Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.6556180del | CA2499219920 | GLDC | c.2176del (p.Leu726Ter) n.611del c.376del (p.Leu126Ter) n.363del n.1876del n.1744del n.1884del n.415del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6556180G>A | CA4980364 | GLDC | c.2175C>T (p.Tyr725=) n.610C>T c.375C>T (p.Tyr125=) n.362C>T n.1875C>T n.1743C>T n.1883C>T n.414C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556180G>C | CA372881214 | GLDC | c.2175C>G (p.Tyr725Ter) n.610C>G c.375C>G (p.Tyr125Ter) n.362C>G n.1875C>G n.1743C>G n.1883C>G n.414C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6556180G= | CA1830493369 | GLDC | c.2175C= (p.Tyr725=) n.610C= c.375C= (p.Tyr125=) n.362C= n.1875C= n.1743C= n.1883C= n.414C= | |
9 | g.6556180G>T | CA372881215 | GLDC | c.2175C>A (p.Tyr725Ter) n.610C>A c.375C>A (p.Tyr125Ter) n.362C>A n.1875C>A n.1743C>A n.1883C>A n.414C>A | |
9 | g.6556181T>A | CA372881216 | GLDC | c.2174A>T (p.Tyr725Phe) n.609A>T c.374A>T (p.Tyr125Phe) n.361A>T n.1874A>T n.1742A>T n.1882A>T n.413A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556181T>C | CA372881218 | GLDC | c.2174A>G (p.Tyr725Cys) n.609A>G c.374A>G (p.Tyr125Cys) n.361A>G n.1874A>G n.1742A>G n.1882A>G n.413A>G | |
9 | g.6556181T>G | CA372881217 | GLDC | c.2174A>C (p.Tyr725Ser) n.609A>C c.374A>C (p.Tyr125Ser) n.361A>C n.1874A>C n.1742A>C n.1882A>C n.413A>C | |
9 | g.6556181T= | CA1830493371 | GLDC | c.2174A= (p.Tyr725=) n.609A= c.374A= (p.Tyr125=) n.361A= n.1874A= n.1742A= n.1882A= n.413A= | |
9 | g.6556182A= | CA1830493373 | GLDC | c.2173T= (p.Tyr725=) n.608T= c.373T= (p.Tyr125=) n.360T= n.1873T= n.1741T= n.1881T= n.412T= | |
9 | g.6556182A>C | CA372881219 | GLDC | c.2173T>G (p.Tyr725Asp) n.608T>G c.373T>G (p.Tyr125Asp) n.360T>G n.1873T>G n.1741T>G n.1881T>G n.412T>G | |
9 | g.6556182A>G | CA372881220 | GLDC | c.2173T>C (p.Tyr725His) n.608T>C c.373T>C (p.Tyr125His) n.360T>C n.1873T>C n.1741T>C n.1881T>C n.412T>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.6556182A>T | CA372881221 | GLDC | c.2173T>A (p.Tyr725Asn) n.608T>A c.373T>A (p.Tyr125Asn) n.360T>A n.1873T>A n.1741T>A n.1881T>A n.412T>A | |
9 | g.6556183G>A | CA463585515 | GLDC | c.2172C>T (p.Val724=) n.607C>T c.372C>T (p.Val124=) n.359C>T n.1872C>T n.1740C>T n.1880C>T n.411C>T | gnomAD v4 |
9 | g.6556183G>C | CA4980365 | GLDC | c.2172C>G (p.Val724=) n.607C>G c.372C>G (p.Val124=) n.359C>G n.1872C>G n.1740C>G n.1880C>G n.411C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556183G= | CA1830493376 | GLDC | c.2172C= (p.Val724=) n.607C= c.372C= (p.Val124=) n.359C= n.1872C= n.1740C= n.1880C= n.411C= | |
9 | g.6556183G>T | CA463585516 | GLDC | c.2172C>A (p.Val724=) n.607C>A c.372C>A (p.Val124=) n.359C>A n.1872C>A n.1740C>A n.1880C>A n.411C>A | |
9 | g.6556184A>C | CA372881222 | GLDC | c.2171T>G (p.Val724Gly) n.606T>G c.371T>G (p.Val124Gly) n.358T>G n.1871T>G n.1739T>G n.1879T>G n.410T>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556184A>G | CA372881223 | GLDC | c.2171T>C (p.Val724Ala) n.606T>C c.371T>C (p.Val124Ala) n.358T>C n.1871T>C n.1739T>C n.1879T>C n.410T>C | |
9 | g.6556184A>T | CA372881224 | GLDC | c.2171T>A (p.Val724Asp) n.606T>A c.371T>A (p.Val124Asp) n.358T>A n.1871T>A n.1739T>A n.1879T>A n.410T>A | |
9 | g.6556185C>A | CA372881225 | GLDC | c.2170G>T (p.Val724Phe) n.605G>T c.370G>T (p.Val124Phe) n.357G>T n.1870G>T n.1738G>T n.1878G>T n.409G>T | |
9 | g.6556185C>G | CA372881226 | GLDC | c.2170G>C (p.Val724Leu) n.605G>C c.370G>C (p.Val124Leu) n.357G>C n.1870G>C n.1738G>C n.1878G>C n.409G>C | |
9 | g.6556185C>T | CA372881227 | GLDC | c.2170G>A (p.Val724Ile) n.605G>A c.370G>A (p.Val124Ile) n.357G>A n.1870G>A n.1738G>A n.1878G>A n.409G>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556186C>A | CA372881228 | GLDC | c.2169G>T (p.Gln723His) n.604G>T c.369G>T (p.Gln123His) n.356G>T n.1869G>T n.1737G>T n.1877G>T n.408G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.6556186C>G | CA372881229 | GLDC | c.2169G>C (p.Gln723His) n.604G>C c.369G>C (p.Gln123His) n.356G>C n.1869G>C n.1737G>C n.1877G>C n.408G>C | |
9 | g.6556186C>T | CA463585517 | GLDC | c.2169G>A (p.Gln723=) n.604G>A c.369G>A (p.Gln123=) n.356G>A n.1869G>A n.1737G>A n.1877G>A n.408G>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556187T>A | CA4980366 | GLDC | c.2168A>T (p.Gln723Leu) n.603A>T c.368A>T (p.Gln123Leu) n.355A>T n.1868A>T n.1736A>T n.1876A>T n.407A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556187T>C | CA372881230 | GLDC | c.2168A>G (p.Gln723Arg) n.603A>G c.368A>G (p.Gln123Arg) n.355A>G n.1868A>G n.1736A>G n.1876A>G n.407A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556187T>G | CA372881231 | GLDC | c.2168A>C (p.Gln723Pro) n.603A>C c.368A>C (p.Gln123Pro) n.355A>C n.1868A>C n.1736A>C n.1876A>C n.407A>C | |
9 | g.6556187T= | CA1830493379 | GLDC | c.2168A= (p.Gln723=) n.603A= c.368A= (p.Gln123=) n.355A= n.1868A= n.1736A= n.1876A= n.407A= | |
9 | g.6556188G>A | CA188650936 | GLDC | c.2167C>T (p.Gln723Ter) n.602C>T c.367C>T (p.Gln123Ter) n.354C>T n.1867C>T n.1735C>T n.1875C>T n.406C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.6556188G>C | CA4980367 | GLDC | c.2167C>G (p.Gln723Glu) n.602C>G c.367C>G (p.Gln123Glu) n.354C>G n.1867C>G n.1735C>G n.1875C>G n.406C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556188G= | CA1830493386 | GLDC | c.2167C= (p.Gln723=) n.602C= c.367C= (p.Gln123=) n.354C= n.1867C= n.1735C= n.1875C= n.406C= | |
9 | g.6556188G>T | CA372881232 | GLDC | c.2167C>A (p.Gln723Lys) n.602C>A c.367C>A (p.Gln123Lys) n.354C>A n.1867C>A n.1735C>A n.1875C>A n.406C>A | |
9 | g.6556189T>A | CA463585518 | GLDC | c.2166A>T (p.Gly722=) n.601A>T c.366A>T (p.Gly122=) n.353A>T n.1866A>T n.1734A>T n.1874A>T n.405A>T | |
9 | g.6556189T>C | CA463585520 | GLDC | c.2166A>G (p.Gly722=) n.601A>G c.366A>G (p.Gly122=) n.353A>G n.1866A>G n.1734A>G n.1874A>G n.405A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556189T>G | CA463585519 | GLDC | c.2166A>C (p.Gly722=) n.601A>C c.366A>C (p.Gly122=) n.353A>C n.1866A>C n.1734A>C n.1874A>C n.405A>C | |
9 | g.6556189T= | CA1830493389 | GLDC | c.2166A= (p.Gly722=) n.601A= c.366A= (p.Gly122=) n.353A= n.1866A= n.1734A= n.1874A= n.405A= | |
9 | g.6556190C>A | CA372881233 | GLDC | c.2165G>T (p.Gly722Val) n.600G>T c.365G>T (p.Gly122Val) n.352G>T n.1865G>T n.1733G>T n.1873G>T n.404G>T | |
9 | g.6556190C>G | CA372881234 | GLDC | c.2165G>C (p.Gly722Ala) n.600G>C c.365G>C (p.Gly122Ala) n.352G>C n.1865G>C n.1733G>C n.1873G>C n.404G>C | |
9 | g.6556190C>T | CA372881235 | GLDC | c.2165G>A (p.Gly722Glu) n.600G>A c.365G>A (p.Gly122Glu) n.352G>A n.1865G>A n.1733G>A n.1873G>A n.404G>A | |
9 | g.6556191C>A | CA372881236 | GLDC | c.2164G>T (p.Gly722Ter) n.599G>T c.364G>T (p.Gly122Ter) n.351G>T n.1864G>T n.1732G>T n.1872G>T n.403G>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.6556191C= | CA1830493396 | GLDC | c.2164G= (p.Gly722=) n.599G= c.364G= (p.Gly122=) n.351G= n.1864G= n.1732G= n.1872G= n.403G= | |
9 | g.6556191C>G | CA372881237 | GLDC | c.2164G>C (p.Gly722Arg) n.599G>C c.364G>C (p.Gly122Arg) n.351G>C n.1864G>C n.1732G>C n.1872G>C n.403G>C | |
9 | g.6556191C>T | CA372881238 | GLDC | c.2164G>A (p.Gly722Arg) n.599G>A c.364G>A (p.Gly122Arg) n.351G>A n.1864G>A n.1732G>A n.1872G>A n.403G>A | dbSNP |
9 | g.6556192T>A | CA463585521 | GLDC | c.2163A>T (p.Gly721=) n.598A>T c.363A>T (p.Gly121=) n.350A>T n.1863A>T n.1731A>T n.1871A>T n.402A>T | |
9 | g.6556192T>C | CA4980368 | GLDC | c.2163A>G (p.Gly721=) n.598A>G c.363A>G (p.Gly121=) n.350A>G n.1863A>G n.1731A>G n.1871A>G n.402A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556192T>G | CA463585522 | GLDC | c.2163A>C (p.Gly721=) n.598A>C c.363A>C (p.Gly121=) n.350A>C n.1863A>C n.1731A>C n.1871A>C n.402A>C | ClinVar |
