247del c.1376_1391del (p.Leu459ProfsTer26) c.*160_*175del (n.*160_*175del) | gnomAD v4 |
17 | g.6687603C>A | CA397738271 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1501G>T (p.Ala501Ser) n.725-5262C>A c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.170G>T c.1438-1265G>T (n.1438-1265G>T) n.2518G>T n.511-2273C>A n.265-5262C>A c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.*174G>T (n.*174G>T) | |
17 | g.6687603C= | CA2245482691 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1501G= (p.Ala501=) n.725-5262C= c.1450G= (p.Ala484=) c.1372G= (p.Ala458=) c.170G= c.1438-1265G= (n.1438-1265G=) n.2518G= n.511-2273C= n.265-5262C= c.1390G= (p.Ala464=) c.*174G= (n.*174G=) | |
17 | g.6687603C>G | CA397738273 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1501G>C (p.Ala501Pro) n.725-5262C>G c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.170G>C c.1438-1265G>C (n.1438-1265G>C) n.2518G>C n.511-2273C>G n.265-5262C>G c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.*174G>C (n.*174G>C) | |
17 | g.6687603C>T | CA397738272 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1501G>A (p.Ala501Thr) n.725-5262C>T c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.170G>A c.1438-1265G>A (n.1438-1265G>A) n.2518G>A n.511-2273C>T n.265-5262C>T c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.*174G>A (n.*174G>A) | |
17 | g.6687603dup | CA774265798 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1501dup (p.Ala501GlyfsTer24) n.725-5262dup c.1450dup (p.Ala484GlyfsTer24) c.1372dup (p.Ala458GlyfsTer24) c.170dup c.1438-1265dup (n.1438-1265dup) n.2518dup n.511-2273dup n.265-5262dup c.1390dup (p.Ala464GlyfsTer24) c.*174dup (n.*174dup) | dbSNP |
17 | g.6687604A= | CA2245482694 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1500T= (p.Phe500=) n.725-5261A= c.1449T= (p.Phe483=) c.1371T= (p.Phe457=) c.169T= c.1438-1266T= (n.1438-1266T=) n.2517T= n.511-2272A= n.265-5261A= c.1389T= (p.Phe463=) c.*173T= (n.*173T=) | |
17 | g.6687604A>C | CA8331358 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1500T>G (p.Phe500Leu) n.725-5261A>C c.1449T>G (p.Phe483Leu) c.1371T>G (p.Phe457Leu) c.169T>G c.1438-1266T>G (n.1438-1266T>G) n.2517T>G n.511-2272A>C n.265-5261A>C c.1389T>G (p.Phe463Leu) c.*173T>G (n.*173T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687604A>G | CA497595760 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1500T>C (p.Phe500=) n.725-5261A>G c.1449T>C (p.Phe483=) c.1371T>C (p.Phe457=) c.169T>C c.1438-1266T>C (n.1438-1266T>C) n.2517T>C n.511-2272A>G n.265-5261A>G c.1389T>C (p.Phe463=) c.*173T>C (n.*173T>C) | |
17 | g.6687604A>T | CA397738275 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1500T>A (p.Phe500Leu) n.725-5261A>T c.1449T>A (p.Phe483Leu) c.1371T>A (p.Phe457Leu) c.169T>A c.1438-1266T>A (n.1438-1266T>A) n.2517T>A n.511-2272A>T n.265-5261A>T c.1389T>A (p.Phe463Leu) c.*173T>A (n.*173T>A) | |
17 | g.6687606dup | CA624673745 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1500dup (p.Ala501CysfsTer24) n.725-5259dup c.1449dup (p.Ala484CysfsTer24) c.1371dup (p.Ala458CysfsTer24) c.169dup c.1438-1266dup (n.1438-1266dup) n.2517dup n.511-2270dup n.265-5259dup c.1389dup (p.Ala464CysfsTer24) c.*173dup (n.*173dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687605A>C | CA397738277 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1499T>G (p.Phe500Cys) n.725-5260A>C c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.1370T>G (p.Phe457Cys) c.168T>G c.1438-1267T>G (n.1438-1267T>G) n.2516T>G n.511-2271A>C n.265-5260A>C c.1388T>G (p.Phe463Cys) c.*172T>G (n.*172T>G) | |
17 | g.6687605A>G | CA397738279 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1499T>C (p.Phe500Ser) n.725-5260A>G c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.1370T>C (p.Phe457Ser) c.168T>C c.1438-1267T>C (n.1438-1267T>C) n.2516T>C n.511-2271A>G n.265-5260A>G c.1388T>C (p.Phe463Ser) c.*172T>C (n.*172T>C) | |
17 | g.6687605A>T | CA397738280 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1499T>A (p.Phe500Tyr) n.725-5260A>T c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.1370T>A (p.Phe457Tyr) c.168T>A c.1438-1267T>A (n.1438-1267T>A) n.2516T>A n.511-2271A>T n.265-5260A>T c.1388T>A (p.Phe463Tyr) c.*172T>A (n.*172T>A) | |
17 | g.6687606A>C | CA397738282 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1498T>G (p.Phe500Val) n.725-5259A>C c.1447T>G (p.Phe483Val) c.1369T>G (p.Phe457Val) c.167T>G c.1438-1268T>G (n.1438-1268T>G) n.2515T>G n.511-2270A>C n.265-5259A>C c.1387T>G (p.Phe463Val) c.*171T>G (n.*171T>G) | |
17 | g.6687606A>G | CA397738284 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1498T>C (p.Phe500Leu) n.725-5259A>G c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.1369T>C (p.Phe457Leu) c.167T>C c.1438-1268T>C (n.1438-1268T>C) n.2515T>C n.511-2270A>G n.265-5259A>G c.1387T>C (p.Phe463Leu) c.*171T>C (n.*171T>C) | |
17 | g.6687606A>T | CA397738285 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1498T>A (p.Phe500Ile) n.725-5259A>T c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.1369T>A (p.Phe457Ile) c.167T>A c.1438-1268T>A (n.1438-1268T>A) n.2515T>A n.511-2270A>T n.265-5259A>T c.1387T>A (p.Phe463Ile) c.*171T>A (n.*171T>A) | |
17 | g.6687607G>A | CA287381475 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1497C>T (p.Ser499=) n.725-5258G>A c.1446C>T (p.Ser482=) c.1368C>T (p.Ser456=) c.166C>T c.1438-1269C>T (n.1438-1269C>T) n.2514C>T n.511-2269G>A n.265-5258G>A c.1386C>T (p.Ser462=) c.*170C>T (n.*170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.6687607G>C | CA497595761 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1497C>G (p.Ser499=) n.725-5258G>C c.1446C>G (p.Ser482=) c.1368C>G (p.Ser456=) c.166C>G c.1438-1269C>G (n.1438-1269C>G) n.2514C>G n.511-2269G>C n.265-5258G>C c.1386C>G (p.Ser462=) c.*170C>G (n.*170C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6687607G= | CA2245482699 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1497C= (p.Ser499=) n.725-5258G= c.1446C= (p.Ser482=) c.1368C= (p.Ser456=) c.166C= c.1438-1269C= (n.1438-1269C=) n.2514C= n.511-2269G= n.265-5258G= c.1386C= (p.Ser462=) c.*170C= (n.*170C=) | |
