Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1903-92_1903-91insG
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.625-80_625-79insAT
 gnomAD v4
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n.347-79G>A
n.148-426G>A
n.625-79G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092478G>TCA2683086918ASLc.1144-79G>T (n.1144-79G>T)
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n.625-79G>T
 gnomAD v4
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c.949-79_949-78del (n.949-79_949-78del)
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n.1903-79_1903-78del
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n.3261-79_3261-78del
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n.347-79_347-78del
n.148-426_148-425del
n.625-79_625-78del
7g.66092479dupCA2683086920ASLc.1144-78dup (n.1144-78dup)
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n.1903-78dup
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n.347-78dup
n.148-425dup
n.625-78dup
 gnomAD v4
7g.66092479delCA2683086919ASLc.1144-78del (n.1144-78del)
c.949-78del (n.949-78del)
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n.1903-78del
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n.347-78del
n.148-425del
n.625-78del
 gnomAD v4
7g.66092479G>ACA1713928252ASLc.1144-78G>A (n.1144-78G>A)
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n.347-78G>A
n.148-425G>A
n.625-78G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.347-78G>C
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n.625-78G>C
 gnomAD v4
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n.625-78G=
7g.66092479G>TCA2683086923ASLc.1144-78G>T (n.1144-78G>T)
c.949-78G>T (n.949-78G>T)
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n.625-78G>T
 gnomAD v4
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n.1903-78_1903-77delinsGA
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n.625-78_625-77delinsGA
7g.66092480A=CA1713928258ASLc.1144-77A= (n.1144-77A=)
c.949-77A= (n.949-77A=)
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c.457-77A= (n.457-77A=)
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n.148-424A=
n.625-77A=
7g.66092480A>CCA2683086924ASLc.1144-77A>C (n.1144-77A>C)
c.949-77A>C (n.949-77A>C)
c.1066-77A>C (n.1066-77A>C)
c.1084-77A>C (n.1084-77A>C)
c.148-424A>C (n.148-424A>C)
c.*443-77A>C (n.*443-77A>C)
n.1903-77A>C
n.2168-77A>C
n.956-77A>C
n.3261-77A>C
c.457-77A>C (n.457-77A>C)
n.347-77A>C
n.148-424A>C
n.625-77A>C
 gnomAD v4
7g.66092480A>GCA1102378238ASLc.1144-77A>G (n.1144-77A>G)
c.949-77A>G (n.949-77A>G)
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c.*443-77A>G (n.*443-77A>G)
n.1903-77A>G
n.2168-77A>G
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n.3261-77A>G
c.457-77A>G (n.457-77A>G)
n.347-77A>G
n.148-424A>G
n.625-77A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092480A>TCA2683086925ASLc.1144-77A>T (n.1144-77A>T)
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c.1066-77A>T (n.1066-77A>T)
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c.*443-77A>T (n.*443-77A>T)
n.1903-77A>T
n.2168-77A>T
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n.3261-77A>T
c.457-77A>T (n.457-77A>T)
n.347-77A>T
n.148-424A>T
n.625-77A>T
 gnomAD v4
7g.66092481delCA841274369ASLc.1144-76del (n.1144-76del)
c.949-76del (n.949-76del)
c.1066-76del (n.1066-76del)
c.1084-76del (n.1084-76del)
c.148-423del (n.148-423del)
c.*443-76del (n.*443-76del)
n.1903-76del
n.2168-76del
n.956-76del
n.3261-76del
c.457-76del (n.457-76del)
n.347-76del
n.148-423del
n.625-76del
 dbSNP
7g.66092481A=CA1713928261ASLc.1144-76A= (n.1144-76A=)
c.949-76A= (n.949-76A=)
c.1066-76A= (n.1066-76A=)
c.1084-76A= (n.1084-76A=)
c.148-423A= (n.148-423A=)
c.*443-76A= (n.*443-76A=)
n.1903-76A=
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n.3261-76A=
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n.625-76A=
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 gnomAD v4
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n.148-423A>G
n.625-76A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.347-71dup
n.148-418dup
n.625-71dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.148-418del
n.625-71del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.625-72G>A
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 gnomAD v4
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n.625-71G>A
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n.1903-71G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.949-70_949-69del (n.949-70_949-69del)
c.1066-70_1066-69del (n.1066-70_1066-69del)
c.1084-70_1084-69del (n.1084-70_1084-69del)
c.148-417_148-416del (n.148-417_148-416del)
c.*443-70_*443-69del (n.*443-70_*443-69del)
n.1903-70_1903-69del
n.2168-70_2168-69del
n.956-70_956-69del
n.3261-70_3261-69del
c.457-70_457-69del (n.457-70_457-69del)
n.347-70_347-69del
n.148-417_148-416del
n.625-70_625-69del
 gnomAD v4
7g.66092487T>ACA2683086934ASLc.1144-70T>A (n.1144-70T>A)
c.949-70T>A (n.949-70T>A)
c.1066-70T>A (n.1066-70T>A)
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c.148-417T>A (n.148-417T>A)
c.*443-70T>A (n.*443-70T>A)
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c.457-70T>A (n.457-70T>A)
n.347-70T>A
n.148-417T>A
n.625-70T>A
 gnomAD v4
7g.66092487T>CCA2683086933ASLc.1144-70T>C (n.1144-70T>C)
c.949-70T>C (n.949-70T>C)
c.1066-70T>C (n.1066-70T>C)
