Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.66605157A=CA2434552247EDA2Rc.157T= (p.Trp53=)
c.72-2360T= (n.72-2360T=)
n.267T=
n.217T=
n.262T=
c.141T= (p.Ala47=)
c.56-2360T= (n.56-2360T=)
n.265T=
n.257T=
n.236T=
n.251T=
Xg.66605157A>CCA413422164EDA2Rc.157T>G (p.Trp53Gly)
c.72-2360T>G (n.72-2360T>G)
n.267T>G
n.217T>G
n.262T>G
c.141T>G (p.Ala47=)
c.56-2360T>G (n.56-2360T>G)
n.265T>G
n.257T>G
n.236T>G
n.251T>G
Xg.66605157A>GCA413422165EDA2Rc.157T>C (p.Trp53Arg)
c.72-2360T>C (n.72-2360T>C)
n.267T>C
n.217T>C
n.262T>C
c.141T>C (p.Ala47=)
c.56-2360T>C (n.56-2360T>C)
n.265T>C
n.257T>C
n.236T>C
n.251T>C
Xg.66605157A>TCA10436144EDA2Rc.157T>A (p.Trp53Arg)
c.72-2360T>A (n.72-2360T>A)
n.267T>A
n.217T>A
n.262T>A
c.141T>A (p.Ala47=)
c.56-2360T>A (n.56-2360T>A)
n.265T>A
n.257T>A
n.236T>A
n.251T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605158G>ACA516961043EDA2Rc.156C>T (p.Ser52=)
c.72-2361C>T (n.72-2361C>T)
n.266C>T
n.216C>T
n.261C>T
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.56-2361C>T (n.56-2361C>T)
n.264C>T
n.256C>T
n.235C>T
n.250C>T
Xg.66605158G>CCA413422166EDA2Rc.156C>G (p.Ser52Arg)
c.72-2361C>G (n.72-2361C>G)
n.266C>G
n.216C>G
n.261C>G
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.56-2361C>G (n.56-2361C>G)
n.264C>G
n.256C>G
n.235C>G
n.250C>G
Xg.66605158G>TCA413422167EDA2Rc.156C>A (p.Ser52Arg)
c.72-2361C>A (n.72-2361C>A)
n.266C>A
n.216C>A
n.261C>A
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.56-2361C>A (n.56-2361C>A)
n.264C>A
n.256C>A
n.235C>A
n.250C>A
Xg.66605159C>ACA413422169EDA2Rc.155G>T (p.Ser52Ile)
c.72-2362G>T (n.72-2362G>T)
n.265G>T
n.215G>T
n.260G>T
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.56-2362G>T (n.56-2362G>T)
n.263G>T
n.255G>T
n.234G>T
n.249G>T
Xg.66605159C>GCA413422170EDA2Rc.155G>C (p.Ser52Thr)
c.72-2362G>C (n.72-2362G>C)
n.265G>C
n.215G>C
n.260G>C
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.56-2362G>C (n.56-2362G>C)
n.263G>C
n.255G>C
n.234G>C
n.249G>C
Xg.66605159C>TCA413422168EDA2Rc.155G>A (p.Ser52Asn)
c.72-2362G>A (n.72-2362G>A)
n.265G>A
n.215G>A
n.260G>A
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.56-2362G>A (n.56-2362G>A)
n.263G>A
n.255G>A
n.234G>A
n.249G>A
Xg.66605160T>ACA413422171EDA2Rc.154A>T (p.Ser52Cys)
c.72-2363A>T (n.72-2363A>T)
n.264A>T
n.214A>T
n.259A>T
c.138A>T (p.Ala46=)
c.56-2363A>T (n.56-2363A>T)
n.262A>T
n.254A>T
n.233A>T
n.248A>T
Xg.66605160T>CCA413422172EDA2Rc.154A>G (p.Ser52Gly)
c.72-2363A>G (n.72-2363A>G)
n.264A>G
n.214A>G
n.259A>G
c.138A>G (p.Ala46=)
c.56-2363A>G (n.56-2363A>G)
n.262A>G
n.254A>G
n.233A>G
n.248A>G
Xg.66605160T>GCA413422173EDA2Rc.154A>C (p.Ser52Arg)
c.72-2363A>C (n.72-2363A>C)
n.264A>C
n.214A>C
n.259A>C
c.138A>C (p.Ala46=)
c.56-2363A>C (n.56-2363A>C)
n.262A>C
n.254A>C
n.233A>C
n.248A>C
Xg.66605161G>ACA516961044EDA2Rc.153C>T (p.Ser51=)
c.72-2364C>T (n.72-2364C>T)
n.263C>T
n.213C>T
n.258C>T
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.56-2364C>T (n.56-2364C>T)
n.261C>T
n.253C>T
n.232C>T
n.247C>T
Xg.66605161G>CCA413422174EDA2Rc.153C>G (p.Ser51Arg)
c.72-2364C>G (n.72-2364C>G)
n.263C>G
n.213C>G
n.258C>G
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.56-2364C>G (n.56-2364C>G)
n.261C>G
n.253C>G
n.232C>G
n.247C>G
Xg.66605161G>TCA413422175EDA2Rc.153C>A (p.Ser51Arg)
c.72-2364C>A (n.72-2364C>A)
n.263C>A
n.213C>A
n.258C>A
c.137C>A (p.Ala46Glu)
c.56-2364C>A (n.56-2364C>A)
n.261C>A
n.253C>A
n.232C>A
n.247C>A
Xg.66605162C>ACA413422176EDA2Rc.152G>T (p.Ser51Ile)
c.72-2365G>T (n.72-2365G>T)
n.262G>T
n.212G>T
n.257G>T
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.56-2365G>T (n.56-2365G>T)
n.260G>T
n.252G>T
n.231G>T
n.246G>T
Xg.66605162C>GCA413422177EDA2Rc.152G>C (p.Ser51Thr)
c.72-2365G>C (n.72-2365G>C)
n.262G>C
n.212G>C
n.257G>C
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.56-2365G>C (n.56-2365G>C)
n.260G>C
n.252G>C
n.231G>C
n.246G>C
Xg.66605162C>TCA413422178EDA2Rc.152G>A (p.Ser51Asn)
c.72-2365G>A (n.72-2365G>A)
n.262G>A
n.212G>A
n.257G>A
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.56-2365G>A (n.56-2365G>A)
n.260G>A
n.252G>A
n.231G>A
n.246G>A
Xg.66605163T>ACA413422179EDA2Rc.151A>T (p.Ser51Cys)
c.72-2366A>T (n.72-2366A>T)
n.261A>T
n.211A>T
n.256A>T
c.135A>T (p.Lys45Asn)
c.56-2366A>T (n.56-2366A>T)
n.259A>T
n.251A>T
n.230A>T
n.245A>T
Xg.66605163T>CCA413422180EDA2Rc.151A>G (p.Ser51Gly)
c.72-2366A>G (n.72-2366A>G)
n.261A>G
n.211A>G
n.256A>G
c.135A>G (p.Lys45=)
c.56-2366A>G (n.56-2366A>G)
n.259A>G
n.251A>G
n.230A>G
n.245A>G
Xg.66605163T>GCA413422181EDA2Rc.151A>C (p.Ser51Arg)
c.72-2366A>C (n.72-2366A>C)
n.261A>C
n.211A>C
n.256A>C
c.135A>C (p.Lys45Asn)
c.56-2366A>C (n.56-2366A>C)
n.259A>C
n.251A>C
n.230A>C
n.245A>C
Xg.66605164T>ACA413422182EDA2Rc.150A>T (p.Lys50Asn)
c.72-2367A>T (n.72-2367A>T)
n.260A>T
n.210A>T
n.255A>T
c.134A>T (p.Lys45Ile)
c.56-2367A>T (n.56-2367A>T)
n.258A>T
n.250A>T
n.229A>T
n.244A>T
Xg.66605164T>CCA516961045EDA2Rc.150A>G (p.Lys50=)
c.72-2367A>G (n.72-2367A>G)
n.260A>G
n.210A>G
n.255A>G
c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.56-2367A>G (n.56-2367A>G)
n.258A>G
n.250A>G
n.229A>G
n.244A>G
Xg.66605164T>GCA413422183EDA2Rc.150A>C (p.Lys50Asn)
c.72-2367A>C (n.72-2367A>C)
n.260A>C
n.210A>C
n.255A>C
c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.56-2367A>C (n.56-2367A>C)
n.258A>C
n.250A>C
n.229A>C
n.244A>C
Xg.66605165T>ACA413422186EDA2Rc.149A>T (p.Lys50Ile)
c.72-2368A>T (n.72-2368A>T)
n.259A>T
n.209A>T
n.254A>T
c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.56-2368A>T (n.56-2368A>T)
n.257A>T
n.249A>T
n.228A>T
n.243A>T
Xg.66605165T>CCA413422185EDA2Rc.149A>G (p.Lys50Arg)
c.72-2368A>G (n.72-2368A>G)
n.259A>G
n.209A>G
n.254A>G
c.133A>G (p.Lys45Glu)
c.56-2368A>G (n.56-2368A>G)
n.257A>G
n.249A>G
n.228A>G
n.243A>G
 gnomAD v4
Xg.66605165T>GCA413422184EDA2Rc.149A>C (p.Lys50Thr)
c.72-2368A>C (n.72-2368A>C)
n.259A>C
n.209A>C
n.254A>C
c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.56-2368A>C (n.56-2368A>C)
n.257A>C
n.249A>C
n.228A>C
n.243A>C
Xg.66605166T>ACA413422187EDA2Rc.148A>T (p.Lys50Ter)
c.72-2369A>T (n.72-2369A>T)
n.258A>T
n.208A>T
n.253A>T
c.132A>T (p.Thr44=)
c.56-2369A>T (n.56-2369A>T)
n.256A>T
n.248A>T
n.227A>T
n.242A>T
Xg.66605166T>CCA413422188EDA2Rc.148A>G (p.Lys50Glu)
c.72-2369A>G (n.72-2369A>G)
n.258A>G
n.208A>G
n.253A>G
c.132A>G (p.Thr44=)
c.56-2369A>G (n.56-2369A>G)
n.256A>G
n.248A>G
n.227A>G
n.242A>G
Xg.66605166T>GCA413422189EDA2Rc.148A>C (p.Lys50Gln)
c.72-2369A>C (n.72-2369A>C)
n.258A>C
n.208A>C
n.253A>C
c.132A>C (p.Thr44=)
c.56-2369A>C (n.56-2369A>C)
n.256A>C
n.248A>C
n.227A>C
n.242A>C
Xg.66605167G>ACA516961046EDA2Rc.147C>T (p.Tyr49=)
c.72-2370C>T (n.72-2370C>T)
n.257C>T
n.207C>T
n.252C>T
c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.56-2370C>T (n.56-2370C>T)
n.255C>T
n.247C>T
n.226C>T
n.241C>T
Xg.66605167G>CCA413422190EDA2Rc.147C>G (p.Tyr49Ter)
c.72-2370C>G (n.72-2370C>G)
n.257C>G
n.207C>G
n.252C>G
c.131C>G (p.Thr44Arg)
c.56-2370C>G (n.56-2370C>G)
n.255C>G
n.247C>G
n.226C>G
n.241C>G
Xg.66605167G>TCA413422191EDA2Rc.147C>A (p.Tyr49Ter)
c.72-2370C>A (n.72-2370C>A)
n.257C>A
n.207C>A
n.252C>A
c.131C>A (p.Thr44Lys)
c.56-2370C>A (n.56-2370C>A)
n.255C>A
n.247C>A
n.226C>A
n.241C>A
Xg.66605168T>ACA413422192EDA2Rc.146A>T (p.Tyr49Phe)
c.72-2371A>T (n.72-2371A>T)
n.256A>T
n.206A>T
n.251A>T
c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.56-2371A>T (n.56-2371A>T)
n.254A>T
n.246A>T
n.225A>T
n.240A>T
Xg.66605168T>CCA413422193EDA2Rc.146A>G (p.Tyr49Cys)
c.72-2371A>G (n.72-2371A>G)
n.256A>G
n.206A>G
n.251A>G
c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.56-2371A>G (n.56-2371A>G)
n.254A>G
n.246A>G
n.225A>G
