Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.66526690_66533668del | CA10588969 | ZDHHC24 | c.560-4178_*21+248del c.560-6660_*21+248del c.560-9390_560-2412del (n.560-9390_560-2412del) n.616-6660_686+248del n.741-9390_741-2412del n.741-6660_811+248del | ClinVar |
11 | g.66526723C>A | CA381422680 | BBS1,ZDHHC24 | c.1255C>A (p.Pro419Thr) c.868C>A (p.Pro290Thr) c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.964C>A (p.Pro322Thr) c.*962C>A (n.*962C>A) c.*21+213G>T (n.*21+213G>T) n.399C>A n.1262C>A n.1226C>A c.560-2447G>T (n.560-2447G>T) n.686+213G>T n.741-2447G>T n.811+213G>T | dbSNP |
11 | g.66526723C= | CA1979711889 | BBS1,ZDHHC24 | c.1255C= (p.Pro419=) c.868C= (p.Pro290=) c.1366C= (p.Pro456=) c.964C= (p.Pro322=) c.*962C= (n.*962C=) c.*21+213G= (n.*21+213G=) n.399C= n.1262C= n.1226C= c.560-2447G= (n.560-2447G=) n.686+213G= n.741-2447G= n.811+213G= | |
11 | g.66526723C>G | CA381422679 | BBS1,ZDHHC24 | c.1255C>G (p.Pro419Ala) c.868C>G (p.Pro290Ala) c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.964C>G (p.Pro322Ala) c.*962C>G (n.*962C>G) c.*21+213G>C (n.*21+213G>C) n.399C>G n.1262C>G n.1226C>G c.560-2447G>C (n.560-2447G>C) n.686+213G>C n.741-2447G>C n.811+213G>C | |
11 | g.66526723C>T | CA381422677 | BBS1,ZDHHC24 | c.1255C>T (p.Pro419Ser) c.868C>T (p.Pro290Ser) c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.964C>T (p.Pro322Ser) c.*962C>T (n.*962C>T) c.*21+213G>A (n.*21+213G>A) n.399C>T n.1262C>T n.1226C>T c.560-2447G>A (n.560-2447G>A) n.686+213G>A n.741-2447G>A n.811+213G>A | |
11 | g.66526724C>A | CA381422681 | BBS1,ZDHHC24 | c.1256C>A (p.Pro419Gln) c.869C>A (p.Pro290Gln) c.1367C>A (p.Pro456Gln) c.965C>A (p.Pro322Gln) c.*963C>A (n.*963C>A) c.*21+212G>T (n.*21+212G>T) n.400C>A n.1263C>A n.1227C>A c.560-2448G>T (n.560-2448G>T) n.686+212G>T n.741-2448G>T n.811+212G>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.66526724C>G | CA381422683 | BBS1,ZDHHC24 | c.1256C>G (p.Pro419Arg) c.869C>G (p.Pro290Arg) c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.965C>G (p.Pro322Arg) c.*963C>G (n.*963C>G) c.*21+212G>C (n.*21+212G>C) n.400C>G n.1263C>G n.1227C>G c.560-2448G>C (n.560-2448G>C) n.686+212G>C n.741-2448G>C n.811+212G>C | |
11 | g.66526724C>T | CA381422685 | BBS1,ZDHHC24 | c.1256C>T (p.Pro419Leu) c.869C>T (p.Pro290Leu) c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.965C>T (p.Pro322Leu) c.*963C>T (n.*963C>T) c.*21+212G>A (n.*21+212G>A) n.400C>T n.1263C>T n.1227C>T c.560-2448G>A (n.560-2448G>A) n.686+212G>A n.741-2448G>A n.811+212G>A | |
11 | g.66526725A>C | CA475337279 | BBS1,ZDHHC24 | c.1257A>C (p.Pro419=) c.870A>C (p.Pro290=) c.1368A>C (p.Pro456=) c.966A>C (p.Pro322=) c.*964A>C (n.*964A>C) c.*21+211T>G (n.*21+211T>G) n.401A>C n.1264A>C n.1228A>C c.560-2449T>G (n.560-2449T>G) n.686+211T>G n.741-2449T>G n.811+211T>G | |
11 | g.66526725A>G | CA475337280 | BBS1,ZDHHC24 | c.1257A>G (p.Pro419=) c.870A>G (p.Pro290=) c.1368A>G (p.Pro456=) c.966A>G (p.Pro322=) c.*964A>G (n.*964A>G) c.*21+211T>C (n.*21+211T>C) n.401A>G n.1264A>G n.1228A>G c.560-2449T>C (n.560-2449T>C) n.686+211T>C n.741-2449T>C n.811+211T>C | |
11 | g.66526725A>T | CA475337281 | BBS1,ZDHHC24 | c.1257A>T (p.Pro419=) c.870A>T (p.Pro290=) c.1368A>T (p.Pro456=) c.966A>T (p.Pro322=) c.*964A>T (n.*964A>T) c.*21+211T>A (n.*21+211T>A) n.401A>T n.1264A>T n.1228A>T c.560-2449T>A (n.560-2449T>A) n.686+211T>A n.741-2449T>A n.811+211T>A | |
11 | g.66526726G>A | CA381422687 | BBS1,ZDHHC24 | c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.*965G>A (n.*965G>A) c.*21+210C>T (n.*21+210C>T) n.402G>A n.1265G>A n.1229G>A c.560-2450C>T (n.560-2450C>T) n.686+210C>T n.741-2450C>T n.811+210C>T | |
11 | g.66526726G>C | CA381422688 | BBS1,ZDHHC24 | c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.*965G>C (n.*965G>C) c.*21+210C>G (n.*21+210C>G) n.402G>C n.1265G>C n.1229G>C c.560-2450C>G (n.560-2450C>G) n.686+210C>G n.741-2450C>G n.811+210C>G | |
11 | g.66526726G>T | CA381422690 | BBS1,ZDHHC24 | c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.*965G>T (n.*965G>T) c.*21+210C>A (n.*21+210C>A) n.402G>T n.1265G>T n.1229G>T c.560-2450C>A (n.560-2450C>A) n.686+210C>A n.741-2450C>A n.811+210C>A | |
11 | g.66526727C>A | CA381422692 | BBS1,ZDHHC24 | c.1259C>A (p.Ala420Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) c.1370C>A (p.Ala457Asp) c.968C>A (p.Ala323Asp) c.*966C>A (n.*966C>A) c.*21+209G>T (n.*21+209G>T) n.403C>A n.1266C>A n.1230C>A c.560-2451G>T (n.560-2451G>T) n.686+209G>T n.741-2451G>T n.811+209G>T | |
11 | g.66526727C>G | CA381422694 | BBS1,ZDHHC24 | c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.*966C>G (n.*966C>G) c.*21+209G>C (n.*21+209G>C) n.403C>G n.1266C>G n.1230C>G c.560-2451G>C (n.560-2451G>C) n.686+209G>C n.741-2451G>C n.811+209G>C | |
11 | g.66526727C>T | CA381422695 | BBS1,ZDHHC24 | c.1259C>T (p.Ala420Val) c.872C>T (p.Ala291Val) c.1370C>T (p.Ala457Val) c.968C>T (p.Ala323Val) c.*966C>T (n.*966C>T) c.*21+209G>A (n.*21+209G>A) n.403C>T n.1266C>T n.1230C>T c.560-2451G>A (n.560-2451G>A) n.686+209G>A n.741-2451G>A n.811+209G>A | |
11 | g.66526728C>A | CA475337282 | BBS1,ZDHHC24 | c.1260C>A (p.Ala420=) c.873C>A (p.Ala291=) c.1371C>A (p.Ala457=) c.969C>A (p.Ala323=) c.*967C>A (n.*967C>A) c.*21+208G>T (n.*21+208G>T) n.404C>A n.1267C>A n.1231C>A c.560-2452G>T (n.560-2452G>T) n.686+208G>T n.741-2452G>T n.811+208G>T | |
11 | g.66526728C>G | CA475337283 | BBS1,ZDHHC24 | c.1260C>G (p.Ala420=) c.873C>G (p.Ala291=) c.1371C>G (p.Ala457=) c.969C>G (p.Ala323=) c.*967C>G (n.*967C>G) c.*21+208G>C (n.*21+208G>C) n.404C>G n.1267C>G n.1231C>G c.560-2452G>C (n.560-2452G>C) n.686+208G>C n.741-2452G>C n.811+208G>C | |
11 | g.66526728C>T | CA475337284 | BBS1,ZDHHC24 | c.1260C>T (p.Ala420=) c.873C>T (p.Ala291=) c.1371C>T (p.Ala457=) c.969C>T (p.Ala323=) c.*967C>T (n.*967C>T) c.*21+208G>A (n.*21+208G>A) n.404C>T n.1267C>T n.1231C>T c.560-2452G>A (n.560-2452G>A) n.686+208G>A n.741-2452G>A n.811+208G>A | |
11 | g.66526729C>A | CA381422698 | BBS1,ZDHHC24 | c.1261C>A (p.Gln421Lys) c.874C>A (p.Gln292Lys) c.1372C>A (p.Gln458Lys) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.*968C>A (n.*968C>A) c.*21+207G>T (n.*21+207G>T) n.405C>A n.1268C>A n.1232C>A c.560-2453G>T (n.560-2453G>T) n.686+207G>T n.741-2453G>T n.811+207G>T | |
11 | g.66526729C= | CA1979711894 | BBS1,ZDHHC24 | c.1261C= (p.Gln421=) c.874C= (p.Gln292=) c.1372C= (p.Gln458=) c.970C= (p.Gln324=) c.*968C= (n.*968C=) c.*21+207G= (n.*21+207G=) n.405C= n.1268C= n.1232C= c.560-2453G= (n.560-2453G=) n.686+207G= n.741-2453G= n.811+207G= | |
11 | g.66526729C>G | CA381422700 | BBS1,ZDHHC24 | c.1261C>G (p.Gln421Glu) c.874C>G (p.Gln292Glu) c.1372C>G (p.Gln458Glu) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.*968C>G (n.*968C>G) c.*21+207G>C (n.*21+207G>C) n.405C>G n.1268C>G n.1232C>G c.560-2453G>C (n.560-2453G>C) n.686+207G>C n.741-2453G>C n.811+207G>C | dbSNP |
11 | g.66526729C>T | CA381422701 | BBS1,ZDHHC24 | c.1261C>T (p.Gln421Ter) c.874C>T (p.Gln292Ter) c.1372C>T (p.Gln458Ter) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.*968C>T (n.*968C>T) c.*21+207G>A (n.*21+207G>A) n.405C>T n.1268C>T n.1232C>T c.560-2453G>A (n.560-2453G>A) n.686+207G>A n.741-2453G>A n.811+207G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66526730A>C | CA381422708 | BBS1,ZDHHC24 | c.1262A>C (p.Gln421Pro) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.1373A>C (p.Gln458Pro) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.*969A>C (n.*969A>C) c.*21+206T>G (n.*21+206T>G) n.406A>C n.1269A>C n.1233A>C c.560-2454T>G (n.560-2454T>G) n.686+206T>G n.741-2454T>G n.811+206T>G | |
11 | g.66526730A>G | CA381422706 | BBS1,ZDHHC24 | c.1262A>G (p.Gln421Arg) c.875A>G (p.Gln292Arg) c.1373A>G (p.Gln458Arg) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.*969A>G (n.*969A>G) c.*21+206T>C (n.*21+206T>C) n.406A>G n.1269A>G n.1233A>G c.560-2454T>C (n.560-2454T>C) n.686+206T>C n.741-2454T>C n.811+206T>C | |
11 | g.66526730A>T | CA381422704 | BBS1,ZDHHC24 | c.1262A>T (p.Gln421Leu) c.875A>T (p.Gln292Leu) c.1373A>T (p.Gln458Leu) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.*969A>T (n.*969A>T) c.*21+206T>A (n.*21+206T>A) n.406A>T n.1269A>T n.1233A>T c.560-2454T>A (n.560-2454T>A) n.686+206T>A n.741-2454T>A n.811+206T>A | |
11 | g.66526731G>A | CA475337285 | BBS1,ZDHHC24 | c.1263G>A (p.Gln421=) c.876G>A (p.Gln292=) c.1374G>A (p.Gln458=) c.972G>A (p.Gln324=) c.*970G>A (n.*970G>A) c.*21+205C>T (n.*21+205C>T) n.407G>A n.1270G>A n.1234G>A c.560-2455C>T (n.560-2455C>T) n.686+205C>T n.741-2455C>T n.811+205C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66526731G>C | CA381422710 | BBS1,ZDHHC24 | c.1263G>C (p.Gln421His) c.876G>C (p.Gln292His) c.1374G>C (p.Gln458His) c.972G>C (p.Gln324His) c.*970G>C (n.*970G>C) c.*21+205C>G (n.*21+205C>G) n.407G>C n.1270G>C n.1234G>C c.560-2455C>G (n.560-2455C>G) n.686+205C>G n.741-2455C>G n.811+205C>G | |
11 | g.66526731G>T | CA381422711 | BBS1,ZDHHC24 | c.1263G>T (p.Gln421His) c.876G>T (p.Gln292His) c.1374G>T (p.Gln458His) c.972G>T (p.Gln324His) c.*970G>T (n.*970G>T) c.*21+205C>A (n.*21+205C>A) n.407G>T n.1270G>T n.1234G>T c.560-2455C>A (n.560-2455C>A) n.686+205C>A n.741-2455C>A n.811+205C>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.66526732G>A | CA381422714 | BBS1,ZDHHC24 | c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.973G>A (p.Ala325Thr) c.*971G>A (n.*971G>A) c.*21+204C>T (n.*21+204C>T) n.408G>A n.1271G>A n.1235G>A c.560-2456C>T (n.560-2456C>T) n.686+204C>T n.741-2456C>T n.811+204C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.66526732G>C | CA381422716 | BBS1,ZDHHC24 | c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.973G>C (p.Ala325Pro) c.*971G>C (n.*971G>C) c.*21+204C>G (n.*21+204C>G) n.408G>C n.1271G>C n.1235G>C c.560-2456C>G (n.560-2456C>G) n.686+204C>G n.741-2456C>G n.811+204C>G | |
11 | g.66526732G= | CA1979711900 | BBS1,ZDHHC24 | c.1264G= (p.Ala422=) c.877G= (p.Ala293=) c.1375G= (p.Ala459=) c.973G= (p.Ala325=) c.*971G= (n.*971G=) c.*21+204C= (n.*21+204C=) n.408G= n.1271G= n.1235G= c.560-2456C= (n.560-2456C=) n.686+204C= n.741-2456C= n.811+204C= | |
11 | g.66526732G>T | CA381422717 | BBS1,ZDHHC24 | c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.973G>T (p.Ala325Ser) c.*971G>T (n.*971G>T) c.*21+204C>A (n.*21+204C>A) n.408G>T n.1271G>T n.1235G>T c.560-2456C>A (n.560-2456C>A) n.686+204C>A n.741-2456C>A n.811+204C>A | |
11 | g.66526733C>A | CA381422720 | BBS1,ZDHHC24 | c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.878C>A (p.Ala293Asp) c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.974C>A (p.Ala325Asp) c.*972C>A (n.*972C>A) c.*21+203G>T (n.*21+203G>T) n.409C>A n.1272C>A n.1236C>A c.560-2457G>T (n.560-2457G>T) n.686+203G>T n.741-2457G>T n.811+203G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66526733C= | CA1979711904 | BBS1,ZDHHC24 | c.1265C= (p.Ala422=) c.878C= (p.Ala293=) c.1376C= (p.Ala459=) c.974C= (p.Ala325=) c.*972C= (n.*972C=) c.*21+203G= (n.*21+203G=) n.409C= n.1272C= n.1236C= c.560-2457G= (n.560-2457G=) n.686+203G= n.741-2457G= n.811+203G= | |
11 | g.66526733C>G | CA381422721 | BBS1,ZDHHC24 | c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.974C>G (p.Ala325Gly) c.*972C>G (n.*972C>G) c.*21+203G>C (n.*21+203G>C) n.409C>G n.1272C>G n.1236C>G c.560-2457G>C (n.560-2457G>C) n.686+203G>C n.741-2457G>C n.811+203G>C | |
11 | g.66526733C>T | CA381422723 | BBS1,ZDHHC24 | c.1265C>T (p.Ala422Val) c.878C>T (p.Ala293Val) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.974C>T (p.Ala325Val) c.*972C>T (n.*972C>T) c.*21+203G>A (n.*21+203G>A) n.409C>T n.1272C>T n.1236C>T c.560-2457G>A (n.560-2457G>A) n.686+203G>A n.741-2457G>A n.811+203G>A | dbSNP |
11 | g.66526734C>A | CA475337286 | BBS1,ZDHHC24 | c.1266C>A (p.Ala422=) c.879C>A (p.Ala293=) c.1377C>A (p.Ala459=) c.975C>A (p.Ala325=) c.*973C>A (n.*973C>A) c.*21+202G>T (n.*21+202G>T) n.410C>A n.1273C>A n.1237C>A c.560-2458G>T (n.560-2458G>T) n.686+202G>T n.741-2458G>T n.811+202G>T | |
11 | g.66526734C= | CA1979711906 | BBS1,ZDHHC24 | c.1266C= (p.Ala422=) c.879C= (p.Ala293=) c.1377C= (p.Ala459=) c.975C= (p.Ala325=) c.*973C= (n.*973C=) c.*21+202G= (n.*21+202G=) n.410C= n.1273C= n.1237C= c.560-2458G= (n.560-2458G=) n.686+202G= n.741-2458G= n.811+202G= | |
11 | g.66526734C>G | CA475337287 | BBS1,ZDHHC24 | c.1266C>G (p.Ala422=) c.879C>G (p.Ala293=) c.1377C>G (p.Ala459=) c.975C>G (p.Ala325=) c.*973C>G (n.*973C>G) c.*21+202G>C (n.*21+202G>C) n.410C>G n.1273C>G n.1237C>G c.560-2458G>C (n.560-2458G>C) n.686+202G>C n.741-2458G>C n.811+202G>C | gnomAD v4 |
11 | g.66526734C>T | CA6123686 | BBS1,ZDHHC24 | c.1266C>T (p.Ala422=) c.879C>T (p.Ala293=) c.1377C>T (p.Ala459=) c.975C>T (p.Ala325=) c.*973C>T (n.*973C>T) c.*21+202G>A (n.*21+202G>A) n.410C>T n.1273C>T n.1237C>T c.560-2458G>A (n.560-2458G>A) n.686+202G>A n.741-2458G>A n.811+202G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66526735A>C | CA381422726 | BBS1,ZDHHC24 | c.1267A>C (p.Met423Leu) c.880A>C (p.Met294Leu) c.1378A>C (p.Met460Leu) c.976A>C (p.Met326Leu) c.*974A>C (n.*974A>C) c.*21+201T>G (n.*21+201T>G) n.411A>C n.1274A>C n.1238A>C c.560-2459T>G (n.560-2459T>G) n.686+201T>G n.741-2459T>G n.811+201T>G | |
