Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.65076507C>A | CA390031230 | MAX | c.233G>T (p.Ser78Ile) c.*905G>T (n.*905G>T) c.452G>T (p.Ser151Ile) c.145-6138G>T (n.145-6138G>T) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.171+17201G>T (n.171+17201G>T) c.425G>T (p.Ser142Ile) c.*225G>T (n.*225G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.344G>T (p.Ser115Ile) c.193G>T (p.Ala65Ser) c.263G>T (p.Ser88Ile) c.144+17201G>T (n.144+17201G>T) n.576G>T n.739G>T n.797G>T n.716G>T n.1230G>T n.820G>T n.836G>T n.781G>T | |
14 | g.65076507C>G | CA390031234 | MAX | c.233G>C (p.Ser78Thr) c.*905G>C (n.*905G>C) c.452G>C (p.Ser151Thr) c.145-6138G>C (n.145-6138G>C) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.171+17201G>C (n.171+17201G>C) c.425G>C (p.Ser142Thr) c.*225G>C (n.*225G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.344G>C (p.Ser115Thr) c.193G>C (p.Ala65Pro) c.263G>C (p.Ser88Thr) c.144+17201G>C (n.144+17201G>C) n.576G>C n.739G>C n.797G>C n.716G>C n.1230G>C n.820G>C n.836G>C n.781G>C | |
14 | g.65076507C>T | CA390031232 | MAX | c.233G>A (p.Ser78Asn) c.*905G>A (n.*905G>A) c.452G>A (p.Ser151Asn) c.145-6138G>A (n.145-6138G>A) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.171+17201G>A (n.171+17201G>A) c.425G>A (p.Ser142Asn) c.*225G>A (n.*225G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.344G>A (p.Ser115Asn) c.193G>A (p.Ala65Thr) c.263G>A (p.Ser88Asn) c.144+17201G>A (n.144+17201G>A) n.576G>A n.739G>A n.797G>A n.716G>A n.1230G>A n.820G>A n.836G>A n.781G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.65076508T>A | CA390031237 | MAX | c.232A>T (p.Ser78Cys) c.*904A>T (n.*904A>T) c.451A>T (p.Ser151Cys) c.145-6139A>T (n.145-6139A>T) c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.171+17200A>T (n.171+17200A>T) c.424A>T (p.Ser142Cys) c.*224A>T (n.*224A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.343A>T (p.Ser115Cys) c.192A>T (p.Lys64Asn) c.262A>T (p.Ser88Cys) c.144+17200A>T (n.144+17200A>T) n.575A>T n.738A>T n.796A>T n.715A>T n.1229A>T n.819A>T n.835A>T n.780A>T | |
14 | g.65076508T>C | CA390031240 | MAX | c.232A>G (p.Ser78Gly) c.*904A>G (n.*904A>G) c.451A>G (p.Ser151Gly) c.145-6139A>G (n.145-6139A>G) c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.171+17200A>G (n.171+17200A>G) c.424A>G (p.Ser142Gly) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.343A>G (p.Ser115Gly) c.192A>G (p.Lys64=) c.262A>G (p.Ser88Gly) c.144+17200A>G (n.144+17200A>G) n.575A>G n.738A>G n.796A>G n.715A>G n.1229A>G n.819A>G n.835A>G n.780A>G | |
14 | g.65076508T>G | CA390031242 | MAX | c.232A>C (p.Ser78Arg) c.*904A>C (n.*904A>C) c.451A>C (p.Ser151Arg) c.145-6139A>C (n.145-6139A>C) c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.171+17200A>C (n.171+17200A>C) c.424A>C (p.Ser142Arg) c.*224A>C (n.*224A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.343A>C (p.Ser115Arg) c.192A>C (p.Lys64Asn) c.262A>C (p.Ser88Arg) c.144+17200A>C (n.144+17200A>C) n.575A>C n.738A>C n.796A>C n.715A>C n.1229A>C n.819A>C n.835A>C n.780A>C | |
14 | g.65076509T>A | CA390031245 | MAX | c.231A>T (p.Gln77His) c.*903A>T (n.*903A>T) c.450A>T (p.Gln150His) c.145-6140A>T (n.145-6140A>T) c.*1294A>T (n.*1294A>T) c.171+17199A>T (n.171+17199A>T) c.423A>T (p.Gln141His) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.342A>T (p.Gln114His) c.191A>T (p.Lys64Ile) c.261A>T (p.Gln87His) c.144+17199A>T (n.144+17199A>T) n.574A>T n.737A>T n.795A>T n.714A>T n.1228A>T n.818A>T n.834A>T n.779A>T | |
14 | g.65076509T>C | CA390031247 | MAX | c.231A>G (p.Gln77=) c.*903A>G (n.*903A>G) c.450A>G (p.Gln150=) c.145-6140A>G (n.145-6140A>G) c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.171+17199A>G (n.171+17199A>G) c.423A>G (p.Gln141=) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.342A>G (p.Gln114=) c.191A>G (p.Lys64Arg) c.261A>G (p.Gln87=) c.144+17199A>G (n.144+17199A>G) n.574A>G n.737A>G n.795A>G n.714A>G n.1228A>G n.818A>G n.834A>G n.779A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076509T>G | CA390031250 | MAX | c.231A>C (p.Gln77His) c.*903A>C (n.*903A>C) c.450A>C (p.Gln150His) c.145-6140A>C (n.145-6140A>C) c.*1294A>C (n.*1294A>C) c.171+17199A>C (n.171+17199A>C) c.423A>C (p.Gln141His) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.342A>C (p.Gln114His) c.191A>C (p.Lys64Thr) c.261A>C (p.Gln87His) c.144+17199A>C (n.144+17199A>C) n.574A>C n.737A>C n.795A>C n.714A>C n.1228A>C n.818A>C n.834A>C n.779A>C | |
14 | g.65076509T= | CA2142951614 | MAX | c.231A= (p.Gln77=) c.*903A= (n.*903A=) c.450A= (p.Gln150=) c.145-6140A= (n.145-6140A=) c.*1294A= (n.*1294A=) c.171+17199A= (n.171+17199A=) c.423A= (p.Gln141=) c.*223A= (n.*223A=) c.*239A= (n.*239A=) c.342A= (p.Gln114=) c.191A= (p.Lys64=) c.261A= (p.Gln87=) c.144+17199A= (n.144+17199A=) n.574A= n.737A= n.795A= n.714A= n.1228A= n.818A= n.834A= n.779A= | |
14 | g.65076510T>A | CA390031254 | MAX | c.230A>T (p.Gln77Leu) c.*902A>T (n.*902A>T) c.449A>T (p.Gln150Leu) c.145-6141A>T (n.145-6141A>T) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.171+17198A>T (n.171+17198A>T) c.422A>T (p.Gln141Leu) c.*222A>T (n.*222A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.341A>T (p.Gln114Leu) c.190A>T (p.Lys64Ter) c.260A>T (p.Gln87Leu) c.144+17198A>T (n.144+17198A>T) n.573A>T n.736A>T n.794A>T n.713A>T n.1227A>T n.817A>T n.833A>T n.778A>T | |
14 | g.65076510T>C | CA390031256 | MAX | c.230A>G (p.Gln77Arg) c.*902A>G (n.*902A>G) c.449A>G (p.Gln150Arg) c.145-6141A>G (n.145-6141A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.171+17198A>G (n.171+17198A>G) c.422A>G (p.Gln141Arg) c.*222A>G (n.*222A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.341A>G (p.Gln114Arg) c.190A>G (p.Lys64Glu) c.260A>G (p.Gln87Arg) c.144+17198A>G (n.144+17198A>G) n.573A>G n.736A>G n.794A>G n.713A>G n.1227A>G n.817A>G n.833A>G n.778A>G | ClinVar |
14 | g.65076510T>G | CA390031259 | MAX | c.230A>C (p.Gln77Pro) c.*902A>C (n.*902A>C) c.449A>C (p.Gln150Pro) c.145-6141A>C (n.145-6141A>C) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.171+17198A>C (n.171+17198A>C) c.422A>C (p.Gln141Pro) c.*222A>C (n.*222A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.341A>C (p.Gln114Pro) c.190A>C (p.Lys64Gln) c.260A>C (p.Gln87Pro) c.144+17198A>C (n.144+17198A>C) n.573A>C n.736A>C n.794A>C n.713A>C n.1227A>C n.817A>C n.833A>C n.778A>C | |
14 | g.65076511G>A | CA390031261 | MAX | c.229C>T (p.Gln77Ter) c.*901C>T (n.*901C>T) c.448C>T (p.Gln150Ter) c.145-6142C>T (n.145-6142C>T) c.*1292C>T (n.*1292C>T) c.171+17197C>T (n.171+17197C>T) c.421C>T (p.Gln141Ter) c.*221C>T (n.*221C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.340C>T (p.Gln114Ter) c.189C>T (p.Pro63=) c.259C>T (p.Gln87Ter) c.144+17197C>T (n.144+17197C>T) n.572C>T n.735C>T n.793C>T n.712C>T n.1226C>T n.816C>T n.832C>T n.777C>T | |
14 | g.65076511G>C | CA390031263 | MAX | c.229C>G (p.Gln77Glu) c.*901C>G (n.*901C>G) c.448C>G (p.Gln150Glu) c.145-6142C>G (n.145-6142C>G) c.*1292C>G (n.*1292C>G) c.171+17197C>G (n.171+17197C>G) c.421C>G (p.Gln141Glu) c.*221C>G (n.*221C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.340C>G (p.Gln114Glu) c.189C>G (p.Pro63=) c.259C>G (p.Gln87Glu) c.144+17197C>G (n.144+17197C>G) n.572C>G n.735C>G n.793C>G n.712C>G n.1226C>G n.816C>G n.832C>G n.777C>G | |
14 | g.65076511G>T | CA390031264 | MAX | c.229C>A (p.Gln77Lys) c.*901C>A (n.*901C>A) c.448C>A (p.Gln150Lys) c.145-6142C>A (n.145-6142C>A) c.*1292C>A (n.*1292C>A) c.171+17197C>A (n.171+17197C>A) c.421C>A (p.Gln141Lys) c.*221C>A (n.*221C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.340C>A (p.Gln114Lys) c.189C>A (p.Pro63=) c.259C>A (p.Gln87Lys) c.144+17197C>A (n.144+17197C>A) n.572C>A n.735C>A n.793C>A n.712C>A n.1226C>A n.816C>A n.832C>A n.777C>A | |
14 | g.65076512G>A | CA390031267 | MAX | c.228C>T (p.Pro76=) c.*900C>T (n.*900C>T) c.447C>T (p.Pro149=) c.145-6143C>T (n.145-6143C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.171+17196C>T (n.171+17196C>T) c.420C>T (p.Pro140=) c.*220C>T (n.*220C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.339C>T (p.Pro113=) c.188C>T (p.Pro63Leu) c.258C>T (p.Pro86=) c.144+17196C>T (n.144+17196C>T) n.571C>T n.734C>T n.792C>T n.711C>T n.1225C>T n.815C>T n.831C>T n.776C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076512G>C | CA390031273 | MAX | c.228C>G (p.Pro76=) c.*900C>G (n.*900C>G) c.447C>G (p.Pro149=) c.145-6143C>G (n.145-6143C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.171+17196C>G (n.171+17196C>G) c.420C>G (p.Pro140=) c.*220C>G (n.*220C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) c.339C>G (p.Pro113=) c.188C>G (p.Pro63Arg) c.258C>G (p.Pro86=) c.144+17196C>G (n.144+17196C>G) n.571C>G n.734C>G n.792C>G n.711C>G n.1225C>G n.815C>G n.831C>G n.776C>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.65076512G>T | CA390031270 | MAX | c.228C>A (p.Pro76=) c.*900C>A (n.*900C>A) c.447C>A (p.Pro149=) c.145-6143C>A (n.145-6143C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.171+17196C>A (n.171+17196C>A) c.420C>A (p.Pro140=) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.339C>A (p.Pro113=) c.188C>A (p.Pro63His) c.258C>A (p.Pro86=) c.144+17196C>A (n.144+17196C>A) n.571C>A n.734C>A n.792C>A n.711C>A n.1225C>A n.815C>A n.831C>A n.776C>A | dbSNP |
14 | g.65076513G>A | CA390031276 | MAX | c.227C>T (p.Pro76Leu) c.*899C>T (n.*899C>T) c.446C>T (p.Pro149Leu) c.145-6144C>T (n.145-6144C>T) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.171+17195C>T (n.171+17195C>T) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.*219C>T (n.*219C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) c.187C>T (p.Pro63Ser) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.144+17195C>T (n.144+17195C>T) n.570C>T n.733C>T n.791C>T n.710C>T n.1224C>T n.814C>T n.830C>T n.775C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65076513G>C | CA390031278 | MAX | c.227C>G (p.Pro76Arg) c.*899C>G (n.*899C>G) c.446C>G (p.Pro149Arg) c.145-6144C>G (n.145-6144C>G) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.171+17195C>G (n.171+17195C>G) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.*219C>G (n.*219C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) c.187C>G (p.Pro63Ala) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.144+17195C>G (n.144+17195C>G) n.570C>G n.733C>G n.791C>G n.710C>G n.1224C>G n.814C>G n.830C>G n.775C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076513G= | CA2142951615 | MAX | c.227C= (p.Pro76=) c.*899C= (n.*899C=) c.446C= (p.Pro149=) c.145-6144C= (n.145-6144C=) c.*1290C= (n.*1290C=) c.171+17195C= (n.171+17195C=) c.419C= (p.Pro140=) c.*219C= (n.*219C=) c.*235C= (n.*235C=) c.338C= (p.Pro113=) c.187C= (p.Pro63=) c.257C= (p.Pro86=) c.144+17195C= (n.144+17195C=) n.570C= n.733C= n.791C= n.710C= n.1224C= n.814C= n.830C= n.775C= | |
14 | g.65076513G>T | CA390031280 | MAX | c.227C>A (p.Pro76His) c.*899C>A (n.*899C>A) c.446C>A (p.Pro149His) c.145-6144C>A (n.145-6144C>A) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.171+17195C>A (n.171+17195C>A) c.419C>A (p.Pro140His) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.338C>A (p.Pro113His) c.187C>A (p.Pro63Thr) c.257C>A (p.Pro86His) c.144+17195C>A (n.144+17195C>A) n.570C>A n.733C>A n.791C>A n.710C>A n.1224C>A n.814C>A n.830C>A n.775C>A | |
14 | g.65076514G>A | CA390031283 | MAX | c.226C>T (p.Pro76Ser) c.*898C>T (n.*898C>T) c.445C>T (p.Pro149Ser) c.145-6145C>T (n.145-6145C>T) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.171+17194C>T (n.171+17194C>T) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.337C>T (p.Pro113Ser) c.186C>T (p.Ser62=) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.144+17194C>T (n.144+17194C>T) n.569C>T n.732C>T n.790C>T n.709C>T n.1223C>T n.813C>T n.829C>T n.774C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076514G>C | CA390031285 | MAX | c.226C>G (p.Pro76Ala) c.*898C>G (n.*898C>G) c.445C>G (p.Pro149Ala) c.145-6145C>G (n.145-6145C>G) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.171+17194C>G (n.171+17194C>G) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.*218C>G (n.*218C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.337C>G (p.Pro113Ala) c.186C>G (p.Ser62Arg) c.256C>G (p.Pro86Ala) c.144+17194C>G (n.144+17194C>G) n.569C>G n.732C>G n.790C>G n.709C>G n.1223C>G n.813C>G n.829C>G n.774C>G | |
14 | g.65076514G= | CA2142951616 | MAX | c.226C= (p.Pro76=) c.*898C= (n.*898C=) c.445C= (p.Pro149=) c.145-6145C= (n.145-6145C=) c.*1289C= (n.*1289C=) c.171+17194C= (n.171+17194C=) c.418C= (p.Pro140=) c.*218C= (n.*218C=) c.*234C= (n.*234C=) c.337C= (p.Pro113=) c.186C= (p.Ser62=) c.256C= (p.Pro86=) c.144+17194C= (n.144+17194C=) n.569C= n.732C= n.790C= n.709C= n.1223C= n.813C= n.829C= n.774C= | |
14 | g.65076514G>T | CA390031288 | MAX | c.226C>A (p.Pro76Thr) c.*898C>A (n.*898C>A) c.445C>A (p.Pro149Thr) c.145-6145C>A (n.145-6145C>A) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.171+17194C>A (n.171+17194C>A) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.337C>A (p.Pro113Thr) c.186C>A (p.Ser62Arg) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.144+17194C>A (n.144+17194C>A) n.569C>A n.732C>A n.790C>A n.709C>A n.1223C>A n.813C>A n.829C>A n.774C>A | |
14 | g.65076515C>A | CA390031291 | MAX | c.225G>T (p.Glu75Asp) c.*897G>T (n.*897G>T) c.444G>T (p.Glu148Asp) c.145-6146G>T (n.145-6146G>T) c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.171+17193G>T (n.171+17193G>T) c.417G>T (p.Glu139Asp) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.336G>T (p.Glu112Asp) c.185G>T (p.Ser62Ile) c.255G>T (p.Glu85Asp) c.144+17193G>T (n.144+17193G>T) n.568G>T n.731G>T n.789G>T n.708G>T n.1222G>T n.812G>T n.828G>T n.773G>T | |
14 | g.65076515C= | CA2142951617 | MAX | c.225G= (p.Glu75=) c.*897G= (n.*897G=) c.444G= (p.Glu148=) c.145-6146G= (n.145-6146G=) c.*1288G= (n.*1288G=) c.171+17193G= (n.171+17193G=) c.417G= (p.Glu139=) c.*217G= (n.*217G=) c.*233G= (n.*233G=) c.336G= (p.Glu112=) c.185G= (p.Ser62=) c.255G= (p.Glu85=) c.144+17193G= (n.144+17193G=) n.568G= n.731G= n.789G= n.708G= n.1222G= n.812G= n.828G= n.773G= | |
14 | g.65076515C>G | CA390031293 | MAX | c.225G>C (p.Glu75Asp) c.*897G>C (n.*897G>C) c.444G>C (p.Glu148Asp) c.145-6146G>C (n.145-6146G>C) c.*1288G>C (n.*1288G>C) c.171+17193G>C (n.171+17193G>C) c.417G>C (p.Glu139Asp) c.*217G>C (n.*217G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.336G>C (p.Glu112Asp) c.185G>C (p.Ser62Thr) c.255G>C (p.Glu85Asp) c.144+17193G>C (n.144+17193G>C) n.568G>C n.731G>C n.789G>C n.708G>C n.1222G>C n.812G>C n.828G>C n.773G>C | |
14 | g.65076515C>T | CA7232787 | MAX | c.225G>A (p.Glu75=) c.*897G>A (n.*897G>A) c.444G>A (p.Glu148=) c.145-6146G>A (n.145-6146G>A) c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.171+17193G>A (n.171+17193G>A) c.417G>A (p.Glu139=) c.*217G>A (n.*217G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.336G>A (p.Glu112=) c.185G>A (p.Ser62Asn) c.255G>A (p.Glu85=) c.144+17193G>A (n.144+17193G>A) n.568G>A n.731G>A n.789G>A n.708G>A n.1222G>A n.812G>A n.828G>A n.773G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65076516T>A | CA390031299 | MAX | c.224A>T (p.Glu75Val) c.*896A>T (n.*896A>T) c.443A>T (p.Glu148Val) c.145-6147A>T (n.145-6147A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.171+17192A>T (n.171+17192A>T) c.416A>T (p.Glu139Val) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.335A>T (p.Glu112Val) c.184A>T (p.Ser62Cys) c.254A>T (p.Glu85Val) c.144+17192A>T (n.144+17192A>T) n.567A>T n.730A>T n.788A>T n.707A>T n.1221A>T n.811A>T n.827A>T n.772A>T | |
14 | g.65076516T>C | CA390031302 | MAX | c.224A>G (p.Glu75Gly) c.*896A>G (n.*896A>G) c.443A>G (p.Glu148Gly) c.145-6147A>G (n.145-6147A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.171+17192A>G (n.171+17192A>G) c.416A>G (p.Glu139Gly) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.184A>G (p.Ser62Gly) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.144+17192A>G (n.144+17192A>G) n.567A>G n.730A>G n.788A>G n.707A>G n.1221A>G n.811A>G n.827A>G n.772A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076516T>G | CA390031297 | MAX | c.224A>C (p.Glu75Ala) c.*896A>C (n.*896A>C) c.443A>C (p.Glu148Ala) c.145-6147A>C (n.145-6147A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.171+17192A>C (n.171+17192A>C) c.416A>C (p.Glu139Ala) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.184A>C (p.Ser62Arg) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.144+17192A>C (n.144+17192A>C) n.567A>C n.730A>C n.788A>C n.707A>C n.1221A>C n.811A>C n.827A>C n.772A>C | |
14 | g.65076516T= | CA2142951618 | MAX | c.224A= (p.Glu75=) c.*896A= (n.*896A=) c.443A= (p.Glu148=) c.145-6147A= (n.145-6147A=) c.*1287A= (n.*1287A=) c.171+17192A= (n.171+17192A=) c.416A= (p.Glu139=) c.*216A= (n.*216A=) c.*232A= (n.*232A=) c.335A= (p.Glu112=) c.184A= (p.Ser62=) c.254A= (p.Glu85=) c.144+17192A= (n.144+17192A=) n.567A= n.730A= n.788A= n.707A= n.1221A= n.811A= n.827A= n.772A= | |
14 | g.65076517C>A | CA390031306 | MAX | c.223G>T (p.Glu75Ter) c.*895G>T (n.*895G>T) c.442G>T (p.Glu148Ter) c.145-6148G>T (n.145-6148G>T) c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.171+17191G>T (n.171+17191G>T) c.415G>T (p.Glu139Ter) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.183G>T (p.Lys61Asn) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.144+17191G>T (n.144+17191G>T) n.566G>T n.729G>T n.787G>T n.706G>T n.1220G>T n.810G>T n.826G>T n.771G>T | |
14 | g.65076517C>G | CA390031308 | MAX | c.223G>C (p.Glu75Gln) c.*895G>C (n.*895G>C) c.442G>C (p.Glu148Gln) c.145-6148G>C (n.145-6148G>C) c.*1286G>C (n.*1286G>C) c.171+17191G>C (n.171+17191G>C) c.415G>C (p.Glu139Gln) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.334G>C (p.Glu112Gln) c.183G>C (p.Lys61Asn) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.144+17191G>C (n.144+17191G>C) n.566G>C n.729G>C n.787G>C n.706G>C n.1220G>C n.810G>C n.826G>C n.771G>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076517C>T | CA390031310 | MAX | c.223G>A (p.Glu75Lys) c.*895G>A (n.*895G>A) c.442G>A (p.Glu148Lys) c.145-6148G>A (n.145-6148G>A) c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.171+17191G>A (n.171+17191G>A) c.415G>A (p.Glu139Lys) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.183G>A (p.Lys61=) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.144+17191G>A (n.144+17191G>A) n.566G>A n.729G>A n.787G>A n.706G>A n.1220G>A n.810G>A n.826G>A n.771G>A | |
14 | g.65076517dup | CA891843751 | MAX | c.223dup (p.Glu75GlyfsTer?) c.*895dup (n.*895dup) c.442dup (p.Glu148GlyfsTer?) c.145-6148dup (n.145-6148dup) c.*1286dup (n.*1286dup) c.171+17191dup (n.171+17191dup) c.415dup (p.Glu139GlyfsTer?) c.*215dup (n.*215dup) c.*231dup (n.*231dup) c.334dup (p.Glu112GlyfsTer?) c.183dup (p.Ser62GlufsTer14) c.253dup (p.Glu85GlyfsTer?) c.144+17191dup (n.144+17191dup) n.566dup n.729dup n.787dup n.706dup n.1220dup n.810dup n.826dup n.771dup | ClinVar dbSNP |
14 | g.65076518T>A | CA390031311 | MAX | c.222A>T (p.Glu74Asp) c.*894A>T (n.*894A>T) c.441A>T (p.Glu147Asp) c.145-6149A>T (n.145-6149A>T) c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.171+17190A>T (n.171+17190A>T) c.414A>T (p.Glu138Asp) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.333A>T (p.Glu111Asp) c.182A>T (p.Lys61Met) c.252A>T (p.Glu84Asp) c.144+17190A>T (n.144+17190A>T) n.565A>T n.728A>T n.786A>T n.705A>T n.1219A>T n.809A>T n.825A>T n.770A>T | |
14 | g.65076518T>C | CA390031312 | MAX | c.222A>G (p.Glu74=) c.*894A>G (n.*894A>G) c.441A>G (p.Glu147=) c.145-6149A>G (n.145-6149A>G) c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.171+17190A>G (n.171+17190A>G) c.414A>G (p.Glu138=) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.333A>G (p.Glu111=) c.182A>G (p.Lys61Arg) c.252A>G (p.Glu84=) c.144+17190A>G (n.144+17190A>G) n.565A>G n.728A>G n.786A>G n.705A>G n.1219A>G n.809A>G n.825A>G n.770A>G | |
14 | g.65076518T>G | CA390031313 | MAX | c.222A>C (p.Glu74Asp) c.*894A>C (n.*894A>C) c.441A>C (p.Glu147Asp) c.145-6149A>C (n.145-6149A>C) c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.171+17190A>C (n.171+17190A>C) c.414A>C (p.Glu138Asp) c.*214A>C (n.*214A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) c.333A>C (p.Glu111Asp) c.182A>C (p.Lys61Thr) c.252A>C (p.Glu84Asp) c.144+17190A>C (n.144+17190A>C) n.565A>C n.728A>C n.786A>C n.705A>C n.1219A>C n.809A>C n.825A>C n.770A>C | |
14 | g.65076519T>A | CA390031314 | MAX | c.221A>T (p.Glu74Val) c.*893A>T (n.*893A>T) c.440A>T (p.Glu147Val) c.145-6150A>T (n.145-6150A>T) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.171+17189A>T (n.171+17189A>T) c.413A>T (p.Glu138Val) c.*213A>T (n.*213A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.332A>T (p.Glu111Val) c.181A>T (p.Lys61Ter) c.251A>T (p.Glu84Val) c.144+17189A>T (n.144+17189A>T) n.564A>T n.727A>T n.785A>T n.704A>T n.1218A>T n.808A>T n.824A>T n.769A>T | |
14 | g.65076519T>C | CA390031315 | MAX | c.221A>G (p.Glu74Gly) c.*893A>G (n.*893A>G) c.440A>G (p.Glu147Gly) c.145-6150A>G (n.145-6150A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.171+17189A>G (n.171+17189A>G) c.413A>G (p.Glu138Gly) c.*213A>G (n.*213A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.181A>G (p.Lys61Glu) c.251A>G (p.Glu84Gly) c.144+17189A>G (n.144+17189A>G) n.564A>G n.727A>G n.785A>G n.704A>G n.1218A>G n.808A>G n.824A>G n.769A>G | |
14 | g.65076519T>G | CA390031316 | MAX | c.221A>C (p.Glu74Ala) c.*893A>C (n.*893A>C) c.440A>C (p.Glu147Ala) c.145-6150A>C (n.145-6150A>C) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.171+17189A>C (n.171+17189A>C) c.413A>C (p.Glu138Ala) c.*213A>C (n.*213A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.181A>C (p.Lys61Gln) c.251A>C (p.Glu84Ala) c.144+17189A>C (n.144+17189A>C) n.564A>C n.727A>C n.785A>C n.704A>C n.1218A>C n.808A>C n.824A>C n.769A>C | dbSNP |
