Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.66781025G>A | CA490908877 | SMAD6 | c.981G>A (p.Lys327=) c.1113G>A (n.1113G>A) c.285G>A (n.285G>A) n.2036G>A c.198G>A (p.Lys66=) n.2380G>A n.2136G>A | ClinVar |
15 | g.66781025G>C | CA393201603 | SMAD6 | c.981G>C (p.Lys327Asn) c.1113G>C (n.1113G>C) c.285G>C (n.285G>C) n.2036G>C c.198G>C (p.Lys66Asn) n.2380G>C n.2136G>C | |
15 | g.66781025G>T | CA393201604 | SMAD6 | c.981G>T (p.Lys327Asn) c.1113G>T (n.1113G>T) c.285G>T (n.285G>T) n.2036G>T c.198G>T (p.Lys66Asn) n.2380G>T n.2136G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781026C>A | CA393201605 | SMAD6 | c.982C>A (p.Pro328Thr) c.1114C>A (n.1114C>A) c.286C>A (n.286C>A) n.2037C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) n.2381C>A n.2137C>A | |
15 | g.66781026C= | CA2184234636 | SMAD6 | c.982C= (p.Pro328=) c.1114C= (n.1114C=) c.286C= (n.286C=) n.2037C= c.199C= (p.Pro67=) n.2381C= n.2137C= | |
15 | g.66781026C>G | CA393201606 | SMAD6 | c.982C>G (p.Pro328Ala) c.1114C>G (n.1114C>G) c.286C>G (n.286C>G) n.2037C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) n.2381C>G n.2137C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781026C>T | CA393201607 | SMAD6 | c.982C>T (p.Pro328Ser) c.1114C>T (n.1114C>T) c.286C>T (n.286C>T) n.2037C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) n.2381C>T n.2137C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781027C>A | CA393201608 | SMAD6 | c.983C>A (p.Pro328Gln) c.1115C>A (n.1115C>A) c.287C>A (n.287C>A) n.2038C>A c.200C>A (p.Pro67Gln) n.2382C>A n.2138C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781027C= | CA2184234637 | SMAD6 | c.983C= (p.Pro328=) c.1115C= (n.1115C=) c.287C= (n.287C=) n.2038C= c.200C= (p.Pro67=) n.2382C= n.2138C= | |
15 | g.66781027C>G | CA393201609 | SMAD6 | c.983C>G (p.Pro328Arg) c.1115C>G (n.1115C>G) c.287C>G (n.287C>G) n.2038C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) n.2382C>G n.2138C>G | |
15 | g.66781027C>T | CA7626700 | SMAD6 | c.983C>T (p.Pro328Leu) c.1115C>T (n.1115C>T) c.287C>T (n.287C>T) n.2038C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) n.2382C>T n.2138C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781028G>A | CA490908880 | SMAD6 | c.984G>A (p.Pro328=) c.1116G>A (n.1116G>A) c.288G>A (n.288G>A) n.2039G>A c.201G>A (p.Pro67=) n.2383G>A n.2139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781028G>C | CA490908881 | SMAD6 | c.984G>C (p.Pro328=) c.1116G>C (n.1116G>C) c.288G>C (n.288G>C) n.2039G>C c.201G>C (p.Pro67=) n.2383G>C n.2139G>C | |
15 | g.66781028G>T | CA490908882 | SMAD6 | c.984G>T (p.Pro328=) c.1116G>T (n.1116G>T) c.288G>T (n.288G>T) n.2039G>T c.201G>T (p.Pro67=) n.2383G>T n.2139G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781029A>C | CA393201610 | SMAD6 | c.985A>C (p.Ser329Arg) c.1117A>C (n.1117A>C) c.289A>C (n.289A>C) n.2040A>C c.202A>C (p.Ser68Arg) n.2384A>C n.2140A>C | |
15 | g.66781029A>G | CA393201611 | SMAD6 | c.985A>G (p.Ser329Gly) c.1117A>G (n.1117A>G) c.289A>G (n.289A>G) n.2040A>G c.202A>G (p.Ser68Gly) n.2384A>G n.2140A>G | |
15 | g.66781029A>T | CA393201612 | SMAD6 | c.985A>T (p.Ser329Cys) c.1117A>T (n.1117A>T) c.289A>T (n.289A>T) n.2040A>T c.202A>T (p.Ser68Cys) n.2384A>T n.2140A>T | |
15 | g.66781030G>A | CA393201615 | SMAD6 | c.986G>A (p.Ser329Asn) c.1118G>A (n.1118G>A) c.290G>A (n.290G>A) n.2041G>A c.203G>A (p.Ser68Asn) n.2385G>A n.2141G>A | |
15 | g.66781030G>C | CA393201613 | SMAD6 | c.986G>C (p.Ser329Thr) c.1118G>C (n.1118G>C) c.290G>C (n.290G>C) n.2041G>C c.203G>C (p.Ser68Thr) n.2385G>C n.2141G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781030G>T | CA393201614 | SMAD6 | c.986G>T (p.Ser329Ile) c.1118G>T (n.1118G>T) c.290G>T (n.290G>T) n.2041G>T c.203G>T (p.Ser68Ile) n.2385G>T n.2141G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781031C>A | CA393201616 | SMAD6 | c.987C>A (p.Ser329Arg) c.1119C>A (n.1119C>A) c.291C>A (n.291C>A) n.2042C>A c.204C>A (p.Ser68Arg) n.2386C>A n.2142C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781031C= | CA2184234638 | SMAD6 | c.987C= (p.Ser329=) c.1119C= (n.1119C=) c.291C= (n.291C=) n.2042C= c.204C= (p.Ser68=) n.2386C= n.2142C= | |
15 | g.66781031C>G | CA393201617 | SMAD6 | c.987C>G (p.Ser329Arg) c.1119C>G (n.1119C>G) c.291C>G (n.291C>G) n.2042C>G c.204C>G (p.Ser68Arg) n.2386C>G n.2142C>G | |
15 | g.66781031C>T | CA490908884 | SMAD6 | c.987C>T (p.Ser329=) c.1119C>T (n.1119C>T) c.291C>T (n.291C>T) n.2042C>T c.204C>T (p.Ser68=) n.2386C>T n.2142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781032C>A | CA393201618 | SMAD6 | c.988C>A (p.His330Asn) c.1120C>A (n.1120C>A) c.292C>A (n.292C>A) n.2043C>A c.205C>A (p.His69Asn) n.2387C>A n.2143C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781032C>G | CA393201619 | SMAD6 | c.988C>G (p.His330Asp) c.1120C>G (n.1120C>G) c.292C>G (n.292C>G) n.2043C>G c.205C>G (p.His69Asp) n.2387C>G n.2143C>G | |
15 | g.66781032C>T | CA393201620 | SMAD6 | c.988C>T (p.His330Tyr) c.1120C>T (n.1120C>T) c.292C>T (n.292C>T) n.2043C>T c.205C>T (p.His69Tyr) n.2387C>T n.2143C>T | |
15 | g.66781033_66781034dup | CA2804555450 | SMAD6 | c.989_990dup (p.Trp331ThrfsTer?) c.1121_1122dup (n.1121_1122dup) c.293_294dup (n.293_294dup) n.2044_2045dup c.206_207dup (p.Trp70ThrfsTer?) n.2388_2389dup n.2144_2145dup | |
15 | g.66781032_66781035dup | CA2575767603 | SMAD6 | c.988_991dup (p.Trp331SerfsTer?) c.1120_1123dup (n.1120_1123dup) c.292_295dup (n.292_295dup) n.2043_2046dup c.205_208dup (p.Trp70SerfsTer?) n.2387_2390dup n.2143_2146dup | |
15 | g.66781033A>C | CA393201621 | SMAD6 | c.989A>C (p.His330Pro) c.1121A>C (n.1121A>C) c.293A>C (n.293A>C) n.2044A>C c.206A>C (p.His69Pro) n.2388A>C n.2144A>C | |
15 | g.66781033A>G | CA393201622 | SMAD6 | c.989A>G (p.His330Arg) c.1121A>G (n.1121A>G) c.293A>G (n.293A>G) n.2044A>G c.206A>G (p.His69Arg) n.2388A>G n.2144A>G | |
15 | g.66781033A>T | CA393201623 | SMAD6 | c.989A>T (p.His330Leu) c.1121A>T (n.1121A>T) c.293A>T (n.293A>T) n.2044A>T c.206A>T (p.His69Leu) n.2388A>T n.2144A>T | |
15 | g.66781034C>A | CA393201624 | SMAD6 | c.990C>A (p.His330Gln) c.1122C>A (n.1122C>A) c.294C>A (n.294C>A) n.2045C>A c.207C>A (p.His69Gln) n.2389C>A n.2145C>A | |
15 | g.66781034C>G | CA393201625 | SMAD6 | c.990C>G (p.His330Gln) c.1122C>G (n.1122C>G) c.294C>G (n.294C>G) n.2045C>G c.207C>G (p.His69Gln) n.2389C>G n.2145C>G | |
15 | g.66781034C>T | CA490908887 | SMAD6 | c.990C>T (p.His330=) c.1122C>T (n.1122C>T) c.294C>T (n.294C>T) n.2045C>T c.207C>T (p.His69=) n.2389C>T n.2145C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781034_66781037delinsCTGG | CA2184234639 | SMAD6 | c.990_993delinsCTGG (p.His330=) c.1122_1125delinsCTGG (n.1122_1125delinsCTGG) c.294_297delinsCTGG (n.294_297delinsCTGG) n.2045_2048delinsCTGG c.207_210delinsCTGG (p.His69=) n.2389_2392delinsCTGG n.2145_2148delinsCTGG | |
15 | g.66781035T>A | CA393201626 | SMAD6 | c.991T>A (p.Trp331Arg) c.1123T>A (n.1123T>A) c.295T>A (n.295T>A) n.2046T>A c.208T>A (p.Trp70Arg) n.2390T>A n.2146T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781035T>C | CA393201627 | SMAD6 | c.991T>C (p.Trp331Arg) c.1123T>C (n.1123T>C) c.295T>C (n.295T>C) n.2046T>C c.208T>C (p.Trp70Arg) n.2390T>C n.2146T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781035T>G | CA393201628 | SMAD6 | c.991T>G (p.Trp331Gly) c.1123T>G (n.1123T>G) c.295T>G (n.295T>G) n.2046T>G c.208T>G (p.Trp70Gly) n.2390T>G n.2146T>G | |
15 | g.66781035T= | CA2184234640 | SMAD6 | c.991T= (p.Trp331=) c.1123T= (n.1123T=) c.295T= (n.295T=) n.2046T= c.208T= (p.Trp70=) n.2390T= n.2146T= | |
15 | g.66781037_66781039del | CA970963815 | SMAD6 | c.993_995del (p.Trp331del) c.1125_1127del (n.1125_1127del) c.297_299del (n.297_299del) n.2048_2050del c.210_212del (p.Trp70del) n.2392_2394del n.2148_2150del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781035_66781050del | CA2629105754 | SMAD6 | c.991_1006del (p.Trp331ThrfsTer?) c.1123_1138del (n.1123_1138del) c.295_310del (n.295_310del) n.2046_2061del c.208_223del (p.Trp70ThrfsTer?) n.2390_2405del n.2146_2161del | gnomAD v4 |
15 | g.66781035_66781036insCAC | CA2573151066 | SMAD6 | c.991_992insCAC (p.Trp331delinsSerArg) c.1123_1124insCAC (n.1123_1124insCAC) c.295_296insCAC (n.295_296insCAC) n.2046_2047insCAC c.208_209insCAC (p.Trp70delinsSerArg) n.2390_2391insCAC n.2146_2147insCAC | ClinVar dbSNP |
15 | g.66781036G>A | CA393201630 | SMAD6 | c.992G>A (p.Trp331Ter) c.1124G>A (n.1124G>A) c.296G>A (n.296G>A) n.2047G>A c.209G>A (p.Trp70Ter) n.2391G>A n.2147G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781036G>C | CA393201631 | SMAD6 | c.992G>C (p.Trp331Ser) c.1124G>C (n.1124G>C) c.296G>C (n.296G>C) n.2047G>C c.209G>C (p.Trp70Ser) n.2391G>C n.2147G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781036G= | CA2184234641 | SMAD6 | c.992G= (p.Trp331=) c.1124G= (n.1124G=) c.296G= (n.296G=) n.2047G= c.209G= (p.Trp70=) n.2391G= n.2147G= | |
15 | g.66781036G>T | CA393201629 | SMAD6 | c.992G>T (p.Trp331Leu) c.1124G>T (n.1124G>T) c.296G>T (n.296G>T) n.2047G>T c.209G>T (p.Trp70Leu) n.2391G>T n.2147G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781037G>A | CA393201632 | SMAD6 | c.993G>A (p.Trp331Ter) c.1125G>A (n.1125G>A) c.297G>A (n.297G>A) n.2048G>A c.210G>A (p.Trp70Ter) n.2392G>A n.2148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781037G>C | CA393201633 | SMAD6 | c.993G>C (p.Trp331Cys) c.1125G>C (n.1125G>C) c.297G>C (n.297G>C) n.2048G>C c.210G>C (p.Trp70Cys) n.2392G>C n.2148G>C | ClinVar |
15 | g.66781037G= | CA2184234642 | SMAD6 | c.993G= (p.Trp331=) c.1125G= (n.1125G=) c.297G= (n.297G=) n.2048G= c.210G= (p.Trp70=) n.2392G= n.2148G= | |
15 | g.66781037G>T | CA272023210 | SMAD6 | c.993G>T (p.Trp331Cys) c.1125G>T (n.1125G>T) c.297G>T (n.297G>T) n.2048G>T c.210G>T (p.Trp70Cys) n.2392G>T n.2148G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781038_66781039dup | CA2575767604 | SMAD6 | c.994_995dup (p.Ser333AlafsTer?) c.1126_1127dup (n.1126_1127dup) c.298_299dup (n.298_299dup) n.2049_2050dup c.211_212dup (p.Ser72AlafsTer?) n.2393_2394dup n.2149_2150dup | |