c.1084-70T>C (n.1084-70T>C)
c.148-417T>C (n.148-417T>C)
c.*443-70T>C (n.*443-70T>C)
n.1903-70T>C
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n.956-70T>C
n.3261-70T>C
c.457-70T>C (n.457-70T>C)
n.347-70T>C
n.148-417T>C
n.625-70T>C
 gnomAD v4
7g.66092487T>GCA159942313ASLc.1144-70T>G (n.1144-70T>G)
c.949-70T>G (n.949-70T>G)
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c.148-417T>G (n.148-417T>G)
c.*443-70T>G (n.*443-70T>G)
n.1903-70T>G
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n.956-70T>G
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c.457-70T>G (n.457-70T>G)
n.347-70T>G
n.148-417T>G
n.625-70T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092487T=CA1713928304ASLc.1144-70T= (n.1144-70T=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.66092497G>TCA2578900105ASLc.1144-60G>T (n.1144-60G>T)
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 gnomAD v4
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n.625-59G>T
 gnomAD v4
7g.66092499delCA2578900106ASLc.1144-58del (n.1144-58del)
c.949-58del (n.949-58del)
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c.148-405del (n.148-405del)
c.*443-58del (n.*443-58del)
n.1903-58del
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n.3261-58del
c.457-58del (n.457-58del)
n.347-58del
n.148-405del
n.625-58del
 gnomAD v4
7g.66092499A>CCA2683086950ASLc.1144-58A>C (n.1144-58A>C)
c.949-58A>C (n.949-58A>C)
c.1066-58A>C (n.1066-58A>C)
c.1084-58A>C (n.1084-58A>C)
c.148-405A>C (n.148-405A>C)
c.*443-58A>C (n.*443-58A>C)
n.1903-58A>C
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n.956-58A>C
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c.457-58A>C (n.457-58A>C)
n.347-58A>C
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n.625-58A>C
 gnomAD v4
7g.66092499A>GCA2578900107ASLc.1144-58A>G (n.1144-58A>G)
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n.148-405A>G
n.625-58A>G
 gnomAD v4
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n.625-58A>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.625-56G>A
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 gnomAD v4
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n.625-55C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.347-54A>G
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n.625-54A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.625-53G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.148-399A>T
n.625-52A>T
 gnomAD v4
7g.66092506T>ACA2683086957ASLc.1144-51T>A (n.1144-51T>A)
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n.148-398T>A
n.625-51T>A
 gnomAD v4
7g.66092506T>CCA159942321ASLc.1144-51T>C (n.1144-51T>C)
c.949-51T>C (n.949-51T>C)
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n.347-51T>C
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n.625-51T>C
 dbSNP
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c.*443-50C>A (n.*443-50C>A)
n.1903-50C>A
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c.457-50C>A (n.457-50C>A)
n.347-50C>A
n.148-397C>A
n.625-50C>A
 gnomAD v4
7g.66092507C>TCA2578900112ASLc.1144-50C>T (n.1144-50C>T)
c.949-50C>T (n.949-50C>T)
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n.625-50C>T
7g.66092509G>TCA2683086960ASLc.1144-48G>T (n.1144-48G>T)
c.949-48G>T (n.949-48G>T)
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n.1903-48G>T
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c.457-48G>T (n.457-48G>T)
n.347-48G>T
n.148-395G>T
n.625-48G>T
 gnomAD v4
7g.66092510_66092511delCA2683086959ASLc.1144-47_1144-46del (n.1144-47_1144-46del)
c.949-47_949-46del (n.949-47_949-46del)
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c.148-394_148-393del (n.148-394_148-393del)
c.*443-47_*443-46del (n.*443-47_*443-46del)
n.1903-47_1903-46del
n.2168-47_2168-46del
n.956-47_956-46del
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n.347-47_347-46del
n.148-394_148-393del
n.625-47_625-46del
 gnomAD v4
7g.66092512_66092513insGGGGCCA2683086958ASLc.1144-45_1144-44insGGGGC (n.1144-45_1144-44insGGGGC)
c.949-45_949-44insGGGGC (n.949-45_949-44insGGGGC)
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c.*443-45_*443-44insGGGGC (n.*443-45_*443-44insGGGGC)
n.1903-45_1903-44insGGGGC
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 gnomAD v4
7g.66092510G>ACA4277319ASLc.1144-47G>A (n.1144-47G>A)
c.949-47G>A (n.949-47G>A)
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n.1903-47G>A
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c.457-47G>A (n.457-47G>A)
n.347-47G>A
n.148-394G>A
n.625-47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092510G=CA1713928321ASLc.1144-47G= (n.1144-47G=)
c.949-47G= (n.949-47G=)
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n.148-394G=
n.625-47G=
7g.66092510G>TCA2578900113ASLc.1144-47G>T (n.1144-47G>T)
c.949-47G>T (n.949-47G>T)
c.1066-47G>T (n.1066-47G>T)
c.1084-47G>T (n.1084-47G>T)
c.148-394G>T (n.148-394G>T)
c.*443-47G>T (n.*443-47G>T)
n.1903-47G>T
n.2168-47G>T
n.956-47G>T
n.3261-47G>T
c.457-47G>T (n.457-47G>T)
n.347-47G>T
n.148-394G>T
n.625-47G>T
 gnomAD v4
7g.66092511G>ACA4277320ASLc.1144-46G>A (n.1144-46G>A)
c.949-46G>A (n.949-46G>A)
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c.148-393G>A (n.148-393G>A)
c.*443-46G>A (n.*443-46G>A)
n.1903-46G>A
n.2168-46G>A
n.956-46G>A
n.3261-46G>A
c.457-46G>A (n.457-46G>A)
n.347-46G>A
n.148-393G>A
