Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.65570486_65570521dupCA2646077366LEPRc.54_89dup (p.Pro30_Trp31insIleThrAlaPheAsnLeuSerTyrProIleThrPro)
c.-567_-532dup (n.-567_-532dup)
n.204_239dup
gnomAD v4
1g.65570507A=CA1172356569LEPRc.75A= (p.Ser25=)
c.-546A= (n.-546A=)
n.225A=
1g.65570507A>CCA418435737LEPRc.75A>C (p.Ser25=)
c.-546A>C (n.-546A>C)
n.225A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570507A>GCA418435738LEPRc.75A>G (p.Ser25=)
c.-546A>G (n.-546A>G)
n.225A>G
gnomAD v4
1g.65570507A>TCA418435739LEPRc.75A>T (p.Ser25=)
c.-546A>T (n.-546A>T)
n.225A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570508T>ACA340671916LEPRc.76T>A (p.Tyr26Asn)
c.-545T>A (n.-545T>A)
n.226T>A
1g.65570508T>CCA894460LEPRc.76T>C (p.Tyr26His)
c.-545T>C (n.-545T>C)
n.226T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570508T>GCA340671918LEPRc.76T>G (p.Tyr26Asp)
c.-545T>G (n.-545T>G)
n.226T>G
1g.65570508T=CA1172356570LEPRc.76T= (p.Tyr26=)
c.-545T= (n.-545T=)
n.226T=
1g.65570509A>CCA340671923LEPRc.77A>C (p.Tyr26Ser)
c.-544A>C (n.-544A>C)
n.227A>C
1g.65570509A>GCA340671919LEPRc.77A>G (p.Tyr26Cys)
c.-544A>G (n.-544A>G)
n.227A>G
1g.65570509A>TCA340671921LEPRc.77A>T (p.Tyr26Phe)
c.-544A>T (n.-544A>T)
n.227A>T
1g.65570510T>ACA340671925LEPRc.78T>A (p.Tyr26Ter)
c.-543T>A (n.-543T>A)
n.228T>A
1g.65570510T>CCA894461LEPRc.78T>C (p.Tyr26=)
c.-543T>C (n.-543T>C)
n.228T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570510T>GCA340671927LEPRc.78T>G (p.Tyr26Ter)
c.-543T>G (n.-543T>G)
n.228T>G
1g.65570510T=CA1148441921LEPRc.78T= (p.Tyr26=)
c.-543T= (n.-543T=)
n.228T=
1g.65570511C>ACA340671929LEPRc.79C>A (p.Pro27Thr)
c.-542C>A (n.-542C>A)
n.229C>A
1g.65570511C=CA1172356571LEPRc.79C= (p.Pro27=)
c.-542C= (n.-542C=)
n.229C=
1g.65570511C>GCA894462LEPRc.79C>G (p.Pro27Ala)
c.-542C>G (n.-542C>G)
n.229C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570511C>TCA340671931LEPRc.79C>T (p.Pro27Ser)
c.-542C>T (n.-542C>T)
n.229C>T
1g.65570512C>ACA340671933LEPRc.80C>A (p.Pro27Gln)
c.-541C>A (n.-541C>A)
n.230C>A
1g.65570512C>GCA340671935LEPRc.80C>G (p.Pro27Arg)
c.-541C>G (n.-541C>G)
n.230C>G
1g.65570512C>TCA340671937LEPRc.80C>T (p.Pro27Leu)
c.-541C>T (n.-541C>T)
n.230C>T
gnomAD v4
1g.65570513A>CCA418435741LEPRc.81A>C (p.Pro27=)
c.-540A>C (n.-540A>C)
n.231A>C
1g.65570513A>GCA418435743LEPRc.81A>G (p.Pro27=)
c.-540A>G (n.-540A>G)
n.231A>G
ClinVar
1g.65570513A>TCA418435742LEPRc.81A>T (p.Pro27=)
c.-540A>T (n.-540A>T)
n.231A>T
1g.65570514A=CA1143666423LEPRc.82A= (p.Ile28=)
c.-539A= (n.-539A=)
n.232A=
1g.65570514A>CCA340671939LEPRc.82A>C (p.Ile28Leu)
c.-539A>C (n.-539A>C)
n.232A>C
1g.65570514A>GCA894463LEPRc.82A>G (p.Ile28Val)
c.-539A>G (n.-539A>G)
n.232A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570514A>TCA340671942LEPRc.82A>T (p.Ile28Phe)
c.-539A>T (n.-539A>T)
n.232A>T
1g.65570515T>ACA340671946LEPRc.83T>A (p.Ile28Asn)
c.-538T>A (n.-538T>A)
n.233T>A
1g.65570515T>CCA340671948LEPRc.83T>C (p.Ile28Thr)
c.-538T>C (n.-538T>C)
n.233T>C
gnomAD v4
1g.65570515T>GCA340671945LEPRc.83T>G (p.Ile28Ser)
c.-538T>G (n.-538T>G)
n.233T>G
1g.65570516dupCA894464LEPRc.84dup (p.Thr29TyrfsTer6)
c.-537dup (n.-537dup)
n.234dup
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.65570516T>ACA418435744LEPRc.84T>A (p.Ile28=)
c.-537T>A (n.-537T>A)
n.234T>A
1g.65570516T>CCA418435745LEPRc.84T>C (p.Ile28=)
c.-537T>C (n.-537T>C)
n.234T>C
1g.65570516T>GCA340671951LEPRc.84T>G (p.Ile28Met)
c.-537T>G (n.-537T>G)
n.234T>G
1g.65570517A=CA1149064565LEPRc.85A= (p.Thr29=)
c.-536A= (n.-536A=)
n.235A=
1g.65570517A>CCA894465LEPRc.85A>C (p.Thr29Pro)
c.-536A>C (n.-536A>C)
n.235A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570517A>GCA340671954LEPRc.85A>G (p.Thr29Ala)
c.-536A>G (n.-536A>G)
n.235A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.65570517A>TCA340671956LEPRc.85A>T (p.Thr29Ser)
c.-536A>T (n.-536A>T)
n.235A>T
1g.65570518C>ACA340671958LEPRc.86C>A (p.Thr29Asn)
c.-535C>A (n.-535C>A)
n.236C>A
gnomAD v4
1g.65570518C>GCA340671960LEPRc.86C>G (p.Thr29Ser)