14 | g.65076519T= | CA2142951619 | MAX | c.221A= (p.Glu74=) c.*893A= (n.*893A=) c.440A= (p.Glu147=) c.145-6150A= (n.145-6150A=) c.*1284A= (n.*1284A=) c.171+17189A= (n.171+17189A=) c.413A= (p.Glu138=) c.*213A= (n.*213A=) c.*229A= (n.*229A=) c.332A= (p.Glu111=) c.181A= (p.Lys61=) c.251A= (p.Glu84=) c.144+17189A= (n.144+17189A=) n.564A= n.727A= n.785A= n.704A= n.1218A= n.808A= n.824A= n.769A= | |
14 | g.65076520C>A | CA390031318 | MAX | c.220G>T (p.Glu74Ter) c.*892G>T (n.*892G>T) c.439G>T (p.Glu147Ter) c.145-6151G>T (n.145-6151G>T) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.171+17188G>T (n.171+17188G>T) c.412G>T (p.Glu138Ter) c.*212G>T (n.*212G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.180G>T (p.Leu60=) c.250G>T (p.Glu84Ter) c.144+17188G>T (n.144+17188G>T) n.563G>T n.726G>T n.784G>T n.703G>T n.1217G>T n.807G>T n.823G>T n.768G>T | |
14 | g.65076520C= | CA2142951620 | MAX | c.220G= (p.Glu74=) c.*892G= (n.*892G=) c.439G= (p.Glu147=) c.145-6151G= (n.145-6151G=) c.*1283G= (n.*1283G=) c.171+17188G= (n.171+17188G=) c.412G= (p.Glu138=) c.*212G= (n.*212G=) c.*228G= (n.*228G=) c.331G= (p.Glu111=) c.180G= (p.Leu60=) c.250G= (p.Glu84=) c.144+17188G= (n.144+17188G=) n.563G= n.726G= n.784G= n.703G= n.1217G= n.807G= n.823G= n.768G= | |
14 | g.65076520C>G | CA390031319 | MAX | c.220G>C (p.Glu74Gln) c.*892G>C (n.*892G>C) c.439G>C (p.Glu147Gln) c.145-6151G>C (n.145-6151G>C) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.171+17188G>C (n.171+17188G>C) c.412G>C (p.Glu138Gln) c.*212G>C (n.*212G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.180G>C (p.Leu60=) c.250G>C (p.Glu84Gln) c.144+17188G>C (n.144+17188G>C) n.563G>C n.726G>C n.784G>C n.703G>C n.1217G>C n.807G>C n.823G>C n.768G>C | |
14 | g.65076520C>T | CA390031320 | MAX | c.220G>A (p.Glu74Lys) c.*892G>A (n.*892G>A) c.439G>A (p.Glu147Lys) c.145-6151G>A (n.145-6151G>A) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.171+17188G>A (n.171+17188G>A) c.412G>A (p.Glu138Lys) c.*212G>A (n.*212G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.180G>A (p.Leu60=) c.250G>A (p.Glu84Lys) c.144+17188G>A (n.144+17188G>A) n.563G>A n.726G>A n.784G>A n.703G>A n.1217G>A n.807G>A n.823G>A n.768G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.65076521A= | CA2142951621 | MAX | c.219T= (p.Pro73=) c.*891T= (n.*891T=) c.438T= (p.Pro146=) c.145-6152T= (n.145-6152T=) c.*1282T= (n.*1282T=) c.171+17187T= (n.171+17187T=) c.411T= (p.Pro137=) c.*211T= (n.*211T=) c.*227T= (n.*227T=) c.330T= (p.Pro110=) c.179T= (p.Leu60=) c.249T= (p.Pro83=) c.144+17187T= (n.144+17187T=) n.562T= n.725T= n.783T= n.702T= n.1216T= n.806T= n.822T= n.767T= | |
14 | g.65076521A>C | CA390031327 | MAX | c.219T>G (p.Pro73=) c.*891T>G (n.*891T>G) c.438T>G (p.Pro146=) c.145-6152T>G (n.145-6152T>G) c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.171+17187T>G (n.171+17187T>G) c.411T>G (p.Pro137=) c.*211T>G (n.*211T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.330T>G (p.Pro110=) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.249T>G (p.Pro83=) c.144+17187T>G (n.144+17187T>G) n.562T>G n.725T>G n.783T>G n.702T>G n.1216T>G n.806T>G n.822T>G n.767T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65076521A>G | CA390031323 | MAX | c.219T>C (p.Pro73=) c.*891T>C (n.*891T>C) c.438T>C (p.Pro146=) c.145-6152T>C (n.145-6152T>C) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.171+17187T>C (n.171+17187T>C) c.411T>C (p.Pro137=) c.*211T>C (n.*211T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.330T>C (p.Pro110=) c.179T>C (p.Leu60Pro) c.249T>C (p.Pro83=) c.144+17187T>C (n.144+17187T>C) n.562T>C n.725T>C n.783T>C n.702T>C n.1216T>C n.806T>C n.822T>C n.767T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076521A>T | CA390031325 | MAX | c.219T>A (p.Pro73=) c.*891T>A (n.*891T>A) c.438T>A (p.Pro146=) c.145-6152T>A (n.145-6152T>A) c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.171+17187T>A (n.171+17187T>A) c.411T>A (p.Pro137=) c.*211T>A (n.*211T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.330T>A (p.Pro110=) c.179T>A (p.Leu60Gln) c.249T>A (p.Pro83=) c.144+17187T>A (n.144+17187T>A) n.562T>A n.725T>A n.783T>A n.702T>A n.1216T>A n.806T>A n.822T>A n.767T>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.65076522G>A | CA390031329 | MAX | c.218C>T (p.Pro73Leu) c.*890C>T (n.*890C>T) c.437C>T (p.Pro146Leu) c.145-6153C>T (n.145-6153C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.171+17186C>T (n.171+17186C>T) c.410C>T (p.Pro137Leu) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.329C>T (p.Pro110Leu) c.178C>T (p.Leu60=) c.248C>T (p.Pro83Leu) c.144+17186C>T (n.144+17186C>T) n.561C>T n.724C>T n.782C>T n.701C>T n.1215C>T n.805C>T n.821C>T n.766C>T | |
14 | g.65076522G>C | CA390031332 | MAX | c.218C>G (p.Pro73Arg) c.*890C>G (n.*890C>G) c.437C>G (p.Pro146Arg) c.145-6153C>G (n.145-6153C>G) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.171+17186C>G (n.171+17186C>G) c.410C>G (p.Pro137Arg) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) c.329C>G (p.Pro110Arg) c.178C>G (p.Leu60Val) c.248C>G (p.Pro83Arg) c.144+17186C>G (n.144+17186C>G) n.561C>G n.724C>G n.782C>G n.701C>G n.1215C>G n.805C>G n.821C>G n.766C>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.65076522G>T | CA390031333 | MAX | c.218C>A (p.Pro73His) c.*890C>A (n.*890C>A) c.437C>A (p.Pro146His) c.145-6153C>A (n.145-6153C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.171+17186C>A (n.171+17186C>A) c.410C>A (p.Pro137His) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.329C>A (p.Pro110His) c.178C>A (p.Leu60Met) c.248C>A (p.Pro83His) c.144+17186C>A (n.144+17186C>A) n.561C>A n.724C>A n.782C>A n.701C>A n.1215C>A n.805C>A n.821C>A n.766C>A | |
14 | g.65076523G>A | CA390031337 | MAX | c.217C>T (p.Pro73Ser) c.*889C>T (n.*889C>T) c.436C>T (p.Pro146Ser) c.145-6154C>T (n.145-6154C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.171+17185C>T (n.171+17185C>T) c.409C>T (p.Pro137Ser) c.*209C>T (n.*209C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.328C>T (p.Pro110Ser) c.177C>T (p.Ser59=) c.247C>T (p.Pro83Ser) c.144+17185C>T (n.144+17185C>T) n.560C>T n.723C>T n.781C>T n.700C>T n.1214C>T n.804C>T n.820C>T n.765C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076523G>C | CA390031339 | MAX | c.217C>G (p.Pro73Ala) c.*889C>G (n.*889C>G) c.436C>G (p.Pro146Ala) c.145-6154C>G (n.145-6154C>G) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.171+17185C>G (n.171+17185C>G) c.409C>G (p.Pro137Ala) c.*209C>G (n.*209C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.328C>G (p.Pro110Ala) c.177C>G (p.Ser59Arg) c.247C>G (p.Pro83Ala) c.144+17185C>G (n.144+17185C>G) n.560C>G n.723C>G n.781C>G n.700C>G n.1214C>G n.804C>G n.820C>G n.765C>G | |
14 | g.65076523G= | CA2142951622 | MAX | c.217C= (p.Pro73=) c.*889C= (n.*889C=) c.436C= (p.Pro146=) c.145-6154C= (n.145-6154C=) c.*1280C= (n.*1280C=) c.171+17185C= (n.171+17185C=) c.409C= (p.Pro137=) c.*209C= (n.*209C=) c.*225C= (n.*225C=) c.328C= (p.Pro110=) c.177C= (p.Ser59=) c.247C= (p.Pro83=) c.144+17185C= (n.144+17185C=) n.560C= n.723C= n.781C= n.700C= n.1214C= n.804C= n.820C= n.765C= | |
14 | g.65076523G>T | CA390031341 | MAX | c.217C>A (p.Pro73Thr) c.*889C>A (n.*889C>A) c.436C>A (p.Pro146Thr) c.145-6154C>A (n.145-6154C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.171+17185C>A (n.171+17185C>A) c.409C>A (p.Pro137Thr) c.*209C>A (n.*209C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.328C>A (p.Pro110Thr) c.177C>A (p.Ser59Arg) c.247C>A (p.Pro83Thr) c.144+17185C>A (n.144+17185C>A) n.560C>A n.723C>A n.781C>A n.700C>A n.1214C>A n.804C>A n.820C>A n.765C>A | |
14 | g.65076524C>A | CA390031343 | MAX | c.216G>T (p.Glu72Asp) c.*888G>T (n.*888G>T) c.435G>T (p.Glu145Asp) c.145-6155G>T (n.145-6155G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.171+17184G>T (n.171+17184G>T) c.408G>T (p.Glu136Asp) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.327G>T (p.Glu109Asp) c.176G>T (p.Ser59Ile) c.246G>T (p.Glu82Asp) c.144+17184G>T (n.144+17184G>T) n.559G>T n.722G>T n.780G>T n.699G>T n.1213G>T n.803G>T n.819G>T n.764G>T | |
14 | g.65076524C= | CA2142951623 | MAX | c.216G= (p.Glu72=) c.*888G= (n.*888G=) c.435G= (p.Glu145=) c.145-6155G= (n.145-6155G=) c.*1279G= (n.*1279G=) c.171+17184G= (n.171+17184G=) c.408G= (p.Glu136=) c.*208G= (n.*208G=) c.*224G= (n.*224G=) c.327G= (p.Glu109=) c.176G= (p.Ser59=) c.246G= (p.Glu82=) c.144+17184G= (n.144+17184G=) n.559G= n.722G= n.780G= n.699G= n.1213G= n.803G= n.819G= n.764G= | |
14 | g.65076524C>G | CA390031345 | MAX | c.216G>C (p.Glu72Asp) c.*888G>C (n.*888G>C) c.435G>C (p.Glu145Asp) c.145-6155G>C (n.145-6155G>C) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.171+17184G>C (n.171+17184G>C) c.408G>C (p.Glu136Asp) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) c.327G>C (p.Glu109Asp) c.176G>C (p.Ser59Thr) c.246G>C (p.Glu82Asp) c.144+17184G>C (n.144+17184G>C) n.559G>C n.722G>C n.780G>C n.699G>C n.1213G>C n.803G>C n.819G>C n.764G>C | |
14 | g.65076524C>T | CA390031347 | MAX | c.216G>A (p.Glu72=) c.*888G>A (n.*888G>A) c.435G>A (p.Glu145=) c.145-6155G>A (n.145-6155G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.171+17184G>A (n.171+17184G>A) c.408G>A (p.Glu136=) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.327G>A (p.Glu109=) c.176G>A (p.Ser59Asn) c.246G>A (p.Glu82=) c.144+17184G>A (n.144+17184G>A) n.559G>A n.722G>A n.780G>A n.699G>A n.1213G>A n.803G>A n.819G>A n.764G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.65076527_65076532del | CA2729723826 | MAX | c.211_216del (p.Ser71_Glu72del) c.*883_*888del (n.*883_*888del) c.430_435del (p.Ser144_Glu145del) c.145-6160_145-6155del (n.145-6160_145-6155del) c.*1274_*1279del (n.*1274_*1279del) c.171+17179_171+17184del (n.171+17179_171+17184del) c.403_408del (p.Ser135_Glu136del) c.*203_*208del (n.*203_*208del) c.*219_*224del (n.*219_*224del) c.322_327del (p.Ser108_Glu109del) c.171_176del (p.Leu58_Ser59del) c.241_246del (p.Ser81_Glu82del) c.144+17179_144+17184del (n.144+17179_144+17184del) n.554_559del n.717_722del n.775_780del n.694_699del n.1208_1213del n.798_803del n.814_819del n.759_764del | dbSNP |
14 | g.65076525T>A | CA390031350 | MAX | c.215A>T (p.Glu72Val) c.*887A>T (n.*887A>T) c.434A>T (p.Glu145Val) c.145-6156A>T (n.145-6156A>T) c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.171+17183A>T (n.171+17183A>T) c.407A>T (p.Glu136Val) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.326A>T (p.Glu109Val) c.175A>T (p.Ser59Cys) c.245A>T (p.Glu82Val) c.144+17183A>T (n.144+17183A>T) n.558A>T n.721A>T n.779A>T n.698A>T n.1212A>T n.802A>T n.818A>T n.763A>T | |
14 | g.65076525T>C | CA390031352 | MAX | c.215A>G (p.Glu72Gly) c.*887A>G (n.*887A>G) c.434A>G (p.Glu145Gly) c.145-6156A>G (n.145-6156A>G) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.171+17183A>G (n.171+17183A>G) c.407A>G (p.Glu136Gly) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.175A>G (p.Ser59Gly) c.245A>G (p.Glu82Gly) c.144+17183A>G (n.144+17183A>G) n.558A>G n.721A>G n.779A>G n.698A>G n.1212A>G n.802A>G n.818A>G n.763A>G | |
14 | g.65076525T>G | CA390031354 | MAX | c.215A>C (p.Glu72Ala) c.*887A>C (n.*887A>C) c.434A>C (p.Glu145Ala) c.145-6156A>C (n.145-6156A>C) c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.171+17183A>C (n.171+17183A>C) c.407A>C (p.Glu136Ala) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.175A>C (p.Ser59Arg) c.245A>C (p.Glu82Ala) c.144+17183A>C (n.144+17183A>C) n.558A>C n.721A>C n.779A>C n.698A>C n.1212A>C n.802A>C n.818A>C n.763A>C | |
14 | g.65076526C>A | CA390031361 | MAX | c.214G>T (p.Glu72Ter) c.*886G>T (n.*886G>T) c.433G>T (p.Glu145Ter) c.145-6157G>T (n.145-6157G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.171+17182G>T (n.171+17182G>T) c.406G>T (p.Glu136Ter) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.174G>T (p.Leu58=) c.244G>T (p.Glu82Ter) c.144+17182G>T (n.144+17182G>T) n.557G>T n.720G>T n.778G>T n.697G>T n.1211G>T n.801G>T n.817G>T n.762G>T | |
14 | g.65076526C>G | CA390031359 | MAX | c.214G>C (p.Glu72Gln) c.*886G>C (n.*886G>C) c.433G>C (p.Glu145Gln) c.145-6157G>C (n.145-6157G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.171+17182G>C (n.171+17182G>C) c.406G>C (p.Glu136Gln) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.174G>C (p.Leu58=) c.244G>C (p.Glu82Gln) c.144+17182G>C (n.144+17182G>C) n.557G>C n.720G>C n.778G>C n.697G>C n.1211G>C n.801G>C n.817G>C n.762G>C | |
14 | g.65076526C>T | CA390031357 | MAX | c.214G>A (p.Glu72Lys) c.*886G>A (n.*886G>A) c.433G>A (p.Glu145Lys) c.145-6157G>A (n.145-6157G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.171+17182G>A (n.171+17182G>A) c.406G>A (p.Glu136Lys) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.174G>A (p.Leu58=) c.244G>A (p.Glu82Lys) c.144+17182G>A (n.144+17182G>A) n.557G>A n.720G>A n.778G>A n.697G>A n.1211G>A n.801G>A n.817G>A n.762G>A | |
14 | g.65076527A= | CA2142951624 | MAX | c.213T= (p.Ser71=) c.*885T= (n.*885T=) c.432T= (p.Ser144=) c.145-6158T= (n.145-6158T=) c.*1276T= (n.*1276T=) c.171+17181T= (n.171+17181T=) c.405T= (p.Ser135=) c.*205T= (n.*205T=) c.*221T= (n.*221T=) c.324T= (p.Ser108=) c.173T= (p.Leu58=) c.243T= (p.Ser81=) c.144+17181T= (n.144+17181T=) n.556T= n.719T= n.777T= n.696T= n.1210T= n.800T= n.816T= n.761T= | |
14 | g.65076527A>C | CA390031363 | MAX | c.213T>G (p.Ser71=) c.*885T>G (n.*885T>G) c.432T>G (p.Ser144=) c.145-6158T>G (n.145-6158T>G) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.171+17181T>G (n.171+17181T>G) c.405T>G (p.Ser135=) c.*205T>G (n.*205T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) c.324T>G (p.Ser108=) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.243T>G (p.Ser81=) c.144+17181T>G (n.144+17181T>G) n.556T>G n.719T>G n.777T>G n.696T>G n.1210T>G n.800T>G n.816T>G n.761T>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.65076527A>G | CA390031365 | MAX | c.213T>C (p.Ser71=) c.*885T>C (n.*885T>C) c.432T>C (p.Ser144=) c.145-6158T>C (n.145-6158T>C) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.171+17181T>C (n.171+17181T>C) c.405T>C (p.Ser135=) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.324T>C (p.Ser108=) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.243T>C (p.Ser81=) c.144+17181T>C (n.144+17181T>C) n.556T>C n.719T>C n.777T>C n.696T>C n.1210T>C n.800T>C n.816T>C n.761T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65076527A>T | CA390031367 | MAX | c.213T>A (p.Ser71=) c.*885T>A (n.*885T>A) c.432T>A (p.Ser144=) c.145-6158T>A (n.145-6158T>A) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.171+17181T>A (n.171+17181T>A) c.405T>A (p.Ser135=) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.324T>A (p.Ser108=) c.173T>A (p.Leu58Gln) c.243T>A (p.Ser81=) c.144+17181T>A (n.144+17181T>A) n.556T>A n.719T>A n.777T>A n.696T>A n.1210T>A n.800T>A n.816T>A n.761T>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.65076528G>A | CA390031370 | MAX | c.212C>T (p.Ser71Phe) c.*884C>T (n.*884C>T) c.431C>T (p.Ser144Phe) c.145-6159C>T (n.145-6159C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.171+17180C>T (n.171+17180C>T) c.404C>T (p.Ser135Phe) c.*204C>T (n.*204C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.323C>T (p.Ser108Phe) c.172C>T (p.Leu58=) c.242C>T (p.Ser81Phe) c.144+17180C>T (n.144+17180C>T) n.555C>T n.718C>T n.776C>T n.695C>T n.1209C>T n.799C>T n.815C>T n.760C>T | |
14 | g.65076528G>C | CA390031372 | MAX | c.212C>G (p.Ser71Cys) c.*884C>G (n.*884C>G) c.431C>G (p.Ser144Cys) c.145-6159C>G (n.145-6159C>G) c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.171+17180C>G (n.171+17180C>G) c.404C>G (p.Ser135Cys) c.*204C>G (n.*204C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.323C>G (p.Ser108Cys) c.172C>G (p.Leu58Val) c.242C>G (p.Ser81Cys) c.144+17180C>G (n.144+17180C>G) n.555C>G n.718C>G n.776C>G n.695C>G n.1209C>G n.799C>G n.815C>G n.760C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65076528G= | CA2142951625 | MAX | c.212C= (p.Ser71=) c.*884C= (n.*884C=) c.431C= (p.Ser144=) c.145-6159C= (n.145-6159C=) c.*1275C= (n.*1275C=) c.171+17180C= (n.171+17180C=) c.404C= (p.Ser135=) c.*204C= (n.*204C=) c.*220C= (n.*220C=) c.323C= (p.Ser108=) c.172C= (p.Leu58=) c.242C= (p.Ser81=) c.144+17180C= (n.144+17180C=) n.555C= n.718C= n.776C= n.695C= n.1209C= n.799C= n.815C= n.760C= | |
14 | g.65076528G>T | CA390031373 | MAX | c.212C>A (p.Ser71Tyr) c.*884C>A (n.*884C>A) c.431C>A (p.Ser144Tyr) c.145-6159C>A (n.145-6159C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.171+17180C>A (n.171+17180C>A) c.404C>A (p.Ser135Tyr) c.*204C>A (n.*204C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.172C>A (p.Leu58Met) c.242C>A (p.Ser81Tyr) c.144+17180C>A (n.144+17180C>A) n.555C>A n.718C>A n.776C>A n.695C>A n.1209C>A n.799C>A n.815C>A n.760C>A | |
14 | g.65076529A>C | CA390031379 | MAX | c.211T>G (p.Ser71Ala) c.*883T>G (n.*883T>G) c.430T>G (p.Ser144Ala) c.145-6160T>G (n.145-6160T>G) c.*1274T>G (n.*1274T>G) c.171+17179T>G (n.171+17179T>G) c.403T>G (p.Ser135Ala) c.*203T>G (n.*203T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.322T>G (p.Ser108Ala) c.171T>G (p.Ser57Arg) c.241T>G (p.Ser81Ala) c.144+17179T>G (n.144+17179T>G) n.554T>G n.717T>G n.775T>G n.694T>G n.1208T>G n.798T>G n.814T>G n.759T>G | dbSNP |
14 | g.65076529A>G | CA390031377 | MAX | c.211T>C (p.Ser71Pro) c.*883T>C (n.*883T>C) c.430T>C (p.Ser144Pro) c.145-6160T>C (n.145-6160T>C) c.*1274T>C (n.*1274T>C) c.171+17179T>C (n.171+17179T>C) c.403T>C (p.Ser135Pro) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.322T>C (p.Ser108Pro) c.171T>C (p.Ser57=) c.241T>C (p.Ser81Pro) c.144+17179T>C (n.144+17179T>C) n.554T>C n.717T>C n.775T>C n.694T>C n.1208T>C n.798T>C n.814T>C n.759T>C | ClinVar |
14 | g.65076529A>T | CA390031376 | MAX | c.211T>A (p.Ser71Thr) c.*883T>A (n.*883T>A) c.430T>A (p.Ser144Thr) c.145-6160T>A (n.145-6160T>A) c.*1274T>A (n.*1274T>A) c.171+17179T>A (n.171+17179T>A) c.403T>A (p.Ser135Thr) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.322T>A (p.Ser108Thr) c.171T>A (p.Ser57Arg) c.241T>A (p.Ser81Thr) c.144+17179T>A (n.144+17179T>A) n.554T>A n.717T>A n.775T>A n.694T>A n.1208T>A n.798T>A n.814T>A n.759T>A | |
14 | g.65076530C>A | CA390031381 | MAX | c.210G>T (p.Glu70Asp) c.*882G>T (n.*882G>T) c.429G>T (p.Glu143Asp) c.145-6161G>T (n.145-6161G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.171+17178G>T (n.171+17178G>T) c.402G>T (p.Glu134Asp) c.*202G>T (n.*202G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) c.321G>T (p.Glu107Asp) c.170G>T (p.Ser57Ile) c.240G>T (p.Glu80Asp) c.144+17178G>T (n.144+17178G>T) n.553G>T n.716G>T n.774G>T n.693G>T n.1207G>T n.797G>T n.813G>T n.758G>T | |
14 | g.65076530C= | CA2142951626 | MAX | c.210G= (p.Glu70=) c.*882G= (n.*882G=) c.429G= (p.Glu143=) c.145-6161G= (n.145-6161G=) c.*1273G= (n.*1273G=) c.171+17178G= (n.171+17178G=) c.402G= (p.Glu134=) c.*202G= (n.*202G=) c.*218G= (n.*218G=) c.321G= (p.Glu107=) c.170G= (p.Ser57=) c.240G= (p.Glu80=) c.144+17178G= (n.144+17178G=) n.553G= n.716G= n.774G= n.693G= n.1207G= n.797G= n.813G= n.758G= | |
14 | g.65076530C>G | CA390031383 | MAX | c.210G>C (p.Glu70Asp) c.*882G>C (n.*882G>C) c.429G>C (p.Glu143Asp) c.145-6161G>C (n.145-6161G>C) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.171+17178G>C (n.171+17178G>C) c.402G>C (p.Glu134Asp) c.*202G>C (n.*202G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) c.321G>C (p.Glu107Asp) c.170G>C (p.Ser57Thr) c.240G>C (p.Glu80Asp) c.144+17178G>C (n.144+17178G>C) n.553G>C n.716G>C n.774G>C n.693G>C n.1207G>C n.797G>C n.813G>C n.758G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.65076530C>T | CA262717048 | MAX | c.210G>A (p.Glu70=) c.*882G>A (n.*882G>A) c.429G>A (p.Glu143=) c.145-6161G>A (n.145-6161G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.171+17178G>A (n.171+17178G>A) c.402G>A (p.Glu134=) c.*202G>A (n.*202G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.321G>A (p.Glu107=) c.170G>A (p.Ser57Asn) c.240G>A (p.Glu80=) c.144+17178G>A (n.144+17178G>A) n.553G>A n.716G>A n.774G>A n.693G>A n.1207G>A n.797G>A n.813G>A n.758G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076531T>A | CA390031388 | MAX | c.209A>T (p.Glu70Val) c.*881A>T (n.*881A>T) c.428A>T (p.Glu143Val) c.145-6162A>T (n.145-6162A>T) c.*1272A>T (n.*1272A>T) c.171+17177A>T (n.171+17177A>T) c.401A>T (p.Glu134Val) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) c.320A>T (p.Glu107Val) c.169A>T (p.Ser57Cys) c.239A>T (p.Glu80Val) c.144+17177A>T (n.144+17177A>T) n.552A>T n.715A>T n.773A>T n.692A>T n.1206A>T n.796A>T n.812A>T n.757A>T | |
14 | g.65076531T>C | CA390031390 | MAX | c.209A>G (p.Glu70Gly) c.*881A>G (n.*881A>G) c.428A>G (p.Glu143Gly) c.145-6162A>G (n.145-6162A>G) c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.171+17177A>G (n.171+17177A>G) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.320A>G (p.Glu107Gly) c.169A>G (p.Ser57Gly) c.239A>G (p.Glu80Gly) c.144+17177A>G (n.144+17177A>G) n.552A>G n.715A>G n.773A>G n.692A>G n.1206A>G n.796A>G n.812A>G n.757A>G | |
14 | g.65076531T>G | CA390031391 | MAX | c.209A>C (p.Glu70Ala) c.*881A>C (n.*881A>C) c.428A>C (p.Glu143Ala) c.145-6162A>C (n.145-6162A>C) c.*1272A>C (n.*1272A>C) c.171+17177A>C (n.171+17177A>C) c.401A>C (p.Glu134Ala) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.320A>C (p.Glu107Ala) c.169A>C (p.Ser57Arg) c.239A>C (p.Glu80Ala) c.144+17177A>C (n.144+17177A>C) n.552A>C n.715A>C n.773A>C n.692A>C n.1206A>C n.796A>C n.812A>C n.757A>C | |
14 | g.65076532C>A | CA390031394 | MAX | c.208G>T (p.Glu70Ter) c.*880G>T (n.*880G>T) c.427G>T (p.Glu143Ter) c.145-6163G>T (n.145-6163G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.171+17176G>T (n.171+17176G>T) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.*200G>T (n.*200G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) c.319G>T (p.Glu107Ter) c.168G>T (p.Arg56=) c.238G>T (p.Glu80Ter) c.144+17176G>T (n.144+17176G>T) n.551G>T n.714G>T n.772G>T n.691G>T n.1205G>T n.795G>T n.811G>T n.756G>T | |
