Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6588357C>ACA383582780CHD4c.3367G>T (p.Ala1123Ser)
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c.3372G>C (p.Leu1124=)
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c.3372G>A (p.Leu1124=)
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c.*81G>A (n.*81G>A)
n.188G>A
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n.48+3180G>A
12g.6588359A>CCA383582786CHD4c.3365T>G (p.Leu1122Arg)
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c.3404T>C (p.Leu1135Pro)
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c.3344T>C (p.Leu1115Pro)
c.3383T>C (p.Leu1128Pro)
c.2121T>C
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c.1262T>C (p.Leu421Pro)
n.1359T>C
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n.187T>C
n.2984T>C
c.2332T>C
c.1405T>C
n.48+3179T>C
12g.6588359A>TCA383582788CHD4c.3365T>A (p.Leu1122Gln)
c.3404T>A (p.Leu1135Gln)
c.3395T>A (p.Leu1132Gln)
c.3330T>A
c.3344T>A (p.Leu1115Gln)
c.3383T>A (p.Leu1128Gln)
c.2121T>A
c.3371T>A (p.Leu1124Gln)
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
n.1359T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
n.187T>A
n.2984T>A
c.2332T>A
c.1405T>A
n.48+3179T>A
12g.6588360G>ACA478129656CHD4c.3364C>T (p.Leu1122=)
c.3403C>T (p.Leu1135=)
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c.3343C>T (p.Leu1115=)
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c.3370C>T (p.Leu1124=)
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c.2331C>T
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n.48+3178C>T
 gnomAD v4
12g.6588360G>CCA383582790CHD4c.3364C>G (p.Leu1122Val)
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n.48+3178C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6588360G=CA2014147703CHD4c.3364C= (p.Leu1122=)
c.3403C= (p.Leu1135=)
c.3394C= (p.Leu1132=)
c.3329C=
c.3343C= (p.Leu1115=)
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c.3370C= (p.Leu1124=)
c.1261C= (p.Leu421=)
n.1358C=
c.*79C= (n.*79C=)
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c.1404C=
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c.3394C>A (p.Leu1132Met)
c.3329C>A
c.3343C>A (p.Leu1115Met)
c.3382C>A (p.Leu1128Met)
c.2120C>A
c.3370C>A (p.Leu1124Met)
c.1261C>A (p.Leu421Met)
n.1358C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.186C>A
n.2983C>A
c.2331C>A
c.1404C>A
n.48+3178C>A
12g.6588361A>CCA383582793CHD4c.3363T>G (p.Asn1121Lys)
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c.3328T>G
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c.3381T>G (p.Asn1127Lys)
c.2119T>G
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n.185T>G
n.2982T>G
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c.1403T>G
n.48+3177T>G
12g.6588361A>GCA478129665CHD4c.3363T>C (p.Asn1121=)
c.3402T>C (p.Asn1134=)
c.3393T>C (p.Asn1131=)
c.3328T>C
c.3342T>C (p.Asn1114=)
c.3381T>C (p.Asn1127=)
c.2119T>C
c.3369T>C (p.Asn1123=)
c.1260T>C (p.Asn420=)
n.1357T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.185T>C
n.2982T>C
c.2330T>C
c.1403T>C
n.48+3177T>C
12g.6588361A>TCA383582795CHD4c.3363T>A (p.Asn1121Lys)
c.3402T>A (p.Asn1134Lys)
c.3393T>A (p.Asn1131Lys)
c.3328T>A
c.3342T>A (p.Asn1114Lys)
c.3381T>A (p.Asn1127Lys)
c.2119T>A
c.3369T>A (p.Asn1123Lys)
c.1260T>A (p.Asn420Lys)
n.1357T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.185T>A
n.2982T>A
c.2330T>A
c.1403T>A
n.48+3177T>A
12g.6588362T>ACA383582796CHD4c.3362A>T (p.Asn1121Ile)
c.3401A>T (p.Asn1134Ile)
c.3392A>T (p.Asn1131Ile)
c.3327A>T
c.3341A>T (p.Asn1114Ile)
c.3380A>T (p.Asn1127Ile)
c.2118A>T
c.3368A>T (p.Asn1123Ile)
c.1259A>T (p.Asn420Ile)
n.1356A>T
c.*77A>T (n.*77A>T)
n.184A>T
n.2981A>T
c.2329A>T
c.1402A>T
n.48+3176A>T
12g.6588362T>CCA383582798CHD4c.3362A>G (p.Asn1121Ser)
c.3401A>G (p.Asn1134Ser)
c.3392A>G (p.Asn1131Ser)
c.3327A>G
c.3341A>G (p.Asn1114Ser)
c.3380A>G (p.Asn1127Ser)
c.2118A>G
c.3368A>G (p.Asn1123Ser)
c.1259A>G (p.Asn420Ser)
n.1356A>G
c.*77A>G (n.*77A>G)
n.184A>G
n.2981A>G
c.2329A>G
c.1402A>G
n.48+3176A>G
 ClinVar
12g.6588362T>GCA383582799CHD4c.3362A>C (p.Asn1121Thr)
c.3401A>C (p.Asn1134Thr)
c.3392A>C (p.Asn1131Thr)
c.3327A>C
c.3341A>C (p.Asn1114Thr)
c.3380A>C (p.Asn1127Thr)
c.2118A>C
c.3368A>C (p.Asn1123Thr)
c.1259A>C (p.Asn420Thr)
n.1356A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
n.184A>C
n.2981A>C
c.2329A>C
c.1402A>C
n.48+3176A>C
12g.6588363T>ACA383582801CHD4c.3361A>T (p.Asn1121Tyr)
c.3400A>T (p.Asn1134Tyr)
c.3391A>T (p.Asn1131Tyr)
c.3326A>T
c.3340A>T (p.Asn1114Tyr)
c.3379A>T (p.Asn1127Tyr)
c.2117A>T
c.3367A>T (p.Asn1123Tyr)
c.1258A>T (p.Asn420Tyr)
n.1355A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.183A>T
n.2980A>T
c.2328A>T
c.1401A>T
n.48+3175A>T
12g.6588363T>CCA383582803CHD4c.3361A>G (p.Asn1121Asp)
c.3400A>G (p.Asn1134Asp)
c.3391A>G (p.Asn1131Asp)
c.3326A>G
c.3340A>G (p.Asn1114Asp)
c.3379A>G (p.Asn1127Asp)
c.2117A>G
c.3367A>G (p.Asn1123Asp)
c.1258A>G (p.Asn420Asp)
n.1355A>G
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.183A>G
n.2980A>G
c.2328A>G
c.1401A>G
n.48+3175A>G
12g.6588363T>GCA383582804CHD4c.3361A>C (p.Asn1121His)
c.3400A>C (p.Asn1134His)
c.3391A>C (p.Asn1131His)
c.3326A>C
c.3340A>C (p.Asn1114His)
c.3379A>C (p.Asn1127His)
c.2117A>C
c.3367A>C (p.Asn1123His)
c.1258A>C (p.Asn420His)
n.1355A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.183A>C
n.2980A>C
c.2328A>C
c.1401A>C
n.48+3175A>C
12g.6588364G>ACA478129682CHD4c.3360C>T (p.Ile1120=)
c.3399C>T (p.Ile1133=)
c.3390C>T (p.Ile1130=)
c.3325C>T
c.3339C>T (p.Ile1113=)
c.3378C>T (p.Ile1126=)
c.2116C>T
c.3366C>T (p.Ile1122=)
c.1257C>T (p.Ile419=)
n.1354C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.182C>T
n.2979C>T
c.2327C>T
c.1400C>T
n.48+3174C>T
12g.6588364G>CCA383582805CHD4c.3360C>G (p.Ile1120Met)
c.3399C>G (p.Ile1133Met)
c.3390C>G (p.Ile1130Met)
c.3325C>G
c.3339C>G (p.Ile1113Met)
c.3378C>G (p.Ile1126Met)
c.2116C>G
c.3366C>G (p.Ile1122Met)
c.1257C>G (p.Ile419Met)
n.1354C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.182C>G
n.2979C>G
c.2327C>G
c.1400C>G
n.48+3174C>G
12g.6588364G>TCA478129685CHD4c.3360C>A (p.Ile1120=)
c.3399C>A (p.Ile1133=)
c.3390C>A (p.Ile1130=)
c.3325C>A
c.3339C>A (p.Ile1113=)
c.3378C>A (p.Ile1126=)
c.2116C>A
c.3366C>A (p.Ile1122=)
c.1257C>A (p.Ile419=)
n.1354C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.182C>A
n.2979C>A
c.2327C>A
c.1400C>A
n.48+3174C>A
12g.6588365A>CCA383582806CHD4c.3359T>G (p.Ile1120Ser)
c.3398T>G (p.Ile1133Ser)
c.3389T>G (p.Ile1130Ser)
c.3324T>G
c.3338T>G (p.Ile1113Ser)
c.3377T>G (p.Ile1126Ser)
c.2115T>G
c.3365T>G (p.Ile1122Ser)
c.1256T>G (p.Ile419Ser)
n.1353T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.181T>G
n.2978T>G
c.2326T>G
c.1399T>G
n.48+3173T>G
12g.6588365A>GCA383582808CHD4c.3359T>C (p.Ile1120Thr)
c.3398T>C (p.Ile1133Thr)
c.3389T>C (p.Ile1130Thr)
c.3324T>C
c.3338T>C (p.Ile1113Thr)
c.3377T>C (p.Ile1126Thr)
c.2115T>C
c.3365T>C (p.Ile1122Thr)
c.1256T>C (p.Ile419Thr)
n.1353T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.181T>C
n.2978T>C
c.2326T>C
c.1399T>C
n.48+3173T>C
12g.6588365A>TCA383582810CHD4c.3359T>A (p.Ile1120Asn)
c.3398T>A (p.Ile1133Asn)
c.3389T>A (p.Ile1130Asn)
c.3324T>A
c.3338T>A (p.Ile1113Asn)
c.3377T>A (p.Ile1126Asn)
c.2115T>A
c.3365T>A (p.Ile1122Asn)
c.1256T>A (p.Ile419Asn)
n.1353T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.181T>A
n.2978T>A
c.2326T>A
c.1399T>A
n.48+3173T>A
12g.6588366T>ACA383582811CHD4c.3358A>T (p.Ile1120Phe)
c.3397A>T (p.Ile1133Phe)
c.3388A>T (p.Ile1130Phe)
c.3323A>T
c.3337A>T (p.Ile1113Phe)
c.3376A>T (p.Ile1126Phe)
c.2114A>T
c.3364A>T (p.Ile1122Phe)
c.1255A>T (p.Ile419Phe)
n.1352A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
n.180A>T
n.2977A>T
c.2325A>T
c.1398A>T
n.48+3172A>T
12g.6588366T>CCA383582812CHD4c.3358A>G (p.Ile1120Val)
c.3397A>G (p.Ile1133Val)
c.3388A>G (p.Ile1130Val)
c.3323A>G
c.3337A>G (p.Ile1113Val)
c.3376A>G (p.Ile1126Val)
c.2114A>G
c.3364A>G (p.Ile1122Val)
c.1255A>G (p.Ile419Val)
n.1352A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.180A>G
n.2977A>G
c.2325A>G
c.1398A>G
n.48+3172A>G
12g.6588366T>GCA383582814CHD4c.3358A>C (p.Ile1120Leu)
c.3397A>C (p.Ile1133Leu)
c.3388A>C (p.Ile1130Leu)
c.3323A>C
c.3337A>C (p.Ile1113Leu)
c.3376A>C (p.Ile1126Leu)
c.2114A>C
c.3364A>C (p.Ile1122Leu)
c.1255A>C (p.Ile419Leu)
n.1352A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.180A>C
n.2977A>C
c.2325A>C
c.1398A>C
n.48+3172A>C
12g.6588367T>ACA478129699CHD4c.3357A>T (p.Gly1119=)
c.3396A>T (p.Gly1132=)
c.3387A>T (p.Gly1129=)
c.3322A>T
c.3336A>T (p.Gly1112=)
c.3375A>T (p.Gly1125=)
c.2113A>T
c.3363A>T (p.Gly1121=)
c.1254A>T (p.Gly418=)
n.1351A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.179A>T
n.2976A>T
c.2324A>T
c.1397A>T