c.-535C>G (n.-535C>G)
n.236C>G
1g.65570518C>TCA340671961LEPRc.86C>T (p.Thr29Ile)
c.-535C>T (n.-535C>T)
n.236C>T
1g.65570519T>ACA418435749LEPRc.87T>A (p.Thr29=)
c.-534T>A (n.-534T>A)
n.237T>A
1g.65570519T>CCA418435750LEPRc.87T>C (p.Thr29=)
c.-534T>C (n.-534T>C)
n.237T>C
1g.65570519T>GCA418435751LEPRc.87T>G (p.Thr29=)
c.-534T>G (n.-534T>G)
n.237T>G
1g.65570520C>ACA340671963LEPRc.88C>A (p.Pro30Thr)
c.-533C>A (n.-533C>A)
n.238C>A
1g.65570520C=CA1172356572LEPRc.88C= (p.Pro30=)
c.-533C= (n.-533C=)
n.238C=
1g.65570520C>GCA23908935LEPRc.88C>G (p.Pro30Ala)
c.-533C>G (n.-533C>G)
n.238C>G
dbSNP
1g.65570520C>TCA340671966LEPRc.88C>T (p.Pro30Ser)
c.-533C>T (n.-533C>T)
n.238C>T
1g.65570521C>ACA340671971LEPRc.89C>A (p.Pro30His)
c.-532C>A (n.-532C>A)
n.239C>A
gnomAD v4
1g.65570521C=CA1172356573LEPRc.89C= (p.Pro30=)
c.-532C= (n.-532C=)
n.239C=
1g.65570521C>GCA340671969LEPRc.89C>G (p.Pro30Arg)
c.-532C>G (n.-532C>G)
n.239C>G
1g.65570521C>TCA340671968LEPRc.89C>T (p.Pro30Leu)
c.-532C>T (n.-532C>T)
n.239C>T
dbSNP
1g.65570522T>ACA23908949LEPRc.90T>A (p.Pro30=)
c.-531T>A (n.-531T>A)
n.240T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570522T>CCA894466LEPRc.90T>C (p.Pro30=)
c.-531T>C (n.-531T>C)
n.240T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570522T>GCA418435753LEPRc.90T>G (p.Pro30=)
c.-531T>G (n.-531T>G)
n.240T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570522T=CA1146768720LEPRc.90T= (p.Pro30=)
c.-531T= (n.-531T=)
n.240T=
1g.65570523T>ACA340671976LEPRc.91T>A (p.Trp31Arg)
c.-530T>A (n.-530T>A)
n.241T>A
1g.65570523T>CCA340671978LEPRc.91T>C (p.Trp31Arg)
c.-530T>C (n.-530T>C)
n.241T>C
1g.65570523T>GCA340671982LEPRc.91T>G (p.Trp31Gly)
c.-530T>G (n.-530T>G)
n.241T>G
gnomAD v4
1g.65570524G>ACA340671983LEPRc.92G>A (p.Trp31Ter)
c.-529G>A (n.-529G>A)
n.242G>A
1g.65570524G>CCA340671985LEPRc.92G>C (p.Trp31Ser)
c.-529G>C (n.-529G>C)
n.242G>C
1g.65570524G>TCA340671986LEPRc.92G>T (p.Trp31Leu)
c.-529G>T (n.-529G>T)
n.242G>T
1g.65570525G>ACA16617181LEPRc.93G>A (p.Trp31Ter)
c.-528G>A (n.-528G>A)
n.243G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570525G>CCA340671987LEPRc.93G>C (p.Trp31Cys)
c.-528G>C (n.-528G>C)
n.243G>C
1g.65570525G=CA1172356574LEPRc.93G= (p.Trp31=)
c.-528G= (n.-528G=)
n.243G=
1g.65570525G>TCA340671988LEPRc.93G>T (p.Trp31Cys)
c.-528G>T (n.-528G>T)
n.243G>T
dbSNP
1g.65570526A>CCA418435756LEPRc.94A>C (p.Arg32=)
c.-527A>C (n.-527A>C)
n.244A>C
1g.65570526A>GCA340671990LEPRc.94A>G (p.Arg32Gly)
c.-527A>G (n.-527A>G)
n.244A>G
gnomAD v4
1g.65570526A>TCA340671991LEPRc.94A>T (p.Arg32Ter)
c.-527A>T (n.-527A>T)
n.244A>T
1g.65570527G>ACA340671996LEPRc.95G>A (p.Arg32Lys)
c.-526G>A (n.-526G>A)
n.245G>A
1g.65570527G>CCA340671994LEPRc.95G>C (p.Arg32Thr)
c.-526G>C (n.-526G>C)
n.245G>C
1g.65570527G=CA1172356575LEPRc.95G= (p.Arg32=)
c.-526G= (n.-526G=)
n.245G=
1g.65570527G>TCA340671992LEPRc.95G>T (p.Arg32Ile)
c.-526G>T (n.-526G>T)
n.245G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.65570528A=CA1143942105LEPRc.96A= (p.Arg32=)
c.-525A= (n.-525A=)
n.246A=
1g.65570528A>CCA340671998LEPRc.96A>C (p.Arg32Ser)
c.-525A>C (n.-525A>C)
n.246A>C
1g.65570528A>GCA894468LEPRc.96A>G (p.Arg32=)
c.-525A>G (n.-525A>G)
n.246A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570528A>TCA894467LEPRc.96A>T (p.Arg32Ser)
c.-525A>T (n.-525A>T)
n.246A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570529T>ACA340672001LEPRc.97T>A (p.Phe33Ile)
c.-524T>A (n.-524T>A)
n.247T>A
1g.65570529T>CCA894469LEPRc.97T>C (p.Phe33Leu)
c.-524T>C (n.-524T>C)
n.247T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570529T>GCA340672003LEPRc.97T>G (p.Phe33Val)
c.-524T>G (n.-524T>G)
n.247T>G
1g.65570529T=CA1172356576LEPRc.97T= (p.Phe33=)
c.-524T= (n.-524T=)
n.247T=
1g.65570530T>ACA340672005LEPRc.98T>A (p.Phe33Tyr)
c.-523T>A (n.-523T>A)
n.248T>A
1g.65570530T>CCA340672007LEPRc.98T>C (p.Phe33Ser)
c.-523T>C (n.-523T>C)
n.248T>C
1g.65570530T>GCA340672008LEPRc.98T>G (p.Phe33Cys)
c.-523T>G (n.-523T>G)
n.248T>G
1g.65570531T>ACA340672010LEPRc.99T>A (p.Phe33Leu)
