Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.66089161_66089190dup | CA2683084935 | ASL | c.904_918+15dup c.709_723+15dup c.826_840+15dup c.73_87+15dup c.*203_*217+15dup n.1663_1677+15dup n.1928_1942+15dup n.716_730+15dup n.3021_3035+15dup c.217_231+15dup n.73_87+15dup n.285_314dup | gnomAD v4 |
7 | g.66089161C>A | CA367645795 | ASL | c.904C>A (p.Arg302Ser) c.709C>A (p.Arg237Ser) c.826C>A (p.Arg276Ser) c.73C>A (p.Arg25Ser) c.*203C>A (n.*203C>A) n.1663C>A n.1928C>A n.716C>A n.3021C>A c.217C>A (p.Arg73Ser) n.73C>A n.285C>A | |
7 | g.66089161C= | CA1713923346 | ASL | c.904C= (p.Arg302=) c.709C= (p.Arg237=) c.826C= (p.Arg276=) c.73C= (p.Arg25=) c.*203C= (n.*203C=) n.1663C= n.1928C= n.716C= n.3021C= c.217C= (p.Arg73=) n.73C= n.285C= | |
7 | g.66089161C>G | CA367645803 | ASL | c.904C>G (p.Arg302Gly) c.709C>G (p.Arg237Gly) c.826C>G (p.Arg276Gly) c.73C>G (p.Arg25Gly) c.*203C>G (n.*203C>G) n.1663C>G n.1928C>G n.716C>G n.3021C>G c.217C>G (p.Arg73Gly) n.73C>G n.285C>G | gnomAD v4 |
7 | g.66089161C>T | CA367645799 | ASL | c.904C>T (p.Arg302Cys) c.709C>T (p.Arg237Cys) c.826C>T (p.Arg276Cys) c.73C>T (p.Arg25Cys) c.*203C>T (n.*203C>T) n.1663C>T n.1928C>T n.716C>T n.3021C>T c.217C>T (p.Arg73Cys) n.73C>T n.285C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.66089161_66089163delinsCGT | CA1713923345 | ASL | c.904_906delinsCGT (p.Arg302=) c.709_711delinsCGT (p.Arg237=) c.826_828delinsCGT (p.Arg276=) c.73_75delinsCGT (p.Arg25=) c.*203_*205delinsCGT (n.*203_*205delinsCGT) n.1663_1665delinsCGT n.1928_1930delinsCGT n.716_718delinsCGT n.3021_3023delinsCGT c.217_219delinsCGT (p.Arg73=) n.73_75delinsCGT n.285_287delinsCGT | |
7 | g.66089162G>A | CA4277167 | ASL | c.905G>A (p.Arg302His) c.710G>A (p.Arg237His) c.827G>A (p.Arg276His) c.74G>A (p.Arg25His) c.*204G>A (n.*204G>A) n.1664G>A n.1929G>A n.717G>A n.3022G>A c.218G>A (p.Arg73His) n.74G>A n.286G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66089162G>C | CA367645812 | ASL | c.905G>C (p.Arg302Pro) c.710G>C (p.Arg237Pro) c.827G>C (p.Arg276Pro) c.74G>C (p.Arg25Pro) c.*204G>C (n.*204G>C) n.1664G>C n.1929G>C n.717G>C n.3022G>C c.218G>C (p.Arg73Pro) n.74G>C n.286G>C | |
7 | g.66089162G= | CA1713923352 | ASL | c.905G= (p.Arg302=) c.710G= (p.Arg237=) c.827G= (p.Arg276=) c.74G= (p.Arg25=) c.*204G= (n.*204G=) n.1664G= n.1929G= n.717G= n.3022G= c.218G= (p.Arg73=) n.74G= n.286G= | |
7 | g.66089162G>T | CA367645813 | ASL | c.905G>T (p.Arg302Leu) c.710G>T (p.Arg237Leu) c.827G>T (p.Arg276Leu) c.74G>T (p.Arg25Leu) c.*204G>T (n.*204G>T) n.1664G>T n.1929G>T n.717G>T n.3022G>T c.218G>T (p.Arg73Leu) n.74G>T n.286G>T | |
7 | g.66089166_66089167del | CA4277166 | ASL | c.909_910del (p.Phe304TrpfsTer?) c.714_715del (p.Phe239TrpfsTer?) c.831_832del (p.Phe278TrpfsTer?) c.909_910del (p.Phe304TrpfsTer10) c.78_79del (p.Phe27TrpfsTer?) c.*208_*209del (n.*208_*209del) n.1668_1669del n.1933_1934del n.721_722del n.3026_3027del c.222_223del (p.Phe75TrpfsTer?) n.78_79del n.290_291del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.66089163T>A | CA455680062 | ASL | c.906T>A (p.Arg302=) c.711T>A (p.Arg237=) c.828T>A (p.Arg276=) c.75T>A (p.Arg25=) c.*205T>A (n.*205T>A) n.1665T>A n.1930T>A n.718T>A n.3023T>A c.219T>A (p.Arg73=) n.75T>A n.287T>A | |
7 | g.66089163T>C | CA455680063 | ASL | c.906T>C (p.Arg302=) c.711T>C (p.Arg237=) c.828T>C (p.Arg276=) c.75T>C (p.Arg25=) c.*205T>C (n.*205T>C) n.1665T>C n.1930T>C n.718T>C n.3023T>C c.219T>C (p.Arg73=) n.75T>C n.287T>C | |
7 | g.66089163T>G | CA455680064 | ASL | c.906T>G (p.Arg302=) c.711T>G (p.Arg237=) c.828T>G (p.Arg276=) c.75T>G (p.Arg25=) c.*205T>G (n.*205T>G) n.1665T>G n.1930T>G n.718T>G n.3023T>G c.219T>G (p.Arg73=) n.75T>G n.287T>G | |
7 | g.66089164G>A | CA4277168 | ASL | c.907G>A (p.Val303Met) c.712G>A (p.Val238Met) c.829G>A (p.Val277Met) c.76G>A (p.Val26Met) c.*206G>A (n.*206G>A) n.1666G>A n.1931G>A n.719G>A n.3024G>A c.220G>A (p.Val74Met) n.76G>A n.288G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089164G>C | CA159934167 | ASL | c.907G>C (p.Val303Leu) c.712G>C (p.Val238Leu) c.829G>C (p.Val277Leu) c.76G>C (p.Val26Leu) c.*206G>C (n.*206G>C) n.1666G>C n.1931G>C n.719G>C n.3024G>C c.220G>C (p.Val74Leu) n.76G>C n.288G>C | dbSNP |
7 | g.66089164G= | CA1713923363 | ASL | c.907G= (p.Val303=) c.712G= (p.Val238=) c.829G= (p.Val277=) c.76G= (p.Val26=) c.*206G= (n.*206G=) n.1666G= n.1931G= n.719G= n.3024G= c.220G= (p.Val74=) n.76G= n.288G= | |
7 | g.66089164G>T | CA367645814 | ASL | c.907G>T (p.Val303Leu) c.712G>T (p.Val238Leu) c.829G>T (p.Val277Leu) c.76G>T (p.Val26Leu) c.*206G>T (n.*206G>T) n.1666G>T n.1931G>T n.719G>T n.3024G>T c.220G>T (p.Val74Leu) n.76G>T n.288G>T | |
7 | g.66089165T>A | CA367645818 | ASL | c.908T>A (p.Val303Glu) c.713T>A (p.Val238Glu) c.830T>A (p.Val277Glu) c.77T>A (p.Val26Glu) c.*207T>A (n.*207T>A) n.1667T>A n.1932T>A n.720T>A n.3025T>A c.221T>A (p.Val74Glu) n.77T>A n.289T>A | |
7 | g.66089165T>C | CA367645820 | ASL | c.908T>C (p.Val303Ala) c.713T>C (p.Val238Ala) c.830T>C (p.Val277Ala) c.77T>C (p.Val26Ala) c.*207T>C (n.*207T>C) n.1667T>C n.1932T>C n.720T>C n.3025T>C c.221T>C (p.Val74Ala) n.77T>C n.289T>C | |
7 | g.66089165T>G | CA367645822 | ASL | c.908T>G (p.Val303Gly) c.713T>G (p.Val238Gly) c.830T>G (p.Val277Gly) c.77T>G (p.Val26Gly) c.*207T>G (n.*207T>G) n.1667T>G n.1932T>G n.720T>G n.3025T>G c.221T>G (p.Val74Gly) n.77T>G n.289T>G | |
7 | g.66089167_66089170del | CA2776240599 | ASL | c.910_913del (p.Phe304GlyfsTer7) c.715_718del (p.Phe239GlyfsTer7) c.832_835del (p.Phe278GlyfsTer7) c.910_913del (p.Phe304GlyfsTer15) c.79_82del (p.Phe27GlyfsTer7) c.*209_*212del (n.*209_*212del) n.1669_1672del n.1934_1937del n.722_725del n.3027_3030del c.715_718del (p.Phe239GlyfsTer?) c.223_226del (p.Phe75GlyfsTer7) n.79_82del n.291_294del | |
7 | g.66089166G>A | CA455680066 | ASL | c.909G>A (p.Val303=) c.714G>A (p.Val238=) c.831G>A (p.Val277=) c.78G>A (p.Val26=) c.*208G>A (n.*208G>A) n.1668G>A n.1933G>A n.721G>A n.3026G>A c.222G>A (p.Val74=) n.78G>A n.290G>A | ClinVar |
7 | g.66089166G>C | CA455680067 | ASL | c.909G>C (p.Val303=) c.714G>C (p.Val238=) c.831G>C (p.Val277=) c.78G>C (p.Val26=) c.*208G>C (n.*208G>C) n.1668G>C n.1933G>C n.721G>C n.3026G>C c.222G>C (p.Val74=) n.78G>C n.290G>C | |
7 | g.66089166G>T | CA455680068 | ASL | c.909G>T (p.Val303=) c.714G>T (p.Val238=) c.831G>T (p.Val277=) c.78G>T (p.Val26=) c.*208G>T (n.*208G>T) n.1668G>T n.1933G>T n.721G>T n.3026G>T c.222G>T (p.Val74=) n.78G>T n.290G>T | |
7 | g.66089167T>A | CA367645825 | ASL | c.910T>A (p.Phe304Ile) c.715T>A (p.Phe239Ile) c.832T>A (p.Phe278Ile) c.79T>A (p.Phe27Ile) c.*209T>A (n.*209T>A) n.1669T>A n.1934T>A n.722T>A n.3027T>A c.223T>A (p.Phe75Ile) n.79T>A n.291T>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.66089167T>C | CA367645829 | ASL | c.910T>C (p.Phe304Leu) c.715T>C (p.Phe239Leu) c.832T>C (p.Phe278Leu) c.79T>C (p.Phe27Leu) c.*209T>C (n.*209T>C) n.1669T>C n.1934T>C n.722T>C n.3027T>C c.223T>C (p.Phe75Leu) n.79T>C n.291T>C | |
7 | g.66089167T>G | CA367645842 | ASL | c.910T>G (p.Phe304Val) c.715T>G (p.Phe239Val) c.832T>G (p.Phe278Val) c.79T>G (p.Phe27Val) c.*209T>G (n.*209T>G) n.1669T>G n.1934T>G n.722T>G n.3027T>G c.223T>G (p.Phe75Val) n.79T>G n.291T>G | |
7 | g.66089167T= | CA1713923371 | ASL | c.910T= (p.Phe304=) c.715T= (p.Phe239=) c.832T= (p.Phe278=) c.79T= (p.Phe27=) c.*209T= (n.*209T=) n.1669T= n.1934T= n.722T= n.3027T= c.223T= (p.Phe75=) n.79T= n.291T= | |
7 | g.66089168T>A | CA367645848 | ASL | c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.80T>A (p.Phe27Tyr) c.*210T>A (n.*210T>A) n.1670T>A n.1935T>A n.723T>A n.3028T>A c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.80T>A n.292T>A | |
7 | g.66089168T>C | CA367645847 | ASL | c.911T>C (p.Phe304Ser) c.716T>C (p.Phe239Ser) c.833T>C (p.Phe278Ser) c.80T>C (p.Phe27Ser) c.*210T>C (n.*210T>C) n.1670T>C n.1935T>C n.723T>C n.3028T>C c.224T>C (p.Phe75Ser) n.80T>C n.292T>C | |
7 | g.66089168T>G | CA367645846 | ASL | c.911T>G (p.Phe304Cys) c.716T>G (p.Phe239Cys) c.833T>G (p.Phe278Cys) c.80T>G (p.Phe27Cys) c.*210T>G (n.*210T>G) n.1670T>G n.1935T>G n.723T>G n.3028T>G c.224T>G (p.Phe75Cys) n.80T>G n.292T>G | |
7 | g.66089169T>A | CA367645850 | ASL | c.912T>A (p.Phe304Leu) c.717T>A (p.Phe239Leu) c.834T>A (p.Phe278Leu) c.81T>A (p.Phe27Leu) c.*211T>A (n.*211T>A) n.1671T>A n.1936T>A n.724T>A n.3029T>A c.225T>A (p.Phe75Leu) n.81T>A n.293T>A | |