17 | g.6687607G>T | CA497595762 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1497C>A (p.Ser499=) n.725-5258G>T c.1446C>A (p.Ser482=) c.1368C>A (p.Ser456=) c.166C>A c.1438-1269C>A (n.1438-1269C>A) n.2514C>A n.511-2269G>T n.265-5258G>T c.1386C>A (p.Ser462=) c.*170C>A (n.*170C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.6687608G>A | CA397738287 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1496C>T (p.Ser499Phe) n.725-5257G>A c.1445C>T (p.Ser482Phe) c.1367C>T (p.Ser456Phe) c.165C>T c.1438-1270C>T (n.1438-1270C>T) n.2513C>T n.511-2268G>A n.265-5257G>A c.1385C>T (p.Ser462Phe) c.*169C>T (n.*169C>T) | |
17 | g.6687608G>C | CA397738289 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1496C>G (p.Ser499Cys) n.725-5257G>C c.1445C>G (p.Ser482Cys) c.1367C>G (p.Ser456Cys) c.165C>G c.1438-1270C>G (n.1438-1270C>G) n.2513C>G n.511-2268G>C n.265-5257G>C c.1385C>G (p.Ser462Cys) c.*169C>G (n.*169C>G) | |
17 | g.6687608G>T | CA397738290 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1496C>A (p.Ser499Tyr) n.725-5257G>T c.1445C>A (p.Ser482Tyr) c.1367C>A (p.Ser456Tyr) c.165C>A c.1438-1270C>A (n.1438-1270C>A) n.2513C>A n.511-2268G>T n.265-5257G>T c.1385C>A (p.Ser462Tyr) c.*169C>A (n.*169C>A) | |
17 | g.6687609A>C | CA397738293 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1495T>G (p.Ser499Ala) n.725-5256A>C c.1444T>G (p.Ser482Ala) c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.164T>G c.1438-1271T>G (n.1438-1271T>G) n.2512T>G n.511-2267A>C n.265-5256A>C c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.*168T>G (n.*168T>G) | |
17 | g.6687609A>G | CA397738295 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1495T>C (p.Ser499Pro) n.725-5256A>G c.1444T>C (p.Ser482Pro) c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.164T>C c.1438-1271T>C (n.1438-1271T>C) n.2512T>C n.511-2267A>G n.265-5256A>G c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.*168T>C (n.*168T>C) | |
17 | g.6687609A>T | CA397738291 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1495T>A (p.Ser499Thr) n.725-5256A>T c.1444T>A (p.Ser482Thr) c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.164T>A c.1438-1271T>A (n.1438-1271T>A) n.2512T>A n.511-2267A>T n.265-5256A>T c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.*168T>A (n.*168T>A) | |
17 | g.6687610G>A | CA287381484 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1494C>T (p.Ala498=) n.725-5255G>A c.1443C>T (p.Ala481=) c.1365C>T (p.Ala455=) c.163C>T c.1438-1272C>T (n.1438-1272C>T) n.2511C>T n.511-2266G>A n.265-5255G>A c.1383C>T (p.Ala461=) c.*167C>T (n.*167C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6687610G>C | CA497595765 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1494C>G (p.Ala498=) n.725-5255G>C c.1443C>G (p.Ala481=) c.1365C>G (p.Ala455=) c.163C>G c.1438-1272C>G (n.1438-1272C>G) n.2511C>G n.511-2266G>C n.265-5255G>C c.1383C>G (p.Ala461=) c.*167C>G (n.*167C>G) | |
17 | g.6687610G= | CA2245482704 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1494C= (p.Ala498=) n.725-5255G= c.1443C= (p.Ala481=) c.1365C= (p.Ala455=) c.163C= c.1438-1272C= (n.1438-1272C=) n.2511C= n.511-2266G= n.265-5255G= c.1383C= (p.Ala461=) c.*167C= (n.*167C=) | |
17 | g.6687610G>T | CA497595764 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1494C>A (p.Ala498=) n.725-5255G>T c.1443C>A (p.Ala481=) c.1365C>A (p.Ala455=) c.163C>A c.1438-1272C>A (n.1438-1272C>A) n.2511C>A n.511-2266G>T n.265-5255G>T c.1383C>A (p.Ala461=) c.*167C>A (n.*167C>A) | |
17 | g.6687611G>A | CA397738300 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1493C>T (p.Ala498Val) n.725-5254G>A c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1364C>T (p.Ala455Val) c.162C>T c.1438-1273C>T (n.1438-1273C>T) n.2510C>T n.511-2265G>A n.265-5254G>A c.1382C>T (p.Ala461Val) c.*166C>T (n.*166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687611G>C | CA397738296 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1493C>G (p.Ala498Gly) n.725-5254G>C c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.162C>G c.1438-1273C>G (n.1438-1273C>G) n.2510C>G n.511-2265G>C n.265-5254G>C c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.*166C>G (n.*166C>G) | |
17 | g.6687611G= | CA2245482709 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1493C= (p.Ala498=) n.725-5254G= c.1442C= (p.Ala481=) c.1364C= (p.Ala455=) c.162C= c.1438-1273C= (n.1438-1273C=) n.2510C= n.511-2265G= n.265-5254G= c.1382C= (p.Ala461=) c.*166C= (n.*166C=) | |
17 | g.6687611G>T | CA397738298 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1493C>A (p.Ala498Asp) n.725-5254G>T c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.1364C>A (p.Ala455Asp) c.162C>A c.1438-1273C>A (n.1438-1273C>A) n.2510C>A n.511-2265G>T n.265-5254G>T c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.*166C>A (n.*166C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6687612C>A | CA397738301 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1492G>T (p.Ala498Ser) n.725-5253C>A c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.161G>T c.1438-1274G>T (n.1438-1274G>T) n.2509G>T n.511-2264C>A n.265-5253C>A c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.*165G>T (n.*165G>T) | |
17 | g.6687612C>G | CA397738303 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1492G>C (p.Ala498Pro) n.725-5253C>G c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.161G>C c.1438-1274G>C (n.1438-1274G>C) n.2509G>C n.511-2264C>G n.265-5253C>G c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.*165G>C (n.*165G>C) | |
17 | g.6687612C>T | CA397738304 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1492G>A (p.Ala498Thr) n.725-5253C>T c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.161G>A c.1438-1274G>A (n.1438-1274G>A) n.2509G>A n.511-2264C>T n.265-5253C>T c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.*165G>A (n.*165G>A) | |
17 | g.6687612_6687621delinsCACTCAGGGT | CA2245482713 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1483_1492delinsACCCTGAGTG (p.Thr495=) n.725-5253_725-5244delinsCACTCAGGGT c.1432_1441delinsACCCTGAGTG (p.Thr478=) c.1354_1363delinsACCCTGAGTG (p.Thr452=) c.152_161delinsACCCTGAGTG c.1438-1283_1438-1274delinsACCCTGAGTG (n.1438-1283_1438-1274delinsACCCTGAGTG) n.2500_2509delinsACCCTGAGTG n.511-2264_511-2255delinsCACTCAGGGT n.265-5253_265-5244delinsCACTCAGGGT c.1372_1381delinsACCCTGAGTG (p.Thr458=) c.*156_*165delinsACCCTGAGTG (n.*156_*165delinsACCCTGAGTG) | |