c.-522T>A (n.-522T>A)
n.249T>A
1g.65570531T>CCA418435760LEPRc.99T>C (p.Phe33=)
c.-522T>C (n.-522T>C)
n.249T>C
1g.65570531T>GCA340672012LEPRc.99T>G (p.Phe33Leu)
c.-522T>G (n.-522T>G)
n.249T>G
1g.65570532A=CA1172356577LEPRc.100A= (p.Lys34=)
c.-521A= (n.-521A=)
n.250A=
1g.65570532A>CCA340672014LEPRc.100A>C (p.Lys34Gln)
c.-521A>C (n.-521A>C)
n.250A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570532A>GCA340672015LEPRc.100A>G (p.Lys34Glu)
c.-521A>G (n.-521A>G)
n.250A>G
1g.65570532A>TCA340672016LEPRc.100A>T (p.Lys34Ter)
c.-521A>T (n.-521A>T)
n.250A>T
1g.65570533A>CCA340672018LEPRc.101A>C (p.Lys34Thr)
c.-520A>C (n.-520A>C)
n.251A>C
COSMIC COSMIC COSMIC
1g.65570533A>GCA340672020LEPRc.101A>G (p.Lys34Arg)
c.-520A>G (n.-520A>G)
n.251A>G
1g.65570533A>TCA340672021LEPRc.101A>T (p.Lys34Met)
c.-520A>T (n.-520A>T)
n.251A>T
gnomAD v4
1g.65570534G>ACA418435765LEPRc.102G>A (p.Lys34=)
c.-519G>A (n.-519G>A)
n.252G>A
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.65570534G>CCA340672024LEPRc.102G>C (p.Lys34Asn)
c.-519G>C (n.-519G>C)
n.252G>C
1g.65570534G>TCA340672023LEPRc.102G>T (p.Lys34Asn)
c.-519G>T (n.-519G>T)
n.252G>T
1g.65570535T>ACA340672026LEPRc.103T>A (p.Leu35Met)
c.-518T>A (n.-518T>A)
n.253T>A
1g.65570535T>CCA418435766LEPRc.103T>C (p.Leu35=)
c.-518T>C (n.-518T>C)
n.253T>C
1g.65570535T>GCA340672028LEPRc.103T>G (p.Leu35Val)
c.-518T>G (n.-518T>G)
n.253T>G
1g.65570536T>ACA340672029LEPRc.104T>A (p.Leu35Ter)
c.-517T>A (n.-517T>A)
n.254T>A
1g.65570536T>CCA340672031LEPRc.104T>C (p.Leu35Ser)
c.-517T>C (n.-517T>C)
n.254T>C
1g.65570536T>GCA340672032LEPRc.104T>G (p.Leu35Trp)
c.-517T>G (n.-517T>G)
n.254T>G
1g.65570537G>ACA418435770LEPRc.105G>A (p.Leu35=)
c.-516G>A (n.-516G>A)
n.255G>A
dbSNP
1g.65570537G>CCA340672033LEPRc.105G>C (p.Leu35Phe)
c.-516G>C (n.-516G>C)
n.255G>C
1g.65570537G=CA1172356578LEPRc.105G= (p.Leu35=)
c.-516G= (n.-516G=)
n.255G=
1g.65570537G>TCA340672035LEPRc.105G>T (p.Leu35Phe)
c.-516G>T (n.-516G>T)
n.255G>T
1g.65570538T>ACA340672037LEPRc.106T>A (p.Ser36Thr)
c.-515T>A (n.-515T>A)
n.256T>A
1g.65570538T>CCA340672038LEPRc.106T>C (p.Ser36Pro)
c.-515T>C (n.-515T>C)
n.256T>C
1g.65570538T>GCA340672040LEPRc.106T>G (p.Ser36Ala)
c.-515T>G (n.-515T>G)
n.256T>G
1g.65570539C>ACA894470LEPRc.107C>A (p.Ser36Tyr)
c.-514C>A (n.-514C>A)
n.257C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570539C=CA1172356579LEPRc.107C= (p.Ser36=)
c.-514C= (n.-514C=)
n.257C=
1g.65570539C>GCA340672042LEPRc.107C>G (p.Ser36Cys)
c.-514C>G (n.-514C>G)
n.257C>G
1g.65570539C>TCA340672043LEPRc.107C>T (p.Ser36Phe)
c.-514C>T (n.-514C>T)
n.257C>T
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.65570540T>ACA418435773LEPRc.108T>A (p.Ser36=)
c.-513T>A (n.-513T>A)
n.258T>A
1g.65570540T>CCA418435771LEPRc.108T>C (p.Ser36=)
c.-513T>C (n.-513T>C)
n.258T>C
1g.65570540T>GCA418435772LEPRc.108T>G (p.Ser36=)
c.-513T>G (n.-513T>G)
n.258T>G
1g.65570541T>ACA340672044LEPRc.109T>A (p.Cys37Ser)
c.-512T>A (n.-512T>A)
n.259T>A
1g.65570541T>CCA340672046LEPRc.109T>C (p.Cys37Arg)
c.-512T>C (n.-512T>C)
n.259T>C
1g.65570541T>GCA340672045LEPRc.109T>G (p.Cys37Gly)
c.-512T>G (n.-512T>G)
n.259T>G
1g.65570542G>ACA340672048LEPRc.110G>A (p.Cys37Tyr)
c.-511G>A (n.-511G>A)
n.260G>A
1g.65570542G>CCA340672050LEPRc.110G>C (p.Cys37Ser)
c.-511G>C (n.-511G>C)
n.260G>C
gnomAD v4
1g.65570542G>TCA340672051LEPRc.110G>T (p.Cys37Phe)
c.-511G>T (n.-511G>T)
n.260G>T
1g.65570543C>ACA340672052LEPRc.111C>A (p.Cys37Ter)
c.-510C>A (n.-510C>A)
n.261C>A
COSMIC COSMIC
1g.65570543C>GCA340672054LEPRc.111C>G (p.Cys37Trp)
c.-510C>G (n.-510C>G)
n.261C>G
gnomAD v4
1g.65570543C>TCA418435776LEPRc.111C>T (p.Cys37=)
c.-510C>T (n.-510C>T)
n.261C>T
1g.65570544A=CA1147861455LEPRc.112A= (p.Met38=)
c.-509A= (n.-509A=)
n.262A=
1g.65570544A>CCA23908973LEPRc.112A>C (p.Met38Leu)
c.-509A>C (n.-509A>C)
n.262A>C
dbSNP gnomAD v4
1g.65570544A>GCA340672056LEPRc.112A>G (p.Met38Val)
c.-509A>G (n.-509A>G)
n.262A>G
gnomAD v4
1g.65570544A>TCA340672058LEPRc.112A>T (p.Met38Leu)
c.-509A>T (n.-509A>T)