7 | g.66089169T>C | CA4277169 | ASL | c.912T>C (p.Phe304=) c.717T>C (p.Phe239=) c.834T>C (p.Phe278=) c.81T>C (p.Phe27=) c.*211T>C (n.*211T>C) n.1671T>C n.1936T>C n.724T>C n.3029T>C c.225T>C (p.Phe75=) n.81T>C n.293T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.66089169T>G | CA367645854 | ASL | c.912T>G (p.Phe304Leu) c.717T>G (p.Phe239Leu) c.834T>G (p.Phe278Leu) c.81T>G (p.Phe27Leu) c.*211T>G (n.*211T>G) n.1671T>G n.1936T>G n.724T>G n.3029T>G c.225T>G (p.Phe75Leu) n.81T>G n.293T>G | |
7 | g.66089169T= | CA1713923376 | ASL | c.912T= (p.Phe304=) c.717T= (p.Phe239=) c.834T= (p.Phe278=) c.81T= (p.Phe27=) c.*211T= (n.*211T=) n.1671T= n.1936T= n.724T= n.3029T= c.225T= (p.Phe75=) n.81T= n.293T= | |
7 | g.66089170G>A | CA367645857 | ASL | c.913G>A (p.Gly305Arg) c.718G>A (p.Gly240Arg) c.835G>A (p.Gly279Arg) c.82G>A (p.Gly28Arg) c.*212G>A (n.*212G>A) n.1672G>A n.1937G>A n.725G>A n.3030G>A c.226G>A (p.Gly76Arg) n.82G>A n.294G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66089170G>C | CA367645863 | ASL | c.913G>C (p.Gly305Arg) c.718G>C (p.Gly240Arg) c.835G>C (p.Gly279Arg) c.82G>C (p.Gly28Arg) c.*212G>C (n.*212G>C) n.1672G>C n.1937G>C n.725G>C n.3030G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) n.82G>C n.294G>C | |
7 | g.66089170G= | CA1713923385 | ASL | c.913G= (p.Gly305=) c.718G= (p.Gly240=) c.835G= (p.Gly279=) c.82G= (p.Gly28=) c.*212G= (n.*212G=) n.1672G= n.1937G= n.725G= n.3030G= c.226G= (p.Gly76=) n.82G= n.294G= | |
7 | g.66089170G>T | CA367645867 | ASL | c.913G>T (p.Gly305Trp) c.718G>T (p.Gly240Trp) c.835G>T (p.Gly279Trp) c.82G>T (p.Gly28Trp) c.*212G>T (n.*212G>T) n.1672G>T n.1937G>T n.725G>T n.3030G>T c.226G>T (p.Gly76Trp) n.82G>T n.294G>T | |
7 | g.66089172dup | CA575259307 | ASL | c.915dup (p.Arg306AlafsTer29) c.720dup (p.Arg241AlafsTer29) c.837dup (p.Arg280AlafsTer29) c.915dup (p.Arg306AlafsTer9) c.84dup (p.Arg29AlafsTer?) c.*214dup (n.*214dup) n.1674dup n.1939dup n.727dup n.3032dup c.720dup (p.Arg241AlafsTer?) c.228dup (p.Arg77AlafsTer29) n.84dup n.296dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089171G>A | CA367645872 | ASL | c.914G>A (p.Gly305Glu) c.719G>A (p.Gly240Glu) c.836G>A (p.Gly279Glu) c.83G>A (p.Gly28Glu) c.*213G>A (n.*213G>A) n.1673G>A n.1938G>A n.726G>A n.3031G>A c.227G>A (p.Gly76Glu) n.83G>A n.295G>A | |
7 | g.66089171G>C | CA367645875 | ASL | c.914G>C (p.Gly305Ala) c.719G>C (p.Gly240Ala) c.836G>C (p.Gly279Ala) c.83G>C (p.Gly28Ala) c.*213G>C (n.*213G>C) n.1673G>C n.1938G>C n.726G>C n.3031G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) n.83G>C n.295G>C | |
7 | g.66089171G>T | CA367645877 | ASL | c.914G>T (p.Gly305Val) c.719G>T (p.Gly240Val) c.836G>T (p.Gly279Val) c.83G>T (p.Gly28Val) c.*213G>T (n.*213G>T) n.1673G>T n.1938G>T n.726G>T n.3031G>T c.227G>T (p.Gly76Val) n.83G>T n.295G>T | |
7 | g.66089172G>A | CA455680070 | ASL | c.915G>A (p.Gly305=) c.720G>A (p.Gly240=) c.837G>A (p.Gly279=) c.84G>A (p.Gly28=) c.*214G>A (n.*214G>A) n.1674G>A n.1939G>A n.727G>A n.3032G>A c.228G>A (p.Gly76=) n.84G>A n.296G>A | |
7 | g.66089172G>C | CA455680071 | ASL | c.915G>C (p.Gly305=) c.720G>C (p.Gly240=) c.837G>C (p.Gly279=) c.84G>C (p.Gly28=) c.*214G>C (n.*214G>C) n.1674G>C n.1939G>C n.727G>C n.3032G>C c.228G>C (p.Gly76=) n.84G>C n.296G>C | |
7 | g.66089172G>T | CA455680072 | ASL | c.915G>T (p.Gly305=) c.720G>T (p.Gly240=) c.837G>T (p.Gly279=) c.84G>T (p.Gly28=) c.*214G>T (n.*214G>T) n.1674G>T n.1939G>T n.727G>T n.3032G>T c.228G>T (p.Gly76=) n.84G>T n.296G>T | |
7 | g.66089173C>A | CA455680073 | ASL | c.916C>A (p.Arg306=) c.721C>A (p.Arg241=) c.838C>A (p.Arg280=) c.85C>A (p.Arg29=) c.*215C>A (n.*215C>A) n.1675C>A n.1940C>A n.728C>A n.3033C>A c.229C>A (p.Arg77=) n.85C>A n.297C>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.66089173C= | CA1713923395 | ASL | c.916C= (p.Arg306=) c.721C= (p.Arg241=) c.838C= (p.Arg280=) c.85C= (p.Arg29=) c.*215C= (n.*215C=) n.1675C= n.1940C= n.728C= n.3033C= c.229C= (p.Arg77=) n.85C= n.297C= | |
7 | g.66089173C>G | CA367645880 | ASL | c.916C>G (p.Arg306Gly) c.721C>G (p.Arg241Gly) c.838C>G (p.Arg280Gly) c.85C>G (p.Arg29Gly) c.*215C>G (n.*215C>G) n.1675C>G n.1940C>G n.728C>G n.3033C>G c.229C>G (p.Arg77Gly) n.85C>G n.297C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089173C>T | CA159934193 | ASL | c.916C>T (p.Arg306Trp) c.721C>T (p.Arg241Trp) c.838C>T (p.Arg280Trp) c.85C>T (p.Arg29Trp) c.*215C>T (n.*215C>T) n.1675C>T n.1940C>T n.728C>T n.3033C>T c.229C>T (p.Arg77Trp) n.85C>T n.297C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.66089174G>A | CA4277170 | ASL | c.917G>A (p.Arg306Gln) c.722G>A (p.Arg241Gln) c.839G>A (p.Arg280Gln) c.86G>A (p.Arg29Gln) c.*216G>A (n.*216G>A) n.1676G>A n.1941G>A n.729G>A n.3034G>A c.230G>A (p.Arg77Gln) n.86G>A n.298G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66089174G>C | CA367645903 | ASL | c.917G>C (p.Arg306Pro) c.722G>C (p.Arg241Pro) c.839G>C (p.Arg280Pro) c.86G>C (p.Arg29Pro) c.*216G>C (n.*216G>C) n.1676G>C n.1941G>C n.729G>C n.3034G>C c.230G>C (p.Arg77Pro) n.86G>C n.298G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66089174G= | CA1713923407 | ASL | c.917G= (p.Arg306=) c.722G= (p.Arg241=) c.839G= (p.Arg280=) c.86G= (p.Arg29=) c.*216G= (n.*216G=) n.1676G= n.1941G= n.729G= n.3034G= c.230G= (p.Arg77=) n.86G= n.298G= | |
7 | g.66089174G>T | CA367645887 | ASL | c.917G>T (p.Arg306Leu) c.722G>T (p.Arg241Leu) c.839G>T (p.Arg280Leu) c.86G>T (p.Arg29Leu) c.*216G>T (n.*216G>T) n.1676G>T n.1941G>T n.729G>T n.3034G>T c.230G>T (p.Arg77Leu) n.86G>T n.298G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.66089176del | CA2683084936 | ASL | c.918+1del c.723+1del c.840+1del c.87+1del c.*217+1del n.1677+1del n.1942+1del n.730+1del n.3035+1del c.724del (p.Val242=) c.231+1del n.87+1del n.300del | gnomAD v4 |
7 | g.66089175_66089245del | CA2573142313 | ASL | c.918_919-31del c.723_724-31del c.840_841-31del c.918_918+70del c.87_88-31del c.*217_*218-31del n.1677_1678-31del n.1942_1943-31del n.730_731-31del n.3035_3036-31del c.231_232-31del n.87_88-31del n.299_369del | ClinVar dbSNP |
7 | g.66089175G>A | CA455680074 | ASL | c.918G>A (p.Arg306=) c.723G>A (p.Arg241=) c.840G>A (p.Arg280=) c.87G>A (p.Arg29=) c.*217G>A (n.*217G>A) n.1677G>A n.1942G>A n.730G>A n.3035G>A c.231G>A (p.Arg77=) n.87G>A n.299G>A | |
7 | g.66089175G>C | CA455680075 | ASL | c.918G>C (p.Arg306=) c.723G>C (p.Arg241=) c.840G>C (p.Arg280=) c.87G>C (p.Arg29=) c.*217G>C (n.*217G>C) n.1677G>C n.1942G>C n.730G>C n.3035G>C c.231G>C (p.Arg77=) n.87G>C n.299G>C | |
7 | g.66089175G>T | CA455680076 | ASL | c.918G>T (p.Arg306=) c.723G>T (p.Arg241=) c.840G>T (p.Arg280=) c.87G>T (p.Arg29=) c.*217G>T (n.*217G>T) n.1677G>T n.1942G>T n.730G>T n.3035G>T c.231G>T (p.Arg77=) n.87G>T n.299G>T | |
7 | g.66089176G>A | CA367645911 | ASL | c.918+1G>A (n.918+1G>A) c.723+1G>A (n.723+1G>A) c.840+1G>A (n.840+1G>A) c.87+1G>A (n.87+1G>A) c.*217+1G>A (n.*217+1G>A) n.1677+1G>A n.1942+1G>A n.730+1G>A n.3035+1G>A c.724G>A (p.Val242Met) c.231+1G>A (n.231+1G>A) n.87+1G>A n.300G>A | |
7 | g.66089176G>C | CA367645913 | ASL | c.918+1G>C (n.918+1G>C) c.723+1G>C (n.723+1G>C) c.840+1G>C (n.840+1G>C) c.87+1G>C (n.87+1G>C) c.*217+1G>C (n.*217+1G>C) n.1677+1G>C n.1942+1G>C n.730+1G>C n.3035+1G>C c.724G>C (p.Val242Leu) c.231+1G>C (n.231+1G>C) n.87+1G>C n.300G>C | |
7 | g.66089176G>T | CA367645915 | ASL | c.918+1G>T (n.918+1G>T) c.723+1G>T (n.723+1G>T) c.840+1G>T (n.840+1G>T) c.87+1G>T (n.87+1G>T) c.*217+1G>T (n.*217+1G>T) n.1677+1G>T n.1942+1G>T n.730+1G>T n.3035+1G>T c.724G>T (p.Val242Leu) c.231+1G>T (n.231+1G>T) n.87+1G>T n.300G>T | |
7 | g.66089177T>A | CA367645917 | ASL | c.918+2T>A (n.918+2T>A) c.723+2T>A (n.723+2T>A) c.840+2T>A (n.840+2T>A) c.87+2T>A (n.87+2T>A) c.*217+2T>A (n.*217+2T>A) n.1677+2T>A n.1942+2T>A n.730+2T>A n.3035+2T>A c.725T>A (p.Val242Glu) c.231+2T>A (n.231+2T>A) n.87+2T>A n.301T>A | |
7 | g.66089177T>C | CA367645919 | ASL | c.918+2T>C (n.918+2T>C) c.723+2T>C (n.723+2T>C) c.840+2T>C (n.840+2T>C) c.87+2T>C (n.87+2T>C) c.*217+2T>C (n.*217+2T>C) n.1677+2T>C n.1942+2T>C n.730+2T>C n.3035+2T>C c.725T>C (p.Val242Ala) c.231+2T>C (n.231+2T>C) n.87+2T>C n.301T>C | |
7 | g.66089177T>G | CA367645931 | ASL | c.918+2T>G (n.918+2T>G) c.723+2T>G (n.723+2T>G) c.840+2T>G (n.840+2T>G) c.87+2T>G (n.87+2T>G) c.*217+2T>G (n.*217+2T>G) n.1677+2T>G n.1942+2T>G n.730+2T>G n.3035+2T>G c.725T>G (p.Val242Gly) c.231+2T>G (n.231+2T>G) n.87+2T>G n.301T>G | |