n.48+3171A>T
12g.6588367T>CCA478129704CHD4c.3357A>G (p.Gly1119=)
c.3396A>G (p.Gly1132=)
c.3387A>G (p.Gly1129=)
c.3322A>G
c.3336A>G (p.Gly1112=)
c.3375A>G (p.Gly1125=)
c.2113A>G
c.3363A>G (p.Gly1121=)
c.1254A>G (p.Gly418=)
n.1351A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.179A>G
n.2976A>G
c.2324A>G
c.1397A>G
n.48+3171A>G
 gnomAD v4
12g.6588367T>GCA478129701CHD4c.3357A>C (p.Gly1119=)
c.3396A>C (p.Gly1132=)
c.3387A>C (p.Gly1129=)
c.3322A>C
c.3336A>C (p.Gly1112=)
c.3375A>C (p.Gly1125=)
c.2113A>C
c.3363A>C (p.Gly1121=)
c.1254A>C (p.Gly418=)
n.1351A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.179A>C
n.2976A>C
c.2324A>C
c.1397A>C
n.48+3171A>C
12g.6588368C>ACA383582816CHD4c.3356G>T (p.Gly1119Val)
c.3395G>T (p.Gly1132Val)
c.3386G>T (p.Gly1129Val)
c.3321G>T
c.3335G>T (p.Gly1112Val)
c.3374G>T (p.Gly1125Val)
c.2112G>T
c.3362G>T (p.Gly1121Val)
c.1253G>T (p.Gly418Val)
n.1350G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.178G>T
n.2975G>T
c.2323G>T
c.1396G>T
n.48+3170G>T
12g.6588368C>GCA383582818CHD4c.3356G>C (p.Gly1119Ala)
c.3395G>C (p.Gly1132Ala)
c.3386G>C (p.Gly1129Ala)
c.3321G>C
c.3335G>C (p.Gly1112Ala)
c.3374G>C (p.Gly1125Ala)
c.2112G>C
c.3362G>C (p.Gly1121Ala)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
n.1350G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.178G>C
n.2975G>C
c.2323G>C
c.1396G>C
n.48+3170G>C
12g.6588368C>TCA383582819CHD4c.3356G>A (p.Gly1119Glu)
c.3395G>A (p.Gly1132Glu)
c.3386G>A (p.Gly1129Glu)
c.3321G>A
c.3335G>A (p.Gly1112Glu)
c.3374G>A (p.Gly1125Glu)
c.2112G>A
c.3362G>A (p.Gly1121Glu)
c.1253G>A (p.Gly418Glu)
n.1350G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.178G>A
n.2975G>A
c.2323G>A
c.1396G>A
n.48+3170G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6588369C>ACA383582821CHD4c.3355G>T (p.Gly1119Ter)
c.3394G>T (p.Gly1132Ter)
c.3385G>T (p.Gly1129Ter)
c.3320G>T
c.3334G>T (p.Gly1112Ter)
c.3373G>T (p.Gly1125Ter)
c.2111G>T
c.3361G>T (p.Gly1121Ter)
c.1252G>T (p.Gly418Ter)
n.1349G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.177G>T
n.2974G>T
c.2322G>T
c.1395G>T
n.48+3169G>T
12g.6588369C>GCA383582823CHD4c.3355G>C (p.Gly1119Arg)
c.3394G>C (p.Gly1132Arg)
c.3385G>C (p.Gly1129Arg)
c.3320G>C
c.3334G>C (p.Gly1112Arg)
c.3373G>C (p.Gly1125Arg)
c.2111G>C
c.3361G>C (p.Gly1121Arg)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
n.1349G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.177G>C
n.2974G>C
c.2322G>C
c.1395G>C
n.48+3169G>C
12g.6588369C>TCA383582824CHD4c.3355G>A (p.Gly1119Arg)
c.3394G>A (p.Gly1132Arg)
c.3385G>A (p.Gly1129Arg)
c.3320G>A
c.3334G>A (p.Gly1112Arg)
c.3373G>A (p.Gly1125Arg)
c.2111G>A
c.3361G>A (p.Gly1121Arg)
c.1252G>A (p.Gly418Arg)
n.1349G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.177G>A
n.2974G>A
c.2322G>A
c.1395G>A
n.48+3169G>A
12g.6588370A>CCA478129737CHD4c.3354T>G (p.Leu1118=)
c.3393T>G (p.Leu1131=)
c.3384T>G (p.Leu1128=)
c.3319T>G
c.3333T>G (p.Leu1111=)
c.3372T>G (p.Leu1124=)
c.2110T>G
c.3360T>G (p.Leu1120=)
c.1251T>G (p.Leu417=)
n.1348T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.176T>G
n.2973T>G
c.2321T>G
c.1394T>G
n.48+3168T>G
12g.6588370A>GCA478129741CHD4c.3354T>C (p.Leu1118=)
c.3393T>C (p.Leu1131=)
c.3384T>C (p.Leu1128=)
c.3319T>C
c.3333T>C (p.Leu1111=)
c.3372T>C (p.Leu1124=)
c.2110T>C
c.3360T>C (p.Leu1120=)
c.1251T>C (p.Leu417=)
n.1348T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.176T>C
n.2973T>C
c.2321T>C
c.1394T>C
n.48+3168T>C
12g.6588370A>TCA478129743CHD4c.3354T>A (p.Leu1118=)
c.3393T>A (p.Leu1131=)
c.3384T>A (p.Leu1128=)
c.3319T>A
c.3333T>A (p.Leu1111=)
c.3372T>A (p.Leu1124=)
c.2110T>A
c.3360T>A (p.Leu1120=)
c.1251T>A (p.Leu417=)
n.1348T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.176T>A
n.2973T>A
c.2321T>A
c.1394T>A
n.48+3168T>A
12g.6588371A>CCA383582826CHD4c.3353T>G (p.Leu1118Arg)
c.3392T>G (p.Leu1131Arg)
c.3383T>G (p.Leu1128Arg)
c.3318T>G
c.3332T>G (p.Leu1111Arg)
c.3371T>G (p.Leu1124Arg)
c.2109T>G
c.3359T>G (p.Leu1120Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
n.1347T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.175T>G
n.2972T>G
c.2320T>G
c.1393T>G
n.48+3167T>G
12g.6588371A>GCA383582829CHD4c.3353T>C (p.Leu1118Pro)
c.3392T>C (p.Leu1131Pro)
c.3383T>C (p.Leu1128Pro)
c.3318T>C
c.3332T>C (p.Leu1111Pro)
c.3371T>C (p.Leu1124Pro)
c.2109T>C
c.3359T>C (p.Leu1120Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
n.1347T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.175T>C
n.2972T>C
c.2320T>C
c.1393T>C
n.48+3167T>C
12g.6588371A>TCA383582827CHD4c.3353T>A (p.Leu1118His)
c.3392T>A (p.Leu1131His)
c.3383T>A (p.Leu1128His)
c.3318T>A
c.3332T>A (p.Leu1111His)
c.3371T>A (p.Leu1124His)
c.2109T>A
c.3359T>A (p.Leu1120His)
c.1250T>A (p.Leu417His)
n.1347T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.175T>A
n.2972T>A
c.2320T>A
c.1393T>A
n.48+3167T>A
12g.6588372G>ACA383582831CHD4c.3352C>T (p.Leu1118Phe)
c.3391C>T (p.Leu1131Phe)
c.3382C>T (p.Leu1128Phe)
c.3317C>T
c.3331C>T (p.Leu1111Phe)
c.3370C>T (p.Leu1124Phe)
c.2108C>T
c.3358C>T (p.Leu1120Phe)
c.1249C>T (p.Leu417Phe)
n.1346C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.174C>T
n.2971C>T
c.2319C>T
c.1392C>T
n.48+3166C>T
12g.6588372G>CCA383582834CHD4c.3352C>G (p.Leu1118Val)
c.3391C>G (p.Leu1131Val)
c.3382C>G (p.Leu1128Val)
c.3317C>G
c.3331C>G (p.Leu1111Val)
c.3370C>G (p.Leu1124Val)
c.2108C>G
c.3358C>G (p.Leu1120Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
n.1346C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.174C>G
n.2971C>G
c.2319C>G
c.1392C>G
n.48+3166C>G
12g.6588372G>TCA383582833CHD4c.3352C>A (p.Leu1118Ile)
c.3391C>A (p.Leu1131Ile)
c.3382C>A (p.Leu1128Ile)
c.3317C>A
c.3331C>A (p.Leu1111Ile)
c.3370C>A (p.Leu1124Ile)
c.2108C>A
c.3358C>A (p.Leu1120Ile)
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
n.1346C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.174C>A
n.2971C>A
c.2319C>A
c.1392C>A
n.48+3166C>A
12g.6588373G>ACA478129761CHD4c.3351C>T (p.Gly1117=)
c.3390C>T (p.Gly1130=)
c.3381C>T (p.Gly1127=)
c.3316C>T
c.3330C>T (p.Gly1110=)
c.3369C>T (p.Gly1123=)
c.2107C>T
c.3357C>T (p.Gly1119=)
c.1248C>T (p.Gly416=)
n.1345C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.173C>T
n.2970C>T
c.2318C>T
c.1391C>T
n.48+3165C>T
12g.6588373G>CCA478129766CHD4c.3351C>G (p.Gly1117=)
c.3390C>G (p.Gly1130=)
c.3381C>G (p.Gly1127=)
c.3316C>G
c.3330C>G (p.Gly1110=)
c.3369C>G (p.Gly1123=)
c.2107C>G
c.3357C>G (p.Gly1119=)
c.1248C>G (p.Gly416=)
n.1345C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.173C>G
n.2970C>G
c.2318C>G
c.1391C>G
n.48+3165C>G
12g.6588373G>TCA478129763CHD4c.3351C>A (p.Gly1117=)
c.3390C>A (p.Gly1130=)
c.3381C>A (p.Gly1127=)
c.3316C>A
c.3330C>A (p.Gly1110=)
c.3369C>A (p.Gly1123=)
c.2107C>A
c.3357C>A (p.Gly1119=)
c.1248C>A (p.Gly416=)
n.1345C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.173C>A
n.2970C>A
c.2318C>A
c.1391C>A
n.48+3165C>A
12g.6588373_6588374delinsGCCA2014147706CHD4c.3350_3351delinsGC (p.Gly1117=)
c.3389_3390delinsGC (p.Gly1130=)
c.3380_3381delinsGC (p.Gly1127=)
c.3315_3316delinsGC
c.3329_3330delinsGC (p.Gly1110=)
c.3368_3369delinsGC (p.Gly1123=)
c.2106_2107delinsGC
c.3356_3357delinsGC (p.Gly1119=)
c.1247_1248delinsGC (p.Gly416=)
n.1344_1345delinsGC
c.*65_*66delinsGC (n.*65_*66delinsGC)
n.172_173delinsGC
n.2969_2970delinsGC
c.2317_2318delinsGC
c.1390_1391delinsGC
n.48+3164_48+3165delinsGC
12g.6588374C>ACA383582835CHD4c.3350G>T (p.Gly1117Val)
c.3389G>T (p.Gly1130Val)
c.3380G>T (p.Gly1127Val)
c.3315G>T
c.3329G>T (p.Gly1110Val)
c.3368G>T (p.Gly1123Val)
c.2106G>T
c.3356G>T (p.Gly1119Val)
c.1247G>T (p.Gly416Val)
n.1344G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.172G>T
n.2969G>T
c.2317G>T
c.1390G>T
n.48+3164G>T
12g.6588374C>GCA383582836CHD4c.3350G>C (p.Gly1117Ala)
c.3389G>C (p.Gly1130Ala)
c.3380G>C (p.Gly1127Ala)
c.3315G>C
c.3329G>C (p.Gly1110Ala)
c.3368G>C (p.Gly1123Ala)
c.2106G>C
c.3356G>C (p.Gly1119Ala)
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
n.1344G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.172G>C
n.2969G>C
c.2317G>C
c.1390G>C
n.48+3164G>C
12g.6588374C>TCA383582837CHD4c.3350G>A (p.Gly1117Asp)
c.3389G>A (p.Gly1130Asp)
c.3380G>A (p.Gly1127Asp)
c.3315G>A
c.3329G>A (p.Gly1110Asp)
c.3368G>A (p.Gly1123Asp)
c.2106G>A
c.3356G>A (p.Gly1119Asp)
c.1247G>A (p.Gly416Asp)
n.1344G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.172G>A
n.2969G>A
c.2317G>A
c.1390G>A
n.48+3164G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6588378delCA919014592CHD4c.3350del (p.Gly1117AlafsTer?)
c.3389del (p.Gly1130AlafsTer?)
c.3380del (p.Gly1127AlafsTer?)
c.3315del
c.3329del (p.Gly1110AlafsTer?)
c.3368del (p.Gly1123AlafsTer?)
c.2106del
c.3356del (p.Gly1119AlafsTer?)
c.1247del (p.Gly416AlafsTer?)