n.262A>T
1g.65570545T>ACA340672059LEPRc.113T>A (p.Met38Lys)
c.-508T>A (n.-508T>A)
n.263T>A
1g.65570545T>CCA340672060LEPRc.113T>C (p.Met38Thr)
c.-508T>C (n.-508T>C)
n.263T>C
dbSNP
1g.65570545T>GCA340672061LEPRc.113T>G (p.Met38Arg)
c.-508T>G (n.-508T>G)
n.263T>G
1g.65570545T=CA1172356580LEPRc.113T= (p.Met38=)
c.-508T= (n.-508T=)
n.263T=
1g.65570546G>ACA340672065LEPRc.114G>A (p.Met38Ile)
c.-507G>A (n.-507G>A)
n.264G>A
gnomAD v4
1g.65570546G>CCA340672063LEPRc.114G>C (p.Met38Ile)
c.-507G>C (n.-507G>C)
n.264G>C
1g.65570546G>TCA340672062LEPRc.114G>T (p.Met38Ile)
c.-507G>T (n.-507G>T)
n.264G>T
1g.65570547C>ACA340672066LEPRc.115C>A (p.Pro39Thr)
c.-506C>A (n.-506C>A)
n.265C>A
1g.65570547C=CA1172356581LEPRc.115C= (p.Pro39=)
c.-506C= (n.-506C=)
n.265C=
1g.65570547C>GCA340672067LEPRc.115C>G (p.Pro39Ala)
c.-506C>G (n.-506C>G)
n.265C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570547C>TCA340672068LEPRc.115C>T (p.Pro39Ser)
c.-506C>T (n.-506C>T)
n.265C>T
1g.65570548C>ACA340672069LEPRc.116C>A (p.Pro39Gln)
c.-505C>A (n.-505C>A)
n.266C>A
1g.65570548C=CA1172356582LEPRc.116C= (p.Pro39=)
c.-505C= (n.-505C=)
n.266C=
1g.65570548C>GCA340672070LEPRc.116C>G (p.Pro39Arg)
c.-505C>G (n.-505C>G)
n.266C>G
1g.65570548C>TCA340672071LEPRc.116C>T (p.Pro39Leu)
c.-505C>T (n.-505C>T)
n.266C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.65570549A>CCA418435782LEPRc.117A>C (p.Pro39=)
c.-504A>C (n.-504A>C)
n.267A>C
1g.65570549A>GCA418435781LEPRc.117A>G (p.Pro39=)
c.-504A>G (n.-504A>G)
n.267A>G
1g.65570549A>TCA418435780LEPRc.117A>T (p.Pro39=)
c.-504A>T (n.-504A>T)
n.267A>T
1g.65570550C>ACA340672072LEPRc.118C>A (p.Pro40Thr)
c.-503C>A (n.-503C>A)
n.268C>A
1g.65570550C>GCA340672073LEPRc.118C>G (p.Pro40Ala)
c.-503C>G (n.-503C>G)
n.268C>G
1g.65570550C>TCA340672074LEPRc.118C>T (p.Pro40Ser)
c.-503C>T (n.-503C>T)
n.268C>T
1g.65570551C>ACA340672075LEPRc.119C>A (p.Pro40Gln)
c.-502C>A (n.-502C>A)
n.269C>A
dbSNP
1g.65570551C=CA1172356583LEPRc.119C= (p.Pro40=)
c.-502C= (n.-502C=)
n.269C=
1g.65570551C>GCA340672076LEPRc.119C>G (p.Pro40Arg)
c.-502C>G (n.-502C>G)
n.269C>G
1g.65570551C>TCA340672077LEPRc.119C>T (p.Pro40Leu)
c.-502C>T (n.-502C>T)
n.269C>T
1g.65570552A=CA1172356584LEPRc.120A= (p.Pro40=)
c.-501A= (n.-501A=)
n.270A=
1g.65570552A>CCA418435783LEPRc.120A>C (p.Pro40=)
c.-501A>C (n.-501A>C)
n.270A>C
gnomAD v4
1g.65570552A>GCA894471LEPRc.120A>G (p.Pro40=)
c.-501A>G (n.-501A>G)
n.270A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570552A>TCA418435784LEPRc.120A>T (p.Pro40=)
c.-501A>T (n.-501A>T)
n.270A>T
1g.65570553A=CA1172356585LEPRc.121A= (p.Asn41=)
c.-500A= (n.-500A=)
n.271A=
1g.65570553A>CCA340672079LEPRc.121A>C (p.Asn41His)
c.-500A>C (n.-500A>C)
n.271A>C
1g.65570553A>GCA340672078LEPRc.121A>G (p.Asn41Asp)
c.-500A>G (n.-500A>G)
n.271A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570553A>TCA340672080LEPRc.121A>T (p.Asn41Tyr)
c.-500A>T (n.-500A>T)
n.271A>T
1g.65570554A>CCA340672081LEPRc.122A>C (p.Asn41Thr)
c.-499A>C (n.-499A>C)
n.272A>C
1g.65570554A>GCA340672082LEPRc.122A>G (p.Asn41Ser)
c.-499A>G (n.-499A>G)
n.272A>G
1g.65570554A>TCA340672083LEPRc.122A>T (p.Asn41Ile)
c.-499A>T (n.-499A>T)
n.272A>T
1g.65570555T>ACA340672084LEPRc.123T>A (p.Asn41Lys)
c.-498T>A (n.-498T>A)
n.273T>A
1g.65570555T>CCA418435785LEPRc.123T>C (p.Asn41=)
c.-498T>C (n.-498T>C)
n.273T>C
1g.65570555T>GCA340672085LEPRc.123T>G (p.Asn41Lys)
c.-498T>G (n.-498T>G)
n.273T>G
1g.65570556T>ACA340672086LEPRc.124T>A (p.Ser42Thr)
c.-497T>A (n.-497T>A)
n.274T>A
1g.65570556T>CCA340672087LEPRc.124T>C (p.Ser42Pro)
c.-497T>C (n.-497T>C)
n.274T>C
1g.65570556T>GCA340672088LEPRc.124T>G (p.Ser42Ala)
c.-497T>G (n.-497T>G)
n.274T>G
1g.65570557C>ACA340672089LEPRc.125C>A (p.Ser42Ter)
c.-496C>A (n.-496C>A)
n.275C>A
1g.65570557C>GCA340672090LEPRc.125C>G (p.Ser42Ter)
c.-496C>G (n.-496C>G)
n.275C>G
1g.65570557C>TCA340672091LEPRc.125C>T (p.Ser42Leu)
c.-496C>T (n.-496C>T)
n.275C>T
1g.65570558A=CA1172356586LEPRc.126A= (p.Ser42=)
c.-495A= (n.-495A=)
n.276A=
1g.65570558A>CCA418435788LEPRc.126A>C (p.Ser42=)