15 | g.66781038T>A | CA393201634 | SMAD6 | c.994T>A (p.Cys332Ser) c.1126T>A (n.1126T>A) c.298T>A (n.298T>A) n.2049T>A c.211T>A (p.Cys71Ser) n.2393T>A n.2149T>A | |
15 | g.66781038T>C | CA393201635 | SMAD6 | c.994T>C (p.Cys332Arg) c.1126T>C (n.1126T>C) c.298T>C (n.298T>C) n.2049T>C c.211T>C (p.Cys71Arg) n.2393T>C n.2149T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781038T>G | CA393201636 | SMAD6 | c.994T>G (p.Cys332Gly) c.1126T>G (n.1126T>G) c.298T>G (n.298T>G) n.2049T>G c.211T>G (p.Cys71Gly) n.2393T>G n.2149T>G | |
15 | g.66781038T= | CA2184234643 | SMAD6 | c.994T= (p.Cys332=) c.1126T= (n.1126T=) c.298T= (n.298T=) n.2049T= c.211T= (p.Cys71=) n.2393T= n.2149T= | |
15 | g.66781039G>A | CA393201637 | SMAD6 | c.995G>A (p.Cys332Tyr) c.1127G>A (n.1127G>A) c.299G>A (n.299G>A) n.2050G>A c.212G>A (p.Cys71Tyr) n.2394G>A n.2150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781039G>C | CA393201638 | SMAD6 | c.995G>C (p.Cys332Ser) c.1127G>C (n.1127G>C) c.299G>C (n.299G>C) n.2050G>C c.212G>C (p.Cys71Ser) n.2394G>C n.2150G>C | |
15 | g.66781039G= | CA2184234644 | SMAD6 | c.995G= (p.Cys332=) c.1127G= (n.1127G=) c.299G= (n.299G=) n.2050G= c.212G= (p.Cys71=) n.2394G= n.2150G= | |
15 | g.66781039G>T | CA393201639 | SMAD6 | c.995G>T (p.Cys332Phe) c.1127G>T (n.1127G>T) c.299G>T (n.299G>T) n.2050G>T c.212G>T (p.Cys71Phe) n.2394G>T n.2150G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781040C>A | CA393201640 | SMAD6 | c.996C>A (p.Cys332Ter) c.1128C>A (n.1128C>A) c.300C>A (n.300C>A) n.2051C>A c.213C>A (p.Cys71Ter) n.2395C>A n.2151C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781040C>G | CA393201641 | SMAD6 | c.996C>G (p.Cys332Trp) c.1128C>G (n.1128C>G) c.300C>G (n.300C>G) n.2051C>G c.213C>G (p.Cys71Trp) n.2395C>G n.2151C>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781040C>T | CA490908892 | SMAD6 | c.996C>T (p.Cys332=) c.1128C>T (n.1128C>T) c.300C>T (n.300C>T) n.2051C>T c.213C>T (p.Cys71=) n.2395C>T n.2151C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781041A>C | CA393201642 | SMAD6 | c.997A>C (p.Ser333Arg) c.1129A>C (n.1129A>C) c.301A>C (n.301A>C) n.2052A>C c.214A>C (p.Ser72Arg) n.2396A>C n.2152A>C | |
15 | g.66781041A>G | CA393201643 | SMAD6 | c.997A>G (p.Ser333Gly) c.1129A>G (n.1129A>G) c.301A>G (n.301A>G) n.2052A>G c.214A>G (p.Ser72Gly) n.2396A>G n.2152A>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781041A>T | CA393201644 | SMAD6 | c.997A>T (p.Ser333Cys) c.1129A>T (n.1129A>T) c.301A>T (n.301A>T) n.2052A>T c.214A>T (p.Ser72Cys) n.2396A>T n.2152A>T | |
15 | g.66781041_66781042delinsAG | CA2184234645 | SMAD6 | c.997_998delinsAG (p.Ser333=) c.1129_1130delinsAG (n.1129_1130delinsAG) c.301_302delinsAG (n.301_302delinsAG) n.2052_2053delinsAG c.214_215delinsAG (p.Ser72=) n.2396_2397delinsAG n.2152_2153delinsAG | |
15 | g.66781041_66781043delinsAGC | CA2184234646 | SMAD6 | c.997_999delinsAGC (p.Ser333=) c.1129_1131delinsAGC (n.1129_1131delinsAGC) c.301_303delinsAGC (n.301_303delinsAGC) n.2052_2054delinsAGC c.214_216delinsAGC (p.Ser72=) n.2396_2398delinsAGC n.2152_2154delinsAGC | |
15 | g.66781041_66781046delinsAGCGTG | CA2184234647 | SMAD6 | c.997_1002delinsAGCGTG (p.Ser333=) c.1129_1134delinsAGCGTG (n.1129_1134delinsAGCGTG) c.301_306delinsAGCGTG (n.301_306delinsAGCGTG) n.2052_2057delinsAGCGTG c.214_219delinsAGCGTG (p.Ser72=) n.2396_2401delinsAGCGTG n.2152_2157delinsAGCGTG | |
15 | g.66781042del | CA970963822 | SMAD6 | c.998del (p.Ser333ThrfsTer?) c.1130del (n.1130del) c.302del (n.302del) n.2053del c.215del (p.Ser72ThrfsTer?) n.2397del n.2153del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781042G>A | CA7626702 | SMAD6 | c.998G>A (p.Ser333Asn) c.1130G>A (n.1130G>A) c.302G>A (n.302G>A) n.2053G>A c.215G>A (p.Ser72Asn) n.2397G>A n.2153G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781042G>C | CA7626701 | SMAD6 | c.998G>C (p.Ser333Thr) c.1130G>C (n.1130G>C) c.302G>C (n.302G>C) n.2053G>C c.215G>C (p.Ser72Thr) n.2397G>C n.2153G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781042G= | CA2184234649 | SMAD6 | c.998G= (p.Ser333=) c.1130G= (n.1130G=) c.302G= (n.302G=) n.2053G= c.215G= (p.Ser72=) n.2397G= n.2153G= | |
15 | g.66781042G>T | CA393201645 | SMAD6 | c.998G>T (p.Ser333Ile) c.1130G>T (n.1130G>T) c.302G>T (n.302G>T) n.2053G>T c.215G>T (p.Ser72Ile) n.2397G>T n.2153G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781042_66781043delinsGC | CA2184234648 | SMAD6 | c.998_999delinsGC (p.Ser333=) c.1130_1131delinsGC (n.1130_1131delinsGC) c.302_303delinsGC (n.302_303delinsGC) n.2053_2054delinsGC c.215_216delinsGC (p.Ser72=) n.2397_2398delinsGC n.2153_2154delinsGC | |
15 | g.66781043_66781044del | CA2184234651 | SMAD6 | c.999_1000del (p.Val334GlyfsTer?) c.1131_1132del (n.1131_1132del) c.303_304del (n.303_304del) n.2054_2055del c.216_217del (p.Val73GlyfsTer?) n.2398_2399del n.2154_2155del | dbSNP |
15 | g.66781046_66781050del | CA2184234650 | SMAD6 | c.1002_1006del (p.Ala335LeufsTer?) c.1134_1138del (n.1134_1138del) c.306_310del (n.306_310del) n.2057_2061del c.219_223del (p.Ala74LeufsTer?) n.2401_2405del n.2157_2161del | dbSNP |
15 | g.66781043del | CA715042776 | SMAD6 | c.999del (p.Ser333ArgfsTer?) c.1131del (n.1131del) c.303del (n.303del) n.2054del c.216del (p.Ser72ArgfsTer?) n.2398del n.2154del | dbSNP |
15 | g.66781043C>A | CA393201646 | SMAD6 | c.999C>A (p.Ser333Arg) c.1131C>A (n.1131C>A) c.303C>A (n.303C>A) n.2054C>A c.216C>A (p.Ser72Arg) n.2398C>A n.2154C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781043C= | CA2184234652 | SMAD6 | c.999C= (p.Ser333=) c.1131C= (n.1131C=) c.303C= (n.303C=) n.2054C= c.216C= (p.Ser72=) n.2398C= n.2154C= | |
15 | g.66781043C>G | CA393201647 | SMAD6 | c.999C>G (p.Ser333Arg) c.1131C>G (n.1131C>G) c.303C>G (n.303C>G) n.2054C>G c.216C>G (p.Ser72Arg) n.2398C>G n.2154C>G | |
15 | g.66781043C>T | CA7626703 | SMAD6 | c.999C>T (p.Ser333=) c.1131C>T (n.1131C>T) c.303C>T (n.303C>T) n.2054C>T c.216C>T (p.Ser72=) n.2398C>T n.2154C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781044del | CA970963835 | SMAD6 | c.1000del (p.Val334TrpfsTer?) c.1132del (n.1132del) c.304del (n.304del) n.2055del c.217del (p.Val73TrpfsTer?) n.2399del n.2155del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781044G>A | CA393201648 | SMAD6 | c.1000G>A (p.Val334Met) c.1132G>A (n.1132G>A) c.304G>A (n.304G>A) n.2055G>A c.217G>A (p.Val73Met) n.2399G>A n.2155G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781044G>C | CA7626704 | SMAD6 | c.1000G>C (p.Val334Leu) c.1132G>C (n.1132G>C) c.304G>C (n.304G>C) n.2055G>C c.217G>C (p.Val73Leu) n.2399G>C n.2155G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781044G= | CA2184234653 | SMAD6 | c.1000G= (p.Val334=) c.1132G= (n.1132G=) c.304G= (n.304G=) n.2055G= c.217G= (p.Val73=) n.2399G= n.2155G= | |
15 | g.66781044G>T | CA393201649 | SMAD6 | c.1000G>T (p.Val334Leu) c.1132G>T (n.1132G>T) c.304G>T (n.304G>T) n.2055G>T c.217G>T (p.Val73Leu) n.2399G>T n.2155G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781045T>A | CA393201650 | SMAD6 | c.1001T>A (p.Val334Glu) c.1133T>A (n.1133T>A) c.305T>A (n.305T>A) n.2056T>A c.218T>A (p.Val73Glu) n.2400T>A n.2156T>A | |
15 | g.66781045T>C | CA393201651 | SMAD6 | c.1001T>C (p.Val334Ala) c.1133T>C (n.1133T>C) c.305T>C (n.305T>C) n.2056T>C c.218T>C (p.Val73Ala) n.2400T>C n.2156T>C | dbSNP |
15 | g.66781045T>G | CA393201652 | SMAD6 | c.1001T>G (p.Val334Gly) c.1133T>G (n.1133T>G) c.305T>G (n.305T>G) n.2056T>G c.218T>G (p.Val73Gly) n.2400T>G n.2156T>G | |
15 | g.66781045T= | CA2184234654 | SMAD6 | c.1001T= (p.Val334=) c.1133T= (n.1133T=) c.305T= (n.305T=) n.2056T= c.218T= (p.Val73=) n.2400T= n.2156T= | |
15 | g.66781046G>A | CA490908899 | SMAD6 | c.1002G>A (p.Val334=) c.1134G>A (n.1134G>A) c.306G>A (n.306G>A) n.2057G>A c.219G>A (p.Val73=) n.2401G>A n.2157G>A | |
15 | g.66781046G>C | CA7626705 | SMAD6 | c.1002G>C (p.Val334=) c.1134G>C (n.1134G>C) c.306G>C (n.306G>C) n.2057G>C c.219G>C (p.Val73=) n.2401G>C n.2157G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781046G= | CA2184234655 | SMAD6 | c.1002G= (p.Val334=) c.1134G= (n.1134G=) c.306G= (n.306G=) n.2057G= c.219G= (p.Val73=) n.2401G= n.2157G= | |
15 | g.66781046G>T | CA490908900 | SMAD6 | c.1002G>T (p.Val334=) c.1134G>T (n.1134G>T) c.306G>T (n.306G>T) n.2057G>T c.219G>T (p.Val73=) n.2401G>T n.2157G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781047G>A | CA393201654 | SMAD6 | c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.1135G>A (n.1135G>A) c.307G>A (n.307G>A) n.2058G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) n.2402G>A n.2158G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781047G>C | CA393201655 | SMAD6 | c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.1135G>C (n.1135G>C) c.307G>C (n.307G>C) n.2058G>C c.220G>C (p.Ala74Pro) n.2402G>C n.2158G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781047G= | CA2184234656 | SMAD6 | c.1003G= (p.Ala335=) c.1135G= (n.1135G=) c.307G= (n.307G=) n.2058G= c.220G= (p.Ala74=) n.2402G= n.2158G= | |
15 | g.66781047G>T | CA393201653 | SMAD6 | c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.1135G>T (n.1135G>T) c.307G>T (n.307G>T) n.2058G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) n.2402G>T n.2158G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781048C>A | CA393201656 | SMAD6 | c.1004C>A (p.Ala335Glu) c.1136C>A (n.1136C>A) c.308C>A (n.308C>A) n.2059C>A c.221C>A (p.Ala74Glu) n.2403C>A n.2159C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781048C= | CA2184234657 | SMAD6 | c.1004C= (p.Ala335=) c.1136C= (n.1136C=) c.308C= (n.308C=) n.2059C= c.221C= (p.Ala74=) n.2403C= n.2159C= | |
15 | g.66781048C>G | CA272023247 | SMAD6 | c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.1136C>G (n.1136C>G) c.308C>G (n.308C>G) n.2059C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) n.2403C>G n.2159C>G | dbSNP |