17 | g.6687613A>C | CA397738306 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1491T>G (p.Ser497Arg) n.725-5252A>C c.1440T>G (p.Ser480Arg) c.1362T>G (p.Ser454Arg) c.160T>G c.1438-1275T>G (n.1438-1275T>G) n.2508T>G n.511-2263A>C n.265-5252A>C c.1380T>G (p.Ser460Arg) c.*164T>G (n.*164T>G) | |
17 | g.6687613A>G | CA497595766 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1491T>C (p.Ser497=) n.725-5252A>G c.1440T>C (p.Ser480=) c.1362T>C (p.Ser454=) c.160T>C c.1438-1275T>C (n.1438-1275T>C) n.2508T>C n.511-2263A>G n.265-5252A>G c.1380T>C (p.Ser460=) c.*164T>C (n.*164T>C) | |
17 | g.6687613A>T | CA397738307 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1491T>A (p.Ser497Arg) n.725-5252A>T c.1440T>A (p.Ser480Arg) c.1362T>A (p.Ser454Arg) c.160T>A c.1438-1275T>A (n.1438-1275T>A) n.2508T>A n.511-2263A>T n.265-5252A>T c.1380T>A (p.Ser460Arg) c.*164T>A (n.*164T>A) | |
17 | g.6687615_6687623del | CA624673746 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1483_1491del (p.Thr495_Ser497del) n.725-5250_725-5242del c.1432_1440del (p.Thr478_Ser480del) c.1354_1362del (p.Thr452_Ser454del) c.152_160del c.1438-1283_1438-1275del (n.1438-1283_1438-1275del) n.2500_2508del n.511-2261_511-2253del n.265-5250_265-5242del c.1372_1380del (p.Thr458_Ser460del) c.*156_*164del (n.*156_*164del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687614C>A | CA397738309 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1490G>T (p.Ser497Ile) n.725-5251C>A c.1439G>T (p.Ser480Ile) c.1361G>T (p.Ser454Ile) c.159G>T c.1438-1276G>T (n.1438-1276G>T) n.2507G>T n.511-2262C>A n.265-5251C>A c.1379G>T (p.Ser460Ile) c.*163G>T (n.*163G>T) | |
17 | g.6687614C= | CA2245482722 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1490G= (p.Ser497=) n.725-5251C= c.1439G= (p.Ser480=) c.1361G= (p.Ser454=) c.159G= c.1438-1276G= (n.1438-1276G=) n.2507G= n.511-2262C= n.265-5251C= c.1379G= (p.Ser460=) c.*163G= (n.*163G=) | |
17 | g.6687614C>G | CA397738311 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1490G>C (p.Ser497Thr) n.725-5251C>G c.1439G>C (p.Ser480Thr) c.1361G>C (p.Ser454Thr) c.159G>C c.1438-1276G>C (n.1438-1276G>C) n.2507G>C n.511-2262C>G n.265-5251C>G c.1379G>C (p.Ser460Thr) c.*163G>C (n.*163G>C) | |
17 | g.6687614C>T | CA397738312 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1490G>A (p.Ser497Asn) n.725-5251C>T c.1439G>A (p.Ser480Asn) c.1361G>A (p.Ser454Asn) c.159G>A c.1438-1276G>A (n.1438-1276G>A) n.2507G>A n.511-2262C>T n.265-5251C>T c.1379G>A (p.Ser460Asn) c.*163G>A (n.*163G>A) | dbSNP |
17 | g.6687615T>A | CA397738313 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1489A>T (p.Ser497Cys) n.725-5250T>A c.1438A>T (p.Ser480Cys) c.1360A>T (p.Ser454Cys) c.158A>T c.1438-1277A>T (n.1438-1277A>T) n.2506A>T n.511-2261T>A n.265-5250T>A c.1378A>T (p.Ser460Cys) c.*162A>T (n.*162A>T) | |
17 | g.6687615T>C | CA397738315 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1489A>G (p.Ser497Gly) n.725-5250T>C c.1438A>G (p.Ser480Gly) c.1360A>G (p.Ser454Gly) c.158A>G c.1438-1277A>G (n.1438-1277A>G) n.2506A>G n.511-2261T>C n.265-5250T>C c.1378A>G (p.Ser460Gly) c.*162A>G (n.*162A>G) | |
17 | g.6687615T>G | CA397738317 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1489A>C (p.Ser497Arg) n.725-5250T>G c.1438A>C (p.Ser480Arg) c.1360A>C (p.Ser454Arg) c.158A>C c.1438-1277A>C (n.1438-1277A>C) n.2506A>C n.511-2261T>G n.265-5250T>G c.1378A>C (p.Ser460Arg) c.*162A>C (n.*162A>C) | |
17 | g.6687616C>A | CA497595767 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1488G>T (p.Leu496=) n.725-5249C>A c.1437G>T (p.Leu479=) c.1359G>T (p.Leu453=) c.157G>T c.1438-1278G>T (n.1438-1278G>T) n.2505G>T n.511-2260C>A n.265-5249C>A c.1377G>T (p.Leu459=) c.*161G>T (n.*161G>T) | |
17 | g.6687616C>G | CA497595769 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1488G>C (p.Leu496=) n.725-5249C>G c.1437G>C (p.Leu479=) c.1359G>C (p.Leu453=) c.157G>C c.1438-1278G>C (n.1438-1278G>C) n.2505G>C n.511-2260C>G n.265-5249C>G c.1377G>C (p.Leu459=) c.*161G>C (n.*161G>C) | |
17 | g.6687616C>T | CA497595768 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1488G>A (p.Leu496=) n.725-5249C>T c.1437G>A (p.Leu479=) c.1359G>A (p.Leu453=) c.157G>A c.1438-1278G>A (n.1438-1278G>A) n.2505G>A n.511-2260C>T n.265-5249C>T c.1377G>A (p.Leu459=) c.*161G>A (n.*161G>A) | |
17 | g.6687621_6687627del | CA2576144031 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1482_1488del (p.Cys494Ter) n.725-5244_725-5238del c.1431_1437del (p.Cys477Ter) c.1353_1359del (p.Cys451Ter) c.151_157del c.1438-1284_1438-1278del (n.1438-1284_1438-1278del) n.2499_2505del n.511-2255_511-2249del n.265-5244_265-5238del c.1371_1377del (p.Cys457Ter) c.*155_*161del (n.*155_*161del) | |
17 | g.6687617A>C | CA397738320 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1487T>G (p.Leu496Arg) n.725-5248A>C c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.156T>G c.1438-1279T>G (n.1438-1279T>G) n.2504T>G n.511-2259A>C n.265-5248A>C c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.*160T>G (n.*160T>G) | |
17 | g.6687617A>G | CA397738322 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1487T>C (p.Leu496Pro) n.725-5248A>G c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.156T>C c.1438-1279T>C (n.1438-1279T>C) n.2504T>C n.511-2259A>G n.265-5248A>G c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.*160T>C (n.*160T>C) | |
17 | g.6687617A>T | CA397738318 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1487T>A (p.Leu496Gln) n.725-5248A>T c.1436T>A (p.Leu479Gln) c.1358T>A (p.Leu453Gln) c.156T>A c.1438-1279T>A (n.1438-1279T>A) n.2504T>A n.511-2259A>T n.265-5248A>T c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.*160T>A (n.*160T>A) | |
17 | g.6687617_6687618del | CA2635724167 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1486_1487del (p.Leu496GlufsTer28) n.725-5248_725-5247del c.1435_1436del (p.Leu479GlufsTer28) c.1357_1358del (p.Leu453GlufsTer28) c.155_156del c.1438-1280_1438-1279del (n.1438-1280_1438-1279del) n.2503_2504del n.511-2259_511-2258del n.265-5248_265-5247del c.1375_1376del (p.Leu459GlufsTer28) c.*159_*160del (n.*159_*160del) | gnomAD v4 |