c.-495A>C (n.-495A>C)
n.276A>C
1g.65570558A>GCA418435789LEPRc.126A>G (p.Ser42=)
c.-495A>G (n.-495A>G)
n.276A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.65570558A>TCA418435790LEPRc.126A>T (p.Ser42=)
c.-495A>T (n.-495A>T)
n.276A>T
1g.65570559A=CA1172356587LEPRc.127A= (p.Thr43=)
c.-494A= (n.-494A=)
n.277A=
1g.65570559A>CCA340672093LEPRc.127A>C (p.Thr43Pro)
c.-494A>C (n.-494A>C)
n.277A>C
1g.65570559A>GCA894472LEPRc.127A>G (p.Thr43Ala)
c.-494A>G (n.-494A>G)
n.277A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570559A>TCA340672092LEPRc.127A>T (p.Thr43Ser)
c.-494A>T (n.-494A>T)
n.277A>T
gnomAD v4
1g.65570560C>ACA340672094LEPRc.128C>A (p.Thr43Asn)
c.-493C>A (n.-493C>A)
n.278C>A
1g.65570560C=CA1172356588LEPRc.128C= (p.Thr43=)
c.-493C= (n.-493C=)
n.278C=
1g.65570560C>GCA340672095LEPRc.128C>G (p.Thr43Ser)
c.-493C>G (n.-493C>G)
n.278C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570560C>TCA340672096LEPRc.128C>T (p.Thr43Ile)
c.-493C>T (n.-493C>T)
n.278C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570561C>ACA418435829LEPRc.129C>A (p.Thr43=)
c.-492C>A (n.-492C>A)
n.279C>A
1g.65570561C=CA1172356589LEPRc.129C= (p.Thr43=)
c.-492C= (n.-492C=)
n.279C=
1g.65570561C>GCA418435830LEPRc.129C>G (p.Thr43=)
c.-492C>G (n.-492C>G)
n.279C>G
gnomAD v4
1g.65570561C>TCA23908995LEPRc.129C>T (p.Thr43=)
c.-492C>T (n.-492C>T)
n.279C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570562T>ACA340672097LEPRc.130T>A (p.Tyr44Asn)
c.-491T>A (n.-491T>A)
n.280T>A
1g.65570562T>CCA340672098LEPRc.130T>C (p.Tyr44His)
c.-491T>C (n.-491T>C)
n.280T>C
1g.65570562T>GCA340672099LEPRc.130T>G (p.Tyr44Asp)
c.-491T>G (n.-491T>G)
n.280T>G
1g.65570563A=CA1172356590LEPRc.131A= (p.Tyr44=)
c.-490A= (n.-490A=)
n.281A=
1g.65570563A>CCA340672100LEPRc.131A>C (p.Tyr44Ser)
c.-490A>C (n.-490A>C)
n.281A>C
gnomAD v4
1g.65570563A>GCA340672101LEPRc.131A>G (p.Tyr44Cys)
c.-490A>G (n.-490A>G)
n.281A>G
1g.65570563A>TCA340672102LEPRc.131A>T (p.Tyr44Phe)
c.-490A>T (n.-490A>T)
n.281A>T
1g.65570564T>ACA340672103LEPRc.132T>A (p.Tyr44Ter)
c.-489T>A (n.-489T>A)
n.282T>A
1g.65570564T>CCA418435831LEPRc.132T>C (p.Tyr44=)
c.-489T>C (n.-489T>C)
n.282T>C
1g.65570564T>GCA340672104LEPRc.132T>G (p.Tyr44Ter)
c.-489T>G (n.-489T>G)
n.282T>G
1g.65570565_65570568dupCA894473LEPRc.133_136dup (p.Tyr46Ter)
c.-488_-485dup (n.-488_-485dup)
n.283_286dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570565G>ACA340672106LEPRc.133G>A (p.Asp45Asn)
c.-488G>A (n.-488G>A)
n.283G>A
1g.65570565G>CCA340672107LEPRc.133G>C (p.Asp45His)
c.-488G>C (n.-488G>C)
n.283G>C
1g.65570565G>TCA340672105LEPRc.133G>T (p.Asp45Tyr)
c.-488G>T (n.-488G>T)
n.283G>T
1g.65570566A=CA1172356591LEPRc.134A= (p.Asp45=)
c.-487A= (n.-487A=)
n.284A=
1g.65570566A>CCA340672108LEPRc.134A>C (p.Asp45Ala)
c.-487A>C (n.-487A>C)
n.284A>C
1g.65570566A>GCA340672109LEPRc.134A>G (p.Asp45Gly)
c.-487A>G (n.-487A>G)
n.284A>G
1g.65570566A>TCA894474LEPRc.134A>T (p.Asp45Val)
c.-487A>T (n.-487A>T)
n.284A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570567C>ACA340672110LEPRc.135C>A (p.Asp45Glu)
c.-486C>A (n.-486C>A)
n.285C>A
1g.65570567C>GCA340672111LEPRc.135C>G (p.Asp45Glu)
c.-486C>G (n.-486C>G)
n.285C>G
1g.65570567C>TCA418435832LEPRc.135C>T (p.Asp45=)
c.-486C>T (n.-486C>T)
n.285C>T
1g.65570568T>ACA340672112LEPRc.136T>A (p.Tyr46Asn)
c.-485T>A (n.-485T>A)
n.286T>A
1g.65570568T>CCA894475LEPRc.136T>C (p.Tyr46His)
c.-485T>C (n.-485T>C)
n.286T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570568T>GCA340672113LEPRc.136T>G (p.Tyr46Asp)
c.-485T>G (n.-485T>G)
n.286T>G
1g.65570568T=CA1172356592LEPRc.136T= (p.Tyr46=)
c.-485T= (n.-485T=)
n.286T=
1g.65570569A=CA1172356593LEPRc.137A= (p.Tyr46=)
c.-484A= (n.-484A=)
n.287A=
1g.65570569A>CCA340672114LEPRc.137A>C (p.Tyr46Ser)
c.-484A>C (n.-484A>C)
n.287A>C
1g.65570569A>GCA340672115LEPRc.137A>G (p.Tyr46Cys)
c.-484A>G (n.-484A>G)
n.287A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570569A>TCA340672116LEPRc.137A>T (p.Tyr46Phe)
c.-484A>T (n.-484A>T)
n.287A>T