15 | g.66781048C>T | CA393201657 | SMAD6 | c.1004C>T (p.Ala335Val) c.1136C>T (n.1136C>T) c.308C>T (n.308C>T) n.2059C>T c.221C>T (p.Ala74Val) n.2403C>T n.2159C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781049del | CA2804555451 | SMAD6 | c.1005del (p.Tyr336ThrfsTer?) c.1137del (n.1137del) c.309del (n.309del) n.2060del c.222del (p.Tyr75ThrfsTer?) n.2404del n.2160del | |
15 | g.66781049G>A | CA7626706 | SMAD6 | c.1005G>A (p.Ala335=) c.1137G>A (n.1137G>A) c.309G>A (n.309G>A) n.2060G>A c.222G>A (p.Ala74=) n.2404G>A n.2160G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781049G>C | CA490908904 | SMAD6 | c.1005G>C (p.Ala335=) c.1137G>C (n.1137G>C) c.309G>C (n.309G>C) n.2060G>C c.222G>C (p.Ala74=) n.2404G>C n.2160G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781049G= | CA2184234658 | SMAD6 | c.1005G= (p.Ala335=) c.1137G= (n.1137G=) c.309G= (n.309G=) n.2060G= c.222G= (p.Ala74=) n.2404G= n.2160G= | |
15 | g.66781049G>T | CA490908905 | SMAD6 | c.1005G>T (p.Ala335=) c.1137G>T (n.1137G>T) c.309G>T (n.309G>T) n.2060G>T c.222G>T (p.Ala74=) n.2404G>T n.2160G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781050T>A | CA393201658 | SMAD6 | c.1006T>A (p.Tyr336Asn) c.1138T>A (n.1138T>A) c.310T>A (n.310T>A) n.2061T>A c.223T>A (p.Tyr75Asn) n.2405T>A n.2161T>A | |
15 | g.66781050T>C | CA393201659 | SMAD6 | c.1006T>C (p.Tyr336His) c.1138T>C (n.1138T>C) c.310T>C (n.310T>C) n.2061T>C c.223T>C (p.Tyr75His) n.2405T>C n.2161T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781050T>G | CA393201660 | SMAD6 | c.1006T>G (p.Tyr336Asp) c.1138T>G (n.1138T>G) c.310T>G (n.310T>G) n.2061T>G c.223T>G (p.Tyr75Asp) n.2405T>G n.2161T>G | |
15 | g.66781050T= | CA2184234659 | SMAD6 | c.1006T= (p.Tyr336=) c.1138T= (n.1138T=) c.310T= (n.310T=) n.2061T= c.223T= (p.Tyr75=) n.2405T= n.2161T= | |
15 | g.66781050_66781066delinsTACTGGGAGCACCGGAC | CA2184234660 | SMAD6 | c.1006_1022delinsTACTGGGAGCACCGGAC (p.Tyr336=) c.1138_1154delinsTACTGGGAGCACCGGAC (n.1138_1154delinsTACTGGGAGCACCGGAC) c.310_326delinsTACTGGGAGCACCGGAC (n.310_326delinsTACTGGGAGCACCGGAC) n.2061_2077delinsTACTGGGAGCACCGGAC c.223_239delinsTACTGGGAGCACCGGAC (p.Tyr75=) n.2405_2421delinsTACTGGGAGCACCGGAC n.2161_2177delinsTACTGGGAGCACCGGAC | |
15 | g.66781051A= | CA2184234661 | SMAD6 | c.1007A= (p.Tyr336=) c.1139A= (n.1139A=) c.311A= (n.311A=) n.2062A= c.224A= (p.Tyr75=) n.2406A= n.2162A= | |
15 | g.66781051A>C | CA393201661 | SMAD6 | c.1007A>C (p.Tyr336Ser) c.1139A>C (n.1139A>C) c.311A>C (n.311A>C) n.2062A>C c.224A>C (p.Tyr75Ser) n.2406A>C n.2162A>C | |
15 | g.66781051A>G | CA393201662 | SMAD6 | c.1007A>G (p.Tyr336Cys) c.1139A>G (n.1139A>G) c.311A>G (n.311A>G) n.2062A>G c.224A>G (p.Tyr75Cys) n.2406A>G n.2162A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781051A>T | CA393201663 | SMAD6 | c.1007A>T (p.Tyr336Phe) c.1139A>T (n.1139A>T) c.311A>T (n.311A>T) n.2062A>T c.224A>T (p.Tyr75Phe) n.2406A>T n.2162A>T | |
15 | g.66781051_66781066del | CA715042800 | SMAD6 | c.1007_1022del (p.Tyr336CysfsTer?) c.1139_1154del (n.1139_1154del) c.311_326del (n.311_326del) n.2062_2077del c.224_239del (p.Tyr75CysfsTer?) n.2406_2421del n.2162_2177del | dbSNP |
15 | g.66781052C>A | CA393201664 | SMAD6 | c.1008C>A (p.Tyr336Ter) c.1140C>A (n.1140C>A) c.312C>A (n.312C>A) n.2063C>A c.225C>A (p.Tyr75Ter) n.2407C>A n.2163C>A | |
15 | g.66781052C= | CA2184234662 | SMAD6 | c.1008C= (p.Tyr336=) c.1140C= (n.1140C=) c.312C= (n.312C=) n.2063C= c.225C= (p.Tyr75=) n.2407C= n.2163C= | |
15 | g.66781052C>G | CA393201665 | SMAD6 | c.1008C>G (p.Tyr336Ter) c.1140C>G (n.1140C>G) c.312C>G (n.312C>G) n.2063C>G c.225C>G (p.Tyr75Ter) n.2407C>G n.2163C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781052C>T | CA490908907 | SMAD6 | c.1008C>T (p.Tyr336=) c.1140C>T (n.1140C>T) c.312C>T (n.312C>T) n.2063C>T c.225C>T (p.Tyr75=) n.2407C>T n.2163C>T | |
15 | g.66781053T>A | CA393201667 | SMAD6 | c.1009T>A (p.Trp337Arg) c.1141T>A (n.1141T>A) c.313T>A (n.313T>A) n.2064T>A c.226T>A (p.Trp76Arg) n.2408T>A n.2164T>A | ClinVar |
15 | g.66781053T>C | CA393201668 | SMAD6 | c.1009T>C (p.Trp337Arg) c.1141T>C (n.1141T>C) c.313T>C (n.313T>C) n.2064T>C c.226T>C (p.Trp76Arg) n.2408T>C n.2164T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781053T>G | CA393201666 | SMAD6 | c.1009T>G (p.Trp337Gly) c.1141T>G (n.1141T>G) c.313T>G (n.313T>G) n.2064T>G c.226T>G (p.Trp76Gly) n.2408T>G n.2164T>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781053T= | CA2184234663 | SMAD6 | c.1009T= (p.Trp337=) c.1141T= (n.1141T=) c.313T= (n.313T=) n.2064T= c.226T= (p.Trp76=) n.2408T= n.2164T= | |
15 | g.66781054G>A | CA7626707 | SMAD6 | c.1010G>A (p.Trp337Ter) c.1142G>A (n.1142G>A) c.314G>A (n.314G>A) n.2065G>A c.227G>A (p.Trp76Ter) n.2409G>A n.2165G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781054G>C | CA393201669 | SMAD6 | c.1010G>C (p.Trp337Ser) c.1142G>C (n.1142G>C) c.314G>C (n.314G>C) n.2065G>C c.227G>C (p.Trp76Ser) n.2409G>C n.2165G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781054G= | CA2184234664 | SMAD6 | c.1010G= (p.Trp337=) c.1142G= (n.1142G=) c.314G= (n.314G=) n.2065G= c.227G= (p.Trp76=) n.2409G= n.2165G= | |
15 | g.66781054G>T | CA393201670 | SMAD6 | c.1010G>T (p.Trp337Leu) c.1142G>T (n.1142G>T) c.314G>T (n.314G>T) n.2065G>T c.227G>T (p.Trp76Leu) n.2409G>T n.2165G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781056del | CA2573054088 | SMAD6 | c.1012del (p.Glu338SerfsTer?) c.1144del (n.1144del) c.316del (n.316del) n.2067del c.229del (p.Glu77SerfsTer?) n.2411del n.2167del | ClinVar dbSNP |
15 | g.66781055G>A | CA393201671 | SMAD6 | c.1011G>A (p.Trp337Ter) c.1143G>A (n.1143G>A) c.315G>A (n.315G>A) n.2066G>A c.228G>A (p.Trp76Ter) n.2410G>A n.2166G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781055G>C | CA393201672 | SMAD6 | c.1011G>C (p.Trp337Cys) c.1143G>C (n.1143G>C) c.315G>C (n.315G>C) n.2066G>C c.228G>C (p.Trp76Cys) n.2410G>C n.2166G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781055G= | CA2184234665 | SMAD6 | c.1011G= (p.Trp337=) c.1143G= (n.1143G=) c.315G= (n.315G=) n.2066G= c.228G= (p.Trp76=) n.2410G= n.2166G= | |
15 | g.66781055G>T | CA393201673 | SMAD6 | c.1011G>T (p.Trp337Cys) c.1143G>T (n.1143G>T) c.315G>T (n.315G>T) n.2066G>T c.228G>T (p.Trp76Cys) n.2410G>T n.2166G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781056G>A | CA393201674 | SMAD6 | c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.1144G>A (n.1144G>A) c.316G>A (n.316G>A) n.2067G>A c.229G>A (p.Glu77Lys) n.2411G>A n.2167G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781056G>C | CA393201676 | SMAD6 | c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.1144G>C (n.1144G>C) c.316G>C (n.316G>C) n.2067G>C c.229G>C (p.Glu77Gln) n.2411G>C n.2167G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781056G>T | CA393201675 | SMAD6 | c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.1144G>T (n.1144G>T) c.316G>T (n.316G>T) n.2067G>T c.229G>T (p.Glu77Ter) n.2411G>T n.2167G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781057A= | CA2184234666 | SMAD6 | c.1013A= (p.Glu338=) c.1145A= (n.1145A=) c.317A= (n.317A=) n.2068A= c.230A= (p.Glu77=) n.2412A= n.2168A= | |
15 | g.66781057A>C | CA393201677 | SMAD6 | c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.1145A>C (n.1145A>C) c.317A>C (n.317A>C) n.2068A>C c.230A>C (p.Glu77Ala) n.2412A>C n.2168A>C | |
15 | g.66781057A>G | CA393201678 | SMAD6 | c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.1145A>G (n.1145A>G) c.317A>G (n.317A>G) n.2068A>G c.230A>G (p.Glu77Gly) n.2412A>G n.2168A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781057A>T | CA393201679 | SMAD6 | c.1013A>T (p.Glu338Val) c.1145A>T (n.1145A>T) c.317A>T (n.317A>T) n.2068A>T c.230A>T (p.Glu77Val) n.2412A>T n.2168A>T | |
15 | g.66781058G>A | CA490908910 | SMAD6 | c.1014G>A (p.Glu338=) c.1146G>A (n.1146G>A) c.318G>A (n.318G>A) n.2069G>A c.231G>A (p.Glu77=) n.2413G>A n.2169G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781058G>C | CA393201680 | SMAD6 | c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.1146G>C (n.1146G>C) c.318G>C (n.318G>C) n.2069G>C c.231G>C (p.Glu77Asp) n.2413G>C n.2169G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781058G= | CA2184234667 | SMAD6 | c.1014G= (p.Glu338=) c.1146G= (n.1146G=) c.318G= (n.318G=) n.2069G= c.231G= (p.Glu77=) n.2413G= n.2169G= | |
15 | g.66781058G>T | CA393201681 | SMAD6 | c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.1146G>T (n.1146G>T) c.318G>T (n.318G>T) n.2069G>T c.231G>T (p.Glu77Asp) n.2413G>T n.2169G>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.66781059C>A | CA393201684 | SMAD6 | c.1015C>A (p.His339Asn) c.1147C>A (n.1147C>A) c.319C>A (n.319C>A) n.2070C>A c.232C>A (p.His78Asn) n.2414C>A n.2170C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781059C= | CA2184234668 | SMAD6 | c.1015C= (p.His339=) c.1147C= (n.1147C=) c.319C= (n.319C=) n.2070C= c.232C= (p.His78=) n.2414C= n.2170C= | |
15 | g.66781059C>G | CA393201683 | SMAD6 | c.1015C>G (p.His339Asp) c.1147C>G (n.1147C>G) c.319C>G (n.319C>G) n.2070C>G c.232C>G (p.His78Asp) n.2414C>G n.2170C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781059C>T | CA393201682 | SMAD6 | c.1015C>T (p.His339Tyr) c.1147C>T (n.1147C>T) c.319C>T (n.319C>T) n.2070C>T c.232C>T (p.His78Tyr) n.2414C>T n.2170C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781059_66781060insCC | CA919579276 | SMAD6 | c.1015_1016insCC (p.His339ProfsTer?) c.1147_1148insCC (n.1147_1148insCC) c.319_320insCC (n.319_320insCC) n.2070_2071insCC c.232_233insCC (p.His78ProfsTer?) n.2414_2415insCC n.2170_2171insCC | dbSNP |
15 | g.66781060A= | CA2184234669 | SMAD6 | c.1016A= (p.His339=) c.1148A= (n.1148A=) c.320A= (n.320A=) n.2071A= c.233A= (p.His78=) n.2415A= n.2171A= | |