7 | g.66089178G>A | CA841271496 | ASL | c.918+3G>A (n.918+3G>A) c.723+3G>A (n.723+3G>A) c.840+3G>A (n.840+3G>A) c.87+3G>A (n.87+3G>A) c.*217+3G>A (n.*217+3G>A) n.1677+3G>A n.1942+3G>A n.730+3G>A n.3035+3G>A c.726G>A (p.Val242=) c.231+3G>A (n.231+3G>A) n.87+3G>A n.302G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089178G= | CA1713923417 | ASL | c.918+3G= (n.918+3G=) c.723+3G= (n.723+3G=) c.840+3G= (n.840+3G=) c.87+3G= (n.87+3G=) c.*217+3G= (n.*217+3G=) n.1677+3G= n.1942+3G= n.730+3G= n.3035+3G= c.726G= (p.Val242=) c.231+3G= (n.231+3G=) n.87+3G= n.302G= | |
7 | g.66089179_66089187del | CA2683084937 | ASL | c.918+4_918+12del (n.918+4_918+12del) c.723+4_723+12del (n.723+4_723+12del) c.840+4_840+12del (n.840+4_840+12del) c.87+4_87+12del (n.87+4_87+12del) c.*217+4_*217+12del (n.*217+4_*217+12del) n.1677+4_1677+12del n.1942+4_1942+12del n.730+4_730+12del n.3035+4_3035+12del c.231+4_231+12del (n.231+4_231+12del) n.87+4_87+12del n.303_311del | gnomAD v4 |
7 | g.66089180G>A | CA4277171 | ASL | c.918+5G>A (n.918+5G>A) c.723+5G>A (n.723+5G>A) c.840+5G>A (n.840+5G>A) c.87+5G>A (n.87+5G>A) c.*217+5G>A (n.*217+5G>A) n.1677+5G>A n.1942+5G>A n.730+5G>A n.3035+5G>A c.231+5G>A (n.231+5G>A) n.87+5G>A n.304G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66089180G= | CA1713923420 | ASL | c.918+5G= (n.918+5G=) c.723+5G= (n.723+5G=) c.840+5G= (n.840+5G=) c.87+5G= (n.87+5G=) c.*217+5G= (n.*217+5G=) n.1677+5G= n.1942+5G= n.730+5G= n.3035+5G= c.231+5G= (n.231+5G=) n.87+5G= n.304G= | |
7 | g.66089181C>A | CA2578900018 | ASL | c.918+6C>A (n.918+6C>A) c.723+6C>A (n.723+6C>A) c.840+6C>A (n.840+6C>A) c.87+6C>A (n.87+6C>A) c.*217+6C>A (n.*217+6C>A) n.1677+6C>A n.1942+6C>A n.730+6C>A n.3035+6C>A c.231+6C>A (n.231+6C>A) n.87+6C>A n.305C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66089181C>T | CA2683084938 | ASL | c.918+6C>T (n.918+6C>T) c.723+6C>T (n.723+6C>T) c.840+6C>T (n.840+6C>T) c.87+6C>T (n.87+6C>T) c.*217+6C>T (n.*217+6C>T) n.1677+6C>T n.1942+6C>T n.730+6C>T n.3035+6C>T c.231+6C>T (n.231+6C>T) n.87+6C>T n.305C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66089183A= | CA1713923425 | ASL | c.918+8A= (n.918+8A=) c.723+8A= (n.723+8A=) c.840+8A= (n.840+8A=) c.87+8A= (n.87+8A=) c.*217+8A= (n.*217+8A=) n.1677+8A= n.1942+8A= n.730+8A= n.3035+8A= c.231+8A= (n.231+8A=) n.87+8A= n.307A= | |
7 | g.66089183A>C | CA2683084939 | ASL | c.918+8A>C (n.918+8A>C) c.723+8A>C (n.723+8A>C) c.840+8A>C (n.840+8A>C) c.87+8A>C (n.87+8A>C) c.*217+8A>C (n.*217+8A>C) n.1677+8A>C n.1942+8A>C n.730+8A>C n.3035+8A>C c.231+8A>C (n.231+8A>C) n.87+8A>C n.307A>C | gnomAD v4 |
7 | g.66089183A>G | CA4277172 | ASL | c.918+8A>G (n.918+8A>G) c.723+8A>G (n.723+8A>G) c.840+8A>G (n.840+8A>G) c.87+8A>G (n.87+8A>G) c.*217+8A>G (n.*217+8A>G) n.1677+8A>G n.1942+8A>G n.730+8A>G n.3035+8A>G c.231+8A>G (n.231+8A>G) n.87+8A>G n.307A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089183A>T | CA2599088865 | ASL | c.918+8A>T (n.918+8A>T) c.723+8A>T (n.723+8A>T) c.840+8A>T (n.840+8A>T) c.87+8A>T (n.87+8A>T) c.*217+8A>T (n.*217+8A>T) n.1677+8A>T n.1942+8A>T n.730+8A>T n.3035+8A>T c.231+8A>T (n.231+8A>T) n.87+8A>T n.307A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089186_66089189dup | CA2499219001 | ASL | c.918+11_918+14dup (n.918+11_918+14dup) c.723+11_723+14dup (n.723+11_723+14dup) c.840+11_840+14dup (n.840+11_840+14dup) c.87+11_87+14dup (n.87+11_87+14dup) c.*217+11_*217+14dup (n.*217+11_*217+14dup) n.1677+11_1677+14dup n.1942+11_1942+14dup n.730+11_730+14dup n.3035+11_3035+14dup c.231+11_231+14dup (n.231+11_231+14dup) n.87+11_87+14dup n.310_313dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.66089184G>A | CA2578900019 | ASL | c.918+9G>A (n.918+9G>A) c.723+9G>A (n.723+9G>A) c.840+9G>A (n.840+9G>A) c.87+9G>A (n.87+9G>A) c.*217+9G>A (n.*217+9G>A) n.1677+9G>A n.1942+9G>A n.730+9G>A n.3035+9G>A c.231+9G>A (n.231+9G>A) n.87+9G>A n.308G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66089185G>A | CA2578900020 | ASL | c.918+10G>A (n.918+10G>A) c.723+10G>A (n.723+10G>A) c.840+10G>A (n.840+10G>A) c.87+10G>A (n.87+10G>A) c.*217+10G>A (n.*217+10G>A) n.1677+10G>A n.1942+10G>A n.730+10G>A n.3035+10G>A c.231+10G>A (n.231+10G>A) n.87+10G>A n.309G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.66089186C>T | CA2683084940 | ASL | c.918+11C>T (n.918+11C>T) c.723+11C>T (n.723+11C>T) c.840+11C>T (n.840+11C>T) c.87+11C>T (n.87+11C>T) c.*217+11C>T (n.*217+11C>T) n.1677+11C>T n.1942+11C>T n.730+11C>T n.3035+11C>T c.231+11C>T (n.231+11C>T) n.87+11C>T n.310C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66089186_66089187delinsCA | CA1713923428 | ASL | c.918+11_918+12delinsCA (n.918+11_918+12delinsCA) c.723+11_723+12delinsCA (n.723+11_723+12delinsCA) c.840+11_840+12delinsCA (n.840+11_840+12delinsCA) c.87+11_87+12delinsCA (n.87+11_87+12delinsCA) c.*217+11_*217+12delinsCA (n.*217+11_*217+12delinsCA) n.1677+11_1677+12delinsCA n.1942+11_1942+12delinsCA n.730+11_730+12delinsCA n.3035+11_3035+12delinsCA c.231+11_231+12delinsCA (n.231+11_231+12delinsCA) n.87+11_87+12delinsCA n.310_311delinsCA | |
7 | g.66089187del | CA4277173 | ASL | c.918+12del (n.918+12del) c.723+12del (n.723+12del) c.840+12del (n.840+12del) c.87+12del (n.87+12del) c.*217+12del (n.*217+12del) n.1677+12del n.1942+12del n.730+12del n.3035+12del c.231+12del (n.231+12del) n.87+12del n.311del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089187A>G | CA2573142314 | ASL | c.918+12A>G (n.918+12A>G) c.723+12A>G (n.723+12A>G) c.840+12A>G (n.840+12A>G) c.87+12A>G (n.87+12A>G) c.*217+12A>G (n.*217+12A>G) n.1677+12A>G n.1942+12A>G n.730+12A>G n.3035+12A>G c.231+12A>G (n.231+12A>G) n.87+12A>G n.311A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66089187A>T | CA1102408369 | ASL | c.918+12A>T (n.918+12A>T) c.723+12A>T (n.723+12A>T) c.840+12A>T (n.840+12A>T) c.87+12A>T (n.87+12A>T) c.*217+12A>T (n.*217+12A>T) n.1677+12A>T n.1942+12A>T n.730+12A>T n.3035+12A>T c.231+12A>T (n.231+12A>T) n.87+12A>T n.311A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089188G>A | CA2683084942 | ASL | c.918+13G>A (n.918+13G>A) c.723+13G>A (n.723+13G>A) c.840+13G>A (n.840+13G>A) c.87+13G>A (n.87+13G>A) c.*217+13G>A (n.*217+13G>A) n.1677+13G>A n.1942+13G>A n.730+13G>A n.3035+13G>A c.231+13G>A (n.231+13G>A) n.87+13G>A n.312G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66089188G>C | CA4277174 | ASL | c.918+13G>C (n.918+13G>C) c.723+13G>C (n.723+13G>C) c.840+13G>C (n.840+13G>C) c.87+13G>C (n.87+13G>C) c.*217+13G>C (n.*217+13G>C) n.1677+13G>C n.1942+13G>C n.730+13G>C n.3035+13G>C c.231+13G>C (n.231+13G>C) n.87+13G>C n.312G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089188G= | CA1713923430 | ASL | c.918+13G= (n.918+13G=) c.723+13G= (n.723+13G=) c.840+13G= (n.840+13G=) c.87+13G= (n.87+13G=) c.*217+13G= (n.*217+13G=) n.1677+13G= n.1942+13G= n.730+13G= n.3035+13G= c.231+13G= (n.231+13G=) n.87+13G= n.312G= | |
7 | g.66089192dup | CA2739266449 | ASL | c.918+17dup (n.918+17dup) c.723+17dup (n.723+17dup) c.840+17dup (n.840+17dup) c.87+17dup (n.87+17dup) c.*217+17dup (n.*217+17dup) n.1677+17dup n.1942+17dup n.730+17dup n.3035+17dup c.231+17dup (n.231+17dup) n.87+17dup n.316dup | ClinVar |
7 | g.66089189G>C | CA841271510 | ASL | c.918+14G>C (n.918+14G>C) c.723+14G>C (n.723+14G>C) c.840+14G>C (n.840+14G>C) c.87+14G>C (n.87+14G>C) c.*217+14G>C (n.*217+14G>C) n.1677+14G>C n.1942+14G>C n.730+14G>C n.3035+14G>C c.231+14G>C (n.231+14G>C) n.87+14G>C n.313G>C | dbSNP |
7 | g.66089189G= | CA1713923435 | ASL | c.918+14G= (n.918+14G=) c.723+14G= (n.723+14G=) c.840+14G= (n.840+14G=) c.87+14G= (n.87+14G=) c.*217+14G= (n.*217+14G=) n.1677+14G= n.1942+14G= n.730+14G= n.3035+14G= c.231+14G= (n.231+14G=) n.87+14G= n.313G= | |
7 | g.66089189G>T | CA4277175 | ASL | c.918+14G>T (n.918+14G>T) c.723+14G>T (n.723+14G>T) c.840+14G>T (n.840+14G>T) c.87+14G>T (n.87+14G>T) c.*217+14G>T (n.*217+14G>T) n.1677+14G>T n.1942+14G>T n.730+14G>T n.3035+14G>T c.231+14G>T (n.231+14G>T) n.87+14G>T n.313G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66089192G>C | CA2683084945 | ASL | c.918+17G>C (n.918+17G>C) c.723+17G>C (n.723+17G>C) c.840+17G>C (n.840+17G>C) c.87+17G>C (n.87+17G>C) c.*217+17G>C (n.*217+17G>C) n.1677+17G>C n.1942+17G>C n.730+17G>C n.3035+17G>C c.231+17G>C (n.231+17G>C) n.87+17G>C n.316G>C | gnomAD v4 |