n.240A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605168T>GCA413422194EDA2Rc.146A>C (p.Tyr49Ser)
c.72-2371A>C (n.72-2371A>C)
n.256A>C
n.206A>C
n.251A>C
c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.56-2371A>C (n.56-2371A>C)
n.254A>C
n.246A>C
n.225A>C
n.240A>C
 dbSNP
Xg.66605168T=CA2434552248EDA2Rc.146A= (p.Tyr49=)
c.72-2371A= (n.72-2371A=)
n.256A=
n.206A=
n.251A=
c.130A= (p.Thr44=)
c.56-2371A= (n.56-2371A=)
n.254A=
n.246A=
n.225A=
n.240A=
Xg.66605169A=CA2434552249EDA2Rc.145T= (p.Tyr49=)
c.72-2372T= (n.72-2372T=)
n.255T=
n.205T=
n.250T=
c.129T= (p.Gly43=)
c.56-2372T= (n.56-2372T=)
n.253T=
n.245T=
n.224T=
n.239T=
Xg.66605169A>CCA413422195EDA2Rc.145T>G (p.Tyr49Asp)
c.72-2372T>G (n.72-2372T>G)
n.255T>G
n.205T>G
n.250T>G
c.129T>G (p.Gly43=)
c.56-2372T>G (n.56-2372T>G)
n.253T>G
n.245T>G
n.224T>G
n.239T>G
Xg.66605169A>GCA413422196EDA2Rc.145T>C (p.Tyr49His)
c.72-2372T>C (n.72-2372T>C)
n.255T>C
n.205T>C
n.250T>C
c.129T>C (p.Gly43=)
c.56-2372T>C (n.56-2372T>C)
n.253T>C
n.245T>C
n.224T>C
n.239T>C
 gnomAD v4
Xg.66605169A>TCA413422197EDA2Rc.145T>A (p.Tyr49Asn)
c.72-2372T>A (n.72-2372T>A)
n.255T>A
n.205T>A
n.250T>A
c.129T>A (p.Gly43=)
c.56-2372T>A (n.56-2372T>A)
n.253T>A
n.245T>A
n.224T>A
n.239T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605170C>ACA413422198EDA2Rc.144G>T (p.Arg48Ser)
c.72-2373G>T (n.72-2373G>T)
n.254G>T
n.204G>T
n.249G>T
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.56-2373G>T (n.56-2373G>T)
n.252G>T
n.244G>T
n.223G>T
n.238G>T
 gnomAD v4
Xg.66605170C=CA2434552250EDA2Rc.144G= (p.Arg48=)
c.72-2373G= (n.72-2373G=)
n.254G=
n.204G=
n.249G=
c.128G= (p.Gly43=)
c.56-2373G= (n.56-2373G=)
n.252G=
n.244G=
n.223G=
n.238G=
Xg.66605170C>GCA413422199EDA2Rc.144G>C (p.Arg48Ser)
c.72-2373G>C (n.72-2373G>C)
n.254G>C
n.204G>C
n.249G>C
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.56-2373G>C (n.56-2373G>C)
n.252G>C
n.244G>C
n.223G>C
n.238G>C
 dbSNP
Xg.66605170C>TCA516961047EDA2Rc.144G>A (p.Arg48=)
c.72-2373G>A (n.72-2373G>A)
n.254G>A
n.204G>A
n.249G>A
c.128G>A (p.Gly43Asp)
c.56-2373G>A (n.56-2373G>A)
n.252G>A
n.244G>A
n.223G>A
n.238G>A
 gnomAD v4
Xg.66605171C>ACA413422201EDA2Rc.143G>T (p.Arg48Met)
c.72-2374G>T (n.72-2374G>T)
n.253G>T
n.203G>T
n.248G>T
c.127G>T (p.Gly43Cys)
c.56-2374G>T (n.56-2374G>T)
n.251G>T
n.243G>T
n.222G>T
n.237G>T
Xg.66605171C>GCA413422202EDA2Rc.143G>C (p.Arg48Thr)
c.72-2374G>C (n.72-2374G>C)
n.253G>C
n.203G>C
n.248G>C
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.56-2374G>C (n.56-2374G>C)
n.251G>C
n.243G>C
n.222G>C
n.237G>C
Xg.66605171C>TCA413422200EDA2Rc.143G>A (p.Arg48Lys)
c.72-2374G>A (n.72-2374G>A)
n.253G>A
n.203G>A
n.248G>A
c.127G>A (p.Gly43Ser)
c.56-2374G>A (n.56-2374G>A)
n.251G>A
n.243G>A
n.222G>A
n.237G>A
Xg.66605172T>ACA413422203EDA2Rc.142A>T (p.Arg48Trp)
c.72-2375A>T (n.72-2375A>T)
n.252A>T
n.202A>T
n.247A>T
c.126A>T (p.Ala42=)
c.56-2375A>T (n.56-2375A>T)
n.250A>T
n.242A>T
n.221A>T
n.236A>T
Xg.66605172T>CCA413422204EDA2Rc.142A>G (p.Arg48Gly)
c.72-2375A>G (n.72-2375A>G)
n.252A>G
n.202A>G
n.247A>G
c.126A>G (p.Ala42=)
c.56-2375A>G (n.56-2375A>G)
n.250A>G
n.242A>G
n.221A>G
n.236A>G
Xg.66605172T>GCA516961048EDA2Rc.142A>C (p.Arg48=)
c.72-2375A>C (n.72-2375A>C)
n.252A>C
n.202A>C
n.247A>C
c.126A>C (p.Ala42=)
c.56-2375A>C (n.56-2375A>C)
n.250A>C
n.242A>C
n.221A>C
n.236A>C
Xg.66605173G>ACA516961049EDA2Rc.141C>T (p.Arg47=)
c.72-2376C>T (n.72-2376C>T)
n.251C>T
n.201C>T
n.246C>T
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.56-2376C>T (n.56-2376C>T)
n.249C>T
n.241C>T
n.220C>T
n.235C>T
Xg.66605173G>CCA516961050EDA2Rc.141C>G (p.Arg47=)
c.72-2376C>G (n.72-2376C>G)
n.251C>G
n.201C>G
n.246C>G
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.56-2376C>G (n.56-2376C>G)
n.249C>G
n.241C>G
n.220C>G
n.235C>G
Xg.66605173G=CA2434552251EDA2Rc.141C= (p.Arg47=)
c.72-2376C= (n.72-2376C=)
n.251C=
n.201C=
n.246C=
c.125C= (p.Ala42=)
c.56-2376C= (n.56-2376C=)
n.249C=
n.241C=
n.220C=
n.235C=
Xg.66605173G>TCA516961051EDA2Rc.141C>A (p.Arg47=)
c.72-2376C>A (n.72-2376C>A)
n.251C>A
n.201C>A
n.246C>A
c.125C>A (p.Ala42Glu)
c.56-2376C>A (n.56-2376C>A)
n.249C>A
n.241C>A
n.220C>A
n.235C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.66605174C>ACA413422205EDA2Rc.140G>T (p.Arg47Leu)
c.72-2377G>T (n.72-2377G>T)
n.250G>T
n.200G>T
n.245G>T
c.124G>T (p.Ala42Ser)
c.56-2377G>T (n.56-2377G>T)
n.248G>T
n.240G>T
n.219G>T
n.234G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605174C=CA2434552252EDA2Rc.140G= (p.Arg47=)
c.72-2377G= (n.72-2377G=)
n.250G=
n.200G=
n.245G=
c.124G= (p.Ala42=)
c.56-2377G= (n.56-2377G=)
n.248G=
n.240G=
n.219G=
n.234G=
Xg.66605174C>GCA413422206EDA2Rc.140G>C (p.Arg47Pro)
c.72-2377G>C (n.72-2377G>C)
n.250G>C
n.200G>C
n.245G>C
c.124G>C (p.Ala42Pro)
c.56-2377G>C (n.56-2377G>C)
n.248G>C
n.240G>C
n.219G>C
n.234G>C
Xg.66605174C>TCA10436145EDA2Rc.140G>A (p.Arg47His)
c.72-2377G>A (n.72-2377G>A)
n.250G>A
n.200G>A
n.245G>A
c.124G>A (p.Ala42Thr)
c.56-2377G>A (n.56-2377G>A)
n.248G>A
n.240G>A
n.219G>A
n.234G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605175G>ACA10436146EDA2Rc.139C>T (p.Arg47Cys)
c.72-2378C>T (n.72-2378C>T)
n.249C>T
n.199C>T
n.244C>T
c.123C>T (p.Leu41=)
c.56-2378C>T (n.56-2378C>T)
n.247C>T
n.239C>T
n.218C>T
n.233C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605175G>CCA413422207EDA2Rc.139C>G (p.Arg47Gly)
c.72-2378C>G (n.72-2378C>G)
n.249C>G
n.199C>G
n.244C>G
c.123C>G (p.Leu41=)
c.56-2378C>G (n.56-2378C>G)
n.247C>G
n.239C>G
n.218C>G
n.233C>G
Xg.66605175G=CA2434552253EDA2Rc.139C= (p.Arg47=)
c.72-2378C= (n.72-2378C=)
n.249C=
n.199C=
n.244C=
c.123C= (p.Leu41=)
c.56-2378C= (n.56-2378C=)
n.247C=
n.239C=
n.218C=
n.233C=
Xg.66605175G>TCA413422208EDA2Rc.139C>A (p.Arg47Ser)
c.72-2378C>A (n.72-2378C>A)
n.249C>A
n.199C>A
n.244C>A
c.123C>A (p.Leu41=)
c.56-2378C>A (n.56-2378C>A)
n.247C>A
n.239C>A
n.218C>A
n.233C>A
 gnomAD v4
Xg.66605176A>CCA516961052EDA2Rc.138T>G (p.Pro46=)
c.72-2379T>G (n.72-2379T>G)
n.248T>G
n.198T>G
n.243T>G
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.56-2379T>G (n.56-2379T>G)
n.246T>G
n.238T>G
n.217T>G
n.232T>G
Xg.66605176A>GCA516961053EDA2Rc.138T>C (p.Pro46=)
c.72-2379T>C (n.72-2379T>C)
n.248T>C
n.198T>C
n.243T>C
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.56-2379T>C (n.56-2379T>C)
n.246T>C
n.238T>C
n.217T>C
n.232T>C
Xg.66605176A>TCA516961054EDA2Rc.138T>A (p.Pro46=)
c.72-2379T>A (n.72-2379T>A)
n.248T>A
n.198T>A
n.243T>A
c.122T>A (p.Leu41His)
c.56-2379T>A (n.56-2379T>A)
n.246T>A
n.238T>A
n.217T>A
n.232T>A
Xg.66605176_66605177delinsAGCA2434552254EDA2Rc.137_138delinsCT (p.Pro46=)
c.72-2380_72-2379delinsCT (n.72-2380_72-2379delinsCT)
n.247_248delinsCT
n.197_198delinsCT
n.242_243delinsCT
c.121_122delinsCT (p.Leu41=)
c.56-2380_56-2379delinsCT (n.56-2380_56-2379delinsCT)
n.245_246delinsCT
n.237_238delinsCT
n.216_217delinsCT
n.231_232delinsCT
Xg.66605177G>ACA413422209EDA2Rc.137C>T (p.Pro46Leu)
c.72-2380C>T (n.72-2380C>T)
n.247C>T
n.197C>T
n.242C>T
c.121C>T (p.Leu41Phe)
c.56-2380C>T (n.56-2380C>T)
n.245C>T
n.237C>T
n.216C>T
n.231C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.66605177G>CCA413422210EDA2Rc.137C>G (p.Pro46Arg)
c.72-2380C>G (n.72-2380C>G)
n.247C>G
n.197C>G
n.242C>G
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.56-2380C>G (n.56-2380C>G)
n.245C>G
n.237C>G
n.216C>G
n.231C>G
Xg.66605177G>TCA413422211EDA2Rc.137C>A (p.Pro46His)
c.72-2380C>A (n.72-2380C>A)
n.247C>A
n.197C>A
n.242C>A
c.121C>A (p.Leu41Ile)
c.56-2380C>A (n.56-2380C>A)
n.245C>A
n.237C>A
n.216C>A
n.231C>A
 gnomAD v4
Xg.66605178delCA2434552255EDA2Rc.137del (p.Pro46LeufsTer?)
c.72-2380del (n.72-2380del)
n.247del
n.197del
n.242del
c.121del (p.Leu41SerfsTer?)
