| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.6614677C>T | CA379472213 | TPP1 | c.1447G>A (p.Gly483Ser) c.1561G>A (p.Gly521Ser) n.600G>A n.681G>A c.832G>A (p.Gly278Ser) c.634G>A c.*1301G>A (n.*1301G>A) n.1747G>A c.1070G>A c.1372G>A (p.Gly458Ser) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.1282G>A (p.Gly428Ser) n.1737G>A c.*427G>A (n.*427G>A) n.2766G>A n.1448G>A n.1894G>A n.2041G>A c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.2581G>A n.439G>A | |
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| 11 | g.6614678A>G | CA472769783 | TPP1 | c.1446T>C (p.Arg482=) c.1560T>C (p.Arg520=) n.599T>C n.680T>C c.831T>C (p.Arg277=) c.633T>C c.*1300T>C (n.*1300T>C) n.1746T>C c.1069T>C c.1371T>C (p.Arg457=) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.1281T>C (p.Arg427=) n.1736T>C c.*426T>C (n.*426T>C) n.2765T>C n.1447T>C n.1893T>C n.2040T>C c.*1429T>C (n.*1429T>C) n.2580T>C n.438T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614678A>T | CA472769785 | TPP1 | c.1446T>A (p.Arg482=) c.1560T>A (p.Arg520=) n.599T>A n.680T>A c.831T>A (p.Arg277=) c.633T>A c.*1300T>A (n.*1300T>A) n.1746T>A c.1069T>A c.1371T>A (p.Arg457=) c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.1281T>A (p.Arg427=) n.1736T>A c.*426T>A (n.*426T>A) n.2765T>A n.1447T>A n.1893T>A n.2040T>A c.*1429T>A (n.*1429T>A) n.2580T>A n.438T>A | |
| 11 | g.6614679C>A | CA379472214 | TPP1 | c.1445G>T (p.Arg482Leu) c.1559G>T (p.Arg520Leu) n.598G>T n.679G>T c.830G>T (p.Arg277Leu) c.632G>T c.*1299G>T (n.*1299G>T) n.1745G>T c.1068G>T c.1370G>T (p.Arg457Leu) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.1280G>T (p.Arg427Leu) n.1735G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.2764G>T n.1446G>T n.1892G>T n.2039G>T c.*1428G>T (n.*1428G>T) n.2579G>T n.437G>T | |
| 11 | g.6614679C= | CA1950232796 | TPP1 | c.1445G= (p.Arg482=) c.1559G= (p.Arg520=) n.598G= n.679G= c.830G= (p.Arg277=) c.632G= c.*1299G= (n.*1299G=) n.1745G= c.1068G= c.1370G= (p.Arg457=) c.*1012G= (n.*1012G=) c.1280G= (p.Arg427=) n.1735G= c.*425G= (n.*425G=) n.2764G= n.1446G= n.1892G= n.2039G= c.*1428G= (n.*1428G=) n.2579G= n.437G= | |
| 11 | g.6614679C>G | CA379472215 | TPP1 | c.1445G>C (p.Arg482Pro) c.1559G>C (p.Arg520Pro) n.598G>C n.679G>C c.830G>C (p.Arg277Pro) c.632G>C c.*1299G>C (n.*1299G>C) n.1745G>C c.1068G>C c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.1280G>C (p.Arg427Pro) n.1735G>C c.*425G>C (n.*425G>C) n.2764G>C n.1446G>C n.1892G>C n.2039G>C c.*1428G>C (n.*1428G>C) n.2579G>C n.437G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614679C>T | CA5858603 | TPP1 | c.1445G>A (p.Arg482His) c.1559G>A (p.Arg520His) n.598G>A n.679G>A c.830G>A (p.Arg277His) c.632G>A c.*1299G>A (n.*1299G>A) n.1745G>A c.1068G>A c.1370G>A (p.Arg457His) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.1280G>A (p.Arg427His) n.1735G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.2764G>A n.1446G>A n.1892G>A n.2039G>A c.*1428G>A (n.*1428G>A) n.2579G>A n.437G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614680G>A | CA379472217 | TPP1 | c.1444C>T (p.Arg482Cys) c.1558C>T (p.Arg520Cys) n.597C>T n.678C>T c.829C>T (p.Arg277Cys) c.631C>T c.*1298C>T (n.*1298C>T) n.1744C>T c.1067C>T c.1369C>T (p.Arg457Cys) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.1279C>T (p.Arg427Cys) n.1734C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.2763C>T n.1445C>T n.1891C>T n.2038C>T c.*1427C>T (n.*1427C>T) n.2578C>T n.436C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6614680G>C | CA379472216 | TPP1 | c.1444C>G (p.Arg482Gly) c.1558C>G (p.Arg520Gly) n.597C>G n.678C>G c.829C>G (p.Arg277Gly) c.631C>G c.*1298C>G (n.*1298C>G) n.1744C>G c.1067C>G c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.1279C>G (p.Arg427Gly) n.1734C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.2763C>G n.1445C>G n.1891C>G n.2038C>G c.*1427C>G (n.*1427C>G) n.2578C>G n.436C>G | |
| 11 | g.6614680G= | CA1950232806 | TPP1 | c.1444C= (p.Arg482=) c.1558C= (p.Arg520=) n.597C= n.678C= c.829C= (p.Arg277=) c.631C= c.*1298C= (n.*1298C=) n.1744C= c.1067C= c.1369C= (p.Arg457=) c.*1011C= (n.*1011C=) c.1279C= (p.Arg427=) n.1734C= c.*424C= (n.*424C=) n.2763C= n.1445C= n.1891C= n.2038C= c.*1427C= (n.*1427C=) n.2578C= n.436C= | |
| 11 | g.6614680G>T | CA5858604 | TPP1 | c.1444C>A (p.Arg482Ser) c.1558C>A (p.Arg520Ser) n.597C>A n.678C>A c.829C>A (p.Arg277Ser) c.631C>A c.*1298C>A (n.*1298C>A) n.1744C>A c.1067C>A c.1369C>A (p.Arg457Ser) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.1279C>A (p.Arg427Ser) n.1734C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.2763C>A n.1445C>A n.1891C>A n.2038C>A c.*1427C>A (n.*1427C>A) n.2578C>A n.436C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614682del | CA2573147183 | TPP1 | c.1444del (p.Arg482ValfsTer12) c.1558del (p.Arg520ValfsTer12) n.597del n.678del c.829del (p.Arg277ValfsTer12) c.631del c.*1298del (n.*1298del) n.1744del c.1067del c.1369del (p.Arg457ValfsTer12) c.*1011del (n.*1011del) c.1279del (p.Arg427ValfsTer12) n.1734del c.*424del (n.*424del) n.2763del n.1445del n.1891del n.2038del c.*1427del (n.*1427del) n.2578del n.436del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6614681G>A | CA472769794 | TPP1 | c.1443C>T (p.Thr481=) c.1557C>T (p.Thr519=) n.596C>T n.677C>T c.828C>T (p.Thr276=) c.630C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.1743C>T c.1066C>T c.1368C>T (p.Thr456=) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.1278C>T (p.Thr426=) n.1733C>T c.*423C>T (n.*423C>T) n.2762C>T n.1444C>T n.1890C>T n.2037C>T c.*1426C>T (n.*1426C>T) n.2577C>T n.435C>T | COSMIC |
| 11 | g.6614681G>C | CA472769797 | TPP1 | c.1443C>G (p.Thr481=) c.1557C>G (p.Thr519=) n.596C>G n.677C>G c.828C>G (p.Thr276=) c.630C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) n.1743C>G c.1066C>G c.1368C>G (p.Thr456=) c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.1278C>G (p.Thr426=) n.1733C>G c.*423C>G (n.*423C>G) n.2762C>G n.1444C>G n.1890C>G n.2037C>G c.*1426C>G (n.*1426C>G) n.2577C>G n.435C>G | ClinVar |
| 11 | g.6614681G>T | CA472769800 | TPP1 | c.1443C>A (p.Thr481=) c.1557C>A (p.Thr519=) n.596C>A n.677C>A c.828C>A (p.Thr276=) c.630C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.1743C>A c.1066C>A c.1368C>A (p.Thr456=) c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.1278C>A (p.Thr426=) n.1733C>A c.*423C>A (n.*423C>A) n.2762C>A n.1444C>A n.1890C>A n.2037C>A c.*1426C>A (n.*1426C>A) n.2577C>A n.435C>A | |