n.625-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092511G=CA1713928326ASLc.1144-46G= (n.1144-46G=)
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n.625-46G=
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n.1903-46G>T
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n.347-46G>T
n.148-393G>T
n.625-46G>T
 gnomAD v4
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n.1903-45C>A
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n.347-45C>A
n.148-392C>A
n.625-45C>A
 gnomAD v4
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7g.66092512C>TCA574859604ASLc.1144-45C>T (n.1144-45C>T)
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n.148-392C>T
n.625-45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66092513A>GCA2683086963ASLc.1144-44A>G (n.1144-44A>G)
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n.1903-44A>G
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n.347-44A>G
n.148-391A>G
n.625-44A>G
 gnomAD v4
7g.66092514T>CCA4277321ASLc.1144-43T>C (n.1144-43T>C)
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c.1084-43T>C (n.1084-43T>C)
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n.1903-43T>C
n.2168-43T>C
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n.3261-43T>C
c.457-43T>C (n.457-43T>C)
n.347-43T>C
n.148-390T>C
n.625-43T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.66092514T=CA1713928331ASLc.1144-43T= (n.1144-43T=)
c.949-43T= (n.949-43T=)
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n.625-43T=
7g.66092515G>ACA2683086964ASLc.1144-42G>A (n.1144-42G>A)
c.949-42G>A (n.949-42G>A)
c.1066-42G>A (n.1066-42G>A)
c.1084-42G>A (n.1084-42G>A)
c.148-389G>A (n.148-389G>A)
c.*443-42G>A (n.*443-42G>A)
n.1903-42G>A
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n.3261-42G>A
c.457-42G>A (n.457-42G>A)
n.347-42G>A
n.148-389G>A
n.625-42G>A
 gnomAD v4
7g.66092515G>TCA2683086965ASLc.1144-42G>T (n.1144-42G>T)
c.949-42G>T (n.949-42G>T)
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c.1084-42G>T (n.1084-42G>T)
c.148-389G>T (n.148-389G>T)
c.*443-42G>T (n.*443-42G>T)
n.1903-42G>T
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n.956-42G>T
n.3261-42G>T
c.457-42G>T (n.457-42G>T)
n.347-42G>T
n.148-389G>T
n.625-42G>T
 gnomAD v4
7g.66092516G>CCA1102378251ASLc.1144-41G>C (n.1144-41G>C)
c.949-41G>C (n.949-41G>C)
c.1066-41G>C (n.1066-41G>C)
c.1084-41G>C (n.1084-41G>C)
c.148-388G>C (n.148-388G>C)
c.*443-41G>C (n.*443-41G>C)
n.1903-41G>C
n.2168-41G>C
n.956-41G>C
n.3261-41G>C
c.457-41G>C (n.457-41G>C)
n.347-41G>C
n.148-388G>C
n.625-41G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092516G>TCA2683086966ASLc.1144-41G>T (n.1144-41G>T)
c.949-41G>T (n.949-41G>T)
c.1066-41G>T (n.1066-41G>T)
c.1084-41G>T (n.1084-41G>T)
c.148-388G>T (n.148-388G>T)
c.*443-41G>T (n.*443-41G>T)
n.1903-41G>T
n.2168-41G>T
n.956-41G>T
n.3261-41G>T
c.457-41G>T (n.457-41G>T)
n.347-41G>T
n.148-388G>T
n.625-41G>T
 gnomAD v4
7g.66092517A>GCA2578900114ASLc.1144-40A>G (n.1144-40A>G)
c.949-40A>G (n.949-40A>G)
c.1066-40A>G (n.1066-40A>G)
c.1084-40A>G (n.1084-40A>G)
c.148-387A>G (n.148-387A>G)
c.*443-40A>G (n.*443-40A>G)
n.1903-40A>G
n.2168-40A>G
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c.457-40A>G (n.457-40A>G)
n.347-40A>G
n.148-387A>G
n.625-40A>G
 gnomAD v4
7g.66092518G>ACA2683086967ASLc.1144-39G>A (n.1144-39G>A)
c.949-39G>A (n.949-39G>A)
c.1066-39G>A (n.1066-39G>A)
c.1084-39G>A (n.1084-39G>A)
c.148-386G>A (n.148-386G>A)
c.*443-39G>A (n.*443-39G>A)
n.1903-39G>A
n.2168-39G>A
n.956-39G>A
n.3261-39G>A
c.457-39G>A (n.457-39G>A)
n.347-39G>A
n.148-386G>A
n.625-39G>A
 gnomAD v4
7g.66092518G>TCA2683086968ASLc.1144-39G>T (n.1144-39G>T)
c.949-39G>T (n.949-39G>T)
c.1066-39G>T (n.1066-39G>T)
c.1084-39G>T (n.1084-39G>T)
c.148-386G>T (n.148-386G>T)
c.*443-39G>T (n.*443-39G>T)
n.1903-39G>T
n.2168-39G>T
n.956-39G>T
n.3261-39G>T
c.457-39G>T (n.457-39G>T)
n.347-39G>T
n.148-386G>T
n.625-39G>T
 gnomAD v4
7g.66092519A>GCA2683086969ASLc.1144-38A>G (n.1144-38A>G)
c.949-38A>G (n.949-38A>G)
c.1066-38A>G (n.1066-38A>G)
c.1084-38A>G (n.1084-38A>G)
c.148-385A>G (n.148-385A>G)
c.*443-38A>G (n.*443-38A>G)
n.1903-38A>G
n.2168-38A>G
n.956-38A>G
n.3261-38A>G
c.457-38A>G (n.457-38A>G)
n.347-38A>G
n.148-385A>G
n.625-38A>G
 gnomAD v4
7g.66092520A=CA1713928334ASLc.1144-37A= (n.1144-37A=)
c.949-37A= (n.949-37A=)
c.1066-37A= (n.1066-37A=)
c.1084-37A= (n.1084-37A=)
c.148-384A= (n.148-384A=)
c.*443-37A= (n.*443-37A=)
n.1903-37A=
n.2168-37A=
n.956-37A=
n.3261-37A=
c.457-37A= (n.457-37A=)
n.347-37A=
n.148-384A=
n.625-37A=
7g.66092520A>GCA4277322ASLc.1144-37A>G (n.1144-37A>G)
c.949-37A>G (n.949-37A>G)
c.1066-37A>G (n.1066-37A>G)
c.1084-37A>G (n.1084-37A>G)
c.148-384A>G (n.148-384A>G)
c.*443-37A>G (n.*443-37A>G)
n.1903-37A>G
n.2168-37A>G
n.956-37A>G
n.3261-37A>G
c.457-37A>G (n.457-37A>G)
n.347-37A>G
n.148-384A>G
n.625-37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092521A=CA1713928336ASLc.1144-36A= (n.1144-36A=)
c.949-36A= (n.949-36A=)
c.1066-36A= (n.1066-36A=)
c.1084-36A= (n.1084-36A=)
c.148-383A= (n.148-383A=)
c.*443-36A= (n.*443-36A=)
n.1903-36A=
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n.956-36A=
n.3261-36A=
c.457-36A= (n.457-36A=)
n.347-36A=
n.148-383A=
n.625-36A=
7g.66092521A>CCA1713928337ASLc.1144-36A>C (n.1144-36A>C)
c.949-36A>C (n.949-36A>C)
c.1066-36A>C (n.1066-36A>C)
c.1084-36A>C (n.1084-36A>C)