14 | g.65076532C>G | CA390031397 | MAX | c.208G>C (p.Glu70Gln) c.*880G>C (n.*880G>C) c.427G>C (p.Glu143Gln) c.145-6163G>C (n.145-6163G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.171+17176G>C (n.171+17176G>C) c.400G>C (p.Glu134Gln) c.*200G>C (n.*200G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) c.319G>C (p.Glu107Gln) c.168G>C (p.Arg56=) c.238G>C (p.Glu80Gln) c.144+17176G>C (n.144+17176G>C) n.551G>C n.714G>C n.772G>C n.691G>C n.1205G>C n.795G>C n.811G>C n.756G>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076532C>T | CA390031396 | MAX | c.208G>A (p.Glu70Lys) c.*880G>A (n.*880G>A) c.427G>A (p.Glu143Lys) c.145-6163G>A (n.145-6163G>A) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.171+17176G>A (n.171+17176G>A) c.400G>A (p.Glu134Lys) c.*200G>A (n.*200G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) c.319G>A (p.Glu107Lys) c.168G>A (p.Arg56=) c.238G>A (p.Glu80Lys) c.144+17176G>A (n.144+17176G>A) n.551G>A n.714G>A n.772G>A n.691G>A n.1205G>A n.795G>A n.811G>A n.756G>A | dbSNP COSMIC |
14 | g.65076533C>A | CA390031399 | MAX | c.207G>T (p.Ser69=) c.*879G>T (n.*879G>T) c.426G>T (p.Ser142=) c.145-6164G>T (n.145-6164G>T) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.171+17175G>T (n.171+17175G>T) c.399G>T (p.Ser133=) c.*199G>T (n.*199G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.318G>T (p.Ser106=) c.167G>T (p.Arg56Leu) c.237G>T (p.Ser79=) c.144+17175G>T (n.144+17175G>T) n.550G>T n.713G>T n.771G>T n.690G>T n.1204G>T n.794G>T n.810G>T n.755G>T | |
14 | g.65076533C= | CA2142951627 | MAX | c.207G= (p.Ser69=) c.*879G= (n.*879G=) c.426G= (p.Ser142=) c.145-6164G= (n.145-6164G=) c.*1270G= (n.*1270G=) c.171+17175G= (n.171+17175G=) c.399G= (p.Ser133=) c.*199G= (n.*199G=) c.*215G= (n.*215G=) c.318G= (p.Ser106=) c.167G= (p.Arg56=) c.237G= (p.Ser79=) c.144+17175G= (n.144+17175G=) n.550G= n.713G= n.771G= n.690G= n.1204G= n.794G= n.810G= n.755G= | |
14 | g.65076533C>G | CA7232788 | MAX | c.207G>C (p.Ser69=) c.*879G>C (n.*879G>C) c.426G>C (p.Ser142=) c.145-6164G>C (n.145-6164G>C) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.171+17175G>C (n.171+17175G>C) c.399G>C (p.Ser133=) c.*199G>C (n.*199G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.318G>C (p.Ser106=) c.167G>C (p.Arg56Pro) c.237G>C (p.Ser79=) c.144+17175G>C (n.144+17175G>C) n.550G>C n.713G>C n.771G>C n.690G>C n.1204G>C n.794G>C n.810G>C n.755G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65076533C>T | CA7232789 | MAX | c.207G>A (p.Ser69=) c.*879G>A (n.*879G>A) c.426G>A (p.Ser142=) c.145-6164G>A (n.145-6164G>A) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.171+17175G>A (n.171+17175G>A) c.399G>A (p.Ser133=) c.*199G>A (n.*199G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.318G>A (p.Ser106=) c.167G>A (p.Arg56Gln) c.237G>A (p.Ser79=) c.144+17175G>A (n.144+17175G>A) n.550G>A n.713G>A n.771G>A n.690G>A n.1204G>A n.794G>A n.810G>A n.755G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076534del | CA2575554477 | MAX | c.206del (p.Ser69TrpfsTer28) c.*878del (n.*878del) c.425del (p.Ser142TrpfsTer28) c.145-6165del (n.145-6165del) c.*1269del (n.*1269del) c.171+17174del (n.171+17174del) c.398del (p.Ser133TrpfsTer28) c.*198del (n.*198del) c.*214del (n.*214del) c.317del (p.Ser106TrpfsTer28) c.166del (p.Arg56GlyfsTer3) c.236del (p.Ser79TrpfsTer?) c.144+17174del (n.144+17174del) n.549del n.712del c.236del (p.Ser79TrpfsTer28) n.770del n.689del n.1203del n.793del n.809del n.754del | |
14 | g.65076534G>A | CA7232790 | MAX | c.206C>T (p.Ser69Leu) c.*878C>T (n.*878C>T) c.425C>T (p.Ser142Leu) c.145-6165C>T (n.145-6165C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.171+17174C>T (n.171+17174C>T) c.398C>T (p.Ser133Leu) c.*198C>T (n.*198C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.317C>T (p.Ser106Leu) c.166C>T (p.Arg56Trp) c.236C>T (p.Ser79Leu) c.144+17174C>T (n.144+17174C>T) n.549C>T n.712C>T n.770C>T n.689C>T n.1203C>T n.793C>T n.809C>T n.754C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.65076534G>C | CA390031404 | MAX | c.206C>G (p.Ser69Trp) c.*878C>G (n.*878C>G) c.425C>G (p.Ser142Trp) c.145-6165C>G (n.145-6165C>G) c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.171+17174C>G (n.171+17174C>G) c.398C>G (p.Ser133Trp) c.*198C>G (n.*198C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) c.317C>G (p.Ser106Trp) c.166C>G (p.Arg56Gly) c.236C>G (p.Ser79Trp) c.144+17174C>G (n.144+17174C>G) n.549C>G n.712C>G n.770C>G n.689C>G n.1203C>G n.793C>G n.809C>G n.754C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65076534G= | CA2142951628 | MAX | c.206C= (p.Ser69=) c.*878C= (n.*878C=) c.425C= (p.Ser142=) c.145-6165C= (n.145-6165C=) c.*1269C= (n.*1269C=) c.171+17174C= (n.171+17174C=) c.398C= (p.Ser133=) c.*198C= (n.*198C=) c.*214C= (n.*214C=) c.317C= (p.Ser106=) c.166C= (p.Arg56=) c.236C= (p.Ser79=) c.144+17174C= (n.144+17174C=) n.549C= n.712C= n.770C= n.689C= n.1203C= n.793C= n.809C= n.754C= | |
14 | g.65076534G>T | CA390031406 | MAX | c.206C>A (p.Ser69Ter) c.*878C>A (n.*878C>A) c.425C>A (p.Ser142Ter) c.145-6165C>A (n.145-6165C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.171+17174C>A (n.171+17174C>A) c.398C>A (p.Ser133Ter) c.*198C>A (n.*198C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.317C>A (p.Ser106Ter) c.166C>A (p.Arg56=) c.236C>A (p.Ser79Ter) c.144+17174C>A (n.144+17174C>A) n.549C>A n.712C>A n.770C>A n.689C>A n.1203C>A n.793C>A n.809C>A n.754C>A | |
14 | g.65076535A>C | CA390031410 | MAX | c.205T>G (p.Ser69Ala) c.*877T>G (n.*877T>G) c.424T>G (p.Ser142Ala) c.145-6166T>G (n.145-6166T>G) c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.171+17173T>G (n.171+17173T>G) c.397T>G (p.Ser133Ala) c.*197T>G (n.*197T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) c.316T>G (p.Ser106Ala) c.165T>G (p.Ala55=) c.235T>G (p.Ser79Ala) c.144+17173T>G (n.144+17173T>G) n.548T>G n.711T>G n.769T>G n.688T>G n.1202T>G n.792T>G n.808T>G n.753T>G | |
14 | g.65076535A>G | CA390031411 | MAX | c.205T>C (p.Ser69Pro) c.*877T>C (n.*877T>C) c.424T>C (p.Ser142Pro) c.145-6166T>C (n.145-6166T>C) c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.171+17173T>C (n.171+17173T>C) c.397T>C (p.Ser133Pro) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) c.316T>C (p.Ser106Pro) c.165T>C (p.Ala55=) c.235T>C (p.Ser79Pro) c.144+17173T>C (n.144+17173T>C) n.548T>C n.711T>C n.769T>C n.688T>C n.1202T>C n.792T>C n.808T>C n.753T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.65076535A>T | CA390031413 | MAX | c.205T>A (p.Ser69Thr) c.*877T>A (n.*877T>A) c.424T>A (p.Ser142Thr) c.145-6166T>A (n.145-6166T>A) c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.171+17173T>A (n.171+17173T>A) c.397T>A (p.Ser133Thr) c.*197T>A (n.*197T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) c.316T>A (p.Ser106Thr) c.165T>A (p.Ala55=) c.235T>A (p.Ser79Thr) c.144+17173T>A (n.144+17173T>A) n.548T>A n.711T>A n.769T>A n.688T>A n.1202T>A n.792T>A n.808T>A n.753T>A | |
14 | g.65076536G>A | CA390031414 | MAX | c.204C>T (p.Ser68=) c.*876C>T (n.*876C>T) c.423C>T (p.Ser141=) c.145-6167C>T (n.145-6167C>T) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.171+17172C>T (n.171+17172C>T) c.396C>T (p.Ser132=) c.*196C>T (n.*196C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.315C>T (p.Ser105=) c.164C>T (p.Ala55Val) c.234C>T (p.Ser78=) c.144+17172C>T (n.144+17172C>T) n.547C>T n.710C>T n.768C>T n.687C>T n.1201C>T n.791C>T n.807C>T n.752C>T | |
14 | g.65076536G>C | CA390031417 | MAX | c.204C>G (p.Ser68Arg) c.*876C>G (n.*876C>G) c.423C>G (p.Ser141Arg) c.145-6167C>G (n.145-6167C>G) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.171+17172C>G (n.171+17172C>G) c.396C>G (p.Ser132Arg) c.*196C>G (n.*196C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.315C>G (p.Ser105Arg) c.164C>G (p.Ala55Gly) c.234C>G (p.Ser78Arg) c.144+17172C>G (n.144+17172C>G) n.547C>G n.710C>G n.768C>G n.687C>G n.1201C>G n.791C>G n.807C>G n.752C>G | |
14 | g.65076536G>T | CA390031419 | MAX | c.204C>A (p.Ser68Arg) c.*876C>A (n.*876C>A) c.423C>A (p.Ser141Arg) c.145-6167C>A (n.145-6167C>A) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.171+17172C>A (n.171+17172C>A) c.396C>A (p.Ser132Arg) c.*196C>A (n.*196C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.315C>A (p.Ser105Arg) c.164C>A (p.Ala55Asp) c.234C>A (p.Ser78Arg) c.144+17172C>A (n.144+17172C>A) n.547C>A n.710C>A n.768C>A n.687C>A n.1201C>A n.791C>A n.807C>A n.752C>A | |
14 | g.65076537C>A | CA390031422 | MAX | c.203G>T (p.Ser68Ile) c.*875G>T (n.*875G>T) c.422G>T (p.Ser141Ile) c.145-6168G>T (n.145-6168G>T) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.171+17171G>T (n.171+17171G>T) c.395G>T (p.Ser132Ile) c.*195G>T (n.*195G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.314G>T (p.Ser105Ile) c.163G>T (p.Ala55Ser) c.233G>T (p.Ser78Ile) c.144+17171G>T (n.144+17171G>T) n.546G>T n.709G>T n.767G>T n.686G>T n.1200G>T n.790G>T n.806G>T n.751G>T | |
14 | g.65076537C= | CA2142951629 | MAX | c.203G= (p.Ser68=) c.*875G= (n.*875G=) c.422G= (p.Ser141=) c.145-6168G= (n.145-6168G=) c.*1266G= (n.*1266G=) c.171+17171G= (n.171+17171G=) c.395G= (p.Ser132=) c.*195G= (n.*195G=) c.*211G= (n.*211G=) c.314G= (p.Ser105=) c.163G= (p.Ala55=) c.233G= (p.Ser78=) c.144+17171G= (n.144+17171G=) n.546G= n.709G= n.767G= n.686G= n.1200G= n.790G= n.806G= n.751G= | |
14 | g.65076537C>G | CA390031425 | MAX | c.203G>C (p.Ser68Thr) c.*875G>C (n.*875G>C) c.422G>C (p.Ser141Thr) c.145-6168G>C (n.145-6168G>C) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.171+17171G>C (n.171+17171G>C) c.395G>C (p.Ser132Thr) c.*195G>C (n.*195G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.314G>C (p.Ser105Thr) c.163G>C (p.Ala55Pro) c.233G>C (p.Ser78Thr) c.144+17171G>C (n.144+17171G>C) n.546G>C n.709G>C n.767G>C n.686G>C n.1200G>C n.790G>C n.806G>C n.751G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65076537C>T | CA390031423 | MAX | c.203G>A (p.Ser68Asn) c.*875G>A (n.*875G>A) c.422G>A (p.Ser141Asn) c.145-6168G>A (n.145-6168G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.171+17171G>A (n.171+17171G>A) c.395G>A (p.Ser132Asn) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.314G>A (p.Ser105Asn) c.163G>A (p.Ala55Thr) c.233G>A (p.Ser78Asn) c.144+17171G>A (n.144+17171G>A) n.546G>A n.709G>A n.767G>A n.686G>A n.1200G>A n.790G>A n.806G>A n.751G>A | |
14 | g.65076538T>A | CA390031426 | MAX | c.202A>T (p.Ser68Cys) c.*874A>T (n.*874A>T) c.421A>T (p.Ser141Cys) c.145-6169A>T (n.145-6169A>T) c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.171+17170A>T (n.171+17170A>T) c.394A>T (p.Ser132Cys) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) c.313A>T (p.Ser105Cys) c.162A>T (p.Pro54=) c.232A>T (p.Ser78Cys) c.144+17170A>T (n.144+17170A>T) n.545A>T n.708A>T n.766A>T n.685A>T n.1199A>T n.789A>T n.805A>T n.750A>T | |
14 | g.65076538T>C | CA390031427 | MAX | c.202A>G (p.Ser68Gly) c.*874A>G (n.*874A>G) c.421A>G (p.Ser141Gly) c.145-6169A>G (n.145-6169A>G) c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.171+17170A>G (n.171+17170A>G) c.394A>G (p.Ser132Gly) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) c.313A>G (p.Ser105Gly) c.162A>G (p.Pro54=) c.232A>G (p.Ser78Gly) c.144+17170A>G (n.144+17170A>G) n.545A>G n.708A>G n.766A>G n.685A>G n.1199A>G n.789A>G n.805A>G n.750A>G | |
14 | g.65076538T>G | CA390031428 | MAX | c.202A>C (p.Ser68Arg) c.*874A>C (n.*874A>C) c.421A>C (p.Ser141Arg) c.145-6169A>C (n.145-6169A>C) c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.171+17170A>C (n.171+17170A>C) c.394A>C (p.Ser132Arg) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) c.313A>C (p.Ser105Arg) c.162A>C (p.Pro54=) c.232A>C (p.Ser78Arg) c.144+17170A>C (n.144+17170A>C) n.545A>C n.708A>C n.766A>C n.685A>C n.1199A>C n.789A>C n.805A>C n.750A>C | |
14 | g.65076538_65076539insC | CA2575554478 | MAX | c.201_202insG (p.Ser68GlufsTer5) c.*873_*874insG (n.*873_*874insG) c.420_421insG (p.Ser141GlufsTer5) c.145-6170_145-6169insG (n.145-6170_145-6169insG) c.*1264_*1265insG (n.*1264_*1265insG) c.171+17169_171+17170insG (n.171+17169_171+17170insG) c.393_394insG (p.Ser132GlufsTer5) c.*193_*194insG (n.*193_*194insG) c.*209_*210insG (n.*209_*210insG) c.312_313insG (p.Ser105GlufsTer5) c.161_162insG (p.Ala55SerfsTer21) c.231_232insG (p.Ser78GlufsTer5) c.144+17169_144+17170insG (n.144+17169_144+17170insG) n.544_545insG n.707_708insG n.765_766insG n.684_685insG n.1198_1199insG n.788_789insG n.804_805insG n.749_750insG | |
14 | g.65076539G>A | CA390031429 | MAX | c.201C>T (p.Ser67=) c.*873C>T (n.*873C>T) c.420C>T (p.Ser140=) c.145-6170C>T (n.145-6170C>T) c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.171+17169C>T (n.171+17169C>T) c.393C>T (p.Ser131=) c.*193C>T (n.*193C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.312C>T (p.Ser104=) c.161C>T (p.Pro54Leu) c.231C>T (p.Ser77=) c.144+17169C>T (n.144+17169C>T) n.544C>T n.707C>T n.765C>T n.684C>T n.1198C>T n.788C>T n.804C>T n.749C>T | |
14 | g.65076539G>C | CA390031430 | MAX | c.201C>G (p.Ser67=) c.*873C>G (n.*873C>G) c.420C>G (p.Ser140=) c.145-6170C>G (n.145-6170C>G) c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.171+17169C>G (n.171+17169C>G) c.393C>G (p.Ser131=) c.*193C>G (n.*193C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.312C>G (p.Ser104=) c.161C>G (p.Pro54Arg) c.231C>G (p.Ser77=) c.144+17169C>G (n.144+17169C>G) n.544C>G n.707C>G n.765C>G n.684C>G n.1198C>G n.788C>G n.804C>G n.749C>G | |
14 | g.65076539G>T | CA390031431 | MAX | c.201C>A (p.Ser67=) c.*873C>A (n.*873C>A) c.420C>A (p.Ser140=) c.145-6170C>A (n.145-6170C>A) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.171+17169C>A (n.171+17169C>A) c.393C>A (p.Ser131=) c.*193C>A (n.*193C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.312C>A (p.Ser104=) c.161C>A (p.Pro54Gln) c.231C>A (p.Ser77=) c.144+17169C>A (n.144+17169C>A) n.544C>A n.707C>A n.765C>A n.684C>A n.1198C>A n.788C>A n.804C>A n.749C>A | |
14 | g.65076540G>A | CA390031432 | MAX | c.200C>T (p.Ser67Phe) c.*872C>T (n.*872C>T) c.419C>T (p.Ser140Phe) c.145-6171C>T (n.145-6171C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.171+17168C>T (n.171+17168C>T) c.392C>T (p.Ser131Phe) c.*192C>T (n.*192C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.311C>T (p.Ser104Phe) c.160C>T (p.Pro54Ser) c.230C>T (p.Ser77Phe) c.144+17168C>T (n.144+17168C>T) n.543C>T n.706C>T n.764C>T n.683C>T n.1197C>T n.787C>T n.803C>T n.748C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076540G>C | CA390031433 | MAX | c.200C>G (p.Ser67Cys) c.*872C>G (n.*872C>G) c.419C>G (p.Ser140Cys) c.145-6171C>G (n.145-6171C>G) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.171+17168C>G (n.171+17168C>G) c.392C>G (p.Ser131Cys) c.*192C>G (n.*192C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.311C>G (p.Ser104Cys) c.160C>G (p.Pro54Ala) c.230C>G (p.Ser77Cys) c.144+17168C>G (n.144+17168C>G) n.543C>G n.706C>G n.764C>G n.683C>G n.1197C>G n.787C>G n.803C>G n.748C>G | ClinVar |
14 | g.65076540G>T | CA390031434 | MAX | c.200C>A (p.Ser67Tyr) c.*872C>A (n.*872C>A) c.419C>A (p.Ser140Tyr) c.145-6171C>A (n.145-6171C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.171+17168C>A (n.171+17168C>A) c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.*192C>A (n.*192C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.311C>A (p.Ser104Tyr) c.160C>A (p.Pro54Thr) c.230C>A (p.Ser77Tyr) c.144+17168C>A (n.144+17168C>A) n.543C>A n.706C>A n.764C>A n.683C>A n.1197C>A n.787C>A n.803C>A n.748C>A | |
14 | g.65076541A>C | CA390031435 | MAX | c.199T>G (p.Ser67Ala) c.*871T>G (n.*871T>G) c.418T>G (p.Ser140Ala) c.145-6172T>G (n.145-6172T>G) c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.171+17167T>G (n.171+17167T>G) c.391T>G (p.Ser131Ala) c.*191T>G (n.*191T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.310T>G (p.Ser104Ala) c.159T>G (p.Thr53=) c.229T>G (p.Ser77Ala) c.144+17167T>G (n.144+17167T>G) n.542T>G n.705T>G n.763T>G n.682T>G n.1196T>G n.786T>G n.802T>G n.747T>G | |
14 | g.65076541A>G | CA390031436 | MAX | c.199T>C (p.Ser67Pro) c.*871T>C (n.*871T>C) c.418T>C (p.Ser140Pro) c.145-6172T>C (n.145-6172T>C) c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.171+17167T>C (n.171+17167T>C) c.391T>C (p.Ser131Pro) c.*191T>C (n.*191T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.310T>C (p.Ser104Pro) c.159T>C (p.Thr53=) c.229T>C (p.Ser77Pro) c.144+17167T>C (n.144+17167T>C) n.542T>C n.705T>C n.763T>C n.682T>C n.1196T>C n.786T>C n.802T>C n.747T>C | |
14 | g.65076541A>T | CA390031437 | MAX | c.199T>A (p.Ser67Thr) c.*871T>A (n.*871T>A) c.418T>A (p.Ser140Thr) c.145-6172T>A (n.145-6172T>A) c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.171+17167T>A (n.171+17167T>A) c.391T>A (p.Ser131Thr) c.*191T>A (n.*191T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.310T>A (p.Ser104Thr) c.159T>A (p.Thr53=) c.229T>A (p.Ser77Thr) c.144+17167T>A (n.144+17167T>A) n.542T>A n.705T>A n.763T>A n.682T>A n.1196T>A n.786T>A n.802T>A n.747T>A | |
14 | g.65076542G>A | CA390031440 | MAX | c.198C>T (p.Asp66=) c.*870C>T (n.*870C>T) c.417C>T (p.Asp139=) c.145-6173C>T (n.145-6173C>T) c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.171+17166C>T (n.171+17166C>T) c.390C>T (p.Asp130=) c.*190C>T (n.*190C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.309C>T (p.Asp103=) c.158C>T (p.Thr53Ile) c.228C>T (p.Asp76=) c.144+17166C>T (n.144+17166C>T) n.541C>T n.704C>T n.762C>T n.681C>T n.1195C>T n.785C>T n.801C>T n.746C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076542G>C | CA390031438 | MAX | c.198C>G (p.Asp66Glu) c.*870C>G (n.*870C>G) c.417C>G (p.Asp139Glu) c.145-6173C>G (n.145-6173C>G) c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.171+17166C>G (n.171+17166C>G) c.390C>G (p.Asp130Glu) c.*190C>G (n.*190C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) c.309C>G (p.Asp103Glu) c.158C>G (p.Thr53Ser) c.228C>G (p.Asp76Glu) c.144+17166C>G (n.144+17166C>G) n.541C>G n.704C>G n.762C>G n.681C>G n.1195C>G n.785C>G n.801C>G n.746C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.65076542G>T | CA390031439 | MAX | c.198C>A (p.Asp66Glu) c.*870C>A (n.*870C>A) c.417C>A (p.Asp139Glu) c.145-6173C>A (n.145-6173C>A) c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.171+17166C>A (n.171+17166C>A) c.390C>A (p.Asp130Glu) c.*190C>A (n.*190C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.309C>A (p.Asp103Glu) c.158C>A (p.Thr53Asn) c.228C>A (p.Asp76Glu) c.144+17166C>A (n.144+17166C>A) n.541C>A n.704C>A n.762C>A n.681C>A n.1195C>A n.785C>A n.801C>A n.746C>A | |
14 | g.65076543T>A | CA390031441 | MAX | c.197A>T (p.Asp66Val) c.*869A>T (n.*869A>T) c.416A>T (p.Asp139Val) c.145-6174A>T (n.145-6174A>T) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.171+17165A>T (n.171+17165A>T) c.389A>T (p.Asp130Val) c.*189A>T (n.*189A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.308A>T (p.Asp103Val) c.157A>T (p.Thr53Ser) c.227A>T (p.Asp76Val) c.144+17165A>T (n.144+17165A>T) n.540A>T n.703A>T n.761A>T n.680A>T n.1194A>T n.784A>T n.800A>T n.745A>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.65076543T>C | CA390031442 | MAX | c.197A>G (p.Asp66Gly) c.*869A>G (n.*869A>G) c.416A>G (p.Asp139Gly) c.145-6174A>G (n.145-6174A>G) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.171+17165A>G (n.171+17165A>G) c.389A>G (p.Asp130Gly) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.308A>G (p.Asp103Gly) c.157A>G (p.Thr53Ala) c.227A>G (p.Asp76Gly) c.144+17165A>G (n.144+17165A>G) n.540A>G n.703A>G n.761A>G n.680A>G n.1194A>G n.784A>G n.800A>G n.745A>G | |
14 | g.65076543T>G | CA390031443 | MAX | c.197A>C (p.Asp66Ala) c.*869A>C (n.*869A>C) c.416A>C (p.Asp139Ala) c.145-6174A>C (n.145-6174A>C) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.171+17165A>C (n.171+17165A>C) c.389A>C (p.Asp130Ala) c.*189A>C (n.*189A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.308A>C (p.Asp103Ala) c.157A>C (p.Thr53Pro) c.227A>C (p.Asp76Ala) c.144+17165A>C (n.144+17165A>C) n.540A>C n.703A>C n.761A>C n.680A>C n.1194A>C n.784A>C n.800A>C n.745A>C | |
14 | g.65076544C>A | CA390031444 | MAX | c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.*868G>T (n.*868G>T) c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.145-6175G>T (n.145-6175G>T) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.171+17164G>T (n.171+17164G>T) c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.*188G>T (n.*188G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.156G>T (p.Arg52=) c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.144+17164G>T (n.144+17164G>T) n.539G>T n.702G>T n.760G>T n.679G>T n.1193G>T n.783G>T n.799G>T n.744G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076544C= | CA2142951630 | MAX | c.196G= (p.Asp66=) c.*868G= (n.*868G=) c.415G= (p.Asp139=) c.145-6175G= (n.145-6175G=) c.*1259G= (n.*1259G=) c.171+17164G= (n.171+17164G=) c.388G= (p.Asp130=) c.*188G= (n.*188G=) c.*204G= (n.*204G=) c.307G= (p.Asp103=) c.156G= (p.Arg52=) c.226G= (p.Asp76=) c.144+17164G= (n.144+17164G=) n.539G= n.702G= n.760G= n.679G= n.1193G= n.783G= n.799G= n.744G= | |
14 | g.65076544C>G | CA390031447 | MAX | c.196G>C (p.Asp66His) c.*868G>C (n.*868G>C) c.415G>C (p.Asp139His) c.145-6175G>C (n.145-6175G>C) c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.171+17164G>C (n.171+17164G>C) c.388G>C (p.Asp130His) c.*188G>C (n.*188G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.307G>C (p.Asp103His) c.156G>C (p.Arg52=) c.226G>C (p.Asp76His) c.144+17164G>C (n.144+17164G>C) n.539G>C n.702G>C n.760G>C n.679G>C n.1193G>C n.783G>C n.799G>C n.744G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076544C>T | CA7232791 | MAX | c.196G>A (p.Asp66Asn) c.*868G>A (n.*868G>A) c.415G>A (p.Asp139Asn) c.145-6175G>A (n.145-6175G>A) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.171+17164G>A (n.171+17164G>A) c.388G>A (p.Asp130Asn) c.*188G>A (n.*188G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.307G>A (p.Asp103Asn) c.156G>A (p.Arg52=) c.226G>A (p.Asp76Asn) c.144+17164G>A (n.144+17164G>A) n.539G>A n.702G>A n.760G>A n.679G>A n.1193G>A n.783G>A n.799G>A n.744G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076545C>A | CA390031449 | MAX | c.195G>T (p.Ser65=) c.*867G>T (n.*867G>T) c.414G>T (p.Ser138=) c.145-6176G>T (n.145-6176G>T) c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.171+17163G>T (n.171+17163G>T) c.387G>T (p.Ser129=) c.*187G>T (n.*187G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.306G>T (p.Ser102=) c.155G>T (p.Arg52Leu) c.225G>T (p.Ser75=) c.144+17163G>T (n.144+17163G>T) n.538G>T n.701G>T n.759G>T n.678G>T n.1192G>T n.782G>T n.798G>T n.743G>T | |