| 11 | g.6614682G>A | CA379472218 | TPP1 | c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.1556C>T (p.Thr519Ile) n.595C>T n.676C>T c.827C>T (p.Thr276Ile) c.629C>T c.*1296C>T (n.*1296C>T) n.1742C>T c.1065C>T c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.1277C>T (p.Thr426Ile) n.1732C>T c.*422C>T (n.*422C>T) n.2761C>T n.1443C>T n.1889C>T n.2036C>T c.*1425C>T (n.*1425C>T) n.2576C>T n.434C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614682G>C | CA379472219 | TPP1 | c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.1556C>G (p.Thr519Ser) n.595C>G n.676C>G c.827C>G (p.Thr276Ser) c.629C>G c.*1296C>G (n.*1296C>G) n.1742C>G c.1065C>G c.1367C>G (p.Thr456Ser) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.1277C>G (p.Thr426Ser) n.1732C>G c.*422C>G (n.*422C>G) n.2761C>G n.1443C>G n.1889C>G n.2036C>G c.*1425C>G (n.*1425C>G) n.2576C>G n.434C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614682G>T | CA379472220 | TPP1 | c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.1556C>A (p.Thr519Asn) n.595C>A n.676C>A c.827C>A (p.Thr276Asn) c.629C>A c.*1296C>A (n.*1296C>A) n.1742C>A c.1065C>A c.1367C>A (p.Thr456Asn) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.1277C>A (p.Thr426Asn) n.1732C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.2761C>A n.1443C>A n.1889C>A n.2036C>A c.*1425C>A (n.*1425C>A) n.2576C>A n.434C>A | |
| 11 | g.6614683T>A | CA379472221 | TPP1 | c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.1555A>T (p.Thr519Ser) n.594A>T n.675A>T c.826A>T (p.Thr276Ser) c.628A>T c.*1295A>T (n.*1295A>T) n.1741A>T c.1064A>T c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.1276A>T (p.Thr426Ser) n.1731A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.2760A>T n.1442A>T n.1888A>T n.2035A>T c.*1424A>T (n.*1424A>T) n.2575A>T n.433A>T | |
| 11 | g.6614683T>C | CA379472222 | TPP1 | c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.1555A>G (p.Thr519Ala) n.594A>G n.675A>G c.826A>G (p.Thr276Ala) c.628A>G c.*1295A>G (n.*1295A>G) n.1741A>G c.1064A>G c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.1276A>G (p.Thr426Ala) n.1731A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.2760A>G n.1442A>G n.1888A>G n.2035A>G c.*1424A>G (n.*1424A>G) n.2575A>G n.433A>G | COSMIC |
| 11 | g.6614683T>G | CA379472223 | TPP1 | c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.1555A>C (p.Thr519Pro) n.594A>C n.675A>C c.826A>C (p.Thr276Pro) c.628A>C c.*1295A>C (n.*1295A>C) n.1741A>C c.1064A>C c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.1276A>C (p.Thr426Pro) n.1731A>C c.*421A>C (n.*421A>C) n.2760A>C n.1442A>C n.1888A>C n.2035A>C c.*1424A>C (n.*1424A>C) n.2575A>C n.433A>C | dbSNP |
| 11 | g.6614683T= | CA1950232815 | TPP1 | c.1441A= (p.Thr481=) c.1555A= (p.Thr519=) n.594A= n.675A= c.826A= (p.Thr276=) c.628A= c.*1295A= (n.*1295A=) n.1741A= c.1064A= c.1366A= (p.Thr456=) c.*1008A= (n.*1008A=) c.1276A= (p.Thr426=) n.1731A= c.*421A= (n.*421A=) n.2760A= n.1442A= n.1888A= n.2035A= c.*1424A= (n.*1424A=) n.2575A= n.433A= | |
| 11 | g.6614684del | CA2695213210 | TPP1 | c.1441del (p.Thr481ProfsTer13) c.1555del (p.Thr519ProfsTer13) n.594del n.675del c.826del (p.Thr276ProfsTer13) c.628del c.*1295del (n.*1295del) n.1741del c.1064del c.1366del (p.Thr456ProfsTer13) c.*1008del (n.*1008del) c.1276del (p.Thr426ProfsTer13) n.1731del c.*421del (n.*421del) n.2760del n.1442del n.1888del n.2035del c.*1424del (n.*1424del) n.2575del n.433del | |
| 11 | g.6614684T>A | CA472769821 | TPP1 | c.1440A>T (p.Val480=) c.1554A>T (p.Val518=) n.593A>T n.674A>T c.825A>T (p.Val275=) c.627A>T c.*1294A>T (n.*1294A>T) n.1740A>T c.1063A>T c.1365A>T (p.Val455=) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.1275A>T (p.Val425=) n.1730A>T c.*420A>T (n.*420A>T) n.2759A>T n.1441A>T n.1887A>T n.2034A>T c.*1423A>T (n.*1423A>T) n.2574A>T n.432A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6614684T>C | CA472769826 | TPP1 | c.1440A>G (p.Val480=) c.1554A>G (p.Val518=) n.593A>G n.674A>G c.825A>G (p.Val275=) c.627A>G c.*1294A>G (n.*1294A>G) n.1740A>G c.1063A>G c.1365A>G (p.Val455=) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.1275A>G (p.Val425=) n.1730A>G c.*420A>G (n.*420A>G) n.2759A>G n.1441A>G n.1887A>G n.2034A>G c.*1423A>G (n.*1423A>G) n.2574A>G n.432A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614684T>G | CA472769818 | TPP1 | c.1440A>C (p.Val480=) c.1554A>C (p.Val518=) n.593A>C n.674A>C c.825A>C (p.Val275=) c.627A>C c.*1294A>C (n.*1294A>C) n.1740A>C c.1063A>C c.1365A>C (p.Val455=) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.1275A>C (p.Val425=) n.1730A>C c.*420A>C (n.*420A>C) n.2759A>C n.1441A>C n.1887A>C n.2034A>C c.*1423A>C (n.*1423A>C) n.2574A>C n.432A>C | |
| 11 | g.6614684T= | CA1950232822 | TPP1 | c.1440A= (p.Val480=) c.1554A= (p.Val518=) n.593A= n.674A= c.825A= (p.Val275=) c.627A= c.*1294A= (n.*1294A=) n.1740A= c.1063A= c.1365A= (p.Val455=) c.*1007A= (n.*1007A=) c.1275A= (p.Val425=) n.1730A= c.*420A= (n.*420A=) n.2759A= n.1441A= n.1887A= n.2034A= c.*1423A= (n.*1423A=) n.2574A= n.432A= | |
| 11 | g.6614685A>C | CA379472224 | TPP1 | c.1439T>G (p.Val480Gly) c.1553T>G (p.Val518Gly) n.592T>G n.673T>G c.824T>G (p.Val275Gly) c.626T>G c.*1293T>G (n.*1293T>G) n.1739T>G c.1062T>G c.1364T>G (p.Val455Gly) c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.1274T>G (p.Val425Gly) n.1729T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.2758T>G n.1440T>G n.1886T>G n.2033T>G c.*1422T>G (n.*1422T>G) n.2573T>G n.431T>G | |
| 11 | g.6614685A>G | CA379472225 | TPP1 | c.1439T>C (p.Val480Ala) c.1553T>C (p.Val518Ala) n.592T>C n.673T>C c.824T>C (p.Val275Ala) c.626T>C c.*1293T>C (n.*1293T>C) n.1739T>C c.1062T>C c.1364T>C (p.Val455Ala) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.1274T>C (p.Val425Ala) n.1729T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.2758T>C n.1440T>C n.1886T>C n.2033T>C c.*1422T>C (n.*1422T>C) n.2573T>C n.431T>C | |
| 11 | g.6614685A>T | CA379472226 | TPP1 | c.1439T>A (p.Val480Glu) c.1553T>A (p.Val518Glu) n.592T>A n.673T>A c.824T>A (p.Val275Glu) c.626T>A c.*1293T>A (n.*1293T>A) n.1739T>A c.1062T>A c.1364T>A (p.Val455Glu) c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.1274T>A (p.Val425Glu) n.1729T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.2758T>A n.1440T>A n.1886T>A n.2033T>A c.*1422T>A (n.*1422T>A) n.2573T>A n.431T>A | |
| 11 | g.6614686C>A | CA379472227 | TPP1 | c.1438G>T (p.Val480Leu) c.1552G>T (p.Val518Leu) n.591G>T n.672G>T c.823G>T (p.Val275Leu) c.625G>T c.*1292G>T (n.*1292G>T) n.1738G>T c.1061G>T c.1363G>T (p.Val455Leu) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.1273G>T (p.Val425Leu) n.1728G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.2757G>T n.1439G>T n.1885G>T n.2032G>T c.*1421G>T (n.*1421G>T) n.2572G>T n.430G>T | |
| 11 | g.6614686C= | CA1950232827 | TPP1 | c.1438G= (p.Val480=) c.1552G= (p.Val518=) n.591G= n.672G= c.823G= (p.Val275=) c.625G= c.*1292G= (n.*1292G=) n.1738G= c.1061G= c.1363G= (p.Val455=) c.*1005G= (n.*1005G=) c.1273G= (p.Val425=) n.1728G= c.*418G= (n.*418G=) n.2757G= n.1439G= n.1885G= n.2032G= c.*1421G= (n.*1421G=) n.2572G= n.430G= | |
| 11 | g.6614686C>G | CA379472228 | TPP1 | c.1438G>C (p.Val480Leu) c.1552G>C (p.Val518Leu) n.591G>C n.672G>C c.823G>C (p.Val275Leu) c.625G>C c.*1292G>C (n.*1292G>C) n.1738G>C c.1061G>C c.1363G>C (p.Val455Leu) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.1273G>C (p.Val425Leu) n.1728G>C c.*418G>C (n.*418G>C) n.2757G>C n.1439G>C n.1885G>C n.2032G>C c.*1421G>C (n.*1421G>C) n.2572G>C n.430G>C | |