9 | g.6556192T= | CA1830493402 | GLDC | c.2163A= (p.Gly721=) n.598A= c.363A= (p.Gly121=) n.350A= n.1863A= n.1731A= n.1871A= n.402A= | |
9 | g.6556193C>A | CA372881239 | GLDC | c.2162G>T (p.Gly721Val) n.597G>T c.362G>T (p.Gly121Val) n.349G>T n.1862G>T n.1730G>T n.1870G>T n.401G>T | |
9 | g.6556193C>G | CA372881240 | GLDC | c.2162G>C (p.Gly721Ala) n.597G>C c.362G>C (p.Gly121Ala) n.349G>C n.1862G>C n.1730G>C n.1870G>C n.401G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.6556193C>T | CA372881241 | GLDC | c.2162G>A (p.Gly721Glu) n.597G>A c.362G>A (p.Gly121Glu) n.349G>A n.1862G>A n.1730G>A n.1870G>A n.401G>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556194C>A | CA372881244 | GLDC | c.2161G>T (p.Gly721Ter) n.596G>T c.361G>T (p.Gly121Ter) n.348G>T n.1861G>T n.1729G>T n.1869G>T n.400G>T | |
9 | g.6556194C= | CA1830493407 | GLDC | c.2161G= (p.Gly721=) n.596G= c.361G= (p.Gly121=) n.348G= n.1861G= n.1729G= n.1869G= n.400G= | |
9 | g.6556194C>G | CA372881243 | GLDC | c.2161G>C (p.Gly721Arg) n.596G>C c.361G>C (p.Gly121Arg) n.348G>C n.1861G>C n.1729G>C n.1869G>C n.400G>C | |
9 | g.6556194C>T | CA372881242 | GLDC | c.2161G>A (p.Gly721Arg) n.596G>A c.361G>A (p.Gly121Arg) n.348G>A n.1861G>A n.1729G>A n.1869G>A n.400G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.6556195A= | CA1830493409 | GLDC | c.2160T= (p.His720=) n.595T= c.360T= (p.His120=) n.347T= n.1860T= n.1728T= n.1868T= n.399T= | |
9 | g.6556195A>C | CA4980369 | GLDC | c.2160T>G (p.His720Gln) n.595T>G c.360T>G (p.His120Gln) n.347T>G n.1860T>G n.1728T>G n.1868T>G n.399T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556195A>G | CA463585523 | GLDC | c.2160T>C (p.His720=) n.595T>C c.360T>C (p.His120=) n.347T>C n.1860T>C n.1728T>C n.1868T>C n.399T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6556195A>T | CA372881245 | GLDC | c.2160T>A (p.His720Gln) n.595T>A c.360T>A (p.His120Gln) n.347T>A n.1860T>A n.1728T>A n.1868T>A n.399T>A | |
9 | g.6556196T>A | CA372881246 | GLDC | c.2159A>T (p.His720Leu) n.594A>T c.359A>T (p.His120Leu) n.346A>T n.1859A>T n.1727A>T n.1867A>T n.398A>T | |
9 | g.6556196T>C | CA372881247 | GLDC | c.2159A>G (p.His720Arg) n.594A>G c.359A>G (p.His120Arg) n.346A>G n.1859A>G n.1727A>G n.1867A>G n.398A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556196T>G | CA372881248 | GLDC | c.2159A>C (p.His720Pro) n.594A>C c.359A>C (p.His120Pro) n.346A>C n.1859A>C n.1727A>C n.1867A>C n.398A>C | |
9 | g.6556196T= | CA1830493415 | GLDC | c.2159A= (p.His720=) n.594A= c.359A= (p.His120=) n.346A= n.1859A= n.1727A= n.1867A= n.398A= | |
9 | g.6556197G>A | CA4980370 | GLDC | c.2158C>T (p.His720Tyr) n.593C>T c.358C>T (p.His120Tyr) n.345C>T n.1858C>T n.1726C>T n.1866C>T n.397C>T | dbSNP ExAC |
9 | g.6556197G>C | CA372881249 | GLDC | c.2158C>G (p.His720Asp) n.593C>G c.358C>G (p.His120Asp) n.345C>G n.1858C>G n.1726C>G n.1866C>G n.397C>G | |
9 | g.6556197G= | CA1830493418 | GLDC | c.2158C= (p.His720=) n.593C= c.358C= (p.His120=) n.345C= n.1858C= n.1726C= n.1866C= n.397C= | |
9 | g.6556197G>T | CA372881250 | GLDC | c.2158C>A (p.His720Asn) n.593C>A c.358C>A (p.His120Asn) n.345C>A n.1858C>A n.1726C>A n.1866C>A n.397C>A | |
9 | g.6556198T>A | CA372881251 | GLDC | c.2157A>T (p.Gln719His) n.592A>T c.357A>T (p.Gln119His) n.344A>T n.1857A>T n.1725A>T n.1865A>T n.396A>T | gnomAD v4 |
9 | g.6556198T>C | CA463585525 | GLDC | c.2157A>G (p.Gln719=) n.592A>G c.357A>G (p.Gln119=) n.344A>G n.1857A>G n.1725A>G n.1865A>G n.396A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556198T>G | CA372881252 | GLDC | c.2157A>C (p.Gln719His) n.592A>C c.357A>C (p.Gln119His) n.344A>C n.1857A>C n.1725A>C n.1865A>C n.396A>C | |
9 | g.6556199T>A | CA372881253 | GLDC | c.2156A>T (p.Gln719Leu) n.591A>T c.356A>T (p.Gln119Leu) n.343A>T n.1856A>T n.1724A>T n.1864A>T n.395A>T | |
9 | g.6556199T>C | CA372881254 | GLDC | c.2156A>G (p.Gln719Arg) n.591A>G c.356A>G (p.Gln119Arg) n.343A>G n.1856A>G n.1724A>G n.1864A>G n.395A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556199T>G | CA372881255 | GLDC | c.2156A>C (p.Gln719Pro) n.591A>C c.356A>C (p.Gln119Pro) n.343A>C n.1856A>C n.1724A>C n.1864A>C n.395A>C | |
9 | g.6556199T= | CA1830493424 | GLDC | c.2156A= (p.Gln719=) n.591A= c.356A= (p.Gln119=) n.343A= n.1856A= n.1724A= n.1864A= n.395A= | |
9 | g.6556199_6556202delinsTGAT | CA1830493423 | GLDC | c.2153_2156delinsATCA (p.His718=) n.588_591delinsATCA c.353_356delinsATCA (p.His118=) n.340_343delinsATCA n.1853_1856delinsATCA n.1721_1724delinsATCA n.1861_1864delinsATCA n.392_395delinsATCA | |
9 | g.6556200G>A | CA372881256 | GLDC | c.2155C>T (p.Gln719Ter) n.590C>T c.355C>T (p.Gln119Ter) n.342C>T n.1855C>T n.1723C>T n.1863C>T n.394C>T | |
9 | g.6556200G>C | CA372881257 | GLDC | c.2155C>G (p.Gln719Glu) n.590C>G c.355C>G (p.Gln119Glu) n.342C>G n.1855C>G n.1723C>G n.1863C>G n.394C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556200G= | CA1830493432 | GLDC | c.2155C= (p.Gln719=) n.590C= c.355C= (p.Gln119=) n.342C= n.1855C= n.1723C= n.1863C= n.394C= | |
9 | g.6556200G>T | CA372881258 | GLDC | c.2155C>A (p.Gln719Lys) n.590C>A c.355C>A (p.Gln119Lys) n.342C>A n.1855C>A n.1723C>A n.1863C>A n.394C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556200_6556202delinsTAAACCAGGA | CA263337 | GLDC | c.2153_2155delinsTCCTGGTTTA (p.His718LeufsTer4) n.588_590delinsTCCTGGTTTA c.353_355delinsTCCTGGTTTA (p.His118LeufsTer4) n.340_342delinsTCCTGGTTTA n.1853_1855delinsTCCTGGTTTA n.1721_1723delinsTCCTGGTTTA n.1861_1863delinsTCCTGGTTTA n.392_394delinsTCCTGGTTTA | ClinVar dbSNP |
9 | g.6556201A>C | CA372881260 | GLDC | c.2154T>G (p.His718Gln) n.589T>G c.354T>G (p.His118Gln) n.341T>G n.1854T>G n.1722T>G n.1862T>G n.393T>G | |
9 | g.6556201A>G | CA463585527 | GLDC | c.2154T>C (p.His718=) n.589T>C c.354T>C (p.His118=) n.341T>C n.1854T>C n.1722T>C n.1862T>C n.393T>C | gnomAD v4 |
9 | g.6556201A>T | CA372881259 | GLDC | c.2154T>A (p.His718Gln) n.589T>A c.354T>A (p.His118Gln) n.341T>A n.1854T>A n.1722T>A n.1862T>A n.393T>A | |
9 | g.6556201_6556203delinsTAAACCAGGA | CA2695210461 | GLDC | c.2152_2154delinsTCCTGGTTTA (p.His718SerfsTer31) n.587_589delinsTCCTGGTTTA c.352_354delinsTCCTGGTTTA (p.His118SerfsTer31) n.339_341delinsTCCTGGTTTA n.1852_1854delinsTCCTGGTTTA n.1720_1722delinsTCCTGGTTTA n.1860_1862delinsTCCTGGTTTA n.391_393delinsTCCTGGTTTA | |
9 | g.6556202T>A | CA372881261 | GLDC | c.2153A>T (p.His718Leu) n.588A>T c.353A>T (p.His118Leu) n.340A>T n.1853A>T n.1721A>T n.1861A>T n.392A>T | |
9 | g.6556202T>C | CA372881262 | GLDC | c.2153A>G (p.His718Arg) n.588A>G c.353A>G (p.His118Arg) n.340A>G n.1853A>G n.1721A>G n.1861A>G n.392A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556202T>G | CA372881263 | GLDC | c.2153A>C (p.His718Pro) n.588A>C c.353A>C (p.His118Pro) n.340A>C n.1853A>C n.1721A>C n.1861A>C n.392A>C | |
9 | g.6556202T= | CA1830493437 | GLDC | c.2153A= (p.His718=) n.588A= c.353A= (p.His118=) n.340A= n.1853A= n.1721A= n.1861A= n.392A= | |
9 | g.6556203G>A | CA372881264 | GLDC | c.2152C>T (p.His718Tyr) n.587C>T c.352C>T (p.His118Tyr) n.339C>T n.1852C>T n.1720C>T n.1860C>T n.391C>T | |
9 | g.6556203G>C | CA372881265 | GLDC | c.2152C>G (p.His718Asp) n.587C>G c.352C>G (p.His118Asp) n.339C>G n.1852C>G n.1720C>G n.1860C>G n.391C>G | |
9 | g.6556203G>T | CA372881266 | GLDC | c.2152C>A (p.His718Asn) n.587C>A c.352C>A (p.His118Asn) n.339C>A n.1852C>A n.1720C>A n.1860C>A n.391C>A | |