c.148-383A>C (n.148-383A>C)
c.*443-36A>C (n.*443-36A>C)
n.1903-36A>C
n.2168-36A>C
n.956-36A>C
n.3261-36A>C
c.457-36A>C (n.457-36A>C)
n.347-36A>C
n.148-383A>C
n.625-36A>C
 dbSNP
7g.66092522C>ACA4277323ASLc.1144-35C>A (n.1144-35C>A)
c.949-35C>A (n.949-35C>A)
c.1066-35C>A (n.1066-35C>A)
c.1084-35C>A (n.1084-35C>A)
c.148-382C>A (n.148-382C>A)
c.*443-35C>A (n.*443-35C>A)
n.1903-35C>A
n.2168-35C>A
n.956-35C>A
n.3261-35C>A
c.457-35C>A (n.457-35C>A)
n.347-35C>A
n.148-382C>A
n.625-35C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092522C=CA1713928340ASLc.1144-35C= (n.1144-35C=)
c.949-35C= (n.949-35C=)
c.1066-35C= (n.1066-35C=)
c.1084-35C= (n.1084-35C=)
c.148-382C= (n.148-382C=)
c.*443-35C= (n.*443-35C=)
n.1903-35C=
n.2168-35C=
n.956-35C=
n.3261-35C=
c.457-35C= (n.457-35C=)
n.347-35C=
n.148-382C=
n.625-35C=
7g.66092522C>GCA159942337ASLc.1144-35C>G (n.1144-35C>G)
c.949-35C>G (n.949-35C>G)
c.1066-35C>G (n.1066-35C>G)
c.1084-35C>G (n.1084-35C>G)
c.148-382C>G (n.148-382C>G)
c.*443-35C>G (n.*443-35C>G)
n.1903-35C>G
n.2168-35C>G
n.956-35C>G
n.3261-35C>G
c.457-35C>G (n.457-35C>G)
n.347-35C>G
n.148-382C>G
n.625-35C>G
 dbSNP
7g.66092523C>ACA574859605ASLc.1144-34C>A (n.1144-34C>A)
c.949-34C>A (n.949-34C>A)
c.1066-34C>A (n.1066-34C>A)
c.1084-34C>A (n.1084-34C>A)
c.148-381C>A (n.148-381C>A)
c.*443-34C>A (n.*443-34C>A)
n.1903-34C>A
n.2168-34C>A
n.956-34C>A
n.3261-34C>A
c.457-34C>A (n.457-34C>A)
n.347-34C>A
n.148-381C>A
n.625-34C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66092523C=CA1713928345ASLc.1144-34C= (n.1144-34C=)
c.949-34C= (n.949-34C=)
c.1066-34C= (n.1066-34C=)
c.1084-34C= (n.1084-34C=)
c.148-381C= (n.148-381C=)
c.*443-34C= (n.*443-34C=)
n.1903-34C=
n.2168-34C=
n.956-34C=
n.3261-34C=
c.457-34C= (n.457-34C=)
n.347-34C=
n.148-381C=
n.625-34C=
7g.66092523C>GCA2683086970ASLc.1144-34C>G (n.1144-34C>G)
c.949-34C>G (n.949-34C>G)
c.1066-34C>G (n.1066-34C>G)
c.1084-34C>G (n.1084-34C>G)
c.148-381C>G (n.148-381C>G)
c.*443-34C>G (n.*443-34C>G)
n.1903-34C>G
n.2168-34C>G
n.956-34C>G
n.3261-34C>G
c.457-34C>G (n.457-34C>G)
n.347-34C>G
n.148-381C>G
n.625-34C>G
 gnomAD v4
7g.66092524T>ACA4277324ASLc.1144-33T>A (n.1144-33T>A)
c.949-33T>A (n.949-33T>A)
c.1066-33T>A (n.1066-33T>A)
c.1084-33T>A (n.1084-33T>A)
c.148-380T>A (n.148-380T>A)
c.*443-33T>A (n.*443-33T>A)
n.1903-33T>A
n.2168-33T>A
n.956-33T>A
n.3261-33T>A
c.457-33T>A (n.457-33T>A)
n.347-33T>A
n.148-380T>A
n.625-33T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092524T=CA1713928349ASLc.1144-33T= (n.1144-33T=)
c.949-33T= (n.949-33T=)
c.1066-33T= (n.1066-33T=)
c.1084-33T= (n.1084-33T=)
c.148-380T= (n.148-380T=)
c.*443-33T= (n.*443-33T=)
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c.457-33T= (n.457-33T=)
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n.148-380T=
n.625-33T=
7g.66092525G>CCA2683086971ASLc.1144-32G>C (n.1144-32G>C)
c.949-32G>C (n.949-32G>C)
c.1066-32G>C (n.1066-32G>C)
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c.148-379G>C (n.148-379G>C)
c.*443-32G>C (n.*443-32G>C)
n.1903-32G>C
n.2168-32G>C
n.956-32G>C
n.3261-32G>C
c.457-32G>C (n.457-32G>C)
n.347-32G>C
n.148-379G>C
n.625-32G>C
 gnomAD v4
7g.66092525G>TCA2683086972ASLc.1144-32G>T (n.1144-32G>T)
c.949-32G>T (n.949-32G>T)
c.1066-32G>T (n.1066-32G>T)
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c.148-379G>T (n.148-379G>T)
c.*443-32G>T (n.*443-32G>T)
n.1903-32G>T
n.2168-32G>T
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n.3261-32G>T
c.457-32G>T (n.457-32G>T)
n.347-32G>T
n.148-379G>T
n.625-32G>T
 gnomAD v4
7g.66092526C>GCA2683086973ASLc.1144-31C>G (n.1144-31C>G)
c.949-31C>G (n.949-31C>G)
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n.3261-31C>G
c.457-31C>G (n.457-31C>G)
n.347-31C>G
n.148-378C>G
n.625-31C>G
 gnomAD v4
7g.66092527C=CA1713928351ASLc.1144-30C= (n.1144-30C=)
c.949-30C= (n.949-30C=)
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c.1084-30C= (n.1084-30C=)
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c.*443-30C= (n.*443-30C=)
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c.457-30C= (n.457-30C=)
n.347-30C=
n.148-377C=
n.625-30C=
7g.66092527C>TCA574859606ASLc.1144-30C>T (n.1144-30C>T)
c.949-30C>T (n.949-30C>T)
c.1066-30C>T (n.1066-30C>T)
c.1084-30C>T (n.1084-30C>T)
c.148-377C>T (n.148-377C>T)
c.*443-30C>T (n.*443-30C>T)
n.1903-30C>T
n.2168-30C>T
n.956-30C>T
n.3261-30C>T
c.457-30C>T (n.457-30C>T)
n.347-30C>T
n.148-377C>T
n.625-30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66092528T>CCA2578900115ASLc.1144-29T>C (n.1144-29T>C)
c.949-29T>C (n.949-29T>C)
c.1066-29T>C (n.1066-29T>C)
c.1084-29T>C (n.1084-29T>C)
c.148-376T>C (n.148-376T>C)
c.*443-29T>C (n.*443-29T>C)
n.1903-29T>C
n.2168-29T>C
n.956-29T>C
n.3261-29T>C
c.457-29T>C (n.457-29T>C)
n.347-29T>C
n.148-376T>C
n.625-29T>C
7g.66092529C=CA1713928353ASLc.1144-28C= (n.1144-28C=)
c.949-28C= (n.949-28C=)
c.1066-28C= (n.1066-28C=)
c.1084-28C= (n.1084-28C=)
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c.*443-28C= (n.*443-28C=)
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c.457-28C= (n.457-28C=)
n.347-28C=
n.148-375C=
n.625-28C=
7g.66092529C>GCA1713928355ASLc.1144-28C>G (n.1144-28C>G)
c.949-28C>G (n.949-28C>G)
c.1066-28C>G (n.1066-28C>G)
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c.*443-28C>G (n.*443-28C>G)
n.1903-28C>G
n.2168-28C>G
n.956-28C>G
n.3261-28C>G