11 | g.66526735A>G | CA381422727 | BBS1,ZDHHC24 | c.1267A>G (p.Met423Val) c.880A>G (p.Met294Val) c.1378A>G (p.Met460Val) c.976A>G (p.Met326Val) c.*974A>G (n.*974A>G) c.*21+201T>C (n.*21+201T>C) n.411A>G n.1274A>G n.1238A>G c.560-2459T>C (n.560-2459T>C) n.686+201T>C n.741-2459T>C n.811+201T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.66526735A>T | CA381422729 | BBS1,ZDHHC24 | c.1267A>T (p.Met423Leu) c.880A>T (p.Met294Leu) c.1378A>T (p.Met460Leu) c.976A>T (p.Met326Leu) c.*974A>T (n.*974A>T) c.*21+201T>A (n.*21+201T>A) n.411A>T n.1274A>T n.1238A>T c.560-2459T>A (n.560-2459T>A) n.686+201T>A n.741-2459T>A n.811+201T>A | gnomAD v4 |
11 | g.66526736T>A | CA381422732 | BBS1,ZDHHC24 | c.1268T>A (p.Met423Lys) c.881T>A (p.Met294Lys) c.1379T>A (p.Met460Lys) c.977T>A (p.Met326Lys) c.*975T>A (n.*975T>A) c.*21+200A>T (n.*21+200A>T) n.412T>A n.1275T>A n.1239T>A c.560-2460A>T (n.560-2460A>T) n.686+200A>T n.741-2460A>T n.811+200A>T | |
11 | g.66526736T>C | CA381422733 | BBS1,ZDHHC24 | c.1268T>C (p.Met423Thr) c.881T>C (p.Met294Thr) c.1379T>C (p.Met460Thr) c.977T>C (p.Met326Thr) c.*975T>C (n.*975T>C) c.*21+200A>G (n.*21+200A>G) n.412T>C n.1275T>C n.1239T>C c.560-2460A>G (n.560-2460A>G) n.686+200A>G n.741-2460A>G n.811+200A>G | gnomAD v4 |
11 | g.66526736T>G | CA381422734 | BBS1,ZDHHC24 | c.1268T>G (p.Met423Arg) c.881T>G (p.Met294Arg) c.1379T>G (p.Met460Arg) c.977T>G (p.Met326Arg) c.*975T>G (n.*975T>G) c.*21+200A>C (n.*21+200A>C) n.412T>G n.1275T>G n.1239T>G c.560-2460A>C (n.560-2460A>C) n.686+200A>C n.741-2460A>C n.811+200A>C | |
11 | g.66526737G>A | CA381422736 | BBS1,ZDHHC24 | c.1269G>A (p.Met423Ile) c.882G>A (p.Met294Ile) c.1380G>A (p.Met460Ile) c.978G>A (p.Met326Ile) c.*976G>A (n.*976G>A) c.*21+199C>T (n.*21+199C>T) n.413G>A n.1276G>A n.1240G>A c.560-2461C>T (n.560-2461C>T) n.686+199C>T n.741-2461C>T n.811+199C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.66526737G>C | CA381422738 | BBS1,ZDHHC24 | c.1269G>C (p.Met423Ile) c.882G>C (p.Met294Ile) c.1380G>C (p.Met460Ile) c.978G>C (p.Met326Ile) c.*976G>C (n.*976G>C) c.*21+199C>G (n.*21+199C>G) n.413G>C n.1276G>C n.1240G>C c.560-2461C>G (n.560-2461C>G) n.686+199C>G n.741-2461C>G n.811+199C>G | |
11 | g.66526737G= | CA1979711909 | BBS1,ZDHHC24 | c.1269G= (p.Met423=) c.882G= (p.Met294=) c.1380G= (p.Met460=) c.978G= (p.Met326=) c.*976G= (n.*976G=) c.*21+199C= (n.*21+199C=) n.413G= n.1276G= n.1240G= c.560-2461C= (n.560-2461C=) n.686+199C= n.741-2461C= n.811+199C= | |
11 | g.66526737G>T | CA381422737 | BBS1,ZDHHC24 | c.1269G>T (p.Met423Ile) c.882G>T (p.Met294Ile) c.1380G>T (p.Met460Ile) c.978G>T (p.Met326Ile) c.*976G>T (n.*976G>T) c.*21+199C>A (n.*21+199C>A) n.413G>T n.1276G>T n.1240G>T c.560-2461C>A (n.560-2461C>A) n.686+199C>A n.741-2461C>A n.811+199C>A | |
11 | g.66526738A>C | CA381422740 | BBS1,ZDHHC24 | c.1270A>C (p.Lys424Gln) c.883A>C (p.Lys295Gln) c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) c.*977A>C (n.*977A>C) c.*21+198T>G (n.*21+198T>G) n.414A>C n.1277A>C n.1241A>C c.560-2462T>G (n.560-2462T>G) n.686+198T>G n.741-2462T>G n.811+198T>G | |
11 | g.66526738A>G | CA381422741 | BBS1,ZDHHC24 | c.1270A>G (p.Lys424Glu) c.883A>G (p.Lys295Glu) c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.*977A>G (n.*977A>G) c.*21+198T>C (n.*21+198T>C) n.414A>G n.1277A>G n.1241A>G c.560-2462T>C (n.560-2462T>C) n.686+198T>C n.741-2462T>C n.811+198T>C | |
11 | g.66526738A>T | CA381422742 | BBS1,ZDHHC24 | c.1270A>T (p.Lys424Ter) c.883A>T (p.Lys295Ter) c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) c.*977A>T (n.*977A>T) c.*21+198T>A (n.*21+198T>A) n.414A>T n.1277A>T n.1241A>T c.560-2462T>A (n.560-2462T>A) n.686+198T>A n.741-2462T>A n.811+198T>A | |
11 | g.66526739A>C | CA381422744 | BBS1,ZDHHC24 | c.1271A>C (p.Lys424Thr) c.884A>C (p.Lys295Thr) c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) c.*978A>C (n.*978A>C) c.*21+197T>G (n.*21+197T>G) n.415A>C n.1278A>C n.1242A>C c.560-2463T>G (n.560-2463T>G) n.686+197T>G n.741-2463T>G n.811+197T>G | |
11 | g.66526739A>G | CA381422745 | BBS1,ZDHHC24 | c.1271A>G (p.Lys424Arg) c.884A>G (p.Lys295Arg) c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) c.*978A>G (n.*978A>G) c.*21+197T>C (n.*21+197T>C) n.415A>G n.1278A>G n.1242A>G c.560-2463T>C (n.560-2463T>C) n.686+197T>C n.741-2463T>C n.811+197T>C | |
11 | g.66526739A>T | CA381422747 | BBS1,ZDHHC24 | c.1271A>T (p.Lys424Ile) c.884A>T (p.Lys295Ile) c.1382A>T (p.Lys461Ile) c.980A>T (p.Lys327Ile) c.*978A>T (n.*978A>T) c.*21+197T>A (n.*21+197T>A) n.415A>T n.1278A>T n.1242A>T c.560-2463T>A (n.560-2463T>A) n.686+197T>A n.741-2463T>A n.811+197T>A | |
11 | g.66526740A>C | CA381422749 | BBS1,ZDHHC24 | c.1272A>C (p.Lys424Asn) c.885A>C (p.Lys295Asn) c.1383A>C (p.Lys461Asn) c.981A>C (p.Lys327Asn) c.*979A>C (n.*979A>C) c.*21+196T>G (n.*21+196T>G) n.416A>C n.1279A>C n.1243A>C c.560-2464T>G (n.560-2464T>G) n.686+196T>G n.741-2464T>G n.811+196T>G | |
11 | g.66526740A>G | CA475337288 | BBS1,ZDHHC24 | c.1272A>G (p.Lys424=) c.885A>G (p.Lys295=) c.1383A>G (p.Lys461=) c.981A>G (p.Lys327=) c.*979A>G (n.*979A>G) c.*21+196T>C (n.*21+196T>C) n.416A>G n.1279A>G n.1243A>G c.560-2464T>C (n.560-2464T>C) n.686+196T>C n.741-2464T>C n.811+196T>C | |
11 | g.66526740A>T | CA381422751 | BBS1,ZDHHC24 | c.1272A>T (p.Lys424Asn) c.885A>T (p.Lys295Asn) c.1383A>T (p.Lys461Asn) c.981A>T (p.Lys327Asn) c.*979A>T (n.*979A>T) c.*21+196T>A (n.*21+196T>A) n.416A>T n.1279A>T n.1243A>T c.560-2464T>A (n.560-2464T>A) n.686+196T>A n.741-2464T>A n.811+196T>A | |
11 | g.66526741C>A | CA381422753 | BBS1,ZDHHC24 | c.1273C>A (p.Leu425Ile) c.886C>A (p.Leu296Ile) c.1384C>A (p.Leu462Ile) c.982C>A (p.Leu328Ile) c.*980C>A (n.*980C>A) c.*21+195G>T (n.*21+195G>T) n.417C>A n.1280C>A n.1244C>A c.560-2465G>T (n.560-2465G>T) n.686+195G>T n.741-2465G>T n.811+195G>T | |
11 | g.66526741C= | CA1979711911 | BBS1,ZDHHC24 | c.1273C= (p.Leu425=) c.886C= (p.Leu296=) c.1384C= (p.Leu462=) c.982C= (p.Leu328=) c.*980C= (n.*980C=) c.*21+195G= (n.*21+195G=) n.417C= n.1280C= n.1244C= c.560-2465G= (n.560-2465G=) n.686+195G= n.741-2465G= n.811+195G= | |
11 | g.66526741C>G | CA381422754 | BBS1,ZDHHC24 | c.1273C>G (p.Leu425Val) c.886C>G (p.Leu296Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.*980C>G (n.*980C>G) c.*21+195G>C (n.*21+195G>C) n.417C>G n.1280C>G n.1244C>G c.560-2465G>C (n.560-2465G>C) n.686+195G>C n.741-2465G>C n.811+195G>C | |
11 | g.66526741C>T | CA381422755 | BBS1,ZDHHC24 | c.1273C>T (p.Leu425Phe) c.886C>T (p.Leu296Phe) c.1384C>T (p.Leu462Phe) c.982C>T (p.Leu328Phe) c.*980C>T (n.*980C>T) c.*21+195G>A (n.*21+195G>A) n.417C>T n.1280C>T n.1244C>T c.560-2465G>A (n.560-2465G>A) n.686+195G>A n.741-2465G>A n.811+195G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526742T>A | CA381422758 | BBS1,ZDHHC24 | c.1274T>A (p.Leu425His) c.887T>A (p.Leu296His) c.1385T>A (p.Leu462His) c.983T>A (p.Leu328His) c.*981T>A (n.*981T>A) c.*21+194A>T (n.*21+194A>T) n.418T>A n.1281T>A n.1245T>A c.560-2466A>T (n.560-2466A>T) n.686+194A>T n.741-2466A>T n.811+194A>T | |
11 | g.66526742T>C | CA381422761 | BBS1,ZDHHC24 | c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.*981T>C (n.*981T>C) c.*21+194A>G (n.*21+194A>G) n.418T>C n.1281T>C n.1245T>C c.560-2466A>G (n.560-2466A>G) n.686+194A>G n.741-2466A>G n.811+194A>G | |
11 | g.66526742T>G | CA381422759 | BBS1,ZDHHC24 | c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.*981T>G (n.*981T>G) c.*21+194A>C (n.*21+194A>C) n.418T>G n.1281T>G n.1245T>G c.560-2466A>C (n.560-2466A>C) n.686+194A>C n.741-2466A>C n.811+194A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526742T= | CA1979711914 | BBS1,ZDHHC24 | c.1274T= (p.Leu425=) c.887T= (p.Leu296=) c.1385T= (p.Leu462=) c.983T= (p.Leu328=) c.*981T= (n.*981T=) c.*21+194A= (n.*21+194A=) n.418T= n.1281T= n.1245T= c.560-2466A= (n.560-2466A=) n.686+194A= n.741-2466A= n.811+194A= | |
11 | g.66526743C>A | CA475337289 | BBS1,ZDHHC24 | c.1275C>A (p.Leu425=) c.888C>A (p.Leu296=) c.1386C>A (p.Leu462=) c.984C>A (p.Leu328=) c.*982C>A (n.*982C>A) c.*21+193G>T (n.*21+193G>T) n.419C>A n.1282C>A n.1246C>A c.560-2467G>T (n.560-2467G>T) n.686+193G>T n.741-2467G>T n.811+193G>T | |
11 | g.66526743C>G | CA475337290 | BBS1,ZDHHC24 | c.1275C>G (p.Leu425=) c.888C>G (p.Leu296=) c.1386C>G (p.Leu462=) c.984C>G (p.Leu328=) c.*982C>G (n.*982C>G) c.*21+193G>C (n.*21+193G>C) n.419C>G n.1282C>G n.1246C>G c.560-2467G>C (n.560-2467G>C) n.686+193G>C n.741-2467G>C n.811+193G>C | |
11 | g.66526743C>T | CA475337291 | BBS1,ZDHHC24 | c.1275C>T (p.Leu425=) c.888C>T (p.Leu296=) c.1386C>T (p.Leu462=) c.984C>T (p.Leu328=) c.*982C>T (n.*982C>T) c.*21+193G>A (n.*21+193G>A) n.419C>T n.1282C>T n.1246C>T c.560-2467G>A (n.560-2467G>A) n.686+193G>A n.741-2467G>A n.811+193G>A | |
11 | g.66526744A>C | CA381422764 | BBS1,ZDHHC24 | c.1276A>C (p.Asn426His) c.889A>C (p.Asn297His) c.1387A>C (p.Asn463His) c.985A>C (p.Asn329His) c.*983A>C (n.*983A>C) c.*21+192T>G (n.*21+192T>G) n.420A>C n.1283A>C n.1247A>C c.560-2468T>G (n.560-2468T>G) n.686+192T>G n.741-2468T>G n.811+192T>G | |
11 | g.66526744A>G | CA381422767 | BBS1,ZDHHC24 | c.1276A>G (p.Asn426Asp) c.889A>G (p.Asn297Asp) c.1387A>G (p.Asn463Asp) c.985A>G (p.Asn329Asp) c.*983A>G (n.*983A>G) c.*21+192T>C (n.*21+192T>C) n.420A>G n.1283A>G n.1247A>G c.560-2468T>C (n.560-2468T>C) n.686+192T>C n.741-2468T>C n.811+192T>C | |
11 | g.66526744A>T | CA381422766 | BBS1,ZDHHC24 | c.1276A>T (p.Asn426Tyr) c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.1387A>T (p.Asn463Tyr) c.985A>T (p.Asn329Tyr) c.*983A>T (n.*983A>T) c.*21+192T>A (n.*21+192T>A) n.420A>T n.1283A>T n.1247A>T c.560-2468T>A (n.560-2468T>A) n.686+192T>A n.741-2468T>A n.811+192T>A | |
11 | g.66526745A= | CA1979711923 | BBS1,ZDHHC24 | c.1277A= (p.Asn426=) c.890A= (p.Asn297=) c.1388A= (p.Asn463=) c.986A= (p.Asn329=) c.*984A= (n.*984A=) c.*21+191T= (n.*21+191T=) n.421A= n.1284A= n.1248A= c.560-2469T= (n.560-2469T=) n.686+191T= n.741-2469T= n.811+191T= | |
11 | g.66526745A>C | CA381422768 | BBS1,ZDHHC24 | c.1277A>C (p.Asn426Thr) c.890A>C (p.Asn297Thr) c.1388A>C (p.Asn463Thr) c.986A>C (p.Asn329Thr) c.*984A>C (n.*984A>C) c.*21+191T>G (n.*21+191T>G) n.421A>C n.1284A>C n.1248A>C c.560-2469T>G (n.560-2469T>G) n.686+191T>G n.741-2469T>G n.811+191T>G | gnomAD v4 |
11 | g.66526745A>G | CA6123687 | BBS1,ZDHHC24 | c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.890A>G (p.Asn297Ser) c.1388A>G (p.Asn463Ser) c.986A>G (p.Asn329Ser) c.*984A>G (n.*984A>G) c.*21+191T>C (n.*21+191T>C) n.421A>G n.1284A>G n.1248A>G c.560-2469T>C (n.560-2469T>C) n.686+191T>C n.741-2469T>C n.811+191T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.66526745A>T | CA381422771 | BBS1,ZDHHC24 | c.1277A>T (p.Asn426Ile) c.890A>T (p.Asn297Ile) c.1388A>T (p.Asn463Ile) c.986A>T (p.Asn329Ile) c.*984A>T (n.*984A>T) c.*21+191T>A (n.*21+191T>A) n.421A>T n.1284A>T n.1248A>T c.560-2469T>A (n.560-2469T>A) n.686+191T>A n.741-2469T>A n.811+191T>A | COSMIC |
11 | g.66526746T>A | CA381422774 | BBS1,ZDHHC24 | c.1278T>A (p.Asn426Lys) c.891T>A (p.Asn297Lys) c.1389T>A (p.Asn463Lys) c.987T>A (p.Asn329Lys) c.*985T>A (n.*985T>A) c.*21+190A>T (n.*21+190A>T) n.422T>A n.1285T>A n.1249T>A c.560-2470A>T (n.560-2470A>T) n.686+190A>T n.741-2470A>T n.811+190A>T | |
11 | g.66526746T>C | CA475337292 | BBS1,ZDHHC24 | c.1278T>C (p.Asn426=) c.891T>C (p.Asn297=) c.1389T>C (p.Asn463=) c.987T>C (p.Asn329=) c.*985T>C (n.*985T>C) c.*21+190A>G (n.*21+190A>G) n.422T>C n.1285T>C n.1249T>C c.560-2470A>G (n.560-2470A>G) n.686+190A>G n.741-2470A>G n.811+190A>G | |
11 | g.66526746T>G | CA381422775 | BBS1,ZDHHC24 | c.1278T>G (p.Asn426Lys) c.891T>G (p.Asn297Lys) c.1389T>G (p.Asn463Lys) c.987T>G (p.Asn329Lys) c.*985T>G (n.*985T>G) c.*21+190A>C (n.*21+190A>C) n.422T>G n.1285T>G n.1249T>G c.560-2470A>C (n.560-2470A>C) n.686+190A>C n.741-2470A>C n.811+190A>C | |
11 | g.66526747G>A | CA381422778 | BBS1,ZDHHC24 | c.1279G>A (p.Val427Met) c.892G>A (p.Val298Met) c.1390G>A (p.Val464Met) c.988G>A (p.Val330Met) c.*986G>A (n.*986G>A) c.*21+189C>T (n.*21+189C>T) n.423G>A n.1286G>A n.1250G>A c.560-2471C>T (n.560-2471C>T) n.686+189C>T n.741-2471C>T n.811+189C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66526747G>C | CA381422779 | BBS1,ZDHHC24 | c.1279G>C (p.Val427Leu) c.892G>C (p.Val298Leu) c.1390G>C (p.Val464Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) c.*986G>C (n.*986G>C) c.*21+189C>G (n.*21+189C>G) n.423G>C n.1286G>C n.1250G>C c.560-2471C>G (n.560-2471C>G) n.686+189C>G n.741-2471C>G n.811+189C>G | |
11 | g.66526747G>T | CA381422781 | BBS1,ZDHHC24 | c.1279G>T (p.Val427Leu) c.892G>T (p.Val298Leu) c.1390G>T (p.Val464Leu) c.988G>T (p.Val330Leu) c.*986G>T (n.*986G>T) c.*21+189C>A (n.*21+189C>A) n.423G>T n.1286G>T n.1250G>T c.560-2471C>A (n.560-2471C>A) n.686+189C>A n.741-2471C>A n.811+189C>A | |