7 | g.66089192G>T | CA2683084943 | ASL | c.918+17G>T (n.918+17G>T) c.723+17G>T (n.723+17G>T) c.840+17G>T (n.840+17G>T) c.87+17G>T (n.87+17G>T) c.*217+17G>T (n.*217+17G>T) n.1677+17G>T n.1942+17G>T n.730+17G>T n.3035+17G>T c.231+17G>T (n.231+17G>T) n.87+17G>T n.316G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66089193_66089199del | CA2683084944 | ASL | c.918+18_918+24del (n.918+18_918+24del) c.723+18_723+24del (n.723+18_723+24del) c.840+18_840+24del (n.840+18_840+24del) c.87+18_87+24del (n.87+18_87+24del) c.*217+18_*217+24del (n.*217+18_*217+24del) n.1677+18_1677+24del n.1942+18_1942+24del n.730+18_730+24del n.3035+18_3035+24del c.231+18_231+24del (n.231+18_231+24del) n.87+18_87+24del n.317_323del | gnomAD v4 |
7 | g.66089193A= | CA1713923440 | ASL | c.918+18A= (n.918+18A=) c.723+18A= (n.723+18A=) c.840+18A= (n.840+18A=) c.87+18A= (n.87+18A=) c.*217+18A= (n.*217+18A=) n.1677+18A= n.1942+18A= n.730+18A= n.3035+18A= c.231+18A= (n.231+18A=) n.87+18A= n.317A= | |
7 | g.66089193A>C | CA1713923438 | ASL | c.918+18A>C (n.918+18A>C) c.723+18A>C (n.723+18A>C) c.840+18A>C (n.840+18A>C) c.87+18A>C (n.87+18A>C) c.*217+18A>C (n.*217+18A>C) n.1677+18A>C n.1942+18A>C n.730+18A>C n.3035+18A>C c.231+18A>C (n.231+18A>C) n.87+18A>C n.317A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66089193A>G | CA1713923439 | ASL | c.918+18A>G (n.918+18A>G) c.723+18A>G (n.723+18A>G) c.840+18A>G (n.840+18A>G) c.87+18A>G (n.87+18A>G) c.*217+18A>G (n.*217+18A>G) n.1677+18A>G n.1942+18A>G n.730+18A>G n.3035+18A>G c.231+18A>G (n.231+18A>G) n.87+18A>G n.317A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66089193A>T | CA1102408372 | ASL | c.918+18A>T (n.918+18A>T) c.723+18A>T (n.723+18A>T) c.840+18A>T (n.840+18A>T) c.87+18A>T (n.87+18A>T) c.*217+18A>T (n.*217+18A>T) n.1677+18A>T n.1942+18A>T n.730+18A>T n.3035+18A>T c.231+18A>T (n.231+18A>T) n.87+18A>T n.317A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089194G>A | CA4277177 | ASL | c.918+19G>A (n.918+19G>A) c.723+19G>A (n.723+19G>A) c.840+19G>A (n.840+19G>A) c.87+19G>A (n.87+19G>A) c.*217+19G>A (n.*217+19G>A) n.1677+19G>A n.1942+19G>A n.730+19G>A n.3035+19G>A c.231+19G>A (n.231+19G>A) n.87+19G>A n.318G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66089194G= | CA1713923443 | ASL | c.918+19G= (n.918+19G=) c.723+19G= (n.723+19G=) c.840+19G= (n.840+19G=) c.87+19G= (n.87+19G=) c.*217+19G= (n.*217+19G=) n.1677+19G= n.1942+19G= n.730+19G= n.3035+19G= c.231+19G= (n.231+19G=) n.87+19G= n.318G= | |
7 | g.66089194_66089207delinsGGGGCGGGGCCTCT | CA1713923446 | ASL | c.918+19_918+32delinsGGGGCGGGGCCTCT (n.918+19_918+32delinsGGGGCGGGGCCTCT) c.723+19_723+32delinsGGGGCGGGGCCTCT (n.723+19_723+32delinsGGGGCGGGGCCTCT) c.840+19_840+32delinsGGGGCGGGGCCTCT (n.840+19_840+32delinsGGGGCGGGGCCTCT) c.87+19_87+32delinsGGGGCGGGGCCTCT (n.87+19_87+32delinsGGGGCGGGGCCTCT) c.*217+19_*217+32delinsGGGGCGGGGCCTCT (n.*217+19_*217+32delinsGGGGCGGGGCCTCT) n.1677+19_1677+32delinsGGGGCGGGGCCTCT n.1942+19_1942+32delinsGGGGCGGGGCCTCT n.730+19_730+32delinsGGGGCGGGGCCTCT n.3035+19_3035+32delinsGGGGCGGGGCCTCT c.231+19_231+32delinsGGGGCGGGGCCTCT (n.231+19_231+32delinsGGGGCGGGGCCTCT) n.87+19_87+32delinsGGGGCGGGGCCTCT n.318_331delinsGGGGCGGGGCCTCT | |
7 | g.66089195G>A | CA1713923451 | ASL | c.918+20G>A (n.918+20G>A) c.723+20G>A (n.723+20G>A) c.840+20G>A (n.840+20G>A) c.87+20G>A (n.87+20G>A) c.*217+20G>A (n.*217+20G>A) n.1677+20G>A n.1942+20G>A n.730+20G>A n.3035+20G>A c.231+20G>A (n.231+20G>A) n.87+20G>A n.319G>A | dbSNP |
7 | g.66089195G= | CA1713923450 | ASL | c.918+20G= (n.918+20G=) c.723+20G= (n.723+20G=) c.840+20G= (n.840+20G=) c.87+20G= (n.87+20G=) c.*217+20G= (n.*217+20G=) n.1677+20G= n.1942+20G= n.730+20G= n.3035+20G= c.231+20G= (n.231+20G=) n.87+20G= n.319G= | |
7 | g.66089199_66089211del | CA4277176 | ASL | c.918+24_918+36del (n.918+24_918+36del) c.723+24_723+36del (n.723+24_723+36del) c.840+24_840+36del (n.840+24_840+36del) c.87+24_87+36del (n.87+24_87+36del) c.*217+24_*217+36del (n.*217+24_*217+36del) n.1677+24_1677+36del n.1942+24_1942+36del n.730+24_730+36del n.3035+24_3035+36del c.231+24_231+36del (n.231+24_231+36del) n.87+24_87+36del n.323_335del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089196G>A | CA2683084946 | ASL | c.918+21G>A (n.918+21G>A) c.723+21G>A (n.723+21G>A) c.840+21G>A (n.840+21G>A) c.87+21G>A (n.87+21G>A) c.*217+21G>A (n.*217+21G>A) n.1677+21G>A n.1942+21G>A n.730+21G>A n.3035+21G>A c.231+21G>A (n.231+21G>A) n.87+21G>A n.320G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66089197G>A | CA2776240616 | ASL | c.918+22G>A (n.918+22G>A) c.723+22G>A (n.723+22G>A) c.840+22G>A (n.840+22G>A) c.87+22G>A (n.87+22G>A) c.*217+22G>A (n.*217+22G>A) n.1677+22G>A n.1942+22G>A n.730+22G>A n.3035+22G>A c.231+22G>A (n.231+22G>A) n.87+22G>A n.321G>A | |
7 | g.66089198C>A | CA4277178 | ASL | c.918+23C>A (n.918+23C>A) c.723+23C>A (n.723+23C>A) c.840+23C>A (n.840+23C>A) c.87+23C>A (n.87+23C>A) c.*217+23C>A (n.*217+23C>A) n.1677+23C>A n.1942+23C>A n.730+23C>A n.3035+23C>A c.231+23C>A (n.231+23C>A) n.87+23C>A n.322C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089198C= | CA1713923454 | ASL | c.918+23C= (n.918+23C=) c.723+23C= (n.723+23C=) c.840+23C= (n.840+23C=) c.87+23C= (n.87+23C=) c.*217+23C= (n.*217+23C=) n.1677+23C= n.1942+23C= n.730+23C= n.3035+23C= c.231+23C= (n.231+23C=) n.87+23C= n.322C= | |
7 | g.66089198C>G | CA841271518 | ASL | c.918+23C>G (n.918+23C>G) c.723+23C>G (n.723+23C>G) c.840+23C>G (n.840+23C>G) c.87+23C>G (n.87+23C>G) c.*217+23C>G (n.*217+23C>G) n.1677+23C>G n.1942+23C>G n.730+23C>G n.3035+23C>G c.231+23C>G (n.231+23C>G) n.87+23C>G n.322C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089198C>T | CA4277179 | ASL | c.918+23C>T (n.918+23C>T) c.723+23C>T (n.723+23C>T) c.840+23C>T (n.840+23C>T) c.87+23C>T (n.87+23C>T) c.*217+23C>T (n.*217+23C>T) n.1677+23C>T n.1942+23C>T n.730+23C>T n.3035+23C>T c.231+23C>T (n.231+23C>T) n.87+23C>T n.322C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089199G>A | CA841271520 | ASL | c.918+24G>A (n.918+24G>A) c.723+24G>A (n.723+24G>A) c.840+24G>A (n.840+24G>A) c.87+24G>A (n.87+24G>A) c.*217+24G>A (n.*217+24G>A) n.1677+24G>A n.1942+24G>A n.730+24G>A n.3035+24G>A c.231+24G>A (n.231+24G>A) n.87+24G>A n.323G>A | dbSNP |
7 | g.66089199G= | CA1713923456 | ASL | c.918+24G= (n.918+24G=) c.723+24G= (n.723+24G=) c.840+24G= (n.840+24G=) c.87+24G= (n.87+24G=) c.*217+24G= (n.*217+24G=) n.1677+24G= n.1942+24G= n.730+24G= n.3035+24G= c.231+24G= (n.231+24G=) n.87+24G= n.323G= | |
7 | g.66089199_66089207delinsGGGGCCTCT | CA1713923459 | ASL | c.918+24_918+32delinsGGGGCCTCT (n.918+24_918+32delinsGGGGCCTCT) c.723+24_723+32delinsGGGGCCTCT (n.723+24_723+32delinsGGGGCCTCT) c.840+24_840+32delinsGGGGCCTCT (n.840+24_840+32delinsGGGGCCTCT) c.87+24_87+32delinsGGGGCCTCT (n.87+24_87+32delinsGGGGCCTCT) c.*217+24_*217+32delinsGGGGCCTCT (n.*217+24_*217+32delinsGGGGCCTCT) n.1677+24_1677+32delinsGGGGCCTCT n.1942+24_1942+32delinsGGGGCCTCT n.730+24_730+32delinsGGGGCCTCT n.3035+24_3035+32delinsGGGGCCTCT c.231+24_231+32delinsGGGGCCTCT (n.231+24_231+32delinsGGGGCCTCT) n.87+24_87+32delinsGGGGCCTCT n.323_331delinsGGGGCCTCT | |
7 | g.66089200G>A | CA575259308 | ASL | c.918+25G>A (n.918+25G>A) c.723+25G>A (n.723+25G>A) c.840+25G>A (n.840+25G>A) c.87+25G>A (n.87+25G>A) c.*217+25G>A (n.*217+25G>A) n.1677+25G>A n.1942+25G>A n.730+25G>A n.3035+25G>A c.231+25G>A (n.231+25G>A) n.87+25G>A n.324G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089200G= | CA1713923460 | ASL | c.918+25G= (n.918+25G=) c.723+25G= (n.723+25G=) c.840+25G= (n.840+25G=) c.87+25G= (n.87+25G=) c.*217+25G= (n.*217+25G=) n.1677+25G= n.1942+25G= n.730+25G= n.3035+25G= c.231+25G= (n.231+25G=) n.87+25G= n.324G= | |
7 | g.66089204_66089211del | CA4277180 | ASL | c.918+29_918+36del (n.918+29_918+36del) c.723+29_723+36del (n.723+29_723+36del) c.840+29_840+36del (n.840+29_840+36del) c.87+29_87+36del (n.87+29_87+36del) c.*217+29_*217+36del (n.*217+29_*217+36del) n.1677+29_1677+36del n.1942+29_1942+36del n.730+29_730+36del n.3035+29_3035+36del c.231+29_231+36del (n.231+29_231+36del) n.87+29_87+36del n.328_335del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089201G>A | CA1713923462 | ASL | c.918+26G>A (n.918+26G>A) c.723+26G>A (n.723+26G>A) c.840+26G>A (n.840+26G>A) c.87+26G>A (n.87+26G>A) c.*217+26G>A (n.*217+26G>A) n.1677+26G>A n.1942+26G>A n.730+26G>A n.3035+26G>A c.231+26G>A (n.231+26G>A) n.87+26G>A n.325G>A | dbSNP |
7 | g.66089201G>C | CA2683084947 | ASL | c.918+26G>C (n.918+26G>C) c.723+26G>C (n.723+26G>C) c.840+26G>C (n.840+26G>C) c.87+26G>C (n.87+26G>C) c.*217+26G>C (n.*217+26G>C) n.1677+26G>C n.1942+26G>C n.730+26G>C n.3035+26G>C c.231+26G>C (n.231+26G>C) n.87+26G>C n.325G>C | gnomAD v4 |