14 | g.65076545C= | CA2142951631 | MAX | c.195G= (p.Ser65=) c.*867G= (n.*867G=) c.414G= (p.Ser138=) c.145-6176G= (n.145-6176G=) c.*1258G= (n.*1258G=) c.171+17163G= (n.171+17163G=) c.387G= (p.Ser129=) c.*187G= (n.*187G=) c.*203G= (n.*203G=) c.306G= (p.Ser102=) c.155G= (p.Arg52=) c.225G= (p.Ser75=) c.144+17163G= (n.144+17163G=) n.538G= n.701G= n.759G= n.678G= n.1192G= n.782G= n.798G= n.743G= | |
14 | g.65076545C>G | CA390031450 | MAX | c.195G>C (p.Ser65=) c.*867G>C (n.*867G>C) c.414G>C (p.Ser138=) c.145-6176G>C (n.145-6176G>C) c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.171+17163G>C (n.171+17163G>C) c.387G>C (p.Ser129=) c.*187G>C (n.*187G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) c.306G>C (p.Ser102=) c.155G>C (p.Arg52Pro) c.225G>C (p.Ser75=) c.144+17163G>C (n.144+17163G>C) n.538G>C n.701G>C n.759G>C n.678G>C n.1192G>C n.782G>C n.798G>C n.743G>C | ClinVar |
14 | g.65076545C>T | CA7232792 | MAX | c.195G>A (p.Ser65=) c.*867G>A (n.*867G>A) c.414G>A (p.Ser138=) c.145-6176G>A (n.145-6176G>A) c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.171+17163G>A (n.171+17163G>A) c.387G>A (p.Ser129=) c.*187G>A (n.*187G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.306G>A (p.Ser102=) c.155G>A (p.Arg52Gln) c.225G>A (p.Ser75=) c.144+17163G>A (n.144+17163G>A) n.538G>A n.701G>A n.759G>A n.678G>A n.1192G>A n.782G>A n.798G>A n.743G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076546G>A | CA390031453 | MAX | c.194C>T (p.Ser65Leu) c.*866C>T (n.*866C>T) c.413C>T (p.Ser138Leu) c.145-6177C>T (n.145-6177C>T) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.171+17162C>T (n.171+17162C>T) c.386C>T (p.Ser129Leu) c.*186C>T (n.*186C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.305C>T (p.Ser102Leu) c.154C>T (p.Arg52Trp) c.224C>T (p.Ser75Leu) c.144+17162C>T (n.144+17162C>T) n.537C>T n.700C>T n.758C>T n.677C>T n.1191C>T n.781C>T n.797C>T n.742C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65076546G>C | CA390031455 | MAX | c.194C>G (p.Ser65Trp) c.*866C>G (n.*866C>G) c.413C>G (p.Ser138Trp) c.145-6177C>G (n.145-6177C>G) c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.171+17162C>G (n.171+17162C>G) c.386C>G (p.Ser129Trp) c.*186C>G (n.*186C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.305C>G (p.Ser102Trp) c.154C>G (p.Arg52Gly) c.224C>G (p.Ser75Trp) c.144+17162C>G (n.144+17162C>G) n.537C>G n.700C>G n.758C>G n.677C>G n.1191C>G n.781C>G n.797C>G n.742C>G | |
14 | g.65076546G= | CA2142951632 | MAX | c.194C= (p.Ser65=) c.*866C= (n.*866C=) c.413C= (p.Ser138=) c.145-6177C= (n.145-6177C=) c.*1257C= (n.*1257C=) c.171+17162C= (n.171+17162C=) c.386C= (p.Ser129=) c.*186C= (n.*186C=) c.*202C= (n.*202C=) c.305C= (p.Ser102=) c.154C= (p.Arg52=) c.224C= (p.Ser75=) c.144+17162C= (n.144+17162C=) n.537C= n.700C= n.758C= n.677C= n.1191C= n.781C= n.797C= n.742C= | |
14 | g.65076546G>T | CA390031457 | MAX | c.194C>A (p.Ser65Ter) c.*866C>A (n.*866C>A) c.413C>A (p.Ser138Ter) c.145-6177C>A (n.145-6177C>A) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.171+17162C>A (n.171+17162C>A) c.386C>A (p.Ser129Ter) c.*186C>A (n.*186C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.305C>A (p.Ser102Ter) c.154C>A (p.Arg52=) c.224C>A (p.Ser75Ter) c.144+17162C>A (n.144+17162C>A) n.537C>A n.700C>A n.758C>A n.677C>A n.1191C>A n.781C>A n.797C>A n.742C>A | |
14 | g.65076547A>C | CA390031461 | MAX | c.193T>G (p.Ser65Ala) c.*865T>G (n.*865T>G) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.145-6178T>G (n.145-6178T>G) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.171+17161T>G (n.171+17161T>G) c.385T>G (p.Ser129Ala) c.*185T>G (n.*185T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.304T>G (p.Ser102Ala) c.153T>G (p.Ala51=) c.223T>G (p.Ser75Ala) c.144+17161T>G (n.144+17161T>G) n.536T>G n.699T>G n.757T>G n.676T>G n.1190T>G n.780T>G n.796T>G n.741T>G | |
14 | g.65076547A>G | CA390031462 | MAX | c.193T>C (p.Ser65Pro) c.*865T>C (n.*865T>C) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.145-6178T>C (n.145-6178T>C) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.171+17161T>C (n.171+17161T>C) c.385T>C (p.Ser129Pro) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.304T>C (p.Ser102Pro) c.153T>C (p.Ala51=) c.223T>C (p.Ser75Pro) c.144+17161T>C (n.144+17161T>C) n.536T>C n.699T>C n.757T>C n.676T>C n.1190T>C n.780T>C n.796T>C n.741T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076547A>T | CA390031459 | MAX | c.193T>A (p.Ser65Thr) c.*865T>A (n.*865T>A) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.145-6178T>A (n.145-6178T>A) c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.171+17161T>A (n.171+17161T>A) c.385T>A (p.Ser129Thr) c.*185T>A (n.*185T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.304T>A (p.Ser102Thr) c.153T>A (p.Ala51=) c.223T>A (p.Ser75Thr) c.144+17161T>A (n.144+17161T>A) n.536T>A n.699T>A n.757T>A n.676T>A n.1190T>A n.780T>A n.796T>A n.741T>A | |
14 | g.65076548G>A | CA390031470 | MAX | c.192C>T (p.Gly64=) c.*864C>T (n.*864C>T) c.411C>T (p.Gly137=) c.145-6179C>T (n.145-6179C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.171+17160C>T (n.171+17160C>T) c.384C>T (p.Gly128=) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.303C>T (p.Gly101=) c.152C>T (p.Ala51Val) c.222C>T (p.Gly74=) c.144+17160C>T (n.144+17160C>T) n.535C>T n.698C>T n.756C>T n.675C>T n.1189C>T n.779C>T n.795C>T n.740C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076548G>C | CA390031478 | MAX | c.192C>G (p.Gly64=) c.*864C>G (n.*864C>G) c.411C>G (p.Gly137=) c.145-6179C>G (n.145-6179C>G) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.171+17160C>G (n.171+17160C>G) c.384C>G (p.Gly128=) c.*184C>G (n.*184C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.303C>G (p.Gly101=) c.152C>G (p.Ala51Gly) c.222C>G (p.Gly74=) c.144+17160C>G (n.144+17160C>G) n.535C>G n.698C>G n.756C>G n.675C>G n.1189C>G n.779C>G n.795C>G n.740C>G | |
14 | g.65076548G= | CA2142951633 | MAX | c.192C= (p.Gly64=) c.*864C= (n.*864C=) c.411C= (p.Gly137=) c.145-6179C= (n.145-6179C=) c.*1255C= (n.*1255C=) c.171+17160C= (n.171+17160C=) c.384C= (p.Gly128=) c.*184C= (n.*184C=) c.*200C= (n.*200C=) c.303C= (p.Gly101=) c.152C= (p.Ala51=) c.222C= (p.Gly74=) c.144+17160C= (n.144+17160C=) n.535C= n.698C= n.756C= n.675C= n.1189C= n.779C= n.795C= n.740C= | |
14 | g.65076548G>T | CA390031480 | MAX | c.192C>A (p.Gly64=) c.*864C>A (n.*864C>A) c.411C>A (p.Gly137=) c.145-6179C>A (n.145-6179C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.171+17160C>A (n.171+17160C>A) c.384C>A (p.Gly128=) c.*184C>A (n.*184C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.303C>A (p.Gly101=) c.152C>A (p.Ala51Asp) c.222C>A (p.Gly74=) c.144+17160C>A (n.144+17160C>A) n.535C>A n.698C>A n.756C>A n.675C>A n.1189C>A n.779C>A n.795C>A n.740C>A | |
14 | g.65076549C>A | CA390031481 | MAX | c.191G>T (p.Gly64Val) c.*863G>T (n.*863G>T) c.410G>T (p.Gly137Val) c.145-6180G>T (n.145-6180G>T) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.171+17159G>T (n.171+17159G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) c.*183G>T (n.*183G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) c.151G>T (p.Ala51Ser) c.221G>T (p.Gly74Val) c.144+17159G>T (n.144+17159G>T) n.534G>T n.697G>T n.755G>T n.674G>T n.1188G>T n.778G>T n.794G>T n.739G>T | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076549C= | CA2142951634 | MAX | c.191G= (p.Gly64=) c.*863G= (n.*863G=) c.410G= (p.Gly137=) c.145-6180G= (n.145-6180G=) c.*1254G= (n.*1254G=) c.171+17159G= (n.171+17159G=) c.383G= (p.Gly128=) c.*183G= (n.*183G=) c.*199G= (n.*199G=) c.302G= (p.Gly101=) c.151G= (p.Ala51=) c.221G= (p.Gly74=) c.144+17159G= (n.144+17159G=) n.534G= n.697G= n.755G= n.674G= n.1188G= n.778G= n.794G= n.739G= | |
14 | g.65076549C>G | CA390031482 | MAX | c.191G>C (p.Gly64Ala) c.*863G>C (n.*863G>C) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.145-6180G>C (n.145-6180G>C) c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.171+17159G>C (n.171+17159G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.*183G>C (n.*183G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.151G>C (p.Ala51Pro) c.221G>C (p.Gly74Ala) c.144+17159G>C (n.144+17159G>C) n.534G>C n.697G>C n.755G>C n.674G>C n.1188G>C n.778G>C n.794G>C n.739G>C | |
14 | g.65076549C>T | CA7232793 | MAX | c.191G>A (p.Gly64Asp) c.*863G>A (n.*863G>A) c.410G>A (p.Gly137Asp) c.145-6180G>A (n.145-6180G>A) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.171+17159G>A (n.171+17159G>A) c.383G>A (p.Gly128Asp) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.302G>A (p.Gly101Asp) c.151G>A (p.Ala51Thr) c.221G>A (p.Gly74Asp) c.144+17159G>A (n.144+17159G>A) n.534G>A n.697G>A n.755G>A n.674G>A n.1188G>A n.778G>A n.794G>A n.739G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65076553del | CA2573150037 | MAX | c.191del (p.Gly64AlafsTer?) c.*863del (n.*863del) c.410del (p.Gly137AlafsTer?) c.145-6180del (n.145-6180del) c.*1254del (n.*1254del) c.171+17159del (n.171+17159del) c.383del (p.Gly128AlafsTer?) c.*183del (n.*183del) c.*199del (n.*199del) c.302del (p.Gly101AlafsTer?) c.151del (p.Ala51LeufsTer8) c.221del (p.Gly74AlafsTer?) c.144+17159del (n.144+17159del) n.534del n.697del n.755del n.674del n.1188del n.778del n.794del n.739del | ClinVar dbSNP |
14 | g.65076550C>A | CA262717080 | MAX | c.190G>T (p.Gly64Cys) c.*862G>T (n.*862G>T) c.409G>T (p.Gly137Cys) c.145-6181G>T (n.145-6181G>T) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.171+17158G>T (n.171+17158G>T) c.382G>T (p.Gly128Cys) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.301G>T (p.Gly101Cys) c.150G>T (p.Gly50=) c.220G>T (p.Gly74Cys) c.144+17158G>T (n.144+17158G>T) n.533G>T n.696G>T n.754G>T n.673G>T n.1187G>T n.777G>T n.793G>T n.738G>T | dbSNP |
14 | g.65076550C= | CA2142951635 | MAX | c.190G= (p.Gly64=) c.*862G= (n.*862G=) c.409G= (p.Gly137=) c.145-6181G= (n.145-6181G=) c.*1253G= (n.*1253G=) c.171+17158G= (n.171+17158G=) c.382G= (p.Gly128=) c.*182G= (n.*182G=) c.*198G= (n.*198G=) c.301G= (p.Gly101=) c.150G= (p.Gly50=) c.220G= (p.Gly74=) c.144+17158G= (n.144+17158G=) n.533G= n.696G= n.754G= n.673G= n.1187G= n.777G= n.793G= n.738G= | |
14 | g.65076550C>G | CA390031485 | MAX | c.190G>C (p.Gly64Arg) c.*862G>C (n.*862G>C) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.145-6181G>C (n.145-6181G>C) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.171+17158G>C (n.171+17158G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.150G>C (p.Gly50=) c.220G>C (p.Gly74Arg) c.144+17158G>C (n.144+17158G>C) n.533G>C n.696G>C n.754G>C n.673G>C n.1187G>C n.777G>C n.793G>C n.738G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.65076550C>T | CA390031492 | MAX | c.190G>A (p.Gly64Ser) c.*862G>A (n.*862G>A) c.409G>A (p.Gly137Ser) c.145-6181G>A (n.145-6181G>A) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.171+17158G>A (n.171+17158G>A) c.382G>A (p.Gly128Ser) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.301G>A (p.Gly101Ser) c.150G>A (p.Gly50=) c.220G>A (p.Gly74Ser) c.144+17158G>A (n.144+17158G>A) n.533G>A n.696G>A n.754G>A n.673G>A n.1187G>A n.777G>A n.793G>A n.738G>A | ClinVar |
14 | g.65076551C>A | CA390031497 | MAX | c.189G>T (p.Gly63=) c.*861G>T (n.*861G>T) c.408G>T (p.Gly136=) c.145-6182G>T (n.145-6182G>T) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.171+17157G>T (n.171+17157G>T) c.381G>T (p.Gly127=) c.*181G>T (n.*181G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.300G>T (p.Gly100=) c.149G>T (p.Gly50Val) c.219G>T (p.Gly73=) c.144+17157G>T (n.144+17157G>T) n.532G>T n.695G>T n.753G>T n.672G>T n.1186G>T n.776G>T n.792G>T n.737G>T | |
14 | g.65076551C= | CA2142951636 | MAX | c.189G= (p.Gly63=) c.*861G= (n.*861G=) c.408G= (p.Gly136=) c.145-6182G= (n.145-6182G=) c.*1252G= (n.*1252G=) c.171+17157G= (n.171+17157G=) c.381G= (p.Gly127=) c.*181G= (n.*181G=) c.*197G= (n.*197G=) c.300G= (p.Gly100=) c.149G= (p.Gly50=) c.219G= (p.Gly73=) c.144+17157G= (n.144+17157G=) n.532G= n.695G= n.753G= n.672G= n.1186G= n.776G= n.792G= n.737G= | |
14 | g.65076551C>G | CA390031499 | MAX | c.189G>C (p.Gly63=) c.*861G>C (n.*861G>C) c.408G>C (p.Gly136=) c.145-6182G>C (n.145-6182G>C) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.171+17157G>C (n.171+17157G>C) c.381G>C (p.Gly127=) c.*181G>C (n.*181G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.300G>C (p.Gly100=) c.149G>C (p.Gly50Ala) c.219G>C (p.Gly73=) c.144+17157G>C (n.144+17157G>C) n.532G>C n.695G>C n.753G>C n.672G>C n.1186G>C n.776G>C n.792G>C n.737G>C | |
14 | g.65076551C>T | CA7232794 | MAX | c.189G>A (p.Gly63=) c.*861G>A (n.*861G>A) c.408G>A (p.Gly136=) c.145-6182G>A (n.145-6182G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.171+17157G>A (n.171+17157G>A) c.381G>A (p.Gly127=) c.*181G>A (n.*181G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.300G>A (p.Gly100=) c.149G>A (p.Gly50Glu) c.219G>A (p.Gly73=) c.144+17157G>A (n.144+17157G>A) n.532G>A n.695G>A n.753G>A n.672G>A n.1186G>A n.776G>A n.792G>A n.737G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65076552C>A | CA390031503 | MAX | c.188G>T (p.Gly63Val) c.*860G>T (n.*860G>T) c.407G>T (p.Gly136Val) c.145-6183G>T (n.145-6183G>T) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.171+17156G>T (n.171+17156G>T) c.380G>T (p.Gly127Val) c.*180G>T (n.*180G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) c.299G>T (p.Gly100Val) c.148G>T (p.Gly50Trp) c.218G>T (p.Gly73Val) c.144+17156G>T (n.144+17156G>T) n.531G>T n.694G>T n.752G>T n.671G>T n.1185G>T n.775G>T n.791G>T n.736G>T | |
14 | g.65076552C>G | CA390031507 | MAX | c.188G>C (p.Gly63Ala) c.*860G>C (n.*860G>C) c.407G>C (p.Gly136Ala) c.145-6183G>C (n.145-6183G>C) c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.171+17156G>C (n.171+17156G>C) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.*180G>C (n.*180G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.148G>C (p.Gly50Arg) c.218G>C (p.Gly73Ala) c.144+17156G>C (n.144+17156G>C) n.531G>C n.694G>C n.752G>C n.671G>C n.1185G>C n.775G>C n.791G>C n.736G>C | |
14 | g.65076552C>T | CA390031509 | MAX | c.188G>A (p.Gly63Glu) c.*860G>A (n.*860G>A) c.407G>A (p.Gly136Glu) c.145-6183G>A (n.145-6183G>A) c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.171+17156G>A (n.171+17156G>A) c.380G>A (p.Gly127Glu) c.*180G>A (n.*180G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.299G>A (p.Gly100Glu) c.148G>A (p.Gly50Arg) c.218G>A (p.Gly73Glu) c.144+17156G>A (n.144+17156G>A) n.531G>A n.694G>A n.752G>A n.671G>A n.1185G>A n.775G>A n.791G>A n.736G>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.65076553C>A | CA390031512 | MAX | c.187G>T (p.Gly63Trp) c.*859G>T (n.*859G>T) c.406G>T (p.Gly136Trp) c.145-6184G>T (n.145-6184G>T) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.171+17155G>T (n.171+17155G>T) c.379G>T (p.Gly127Trp) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.298G>T (p.Gly100Trp) c.147G>T (p.Met49Ile) c.217G>T (p.Gly73Trp) c.144+17155G>T (n.144+17155G>T) n.530G>T n.693G>T n.751G>T n.670G>T n.1184G>T n.774G>T n.790G>T n.735G>T | dbSNP |
14 | g.65076553C= | CA2142951637 | MAX | c.187G= (p.Gly63=) c.*859G= (n.*859G=) c.406G= (p.Gly136=) c.145-6184G= (n.145-6184G=) c.*1250G= (n.*1250G=) c.171+17155G= (n.171+17155G=) c.379G= (p.Gly127=) c.*179G= (n.*179G=) c.*195G= (n.*195G=) c.298G= (p.Gly100=) c.147G= (p.Met49=) c.217G= (p.Gly73=) c.144+17155G= (n.144+17155G=) n.530G= n.693G= n.751G= n.670G= n.1184G= n.774G= n.790G= n.735G= | |
14 | g.65076553C>G | CA262717088 | MAX | c.187G>C (p.Gly63Arg) c.*859G>C (n.*859G>C) c.406G>C (p.Gly136Arg) c.145-6184G>C (n.145-6184G>C) c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.171+17155G>C (n.171+17155G>C) c.379G>C (p.Gly127Arg) c.*179G>C (n.*179G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.147G>C (p.Met49Ile) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.144+17155G>C (n.144+17155G>C) n.530G>C n.693G>C n.751G>C n.670G>C n.1184G>C n.774G>C n.790G>C n.735G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076553C>T | CA7232795 | MAX | c.187G>A (p.Gly63Arg) c.*859G>A (n.*859G>A) c.406G>A (p.Gly136Arg) c.145-6184G>A (n.145-6184G>A) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.171+17155G>A (n.171+17155G>A) c.379G>A (p.Gly127Arg) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.298G>A (p.Gly100Arg) c.147G>A (p.Met49Ile) c.217G>A (p.Gly73Arg) c.144+17155G>A (n.144+17155G>A) n.530G>A n.693G>A n.751G>A n.670G>A n.1184G>A n.774G>A n.790G>A n.735G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076554A= | CA2142951638 | MAX | c.186T= (p.Asp62=) c.*858T= (n.*858T=) c.405T= (p.Asp135=) c.145-6185T= (n.145-6185T=) c.*1249T= (n.*1249T=) c.171+17154T= (n.171+17154T=) c.378T= (p.Asp126=) c.*178T= (n.*178T=) c.*194T= (n.*194T=) c.297T= (p.Asp99=) c.146T= (p.Met49=) c.216T= (p.Asp72=) c.144+17154T= (n.144+17154T=) n.529T= n.692T= n.750T= n.669T= n.1183T= n.773T= n.789T= n.734T= | |
14 | g.65076554A>C | CA390031517 | MAX | c.186T>G (p.Asp62Glu) c.*858T>G (n.*858T>G) c.405T>G (p.Asp135Glu) c.145-6185T>G (n.145-6185T>G) c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.171+17154T>G (n.171+17154T>G) c.378T>G (p.Asp126Glu) c.*178T>G (n.*178T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.297T>G (p.Asp99Glu) c.146T>G (p.Met49Arg) c.216T>G (p.Asp72Glu) c.144+17154T>G (n.144+17154T>G) n.529T>G n.692T>G n.750T>G n.669T>G n.1183T>G n.773T>G n.789T>G n.734T>G | |
14 | g.65076554A>G | CA390031519 | MAX | c.186T>C (p.Asp62=) c.*858T>C (n.*858T>C) c.405T>C (p.Asp135=) c.145-6185T>C (n.145-6185T>C) c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.171+17154T>C (n.171+17154T>C) c.378T>C (p.Asp126=) c.*178T>C (n.*178T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.297T>C (p.Asp99=) c.146T>C (p.Met49Thr) c.216T>C (p.Asp72=) c.144+17154T>C (n.144+17154T>C) n.529T>C n.692T>C n.750T>C n.669T>C n.1183T>C n.773T>C n.789T>C n.734T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076554A>T | CA390031528 | MAX | c.186T>A (p.Asp62Glu) c.*858T>A (n.*858T>A) c.405T>A (p.Asp135Glu) c.145-6185T>A (n.145-6185T>A) c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.171+17154T>A (n.171+17154T>A) c.378T>A (p.Asp126Glu) c.*178T>A (n.*178T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.297T>A (p.Asp99Glu) c.146T>A (p.Met49Lys) c.216T>A (p.Asp72Glu) c.144+17154T>A (n.144+17154T>A) n.529T>A n.692T>A n.750T>A n.669T>A n.1183T>A n.773T>A n.789T>A n.734T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076555T>A | CA390031531 | MAX | c.185A>T (p.Asp62Val) c.*857A>T (n.*857A>T) c.404A>T (p.Asp135Val) c.145-6186A>T (n.145-6186A>T) c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.171+17153A>T (n.171+17153A>T) c.377A>T (p.Asp126Val) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.296A>T (p.Asp99Val) c.145A>T (p.Met49Leu) c.215A>T (p.Asp72Val) c.144+17153A>T (n.144+17153A>T) n.528A>T n.691A>T n.749A>T n.668A>T n.1182A>T n.772A>T n.788A>T n.733A>T | |
14 | g.65076555T>C | CA390031533 | MAX | c.185A>G (p.Asp62Gly) c.*857A>G (n.*857A>G) c.404A>G (p.Asp135Gly) c.145-6186A>G (n.145-6186A>G) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.171+17153A>G (n.171+17153A>G) c.377A>G (p.Asp126Gly) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.296A>G (p.Asp99Gly) c.145A>G (p.Met49Val) c.215A>G (p.Asp72Gly) c.144+17153A>G (n.144+17153A>G) n.528A>G n.691A>G n.749A>G n.668A>G n.1182A>G n.772A>G n.788A>G n.733A>G | |
14 | g.65076555T>G | CA390031535 | MAX | c.185A>C (p.Asp62Ala) c.*857A>C (n.*857A>C) c.404A>C (p.Asp135Ala) c.145-6186A>C (n.145-6186A>C) c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.171+17153A>C (n.171+17153A>C) c.377A>C (p.Asp126Ala) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) c.296A>C (p.Asp99Ala) c.145A>C (p.Met49Leu) c.215A>C (p.Asp72Ala) c.144+17153A>C (n.144+17153A>C) n.528A>C n.691A>C n.749A>C n.668A>C n.1182A>C n.772A>C n.788A>C n.733A>C | |
14 | g.65076556C>A | CA390031536 | MAX | c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.*856G>T (n.*856G>T) c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.145-6187G>T (n.145-6187G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.171+17152G>T (n.171+17152G>T) c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.*176G>T (n.*176G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.144G>T (p.Ser48=) c.214G>T (p.Asp72Tyr) c.144+17152G>T (n.144+17152G>T) n.527G>T n.690G>T n.748G>T n.667G>T n.1181G>T n.771G>T n.787G>T n.732G>T | |
14 | g.65076556C= | CA2142951639 | MAX | c.184G= (p.Asp62=) c.*856G= (n.*856G=) c.403G= (p.Asp135=) c.145-6187G= (n.145-6187G=) c.*1247G= (n.*1247G=) c.171+17152G= (n.171+17152G=) c.376G= (p.Asp126=) c.*176G= (n.*176G=) c.*192G= (n.*192G=) c.295G= (p.Asp99=) c.144G= (p.Ser48=) c.214G= (p.Asp72=) c.144+17152G= (n.144+17152G=) n.527G= n.690G= n.748G= n.667G= n.1181G= n.771G= n.787G= n.732G= | |