c.56-2380del (n.56-2380del)
n.245del
n.237del
n.216del
n.231del
 dbSNP
Xg.66605178G>ACA413422212EDA2Rc.136C>T (p.Pro46Ser)
c.72-2381C>T (n.72-2381C>T)
n.246C>T
n.196C>T
n.241C>T
c.120C>T (p.Leu40=)
c.56-2381C>T (n.56-2381C>T)
n.244C>T
n.236C>T
n.215C>T
n.230C>T
 gnomAD v4
Xg.66605178G>CCA413422213EDA2Rc.136C>G (p.Pro46Ala)
c.72-2381C>G (n.72-2381C>G)
n.246C>G
n.196C>G
n.241C>G
c.120C>G (p.Leu40=)
c.56-2381C>G (n.56-2381C>G)
n.244C>G
n.236C>G
n.215C>G
n.230C>G
Xg.66605178G>TCA413422214EDA2Rc.136C>A (p.Pro46Thr)
c.72-2381C>A (n.72-2381C>A)
n.246C>A
n.196C>A
n.241C>A
c.120C>A (p.Leu40=)
c.56-2381C>A (n.56-2381C>A)
n.244C>A
n.236C>A
n.215C>A
n.230C>A
Xg.66605179A=CA2434552257EDA2Rc.135T= (p.Pro45=)
c.72-2382T= (n.72-2382T=)
n.245T=
n.195T=
n.240T=
c.119T= (p.Leu40=)
c.56-2382T= (n.56-2382T=)
n.243T=
n.235T=
n.214T=
n.229T=
Xg.66605179A>CCA516961055EDA2Rc.135T>G (p.Pro45=)
c.72-2382T>G (n.72-2382T>G)
n.245T>G
n.195T>G
n.240T>G
c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.56-2382T>G (n.56-2382T>G)
n.243T>G
n.235T>G
n.214T>G
n.229T>G
Xg.66605179A>GCA516961056EDA2Rc.135T>C (p.Pro45=)
c.72-2382T>C (n.72-2382T>C)
n.245T>C
n.195T>C
n.240T>C
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.56-2382T>C (n.56-2382T>C)
n.243T>C
n.235T>C
n.214T>C
n.229T>C
 gnomAD v4
Xg.66605179A>TCA10436147EDA2Rc.135T>A (p.Pro45=)
c.72-2382T>A (n.72-2382T>A)
n.245T>A
n.195T>A
n.240T>A
c.119T>A (p.Leu40His)
c.56-2382T>A (n.56-2382T>A)
n.243T>A
n.235T>A
n.214T>A
n.229T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605179_66605180delinsAGCA2434552256EDA2Rc.134_135delinsCT (p.Pro45=)
c.72-2383_72-2382delinsCT (n.72-2383_72-2382delinsCT)
n.244_245delinsCT
n.194_195delinsCT
n.239_240delinsCT
c.118_119delinsCT (p.Leu40=)
c.56-2383_56-2382delinsCT (n.56-2383_56-2382delinsCT)
n.242_243delinsCT
n.234_235delinsCT
n.213_214delinsCT
n.228_229delinsCT
Xg.66605180G>ACA10436148EDA2Rc.134C>T (p.Pro45Leu)
c.72-2383C>T (n.72-2383C>T)
n.244C>T
n.194C>T
n.239C>T
c.118C>T (p.Leu40Phe)
c.56-2383C>T (n.56-2383C>T)
n.242C>T
n.234C>T
n.213C>T
n.228C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605180G>CCA330634043EDA2Rc.134C>G (p.Pro45Arg)
c.72-2383C>G (n.72-2383C>G)
n.244C>G
n.194C>G
n.239C>G
c.118C>G (p.Leu40Val)
c.56-2383C>G (n.56-2383C>G)
n.242C>G
n.234C>G
n.213C>G
n.228C>G
 dbSNP
Xg.66605180G=CA2434552258EDA2Rc.134C= (p.Pro45=)
c.72-2383C= (n.72-2383C=)
n.244C=
n.194C=
n.239C=
c.118C= (p.Leu40=)
c.56-2383C= (n.56-2383C=)
n.242C=
n.234C=
n.213C=
n.228C=
Xg.66605180G>TCA413422215EDA2Rc.134C>A (p.Pro45His)
c.72-2383C>A (n.72-2383C>A)
n.244C>A
n.194C>A
n.239C>A
c.118C>A (p.Leu40Ile)
c.56-2383C>A (n.56-2383C>A)
n.242C>A
n.234C>A
n.213C>A
n.228C>A
Xg.66605182delCA877422825EDA2Rc.134del (p.Pro45LeufsTer?)
c.72-2383del (n.72-2383del)
n.244del
n.194del
n.239del
c.118del (p.Leu40SerfsTer?)
c.56-2383del (n.56-2383del)
n.242del
n.234del
n.213del
n.228del
 dbSNP
Xg.66605181G>ACA413422216EDA2Rc.133C>T (p.Pro45Ser)
c.72-2384C>T (n.72-2384C>T)
n.243C>T
n.193C>T
n.238C>T
c.117C>T (p.Ala39=)
c.56-2384C>T (n.56-2384C>T)
n.241C>T
n.233C>T
n.212C>T
n.227C>T
Xg.66605181G>CCA413422217EDA2Rc.133C>G (p.Pro45Ala)
c.72-2384C>G (n.72-2384C>G)
n.243C>G
n.193C>G
n.238C>G
c.117C>G (p.Ala39=)
c.56-2384C>G (n.56-2384C>G)
n.241C>G
n.233C>G
n.212C>G
n.227C>G
Xg.66605181G>TCA413422218EDA2Rc.133C>A (p.Pro45Thr)
c.72-2384C>A (n.72-2384C>A)
n.243C>A
n.193C>A
n.238C>A
c.117C>A (p.Ala39=)
c.56-2384C>A (n.56-2384C>A)
n.241C>A
n.233C>A
n.212C>A
n.227C>A
 COSMIC COSMIC
Xg.66605182G>ACA516961057EDA2Rc.132C>T (p.Cys44=)
c.72-2385C>T (n.72-2385C>T)
n.242C>T
n.192C>T
n.237C>T
c.116C>T (p.Ala39Val)
c.56-2385C>T (n.56-2385C>T)
n.240C>T
n.232C>T
n.211C>T
n.226C>T
Xg.66605182G>CCA413422219EDA2Rc.132C>G (p.Cys44Trp)
c.72-2385C>G (n.72-2385C>G)
n.242C>G
n.192C>G
n.237C>G
c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.56-2385C>G (n.56-2385C>G)
n.240C>G
n.232C>G
n.211C>G
n.226C>G
Xg.66605182G>TCA413422220EDA2Rc.132C>A (p.Cys44Ter)
c.72-2385C>A (n.72-2385C>A)
n.242C>A
n.192C>A
n.237C>A
c.116C>A (p.Ala39Asp)
c.56-2385C>A (n.56-2385C>A)
n.240C>A
n.232C>A
n.211C>A
n.226C>A
Xg.66605183C>ACA413422221EDA2Rc.131G>T (p.Cys44Phe)
c.72-2386G>T (n.72-2386G>T)
n.241G>T
n.191G>T
n.236G>T
c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.56-2386G>T (n.56-2386G>T)
n.239G>T
n.231G>T
n.210G>T
n.225G>T
Xg.66605183C>GCA413422222EDA2Rc.131G>C (p.Cys44Ser)
c.72-2386G>C (n.72-2386G>C)
n.241G>C
n.191G>C
n.236G>C
c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.56-2386G>C (n.56-2386G>C)
n.239G>C
n.231G>C
n.210G>C
n.225G>C
Xg.66605183C>TCA413422223EDA2Rc.131G>A (p.Cys44Tyr)
c.72-2386G>A (n.72-2386G>A)
n.241G>A
n.191G>A
n.236G>A
c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.56-2386G>A (n.56-2386G>A)
n.239G>A
n.231G>A
n.210G>A
n.225G>A
Xg.66605184A>CCA413422224EDA2Rc.130T>G (p.Cys44Gly)
c.72-2387T>G (n.72-2387T>G)
n.240T>G
n.190T>G
n.235T>G
c.114T>G (p.Pro38=)
c.56-2387T>G (n.56-2387T>G)
n.238T>G
n.230T>G
n.209T>G
n.224T>G
Xg.66605184A>GCA413422225EDA2Rc.130T>C (p.Cys44Arg)
c.72-2387T>C (n.72-2387T>C)
n.240T>C
n.190T>C
n.235T>C
c.114T>C (p.Pro38=)
c.56-2387T>C (n.56-2387T>C)
n.238T>C
n.230T>C
n.209T>C
n.224T>C
Xg.66605184A>TCA413422226EDA2Rc.130T>A (p.Cys44Ser)
c.72-2387T>A (n.72-2387T>A)
n.240T>A
n.190T>A
n.235T>A
c.114T>A (p.Pro38=)
c.56-2387T>A (n.56-2387T>A)
n.238T>A
n.230T>A
n.209T>A
n.224T>A
Xg.66605185G>ACA516961060EDA2Rc.129C>T (p.Ala43=)
c.72-2388C>T (n.72-2388C>T)
n.239C>T
n.189C>T
n.234C>T
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.56-2388C>T (n.56-2388C>T)
n.237C>T
n.229C>T
n.208C>T
n.223C>T
Xg.66605185G>CCA516961059EDA2Rc.129C>G (p.Ala43=)
c.72-2388C>G (n.72-2388C>G)
n.239C>G
n.189C>G
n.234C>G
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.56-2388C>G (n.56-2388C>G)
n.237C>G
n.229C>G
n.208C>G
n.223C>G
Xg.66605185G>TCA516961058EDA2Rc.129C>A (p.Ala43=)
c.72-2388C>A (n.72-2388C>A)
n.239C>A
n.189C>A
n.234C>A
c.113C>A (p.Pro38His)
c.56-2388C>A (n.56-2388C>A)
n.237C>A
n.229C>A
n.208C>A
n.223C>A
 dbSNP
Xg.66605186G>ACA413422228EDA2Rc.128C>T (p.Ala43Val)
c.72-2389C>T (n.72-2389C>T)
n.238C>T
n.188C>T
n.233C>T
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.56-2389C>T (n.56-2389C>T)
n.236C>T
n.228C>T
n.207C>T
n.222C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605186G>CCA413422229EDA2Rc.128C>G (p.Ala43Gly)
c.72-2389C>G (n.72-2389C>G)
n.238C>G
n.188C>G
n.233C>G
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.56-2389C>G (n.56-2389C>G)
n.236C>G
n.228C>G
n.207C>G
n.222C>G
Xg.66605186G=CA2434552259EDA2Rc.128C= (p.Ala43=)
c.72-2389C= (n.72-2389C=)
n.238C=
n.188C=
n.233C=
c.112C= (p.Pro38=)
c.56-2389C= (n.56-2389C=)
n.236C=
n.228C=
n.207C=
n.222C=
Xg.66605186G>TCA413422227EDA2Rc.128C>A (p.Ala43Asp)
c.72-2389C>A (n.72-2389C>A)
n.238C>A
n.188C>A
n.233C>A
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.56-2389C>A (n.56-2389C>A)
n.236C>A
n.228C>A
n.207C>A
n.222C>A
 dbSNP
Xg.66605187C>ACA413422230EDA2Rc.127G>T (p.Ala43Ser)
c.72-2390G>T (n.72-2390G>T)
n.237G>T
n.187G>T
n.232G>T
c.111G>T (p.Gln37His)
c.56-2390G>T (n.56-2390G>T)
n.235G>T
n.227G>T
n.206G>T
n.221G>T
 gnomAD v4
Xg.66605187C>GCA413422231EDA2Rc.127G>C (p.Ala43Pro)
c.72-2390G>C (n.72-2390G>C)
n.237G>C
n.187G>C
n.232G>C
c.111G>C (p.Gln37His)
c.56-2390G>C (n.56-2390G>C)