11 | g.66526748T>A | CA381422782 | BBS1,ZDHHC24 | c.1280T>A (p.Val427Glu) c.893T>A (p.Val298Glu) c.1391T>A (p.Val464Glu) c.989T>A (p.Val330Glu) c.*987T>A (n.*987T>A) c.*21+188A>T (n.*21+188A>T) n.424T>A n.1287T>A n.1251T>A c.560-2472A>T (n.560-2472A>T) n.686+188A>T n.741-2472A>T n.811+188A>T | |
11 | g.66526748T>C | CA381422784 | BBS1,ZDHHC24 | c.1280T>C (p.Val427Ala) c.893T>C (p.Val298Ala) c.1391T>C (p.Val464Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) c.*987T>C (n.*987T>C) c.*21+188A>G (n.*21+188A>G) n.424T>C n.1287T>C n.1251T>C c.560-2472A>G (n.560-2472A>G) n.686+188A>G n.741-2472A>G n.811+188A>G | |
11 | g.66526748T>G | CA381422785 | BBS1,ZDHHC24 | c.1280T>G (p.Val427Gly) c.893T>G (p.Val298Gly) c.1391T>G (p.Val464Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) c.*987T>G (n.*987T>G) c.*21+188A>C (n.*21+188A>C) n.424T>G n.1287T>G n.1251T>G c.560-2472A>C (n.560-2472A>C) n.686+188A>C n.741-2472A>C n.811+188A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66526748T= | CA1979711927 | BBS1,ZDHHC24 | c.1280T= (p.Val427=) c.893T= (p.Val298=) c.1391T= (p.Val464=) c.989T= (p.Val330=) c.*987T= (n.*987T=) c.*21+188A= (n.*21+188A=) n.424T= n.1287T= n.1251T= c.560-2472A= (n.560-2472A=) n.686+188A= n.741-2472A= n.811+188A= | |
11 | g.66526749G>A | CA475337295 | BBS1,ZDHHC24 | c.1281G>A (p.Val427=) c.894G>A (p.Val298=) c.1392G>A (p.Val464=) c.990G>A (p.Val330=) c.*988G>A (n.*988G>A) c.*21+187C>T (n.*21+187C>T) n.425G>A n.1288G>A n.1252G>A c.560-2473C>T (n.560-2473C>T) n.686+187C>T n.741-2473C>T n.811+187C>T | dbSNP |
11 | g.66526749G>C | CA475337294 | BBS1,ZDHHC24 | c.1281G>C (p.Val427=) c.894G>C (p.Val298=) c.1392G>C (p.Val464=) c.990G>C (p.Val330=) c.*988G>C (n.*988G>C) c.*21+187C>G (n.*21+187C>G) n.425G>C n.1288G>C n.1252G>C c.560-2473C>G (n.560-2473C>G) n.686+187C>G n.741-2473C>G n.811+187C>G | |
11 | g.66526749G= | CA1979711930 | BBS1,ZDHHC24 | c.1281G= (p.Val427=) c.894G= (p.Val298=) c.1392G= (p.Val464=) c.990G= (p.Val330=) c.*988G= (n.*988G=) c.*21+187C= (n.*21+187C=) n.425G= n.1288G= n.1252G= c.560-2473C= (n.560-2473C=) n.686+187C= n.741-2473C= n.811+187C= | |
11 | g.66526749G>T | CA475337293 | BBS1,ZDHHC24 | c.1281G>T (p.Val427=) c.894G>T (p.Val298=) c.1392G>T (p.Val464=) c.990G>T (p.Val330=) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*21+187C>A (n.*21+187C>A) n.425G>T n.1288G>T n.1252G>T c.560-2473C>A (n.560-2473C>A) n.686+187C>A n.741-2473C>A n.811+187C>A | |
11 | g.66526750C>A | CA381422788 | BBS1,ZDHHC24 | c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) c.*989C>A (n.*989C>A) c.*21+186G>T (n.*21+186G>T) n.426C>A n.1289C>A n.1253C>A c.560-2474G>T (n.560-2474G>T) n.686+186G>T n.741-2474G>T n.811+186G>T | |
11 | g.66526750C>G | CA381422790 | BBS1,ZDHHC24 | c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) c.*989C>G (n.*989C>G) c.*21+186G>C (n.*21+186G>C) n.426C>G n.1289C>G n.1253C>G c.560-2474G>C (n.560-2474G>C) n.686+186G>C n.741-2474G>C n.811+186G>C | |
11 | g.66526750C>T | CA381422791 | BBS1,ZDHHC24 | c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.*989C>T (n.*989C>T) c.*21+186G>A (n.*21+186G>A) n.426C>T n.1289C>T n.1253C>T c.560-2474G>A (n.560-2474G>A) n.686+186G>A n.741-2474G>A n.811+186G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66526753dup | CA913190289 | BBS1,ZDHHC24 | c.1285dup (p.Arg429ProfsTer?) c.898dup (p.Arg300ProfsTer?) c.1396dup (p.Arg466ProfsTer?) c.994dup (p.Arg332ProfsTer?) c.*992dup (n.*992dup) c.*21+186dup (n.*21+186dup) n.429dup n.1292dup n.1256dup c.560-2474dup (n.560-2474dup) n.686+186dup n.741-2474dup n.811+186dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.66526751C>A | CA381422794 | BBS1,ZDHHC24 | c.1283C>A (p.Pro428His) c.896C>A (p.Pro299His) c.1394C>A (p.Pro465His) c.992C>A (p.Pro331His) c.*990C>A (n.*990C>A) c.*21+185G>T (n.*21+185G>T) n.427C>A n.1290C>A n.1254C>A c.560-2475G>T (n.560-2475G>T) n.686+185G>T n.741-2475G>T n.811+185G>T | |
11 | g.66526751C>G | CA381422795 | BBS1,ZDHHC24 | c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg) c.*990C>G (n.*990C>G) c.*21+185G>C (n.*21+185G>C) n.427C>G n.1290C>G n.1254C>G c.560-2475G>C (n.560-2475G>C) n.686+185G>C n.741-2475G>C n.811+185G>C | |
11 | g.66526751C>T | CA381422797 | BBS1,ZDHHC24 | c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) c.*990C>T (n.*990C>T) c.*21+185G>A (n.*21+185G>A) n.427C>T n.1290C>T n.1254C>T c.560-2475G>A (n.560-2475G>A) n.686+185G>A n.741-2475G>A n.811+185G>A | |
11 | g.66526752C>A | CA475337296 | BBS1,ZDHHC24 | c.1284C>A (p.Pro428=) c.897C>A (p.Pro299=) c.1395C>A (p.Pro465=) c.993C>A (p.Pro331=) c.*991C>A (n.*991C>A) c.*21+184G>T (n.*21+184G>T) n.428C>A n.1291C>A n.1255C>A c.560-2476G>T (n.560-2476G>T) n.686+184G>T n.741-2476G>T n.811+184G>T | |
11 | g.66526752C= | CA1979711934 | BBS1,ZDHHC24 | c.1284C= (p.Pro428=) c.897C= (p.Pro299=) c.1395C= (p.Pro465=) c.993C= (p.Pro331=) c.*991C= (n.*991C=) c.*21+184G= (n.*21+184G=) n.428C= n.1291C= n.1255C= c.560-2476G= (n.560-2476G=) n.686+184G= n.741-2476G= n.811+184G= | |
11 | g.66526752C>G | CA475337297 | BBS1,ZDHHC24 | c.1284C>G (p.Pro428=) c.897C>G (p.Pro299=) c.1395C>G (p.Pro465=) c.993C>G (p.Pro331=) c.*991C>G (n.*991C>G) c.*21+184G>C (n.*21+184G>C) n.428C>G n.1291C>G n.1255C>G c.560-2476G>C (n.560-2476G>C) n.686+184G>C n.741-2476G>C n.811+184G>C | ClinVar |
11 | g.66526752C>T | CA475337298 | BBS1,ZDHHC24 | c.1284C>T (p.Pro428=) c.897C>T (p.Pro299=) c.1395C>T (p.Pro465=) c.993C>T (p.Pro331=) c.*991C>T (n.*991C>T) c.*21+184G>A (n.*21+184G>A) n.428C>T n.1291C>T n.1255C>T c.560-2476G>A (n.560-2476G>A) n.686+184G>A n.741-2476G>A n.811+184G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526753C>A | CA475337299 | BBS1,ZDHHC24 | c.1285C>A (p.Arg429=) c.898C>A (p.Arg300=) c.1396C>A (p.Arg466=) c.994C>A (p.Arg332=) c.*992C>A (n.*992C>A) c.*21+183G>T (n.*21+183G>T) n.429C>A n.1292C>A n.1256C>A c.560-2477G>T (n.560-2477G>T) n.686+183G>T n.741-2477G>T n.811+183G>T | |
11 | g.66526753C= | CA1979711938 | BBS1,ZDHHC24 | c.1285C= (p.Arg429=) c.898C= (p.Arg300=) c.1396C= (p.Arg466=) c.994C= (p.Arg332=) c.*992C= (n.*992C=) c.*21+183G= (n.*21+183G=) n.429C= n.1292C= n.1256C= c.560-2477G= (n.560-2477G=) n.686+183G= n.741-2477G= n.811+183G= | |
11 | g.66526753C>G | CA6123688 | BBS1,ZDHHC24 | c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) c.1396C>G (p.Arg466Gly) c.994C>G (p.Arg332Gly) c.*992C>G (n.*992C>G) c.*21+183G>C (n.*21+183G>C) n.429C>G n.1292C>G n.1256C>G c.560-2477G>C (n.560-2477G>C) n.686+183G>C n.741-2477G>C n.811+183G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526753C>T | CA274213 | BBS1,ZDHHC24 | c.1285C>T (p.Arg429Ter) c.898C>T (p.Arg300Ter) c.1396C>T (p.Arg466Ter) c.994C>T (p.Arg332Ter) c.*992C>T (n.*992C>T) c.*21+183G>A (n.*21+183G>A) n.429C>T n.1292C>T n.1256C>T c.560-2477G>A (n.560-2477G>A) n.686+183G>A n.741-2477G>A n.811+183G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526754G>A | CA6123689 | BBS1,ZDHHC24 | c.1286G>A (p.Arg429Gln) c.899G>A (p.Arg300Gln) c.1397G>A (p.Arg466Gln) c.995G>A (p.Arg332Gln) c.*993G>A (n.*993G>A) c.*21+182C>T (n.*21+182C>T) n.430G>A n.1293G>A n.1257G>A c.560-2478C>T (n.560-2478C>T) n.686+182C>T n.741-2478C>T n.811+182C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526754G>C | CA381422801 | BBS1,ZDHHC24 | c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.899G>C (p.Arg300Pro) c.1397G>C (p.Arg466Pro) c.995G>C (p.Arg332Pro) c.*993G>C (n.*993G>C) c.*21+182C>G (n.*21+182C>G) n.430G>C n.1293G>C n.1257G>C c.560-2478C>G (n.560-2478C>G) n.686+182C>G n.741-2478C>G n.811+182C>G | |
11 | g.66526754G= | CA1979711944 | BBS1,ZDHHC24 | c.1286G= (p.Arg429=) c.899G= (p.Arg300=) c.1397G= (p.Arg466=) c.995G= (p.Arg332=) c.*993G= (n.*993G=) c.*21+182C= (n.*21+182C=) n.430G= n.1293G= n.1257G= c.560-2478C= (n.560-2478C=) n.686+182C= n.741-2478C= n.811+182C= | |
11 | g.66526754G>T | CA381422803 | BBS1,ZDHHC24 | c.1286G>T (p.Arg429Leu) c.899G>T (p.Arg300Leu) c.1397G>T (p.Arg466Leu) c.995G>T (p.Arg332Leu) c.*993G>T (n.*993G>T) c.*21+182C>A (n.*21+182C>A) n.430G>T n.1293G>T n.1257G>T c.560-2478C>A (n.560-2478C>A) n.686+182C>A n.741-2478C>A n.811+182C>A | |
11 | g.66526755A= | CA1979711946 | BBS1,ZDHHC24 | c.1287A= (p.Arg429=) c.900A= (p.Arg300=) c.1398A= (p.Arg466=) c.996A= (p.Arg332=) c.*994A= (n.*994A=) c.*21+181T= (n.*21+181T=) n.431A= n.1294A= n.1258A= c.560-2479T= (n.560-2479T=) n.686+181T= n.741-2479T= n.811+181T= | |
11 | g.66526755A>C | CA475337300 | BBS1,ZDHHC24 | c.1287A>C (p.Arg429=) c.900A>C (p.Arg300=) c.1398A>C (p.Arg466=) c.996A>C (p.Arg332=) c.*994A>C (n.*994A>C) c.*21+181T>G (n.*21+181T>G) n.431A>C n.1294A>C n.1258A>C c.560-2479T>G (n.560-2479T>G) n.686+181T>G n.741-2479T>G n.811+181T>G | |
11 | g.66526755A>G | CA475337302 | BBS1,ZDHHC24 | c.1287A>G (p.Arg429=) c.900A>G (p.Arg300=) c.1398A>G (p.Arg466=) c.996A>G (p.Arg332=) c.*994A>G (n.*994A>G) c.*21+181T>C (n.*21+181T>C) n.431A>G n.1294A>G n.1258A>G c.560-2479T>C (n.560-2479T>C) n.686+181T>C n.741-2479T>C n.811+181T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66526755A>T | CA475337301 | BBS1,ZDHHC24 | c.1287A>T (p.Arg429=) c.900A>T (p.Arg300=) c.1398A>T (p.Arg466=) c.996A>T (p.Arg332=) c.*994A>T (n.*994A>T) c.*21+181T>A (n.*21+181T>A) n.431A>T n.1294A>T n.1258A>T c.560-2479T>A (n.560-2479T>A) n.686+181T>A n.741-2479T>A n.811+181T>A | gnomAD v4 |
11 | g.66526756A>C | CA381422804 | BBS1,ZDHHC24 | c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.997A>C (p.Lys333Gln) c.*995A>C (n.*995A>C) c.*21+180T>G (n.*21+180T>G) n.432A>C n.1295A>C n.1259A>C c.560-2480T>G (n.560-2480T>G) n.686+180T>G n.741-2480T>G n.811+180T>G | |
11 | g.66526756A>G | CA381422806 | BBS1,ZDHHC24 | c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.997A>G (p.Lys333Glu) c.*995A>G (n.*995A>G) c.*21+180T>C (n.*21+180T>C) n.432A>G n.1295A>G n.1259A>G c.560-2480T>C (n.560-2480T>C) n.686+180T>C n.741-2480T>C n.811+180T>C | |
11 | g.66526756A>T | CA381422808 | BBS1,ZDHHC24 | c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.997A>T (p.Lys333Ter) c.*995A>T (n.*995A>T) c.*21+180T>A (n.*21+180T>A) n.432A>T n.1295A>T n.1259A>T c.560-2480T>A (n.560-2480T>A) n.686+180T>A n.741-2480T>A n.811+180T>A | |
11 | g.66526757A>C | CA381422813 | BBS1,ZDHHC24 | c.1289A>C (p.Lys430Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.*996A>C (n.*996A>C) c.*21+179T>G (n.*21+179T>G) n.433A>C n.1296A>C n.1260A>C c.560-2481T>G (n.560-2481T>G) n.686+179T>G n.741-2481T>G n.811+179T>G | |
11 | g.66526757A>G | CA381422810 | BBS1,ZDHHC24 | c.1289A>G (p.Lys430Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.998A>G (p.Lys333Arg) c.*996A>G (n.*996A>G) c.*21+179T>C (n.*21+179T>C) n.433A>G n.1296A>G n.1260A>G c.560-2481T>C (n.560-2481T>C) n.686+179T>C n.741-2481T>C n.811+179T>C | |
11 | g.66526757A>T | CA381422811 | BBS1,ZDHHC24 | c.1289A>T (p.Lys430Met) c.902A>T (p.Lys301Met) c.1400A>T (p.Lys467Met) c.998A>T (p.Lys333Met) c.*996A>T (n.*996A>T) c.*21+179T>A (n.*21+179T>A) n.433A>T n.1296A>T n.1260A>T c.560-2481T>A (n.560-2481T>A) n.686+179T>A n.741-2481T>A n.811+179T>A | |
11 | g.66526758G>A | CA475337303 | BBS1,ZDHHC24 | c.1290G>A (p.Lys430=) c.903G>A (p.Lys301=) c.1401G>A (p.Lys467=) c.999G>A (p.Lys333=) c.*997G>A (n.*997G>A) c.*21+178C>T (n.*21+178C>T) n.434G>A n.1297G>A n.1261G>A c.560-2482C>T (n.560-2482C>T) n.686+178C>T n.741-2482C>T n.811+178C>T | |
11 | g.66526758G>C | CA381422815 | BBS1,ZDHHC24 | c.1290G>C (p.Lys430Asn) c.903G>C (p.Lys301Asn) c.1401G>C (p.Lys467Asn) c.999G>C (p.Lys333Asn) c.*997G>C (n.*997G>C) c.*21+178C>G (n.*21+178C>G) n.434G>C n.1297G>C n.1261G>C c.560-2482C>G (n.560-2482C>G) n.686+178C>G n.741-2482C>G n.811+178C>G | gnomAD v4 |
11 | g.66526758G>T | CA381422817 | BBS1,ZDHHC24 | c.1290G>T (p.Lys430Asn) c.903G>T (p.Lys301Asn) c.1401G>T (p.Lys467Asn) c.999G>T (p.Lys333Asn) c.*997G>T (n.*997G>T) c.*21+178C>A (n.*21+178C>A) n.434G>T n.1297G>T n.1261G>T c.560-2482C>A (n.560-2482C>A) n.686+178C>A n.741-2482C>A n.811+178C>A | |
11 | g.66526759A>C | CA381422819 | BBS1,ZDHHC24 | c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.904A>C (p.Thr302Pro) c.1402A>C (p.Thr468Pro) c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.*998A>C (n.*998A>C) c.*21+177T>G (n.*21+177T>G) n.435A>C n.1298A>C n.1262A>C c.560-2483T>G (n.560-2483T>G) n.686+177T>G n.741-2483T>G n.811+177T>G | |
11 | g.66526759A>G | CA381422821 | BBS1,ZDHHC24 | c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.904A>G (p.Thr302Ala) c.1402A>G (p.Thr468Ala) c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.*998A>G (n.*998A>G) c.*21+177T>C (n.*21+177T>C) n.435A>G n.1298A>G n.1262A>G c.560-2483T>C (n.560-2483T>C) n.686+177T>C n.741-2483T>C n.811+177T>C | COSMIC COSMIC |
11 | g.66526759A>T | CA381422822 | BBS1,ZDHHC24 | c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.904A>T (p.Thr302Ser) c.1402A>T (p.Thr468Ser) c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.*998A>T (n.*998A>T) c.*21+177T>A (n.*21+177T>A) n.435A>T n.1298A>T n.1262A>T c.560-2483T>A (n.560-2483T>A) n.686+177T>A n.741-2483T>A n.811+177T>A | |