n.1344del
c.*65del (n.*65del)
n.172del
n.2969del
c.2317del
c.1390del
n.48+3164del
 dbSNP
12g.6588375C>ACA383582838CHD4c.3349G>T (p.Gly1117Cys)
c.3388G>T (p.Gly1130Cys)
c.3379G>T (p.Gly1127Cys)
c.3314G>T
c.3328G>T (p.Gly1110Cys)
c.3367G>T (p.Gly1123Cys)
c.2105G>T
c.3355G>T (p.Gly1119Cys)
c.1246G>T (p.Gly416Cys)
n.1343G>T
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.171G>T
n.2968G>T
c.2316G>T
c.1389G>T
n.48+3163G>T
12g.6588375C>GCA383582839CHD4c.3349G>C (p.Gly1117Arg)
c.3388G>C (p.Gly1130Arg)
c.3379G>C (p.Gly1127Arg)
c.3314G>C
c.3328G>C (p.Gly1110Arg)
c.3367G>C (p.Gly1123Arg)
c.2105G>C
c.3355G>C (p.Gly1119Arg)
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
n.1343G>C
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.171G>C
n.2968G>C
c.2316G>C
c.1389G>C
n.48+3163G>C
12g.6588375C>TCA383582840CHD4c.3349G>A (p.Gly1117Ser)
c.3388G>A (p.Gly1130Ser)
c.3379G>A (p.Gly1127Ser)
c.3314G>A
c.3328G>A (p.Gly1110Ser)
c.3367G>A (p.Gly1123Ser)
c.2105G>A
c.3355G>A (p.Gly1119Ser)
c.1246G>A (p.Gly416Ser)
n.1343G>A
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.171G>A
n.2968G>A
c.2316G>A
c.1389G>A
n.48+3163G>A
12g.6588376C>ACA478129784CHD4c.3348G>T (p.Gly1116=)
c.3387G>T (p.Gly1129=)
c.3378G>T (p.Gly1126=)
c.3313G>T
c.3327G>T (p.Gly1109=)
c.3366G>T (p.Gly1122=)
c.2104G>T
c.3354G>T (p.Gly1118=)
c.1245G>T (p.Gly415=)
n.1342G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.170G>T
n.2967G>T
c.2315G>T
c.1388G>T
n.48+3162G>T
12g.6588376C>GCA478129786CHD4c.3348G>C (p.Gly1116=)
c.3387G>C (p.Gly1129=)
c.3378G>C (p.Gly1126=)
c.3313G>C
c.3327G>C (p.Gly1109=)
c.3366G>C (p.Gly1122=)
c.2104G>C
c.3354G>C (p.Gly1118=)
c.1245G>C (p.Gly415=)
n.1342G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.170G>C
n.2967G>C
c.2315G>C
c.1388G>C
n.48+3162G>C
12g.6588376C>TCA478129789CHD4c.3348G>A (p.Gly1116=)
c.3387G>A (p.Gly1129=)
c.3378G>A (p.Gly1126=)
c.3313G>A
c.3327G>A (p.Gly1109=)
c.3366G>A (p.Gly1122=)
c.2104G>A
c.3354G>A (p.Gly1118=)
c.1245G>A (p.Gly415=)
n.1342G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.170G>A
n.2967G>A
c.2315G>A
c.1388G>A
n.48+3162G>A
12g.6588377C>ACA383582841CHD4c.3347G>T (p.Gly1116Val)
c.3386G>T (p.Gly1129Val)
c.3377G>T (p.Gly1126Val)
c.3312G>T
c.3326G>T (p.Gly1109Val)
c.3365G>T (p.Gly1122Val)
c.2103G>T
c.3353G>T (p.Gly1118Val)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
n.1341G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.169G>T
n.2966G>T
c.2314G>T
c.1387G>T
n.48+3161G>T
12g.6588377C>GCA383582842CHD4c.3347G>C (p.Gly1116Ala)
c.3386G>C (p.Gly1129Ala)
c.3377G>C (p.Gly1126Ala)
c.3312G>C
c.3326G>C (p.Gly1109Ala)
c.3365G>C (p.Gly1122Ala)
c.2103G>C
c.3353G>C (p.Gly1118Ala)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
n.1341G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.169G>C
n.2966G>C
c.2314G>C
c.1387G>C
n.48+3161G>C
12g.6588377C>TCA383582843CHD4c.3347G>A (p.Gly1116Glu)
c.3386G>A (p.Gly1129Glu)
c.3377G>A (p.Gly1126Glu)
c.3312G>A
c.3326G>A (p.Gly1109Glu)
c.3365G>A (p.Gly1122Glu)
c.2103G>A
c.3353G>A (p.Gly1118Glu)
c.1244G>A (p.Gly415Glu)
n.1341G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.169G>A
n.2966G>A
c.2314G>A
c.1387G>A
n.48+3161G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6588378C>ACA383582844CHD4c.3346G>T (p.Gly1116Trp)
c.3385G>T (p.Gly1129Trp)
c.3376G>T (p.Gly1126Trp)
c.3311G>T
c.3325G>T (p.Gly1109Trp)
c.3364G>T (p.Gly1122Trp)
c.2102G>T
c.3352G>T (p.Gly1118Trp)
c.1243G>T (p.Gly415Trp)
n.1340G>T
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.168G>T
n.2965G>T
c.2313G>T
c.1386G>T
n.48+3160G>T
12g.6588378C>GCA383582845CHD4c.3346G>C (p.Gly1116Arg)
c.3385G>C (p.Gly1129Arg)
c.3376G>C (p.Gly1126Arg)
c.3311G>C
c.3325G>C (p.Gly1109Arg)
c.3364G>C (p.Gly1122Arg)
c.2102G>C
c.3352G>C (p.Gly1118Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
n.1340G>C
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.168G>C
n.2965G>C
c.2313G>C
c.1386G>C
n.48+3160G>C
12g.6588378C>TCA383582846CHD4c.3346G>A (p.Gly1116Arg)
c.3385G>A (p.Gly1129Arg)
c.3376G>A (p.Gly1126Arg)
c.3311G>A
c.3325G>A (p.Gly1109Arg)
c.3364G>A (p.Gly1122Arg)
c.2102G>A
c.3352G>A (p.Gly1118Arg)
c.1243G>A (p.Gly415Arg)
n.1340G>A
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.168G>A
n.2965G>A
c.2313G>A
c.1386G>A
n.48+3160G>A
12g.6588379A>CCA478129804CHD4c.3345T>G (p.Ala1115=)
c.3384T>G (p.Ala1128=)
c.3375T>G (p.Ala1125=)
c.3310T>G
c.3324T>G (p.Ala1108=)
c.3363T>G (p.Ala1121=)
c.2101T>G
c.3351T>G (p.Ala1117=)
c.1242T>G (p.Ala414=)
n.1339T>G
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.167T>G
n.2964T>G
c.2312T>G
c.1385T>G
n.48+3159T>G
12g.6588379A>GCA478129807CHD4c.3345T>C (p.Ala1115=)
c.3384T>C (p.Ala1128=)
c.3375T>C (p.Ala1125=)
c.3310T>C
c.3324T>C (p.Ala1108=)
c.3363T>C (p.Ala1121=)
c.2101T>C
c.3351T>C (p.Ala1117=)
c.1242T>C (p.Ala414=)
n.1339T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.167T>C
n.2964T>C
c.2312T>C
c.1385T>C
n.48+3159T>C
12g.6588379A>TCA478129810CHD4c.3345T>A (p.Ala1115=)
c.3384T>A (p.Ala1128=)
c.3375T>A (p.Ala1125=)
c.3310T>A
c.3324T>A (p.Ala1108=)
c.3363T>A (p.Ala1121=)
c.2101T>A
c.3351T>A (p.Ala1117=)
c.1242T>A (p.Ala414=)
n.1339T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.167T>A
n.2964T>A
c.2312T>A
c.1385T>A
n.48+3159T>A
12g.6588380G>ACA383582847CHD4c.3344C>T (p.Ala1115Val)
c.3383C>T (p.Ala1128Val)
c.3374C>T (p.Ala1125Val)
c.3309C>T
c.3323C>T (p.Ala1108Val)
c.3362C>T (p.Ala1121Val)
c.2100C>T
c.3350C>T (p.Ala1117Val)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
n.1338C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.166C>T
n.2963C>T
c.2311C>T
c.1384C>T
n.48+3158C>T
12g.6588380G>CCA383582849CHD4c.3344C>G (p.Ala1115Gly)
c.3383C>G (p.Ala1128Gly)
c.3374C>G (p.Ala1125Gly)
c.3309C>G
c.3323C>G (p.Ala1108Gly)
c.3362C>G (p.Ala1121Gly)
c.2100C>G
c.3350C>G (p.Ala1117Gly)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
n.1338C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.166C>G
n.2963C>G
c.2311C>G
c.1384C>G
n.48+3158C>G
12g.6588380G>TCA383582848CHD4c.3344C>A (p.Ala1115Asp)
c.3383C>A (p.Ala1128Asp)
c.3374C>A (p.Ala1125Asp)
c.3309C>A
c.3323C>A (p.Ala1108Asp)
c.3362C>A (p.Ala1121Asp)
c.2100C>A
c.3350C>A (p.Ala1117Asp)
c.1241C>A (p.Ala414Asp)
n.1338C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.166C>A
n.2963C>A
c.2311C>A
c.1384C>A
n.48+3158C>A
12g.6588381C>ACA383582850CHD4c.3343G>T (p.Ala1115Ser)
c.3382G>T (p.Ala1128Ser)
c.3373G>T (p.Ala1125Ser)
c.3308G>T
c.3322G>T (p.Ala1108Ser)
c.3361G>T (p.Ala1121Ser)
c.2099G>T
c.3349G>T (p.Ala1117Ser)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
n.1337G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.165G>T
n.2962G>T
c.2310G>T
c.1383G>T
n.48+3157G>T
12g.6588381C>GCA383582851CHD4c.3343G>C (p.Ala1115Pro)
c.3382G>C (p.Ala1128Pro)
c.3373G>C (p.Ala1125Pro)
c.3308G>C
c.3322G>C (p.Ala1108Pro)
c.3361G>C (p.Ala1121Pro)
c.2099G>C
c.3349G>C (p.Ala1117Pro)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
n.1337G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.165G>C
n.2962G>C
c.2310G>C
c.1383G>C
n.48+3157G>C
12g.6588381C>TCA383582852CHD4c.3343G>A (p.Ala1115Thr)
c.3382G>A (p.Ala1128Thr)
c.3373G>A (p.Ala1125Thr)
c.3308G>A
c.3322G>A (p.Ala1108Thr)
c.3361G>A (p.Ala1121Thr)
c.2099G>A
c.3349G>A (p.Ala1117Thr)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
n.1337G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.165G>A
n.2962G>A
c.2310G>A
c.1383G>A
n.48+3157G>A
12g.6588382T>ACA478129830CHD4c.3342A>T (p.Arg1114=)
c.3381A>T (p.Arg1127=)
c.3372A>T (p.Arg1124=)
c.3307A>T
c.3321A>T (p.Arg1107=)
c.3360A>T (p.Arg1120=)
c.2098A>T
c.3348A>T (p.Arg1116=)
c.1239A>T (p.Arg413=)
n.1336A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.164A>T
n.2961A>T
c.2309A>T
c.1382A>T
n.48+3156A>T
12g.6588382T>CCA478129824CHD4c.3342A>G (p.Arg1114=)
c.3381A>G (p.Arg1127=)
c.3372A>G (p.Arg1124=)
c.3307A>G
c.3321A>G (p.Arg1107=)
c.3360A>G (p.Arg1120=)
c.2098A>G
c.3348A>G (p.Arg1116=)
c.1239A>G (p.Arg413=)
n.1336A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.164A>G
n.2961A>G
c.2309A>G
c.1382A>G
n.48+3156A>G
12g.6588382T>GCA478129827CHD4c.3342A>C (p.Arg1114=)
c.3381A>C (p.Arg1127=)
c.3372A>C (p.Arg1124=)
c.3307A>C
c.3321A>C (p.Arg1107=)
c.3360A>C (p.Arg1120=)
c.2098A>C
c.3348A>C (p.Arg1116=)
c.1239A>C (p.Arg413=)
n.1336A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.164A>C
n.2961A>C
c.2309A>C
c.1382A>C
n.48+3156A>C
12g.6588383C>ACA383582853CHD4c.3341G>T (p.Arg1114Leu)
c.3380G>T (p.Arg1127Leu)
c.3371G>T (p.Arg1124Leu)
c.3306G>T
c.3320G>T (p.Arg1107Leu)
c.3359G>T (p.Arg1120Leu)
c.2097G>T
c.3347G>T (p.Arg1116Leu)
c.1238G>T (p.Arg413Leu)
n.1335G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.163G>T
n.2960G>T
c.2308G>T
c.1381G>T
n.48+3155G>T
12g.6588383C=CA2014147709CHD4c.3341G= (p.Arg1114=)
c.3380G= (p.Arg1127=)
c.3371G= (p.Arg1124=)
c.3306G=
c.3320G= (p.Arg1107=)
c.3359G= (p.Arg1120=)
c.2097G=
c.3347G= (p.Arg1116=)
c.1238G= (p.Arg413=)
n.1335G=
c.*56G= (n.*56G=)
n.163G=
n.2960G=
c.2308G=
c.1381G=
n.48+3155G=
12g.6588383C>GCA383582854CHD4c.3341G>C (p.Arg1114Pro)
c.3380G>C (p.Arg1127Pro)
c.3371G>C (p.Arg1124Pro)
c.3306G>C
c.3320G>C (p.Arg1107Pro)
c.3359G>C (p.Arg1120Pro)
c.2097G>C
c.3347G>C (p.Arg1116Pro)
c.1238G>C (p.Arg413Pro)
n.1335G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.163G>C
n.2960G>C
c.2308G>C
c.1381G>C
n.48+3155G>C
12g.6588383C>TCA10588998CHD4c.3341G>A (p.Arg1114Gln)
c.3380G>A (p.Arg1127Gln)
c.3371G>A (p.Arg1124Gln)
c.3306G>A
c.3320G>A (p.Arg1107Gln)
c.3359G>A (p.Arg1120Gln)
c.2097G>A
c.3347G>A (p.Arg1116Gln)
c.1238G>A (p.Arg413Gln)
n.1335G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.163G>A
n.2960G>A
c.2308G>A
c.1381G>A
n.48+3155G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6588384G>ACA383582855CHD4c.3340C>T (p.Arg1114Ter)
c.3379C>T (p.Arg1127Ter)
c.3370C>T (p.Arg1124Ter)
c.3305C>T
c.3319C>T (p.Arg1107Ter)
c.3358C>T (p.Arg1120Ter)
c.2096C>T
c.3346C>T (p.Arg1116Ter)
