| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66081893T>A | CA367638052 | ASL | c.103T>A (p.Trp35Arg) c.13-475T>A (n.13-475T>A) n.113-475T>A n.273T>A n.351T>A n.169T>A n.344T>A | |
| 7 | g.66081893T>C | CA367638055 | ASL | c.103T>C (p.Trp35Arg) c.13-475T>C (n.13-475T>C) n.113-475T>C n.273T>C n.351T>C n.169T>C n.344T>C | |
| 7 | g.66081893T>G | CA367638053 | ASL | c.103T>G (p.Trp35Gly) c.13-475T>G (n.13-475T>G) n.113-475T>G n.273T>G n.351T>G n.169T>G n.344T>G | |
| 7 | g.66081894G>A | CA367638057 | ASL | c.104G>A (p.Trp35Ter) c.13-474G>A (n.13-474G>A) n.113-474G>A n.274G>A n.352G>A n.170G>A n.345G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66081894G>C | CA367638060 | ASL | c.104G>C (p.Trp35Ser) c.13-474G>C (n.13-474G>C) n.113-474G>C n.274G>C n.352G>C n.170G>C n.345G>C | |
| 7 | g.66081894G>T | CA367638062 | ASL | c.104G>T (p.Trp35Leu) c.13-474G>T (n.13-474G>T) n.113-474G>T n.274G>T n.352G>T n.170G>T n.345G>T | |
| 7 | g.66081895G>A | CA367638065 | ASL | c.105G>A (p.Trp35Ter) c.13-473G>A (n.13-473G>A) n.113-473G>A n.275G>A n.353G>A n.171G>A n.346G>A | |
| 7 | g.66081895G>C | CA367638067 | ASL | c.105G>C (p.Trp35Cys) c.13-473G>C (n.13-473G>C) n.113-473G>C n.275G>C n.353G>C n.171G>C n.346G>C | |
| 7 | g.66081895G>T | CA367638069 | ASL | c.105G>T (p.Trp35Cys) c.13-473G>T (n.13-473G>T) n.113-473G>T n.275G>T n.353G>T n.171G>T n.346G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081896G>A | CA367638074 | ASL | c.106G>A (p.Glu36Lys) c.13-472G>A (n.13-472G>A) n.113-472G>A n.276G>A n.354G>A n.172G>A n.347G>A | |
| 7 | g.66081896G>C | CA367638071 | ASL | c.106G>C (p.Glu36Gln) c.13-472G>C (n.13-472G>C) n.113-472G>C n.276G>C n.354G>C n.172G>C n.347G>C | |
| 7 | g.66081896G>T | CA367638072 | ASL | c.106G>T (p.Glu36Ter) c.13-472G>T (n.13-472G>T) n.113-472G>T n.276G>T n.354G>T n.172G>T n.347G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66081897del | CA2695207746 | ASL | c.107del (p.Glu36GlyfsTer?) c.13-471del (n.13-471del) n.113-471del n.277del n.355del n.173del n.348del | |
| 7 | g.66081897A>C | CA367638077 | ASL | c.107A>C (p.Glu36Ala) c.13-471A>C (n.13-471A>C) n.113-471A>C n.277A>C n.355A>C n.173A>C n.348A>C | |
| 7 | g.66081897A>G | CA367638080 | ASL | c.107A>G (p.Glu36Gly) c.13-471A>G (n.13-471A>G) n.113-471A>G n.277A>G n.355A>G n.173A>G n.348A>G | |
| 7 | g.66081897A>T | CA367638083 | ASL | c.107A>T (p.Glu36Val) c.13-471A>T (n.13-471A>T) n.113-471A>T n.277A>T n.355A>T n.173A>T n.348A>T | |
| 7 | g.66081898G>A | CA455449850 | ASL | c.108G>A (p.Glu36=) c.13-470G>A (n.13-470G>A) n.113-470G>A n.278G>A n.356G>A n.174G>A n.349G>A | |
| 7 | g.66081898G>C | CA367638086 | ASL | c.108G>C (p.Glu36Asp) c.13-470G>C (n.13-470G>C) n.113-470G>C n.278G>C n.356G>C n.174G>C n.349G>C | |
| 7 | g.66081898G>T | CA367638088 | ASL | c.108G>T (p.Glu36Asp) c.13-470G>T (n.13-470G>T) n.113-470G>T n.278G>T n.356G>T n.174G>T n.349G>T | |
| 7 | g.66081899G>A | CA367638091 | ASL | c.109G>A (p.Val37Met) c.13-469G>A (n.13-469G>A) n.113-469G>A n.279G>A n.357G>A n.175G>A n.350G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081899G>C | CA4276832 | ASL | c.109G>C (p.Val37Leu) c.13-469G>C (n.13-469G>C) n.113-469G>C n.279G>C n.357G>C n.175G>C n.350G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081899G= | CA1713938771 | ASL | c.109G= (p.Val37=) c.13-469G= (n.13-469G=) n.113-469G= n.279G= n.357G= n.175G= n.350G= | |
| 7 | g.66081899G>T | CA367638093 | ASL | c.109G>T (p.Val37Leu) c.13-469G>T (n.13-469G>T) n.113-469G>T n.279G>T n.357G>T n.175G>T n.350G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081899_66081922del | CA913126958 | ASL | c.109_132del (p.Val37_Ala44del) c.13-469_13-446del (n.13-469_13-446del) n.113-469_113-446del n.279_302del n.357_380del n.175_198del n.350_373del | |
| 7 | g.66081899_66081922delinsGTGGATGTTCAAGGCAGCAAAGCC | CA1713938780 | ASL | c.109_132delinsGTGGATGTTCAAGGCAGCAAAGCC (p.Val37=) c.13-469_13-446delinsGTGGATGTTCAAGGCAGCAAAGCC (n.13-469_13-446delinsGTGGATGTTCAAGGCAGCAAAGCC) n.113-469_113-446delinsGTGGATGTTCAAGGCAGCAAAGCC n.279_302delinsGTGGATGTTCAAGGCAGCAAAGCC n.357_380delinsGTGGATGTTCAAGGCAGCAAAGCC n.175_198delinsGTGGATGTTCAAGGCAGCAAAGCC n.350_373delinsGTGGATGTTCAAGGCAGCAAAGCC | |
| 7 | g.66081900T>A | CA367638096 | ASL | c.110T>A (p.Val37Glu) c.13-468T>A (n.13-468T>A) n.113-468T>A n.280T>A n.358T>A n.176T>A n.351T>A | |
| 7 | g.66081900T>C | CA367638097 | ASL | c.110T>C (p.Val37Ala) c.13-468T>C (n.13-468T>C) n.113-468T>C n.280T>C n.358T>C n.176T>C n.351T>C | dbSNP |
| 7 | g.66081900T>G | CA367638098 | ASL | c.110T>G (p.Val37Gly) c.13-468T>G (n.13-468T>G) n.113-468T>G n.280T>G n.358T>G n.176T>G n.351T>G | |
| 7 | g.66081900T= | CA1713938786 | ASL | c.110T= (p.Val37=) c.13-468T= (n.13-468T=) n.113-468T= n.280T= n.358T= n.176T= n.351T= | |
| 7 | g.66081901_66081923del | CA658821785 | ASL | c.111_133del (p.Asp38GlnfsTer27) c.13-467_13-445del (n.13-467_13-445del) n.113-467_113-445del n.281_303del n.359_381del n.177_199del n.352_374del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66081901G>A | CA455449851 | ASL | c.111G>A (p.Val37=) c.13-467G>A (n.13-467G>A) n.113-467G>A n.281G>A n.359G>A n.177G>A n.352G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081901G>C | CA455449853 | ASL | c.111G>C (p.Val37=) c.13-467G>C (n.13-467G>C) n.113-467G>C n.281G>C n.359G>C n.177G>C n.352G>C | |
| 7 | g.66081901G>T | CA455449852 | ASL | c.111G>T (p.Val37=) c.13-467G>T (n.13-467G>T) n.113-467G>T n.281G>T n.359G>T n.177G>T n.352G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081902G>A | CA367638100 | ASL | c.112G>A (p.Asp38Asn) c.13-466G>A (n.13-466G>A) n.113-466G>A n.282G>A n.360G>A n.178G>A n.353G>A | |
| 7 | g.66081902G>C | CA367638102 | ASL | c.112G>C (p.Asp38His) c.13-466G>C (n.13-466G>C) n.113-466G>C n.282G>C n.360G>C n.178G>C n.353G>C | |
| 7 | g.66081902G>T | CA367638105 | ASL | c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.13-466G>T (n.13-466G>T) n.113-466G>T n.282G>T n.360G>T n.178G>T n.353G>T | |
| 7 | g.66081903A>C | CA367638107 | ASL | c.113A>C (p.Asp38Ala) c.13-465A>C (n.13-465A>C) n.113-465A>C n.283A>C n.361A>C n.179A>C n.354A>C | |
| 7 | g.66081903A>G | CA367638109 | ASL | c.113A>G (p.Asp38Gly) c.13-465A>G (n.13-465A>G) n.113-465A>G n.283A>G n.361A>G n.179A>G n.354A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081903A>T | CA367638112 | ASL | c.113A>T (p.Asp38Val) c.13-465A>T (n.13-465A>T) n.113-465A>T n.283A>T n.361A>T n.179A>T n.354A>T | |
| 7 | g.66081904T>A | CA367638115 | ASL | c.114T>A (p.Asp38Glu) c.13-464T>A (n.13-464T>A) n.113-464T>A n.284T>A n.362T>A n.180T>A n.355T>A | |
| 7 | g.66081904T>C | CA455449854 | ASL | c.114T>C (p.Asp38=) c.13-464T>C (n.13-464T>C) n.113-464T>C n.284T>C n.362T>C n.180T>C n.355T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66081904T>G | CA367638117 | ASL | c.114T>G (p.Asp38Glu) c.13-464T>G (n.13-464T>G) n.113-464T>G n.284T>G n.362T>G n.180T>G n.355T>G | |