7 | g.66089201G= | CA1713923461 | ASL | c.918+26G= (n.918+26G=) c.723+26G= (n.723+26G=) c.840+26G= (n.840+26G=) c.87+26G= (n.87+26G=) c.*217+26G= (n.*217+26G=) n.1677+26G= n.1942+26G= n.730+26G= n.3035+26G= c.231+26G= (n.231+26G=) n.87+26G= n.325G= | |
7 | g.66089203C>A | CA2683084948 | ASL | c.918+28C>A (n.918+28C>A) c.723+28C>A (n.723+28C>A) c.840+28C>A (n.840+28C>A) c.87+28C>A (n.87+28C>A) c.*217+28C>A (n.*217+28C>A) n.1677+28C>A n.1942+28C>A n.730+28C>A n.3035+28C>A c.231+28C>A (n.231+28C>A) n.87+28C>A n.327C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66089203C= | CA1713923465 | ASL | c.918+28C= (n.918+28C=) c.723+28C= (n.723+28C=) c.840+28C= (n.840+28C=) c.87+28C= (n.87+28C=) c.*217+28C= (n.*217+28C=) n.1677+28C= n.1942+28C= n.730+28C= n.3035+28C= c.231+28C= (n.231+28C=) n.87+28C= n.327C= | |
7 | g.66089203C>G | CA2683084949 | ASL | c.918+28C>G (n.918+28C>G) c.723+28C>G (n.723+28C>G) c.840+28C>G (n.840+28C>G) c.87+28C>G (n.87+28C>G) c.*217+28C>G (n.*217+28C>G) n.1677+28C>G n.1942+28C>G n.730+28C>G n.3035+28C>G c.231+28C>G (n.231+28C>G) n.87+28C>G n.327C>G | gnomAD v4 |
7 | g.66089203C>T | CA575259367 | ASL | c.918+28C>T (n.918+28C>T) c.723+28C>T (n.723+28C>T) c.840+28C>T (n.840+28C>T) c.87+28C>T (n.87+28C>T) c.*217+28C>T (n.*217+28C>T) n.1677+28C>T n.1942+28C>T n.730+28C>T n.3035+28C>T c.231+28C>T (n.231+28C>T) n.87+28C>T n.327C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66089204C>T | CA2776240621 | ASL | c.918+29C>T (n.918+29C>T) c.723+29C>T (n.723+29C>T) c.840+29C>T (n.840+29C>T) c.87+29C>T (n.87+29C>T) c.*217+29C>T (n.*217+29C>T) n.1677+29C>T n.1942+29C>T n.730+29C>T n.3035+29C>T c.231+29C>T (n.231+29C>T) n.87+29C>T n.328C>T | |
7 | g.66089205T>A | CA575259369 | ASL | c.918+30T>A (n.918+30T>A) c.723+30T>A (n.723+30T>A) c.840+30T>A (n.840+30T>A) c.87+30T>A (n.87+30T>A) c.*217+30T>A (n.*217+30T>A) n.1677+30T>A n.1942+30T>A n.730+30T>A n.3035+30T>A c.231+30T>A (n.231+30T>A) n.87+30T>A n.329T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66089205T>C | CA575259368 | ASL | c.918+30T>C (n.918+30T>C) c.723+30T>C (n.723+30T>C) c.840+30T>C (n.840+30T>C) c.87+30T>C (n.87+30T>C) c.*217+30T>C (n.*217+30T>C) n.1677+30T>C n.1942+30T>C n.730+30T>C n.3035+30T>C c.231+30T>C (n.231+30T>C) n.87+30T>C n.329T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66089205T= | CA1713923469 | ASL | c.918+30T= (n.918+30T=) c.723+30T= (n.723+30T=) c.840+30T= (n.840+30T=) c.87+30T= (n.87+30T=) c.*217+30T= (n.*217+30T=) n.1677+30T= n.1942+30T= n.730+30T= n.3035+30T= c.231+30T= (n.231+30T=) n.87+30T= n.329T= | |
7 | g.66089206C>G | CA2683084950 | ASL | c.918+31C>G (n.918+31C>G) c.723+31C>G (n.723+31C>G) c.840+31C>G (n.840+31C>G) c.87+31C>G (n.87+31C>G) c.*217+31C>G (n.*217+31C>G) n.1677+31C>G n.1942+31C>G n.730+31C>G n.3035+31C>G c.231+31C>G (n.231+31C>G) n.87+31C>G n.330C>G | gnomAD v4 |
7 | g.66089207T>C | CA2578900021 | ASL | c.918+32T>C (n.918+32T>C) c.723+32T>C (n.723+32T>C) c.840+32T>C (n.840+32T>C) c.87+32T>C (n.87+32T>C) c.*217+32T>C (n.*217+32T>C) n.1677+32T>C n.1942+32T>C n.730+32T>C n.3035+32T>C c.231+32T>C (n.231+32T>C) n.87+32T>C n.331T>C | |
7 | g.66089208G>T | CA2511587331 | ASL | c.918+33G>T (n.918+33G>T) c.723+33G>T (n.723+33G>T) c.840+33G>T (n.840+33G>T) c.87+33G>T (n.87+33G>T) c.*217+33G>T (n.*217+33G>T) n.1677+33G>T n.1942+33G>T n.730+33G>T n.3035+33G>T c.231+33G>T (n.231+33G>T) n.87+33G>T n.332G>T | |
7 | g.66089210G>A | CA2683084951 | ASL | c.918+35G>A (n.918+35G>A) c.723+35G>A (n.723+35G>A) c.840+35G>A (n.840+35G>A) c.87+35G>A (n.87+35G>A) c.*217+35G>A (n.*217+35G>A) n.1677+35G>A n.1942+35G>A n.730+35G>A n.3035+35G>A c.231+35G>A (n.231+35G>A) n.87+35G>A n.334G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66089211C>A | CA4277182 | ASL | c.918+36C>A (n.918+36C>A) c.723+36C>A (n.723+36C>A) c.840+36C>A (n.840+36C>A) c.87+36C>A (n.87+36C>A) c.*217+36C>A (n.*217+36C>A) n.1677+36C>A n.1942+36C>A n.730+36C>A n.3035+36C>A c.231+36C>A (n.231+36C>A) n.87+36C>A n.335C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089211C= | CA1713923471 | ASL | c.918+36C= (n.918+36C=) c.723+36C= (n.723+36C=) c.840+36C= (n.840+36C=) c.87+36C= (n.87+36C=) c.*217+36C= (n.*217+36C=) n.1677+36C= n.1942+36C= n.730+36C= n.3035+36C= c.231+36C= (n.231+36C=) n.87+36C= n.335C= | |
7 | g.66089211C>T | CA4277181 | ASL | c.918+36C>T (n.918+36C>T) c.723+36C>T (n.723+36C>T) c.840+36C>T (n.840+36C>T) c.87+36C>T (n.87+36C>T) c.*217+36C>T (n.*217+36C>T) n.1677+36C>T n.1942+36C>T n.730+36C>T n.3035+36C>T c.231+36C>T (n.231+36C>T) n.87+36C>T n.335C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089212T>G | CA1102408385 | ASL | c.918+37T>G (n.918+37T>G) c.723+37T>G (n.723+37T>G) c.840+37T>G (n.840+37T>G) c.87+37T>G (n.87+37T>G) c.*217+37T>G (n.*217+37T>G) n.1677+37T>G n.1942+37T>G n.730+37T>G n.3035+37T>G c.231+37T>G (n.231+37T>G) n.87+37T>G n.336T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089212T= | CA1713923476 | ASL | c.918+37T= (n.918+37T=) c.723+37T= (n.723+37T=) c.840+37T= (n.840+37T=) c.87+37T= (n.87+37T=) c.*217+37T= (n.*217+37T=) n.1677+37T= n.1942+37T= n.730+37T= n.3035+37T= c.231+37T= (n.231+37T=) n.87+37T= n.336T= | |
7 | g.66089214A>T | CA2683084952 | ASL | c.918+39A>T (n.918+39A>T) c.723+39A>T (n.723+39A>T) c.840+39A>T (n.840+39A>T) c.87+39A>T (n.87+39A>T) c.*217+39A>T (n.*217+39A>T) n.1677+39A>T n.1942+39A>T n.730+39A>T n.3035+39A>T c.231+39A>T (n.231+39A>T) n.87+39A>T n.338A>T | gnomAD v4 |
7 | g.66089215T>C | CA2683084953 | ASL | c.918+40T>C (n.918+40T>C) c.723+40T>C (n.723+40T>C) c.840+40T>C (n.840+40T>C) c.87+40T>C (n.87+40T>C) c.*217+40T>C (n.*217+40T>C) n.1677+40T>C n.1942+40T>C n.730+40T>C n.3035+40T>C c.231+40T>C (n.231+40T>C) n.87+40T>C n.339T>C | gnomAD v4 |
7 | g.66089215T>G | CA2776240624 | ASL | c.918+40T>G (n.918+40T>G) c.723+40T>G (n.723+40T>G) c.840+40T>G (n.840+40T>G) c.87+40T>G (n.87+40T>G) c.*217+40T>G (n.*217+40T>G) n.1677+40T>G n.1942+40T>G n.730+40T>G n.3035+40T>G c.231+40T>G (n.231+40T>G) n.87+40T>G n.339T>G | |
7 | g.66089216G>A | CA575259371 | ASL | c.918+41G>A (n.918+41G>A) c.723+41G>A (n.723+41G>A) c.840+41G>A (n.840+41G>A) c.87+41G>A (n.87+41G>A) c.*217+41G>A (n.*217+41G>A) n.1677+41G>A n.1942+41G>A n.730+41G>A n.3035+41G>A c.231+41G>A (n.231+41G>A) n.87+41G>A n.340G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089216G= | CA1713923479 | ASL | c.918+41G= (n.918+41G=) c.723+41G= (n.723+41G=) c.840+41G= (n.840+41G=) c.87+41G= (n.87+41G=) c.*217+41G= (n.*217+41G=) n.1677+41G= n.1942+41G= n.730+41G= n.3035+41G= c.231+41G= (n.231+41G=) n.87+41G= n.340G= | |
7 | g.66089217G>A | CA4277183 | ASL | c.918+42G>A (n.918+42G>A) c.723+42G>A (n.723+42G>A) c.840+42G>A (n.840+42G>A) c.87+42G>A (n.87+42G>A) c.*217+42G>A (n.*217+42G>A) n.1677+42G>A n.1942+42G>A n.730+42G>A n.3035+42G>A c.231+42G>A (n.231+42G>A) n.87+42G>A n.341G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089217G= | CA1713923482 | ASL | c.918+42G= (n.918+42G=) c.723+42G= (n.723+42G=) c.840+42G= (n.840+42G=) c.87+42G= (n.87+42G=) c.*217+42G= (n.*217+42G=) n.1677+42G= n.1942+42G= n.730+42G= n.3035+42G= c.231+42G= (n.231+42G=) n.87+42G= n.341G= | |
7 | g.66089218T>G | CA2683084954 | ASL | c.918+43T>G (n.918+43T>G) c.723+43T>G (n.723+43T>G) c.840+43T>G (n.840+43T>G) c.87+43T>G (n.87+43T>G) c.*217+43T>G (n.*217+43T>G) n.1677+43T>G n.1942+43T>G n.730+43T>G n.3035+43T>G c.231+43T>G (n.231+43T>G) n.87+43T>G n.342T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66089219G>A | CA2683084955 | ASL | c.918+44G>A (n.918+44G>A) c.723+44G>A (n.723+44G>A) c.840+44G>A (n.840+44G>A) c.87+44G>A (n.87+44G>A) c.*217+44G>A (n.*217+44G>A) n.1677+44G>A n.1942+44G>A n.730+44G>A n.3035+44G>A c.231+44G>A (n.231+44G>A) n.87+44G>A n.343G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66089220G>C | CA4277184 | ASL | c.918+45G>C (n.918+45G>C) c.723+45G>C (n.723+45G>C) c.840+45G>C (n.840+45G>C) c.87+45G>C (n.87+45G>C) c.*217+45G>C (n.*217+45G>C) n.1677+45G>C n.1942+45G>C n.730+45G>C n.3035+45G>C c.231+45G>C (n.231+45G>C) n.87+45G>C n.344G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089220G= | CA1713923487 | ASL | c.918+45G= (n.918+45G=) c.723+45G= (n.723+45G=) c.840+45G= (n.840+45G=) c.87+45G= (n.87+45G=) c.*217+45G= (n.*217+45G=) n.1677+45G= n.1942+45G= n.730+45G= n.3035+45G= c.231+45G= (n.231+45G=) n.87+45G= n.344G= | |