| 11 | g.6614686C>T | CA379472229 | TPP1 | c.1438G>A (p.Val480Ile) c.1552G>A (p.Val518Ile) n.591G>A n.672G>A c.823G>A (p.Val275Ile) c.625G>A c.*1292G>A (n.*1292G>A) n.1738G>A c.1061G>A c.1363G>A (p.Val455Ile) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.1273G>A (p.Val425Ile) n.1728G>A c.*418G>A (n.*418G>A) n.2757G>A n.1439G>A n.1885G>A n.2032G>A c.*1421G>A (n.*1421G>A) n.2572G>A n.430G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614687C>A | CA379472231 | TPP1 | c.1438-1G>T (n.1438-1G>T) c.1552-1G>T (n.1552-1G>T) n.590G>T n.672-1G>T c.823-1G>T (n.823-1G>T) c.625-1G>T c.*1292-1G>T (n.*1292-1G>T) n.1738-1G>T c.1061-1G>T c.1363-1G>T (n.1363-1G>T) c.*1005-1G>T (n.*1005-1G>T) c.1273-1G>T (n.1273-1G>T) n.1728-1G>T c.*418-1G>T (n.*418-1G>T) n.2757-1G>T n.1439-1G>T n.1885-1G>T n.2032-1G>T c.*1421-1G>T (n.*1421-1G>T) n.2572-1G>T n.430-1G>T | |
| 11 | g.6614687C= | CA1950232832 | TPP1 | c.1438-1G= (n.1438-1G=) c.1552-1G= (n.1552-1G=) n.590G= n.672-1G= c.823-1G= (n.823-1G=) c.625-1G= c.*1292-1G= (n.*1292-1G=) n.1738-1G= c.1061-1G= c.1363-1G= (n.1363-1G=) c.*1005-1G= (n.*1005-1G=) c.1273-1G= (n.1273-1G=) n.1728-1G= c.*418-1G= (n.*418-1G=) n.2757-1G= n.1439-1G= n.1885-1G= n.2032-1G= c.*1421-1G= (n.*1421-1G=) n.2572-1G= n.430-1G= | |
| 11 | g.6614687C>G | CA379472230 | TPP1 | c.1438-1G>C (n.1438-1G>C) c.1552-1G>C (n.1552-1G>C) n.590G>C n.672-1G>C c.823-1G>C (n.823-1G>C) c.625-1G>C c.*1292-1G>C (n.*1292-1G>C) n.1738-1G>C c.1061-1G>C c.1363-1G>C (n.1363-1G>C) c.*1005-1G>C (n.*1005-1G>C) c.1273-1G>C (n.1273-1G>C) n.1728-1G>C c.*418-1G>C (n.*418-1G>C) n.2757-1G>C n.1439-1G>C n.1885-1G>C n.2032-1G>C c.*1421-1G>C (n.*1421-1G>C) n.2572-1G>C n.430-1G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614687C>T | CA16041509 | TPP1 | c.1438-1G>A (n.1438-1G>A) c.1552-1G>A (n.1552-1G>A) n.590G>A n.672-1G>A c.823-1G>A (n.823-1G>A) c.625-1G>A c.*1292-1G>A (n.*1292-1G>A) n.1738-1G>A c.1061-1G>A c.1363-1G>A (n.1363-1G>A) c.*1005-1G>A (n.*1005-1G>A) c.1273-1G>A (n.1273-1G>A) n.1728-1G>A c.*418-1G>A (n.*418-1G>A) n.2757-1G>A n.1439-1G>A n.1885-1G>A n.2032-1G>A c.*1421-1G>A (n.*1421-1G>A) n.2572-1G>A n.430-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614688T>A | CA379472232 | TPP1 | c.1438-2A>T (n.1438-2A>T) c.1552-2A>T (n.1552-2A>T) n.589A>T n.672-2A>T c.823-2A>T (n.823-2A>T) c.625-2A>T c.*1292-2A>T (n.*1292-2A>T) n.1738-2A>T c.1061-2A>T c.1363-2A>T (n.1363-2A>T) c.*1005-2A>T (n.*1005-2A>T) c.1273-2A>T (n.1273-2A>T) n.1728-2A>T c.*418-2A>T (n.*418-2A>T) n.2757-2A>T n.1439-2A>T n.1885-2A>T n.2032-2A>T c.*1421-2A>T (n.*1421-2A>T) n.2572-2A>T n.430-2A>T | |
| 11 | g.6614688T>C | CA379472234 | TPP1 | c.1438-2A>G (n.1438-2A>G) c.1552-2A>G (n.1552-2A>G) n.589A>G n.672-2A>G c.823-2A>G (n.823-2A>G) c.625-2A>G c.*1292-2A>G (n.*1292-2A>G) n.1738-2A>G c.1061-2A>G c.1363-2A>G (n.1363-2A>G) c.*1005-2A>G (n.*1005-2A>G) c.1273-2A>G (n.1273-2A>G) n.1728-2A>G c.*418-2A>G (n.*418-2A>G) n.2757-2A>G n.1439-2A>G n.1885-2A>G n.2032-2A>G c.*1421-2A>G (n.*1421-2A>G) n.2572-2A>G n.430-2A>G | |
| 11 | g.6614688T>G | CA379472233 | TPP1 | c.1438-2A>C (n.1438-2A>C) c.1552-2A>C (n.1552-2A>C) n.589A>C n.672-2A>C c.823-2A>C (n.823-2A>C) c.625-2A>C c.*1292-2A>C (n.*1292-2A>C) n.1738-2A>C c.1061-2A>C c.1363-2A>C (n.1363-2A>C) c.*1005-2A>C (n.*1005-2A>C) c.1273-2A>C (n.1273-2A>C) n.1728-2A>C c.*418-2A>C (n.*418-2A>C) n.2757-2A>C n.1439-2A>C n.1885-2A>C n.2032-2A>C c.*1421-2A>C (n.*1421-2A>C) n.2572-2A>C n.430-2A>C | |
| 11 | g.6614689_6614690delinsAG | CA1950232835 | TPP1 | c.1438-4_1438-3delinsCT (n.1438-4_1438-3delinsCT) c.1552-4_1552-3delinsCT (n.1552-4_1552-3delinsCT) n.587_588delinsCT n.672-4_672-3delinsCT c.823-4_823-3delinsCT (n.823-4_823-3delinsCT) c.625-4_625-3delinsCT c.*1292-4_*1292-3delinsCT (n.*1292-4_*1292-3delinsCT) n.1738-4_1738-3delinsCT c.1061-4_1061-3delinsCT c.1363-4_1363-3delinsCT (n.1363-4_1363-3delinsCT) c.*1005-4_*1005-3delinsCT (n.*1005-4_*1005-3delinsCT) c.1273-4_1273-3delinsCT (n.1273-4_1273-3delinsCT) n.1728-4_1728-3delinsCT c.*418-4_*418-3delinsCT (n.*418-4_*418-3delinsCT) n.2757-4_2757-3delinsCT n.1439-4_1439-3delinsCT n.1885-4_1885-3delinsCT n.2032-4_2032-3delinsCT c.*1421-4_*1421-3delinsCT (n.*1421-4_*1421-3delinsCT) n.2572-4_2572-3delinsCT n.430-4_430-3delinsCT | |
| 11 | g.6614690G>T | CA2612256381 | TPP1 | c.1438-4C>A (n.1438-4C>A) c.1552-4C>A (n.1552-4C>A) n.587C>A n.672-4C>A c.823-4C>A (n.823-4C>A) c.625-4C>A c.*1292-4C>A (n.*1292-4C>A) n.1738-4C>A c.1061-4C>A c.1363-4C>A (n.1363-4C>A) c.*1005-4C>A (n.*1005-4C>A) c.1273-4C>A (n.1273-4C>A) n.1728-4C>A c.*418-4C>A (n.*418-4C>A) n.2757-4C>A n.1439-4C>A n.1885-4C>A n.2032-4C>A c.*1421-4C>A (n.*1421-4C>A) n.2572-4C>A n.430-4C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614692del | CA915947961 | TPP1 | c.1438-4del (n.1438-4del) c.1552-4del (n.1552-4del) n.587del n.672-4del c.823-4del (n.823-4del) c.625-4del c.*1292-4del (n.*1292-4del) n.1738-4del c.1061-4del c.1363-4del (n.1363-4del) c.*1005-4del (n.*1005-4del) c.1273-4del (n.1273-4del) n.1728-4del c.*418-4del (n.*418-4del) n.2757-4del n.1439-4del n.1885-4del n.2032-4del c.*1421-4del (n.*1421-4del) n.2572-4del n.430-4del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6614691G>T | CA2612256383 | TPP1 | c.1438-5C>A (n.1438-5C>A) c.1552-5C>A (n.1552-5C>A) n.586C>A n.672-5C>A c.823-5C>A (n.823-5C>A) c.625-5C>A c.*1292-5C>A (n.*1292-5C>A) n.1738-5C>A c.1061-5C>A c.1363-5C>A (n.1363-5C>A) c.*1005-5C>A (n.*1005-5C>A) c.1273-5C>A (n.1273-5C>A) n.1728-5C>A c.*418-5C>A (n.*418-5C>A) n.2757-5C>A n.1439-5C>A n.1885-5C>A n.2032-5C>A c.*1421-5C>A (n.*1421-5C>A) n.2572-5C>A n.430-5C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614693A>C | CA2612256384 | TPP1 | c.1438-7T>G (n.1438-7T>G) c.1552-7T>G (n.1552-7T>G) n.584T>G n.672-7T>G c.823-7T>G (n.823-7T>G) c.625-7T>G c.*1292-7T>G (n.*1292-7T>G) n.1738-7T>G c.1061-7T>G c.1363-7T>G (n.1363-7T>G) c.*1005-7T>G (n.*1005-7T>G) c.1273-7T>G (n.1273-7T>G) n.1728-7T>G c.*418-7T>G (n.*418-7T>G) n.2757-7T>G n.1439-7T>G n.1885-7T>G n.2032-7T>G c.*1421-7T>G (n.*1421-7T>G) n.2572-7T>G n.430-7T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614694G>A | CA2612256385 | TPP1 | c.1438-8C>T (n.1438-8C>T) c.1552-8C>T (n.1552-8C>T) n.583C>T n.672-8C>T c.823-8C>T (n.823-8C>T) c.625-8C>T c.*1292-8C>T (n.*1292-8C>T) n.1738-8C>T c.1061-8C>T c.1363-8C>T (n.1363-8C>T) c.*1005-8C>T (n.*1005-8C>T) c.1273-8C>T (n.1273-8C>T) n.1728-8C>T c.*418-8C>T (n.*418-8C>T) n.2757-8C>T n.1439-8C>T n.1885-8C>T n.2032-8C>T c.*1421-8C>T (n.*1421-8C>T) n.2572-8C>T n.430-8C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614695G>A | CA240010 | TPP1 | c.1438-9C>T (n.1438-9C>T) c.1552-9C>T (n.1552-9C>T) n.582C>T n.672-9C>T c.823-9C>T (n.823-9C>T) c.625-9C>T c.*1292-9C>T (n.*1292-9C>T) n.1738-9C>T c.1061-9C>T c.1363-9C>T (n.1363-9C>T) c.*1005-9C>T (n.*1005-9C>T) c.1273-9C>T (n.1273-9C>T) n.1728-9C>T c.*418-9C>T (n.*418-9C>T) n.2757-9C>T n.1439-9C>T n.1885-9C>T n.2032-9C>T c.*1421-9C>T (n.*1421-9C>T) n.2572-9C>T n.430-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614695G= | CA1950232838 | TPP1 | c.1438-9C= (n.1438-9C=) c.1552-9C= (n.1552-9C=) n.582C= n.672-9C= c.823-9C= (n.823-9C=) c.625-9C= c.*1292-9C= (n.*1292-9C=) n.1738-9C= c.1061-9C= c.1363-9C= (n.1363-9C=) c.*1005-9C= (n.*1005-9C=) c.1273-9C= (n.1273-9C=) n.1728-9C= c.*418-9C= (n.*418-9C=) n.2757-9C= n.1439-9C= n.1885-9C= n.2032-9C= c.*1421-9C= (n.*1421-9C=) n.2572-9C= n.430-9C= | |