17 | g.6687618G>A | CA497595770 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1486C>T (p.Leu496=) n.725-5247G>A c.1435C>T (p.Leu479=) c.1357C>T (p.Leu453=) c.155C>T c.1438-1280C>T (n.1438-1280C>T) n.2503C>T n.511-2258G>A n.265-5247G>A c.1375C>T (p.Leu459=) c.*159C>T (n.*159C>T) | |
17 | g.6687618G>C | CA397738323 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1486C>G (p.Leu496Val) n.725-5247G>C c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1357C>G (p.Leu453Val) c.155C>G c.1438-1280C>G (n.1438-1280C>G) n.2503C>G n.511-2258G>C n.265-5247G>C c.1375C>G (p.Leu459Val) c.*159C>G (n.*159C>G) | |
17 | g.6687618G>T | CA397738325 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1486C>A (p.Leu496Met) n.725-5247G>T c.1435C>A (p.Leu479Met) c.1357C>A (p.Leu453Met) c.155C>A c.1438-1280C>A (n.1438-1280C>A) n.2503C>A n.511-2258G>T n.265-5247G>T c.1375C>A (p.Leu459Met) c.*159C>A (n.*159C>A) | |
17 | g.6687619G>A | CA497595771 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1485C>T (p.Thr495=) n.725-5246G>A c.1434C>T (p.Thr478=) c.1356C>T (p.Thr452=) c.154C>T c.1438-1281C>T (n.1438-1281C>T) n.2502C>T n.511-2257G>A n.265-5246G>A c.1374C>T (p.Thr458=) c.*158C>T (n.*158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687619G>C | CA287381486 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1485C>G (p.Thr495=) n.725-5246G>C c.1434C>G (p.Thr478=) c.1356C>G (p.Thr452=) c.154C>G c.1438-1281C>G (n.1438-1281C>G) n.2502C>G n.511-2257G>C n.265-5246G>C c.1374C>G (p.Thr458=) c.*158C>G (n.*158C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687619G= | CA2245482724 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1485C= (p.Thr495=) n.725-5246G= c.1434C= (p.Thr478=) c.1356C= (p.Thr452=) c.154C= c.1438-1281C= (n.1438-1281C=) n.2502C= n.511-2257G= n.265-5246G= c.1374C= (p.Thr458=) c.*158C= (n.*158C=) | |
17 | g.6687619G>T | CA497595772 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1485C>A (p.Thr495=) n.725-5246G>T c.1434C>A (p.Thr478=) c.1356C>A (p.Thr452=) c.154C>A c.1438-1281C>A (n.1438-1281C>A) n.2502C>A n.511-2257G>T n.265-5246G>T c.1374C>A (p.Thr458=) c.*158C>A (n.*158C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6687620G>A | CA397738326 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1484C>T (p.Thr495Ile) n.725-5245G>A c.1433C>T (p.Thr478Ile) c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.153C>T c.1438-1282C>T (n.1438-1282C>T) n.2501C>T n.511-2256G>A n.265-5245G>A c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.*157C>T (n.*157C>T) | ClinVar |
17 | g.6687620G>C | CA397738328 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1484C>G (p.Thr495Ser) n.725-5245G>C c.1433C>G (p.Thr478Ser) c.1355C>G (p.Thr452Ser) c.153C>G c.1438-1282C>G (n.1438-1282C>G) n.2501C>G n.511-2256G>C n.265-5245G>C c.1373C>G (p.Thr458Ser) c.*157C>G (n.*157C>G) | |
17 | g.6687620G>T | CA397738329 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1484C>A (p.Thr495Asn) n.725-5245G>T c.1433C>A (p.Thr478Asn) c.1355C>A (p.Thr452Asn) c.153C>A c.1438-1282C>A (n.1438-1282C>A) n.2501C>A n.511-2256G>T n.265-5245G>T c.1373C>A (p.Thr458Asn) c.*157C>A (n.*157C>A) | |
17 | g.6687621T>A | CA397738334 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1483A>T (p.Thr495Ser) n.725-5244T>A c.1432A>T (p.Thr478Ser) c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.152A>T c.1438-1283A>T (n.1438-1283A>T) n.2500A>T n.511-2255T>A n.265-5244T>A c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.*156A>T (n.*156A>T) | |
17 | g.6687621T>C | CA397738331 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1483A>G (p.Thr495Ala) n.725-5244T>C c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.152A>G c.1438-1283A>G (n.1438-1283A>G) n.2500A>G n.511-2255T>C n.265-5244T>C c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.*156A>G (n.*156A>G) | |
17 | g.6687621T>G | CA397738333 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1483A>C (p.Thr495Pro) n.725-5244T>G c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.152A>C c.1438-1283A>C (n.1438-1283A>C) n.2500A>C n.511-2255T>G n.265-5244T>G c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.*156A>C (n.*156A>C) | |
17 | g.6687622A>C | CA397738336 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1482T>G (p.Cys494Trp) n.725-5243A>C c.1431T>G (p.Cys477Trp) c.1353T>G (p.Cys451Trp) c.151T>G c.1438-1284T>G (n.1438-1284T>G) n.2499T>G n.511-2254A>C n.265-5243A>C c.1371T>G (p.Cys457Trp) c.*155T>G (n.*155T>G) | |
17 | g.6687622A>G | CA497595773 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1482T>C (p.Cys494=) n.725-5243A>G c.1431T>C (p.Cys477=) c.1353T>C (p.Cys451=) c.151T>C c.1438-1284T>C (n.1438-1284T>C) n.2499T>C n.511-2254A>G n.265-5243A>G c.1371T>C (p.Cys457=) c.*155T>C (n.*155T>C) | |
17 | g.6687622A>T | CA397738337 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1482T>A (p.Cys494Ter) n.725-5243A>T c.1431T>A (p.Cys477Ter) c.1353T>A (p.Cys451Ter) c.151T>A c.1438-1284T>A (n.1438-1284T>A) n.2499T>A n.511-2254A>T n.265-5243A>T c.1371T>A (p.Cys457Ter) c.*155T>A (n.*155T>A) | |
17 | g.6687623C>A | CA397738339 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1481G>T (p.Cys494Phe) n.725-5242C>A c.1430G>T (p.Cys477Phe) c.1352G>T (p.Cys451Phe) c.150G>T c.1438-1285G>T (n.1438-1285G>T) n.2498G>T n.511-2253C>A n.265-5242C>A c.1370G>T (p.Cys457Phe) c.*154G>T (n.*154G>T) | |
17 | g.6687623C>G | CA397738341 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1481G>C (p.Cys494Ser) n.725-5242C>G c.1430G>C (p.Cys477Ser) c.1352G>C (p.Cys451Ser) c.150G>C c.1438-1285G>C (n.1438-1285G>C) n.2498G>C n.511-2253C>G n.265-5242C>G c.1370G>C (p.Cys457Ser) c.*154G>C (n.*154G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6687623C>T | CA397738343 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1481G>A (p.Cys494Tyr) n.725-5242C>T c.1430G>A (p.Cys477Tyr) c.1352G>A (p.Cys451Tyr) c.150G>A c.1438-1285G>A (n.1438-1285G>A) n.2498G>A n.511-2253C>T n.265-5242C>T c.1370G>A (p.Cys457Tyr) c.*154G>A (n.*154G>A) | COSMIC |
