Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6588419G>ACA6411772CHD4c.3305C>T (p.Pro1102Leu)
c.3344C>T (p.Pro1115Leu)
c.3335C>T (p.Pro1112Leu)
c.3270C>T
c.3284C>T (p.Pro1095Leu)
c.3323C>T (p.Pro1108Leu)
c.2061C>T
c.3311C>T (p.Pro1104Leu)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
n.1299C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
n.127C>T
n.2924C>T
c.2272C>T
c.1345C>T
n.48+3119C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588419G>CCA383582949CHD4c.3305C>G (p.Pro1102Arg)
c.3344C>G (p.Pro1115Arg)
c.3335C>G (p.Pro1112Arg)
c.3270C>G
c.3284C>G (p.Pro1095Arg)
c.3323C>G (p.Pro1108Arg)
c.2061C>G
c.3311C>G (p.Pro1104Arg)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
n.1299C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
n.127C>G
n.2924C>G
c.2272C>G
c.1345C>G
n.48+3119C>G
12g.6588419G=CA2014147721CHD4c.3305C= (p.Pro1102=)
c.3344C= (p.Pro1115=)
c.3335C= (p.Pro1112=)
c.3270C=
c.3284C= (p.Pro1095=)
c.3323C= (p.Pro1108=)
c.2061C=
c.3311C= (p.Pro1104=)
c.1202C= (p.Pro401=)
n.1299C=
c.*20C= (n.*20C=)
n.127C=
n.2924C=
c.2272C=
c.1345C=
n.48+3119C=
12g.6588419G>TCA383582947CHD4c.3305C>A (p.Pro1102Gln)
c.3344C>A (p.Pro1115Gln)
c.3335C>A (p.Pro1112Gln)
c.3270C>A
c.3284C>A (p.Pro1095Gln)
c.3323C>A (p.Pro1108Gln)
c.2061C>A
c.3311C>A (p.Pro1104Gln)
c.1202C>A (p.Pro401Gln)
n.1299C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.127C>A
n.2924C>A
c.2272C>A
c.1345C>A
n.48+3119C>A
12g.6588420G>ACA383582952CHD4c.3304C>T (p.Pro1102Ser)
c.3343C>T (p.Pro1115Ser)
c.3334C>T (p.Pro1112Ser)
c.3269C>T
c.3283C>T (p.Pro1095Ser)
c.3322C>T (p.Pro1108Ser)
c.2060C>T
c.3310C>T (p.Pro1104Ser)
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
n.1298C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.126C>T
n.2923C>T
c.2271C>T
c.1344C>T
n.48+3118C>T
 gnomAD v4
12g.6588420G>CCA383582953CHD4c.3304C>G (p.Pro1102Ala)
c.3343C>G (p.Pro1115Ala)
c.3334C>G (p.Pro1112Ala)
c.3269C>G
c.3283C>G (p.Pro1095Ala)
c.3322C>G (p.Pro1108Ala)
c.2060C>G
c.3310C>G (p.Pro1104Ala)
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
n.1298C>G
c.*19C>G (n.*19C>G)
n.126C>G
n.2923C>G
c.2271C>G
c.1344C>G
n.48+3118C>G
12g.6588420G>TCA383582954CHD4c.3304C>A (p.Pro1102Thr)
c.3343C>A (p.Pro1115Thr)
c.3334C>A (p.Pro1112Thr)
c.3269C>A
c.3283C>A (p.Pro1095Thr)
c.3322C>A (p.Pro1108Thr)
c.2060C>A
c.3310C>A (p.Pro1104Thr)
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
n.1298C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.126C>A
n.2923C>A
c.2271C>A
c.1344C>A
n.48+3118C>A
12g.6588421T>ACA478130081CHD4c.3303A>T (p.Ala1101=)
c.3342A>T (p.Ala1114=)
c.3333A>T (p.Ala1111=)
c.3268A>T
c.3282A>T (p.Ala1094=)
c.3321A>T (p.Ala1107=)
c.2059A>T
c.3309A>T (p.Ala1103=)
c.1200A>T (p.Ala400=)
n.1297A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.125A>T
n.2922A>T
c.2270A>T
c.1343A>T
n.48+3117A>T
12g.6588421T>CCA478130084CHD4c.3303A>G (p.Ala1101=)
c.3342A>G (p.Ala1114=)
c.3333A>G (p.Ala1111=)
c.3268A>G
c.3282A>G (p.Ala1094=)
c.3321A>G (p.Ala1107=)
c.2059A>G
c.3309A>G (p.Ala1103=)
c.1200A>G (p.Ala400=)
n.1297A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.125A>G
n.2922A>G
c.2270A>G
c.1343A>G
n.48+3117A>G
12g.6588421T>GCA478130086CHD4c.3303A>C (p.Ala1101=)
c.3342A>C (p.Ala1114=)
c.3333A>C (p.Ala1111=)
c.3268A>C
c.3282A>C (p.Ala1094=)
c.3321A>C (p.Ala1107=)
c.2059A>C
c.3309A>C (p.Ala1103=)
c.1200A>C (p.Ala400=)
n.1297A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.125A>C
n.2922A>C
c.2270A>C
c.1343A>C
n.48+3117A>C
12g.6588422G>ACA383582956CHD4c.3302C>T (p.Ala1101Val)
c.3341C>T (p.Ala1114Val)
c.3332C>T (p.Ala1111Val)
c.3267C>T
c.3281C>T (p.Ala1094Val)
c.3320C>T (p.Ala1107Val)
c.2058C>T
c.3308C>T (p.Ala1103Val)
c.1199C>T (p.Ala400Val)
n.1296C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.124C>T
n.2921C>T
c.2269C>T
c.1342C>T
n.48+3116C>T
12g.6588422G>CCA383582957CHD4c.3302C>G (p.Ala1101Gly)
c.3341C>G (p.Ala1114Gly)
c.3332C>G (p.Ala1111Gly)
c.3267C>G
c.3281C>G (p.Ala1094Gly)
c.3320C>G (p.Ala1107Gly)
c.2058C>G
c.3308C>G (p.Ala1103Gly)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
n.1296C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.124C>G
n.2921C>G
c.2269C>G
c.1342C>G
n.48+3116C>G
12g.6588422G>TCA383582958CHD4c.3302C>A (p.Ala1101Glu)
c.3341C>A (p.Ala1114Glu)
c.3332C>A (p.Ala1111Glu)
c.3267C>A
c.3281C>A (p.Ala1094Glu)
c.3320C>A (p.Ala1107Glu)
c.2058C>A
c.3308C>A (p.Ala1103Glu)
c.1199C>A (p.Ala400Glu)
n.1296C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.124C>A
n.2921C>A
c.2269C>A
c.1342C>A
n.48+3116C>A
12g.6588423C>ACA383582960CHD4c.3302-1G>T (n.3302-1G>T)
c.3341-1G>T (n.3341-1G>T)
c.3332-1G>T (n.3332-1G>T)
c.3267-1G>T
c.3281-1G>T (n.3281-1G>T)
c.3320-1G>T (n.3320-1G>T)
c.2058-1G>T
c.3308-1G>T (n.3308-1G>T)
c.1199-1G>T (n.1199-1G>T)
n.1296-1G>T
c.*17-1G>T (n.*17-1G>T)
n.124-1G>T
n.2921-1G>T
c.2269-1G>T
c.1342-1G>T
n.48+3115G>T
12g.6588423C>GCA383582961CHD4c.3302-1G>C (n.3302-1G>C)
c.3341-1G>C (n.3341-1G>C)
c.3332-1G>C (n.3332-1G>C)
c.3267-1G>C
c.3281-1G>C (n.3281-1G>C)
c.3320-1G>C (n.3320-1G>C)
c.2058-1G>C
c.3308-1G>C (n.3308-1G>C)
c.1199-1G>C (n.1199-1G>C)
n.1296-1G>C
c.*17-1G>C (n.*17-1G>C)
n.124-1G>C
n.2921-1G>C
c.2269-1G>C
c.1342-1G>C
n.48+3115G>C
12g.6588423C>TCA383582963CHD4c.3302-1G>A (n.3302-1G>A)
c.3341-1G>A (n.3341-1G>A)
c.3332-1G>A (n.3332-1G>A)
c.3267-1G>A
c.3281-1G>A (n.3281-1G>A)
c.3320-1G>A (n.3320-1G>A)
c.2058-1G>A
c.3308-1G>A (n.3308-1G>A)
c.1199-1G>A (n.1199-1G>A)
n.1296-1G>A
c.*17-1G>A (n.*17-1G>A)
n.124-1G>A
n.2921-1G>A
c.2269-1G>A
c.1342-1G>A
n.48+3115G>A
12g.6588423_6588424insATTGAAGCGGTCAATGGCCTCTTGCCGCATGTCA2725480110CHD4c.3302-2_3302-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT (n.3302-2_3302-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT)
c.3341-2_3341-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT (n.3341-2_3341-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT)
c.3332-2_3332-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT (n.3332-2_3332-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT)
c.3267-2_3267-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT
c.3281-2_3281-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT (n.3281-2_3281-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT)
c.3320-2_3320-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT (n.3320-2_3320-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT)
c.2058-2_2058-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT
c.3308-2_3308-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT (n.3308-2_3308-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT)
c.1199-2_1199-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT (n.1199-2_1199-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT)
n.1296-2_1296-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT
c.*17-2_*17-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT (n.*17-2_*17-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT)
n.124-2_124-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT
n.2921-2_2921-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT
c.2269-2_2269-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT
c.1342-2_1342-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT
n.48+3114_48+3115insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT
 dbSNP
12g.6588424T>ACA383582965CHD4c.3302-2A>T (n.3302-2A>T)
c.3341-2A>T (n.3341-2A>T)
c.3332-2A>T (n.3332-2A>T)
c.3267-2A>T
c.3281-2A>T (n.3281-2A>T)
c.3320-2A>T (n.3320-2A>T)
c.2058-2A>T
c.3308-2A>T (n.3308-2A>T)
c.1199-2A>T (n.1199-2A>T)
n.1296-2A>T
c.*17-2A>T (n.*17-2A>T)
n.124-2A>T
n.2921-2A>T
c.2269-2A>T
c.1342-2A>T
n.48+3114A>T
12g.6588424T>CCA383582966CHD4c.3302-2A>G (n.3302-2A>G)
c.3341-2A>G (n.3341-2A>G)
c.3332-2A>G (n.3332-2A>G)
c.3267-2A>G
c.3281-2A>G (n.3281-2A>G)
c.3320-2A>G (n.3320-2A>G)
c.2058-2A>G
c.3308-2A>G (n.3308-2A>G)
c.1199-2A>G (n.1199-2A>G)
n.1296-2A>G
c.*17-2A>G (n.*17-2A>G)
n.124-2A>G
n.2921-2A>G
c.2269-2A>G
c.1342-2A>G
n.48+3114A>G
12g.6588424T>GCA383582968CHD4c.3302-2A>C (n.3302-2A>C)
c.3341-2A>C (n.3341-2A>C)
c.3332-2A>C (n.3332-2A>C)
c.3267-2A>C
c.3281-2A>C (n.3281-2A>C)
c.3320-2A>C (n.3320-2A>C)
c.2058-2A>C
c.3308-2A>C (n.3308-2A>C)
c.1199-2A>C (n.1199-2A>C)
n.1296-2A>C
c.*17-2A>C (n.*17-2A>C)
n.124-2A>C
n.2921-2A>C
c.2269-2A>C
c.1342-2A>C
n.48+3114A>C
12g.6588425A>GCA2794421963CHD4c.3302-3T>C (n.3302-3T>C)
c.3341-3T>C (n.3341-3T>C)
c.3332-3T>C (n.3332-3T>C)
c.3267-3T>C
c.3281-3T>C (n.3281-3T>C)
c.3320-3T>C (n.3320-3T>C)
c.2058-3T>C
c.3308-3T>C (n.3308-3T>C)
c.1199-3T>C (n.1199-3T>C)
n.1296-3T>C
c.*17-3T>C (n.*17-3T>C)
n.124-3T>C
n.2921-3T>C
c.2269-3T>C
c.1342-3T>C
n.48+3113T>C
12g.6588427T>ACA603115363CHD4c.3302-5A>T (n.3302-5A>T)
c.3341-5A>T (n.3341-5A>T)
c.3332-5A>T (n.3332-5A>T)