9 | g.6556204G>A | CA188650942 | GLDC | c.2151C>T (p.Ile717=) n.586C>T c.351C>T (p.Ile117=) n.338C>T n.1851C>T n.1719C>T n.1859C>T n.390C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556204G>C | CA372881267 | GLDC | c.2151C>G (p.Ile717Met) n.586C>G c.351C>G (p.Ile117Met) n.338C>G n.1851C>G n.1719C>G n.1859C>G n.390C>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556204G= | CA1830493440 | GLDC | c.2151C= (p.Ile717=) n.586C= c.351C= (p.Ile117=) n.338C= n.1851C= n.1719C= n.1859C= n.390C= | |
9 | g.6556204G>T | CA463585528 | GLDC | c.2151C>A (p.Ile717=) n.586C>A c.351C>A (p.Ile117=) n.338C>A n.1851C>A n.1719C>A n.1859C>A n.390C>A | |
9 | g.6556205A= | CA1830493444 | GLDC | c.2150T= (p.Ile717=) n.585T= c.350T= (p.Ile117=) n.337T= n.1850T= n.1718T= n.1858T= n.389T= | |
9 | g.6556205A>C | CA372881268 | GLDC | c.2150T>G (p.Ile717Ser) n.585T>G c.350T>G (p.Ile117Ser) n.337T>G n.1850T>G n.1718T>G n.1858T>G n.389T>G | |
9 | g.6556205A>G | CA4980371 | GLDC | c.2150T>C (p.Ile717Thr) n.585T>C c.350T>C (p.Ile117Thr) n.337T>C n.1850T>C n.1718T>C n.1858T>C n.389T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556205A>T | CA372881269 | GLDC | c.2150T>A (p.Ile717Asn) n.585T>A c.350T>A (p.Ile117Asn) n.337T>A n.1850T>A n.1718T>A n.1858T>A n.389T>A | |
9 | g.6556206T>A | CA372881271 | GLDC | c.2149A>T (p.Ile717Phe) n.584A>T c.349A>T (p.Ile117Phe) n.336A>T n.1849A>T n.1717A>T n.1857A>T n.388A>T | |
9 | g.6556206T>C | CA4980372 | GLDC | c.2149A>G (p.Ile717Val) n.584A>G c.349A>G (p.Ile117Val) n.336A>G n.1849A>G n.1717A>G n.1857A>G n.388A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556206T>G | CA372881270 | GLDC | c.2149A>C (p.Ile717Leu) n.584A>C c.349A>C (p.Ile117Leu) n.336A>C n.1849A>C n.1717A>C n.1857A>C n.388A>C | gnomAD v4 |
9 | g.6556206T= | CA1830493451 | GLDC | c.2149A= (p.Ile717=) n.584A= c.349A= (p.Ile117=) n.336A= n.1849A= n.1717A= n.1857A= n.388A= | |
9 | g.6556207G>A | CA463585529 | GLDC | c.2148C>T (p.Leu716=) n.583C>T c.348C>T (p.Leu116=) n.335C>T n.1848C>T n.1716C>T n.1856C>T n.387C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.6556207G>C | CA4980373 | GLDC | c.2148C>G (p.Leu716=) n.583C>G c.348C>G (p.Leu116=) n.335C>G n.1848C>G n.1716C>G n.1856C>G n.387C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556207G= | CA1830493454 | GLDC | c.2148C= (p.Leu716=) n.583C= c.348C= (p.Leu116=) n.335C= n.1848C= n.1716C= n.1856C= n.387C= | |
9 | g.6556207G>T | CA463585530 | GLDC | c.2148C>A (p.Leu716=) n.583C>A c.348C>A (p.Leu116=) n.335C>A n.1848C>A n.1716C>A n.1856C>A n.387C>A | |
9 | g.6556208A= | CA1830493479 | GLDC | c.2147T= (p.Leu716=) n.582T= c.347T= (p.Leu116=) n.334T= n.1847T= n.1715T= n.1855T= n.386T= | |
9 | g.6556208A>C | CA372881272 | GLDC | c.2147T>G (p.Leu716Arg) n.582T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) n.334T>G n.1847T>G n.1715T>G n.1855T>G n.386T>G | |
9 | g.6556208A>G | CA372881273 | GLDC | c.2147T>C (p.Leu716Pro) n.582T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) n.334T>C n.1847T>C n.1715T>C n.1855T>C n.386T>C | |
9 | g.6556208A>T | CA4980374 | GLDC | c.2147T>A (p.Leu716His) n.582T>A c.347T>A (p.Leu116His) n.334T>A n.1847T>A n.1715T>A n.1855T>A n.386T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556209G>A | CA372881274 | GLDC | c.2146C>T (p.Leu716Phe) n.581C>T c.346C>T (p.Leu116Phe) n.333C>T n.1846C>T n.1714C>T n.1854C>T n.385C>T | ClinVar |
9 | g.6556209G>C | CA372881275 | GLDC | c.2146C>G (p.Leu716Val) n.581C>G c.346C>G (p.Leu116Val) n.333C>G n.1846C>G n.1714C>G n.1854C>G n.385C>G | |
9 | g.6556209G>T | CA372881276 | GLDC | c.2146C>A (p.Leu716Ile) n.581C>A c.346C>A (p.Leu116Ile) n.333C>A n.1846C>A n.1714C>A n.1854C>A n.385C>A | |
9 | g.6556210del | CA1139768679 | GLDC | c.2146del (p.Leu716SerfsTer11) n.581del c.346del (p.Leu116SerfsTer11) n.333del n.1846del n.1714del n.1854del n.385del | |
9 | g.6556210G>A | CA4980375 | GLDC | c.2145C>T (p.Asp715=) n.580C>T c.345C>T (p.Asp115=) n.332C>T n.1845C>T n.1713C>T n.1853C>T n.384C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556210G>C | CA372881277 | GLDC | c.2145C>G (p.Asp715Glu) n.580C>G c.345C>G (p.Asp115Glu) n.332C>G n.1845C>G n.1713C>G n.1853C>G n.384C>G | |
9 | g.6556210G= | CA1830493485 | GLDC | c.2145C= (p.Asp715=) n.580C= c.345C= (p.Asp115=) n.332C= n.1845C= n.1713C= n.1853C= n.384C= | |
9 | g.6556210G>T | CA372881278 | GLDC | c.2145C>A (p.Asp715Glu) n.580C>A c.345C>A (p.Asp115Glu) n.332C>A n.1845C>A n.1713C>A n.1853C>A n.384C>A | |
9 | g.6556211T>A | CA372881279 | GLDC | c.2144A>T (p.Asp715Val) n.579A>T c.344A>T (p.Asp115Val) n.331A>T n.1844A>T n.1712A>T n.1852A>T n.383A>T | |
9 | g.6556211T>C | CA372881280 | GLDC | c.2144A>G (p.Asp715Gly) n.579A>G c.344A>G (p.Asp115Gly) n.331A>G n.1844A>G n.1712A>G n.1852A>G n.383A>G | |
9 | g.6556211T>G | CA372881281 | GLDC | c.2144A>C (p.Asp715Ala) n.579A>C c.344A>C (p.Asp115Ala) n.331A>C n.1844A>C n.1712A>C n.1852A>C n.383A>C | |
9 | g.6556212C>A | CA372881284 | GLDC | c.2143G>T (p.Asp715Tyr) n.578G>T c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.330G>T n.1843G>T n.1711G>T n.1851G>T n.382G>T | |
9 | g.6556212C>G | CA372881283 | GLDC | c.2143G>C (p.Asp715His) n.578G>C c.343G>C (p.Asp115His) n.330G>C n.1843G>C n.1711G>C n.1851G>C n.382G>C | |
9 | g.6556212C>T | CA372881282 | GLDC | c.2143G>A (p.Asp715Asn) n.578G>A c.343G>A (p.Asp115Asn) n.330G>A n.1843G>A n.1711G>A n.1851G>A n.382G>A | |
9 | g.6556213A= | CA1830493490 | GLDC | c.2142T= (p.Cys714=) n.577T= c.342T= (p.Cys114=) n.329T= n.1842T= n.1710T= n.1850T= n.381T= | |
9 | g.6556213A>C | CA372881286 | GLDC | c.2142T>G (p.Cys714Trp) n.577T>G c.342T>G (p.Cys114Trp) n.329T>G n.1842T>G n.1710T>G n.1850T>G n.381T>G | |
9 | g.6556213A>G | CA4980376 | GLDC | c.2142T>C (p.Cys714=) n.577T>C c.342T>C (p.Cys114=) n.329T>C n.1842T>C n.1710T>C n.1850T>C n.381T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556213A>T | CA372881285 | GLDC | c.2142T>A (p.Cys714Ter) n.577T>A c.342T>A (p.Cys114Ter) n.329T>A n.1842T>A n.1710T>A n.1850T>A n.381T>A | |
9 | g.6556214C>A | CA372881288 | GLDC | c.2141G>T (p.Cys714Phe) n.576G>T c.341G>T (p.Cys114Phe) n.328G>T n.1841G>T n.1709G>T n.1849G>T n.380G>T | |
9 | g.6556214C>G | CA372881289 | GLDC | c.2141G>C (p.Cys714Ser) n.576G>C c.341G>C (p.Cys114Ser) n.328G>C n.1841G>C n.1709G>C n.1849G>C n.380G>C | |
9 | g.6556214C>T | CA372881290 | GLDC | c.2141G>A (p.Cys714Tyr) n.576G>A c.341G>A (p.Cys114Tyr) n.328G>A n.1841G>A n.1709G>A n.1849G>A n.380G>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556215A= | CA1830493494 | GLDC | c.2140T= (p.Cys714=) n.575T= c.340T= (p.Cys114=) n.327T= n.1840T= n.1708T= n.1848T= n.379T= | |
9 | g.6556215A>C | CA372881291 | GLDC | c.2140T>G (p.Cys714Gly) n.575T>G c.340T>G (p.Cys114Gly) n.327T>G n.1840T>G n.1708T>G n.1848T>G n.379T>G | |
9 | g.6556215A>G | CA372881292 | GLDC | c.2140T>C (p.Cys714Arg) n.575T>C c.340T>C (p.Cys114Arg) n.327T>C n.1840T>C n.1708T>C n.1848T>C n.379T>C | |
9 | g.6556215A>T | CA4980377 | GLDC | c.2140T>A (p.Cys714Ser) n.575T>A c.340T>A (p.Cys114Ser) n.327T>A n.1840T>A n.1708T>A n.1848T>A n.379T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556216C>A | CA463585531 | GLDC | c.2139G>T (p.Val713=) n.574G>T c.339G>T (p.Val113=) n.326G>T n.1839G>T n.1707G>T n.1847G>T n.378G>T | |
9 | g.6556216C= | CA1830493497 | GLDC | c.2139G= (p.Val713=) n.574G= c.339G= (p.Val113=) n.326G= n.1839G= n.1707G= n.1847G= n.378G= | |
9 | g.6556216C>G | CA463585532 | GLDC | c.2139G>C (p.Val713=) n.574G>C c.339G>C (p.Val113=) n.326G>C n.1839G>C n.1707G>C n.1847G>C n.378G>C | |
9 | g.6556216C>T | CA4980378 | GLDC | c.2139G>A (p.Val713=) n.574G>A c.339G>A (p.Val113=) n.326G>A n.1839G>A n.1707G>A n.1847G>A n.378G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556217A= | CA1830493499 | GLDC | c.2138T= (p.Val713=) n.573T= c.338T= (p.Val113=) n.325T= n.1838T= n.1706T= n.1846T= n.377T= | |