n.235G>C
n.227G>C
n.206G>C
n.221G>C
Xg.66605187C>TCA413422232EDA2Rc.127G>A (p.Ala43Thr)
c.72-2390G>A (n.72-2390G>A)
n.237G>A
n.187G>A
n.232G>A
c.111G>A (p.Gln37=)
c.56-2390G>A (n.56-2390G>A)
n.235G>A
n.227G>A
n.206G>A
n.221G>A
 gnomAD v4
Xg.66605188T>ACA516961061EDA2Rc.126A>T (p.Thr42=)
c.72-2391A>T (n.72-2391A>T)
n.236A>T
n.186A>T
n.231A>T
c.110A>T (p.Gln37Leu)
c.56-2391A>T (n.56-2391A>T)
n.234A>T
n.226A>T
n.205A>T
n.220A>T
Xg.66605188T>CCA516961063EDA2Rc.126A>G (p.Thr42=)
c.72-2391A>G (n.72-2391A>G)
n.236A>G
n.186A>G
n.231A>G
c.110A>G (p.Gln37Arg)
c.56-2391A>G (n.56-2391A>G)
n.234A>G
n.226A>G
n.205A>G
n.220A>G
Xg.66605188T>GCA516961062EDA2Rc.126A>C (p.Thr42=)
c.72-2391A>C (n.72-2391A>C)
n.236A>C
n.186A>C
n.231A>C
c.110A>C (p.Gln37Pro)
c.56-2391A>C (n.56-2391A>C)
n.234A>C
n.226A>C
n.205A>C
n.220A>C
Xg.66605189G>ACA413422233EDA2Rc.125C>T (p.Thr42Ile)
c.72-2392C>T (n.72-2392C>T)
n.235C>T
n.185C>T
n.230C>T
c.109C>T (p.Gln37Ter)
c.56-2392C>T (n.56-2392C>T)
n.233C>T
n.225C>T
n.204C>T
n.219C>T
 gnomAD v4
Xg.66605189G>CCA413422234EDA2Rc.125C>G (p.Thr42Arg)
c.72-2392C>G (n.72-2392C>G)
n.235C>G
n.185C>G
n.230C>G
c.109C>G (p.Gln37Glu)
c.56-2392C>G (n.56-2392C>G)
n.233C>G
n.225C>G
n.204C>G
n.219C>G
 gnomAD v4
Xg.66605189G>TCA413422235EDA2Rc.125C>A (p.Thr42Lys)
c.72-2392C>A (n.72-2392C>A)
n.235C>A
n.185C>A
n.230C>A
c.109C>A (p.Gln37Lys)
c.56-2392C>A (n.56-2392C>A)
n.233C>A
n.225C>A
n.204C>A
n.219C>A
Xg.66605190T>ACA413422238EDA2Rc.124A>T (p.Thr42Ser)
c.72-2393A>T (n.72-2393A>T)
n.234A>T
n.184A>T
n.229A>T
c.108A>T (p.Ala36=)
c.56-2393A>T (n.56-2393A>T)
n.232A>T
n.224A>T
n.203A>T
n.218A>T
Xg.66605190T>CCA413422236EDA2Rc.124A>G (p.Thr42Ala)
c.72-2393A>G (n.72-2393A>G)
n.234A>G
n.184A>G
n.229A>G
c.108A>G (p.Ala36=)
c.56-2393A>G (n.56-2393A>G)
n.232A>G
n.224A>G
n.203A>G
n.218A>G
Xg.66605190T>GCA413422237EDA2Rc.124A>C (p.Thr42Pro)
c.72-2393A>C (n.72-2393A>C)
n.234A>C
n.184A>C
n.229A>C
c.108A>C (p.Ala36=)
c.56-2393A>C (n.56-2393A>C)
n.232A>C
n.224A>C
n.203A>C
n.218A>C
Xg.66605191G>ACA516961064EDA2Rc.123C>T (p.Cys41=)
c.72-2394C>T (n.72-2394C>T)
n.233C>T
n.183C>T
n.228C>T
c.107C>T (p.Ala36Val)
c.56-2394C>T (n.56-2394C>T)
n.231C>T
n.223C>T
n.202C>T
n.217C>T
Xg.66605191G>CCA413422239EDA2Rc.123C>G (p.Cys41Trp)
c.72-2394C>G (n.72-2394C>G)
n.233C>G
n.183C>G
n.228C>G
c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.56-2394C>G (n.56-2394C>G)
n.231C>G
n.223C>G
n.202C>G
n.217C>G
Xg.66605191G>TCA413422240EDA2Rc.123C>A (p.Cys41Ter)
c.72-2394C>A (n.72-2394C>A)
n.233C>A
n.183C>A
n.228C>A
c.107C>A (p.Ala36Glu)
c.56-2394C>A (n.56-2394C>A)
n.231C>A
n.223C>A
n.202C>A
n.217C>A
 gnomAD v4
Xg.66605192C>ACA413422241EDA2Rc.122G>T (p.Cys41Phe)
c.72-2395G>T (n.72-2395G>T)
n.232G>T
n.182G>T
n.227G>T
c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.56-2395G>T (n.56-2395G>T)
n.230G>T
n.222G>T
n.201G>T
n.216G>T
 COSMIC
Xg.66605192C=CA2434552260EDA2Rc.122G= (p.Cys41=)
c.72-2395G= (n.72-2395G=)
n.232G=
n.182G=
n.227G=
c.106G= (p.Ala36=)
c.56-2395G= (n.56-2395G=)
n.230G=
n.222G=
n.201G=
n.216G=
Xg.66605192C>GCA413422242EDA2Rc.122G>C (p.Cys41Ser)
c.72-2395G>C (n.72-2395G>C)
n.232G>C
n.182G>C
n.227G>C
c.106G>C (p.Ala36Pro)
c.56-2395G>C (n.56-2395G>C)
n.230G>C
n.222G>C
n.201G>C
n.216G>C
Xg.66605192C>TCA10436149EDA2Rc.122G>A (p.Cys41Tyr)
c.72-2395G>A (n.72-2395G>A)
n.232G>A
n.182G>A
n.227G>A
c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.56-2395G>A (n.56-2395G>A)
n.230G>A
n.222G>A
n.201G>A
n.216G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605193A>CCA413422243EDA2Rc.121T>G (p.Cys41Gly)
c.72-2396T>G (n.72-2396T>G)
n.231T>G
n.181T>G
n.226T>G
c.105T>G (p.Thr35=)
c.56-2396T>G (n.56-2396T>G)
n.229T>G
n.221T>G
n.200T>G
n.215T>G
Xg.66605193A>GCA413422245EDA2Rc.121T>C (p.Cys41Arg)
c.72-2396T>C (n.72-2396T>C)
n.231T>C
n.181T>C
n.226T>C
c.105T>C (p.Thr35=)
c.56-2396T>C (n.56-2396T>C)
n.229T>C
n.221T>C
n.200T>C
n.215T>C
 COSMIC COSMIC
Xg.66605193A>TCA413422244EDA2Rc.121T>A (p.Cys41Ser)
c.72-2396T>A (n.72-2396T>A)
n.231T>A
n.181T>A
n.226T>A
c.105T>A (p.Thr35=)
c.56-2396T>A (n.56-2396T>A)
n.229T>A
n.221T>A
n.200T>A
n.215T>A
 gnomAD v4
Xg.66605194G>ACA516961065EDA2Rc.120C>T (p.Tyr40=)
c.72-2397C>T (n.72-2397C>T)
n.230C>T
n.180C>T
n.225C>T
c.104C>T (p.Thr35Ile)
c.56-2397C>T (n.56-2397C>T)
n.228C>T
n.220C>T
n.199C>T
n.214C>T
Xg.66605194G>CCA413422246EDA2Rc.120C>G (p.Tyr40Ter)
c.72-2397C>G (n.72-2397C>G)
n.230C>G
n.180C>G
n.225C>G
c.104C>G (p.Thr35Ser)
c.56-2397C>G (n.56-2397C>G)
n.228C>G
n.220C>G
n.199C>G
n.214C>G
Xg.66605194G=CA2434552261EDA2Rc.120C= (p.Tyr40=)
c.72-2397C= (n.72-2397C=)
n.230C=
n.180C=
n.225C=
c.104C= (p.Thr35=)
c.56-2397C= (n.56-2397C=)
n.228C=
n.220C=
n.199C=
n.214C=
Xg.66605194G>TCA413422247EDA2Rc.120C>A (p.Tyr40Ter)
c.72-2397C>A (n.72-2397C>A)
n.230C>A
n.180C>A
n.225C>A
c.104C>A (p.Thr35Asn)
c.56-2397C>A (n.56-2397C>A)
n.228C>A
n.220C>A
n.199C>A
n.214C>A
 dbSNP
Xg.66605195T>ACA413422248EDA2Rc.119A>T (p.Tyr40Phe)
c.72-2398A>T (n.72-2398A>T)
n.229A>T
n.179A>T
n.224A>T
c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.56-2398A>T (n.56-2398A>T)
n.227A>T
n.219A>T
n.198A>T
n.213A>T
Xg.66605195T>CCA413422249EDA2Rc.119A>G (p.Tyr40Cys)
c.72-2398A>G (n.72-2398A>G)
n.229A>G
n.179A>G
n.224A>G
c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.56-2398A>G (n.56-2398A>G)
n.227A>G
n.219A>G
n.198A>G
n.213A>G
 gnomAD v4
Xg.66605195T>GCA413422250EDA2Rc.119A>C (p.Tyr40Ser)
c.72-2398A>C (n.72-2398A>C)
n.229A>C
n.179A>C
n.224A>C
c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.56-2398A>C (n.56-2398A>C)
n.227A>C
n.219A>C
n.198A>C
n.213A>C
Xg.66605196A>CCA413422251EDA2Rc.118T>G (p.Tyr40Asp)
c.72-2399T>G (n.72-2399T>G)
n.228T>G
n.178T>G
n.223T>G
c.102T>G (p.Pro34=)
c.56-2399T>G (n.56-2399T>G)
n.226T>G
n.218T>G
n.197T>G
n.212T>G
Xg.66605196A>GCA413422252EDA2Rc.118T>C (p.Tyr40His)
c.72-2399T>C (n.72-2399T>C)
n.228T>C
n.178T>C
n.223T>C
c.102T>C (p.Pro34=)
c.56-2399T>C (n.56-2399T>C)
n.226T>C
n.218T>C
n.197T>C
n.212T>C
Xg.66605196A>TCA413422253EDA2Rc.118T>A (p.Tyr40Asn)
c.72-2399T>A (n.72-2399T>A)
n.228T>A
n.178T>A
n.223T>A
c.102T>A (p.Pro34=)
c.56-2399T>A (n.56-2399T>A)
n.226T>A
n.218T>A
n.197T>A
n.212T>A
Xg.66605197G>ACA516961066EDA2Rc.117C>T (p.Ala39=)
c.72-2400C>T (n.72-2400C>T)
n.227C>T
n.177C>T
n.222C>T
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.56-2400C>T (n.56-2400C>T)
n.225C>T
n.217C>T
n.196C>T
n.211C>T
Xg.66605197G>CCA516961067EDA2Rc.117C>G (p.Ala39=)
c.72-2400C>G (n.72-2400C>G)
n.227C>G
n.177C>G
n.222C>G
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.56-2400C>G (n.56-2400C>G)
n.225C>G
n.217C>G
n.196C>G
n.211C>G
Xg.66605197G>TCA516961068EDA2Rc.117C>A (p.Ala39=)
c.72-2400C>A (n.72-2400C>A)
n.227C>A
n.177C>A
n.222C>A
c.101C>A (p.Pro34His)
c.56-2400C>A (n.56-2400C>A)
n.225C>A
n.217C>A
n.196C>A
n.211C>A
Xg.66605198G>ACA413422254EDA2Rc.116C>T (p.Ala39Val)
c.72-2401C>T (n.72-2401C>T)
n.226C>T
n.176C>T
n.221C>T
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.56-2401C>T (n.56-2401C>T)
n.224C>T
n.216C>T
n.195C>T
n.210C>T
 gnomAD v4
Xg.66605198G>CCA413422255EDA2Rc.116C>G (p.Ala39Gly)
c.72-2401C>G (n.72-2401C>G)
n.226C>G
n.176C>G
n.221C>G
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.56-2401C>G (n.56-2401C>G)
n.224C>G
n.216C>G
n.195C>G
n.210C>G