c.3267-5A>T
c.3281-5A>T (n.3281-5A>T)
c.3320-5A>T (n.3320-5A>T)
c.2058-5A>T
c.3308-5A>T (n.3308-5A>T)
c.1199-5A>T (n.1199-5A>T)
n.1296-5A>T
c.*17-5A>T (n.*17-5A>T)
n.124-5A>T
n.2921-5A>T
c.2269-5A>T
c.1342-5A>T
n.48+3111A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6588427T>CCA2617295081CHD4c.3302-5A>G (n.3302-5A>G)
c.3341-5A>G (n.3341-5A>G)
c.3332-5A>G (n.3332-5A>G)
c.3267-5A>G
c.3281-5A>G (n.3281-5A>G)
c.3320-5A>G (n.3320-5A>G)
c.2058-5A>G
c.3308-5A>G (n.3308-5A>G)
c.1199-5A>G (n.1199-5A>G)
n.1296-5A>G
c.*17-5A>G (n.*17-5A>G)
n.124-5A>G
n.2921-5A>G
c.2269-5A>G
c.1342-5A>G
n.48+3111A>G
 gnomAD v4
12g.6588427T>GCA2568038287CHD4c.3302-5A>C (n.3302-5A>C)
c.3341-5A>C (n.3341-5A>C)
c.3332-5A>C (n.3332-5A>C)
c.3267-5A>C
c.3281-5A>C (n.3281-5A>C)
c.3320-5A>C (n.3320-5A>C)
c.2058-5A>C
c.3308-5A>C (n.3308-5A>C)
c.1199-5A>C (n.1199-5A>C)
n.1296-5A>C
c.*17-5A>C (n.*17-5A>C)
n.124-5A>C
n.2921-5A>C
c.2269-5A>C
c.1342-5A>C
n.48+3111A>C
12g.6588427T=CA2014147723CHD4c.3302-5A= (n.3302-5A=)
c.3341-5A= (n.3341-5A=)
c.3332-5A= (n.3332-5A=)
c.3267-5A=
c.3281-5A= (n.3281-5A=)
c.3320-5A= (n.3320-5A=)
c.2058-5A=
c.3308-5A= (n.3308-5A=)
c.1199-5A= (n.1199-5A=)
n.1296-5A=
c.*17-5A= (n.*17-5A=)
n.124-5A=
n.2921-5A=
c.2269-5A=
c.1342-5A=
n.48+3111A=
12g.6588428A>GCA2617295086CHD4c.3302-6T>C (n.3302-6T>C)
c.3341-6T>C (n.3341-6T>C)
c.3332-6T>C (n.3332-6T>C)
c.3267-6T>C
c.3281-6T>C (n.3281-6T>C)
c.3320-6T>C (n.3320-6T>C)
c.2058-6T>C
c.3308-6T>C (n.3308-6T>C)
c.1199-6T>C (n.1199-6T>C)
n.1296-6T>C
c.*17-6T>C (n.*17-6T>C)
n.124-6T>C
n.2921-6T>C
c.2269-6T>C
c.1342-6T>C
n.48+3110T>C
 gnomAD v4
12g.6588431delCA2617295084CHD4c.3302-6del (n.3302-6del)
c.3341-6del (n.3341-6del)
c.3332-6del (n.3332-6del)
c.3267-6del
c.3281-6del (n.3281-6del)
c.3320-6del (n.3320-6del)
c.2058-6del
c.3308-6del (n.3308-6del)
c.1199-6del (n.1199-6del)
n.1296-6del
c.*17-6del (n.*17-6del)
n.124-6del
n.2921-6del
c.2269-6del
c.1342-6del
n.48+3110del
 gnomAD v4
12g.6588429A>GCA2617295088CHD4c.3302-7T>C (n.3302-7T>C)
c.3341-7T>C (n.3341-7T>C)
c.3332-7T>C (n.3332-7T>C)
c.3267-7T>C
c.3281-7T>C (n.3281-7T>C)
c.3320-7T>C (n.3320-7T>C)
c.2058-7T>C
c.3308-7T>C (n.3308-7T>C)
c.1199-7T>C (n.1199-7T>C)
n.1296-7T>C
c.*17-7T>C (n.*17-7T>C)
n.124-7T>C
n.2921-7T>C
c.2269-7T>C
c.1342-7T>C
n.48+3109T>C
 gnomAD v4
12g.6588431A=CA2014147726CHD4c.3302-9T= (n.3302-9T=)
c.3341-9T= (n.3341-9T=)
c.3332-9T= (n.3332-9T=)
c.3267-9T=
c.3281-9T= (n.3281-9T=)
c.3320-9T= (n.3320-9T=)
c.2058-9T=
c.3308-9T= (n.3308-9T=)
c.1199-9T= (n.1199-9T=)
n.1296-9T=
c.*17-9T= (n.*17-9T=)
n.124-9T=
n.2921-9T=
c.2269-9T=
c.1342-9T=
n.48+3107T=
12g.6588431A>CCA2794421964CHD4c.3302-9T>G (n.3302-9T>G)
c.3341-9T>G (n.3341-9T>G)
c.3332-9T>G (n.3332-9T>G)
c.3267-9T>G
c.3281-9T>G (n.3281-9T>G)
c.3320-9T>G (n.3320-9T>G)
c.2058-9T>G
c.3308-9T>G (n.3308-9T>G)
c.1199-9T>G (n.1199-9T>G)
n.1296-9T>G
c.*17-9T>G (n.*17-9T>G)
n.124-9T>G
n.2921-9T>G
c.2269-9T>G
c.1342-9T>G
n.48+3107T>G
12g.6588431A>GCA603115364CHD4c.3302-9T>C (n.3302-9T>C)
c.3341-9T>C (n.3341-9T>C)
c.3332-9T>C (n.3332-9T>C)
c.3267-9T>C
c.3281-9T>C (n.3281-9T>C)
c.3320-9T>C (n.3320-9T>C)
c.2058-9T>C
c.3308-9T>C (n.3308-9T>C)
c.1199-9T>C (n.1199-9T>C)
n.1296-9T>C
c.*17-9T>C (n.*17-9T>C)
n.124-9T>C
n.2921-9T>C
c.2269-9T>C
c.1342-9T>C
n.48+3107T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588432delCA2617295094CHD4c.3302-10del (n.3302-10del)
c.3341-10del (n.3341-10del)
c.3332-10del (n.3332-10del)
c.3267-10del
c.3281-10del (n.3281-10del)
c.3320-10del (n.3320-10del)
c.2058-10del
c.3308-10del (n.3308-10del)
c.1199-10del (n.1199-10del)
n.1296-10del
c.*17-10del (n.*17-10del)
n.124-10del
n.2921-10del
c.2269-10del
c.1342-10del
n.48+3106del
 gnomAD v4
12g.6588432G>ACA2617295092CHD4c.3302-10C>T (n.3302-10C>T)
c.3341-10C>T (n.3341-10C>T)
c.3332-10C>T (n.3332-10C>T)
c.3267-10C>T
c.3281-10C>T (n.3281-10C>T)
c.3320-10C>T (n.3320-10C>T)
c.2058-10C>T
c.3308-10C>T (n.3308-10C>T)
c.1199-10C>T (n.1199-10C>T)
n.1296-10C>T
c.*17-10C>T (n.*17-10C>T)
n.124-10C>T
n.2921-10C>T
c.2269-10C>T
c.1342-10C>T
n.48+3106C>T
 gnomAD v4
12g.6588432G>CCA232388779CHD4c.3302-10C>G (n.3302-10C>G)
c.3341-10C>G (n.3341-10C>G)
c.3332-10C>G (n.3332-10C>G)
c.3267-10C>G
c.3281-10C>G (n.3281-10C>G)
c.3320-10C>G (n.3320-10C>G)
c.2058-10C>G
c.3308-10C>G (n.3308-10C>G)
c.1199-10C>G (n.1199-10C>G)
n.1296-10C>G
c.*17-10C>G (n.*17-10C>G)
n.124-10C>G
n.2921-10C>G
c.2269-10C>G
c.1342-10C>G
n.48+3106C>G
 dbSNP
12g.6588432G=CA2014147727CHD4c.3302-10C= (n.3302-10C=)
c.3341-10C= (n.3341-10C=)
c.3332-10C= (n.3332-10C=)
c.3267-10C=
c.3281-10C= (n.3281-10C=)
c.3320-10C= (n.3320-10C=)
c.2058-10C=
c.3308-10C= (n.3308-10C=)
c.1199-10C= (n.1199-10C=)
n.1296-10C=
c.*17-10C= (n.*17-10C=)
n.124-10C=
n.2921-10C=
c.2269-10C=
c.1342-10C=
n.48+3106C=
12g.6588434A=CA2014147729CHD4c.3302-12T= (n.3302-12T=)
c.3341-12T= (n.3341-12T=)
c.3332-12T= (n.3332-12T=)
c.3267-12T=
c.3281-12T= (n.3281-12T=)
c.3320-12T= (n.3320-12T=)
c.2058-12T=
c.3308-12T= (n.3308-12T=)
c.1199-12T= (n.1199-12T=)
n.1296-12T=
c.*17-12T= (n.*17-12T=)
n.124-12T=
n.2921-12T=
c.2269-12T=
c.1342-12T=
n.48+3104T=
12g.6588434A>GCA603115366CHD4c.3302-12T>C (n.3302-12T>C)
c.3341-12T>C (n.3341-12T>C)
c.3332-12T>C (n.3332-12T>C)
c.3267-12T>C
c.3281-12T>C (n.3281-12T>C)
c.3320-12T>C (n.3320-12T>C)
c.2058-12T>C
c.3308-12T>C (n.3308-12T>C)
c.1199-12T>C (n.1199-12T>C)
n.1296-12T>C
c.*17-12T>C (n.*17-12T>C)
n.124-12T>C
n.2921-12T>C
c.2269-12T>C
c.1342-12T>C
n.48+3104T>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.6588435C>ACA2575057920CHD4c.3302-13G>T (n.3302-13G>T)
c.3341-13G>T (n.3341-13G>T)
c.3332-13G>T (n.3332-13G>T)
c.3267-13G>T
c.3281-13G>T (n.3281-13G>T)
c.3320-13G>T (n.3320-13G>T)
c.2058-13G>T
c.3308-13G>T (n.3308-13G>T)
c.1199-13G>T (n.1199-13G>T)
n.1296-13G>T
c.*17-13G>T (n.*17-13G>T)
n.124-13G>T
n.2921-13G>T
c.2269-13G>T
c.1342-13G>T
n.48+3103G>T
 gnomAD v4
12g.6588435C>GCA2617295098CHD4c.3302-13G>C (n.3302-13G>C)
c.3341-13G>C (n.3341-13G>C)
c.3332-13G>C (n.3332-13G>C)
c.3267-13G>C
c.3281-13G>C (n.3281-13G>C)
c.3320-13G>C (n.3320-13G>C)
c.2058-13G>C
c.3308-13G>C (n.3308-13G>C)
c.1199-13G>C (n.1199-13G>C)
n.1296-13G>C
c.*17-13G>C (n.*17-13G>C)
n.124-13G>C
n.2921-13G>C
c.2269-13G>C
c.1342-13G>C
n.48+3103G>C
 gnomAD v4
12g.6588436C>ACA2617295099CHD4c.3302-14G>T (n.3302-14G>T)
c.3341-14G>T (n.3341-14G>T)
c.3332-14G>T (n.3332-14G>T)
c.3267-14G>T
c.3281-14G>T (n.3281-14G>T)
c.3320-14G>T (n.3320-14G>T)
c.2058-14G>T
c.3308-14G>T (n.3308-14G>T)
c.1199-14G>T (n.1199-14G>T)
n.1296-14G>T
c.*17-14G>T (n.*17-14G>T)
n.124-14G>T
n.2921-14G>T
c.2269-14G>T
c.1342-14G>T
n.48+3102G>T
 gnomAD v4
12g.6588436C>GCA2617295100CHD4c.3302-14G>C (n.3302-14G>C)
c.3341-14G>C (n.3341-14G>C)
c.3332-14G>C (n.3332-14G>C)
c.3267-14G>C
c.3281-14G>C (n.3281-14G>C)
c.3320-14G>C (n.3320-14G>C)
c.2058-14G>C
c.3308-14G>C (n.3308-14G>C)
c.1199-14G>C (n.1199-14G>C)
n.1296-14G>C
c.*17-14G>C (n.*17-14G>C)
n.124-14G>C
n.2921-14G>C
c.2269-14G>C
c.1342-14G>C
n.48+3102G>C
 gnomAD v4
12g.6588437A=CA2014147731CHD4c.3302-15T= (n.3302-15T=)
c.3341-15T= (n.3341-15T=)
c.3332-15T= (n.3332-15T=)
c.3267-15T=
c.3281-15T= (n.3281-15T=)
c.3320-15T= (n.3320-15T=)
c.2058-15T=
c.3308-15T= (n.3308-15T=)
c.1199-15T= (n.1199-15T=)
n.1296-15T=
c.*17-15T= (n.*17-15T=)
n.124-15T=
n.2921-15T=
c.2269-15T=
c.1342-15T=
n.48+3101T=
12g.6588437A>GCA232388781CHD4c.3302-15T>C (n.3302-15T>C)
c.3341-15T>C (n.3341-15T>C)
c.3332-15T>C (n.3332-15T>C)
c.3267-15T>C
c.3281-15T>C (n.3281-15T>C)
c.3320-15T>C (n.3320-15T>C)
c.2058-15T>C
c.3308-15T>C (n.3308-15T>C)
c.1199-15T>C (n.1199-15T>C)
n.1296-15T>C
c.*17-15T>C (n.*17-15T>C)
n.124-15T>C
n.2921-15T>C
c.2269-15T>C
c.1342-15T>C
n.48+3101T>C
 dbSNP
12g.6588439A=CA2014147733CHD4c.3302-17T= (n.3302-17T=)
c.3341-17T= (n.3341-17T=)
c.3332-17T= (n.3332-17T=)
c.3267-17T=
c.3281-17T= (n.3281-17T=)
c.3320-17T= (n.3320-17T=)
c.2058-17T=
c.3308-17T= (n.3308-17T=)
c.1199-17T= (n.1199-17T=)
n.1296-17T=
c.*17-17T= (n.*17-17T=)
n.124-17T=
n.2921-17T=
c.2269-17T=
c.1342-17T=
n.48+3099T=
12g.6588439A>CCA6411773CHD4c.3302-17T>G (n.3302-17T>G)
c.3341-17T>G (n.3341-17T>G)
c.3332-17T>G (n.3332-17T>G)
c.3267-17T>G
c.3281-17T>G (n.3281-17T>G)
c.3320-17T>G (n.3320-17T>G)
c.2058-17T>G
c.3308-17T>G (n.3308-17T>G)
c.1199-17T>G (n.1199-17T>G)
n.1296-17T>G
c.*17-17T>G (n.*17-17T>G)
n.124-17T>G
n.2921-17T>G
c.2269-17T>G
c.1342-17T>G
n.48+3099T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6588439A>GCA2014147734CHD4c.3302-17T>C (n.3302-17T>C)
c.3341-17T>C (n.3341-17T>C)
c.3332-17T>C (n.3332-17T>C)
c.3267-17T>C
c.3281-17T>C (n.3281-17T>C)
c.3320-17T>C (n.3320-17T>C)
c.2058-17T>C
c.3308-17T>C (n.3308-17T>C)
c.1199-17T>C (n.1199-17T>C)
n.1296-17T>C
c.*17-17T>C (n.*17-17T>C)
n.124-17T>C
n.2921-17T>C
c.2269-17T>C