| 7 | g.66081905G>A | CA367638119 | ASL | c.115G>A (p.Val39Ile) c.13-463G>A (n.13-463G>A) n.113-463G>A n.285G>A n.363G>A n.181G>A n.356G>A | dbSNP |
| 7 | g.66081905G>C | CA367638123 | ASL | c.115G>C (p.Val39Leu) c.13-463G>C (n.13-463G>C) n.113-463G>C n.285G>C n.363G>C n.181G>C n.356G>C | |
| 7 | g.66081905G= | CA1713938801 | ASL | c.115G= (p.Val39=) c.13-463G= (n.13-463G=) n.113-463G= n.285G= n.363G= n.181G= n.356G= | |
| 7 | g.66081905G>T | CA367638121 | ASL | c.115G>T (p.Val39Phe) c.13-463G>T (n.13-463G>T) n.113-463G>T n.285G>T n.363G>T n.181G>T n.356G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66081906T>A | CA367638126 | ASL | c.116T>A (p.Val39Asp) c.13-462T>A (n.13-462T>A) n.113-462T>A n.286T>A n.364T>A n.182T>A n.357T>A | |
| 7 | g.66081906T>C | CA367638127 | ASL | c.116T>C (p.Val39Ala) c.13-462T>C (n.13-462T>C) n.113-462T>C n.286T>C n.364T>C n.182T>C n.357T>C | |
| 7 | g.66081906T>G | CA367638129 | ASL | c.116T>G (p.Val39Gly) c.13-462T>G (n.13-462T>G) n.113-462T>G n.286T>G n.364T>G n.182T>G n.357T>G | |
| 7 | g.66081907del | CA2580077282 | ASL | c.117del (p.Gln40LysfsTer28) c.13-461del (n.13-461del) n.113-461del n.287del n.365del n.183del n.358del | ClinVar |
| 7 | g.66081907T>A | CA455449856 | ASL | c.117T>A (p.Val39=) c.13-461T>A (n.13-461T>A) n.113-461T>A n.287T>A n.365T>A n.183T>A n.358T>A | |
| 7 | g.66081907T>C | CA455449857 | ASL | c.117T>C (p.Val39=) c.13-461T>C (n.13-461T>C) n.113-461T>C n.287T>C n.365T>C n.183T>C n.358T>C | |
| 7 | g.66081907T>G | CA455449858 | ASL | c.117T>G (p.Val39=) c.13-461T>G (n.13-461T>G) n.113-461T>G n.287T>G n.365T>G n.183T>G n.358T>G | |
| 7 | g.66081908C>A | CA367638131 | ASL | c.118C>A (p.Gln40Lys) c.13-460C>A (n.13-460C>A) n.113-460C>A n.288C>A n.366C>A n.184C>A n.359C>A | |
| 7 | g.66081908C>G | CA367638132 | ASL | c.118C>G (p.Gln40Glu) c.13-460C>G (n.13-460C>G) n.113-460C>G n.288C>G n.366C>G n.184C>G n.359C>G | |
| 7 | g.66081908C>T | CA367638133 | ASL | c.118C>T (p.Gln40Ter) c.13-460C>T (n.13-460C>T) n.113-460C>T n.288C>T n.366C>T n.184C>T n.359C>T | |
| 7 | g.66081908_66081909del | CA2580077283 | ASL | c.118_119del (p.Gln40ArgfsTer?) c.13-460_13-459del (n.13-460_13-459del) n.113-460_113-459del n.288_289del n.366_367del n.184_185del n.359_360del | ClinVar |
| 7 | g.66081909A= | CA1713938808 | ASL | c.119A= (p.Gln40=) c.13-459A= (n.13-459A=) n.113-459A= n.289A= n.367A= n.185A= n.360A= | |
| 7 | g.66081909A>C | CA367638135 | ASL | c.119A>C (p.Gln40Pro) c.13-459A>C (n.13-459A>C) n.113-459A>C n.289A>C n.367A>C n.185A>C n.360A>C | dbSNP |
| 7 | g.66081909A>G | CA367638138 | ASL | c.119A>G (p.Gln40Arg) c.13-459A>G (n.13-459A>G) n.113-459A>G n.289A>G n.367A>G n.185A>G n.360A>G | |
| 7 | g.66081909A>T | CA367638140 | ASL | c.119A>T (p.Gln40Leu) c.13-459A>T (n.13-459A>T) n.113-459A>T n.289A>T n.367A>T n.185A>T n.360A>T | |
| 7 | g.66081910A= | CA1713938817 | ASL | c.120A= (p.Gln40=) c.13-458A= (n.13-458A=) n.113-458A= n.290A= n.368A= n.186A= n.361A= | |
| 7 | g.66081910A>C | CA367638143 | ASL | c.120A>C (p.Gln40His) c.13-458A>C (n.13-458A>C) n.113-458A>C n.290A>C n.368A>C n.186A>C n.361A>C | |
| 7 | g.66081910A>G | CA455449859 | ASL | c.120A>G (p.Gln40=) c.13-458A>G (n.13-458A>G) n.113-458A>G n.290A>G n.368A>G n.186A>G n.361A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66081910A>T | CA367638144 | ASL | c.120A>T (p.Gln40His) c.13-458A>T (n.13-458A>T) n.113-458A>T n.290A>T n.368A>T n.186A>T n.361A>T | |
| 7 | g.66081911G>A | CA367638150 | ASL | c.121G>A (p.Gly41Ser) c.13-457G>A (n.13-457G>A) n.113-457G>A n.291G>A n.369G>A n.187G>A n.362G>A | |
| 7 | g.66081911G>C | CA367638148 | ASL | c.121G>C (p.Gly41Arg) c.13-457G>C (n.13-457G>C) n.113-457G>C n.291G>C n.369G>C n.187G>C n.362G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081911G>T | CA367638146 | ASL | c.121G>T (p.Gly41Cys) c.13-457G>T (n.13-457G>T) n.113-457G>T n.291G>T n.369G>T n.187G>T n.362G>T | |
| 7 | g.66081912G>A | CA367638152 | ASL | c.122G>A (p.Gly41Asp) c.13-456G>A (n.13-456G>A) n.113-456G>A n.292G>A n.370G>A n.188G>A n.363G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66081912G>C | CA367638153 | ASL | c.122G>C (p.Gly41Ala) c.13-456G>C (n.13-456G>C) n.113-456G>C n.292G>C n.370G>C n.188G>C n.363G>C | |
| 7 | g.66081912G= | CA1713938824 | ASL | c.122G= (p.Gly41=) c.13-456G= (n.13-456G=) n.113-456G= n.292G= n.370G= n.188G= n.363G= | |
| 7 | g.66081912G>T | CA367638154 | ASL | c.122G>T (p.Gly41Val) c.13-456G>T (n.13-456G>T) n.113-456G>T n.292G>T n.370G>T n.188G>T n.363G>T | COSMIC |
| 7 | g.66081913C>A | CA455449862 | ASL | c.123C>A (p.Gly41=) c.13-455C>A (n.13-455C>A) n.113-455C>A n.293C>A n.371C>A n.189C>A n.364C>A | |
| 7 | g.66081913C>G | CA455449863 | ASL | c.123C>G (p.Gly41=) c.13-455C>G (n.13-455C>G) n.113-455C>G n.293C>G n.371C>G n.189C>G n.364C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081913C>T | CA455449864 | ASL | c.123C>T (p.Gly41=) c.13-455C>T (n.13-455C>T) n.113-455C>T n.293C>T n.371C>T n.189C>T n.364C>T | |
| 7 | g.66081914A>C | CA367638156 | ASL | c.124A>C (p.Ser42Arg) c.13-454A>C (n.13-454A>C) n.113-454A>C n.294A>C n.372A>C n.190A>C n.365A>C | |
| 7 | g.66081914A>G | CA367638158 | ASL | c.124A>G (p.Ser42Gly) c.13-454A>G (n.13-454A>G) n.113-454A>G n.294A>G n.372A>G n.190A>G n.365A>G | |
| 7 | g.66081914A>T | CA367638159 | ASL | c.124A>T (p.Ser42Cys) c.13-454A>T (n.13-454A>T) n.113-454A>T n.294A>T n.372A>T n.190A>T n.365A>T | |
| 7 | g.66081915G>A | CA367638162 | ASL | c.125G>A (p.Ser42Asn) c.13-453G>A (n.13-453G>A) n.113-453G>A n.295G>A n.373G>A n.191G>A n.366G>A | |
| 7 | g.66081915G>C | CA367638164 | ASL | c.125G>C (p.Ser42Thr) c.13-453G>C (n.13-453G>C) n.113-453G>C n.295G>C n.373G>C n.191G>C n.366G>C | |
| 7 | g.66081915G>T | CA367638166 | ASL | c.125G>T (p.Ser42Ile) c.13-453G>T (n.13-453G>T) n.113-453G>T n.295G>T n.373G>T n.191G>T n.366G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081916C>A | CA367638169 | ASL | c.126C>A (p.Ser42Arg) c.13-452C>A (n.13-452C>A) n.113-452C>A n.296C>A n.374C>A n.192C>A n.367C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081916C>G | CA367638170 | ASL | c.126C>G (p.Ser42Arg) c.13-452C>G (n.13-452C>G) n.113-452C>G n.296C>G n.374C>G n.192C>G n.367C>G | |
| 7 | g.66081916C>T | CA455449869 | ASL | c.126C>T (p.Ser42=) c.13-452C>T (n.13-452C>T) n.113-452C>T n.296C>T n.374C>T n.192C>T n.367C>T | |
| 7 | g.66081917A>C | CA367638177 | ASL | c.127A>C (p.Lys43Gln) c.13-451A>C (n.13-451A>C) n.113-451A>C n.297A>C n.375A>C n.193A>C n.368A>C | |
| 7 | g.66081917A>G | CA367638175 | ASL | c.127A>G (p.Lys43Glu) c.13-451A>G (n.13-451A>G) n.113-451A>G n.297A>G n.375A>G n.193A>G n.368A>G | |