17 | g.6687624A>C | CA397738347 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1480T>G (p.Cys494Gly) n.725-5241A>C c.1429T>G (p.Cys477Gly) c.1351T>G (p.Cys451Gly) c.149T>G c.1438-1286T>G (n.1438-1286T>G) n.2497T>G n.511-2252A>C n.265-5241A>C c.1369T>G (p.Cys457Gly) c.*153T>G (n.*153T>G) | |
17 | g.6687624A>G | CA397738345 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1480T>C (p.Cys494Arg) n.725-5241A>G c.1429T>C (p.Cys477Arg) c.1351T>C (p.Cys451Arg) c.149T>C c.1438-1286T>C (n.1438-1286T>C) n.2497T>C n.511-2252A>G n.265-5241A>G c.1369T>C (p.Cys457Arg) c.*153T>C (n.*153T>C) | |
17 | g.6687624A>T | CA397738344 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1480T>A (p.Cys494Ser) n.725-5241A>T c.1429T>A (p.Cys477Ser) c.1351T>A (p.Cys451Ser) c.149T>A c.1438-1286T>A (n.1438-1286T>A) n.2497T>A n.511-2252A>T n.265-5241A>T c.1369T>A (p.Cys457Ser) c.*153T>A (n.*153T>A) | |
17 | g.6687625G>A | CA497595774 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1479C>T (p.Pro493=) n.725-5240G>A c.1428C>T (p.Pro476=) c.1350C>T (p.Pro450=) c.148C>T c.1438-1287C>T (n.1438-1287C>T) n.2496C>T n.511-2251G>A n.265-5240G>A c.1368C>T (p.Pro456=) c.*152C>T (n.*152C>T) | |
17 | g.6687625G>C | CA497595775 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1479C>G (p.Pro493=) n.725-5240G>C c.1428C>G (p.Pro476=) c.1350C>G (p.Pro450=) c.148C>G c.1438-1287C>G (n.1438-1287C>G) n.2496C>G n.511-2251G>C n.265-5240G>C c.1368C>G (p.Pro456=) c.*152C>G (n.*152C>G) | |
17 | g.6687625G>T | CA497595776 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1479C>A (p.Pro493=) n.725-5240G>T c.1428C>A (p.Pro476=) c.1350C>A (p.Pro450=) c.148C>A c.1438-1287C>A (n.1438-1287C>A) n.2496C>A n.511-2251G>T n.265-5240G>T c.1368C>A (p.Pro456=) c.*152C>A (n.*152C>A) | |
17 | g.6687626G>A | CA397738349 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1478C>T (p.Pro493Leu) n.725-5239G>A c.1427C>T (p.Pro476Leu) c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.147C>T c.1438-1288C>T (n.1438-1288C>T) n.2495C>T n.511-2250G>A n.265-5239G>A c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.*151C>T (n.*151C>T) | |
17 | g.6687626G>C | CA397738352 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1478C>G (p.Pro493Arg) n.725-5239G>C c.1427C>G (p.Pro476Arg) c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.147C>G c.1438-1288C>G (n.1438-1288C>G) n.2495C>G n.511-2250G>C n.265-5239G>C c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.*151C>G (n.*151C>G) | |
17 | g.6687626G>T | CA397738354 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1478C>A (p.Pro493His) n.725-5239G>T c.1427C>A (p.Pro476His) c.1349C>A (p.Pro450His) c.147C>A c.1438-1288C>A (n.1438-1288C>A) n.2495C>A n.511-2250G>T n.265-5239G>T c.1367C>A (p.Pro456His) c.*151C>A (n.*151C>A) | |
17 | g.6687627G>A | CA397738355 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1477C>T (p.Pro493Ser) n.725-5238G>A c.1426C>T (p.Pro476Ser) c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.146C>T c.1438-1289C>T (n.1438-1289C>T) n.2494C>T n.511-2249G>A n.265-5238G>A c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.*150C>T (n.*150C>T) | |
17 | g.6687627G>C | CA397738356 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1477C>G (p.Pro493Ala) n.725-5238G>C c.1426C>G (p.Pro476Ala) c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.146C>G c.1438-1289C>G (n.1438-1289C>G) n.2494C>G n.511-2249G>C n.265-5238G>C c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.*150C>G (n.*150C>G) | |
17 | g.6687627G>T | CA397738357 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1477C>A (p.Pro493Thr) n.725-5238G>T c.1426C>A (p.Pro476Thr) c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.146C>A c.1438-1289C>A (n.1438-1289C>A) n.2494C>A n.511-2249G>T n.265-5238G>T c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.*150C>A (n.*150C>A) | |
17 | g.6687628C>A | CA497595777 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1476G>T (p.Leu492=) n.725-5237C>A c.1425G>T (p.Leu475=) c.1347G>T (p.Leu449=) c.145G>T c.1438-1290G>T (n.1438-1290G>T) n.2493G>T n.511-2248C>A n.265-5237C>A c.1365G>T (p.Leu455=) c.*149G>T (n.*149G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6687628C>G | CA497595778 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1476G>C (p.Leu492=) n.725-5237C>G c.1425G>C (p.Leu475=) c.1347G>C (p.Leu449=) c.145G>C c.1438-1290G>C (n.1438-1290G>C) n.2493G>C n.511-2248C>G n.265-5237C>G c.1365G>C (p.Leu455=) c.*149G>C (n.*149G>C) | |
17 | g.6687628C>T | CA497595779 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1476G>A (p.Leu492=) n.725-5237C>T c.1425G>A (p.Leu475=) c.1347G>A (p.Leu449=) c.145G>A c.1438-1290G>A (n.1438-1290G>A) n.2493G>A n.511-2248C>T n.265-5237C>T c.1365G>A (p.Leu455=) c.*149G>A (n.*149G>A) | |
17 | g.6687628_6687629delinsCA | CA2245482731 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1475_1476delinsTG (p.Leu492=) n.725-5237_725-5236delinsCA c.1424_1425delinsTG (p.Leu475=) c.1346_1347delinsTG (p.Leu449=) c.144_145delinsTG c.1438-1291_1438-1290delinsTG (n.1438-1291_1438-1290delinsTG) n.2492_2493delinsTG n.511-2248_511-2247delinsCA n.265-5237_265-5236delinsCA c.1364_1365delinsTG (p.Leu455=) c.*148_*149delinsTG (n.*148_*149delinsTG) | |
17 | g.6687629del | CA8331359 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1475del (p.Leu492ArgfsTer5) n.725-5236del c.1424del (p.Leu475ArgfsTer5) c.1346del (p.Leu449ArgfsTer5) c.144del c.1438-1291del (n.1438-1291del) n.2492del n.511-2247del n.265-5236del c.1364del (p.Leu455ArgfsTer5) c.*148del (n.*148del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687629A= | CA2245482736 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1475T= (p.Leu492=) n.725-5236A= c.1424T= (p.Leu475=) c.1346T= (p.Leu449=) c.144T= c.1438-1291T= (n.1438-1291T=) n.2492T= n.511-2247A= n.265-5236A= c.1364T= (p.Leu455=) c.*148T= (n.*148T=) | |
17 | g.6687629A>C | CA397738360 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1475T>G (p.Leu492Arg) n.725-5236A>C c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.144T>G c.1438-1291T>G (n.1438-1291T>G) n.2492T>G n.511-2247A>C n.265-5236A>C c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.*148T>G (n.*148T>G) | |