| 11 | g.6614696A= | CA1950232848 | TPP1 | c.1438-10T= (n.1438-10T=) c.1552-10T= (n.1552-10T=) n.581T= n.672-10T= c.823-10T= (n.823-10T=) c.625-10T= c.*1292-10T= (n.*1292-10T=) n.1738-10T= c.1061-10T= c.1363-10T= (n.1363-10T=) c.*1005-10T= (n.*1005-10T=) c.1273-10T= (n.1273-10T=) n.1728-10T= c.*418-10T= (n.*418-10T=) n.2757-10T= n.1439-10T= n.1885-10T= n.2032-10T= c.*1421-10T= (n.*1421-10T=) n.2572-10T= n.430-10T= | |
| 11 | g.6614696A>C | CA679347313 | TPP1 | c.1438-10T>G (n.1438-10T>G) c.1552-10T>G (n.1552-10T>G) n.581T>G n.672-10T>G c.823-10T>G (n.823-10T>G) c.625-10T>G c.*1292-10T>G (n.*1292-10T>G) n.1738-10T>G c.1061-10T>G c.1363-10T>G (n.1363-10T>G) c.*1005-10T>G (n.*1005-10T>G) c.1273-10T>G (n.1273-10T>G) n.1728-10T>G c.*418-10T>G (n.*418-10T>G) n.2757-10T>G n.1439-10T>G n.1885-10T>G n.2032-10T>G c.*1421-10T>G (n.*1421-10T>G) n.2572-10T>G n.430-10T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614697G>A | CA597274055 | TPP1 | c.1438-11C>T (n.1438-11C>T) c.1552-11C>T (n.1552-11C>T) n.580C>T n.672-11C>T c.823-11C>T (n.823-11C>T) c.625-11C>T c.*1292-11C>T (n.*1292-11C>T) n.1738-11C>T c.1061-11C>T c.1363-11C>T (n.1363-11C>T) c.*1005-11C>T (n.*1005-11C>T) c.1273-11C>T (n.1273-11C>T) n.1728-11C>T c.*418-11C>T (n.*418-11C>T) n.2757-11C>T n.1439-11C>T n.1885-11C>T n.2032-11C>T c.*1421-11C>T (n.*1421-11C>T) n.2572-11C>T n.430-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614697G= | CA1950232852 | TPP1 | c.1438-11C= (n.1438-11C=) c.1552-11C= (n.1552-11C=) n.580C= n.672-11C= c.823-11C= (n.823-11C=) c.625-11C= c.*1292-11C= (n.*1292-11C=) n.1738-11C= c.1061-11C= c.1363-11C= (n.1363-11C=) c.*1005-11C= (n.*1005-11C=) c.1273-11C= (n.1273-11C=) n.1728-11C= c.*418-11C= (n.*418-11C=) n.2757-11C= n.1439-11C= n.1885-11C= n.2032-11C= c.*1421-11C= (n.*1421-11C=) n.2572-11C= n.430-11C= | |
| 11 | g.6614698G>A | CA1950232856 | TPP1 | c.1438-12C>T (n.1438-12C>T) c.1552-12C>T (n.1552-12C>T) n.579C>T n.672-12C>T c.823-12C>T (n.823-12C>T) c.625-12C>T c.*1292-12C>T (n.*1292-12C>T) n.1738-12C>T c.1061-12C>T c.1363-12C>T (n.1363-12C>T) c.*1005-12C>T (n.*1005-12C>T) c.1273-12C>T (n.1273-12C>T) n.1728-12C>T c.*418-12C>T (n.*418-12C>T) n.2757-12C>T n.1439-12C>T n.1885-12C>T n.2032-12C>T c.*1421-12C>T (n.*1421-12C>T) n.2572-12C>T n.430-12C>T | dbSNP |
| 11 | g.6614698G= | CA1950232855 | TPP1 | c.1438-12C= (n.1438-12C=) c.1552-12C= (n.1552-12C=) n.579C= n.672-12C= c.823-12C= (n.823-12C=) c.625-12C= c.*1292-12C= (n.*1292-12C=) n.1738-12C= c.1061-12C= c.1363-12C= (n.1363-12C=) c.*1005-12C= (n.*1005-12C=) c.1273-12C= (n.1273-12C=) n.1728-12C= c.*418-12C= (n.*418-12C=) n.2757-12C= n.1439-12C= n.1885-12C= n.2032-12C= c.*1421-12C= (n.*1421-12C=) n.2572-12C= n.430-12C= | |
| 11 | g.6614698G>T | CA2573147184 | TPP1 | c.1438-12C>A (n.1438-12C>A) c.1552-12C>A (n.1552-12C>A) n.579C>A n.672-12C>A c.823-12C>A (n.823-12C>A) c.625-12C>A c.*1292-12C>A (n.*1292-12C>A) n.1738-12C>A c.1061-12C>A c.1363-12C>A (n.1363-12C>A) c.*1005-12C>A (n.*1005-12C>A) c.1273-12C>A (n.1273-12C>A) n.1728-12C>A c.*418-12C>A (n.*418-12C>A) n.2757-12C>A n.1439-12C>A n.1885-12C>A n.2032-12C>A c.*1421-12C>A (n.*1421-12C>A) n.2572-12C>A n.430-12C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6614699C= | CA1950232859 | TPP1 | c.1438-13G= (n.1438-13G=) c.1552-13G= (n.1552-13G=) n.578G= n.672-13G= c.823-13G= (n.823-13G=) c.625-13G= c.*1292-13G= (n.*1292-13G=) n.1738-13G= c.1061-13G= c.1363-13G= (n.1363-13G=) c.*1005-13G= (n.*1005-13G=) c.1273-13G= (n.1273-13G=) n.1728-13G= c.*418-13G= (n.*418-13G=) n.2757-13G= n.1439-13G= n.1885-13G= n.2032-13G= c.*1421-13G= (n.*1421-13G=) n.2572-13G= n.430-13G= | |
| 11 | g.6614699C>G | CA1950232861 | TPP1 | c.1438-13G>C (n.1438-13G>C) c.1552-13G>C (n.1552-13G>C) n.578G>C n.672-13G>C c.823-13G>C (n.823-13G>C) c.625-13G>C c.*1292-13G>C (n.*1292-13G>C) n.1738-13G>C c.1061-13G>C c.1363-13G>C (n.1363-13G>C) c.*1005-13G>C (n.*1005-13G>C) c.1273-13G>C (n.1273-13G>C) n.1728-13G>C c.*418-13G>C (n.*418-13G>C) n.2757-13G>C n.1439-13G>C n.1885-13G>C n.2032-13G>C c.*1421-13G>C (n.*1421-13G>C) n.2572-13G>C n.430-13G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6614699C>T | CA1950232862 | TPP1 | c.1438-13G>A (n.1438-13G>A) c.1552-13G>A (n.1552-13G>A) n.578G>A n.672-13G>A c.823-13G>A (n.823-13G>A) c.625-13G>A c.*1292-13G>A (n.*1292-13G>A) n.1738-13G>A c.1061-13G>A c.1363-13G>A (n.1363-13G>A) c.*1005-13G>A (n.*1005-13G>A) c.1273-13G>A (n.1273-13G>A) n.1728-13G>A c.*418-13G>A (n.*418-13G>A) n.2757-13G>A n.1439-13G>A n.1885-13G>A n.2032-13G>A c.*1421-13G>A (n.*1421-13G>A) n.2572-13G>A n.430-13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6614700T>G | CA217320833 | TPP1 | c.1438-14A>C (n.1438-14A>C) c.1552-14A>C (n.1552-14A>C) n.577A>C n.672-14A>C c.823-14A>C (n.823-14A>C) c.625-14A>C c.*1292-14A>C (n.*1292-14A>C) n.1738-14A>C c.1061-14A>C c.1363-14A>C (n.1363-14A>C) c.*1005-14A>C (n.*1005-14A>C) c.1273-14A>C (n.1273-14A>C) n.1728-14A>C c.*418-14A>C (n.*418-14A>C) n.2757-14A>C n.1439-14A>C n.1885-14A>C n.2032-14A>C c.*1421-14A>C (n.*1421-14A>C) n.2572-14A>C n.430-14A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614700T= | CA1950232866 | TPP1 | c.1438-14A= (n.1438-14A=) c.1552-14A= (n.1552-14A=) n.577A= n.672-14A= c.823-14A= (n.823-14A=) c.625-14A= c.*1292-14A= (n.*1292-14A=) n.1738-14A= c.1061-14A= c.1363-14A= (n.1363-14A=) c.*1005-14A= (n.*1005-14A=) c.1273-14A= (n.1273-14A=) n.1728-14A= c.*418-14A= (n.*418-14A=) n.2757-14A= n.1439-14A= n.1885-14A= n.2032-14A= c.*1421-14A= (n.*1421-14A=) n.2572-14A= n.430-14A= | |