c.1342-17T>C
n.48+3099T>C
 dbSNP
12g.6588440A>CCA2794421965CHD4c.3302-18T>G (n.3302-18T>G)
c.3341-18T>G (n.3341-18T>G)
c.3332-18T>G (n.3332-18T>G)
c.3267-18T>G
c.3281-18T>G (n.3281-18T>G)
c.3320-18T>G (n.3320-18T>G)
c.2058-18T>G
c.3308-18T>G (n.3308-18T>G)
c.1199-18T>G (n.1199-18T>G)
n.1296-18T>G
c.*17-18T>G (n.*17-18T>G)
n.124-18T>G
n.2921-18T>G
c.2269-18T>G
c.1342-18T>G
n.48+3098T>G
12g.6588442C>TCA2794421966CHD4c.3302-20G>A (n.3302-20G>A)
c.3341-20G>A (n.3341-20G>A)
c.3332-20G>A (n.3332-20G>A)
c.3267-20G>A
c.3281-20G>A (n.3281-20G>A)
c.3320-20G>A (n.3320-20G>A)
c.2058-20G>A
c.3308-20G>A (n.3308-20G>A)
c.1199-20G>A (n.1199-20G>A)
n.1296-20G>A
c.*17-20G>A (n.*17-20G>A)
n.124-20G>A
n.2921-20G>A
c.2269-20G>A
c.1342-20G>A
n.48+3096G>A
12g.6588443A>GCA2524271611CHD4c.3302-21T>C (n.3302-21T>C)
c.3341-21T>C (n.3341-21T>C)
c.3332-21T>C (n.3332-21T>C)
c.3267-21T>C
c.3281-21T>C (n.3281-21T>C)
c.3320-21T>C (n.3320-21T>C)
c.2058-21T>C
c.3308-21T>C (n.3308-21T>C)
c.1199-21T>C (n.1199-21T>C)
n.1296-21T>C
c.*17-21T>C (n.*17-21T>C)
n.124-21T>C
n.2921-21T>C
c.2269-21T>C
c.1342-21T>C
n.48+3095T>C
12g.6588445C>GCA2617295101CHD4c.3302-23G>C (n.3302-23G>C)
c.3341-23G>C (n.3341-23G>C)
c.3332-23G>C (n.3332-23G>C)
c.3267-23G>C
c.3281-23G>C (n.3281-23G>C)
c.3320-23G>C (n.3320-23G>C)
c.2058-23G>C
c.3308-23G>C (n.3308-23G>C)
c.1199-23G>C (n.1199-23G>C)
n.1296-23G>C
c.*17-23G>C (n.*17-23G>C)
n.124-23G>C
n.2921-23G>C
c.2269-23G>C
c.1342-23G>C
n.48+3093G>C
 gnomAD v4
12g.6588445_6588446insCAACACCA2794421967CHD4c.3302-23_3302-22insTGTTGG (n.3302-23_3302-22insTGTTGG)
c.3341-23_3341-22insTGTTGG (n.3341-23_3341-22insTGTTGG)
c.3332-23_3332-22insTGTTGG (n.3332-23_3332-22insTGTTGG)
c.3267-23_3267-22insTGTTGG
c.3281-23_3281-22insTGTTGG (n.3281-23_3281-22insTGTTGG)
c.3320-23_3320-22insTGTTGG (n.3320-23_3320-22insTGTTGG)
c.2058-23_2058-22insTGTTGG
c.3308-23_3308-22insTGTTGG (n.3308-23_3308-22insTGTTGG)
c.1199-23_1199-22insTGTTGG (n.1199-23_1199-22insTGTTGG)
n.1296-23_1296-22insTGTTGG
c.*17-23_*17-22insTGTTGG (n.*17-23_*17-22insTGTTGG)
n.124-23_124-22insTGTTGG
n.2921-23_2921-22insTGTTGG
c.2269-23_2269-22insTGTTGG
c.1342-23_1342-22insTGTTGG
n.48+3093_48+3094insTGTTGG
12g.6588446A=CA2014147736CHD4c.3302-24T= (n.3302-24T=)
c.3341-24T= (n.3341-24T=)
c.3332-24T= (n.3332-24T=)
c.3267-24T=
c.3281-24T= (n.3281-24T=)
c.3320-24T= (n.3320-24T=)
c.2058-24T=
c.3308-24T= (n.3308-24T=)
c.1199-24T= (n.1199-24T=)
n.1296-24T=
c.*17-24T= (n.*17-24T=)
n.124-24T=
n.2921-24T=
c.2269-24T=
c.1342-24T=
n.48+3092T=
12g.6588446A>GCA603115368CHD4c.3302-24T>C (n.3302-24T>C)
c.3341-24T>C (n.3341-24T>C)
c.3332-24T>C (n.3332-24T>C)
c.3267-24T>C
c.3281-24T>C (n.3281-24T>C)
c.3320-24T>C (n.3320-24T>C)
c.2058-24T>C
c.3308-24T>C (n.3308-24T>C)
c.1199-24T>C (n.1199-24T>C)
n.1296-24T>C
c.*17-24T>C (n.*17-24T>C)
n.124-24T>C
n.2921-24T>C
c.2269-24T>C
c.1342-24T>C
n.48+3092T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6588448dupCA2617295104CHD4c.3302-25dup (n.3302-25dup)
c.3341-25dup (n.3341-25dup)
c.3332-25dup (n.3332-25dup)
c.3267-25dup
c.3281-25dup (n.3281-25dup)
c.3320-25dup (n.3320-25dup)
c.2058-25dup
c.3308-25dup (n.3308-25dup)
c.1199-25dup (n.1199-25dup)
n.1296-25dup
c.*17-25dup (n.*17-25dup)
n.124-25dup
n.2921-25dup
c.2269-25dup
c.1342-25dup
n.48+3091dup
 gnomAD v4
12g.6588448T>CCA603115370CHD4c.3302-26A>G (n.3302-26A>G)
c.3341-26A>G (n.3341-26A>G)
c.3332-26A>G (n.3332-26A>G)
c.3267-26A>G
c.3281-26A>G (n.3281-26A>G)
c.3320-26A>G (n.3320-26A>G)
c.2058-26A>G
c.3308-26A>G (n.3308-26A>G)
c.1199-26A>G (n.1199-26A>G)
n.1296-26A>G
c.*17-26A>G (n.*17-26A>G)
n.124-26A>G
n.2921-26A>G
c.2269-26A>G
c.1342-26A>G
n.48+3090A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6588448T>GCA691051209CHD4c.3302-26A>C (n.3302-26A>C)
c.3341-26A>C (n.3341-26A>C)
c.3332-26A>C (n.3332-26A>C)
c.3267-26A>C
c.3281-26A>C (n.3281-26A>C)
c.3320-26A>C (n.3320-26A>C)
c.2058-26A>C
c.3308-26A>C (n.3308-26A>C)
c.1199-26A>C (n.1199-26A>C)
n.1296-26A>C
c.*17-26A>C (n.*17-26A>C)
n.124-26A>C
n.2921-26A>C
c.2269-26A>C
c.1342-26A>C
n.48+3090A>C
 dbSNP
12g.6588448T=CA2014147737CHD4c.3302-26A= (n.3302-26A=)
c.3341-26A= (n.3341-26A=)
c.3332-26A= (n.3332-26A=)
c.3267-26A=
c.3281-26A= (n.3281-26A=)
c.3320-26A= (n.3320-26A=)
c.2058-26A=
c.3308-26A= (n.3308-26A=)
c.1199-26A= (n.1199-26A=)
n.1296-26A=
c.*17-26A= (n.*17-26A=)
n.124-26A=
n.2921-26A=
c.2269-26A=
c.1342-26A=
n.48+3090A=
12g.6588449_6588450delinsAGCA2014147739CHD4c.3302-28_3302-27delinsCT (n.3302-28_3302-27delinsCT)
c.3341-28_3341-27delinsCT (n.3341-28_3341-27delinsCT)
c.3332-28_3332-27delinsCT (n.3332-28_3332-27delinsCT)
c.3267-28_3267-27delinsCT
c.3281-28_3281-27delinsCT (n.3281-28_3281-27delinsCT)
c.3320-28_3320-27delinsCT (n.3320-28_3320-27delinsCT)
c.2058-28_2058-27delinsCT
c.3308-28_3308-27delinsCT (n.3308-28_3308-27delinsCT)
c.1199-28_1199-27delinsCT (n.1199-28_1199-27delinsCT)
n.1296-28_1296-27delinsCT
c.*17-28_*17-27delinsCT (n.*17-28_*17-27delinsCT)
n.124-28_124-27delinsCT
n.2921-28_2921-27delinsCT
c.2269-28_2269-27delinsCT
c.1342-28_1342-27delinsCT
n.48+3088_48+3089delinsCT
12g.6588450delCA6411774CHD4c.3302-28del (n.3302-28del)
c.3341-28del (n.3341-28del)
c.3332-28del (n.3332-28del)
c.3267-28del
c.3281-28del (n.3281-28del)
c.3320-28del (n.3320-28del)
c.2058-28del
c.3308-28del (n.3308-28del)
c.1199-28del (n.1199-28del)
n.1296-28del
c.*17-28del (n.*17-28del)
n.124-28del
n.2921-28del
c.2269-28del
c.1342-28del
n.48+3088del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588450G>ACA2014147742CHD4c.3302-28C>T (n.3302-28C>T)
c.3341-28C>T (n.3341-28C>T)
c.3332-28C>T (n.3332-28C>T)
c.3267-28C>T
c.3281-28C>T (n.3281-28C>T)
c.3320-28C>T (n.3320-28C>T)
c.2058-28C>T
c.3308-28C>T (n.3308-28C>T)
c.1199-28C>T (n.1199-28C>T)
n.1296-28C>T
c.*17-28C>T (n.*17-28C>T)
n.124-28C>T
n.2921-28C>T
c.2269-28C>T
c.1342-28C>T
n.48+3088C>T
 dbSNP
12g.6588450G>CCA6411775CHD4c.3302-28C>G (n.3302-28C>G)
c.3341-28C>G (n.3341-28C>G)
c.3332-28C>G (n.3332-28C>G)
c.3267-28C>G
c.3281-28C>G (n.3281-28C>G)
c.3320-28C>G (n.3320-28C>G)
c.2058-28C>G
c.3308-28C>G (n.3308-28C>G)
c.1199-28C>G (n.1199-28C>G)
n.1296-28C>G
c.*17-28C>G (n.*17-28C>G)
n.124-28C>G
n.2921-28C>G
c.2269-28C>G
c.1342-28C>G
n.48+3088C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588450G=CA2014147744CHD4c.3302-28C= (n.3302-28C=)
c.3341-28C= (n.3341-28C=)
c.3332-28C= (n.3332-28C=)
c.3267-28C=
c.3281-28C= (n.3281-28C=)
c.3320-28C= (n.3320-28C=)
c.2058-28C=
c.3308-28C= (n.3308-28C=)
c.1199-28C= (n.1199-28C=)
n.1296-28C=
c.*17-28C= (n.*17-28C=)
n.124-28C=
n.2921-28C=
c.2269-28C=
c.1342-28C=
n.48+3088C=
12g.6588452delCA383582979CHD4c.3302-29del (n.3302-29del)
c.3341-29del (n.3341-29del)
c.3332-29del (n.3332-29del)
c.3267-29del
c.3281-29del (n.3281-29del)
c.3320-29del (n.3320-29del)
c.2058-29del
c.3308-29del (n.3308-29del)
c.1199-29del (n.1199-29del)
n.1296-29del
c.*17-29del (n.*17-29del)
n.124-29del
n.2921-29del
c.2269-29del
c.1342-29del
n.48+3087del
12g.6588452A=CA2014147745CHD4c.3302-30T= (n.3302-30T=)
c.3341-30T= (n.3341-30T=)
c.3332-30T= (n.3332-30T=)
c.3267-30T=
c.3281-30T= (n.3281-30T=)
c.3320-30T= (n.3320-30T=)
c.2058-30T=
c.3308-30T= (n.3308-30T=)
c.1199-30T= (n.1199-30T=)
n.1296-30T=
c.*17-30T= (n.*17-30T=)
n.124-30T=
n.2921-30T=
c.2269-30T=
c.1342-30T=
n.48+3086T=
12g.6588452A>GCA2514688575CHD4c.3302-30T>C (n.3302-30T>C)
c.3341-30T>C (n.3341-30T>C)
c.3332-30T>C (n.3332-30T>C)
c.3267-30T>C
c.3281-30T>C (n.3281-30T>C)
c.3320-30T>C (n.3320-30T>C)
c.2058-30T>C
c.3308-30T>C (n.3308-30T>C)
c.1199-30T>C (n.1199-30T>C)
n.1296-30T>C
c.*17-30T>C (n.*17-30T>C)
n.124-30T>C
n.2921-30T>C
c.2269-30T>C
c.1342-30T>C
n.48+3086T>C
12g.6588452A>TCA232388792CHD4c.3302-30T>A (n.3302-30T>A)
c.3341-30T>A (n.3341-30T>A)
c.3332-30T>A (n.3332-30T>A)
c.3267-30T>A
c.3281-30T>A (n.3281-30T>A)
c.3320-30T>A (n.3320-30T>A)
c.2058-30T>A
c.3308-30T>A (n.3308-30T>A)
c.1199-30T>A (n.1199-30T>A)
n.1296-30T>A
c.*17-30T>A (n.*17-30T>A)
n.124-30T>A
n.2921-30T>A
c.2269-30T>A
c.1342-30T>A
n.48+3086T>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6588453G>ACA6411776CHD4c.3302-31C>T (n.3302-31C>T)
c.3341-31C>T (n.3341-31C>T)
c.3332-31C>T (n.3332-31C>T)
c.3267-31C>T
c.3281-31C>T (n.3281-31C>T)
c.3320-31C>T (n.3320-31C>T)
c.2058-31C>T
c.3308-31C>T (n.3308-31C>T)
c.1199-31C>T (n.1199-31C>T)
n.1296-31C>T
c.*17-31C>T (n.*17-31C>T)
n.124-31C>T
n.2921-31C>T
c.2269-31C>T
c.1342-31C>T
n.48+3085C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6588453G=CA2014147747CHD4c.3302-31C= (n.3302-31C=)
c.3341-31C= (n.3341-31C=)
c.3332-31C= (n.3332-31C=)
c.3267-31C=
c.3281-31C= (n.3281-31C=)
c.3320-31C= (n.3320-31C=)
c.2058-31C=
c.3308-31C= (n.3308-31C=)
c.1199-31C= (n.1199-31C=)
n.1296-31C=
c.*17-31C= (n.*17-31C=)
n.124-31C=
n.2921-31C=
c.2269-31C=