| 7 | g.66081917A>T | CA367638173 | ASL | c.127A>T (p.Lys43Ter) c.13-451A>T (n.13-451A>T) n.113-451A>T n.297A>T n.375A>T n.193A>T n.368A>T | |
| 7 | g.66081918A>C | CA367638179 | ASL | c.128A>C (p.Lys43Thr) c.13-450A>C (n.13-450A>C) n.113-450A>C n.298A>C n.376A>C n.194A>C n.369A>C | |
| 7 | g.66081918A>G | CA367638183 | ASL | c.128A>G (p.Lys43Arg) c.13-450A>G (n.13-450A>G) n.113-450A>G n.298A>G n.376A>G n.194A>G n.369A>G | |
| 7 | g.66081918A>T | CA367638181 | ASL | c.128A>T (p.Lys43Ile) c.13-450A>T (n.13-450A>T) n.113-450A>T n.298A>T n.376A>T n.194A>T n.369A>T | |
| 7 | g.66081919A>C | CA367638185 | ASL | c.129A>C (p.Lys43Asn) c.13-449A>C (n.13-449A>C) n.113-449A>C n.299A>C n.377A>C n.195A>C n.370A>C | |
| 7 | g.66081919A>G | CA455449871 | ASL | c.129A>G (p.Lys43=) c.13-449A>G (n.13-449A>G) n.113-449A>G n.299A>G n.377A>G n.195A>G n.370A>G | |
| 7 | g.66081919A>T | CA367638187 | ASL | c.129A>T (p.Lys43Asn) c.13-449A>T (n.13-449A>T) n.113-449A>T n.299A>T n.377A>T n.195A>T n.370A>T | |
| 7 | g.66081920G>A | CA367638190 | ASL | c.130G>A (p.Ala44Thr) c.13-448G>A (n.13-448G>A) n.113-448G>A n.300G>A n.378G>A n.196G>A n.371G>A | |
| 7 | g.66081920G>C | CA367638191 | ASL | c.130G>C (p.Ala44Pro) c.13-448G>C (n.13-448G>C) n.113-448G>C n.300G>C n.378G>C n.196G>C n.371G>C | |
| 7 | g.66081920G>T | CA367638194 | ASL | c.130G>T (p.Ala44Ser) c.13-448G>T (n.13-448G>T) n.113-448G>T n.300G>T n.378G>T n.196G>T n.371G>T | |
| 7 | g.66081921C>A | CA367638196 | ASL | c.131C>A (p.Ala44Asp) c.13-447C>A (n.13-447C>A) n.113-447C>A n.301C>A n.379C>A n.197C>A n.372C>A | |
| 7 | g.66081921C>G | CA367638198 | ASL | c.131C>G (p.Ala44Gly) c.13-447C>G (n.13-447C>G) n.113-447C>G n.301C>G n.379C>G n.197C>G n.372C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66081921C>T | CA367638200 | ASL | c.131C>T (p.Ala44Val) c.13-447C>T (n.13-447C>T) n.113-447C>T n.301C>T n.379C>T n.197C>T n.372C>T | |
| 7 | g.66081922C>A | CA455449873 | ASL | c.132C>A (p.Ala44=) c.13-446C>A (n.13-446C>A) n.113-446C>A n.302C>A n.380C>A n.198C>A n.373C>A | |
| 7 | g.66081922C>G | CA455449874 | ASL | c.132C>G (p.Ala44=) c.13-446C>G (n.13-446C>G) n.113-446C>G n.302C>G n.380C>G n.198C>G n.373C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081922C>T | CA455449875 | ASL | c.132C>T (p.Ala44=) c.13-446C>T (n.13-446C>T) n.113-446C>T n.302C>T n.380C>T n.198C>T n.373C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081923T>A | CA4276833 | ASL | c.133T>A (p.Tyr45Asn) c.13-445T>A (n.13-445T>A) n.113-445T>A n.303T>A n.381T>A n.199T>A n.374T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081923T>C | CA367638204 | ASL | c.133T>C (p.Tyr45His) c.13-445T>C (n.13-445T>C) n.113-445T>C n.303T>C n.381T>C n.199T>C n.374T>C | |
| 7 | g.66081923T>G | CA367638207 | ASL | c.133T>G (p.Tyr45Asp) c.13-445T>G (n.13-445T>G) n.113-445T>G n.303T>G n.381T>G n.199T>G n.374T>G | |
| 7 | g.66081923T= | CA1713938838 | ASL | c.133T= (p.Tyr45=) c.13-445T= (n.13-445T=) n.113-445T= n.303T= n.381T= n.199T= n.374T= | |
| 7 | g.66081923_66081924insGG | CA2683084024 | ASL | c.133_134insGG (p.Tyr45TrpfsTer24) c.13-445_13-444insGG (n.13-445_13-444insGG) n.113-445_113-444insGG n.303_304insGG n.381_382insGG n.199_200insGG n.374_375insGG | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081924A>C | CA367638213 | ASL | c.134A>C (p.Tyr45Ser) c.13-444A>C (n.13-444A>C) n.113-444A>C n.304A>C n.382A>C n.200A>C n.375A>C | |
| 7 | g.66081924A>G | CA367638209 | ASL | c.134A>G (p.Tyr45Cys) c.13-444A>G (n.13-444A>G) n.113-444A>G n.304A>G n.382A>G n.200A>G n.375A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081924A>T | CA367638211 | ASL | c.134A>T (p.Tyr45Phe) c.13-444A>T (n.13-444A>T) n.113-444A>T n.304A>T n.382A>T n.200A>T n.375A>T | |
| 7 | g.66081924_66081925insGAAGG | CA2683084025 | ASL | c.134_135insGAAGG (p.Tyr45Ter) c.13-444_13-443insGAAGG (n.13-444_13-443insGAAGG) n.113-444_113-443insGAAGG n.304_305insGAAGG n.382_383insGAAGG n.200_201insGAAGG n.375_376insGAAGG | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081925C>A | CA367638215 | ASL | c.135C>A (p.Tyr45Ter) c.13-443C>A (n.13-443C>A) n.113-443C>A n.305C>A n.383C>A n.201C>A n.376C>A | |
| 7 | g.66081925C= | CA1713938847 | ASL | c.135C= (p.Tyr45=) c.13-443C= (n.13-443C=) n.113-443C= n.305C= n.383C= n.201C= n.376C= | |
| 7 | g.66081925C>G | CA367638217 | ASL | c.135C>G (p.Tyr45Ter) c.13-443C>G (n.13-443C>G) n.113-443C>G n.305C>G n.383C>G n.201C>G n.376C>G | |
| 7 | g.66081925C>T | CA4276834 | ASL | c.135C>T (p.Tyr45=) c.13-443C>T (n.13-443C>T) n.113-443C>T n.305C>T n.383C>T n.201C>T n.376C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081926A>C | CA367638219 | ASL | c.136A>C (p.Ser46Arg) c.13-442A>C (n.13-442A>C) n.113-442A>C n.306A>C n.384A>C n.202A>C n.377A>C | |
| 7 | g.66081926A>G | CA367638221 | ASL | c.136A>G (p.Ser46Gly) c.13-442A>G (n.13-442A>G) n.113-442A>G n.306A>G n.384A>G n.202A>G n.377A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081926A>T | CA367638223 | ASL | c.136A>T (p.Ser46Cys) c.13-442A>T (n.13-442A>T) n.113-442A>T n.306A>T n.384A>T n.202A>T n.377A>T | |
| 7 | g.66081927G>A | CA367638226 | ASL | c.137G>A (p.Ser46Asn) c.13-441G>A (n.13-441G>A) n.113-441G>A n.307G>A n.385G>A n.203G>A n.378G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66081927G>C | CA367638227 | ASL | c.137G>C (p.Ser46Thr) c.13-441G>C (n.13-441G>C) n.113-441G>C n.307G>C n.385G>C n.203G>C n.378G>C | |
| 7 | g.66081927G= | CA1713938857 | ASL | c.137G= (p.Ser46=) c.13-441G= (n.13-441G=) n.113-441G= n.307G= n.385G= n.203G= n.378G= | |
| 7 | g.66081927G>T | CA367638229 | ASL | c.137G>T (p.Ser46Ile) c.13-441G>T (n.13-441G>T) n.113-441G>T n.307G>T n.385G>T n.203G>T n.378G>T | |
| 7 | g.66081928C>A | CA367638231 | ASL | c.138C>A (p.Ser46Arg) c.13-440C>A (n.13-440C>A) n.113-440C>A n.308C>A n.386C>A n.204C>A n.379C>A | |
| 7 | g.66081928C>G | CA367638232 | ASL | c.138C>G (p.Ser46Arg) c.13-440C>G (n.13-440C>G) n.113-440C>G n.308C>G n.386C>G n.204C>G n.379C>G | |
| 7 | g.66081928C>T | CA455449876 | ASL | c.138C>T (p.Ser46=) c.13-440C>T (n.13-440C>T) n.113-440C>T n.308C>T n.386C>T n.204C>T n.379C>T | |
| 7 | g.66081929del | CA2683084026 | ASL | c.139del (p.Arg47GlyfsTer21) c.13-439del (n.13-439del) n.113-439del n.309del n.387del n.205del n.380del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081929A>C | CA455449877 | ASL | c.139A>C (p.Arg47=) c.13-439A>C (n.13-439A>C) n.113-439A>C n.309A>C n.387A>C n.205A>C n.380A>C | |
| 7 | g.66081929A>G | CA367638237 | ASL | c.139A>G (p.Arg47Gly) c.13-439A>G (n.13-439A>G) n.113-439A>G n.309A>G n.387A>G n.205A>G n.380A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081929A>T | CA367638235 | ASL | c.139A>T (p.Arg47Trp) c.13-439A>T (n.13-439A>T) n.113-439A>T n.309A>T n.387A>T n.205A>T n.380A>T | |