c.457-28C>G (n.457-28C>G)
n.347-28C>G
n.148-375C>G
n.625-28C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.66092529C>TCA2683086974ASLc.1144-28C>T (n.1144-28C>T)
c.949-28C>T (n.949-28C>T)
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c.*443-28C>T (n.*443-28C>T)
n.1903-28C>T
n.2168-28C>T
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n.3261-28C>T
c.457-28C>T (n.457-28C>T)
n.347-28C>T
n.148-375C>T
n.625-28C>T
 gnomAD v4
7g.66092531G>ACA2683086975ASLc.1144-26G>A (n.1144-26G>A)
c.949-26G>A (n.949-26G>A)
c.1066-26G>A (n.1066-26G>A)
c.1084-26G>A (n.1084-26G>A)
c.148-373G>A (n.148-373G>A)
c.*443-26G>A (n.*443-26G>A)
n.1903-26G>A
n.2168-26G>A
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n.3261-26G>A
c.457-26G>A (n.457-26G>A)
n.347-26G>A
n.148-373G>A
n.625-26G>A
 gnomAD v4
7g.66092531G>TCA2683086976ASLc.1144-26G>T (n.1144-26G>T)
c.949-26G>T (n.949-26G>T)
c.1066-26G>T (n.1066-26G>T)
c.1084-26G>T (n.1084-26G>T)
c.148-373G>T (n.148-373G>T)
c.*443-26G>T (n.*443-26G>T)
n.1903-26G>T
n.2168-26G>T
n.956-26G>T
n.3261-26G>T
c.457-26G>T (n.457-26G>T)
n.347-26G>T
n.148-373G>T
n.625-26G>T
 gnomAD v4
7g.66092532C>ACA1102378260ASLc.1144-25C>A (n.1144-25C>A)
c.949-25C>A (n.949-25C>A)
c.1066-25C>A (n.1066-25C>A)
c.1084-25C>A (n.1084-25C>A)
c.148-372C>A (n.148-372C>A)
c.*443-25C>A (n.*443-25C>A)
n.1903-25C>A
n.2168-25C>A
n.956-25C>A
n.3261-25C>A
c.457-25C>A (n.457-25C>A)
n.347-25C>A
n.148-372C>A
n.625-25C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092532C=CA1713928357ASLc.1144-25C= (n.1144-25C=)
c.949-25C= (n.949-25C=)
c.1066-25C= (n.1066-25C=)
c.1084-25C= (n.1084-25C=)
c.148-372C= (n.148-372C=)
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n.347-25C=
n.148-372C=
n.625-25C=
7g.66092532C>TCA4277325ASLc.1144-25C>T (n.1144-25C>T)
c.949-25C>T (n.949-25C>T)
c.1066-25C>T (n.1066-25C>T)
c.1084-25C>T (n.1084-25C>T)
c.148-372C>T (n.148-372C>T)
c.*443-25C>T (n.*443-25C>T)
n.1903-25C>T
n.2168-25C>T
n.956-25C>T
n.3261-25C>T
c.457-25C>T (n.457-25C>T)
n.347-25C>T
n.148-372C>T
n.625-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092533G>ACA4277326ASLc.1144-24G>A (n.1144-24G>A)
c.949-24G>A (n.949-24G>A)
c.1066-24G>A (n.1066-24G>A)
c.1084-24G>A (n.1084-24G>A)
c.148-371G>A (n.148-371G>A)
c.*443-24G>A (n.*443-24G>A)
n.1903-24G>A
n.2168-24G>A
n.956-24G>A
n.3261-24G>A
c.457-24G>A (n.457-24G>A)
n.347-24G>A
n.148-371G>A
n.625-24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092533G=CA1713928361ASLc.1144-24G= (n.1144-24G=)
c.949-24G= (n.949-24G=)
c.1066-24G= (n.1066-24G=)
c.1084-24G= (n.1084-24G=)
c.148-371G= (n.148-371G=)
c.*443-24G= (n.*443-24G=)
n.1903-24G=
n.2168-24G=
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n.3261-24G=
c.457-24G= (n.457-24G=)
n.347-24G=
n.148-371G=
n.625-24G=
7g.66092533G>TCA1713928362ASLc.1144-24G>T (n.1144-24G>T)
c.949-24G>T (n.949-24G>T)
c.1066-24G>T (n.1066-24G>T)
c.1084-24G>T (n.1084-24G>T)
c.148-371G>T (n.148-371G>T)
c.*443-24G>T (n.*443-24G>T)
n.1903-24G>T
n.2168-24G>T
n.956-24G>T
n.3261-24G>T
c.457-24G>T (n.457-24G>T)
n.347-24G>T
n.148-371G>T
n.625-24G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.66092535delCA2683086977ASLc.1144-22del (n.1144-22del)
c.949-22del (n.949-22del)
c.1066-22del (n.1066-22del)
c.1084-22del (n.1084-22del)
c.148-369del (n.148-369del)
c.*443-22del (n.*443-22del)
n.1903-22del
n.2168-22del
n.956-22del
n.3261-22del
c.457-22del (n.457-22del)
n.347-22del
n.148-369del
n.625-22del
 gnomAD v4
7g.66092535C>TCA2683086978ASLc.1144-22C>T (n.1144-22C>T)
c.949-22C>T (n.949-22C>T)
c.1066-22C>T (n.1066-22C>T)
c.1084-22C>T (n.1084-22C>T)
c.148-369C>T (n.148-369C>T)
c.*443-22C>T (n.*443-22C>T)
n.1903-22C>T
n.2168-22C>T
n.956-22C>T
n.3261-22C>T
c.457-22C>T (n.457-22C>T)
n.347-22C>T
n.148-369C>T
n.625-22C>T
 gnomAD v4
7g.66092536A=CA1713928363ASLc.1144-21A= (n.1144-21A=)
c.949-21A= (n.949-21A=)
c.1066-21A= (n.1066-21A=)
c.1084-21A= (n.1084-21A=)
c.148-368A= (n.148-368A=)
c.*443-21A= (n.*443-21A=)
n.1903-21A=
n.2168-21A=
n.956-21A=
n.3261-21A=
c.457-21A= (n.457-21A=)
n.347-21A=
n.148-368A=
n.625-21A=
7g.66092536A>CCA2683086979ASLc.1144-21A>C (n.1144-21A>C)
c.949-21A>C (n.949-21A>C)
c.1066-21A>C (n.1066-21A>C)
c.1084-21A>C (n.1084-21A>C)
c.148-368A>C (n.148-368A>C)
c.*443-21A>C (n.*443-21A>C)
n.1903-21A>C
n.2168-21A>C
n.956-21A>C
n.3261-21A>C
c.457-21A>C (n.457-21A>C)
n.347-21A>C
n.148-368A>C
n.625-21A>C
 gnomAD v4
7g.66092536A>GCA4277327ASLc.1144-21A>G (n.1144-21A>G)
c.949-21A>G (n.949-21A>G)
c.1066-21A>G (n.1066-21A>G)
c.1084-21A>G (n.1084-21A>G)
c.148-368A>G (n.148-368A>G)
c.*443-21A>G (n.*443-21A>G)
n.1903-21A>G
n.2168-21A>G
n.956-21A>G
n.3261-21A>G
c.457-21A>G (n.457-21A>G)
n.347-21A>G
n.148-368A>G
n.625-21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66092538C=CA1713928365ASLc.1144-19C= (n.1144-19C=)
c.949-19C= (n.949-19C=)
c.1066-19C= (n.1066-19C=)
c.1084-19C= (n.1084-19C=)
c.148-366C= (n.148-366C=)
c.*443-19C= (n.*443-19C=)
n.1903-19C=
n.2168-19C=
n.956-19C=
n.3261-19C=
c.457-19C= (n.457-19C=)
n.347-19C=
n.148-366C=
n.625-19C=
7g.66092538C>TCA574859607ASLc.1144-19C>T (n.1144-19C>T)
c.949-19C>T (n.949-19C>T)
c.1066-19C>T (n.1066-19C>T)
c.1084-19C>T (n.1084-19C>T)
c.148-366C>T (n.148-366C>T)
c.*443-19C>T (n.*443-19C>T)
n.1903-19C>T
n.2168-19C>T
n.956-19C>T
n.3261-19C>T
c.457-19C>T (n.457-19C>T)
n.347-19C>T
n.148-366C>T