15 | g.66781060A>C | CA393201686 | SMAD6 | c.1016A>C (p.His339Pro) c.1148A>C (n.1148A>C) c.320A>C (n.320A>C) n.2071A>C c.233A>C (p.His78Pro) n.2415A>C n.2171A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781060A>G | CA393201685 | SMAD6 | c.1016A>G (p.His339Arg) c.1148A>G (n.1148A>G) c.320A>G (n.320A>G) n.2071A>G c.233A>G (p.His78Arg) n.2415A>G n.2171A>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781060A>T | CA7626708 | SMAD6 | c.1016A>T (p.His339Leu) c.1148A>T (n.1148A>T) c.320A>T (n.320A>T) n.2071A>T c.233A>T (p.His78Leu) n.2415A>T n.2171A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781061C>A | CA393201687 | SMAD6 | c.1017C>A (p.His339Gln) c.1149C>A (n.1149C>A) c.321C>A (n.321C>A) n.2072C>A c.234C>A (p.His78Gln) n.2416C>A n.2172C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781061C= | CA2184234670 | SMAD6 | c.1017C= (p.His339=) c.1149C= (n.1149C=) c.321C= (n.321C=) n.2072C= c.234C= (p.His78=) n.2416C= n.2172C= | |
15 | g.66781061C>G | CA393201688 | SMAD6 | c.1017C>G (p.His339Gln) c.1149C>G (n.1149C>G) c.321C>G (n.321C>G) n.2072C>G c.234C>G (p.His78Gln) n.2416C>G n.2172C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781061C>T | CA490908913 | SMAD6 | c.1017C>T (p.His339=) c.1149C>T (n.1149C>T) c.321C>T (n.321C>T) n.2072C>T c.234C>T (p.His78=) n.2416C>T n.2172C>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.66781061_66781066del | CA2731108483 | SMAD6 | c.1017_1022del (p.His339_Thr341delinsGln) c.1149_1154del (n.1149_1154del) c.321_326del (n.321_326del) n.2072_2077del c.234_239del (p.His78_Thr80delinsGln) n.2416_2421del n.2172_2177del | dbSNP |
15 | g.66781062C>A | CA490908914 | SMAD6 | c.1018C>A (p.Arg340=) c.1150C>A (n.1150C>A) c.322C>A (n.322C>A) n.2073C>A c.235C>A (p.Arg79=) n.2417C>A n.2173C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781062C>G | CA393201689 | SMAD6 | c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.1150C>G (n.1150C>G) c.322C>G (n.322C>G) n.2073C>G c.235C>G (p.Arg79Gly) n.2417C>G n.2173C>G | |
15 | g.66781062C>T | CA393201690 | SMAD6 | c.1018C>T (p.Arg340Trp) c.1150C>T (n.1150C>T) c.322C>T (n.322C>T) n.2073C>T c.235C>T (p.Arg79Trp) n.2417C>T n.2173C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781063G>A | CA393201691 | SMAD6 | c.1019G>A (p.Arg340Gln) c.1151G>A (n.1151G>A) c.323G>A (n.323G>A) n.2074G>A c.236G>A (p.Arg79Gln) n.2418G>A n.2174G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781063G>C | CA393201692 | SMAD6 | c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.1151G>C (n.1151G>C) c.323G>C (n.323G>C) n.2074G>C c.236G>C (p.Arg79Pro) n.2418G>C n.2174G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781063G= | CA2184234671 | SMAD6 | c.1019G= (p.Arg340=) c.1151G= (n.1151G=) c.323G= (n.323G=) n.2074G= c.236G= (p.Arg79=) n.2418G= n.2174G= | |
15 | g.66781063G>T | CA393201693 | SMAD6 | c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.1151G>T (n.1151G>T) c.323G>T (n.323G>T) n.2074G>T c.236G>T (p.Arg79Leu) n.2418G>T n.2174G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781064G>A | CA490908915 | SMAD6 | c.1020G>A (p.Arg340=) c.1152G>A (n.1152G>A) c.324G>A (n.324G>A) n.2075G>A c.237G>A (p.Arg79=) n.2419G>A n.2175G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781064G>C | CA490908916 | SMAD6 | c.1020G>C (p.Arg340=) c.1152G>C (n.1152G>C) c.324G>C (n.324G>C) n.2075G>C c.237G>C (p.Arg79=) n.2419G>C n.2175G>C | |
15 | g.66781064G>T | CA490908917 | SMAD6 | c.1020G>T (p.Arg340=) c.1152G>T (n.1152G>T) c.324G>T (n.324G>T) n.2075G>T c.237G>T (p.Arg79=) n.2419G>T n.2175G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781065A= | CA2184234672 | SMAD6 | c.1021A= (p.Thr341=) c.1153A= (n.1153A=) c.325A= (n.325A=) n.2076A= c.238A= (p.Thr80=) n.2420A= n.2176A= | |
15 | g.66781065A>C | CA393201694 | SMAD6 | c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.1153A>C (n.1153A>C) c.325A>C (n.325A>C) n.2076A>C c.238A>C (p.Thr80Pro) n.2420A>C n.2176A>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781065A>G | CA393201696 | SMAD6 | c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.1153A>G (n.1153A>G) c.325A>G (n.325A>G) n.2076A>G c.238A>G (p.Thr80Ala) n.2420A>G n.2176A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781065A>T | CA393201695 | SMAD6 | c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.1153A>T (n.1153A>T) c.325A>T (n.325A>T) n.2076A>T c.238A>T (p.Thr80Ser) n.2420A>T n.2176A>T | |
15 | g.66781066C>A | CA393201697 | SMAD6 | c.1022C>A (p.Thr341Lys) c.1154C>A (n.1154C>A) c.326C>A (n.326C>A) n.2077C>A c.239C>A (p.Thr80Lys) n.2421C>A n.2177C>A | dbSNP |
15 | g.66781066C= | CA2184234673 | SMAD6 | c.1022C= (p.Thr341=) c.1154C= (n.1154C=) c.326C= (n.326C=) n.2077C= c.239C= (p.Thr80=) n.2421C= n.2177C= | |
15 | g.66781066C>G | CA393201698 | SMAD6 | c.1022C>G (p.Thr341Arg) c.1154C>G (n.1154C>G) c.326C>G (n.326C>G) n.2077C>G c.239C>G (p.Thr80Arg) n.2421C>G n.2177C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781066C>T | CA7626709 | SMAD6 | c.1022C>T (p.Thr341Met) c.1154C>T (n.1154C>T) c.326C>T (n.326C>T) n.2077C>T c.239C>T (p.Thr80Met) n.2421C>T n.2177C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781067G>A | CA7626710 | SMAD6 | c.1023G>A (p.Thr341=) c.1155G>A (n.1155G>A) c.327G>A (n.327G>A) n.2078G>A c.240G>A (p.Thr80=) n.2422G>A n.2178G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781067G>C | CA490908921 | SMAD6 | c.1023G>C (p.Thr341=) c.1155G>C (n.1155G>C) c.327G>C (n.327G>C) n.2078G>C c.240G>C (p.Thr80=) n.2422G>C n.2178G>C | |
15 | g.66781067G= | CA2184234674 | SMAD6 | c.1023G= (p.Thr341=) c.1155G= (n.1155G=) c.327G= (n.327G=) n.2078G= c.240G= (p.Thr80=) n.2422G= n.2178G= | |
15 | g.66781067G>T | CA490908922 | SMAD6 | c.1023G>T (p.Thr341=) c.1155G>T (n.1155G>T) c.327G>T (n.327G>T) n.2078G>T c.240G>T (p.Thr80=) n.2422G>T n.2178G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781068C>A | CA393201701 | SMAD6 | c.1024C>A (p.Arg342Ser) c.1156C>A (n.1156C>A) c.328C>A (n.328C>A) n.2079C>A c.241C>A (p.Arg81Ser) n.2423C>A n.2179C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781068C= | CA2184234675 | SMAD6 | c.1024C= (p.Arg342=) c.1156C= (n.1156C=) c.328C= (n.328C=) n.2079C= c.241C= (p.Arg81=) n.2423C= n.2179C= | |
15 | g.66781068C>G | CA393201699 | SMAD6 | c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.1156C>G (n.1156C>G) c.328C>G (n.328C>G) n.2079C>G c.241C>G (p.Arg81Gly) n.2423C>G n.2179C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781068C>T | CA393201700 | SMAD6 | c.1024C>T (p.Arg342Cys) c.1156C>T (n.1156C>T) c.328C>T (n.328C>T) n.2079C>T c.241C>T (p.Arg81Cys) n.2423C>T n.2179C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781069G>A | CA7626711 | SMAD6 | c.1025G>A (p.Arg342His) c.1157G>A (n.1157G>A) c.329G>A (n.329G>A) n.2080G>A c.242G>A (p.Arg81His) n.2424G>A n.2180G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.66781069G>C | CA393201702 | SMAD6 | c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.1157G>C (n.1157G>C) c.329G>C (n.329G>C) n.2080G>C c.242G>C (p.Arg81Pro) n.2424G>C n.2180G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781069G= | CA2184234676 | SMAD6 | c.1025G= (p.Arg342=) c.1157G= (n.1157G=) c.329G= (n.329G=) n.2080G= c.242G= (p.Arg81=) n.2424G= n.2180G= | |
15 | g.66781069G>T | CA393201703 | SMAD6 | c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.1157G>T (n.1157G>T) c.329G>T (n.329G>T) n.2080G>T c.242G>T (p.Arg81Leu) n.2424G>T n.2180G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781070C>A | CA490908926 | SMAD6 | c.1026C>A (p.Arg342=) c.1158C>A (n.1158C>A) c.330C>A (n.330C>A) n.2081C>A c.243C>A (p.Arg81=) n.2425C>A n.2181C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781070C= | CA2184234677 | SMAD6 | c.1026C= (p.Arg342=) c.1158C= (n.1158C=) c.330C= (n.330C=) n.2081C= c.243C= (p.Arg81=) n.2425C= n.2181C= | |
15 | g.66781070C>G | CA490908928 | SMAD6 | c.1026C>G (p.Arg342=) c.1158C>G (n.1158C>G) c.330C>G (n.330C>G) n.2081C>G c.243C>G (p.Arg81=) n.2425C>G n.2181C>G | ClinVar |
15 | g.66781070C>T | CA490908927 | SMAD6 | c.1026C>T (p.Arg342=) c.1158C>T (n.1158C>T) c.330C>T (n.330C>T) n.2081C>T c.243C>T (p.Arg81=) n.2425C>T n.2181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781071G>A | CA393201704 | SMAD6 | c.1027G>A (p.Val343Met) c.1159G>A (n.1159G>A) c.331G>A (n.331G>A) n.2082G>A c.244G>A (p.Val82Met) n.2426G>A n.2182G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781071G>C | CA393201705 | SMAD6 | c.1027G>C (p.Val343Leu) c.1159G>C (n.1159G>C) c.331G>C (n.331G>C) n.2082G>C c.244G>C (p.Val82Leu) n.2426G>C n.2182G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781071G>T | CA393201706 | SMAD6 | c.1027G>T (p.Val343Leu) c.1159G>T (n.1159G>T) c.331G>T (n.331G>T) n.2082G>T c.244G>T (p.Val82Leu) n.2426G>T n.2182G>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.66781072T>A | CA393201707 | SMAD6 | c.1028T>A (p.Val343Glu) c.1160T>A (n.1160T>A) c.332T>A (n.332T>A) n.2083T>A c.245T>A (p.Val82Glu) n.2427T>A n.2183T>A | |
15 | g.66781072T>C | CA393201708 | SMAD6 | c.1028T>C (p.Val343Ala) c.1160T>C (n.1160T>C) c.332T>C (n.332T>C) n.2083T>C c.245T>C (p.Val82Ala) n.2427T>C n.2183T>C | |
15 | g.66781072T>G | CA393201709 | SMAD6 | c.1028T>G (p.Val343Gly) c.1160T>G (n.1160T>G) c.332T>G (n.332T>G) n.2083T>G c.245T>G (p.Val82Gly) n.2427T>G n.2183T>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781073G>A | CA490908929 | SMAD6 | c.1029G>A (p.Val343=) c.1161G>A (n.1161G>A) c.333G>A (n.333G>A) n.2084G>A c.246G>A (p.Val82=) n.2428G>A n.2184G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781073G>C | CA490908930 | SMAD6 | c.1029G>C (p.Val343=) c.1161G>C (n.1161G>C) c.333G>C (n.333G>C) n.2084G>C c.246G>C (p.Val82=) n.2428G>C n.2184G>C | |
15 | g.66781073G= | CA2184234678 | SMAD6 | c.1029G= (p.Val343=) c.1161G= (n.1161G=) c.333G= (n.333G=) n.2084G= c.246G= (p.Val82=) n.2428G= n.2184G= | |
15 | g.66781073G>T | CA7626712 | SMAD6 | c.1029G>T (p.Val343=) c.1161G>T (n.1161G>T) c.333G>T (n.333G>T) n.2084G>T c.246G>T (p.Val82=) n.2428G>T n.2184G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781075del | CA2629105755 | SMAD6 | c.1031del (p.Gly344AlafsTer?) c.1163del (n.1163del) c.335del (n.335del) n.2086del c.248del (p.Gly83AlafsTer?) n.2430del n.2186del | gnomAD v4 |