17 | g.6687629A>G | CA16044235 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1475T>C (p.Leu492Pro) n.725-5236A>G c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.144T>C c.1438-1291T>C (n.1438-1291T>C) n.2492T>C n.511-2247A>G n.265-5236A>G c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.*148T>C (n.*148T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6687629A>T | CA397738358 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1475T>A (p.Leu492Gln) n.725-5236A>T c.1424T>A (p.Leu475Gln) c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.144T>A c.1438-1291T>A (n.1438-1291T>A) n.2492T>A n.511-2247A>T n.265-5236A>T c.1364T>A (p.Leu455Gln) c.*148T>A (n.*148T>A) | |
17 | g.6687630G>A | CA497595780 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1474C>T (p.Leu492=) n.725-5235G>A c.1423C>T (p.Leu475=) c.1345C>T (p.Leu449=) c.143C>T c.1438-1292C>T (n.1438-1292C>T) n.2491C>T n.511-2246G>A n.265-5235G>A c.1363C>T (p.Leu455=) c.*147C>T (n.*147C>T) | |
17 | g.6687630G>C | CA397738363 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1474C>G (p.Leu492Val) n.725-5235G>C c.1423C>G (p.Leu475Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.143C>G c.1438-1292C>G (n.1438-1292C>G) n.2491C>G n.511-2246G>C n.265-5235G>C c.1363C>G (p.Leu455Val) c.*147C>G (n.*147C>G) | |
17 | g.6687630G>T | CA397738364 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1474C>A (p.Leu492Met) n.725-5235G>T c.1423C>A (p.Leu475Met) c.1345C>A (p.Leu449Met) c.143C>A c.1438-1292C>A (n.1438-1292C>A) n.2491C>A n.511-2246G>T n.265-5235G>T c.1363C>A (p.Leu455Met) c.*147C>A (n.*147C>A) | |
17 | g.6687631C>A | CA397738366 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1473G>T (p.Met491Ile) n.725-5234C>A c.1422G>T (p.Met474Ile) c.1344G>T (p.Met448Ile) c.142G>T c.1438-1293G>T (n.1438-1293G>T) n.2490G>T n.511-2245C>A n.265-5234C>A c.1362G>T (p.Met454Ile) c.*146G>T (n.*146G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.6687631C= | CA2245482741 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1473G= (p.Met491=) n.725-5234C= c.1422G= (p.Met474=) c.1344G= (p.Met448=) c.142G= c.1438-1293G= (n.1438-1293G=) n.2490G= n.511-2245C= n.265-5234C= c.1362G= (p.Met454=) c.*146G= (n.*146G=) | |
17 | g.6687631C>G | CA397738367 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1473G>C (p.Met491Ile) n.725-5234C>G c.1422G>C (p.Met474Ile) c.1344G>C (p.Met448Ile) c.142G>C c.1438-1293G>C (n.1438-1293G>C) n.2490G>C n.511-2245C>G n.265-5234C>G c.1362G>C (p.Met454Ile) c.*146G>C (n.*146G>C) | |
17 | g.6687631C>T | CA397738369 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1473G>A (p.Met491Ile) n.725-5234C>T c.1422G>A (p.Met474Ile) c.1344G>A (p.Met448Ile) c.142G>A c.1438-1293G>A (n.1438-1293G>A) n.2490G>A n.511-2245C>T n.265-5234C>T c.1362G>A (p.Met454Ile) c.*146G>A (n.*146G>A) | |
17 | g.6687632A>C | CA397738371 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1472T>G (p.Met491Arg) n.725-5233A>C c.1421T>G (p.Met474Arg) c.1343T>G (p.Met448Arg) c.141T>G c.1438-1294T>G (n.1438-1294T>G) n.2489T>G n.511-2244A>C n.265-5233A>C c.1361T>G (p.Met454Arg) c.*145T>G (n.*145T>G) | |
17 | g.6687632A>G | CA397738374 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1472T>C (p.Met491Thr) n.725-5233A>G c.1421T>C (p.Met474Thr) c.1343T>C (p.Met448Thr) c.141T>C c.1438-1294T>C (n.1438-1294T>C) n.2489T>C n.511-2244A>G n.265-5233A>G c.1361T>C (p.Met454Thr) c.*145T>C (n.*145T>C) | |
17 | g.6687632A>T | CA397738373 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1472T>A (p.Met491Lys) n.725-5233A>T c.1421T>A (p.Met474Lys) c.1343T>A (p.Met448Lys) c.141T>A c.1438-1294T>A (n.1438-1294T>A) n.2489T>A n.511-2244A>T n.265-5233A>T c.1361T>A (p.Met454Lys) c.*145T>A (n.*145T>A) | |
17 | g.6687633T>A | CA397738377 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1471A>T (p.Met491Leu) n.725-5232T>A c.1420A>T (p.Met474Leu) c.1342A>T (p.Met448Leu) c.140A>T c.1438-1295A>T (n.1438-1295A>T) n.2488A>T n.511-2243T>A n.265-5232T>A c.1360A>T (p.Met454Leu) c.*144A>T (n.*144A>T) | |
17 | g.6687633T>C | CA397738378 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1471A>G (p.Met491Val) n.725-5232T>C c.1420A>G (p.Met474Val) c.1342A>G (p.Met448Val) c.140A>G c.1438-1295A>G (n.1438-1295A>G) n.2488A>G n.511-2243T>C n.265-5232T>C c.1360A>G (p.Met454Val) c.*144A>G (n.*144A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6687633T>G | CA397738379 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1471A>C (p.Met491Leu) n.725-5232T>G c.1420A>C (p.Met474Leu) c.1342A>C (p.Met448Leu) c.140A>C c.1438-1295A>C (n.1438-1295A>C) n.2488A>C n.511-2243T>G n.265-5232T>G c.1360A>C (p.Met454Leu) c.*144A>C (n.*144A>C) | ClinVar |
17 | g.6687633T= | CA2245482745 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1471A= (p.Met491=) n.725-5232T= c.1420A= (p.Met474=) c.1342A= (p.Met448=) c.140A= c.1438-1295A= (n.1438-1295A=) n.2488A= n.511-2243T= n.265-5232T= c.1360A= (p.Met454=) c.*144A= (n.*144A=) | |
17 | g.6687634G>A | CA497595782 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1470C>T (p.Ile490=) n.725-5231G>A c.1419C>T (p.Ile473=) c.1341C>T (p.Ile447=) c.139C>T c.1438-1296C>T (n.1438-1296C>T) n.2487C>T n.511-2242G>A n.265-5231G>A c.1359C>T (p.Ile453=) c.*143C>T (n.*143C>T) | |
17 | g.6687634G>C | CA397738381 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1470C>G (p.Ile490Met) n.725-5231G>C c.1419C>G (p.Ile473Met) c.1341C>G (p.Ile447Met) c.139C>G c.1438-1296C>G (n.1438-1296C>G) n.2487C>G n.511-2242G>C n.265-5231G>C c.1359C>G (p.Ile453Met) c.*143C>G (n.*143C>G) | |
17 | g.6687634G>T | CA497595781 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1470C>A (p.Ile490=) n.725-5231G>T c.1419C>A (p.Ile473=) c.1341C>A (p.Ile447=) c.139C>A c.1438-1296C>A (n.1438-1296C>A) n.2487C>A n.511-2242G>T n.265-5231G>T c.1359C>A (p.Ile453=) c.*143C>A (n.*143C>A) | |
17 | g.6687635A>C | CA397738383 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1469T>G (p.Ile490Ser) n.725-5230A>C c.1418T>G (p.Ile473Ser) c.1340T>G (p.Ile447Ser) c.138T>G c.1438-1297T>G (n.1438-1297T>G) n.2486T>G n.511-2241A>C n.265-5230A>C c.1358T>G (p.Ile453Ser) c.*142T>G (n.*142T>G) | |
17 | g.6687635A>G | CA397738385 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1469T>C (p.Ile490Thr) n.725-5230A>G c.1418T>C (p.Ile473Thr) c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.138T>C c.1438-1297T>C (n.1438-1297T>C) n.2486T>C n.511-2241A>G n.265-5230A>G c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.*142T>C (n.*142T>C) | COSMIC |