| 7 | g.66081930G>A | CA367638238 | ASL | c.140G>A (p.Arg47Lys) c.13-438G>A (n.13-438G>A) n.113-438G>A n.310G>A n.388G>A n.206G>A n.381G>A | |
| 7 | g.66081930G>C | CA367638240 | ASL | c.140G>C (p.Arg47Thr) c.13-438G>C (n.13-438G>C) n.113-438G>C n.310G>C n.388G>C n.206G>C n.381G>C | |
| 7 | g.66081930G>T | CA367638242 | ASL | c.140G>T (p.Arg47Met) c.13-438G>T (n.13-438G>T) n.113-438G>T n.310G>T n.388G>T n.206G>T n.381G>T | |
| 7 | g.66081933del | CA2580077285 | ASL | c.143del (p.Gly48AlafsTer20) c.13-435del (n.13-435del) n.113-435del n.313del n.391del n.209del n.384del | ClinVar |
| 7 | g.66081931G>A | CA159925770 | ASL | c.141G>A (p.Arg47=) c.13-437G>A (n.13-437G>A) n.113-437G>A n.311G>A n.389G>A n.207G>A n.382G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081931G>C | CA367638245 | ASL | c.141G>C (p.Arg47Ser) c.13-437G>C (n.13-437G>C) n.113-437G>C n.311G>C n.389G>C n.207G>C n.382G>C | |
| 7 | g.66081931G= | CA1713938864 | ASL | c.141G= (p.Arg47=) c.13-437G= (n.13-437G=) n.113-437G= n.311G= n.389G= n.207G= n.382G= | |
| 7 | g.66081931G>T | CA367638247 | ASL | c.141G>T (p.Arg47Ser) c.13-437G>T (n.13-437G>T) n.113-437G>T n.311G>T n.389G>T n.207G>T n.382G>T | |
| 7 | g.66081932G>A | CA367638252 | ASL | c.142G>A (p.Gly48Ser) c.13-436G>A (n.13-436G>A) n.113-436G>A n.312G>A n.390G>A n.208G>A n.383G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081932G>C | CA367638249 | ASL | c.142G>C (p.Gly48Arg) c.13-436G>C (n.13-436G>C) n.113-436G>C n.312G>C n.390G>C n.208G>C n.383G>C | |
| 7 | g.66081932G= | CA1713938869 | ASL | c.142G= (p.Gly48=) c.13-436G= (n.13-436G=) n.113-436G= n.312G= n.390G= n.208G= n.383G= | |
| 7 | g.66081932G>T | CA367638251 | ASL | c.142G>T (p.Gly48Cys) c.13-436G>T (n.13-436G>T) n.113-436G>T n.312G>T n.390G>T n.208G>T n.383G>T | |
| 7 | g.66081933G>A | CA367638255 | ASL | c.143G>A (p.Gly48Asp) c.13-435G>A (n.13-435G>A) n.113-435G>A n.313G>A n.391G>A n.209G>A n.384G>A | |
| 7 | g.66081933G>C | CA367638257 | ASL | c.143G>C (p.Gly48Ala) c.13-435G>C (n.13-435G>C) n.113-435G>C n.313G>C n.391G>C n.209G>C n.384G>C | |
| 7 | g.66081933G>T | CA367638259 | ASL | c.143G>T (p.Gly48Val) c.13-435G>T (n.13-435G>T) n.113-435G>T n.313G>T n.391G>T n.209G>T n.384G>T | |
| 7 | g.66081934C>A | CA455449878 | ASL | c.144C>A (p.Gly48=) c.13-434C>A (n.13-434C>A) n.113-434C>A n.314C>A n.392C>A n.210C>A n.385C>A | |
| 7 | g.66081934C>G | CA455449879 | ASL | c.144C>G (p.Gly48=) c.13-434C>G (n.13-434C>G) n.113-434C>G n.314C>G n.392C>G n.210C>G n.385C>G | dbSNP |
| 7 | g.66081934C>T | CA455449880 | ASL | c.144C>T (p.Gly48=) c.13-434C>T (n.13-434C>T) n.113-434C>T n.314C>T n.392C>T n.210C>T n.385C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66081935C>A | CA367638261 | ASL | c.145C>A (p.Leu49Met) c.13-433C>A (n.13-433C>A) n.113-433C>A n.315C>A n.393C>A n.211C>A n.386C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081935C= | CA1713938874 | ASL | c.145C= (p.Leu49=) c.13-433C= (n.13-433C=) n.113-433C= n.315C= n.393C= n.211C= n.386C= | |
| 7 | g.66081935C>G | CA367638263 | ASL | c.145C>G (p.Leu49Val) c.13-433C>G (n.13-433C>G) n.113-433C>G n.315C>G n.393C>G n.211C>G n.386C>G | |
| 7 | g.66081935C>T | CA455449881 | ASL | c.145C>T (p.Leu49=) c.13-433C>T (n.13-433C>T) n.113-433C>T n.315C>T n.393C>T n.211C>T n.386C>T | |
| 7 | g.66081936T>A | CA367638266 | ASL | c.146T>A (p.Leu49Gln) c.13-432T>A (n.13-432T>A) n.113-432T>A n.316T>A n.394T>A n.212T>A n.387T>A | |
| 7 | g.66081936T>C | CA367638269 | ASL | c.146T>C (p.Leu49Pro) c.13-432T>C (n.13-432T>C) n.113-432T>C n.316T>C n.394T>C n.212T>C n.387T>C | |
| 7 | g.66081936T>G | CA367638267 | ASL | c.146T>G (p.Leu49Arg) c.13-432T>G (n.13-432T>G) n.113-432T>G n.316T>G n.394T>G n.212T>G n.387T>G | |
| 7 | g.66081937G>A | CA455449882 | ASL | c.147G>A (p.Leu49=) c.13-431G>A (n.13-431G>A) n.113-431G>A n.317G>A n.395G>A n.213G>A n.388G>A | |
| 7 | g.66081937G>C | CA455449883 | ASL | c.147G>C (p.Leu49=) c.13-431G>C (n.13-431G>C) n.113-431G>C n.317G>C n.395G>C n.213G>C n.388G>C | |
| 7 | g.66081937G>T | CA455449884 | ASL | c.147G>T (p.Leu49=) c.13-431G>T (n.13-431G>T) n.113-431G>T n.317G>T n.395G>T n.213G>T n.388G>T | |
| 7 | g.66081938G>A | CA367638270 | ASL | c.148G>A (p.Glu50Lys) c.13-430G>A (n.13-430G>A) n.113-430G>A n.318G>A n.396G>A n.214G>A n.389G>A | |
| 7 | g.66081938G>C | CA367638272 | ASL | c.148G>C (p.Glu50Gln) c.13-430G>C (n.13-430G>C) n.113-430G>C n.318G>C n.396G>C n.214G>C n.389G>C | |
| 7 | g.66081938G>T | CA367638273 | ASL | c.148G>T (p.Glu50Ter) c.13-430G>T (n.13-430G>T) n.113-430G>T n.318G>T n.396G>T n.214G>T n.389G>T | |
| 7 | g.66081939A= | CA1713938879 | ASL | c.149A= (p.Glu50=) c.13-429A= (n.13-429A=) n.113-429A= n.319A= n.397A= n.215A= n.390A= | |
| 7 | g.66081939A>C | CA367638277 | ASL | c.149A>C (p.Glu50Ala) c.13-429A>C (n.13-429A>C) n.113-429A>C n.319A>C n.397A>C n.215A>C n.390A>C | |
| 7 | g.66081939A>G | CA367638278 | ASL | c.149A>G (p.Glu50Gly) c.13-429A>G (n.13-429A>G) n.113-429A>G n.319A>G n.397A>G n.215A>G n.390A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081939A>T | CA367638280 | ASL | c.149A>T (p.Glu50Val) c.13-429A>T (n.13-429A>T) n.113-429A>T n.319A>T n.397A>T n.215A>T n.390A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081940G>A | CA455449886 | ASL | c.150G>A (p.Glu50=) c.13-428G>A (n.13-428G>A) n.113-428G>A n.320G>A n.398G>A n.216G>A n.391G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081940G>C | CA367638282 | ASL | c.150G>C (p.Glu50Asp) c.13-428G>C (n.13-428G>C) n.113-428G>C n.320G>C n.398G>C n.216G>C n.391G>C | |
| 7 | g.66081940G>T | CA367638283 | ASL | c.150G>T (p.Glu50Asp) c.13-428G>T (n.13-428G>T) n.113-428G>T n.320G>T n.398G>T n.216G>T n.391G>T | |
| 7 | g.66081941A>C | CA367638287 | ASL | c.151A>C (p.Lys51Gln) c.13-427A>C (n.13-427A>C) n.113-427A>C n.321A>C n.399A>C n.217A>C n.392A>C | |
| 7 | g.66081941A>G | CA367638289 | ASL | c.151A>G (p.Lys51Glu) c.13-427A>G (n.13-427A>G) n.113-427A>G n.321A>G n.399A>G n.217A>G n.392A>G | |
| 7 | g.66081941A>T | CA367638291 | ASL | c.151A>T (p.Lys51Ter) c.13-427A>T (n.13-427A>T) n.113-427A>T n.321A>T n.399A>T n.217A>T n.392A>T | |
| 7 | g.66081942A>C | CA367638295 | ASL | c.152A>C (p.Lys51Thr) c.13-426A>C (n.13-426A>C) n.113-426A>C n.322A>C n.400A>C n.1A>C n.218A>C n.393A>C | |
| 7 | g.66081942A>G | CA367638297 | ASL | c.152A>G (p.Lys51Arg) c.13-426A>G (n.13-426A>G) n.113-426A>G n.322A>G n.400A>G n.1A>G n.218A>G n.393A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081942A>T | CA367638293 | ASL | c.152A>T (p.Lys51Met) c.13-426A>T (n.13-426A>T) n.113-426A>T n.322A>T n.400A>T n.1A>T n.218A>T n.393A>T | |
| 7 | g.66081943G>A | CA455449887 | ASL | c.153G>A (p.Lys51=) c.13-425G>A (n.13-425G>A) n.113-425G>A n.323G>A n.401G>A n.2G>A n.219G>A n.394G>A | |
| 7 | g.66081943G>C | CA367638300 | ASL | c.153G>C (p.Lys51Asn) c.13-425G>C (n.13-425G>C) n.113-425G>C n.323G>C n.401G>C n.2G>C n.219G>C n.394G>C | |