n.625-19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092541C>ACA2683086980ASLc.1144-16C>A (n.1144-16C>A)
c.949-16C>A (n.949-16C>A)
c.1066-16C>A (n.1066-16C>A)
c.1084-16C>A (n.1084-16C>A)
c.148-363C>A (n.148-363C>A)
c.*443-16C>A (n.*443-16C>A)
n.1903-16C>A
n.2168-16C>A
n.956-16C>A
n.3261-16C>A
c.457-16C>A (n.457-16C>A)
n.347-16C>A
n.148-363C>A
n.625-16C>A
 gnomAD v4
7g.66092541C>TCA2683086981ASLc.1144-16C>T (n.1144-16C>T)
c.949-16C>T (n.949-16C>T)
c.1066-16C>T (n.1066-16C>T)
c.1084-16C>T (n.1084-16C>T)
c.148-363C>T (n.148-363C>T)
c.*443-16C>T (n.*443-16C>T)
n.1903-16C>T
n.2168-16C>T
n.956-16C>T
n.3261-16C>T
c.457-16C>T (n.457-16C>T)
n.347-16C>T
n.148-363C>T
n.625-16C>T
 gnomAD v4
7g.66092542C>ACA2683086982ASLc.1144-15C>A (n.1144-15C>A)
c.949-15C>A (n.949-15C>A)
c.1066-15C>A (n.1066-15C>A)
c.1084-15C>A (n.1084-15C>A)
c.148-362C>A (n.148-362C>A)
c.*443-15C>A (n.*443-15C>A)
n.1903-15C>A
n.2168-15C>A
n.956-15C>A
n.3261-15C>A
c.457-15C>A (n.457-15C>A)
n.347-15C>A
n.148-362C>A
n.625-15C>A
 gnomAD v4
7g.66092542C=CA1713928367ASLc.1144-15C= (n.1144-15C=)
c.949-15C= (n.949-15C=)
c.1066-15C= (n.1066-15C=)
c.1084-15C= (n.1084-15C=)
c.148-362C= (n.148-362C=)
c.*443-15C= (n.*443-15C=)
n.1903-15C=
n.2168-15C=
n.956-15C=
n.3261-15C=
c.457-15C= (n.457-15C=)
n.347-15C=
n.148-362C=
n.625-15C=
7g.66092542C>TCA574859608ASLc.1144-15C>T (n.1144-15C>T)
c.949-15C>T (n.949-15C>T)
c.1066-15C>T (n.1066-15C>T)
c.1084-15C>T (n.1084-15C>T)
c.148-362C>T (n.148-362C>T)
c.*443-15C>T (n.*443-15C>T)
n.1903-15C>T
n.2168-15C>T
n.956-15C>T
n.3261-15C>T
c.457-15C>T (n.457-15C>T)
n.347-15C>T
n.148-362C>T
n.625-15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092543T>ACA2739266456ASLc.1144-14T>A (n.1144-14T>A)
c.949-14T>A (n.949-14T>A)
c.1066-14T>A (n.1066-14T>A)
c.1084-14T>A (n.1084-14T>A)
c.148-361T>A (n.148-361T>A)
c.*443-14T>A (n.*443-14T>A)
n.1903-14T>A
n.2168-14T>A
n.956-14T>A
n.3261-14T>A
c.457-14T>A (n.457-14T>A)
n.347-14T>A
n.148-361T>A
n.625-14T>A
 ClinVar
7g.66092544C>ACA2683086983ASLc.1144-13C>A (n.1144-13C>A)
c.949-13C>A (n.949-13C>A)
c.1066-13C>A (n.1066-13C>A)
c.1084-13C>A (n.1084-13C>A)
c.148-360C>A (n.148-360C>A)
c.*443-13C>A (n.*443-13C>A)
n.1903-13C>A
n.2168-13C>A
n.956-13C>A
n.3261-13C>A
c.457-13C>A (n.457-13C>A)
n.347-13C>A
n.148-360C>A
n.625-13C>A
 gnomAD v4
7g.66092544C>TCA2578900116ASLc.1144-13C>T (n.1144-13C>T)
c.949-13C>T (n.949-13C>T)
c.1066-13C>T (n.1066-13C>T)
c.1084-13C>T (n.1084-13C>T)
c.148-360C>T (n.148-360C>T)
c.*443-13C>T (n.*443-13C>T)
n.1903-13C>T
n.2168-13C>T
n.956-13C>T
n.3261-13C>T
c.457-13C>T (n.457-13C>T)
n.347-13C>T
n.148-360C>T
n.625-13C>T
 gnomAD v4
7g.66092545C>ACA574859609ASLc.1144-12C>A (n.1144-12C>A)
c.949-12C>A (n.949-12C>A)
c.1066-12C>A (n.1066-12C>A)
c.1084-12C>A (n.1084-12C>A)
c.148-359C>A (n.148-359C>A)
c.*443-12C>A (n.*443-12C>A)
n.1903-12C>A
n.2168-12C>A
n.956-12C>A
n.3261-12C>A
c.457-12C>A (n.457-12C>A)
n.347-12C>A
n.148-359C>A
n.625-12C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66092545C=CA1713928372ASLc.1144-12C= (n.1144-12C=)
c.949-12C= (n.949-12C=)
c.1066-12C= (n.1066-12C=)
c.1084-12C= (n.1084-12C=)
c.148-359C= (n.148-359C=)
c.*443-12C= (n.*443-12C=)
n.1903-12C=
n.2168-12C=
n.956-12C=
n.3261-12C=
c.457-12C= (n.457-12C=)
n.347-12C=
n.148-359C=
n.625-12C=
7g.66092545C>TCA574859610ASLc.1144-12C>T (n.1144-12C>T)
c.949-12C>T (n.949-12C>T)
c.1066-12C>T (n.1066-12C>T)
c.1084-12C>T (n.1084-12C>T)
c.148-359C>T (n.148-359C>T)
c.*443-12C>T (n.*443-12C>T)
n.1903-12C>T
n.2168-12C>T
n.956-12C>T
n.3261-12C>T
c.457-12C>T (n.457-12C>T)
n.347-12C>T
n.148-359C>T
n.625-12C>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.66092546C>ACA2683086984ASLc.1144-11C>A (n.1144-11C>A)
c.949-11C>A (n.949-11C>A)
c.1066-11C>A (n.1066-11C>A)
c.1084-11C>A (n.1084-11C>A)
c.148-358C>A (n.148-358C>A)
c.*443-11C>A (n.*443-11C>A)
n.1903-11C>A
n.2168-11C>A
n.956-11C>A
n.3261-11C>A
c.457-11C>A (n.457-11C>A)
n.347-11C>A
n.148-358C>A
n.625-11C>A
 gnomAD v4
7g.66092546C=CA1713928379ASLc.1144-11C= (n.1144-11C=)
c.949-11C= (n.949-11C=)
c.1066-11C= (n.1066-11C=)
c.1084-11C= (n.1084-11C=)
c.148-358C= (n.148-358C=)
c.*443-11C= (n.*443-11C=)
n.1903-11C=
n.2168-11C=
n.956-11C=
n.3261-11C=
c.457-11C= (n.457-11C=)
n.347-11C=
n.148-358C=
n.625-11C=
7g.66092546C>TCA574859611ASLc.1144-11C>T (n.1144-11C>T)
c.949-11C>T (n.949-11C>T)
c.1066-11C>T (n.1066-11C>T)
c.1084-11C>T (n.1084-11C>T)
c.148-358C>T (n.148-358C>T)
c.*443-11C>T (n.*443-11C>T)
n.1903-11C>T
n.2168-11C>T
n.956-11C>T
n.3261-11C>T
c.457-11C>T (n.457-11C>T)
n.347-11C>T
n.148-358C>T
n.625-11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66092548G>ACA1713928382ASLc.1144-9G>A (n.1144-9G>A)
c.949-9G>A (n.949-9G>A)
c.1066-9G>A (n.1066-9G>A)
c.1084-9G>A (n.1084-9G>A)
c.148-356G>A (n.148-356G>A)
c.*443-9G>A (n.*443-9G>A)
n.1903-9G>A
n.2168-9G>A
n.956-9G>A
n.3261-9G>A
c.457-9G>A (n.457-9G>A)
n.347-9G>A
n.148-356G>A
n.625-9G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.66092548G=CA1713928380ASLc.1144-9G= (n.1144-9G=)
c.949-9G= (n.949-9G=)
c.1066-9G= (n.1066-9G=)
c.1084-9G= (n.1084-9G=)
c.148-356G= (n.148-356G=)
c.*443-9G= (n.*443-9G=)
n.1903-9G=
n.2168-9G=
n.956-9G=
n.3261-9G=
c.457-9G= (n.457-9G=)
n.347-9G=
n.148-356G=
n.625-9G=
7g.66092548G>TCA2683086985ASLc.1144-9G>T (n.1144-9G>T)
c.949-9G>T (n.949-9G>T)
c.1066-9G>T (n.1066-9G>T)
c.1084-9G>T (n.1084-9G>T)
c.148-356G>T (n.148-356G>T)
c.*443-9G>T (n.*443-9G>T)