| 11 | g.6614701G>A | CA2533128696 | TPP1 | c.1438-15C>T (n.1438-15C>T) c.1552-15C>T (n.1552-15C>T) n.576C>T n.672-15C>T c.823-15C>T (n.823-15C>T) c.625-15C>T c.*1292-15C>T (n.*1292-15C>T) n.1738-15C>T c.1061-15C>T c.1363-15C>T (n.1363-15C>T) c.*1005-15C>T (n.*1005-15C>T) c.1273-15C>T (n.1273-15C>T) n.1728-15C>T c.*418-15C>T (n.*418-15C>T) n.2757-15C>T n.1439-15C>T n.1885-15C>T n.2032-15C>T c.*1421-15C>T (n.*1421-15C>T) n.2572-15C>T n.430-15C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.6614704A>G | CA2612256386 | TPP1 | c.1438-18T>C (n.1438-18T>C) c.1552-18T>C (n.1552-18T>C) n.573T>C n.672-18T>C c.823-18T>C (n.823-18T>C) c.625-18T>C c.*1292-18T>C (n.*1292-18T>C) n.1738-18T>C c.1061-18T>C c.1363-18T>C (n.1363-18T>C) c.*1005-18T>C (n.*1005-18T>C) c.1273-18T>C (n.1273-18T>C) n.1728-18T>C c.*418-18T>C (n.*418-18T>C) n.2757-18T>C n.1439-18T>C n.1885-18T>C n.2032-18T>C c.*1421-18T>C (n.*1421-18T>C) n.2572-18T>C n.430-18T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614706C= | CA1950232870 | TPP1 | c.1438-20G= (n.1438-20G=) c.1552-20G= (n.1552-20G=) n.571G= n.672-20G= c.823-20G= (n.823-20G=) c.625-20G= c.*1292-20G= (n.*1292-20G=) n.1738-20G= c.1061-20G= c.1363-20G= (n.1363-20G=) c.*1005-20G= (n.*1005-20G=) c.1273-20G= (n.1273-20G=) n.1728-20G= c.*418-20G= (n.*418-20G=) n.2757-20G= n.1439-20G= n.1885-20G= n.2032-20G= c.*1421-20G= (n.*1421-20G=) n.2572-20G= n.430-20G= | |
| 11 | g.6614706C>G | CA1950232871 | TPP1 | c.1438-20G>C (n.1438-20G>C) c.1552-20G>C (n.1552-20G>C) n.571G>C n.672-20G>C c.823-20G>C (n.823-20G>C) c.625-20G>C c.*1292-20G>C (n.*1292-20G>C) n.1738-20G>C c.1061-20G>C c.1363-20G>C (n.1363-20G>C) c.*1005-20G>C (n.*1005-20G>C) c.1273-20G>C (n.1273-20G>C) n.1728-20G>C c.*418-20G>C (n.*418-20G>C) n.2757-20G>C n.1439-20G>C n.1885-20G>C n.2032-20G>C c.*1421-20G>C (n.*1421-20G>C) n.2572-20G>C n.430-20G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6614707A= | CA1950232873 | TPP1 | c.1438-21T= (n.1438-21T=) c.1552-21T= (n.1552-21T=) n.570T= n.672-21T= c.823-21T= (n.823-21T=) c.625-21T= c.*1292-21T= (n.*1292-21T=) n.1738-21T= c.1061-21T= c.1363-21T= (n.1363-21T=) c.*1005-21T= (n.*1005-21T=) c.1273-21T= (n.1273-21T=) n.1728-21T= c.*418-21T= (n.*418-21T=) n.2757-21T= n.1439-21T= n.1885-21T= n.2032-21T= c.*1421-21T= (n.*1421-21T=) n.2572-21T= n.430-21T= | |
| 11 | g.6614707A>G | CA5858605 | TPP1 | c.1438-21T>C (n.1438-21T>C) c.1552-21T>C (n.1552-21T>C) n.570T>C n.672-21T>C c.823-21T>C (n.823-21T>C) c.625-21T>C c.*1292-21T>C (n.*1292-21T>C) n.1738-21T>C c.1061-21T>C c.1363-21T>C (n.1363-21T>C) c.*1005-21T>C (n.*1005-21T>C) c.1273-21T>C (n.1273-21T>C) n.1728-21T>C c.*418-21T>C (n.*418-21T>C) n.2757-21T>C n.1439-21T>C n.1885-21T>C n.2032-21T>C c.*1421-21T>C (n.*1421-21T>C) n.2572-21T>C n.430-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614708G>C | CA5858606 | TPP1 | c.1438-22C>G (n.1438-22C>G) c.1552-22C>G (n.1552-22C>G) n.569C>G n.672-22C>G c.823-22C>G (n.823-22C>G) c.625-22C>G c.*1292-22C>G (n.*1292-22C>G) n.1738-22C>G c.1061-22C>G c.1363-22C>G (n.1363-22C>G) c.*1005-22C>G (n.*1005-22C>G) c.1273-22C>G (n.1273-22C>G) n.1728-22C>G c.*418-22C>G (n.*418-22C>G) n.2757-22C>G n.1439-22C>G n.1885-22C>G n.2032-22C>G c.*1421-22C>G (n.*1421-22C>G) n.2572-22C>G n.430-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614708G= | CA1950232875 | TPP1 | c.1438-22C= (n.1438-22C=) c.1552-22C= (n.1552-22C=) n.569C= n.672-22C= c.823-22C= (n.823-22C=) c.625-22C= c.*1292-22C= (n.*1292-22C=) n.1738-22C= c.1061-22C= c.1363-22C= (n.1363-22C=) c.*1005-22C= (n.*1005-22C=) c.1273-22C= (n.1273-22C=) n.1728-22C= c.*418-22C= (n.*418-22C=) n.2757-22C= n.1439-22C= n.1885-22C= n.2032-22C= c.*1421-22C= (n.*1421-22C=) n.2572-22C= n.430-22C= | |
| 11 | g.6614711C>G | CA2574741064 | TPP1 | c.1438-25G>C (n.1438-25G>C) c.1552-25G>C (n.1552-25G>C) n.566G>C n.672-25G>C c.823-25G>C (n.823-25G>C) c.625-25G>C c.*1292-25G>C (n.*1292-25G>C) n.1738-25G>C c.1061-25G>C c.1363-25G>C (n.1363-25G>C) c.*1005-25G>C (n.*1005-25G>C) c.1273-25G>C (n.1273-25G>C) n.1728-25G>C c.*418-25G>C (n.*418-25G>C) n.2757-25G>C n.1439-25G>C n.1885-25G>C n.2032-25G>C c.*1421-25G>C (n.*1421-25G>C) n.2572-25G>C n.430-25G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614713G>A | CA1950232880 | TPP1 | c.1438-27C>T (n.1438-27C>T) c.1552-27C>T (n.1552-27C>T) n.564C>T n.672-27C>T c.823-27C>T (n.823-27C>T) c.625-27C>T c.*1292-27C>T (n.*1292-27C>T) n.1738-27C>T c.1061-27C>T c.1363-27C>T (n.1363-27C>T) c.*1005-27C>T (n.*1005-27C>T) c.1273-27C>T (n.1273-27C>T) n.1728-27C>T c.*418-27C>T (n.*418-27C>T) n.2757-27C>T n.1439-27C>T n.1885-27C>T n.2032-27C>T c.*1421-27C>T (n.*1421-27C>T) n.2572-27C>T n.430-27C>T | dbSNP |
| 11 | g.6614713G= | CA1950232882 | TPP1 | c.1438-27C= (n.1438-27C=) c.1552-27C= (n.1552-27C=) n.564C= n.672-27C= c.823-27C= (n.823-27C=) c.625-27C= c.*1292-27C= (n.*1292-27C=) n.1738-27C= c.1061-27C= c.1363-27C= (n.1363-27C=) c.*1005-27C= (n.*1005-27C=) c.1273-27C= (n.1273-27C=) n.1728-27C= c.*418-27C= (n.*418-27C=) n.2757-27C= n.1439-27C= n.1885-27C= n.2032-27C= c.*1421-27C= (n.*1421-27C=) n.2572-27C= n.430-27C= | |
| 11 | g.6614714G>A | CA2612256388 | TPP1 | c.1438-28C>T (n.1438-28C>T) c.1552-28C>T (n.1552-28C>T) n.563C>T n.672-28C>T c.823-28C>T (n.823-28C>T) c.625-28C>T c.*1292-28C>T (n.*1292-28C>T) n.1738-28C>T c.1061-28C>T c.1363-28C>T (n.1363-28C>T) c.*1005-28C>T (n.*1005-28C>T) c.1273-28C>T (n.1273-28C>T) n.1728-28C>T c.*418-28C>T (n.*418-28C>T) n.2757-28C>T n.1439-28C>T n.1885-28C>T n.2032-28C>T c.*1421-28C>T (n.*1421-28C>T) n.2572-28C>T n.430-28C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614714G>C | CA2612256389 | TPP1 | c.1438-28C>G (n.1438-28C>G) c.1552-28C>G (n.1552-28C>G) n.563C>G n.672-28C>G c.823-28C>G (n.823-28C>G) c.625-28C>G c.*1292-28C>G (n.*1292-28C>G) n.1738-28C>G c.1061-28C>G c.1363-28C>G (n.1363-28C>G) c.*1005-28C>G (n.*1005-28C>G) c.1273-28C>G (n.1273-28C>G) n.1728-28C>G c.*418-28C>G (n.*418-28C>G) n.2757-28C>G n.1439-28C>G n.1885-28C>G n.2032-28C>G c.*1421-28C>G (n.*1421-28C>G) n.2572-28C>G n.430-28C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614715G>A | CA2612256390 | TPP1 | c.1438-29C>T (n.1438-29C>T) c.1552-29C>T (n.1552-29C>T) n.562C>T n.672-29C>T c.823-29C>T (n.823-29C>T) c.625-29C>T c.*1292-29C>T (n.*1292-29C>T) n.1738-29C>T c.1061-29C>T c.1363-29C>T (n.1363-29C>T) c.*1005-29C>T (n.*1005-29C>T) c.1273-29C>T (n.1273-29C>T) n.1728-29C>T c.*418-29C>T (n.*418-29C>T) n.2757-29C>T n.1439-29C>T n.1885-29C>T n.2032-29C>T c.*1421-29C>T (n.*1421-29C>T) n.2572-29C>T n.430-29C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614715G>C | CA2612256391 | TPP1 | c.1438-29C>G (n.1438-29C>G) c.1552-29C>G (n.1552-29C>G) n.562C>G n.672-29C>G c.823-29C>G (n.823-29C>G) c.625-29C>G c.*1292-29C>G (n.*1292-29C>G) n.1738-29C>G c.1061-29C>G c.1363-29C>G (n.1363-29C>G) c.*1005-29C>G (n.*1005-29C>G) c.1273-29C>G (n.1273-29C>G) n.1728-29C>G c.*418-29C>G (n.*418-29C>G) n.2757-29C>G n.1439-29C>G n.1885-29C>G n.2032-29C>G c.*1421-29C>G (n.*1421-29C>G) n.2572-29C>G n.430-29C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614718T>G | CA217320843 | TPP1 | c.1438-32A>C (n.1438-32A>C) c.1552-32A>C (n.1552-32A>C) n.559A>C n.672-32A>C c.823-32A>C (n.823-32A>C) c.625-32A>C c.*1292-32A>C (n.*1292-32A>C) n.1738-32A>C c.1061-32A>C c.1363-32A>C (n.1363-32A>C) c.*1005-32A>C (n.*1005-32A>C) c.1273-32A>C (n.1273-32A>C) n.1728-32A>C c.*418-32A>C (n.*418-32A>C) n.2757-32A>C n.1439-32A>C n.1885-32A>C n.2032-32A>C c.*1421-32A>C (n.*1421-32A>C) n.2572-32A>C n.430-32A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6614718T= | CA1950232884 | TPP1 | c.1438-32A= (n.1438-32A=) c.1552-32A= (n.1552-32A=) n.559A= n.672-32A= c.823-32A= (n.823-32A=) c.625-32A= c.*1292-32A= (n.*1292-32A=) n.1738-32A= c.1061-32A= c.1363-32A= (n.1363-32A=) c.*1005-32A= (n.*1005-32A=) c.1273-32A= (n.1273-32A=) n.1728-32A= c.*418-32A= (n.*418-32A=) n.2757-32A= n.1439-32A= n.1885-32A= n.2032-32A= c.*1421-32A= (n.*1421-32A=) n.2572-32A= n.430-32A= | |