17 | g.6687635A>T | CA397738386 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1469T>A (p.Ile490Asn) n.725-5230A>T c.1418T>A (p.Ile473Asn) c.1340T>A (p.Ile447Asn) c.138T>A c.1438-1297T>A (n.1438-1297T>A) n.2486T>A n.511-2241A>T n.265-5230A>T c.1358T>A (p.Ile453Asn) c.*142T>A (n.*142T>A) | |
17 | g.6687636T>A | CA397738387 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1468A>T (p.Ile490Phe) n.725-5229T>A c.1417A>T (p.Ile473Phe) c.1339A>T (p.Ile447Phe) c.137A>T c.1438-1298A>T (n.1438-1298A>T) n.2485A>T n.511-2240T>A n.265-5229T>A c.1357A>T (p.Ile453Phe) c.*141A>T (n.*141A>T) | |
17 | g.6687636T>C | CA397738388 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1468A>G (p.Ile490Val) n.725-5229T>C c.1417A>G (p.Ile473Val) c.1339A>G (p.Ile447Val) c.137A>G c.1438-1298A>G (n.1438-1298A>G) n.2485A>G n.511-2240T>C n.265-5229T>C c.1357A>G (p.Ile453Val) c.*141A>G (n.*141A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6687636T>G | CA397738389 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1468A>C (p.Ile490Leu) n.725-5229T>G c.1417A>C (p.Ile473Leu) c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.137A>C c.1438-1298A>C (n.1438-1298A>C) n.2485A>C n.511-2240T>G n.265-5229T>G c.1357A>C (p.Ile453Leu) c.*141A>C (n.*141A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6687637G>A | CA497595783 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1467C>T (p.Tyr489=) n.725-5228G>A c.1416C>T (p.Tyr472=) c.1338C>T (p.Tyr446=) c.136C>T c.1438-1299C>T (n.1438-1299C>T) n.2484C>T n.511-2239G>A n.265-5228G>A c.1356C>T (p.Tyr452=) c.*140C>T (n.*140C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6687637G>C | CA397738392 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1467C>G (p.Tyr489Ter) n.725-5228G>C c.1416C>G (p.Tyr472Ter) c.1338C>G (p.Tyr446Ter) c.136C>G c.1438-1299C>G (n.1438-1299C>G) n.2484C>G n.511-2239G>C n.265-5228G>C c.1356C>G (p.Tyr452Ter) c.*140C>G (n.*140C>G) | |
17 | g.6687637G>T | CA397738393 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1467C>A (p.Tyr489Ter) n.725-5228G>T c.1416C>A (p.Tyr472Ter) c.1338C>A (p.Tyr446Ter) c.136C>A c.1438-1299C>A (n.1438-1299C>A) n.2484C>A n.511-2239G>T n.265-5228G>T c.1356C>A (p.Tyr452Ter) c.*140C>A (n.*140C>A) | |
17 | g.6687638T>A | CA397738396 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1466A>T (p.Tyr489Phe) n.725-5227T>A c.1415A>T (p.Tyr472Phe) c.1337A>T (p.Tyr446Phe) c.135A>T c.1438-1300A>T (n.1438-1300A>T) n.2483A>T n.511-2238T>A n.265-5227T>A c.1355A>T (p.Tyr452Phe) c.*139A>T (n.*139A>T) | |
17 | g.6687638T>C | CA397738398 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1466A>G (p.Tyr489Cys) n.725-5227T>C c.1415A>G (p.Tyr472Cys) c.1337A>G (p.Tyr446Cys) c.135A>G c.1438-1300A>G (n.1438-1300A>G) n.2483A>G n.511-2238T>C n.265-5227T>C c.1355A>G (p.Tyr452Cys) c.*139A>G (n.*139A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6687638T>G | CA397738395 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1466A>C (p.Tyr489Ser) n.725-5227T>G c.1415A>C (p.Tyr472Ser) c.1337A>C (p.Tyr446Ser) c.135A>C c.1438-1300A>C (n.1438-1300A>C) n.2483A>C n.511-2238T>G n.265-5227T>G c.1355A>C (p.Tyr452Ser) c.*139A>C (n.*139A>C) | |
17 | g.6687639A>C | CA397738401 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1465T>G (p.Tyr489Asp) n.725-5226A>C c.1414T>G (p.Tyr472Asp) c.1336T>G (p.Tyr446Asp) c.134T>G c.1438-1301T>G (n.1438-1301T>G) n.2482T>G n.511-2237A>C n.265-5226A>C c.1354T>G (p.Tyr452Asp) c.*138T>G (n.*138T>G) | |
17 | g.6687639A>G | CA397738399 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1465T>C (p.Tyr489His) n.725-5226A>G c.1414T>C (p.Tyr472His) c.1336T>C (p.Tyr446His) c.134T>C c.1438-1301T>C (n.1438-1301T>C) n.2482T>C n.511-2237A>G n.265-5226A>G c.1354T>C (p.Tyr452His) c.*138T>C (n.*138T>C) | |
17 | g.6687639A>T | CA397738400 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1465T>A (p.Tyr489Asn) n.725-5226A>T c.1414T>A (p.Tyr472Asn) c.1336T>A (p.Tyr446Asn) c.134T>A c.1438-1301T>A (n.1438-1301T>A) n.2482T>A n.511-2237A>T n.265-5226A>T c.1354T>A (p.Tyr452Asn) c.*138T>A (n.*138T>A) | |
17 | g.6687640C>A | CA497595784 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1464G>T (p.Leu488=) n.725-5225C>A c.1413G>T (p.Leu471=) c.1335G>T (p.Leu445=) c.133G>T c.1438-1302G>T (n.1438-1302G>T) n.2481G>T n.511-2236C>A n.265-5225C>A c.1353G>T (p.Leu451=) c.*137G>T (n.*137G>T) | |
17 | g.6687640C>G | CA497595785 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1464G>C (p.Leu488=) n.725-5225C>G c.1413G>C (p.Leu471=) c.1335G>C (p.Leu445=) c.133G>C c.1438-1302G>C (n.1438-1302G>C) n.2481G>C n.511-2236C>G n.265-5225C>G c.1353G>C (p.Leu451=) c.*137G>C (n.*137G>C) | |
17 | g.6687640C>T | CA497595786 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1464G>A (p.Leu488=) n.725-5225C>T c.1413G>A (p.Leu471=) c.1335G>A (p.Leu445=) c.133G>A c.1438-1302G>A (n.1438-1302G>A) n.2481G>A n.511-2236C>T n.265-5225C>T c.1353G>A (p.Leu451=) c.*137G>A (n.*137G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6687641A= | CA2245482748 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1463T= (p.Leu488=) n.725-5224A= c.1412T= (p.Leu471=) c.1334T= (p.Leu445=) c.132T= c.1438-1303T= (n.1438-1303T=) n.2480T= n.511-2235A= n.265-5224A= c.1352T= (p.Leu451=) c.*136T= (n.*136T=) | |
17 | g.6687641A>C | CA397738403 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1463T>G (p.Leu488Arg) n.725-5224A>C c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.132T>G c.1438-1303T>G (n.1438-1303T>G) n.2480T>G n.511-2235A>C n.265-5224A>C c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.*136T>G (n.*136T>G) | |
17 | g.6687641A>G | CA210616 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1463T>C (p.Leu488Pro) n.725-5224A>G c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.132T>C c.1438-1303T>C (n.1438-1303T>C) n.2480T>C n.511-2235A>G n.265-5224A>G c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.*136T>C (n.*136T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6687641A>T | CA397738406 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1463T>A (p.Leu488Gln) n.725-5224A>T c.1412T>A (p.Leu471Gln) c.1334T>A (p.Leu445Gln) c.132T>A c.1438-1303T>A (n.1438-1303T>A) n.2480T>A n.511-2235A>T n.265-5224A>T c.1352T>A (p.Leu451Gln) c.*136T>A (n.*136T>A) | |