Xg.66605198G=CA2434552262EDA2Rc.116C= (p.Ala39=)
c.72-2401C= (n.72-2401C=)
n.226C=
n.176C=
n.221C=
c.100C= (p.Pro34=)
c.56-2401C= (n.56-2401C=)
n.224C=
n.216C=
n.195C=
n.210C=
Xg.66605198G>TCA413422256EDA2Rc.116C>A (p.Ala39Asp)
c.72-2401C>A (n.72-2401C>A)
n.226C>A
n.176C>A
n.221C>A
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.56-2401C>A (n.56-2401C>A)
n.224C>A
n.216C>A
n.195C>A
n.210C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605199C>ACA413422259EDA2Rc.115G>T (p.Ala39Ser)
c.72-2402G>T (n.72-2402G>T)
n.225G>T
n.175G>T
n.220G>T
c.99G>T (p.Met33Ile)
c.56-2402G>T (n.56-2402G>T)
n.223G>T
n.215G>T
n.194G>T
n.209G>T
Xg.66605199C>GCA413422258EDA2Rc.115G>C (p.Ala39Pro)
c.72-2402G>C (n.72-2402G>C)
n.225G>C
n.175G>C
n.220G>C
c.99G>C (p.Met33Ile)
c.56-2402G>C (n.56-2402G>C)
n.223G>C
n.215G>C
n.194G>C
n.209G>C
Xg.66605199C>TCA413422257EDA2Rc.115G>A (p.Ala39Thr)
c.72-2402G>A (n.72-2402G>A)
n.225G>A
n.175G>A
n.220G>A
c.99G>A (p.Met33Ile)
c.56-2402G>A (n.56-2402G>A)
n.223G>A
n.215G>A
n.194G>A
n.209G>A
Xg.66605200A=CA2434552263EDA2Rc.114T= (p.Asp38=)
c.72-2403T= (n.72-2403T=)
n.224T=
n.174T=
n.219T=
c.98T= (p.Met33=)
c.56-2403T= (n.56-2403T=)
n.222T=
n.214T=
n.193T=
n.208T=
Xg.66605200A>CCA413422260EDA2Rc.114T>G (p.Asp38Glu)
c.72-2403T>G (n.72-2403T>G)
n.224T>G
n.174T>G
n.219T>G
c.98T>G (p.Met33Arg)
c.56-2403T>G (n.56-2403T>G)
n.222T>G
n.214T>G
n.193T>G
n.208T>G
Xg.66605200A>GCA516961069EDA2Rc.114T>C (p.Asp38=)
c.72-2403T>C (n.72-2403T>C)
n.224T>C
n.174T>C
n.219T>C
c.98T>C (p.Met33Thr)
c.56-2403T>C (n.56-2403T>C)
n.222T>C
n.214T>C
n.193T>C
n.208T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605200A>TCA413422261EDA2Rc.114T>A (p.Asp38Glu)
c.72-2403T>A (n.72-2403T>A)
n.224T>A
n.174T>A
n.219T>A
c.98T>A (p.Met33Lys)
c.56-2403T>A (n.56-2403T>A)
n.222T>A
n.214T>A
n.193T>A
n.208T>A
Xg.66605201T>ACA413422262EDA2Rc.113A>T (p.Asp38Val)
c.72-2404A>T (n.72-2404A>T)
n.223A>T
n.173A>T
n.218A>T
c.97A>T (p.Met33Leu)
c.56-2404A>T (n.56-2404A>T)
n.221A>T
n.213A>T
n.192A>T
n.207A>T
Xg.66605201T>CCA413422263EDA2Rc.113A>G (p.Asp38Gly)
c.72-2404A>G (n.72-2404A>G)
n.223A>G
n.173A>G
n.218A>G
c.97A>G (p.Met33Val)
c.56-2404A>G (n.56-2404A>G)
n.221A>G
n.213A>G
n.192A>G
n.207A>G
Xg.66605201T>GCA413422264EDA2Rc.113A>C (p.Asp38Ala)
c.72-2404A>C (n.72-2404A>C)
n.223A>C
n.173A>C
n.218A>C
c.97A>C (p.Met33Leu)
c.56-2404A>C (n.56-2404A>C)
n.221A>C
n.213A>C
n.192A>C
n.207A>C
Xg.66605202C>ACA413422265EDA2Rc.112G>T (p.Asp38Tyr)
c.72-2405G>T (n.72-2405G>T)
n.222G>T
n.172G>T
n.217G>T
c.96G>T (p.Glu32Asp)
c.56-2405G>T (n.56-2405G>T)
n.220G>T
n.212G>T
n.191G>T
n.206G>T
 dbSNP
Xg.66605202C>GCA413422266EDA2Rc.112G>C (p.Asp38His)
c.72-2405G>C (n.72-2405G>C)
n.222G>C
n.172G>C
n.217G>C
c.96G>C (p.Glu32Asp)
c.56-2405G>C (n.56-2405G>C)
n.220G>C
n.212G>C
n.191G>C
n.206G>C
Xg.66605202C>TCA413422267EDA2Rc.112G>A (p.Asp38Asn)
c.72-2405G>A (n.72-2405G>A)
n.222G>A
n.172G>A
n.217G>A
c.96G>A (p.Glu32=)
c.56-2405G>A (n.56-2405G>A)
n.220G>A
n.212G>A
n.191G>A
n.206G>A
 gnomAD v4
Xg.66605203T>ACA516961072EDA2Rc.111A>T (p.Gly37=)
c.72-2406A>T (n.72-2406A>T)
n.221A>T
n.171A>T
n.216A>T
c.95A>T (p.Glu32Val)
c.56-2406A>T (n.56-2406A>T)
n.219A>T
n.211A>T
n.190A>T
n.205A>T
Xg.66605203T>CCA516961073EDA2Rc.111A>G (p.Gly37=)
c.72-2406A>G (n.72-2406A>G)
n.221A>G
n.171A>G
n.216A>G
c.95A>G (p.Glu32Gly)
c.56-2406A>G (n.56-2406A>G)
n.219A>G
n.211A>G
n.190A>G
n.205A>G
 dbSNP
Xg.66605203T>GCA516961071EDA2Rc.111A>C (p.Gly37=)
c.72-2406A>C (n.72-2406A>C)
n.221A>C
n.171A>C
n.216A>C
c.95A>C (p.Glu32Ala)
c.56-2406A>C (n.56-2406A>C)
n.219A>C
n.211A>C
n.190A>C
n.205A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605203T=CA2434552264EDA2Rc.111A= (p.Gly37=)
c.72-2406A= (n.72-2406A=)
n.221A=
n.171A=
n.216A=
c.95A= (p.Glu32=)
c.56-2406A= (n.56-2406A=)
n.219A=
n.211A=
n.190A=
n.205A=
Xg.66605204C>ACA413422268EDA2Rc.110G>T (p.Gly37Val)
c.72-2407G>T (n.72-2407G>T)
n.220G>T
n.170G>T
n.215G>T
c.94G>T (p.Glu32Ter)
c.56-2407G>T (n.56-2407G>T)
n.218G>T
n.210G>T
n.189G>T
n.204G>T
Xg.66605204C>GCA413422269EDA2Rc.110G>C (p.Gly37Ala)
c.72-2407G>C (n.72-2407G>C)
n.220G>C
n.170G>C
n.215G>C
c.94G>C (p.Glu32Gln)
c.56-2407G>C (n.56-2407G>C)
n.218G>C
n.210G>C
n.189G>C
n.204G>C
Xg.66605204C>TCA413422270EDA2Rc.110G>A (p.Gly37Glu)
c.72-2407G>A (n.72-2407G>A)
n.220G>A
n.170G>A
n.215G>A
c.94G>A (p.Glu32Lys)
c.56-2407G>A (n.56-2407G>A)
n.218G>A
n.210G>A
n.189G>A
n.204G>A
Xg.66605205C>ACA413422271EDA2Rc.109G>T (p.Gly37Ter)
c.72-2408G>T (n.72-2408G>T)
n.219G>T
n.169G>T
n.214G>T
c.93G>T (p.Val31=)
c.56-2408G>T (n.56-2408G>T)
n.217G>T
n.209G>T
n.188G>T
n.203G>T
Xg.66605205C>GCA413422272EDA2Rc.109G>C (p.Gly37Arg)
c.72-2408G>C (n.72-2408G>C)
n.219G>C
n.169G>C
n.214G>C
c.93G>C (p.Val31=)
c.56-2408G>C (n.56-2408G>C)
n.217G>C
n.209G>C
n.188G>C
n.203G>C
Xg.66605205C>TCA413422273EDA2Rc.109G>A (p.Gly37Arg)
c.72-2408G>A (n.72-2408G>A)
n.219G>A
n.169G>A
n.214G>A
c.93G>A (p.Val31=)
c.56-2408G>A (n.56-2408G>A)
n.217G>A
n.209G>A
n.188G>A
n.203G>A
Xg.66605206A=CA2434552265EDA2Rc.108T= (p.Gly36=)
c.72-2409T= (n.72-2409T=)
n.218T=
n.168T=
n.213T=
c.92T= (p.Val31=)
c.56-2409T= (n.56-2409T=)
n.216T=
n.208T=
n.187T=
n.202T=
Xg.66605206A>CCA516961074EDA2Rc.108T>G (p.Gly36=)
c.72-2409T>G (n.72-2409T>G)
n.218T>G
n.168T>G
n.213T>G
c.92T>G (p.Val31Gly)
c.56-2409T>G (n.56-2409T>G)
n.216T>G
n.208T>G
n.187T>G
n.202T>G
Xg.66605206A>GCA516961075EDA2Rc.108T>C (p.Gly36=)
c.72-2409T>C (n.72-2409T>C)
n.218T>C
n.168T>C
n.213T>C
c.92T>C (p.Val31Ala)
c.56-2409T>C (n.56-2409T>C)
n.216T>C
n.208T>C
n.187T>C
n.202T>C
Xg.66605206A>TCA10436150EDA2Rc.108T>A (p.Gly36=)
c.72-2409T>A (n.72-2409T>A)
n.218T>A
n.168T>A
n.213T>A
c.92T>A (p.Val31Glu)
c.56-2409T>A (n.56-2409T>A)
n.216T>A
n.208T>A
n.187T>A
n.202T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605207C>ACA413422276EDA2Rc.107G>T (p.Gly36Val)
c.72-2410G>T (n.72-2410G>T)
n.217G>T
n.167G>T
n.212G>T
c.91G>T (p.Val31Leu)
c.56-2410G>T (n.56-2410G>T)
n.215G>T
n.207G>T
n.186G>T
n.201G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605207C=CA2434552266EDA2Rc.107G= (p.Gly36=)
c.72-2410G= (n.72-2410G=)
n.217G=
n.167G=
n.212G=
c.91G= (p.Val31=)
c.56-2410G= (n.56-2410G=)
n.215G=
n.207G=
n.186G=
n.201G=
Xg.66605207C>GCA413422274EDA2Rc.107G>C (p.Gly36Ala)
c.72-2410G>C (n.72-2410G>C)
n.217G>C
n.167G>C
n.212G>C
c.91G>C (p.Val31Leu)
c.56-2410G>C (n.56-2410G>C)
n.215G>C
n.207G>C
n.186G>C
n.201G>C
Xg.66605207C>TCA413422275EDA2Rc.107G>A (p.Gly36Asp)
c.72-2410G>A (n.72-2410G>A)
n.217G>A
n.167G>A
n.212G>A
c.91G>A (p.Val31Met)
c.56-2410G>A (n.56-2410G>A)
n.215G>A
n.207G>A
n.186G>A
n.201G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605208C>ACA413422277EDA2Rc.106G>T (p.Gly36Cys)
c.72-2411G>T (n.72-2411G>T)
n.216G>T
n.166G>T
n.211G>T
c.90G>T (p.Arg30Ser)
c.56-2411G>T (n.56-2411G>T)
n.214G>T
n.206G>T
n.185G>T
n.200G>T
Xg.66605208C>GCA413422278EDA2Rc.106G>C (p.Gly36Arg)
c.72-2411G>C (n.72-2411G>C)
n.216G>C
n.166G>C
n.211G>C
c.90G>C (p.Arg30Ser)
c.56-2411G>C (n.56-2411G>C)
n.214G>C
n.206G>C
n.185G>C
n.200G>C
Xg.66605208C>TCA413422279EDA2Rc.106G>A (p.Gly36Ser)
c.72-2411G>A (n.72-2411G>A)
n.216G>A
n.166G>A
n.211G>A
c.90G>A (p.Arg30=)
c.56-2411G>A (n.56-2411G>A)
n.214G>A
n.206G>A
n.185G>A
n.200G>A
Xg.66605209C>ACA413422280EDA2Rc.105G>T (p.Glu35Asp)
c.72-2412G>T (n.72-2412G>T)