gnomAD v4
1g.65570570C>ACA340672117LEPRc.138C>A (p.Tyr46Ter)
c.-483C>A (n.-483C>A)
n.288C>A
1g.65570570C>GCA340672118LEPRc.138C>G (p.Tyr46Ter)
c.-483C>G (n.-483C>G)
n.288C>G
1g.65570570C>TCA418435833LEPRc.138C>T (p.Tyr46=)
c.-483C>T (n.-483C>T)
n.288C>T
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.65570571T>ACA340672124LEPRc.139T>A (p.Phe47Ile)
c.-482T>A (n.-482T>A)
n.289T>A
1g.65570571T>CCA340672122LEPRc.139T>C (p.Phe47Leu)
c.-482T>C (n.-482T>C)
n.289T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.65570571T>GCA340672120LEPRc.139T>G (p.Phe47Val)
c.-482T>G (n.-482T>G)
n.289T>G
1g.65570571T=CA1172356594LEPRc.139T= (p.Phe47=)
c.-482T= (n.-482T=)
n.289T=
1g.65570572T>ACA340672125LEPRc.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.-481T>A (n.-481T>A)
n.290T>A
1g.65570572T>CCA340672127LEPRc.140T>C (p.Phe47Ser)
c.-481T>C (n.-481T>C)
n.290T>C
1g.65570572T>GCA340672129LEPRc.140T>G (p.Phe47Cys)
c.-481T>G (n.-481T>G)
n.290T>G
1g.65570573C>ACA340672131LEPRc.141C>A (p.Phe47Leu)
c.-480C>A (n.-480C>A)
n.291C>A
1g.65570573C=CA1172356595LEPRc.141C= (p.Phe47=)
c.-480C= (n.-480C=)
n.291C=
1g.65570573C>GCA894476LEPRc.141C>G (p.Phe47Leu)
c.-480C>G (n.-480C>G)
n.291C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570573C>TCA418435834LEPRc.141C>T (p.Phe47=)
c.-480C>T (n.-480C>T)
n.291C>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.65570574C>ACA340672134LEPRc.142C>A (p.Leu48Ile)
c.-479C>A (n.-479C>A)
n.292C>A
1g.65570574C=CA1172356596LEPRc.142C= (p.Leu48=)
c.-479C= (n.-479C=)
n.292C=
1g.65570574C>GCA340672135LEPRc.142C>G (p.Leu48Val)
c.-479C>G (n.-479C>G)
n.292C>G
1g.65570574C>TCA894477LEPRc.142C>T (p.Leu48Phe)
c.-479C>T (n.-479C>T)
n.292C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570575T>ACA340672137LEPRc.143T>A (p.Leu48His)
c.-478T>A (n.-478T>A)
n.293T>A
1g.65570575T>CCA340672139LEPRc.143T>C (p.Leu48Pro)
c.-478T>C (n.-478T>C)
n.293T>C
1g.65570575T>GCA340672141LEPRc.143T>G (p.Leu48Arg)
c.-478T>G (n.-478T>G)
n.293T>G
1g.65570576T>ACA418435835LEPRc.144T>A (p.Leu48=)
c.-477T>A (n.-477T>A)
n.294T>A
1g.65570576T>CCA418435836LEPRc.144T>C (p.Leu48=)
c.-477T>C (n.-477T>C)
n.294T>C
1g.65570576T>GCA418435837LEPRc.144T>G (p.Leu48=)
c.-477T>G (n.-477T>G)
n.294T>G
1g.65570576_65570577insCCA2523493656LEPRc.144_145insC (p.Pro50AlafsTer16)
c.-477_-476insC (n.-477_-476insC)
n.294_295insC
1g.65570577T>ACA340672143LEPRc.145T>A (p.Leu49Met)
c.-476T>A (n.-476T>A)
n.295T>A
1g.65570577T>CCA418435838LEPRc.145T>C (p.Leu49=)
c.-476T>C (n.-476T>C)
n.295T>C
1g.65570577T>GCA340672144LEPRc.145T>G (p.Leu49Val)
c.-476T>G (n.-476T>G)
n.295T>G
1g.65570578T>ACA340672149LEPRc.146T>A (p.Leu49Ter)
c.-475T>A (n.-475T>A)
n.296T>A
dbSNP
1g.65570578T>CCA340672147LEPRc.146T>C (p.Leu49Ser)
c.-475T>C (n.-475T>C)
n.296T>C
dbSNP
1g.65570578T>GCA340672146LEPRc.146T>G (p.Leu49Trp)
c.-475T>G (n.-475T>G)
n.296T>G
1g.65570578T=CA1172356597LEPRc.146T= (p.Leu49=)
c.-475T= (n.-475T=)
n.296T=
1g.65570578_65570579insCCCCTCA2740145431LEPRc.146_147insCCCCT (p.Leu49PhefsTer?)
c.-475_-474insCCCCT (n.-475_-474insCCCCT)
n.296_297insCCCCT
1g.65570579G>ACA418435839LEPRc.147G>A (p.Leu49=)
c.-474G>A (n.-474G>A)
n.297G>A
1g.65570579G>CCA340672151LEPRc.147G>C (p.Leu49Phe)
c.-474G>C (n.-474G>C)
n.297G>C
1g.65570579G>TCA340672150LEPRc.147G>T (p.Leu49Phe)
c.-474G>T (n.-474G>T)
n.297G>T
1g.65570580C>ACA340672154LEPRc.148C>A (p.Pro50Thr)
c.-473C>A (n.-473C>A)
n.298C>A
1g.65570580C>GCA340672153LEPRc.148C>G (p.Pro50Ala)
c.-473C>G (n.-473C>G)
n.298C>G
1g.65570580C>TCA340672156LEPRc.148C>T (p.Pro50Ser)
c.-473C>T (n.-473C>T)
n.298C>T
1g.65570581C>ACA340672158LEPRc.149C>A (p.Pro50His)
c.-472C>A (n.-472C>A)
n.299C>A
gnomAD v4
1g.65570581C>GCA340672161LEPRc.149C>G (p.Pro50Arg)
c.-472C>G (n.-472C>G)
n.299C>G
1g.65570581C>TCA340672159LEPRc.149C>T (p.Pro50Leu)
c.-472C>T (n.-472C>T)
n.299C>T
gnomAD v4
1g.65570581_65570582insCCTTCCTGGCAGCTGCTCTGGCCCTGGGGGCGCCCCCCATGTCCTCACCTCAGCTGTGAGACA2740145432LEPRc.149_150insCCTTCCTGGCAGCTGCTCTGGCCCTGGGGGCGCCCCCCATGTCCTCACCTCAGCTGTGAGA (p.Ala51LeufsTer35)