| 11 | g.6614719A= | CA1950232886 | TPP1 | c.1438-33T= (n.1438-33T=) c.1552-33T= (n.1552-33T=) n.558T= n.672-33T= c.823-33T= (n.823-33T=) c.625-33T= c.*1292-33T= (n.*1292-33T=) n.1738-33T= c.1061-33T= c.1363-33T= (n.1363-33T=) c.*1005-33T= (n.*1005-33T=) c.1273-33T= (n.1273-33T=) n.1728-33T= c.*418-33T= (n.*418-33T=) n.2757-33T= n.1439-33T= n.1885-33T= n.2032-33T= c.*1421-33T= (n.*1421-33T=) n.2572-33T= n.430-33T= | |
| 11 | g.6614719A>C | CA1950232887 | TPP1 | c.1438-33T>G (n.1438-33T>G) c.1552-33T>G (n.1552-33T>G) n.558T>G n.672-33T>G c.823-33T>G (n.823-33T>G) c.625-33T>G c.*1292-33T>G (n.*1292-33T>G) n.1738-33T>G c.1061-33T>G c.1363-33T>G (n.1363-33T>G) c.*1005-33T>G (n.*1005-33T>G) c.1273-33T>G (n.1273-33T>G) n.1728-33T>G c.*418-33T>G (n.*418-33T>G) n.2757-33T>G n.1439-33T>G n.1885-33T>G n.2032-33T>G c.*1421-33T>G (n.*1421-33T>G) n.2572-33T>G n.430-33T>G | dbSNP |
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| 11 | g.6614720C= | CA1950232889 | TPP1 | c.1438-34G= (n.1438-34G=) c.1552-34G= (n.1552-34G=) n.557G= n.672-34G= c.823-34G= (n.823-34G=) c.625-34G= c.*1292-34G= (n.*1292-34G=) n.1738-34G= c.1061-34G= c.1363-34G= (n.1363-34G=) c.*1005-34G= (n.*1005-34G=) c.1273-34G= (n.1273-34G=) n.1728-34G= c.*418-34G= (n.*418-34G=) n.2757-34G= n.1439-34G= n.1885-34G= n.2032-34G= c.*1421-34G= (n.*1421-34G=) n.2572-34G= n.430-34G= | |
| 11 | g.6614720C>T | CA934783005 | TPP1 | c.1438-34G>A (n.1438-34G>A) c.1552-34G>A (n.1552-34G>A) n.557G>A n.672-34G>A c.823-34G>A (n.823-34G>A) c.625-34G>A c.*1292-34G>A (n.*1292-34G>A) n.1738-34G>A c.1061-34G>A c.1363-34G>A (n.1363-34G>A) c.*1005-34G>A (n.*1005-34G>A) c.1273-34G>A (n.1273-34G>A) n.1728-34G>A c.*418-34G>A (n.*418-34G>A) n.2757-34G>A n.1439-34G>A n.1885-34G>A n.2032-34G>A c.*1421-34G>A (n.*1421-34G>A) n.2572-34G>A n.430-34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614722A>G | CA2574741067 | TPP1 | c.1438-36T>C (n.1438-36T>C) c.1552-36T>C (n.1552-36T>C) n.555T>C n.672-36T>C c.823-36T>C (n.823-36T>C) c.625-36T>C c.*1292-36T>C (n.*1292-36T>C) n.1738-36T>C c.1061-36T>C c.1363-36T>C (n.1363-36T>C) c.*1005-36T>C (n.*1005-36T>C) c.1273-36T>C (n.1273-36T>C) n.1728-36T>C c.*418-36T>C (n.*418-36T>C) n.2757-36T>C n.1439-36T>C n.1885-36T>C n.2032-36T>C c.*1421-36T>C (n.*1421-36T>C) n.2572-36T>C n.430-36T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614722_6614723delinsAG | CA1950232890 | TPP1 | c.1438-37_1438-36delinsCT (n.1438-37_1438-36delinsCT) c.1552-37_1552-36delinsCT (n.1552-37_1552-36delinsCT) n.554_555delinsCT n.672-37_672-36delinsCT c.823-37_823-36delinsCT (n.823-37_823-36delinsCT) c.625-37_625-36delinsCT c.*1292-37_*1292-36delinsCT (n.*1292-37_*1292-36delinsCT) n.1738-37_1738-36delinsCT c.1061-37_1061-36delinsCT c.1363-37_1363-36delinsCT (n.1363-37_1363-36delinsCT) c.*1005-37_*1005-36delinsCT (n.*1005-37_*1005-36delinsCT) c.1273-37_1273-36delinsCT (n.1273-37_1273-36delinsCT) n.1728-37_1728-36delinsCT c.*418-37_*418-36delinsCT (n.*418-37_*418-36delinsCT) n.2757-37_2757-36delinsCT n.1439-37_1439-36delinsCT n.1885-37_1885-36delinsCT n.2032-37_2032-36delinsCT c.*1421-37_*1421-36delinsCT (n.*1421-37_*1421-36delinsCT) n.2572-37_2572-36delinsCT n.430-37_430-36delinsCT | |
| 11 | g.6614723del | CA934783019 | TPP1 | c.1438-37del (n.1438-37del) c.1552-37del (n.1552-37del) n.554del n.672-37del c.823-37del (n.823-37del) c.625-37del c.*1292-37del (n.*1292-37del) n.1738-37del c.1061-37del c.1363-37del (n.1363-37del) c.*1005-37del (n.*1005-37del) c.1273-37del (n.1273-37del) n.1728-37del c.*418-37del (n.*418-37del) n.2757-37del n.1439-37del n.1885-37del n.2032-37del c.*1421-37del (n.*1421-37del) n.2572-37del n.430-37del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614725A>G | CA2591019536 | TPP1 | c.1438-39T>C (n.1438-39T>C) c.1552-39T>C (n.1552-39T>C) n.552T>C n.672-39T>C c.823-39T>C (n.823-39T>C) c.625-39T>C c.*1292-39T>C (n.*1292-39T>C) n.1738-39T>C c.1061-39T>C c.1363-39T>C (n.1363-39T>C) c.*1005-39T>C (n.*1005-39T>C) c.1273-39T>C (n.1273-39T>C) n.1728-39T>C c.*418-39T>C (n.*418-39T>C) n.2757-39T>C n.1439-39T>C n.1885-39T>C n.2032-39T>C c.*1421-39T>C (n.*1421-39T>C) n.2572-39T>C n.430-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614725_6614726delinsAC | CA1950232892 | TPP1 | c.1438-40_1438-39delinsGT (n.1438-40_1438-39delinsGT) c.1552-40_1552-39delinsGT (n.1552-40_1552-39delinsGT) n.551_552delinsGT n.672-40_672-39delinsGT c.823-40_823-39delinsGT (n.823-40_823-39delinsGT) c.625-40_625-39delinsGT c.*1292-40_*1292-39delinsGT (n.*1292-40_*1292-39delinsGT) n.1738-40_1738-39delinsGT c.1061-40_1061-39delinsGT c.1363-40_1363-39delinsGT (n.1363-40_1363-39delinsGT) c.*1005-40_*1005-39delinsGT (n.*1005-40_*1005-39delinsGT) c.1273-40_1273-39delinsGT (n.1273-40_1273-39delinsGT) n.1728-40_1728-39delinsGT c.*418-40_*418-39delinsGT (n.*418-40_*418-39delinsGT) n.2757-40_2757-39delinsGT n.1439-40_1439-39delinsGT n.1885-40_1885-39delinsGT n.2032-40_2032-39delinsGT c.*1421-40_*1421-39delinsGT (n.*1421-40_*1421-39delinsGT) n.2572-40_2572-39delinsGT n.430-40_430-39delinsGT | |
| 11 | g.6614727del | CA597274056 | TPP1 | c.1438-40del (n.1438-40del) c.1552-40del (n.1552-40del) n.551del n.672-40del c.823-40del (n.823-40del) c.625-40del c.*1292-40del (n.*1292-40del) n.1738-40del c.1061-40del c.1363-40del (n.1363-40del) c.*1005-40del (n.*1005-40del) c.1273-40del (n.1273-40del) n.1728-40del c.*418-40del (n.*418-40del) n.2757-40del n.1439-40del n.1885-40del n.2032-40del c.*1421-40del (n.*1421-40del) n.2572-40del n.430-40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614727C>T | CA2612256392 | TPP1 | c.1438-41G>A (n.1438-41G>A) c.1552-41G>A (n.1552-41G>A) n.550G>A n.672-41G>A c.823-41G>A (n.823-41G>A) c.625-41G>A c.*1292-41G>A (n.*1292-41G>A) n.1738-41G>A c.1061-41G>A c.1363-41G>A (n.1363-41G>A) c.*1005-41G>A (n.*1005-41G>A) c.1273-41G>A (n.1273-41G>A) n.1728-41G>A c.*418-41G>A (n.*418-41G>A) n.2757-41G>A n.1439-41G>A n.1885-41G>A n.2032-41G>A c.*1421-41G>A (n.*1421-41G>A) n.2572-41G>A n.430-41G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614728A= | CA1950232896 | TPP1 | c.1438-42T= (n.1438-42T=) c.1552-42T= (n.1552-42T=) n.549T= n.672-42T= c.823-42T= (n.823-42T=) c.625-42T= c.*1292-42T= (n.*1292-42T=) n.1738-42T= c.1061-42T= c.1363-42T= (n.1363-42T=) c.*1005-42T= (n.*1005-42T=) c.1273-42T= (n.1273-42T=) n.1728-42T= c.*418-42T= (n.*418-42T=) n.2757-42T= n.1439-42T= n.1885-42T= n.2032-42T= c.*1421-42T= (n.*1421-42T=) n.2572-42T= n.430-42T= | |