c.1237C>T (p.Arg413Ter)
n.1334C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.162C>T
n.2959C>T
c.2307C>T
c.1380C>T
n.48+3154C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6588384G>CCA383582856CHD4c.3340C>G (p.Arg1114Gly)
c.3379C>G (p.Arg1127Gly)
c.3370C>G (p.Arg1124Gly)
c.3305C>G
c.3319C>G (p.Arg1107Gly)
c.3358C>G (p.Arg1120Gly)
c.2096C>G
c.3346C>G (p.Arg1116Gly)
c.1237C>G (p.Arg413Gly)
n.1334C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.162C>G
n.2959C>G
c.2307C>G
c.1380C>G
n.48+3154C>G
12g.6588384G=CA2014147712CHD4c.3340C= (p.Arg1114=)
c.3379C= (p.Arg1127=)
c.3370C= (p.Arg1124=)
c.3305C=
c.3319C= (p.Arg1107=)
c.3358C= (p.Arg1120=)
c.2096C=
c.3346C= (p.Arg1116=)
c.1237C= (p.Arg413=)
n.1334C=
c.*55C= (n.*55C=)
n.162C=
n.2959C=
c.2307C=
c.1380C=
n.48+3154C=
12g.6588384G>TCA232388772CHD4c.3340C>A (p.Arg1114=)
c.3379C>A (p.Arg1127=)
c.3370C>A (p.Arg1124=)
c.3305C>A
c.3319C>A (p.Arg1107=)
c.3358C>A (p.Arg1120=)
c.2096C>A
c.3346C>A (p.Arg1116=)
c.1237C>A (p.Arg413=)
n.1334C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.162C>A
n.2959C>A
c.2307C>A
c.1380C>A
n.48+3154C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6588385A>CCA478129843CHD4c.3339T>G (p.Thr1113=)
c.3378T>G (p.Thr1126=)
c.3369T>G (p.Thr1123=)
c.3304T>G
c.3318T>G (p.Thr1106=)
c.3357T>G (p.Thr1119=)
c.2095T>G
c.3345T>G (p.Thr1115=)
c.1236T>G (p.Thr412=)
n.1333T>G
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.161T>G
n.2958T>G
c.2306T>G
c.1379T>G
n.48+3153T>G
12g.6588385A>GCA478129846CHD4c.3339T>C (p.Thr1113=)
c.3378T>C (p.Thr1126=)
c.3369T>C (p.Thr1123=)
c.3304T>C
c.3318T>C (p.Thr1106=)
c.3357T>C (p.Thr1119=)
c.2095T>C
c.3345T>C (p.Thr1115=)
c.1236T>C (p.Thr412=)
n.1333T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.161T>C
n.2958T>C
c.2306T>C
c.1379T>C
n.48+3153T>C
12g.6588385A>TCA478129848CHD4c.3339T>A (p.Thr1113=)
c.3378T>A (p.Thr1126=)
c.3369T>A (p.Thr1123=)
c.3304T>A
c.3318T>A (p.Thr1106=)
c.3357T>A (p.Thr1119=)
c.2095T>A
c.3345T>A (p.Thr1115=)
c.1236T>A (p.Thr412=)
n.1333T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.161T>A
n.2958T>A
c.2306T>A
c.1379T>A
n.48+3153T>A
12g.6588386G>ACA383582859CHD4c.3338C>T (p.Thr1113Ile)
c.3377C>T (p.Thr1126Ile)
c.3368C>T (p.Thr1123Ile)
c.3303C>T
c.3317C>T (p.Thr1106Ile)
c.3356C>T (p.Thr1119Ile)
c.2094C>T
c.3344C>T (p.Thr1115Ile)
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
n.1332C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.160C>T
n.2957C>T
c.2305C>T
c.1378C>T
n.48+3152C>T
12g.6588386G>CCA383582858CHD4c.3338C>G (p.Thr1113Ser)
c.3377C>G (p.Thr1126Ser)
c.3368C>G (p.Thr1123Ser)
c.3303C>G
c.3317C>G (p.Thr1106Ser)
c.3356C>G (p.Thr1119Ser)
c.2094C>G
c.3344C>G (p.Thr1115Ser)
c.1235C>G (p.Thr412Ser)
n.1332C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.160C>G
n.2957C>G
c.2305C>G
c.1378C>G
n.48+3152C>G
12g.6588386G>TCA383582857CHD4c.3338C>A (p.Thr1113Asn)
c.3377C>A (p.Thr1126Asn)
c.3368C>A (p.Thr1123Asn)
c.3303C>A
c.3317C>A (p.Thr1106Asn)
c.3356C>A (p.Thr1119Asn)
c.2094C>A
c.3344C>A (p.Thr1115Asn)
c.1235C>A (p.Thr412Asn)
n.1332C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.160C>A
n.2957C>A
c.2305C>A
c.1378C>A
n.48+3152C>A
12g.6588387T>ACA383582860CHD4c.3337A>T (p.Thr1113Ser)
c.3376A>T (p.Thr1126Ser)
c.3367A>T (p.Thr1123Ser)
c.3302A>T
c.3316A>T (p.Thr1106Ser)
c.3355A>T (p.Thr1119Ser)
c.2093A>T
c.3343A>T (p.Thr1115Ser)
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
n.1331A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.159A>T
n.2956A>T
c.2304A>T
c.1377A>T
n.48+3151A>T
12g.6588387T>CCA383582861CHD4c.3337A>G (p.Thr1113Ala)
c.3376A>G (p.Thr1126Ala)
c.3367A>G (p.Thr1123Ala)
c.3302A>G
c.3316A>G (p.Thr1106Ala)
c.3355A>G (p.Thr1119Ala)
c.2093A>G
c.3343A>G (p.Thr1115Ala)
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
n.1331A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.159A>G
n.2956A>G
c.2304A>G
c.1377A>G
n.48+3151A>G
 COSMIC
12g.6588387T>GCA383582862CHD4c.3337A>C (p.Thr1113Pro)
c.3376A>C (p.Thr1126Pro)
c.3367A>C (p.Thr1123Pro)
c.3302A>C
c.3316A>C (p.Thr1106Pro)
c.3355A>C (p.Thr1119Pro)
c.2093A>C
c.3343A>C (p.Thr1115Pro)
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
n.1331A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.159A>C
n.2956A>C
c.2304A>C
c.1377A>C
n.48+3151A>C
12g.6588388G>ACA478129869CHD4c.3336C>T (p.Ser1112=)
c.3375C>T (p.Ser1125=)
c.3366C>T (p.Ser1122=)
c.3301C>T
c.3315C>T (p.Ser1105=)
c.3354C>T (p.Ser1118=)
c.2092C>T
c.3342C>T (p.Ser1114=)
c.1233C>T (p.Ser411=)
n.1330C>T
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.158C>T
n.2955C>T
c.2303C>T
c.1376C>T
n.48+3150C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6588388G>CCA478129864CHD4c.3336C>G (p.Ser1112=)
c.3375C>G (p.Ser1125=)
c.3366C>G (p.Ser1122=)
c.3301C>G
c.3315C>G (p.Ser1105=)
c.3354C>G (p.Ser1118=)
c.2092C>G
c.3342C>G (p.Ser1114=)
c.1233C>G (p.Ser411=)
n.1330C>G
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.158C>G
n.2955C>G
c.2303C>G
c.1376C>G
n.48+3150C>G
12g.6588388G=CA2014147714CHD4c.3336C= (p.Ser1112=)
c.3375C= (p.Ser1125=)
c.3366C= (p.Ser1122=)
c.3301C=
c.3315C= (p.Ser1105=)
c.3354C= (p.Ser1118=)
c.2092C=
c.3342C= (p.Ser1114=)
c.1233C= (p.Ser411=)
n.1330C=
c.*51C= (n.*51C=)
n.158C=
n.2955C=
c.2303C=
c.1376C=
n.48+3150C=
12g.6588388G>TCA478129866CHD4c.3336C>A (p.Ser1112=)
c.3375C>A (p.Ser1125=)
c.3366C>A (p.Ser1122=)
c.3301C>A
c.3315C>A (p.Ser1105=)
c.3354C>A (p.Ser1118=)
c.2092C>A
c.3342C>A (p.Ser1114=)
c.1233C>A (p.Ser411=)
n.1330C>A
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.158C>A
n.2955C>A
c.2303C>A
c.1376C>A
n.48+3150C>A
12g.6588389G>ACA383582863CHD4c.3335C>T (p.Ser1112Phe)
c.3374C>T (p.Ser1125Phe)
c.3365C>T (p.Ser1122Phe)
c.3300C>T
c.3314C>T (p.Ser1105Phe)
c.3353C>T (p.Ser1118Phe)
c.2091C>T
c.3341C>T (p.Ser1114Phe)
c.1232C>T (p.Ser411Phe)
n.1329C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.157C>T
n.2954C>T
c.2302C>T
c.1375C>T
n.48+3149C>T
12g.6588389G>CCA383582864CHD4c.3335C>G (p.Ser1112Cys)
c.3374C>G (p.Ser1125Cys)
c.3365C>G (p.Ser1122Cys)
c.3300C>G
c.3314C>G (p.Ser1105Cys)
c.3353C>G (p.Ser1118Cys)
c.2091C>G
c.3341C>G (p.Ser1114Cys)
c.1232C>G (p.Ser411Cys)
n.1329C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.157C>G
n.2954C>G
c.2302C>G
c.1375C>G
n.48+3149C>G
12g.6588389G>TCA383582865CHD4c.3335C>A (p.Ser1112Tyr)
c.3374C>A (p.Ser1125Tyr)
c.3365C>A (p.Ser1122Tyr)
c.3300C>A
c.3314C>A (p.Ser1105Tyr)
c.3353C>A (p.Ser1118Tyr)
c.2091C>A
c.3341C>A (p.Ser1114Tyr)
c.1232C>A (p.Ser411Tyr)
n.1329C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.157C>A
n.2954C>A
c.2302C>A
c.1375C>A
n.48+3149C>A
12g.6588390A>CCA383582866CHD4c.3334T>G (p.Ser1112Ala)
c.3373T>G (p.Ser1125Ala)
c.3364T>G (p.Ser1122Ala)
c.3299T>G
c.3313T>G (p.Ser1105Ala)
c.3352T>G (p.Ser1118Ala)
c.2090T>G
c.3340T>G (p.Ser1114Ala)
c.1231T>G (p.Ser411Ala)
n.1328T>G
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.156T>G
n.2953T>G
c.2301T>G
c.1374T>G
n.48+3148T>G
12g.6588390A>GCA383582867CHD4c.3334T>C (p.Ser1112Pro)
c.3373T>C (p.Ser1125Pro)
c.3364T>C (p.Ser1122Pro)
c.3299T>C
c.3313T>C (p.Ser1105Pro)
c.3352T>C (p.Ser1118Pro)
c.2090T>C
c.3340T>C (p.Ser1114Pro)
c.1231T>C (p.Ser411Pro)
n.1328T>C
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.156T>C
n.2953T>C
c.2301T>C
c.1374T>C
n.48+3148T>C
12g.6588390A>TCA383582868CHD4c.3334T>A (p.Ser1112Thr)
c.3373T>A (p.Ser1125Thr)
c.3364T>A (p.Ser1122Thr)
c.3299T>A
c.3313T>A (p.Ser1105Thr)
c.3352T>A (p.Ser1118Thr)
c.2090T>A
c.3340T>A (p.Ser1114Thr)
c.1231T>A (p.Ser411Thr)
n.1328T>A
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.156T>A
n.2953T>A
c.2301T>A
c.1374T>A
n.48+3148T>A
12g.6588391A>CCA478129884CHD4c.3333T>G (p.Leu1111=)
c.3372T>G (p.Leu1124=)
c.3363T>G (p.Leu1121=)
c.3298T>G
c.3312T>G (p.Leu1104=)
c.3351T>G (p.Leu1117=)
c.2089T>G
c.3339T>G (p.Leu1113=)
c.1230T>G (p.Leu410=)
n.1327T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.155T>G
n.2952T>G
c.2300T>G
c.1373T>G
n.48+3147T>G
12g.6588391A>GCA478129886CHD4c.3333T>C (p.Leu1111=)
c.3372T>C (p.Leu1124=)
c.3363T>C (p.Leu1121=)
c.3298T>C
c.3312T>C (p.Leu1104=)
c.3351T>C (p.Leu1117=)
c.2089T>C
c.3339T>C (p.Leu1113=)
c.1230T>C (p.Leu410=)
n.1327T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.155T>C
n.2952T>C
c.2300T>C
c.1373T>C
n.48+3147T>C
12g.6588391A>TCA478129889CHD4c.3333T>A (p.Leu1111=)
c.3372T>A (p.Leu1124=)
c.3363T>A (p.Leu1121=)
c.3298T>A
c.3312T>A (p.Leu1104=)
c.3351T>A (p.Leu1117=)
c.2089T>A
c.3339T>A (p.Leu1113=)
c.1230T>A (p.Leu410=)
n.1327T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.155T>A
n.2952T>A
c.2300T>A
c.1373T>A
n.48+3147T>A
12g.6588392A>CCA383582869CHD4c.3332T>G (p.Leu1111Arg)
c.3371T>G (p.Leu1124Arg)
c.3362T>G (p.Leu1121Arg)
c.3297T>G
c.3311T>G (p.Leu1104Arg)
c.3350T>G (p.Leu1117Arg)
c.2088T>G
c.3338T>G (p.Leu1113Arg)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
n.1326T>G
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.154T>G
n.2951T>G
c.2299T>G
c.1372T>G
n.48+3146T>G
12g.6588392A>GCA383582870CHD4c.3332T>C (p.Leu1111Pro)
c.3371T>C (p.Leu1124Pro)
c.3362T>C (p.Leu1121Pro)
c.3297T>C
c.3311T>C (p.Leu1104Pro)
c.3350T>C (p.Leu1117Pro)
c.2088T>C
c.3338T>C (p.Leu1113Pro)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
n.1326T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.154T>C
n.2951T>C
c.2299T>C
c.1372T>C
n.48+3146T>C
12g.6588392A>TCA383582871CHD4c.3332T>A (p.Leu1111His)
c.3371T>A (p.Leu1124His)
c.3362T>A (p.Leu1121His)
c.3297T>A
c.3311T>A (p.Leu1104His)
c.3350T>A (p.Leu1117His)
c.2088T>A
c.3338T>A (p.Leu1113His)
c.1229T>A (p.Leu410His)
n.1326T>A
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.154T>A
n.2951T>A
c.2299T>A
c.1372T>A
n.48+3146T>A
12g.6588393G>ACA383582874CHD4c.3331C>T (p.Leu1111Phe)
c.3370C>T (p.Leu1124Phe)
c.3361C>T (p.Leu1121Phe)
c.3296C>T
c.3310C>T (p.Leu1104Phe)
c.3349C>T (p.Leu1117Phe)
c.2087C>T
c.3337C>T (p.Leu1113Phe)
c.1228C>T (p.Leu410Phe)