c.-472_-471insCCTTCCTGGCAGCTGCTCTGGCCCTGGGGGCGCCCCCCATGTCCTCACCTCAGCTGTGAGA (n.-472_-471insCCTTCCTGGCAGCTGCTCTGGCCCTGGGGGCGCCCCCCATGTCCTCACCTCAGCTGTGAGA)
n.299_300insCCTTCCTGGCAGCTGCTCTGGCCCTGGGGGCGCCCCCCATGTCCTCACCTCAGCTGTGAGA
1g.65570582T>ACA418435840LEPRc.150T>A (p.Pro50=)
c.-471T>A (n.-471T>A)
n.300T>A
1g.65570582T>CCA418435841LEPRc.150T>C (p.Pro50=)
c.-471T>C (n.-471T>C)
n.300T>C
1g.65570582T>GCA418435842LEPRc.150T>G (p.Pro50=)
c.-471T>G (n.-471T>G)
n.300T>G
1g.65570583G>ACA340672163LEPRc.151G>A (p.Ala51Thr)
c.-470G>A (n.-470G>A)
n.301G>A
1g.65570583G>CCA894478LEPRc.151G>C (p.Ala51Pro)
c.-470G>C (n.-470G>C)
n.301G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570583G=CA1143517991LEPRc.151G= (p.Ala51=)
c.-470G= (n.-470G=)
n.301G=
1g.65570583G>TCA340672165LEPRc.151G>T (p.Ala51Ser)
c.-470G>T (n.-470G>T)
n.301G>T
1g.65570584C>ACA340672168LEPRc.152C>A (p.Ala51Asp)
c.-469C>A (n.-469C>A)
n.302C>A
COSMIC COSMIC
1g.65570584C>GCA340672169LEPRc.152C>G (p.Ala51Gly)
c.-469C>G (n.-469C>G)
n.302C>G
1g.65570584C>TCA340672171LEPRc.152C>T (p.Ala51Val)
c.-469C>T (n.-469C>T)
n.302C>T
1g.65570585T>ACA418435845LEPRc.153T>A (p.Ala51=)
c.-468T>A (n.-468T>A)
n.303T>A
1g.65570585T>CCA418435844LEPRc.153T>C (p.Ala51=)
c.-468T>C (n.-468T>C)
n.303T>C
1g.65570585T>GCA418435843LEPRc.153T>G (p.Ala51=)
c.-468T>G (n.-468T>G)
n.303T>G
1g.65570586G>ACA340672173LEPRc.154G>A (p.Gly52Arg)
c.-467G>A (n.-467G>A)
n.304G>A
1g.65570586G>CCA340672174LEPRc.154G>C (p.Gly52Arg)
c.-467G>C (n.-467G>C)
n.304G>C
1g.65570586G>TCA340672176LEPRc.154G>T (p.Gly52Ter)
c.-467G>T (n.-467G>T)
n.304G>T
1g.65570587G>ACA340672178LEPRc.155G>A (p.Gly52Glu)
c.-466G>A (n.-466G>A)
n.305G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.65570587G>CCA894479LEPRc.155G>C (p.Gly52Ala)
c.-466G>C (n.-466G>C)
n.305G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570587G=CA1172356598LEPRc.155G= (p.Gly52=)
c.-466G= (n.-466G=)
n.305G=
1g.65570587G>TCA340672180LEPRc.155G>T (p.Gly52Val)
c.-466G>T (n.-466G>T)
n.305G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.65570588A>CCA418435846LEPRc.156A>C (p.Gly52=)
c.-465A>C (n.-465A>C)
n.306A>C
1g.65570588A>GCA418435848LEPRc.156A>G (p.Gly52=)
c.-465A>G (n.-465A>G)
n.306A>G
gnomAD v4
1g.65570588A>TCA418435847LEPRc.156A>T (p.Gly52=)
c.-465A>T (n.-465A>T)
n.306A>T
1g.65570589C>ACA340672181LEPRc.157C>A (p.Leu53Ile)
c.-464C>A (n.-464C>A)
n.307C>A
1g.65570589C>GCA340672184LEPRc.157C>G (p.Leu53Val)
c.-464C>G (n.-464C>G)
n.307C>G
1g.65570589C>TCA340672182LEPRc.157C>T (p.Leu53Phe)
c.-464C>T (n.-464C>T)
n.307C>T
1g.65570592_65570593dupCA2646077368LEPRc.160_161dup (p.Lys55GlnfsTer?)
c.-461_-460dup (n.-461_-460dup)
n.310_311dup
gnomAD v4
1g.65570590T>ACA340672186LEPRc.158T>A (p.Leu53His)
c.-463T>A (n.-463T>A)
n.308T>A
1g.65570590T>CCA340672188LEPRc.158T>C (p.Leu53Pro)
c.-463T>C (n.-463T>C)
n.308T>C
1g.65570590T>GCA340672189LEPRc.158T>G (p.Leu53Arg)
c.-463T>G (n.-463T>G)
n.308T>G
1g.65570591C>ACA418435849LEPRc.159C>A (p.Leu53=)
c.-462C>A (n.-462C>A)
n.309C>A
1g.65570591C>GCA418435850LEPRc.159C>G (p.Leu53=)
c.-462C>G (n.-462C>G)
n.309C>G
1g.65570591C>TCA418435851LEPRc.159C>T (p.Leu53=)
c.-462C>T (n.-462C>T)
n.309C>T
1g.65570592T>ACA340672191LEPRc.160T>A (p.Ser54Thr)
c.-461T>A (n.-461T>A)
n.310T>A
1g.65570592T>CCA340672193LEPRc.160T>C (p.Ser54Pro)
c.-461T>C (n.-461T>C)
n.310T>C
1g.65570592T>GCA340672195LEPRc.160T>G (p.Ser54Ala)
c.-461T>G (n.-461T>G)
n.310T>G
1g.65570593C>ACA340672197LEPRc.161C>A (p.Ser54Ter)
c.-460C>A (n.-460C>A)
n.311C>A
1g.65570593C=CA1172356599LEPRc.161C= (p.Ser54=)
c.-460C= (n.-460C=)
n.311C=
1g.65570593C>GCA340672198LEPRc.161C>G (p.Ser54Ter)
c.-460C>G (n.-460C>G)
n.311C>G
1g.65570593C>TCA340672200LEPRc.161C>T (p.Ser54Leu)
c.-460C>T (n.-460C>T)
n.311C>T
1g.65570594A>CCA418435852LEPRc.162A>C (p.Ser54=)
c.-459A>C (n.-459A>C)
n.312A>C
1g.65570594A>GCA418435853LEPRc.162A>G (p.Ser54=)
c.-459A>G (n.-459A>G)
n.312A>G
1g.65570594A>TCA418435854LEPRc.162A>T (p.Ser54=)