11 | g.66526760C>A | CA381422824 | BBS1,ZDHHC24 | c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.905C>A (p.Thr302Asn) c.1403C>A (p.Thr468Asn) c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.*999C>A (n.*999C>A) c.*21+176G>T (n.*21+176G>T) n.436C>A n.1299C>A n.1263C>A c.560-2484G>T (n.560-2484G>T) n.686+176G>T n.741-2484G>T n.811+176G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66526760C>G | CA381422828 | BBS1,ZDHHC24 | c.1292C>G (p.Thr431Ser) c.905C>G (p.Thr302Ser) c.1403C>G (p.Thr468Ser) c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.*999C>G (n.*999C>G) c.*21+176G>C (n.*21+176G>C) n.436C>G n.1299C>G n.1263C>G c.560-2484G>C (n.560-2484G>C) n.686+176G>C n.741-2484G>C n.811+176G>C | gnomAD v4 |
11 | g.66526760C>T | CA381422826 | BBS1,ZDHHC24 | c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.905C>T (p.Thr302Ile) c.1403C>T (p.Thr468Ile) c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.*999C>T (n.*999C>T) c.*21+176G>A (n.*21+176G>A) n.436C>T n.1299C>T n.1263C>T c.560-2484G>A (n.560-2484G>A) n.686+176G>A n.741-2484G>A n.811+176G>A | ClinVar |
11 | g.66526761C>A | CA475337304 | BBS1,ZDHHC24 | c.1293C>A (p.Thr431=) c.906C>A (p.Thr302=) c.1404C>A (p.Thr468=) c.1002C>A (p.Thr334=) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*21+175G>T (n.*21+175G>T) n.437C>A n.1300C>A n.1264C>A c.560-2485G>T (n.560-2485G>T) n.686+175G>T n.741-2485G>T n.811+175G>T | |
11 | g.66526761C>G | CA475337305 | BBS1,ZDHHC24 | c.1293C>G (p.Thr431=) c.906C>G (p.Thr302=) c.1404C>G (p.Thr468=) c.1002C>G (p.Thr334=) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.*21+175G>C (n.*21+175G>C) n.437C>G n.1300C>G n.1264C>G c.560-2485G>C (n.560-2485G>C) n.686+175G>C n.741-2485G>C n.811+175G>C | |
11 | g.66526761C>T | CA475337306 | BBS1,ZDHHC24 | c.1293C>T (p.Thr431=) c.906C>T (p.Thr302=) c.1404C>T (p.Thr468=) c.1002C>T (p.Thr334=) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*21+175G>A (n.*21+175G>A) n.437C>T n.1300C>T n.1264C>T c.560-2485G>A (n.560-2485G>A) n.686+175G>A n.741-2485G>A n.811+175G>A | ClinVar |
11 | g.66526762C>A | CA475337307 | BBS1,ZDHHC24 | c.1294C>A (p.Arg432=) c.907C>A (p.Arg303=) c.1405C>A (p.Arg469=) c.1003C>A (p.Arg335=) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*21+174G>T (n.*21+174G>T) n.438C>A n.1301C>A n.1265C>A c.560-2486G>T (n.560-2486G>T) n.686+174G>T n.741-2486G>T n.811+174G>T | |
11 | g.66526762C= | CA1979711951 | BBS1,ZDHHC24 | c.1294C= (p.Arg432=) c.907C= (p.Arg303=) c.1405C= (p.Arg469=) c.1003C= (p.Arg335=) c.*1001C= (n.*1001C=) c.*21+174G= (n.*21+174G=) n.438C= n.1301C= n.1265C= c.560-2486G= (n.560-2486G=) n.686+174G= n.741-2486G= n.811+174G= | |
11 | g.66526762C>G | CA381422830 | BBS1,ZDHHC24 | c.1294C>G (p.Arg432Gly) c.907C>G (p.Arg303Gly) c.1405C>G (p.Arg469Gly) c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.*21+174G>C (n.*21+174G>C) n.438C>G n.1301C>G n.1265C>G c.560-2486G>C (n.560-2486G>C) n.686+174G>C n.741-2486G>C n.811+174G>C | |
11 | g.66526762C>T | CA6123690 | BBS1,ZDHHC24 | c.1294C>T (p.Arg432Trp) c.907C>T (p.Arg303Trp) c.1405C>T (p.Arg469Trp) c.1003C>T (p.Arg335Trp) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.*21+174G>A (n.*21+174G>A) n.438C>T n.1301C>T n.1265C>T c.560-2486G>A (n.560-2486G>A) n.686+174G>A n.741-2486G>A n.811+174G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526763G>A | CA6123691 | BBS1,ZDHHC24 | c.1295G>A (p.Arg432Gln) c.908G>A (p.Arg303Gln) c.1406G>A (p.Arg469Gln) c.1004G>A (p.Arg335Gln) c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.*21+173C>T (n.*21+173C>T) n.439G>A n.1302G>A n.1266G>A c.560-2487C>T (n.560-2487C>T) n.686+173C>T n.741-2487C>T n.811+173C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526763G>C | CA381422832 | BBS1,ZDHHC24 | c.1295G>C (p.Arg432Pro) c.908G>C (p.Arg303Pro) c.1406G>C (p.Arg469Pro) c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.*21+173C>G (n.*21+173C>G) n.439G>C n.1302G>C n.1266G>C c.560-2487C>G (n.560-2487C>G) n.686+173C>G n.741-2487C>G n.811+173C>G | |
11 | g.66526763G= | CA1979711954 | BBS1,ZDHHC24 | c.1295G= (p.Arg432=) c.908G= (p.Arg303=) c.1406G= (p.Arg469=) c.1004G= (p.Arg335=) c.*1002G= (n.*1002G=) c.*21+173C= (n.*21+173C=) n.439G= n.1302G= n.1266G= c.560-2487C= (n.560-2487C=) n.686+173C= n.741-2487C= n.811+173C= | |
11 | g.66526763G>T | CA381422833 | BBS1,ZDHHC24 | c.1295G>T (p.Arg432Leu) c.908G>T (p.Arg303Leu) c.1406G>T (p.Arg469Leu) c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*21+173C>A (n.*21+173C>A) n.439G>T n.1302G>T n.1266G>T c.560-2487C>A (n.560-2487C>A) n.686+173C>A n.741-2487C>A n.811+173C>A | |
11 | g.66526764G>A | CA475337308 | BBS1,ZDHHC24 | c.1296G>A (p.Arg432=) c.909G>A (p.Arg303=) c.1407G>A (p.Arg469=) c.1005G>A (p.Arg335=) c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.*21+172C>T (n.*21+172C>T) n.440G>A n.1303G>A n.1267G>A c.560-2488C>T (n.560-2488C>T) n.686+172C>T n.741-2488C>T n.811+172C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66526764G>C | CA475337309 | BBS1,ZDHHC24 | c.1296G>C (p.Arg432=) c.909G>C (p.Arg303=) c.1407G>C (p.Arg469=) c.1005G>C (p.Arg335=) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.*21+172C>G (n.*21+172C>G) n.440G>C n.1303G>C n.1267G>C c.560-2488C>G (n.560-2488C>G) n.686+172C>G n.741-2488C>G n.811+172C>G | COSMIC COSMIC |
11 | g.66526764G= | CA1979711959 | BBS1,ZDHHC24 | c.1296G= (p.Arg432=) c.909G= (p.Arg303=) c.1407G= (p.Arg469=) c.1005G= (p.Arg335=) c.*1003G= (n.*1003G=) c.*21+172C= (n.*21+172C=) n.440G= n.1303G= n.1267G= c.560-2488C= (n.560-2488C=) n.686+172C= n.741-2488C= n.811+172C= | |
11 | g.66526764G>T | CA6123692 | BBS1,ZDHHC24 | c.1296G>T (p.Arg432=) c.909G>T (p.Arg303=) c.1407G>T (p.Arg469=) c.1005G>T (p.Arg335=) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.*21+172C>A (n.*21+172C>A) n.440G>T n.1303G>T n.1267G>T c.560-2488C>A (n.560-2488C>A) n.686+172C>A n.741-2488C>A n.811+172C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66526765C>A | CA381422836 | BBS1,ZDHHC24 | c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.910C>A (p.Leu304Ile) c.1408C>A (p.Leu470Ile) c.1006C>A (p.Leu336Ile) c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.*21+171G>T (n.*21+171G>T) n.441C>A n.1304C>A n.1268C>A c.560-2489G>T (n.560-2489G>T) n.686+171G>T n.741-2489G>T n.811+171G>T | |
11 | g.66526765C>G | CA381422838 | BBS1,ZDHHC24 | c.1297C>G (p.Leu433Val) c.910C>G (p.Leu304Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.*21+171G>C (n.*21+171G>C) n.441C>G n.1304C>G n.1268C>G c.560-2489G>C (n.560-2489G>C) n.686+171G>C n.741-2489G>C n.811+171G>C | |
11 | g.66526765C>T | CA381422839 | BBS1,ZDHHC24 | c.1297C>T (p.Leu433Phe) c.910C>T (p.Leu304Phe) c.1408C>T (p.Leu470Phe) c.1006C>T (p.Leu336Phe) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.*21+171G>A (n.*21+171G>A) n.441C>T n.1304C>T n.1268C>T c.560-2489G>A (n.560-2489G>A) n.686+171G>A n.741-2489G>A n.811+171G>A | |
11 | g.66526766T>A | CA381422842 | BBS1,ZDHHC24 | c.1298T>A (p.Leu433His) c.911T>A (p.Leu304His) c.1409T>A (p.Leu470His) c.1007T>A (p.Leu336His) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.*21+170A>T (n.*21+170A>T) n.442T>A n.1305T>A n.1269T>A c.560-2490A>T (n.560-2490A>T) n.686+170A>T n.741-2490A>T n.811+170A>T | |
11 | g.66526766T>C | CA381422844 | BBS1,ZDHHC24 | c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.*21+170A>G (n.*21+170A>G) n.442T>C n.1305T>C n.1269T>C c.560-2490A>G (n.560-2490A>G) n.686+170A>G n.741-2490A>G n.811+170A>G | |
11 | g.66526766T>G | CA381422845 | BBS1,ZDHHC24 | c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.*21+170A>C (n.*21+170A>C) n.442T>G n.1305T>G n.1269T>G c.560-2490A>C (n.560-2490A>C) n.686+170A>C n.741-2490A>C n.811+170A>C | |
11 | g.66526767T>A | CA475337310 | BBS1,ZDHHC24 | c.1299T>A (p.Leu433=) c.912T>A (p.Leu304=) c.1410T>A (p.Leu470=) c.1008T>A (p.Leu336=) c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.*21+169A>T (n.*21+169A>T) n.443T>A n.1306T>A n.1270T>A c.560-2491A>T (n.560-2491A>T) n.686+169A>T n.741-2491A>T n.811+169A>T | |
11 | g.66526767T>C | CA475337311 | BBS1,ZDHHC24 | c.1299T>C (p.Leu433=) c.912T>C (p.Leu304=) c.1410T>C (p.Leu470=) c.1008T>C (p.Leu336=) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*21+169A>G (n.*21+169A>G) n.443T>C n.1306T>C n.1270T>C c.560-2491A>G (n.560-2491A>G) n.686+169A>G n.741-2491A>G n.811+169A>G | |
11 | g.66526767T>G | CA475337312 | BBS1,ZDHHC24 | c.1299T>G (p.Leu433=) c.912T>G (p.Leu304=) c.1410T>G (p.Leu470=) c.1008T>G (p.Leu336=) c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.*21+169A>C (n.*21+169A>C) n.443T>G n.1306T>G n.1270T>G c.560-2491A>C (n.560-2491A>C) n.686+169A>C n.741-2491A>C n.811+169A>C | |
11 | g.66526768T>A | CA381422850 | BBS1,ZDHHC24 | c.1300T>A (p.Tyr434Asn) c.913T>A (p.Tyr305Asn) c.1411T>A (p.Tyr471Asn) c.1009T>A (p.Tyr337Asn) c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.*21+168A>T (n.*21+168A>T) n.444T>A n.1307T>A n.1271T>A c.560-2492A>T (n.560-2492A>T) n.686+168A>T n.741-2492A>T n.811+168A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.66526768T>C | CA381422849 | BBS1,ZDHHC24 | c.1300T>C (p.Tyr434His) c.913T>C (p.Tyr305His) c.1411T>C (p.Tyr471His) c.1009T>C (p.Tyr337His) c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.*21+168A>G (n.*21+168A>G) n.444T>C n.1307T>C n.1271T>C c.560-2492A>G (n.560-2492A>G) n.686+168A>G n.741-2492A>G n.811+168A>G | |
11 | g.66526768T>G | CA381422847 | BBS1,ZDHHC24 | c.1300T>G (p.Tyr434Asp) c.913T>G (p.Tyr305Asp) c.1411T>G (p.Tyr471Asp) c.1009T>G (p.Tyr337Asp) c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.*21+168A>C (n.*21+168A>C) n.444T>G n.1307T>G n.1271T>G c.560-2492A>C (n.560-2492A>C) n.686+168A>C n.741-2492A>C n.811+168A>C | |
11 | g.66526768T= | CA1979711963 | BBS1,ZDHHC24 | c.1300T= (p.Tyr434=) c.913T= (p.Tyr305=) c.1411T= (p.Tyr471=) c.1009T= (p.Tyr337=) c.*1007T= (n.*1007T=) c.*21+168A= (n.*21+168A=) n.444T= n.1307T= n.1271T= c.560-2492A= (n.560-2492A=) n.686+168A= n.741-2492A= n.811+168A= | |
11 | g.66526768_66526779delinsTACGTGGATCAG | CA1979711961 | BBS1,ZDHHC24 | c.1300_1311delinsTACGTGGATCAG (p.Tyr434=) c.913_924delinsTACGTGGATCAG (p.Tyr305=) c.1411_1422delinsTACGTGGATCAG (p.Tyr471=) c.1009_1020delinsTACGTGGATCAG (p.Tyr337=) c.*1007_*1018delinsTACGTGGATCAG (n.*1007_*1018delinsTACGTGGATCAG) c.*21+157_*21+168delinsCTGATCCACGTA (n.*21+157_*21+168delinsCTGATCCACGTA) n.444_455delinsTACGTGGATCAG n.1307_1318delinsTACGTGGATCAG n.1271_1282delinsTACGTGGATCAG c.560-2503_560-2492delinsCTGATCCACGTA (n.560-2503_560-2492delinsCTGATCCACGTA) n.686+157_686+168delinsCTGATCCACGTA n.741-2503_741-2492delinsCTGATCCACGTA n.811+157_811+168delinsCTGATCCACGTA | |
11 | g.66526769A>C | CA381422851 | BBS1,ZDHHC24 | c.1301A>C (p.Tyr434Ser) c.914A>C (p.Tyr305Ser) c.1412A>C (p.Tyr471Ser) c.1010A>C (p.Tyr337Ser) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*21+167T>G (n.*21+167T>G) n.445A>C n.1308A>C n.1272A>C c.560-2493T>G (n.560-2493T>G) n.686+167T>G n.741-2493T>G n.811+167T>G | |
11 | g.66526769A>G | CA381422852 | BBS1,ZDHHC24 | c.1301A>G (p.Tyr434Cys) c.914A>G (p.Tyr305Cys) c.1412A>G (p.Tyr471Cys) c.1010A>G (p.Tyr337Cys) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*21+167T>C (n.*21+167T>C) n.445A>G n.1308A>G n.1272A>G c.560-2493T>C (n.560-2493T>C) n.686+167T>C n.741-2493T>C n.811+167T>C | |
11 | g.66526769A>T | CA381422853 | BBS1,ZDHHC24 | c.1301A>T (p.Tyr434Phe) c.914A>T (p.Tyr305Phe) c.1412A>T (p.Tyr471Phe) c.1010A>T (p.Tyr337Phe) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*21+167T>A (n.*21+167T>A) n.445A>T n.1308A>T n.1272A>T c.560-2493T>A (n.560-2493T>A) n.686+167T>A n.741-2493T>A n.811+167T>A | |
11 | g.66526771_66526781del | CA6123693 | BBS1,ZDHHC24 | c.1303_1313del (p.Val435ThrfsTer?) c.916_926del (p.Val306ThrfsTer?) c.1414_1424del (p.Val472ThrfsTer?) c.1012_1022del (p.Val338ThrfsTer?) c.*1010_*1020del (n.*1010_*1020del) c.*21+157_*21+167del (n.*21+157_*21+167del) n.447_457del n.1310_1320del n.1274_1284del c.560-2503_560-2493del (n.560-2503_560-2493del) n.686+157_686+167del n.741-2503_741-2493del n.811+157_811+167del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526770C>A | CA381422854 | BBS1,ZDHHC24 | c.1302C>A (p.Tyr434Ter) c.915C>A (p.Tyr305Ter) c.1413C>A (p.Tyr471Ter) c.1011C>A (p.Tyr337Ter) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*21+166G>T (n.*21+166G>T) n.446C>A n.1309C>A n.1273C>A c.560-2494G>T (n.560-2494G>T) n.686+166G>T n.741-2494G>T n.811+166G>T | |
11 | g.66526770C= | CA1979711967 | BBS1,ZDHHC24 | c.1302C= (p.Tyr434=) c.915C= (p.Tyr305=) c.1413C= (p.Tyr471=) c.1011C= (p.Tyr337=) c.*1009C= (n.*1009C=) c.*21+166G= (n.*21+166G=) n.446C= n.1309C= n.1273C= c.560-2494G= (n.560-2494G=) n.686+166G= n.741-2494G= n.811+166G= | |
11 | g.66526770C>G | CA381422855 | BBS1,ZDHHC24 | c.1302C>G (p.Tyr434Ter) c.915C>G (p.Tyr305Ter) c.1413C>G (p.Tyr471Ter) c.1011C>G (p.Tyr337Ter) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*21+166G>C (n.*21+166G>C) n.446C>G n.1309C>G n.1273C>G c.560-2494G>C (n.560-2494G>C) n.686+166G>C n.741-2494G>C n.811+166G>C | |