| 7 | g.66081943G= | CA1713938886 | ASL | c.153G= (p.Lys51=) c.13-425G= (n.13-425G=) n.113-425G= n.323G= n.401G= n.2G= n.219G= n.394G= | |
| 7 | g.66081943G>T | CA159925775 | ASL | c.153G>T (p.Lys51Asn) c.13-425G>T (n.13-425G>T) n.113-425G>T n.323G>T n.401G>T n.2G>T n.219G>T n.394G>T | dbSNP |
| 7 | g.66081944G>A | CA367638307 | ASL | c.154G>A (p.Ala52Thr) c.13-424G>A (n.13-424G>A) n.113-424G>A n.324G>A n.402G>A n.3G>A n.220G>A n.395G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081944G>C | CA367638303 | ASL | c.154G>C (p.Ala52Pro) c.13-424G>C (n.13-424G>C) n.113-424G>C n.324G>C n.402G>C n.3G>C n.220G>C n.395G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66081944G= | CA1713938888 | ASL | c.154G= (p.Ala52=) c.13-424G= (n.13-424G=) n.113-424G= n.324G= n.402G= n.3G= n.220G= n.395G= | |
| 7 | g.66081944G>T | CA367638305 | ASL | c.154G>T (p.Ala52Ser) c.13-424G>T (n.13-424G>T) n.113-424G>T n.324G>T n.402G>T n.3G>T n.220G>T n.395G>T | |
| 7 | g.66081945C>A | CA367638309 | ASL | c.155C>A (p.Ala52Glu) c.13-423C>A (n.13-423C>A) n.113-423C>A n.325C>A n.403C>A n.4C>A n.221C>A n.396C>A | |
| 7 | g.66081945C= | CA1713938901 | ASL | c.155C= (p.Ala52=) c.13-423C= (n.13-423C=) n.113-423C= n.325C= n.403C= n.4C= n.221C= n.396C= | |
| 7 | g.66081945C>G | CA367638312 | ASL | c.155C>G (p.Ala52Gly) c.13-423C>G (n.13-423C>G) n.113-423C>G n.325C>G n.403C>G n.4C>G n.221C>G n.396C>G | |
| 7 | g.66081945C>T | CA10629341 | ASL | c.155C>T (p.Ala52Val) c.13-423C>T (n.13-423C>T) n.113-423C>T n.325C>T n.403C>T n.4C>T n.221C>T n.396C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081946A>C | CA455449888 | ASL | c.156A>C (p.Ala52=) c.13-422A>C (n.13-422A>C) n.113-422A>C n.326A>C n.404A>C n.5A>C n.222A>C n.397A>C | |
| 7 | g.66081946A>G | CA455449889 | ASL | c.156A>G (p.Ala52=) c.13-422A>G (n.13-422A>G) n.113-422A>G n.326A>G n.404A>G n.5A>G n.222A>G n.397A>G | |
| 7 | g.66081946A>T | CA455449890 | ASL | c.156A>T (p.Ala52=) c.13-422A>T (n.13-422A>T) n.113-422A>T n.326A>T n.404A>T n.5A>T n.222A>T n.397A>T | |
| 7 | g.66081946_66081947delinsAG | CA1713938912 | ASL | c.156_157delinsAG (p.Ala52=) c.13-422_13-421delinsAG (n.13-422_13-421delinsAG) n.113-422_113-421delinsAG n.326_327delinsAG n.404_405delinsAG n.5_6delinsAG n.222_223delinsAG n.397_398delinsAG | |
| 7 | g.66081947G>A | CA367638314 | ASL | c.157G>A (p.Gly53Arg) c.13-421G>A (n.13-421G>A) n.113-421G>A n.327G>A n.405G>A n.6G>A n.223G>A n.398G>A | |
| 7 | g.66081947G>C | CA367638316 | ASL | c.157G>C (p.Gly53Arg) c.13-421G>C (n.13-421G>C) n.113-421G>C n.327G>C n.405G>C n.6G>C n.223G>C n.398G>C | |
| 7 | g.66081947G>T | CA367638318 | ASL | c.157G>T (p.Gly53Trp) c.13-421G>T (n.13-421G>T) n.113-421G>T n.327G>T n.405G>T n.6G>T n.223G>T n.398G>T | |
| 7 | g.66081949del | CA1139660075 | ASL | c.159del (p.Leu54SerfsTer14) c.13-419del (n.13-419del) n.113-419del n.329del n.407del n.8del n.225del n.400del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66081948G>A | CA367638321 | ASL | c.158G>A (p.Gly53Glu) c.13-420G>A (n.13-420G>A) n.113-420G>A n.328G>A n.406G>A n.7G>A n.224G>A n.399G>A | |
| 7 | g.66081948G>C | CA367638323 | ASL | c.158G>C (p.Gly53Ala) c.13-420G>C (n.13-420G>C) n.113-420G>C n.328G>C n.406G>C n.7G>C n.224G>C n.399G>C | |
| 7 | g.66081948G>T | CA367638325 | ASL | c.158G>T (p.Gly53Val) c.13-420G>T (n.13-420G>T) n.113-420G>T n.328G>T n.406G>T n.7G>T n.224G>T n.399G>T | |
| 7 | g.66081949G>A | CA4276835 | ASL | c.159G>A (p.Gly53=) c.13-419G>A (n.13-419G>A) n.113-419G>A n.329G>A n.407G>A n.8G>A n.225G>A n.400G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081949G>C | CA455449891 | ASL | c.159G>C (p.Gly53=) c.13-419G>C (n.13-419G>C) n.113-419G>C n.329G>C n.407G>C n.8G>C n.225G>C n.400G>C | |
| 7 | g.66081949G= | CA1713938920 | ASL | c.159G= (p.Gly53=) c.13-419G= (n.13-419G=) n.113-419G= n.329G= n.407G= n.8G= n.225G= n.400G= | |
| 7 | g.66081949G>T | CA455449892 | ASL | c.159G>T (p.Gly53=) c.13-419G>T (n.13-419G>T) n.113-419G>T n.329G>T n.407G>T n.8G>T n.225G>T n.400G>T | |
| 7 | g.66081950C>A | CA367638332 | ASL | c.160C>A (p.Leu54Ile) c.13-418C>A (n.13-418C>A) n.113-418C>A n.330C>A n.408C>A n.9C>A n.226C>A n.401C>A | |
| 7 | g.66081950C>G | CA367638329 | ASL | c.160C>G (p.Leu54Val) c.13-418C>G (n.13-418C>G) n.113-418C>G n.330C>G n.408C>G n.9C>G n.226C>G n.401C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081950C>T | CA367638331 | ASL | c.160C>T (p.Leu54Phe) c.13-418C>T (n.13-418C>T) n.113-418C>T n.330C>T n.408C>T n.9C>T n.226C>T n.401C>T | COSMIC |
| 7 | g.66081951T>A | CA367638334 | ASL | c.161T>A (p.Leu54His) c.13-417T>A (n.13-417T>A) n.113-417T>A n.331T>A n.409T>A n.10T>A n.227T>A n.402T>A | |
| 7 | g.66081951T>C | CA367638336 | ASL | c.161T>C (p.Leu54Pro) c.13-417T>C (n.13-417T>C) n.113-417T>C n.331T>C n.409T>C n.10T>C n.227T>C n.402T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081951T>G | CA367638337 | ASL | c.161T>G (p.Leu54Arg) c.13-417T>G (n.13-417T>G) n.113-417T>G n.331T>G n.409T>G n.10T>G n.227T>G n.402T>G | |
| 7 | g.66081952C>A | CA455449893 | ASL | c.162C>A (p.Leu54=) c.13-416C>A (n.13-416C>A) n.113-416C>A n.332C>A n.410C>A n.11C>A n.228C>A n.403C>A | |
| 7 | g.66081952C= | CA1713938930 | ASL | c.162C= (p.Leu54=) c.13-416C= (n.13-416C=) n.113-416C= n.332C= n.410C= n.11C= n.228C= n.403C= | |
| 7 | g.66081952C>G | CA455449894 | ASL | c.162C>G (p.Leu54=) c.13-416C>G (n.13-416C>G) n.113-416C>G n.332C>G n.410C>G n.11C>G n.228C>G n.403C>G | |
| 7 | g.66081952C>T | CA4276836 | ASL | c.162C>T (p.Leu54=) c.13-416C>T (n.13-416C>T) n.113-416C>T n.332C>T n.410C>T n.11C>T n.228C>T n.403C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081953C>A | CA367638340 | ASL | c.163C>A (p.Leu55Ile) c.13-415C>A (n.13-415C>A) n.113-415C>A n.333C>A n.411C>A n.12C>A n.229C>A n.404C>A | |
| 7 | g.66081953C>G | CA367638342 | ASL | c.163C>G (p.Leu55Val) c.13-415C>G (n.13-415C>G) n.113-415C>G n.333C>G n.411C>G n.12C>G n.229C>G n.404C>G | |
| 7 | g.66081953C>T | CA367638344 | ASL | c.163C>T (p.Leu55Phe) c.13-415C>T (n.13-415C>T) n.113-415C>T n.333C>T n.411C>T n.12C>T n.229C>T n.404C>T | |
| 7 | g.66081954T>A | CA367638346 | ASL | c.164T>A (p.Leu55His) c.13-414T>A (n.13-414T>A) n.113-414T>A n.334T>A n.412T>A n.13T>A n.230T>A n.405T>A | |
| 7 | g.66081954T>C | CA367638347 | ASL | c.164T>C (p.Leu55Pro) c.13-414T>C (n.13-414T>C) n.113-414T>C n.334T>C n.412T>C n.13T>C n.230T>C n.405T>C | |
| 7 | g.66081954T>G | CA367638348 | ASL | c.164T>G (p.Leu55Arg) c.13-414T>G (n.13-414T>G) n.113-414T>G n.334T>G n.412T>G n.13T>G n.230T>G n.405T>G | |
| 7 | g.66081955C>A | CA455449896 | ASL | c.165C>A (p.Leu55=) c.13-413C>A (n.13-413C>A) n.113-413C>A n.335C>A n.413C>A n.14C>A n.231C>A n.406C>A | |