9 | g.6556217A>C | CA372881293 | GLDC | c.2138T>G (p.Val713Gly) n.573T>G c.338T>G (p.Val113Gly) n.325T>G n.1838T>G n.1706T>G n.1846T>G n.377T>G | |
9 | g.6556217A>G | CA4980379 | GLDC | c.2138T>C (p.Val713Ala) n.573T>C c.338T>C (p.Val113Ala) n.325T>C n.1838T>C n.1706T>C n.1846T>C n.377T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556217A>T | CA372881294 | GLDC | c.2138T>A (p.Val713Glu) n.573T>A c.338T>A (p.Val113Glu) n.325T>A n.1838T>A n.1706T>A n.1846T>A n.377T>A | |
9 | g.6556217dup | CA2689358039 | GLDC | c.2138dup (p.Cys714ValfsTer2) n.573dup c.338dup (p.Cys114ValfsTer2) n.325dup n.1838dup n.1706dup n.1846dup n.377dup | gnomAD v4 |
9 | g.6556218C>A | CA372881295 | GLDC | c.2137G>T (p.Val713Leu) n.572G>T c.337G>T (p.Val113Leu) n.324G>T n.1837G>T n.1705G>T n.1845G>T n.376G>T | gnomAD v4 |
9 | g.6556218C= | CA1830493501 | GLDC | c.2137G= (p.Val713=) n.572G= c.337G= (p.Val113=) n.324G= n.1837G= n.1705G= n.1845G= n.376G= | |
9 | g.6556218C>G | CA372881296 | GLDC | c.2137G>C (p.Val713Leu) n.572G>C c.337G>C (p.Val113Leu) n.324G>C n.1837G>C n.1705G>C n.1845G>C n.376G>C | dbSNP |
9 | g.6556218C>T | CA188650954 | GLDC | c.2137G>A (p.Val713Met) n.572G>A c.337G>A (p.Val113Met) n.324G>A n.1837G>A n.1705G>A n.1845G>A n.376G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556219G>A | CA4980381 | GLDC | c.2136C>T (p.Asp712=) n.571C>T c.336C>T (p.Asp112=) n.323C>T n.1836C>T n.1704C>T n.1844C>T n.375C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556219G>C | CA4980380 | GLDC | c.2136C>G (p.Asp712Glu) n.571C>G c.336C>G (p.Asp112Glu) n.323C>G n.1836C>G n.1704C>G n.1844C>G n.375C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556219G= | CA1830493507 | GLDC | c.2136C= (p.Asp712=) n.571C= c.336C= (p.Asp112=) n.323C= n.1836C= n.1704C= n.1844C= n.375C= | |
9 | g.6556219G>T | CA372881297 | GLDC | c.2136C>A (p.Asp712Glu) n.571C>A c.336C>A (p.Asp112Glu) n.323C>A n.1836C>A n.1704C>A n.1844C>A n.375C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556220T>A | CA372881298 | GLDC | c.2135A>T (p.Asp712Val) n.570A>T c.335A>T (p.Asp112Val) n.322A>T n.1835A>T n.1703A>T n.1843A>T n.374A>T | |
9 | g.6556220T>C | CA372881299 | GLDC | c.2135A>G (p.Asp712Gly) n.570A>G c.335A>G (p.Asp112Gly) n.322A>G n.1835A>G n.1703A>G n.1843A>G n.374A>G | |
9 | g.6556220T>G | CA372881300 | GLDC | c.2135A>C (p.Asp712Ala) n.570A>C c.335A>C (p.Asp112Ala) n.322A>C n.1835A>C n.1703A>C n.1843A>C n.374A>C | |
9 | g.6556220_6556221insA | CA2697550299 | GLDC | c.2134_2135insT (p.Asp712ValfsTer4) n.569_570insT c.334_335insT (p.Asp112ValfsTer4) n.321_322insT n.1834_1835insT n.1702_1703insT n.1842_1843insT n.373_374insT | ClinVar |
9 | g.6556221C>A | CA372881301 | GLDC | c.2134G>T (p.Asp712Tyr) n.569G>T c.334G>T (p.Asp112Tyr) n.321G>T n.1834G>T n.1702G>T n.1842G>T n.373G>T | |
9 | g.6556221C>G | CA372881303 | GLDC | c.2134G>C (p.Asp712His) n.569G>C c.334G>C (p.Asp112His) n.321G>C n.1834G>C n.1702G>C n.1842G>C n.373G>C | |
9 | g.6556221C>T | CA372881302 | GLDC | c.2134G>A (p.Asp712Asn) n.569G>A c.334G>A (p.Asp112Asn) n.321G>A n.1834G>A n.1702G>A n.1842G>A n.373G>A | COSMIC |
9 | g.6556222A>C | CA372881304 | GLDC | c.2133T>G (p.Ser711Arg) n.568T>G c.333T>G (p.Ser111Arg) n.320T>G n.1833T>G n.1701T>G n.1841T>G n.372T>G | |
9 | g.6556222A>G | CA463585533 | GLDC | c.2133T>C (p.Ser711=) n.568T>C c.333T>C (p.Ser111=) n.320T>C n.1833T>C n.1701T>C n.1841T>C n.372T>C | |
9 | g.6556222A>T | CA372881305 | GLDC | c.2133T>A (p.Ser711Arg) n.568T>A c.333T>A (p.Ser111Arg) n.320T>A n.1833T>A n.1701T>A n.1841T>A n.372T>A | |
9 | g.6556223C>A | CA372881306 | GLDC | c.2132G>T (p.Ser711Ile) n.567G>T c.332G>T (p.Ser111Ile) n.319G>T n.1832G>T n.1700G>T n.1840G>T n.371G>T | |
9 | g.6556223C= | CA1830493513 | GLDC | c.2132G= (p.Ser711=) n.567G= c.332G= (p.Ser111=) n.319G= n.1832G= n.1700G= n.1840G= n.371G= | |
9 | g.6556223C>G | CA372881307 | GLDC | c.2132G>C (p.Ser711Thr) n.567G>C c.332G>C (p.Ser111Thr) n.319G>C n.1832G>C n.1700G>C n.1840G>C n.371G>C | |
9 | g.6556223C>T | CA372881308 | GLDC | c.2132G>A (p.Ser711Asn) n.567G>A c.332G>A (p.Ser111Asn) n.319G>A n.1832G>A n.1700G>A n.1840G>A n.371G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556224T>A | CA372881310 | GLDC | c.2131A>T (p.Ser711Cys) n.566A>T c.331A>T (p.Ser111Cys) n.318A>T n.1831A>T n.1699A>T n.1839A>T n.370A>T | |
9 | g.6556224T>C | CA372881311 | GLDC | c.2131A>G (p.Ser711Gly) n.566A>G c.331A>G (p.Ser111Gly) n.318A>G n.1831A>G n.1699A>G n.1839A>G n.370A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556224T>G | CA372881309 | GLDC | c.2131A>C (p.Ser711Arg) n.566A>C c.331A>C (p.Ser111Arg) n.318A>C n.1831A>C n.1699A>C n.1839A>C n.370A>C | |
9 | g.6556225G>A | CA463585534 | GLDC | c.2130C>T (p.Ile710=) n.565C>T c.330C>T (p.Ile110=) n.317C>T n.1830C>T n.1698C>T n.1838C>T n.369C>T | dbSNP |
9 | g.6556225G>C | CA372881312 | GLDC | c.2130C>G (p.Ile710Met) n.565C>G c.330C>G (p.Ile110Met) n.317C>G n.1830C>G n.1698C>G n.1838C>G n.369C>G | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.6556225G= | CA1830493515 | GLDC | c.2130C= (p.Ile710=) n.565C= c.330C= (p.Ile110=) n.317C= n.1830C= n.1698C= n.1838C= n.369C= | |
9 | g.6556225G>T | CA463585535 | GLDC | c.2130C>A (p.Ile710=) n.565C>A c.330C>A (p.Ile110=) n.317C>A n.1830C>A n.1698C>A n.1838C>A n.369C>A | |
9 | g.6556226A>C | CA372881313 | GLDC | c.2129T>G (p.Ile710Ser) n.564T>G c.329T>G (p.Ile110Ser) n.316T>G n.1829T>G n.1697T>G n.1837T>G n.368T>G | |
9 | g.6556226A>G | CA372881314 | GLDC | c.2129T>C (p.Ile710Thr) n.564T>C c.329T>C (p.Ile110Thr) n.316T>C n.1829T>C n.1697T>C n.1837T>C n.368T>C | |
9 | g.6556226A>T | CA372881315 | GLDC | c.2129T>A (p.Ile710Asn) n.564T>A c.329T>A (p.Ile110Asn) n.316T>A n.1829T>A n.1697T>A n.1837T>A n.368T>A | |
9 | g.6556227T>A | CA372881316 | GLDC | c.2128A>T (p.Ile710Phe) n.563A>T c.328A>T (p.Ile110Phe) n.315A>T n.1828A>T n.1696A>T n.1836A>T n.367A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556227T>C | CA372881317 | GLDC | c.2128A>G (p.Ile710Val) n.563A>G c.328A>G (p.Ile110Val) n.315A>G n.1828A>G n.1696A>G n.1836A>G n.367A>G | |
9 | g.6556227T>G | CA372881318 | GLDC | c.2128A>C (p.Ile710Leu) n.563A>C c.328A>C (p.Ile110Leu) n.315A>C n.1828A>C n.1696A>C n.1836A>C n.367A>C | |
9 | g.6556227T= | CA1830493519 | GLDC | c.2128A= (p.Ile710=) n.563A= c.328A= (p.Ile110=) n.315A= n.1828A= n.1696A= n.1836A= n.367A= | |
9 | g.6556228G>A | CA4980382 | GLDC | c.2127C>T (p.Asn709=) n.562C>T c.327C>T (p.Asn109=) n.314C>T n.1827C>T n.1695C>T n.1835C>T n.366C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556228G>C | CA372881319 | GLDC | c.2127C>G (p.Asn709Lys) n.562C>G c.327C>G (p.Asn109Lys) n.314C>G n.1827C>G n.1695C>G n.1835C>G n.366C>G | |
9 | g.6556228G= | CA1830493524 | GLDC | c.2127C= (p.Asn709=) n.562C= c.327C= (p.Asn109=) n.314C= n.1827C= n.1695C= n.1835C= n.366C= | |
9 | g.6556228G>T | CA372881320 | GLDC | c.2127C>A (p.Asn709Lys) n.562C>A c.327C>A (p.Asn109Lys) n.314C>A n.1827C>A n.1695C>A n.1835C>A n.366C>A | |
9 | g.6556228dup | CA913183013 | GLDC | c.2127dup (p.Ile710HisfsTer3) n.562dup c.327dup (p.Ile110HisfsTer3) n.314dup n.1827dup n.1695dup n.1835dup n.366dup | |
9 | g.6556228_6556233delinsGTTCTC | CA1830493527 | GLDC | c.2122_2127delinsGAGAAC (p.Glu708=) n.557_562delinsGAGAAC c.322_327delinsGAGAAC (p.Glu108=) n.309_314delinsGAGAAC n.1822_1827delinsGAGAAC n.1690_1695delinsGAGAAC n.1830_1835delinsGAGAAC n.361_366delinsGAGAAC | |
9 | g.6556229T>A | CA372881321 | GLDC | c.2126A>T (p.Asn709Ile) n.561A>T c.326A>T (p.Asn109Ile) n.313A>T n.1826A>T n.1694A>T n.1834A>T n.365A>T | |
9 | g.6556229T>C | CA4980383 | GLDC | c.2126A>G (p.Asn709Ser) n.561A>G c.326A>G (p.Asn109Ser) n.313A>G n.1826A>G n.1694A>G n.1834A>G n.365A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556229T>G | CA372881322 | GLDC | c.2126A>C (p.Asn709Thr) n.561A>C c.326A>C (p.Asn109Thr) n.313A>C n.1826A>C n.1694A>C n.1834A>C n.365A>C | |
9 | g.6556229T= | CA1830493538 | GLDC | c.2126A= (p.Asn709=) n.561A= c.326A= (p.Asn109=) n.313A= n.1826A= n.1694A= n.1834A= n.365A= | |
9 | g.6556230_6556232dup | CA658822289 | GLDC | c.2124_2126dup (p.Glu708_Asn709insLys) n.559_561dup c.324_326dup (p.Glu108_Asn109insLys) n.311_313dup n.1824_1826dup n.1692_1694dup n.1832_1834dup n.363_365dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6556232_6556236del | CA1830493537 | GLDC | c.2122_2126del (p.Glu708HisfsTer3) n.557_561del c.322_326del (p.Glu108HisfsTer3) n.309_313del n.1822_1826del n.1690_1694del n.1830_1834del n.361_365del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6556230T>A | CA188650958 | GLDC | c.2125A>T (p.Asn709Tyr) n.560A>T c.325A>T (p.Asn109Tyr) n.312A>T n.1825A>T n.1693A>T n.1833A>T n.364A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556230T>C | CA188650959 | GLDC | c.2125A>G (p.Asn709Asp) n.560A>G c.325A>G (p.Asn109Asp) n.312A>G n.1825A>G n.1693A>G n.1833A>G n.364A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556230T>G | CA372881323 | GLDC | c.2125A>C (p.Asn709His) n.560A>C c.325A>C (p.Asn109His) n.312A>C n.1825A>C n.1693A>C n.1833A>C n.364A>C | |
9 | g.6556230T= | CA1830493544 | GLDC | c.2125A= (p.Asn709=) n.560A= c.325A= (p.Asn109=) n.312A= n.1825A= n.1693A= n.1833A= n.364A= | |
9 | g.6556231C>A | CA372881324 | GLDC | c.2124G>T (p.Glu708Asp) n.559G>T c.324G>T (p.Glu108Asp) n.311G>T n.1824G>T n.1692G>T n.1832G>T n.363G>T | |
9 | g.6556231C= | CA1830493547 | GLDC | c.2124G= (p.Glu708=) n.559G= c.324G= (p.Glu108=) n.311G= n.1824G= n.1692G= n.1832G= n.363G= | |
9 | g.6556231C>G | CA188650961 | GLDC | c.2124G>C (p.Glu708Asp) n.559G>C c.324G>C (p.Glu108Asp) n.311G>C n.1824G>C n.1692G>C n.1832G>C n.363G>C | dbSNP |
9 | g.6556231C>T | CA463585537 | GLDC | c.2124G>A (p.Glu708=) n.559G>A c.324G>A (p.Glu108=) n.311G>A n.1824G>A n.1692G>A n.1832G>A n.363G>A | |
9 | g.6556232T>A | CA372881325 | GLDC | c.2123A>T (p.Glu708Val) n.558A>T c.323A>T (p.Glu108Val) n.310A>T n.1823A>T n.1691A>T n.1831A>T n.362A>T | |
9 | g.6556232T>C | CA372881326 | GLDC | c.2123A>G (p.Glu708Gly) n.558A>G c.323A>G (p.Glu108Gly) n.310A>G n.1823A>G n.1691A>G n.1831A>G n.362A>G | |
9 | g.6556232T>G | CA372881327 | GLDC | c.2123A>C (p.Glu708Ala) n.558A>C c.323A>C (p.Glu108Ala) n.310A>C n.1823A>C n.1691A>C n.1831A>C n.362A>C | |
9 | g.6556233C>A | CA372881328 | GLDC | c.2122G>T (p.Glu708Ter) n.557G>T c.322G>T (p.Glu108Ter) n.309G>T n.1822G>T n.1690G>T n.1830G>T n.361G>T | |
9 | g.6556233C>G | CA372881329 | GLDC | c.2122G>C (p.Glu708Gln) n.557G>C c.322G>C (p.Glu108Gln) n.309G>C n.1822G>C n.1690G>C n.1830G>C n.361G>C | |
9 | g.6556233C>T | CA372881330 | GLDC | c.2122G>A (p.Glu708Lys) n.557G>A c.322G>A (p.Glu108Lys) n.309G>A n.1822G>A n.1690G>A n.1830G>A n.361G>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556234T>A | CA372881331 | GLDC | c.2121A>T (p.Glu707Asp) n.556A>T c.321A>T (p.Glu107Asp) n.308A>T n.1821A>T n.1689A>T n.1829A>T n.360A>T | |
9 | g.6556234T>C | CA463585538 | GLDC | c.2121A>G (p.Glu707=) n.556A>G c.321A>G (p.Glu107=) n.308A>G n.1821A>G n.1689A>G n.1829A>G n.360A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.6556234T>G | CA372881332 | GLDC | c.2121A>C (p.Glu707Asp) n.556A>C c.321A>C (p.Glu107Asp) n.308A>C n.1821A>C n.1689A>C n.1829A>C n.360A>C | |
9 | g.6556235T>A | CA372881333 | GLDC | c.2120A>T (p.Glu707Val) n.555A>T c.320A>T (p.Glu107Val) n.307A>T n.1820A>T n.1688A>T n.1828A>T n.359A>T | |
9 | g.6556235T>C | CA372881334 | GLDC | c.2120A>G (p.Glu707Gly) n.555A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) n.307A>G n.1820A>G n.1688A>G n.1828A>G n.359A>G | |
9 | g.6556235T>G | CA372881335 | GLDC | c.2120A>C (p.Glu707Ala) n.555A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) n.307A>C n.1820A>C n.1688A>C n.1828A>C n.359A>C | |
9 | g.6556236C>A | CA372881337 | GLDC | c.2119G>T (p.Glu707Ter) n.554G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) n.306G>T n.1819G>T n.1687G>T n.1827G>T n.358G>T | |
9 | g.6556236C>G | CA372881338 | GLDC | c.2119G>C (p.Glu707Gln) n.554G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) n.306G>C n.1819G>C n.1687G>C n.1827G>C n.358G>C | |
9 | g.6556236C>T | CA372881336 | GLDC | c.2119G>A (p.Glu707Lys) n.554G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) n.306G>A n.1819G>A n.1687G>A n.1827G>A n.358G>A | |
9 | g.6556236_6556237del | CA2580080253 | GLDC | c.2118_2119del (p.Phe706LeufsTer6) n.553_554del c.318_319del (p.Phe106LeufsTer6) n.305_306del n.1818_1819del n.1686_1687del n.1826_1827del n.357_358del | ClinVar |
9 | g.6556237A>C | CA372881339 | GLDC | c.2118T>G (p.Phe706Leu) n.553T>G c.318T>G (p.Phe106Leu) n.305T>G n.1818T>G n.1686T>G n.1826T>G n.357T>G | |
9 | g.6556237A>G | CA463585539 | GLDC | c.2118T>C (p.Phe706=) n.553T>C c.318T>C (p.Phe106=) n.305T>C n.1818T>C n.1686T>C n.1826T>C n.357T>C | |
9 | g.6556237A>T | CA372881340 | GLDC | c.2118T>A (p.Phe706Leu) n.553T>A c.318T>A (p.Phe106Leu) n.305T>A n.1818T>A n.1686T>A n.1826T>A n.357T>A | |
9 | g.6556238A>C | CA372881341 | GLDC | c.2117T>G (p.Phe706Cys) n.552T>G c.317T>G (p.Phe106Cys) n.304T>G n.1817T>G n.1685T>G n.1825T>G n.356T>G | |
9 | g.6556238A>G | CA372881342 | GLDC | c.2117T>C (p.Phe706Ser) n.552T>C c.317T>C (p.Phe106Ser) n.304T>C n.1817T>C n.1685T>C n.1825T>C n.356T>C | |
9 | g.6556238A>T | CA372881343 | GLDC | c.2117T>A (p.Phe706Tyr) n.552T>A c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.304T>A n.1817T>A n.1685T>A n.1825T>A n.356T>A | |
9 | g.6556239A>C | CA372881344 | GLDC | c.2116T>G (p.Phe706Val) n.551T>G c.316T>G (p.Phe106Val) n.303T>G n.1816T>G n.1684T>G n.1824T>G n.355T>G | |
9 | g.6556239A>G | CA372881345 | GLDC | c.2116T>C (p.Phe706Leu) n.551T>C c.316T>C (p.Phe106Leu) n.303T>C n.1816T>C n.1684T>C n.1824T>C n.355T>C | |
9 | g.6556239A>T | CA372881346 | GLDC | c.2116T>A (p.Phe706Ile) n.551T>A c.316T>A (p.Phe106Ile) n.303T>A n.1816T>A n.1684T>A n.1824T>A n.355T>A | |
9 | g.6556240C>A | CA463585540 | GLDC | c.2115G>T (p.Val705=) n.550G>T c.315G>T (p.Val105=) n.302G>T n.1815G>T n.1683G>T n.1823G>T n.354G>T | |
9 | g.6556240C= | CA1830493551 | GLDC | c.2115G= (p.Val705=) n.550G= c.315G= (p.Val105=) n.302G= n.1815G= n.1683G= n.1823G= n.354G= | |
9 | g.6556240C>G | CA463585541 | GLDC | c.2115G>C (p.Val705=) n.550G>C c.315G>C (p.Val105=) n.302G>C n.1815G>C n.1683G>C n.1823G>C n.354G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.6556240C>T | CA4980384 | GLDC | c.2115G>A (p.Val705=) n.550G>A c.315G>A (p.Val105=) n.302G>A n.1815G>A n.1683G>A n.1823G>A n.354G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556241A= | CA1830493553 | GLDC | c.2114T= (p.Val705=) n.549T= c.314T= (p.Val105=) n.301T= n.1814T= n.1682T= n.1822T= n.353T= | |
9 | g.6556241A>C | CA372881347 | GLDC | c.2114T>G (p.Val705Gly) n.549T>G c.314T>G (p.Val105Gly) n.301T>G n.1814T>G n.1682T>G n.1822T>G n.353T>G | |
9 | g.6556241A>G | CA372881348 | GLDC | c.2114T>C (p.Val705Ala) n.549T>C c.314T>C (p.Val105Ala) n.301T>C n.1814T>C n.1682T>C n.1822T>C n.353T>C | |
9 | g.6556241A>T | CA4980385 | GLDC | c.2114T>A (p.Val705Glu) n.549T>A c.314T>A (p.Val105Glu) n.301T>A n.1814T>A n.1682T>A n.1822T>A n.353T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556242C>A | CA372881350 | GLDC | c.2113G>T (p.Val705Leu) n.548G>T c.313G>T (p.Val105Leu) n.300G>T n.1813G>T n.1681G>T n.1821G>T n.352G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556242C= | CA1830493556 | GLDC | c.2113G= (p.Val705=) n.548G= c.313G= (p.Val105=) n.300G= n.1813G= n.1681G= n.1821G= n.352G= | |
9 | g.6556242C>G | CA372881349 | GLDC | c.2113G>C (p.Val705Leu) n.548G>C c.313G>C (p.Val105Leu) n.300G>C n.1813G>C n.1681G>C n.1821G>C n.352G>C | dbSNP |
9 | g.6556242C>T | CA4980386 | GLDC | c.2113G>A (p.Val705Met) n.548G>A c.313G>A (p.Val105Met) n.300G>A n.1813G>A n.1681G>A n.1821G>A n.352G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556245del | CA2573144490 | GLDC | c.2113del (p.Val705CysfsTer22) n.548del c.313del (p.Val105CysfsTer22) n.300del n.1813del n.1681del n.1821del n.352del | ClinVar dbSNP |
9 | g.6556243C>A | CA463585542 | GLDC | c.2112G>T (p.Gly704=) n.547G>T c.312G>T (p.Gly104=) n.299G>T n.1812G>T n.1680G>T n.1820G>T n.351G>T | |
9 | g.6556243C= | CA1830493560 | GLDC | c.2112G= (p.Gly704=) n.547G= c.312G= (p.Gly104=) n.299G= n.1812G= n.1680G= n.1820G= n.351G= | |
9 | g.6556243C>G | CA463585544 | GLDC | c.2112G>C (p.Gly704=) n.547G>C c.312G>C (p.Gly104=) n.299G>C n.1812G>C n.1680G>C n.1820G>C n.351G>C | |
9 | g.6556243C>T | CA463585543 | GLDC | c.2112G>A (p.Gly704=) n.547G>A c.312G>A (p.Gly104=) n.299G>A n.1812G>A n.1680G>A n.1820G>A n.351G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.6556244C>A | CA372881351 | GLDC | c.2111G>T (p.Gly704Val) n.546G>T c.311G>T (p.Gly104Val) n.298G>T n.1811G>T n.1679G>T n.1819G>T n.350G>T | |
9 | g.6556244C>G | CA372881352 | GLDC | c.2111G>C (p.Gly704Ala) n.546G>C c.311G>C (p.Gly104Ala) n.298G>C n.1811G>C n.1679G>C n.1819G>C n.350G>C | |
9 | g.6556244C>T | CA372881353 | GLDC | c.2111G>A (p.Gly704Glu) n.546G>A c.311G>A (p.Gly104Glu) n.298G>A n.1811G>A n.1679G>A n.1819G>A n.350G>A | |
9 | g.6556245C>A | CA372881354 | GLDC | c.2110G>T (p.Gly704Trp) n.545G>T c.310G>T (p.Gly104Trp) n.297G>T n.1810G>T n.1678G>T n.1818G>T n.349G>T | gnomAD v4 |
9 | g.6556245C>G | CA372881355 | GLDC | c.2110G>C (p.Gly704Arg) n.545G>C c.310G>C (p.Gly104Arg) n.297G>C n.1810G>C n.1678G>C n.1818G>C n.349G>C | gnomAD v4 |
9 | g.6556245C>T | CA372881356 | GLDC | c.2110G>A (p.Gly704Arg) n.545G>A c.310G>A (p.Gly104Arg) n.297G>A n.1810G>A n.1678G>A n.1818G>A n.349G>A | |
9 | g.6556246A>C | CA372881357 | GLDC | c.2109T>G (p.Asn703Lys) n.544T>G c.309T>G (p.Asn103Lys) n.296T>G n.1809T>G n.1677T>G n.1817T>G n.348T>G | |
9 | g.6556246A>G | CA463585545 | GLDC | c.2109T>C (p.Asn703=) n.544T>C c.309T>C (p.Asn103=) n.296T>C n.1809T>C n.1677T>C n.1817T>C n.348T>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.6556246A>T | CA372881358 | GLDC | c.2109T>A (p.Asn703Lys) n.544T>A c.309T>A (p.Asn103Lys) n.296T>A n.1809T>A n.1677T>A n.1817T>A n.348T>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556247T>A | CA372881359 | GLDC | c.2108A>T (p.Asn703Ile) n.543A>T c.308A>T (p.Asn103Ile) n.295A>T n.1808A>T n.1676A>T n.1816A>T n.347A>T | |
9 | g.6556247T>C | CA4980387 | GLDC | c.2108A>G (p.Asn703Ser) n.543A>G c.308A>G (p.Asn103Ser) n.295A>G n.1808A>G n.1676A>G n.1816A>G n.347A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556247T>G | CA372881360 | GLDC | c.2108A>C (p.Asn703Thr) n.543A>C c.308A>C (p.Asn103Thr) n.295A>C n.1808A>C n.1676A>C n.1816A>C n.347A>C | |
9 | g.6556247T= | CA1830493562 | GLDC | c.2108A= (p.Asn703=) n.543A= c.308A= (p.Asn103=) n.295A= n.1808A= n.1676A= n.1816A= n.347A= | |
9 | g.6556248T>A | CA372881361 | GLDC | c.2107A>T (p.Asn703Tyr) n.542A>T c.307A>T (p.Asn103Tyr) n.294A>T n.1807A>T n.1675A>T n.1815A>T n.346A>T | |
9 | g.6556248T>C | CA372881363 | GLDC | c.2107A>G (p.Asn703Asp) n.542A>G c.307A>G (p.Asn103Asp) n.294A>G n.1807A>G n.1675A>G n.1815A>G n.346A>G | |
9 | g.6556248T>G | CA372881362 | GLDC | c.2107A>C (p.Asn703His) n.542A>C c.307A>C (p.Asn103His) n.294A>C n.1807A>C n.1675A>C n.1815A>C n.346A>C | |
9 | g.6556249G>A | CA4980388 | GLDC | c.2106C>T (p.Thr702=) n.541C>T c.306C>T (p.Thr102=) n.293C>T n.1806C>T n.1674C>T n.1814C>T n.345C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556249G>C | CA463585547 | GLDC | c.2106C>G (p.Thr702=) n.541C>G c.306C>G (p.Thr102=) n.293C>G n.1806C>G n.1674C>G n.1814C>G n.345C>G | |
9 | g.6556249G= | CA1830493566 | GLDC | c.2106C= (p.Thr702=) n.541C= c.306C= (p.Thr102=) n.293C= n.1806C= n.1674C= n.1814C= n.345C= | |
9 | g.6556249G>T | CA463585546 | GLDC | c.2106C>A (p.Thr702=) n.541C>A c.306C>A (p.Thr102=) n.293C>A n.1806C>A n.1674C>A n.1814C>A n.345C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556250G>A | CA263334 | GLDC | c.2105C>T (p.Thr702Ile) n.540C>T c.305C>T (p.Thr102Ile) n.292C>T n.1805C>T n.1673C>T n.1813C>T n.344C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.6556250G>C | CA372881364 | GLDC | c.2105C>G (p.Thr702Ser) n.540C>G c.305C>G (p.Thr102Ser) n.292C>G n.1805C>G n.1673C>G n.1813C>G n.344C>G | |
9 | g.6556250G= | CA1830493571 | GLDC | c.2105C= (p.Thr702=) n.540C= c.305C= (p.Thr102=) n.292C= n.1805C= n.1673C= n.1813C= n.344C= | |
9 | g.6556250G>T | CA372881365 | GLDC | c.2105C>A (p.Thr702Asn) n.540C>A c.305C>A (p.Thr102Asn) n.292C>A n.1805C>A n.1673C>A n.1813C>A n.344C>A | |
9 | g.6556251T>A | CA372881366 | GLDC | c.2104A>T (p.Thr702Ser) n.539A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) n.291A>T n.1804A>T n.1672A>T n.1812A>T n.343A>T | |
9 | g.6556251T>C | CA372881368 | GLDC | c.2104A>G (p.Thr702Ala) n.539A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) n.291A>G n.1804A>G n.1672A>G n.1812A>G n.343A>G | |
9 | g.6556251T>G | CA372881367 | GLDC | c.2104A>C (p.Thr702Pro) n.539A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) n.291A>C n.1804A>C n.1672A>C n.1812A>C n.343A>C | |
9 | g.6556252G>A | CA463585548 | GLDC | c.2103C>T (p.Ser701=) n.538C>T c.303C>T (p.Ser101=) n.290C>T n.1803C>T n.1671C>T n.1811C>T n.342C>T | gnomAD v4 |
9 | g.6556252G>C | CA463585549 | GLDC | c.2103C>G (p.Ser701=) n.538C>G c.303C>G (p.Ser101=) n.290C>G n.1803C>G n.1671C>G n.1811C>G n.342C>G | |
9 | g.6556252G= | CA1830493577 | GLDC | c.2103C= (p.Ser701=) n.538C= c.303C= (p.Ser101=) n.290C= n.1803C= n.1671C= n.1811C= n.342C= | |
9 | g.6556252G>T | CA463585550 | GLDC | c.2103C>A (p.Ser701=) n.538C>A c.303C>A (p.Ser101=) n.290C>A n.1803C>A n.1671C>A n.1811C>A n.342C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556253G>A | CA4980389 | GLDC | c.2102C>T (p.Ser701Phe) n.537C>T c.302C>T (p.Ser101Phe) n.289C>T n.1802C>T n.1670C>T n.1810C>T n.341C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556253G>C | CA372881370 | GLDC | c.2102C>G (p.Ser701Cys) n.537C>G c.302C>G (p.Ser101Cys) n.289C>G n.1802C>G n.1670C>G n.1810C>G n.341C>G | |
9 | g.6556253G= | CA1830493580 | GLDC | c.2102C= (p.Ser701=) n.537C= c.302C= (p.Ser101=) n.289C= n.1802C= n.1670C= n.1810C= n.341C= | |
9 | g.6556253G>T | CA372881369 | GLDC | c.2102C>A (p.Ser701Tyr) n.537C>A c.302C>A (p.Ser101Tyr) n.289C>A n.1802C>A n.1670C>A n.1810C>A n.341C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556254A>C | CA372881371 | GLDC | c.2101T>G (p.Ser701Ala) n.536T>G c.301T>G (p.Ser101Ala) n.288T>G n.1801T>G n.1669T>G n.1809T>G n.340T>G | |
9 | g.6556254A>G | CA372881372 | GLDC | c.2101T>C (p.Ser701Pro) n.536T>C c.301T>C (p.Ser101Pro) n.288T>C n.1801T>C n.1669T>C n.1809T>C n.340T>C | |
9 | g.6556254A>T | CA372881373 | GLDC | c.2101T>A (p.Ser701Thr) n.536T>A c.301T>A (p.Ser101Thr) n.288T>A n.1801T>A n.1669T>A n.1809T>A n.340T>A | |
9 | g.6556255T>A | CA463585551 | GLDC | c.2100A>T (p.Pro700=) n.535A>T c.300A>T (p.Pro100=) n.287A>T n.1800A>T n.1668A>T n.1808A>T n.339A>T | dbSNP |
9 | g.6556255T>C | CA463585552 | GLDC | c.2100A>G (p.Pro700=) n.535A>G c.300A>G (p.Pro100=) n.287A>G n.1800A>G n.1668A>G n.1808A>G n.339A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556255T>G | CA463585553 | GLDC | c.2100A>C (p.Pro700=) n.535A>C c.300A>C (p.Pro100=) n.287A>C n.1800A>C n.1668A>C n.1808A>C n.339A>C | |
9 | g.6556255T= | CA1830493582 | GLDC | c.2100A= (p.Pro700=) n.535A= c.300A= (p.Pro100=) n.287A= n.1800A= n.1668A= n.1808A= n.339A= | |
9 | g.6556256G>A | CA372881374 | GLDC | c.2099C>T (p.Pro700Leu) n.534C>T c.299C>T (p.Pro100Leu) n.286C>T n.1799C>T n.1667C>T n.1807C>T n.338C>T | |
9 | g.6556256G>C | CA372881375 | GLDC | c.2099C>G (p.Pro700Arg) n.534C>G c.299C>G (p.Pro100Arg) n.286C>G n.1799C>G n.1667C>G n.1807C>G n.338C>G | |
9 | g.6556256G>T | CA372881376 | GLDC | c.2099C>A (p.Pro700Gln) n.534C>A c.299C>A (p.Pro100Gln) n.286C>A n.1799C>A n.1667C>A n.1807C>A n.338C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556257G>A | CA372881377 | GLDC | c.2098C>T (p.Pro700Ser) n.533C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) n.285C>T n.1798C>T n.1666C>T n.1806C>T n.337C>T | |
9 | g.6556257G>C | CA263331 | GLDC | c.2098C>G (p.Pro700Ala) n.533C>G c.298C>G (p.Pro100Ala) n.285C>G n.1798C>G n.1666C>G n.1806C>G n.337C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6556257G= | CA1830493586 | GLDC | c.2098C= (p.Pro700=) n.533C= c.298C= (p.Pro100=) n.285C= n.1798C= n.1666C= n.1806C= n.337C= | |
9 | g.6556257G>T | CA372881378 | GLDC | c.2098C>A (p.Pro700Thr) n.533C>A c.298C>A (p.Pro100Thr) n.285C>A n.1798C>A n.1666C>A n.1806C>A n.337C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556258G>A | CA4980390 | GLDC | c.2097C>T (p.Tyr699=) n.532C>T c.297C>T (p.Tyr99=) n.284C>T n.1797C>T n.1665C>T n.1805C>T n.336C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556258G>C | CA4980391 | GLDC | c.2097C>G (p.Tyr699Ter) n.532C>G c.297C>G (p.Tyr99Ter) n.284C>G n.1797C>G n.1665C>G n.1805C>G n.336C>G | ClinVar dbSNP ExAC |
9 | g.6556258G= | CA1830493591 | GLDC | c.2097C= (p.Tyr699=) n.532C= c.297C= (p.Tyr99=) n.284C= n.1797C= n.1665C= n.1805C= n.336C= | |
9 | g.6556258G>T | CA372881379 | GLDC | c.2097C>A (p.Tyr699Ter) n.532C>A c.297C>A (p.Tyr99Ter) n.284C>A n.1797C>A n.1665C>A n.1805C>A n.336C>A | |
9 | g.6556259T>A | CA372881382 | GLDC | c.2096A>T (p.Tyr699Phe) n.531A>T c.296A>T (p.Tyr99Phe) n.283A>T n.1796A>T n.1664A>T n.1804A>T n.335A>T | |
9 | g.6556259T>C | CA372881380 | GLDC | c.2096A>G (p.Tyr699Cys) n.531A>G c.296A>G (p.Tyr99Cys) n.283A>G n.1796A>G n.1664A>G n.1804A>G n.335A>G | |
9 | g.6556259T>G | CA372881381 | GLDC | c.2096A>C (p.Tyr699Ser) n.531A>C c.296A>C (p.Tyr99Ser) n.283A>C n.1796A>C n.1664A>C n.1804A>C n.335A>C | |
9 | g.6556260A= | CA1830493603 | GLDC | c.2095T= (p.Tyr699=) n.530T= c.295T= (p.Tyr99=) n.282T= n.1795T= n.1663T= n.1803T= n.334T= | |
9 | g.6556260A>C | CA372881383 | GLDC | c.2095T>G (p.Tyr699Asp) n.530T>G c.295T>G (p.Tyr99Asp) n.282T>G n.1795T>G n.1663T>G n.1803T>G n.334T>G | |
9 | g.6556260A>G | CA372881384 | GLDC | c.2095T>C (p.Tyr699His) n.530T>C c.295T>C (p.Tyr99His) n.282T>C n.1795T>C n.1663T>C n.1803T>C n.334T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556260A>T | CA4980392 | GLDC | c.2095T>A (p.Tyr699Asn) n.530T>A c.295T>A (p.Tyr99Asn) n.282T>A n.1795T>A n.1663T>A n.1803T>A n.334T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556261T>A | CA463585554 | GLDC | c.2094A>T (p.Thr698=) n.529A>T c.294A>T (p.Thr98=) n.281A>T n.1794A>T n.1662A>T n.1802A>T n.333A>T | |
9 | g.6556261T>C | CA463585555 | GLDC | c.2094A>G (p.Thr698=) n.529A>G c.294A>G (p.Thr98=) n.281A>G n.1794A>G n.1662A>G n.1802A>G n.333A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.6556261T>G | CA4980393 | GLDC | c.2094A>C (p.Thr698=) n.529A>C c.294A>C (p.Thr98=) n.281A>C n.1794A>C n.1662A>C n.1802A>C n.333A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.6556261T= | CA1830493606 | GLDC | c.2094A= (p.Thr698=) n.529A= c.294A= (p.Thr98=) n.281A= n.1794A= n.1662A= n.1802A= n.333A= | |
9 | g.6556262G>A | CA372881385 | GLDC | c.2093C>T (p.Thr698Ile) n.528C>T c.293C>T (p.Thr98Ile) n.280C>T n.1793C>T n.1661C>T n.1801C>T n.332C>T | |
9 | g.6556262G>C | CA372881386 | GLDC | c.2093C>G (p.Thr698Arg) n.528C>G c.293C>G (p.Thr98Arg) n.280C>G n.1793C>G n.1661C>G n.1801C>G n.332C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556262G= | CA1830493610 | GLDC | c.2093C= (p.Thr698=) n.528C= c.293C= (p.Thr98=) n.280C= n.1793C= n.1661C= n.1801C= n.332C= | |
9 | g.6556262G>T | CA372881387 | GLDC | c.2093C>A (p.Thr698Lys) n.528C>A c.293C>A (p.Thr98Lys) n.280C>A n.1793C>A n.1661C>A n.1801C>A n.332C>A | |
9 | g.6556263T>A | CA372881388 | GLDC | c.2092A>T (p.Thr698Ser) n.527A>T c.292A>T (p.Thr98Ser) n.279A>T n.1792A>T n.1660A>T n.1800A>T n.331A>T | |
9 | g.6556263T>C | CA372881389 | GLDC | c.2092A>G (p.Thr698Ala) n.527A>G c.292A>G (p.Thr98Ala) n.279A>G n.1792A>G n.1660A>G n.1800A>G n.331A>G | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.6556263T>G | CA372881390 | GLDC | c.2092A>C (p.Thr698Pro) n.527A>C c.292A>C (p.Thr98Pro) n.279A>C n.1792A>C n.1660A>C n.1800A>C n.331A>C | |
9 | g.6556264A>C | CA372881391 | GLDC | c.2091T>G (p.Ile697Met) n.526T>G c.291T>G (p.Ile97Met) n.278T>G n.1791T>G n.1659T>G n.1799T>G n.330T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.6556264A>G | CA463585557 | GLDC | c.2091T>C (p.Ile697=) n.526T>C c.291T>C (p.Ile97=) n.278T>C n.1791T>C n.1659T>C n.1799T>C n.330T>C | |
9 | g.6556264A>T | CA463585556 | GLDC | c.2091T>A (p.Ile697=) n.526T>A c.291T>A (p.Ile97=) n.278T>A n.1791T>A n.1659T>A n.1799T>A n.330T>A | |
9 | g.6556265A>C | CA372881394 | GLDC | c.2090T>G (p.Ile697Ser) n.525T>G c.290T>G (p.Ile97Ser) n.277T>G n.1790T>G n.1658T>G n.1798T>G n.329T>G | |
9 | g.6556265A>G | CA372881393 | GLDC | c.2090T>C (p.Ile697Thr) n.525T>C c.290T>C (p.Ile97Thr) n.277T>C n.1790T>C n.1658T>C n.1798T>C n.329T>C | ClinVar |
9 | g.6556265A>T | CA372881392 | GLDC | c.2090T>A (p.Ile697Asn) n.525T>A c.290T>A (p.Ile97Asn) n.277T>A n.1790T>A n.1658T>A n.1798T>A n.329T>A | |
9 | g.6556266T>A | CA372881397 | GLDC | c.2089A>T (p.Ile697Phe) n.524A>T c.289A>T (p.Ile97Phe) n.276A>T n.1789A>T n.1657A>T n.1797A>T n.328A>T | gnomAD v4 |
9 | g.6556266T>C | CA372881395 | GLDC | c.2089A>G (p.Ile697Val) n.524A>G c.289A>G (p.Ile97Val) n.276A>G n.1789A>G n.1657A>G n.1797A>G n.328A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556266T>G | CA372881396 | GLDC | c.2089A>C (p.Ile697Leu) n.524A>C c.289A>C (p.Ile97Leu) n.276A>C n.1789A>C n.1657A>C n.1797A>C n.328A>C | |
9 | g.6556266_6556274del | CA913183014 | GLDC | c.2081_2089del (p.Ala694_Ile697delinsVal) n.516_524del c.281_289del (p.Ala94_Ile97delinsVal) n.268_276del n.1781_1789del n.1649_1657del n.1789_1797del n.320_328del | |
9 | g.6556266_6556274delinsTCATGATAG | CA1830493611 | GLDC | c.2081_2089delinsCTATCATGA (p.Ala694=) n.516_524delinsCTATCATGA c.281_289delinsCTATCATGA (p.Ala94=) n.268_276delinsCTATCATGA n.1781_1789delinsCTATCATGA n.1649_1657delinsCTATCATGA n.1789_1797delinsCTATCATGA n.320_328delinsCTATCATGA | |
9 | g.6556267C>A | CA372881398 | GLDC | c.2088G>T (p.Met696Ile) n.523G>T c.288G>T (p.Met96Ile) n.275G>T n.1788G>T n.1656G>T n.1796G>T n.327G>T | |
9 | g.6556267C= | CA1830493618 | GLDC | c.2088G= (p.Met696=) n.523G= c.288G= (p.Met96=) n.275G= n.1788G= n.1656G= n.1796G= n.327G= | |
9 | g.6556267C>G | CA372881399 | GLDC | c.2088G>C (p.Met696Ile) n.523G>C c.288G>C (p.Met96Ile) n.275G>C n.1788G>C n.1656G>C n.1796G>C n.327G>C | |
9 | g.6556267C>T | CA372881400 | GLDC | c.2088G>A (p.Met696Ile) n.523G>A c.288G>A (p.Met96Ile) n.275G>A n.1788G>A n.1656G>A n.1796G>A n.327G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556268_6556275del | CA586157448 | GLDC | c.2081_2088del (p.Ala694AspfsTer11) n.516_523del c.281_288del (p.Ala94AspfsTer11) n.268_275del n.1781_1788del n.1649_1656del n.1789_1796del n.320_327del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556268A>C | CA372881403 | GLDC | c.2087T>G (p.Met696Arg) n.522T>G c.287T>G (p.Met96Arg) n.274T>G n.1787T>G n.1655T>G n.1795T>G n.326T>G | |