17 | g.6687642G>A | CA497595787 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1462C>T (p.Leu488=) n.725-5223G>A c.1411C>T (p.Leu471=) c.1333C>T (p.Leu445=) c.131C>T c.1438-1304C>T (n.1438-1304C>T) n.2479C>T n.511-2234G>A n.265-5223G>A c.1351C>T (p.Leu451=) c.*135C>T (n.*135C>T) | |
17 | g.6687642G>C | CA397738409 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1462C>G (p.Leu488Val) n.725-5223G>C c.1411C>G (p.Leu471Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) c.131C>G c.1438-1304C>G (n.1438-1304C>G) n.2479C>G n.511-2234G>C n.265-5223G>C c.1351C>G (p.Leu451Val) c.*135C>G (n.*135C>G) | |
17 | g.6687642G= | CA2245482752 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1462C= (p.Leu488=) n.725-5223G= c.1411C= (p.Leu471=) c.1333C= (p.Leu445=) c.131C= c.1438-1304C= (n.1438-1304C=) n.2479C= n.511-2234G= n.265-5223G= c.1351C= (p.Leu451=) c.*135C= (n.*135C=) | |
17 | g.6687642G>T | CA8331360 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1462C>A (p.Leu488Met) n.725-5223G>T c.1411C>A (p.Leu471Met) c.1333C>A (p.Leu445Met) c.131C>A c.1438-1304C>A (n.1438-1304C>A) n.2479C>A n.511-2234G>T n.265-5223G>T c.1351C>A (p.Leu451Met) c.*135C>A (n.*135C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687643C>A | CA497595788 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1461G>T (p.Pro487=) n.725-5222C>A c.1410G>T (p.Pro470=) c.1332G>T (p.Pro444=) c.130G>T c.1438-1305G>T (n.1438-1305G>T) n.2478G>T n.511-2233C>A n.265-5222C>A c.1350G>T (p.Pro450=) c.*134G>T (n.*134G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687643C= | CA2245482755 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1461G= (p.Pro487=) n.725-5222C= c.1410G= (p.Pro470=) c.1332G= (p.Pro444=) c.130G= c.1438-1305G= (n.1438-1305G=) n.2478G= n.511-2233C= n.265-5222C= c.1350G= (p.Pro450=) c.*134G= (n.*134G=) | |
17 | g.6687643C>G | CA497595789 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1461G>C (p.Pro487=) n.725-5222C>G c.1410G>C (p.Pro470=) c.1332G>C (p.Pro444=) c.130G>C c.1438-1305G>C (n.1438-1305G>C) n.2478G>C n.511-2233C>G n.265-5222C>G c.1350G>C (p.Pro450=) c.*134G>C (n.*134G>C) | |
17 | g.6687643C>T | CA8331361 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1461G>A (p.Pro487=) n.725-5222C>T c.1410G>A (p.Pro470=) c.1332G>A (p.Pro444=) c.130G>A c.1438-1305G>A (n.1438-1305G>A) n.2478G>A n.511-2233C>T n.265-5222C>T c.1350G>A (p.Pro450=) c.*134G>A (n.*134G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.6687644G>A | CA287381519 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1460C>T (p.Pro487Leu) n.725-5221G>A c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.129C>T c.1438-1306C>T (n.1438-1306C>T) n.2477C>T n.511-2232G>A n.265-5221G>A c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.*133C>T (n.*133C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6687644G>C | CA8331362 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1460C>G (p.Pro487Arg) n.725-5221G>C c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.129C>G c.1438-1306C>G (n.1438-1306C>G) n.2477C>G n.511-2232G>C n.265-5221G>C c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.*133C>G (n.*133C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6687644G= | CA2245482762 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1460C= (p.Pro487=) n.725-5221G= c.1409C= (p.Pro470=) c.1331C= (p.Pro444=) c.129C= c.1438-1306C= (n.1438-1306C=) n.2477C= n.511-2232G= n.265-5221G= c.1349C= (p.Pro450=) c.*133C= (n.*133C=) | |
17 | g.6687644G>T | CA397738415 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1460C>A (p.Pro487Gln) n.725-5221G>T c.1409C>A (p.Pro470Gln) c.1331C>A (p.Pro444Gln) c.129C>A c.1438-1306C>A (n.1438-1306C>A) n.2477C>A n.511-2232G>T n.265-5221G>T c.1349C>A (p.Pro450Gln) c.*133C>A (n.*133C>A) | |
17 | g.6687645del | CA2576144032 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1460del (p.Pro487ArgfsTer10) n.725-5220del c.1409del (p.Pro470ArgfsTer10) c.1331del (p.Pro444ArgfsTer10) c.129del c.1438-1306del (n.1438-1306del) n.2477del n.511-2231del n.265-5220del c.1349del (p.Pro450ArgfsTer10) c.*133del (n.*133del) | |
17 | g.6687645G>A | CA397738419 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1459C>T (p.Pro487Ser) n.725-5220G>A c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.128C>T c.1438-1307C>T (n.1438-1307C>T) n.2476C>T n.511-2231G>A n.265-5220G>A c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.*132C>T (n.*132C>T) | |
17 | g.6687645G>C | CA397738425 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1459C>G (p.Pro487Ala) n.725-5220G>C c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.128C>G c.1438-1307C>G (n.1438-1307C>G) n.2476C>G n.511-2231G>C n.265-5220G>C c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.*132C>G (n.*132C>G) | |
17 | g.6687645G>T | CA397738427 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1459C>A (p.Pro487Thr) n.725-5220G>T c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.128C>A c.1438-1307C>A (n.1438-1307C>A) n.2476C>A n.511-2231G>T n.265-5220G>T c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.*132C>A (n.*132C>A) | |
17 | g.6687646A>C | CA397738429 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1458T>G (p.Asn486Lys) n.725-5219A>C c.1407T>G (p.Asn469Lys) c.1329T>G (p.Asn443Lys) c.127T>G c.1438-1308T>G (n.1438-1308T>G) n.2475T>G n.511-2230A>C n.265-5219A>C c.1347T>G (p.Asn449Lys) c.*131T>G (n.*131T>G) | |
17 | g.6687646A>G | CA497595790 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1458T>C (p.Asn486=) n.725-5219A>G c.1407T>C (p.Asn469=) c.1329T>C (p.Asn443=) c.127T>C c.1438-1308T>C (n.1438-1308T>C) n.2475T>C n.511-2230A>G n.265-5219A>G c.1347T>C (p.Asn449=) c.*131T>C (n.*131T>C) | |
17 | g.6687646A>T | CA397738431 | ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5 | c.1458T>A (p.Asn486Lys) n.725-5219A>T c.1407T>A (p.Asn469Lys) c.1329T>A (p.Asn443Lys) c.127T>A c.1438-1308T>A (n.1438-1308T>A) n.2475T>A n.511-2230A>T n.265-5219A>T c.1347T>A (p.Asn449Lys) c.*131T>A (n.*131T>A) |