11 | g.66526770C>T | CA475337313 | BBS1,ZDHHC24 | c.1302C>T (p.Tyr434=) c.915C>T (p.Tyr305=) c.1413C>T (p.Tyr471=) c.1011C>T (p.Tyr337=) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*21+166G>A (n.*21+166G>A) n.446C>T n.1309C>T n.1273C>T c.560-2494G>A (n.560-2494G>A) n.686+166G>A n.741-2494G>A n.811+166G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66526771G>A | CA381422856 | BBS1,ZDHHC24 | c.1303G>A (p.Val435Met) c.916G>A (p.Val306Met) c.1414G>A (p.Val472Met) c.1012G>A (p.Val338Met) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*21+165C>T (n.*21+165C>T) n.447G>A n.1310G>A n.1274G>A c.560-2495C>T (n.560-2495C>T) n.686+165C>T n.741-2495C>T n.811+165C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66526771G>C | CA381422857 | BBS1,ZDHHC24 | c.1303G>C (p.Val435Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) c.1414G>C (p.Val472Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.*21+165C>G (n.*21+165C>G) n.447G>C n.1310G>C n.1274G>C c.560-2495C>G (n.560-2495C>G) n.686+165C>G n.741-2495C>G n.811+165C>G | |
11 | g.66526771G= | CA1979711971 | BBS1,ZDHHC24 | c.1303G= (p.Val435=) c.916G= (p.Val306=) c.1414G= (p.Val472=) c.1012G= (p.Val338=) c.*1010G= (n.*1010G=) c.*21+165C= (n.*21+165C=) n.447G= n.1310G= n.1274G= c.560-2495C= (n.560-2495C=) n.686+165C= n.741-2495C= n.811+165C= | |
11 | g.66526771G>T | CA381422858 | BBS1,ZDHHC24 | c.1303G>T (p.Val435Leu) c.916G>T (p.Val306Leu) c.1414G>T (p.Val472Leu) c.1012G>T (p.Val338Leu) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.*21+165C>A (n.*21+165C>A) n.447G>T n.1310G>T n.1274G>T c.560-2495C>A (n.560-2495C>A) n.686+165C>A n.741-2495C>A n.811+165C>A | |
11 | g.66526771_66526779del | CA2792483155 | BBS1,ZDHHC24 | c.1303_1311del (p.Val435_Gln437del) c.916_924del (p.Val306_Gln308del) c.1414_1422del (p.Val472_Gln474del) c.1012_1020del (p.Val338_Gln340del) c.*1010_*1018del (n.*1010_*1018del) c.*21+157_*21+165del (n.*21+157_*21+165del) n.447_455del n.1310_1318del n.1274_1282del c.560-2503_560-2495del (n.560-2503_560-2495del) n.686+157_686+165del n.741-2503_741-2495del n.811+157_811+165del | |
11 | g.66526772T>A | CA381422859 | BBS1,ZDHHC24 | c.1304T>A (p.Val435Glu) c.917T>A (p.Val306Glu) c.1415T>A (p.Val472Glu) c.1013T>A (p.Val338Glu) c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.*21+164A>T (n.*21+164A>T) n.448T>A n.1311T>A n.1275T>A c.560-2496A>T (n.560-2496A>T) n.686+164A>T n.741-2496A>T n.811+164A>T | |
11 | g.66526772T>C | CA381422860 | BBS1,ZDHHC24 | c.1304T>C (p.Val435Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) c.1415T>C (p.Val472Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.*21+164A>G (n.*21+164A>G) n.448T>C n.1311T>C n.1275T>C c.560-2496A>G (n.560-2496A>G) n.686+164A>G n.741-2496A>G n.811+164A>G | |
11 | g.66526772T>G | CA381422861 | BBS1,ZDHHC24 | c.1304T>G (p.Val435Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) c.1415T>G (p.Val472Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.*21+164A>C (n.*21+164A>C) n.448T>G n.1311T>G n.1275T>G c.560-2496A>C (n.560-2496A>C) n.686+164A>C n.741-2496A>C n.811+164A>C | |
11 | g.66526773G>A | CA475337314 | BBS1,ZDHHC24 | c.1305G>A (p.Val435=) c.918G>A (p.Val306=) c.1416G>A (p.Val472=) c.1014G>A (p.Val338=) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*21+163C>T (n.*21+163C>T) n.449G>A n.1312G>A n.1276G>A c.560-2497C>T (n.560-2497C>T) n.686+163C>T n.741-2497C>T n.811+163C>T | |
11 | g.66526773G>C | CA475337315 | BBS1,ZDHHC24 | c.1305G>C (p.Val435=) c.918G>C (p.Val306=) c.1416G>C (p.Val472=) c.1014G>C (p.Val338=) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*21+163C>G (n.*21+163C>G) n.449G>C n.1312G>C n.1276G>C c.560-2497C>G (n.560-2497C>G) n.686+163C>G n.741-2497C>G n.811+163C>G | |
11 | g.66526773G>T | CA475337316 | BBS1,ZDHHC24 | c.1305G>T (p.Val435=) c.918G>T (p.Val306=) c.1416G>T (p.Val472=) c.1014G>T (p.Val338=) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*21+163C>A (n.*21+163C>A) n.449G>T n.1312G>T n.1276G>T c.560-2497C>A (n.560-2497C>A) n.686+163C>A n.741-2497C>A n.811+163C>A | |
11 | g.66526774G>A | CA381422862 | BBS1,ZDHHC24 | c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.919G>A (p.Asp307Asn) c.1417G>A (p.Asp473Asn) c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.*21+162C>T (n.*21+162C>T) n.450G>A n.1313G>A n.1277G>A c.560-2498C>T (n.560-2498C>T) n.686+162C>T n.741-2498C>T n.811+162C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66526774G>C | CA381422864 | BBS1,ZDHHC24 | c.1306G>C (p.Asp436His) c.919G>C (p.Asp307His) c.1417G>C (p.Asp473His) c.1015G>C (p.Asp339His) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.*21+162C>G (n.*21+162C>G) n.450G>C n.1313G>C n.1277G>C c.560-2498C>G (n.560-2498C>G) n.686+162C>G n.741-2498C>G n.811+162C>G | |
11 | g.66526774G>T | CA381422863 | BBS1,ZDHHC24 | c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.1417G>T (p.Asp473Tyr) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*21+162C>A (n.*21+162C>A) n.450G>T n.1313G>T n.1277G>T c.560-2498C>A (n.560-2498C>A) n.686+162C>A n.741-2498C>A n.811+162C>A | |
11 | g.66526775A>C | CA381422865 | BBS1,ZDHHC24 | c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.920A>C (p.Asp307Ala) c.1418A>C (p.Asp473Ala) c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*21+161T>G (n.*21+161T>G) n.451A>C n.1314A>C n.1278A>C c.560-2499T>G (n.560-2499T>G) n.686+161T>G n.741-2499T>G n.811+161T>G | |
11 | g.66526775A>G | CA381422866 | BBS1,ZDHHC24 | c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.920A>G (p.Asp307Gly) c.1418A>G (p.Asp473Gly) c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*21+161T>C (n.*21+161T>C) n.451A>G n.1314A>G n.1278A>G c.560-2499T>C (n.560-2499T>C) n.686+161T>C n.741-2499T>C n.811+161T>C | |
11 | g.66526775A>T | CA381422867 | BBS1,ZDHHC24 | c.1307A>T (p.Asp436Val) c.920A>T (p.Asp307Val) c.1418A>T (p.Asp473Val) c.1016A>T (p.Asp339Val) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*21+161T>A (n.*21+161T>A) n.451A>T n.1314A>T n.1278A>T c.560-2499T>A (n.560-2499T>A) n.686+161T>A n.741-2499T>A n.811+161T>A | |
11 | g.66526776T>A | CA381422868 | BBS1,ZDHHC24 | c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.921T>A (p.Asp307Glu) c.1419T>A (p.Asp473Glu) c.1017T>A (p.Asp339Glu) c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.*21+160A>T (n.*21+160A>T) n.452T>A n.1315T>A n.1279T>A c.560-2500A>T (n.560-2500A>T) n.686+160A>T n.741-2500A>T n.811+160A>T | |
11 | g.66526776T>C | CA475337317 | BBS1,ZDHHC24 | c.1308T>C (p.Asp436=) c.921T>C (p.Asp307=) c.1419T>C (p.Asp473=) c.1017T>C (p.Asp339=) c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.*21+160A>G (n.*21+160A>G) n.452T>C n.1315T>C n.1279T>C c.560-2500A>G (n.560-2500A>G) n.686+160A>G n.741-2500A>G n.811+160A>G | |
11 | g.66526776T>G | CA381422869 | BBS1,ZDHHC24 | c.1308T>G (p.Asp436Glu) c.921T>G (p.Asp307Glu) c.1419T>G (p.Asp473Glu) c.1017T>G (p.Asp339Glu) c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.*21+160A>C (n.*21+160A>C) n.452T>G n.1315T>G n.1279T>G c.560-2500A>C (n.560-2500A>C) n.686+160A>C n.741-2500A>C n.811+160A>C | |
11 | g.66526777C>A | CA381422870 | BBS1,ZDHHC24 | c.1309C>A (p.Gln437Lys) c.922C>A (p.Gln308Lys) c.1420C>A (p.Gln474Lys) c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*21+159G>T (n.*21+159G>T) n.453C>A n.1316C>A n.1280C>A c.560-2501G>T (n.560-2501G>T) n.686+159G>T n.741-2501G>T n.811+159G>T | |
11 | g.66526777C>G | CA381422871 | BBS1,ZDHHC24 | c.1309C>G (p.Gln437Glu) c.922C>G (p.Gln308Glu) c.1420C>G (p.Gln474Glu) c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*21+159G>C (n.*21+159G>C) n.453C>G n.1316C>G n.1280C>G c.560-2501G>C (n.560-2501G>C) n.686+159G>C n.741-2501G>C n.811+159G>C | |
11 | g.66526777C>T | CA381422872 | BBS1,ZDHHC24 | c.1309C>T (p.Gln437Ter) c.922C>T (p.Gln308Ter) c.1420C>T (p.Gln474Ter) c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*21+159G>A (n.*21+159G>A) n.453C>T n.1316C>T n.1280C>T c.560-2501G>A (n.560-2501G>A) n.686+159G>A n.741-2501G>A n.811+159G>A | |
11 | g.66526778A= | CA1979711975 | BBS1,ZDHHC24 | c.1310A= (p.Gln437=) c.923A= (p.Gln308=) c.1421A= (p.Gln474=) c.1019A= (p.Gln340=) c.*1017A= (n.*1017A=) c.*21+158T= (n.*21+158T=) n.454A= n.1317A= n.1281A= c.560-2502T= (n.560-2502T=) n.686+158T= n.741-2502T= n.811+158T= | |
11 | g.66526778A>C | CA381422873 | BBS1,ZDHHC24 | c.1310A>C (p.Gln437Pro) c.923A>C (p.Gln308Pro) c.1421A>C (p.Gln474Pro) c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.*21+158T>G (n.*21+158T>G) n.454A>C n.1317A>C n.1281A>C c.560-2502T>G (n.560-2502T>G) n.686+158T>G n.741-2502T>G n.811+158T>G | |
11 | g.66526778A>G | CA381422874 | BBS1,ZDHHC24 | c.1310A>G (p.Gln437Arg) c.923A>G (p.Gln308Arg) c.1421A>G (p.Gln474Arg) c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*21+158T>C (n.*21+158T>C) n.454A>G n.1317A>G n.1281A>G c.560-2502T>C (n.560-2502T>C) n.686+158T>C n.741-2502T>C n.811+158T>C | |
11 | g.66526778A>T | CA6123694 | BBS1,ZDHHC24 | c.1310A>T (p.Gln437Leu) c.923A>T (p.Gln308Leu) c.1421A>T (p.Gln474Leu) c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.*21+158T>A (n.*21+158T>A) n.454A>T n.1317A>T n.1281A>T c.560-2502T>A (n.560-2502T>A) n.686+158T>A n.741-2502T>A n.811+158T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526779G>A | CA475337318 | BBS1,ZDHHC24 | c.1311G>A (p.Gln437=) c.924G>A (p.Gln308=) c.1422G>A (p.Gln474=) c.1020G>A (p.Gln340=) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.*21+157C>T (n.*21+157C>T) n.455G>A n.1318G>A n.1282G>A c.560-2503C>T (n.560-2503C>T) n.686+157C>T n.741-2503C>T n.811+157C>T | |
11 | g.66526779G>C | CA381422875 | BBS1,ZDHHC24 | c.1311G>C (p.Gln437His) c.924G>C (p.Gln308His) c.1422G>C (p.Gln474His) c.1020G>C (p.Gln340His) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.*21+157C>G (n.*21+157C>G) n.455G>C n.1318G>C n.1282G>C c.560-2503C>G (n.560-2503C>G) n.686+157C>G n.741-2503C>G n.811+157C>G | dbSNP |
11 | g.66526779G>T | CA381422876 | BBS1,ZDHHC24 | c.1311G>T (p.Gln437His) c.924G>T (p.Gln308His) c.1422G>T (p.Gln474His) c.1020G>T (p.Gln340His) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*21+157C>A (n.*21+157C>A) n.455G>T n.1318G>T n.1282G>T c.560-2503C>A (n.560-2503C>A) n.686+157C>A n.741-2503C>A n.811+157C>A | |
11 | g.66526780A>C | CA381422879 | BBS1,ZDHHC24 | c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.925A>C (p.Thr309Pro) c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*21+156T>G (n.*21+156T>G) n.456A>C n.1319A>C n.1283A>C c.560-2504T>G (n.560-2504T>G) n.686+156T>G n.741-2504T>G n.811+156T>G | |
11 | g.66526780A>G | CA381422878 | BBS1,ZDHHC24 | c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.925A>G (p.Thr309Ala) c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*21+156T>C (n.*21+156T>C) n.456A>G n.1319A>G n.1283A>G c.560-2504T>C (n.560-2504T>C) n.686+156T>C n.741-2504T>C n.811+156T>C | |
11 | g.66526780A>T | CA381422877 | BBS1,ZDHHC24 | c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.925A>T (p.Thr309Ser) c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*21+156T>A (n.*21+156T>A) n.456A>T n.1319A>T n.1283A>T c.560-2504T>A (n.560-2504T>A) n.686+156T>A n.741-2504T>A n.811+156T>A | |
11 | g.66526781C>A | CA381422880 | BBS1,ZDHHC24 | c.1313C>A (p.Thr438Lys) c.926C>A (p.Thr309Lys) c.1424C>A (p.Thr475Lys) c.1022C>A (p.Thr341Lys) c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.*21+155G>T (n.*21+155G>T) n.457C>A n.1320C>A n.1284C>A c.560-2505G>T (n.560-2505G>T) n.686+155G>T n.741-2505G>T n.811+155G>T | |
11 | g.66526781C= | CA1979711982 | BBS1,ZDHHC24 | c.1313C= (p.Thr438=) c.926C= (p.Thr309=) c.1424C= (p.Thr475=) c.1022C= (p.Thr341=) c.*1020C= (n.*1020C=) c.*21+155G= (n.*21+155G=) n.457C= n.1320C= n.1284C= c.560-2505G= (n.560-2505G=) n.686+155G= n.741-2505G= n.811+155G= | |
11 | g.66526781C>G | CA6123695 | BBS1,ZDHHC24 | c.1313C>G (p.Thr438Arg) c.926C>G (p.Thr309Arg) c.1424C>G (p.Thr475Arg) c.1022C>G (p.Thr341Arg) c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.*21+155G>C (n.*21+155G>C) n.457C>G n.1320C>G n.1284C>G c.560-2505G>C (n.560-2505G>C) n.686+155G>C n.741-2505G>C n.811+155G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526781C>T | CA381422881 | BBS1,ZDHHC24 | c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.926C>T (p.Thr309Ile) c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.1022C>T (p.Thr341Ile) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.*21+155G>A (n.*21+155G>A) n.457C>T n.1320C>T n.1284C>T c.560-2505G>A (n.560-2505G>A) n.686+155G>A n.741-2505G>A n.811+155G>A | |
11 | g.66526782A>C | CA475337319 | BBS1,ZDHHC24 | c.1314A>C (p.Thr438=) c.927A>C (p.Thr309=) c.1425A>C (p.Thr475=) c.1023A>C (p.Thr341=) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*21+154T>G (n.*21+154T>G) n.458A>C n.1321A>C n.1285A>C c.560-2506T>G (n.560-2506T>G) n.686+154T>G n.741-2506T>G n.811+154T>G | |
11 | g.66526782A>G | CA475337320 | BBS1,ZDHHC24 | c.1314A>G (p.Thr438=) c.927A>G (p.Thr309=) c.1425A>G (p.Thr475=) c.1023A>G (p.Thr341=) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*21+154T>C (n.*21+154T>C) n.458A>G n.1321A>G n.1285A>G c.560-2506T>C (n.560-2506T>C) n.686+154T>C n.741-2506T>C n.811+154T>C | gnomAD v4 |