9 | g.6556268A>G | CA372881402 | GLDC | c.2087T>C (p.Met696Thr) n.522T>C c.287T>C (p.Met96Thr) n.274T>C n.1787T>C n.1655T>C n.1795T>C n.326T>C | |
9 | g.6556268A>T | CA372881401 | GLDC | c.2087T>A (p.Met696Lys) n.522T>A c.287T>A (p.Met96Lys) n.274T>A n.1787T>A n.1655T>A n.1795T>A n.326T>A | |
9 | g.6556269del | CA2695210462 | GLDC | c.2086del (p.Met696Ter) n.521del c.286del (p.Met96Ter) n.273del n.1786del n.1654del n.1794del n.325del | |
9 | g.6556269T>A | CA372881404 | GLDC | c.2086A>T (p.Met696Leu) n.521A>T c.286A>T (p.Met96Leu) n.273A>T n.1786A>T n.1654A>T n.1794A>T n.325A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.6556269T>C | CA4980394 | GLDC | c.2086A>G (p.Met696Val) n.521A>G c.286A>G (p.Met96Val) n.273A>G n.1786A>G n.1654A>G n.1794A>G n.325A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556269T>G | CA372881405 | GLDC | c.2086A>C (p.Met696Leu) n.521A>C c.286A>C (p.Met96Leu) n.273A>C n.1786A>C n.1654A>C n.1794A>C n.325A>C | |
9 | g.6556269T= | CA1830493621 | GLDC | c.2086A= (p.Met696=) n.521A= c.286A= (p.Met96=) n.273A= n.1786A= n.1654A= n.1794A= n.325A= | |
9 | g.6556270G>A | CA4980396 | GLDC | c.2085C>T (p.Ile695=) n.520C>T c.285C>T (p.Ile95=) n.272C>T n.1785C>T n.1653C>T n.1793C>T n.324C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556270G>C | CA372881406 | GLDC | c.2085C>G (p.Ile695Met) n.520C>G c.285C>G (p.Ile95Met) n.272C>G n.1785C>G n.1653C>G n.1793C>G n.324C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556270G= | CA1830493626 | GLDC | c.2085C= (p.Ile695=) n.520C= c.285C= (p.Ile95=) n.272C= n.1785C= n.1653C= n.1793C= n.324C= | |
9 | g.6556270G>T | CA4980395 | GLDC | c.2085C>A (p.Ile695=) n.520C>A c.285C>A (p.Ile95=) n.272C>A n.1785C>A n.1653C>A n.1793C>A n.324C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556271A>C | CA372881407 | GLDC | c.2084T>G (p.Ile695Ser) n.519T>G c.284T>G (p.Ile95Ser) n.271T>G n.1784T>G n.1652T>G n.1792T>G n.323T>G | |
9 | g.6556271A>G | CA372881409 | GLDC | c.2084T>C (p.Ile695Thr) n.519T>C c.284T>C (p.Ile95Thr) n.271T>C n.1784T>C n.1652T>C n.1792T>C n.323T>C | |
9 | g.6556271A>T | CA372881408 | GLDC | c.2084T>A (p.Ile695Asn) n.519T>A c.284T>A (p.Ile95Asn) n.271T>A n.1784T>A n.1652T>A n.1792T>A n.323T>A | |
9 | g.6556272T>A | CA372881410 | GLDC | c.2083A>T (p.Ile695Phe) n.518A>T c.283A>T (p.Ile95Phe) n.270A>T n.1783A>T n.1651A>T n.1791A>T n.322A>T | |
9 | g.6556272T>C | CA372881411 | GLDC | c.2083A>G (p.Ile695Val) n.518A>G c.283A>G (p.Ile95Val) n.270A>G n.1783A>G n.1651A>G n.1791A>G n.322A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556272T>G | CA372881412 | GLDC | c.2083A>C (p.Ile695Leu) n.518A>C c.283A>C (p.Ile95Leu) n.270A>C n.1783A>C n.1651A>C n.1791A>C n.322A>C | gnomAD v4 |
9 | g.6556273A= | CA1830493629 | GLDC | c.2082T= (p.Ala694=) n.517T= c.282T= (p.Ala94=) n.269T= n.1782T= n.1650T= n.1790T= n.321T= | |
9 | g.6556273A>C | CA463585558 | GLDC | c.2082T>G (p.Ala694=) n.517T>G c.282T>G (p.Ala94=) n.269T>G n.1782T>G n.1650T>G n.1790T>G n.321T>G | |
9 | g.6556273A>G | CA188650979 | GLDC | c.2082T>C (p.Ala694=) n.517T>C c.282T>C (p.Ala94=) n.269T>C n.1782T>C n.1650T>C n.1790T>C n.321T>C | dbSNP |
9 | g.6556273A>T | CA463585559 | GLDC | c.2082T>A (p.Ala694=) n.517T>A c.282T>A (p.Ala94=) n.269T>A n.1782T>A n.1650T>A n.1790T>A n.321T>A | |
9 | g.6556274G>A | CA188650981 | GLDC | c.2081C>T (p.Ala694Val) n.516C>T c.281C>T (p.Ala94Val) n.268C>T n.1781C>T n.1649C>T n.1789C>T n.320C>T | dbSNP |
9 | g.6556274G>C | CA372881413 | GLDC | c.2081C>G (p.Ala694Gly) n.516C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) n.268C>G n.1781C>G n.1649C>G n.1789C>G n.320C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556274G= | CA1830493632 | GLDC | c.2081C= (p.Ala694=) n.516C= c.281C= (p.Ala94=) n.268C= n.1781C= n.1649C= n.1789C= n.320C= | |
9 | g.6556274G>T | CA372881414 | GLDC | c.2081C>A (p.Ala694Asp) n.516C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) n.268C>A n.1781C>A n.1649C>A n.1789C>A n.320C>A | |
9 | g.6556275C>A | CA372881415 | GLDC | c.2080G>T (p.Ala694Ser) n.515G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) n.267G>T n.1780G>T n.1648G>T n.1788G>T n.319G>T | |
9 | g.6556275C= | CA1830493636 | GLDC | c.2080G= (p.Ala694=) n.515G= c.280G= (p.Ala94=) n.267G= n.1780G= n.1648G= n.1788G= n.319G= | |
9 | g.6556275C>G | CA263328 | GLDC | c.2080G>C (p.Ala694Pro) n.515G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) n.267G>C n.1780G>C n.1648G>C n.1788G>C n.319G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.6556275C>T | CA372881416 | GLDC | c.2080G>A (p.Ala694Thr) n.515G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) n.267G>A n.1780G>A n.1648G>A n.1788G>A n.319G>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556276T>A | CA463585560 | GLDC | c.2079A>T (p.Ala693=) n.514A>T c.279A>T (p.Ala93=) n.266A>T n.1779A>T n.1647A>T n.1787A>T n.318A>T | |
9 | g.6556276T>C | CA463585561 | GLDC | c.2079A>G (p.Ala693=) n.514A>G c.279A>G (p.Ala93=) n.266A>G n.1779A>G n.1647A>G n.1787A>G n.318A>G | |
9 | g.6556276T>G | CA463585562 | GLDC | c.2079A>C (p.Ala693=) n.514A>C c.279A>C (p.Ala93=) n.266A>C n.1779A>C n.1647A>C n.1787A>C n.318A>C | |
9 | g.6556277G>A | CA4980397 | GLDC | c.2078C>T (p.Ala693Val) n.513C>T c.278C>T (p.Ala93Val) n.265C>T n.1778C>T n.1646C>T n.1786C>T n.317C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556277G>C | CA4980398 | GLDC | c.2078C>G (p.Ala693Gly) n.513C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) n.265C>G n.1778C>G n.1646C>G n.1786C>G n.317C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.6556277G= | CA1830493640 | GLDC | c.2078C= (p.Ala693=) n.513C= c.278C= (p.Ala93=) n.265C= n.1778C= n.1646C= n.1786C= n.317C= | |
9 | g.6556277G>T | CA372881417 | GLDC | c.2078C>A (p.Ala693Glu) n.513C>A c.278C>A (p.Ala93Glu) n.265C>A n.1778C>A n.1646C>A n.1786C>A n.317C>A | COSMIC |
9 | g.6556278C>A | CA372881420 | GLDC | c.2077G>T (p.Ala693Ser) n.512G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) n.264G>T n.1777G>T n.1645G>T n.1785G>T n.316G>T | |
9 | g.6556278C= | CA1830493644 | GLDC | c.2077G= (p.Ala693=) n.512G= c.277G= (p.Ala93=) n.264G= n.1777G= n.1645G= n.1785G= n.316G= | |
9 | g.6556278C>G | CA372881419 | GLDC | c.2077G>C (p.Ala693Pro) n.512G>C c.277G>C (p.Ala93Pro) n.264G>C n.1777G>C n.1645G>C n.1785G>C n.316G>C | |
9 | g.6556278C>T | CA372881418 | GLDC | c.2077G>A (p.Ala693Thr) n.512G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) n.264G>A n.1777G>A n.1645G>A n.1785G>A n.316G>A | dbSNP COSMIC |
9 | g.6556279T>A | CA463585565 | GLDC | c.2076A>T (p.Leu692=) n.511A>T c.276A>T (p.Leu92=) n.263A>T n.1776A>T n.1644A>T n.1784A>T n.315A>T | |
9 | g.6556279T>C | CA463585563 | GLDC | c.2076A>G (p.Leu692=) n.511A>G c.276A>G (p.Leu92=) n.263A>G n.1776A>G n.1644A>G n.1784A>G n.315A>G | |
9 | g.6556279T>G | CA463585564 | GLDC | c.2076A>C (p.Leu692=) n.511A>C c.276A>C (p.Leu92=) n.263A>C n.1776A>C n.1644A>C n.1784A>C n.315A>C | |
9 | g.6556280A>C | CA372881421 | GLDC | c.2075T>G (p.Leu692Arg) n.510T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) n.262T>G n.1775T>G n.1643T>G n.1783T>G n.314T>G | |
9 | g.6556280A>G | CA372881423 | GLDC | c.2075T>C (p.Leu692Pro) n.510T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) n.262T>C n.1775T>C n.1643T>C n.1783T>C n.314T>C | gnomAD v4 |
9 | g.6556280A>T | CA372881422 | GLDC | c.2075T>A (p.Leu692Gln) n.510T>A c.275T>A (p.Leu92Gln) n.262T>A n.1775T>A n.1643T>A n.1783T>A n.314T>A |