c.1342-31C=
n.48+3085C=
12g.6588453G>TCA603115371CHD4c.3302-31C>A (n.3302-31C>A)
c.3341-31C>A (n.3341-31C>A)
c.3332-31C>A (n.3332-31C>A)
c.3267-31C>A
c.3281-31C>A (n.3281-31C>A)
c.3320-31C>A (n.3320-31C>A)
c.2058-31C>A
c.3308-31C>A (n.3308-31C>A)
c.1199-31C>A (n.1199-31C>A)
n.1296-31C>A
c.*17-31C>A (n.*17-31C>A)
n.124-31C>A
n.2921-31C>A
c.2269-31C>A
c.1342-31C>A
n.48+3085C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6588453_6588454insCCA2617295117CHD4c.3302-32_3302-31insG (n.3302-32_3302-31insG)
c.3341-32_3341-31insG (n.3341-32_3341-31insG)
c.3332-32_3332-31insG (n.3332-32_3332-31insG)
c.3267-32_3267-31insG
c.3281-32_3281-31insG (n.3281-32_3281-31insG)
c.3320-32_3320-31insG (n.3320-32_3320-31insG)
c.2058-32_2058-31insG
c.3308-32_3308-31insG (n.3308-32_3308-31insG)
c.1199-32_1199-31insG (n.1199-32_1199-31insG)
n.1296-32_1296-31insG
c.*17-32_*17-31insG (n.*17-32_*17-31insG)
n.124-32_124-31insG
n.2921-32_2921-31insG
c.2269-32_2269-31insG
c.1342-32_1342-31insG
n.48+3084_48+3085insG
 gnomAD v4
12g.6588454T>CCA2617295118CHD4c.3302-32A>G (n.3302-32A>G)
c.3341-32A>G (n.3341-32A>G)
c.3332-32A>G (n.3332-32A>G)
c.3267-32A>G
c.3281-32A>G (n.3281-32A>G)
c.3320-32A>G (n.3320-32A>G)
c.2058-32A>G
c.3308-32A>G (n.3308-32A>G)
c.1199-32A>G (n.1199-32A>G)
n.1296-32A>G
c.*17-32A>G (n.*17-32A>G)
n.124-32A>G
n.2921-32A>G
c.2269-32A>G
c.1342-32A>G
n.48+3084A>G
 gnomAD v4
12g.6588454dupCA2591017246CHD4c.3302-32dup (n.3302-32dup)
c.3341-32dup (n.3341-32dup)
c.3332-32dup (n.3332-32dup)
c.3267-32dup
c.3281-32dup (n.3281-32dup)
c.3320-32dup (n.3320-32dup)
c.2058-32dup
c.3308-32dup (n.3308-32dup)
c.1199-32dup (n.1199-32dup)
n.1296-32dup
c.*17-32dup (n.*17-32dup)
n.124-32dup
n.2921-32dup
c.2269-32dup
c.1342-32dup
n.48+3084dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588455G>CCA2014147750CHD4c.3302-33C>G (n.3302-33C>G)
c.3341-33C>G (n.3341-33C>G)
c.3332-33C>G (n.3332-33C>G)
c.3267-33C>G
c.3281-33C>G (n.3281-33C>G)
c.3320-33C>G (n.3320-33C>G)
c.2058-33C>G
c.3308-33C>G (n.3308-33C>G)
c.1199-33C>G (n.1199-33C>G)
n.1296-33C>G
c.*17-33C>G (n.*17-33C>G)
n.124-33C>G
n.2921-33C>G
c.2269-33C>G
c.1342-33C>G
n.48+3083C>G
 dbSNP
12g.6588455G=CA2014147749CHD4c.3302-33C= (n.3302-33C=)
c.3341-33C= (n.3341-33C=)
c.3332-33C= (n.3332-33C=)
c.3267-33C=
c.3281-33C= (n.3281-33C=)
c.3320-33C= (n.3320-33C=)
c.2058-33C=
c.3308-33C= (n.3308-33C=)
c.1199-33C= (n.1199-33C=)
n.1296-33C=
c.*17-33C= (n.*17-33C=)
n.124-33C=
n.2921-33C=
c.2269-33C=
c.1342-33C=
n.48+3083C=
12g.6588456T>CCA232388797CHD4c.3302-34A>G (n.3302-34A>G)
c.3341-34A>G (n.3341-34A>G)
c.3332-34A>G (n.3332-34A>G)
c.3267-34A>G
c.3281-34A>G (n.3281-34A>G)
c.3320-34A>G (n.3320-34A>G)
c.2058-34A>G
c.3308-34A>G (n.3308-34A>G)
c.1199-34A>G (n.1199-34A>G)
n.1296-34A>G
c.*17-34A>G (n.*17-34A>G)
n.124-34A>G
n.2921-34A>G
c.2269-34A>G
c.1342-34A>G
n.48+3082A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6588456T=CA2014147751CHD4c.3302-34A= (n.3302-34A=)
c.3341-34A= (n.3341-34A=)
c.3332-34A= (n.3332-34A=)
c.3267-34A=
c.3281-34A= (n.3281-34A=)
c.3320-34A= (n.3320-34A=)
c.2058-34A=
c.3308-34A= (n.3308-34A=)
c.1199-34A= (n.1199-34A=)
n.1296-34A=
c.*17-34A= (n.*17-34A=)
n.124-34A=
n.2921-34A=
c.2269-34A=
c.1342-34A=
n.48+3082A=
12g.6588457C>ACA6411777CHD4c.3302-35G>T (n.3302-35G>T)
c.3341-35G>T (n.3341-35G>T)
c.3332-35G>T (n.3332-35G>T)
c.3267-35G>T
c.3281-35G>T (n.3281-35G>T)
c.3320-35G>T (n.3320-35G>T)
c.2058-35G>T
c.3308-35G>T (n.3308-35G>T)
c.1199-35G>T (n.1199-35G>T)
n.1296-35G>T
c.*17-35G>T (n.*17-35G>T)
n.124-35G>T
n.2921-35G>T
c.2269-35G>T
c.1342-35G>T
n.48+3081G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6588457C=CA2014147753CHD4c.3302-35G= (n.3302-35G=)
c.3341-35G= (n.3341-35G=)
c.3332-35G= (n.3332-35G=)
c.3267-35G=
c.3281-35G= (n.3281-35G=)
c.3320-35G= (n.3320-35G=)
c.2058-35G=
c.3308-35G= (n.3308-35G=)
c.1199-35G= (n.1199-35G=)
n.1296-35G=
c.*17-35G= (n.*17-35G=)
n.124-35G=
n.2921-35G=
c.2269-35G=
c.1342-35G=
n.48+3081G=
12g.6588459C>TCA2617295124CHD4c.3302-37G>A (n.3302-37G>A)
c.3341-37G>A (n.3341-37G>A)
c.3332-37G>A (n.3332-37G>A)
c.3267-37G>A
c.3281-37G>A (n.3281-37G>A)
c.3320-37G>A (n.3320-37G>A)
c.2058-37G>A
c.3308-37G>A (n.3308-37G>A)
c.1199-37G>A (n.1199-37G>A)
n.1296-37G>A
c.*17-37G>A (n.*17-37G>A)
n.124-37G>A
n.2921-37G>A
c.2269-37G>A
c.1342-37G>A
n.48+3079G>A
 gnomAD v4
12g.6588461T>ACA603115372CHD4c.3302-39A>T (n.3302-39A>T)
c.3341-39A>T (n.3341-39A>T)
c.3332-39A>T (n.3332-39A>T)
c.3267-39A>T
c.3281-39A>T (n.3281-39A>T)
c.3320-39A>T (n.3320-39A>T)
c.2058-39A>T
c.3308-39A>T (n.3308-39A>T)
c.1199-39A>T (n.1199-39A>T)
n.1296-39A>T
c.*17-39A>T (n.*17-39A>T)
n.124-39A>T
n.2921-39A>T
c.2269-39A>T
c.1342-39A>T
n.48+3077A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6588461T=CA2014147755CHD4c.3302-39A= (n.3302-39A=)
c.3341-39A= (n.3341-39A=)
c.3332-39A= (n.3332-39A=)
c.3267-39A=
c.3281-39A= (n.3281-39A=)
c.3320-39A= (n.3320-39A=)
c.2058-39A=
c.3308-39A= (n.3308-39A=)
c.1199-39A= (n.1199-39A=)
n.1296-39A=
c.*17-39A= (n.*17-39A=)
n.124-39A=
n.2921-39A=
c.2269-39A=
c.1342-39A=
n.48+3077A=
12g.6588467C=CA2014147756CHD4c.3302-45G= (n.3302-45G=)
c.3341-45G= (n.3341-45G=)
c.3332-45G= (n.3332-45G=)
c.3267-45G=
c.3281-45G= (n.3281-45G=)
c.3320-45G= (n.3320-45G=)
c.2058-45G=
c.3308-45G= (n.3308-45G=)
c.1199-45G= (n.1199-45G=)
n.1296-45G=
c.*17-45G= (n.*17-45G=)
n.124-45G=
n.2921-45G=
c.2269-45G=
c.1342-45G=
n.48+3071G=
12g.6588467C>TCA6411778CHD4c.3302-45G>A (n.3302-45G>A)
c.3341-45G>A (n.3341-45G>A)
c.3332-45G>A (n.3332-45G>A)
c.3267-45G>A
c.3281-45G>A (n.3281-45G>A)
c.3320-45G>A (n.3320-45G>A)
c.2058-45G>A
c.3308-45G>A (n.3308-45G>A)
c.1199-45G>A (n.1199-45G>A)
n.1296-45G>A
c.*17-45G>A (n.*17-45G>A)
n.124-45G>A
n.2921-45G>A
c.2269-45G>A
c.1342-45G>A
n.48+3071G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.6588468C=CA2014147759CHD4c.3302-46G= (n.3302-46G=)
c.3341-46G= (n.3341-46G=)
c.3332-46G= (n.3332-46G=)
c.3267-46G=
c.3281-46G= (n.3281-46G=)
c.3320-46G= (n.3320-46G=)
c.2058-46G=
c.3308-46G= (n.3308-46G=)
c.1199-46G= (n.1199-46G=)
n.1296-46G=
c.*17-46G= (n.*17-46G=)
n.124-46G=
n.2921-46G=
c.2269-46G=
c.1342-46G=
n.48+3070G=
12g.6588468C>TCA6411779CHD4c.3302-46G>A (n.3302-46G>A)
c.3341-46G>A (n.3341-46G>A)
c.3332-46G>A (n.3332-46G>A)
c.3267-46G>A
c.3281-46G>A (n.3281-46G>A)
c.3320-46G>A (n.3320-46G>A)
c.2058-46G>A
c.3308-46G>A (n.3308-46G>A)
c.1199-46G>A (n.1199-46G>A)
n.1296-46G>A
c.*17-46G>A (n.*17-46G>A)
n.124-46G>A
n.2921-46G>A
c.2269-46G>A
c.1342-46G>A
n.48+3070G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6588468_6588479delinsCAATTCATAAATCA2014147761CHD4c.3302-57_3302-46delinsATTTATGAATTG (n.3302-57_3302-46delinsATTTATGAATTG)
c.3341-57_3341-46delinsATTTATGAATTG (n.3341-57_3341-46delinsATTTATGAATTG)
c.3332-57_3332-46delinsATTTATGAATTG (n.3332-57_3332-46delinsATTTATGAATTG)
c.3267-57_3267-46delinsATTTATGAATTG
c.3281-57_3281-46delinsATTTATGAATTG (n.3281-57_3281-46delinsATTTATGAATTG)
c.3320-57_3320-46delinsATTTATGAATTG (n.3320-57_3320-46delinsATTTATGAATTG)
c.2058-57_2058-46delinsATTTATGAATTG
c.3308-57_3308-46delinsATTTATGAATTG (n.3308-57_3308-46delinsATTTATGAATTG)
c.1199-57_1199-46delinsATTTATGAATTG (n.1199-57_1199-46delinsATTTATGAATTG)
n.1296-57_1296-46delinsATTTATGAATTG
c.*17-57_*17-46delinsATTTATGAATTG (n.*17-57_*17-46delinsATTTATGAATTG)
n.124-57_124-46delinsATTTATGAATTG
n.2921-57_2921-46delinsATTTATGAATTG
c.2269-57_2269-46delinsATTTATGAATTG
c.1342-57_1342-46delinsATTTATGAATTG
n.48+3059_48+3070delinsATTTATGAATTG
12g.6588469A>GCA2617295133CHD4c.3302-47T>C (n.3302-47T>C)
c.3341-47T>C (n.3341-47T>C)
c.3332-47T>C (n.3332-47T>C)
c.3267-47T>C
c.3281-47T>C (n.3281-47T>C)
c.3320-47T>C (n.3320-47T>C)
c.2058-47T>C
c.3308-47T>C (n.3308-47T>C)
c.1199-47T>C (n.1199-47T>C)
n.1296-47T>C
c.*17-47T>C (n.*17-47T>C)
n.124-47T>C
n.2921-47T>C
c.2269-47T>C
c.1342-47T>C
n.48+3069T>C
 gnomAD v4
12g.6588469_6588479delCA6411780CHD4c.3302-57_3302-47del (n.3302-57_3302-47del)
c.3341-57_3341-47del (n.3341-57_3341-47del)
c.3332-57_3332-47del (n.3332-57_3332-47del)
c.3267-57_3267-47del
c.3281-57_3281-47del (n.3281-57_3281-47del)
c.3320-57_3320-47del (n.3320-57_3320-47del)
c.2058-57_2058-47del
c.3308-57_3308-47del (n.3308-57_3308-47del)
c.1199-57_1199-47del (n.1199-57_1199-47del)
n.1296-57_1296-47del
c.*17-57_*17-47del (n.*17-57_*17-47del)
n.124-57_124-47del
n.2921-57_2921-47del
c.2269-57_2269-47del
c.1342-57_1342-47del
n.48+3059_48+3069del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588470A>CCA2725480143CHD4c.3302-48T>G (n.3302-48T>G)
c.3341-48T>G (n.3341-48T>G)
c.3332-48T>G (n.3332-48T>G)
c.3267-48T>G
c.3281-48T>G (n.3281-48T>G)
c.3320-48T>G (n.3320-48T>G)
c.2058-48T>G
c.3308-48T>G (n.3308-48T>G)
c.1199-48T>G (n.1199-48T>G)
n.1296-48T>G
c.*17-48T>G (n.*17-48T>G)