14 | g.65076556C>G | CA262717089 | MAX | c.184G>C (p.Asp62His) c.*856G>C (n.*856G>C) c.403G>C (p.Asp135His) c.145-6187G>C (n.145-6187G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.171+17152G>C (n.171+17152G>C) c.376G>C (p.Asp126His) c.*176G>C (n.*176G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) c.295G>C (p.Asp99His) c.144G>C (p.Ser48=) c.214G>C (p.Asp72His) c.144+17152G>C (n.144+17152G>C) n.527G>C n.690G>C n.748G>C n.667G>C n.1181G>C n.771G>C n.787G>C n.732G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.65076556C>T | CA7232796 | MAX | c.184G>A (p.Asp62Asn) c.*856G>A (n.*856G>A) c.403G>A (p.Asp135Asn) c.145-6187G>A (n.145-6187G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.171+17152G>A (n.171+17152G>A) c.376G>A (p.Asp126Asn) c.*176G>A (n.*176G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.295G>A (p.Asp99Asn) c.144G>A (p.Ser48=) c.214G>A (p.Asp72Asn) c.144+17152G>A (n.144+17152G>A) n.527G>A n.690G>A n.748G>A n.667G>A n.1181G>A n.771G>A n.787G>A n.732G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65076557G>A | CA7232797 | MAX | c.183C>T (p.Phe61=) c.*855C>T (n.*855C>T) c.402C>T (p.Phe134=) c.145-6188C>T (n.145-6188C>T) c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.171+17151C>T (n.171+17151C>T) c.375C>T (p.Phe125=) c.*175C>T (n.*175C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.294C>T (p.Phe98=) c.143C>T (p.Ser48Leu) c.213C>T (p.Phe71=) c.144+17151C>T (n.144+17151C>T) n.526C>T n.689C>T n.747C>T n.666C>T n.1180C>T n.770C>T n.786C>T n.731C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65076557G>C | CA390031543 | MAX | c.183C>G (p.Phe61Leu) c.*855C>G (n.*855C>G) c.402C>G (p.Phe134Leu) c.145-6188C>G (n.145-6188C>G) c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.171+17151C>G (n.171+17151C>G) c.375C>G (p.Phe125Leu) c.*175C>G (n.*175C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.294C>G (p.Phe98Leu) c.143C>G (p.Ser48Trp) c.213C>G (p.Phe71Leu) c.144+17151C>G (n.144+17151C>G) n.526C>G n.689C>G n.747C>G n.666C>G n.1180C>G n.770C>G n.786C>G n.731C>G | dbSNP |
14 | g.65076557G= | CA2142951640 | MAX | c.183C= (p.Phe61=) c.*855C= (n.*855C=) c.402C= (p.Phe134=) c.145-6188C= (n.145-6188C=) c.*1246C= (n.*1246C=) c.171+17151C= (n.171+17151C=) c.375C= (p.Phe125=) c.*175C= (n.*175C=) c.*191C= (n.*191C=) c.294C= (p.Phe98=) c.143C= (p.Ser48=) c.213C= (p.Phe71=) c.144+17151C= (n.144+17151C=) n.526C= n.689C= n.747C= n.666C= n.1180C= n.770C= n.786C= n.731C= | |
14 | g.65076557G>T | CA390031547 | MAX | c.183C>A (p.Phe61Leu) c.*855C>A (n.*855C>A) c.402C>A (p.Phe134Leu) c.145-6188C>A (n.145-6188C>A) c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.171+17151C>A (n.171+17151C>A) c.375C>A (p.Phe125Leu) c.*175C>A (n.*175C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.294C>A (p.Phe98Leu) c.143C>A (p.Ser48Ter) c.213C>A (p.Phe71Leu) c.144+17151C>A (n.144+17151C>A) n.526C>A n.689C>A n.747C>A n.666C>A n.1180C>A n.770C>A n.786C>A n.731C>A | |
14 | g.65076558A>C | CA390031552 | MAX | c.182T>G (p.Phe61Cys) c.*854T>G (n.*854T>G) c.401T>G (p.Phe134Cys) c.145-6189T>G (n.145-6189T>G) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.171+17150T>G (n.171+17150T>G) c.374T>G (p.Phe125Cys) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.293T>G (p.Phe98Cys) c.142T>G (p.Ser48Ala) c.212T>G (p.Phe71Cys) c.144+17150T>G (n.144+17150T>G) n.525T>G n.688T>G n.746T>G n.665T>G n.1179T>G n.769T>G n.785T>G n.730T>G | |
14 | g.65076558A>G | CA390031549 | MAX | c.182T>C (p.Phe61Ser) c.*854T>C (n.*854T>C) c.401T>C (p.Phe134Ser) c.145-6189T>C (n.145-6189T>C) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.171+17150T>C (n.171+17150T>C) c.374T>C (p.Phe125Ser) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.293T>C (p.Phe98Ser) c.142T>C (p.Ser48Pro) c.212T>C (p.Phe71Ser) c.144+17150T>C (n.144+17150T>C) n.525T>C n.688T>C n.746T>C n.665T>C n.1179T>C n.769T>C n.785T>C n.730T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076558A>T | CA390031550 | MAX | c.182T>A (p.Phe61Tyr) c.*854T>A (n.*854T>A) c.401T>A (p.Phe134Tyr) c.145-6189T>A (n.145-6189T>A) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.171+17150T>A (n.171+17150T>A) c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.*174T>A (n.*174T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.142T>A (p.Ser48Thr) c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.144+17150T>A (n.144+17150T>A) n.525T>A n.688T>A n.746T>A n.665T>A n.1179T>A n.769T>A n.785T>A n.730T>A | |
14 | g.65076559A>C | CA390031556 | MAX | c.181T>G (p.Phe61Val) c.*853T>G (n.*853T>G) c.400T>G (p.Phe134Val) c.145-6190T>G (n.145-6190T>G) c.*1244T>G (n.*1244T>G) c.171+17149T>G (n.171+17149T>G) c.373T>G (p.Phe125Val) c.*173T>G (n.*173T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.292T>G (p.Phe98Val) c.141T>G (p.Pro47=) c.211T>G (p.Phe71Val) c.144+17149T>G (n.144+17149T>G) n.524T>G n.687T>G n.745T>G n.664T>G n.1178T>G n.768T>G n.784T>G n.729T>G | |
14 | g.65076559A>G | CA390031558 | MAX | c.181T>C (p.Phe61Leu) c.*853T>C (n.*853T>C) c.400T>C (p.Phe134Leu) c.145-6190T>C (n.145-6190T>C) c.*1244T>C (n.*1244T>C) c.171+17149T>C (n.171+17149T>C) c.373T>C (p.Phe125Leu) c.*173T>C (n.*173T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.292T>C (p.Phe98Leu) c.141T>C (p.Pro47=) c.211T>C (p.Phe71Leu) c.144+17149T>C (n.144+17149T>C) n.524T>C n.687T>C n.745T>C n.664T>C n.1178T>C n.768T>C n.784T>C n.729T>C | |
14 | g.65076559A>T | CA390031560 | MAX | c.181T>A (p.Phe61Ile) c.*853T>A (n.*853T>A) c.400T>A (p.Phe134Ile) c.145-6190T>A (n.145-6190T>A) c.*1244T>A (n.*1244T>A) c.171+17149T>A (n.171+17149T>A) c.373T>A (p.Phe125Ile) c.*173T>A (n.*173T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.292T>A (p.Phe98Ile) c.141T>A (p.Pro47=) c.211T>A (p.Phe71Ile) c.144+17149T>A (n.144+17149T>A) n.524T>A n.687T>A n.745T>A n.664T>A n.1178T>A n.768T>A n.784T>A n.729T>A | |
14 | g.65076560G>A | CA390031563 | MAX | c.180C>T (p.Ala60=) c.*852C>T (n.*852C>T) c.399C>T (p.Ala133=) c.145-6191C>T (n.145-6191C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.171+17148C>T (n.171+17148C>T) c.372C>T (p.Ala124=) c.*172C>T (n.*172C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.291C>T (p.Ala97=) c.140C>T (p.Pro47Leu) c.210C>T (p.Ala70=) c.144+17148C>T (n.144+17148C>T) n.523C>T n.686C>T n.744C>T n.663C>T n.1177C>T n.767C>T n.783C>T n.728C>T | |
14 | g.65076560G>C | CA390031564 | MAX | c.180C>G (p.Ala60=) c.*852C>G (n.*852C>G) c.399C>G (p.Ala133=) c.145-6191C>G (n.145-6191C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.171+17148C>G (n.171+17148C>G) c.372C>G (p.Ala124=) c.*172C>G (n.*172C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.291C>G (p.Ala97=) c.140C>G (p.Pro47Arg) c.210C>G (p.Ala70=) c.144+17148C>G (n.144+17148C>G) n.523C>G n.686C>G n.744C>G n.663C>G n.1177C>G n.767C>G n.783C>G n.728C>G | |
14 | g.65076560G>T | CA390031566 | MAX | c.180C>A (p.Ala60=) c.*852C>A (n.*852C>A) c.399C>A (p.Ala133=) c.145-6191C>A (n.145-6191C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.171+17148C>A (n.171+17148C>A) c.372C>A (p.Ala124=) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.291C>A (p.Ala97=) c.140C>A (p.Pro47His) c.210C>A (p.Ala70=) c.144+17148C>A (n.144+17148C>A) n.523C>A n.686C>A n.744C>A n.663C>A n.1177C>A n.767C>A n.783C>A n.728C>A | |
14 | g.65076561G>A | CA390031573 | MAX | c.179C>T (p.Ala60Val) c.*851C>T (n.*851C>T) c.398C>T (p.Ala133Val) c.145-6192C>T (n.145-6192C>T) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.171+17147C>T (n.171+17147C>T) c.371C>T (p.Ala124Val) c.*171C>T (n.*171C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.290C>T (p.Ala97Val) c.139C>T (p.Pro47Ser) c.209C>T (p.Ala70Val) c.144+17147C>T (n.144+17147C>T) n.522C>T n.685C>T n.743C>T n.662C>T n.1176C>T n.766C>T n.782C>T n.727C>T | ClinVar |
14 | g.65076561G>C | CA390031571 | MAX | c.179C>G (p.Ala60Gly) c.*851C>G (n.*851C>G) c.398C>G (p.Ala133Gly) c.145-6192C>G (n.145-6192C>G) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.171+17147C>G (n.171+17147C>G) c.371C>G (p.Ala124Gly) c.*171C>G (n.*171C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.139C>G (p.Pro47Ala) c.209C>G (p.Ala70Gly) c.144+17147C>G (n.144+17147C>G) n.522C>G n.685C>G n.743C>G n.662C>G n.1176C>G n.766C>G n.782C>G n.727C>G | |
14 | g.65076561G>T | CA390031569 | MAX | c.179C>A (p.Ala60Asp) c.*851C>A (n.*851C>A) c.398C>A (p.Ala133Asp) c.145-6192C>A (n.145-6192C>A) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.171+17147C>A (n.171+17147C>A) c.371C>A (p.Ala124Asp) c.*171C>A (n.*171C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.290C>A (p.Ala97Asp) c.139C>A (p.Pro47Thr) c.209C>A (p.Ala70Asp) c.144+17147C>A (n.144+17147C>A) n.522C>A n.685C>A n.743C>A n.662C>A n.1176C>A n.766C>A n.782C>A n.727C>A | |
14 | g.65076562C>A | CA390031576 | MAX | c.178G>T (p.Ala60Ser) c.*850G>T (n.*850G>T) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.145-6193G>T (n.145-6193G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.171+17146G>T (n.171+17146G>T) c.370G>T (p.Ala124Ser) c.*170G>T (n.*170G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.138G>T (p.Leu46=) c.208G>T (p.Ala70Ser) c.144+17146G>T (n.144+17146G>T) n.521G>T n.684G>T n.742G>T n.661G>T n.1175G>T n.765G>T n.781G>T n.726G>T | |
14 | g.65076562C= | CA2142951641 | MAX | c.178G= (p.Ala60=) c.*850G= (n.*850G=) c.397G= (p.Ala133=) c.145-6193G= (n.145-6193G=) c.*1241G= (n.*1241G=) c.171+17146G= (n.171+17146G=) c.370G= (p.Ala124=) c.*170G= (n.*170G=) c.*186G= (n.*186G=) c.289G= (p.Ala97=) c.138G= (p.Leu46=) c.208G= (p.Ala70=) c.144+17146G= (n.144+17146G=) n.521G= n.684G= n.742G= n.661G= n.1175G= n.765G= n.781G= n.726G= | |
14 | g.65076562C>G | CA390031578 | MAX | c.178G>C (p.Ala60Pro) c.*850G>C (n.*850G>C) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.145-6193G>C (n.145-6193G>C) c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.171+17146G>C (n.171+17146G>C) c.370G>C (p.Ala124Pro) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.138G>C (p.Leu46=) c.208G>C (p.Ala70Pro) c.144+17146G>C (n.144+17146G>C) n.521G>C n.684G>C n.742G>C n.661G>C n.1175G>C n.765G>C n.781G>C n.726G>C | |
14 | g.65076562C>T | CA7232798 | MAX | c.178G>A (p.Ala60Thr) c.*850G>A (n.*850G>A) c.397G>A (p.Ala133Thr) c.145-6193G>A (n.145-6193G>A) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.171+17146G>A (n.171+17146G>A) c.370G>A (p.Ala124Thr) c.*170G>A (n.*170G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.138G>A (p.Leu46=) c.208G>A (p.Ala70Thr) c.144+17146G>A (n.144+17146G>A) n.521G>A n.684G>A n.742G>A n.661G>A n.1175G>A n.765G>A n.781G>A n.726G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076563A>C | CA390031584 | MAX | c.177T>G (p.Ser59=) c.*849T>G (n.*849T>G) c.396T>G (p.Ser132=) c.145-6194T>G (n.145-6194T>G) c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.171+17145T>G (n.171+17145T>G) c.369T>G (p.Ser123=) c.*169T>G (n.*169T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.288T>G (p.Ser96=) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.207T>G (p.Ser69=) c.144+17145T>G (n.144+17145T>G) n.520T>G n.683T>G n.741T>G n.660T>G n.1174T>G n.764T>G n.780T>G n.725T>G | |
14 | g.65076563A>G | CA390031587 | MAX | c.177T>C (p.Ser59=) c.*849T>C (n.*849T>C) c.396T>C (p.Ser132=) c.145-6194T>C (n.145-6194T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.171+17145T>C (n.171+17145T>C) c.369T>C (p.Ser123=) c.*169T>C (n.*169T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.288T>C (p.Ser96=) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.207T>C (p.Ser69=) c.144+17145T>C (n.144+17145T>C) n.520T>C n.683T>C n.741T>C n.660T>C n.1174T>C n.764T>C n.780T>C n.725T>C | COSMIC |
14 | g.65076563A>T | CA390031588 | MAX | c.177T>A (p.Ser59=) c.*849T>A (n.*849T>A) c.396T>A (p.Ser132=) c.145-6194T>A (n.145-6194T>A) c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.171+17145T>A (n.171+17145T>A) c.369T>A (p.Ser123=) c.*169T>A (n.*169T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.288T>A (p.Ser96=) c.137T>A (p.Leu46Gln) c.207T>A (p.Ser69=) c.144+17145T>A (n.144+17145T>A) n.520T>A n.683T>A n.741T>A n.660T>A n.1174T>A n.764T>A n.780T>A n.725T>A | |
14 | g.65076564G>A | CA390031591 | MAX | c.176C>T (p.Ser59Phe) c.*848C>T (n.*848C>T) c.395C>T (p.Ser132Phe) c.145-6195C>T (n.145-6195C>T) c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.171+17144C>T (n.171+17144C>T) c.368C>T (p.Ser123Phe) c.*168C>T (n.*168C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.287C>T (p.Ser96Phe) c.136C>T (p.Leu46=) c.206C>T (p.Ser69Phe) c.144+17144C>T (n.144+17144C>T) n.519C>T n.682C>T n.740C>T n.659C>T n.1173C>T n.763C>T n.779C>T n.724C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076564G>C | CA390031596 | MAX | c.176C>G (p.Ser59Cys) c.*848C>G (n.*848C>G) c.395C>G (p.Ser132Cys) c.145-6195C>G (n.145-6195C>G) c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.171+17144C>G (n.171+17144C>G) c.368C>G (p.Ser123Cys) c.*168C>G (n.*168C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) c.287C>G (p.Ser96Cys) c.136C>G (p.Leu46Val) c.206C>G (p.Ser69Cys) c.144+17144C>G (n.144+17144C>G) n.519C>G n.682C>G n.740C>G n.659C>G n.1173C>G n.763C>G n.779C>G n.724C>G | |
14 | g.65076564G>T | CA390031593 | MAX | c.176C>A (p.Ser59Tyr) c.*848C>A (n.*848C>A) c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.145-6195C>A (n.145-6195C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.171+17144C>A (n.171+17144C>A) c.368C>A (p.Ser123Tyr) c.*168C>A (n.*168C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) c.287C>A (p.Ser96Tyr) c.136C>A (p.Leu46Met) c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.144+17144C>A (n.144+17144C>A) n.519C>A n.682C>A n.740C>A n.659C>A n.1173C>A n.763C>A n.779C>A n.724C>A | |
14 | g.65076565A>C | CA390031599 | MAX | c.175T>G (p.Ser59Ala) c.*847T>G (n.*847T>G) c.394T>G (p.Ser132Ala) c.145-6196T>G (n.145-6196T>G) c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.171+17143T>G (n.171+17143T>G) c.367T>G (p.Ser123Ala) c.*167T>G (n.*167T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.286T>G (p.Ser96Ala) c.135T>G (p.Ser45=) c.205T>G (p.Ser69Ala) c.144+17143T>G (n.144+17143T>G) n.518T>G n.681T>G n.739T>G n.658T>G n.1172T>G n.762T>G n.778T>G n.723T>G | |
14 | g.65076565A>G | CA390031600 | MAX | c.175T>C (p.Ser59Pro) c.*847T>C (n.*847T>C) c.394T>C (p.Ser132Pro) c.145-6196T>C (n.145-6196T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.171+17143T>C (n.171+17143T>C) c.367T>C (p.Ser123Pro) c.*167T>C (n.*167T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.286T>C (p.Ser96Pro) c.135T>C (p.Ser45=) c.205T>C (p.Ser69Pro) c.144+17143T>C (n.144+17143T>C) n.518T>C n.681T>C n.739T>C n.658T>C n.1172T>C n.762T>C n.778T>C n.723T>C | |
14 | g.65076565A>T | CA390031602 | MAX | c.175T>A (p.Ser59Thr) c.*847T>A (n.*847T>A) c.394T>A (p.Ser132Thr) c.145-6196T>A (n.145-6196T>A) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.171+17143T>A (n.171+17143T>A) c.367T>A (p.Ser123Thr) c.*167T>A (n.*167T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.286T>A (p.Ser96Thr) c.135T>A (p.Ser45=) c.205T>A (p.Ser69Thr) c.144+17143T>A (n.144+17143T>A) n.518T>A n.681T>A n.739T>A n.658T>A n.1172T>A n.762T>A n.778T>A n.723T>A | |
14 | g.65076566G>A | CA262717096 | MAX | c.174C>T (p.Ile58=) c.*846C>T (n.*846C>T) c.393C>T (p.Ile131=) c.145-6197C>T (n.145-6197C>T) c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.171+17142C>T (n.171+17142C>T) c.366C>T (p.Ile122=) c.*166C>T (n.*166C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.285C>T (p.Ile95=) c.134C>T (p.Ser45Phe) c.204C>T (p.Ile68=) c.144+17142C>T (n.144+17142C>T) n.517C>T n.680C>T n.738C>T n.657C>T n.1171C>T n.761C>T n.777C>T n.722C>T | dbSNP |
14 | g.65076566G>C | CA390031606 | MAX | c.174C>G (p.Ile58Met) c.*846C>G (n.*846C>G) c.393C>G (p.Ile131Met) c.145-6197C>G (n.145-6197C>G) c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.171+17142C>G (n.171+17142C>G) c.366C>G (p.Ile122Met) c.*166C>G (n.*166C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) c.285C>G (p.Ile95Met) c.134C>G (p.Ser45Cys) c.204C>G (p.Ile68Met) c.144+17142C>G (n.144+17142C>G) n.517C>G n.680C>G n.738C>G n.657C>G n.1171C>G n.761C>G n.777C>G n.722C>G | |
14 | g.65076566G= | CA2142951642 | MAX | c.174C= (p.Ile58=) c.*846C= (n.*846C=) c.393C= (p.Ile131=) c.145-6197C= (n.145-6197C=) c.*1237C= (n.*1237C=) c.171+17142C= (n.171+17142C=) c.366C= (p.Ile122=) c.*166C= (n.*166C=) c.*182C= (n.*182C=) c.285C= (p.Ile95=) c.134C= (p.Ser45=) c.204C= (p.Ile68=) c.144+17142C= (n.144+17142C=) n.517C= n.680C= n.738C= n.657C= n.1171C= n.761C= n.777C= n.722C= | |
14 | g.65076566G>T | CA390031608 | MAX | c.174C>A (p.Ile58=) c.*846C>A (n.*846C>A) c.393C>A (p.Ile131=) c.145-6197C>A (n.145-6197C>A) c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.171+17142C>A (n.171+17142C>A) c.366C>A (p.Ile122=) c.*166C>A (n.*166C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.285C>A (p.Ile95=) c.134C>A (p.Ser45Tyr) c.204C>A (p.Ile68=) c.144+17142C>A (n.144+17142C>A) n.517C>A n.680C>A n.738C>A n.657C>A n.1171C>A n.761C>A n.777C>A n.722C>A | COSMIC |
14 | g.65076567A>C | CA390031611 | MAX | c.173T>G (p.Ile58Ser) c.*845T>G (n.*845T>G) c.392T>G (p.Ile131Ser) c.145-6198T>G (n.145-6198T>G) c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.171+17141T>G (n.171+17141T>G) c.365T>G (p.Ile122Ser) c.*165T>G (n.*165T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.284T>G (p.Ile95Ser) c.133T>G (p.Ser45Ala) c.203T>G (p.Ile68Ser) c.144+17141T>G (n.144+17141T>G) n.516T>G n.679T>G n.737T>G n.656T>G n.1170T>G n.760T>G n.776T>G n.721T>G | |
14 | g.65076567A>G | CA390031613 | MAX | c.173T>C (p.Ile58Thr) c.*845T>C (n.*845T>C) c.392T>C (p.Ile131Thr) c.145-6198T>C (n.145-6198T>C) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.171+17141T>C (n.171+17141T>C) c.365T>C (p.Ile122Thr) c.*165T>C (n.*165T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.284T>C (p.Ile95Thr) c.133T>C (p.Ser45Pro) c.203T>C (p.Ile68Thr) c.144+17141T>C (n.144+17141T>C) n.516T>C n.679T>C n.737T>C n.656T>C n.1170T>C n.760T>C n.776T>C n.721T>C | |
14 | g.65076567A>T | CA390031615 | MAX | c.173T>A (p.Ile58Asn) c.*845T>A (n.*845T>A) c.392T>A (p.Ile131Asn) c.145-6198T>A (n.145-6198T>A) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.171+17141T>A (n.171+17141T>A) c.365T>A (p.Ile122Asn) c.*165T>A (n.*165T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.284T>A (p.Ile95Asn) c.133T>A (p.Ser45Thr) c.203T>A (p.Ile68Asn) c.144+17141T>A (n.144+17141T>A) n.516T>A n.679T>A n.737T>A n.656T>A n.1170T>A n.760T>A n.776T>A n.721T>A | |
14 | g.65076568T>A | CA390031617 | MAX | c.172A>T (p.Ile58Phe) c.*844A>T (n.*844A>T) c.391A>T (p.Ile131Phe) c.145-6199A>T (n.145-6199A>T) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.171+17140A>T (n.171+17140A>T) c.364A>T (p.Ile122Phe) c.*164A>T (n.*164A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.283A>T (p.Ile95Phe) c.132A>T (p.Pro44=) c.202A>T (p.Ile68Phe) c.144+17140A>T (n.144+17140A>T) n.515A>T n.678A>T n.736A>T n.655A>T n.1169A>T n.759A>T n.775A>T n.720A>T | |
14 | g.65076568T>C | CA390031619 | MAX | c.172A>G (p.Ile58Val) c.*844A>G (n.*844A>G) c.391A>G (p.Ile131Val) c.145-6199A>G (n.145-6199A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.171+17140A>G (n.171+17140A>G) c.364A>G (p.Ile122Val) c.*164A>G (n.*164A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.283A>G (p.Ile95Val) c.132A>G (p.Pro44=) c.202A>G (p.Ile68Val) c.144+17140A>G (n.144+17140A>G) n.515A>G n.678A>G n.736A>G n.655A>G n.1169A>G n.759A>G n.775A>G n.720A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076568T>G | CA390031621 | MAX | c.172A>C (p.Ile58Leu) c.*844A>C (n.*844A>C) c.391A>C (p.Ile131Leu) c.145-6199A>C (n.145-6199A>C) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.171+17140A>C (n.171+17140A>C) c.364A>C (p.Ile122Leu) c.*164A>C (n.*164A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.283A>C (p.Ile95Leu) c.132A>C (p.Pro44=) c.202A>C (p.Ile68Leu) c.144+17140A>C (n.144+17140A>C) n.515A>C n.678A>C n.736A>C n.655A>C n.1169A>C n.759A>C n.775A>C n.720A>C | |
14 | g.65076568T= | CA2142951643 | MAX | c.172A= (p.Ile58=) c.*844A= (n.*844A=) c.391A= (p.Ile131=) c.145-6199A= (n.145-6199A=) c.*1235A= (n.*1235A=) c.171+17140A= (n.171+17140A=) c.364A= (p.Ile122=) c.*164A= (n.*164A=) c.*180A= (n.*180A=) c.283A= (p.Ile95=) c.132A= (p.Pro44=) c.202A= (p.Ile68=) c.144+17140A= (n.144+17140A=) n.515A= n.678A= n.736A= n.655A= n.1169A= n.759A= n.775A= n.720A= | |
14 | g.65076569G>A | CA390031624 | MAX | c.171C>T (p.Thr57=) c.*843C>T (n.*843C>T) c.390C>T (p.Thr130=) c.145-6200C>T (n.145-6200C>T) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.171+17139C>T (n.171+17139C>T) c.363C>T (p.Thr121=) c.*163C>T (n.*163C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.282C>T (p.Thr94=) c.131C>T (p.Pro44Leu) c.201C>T (p.Thr67=) c.144+17139C>T (n.144+17139C>T) n.514C>T n.677C>T n.735C>T n.654C>T n.1168C>T n.758C>T n.774C>T n.719C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076569G>C | CA390031628 | MAX | c.171C>G (p.Thr57=) c.*843C>G (n.*843C>G) c.390C>G (p.Thr130=) c.145-6200C>G (n.145-6200C>G) c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.171+17139C>G (n.171+17139C>G) c.363C>G (p.Thr121=) c.*163C>G (n.*163C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.282C>G (p.Thr94=) c.131C>G (p.Pro44Arg) c.201C>G (p.Thr67=) c.144+17139C>G (n.144+17139C>G) n.514C>G n.677C>G n.735C>G n.654C>G n.1168C>G n.758C>G n.774C>G n.719C>G | |
14 | g.65076569G>T | CA390031626 | MAX | c.171C>A (p.Thr57=) c.*843C>A (n.*843C>A) c.390C>A (p.Thr130=) c.145-6200C>A (n.145-6200C>A) c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.171+17139C>A (n.171+17139C>A) c.363C>A (p.Thr121=) c.*163C>A (n.*163C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.282C>A (p.Thr94=) c.131C>A (p.Pro44Gln) c.201C>A (p.Thr67=) c.144+17139C>A (n.144+17139C>A) n.514C>A n.677C>A n.735C>A n.654C>A n.1168C>A n.758C>A n.774C>A n.719C>A | |
14 | g.65076570G>A | CA390031631 | MAX | c.170C>T (p.Thr57Ile) c.*842C>T (n.*842C>T) c.389C>T (p.Thr130Ile) c.145-6201C>T (n.145-6201C>T) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.171+17138C>T (n.171+17138C>T) c.362C>T (p.Thr121Ile) c.*162C>T (n.*162C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.281C>T (p.Thr94Ile) c.130C>T (p.Pro44Ser) c.200C>T (p.Thr67Ile) c.144+17138C>T (n.144+17138C>T) n.513C>T n.676C>T n.734C>T n.653C>T n.1167C>T n.757C>T n.773C>T n.718C>T | |