n.215G>T
n.165G>T
n.210G>T
c.89G>T (p.Arg30Met)
c.56-2412G>T (n.56-2412G>T)
n.213G>T
n.205G>T
n.184G>T
n.199G>T
 gnomAD v4
Xg.66605209C=CA2434552267EDA2Rc.105G= (p.Glu35=)
c.72-2412G= (n.72-2412G=)
n.215G=
n.165G=
n.210G=
c.89G= (p.Arg30=)
c.56-2412G= (n.56-2412G=)
n.213G=
n.205G=
n.184G=
n.199G=
Xg.66605209C>GCA413422281EDA2Rc.105G>C (p.Glu35Asp)
c.72-2412G>C (n.72-2412G>C)
n.215G>C
n.165G>C
n.210G>C
c.89G>C (p.Arg30Thr)
c.56-2412G>C (n.56-2412G>C)
n.213G>C
n.205G>C
n.184G>C
n.199G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605209C>TCA516961076EDA2Rc.105G>A (p.Glu35=)
c.72-2412G>A (n.72-2412G>A)
n.215G>A
n.165G>A
n.210G>A
c.89G>A (p.Arg30Lys)
c.56-2412G>A (n.56-2412G>A)
n.213G>A
n.205G>A
n.184G>A
n.199G>A
 gnomAD v4
Xg.66605210T>ACA413422282EDA2Rc.104A>T (p.Glu35Val)
c.72-2413A>T (n.72-2413A>T)
n.214A>T
n.164A>T
n.209A>T
c.88A>T (p.Arg30Trp)
c.56-2413A>T (n.56-2413A>T)
n.212A>T
n.204A>T
n.183A>T
n.198A>T
Xg.66605210T>CCA413422283EDA2Rc.104A>G (p.Glu35Gly)
c.72-2413A>G (n.72-2413A>G)
n.214A>G
n.164A>G
n.209A>G
c.88A>G (p.Arg30Gly)
c.56-2413A>G (n.56-2413A>G)
n.212A>G
n.204A>G
n.183A>G
n.198A>G
Xg.66605210T>GCA413422284EDA2Rc.104A>C (p.Glu35Ala)
c.72-2413A>C (n.72-2413A>C)
n.214A>C
n.164A>C
n.209A>C
c.88A>C (p.Arg30=)
c.56-2413A>C (n.56-2413A>C)
n.212A>C
n.204A>C
n.183A>C
n.198A>C
 dbSNP
Xg.66605210T=CA2434552268EDA2Rc.104A= (p.Glu35=)
c.72-2413A= (n.72-2413A=)
n.214A=
n.164A=
n.209A=
c.88A= (p.Arg30=)
c.56-2413A= (n.56-2413A=)
n.212A=
n.204A=
n.183A=
n.198A=
Xg.66605211C>ACA413422285EDA2Rc.103G>T (p.Glu35Ter)
c.72-2414G>T (n.72-2414G>T)
n.213G>T
n.163G>T
n.208G>T
c.87G>T (p.Glu29Asp)
c.56-2414G>T (n.56-2414G>T)
n.211G>T
n.203G>T
n.182G>T
n.197G>T
Xg.66605211C>GCA413422286EDA2Rc.103G>C (p.Glu35Gln)
c.72-2414G>C (n.72-2414G>C)
n.213G>C
n.163G>C
n.208G>C
c.87G>C (p.Glu29Asp)
c.56-2414G>C (n.56-2414G>C)
n.211G>C
n.203G>C
n.182G>C
n.197G>C
Xg.66605211C>TCA413422287EDA2Rc.103G>A (p.Glu35Lys)
c.72-2414G>A (n.72-2414G>A)
n.213G>A
n.163G>A
n.208G>A
c.87G>A (p.Glu29=)
c.56-2414G>A (n.56-2414G>A)
n.211G>A
n.203G>A
n.182G>A
n.197G>A
Xg.66605212T>ACA516961077EDA2Rc.102A>T (p.Gly34=)
c.72-2415A>T (n.72-2415A>T)
n.212A>T
n.162A>T
n.207A>T
c.86A>T (p.Glu29Val)
c.56-2415A>T (n.56-2415A>T)
n.210A>T
n.202A>T
n.181A>T
n.196A>T
Xg.66605212T>CCA516961078EDA2Rc.102A>G (p.Gly34=)
c.72-2415A>G (n.72-2415A>G)
n.212A>G
n.162A>G
n.207A>G
c.86A>G (p.Glu29Gly)
c.56-2415A>G (n.56-2415A>G)
n.210A>G
n.202A>G
n.181A>G
n.196A>G
 dbSNP
Xg.66605212T>GCA516961079EDA2Rc.102A>C (p.Gly34=)
c.72-2415A>C (n.72-2415A>C)
n.212A>C
n.162A>C
n.207A>C
c.86A>C (p.Glu29Ala)
c.56-2415A>C (n.56-2415A>C)
n.210A>C
n.202A>C
n.181A>C
n.196A>C
Xg.66605212T=CA2434552269EDA2Rc.102A= (p.Gly34=)
c.72-2415A= (n.72-2415A=)
n.212A=
n.162A=
n.207A=
c.86A= (p.Glu29=)
c.56-2415A= (n.56-2415A=)
n.210A=
n.202A=
n.181A=
n.196A=
Xg.66605213C>ACA413422290EDA2Rc.101G>T (p.Gly34Val)
c.72-2416G>T (n.72-2416G>T)
n.211G>T
n.161G>T
n.206G>T
c.85G>T (p.Glu29Ter)
c.56-2416G>T (n.56-2416G>T)
n.209G>T
n.201G>T
n.180G>T
n.195G>T
 gnomAD v4
Xg.66605213C>GCA413422289EDA2Rc.101G>C (p.Gly34Ala)
c.72-2416G>C (n.72-2416G>C)
n.211G>C
n.161G>C
n.206G>C
c.85G>C (p.Glu29Gln)
c.56-2416G>C (n.56-2416G>C)
n.209G>C
n.201G>C
n.180G>C
n.195G>C
Xg.66605213C>TCA413422288EDA2Rc.101G>A (p.Gly34Glu)
c.72-2416G>A (n.72-2416G>A)
n.211G>A
n.161G>A
n.206G>A
c.85G>A (p.Glu29Lys)
c.56-2416G>A (n.56-2416G>A)
n.209G>A
n.201G>A
n.180G>A
n.195G>A
Xg.66605214C>ACA413422291EDA2Rc.100G>T (p.Gly34Ter)
c.72-2417G>T (n.72-2417G>T)
n.210G>T
n.160G>T
n.205G>T
c.84G>T (p.Met28Ile)
c.56-2417G>T (n.56-2417G>T)
n.208G>T
n.200G>T
n.179G>T
n.194G>T
Xg.66605214C>GCA413422292EDA2Rc.100G>C (p.Gly34Arg)
c.72-2417G>C (n.72-2417G>C)
n.210G>C
n.160G>C
n.205G>C
c.84G>C (p.Met28Ile)
c.56-2417G>C (n.56-2417G>C)
n.208G>C
n.200G>C
n.179G>C
n.194G>C
Xg.66605214C>TCA413422293EDA2Rc.100G>A (p.Gly34Arg)
c.72-2417G>A (n.72-2417G>A)
n.210G>A
n.160G>A
n.205G>A
c.84G>A (p.Met28Ile)
c.56-2417G>A (n.56-2417G>A)
n.208G>A
n.200G>A
n.179G>A
n.194G>A
Xg.66605215A>CCA413422294EDA2Rc.99T>G (p.Tyr33Ter)
c.72-2418T>G (n.72-2418T>G)
n.209T>G
n.159T>G
n.204T>G
c.83T>G (p.Met28Arg)
c.56-2418T>G (n.56-2418T>G)
n.207T>G
n.199T>G
n.178T>G
n.193T>G
Xg.66605215A>GCA516961080EDA2Rc.99T>C (p.Tyr33=)
c.72-2418T>C (n.72-2418T>C)
n.209T>C
n.159T>C
n.204T>C
c.83T>C (p.Met28Thr)
c.56-2418T>C (n.56-2418T>C)
n.207T>C
n.199T>C
n.178T>C
n.193T>C
 gnomAD v4
Xg.66605215A>TCA413422295EDA2Rc.99T>A (p.Tyr33Ter)
c.72-2418T>A (n.72-2418T>A)
n.209T>A
n.159T>A
n.204T>A
c.83T>A (p.Met28Lys)
c.56-2418T>A (n.56-2418T>A)
n.207T>A
n.199T>A
n.178T>A
n.193T>A
Xg.66605216T>ACA413422298EDA2Rc.98A>T (p.Tyr33Phe)
c.72-2419A>T (n.72-2419A>T)
n.208A>T
n.158A>T
n.203A>T
c.82A>T (p.Met28Leu)
c.56-2419A>T (n.56-2419A>T)
n.206A>T
n.198A>T
n.177A>T
n.192A>T
Xg.66605216T>CCA413422297EDA2Rc.98A>G (p.Tyr33Cys)
c.72-2419A>G (n.72-2419A>G)
n.208A>G
n.158A>G
n.203A>G
c.82A>G (p.Met28Val)
c.56-2419A>G (n.56-2419A>G)
n.206A>G
n.198A>G
n.177A>G
n.192A>G
Xg.66605216T>GCA413422296EDA2Rc.98A>C (p.Tyr33Ser)
c.72-2419A>C (n.72-2419A>C)
n.208A>C
n.158A>C
n.203A>C
c.82A>C (p.Met28Leu)
c.56-2419A>C (n.56-2419A>C)
n.206A>C
n.198A>C
n.177A>C
n.192A>C
 dbSNP
Xg.66605216T=CA2434552270EDA2Rc.98A= (p.Tyr33=)
c.72-2419A= (n.72-2419A=)
n.208A=
n.158A=
n.203A=
c.82A= (p.Met28=)
c.56-2419A= (n.56-2419A=)
n.206A=
n.198A=
n.177A=
n.192A=
Xg.66605217A>CCA413422299EDA2Rc.97T>G (p.Tyr33Asp)
c.72-2420T>G (n.72-2420T>G)
n.207T>G
n.157T>G
n.202T>G
c.81T>G (p.Val27=)
c.56-2420T>G (n.56-2420T>G)
n.205T>G
n.197T>G
n.176T>G
n.191T>G
Xg.66605217A>GCA413422300EDA2Rc.97T>C (p.Tyr33His)
c.72-2420T>C (n.72-2420T>C)
n.207T>C
n.157T>C
n.202T>C
c.81T>C (p.Val27=)
c.56-2420T>C (n.56-2420T>C)
n.205T>C
n.197T>C
n.176T>C
n.191T>C
Xg.66605217A>TCA413422301EDA2Rc.97T>A (p.Tyr33Asn)
c.72-2420T>A (n.72-2420T>A)
n.207T>A
n.157T>A
n.202T>A
c.81T>A (p.Val27=)
c.56-2420T>A (n.56-2420T>A)
n.205T>A
n.197T>A
n.176T>A
n.191T>A
Xg.66605218A>CCA516961081EDA2Rc.96T>G (p.Gly32=)
c.72-2421T>G (n.72-2421T>G)
n.206T>G
n.156T>G
n.201T>G
c.80T>G (p.Val27Gly)
c.56-2421T>G (n.56-2421T>G)
n.204T>G
n.196T>G
n.175T>G
n.190T>G
 COSMIC COSMIC
Xg.66605218A>GCA516961082EDA2Rc.96T>C (p.Gly32=)
c.72-2421T>C (n.72-2421T>C)
n.206T>C
n.156T>C
n.201T>C
c.80T>C (p.Val27Ala)
c.56-2421T>C (n.56-2421T>C)
n.204T>C
n.196T>C
n.175T>C
n.190T>C
 gnomAD v4
Xg.66605218A>TCA516961083EDA2Rc.96T>A (p.Gly32=)
c.72-2421T>A (n.72-2421T>A)
n.206T>A
n.156T>A
n.201T>A
c.80T>A (p.Val27Asp)
c.56-2421T>A (n.56-2421T>A)
n.204T>A
n.196T>A
n.175T>A
n.190T>A
Xg.66605219C>ACA413422302EDA2Rc.95G>T (p.Gly32Val)
c.72-2422G>T (n.72-2422G>T)
n.205G>T
n.155G>T
n.200G>T
c.79G>T (p.Val27Phe)
c.56-2422G>T (n.56-2422G>T)
n.203G>T
n.195G>T
n.174G>T
n.189G>T
 gnomAD v4
Xg.66605219C>GCA413422303EDA2Rc.95G>C (p.Gly32Ala)
c.72-2422G>C (n.72-2422G>C)
n.205G>C
n.155G>C
n.200G>C
c.79G>C (p.Val27Leu)
c.56-2422G>C (n.56-2422G>C)
n.203G>C
n.195G>C
n.174G>C
n.189G>C
Xg.66605219C>TCA413422304EDA2Rc.95G>A (p.Gly32Asp)
c.72-2422G>A (n.72-2422G>A)
n.205G>A
n.155G>A
n.200G>A
c.79G>A (p.Val27Ile)
c.56-2422G>A (n.56-2422G>A)
n.203G>A
n.195G>A
n.174G>A
n.189G>A
Xg.66605220delCA2693947313EDA2Rc.95del (p.Gly32ValfsTer?)
c.72-2422del (n.72-2422del)
n.205del
n.155del
n.200del
c.79del (p.Val27LeufsTer?)