| 11 | g.6614728A>G | CA679347326 | TPP1 | c.1438-42T>C (n.1438-42T>C) c.1552-42T>C (n.1552-42T>C) n.549T>C n.672-42T>C c.823-42T>C (n.823-42T>C) c.625-42T>C c.*1292-42T>C (n.*1292-42T>C) n.1738-42T>C c.1061-42T>C c.1363-42T>C (n.1363-42T>C) c.*1005-42T>C (n.*1005-42T>C) c.1273-42T>C (n.1273-42T>C) n.1728-42T>C c.*418-42T>C (n.*418-42T>C) n.2757-42T>C n.1439-42T>C n.1885-42T>C n.2032-42T>C c.*1421-42T>C (n.*1421-42T>C) n.2572-42T>C n.430-42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6614729G>A | CA5858607 | TPP1 | c.1438-43C>T (n.1438-43C>T) c.1552-43C>T (n.1552-43C>T) n.548C>T n.672-43C>T c.823-43C>T (n.823-43C>T) c.625-43C>T c.*1292-43C>T (n.*1292-43C>T) n.1738-43C>T c.1061-43C>T c.1363-43C>T (n.1363-43C>T) c.*1005-43C>T (n.*1005-43C>T) c.1273-43C>T (n.1273-43C>T) n.1728-43C>T c.*418-43C>T (n.*418-43C>T) n.2757-43C>T n.1439-43C>T n.1885-43C>T n.2032-43C>T c.*1421-43C>T (n.*1421-43C>T) n.2572-43C>T n.430-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614729G= | CA1950232898 | TPP1 | c.1438-43C= (n.1438-43C=) c.1552-43C= (n.1552-43C=) n.548C= n.672-43C= c.823-43C= (n.823-43C=) c.625-43C= c.*1292-43C= (n.*1292-43C=) n.1738-43C= c.1061-43C= c.1363-43C= (n.1363-43C=) c.*1005-43C= (n.*1005-43C=) c.1273-43C= (n.1273-43C=) n.1728-43C= c.*418-43C= (n.*418-43C=) n.2757-43C= n.1439-43C= n.1885-43C= n.2032-43C= c.*1421-43C= (n.*1421-43C=) n.2572-43C= n.430-43C= | |
| 11 | g.6614729G>T | CA2612256393 | TPP1 | c.1438-43C>A (n.1438-43C>A) c.1552-43C>A (n.1552-43C>A) n.548C>A n.672-43C>A c.823-43C>A (n.823-43C>A) c.625-43C>A c.*1292-43C>A (n.*1292-43C>A) n.1738-43C>A c.1061-43C>A c.1363-43C>A (n.1363-43C>A) c.*1005-43C>A (n.*1005-43C>A) c.1273-43C>A (n.1273-43C>A) n.1728-43C>A c.*418-43C>A (n.*418-43C>A) n.2757-43C>A n.1439-43C>A n.1885-43C>A n.2032-43C>A c.*1421-43C>A (n.*1421-43C>A) n.2572-43C>A n.430-43C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614731A= | CA1950232902 | TPP1 | c.1438-45T= (n.1438-45T=) c.1552-45T= (n.1552-45T=) n.546T= n.672-45T= c.823-45T= (n.823-45T=) c.625-45T= c.*1292-45T= (n.*1292-45T=) n.1738-45T= c.1061-45T= c.1363-45T= (n.1363-45T=) c.*1005-45T= (n.*1005-45T=) c.1273-45T= (n.1273-45T=) n.1728-45T= c.*418-45T= (n.*418-45T=) n.2757-45T= n.1439-45T= n.1885-45T= n.2032-45T= c.*1421-45T= (n.*1421-45T=) n.2572-45T= n.430-45T= | |
| 11 | g.6614731A>G | CA1950232903 | TPP1 | c.1438-45T>C (n.1438-45T>C) c.1552-45T>C (n.1552-45T>C) n.546T>C n.672-45T>C c.823-45T>C (n.823-45T>C) c.625-45T>C c.*1292-45T>C (n.*1292-45T>C) n.1738-45T>C c.1061-45T>C c.1363-45T>C (n.1363-45T>C) c.*1005-45T>C (n.*1005-45T>C) c.1273-45T>C (n.1273-45T>C) n.1728-45T>C c.*418-45T>C (n.*418-45T>C) n.2757-45T>C n.1439-45T>C n.1885-45T>C n.2032-45T>C c.*1421-45T>C (n.*1421-45T>C) n.2572-45T>C n.430-45T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6614733T>C | CA5858608 | TPP1 | c.1438-47A>G (n.1438-47A>G) c.1552-47A>G (n.1552-47A>G) n.544A>G n.672-47A>G c.823-47A>G (n.823-47A>G) c.625-47A>G c.*1292-47A>G (n.*1292-47A>G) n.1738-47A>G c.1061-47A>G c.1363-47A>G (n.1363-47A>G) c.*1005-47A>G (n.*1005-47A>G) c.1273-47A>G (n.1273-47A>G) n.1728-47A>G c.*418-47A>G (n.*418-47A>G) n.2757-47A>G n.1439-47A>G n.1885-47A>G n.2032-47A>G c.*1421-47A>G (n.*1421-47A>G) n.2572-47A>G n.430-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614733T= | CA1950232906 | TPP1 | c.1438-47A= (n.1438-47A=) c.1552-47A= (n.1552-47A=) n.544A= n.672-47A= c.823-47A= (n.823-47A=) c.625-47A= c.*1292-47A= (n.*1292-47A=) n.1738-47A= c.1061-47A= c.1363-47A= (n.1363-47A=) c.*1005-47A= (n.*1005-47A=) c.1273-47A= (n.1273-47A=) n.1728-47A= c.*418-47A= (n.*418-47A=) n.2757-47A= n.1439-47A= n.1885-47A= n.2032-47A= c.*1421-47A= (n.*1421-47A=) n.2572-47A= n.430-47A= | |
| 11 | g.6614734T= | CA1950232909 | TPP1 | c.1438-48A= (n.1438-48A=) c.1552-48A= (n.1552-48A=) n.543A= n.672-48A= c.823-48A= (n.823-48A=) c.625-48A= c.*1292-48A= (n.*1292-48A=) n.1738-48A= c.1061-48A= c.1363-48A= (n.1363-48A=) c.*1005-48A= (n.*1005-48A=) c.1273-48A= (n.1273-48A=) n.1728-48A= c.*418-48A= (n.*418-48A=) n.2757-48A= n.1439-48A= n.1885-48A= n.2032-48A= c.*1421-48A= (n.*1421-48A=) n.2572-48A= n.430-48A= | |
| 11 | g.6614735A= | CA1950232914 | TPP1 | c.1438-49T= (n.1438-49T=) c.1552-49T= (n.1552-49T=) n.542T= n.672-49T= c.823-49T= (n.823-49T=) c.625-49T= c.*1292-49T= (n.*1292-49T=) n.1738-49T= c.1061-49T= c.1363-49T= (n.1363-49T=) c.*1005-49T= (n.*1005-49T=) c.1273-49T= (n.1273-49T=) n.1728-49T= c.*418-49T= (n.*418-49T=) n.2757-49T= n.1439-49T= n.1885-49T= n.2032-49T= c.*1421-49T= (n.*1421-49T=) n.2572-49T= n.430-49T= | |
| 11 | g.6614735A>G | CA5858610 | TPP1 | c.1438-49T>C (n.1438-49T>C) c.1552-49T>C (n.1552-49T>C) n.542T>C n.672-49T>C c.823-49T>C (n.823-49T>C) c.625-49T>C c.*1292-49T>C (n.*1292-49T>C) n.1738-49T>C c.1061-49T>C c.1363-49T>C (n.1363-49T>C) c.*1005-49T>C (n.*1005-49T>C) c.1273-49T>C (n.1273-49T>C) n.1728-49T>C c.*418-49T>C (n.*418-49T>C) n.2757-49T>C n.1439-49T>C n.1885-49T>C n.2032-49T>C c.*1421-49T>C (n.*1421-49T>C) n.2572-49T>C n.430-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614737dup | CA5858609 | TPP1 | c.1438-49dup (n.1438-49dup) c.1552-49dup (n.1552-49dup) n.542dup n.672-49dup c.823-49dup (n.823-49dup) c.625-49dup c.*1292-49dup (n.*1292-49dup) n.1738-49dup c.1061-49dup c.1363-49dup (n.1363-49dup) c.*1005-49dup (n.*1005-49dup) c.1273-49dup (n.1273-49dup) n.1728-49dup c.*418-49dup (n.*418-49dup) n.2757-49dup n.1439-49dup n.1885-49dup n.2032-49dup c.*1421-49dup (n.*1421-49dup) n.2572-49dup n.430-49dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.6614736_6614737del | CA2790313533 | TPP1 | c.1438-50_1438-49del (n.1438-50_1438-49del) c.1552-50_1552-49del (n.1552-50_1552-49del) n.541_542del n.672-50_672-49del c.823-50_823-49del (n.823-50_823-49del) c.625-50_625-49del c.*1292-50_*1292-49del (n.*1292-50_*1292-49del) n.1738-50_1738-49del c.1061-50_1061-49del c.1363-50_1363-49del (n.1363-50_1363-49del) c.*1005-50_*1005-49del (n.*1005-50_*1005-49del) c.1273-50_1273-49del (n.1273-50_1273-49del) n.1728-50_1728-49del c.*418-50_*418-49del (n.*418-50_*418-49del) n.2757-50_2757-49del n.1439-50_1439-49del n.1885-50_1885-49del n.2032-50_2032-49del c.*1421-50_*1421-49del (n.*1421-50_*1421-49del) n.2572-50_2572-49del n.430-50_430-49del | |
| 11 | g.6614738G>A | CA597274057 | TPP1 | c.1438-52C>T (n.1438-52C>T) c.1552-52C>T (n.1552-52C>T) n.539C>T n.672-52C>T c.823-52C>T (n.823-52C>T) c.625-52C>T c.*1292-52C>T (n.*1292-52C>T) n.1738-52C>T c.1061-52C>T c.1363-52C>T (n.1363-52C>T) c.*1005-52C>T (n.*1005-52C>T) c.1273-52C>T (n.1273-52C>T) n.1728-52C>T c.*418-52C>T (n.*418-52C>T) n.2757-52C>T n.1439-52C>T n.1885-52C>T n.2032-52C>T c.*1421-52C>T (n.*1421-52C>T) n.2572-52C>T n.430-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614738G= | CA1950232919 | TPP1 | c.1438-52C= (n.1438-52C=) c.1552-52C= (n.1552-52C=) n.539C= n.672-52C= c.823-52C= (n.823-52C=) c.625-52C= c.*1292-52C= (n.*1292-52C=) n.1738-52C= c.1061-52C= c.1363-52C= (n.1363-52C=) c.*1005-52C= (n.*1005-52C=) c.1273-52C= (n.1273-52C=) n.1728-52C= c.*418-52C= (n.*418-52C=) n.2757-52C= n.1439-52C= n.1885-52C= n.2032-52C= c.*1421-52C= (n.*1421-52C=) n.2572-52C= n.430-52C= | |