7 | g.66089222T>G | CA651306005 | ASL | c.918+47T>G (n.918+47T>G) c.723+47T>G (n.723+47T>G) c.840+47T>G (n.840+47T>G) c.87+47T>G (n.87+47T>G) c.*217+47T>G (n.*217+47T>G) n.1677+47T>G n.1942+47T>G n.730+47T>G n.3035+47T>G c.231+47T>G (n.231+47T>G) n.87+47T>G n.346T>G | dbSNP COSMIC |
7 | g.66089222T= | CA1713923490 | ASL | c.918+47T= (n.918+47T=) c.723+47T= (n.723+47T=) c.840+47T= (n.840+47T=) c.87+47T= (n.87+47T=) c.*217+47T= (n.*217+47T=) n.1677+47T= n.1942+47T= n.730+47T= n.3035+47T= c.231+47T= (n.231+47T=) n.87+47T= n.346T= | |
7 | g.66089223G>C | CA575259372 | ASL | c.918+48G>C (n.918+48G>C) c.723+48G>C (n.723+48G>C) c.840+48G>C (n.840+48G>C) c.87+48G>C (n.87+48G>C) c.*217+48G>C (n.*217+48G>C) n.1677+48G>C n.1942+48G>C n.730+48G>C n.3035+48G>C c.231+48G>C (n.231+48G>C) n.87+48G>C n.347G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66089223G= | CA1713923493 | ASL | c.918+48G= (n.918+48G=) c.723+48G= (n.723+48G=) c.840+48G= (n.840+48G=) c.87+48G= (n.87+48G=) c.*217+48G= (n.*217+48G=) n.1677+48G= n.1942+48G= n.730+48G= n.3035+48G= c.231+48G= (n.231+48G=) n.87+48G= n.347G= | |
7 | g.66089224G>C | CA1102408397 | ASL | c.918+49G>C (n.918+49G>C) c.723+49G>C (n.723+49G>C) c.840+49G>C (n.840+49G>C) c.87+49G>C (n.87+49G>C) c.*217+49G>C (n.*217+49G>C) n.1677+49G>C n.1942+49G>C n.730+49G>C n.3035+49G>C c.231+49G>C (n.231+49G>C) n.87+49G>C n.348G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089224G= | CA1713923498 | ASL | c.918+49G= (n.918+49G=) c.723+49G= (n.723+49G=) c.840+49G= (n.840+49G=) c.87+49G= (n.87+49G=) c.*217+49G= (n.*217+49G=) n.1677+49G= n.1942+49G= n.730+49G= n.3035+49G= c.231+49G= (n.231+49G=) n.87+49G= n.348G= | |
7 | g.66089224G>T | CA4277185 | ASL | c.918+49G>T (n.918+49G>T) c.723+49G>T (n.723+49G>T) c.840+49G>T (n.840+49G>T) c.87+49G>T (n.87+49G>T) c.*217+49G>T (n.*217+49G>T) n.1677+49G>T n.1942+49G>T n.730+49G>T n.3035+49G>T c.231+49G>T (n.231+49G>T) n.87+49G>T n.348G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.66089226C>A | CA2511483483 | ASL | c.919-50C>A (n.919-50C>A) c.724-50C>A (n.724-50C>A) c.841-50C>A (n.841-50C>A) c.918+51C>A (n.918+51C>A) c.88-50C>A (n.88-50C>A) c.*218-50C>A (n.*218-50C>A) n.1678-50C>A n.1943-50C>A n.731-50C>A n.3036-50C>A c.232-50C>A (n.232-50C>A) n.88-50C>A n.350C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66089226_66089227delinsCA | CA1713923505 | ASL | c.919-50_919-49delinsCA (n.919-50_919-49delinsCA) c.724-50_724-49delinsCA (n.724-50_724-49delinsCA) c.841-50_841-49delinsCA (n.841-50_841-49delinsCA) c.918+51_918+52delinsCA (n.918+51_918+52delinsCA) c.88-50_88-49delinsCA (n.88-50_88-49delinsCA) c.*218-50_*218-49delinsCA (n.*218-50_*218-49delinsCA) n.1678-50_1678-49delinsCA n.1943-50_1943-49delinsCA n.731-50_731-49delinsCA n.3036-50_3036-49delinsCA c.232-50_232-49delinsCA (n.232-50_232-49delinsCA) n.88-50_88-49delinsCA n.350_351delinsCA | |
7 | g.66089227del | CA159934282 | ASL | c.919-49del (n.919-49del) c.724-49del (n.724-49del) c.841-49del (n.841-49del) c.918+52del (n.918+52del) c.88-49del (n.88-49del) c.*218-49del (n.*218-49del) n.1678-49del n.1943-49del n.731-49del n.3036-49del c.232-49del (n.232-49del) n.88-49del n.351del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66089227A>G | CA2578900022 | ASL | c.919-49A>G (n.919-49A>G) c.724-49A>G (n.724-49A>G) c.841-49A>G (n.841-49A>G) c.918+52A>G (n.918+52A>G) c.88-49A>G (n.88-49A>G) c.*218-49A>G (n.*218-49A>G) n.1678-49A>G n.1943-49A>G n.731-49A>G n.3036-49A>G c.232-49A>G (n.232-49A>G) n.88-49A>G n.351A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66089227_66089229delinsAGG | CA1713923508 | ASL | c.919-49_919-47delinsAGG (n.919-49_919-47delinsAGG) c.724-49_724-47delinsAGG (n.724-49_724-47delinsAGG) c.841-49_841-47delinsAGG (n.841-49_841-47delinsAGG) c.918+52_918+54delinsAGG (n.918+52_918+54delinsAGG) c.88-49_88-47delinsAGG (n.88-49_88-47delinsAGG) c.*218-49_*218-47delinsAGG (n.*218-49_*218-47delinsAGG) n.1678-49_1678-47delinsAGG n.1943-49_1943-47delinsAGG n.731-49_731-47delinsAGG n.3036-49_3036-47delinsAGG c.232-49_232-47delinsAGG (n.232-49_232-47delinsAGG) n.88-49_88-47delinsAGG n.351_353delinsAGG | |
7 | g.66089228G>C | CA575259376 | ASL | c.919-48G>C (n.919-48G>C) c.724-48G>C (n.724-48G>C) c.841-48G>C (n.841-48G>C) c.918+53G>C (n.918+53G>C) c.88-48G>C (n.88-48G>C) c.*218-48G>C (n.*218-48G>C) n.1678-48G>C n.1943-48G>C n.731-48G>C n.3036-48G>C c.232-48G>C (n.232-48G>C) n.88-48G>C n.352G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089228G= | CA1713923515 | ASL | c.919-48G= (n.919-48G=) c.724-48G= (n.724-48G=) c.841-48G= (n.841-48G=) c.918+53G= (n.918+53G=) c.88-48G= (n.88-48G=) c.*218-48G= (n.*218-48G=) n.1678-48G= n.1943-48G= n.731-48G= n.3036-48G= c.232-48G= (n.232-48G=) n.88-48G= n.352G= | |
7 | g.66089233dup | CA4277186 | ASL | c.919-43dup (n.919-43dup) c.724-43dup (n.724-43dup) c.841-43dup (n.841-43dup) c.918+58dup (n.918+58dup) c.88-43dup (n.88-43dup) c.*218-43dup (n.*218-43dup) n.1678-43dup n.1943-43dup n.731-43dup n.3036-43dup c.232-43dup (n.232-43dup) n.88-43dup n.357dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089233del | CA575259373 | ASL | c.919-43del (n.919-43del) c.724-43del (n.724-43del) c.841-43del (n.841-43del) c.918+58del (n.918+58del) c.88-43del (n.88-43del) c.*218-43del (n.*218-43del) n.1678-43del n.1943-43del n.731-43del n.3036-43del c.232-43del (n.232-43del) n.88-43del n.357del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089232_66089233del | CA1713923511 | ASL | c.919-44_919-43del (n.919-44_919-43del) c.724-44_724-43del (n.724-44_724-43del) c.841-44_841-43del (n.841-44_841-43del) c.918+57_918+58del (n.918+57_918+58del) c.88-44_88-43del (n.88-44_88-43del) c.*218-44_*218-43del (n.*218-44_*218-43del) n.1678-44_1678-43del n.1943-44_1943-43del n.731-44_731-43del n.3036-44_3036-43del c.232-44_232-43del (n.232-44_232-43del) n.88-44_88-43del n.356_357del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66089229G>A | CA1713923519 | ASL | c.919-47G>A (n.919-47G>A) c.724-47G>A (n.724-47G>A) c.841-47G>A (n.841-47G>A) c.918+54G>A (n.918+54G>A) c.88-47G>A (n.88-47G>A) c.*218-47G>A (n.*218-47G>A) n.1678-47G>A n.1943-47G>A n.731-47G>A n.3036-47G>A c.232-47G>A (n.232-47G>A) n.88-47G>A n.353G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66089229G>C | CA4277187 | ASL | c.919-47G>C (n.919-47G>C) c.724-47G>C (n.724-47G>C) c.841-47G>C (n.841-47G>C) c.918+54G>C (n.918+54G>C) c.88-47G>C (n.88-47G>C) c.*218-47G>C (n.*218-47G>C) n.1678-47G>C n.1943-47G>C n.731-47G>C n.3036-47G>C c.232-47G>C (n.232-47G>C) n.88-47G>C n.353G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089229G= | CA1713923520 | ASL | c.919-47G= (n.919-47G=) c.724-47G= (n.724-47G=) c.841-47G= (n.841-47G=) c.918+54G= (n.918+54G=) c.88-47G= (n.88-47G=) c.*218-47G= (n.*218-47G=) n.1678-47G= n.1943-47G= n.731-47G= n.3036-47G= c.232-47G= (n.232-47G=) n.88-47G= n.353G= | |
7 | g.66089229G>T | CA4277188 | ASL | c.919-47G>T (n.919-47G>T) c.724-47G>T (n.724-47G>T) c.841-47G>T (n.841-47G>T) c.918+54G>T (n.918+54G>T) c.88-47G>T (n.88-47G>T) c.*218-47G>T (n.*218-47G>T) n.1678-47G>T n.1943-47G>T n.731-47G>T n.3036-47G>T c.232-47G>T (n.232-47G>T) n.88-47G>T n.353G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089230G>A | CA4277190 | ASL | c.919-46G>A (n.919-46G>A) c.724-46G>A (n.724-46G>A) c.841-46G>A (n.841-46G>A) c.918+55G>A (n.918+55G>A) c.88-46G>A (n.88-46G>A) c.*218-46G>A (n.*218-46G>A) n.1678-46G>A n.1943-46G>A n.731-46G>A n.3036-46G>A c.232-46G>A (n.232-46G>A) n.88-46G>A n.354G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66089230G>C | CA4277189 | ASL | c.919-46G>C (n.919-46G>C) c.724-46G>C (n.724-46G>C) c.841-46G>C (n.841-46G>C) c.918+55G>C (n.918+55G>C) c.88-46G>C (n.88-46G>C) c.*218-46G>C (n.*218-46G>C) n.1678-46G>C n.1943-46G>C n.731-46G>C n.3036-46G>C c.232-46G>C (n.232-46G>C) n.88-46G>C n.354G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089230G= | CA1713923524 | ASL | c.919-46G= (n.919-46G=) c.724-46G= (n.724-46G=) c.841-46G= (n.841-46G=) c.918+55G= (n.918+55G=) c.88-46G= (n.88-46G=) c.*218-46G= (n.*218-46G=) n.1678-46G= n.1943-46G= n.731-46G= n.3036-46G= c.232-46G= (n.232-46G=) n.88-46G= n.354G= | |