n.1903-9G>T
n.2168-9G>T
n.956-9G>T
n.3261-9G>T
c.457-9G>T (n.457-9G>T)
n.347-9G>T
n.148-356G>T
n.625-9G>T
 gnomAD v4
7g.66092549G>ACA2683086986ASLc.1144-8G>A (n.1144-8G>A)
c.949-8G>A (n.949-8G>A)
c.1066-8G>A (n.1066-8G>A)
c.1084-8G>A (n.1084-8G>A)
c.148-355G>A (n.148-355G>A)
c.*443-8G>A (n.*443-8G>A)
n.1903-8G>A
n.2168-8G>A
n.956-8G>A
n.3261-8G>A
c.457-8G>A (n.457-8G>A)
n.347-8G>A
n.148-355G>A
n.625-8G>A
 gnomAD v4
7g.66092552C>ACA841274441ASLc.1144-5C>A (n.1144-5C>A)
c.949-5C>A (n.949-5C>A)
c.1066-5C>A (n.1066-5C>A)
c.1084-5C>A (n.1084-5C>A)
c.148-352C>A (n.148-352C>A)
c.*443-5C>A (n.*443-5C>A)
n.1903-5C>A
n.2168-5C>A
n.956-5C>A
n.3261-5C>A
c.457-5C>A (n.457-5C>A)
n.347-5C>A
n.148-352C>A
n.625-5C>A
 dbSNP
7g.66092552C=CA1713928383ASLc.1144-5C= (n.1144-5C=)
c.949-5C= (n.949-5C=)
c.1066-5C= (n.1066-5C=)
c.1084-5C= (n.1084-5C=)
c.148-352C= (n.148-352C=)
c.*443-5C= (n.*443-5C=)
n.1903-5C=
n.2168-5C=
n.956-5C=
n.3261-5C=
c.457-5C= (n.457-5C=)
n.347-5C=
n.148-352C=
n.625-5C=
7g.66092552C>TCA2499218994ASLc.1144-5C>T (n.1144-5C>T)
c.949-5C>T (n.949-5C>T)
c.1066-5C>T (n.1066-5C>T)
c.1084-5C>T (n.1084-5C>T)
c.148-352C>T (n.148-352C>T)
c.*443-5C>T (n.*443-5C>T)
n.1903-5C>T
n.2168-5C>T
n.956-5C>T
n.3261-5C>T
c.457-5C>T (n.457-5C>T)
n.347-5C>T
n.148-352C>T
n.625-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66092555A>CCA367650933ASLc.1144-2A>C (n.1144-2A>C)
c.949-2A>C (n.949-2A>C)
c.1066-2A>C (n.1066-2A>C)
c.1084-2A>C (n.1084-2A>C)
c.148-349A>C (n.148-349A>C)
c.*443-2A>C (n.*443-2A>C)
n.1903-2A>C
n.2168-2A>C
n.956-2A>C
n.3261-2A>C
c.457-2A>C (n.457-2A>C)
n.347-2A>C
n.148-349A>C
n.625-2A>C
7g.66092555A>GCA367650945ASLc.1144-2A>G (n.1144-2A>G)
c.949-2A>G (n.949-2A>G)
c.1066-2A>G (n.1066-2A>G)
c.1084-2A>G (n.1084-2A>G)
c.148-349A>G (n.148-349A>G)
c.*443-2A>G (n.*443-2A>G)
n.1903-2A>G
n.2168-2A>G
n.956-2A>G
n.3261-2A>G
c.457-2A>G (n.457-2A>G)
n.347-2A>G
n.148-349A>G
n.625-2A>G
7g.66092555A>TCA367650936ASLc.1144-2A>T (n.1144-2A>T)
c.949-2A>T (n.949-2A>T)
c.1066-2A>T (n.1066-2A>T)
c.1084-2A>T (n.1084-2A>T)
c.148-349A>T (n.148-349A>T)
c.*443-2A>T (n.*443-2A>T)
n.1903-2A>T
n.2168-2A>T
n.956-2A>T
n.3261-2A>T
c.457-2A>T (n.457-2A>T)
n.347-2A>T
n.148-349A>T
n.625-2A>T
7g.66092556G>ACA367650949ASLc.1144-1G>A (n.1144-1G>A)
c.949-1G>A (n.949-1G>A)
c.1066-1G>A (n.1066-1G>A)
c.1084-1G>A (n.1084-1G>A)
c.148-348G>A (n.148-348G>A)
c.*443-1G>A (n.*443-1G>A)
n.1903-1G>A
n.2168-1G>A
n.956-1G>A
n.3261-1G>A
c.457-1G>A (n.457-1G>A)
n.347-1G>A
n.148-348G>A
n.625-1G>A
7g.66092556G>CCA4277328ASLc.1144-1G>C (n.1144-1G>C)
c.949-1G>C (n.949-1G>C)
c.1066-1G>C (n.1066-1G>C)
c.1084-1G>C (n.1084-1G>C)
c.148-348G>C (n.148-348G>C)
c.*443-1G>C (n.*443-1G>C)
n.1903-1G>C
n.2168-1G>C
n.956-1G>C
n.3261-1G>C
c.457-1G>C (n.457-1G>C)
n.347-1G>C
n.148-348G>C
n.625-1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66092556G=CA1713928387ASLc.1144-1G= (n.1144-1G=)
c.949-1G= (n.949-1G=)
c.1066-1G= (n.1066-1G=)
c.1084-1G= (n.1084-1G=)
c.148-348G= (n.148-348G=)
c.*443-1G= (n.*443-1G=)
n.1903-1G=
n.2168-1G=
n.956-1G=
n.3261-1G=
c.457-1G= (n.457-1G=)
n.347-1G=
n.148-348G=
n.625-1G=
7g.66092556G>TCA367650970ASLc.1144-1G>T (n.1144-1G>T)
c.949-1G>T (n.949-1G>T)
c.1066-1G>T (n.1066-1G>T)
c.1084-1G>T (n.1084-1G>T)
c.148-348G>T (n.148-348G>T)
c.*443-1G>T (n.*443-1G>T)
n.1903-1G>T
n.2168-1G>T
n.956-1G>T
n.3261-1G>T
c.457-1G>T (n.457-1G>T)
n.347-1G>T
n.148-348G>T
n.625-1G>T
 gnomAD v4
7g.66092557A=CA1713928392ASLc.1144A= (p.Met382=)
c.949A= (p.Met317=)
c.1066A= (p.Met356=)
c.1084A= (p.Met362=)
c.148-347A= (n.148-347A=)
c.*443A= (n.*443A=)
n.1903A=
n.2168A=
n.956A=
n.3261A=
c.457A= (p.Met153=)
n.347A=
n.148-347A=
n.625A=
7g.66092557A>CCA4277329ASLc.1144A>C (p.Met382Leu)
c.949A>C (p.Met317Leu)
c.1066A>C (p.Met356Leu)
c.1084A>C (p.Met362Leu)
c.148-347A>C (n.148-347A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.1903A>C
n.2168A>C
n.956A>C
n.3261A>C
c.457A>C (p.Met153Leu)
n.347A>C
n.148-347A>C
n.625A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66092557A>GCA367650980ASLc.1144A>G (p.Met382Val)
c.949A>G (p.Met317Val)
c.1066A>G (p.Met356Val)
c.1084A>G (p.Met362Val)
c.148-347A>G (n.148-347A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.1903A>G
n.2168A>G
n.956A>G
n.3261A>G
c.457A>G (p.Met153Val)
n.347A>G
n.148-347A>G
n.625A>G
7g.66092557A>TCA367650982ASLc.1144A>T (p.Met382Leu)
c.949A>T (p.Met317Leu)
c.1066A>T (p.Met356Leu)
c.1084A>T (p.Met362Leu)
c.148-347A>T (n.148-347A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.1903A>T
n.2168A>T
n.956A>T
n.3261A>T
c.457A>T (p.Met153Leu)
n.347A>T
n.148-347A>T
n.625A>T
7g.66092558T>ACA367650989ASLc.1145T>A (p.Met382Lys)
c.950T>A (p.Met317Lys)
c.1067T>A (p.Met356Lys)
c.1085T>A (p.Met362Lys)
c.148-346T>A (n.148-346T>A)
c.*444T>A (n.*444T>A)
n.1904T>A
n.2169T>A
n.957T>A
n.3262T>A
c.458T>A (p.Met153Lys)
n.348T>A
n.148-346T>A
n.626T>A
7g.66092558T>CCA367650991ASLc.1145T>C (p.Met382Thr)
c.950T>C (p.Met317Thr)
c.1067T>C (p.Met356Thr)
c.1085T>C (p.Met362Thr)
c.148-346T>C (n.148-346T>C)
c.*444T>C (n.*444T>C)
n.1904T>C
n.2169T>C
n.957T>C
n.3262T>C
c.458T>C (p.Met153Thr)
n.348T>C
n.148-346T>C
n.626T>C
 gnomAD v4
7g.66092558T>GCA367650996ASLc.1145T>G (p.Met382Arg)
c.950T>G (p.Met317Arg)
c.1067T>G (p.Met356Arg)
c.1085T>G (p.Met362Arg)
c.148-346T>G (n.148-346T>G)
c.*444T>G (n.*444T>G)
n.1904T>G
n.2169T>G
n.957T>G
n.3262T>G