14 | g.65076570G>C | CA390031633 | MAX | c.170C>G (p.Thr57Ser) c.*842C>G (n.*842C>G) c.389C>G (p.Thr130Ser) c.145-6201C>G (n.145-6201C>G) c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.171+17138C>G (n.171+17138C>G) c.362C>G (p.Thr121Ser) c.*162C>G (n.*162C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.281C>G (p.Thr94Ser) c.130C>G (p.Pro44Ala) c.200C>G (p.Thr67Ser) c.144+17138C>G (n.144+17138C>G) n.513C>G n.676C>G n.734C>G n.653C>G n.1167C>G n.757C>G n.773C>G n.718C>G | |
14 | g.65076570G>T | CA390031635 | MAX | c.170C>A (p.Thr57Asn) c.*842C>A (n.*842C>A) c.389C>A (p.Thr130Asn) c.145-6201C>A (n.145-6201C>A) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.171+17138C>A (n.171+17138C>A) c.362C>A (p.Thr121Asn) c.*162C>A (n.*162C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.281C>A (p.Thr94Asn) c.130C>A (p.Pro44Thr) c.200C>A (p.Thr67Asn) c.144+17138C>A (n.144+17138C>A) n.513C>A n.676C>A n.734C>A n.653C>A n.1167C>A n.757C>A n.773C>A n.718C>A | |
14 | g.65076571T>A | CA390031638 | MAX | c.169A>T (p.Thr57Ser) c.*841A>T (n.*841A>T) c.388A>T (p.Thr130Ser) c.145-6202A>T (n.145-6202A>T) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.171+17137A>T (n.171+17137A>T) c.361A>T (p.Thr121Ser) c.*161A>T (n.*161A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.280A>T (p.Thr94Ser) c.129A>T (p.Ala43=) c.199A>T (p.Thr67Ser) c.144+17137A>T (n.144+17137A>T) n.512A>T n.675A>T n.733A>T n.652A>T n.1166A>T n.756A>T n.772A>T n.717A>T | |
14 | g.65076571T>C | CA390031640 | MAX | c.169A>G (p.Thr57Ala) c.*841A>G (n.*841A>G) c.388A>G (p.Thr130Ala) c.145-6202A>G (n.145-6202A>G) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.171+17137A>G (n.171+17137A>G) c.361A>G (p.Thr121Ala) c.*161A>G (n.*161A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.280A>G (p.Thr94Ala) c.129A>G (p.Ala43=) c.199A>G (p.Thr67Ala) c.144+17137A>G (n.144+17137A>G) n.512A>G n.675A>G n.733A>G n.652A>G n.1166A>G n.756A>G n.772A>G n.717A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.65076571T>G | CA390031643 | MAX | c.169A>C (p.Thr57Pro) c.*841A>C (n.*841A>C) c.388A>C (p.Thr130Pro) c.145-6202A>C (n.145-6202A>C) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.171+17137A>C (n.171+17137A>C) c.361A>C (p.Thr121Pro) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.280A>C (p.Thr94Pro) c.129A>C (p.Ala43=) c.199A>C (p.Thr67Pro) c.144+17137A>C (n.144+17137A>C) n.512A>C n.675A>C n.733A>C n.652A>C n.1166A>C n.756A>C n.772A>C n.717A>C | |
14 | g.65076571T= | CA2142951644 | MAX | c.169A= (p.Thr57=) c.*841A= (n.*841A=) c.388A= (p.Thr130=) c.145-6202A= (n.145-6202A=) c.*1232A= (n.*1232A=) c.171+17137A= (n.171+17137A=) c.361A= (p.Thr121=) c.*161A= (n.*161A=) c.*177A= (n.*177A=) c.280A= (p.Thr94=) c.129A= (p.Ala43=) c.199A= (p.Thr67=) c.144+17137A= (n.144+17137A=) n.512A= n.675A= n.733A= n.652A= n.1166A= n.756A= n.772A= n.717A= | |
14 | g.65076572G>A | CA390031651 | MAX | c.168C>T (p.Ser56=) c.*840C>T (n.*840C>T) c.387C>T (p.Ser129=) c.145-6203C>T (n.145-6203C>T) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.171+17136C>T (n.171+17136C>T) c.360C>T (p.Ser120=) c.*160C>T (n.*160C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.279C>T (p.Ser93=) c.128C>T (p.Ala43Val) c.198C>T (p.Ser66=) c.144+17136C>T (n.144+17136C>T) n.511C>T n.674C>T n.732C>T n.651C>T n.1165C>T n.755C>T n.771C>T n.716C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.65076572G>C | CA390031648 | MAX | c.168C>G (p.Ser56Arg) c.*840C>G (n.*840C>G) c.387C>G (p.Ser129Arg) c.145-6203C>G (n.145-6203C>G) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.171+17136C>G (n.171+17136C>G) c.360C>G (p.Ser120Arg) c.*160C>G (n.*160C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.279C>G (p.Ser93Arg) c.128C>G (p.Ala43Gly) c.198C>G (p.Ser66Arg) c.144+17136C>G (n.144+17136C>G) n.511C>G n.674C>G n.732C>G n.651C>G n.1165C>G n.755C>G n.771C>G n.716C>G | |
14 | g.65076572G= | CA2142951645 | MAX | c.168C= (p.Ser56=) c.*840C= (n.*840C=) c.387C= (p.Ser129=) c.145-6203C= (n.145-6203C=) c.*1231C= (n.*1231C=) c.171+17136C= (n.171+17136C=) c.360C= (p.Ser120=) c.*160C= (n.*160C=) c.*176C= (n.*176C=) c.279C= (p.Ser93=) c.128C= (p.Ala43=) c.198C= (p.Ser66=) c.144+17136C= (n.144+17136C=) n.511C= n.674C= n.732C= n.651C= n.1165C= n.755C= n.771C= n.716C= | |
14 | g.65076572G>T | CA390031646 | MAX | c.168C>A (p.Ser56Arg) c.*840C>A (n.*840C>A) c.387C>A (p.Ser129Arg) c.145-6203C>A (n.145-6203C>A) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.171+17136C>A (n.171+17136C>A) c.360C>A (p.Ser120Arg) c.*160C>A (n.*160C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.279C>A (p.Ser93Arg) c.128C>A (p.Ala43Glu) c.198C>A (p.Ser66Arg) c.144+17136C>A (n.144+17136C>A) n.511C>A n.674C>A n.732C>A n.651C>A n.1165C>A n.755C>A n.771C>A n.716C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.65076573C>A | CA390031657 | MAX | c.167G>T (p.Ser56Ile) c.*839G>T (n.*839G>T) c.386G>T (p.Ser129Ile) c.145-6204G>T (n.145-6204G>T) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.171+17135G>T (n.171+17135G>T) c.359G>T (p.Ser120Ile) c.*159G>T (n.*159G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.278G>T (p.Ser93Ile) c.127G>T (p.Ala43Ser) c.197G>T (p.Ser66Ile) c.144+17135G>T (n.144+17135G>T) n.510G>T n.673G>T n.731G>T n.650G>T n.1164G>T n.754G>T n.770G>T n.715G>T | |
14 | g.65076573C>G | CA390031660 | MAX | c.167G>C (p.Ser56Thr) c.*839G>C (n.*839G>C) c.386G>C (p.Ser129Thr) c.145-6204G>C (n.145-6204G>C) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.171+17135G>C (n.171+17135G>C) c.359G>C (p.Ser120Thr) c.*159G>C (n.*159G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.278G>C (p.Ser93Thr) c.127G>C (p.Ala43Pro) c.197G>C (p.Ser66Thr) c.144+17135G>C (n.144+17135G>C) n.510G>C n.673G>C n.731G>C n.650G>C n.1164G>C n.754G>C n.770G>C n.715G>C | |
14 | g.65076573C>T | CA390031662 | MAX | c.167G>A (p.Ser56Asn) c.*839G>A (n.*839G>A) c.386G>A (p.Ser129Asn) c.145-6204G>A (n.145-6204G>A) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.171+17135G>A (n.171+17135G>A) c.359G>A (p.Ser120Asn) c.*159G>A (n.*159G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.278G>A (p.Ser93Asn) c.127G>A (p.Ala43Thr) c.197G>A (p.Ser66Asn) c.144+17135G>A (n.144+17135G>A) n.510G>A n.673G>A n.731G>A n.650G>A n.1164G>A n.754G>A n.770G>A n.715G>A | dbSNP |
14 | g.65076574T>A | CA390031665 | MAX | c.166A>T (p.Ser56Cys) c.*838A>T (n.*838A>T) c.385A>T (p.Ser129Cys) c.145-6205A>T (n.145-6205A>T) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.171+17134A>T (n.171+17134A>T) c.358A>T (p.Ser120Cys) c.*158A>T (n.*158A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.277A>T (p.Ser93Cys) c.126A>T (p.Ala42=) c.196A>T (p.Ser66Cys) c.144+17134A>T (n.144+17134A>T) n.509A>T n.672A>T n.730A>T n.649A>T n.1163A>T n.753A>T n.769A>T n.714A>T | ClinVar |
14 | g.65076574T>C | CA390031666 | MAX | c.166A>G (p.Ser56Gly) c.*838A>G (n.*838A>G) c.385A>G (p.Ser129Gly) c.145-6205A>G (n.145-6205A>G) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.171+17134A>G (n.171+17134A>G) c.358A>G (p.Ser120Gly) c.*158A>G (n.*158A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.277A>G (p.Ser93Gly) c.126A>G (p.Ala42=) c.196A>G (p.Ser66Gly) c.144+17134A>G (n.144+17134A>G) n.509A>G n.672A>G n.730A>G n.649A>G n.1163A>G n.753A>G n.769A>G n.714A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076574T>G | CA390031669 | MAX | c.166A>C (p.Ser56Arg) c.*838A>C (n.*838A>C) c.385A>C (p.Ser129Arg) c.145-6205A>C (n.145-6205A>C) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.171+17134A>C (n.171+17134A>C) c.358A>C (p.Ser120Arg) c.*158A>C (n.*158A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.277A>C (p.Ser93Arg) c.126A>C (p.Ala42=) c.196A>C (p.Ser66Arg) c.144+17134A>C (n.144+17134A>C) n.509A>C n.672A>C n.730A>C n.649A>C n.1163A>C n.753A>C n.769A>C n.714A>C | |
14 | g.65076574T= | CA2142951646 | MAX | c.166A= (p.Ser56=) c.*838A= (n.*838A=) c.385A= (p.Ser129=) c.145-6205A= (n.145-6205A=) c.*1229A= (n.*1229A=) c.171+17134A= (n.171+17134A=) c.358A= (p.Ser120=) c.*158A= (n.*158A=) c.*174A= (n.*174A=) c.277A= (p.Ser93=) c.126A= (p.Ala42=) c.196A= (p.Ser66=) c.144+17134A= (n.144+17134A=) n.509A= n.672A= n.730A= n.649A= n.1163A= n.753A= n.769A= n.714A= | |
14 | g.65076575G>A | CA390031672 | MAX | c.165C>T (p.Gly55=) c.*837C>T (n.*837C>T) c.384C>T (p.Gly128=) c.145-6206C>T (n.145-6206C>T) c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.171+17133C>T (n.171+17133C>T) c.357C>T (p.Gly119=) c.*157C>T (n.*157C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.276C>T (p.Gly92=) c.125C>T (p.Ala42Val) c.195C>T (p.Gly65=) c.144+17133C>T (n.144+17133C>T) n.508C>T n.671C>T n.768C>T n.729C>T n.648C>T n.1162C>T n.752C>T n.713C>T | dbSNP |
14 | g.65076575G>C | CA390031675 | MAX | c.165C>G (p.Gly55=) c.*837C>G (n.*837C>G) c.384C>G (p.Gly128=) c.145-6206C>G (n.145-6206C>G) c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.171+17133C>G (n.171+17133C>G) c.357C>G (p.Gly119=) c.*157C>G (n.*157C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.276C>G (p.Gly92=) c.125C>G (p.Ala42Gly) c.195C>G (p.Gly65=) c.144+17133C>G (n.144+17133C>G) n.508C>G n.671C>G n.768C>G n.729C>G n.648C>G n.1162C>G n.752C>G n.713C>G | |
14 | g.65076575G= | CA2142951647 | MAX | c.165C= (p.Gly55=) c.*837C= (n.*837C=) c.384C= (p.Gly128=) c.145-6206C= (n.145-6206C=) c.*1228C= (n.*1228C=) c.171+17133C= (n.171+17133C=) c.357C= (p.Gly119=) c.*157C= (n.*157C=) c.*173C= (n.*173C=) c.276C= (p.Gly92=) c.125C= (p.Ala42=) c.195C= (p.Gly65=) c.144+17133C= (n.144+17133C=) n.508C= n.671C= n.768C= n.729C= n.648C= n.1162C= n.752C= n.713C= | |
14 | g.65076575G>T | CA390031674 | MAX | c.165C>A (p.Gly55=) c.*837C>A (n.*837C>A) c.384C>A (p.Gly128=) c.145-6206C>A (n.145-6206C>A) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.171+17133C>A (n.171+17133C>A) c.357C>A (p.Gly119=) c.*157C>A (n.*157C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.276C>A (p.Gly92=) c.125C>A (p.Ala42Glu) c.195C>A (p.Gly65=) c.144+17133C>A (n.144+17133C>A) n.508C>A n.671C>A n.768C>A n.729C>A n.648C>A n.1162C>A n.752C>A n.713C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.65076576C>A | CA390031678 | MAX | c.164G>T (p.Gly55Val) c.*836G>T (n.*836G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) c.145-6207G>T (n.145-6207G>T) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.171+17132G>T (n.171+17132G>T) c.356G>T (p.Gly119Val) c.*156G>T (n.*156G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.275G>T (p.Gly92Val) c.124G>T (p.Ala42Ser) c.194G>T (p.Gly65Val) c.144+17132G>T (n.144+17132G>T) n.507G>T n.670G>T n.767G>T n.728G>T n.647G>T n.1161G>T n.751G>T n.712G>T | |
14 | g.65076576C>G | CA390031679 | MAX | c.164G>C (p.Gly55Ala) c.*836G>C (n.*836G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.145-6207G>C (n.145-6207G>C) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.171+17132G>C (n.171+17132G>C) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.*156G>C (n.*156G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.275G>C (p.Gly92Ala) c.124G>C (p.Ala42Pro) c.194G>C (p.Gly65Ala) c.144+17132G>C (n.144+17132G>C) n.507G>C n.670G>C n.767G>C n.728G>C n.647G>C n.1161G>C n.751G>C n.712G>C | |
14 | g.65076576C>T | CA390031681 | MAX | c.164G>A (p.Gly55Asp) c.*836G>A (n.*836G>A) c.383G>A (p.Gly128Asp) c.145-6207G>A (n.145-6207G>A) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.171+17132G>A (n.171+17132G>A) c.356G>A (p.Gly119Asp) c.*156G>A (n.*156G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.275G>A (p.Gly92Asp) c.124G>A (p.Ala42Thr) c.194G>A (p.Gly65Asp) c.144+17132G>A (n.144+17132G>A) n.507G>A n.670G>A n.767G>A n.728G>A n.647G>A n.1161G>A n.751G>A n.712G>A | dbSNP |
14 | g.65076577C>A | CA390031684 | MAX | c.163G>T (p.Gly55Cys) c.*835G>T (n.*835G>T) c.382G>T (p.Gly128Cys) c.145-6208G>T (n.145-6208G>T) c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.171+17131G>T (n.171+17131G>T) c.355G>T (p.Gly119Cys) c.*155G>T (n.*155G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.274G>T (p.Gly92Cys) c.123G>T (p.Arg41Ser) c.193G>T (p.Gly65Cys) c.144+17131G>T (n.144+17131G>T) n.506G>T n.669G>T n.766G>T n.727G>T n.646G>T n.1160G>T n.750G>T n.711G>T | |
14 | g.65076577C>G | CA390031687 | MAX | c.163G>C (p.Gly55Arg) c.*835G>C (n.*835G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.145-6208G>C (n.145-6208G>C) c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.171+17131G>C (n.171+17131G>C) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.*155G>C (n.*155G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.274G>C (p.Gly92Arg) c.123G>C (p.Arg41Ser) c.193G>C (p.Gly65Arg) c.144+17131G>C (n.144+17131G>C) n.506G>C n.669G>C n.766G>C n.727G>C n.646G>C n.1160G>C n.750G>C n.711G>C | |
14 | g.65076577C>T | CA390031689 | MAX | c.163G>A (p.Gly55Ser) c.*835G>A (n.*835G>A) c.382G>A (p.Gly128Ser) c.145-6208G>A (n.145-6208G>A) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.171+17131G>A (n.171+17131G>A) c.355G>A (p.Gly119Ser) c.*155G>A (n.*155G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.274G>A (p.Gly92Ser) c.123G>A (p.Arg41=) c.193G>A (p.Gly65Ser) c.144+17131G>A (n.144+17131G>A) n.506G>A n.669G>A n.766G>A n.727G>A n.646G>A n.1160G>A n.750G>A n.711G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.65076578C>A | CA390031691 | MAX | c.162G>T (p.Lys54Asn) c.*834G>T (n.*834G>T) c.381G>T (p.Lys127Asn) c.145-6209G>T (n.145-6209G>T) c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.171+17130G>T (n.171+17130G>T) c.354G>T (p.Lys118Asn) c.*154G>T (n.*154G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.273G>T (p.Lys91Asn) c.122G>T (p.Arg41Met) c.192G>T (p.Lys64Asn) c.144+17130G>T (n.144+17130G>T) n.505G>T n.668G>T n.765G>T n.726G>T n.645G>T n.1159G>T n.749G>T n.710G>T | dbSNP |
14 | g.65076578C>G | CA390031693 | MAX | c.162G>C (p.Lys54Asn) c.*834G>C (n.*834G>C) c.381G>C (p.Lys127Asn) c.145-6209G>C (n.145-6209G>C) c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.171+17130G>C (n.171+17130G>C) c.354G>C (p.Lys118Asn) c.*154G>C (n.*154G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.273G>C (p.Lys91Asn) c.122G>C (p.Arg41Thr) c.192G>C (p.Lys64Asn) c.144+17130G>C (n.144+17130G>C) n.505G>C n.668G>C n.765G>C n.726G>C n.645G>C n.1159G>C n.749G>C n.710G>C | |
14 | g.65076578C>T | CA390031696 | MAX | c.162G>A (p.Lys54=) c.*834G>A (n.*834G>A) c.381G>A (p.Lys127=) c.145-6209G>A (n.145-6209G>A) c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.171+17130G>A (n.171+17130G>A) c.354G>A (p.Lys118=) c.*154G>A (n.*154G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.273G>A (p.Lys91=) c.122G>A (p.Arg41Lys) c.192G>A (p.Lys64=) c.144+17130G>A (n.144+17130G>A) n.505G>A n.668G>A n.765G>A n.726G>A n.645G>A n.1159G>A n.749G>A n.710G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076579T>A | CA390031699 | MAX | c.161A>T (p.Lys54Met) c.*833A>T (n.*833A>T) c.380A>T (p.Lys127Met) c.145-6210A>T (n.145-6210A>T) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.171+17129A>T (n.171+17129A>T) c.353A>T (p.Lys118Met) c.*153A>T (n.*153A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) c.272A>T (p.Lys91Met) c.121A>T (p.Arg41Trp) c.191A>T (p.Lys64Met) c.144+17129A>T (n.144+17129A>T) n.504A>T n.667A>T n.748A>T n.764A>T n.710A>T n.725A>T n.644A>T n.1158A>T n.709A>T | |
14 | g.65076579T>C | CA390031701 | MAX | c.161A>G (p.Lys54Arg) c.*833A>G (n.*833A>G) c.380A>G (p.Lys127Arg) c.145-6210A>G (n.145-6210A>G) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.171+17129A>G (n.171+17129A>G) c.353A>G (p.Lys118Arg) c.*153A>G (n.*153A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.272A>G (p.Lys91Arg) c.121A>G (p.Arg41Gly) c.191A>G (p.Lys64Arg) c.144+17129A>G (n.144+17129A>G) n.504A>G n.667A>G n.748A>G n.764A>G n.710A>G n.725A>G n.644A>G n.1158A>G n.709A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076579T>G | CA390031704 | MAX | c.161A>C (p.Lys54Thr) c.*833A>C (n.*833A>C) c.380A>C (p.Lys127Thr) c.145-6210A>C (n.145-6210A>C) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.171+17129A>C (n.171+17129A>C) c.353A>C (p.Lys118Thr) c.*153A>C (n.*153A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) c.272A>C (p.Lys91Thr) c.121A>C (p.Arg41=) c.191A>C (p.Lys64Thr) c.144+17129A>C (n.144+17129A>C) n.504A>C n.667A>C n.748A>C n.764A>C n.710A>C n.725A>C n.644A>C n.1158A>C n.709A>C | |
14 | g.65076579T= | CA2142951648 | MAX | c.161A= (p.Lys54=) c.*833A= (n.*833A=) c.380A= (p.Lys127=) c.145-6210A= (n.145-6210A=) c.*1224A= (n.*1224A=) c.171+17129A= (n.171+17129A=) c.353A= (p.Lys118=) c.*153A= (n.*153A=) c.*169A= (n.*169A=) c.272A= (p.Lys91=) c.121A= (p.Arg41=) c.191A= (p.Lys64=) c.144+17129A= (n.144+17129A=) n.504A= n.667A= n.748A= n.764A= n.710A= n.725A= n.644A= n.1158A= n.709A= | |
14 | g.65076580T>A | CA390031707 | MAX | c.160A>T (p.Lys54Ter) c.*832A>T (n.*832A>T) c.379A>T (p.Lys127Ter) c.145-6211A>T (n.145-6211A>T) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.171+17128A>T (n.171+17128A>T) c.352A>T (p.Lys118Ter) c.*152A>T (n.*152A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.271A>T (p.Lys91Ter) c.120A>T (p.Pro40=) c.190A>T (p.Lys64Ter) c.144+17128A>T (n.144+17128A>T) n.503A>T n.666A>T n.747A>T n.763A>T n.709A>T n.724A>T n.643A>T n.1157A>T n.708A>T | |
14 | g.65076580T>C | CA390031713 | MAX | c.160A>G (p.Lys54Glu) c.*832A>G (n.*832A>G) c.379A>G (p.Lys127Glu) c.145-6211A>G (n.145-6211A>G) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.171+17128A>G (n.171+17128A>G) c.352A>G (p.Lys118Glu) c.*152A>G (n.*152A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.271A>G (p.Lys91Glu) c.120A>G (p.Pro40=) c.190A>G (p.Lys64Glu) c.144+17128A>G (n.144+17128A>G) n.503A>G n.666A>G n.747A>G n.763A>G n.709A>G n.724A>G n.643A>G n.1157A>G n.708A>G | |
14 | g.65076580T>G | CA390031709 | MAX | c.160A>C (p.Lys54Gln) c.*832A>C (n.*832A>C) c.379A>C (p.Lys127Gln) c.145-6211A>C (n.145-6211A>C) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.171+17128A>C (n.171+17128A>C) c.352A>C (p.Lys118Gln) c.*152A>C (n.*152A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.271A>C (p.Lys91Gln) c.120A>C (p.Pro40=) c.190A>C (p.Lys64Gln) c.144+17128A>C (n.144+17128A>C) n.503A>C n.666A>C n.747A>C n.763A>C n.709A>C n.724A>C n.643A>C n.1157A>C n.708A>C | |
14 | g.65076581G>A | CA390031716 | MAX | c.159C>T (p.Ala53=) c.*831C>T (n.*831C>T) c.378C>T (p.Ala126=) c.145-6212C>T (n.145-6212C>T) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.171+17127C>T (n.171+17127C>T) c.351C>T (p.Ala117=) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) c.270C>T (p.Ala90=) c.119C>T (p.Pro40Leu) c.189C>T (p.Ala63=) c.144+17127C>T (n.144+17127C>T) n.502C>T n.665C>T n.746C>T n.762C>T n.708C>T n.723C>T n.642C>T n.1156C>T n.707C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.65076581G>C | CA390031717 | MAX | c.159C>G (p.Ala53=) c.*831C>G (n.*831C>G) c.378C>G (p.Ala126=) c.145-6212C>G (n.145-6212C>G) c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.171+17127C>G (n.171+17127C>G) c.351C>G (p.Ala117=) c.*151C>G (n.*151C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) c.270C>G (p.Ala90=) c.119C>G (p.Pro40Arg) c.189C>G (p.Ala63=) c.144+17127C>G (n.144+17127C>G) n.502C>G n.665C>G n.746C>G n.762C>G n.708C>G n.723C>G n.642C>G n.1156C>G n.707C>G | |
14 | g.65076581G>T | CA390031719 | MAX | c.159C>A (p.Ala53=) c.*831C>A (n.*831C>A) c.378C>A (p.Ala126=) c.145-6212C>A (n.145-6212C>A) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.171+17127C>A (n.171+17127C>A) c.351C>A (p.Ala117=) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.270C>A (p.Ala90=) c.119C>A (p.Pro40Gln) c.189C>A (p.Ala63=) c.144+17127C>A (n.144+17127C>A) n.502C>A n.665C>A n.746C>A n.762C>A n.708C>A n.723C>A n.642C>A n.1156C>A n.707C>A | COSMIC |
14 | g.65076582G>A | CA390031722 | MAX | c.158C>T (p.Ala53Val) c.*830C>T (n.*830C>T) c.377C>T (p.Ala126Val) c.145-6213C>T (n.145-6213C>T) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.171+17126C>T (n.171+17126C>T) c.350C>T (p.Ala117Val) c.*150C>T (n.*150C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) c.269C>T (p.Ala90Val) c.118C>T (p.Pro40Ser) c.188C>T (p.Ala63Val) c.144+17126C>T (n.144+17126C>T) n.501C>T n.664C>T n.745C>T n.761C>T n.707C>T n.722C>T n.641C>T n.1155C>T n.706C>T | |
14 | g.65076582G>C | CA390031724 | MAX | c.158C>G (p.Ala53Gly) c.*830C>G (n.*830C>G) c.377C>G (p.Ala126Gly) c.145-6213C>G (n.145-6213C>G) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.171+17126C>G (n.171+17126C>G) c.350C>G (p.Ala117Gly) c.*150C>G (n.*150C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) c.269C>G (p.Ala90Gly) c.118C>G (p.Pro40Ala) c.188C>G (p.Ala63Gly) c.144+17126C>G (n.144+17126C>G) n.501C>G n.664C>G n.745C>G n.761C>G n.707C>G n.722C>G n.641C>G n.1155C>G n.706C>G | dbSNP |
14 | g.65076582G= | CA2142951649 | MAX | c.158C= (p.Ala53=) c.*830C= (n.*830C=) c.377C= (p.Ala126=) c.145-6213C= (n.145-6213C=) c.*1221C= (n.*1221C=) c.171+17126C= (n.171+17126C=) c.350C= (p.Ala117=) c.*150C= (n.*150C=) c.*166C= (n.*166C=) c.269C= (p.Ala90=) c.118C= (p.Pro40=) c.188C= (p.Ala63=) c.144+17126C= (n.144+17126C=) n.501C= n.664C= n.745C= n.761C= n.707C= n.722C= n.641C= n.1155C= n.706C= | |
