Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6588323T>ACA383582649CHD4c.3401A>T (p.Asp1134Val)
c.3440A>T (p.Asp1147Val)
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12g.6588323T>CCA383582651CHD4c.3401A>G (p.Asp1134Gly)
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c.3366A>C
c.3380A>C (p.Asp1127Ala)
c.3419A>C (p.Asp1140Ala)
c.2157A>C
c.3407A>C (p.Asp1136Ala)
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
n.1395A>C
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12g.6588324C>ACA383582656CHD4c.3400G>T (p.Asp1134Tyr)
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c.3430G>C (p.Asp1144His)
c.3365G>C
c.3379G>C (p.Asp1127His)
c.3418G>C (p.Asp1140His)
c.2156G>C
c.3406G>C (p.Asp1136His)
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12g.6588324C>TCA383582654CHD4c.3400G>A (p.Asp1134Asn)
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c.3430G>A (p.Asp1144Asn)
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c.3379G>A (p.Asp1127Asn)
c.3418G>A (p.Asp1140Asn)
c.2156G>A
c.3406G>A (p.Asp1136Asn)
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n.1394G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
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12g.6588325A>CCA478129461CHD4c.3399T>G (p.Ser1133=)
c.3438T>G (p.Ser1146=)
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n.221T>G
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c.2366T>G
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n.48+3213T>G
12g.6588325A>GCA478129463CHD4c.3399T>C (p.Ser1133=)
c.3438T>C (p.Ser1146=)
c.3429T>C (p.Ser1143=)
c.3364T>C
c.3378T>C (p.Ser1126=)
c.3417T>C (p.Ser1139=)
c.2155T>C
c.3405T>C (p.Ser1135=)
c.1296T>C (p.Ser432=)
n.1393T>C
c.*114T>C (n.*114T>C)
n.221T>C
n.3018T>C
c.2366T>C
c.1439T>C
n.48+3213T>C
12g.6588325A>TCA478129465CHD4c.3399T>A (p.Ser1133=)
c.3438T>A (p.Ser1146=)
c.3429T>A (p.Ser1143=)
c.3364T>A
c.3378T>A (p.Ser1126=)
c.3417T>A (p.Ser1139=)
c.2155T>A
c.3405T>A (p.Ser1135=)
c.1296T>A (p.Ser432=)
n.1393T>A
c.*114T>A (n.*114T>A)
n.221T>A
n.3018T>A
c.2366T>A
c.1439T>A
n.48+3213T>A
12g.6588327_6588328delCA2575057915CHD4c.3398_3399del (p.Ser1133Ter)
c.3437_3438del (p.Ser1146Ter)
c.3428_3429del (p.Ser1143Ter)
c.3363_3364del
c.3377_3378del (p.Ser1126Ter)
c.3416_3417del (p.Ser1139Ter)
c.2154_2155del
c.3404_3405del (p.Ser1135Ter)
c.1295_1296del (p.Ser432Ter)
n.1392_1393del
c.*113_*114del (n.*113_*114del)
n.220_221del
n.3017_3018del
c.2365_2366del
c.1438_1439del
n.48+3212_48+3213del
12g.6588326G>ACA383582659CHD4c.3398C>T (p.Ser1133Phe)
c.3437C>T (p.Ser1146Phe)
c.3428C>T (p.Ser1143Phe)
c.3363C>T
c.3377C>T (p.Ser1126Phe)
c.3416C>T (p.Ser1139Phe)
c.2154C>T
c.3404C>T (p.Ser1135Phe)
c.1295C>T (p.Ser432Phe)
n.1392C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.220C>T
n.3017C>T
c.2365C>T
c.1438C>T
n.48+3212C>T
12g.6588326G>CCA383582660CHD4c.3398C>G (p.Ser1133Cys)
c.3437C>G (p.Ser1146Cys)
c.3428C>G (p.Ser1143Cys)
c.3363C>G
c.3377C>G (p.Ser1126Cys)
c.3416C>G (p.Ser1139Cys)
c.2154C>G
c.3404C>G (p.Ser1135Cys)
c.1295C>G (p.Ser432Cys)
n.1392C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.220C>G
n.3017C>G
c.2365C>G
c.1438C>G
n.48+3212C>G
12g.6588326G>TCA383582662CHD4c.3398C>A (p.Ser1133Tyr)
c.3437C>A (p.Ser1146Tyr)
c.3428C>A (p.Ser1143Tyr)
c.3363C>A
c.3377C>A (p.Ser1126Tyr)
c.3416C>A (p.Ser1139Tyr)
c.2154C>A
c.3404C>A (p.Ser1135Tyr)
c.1295C>A (p.Ser432Tyr)
n.1392C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.220C>A
n.3017C>A
c.2365C>A
c.1438C>A
n.48+3212C>A
12g.6588327A>CCA383582663CHD4c.3397T>G (p.Ser1133Ala)
c.3436T>G (p.Ser1146Ala)
c.3427T>G (p.Ser1143Ala)
c.3362T>G
c.3376T>G (p.Ser1126Ala)
c.3415T>G (p.Ser1139Ala)
c.2153T>G
c.3403T>G (p.Ser1135Ala)
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
n.1391T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.219T>G
n.3016T>G
c.2364T>G
c.1437T>G
n.48+3211T>G
12g.6588327A>GCA383582665CHD4c.3397T>C (p.Ser1133Pro)
c.3436T>C (p.Ser1146Pro)
c.3427T>C (p.Ser1143Pro)
c.3362T>C
c.3376T>C (p.Ser1126Pro)
c.3415T>C (p.Ser1139Pro)
c.2153T>C
c.3403T>C (p.Ser1135Pro)
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
n.1391T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.219T>C
n.3016T>C
c.2364T>C
c.1437T>C
n.48+3211T>C
12g.6588327A>TCA383582666CHD4c.3397T>A (p.Ser1133Thr)
c.3436T>A (p.Ser1146Thr)
c.3427T>A (p.Ser1143Thr)
c.3362T>A
c.3376T>A (p.Ser1126Thr)
c.3415T>A (p.Ser1139Thr)
c.2153T>A
c.3403T>A (p.Ser1135Thr)
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
n.1391T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.219T>A
n.3016T>A
c.2364T>A
c.1437T>A
n.48+3211T>A
12g.6588328G>ACA478129476CHD4c.3396C>T (p.Asp1132=)
c.3435C>T (p.Asp1145=)
c.3426C>T (p.Asp1142=)
c.3361C>T
c.3375C>T (p.Asp1125=)
c.3414C>T (p.Asp1138=)
c.2152C>T
c.3402C>T (p.Asp1134=)
c.1293C>T (p.Asp431=)
n.1390C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.218C>T
n.3015C>T
c.2363C>T
c.1436C>T
n.48+3210C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588328G>CCA383582668CHD4c.3396C>G (p.Asp1132Glu)
c.3435C>G (p.Asp1145Glu)
c.3426C>G (p.Asp1142Glu)
c.3361C>G
c.3375C>G (p.Asp1125Glu)
c.3414C>G (p.Asp1138Glu)
c.2152C>G
c.3402C>G (p.Asp1134Glu)
c.1293C>G (p.Asp431Glu)
n.1390C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.218C>G
n.3015C>G
c.2363C>G
c.1436C>G
n.48+3210C>G
12g.6588328G=CA2014147695CHD4c.3396C= (p.Asp1132=)
c.3435C= (p.Asp1145=)
c.3426C= (p.Asp1142=)
c.3361C=
c.3375C= (p.Asp1125=)
c.3414C= (p.Asp1138=)
c.2152C=
c.3402C= (p.Asp1134=)
c.1293C= (p.Asp431=)
n.1390C=
c.*111C= (n.*111C=)
n.218C=
n.3015C=
c.2363C=
c.1436C=
n.48+3210C=
12g.6588328G>TCA383582669CHD4c.3396C>A (p.Asp1132Glu)
c.3435C>A (p.Asp1145Glu)
c.3426C>A (p.Asp1142Glu)
c.3361C>A
c.3375C>A (p.Asp1125Glu)
c.3414C>A (p.Asp1138Glu)
c.2152C>A
c.3402C>A (p.Asp1134Glu)
c.1293C>A (p.Asp431Glu)
n.1390C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.218C>A
n.3015C>A
c.2363C>A
c.1436C>A
n.48+3210C>A
12g.6588329T>ACA383582671CHD4c.3395A>T (p.Asp1132Val)
c.3434A>T (p.Asp1145Val)
c.3425A>T (p.Asp1142Val)
c.3360A>T
c.3374A>T (p.Asp1125Val)
c.3413A>T (p.Asp1138Val)
c.2151A>T
c.3401A>T (p.Asp1134Val)
c.1292A>T (p.Asp431Val)
n.1389A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.217A>T
n.3014A>T
c.2362A>T
c.1435A>T
n.48+3209A>T
12g.6588329T>CCA383582673CHD4c.3395A>G (p.Asp1132Gly)
c.3434A>G (p.Asp1145Gly)
c.3425A>G (p.Asp1142Gly)
c.3360A>G
c.3374A>G (p.Asp1125Gly)
c.3413A>G (p.Asp1138Gly)
c.2151A>G
c.3401A>G (p.Asp1134Gly)
c.1292A>G (p.Asp431Gly)
n.1389A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.217A>G
n.3014A>G
c.2362A>G
c.1435A>G
n.48+3209A>G
12g.6588329T>GCA383582675CHD4c.3395A>C (p.Asp1132Ala)
c.3434A>C (p.Asp1145Ala)
c.3425A>C (p.Asp1142Ala)
c.3360A>C
c.3374A>C (p.Asp1125Ala)
c.3413A>C (p.Asp1138Ala)
c.2151A>C
c.3401A>C (p.Asp1134Ala)
c.1292A>C (p.Asp431Ala)
n.1389A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.217A>C
n.3014A>C
c.2362A>C
c.1435A>C
n.48+3209A>C
12g.6588330C>ACA383582676CHD4c.3394G>T (p.Asp1132Tyr)
c.3433G>T (p.Asp1145Tyr)
c.3424G>T (p.Asp1142Tyr)
c.3359G>T
c.3373G>T (p.Asp1125Tyr)
c.3412G>T (p.Asp1138Tyr)
c.2150G>T
c.3400G>T (p.Asp1134Tyr)
c.1291G>T (p.Asp431Tyr)
n.1388G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.216G>T
n.3013G>T
c.2361G>T
c.1434G>T
n.48+3208G>T
12g.6588330C>GCA383582679CHD4c.3394G>C (p.Asp1132His)
c.3433G>C (p.Asp1145His)
c.3424G>C (p.Asp1142His)
c.3359G>C
c.3373G>C (p.Asp1125His)
c.3412G>C (p.Asp1138His)
c.2150G>C
c.3400G>C (p.Asp1134His)
c.1291G>C (p.Asp431His)
n.1388G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.216G>C
n.3013G>C
c.2361G>C
c.1434G>C
n.48+3208G>C
12g.6588330C>TCA383582682CHD4c.3394G>A (p.Asp1132Asn)
c.3433G>A (p.Asp1145Asn)
c.3424G>A (p.Asp1142Asn)
c.3359G>A
c.3373G>A (p.Asp1125Asn)
c.3412G>A (p.Asp1138Asn)
c.2150G>A
c.3400G>A (p.Asp1134Asn)
c.1291G>A (p.Asp431Asn)
n.1388G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.216G>A
n.3013G>A
c.2361G>A
c.1434G>A
n.48+3208G>A
12g.6588331A>CCA383582688CHD4c.3393T>G (p.Tyr1131Ter)
c.3432T>G (p.Tyr1144Ter)
c.3423T>G (p.Tyr1141Ter)
c.3358T>G
c.3372T>G (p.Tyr1124Ter)
c.3411T>G (p.Tyr1137Ter)
c.2149T>G
c.3399T>G (p.Tyr1133Ter)
c.1290T>G (p.Tyr430Ter)
n.1387T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.215T>G
n.3012T>G
c.2360T>G
c.1433T>G
n.48+3207T>G
12g.6588331A>GCA478129497CHD4c.3393T>C (p.Tyr1131=)
c.3432T>C (p.Tyr1144=)
c.3423T>C (p.Tyr1141=)
c.3358T>C
c.3372T>C (p.Tyr1124=)
c.3411T>C (p.Tyr1137=)
c.2149T>C
c.3399T>C (p.Tyr1133=)
c.1290T>C (p.Tyr430=)
n.1387T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.215T>C
n.3012T>C
c.2360T>C
c.1433T>C
n.48+3207T>C
 gnomAD v4
12g.6588331A>TCA383582686CHD4c.3393T>A (p.Tyr1131Ter)
c.3432T>A (p.Tyr1144Ter)
c.3423T>A (p.Tyr1141Ter)
c.3358T>A
c.3372T>A (p.Tyr1124Ter)
c.3411T>A (p.Tyr1137Ter)
c.2149T>A
c.3399T>A (p.Tyr1133Ter)
c.1290T>A (p.Tyr430Ter)
n.1387T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.215T>A
n.3012T>A
c.2360T>A
c.1433T>A
n.48+3207T>A
12g.6588332T>ACA383582690CHD4c.3392A>T (p.Tyr1131Phe)
c.3431A>T (p.Tyr1144Phe)
c.3422A>T (p.Tyr1141Phe)
c.3357A>T
c.3371A>T (p.Tyr1124Phe)
c.3410A>T (p.Tyr1137Phe)
c.2148A>T
c.3398A>T (p.Tyr1133Phe)
c.1289A>T (p.Tyr430Phe)
n.1386A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.214A>T
n.3011A>T
c.2359A>T
c.1432A>T
n.48+3206A>T
12g.6588332T>CCA383582692CHD4c.3392A>G (p.Tyr1131Cys)
c.3431A>G (p.Tyr1144Cys)
c.3422A>G (p.Tyr1141Cys)
c.3357A>G
c.3371A>G (p.Tyr1124Cys)
c.3410A>G (p.Tyr1137Cys)
c.2148A>G
c.3398A>G (p.Tyr1133Cys)
c.1289A>G (p.Tyr430Cys)
n.1386A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.214A>G
n.3011A>G
c.2359A>G
c.1432A>G
n.48+3206A>G
12g.6588332T>GCA383582693CHD4c.3392A>C (p.Tyr1131Ser)
c.3431A>C (p.Tyr1144Ser)
c.3422A>C (p.Tyr1141Ser)
c.3357A>C
c.3371A>C (p.Tyr1124Ser)
c.3410A>C (p.Tyr1137Ser)
c.2148A>C
c.3398A>C (p.Tyr1133Ser)
c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
n.1386A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.214A>C
n.3011A>C
c.2359A>C
c.1432A>C
n.48+3206A>C
12g.6588333A>CCA383582695CHD4c.3391T>G (p.Tyr1131Asp)
c.3430T>G (p.Tyr1144Asp)
c.3421T>G (p.Tyr1141Asp)
c.3356T>G
c.3370T>G (p.Tyr1124Asp)
c.3409T>G (p.Tyr1137Asp)
c.2147T>G
c.3397T>G (p.Tyr1133Asp)
c.1288T>G (p.Tyr430Asp)
n.1385T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.213T>G
n.3010T>G
c.2358T>G
c.1431T>G
n.48+3205T>G
12g.6588333A>GCA383582697CHD4c.3391T>C (p.Tyr1131His)
c.3430T>C (p.Tyr1144His)
c.3421T>C (p.Tyr1141His)
c.3356T>C
c.3370T>C (p.Tyr1124His)
c.3409T>C (p.Tyr1137His)
c.2147T>C
c.3397T>C (p.Tyr1133His)
c.1288T>C (p.Tyr430His)
n.1385T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.213T>C
n.3010T>C
c.2358T>C
c.1431T>C
n.48+3205T>C
12g.6588333A>TCA383582699CHD4c.3391T>A (p.Tyr1131Asn)
c.3430T>A (p.Tyr1144Asn)
c.3421T>A (p.Tyr1141Asn)
c.3356T>A
c.3370T>A (p.Tyr1124Asn)
c.3409T>A (p.Tyr1137Asn)
c.2147T>A
c.3397T>A (p.Tyr1133Asn)
c.1288T>A (p.Tyr430Asn)
n.1385T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.213T>A
n.3010T>A
c.2358T>A
c.1431T>A
n.48+3205T>A
12g.6588334G>ACA478129507CHD4c.3390C>T (p.Ile1130=)
c.3429C>T (p.Ile1143=)
c.3420C>T (p.Ile1140=)
c.3355C>T
c.3369C>T (p.Ile1123=)
c.3408C>T (p.Ile1136=)
c.2146C>T
c.3396C>T (p.Ile1132=)
c.1287C>T (p.Ile429=)
n.1384C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.212C>T
n.3009C>T
c.2357C>T
c.1430C>T
n.48+3204C>T
 gnomAD v4
12g.6588334G>CCA383582701CHD4c.3390C>G (p.Ile1130Met)
c.3429C>G (p.Ile1143Met)
c.3420C>G (p.Ile1140Met)
c.3355C>G
c.3369C>G (p.Ile1123Met)
c.3408C>G (p.Ile1136Met)
c.2146C>G
c.3396C>G (p.Ile1132Met)
c.1287C>G (p.Ile429Met)
n.1384C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.212C>G
n.3009C>G
c.2357C>G
c.1430C>G
n.48+3204C>G
12g.6588334G>TCA478129509CHD4c.3390C>A (p.Ile1130=)
c.3429C>A (p.Ile1143=)
c.3420C>A (p.Ile1140=)
c.3355C>A
c.3369C>A (p.Ile1123=)
c.3408C>A (p.Ile1136=)
c.2146C>A
c.3396C>A (p.Ile1132=)
c.1287C>A (p.Ile429=)
n.1384C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.212C>A
n.3009C>A
c.2357C>A
c.1430C>A
n.48+3204C>A
12g.6588335A>CCA383582703CHD4c.3389T>G (p.Ile1130Ser)
c.3428T>G (p.Ile1143Ser)
c.3419T>G (p.Ile1140Ser)
c.3354T>G
c.3368T>G (p.Ile1123Ser)
c.3407T>G (p.Ile1136Ser)
c.2145T>G
c.3395T>G (p.Ile1132Ser)
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
n.1383T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
n.211T>G
n.3008T>G
c.2356T>G
c.1429T>G
n.48+3203T>G
12g.6588335A>GCA383582705CHD4c.3389T>C (p.Ile1130Thr)
c.3428T>C (p.Ile1143Thr)
c.3419T>C (p.Ile1140Thr)
c.3354T>C
c.3368T>C (p.Ile1123Thr)
c.3407T>C (p.Ile1136Thr)
c.2145T>C
c.3395T>C (p.Ile1132Thr)
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
n.1383T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.211T>C
n.3008T>C
c.2356T>C
c.1429T>C
n.48+3203T>C
12g.6588335A>TCA383582704CHD4c.3389T>A (p.Ile1130Asn)
c.3428T>A (p.Ile1143Asn)
c.3419T>A (p.Ile1140Asn)
c.3354T>A
c.3368T>A (p.Ile1123Asn)
c.3407T>A (p.Ile1136Asn)
c.2145T>A
c.3395T>A (p.Ile1132Asn)
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
n.1383T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.211T>A
n.3008T>A
c.2356T>A
c.1429T>A
n.48+3203T>A
12g.6588336T>ACA383582707CHD4c.3388A>T (p.Ile1130Phe)
c.3427A>T (p.Ile1143Phe)
c.3418A>T (p.Ile1140Phe)
c.3353A>T
c.3367A>T (p.Ile1123Phe)
c.3406A>T (p.Ile1136Phe)
c.2144A>T
c.3394A>T (p.Ile1132Phe)
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
n.1382A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.210A>T
n.3007A>T
c.2355A>T
c.1428A>T
n.48+3202A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588336T>CCA383582709CHD4c.3388A>G (p.Ile1130Val)
c.3427A>G (p.Ile1143Val)
c.3418A>G (p.Ile1140Val)
c.3353A>G
c.3367A>G (p.Ile1123Val)
c.3406A>G (p.Ile1136Val)
c.2144A>G
c.3394A>G (p.Ile1132Val)
c.1285A>G (p.Ile429Val)
n.1382A>G
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.210A>G
n.3007A>G
c.2355A>G
c.1428A>G
n.48+3202A>G
12g.6588336T>GCA383582710CHD4c.3388A>C (p.Ile1130Leu)
c.3427A>C (p.Ile1143Leu)
c.3418A>C (p.Ile1140Leu)
c.3353A>C
c.3367A>C (p.Ile1123Leu)
c.3406A>C (p.Ile1136Leu)
c.2144A>C
c.3394A>C (p.Ile1132Leu)
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
n.1382A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)
n.210A>C
n.3007A>C
c.2355A>C
c.1428A>C
n.48+3202A>C
12g.6588336T=CA2014147696CHD4c.3388A= (p.Ile1130=)
c.3427A= (p.Ile1143=)
c.3418A= (p.Ile1140=)
c.3353A=
c.3367A= (p.Ile1123=)
c.3406A= (p.Ile1136=)
c.2144A=
c.3394A= (p.Ile1132=)
c.1285A= (p.Ile429=)
n.1382A=
c.*103A= (n.*103A=)
n.210A=
n.3007A=
c.2355A=
c.1428A=
n.48+3202A=
12g.6588337A>CCA383582712CHD4c.3387T>G (p.Ile1129Met)
c.3426T>G (p.Ile1142Met)
c.3417T>G (p.Ile1139Met)
c.3352T>G
c.3366T>G (p.Ile1122Met)
c.3405T>G (p.Ile1135Met)
c.2143T>G
c.3393T>G (p.Ile1131Met)
c.1284T>G (p.Ile428Met)
n.1381T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.209T>G
n.3006T>G
c.2354T>G
c.1427T>G
n.48+3201T>G
12g.6588337A>GCA478129522CHD4c.3387T>C (p.Ile1129=)
c.3426T>C (p.Ile1142=)
c.3417T>C (p.Ile1139=)
c.3352T>C
c.3366T>C (p.Ile1122=)
c.3405T>C (p.Ile1135=)
c.2143T>C
c.3393T>C (p.Ile1131=)
c.1284T>C (p.Ile428=)
n.1381T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.209T>C
n.3006T>C
c.2354T>C
c.1427T>C
n.48+3201T>C
12g.6588337A>TCA478129524CHD4c.3387T>A (p.Ile1129=)
c.3426T>A (p.Ile1142=)
c.3417T>A (p.Ile1139=)
c.3352T>A
c.3366T>A (p.Ile1122=)
c.3405T>A (p.Ile1135=)
c.2143T>A
c.3393T>A (p.Ile1131=)
c.1284T>A (p.Ile428=)
n.1381T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.209T>A
n.3006T>A
c.2354T>A
c.1427T>A
n.48+3201T>A
12g.6588338A=CA2014147698CHD4c.3386T= (p.Ile1129=)
c.3425T= (p.Ile1142=)
c.3416T= (p.Ile1139=)
c.3351T=
c.3365T= (p.Ile1122=)
c.3404T= (p.Ile1135=)
c.2142T=
c.3392T= (p.Ile1131=)
c.1283T= (p.Ile428=)
n.1380T=
c.*101T= (n.*101T=)
n.208T=
n.3005T=
c.2353T=
c.1426T=
n.48+3200T=
12g.6588338A>CCA383582717CHD4c.3386T>G (p.Ile1129Ser)
c.3425T>G (p.Ile1142Ser)
c.3416T>G (p.Ile1139Ser)
c.3351T>G
c.3365T>G (p.Ile1122Ser)
c.3404T>G (p.Ile1135Ser)
c.2142T>G
c.3392T>G (p.Ile1131Ser)
c.1283T>G (p.Ile428Ser)
n.1380T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
n.208T>G
n.3005T>G
c.2353T>G
c.1426T>G
n.48+3200T>G
12g.6588338A>GCA383582716CHD4c.3386T>C (p.Ile1129Thr)
c.3425T>C (p.Ile1142Thr)
c.3416T>C (p.Ile1139Thr)
c.3351T>C
c.3365T>C (p.Ile1122Thr)
c.3404T>C (p.Ile1135Thr)
c.2142T>C
c.3392T>C (p.Ile1131Thr)
c.1283T>C (p.Ile428Thr)
n.1380T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.208T>C
n.3005T>C
c.2353T>C
c.1426T>C
n.48+3200T>C
 dbSNP
12g.6588338A>TCA383582714CHD4c.3386T>A (p.Ile1129Asn)
c.3425T>A (p.Ile1142Asn)
c.3416T>A (p.Ile1139Asn)
c.3351T>A
c.3365T>A (p.Ile1122Asn)
c.3404T>A (p.Ile1135Asn)
c.2142T>A
c.3392T>A (p.Ile1131Asn)
c.1283T>A (p.Ile428Asn)
n.1380T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.208T>A
n.3005T>A
c.2353T>A
c.1426T>A
n.48+3200T>A
12g.6588339T>ACA383582719CHD4c.3385A>T (p.Ile1129Phe)
c.3424A>T (p.Ile1142Phe)
c.3415A>T (p.Ile1139Phe)
c.3350A>T
c.3364A>T (p.Ile1122Phe)
c.3403A>T (p.Ile1135Phe)
c.2141A>T
c.3391A>T (p.Ile1131Phe)
c.1282A>T (p.Ile428Phe)
n.1379A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.207A>T
n.3004A>T
c.2352A>T
c.1425A>T
n.48+3199A>T
12g.6588339T>CCA383582723CHD4c.3385A>G (p.Ile1129Val)
c.3424A>G (p.Ile1142Val)
c.3415A>G (p.Ile1139Val)
c.3350A>G
c.3364A>G (p.Ile1122Val)
c.3403A>G (p.Ile1135Val)
c.2141A>G
c.3391A>G (p.Ile1131Val)
c.1282A>G (p.Ile428Val)
n.1379A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.207A>G
n.3004A>G
c.2352A>G
c.1425A>G
n.48+3199A>G
 gnomAD v4
12g.6588339T>GCA383582721CHD4c.3385A>C (p.Ile1129Leu)
c.3424A>C (p.Ile1142Leu)
c.3415A>C (p.Ile1139Leu)
c.3350A>C
c.3364A>C (p.Ile1122Leu)
c.3403A>C (p.Ile1135Leu)
c.2141A>C
c.3391A>C (p.Ile1131Leu)
c.1282A>C (p.Ile428Leu)
n.1379A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.207A>C
n.3004A>C
c.2352A>C
c.1425A>C
n.48+3199A>C
12g.6588340A>CCA478129533CHD4c.3384T>G (p.Val1128=)
c.3423T>G (p.Val1141=)
c.3414T>G (p.Val1138=)
c.3349T>G
c.3363T>G (p.Val1121=)
c.3402T>G (p.Val1134=)
c.2140T>G
c.3390T>G (p.Val1130=)
c.1281T>G (p.Val427=)
n.1378T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.206T>G
n.3003T>G
c.2351T>G
c.1424T>G
n.48+3198T>G
12g.6588340A>GCA478129535CHD4c.3384T>C (p.Val1128=)
c.3423T>C (p.Val1141=)
c.3414T>C (p.Val1138=)
c.3349T>C
c.3363T>C (p.Val1121=)
c.3402T>C (p.Val1134=)
c.2140T>C
c.3390T>C (p.Val1130=)
c.1281T>C (p.Val427=)
n.1378T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.206T>C
n.3003T>C
c.2351T>C
c.1424T>C
n.48+3198T>C
12g.6588340A>TCA478129536CHD4c.3384T>A (p.Val1128=)
c.3423T>A (p.Val1141=)
c.3414T>A (p.Val1138=)
c.3349T>A
c.3363T>A (p.Val1121=)
c.3402T>A (p.Val1134=)
c.2140T>A
c.3390T>A (p.Val1130=)
c.1281T>A (p.Val427=)
n.1378T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.206T>A
n.3003T>A
c.2351T>A
c.1424T>A
n.48+3198T>A
12g.6588341A>CCA383582725CHD4c.3383T>G (p.Val1128Gly)
c.3422T>G (p.Val1141Gly)
c.3413T>G (p.Val1138Gly)
c.3348T>G
c.3362T>G (p.Val1121Gly)
c.3401T>G (p.Val1134Gly)
c.2139T>G
c.3389T>G (p.Val1130Gly)
c.1280T>G (p.Val427Gly)
n.1377T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.205T>G
n.3002T>G
c.2350T>G
c.1423T>G
n.48+3197T>G
12g.6588341A>GCA383582728CHD4c.3383T>C (p.Val1128Ala)
c.3422T>C (p.Val1141Ala)
c.3413T>C (p.Val1138Ala)
c.3348T>C
c.3362T>C (p.Val1121Ala)
c.3401T>C (p.Val1134Ala)
c.2139T>C
c.3389T>C (p.Val1130Ala)
c.1280T>C (p.Val427Ala)
n.1377T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.205T>C
n.3002T>C
c.2350T>C
c.1423T>C
n.48+3197T>C
12g.6588341A>TCA383582727CHD4c.3383T>A (p.Val1128Asp)
c.3422T>A (p.Val1141Asp)
c.3413T>A (p.Val1138Asp)
c.3348T>A
c.3362T>A (p.Val1121Asp)
c.3401T>A (p.Val1134Asp)
c.2139T>A
c.3389T>A (p.Val1130Asp)
c.1280T>A (p.Val427Asp)
n.1377T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.205T>A
n.3002T>A
c.2350T>A
c.1423T>A
n.48+3197T>A
12g.6588342C>ACA383582730CHD4c.3382G>T (p.Val1128Phe)
c.3421G>T (p.Val1141Phe)
c.3412G>T (p.Val1138Phe)
c.3347G>T
c.3361G>T (p.Val1121Phe)
c.3400G>T (p.Val1134Phe)
c.2138G>T
c.3388G>T (p.Val1130Phe)
c.1279G>T (p.Val427Phe)
n.1376G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.204G>T
n.3001G>T
c.2349G>T
c.1422G>T
n.48+3196G>T
12g.6588342C>GCA383582732CHD4c.3382G>C (p.Val1128Leu)
c.3421G>C (p.Val1141Leu)
c.3412G>C (p.Val1138Leu)
c.3347G>C
c.3361G>C (p.Val1121Leu)
c.3400G>C (p.Val1134Leu)
c.2138G>C
c.3388G>C (p.Val1130Leu)
c.1279G>C (p.Val427Leu)
n.1376G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.204G>C
n.3001G>C
c.2349G>C
c.1422G>C
n.48+3196G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6588342C>TCA383582731CHD4c.3382G>A (p.Val1128Ile)
c.3421G>A (p.Val1141Ile)
c.3412G>A (p.Val1138Ile)
c.3347G>A
c.3361G>A (p.Val1121Ile)
c.3400G>A (p.Val1134Ile)
c.2138G>A
c.3388G>A (p.Val1130Ile)
c.1279G>A (p.Val427Ile)
n.1376G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.204G>A
n.3001G>A
c.2349G>A
c.1422G>A
n.48+3196G>A
12g.6588343T>ACA478129551CHD4c.3381A>T (p.Thr1127=)
c.3420A>T (p.Thr1140=)
c.3411A>T (p.Thr1137=)
c.3346A>T
c.3360A>T (p.Thr1120=)
c.3399A>T (p.Thr1133=)
c.2137A>T
c.3387A>T (p.Thr1129=)
c.1278A>T (p.Thr426=)
n.1375A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.203A>T
n.3000A>T
c.2348A>T
c.1421A>T
n.48+3195A>T
12g.6588343T>CCA478129553CHD4c.3381A>G (p.Thr1127=)
c.3420A>G (p.Thr1140=)
c.3411A>G (p.Thr1137=)
c.3346A>G
c.3360A>G (p.Thr1120=)
c.3399A>G (p.Thr1133=)
c.2137A>G
c.3387A>G (p.Thr1129=)
c.1278A>G (p.Thr426=)
n.1375A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.203A>G
n.3000A>G
c.2348A>G
c.1421A>G
n.48+3195A>G
 gnomAD v4
12g.6588343T>GCA478129556CHD4c.3381A>C (p.Thr1127=)
c.3420A>C (p.Thr1140=)
c.3411A>C (p.Thr1137=)
c.3346A>C
c.3360A>C (p.Thr1120=)
c.3399A>C (p.Thr1133=)
c.2137A>C
c.3387A>C (p.Thr1129=)
c.1278A>C (p.Thr426=)
n.1375A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.203A>C
n.3000A>C
c.2348A>C
c.1421A>C
n.48+3195A>C
12g.6588344G>ACA383582735CHD4c.3380C>T (p.Thr1127Ile)
c.3419C>T (p.Thr1140Ile)
c.3410C>T (p.Thr1137Ile)
c.3345C>T
c.3359C>T (p.Thr1120Ile)
c.3398C>T (p.Thr1133Ile)
c.2136C>T
c.3386C>T (p.Thr1129Ile)
c.1277C>T (p.Thr426Ile)
n.1374C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.202C>T
n.2999C>T
c.2347C>T
c.1420C>T
n.48+3194C>T
12g.6588344G>CCA383582736CHD4c.3380C>G (p.Thr1127Arg)
c.3419C>G (p.Thr1140Arg)
c.3410C>G (p.Thr1137Arg)
c.3345C>G
c.3359C>G (p.Thr1120Arg)
c.3398C>G (p.Thr1133Arg)
c.2136C>G
c.3386C>G (p.Thr1129Arg)
c.1277C>G (p.Thr426Arg)
n.1374C>G
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.202C>G
n.2999C>G
c.2347C>G
c.1420C>G
n.48+3194C>G
12g.6588344G>TCA383582738CHD4c.3380C>A (p.Thr1127Lys)
c.3419C>A (p.Thr1140Lys)
c.3410C>A (p.Thr1137Lys)
c.3345C>A
c.3359C>A (p.Thr1120Lys)
c.3398C>A (p.Thr1133Lys)
c.2136C>A
c.3386C>A (p.Thr1129Lys)
c.1277C>A (p.Thr426Lys)
n.1374C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.202C>A
n.2999C>A
c.2347C>A
c.1420C>A
n.48+3194C>A
12g.6588345T>ACA383582739CHD4c.3379A>T (p.Thr1127Ser)
c.3418A>T (p.Thr1140Ser)
c.3409A>T (p.Thr1137Ser)
c.3344A>T
c.3358A>T (p.Thr1120Ser)
c.3397A>T (p.Thr1133Ser)
c.2135A>T
c.3385A>T (p.Thr1129Ser)
c.1276A>T (p.Thr426Ser)
n.1373A>T
c.*94A>T (n.*94A>T)
n.201A>T
n.2998A>T
c.2346A>T
c.1419A>T
n.48+3193A>T
12g.6588345T>CCA383582741CHD4c.3379A>G (p.Thr1127Ala)
c.3418A>G (p.Thr1140Ala)
c.3409A>G (p.Thr1137Ala)
c.3344A>G
c.3358A>G (p.Thr1120Ala)
c.3397A>G (p.Thr1133Ala)
c.2135A>G
c.3385A>G (p.Thr1129Ala)
c.1276A>G (p.Thr426Ala)
n.1373A>G
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.201A>G
n.2998A>G
c.2346A>G
c.1419A>G
n.48+3193A>G
12g.6588345T>GCA383582742CHD4c.3379A>C (p.Thr1127Pro)
c.3418A>C (p.Thr1140Pro)
c.3409A>C (p.Thr1137Pro)
c.3344A>C
c.3358A>C (p.Thr1120Pro)
c.3397A>C (p.Thr1133Pro)
c.2135A>C
c.3385A>C (p.Thr1129Pro)
c.1276A>C (p.Thr426Pro)
n.1373A>C
c.*94A>C (n.*94A>C)
n.201A>C
n.2998A>C
c.2346A>C
c.1419A>C
n.48+3193A>C
12g.6588346G>ACA478129571CHD4c.3378C>T (p.Asp1126=)
c.3417C>T (p.Asp1139=)
c.3408C>T (p.Asp1136=)
c.3343C>T
c.3357C>T (p.Asp1119=)
c.3396C>T (p.Asp1132=)
c.2134C>T
c.3384C>T (p.Asp1128=)
c.1275C>T (p.Asp425=)
n.1372C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
n.200C>T
n.2997C>T
c.2345C>T
c.1418C>T
n.48+3192C>T
12g.6588346G>CCA383582744CHD4c.3378C>G (p.Asp1126Glu)
c.3417C>G (p.Asp1139Glu)
c.3408C>G (p.Asp1136Glu)
c.3343C>G
c.3357C>G (p.Asp1119Glu)
c.3396C>G (p.Asp1132Glu)
c.2134C>G
c.3384C>G (p.Asp1128Glu)
c.1275C>G (p.Asp425Glu)
n.1372C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
n.200C>G
n.2997C>G
c.2345C>G
c.1418C>G
n.48+3192C>G
12g.6588346G>TCA383582745CHD4c.3378C>A (p.Asp1126Glu)
c.3417C>A (p.Asp1139Glu)
c.3408C>A (p.Asp1136Glu)
c.3343C>A
c.3357C>A (p.Asp1119Glu)
c.3396C>A (p.Asp1132Glu)
c.2134C>A
c.3384C>A (p.Asp1128Glu)
c.1275C>A (p.Asp425Glu)
n.1372C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.200C>A
n.2997C>A
c.2345C>A
c.1418C>A
n.48+3192C>A
12g.6588347T>ACA383582747CHD4c.3377A>T (p.Asp1126Val)
c.3416A>T (p.Asp1139Val)
c.3407A>T (p.Asp1136Val)
c.3342A>T
c.3356A>T (p.Asp1119Val)
c.3395A>T (p.Asp1132Val)
c.2133A>T
c.3383A>T (p.Asp1128Val)
c.1274A>T (p.Asp425Val)
n.1371A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.199A>T
n.2996A>T
c.2344A>T
c.1417A>T
n.48+3191A>T
12g.6588347T>CCA383582750CHD4c.3377A>G (p.Asp1126Gly)
c.3416A>G (p.Asp1139Gly)
c.3407A>G (p.Asp1136Gly)
c.3342A>G
c.3356A>G (p.Asp1119Gly)
c.3395A>G (p.Asp1132Gly)
c.2133A>G
c.3383A>G (p.Asp1128Gly)
c.1274A>G (p.Asp425Gly)
n.1371A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.199A>G
n.2996A>G
c.2344A>G
c.1417A>G
n.48+3191A>G
12g.6588347T>GCA383582749CHD4c.3377A>C (p.Asp1126Ala)
c.3416A>C (p.Asp1139Ala)
c.3407A>C (p.Asp1136Ala)
c.3342A>C
c.3356A>C (p.Asp1119Ala)
c.3395A>C (p.Asp1132Ala)
c.2133A>C
c.3383A>C (p.Asp1128Ala)
c.1274A>C (p.Asp425Ala)
n.1371A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.199A>C
n.2996A>C
c.2344A>C
c.1417A>C
n.48+3191A>C
12g.6588348C>ACA383582752CHD4c.3376G>T (p.Asp1126Tyr)
c.3415G>T (p.Asp1139Tyr)
c.3406G>T (p.Asp1136Tyr)
c.3341G>T
c.3355G>T (p.Asp1119Tyr)
c.3394G>T (p.Asp1132Tyr)
c.2132G>T
c.3382G>T (p.Asp1128Tyr)
c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
n.1370G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.198G>T
n.2995G>T
c.2343G>T
c.1416G>T
n.48+3190G>T
12g.6588348C>GCA383582754CHD4c.3376G>C (p.Asp1126His)
c.3415G>C (p.Asp1139His)
c.3406G>C (p.Asp1136His)
c.3341G>C
c.3355G>C (p.Asp1119His)
c.3394G>C (p.Asp1132His)
c.2132G>C
c.3382G>C (p.Asp1128His)
c.1273G>C (p.Asp425His)
n.1370G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
n.198G>C
n.2995G>C
c.2343G>C
c.1416G>C
n.48+3190G>C
12g.6588348C>TCA383582755CHD4c.3376G>A (p.Asp1126Asn)
c.3415G>A (p.Asp1139Asn)
c.3406G>A (p.Asp1136Asn)
c.3341G>A
c.3355G>A (p.Asp1119Asn)
c.3394G>A (p.Asp1132Asn)
c.2132G>A
c.3382G>A (p.Asp1128Asn)
c.1273G>A (p.Asp425Asn)
n.1370G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
n.198G>A
n.2995G>A
c.2343G>A
c.1416G>A
n.48+3190G>A
12g.6588349A=CA2014147700CHD4c.3375T= (p.Ala1125=)
c.3414T= (p.Ala1138=)
c.3405T= (p.Ala1135=)
c.3340T=
c.3354T= (p.Ala1118=)
c.3393T= (p.Ala1131=)
c.2131T=
c.3381T= (p.Ala1127=)
c.1272T= (p.Ala424=)
n.1369T=
c.*90T= (n.*90T=)
n.197T=
n.2994T=
c.2342T=
c.1415T=
n.48+3189T=
12g.6588349A>CCA6411769CHD4c.3375T>G (p.Ala1125=)
c.3414T>G (p.Ala1138=)
c.3405T>G (p.Ala1135=)
c.3340T>G
c.3354T>G (p.Ala1118=)
c.3393T>G (p.Ala1131=)
c.2131T>G
c.3381T>G (p.Ala1127=)
c.1272T>G (p.Ala424=)
n.1369T>G
c.*90T>G (n.*90T>G)
n.197T>G
n.2994T>G
c.2342T>G
c.1415T>G
n.48+3189T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6588349A>GCA478129591CHD4c.3375T>C (p.Ala1125=)
c.3414T>C (p.Ala1138=)
c.3405T>C (p.Ala1135=)
c.3340T>C
c.3354T>C (p.Ala1118=)
c.3393T>C (p.Ala1131=)
c.2131T>C
c.3381T>C (p.Ala1127=)
c.1272T>C (p.Ala424=)
n.1369T>C
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.197T>C
n.2994T>C
c.2342T>C
c.1415T>C
n.48+3189T>C
 gnomAD v4
12g.6588349A>TCA478129588CHD4c.3375T>A (p.Ala1125=)
c.3414T>A (p.Ala1138=)
c.3405T>A (p.Ala1135=)
c.3340T>A
c.3354T>A (p.Ala1118=)
c.3393T>A (p.Ala1131=)
c.2131T>A
c.3381T>A (p.Ala1127=)
c.1272T>A (p.Ala424=)
n.1369T>A
c.*90T>A (n.*90T>A)
n.197T>A
n.2994T>A
c.2342T>A
c.1415T>A
n.48+3189T>A
12g.6588350G>ACA383582758CHD4c.3374C>T (p.Ala1125Val)
c.3413C>T (p.Ala1138Val)
c.3404C>T (p.Ala1135Val)
c.3339C>T
c.3353C>T (p.Ala1118Val)
c.3392C>T (p.Ala1131Val)
c.2130C>T
c.3380C>T (p.Ala1127Val)
c.1271C>T (p.Ala424Val)
n.1368C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.196C>T
n.2993C>T
c.2341C>T
c.1414C>T
n.48+3188C>T
12g.6588350G>CCA383582761CHD4c.3374C>G (p.Ala1125Gly)
c.3413C>G (p.Ala1138Gly)
c.3404C>G (p.Ala1135Gly)
c.3339C>G
c.3353C>G (p.Ala1118Gly)
c.3392C>G (p.Ala1131Gly)
c.2130C>G
c.3380C>G (p.Ala1127Gly)
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
n.1368C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.196C>G
n.2993C>G
c.2341C>G
c.1414C>G
n.48+3188C>G
12g.6588350G>TCA383582760CHD4c.3374C>A (p.Ala1125Asp)
c.3413C>A (p.Ala1138Asp)
c.3404C>A (p.Ala1135Asp)
c.3339C>A
c.3353C>A (p.Ala1118Asp)
c.3392C>A (p.Ala1131Asp)
c.2130C>A
c.3380C>A (p.Ala1127Asp)
c.1271C>A (p.Ala424Asp)
n.1368C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.196C>A
n.2993C>A
c.2341C>A
c.1414C>A
n.48+3188C>A
12g.6588351C>ACA383582762CHD4c.3373G>T (p.Ala1125Ser)
c.3412G>T (p.Ala1138Ser)
c.3403G>T (p.Ala1135Ser)
c.3338G>T
c.3352G>T (p.Ala1118Ser)
c.3391G>T (p.Ala1131Ser)
c.2129G>T
c.3379G>T (p.Ala1127Ser)
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
n.1367G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.195G>T
n.2992G>T
c.2340G>T
c.1413G>T
n.48+3187G>T
12g.6588351C>GCA383582764CHD4c.3373G>C (p.Ala1125Pro)
c.3412G>C (p.Ala1138Pro)
c.3403G>C (p.Ala1135Pro)
c.3338G>C
c.3352G>C (p.Ala1118Pro)
c.3391G>C (p.Ala1131Pro)
c.2129G>C
c.3379G>C (p.Ala1127Pro)
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
n.1367G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.195G>C
n.2992G>C
c.2340G>C
c.1413G>C
n.48+3187G>C
12g.6588351C>TCA383582765CHD4c.3373G>A (p.Ala1125Thr)
c.3412G>A (p.Ala1138Thr)
c.3403G>A (p.Ala1135Thr)
c.3338G>A
c.3352G>A (p.Ala1118Thr)
c.3391G>A (p.Ala1131Thr)
c.2129G>A
c.3379G>A (p.Ala1127Thr)
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
n.1367G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.195G>A
n.2992G>A
c.2340G>A
c.1413G>A
n.48+3187G>A
12g.6588352A>CCA478129606CHD4c.3372T>G (p.Thr1124=)
c.3411T>G (p.Thr1137=)
c.3402T>G (p.Thr1134=)
c.3337T>G
c.3351T>G (p.Thr1117=)
c.3390T>G (p.Thr1130=)
c.2128T>G
c.3378T>G (p.Thr1126=)
c.1269T>G (p.Thr423=)
n.1366T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.194T>G
n.2991T>G
c.2339T>G
c.1412T>G
n.48+3186T>G
12g.6588352A>GCA478129612CHD4c.3372T>C (p.Thr1124=)
c.3411T>C (p.Thr1137=)
c.3402T>C (p.Thr1134=)
c.3337T>C
c.3351T>C (p.Thr1117=)
c.3390T>C (p.Thr1130=)
c.2128T>C
c.3378T>C (p.Thr1126=)
c.1269T>C (p.Thr423=)
n.1366T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.194T>C
n.2991T>C
c.2339T>C
c.1412T>C
n.48+3186T>C
12g.6588352A>TCA478129608CHD4c.3372T>A (p.Thr1124=)
c.3411T>A (p.Thr1137=)
c.3402T>A (p.Thr1134=)
c.3337T>A
c.3351T>A (p.Thr1117=)
c.3390T>A (p.Thr1130=)
c.2128T>A
c.3378T>A (p.Thr1126=)
c.1269T>A (p.Thr423=)
n.1366T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.194T>A
n.2991T>A
c.2339T>A
c.1412T>A
n.48+3186T>A
12g.6588353G>ACA383582767CHD4c.3371C>T (p.Thr1124Ile)
c.3410C>T (p.Thr1137Ile)
c.3401C>T (p.Thr1134Ile)
c.3336C>T
c.3350C>T (p.Thr1117Ile)
c.3389C>T (p.Thr1130Ile)
c.2127C>T
c.3377C>T (p.Thr1126Ile)
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
n.1365C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.193C>T
n.2990C>T
c.2338C>T
c.1411C>T
n.48+3185C>T
12g.6588353G>CCA383582769CHD4c.3371C>G (p.Thr1124Ser)
c.3410C>G (p.Thr1137Ser)
c.3401C>G (p.Thr1134Ser)
c.3336C>G
c.3350C>G (p.Thr1117Ser)
c.3389C>G (p.Thr1130Ser)
c.2127C>G
c.3377C>G (p.Thr1126Ser)
c.1268C>G (p.Thr423Ser)
n.1365C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.193C>G
n.2990C>G
c.2338C>G
c.1411C>G
n.48+3185C>G
12g.6588353G>TCA383582770CHD4c.3371C>A (p.Thr1124Asn)
c.3410C>A (p.Thr1137Asn)
c.3401C>A (p.Thr1134Asn)
c.3336C>A
c.3350C>A (p.Thr1117Asn)
c.3389C>A (p.Thr1130Asn)
c.2127C>A
c.3377C>A (p.Thr1126Asn)
c.1268C>A (p.Thr423Asn)
n.1365C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.193C>A
n.2990C>A
c.2338C>A
c.1411C>A
n.48+3185C>A
12g.6588354T>ACA383582771CHD4c.3370A>T (p.Thr1124Ser)
c.3409A>T (p.Thr1137Ser)
c.3400A>T (p.Thr1134Ser)
c.3335A>T
c.3349A>T (p.Thr1117Ser)
c.3388A>T (p.Thr1130Ser)
c.2126A>T
c.3376A>T (p.Thr1126Ser)
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
n.1364A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.192A>T
n.2989A>T
c.2337A>T
c.1410A>T
n.48+3184A>T
12g.6588354T>CCA383582773CHD4c.3370A>G (p.Thr1124Ala)
c.3409A>G (p.Thr1137Ala)
c.3400A>G (p.Thr1134Ala)
c.3335A>G
c.3349A>G (p.Thr1117Ala)
c.3388A>G (p.Thr1130Ala)
c.2126A>G
c.3376A>G (p.Thr1126Ala)
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
n.1364A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.192A>G
n.2989A>G
c.2337A>G
c.1410A>G
n.48+3184A>G
12g.6588354T>GCA383582775CHD4c.3370A>C (p.Thr1124Pro)
c.3409A>C (p.Thr1137Pro)
c.3400A>C (p.Thr1134Pro)
c.3335A>C
c.3349A>C (p.Thr1117Pro)
c.3388A>C (p.Thr1130Pro)
c.2126A>C
c.3376A>C (p.Thr1126Pro)
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
n.1364A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.192A>C
n.2989A>C
c.2337A>C
c.1410A>C
n.48+3184A>C
 ClinVar dbSNP
12g.6588354T=CA2014147701CHD4c.3370A= (p.Thr1124=)
c.3409A= (p.Thr1137=)
c.3400A= (p.Thr1134=)
c.3335A=
c.3349A= (p.Thr1117=)
c.3388A= (p.Thr1130=)
c.2126A=
c.3376A= (p.Thr1126=)
c.1267A= (p.Thr423=)
n.1364A=
c.*85A= (n.*85A=)
n.192A=
n.2989A=
c.2337A=
c.1410A=
n.48+3184A=
12g.6588355G>ACA478129625CHD4c.3369C>T (p.Ala1123=)
c.3408C>T (p.Ala1136=)
c.3399C>T (p.Ala1133=)
c.3334C>T
c.3348C>T (p.Ala1116=)
c.3387C>T (p.Ala1129=)
c.2125C>T
c.3375C>T (p.Ala1125=)
c.1266C>T (p.Ala422=)
n.1363C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.191C>T
n.2988C>T
c.2336C>T
c.1409C>T
n.48+3183C>T
12g.6588355G>CCA478129626CHD4c.3369C>G (p.Ala1123=)
c.3408C>G (p.Ala1136=)
c.3399C>G (p.Ala1133=)
c.3334C>G
c.3348C>G (p.Ala1116=)
c.3387C>G (p.Ala1129=)
c.2125C>G
c.3375C>G (p.Ala1125=)
c.1266C>G (p.Ala422=)
n.1363C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.191C>G
n.2988C>G
c.2336C>G
c.1409C>G
n.48+3183C>G
12g.6588355G>TCA478129630CHD4c.3369C>A (p.Ala1123=)
c.3408C>A (p.Ala1136=)
c.3399C>A (p.Ala1133=)
c.3334C>A
c.3348C>A (p.Ala1116=)
c.3387C>A (p.Ala1129=)
c.2125C>A
c.3375C>A (p.Ala1125=)
c.1266C>A (p.Ala422=)
n.1363C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.191C>A
n.2988C>A
c.2336C>A
c.1409C>A
n.48+3183C>A
12g.6588356G>ACA383582777CHD4c.3368C>T (p.Ala1123Val)
c.3407C>T (p.Ala1136Val)
c.3398C>T (p.Ala1133Val)
c.3333C>T
c.3347C>T (p.Ala1116Val)
c.3386C>T (p.Ala1129Val)
c.2124C>T
c.3374C>T (p.Ala1125Val)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
n.1362C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.190C>T
n.2987C>T
c.2335C>T
c.1408C>T
n.48+3182C>T
 ClinVar
12g.6588356G>CCA383582778CHD4c.3368C>G (p.Ala1123Gly)
c.3407C>G (p.Ala1136Gly)
c.3398C>G (p.Ala1133Gly)
c.3333C>G
c.3347C>G (p.Ala1116Gly)
c.3386C>G (p.Ala1129Gly)
c.2124C>G
c.3374C>G (p.Ala1125Gly)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
n.1362C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.190C>G
n.2987C>G
c.2335C>G
c.1408C>G
n.48+3182C>G
12g.6588356G>TCA383582779CHD4c.3368C>A (p.Ala1123Asp)
c.3407C>A (p.Ala1136Asp)
c.3398C>A (p.Ala1133Asp)
c.3333C>A
c.3347C>A (p.Ala1116Asp)
c.3386C>A (p.Ala1129Asp)
c.2124C>A
c.3374C>A (p.Ala1125Asp)
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
n.1362C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.190C>A
n.2987C>A
c.2335C>A
c.1408C>A
n.48+3182C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6588357C>ACA383582780CHD4c.3367G>T (p.Ala1123Ser)
c.3406G>T (p.Ala1136Ser)
c.3397G>T (p.Ala1133Ser)
c.3332G>T
c.3346G>T (p.Ala1116Ser)
c.3385G>T (p.Ala1129Ser)
c.2123G>T
c.3373G>T (p.Ala1125Ser)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
n.1361G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.189G>T
n.2986G>T
c.2334G>T
c.1407G>T
n.48+3181G>T
12g.6588357C>GCA383582784CHD4c.3367G>C (p.Ala1123Pro)
c.3406G>C (p.Ala1136Pro)
c.3397G>C (p.Ala1133Pro)
c.3332G>C
c.3346G>C (p.Ala1116Pro)
c.3385G>C (p.Ala1129Pro)
c.2123G>C
c.3373G>C (p.Ala1125Pro)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
n.1361G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.189G>C
n.2986G>C
c.2334G>C
c.1407G>C
n.48+3181G>C
12g.6588357C>TCA383582782CHD4c.3367G>A (p.Ala1123Thr)
c.3406G>A (p.Ala1136Thr)
c.3397G>A (p.Ala1133Thr)
c.3332G>A
c.3346G>A (p.Ala1116Thr)
c.3385G>A (p.Ala1129Thr)
c.2123G>A
c.3373G>A (p.Ala1125Thr)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
n.1361G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.189G>A
n.2986G>A
c.2334G>A
c.1407G>A
n.48+3181G>A
12g.6588358C>ACA478129643CHD4c.3366G>T (p.Leu1122=)
c.3405G>T (p.Leu1135=)
c.3396G>T (p.Leu1132=)
c.3331G>T
c.3345G>T (p.Leu1115=)
c.3384G>T (p.Leu1128=)
c.2122G>T
c.3372G>T (p.Leu1124=)
c.1263G>T (p.Leu421=)
n.1360G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.188G>T
n.2985G>T
c.2333G>T
c.1406G>T
n.48+3180G>T
12g.6588358C>GCA478129646CHD4c.3366G>C (p.Leu1122=)
c.3405G>C (p.Leu1135=)
c.3396G>C (p.Leu1132=)
c.3331G>C
c.3345G>C (p.Leu1115=)
c.3384G>C (p.Leu1128=)
c.2122G>C
c.3372G>C (p.Leu1124=)
c.1263G>C (p.Leu421=)
n.1360G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.188G>C
n.2985G>C
c.2333G>C
c.1406G>C
n.48+3180G>C
12g.6588358C>TCA478129649CHD4c.3366G>A (p.Leu1122=)
c.3405G>A (p.Leu1135=)
c.3396G>A (p.Leu1132=)
c.3331G>A
c.3345G>A (p.Leu1115=)
c.3384G>A (p.Leu1128=)
c.2122G>A
c.3372G>A (p.Leu1124=)
c.1263G>A (p.Leu421=)
n.1360G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.188G>A
n.2985G>A
c.2333G>A
c.1406G>A
n.48+3180G>A
12g.6588359A>CCA383582786CHD4c.3365T>G (p.Leu1122Arg)
c.3404T>G (p.Leu1135Arg)
c.3395T>G (p.Leu1132Arg)
c.3330T>G
c.3344T>G (p.Leu1115Arg)
c.3383T>G (p.Leu1128Arg)
c.2121T>G
c.3371T>G (p.Leu1124Arg)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
n.1359T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
n.187T>G
n.2984T>G
c.2332T>G
c.1405T>G
n.48+3179T>G
12g.6588359A>GCA383582787CHD4c.3365T>C (p.Leu1122Pro)
c.3404T>C (p.Leu1135Pro)
c.3395T>C (p.Leu1132Pro)
c.3330T>C
c.3344T>C (p.Leu1115Pro)
c.3383T>C (p.Leu1128Pro)
c.2121T>C
c.3371T>C (p.Leu1124Pro)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
n.1359T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
n.187T>C
n.2984T>C
c.2332T>C
c.1405T>C
n.48+3179T>C
12g.6588359A>TCA383582788CHD4c.3365T>A (p.Leu1122Gln)
c.3404T>A (p.Leu1135Gln)
c.3395T>A (p.Leu1132Gln)
c.3330T>A
c.3344T>A (p.Leu1115Gln)
c.3383T>A (p.Leu1128Gln)
c.2121T>A
c.3371T>A (p.Leu1124Gln)
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
n.1359T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
n.187T>A
n.2984T>A
c.2332T>A
c.1405T>A
n.48+3179T>A
12g.6588360G>ACA478129656CHD4c.3364C>T (p.Leu1122=)
c.3403C>T (p.Leu1135=)
c.3394C>T (p.Leu1132=)
c.3329C>T
c.3343C>T (p.Leu1115=)
c.3382C>T (p.Leu1128=)
c.2120C>T
c.3370C>T (p.Leu1124=)
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n.1358C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.186C>T
n.2983C>T
c.2331C>T
c.1404C>T
n.48+3178C>T
 gnomAD v4
12g.6588360G>CCA383582790CHD4c.3364C>G (p.Leu1122Val)
c.3403C>G (p.Leu1135Val)
c.3394C>G (p.Leu1132Val)
c.3329C>G
c.3343C>G (p.Leu1115Val)
c.3382C>G (p.Leu1128Val)
c.2120C>G
c.3370C>G (p.Leu1124Val)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
n.1358C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.186C>G
n.2983C>G
c.2331C>G
c.1404C>G
n.48+3178C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6588360G=CA2014147703CHD4c.3364C= (p.Leu1122=)
c.3403C= (p.Leu1135=)
c.3394C= (p.Leu1132=)
c.3329C=
c.3343C= (p.Leu1115=)
c.3382C= (p.Leu1128=)
c.2120C=
c.3370C= (p.Leu1124=)
c.1261C= (p.Leu421=)
n.1358C=
c.*79C= (n.*79C=)
n.186C=
n.2983C=
c.2331C=
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12g.6588360G>TCA383582791CHD4c.3364C>A (p.Leu1122Met)
c.3403C>A (p.Leu1135Met)
c.3394C>A (p.Leu1132Met)
c.3329C>A
c.3343C>A (p.Leu1115Met)
c.3382C>A (p.Leu1128Met)
c.2120C>A
c.3370C>A (p.Leu1124Met)
c.1261C>A (p.Leu421Met)
n.1358C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.186C>A
n.2983C>A
c.2331C>A
c.1404C>A
n.48+3178C>A
12g.6588361A>CCA383582793CHD4c.3363T>G (p.Asn1121Lys)
c.3402T>G (p.Asn1134Lys)
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n.1357T>G
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n.185T>G
n.2982T>G
c.2330T>G
c.1403T>G
n.48+3177T>G
12g.6588361A>GCA478129665CHD4c.3363T>C (p.Asn1121=)
c.3402T>C (p.Asn1134=)
c.3393T>C (p.Asn1131=)
c.3328T>C
c.3342T>C (p.Asn1114=)
c.3381T>C (p.Asn1127=)
c.2119T>C
c.3369T>C (p.Asn1123=)
c.1260T>C (p.Asn420=)
n.1357T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.185T>C
n.2982T>C
c.2330T>C
c.1403T>C
n.48+3177T>C
12g.6588361A>TCA383582795CHD4c.3363T>A (p.Asn1121Lys)
c.3402T>A (p.Asn1134Lys)
c.3393T>A (p.Asn1131Lys)
c.3328T>A
c.3342T>A (p.Asn1114Lys)
c.3381T>A (p.Asn1127Lys)
c.2119T>A
c.3369T>A (p.Asn1123Lys)
c.1260T>A (p.Asn420Lys)
n.1357T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.185T>A
n.2982T>A
c.2330T>A
c.1403T>A
n.48+3177T>A
12g.6588362T>ACA383582796CHD4c.3362A>T (p.Asn1121Ile)
c.3401A>T (p.Asn1134Ile)
c.3392A>T (p.Asn1131Ile)
c.3327A>T
c.3341A>T (p.Asn1114Ile)
c.3380A>T (p.Asn1127Ile)
c.2118A>T
c.3368A>T (p.Asn1123Ile)
c.1259A>T (p.Asn420Ile)
n.1356A>T
c.*77A>T (n.*77A>T)
n.184A>T
n.2981A>T
c.2329A>T
c.1402A>T
n.48+3176A>T
12g.6588362T>CCA383582798CHD4c.3362A>G (p.Asn1121Ser)
c.3401A>G (p.Asn1134Ser)
c.3392A>G (p.Asn1131Ser)
c.3327A>G
c.3341A>G (p.Asn1114Ser)
c.3380A>G (p.Asn1127Ser)
c.2118A>G
c.3368A>G (p.Asn1123Ser)
c.1259A>G (p.Asn420Ser)
n.1356A>G
c.*77A>G (n.*77A>G)
n.184A>G
n.2981A>G
c.2329A>G
c.1402A>G
n.48+3176A>G
 ClinVar
12g.6588362T>GCA383582799CHD4c.3362A>C (p.Asn1121Thr)
c.3401A>C (p.Asn1134Thr)
c.3392A>C (p.Asn1131Thr)
c.3327A>C
c.3341A>C (p.Asn1114Thr)
c.3380A>C (p.Asn1127Thr)
c.2118A>C
c.3368A>C (p.Asn1123Thr)
c.1259A>C (p.Asn420Thr)
n.1356A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
n.184A>C
n.2981A>C
c.2329A>C
c.1402A>C
n.48+3176A>C
12g.6588363T>ACA383582801CHD4c.3361A>T (p.Asn1121Tyr)
c.3400A>T (p.Asn1134Tyr)
c.3391A>T (p.Asn1131Tyr)
c.3326A>T
c.3340A>T (p.Asn1114Tyr)
c.3379A>T (p.Asn1127Tyr)
c.2117A>T
c.3367A>T (p.Asn1123Tyr)
c.1258A>T (p.Asn420Tyr)
n.1355A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.183A>T
n.2980A>T
c.2328A>T
c.1401A>T
n.48+3175A>T
12g.6588363T>CCA383582803CHD4c.3361A>G (p.Asn1121Asp)
c.3400A>G (p.Asn1134Asp)
c.3391A>G (p.Asn1131Asp)
c.3326A>G
c.3340A>G (p.Asn1114Asp)
c.3379A>G (p.Asn1127Asp)
c.2117A>G
c.3367A>G (p.Asn1123Asp)
c.1258A>G (p.Asn420Asp)
n.1355A>G
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.183A>G
n.2980A>G
c.2328A>G
c.1401A>G
n.48+3175A>G
12g.6588363T>GCA383582804CHD4c.3361A>C (p.Asn1121His)
c.3400A>C (p.Asn1134His)
c.3391A>C (p.Asn1131His)
c.3326A>C
c.3340A>C (p.Asn1114His)
c.3379A>C (p.Asn1127His)
c.2117A>C
c.3367A>C (p.Asn1123His)
c.1258A>C (p.Asn420His)
n.1355A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.183A>C
n.2980A>C
c.2328A>C
c.1401A>C
n.48+3175A>C
12g.6588364G>ACA478129682CHD4c.3360C>T (p.Ile1120=)
c.3399C>T (p.Ile1133=)
c.3390C>T (p.Ile1130=)
c.3325C>T
c.3339C>T (p.Ile1113=)
c.3378C>T (p.Ile1126=)
c.2116C>T
c.3366C>T (p.Ile1122=)
c.1257C>T (p.Ile419=)
n.1354C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.182C>T
n.2979C>T
c.2327C>T
c.1400C>T
n.48+3174C>T
12g.6588364G>CCA383582805CHD4c.3360C>G (p.Ile1120Met)
c.3399C>G (p.Ile1133Met)
c.3390C>G (p.Ile1130Met)
c.3325C>G
c.3339C>G (p.Ile1113Met)
c.3378C>G (p.Ile1126Met)
c.2116C>G
c.3366C>G (p.Ile1122Met)
c.1257C>G (p.Ile419Met)
n.1354C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.182C>G
n.2979C>G
c.2327C>G
c.1400C>G
n.48+3174C>G
12g.6588364G>TCA478129685CHD4c.3360C>A (p.Ile1120=)
c.3399C>A (p.Ile1133=)
c.3390C>A (p.Ile1130=)
c.3325C>A
c.3339C>A (p.Ile1113=)
c.3378C>A (p.Ile1126=)
c.2116C>A
c.3366C>A (p.Ile1122=)
c.1257C>A (p.Ile419=)
n.1354C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.182C>A
n.2979C>A
c.2327C>A
c.1400C>A
n.48+3174C>A
12g.6588365A>CCA383582806CHD4c.3359T>G (p.Ile1120Ser)
c.3398T>G (p.Ile1133Ser)
c.3389T>G (p.Ile1130Ser)
c.3324T>G
c.3338T>G (p.Ile1113Ser)
c.3377T>G (p.Ile1126Ser)
c.2115T>G
c.3365T>G (p.Ile1122Ser)
c.1256T>G (p.Ile419Ser)
n.1353T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.181T>G
n.2978T>G
c.2326T>G
c.1399T>G
n.48+3173T>G
12g.6588365A>GCA383582808CHD4c.3359T>C (p.Ile1120Thr)
c.3398T>C (p.Ile1133Thr)
c.3389T>C (p.Ile1130Thr)
c.3324T>C
c.3338T>C (p.Ile1113Thr)
c.3377T>C (p.Ile1126Thr)
c.2115T>C
c.3365T>C (p.Ile1122Thr)
c.1256T>C (p.Ile419Thr)
n.1353T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.181T>C
n.2978T>C
c.2326T>C
c.1399T>C
n.48+3173T>C
12g.6588365A>TCA383582810CHD4c.3359T>A (p.Ile1120Asn)
c.3398T>A (p.Ile1133Asn)
c.3389T>A (p.Ile1130Asn)
c.3324T>A
c.3338T>A (p.Ile1113Asn)
c.3377T>A (p.Ile1126Asn)
c.2115T>A
c.3365T>A (p.Ile1122Asn)
c.1256T>A (p.Ile419Asn)
n.1353T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.181T>A
n.2978T>A
c.2326T>A
c.1399T>A
n.48+3173T>A
12g.6588366T>ACA383582811CHD4c.3358A>T (p.Ile1120Phe)
c.3397A>T (p.Ile1133Phe)
c.3388A>T (p.Ile1130Phe)
c.3323A>T
c.3337A>T (p.Ile1113Phe)
c.3376A>T (p.Ile1126Phe)
c.2114A>T
c.3364A>T (p.Ile1122Phe)
c.1255A>T (p.Ile419Phe)
n.1352A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
n.180A>T
n.2977A>T
c.2325A>T
c.1398A>T
n.48+3172A>T
12g.6588366T>CCA383582812CHD4c.3358A>G (p.Ile1120Val)
c.3397A>G (p.Ile1133Val)
c.3388A>G (p.Ile1130Val)
c.3323A>G
c.3337A>G (p.Ile1113Val)
c.3376A>G (p.Ile1126Val)
c.2114A>G
c.3364A>G (p.Ile1122Val)
c.1255A>G (p.Ile419Val)
n.1352A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.180A>G
n.2977A>G
c.2325A>G
c.1398A>G
n.48+3172A>G
12g.6588366T>GCA383582814CHD4c.3358A>C (p.Ile1120Leu)
c.3397A>C (p.Ile1133Leu)
c.3388A>C (p.Ile1130Leu)
c.3323A>C
c.3337A>C (p.Ile1113Leu)
c.3376A>C (p.Ile1126Leu)
c.2114A>C
c.3364A>C (p.Ile1122Leu)
c.1255A>C (p.Ile419Leu)
n.1352A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.180A>C
n.2977A>C
c.2325A>C
c.1398A>C
n.48+3172A>C
12g.6588367T>ACA478129699CHD4c.3357A>T (p.Gly1119=)
c.3396A>T (p.Gly1132=)
c.3387A>T (p.Gly1129=)
c.3322A>T
c.3336A>T (p.Gly1112=)
c.3375A>T (p.Gly1125=)
c.2113A>T
c.3363A>T (p.Gly1121=)
c.1254A>T (p.Gly418=)
n.1351A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.179A>T
n.2976A>T
c.2324A>T
c.1397A>T
n.48+3171A>T
12g.6588367T>CCA478129704CHD4c.3357A>G (p.Gly1119=)
c.3396A>G (p.Gly1132=)
c.3387A>G (p.Gly1129=)
c.3322A>G
c.3336A>G (p.Gly1112=)
c.3375A>G (p.Gly1125=)
c.2113A>G
c.3363A>G (p.Gly1121=)
c.1254A>G (p.Gly418=)
n.1351A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.179A>G
n.2976A>G
c.2324A>G
c.1397A>G
n.48+3171A>G
 gnomAD v4
12g.6588367T>GCA478129701CHD4c.3357A>C (p.Gly1119=)
c.3396A>C (p.Gly1132=)
c.3387A>C (p.Gly1129=)
c.3322A>C
c.3336A>C (p.Gly1112=)
c.3375A>C (p.Gly1125=)
c.2113A>C
c.3363A>C (p.Gly1121=)
c.1254A>C (p.Gly418=)
n.1351A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.179A>C
n.2976A>C
c.2324A>C
c.1397A>C
n.48+3171A>C
12g.6588368C>ACA383582816CHD4c.3356G>T (p.Gly1119Val)
c.3395G>T (p.Gly1132Val)
c.3386G>T (p.Gly1129Val)
c.3321G>T
c.3335G>T (p.Gly1112Val)
c.3374G>T (p.Gly1125Val)
c.2112G>T
c.3362G>T (p.Gly1121Val)
c.1253G>T (p.Gly418Val)
n.1350G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.178G>T
n.2975G>T
c.2323G>T
c.1396G>T
n.48+3170G>T
12g.6588368C>GCA383582818CHD4c.3356G>C (p.Gly1119Ala)
c.3395G>C (p.Gly1132Ala)
c.3386G>C (p.Gly1129Ala)
c.3321G>C
c.3335G>C (p.Gly1112Ala)
c.3374G>C (p.Gly1125Ala)
c.2112G>C
c.3362G>C (p.Gly1121Ala)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
n.1350G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.178G>C
n.2975G>C
c.2323G>C
c.1396G>C
n.48+3170G>C
12g.6588368C>TCA383582819CHD4c.3356G>A (p.Gly1119Glu)
c.3395G>A (p.Gly1132Glu)
c.3386G>A (p.Gly1129Glu)
c.3321G>A
c.3335G>A (p.Gly1112Glu)
c.3374G>A (p.Gly1125Glu)
c.2112G>A
c.3362G>A (p.Gly1121Glu)
c.1253G>A (p.Gly418Glu)
n.1350G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.178G>A
n.2975G>A
c.2323G>A
c.1396G>A
n.48+3170G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6588369C>ACA383582821CHD4c.3355G>T (p.Gly1119Ter)
c.3394G>T (p.Gly1132Ter)
c.3385G>T (p.Gly1129Ter)
c.3320G>T
c.3334G>T (p.Gly1112Ter)
c.3373G>T (p.Gly1125Ter)
c.2111G>T
c.3361G>T (p.Gly1121Ter)
c.1252G>T (p.Gly418Ter)
n.1349G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.177G>T
n.2974G>T
c.2322G>T
c.1395G>T
n.48+3169G>T
12g.6588369C>GCA383582823CHD4c.3355G>C (p.Gly1119Arg)
c.3394G>C (p.Gly1132Arg)
c.3385G>C (p.Gly1129Arg)
c.3320G>C
c.3334G>C (p.Gly1112Arg)
c.3373G>C (p.Gly1125Arg)
c.2111G>C
c.3361G>C (p.Gly1121Arg)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
n.1349G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.177G>C
n.2974G>C
c.2322G>C
c.1395G>C
n.48+3169G>C
12g.6588369C>TCA383582824CHD4c.3355G>A (p.Gly1119Arg)
c.3394G>A (p.Gly1132Arg)
c.3385G>A (p.Gly1129Arg)
c.3320G>A
c.3334G>A (p.Gly1112Arg)
c.3373G>A (p.Gly1125Arg)
c.2111G>A
c.3361G>A (p.Gly1121Arg)
c.1252G>A (p.Gly418Arg)
n.1349G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.177G>A
n.2974G>A
c.2322G>A
c.1395G>A
n.48+3169G>A
12g.6588370A>CCA478129737CHD4c.3354T>G (p.Leu1118=)
c.3393T>G (p.Leu1131=)
c.3384T>G (p.Leu1128=)
c.3319T>G
c.3333T>G (p.Leu1111=)
c.3372T>G (p.Leu1124=)
c.2110T>G
c.3360T>G (p.Leu1120=)
c.1251T>G (p.Leu417=)
n.1348T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.176T>G
n.2973T>G
c.2321T>G
c.1394T>G
n.48+3168T>G
12g.6588370A>GCA478129741CHD4c.3354T>C (p.Leu1118=)
c.3393T>C (p.Leu1131=)
c.3384T>C (p.Leu1128=)
c.3319T>C
c.3333T>C (p.Leu1111=)
c.3372T>C (p.Leu1124=)
c.2110T>C
c.3360T>C (p.Leu1120=)
c.1251T>C (p.Leu417=)
n.1348T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.176T>C
n.2973T>C
c.2321T>C
c.1394T>C
n.48+3168T>C
12g.6588370A>TCA478129743CHD4c.3354T>A (p.Leu1118=)
c.3393T>A (p.Leu1131=)
c.3384T>A (p.Leu1128=)
c.3319T>A
c.3333T>A (p.Leu1111=)
c.3372T>A (p.Leu1124=)
c.2110T>A
c.3360T>A (p.Leu1120=)
c.1251T>A (p.Leu417=)
n.1348T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.176T>A
n.2973T>A
c.2321T>A
c.1394T>A
n.48+3168T>A
12g.6588371A>CCA383582826CHD4c.3353T>G (p.Leu1118Arg)
c.3392T>G (p.Leu1131Arg)
c.3383T>G (p.Leu1128Arg)
c.3318T>G
c.3332T>G (p.Leu1111Arg)
c.3371T>G (p.Leu1124Arg)
c.2109T>G
c.3359T>G (p.Leu1120Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
n.1347T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.175T>G
n.2972T>G
c.2320T>G
c.1393T>G
n.48+3167T>G
12g.6588371A>GCA383582829CHD4c.3353T>C (p.Leu1118Pro)
c.3392T>C (p.Leu1131Pro)
c.3383T>C (p.Leu1128Pro)
c.3318T>C
c.3332T>C (p.Leu1111Pro)
c.3371T>C (p.Leu1124Pro)
c.2109T>C
c.3359T>C (p.Leu1120Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
n.1347T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.175T>C
n.2972T>C
c.2320T>C
c.1393T>C
n.48+3167T>C
12g.6588371A>TCA383582827CHD4c.3353T>A (p.Leu1118His)
c.3392T>A (p.Leu1131His)
c.3383T>A (p.Leu1128His)
c.3318T>A
c.3332T>A (p.Leu1111His)
c.3371T>A (p.Leu1124His)
c.2109T>A
c.3359T>A (p.Leu1120His)
c.1250T>A (p.Leu417His)
n.1347T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.175T>A
n.2972T>A
c.2320T>A
c.1393T>A
n.48+3167T>A
12g.6588372G>ACA383582831CHD4c.3352C>T (p.Leu1118Phe)
c.3391C>T (p.Leu1131Phe)
c.3382C>T (p.Leu1128Phe)
c.3317C>T
c.3331C>T (p.Leu1111Phe)
c.3370C>T (p.Leu1124Phe)
c.2108C>T
c.3358C>T (p.Leu1120Phe)
c.1249C>T (p.Leu417Phe)
n.1346C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.174C>T
n.2971C>T
c.2319C>T
c.1392C>T
n.48+3166C>T
12g.6588372G>CCA383582834CHD4c.3352C>G (p.Leu1118Val)
c.3391C>G (p.Leu1131Val)
c.3382C>G (p.Leu1128Val)
c.3317C>G
c.3331C>G (p.Leu1111Val)
c.3370C>G (p.Leu1124Val)
c.2108C>G
c.3358C>G (p.Leu1120Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
n.1346C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.174C>G
n.2971C>G
c.2319C>G
c.1392C>G
n.48+3166C>G
12g.6588372G>TCA383582833CHD4c.3352C>A (p.Leu1118Ile)
c.3391C>A (p.Leu1131Ile)
c.3382C>A (p.Leu1128Ile)
c.3317C>A
c.3331C>A (p.Leu1111Ile)
c.3370C>A (p.Leu1124Ile)
c.2108C>A
c.3358C>A (p.Leu1120Ile)
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
n.1346C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.174C>A
n.2971C>A
c.2319C>A
c.1392C>A
n.48+3166C>A
12g.6588373G>ACA478129761CHD4c.3351C>T (p.Gly1117=)
c.3390C>T (p.Gly1130=)
c.3381C>T (p.Gly1127=)
c.3316C>T
c.3330C>T (p.Gly1110=)
c.3369C>T (p.Gly1123=)
c.2107C>T
c.3357C>T (p.Gly1119=)
c.1248C>T (p.Gly416=)
n.1345C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.173C>T
n.2970C>T
c.2318C>T
c.1391C>T
n.48+3165C>T
12g.6588373G>CCA478129766CHD4c.3351C>G (p.Gly1117=)
c.3390C>G (p.Gly1130=)
c.3381C>G (p.Gly1127=)
c.3316C>G
c.3330C>G (p.Gly1110=)
c.3369C>G (p.Gly1123=)
c.2107C>G
c.3357C>G (p.Gly1119=)
c.1248C>G (p.Gly416=)
n.1345C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.173C>G
n.2970C>G
c.2318C>G
c.1391C>G
n.48+3165C>G
12g.6588373G>TCA478129763CHD4c.3351C>A (p.Gly1117=)
c.3390C>A (p.Gly1130=)
c.3381C>A (p.Gly1127=)
c.3316C>A
c.3330C>A (p.Gly1110=)
c.3369C>A (p.Gly1123=)
c.2107C>A
c.3357C>A (p.Gly1119=)
c.1248C>A (p.Gly416=)
n.1345C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.173C>A
n.2970C>A
c.2318C>A
c.1391C>A
n.48+3165C>A
12g.6588373_6588374delinsGCCA2014147706CHD4c.3350_3351delinsGC (p.Gly1117=)
c.3389_3390delinsGC (p.Gly1130=)
c.3380_3381delinsGC (p.Gly1127=)
c.3315_3316delinsGC
c.3329_3330delinsGC (p.Gly1110=)
c.3368_3369delinsGC (p.Gly1123=)
c.2106_2107delinsGC
c.3356_3357delinsGC (p.Gly1119=)
c.1247_1248delinsGC (p.Gly416=)
n.1344_1345delinsGC
c.*65_*66delinsGC (n.*65_*66delinsGC)
n.172_173delinsGC
n.2969_2970delinsGC
c.2317_2318delinsGC
c.1390_1391delinsGC
n.48+3164_48+3165delinsGC
12g.6588374C>ACA383582835CHD4c.3350G>T (p.Gly1117Val)
c.3389G>T (p.Gly1130Val)
c.3380G>T (p.Gly1127Val)
c.3315G>T
c.3329G>T (p.Gly1110Val)
c.3368G>T (p.Gly1123Val)
c.2106G>T
c.3356G>T (p.Gly1119Val)
c.1247G>T (p.Gly416Val)
n.1344G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.172G>T
n.2969G>T
c.2317G>T
c.1390G>T
n.48+3164G>T
12g.6588374C>GCA383582836CHD4c.3350G>C (p.Gly1117Ala)
c.3389G>C (p.Gly1130Ala)
c.3380G>C (p.Gly1127Ala)
c.3315G>C
c.3329G>C (p.Gly1110Ala)
c.3368G>C (p.Gly1123Ala)
c.2106G>C
c.3356G>C (p.Gly1119Ala)
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
n.1344G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.172G>C
n.2969G>C
c.2317G>C
c.1390G>C
n.48+3164G>C
12g.6588374C>TCA383582837CHD4c.3350G>A (p.Gly1117Asp)
c.3389G>A (p.Gly1130Asp)
c.3380G>A (p.Gly1127Asp)
c.3315G>A
c.3329G>A (p.Gly1110Asp)
c.3368G>A (p.Gly1123Asp)
c.2106G>A
c.3356G>A (p.Gly1119Asp)
c.1247G>A (p.Gly416Asp)
n.1344G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.172G>A
n.2969G>A
c.2317G>A
c.1390G>A
n.48+3164G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6588378delCA919014592CHD4c.3350del (p.Gly1117AlafsTer?)
c.3389del (p.Gly1130AlafsTer?)
c.3380del (p.Gly1127AlafsTer?)
c.3315del
c.3329del (p.Gly1110AlafsTer?)
c.3368del (p.Gly1123AlafsTer?)
c.2106del
c.3356del (p.Gly1119AlafsTer?)
c.1247del (p.Gly416AlafsTer?)
n.1344del
c.*65del (n.*65del)
n.172del
n.2969del
c.2317del
c.1390del
n.48+3164del
 dbSNP
12g.6588375C>ACA383582838CHD4c.3349G>T (p.Gly1117Cys)
c.3388G>T (p.Gly1130Cys)
c.3379G>T (p.Gly1127Cys)
c.3314G>T
c.3328G>T (p.Gly1110Cys)
c.3367G>T (p.Gly1123Cys)
c.2105G>T
c.3355G>T (p.Gly1119Cys)
c.1246G>T (p.Gly416Cys)
n.1343G>T
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.171G>T
n.2968G>T
c.2316G>T
c.1389G>T
n.48+3163G>T
12g.6588375C>GCA383582839CHD4c.3349G>C (p.Gly1117Arg)
c.3388G>C (p.Gly1130Arg)
c.3379G>C (p.Gly1127Arg)
c.3314G>C
c.3328G>C (p.Gly1110Arg)
c.3367G>C (p.Gly1123Arg)
c.2105G>C
c.3355G>C (p.Gly1119Arg)
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
n.1343G>C
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.171G>C
n.2968G>C
c.2316G>C
c.1389G>C
n.48+3163G>C
12g.6588375C>TCA383582840CHD4c.3349G>A (p.Gly1117Ser)
c.3388G>A (p.Gly1130Ser)
c.3379G>A (p.Gly1127Ser)
c.3314G>A
c.3328G>A (p.Gly1110Ser)
c.3367G>A (p.Gly1123Ser)
c.2105G>A
c.3355G>A (p.Gly1119Ser)
c.1246G>A (p.Gly416Ser)
n.1343G>A
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.171G>A
n.2968G>A
c.2316G>A
c.1389G>A
n.48+3163G>A
12g.6588376C>ACA478129784CHD4c.3348G>T (p.Gly1116=)
c.3387G>T (p.Gly1129=)
c.3378G>T (p.Gly1126=)
c.3313G>T
c.3327G>T (p.Gly1109=)
c.3366G>T (p.Gly1122=)
c.2104G>T
c.3354G>T (p.Gly1118=)
c.1245G>T (p.Gly415=)
n.1342G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.170G>T
n.2967G>T
c.2315G>T
c.1388G>T
n.48+3162G>T
12g.6588376C>GCA478129786CHD4c.3348G>C (p.Gly1116=)
c.3387G>C (p.Gly1129=)
c.3378G>C (p.Gly1126=)
c.3313G>C
c.3327G>C (p.Gly1109=)
c.3366G>C (p.Gly1122=)
c.2104G>C
c.3354G>C (p.Gly1118=)
c.1245G>C (p.Gly415=)
n.1342G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.170G>C
n.2967G>C
c.2315G>C
c.1388G>C
n.48+3162G>C
12g.6588376C>TCA478129789CHD4c.3348G>A (p.Gly1116=)
c.3387G>A (p.Gly1129=)
c.3378G>A (p.Gly1126=)
c.3313G>A
c.3327G>A (p.Gly1109=)
c.3366G>A (p.Gly1122=)
c.2104G>A
c.3354G>A (p.Gly1118=)
c.1245G>A (p.Gly415=)
n.1342G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.170G>A
n.2967G>A
c.2315G>A
c.1388G>A
n.48+3162G>A
12g.6588377C>ACA383582841CHD4c.3347G>T (p.Gly1116Val)
c.3386G>T (p.Gly1129Val)
c.3377G>T (p.Gly1126Val)
c.3312G>T
c.3326G>T (p.Gly1109Val)
c.3365G>T (p.Gly1122Val)
c.2103G>T
c.3353G>T (p.Gly1118Val)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
n.1341G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.169G>T
n.2966G>T
c.2314G>T
c.1387G>T
n.48+3161G>T
12g.6588377C>GCA383582842CHD4c.3347G>C (p.Gly1116Ala)
c.3386G>C (p.Gly1129Ala)
c.3377G>C (p.Gly1126Ala)
c.3312G>C
c.3326G>C (p.Gly1109Ala)
c.3365G>C (p.Gly1122Ala)
c.2103G>C
c.3353G>C (p.Gly1118Ala)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
n.1341G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.169G>C
n.2966G>C
c.2314G>C
c.1387G>C
n.48+3161G>C
12g.6588377C>TCA383582843CHD4c.3347G>A (p.Gly1116Glu)
c.3386G>A (p.Gly1129Glu)
c.3377G>A (p.Gly1126Glu)
c.3312G>A
c.3326G>A (p.Gly1109Glu)
c.3365G>A (p.Gly1122Glu)
c.2103G>A
c.3353G>A (p.Gly1118Glu)
c.1244G>A (p.Gly415Glu)
n.1341G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.169G>A
n.2966G>A
c.2314G>A
c.1387G>A
n.48+3161G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6588378C>ACA383582844CHD4c.3346G>T (p.Gly1116Trp)
c.3385G>T (p.Gly1129Trp)
c.3376G>T (p.Gly1126Trp)
c.3311G>T
c.3325G>T (p.Gly1109Trp)
c.3364G>T (p.Gly1122Trp)
c.2102G>T
c.3352G>T (p.Gly1118Trp)
c.1243G>T (p.Gly415Trp)
n.1340G>T
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.168G>T
n.2965G>T
c.2313G>T
c.1386G>T
n.48+3160G>T
12g.6588378C>GCA383582845CHD4c.3346G>C (p.Gly1116Arg)
c.3385G>C (p.Gly1129Arg)
c.3376G>C (p.Gly1126Arg)
c.3311G>C
c.3325G>C (p.Gly1109Arg)
c.3364G>C (p.Gly1122Arg)
c.2102G>C
c.3352G>C (p.Gly1118Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
n.1340G>C
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.168G>C
n.2965G>C
c.2313G>C
c.1386G>C
n.48+3160G>C
12g.6588378C>TCA383582846CHD4c.3346G>A (p.Gly1116Arg)
c.3385G>A (p.Gly1129Arg)
c.3376G>A (p.Gly1126Arg)
c.3311G>A
c.3325G>A (p.Gly1109Arg)
c.3364G>A (p.Gly1122Arg)
c.2102G>A
c.3352G>A (p.Gly1118Arg)
c.1243G>A (p.Gly415Arg)
n.1340G>A
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.168G>A
n.2965G>A
c.2313G>A
c.1386G>A
n.48+3160G>A
12g.6588379A>CCA478129804CHD4c.3345T>G (p.Ala1115=)
c.3384T>G (p.Ala1128=)
c.3375T>G (p.Ala1125=)
c.3310T>G
c.3324T>G (p.Ala1108=)
c.3363T>G (p.Ala1121=)
c.2101T>G
c.3351T>G (p.Ala1117=)
c.1242T>G (p.Ala414=)
n.1339T>G
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.167T>G
n.2964T>G
c.2312T>G
c.1385T>G
n.48+3159T>G
12g.6588379A>GCA478129807CHD4c.3345T>C (p.Ala1115=)
c.3384T>C (p.Ala1128=)
c.3375T>C (p.Ala1125=)
c.3310T>C
c.3324T>C (p.Ala1108=)
c.3363T>C (p.Ala1121=)
c.2101T>C
c.3351T>C (p.Ala1117=)
c.1242T>C (p.Ala414=)
n.1339T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.167T>C
n.2964T>C
c.2312T>C
c.1385T>C
n.48+3159T>C
12g.6588379A>TCA478129810CHD4c.3345T>A (p.Ala1115=)
c.3384T>A (p.Ala1128=)
c.3375T>A (p.Ala1125=)
c.3310T>A
c.3324T>A (p.Ala1108=)
c.3363T>A (p.Ala1121=)
c.2101T>A
c.3351T>A (p.Ala1117=)
c.1242T>A (p.Ala414=)
n.1339T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.167T>A
n.2964T>A
c.2312T>A
c.1385T>A
n.48+3159T>A
12g.6588380G>ACA383582847CHD4c.3344C>T (p.Ala1115Val)
c.3383C>T (p.Ala1128Val)
c.3374C>T (p.Ala1125Val)
c.3309C>T
c.3323C>T (p.Ala1108Val)
c.3362C>T (p.Ala1121Val)
c.2100C>T
c.3350C>T (p.Ala1117Val)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
n.1338C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.166C>T
n.2963C>T
c.2311C>T
c.1384C>T
n.48+3158C>T
12g.6588380G>CCA383582849CHD4c.3344C>G (p.Ala1115Gly)
c.3383C>G (p.Ala1128Gly)
c.3374C>G (p.Ala1125Gly)
c.3309C>G
c.3323C>G (p.Ala1108Gly)
c.3362C>G (p.Ala1121Gly)
c.2100C>G
c.3350C>G (p.Ala1117Gly)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
n.1338C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.166C>G
n.2963C>G
c.2311C>G
c.1384C>G
n.48+3158C>G
12g.6588380G>TCA383582848CHD4c.3344C>A (p.Ala1115Asp)
c.3383C>A (p.Ala1128Asp)
c.3374C>A (p.Ala1125Asp)
c.3309C>A
c.3323C>A (p.Ala1108Asp)
c.3362C>A (p.Ala1121Asp)
c.2100C>A
c.3350C>A (p.Ala1117Asp)
c.1241C>A (p.Ala414Asp)
n.1338C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.166C>A
n.2963C>A
c.2311C>A
c.1384C>A
n.48+3158C>A
12g.6588381C>ACA383582850CHD4c.3343G>T (p.Ala1115Ser)
c.3382G>T (p.Ala1128Ser)
c.3373G>T (p.Ala1125Ser)
c.3308G>T
c.3322G>T (p.Ala1108Ser)
c.3361G>T (p.Ala1121Ser)
c.2099G>T
c.3349G>T (p.Ala1117Ser)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
n.1337G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.165G>T
n.2962G>T
c.2310G>T
c.1383G>T
n.48+3157G>T
12g.6588381C>GCA383582851CHD4c.3343G>C (p.Ala1115Pro)
c.3382G>C (p.Ala1128Pro)
c.3373G>C (p.Ala1125Pro)
c.3308G>C
c.3322G>C (p.Ala1108Pro)
c.3361G>C (p.Ala1121Pro)
c.2099G>C
c.3349G>C (p.Ala1117Pro)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
n.1337G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.165G>C
n.2962G>C
c.2310G>C
c.1383G>C
n.48+3157G>C
12g.6588381C>TCA383582852CHD4c.3343G>A (p.Ala1115Thr)
c.3382G>A (p.Ala1128Thr)
c.3373G>A (p.Ala1125Thr)
c.3308G>A
c.3322G>A (p.Ala1108Thr)
c.3361G>A (p.Ala1121Thr)
c.2099G>A
c.3349G>A (p.Ala1117Thr)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
n.1337G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.165G>A
n.2962G>A
c.2310G>A
c.1383G>A
n.48+3157G>A
12g.6588382T>ACA478129830CHD4c.3342A>T (p.Arg1114=)
c.3381A>T (p.Arg1127=)
c.3372A>T (p.Arg1124=)
c.3307A>T
c.3321A>T (p.Arg1107=)
c.3360A>T (p.Arg1120=)
c.2098A>T
c.3348A>T (p.Arg1116=)
c.1239A>T (p.Arg413=)
n.1336A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.164A>T
n.2961A>T
c.2309A>T
c.1382A>T
n.48+3156A>T
12g.6588382T>CCA478129824CHD4c.3342A>G (p.Arg1114=)
c.3381A>G (p.Arg1127=)
c.3372A>G (p.Arg1124=)
c.3307A>G
c.3321A>G (p.Arg1107=)
c.3360A>G (p.Arg1120=)
c.2098A>G
c.3348A>G (p.Arg1116=)
c.1239A>G (p.Arg413=)
n.1336A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.164A>G
n.2961A>G
c.2309A>G
c.1382A>G
n.48+3156A>G
12g.6588382T>GCA478129827CHD4c.3342A>C (p.Arg1114=)
c.3381A>C (p.Arg1127=)
c.3372A>C (p.Arg1124=)
c.3307A>C
c.3321A>C (p.Arg1107=)
c.3360A>C (p.Arg1120=)
c.2098A>C
c.3348A>C (p.Arg1116=)
c.1239A>C (p.Arg413=)
n.1336A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.164A>C
n.2961A>C
c.2309A>C
c.1382A>C
n.48+3156A>C
12g.6588383C>ACA383582853CHD4c.3341G>T (p.Arg1114Leu)
c.3380G>T (p.Arg1127Leu)
c.3371G>T (p.Arg1124Leu)
c.3306G>T
c.3320G>T (p.Arg1107Leu)
c.3359G>T (p.Arg1120Leu)
c.2097G>T
c.3347G>T (p.Arg1116Leu)
c.1238G>T (p.Arg413Leu)
n.1335G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.163G>T
n.2960G>T
c.2308G>T
c.1381G>T
n.48+3155G>T
12g.6588383C=CA2014147709CHD4c.3341G= (p.Arg1114=)
c.3380G= (p.Arg1127=)
c.3371G= (p.Arg1124=)
c.3306G=
c.3320G= (p.Arg1107=)
c.3359G= (p.Arg1120=)
c.2097G=
c.3347G= (p.Arg1116=)
c.1238G= (p.Arg413=)
n.1335G=
c.*56G= (n.*56G=)
n.163G=
n.2960G=
c.2308G=
c.1381G=
n.48+3155G=
12g.6588383C>GCA383582854CHD4c.3341G>C (p.Arg1114Pro)
c.3380G>C (p.Arg1127Pro)
c.3371G>C (p.Arg1124Pro)
c.3306G>C
c.3320G>C (p.Arg1107Pro)
c.3359G>C (p.Arg1120Pro)
c.2097G>C
c.3347G>C (p.Arg1116Pro)
c.1238G>C (p.Arg413Pro)
n.1335G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.163G>C
n.2960G>C
c.2308G>C
c.1381G>C
n.48+3155G>C
12g.6588383C>TCA10588998CHD4c.3341G>A (p.Arg1114Gln)
c.3380G>A (p.Arg1127Gln)
c.3371G>A (p.Arg1124Gln)
c.3306G>A
c.3320G>A (p.Arg1107Gln)
c.3359G>A (p.Arg1120Gln)
c.2097G>A
c.3347G>A (p.Arg1116Gln)
c.1238G>A (p.Arg413Gln)
n.1335G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.163G>A
n.2960G>A
c.2308G>A
c.1381G>A
n.48+3155G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6588384G>ACA383582855CHD4c.3340C>T (p.Arg1114Ter)
c.3379C>T (p.Arg1127Ter)
c.3370C>T (p.Arg1124Ter)
c.3305C>T
c.3319C>T (p.Arg1107Ter)
c.3358C>T (p.Arg1120Ter)
c.2096C>T
c.3346C>T (p.Arg1116Ter)
c.1237C>T (p.Arg413Ter)
n.1334C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.162C>T
n.2959C>T
c.2307C>T
c.1380C>T
n.48+3154C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6588384G>CCA383582856CHD4c.3340C>G (p.Arg1114Gly)
c.3379C>G (p.Arg1127Gly)
c.3370C>G (p.Arg1124Gly)
c.3305C>G
c.3319C>G (p.Arg1107Gly)
c.3358C>G (p.Arg1120Gly)
c.2096C>G
c.3346C>G (p.Arg1116Gly)
c.1237C>G (p.Arg413Gly)
n.1334C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.162C>G
n.2959C>G
c.2307C>G
c.1380C>G
n.48+3154C>G
12g.6588384G=CA2014147712CHD4c.3340C= (p.Arg1114=)
c.3379C= (p.Arg1127=)
c.3370C= (p.Arg1124=)
c.3305C=
c.3319C= (p.Arg1107=)
c.3358C= (p.Arg1120=)
c.2096C=
c.3346C= (p.Arg1116=)
c.1237C= (p.Arg413=)
n.1334C=
c.*55C= (n.*55C=)
n.162C=
n.2959C=
c.2307C=
c.1380C=
n.48+3154C=
12g.6588384G>TCA232388772CHD4c.3340C>A (p.Arg1114=)
c.3379C>A (p.Arg1127=)
c.3370C>A (p.Arg1124=)
c.3305C>A
c.3319C>A (p.Arg1107=)
c.3358C>A (p.Arg1120=)
c.2096C>A
c.3346C>A (p.Arg1116=)
c.1237C>A (p.Arg413=)
n.1334C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.162C>A
n.2959C>A
c.2307C>A
c.1380C>A
n.48+3154C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6588385A>CCA478129843CHD4c.3339T>G (p.Thr1113=)
c.3378T>G (p.Thr1126=)
c.3369T>G (p.Thr1123=)
c.3304T>G
c.3318T>G (p.Thr1106=)
c.3357T>G (p.Thr1119=)
c.2095T>G
c.3345T>G (p.Thr1115=)
c.1236T>G (p.Thr412=)
n.1333T>G
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.161T>G
n.2958T>G
c.2306T>G
c.1379T>G
n.48+3153T>G
12g.6588385A>GCA478129846CHD4c.3339T>C (p.Thr1113=)
c.3378T>C (p.Thr1126=)
c.3369T>C (p.Thr1123=)
c.3304T>C
c.3318T>C (p.Thr1106=)
c.3357T>C (p.Thr1119=)
c.2095T>C
c.3345T>C (p.Thr1115=)
c.1236T>C (p.Thr412=)
n.1333T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.161T>C
n.2958T>C
c.2306T>C
c.1379T>C
n.48+3153T>C
12g.6588385A>TCA478129848CHD4c.3339T>A (p.Thr1113=)
c.3378T>A (p.Thr1126=)
c.3369T>A (p.Thr1123=)
c.3304T>A
c.3318T>A (p.Thr1106=)
c.3357T>A (p.Thr1119=)
c.2095T>A
c.3345T>A (p.Thr1115=)
c.1236T>A (p.Thr412=)
n.1333T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.161T>A
n.2958T>A
c.2306T>A
c.1379T>A
n.48+3153T>A
12g.6588386G>ACA383582859CHD4c.3338C>T (p.Thr1113Ile)
c.3377C>T (p.Thr1126Ile)
c.3368C>T (p.Thr1123Ile)
c.3303C>T
c.3317C>T (p.Thr1106Ile)
c.3356C>T (p.Thr1119Ile)
c.2094C>T
c.3344C>T (p.Thr1115Ile)
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
n.1332C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.160C>T
n.2957C>T
c.2305C>T
c.1378C>T
n.48+3152C>T
12g.6588386G>CCA383582858CHD4c.3338C>G (p.Thr1113Ser)
c.3377C>G (p.Thr1126Ser)
c.3368C>G (p.Thr1123Ser)
c.3303C>G
c.3317C>G (p.Thr1106Ser)
c.3356C>G (p.Thr1119Ser)
c.2094C>G
c.3344C>G (p.Thr1115Ser)
c.1235C>G (p.Thr412Ser)
n.1332C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.160C>G
n.2957C>G
c.2305C>G
c.1378C>G
n.48+3152C>G
12g.6588386G>TCA383582857CHD4c.3338C>A (p.Thr1113Asn)
c.3377C>A (p.Thr1126Asn)
c.3368C>A (p.Thr1123Asn)
c.3303C>A
c.3317C>A (p.Thr1106Asn)
c.3356C>A (p.Thr1119Asn)
c.2094C>A
c.3344C>A (p.Thr1115Asn)
c.1235C>A (p.Thr412Asn)
n.1332C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.160C>A
n.2957C>A
c.2305C>A
c.1378C>A
n.48+3152C>A
12g.6588387T>ACA383582860CHD4c.3337A>T (p.Thr1113Ser)
c.3376A>T (p.Thr1126Ser)
c.3367A>T (p.Thr1123Ser)
c.3302A>T
c.3316A>T (p.Thr1106Ser)
c.3355A>T (p.Thr1119Ser)
c.2093A>T
c.3343A>T (p.Thr1115Ser)
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
n.1331A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.159A>T
n.2956A>T
c.2304A>T
c.1377A>T
n.48+3151A>T
12g.6588387T>CCA383582861CHD4c.3337A>G (p.Thr1113Ala)
c.3376A>G (p.Thr1126Ala)
c.3367A>G (p.Thr1123Ala)
c.3302A>G
c.3316A>G (p.Thr1106Ala)
c.3355A>G (p.Thr1119Ala)
c.2093A>G
c.3343A>G (p.Thr1115Ala)
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
n.1331A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.159A>G
n.2956A>G
c.2304A>G
c.1377A>G
n.48+3151A>G
 COSMIC
12g.6588387T>GCA383582862CHD4c.3337A>C (p.Thr1113Pro)
c.3376A>C (p.Thr1126Pro)
c.3367A>C (p.Thr1123Pro)
c.3302A>C
c.3316A>C (p.Thr1106Pro)
c.3355A>C (p.Thr1119Pro)
c.2093A>C
c.3343A>C (p.Thr1115Pro)
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
n.1331A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.159A>C
n.2956A>C
c.2304A>C
c.1377A>C
n.48+3151A>C
12g.6588388G>ACA478129869CHD4c.3336C>T (p.Ser1112=)
c.3375C>T (p.Ser1125=)
c.3366C>T (p.Ser1122=)
c.3301C>T
c.3315C>T (p.Ser1105=)
c.3354C>T (p.Ser1118=)
c.2092C>T
c.3342C>T (p.Ser1114=)
c.1233C>T (p.Ser411=)
n.1330C>T
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.158C>T
n.2955C>T
c.2303C>T
c.1376C>T
n.48+3150C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6588388G>CCA478129864CHD4c.3336C>G (p.Ser1112=)
c.3375C>G (p.Ser1125=)
c.3366C>G (p.Ser1122=)
c.3301C>G
c.3315C>G (p.Ser1105=)
c.3354C>G (p.Ser1118=)
c.2092C>G
c.3342C>G (p.Ser1114=)
c.1233C>G (p.Ser411=)
n.1330C>G
c.*51C>G (n.*51C>G)
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c.2303C>G
c.1376C>G
n.48+3150C>G
12g.6588388G=CA2014147714CHD4c.3336C= (p.Ser1112=)
c.3375C= (p.Ser1125=)
c.3366C= (p.Ser1122=)
c.3301C=
c.3315C= (p.Ser1105=)
c.3354C= (p.Ser1118=)
c.2092C=
c.3342C= (p.Ser1114=)
c.1233C= (p.Ser411=)
n.1330C=
c.*51C= (n.*51C=)
n.158C=
n.2955C=
c.2303C=
c.1376C=
n.48+3150C=
12g.6588388G>TCA478129866CHD4c.3336C>A (p.Ser1112=)
c.3375C>A (p.Ser1125=)
c.3366C>A (p.Ser1122=)
c.3301C>A
c.3315C>A (p.Ser1105=)
c.3354C>A (p.Ser1118=)
c.2092C>A
c.3342C>A (p.Ser1114=)
c.1233C>A (p.Ser411=)
n.1330C>A
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.158C>A
n.2955C>A
c.2303C>A
c.1376C>A
n.48+3150C>A
12g.6588389G>ACA383582863CHD4c.3335C>T (p.Ser1112Phe)
c.3374C>T (p.Ser1125Phe)
c.3365C>T (p.Ser1122Phe)
c.3300C>T
c.3314C>T (p.Ser1105Phe)
c.3353C>T (p.Ser1118Phe)
c.2091C>T
c.3341C>T (p.Ser1114Phe)
c.1232C>T (p.Ser411Phe)
n.1329C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.157C>T
n.2954C>T
c.2302C>T
c.1375C>T
n.48+3149C>T
12g.6588389G>CCA383582864CHD4c.3335C>G (p.Ser1112Cys)
c.3374C>G (p.Ser1125Cys)
c.3365C>G (p.Ser1122Cys)
c.3300C>G
c.3314C>G (p.Ser1105Cys)
c.3353C>G (p.Ser1118Cys)
c.2091C>G
c.3341C>G (p.Ser1114Cys)
c.1232C>G (p.Ser411Cys)
n.1329C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.157C>G
n.2954C>G
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n.48+3149C>G
12g.6588389G>TCA383582865CHD4c.3335C>A (p.Ser1112Tyr)
c.3374C>A (p.Ser1125Tyr)
c.3365C>A (p.Ser1122Tyr)
c.3300C>A
c.3314C>A (p.Ser1105Tyr)
c.3353C>A (p.Ser1118Tyr)
c.2091C>A
c.3341C>A (p.Ser1114Tyr)
c.1232C>A (p.Ser411Tyr)
n.1329C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.157C>A
n.2954C>A
c.2302C>A
c.1375C>A
n.48+3149C>A
12g.6588390A>CCA383582866CHD4c.3334T>G (p.Ser1112Ala)
c.3373T>G (p.Ser1125Ala)
c.3364T>G (p.Ser1122Ala)
c.3299T>G
c.3313T>G (p.Ser1105Ala)
c.3352T>G (p.Ser1118Ala)
c.2090T>G
c.3340T>G (p.Ser1114Ala)
c.1231T>G (p.Ser411Ala)
n.1328T>G
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.156T>G
n.2953T>G
c.2301T>G
c.1374T>G
n.48+3148T>G
12g.6588390A>GCA383582867CHD4c.3334T>C (p.Ser1112Pro)
c.3373T>C (p.Ser1125Pro)
c.3364T>C (p.Ser1122Pro)
c.3299T>C
c.3313T>C (p.Ser1105Pro)
c.3352T>C (p.Ser1118Pro)
c.2090T>C
c.3340T>C (p.Ser1114Pro)
c.1231T>C (p.Ser411Pro)
n.1328T>C
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.156T>C
n.2953T>C
c.2301T>C
c.1374T>C
n.48+3148T>C
12g.6588390A>TCA383582868CHD4c.3334T>A (p.Ser1112Thr)
c.3373T>A (p.Ser1125Thr)
c.3364T>A (p.Ser1122Thr)
c.3299T>A
c.3313T>A (p.Ser1105Thr)
c.3352T>A (p.Ser1118Thr)
c.2090T>A
c.3340T>A (p.Ser1114Thr)
c.1231T>A (p.Ser411Thr)
n.1328T>A
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.156T>A
n.2953T>A
c.2301T>A
c.1374T>A
n.48+3148T>A
12g.6588391A>CCA478129884CHD4c.3333T>G (p.Leu1111=)
c.3372T>G (p.Leu1124=)
c.3363T>G (p.Leu1121=)
c.3298T>G
c.3312T>G (p.Leu1104=)
c.3351T>G (p.Leu1117=)
c.2089T>G
c.3339T>G (p.Leu1113=)
c.1230T>G (p.Leu410=)
n.1327T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.155T>G
n.2952T>G
c.2300T>G
c.1373T>G
n.48+3147T>G
12g.6588391A>GCA478129886CHD4c.3333T>C (p.Leu1111=)
c.3372T>C (p.Leu1124=)
c.3363T>C (p.Leu1121=)
c.3298T>C
c.3312T>C (p.Leu1104=)
c.3351T>C (p.Leu1117=)
c.2089T>C
c.3339T>C (p.Leu1113=)
c.1230T>C (p.Leu410=)
n.1327T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.155T>C
n.2952T>C
c.2300T>C
c.1373T>C
n.48+3147T>C
12g.6588391A>TCA478129889CHD4c.3333T>A (p.Leu1111=)
c.3372T>A (p.Leu1124=)
c.3363T>A (p.Leu1121=)
c.3298T>A
c.3312T>A (p.Leu1104=)
c.3351T>A (p.Leu1117=)
c.2089T>A
c.3339T>A (p.Leu1113=)
c.1230T>A (p.Leu410=)
n.1327T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.155T>A
n.2952T>A
c.2300T>A
c.1373T>A
n.48+3147T>A
12g.6588392A>CCA383582869CHD4c.3332T>G (p.Leu1111Arg)
c.3371T>G (p.Leu1124Arg)
c.3362T>G (p.Leu1121Arg)
c.3297T>G
c.3311T>G (p.Leu1104Arg)
c.3350T>G (p.Leu1117Arg)
c.2088T>G
c.3338T>G (p.Leu1113Arg)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
n.1326T>G
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.154T>G
n.2951T>G
c.2299T>G
c.1372T>G
n.48+3146T>G
12g.6588392A>GCA383582870CHD4c.3332T>C (p.Leu1111Pro)
c.3371T>C (p.Leu1124Pro)
c.3362T>C (p.Leu1121Pro)
c.3297T>C
c.3311T>C (p.Leu1104Pro)
c.3350T>C (p.Leu1117Pro)
c.2088T>C
c.3338T>C (p.Leu1113Pro)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
n.1326T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.154T>C
n.2951T>C
c.2299T>C
c.1372T>C
n.48+3146T>C
12g.6588392A>TCA383582871CHD4c.3332T>A (p.Leu1111His)
c.3371T>A (p.Leu1124His)
c.3362T>A (p.Leu1121His)
c.3297T>A
c.3311T>A (p.Leu1104His)
c.3350T>A (p.Leu1117His)
c.2088T>A
c.3338T>A (p.Leu1113His)
c.1229T>A (p.Leu410His)
n.1326T>A
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.154T>A
n.2951T>A
c.2299T>A
c.1372T>A
n.48+3146T>A
12g.6588393G>ACA383582874CHD4c.3331C>T (p.Leu1111Phe)
c.3370C>T (p.Leu1124Phe)
c.3361C>T (p.Leu1121Phe)
c.3296C>T
c.3310C>T (p.Leu1104Phe)
c.3349C>T (p.Leu1117Phe)
c.2087C>T
c.3337C>T (p.Leu1113Phe)
c.1228C>T (p.Leu410Phe)
n.1325C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.153C>T
n.2950C>T
c.2298C>T
c.1371C>T
n.48+3145C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.6588393G>CCA383582872CHD4c.3331C>G (p.Leu1111Val)
c.3370C>G (p.Leu1124Val)
c.3361C>G (p.Leu1121Val)
c.3296C>G
c.3310C>G (p.Leu1104Val)
c.3349C>G (p.Leu1117Val)
c.2087C>G
c.3337C>G (p.Leu1113Val)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
n.1325C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.153C>G
n.2950C>G
c.2298C>G
c.1371C>G
n.48+3145C>G
12g.6588393G>TCA383582873CHD4c.3331C>A (p.Leu1111Ile)
c.3370C>A (p.Leu1124Ile)
c.3361C>A (p.Leu1121Ile)
c.3296C>A
c.3310C>A (p.Leu1104Ile)
c.3349C>A (p.Leu1117Ile)
c.2087C>A
c.3337C>A (p.Leu1113Ile)
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
n.1325C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.153C>A
n.2950C>A
c.2298C>A
c.1371C>A
n.48+3145C>A
12g.6588394C>ACA383582875CHD4c.3330G>T (p.Leu1110Phe)
c.3369G>T (p.Leu1123Phe)
c.3360G>T (p.Leu1120Phe)
c.3295G>T
c.3309G>T (p.Leu1103Phe)
c.3348G>T (p.Leu1116Phe)
c.2086G>T
c.3336G>T (p.Leu1112Phe)
c.1227G>T (p.Leu409Phe)
n.1324G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.152G>T
n.2949G>T
c.2297G>T
c.1370G>T
n.48+3144G>T
12g.6588394C>GCA383582876CHD4c.3330G>C (p.Leu1110Phe)
c.3369G>C (p.Leu1123Phe)
c.3360G>C (p.Leu1120Phe)
c.3295G>C
c.3309G>C (p.Leu1103Phe)
c.3348G>C (p.Leu1116Phe)
c.2086G>C
c.3336G>C (p.Leu1112Phe)
c.1227G>C (p.Leu409Phe)
n.1324G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.152G>C
n.2949G>C
c.2297G>C
c.1370G>C
n.48+3144G>C
12g.6588394C>TCA478129906CHD4c.3330G>A (p.Leu1110=)
c.3369G>A (p.Leu1123=)
c.3360G>A (p.Leu1120=)
c.3295G>A
c.3309G>A (p.Leu1103=)
c.3348G>A (p.Leu1116=)
c.2086G>A
c.3336G>A (p.Leu1112=)
c.1227G>A (p.Leu409=)
n.1324G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.152G>A
n.2949G>A
c.2297G>A
c.1370G>A
n.48+3144G>A
12g.6588395A>CCA383582877CHD4c.3329T>G (p.Leu1110Trp)
c.3368T>G (p.Leu1123Trp)
c.3359T>G (p.Leu1120Trp)
c.3294T>G
c.3308T>G (p.Leu1103Trp)
c.3347T>G (p.Leu1116Trp)
c.2085T>G
c.3335T>G (p.Leu1112Trp)
c.1226T>G (p.Leu409Trp)
n.1323T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.151T>G
n.2948T>G
c.2296T>G
c.1369T>G
n.48+3143T>G
12g.6588395A>GCA383582878CHD4c.3329T>C (p.Leu1110Ser)
c.3368T>C (p.Leu1123Ser)
c.3359T>C (p.Leu1120Ser)
c.3294T>C
c.3308T>C (p.Leu1103Ser)
c.3347T>C (p.Leu1116Ser)
c.2085T>C
c.3335T>C (p.Leu1112Ser)
c.1226T>C (p.Leu409Ser)
n.1323T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.151T>C
n.2948T>C
c.2296T>C
c.1369T>C
n.48+3143T>C
12g.6588395A>TCA383582879CHD4c.3329T>A (p.Leu1110Ter)
c.3368T>A (p.Leu1123Ter)
c.3359T>A (p.Leu1120Ter)
c.3294T>A
c.3308T>A (p.Leu1103Ter)
c.3347T>A (p.Leu1116Ter)
c.2085T>A
c.3335T>A (p.Leu1112Ter)
c.1226T>A (p.Leu409Ter)
n.1323T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.151T>A
n.2948T>A
c.2296T>A
c.1369T>A
n.48+3143T>A
12g.6588396A>CCA383582880CHD4c.3328T>G (p.Leu1110Val)
c.3367T>G (p.Leu1123Val)
c.3358T>G (p.Leu1120Val)
c.3293T>G
c.3307T>G (p.Leu1103Val)
c.3346T>G (p.Leu1116Val)
c.2084T>G
c.3334T>G (p.Leu1112Val)
c.1225T>G (p.Leu409Val)
n.1322T>G
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.150T>G
n.2947T>G
c.2295T>G
c.1368T>G
n.48+3142T>G
12g.6588396A>GCA478129916CHD4c.3328T>C (p.Leu1110=)
c.3367T>C (p.Leu1123=)
c.3358T>C (p.Leu1120=)
c.3293T>C
c.3307T>C (p.Leu1103=)
c.3346T>C (p.Leu1116=)
c.2084T>C
c.3334T>C (p.Leu1112=)
c.1225T>C (p.Leu409=)
n.1322T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.150T>C
n.2947T>C
c.2295T>C
c.1368T>C
n.48+3142T>C
12g.6588396A>TCA383582881CHD4c.3328T>A (p.Leu1110Met)
c.3367T>A (p.Leu1123Met)
c.3358T>A (p.Leu1120Met)
c.3293T>A
c.3307T>A (p.Leu1103Met)
c.3346T>A (p.Leu1116Met)
c.2084T>A
c.3334T>A (p.Leu1112Met)
c.1225T>A (p.Leu409Met)
n.1322T>A
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.150T>A
n.2947T>A
c.2295T>A
c.1368T>A
n.48+3142T>A
12g.6588397G>ACA478129931CHD4c.3327C>T (p.Phe1109=)
c.3366C>T (p.Phe1122=)
c.3357C>T (p.Phe1119=)
c.3292C>T
c.3306C>T (p.Phe1102=)
c.3345C>T (p.Phe1115=)
c.2083C>T
c.3333C>T (p.Phe1111=)
c.1224C>T (p.Phe408=)
n.1321C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.149C>T
n.2946C>T
c.2294C>T
c.1367C>T
n.48+3141C>T
12g.6588397G>CCA383582882CHD4c.3327C>G (p.Phe1109Leu)
c.3366C>G (p.Phe1122Leu)
c.3357C>G (p.Phe1119Leu)
c.3292C>G
c.3306C>G (p.Phe1102Leu)
c.3345C>G (p.Phe1115Leu)
c.2083C>G
c.3333C>G (p.Phe1111Leu)
c.1224C>G (p.Phe408Leu)
n.1321C>G
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.149C>G
n.2946C>G
c.2294C>G
c.1367C>G
n.48+3141C>G
12g.6588397G>TCA383582883CHD4c.3327C>A (p.Phe1109Leu)
c.3366C>A (p.Phe1122Leu)
c.3357C>A (p.Phe1119Leu)
c.3292C>A
c.3306C>A (p.Phe1102Leu)
c.3345C>A (p.Phe1115Leu)
c.2083C>A
c.3333C>A (p.Phe1111Leu)
c.1224C>A (p.Phe408Leu)
n.1321C>A
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.149C>A
n.2946C>A
c.2294C>A
c.1367C>A
n.48+3141C>A
12g.6588398A>CCA383582884CHD4c.3326T>G (p.Phe1109Cys)
c.3365T>G (p.Phe1122Cys)
c.3356T>G (p.Phe1119Cys)
c.3291T>G
c.3305T>G (p.Phe1102Cys)
c.3344T>G (p.Phe1115Cys)
c.2082T>G
c.3332T>G (p.Phe1111Cys)
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
n.1320T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
n.148T>G
n.2945T>G
c.2293T>G
c.1366T>G
n.48+3140T>G
12g.6588398A>GCA383582885CHD4c.3326T>C (p.Phe1109Ser)
c.3365T>C (p.Phe1122Ser)
c.3356T>C (p.Phe1119Ser)
c.3291T>C
c.3305T>C (p.Phe1102Ser)
c.3344T>C (p.Phe1115Ser)
c.2082T>C
c.3332T>C (p.Phe1111Ser)
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
n.1320T>C
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.148T>C
n.2945T>C
c.2293T>C
c.1366T>C
n.48+3140T>C
12g.6588398A>TCA383582886CHD4c.3326T>A (p.Phe1109Tyr)
c.3365T>A (p.Phe1122Tyr)
c.3356T>A (p.Phe1119Tyr)
c.3291T>A
c.3305T>A (p.Phe1102Tyr)
c.3344T>A (p.Phe1115Tyr)
c.2082T>A
c.3332T>A (p.Phe1111Tyr)
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
n.1320T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.148T>A
n.2945T>A
c.2293T>A
c.1366T>A
n.48+3140T>A
12g.6588399A>CCA383582888CHD4c.3325T>G (p.Phe1109Val)
c.3364T>G (p.Phe1122Val)
c.3355T>G (p.Phe1119Val)
c.3290T>G
c.3304T>G (p.Phe1102Val)
c.3343T>G (p.Phe1115Val)
c.2081T>G
c.3331T>G (p.Phe1111Val)
c.1222T>G (p.Phe408Val)
n.1319T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.147T>G
n.2944T>G
c.2292T>G
c.1365T>G
n.48+3139T>G
12g.6588399A>GCA383582889CHD4c.3325T>C (p.Phe1109Leu)
c.3364T>C (p.Phe1122Leu)
c.3355T>C (p.Phe1119Leu)
c.3290T>C
c.3304T>C (p.Phe1102Leu)
c.3343T>C (p.Phe1115Leu)
c.2081T>C
c.3331T>C (p.Phe1111Leu)
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
n.1319T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.147T>C
n.2944T>C
c.2292T>C
c.1365T>C
n.48+3139T>C
 dbSNP
12g.6588399A>TCA383582887CHD4c.3325T>A (p.Phe1109Ile)
c.3364T>A (p.Phe1122Ile)
c.3355T>A (p.Phe1119Ile)
c.3290T>A
c.3304T>A (p.Phe1102Ile)
c.3343T>A (p.Phe1115Ile)
c.2081T>A
c.3331T>A (p.Phe1111Ile)
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
n.1319T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.147T>A
n.2944T>A
c.2292T>A
c.1365T>A
n.48+3139T>A
12g.6588400G>ACA478129950CHD4c.3324C>T (p.Cys1108=)
c.3363C>T (p.Cys1121=)
c.3354C>T (p.Cys1118=)
c.3289C>T
c.3303C>T (p.Cys1101=)
c.3342C>T (p.Cys1114=)
c.2080C>T
c.3330C>T (p.Cys1110=)
c.1221C>T (p.Cys407=)
n.1318C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
n.146C>T
n.2943C>T
c.2291C>T
c.1364C>T
n.48+3138C>T
12g.6588400G>CCA383582891CHD4c.3324C>G (p.Cys1108Trp)
c.3363C>G (p.Cys1121Trp)
c.3354C>G (p.Cys1118Trp)
c.3289C>G
c.3303C>G (p.Cys1101Trp)
c.3342C>G (p.Cys1114Trp)
c.2080C>G
c.3330C>G (p.Cys1110Trp)
c.1221C>G (p.Cys407Trp)
n.1318C>G
c.*39C>G (n.*39C>G)
n.146C>G
n.2943C>G
c.2291C>G
c.1364C>G
n.48+3138C>G
12g.6588400G>TCA383582890CHD4c.3324C>A (p.Cys1108Ter)
c.3363C>A (p.Cys1121Ter)
c.3354C>A (p.Cys1118Ter)
c.3289C>A
c.3303C>A (p.Cys1101Ter)
c.3342C>A (p.Cys1114Ter)
c.2080C>A
c.3330C>A (p.Cys1110Ter)
c.1221C>A (p.Cys407Ter)
n.1318C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
n.146C>A
n.2943C>A
c.2291C>A
c.1364C>A
n.48+3138C>A
12g.6588401C>ACA383582894CHD4c.3323G>T (p.Cys1108Phe)
c.3362G>T (p.Cys1121Phe)
c.3353G>T (p.Cys1118Phe)
c.3288G>T
c.3302G>T (p.Cys1101Phe)
c.3341G>T (p.Cys1114Phe)
c.2079G>T
c.3329G>T (p.Cys1110Phe)
c.1220G>T (p.Cys407Phe)
n.1317G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.145G>T
n.2942G>T
c.2290G>T
c.1363G>T
n.48+3137G>T
12g.6588401C>GCA383582892CHD4c.3323G>C (p.Cys1108Ser)
c.3362G>C (p.Cys1121Ser)
c.3353G>C (p.Cys1118Ser)
c.3288G>C
c.3302G>C (p.Cys1101Ser)
c.3341G>C (p.Cys1114Ser)
c.2079G>C
c.3329G>C (p.Cys1110Ser)
c.1220G>C (p.Cys407Ser)
n.1317G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.145G>C
n.2942G>C
c.2290G>C
c.1363G>C
n.48+3137G>C
12g.6588401C>TCA383582893CHD4c.3323G>A (p.Cys1108Tyr)
c.3362G>A (p.Cys1121Tyr)
c.3353G>A (p.Cys1118Tyr)
c.3288G>A
c.3302G>A (p.Cys1101Tyr)
c.3341G>A (p.Cys1114Tyr)
c.2079G>A
c.3329G>A (p.Cys1110Tyr)
c.1220G>A (p.Cys407Tyr)
n.1317G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.145G>A
n.2942G>A
c.2290G>A
c.1363G>A
n.48+3137G>A
12g.6588402A>CCA383582895CHD4c.3322T>G (p.Cys1108Gly)
c.3361T>G (p.Cys1121Gly)
c.3352T>G (p.Cys1118Gly)
c.3287T>G
c.3301T>G (p.Cys1101Gly)
c.3340T>G (p.Cys1114Gly)
c.2078T>G
c.3328T>G (p.Cys1110Gly)
c.1219T>G (p.Cys407Gly)
n.1316T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.144T>G
n.2941T>G
c.2289T>G
c.1362T>G
n.48+3136T>G
12g.6588402A>GCA383582896CHD4c.3322T>C (p.Cys1108Arg)
c.3361T>C (p.Cys1121Arg)
c.3352T>C (p.Cys1118Arg)
c.3287T>C
c.3301T>C (p.Cys1101Arg)
c.3340T>C (p.Cys1114Arg)
c.2078T>C
c.3328T>C (p.Cys1110Arg)
c.1219T>C (p.Cys407Arg)
n.1316T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.144T>C
n.2941T>C
c.2289T>C
c.1362T>C
n.48+3136T>C
12g.6588402A>TCA383582897CHD4c.3322T>A (p.Cys1108Ser)
c.3361T>A (p.Cys1121Ser)
c.3352T>A (p.Cys1118Ser)
c.3287T>A
c.3301T>A (p.Cys1101Ser)
c.3340T>A (p.Cys1114Ser)
c.2078T>A
c.3328T>A (p.Cys1110Ser)
c.1219T>A (p.Cys407Ser)
n.1316T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.144T>A
n.2941T>A
c.2289T>A
c.1362T>A
n.48+3136T>A
12g.6588403G>ACA478129968CHD4c.3321C>T (p.Phe1107=)
c.3360C>T (p.Phe1120=)
c.3351C>T (p.Phe1117=)
c.3286C>T
c.3300C>T (p.Phe1100=)
c.3339C>T (p.Phe1113=)
c.2077C>T
c.3327C>T (p.Phe1109=)
c.1218C>T (p.Phe406=)
n.1315C>T
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.143C>T
n.2940C>T
c.2288C>T
c.1361C>T
n.48+3135C>T
 gnomAD v4
12g.6588403G>CCA383582898CHD4c.3321C>G (p.Phe1107Leu)
c.3360C>G (p.Phe1120Leu)
c.3351C>G (p.Phe1117Leu)
c.3286C>G
c.3300C>G (p.Phe1100Leu)
c.3339C>G (p.Phe1113Leu)
c.2077C>G
c.3327C>G (p.Phe1109Leu)
c.1218C>G (p.Phe406Leu)
n.1315C>G
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.143C>G
n.2940C>G
c.2288C>G
c.1361C>G
n.48+3135C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588403G=CA2014147716CHD4c.3321C= (p.Phe1107=)
c.3360C= (p.Phe1120=)
c.3351C= (p.Phe1117=)
c.3286C=
c.3300C= (p.Phe1100=)
c.3339C= (p.Phe1113=)
c.2077C=
c.3327C= (p.Phe1109=)
c.1218C= (p.Phe406=)
n.1315C=
c.*36C= (n.*36C=)
n.143C=
n.2940C=
c.2288C=
c.1361C=
n.48+3135C=
12g.6588403G>TCA383582899CHD4c.3321C>A (p.Phe1107Leu)
c.3360C>A (p.Phe1120Leu)
c.3351C>A (p.Phe1117Leu)
c.3286C>A
c.3300C>A (p.Phe1100Leu)
c.3339C>A (p.Phe1113Leu)
c.2077C>A
c.3327C>A (p.Phe1109Leu)
c.1218C>A (p.Phe406Leu)
n.1315C>A
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.143C>A
n.2940C>A
c.2288C>A
c.1361C>A
n.48+3135C>A
12g.6588404A>CCA383582900CHD4c.3320T>G (p.Phe1107Cys)
c.3359T>G (p.Phe1120Cys)
c.3350T>G (p.Phe1117Cys)
c.3285T>G
c.3299T>G (p.Phe1100Cys)
c.3338T>G (p.Phe1113Cys)
c.2076T>G
c.3326T>G (p.Phe1109Cys)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
n.1314T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.142T>G
n.2939T>G
c.2287T>G
c.1360T>G
n.48+3134T>G
12g.6588404A>GCA383582901CHD4c.3320T>C (p.Phe1107Ser)
c.3359T>C (p.Phe1120Ser)
c.3350T>C (p.Phe1117Ser)
c.3285T>C
c.3299T>C (p.Phe1100Ser)
c.3338T>C (p.Phe1113Ser)
c.2076T>C
c.3326T>C (p.Phe1109Ser)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
n.1314T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.142T>C
n.2939T>C
c.2287T>C
c.1360T>C
n.48+3134T>C
12g.6588404A>TCA383582902CHD4c.3320T>A (p.Phe1107Tyr)
c.3359T>A (p.Phe1120Tyr)
c.3350T>A (p.Phe1117Tyr)
c.3285T>A
c.3299T>A (p.Phe1100Tyr)
c.3338T>A (p.Phe1113Tyr)
c.2076T>A
c.3326T>A (p.Phe1109Tyr)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
n.1314T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.142T>A
n.2939T>A
c.2287T>A
c.1360T>A
n.48+3134T>A
12g.6588405A>CCA383582903CHD4c.3319T>G (p.Phe1107Val)
c.3358T>G (p.Phe1120Val)
c.3349T>G (p.Phe1117Val)
c.3284T>G
c.3298T>G (p.Phe1100Val)
c.3337T>G (p.Phe1113Val)
c.2075T>G
c.3325T>G (p.Phe1109Val)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
n.1313T>G
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.141T>G
n.2938T>G
c.2286T>G
c.1359T>G
n.48+3133T>G
12g.6588405A>GCA383582904CHD4c.3319T>C (p.Phe1107Leu)
c.3358T>C (p.Phe1120Leu)
c.3349T>C (p.Phe1117Leu)
c.3284T>C
c.3298T>C (p.Phe1100Leu)
c.3337T>C (p.Phe1113Leu)
c.2075T>C
c.3325T>C (p.Phe1109Leu)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
n.1313T>C
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.141T>C
n.2938T>C
c.2286T>C
c.1359T>C
n.48+3133T>C
12g.6588405A>TCA383582905CHD4c.3319T>A (p.Phe1107Ile)
c.3358T>A (p.Phe1120Ile)
c.3349T>A (p.Phe1117Ile)
c.3284T>A
c.3298T>A (p.Phe1100Ile)
c.3337T>A (p.Phe1113Ile)
c.2075T>A
c.3325T>A (p.Phe1109Ile)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
n.1313T>A
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.141T>A
n.2938T>A
c.2286T>A
c.1359T>A
n.48+3133T>A
12g.6588406C>ACA383582906CHD4c.3318G>T (p.Gln1106His)
c.3357G>T (p.Gln1119His)
c.3348G>T (p.Gln1116His)
c.3283G>T
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n.48+3132G>T
12g.6588406C>GCA383582907CHD4c.3318G>C (p.Gln1106His)
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c.3336G>C (p.Gln1112His)
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c.3324G>A (p.Gln1108=)
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n.1312G>A
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n.140G>A
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n.48+3132G>A
 gnomAD v4
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n.139A>T
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n.48+3131A>T
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n.139A>G
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 gnomAD v4
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c.3323A>C (p.Gln1108Pro)
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c.3322C>T (p.Gln1108Ter)
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c.*31C>T (n.*31C>T)
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c.3295C>G (p.Gln1099Glu)
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c.2072C>G
c.3322C>G (p.Gln1108Glu)
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c.*31C>G (n.*31C>G)
n.138C>G
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n.48+3130C>G
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c.3355C>A (p.Gln1119Lys)
c.3346C>A (p.Gln1116Lys)
c.3281C>A
c.3295C>A (p.Gln1099Lys)
c.3334C>A (p.Gln1112Lys)
c.2072C>A
c.3322C>A (p.Gln1108Lys)
c.1213C>A (p.Gln405Lys)
n.1310C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.138C>A
n.2935C>A
c.2283C>A
c.1356C>A
n.48+3130C>A
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c.3294G>T (p.Gln1098His)
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n.1309G>T
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n.137G>T
n.2934G>T
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n.48+3129G>T
12g.6588409C>GCA383582915CHD4c.3315G>C (p.Gln1105His)
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c.3345G>C (p.Gln1115His)
c.3280G>C
c.3294G>C (p.Gln1098His)
c.3333G>C (p.Gln1111His)
c.2071G>C
c.3321G>C (p.Gln1107His)
c.1212G>C (p.Gln404His)
n.1309G>C
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.137G>C
n.2934G>C
c.2282G>C
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12g.6588409C>TCA478130006CHD4c.3315G>A (p.Gln1105=)
c.3354G>A (p.Gln1118=)
c.3345G>A (p.Gln1115=)
c.3280G>A
c.3294G>A (p.Gln1098=)
c.3333G>A (p.Gln1111=)
c.2071G>A
c.3321G>A (p.Gln1107=)
c.1212G>A (p.Gln404=)
n.1309G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.137G>A
n.2934G>A
c.2282G>A
c.1355G>A
n.48+3129G>A
12g.6588410T>ACA383582917CHD4c.3314A>T (p.Gln1105Leu)
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c.3293A>T (p.Gln1098Leu)
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c.3320A>T (p.Gln1107Leu)
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n.1308A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
n.136A>T
n.2933A>T
c.2281A>T
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n.48+3128A>T
12g.6588410T>CCA383582919CHD4c.3314A>G (p.Gln1105Arg)
c.3353A>G (p.Gln1118Arg)
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c.3279A>G
c.3293A>G (p.Gln1098Arg)
c.3332A>G (p.Gln1111Arg)
c.2070A>G
c.3320A>G (p.Gln1107Arg)
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n.1308A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
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n.48+3128A>G
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c.3344A>C (p.Gln1115Pro)
c.3279A>C
c.3293A>C (p.Gln1098Pro)
c.3332A>C (p.Gln1111Pro)
c.2070A>C
c.3320A>C (p.Gln1107Pro)
c.1211A>C (p.Gln404Pro)
n.1308A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
n.136A>C
n.2933A>C
c.2281A>C
c.1354A>C
n.48+3128A>C
12g.6588411G>ACA383582923CHD4c.3313C>T (p.Gln1105Ter)
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c.3278C>T
c.3292C>T (p.Gln1098Ter)
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c.2069C>T
c.3319C>T (p.Gln1107Ter)
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n.1307C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.135C>T
n.2932C>T
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12g.6588411G>CCA383582925CHD4c.3313C>G (p.Gln1105Glu)
c.3352C>G (p.Gln1118Glu)
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c.3292C>G (p.Gln1098Glu)
c.3331C>G (p.Gln1111Glu)
c.2069C>G
c.3319C>G (p.Gln1107Glu)
c.1210C>G (p.Gln404Glu)
n.1307C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.135C>G
n.2932C>G
c.2280C>G
c.1353C>G
n.48+3127C>G
 gnomAD v4
12g.6588411G>TCA383582922CHD4c.3313C>A (p.Gln1105Lys)
c.3352C>A (p.Gln1118Lys)
c.3343C>A (p.Gln1115Lys)
c.3278C>A
c.3292C>A (p.Gln1098Lys)
c.3331C>A (p.Gln1111Lys)
c.2069C>A
c.3319C>A (p.Gln1107Lys)
c.1210C>A (p.Gln404Lys)
n.1307C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.135C>A
n.2932C>A
c.2280C>A
c.1353C>A
n.48+3127C>A
12g.6588412A>CCA478130020CHD4c.3312T>G (p.Ala1104=)
c.3351T>G (p.Ala1117=)
c.3342T>G (p.Ala1114=)
c.3277T>G
c.3291T>G (p.Ala1097=)
c.3330T>G (p.Ala1110=)
c.2068T>G
c.3318T>G (p.Ala1106=)
c.1209T>G (p.Ala403=)
n.1306T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.134T>G
n.2931T>G
c.2279T>G
c.1352T>G
n.48+3126T>G
12g.6588412A>GCA478130023CHD4c.3312T>C (p.Ala1104=)
c.3351T>C (p.Ala1117=)
c.3342T>C (p.Ala1114=)
c.3277T>C
c.3291T>C (p.Ala1097=)
c.3330T>C (p.Ala1110=)
c.2068T>C
c.3318T>C (p.Ala1106=)
c.1209T>C (p.Ala403=)
n.1306T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.134T>C
n.2931T>C
c.2279T>C
c.1352T>C
n.48+3126T>C
 gnomAD v4
12g.6588412A>TCA478130026CHD4c.3312T>A (p.Ala1104=)
c.3351T>A (p.Ala1117=)
c.3342T>A (p.Ala1114=)
c.3277T>A
c.3291T>A (p.Ala1097=)
c.3330T>A (p.Ala1110=)
c.2068T>A
c.3318T>A (p.Ala1106=)
c.1209T>A (p.Ala403=)
n.1306T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.134T>A
n.2931T>A
c.2279T>A
c.1352T>A
n.48+3126T>A
12g.6588413G>ACA383582927CHD4c.3311C>T (p.Ala1104Val)
c.3350C>T (p.Ala1117Val)
c.3341C>T (p.Ala1114Val)
c.3276C>T
c.3290C>T (p.Ala1097Val)
c.3329C>T (p.Ala1110Val)
c.2067C>T
c.3317C>T (p.Ala1106Val)
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n.1305C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.133C>T
n.2930C>T
c.2278C>T
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12g.6588413G>CCA383582929CHD4c.3311C>G (p.Ala1104Gly)
c.3350C>G (p.Ala1117Gly)
c.3341C>G (p.Ala1114Gly)
c.3276C>G
c.3290C>G (p.Ala1097Gly)
c.3329C>G (p.Ala1110Gly)
c.2067C>G
c.3317C>G (p.Ala1106Gly)
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
n.1305C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.133C>G
n.2930C>G
c.2278C>G
c.1351C>G
n.48+3125C>G
12g.6588413G>TCA383582930CHD4c.3311C>A (p.Ala1104Asp)
c.3350C>A (p.Ala1117Asp)
c.3341C>A (p.Ala1114Asp)
c.3276C>A
c.3290C>A (p.Ala1097Asp)
c.3329C>A (p.Ala1110Asp)
c.2067C>A
c.3317C>A (p.Ala1106Asp)
c.1208C>A (p.Ala403Asp)
n.1305C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.133C>A
n.2930C>A
c.2278C>A
c.1351C>A
n.48+3125C>A
12g.6588414C>ACA383582932CHD4c.3310G>T (p.Ala1104Ser)
c.3349G>T (p.Ala1117Ser)
c.3340G>T (p.Ala1114Ser)
c.3275G>T
c.3289G>T (p.Ala1097Ser)
c.3328G>T (p.Ala1110Ser)
c.2066G>T
c.3316G>T (p.Ala1106Ser)
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
n.1304G>T
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.132G>T
n.2929G>T
c.2277G>T
c.1350G>T
n.48+3124G>T
12g.6588414C>GCA383582934CHD4c.3310G>C (p.Ala1104Pro)
c.3349G>C (p.Ala1117Pro)
c.3340G>C (p.Ala1114Pro)
c.3275G>C
c.3289G>C (p.Ala1097Pro)
c.3328G>C (p.Ala1110Pro)
c.2066G>C
c.3316G>C (p.Ala1106Pro)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
n.1304G>C
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.132G>C
n.2929G>C
c.2277G>C
c.1350G>C
n.48+3124G>C
12g.6588414C>TCA383582935CHD4c.3310G>A (p.Ala1104Thr)
c.3349G>A (p.Ala1117Thr)
c.3340G>A (p.Ala1114Thr)
c.3275G>A
c.3289G>A (p.Ala1097Thr)
c.3328G>A (p.Ala1110Thr)
c.2066G>A
c.3316G>A (p.Ala1106Thr)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
n.1304G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.132G>A
n.2929G>A
c.2277G>A
c.1350G>A
n.48+3124G>A
12g.6588415A>CCA478130040CHD4c.3309T>G (p.Gly1103=)
c.3348T>G (p.Gly1116=)
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c.3274T>G
c.3288T>G (p.Gly1096=)
c.3327T>G (p.Gly1109=)
c.2065T>G
c.3315T>G (p.Gly1105=)
c.1206T>G (p.Gly402=)
n.1303T>G
c.*24T>G (n.*24T>G)
n.131T>G
n.2928T>G
c.2276T>G
c.1349T>G
n.48+3123T>G
12g.6588415A>GCA478130042CHD4c.3309T>C (p.Gly1103=)
c.3348T>C (p.Gly1116=)
c.3339T>C (p.Gly1113=)
c.3274T>C
c.3288T>C (p.Gly1096=)
c.3327T>C (p.Gly1109=)
c.2065T>C
c.3315T>C (p.Gly1105=)
c.1206T>C (p.Gly402=)
n.1303T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.131T>C
n.2928T>C
c.2276T>C
c.1349T>C
n.48+3123T>C
 gnomAD v4
12g.6588415A>TCA478130045CHD4c.3309T>A (p.Gly1103=)
c.3348T>A (p.Gly1116=)
c.3339T>A (p.Gly1113=)
c.3274T>A
c.3288T>A (p.Gly1096=)
c.3327T>A (p.Gly1109=)
c.2065T>A
c.3315T>A (p.Gly1105=)
c.1206T>A (p.Gly402=)
n.1303T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
n.131T>A
n.2928T>A
c.2276T>A
c.1349T>A
n.48+3123T>A
12g.6588416C>ACA383582937CHD4c.3308G>T (p.Gly1103Val)
c.3347G>T (p.Gly1116Val)
c.3338G>T (p.Gly1113Val)
c.3273G>T
c.3287G>T (p.Gly1096Val)
c.3326G>T (p.Gly1109Val)
c.2064G>T
c.3314G>T (p.Gly1105Val)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
n.1302G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.130G>T
n.2927G>T
c.2275G>T
c.1348G>T
n.48+3122G>T
12g.6588416C=CA2014147717CHD4c.3308G= (p.Gly1103=)
c.3347G= (p.Gly1116=)
c.3338G= (p.Gly1113=)
c.3273G=
c.3287G= (p.Gly1096=)
c.3326G= (p.Gly1109=)
c.2064G=
c.3314G= (p.Gly1105=)
c.1205G= (p.Gly402=)
n.1302G=
c.*23G= (n.*23G=)
n.130G=
n.2927G=
c.2275G=
c.1348G=
n.48+3122G=
12g.6588416C>GCA383582939CHD4c.3308G>C (p.Gly1103Ala)
c.3347G>C (p.Gly1116Ala)
c.3338G>C (p.Gly1113Ala)
c.3273G>C
c.3287G>C (p.Gly1096Ala)
c.3326G>C (p.Gly1109Ala)
c.2064G>C
c.3314G>C (p.Gly1105Ala)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
n.1302G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.130G>C
n.2927G>C
c.2275G>C
c.1348G>C
n.48+3122G>C
 gnomAD v4
12g.6588416C>TCA6411770CHD4c.3308G>A (p.Gly1103Asp)
c.3347G>A (p.Gly1116Asp)
c.3338G>A (p.Gly1113Asp)
c.3273G>A
c.3287G>A (p.Gly1096Asp)
c.3326G>A (p.Gly1109Asp)
c.2064G>A
c.3314G>A (p.Gly1105Asp)
c.1205G>A (p.Gly402Asp)
n.1302G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.130G>A
n.2927G>A
c.2275G>A
c.1348G>A
n.48+3122G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6588417C>ACA383582941CHD4c.3307G>T (p.Gly1103Cys)
c.3346G>T (p.Gly1116Cys)
c.3337G>T (p.Gly1113Cys)
c.3272G>T
c.3286G>T (p.Gly1096Cys)
c.3325G>T (p.Gly1109Cys)
c.2063G>T
c.3313G>T (p.Gly1105Cys)
c.1204G>T (p.Gly402Cys)
n.1301G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.129G>T
n.2926G>T
c.2274G>T
c.1347G>T
n.48+3121G>T
12g.6588417C>GCA383582943CHD4c.3307G>C (p.Gly1103Arg)
c.3346G>C (p.Gly1116Arg)
c.3337G>C (p.Gly1113Arg)
c.3272G>C
c.3286G>C (p.Gly1096Arg)
c.3325G>C (p.Gly1109Arg)
c.2063G>C
c.3313G>C (p.Gly1105Arg)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
n.1301G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.129G>C
n.2926G>C
c.2274G>C
c.1347G>C
n.48+3121G>C
12g.6588417C>TCA383582945CHD4c.3307G>A (p.Gly1103Ser)
c.3346G>A (p.Gly1116Ser)
c.3337G>A (p.Gly1113Ser)
c.3272G>A
c.3286G>A (p.Gly1096Ser)
c.3325G>A (p.Gly1109Ser)
c.2063G>A
c.3313G>A (p.Gly1105Ser)
c.1204G>A (p.Gly402Ser)
n.1301G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.129G>A
n.2926G>A
c.2274G>A
c.1347G>A
n.48+3121G>A
12g.6588418C>ACA478130059CHD4c.3306G>T (p.Pro1102=)
c.3345G>T (p.Pro1115=)
c.3336G>T (p.Pro1112=)
c.3271G>T
c.3285G>T (p.Pro1095=)
c.3324G>T (p.Pro1108=)
c.2062G>T
c.3312G>T (p.Pro1104=)
c.1203G>T (p.Pro401=)
n.1300G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.128G>T
n.2925G>T
c.2273G>T
c.1346G>T
n.48+3120G>T
12g.6588418C=CA2014147719CHD4c.3306G= (p.Pro1102=)
c.3345G= (p.Pro1115=)
c.3336G= (p.Pro1112=)
c.3271G=
c.3285G= (p.Pro1095=)
c.3324G= (p.Pro1108=)
c.2062G=
c.3312G= (p.Pro1104=)
c.1203G= (p.Pro401=)
n.1300G=
c.*21G= (n.*21G=)
n.128G=
n.2925G=
c.2273G=
c.1346G=
n.48+3120G=
12g.6588418C>GCA478130062CHD4c.3306G>C (p.Pro1102=)
c.3345G>C (p.Pro1115=)
c.3336G>C (p.Pro1112=)
c.3271G>C
c.3285G>C (p.Pro1095=)
c.3324G>C (p.Pro1108=)
c.2062G>C
c.3312G>C (p.Pro1104=)
c.1203G>C (p.Pro401=)
n.1300G>C
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.128G>C
n.2925G>C
c.2273G>C
c.1346G>C
n.48+3120G>C
12g.6588418C>TCA6411771CHD4c.3306G>A (p.Pro1102=)
c.3345G>A (p.Pro1115=)
c.3336G>A (p.Pro1112=)
c.3271G>A
c.3285G>A (p.Pro1095=)
c.3324G>A (p.Pro1108=)
c.2062G>A
c.3312G>A (p.Pro1104=)
c.1203G>A (p.Pro401=)
n.1300G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.128G>A
n.2925G>A
c.2273G>A
c.1346G>A
n.48+3120G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6588419G>ACA6411772CHD4c.3305C>T (p.Pro1102Leu)
c.3344C>T (p.Pro1115Leu)
c.3335C>T (p.Pro1112Leu)
c.3270C>T
c.3284C>T (p.Pro1095Leu)
c.3323C>T (p.Pro1108Leu)
c.2061C>T
c.3311C>T (p.Pro1104Leu)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
n.1299C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
n.127C>T
n.2924C>T
c.2272C>T
c.1345C>T
n.48+3119C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6588419G>CCA383582949CHD4c.3305C>G (p.Pro1102Arg)
c.3344C>G (p.Pro1115Arg)
c.3335C>G (p.Pro1112Arg)
c.3270C>G
c.3284C>G (p.Pro1095Arg)
c.3323C>G (p.Pro1108Arg)
c.2061C>G
c.3311C>G (p.Pro1104Arg)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
n.1299C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
n.127C>G
n.2924C>G
c.2272C>G
c.1345C>G
n.48+3119C>G
12g.6588419G=CA2014147721CHD4c.3305C= (p.Pro1102=)
c.3344C= (p.Pro1115=)
c.3335C= (p.Pro1112=)
c.3270C=
c.3284C= (p.Pro1095=)
c.3323C= (p.Pro1108=)
c.2061C=
c.3311C= (p.Pro1104=)
c.1202C= (p.Pro401=)
n.1299C=
c.*20C= (n.*20C=)
n.127C=
n.2924C=
c.2272C=
c.1345C=
n.48+3119C=
12g.6588419G>TCA383582947CHD4c.3305C>A (p.Pro1102Gln)
c.3344C>A (p.Pro1115Gln)
c.3335C>A (p.Pro1112Gln)
c.3270C>A
c.3284C>A (p.Pro1095Gln)
c.3323C>A (p.Pro1108Gln)
c.2061C>A
c.3311C>A (p.Pro1104Gln)
c.1202C>A (p.Pro401Gln)
n.1299C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.127C>A
n.2924C>A
c.2272C>A
c.1345C>A
n.48+3119C>A
12g.6588420G>ACA383582952CHD4c.3304C>T (p.Pro1102Ser)
c.3343C>T (p.Pro1115Ser)
c.3334C>T (p.Pro1112Ser)
c.3269C>T
c.3283C>T (p.Pro1095Ser)
c.3322C>T (p.Pro1108Ser)
c.2060C>T
c.3310C>T (p.Pro1104Ser)
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
n.1298C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.126C>T
n.2923C>T
c.2271C>T
c.1344C>T
n.48+3118C>T
 gnomAD v4
12g.6588420G>CCA383582953CHD4c.3304C>G (p.Pro1102Ala)
c.3343C>G (p.Pro1115Ala)
c.3334C>G (p.Pro1112Ala)
c.3269C>G
c.3283C>G (p.Pro1095Ala)
c.3322C>G (p.Pro1108Ala)
c.2060C>G
c.3310C>G (p.Pro1104Ala)
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
n.1298C>G
c.*19C>G (n.*19C>G)
n.126C>G
n.2923C>G
c.2271C>G
c.1344C>G
n.48+3118C>G
12g.6588420G>TCA383582954CHD4c.3304C>A (p.Pro1102Thr)
c.3343C>A (p.Pro1115Thr)
c.3334C>A (p.Pro1112Thr)
c.3269C>A
c.3283C>A (p.Pro1095Thr)
c.3322C>A (p.Pro1108Thr)
c.2060C>A
c.3310C>A (p.Pro1104Thr)
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
n.1298C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.126C>A
n.2923C>A
c.2271C>A
c.1344C>A
n.48+3118C>A
12g.6588421T>ACA478130081CHD4c.3303A>T (p.Ala1101=)
c.3342A>T (p.Ala1114=)
c.3333A>T (p.Ala1111=)
c.3268A>T
c.3282A>T (p.Ala1094=)
c.3321A>T (p.Ala1107=)
c.2059A>T
c.3309A>T (p.Ala1103=)
c.1200A>T (p.Ala400=)
n.1297A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.125A>T
n.2922A>T
c.2270A>T
c.1343A>T
n.48+3117A>T
12g.6588421T>CCA478130084CHD4c.3303A>G (p.Ala1101=)
c.3342A>G (p.Ala1114=)
c.3333A>G (p.Ala1111=)
c.3268A>G
c.3282A>G (p.Ala1094=)
c.3321A>G (p.Ala1107=)
c.2059A>G
c.3309A>G (p.Ala1103=)
c.1200A>G (p.Ala400=)
n.1297A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.125A>G
n.2922A>G
c.2270A>G
c.1343A>G
n.48+3117A>G
12g.6588421T>GCA478130086CHD4c.3303A>C (p.Ala1101=)
c.3342A>C (p.Ala1114=)
c.3333A>C (p.Ala1111=)
c.3268A>C
c.3282A>C (p.Ala1094=)
c.3321A>C (p.Ala1107=)
c.2059A>C
c.3309A>C (p.Ala1103=)
c.1200A>C (p.Ala400=)
n.1297A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.125A>C
n.2922A>C
c.2270A>C
c.1343A>C
n.48+3117A>C
12g.6588422G>ACA383582956CHD4c.3302C>T (p.Ala1101Val)
c.3341C>T (p.Ala1114Val)
c.3332C>T (p.Ala1111Val)
c.3267C>T
c.3281C>T (p.Ala1094Val)
c.3320C>T (p.Ala1107Val)
c.2058C>T
c.3308C>T (p.Ala1103Val)
c.1199C>T (p.Ala400Val)
n.1296C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.124C>T
n.2921C>T
c.2269C>T
c.1342C>T
n.48+3116C>T
12g.6588422G>CCA383582957CHD4c.3302C>G (p.Ala1101Gly)
c.3341C>G (p.Ala1114Gly)
c.3332C>G (p.Ala1111Gly)
c.3267C>G
c.3281C>G (p.Ala1094Gly)
c.3320C>G (p.Ala1107Gly)
c.2058C>G
c.3308C>G (p.Ala1103Gly)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
n.1296C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.124C>G
n.2921C>G
c.2269C>G
c.1342C>G
n.48+3116C>G
12g.6588422G>TCA383582958CHD4c.3302C>A (p.Ala1101Glu)
c.3341C>A (p.Ala1114Glu)
c.3332C>A (p.Ala1111Glu)
c.3267C>A
c.3281C>A (p.Ala1094Glu)
c.3320C>A (p.Ala1107Glu)
c.2058C>A
c.3308C>A (p.Ala1103Glu)
c.1199C>A (p.Ala400Glu)
n.1296C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.124C>A
n.2921C>A
c.2269C>A
c.1342C>A
n.48+3116C>A
12g.6588423C>ACA383582960CHD4c.3302-1G>T (n.3302-1G>T)
c.3341-1G>T (n.3341-1G>T)
c.3332-1G>T (n.3332-1G>T)
c.3267-1G>T
c.3281-1G>T (n.3281-1G>T)
c.3320-1G>T (n.3320-1G>T)
c.2058-1G>T
c.3308-1G>T (n.3308-1G>T)
c.1199-1G>T (n.1199-1G>T)
n.1296-1G>T
c.*17-1G>T (n.*17-1G>T)
n.124-1G>T
n.2921-1G>T
c.2269-1G>T
c.1342-1G>T
n.48+3115G>T
12g.6588423C>GCA383582961CHD4c.3302-1G>C (n.3302-1G>C)
c.3341-1G>C (n.3341-1G>C)
c.3332-1G>C (n.3332-1G>C)
c.3267-1G>C
c.3281-1G>C (n.3281-1G>C)
c.3320-1G>C (n.3320-1G>C)
c.2058-1G>C
c.3308-1G>C (n.3308-1G>C)
c.1199-1G>C (n.1199-1G>C)
n.1296-1G>C
c.*17-1G>C (n.*17-1G>C)
n.124-1G>C
n.2921-1G>C
c.2269-1G>C
c.1342-1G>C
n.48+3115G>C
12g.6588423C>TCA383582963CHD4c.3302-1G>A (n.3302-1G>A)
c.3341-1G>A (n.3341-1G>A)
c.3332-1G>A (n.3332-1G>A)
c.3267-1G>A
c.3281-1G>A (n.3281-1G>A)
c.3320-1G>A (n.3320-1G>A)
c.2058-1G>A
c.3308-1G>A (n.3308-1G>A)
c.1199-1G>A (n.1199-1G>A)
n.1296-1G>A
c.*17-1G>A (n.*17-1G>A)
n.124-1G>A
n.2921-1G>A
c.2269-1G>A
c.1342-1G>A
n.48+3115G>A

Number of alleles fetched