c.-459A>T (n.-459A>T)
n.312A>T
1g.65570596dupCA23909011LEPRc.164dup (p.Asn56GlufsTer10)
c.-457dup (n.-457dup)
n.314dup
dbSNP
1g.65570595A>CCA340672204LEPRc.163A>C (p.Lys55Gln)
c.-458A>C (n.-458A>C)
n.313A>C
1g.65570595A>GCA340672205LEPRc.163A>G (p.Lys55Glu)
c.-458A>G (n.-458A>G)
n.313A>G
gnomAD v4
1g.65570595A>TCA340672202LEPRc.163A>T (p.Lys55Ter)
c.-458A>T (n.-458A>T)
n.313A>T
1g.65570596A>CCA340672207LEPRc.164A>C (p.Lys55Thr)
c.-457A>C (n.-457A>C)
n.314A>C
gnomAD v4
1g.65570596A>GCA340672209LEPRc.164A>G (p.Lys55Arg)
c.-457A>G (n.-457A>G)
n.314A>G
gnomAD v4
1g.65570596A>TCA340672211LEPRc.164A>T (p.Lys55Met)
c.-457A>T (n.-457A>T)
n.314A>T
1g.65570597G>ACA418435855LEPRc.165G>A (p.Lys55=)
c.-456G>A (n.-456G>A)
n.315G>A
1g.65570597G>CCA340672212LEPRc.165G>C (p.Lys55Asn)
c.-456G>C (n.-456G>C)
n.315G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.65570597G>TCA340672213LEPRc.165G>T (p.Lys55Asn)
c.-456G>T (n.-456G>T)
n.315G>T
1g.65570598A>CCA340672215LEPRc.166A>C (p.Asn56His)
c.-455A>C (n.-455A>C)
n.316A>C
gnomAD v4
1g.65570598A>GCA340672217LEPRc.166A>G (p.Asn56Asp)
c.-455A>G (n.-455A>G)
n.316A>G
1g.65570598A>TCA340672218LEPRc.166A>T (p.Asn56Tyr)
c.-455A>T (n.-455A>T)
n.316A>T
1g.65570599A>CCA340672220LEPRc.167A>C (p.Asn56Thr)
c.-454A>C (n.-454A>C)
n.317A>C
gnomAD v4
1g.65570599A>GCA340672222LEPRc.167A>G (p.Asn56Ser)
c.-454A>G (n.-454A>G)
n.317A>G
1g.65570599A>TCA340672224LEPRc.167A>T (p.Asn56Ile)
c.-454A>T (n.-454A>T)
n.317A>T
1g.65570600T>ACA340672225LEPRc.168T>A (p.Asn56Lys)
c.-453T>A (n.-453T>A)
n.318T>A
1g.65570600T>CCA418435856LEPRc.168T>C (p.Asn56=)
c.-453T>C (n.-453T>C)
n.318T>C
1g.65570600T>GCA340672226LEPRc.168T>G (p.Asn56Lys)
c.-453T>G (n.-453T>G)
n.318T>G
1g.65570601A>CCA340672231LEPRc.169A>C (p.Thr57Pro)
c.-452A>C (n.-452A>C)
n.319A>C
1g.65570601A>GCA340672230LEPRc.169A>G (p.Thr57Ala)
c.-452A>G (n.-452A>G)
n.319A>G
1g.65570601A>TCA340672228LEPRc.169A>T (p.Thr57Ser)
c.-452A>T (n.-452A>T)
n.319A>T
1g.65570602C>ACA340672233LEPRc.170C>A (p.Thr57Asn)
c.-451C>A (n.-451C>A)
n.320C>A
1g.65570602C>GCA340672234LEPRc.170C>G (p.Thr57Ser)
c.-451C>G (n.-451C>G)
n.320C>G
1g.65570602C>TCA340672236LEPRc.170C>T (p.Thr57Ile)
c.-451C>T (n.-451C>T)
n.320C>T
gnomAD v4
1g.65570603T>ACA418435857LEPRc.171T>A (p.Thr57=)
c.-450T>A (n.-450T>A)
n.321T>A
1g.65570603T>CCA418435858LEPRc.171T>C (p.Thr57=)
c.-450T>C (n.-450T>C)
n.321T>C
1g.65570603T>GCA418435859LEPRc.171T>G (p.Thr57=)
c.-450T>G (n.-450T>G)
n.321T>G
dbSNP gnomAD v4
1g.65570603T=CA1172356600LEPRc.171T= (p.Thr57=)
c.-450T= (n.-450T=)
n.321T=
1g.65570604T>ACA340672238LEPRc.172T>A (p.Ser58Thr)
c.-449T>A (n.-449T>A)
n.322T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570604T>CCA23909017LEPRc.172T>C (p.Ser58Pro)
c.-449T>C (n.-449T>C)
n.322T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.65570604T>GCA340672240LEPRc.172T>G (p.Ser58Ala)
c.-449T>G (n.-449T>G)
n.322T>G
1g.65570604T=CA1142378050LEPRc.172T= (p.Ser58=)
c.-449T= (n.-449T=)
n.322T=
1g.65570605C>ACA340672242LEPRc.173C>A (p.Ser58Ter)
c.-448C>A (n.-448C>A)
n.323C>A
1g.65570605C=CA1172356601LEPRc.173C= (p.Ser58=)
c.-448C= (n.-448C=)
n.323C=
1g.65570605C>GCA340672244LEPRc.173C>G (p.Ser58Ter)
c.-448C>G (n.-448C>G)
n.323C>G
dbSNP
1g.65570605C>TCA340672246LEPRc.173C>T (p.Ser58Leu)
c.-448C>T (n.-448C>T)
n.323C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570606A=CA1172356602LEPRc.174A= (p.Ser58=)
c.-447A= (n.-447A=)
n.324A=
1g.65570606A>CCA418435860LEPRc.174A>C (p.Ser58=)
c.-447A>C (n.-447A>C)
n.324A>C
1g.65570606A>GCA418435861LEPRc.174A>G (p.Ser58=)
c.-447A>G (n.-447A>G)
n.324A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.65570606A>TCA418435862LEPRc.174A>T (p.Ser58=)
c.-447A>T (n.-447A>T)
n.324A>T
1g.65570607A>CCA340672248LEPRc.175A>C (p.Asn59His)
c.-446A>C (n.-446A>C)
n.325A>C
1g.65570607A>GCA340672249LEPRc.175A>G (p.Asn59Asp)
c.-446A>G (n.-446A>G)
n.325A>G
1g.65570607A>TCA340672251LEPRc.175A>T (p.Asn59Tyr)
c.-446A>T (n.-446A>T)
n.325A>T

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