14 | g.65076582G>T | CA7232799 | MAX | c.158C>A (p.Ala53Asp) c.*830C>A (n.*830C>A) c.377C>A (p.Ala126Asp) c.145-6213C>A (n.145-6213C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.171+17126C>A (n.171+17126C>A) c.350C>A (p.Ala117Asp) c.*150C>A (n.*150C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) c.269C>A (p.Ala90Asp) c.118C>A (p.Pro40Thr) c.188C>A (p.Ala63Asp) c.144+17126C>A (n.144+17126C>A) n.501C>A n.664C>A n.745C>A n.761C>A n.707C>A n.722C>A n.641C>A n.1155C>A n.706C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65076583C>A | CA390031728 | MAX | c.157G>T (p.Ala53Ser) c.*829G>T (n.*829G>T) c.376G>T (p.Ala126Ser) c.145-6214G>T (n.145-6214G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.171+17125G>T (n.171+17125G>T) c.349G>T (p.Ala117Ser) c.*149G>T (n.*149G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) c.268G>T (p.Ala90Ser) c.117G>T (p.Thr39=) c.187G>T (p.Ala63Ser) c.144+17125G>T (n.144+17125G>T) n.500G>T n.663G>T n.744G>T n.760G>T n.706G>T n.721G>T n.640G>T n.1154G>T n.705G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.65076583C= | CA2142951650 | MAX | c.157G= (p.Ala53=) c.*829G= (n.*829G=) c.376G= (p.Ala126=) c.145-6214G= (n.145-6214G=) c.*1220G= (n.*1220G=) c.171+17125G= (n.171+17125G=) c.349G= (p.Ala117=) c.*149G= (n.*149G=) c.*165G= (n.*165G=) c.268G= (p.Ala90=) c.117G= (p.Thr39=) c.187G= (p.Ala63=) c.144+17125G= (n.144+17125G=) n.500G= n.663G= n.744G= n.760G= n.706G= n.721G= n.640G= n.1154G= n.705G= | |
14 | g.65076583C>G | CA390031730 | MAX | c.157G>C (p.Ala53Pro) c.*829G>C (n.*829G>C) c.376G>C (p.Ala126Pro) c.145-6214G>C (n.145-6214G>C) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.171+17125G>C (n.171+17125G>C) c.349G>C (p.Ala117Pro) c.*149G>C (n.*149G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) c.268G>C (p.Ala90Pro) c.117G>C (p.Thr39=) c.187G>C (p.Ala63Pro) c.144+17125G>C (n.144+17125G>C) n.500G>C n.663G>C n.744G>C n.760G>C n.706G>C n.721G>C n.640G>C n.1154G>C n.705G>C | dbSNP |
14 | g.65076583C>T | CA7232800 | MAX | c.157G>A (p.Ala53Thr) c.*829G>A (n.*829G>A) c.376G>A (p.Ala126Thr) c.145-6214G>A (n.145-6214G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.171+17125G>A (n.171+17125G>A) c.349G>A (p.Ala117Thr) c.*149G>A (n.*149G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.268G>A (p.Ala90Thr) c.117G>A (p.Thr39=) c.187G>A (p.Ala63Thr) c.144+17125G>A (n.144+17125G>A) n.500G>A n.663G>A n.744G>A n.760G>A n.706G>A n.721G>A n.640G>A n.1154G>A n.705G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076584G>A | CA7232801 | MAX | c.156C>T (p.Asn52=) c.*828C>T (n.*828C>T) c.375C>T (p.Asn125=) c.145-6215C>T (n.145-6215C>T) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.171+17124C>T (n.171+17124C>T) c.348C>T (p.Asn116=) c.*148C>T (n.*148C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.267C>T (p.Asn89=) c.116C>T (p.Thr39Met) c.186C>T (p.Asn62=) c.144+17124C>T (n.144+17124C>T) n.499C>T n.662C>T n.743C>T n.759C>T n.705C>T n.720C>T n.639C>T n.1153C>T n.704C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076584G>C | CA390031736 | MAX | c.156C>G (p.Asn52Lys) c.*828C>G (n.*828C>G) c.375C>G (p.Asn125Lys) c.145-6215C>G (n.145-6215C>G) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.171+17124C>G (n.171+17124C>G) c.348C>G (p.Asn116Lys) c.*148C>G (n.*148C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) c.267C>G (p.Asn89Lys) c.116C>G (p.Thr39Arg) c.186C>G (p.Asn62Lys) c.144+17124C>G (n.144+17124C>G) n.499C>G n.662C>G n.743C>G n.759C>G n.705C>G n.720C>G n.639C>G n.1153C>G n.704C>G | |
14 | g.65076584G= | CA2142951651 | MAX | c.156C= (p.Asn52=) c.*828C= (n.*828C=) c.375C= (p.Asn125=) c.145-6215C= (n.145-6215C=) c.*1219C= (n.*1219C=) c.171+17124C= (n.171+17124C=) c.348C= (p.Asn116=) c.*148C= (n.*148C=) c.*164C= (n.*164C=) c.267C= (p.Asn89=) c.116C= (p.Thr39=) c.186C= (p.Asn62=) c.144+17124C= (n.144+17124C=) n.499C= n.662C= n.743C= n.759C= n.705C= n.720C= n.639C= n.1153C= n.704C= | |
14 | g.65076584G>T | CA390031738 | MAX | c.156C>A (p.Asn52Lys) c.*828C>A (n.*828C>A) c.375C>A (p.Asn125Lys) c.145-6215C>A (n.145-6215C>A) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.171+17124C>A (n.171+17124C>A) c.348C>A (p.Asn116Lys) c.*148C>A (n.*148C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.267C>A (p.Asn89Lys) c.116C>A (p.Thr39Lys) c.186C>A (p.Asn62Lys) c.144+17124C>A (n.144+17124C>A) n.499C>A n.662C>A n.743C>A n.759C>A n.705C>A n.720C>A n.639C>A n.1153C>A n.704C>A | ClinVar |
14 | g.65076585T>A | CA390031745 | MAX | c.155A>T (p.Asn52Ile) c.*827A>T (n.*827A>T) c.374A>T (p.Asn125Ile) c.145-6216A>T (n.145-6216A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.171+17123A>T (n.171+17123A>T) c.347A>T (p.Asn116Ile) c.*147A>T (n.*147A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.266A>T (p.Asn89Ile) c.115A>T (p.Thr39Ser) c.185A>T (p.Asn62Ile) c.144+17123A>T (n.144+17123A>T) n.498A>T n.661A>T n.742A>T n.758A>T n.704A>T n.719A>T n.638A>T n.1152A>T n.703A>T | |
14 | g.65076585T>C | CA7232802 | MAX | c.155A>G (p.Asn52Ser) c.*827A>G (n.*827A>G) c.374A>G (p.Asn125Ser) c.145-6216A>G (n.145-6216A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.171+17123A>G (n.171+17123A>G) c.347A>G (p.Asn116Ser) c.*147A>G (n.*147A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.266A>G (p.Asn89Ser) c.115A>G (p.Thr39Ala) c.185A>G (p.Asn62Ser) c.144+17123A>G (n.144+17123A>G) n.498A>G n.661A>G n.742A>G n.758A>G n.704A>G n.719A>G n.638A>G n.1152A>G n.703A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65076585T>G | CA390031741 | MAX | c.155A>C (p.Asn52Thr) c.*827A>C (n.*827A>C) c.374A>C (p.Asn125Thr) c.145-6216A>C (n.145-6216A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.171+17123A>C (n.171+17123A>C) c.347A>C (p.Asn116Thr) c.*147A>C (n.*147A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.266A>C (p.Asn89Thr) c.115A>C (p.Thr39Pro) c.185A>C (p.Asn62Thr) c.144+17123A>C (n.144+17123A>C) n.498A>C n.661A>C n.742A>C n.758A>C n.704A>C n.719A>C n.638A>C n.1152A>C n.703A>C | |
14 | g.65076585T= | CA2142951652 | MAX | c.155A= (p.Asn52=) c.*827A= (n.*827A=) c.374A= (p.Asn125=) c.145-6216A= (n.145-6216A=) c.*1218A= (n.*1218A=) c.171+17123A= (n.171+17123A=) c.347A= (p.Asn116=) c.*147A= (n.*147A=) c.*163A= (n.*163A=) c.266A= (p.Asn89=) c.115A= (p.Thr39=) c.185A= (p.Asn62=) c.144+17123A= (n.144+17123A=) n.498A= n.661A= n.742A= n.758A= n.704A= n.719A= n.638A= n.1152A= n.703A= | |
14 | g.65076586T>A | CA390031748 | MAX | c.154A>T (p.Asn52Tyr) c.*826A>T (n.*826A>T) c.373A>T (p.Asn125Tyr) c.145-6217A>T (n.145-6217A>T) c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.171+17122A>T (n.171+17122A>T) c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.*146A>T (n.*146A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.265A>T (p.Asn89Tyr) c.114A>T (p.Pro38=) c.184A>T (p.Asn62Tyr) c.144+17122A>T (n.144+17122A>T) n.497A>T n.660A>T n.741A>T n.757A>T n.703A>T n.718A>T n.637A>T n.1151A>T n.702A>T | ClinVar |
14 | g.65076586T>C | CA390031750 | MAX | c.154A>G (p.Asn52Asp) c.*826A>G (n.*826A>G) c.373A>G (p.Asn125Asp) c.145-6217A>G (n.145-6217A>G) c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.171+17122A>G (n.171+17122A>G) c.346A>G (p.Asn116Asp) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.265A>G (p.Asn89Asp) c.114A>G (p.Pro38=) c.184A>G (p.Asn62Asp) c.144+17122A>G (n.144+17122A>G) n.497A>G n.660A>G n.741A>G n.757A>G n.703A>G n.718A>G n.637A>G n.1151A>G n.702A>G | |
14 | g.65076586T>G | CA390031753 | MAX | c.154A>C (p.Asn52His) c.*826A>C (n.*826A>C) c.373A>C (p.Asn125His) c.145-6217A>C (n.145-6217A>C) c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.171+17122A>C (n.171+17122A>C) c.346A>C (p.Asn116His) c.*146A>C (n.*146A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.265A>C (p.Asn89His) c.114A>C (p.Pro38=) c.184A>C (p.Asn62His) c.144+17122A>C (n.144+17122A>C) n.497A>C n.660A>C n.741A>C n.757A>C n.703A>C n.718A>C n.637A>C n.1151A>C n.702A>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.65076586T= | CA2142951653 | MAX | c.154A= (p.Asn52=) c.*826A= (n.*826A=) c.373A= (p.Asn125=) c.145-6217A= (n.145-6217A=) c.*1217A= (n.*1217A=) c.171+17122A= (n.171+17122A=) c.346A= (p.Asn116=) c.*146A= (n.*146A=) c.*162A= (n.*162A=) c.265A= (p.Asn89=) c.114A= (p.Pro38=) c.184A= (p.Asn62=) c.144+17122A= (n.144+17122A=) n.497A= n.660A= n.741A= n.757A= n.703A= n.718A= n.637A= n.1151A= n.702A= | |
14 | g.65076587G>A | CA390031754 | MAX | c.153C>T (p.Thr51=) c.*825C>T (n.*825C>T) c.372C>T (p.Thr124=) c.145-6218C>T (n.145-6218C>T) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.171+17121C>T (n.171+17121C>T) c.345C>T (p.Thr115=) c.*145C>T (n.*145C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.264C>T (p.Thr88=) c.113C>T (p.Pro38Leu) c.183C>T (p.Thr61=) c.144+17121C>T (n.144+17121C>T) n.496C>T n.659C>T n.740C>T n.756C>T n.702C>T n.717C>T n.636C>T n.1150C>T n.701C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076587G>C | CA390031755 | MAX | c.153C>G (p.Thr51=) c.*825C>G (n.*825C>G) c.372C>G (p.Thr124=) c.145-6218C>G (n.145-6218C>G) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.171+17121C>G (n.171+17121C>G) c.345C>G (p.Thr115=) c.*145C>G (n.*145C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.264C>G (p.Thr88=) c.113C>G (p.Pro38Arg) c.183C>G (p.Thr61=) c.144+17121C>G (n.144+17121C>G) n.496C>G n.659C>G n.740C>G n.756C>G n.702C>G n.717C>G n.636C>G n.1150C>G n.701C>G | ClinVar |
14 | g.65076587G= | CA2142951654 | MAX | c.153C= (p.Thr51=) c.*825C= (n.*825C=) c.372C= (p.Thr124=) c.145-6218C= (n.145-6218C=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.171+17121C= (n.171+17121C=) c.345C= (p.Thr115=) c.*145C= (n.*145C=) c.*161C= (n.*161C=) c.264C= (p.Thr88=) c.113C= (p.Pro38=) c.183C= (p.Thr61=) c.144+17121C= (n.144+17121C=) n.496C= n.659C= n.740C= n.756C= n.702C= n.717C= n.636C= n.1150C= n.701C= | |
14 | g.65076587G>T | CA390031756 | MAX | c.153C>A (p.Thr51=) c.*825C>A (n.*825C>A) c.372C>A (p.Thr124=) c.145-6218C>A (n.145-6218C>A) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.171+17121C>A (n.171+17121C>A) c.345C>A (p.Thr115=) c.*145C>A (n.*145C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.264C>A (p.Thr88=) c.113C>A (p.Pro38Gln) c.183C>A (p.Thr61=) c.144+17121C>A (n.144+17121C>A) n.496C>A n.659C>A n.740C>A n.756C>A n.702C>A n.717C>A n.636C>A n.1150C>A n.701C>A | ClinVar |
14 | g.65076588G>A | CA390031757 | MAX | c.152C>T (p.Thr51Ile) c.*824C>T (n.*824C>T) c.371C>T (p.Thr124Ile) c.145-6219C>T (n.145-6219C>T) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.171+17120C>T (n.171+17120C>T) c.344C>T (p.Thr115Ile) c.*144C>T (n.*144C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.263C>T (p.Thr88Ile) c.112C>T (p.Pro38Ser) c.182C>T (p.Thr61Ile) c.144+17120C>T (n.144+17120C>T) n.495C>T n.658C>T n.739C>T n.755C>T n.701C>T n.716C>T n.635C>T n.1149C>T n.700C>T | dbSNP COSMIC |
14 | g.65076588G>C | CA390031758 | MAX | c.152C>G (p.Thr51Ser) c.*824C>G (n.*824C>G) c.371C>G (p.Thr124Ser) c.145-6219C>G (n.145-6219C>G) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.171+17120C>G (n.171+17120C>G) c.344C>G (p.Thr115Ser) c.*144C>G (n.*144C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.263C>G (p.Thr88Ser) c.112C>G (p.Pro38Ala) c.182C>G (p.Thr61Ser) c.144+17120C>G (n.144+17120C>G) n.495C>G n.658C>G n.739C>G n.755C>G n.701C>G n.716C>G n.635C>G n.1149C>G n.700C>G | |
14 | g.65076588G>T | CA390031759 | MAX | c.152C>A (p.Thr51Asn) c.*824C>A (n.*824C>A) c.371C>A (p.Thr124Asn) c.145-6219C>A (n.145-6219C>A) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.171+17120C>A (n.171+17120C>A) c.344C>A (p.Thr115Asn) c.*144C>A (n.*144C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.263C>A (p.Thr88Asn) c.112C>A (p.Pro38Thr) c.182C>A (p.Thr61Asn) c.144+17120C>A (n.144+17120C>A) n.495C>A n.658C>A n.739C>A n.755C>A n.701C>A n.716C>A n.635C>A n.1149C>A n.700C>A | |
14 | g.65076589T>A | CA390031760 | MAX | c.151A>T (p.Thr51Ser) c.*823A>T (n.*823A>T) c.370A>T (p.Thr124Ser) c.145-6220A>T (n.145-6220A>T) c.*1214A>T (n.*1214A>T) c.171+17119A>T (n.171+17119A>T) c.343A>T (p.Thr115Ser) c.*143A>T (n.*143A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.262A>T (p.Thr88Ser) c.111A>T (p.Thr37=) c.181A>T (p.Thr61Ser) c.144+17119A>T (n.144+17119A>T) n.494A>T n.657A>T n.738A>T n.754A>T n.700A>T n.715A>T n.634A>T n.1148A>T n.699A>T | |
14 | g.65076589T>C | CA390031761 | MAX | c.151A>G (p.Thr51Ala) c.*823A>G (n.*823A>G) c.370A>G (p.Thr124Ala) c.145-6220A>G (n.145-6220A>G) c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.171+17119A>G (n.171+17119A>G) c.343A>G (p.Thr115Ala) c.*143A>G (n.*143A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.262A>G (p.Thr88Ala) c.111A>G (p.Thr37=) c.181A>G (p.Thr61Ala) c.144+17119A>G (n.144+17119A>G) n.494A>G n.657A>G n.738A>G n.754A>G n.700A>G n.715A>G n.634A>G n.1148A>G n.699A>G | |
14 | g.65076589T>G | CA390031762 | MAX | c.151A>C (p.Thr51Pro) c.*823A>C (n.*823A>C) c.370A>C (p.Thr124Pro) c.145-6220A>C (n.145-6220A>C) c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.171+17119A>C (n.171+17119A>C) c.343A>C (p.Thr115Pro) c.*143A>C (n.*143A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.262A>C (p.Thr88Pro) c.111A>C (p.Thr37=) c.181A>C (p.Thr61Pro) c.144+17119A>C (n.144+17119A>C) n.494A>C n.657A>C n.738A>C n.754A>C n.700A>C n.715A>C n.634A>C n.1148A>C n.699A>C | |
14 | g.65076590G>A | CA390031763 | MAX | c.150C>T (p.Tyr50=) c.*822C>T (n.*822C>T) c.369C>T (p.Tyr123=) c.145-6221C>T (n.145-6221C>T) c.*1213C>T (n.*1213C>T) c.171+17118C>T (n.171+17118C>T) c.342C>T (p.Tyr114=) c.*142C>T (n.*142C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.261C>T (p.Tyr87=) c.110C>T (p.Thr37Ile) c.180C>T (p.Tyr60=) c.144+17118C>T (n.144+17118C>T) n.493C>T n.656C>T n.737C>T n.753C>T n.699C>T n.714C>T n.633C>T n.1147C>T n.698C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076590G>C | CA390031765 | MAX | c.150C>G (p.Tyr50Ter) c.*822C>G (n.*822C>G) c.369C>G (p.Tyr123Ter) c.145-6221C>G (n.145-6221C>G) c.*1213C>G (n.*1213C>G) c.171+17118C>G (n.171+17118C>G) c.342C>G (p.Tyr114Ter) c.*142C>G (n.*142C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.261C>G (p.Tyr87Ter) c.110C>G (p.Thr37Arg) c.180C>G (p.Tyr60Ter) c.144+17118C>G (n.144+17118C>G) n.493C>G n.656C>G n.737C>G n.753C>G n.699C>G n.714C>G n.633C>G n.1147C>G n.698C>G | |
14 | g.65076590G= | CA2142951655 | MAX | c.150C= (p.Tyr50=) c.*822C= (n.*822C=) c.369C= (p.Tyr123=) c.145-6221C= (n.145-6221C=) c.*1213C= (n.*1213C=) c.171+17118C= (n.171+17118C=) c.342C= (p.Tyr114=) c.*142C= (n.*142C=) c.*158C= (n.*158C=) c.261C= (p.Tyr87=) c.110C= (p.Thr37=) c.180C= (p.Tyr60=) c.144+17118C= (n.144+17118C=) n.493C= n.656C= n.737C= n.753C= n.699C= n.714C= n.633C= n.1147C= n.698C= | |
14 | g.65076590G>T | CA390031764 | MAX | c.150C>A (p.Tyr50Ter) c.*822C>A (n.*822C>A) c.369C>A (p.Tyr123Ter) c.145-6221C>A (n.145-6221C>A) c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.171+17118C>A (n.171+17118C>A) c.342C>A (p.Tyr114Ter) c.*142C>A (n.*142C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.261C>A (p.Tyr87Ter) c.110C>A (p.Thr37Lys) c.180C>A (p.Tyr60Ter) c.144+17118C>A (n.144+17118C>A) n.493C>A n.656C>A n.737C>A n.753C>A n.699C>A n.714C>A n.633C>A n.1147C>A n.698C>A | |
14 | g.65076591T>A | CA390031766 | MAX | c.149A>T (p.Tyr50Phe) c.*821A>T (n.*821A>T) c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.145-6222A>T (n.145-6222A>T) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.171+17117A>T (n.171+17117A>T) c.341A>T (p.Tyr114Phe) c.*141A>T (n.*141A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.260A>T (p.Tyr87Phe) c.109A>T (p.Thr37Ser) c.179A>T (p.Tyr60Phe) c.144+17117A>T (n.144+17117A>T) n.492A>T n.655A>T n.736A>T n.752A>T n.698A>T n.713A>T n.632A>T n.1146A>T n.697A>T | |
14 | g.65076591T>C | CA390031768 | MAX | c.149A>G (p.Tyr50Cys) c.*821A>G (n.*821A>G) c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.145-6222A>G (n.145-6222A>G) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.171+17117A>G (n.171+17117A>G) c.341A>G (p.Tyr114Cys) c.*141A>G (n.*141A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.260A>G (p.Tyr87Cys) c.109A>G (p.Thr37Ala) c.179A>G (p.Tyr60Cys) c.144+17117A>G (n.144+17117A>G) n.492A>G n.655A>G n.736A>G n.752A>G n.698A>G n.713A>G n.632A>G n.1146A>G n.697A>G | COSMIC |
14 | g.65076591T>G | CA390031767 | MAX | c.149A>C (p.Tyr50Ser) c.*821A>C (n.*821A>C) c.368A>C (p.Tyr123Ser) c.145-6222A>C (n.145-6222A>C) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.171+17117A>C (n.171+17117A>C) c.341A>C (p.Tyr114Ser) c.*141A>C (n.*141A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) c.260A>C (p.Tyr87Ser) c.109A>C (p.Thr37Pro) c.179A>C (p.Tyr60Ser) c.144+17117A>C (n.144+17117A>C) n.492A>C n.655A>C n.736A>C n.752A>C n.698A>C n.713A>C n.632A>C n.1146A>C n.697A>C | |
14 | g.65076592A>C | CA390031769 | MAX | c.148T>G (p.Tyr50Asp) c.*820T>G (n.*820T>G) c.367T>G (p.Tyr123Asp) c.145-6223T>G (n.145-6223T>G) c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.171+17116T>G (n.171+17116T>G) c.340T>G (p.Tyr114Asp) c.*140T>G (n.*140T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) c.259T>G (p.Tyr87Asp) c.108T>G (p.Ser36=) c.178T>G (p.Tyr60Asp) c.144+17116T>G (n.144+17116T>G) n.491T>G n.654T>G n.735T>G n.751T>G n.697T>G n.712T>G n.631T>G n.1145T>G n.696T>G | |
14 | g.65076592A>G | CA390031771 | MAX | c.148T>C (p.Tyr50His) c.*820T>C (n.*820T>C) c.367T>C (p.Tyr123His) c.145-6223T>C (n.145-6223T>C) c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.171+17116T>C (n.171+17116T>C) c.340T>C (p.Tyr114His) c.*140T>C (n.*140T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) c.259T>C (p.Tyr87His) c.108T>C (p.Ser36=) c.178T>C (p.Tyr60His) c.144+17116T>C (n.144+17116T>C) n.491T>C n.654T>C n.735T>C n.751T>C n.697T>C n.712T>C n.631T>C n.1145T>C n.696T>C | |
14 | g.65076592A>T | CA390031770 | MAX | c.148T>A (p.Tyr50Asn) c.*820T>A (n.*820T>A) c.367T>A (p.Tyr123Asn) c.145-6223T>A (n.145-6223T>A) c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.171+17116T>A (n.171+17116T>A) c.340T>A (p.Tyr114Asn) c.*140T>A (n.*140T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) c.259T>A (p.Tyr87Asn) c.108T>A (p.Ser36=) c.178T>A (p.Tyr60Asn) c.144+17116T>A (n.144+17116T>A) n.491T>A n.654T>A n.735T>A n.751T>A n.697T>A n.712T>A n.631T>A n.1145T>A n.696T>A | |
14 | g.65076593G>A | CA390031772 | MAX | c.147C>T (p.Leu49=) c.*819C>T (n.*819C>T) c.366C>T (p.Leu122=) c.145-6224C>T (n.145-6224C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.171+17115C>T (n.171+17115C>T) c.339C>T (p.Leu113=) c.*139C>T (n.*139C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) c.258C>T (p.Leu86=) c.107C>T (p.Ser36Phe) c.177C>T (p.Leu59=) c.144+17115C>T (n.144+17115C>T) n.490C>T n.653C>T n.734C>T n.750C>T n.696C>T n.711C>T n.630C>T n.1144C>T n.695C>T | ClinVar |
14 | g.65076593G>C | CA390031773 | MAX | c.147C>G (p.Leu49=) c.*819C>G (n.*819C>G) c.366C>G (p.Leu122=) c.145-6224C>G (n.145-6224C>G) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.171+17115C>G (n.171+17115C>G) c.339C>G (p.Leu113=) c.*139C>G (n.*139C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) c.258C>G (p.Leu86=) c.107C>G (p.Ser36Cys) c.177C>G (p.Leu59=) c.144+17115C>G (n.144+17115C>G) n.490C>G n.653C>G n.734C>G n.750C>G n.696C>G n.711C>G n.630C>G n.1144C>G n.695C>G | |
14 | g.65076593G>T | CA390031774 | MAX | c.147C>A (p.Leu49=) c.*819C>A (n.*819C>A) c.366C>A (p.Leu122=) c.145-6224C>A (n.145-6224C>A) c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.171+17115C>A (n.171+17115C>A) c.339C>A (p.Leu113=) c.*139C>A (n.*139C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) c.258C>A (p.Leu86=) c.107C>A (p.Ser36Tyr) c.177C>A (p.Leu59=) c.144+17115C>A (n.144+17115C>A) n.490C>A n.653C>A n.734C>A n.750C>A n.696C>A n.711C>A n.630C>A n.1144C>A n.695C>A | COSMIC |
14 | g.65076594A= | CA2142951656 | MAX | c.146T= (p.Leu49=) c.*818T= (n.*818T=) c.365T= (p.Leu122=) c.145-6225T= (n.145-6225T=) c.*1209T= (n.*1209T=) c.171+17114T= (n.171+17114T=) c.338T= (p.Leu113=) c.*138T= (n.*138T=) c.*154T= (n.*154T=) c.257T= (p.Leu86=) c.106T= (p.Ser36=) c.176T= (p.Leu59=) c.144+17114T= (n.144+17114T=) n.489T= n.652T= n.733T= n.749T= n.695T= n.710T= n.629T= n.1143T= n.694T= | |
14 | g.65076594A>C | CA390031775 | MAX | c.146T>G (p.Leu49Arg) c.*818T>G (n.*818T>G) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.145-6225T>G (n.145-6225T>G) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.171+17114T>G (n.171+17114T>G) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.106T>G (p.Ser36Ala) c.176T>G (p.Leu59Arg) c.144+17114T>G (n.144+17114T>G) n.489T>G n.652T>G n.733T>G n.749T>G n.695T>G n.710T>G n.629T>G n.1143T>G n.694T>G | |
14 | g.65076594A>G | CA390031776 | MAX | c.146T>C (p.Leu49Pro) c.*818T>C (n.*818T>C) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.145-6225T>C (n.145-6225T>C) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.171+17114T>C (n.171+17114T>C) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.*138T>C (n.*138T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.106T>C (p.Ser36Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) c.144+17114T>C (n.144+17114T>C) n.489T>C n.652T>C n.733T>C n.749T>C n.695T>C n.710T>C n.629T>C n.1143T>C n.694T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.65076594A>T | CA390031777 | MAX | c.146T>A (p.Leu49His) c.*818T>A (n.*818T>A) c.365T>A (p.Leu122His) c.145-6225T>A (n.145-6225T>A) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.171+17114T>A (n.171+17114T>A) c.338T>A (p.Leu113His) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.257T>A (p.Leu86His) c.106T>A (p.Ser36Thr) c.176T>A (p.Leu59His) c.144+17114T>A (n.144+17114T>A) n.489T>A n.652T>A n.733T>A n.749T>A n.695T>A n.710T>A n.629T>A n.1143T>A n.694T>A | ClinVar COSMIC |
14 | g.65076595G>A | CA390031778 | MAX | c.145C>T (p.Leu49Phe) c.*817C>T (n.*817C>T) c.364C>T (p.Leu122Phe) c.145-6226C>T (n.145-6226C>T) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.171+17113C>T (n.171+17113C>T) c.337C>T (p.Leu113Phe) c.*137C>T (n.*137C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.256C>T (p.Leu86Phe) c.105C>T (p.Ala35=) c.175C>T (p.Leu59Phe) c.144+17113C>T (n.144+17113C>T) n.488C>T n.651C>T n.732C>T n.748C>T n.694C>T n.709C>T n.628C>T n.1142C>T n.693C>T | |
14 | g.65076595G>C | CA390031779 | MAX | c.145C>G (p.Leu49Val) c.*817C>G (n.*817C>G) c.364C>G (p.Leu122Val) c.145-6226C>G (n.145-6226C>G) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.171+17113C>G (n.171+17113C>G) c.337C>G (p.Leu113Val) c.*137C>G (n.*137C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) c.256C>G (p.Leu86Val) c.105C>G (p.Ala35=) c.175C>G (p.Leu59Val) c.144+17113C>G (n.144+17113C>G) n.488C>G n.651C>G n.732C>G n.748C>G n.694C>G n.709C>G n.628C>G n.1142C>G n.693C>G | |