| 7 | g.66081955C= | CA1713938935 | ASL | c.165C= (p.Leu55=) c.13-413C= (n.13-413C=) n.113-413C= n.335C= n.413C= n.14C= n.231C= n.406C= | |
| 7 | g.66081955C>G | CA455449895 | ASL | c.165C>G (p.Leu55=) c.13-413C>G (n.13-413C>G) n.113-413C>G n.335C>G n.413C>G n.14C>G n.231C>G n.406C>G | |
| 7 | g.66081955C>T | CA4276837 | ASL | c.165C>T (p.Leu55=) c.13-413C>T (n.13-413C>T) n.113-413C>T n.335C>T n.413C>T n.14C>T n.231C>T n.406C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66081956A>C | CA367638352 | ASL | c.166A>C (p.Thr56Pro) c.13-412A>C (n.13-412A>C) n.113-412A>C n.336A>C n.414A>C n.15A>C n.232A>C n.407A>C | |
| 7 | g.66081956A>G | CA367638353 | ASL | c.166A>G (p.Thr56Ala) c.13-412A>G (n.13-412A>G) n.113-412A>G n.336A>G n.414A>G n.15A>G n.232A>G n.407A>G | |
| 7 | g.66081956A>T | CA367638350 | ASL | c.166A>T (p.Thr56Ser) c.13-412A>T (n.13-412A>T) n.113-412A>T n.336A>T n.414A>T n.15A>T n.232A>T n.407A>T | |
| 7 | g.66081957C>A | CA367638355 | ASL | c.167C>A (p.Thr56Asn) c.13-411C>A (n.13-411C>A) n.113-411C>A n.337C>A n.415C>A n.16C>A n.233C>A n.408C>A | |
| 7 | g.66081957C>G | CA367638356 | ASL | c.167C>G (p.Thr56Ser) c.13-411C>G (n.13-411C>G) n.113-411C>G n.337C>G n.415C>G n.16C>G n.233C>G n.408C>G | COSMIC |
| 7 | g.66081957C>T | CA367638358 | ASL | c.167C>T (p.Thr56Ile) c.13-411C>T (n.13-411C>T) n.113-411C>T n.337C>T n.415C>T n.16C>T n.233C>T n.408C>T | |
| 7 | g.66081958C>A | CA455449897 | ASL | c.168C>A (p.Thr56=) c.13-410C>A (n.13-410C>A) n.113-410C>A n.338C>A n.416C>A n.17C>A n.234C>A n.409C>A | |
| 7 | g.66081958C>G | CA455449898 | ASL | c.168C>G (p.Thr56=) c.13-410C>G (n.13-410C>G) n.113-410C>G n.338C>G n.416C>G n.17C>G n.234C>G n.409C>G | |
| 7 | g.66081958C>T | CA455449899 | ASL | c.168C>T (p.Thr56=) c.13-410C>T (n.13-410C>T) n.113-410C>T n.338C>T n.416C>T n.17C>T n.234C>T n.409C>T | |
| 7 | g.66081959A>C | CA367638359 | ASL | c.169A>C (p.Lys57Gln) c.13-409A>C (n.13-409A>C) n.113-409A>C n.339A>C n.417A>C n.18A>C n.235A>C n.410A>C | |
| 7 | g.66081959A>G | CA367638360 | ASL | c.169A>G (p.Lys57Glu) c.13-409A>G (n.13-409A>G) n.113-409A>G n.339A>G n.417A>G n.18A>G n.235A>G n.410A>G | |
| 7 | g.66081959A>T | CA367638361 | ASL | c.169A>T (p.Lys57Ter) c.13-409A>T (n.13-409A>T) n.113-409A>T n.339A>T n.417A>T n.18A>T n.235A>T n.410A>T | |
| 7 | g.66081960A>C | CA367638366 | ASL | c.170A>C (p.Lys57Thr) c.13-408A>C (n.13-408A>C) n.113-408A>C n.340A>C n.418A>C n.19A>C n.236A>C n.411A>C | |
| 7 | g.66081960A>G | CA367638363 | ASL | c.170A>G (p.Lys57Arg) c.13-408A>G (n.13-408A>G) n.113-408A>G n.340A>G n.418A>G n.19A>G n.236A>G n.411A>G | |
| 7 | g.66081960A>T | CA367638364 | ASL | c.170A>T (p.Lys57Met) c.13-408A>T (n.13-408A>T) n.113-408A>T n.340A>T n.418A>T n.19A>T n.236A>T n.411A>T | |
| 7 | g.66081961G>A | CA455449900 | ASL | c.171G>A (p.Lys57=) c.13-407G>A (n.13-407G>A) n.113-407G>A n.341G>A n.419G>A n.20G>A n.237G>A n.412G>A | |
| 7 | g.66081961G>C | CA367638368 | ASL | c.171G>C (p.Lys57Asn) c.13-407G>C (n.13-407G>C) n.113-407G>C n.341G>C n.419G>C n.20G>C n.237G>C n.412G>C | |
| 7 | g.66081961G>T | CA367638369 | ASL | c.171G>T (p.Lys57Asn) c.13-407G>T (n.13-407G>T) n.113-407G>T n.341G>T n.419G>T n.20G>T n.237G>T n.412G>T | |
| 7 | g.66081962G>A | CA367638370 | ASL | c.172G>A (p.Ala58Thr) c.13-406G>A (n.13-406G>A) n.113-406G>A n.342G>A n.420G>A n.21G>A n.238G>A n.413G>A | |
| 7 | g.66081962G>C | CA367638372 | ASL | c.172G>C (p.Ala58Pro) c.13-406G>C (n.13-406G>C) n.113-406G>C n.342G>C n.420G>C n.21G>C n.238G>C n.413G>C | |
| 7 | g.66081962G>T | CA367638373 | ASL | c.172G>T (p.Ala58Ser) c.13-406G>T (n.13-406G>T) n.113-406G>T n.342G>T n.420G>T n.21G>T n.238G>T n.413G>T | |
| 7 | g.66081963C>A | CA367638375 | ASL | c.173C>A (p.Ala58Asp) c.13-405C>A (n.13-405C>A) n.113-405C>A n.343C>A n.421C>A n.22C>A n.239C>A n.414C>A | |
| 7 | g.66081963C>G | CA367638378 | ASL | c.173C>G (p.Ala58Gly) c.13-405C>G (n.13-405C>G) n.113-405C>G n.343C>G n.421C>G n.22C>G n.239C>G n.414C>G | |
| 7 | g.66081963C>T | CA367638377 | ASL | c.173C>T (p.Ala58Val) c.13-405C>T (n.13-405C>T) n.113-405C>T n.343C>T n.421C>T n.22C>T n.239C>T n.414C>T | |
| 7 | g.66081964del | CA2683084027 | ASL | c.174del (p.Glu59ArgfsTer9) c.13-404del (n.13-404del) n.113-404del n.344del n.422del n.23del n.240del n.415del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081964C>A | CA455449901 | ASL | c.174C>A (p.Ala58=) c.13-404C>A (n.13-404C>A) n.113-404C>A n.344C>A n.422C>A n.23C>A n.240C>A n.415C>A | ClinVar |
| 7 | g.66081964C= | CA1713938941 | ASL | c.174C= (p.Ala58=) c.13-404C= (n.13-404C=) n.113-404C= n.344C= n.422C= n.23C= n.240C= n.415C= | |
| 7 | g.66081964C>G | CA455449902 | ASL | c.174C>G (p.Ala58=) c.13-404C>G (n.13-404C>G) n.113-404C>G n.344C>G n.422C>G n.23C>G n.240C>G n.415C>G | |
| 7 | g.66081964C>T | CA4276838 | ASL | c.174C>T (p.Ala58=) c.13-404C>T (n.13-404C>T) n.113-404C>T n.344C>T n.422C>T n.23C>T n.240C>T n.415C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081965G>A | CA357215 | ASL | c.175G>A (p.Glu59Lys) c.13-403G>A (n.13-403G>A) n.113-403G>A n.345G>A n.423G>A n.24G>A n.241G>A n.416G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081965G>C | CA367638384 | ASL | c.175G>C (p.Glu59Gln) c.13-403G>C (n.13-403G>C) n.113-403G>C n.345G>C n.423G>C n.24G>C n.241G>C n.416G>C | |
| 7 | g.66081965G= | CA1713938949 | ASL | c.175G= (p.Glu59=) c.13-403G= (n.13-403G=) n.113-403G= n.345G= n.423G= n.24G= n.241G= n.416G= | |
| 7 | g.66081965G>T | CA367638386 | ASL | c.175G>T (p.Glu59Ter) c.13-403G>T (n.13-403G>T) n.113-403G>T n.345G>T n.423G>T n.24G>T n.241G>T n.416G>T | |
| 7 | g.66081966A>C | CA367638387 | ASL | c.176A>C (p.Glu59Ala) c.13-402A>C (n.13-402A>C) n.113-402A>C n.346A>C n.424A>C n.25A>C n.242A>C n.417A>C | |
| 7 | g.66081966A>G | CA367638390 | ASL | c.176A>G (p.Glu59Gly) c.13-402A>G (n.13-402A>G) n.113-402A>G n.346A>G n.424A>G n.25A>G n.242A>G n.417A>G | |
| 7 | g.66081966A>T | CA367638392 | ASL | c.176A>T (p.Glu59Val) c.13-402A>T (n.13-402A>T) n.113-402A>T n.346A>T n.424A>T n.25A>T n.242A>T n.417A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66081967G>A | CA455449903 | ASL | c.177G>A (p.Glu59=) c.13-401G>A (n.13-401G>A) n.113-401G>A n.347G>A n.425G>A n.26G>A n.243G>A n.418G>A | |
| 7 | g.66081967G>C | CA367638394 | ASL | c.177G>C (p.Glu59Asp) c.13-401G>C (n.13-401G>C) n.113-401G>C n.347G>C n.425G>C n.26G>C n.243G>C n.418G>C | |
| 7 | g.66081967G>T | CA367638396 | ASL | c.177G>T (p.Glu59Asp) c.13-401G>T (n.13-401G>T) n.113-401G>T n.347G>T n.425G>T n.26G>T n.243G>T n.418G>T | |
| 7 | g.66081968A= | CA1713938957 | ASL | c.178A= (p.Met60=) c.13-400A= (n.13-400A=) n.113-400A= n.348A= n.426A= n.27A= n.244A= n.419A= | |
| 7 | g.66081968A>C | CA367638398 | ASL | c.178A>C (p.Met60Leu) c.13-400A>C (n.13-400A>C) n.113-400A>C n.348A>C n.426A>C n.27A>C n.244A>C n.419A>C | |