11 | g.66526782A>T | CA475337321 | BBS1,ZDHHC24 | c.1314A>T (p.Thr438=) c.927A>T (p.Thr309=) c.1425A>T (p.Thr475=) c.1023A>T (p.Thr341=) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.*21+154T>A (n.*21+154T>A) n.458A>T n.1321A>T n.1285A>T c.560-2506T>A (n.560-2506T>A) n.686+154T>A n.741-2506T>A n.811+154T>A | gnomAD v4 |
11 | g.66526783C>A | CA381422882 | BBS1,ZDHHC24 | c.1315C>A (p.Leu439Met) c.928C>A (p.Leu310Met) c.1426C>A (p.Leu476Met) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*21+153G>T (n.*21+153G>T) n.459C>A n.1322C>A n.1286C>A c.560-2507G>T (n.560-2507G>T) n.686+153G>T n.741-2507G>T n.811+153G>T | |
11 | g.66526783C>G | CA381422883 | BBS1,ZDHHC24 | c.1315C>G (p.Leu439Val) c.928C>G (p.Leu310Val) c.1426C>G (p.Leu476Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.*21+153G>C (n.*21+153G>C) n.459C>G n.1322C>G n.1286C>G c.560-2507G>C (n.560-2507G>C) n.686+153G>C n.741-2507G>C n.811+153G>C | gnomAD v4 |
11 | g.66526783C>T | CA475337322 | BBS1,ZDHHC24 | c.1315C>T (p.Leu439=) c.928C>T (p.Leu310=) c.1426C>T (p.Leu476=) c.1024C>T (p.Leu342=) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*21+153G>A (n.*21+153G>A) n.459C>T n.1322C>T n.1286C>T c.560-2507G>A (n.560-2507G>A) n.686+153G>A n.741-2507G>A n.811+153G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.66526784T>A | CA381422884 | BBS1,ZDHHC24 | c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.929T>A (p.Leu310Gln) c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.*21+152A>T (n.*21+152A>T) n.460T>A n.1323T>A n.1287T>A c.560-2508A>T (n.560-2508A>T) n.686+152A>T n.741-2508A>T n.811+152A>T | |
11 | g.66526784T>C | CA381422885 | BBS1,ZDHHC24 | c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.*21+152A>G (n.*21+152A>G) n.460T>C n.1323T>C n.1287T>C c.560-2508A>G (n.560-2508A>G) n.686+152A>G n.741-2508A>G n.811+152A>G | |
11 | g.66526784T>G | CA381422886 | BBS1,ZDHHC24 | c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.*21+152A>C (n.*21+152A>C) n.460T>G n.1323T>G n.1287T>G c.560-2508A>C (n.560-2508A>C) n.686+152A>C n.741-2508A>C n.811+152A>C | |
11 | g.66526785G>A | CA475337324 | BBS1,ZDHHC24 | c.1317G>A (p.Leu439=) c.930G>A (p.Leu310=) c.1428G>A (p.Leu476=) c.1026G>A (p.Leu342=) c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.*21+151C>T (n.*21+151C>T) n.461G>A n.1324G>A n.1288G>A c.560-2509C>T (n.560-2509C>T) n.686+151C>T n.741-2509C>T n.811+151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66526785G>C | CA475337325 | BBS1,ZDHHC24 | c.1317G>C (p.Leu439=) c.930G>C (p.Leu310=) c.1428G>C (p.Leu476=) c.1026G>C (p.Leu342=) c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.*21+151C>G (n.*21+151C>G) n.461G>C n.1324G>C n.1288G>C c.560-2509C>G (n.560-2509C>G) n.686+151C>G n.741-2509C>G n.811+151C>G | |
11 | g.66526785G= | CA1979711985 | BBS1,ZDHHC24 | c.1317G= (p.Leu439=) c.930G= (p.Leu310=) c.1428G= (p.Leu476=) c.1026G= (p.Leu342=) c.*1024G= (n.*1024G=) c.*21+151C= (n.*21+151C=) n.461G= n.1324G= n.1288G= c.560-2509C= (n.560-2509C=) n.686+151C= n.741-2509C= n.811+151C= | |
11 | g.66526785G>T | CA475337323 | BBS1,ZDHHC24 | c.1317G>T (p.Leu439=) c.930G>T (p.Leu310=) c.1428G>T (p.Leu476=) c.1026G>T (p.Leu342=) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.*21+151C>A (n.*21+151C>A) n.461G>T n.1324G>T n.1288G>T c.560-2509C>A (n.560-2509C>A) n.686+151C>A n.741-2509C>A n.811+151C>A | |
11 | g.66526785_66526786insA | CA2792483156 | BBS1,ZDHHC24 | c.1317_1318insA (p.Arg440ThrfsTer?) c.930_931insA (p.Arg311ThrfsTer?) c.1428_1429insA (p.Arg477ThrfsTer?) c.1026_1027insA (p.Arg343ThrfsTer?) c.*1024_*1025insA (n.*1024_*1025insA) c.*21+150_*21+151insT (n.*21+150_*21+151insT) n.461_462insA n.1324_1325insA n.1288_1289insA c.560-2510_560-2509insT (n.560-2510_560-2509insT) n.686+150_686+151insT n.741-2510_741-2509insT n.811+150_811+151insT | |
11 | g.66526786C>A | CA475337326 | BBS1,ZDHHC24 | c.1318C>A (p.Arg440=) c.931C>A (p.Arg311=) c.1429C>A (p.Arg477=) c.1027C>A (p.Arg343=) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.*21+150G>T (n.*21+150G>T) n.462C>A n.1325C>A n.1289C>A c.560-2510G>T (n.560-2510G>T) n.686+150G>T n.741-2510G>T n.811+150G>T | ClinVar |
11 | g.66526786C= | CA1979711988 | BBS1,ZDHHC24 | c.1318C= (p.Arg440=) c.931C= (p.Arg311=) c.1429C= (p.Arg477=) c.1027C= (p.Arg343=) c.*1025C= (n.*1025C=) c.*21+150G= (n.*21+150G=) n.462C= n.1325C= n.1289C= c.560-2510G= (n.560-2510G=) n.686+150G= n.741-2510G= n.811+150G= | |
11 | g.66526786C>G | CA381422887 | BBS1,ZDHHC24 | c.1318C>G (p.Arg440Gly) c.931C>G (p.Arg311Gly) c.1429C>G (p.Arg477Gly) c.1027C>G (p.Arg343Gly) c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.*21+150G>C (n.*21+150G>C) n.462C>G n.1325C>G n.1289C>G c.560-2510G>C (n.560-2510G>C) n.686+150G>C n.741-2510G>C n.811+150G>C | |
11 | g.66526786C>T | CA224047703 | BBS1,ZDHHC24 | c.1318C>T (p.Arg440Ter) c.931C>T (p.Arg311Ter) c.1429C>T (p.Arg477Ter) c.1027C>T (p.Arg343Ter) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.*21+150G>A (n.*21+150G>A) n.462C>T n.1325C>T n.1289C>T c.560-2510G>A (n.560-2510G>A) n.686+150G>A n.741-2510G>A n.811+150G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.66526787G>A | CA224047724 | BBS1,ZDHHC24 | c.1319G>A (p.Arg440Gln) c.932G>A (p.Arg311Gln) c.1430G>A (p.Arg477Gln) c.1028G>A (p.Arg343Gln) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*21+149C>T (n.*21+149C>T) n.463G>A n.1326G>A n.1290G>A c.560-2511C>T (n.560-2511C>T) n.686+149C>T n.741-2511C>T n.811+149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.66526787G>C | CA381422890 | BBS1,ZDHHC24 | c.1319G>C (p.Arg440Pro) c.932G>C (p.Arg311Pro) c.1430G>C (p.Arg477Pro) c.1028G>C (p.Arg343Pro) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.*21+149C>G (n.*21+149C>G) n.463G>C n.1326G>C n.1290G>C c.560-2511C>G (n.560-2511C>G) n.686+149C>G n.741-2511C>G n.811+149C>G | |
11 | g.66526787G= | CA1979711995 | BBS1,ZDHHC24 | c.1319G= (p.Arg440=) c.932G= (p.Arg311=) c.1430G= (p.Arg477=) c.1028G= (p.Arg343=) c.*1026G= (n.*1026G=) c.*21+149C= (n.*21+149C=) n.463G= n.1326G= n.1290G= c.560-2511C= (n.560-2511C=) n.686+149C= n.741-2511C= n.811+149C= | |
11 | g.66526787G>T | CA381422892 | BBS1,ZDHHC24 | c.1319G>T (p.Arg440Leu) c.932G>T (p.Arg311Leu) c.1430G>T (p.Arg477Leu) c.1028G>T (p.Arg343Leu) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*21+149C>A (n.*21+149C>A) n.463G>T n.1326G>T n.1290G>T c.560-2511C>A (n.560-2511C>A) n.686+149C>A n.741-2511C>A n.811+149C>A | |
11 | g.66526788A= | CA1979711999 | BBS1,ZDHHC24 | c.1320A= (p.Arg440=) c.933A= (p.Arg311=) c.1431A= (p.Arg477=) c.1029A= (p.Arg343=) c.*1027A= (n.*1027A=) c.*21+148T= (n.*21+148T=) n.464A= n.1327A= n.1291A= c.560-2512T= (n.560-2512T=) n.686+148T= n.741-2512T= n.811+148T= | |
11 | g.66526788A>C | CA475337327 | BBS1,ZDHHC24 | c.1320A>C (p.Arg440=) c.933A>C (p.Arg311=) c.1431A>C (p.Arg477=) c.1029A>C (p.Arg343=) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*21+148T>G (n.*21+148T>G) n.464A>C n.1327A>C n.1291A>C c.560-2512T>G (n.560-2512T>G) n.686+148T>G n.741-2512T>G n.811+148T>G | |
11 | g.66526788A>G | CA475337328 | BBS1,ZDHHC24 | c.1320A>G (p.Arg440=) c.933A>G (p.Arg311=) c.1431A>G (p.Arg477=) c.1029A>G (p.Arg343=) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*21+148T>C (n.*21+148T>C) n.464A>G n.1327A>G n.1291A>G c.560-2512T>C (n.560-2512T>C) n.686+148T>C n.741-2512T>C n.811+148T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526788A>T | CA475337329 | BBS1,ZDHHC24 | c.1320A>T (p.Arg440=) c.933A>T (p.Arg311=) c.1431A>T (p.Arg477=) c.1029A>T (p.Arg343=) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*21+148T>A (n.*21+148T>A) n.464A>T n.1327A>T n.1291A>T c.560-2512T>A (n.560-2512T>A) n.686+148T>A n.741-2512T>A n.811+148T>A | |
11 | g.66526788_66526799del | CA2614503532 | BBS1,ZDHHC24 | c.1320_1331del (p.Glu441_Ala444del) c.933_944del (p.Glu312_Ala315del) c.1431_1442del (p.Glu478_Ala481del) c.1029_1040del (p.Glu344_Ala347del) c.*1027_*1038del (n.*1027_*1038del) c.*21+137_*21+148del (n.*21+137_*21+148del) n.464_475del n.1327_1338del n.1291_1302del c.560-2523_560-2512del (n.560-2523_560-2512del) n.686+137_686+148del n.741-2523_741-2512del n.811+137_811+148del | gnomAD v4 |
11 | g.66526789G>A | CA381422896 | BBS1,ZDHHC24 | c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.934G>A (p.Glu312Lys) c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*21+147C>T (n.*21+147C>T) n.465G>A n.1328G>A n.1292G>A c.560-2513C>T (n.560-2513C>T) n.686+147C>T n.741-2513C>T n.811+147C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66526789G>C | CA381422898 | BBS1,ZDHHC24 | c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.934G>C (p.Glu312Gln) c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*21+147C>G (n.*21+147C>G) n.465G>C n.1328G>C n.1292G>C c.560-2513C>G (n.560-2513C>G) n.686+147C>G n.741-2513C>G n.811+147C>G | |
11 | g.66526789G= | CA1979712002 | BBS1,ZDHHC24 | c.1321G= (p.Glu441=) c.934G= (p.Glu312=) c.1432G= (p.Glu478=) c.1030G= (p.Glu344=) c.*1028G= (n.*1028G=) c.*21+147C= (n.*21+147C=) n.465G= n.1328G= n.1292G= c.560-2513C= (n.560-2513C=) n.686+147C= n.741-2513C= n.811+147C= | |
11 | g.66526789G>T | CA381422894 | BBS1,ZDHHC24 | c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.934G>T (p.Glu312Ter) c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*21+147C>A (n.*21+147C>A) n.465G>T n.1328G>T n.1292G>T c.560-2513C>A (n.560-2513C>A) n.686+147C>A n.741-2513C>A n.811+147C>A | |
11 | g.66526789_66526790insT | CA224047731 | BBS1,ZDHHC24 | c.1321_1322insT (p.Glu441ValfsTer?) c.934_935insT (p.Glu312ValfsTer?) c.1432_1433insT (p.Glu478ValfsTer?) c.1030_1031insT (p.Glu344ValfsTer?) c.*1028_*1029insT (n.*1028_*1029insT) c.*21+146_*21+147insA (n.*21+146_*21+147insA) n.465_466insT n.1328_1329insT n.1292_1293insT c.560-2514_560-2513insA (n.560-2514_560-2513insA) n.686+146_686+147insA n.741-2514_741-2513insA n.811+146_811+147insA | dbSNP |
11 | g.66526790A= | CA1979712005 | BBS1,ZDHHC24 | c.1322A= (p.Glu441=) c.935A= (p.Glu312=) c.1433A= (p.Glu478=) c.1031A= (p.Glu344=) c.*1029A= (n.*1029A=) c.*21+146T= (n.*21+146T=) n.466A= n.1329A= n.1293A= c.560-2514T= (n.560-2514T=) n.686+146T= n.741-2514T= n.811+146T= | |
11 | g.66526790A>C | CA381422901 | BBS1,ZDHHC24 | c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.935A>C (p.Glu312Ala) c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*21+146T>G (n.*21+146T>G) n.466A>C n.1329A>C n.1293A>C c.560-2514T>G (n.560-2514T>G) n.686+146T>G n.741-2514T>G n.811+146T>G | |
11 | g.66526790A>G | CA381422902 | BBS1,ZDHHC24 | c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.935A>G (p.Glu312Gly) c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*21+146T>C (n.*21+146T>C) n.466A>G n.1329A>G n.1293A>G c.560-2514T>C (n.560-2514T>C) n.686+146T>C n.741-2514T>C n.811+146T>C | |
11 | g.66526790A>T | CA381422903 | BBS1,ZDHHC24 | c.1322A>T (p.Glu441Val) c.935A>T (p.Glu312Val) c.1433A>T (p.Glu478Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*21+146T>A (n.*21+146T>A) n.466A>T n.1329A>T n.1293A>T c.560-2514T>A (n.560-2514T>A) n.686+146T>A n.741-2514T>A n.811+146T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66526791G>A | CA475337330 | BBS1,ZDHHC24 | c.1323G>A (p.Glu441=) c.936G>A (p.Glu312=) c.1434G>A (p.Glu478=) c.1032G>A (p.Glu344=) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*21+145C>T (n.*21+145C>T) n.467G>A n.1330G>A n.1294G>A c.560-2515C>T (n.560-2515C>T) n.686+145C>T n.741-2515C>T n.811+145C>T | |
11 | g.66526791G>C | CA381422905 | BBS1,ZDHHC24 | c.1323G>C (p.Glu441Asp) c.936G>C (p.Glu312Asp) c.1434G>C (p.Glu478Asp) c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*21+145C>G (n.*21+145C>G) n.467G>C n.1330G>C n.1294G>C c.560-2515C>G (n.560-2515C>G) n.686+145C>G n.741-2515C>G n.811+145C>G | |
11 | g.66526791G>T | CA381422907 | BBS1,ZDHHC24 | c.1323G>T (p.Glu441Asp) c.936G>T (p.Glu312Asp) c.1434G>T (p.Glu478Asp) c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*21+145C>A (n.*21+145C>A) n.467G>T n.1330G>T n.1294G>T c.560-2515C>A (n.560-2515C>A) n.686+145C>A n.741-2515C>A n.811+145C>A | |
11 | g.66526792C>A | CA475337331 | BBS1,ZDHHC24 | c.1324C>A (p.Arg442=) c.937C>A (p.Arg313=) c.1435C>A (p.Arg479=) c.1033C>A (p.Arg345=) c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*21+144G>T (n.*21+144G>T) n.468C>A n.1331C>A n.1295C>A c.560-2516G>T (n.560-2516G>T) n.686+144G>T n.741-2516G>T n.811+144G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66526792C= | CA1979712007 | BBS1,ZDHHC24 | c.1324C= (p.Arg442=) c.937C= (p.Arg313=) c.1435C= (p.Arg479=) c.1033C= (p.Arg345=) c.*1031C= (n.*1031C=) c.*21+144G= (n.*21+144G=) n.468C= n.1331C= n.1295C= c.560-2516G= (n.560-2516G=) n.686+144G= n.741-2516G= n.811+144G= | |