c.458T>G (p.Met153Arg)
n.348T>G
n.148-346T>G
n.626T>G
7g.66092559G>ACA367651008ASLc.1146G>A (p.Met382Ile)
c.951G>A (p.Met317Ile)
c.1068G>A (p.Met356Ile)
c.1086G>A (p.Met362Ile)
c.148-345G>A (n.148-345G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.1905G>A
n.2170G>A
n.958G>A
n.3263G>A
c.459G>A (p.Met153Ile)
n.349G>A
n.148-345G>A
n.627G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092559G>CCA367651011ASLc.1146G>C (p.Met382Ile)
c.951G>C (p.Met317Ile)
c.1068G>C (p.Met356Ile)
c.1086G>C (p.Met362Ile)
c.148-345G>C (n.148-345G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.1905G>C
n.2170G>C
n.958G>C
n.3263G>C
c.459G>C (p.Met153Ile)
n.349G>C
n.148-345G>C
n.627G>C
7g.66092559G=CA1713928397ASLc.1146G= (p.Met382=)
c.951G= (p.Met317=)
c.1068G= (p.Met356=)
c.1086G= (p.Met362=)
c.148-345G= (n.148-345G=)
c.*445G= (n.*445G=)
n.1905G=
n.2170G=
n.958G=
n.3263G=
c.459G= (p.Met153=)
n.349G=
n.148-345G=
n.627G=
7g.66092559G>TCA367651012ASLc.1146G>T (p.Met382Ile)
c.951G>T (p.Met317Ile)
c.1068G>T (p.Met356Ile)
c.1086G>T (p.Met362Ile)
c.148-345G>T (n.148-345G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.1905G>T
n.2170G>T
n.958G>T
n.3263G>T
c.459G>T (p.Met153Ile)
n.349G>T
n.148-345G>T
n.627G>T
 gnomAD v4
7g.66092560C>ACA367651020ASLc.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.148-344C>A (n.148-344C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.1906C>A
n.2171C>A
n.959C>A
n.3264C>A
c.460C>A (p.Pro154Thr)
n.350C>A
n.148-344C>A
n.628C>A
 gnomAD v4
7g.66092560C>GCA367651013ASLc.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.148-344C>G (n.148-344C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
n.1906C>G
n.2171C>G
n.959C>G
n.3264C>G
c.460C>G (p.Pro154Ala)
n.350C>G
n.148-344C>G
n.628C>G
7g.66092560C>TCA367651016ASLc.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.148-344C>T (n.148-344C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
n.1906C>T
n.2171C>T
n.959C>T
n.3264C>T
c.460C>T (p.Pro154Ser)
n.350C>T
n.148-344C>T
n.628C>T
 gnomAD v4
7g.66092561C>ACA367651025ASLc.1148C>A (p.Pro383Gln)
c.953C>A (p.Pro318Gln)
c.1070C>A (p.Pro357Gln)
c.1088C>A (p.Pro363Gln)
c.148-343C>A (n.148-343C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.1907C>A
n.2172C>A
n.960C>A
n.3265C>A
c.461C>A (p.Pro154Gln)
n.351C>A
n.148-343C>A
n.629C>A
7g.66092561C>GCA367651026ASLc.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.148-343C>G (n.148-343C>G)
c.*447C>G (n.*447C>G)
n.1907C>G
n.2172C>G
n.960C>G
n.3265C>G
c.461C>G (p.Pro154Arg)
n.351C>G
n.148-343C>G
n.629C>G
7g.66092561C>TCA367651027ASLc.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.148-343C>T (n.148-343C>T)
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.1907C>T
n.2172C>T
n.960C>T
n.3265C>T
c.461C>T (p.Pro154Leu)
n.351C>T
n.148-343C>T
n.629C>T
 COSMIC
7g.66092562A>CCA455451801ASLc.1149A>C (p.Pro383=)
c.954A>C (p.Pro318=)
c.1071A>C (p.Pro357=)
c.1089A>C (p.Pro363=)
c.148-342A>C (n.148-342A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
n.1908A>C
n.2173A>C
n.961A>C
n.3266A>C
c.462A>C (p.Pro154=)
n.352A>C
n.148-342A>C
n.630A>C
7g.66092562A>GCA455451802ASLc.1149A>G (p.Pro383=)
c.954A>G (p.Pro318=)
c.1071A>G (p.Pro357=)
c.1089A>G (p.Pro363=)
c.148-342A>G (n.148-342A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
n.1908A>G
n.2173A>G
n.961A>G
n.3266A>G
c.462A>G (p.Pro154=)
n.352A>G
n.148-342A>G
n.630A>G
7g.66092562A>TCA455451803ASLc.1149A>T (p.Pro383=)
c.954A>T (p.Pro318=)
c.1071A>T (p.Pro357=)
c.1089A>T (p.Pro363=)
c.148-342A>T (n.148-342A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
n.1908A>T
n.2173A>T
n.961A>T
n.3266A>T
c.462A>T (p.Pro154=)
n.352A>T
n.148-342A>T
n.630A>T
7g.66092563T>ACA367651028ASLc.1150T>A (p.Phe384Ile)
c.955T>A (p.Phe319Ile)
c.1072T>A (p.Phe358Ile)
c.1090T>A (p.Phe364Ile)
c.148-341T>A (n.148-341T>A)
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.1909T>A
n.2174T>A
n.962T>A
n.3267T>A
c.463T>A (p.Phe155Ile)
n.353T>A
n.148-341T>A
n.631T>A
7g.66092563T>CCA367651030ASLc.1150T>C (p.Phe384Leu)
c.955T>C (p.Phe319Leu)
c.1072T>C (p.Phe358Leu)
c.1090T>C (p.Phe364Leu)
c.148-341T>C (n.148-341T>C)
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.1909T>C
n.2174T>C
n.962T>C
n.3267T>C
c.463T>C (p.Phe155Leu)
n.353T>C
n.148-341T>C
n.631T>C
7g.66092563T>GCA367651033ASLc.1150T>G (p.Phe384Val)
c.955T>G (p.Phe319Val)
c.1072T>G (p.Phe358Val)
c.1090T>G (p.Phe364Val)
c.148-341T>G (n.148-341T>G)
c.*449T>G (n.*449T>G)
n.1909T>G
n.2174T>G
n.962T>G
n.3267T>G
c.463T>G (p.Phe155Val)
n.353T>G
n.148-341T>G
n.631T>G
7g.66092564T>ACA367651034ASLc.1151T>A (p.Phe384Tyr)
c.956T>A (p.Phe319Tyr)
c.1073T>A (p.Phe358Tyr)
c.1091T>A (p.Phe364Tyr)
c.148-340T>A (n.148-340T>A)
c.*450T>A (n.*450T>A)
n.1910T>A
n.2175T>A
n.963T>A
n.3268T>A
c.464T>A (p.Phe155Tyr)
n.354T>A
n.148-340T>A
n.632T>A
7g.66092564T>CCA367651035ASLc.1151T>C (p.Phe384Ser)
c.956T>C (p.Phe319Ser)
c.1073T>C (p.Phe358Ser)
c.1091T>C (p.Phe364Ser)
c.148-340T>C (n.148-340T>C)
c.*450T>C (n.*450T>C)
n.1910T>C
n.2175T>C
n.963T>C
n.3268T>C
c.464T>C (p.Phe155Ser)
n.354T>C
n.148-340T>C
n.632T>C
7g.66092564T>GCA367651037ASLc.1151T>G (p.Phe384Cys)
c.956T>G (p.Phe319Cys)
c.1073T>G (p.Phe358Cys)
c.1091T>G (p.Phe364Cys)
c.148-340T>G (n.148-340T>G)
c.*450T>G (n.*450T>G)
n.1910T>G
n.2175T>G
n.963T>G
n.3268T>G
c.464T>G (p.Phe155Cys)
n.354T>G
n.148-340T>G
n.632T>G

Number of alleles fetched