| 11 | g.6614740G>A | CA217320865 | TPP1 | c.1438-54C>T (n.1438-54C>T) c.1552-54C>T (n.1552-54C>T) n.537C>T n.672-54C>T c.823-54C>T (n.823-54C>T) c.625-54C>T c.*1292-54C>T (n.*1292-54C>T) n.1738-54C>T c.1061-54C>T c.1363-54C>T (n.1363-54C>T) c.*1005-54C>T (n.*1005-54C>T) c.1273-54C>T (n.1273-54C>T) n.1728-54C>T c.*418-54C>T (n.*418-54C>T) n.2757-54C>T n.1439-54C>T n.1885-54C>T n.2032-54C>T c.*1421-54C>T (n.*1421-54C>T) n.2572-54C>T n.430-54C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614740G= | CA1950232923 | TPP1 | c.1438-54C= (n.1438-54C=) c.1552-54C= (n.1552-54C=) n.537C= n.672-54C= c.823-54C= (n.823-54C=) c.625-54C= c.*1292-54C= (n.*1292-54C=) n.1738-54C= c.1061-54C= c.1363-54C= (n.1363-54C=) c.*1005-54C= (n.*1005-54C=) c.1273-54C= (n.1273-54C=) n.1728-54C= c.*418-54C= (n.*418-54C=) n.2757-54C= n.1439-54C= n.1885-54C= n.2032-54C= c.*1421-54C= (n.*1421-54C=) n.2572-54C= n.430-54C= | |
| 11 | g.6614741T>C | CA2612256394 | TPP1 | c.1438-55A>G (n.1438-55A>G) c.1552-55A>G (n.1552-55A>G) n.536A>G n.672-55A>G c.823-55A>G (n.823-55A>G) c.625-55A>G c.*1292-55A>G (n.*1292-55A>G) n.1738-55A>G c.1061-55A>G c.1363-55A>G (n.1363-55A>G) c.*1005-55A>G (n.*1005-55A>G) c.1273-55A>G (n.1273-55A>G) n.1728-55A>G c.*418-55A>G (n.*418-55A>G) n.2757-55A>G n.1439-55A>G n.1885-55A>G n.2032-55A>G c.*1421-55A>G (n.*1421-55A>G) n.2572-55A>G n.430-55A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614741T>G | CA1950232929 | TPP1 | c.1438-55A>C (n.1438-55A>C) c.1552-55A>C (n.1552-55A>C) n.536A>C n.672-55A>C c.823-55A>C (n.823-55A>C) c.625-55A>C c.*1292-55A>C (n.*1292-55A>C) n.1738-55A>C c.1061-55A>C c.1363-55A>C (n.1363-55A>C) c.*1005-55A>C (n.*1005-55A>C) c.1273-55A>C (n.1273-55A>C) n.1728-55A>C c.*418-55A>C (n.*418-55A>C) n.2757-55A>C n.1439-55A>C n.1885-55A>C n.2032-55A>C c.*1421-55A>C (n.*1421-55A>C) n.2572-55A>C n.430-55A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6614741T= | CA1950232927 | TPP1 | c.1438-55A= (n.1438-55A=) c.1552-55A= (n.1552-55A=) n.536A= n.672-55A= c.823-55A= (n.823-55A=) c.625-55A= c.*1292-55A= (n.*1292-55A=) n.1738-55A= c.1061-55A= c.1363-55A= (n.1363-55A=) c.*1005-55A= (n.*1005-55A=) c.1273-55A= (n.1273-55A=) n.1728-55A= c.*418-55A= (n.*418-55A=) n.2757-55A= n.1439-55A= n.1885-55A= n.2032-55A= c.*1421-55A= (n.*1421-55A=) n.2572-55A= n.430-55A= | |
| 11 | g.6614742A= | CA1950232934 | TPP1 | c.1438-56T= (n.1438-56T=) c.1552-56T= (n.1552-56T=) n.535T= n.672-56T= c.823-56T= (n.823-56T=) c.625-56T= c.*1292-56T= (n.*1292-56T=) n.1738-56T= c.1061-56T= c.1363-56T= (n.1363-56T=) c.*1005-56T= (n.*1005-56T=) c.1273-56T= (n.1273-56T=) n.1728-56T= c.*418-56T= (n.*418-56T=) n.2757-56T= n.1439-56T= n.1885-56T= n.2032-56T= c.*1421-56T= (n.*1421-56T=) n.2572-56T= n.430-56T= | |
| 11 | g.6614742A>G | CA217320870 | TPP1 | c.1438-56T>C (n.1438-56T>C) c.1552-56T>C (n.1552-56T>C) n.535T>C n.672-56T>C c.823-56T>C (n.823-56T>C) c.625-56T>C c.*1292-56T>C (n.*1292-56T>C) n.1738-56T>C c.1061-56T>C c.1363-56T>C (n.1363-56T>C) c.*1005-56T>C (n.*1005-56T>C) c.1273-56T>C (n.1273-56T>C) n.1728-56T>C c.*418-56T>C (n.*418-56T>C) n.2757-56T>C n.1439-56T>C n.1885-56T>C n.2032-56T>C c.*1421-56T>C (n.*1421-56T>C) n.2572-56T>C n.430-56T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614744A= | CA1950232941 | TPP1 | c.1438-58T= (n.1438-58T=) c.1552-58T= (n.1552-58T=) n.533T= n.672-58T= c.823-58T= (n.823-58T=) c.625-58T= c.*1292-58T= (n.*1292-58T=) n.1738-58T= c.1061-58T= c.1363-58T= (n.1363-58T=) c.*1005-58T= (n.*1005-58T=) c.1273-58T= (n.1273-58T=) n.1728-58T= c.*418-58T= (n.*418-58T=) n.2757-58T= n.1439-58T= n.1885-58T= n.2032-58T= c.*1421-58T= (n.*1421-58T=) n.2572-58T= n.430-58T= | |
| 11 | g.6614744A>G | CA1950232943 | TPP1 | c.1438-58T>C (n.1438-58T>C) c.1552-58T>C (n.1552-58T>C) n.533T>C n.672-58T>C c.823-58T>C (n.823-58T>C) c.625-58T>C c.*1292-58T>C (n.*1292-58T>C) n.1738-58T>C c.1061-58T>C c.1363-58T>C (n.1363-58T>C) c.*1005-58T>C (n.*1005-58T>C) c.1273-58T>C (n.1273-58T>C) n.1728-58T>C c.*418-58T>C (n.*418-58T>C) n.2757-58T>C n.1439-58T>C n.1885-58T>C n.2032-58T>C c.*1421-58T>C (n.*1421-58T>C) n.2572-58T>C n.430-58T>C | dbSNP |
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| 11 | g.6614759A= | CA1950232960 | TPP1 | c.1438-73T= (n.1438-73T=) c.1552-73T= (n.1552-73T=) n.518T= n.672-73T= c.823-73T= (n.823-73T=) c.625-73T= c.*1292-73T= (n.*1292-73T=) n.1738-73T= c.1061-73T= c.1363-73T= (n.1363-73T=) c.*1005-73T= (n.*1005-73T=) c.1273-73T= (n.1273-73T=) n.1728-73T= c.*418-73T= (n.*418-73T=) n.2757-73T= n.1439-73T= n.1885-73T= n.2032-73T= c.*1421-73T= (n.*1421-73T=) n.2572-73T= n.430-73T= | |
| 11 | g.6614759A>C | CA1950232963 | TPP1 | c.1438-73T>G (n.1438-73T>G) c.1552-73T>G (n.1552-73T>G) n.518T>G n.672-73T>G c.823-73T>G (n.823-73T>G) c.625-73T>G c.*1292-73T>G (n.*1292-73T>G) n.1738-73T>G c.1061-73T>G c.1363-73T>G (n.1363-73T>G) c.*1005-73T>G (n.*1005-73T>G) c.1273-73T>G (n.1273-73T>G) n.1728-73T>G c.*418-73T>G (n.*418-73T>G) n.2757-73T>G n.1439-73T>G n.1885-73T>G n.2032-73T>G c.*1421-73T>G (n.*1421-73T>G) n.2572-73T>G n.430-73T>G | dbSNP |
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| 11 | g.6614760C>G | CA217320885 | TPP1 | c.1438-74G>C (n.1438-74G>C) c.1552-74G>C (n.1552-74G>C) n.517G>C n.672-74G>C c.823-74G>C (n.823-74G>C) c.625-74G>C c.*1292-74G>C (n.*1292-74G>C) n.1738-74G>C c.1061-74G>C c.1363-74G>C (n.1363-74G>C) c.*1005-74G>C (n.*1005-74G>C) c.1273-74G>C (n.1273-74G>C) n.1728-74G>C c.*418-74G>C (n.*418-74G>C) n.2757-74G>C n.1439-74G>C n.1885-74G>C n.2032-74G>C c.*1421-74G>C (n.*1421-74G>C) n.2572-74G>C n.430-74G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6614761T>C | CA217320886 | TPP1 | c.1438-75A>G (n.1438-75A>G) c.1552-75A>G (n.1552-75A>G) n.516A>G n.672-75A>G c.823-75A>G (n.823-75A>G) c.625-75A>G c.*1292-75A>G (n.*1292-75A>G) n.1738-75A>G c.1061-75A>G c.1363-75A>G (n.1363-75A>G) c.*1005-75A>G (n.*1005-75A>G) c.1273-75A>G (n.1273-75A>G) n.1728-75A>G c.*418-75A>G (n.*418-75A>G) n.2757-75A>G n.1439-75A>G n.1885-75A>G n.2032-75A>G c.*1421-75A>G (n.*1421-75A>G) n.2572-75A>G n.430-75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6614762C>G | CA679347361 | TPP1 | c.1438-76G>C (n.1438-76G>C) c.1552-76G>C (n.1552-76G>C) n.515G>C n.672-76G>C c.823-76G>C (n.823-76G>C) c.625-76G>C c.*1292-76G>C (n.*1292-76G>C) n.1738-76G>C c.1061-76G>C c.1363-76G>C (n.1363-76G>C) c.*1005-76G>C (n.*1005-76G>C) c.1273-76G>C (n.1273-76G>C) n.1728-76G>C c.*418-76G>C (n.*418-76G>C) n.2757-76G>C n.1439-76G>C n.1885-76G>C n.2032-76G>C c.*1421-76G>C (n.*1421-76G>C) n.2572-76G>C n.430-76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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