15 | g.66781074G>A | CA393201710 | SMAD6 | c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.1162G>A (n.1162G>A) c.334G>A (n.334G>A) n.2085G>A c.247G>A (p.Gly83Ser) n.2429G>A n.2185G>A | ClinVar |
15 | g.66781074G>C | CA7626713 | SMAD6 | c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.1162G>C (n.1162G>C) c.334G>C (n.334G>C) n.2085G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) n.2429G>C n.2185G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781074G= | CA2184234679 | SMAD6 | c.1030G= (p.Gly344=) c.1162G= (n.1162G=) c.334G= (n.334G=) n.2085G= c.247G= (p.Gly83=) n.2429G= n.2185G= | |
15 | g.66781074G>T | CA393201711 | SMAD6 | c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.1162G>T (n.1162G>T) c.334G>T (n.334G>T) n.2085G>T c.247G>T (p.Gly83Cys) n.2429G>T n.2185G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781075G>A | CA393201714 | SMAD6 | c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.1163G>A (n.1163G>A) c.335G>A (n.335G>A) n.2086G>A c.248G>A (p.Gly83Asp) n.2430G>A n.2186G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781075G>C | CA393201712 | SMAD6 | c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.1163G>C (n.1163G>C) c.335G>C (n.335G>C) n.2086G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) n.2430G>C n.2186G>C | |
15 | g.66781075G>T | CA393201713 | SMAD6 | c.1031G>T (p.Gly344Val) c.1163G>T (n.1163G>T) c.335G>T (n.335G>T) n.2086G>T c.248G>T (p.Gly83Val) n.2430G>T n.2186G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781075_66781076dup | CA2629105756 | SMAD6 | c.1031_1032dup (p.Arg345AlafsTer?) c.1163_1164dup (n.1163_1164dup) c.335_336dup (n.335_336dup) n.2086_2087dup c.248_249dup (p.Arg84AlafsTer?) n.2430_2431dup n.2186_2187dup | gnomAD v4 |
15 | g.66781076C>A | CA490908932 | SMAD6 | c.1032C>A (p.Gly344=) c.1164C>A (n.1164C>A) c.336C>A (n.336C>A) n.2087C>A c.249C>A (p.Gly83=) n.2431C>A n.2187C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781076C>G | CA490908933 | SMAD6 | c.1032C>G (p.Gly344=) c.1164C>G (n.1164C>G) c.336C>G (n.336C>G) n.2087C>G c.249C>G (p.Gly83=) n.2431C>G n.2187C>G | |
15 | g.66781076C>T | CA490908934 | SMAD6 | c.1032C>T (p.Gly344=) c.1164C>T (n.1164C>T) c.336C>T (n.336C>T) n.2087C>T c.249C>T (p.Gly83=) n.2431C>T n.2187C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781077C>A | CA393201715 | SMAD6 | c.1033C>A (p.Arg345Ser) c.1165C>A (n.1165C>A) c.337C>A (n.337C>A) n.2088C>A c.250C>A (p.Arg84Ser) n.2432C>A n.2188C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781077C>G | CA393201716 | SMAD6 | c.1033C>G (p.Arg345Gly) c.1165C>G (n.1165C>G) c.337C>G (n.337C>G) n.2088C>G c.250C>G (p.Arg84Gly) n.2432C>G n.2188C>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781077C>T | CA393201717 | SMAD6 | c.1033C>T (p.Arg345Cys) c.1165C>T (n.1165C>T) c.337C>T (n.337C>T) n.2088C>T c.250C>T (p.Arg84Cys) n.2432C>T n.2188C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781077_66781078delinsCG | CA2184234680 | SMAD6 | c.1033_1034delinsCG (p.Arg345=) c.1165_1166delinsCG (n.1165_1166delinsCG) c.337_338delinsCG (n.337_338delinsCG) n.2088_2089delinsCG c.250_251delinsCG (p.Arg84=) n.2432_2433delinsCG n.2188_2189delinsCG | |
15 | g.66781078del | CA645294080 | SMAD6 | c.1034del (p.Arg345ProfsTer?) c.1166del (n.1166del) c.338del (n.338del) n.2089del c.251del (p.Arg84ProfsTer?) n.2433del n.2189del | ClinVar dbSNP |
15 | g.66781078G>A | CA393201718 | SMAD6 | c.1034G>A (p.Arg345His) c.1166G>A (n.1166G>A) c.338G>A (n.338G>A) n.2089G>A c.251G>A (p.Arg84His) n.2433G>A n.2189G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781078G>C | CA393201719 | SMAD6 | c.1034G>C (p.Arg345Pro) c.1166G>C (n.1166G>C) c.338G>C (n.338G>C) n.2089G>C c.251G>C (p.Arg84Pro) n.2433G>C n.2189G>C | |
15 | g.66781078G>T | CA393201720 | SMAD6 | c.1034G>T (p.Arg345Leu) c.1166G>T (n.1166G>T) c.338G>T (n.338G>T) n.2089G>T c.251G>T (p.Arg84Leu) n.2433G>T n.2189G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781079C>A | CA490908936 | SMAD6 | c.1035C>A (p.Arg345=) c.1167C>A (n.1167C>A) c.339C>A (n.339C>A) n.2090C>A c.252C>A (p.Arg84=) n.2434C>A n.2190C>A | |
15 | g.66781079C>G | CA490908937 | SMAD6 | c.1035C>G (p.Arg345=) c.1167C>G (n.1167C>G) c.339C>G (n.339C>G) n.2090C>G c.252C>G (p.Arg84=) n.2434C>G n.2190C>G | |
15 | g.66781079C>T | CA490908938 | SMAD6 | c.1035C>T (p.Arg345=) c.1167C>T (n.1167C>T) c.339C>T (n.339C>T) n.2090C>T c.252C>T (p.Arg84=) n.2434C>T n.2190C>T | |
15 | g.66781080C>A | CA393201721 | SMAD6 | c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.1168C>A (n.1168C>A) c.340C>A (n.340C>A) n.2091C>A c.253C>A (p.Leu85Ile) n.2435C>A n.2191C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781080C>G | CA393201722 | SMAD6 | c.1036C>G (p.Leu346Val) c.1168C>G (n.1168C>G) c.340C>G (n.340C>G) n.2091C>G c.253C>G (p.Leu85Val) n.2435C>G n.2191C>G | |
15 | g.66781080C>T | CA393201723 | SMAD6 | c.1036C>T (p.Leu346Phe) c.1168C>T (n.1168C>T) c.340C>T (n.340C>T) n.2091C>T c.253C>T (p.Leu85Phe) n.2435C>T n.2191C>T | |
15 | g.66781080_66781081delinsCT | CA2184234681 | SMAD6 | c.1036_1037delinsCT (p.Leu346=) c.1168_1169delinsCT (n.1168_1169delinsCT) c.340_341delinsCT (n.340_341delinsCT) n.2091_2092delinsCT c.253_254delinsCT (p.Leu85=) n.2435_2436delinsCT n.2191_2192delinsCT | |
15 | g.66781081del | CA618961864 | SMAD6 | c.1037del (p.Leu346ProfsTer?) c.1169del (n.1169del) c.341del (n.341del) n.2092del c.254del (p.Leu85ProfsTer?) n.2436del n.2192del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781081T>A | CA393201724 | SMAD6 | c.1037T>A (p.Leu346His) c.1169T>A (n.1169T>A) c.341T>A (n.341T>A) n.2092T>A c.254T>A (p.Leu85His) n.2436T>A n.2192T>A | |
15 | g.66781081T>C | CA393201725 | SMAD6 | c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.1169T>C (n.1169T>C) c.341T>C (n.341T>C) n.2092T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) n.2436T>C n.2192T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781081T>G | CA393201726 | SMAD6 | c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.1169T>G (n.1169T>G) c.341T>G (n.341T>G) n.2092T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) n.2436T>G n.2192T>G | |
15 | g.66781082C>A | CA490908940 | SMAD6 | c.1038C>A (p.Leu346=) c.1170C>A (n.1170C>A) c.342C>A (n.342C>A) n.2093C>A c.255C>A (p.Leu85=) n.2437C>A n.2193C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781082C= | CA2184234682 | SMAD6 | c.1038C= (p.Leu346=) c.1170C= (n.1170C=) c.342C= (n.342C=) n.2093C= c.255C= (p.Leu85=) n.2437C= n.2193C= | |
15 | g.66781082C>G | CA7626714 | SMAD6 | c.1038C>G (p.Leu346=) c.1170C>G (n.1170C>G) c.342C>G (n.342C>G) n.2093C>G c.255C>G (p.Leu85=) n.2437C>G n.2193C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781082C>T | CA490908941 | SMAD6 | c.1038C>T (p.Leu346=) c.1170C>T (n.1170C>T) c.342C>T (n.342C>T) n.2093C>T c.255C>T (p.Leu85=) n.2437C>T n.2193C>T | |
15 | g.66781083T>A | CA393201729 | SMAD6 | c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.1171T>A (n.1171T>A) c.343T>A (n.343T>A) n.2094T>A c.256T>A (p.Tyr86Asn) n.2438T>A n.2194T>A | |
15 | g.66781083T>C | CA393201727 | SMAD6 | c.1039T>C (p.Tyr347His) c.1171T>C (n.1171T>C) c.343T>C (n.343T>C) n.2094T>C c.256T>C (p.Tyr86His) n.2438T>C n.2194T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781083T>G | CA393201728 | SMAD6 | c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.1171T>G (n.1171T>G) c.343T>G (n.343T>G) n.2094T>G c.256T>G (p.Tyr86Asp) n.2438T>G n.2194T>G | |
15 | g.66781083dup | CA2575767635 | SMAD6 | c.1039dup (p.Tyr347LeufsTer?) c.1171dup (n.1171dup) c.343dup (n.343dup) n.2094dup c.256dup (p.Tyr86LeufsTer?) n.2438dup n.2194dup | |
15 | g.66781083_66781084delinsTA | CA2184234683 | SMAD6 | c.1039_1040delinsTA (p.Tyr347=) c.1171_1172delinsTA (n.1171_1172delinsTA) c.343_344delinsTA (n.343_344delinsTA) n.2094_2095delinsTA c.256_257delinsTA (p.Tyr86=) n.2438_2439delinsTA n.2194_2195delinsTA | |
15 | g.66781084_66781085del | CA2629105757 | SMAD6 | c.1040_1041del (p.Tyr347CysfsTer?) c.1172_1173del (n.1172_1173del) c.344_345del (n.344_345del) n.2095_2096del c.257_258del (p.Tyr86CysfsTer?) n.2439_2440del n.2195_2196del | gnomAD v4 |
15 | g.66781084del | CA916083431 | SMAD6 | c.1040del (p.Tyr347LeufsTer?) c.1172del (n.1172del) c.344del (n.344del) n.2095del c.257del (p.Tyr86LeufsTer?) n.2439del n.2195del | ClinVar dbSNP |
15 | g.66781084A= | CA2184234684 | SMAD6 | c.1040A= (p.Tyr347=) c.1172A= (n.1172A=) c.344A= (n.344A=) n.2095A= c.257A= (p.Tyr86=) n.2439A= n.2195A= | |
15 | g.66781084A>C | CA393201730 | SMAD6 | c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.1172A>C (n.1172A>C) c.344A>C (n.344A>C) n.2095A>C c.257A>C (p.Tyr86Ser) n.2439A>C n.2195A>C | |
15 | g.66781084A>G | CA272023275 | SMAD6 | c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.1172A>G (n.1172A>G) c.344A>G (n.344A>G) n.2095A>G c.257A>G (p.Tyr86Cys) n.2439A>G n.2195A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781084A>T | CA393201731 | SMAD6 | c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.1172A>T (n.1172A>T) c.344A>T (n.344A>T) n.2095A>T c.257A>T (p.Tyr86Phe) n.2439A>T n.2195A>T | |
15 | g.66781084_66781086delinsATG | CA2184234685 | SMAD6 | c.1040_1042delinsATG (p.Tyr347=) c.1172_1174delinsATG (n.1172_1174delinsATG) c.344_346delinsATG (n.344_346delinsATG) n.2095_2097delinsATG c.257_259delinsATG (p.Tyr86=) n.2439_2441delinsATG n.2195_2197delinsATG | |
15 | g.66781085T>A | CA393201732 | SMAD6 | c.1041T>A (p.Tyr347Ter) c.1173T>A (n.1173T>A) c.345T>A (n.345T>A) n.2096T>A c.258T>A (p.Tyr86Ter) n.2440T>A n.2196T>A | |
15 | g.66781085T>C | CA490908944 | SMAD6 | c.1041T>C (p.Tyr347=) c.1173T>C (n.1173T>C) c.345T>C (n.345T>C) n.2096T>C c.258T>C (p.Tyr86=) n.2440T>C n.2196T>C | ClinVar |
15 | g.66781085T>G | CA393201733 | SMAD6 | c.1041T>G (p.Tyr347Ter) c.1173T>G (n.1173T>G) c.345T>G (n.345T>G) n.2096T>G c.258T>G (p.Tyr86Ter) n.2440T>G n.2196T>G | |
15 | g.66781085_66781086del | CA2184234686 | SMAD6 | c.1041_1042del (p.Ala348GlyfsTer?) c.1173_1174del (n.1173_1174del) c.345_346del (n.345_346del) n.2096_2097del c.258_259del (p.Ala87GlyfsTer?) n.2440_2441del n.2196_2197del | ClinVar dbSNP |
15 | g.66781085_66781088del | CA2580089887 | SMAD6 | c.1041_1044del (p.Tyr347Ter) c.1173_1176del (n.1173_1176del) c.345_348del (n.345_348del) n.2096_2099del c.258_261del (p.Tyr86Ter) n.2440_2443del n.2196_2199del | ClinVar |
15 | g.66781086G>A | CA393201734 | SMAD6 | c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.1174G>A (n.1174G>A) c.346G>A (n.346G>A) n.2097G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) n.2441G>A n.2197G>A | |
15 | g.66781086G>C | CA393201735 | SMAD6 | c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.1174G>C (n.1174G>C) c.346G>C (n.346G>C) n.2097G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) n.2441G>C n.2197G>C | |
15 | g.66781086G= | CA2184234687 | SMAD6 | c.1042G= (p.Ala348=) c.1174G= (n.1174G=) c.346G= (n.346G=) n.2097G= c.259G= (p.Ala87=) n.2441G= n.2197G= | |
15 | g.66781086G>T | CA393201736 | SMAD6 | c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.1174G>T (n.1174G>T) c.346G>T (n.346G>T) n.2097G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) n.2441G>T n.2197G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781087C>A | CA393201737 | SMAD6 | c.1043C>A (p.Ala348Glu) c.1175C>A (n.1175C>A) c.347C>A (n.347C>A) n.2098C>A c.260C>A (p.Ala87Glu) n.2442C>A n.2198C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781087C= | CA2184234688 | SMAD6 | c.1043C= (p.Ala348=) c.1175C= (n.1175C=) c.347C= (n.347C=) n.2098C= c.260C= (p.Ala87=) n.2442C= n.2198C= | |
15 | g.66781087C>G | CA393201738 | SMAD6 | c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.1175C>G (n.1175C>G) c.347C>G (n.347C>G) n.2098C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) n.2442C>G n.2198C>G | |
15 | g.66781087C>T | CA393201739 | SMAD6 | c.1043C>T (p.Ala348Val) c.1175C>T (n.1175C>T) c.347C>T (n.347C>T) n.2098C>T c.260C>T (p.Ala87Val) n.2442C>T n.2198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781088G>A | CA490908947 | SMAD6 | c.1044G>A (p.Ala348=) c.1176G>A (n.1176G>A) c.348G>A (n.348G>A) n.2099G>A c.261G>A (p.Ala87=) n.2443G>A n.2199G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781088G>C | CA7626715 | SMAD6 | c.1044G>C (p.Ala348=) c.1176G>C (n.1176G>C) c.348G>C (n.348G>C) n.2099G>C c.261G>C (p.Ala87=) n.2443G>C n.2199G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.66781088G= | CA2184234689 | SMAD6 | c.1044G= (p.Ala348=) c.1176G= (n.1176G=) c.348G= (n.348G=) n.2099G= c.261G= (p.Ala87=) n.2443G= n.2199G= | |
15 | g.66781088G>T | CA490908949 | SMAD6 | c.1044G>T (p.Ala348=) c.1176G>T (n.1176G>T) c.348G>T (n.348G>T) n.2099G>T c.261G>T (p.Ala87=) n.2443G>T n.2199G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781089G>A | CA393201740 | SMAD6 | c.1045G>A (p.Val349Met) c.1177G>A (n.1177G>A) c.349G>A (n.349G>A) n.2100G>A c.262G>A (p.Val88Met) n.2444G>A n.2200G>A | |
15 | g.66781089G>C | CA393201742 | SMAD6 | c.1045G>C (p.Val349Leu) c.1177G>C (n.1177G>C) c.349G>C (n.349G>C) n.2100G>C c.262G>C (p.Val88Leu) n.2444G>C n.2200G>C | |
15 | g.66781089G>T | CA393201741 | SMAD6 | c.1045G>T (p.Val349Leu) c.1177G>T (n.1177G>T) c.349G>T (n.349G>T) n.2100G>T c.262G>T (p.Val88Leu) n.2444G>T n.2200G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781090T>A | CA393201743 | SMAD6 | c.1046T>A (p.Val349Glu) c.1178T>A (n.1178T>A) c.350T>A (n.350T>A) n.2101T>A c.263T>A (p.Val88Glu) n.2445T>A n.2201T>A | |
15 | g.66781090T>C | CA393201745 | SMAD6 | c.1046T>C (p.Val349Ala) c.1178T>C (n.1178T>C) c.350T>C (n.350T>C) n.2101T>C c.263T>C (p.Val88Ala) n.2445T>C n.2201T>C | |
15 | g.66781090T>G | CA393201744 | SMAD6 | c.1046T>G (p.Val349Gly) c.1178T>G (n.1178T>G) c.350T>G (n.350T>G) n.2101T>G c.263T>G (p.Val88Gly) n.2445T>G n.2201T>G | |
15 | g.66781091G>A | CA490908950 | SMAD6 | c.1047G>A (p.Val349=) c.1179G>A (n.1179G>A) c.351G>A (n.351G>A) n.2102G>A c.264G>A (p.Val88=) n.2446G>A n.2202G>A | |
15 | g.66781091G>C | CA490908951 | SMAD6 | c.1047G>C (p.Val349=) c.1179G>C (n.1179G>C) c.351G>C (n.351G>C) n.2102G>C c.264G>C (p.Val88=) n.2446G>C n.2202G>C | |
15 | g.66781091G>T | CA490908953 | SMAD6 | c.1047G>T (p.Val349=) c.1179G>T (n.1179G>T) c.351G>T (n.351G>T) n.2102G>T c.264G>T (p.Val88=) n.2446G>T n.2202G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781092T>A | CA393201746 | SMAD6 | c.1048T>A (p.Tyr350Asn) c.1180T>A (n.1180T>A) c.352T>A (n.352T>A) n.2103T>A c.265T>A (p.Tyr89Asn) n.2447T>A n.2203T>A | |
15 | g.66781092T>C | CA393201747 | SMAD6 | c.1048T>C (p.Tyr350His) c.1180T>C (n.1180T>C) c.352T>C (n.352T>C) n.2103T>C c.265T>C (p.Tyr89His) n.2447T>C n.2203T>C | |
15 | g.66781092T>G | CA393201748 | SMAD6 | c.1048T>G (p.Tyr350Asp) c.1180T>G (n.1180T>G) c.352T>G (n.352T>G) n.2103T>G c.265T>G (p.Tyr89Asp) n.2447T>G n.2203T>G | |
15 | g.66781092dup | CA2629105758 | SMAD6 | c.1048dup (p.Tyr350LeufsTer?) c.1180dup (n.1180dup) c.352dup (n.352dup) n.2103dup c.265dup (p.Tyr89LeufsTer?) n.2447dup n.2203dup | gnomAD v4 |
15 | g.66781099_66781122del | CA2629105759 | SMAD6 | c.1055_1078del (p.Gln352_Asp359del) c.1187_1210del (n.1187_1210del) c.359_382del (n.359_382del) n.2110_2133del c.272_295del (p.Gln91_Asp98del) n.2454_2477del n.2210_2233del | gnomAD v4 |
15 | g.66781093A>C | CA393201749 | SMAD6 | c.1049A>C (p.Tyr350Ser) c.1181A>C (n.1181A>C) c.353A>C (n.353A>C) n.2104A>C c.266A>C (p.Tyr89Ser) n.2448A>C n.2204A>C | |
15 | g.66781093A>G | CA393201750 | SMAD6 | c.1049A>G (p.Tyr350Cys) c.1181A>G (n.1181A>G) c.353A>G (n.353A>G) n.2104A>G c.266A>G (p.Tyr89Cys) n.2448A>G n.2204A>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781093A>T | CA393201751 | SMAD6 | c.1049A>T (p.Tyr350Phe) c.1181A>T (n.1181A>T) c.353A>T (n.353A>T) n.2104A>T c.266A>T (p.Tyr89Phe) n.2448A>T n.2204A>T | |
15 | g.66781094C>A | CA393201752 | SMAD6 | c.1050C>A (p.Tyr350Ter) c.1182C>A (n.1182C>A) c.354C>A (n.354C>A) n.2105C>A c.267C>A (p.Tyr89Ter) n.2449C>A n.2205C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781094C= | CA2184234690 | SMAD6 | c.1050C= (p.Tyr350=) c.1182C= (n.1182C=) c.354C= (n.354C=) n.2105C= c.267C= (p.Tyr89=) n.2449C= n.2205C= | |
15 | g.66781094C>G | CA393201753 | SMAD6 | c.1050C>G (p.Tyr350Ter) c.1182C>G (n.1182C>G) c.354C>G (n.354C>G) n.2105C>G c.267C>G (p.Tyr89Ter) n.2449C>G n.2205C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781094C>T | CA7626716 | SMAD6 | c.1050C>T (p.Tyr350=) c.1182C>T (n.1182C>T) c.354C>T (n.354C>T) n.2105C>T c.267C>T (p.Tyr89=) n.2449C>T n.2205C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781095G>A | CA393201754 | SMAD6 | c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.1183G>A (n.1183G>A) c.355G>A (n.355G>A) n.2106G>A c.268G>A (p.Asp90Asn) n.2450G>A n.2206G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.66781095G>C | CA393201755 | SMAD6 | c.1051G>C (p.Asp351His) c.1183G>C (n.1183G>C) c.355G>C (n.355G>C) n.2106G>C c.268G>C (p.Asp90His) n.2450G>C n.2206G>C | |
15 | g.66781095G= | CA2184234691 | SMAD6 | c.1051G= (p.Asp351=) c.1183G= (n.1183G=) c.355G= (n.355G=) n.2106G= c.268G= (p.Asp90=) n.2450G= n.2206G= | |
15 | g.66781095G>T | CA393201756 | SMAD6 | c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.1183G>T (n.1183G>T) c.355G>T (n.355G>T) n.2106G>T c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.2450G>T n.2206G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781095dup | CA2697549148 | SMAD6 | c.1051dup (p.Asp351GlyfsTer?) c.1183dup (n.1183dup) c.355dup (n.355dup) n.2106dup c.268dup (p.Asp90GlyfsTer?) n.2450dup n.2206dup | ClinVar |
15 | g.66781096A>C | CA393201759 | SMAD6 | c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.1184A>C (n.1184A>C) c.356A>C (n.356A>C) n.2107A>C c.269A>C (p.Asp90Ala) n.2451A>C n.2207A>C | |
15 | g.66781096A>G | CA393201757 | SMAD6 | c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.1184A>G (n.1184A>G) c.356A>G (n.356A>G) n.2107A>G c.269A>G (p.Asp90Gly) n.2451A>G n.2207A>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781096A>T | CA393201758 | SMAD6 | c.1052A>T (p.Asp351Val) c.1184A>T (n.1184A>T) c.356A>T (n.356A>T) n.2107A>T c.269A>T (p.Asp90Val) n.2451A>T n.2207A>T | |
15 | g.66781097C>A | CA393201760 | SMAD6 | c.1053C>A (p.Asp351Glu) c.1185C>A (n.1185C>A) c.357C>A (n.357C>A) n.2108C>A c.270C>A (p.Asp90Glu) n.2452C>A n.2208C>A | |
15 | g.66781097C= | CA2184234692 | SMAD6 | c.1053C= (p.Asp351=) c.1185C= (n.1185C=) c.357C= (n.357C=) n.2108C= c.270C= (p.Asp90=) n.2452C= n.2208C= | |
15 | g.66781097C>G | CA393201761 | SMAD6 | c.1053C>G (p.Asp351Glu) c.1185C>G (n.1185C>G) c.357C>G (n.357C>G) n.2108C>G c.270C>G (p.Asp90Glu) n.2452C>G n.2208C>G | |
15 | g.66781097C>T | CA490908959 | SMAD6 | c.1053C>T (p.Asp351=) c.1185C>T (n.1185C>T) c.357C>T (n.357C>T) n.2108C>T c.270C>T (p.Asp90=) n.2452C>T n.2208C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781098dup | CA2629105760 | SMAD6 | c.1054dup (p.Gln352ProfsTer?) c.1186dup (n.1186dup) c.358dup (n.358dup) n.2109dup c.271dup (p.Gln91ProfsTer?) n.2453dup n.2209dup | gnomAD v4 |
15 | g.66781098C>A | CA272023305 | SMAD6 | c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.1186C>A (n.1186C>A) c.358C>A (n.358C>A) n.2109C>A c.271C>A (p.Gln91Lys) n.2453C>A n.2209C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781098C= | CA2184234693 | SMAD6 | c.1054C= (p.Gln352=) c.1186C= (n.1186C=) c.358C= (n.358C=) n.2109C= c.271C= (p.Gln91=) n.2453C= n.2209C= | |
15 | g.66781098C>G | CA393201762 | SMAD6 | c.1054C>G (p.Gln352Glu) c.1186C>G (n.1186C>G) c.358C>G (n.358C>G) n.2109C>G c.271C>G (p.Gln91Glu) n.2453C>G n.2209C>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781098C>T | CA393201763 | SMAD6 | c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.1186C>T (n.1186C>T) c.358C>T (n.358C>T) n.2109C>T c.271C>T (p.Gln91Ter) n.2453C>T n.2209C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781099A= | CA2184234694 | SMAD6 | c.1055A= (p.Gln352=) c.1187A= (n.1187A=) c.359A= (n.359A=) n.2110A= c.272A= (p.Gln91=) n.2454A= n.2210A= | |