11 | g.66526792C>G | CA381422909 | BBS1,ZDHHC24 | c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.937C>G (p.Arg313Gly) c.1435C>G (p.Arg479Gly) c.1033C>G (p.Arg345Gly) c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.*21+144G>C (n.*21+144G>C) n.468C>G n.1331C>G n.1295C>G c.560-2516G>C (n.560-2516G>C) n.686+144G>C n.741-2516G>C n.811+144G>C | |
11 | g.66526792C>T | CA381422910 | BBS1,ZDHHC24 | c.1324C>T (p.Arg442Trp) c.937C>T (p.Arg313Trp) c.1435C>T (p.Arg479Trp) c.1033C>T (p.Arg345Trp) c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*21+144G>A (n.*21+144G>A) n.468C>T n.1331C>T n.1295C>T c.560-2516G>A (n.560-2516G>A) n.686+144G>A n.741-2516G>A n.811+144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526793G>A | CA6123696 | BBS1,ZDHHC24 | c.1325G>A (p.Arg442Gln) c.938G>A (p.Arg313Gln) c.1436G>A (p.Arg479Gln) c.1034G>A (p.Arg345Gln) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*21+143C>T (n.*21+143C>T) n.469G>A n.1332G>A n.1296G>A c.560-2517C>T (n.560-2517C>T) n.686+143C>T n.741-2517C>T n.811+143C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526793G>C | CA381422912 | BBS1,ZDHHC24 | c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.938G>C (p.Arg313Pro) c.1436G>C (p.Arg479Pro) c.1034G>C (p.Arg345Pro) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.*21+143C>G (n.*21+143C>G) n.469G>C n.1332G>C n.1296G>C c.560-2517C>G (n.560-2517C>G) n.686+143C>G n.741-2517C>G n.811+143C>G | |
11 | g.66526793G= | CA1979712010 | BBS1,ZDHHC24 | c.1325G= (p.Arg442=) c.938G= (p.Arg313=) c.1436G= (p.Arg479=) c.1034G= (p.Arg345=) c.*1032G= (n.*1032G=) c.*21+143C= (n.*21+143C=) n.469G= n.1332G= n.1296G= c.560-2517C= (n.560-2517C=) n.686+143C= n.741-2517C= n.811+143C= | |
11 | g.66526793G>T | CA381422914 | BBS1,ZDHHC24 | c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.938G>T (p.Arg313Leu) c.1436G>T (p.Arg479Leu) c.1034G>T (p.Arg345Leu) c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*21+143C>A (n.*21+143C>A) n.469G>T n.1332G>T n.1296G>T c.560-2517C>A (n.560-2517C>A) n.686+143C>A n.741-2517C>A n.811+143C>A | |
11 | g.66526794G>A | CA475337332 | BBS1,ZDHHC24 | c.1326G>A (p.Arg442=) c.939G>A (p.Arg313=) c.1437G>A (p.Arg479=) c.1035G>A (p.Arg345=) c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.*21+142C>T (n.*21+142C>T) n.470G>A n.1333G>A n.1297G>A c.560-2518C>T (n.560-2518C>T) n.686+142C>T n.741-2518C>T n.811+142C>T | |
11 | g.66526794G>C | CA475337333 | BBS1,ZDHHC24 | c.1326G>C (p.Arg442=) c.939G>C (p.Arg313=) c.1437G>C (p.Arg479=) c.1035G>C (p.Arg345=) c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.*21+142C>G (n.*21+142C>G) n.470G>C n.1333G>C n.1297G>C c.560-2518C>G (n.560-2518C>G) n.686+142C>G n.741-2518C>G n.811+142C>G | |
11 | g.66526794G>T | CA475337334 | BBS1,ZDHHC24 | c.1326G>T (p.Arg442=) c.939G>T (p.Arg313=) c.1437G>T (p.Arg479=) c.1035G>T (p.Arg345=) c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.*21+142C>A (n.*21+142C>A) n.470G>T n.1333G>T n.1297G>T c.560-2518C>A (n.560-2518C>A) n.686+142C>A n.741-2518C>A n.811+142C>A | |
11 | g.66526795G>A | CA381422918 | BBS1,ZDHHC24 | c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*21+141C>T (n.*21+141C>T) n.471G>A n.1334G>A n.1298G>A c.560-2519C>T (n.560-2519C>T) n.686+141C>T n.741-2519C>T n.811+141C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66526795G>C | CA381422917 | BBS1,ZDHHC24 | c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*21+141C>G (n.*21+141C>G) n.471G>C n.1334G>C n.1298G>C c.560-2519C>G (n.560-2519C>G) n.686+141C>G n.741-2519C>G n.811+141C>G | |
11 | g.66526795G>T | CA381422915 | BBS1,ZDHHC24 | c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*21+141C>A (n.*21+141C>A) n.471G>T n.1334G>T n.1298G>T c.560-2519C>A (n.560-2519C>A) n.686+141C>A n.741-2519C>A n.811+141C>A | |
11 | g.66526796A>C | CA381422919 | BBS1,ZDHHC24 | c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*21+140T>G (n.*21+140T>G) n.472A>C n.1335A>C n.1299A>C c.560-2520T>G (n.560-2520T>G) n.686+140T>G n.741-2520T>G n.811+140T>G | |
11 | g.66526796A>G | CA381422921 | BBS1,ZDHHC24 | c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*21+140T>C (n.*21+140T>C) n.472A>G n.1335A>G n.1299A>G c.560-2520T>C (n.560-2520T>C) n.686+140T>C n.741-2520T>C n.811+140T>C | |
11 | g.66526796A>T | CA381422923 | BBS1,ZDHHC24 | c.1328A>T (p.Glu443Val) c.941A>T (p.Glu314Val) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.*21+140T>A (n.*21+140T>A) n.472A>T n.1335A>T n.1299A>T c.560-2520T>A (n.560-2520T>A) n.686+140T>A n.741-2520T>A n.811+140T>A | |
11 | g.66526797G>A | CA475337335 | BBS1,ZDHHC24 | c.1329G>A (p.Glu443=) c.942G>A (p.Glu314=) c.1440G>A (p.Glu480=) c.1038G>A (p.Glu346=) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*21+139C>T (n.*21+139C>T) n.473G>A n.1336G>A n.1300G>A c.560-2521C>T (n.560-2521C>T) n.686+139C>T n.741-2521C>T n.811+139C>T | |
11 | g.66526797G>C | CA381422925 | BBS1,ZDHHC24 | c.1329G>C (p.Glu443Asp) c.942G>C (p.Glu314Asp) c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.*21+139C>G (n.*21+139C>G) n.473G>C n.1336G>C n.1300G>C c.560-2521C>G (n.560-2521C>G) n.686+139C>G n.741-2521C>G n.811+139C>G | |
11 | g.66526797G>T | CA381422927 | BBS1,ZDHHC24 | c.1329G>T (p.Glu443Asp) c.942G>T (p.Glu314Asp) c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*21+139C>A (n.*21+139C>A) n.473G>T n.1336G>T n.1300G>T c.560-2521C>A (n.560-2521C>A) n.686+139C>A n.741-2521C>A n.811+139C>A | |
11 | g.66526798G>A | CA381422928 | BBS1,ZDHHC24 | c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.*21+138C>T (n.*21+138C>T) n.474G>A n.1337G>A n.1301G>A c.560-2522C>T (n.560-2522C>T) n.686+138C>T n.741-2522C>T n.811+138C>T | |
11 | g.66526798G>C | CA381422929 | BBS1,ZDHHC24 | c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.943G>C (p.Ala315Pro) c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.*21+138C>G (n.*21+138C>G) n.474G>C n.1337G>C n.1301G>C c.560-2522C>G (n.560-2522C>G) n.686+138C>G n.741-2522C>G n.811+138C>G | |
11 | g.66526798G>T | CA381422930 | BBS1,ZDHHC24 | c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.943G>T (p.Ala315Ser) c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.*21+138C>A (n.*21+138C>A) n.474G>T n.1337G>T n.1301G>T c.560-2522C>A (n.560-2522C>A) n.686+138C>A n.741-2522C>A n.811+138C>A | |
11 | g.66526799C>A | CA381422933 | BBS1,ZDHHC24 | c.1331C>A (p.Ala444Asp) c.944C>A (p.Ala315Asp) c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*21+137G>T (n.*21+137G>T) n.475C>A n.1338C>A n.1302C>A c.560-2523G>T (n.560-2523G>T) n.686+137G>T n.741-2523G>T n.811+137G>T | |
11 | g.66526799C>G | CA381422934 | BBS1,ZDHHC24 | c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.944C>G (p.Ala315Gly) c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*21+137G>C (n.*21+137G>C) n.475C>G n.1338C>G n.1302C>G c.560-2523G>C (n.560-2523G>C) n.686+137G>C n.741-2523G>C n.811+137G>C | |
11 | g.66526799C>T | CA381422936 | BBS1,ZDHHC24 | c.1331C>T (p.Ala444Val) c.944C>T (p.Ala315Val) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*21+137G>A (n.*21+137G>A) n.475C>T n.1338C>T n.1302C>T c.560-2523G>A (n.560-2523G>A) n.686+137G>A n.741-2523G>A n.811+137G>A | |
11 | g.66526800T>A | CA475337336 | BBS1,ZDHHC24 | c.1332T>A (p.Ala444=) c.945T>A (p.Ala315=) c.1443T>A (p.Ala481=) c.1041T>A (p.Ala347=) c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.*21+136A>T (n.*21+136A>T) n.476T>A n.1339T>A n.1303T>A c.560-2524A>T (n.560-2524A>T) n.686+136A>T n.741-2524A>T n.811+136A>T | |
11 | g.66526800T>C | CA475337337 | BBS1,ZDHHC24 | c.1332T>C (p.Ala444=) c.945T>C (p.Ala315=) c.1443T>C (p.Ala481=) c.1041T>C (p.Ala347=) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*21+136A>G (n.*21+136A>G) n.476T>C n.1339T>C n.1303T>C c.560-2524A>G (n.560-2524A>G) n.686+136A>G n.741-2524A>G n.811+136A>G | |
11 | g.66526800T>G | CA475337338 | BBS1,ZDHHC24 | c.1332T>G (p.Ala444=) c.945T>G (p.Ala315=) c.1443T>G (p.Ala481=) c.1041T>G (p.Ala347=) c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.*21+136A>C (n.*21+136A>C) n.476T>G n.1339T>G n.1303T>G c.560-2524A>C (n.560-2524A>C) n.686+136A>C n.741-2524A>C n.811+136A>C | |
11 | g.66526801G>A | CA381422941 | BBS1,ZDHHC24 | c.1333G>A (p.Gly445Ser) c.946G>A (p.Gly316Ser) c.1444G>A (p.Gly482Ser) c.1042G>A (p.Gly348Ser) c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.*21+135C>T (n.*21+135C>T) n.477G>A n.1340G>A n.1304G>A c.560-2525C>T (n.560-2525C>T) n.686+135C>T n.741-2525C>T n.811+135C>T | |
11 | g.66526801G>C | CA381422940 | BBS1,ZDHHC24 | c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.*21+135C>G (n.*21+135C>G) n.477G>C n.1340G>C n.1304G>C c.560-2525C>G (n.560-2525C>G) n.686+135C>G n.741-2525C>G n.811+135C>G | |
11 | g.66526801G>T | CA381422938 | BBS1,ZDHHC24 | c.1333G>T (p.Gly445Cys) c.946G>T (p.Gly316Cys) c.1444G>T (p.Gly482Cys) c.1042G>T (p.Gly348Cys) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.*21+135C>A (n.*21+135C>A) n.477G>T n.1340G>T n.1304G>T c.560-2525C>A (n.560-2525C>A) n.686+135C>A n.741-2525C>A n.811+135C>A | |
11 | g.66526801_66526802del | CA2574887394 | BBS1,ZDHHC24 | c.1333_1334del (p.Gly445HisfsTer?) c.946_947del (p.Gly316HisfsTer?) c.1444_1445del (p.Gly482HisfsTer?) c.1042_1043del (p.Gly348HisfsTer?) c.*1040_*1041del (n.*1040_*1041del) c.*21+134_*21+135del (n.*21+134_*21+135del) n.477_478del n.1340_1341del n.1304_1305del c.560-2526_560-2525del (n.560-2526_560-2525del) n.686+134_686+135del n.741-2526_741-2525del n.811+134_811+135del | |
11 | g.66526801_66526804del | CA2614503549 | BBS1,ZDHHC24 | c.1333_1336del (p.Gly445ProfsTer30) c.946_949del (p.Gly316ProfsTer30) c.1444_1447del (p.Gly482ProfsTer30) c.1042_1045del (p.Gly348ProfsTer30) c.*1040_*1043del (n.*1040_*1043del) c.*21+132_*21+135del (n.*21+132_*21+135del) n.477_480del n.1340_1343del n.1304_1307del c.560-2528_560-2525del (n.560-2528_560-2525del) n.686+132_686+135del n.741-2528_741-2525del n.811+132_811+135del | gnomAD v4 |
11 | g.66526802G>A | CA381422944 | BBS1,ZDHHC24 | c.1334G>A (p.Gly445Asp) c.947G>A (p.Gly316Asp) c.1445G>A (p.Gly482Asp) c.1043G>A (p.Gly348Asp) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*21+134C>T (n.*21+134C>T) n.478G>A n.1341G>A n.1305G>A c.560-2526C>T (n.560-2526C>T) n.686+134C>T n.741-2526C>T n.811+134C>T | |
11 | g.66526802G>C | CA6123697 | BBS1,ZDHHC24 | c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.947G>C (p.Gly316Ala) c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.*21+134C>G (n.*21+134C>G) n.478G>C n.1341G>C n.1305G>C c.560-2526C>G (n.560-2526C>G) n.686+134C>G n.741-2526C>G n.811+134C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66526802G= | CA1979712012 | BBS1,ZDHHC24 | c.1334G= (p.Gly445=) c.947G= (p.Gly316=) c.1445G= (p.Gly482=) c.1043G= (p.Gly348=) c.*1041G= (n.*1041G=) c.*21+134C= (n.*21+134C=) n.478G= n.1341G= n.1305G= c.560-2526C= (n.560-2526C=) n.686+134C= n.741-2526C= n.811+134C= | |
11 | g.66526802G>T | CA381422946 | BBS1,ZDHHC24 | c.1334G>T (p.Gly445Val) c.947G>T (p.Gly316Val) c.1445G>T (p.Gly482Val) c.1043G>T (p.Gly348Val) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*21+134C>A (n.*21+134C>A) n.478G>T n.1341G>T n.1305G>T c.560-2526C>A (n.560-2526C>A) n.686+134C>A n.741-2526C>A n.811+134C>A | |
11 | g.66526803C>A | CA475337339 | BBS1,ZDHHC24 | c.1335C>A (p.Gly445=) c.948C>A (p.Gly316=) c.1446C>A (p.Gly482=) c.1044C>A (p.Gly348=) c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*21+133G>T (n.*21+133G>T) n.479C>A n.1342C>A n.1306C>A c.560-2527G>T (n.560-2527G>T) n.686+133G>T n.741-2527G>T n.811+133G>T | |
11 | g.66526803C>G | CA475337340 | BBS1,ZDHHC24 | c.1335C>G (p.Gly445=) c.948C>G (p.Gly316=) c.1446C>G (p.Gly482=) c.1044C>G (p.Gly348=) c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*21+133G>C (n.*21+133G>C) n.479C>G n.1342C>G n.1306C>G c.560-2527G>C (n.560-2527G>C) n.686+133G>C n.741-2527G>C n.811+133G>C | |
11 | g.66526803C>T | CA475337341 | BBS1,ZDHHC24 | c.1335C>T (p.Gly445=) c.948C>T (p.Gly316=) c.1446C>T (p.Gly482=) c.1044C>T (p.Gly348=) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*21+133G>A (n.*21+133G>A) n.479C>T n.1342C>T n.1306C>T c.560-2527G>A (n.560-2527G>A) n.686+133G>A n.741-2527G>A n.811+133G>A | ClinVar |
11 | g.66526804A>C | CA381422948 | BBS1,ZDHHC24 | c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.1045A>C (p.Thr349Pro) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*21+132T>G (n.*21+132T>G) n.480A>C n.1343A>C n.1307A>C c.560-2528T>G (n.560-2528T>G) n.686+132T>G n.741-2528T>G n.811+132T>G | |
11 | g.66526804A>G | CA381422952 | BBS1,ZDHHC24 | c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.1045A>G (p.Thr349Ala) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*21+132T>C (n.*21+132T>C) n.480A>G n.1343A>G n.1307A>G c.560-2528T>C (n.560-2528T>C) n.686+132T>C n.741-2528T>C n.811+132T>C | |
11 | g.66526804A>T | CA381422950 | BBS1,ZDHHC24 | c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.1045A>T (p.Thr349Ser) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.*21+132T>A (n.*21+132T>A) n.480A>T n.1343A>T n.1307A>T c.560-2528T>A (n.560-2528T>A) n.686+132T>A n.741-2528T>A n.811+132T>A | |