c.56-2422del (n.56-2422del)
n.203del
n.195del
n.174del
n.189del
 gnomAD v4
Xg.66605220C>ACA413422305EDA2Rc.94G>T (p.Gly32Cys)
c.72-2423G>T (n.72-2423G>T)
n.204G>T
n.154G>T
n.199G>T
c.78G>T (p.Val26=)
c.56-2423G>T (n.56-2423G>T)
n.202G>T
n.194G>T
n.173G>T
n.188G>T
Xg.66605220C>GCA413422307EDA2Rc.94G>C (p.Gly32Arg)
c.72-2423G>C (n.72-2423G>C)
n.204G>C
n.154G>C
n.199G>C
c.78G>C (p.Val26=)
c.56-2423G>C (n.56-2423G>C)
n.202G>C
n.194G>C
n.173G>C
n.188G>C
Xg.66605220C>TCA413422306EDA2Rc.94G>A (p.Gly32Ser)
c.72-2423G>A (n.72-2423G>A)
n.204G>A
n.154G>A
n.199G>A
c.78G>A (p.Val26=)
c.56-2423G>A (n.56-2423G>A)
n.202G>A
n.194G>A
n.173G>A
n.188G>A
Xg.66605221A=CA2434552271EDA2Rc.93T= (p.Cys31=)
c.72-2424T= (n.72-2424T=)
n.203T=
n.153T=
n.198T=
c.77T= (p.Val26=)
c.56-2424T= (n.56-2424T=)
n.201T=
n.193T=
n.172T=
n.187T=
Xg.66605221A>CCA413422308EDA2Rc.93T>G (p.Cys31Trp)
c.72-2424T>G (n.72-2424T>G)
n.203T>G
n.153T>G
n.198T>G
c.77T>G (p.Val26Gly)
c.56-2424T>G (n.56-2424T>G)
n.201T>G
n.193T>G
n.172T>G
n.187T>G
Xg.66605221A>GCA330634044EDA2Rc.93T>C (p.Cys31=)
c.72-2424T>C (n.72-2424T>C)
n.203T>C
n.153T>C
n.198T>C
c.77T>C (p.Val26Ala)
c.56-2424T>C (n.56-2424T>C)
n.201T>C
n.193T>C
n.172T>C
n.187T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605221A>TCA413422309EDA2Rc.93T>A (p.Cys31Ter)
c.72-2424T>A (n.72-2424T>A)
n.203T>A
n.153T>A
n.198T>A
c.77T>A (p.Val26Glu)
c.56-2424T>A (n.56-2424T>A)
n.201T>A
n.193T>A
n.172T>A
n.187T>A
Xg.66605222C>ACA413422310EDA2Rc.92G>T (p.Cys31Phe)
c.72-2425G>T (n.72-2425G>T)
n.202G>T
n.152G>T
n.197G>T
c.76G>T (p.Val26Leu)
c.56-2425G>T (n.56-2425G>T)
n.200G>T
n.192G>T
n.171G>T
n.186G>T
Xg.66605222C>GCA413422311EDA2Rc.92G>C (p.Cys31Ser)
c.72-2425G>C (n.72-2425G>C)
n.202G>C
n.152G>C
n.197G>C
c.76G>C (p.Val26Leu)
c.56-2425G>C (n.56-2425G>C)
n.200G>C
n.192G>C
n.171G>C
n.186G>C
Xg.66605222C>TCA413422312EDA2Rc.92G>A (p.Cys31Tyr)
c.72-2425G>A (n.72-2425G>A)
n.202G>A
n.152G>A
n.197G>A
c.76G>A (p.Val26Met)
c.56-2425G>A (n.56-2425G>A)
n.200G>A
n.192G>A
n.171G>A
n.186G>A
 gnomAD v4
Xg.66605223A=CA2434552272EDA2Rc.91T= (p.Cys31=)
c.72-2426T= (n.72-2426T=)
n.201T=
n.151T=
n.196T=
c.75T= (p.Ile25=)
c.56-2426T= (n.56-2426T=)
n.199T=
n.191T=
n.170T=
n.185T=
Xg.66605223A>CCA413422313EDA2Rc.91T>G (p.Cys31Gly)
c.72-2426T>G (n.72-2426T>G)
n.201T>G
n.151T>G
n.196T>G
c.75T>G (p.Ile25Met)
c.56-2426T>G (n.56-2426T>G)
n.199T>G
n.191T>G
n.170T>G
n.185T>G
Xg.66605223A>GCA413422314EDA2Rc.91T>C (p.Cys31Arg)
c.72-2426T>C (n.72-2426T>C)
n.201T>C
n.151T>C
n.196T>C
c.75T>C (p.Ile25=)
c.56-2426T>C (n.56-2426T>C)
n.199T>C
n.191T>C
n.170T>C
n.185T>C
Xg.66605223A>TCA330634045EDA2Rc.91T>A (p.Cys31Ser)
c.72-2426T>A (n.72-2426T>A)
n.201T>A
n.151T>A
n.196T>A
c.75T>A (p.Ile25=)
c.56-2426T>A (n.56-2426T>A)
n.199T>A
n.191T>A
n.170T>A
n.185T>A
 dbSNP
Xg.66605224A=CA2434552273EDA2Rc.90T= (p.Asp30=)
c.72-2427T= (n.72-2427T=)
n.200T=
n.150T=
n.195T=
c.74T= (p.Ile25=)
c.56-2427T= (n.56-2427T=)
n.198T=
n.190T=
n.169T=
n.184T=
Xg.66605224A>CCA413422315EDA2Rc.90T>G (p.Asp30Glu)
c.72-2427T>G (n.72-2427T>G)
n.200T>G
n.150T>G
n.195T>G
c.74T>G (p.Ile25Ser)
c.56-2427T>G (n.56-2427T>G)
n.198T>G
n.190T>G
n.169T>G
n.184T>G
Xg.66605224A>GCA516961084EDA2Rc.90T>C (p.Asp30=)
c.72-2427T>C (n.72-2427T>C)
n.200T>C
n.150T>C
n.195T>C
c.74T>C (p.Ile25Thr)
c.56-2427T>C (n.56-2427T>C)
n.198T>C
n.190T>C
n.169T>C
n.184T>C
 gnomAD v4
Xg.66605224A>TCA10436151EDA2Rc.90T>A (p.Asp30Glu)
c.72-2427T>A (n.72-2427T>A)
n.200T>A
n.150T>A
n.195T>A
c.74T>A (p.Ile25Asn)
c.56-2427T>A (n.56-2427T>A)
n.198T>A
n.190T>A
n.169T>A
n.184T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605225T>ACA413422318EDA2Rc.89A>T (p.Asp30Val)
c.72-2428A>T (n.72-2428A>T)
n.199A>T
n.149A>T
n.194A>T
c.73A>T (p.Ile25Phe)
c.56-2428A>T (n.56-2428A>T)
n.197A>T
n.189A>T
n.168A>T
n.183A>T
Xg.66605225T>CCA413422317EDA2Rc.89A>G (p.Asp30Gly)
c.72-2428A>G (n.72-2428A>G)
n.199A>G
n.149A>G
n.194A>G
c.73A>G (p.Ile25Val)
c.56-2428A>G (n.56-2428A>G)
n.197A>G
n.189A>G
n.168A>G
n.183A>G
Xg.66605225T>GCA413422316EDA2Rc.89A>C (p.Asp30Ala)
c.72-2428A>C (n.72-2428A>C)
n.199A>C
n.149A>C
n.194A>C
c.73A>C (p.Ile25Leu)
c.56-2428A>C (n.56-2428A>C)
n.197A>C
n.189A>C
n.168A>C
n.183A>C
Xg.66605226C>ACA413422319EDA2Rc.88G>T (p.Asp30Tyr)
c.72-2429G>T (n.72-2429G>T)
n.198G>T
n.148G>T
n.193G>T
c.72G>T (p.Arg24Ser)
c.56-2429G>T (n.56-2429G>T)
n.196G>T
n.188G>T
n.167G>T
n.182G>T
 gnomAD v4
Xg.66605226C>GCA413422321EDA2Rc.88G>C (p.Asp30His)
c.72-2429G>C (n.72-2429G>C)
n.198G>C
n.148G>C
n.193G>C
c.72G>C (p.Arg24Ser)
c.56-2429G>C (n.56-2429G>C)
n.196G>C
n.188G>C
n.167G>C
n.182G>C
Xg.66605226C>TCA413422320EDA2Rc.88G>A (p.Asp30Asn)
c.72-2429G>A (n.72-2429G>A)
n.198G>A
n.148G>A
n.193G>A
c.72G>A (p.Arg24=)
c.56-2429G>A (n.56-2429G>A)
n.196G>A
n.188G>A
n.167G>A
n.182G>A
Xg.66605227C>ACA413422322EDA2Rc.88-1G>T (n.88-1G>T)
c.72-2430G>T (n.72-2430G>T)
n.198-1G>T
n.148-1G>T
n.193-1G>T
c.72-1G>T (n.72-1G>T)
c.56-2430G>T (n.56-2430G>T)
n.196-1G>T
n.188-1G>T
n.167-1G>T
n.182-1G>T
Xg.66605227C>GCA413422324EDA2Rc.88-1G>C (n.88-1G>C)
c.72-2430G>C (n.72-2430G>C)
n.198-1G>C
n.148-1G>C
n.193-1G>C
c.72-1G>C (n.72-1G>C)
c.56-2430G>C (n.56-2430G>C)
n.196-1G>C
n.188-1G>C
n.167-1G>C
n.182-1G>C
Xg.66605227C>TCA413422323EDA2Rc.88-1G>A (n.88-1G>A)
c.72-2430G>A (n.72-2430G>A)
n.198-1G>A
n.148-1G>A
n.193-1G>A
c.72-1G>A (n.72-1G>A)
c.56-2430G>A (n.56-2430G>A)
n.196-1G>A
n.188-1G>A
n.167-1G>A
n.182-1G>A
 gnomAD v4
Xg.66605228T>ACA413422325EDA2Rc.88-2A>T (n.88-2A>T)
c.72-2431A>T (n.72-2431A>T)
n.198-2A>T
n.148-2A>T
n.193-2A>T
c.72-2A>T (n.72-2A>T)
c.56-2431A>T (n.56-2431A>T)
n.196-2A>T
n.188-2A>T
n.167-2A>T
n.182-2A>T
Xg.66605228T>CCA413422327EDA2Rc.88-2A>G (n.88-2A>G)
c.72-2431A>G (n.72-2431A>G)
n.198-2A>G
n.148-2A>G
n.193-2A>G
c.72-2A>G (n.72-2A>G)
c.56-2431A>G (n.56-2431A>G)
n.196-2A>G
n.188-2A>G
n.167-2A>G
n.182-2A>G
 gnomAD v4
Xg.66605228T>GCA413422326EDA2Rc.88-2A>C (n.88-2A>C)
c.72-2431A>C (n.72-2431A>C)
n.198-2A>C
n.148-2A>C
n.193-2A>C
c.72-2A>C (n.72-2A>C)
c.56-2431A>C (n.56-2431A>C)
n.196-2A>C
n.188-2A>C
n.167-2A>C
n.182-2A>C
Xg.66605229G>ACA2434552275EDA2Rc.88-3C>T (n.88-3C>T)
c.72-2432C>T (n.72-2432C>T)
n.198-3C>T
n.148-3C>T
n.193-3C>T
c.72-3C>T (n.72-3C>T)
c.56-2432C>T (n.56-2432C>T)
n.196-3C>T
n.188-3C>T
n.167-3C>T
n.182-3C>T
 dbSNP
Xg.66605229G>CCA2693947322EDA2Rc.88-3C>G (n.88-3C>G)
c.72-2432C>G (n.72-2432C>G)
n.198-3C>G
n.148-3C>G
n.193-3C>G
c.72-3C>G (n.72-3C>G)
c.56-2432C>G (n.56-2432C>G)
n.196-3C>G
n.188-3C>G
n.167-3C>G
n.182-3C>G
 gnomAD v4
Xg.66605229G=CA2434552274EDA2Rc.88-3C= (n.88-3C=)
c.72-2432C= (n.72-2432C=)
n.198-3C=
n.148-3C=
n.193-3C=
c.72-3C= (n.72-3C=)
c.56-2432C= (n.56-2432C=)
n.196-3C=
n.188-3C=
n.167-3C=
n.182-3C=
Xg.66605230T>CCA642472656EDA2Rc.88-4A>G (n.88-4A>G)
c.72-2433A>G (n.72-2433A>G)
n.198-4A>G
n.148-4A>G
n.193-4A>G
c.72-4A>G (n.72-4A>G)
c.56-2433A>G (n.56-2433A>G)
n.196-4A>G
n.188-4A>G
n.167-4A>G
n.182-4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605230T>GCA877422909EDA2Rc.88-4A>C (n.88-4A>C)
c.72-2433A>C (n.72-2433A>C)
n.198-4A>C
n.148-4A>C
n.193-4A>C
c.72-4A>C (n.72-4A>C)
c.56-2433A>C (n.56-2433A>C)
n.196-4A>C
n.188-4A>C
n.167-4A>C
n.182-4A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.66605230T=CA2434552276EDA2Rc.88-4A= (n.88-4A=)
c.72-2433A= (n.72-2433A=)
n.198-4A=
n.148-4A=
n.193-4A=
c.72-4A= (n.72-4A=)
c.56-2433A= (n.56-2433A=)
n.196-4A=
n.188-4A=
n.167-4A=
n.182-4A=
Xg.66605231A=CA2434552277EDA2Rc.88-5T= (n.88-5T=)
c.72-2434T= (n.72-2434T=)
n.198-5T=
n.148-5T=
n.193-5T=
c.72-5T= (n.72-5T=)
c.56-2434T= (n.56-2434T=)
n.196-5T=
n.188-5T=
n.167-5T=
n.182-5T=
Xg.66605231A>GCA2693947324EDA2Rc.88-5T>C (n.88-5T>C)
c.72-2434T>C (n.72-2434T>C)
n.198-5T>C
n.148-5T>C
n.193-5T>C
c.72-5T>C (n.72-5T>C)
c.56-2434T>C (n.56-2434T>C)
n.196-5T>C
n.188-5T>C
n.167-5T>C
n.182-5T>C
 gnomAD v4
Xg.66605231A>TCA877422912EDA2Rc.88-5T>A (n.88-5T>A)
c.72-2434T>A (n.72-2434T>A)
n.198-5T>A
n.148-5T>A
n.193-5T>A
c.72-5T>A (n.72-5T>A)
c.56-2434T>A (n.56-2434T>A)
n.196-5T>A
n.188-5T>A
n.167-5T>A
n.182-5T>A
 dbSNP
Xg.66605232G>TCA2693947325EDA2Rc.88-6C>A (n.88-6C>A)
c.72-2435C>A (n.72-2435C>A)
n.198-6C>A
n.148-6C>A
n.193-6C>A
c.72-6C>A (n.72-6C>A)
c.56-2435C>A (n.56-2435C>A)
n.196-6C>A
n.188-6C>A
n.167-6C>A
n.182-6C>A
 gnomAD v4
Xg.66605234C>ACA2693947327EDA2Rc.88-8G>T (n.88-8G>T)
c.72-2437G>T (n.72-2437G>T)
n.198-8G>T
n.148-8G>T
n.193-8G>T
c.72-8G>T (n.72-8G>T)
c.56-2437G>T (n.56-2437G>T)
n.196-8G>T
n.188-8G>T
n.167-8G>T
n.182-8G>T
 gnomAD v4