15 | g.66781099A>C | CA393201764 | SMAD6 | c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.1187A>C (n.1187A>C) c.359A>C (n.359A>C) n.2110A>C c.272A>C (p.Gln91Pro) n.2454A>C n.2210A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781099A>G | CA393201765 | SMAD6 | c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.1187A>G (n.1187A>G) c.359A>G (n.359A>G) n.2110A>G c.272A>G (p.Gln91Arg) n.2454A>G n.2210A>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781099A>T | CA393201766 | SMAD6 | c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.1187A>T (n.1187A>T) c.359A>T (n.359A>T) n.2110A>T c.272A>T (p.Gln91Leu) n.2454A>T n.2210A>T | |
15 | g.66781099_66781100insAT | CA2499223049 | SMAD6 | c.1055_1056insAT (p.Ala353TrpfsTer?) c.1187_1188insAT (n.1187_1188insAT) c.359_360insAT (n.359_360insAT) n.2110_2111insAT c.272_273insAT (p.Ala92TrpfsTer?) n.2454_2455insAT n.2210_2211insAT | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781100G>A | CA490908960 | SMAD6 | c.1056G>A (p.Gln352=) c.1188G>A (n.1188G>A) c.360G>A (n.360G>A) n.2111G>A c.273G>A (p.Gln91=) n.2455G>A n.2211G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781100G>C | CA393201767 | SMAD6 | c.1056G>C (p.Gln352His) c.1188G>C (n.1188G>C) c.360G>C (n.360G>C) n.2111G>C c.273G>C (p.Gln91His) n.2455G>C n.2211G>C | |
15 | g.66781100G>T | CA393201768 | SMAD6 | c.1056G>T (p.Gln352His) c.1188G>T (n.1188G>T) c.360G>T (n.360G>T) n.2111G>T c.273G>T (p.Gln91His) n.2455G>T n.2211G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781101G>A | CA393201771 | SMAD6 | c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.1189G>A (n.1189G>A) c.361G>A (n.361G>A) n.2112G>A c.274G>A (p.Ala92Thr) n.2456G>A n.2212G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781101G>C | CA393201770 | SMAD6 | c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.1189G>C (n.1189G>C) c.361G>C (n.361G>C) n.2112G>C c.274G>C (p.Ala92Pro) n.2456G>C n.2212G>C | |
15 | g.66781101G= | CA2184234695 | SMAD6 | c.1057G= (p.Ala353=) c.1189G= (n.1189G=) c.361G= (n.361G=) n.2112G= c.274G= (p.Ala92=) n.2456G= n.2212G= | |
15 | g.66781101G>T | CA393201769 | SMAD6 | c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.1189G>T (n.1189G>T) c.361G>T (n.361G>T) n.2112G>T c.274G>T (p.Ala92Ser) n.2456G>T n.2212G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781103_66781109del | CA2629105761 | SMAD6 | c.1059_1065del (p.Val354SerfsTer?) c.1191_1197del (n.1191_1197del) c.363_369del (n.363_369del) n.2114_2120del c.276_282del (p.Val93SerfsTer?) n.2458_2464del n.2214_2220del | gnomAD v4 |
15 | g.66781102C>A | CA393201772 | SMAD6 | c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.1190C>A (n.1190C>A) c.362C>A (n.362C>A) n.2113C>A c.275C>A (p.Ala92Asp) n.2457C>A n.2213C>A | |
15 | g.66781102C>G | CA393201773 | SMAD6 | c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.1190C>G (n.1190C>G) c.362C>G (n.362C>G) n.2113C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) n.2457C>G n.2213C>G | |
15 | g.66781102C>T | CA393201774 | SMAD6 | c.1058C>T (p.Ala353Val) c.1190C>T (n.1190C>T) c.362C>T (n.362C>T) n.2113C>T c.275C>T (p.Ala92Val) n.2457C>T n.2213C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781103C>A | CA490908965 | SMAD6 | c.1059C>A (p.Ala353=) c.1191C>A (n.1191C>A) c.363C>A (n.363C>A) n.2114C>A c.276C>A (p.Ala92=) n.2458C>A n.2214C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781103C= | CA2184234696 | SMAD6 | c.1059C= (p.Ala353=) c.1191C= (n.1191C=) c.363C= (n.363C=) n.2114C= c.276C= (p.Ala92=) n.2458C= n.2214C= | |
15 | g.66781103C>G | CA490908966 | SMAD6 | c.1059C>G (p.Ala353=) c.1191C>G (n.1191C>G) c.363C>G (n.363C>G) n.2114C>G c.276C>G (p.Ala92=) n.2458C>G n.2214C>G | |
15 | g.66781103C>T | CA7626717 | SMAD6 | c.1059C>T (p.Ala353=) c.1191C>T (n.1191C>T) c.363C>T (n.363C>T) n.2114C>T c.276C>T (p.Ala92=) n.2458C>T n.2214C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781104G>A | CA7626718 | SMAD6 | c.1060G>A (p.Val354Ile) c.1192G>A (n.1192G>A) c.364G>A (n.364G>A) n.2115G>A c.277G>A (p.Val93Ile) n.2459G>A n.2215G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781104G>C | CA393201775 | SMAD6 | c.1060G>C (p.Val354Leu) c.1192G>C (n.1192G>C) c.364G>C (n.364G>C) n.2115G>C c.277G>C (p.Val93Leu) n.2459G>C n.2215G>C | |
15 | g.66781104G= | CA2184234697 | SMAD6 | c.1060G= (p.Val354=) c.1192G= (n.1192G=) c.364G= (n.364G=) n.2115G= c.277G= (p.Val93=) n.2459G= n.2215G= | |
15 | g.66781104G>T | CA393201776 | SMAD6 | c.1060G>T (p.Val354Phe) c.1192G>T (n.1192G>T) c.364G>T (n.364G>T) n.2115G>T c.277G>T (p.Val93Phe) n.2459G>T n.2215G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781105T>A | CA393201777 | SMAD6 | c.1061T>A (p.Val354Asp) c.1193T>A (n.1193T>A) c.365T>A (n.365T>A) n.2116T>A c.278T>A (p.Val93Asp) n.2460T>A n.2216T>A | |
15 | g.66781105T>C | CA393201778 | SMAD6 | c.1061T>C (p.Val354Ala) c.1193T>C (n.1193T>C) c.365T>C (n.365T>C) n.2116T>C c.278T>C (p.Val93Ala) n.2460T>C n.2216T>C | |
15 | g.66781105T>G | CA393201779 | SMAD6 | c.1061T>G (p.Val354Gly) c.1193T>G (n.1193T>G) c.365T>G (n.365T>G) n.2116T>G c.278T>G (p.Val93Gly) n.2460T>G n.2216T>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781106C>A | CA490908969 | SMAD6 | c.1062C>A (p.Val354=) c.1194C>A (n.1194C>A) c.366C>A (n.366C>A) n.2117C>A c.279C>A (p.Val93=) n.2461C>A n.2217C>A | |
15 | g.66781106C>G | CA490908971 | SMAD6 | c.1062C>G (p.Val354=) c.1194C>G (n.1194C>G) c.366C>G (n.366C>G) n.2117C>G c.279C>G (p.Val93=) n.2461C>G n.2217C>G | |
15 | g.66781106C>T | CA490908970 | SMAD6 | c.1062C>T (p.Val354=) c.1194C>T (n.1194C>T) c.366C>T (n.366C>T) n.2117C>T c.279C>T (p.Val93=) n.2461C>T n.2217C>T | |
15 | g.66781107A>C | CA393201780 | SMAD6 | c.1063A>C (p.Ser355Arg) c.1195A>C (n.1195A>C) c.367A>C (n.367A>C) n.2118A>C c.280A>C (p.Ser94Arg) n.2462A>C n.2218A>C | |
15 | g.66781107A>G | CA393201781 | SMAD6 | c.1063A>G (p.Ser355Gly) c.1195A>G (n.1195A>G) c.367A>G (n.367A>G) n.2118A>G c.280A>G (p.Ser94Gly) n.2462A>G n.2218A>G | |
15 | g.66781107A>T | CA393201782 | SMAD6 | c.1063A>T (p.Ser355Cys) c.1195A>T (n.1195A>T) c.367A>T (n.367A>T) n.2118A>T c.280A>T (p.Ser94Cys) n.2462A>T n.2218A>T | |
15 | g.66781108G>A | CA393201785 | SMAD6 | c.1064G>A (p.Ser355Asn) c.1196G>A (n.1196G>A) c.368G>A (n.368G>A) n.2119G>A c.281G>A (p.Ser94Asn) n.2463G>A n.2219G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781108G>C | CA393201783 | SMAD6 | c.1064G>C (p.Ser355Thr) c.1196G>C (n.1196G>C) c.368G>C (n.368G>C) n.2119G>C c.281G>C (p.Ser94Thr) n.2463G>C n.2219G>C | |
15 | g.66781108G>T | CA393201784 | SMAD6 | c.1064G>T (p.Ser355Ile) c.1196G>T (n.1196G>T) c.368G>T (n.368G>T) n.2119G>T c.281G>T (p.Ser94Ile) n.2463G>T n.2219G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781109C>A | CA393201786 | SMAD6 | c.1065C>A (p.Ser355Arg) c.1197C>A (n.1197C>A) c.369C>A (n.369C>A) n.2120C>A c.282C>A (p.Ser94Arg) n.2464C>A n.2220C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781109C= | CA2184234698 | SMAD6 | c.1065C= (p.Ser355=) c.1197C= (n.1197C=) c.369C= (n.369C=) n.2120C= c.282C= (p.Ser94=) n.2464C= n.2220C= | |
15 | g.66781109C>G | CA393201787 | SMAD6 | c.1065C>G (p.Ser355Arg) c.1197C>G (n.1197C>G) c.369C>G (n.369C>G) n.2120C>G c.282C>G (p.Ser94Arg) n.2464C>G n.2220C>G | |
15 | g.66781109C>T | CA490908975 | SMAD6 | c.1065C>T (p.Ser355=) c.1197C>T (n.1197C>T) c.369C>T (n.369C>T) n.2120C>T c.282C>T (p.Ser94=) n.2464C>T n.2220C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781110A= | CA2184234699 | SMAD6 | c.1066A= (p.Ile356=) c.1198A= (n.1198A=) c.370A= (n.370A=) n.2121A= c.283A= (p.Ile95=) n.2465A= n.2221A= | |
15 | g.66781110A>C | CA393201788 | SMAD6 | c.1066A>C (p.Ile356Leu) c.1198A>C (n.1198A>C) c.370A>C (n.370A>C) n.2121A>C c.283A>C (p.Ile95Leu) n.2465A>C n.2221A>C | |
15 | g.66781110A>G | CA7626719 | SMAD6 | c.1066A>G (p.Ile356Val) c.1198A>G (n.1198A>G) c.370A>G (n.370A>G) n.2121A>G c.283A>G (p.Ile95Val) n.2465A>G n.2221A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781110A>T | CA393201789 | SMAD6 | c.1066A>T (p.Ile356Phe) c.1198A>T (n.1198A>T) c.370A>T (n.370A>T) n.2121A>T c.283A>T (p.Ile95Phe) n.2465A>T n.2221A>T | |
15 | g.66781111T>A | CA393201790 | SMAD6 | c.1067T>A (p.Ile356Asn) c.1199T>A (n.1199T>A) c.371T>A (n.371T>A) n.2122T>A c.284T>A (p.Ile95Asn) n.2466T>A n.2222T>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781111T>C | CA393201791 | SMAD6 | c.1067T>C (p.Ile356Thr) c.1199T>C (n.1199T>C) c.371T>C (n.371T>C) n.2122T>C c.284T>C (p.Ile95Thr) n.2466T>C n.2222T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781111T>G | CA393201792 | SMAD6 | c.1067T>G (p.Ile356Ser) c.1199T>G (n.1199T>G) c.371T>G (n.371T>G) n.2122T>G c.284T>G (p.Ile95Ser) n.2466T>G n.2222T>G | |
15 | g.66781112C>A | CA490908979 | SMAD6 | c.1068C>A (p.Ile356=) c.1200C>A (n.1200C>A) c.372C>A (n.372C>A) n.2123C>A c.285C>A (p.Ile95=) n.2467C>A n.2223C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781112C= | CA2184234700 | SMAD6 | c.1068C= (p.Ile356=) c.1200C= (n.1200C=) c.372C= (n.372C=) n.2123C= c.285C= (p.Ile95=) n.2467C= n.2223C= | |
15 | g.66781112C>G | CA393201793 | SMAD6 | c.1068C>G (p.Ile356Met) c.1200C>G (n.1200C>G) c.372C>G (n.372C>G) n.2123C>G c.285C>G (p.Ile95Met) n.2467C>G n.2223C>G | |