n.124-48T>G
n.2921-48T>G
c.2269-48T>G
c.1342-48T>G
n.48+3068T>G
 dbSNP
12g.6588471T>CCA2014147766CHD4c.3302-49A>G (n.3302-49A>G)
c.3341-49A>G (n.3341-49A>G)
c.3332-49A>G (n.3332-49A>G)
c.3267-49A>G
c.3281-49A>G (n.3281-49A>G)
c.3320-49A>G (n.3320-49A>G)
c.2058-49A>G
c.3308-49A>G (n.3308-49A>G)
c.1199-49A>G (n.1199-49A>G)
n.1296-49A>G
c.*17-49A>G (n.*17-49A>G)
n.124-49A>G
n.2921-49A>G
c.2269-49A>G
c.1342-49A>G
n.48+3067A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6588471T=CA2014147765CHD4c.3302-49A= (n.3302-49A=)
c.3341-49A= (n.3341-49A=)
c.3332-49A= (n.3332-49A=)
c.3267-49A=
c.3281-49A= (n.3281-49A=)
c.3320-49A= (n.3320-49A=)
c.2058-49A=
c.3308-49A= (n.3308-49A=)
c.1199-49A= (n.1199-49A=)
n.1296-49A=
c.*17-49A= (n.*17-49A=)
n.124-49A=
n.2921-49A=
c.2269-49A=
c.1342-49A=
n.48+3067A=
12g.6588475T>ACA2617295138CHD4c.3302-53A>T (n.3302-53A>T)
c.3341-53A>T (n.3341-53A>T)
c.3332-53A>T (n.3332-53A>T)
c.3267-53A>T
c.3281-53A>T (n.3281-53A>T)
c.3320-53A>T (n.3320-53A>T)
c.2058-53A>T
c.3308-53A>T (n.3308-53A>T)
c.1199-53A>T (n.1199-53A>T)
n.1296-53A>T
c.*17-53A>T (n.*17-53A>T)
n.124-53A>T
n.2921-53A>T
c.2269-53A>T
c.1342-53A>T
n.48+3063A>T
 gnomAD v4
12g.6588475T>CCA2617295139CHD4c.3302-53A>G (n.3302-53A>G)
c.3341-53A>G (n.3341-53A>G)
c.3332-53A>G (n.3332-53A>G)
c.3267-53A>G
c.3281-53A>G (n.3281-53A>G)
c.3320-53A>G (n.3320-53A>G)
c.2058-53A>G
c.3308-53A>G (n.3308-53A>G)
c.1199-53A>G (n.1199-53A>G)
n.1296-53A>G
c.*17-53A>G (n.*17-53A>G)
n.124-53A>G
n.2921-53A>G
c.2269-53A>G
c.1342-53A>G
n.48+3063A>G
 gnomAD v4
12g.6588477A=CA2014147768CHD4c.3302-55T= (n.3302-55T=)
c.3341-55T= (n.3341-55T=)
c.3332-55T= (n.3332-55T=)
c.3267-55T=
c.3281-55T= (n.3281-55T=)
c.3320-55T= (n.3320-55T=)
c.2058-55T=
c.3308-55T= (n.3308-55T=)
c.1199-55T= (n.1199-55T=)
n.1296-55T=
c.*17-55T= (n.*17-55T=)
n.124-55T=
n.2921-55T=
c.2269-55T=
c.1342-55T=
n.48+3061T=
12g.6588477A>CCA232388814CHD4c.3302-55T>G (n.3302-55T>G)
c.3341-55T>G (n.3341-55T>G)
c.3332-55T>G (n.3332-55T>G)
c.3267-55T>G
c.3281-55T>G (n.3281-55T>G)
c.3320-55T>G (n.3320-55T>G)
c.2058-55T>G
c.3308-55T>G (n.3308-55T>G)
c.1199-55T>G (n.1199-55T>G)
n.1296-55T>G
c.*17-55T>G (n.*17-55T>G)
n.124-55T>G
n.2921-55T>G
c.2269-55T>G
c.1342-55T>G
n.48+3061T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588477A>TCA2617295142CHD4c.3302-55T>A (n.3302-55T>A)
c.3341-55T>A (n.3341-55T>A)
c.3332-55T>A (n.3332-55T>A)
c.3267-55T>A
c.3281-55T>A (n.3281-55T>A)
c.3320-55T>A (n.3320-55T>A)
c.2058-55T>A
c.3308-55T>A (n.3308-55T>A)
c.1199-55T>A (n.1199-55T>A)
n.1296-55T>A
c.*17-55T>A (n.*17-55T>A)
n.124-55T>A
n.2921-55T>A
c.2269-55T>A
c.1342-55T>A
n.48+3061T>A
 gnomAD v4
12g.6588479T>CCA232388818CHD4c.3302-57A>G (n.3302-57A>G)
c.3341-57A>G (n.3341-57A>G)
c.3332-57A>G (n.3332-57A>G)
c.3267-57A>G
c.3281-57A>G (n.3281-57A>G)
c.3320-57A>G (n.3320-57A>G)
c.2058-57A>G
c.3308-57A>G (n.3308-57A>G)
c.1199-57A>G (n.1199-57A>G)
n.1296-57A>G
c.*17-57A>G (n.*17-57A>G)
n.124-57A>G
n.2921-57A>G
c.2269-57A>G
c.1342-57A>G
n.48+3059A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588479T=CA2014147771CHD4c.3302-57A= (n.3302-57A=)
c.3341-57A= (n.3341-57A=)
c.3332-57A= (n.3332-57A=)
c.3267-57A=
c.3281-57A= (n.3281-57A=)
c.3320-57A= (n.3320-57A=)
c.2058-57A=
c.3308-57A= (n.3308-57A=)
c.1199-57A= (n.1199-57A=)
n.1296-57A=
c.*17-57A= (n.*17-57A=)
n.124-57A=
n.2921-57A=
c.2269-57A=
c.1342-57A=
n.48+3059A=
12g.6588480G>CCA2617295145CHD4c.3302-58C>G (n.3302-58C>G)
c.3341-58C>G (n.3341-58C>G)
c.3332-58C>G (n.3332-58C>G)
c.3267-58C>G
c.3281-58C>G (n.3281-58C>G)
c.3320-58C>G (n.3320-58C>G)
c.2058-58C>G
c.3308-58C>G (n.3308-58C>G)
c.1199-58C>G (n.1199-58C>G)
n.1296-58C>G
c.*17-58C>G (n.*17-58C>G)
n.124-58C>G
n.2921-58C>G
c.2269-58C>G
c.1342-58C>G
n.48+3058C>G
 gnomAD v4
12g.6588480G>TCA2617295144CHD4c.3302-58C>A (n.3302-58C>A)
c.3341-58C>A (n.3341-58C>A)
c.3332-58C>A (n.3332-58C>A)
c.3267-58C>A
c.3281-58C>A (n.3281-58C>A)
c.3320-58C>A (n.3320-58C>A)
c.2058-58C>A
c.3308-58C>A (n.3308-58C>A)
c.1199-58C>A (n.1199-58C>A)
n.1296-58C>A
c.*17-58C>A (n.*17-58C>A)
n.124-58C>A
n.2921-58C>A
c.2269-58C>A
c.1342-58C>A
n.48+3058C>A
 gnomAD v4
12g.6588481T>CCA2794421968CHD4c.3302-59A>G (n.3302-59A>G)
c.3341-59A>G (n.3341-59A>G)
c.3332-59A>G (n.3332-59A>G)
c.3267-59A>G
c.3281-59A>G (n.3281-59A>G)
c.3320-59A>G (n.3320-59A>G)
c.2058-59A>G
c.3308-59A>G (n.3308-59A>G)
c.1199-59A>G (n.1199-59A>G)
n.1296-59A>G
c.*17-59A>G (n.*17-59A>G)
n.124-59A>G
n.2921-59A>G
c.2269-59A>G
c.1342-59A>G
n.48+3057A>G
12g.6588482A=CA2014147773CHD4c.3302-60T= (n.3302-60T=)
c.3341-60T= (n.3341-60T=)
c.3332-60T= (n.3332-60T=)
c.3267-60T=
c.3281-60T= (n.3281-60T=)
c.3320-60T= (n.3320-60T=)
c.2058-60T=
c.3308-60T= (n.3308-60T=)
c.1199-60T= (n.1199-60T=)
n.1296-60T=
c.*17-60T= (n.*17-60T=)
n.124-60T=
n.2921-60T=
c.2269-60T=
c.1342-60T=
n.48+3056T=
12g.6588482A>CCA603115377CHD4c.3302-60T>G (n.3302-60T>G)
c.3341-60T>G (n.3341-60T>G)
c.3332-60T>G (n.3332-60T>G)
c.3267-60T>G
c.3281-60T>G (n.3281-60T>G)
c.3320-60T>G (n.3320-60T>G)
c.2058-60T>G
c.3308-60T>G (n.3308-60T>G)
c.1199-60T>G (n.1199-60T>G)
n.1296-60T>G
c.*17-60T>G (n.*17-60T>G)
n.124-60T>G
n.2921-60T>G
c.2269-60T>G
c.1342-60T>G
n.48+3056T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588482A>GCA2617295148CHD4c.3302-60T>C (n.3302-60T>C)
c.3341-60T>C (n.3341-60T>C)
c.3332-60T>C (n.3332-60T>C)
c.3267-60T>C
c.3281-60T>C (n.3281-60T>C)
c.3320-60T>C (n.3320-60T>C)
c.2058-60T>C
c.3308-60T>C (n.3308-60T>C)
c.1199-60T>C (n.1199-60T>C)
n.1296-60T>C
c.*17-60T>C (n.*17-60T>C)
n.124-60T>C
n.2921-60T>C
c.2269-60T>C
c.1342-60T>C
n.48+3056T>C
 gnomAD v4
12g.6588483G>TCA2617295149CHD4c.3302-61C>A (n.3302-61C>A)
c.3341-61C>A (n.3341-61C>A)
c.3332-61C>A (n.3332-61C>A)
c.3267-61C>A
c.3281-61C>A (n.3281-61C>A)
c.3320-61C>A (n.3320-61C>A)
c.2058-61C>A
c.3308-61C>A (n.3308-61C>A)
c.1199-61C>A (n.1199-61C>A)
n.1296-61C>A
c.*17-61C>A (n.*17-61C>A)
n.124-61C>A
n.2921-61C>A
c.2269-61C>A
c.1342-61C>A
n.48+3055C>A
 gnomAD v4
12g.6588484T>CCA2617295150CHD4c.3302-62A>G (n.3302-62A>G)
c.3341-62A>G (n.3341-62A>G)
c.3332-62A>G (n.3332-62A>G)
c.3267-62A>G
c.3281-62A>G (n.3281-62A>G)
c.3320-62A>G (n.3320-62A>G)
c.2058-62A>G
c.3308-62A>G (n.3308-62A>G)
c.1199-62A>G (n.1199-62A>G)
n.1296-62A>G
c.*17-62A>G (n.*17-62A>G)
n.124-62A>G
n.2921-62A>G
c.2269-62A>G
c.1342-62A>G
n.48+3054A>G
 gnomAD v4
12g.6588486T>ACA2617295151CHD4c.3302-64A>T (n.3302-64A>T)
c.3341-64A>T (n.3341-64A>T)
c.3332-64A>T (n.3332-64A>T)
c.3267-64A>T
c.3281-64A>T (n.3281-64A>T)
c.3320-64A>T (n.3320-64A>T)
c.2058-64A>T
c.3308-64A>T (n.3308-64A>T)
c.1199-64A>T (n.1199-64A>T)
n.1296-64A>T
c.*17-64A>T (n.*17-64A>T)
n.124-64A>T
n.2921-64A>T
c.2269-64A>T
c.1342-64A>T
n.48+3052A>T
 gnomAD v4
12g.6588486T>CCA2725480477CHD4c.3302-64A>G (n.3302-64A>G)
c.3341-64A>G (n.3341-64A>G)
c.3332-64A>G (n.3332-64A>G)
c.3267-64A>G
c.3281-64A>G (n.3281-64A>G)
c.3320-64A>G (n.3320-64A>G)
c.2058-64A>G
c.3308-64A>G (n.3308-64A>G)
c.1199-64A>G (n.1199-64A>G)
n.1296-64A>G
c.*17-64A>G (n.*17-64A>G)
n.124-64A>G
n.2921-64A>G
c.2269-64A>G
c.1342-64A>G
n.48+3052A>G
 dbSNP
12g.6588487A>TCA2617295152CHD4c.3302-65T>A (n.3302-65T>A)
c.3341-65T>A (n.3341-65T>A)
c.3332-65T>A (n.3332-65T>A)
c.3267-65T>A
c.3281-65T>A (n.3281-65T>A)
c.3320-65T>A (n.3320-65T>A)
c.2058-65T>A
c.3308-65T>A (n.3308-65T>A)
c.1199-65T>A (n.1199-65T>A)
n.1296-65T>A
c.*17-65T>A (n.*17-65T>A)
n.124-65T>A
n.2921-65T>A
c.2269-65T>A
c.1342-65T>A
n.48+3051T>A
 gnomAD v4
12g.6588490A>CCA2617295153CHD4c.3302-68T>G (n.3302-68T>G)
c.3341-68T>G (n.3341-68T>G)
c.3332-68T>G (n.3332-68T>G)
c.3267-68T>G
c.3281-68T>G (n.3281-68T>G)
c.3320-68T>G (n.3320-68T>G)
c.2058-68T>G
c.3308-68T>G (n.3308-68T>G)
c.1199-68T>G (n.1199-68T>G)
n.1296-68T>G
c.*17-68T>G (n.*17-68T>G)
n.124-68T>G
n.2921-68T>G
c.2269-68T>G
c.1342-68T>G
n.48+3048T>G
 gnomAD v4
12g.6588491A>CCA2617295154CHD4c.3302-69T>G (n.3302-69T>G)
c.3341-69T>G (n.3341-69T>G)
c.3332-69T>G (n.3332-69T>G)
c.3267-69T>G
c.3281-69T>G (n.3281-69T>G)
c.3320-69T>G (n.3320-69T>G)
c.2058-69T>G
c.3308-69T>G (n.3308-69T>G)
c.1199-69T>G (n.1199-69T>G)
n.1296-69T>G
c.*17-69T>G (n.*17-69T>G)
n.124-69T>G
n.2921-69T>G
c.2269-69T>G
c.1342-69T>G
n.48+3047T>G
 gnomAD v4
12g.6588493T>CCA944365106CHD4c.3302-71A>G (n.3302-71A>G)
c.3341-71A>G (n.3341-71A>G)
c.3332-71A>G (n.3332-71A>G)
c.3267-71A>G
c.3281-71A>G (n.3281-71A>G)
c.3320-71A>G (n.3320-71A>G)
c.2058-71A>G
c.3308-71A>G (n.3308-71A>G)
c.1199-71A>G (n.1199-71A>G)
n.1296-71A>G
c.*17-71A>G (n.*17-71A>G)
n.124-71A>G
n.2921-71A>G
c.2269-71A>G
c.1342-71A>G
n.48+3045A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588493T=CA2014147774CHD4c.3302-71A= (n.3302-71A=)
c.3341-71A= (n.3341-71A=)
c.3332-71A= (n.3332-71A=)
c.3267-71A=
c.3281-71A= (n.3281-71A=)
c.3320-71A= (n.3320-71A=)
c.2058-71A=
c.3308-71A= (n.3308-71A=)
c.1199-71A= (n.1199-71A=)
n.1296-71A=
c.*17-71A= (n.*17-71A=)
n.124-71A=
n.2921-71A=
c.2269-71A=
c.1342-71A=
n.48+3045A=
12g.6588494T>ACA2617295155CHD4c.3302-72A>T (n.3302-72A>T)
c.3341-72A>T (n.3341-72A>T)
c.3332-72A>T (n.3332-72A>T)
c.3267-72A>T
c.3281-72A>T (n.3281-72A>T)
c.3320-72A>T (n.3320-72A>T)
c.2058-72A>T
c.3308-72A>T (n.3308-72A>T)
c.1199-72A>T (n.1199-72A>T)
n.1296-72A>T
c.*17-72A>T (n.*17-72A>T)
n.124-72A>T
n.2921-72A>T
c.2269-72A>T
c.1342-72A>T
n.48+3044A>T
 gnomAD v4
12g.6588494T>GCA2575057922CHD4c.3302-72A>C (n.3302-72A>C)
c.3341-72A>C (n.3341-72A>C)
c.3332-72A>C (n.3332-72A>C)
c.3267-72A>C
c.3281-72A>C (n.3281-72A>C)
c.3320-72A>C (n.3320-72A>C)
c.2058-72A>C
c.3308-72A>C (n.3308-72A>C)
c.1199-72A>C (n.1199-72A>C)
n.1296-72A>C
c.*17-72A>C (n.*17-72A>C)
n.124-72A>C
n.2921-72A>C
c.2269-72A>C
c.1342-72A>C
n.48+3044A>C
 gnomAD v4
12g.6588495_6588497dupCA2617295157CHD4c.3302-75_3302-73dup (n.3302-75_3302-73dup)
c.3341-75_3341-73dup (n.3341-75_3341-73dup)
c.3332-75_3332-73dup (n.3332-75_3332-73dup)
c.3267-75_3267-73dup
c.3281-75_3281-73dup (n.3281-75_3281-73dup)
c.3320-75_3320-73dup (n.3320-75_3320-73dup)
c.2058-75_2058-73dup
c.3308-75_3308-73dup (n.3308-75_3308-73dup)
c.1199-75_1199-73dup (n.1199-75_1199-73dup)
n.1296-75_1296-73dup
c.*17-75_*17-73dup (n.*17-75_*17-73dup)
n.124-75_124-73dup
n.2921-75_2921-73dup
c.2269-75_2269-73dup
c.1342-75_1342-73dup
n.48+3041_48+3043dup
 gnomAD v4
12g.6588496A>GCA2617295159CHD4c.3302-74T>C (n.3302-74T>C)
c.3341-74T>C (n.3341-74T>C)
c.3332-74T>C (n.3332-74T>C)
c.3267-74T>C
c.3281-74T>C (n.3281-74T>C)
c.3320-74T>C (n.3320-74T>C)
c.2058-74T>C
c.3308-74T>C (n.3308-74T>C)
c.1199-74T>C (n.1199-74T>C)
n.1296-74T>C
c.*17-74T>C (n.*17-74T>C)
n.124-74T>C
n.2921-74T>C
c.2269-74T>C
c.1342-74T>C
n.48+3042T>C
 gnomAD v4
12g.6588497G>ACA2617295161CHD4c.3302-75C>T (n.3302-75C>T)
c.3341-75C>T (n.3341-75C>T)
c.3332-75C>T (n.3332-75C>T)
c.3267-75C>T
c.3281-75C>T (n.3281-75C>T)
c.3320-75C>T (n.3320-75C>T)
c.2058-75C>T
c.3308-75C>T (n.3308-75C>T)
c.1199-75C>T (n.1199-75C>T)
n.1296-75C>T
c.*17-75C>T (n.*17-75C>T)
n.124-75C>T
n.2921-75C>T
c.2269-75C>T
c.1342-75C>T
n.48+3041C>T
 gnomAD v4
12g.6588497G=CA2014147775CHD4c.3302-75C= (n.3302-75C=)
c.3341-75C= (n.3341-75C=)
c.3332-75C= (n.3332-75C=)
c.3267-75C=
c.3281-75C= (n.3281-75C=)
c.3320-75C= (n.3320-75C=)
c.2058-75C=
c.3308-75C= (n.3308-75C=)
c.1199-75C= (n.1199-75C=)
n.1296-75C=
c.*17-75C= (n.*17-75C=)
n.124-75C=
n.2921-75C=
c.2269-75C=
c.1342-75C=
n.48+3041C=
12g.6588497G>TCA691051224CHD4c.3302-75C>A (n.3302-75C>A)
c.3341-75C>A (n.3341-75C>A)
c.3332-75C>A (n.3332-75C>A)
c.3267-75C>A
c.3281-75C>A (n.3281-75C>A)
c.3320-75C>A (n.3320-75C>A)
c.2058-75C>A
c.3308-75C>A (n.3308-75C>A)
c.1199-75C>A (n.1199-75C>A)
n.1296-75C>A
c.*17-75C>A (n.*17-75C>A)
n.124-75C>A
n.2921-75C>A
c.2269-75C>A
c.1342-75C>A
n.48+3041C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588498C>ACA2617295164CHD4c.3302-76G>T (n.3302-76G>T)
c.3341-76G>T (n.3341-76G>T)
c.3332-76G>T (n.3332-76G>T)
c.3267-76G>T
c.3281-76G>T (n.3281-76G>T)
c.3320-76G>T (n.3320-76G>T)
c.2058-76G>T
c.3308-76G>T (n.3308-76G>T)
c.1199-76G>T (n.1199-76G>T)
n.1296-76G>T
c.*17-76G>T (n.*17-76G>T)
n.124-76G>T
n.2921-76G>T
c.2269-76G>T
c.1342-76G>T
n.48+3040G>T
 gnomAD v4
12g.6588498C>GCA2617295165CHD4c.3302-76G>C (n.3302-76G>C)
c.3341-76G>C (n.3341-76G>C)
c.3332-76G>C (n.3332-76G>C)
c.3267-76G>C
c.3281-76G>C (n.3281-76G>C)
c.3320-76G>C (n.3320-76G>C)
c.2058-76G>C
c.3308-76G>C (n.3308-76G>C)
c.1199-76G>C (n.1199-76G>C)
n.1296-76G>C
c.*17-76G>C (n.*17-76G>C)
n.124-76G>C
n.2921-76G>C
c.2269-76G>C
c.1342-76G>C
n.48+3040G>C
 gnomAD v4
12g.6588498C>TCA2617295163CHD4c.3302-76G>A (n.3302-76G>A)
c.3341-76G>A (n.3341-76G>A)
c.3332-76G>A (n.3332-76G>A)
c.3267-76G>A
c.3281-76G>A (n.3281-76G>A)
c.3320-76G>A (n.3320-76G>A)
c.2058-76G>A
c.3308-76G>A (n.3308-76G>A)
c.1199-76G>A (n.1199-76G>A)
n.1296-76G>A
c.*17-76G>A (n.*17-76G>A)
n.124-76G>A
n.2921-76G>A
c.2269-76G>A
c.1342-76G>A
n.48+3040G>A
 gnomAD v4
12g.6588499C>ACA2617295168CHD4c.3302-77G>T (n.3302-77G>T)
c.3341-77G>T (n.3341-77G>T)
c.3332-77G>T (n.3332-77G>T)
c.3267-77G>T
c.3281-77G>T (n.3281-77G>T)
c.3320-77G>T (n.3320-77G>T)
c.2058-77G>T
c.3308-77G>T (n.3308-77G>T)
c.1199-77G>T (n.1199-77G>T)
n.1296-77G>T
c.*17-77G>T (n.*17-77G>T)
n.124-77G>T
n.2921-77G>T
c.2269-77G>T
c.1342-77G>T
n.48+3039G>T
 gnomAD v4
12g.6588499C=CA2014147776CHD4c.3302-77G= (n.3302-77G=)
c.3341-77G= (n.3341-77G=)
c.3332-77G= (n.3332-77G=)
c.3267-77G=
c.3281-77G= (n.3281-77G=)
c.3320-77G= (n.3320-77G=)
c.2058-77G=
c.3308-77G= (n.3308-77G=)
c.1199-77G= (n.1199-77G=)
n.1296-77G=
c.*17-77G= (n.*17-77G=)
n.124-77G=
n.2921-77G=
c.2269-77G=
c.1342-77G=
n.48+3039G=
12g.6588499C>TCA691051227CHD4c.3302-77G>A (n.3302-77G>A)
c.3341-77G>A (n.3341-77G>A)
c.3332-77G>A (n.3332-77G>A)
c.3267-77G>A
c.3281-77G>A (n.3281-77G>A)
c.3320-77G>A (n.3320-77G>A)
c.2058-77G>A
c.3308-77G>A (n.3308-77G>A)
c.1199-77G>A (n.1199-77G>A)
n.1296-77G>A
c.*17-77G>A (n.*17-77G>A)
n.124-77G>A
n.2921-77G>A
c.2269-77G>A
c.1342-77G>A
n.48+3039G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588499_6588500insTCA2794421969CHD4c.3302-78_3302-77insA (n.3302-78_3302-77insA)
c.3341-78_3341-77insA (n.3341-78_3341-77insA)
c.3332-78_3332-77insA (n.3332-78_3332-77insA)
c.3267-78_3267-77insA
c.3281-78_3281-77insA (n.3281-78_3281-77insA)
c.3320-78_3320-77insA (n.3320-78_3320-77insA)
c.2058-78_2058-77insA
c.3308-78_3308-77insA (n.3308-78_3308-77insA)
c.1199-78_1199-77insA (n.1199-78_1199-77insA)
n.1296-78_1296-77insA
c.*17-78_*17-77insA (n.*17-78_*17-77insA)
n.124-78_124-77insA
n.2921-78_2921-77insA
c.2269-78_2269-77insA
c.1342-78_1342-77insA
n.48+3038_48+3039insA
12g.6588500G>ACA232388830CHD4c.3302-78C>T (n.3302-78C>T)
c.3341-78C>T (n.3341-78C>T)
c.3332-78C>T (n.3332-78C>T)
c.3267-78C>T
c.3281-78C>T (n.3281-78C>T)
c.3320-78C>T (n.3320-78C>T)
c.2058-78C>T
c.3308-78C>T (n.3308-78C>T)
c.1199-78C>T (n.1199-78C>T)
n.1296-78C>T
c.*17-78C>T (n.*17-78C>T)
n.124-78C>T
n.2921-78C>T
c.2269-78C>T
c.1342-78C>T
n.48+3038C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588500G=CA2014147777CHD4c.3302-78C= (n.3302-78C=)
c.3341-78C= (n.3341-78C=)
c.3332-78C= (n.3332-78C=)
c.3267-78C=
c.3281-78C= (n.3281-78C=)
c.3320-78C= (n.3320-78C=)
c.2058-78C=
c.3308-78C= (n.3308-78C=)
c.1199-78C= (n.1199-78C=)
n.1296-78C=
c.*17-78C= (n.*17-78C=)
n.124-78C=
n.2921-78C=
c.2269-78C=
c.1342-78C=
n.48+3038C=
12g.6588500G>TCA2617295170CHD4c.3302-78C>A (n.3302-78C>A)
c.3341-78C>A (n.3341-78C>A)
c.3332-78C>A (n.3332-78C>A)
c.3267-78C>A
c.3281-78C>A (n.3281-78C>A)
c.3320-78C>A (n.3320-78C>A)
c.2058-78C>A
c.3308-78C>A (n.3308-78C>A)
c.1199-78C>A (n.1199-78C>A)
n.1296-78C>A
c.*17-78C>A (n.*17-78C>A)
n.124-78C>A
n.2921-78C>A
c.2269-78C>A
c.1342-78C>A
n.48+3038C>A
 gnomAD v4
12g.6588504delCA2617295169CHD4c.3302-78del (n.3302-78del)
c.3341-78del (n.3341-78del)
c.3332-78del (n.3332-78del)
c.3267-78del
c.3281-78del (n.3281-78del)
c.3320-78del (n.3320-78del)
c.2058-78del
c.3308-78del (n.3308-78del)
c.1199-78del (n.1199-78del)
n.1296-78del
c.*17-78del (n.*17-78del)
n.124-78del
n.2921-78del
c.2269-78del
c.1342-78del
n.48+3038del
 gnomAD v4
12g.6588501G>ACA2617295174CHD4c.3302-79C>T (n.3302-79C>T)
c.3341-79C>T (n.3341-79C>T)
c.3332-79C>T (n.3332-79C>T)
c.3267-79C>T
c.3281-79C>T (n.3281-79C>T)
c.3320-79C>T (n.3320-79C>T)
c.2058-79C>T
c.3308-79C>T (n.3308-79C>T)
c.1199-79C>T (n.1199-79C>T)
n.1296-79C>T
c.*17-79C>T (n.*17-79C>T)
n.124-79C>T
n.2921-79C>T
c.2269-79C>T
c.1342-79C>T
n.48+3037C>T
 gnomAD v4
12g.6588501G>TCA2617295172CHD4c.3302-79C>A (n.3302-79C>A)
c.3341-79C>A (n.3341-79C>A)
c.3332-79C>A (n.3332-79C>A)
c.3267-79C>A
c.3281-79C>A (n.3281-79C>A)
c.3320-79C>A (n.3320-79C>A)
c.2058-79C>A
c.3308-79C>A (n.3308-79C>A)
c.1199-79C>A (n.1199-79C>A)
n.1296-79C>A
c.*17-79C>A (n.*17-79C>A)
n.124-79C>A
n.2921-79C>A
c.2269-79C>A
c.1342-79C>A
n.48+3037C>A
 gnomAD v4
12g.6588502G>ACA2617295176CHD4c.3302-80C>T (n.3302-80C>T)
c.3341-80C>T (n.3341-80C>T)
c.3332-80C>T (n.3332-80C>T)
c.3267-80C>T
c.3281-80C>T (n.3281-80C>T)
c.3320-80C>T (n.3320-80C>T)
c.2058-80C>T
c.3308-80C>T (n.3308-80C>T)
c.1199-80C>T (n.1199-80C>T)
n.1296-80C>T
c.*17-80C>T (n.*17-80C>T)
n.124-80C>T
n.2921-80C>T
c.2269-80C>T
c.1342-80C>T
n.48+3036C>T
 gnomAD v4
12g.6588502G>CCA2014147779CHD4c.3302-80C>G (n.3302-80C>G)
c.3341-80C>G (n.3341-80C>G)
c.3332-80C>G (n.3332-80C>G)
c.3267-80C>G
c.3281-80C>G (n.3281-80C>G)
c.3320-80C>G (n.3320-80C>G)
c.2058-80C>G
c.3308-80C>G (n.3308-80C>G)
c.1199-80C>G (n.1199-80C>G)
n.1296-80C>G
c.*17-80C>G (n.*17-80C>G)
n.124-80C>G
n.2921-80C>G
c.2269-80C>G
c.1342-80C>G
n.48+3036C>G
 dbSNP
12g.6588502G=CA2014147778CHD4c.3302-80C= (n.3302-80C=)
c.3341-80C= (n.3341-80C=)
c.3332-80C= (n.3332-80C=)
c.3267-80C=
c.3281-80C= (n.3281-80C=)
c.3320-80C= (n.3320-80C=)
c.2058-80C=
c.3308-80C= (n.3308-80C=)
c.1199-80C= (n.1199-80C=)
n.1296-80C=
c.*17-80C= (n.*17-80C=)
n.124-80C=
n.2921-80C=
c.2269-80C=
c.1342-80C=
n.48+3036C=
12g.6588502_6588503insTCA944365115CHD4c.3302-81_3302-80insA (n.3302-81_3302-80insA)
c.3341-81_3341-80insA (n.3341-81_3341-80insA)
c.3332-81_3332-80insA (n.3332-81_3332-80insA)
c.3267-81_3267-80insA
c.3281-81_3281-80insA (n.3281-81_3281-80insA)
c.3320-81_3320-80insA (n.3320-81_3320-80insA)
c.2058-81_2058-80insA
c.3308-81_3308-80insA (n.3308-81_3308-80insA)
c.1199-81_1199-80insA (n.1199-81_1199-80insA)
n.1296-81_1296-80insA
c.*17-81_*17-80insA (n.*17-81_*17-80insA)
n.124-81_124-80insA
n.2921-81_2921-80insA
c.2269-81_2269-80insA
c.1342-81_1342-80insA
n.48+3035_48+3036insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588503G>CCA2014147781CHD4c.3302-81C>G (n.3302-81C>G)
c.3341-81C>G (n.3341-81C>G)
c.3332-81C>G (n.3332-81C>G)
c.3267-81C>G
c.3281-81C>G (n.3281-81C>G)
c.3320-81C>G (n.3320-81C>G)
c.2058-81C>G
c.3308-81C>G (n.3308-81C>G)
c.1199-81C>G (n.1199-81C>G)
n.1296-81C>G
c.*17-81C>G (n.*17-81C>G)
n.124-81C>G
n.2921-81C>G
c.2269-81C>G
c.1342-81C>G
n.48+3035C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6588503G=CA2014147780CHD4c.3302-81C= (n.3302-81C=)
c.3341-81C= (n.3341-81C=)
c.3332-81C= (n.3332-81C=)
c.3267-81C=
c.3281-81C= (n.3281-81C=)
c.3320-81C= (n.3320-81C=)
c.2058-81C=
c.3308-81C= (n.3308-81C=)
c.1199-81C= (n.1199-81C=)
n.1296-81C=
c.*17-81C= (n.*17-81C=)
n.124-81C=
n.2921-81C=
c.2269-81C=
c.1342-81C=
n.48+3035C=
12g.6588503G>TCA2014147782CHD4c.3302-81C>A (n.3302-81C>A)
c.3341-81C>A (n.3341-81C>A)
c.3332-81C>A (n.3332-81C>A)
c.3267-81C>A
c.3281-81C>A (n.3281-81C>A)
c.3320-81C>A (n.3320-81C>A)
c.2058-81C>A
c.3308-81C>A (n.3308-81C>A)
c.1199-81C>A (n.1199-81C>A)
n.1296-81C>A
c.*17-81C>A (n.*17-81C>A)
n.124-81C>A
n.2921-81C>A
c.2269-81C>A
c.1342-81C>A
n.48+3035C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6588503_6588504insAAAAATGTCAGAATAGGCCAGGTCA944365129CHD4c.3302-82_3302-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT (n.3302-82_3302-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT)
c.3341-82_3341-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT (n.3341-82_3341-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT)
c.3332-82_3332-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT (n.3332-82_3332-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT)
c.3267-82_3267-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT
c.3281-82_3281-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT (n.3281-82_3281-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT)
c.3320-82_3320-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT (n.3320-82_3320-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT)
c.2058-82_2058-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT
c.3308-82_3308-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT (n.3308-82_3308-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT)
c.1199-82_1199-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT (n.1199-82_1199-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT)
n.1296-82_1296-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT
c.*17-82_*17-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT (n.*17-82_*17-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT)
n.124-82_124-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT
n.2921-82_2921-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT
c.2269-82_2269-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT
c.1342-82_1342-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT
n.48+3034_48+3035insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588504G>ACA2014147783CHD4c.3302-82C>T (n.3302-82C>T)
c.3341-82C>T (n.3341-82C>T)
c.3332-82C>T (n.3332-82C>T)
c.3267-82C>T
c.3281-82C>T (n.3281-82C>T)
c.3320-82C>T (n.3320-82C>T)
c.2058-82C>T
c.3308-82C>T (n.3308-82C>T)
c.1199-82C>T (n.1199-82C>T)
n.1296-82C>T
c.*17-82C>T (n.*17-82C>T)
n.124-82C>T
n.2921-82C>T
c.2269-82C>T
c.1342-82C>T
n.48+3034C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6588504G=CA2014147784CHD4c.3302-82C= (n.3302-82C=)
c.3341-82C= (n.3341-82C=)
c.3332-82C= (n.3332-82C=)
c.3267-82C=
c.3281-82C= (n.3281-82C=)
c.3320-82C= (n.3320-82C=)
c.2058-82C=
c.3308-82C= (n.3308-82C=)
c.1199-82C= (n.1199-82C=)
n.1296-82C=
c.*17-82C= (n.*17-82C=)
n.124-82C=
n.2921-82C=
c.2269-82C=
c.1342-82C=
n.48+3034C=
12g.6588504G>TCA2617295183CHD4c.3302-82C>A (n.3302-82C>A)
c.3341-82C>A (n.3341-82C>A)
c.3332-82C>A (n.3332-82C>A)
c.3267-82C>A
c.3281-82C>A (n.3281-82C>A)
c.3320-82C>A (n.3320-82C>A)
c.2058-82C>A
c.3308-82C>A (n.3308-82C>A)
c.1199-82C>A (n.1199-82C>A)
n.1296-82C>A
c.*17-82C>A (n.*17-82C>A)
n.124-82C>A
n.2921-82C>A
c.2269-82C>A
c.1342-82C>A
n.48+3034C>A
 gnomAD v4
12g.6588505C>ACA2617295187CHD4c.3302-83G>T (n.3302-83G>T)
c.3341-83G>T (n.3341-83G>T)
c.3332-83G>T (n.3332-83G>T)
c.3267-83G>T
c.3281-83G>T (n.3281-83G>T)
c.3320-83G>T (n.3320-83G>T)
c.2058-83G>T
c.3308-83G>T (n.3308-83G>T)
c.1199-83G>T (n.1199-83G>T)
n.1296-83G>T
c.*17-83G>T (n.*17-83G>T)
n.124-83G>T
n.2921-83G>T
c.2269-83G>T
c.1342-83G>T
n.48+3033G>T
 gnomAD v4
12g.6588505C=CA2014147786CHD4c.3302-83G= (n.3302-83G=)
c.3341-83G= (n.3341-83G=)
c.3332-83G= (n.3332-83G=)
c.3267-83G=
c.3281-83G= (n.3281-83G=)
c.3320-83G= (n.3320-83G=)
c.2058-83G=
c.3308-83G= (n.3308-83G=)
c.1199-83G= (n.1199-83G=)
n.1296-83G=
c.*17-83G= (n.*17-83G=)
n.124-83G=
n.2921-83G=
c.2269-83G=
c.1342-83G=
n.48+3033G=
12g.6588505C>TCA691051230CHD4c.3302-83G>A (n.3302-83G>A)
c.3341-83G>A (n.3341-83G>A)
c.3332-83G>A (n.3332-83G>A)
c.3267-83G>A
c.3281-83G>A (n.3281-83G>A)
c.3320-83G>A (n.3320-83G>A)
c.2058-83G>A
c.3308-83G>A (n.3308-83G>A)
c.1199-83G>A (n.1199-83G>A)
n.1296-83G>A
c.*17-83G>A (n.*17-83G>A)
n.124-83G>A
n.2921-83G>A
c.2269-83G>A
c.1342-83G>A
n.48+3033G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6588506A>GCA2617295189CHD4c.3302-84T>C (n.3302-84T>C)
c.3341-84T>C (n.3341-84T>C)
c.3332-84T>C (n.3332-84T>C)
c.3267-84T>C
c.3281-84T>C (n.3281-84T>C)
c.3320-84T>C (n.3320-84T>C)
c.2058-84T>C
c.3308-84T>C (n.3308-84T>C)
c.1199-84T>C (n.1199-84T>C)
n.1296-84T>C
c.*17-84T>C (n.*17-84T>C)
n.124-84T>C
n.2921-84T>C
c.2269-84T>C
c.1342-84T>C
n.48+3032T>C
 gnomAD v4
12g.6588507G>ACA2014147789CHD4c.3302-85C>T (n.3302-85C>T)
c.3341-85C>T (n.3341-85C>T)
c.3332-85C>T (n.3332-85C>T)
c.3267-85C>T
c.3281-85C>T (n.3281-85C>T)
c.3320-85C>T (n.3320-85C>T)
c.2058-85C>T
c.3308-85C>T (n.3308-85C>T)
c.1199-85C>T (n.1199-85C>T)
n.1296-85C>T
c.*17-85C>T (n.*17-85C>T)
n.124-85C>T
n.2921-85C>T
c.2269-85C>T
c.1342-85C>T
n.48+3031C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6588507G=CA2014147788CHD4c.3302-85C= (n.3302-85C=)
c.3341-85C= (n.3341-85C=)
c.3332-85C= (n.3332-85C=)
c.3267-85C=
c.3281-85C= (n.3281-85C=)
c.3320-85C= (n.3320-85C=)
c.2058-85C=
c.3308-85C= (n.3308-85C=)
c.1199-85C= (n.1199-85C=)
n.1296-85C=
c.*17-85C= (n.*17-85C=)
n.124-85C=
n.2921-85C=
c.2269-85C=
c.1342-85C=
n.48+3031C=
12g.6588507G>TCA2575057925CHD4c.3302-85C>A (n.3302-85C>A)
c.3341-85C>A (n.3341-85C>A)
c.3332-85C>A (n.3332-85C>A)
c.3267-85C>A
c.3281-85C>A (n.3281-85C>A)
c.3320-85C>A (n.3320-85C>A)
c.2058-85C>A
c.3308-85C>A (n.3308-85C>A)
c.1199-85C>A (n.1199-85C>A)
n.1296-85C>A
c.*17-85C>A (n.*17-85C>A)
n.124-85C>A
n.2921-85C>A
c.2269-85C>A
c.1342-85C>A
n.48+3031C>A
12g.6588509G>ACA603115378CHD4c.3302-87C>T (n.3302-87C>T)
c.3341-87C>T (n.3341-87C>T)
c.3332-87C>T (n.3332-87C>T)
c.3267-87C>T
c.3281-87C>T (n.3281-87C>T)
c.3320-87C>T (n.3320-87C>T)
c.2058-87C>T
c.3308-87C>T (n.3308-87C>T)
c.1199-87C>T (n.1199-87C>T)
n.1296-87C>T
c.*17-87C>T (n.*17-87C>T)
n.124-87C>T
n.2921-87C>T
c.2269-87C>T
c.1342-87C>T
n.48+3029C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588509G=CA2014147791CHD4c.3302-87C= (n.3302-87C=)
c.3341-87C= (n.3341-87C=)
c.3332-87C= (n.3332-87C=)
c.3267-87C=
c.3281-87C= (n.3281-87C=)
c.3320-87C= (n.3320-87C=)
c.2058-87C=
c.3308-87C= (n.3308-87C=)
c.1199-87C= (n.1199-87C=)
n.1296-87C=
c.*17-87C= (n.*17-87C=)
n.124-87C=
n.2921-87C=
c.2269-87C=
c.1342-87C=
n.48+3029C=
12g.6588509G>TCA2617295190CHD4c.3302-87C>A (n.3302-87C>A)
c.3341-87C>A (n.3341-87C>A)
c.3332-87C>A (n.3332-87C>A)
c.3267-87C>A
c.3281-87C>A (n.3281-87C>A)
c.3320-87C>A (n.3320-87C>A)
c.2058-87C>A
c.3308-87C>A (n.3308-87C>A)
c.1199-87C>A (n.1199-87C>A)
n.1296-87C>A
c.*17-87C>A (n.*17-87C>A)
n.124-87C>A
n.2921-87C>A
c.2269-87C>A
c.1342-87C>A
n.48+3029C>A
 gnomAD v4
12g.6588510G>ACA944365133CHD4c.3302-88C>T (n.3302-88C>T)
c.3341-88C>T (n.3341-88C>T)
c.3332-88C>T (n.3332-88C>T)
c.3267-88C>T
c.3281-88C>T (n.3281-88C>T)