n.1325C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.153C>T
n.2950C>T
c.2298C>T
c.1371C>T
n.48+3145C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6588393G>CCA383582872CHD4c.3331C>G (p.Leu1111Val)
c.3370C>G (p.Leu1124Val)
c.3361C>G (p.Leu1121Val)
c.3296C>G
c.3310C>G (p.Leu1104Val)
c.3349C>G (p.Leu1117Val)
c.2087C>G
c.3337C>G (p.Leu1113Val)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
n.1325C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.153C>G
n.2950C>G
c.2298C>G
c.1371C>G
n.48+3145C>G
12g.6588393G>TCA383582873CHD4c.3331C>A (p.Leu1111Ile)
c.3370C>A (p.Leu1124Ile)
c.3361C>A (p.Leu1121Ile)
c.3296C>A
c.3310C>A (p.Leu1104Ile)
c.3349C>A (p.Leu1117Ile)
c.2087C>A
c.3337C>A (p.Leu1113Ile)
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
n.1325C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.153C>A
n.2950C>A
c.2298C>A
c.1371C>A
n.48+3145C>A
12g.6588394C>ACA383582875CHD4c.3330G>T (p.Leu1110Phe)
c.3369G>T (p.Leu1123Phe)
c.3360G>T (p.Leu1120Phe)
c.3295G>T
c.3309G>T (p.Leu1103Phe)
c.3348G>T (p.Leu1116Phe)
c.2086G>T
c.3336G>T (p.Leu1112Phe)
c.1227G>T (p.Leu409Phe)
n.1324G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.152G>T
n.2949G>T
c.2297G>T
c.1370G>T
n.48+3144G>T
12g.6588394C>GCA383582876CHD4c.3330G>C (p.Leu1110Phe)
c.3369G>C (p.Leu1123Phe)
c.3360G>C (p.Leu1120Phe)
c.3295G>C
c.3309G>C (p.Leu1103Phe)
c.3348G>C (p.Leu1116Phe)
c.2086G>C
c.3336G>C (p.Leu1112Phe)
c.1227G>C (p.Leu409Phe)
n.1324G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.152G>C
n.2949G>C
c.2297G>C
c.1370G>C
n.48+3144G>C
12g.6588394C>TCA478129906CHD4c.3330G>A (p.Leu1110=)
c.3369G>A (p.Leu1123=)
c.3360G>A (p.Leu1120=)
c.3295G>A
c.3309G>A (p.Leu1103=)
c.3348G>A (p.Leu1116=)
c.2086G>A
c.3336G>A (p.Leu1112=)
c.1227G>A (p.Leu409=)
n.1324G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.152G>A
n.2949G>A
c.2297G>A
c.1370G>A
n.48+3144G>A
12g.6588395A>CCA383582877CHD4c.3329T>G (p.Leu1110Trp)
c.3368T>G (p.Leu1123Trp)
c.3359T>G (p.Leu1120Trp)
c.3294T>G
c.3308T>G (p.Leu1103Trp)
c.3347T>G (p.Leu1116Trp)
c.2085T>G
c.3335T>G (p.Leu1112Trp)
c.1226T>G (p.Leu409Trp)
n.1323T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.151T>G
n.2948T>G
c.2296T>G
c.1369T>G
n.48+3143T>G
12g.6588395A>GCA383582878CHD4c.3329T>C (p.Leu1110Ser)
c.3368T>C (p.Leu1123Ser)
c.3359T>C (p.Leu1120Ser)
c.3294T>C
c.3308T>C (p.Leu1103Ser)
c.3347T>C (p.Leu1116Ser)
c.2085T>C
c.3335T>C (p.Leu1112Ser)
c.1226T>C (p.Leu409Ser)
n.1323T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.151T>C
n.2948T>C
c.2296T>C
c.1369T>C
n.48+3143T>C
12g.6588395A>TCA383582879CHD4c.3329T>A (p.Leu1110Ter)
c.3368T>A (p.Leu1123Ter)
c.3359T>A (p.Leu1120Ter)
c.3294T>A
c.3308T>A (p.Leu1103Ter)
c.3347T>A (p.Leu1116Ter)
c.2085T>A
c.3335T>A (p.Leu1112Ter)
c.1226T>A (p.Leu409Ter)
n.1323T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.151T>A
n.2948T>A
c.2296T>A
c.1369T>A
n.48+3143T>A
12g.6588396A>CCA383582880CHD4c.3328T>G (p.Leu1110Val)
c.3367T>G (p.Leu1123Val)
c.3358T>G (p.Leu1120Val)
c.3293T>G
c.3307T>G (p.Leu1103Val)
c.3346T>G (p.Leu1116Val)
c.2084T>G
c.3334T>G (p.Leu1112Val)
c.1225T>G (p.Leu409Val)
n.1322T>G
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.150T>G
n.2947T>G
c.2295T>G
c.1368T>G
n.48+3142T>G
12g.6588396A>GCA478129916CHD4c.3328T>C (p.Leu1110=)
c.3367T>C (p.Leu1123=)
c.3358T>C (p.Leu1120=)
c.3293T>C
c.3307T>C (p.Leu1103=)
c.3346T>C (p.Leu1116=)
c.2084T>C
c.3334T>C (p.Leu1112=)
c.1225T>C (p.Leu409=)
n.1322T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.150T>C
n.2947T>C
c.2295T>C
c.1368T>C
n.48+3142T>C
12g.6588396A>TCA383582881CHD4c.3328T>A (p.Leu1110Met)
c.3367T>A (p.Leu1123Met)
c.3358T>A (p.Leu1120Met)
c.3293T>A
c.3307T>A (p.Leu1103Met)
c.3346T>A (p.Leu1116Met)
c.2084T>A
c.3334T>A (p.Leu1112Met)
c.1225T>A (p.Leu409Met)
n.1322T>A
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.150T>A
n.2947T>A
c.2295T>A
c.1368T>A
n.48+3142T>A
12g.6588397G>ACA478129931CHD4c.3327C>T (p.Phe1109=)
c.3366C>T (p.Phe1122=)
c.3357C>T (p.Phe1119=)
c.3292C>T
c.3306C>T (p.Phe1102=)
c.3345C>T (p.Phe1115=)
c.2083C>T
c.3333C>T (p.Phe1111=)
c.1224C>T (p.Phe408=)
n.1321C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.149C>T
n.2946C>T
c.2294C>T
c.1367C>T
n.48+3141C>T
12g.6588397G>CCA383582882CHD4c.3327C>G (p.Phe1109Leu)
c.3366C>G (p.Phe1122Leu)
c.3357C>G (p.Phe1119Leu)
c.3292C>G
c.3306C>G (p.Phe1102Leu)
c.3345C>G (p.Phe1115Leu)
c.2083C>G
c.3333C>G (p.Phe1111Leu)
c.1224C>G (p.Phe408Leu)
n.1321C>G
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.149C>G
n.2946C>G
c.2294C>G
c.1367C>G
n.48+3141C>G
12g.6588397G>TCA383582883CHD4c.3327C>A (p.Phe1109Leu)
c.3366C>A (p.Phe1122Leu)
c.3357C>A (p.Phe1119Leu)
c.3292C>A
c.3306C>A (p.Phe1102Leu)
c.3345C>A (p.Phe1115Leu)
c.2083C>A
c.3333C>A (p.Phe1111Leu)
c.1224C>A (p.Phe408Leu)
n.1321C>A
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.149C>A
n.2946C>A
c.2294C>A
c.1367C>A
n.48+3141C>A
12g.6588398A>CCA383582884CHD4c.3326T>G (p.Phe1109Cys)
c.3365T>G (p.Phe1122Cys)
c.3356T>G (p.Phe1119Cys)
c.3291T>G
c.3305T>G (p.Phe1102Cys)
c.3344T>G (p.Phe1115Cys)
c.2082T>G
c.3332T>G (p.Phe1111Cys)
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
n.1320T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
n.148T>G
n.2945T>G
c.2293T>G
c.1366T>G
n.48+3140T>G
12g.6588398A>GCA383582885CHD4c.3326T>C (p.Phe1109Ser)
c.3365T>C (p.Phe1122Ser)
c.3356T>C (p.Phe1119Ser)
c.3291T>C
c.3305T>C (p.Phe1102Ser)
c.3344T>C (p.Phe1115Ser)
c.2082T>C
c.3332T>C (p.Phe1111Ser)
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
n.1320T>C
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.148T>C
n.2945T>C
c.2293T>C
c.1366T>C
n.48+3140T>C
12g.6588398A>TCA383582886CHD4c.3326T>A (p.Phe1109Tyr)
c.3365T>A (p.Phe1122Tyr)
c.3356T>A (p.Phe1119Tyr)
c.3291T>A
c.3305T>A (p.Phe1102Tyr)
c.3344T>A (p.Phe1115Tyr)
c.2082T>A
c.3332T>A (p.Phe1111Tyr)
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
n.1320T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.148T>A
n.2945T>A
c.2293T>A
c.1366T>A
n.48+3140T>A
12g.6588399A>CCA383582888CHD4c.3325T>G (p.Phe1109Val)
c.3364T>G (p.Phe1122Val)
c.3355T>G (p.Phe1119Val)
c.3290T>G
c.3304T>G (p.Phe1102Val)
c.3343T>G (p.Phe1115Val)
c.2081T>G
c.3331T>G (p.Phe1111Val)
c.1222T>G (p.Phe408Val)
n.1319T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.147T>G
n.2944T>G
c.2292T>G
c.1365T>G
n.48+3139T>G
12g.6588399A>GCA383582889CHD4c.3325T>C (p.Phe1109Leu)
c.3364T>C (p.Phe1122Leu)
c.3355T>C (p.Phe1119Leu)
c.3290T>C
c.3304T>C (p.Phe1102Leu)
c.3343T>C (p.Phe1115Leu)
c.2081T>C
c.3331T>C (p.Phe1111Leu)
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
n.1319T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.147T>C
n.2944T>C
c.2292T>C
c.1365T>C
n.48+3139T>C
 dbSNP
12g.6588399A>TCA383582887CHD4c.3325T>A (p.Phe1109Ile)
c.3364T>A (p.Phe1122Ile)
c.3355T>A (p.Phe1119Ile)
c.3290T>A
c.3304T>A (p.Phe1102Ile)
c.3343T>A (p.Phe1115Ile)
c.2081T>A
c.3331T>A (p.Phe1111Ile)
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
n.1319T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.147T>A
n.2944T>A
c.2292T>A
c.1365T>A
n.48+3139T>A
12g.6588400G>ACA478129950CHD4c.3324C>T (p.Cys1108=)
c.3363C>T (p.Cys1121=)
c.3354C>T (p.Cys1118=)
c.3289C>T
c.3303C>T (p.Cys1101=)
c.3342C>T (p.Cys1114=)
c.2080C>T
c.3330C>T (p.Cys1110=)
c.1221C>T (p.Cys407=)
n.1318C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
n.146C>T
n.2943C>T
c.2291C>T
c.1364C>T
n.48+3138C>T
12g.6588400G>CCA383582891CHD4c.3324C>G (p.Cys1108Trp)
c.3363C>G (p.Cys1121Trp)
c.3354C>G (p.Cys1118Trp)
c.3289C>G
c.3303C>G (p.Cys1101Trp)
c.3342C>G (p.Cys1114Trp)
c.2080C>G
c.3330C>G (p.Cys1110Trp)
c.1221C>G (p.Cys407Trp)
n.1318C>G
c.*39C>G (n.*39C>G)
n.146C>G
n.2943C>G
c.2291C>G
c.1364C>G
n.48+3138C>G
12g.6588400G>TCA383582890CHD4c.3324C>A (p.Cys1108Ter)
c.3363C>A (p.Cys1121Ter)
c.3354C>A (p.Cys1118Ter)
c.3289C>A
c.3303C>A (p.Cys1101Ter)
c.3342C>A (p.Cys1114Ter)
c.2080C>A
c.3330C>A (p.Cys1110Ter)
c.1221C>A (p.Cys407Ter)
n.1318C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
n.146C>A
n.2943C>A
c.2291C>A
c.1364C>A
n.48+3138C>A
12g.6588401C>ACA383582894CHD4c.3323G>T (p.Cys1108Phe)
c.3362G>T (p.Cys1121Phe)
c.3353G>T (p.Cys1118Phe)
c.3288G>T
c.3302G>T (p.Cys1101Phe)
c.3341G>T (p.Cys1114Phe)
c.2079G>T
c.3329G>T (p.Cys1110Phe)
c.1220G>T (p.Cys407Phe)
n.1317G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.145G>T
n.2942G>T
c.2290G>T
c.1363G>T
n.48+3137G>T
12g.6588401C>GCA383582892CHD4c.3323G>C (p.Cys1108Ser)
c.3362G>C (p.Cys1121Ser)
c.3353G>C (p.Cys1118Ser)
c.3288G>C
c.3302G>C (p.Cys1101Ser)
c.3341G>C (p.Cys1114Ser)
c.2079G>C
c.3329G>C (p.Cys1110Ser)
c.1220G>C (p.Cys407Ser)
n.1317G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.145G>C
n.2942G>C
c.2290G>C
c.1363G>C
n.48+3137G>C
12g.6588401C>TCA383582893CHD4c.3323G>A (p.Cys1108Tyr)
c.3362G>A (p.Cys1121Tyr)
c.3353G>A (p.Cys1118Tyr)
c.3288G>A
c.3302G>A (p.Cys1101Tyr)
c.3341G>A (p.Cys1114Tyr)
c.2079G>A
c.3329G>A (p.Cys1110Tyr)
c.1220G>A (p.Cys407Tyr)
n.1317G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.145G>A
n.2942G>A
c.2290G>A
c.1363G>A
n.48+3137G>A
12g.6588402A>CCA383582895CHD4c.3322T>G (p.Cys1108Gly)
c.3361T>G (p.Cys1121Gly)
c.3352T>G (p.Cys1118Gly)
c.3287T>G
c.3301T>G (p.Cys1101Gly)
c.3340T>G (p.Cys1114Gly)
c.2078T>G
c.3328T>G (p.Cys1110Gly)
c.1219T>G (p.Cys407Gly)
n.1316T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.144T>G
n.2941T>G
c.2289T>G
c.1362T>G
n.48+3136T>G
12g.6588402A>GCA383582896CHD4c.3322T>C (p.Cys1108Arg)
c.3361T>C (p.Cys1121Arg)
c.3352T>C (p.Cys1118Arg)
c.3287T>C
c.3301T>C (p.Cys1101Arg)
c.3340T>C (p.Cys1114Arg)
c.2078T>C
c.3328T>C (p.Cys1110Arg)
c.1219T>C (p.Cys407Arg)
n.1316T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.144T>C
n.2941T>C
c.2289T>C
c.1362T>C
n.48+3136T>C
12g.6588402A>TCA383582897CHD4c.3322T>A (p.Cys1108Ser)
c.3361T>A (p.Cys1121Ser)
c.3352T>A (p.Cys1118Ser)
c.3287T>A
c.3301T>A (p.Cys1101Ser)
c.3340T>A (p.Cys1114Ser)