7 | g.66089230G>T | CA2683084956 | ASL | c.919-46G>T (n.919-46G>T) c.724-46G>T (n.724-46G>T) c.841-46G>T (n.841-46G>T) c.918+55G>T (n.918+55G>T) c.88-46G>T (n.88-46G>T) c.*218-46G>T (n.*218-46G>T) n.1678-46G>T n.1943-46G>T n.731-46G>T n.3036-46G>T c.232-46G>T (n.232-46G>T) n.88-46G>T n.354G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66089231G>A | CA841271579 | ASL | c.919-45G>A (n.919-45G>A) c.724-45G>A (n.724-45G>A) c.841-45G>A (n.841-45G>A) c.918+56G>A (n.918+56G>A) c.88-45G>A (n.88-45G>A) c.*218-45G>A (n.*218-45G>A) n.1678-45G>A n.1943-45G>A n.731-45G>A n.3036-45G>A c.232-45G>A (n.232-45G>A) n.88-45G>A n.355G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089231G>C | CA4277191 | ASL | c.919-45G>C (n.919-45G>C) c.724-45G>C (n.724-45G>C) c.841-45G>C (n.841-45G>C) c.918+56G>C (n.918+56G>C) c.88-45G>C (n.88-45G>C) c.*218-45G>C (n.*218-45G>C) n.1678-45G>C n.1943-45G>C n.731-45G>C n.3036-45G>C c.232-45G>C (n.232-45G>C) n.88-45G>C n.355G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089231G= | CA1713923530 | ASL | c.919-45G= (n.919-45G=) c.724-45G= (n.724-45G=) c.841-45G= (n.841-45G=) c.918+56G= (n.918+56G=) c.88-45G= (n.88-45G=) c.*218-45G= (n.*218-45G=) n.1678-45G= n.1943-45G= n.731-45G= n.3036-45G= c.232-45G= (n.232-45G=) n.88-45G= n.355G= | |
7 | g.66089232G= | CA1713923537 | ASL | c.919-44G= (n.919-44G=) c.724-44G= (n.724-44G=) c.841-44G= (n.841-44G=) c.918+57G= (n.918+57G=) c.88-44G= (n.88-44G=) c.*218-44G= (n.*218-44G=) n.1678-44G= n.1943-44G= n.731-44G= n.3036-44G= c.232-44G= (n.232-44G=) n.88-44G= n.356G= | |
7 | g.66089232G>T | CA4277192 | ASL | c.919-44G>T (n.919-44G>T) c.724-44G>T (n.724-44G>T) c.841-44G>T (n.841-44G>T) c.918+57G>T (n.918+57G>T) c.88-44G>T (n.88-44G>T) c.*218-44G>T (n.*218-44G>T) n.1678-44G>T n.1943-44G>T n.731-44G>T n.3036-44G>T c.232-44G>T (n.232-44G>T) n.88-44G>T n.356G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.66089233G>A | CA159934327 | ASL | c.919-43G>A (n.919-43G>A) c.724-43G>A (n.724-43G>A) c.841-43G>A (n.841-43G>A) c.918+58G>A (n.918+58G>A) c.88-43G>A (n.88-43G>A) c.*218-43G>A (n.*218-43G>A) n.1678-43G>A n.1943-43G>A n.731-43G>A n.3036-43G>A c.232-43G>A (n.232-43G>A) n.88-43G>A n.357G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089233G= | CA1713923541 | ASL | c.919-43G= (n.919-43G=) c.724-43G= (n.724-43G=) c.841-43G= (n.841-43G=) c.918+58G= (n.918+58G=) c.88-43G= (n.88-43G=) c.*218-43G= (n.*218-43G=) n.1678-43G= n.1943-43G= n.731-43G= n.3036-43G= c.232-43G= (n.232-43G=) n.88-43G= n.357G= | |
7 | g.66089233G>T | CA575259380 | ASL | c.919-43G>T (n.919-43G>T) c.724-43G>T (n.724-43G>T) c.841-43G>T (n.841-43G>T) c.918+58G>T (n.918+58G>T) c.88-43G>T (n.88-43G>T) c.*218-43G>T (n.*218-43G>T) n.1678-43G>T n.1943-43G>T n.731-43G>T n.3036-43G>T c.232-43G>T (n.232-43G>T) n.88-43G>T n.357G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089233_66089234insT | CA1102408419 | ASL | c.919-43_919-42insT (n.919-43_919-42insT) c.724-43_724-42insT (n.724-43_724-42insT) c.841-43_841-42insT (n.841-43_841-42insT) c.918+58_918+59insT (n.918+58_918+59insT) c.88-43_88-42insT (n.88-43_88-42insT) c.*218-43_*218-42insT (n.*218-43_*218-42insT) n.1678-43_1678-42insT n.1943-43_1943-42insT n.731-43_731-42insT n.3036-43_3036-42insT c.232-43_232-42insT (n.232-43_232-42insT) n.88-43_88-42insT n.357_358insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089234C= | CA1713923543 | ASL | c.919-42C= (n.919-42C=) c.724-42C= (n.724-42C=) c.841-42C= (n.841-42C=) c.918+59C= (n.918+59C=) c.88-42C= (n.88-42C=) c.*218-42C= (n.*218-42C=) n.1678-42C= n.1943-42C= n.731-42C= n.3036-42C= c.232-42C= (n.232-42C=) n.88-42C= n.358C= | |
7 | g.66089234C>G | CA2578900023 | ASL | c.919-42C>G (n.919-42C>G) c.724-42C>G (n.724-42C>G) c.841-42C>G (n.841-42C>G) c.918+59C>G (n.918+59C>G) c.88-42C>G (n.88-42C>G) c.*218-42C>G (n.*218-42C>G) n.1678-42C>G n.1943-42C>G n.731-42C>G n.3036-42C>G c.232-42C>G (n.232-42C>G) n.88-42C>G n.358C>G | |
7 | g.66089234C>T | CA4277193 | ASL | c.919-42C>T (n.919-42C>T) c.724-42C>T (n.724-42C>T) c.841-42C>T (n.841-42C>T) c.918+59C>T (n.918+59C>T) c.88-42C>T (n.88-42C>T) c.*218-42C>T (n.*218-42C>T) n.1678-42C>T n.1943-42C>T n.731-42C>T n.3036-42C>T c.232-42C>T (n.232-42C>T) n.88-42C>T n.358C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089235A>G | CA2528502155 | ASL | c.919-41A>G (n.919-41A>G) c.724-41A>G (n.724-41A>G) c.841-41A>G (n.841-41A>G) c.918+60A>G (n.918+60A>G) c.88-41A>G (n.88-41A>G) c.*218-41A>G (n.*218-41A>G) n.1678-41A>G n.1943-41A>G n.731-41A>G n.3036-41A>G c.232-41A>G (n.232-41A>G) n.88-41A>G n.359A>G | |
7 | g.66089236G>A | CA2683084957 | ASL | c.919-40G>A (n.919-40G>A) c.724-40G>A (n.724-40G>A) c.841-40G>A (n.841-40G>A) c.918+61G>A (n.918+61G>A) c.88-40G>A (n.88-40G>A) c.*218-40G>A (n.*218-40G>A) n.1678-40G>A n.1943-40G>A n.731-40G>A n.3036-40G>A c.232-40G>A (n.232-40G>A) n.88-40G>A n.360G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66089237G>A | CA1713923547 | ASL | c.919-39G>A (n.919-39G>A) c.724-39G>A (n.724-39G>A) c.841-39G>A (n.841-39G>A) c.918+62G>A (n.918+62G>A) c.88-39G>A (n.88-39G>A) c.*218-39G>A (n.*218-39G>A) n.1678-39G>A n.1943-39G>A n.731-39G>A n.3036-39G>A c.232-39G>A (n.232-39G>A) n.88-39G>A n.361G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66089237G= | CA1713923545 | ASL | c.919-39G= (n.919-39G=) c.724-39G= (n.724-39G=) c.841-39G= (n.841-39G=) c.918+62G= (n.918+62G=) c.88-39G= (n.88-39G=) c.*218-39G= (n.*218-39G=) n.1678-39G= n.1943-39G= n.731-39G= n.3036-39G= c.232-39G= (n.232-39G=) n.88-39G= n.361G= | |
7 | g.66089238A>G | CA2714715115 | ASL | c.919-38A>G (n.919-38A>G) c.724-38A>G (n.724-38A>G) c.841-38A>G (n.841-38A>G) c.918+63A>G (n.918+63A>G) c.88-38A>G (n.88-38A>G) c.*218-38A>G (n.*218-38A>G) n.1678-38A>G n.1943-38A>G n.731-38A>G n.3036-38A>G c.232-38A>G (n.232-38A>G) n.88-38A>G n.362A>G | dbSNP |
7 | g.66089242C= | CA1713923549 | ASL | c.919-34C= (n.919-34C=) c.724-34C= (n.724-34C=) c.841-34C= (n.841-34C=) c.918+67C= (n.918+67C=) c.88-34C= (n.88-34C=) c.*218-34C= (n.*218-34C=) n.1678-34C= n.1943-34C= n.731-34C= n.3036-34C= c.232-34C= (n.232-34C=) n.4C= n.88-34C= n.366C= | |
7 | g.66089242C>T | CA159934341 | ASL | c.919-34C>T (n.919-34C>T) c.724-34C>T (n.724-34C>T) c.841-34C>T (n.841-34C>T) c.918+67C>T (n.918+67C>T) c.88-34C>T (n.88-34C>T) c.*218-34C>T (n.*218-34C>T) n.1678-34C>T n.1943-34C>T n.731-34C>T n.3036-34C>T c.232-34C>T (n.232-34C>T) n.4C>T n.88-34C>T n.366C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66089243G>A | CA4277194 | ASL | c.919-33G>A (n.919-33G>A) c.724-33G>A (n.724-33G>A) c.841-33G>A (n.841-33G>A) c.918+68G>A (n.918+68G>A) c.88-33G>A (n.88-33G>A) c.*218-33G>A (n.*218-33G>A) n.1678-33G>A n.1943-33G>A n.731-33G>A n.3036-33G>A c.232-33G>A (n.232-33G>A) n.5G>A n.88-33G>A n.367G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66089243G>C | CA4277195 | ASL | c.919-33G>C (n.919-33G>C) c.724-33G>C (n.724-33G>C) c.841-33G>C (n.841-33G>C) c.918+68G>C (n.918+68G>C) c.88-33G>C (n.88-33G>C) c.*218-33G>C (n.*218-33G>C) n.1678-33G>C n.1943-33G>C n.731-33G>C n.3036-33G>C c.232-33G>C (n.232-33G>C) n.5G>C n.88-33G>C n.367G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089243G= | CA1713923555 | ASL | c.919-33G= (n.919-33G=) c.724-33G= (n.724-33G=) c.841-33G= (n.841-33G=) c.918+68G= (n.918+68G=) c.88-33G= (n.88-33G=) c.*218-33G= (n.*218-33G=) n.1678-33G= n.1943-33G= n.731-33G= n.3036-33G= c.232-33G= (n.232-33G=) n.5G= n.88-33G= n.367G= | |
7 | g.66089244G>A | CA575259383 | ASL | c.919-32G>A (n.919-32G>A) c.724-32G>A (n.724-32G>A) c.841-32G>A (n.841-32G>A) c.918+69G>A (n.918+69G>A) c.88-32G>A (n.88-32G>A) c.*218-32G>A (n.*218-32G>A) n.1678-32G>A n.1943-32G>A n.731-32G>A n.3036-32G>A c.232-32G>A (n.232-32G>A) n.6G>A n.88-32G>A n.368G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.66089244G= | CA1713923559 | ASL | c.919-32G= (n.919-32G=) c.724-32G= (n.724-32G=) c.841-32G= (n.841-32G=) c.918+69G= (n.918+69G=) c.88-32G= (n.88-32G=) c.*218-32G= (n.*218-32G=) n.1678-32G= n.1943-32G= n.731-32G= n.3036-32G= c.232-32G= (n.232-32G=) n.6G= n.88-32G= n.368G= | |
7 | g.66089244G>T | CA2683084958 | ASL | c.919-32G>T (n.919-32G>T) c.724-32G>T (n.724-32G>T) c.841-32G>T (n.841-32G>T) c.918+69G>T (n.918+69G>T) c.88-32G>T (n.88-32G>T) c.*218-32G>T (n.*218-32G>T) n.1678-32G>T n.1943-32G>T n.731-32G>T n.3036-32G>T c.232-32G>T (n.232-32G>T) n.6G>T n.88-32G>T n.368G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66089245G>C | CA2683084959 | ASL | c.919-31G>C (n.919-31G>C) c.724-31G>C (n.724-31G>C) c.841-31G>C (n.841-31G>C) c.918+70G>C (n.918+70G>C) c.88-31G>C (n.88-31G>C) c.*218-31G>C (n.*218-31G>C) n.1678-31G>C n.1943-31G>C n.731-31G>C n.3036-31G>C c.232-31G>C (n.232-31G>C) n.7G>C n.88-31G>C n.369G>C | gnomAD v4 |