c.3320-88C>T (n.3320-88C>T)
c.2058-88C>T
c.3308-88C>T (n.3308-88C>T)
c.1199-88C>T (n.1199-88C>T)
n.1296-88C>T
c.*17-88C>T (n.*17-88C>T)
n.124-88C>T
n.2921-88C>T
c.2269-88C>T
c.1342-88C>T
n.48+3028C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588510G=CA2014147792CHD4c.3302-88C= (n.3302-88C=)
c.3341-88C= (n.3341-88C=)
c.3332-88C= (n.3332-88C=)
c.3267-88C=
c.3281-88C= (n.3281-88C=)
c.3320-88C= (n.3320-88C=)
c.2058-88C=
c.3308-88C= (n.3308-88C=)
c.1199-88C= (n.1199-88C=)
n.1296-88C=
c.*17-88C= (n.*17-88C=)
n.124-88C=
n.2921-88C=
c.2269-88C=
c.1342-88C=
n.48+3028C=
12g.6588511C>ACA2575057927CHD4c.3302-89G>T (n.3302-89G>T)
c.3341-89G>T (n.3341-89G>T)
c.3332-89G>T (n.3332-89G>T)
c.3267-89G>T
c.3281-89G>T (n.3281-89G>T)
c.3320-89G>T (n.3320-89G>T)
c.2058-89G>T
c.3308-89G>T (n.3308-89G>T)
c.1199-89G>T (n.1199-89G>T)
n.1296-89G>T
c.*17-89G>T (n.*17-89G>T)
n.124-89G>T
n.2921-89G>T
c.2269-89G>T
c.1342-89G>T
n.48+3027G>T
 gnomAD v4
12g.6588512T>CCA2575057928CHD4c.3302-90A>G (n.3302-90A>G)
c.3341-90A>G (n.3341-90A>G)
c.3332-90A>G (n.3332-90A>G)
c.3267-90A>G
c.3281-90A>G (n.3281-90A>G)
c.3320-90A>G (n.3320-90A>G)
c.2058-90A>G
c.3308-90A>G (n.3308-90A>G)
c.1199-90A>G (n.1199-90A>G)
n.1296-90A>G
c.*17-90A>G (n.*17-90A>G)
n.124-90A>G
n.2921-90A>G
c.2269-90A>G
c.1342-90A>G
n.48+3026A>G
12g.6588512_6588513insTACA2617295192CHD4c.3302-91_3302-90insTA (n.3302-91_3302-90insTA)
c.3341-91_3341-90insTA (n.3341-91_3341-90insTA)
c.3332-91_3332-90insTA (n.3332-91_3332-90insTA)
c.3267-91_3267-90insTA
c.3281-91_3281-90insTA (n.3281-91_3281-90insTA)
c.3320-91_3320-90insTA (n.3320-91_3320-90insTA)
c.2058-91_2058-90insTA
c.3308-91_3308-90insTA (n.3308-91_3308-90insTA)
c.1199-91_1199-90insTA (n.1199-91_1199-90insTA)
n.1296-91_1296-90insTA
c.*17-91_*17-90insTA (n.*17-91_*17-90insTA)
n.124-91_124-90insTA
n.2921-91_2921-90insTA
c.2269-91_2269-90insTA
c.1342-91_1342-90insTA
n.48+3025_48+3026insTA
 gnomAD v4
12g.6588513C>ACA2617295193CHD4c.3302-91G>T (n.3302-91G>T)
c.3341-91G>T (n.3341-91G>T)
c.3332-91G>T (n.3332-91G>T)
c.3267-91G>T
c.3281-91G>T (n.3281-91G>T)
c.3320-91G>T (n.3320-91G>T)
c.2058-91G>T
c.3308-91G>T (n.3308-91G>T)
c.1199-91G>T (n.1199-91G>T)
n.1296-91G>T
c.*17-91G>T (n.*17-91G>T)
n.124-91G>T
n.2921-91G>T
c.2269-91G>T
c.1342-91G>T
n.48+3025G>T
 gnomAD v4
12g.6588513C=CA2014147793CHD4c.3302-91G= (n.3302-91G=)
c.3341-91G= (n.3341-91G=)
c.3332-91G= (n.3332-91G=)
c.3267-91G=
c.3281-91G= (n.3281-91G=)
c.3320-91G= (n.3320-91G=)
c.2058-91G=
c.3308-91G= (n.3308-91G=)
c.1199-91G= (n.1199-91G=)
n.1296-91G=
c.*17-91G= (n.*17-91G=)
n.124-91G=
n.2921-91G=
c.2269-91G=
c.1342-91G=
n.48+3025G=
12g.6588513C>TCA232388837CHD4c.3302-91G>A (n.3302-91G>A)
c.3341-91G>A (n.3341-91G>A)
c.3332-91G>A (n.3332-91G>A)
c.3267-91G>A
c.3281-91G>A (n.3281-91G>A)
c.3320-91G>A (n.3320-91G>A)
c.2058-91G>A
c.3308-91G>A (n.3308-91G>A)
c.1199-91G>A (n.1199-91G>A)
n.1296-91G>A
c.*17-91G>A (n.*17-91G>A)
n.124-91G>A
n.2921-91G>A
c.2269-91G>A
c.1342-91G>A
n.48+3025G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6588514A>CCA2617295196CHD4c.3302-92T>G (n.3302-92T>G)
c.3341-92T>G (n.3341-92T>G)
c.3332-92T>G (n.3332-92T>G)
c.3267-92T>G
c.3281-92T>G (n.3281-92T>G)
c.3320-92T>G (n.3320-92T>G)
c.2058-92T>G
c.3308-92T>G (n.3308-92T>G)
c.1199-92T>G (n.1199-92T>G)
n.1296-92T>G
c.*17-92T>G (n.*17-92T>G)
n.124-92T>G
n.2921-92T>G
c.2269-92T>G
c.1342-92T>G
n.48+3024T>G
 gnomAD v4
12g.6588515T>CCA232388839CHD4c.3302-93A>G (n.3302-93A>G)
c.3341-93A>G (n.3341-93A>G)
c.3332-93A>G (n.3332-93A>G)
c.3267-93A>G
c.3281-93A>G (n.3281-93A>G)
c.3320-93A>G (n.3320-93A>G)
c.2058-93A>G
c.3308-93A>G (n.3308-93A>G)
c.1199-93A>G (n.1199-93A>G)
n.1296-93A>G
c.*17-93A>G (n.*17-93A>G)
n.124-93A>G
n.2921-93A>G
c.2269-93A>G
c.1342-93A>G
n.48+3023A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588515T=CA2014147795CHD4c.3302-93A= (n.3302-93A=)
c.3341-93A= (n.3341-93A=)
c.3332-93A= (n.3332-93A=)
c.3267-93A=
c.3281-93A= (n.3281-93A=)
c.3320-93A= (n.3320-93A=)
c.2058-93A=
c.3308-93A= (n.3308-93A=)
c.1199-93A= (n.1199-93A=)
n.1296-93A=
c.*17-93A= (n.*17-93A=)
n.124-93A=
n.2921-93A=
c.2269-93A=
c.1342-93A=
n.48+3023A=
12g.6588516G>ACA944365136CHD4c.3302-94C>T (n.3302-94C>T)
c.3341-94C>T (n.3341-94C>T)
c.3332-94C>T (n.3332-94C>T)
c.3267-94C>T
c.3281-94C>T (n.3281-94C>T)
c.3320-94C>T (n.3320-94C>T)
c.2058-94C>T
c.3308-94C>T (n.3308-94C>T)
c.1199-94C>T (n.1199-94C>T)
n.1296-94C>T
c.*17-94C>T (n.*17-94C>T)
n.124-94C>T
n.2921-94C>T
c.2269-94C>T
c.1342-94C>T
n.48+3022C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588516G>CCA2617295204CHD4c.3302-94C>G (n.3302-94C>G)
c.3341-94C>G (n.3341-94C>G)
c.3332-94C>G (n.3332-94C>G)
c.3267-94C>G
c.3281-94C>G (n.3281-94C>G)
c.3320-94C>G (n.3320-94C>G)
c.2058-94C>G
c.3308-94C>G (n.3308-94C>G)
c.1199-94C>G (n.1199-94C>G)
n.1296-94C>G
c.*17-94C>G (n.*17-94C>G)
n.124-94C>G
n.2921-94C>G
c.2269-94C>G
c.1342-94C>G
n.48+3022C>G
 gnomAD v4
12g.6588516G=CA2014147797CHD4c.3302-94C= (n.3302-94C=)
c.3341-94C= (n.3341-94C=)
c.3332-94C= (n.3332-94C=)
c.3267-94C=
c.3281-94C= (n.3281-94C=)
c.3320-94C= (n.3320-94C=)
c.2058-94C=
c.3308-94C= (n.3308-94C=)
c.1199-94C= (n.1199-94C=)
n.1296-94C=
c.*17-94C= (n.*17-94C=)
n.124-94C=
n.2921-94C=
c.2269-94C=
c.1342-94C=
n.48+3022C=
12g.6588516G>TCA2617295205CHD4c.3302-94C>A (n.3302-94C>A)
c.3341-94C>A (n.3341-94C>A)
c.3332-94C>A (n.3332-94C>A)
c.3267-94C>A
c.3281-94C>A (n.3281-94C>A)
c.3320-94C>A (n.3320-94C>A)
c.2058-94C>A
c.3308-94C>A (n.3308-94C>A)
c.1199-94C>A (n.1199-94C>A)
n.1296-94C>A
c.*17-94C>A (n.*17-94C>A)
n.124-94C>A
n.2921-94C>A
c.2269-94C>A
c.1342-94C>A
n.48+3022C>A
 gnomAD v4
12g.6588516_6588517delCA2617295202CHD4c.3302-95_3302-94del (n.3302-95_3302-94del)
c.3341-95_3341-94del (n.3341-95_3341-94del)
c.3332-95_3332-94del (n.3332-95_3332-94del)
c.3267-95_3267-94del
c.3281-95_3281-94del (n.3281-95_3281-94del)
c.3320-95_3320-94del (n.3320-95_3320-94del)
c.2058-95_2058-94del
c.3308-95_3308-94del (n.3308-95_3308-94del)
c.1199-95_1199-94del (n.1199-95_1199-94del)
n.1296-95_1296-94del
c.*17-95_*17-94del (n.*17-95_*17-94del)
n.124-95_124-94del
n.2921-95_2921-94del
c.2269-95_2269-94del
c.1342-95_1342-94del
n.48+3021_48+3022del
 gnomAD v4
12g.6588517C>ACA2617295208CHD4c.3302-95G>T (n.3302-95G>T)
c.3341-95G>T (n.3341-95G>T)
c.3332-95G>T (n.3332-95G>T)
c.3267-95G>T
c.3281-95G>T (n.3281-95G>T)
c.3320-95G>T (n.3320-95G>T)
c.2058-95G>T
c.3308-95G>T (n.3308-95G>T)
c.1199-95G>T (n.1199-95G>T)
n.1296-95G>T
c.*17-95G>T (n.*17-95G>T)
n.124-95G>T
n.2921-95G>T
c.2269-95G>T
c.1342-95G>T
n.48+3021G>T
 gnomAD v4
12g.6588517C>TCA2617295207CHD4c.3302-95G>A (n.3302-95G>A)
c.3341-95G>A (n.3341-95G>A)
c.3332-95G>A (n.3332-95G>A)
c.3267-95G>A
c.3281-95G>A (n.3281-95G>A)
c.3320-95G>A (n.3320-95G>A)
c.2058-95G>A
c.3308-95G>A (n.3308-95G>A)
c.1199-95G>A (n.1199-95G>A)
n.1296-95G>A
c.*17-95G>A (n.*17-95G>A)
n.124-95G>A
n.2921-95G>A
c.2269-95G>A
c.1342-95G>A
n.48+3021G>A
 gnomAD v4
12g.6588518C=CA2014147798CHD4c.3302-96G= (n.3302-96G=)
c.3341-96G= (n.3341-96G=)
c.3332-96G= (n.3332-96G=)
c.3267-96G=
c.3281-96G= (n.3281-96G=)
c.3320-96G= (n.3320-96G=)
c.2058-96G=
c.3308-96G= (n.3308-96G=)
c.1199-96G= (n.1199-96G=)
n.1296-96G=
c.*17-96G= (n.*17-96G=)
n.124-96G=
n.2921-96G=
c.2269-96G=
c.1342-96G=
n.48+3020G=
12g.6588518C>TCA2014147799CHD4c.3302-96G>A (n.3302-96G>A)
c.3341-96G>A (n.3341-96G>A)
c.3332-96G>A (n.3332-96G>A)
c.3267-96G>A
c.3281-96G>A (n.3281-96G>A)
c.3320-96G>A (n.3320-96G>A)
c.2058-96G>A
c.3308-96G>A (n.3308-96G>A)
c.1199-96G>A (n.1199-96G>A)
n.1296-96G>A
c.*17-96G>A (n.*17-96G>A)
n.124-96G>A
n.2921-96G>A
c.2269-96G>A
c.1342-96G>A
n.48+3020G>A
 dbSNP
12g.6588519T>ACA2575057930CHD4c.3302-97A>T (n.3302-97A>T)
c.3341-97A>T (n.3341-97A>T)
c.3332-97A>T (n.3332-97A>T)
c.3267-97A>T
c.3281-97A>T (n.3281-97A>T)
c.3320-97A>T (n.3320-97A>T)
c.2058-97A>T
c.3308-97A>T (n.3308-97A>T)
c.1199-97A>T (n.1199-97A>T)
n.1296-97A>T
c.*17-97A>T (n.*17-97A>T)
n.124-97A>T
n.2921-97A>T
c.2269-97A>T
c.1342-97A>T
n.48+3019A>T
12g.6588519T>CCA691051234CHD4c.3302-97A>G (n.3302-97A>G)
c.3341-97A>G (n.3341-97A>G)
c.3332-97A>G (n.3332-97A>G)
c.3267-97A>G
c.3281-97A>G (n.3281-97A>G)
c.3320-97A>G (n.3320-97A>G)
c.2058-97A>G
c.3308-97A>G (n.3308-97A>G)
c.1199-97A>G (n.1199-97A>G)
n.1296-97A>G
c.*17-97A>G (n.*17-97A>G)
n.124-97A>G
n.2921-97A>G
c.2269-97A>G
c.1342-97A>G
n.48+3019A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588519T=CA2014147801CHD4c.3302-97A= (n.3302-97A=)
c.3341-97A= (n.3341-97A=)
c.3332-97A= (n.3332-97A=)
c.3267-97A=
c.3281-97A= (n.3281-97A=)
c.3320-97A= (n.3320-97A=)
c.2058-97A=
c.3308-97A= (n.3308-97A=)
c.1199-97A= (n.1199-97A=)
n.1296-97A=
c.*17-97A= (n.*17-97A=)
n.124-97A=
n.2921-97A=
c.2269-97A=
c.1342-97A=
n.48+3019A=

Number of alleles fetched