Xg.66605234C=CA2434552278EDA2Rc.88-8G= (n.88-8G=)
c.72-2437G= (n.72-2437G=)
n.198-8G=
n.148-8G=
n.193-8G=
c.72-8G= (n.72-8G=)
c.56-2437G= (n.56-2437G=)
n.196-8G=
n.188-8G=
n.167-8G=
n.182-8G=
Xg.66605234C>TCA2434552279EDA2Rc.88-8G>A (n.88-8G>A)
c.72-2437G>A (n.72-2437G>A)
n.198-8G>A
n.148-8G>A
n.193-8G>A
c.72-8G>A (n.72-8G>A)
c.56-2437G>A (n.56-2437G>A)
n.196-8G>A
n.188-8G>A
n.167-8G>A
n.182-8G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.66605234_66605236delinsCAGCA2434552280EDA2Rc.88-10_88-8delinsCTG (n.88-10_88-8delinsCTG)
c.72-2439_72-2437delinsCTG (n.72-2439_72-2437delinsCTG)
n.198-10_198-8delinsCTG
n.148-10_148-8delinsCTG
n.193-10_193-8delinsCTG
c.72-10_72-8delinsCTG (n.72-10_72-8delinsCTG)
c.56-2439_56-2437delinsCTG (n.56-2439_56-2437delinsCTG)
n.196-10_196-8delinsCTG
n.188-10_188-8delinsCTG
n.167-10_167-8delinsCTG
n.182-10_182-8delinsCTG
Xg.66605236_66605237delCA10436152EDA2Rc.88-10_88-9del (n.88-10_88-9del)
c.72-2439_72-2438del (n.72-2439_72-2438del)
n.198-10_198-9del
n.148-10_148-9del
n.193-10_193-9del
c.72-10_72-9del (n.72-10_72-9del)
c.56-2439_56-2438del (n.56-2439_56-2438del)
n.196-10_196-9del
n.188-10_188-9del
n.167-10_167-9del
n.182-10_182-9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605236G>ACA10436153EDA2Rc.88-10C>T (n.88-10C>T)
c.72-2439C>T (n.72-2439C>T)
n.198-10C>T
n.148-10C>T
n.193-10C>T
c.72-10C>T (n.72-10C>T)
c.56-2439C>T (n.56-2439C>T)
n.196-10C>T
n.188-10C>T
n.167-10C>T
n.182-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605236G=CA2434552281EDA2Rc.88-10C= (n.88-10C=)
c.72-2439C= (n.72-2439C=)
n.198-10C=
n.148-10C=
n.193-10C=
c.72-10C= (n.72-10C=)
c.56-2439C= (n.56-2439C=)
n.196-10C=
n.188-10C=
n.167-10C=
n.182-10C=
Xg.66605236G>TCA2693947330EDA2Rc.88-10C>A (n.88-10C>A)
c.72-2439C>A (n.72-2439C>A)
n.198-10C>A
n.148-10C>A
n.193-10C>A
c.72-10C>A (n.72-10C>A)
c.56-2439C>A (n.56-2439C>A)
n.196-10C>A
n.188-10C>A
n.167-10C>A
n.182-10C>A
 gnomAD v4
Xg.66605237A>TCA2693947331EDA2Rc.88-11T>A (n.88-11T>A)
c.72-2440T>A (n.72-2440T>A)
n.198-11T>A
n.148-11T>A
n.193-11T>A
c.72-11T>A (n.72-11T>A)
c.56-2440T>A (n.56-2440T>A)
n.196-11T>A
n.188-11T>A
n.167-11T>A
n.182-11T>A
 gnomAD v4
Xg.66605238T>CCA2579630164EDA2Rc.88-12A>G (n.88-12A>G)
c.72-2441A>G (n.72-2441A>G)
n.198-12A>G
n.148-12A>G
n.193-12A>G
c.72-12A>G (n.72-12A>G)
c.56-2441A>G (n.56-2441A>G)
n.196-12A>G
n.188-12A>G
n.167-12A>G
n.182-12A>G
 gnomAD v4
Xg.66605239G>CCA2693947334EDA2Rc.88-13C>G (n.88-13C>G)
c.72-2442C>G (n.72-2442C>G)
n.198-13C>G
n.148-13C>G
n.193-13C>G
c.72-13C>G (n.72-13C>G)
c.56-2442C>G (n.56-2442C>G)
n.196-13C>G
n.188-13C>G
n.167-13C>G
n.182-13C>G
 gnomAD v4
Xg.66605239G>TCA2693947333EDA2Rc.88-13C>A (n.88-13C>A)
c.72-2442C>A (n.72-2442C>A)
n.198-13C>A
n.148-13C>A
n.193-13C>A
c.72-13C>A (n.72-13C>A)
c.56-2442C>A (n.56-2442C>A)
n.196-13C>A
n.188-13C>A
n.167-13C>A
n.182-13C>A
 gnomAD v4
Xg.66605240G>ACA2693947335EDA2Rc.88-14C>T (n.88-14C>T)
c.72-2443C>T (n.72-2443C>T)
n.198-14C>T
n.148-14C>T
n.193-14C>T
c.72-14C>T (n.72-14C>T)
c.56-2443C>T (n.56-2443C>T)
n.196-14C>T
n.188-14C>T
n.167-14C>T
n.182-14C>T
 gnomAD v4
Xg.66605240G>TCA2507841459EDA2Rc.88-14C>A (n.88-14C>A)
c.72-2443C>A (n.72-2443C>A)
n.198-14C>A
n.148-14C>A
n.193-14C>A
c.72-14C>A (n.72-14C>A)
c.56-2443C>A (n.56-2443C>A)
n.196-14C>A
n.188-14C>A
n.167-14C>A
n.182-14C>A
Xg.66605241G>ACA2579630165EDA2Rc.88-15C>T (n.88-15C>T)
c.72-2444C>T (n.72-2444C>T)
n.198-15C>T
n.148-15C>T
n.193-15C>T
c.72-15C>T (n.72-15C>T)
c.56-2444C>T (n.56-2444C>T)
n.196-15C>T
n.188-15C>T
n.167-15C>T
n.182-15C>T
Xg.66605242G>ACA10436154EDA2Rc.88-16C>T (n.88-16C>T)
c.72-2445C>T (n.72-2445C>T)
n.198-16C>T
n.148-16C>T
n.193-16C>T
c.72-16C>T (n.72-16C>T)
c.56-2445C>T (n.56-2445C>T)
n.196-16C>T
n.188-16C>T
n.167-16C>T
n.182-16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605242G=CA2434552282EDA2Rc.88-16C= (n.88-16C=)
c.72-2445C= (n.72-2445C=)
n.198-16C=
n.148-16C=
n.193-16C=
c.72-16C= (n.72-16C=)
c.56-2445C= (n.56-2445C=)
n.196-16C=
n.188-16C=
n.167-16C=
n.182-16C=
Xg.66605242G>TCA2693947336EDA2Rc.88-16C>A (n.88-16C>A)
c.72-2445C>A (n.72-2445C>A)
n.198-16C>A
n.148-16C>A
n.193-16C>A
c.72-16C>A (n.72-16C>A)
c.56-2445C>A (n.56-2445C>A)
n.196-16C>A
n.188-16C>A
n.167-16C>A
n.182-16C>A
 gnomAD v4
Xg.66605243G>ACA10436155EDA2Rc.88-17C>T (n.88-17C>T)
c.72-2446C>T (n.72-2446C>T)
n.198-17C>T
n.148-17C>T
n.193-17C>T
c.72-17C>T (n.72-17C>T)
c.56-2446C>T (n.56-2446C>T)
n.196-17C>T
n.188-17C>T
n.167-17C>T
n.182-17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605243G=CA2434552283EDA2Rc.88-17C= (n.88-17C=)
c.72-2446C= (n.72-2446C=)
n.198-17C=
n.148-17C=
n.193-17C=
c.72-17C= (n.72-17C=)
c.56-2446C= (n.56-2446C=)
n.196-17C=
n.188-17C=
n.167-17C=
n.182-17C=
Xg.66605243G>TCA2693947338EDA2Rc.88-17C>A (n.88-17C>A)
c.72-2446C>A (n.72-2446C>A)
n.198-17C>A
n.148-17C>A
n.193-17C>A
c.72-17C>A (n.72-17C>A)
c.56-2446C>A (n.56-2446C>A)
n.196-17C>A
n.188-17C>A
n.167-17C>A
n.182-17C>A
 gnomAD v4
Xg.66605244T>CCA642472657EDA2Rc.88-18A>G (n.88-18A>G)
c.72-2447A>G (n.72-2447A>G)
n.198-18A>G
n.148-18A>G
n.193-18A>G
c.72-18A>G (n.72-18A>G)
c.56-2447A>G (n.56-2447A>G)
n.196-18A>G
n.188-18A>G
n.167-18A>G
n.182-18A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605244T=CA2434552284EDA2Rc.88-18A= (n.88-18A=)
c.72-2447A= (n.72-2447A=)
n.198-18A=
n.148-18A=
n.193-18A=
c.72-18A= (n.72-18A=)
c.56-2447A= (n.56-2447A=)
n.196-18A=
n.188-18A=
n.167-18A=
n.182-18A=
Xg.66605246G>ACA877422918EDA2Rc.88-20C>T (n.88-20C>T)
c.72-2449C>T (n.72-2449C>T)
n.198-20C>T
n.148-20C>T
n.193-20C>T
c.72-20C>T (n.72-20C>T)
c.56-2449C>T (n.56-2449C>T)
n.196-20C>T
n.188-20C>T
n.167-20C>T
n.182-20C>T
 dbSNP
Xg.66605246G=CA2434552285EDA2Rc.88-20C= (n.88-20C=)
c.72-2449C= (n.72-2449C=)
n.198-20C=
n.148-20C=
n.193-20C=
c.72-20C= (n.72-20C=)
c.56-2449C= (n.56-2449C=)
n.196-20C=
n.188-20C=
n.167-20C=
n.182-20C=
Xg.66605246G>TCA2693947343EDA2Rc.88-20C>A (n.88-20C>A)
c.72-2449C>A (n.72-2449C>A)
n.198-20C>A
n.148-20C>A
n.193-20C>A
c.72-20C>A (n.72-20C>A)
c.56-2449C>A (n.56-2449C>A)
n.196-20C>A
n.188-20C>A
n.167-20C>A
n.182-20C>A
 gnomAD v4
Xg.66605248T>CCA2693947344EDA2Rc.88-22A>G (n.88-22A>G)
c.72-2451A>G (n.72-2451A>G)
n.198-22A>G
n.148-22A>G
n.193-22A>G
c.72-22A>G (n.72-22A>G)
c.56-2451A>G (n.56-2451A>G)
n.196-22A>G
n.188-22A>G
n.167-22A>G
n.182-22A>G
 gnomAD v4
Xg.66605249A>TCA2547303757EDA2Rc.88-23T>A (n.88-23T>A)
c.72-2452T>A (n.72-2452T>A)
n.198-23T>A
n.148-23T>A
n.193-23T>A
c.72-23T>A (n.72-23T>A)
c.56-2452T>A (n.56-2452T>A)
n.196-23T>A
n.188-23T>A
n.167-23T>A
n.182-23T>A
 gnomAD v4
Xg.66605250A=CA2434552286EDA2Rc.88-24T= (n.88-24T=)
c.72-2453T= (n.72-2453T=)
n.198-24T=
n.148-24T=
n.193-24T=
c.72-24T= (n.72-24T=)
c.56-2453T= (n.56-2453T=)
n.196-24T=
n.188-24T=
n.167-24T=
n.182-24T=
Xg.66605250A>TCA10436156EDA2Rc.88-24T>A (n.88-24T>A)
c.72-2453T>A (n.72-2453T>A)
n.198-24T>A
n.148-24T>A
n.193-24T>A
c.72-24T>A (n.72-24T>A)
c.56-2453T>A (n.56-2453T>A)
n.196-24T>A
n.188-24T>A
n.167-24T>A
n.182-24T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605253T>CCA642472658EDA2Rc.88-27A>G (n.88-27A>G)
c.72-2456A>G (n.72-2456A>G)
n.198-27A>G
n.148-27A>G
n.193-27A>G
c.72-27A>G (n.72-27A>G)
c.56-2456A>G (n.56-2456A>G)
n.196-27A>G
n.188-27A>G
n.167-27A>G
n.182-27A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605253T=CA2434552287EDA2Rc.88-27A= (n.88-27A=)
c.72-2456A= (n.72-2456A=)
n.198-27A=
n.148-27A=
n.193-27A=
c.72-27A= (n.72-27A=)
c.56-2456A= (n.56-2456A=)
n.196-27A=
n.188-27A=
n.167-27A=
n.182-27A=
Xg.66605255G>CCA2821576978EDA2Rc.88-29C>G (n.88-29C>G)
c.72-2458C>G (n.72-2458C>G)
n.198-29C>G
n.148-29C>G
n.193-29C>G
c.72-29C>G (n.72-29C>G)
c.56-2458C>G (n.56-2458C>G)
n.196-29C>G
n.188-29C>G
n.167-29C>G
n.182-29C>G
Xg.66605255G>TCA657707908EDA2Rc.88-29C>A (n.88-29C>A)
c.72-2458C>A (n.72-2458C>A)
n.198-29C>A
n.148-29C>A
n.193-29C>A
c.72-29C>A (n.72-29C>A)
c.56-2458C>A (n.56-2458C>A)
n.196-29C>A
n.188-29C>A
n.167-29C>A
n.182-29C>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.66605256C>ACA2693947345EDA2Rc.88-30G>T (n.88-30G>T)
c.72-2459G>T (n.72-2459G>T)
n.198-30G>T
n.148-30G>T
n.193-30G>T
c.72-30G>T (n.72-30G>T)
c.56-2459G>T (n.56-2459G>T)
n.196-30G>T
n.188-30G>T
n.167-30G>T
n.182-30G>T
 gnomAD v4
Xg.66605256C>TCA2579630166EDA2Rc.88-30G>A (n.88-30G>A)
c.72-2459G>A (n.72-2459G>A)
n.198-30G>A
n.148-30G>A
n.193-30G>A
c.72-30G>A (n.72-30G>A)
c.56-2459G>A (n.56-2459G>A)
n.196-30G>A
n.188-30G>A
n.167-30G>A
n.182-30G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched