Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.65570548C>A | CA340672069 | LEPR | c.116C>A (p.Pro39Gln) c.-505C>A (n.-505C>A) n.266C>A | |
1 | g.65570548C= | CA1172356582 | LEPR | c.116C= (p.Pro39=) c.-505C= (n.-505C=) n.266C= | |
1 | g.65570548C>G | CA340672070 | LEPR | c.116C>G (p.Pro39Arg) c.-505C>G (n.-505C>G) n.266C>G | |
1 | g.65570548C>T | CA340672071 | LEPR | c.116C>T (p.Pro39Leu) c.-505C>T (n.-505C>T) n.266C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570549A>C | CA418435782 | LEPR | c.117A>C (p.Pro39=) c.-504A>C (n.-504A>C) n.267A>C | |
1 | g.65570549A>G | CA418435781 | LEPR | c.117A>G (p.Pro39=) c.-504A>G (n.-504A>G) n.267A>G | |
1 | g.65570549A>T | CA418435780 | LEPR | c.117A>T (p.Pro39=) c.-504A>T (n.-504A>T) n.267A>T | |
1 | g.65570550C>A | CA340672072 | LEPR | c.118C>A (p.Pro40Thr) c.-503C>A (n.-503C>A) n.268C>A | |
1 | g.65570550C>G | CA340672073 | LEPR | c.118C>G (p.Pro40Ala) c.-503C>G (n.-503C>G) n.268C>G | |
1 | g.65570550C>T | CA340672074 | LEPR | c.118C>T (p.Pro40Ser) c.-503C>T (n.-503C>T) n.268C>T | |
1 | g.65570551C>A | CA340672075 | LEPR | c.119C>A (p.Pro40Gln) c.-502C>A (n.-502C>A) n.269C>A | dbSNP |
1 | g.65570551C= | CA1172356583 | LEPR | c.119C= (p.Pro40=) c.-502C= (n.-502C=) n.269C= | |
1 | g.65570551C>G | CA340672076 | LEPR | c.119C>G (p.Pro40Arg) c.-502C>G (n.-502C>G) n.269C>G | |
1 | g.65570551C>T | CA340672077 | LEPR | c.119C>T (p.Pro40Leu) c.-502C>T (n.-502C>T) n.269C>T | |
1 | g.65570552A= | CA1172356584 | LEPR | c.120A= (p.Pro40=) c.-501A= (n.-501A=) n.270A= | |
1 | g.65570552A>C | CA418435783 | LEPR | c.120A>C (p.Pro40=) c.-501A>C (n.-501A>C) n.270A>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570552A>G | CA894471 | LEPR | c.120A>G (p.Pro40=) c.-501A>G (n.-501A>G) n.270A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570552A>T | CA418435784 | LEPR | c.120A>T (p.Pro40=) c.-501A>T (n.-501A>T) n.270A>T | |
1 | g.65570553A= | CA1172356585 | LEPR | c.121A= (p.Asn41=) c.-500A= (n.-500A=) n.271A= | |
1 | g.65570553A>C | CA340672079 | LEPR | c.121A>C (p.Asn41His) c.-500A>C (n.-500A>C) n.271A>C | |
1 | g.65570553A>G | CA340672078 | LEPR | c.121A>G (p.Asn41Asp) c.-500A>G (n.-500A>G) n.271A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570553A>T | CA340672080 | LEPR | c.121A>T (p.Asn41Tyr) c.-500A>T (n.-500A>T) n.271A>T | |
1 | g.65570554A>C | CA340672081 | LEPR | c.122A>C (p.Asn41Thr) c.-499A>C (n.-499A>C) n.272A>C | |
1 | g.65570554A>G | CA340672082 | LEPR | c.122A>G (p.Asn41Ser) c.-499A>G (n.-499A>G) n.272A>G | |
1 | g.65570554A>T | CA340672083 | LEPR | c.122A>T (p.Asn41Ile) c.-499A>T (n.-499A>T) n.272A>T | |
1 | g.65570555T>A | CA340672084 | LEPR | c.123T>A (p.Asn41Lys) c.-498T>A (n.-498T>A) n.273T>A | |
1 | g.65570555T>C | CA418435785 | LEPR | c.123T>C (p.Asn41=) c.-498T>C (n.-498T>C) n.273T>C | |
1 | g.65570555T>G | CA340672085 | LEPR | c.123T>G (p.Asn41Lys) c.-498T>G (n.-498T>G) n.273T>G | |
1 | g.65570556T>A | CA340672086 | LEPR | c.124T>A (p.Ser42Thr) c.-497T>A (n.-497T>A) n.274T>A | |
1 | g.65570556T>C | CA340672087 | LEPR | c.124T>C (p.Ser42Pro) c.-497T>C (n.-497T>C) n.274T>C | |
1 | g.65570556T>G | CA340672088 | LEPR | c.124T>G (p.Ser42Ala) c.-497T>G (n.-497T>G) n.274T>G | |
1 | g.65570557C>A | CA340672089 | LEPR | c.125C>A (p.Ser42Ter) c.-496C>A (n.-496C>A) n.275C>A | |
1 | g.65570557C>G | CA340672090 | LEPR | c.125C>G (p.Ser42Ter) c.-496C>G (n.-496C>G) n.275C>G | |
1 | g.65570557C>T | CA340672091 | LEPR | c.125C>T (p.Ser42Leu) c.-496C>T (n.-496C>T) n.275C>T | |
1 | g.65570558A= | CA1172356586 | LEPR | c.126A= (p.Ser42=) c.-495A= (n.-495A=) n.276A= | |
1 | g.65570558A>C | CA418435788 | LEPR | c.126A>C (p.Ser42=) c.-495A>C (n.-495A>C) n.276A>C | |
1 | g.65570558A>G | CA418435789 | LEPR | c.126A>G (p.Ser42=) c.-495A>G (n.-495A>G) n.276A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570558A>T | CA418435790 | LEPR | c.126A>T (p.Ser42=) c.-495A>T (n.-495A>T) n.276A>T | |
1 | g.65570559A= | CA1172356587 | LEPR | c.127A= (p.Thr43=) c.-494A= (n.-494A=) n.277A= | |
1 | g.65570559A>C | CA340672093 | LEPR | c.127A>C (p.Thr43Pro) c.-494A>C (n.-494A>C) n.277A>C | |
1 | g.65570559A>G | CA894472 | LEPR | c.127A>G (p.Thr43Ala) c.-494A>G (n.-494A>G) n.277A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570559A>T | CA340672092 | LEPR | c.127A>T (p.Thr43Ser) c.-494A>T (n.-494A>T) n.277A>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570560C>A | CA340672094 | LEPR | c.128C>A (p.Thr43Asn) c.-493C>A (n.-493C>A) n.278C>A | |
1 | g.65570560C= | CA1172356588 | LEPR | c.128C= (p.Thr43=) c.-493C= (n.-493C=) n.278C= | |
1 | g.65570560C>G | CA340672095 | LEPR | c.128C>G (p.Thr43Ser) c.-493C>G (n.-493C>G) n.278C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570560C>T | CA340672096 | LEPR | c.128C>T (p.Thr43Ile) c.-493C>T (n.-493C>T) n.278C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570561C>A | CA418435829 | LEPR | c.129C>A (p.Thr43=) c.-492C>A (n.-492C>A) n.279C>A | |
1 | g.65570561C= | CA1172356589 | LEPR | c.129C= (p.Thr43=) c.-492C= (n.-492C=) n.279C= | |
1 | g.65570561C>G | CA418435830 | LEPR | c.129C>G (p.Thr43=) c.-492C>G (n.-492C>G) n.279C>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570561C>T | CA23908995 | LEPR | c.129C>T (p.Thr43=) c.-492C>T (n.-492C>T) n.279C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570562T>A | CA340672097 | LEPR | c.130T>A (p.Tyr44Asn) c.-491T>A (n.-491T>A) n.280T>A | |
1 | g.65570562T>C | CA340672098 | LEPR | c.130T>C (p.Tyr44His) c.-491T>C (n.-491T>C) n.280T>C | |
1 | g.65570562T>G | CA340672099 | LEPR | c.130T>G (p.Tyr44Asp) c.-491T>G (n.-491T>G) n.280T>G | |
1 | g.65570563A= | CA1172356590 | LEPR | c.131A= (p.Tyr44=) c.-490A= (n.-490A=) n.281A= | |
1 | g.65570563A>C | CA340672100 | LEPR | c.131A>C (p.Tyr44Ser) c.-490A>C (n.-490A>C) n.281A>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570563A>G | CA340672101 | LEPR | c.131A>G (p.Tyr44Cys) c.-490A>G (n.-490A>G) n.281A>G | |
1 | g.65570563A>T | CA340672102 | LEPR | c.131A>T (p.Tyr44Phe) c.-490A>T (n.-490A>T) n.281A>T | |
1 | g.65570564T>A | CA340672103 | LEPR | c.132T>A (p.Tyr44Ter) c.-489T>A (n.-489T>A) n.282T>A | |
1 | g.65570564T>C | CA418435831 | LEPR | c.132T>C (p.Tyr44=) c.-489T>C (n.-489T>C) n.282T>C | |
1 | g.65570564T>G | CA340672104 | LEPR | c.132T>G (p.Tyr44Ter) c.-489T>G (n.-489T>G) n.282T>G | |
1 | g.65570565_65570568dup | CA894473 | LEPR | c.133_136dup (p.Tyr46Ter) c.-488_-485dup (n.-488_-485dup) n.283_286dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570565G>A | CA340672106 | LEPR | c.133G>A (p.Asp45Asn) c.-488G>A (n.-488G>A) n.283G>A | |
1 | g.65570565G>C | CA340672107 | LEPR | c.133G>C (p.Asp45His) c.-488G>C (n.-488G>C) n.283G>C | |
1 | g.65570565G>T | CA340672105 | LEPR | c.133G>T (p.Asp45Tyr) c.-488G>T (n.-488G>T) n.283G>T | |
1 | g.65570566A= | CA1172356591 | LEPR | c.134A= (p.Asp45=) c.-487A= (n.-487A=) n.284A= | |
1 | g.65570566A>C | CA340672108 | LEPR | c.134A>C (p.Asp45Ala) c.-487A>C (n.-487A>C) n.284A>C | |
1 | g.65570566A>G | CA340672109 | LEPR | c.134A>G (p.Asp45Gly) c.-487A>G (n.-487A>G) n.284A>G | |
1 | g.65570566A>T | CA894474 | LEPR | c.134A>T (p.Asp45Val) c.-487A>T (n.-487A>T) n.284A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570567C>A | CA340672110 | LEPR | c.135C>A (p.Asp45Glu) c.-486C>A (n.-486C>A) n.285C>A | |
1 | g.65570567C>G | CA340672111 | LEPR | c.135C>G (p.Asp45Glu) c.-486C>G (n.-486C>G) n.285C>G | |
1 | g.65570567C>T | CA418435832 | LEPR | c.135C>T (p.Asp45=) c.-486C>T (n.-486C>T) n.285C>T | |
1 | g.65570568T>A | CA340672112 | LEPR | c.136T>A (p.Tyr46Asn) c.-485T>A (n.-485T>A) n.286T>A | |
1 | g.65570568T>C | CA894475 | LEPR | c.136T>C (p.Tyr46His) c.-485T>C (n.-485T>C) n.286T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570568T>G | CA340672113 | LEPR | c.136T>G (p.Tyr46Asp) c.-485T>G (n.-485T>G) n.286T>G | |
1 | g.65570568T= | CA1172356592 | LEPR | c.136T= (p.Tyr46=) c.-485T= (n.-485T=) n.286T= | |
1 | g.65570569A= | CA1172356593 | LEPR | c.137A= (p.Tyr46=) c.-484A= (n.-484A=) n.287A= | |
1 | g.65570569A>C | CA340672114 | LEPR | c.137A>C (p.Tyr46Ser) c.-484A>C (n.-484A>C) n.287A>C | |
1 | g.65570569A>G | CA340672115 | LEPR | c.137A>G (p.Tyr46Cys) c.-484A>G (n.-484A>G) n.287A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570569A>T | CA340672116 | LEPR | c.137A>T (p.Tyr46Phe) c.-484A>T (n.-484A>T) n.287A>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570570C>A | CA340672117 | LEPR | c.138C>A (p.Tyr46Ter) c.-483C>A (n.-483C>A) n.288C>A | |
1 | g.65570570C>G | CA340672118 | LEPR | c.138C>G (p.Tyr46Ter) c.-483C>G (n.-483C>G) n.288C>G | |
1 | g.65570570C>T | CA418435833 | LEPR | c.138C>T (p.Tyr46=) c.-483C>T (n.-483C>T) n.288C>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570571T>A | CA340672124 | LEPR | c.139T>A (p.Phe47Ile) c.-482T>A (n.-482T>A) n.289T>A | |
1 | g.65570571T>C | CA340672122 | LEPR | c.139T>C (p.Phe47Leu) c.-482T>C (n.-482T>C) n.289T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570571T>G | CA340672120 | LEPR | c.139T>G (p.Phe47Val) c.-482T>G (n.-482T>G) n.289T>G | |
1 | g.65570571T= | CA1172356594 | LEPR | c.139T= (p.Phe47=) c.-482T= (n.-482T=) n.289T= | |
1 | g.65570572T>A | CA340672125 | LEPR | c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.-481T>A (n.-481T>A) n.290T>A | |
1 | g.65570572T>C | CA340672127 | LEPR | c.140T>C (p.Phe47Ser) c.-481T>C (n.-481T>C) n.290T>C | |
1 | g.65570572T>G | CA340672129 | LEPR | c.140T>G (p.Phe47Cys) c.-481T>G (n.-481T>G) n.290T>G | |
1 | g.65570573C>A | CA340672131 | LEPR | c.141C>A (p.Phe47Leu) c.-480C>A (n.-480C>A) n.291C>A | |
1 | g.65570573C= | CA1172356595 | LEPR | c.141C= (p.Phe47=) c.-480C= (n.-480C=) n.291C= | |
1 | g.65570573C>G | CA894476 | LEPR | c.141C>G (p.Phe47Leu) c.-480C>G (n.-480C>G) n.291C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570573C>T | CA418435834 | LEPR | c.141C>T (p.Phe47=) c.-480C>T (n.-480C>T) n.291C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570574C>A | CA340672134 | LEPR | c.142C>A (p.Leu48Ile) c.-479C>A (n.-479C>A) n.292C>A | |
1 | g.65570574C= | CA1172356596 | LEPR | c.142C= (p.Leu48=) c.-479C= (n.-479C=) n.292C= | |
1 | g.65570574C>G | CA340672135 | LEPR | c.142C>G (p.Leu48Val) c.-479C>G (n.-479C>G) n.292C>G | |
1 | g.65570574C>T | CA894477 | LEPR | c.142C>T (p.Leu48Phe) c.-479C>T (n.-479C>T) n.292C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570575T>A | CA340672137 | LEPR | c.143T>A (p.Leu48His) c.-478T>A (n.-478T>A) n.293T>A | |
1 | g.65570575T>C | CA340672139 | LEPR | c.143T>C (p.Leu48Pro) c.-478T>C (n.-478T>C) n.293T>C | |
1 | g.65570575T>G | CA340672141 | LEPR | c.143T>G (p.Leu48Arg) c.-478T>G (n.-478T>G) n.293T>G | |
1 | g.65570576T>A | CA418435835 | LEPR | c.144T>A (p.Leu48=) c.-477T>A (n.-477T>A) n.294T>A | |
1 | g.65570576T>C | CA418435836 | LEPR | c.144T>C (p.Leu48=) c.-477T>C (n.-477T>C) n.294T>C | |
1 | g.65570576T>G | CA418435837 | LEPR | c.144T>G (p.Leu48=) c.-477T>G (n.-477T>G) n.294T>G | |
1 | g.65570576_65570577insC | CA2523493656 | LEPR | c.144_145insC (p.Pro50AlafsTer16) c.-477_-476insC (n.-477_-476insC) n.294_295insC | |
1 | g.65570577T>A | CA340672143 | LEPR | c.145T>A (p.Leu49Met) c.-476T>A (n.-476T>A) n.295T>A | |
1 | g.65570577T>C | CA418435838 | LEPR | c.145T>C (p.Leu49=) c.-476T>C (n.-476T>C) n.295T>C | |
1 | g.65570577T>G | CA340672144 | LEPR | c.145T>G (p.Leu49Val) c.-476T>G (n.-476T>G) n.295T>G | |
1 | g.65570578T>A | CA340672149 | LEPR | c.146T>A (p.Leu49Ter) c.-475T>A (n.-475T>A) n.296T>A | dbSNP |
1 | g.65570578T>C | CA340672147 | LEPR | c.146T>C (p.Leu49Ser) c.-475T>C (n.-475T>C) n.296T>C | dbSNP |
1 | g.65570578T>G | CA340672146 | LEPR | c.146T>G (p.Leu49Trp) c.-475T>G (n.-475T>G) n.296T>G | |
1 | g.65570578T= | CA1172356597 | LEPR | c.146T= (p.Leu49=) c.-475T= (n.-475T=) n.296T= | |
1 | g.65570578_65570579insCCCCT | CA2740145431 | LEPR | c.146_147insCCCCT (p.Leu49PhefsTer?) c.-475_-474insCCCCT (n.-475_-474insCCCCT) n.296_297insCCCCT | |
1 | g.65570579G>A | CA418435839 | LEPR | c.147G>A (p.Leu49=) c.-474G>A (n.-474G>A) n.297G>A | |
1 | g.65570579G>C | CA340672151 | LEPR | c.147G>C (p.Leu49Phe) c.-474G>C (n.-474G>C) n.297G>C | |
1 | g.65570579G>T | CA340672150 | LEPR | c.147G>T (p.Leu49Phe) c.-474G>T (n.-474G>T) n.297G>T | |
1 | g.65570580C>A | CA340672154 | LEPR | c.148C>A (p.Pro50Thr) c.-473C>A (n.-473C>A) n.298C>A | |
1 | g.65570580C>G | CA340672153 | LEPR | c.148C>G (p.Pro50Ala) c.-473C>G (n.-473C>G) n.298C>G | |
1 | g.65570580C>T | CA340672156 | LEPR | c.148C>T (p.Pro50Ser) c.-473C>T (n.-473C>T) n.298C>T | |
1 | g.65570581C>A | CA340672158 | LEPR | c.149C>A (p.Pro50His) c.-472C>A (n.-472C>A) n.299C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570581C>G | CA340672161 | LEPR | c.149C>G (p.Pro50Arg) c.-472C>G (n.-472C>G) n.299C>G | |
1 | g.65570581C>T | CA340672159 | LEPR | c.149C>T (p.Pro50Leu) c.-472C>T (n.-472C>T) n.299C>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570581_65570582insCCTTCCTGGCAGCTGCTCTGGCCCTGGGGGCGCCCCCCATGTCCTCACCTCAGCTGTGAGA | CA2740145432 | LEPR | c.149_150insCCTTCCTGGCAGCTGCTCTGGCCCTGGGGGCGCCCCCCATGTCCTCACCTCAGCTGTGAGA (p.Ala51LeufsTer35) c.-472_-471insCCTTCCTGGCAGCTGCTCTGGCCCTGGGGGCGCCCCCCATGTCCTCACCTCAGCTGTGAGA (n.-472_-471insCCTTCCTGGCAGCTGCTCTGGCCCTGGGGGCGCCCCCCATGTCCTCACCTCAGCTGTGAGA) n.299_300insCCTTCCTGGCAGCTGCTCTGGCCCTGGGGGCGCCCCCCATGTCCTCACCTCAGCTGTGAGA | |
1 | g.65570582T>A | CA418435840 | LEPR | c.150T>A (p.Pro50=) c.-471T>A (n.-471T>A) n.300T>A | |
1 | g.65570582T>C | CA418435841 | LEPR | c.150T>C (p.Pro50=) c.-471T>C (n.-471T>C) n.300T>C | |
1 | g.65570582T>G | CA418435842 | LEPR | c.150T>G (p.Pro50=) c.-471T>G (n.-471T>G) n.300T>G | |
1 | g.65570583G>A | CA340672163 | LEPR | c.151G>A (p.Ala51Thr) c.-470G>A (n.-470G>A) n.301G>A | |
1 | g.65570583G>C | CA894478 | LEPR | c.151G>C (p.Ala51Pro) c.-470G>C (n.-470G>C) n.301G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570583G= | CA1143517991 | LEPR | c.151G= (p.Ala51=) c.-470G= (n.-470G=) n.301G= | |
1 | g.65570583G>T | CA340672165 | LEPR | c.151G>T (p.Ala51Ser) c.-470G>T (n.-470G>T) n.301G>T | |
1 | g.65570584C>A | CA340672168 | LEPR | c.152C>A (p.Ala51Asp) c.-469C>A (n.-469C>A) n.302C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.65570584C>G | CA340672169 | LEPR | c.152C>G (p.Ala51Gly) c.-469C>G (n.-469C>G) n.302C>G | |
1 | g.65570584C>T | CA340672171 | LEPR | c.152C>T (p.Ala51Val) c.-469C>T (n.-469C>T) n.302C>T | |
1 | g.65570585T>A | CA418435845 | LEPR | c.153T>A (p.Ala51=) c.-468T>A (n.-468T>A) n.303T>A | |
1 | g.65570585T>C | CA418435844 | LEPR | c.153T>C (p.Ala51=) c.-468T>C (n.-468T>C) n.303T>C | |
1 | g.65570585T>G | CA418435843 | LEPR | c.153T>G (p.Ala51=) c.-468T>G (n.-468T>G) n.303T>G | |
1 | g.65570586G>A | CA340672173 | LEPR | c.154G>A (p.Gly52Arg) c.-467G>A (n.-467G>A) n.304G>A | |
1 | g.65570586G>C | CA340672174 | LEPR | c.154G>C (p.Gly52Arg) c.-467G>C (n.-467G>C) n.304G>C | |
1 | g.65570586G>T | CA340672176 | LEPR | c.154G>T (p.Gly52Ter) c.-467G>T (n.-467G>T) n.304G>T | |
1 | g.65570587G>A | CA340672178 | LEPR | c.155G>A (p.Gly52Glu) c.-466G>A (n.-466G>A) n.305G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570587G>C | CA894479 | LEPR | c.155G>C (p.Gly52Ala) c.-466G>C (n.-466G>C) n.305G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570587G= | CA1172356598 | LEPR | c.155G= (p.Gly52=) c.-466G= (n.-466G=) n.305G= | |
1 | g.65570587G>T | CA340672180 | LEPR | c.155G>T (p.Gly52Val) c.-466G>T (n.-466G>T) n.305G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570588A>C | CA418435846 | LEPR | c.156A>C (p.Gly52=) c.-465A>C (n.-465A>C) n.306A>C | |
1 | g.65570588A>G | CA418435848 | LEPR | c.156A>G (p.Gly52=) c.-465A>G (n.-465A>G) n.306A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570588A>T | CA418435847 | LEPR | c.156A>T (p.Gly52=) c.-465A>T (n.-465A>T) n.306A>T | |
1 | g.65570589C>A | CA340672181 | LEPR | c.157C>A (p.Leu53Ile) c.-464C>A (n.-464C>A) n.307C>A | |
1 | g.65570589C>G | CA340672184 | LEPR | c.157C>G (p.Leu53Val) c.-464C>G (n.-464C>G) n.307C>G | |
1 | g.65570589C>T | CA340672182 | LEPR | c.157C>T (p.Leu53Phe) c.-464C>T (n.-464C>T) n.307C>T | |
1 | g.65570592_65570593dup | CA2646077368 | LEPR | c.160_161dup (p.Lys55GlnfsTer?) c.-461_-460dup (n.-461_-460dup) n.310_311dup | gnomAD v4 |
1 | g.65570590T>A | CA340672186 | LEPR | c.158T>A (p.Leu53His) c.-463T>A (n.-463T>A) n.308T>A | |
1 | g.65570590T>C | CA340672188 | LEPR | c.158T>C (p.Leu53Pro) c.-463T>C (n.-463T>C) n.308T>C | |
1 | g.65570590T>G | CA340672189 | LEPR | c.158T>G (p.Leu53Arg) c.-463T>G (n.-463T>G) n.308T>G | |
1 | g.65570591C>A | CA418435849 | LEPR | c.159C>A (p.Leu53=) c.-462C>A (n.-462C>A) n.309C>A | |
1 | g.65570591C>G | CA418435850 | LEPR | c.159C>G (p.Leu53=) c.-462C>G (n.-462C>G) n.309C>G | |
1 | g.65570591C>T | CA418435851 | LEPR | c.159C>T (p.Leu53=) c.-462C>T (n.-462C>T) n.309C>T | |
1 | g.65570592T>A | CA340672191 | LEPR | c.160T>A (p.Ser54Thr) c.-461T>A (n.-461T>A) n.310T>A | |
1 | g.65570592T>C | CA340672193 | LEPR | c.160T>C (p.Ser54Pro) c.-461T>C (n.-461T>C) n.310T>C | |
1 | g.65570592T>G | CA340672195 | LEPR | c.160T>G (p.Ser54Ala) c.-461T>G (n.-461T>G) n.310T>G | |
1 | g.65570593C>A | CA340672197 | LEPR | c.161C>A (p.Ser54Ter) c.-460C>A (n.-460C>A) n.311C>A | |
1 | g.65570593C= | CA1172356599 | LEPR | c.161C= (p.Ser54=) c.-460C= (n.-460C=) n.311C= | |
1 | g.65570593C>G | CA340672198 | LEPR | c.161C>G (p.Ser54Ter) c.-460C>G (n.-460C>G) n.311C>G | |
1 | g.65570593C>T | CA340672200 | LEPR | c.161C>T (p.Ser54Leu) c.-460C>T (n.-460C>T) n.311C>T | |
1 | g.65570594A>C | CA418435852 | LEPR | c.162A>C (p.Ser54=) c.-459A>C (n.-459A>C) n.312A>C | |
1 | g.65570594A>G | CA418435853 | LEPR | c.162A>G (p.Ser54=) c.-459A>G (n.-459A>G) n.312A>G | |
1 | g.65570594A>T | CA418435854 | LEPR | c.162A>T (p.Ser54=) c.-459A>T (n.-459A>T) n.312A>T | |
1 | g.65570596dup | CA23909011 | LEPR | c.164dup (p.Asn56GlufsTer10) c.-457dup (n.-457dup) n.314dup | dbSNP |
1 | g.65570595A>C | CA340672204 | LEPR | c.163A>C (p.Lys55Gln) c.-458A>C (n.-458A>C) n.313A>C | |
1 | g.65570595A>G | CA340672205 | LEPR | c.163A>G (p.Lys55Glu) c.-458A>G (n.-458A>G) n.313A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570595A>T | CA340672202 | LEPR | c.163A>T (p.Lys55Ter) c.-458A>T (n.-458A>T) n.313A>T | |
1 | g.65570596A>C | CA340672207 | LEPR | c.164A>C (p.Lys55Thr) c.-457A>C (n.-457A>C) n.314A>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570596A>G | CA340672209 | LEPR | c.164A>G (p.Lys55Arg) c.-457A>G (n.-457A>G) n.314A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570596A>T | CA340672211 | LEPR | c.164A>T (p.Lys55Met) c.-457A>T (n.-457A>T) n.314A>T | |
1 | g.65570597G>A | CA418435855 | LEPR | c.165G>A (p.Lys55=) c.-456G>A (n.-456G>A) n.315G>A | |
1 | g.65570597G>C | CA340672212 | LEPR | c.165G>C (p.Lys55Asn) c.-456G>C (n.-456G>C) n.315G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570597G>T | CA340672213 | LEPR | c.165G>T (p.Lys55Asn) c.-456G>T (n.-456G>T) n.315G>T | |
1 | g.65570598A>C | CA340672215 | LEPR | c.166A>C (p.Asn56His) c.-455A>C (n.-455A>C) n.316A>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570598A>G | CA340672217 | LEPR | c.166A>G (p.Asn56Asp) c.-455A>G (n.-455A>G) n.316A>G | |
1 | g.65570598A>T | CA340672218 | LEPR | c.166A>T (p.Asn56Tyr) c.-455A>T (n.-455A>T) n.316A>T | |
1 | g.65570599A>C | CA340672220 | LEPR | c.167A>C (p.Asn56Thr) c.-454A>C (n.-454A>C) n.317A>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570599A>G | CA340672222 | LEPR | c.167A>G (p.Asn56Ser) c.-454A>G (n.-454A>G) n.317A>G | |
1 | g.65570599A>T | CA340672224 | LEPR | c.167A>T (p.Asn56Ile) c.-454A>T (n.-454A>T) n.317A>T | |
1 | g.65570600T>A | CA340672225 | LEPR | c.168T>A (p.Asn56Lys) c.-453T>A (n.-453T>A) n.318T>A | |
1 | g.65570600T>C | CA418435856 | LEPR | c.168T>C (p.Asn56=) c.-453T>C (n.-453T>C) n.318T>C | |
1 | g.65570600T>G | CA340672226 | LEPR | c.168T>G (p.Asn56Lys) c.-453T>G (n.-453T>G) n.318T>G | |
1 | g.65570601A>C | CA340672231 | LEPR | c.169A>C (p.Thr57Pro) c.-452A>C (n.-452A>C) n.319A>C | |
1 | g.65570601A>G | CA340672230 | LEPR | c.169A>G (p.Thr57Ala) c.-452A>G (n.-452A>G) n.319A>G | |
1 | g.65570601A>T | CA340672228 | LEPR | c.169A>T (p.Thr57Ser) c.-452A>T (n.-452A>T) n.319A>T | |
1 | g.65570602C>A | CA340672233 | LEPR | c.170C>A (p.Thr57Asn) c.-451C>A (n.-451C>A) n.320C>A | |
1 | g.65570602C>G | CA340672234 | LEPR | c.170C>G (p.Thr57Ser) c.-451C>G (n.-451C>G) n.320C>G | |
1 | g.65570602C>T | CA340672236 | LEPR | c.170C>T (p.Thr57Ile) c.-451C>T (n.-451C>T) n.320C>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570603T>A | CA418435857 | LEPR | c.171T>A (p.Thr57=) c.-450T>A (n.-450T>A) n.321T>A | |
1 | g.65570603T>C | CA418435858 | LEPR | c.171T>C (p.Thr57=) c.-450T>C (n.-450T>C) n.321T>C | |
1 | g.65570603T>G | CA418435859 | LEPR | c.171T>G (p.Thr57=) c.-450T>G (n.-450T>G) n.321T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570603T= | CA1172356600 | LEPR | c.171T= (p.Thr57=) c.-450T= (n.-450T=) n.321T= | |
1 | g.65570604T>A | CA340672238 | LEPR | c.172T>A (p.Ser58Thr) c.-449T>A (n.-449T>A) n.322T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570604T>C | CA23909017 | LEPR | c.172T>C (p.Ser58Pro) c.-449T>C (n.-449T>C) n.322T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570604T>G | CA340672240 | LEPR | c.172T>G (p.Ser58Ala) c.-449T>G (n.-449T>G) n.322T>G | |
1 | g.65570604T= | CA1142378050 | LEPR | c.172T= (p.Ser58=) c.-449T= (n.-449T=) n.322T= | |
1 | g.65570605C>A | CA340672242 | LEPR | c.173C>A (p.Ser58Ter) c.-448C>A (n.-448C>A) n.323C>A | |
1 | g.65570605C= | CA1172356601 | LEPR | c.173C= (p.Ser58=) c.-448C= (n.-448C=) n.323C= | |
1 | g.65570605C>G | CA340672244 | LEPR | c.173C>G (p.Ser58Ter) c.-448C>G (n.-448C>G) n.323C>G | dbSNP |
1 | g.65570605C>T | CA340672246 | LEPR | c.173C>T (p.Ser58Leu) c.-448C>T (n.-448C>T) n.323C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570606A= | CA1172356602 | LEPR | c.174A= (p.Ser58=) c.-447A= (n.-447A=) n.324A= | |
1 | g.65570606A>C | CA418435860 | LEPR | c.174A>C (p.Ser58=) c.-447A>C (n.-447A>C) n.324A>C | |
1 | g.65570606A>G | CA418435861 | LEPR | c.174A>G (p.Ser58=) c.-447A>G (n.-447A>G) n.324A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570606A>T | CA418435862 | LEPR | c.174A>T (p.Ser58=) c.-447A>T (n.-447A>T) n.324A>T | |
1 | g.65570607A>C | CA340672248 | LEPR | c.175A>C (p.Asn59His) c.-446A>C (n.-446A>C) n.325A>C | |
1 | g.65570607A>G | CA340672249 | LEPR | c.175A>G (p.Asn59Asp) c.-446A>G (n.-446A>G) n.325A>G | |
1 | g.65570607A>T | CA340672251 | LEPR | c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.-446A>T (n.-446A>T) n.325A>T | |
1 | g.65570608A>C | CA340672256 | LEPR | c.176A>C (p.Asn59Thr) c.-445A>C (n.-445A>C) n.326A>C | |
1 | g.65570608A>G | CA340672254 | LEPR | c.176A>G (p.Asn59Ser) c.-445A>G (n.-445A>G) n.326A>G | |
1 | g.65570608A>T | CA340672252 | LEPR | c.176A>T (p.Asn59Ile) c.-445A>T (n.-445A>T) n.326A>T | |
1 | g.65570609T>A | CA340672258 | LEPR | c.177T>A (p.Asn59Lys) c.-444T>A (n.-444T>A) n.327T>A | |
1 | g.65570609T>C | CA418435863 | LEPR | c.177T>C (p.Asn59=) c.-444T>C (n.-444T>C) n.327T>C | |
1 | g.65570609T>G | CA340672259 | LEPR | c.177T>G (p.Asn59Lys) c.-444T>G (n.-444T>G) n.327T>G | |
1 | g.65570610T>A | CA340672261 | LEPR | c.178T>A (p.Ser60Thr) c.-443T>A (n.-443T>A) n.328T>A | |
1 | g.65570610T>C | CA340672263 | LEPR | c.178T>C (p.Ser60Pro) c.-443T>C (n.-443T>C) n.328T>C | |
1 | g.65570610T>G | CA340672264 | LEPR | c.178T>G (p.Ser60Ala) c.-443T>G (n.-443T>G) n.328T>G | dbSNP |
1 | g.65570610T= | CA1172356603 | LEPR | c.178T= (p.Ser60=) c.-443T= (n.-443T=) n.328T= | |
1 | g.65570611C>A | CA340672265 | LEPR | c.179C>A (p.Ser60Ter) c.-442C>A (n.-442C>A) n.329C>A | |
1 | g.65570611C= | CA1172356604 | LEPR | c.179C= (p.Ser60=) c.-442C= (n.-442C=) n.329C= | |
1 | g.65570611C>G | CA340672266 | LEPR | c.179C>G (p.Ser60Trp) c.-442C>G (n.-442C>G) n.329C>G | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570611C>T | CA340672268 | LEPR | c.179C>T (p.Ser60Leu) c.-442C>T (n.-442C>T) n.329C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570612G>A | CA894480 | LEPR | c.180G>A (p.Ser60=) c.-441G>A (n.-441G>A) n.330G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570612G>C | CA418435864 | LEPR | c.180G>C (p.Ser60=) c.-441G>C (n.-441G>C) n.330G>C | |
1 | g.65570612G= | CA1144153467 | LEPR | c.180G= (p.Ser60=) c.-441G= (n.-441G=) n.330G= | |
1 | g.65570612G>T | CA418435865 | LEPR | c.180G>T (p.Ser60=) c.-441G>T (n.-441G>T) n.330G>T | |
1 | g.65570613A>C | CA340672270 | LEPR | c.181A>C (p.Asn61His) c.-440A>C (n.-440A>C) n.331A>C | |
1 | g.65570613A>G | CA340672271 | LEPR | c.181A>G (p.Asn61Asp) c.-440A>G (n.-440A>G) n.331A>G | |
1 | g.65570613A>T | CA340672273 | LEPR | c.181A>T (p.Asn61Tyr) c.-440A>T (n.-440A>T) n.331A>T | |
1 | g.65570614A= | CA1143748406 | LEPR | c.182A= (p.Asn61=) c.-439A= (n.-439A=) n.332A= | |
1 | g.65570614A>C | CA340672275 | LEPR | c.182A>C (p.Asn61Thr) c.-439A>C (n.-439A>C) n.332A>C | |
1 | g.65570614A>G | CA894481 | LEPR | c.182A>G (p.Asn61Ser) c.-439A>G (n.-439A>G) n.332A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570614A>T | CA340672277 | LEPR | c.182A>T (p.Asn61Ile) c.-439A>T (n.-439A>T) n.332A>T | |
1 | g.65570615T>A | CA340672278 | LEPR | c.183T>A (p.Asn61Lys) c.-438T>A (n.-438T>A) n.333T>A | |
1 | g.65570615T>C | CA23909026 | LEPR | c.183T>C (p.Asn61=) c.-438T>C (n.-438T>C) n.333T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570615T>G | CA340672279 | LEPR | c.183T>G (p.Asn61Lys) c.-438T>G (n.-438T>G) n.333T>G | |
1 | g.65570615T= | CA1172356605 | LEPR | c.183T= (p.Asn61=) c.-438T= (n.-438T=) n.333T= | |
1 | g.65570616G>A | CA340672281 | LEPR | c.184G>A (p.Gly62Arg) c.-437G>A (n.-437G>A) n.334G>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570616G>C | CA340672283 | LEPR | c.184G>C (p.Gly62Arg) c.-437G>C (n.-437G>C) n.334G>C | |
1 | g.65570616G>T | CA340672285 | LEPR | c.184G>T (p.Gly62Ter) c.-437G>T (n.-437G>T) n.334G>T | |
1 | g.65570617G>A | CA340672286 | LEPR | c.185G>A (p.Gly62Glu) c.-436G>A (n.-436G>A) n.335G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570617G>C | CA340672288 | LEPR | c.185G>C (p.Gly62Ala) c.-436G>C (n.-436G>C) n.335G>C | |
1 | g.65570617G= | CA1172356606 | LEPR | c.185G= (p.Gly62=) c.-436G= (n.-436G=) n.335G= | |
1 | g.65570617G>T | CA340672289 | LEPR | c.185G>T (p.Gly62Val) c.-436G>T (n.-436G>T) n.335G>T | |
1 | g.65570618A>C | CA418435866 | LEPR | c.186A>C (p.Gly62=) c.-435A>C (n.-435A>C) n.336A>C | |
1 | g.65570618A>G | CA418435868 | LEPR | c.186A>G (p.Gly62=) c.-435A>G (n.-435A>G) n.336A>G | |
1 | g.65570618A>T | CA418435867 | LEPR | c.186A>T (p.Gly62=) c.-435A>T (n.-435A>T) n.336A>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570619C>A | CA340672291 | LEPR | c.187C>A (p.His63Asn) c.-434C>A (n.-434C>A) n.337C>A | |
1 | g.65570619C>G | CA340672292 | LEPR | c.187C>G (p.His63Asp) c.-434C>G (n.-434C>G) n.337C>G | |
1 | g.65570619C>T | CA340672294 | LEPR | c.187C>T (p.His63Tyr) c.-434C>T (n.-434C>T) n.337C>T | |
1 | g.65570620A= | CA1172356607 | LEPR | c.188A= (p.His63=) c.-433A= (n.-433A=) n.338A= | |
1 | g.65570620A>C | CA340672296 | LEPR | c.188A>C (p.His63Pro) c.-433A>C (n.-433A>C) n.338A>C | |
1 | g.65570620A>G | CA894482 | LEPR | c.188A>G (p.His63Arg) c.-433A>G (n.-433A>G) n.338A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570620A>T | CA340672298 | LEPR | c.188A>T (p.His63Leu) c.-433A>T (n.-433A>T) n.338A>T | |
1 | g.65570621T>A | CA340672300 | LEPR | c.189T>A (p.His63Gln) c.-432T>A (n.-432T>A) n.339T>A | |
1 | g.65570621T>C | CA418435869 | LEPR | c.189T>C (p.His63=) c.-432T>C (n.-432T>C) n.339T>C | |
1 | g.65570621T>G | CA340672301 | LEPR | c.189T>G (p.His63Gln) c.-432T>G (n.-432T>G) n.339T>G | |
1 | g.65570622T>A | CA340672303 | LEPR | c.190T>A (p.Tyr64Asn) c.-431T>A (n.-431T>A) n.340T>A | |
1 | g.65570622T>C | CA340672305 | LEPR | c.190T>C (p.Tyr64His) c.-431T>C (n.-431T>C) n.340T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570622T>G | CA340672306 | LEPR | c.190T>G (p.Tyr64Asp) c.-431T>G (n.-431T>G) n.340T>G | |
1 | g.65570622T= | CA1172356608 | LEPR | c.190T= (p.Tyr64=) c.-431T= (n.-431T=) n.340T= | |
1 | g.65570623A= | CA1172356609 | LEPR | c.191A= (p.Tyr64=) c.-430A= (n.-430A=) n.341A= | |
1 | g.65570623A>C | CA340672308 | LEPR | c.191A>C (p.Tyr64Ser) c.-430A>C (n.-430A>C) n.341A>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.65570623A>G | CA340672309 | LEPR | c.191A>G (p.Tyr64Cys) c.-430A>G (n.-430A>G) n.341A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570623A>T | CA340672311 | LEPR | c.191A>T (p.Tyr64Phe) c.-430A>T (n.-430A>T) n.341A>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.65570624T>A | CA340672313 | LEPR | c.192T>A (p.Tyr64Ter) c.-429T>A (n.-429T>A) n.342T>A | |
1 | g.65570624T>C | CA418435870 | LEPR | c.192T>C (p.Tyr64=) c.-429T>C (n.-429T>C) n.342T>C | |
1 | g.65570624T>G | CA340672315 | LEPR | c.192T>G (p.Tyr64Ter) c.-429T>G (n.-429T>G) n.342T>G | |
1 | g.65570625G>A | CA23909036 | LEPR | c.193G>A (p.Glu65Lys) c.-428G>A (n.-428G>A) n.343G>A | dbSNP |
1 | g.65570625G>C | CA340672317 | LEPR | c.193G>C (p.Glu65Gln) c.-428G>C (n.-428G>C) n.343G>C | |
1 | g.65570625G= | CA1172356610 | LEPR | c.193G= (p.Glu65=) c.-428G= (n.-428G=) n.343G= | |
1 | g.65570625G>T | CA340672319 | LEPR | c.193G>T (p.Glu65Ter) c.-428G>T (n.-428G>T) n.343G>T | |
1 | g.65570626A>C | CA340672321 | LEPR | c.194A>C (p.Glu65Ala) c.-427A>C (n.-427A>C) n.344A>C | |
1 | g.65570626A>G | CA340672322 | LEPR | c.194A>G (p.Glu65Gly) c.-427A>G (n.-427A>G) n.344A>G | |
1 | g.65570626A>T | CA340672324 | LEPR | c.194A>T (p.Glu65Val) c.-427A>T (n.-427A>T) n.344A>T | |
1 | g.65570627G>A | CA418435874 | LEPR | c.195G>A (p.Glu65=) c.-426G>A (n.-426G>A) n.345G>A | |
1 | g.65570627G>C | CA340672326 | LEPR | c.195G>C (p.Glu65Asp) c.-426G>C (n.-426G>C) n.345G>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.65570627G>T | CA340672328 | LEPR | c.195G>T (p.Glu65Asp) c.-426G>T (n.-426G>T) n.345G>T | |
1 | g.65570628A= | CA1146817624 | LEPR | c.196A= (p.Thr66=) c.-425A= (n.-425A=) n.346A= | |
1 | g.65570628A>C | CA894483 | LEPR | c.196A>C (p.Thr66Pro) c.-425A>C (n.-425A>C) n.346A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570628A>G | CA340672330 | LEPR | c.196A>G (p.Thr66Ala) c.-425A>G (n.-425A>G) n.346A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570628A>T | CA340672331 | LEPR | c.196A>T (p.Thr66Ser) c.-425A>T (n.-425A>T) n.346A>T | |
1 | g.65570629C>A | CA340672333 | LEPR | c.197C>A (p.Thr66Lys) c.-424C>A (n.-424C>A) n.347C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.65570629C= | CA1172356611 | LEPR | c.197C= (p.Thr66=) c.-424C= (n.-424C=) n.347C= | |
1 | g.65570629C>G | CA340672334 | LEPR | c.197C>G (p.Thr66Arg) c.-424C>G (n.-424C>G) n.347C>G | |
1 | g.65570629C>T | CA23909043 | LEPR | c.197C>T (p.Thr66Ile) c.-424C>T (n.-424C>T) n.347C>T | dbSNP |
1 | g.65570630A>C | CA418435875 | LEPR | c.198A>C (p.Thr66=) c.-423A>C (n.-423A>C) n.348A>C | |
1 | g.65570630A>G | CA418435876 | LEPR | c.198A>G (p.Thr66=) c.-423A>G (n.-423A>G) n.348A>G | dbSNP |
1 | g.65570630A>T | CA418435877 | LEPR | c.198A>T (p.Thr66=) c.-423A>T (n.-423A>T) n.348A>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570631G>A | CA340672338 | LEPR | c.199G>A (p.Ala67Thr) c.-422G>A (n.-422G>A) n.349G>A | |
1 | g.65570631G>C | CA340672339 | LEPR | c.199G>C (p.Ala67Pro) c.-422G>C (n.-422G>C) n.349G>C | |
1 | g.65570631G>T | CA340672341 | LEPR | c.199G>T (p.Ala67Ser) c.-422G>T (n.-422G>T) n.349G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570632C>A | CA894484 | LEPR | c.200C>A (p.Ala67Asp) c.-421C>A (n.-421C>A) n.350C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570632C= | CA1147721767 | LEPR | c.200C= (p.Ala67=) c.-421C= (n.-421C=) n.350C= | |
1 | g.65570632C>G | CA340672344 | LEPR | c.200C>G (p.Ala67Gly) c.-421C>G (n.-421C>G) n.350C>G | |
1 | g.65570632C>T | CA340672346 | LEPR | c.200C>T (p.Ala67Val) c.-421C>T (n.-421C>T) n.350C>T | |
1 | g.65570633_65570640del | CA2646077369 | LEPR | c.201_208del (p.Val68Ter) c.-420_-413del (n.-420_-413del) n.351_358del | gnomAD v4 |
1 | g.65570633T>A | CA418435878 | LEPR | c.201T>A (p.Ala67=) c.-420T>A (n.-420T>A) n.351T>A | |
1 | g.65570633T>C | CA418435879 | LEPR | c.201T>C (p.Ala67=) c.-420T>C (n.-420T>C) n.351T>C | |
1 | g.65570633T>G | CA418435880 | LEPR | c.201T>G (p.Ala67=) c.-420T>G (n.-420T>G) n.351T>G | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570634G>A | CA340672348 | LEPR | c.202G>A (p.Val68Ile) c.-419G>A (n.-419G>A) n.352G>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570634G>C | CA340672349 | LEPR | c.202G>C (p.Val68Leu) c.-419G>C (n.-419G>C) n.352G>C | |
1 | g.65570634G>T | CA340672347 | LEPR | c.202G>T (p.Val68Phe) c.-419G>T (n.-419G>T) n.352G>T | |
1 | g.65570635T>A | CA340672352 | LEPR | c.203T>A (p.Val68Asp) c.-418T>A (n.-418T>A) n.353T>A | |
1 | g.65570635T>C | CA340672351 | LEPR | c.203T>C (p.Val68Ala) c.-418T>C (n.-418T>C) n.353T>C | |
1 | g.65570635T>G | CA340672354 | LEPR | c.203T>G (p.Val68Gly) c.-418T>G (n.-418T>G) n.353T>G | |
1 | g.65570636T>A | CA418435881 | LEPR | c.204T>A (p.Val68=) c.-417T>A (n.-417T>A) n.354T>A | |
1 | g.65570636T>C | CA418435882 | LEPR | c.204T>C (p.Val68=) c.-417T>C (n.-417T>C) n.354T>C | |
1 | g.65570636T>G | CA418435883 | LEPR | c.204T>G (p.Val68=) c.-417T>G (n.-417T>G) n.354T>G | |
1 | g.65570637G>A | CA340672356 | LEPR | c.205G>A (p.Glu69Lys) c.-416G>A (n.-416G>A) n.355G>A | |
1 | g.65570637G>C | CA340672357 | LEPR | c.205G>C (p.Glu69Gln) c.-416G>C (n.-416G>C) n.355G>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570637G>T | CA340672359 | LEPR | c.205G>T (p.Glu69Ter) c.-416G>T (n.-416G>T) n.355G>T | |
1 | g.65570638A>C | CA340672361 | LEPR | c.206A>C (p.Glu69Ala) c.-415A>C (n.-415A>C) n.356A>C | |
1 | g.65570638A>G | CA340672363 | LEPR | c.206A>G (p.Glu69Gly) c.-415A>G (n.-415A>G) n.356A>G | |
1 | g.65570638A>T | CA340672364 | LEPR | c.206A>T (p.Glu69Val) c.-415A>T (n.-415A>T) n.356A>T | |
1 | g.65570639A>C | CA340672367 | LEPR | c.207A>C (p.Glu69Asp) c.-414A>C (n.-414A>C) n.357A>C | |
1 | g.65570639A>G | CA418435885 | LEPR | c.207A>G (p.Glu69=) c.-414A>G (n.-414A>G) n.357A>G | |
1 | g.65570639A>T | CA340672366 | LEPR | c.207A>T (p.Glu69Asp) c.-414A>T (n.-414A>T) n.357A>T | |
1 | g.65570640C>A | CA894485 | LEPR | c.208C>A (p.Pro70Thr) c.-413C>A (n.-413C>A) n.358C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570640C= | CA1144572237 | LEPR | c.208C= (p.Pro70=) c.-413C= (n.-413C=) n.358C= | |
1 | g.65570640C>G | CA340672370 | LEPR | c.208C>G (p.Pro70Ala) c.-413C>G (n.-413C>G) n.358C>G | |
1 | g.65570640C>T | CA23909053 | LEPR | c.208C>T (p.Pro70Ser) c.-413C>T (n.-413C>T) n.358C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570641C>A | CA340672372 | LEPR | c.209C>A (p.Pro70His) c.-412C>A (n.-412C>A) n.359C>A | |
1 | g.65570641C= | CA1172356612 | LEPR | c.209C= (p.Pro70=) c.-412C= (n.-412C=) n.359C= | |
1 | g.65570641C>G | CA340672373 | LEPR | c.209C>G (p.Pro70Arg) c.-412C>G (n.-412C>G) n.359C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570641C>T | CA340672375 | LEPR | c.209C>T (p.Pro70Leu) c.-412C>T (n.-412C>T) n.359C>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570642T>A | CA418435888 | LEPR | c.210T>A (p.Pro70=) c.-411T>A (n.-411T>A) n.360T>A | |
1 | g.65570642T>C | CA418435887 | LEPR | c.210T>C (p.Pro70=) c.-411T>C (n.-411T>C) n.360T>C | |
1 | g.65570642T>G | CA418435886 | LEPR | c.210T>G (p.Pro70=) c.-411T>G (n.-411T>G) n.360T>G | |
1 | g.65570643A>C | CA340672377 | LEPR | c.211A>C (p.Lys71Gln) c.-410A>C (n.-410A>C) n.361A>C | |
1 | g.65570643A>G | CA340672380 | LEPR | c.211A>G (p.Lys71Glu) c.-410A>G (n.-410A>G) n.361A>G | |
1 | g.65570643A>T | CA340672379 | LEPR | c.211A>T (p.Lys71Ter) c.-410A>T (n.-410A>T) n.361A>T | |
1 | g.65570644A>C | CA340672381 | LEPR | c.212A>C (p.Lys71Thr) c.-409A>C (n.-409A>C) n.362A>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570644A>G | CA340672382 | LEPR | c.212A>G (p.Lys71Arg) c.-409A>G (n.-409A>G) n.362A>G | |
1 | g.65570644A>T | CA340672384 | LEPR | c.212A>T (p.Lys71Met) c.-409A>T (n.-409A>T) n.362A>T | |
1 | g.65570645G>A | CA418435890 | LEPR | c.213G>A (p.Lys71=) c.-408G>A (n.-408G>A) n.363G>A | |
1 | g.65570645G>C | CA340672385 | LEPR | c.213G>C (p.Lys71Asn) c.-408G>C (n.-408G>C) n.363G>C | |
1 | g.65570645G>T | CA340672386 | LEPR | c.213G>T (p.Lys71Asn) c.-408G>T (n.-408G>T) n.363G>T | |
1 | g.65570646T>A | CA340672388 | LEPR | c.214T>A (p.Phe72Ile) c.-407T>A (n.-407T>A) n.364T>A | |
1 | g.65570646T>C | CA340672390 | LEPR | c.214T>C (p.Phe72Leu) c.-407T>C (n.-407T>C) n.364T>C | |
1 | g.65570646T>G | CA340672392 | LEPR | c.214T>G (p.Phe72Val) c.-407T>G (n.-407T>G) n.364T>G | |
1 | g.65570647T>A | CA340672394 | LEPR | c.215T>A (p.Phe72Tyr) c.-406T>A (n.-406T>A) n.365T>A | |
1 | g.65570647T>C | CA340672396 | LEPR | c.215T>C (p.Phe72Ser) c.-406T>C (n.-406T>C) n.365T>C | |
1 | g.65570647T>G | CA340672397 | LEPR | c.215T>G (p.Phe72Cys) c.-406T>G (n.-406T>G) n.365T>G | |
1 | g.65570648T>A | CA340672399 | LEPR | c.216T>A (p.Phe72Leu) c.-405T>A (n.-405T>A) n.366T>A | |
1 | g.65570648T>C | CA418435892 | LEPR | c.216T>C (p.Phe72=) c.-405T>C (n.-405T>C) n.366T>C | |
1 | g.65570648T>G | CA340672401 | LEPR | c.216T>G (p.Phe72Leu) c.-405T>G (n.-405T>G) n.366T>G |