14 | g.65076595G>T | CA390031780 | MAX | c.145C>A (p.Leu49Ile) c.*817C>A (n.*817C>A) c.364C>A (p.Leu122Ile) c.145-6226C>A (n.145-6226C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.171+17113C>A (n.171+17113C>A) c.337C>A (p.Leu113Ile) c.*137C>A (n.*137C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.256C>A (p.Leu86Ile) c.105C>A (p.Ala35=) c.175C>A (p.Leu59Ile) c.144+17113C>A (n.144+17113C>A) n.488C>A n.651C>A n.732C>A n.748C>A n.694C>A n.709C>A n.628C>A n.1142C>A n.693C>A | |
14 | g.65076596G>A | CA390031781 | MAX | c.144C>T (p.Ser48=) c.*816C>T (n.*816C>T) c.363C>T (p.Ser121=) c.145-6227C>T (n.145-6227C>T) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.171+17112C>T (n.171+17112C>T) c.336C>T (p.Ser112=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.255C>T (p.Ser85=) c.104C>T (p.Ala35Val) c.174C>T (p.Ser58=) c.144+17112C>T (n.144+17112C>T) n.487C>T n.650C>T n.731C>T n.747C>T n.693C>T n.708C>T n.627C>T n.1141C>T n.692C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076596G>C | CA390031782 | MAX | c.144C>G (p.Ser48Arg) c.*816C>G (n.*816C>G) c.363C>G (p.Ser121Arg) c.145-6227C>G (n.145-6227C>G) c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.171+17112C>G (n.171+17112C>G) c.336C>G (p.Ser112Arg) c.*136C>G (n.*136C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.255C>G (p.Ser85Arg) c.104C>G (p.Ala35Gly) c.174C>G (p.Ser58Arg) c.144+17112C>G (n.144+17112C>G) n.487C>G n.650C>G n.731C>G n.747C>G n.693C>G n.708C>G n.627C>G n.1141C>G n.692C>G | |
14 | g.65076596G>T | CA390031783 | MAX | c.144C>A (p.Ser48Arg) c.*816C>A (n.*816C>A) c.363C>A (p.Ser121Arg) c.145-6227C>A (n.145-6227C>A) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.171+17112C>A (n.171+17112C>A) c.336C>A (p.Ser112Arg) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.255C>A (p.Ser85Arg) c.104C>A (p.Ala35Asp) c.174C>A (p.Ser58Arg) c.144+17112C>A (n.144+17112C>A) n.487C>A n.650C>A n.731C>A n.747C>A n.693C>A n.708C>A n.627C>A n.1141C>A n.692C>A | ClinVar |
14 | g.65076597C>A | CA390031786 | MAX | c.143G>T (p.Ser48Ile) c.*815G>T (n.*815G>T) c.362G>T (p.Ser121Ile) c.145-6228G>T (n.145-6228G>T) c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.171+17111G>T (n.171+17111G>T) c.335G>T (p.Ser112Ile) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) c.254G>T (p.Ser85Ile) c.103G>T (p.Ala35Ser) c.173G>T (p.Ser58Ile) c.144+17111G>T (n.144+17111G>T) n.486G>T n.649G>T n.730G>T n.746G>T n.692G>T n.707G>T n.626G>T n.1140G>T n.691G>T | |
14 | g.65076597C>G | CA390031784 | MAX | c.143G>C (p.Ser48Thr) c.*815G>C (n.*815G>C) c.362G>C (p.Ser121Thr) c.145-6228G>C (n.145-6228G>C) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.171+17111G>C (n.171+17111G>C) c.335G>C (p.Ser112Thr) c.*135G>C (n.*135G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) c.254G>C (p.Ser85Thr) c.103G>C (p.Ala35Pro) c.173G>C (p.Ser58Thr) c.144+17111G>C (n.144+17111G>C) n.486G>C n.649G>C n.730G>C n.746G>C n.692G>C n.707G>C n.626G>C n.1140G>C n.691G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076597C>T | CA390031785 | MAX | c.143G>A (p.Ser48Asn) c.*815G>A (n.*815G>A) c.362G>A (p.Ser121Asn) c.145-6228G>A (n.145-6228G>A) c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.171+17111G>A (n.171+17111G>A) c.335G>A (p.Ser112Asn) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) c.254G>A (p.Ser85Asn) c.103G>A (p.Ala35Thr) c.173G>A (p.Ser58Asn) c.144+17111G>A (n.144+17111G>A) n.486G>A n.649G>A n.730G>A n.746G>A n.692G>A n.707G>A n.626G>A n.1140G>A n.691G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076598T>A | CA390031787 | MAX | c.142A>T (p.Ser48Cys) c.*814A>T (n.*814A>T) c.361A>T (p.Ser121Cys) c.145-6229A>T (n.145-6229A>T) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.171+17110A>T (n.171+17110A>T) c.334A>T (p.Ser112Cys) c.*134A>T (n.*134A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.253A>T (p.Ser85Cys) c.102A>T (p.Thr34=) c.172A>T (p.Ser58Cys) c.144+17110A>T (n.144+17110A>T) n.485A>T n.648A>T n.729A>T n.745A>T n.691A>T n.706A>T n.625A>T n.1139A>T n.690A>T | |
14 | g.65076598T>C | CA390031788 | MAX | c.142A>G (p.Ser48Gly) c.*814A>G (n.*814A>G) c.361A>G (p.Ser121Gly) c.145-6229A>G (n.145-6229A>G) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.171+17110A>G (n.171+17110A>G) c.334A>G (p.Ser112Gly) c.*134A>G (n.*134A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.253A>G (p.Ser85Gly) c.102A>G (p.Thr34=) c.172A>G (p.Ser58Gly) c.144+17110A>G (n.144+17110A>G) n.485A>G n.648A>G n.729A>G n.745A>G n.691A>G n.706A>G n.625A>G n.1139A>G n.690A>G | |
14 | g.65076598T>G | CA390031789 | MAX | c.142A>C (p.Ser48Arg) c.*814A>C (n.*814A>C) c.361A>C (p.Ser121Arg) c.145-6229A>C (n.145-6229A>C) c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.171+17110A>C (n.171+17110A>C) c.334A>C (p.Ser112Arg) c.*134A>C (n.*134A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.253A>C (p.Ser85Arg) c.102A>C (p.Thr34=) c.172A>C (p.Ser58Arg) c.144+17110A>C (n.144+17110A>C) n.485A>C n.648A>C n.729A>C n.745A>C n.691A>C n.706A>C n.625A>C n.1139A>C n.690A>C | |
14 | g.65076598T= | CA2142951657 | MAX | c.142A= (p.Ser48=) c.*814A= (n.*814A=) c.361A= (p.Ser121=) c.145-6229A= (n.145-6229A=) c.*1205A= (n.*1205A=) c.171+17110A= (n.171+17110A=) c.334A= (p.Ser112=) c.*134A= (n.*134A=) c.*150A= (n.*150A=) c.253A= (p.Ser85=) c.102A= (p.Thr34=) c.172A= (p.Ser58=) c.144+17110A= (n.144+17110A=) n.485A= n.648A= n.729A= n.745A= n.691A= n.706A= n.625A= n.1139A= n.690A= | |
14 | g.65076599G>A | CA390031790 | MAX | c.141C>T (p.Asn47=) c.*813C>T (n.*813C>T) c.360C>T (p.Asn120=) c.145-6230C>T (n.145-6230C>T) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.171+17109C>T (n.171+17109C>T) c.333C>T (p.Asn111=) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.252C>T (p.Asn84=) c.101C>T (p.Thr34Ile) c.171C>T (p.Asn57=) c.144+17109C>T (n.144+17109C>T) n.484C>T n.647C>T n.728C>T n.744C>T n.690C>T n.705C>T n.624C>T n.1138C>T n.689C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076599G>C | CA390031791 | MAX | c.141C>G (p.Asn47Lys) c.*813C>G (n.*813C>G) c.360C>G (p.Asn120Lys) c.145-6230C>G (n.145-6230C>G) c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.171+17109C>G (n.171+17109C>G) c.333C>G (p.Asn111Lys) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.252C>G (p.Asn84Lys) c.101C>G (p.Thr34Arg) c.171C>G (p.Asn57Lys) c.144+17109C>G (n.144+17109C>G) n.484C>G n.647C>G n.728C>G n.744C>G n.690C>G n.705C>G n.624C>G n.1138C>G n.689C>G | |
14 | g.65076599G= | CA2142951658 | MAX | c.141C= (p.Asn47=) c.*813C= (n.*813C=) c.360C= (p.Asn120=) c.145-6230C= (n.145-6230C=) c.*1204C= (n.*1204C=) c.171+17109C= (n.171+17109C=) c.333C= (p.Asn111=) c.*133C= (n.*133C=) c.*149C= (n.*149C=) c.252C= (p.Asn84=) c.101C= (p.Thr34=) c.171C= (p.Asn57=) c.144+17109C= (n.144+17109C=) n.484C= n.647C= n.728C= n.744C= n.690C= n.705C= n.624C= n.1138C= n.689C= | |
14 | g.65076599G>T | CA390031792 | MAX | c.141C>A (p.Asn47Lys) c.*813C>A (n.*813C>A) c.360C>A (p.Asn120Lys) c.145-6230C>A (n.145-6230C>A) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.171+17109C>A (n.171+17109C>A) c.333C>A (p.Asn111Lys) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.252C>A (p.Asn84Lys) c.101C>A (p.Thr34Lys) c.171C>A (p.Asn57Lys) c.144+17109C>A (n.144+17109C>A) n.484C>A n.647C>A n.728C>A n.744C>A n.690C>A n.705C>A n.624C>A n.1138C>A n.689C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076599_65076600insGGG | CA262717107 | MAX | c.141_142insCCC (p.Asn47_Ser48insPro) c.*813_*814insCCC (n.*813_*814insCCC) c.360_361insCCC (p.Asn120_Ser121insPro) c.145-6230_145-6229insCCC (n.145-6230_145-6229insCCC) c.*1204_*1205insCCC (n.*1204_*1205insCCC) c.171+17109_171+17110insCCC (n.171+17109_171+17110insCCC) c.333_334insCCC (p.Asn111_Ser112insPro) c.*133_*134insCCC (n.*133_*134insCCC) c.*149_*150insCCC (n.*149_*150insCCC) c.252_253insCCC (p.Asn84_Ser85insPro) c.101_102insCCC (p.Thr34_Ala35insPro) c.171_172insCCC (p.Asn57_Ser58insPro) c.144+17109_144+17110insCCC (n.144+17109_144+17110insCCC) n.484_485insCCC n.647_648insCCC n.728_729insCCC n.744_745insCCC n.690_691insCCC n.705_706insCCC n.624_625insCCC n.1138_1139insCCC n.689_690insCCC | dbSNP |
14 | g.65076600T>A | CA390031793 | MAX | c.140A>T (p.Asn47Ile) c.*812A>T (n.*812A>T) c.359A>T (p.Asn120Ile) c.145-6231A>T (n.145-6231A>T) c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.171+17108A>T (n.171+17108A>T) c.332A>T (p.Asn111Ile) c.*132A>T (n.*132A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) c.251A>T (p.Asn84Ile) c.100A>T (p.Thr34Ser) c.170A>T (p.Asn57Ile) c.144+17108A>T (n.144+17108A>T) n.483A>T n.646A>T n.727A>T n.743A>T n.689A>T n.704A>T n.623A>T n.1137A>T n.688A>T | |
14 | g.65076600T>C | CA390031794 | MAX | c.140A>G (p.Asn47Ser) c.*812A>G (n.*812A>G) c.359A>G (p.Asn120Ser) c.145-6231A>G (n.145-6231A>G) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.171+17108A>G (n.171+17108A>G) c.332A>G (p.Asn111Ser) c.*132A>G (n.*132A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.251A>G (p.Asn84Ser) c.100A>G (p.Thr34Ala) c.170A>G (p.Asn57Ser) c.144+17108A>G (n.144+17108A>G) n.483A>G n.646A>G n.727A>G n.743A>G n.689A>G n.704A>G n.623A>G n.1137A>G n.688A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076600T>G | CA7232803 | MAX | c.140A>C (p.Asn47Thr) c.*812A>C (n.*812A>C) c.359A>C (p.Asn120Thr) c.145-6231A>C (n.145-6231A>C) c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.171+17108A>C (n.171+17108A>C) c.332A>C (p.Asn111Thr) c.*132A>C (n.*132A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.251A>C (p.Asn84Thr) c.100A>C (p.Thr34Pro) c.170A>C (p.Asn57Thr) c.144+17108A>C (n.144+17108A>C) n.483A>C n.646A>C n.727A>C n.743A>C n.689A>C n.704A>C n.623A>C n.1137A>C n.688A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65076600T= | CA2142951659 | MAX | c.140A= (p.Asn47=) c.*812A= (n.*812A=) c.359A= (p.Asn120=) c.145-6231A= (n.145-6231A=) c.*1203A= (n.*1203A=) c.171+17108A= (n.171+17108A=) c.332A= (p.Asn111=) c.*132A= (n.*132A=) c.*148A= (n.*148A=) c.251A= (p.Asn84=) c.100A= (p.Thr34=) c.170A= (p.Asn57=) c.144+17108A= (n.144+17108A=) n.483A= n.646A= n.727A= n.743A= n.689A= n.704A= n.623A= n.1137A= n.688A= | |
14 | g.65076601T>A | CA390031797 | MAX | c.139A>T (p.Asn47Tyr) c.*811A>T (n.*811A>T) c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.145-6232A>T (n.145-6232A>T) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.171+17107A>T (n.171+17107A>T) c.331A>T (p.Asn111Tyr) c.*131A>T (n.*131A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.250A>T (p.Asn84Tyr) c.99A>T (p.Thr33=) c.169A>T (p.Asn57Tyr) c.144+17107A>T (n.144+17107A>T) n.482A>T n.645A>T n.726A>T n.742A>T n.688A>T n.703A>T n.622A>T n.1136A>T n.687A>T | ClinVar |
14 | g.65076601T>C | CA390031796 | MAX | c.139A>G (p.Asn47Asp) c.*811A>G (n.*811A>G) c.358A>G (p.Asn120Asp) c.145-6232A>G (n.145-6232A>G) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.171+17107A>G (n.171+17107A>G) c.331A>G (p.Asn111Asp) c.*131A>G (n.*131A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.250A>G (p.Asn84Asp) c.99A>G (p.Thr33=) c.169A>G (p.Asn57Asp) c.144+17107A>G (n.144+17107A>G) n.482A>G n.645A>G n.726A>G n.742A>G n.688A>G n.703A>G n.622A>G n.1136A>G n.687A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076601T>G | CA390031795 | MAX | c.139A>C (p.Asn47His) c.*811A>C (n.*811A>C) c.358A>C (p.Asn120His) c.145-6232A>C (n.145-6232A>C) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.171+17107A>C (n.171+17107A>C) c.331A>C (p.Asn111His) c.*131A>C (n.*131A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.250A>C (p.Asn84His) c.99A>C (p.Thr33=) c.169A>C (p.Asn57His) c.144+17107A>C (n.144+17107A>C) n.482A>C n.645A>C n.726A>C n.742A>C n.688A>C n.703A>C n.622A>C n.1136A>C n.687A>C | |
14 | g.65076602G>A | CA390031798 | MAX | c.138C>T (p.Asp46=) c.*810C>T (n.*810C>T) c.357C>T (p.Asp119=) c.145-6233C>T (n.145-6233C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.171+17106C>T (n.171+17106C>T) c.330C>T (p.Asp110=) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.249C>T (p.Asp83=) c.98C>T (p.Thr33Ile) c.168C>T (p.Asp56=) c.144+17106C>T (n.144+17106C>T) n.481C>T n.644C>T n.725C>T n.741C>T n.687C>T n.702C>T n.621C>T n.1135C>T n.686C>T | |
14 | g.65076602G>C | CA390031799 | MAX | c.138C>G (p.Asp46Glu) c.*810C>G (n.*810C>G) c.357C>G (p.Asp119Glu) c.145-6233C>G (n.145-6233C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.171+17106C>G (n.171+17106C>G) c.330C>G (p.Asp110Glu) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.249C>G (p.Asp83Glu) c.98C>G (p.Thr33Arg) c.168C>G (p.Asp56Glu) c.144+17106C>G (n.144+17106C>G) n.481C>G n.644C>G n.725C>G n.741C>G n.687C>G n.702C>G n.621C>G n.1135C>G n.686C>G | |
14 | g.65076602G= | CA2142951660 | MAX | c.138C= (p.Asp46=) c.*810C= (n.*810C=) c.357C= (p.Asp119=) c.145-6233C= (n.145-6233C=) c.*1201C= (n.*1201C=) c.171+17106C= (n.171+17106C=) c.330C= (p.Asp110=) c.*130C= (n.*130C=) c.*146C= (n.*146C=) c.249C= (p.Asp83=) c.98C= (p.Thr33=) c.168C= (p.Asp56=) c.144+17106C= (n.144+17106C=) n.481C= n.644C= n.725C= n.741C= n.687C= n.702C= n.621C= n.1135C= n.686C= | |
14 | g.65076602G>T | CA390031800 | MAX | c.138C>A (p.Asp46Glu) c.*810C>A (n.*810C>A) c.357C>A (p.Asp119Glu) c.145-6233C>A (n.145-6233C>A) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.171+17106C>A (n.171+17106C>A) c.330C>A (p.Asp110Glu) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.249C>A (p.Asp83Glu) c.98C>A (p.Thr33Lys) c.168C>A (p.Asp56Glu) c.144+17106C>A (n.144+17106C>A) n.481C>A n.644C>A n.725C>A n.741C>A n.687C>A n.702C>A n.621C>A n.1135C>A n.686C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076603T>A | CA390031801 | MAX | c.137A>T (p.Asp46Val) c.*809A>T (n.*809A>T) c.356A>T (p.Asp119Val) c.145-6234A>T (n.145-6234A>T) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.171+17105A>T (n.171+17105A>T) c.329A>T (p.Asp110Val) c.*129A>T (n.*129A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) c.248A>T (p.Asp83Val) c.97A>T (p.Thr33Ser) c.167A>T (p.Asp56Val) c.144+17105A>T (n.144+17105A>T) n.480A>T n.643A>T n.724A>T n.740A>T n.686A>T n.701A>T n.620A>T n.1134A>T n.685A>T | |
14 | g.65076603T>C | CA390031802 | MAX | c.137A>G (p.Asp46Gly) c.*809A>G (n.*809A>G) c.356A>G (p.Asp119Gly) c.145-6234A>G (n.145-6234A>G) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.171+17105A>G (n.171+17105A>G) c.329A>G (p.Asp110Gly) c.*129A>G (n.*129A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.248A>G (p.Asp83Gly) c.97A>G (p.Thr33Ala) c.167A>G (p.Asp56Gly) c.144+17105A>G (n.144+17105A>G) n.480A>G n.643A>G n.724A>G n.740A>G n.686A>G n.701A>G n.620A>G n.1134A>G n.685A>G | ClinVar |
14 | g.65076603T>G | CA390031803 | MAX | c.137A>C (p.Asp46Ala) c.*809A>C (n.*809A>C) c.356A>C (p.Asp119Ala) c.145-6234A>C (n.145-6234A>C) c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.171+17105A>C (n.171+17105A>C) c.329A>C (p.Asp110Ala) c.*129A>C (n.*129A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) c.248A>C (p.Asp83Ala) c.97A>C (p.Thr33Pro) c.167A>C (p.Asp56Ala) c.144+17105A>C (n.144+17105A>C) n.480A>C n.643A>C n.724A>C n.740A>C n.686A>C n.701A>C n.620A>C n.1134A>C n.685A>C | |
14 | g.65076604C>A | CA390031804 | MAX | c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.*808G>T (n.*808G>T) c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.145-6235G>T (n.145-6235G>T) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.171+17104G>T (n.171+17104G>T) c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.*128G>T (n.*128G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.96G>T (p.Gln32His) c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.144+17104G>T (n.144+17104G>T) n.479G>T n.642G>T n.723G>T n.739G>T n.685G>T n.700G>T n.619G>T n.1133G>T n.684G>T | |
14 | g.65076604C>G | CA390031805 | MAX | c.136G>C (p.Asp46His) c.*808G>C (n.*808G>C) c.355G>C (p.Asp119His) c.145-6235G>C (n.145-6235G>C) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.171+17104G>C (n.171+17104G>C) c.328G>C (p.Asp110His) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.247G>C (p.Asp83His) c.96G>C (p.Gln32His) c.166G>C (p.Asp56His) c.144+17104G>C (n.144+17104G>C) n.479G>C n.642G>C n.723G>C n.739G>C n.685G>C n.700G>C n.619G>C n.1133G>C n.684G>C | dbSNP |
14 | g.65076604C>T | CA390031806 | MAX | c.136G>A (p.Asp46Asn) c.*808G>A (n.*808G>A) c.355G>A (p.Asp119Asn) c.145-6235G>A (n.145-6235G>A) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.171+17104G>A (n.171+17104G>A) c.328G>A (p.Asp110Asn) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.247G>A (p.Asp83Asn) c.96G>A (p.Gln32=) c.166G>A (p.Asp56Asn) c.144+17104G>A (n.144+17104G>A) n.479G>A n.642G>A n.723G>A n.739G>A n.685G>A n.700G>A n.619G>A n.1133G>A n.684G>A | ClinVar COSMIC |
14 | g.65076605T>A | CA390031807 | MAX | c.135A>T (p.Ser45=) c.*807A>T (n.*807A>T) c.354A>T (p.Ser118=) c.145-6236A>T (n.145-6236A>T) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.171+17103A>T (n.171+17103A>T) c.327A>T (p.Ser109=) c.*127A>T (n.*127A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.246A>T (p.Ser82=) c.95A>T (p.Gln32Leu) c.165A>T (p.Ser55=) c.144+17103A>T (n.144+17103A>T) n.478A>T n.641A>T n.722A>T n.738A>T n.684A>T n.699A>T n.618A>T n.1132A>T n.683A>T | |
14 | g.65076605T>C | CA390031808 | MAX | c.135A>G (p.Ser45=) c.*807A>G (n.*807A>G) c.354A>G (p.Ser118=) c.145-6236A>G (n.145-6236A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.171+17103A>G (n.171+17103A>G) c.327A>G (p.Ser109=) c.*127A>G (n.*127A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.246A>G (p.Ser82=) c.95A>G (p.Gln32Arg) c.165A>G (p.Ser55=) c.144+17103A>G (n.144+17103A>G) n.478A>G n.641A>G n.722A>G n.738A>G n.684A>G n.699A>G n.618A>G n.1132A>G n.683A>G | |
14 | g.65076605T>G | CA390031809 | MAX | c.135A>C (p.Ser45=) c.*807A>C (n.*807A>C) c.354A>C (p.Ser118=) c.145-6236A>C (n.145-6236A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.171+17103A>C (n.171+17103A>C) c.327A>C (p.Ser109=) c.*127A>C (n.*127A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.246A>C (p.Ser82=) c.95A>C (p.Gln32Pro) c.165A>C (p.Ser55=) c.144+17103A>C (n.144+17103A>C) n.478A>C n.641A>C n.722A>C n.738A>C n.684A>C n.699A>C n.618A>C n.1132A>C n.683A>C | |
14 | g.65076606G>A | CA390031812 | MAX | c.134C>T (p.Ser45Leu) c.*806C>T (n.*806C>T) c.353C>T (p.Ser118Leu) c.145-6237C>T (n.145-6237C>T) c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.171+17102C>T (n.171+17102C>T) c.326C>T (p.Ser109Leu) c.*126C>T (n.*126C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.245C>T (p.Ser82Leu) c.94C>T (p.Gln32Ter) c.164C>T (p.Ser55Leu) c.144+17102C>T (n.144+17102C>T) n.477C>T n.640C>T n.721C>T n.737C>T n.683C>T n.698C>T n.617C>T n.1131C>T n.682C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.65076606G>C | CA390031811 | MAX | c.134C>G (p.Ser45Ter) c.*806C>G (n.*806C>G) c.353C>G (p.Ser118Ter) c.145-6237C>G (n.145-6237C>G) c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.171+17102C>G (n.171+17102C>G) c.326C>G (p.Ser109Ter) c.*126C>G (n.*126C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.245C>G (p.Ser82Ter) c.94C>G (p.Gln32Glu) c.164C>G (p.Ser55Ter) c.144+17102C>G (n.144+17102C>G) n.477C>G n.640C>G n.721C>G n.737C>G n.683C>G n.698C>G n.617C>G n.1131C>G n.682C>G | ClinVar |
14 | g.65076606G= | CA2142951661 | MAX | c.134C= (p.Ser45=) c.*806C= (n.*806C=) c.353C= (p.Ser118=) c.145-6237C= (n.145-6237C=) c.*1197C= (n.*1197C=) c.171+17102C= (n.171+17102C=) c.326C= (p.Ser109=) c.*126C= (n.*126C=) c.*142C= (n.*142C=) c.245C= (p.Ser82=) c.94C= (p.Gln32=) c.164C= (p.Ser55=) c.144+17102C= (n.144+17102C=) n.477C= n.640C= n.721C= n.737C= n.683C= n.698C= n.617C= n.1131C= n.682C= | |
14 | g.65076606G>T | CA390031810 | MAX | c.134C>A (p.Ser45Ter) c.*806C>A (n.*806C>A) c.353C>A (p.Ser118Ter) c.145-6237C>A (n.145-6237C>A) c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.171+17102C>A (n.171+17102C>A) c.326C>A (p.Ser109Ter) c.*126C>A (n.*126C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.245C>A (p.Ser82Ter) c.94C>A (p.Gln32Lys) c.164C>A (p.Ser55Ter) c.144+17102C>A (n.144+17102C>A) n.477C>A n.640C>A n.721C>A n.737C>A n.683C>A n.698C>A n.617C>A n.1131C>A n.682C>A | |
14 | g.65076607A>C | CA390031813 | MAX | c.133T>G (p.Ser45Ala) c.*805T>G (n.*805T>G) c.352T>G (p.Ser118Ala) c.145-6238T>G (n.145-6238T>G) c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.171+17101T>G (n.171+17101T>G) c.325T>G (p.Ser109Ala) c.*125T>G (n.*125T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) c.244T>G (p.Ser82Ala) c.93T>G (p.Pro31=) c.163T>G (p.Ser55Ala) c.144+17101T>G (n.144+17101T>G) n.476T>G n.639T>G n.720T>G n.736T>G n.682T>G n.697T>G n.616T>G n.1130T>G n.681T>G | |
14 | g.65076607A>G | CA390031814 | MAX | c.133T>C (p.Ser45Pro) c.*805T>C (n.*805T>C) c.352T>C (p.Ser118Pro) c.145-6238T>C (n.145-6238T>C) c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.171+17101T>C (n.171+17101T>C) c.325T>C (p.Ser109Pro) c.*125T>C (n.*125T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.244T>C (p.Ser82Pro) c.93T>C (p.Pro31=) c.163T>C (p.Ser55Pro) c.144+17101T>C (n.144+17101T>C) n.476T>C n.639T>C n.720T>C n.736T>C n.682T>C n.697T>C n.616T>C n.1130T>C n.681T>C | |
14 | g.65076607A>T | CA390031815 | MAX | c.133T>A (p.Ser45Thr) c.*805T>A (n.*805T>A) c.352T>A (p.Ser118Thr) c.145-6238T>A (n.145-6238T>A) c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.171+17101T>A (n.171+17101T>A) c.325T>A (p.Ser109Thr) c.*125T>A (n.*125T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) c.244T>A (p.Ser82Thr) c.93T>A (p.Pro31=) c.163T>A (p.Ser55Thr) c.144+17101T>A (n.144+17101T>A) n.476T>A n.639T>A n.720T>A n.736T>A n.682T>A n.697T>A n.616T>A n.1130T>A n.681T>A | dbSNP |