| 7 | g.66081968A>G | CA367638399 | ASL | c.178A>G (p.Met60Val) c.13-400A>G (n.13-400A>G) n.113-400A>G n.348A>G n.426A>G n.27A>G n.244A>G n.419A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081968A>T | CA367638400 | ASL | c.178A>T (p.Met60Leu) c.13-400A>T (n.13-400A>T) n.113-400A>T n.348A>T n.426A>T n.27A>T n.244A>T n.419A>T | |
| 7 | g.66081969T>A | CA367638404 | ASL | c.179T>A (p.Met60Lys) c.13-399T>A (n.13-399T>A) n.113-399T>A n.349T>A n.427T>A n.28T>A n.245T>A n.420T>A | |
| 7 | g.66081969T>C | CA367638403 | ASL | c.179T>C (p.Met60Thr) c.13-399T>C (n.13-399T>C) n.113-399T>C n.349T>C n.427T>C n.28T>C n.245T>C n.420T>C | |
| 7 | g.66081969T>G | CA367638402 | ASL | c.179T>G (p.Met60Arg) c.13-399T>G (n.13-399T>G) n.113-399T>G n.349T>G n.427T>G n.28T>G n.245T>G n.420T>G | |
| 7 | g.66081970G>A | CA367638405 | ASL | c.180G>A (p.Met60Ile) c.13-398G>A (n.13-398G>A) n.113-398G>A n.350G>A n.428G>A n.29G>A n.246G>A n.421G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081970G>C | CA367638408 | ASL | c.180G>C (p.Met60Ile) c.13-398G>C (n.13-398G>C) n.113-398G>C n.350G>C n.428G>C n.29G>C n.246G>C n.421G>C | |
| 7 | g.66081970G>T | CA367638410 | ASL | c.180G>T (p.Met60Ile) c.13-398G>T (n.13-398G>T) n.113-398G>T n.350G>T n.428G>T n.29G>T n.246G>T n.421G>T | |
| 7 | g.66081971G>A | CA367638412 | ASL | c.181G>A (p.Asp61Asn) c.13-397G>A (n.13-397G>A) n.113-397G>A n.351G>A n.429G>A n.30G>A n.247G>A n.422G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081971G>C | CA367638413 | ASL | c.181G>C (p.Asp61His) c.13-397G>C (n.13-397G>C) n.113-397G>C n.351G>C n.429G>C n.30G>C n.247G>C n.422G>C | |
| 7 | g.66081971G= | CA1713938966 | ASL | c.181G= (p.Asp61=) c.13-397G= (n.13-397G=) n.113-397G= n.351G= n.429G= n.30G= n.247G= n.422G= | |
| 7 | g.66081971G>T | CA4276839 | ASL | c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.13-397G>T (n.13-397G>T) n.113-397G>T n.351G>T n.429G>T n.30G>T n.247G>T n.422G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081972A>C | CA367638419 | ASL | c.182A>C (p.Asp61Ala) c.13-396A>C (n.13-396A>C) n.113-396A>C n.352A>C n.430A>C n.31A>C n.248A>C n.423A>C | |
| 7 | g.66081972A>G | CA367638417 | ASL | c.182A>G (p.Asp61Gly) c.13-396A>G (n.13-396A>G) n.113-396A>G n.352A>G n.430A>G n.31A>G n.248A>G n.423A>G | |
| 7 | g.66081972A>T | CA367638415 | ASL | c.182A>T (p.Asp61Val) c.13-396A>T (n.13-396A>T) n.113-396A>T n.352A>T n.430A>T n.31A>T n.248A>T n.423A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081973C>A | CA367638422 | ASL | c.183C>A (p.Asp61Glu) c.13-395C>A (n.13-395C>A) n.113-395C>A n.353C>A n.431C>A n.32C>A n.249C>A n.424C>A | dbSNP |
| 7 | g.66081973C= | CA1713938983 | ASL | c.183C= (p.Asp61=) c.13-395C= (n.13-395C=) n.113-395C= n.353C= n.431C= n.32C= n.249C= n.424C= | |
| 7 | g.66081973C>G | CA367638423 | ASL | c.183C>G (p.Asp61Glu) c.13-395C>G (n.13-395C>G) n.113-395C>G n.353C>G n.431C>G n.32C>G n.249C>G n.424C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081973C>T | CA4276840 | ASL | c.183C>T (p.Asp61=) c.13-395C>T (n.13-395C>T) n.113-395C>T n.353C>T n.431C>T n.32C>T n.249C>T n.424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081974C>A | CA367638428 | ASL | c.184C>A (p.Gln62Lys) c.13-394C>A (n.13-394C>A) n.113-394C>A n.354C>A n.432C>A n.33C>A n.250C>A n.425C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081974C>G | CA367638430 | ASL | c.184C>G (p.Gln62Glu) c.13-394C>G (n.13-394C>G) n.113-394C>G n.354C>G n.432C>G n.33C>G n.250C>G n.425C>G | |
| 7 | g.66081974C>T | CA367638432 | ASL | c.184C>T (p.Gln62Ter) c.13-394C>T (n.13-394C>T) n.113-394C>T n.354C>T n.432C>T n.33C>T n.250C>T n.425C>T | |
| 7 | g.66081975A>C | CA367638434 | ASL | c.185A>C (p.Gln62Pro) c.13-393A>C (n.13-393A>C) n.113-393A>C n.355A>C n.433A>C n.34A>C n.251A>C n.426A>C | |
| 7 | g.66081975A>G | CA367638438 | ASL | c.185A>G (p.Gln62Arg) c.13-393A>G (n.13-393A>G) n.113-393A>G n.355A>G n.433A>G n.34A>G n.251A>G n.426A>G | |
| 7 | g.66081975A>T | CA367638436 | ASL | c.185A>T (p.Gln62Leu) c.13-393A>T (n.13-393A>T) n.113-393A>T n.355A>T n.433A>T n.34A>T n.251A>T n.426A>T | |
| 7 | g.66081976G>A | CA455449904 | ASL | c.186G>A (p.Gln62=) c.13-392G>A (n.13-392G>A) n.113-392G>A n.356G>A n.434G>A n.35G>A n.252G>A n.427G>A | |
| 7 | g.66081976G>C | CA367638440 | ASL | c.186G>C (p.Gln62His) c.13-392G>C (n.13-392G>C) n.113-392G>C n.356G>C n.434G>C n.35G>C n.252G>C n.427G>C | |
| 7 | g.66081976G>T | CA367638442 | ASL | c.186G>T (p.Gln62His) c.13-392G>T (n.13-392G>T) n.113-392G>T n.356G>T n.434G>T n.35G>T n.252G>T n.427G>T | |
| 7 | g.66081977A>C | CA367638444 | ASL | c.187A>C (p.Ile63Leu) c.13-391A>C (n.13-391A>C) n.113-391A>C n.357A>C n.435A>C n.36A>C n.253A>C n.428A>C | |
| 7 | g.66081977A>G | CA367638446 | ASL | c.187A>G (p.Ile63Val) c.13-391A>G (n.13-391A>G) n.113-391A>G n.357A>G n.435A>G n.36A>G n.253A>G n.428A>G | |
| 7 | g.66081977A>T | CA367638448 | ASL | c.187A>T (p.Ile63Leu) c.13-391A>T (n.13-391A>T) n.113-391A>T n.357A>T n.435A>T n.36A>T n.253A>T n.428A>T | |
| 7 | g.66081978T>A | CA367638450 | ASL | c.188T>A (p.Ile63Lys) c.13-390T>A (n.13-390T>A) n.113-390T>A n.358T>A n.436T>A n.37T>A n.254T>A n.429T>A | |
| 7 | g.66081978T>C | CA367638452 | ASL | c.188T>C (p.Ile63Thr) c.13-390T>C (n.13-390T>C) n.113-390T>C n.358T>C n.436T>C n.37T>C n.254T>C n.429T>C | |
| 7 | g.66081978T>G | CA367638453 | ASL | c.188T>G (p.Ile63Arg) c.13-390T>G (n.13-390T>G) n.113-390T>G n.358T>G n.436T>G n.37T>G n.254T>G n.429T>G | |
| 7 | g.66081979A>C | CA455449905 | ASL | c.189A>C (p.Ile63=) c.13-389A>C (n.13-389A>C) n.113-389A>C n.359A>C n.437A>C n.38A>C n.255A>C n.430A>C | |
| 7 | g.66081979A>G | CA367638455 | ASL | c.189A>G (p.Ile63Met) c.13-389A>G (n.13-389A>G) n.113-389A>G n.359A>G n.437A>G n.38A>G n.255A>G n.430A>G | |
| 7 | g.66081979A>T | CA455449906 | ASL | c.189A>T (p.Ile63=) c.13-389A>T (n.13-389A>T) n.113-389A>T n.359A>T n.437A>T n.38A>T n.255A>T n.430A>T | |
| 7 | g.66081980C>A | CA367638457 | ASL | c.190C>A (p.Leu64Ile) c.13-388C>A (n.13-388C>A) n.113-388C>A n.360C>A n.438C>A n.39C>A n.256C>A n.431C>A | |
| 7 | g.66081980C= | CA1713938997 | ASL | c.190C= (p.Leu64=) c.13-388C= (n.13-388C=) n.113-388C= n.360C= n.438C= n.39C= n.256C= n.431C= | |
| 7 | g.66081980C>G | CA367638459 | ASL | c.190C>G (p.Leu64Val) c.13-388C>G (n.13-388C>G) n.113-388C>G n.360C>G n.438C>G n.39C>G n.256C>G n.431C>G | |
| 7 | g.66081980C>T | CA367638461 | ASL | c.190C>T (p.Leu64Phe) c.13-388C>T (n.13-388C>T) n.113-388C>T n.360C>T n.438C>T n.39C>T n.256C>T n.431C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66081981T>A | CA367638463 | ASL | c.191T>A (p.Leu64His) c.13-387T>A (n.13-387T>A) n.113-387T>A n.361T>A n.439T>A n.40T>A n.257T>A n.432T>A | |