7 | g.66089245_66089246insA | CA2578900024 | ASL | c.919-31_919-30insA (n.919-31_919-30insA) c.724-31_724-30insA (n.724-31_724-30insA) c.841-31_841-30insA (n.841-31_841-30insA) c.918+70_918+71insA (n.918+70_918+71insA) c.88-31_88-30insA (n.88-31_88-30insA) c.*218-31_*218-30insA (n.*218-31_*218-30insA) n.1678-31_1678-30insA n.1943-31_1943-30insA n.731-31_731-30insA n.3036-31_3036-30insA c.232-31_232-30insA (n.232-31_232-30insA) n.7_8insA n.88-31_88-30insA n.369_370insA | |
7 | g.66089247C= | CA1713923562 | ASL | c.919-29C= (n.919-29C=) c.724-29C= (n.724-29C=) c.841-29C= (n.841-29C=) c.918+72C= (n.918+72C=) c.88-29C= (n.88-29C=) c.*218-29C= (n.*218-29C=) n.1678-29C= n.1943-29C= n.731-29C= n.3036-29C= c.232-29C= (n.232-29C=) n.9C= n.88-29C= n.371C= | |
7 | g.66089247C>G | CA2578900025 | ASL | c.919-29C>G (n.919-29C>G) c.724-29C>G (n.724-29C>G) c.841-29C>G (n.841-29C>G) c.918+72C>G (n.918+72C>G) c.88-29C>G (n.88-29C>G) c.*218-29C>G (n.*218-29C>G) n.1678-29C>G n.1943-29C>G n.731-29C>G n.3036-29C>G c.232-29C>G (n.232-29C>G) n.9C>G n.88-29C>G n.371C>G | |
7 | g.66089247C>T | CA575259384 | ASL | c.919-29C>T (n.919-29C>T) c.724-29C>T (n.724-29C>T) c.841-29C>T (n.841-29C>T) c.918+72C>T (n.918+72C>T) c.88-29C>T (n.88-29C>T) c.*218-29C>T (n.*218-29C>T) n.1678-29C>T n.1943-29C>T n.731-29C>T n.3036-29C>T c.232-29C>T (n.232-29C>T) n.9C>T n.88-29C>T n.371C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.66089248C= | CA1713923564 | ASL | c.919-28C= (n.919-28C=) c.724-28C= (n.724-28C=) c.841-28C= (n.841-28C=) c.918+73C= (n.918+73C=) c.88-28C= (n.88-28C=) c.*218-28C= (n.*218-28C=) n.1678-28C= n.1943-28C= n.731-28C= n.3036-28C= c.232-28C= (n.232-28C=) n.10C= n.88-28C= n.372C= | |
7 | g.66089248C>T | CA159934366 | ASL | c.919-28C>T (n.919-28C>T) c.724-28C>T (n.724-28C>T) c.841-28C>T (n.841-28C>T) c.918+73C>T (n.918+73C>T) c.88-28C>T (n.88-28C>T) c.*218-28C>T (n.*218-28C>T) n.1678-28C>T n.1943-28C>T n.731-28C>T n.3036-28C>T c.232-28C>T (n.232-28C>T) n.10C>T n.88-28C>T n.372C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66089249A= | CA1713923570 | ASL | c.919-27A= (n.919-27A=) c.724-27A= (n.724-27A=) c.841-27A= (n.841-27A=) c.918+74A= (n.918+74A=) c.88-27A= (n.88-27A=) c.*218-27A= (n.*218-27A=) n.1678-27A= n.1943-27A= n.731-27A= n.3036-27A= c.232-27A= (n.232-27A=) n.11A= n.88-27A= n.373A= | |
7 | g.66089249A>C | CA4277196 | ASL | c.919-27A>C (n.919-27A>C) c.724-27A>C (n.724-27A>C) c.841-27A>C (n.841-27A>C) c.918+74A>C (n.918+74A>C) c.88-27A>C (n.88-27A>C) c.*218-27A>C (n.*218-27A>C) n.1678-27A>C n.1943-27A>C n.731-27A>C n.3036-27A>C c.232-27A>C (n.232-27A>C) n.11A>C n.88-27A>C n.373A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66089249A>T | CA2578900026 | ASL | c.919-27A>T (n.919-27A>T) c.724-27A>T (n.724-27A>T) c.841-27A>T (n.841-27A>T) c.918+74A>T (n.918+74A>T) c.88-27A>T (n.88-27A>T) c.*218-27A>T (n.*218-27A>T) n.1678-27A>T n.1943-27A>T n.731-27A>T n.3036-27A>T c.232-27A>T (n.232-27A>T) n.11A>T n.88-27A>T n.373A>T | |
7 | g.66089250G>A | CA1713923576 | ASL | c.919-26G>A (n.919-26G>A) c.724-26G>A (n.724-26G>A) c.841-26G>A (n.841-26G>A) c.918+75G>A (n.918+75G>A) c.88-26G>A (n.88-26G>A) c.*218-26G>A (n.*218-26G>A) n.1678-26G>A n.1943-26G>A n.731-26G>A n.3036-26G>A c.232-26G>A (n.232-26G>A) n.12G>A n.88-26G>A n.374G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66089250G= | CA1713923574 | ASL | c.919-26G= (n.919-26G=) c.724-26G= (n.724-26G=) c.841-26G= (n.841-26G=) c.918+75G= (n.918+75G=) c.88-26G= (n.88-26G=) c.*218-26G= (n.*218-26G=) n.1678-26G= n.1943-26G= n.731-26G= n.3036-26G= c.232-26G= (n.232-26G=) n.12G= n.88-26G= n.374G= | |
7 | g.66089250G>T | CA2683084960 | ASL | c.919-26G>T (n.919-26G>T) c.724-26G>T (n.724-26G>T) c.841-26G>T (n.841-26G>T) c.918+75G>T (n.918+75G>T) c.88-26G>T (n.88-26G>T) c.*218-26G>T (n.*218-26G>T) n.1678-26G>T n.1943-26G>T n.731-26G>T n.3036-26G>T c.232-26G>T (n.232-26G>T) n.12G>T n.88-26G>T n.374G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66089251C>T | CA2683084961 | ASL | c.919-25C>T (n.919-25C>T) c.724-25C>T (n.724-25C>T) c.841-25C>T (n.841-25C>T) c.918+76C>T (n.918+76C>T) c.88-25C>T (n.88-25C>T) c.*218-25C>T (n.*218-25C>T) n.1678-25C>T n.1943-25C>T n.731-25C>T n.3036-25C>T c.232-25C>T (n.232-25C>T) n.13C>T n.88-25C>T n.375C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66089252C= | CA1713923579 | ASL | c.919-24C= (n.919-24C=) c.724-24C= (n.724-24C=) c.841-24C= (n.841-24C=) c.918+77C= (n.918+77C=) c.88-24C= (n.88-24C=) c.*218-24C= (n.*218-24C=) n.1678-24C= n.1943-24C= n.731-24C= n.3036-24C= c.232-24C= (n.232-24C=) n.14C= n.88-24C= n.376C= | |
7 | g.66089252C>T | CA575259385 | ASL | c.919-24C>T (n.919-24C>T) c.724-24C>T (n.724-24C>T) c.841-24C>T (n.841-24C>T) c.918+77C>T (n.918+77C>T) c.88-24C>T (n.88-24C>T) c.*218-24C>T (n.*218-24C>T) n.1678-24C>T n.1943-24C>T n.731-24C>T n.3036-24C>T c.232-24C>T (n.232-24C>T) n.14C>T n.88-24C>T n.376C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66089253C= | CA1713923582 | ASL | c.919-23C= (n.919-23C=) c.724-23C= (n.724-23C=) c.841-23C= (n.841-23C=) c.918+78C= (n.918+78C=) c.88-23C= (n.88-23C=) c.*218-23C= (n.*218-23C=) n.1678-23C= n.1943-23C= n.731-23C= n.3036-23C= c.232-23C= (n.232-23C=) n.15C= n.88-23C= n.377C= | |
7 | g.66089253C>T | CA4277197 | ASL | c.919-23C>T (n.919-23C>T) c.724-23C>T (n.724-23C>T) c.841-23C>T (n.841-23C>T) c.918+78C>T (n.918+78C>T) c.88-23C>T (n.88-23C>T) c.*218-23C>T (n.*218-23C>T) n.1678-23C>T n.1943-23C>T n.731-23C>T n.3036-23C>T c.232-23C>T (n.232-23C>T) n.15C>T n.88-23C>T n.377C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66089254C>A | CA2776240635 | ASL | c.919-22C>A (n.919-22C>A) c.724-22C>A (n.724-22C>A) c.841-22C>A (n.841-22C>A) c.918+79C>A (n.918+79C>A) c.88-22C>A (n.88-22C>A) c.*218-22C>A (n.*218-22C>A) n.1678-22C>A n.1943-22C>A n.731-22C>A n.3036-22C>A c.232-22C>A (n.232-22C>A) n.16C>A n.88-22C>A n.378C>A | |
7 | g.66089254C= | CA1713923587 | ASL | c.919-22C= (n.919-22C=) c.724-22C= (n.724-22C=) c.841-22C= (n.841-22C=) c.918+79C= (n.918+79C=) c.88-22C= (n.88-22C=) c.*218-22C= (n.*218-22C=) n.1678-22C= n.1943-22C= n.731-22C= n.3036-22C= c.232-22C= (n.232-22C=) n.16C= n.88-22C= n.378C= | |
7 | g.66089254C>T | CA1713923588 | ASL | c.919-22C>T (n.919-22C>T) c.724-22C>T (n.724-22C>T) c.841-22C>T (n.841-22C>T) c.918+79C>T (n.918+79C>T) c.88-22C>T (n.88-22C>T) c.*218-22C>T (n.*218-22C>T) n.1678-22C>T n.1943-22C>T n.731-22C>T n.3036-22C>T c.232-22C>T (n.232-22C>T) n.16C>T n.88-22C>T n.378C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66089256G>A | CA575259386 | ASL | c.919-20G>A (n.919-20G>A) c.724-20G>A (n.724-20G>A) c.841-20G>A (n.841-20G>A) c.918+81G>A (n.918+81G>A) c.88-20G>A (n.88-20G>A) c.*218-20G>A (n.*218-20G>A) n.1678-20G>A n.1943-20G>A n.731-20G>A n.3036-20G>A c.232-20G>A (n.232-20G>A) n.18G>A n.88-20G>A n.380G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66089256G= | CA1713923591 | ASL | c.919-20G= (n.919-20G=) c.724-20G= (n.724-20G=) c.841-20G= (n.841-20G=) c.918+81G= (n.918+81G=) c.88-20G= (n.88-20G=) c.*218-20G= (n.*218-20G=) n.1678-20G= n.1943-20G= n.731-20G= n.3036-20G= c.232-20G= (n.232-20G=) n.18G= n.88-20G= n.380G= | |
7 | g.66089258G>T | CA2683084962 | ASL | c.919-18G>T (n.919-18G>T) c.724-18G>T (n.724-18G>T) c.841-18G>T (n.841-18G>T) c.918+83G>T (n.918+83G>T) c.88-18G>T (n.88-18G>T) c.*218-18G>T (n.*218-18G>T) n.1678-18G>T n.1943-18G>T n.731-18G>T n.3036-18G>T c.232-18G>T (n.232-18G>T) n.20G>T n.88-18G>T n.382G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66089259C>T | CA2683084963 | ASL | c.919-17C>T (n.919-17C>T) c.724-17C>T (n.724-17C>T) c.841-17C>T (n.841-17C>T) c.918+84C>T (n.918+84C>T) c.88-17C>T (n.88-17C>T) c.*218-17C>T (n.*218-17C>T) n.1678-17C>T n.1943-17C>T n.731-17C>T n.3036-17C>T c.232-17C>T (n.232-17C>T) n.21C>T n.88-17C>T n.383C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66089260C>A | CA159934390 | ASL | c.919-16C>A (n.919-16C>A) c.724-16C>A (n.724-16C>A) c.841-16C>A (n.841-16C>A) c.918+85C>A (n.918+85C>A) c.88-16C>A (n.88-16C>A) c.*218-16C>A (n.*218-16C>A) n.1678-16C>A n.1943-16C>A n.731-16C>A n.3036-16C>A c.232-16C>A (n.232-16C>A) n.22C>A n.88-16C>A n.384C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.66089260C= | CA1713923598 | ASL | c.919-16C= (n.919-16C=) c.724-16C= (n.724-16C=) c.841-16C= (n.841-16C=) c.918+85C= (n.918+85C=) c.88-16C= (n.88-16C=) c.*218-16C= (n.*218-16C=) n.1678-16C= n.1943-16C= n.731-16C= n.3036-16C= c.232-16C= (n.232-16C=) n.22C= n.88-16C= n.384C= |