c.2078T>A
c.3328T>A (p.Cys1110Ser)
c.1219T>A (p.Cys407Ser)
n.1316T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.144T>A
n.2941T>A
c.2289T>A
c.1362T>A
n.48+3136T>A
12g.6588403G>ACA478129968CHD4c.3321C>T (p.Phe1107=)
c.3360C>T (p.Phe1120=)
c.3351C>T (p.Phe1117=)
c.3286C>T
c.3300C>T (p.Phe1100=)
c.3339C>T (p.Phe1113=)
c.2077C>T
c.3327C>T (p.Phe1109=)
c.1218C>T (p.Phe406=)
n.1315C>T
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.143C>T
n.2940C>T
c.2288C>T
c.1361C>T
n.48+3135C>T
 gnomAD v4
12g.6588403G>CCA383582898CHD4c.3321C>G (p.Phe1107Leu)
c.3360C>G (p.Phe1120Leu)
c.3351C>G (p.Phe1117Leu)
c.3286C>G
c.3300C>G (p.Phe1100Leu)
c.3339C>G (p.Phe1113Leu)
c.2077C>G
c.3327C>G (p.Phe1109Leu)
c.1218C>G (p.Phe406Leu)
n.1315C>G
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.143C>G
n.2940C>G
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c.3337T>A (p.Phe1113Ile)
c.2075T>A
c.3325T>A (p.Phe1109Ile)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
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n.141T>A
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c.3336G>C (p.Gln1112His)
c.2074G>C
c.3324G>C (p.Gln1108His)
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n.1312G>C
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n.140G>C
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n.140G>A
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c.2285G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3282A>C
c.3296A>C (p.Gln1099Pro)
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c.2073A>C
c.3323A>C (p.Gln1108Pro)
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n.1311A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
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c.3346C>A (p.Gln1116Lys)
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c.3295C>A (p.Gln1099Lys)
c.3334C>A (p.Gln1112Lys)
c.2072C>A
c.3322C>A (p.Gln1108Lys)
c.1213C>A (p.Gln405Lys)
n.1310C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.138C>A
n.2935C>A
c.2283C>A
c.1356C>A
n.48+3130C>A
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c.3280G>T
c.3294G>T (p.Gln1098His)
c.3333G>T (p.Gln1111His)
c.2071G>T
c.3321G>T (p.Gln1107His)
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n.1309G>T
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n.137G>T
n.2934G>T
c.2282G>T
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c.3354G>C (p.Gln1118His)
c.3345G>C (p.Gln1115His)
c.3280G>C
c.3294G>C (p.Gln1098His)
c.3333G>C (p.Gln1111His)
c.2071G>C
c.3321G>C (p.Gln1107His)
c.1212G>C (p.Gln404His)
n.1309G>C
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.137G>C
n.2934G>C
c.2282G>C
c.1355G>C
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12g.6588409C>TCA478130006CHD4c.3315G>A (p.Gln1105=)
c.3354G>A (p.Gln1118=)
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c.3280G>A
c.3294G>A (p.Gln1098=)
c.3333G>A (p.Gln1111=)
c.2071G>A
c.3321G>A (p.Gln1107=)
c.1212G>A (p.Gln404=)
n.1309G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.137G>A
n.2934G>A
c.2282G>A
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n.48+3129G>A
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c.3293A>T (p.Gln1098Leu)
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c.2070A>T
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c.3353A>G (p.Gln1118Arg)
c.3344A>G (p.Gln1115Arg)
c.3279A>G
c.3293A>G (p.Gln1098Arg)
c.3332A>G (p.Gln1111Arg)
c.2070A>G
c.3320A>G (p.Gln1107Arg)
c.1211A>G (p.Gln404Arg)
n.1308A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
n.136A>G
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12g.6588410T>GCA383582921CHD4c.3314A>C (p.Gln1105Pro)
c.3353A>C (p.Gln1118Pro)
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c.1211A>C (p.Gln404Pro)
n.1308A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
n.136A>C
n.2933A>C
c.2281A>C
c.1354A>C
n.48+3128A>C
12g.6588411G>ACA383582923CHD4c.3313C>T (p.Gln1105Ter)
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c.2069C>T
c.3319C>T (p.Gln1107Ter)
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n.135C>T
n.2932C>T
c.2280C>T
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n.48+3127C>T
12g.6588411G>CCA383582925CHD4c.3313C>G (p.Gln1105Glu)
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 gnomAD v4
12g.6588411G>TCA383582922CHD4c.3313C>A (p.Gln1105Lys)
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c.3343C>A (p.Gln1115Lys)
c.3278C>A
c.3292C>A (p.Gln1098Lys)
c.3331C>A (p.Gln1111Lys)
c.2069C>A
c.3319C>A (p.Gln1107Lys)
c.1210C>A (p.Gln404Lys)
n.1307C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.135C>A
n.2932C>A
c.2280C>A
c.1353C>A
n.48+3127C>A
12g.6588412A>CCA478130020CHD4c.3312T>G (p.Ala1104=)
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n.134T>G
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n.48+3126T>G
12g.6588412A>GCA478130023CHD4c.3312T>C (p.Ala1104=)
c.3351T>C (p.Ala1117=)
c.3342T>C (p.Ala1114=)
c.3277T>C
c.3291T>C (p.Ala1097=)
c.3330T>C (p.Ala1110=)
c.2068T>C
c.3318T>C (p.Ala1106=)
c.1209T>C (p.Ala403=)
n.1306T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.134T>C
n.2931T>C
c.2279T>C
c.1352T>C
n.48+3126T>C
 gnomAD v4
12g.6588412A>TCA478130026CHD4c.3312T>A (p.Ala1104=)
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c.3277T>A
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c.3330T>A (p.Ala1110=)
c.2068T>A
c.3318T>A (p.Ala1106=)
c.1209T>A (p.Ala403=)
n.1306T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.134T>A
n.2931T>A
c.2279T>A
c.1352T>A
n.48+3126T>A
12g.6588413G>ACA383582927CHD4c.3311C>T (p.Ala1104Val)
c.3350C>T (p.Ala1117Val)
c.3341C>T (p.Ala1114Val)
c.3276C>T
c.3290C>T (p.Ala1097Val)
c.3329C>T (p.Ala1110Val)
c.2067C>T
c.3317C>T (p.Ala1106Val)
c.1208C>T (p.Ala403Val)
n.1305C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.133C>T
n.2930C>T
c.2278C>T
c.1351C>T
n.48+3125C>T
12g.6588413G>CCA383582929CHD4c.3311C>G (p.Ala1104Gly)
c.3350C>G (p.Ala1117Gly)
c.3341C>G (p.Ala1114Gly)
c.3276C>G
c.3290C>G (p.Ala1097Gly)
c.3329C>G (p.Ala1110Gly)
c.2067C>G
c.3317C>G (p.Ala1106Gly)
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
n.1305C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.133C>G
n.2930C>G
c.2278C>G
c.1351C>G
n.48+3125C>G
12g.6588413G>TCA383582930CHD4c.3311C>A (p.Ala1104Asp)
c.3350C>A (p.Ala1117Asp)
c.3341C>A (p.Ala1114Asp)
c.3276C>A
c.3290C>A (p.Ala1097Asp)
c.3329C>A (p.Ala1110Asp)
c.2067C>A
c.3317C>A (p.Ala1106Asp)
c.1208C>A (p.Ala403Asp)
n.1305C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.133C>A
n.2930C>A
c.2278C>A
c.1351C>A
n.48+3125C>A
12g.6588414C>ACA383582932CHD4c.3310G>T (p.Ala1104Ser)
c.3349G>T (p.Ala1117Ser)
c.3340G>T (p.Ala1114Ser)
c.3275G>T
c.3289G>T (p.Ala1097Ser)
c.3328G>T (p.Ala1110Ser)
c.2066G>T
c.3316G>T (p.Ala1106Ser)
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
n.1304G>T
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.132G>T
n.2929G>T
c.2277G>T
c.1350G>T
n.48+3124G>T
12g.6588414C>GCA383582934CHD4c.3310G>C (p.Ala1104Pro)
c.3349G>C (p.Ala1117Pro)
c.3340G>C (p.Ala1114Pro)
c.3275G>C
c.3289G>C (p.Ala1097Pro)
c.3328G>C (p.Ala1110Pro)
c.2066G>C
c.3316G>C (p.Ala1106Pro)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
n.1304G>C
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.132G>C
n.2929G>C
c.2277G>C
c.1350G>C
n.48+3124G>C
12g.6588414C>TCA383582935CHD4c.3310G>A (p.Ala1104Thr)
c.3349G>A (p.Ala1117Thr)
c.3340G>A (p.Ala1114Thr)
c.3275G>A
c.3289G>A (p.Ala1097Thr)
c.3328G>A (p.Ala1110Thr)
c.2066G>A
c.3316G>A (p.Ala1106Thr)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
n.1304G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.132G>A
n.2929G>A
c.2277G>A
c.1350G>A
n.48+3124G>A
12g.6588415A>CCA478130040CHD4c.3309T>G (p.Gly1103=)
c.3348T>G (p.Gly1116=)
c.3339T>G (p.Gly1113=)
c.3274T>G
c.3288T>G (p.Gly1096=)
c.3327T>G (p.Gly1109=)
c.2065T>G
c.3315T>G (p.Gly1105=)
c.1206T>G (p.Gly402=)
n.1303T>G
c.*24T>G (n.*24T>G)
n.131T>G
n.2928T>G
c.2276T>G
c.1349T>G
n.48+3123T>G
12g.6588415A>GCA478130042CHD4c.3309T>C (p.Gly1103=)
c.3348T>C (p.Gly1116=)
c.3339T>C (p.Gly1113=)
c.3274T>C
c.3288T>C (p.Gly1096=)
c.3327T>C (p.Gly1109=)
c.2065T>C
c.3315T>C (p.Gly1105=)
c.1206T>C (p.Gly402=)
n.1303T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.131T>C
n.2928T>C
c.2276T>C
c.1349T>C
n.48+3123T>C
 gnomAD v4
12g.6588415A>TCA478130045CHD4c.3309T>A (p.Gly1103=)
c.3348T>A (p.Gly1116=)
c.3339T>A (p.Gly1113=)
c.3274T>A
c.3288T>A (p.Gly1096=)
c.3327T>A (p.Gly1109=)
c.2065T>A
c.3315T>A (p.Gly1105=)
c.1206T>A (p.Gly402=)
n.1303T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
n.131T>A
n.2928T>A
c.2276T>A
c.1349T>A
n.48+3123T>A
12g.6588416C>ACA383582937CHD4c.3308G>T (p.Gly1103Val)
c.3347G>T (p.Gly1116Val)
c.3338G>T (p.Gly1113Val)
c.3273G>T
c.3287G>T (p.Gly1096Val)
c.3326G>T (p.Gly1109Val)
c.2064G>T
c.3314G>T (p.Gly1105Val)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
n.1302G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.130G>T
n.2927G>T
c.2275G>T
c.1348G>T
n.48+3122G>T
12g.6588416C=CA2014147717CHD4c.3308G= (p.Gly1103=)
c.3347G= (p.Gly1116=)
c.3338G= (p.Gly1113=)
c.3273G=
c.3287G= (p.Gly1096=)
c.3326G= (p.Gly1109=)
c.2064G=
c.3314G= (p.Gly1105=)
c.1205G= (p.Gly402=)
n.1302G=
c.*23G= (n.*23G=)
n.130G=
n.2927G=
c.2275G=
c.1348G=
n.48+3122G=
12g.6588416C>GCA383582939CHD4c.3308G>C (p.Gly1103Ala)
c.3347G>C (p.Gly1116Ala)
c.3338G>C (p.Gly1113Ala)
c.3273G>C
c.3287G>C (p.Gly1096Ala)
c.3326G>C (p.Gly1109Ala)
c.2064G>C
c.3314G>C (p.Gly1105Ala)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
n.1302G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.130G>C
n.2927G>C
c.2275G>C
c.1348G>C
n.48+3122G>C
 gnomAD v4
12g.6588416C>TCA6411770CHD4c.3308G>A (p.Gly1103Asp)
c.3347G>A (p.Gly1116Asp)
c.3338G>A (p.Gly1113Asp)
c.3273G>A
c.3287G>A (p.Gly1096Asp)
c.3326G>A (p.Gly1109Asp)
c.2064G>A
c.3314G>A (p.Gly1105Asp)
c.1205G>A (p.Gly402Asp)
n.1302G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.130G>A
n.2927G>A
c.2275G>A
c.1348G>A
n.48+3122G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6588417C>ACA383582941CHD4c.3307G>T (p.Gly1103Cys)
c.3346G>T (p.Gly1116Cys)
c.3337G>T (p.Gly1113Cys)
c.3272G>T
c.3286G>T (p.Gly1096Cys)
c.3325G>T (p.Gly1109Cys)
c.2063G>T
c.3313G>T (p.Gly1105Cys)
c.1204G>T (p.Gly402Cys)
n.1301G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.129G>T
n.2926G>T
c.2274G>T
c.1347G>T
n.48+3121G>T
12g.6588417C>GCA383582943CHD4c.3307G>C (p.Gly1103Arg)
c.3346G>C (p.Gly1116Arg)
c.3337G>C (p.Gly1113Arg)
c.3272G>C
c.3286G>C (p.Gly1096Arg)
c.3325G>C (p.Gly1109Arg)
c.2063G>C
c.3313G>C (p.Gly1105Arg)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
n.1301G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.129G>C
n.2926G>C
c.2274G>C
c.1347G>C
n.48+3121G>C
12g.6588417C>TCA383582945CHD4c.3307G>A (p.Gly1103Ser)
c.3346G>A (p.Gly1116Ser)
c.3337G>A (p.Gly1113Ser)
c.3272G>A
c.3286G>A (p.Gly1096Ser)
c.3325G>A (p.Gly1109Ser)
c.2063G>A
c.3313G>A (p.Gly1105Ser)
c.1204G>A (p.Gly402Ser)
n.1301G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.129G>A
n.2926G>A
c.2274G>A
c.1347G>A
n.48+3121G>A
12g.6588418C>ACA478130059CHD4c.3306G>T (p.Pro1102=)
c.3345G>T (p.Pro1115=)
c.3336G>T (p.Pro1112=)
c.3271G>T
c.3285G>T (p.Pro1095=)
c.3324G>T (p.Pro1108=)
c.2062G>T
c.3312G>T (p.Pro1104=)
c.1203G>T (p.Pro401=)
n.1300G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.128G>T
n.2925G>T
c.2273G>T
c.1346G>T
n.48+3120G>T
12g.6588418C=CA2014147719CHD4c.3306G= (p.Pro1102=)
c.3345G= (p.Pro1115=)
c.3336G= (p.Pro1112=)
c.3271G=
c.3285G= (p.Pro1095=)
c.3324G= (p.Pro1108=)
c.2062G=
c.3312G= (p.Pro1104=)
c.1203G= (p.Pro401=)
n.1300G=
c.*21G= (n.*21G=)
n.128G=
n.2925G=
c.2273G=
c.1346G=
n.48+3120G=
12g.6588418C>GCA478130062CHD4c.3306G>C (p.Pro1102=)
c.3345G>C (p.Pro1115=)
c.3336G>C (p.Pro1112=)
c.3271G>C
c.3285G>C (p.Pro1095=)
c.3324G>C (p.Pro1108=)
c.2062G>C
c.3312G>C (p.Pro1104=)
c.1203G>C (p.Pro401=)
n.1300G>C
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.128G>C
n.2925G>C
c.2273G>C
c.1346G>C
n.48+3120G>C
12g.6588418C>TCA6411771CHD4c.3306G>A (p.Pro1102=)
c.3345G>A (p.Pro1115=)
c.3336G>A (p.Pro1112=)
c.3271G>A
c.3285G>A (p.Pro1095=)
c.3324G>A (p.Pro1108=)
c.2062G>A
c.3312G>A (p.Pro1104=)
c.1203G>A (p.Pro401=)
n.1300G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.128G>A
n.2925G>A
c.2273G>A
c.1346G>A
n.48+3120G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6588419G>ACA6411772CHD4c.3305C>T (p.Pro1102Leu)
c.3344C>T (p.Pro1115Leu)
c.3335C>T (p.Pro1112Leu)
c.3270C>T
c.3284C>T (p.Pro1095Leu)
c.3323C>T (p.Pro1108Leu)
c.2061C>T
c.3311C>T (p.Pro1104Leu)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
n.1299C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
n.127C>T
n.2924C>T
c.2272C>T
c.1345C>T
n.48+3119C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588419G>CCA383582949CHD4c.3305C>G (p.Pro1102Arg)
c.3344C>G (p.Pro1115Arg)
c.3335C>G (p.Pro1112Arg)
c.3270C>G
c.3284C>G (p.Pro1095Arg)
c.3323C>G (p.Pro1108Arg)
c.2061C>G
c.3311C>G (p.Pro1104Arg)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
n.1299C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
n.127C>G
n.2924C>G
c.2272C>G
c.1345C>G
n.48+3119C>G
12g.6588419G=CA2014147721CHD4c.3305C= (p.Pro1102=)
c.3344C= (p.Pro1115=)
c.3335C= (p.Pro1112=)
c.3270C=
c.3284C= (p.Pro1095=)
c.3323C= (p.Pro1108=)
c.2061C=
c.3311C= (p.Pro1104=)
c.1202C= (p.Pro401=)
n.1299C=
c.*20C= (n.*20C=)
n.127C=
n.2924C=
c.2272C=
c.1345C=
n.48+3119C=
12g.6588419G>TCA383582947CHD4c.3305C>A (p.Pro1102Gln)
c.3344C>A (p.Pro1115Gln)
c.3335C>A (p.Pro1112Gln)
c.3270C>A
c.3284C>A (p.Pro1095Gln)
c.3323C>A (p.Pro1108Gln)
c.2061C>A
c.3311C>A (p.Pro1104Gln)
c.1202C>A (p.Pro401Gln)
n.1299C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.127C>A
n.2924C>A
c.2272C>A
c.1345C>A
n.48+3119C>A
12g.6588420G>ACA383582952CHD4c.3304C>T (p.Pro1102Ser)
c.3343C>T (p.Pro1115Ser)
c.3334C>T (p.Pro1112Ser)
c.3269C>T
c.3283C>T (p.Pro1095Ser)
c.3322C>T (p.Pro1108Ser)
c.2060C>T
c.3310C>T (p.Pro1104Ser)
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
n.1298C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.126C>T
n.2923C>T
c.2271C>T
c.1344C>T
n.48+3118C>T
 gnomAD v4
12g.6588420G>CCA383582953CHD4c.3304C>G (p.Pro1102Ala)
c.3343C>G (p.Pro1115Ala)
c.3334C>G (p.Pro1112Ala)
c.3269C>G
c.3283C>G (p.Pro1095Ala)
c.3322C>G (p.Pro1108Ala)
c.2060C>G
c.3310C>G (p.Pro1104Ala)
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
n.1298C>G
c.*19C>G (n.*19C>G)
n.126C>G
n.2923C>G
c.2271C>G
c.1344C>G
n.48+3118C>G
12g.6588420G>TCA383582954CHD4c.3304C>A (p.Pro1102Thr)
c.3343C>A (p.Pro1115Thr)
c.3334C>A (p.Pro1112Thr)
c.3269C>A
c.3283C>A (p.Pro1095Thr)
c.3322C>A (p.Pro1108Thr)
c.2060C>A
c.3310C>A (p.Pro1104Thr)
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
n.1298C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.126C>A
n.2923C>A
c.2271C>A
c.1344C>A
n.48+3118C>A
12g.6588421T>ACA478130081CHD4c.3303A>T (p.Ala1101=)
c.3342A>T (p.Ala1114=)
c.3333A>T (p.Ala1111=)
c.3268A>T
c.3282A>T (p.Ala1094=)
c.3321A>T (p.Ala1107=)
c.2059A>T
c.3309A>T (p.Ala1103=)
c.1200A>T (p.Ala400=)
n.1297A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.125A>T
n.2922A>T
c.2270A>T
c.1343A>T
n.48+3117A>T
12g.6588421T>CCA478130084CHD4c.3303A>G (p.Ala1101=)
c.3342A>G (p.Ala1114=)
c.3333A>G (p.Ala1111=)
c.3268A>G
c.3282A>G (p.Ala1094=)
c.3321A>G (p.Ala1107=)
c.2059A>G
c.3309A>G (p.Ala1103=)
c.1200A>G (p.Ala400=)
n.1297A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.125A>G
n.2922A>G
c.2270A>G
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n.48+3117A>G
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c.3268A>C
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c.2059A>C
c.3309A>C (p.Ala1103=)
c.1200A>C (p.Ala400=)
n.1297A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.125A>C
n.2922A>C
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n.48+3115G>T
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c.2058-1G>C
c.3308-1G>C (n.3308-1G>C)
c.1199-1G>C (n.1199-1G>C)
n.1296-1G>C
c.*17-1G>C (n.*17-1G>C)
n.124-1G>C
n.2921-1G>C
c.2269-1G>C
c.1342-1G>C
n.48+3115G>C
12g.6588423C>TCA383582963CHD4c.3302-1G>A (n.3302-1G>A)
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c.3320-1G>A (n.3320-1G>A)
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c.3308-1G>A (n.3308-1G>A)
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n.1296-1G>A
c.*17-1G>A (n.*17-1G>A)
n.124-1G>A
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c.1342-1G>A
n.48+3115G>A
12g.6588423_6588424insATTGAAGCGGTCAATGGCCTCTTGCCGCATGTCA2725480110CHD4c.3302-2_3302-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT (n.3302-2_3302-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT)
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n.1296-2_1296-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT
c.*17-2_*17-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT (n.*17-2_*17-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT)
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n.48+3114_48+3115insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT
 dbSNP
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n.1296-2A>T
c.*17-2A>T (n.*17-2A>T)
n.124-2A>T
n.2921-2A>T
c.2269-2A>T
c.1342-2A>T
n.48+3114A>T
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c.2269-2A>G
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n.48+3114A>G
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c.3267-2A>C
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n.1296-2A>C
c.*17-2A>C (n.*17-2A>C)
n.124-2A>C
n.2921-2A>C
c.2269-2A>C
c.1342-2A>C
n.48+3114A>C
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n.48+3111A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.48+3111A>G
 gnomAD v4
12g.6588427T>GCA2568038287CHD4c.3302-5A>C (n.3302-5A>C)
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n.1296-5A>C
c.*17-5A>C (n.*17-5A>C)
n.124-5A>C
n.2921-5A>C
c.2269-5A>C
c.1342-5A>C
n.48+3111A>C
12g.6588427T=CA2014147723CHD4c.3302-5A= (n.3302-5A=)
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c.3332-6T>C (n.3332-6T>C)
c.3267-6T>C
c.3281-6T>C (n.3281-6T>C)
c.3320-6T>C (n.3320-6T>C)
c.2058-6T>C
c.3308-6T>C (n.3308-6T>C)
c.1199-6T>C (n.1199-6T>C)
n.1296-6T>C
c.*17-6T>C (n.*17-6T>C)
n.124-6T>C
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n.48+3110T>C
 gnomAD v4
12g.6588431delCA2617295084CHD4c.3302-6del (n.3302-6del)
c.3341-6del (n.3341-6del)
c.3332-6del (n.3332-6del)
c.3267-6del
c.3281-6del (n.3281-6del)
c.3320-6del (n.3320-6del)
c.2058-6del
c.3308-6del (n.3308-6del)
c.1199-6del (n.1199-6del)
n.1296-6del
c.*17-6del (n.*17-6del)
n.124-6del
n.2921-6del
c.2269-6del
c.1342-6del
n.48+3110del
 gnomAD v4
12g.6588429A>GCA2617295088CHD4c.3302-7T>C (n.3302-7T>C)
c.3341-7T>C (n.3341-7T>C)
c.3332-7T>C (n.3332-7T>C)
c.3267-7T>C
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c.3320-7T>C (n.3320-7T>C)
c.2058-7T>C
c.3308-7T>C (n.3308-7T>C)
c.1199-7T>C (n.1199-7T>C)
n.1296-7T>C
c.*17-7T>C (n.*17-7T>C)
n.124-7T>C
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c.2269-7T>C
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n.48+3109T>C
 gnomAD v4
12g.6588431A=CA2014147726CHD4c.3302-9T= (n.3302-9T=)
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n.48+3107T=
12g.6588431A>CCA2794421964CHD4c.3302-9T>G (n.3302-9T>G)
c.3341-9T>G (n.3341-9T>G)
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c.2058-9T>G
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c.1199-9T>G (n.1199-9T>G)
n.1296-9T>G
c.*17-9T>G (n.*17-9T>G)
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n.48+3107T>G
12g.6588431A>GCA603115364CHD4c.3302-9T>C (n.3302-9T>C)
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c.3320-9T>C (n.3320-9T>C)
c.2058-9T>C
c.3308-9T>C (n.3308-9T>C)
c.1199-9T>C (n.1199-9T>C)
n.1296-9T>C
c.*17-9T>C (n.*17-9T>C)