| 7 | g.66081981T>C | CA367638466 | ASL | c.191T>C (p.Leu64Pro) c.13-387T>C (n.13-387T>C) n.113-387T>C n.361T>C n.439T>C n.40T>C n.257T>C n.432T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081981T>G | CA367638464 | ASL | c.191T>G (p.Leu64Arg) c.13-387T>G (n.13-387T>G) n.113-387T>G n.361T>G n.439T>G n.40T>G n.257T>G n.432T>G | |
| 7 | g.66081982C>A | CA455449909 | ASL | c.192C>A (p.Leu64=) c.13-386C>A (n.13-386C>A) n.113-386C>A n.362C>A n.440C>A n.41C>A n.258C>A n.433C>A | |
| 7 | g.66081982C= | CA1713939005 | ASL | c.192C= (p.Leu64=) c.13-386C= (n.13-386C=) n.113-386C= n.362C= n.440C= n.41C= n.258C= n.433C= | |
| 7 | g.66081982C>G | CA455449907 | ASL | c.192C>G (p.Leu64=) c.13-386C>G (n.13-386C>G) n.113-386C>G n.362C>G n.440C>G n.41C>G n.258C>G n.433C>G | |
| 7 | g.66081982C>T | CA455449908 | ASL | c.192C>T (p.Leu64=) c.13-386C>T (n.13-386C>T) n.113-386C>T n.362C>T n.440C>T n.41C>T n.258C>T n.433C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66081983C>A | CA367638471 | ASL | c.193C>A (p.His65Asn) c.13-385C>A (n.13-385C>A) n.113-385C>A n.363C>A n.441C>A n.42C>A n.259C>A n.434C>A | |
| 7 | g.66081983C= | CA1713939025 | ASL | c.193C= (p.His65=) c.13-385C= (n.13-385C=) n.113-385C= n.363C= n.441C= n.42C= n.259C= n.434C= | |
| 7 | g.66081983C>G | CA159925804 | ASL | c.193C>G (p.His65Asp) c.13-385C>G (n.13-385C>G) n.113-385C>G n.363C>G n.441C>G n.42C>G n.259C>G n.434C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66081983C>T | CA367638476 | ASL | c.193C>T (p.His65Tyr) c.13-385C>T (n.13-385C>T) n.113-385C>T n.363C>T n.441C>T n.42C>T n.259C>T n.434C>T | |
| 7 | g.66081984A= | CA1713939029 | ASL | c.194A= (p.His65=) c.13-384A= (n.13-384A=) n.113-384A= n.364A= n.442A= n.43A= n.260A= n.435A= | |
| 7 | g.66081984A>C | CA367638479 | ASL | c.194A>C (p.His65Pro) c.13-384A>C (n.13-384A>C) n.113-384A>C n.364A>C n.442A>C n.43A>C n.260A>C n.435A>C | |
| 7 | g.66081984A>G | CA159925806 | ASL | c.194A>G (p.His65Arg) c.13-384A>G (n.13-384A>G) n.113-384A>G n.364A>G n.442A>G n.43A>G n.260A>G n.435A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081984A>T | CA367638481 | ASL | c.194A>T (p.His65Leu) c.13-384A>T (n.13-384A>T) n.113-384A>T n.364A>T n.442A>T n.43A>T n.260A>T n.435A>T | |
| 7 | g.66081985T>A | CA367638482 | ASL | c.195T>A (p.His65Gln) c.13-383T>A (n.13-383T>A) n.113-383T>A n.365T>A n.443T>A n.44T>A n.261T>A n.436T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081985T>C | CA455449910 | ASL | c.195T>C (p.His65=) c.13-383T>C (n.13-383T>C) n.113-383T>C n.365T>C n.443T>C n.44T>C n.261T>C n.436T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081985T>G | CA367638483 | ASL | c.195T>G (p.His65Gln) c.13-383T>G (n.13-383T>G) n.113-383T>G n.365T>G n.443T>G n.44T>G n.261T>G n.436T>G | |
| 7 | g.66081985T= | CA1713939033 | ASL | c.195T= (p.His65=) c.13-383T= (n.13-383T=) n.113-383T= n.365T= n.443T= n.44T= n.261T= n.436T= | |
| 7 | g.66081986G>A | CA367638486 | ASL | c.196G>A (p.Gly66Ser) c.13-382G>A (n.13-382G>A) n.113-382G>A n.366G>A n.444G>A n.45G>A n.262G>A n.437G>A | |
| 7 | g.66081986G>C | CA367638489 | ASL | c.196G>C (p.Gly66Arg) c.13-382G>C (n.13-382G>C) n.113-382G>C n.366G>C n.444G>C n.45G>C n.262G>C n.437G>C | |
| 7 | g.66081986G>T | CA367638495 | ASL | c.196G>T (p.Gly66Cys) c.13-382G>T (n.13-382G>T) n.113-382G>T n.366G>T n.444G>T n.45G>T n.262G>T n.437G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081987G>A | CA367638497 | ASL | c.197G>A (p.Gly66Asp) c.13-381G>A (n.13-381G>A) n.113-381G>A n.367G>A n.445G>A n.46G>A n.263G>A n.438G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081987G>C | CA367638499 | ASL | c.197G>C (p.Gly66Ala) c.13-381G>C (n.13-381G>C) n.113-381G>C n.367G>C n.445G>C n.46G>C n.263G>C n.438G>C | |
| 7 | g.66081987G>T | CA367638505 | ASL | c.197G>T (p.Gly66Val) c.13-381G>T (n.13-381G>T) n.113-381G>T n.367G>T n.445G>T n.46G>T n.263G>T n.438G>T | |
| 7 | g.66081988C>A | CA455449911 | ASL | c.198C>A (p.Gly66=) c.13-380C>A (n.13-380C>A) n.113-380C>A n.368C>A n.446C>A n.47C>A n.264C>A n.439C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081988C= | CA1713939043 | ASL | c.198C= (p.Gly66=) c.13-380C= (n.13-380C=) n.113-380C= n.368C= n.446C= n.47C= n.264C= n.439C= | |
| 7 | g.66081988C>G | CA455449912 | ASL | c.198C>G (p.Gly66=) c.13-380C>G (n.13-380C>G) n.113-380C>G n.368C>G n.446C>G n.47C>G n.264C>G n.439C>G | |
| 7 | g.66081988C>T | CA455449913 | ASL | c.198C>T (p.Gly66=) c.13-380C>T (n.13-380C>T) n.113-380C>T n.368C>T n.446C>T n.47C>T n.264C>T n.439C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66081989C>A | CA367638507 | ASL | c.199C>A (p.Leu67Ile) c.13-379C>A (n.13-379C>A) n.113-379C>A n.369C>A n.447C>A n.48C>A n.265C>A n.440C>A | |
| 7 | g.66081989C>G | CA367638510 | ASL | c.199C>G (p.Leu67Val) c.13-379C>G (n.13-379C>G) n.113-379C>G n.369C>G n.447C>G n.48C>G n.265C>G n.440C>G | |
| 7 | g.66081989C>T | CA455449914 | ASL | c.199C>T (p.Leu67=) c.13-379C>T (n.13-379C>T) n.113-379C>T n.369C>T n.447C>T n.48C>T n.265C>T n.440C>T | |
| 7 | g.66081990T>A | CA367638513 | ASL | c.200T>A (p.Leu67Gln) c.13-378T>A (n.13-378T>A) n.113-378T>A n.370T>A n.448T>A n.49T>A n.266T>A n.441T>A | |
| 7 | g.66081990T>C | CA367638515 | ASL | c.200T>C (p.Leu67Pro) c.13-378T>C (n.13-378T>C) n.113-378T>C n.370T>C n.448T>C n.49T>C n.266T>C n.441T>C | |
| 7 | g.66081990T>G | CA367638524 | ASL | c.200T>G (p.Leu67Arg) c.13-378T>G (n.13-378T>G) n.113-378T>G n.370T>G n.448T>G n.49T>G n.266T>G n.441T>G | |
| 7 | g.66081991A>C | CA455449915 | ASL | c.201A>C (p.Leu67=) c.13-377A>C (n.13-377A>C) n.113-377A>C n.371A>C n.449A>C n.50A>C n.267A>C n.442A>C | |
| 7 | g.66081991A>G | CA455449916 | ASL | c.201A>G (p.Leu67=) c.13-377A>G (n.13-377A>G) n.113-377A>G n.371A>G n.449A>G n.50A>G n.267A>G n.442A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081991A>T | CA455449917 | ASL | c.201A>T (p.Leu67=) c.13-377A>T (n.13-377A>T) n.113-377A>T n.371A>T n.449A>T n.50A>T n.267A>T n.442A>T | |
| 7 | g.66081992G>A | CA367638526 | ASL | c.202G>A (p.Asp68Asn) c.13-376G>A (n.13-376G>A) n.113-376G>A n.372G>A n.450G>A n.51G>A n.268G>A n.443G>A | |
| 7 | g.66081992G>C | CA367638529 | ASL | c.202G>C (p.Asp68His) c.13-376G>C (n.13-376G>C) n.113-376G>C n.372G>C n.450G>C n.51G>C n.268G>C n.443G>C | |
| 7 | g.66081992G>T | CA367638531 | ASL | c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.13-376G>T (n.13-376G>T) n.113-376G>T n.372G>T n.450G>T n.51G>T n.268G>T n.443G>T | |
| 7 | g.66081993A>C | CA367638534 | ASL | c.203A>C (p.Asp68Ala) c.13-375A>C (n.13-375A>C) n.113-375A>C n.373A>C n.451A>C n.52A>C n.269A>C n.444A>C | |
| 7 | g.66081993A>G | CA367638537 | ASL | c.203A>G (p.Asp68Gly) c.13-375A>G (n.13-375A>G) n.113-375A>G n.373A>G n.451A>G n.52A>G n.269A>G n.444A>G | |
| 7 | g.66081993A>T | CA367638538 | ASL | c.203A>T (p.Asp68Val) c.13-375A>T (n.13-375A>T) n.113-375A>T n.373A>T n.451A>T n.52A>T n.269A>T n.444A>T |