11 | g.66526805C>A | CA381422954 | BBS1,ZDHHC24 | c.1337C>A (p.Thr446Asn) c.950C>A (p.Thr317Asn) c.1448C>A (p.Thr483Asn) c.1046C>A (p.Thr349Asn) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*21+131G>T (n.*21+131G>T) n.481C>A n.1344C>A n.1308C>A c.560-2529G>T (n.560-2529G>T) n.686+131G>T n.741-2529G>T n.811+131G>T | |
11 | g.66526805C= | CA1979712014 | BBS1,ZDHHC24 | c.1337C= (p.Thr446=) c.950C= (p.Thr317=) c.1448C= (p.Thr483=) c.1046C= (p.Thr349=) c.*1044C= (n.*1044C=) c.*21+131G= (n.*21+131G=) n.481C= n.1344C= n.1308C= c.560-2529G= (n.560-2529G=) n.686+131G= n.741-2529G= n.811+131G= | |
11 | g.66526805C>G | CA381422956 | BBS1,ZDHHC24 | c.1337C>G (p.Thr446Ser) c.950C>G (p.Thr317Ser) c.1448C>G (p.Thr483Ser) c.1046C>G (p.Thr349Ser) c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.*21+131G>C (n.*21+131G>C) n.481C>G n.1344C>G n.1308C>G c.560-2529G>C (n.560-2529G>C) n.686+131G>C n.741-2529G>C n.811+131G>C | |
11 | g.66526805C>T | CA381422957 | BBS1,ZDHHC24 | c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.1046C>T (p.Thr349Ile) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.*21+131G>A (n.*21+131G>A) n.481C>T n.1344C>T n.1308C>T c.560-2529G>A (n.560-2529G>A) n.686+131G>A n.741-2529G>A n.811+131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.66526806C>A | CA6123699 | BBS1,ZDHHC24 | c.1338C>A (p.Thr446=) c.951C>A (p.Thr317=) c.1449C>A (p.Thr483=) c.1047C>A (p.Thr349=) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*21+130G>T (n.*21+130G>T) n.482C>A n.1345C>A n.1309C>A c.560-2530G>T (n.560-2530G>T) n.686+130G>T n.741-2530G>T n.811+130G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526806C= | CA1979712016 | BBS1,ZDHHC24 | c.1338C= (p.Thr446=) c.951C= (p.Thr317=) c.1449C= (p.Thr483=) c.1047C= (p.Thr349=) c.*1045C= (n.*1045C=) c.*21+130G= (n.*21+130G=) n.482C= n.1345C= n.1309C= c.560-2530G= (n.560-2530G=) n.686+130G= n.741-2530G= n.811+130G= | |
11 | g.66526806C>G | CA475337342 | BBS1,ZDHHC24 | c.1338C>G (p.Thr446=) c.951C>G (p.Thr317=) c.1449C>G (p.Thr483=) c.1047C>G (p.Thr349=) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*21+130G>C (n.*21+130G>C) n.482C>G n.1345C>G n.1309C>G c.560-2530G>C (n.560-2530G>C) n.686+130G>C n.741-2530G>C n.811+130G>C | |
11 | g.66526806C>T | CA6123698 | BBS1,ZDHHC24 | c.1338C>T (p.Thr446=) c.951C>T (p.Thr317=) c.1449C>T (p.Thr483=) c.1047C>T (p.Thr349=) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*21+130G>A (n.*21+130G>A) n.482C>T n.1345C>T n.1309C>T c.560-2530G>A (n.560-2530G>A) n.686+130G>A n.741-2530G>A n.811+130G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526807G>A | CA6123700 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.*21+129C>T (n.*21+129C>T) n.483G>A n.1346G>A n.1310G>A c.560-2531C>T (n.560-2531C>T) n.686+129C>T n.741-2531C>T n.811+129C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.66526807G>C | CA381422962 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.*21+129C>G (n.*21+129C>G) n.483G>C n.1346G>C n.1310G>C c.560-2531C>G (n.560-2531C>G) n.686+129C>G n.741-2531C>G n.811+129C>G | |
11 | g.66526807G= | CA1979712022 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339G= (p.Ala447=) c.952G= (p.Ala318=) c.1450G= (p.Ala484=) c.1048G= (p.Ala350=) c.*1046G= (n.*1046G=) c.*21+129C= (n.*21+129C=) n.483G= n.1346G= n.1310G= c.560-2531C= (n.560-2531C=) n.686+129C= n.741-2531C= n.811+129C= | |
11 | g.66526807G>T | CA381422963 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.*21+129C>A (n.*21+129C>A) n.483G>T n.1346G>T n.1310G>T c.560-2531C>A (n.560-2531C>A) n.686+129C>A n.741-2531C>A n.811+129C>A | |
11 | g.66526808G>A | CA381422966 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+1G>A (n.1339+1G>A) c.952+1G>A (n.952+1G>A) c.1450+1G>A (n.1450+1G>A) c.1048+1G>A (n.1048+1G>A) c.*1046+1G>A (n.*1046+1G>A) c.*21+128C>T (n.*21+128C>T) n.484G>A n.1347G>A n.1310+1G>A c.560-2532C>T (n.560-2532C>T) n.686+128C>T n.741-2532C>T n.811+128C>T | ClinVar |
11 | g.66526808G>C | CA381422967 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+1G>C (n.1339+1G>C) c.952+1G>C (n.952+1G>C) c.1450+1G>C (n.1450+1G>C) c.1048+1G>C (n.1048+1G>C) c.*1046+1G>C (n.*1046+1G>C) c.*21+128C>G (n.*21+128C>G) n.484G>C n.1347G>C n.1310+1G>C c.560-2532C>G (n.560-2532C>G) n.686+128C>G n.741-2532C>G n.811+128C>G | |
11 | g.66526808G>T | CA381422968 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+1G>T (n.1339+1G>T) c.952+1G>T (n.952+1G>T) c.1450+1G>T (n.1450+1G>T) c.1048+1G>T (n.1048+1G>T) c.*1046+1G>T (n.*1046+1G>T) c.*21+128C>A (n.*21+128C>A) n.484G>T n.1347G>T n.1310+1G>T c.560-2532C>A (n.560-2532C>A) n.686+128C>A n.741-2532C>A n.811+128C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66526809T>A | CA381422974 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+2T>A (n.1339+2T>A) c.952+2T>A (n.952+2T>A) c.1450+2T>A (n.1450+2T>A) c.1048+2T>A (n.1048+2T>A) c.*1046+2T>A (n.*1046+2T>A) c.*21+127A>T (n.*21+127A>T) n.485T>A n.1348T>A n.1310+2T>A c.560-2533A>T (n.560-2533A>T) n.686+127A>T n.741-2533A>T n.811+127A>T | |
11 | g.66526809T>C | CA381422971 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+2T>C (n.1339+2T>C) c.952+2T>C (n.952+2T>C) c.1450+2T>C (n.1450+2T>C) c.1048+2T>C (n.1048+2T>C) c.*1046+2T>C (n.*1046+2T>C) c.*21+127A>G (n.*21+127A>G) n.485T>C n.1348T>C n.1310+2T>C c.560-2533A>G (n.560-2533A>G) n.686+127A>G n.741-2533A>G n.811+127A>G | |
11 | g.66526809T>G | CA381422973 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+2T>G (n.1339+2T>G) c.952+2T>G (n.952+2T>G) c.1450+2T>G (n.1450+2T>G) c.1048+2T>G (n.1048+2T>G) c.*1046+2T>G (n.*1046+2T>G) c.*21+127A>C (n.*21+127A>C) n.485T>G n.1348T>G n.1310+2T>G c.560-2533A>C (n.560-2533A>C) n.686+127A>C n.741-2533A>C n.811+127A>C | |
11 | g.66526810G>A | CA600232842 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+3G>A (n.1339+3G>A) c.952+3G>A (n.952+3G>A) c.1450+3G>A (n.1450+3G>A) c.1048+3G>A (n.1048+3G>A) c.*1046+3G>A (n.*1046+3G>A) c.*21+126C>T (n.*21+126C>T) n.486G>A n.1349G>A n.1310+3G>A c.560-2534C>T (n.560-2534C>T) n.686+126C>T n.741-2534C>T n.811+126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526810G= | CA1979712025 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+3G= (n.1339+3G=) c.952+3G= (n.952+3G=) c.1450+3G= (n.1450+3G=) c.1048+3G= (n.1048+3G=) c.*1046+3G= (n.*1046+3G=) c.*21+126C= (n.*21+126C=) n.486G= n.1349G= n.1310+3G= c.560-2534C= (n.560-2534C=) n.686+126C= n.741-2534C= n.811+126C= | |
11 | g.66526810_66526811insCC | CA2574887395 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+3_1339+4insCC (n.1339+3_1339+4insCC) c.952+3_952+4insCC (n.952+3_952+4insCC) c.1450+3_1450+4insCC (n.1450+3_1450+4insCC) c.1048+3_1048+4insCC (n.1048+3_1048+4insCC) c.*1046+3_*1046+4insCC (n.*1046+3_*1046+4insCC) c.*21+125_*21+126insGG (n.*21+125_*21+126insGG) n.486_487insCC n.1349_1350insCC n.1310+3_1310+4insCC c.560-2535_560-2534insGG (n.560-2535_560-2534insGG) n.686+125_686+126insGG n.741-2535_741-2534insGG n.811+125_811+126insGG | |
11 | g.66526812G>A | CA2573053547 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+5G>A (n.1339+5G>A) c.952+5G>A (n.952+5G>A) c.1450+5G>A (n.1450+5G>A) c.1048+5G>A (n.1048+5G>A) c.*1046+5G>A (n.*1046+5G>A) c.*21+124C>T (n.*21+124C>T) n.488G>A n.1351G>A n.1310+5G>A c.560-2536C>T (n.560-2536C>T) n.686+124C>T n.741-2536C>T n.811+124C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.66526813C= | CA1979712028 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+6C= (n.1339+6C=) c.952+6C= (n.952+6C=) c.1450+6C= (n.1450+6C=) c.1048+6C= (n.1048+6C=) c.*1046+6C= (n.*1046+6C=) c.*21+123G= (n.*21+123G=) n.489C= n.1352C= n.1310+6C= c.560-2537G= (n.560-2537G=) n.686+123G= n.741-2537G= n.811+123G= | |
11 | g.66526813C>G | CA2614503565 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+6C>G (n.1339+6C>G) c.952+6C>G (n.952+6C>G) c.1450+6C>G (n.1450+6C>G) c.1048+6C>G (n.1048+6C>G) c.*1046+6C>G (n.*1046+6C>G) c.*21+123G>C (n.*21+123G>C) n.489C>G n.1352C>G n.1310+6C>G c.560-2537G>C (n.560-2537G>C) n.686+123G>C n.741-2537G>C n.811+123G>C | gnomAD v4 |
11 | g.66526813C>T | CA1979712027 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+6C>T (n.1339+6C>T) c.952+6C>T (n.952+6C>T) c.1450+6C>T (n.1450+6C>T) c.1048+6C>T (n.1048+6C>T) c.*1046+6C>T (n.*1046+6C>T) c.*21+123G>A (n.*21+123G>A) n.489C>T n.1352C>T n.1310+6C>T c.560-2537G>A (n.560-2537G>A) n.686+123G>A n.741-2537G>A n.811+123G>A | dbSNP |
11 | g.66526814C>G | CA2580084812 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+7C>G (n.1339+7C>G) c.952+7C>G (n.952+7C>G) c.1450+7C>G (n.1450+7C>G) c.1048+7C>G (n.1048+7C>G) c.*1046+7C>G (n.*1046+7C>G) c.*21+122G>C (n.*21+122G>C) n.490C>G n.1353C>G n.1310+7C>G c.560-2538G>C (n.560-2538G>C) n.686+122G>C n.741-2538G>C n.811+122G>C | ClinVar |
11 | g.66526816C>T | CA2614503569 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+9C>T (n.1339+9C>T) c.952+9C>T (n.952+9C>T) c.1450+9C>T (n.1450+9C>T) c.1048+9C>T (n.1048+9C>T) c.*1046+9C>T (n.*1046+9C>T) c.*21+120G>A (n.*21+120G>A) n.492C>T n.1355C>T n.1310+9C>T c.560-2540G>A (n.560-2540G>A) n.686+120G>A n.741-2540G>A n.811+120G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66526818G>A | CA6123701 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+11G>A (n.1339+11G>A) c.952+11G>A (n.952+11G>A) c.1450+11G>A (n.1450+11G>A) c.1048+11G>A (n.1048+11G>A) c.*1046+11G>A (n.*1046+11G>A) c.*21+118C>T (n.*21+118C>T) n.494G>A n.1357G>A n.1310+11G>A c.560-2542C>T (n.560-2542C>T) n.686+118C>T n.741-2542C>T n.811+118C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526818G>C | CA2614503572 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+11G>C (n.1339+11G>C) c.952+11G>C (n.952+11G>C) c.1450+11G>C (n.1450+11G>C) c.1048+11G>C (n.1048+11G>C) c.*1046+11G>C (n.*1046+11G>C) c.*21+118C>G (n.*21+118C>G) n.494G>C n.1357G>C n.1310+11G>C c.560-2542C>G (n.560-2542C>G) n.686+118C>G n.741-2542C>G n.811+118C>G | gnomAD v4 |
11 | g.66526818G= | CA1979712029 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+11G= (n.1339+11G=) c.952+11G= (n.952+11G=) c.1450+11G= (n.1450+11G=) c.1048+11G= (n.1048+11G=) c.*1046+11G= (n.*1046+11G=) c.*21+118C= (n.*21+118C=) n.494G= n.1357G= n.1310+11G= c.560-2542C= (n.560-2542C=) n.686+118C= n.741-2542C= n.811+118C= | |
11 | g.66526818G>T | CA1979712030 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+11G>T (n.1339+11G>T) c.952+11G>T (n.952+11G>T) c.1450+11G>T (n.1450+11G>T) c.1048+11G>T (n.1048+11G>T) c.*1046+11G>T (n.*1046+11G>T) c.*21+118C>A (n.*21+118C>A) n.494G>T n.1357G>T n.1310+11G>T c.560-2542C>A (n.560-2542C>A) n.686+118C>A n.741-2542C>A n.811+118C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66526820C>G | CA2580084813 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+13C>G (n.1339+13C>G) c.952+13C>G (n.952+13C>G) c.1450+13C>G (n.1450+13C>G) c.1048+13C>G (n.1048+13C>G) c.*1046+13C>G (n.*1046+13C>G) c.*21+116G>C (n.*21+116G>C) n.496C>G n.1359C>G n.1310+13C>G c.560-2544G>C (n.560-2544G>C) n.686+116G>C n.741-2544G>C n.811+116G>C | ClinVar |
11 | g.66526822_66526825del | CA2792483157 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+15_1339+18del (n.1339+15_1339+18del) c.952+15_952+18del (n.952+15_952+18del) c.1450+15_1450+18del (n.1450+15_1450+18del) c.1048+15_1048+18del (n.1048+15_1048+18del) c.*1046+15_*1046+18del (n.*1046+15_*1046+18del) c.*21+112_*21+115del (n.*21+112_*21+115del) n.498_501del n.1361_1364del n.1310+15_1310+18del c.560-2548_560-2545del (n.560-2548_560-2545del) n.686+112_686+115del n.741-2548_741-2545del n.811+112_811+115del | |
11 | g.66526822G>A | CA2614503575 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+15G>A (n.1339+15G>A) c.952+15G>A (n.952+15G>A) c.1450+15G>A (n.1450+15G>A) c.1048+15G>A (n.1048+15G>A) c.*1046+15G>A (n.*1046+15G>A) c.*21+114C>T (n.*21+114C>T) n.498G>A n.1361G>A n.1310+15G>A c.560-2546C>T (n.560-2546C>T) n.686+114C>T n.741-2546C>T n.811+114C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.66526823G>A | CA600232843 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+16G>A (n.1339+16G>A) c.952+16G>A (n.952+16G>A) c.1450+16G>A (n.1450+16G>A) c.1048+16G>A (n.1048+16G>A) c.*1046+16G>A (n.*1046+16G>A) c.*21+113C>T (n.*21+113C>T) n.499G>A n.1362G>A n.1310+16G>A c.560-2547C>T (n.560-2547C>T) n.686+113C>T n.741-2547C>T n.811+113C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66526823G>C | CA600232844 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+16G>C (n.1339+16G>C) c.952+16G>C (n.952+16G>C) c.1450+16G>C (n.1450+16G>C) c.1048+16G>C (n.1048+16G>C) c.*1046+16G>C (n.*1046+16G>C) c.*21+113C>G (n.*21+113C>G) n.499G>C n.1362G>C n.1310+16G>C c.560-2547C>G (n.560-2547C>G) n.686+113C>G n.741-2547C>G n.811+113C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66526823G= | CA1979712032 | BBS1,ZDHHC24 | c.1339+16G= (n.1339+16G=) c.952+16G= (n.952+16G=) c.1450+16G= (n.1450+16G=) c.1048+16G= (n.1048+16G=) c.*1046+16G= (n.*1046+16G=) c.*21+113C= (n.*21+113C=) n.499G= n.1362G= n.1310+16G= c.560-2547C= (n.560-2547C=) n.686+113C= n.741-2547C= n.811+113C= |