n.124-9T>C
n.2921-9T>C
c.2269-9T>C
c.1342-9T>C
n.48+3107T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588432delCA2617295094CHD4c.3302-10del (n.3302-10del)
c.3341-10del (n.3341-10del)
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c.3267-10del
c.3281-10del (n.3281-10del)
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c.2058-10del
c.3308-10del (n.3308-10del)
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n.1296-10del
c.*17-10del (n.*17-10del)
n.124-10del
n.2921-10del
c.2269-10del
c.1342-10del
n.48+3106del
 gnomAD v4
12g.6588432G>ACA2617295092CHD4c.3302-10C>T (n.3302-10C>T)
c.3341-10C>T (n.3341-10C>T)
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c.3267-10C>T
c.3281-10C>T (n.3281-10C>T)
c.3320-10C>T (n.3320-10C>T)
c.2058-10C>T
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 gnomAD v4
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n.48+3090A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6588448T>GCA691051209CHD4c.3302-26A>C (n.3302-26A>C)
c.3341-26A>C (n.3341-26A>C)
c.3332-26A>C (n.3332-26A>C)
c.3267-26A>C
c.3281-26A>C (n.3281-26A>C)
c.3320-26A>C (n.3320-26A>C)
c.2058-26A>C
c.3308-26A>C (n.3308-26A>C)
c.1199-26A>C (n.1199-26A>C)
n.1296-26A>C
c.*17-26A>C (n.*17-26A>C)
n.124-26A>C
n.2921-26A>C
c.2269-26A>C
c.1342-26A>C
n.48+3090A>C
 dbSNP
12g.6588448T=CA2014147737CHD4c.3302-26A= (n.3302-26A=)
c.3341-26A= (n.3341-26A=)
c.3332-26A= (n.3332-26A=)
c.3267-26A=
c.3281-26A= (n.3281-26A=)
c.3320-26A= (n.3320-26A=)
c.2058-26A=
c.3308-26A= (n.3308-26A=)
c.1199-26A= (n.1199-26A=)
n.1296-26A=
c.*17-26A= (n.*17-26A=)
n.124-26A=
n.2921-26A=
c.2269-26A=
c.1342-26A=
n.48+3090A=
12g.6588449_6588450delinsAGCA2014147739CHD4c.3302-28_3302-27delinsCT (n.3302-28_3302-27delinsCT)
c.3341-28_3341-27delinsCT (n.3341-28_3341-27delinsCT)
c.3332-28_3332-27delinsCT (n.3332-28_3332-27delinsCT)
c.3267-28_3267-27delinsCT
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c.3320-28_3320-27delinsCT (n.3320-28_3320-27delinsCT)
c.2058-28_2058-27delinsCT
c.3308-28_3308-27delinsCT (n.3308-28_3308-27delinsCT)
c.1199-28_1199-27delinsCT (n.1199-28_1199-27delinsCT)
n.1296-28_1296-27delinsCT
c.*17-28_*17-27delinsCT (n.*17-28_*17-27delinsCT)
n.124-28_124-27delinsCT
n.2921-28_2921-27delinsCT
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c.1342-28_1342-27delinsCT
n.48+3088_48+3089delinsCT
12g.6588450delCA6411774CHD4c.3302-28del (n.3302-28del)
c.3341-28del (n.3341-28del)
c.3332-28del (n.3332-28del)
c.3267-28del
c.3281-28del (n.3281-28del)
c.3320-28del (n.3320-28del)
c.2058-28del
c.3308-28del (n.3308-28del)
c.1199-28del (n.1199-28del)
n.1296-28del
c.*17-28del (n.*17-28del)
n.124-28del
n.2921-28del
c.2269-28del
c.1342-28del
n.48+3088del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588450G>ACA2014147742CHD4c.3302-28C>T (n.3302-28C>T)
c.3341-28C>T (n.3341-28C>T)
c.3332-28C>T (n.3332-28C>T)
c.3267-28C>T
c.3281-28C>T (n.3281-28C>T)
c.3320-28C>T (n.3320-28C>T)
c.2058-28C>T
c.3308-28C>T (n.3308-28C>T)
c.1199-28C>T (n.1199-28C>T)
n.1296-28C>T
c.*17-28C>T (n.*17-28C>T)
n.124-28C>T
n.2921-28C>T
c.2269-28C>T
c.1342-28C>T
n.48+3088C>T
 dbSNP
12g.6588450G>CCA6411775CHD4c.3302-28C>G (n.3302-28C>G)
c.3341-28C>G (n.3341-28C>G)
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c.3267-28C>G
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c.3320-28C>G (n.3320-28C>G)
c.2058-28C>G
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n.1296-28C>G
c.*17-28C>G (n.*17-28C>G)
n.124-28C>G
n.2921-28C>G
c.2269-28C>G
c.1342-28C>G
n.48+3088C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588450G=CA2014147744CHD4c.3302-28C= (n.3302-28C=)
c.3341-28C= (n.3341-28C=)
c.3332-28C= (n.3332-28C=)
c.3267-28C=
c.3281-28C= (n.3281-28C=)
c.3320-28C= (n.3320-28C=)
c.2058-28C=
c.3308-28C= (n.3308-28C=)
c.1199-28C= (n.1199-28C=)
n.1296-28C=
c.*17-28C= (n.*17-28C=)
n.124-28C=
n.2921-28C=
c.2269-28C=
c.1342-28C=
n.48+3088C=
12g.6588452delCA383582979CHD4c.3302-29del (n.3302-29del)
c.3341-29del (n.3341-29del)
c.3332-29del (n.3332-29del)
c.3267-29del
c.3281-29del (n.3281-29del)
c.3320-29del (n.3320-29del)
c.2058-29del
c.3308-29del (n.3308-29del)
c.1199-29del (n.1199-29del)
n.1296-29del
c.*17-29del (n.*17-29del)
n.124-29del
n.2921-29del
c.2269-29del
c.1342-29del
n.48+3087del
12g.6588452A=CA2014147745CHD4c.3302-30T= (n.3302-30T=)
c.3341-30T= (n.3341-30T=)
c.3332-30T= (n.3332-30T=)
c.3267-30T=
c.3281-30T= (n.3281-30T=)
c.3320-30T= (n.3320-30T=)
c.2058-30T=
c.3308-30T= (n.3308-30T=)
c.1199-30T= (n.1199-30T=)
n.1296-30T=
c.*17-30T= (n.*17-30T=)
n.124-30T=
n.2921-30T=
c.2269-30T=
c.1342-30T=
n.48+3086T=
12g.6588452A>GCA2514688575CHD4c.3302-30T>C (n.3302-30T>C)
c.3341-30T>C (n.3341-30T>C)
c.3332-30T>C (n.3332-30T>C)
c.3267-30T>C
c.3281-30T>C (n.3281-30T>C)
c.3320-30T>C (n.3320-30T>C)
c.2058-30T>C
c.3308-30T>C (n.3308-30T>C)
c.1199-30T>C (n.1199-30T>C)
n.1296-30T>C
c.*17-30T>C (n.*17-30T>C)
n.124-30T>C
n.2921-30T>C
c.2269-30T>C
c.1342-30T>C
n.48+3086T>C
12g.6588452A>TCA232388792CHD4c.3302-30T>A (n.3302-30T>A)
c.3341-30T>A (n.3341-30T>A)
c.3332-30T>A (n.3332-30T>A)
c.3267-30T>A
c.3281-30T>A (n.3281-30T>A)
c.3320-30T>A (n.3320-30T>A)
c.2058-30T>A
c.3308-30T>A (n.3308-30T>A)
c.1199-30T>A (n.1199-30T>A)
n.1296-30T>A
c.*17-30T>A (n.*17-30T>A)
n.124-30T>A
n.2921-30T>A
c.2269-30T>A
c.1342-30T>A
n.48+3086T>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6588453G>ACA6411776CHD4c.3302-31C>T (n.3302-31C>T)
c.3341-31C>T (n.3341-31C>T)
c.3332-31C>T (n.3332-31C>T)
c.3267-31C>T
c.3281-31C>T (n.3281-31C>T)
c.3320-31C>T (n.3320-31C>T)
c.2058-31C>T
c.3308-31C>T (n.3308-31C>T)
c.1199-31C>T (n.1199-31C>T)
n.1296-31C>T
c.*17-31C>T (n.*17-31C>T)
n.124-31C>T
n.2921-31C>T
c.2269-31C>T
c.1342-31C>T
n.48+3085C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6588453G=CA2014147747CHD4c.3302-31C= (n.3302-31C=)
c.3341-31C= (n.3341-31C=)
c.3332-31C= (n.3332-31C=)
c.3267-31C=
c.3281-31C= (n.3281-31C=)
c.3320-31C= (n.3320-31C=)
c.2058-31C=
c.3308-31C= (n.3308-31C=)
c.1199-31C= (n.1199-31C=)
n.1296-31C=
c.*17-31C= (n.*17-31C=)
n.124-31C=
n.2921-31C=
c.2269-31C=
c.1342-31C=
n.48+3085C=
12g.6588453G>TCA603115371CHD4c.3302-31C>A (n.3302-31C>A)
c.3341-31C>A (n.3341-31C>A)
c.3332-31C>A (n.3332-31C>A)
c.3267-31C>A
c.3281-31C>A (n.3281-31C>A)
c.3320-31C>A (n.3320-31C>A)
c.2058-31C>A
c.3308-31C>A (n.3308-31C>A)
c.1199-31C>A (n.1199-31C>A)
n.1296-31C>A
c.*17-31C>A (n.*17-31C>A)
n.124-31C>A
n.2921-31C>A
c.2269-31C>A
c.1342-31C>A
n.48+3085C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6588453_6588454insCCA2617295117CHD4c.3302-32_3302-31insG (n.3302-32_3302-31insG)
c.3341-32_3341-31insG (n.3341-32_3341-31insG)
c.3332-32_3332-31insG (n.3332-32_3332-31insG)
c.3267-32_3267-31insG
c.3281-32_3281-31insG (n.3281-32_3281-31insG)
c.3320-32_3320-31insG (n.3320-32_3320-31insG)
c.2058-32_2058-31insG
c.3308-32_3308-31insG (n.3308-32_3308-31insG)
c.1199-32_1199-31insG (n.1199-32_1199-31insG)
n.1296-32_1296-31insG
c.*17-32_*17-31insG (n.*17-32_*17-31insG)
n.124-32_124-31insG
n.2921-32_2921-31insG
c.2269-32_2269-31insG
c.1342-32_1342-31insG
n.48+3084_48+3085insG
 gnomAD v4
12g.6588454T>CCA2617295118CHD4c.3302-32A>G (n.3302-32A>G)
c.3341-32A>G (n.3341-32A>G)
c.3332-32A>G (n.3332-32A>G)
c.3267-32A>G
c.3281-32A>G (n.3281-32A>G)
c.3320-32A>G (n.3320-32A>G)
c.2058-32A>G
c.3308-32A>G (n.3308-32A>G)
c.1199-32A>G (n.1199-32A>G)
n.1296-32A>G
c.*17-32A>G (n.*17-32A>G)
n.124-32A>G
n.2921-32A>G
c.2269-32A>G
c.1342-32A>G
n.48+3084A>G
 gnomAD v4
12g.6588454dupCA2591017246CHD4c.3302-32dup (n.3302-32dup)
c.3341-32dup (n.3341-32dup)
c.3332-32dup (n.3332-32dup)
c.3267-32dup
c.3281-32dup (n.3281-32dup)
c.3320-32dup (n.3320-32dup)
c.2058-32dup
c.3308-32dup (n.3308-32dup)
c.1199-32dup (n.1199-32dup)
n.1296-32dup
c.*17-32dup (n.*17-32dup)
n.124-32dup
n.2921-32dup
c.2269-32dup
c.1342-32dup
n.48+3084dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588455G>CCA2014147750CHD4c.3302-33C>G (n.3302-33C>G)
c.3341-33C>G (n.3341-33C>G)
c.3332-33C>G (n.3332-33C>G)
c.3267-33C>G
c.3281-33C>G (n.3281-33C>G)
c.3320-33C>G (n.3320-33C>G)
c.2058-33C>G
c.3308-33C>G (n.3308-33C>G)
c.1199-33C>G (n.1199-33C>G)
n.1296-33C>G
c.*17-33C>G (n.*17-33C>G)
n.124-33C>G
n.2921-33C>G
c.2269-33C>G
c.1342-33C>G
n.48+3083C>G
 dbSNP
12g.6588455G=CA2014147749CHD4c.3302-33C= (n.3302-33C=)
c.3341-33C= (n.3341-33C=)
c.3332-33C= (n.3332-33C=)
c.3267-33C=
c.3281-33C= (n.3281-33C=)
c.3320-33C= (n.3320-33C=)
c.2058-33C=
c.3308-33C= (n.3308-33C=)
c.1199-33C= (n.1199-33C=)
n.1296-33C=
c.*17-33C= (n.*17-33C=)
n.124-33C=
n.2921-33C=
c.2269-33C=
c.1342-33C=
n.48+3083C=
12g.6588456T>CCA232388797CHD4c.3302-34A>G (n.3302-34A>G)
c.3341-34A>G (n.3341-34A>G)
c.3332-34A>G (n.3332-34A>G)
c.3267-34A>G
c.3281-34A>G (n.3281-34A>G)
c.3320-34A>G (n.3320-34A>G)
c.2058-34A>G
c.3308-34A>G (n.3308-34A>G)
c.1199-34A>G (n.1199-34A>G)
n.1296-34A>G
c.*17-34A>G (n.*17-34A>G)
n.124-34A>G
n.2921-34A>G
c.2269-34A>G
c.1342-34A>G
n.48+3082A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6588456T=CA2014147751CHD4c.3302-34A= (n.3302-34A=)
c.3341-34A= (n.3341-34A=)
c.3332-34A= (n.3332-34A=)
c.3267-34A=
c.3281-34A= (n.3281-34A=)
c.3320-34A= (n.3320-34A=)
c.2058-34A=
c.3308-34A= (n.3308-34A=)
c.1199-34A= (n.1199-34A=)
n.1296-34A=
c.*17-34A= (n.*17-34A=)
n.124-34A=
n.2921-34A=
c.2269-34A=
c.1342-34A=
n.48+3082A=
12g.6588457C>ACA6411777CHD4c.3302-35G>T (n.3302-35G>T)
c.3341-35G>T (n.3341-35G>T)
c.3332-35G>T (n.3332-35G>T)
c.3267-35G>T
c.3281-35G>T (n.3281-35G>T)
c.3320-35G>T (n.3320-35G>T)
c.2058-35G>T
c.3308-35G>T (n.3308-35G>T)
c.1199-35G>T (n.1199-35G>T)
n.1296-35G>T
c.*17-35G>T (n.*17-35G>T)
n.124-35G>T
n.2921-35G>T
c.2269-35G>T
c.1342-35G>T
n.48+3081G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6588457C=CA2014147753CHD4c.3302-35G= (n.3302-35G=)
c.3341-35G= (n.3341-35G=)
c.3332-35G= (n.3332-35G=)
c.3267-35G=
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Number of alleles fetched