15 | g.66781112C>T | CA490908980 | SMAD6 | c.1068C>T (p.Ile356=) c.1200C>T (n.1200C>T) c.372C>T (n.372C>T) n.2123C>T c.285C>T (p.Ile95=) n.2467C>T n.2223C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781113T>A | CA16043022 | SMAD6 | c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.1201T>A (n.1201T>A) c.373T>A (n.373T>A) n.2124T>A c.286T>A (p.Phe96Ile) n.2468T>A n.2224T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.66781113T>C | CA393201794 | SMAD6 | c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.1201T>C (n.1201T>C) c.373T>C (n.373T>C) n.2124T>C c.286T>C (p.Phe96Leu) n.2468T>C n.2224T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781113T>G | CA393201795 | SMAD6 | c.1069T>G (p.Phe357Val) c.1201T>G (n.1201T>G) c.373T>G (n.373T>G) n.2124T>G c.286T>G (p.Phe96Val) n.2468T>G n.2224T>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781113T= | CA2184234701 | SMAD6 | c.1069T= (p.Phe357=) c.1201T= (n.1201T=) c.373T= (n.373T=) n.2124T= c.286T= (p.Phe96=) n.2468T= n.2224T= | |
15 | g.66781113_66781114del | CA2629105762 | SMAD6 | c.1069_1070del (p.Phe357LeufsTer?) c.1201_1202del (n.1201_1202del) c.373_374del (n.373_374del) n.2124_2125del c.286_287del (p.Phe96LeufsTer?) n.2468_2469del n.2224_2225del | gnomAD v4 |
15 | g.66781114T>A | CA393201798 | SMAD6 | c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.1202T>A (n.1202T>A) c.374T>A (n.374T>A) n.2125T>A c.287T>A (p.Phe96Tyr) n.2469T>A n.2225T>A | |
15 | g.66781114T>C | CA393201797 | SMAD6 | c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.1202T>C (n.1202T>C) c.374T>C (n.374T>C) n.2125T>C c.287T>C (p.Phe96Ser) n.2469T>C n.2225T>C | |
15 | g.66781114T>G | CA393201796 | SMAD6 | c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.1202T>G (n.1202T>G) c.374T>G (n.374T>G) n.2125T>G c.287T>G (p.Phe96Cys) n.2469T>G n.2225T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781114T= | CA2184234702 | SMAD6 | c.1070T= (p.Phe357=) c.1202T= (n.1202T=) c.374T= (n.374T=) n.2125T= c.287T= (p.Phe96=) n.2469T= n.2225T= | |
15 | g.66781115del | CA2575767636 | SMAD6 | c.1071del (p.Tyr358ThrfsTer?) c.1203del (n.1203del) c.375del (n.375del) n.2126del c.288del (p.Tyr97ThrfsTer?) n.2470del n.2226del | |
15 | g.66781115C>A | CA7626720 | SMAD6 | c.1071C>A (p.Phe357Leu) c.1203C>A (n.1203C>A) c.375C>A (n.375C>A) n.2126C>A c.288C>A (p.Phe96Leu) n.2470C>A n.2226C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781115C= | CA2184234703 | SMAD6 | c.1071C= (p.Phe357=) c.1203C= (n.1203C=) c.375C= (n.375C=) n.2126C= c.288C= (p.Phe96=) n.2470C= n.2226C= | |
15 | g.66781115C>G | CA393201799 | SMAD6 | c.1071C>G (p.Phe357Leu) c.1203C>G (n.1203C>G) c.375C>G (n.375C>G) n.2126C>G c.288C>G (p.Phe96Leu) n.2470C>G n.2226C>G | |
15 | g.66781115C>T | CA490908988 | SMAD6 | c.1071C>T (p.Phe357=) c.1203C>T (n.1203C>T) c.375C>T (n.375C>T) n.2126C>T c.288C>T (p.Phe96=) n.2470C>T n.2226C>T | |
15 | g.66781116T>A | CA393201800 | SMAD6 | c.1072T>A (p.Tyr358Asn) c.1204T>A (n.1204T>A) c.376T>A (n.376T>A) n.2127T>A c.289T>A (p.Tyr97Asn) n.2471T>A n.2227T>A | |
15 | g.66781116T>C | CA7626721 | SMAD6 | c.1072T>C (p.Tyr358His) c.1204T>C (n.1204T>C) c.376T>C (n.376T>C) n.2127T>C c.289T>C (p.Tyr97His) n.2471T>C n.2227T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781116T>G | CA393201801 | SMAD6 | c.1072T>G (p.Tyr358Asp) c.1204T>G (n.1204T>G) c.376T>G (n.376T>G) n.2127T>G c.289T>G (p.Tyr97Asp) n.2471T>G n.2227T>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781116T= | CA2184234704 | SMAD6 | c.1072T= (p.Tyr358=) c.1204T= (n.1204T=) c.376T= (n.376T=) n.2127T= c.289T= (p.Tyr97=) n.2471T= n.2227T= | |
15 | g.66781117A= | CA2184234705 | SMAD6 | c.1073A= (p.Tyr358=) c.1205A= (n.1205A=) c.377A= (n.377A=) n.2128A= c.290A= (p.Tyr97=) n.2472A= n.2228A= | |
15 | g.66781117A>C | CA393201802 | SMAD6 | c.1073A>C (p.Tyr358Ser) c.1205A>C (n.1205A>C) c.377A>C (n.377A>C) n.2128A>C c.290A>C (p.Tyr97Ser) n.2472A>C n.2228A>C | |
15 | g.66781117A>G | CA7626722 | SMAD6 | c.1073A>G (p.Tyr358Cys) c.1205A>G (n.1205A>G) c.377A>G (n.377A>G) n.2128A>G c.290A>G (p.Tyr97Cys) n.2472A>G n.2228A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781117A>T | CA393201803 | SMAD6 | c.1073A>T (p.Tyr358Phe) c.1205A>T (n.1205A>T) c.377A>T (n.377A>T) n.2128A>T c.290A>T (p.Tyr97Phe) n.2472A>T n.2228A>T | |
15 | g.66781118C>A | CA393201804 | SMAD6 | c.1074C>A (p.Tyr358Ter) c.1206C>A (n.1206C>A) c.378C>A (n.378C>A) n.2129C>A c.291C>A (p.Tyr97Ter) n.2473C>A n.2229C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781118C= | CA2184234706 | SMAD6 | c.1074C= (p.Tyr358=) c.1206C= (n.1206C=) c.378C= (n.378C=) n.2129C= c.291C= (p.Tyr97=) n.2473C= n.2229C= | |
15 | g.66781118C>G | CA393201805 | SMAD6 | c.1074C>G (p.Tyr358Ter) c.1206C>G (n.1206C>G) c.378C>G (n.378C>G) n.2129C>G c.291C>G (p.Tyr97Ter) n.2473C>G n.2229C>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781118C>T | CA7626723 | SMAD6 | c.1074C>T (p.Tyr358=) c.1206C>T (n.1206C>T) c.378C>T (n.378C>T) n.2129C>T c.291C>T (p.Tyr97=) n.2473C>T n.2229C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781119del | CA2695220913 | SMAD6 | c.1075del (p.Asp359ThrfsTer?) c.1207del (n.1207del) c.379del (n.379del) n.2130del c.292del (p.Asp98ThrfsTer?) n.2474del n.2230del | |
15 | g.66781119G>A | CA393201806 | SMAD6 | c.1075G>A (p.Asp359Asn) c.1207G>A (n.1207G>A) c.379G>A (n.379G>A) n.2130G>A c.292G>A (p.Asp98Asn) n.2474G>A n.2230G>A | |
15 | g.66781119G>C | CA393201807 | SMAD6 | c.1075G>C (p.Asp359His) c.1207G>C (n.1207G>C) c.379G>C (n.379G>C) n.2130G>C c.292G>C (p.Asp98His) n.2474G>C n.2230G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781119G= | CA2184234707 | SMAD6 | c.1075G= (p.Asp359=) c.1207G= (n.1207G=) c.379G= (n.379G=) n.2130G= c.292G= (p.Asp98=) n.2474G= n.2230G= | |
15 | g.66781119G>T | CA393201808 | SMAD6 | c.1075G>T (p.Asp359Tyr) c.1207G>T (n.1207G>T) c.379G>T (n.379G>T) n.2130G>T c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.2474G>T n.2230G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781120A= | CA2184234708 | SMAD6 | c.1076A= (p.Asp359=) c.1208A= (n.1208A=) c.380A= (n.380A=) n.2131A= c.293A= (p.Asp98=) n.2475A= n.2231A= | |
15 | g.66781120A>C | CA393201809 | SMAD6 | c.1076A>C (p.Asp359Ala) c.1208A>C (n.1208A>C) c.380A>C (n.380A>C) n.2131A>C c.293A>C (p.Asp98Ala) n.2475A>C n.2231A>C | |
15 | g.66781120A>G | CA393201810 | SMAD6 | c.1076A>G (p.Asp359Gly) c.1208A>G (n.1208A>G) c.380A>G (n.380A>G) n.2131A>G c.293A>G (p.Asp98Gly) n.2475A>G n.2231A>G | |
15 | g.66781120A>T | CA393201811 | SMAD6 | c.1076A>T (p.Asp359Val) c.1208A>T (n.1208A>T) c.380A>T (n.380A>T) n.2131A>T c.293A>T (p.Asp98Val) n.2475A>T n.2231A>T | |
15 | g.66781121C>A | CA393201813 | SMAD6 | c.1077C>A (p.Asp359Glu) c.1209C>A (n.1209C>A) c.381C>A (n.381C>A) n.2132C>A c.294C>A (p.Asp98Glu) n.2476C>A n.2232C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781121C>G | CA393201812 | SMAD6 | c.1077C>G (p.Asp359Glu) c.1209C>G (n.1209C>G) c.381C>G (n.381C>G) n.2132C>G c.294C>G (p.Asp98Glu) n.2476C>G n.2232C>G | ClinVar |
15 | g.66781121C>T | CA490908998 | SMAD6 | c.1077C>T (p.Asp359=) c.1209C>T (n.1209C>T) c.381C>T (n.381C>T) n.2132C>T c.294C>T (p.Asp98=) n.2476C>T n.2232C>T | |
15 | g.66781122dup | CA2184234709 | SMAD6 | c.1078dup (p.Leu360ProfsTer?) c.1210dup (n.1210dup) c.382dup (n.382dup) n.2133dup c.295dup (p.Leu99ProfsTer?) n.2477dup n.2233dup | dbSNP |
15 | g.66781122C>A | CA393201814 | SMAD6 | c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.1210C>A (n.1210C>A) c.382C>A (n.382C>A) n.2133C>A c.295C>A (p.Leu99Ile) n.2477C>A n.2233C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781122C= | CA2184234710 | SMAD6 | c.1078C= (p.Leu360=) c.1210C= (n.1210C=) c.382C= (n.382C=) n.2133C= c.295C= (p.Leu99=) n.2477C= n.2233C= | |
15 | g.66781122C>G | CA393201815 | SMAD6 | c.1078C>G (p.Leu360Val) c.1210C>G (n.1210C>G) c.382C>G (n.382C>G) n.2133C>G c.295C>G (p.Leu99Val) n.2477C>G n.2233C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781122C>T | CA490908999 | SMAD6 | c.1078C>T (p.Leu360=) c.1210C>T (n.1210C>T) c.382C>T (n.382C>T) n.2133C>T c.295C>T (p.Leu99=) n.2477C>T n.2233C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.66781123T>A | CA393201816 | SMAD6 | c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.1211T>A (n.1211T>A) c.383T>A (n.383T>A) n.2134T>A c.296T>A (p.Leu99Gln) n.2478T>A n.2234T>A | |
15 | g.66781123T>C | CA393201817 | SMAD6 | c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.1211T>C (n.1211T>C) c.383T>C (n.383T>C) n.2134T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) n.2478T>C n.2234T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781123T>G | CA393201818 | SMAD6 | c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.1211T>G (n.1211T>G) c.383T>G (n.383T>G) n.2134T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) n.2478T>G n.2234T>G | |
15 | g.66781124A= | CA2184234711 | SMAD6 | c.1080A= (p.Leu360=) c.1212A= (n.1212A=) c.384A= (n.384A=) n.2135A= c.297A= (p.Leu99=) n.2479A= n.2235A= | |
15 | g.66781124A>C | CA490909002 | SMAD6 | c.1080A>C (p.Leu360=) c.1212A>C (n.1212A>C) c.384A>C (n.384A>C) n.2135A>C c.297A>C (p.Leu99=) n.2479A>C n.2235A>C | |
15 | g.66781124A>G | CA490909003 | SMAD6 | c.1080A>G (p.Leu360=) c.1212A>G (n.1212A>G) c.384A>G (n.384A>G) n.2135A>G c.297A>G (p.Leu99=) n.2479A>G n.2235A>G | |
15 | g.66781124A>T | CA7626724 | SMAD6 | c.1080A>T (p.Leu360=) c.1212A>T (n.1212A>T) c.384A>T (n.384A>T) n.2135A>T c.297A>T (p.Leu99=) n.2479A>T n.2235A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781125C>A | CA7626725 | SMAD6 | c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.1213C>A (n.1213C>A) c.385C>A (n.385C>A) n.2136C>A c.298C>A (p.Pro100Thr) n.2480C>A n.2236C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781125C= | CA2184234712 | SMAD6 | c.1081C= (p.Pro361=) c.1213C= (n.1213C=) c.385C= (n.385C=) n.2136C= c.298C= (p.Pro100=) n.2480C= n.2236C= | |
15 | g.66781125C>G | CA393201819 | SMAD6 | c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.1213C>G (n.1213C>G) c.385C>G (n.385C>G) n.2136C>G c.298C>G (p.Pro100Ala) n.2480C>G n.2236C>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781125C>T | CA393201820 | SMAD6 | c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.1213C>T (n.1213C>T) c.385C>T (n.385C>T) n.2136C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) n.2480C>T n.2236C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |