Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64805916_64807925del | CA915948177 | MEN1 | c.638_1065-143del c.623_*358-143del c.623_1050-143del c.623_*146-143del c.384_797-143del n.655_1400del n.375_1012-143del n.283_1432-143del n.663_1408del n.690_1327-143del c.349_925-143del c.623_1150del c.549+74_945-143del c.638_1165del | ClinVar |
11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | ClinVar |
11 | g.64807564_64807576del | CA645574141 | MEN1 | c.774_786del (p.Leu259SerfsTer23) c.*67_*79del (n.*67_*79del) c.759_771del (p.Leu254SerfsTer23) c.506_518del c.110_122del n.791_803del n.721_733del n.419_431del n.799_811del n.1036_1048del c.485_497del c.654_666del (p.Leu219SerfsTer23) c.759_771del (p.Leu254SerfsTer?) | COSMIC |
11 | g.64807568_64807574dup | CA658822916 | MEN1 | c.777_783dup (p.Leu262GlyfsTer15) c.*70_*76dup (n.*70_*76dup) c.762_768dup (p.Leu257GlyfsTer15) c.509_515dup c.113_119dup n.794_800dup n.724_730dup n.422_428dup n.802_808dup n.1039_1045dup c.488_494dup c.657_663dup (p.Leu222GlyfsTer15) c.762_768dup (p.Leu257GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807568A>C | CA381184190 | MEN1 | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.*75T>G (n.*75T>G) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.514T>G c.118T>G n.799T>G n.729T>G n.427T>G n.807T>G n.1044T>G c.493T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) | |
11 | g.64807568A>G | CA381184191 | MEN1 | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.*75T>C (n.*75T>C) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.514T>C c.118T>C n.799T>C n.729T>C n.427T>C n.807T>C n.1044T>C c.493T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) | ClinVar |
11 | g.64807568A>T | CA381184192 | MEN1 | c.782T>A (p.Leu261His) c.*75T>A (n.*75T>A) c.767T>A (p.Leu256His) c.514T>A c.118T>A n.799T>A n.729T>A n.427T>A n.807T>A n.1044T>A c.493T>A c.662T>A (p.Leu221His) | |
11 | g.64807569G>A | CA10582938 | MEN1 | c.781C>T (p.Leu261Phe) c.*74C>T (n.*74C>T) c.766C>T (p.Leu256Phe) c.513C>T c.117C>T n.798C>T n.728C>T n.426C>T n.806C>T n.1043C>T c.492C>T c.661C>T (p.Leu221Phe) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807569G>C | CA381184198 | MEN1 | c.781C>G (p.Leu261Val) c.*74C>G (n.*74C>G) c.766C>G (p.Leu256Val) c.513C>G c.117C>G n.798C>G n.728C>G n.426C>G n.806C>G n.1043C>G c.492C>G c.661C>G (p.Leu221Val) | ClinVar |
11 | g.64807569G= | CA1978891766 | MEN1 | c.781C= (p.Leu261=) c.*74C= (n.*74C=) c.766C= (p.Leu256=) c.513C= c.117C= n.798C= n.728C= n.426C= n.806C= n.1043C= c.492C= c.661C= (p.Leu221=) | |
11 | g.64807569G>T | CA381184200 | MEN1 | c.781C>A (p.Leu261Ile) c.*74C>A (n.*74C>A) c.766C>A (p.Leu256Ile) c.513C>A c.117C>A n.798C>A n.728C>A n.426C>A n.806C>A n.1043C>A c.492C>A c.661C>A (p.Leu221Ile) | COSMIC |
11 | g.64807570C>A | CA381184205 | MEN1 | c.780G>T (p.Glu260Asp) c.*73G>T (n.*73G>T) c.765G>T (p.Glu255Asp) c.512G>T c.116G>T n.797G>T n.727G>T n.425G>T n.805G>T n.1042G>T c.491G>T c.660G>T (p.Glu220Asp) | |
11 | g.64807570C>G | CA381184207 | MEN1 | c.780G>C (p.Glu260Asp) c.*73G>C (n.*73G>C) c.765G>C (p.Glu255Asp) c.512G>C c.116G>C n.797G>C n.727G>C n.425G>C n.805G>C n.1042G>C c.491G>C c.660G>C (p.Glu220Asp) | |
11 | g.64807570C>T | CA474983751 | MEN1 | c.780G>A (p.Glu260=) c.*73G>A (n.*73G>A) c.765G>A (p.Glu255=) c.512G>A c.116G>A n.797G>A n.727G>A n.425G>A n.805G>A n.1042G>A c.491G>A c.660G>A (p.Glu220=) | |
11 | g.64807571T>A | CA381184209 | MEN1 | c.779A>T (p.Glu260Val) c.*72A>T (n.*72A>T) c.764A>T (p.Glu255Val) c.511A>T c.115A>T n.796A>T n.726A>T n.424A>T n.804A>T n.1041A>T c.490A>T c.659A>T (p.Glu220Val) | |
11 | g.64807571T>C | CA381184214 | MEN1 | c.779A>G (p.Glu260Gly) c.*72A>G (n.*72A>G) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.511A>G c.115A>G n.796A>G n.726A>G n.424A>G n.804A>G n.1041A>G c.490A>G c.659A>G (p.Glu220Gly) | |
11 | g.64807571T>G | CA381184211 | MEN1 | c.779A>C (p.Glu260Ala) c.*72A>C (n.*72A>C) c.764A>C (p.Glu255Ala) c.511A>C c.115A>C n.796A>C n.726A>C n.424A>C n.804A>C n.1041A>C c.490A>C c.659A>C (p.Glu220Ala) | |
11 | g.64807571dup | CA645574142 | MEN1 | c.779dup (p.Leu261AlafsTer14) c.*72dup (n.*72dup) c.764dup (p.Leu256AlafsTer14) c.511dup c.115dup n.796dup n.726dup n.424dup n.804dup n.1041dup c.490dup c.659dup (p.Leu221AlafsTer14) c.764dup (p.Leu256AlafsTer?) | COSMIC |
11 | g.64807571_64807572insA | CA474983752 | MEN1 | c.778_779insT (p.Glu260ValfsTer15) c.*71_*72insT (n.*71_*72insT) c.763_764insT (p.Glu255ValfsTer15) c.510_511insT c.114_115insT n.795_796insT n.725_726insT n.423_424insT n.803_804insT n.1040_1041insT c.489_490insT c.658_659insT (p.Glu220ValfsTer15) c.763_764insT (p.Glu255ValfsTer?) | |
11 | g.64807572C>A | CA381184217 | MEN1 | c.778G>T (p.Glu260Ter) c.*71G>T (n.*71G>T) c.763G>T (p.Glu255Ter) c.510G>T c.114G>T n.795G>T n.725G>T n.423G>T n.803G>T n.1040G>T c.489G>T c.658G>T (p.Glu220Ter) | |
11 | g.64807572C= | CA1978891777 | MEN1 | c.778G= (p.Glu260=) c.*71G= (n.*71G=) c.763G= (p.Glu255=) c.510G= c.114G= n.795G= n.725G= n.423G= n.803G= n.1040G= c.489G= c.658G= (p.Glu220=) | |
11 | g.64807572C>G | CA381184221 | MEN1 | c.778G>C (p.Glu260Gln) c.*71G>C (n.*71G>C) c.763G>C (p.Glu255Gln) c.510G>C c.114G>C n.795G>C n.725G>C n.423G>C n.803G>C n.1040G>C c.489G>C c.658G>C (p.Glu220Gln) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807572C>T | CA009605 | MEN1 | c.778G>A (p.Glu260Lys) c.*71G>A (n.*71G>A) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.510G>A c.114G>A n.795G>A n.725G>A n.423G>A n.803G>A n.1040G>A c.489G>A c.658G>A (p.Glu220Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64807573C>A | CA474983756 | MEN1 | c.777G>T (p.Leu259=) c.*70G>T (n.*70G>T) c.762G>T (p.Leu254=) c.509G>T c.113G>T n.794G>T n.724G>T n.422G>T n.802G>T n.1039G>T c.488G>T c.657G>T (p.Leu219=) | |
11 | g.64807573C= | CA1978891786 | MEN1 | c.777G= (p.Leu259=) c.*70G= (n.*70G=) c.762G= (p.Leu254=) c.509G= c.113G= n.794G= n.724G= n.422G= n.802G= n.1039G= c.488G= c.657G= (p.Leu219=) | |
11 | g.64807573C>G | CA474983757 | MEN1 | c.777G>C (p.Leu259=) c.*70G>C (n.*70G>C) c.762G>C (p.Leu254=) c.509G>C c.113G>C n.794G>C n.724G>C n.422G>C n.802G>C n.1039G>C c.488G>C c.657G>C (p.Leu219=) | |
11 | g.64807573C>T | CA061523 | MEN1 | c.777G>A (p.Leu259=) c.*70G>A (n.*70G>A) c.762G>A (p.Leu254=) c.509G>A c.113G>A n.794G>A n.724G>A n.422G>A n.802G>A n.1039G>A c.488G>A c.657G>A (p.Leu219=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807574_64807581del | CA645574144 | MEN1 | c.770_777del (p.Asp257GlyfsTer15) c.*63_*70del (n.*63_*70del) c.755_762del (p.Asp252GlyfsTer15) c.502_509del c.106_113del n.787_794del n.717_724del n.415_422del n.795_802del n.1032_1039del c.481_488del c.650_657del (p.Asp217GlyfsTer15) c.755_762del (p.Asp252GlyfsTer?) | COSMIC |
11 | g.64807574del | CA2695214692 | MEN1 | c.776del (p.Leu259ArgfsTer27) c.*69del (n.*69del) c.761del (p.Leu254ArgfsTer27) c.508del c.112del n.793del n.723del n.421del n.801del n.1038del c.487del c.656del (p.Leu219ArgfsTer27) c.761del (p.Leu254ArgfsTer?) | |
11 | g.64807574A>C | CA381184226 | MEN1 | c.776T>G (p.Leu259Arg) c.*69T>G (n.*69T>G) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.508T>G c.112T>G n.793T>G n.723T>G n.421T>G n.801T>G n.1038T>G c.487T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) | |
11 | g.64807574A>G | CA381184228 | MEN1 | c.776T>C (p.Leu259Pro) c.*69T>C (n.*69T>C) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.508T>C c.112T>C n.793T>C n.723T>C n.421T>C n.801T>C n.1038T>C c.487T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) | ClinVar |
11 | g.64807574A>T | CA381184230 | MEN1 | c.776T>A (p.Leu259Gln) c.*69T>A (n.*69T>A) c.761T>A (p.Leu254Gln) c.508T>A c.112T>A n.793T>A n.723T>A n.421T>A n.801T>A n.1038T>A c.487T>A c.656T>A (p.Leu219Gln) | |
11 | g.64807575G>A | CA474983758 | MEN1 | c.775C>T (p.Leu259=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.760C>T (p.Leu254=) c.507C>T c.111C>T n.792C>T n.722C>T n.420C>T n.800C>T n.1037C>T c.486C>T c.655C>T (p.Leu219=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807575G>C | CA381184239 | MEN1 | c.775C>G (p.Leu259Val) c.*68C>G (n.*68C>G) c.760C>G (p.Leu254Val) c.507C>G c.111C>G n.792C>G n.722C>G n.420C>G n.800C>G n.1037C>G c.486C>G c.655C>G (p.Leu219Val) | |
11 | g.64807575G= | CA1978891792 | MEN1 | c.775C= (p.Leu259=) c.*68C= (n.*68C=) c.760C= (p.Leu254=) c.507C= c.111C= n.792C= n.722C= n.420C= n.800C= n.1037C= c.486C= c.655C= (p.Leu219=) | |
11 | g.64807575G>T | CA381184241 | MEN1 | c.775C>A (p.Leu259Met) c.*68C>A (n.*68C>A) c.760C>A (p.Leu254Met) c.507C>A c.111C>A n.792C>A n.722C>A n.420C>A n.800C>A n.1037C>A c.486C>A c.655C>A (p.Leu219Met) | ClinVar |
11 | g.64807576C>A | CA061514 | MEN1 | c.774G>T (p.Ser258=) c.*67G>T (n.*67G>T) c.759G>T (p.Ser253=) c.506G>T c.110G>T n.791G>T n.721G>T n.419G>T n.799G>T n.1036G>T c.485G>T c.654G>T (p.Ser218=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807576C= | CA1978891802 | MEN1 | c.774G= (p.Ser258=) c.*67G= (n.*67G=) c.759G= (p.Ser253=) c.506G= c.110G= n.791G= n.721G= n.419G= n.799G= n.1036G= c.485G= c.654G= (p.Ser218=) | |
11 | g.64807576C>G | CA474983762 | MEN1 | c.774G>C (p.Ser258=) c.*67G>C (n.*67G>C) c.759G>C (p.Ser253=) c.506G>C c.110G>C n.791G>C n.721G>C n.419G>C n.799G>C n.1036G>C c.485G>C c.654G>C (p.Ser218=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807576C>T | CA061508 | MEN1 | c.774G>A (p.Ser258=) c.*67G>A (n.*67G>A) c.759G>A (p.Ser253=) c.506G>A c.110G>A n.791G>A n.721G>A n.419G>A n.799G>A n.1036G>A c.485G>A c.654G>A (p.Ser218=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807576_64807577delinsCG | CA1978891805 | MEN1 | c.773_774delinsCG (p.Ser258=) c.*66_*67delinsCG (n.*66_*67delinsCG) c.758_759delinsCG (p.Ser253=) c.505_506delinsCG c.109_110delinsCG n.790_791delinsCG n.720_721delinsCG n.418_419delinsCG n.798_799delinsCG n.1035_1036delinsCG c.484_485delinsCG c.653_654delinsCG (p.Ser218=) | |
11 | g.64807577del | CA915948182 | MEN1 | c.773del (p.Ser258CysfsTer28) c.*66del (n.*66del) c.758del (p.Ser253CysfsTer28) c.505del c.109del n.790del n.720del n.418del n.798del n.1035del c.484del c.653del (p.Ser218CysfsTer28) c.758del (p.Ser253CysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807577G>A | CA009601 | MEN1 | c.773C>T (p.Ser258Leu) c.*66C>T (n.*66C>T) c.758C>T (p.Ser253Leu) c.505C>T c.109C>T n.790C>T n.720C>T n.418C>T n.798C>T n.1035C>T c.484C>T c.653C>T (p.Ser218Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64807577G>C | CA16613469 | MEN1 | c.773C>G (p.Ser258Trp) c.*66C>G (n.*66C>G) c.758C>G (p.Ser253Trp) c.505C>G c.109C>G n.790C>G n.720C>G n.418C>G n.798C>G n.1035C>G c.484C>G c.653C>G (p.Ser218Trp) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807577G= | CA1978891827 | MEN1 | c.773C= (p.Ser258=) c.*66C= (n.*66C=) c.758C= (p.Ser253=) c.505C= c.109C= n.790C= n.720C= n.418C= n.798C= n.1035C= c.484C= c.653C= (p.Ser218=) | |
11 | g.64807577G>T | CA009595 | MEN1 | c.773C>A (p.Ser258Ter) c.*66C>A (n.*66C>A) c.758C>A (p.Ser253Ter) c.505C>A c.109C>A n.790C>A n.720C>A n.418C>A n.798C>A n.1035C>A c.484C>A c.653C>A (p.Ser218Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807578A>C | CA381184253 | MEN1 | c.772T>G (p.Ser258Ala) c.*65T>G (n.*65T>G) c.757T>G (p.Ser253Ala) c.504T>G c.108T>G n.789T>G n.719T>G n.417T>G n.797T>G n.1034T>G c.483T>G c.652T>G (p.Ser218Ala) | |
11 | g.64807578A>G | CA381184257 | MEN1 | c.772T>C (p.Ser258Pro) c.*65T>C (n.*65T>C) c.757T>C (p.Ser253Pro) c.504T>C c.108T>C n.789T>C n.719T>C n.417T>C n.797T>C n.1034T>C c.483T>C c.652T>C (p.Ser218Pro) | |
11 | g.64807578A>T | CA381184255 | MEN1 | c.772T>A (p.Ser258Thr) c.*65T>A (n.*65T>A) c.757T>A (p.Ser253Thr) c.504T>A c.108T>A n.789T>A n.719T>A n.417T>A n.797T>A n.1034T>A c.483T>A c.652T>A (p.Ser218Thr) | |
11 | g.64807579G>A | CA474983766 | MEN1 | c.771C>T (p.Asp257=) c.*64C>T (n.*64C>T) c.756C>T (p.Asp252=) c.503C>T c.107C>T n.788C>T n.718C>T n.416C>T n.796C>T n.1033C>T c.482C>T c.651C>T (p.Asp217=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64807579G>C | CA381184260 | MEN1 | c.771C>G (p.Asp257Glu) c.*64C>G (n.*64C>G) c.756C>G (p.Asp252Glu) c.503C>G c.107C>G n.788C>G n.718C>G n.416C>G n.796C>G n.1033C>G c.482C>G c.651C>G (p.Asp217Glu) | |
11 | g.64807579G>T | CA381184261 | MEN1 | c.771C>A (p.Asp257Glu) c.*64C>A (n.*64C>A) c.756C>A (p.Asp252Glu) c.503C>A c.107C>A n.788C>A n.718C>A n.416C>A n.796C>A n.1033C>A c.482C>A c.651C>A (p.Asp217Glu) | |
11 | g.64807580T>A | CA381184264 | MEN1 | c.770A>T (p.Asp257Val) c.*63A>T (n.*63A>T) c.755A>T (p.Asp252Val) c.502A>T c.106A>T n.787A>T n.717A>T n.415A>T n.795A>T n.1032A>T c.481A>T c.650A>T (p.Asp217Val) | dbSNP |
11 | g.64807580T>C | CA381184266 | MEN1 | c.770A>G (p.Asp257Gly) c.*63A>G (n.*63A>G) c.755A>G (p.Asp252Gly) c.502A>G c.106A>G n.787A>G n.717A>G n.415A>G n.795A>G n.1032A>G c.481A>G c.650A>G (p.Asp217Gly) | |
11 | g.64807580T>G | CA381184269 | MEN1 | c.770A>C (p.Asp257Ala) c.*63A>C (n.*63A>C) c.755A>C (p.Asp252Ala) c.502A>C c.106A>C n.787A>C n.717A>C n.415A>C n.795A>C n.1032A>C c.481A>C c.650A>C (p.Asp217Ala) | |
11 | g.64807581C>A | CA061503 | MEN1 | c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.*62G>T (n.*62G>T) c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.501G>T c.105G>T n.786G>T n.716G>T n.414G>T n.794G>T n.1031G>T c.480G>T c.649G>T (p.Asp217Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807581C= | CA1978891849 | MEN1 | c.769G= (p.Asp257=) c.*62G= (n.*62G=) c.754G= (p.Asp252=) c.501G= c.105G= n.786G= n.716G= n.414G= n.794G= n.1031G= c.480G= c.649G= (p.Asp217=) | |
11 | g.64807581C>G | CA061495 | MEN1 | c.769G>C (p.Asp257His) c.*62G>C (n.*62G>C) c.754G>C (p.Asp252His) c.501G>C c.105G>C n.786G>C n.716G>C n.414G>C n.794G>C n.1031G>C c.480G>C c.649G>C (p.Asp217His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807581C>T | CA381184274 | MEN1 | c.769G>A (p.Asp257Asn) c.*62G>A (n.*62G>A) c.754G>A (p.Asp252Asn) c.501G>A c.105G>A n.786G>A n.716G>A n.414G>A n.794G>A n.1031G>A c.480G>A c.649G>A (p.Asp217Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807582G>A | CA061487 | MEN1 | c.768C>T (p.Thr256=) c.*61C>T (n.*61C>T) c.753C>T (p.Thr251=) c.500C>T c.104C>T n.785C>T n.715C>T n.413C>T n.793C>T n.1030C>T c.479C>T c.648C>T (p.Thr216=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64807582G>C | CA474983772 | MEN1 | c.768C>G (p.Thr256=) c.*61C>G (n.*61C>G) c.753C>G (p.Thr251=) c.500C>G c.104C>G n.785C>G n.715C>G n.413C>G n.793C>G n.1030C>G c.479C>G c.648C>G (p.Thr216=) | |
11 | g.64807582G= | CA1978891856 | MEN1 | c.768C= (p.Thr256=) c.*61C= (n.*61C=) c.753C= (p.Thr251=) c.500C= c.104C= n.785C= n.715C= n.413C= n.793C= n.1030C= c.479C= c.648C= (p.Thr216=) | |
11 | g.64807582G>T | CA474983771 | MEN1 | c.768C>A (p.Thr256=) c.*61C>A (n.*61C>A) c.753C>A (p.Thr251=) c.500C>A c.104C>A n.785C>A n.715C>A n.413C>A n.793C>A n.1030C>A c.479C>A c.648C>A (p.Thr216=) | |
11 | g.64807583G>A | CA381184281 | MEN1 | c.767C>T (p.Thr256Ile) c.*60C>T (n.*60C>T) c.752C>T (p.Thr251Ile) c.499C>T c.103C>T n.784C>T n.714C>T n.412C>T n.792C>T n.1029C>T c.478C>T c.647C>T (p.Thr216Ile) | |
11 | g.64807583G>C | CA381184283 | MEN1 | c.767C>G (p.Thr256Ser) c.*60C>G (n.*60C>G) c.752C>G (p.Thr251Ser) c.499C>G c.103C>G n.784C>G n.714C>G n.412C>G n.792C>G n.1029C>G c.478C>G c.647C>G (p.Thr216Ser) | |
11 | g.64807583G>T | CA381184280 | MEN1 | c.767C>A (p.Thr256Asn) c.*60C>A (n.*60C>A) c.752C>A (p.Thr251Asn) c.499C>A c.103C>A n.784C>A n.714C>A n.412C>A n.792C>A n.1029C>A c.478C>A c.647C>A (p.Thr216Asn) | |
11 | g.64807584del | CA474983775 | MEN1 | c.766del (p.Thr256ProfsTer30) c.*59del (n.*59del) c.751del (p.Thr251ProfsTer30) c.498del c.102del n.783del n.713del n.411del n.791del n.1028del c.477del c.646del (p.Thr216ProfsTer30) c.751del (p.Thr251ProfsTer?) | COSMIC |
11 | g.64807584T>A | CA381184286 | MEN1 | c.766A>T (p.Thr256Ser) c.*59A>T (n.*59A>T) c.751A>T (p.Thr251Ser) c.498A>T c.102A>T n.783A>T n.713A>T n.411A>T n.791A>T n.1028A>T c.477A>T c.646A>T (p.Thr216Ser) | dbSNP |
11 | g.64807584T>C | CA381184289 | MEN1 | c.766A>G (p.Thr256Ala) c.*59A>G (n.*59A>G) c.751A>G (p.Thr251Ala) c.498A>G c.102A>G n.783A>G n.713A>G n.411A>G n.791A>G n.1028A>G c.477A>G c.646A>G (p.Thr216Ala) | ClinVar |
11 | g.64807584T>G | CA381184291 | MEN1 | c.766A>C (p.Thr256Pro) c.*59A>C (n.*59A>C) c.751A>C (p.Thr251Pro) c.498A>C c.102A>C n.783A>C n.713A>C n.411A>C n.791A>C n.1028A>C c.477A>C c.646A>C (p.Thr216Pro) | |
11 | g.64807585G>A | CA474983776 | MEN1 | c.765C>T (p.His255=) c.*58C>T (n.*58C>T) c.750C>T (p.His250=) c.497C>T c.101C>T n.782C>T n.712C>T n.410C>T n.790C>T n.1027C>T c.476C>T c.645C>T (p.His215=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64807585G>C | CA381184293 | MEN1 | c.765C>G (p.His255Gln) c.*58C>G (n.*58C>G) c.750C>G (p.His250Gln) c.497C>G c.101C>G n.782C>G n.712C>G n.410C>G n.790C>G n.1027C>G c.476C>G c.645C>G (p.His215Gln) | |
11 | g.64807585G= | CA1978891857 | MEN1 | c.765C= (p.His255=) c.*58C= (n.*58C=) c.750C= (p.His250=) c.497C= c.101C= n.782C= n.712C= n.410C= n.790C= n.1027C= c.476C= c.645C= (p.His215=) | |
11 | g.64807585G>T | CA381184296 | MEN1 | c.765C>A (p.His255Gln) c.*58C>A (n.*58C>A) c.750C>A (p.His250Gln) c.497C>A c.101C>A n.782C>A n.712C>A n.410C>A n.790C>A n.1027C>A c.476C>A c.645C>A (p.His215Gln) | |
11 | g.64807586T>A | CA381184298 | MEN1 | c.764A>T (p.His255Leu) c.*57A>T (n.*57A>T) c.749A>T (p.His250Leu) c.496A>T c.100A>T n.781A>T n.711A>T n.409A>T n.789A>T n.1026A>T c.475A>T c.644A>T (p.His215Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.64807586T>C | CA381184300 | MEN1 | c.764A>G (p.His255Arg) c.*57A>G (n.*57A>G) c.749A>G (p.His250Arg) c.496A>G c.100A>G n.781A>G n.711A>G n.409A>G n.789A>G n.1026A>G c.475A>G c.644A>G (p.His215Arg) | |
11 | g.64807586T>G | CA381184302 | MEN1 | c.764A>C (p.His255Pro) c.*57A>C (n.*57A>C) c.749A>C (p.His250Pro) c.496A>C c.100A>C n.781A>C n.711A>C n.409A>C n.789A>C n.1026A>C c.475A>C c.644A>C (p.His215Pro) | |
11 | g.64807586_64807589dup | CA915948183 | MEN1 | c.761_764dup (p.Thr256AlafsTer20) c.*54_*57dup (n.*54_*57dup) c.746_749dup (p.Thr251AlafsTer20) c.493_496dup c.97_100dup n.778_781dup n.708_711dup n.406_409dup n.786_789dup n.1023_1026dup c.472_475dup c.641_644dup (p.Thr216AlafsTer20) c.746_749dup (p.Thr251AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807587G>A | CA381184305 | MEN1 | c.763C>T (p.His255Tyr) c.*56C>T (n.*56C>T) c.748C>T (p.His250Tyr) c.495C>T c.99C>T n.780C>T n.710C>T n.408C>T n.788C>T n.1025C>T c.474C>T c.643C>T (p.His215Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.64807587G>C | CA381184307 | MEN1 | c.763C>G (p.His255Asp) c.*56C>G (n.*56C>G) c.748C>G (p.His250Asp) c.495C>G c.99C>G n.780C>G n.710C>G n.408C>G n.788C>G n.1025C>G c.474C>G c.643C>G (p.His215Asp) | |
11 | g.64807587G>T | CA381184309 | MEN1 | c.763C>A (p.His255Asn) c.*56C>A (n.*56C>A) c.748C>A (p.His250Asn) c.495C>A c.99C>A n.780C>A n.710C>A n.408C>A n.788C>A n.1025C>A c.474C>A c.643C>A (p.His215Asn) | |
11 | g.64807588C>A | CA474983779 | MEN1 | c.762G>T (p.Leu254=) c.*55G>T (n.*55G>T) c.747G>T (p.Leu249=) c.494G>T c.98G>T n.779G>T n.709G>T n.407G>T n.787G>T n.1024G>T c.473G>T c.642G>T (p.Leu214=) | |
11 | g.64807588C>G | CA474983780 | MEN1 | c.762G>C (p.Leu254=) c.*55G>C (n.*55G>C) c.747G>C (p.Leu249=) c.494G>C c.98G>C n.779G>C n.709G>C n.407G>C n.787G>C n.1024G>C c.473G>C c.642G>C (p.Leu214=) | |
11 | g.64807588C>T | CA474983781 | MEN1 | c.762G>A (p.Leu254=) c.*55G>A (n.*55G>A) c.747G>A (p.Leu249=) c.494G>A c.98G>A n.779G>A n.709G>A n.407G>A n.787G>A n.1024G>A c.473G>A c.642G>A (p.Leu214=) | dbSNP |
11 | g.64807589A= | CA1978891864 | MEN1 | c.761T= (p.Leu254=) c.*54T= (n.*54T=) c.746T= (p.Leu249=) c.493T= c.97T= n.778T= n.708T= n.406T= n.786T= n.1023T= c.472T= c.641T= (p.Leu214=) | |
11 | g.64807589A>C | CA381184313 | MEN1 | c.761T>G (p.Leu254Arg) c.*54T>G (n.*54T>G) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.493T>G c.97T>G n.778T>G n.708T>G n.406T>G n.786T>G n.1023T>G c.472T>G c.641T>G (p.Leu214Arg) | |
11 | g.64807589A>G | CA381184316 | MEN1 | c.761T>C (p.Leu254Pro) c.*54T>C (n.*54T>C) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.493T>C c.97T>C n.778T>C n.708T>C n.406T>C n.786T>C n.1023T>C c.472T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) | |
11 | g.64807589A>T | CA381184311 | MEN1 | c.761T>A (p.Leu254Gln) c.*54T>A (n.*54T>A) c.746T>A (p.Leu249Gln) c.493T>A c.97T>A n.778T>A n.708T>A n.406T>A n.786T>A n.1023T>A c.472T>A c.641T>A (p.Leu214Gln) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807589dup | CA2695214693 | MEN1 | c.761dup (p.His255AlafsTer20) c.*54dup (n.*54dup) c.746dup (p.His250AlafsTer20) c.493dup c.97dup n.778dup n.708dup n.406dup n.786dup n.1023dup c.472dup c.641dup (p.His215AlafsTer20) c.746dup (p.His250AlafsTer?) | |
11 | g.64807589_64807596delinsAGGTCAAT | CA1978891863 | MEN1 | c.754_761delinsATTGACCT (p.Ile252=) c.*47_*54delinsATTGACCT (n.*47_*54delinsATTGACCT) c.739_746delinsATTGACCT (p.Ile247=) c.486_493delinsATTGACCT c.90_97delinsATTGACCT n.771_778delinsATTGACCT n.701_708delinsATTGACCT n.399_406delinsATTGACCT n.779_786delinsATTGACCT n.1016_1023delinsATTGACCT c.465_472delinsATTGACCT c.634_641delinsATTGACCT (p.Ile212=) | |
11 | g.64807590G>A | CA474983782 | MEN1 | c.760C>T (p.Leu254=) c.*53C>T (n.*53C>T) c.745C>T (p.Leu249=) c.492C>T c.96C>T n.777C>T n.707C>T n.405C>T n.785C>T n.1022C>T c.471C>T c.640C>T (p.Leu214=) | ClinVar |
11 | g.64807590G>C | CA381184318 | MEN1 | c.760C>G (p.Leu254Val) c.*53C>G (n.*53C>G) c.745C>G (p.Leu249Val) c.492C>G c.96C>G n.777C>G n.707C>G n.405C>G n.785C>G n.1022C>G c.471C>G c.640C>G (p.Leu214Val) | |
11 | g.64807590G>T | CA381184321 | MEN1 | c.760C>A (p.Leu254Met) c.*53C>A (n.*53C>A) c.745C>A (p.Leu249Met) c.492C>A c.96C>A n.777C>A n.707C>A n.405C>A n.785C>A n.1022C>A c.471C>A c.640C>A (p.Leu214Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807592_64807598del | CA658656173 | MEN1 | c.754_760del (p.Ile252CysfsTer?) c.*47_*53del (n.*47_*53del) c.739_745del (p.Ile247CysfsTer?) c.486_492del c.90_96del n.771_777del n.701_707del n.399_405del n.779_785del n.1016_1022del c.465_471del c.634_640del (p.Ile212CysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807591G>A | CA474983783 | MEN1 | c.759C>T (p.Asp253=) c.*52C>T (n.*52C>T) c.744C>T (p.Asp248=) c.491C>T c.95C>T n.776C>T n.706C>T n.404C>T n.784C>T n.1021C>T c.470C>T c.639C>T (p.Asp213=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807591G>C | CA381184323 | MEN1 | c.759C>G (p.Asp253Glu) c.*52C>G (n.*52C>G) c.744C>G (p.Asp248Glu) c.491C>G c.95C>G n.776C>G n.706C>G n.404C>G n.784C>G n.1021C>G c.470C>G c.639C>G (p.Asp213Glu) | ClinVar |
11 | g.64807591G>T | CA381184325 | MEN1 | c.759C>A (p.Asp253Glu) c.*52C>A (n.*52C>A) c.744C>A (p.Asp248Glu) c.491C>A c.95C>A n.776C>A n.706C>A n.404C>A n.784C>A n.1021C>A c.470C>A c.639C>A (p.Asp213Glu) | |
11 | g.64807592T>A | CA381184335 | MEN1 | c.758A>T (p.Asp253Val) c.*51A>T (n.*51A>T) c.743A>T (p.Asp248Val) c.490A>T c.94A>T n.775A>T n.705A>T n.403A>T n.783A>T n.1020A>T c.469A>T c.638A>T (p.Asp213Val) | dbSNP |
11 | g.64807592T>C | CA381184333 | MEN1 | c.758A>G (p.Asp253Gly) c.*51A>G (n.*51A>G) c.743A>G (p.Asp248Gly) c.490A>G c.94A>G n.775A>G n.705A>G n.403A>G n.783A>G n.1020A>G c.469A>G c.638A>G (p.Asp213Gly) | |
11 | g.64807592T>G | CA381184328 | MEN1 | c.758A>C (p.Asp253Ala) c.*51A>C (n.*51A>C) c.743A>C (p.Asp248Ala) c.490A>C c.94A>C n.775A>C n.705A>C n.403A>C n.783A>C n.1020A>C c.469A>C c.638A>C (p.Asp213Ala) | |
11 | g.64807593del | CA2825002034 | MEN1 | c.757del (p.Asp253ThrfsTer?) c.*50del (n.*50del) c.742del (p.Asp248ThrfsTer?) c.489del c.93del n.774del n.704del n.402del n.782del n.1019del c.468del c.637del (p.Asp213ThrfsTer?) | ClinVar |
11 | g.64807593C>A | CA061478 | MEN1 | c.757G>T (p.Asp253Tyr) c.*50G>T (n.*50G>T) c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.489G>T c.93G>T n.774G>T n.704G>T n.402G>T n.782G>T n.1019G>T c.468G>T c.637G>T (p.Asp213Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807593C= | CA1978891876 | MEN1 | c.757G= (p.Asp253=) c.*50G= (n.*50G=) c.742G= (p.Asp248=) c.489G= c.93G= n.774G= n.704G= n.402G= n.782G= n.1019G= c.468G= c.637G= (p.Asp213=) | |
11 | g.64807593C>G | CA381184341 | MEN1 | c.757G>C (p.Asp253His) c.*50G>C (n.*50G>C) c.742G>C (p.Asp248His) c.489G>C c.93G>C n.774G>C n.704G>C n.402G>C n.782G>C n.1019G>C c.468G>C c.637G>C (p.Asp213His) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807593C>T | CA381184342 | MEN1 | c.757G>A (p.Asp253Asn) c.*50G>A (n.*50G>A) c.742G>A (p.Asp248Asn) c.489G>A c.93G>A n.774G>A n.704G>A n.402G>A n.782G>A n.1019G>A c.468G>A c.637G>A (p.Asp213Asn) | |
11 | g.64807595_64807612del | CA645574145 | MEN1 | c.740_757del (p.Ala247_Ile252del) c.*33_*50del (n.*33_*50del) c.725_742del (p.Ala242_Ile247del) c.472_489del c.76_93del n.757_774del n.687_704del n.385_402del n.765_782del n.1002_1019del c.451_468del c.620_637del (p.Ala207_Ile212del) | COSMIC |
11 | g.64807594A= | CA1978891883 | MEN1 | c.756T= (p.Ile252=) c.*49T= (n.*49T=) c.741T= (p.Ile247=) c.488T= c.92T= n.773T= n.703T= n.401T= n.781T= n.1018T= c.467T= c.636T= (p.Ile212=) | |
11 | g.64807594A>C | CA381184344 | MEN1 | c.756T>G (p.Ile252Met) c.*49T>G (n.*49T>G) c.741T>G (p.Ile247Met) c.488T>G c.92T>G n.773T>G n.703T>G n.401T>G n.781T>G n.1018T>G c.467T>G c.636T>G (p.Ile212Met) | |
11 | g.64807594A>G | CA474983784 | MEN1 | c.756T>C (p.Ile252=) c.*49T>C (n.*49T>C) c.741T>C (p.Ile247=) c.488T>C c.92T>C n.773T>C n.703T>C n.401T>C n.781T>C n.1018T>C c.467T>C c.636T>C (p.Ile212=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807594A>T | CA474983785 | MEN1 | c.756T>A (p.Ile252=) c.*49T>A (n.*49T>A) c.741T>A (p.Ile247=) c.488T>A c.92T>A n.773T>A n.703T>A n.401T>A n.781T>A n.1018T>A c.467T>A c.636T>A (p.Ile212=) | |
11 | g.64807594_64807597delinsCGACTCGCT | CA2695214694 | MEN1 | c.753_756delinsAGCGAGTCG (p.Ile252AlafsTer?) c.*46_*49delinsAGCGAGTCG (n.*46_*49delinsAGCGAGTCG) c.738_741delinsAGCGAGTCG (p.Ile247AlafsTer?) c.485_488delinsAGCGAGTCG c.89_92delinsAGCGAGTCG n.770_773delinsAGCGAGTCG n.700_703delinsAGCGAGTCG n.398_401delinsAGCGAGTCG n.778_781delinsAGCGAGTCG n.1015_1018delinsAGCGAGTCG c.464_467delinsAGCGAGTCG c.633_636delinsAGCGAGTCG (p.Ile212AlafsTer?) | |
11 | g.64807595A= | CA1978891890 | MEN1 | c.755T= (p.Ile252=) c.*48T= (n.*48T=) c.740T= (p.Ile247=) c.487T= c.91T= n.772T= n.702T= n.400T= n.780T= n.1017T= c.466T= c.635T= (p.Ile212=) | |
11 | g.64807595A>C | CA381184345 | MEN1 | c.755T>G (p.Ile252Ser) c.*48T>G (n.*48T>G) c.740T>G (p.Ile247Ser) c.487T>G c.91T>G n.772T>G n.702T>G n.400T>G n.780T>G n.1017T>G c.466T>G c.635T>G (p.Ile212Ser) | |
11 | g.64807595A>G | CA223915383 | MEN1 | c.755T>C (p.Ile252Thr) c.*48T>C (n.*48T>C) c.740T>C (p.Ile247Thr) c.487T>C c.91T>C n.772T>C n.702T>C n.400T>C n.780T>C n.1017T>C c.466T>C c.635T>C (p.Ile212Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807595A>T | CA381184349 | MEN1 | c.755T>A (p.Ile252Asn) c.*48T>A (n.*48T>A) c.740T>A (p.Ile247Asn) c.487T>A c.91T>A n.772T>A n.702T>A n.400T>A n.780T>A n.1017T>A c.466T>A c.635T>A (p.Ile212Asn) | |
11 | g.64807596T>A | CA381184354 | MEN1 | c.754A>T (p.Ile252Phe) c.*47A>T (n.*47A>T) c.739A>T (p.Ile247Phe) c.486A>T c.90A>T n.771A>T n.701A>T n.399A>T n.779A>T n.1016A>T c.465A>T c.634A>T (p.Ile212Phe) | |
11 | g.64807596T>C | CA381184355 | MEN1 | c.754A>G (p.Ile252Val) c.*47A>G (n.*47A>G) c.739A>G (p.Ile247Val) c.486A>G c.90A>G n.771A>G n.701A>G n.399A>G n.779A>G n.1016A>G c.465A>G c.634A>G (p.Ile212Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807596T>G | CA381184352 | MEN1 | c.754A>C (p.Ile252Leu) c.*47A>C (n.*47A>C) c.739A>C (p.Ile247Leu) c.486A>C c.90A>C n.771A>C n.701A>C n.399A>C n.779A>C n.1016A>C c.465A>C c.634A>C (p.Ile212Leu) | |
11 | g.64807596T= | CA1978891901 | MEN1 | c.754A= (p.Ile252=) c.*47A= (n.*47A=) c.739A= (p.Ile247=) c.486A= c.90A= n.771A= n.701A= n.399A= n.779A= n.1016A= c.465A= c.634A= (p.Ile212=) | |
11 | g.64807596dup | CA2499221160 | MEN1 | c.754dup (p.Ile252AsnfsTer2) c.*47dup (n.*47dup) c.739dup (p.Ile247AsnfsTer2) c.486dup c.90dup n.771dup n.701dup n.399dup n.779dup n.1016dup c.465dup c.634dup (p.Ile212AsnfsTer2) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807597G>A | CA474983786 | MEN1 | c.753C>T (p.Ser251=) c.*46C>T (n.*46C>T) c.738C>T (p.Ser246=) c.485C>T c.89C>T n.770C>T n.700C>T n.398C>T n.778C>T n.1015C>T c.464C>T c.633C>T (p.Ser211=) | |
11 | g.64807597G>C | CA474983787 | MEN1 | c.753C>G (p.Ser251=) c.*46C>G (n.*46C>G) c.738C>G (p.Ser246=) c.485C>G c.89C>G n.770C>G n.700C>G n.398C>G n.778C>G n.1015C>G c.464C>G c.633C>G (p.Ser211=) | |
11 | g.64807597G>T | CA474983788 | MEN1 | c.753C>A (p.Ser251=) c.*46C>A (n.*46C>A) c.738C>A (p.Ser246=) c.485C>A c.89C>A n.770C>A n.700C>A n.398C>A n.778C>A n.1015C>A c.464C>A c.633C>A (p.Ser211=) | |
11 | g.64807598dup | CA2695214696 | MEN1 | c.753dup (p.Ile252HisfsTer2) c.*46dup (n.*46dup) c.738dup (p.Ile247HisfsTer2) c.485dup c.89dup n.770dup n.700dup n.398dup n.778dup n.1015dup c.464dup c.633dup (p.Ile212HisfsTer2) | |
11 | g.64807598del | CA2695214695 | MEN1 | c.753del (p.Ile252LeufsTer?) c.*46del (n.*46del) c.738del (p.Ile247LeufsTer?) c.485del c.89del n.770del n.700del n.398del n.778del n.1015del c.464del c.633del (p.Ile212LeufsTer?) | |
11 | g.64807598_64807610del | CA2573320587 | MEN1 | c.741_753del (p.Ile248LeufsTer?) c.*34_*46del (n.*34_*46del) c.726_738del (p.Ile243LeufsTer?) c.473_485del c.77_89del n.758_770del n.688_700del n.386_398del n.766_778del n.1003_1015del c.452_464del c.621_633del (p.Ile208LeufsTer?) | |
11 | g.64807598G>A | CA381184358 | MEN1 | c.752C>T (p.Ser251Phe) c.*45C>T (n.*45C>T) c.737C>T (p.Ser246Phe) c.484C>T c.88C>T n.769C>T n.699C>T n.397C>T n.777C>T n.1014C>T c.463C>T c.632C>T (p.Ser211Phe) | dbSNP |
11 | g.64807598G>C | CA381184364 | MEN1 | c.752C>G (p.Ser251Cys) c.*45C>G (n.*45C>G) c.737C>G (p.Ser246Cys) c.484C>G c.88C>G n.769C>G n.699C>G n.397C>G n.777C>G n.1014C>G c.463C>G c.632C>G (p.Ser211Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807598G= | CA1978891905 | MEN1 | c.752C= (p.Ser251=) c.*45C= (n.*45C=) c.737C= (p.Ser246=) c.484C= c.88C= n.769C= n.699C= n.397C= n.777C= n.1014C= c.463C= c.632C= (p.Ser211=) | |
11 | g.64807598G>T | CA381184368 | MEN1 | c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.*45C>A (n.*45C>A) c.737C>A (p.Ser246Tyr) c.484C>A c.88C>A n.769C>A n.699C>A n.397C>A n.777C>A n.1014C>A c.463C>A c.632C>A (p.Ser211Tyr) | ClinVar |
11 | g.64807599A= | CA1978891912 | MEN1 | c.751T= (p.Ser251=) c.*44T= (n.*44T=) c.736T= (p.Ser246=) c.483T= c.87T= n.768T= n.698T= n.396T= n.776T= n.1013T= c.462T= c.631T= (p.Ser211=) | |
11 | g.64807599A>C | CA381184371 | MEN1 | c.751T>G (p.Ser251Ala) c.*44T>G (n.*44T>G) c.736T>G (p.Ser246Ala) c.483T>G c.87T>G n.768T>G n.698T>G n.396T>G n.776T>G n.1013T>G c.462T>G c.631T>G (p.Ser211Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807599A>G | CA381184373 | MEN1 | c.751T>C (p.Ser251Pro) c.*44T>C (n.*44T>C) c.736T>C (p.Ser246Pro) c.483T>C c.87T>C n.768T>C n.698T>C n.396T>C n.776T>C n.1013T>C c.462T>C c.631T>C (p.Ser211Pro) | |
11 | g.64807599A>T | CA381184375 | MEN1 | c.751T>A (p.Ser251Thr) c.*44T>A (n.*44T>A) c.736T>A (p.Ser246Thr) c.483T>A c.87T>A n.768T>A n.698T>A n.396T>A n.776T>A n.1013T>A c.462T>A c.631T>A (p.Ser211Thr) | |
11 | g.64807600A>C | CA474983789 | MEN1 | c.750T>G (p.Pro250=) c.*43T>G (n.*43T>G) c.735T>G (p.Pro245=) c.482T>G c.86T>G n.767T>G n.697T>G n.395T>G n.775T>G n.1012T>G c.461T>G c.630T>G (p.Pro210=) | |
11 | g.64807600A>G | CA474983790 | MEN1 | c.750T>C (p.Pro250=) c.*43T>C (n.*43T>C) c.735T>C (p.Pro245=) c.482T>C c.86T>C n.767T>C n.697T>C n.395T>C n.775T>C n.1012T>C c.461T>C c.630T>C (p.Pro210=) | |
11 | g.64807600A>T | CA474983792 | MEN1 | c.750T>A (p.Pro250=) c.*43T>A (n.*43T>A) c.735T>A (p.Pro245=) c.482T>A c.86T>A n.767T>A n.697T>A n.395T>A n.775T>A n.1012T>A c.461T>A c.630T>A (p.Pro210=) | |
11 | g.64807600_64807601delinsAG | CA1978891918 | MEN1 | c.749_750delinsCT (p.Pro250=) c.*42_*43delinsCT (n.*42_*43delinsCT) c.734_735delinsCT (p.Pro245=) c.481_482delinsCT c.85_86delinsCT n.766_767delinsCT n.696_697delinsCT n.394_395delinsCT n.774_775delinsCT n.1011_1012delinsCT c.460_461delinsCT c.629_630delinsCT (p.Pro210=) | |
11 | g.64807600_64807608delinsAGGGTTGAT | CA1978891917 | MEN1 | c.742_750delinsATCAACCCT (p.Ile248=) c.*35_*43delinsATCAACCCT (n.*35_*43delinsATCAACCCT) c.727_735delinsATCAACCCT (p.Ile243=) c.474_482delinsATCAACCCT c.78_86delinsATCAACCCT n.759_767delinsATCAACCCT n.689_697delinsATCAACCCT n.387_395delinsATCAACCCT n.767_775delinsATCAACCCT n.1004_1012delinsATCAACCCT c.453_461delinsATCAACCCT c.622_630delinsATCAACCCT (p.Ile208=) | |
11 | g.64807601G>A | CA381184379 | MEN1 | c.749C>T (p.Pro250Leu) c.*42C>T (n.*42C>T) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.481C>T c.85C>T n.766C>T n.696C>T n.394C>T n.774C>T n.1011C>T c.460C>T c.629C>T (p.Pro210Leu) | |
11 | g.64807601G>C | CA381184377 | MEN1 | c.749C>G (p.Pro250Arg) c.*42C>G (n.*42C>G) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.481C>G c.85C>G n.766C>G n.696C>G n.394C>G n.774C>G n.1011C>G c.460C>G c.629C>G (p.Pro210Arg) | |
11 | g.64807601G= | CA1978891933 | MEN1 | c.749C= (p.Pro250=) c.*42C= (n.*42C=) c.734C= (p.Pro245=) c.481C= c.85C= n.766C= n.696C= n.394C= n.774C= n.1011C= c.460C= c.629C= (p.Pro210=) | |
11 | g.64807601G>T | CA381184378 | MEN1 | c.749C>A (p.Pro250His) c.*42C>A (n.*42C>A) c.734C>A (p.Pro245His) c.481C>A c.85C>A n.766C>A n.696C>A n.394C>A n.774C>A n.1011C>A c.460C>A c.629C>A (p.Pro210His) | dbSNP |
11 | g.64807603del | CA474983793 | MEN1 | c.749del (p.Pro250LeufsTer?) c.*42del (n.*42del) c.734del (p.Pro245LeufsTer?) c.481del c.85del n.766del n.696del n.394del n.774del n.1011del c.460del c.629del (p.Pro210LeufsTer?) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64807603_64807610del | CA645369565 | MEN1 | c.742_749del (p.Ile248PhefsTer3) c.*35_*42del (n.*35_*42del) c.727_734del (p.Ile243PhefsTer3) c.474_481del c.78_85del n.759_766del n.689_696del n.387_394del n.767_774del n.1004_1011del c.453_460del c.622_629del (p.Ile208PhefsTer3) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807602G>A | CA381184380 | MEN1 | c.748C>T (p.Pro250Ser) c.*41C>T (n.*41C>T) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.480C>T c.84C>T n.765C>T n.695C>T n.393C>T n.773C>T n.1010C>T c.459C>T c.628C>T (p.Pro210Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.64807602G>C | CA381184382 | MEN1 | c.748C>G (p.Pro250Ala) c.*41C>G (n.*41C>G) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.480C>G c.84C>G n.765C>G n.695C>G n.393C>G n.773C>G n.1010C>G c.459C>G c.628C>G (p.Pro210Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807602G= | CA1978891943 | MEN1 | c.748C= (p.Pro250=) c.*41C= (n.*41C=) c.733C= (p.Pro245=) c.480C= c.84C= n.765C= n.695C= n.393C= n.773C= n.1010C= c.459C= c.628C= (p.Pro210=) | |
11 | g.64807602G>T | CA381184384 | MEN1 | c.748C>A (p.Pro250Thr) c.*41C>A (n.*41C>A) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.480C>A c.84C>A n.765C>A n.695C>A n.393C>A n.773C>A n.1010C>A c.459C>A c.628C>A (p.Pro210Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807603_64807625del | CA2695214697 | MEN1 | c.726_748del (p.Met244HisfsTer2) c.*19_*41del (n.*19_*41del) c.711_733del (p.Met239HisfsTer2) c.458_480del c.62_84del n.743_765del n.673_695del n.371_393del n.751_773del n.988_1010del c.437_459del c.606_628del (p.Met204HisfsTer2) | |
11 | g.64807603G>A | CA474983794 | MEN1 | c.747C>T (p.Asn249=) c.*40C>T (n.*40C>T) c.732C>T (p.Asn244=) c.479C>T c.83C>T n.764C>T n.694C>T n.392C>T n.772C>T n.1009C>T c.458C>T c.627C>T (p.Asn209=) | |
11 | g.64807603G>C | CA381184387 | MEN1 | c.747C>G (p.Asn249Lys) c.*40C>G (n.*40C>G) c.732C>G (p.Asn244Lys) c.479C>G c.83C>G n.764C>G n.694C>G n.392C>G n.772C>G n.1009C>G c.458C>G c.627C>G (p.Asn209Lys) | |
11 | g.64807603G>T | CA381184390 | MEN1 | c.747C>A (p.Asn249Lys) c.*40C>A (n.*40C>A) c.732C>A (p.Asn244Lys) c.479C>A c.83C>A n.764C>A n.694C>A n.392C>A n.772C>A n.1009C>A c.458C>A c.627C>A (p.Asn209Lys) | |
11 | g.64807604T>A | CA381184398 | MEN1 | c.746A>T (p.Asn249Ile) c.*39A>T (n.*39A>T) c.731A>T (p.Asn244Ile) c.478A>T c.82A>T n.763A>T n.693A>T n.391A>T n.771A>T n.1008A>T c.457A>T c.626A>T (p.Asn209Ile) | |
11 | g.64807604T>C | CA381184393 | MEN1 | c.746A>G (p.Asn249Ser) c.*39A>G (n.*39A>G) c.731A>G (p.Asn244Ser) c.478A>G c.82A>G n.763A>G n.693A>G n.391A>G n.771A>G n.1008A>G c.457A>G c.626A>G (p.Asn209Ser) | |
11 | g.64807604T>G | CA381184395 | MEN1 | c.746A>C (p.Asn249Thr) c.*39A>C (n.*39A>C) c.731A>C (p.Asn244Thr) c.478A>C c.82A>C n.763A>C n.693A>C n.391A>C n.771A>C n.1008A>C c.457A>C c.626A>C (p.Asn209Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.64807605T>A | CA381184401 | MEN1 | c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.*38A>T (n.*38A>T) c.730A>T (p.Asn244Tyr) c.477A>T c.81A>T n.762A>T n.692A>T n.390A>T n.770A>T n.1007A>T c.456A>T c.625A>T (p.Asn209Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.64807605T>C | CA381184417 | MEN1 | c.745A>G (p.Asn249Asp) c.*38A>G (n.*38A>G) c.730A>G (p.Asn244Asp) c.477A>G c.81A>G n.762A>G n.692A>G n.390A>G n.770A>G n.1007A>G c.456A>G c.625A>G (p.Asn209Asp) | |
11 | g.64807605T>G | CA381184420 | MEN1 | c.745A>C (p.Asn249His) c.*38A>C (n.*38A>C) c.730A>C (p.Asn244His) c.477A>C c.81A>C n.762A>C n.692A>C n.390A>C n.770A>C n.1007A>C c.456A>C c.625A>C (p.Asn209His) | |
11 | g.64807606G>A | CA474983796 | MEN1 | c.744C>T (p.Ile248=) c.*37C>T (n.*37C>T) c.729C>T (p.Ile243=) c.476C>T c.80C>T n.761C>T n.691C>T n.389C>T n.769C>T n.1006C>T c.455C>T c.624C>T (p.Ile208=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807606G>C | CA381184425 | MEN1 | c.744C>G (p.Ile248Met) c.*37C>G (n.*37C>G) c.729C>G (p.Ile243Met) c.476C>G c.80C>G n.761C>G n.691C>G n.389C>G n.769C>G n.1006C>G c.455C>G c.624C>G (p.Ile208Met) | |
11 | g.64807606G= | CA1978891950 | MEN1 | c.744C= (p.Ile248=) c.*37C= (n.*37C=) c.729C= (p.Ile243=) c.476C= c.80C= n.761C= n.691C= n.389C= n.769C= n.1006C= c.455C= c.624C= (p.Ile208=) | |
11 | g.64807606G>T | CA474983797 | MEN1 | c.744C>A (p.Ile248=) c.*37C>A (n.*37C>A) c.729C>A (p.Ile243=) c.476C>A c.80C>A n.761C>A n.691C>A n.389C>A n.769C>A n.1006C>A c.455C>A c.624C>A (p.Ile208=) | COSMIC |
11 | g.64807607A>C | CA381184427 | MEN1 | c.743T>G (p.Ile248Ser) c.*36T>G (n.*36T>G) c.728T>G (p.Ile243Ser) c.475T>G c.79T>G n.760T>G n.690T>G n.388T>G n.768T>G n.1005T>G c.454T>G c.623T>G (p.Ile208Ser) | |
11 | g.64807607A>G | CA381184429 | MEN1 | c.743T>C (p.Ile248Thr) c.*36T>C (n.*36T>C) c.728T>C (p.Ile243Thr) c.475T>C c.79T>C n.760T>C n.690T>C n.388T>C n.768T>C n.1005T>C c.454T>C c.623T>C (p.Ile208Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807607A>T | CA381184430 | MEN1 | c.743T>A (p.Ile248Asn) c.*36T>A (n.*36T>A) c.728T>A (p.Ile243Asn) c.475T>A c.79T>A n.760T>A n.690T>A n.388T>A n.768T>A n.1005T>A c.454T>A c.623T>A (p.Ile208Asn) | dbSNP |
11 | g.64807608T>A | CA381184432 | MEN1 | c.742A>T (p.Ile248Phe) c.*35A>T (n.*35A>T) c.727A>T (p.Ile243Phe) c.474A>T c.78A>T n.759A>T n.689A>T n.387A>T n.767A>T n.1004A>T c.453A>T c.622A>T (p.Ile208Phe) | |
11 | g.64807608T>C | CA381184435 | MEN1 | c.742A>G (p.Ile248Val) c.*35A>G (n.*35A>G) c.727A>G (p.Ile243Val) c.474A>G c.78A>G n.759A>G n.689A>G n.387A>G n.767A>G n.1004A>G c.453A>G c.622A>G (p.Ile208Val) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64807608T>G | CA381184437 | MEN1 | c.742A>C (p.Ile248Leu) c.*35A>C (n.*35A>C) c.727A>C (p.Ile243Leu) c.474A>C c.78A>C n.759A>C n.689A>C n.387A>C n.767A>C n.1004A>C c.453A>C c.622A>C (p.Ile208Leu) | |
11 | g.64807608T= | CA1978891960 | MEN1 | c.742A= (p.Ile248=) c.*35A= (n.*35A=) c.727A= (p.Ile243=) c.474A= c.78A= n.759A= n.689A= n.387A= n.767A= n.1004A= c.453A= c.622A= (p.Ile208=) | |
11 | g.64807609G>A | CA474983798 | MEN1 | c.741C>T (p.Ala247=) c.*34C>T (n.*34C>T) c.726C>T (p.Ala242=) c.473C>T c.77C>T n.758C>T n.688C>T n.386C>T n.766C>T n.1003C>T c.452C>T c.621C>T (p.Ala207=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807609G>C | CA474983799 | MEN1 | c.741C>G (p.Ala247=) c.*34C>G (n.*34C>G) c.726C>G (p.Ala242=) c.473C>G c.77C>G n.758C>G n.688C>G n.386C>G n.766C>G n.1003C>G c.452C>G c.621C>G (p.Ala207=) | |
11 | g.64807609G= | CA1978891962 | MEN1 | c.741C= (p.Ala247=) c.*34C= (n.*34C=) c.726C= (p.Ala242=) c.473C= c.77C= n.758C= n.688C= n.386C= n.766C= n.1003C= c.452C= c.621C= (p.Ala207=) | |
11 | g.64807609G>T | CA474983800 | MEN1 | c.741C>A (p.Ala247=) c.*34C>A (n.*34C>A) c.726C>A (p.Ala242=) c.473C>A c.77C>A n.758C>A n.688C>A n.386C>A n.766C>A n.1003C>A c.452C>A c.621C>A (p.Ala207=) | |
11 | g.64807610G>A | CA381184441 | MEN1 | c.740C>T (p.Ala247Val) c.*33C>T (n.*33C>T) c.725C>T (p.Ala242Val) c.472C>T c.76C>T n.757C>T n.687C>T n.385C>T n.765C>T n.1002C>T c.451C>T c.620C>T (p.Ala207Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807610G>C | CA381184443 | MEN1 | c.740C>G (p.Ala247Gly) c.*33C>G (n.*33C>G) c.725C>G (p.Ala242Gly) c.472C>G c.76C>G n.757C>G n.687C>G n.385C>G n.765C>G n.1002C>G c.451C>G c.620C>G (p.Ala207Gly) | |
11 | g.64807610G>T | CA381184445 | MEN1 | c.740C>A (p.Ala247Asp) c.*33C>A (n.*33C>A) c.725C>A (p.Ala242Asp) c.472C>A c.76C>A n.757C>A n.687C>A n.385C>A n.765C>A n.1002C>A c.451C>A c.620C>A (p.Ala207Asp) | |
11 | g.64807610_64807612delinsGCA | CA1978891966 | MEN1 | c.738_740delinsTGC (p.Cys246=) c.*31_*33delinsTGC (n.*31_*33delinsTGC) c.723_725delinsTGC (p.Cys241=) c.470_472delinsTGC c.74_76delinsTGC n.755_757delinsTGC n.685_687delinsTGC n.383_385delinsTGC n.763_765delinsTGC n.1000_1002delinsTGC c.449_451delinsTGC c.618_620delinsTGC (p.Cys206=) | |
11 | g.64807611C>A | CA381184449 | MEN1 | c.739G>T (p.Ala247Ser) c.*32G>T (n.*32G>T) c.724G>T (p.Ala242Ser) c.471G>T c.75G>T n.756G>T n.686G>T n.384G>T n.764G>T n.1001G>T c.450G>T c.619G>T (p.Ala207Ser) | |
11 | g.64807611C= | CA1978891971 | MEN1 | c.739G= (p.Ala247=) c.*32G= (n.*32G=) c.724G= (p.Ala242=) c.471G= c.75G= n.756G= n.686G= n.384G= n.764G= n.1001G= c.450G= c.619G= (p.Ala207=) | |
11 | g.64807611C>G | CA381184454 | MEN1 | c.739G>C (p.Ala247Pro) c.*32G>C (n.*32G>C) c.724G>C (p.Ala242Pro) c.471G>C c.75G>C n.756G>C n.686G>C n.384G>C n.764G>C n.1001G>C c.450G>C c.619G>C (p.Ala207Pro) | |
11 | g.64807611C>T | CA381184452 | MEN1 | c.739G>A (p.Ala247Thr) c.*32G>A (n.*32G>A) c.724G>A (p.Ala242Thr) c.471G>A c.75G>A n.756G>A n.686G>A n.384G>A n.764G>A n.1001G>A c.450G>A c.619G>A (p.Ala207Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64807616_64807617del | CA915948184 | MEN1 | c.738_739del (p.Ala247HisfsTer6) c.*31_*32del (n.*31_*32del) c.723_724del (p.Ala242HisfsTer6) c.470_471del c.74_75del n.755_756del n.685_686del n.383_384del n.763_764del n.1000_1001del c.449_450del c.618_619del (p.Ala207HisfsTer6) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807614_64807617del | CA645574147 | MEN1 | c.736_739del (p.Cys246ProfsTer?) c.*29_*32del (n.*29_*32del) c.721_724del (p.Cys241ProfsTer?) c.468_471del c.72_75del n.753_756del n.683_686del n.381_384del n.761_764del n.998_1001del c.447_450del c.616_619del (p.Cys206ProfsTer?) | COSMIC |
11 | g.64807612A>C | CA381184455 | MEN1 | c.738T>G (p.Cys246Trp) c.*31T>G (n.*31T>G) c.723T>G (p.Cys241Trp) c.470T>G c.74T>G n.755T>G n.685T>G n.383T>G n.763T>G n.1000T>G c.449T>G c.618T>G (p.Cys206Trp) | |
11 | g.64807612A>G | CA474983801 | MEN1 | c.738T>C (p.Cys246=) c.*31T>C (n.*31T>C) c.723T>C (p.Cys241=) c.470T>C c.74T>C n.755T>C n.685T>C n.383T>C n.763T>C n.1000T>C c.449T>C c.618T>C (p.Cys206=) | COSMIC |
11 | g.64807612A>T | CA381184456 | MEN1 | c.738T>A (p.Cys246Ter) c.*31T>A (n.*31T>A) c.723T>A (p.Cys241Ter) c.470T>A c.74T>A n.755T>A n.685T>A n.383T>A n.763T>A n.1000T>A c.449T>A c.618T>A (p.Cys206Ter) | |
11 | g.64807613C>A | CA381184457 | MEN1 | c.737G>T (p.Cys246Phe) c.*30G>T (n.*30G>T) c.722G>T (p.Cys241Phe) c.469G>T c.73G>T n.754G>T n.684G>T n.382G>T n.762G>T n.999G>T c.448G>T c.617G>T (p.Cys206Phe) | |
11 | g.64807613C= | CA1978891974 | MEN1 | c.737G= (p.Cys246=) c.*30G= (n.*30G=) c.722G= (p.Cys241=) c.469G= c.73G= n.754G= n.684G= n.382G= n.762G= n.999G= c.448G= c.617G= (p.Cys206=) | |
11 | g.64807613C>G | CA381184458 | MEN1 | c.737G>C (p.Cys246Ser) c.*30G>C (n.*30G>C) c.722G>C (p.Cys241Ser) c.469G>C c.73G>C n.754G>C n.684G>C n.382G>C n.762G>C n.999G>C c.448G>C c.617G>C (p.Cys206Ser) | |
11 | g.64807613C>T | CA009579 | MEN1 | c.737G>A (p.Cys246Tyr) c.*30G>A (n.*30G>A) c.722G>A (p.Cys241Tyr) c.469G>A c.73G>A n.754G>A n.684G>A n.382G>A n.762G>A n.999G>A c.448G>A c.617G>A (p.Cys206Tyr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807614A= | CA1978891983 | MEN1 | c.736T= (p.Cys246=) c.*29T= (n.*29T=) c.721T= (p.Cys241=) c.468T= c.72T= n.753T= n.683T= n.381T= n.761T= n.998T= c.447T= c.616T= (p.Cys206=) | |
11 | g.64807614A>C | CA381184474 | MEN1 | c.736T>G (p.Cys246Gly) c.*29T>G (n.*29T>G) c.721T>G (p.Cys241Gly) c.468T>G c.72T>G n.753T>G n.683T>G n.381T>G n.761T>G n.998T>G c.447T>G c.616T>G (p.Cys206Gly) | ClinVar |
11 | g.64807614A>G | CA381184471 | MEN1 | c.736T>C (p.Cys246Arg) c.*29T>C (n.*29T>C) c.721T>C (p.Cys241Arg) c.468T>C c.72T>C n.753T>C n.683T>C n.381T>C n.761T>C n.998T>C c.447T>C c.616T>C (p.Cys206Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807614A>T | CA381184467 | MEN1 | c.736T>A (p.Cys246Ser) c.*29T>A (n.*29T>A) c.721T>A (p.Cys241Ser) c.468T>A c.72T>A n.753T>A n.683T>A n.381T>A n.761T>A n.998T>A c.447T>A c.616T>A (p.Cys206Ser) | |
11 | g.64807614delinsCTGCAACCTG | CA2695214698 | MEN1 | c.736delinsCAGGTTGCAG (p.Cys246delinsGlnValAlaGly) c.*29delinsCAGGTTGCAG (n.*29delinsCAGGTTGCAG) c.721delinsCAGGTTGCAG (p.Cys241delinsGlnValAlaGly) c.468delinsCAGGTTGCAG c.72delinsCAGGTTGCAG n.753delinsCAGGTTGCAG n.683delinsCAGGTTGCAG n.381delinsCAGGTTGCAG n.761delinsCAGGTTGCAG n.998delinsCAGGTTGCAG c.447delinsCAGGTTGCAG c.616delinsCAGGTTGCAG (p.Cys206delinsGlnValAlaGly) | |
11 | g.64807615C>A | CA474983804 | MEN1 | c.735G>T (p.Val245=) c.*28G>T (n.*28G>T) c.720G>T (p.Val240=) c.467G>T c.71G>T n.752G>T n.682G>T n.380G>T n.760G>T n.997G>T c.446G>T c.615G>T (p.Val205=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807615C= | CA1978891991 | MEN1 | c.735G= (p.Val245=) c.*28G= (n.*28G=) c.720G= (p.Val240=) c.467G= c.71G= n.752G= n.682G= n.380G= n.760G= n.997G= c.446G= c.615G= (p.Val205=) | |
11 | g.64807615C>G | CA474983803 | MEN1 | c.735G>C (p.Val245=) c.*28G>C (n.*28G>C) c.720G>C (p.Val240=) c.467G>C c.71G>C n.752G>C n.682G>C n.380G>C n.760G>C n.997G>C c.446G>C c.615G>C (p.Val205=) | |
11 | g.64807615C>T | CA474983802 | MEN1 | c.735G>A (p.Val245=) c.*28G>A (n.*28G>A) c.720G>A (p.Val240=) c.467G>A c.71G>A n.752G>A n.682G>A n.380G>A n.760G>A n.997G>A c.446G>A c.615G>A (p.Val205=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64807615_64807616delinsTT | CA2695214699 | MEN1 | c.734_735delinsAA (p.Val245Glu) c.*27_*28delinsAA (n.*27_*28delinsAA) c.719_720delinsAA (p.Val240Glu) c.466_467delinsAA c.70_71delinsAA n.751_752delinsAA n.681_682delinsAA n.379_380delinsAA n.759_760delinsAA n.996_997delinsAA c.445_446delinsAA c.614_615delinsAA (p.Val205Glu) | |
11 | g.64807616A>C | CA381184477 | MEN1 | c.734T>G (p.Val245Gly) c.*27T>G (n.*27T>G) c.719T>G (p.Val240Gly) c.466T>G c.70T>G n.751T>G n.681T>G n.379T>G n.759T>G n.996T>G c.445T>G c.614T>G (p.Val205Gly) | |
11 | g.64807616A>G | CA381184480 | MEN1 | c.734T>C (p.Val245Ala) c.*27T>C (n.*27T>C) c.719T>C (p.Val240Ala) c.466T>C c.70T>C n.751T>C n.681T>C n.379T>C n.759T>C n.996T>C c.445T>C c.614T>C (p.Val205Ala) | ClinVar |
11 | g.64807616A>T | CA381184487 | MEN1 | c.734T>A (p.Val245Glu) c.*27T>A (n.*27T>A) c.719T>A (p.Val240Glu) c.466T>A c.70T>A n.751T>A n.681T>A n.379T>A n.759T>A n.996T>A c.445T>A c.614T>A (p.Val205Glu) | |
11 | g.64807617C>A | CA223915391 | MEN1 | c.733G>T (p.Val245Leu) c.*26G>T (n.*26G>T) c.718G>T (p.Val240Leu) c.465G>T c.69G>T n.750G>T n.680G>T n.378G>T n.758G>T n.995G>T c.444G>T c.613G>T (p.Val205Leu) | dbSNP |
11 | g.64807617C= | CA1978891994 | MEN1 | c.733G= (p.Val245=) c.*26G= (n.*26G=) c.718G= (p.Val240=) c.465G= c.69G= n.750G= n.680G= n.378G= n.758G= n.995G= c.444G= c.613G= (p.Val205=) | |
11 | g.64807617C>G | CA381184493 | MEN1 | c.733G>C (p.Val245Leu) c.*26G>C (n.*26G>C) c.718G>C (p.Val240Leu) c.465G>C c.69G>C n.750G>C n.680G>C n.378G>C n.758G>C n.995G>C c.444G>C c.613G>C (p.Val205Leu) | |
11 | g.64807617C>T | CA381184496 | MEN1 | c.733G>A (p.Val245Met) c.*26G>A (n.*26G>A) c.718G>A (p.Val240Met) c.465G>A c.69G>A n.750G>A n.680G>A n.378G>A n.758G>A n.995G>A c.444G>A c.613G>A (p.Val205Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807620_64807628del | CA2695214700 | MEN1 | c.725_733del (p.Ala242_Met244del) c.*18_*26del (n.*18_*26del) c.710_718del (p.Ala237_Met239del) c.457_465del c.61_69del n.742_750del n.672_680del n.370_378del n.750_758del n.987_995del c.436_444del c.605_613del (p.Ala202_Met204del) | |
11 | g.64807618C>A | CA381184499 | MEN1 | c.732G>T (p.Met244Ile) c.*25G>T (n.*25G>T) c.717G>T (p.Met239Ile) c.464G>T c.68G>T n.749G>T n.679G>T n.377G>T n.757G>T n.994G>T c.443G>T c.612G>T (p.Met204Ile) | dbSNP |
11 | g.64807618C= | CA1978891997 | MEN1 | c.732G= (p.Met244=) c.*25G= (n.*25G=) c.717G= (p.Met239=) c.464G= c.68G= n.749G= n.679G= n.377G= n.757G= n.994G= c.443G= c.612G= (p.Met204=) | |
11 | g.64807618C>G | CA381184505 | MEN1 | c.732G>C (p.Met244Ile) c.*25G>C (n.*25G>C) c.717G>C (p.Met239Ile) c.464G>C c.68G>C n.749G>C n.679G>C n.377G>C n.757G>C n.994G>C c.443G>C c.612G>C (p.Met204Ile) | |
11 | g.64807618C>T | CA381184502 | MEN1 | c.732G>A (p.Met244Ile) c.*25G>A (n.*25G>A) c.717G>A (p.Met239Ile) c.464G>A c.68G>A n.749G>A n.679G>A n.377G>A n.757G>A n.994G>A c.443G>A c.612G>A (p.Met204Ile) | dbSNP |
11 | g.64807619A= | CA1978892003 | MEN1 | c.731T= (p.Met244=) c.*24T= (n.*24T=) c.716T= (p.Met239=) c.463T= c.67T= n.748T= n.678T= n.376T= n.756T= n.993T= c.442T= c.611T= (p.Met204=) | |
11 | g.64807619A>C | CA381184506 | MEN1 | c.731T>G (p.Met244Arg) c.*24T>G (n.*24T>G) c.716T>G (p.Met239Arg) c.463T>G c.67T>G n.748T>G n.678T>G n.376T>G n.756T>G n.993T>G c.442T>G c.611T>G (p.Met204Arg) | |
11 | g.64807619A>G | CA381184507 | MEN1 | c.731T>C (p.Met244Thr) c.*24T>C (n.*24T>C) c.716T>C (p.Met239Thr) c.463T>C c.67T>C n.748T>C n.678T>C n.376T>C n.756T>C n.993T>C c.442T>C c.611T>C (p.Met204Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807619A>T | CA381184508 | MEN1 | c.731T>A (p.Met244Lys) c.*24T>A (n.*24T>A) c.716T>A (p.Met239Lys) c.463T>A c.67T>A n.748T>A n.678T>A n.376T>A n.756T>A n.993T>A c.442T>A c.611T>A (p.Met204Lys) | |
11 | g.64807620T>A | CA381184525 | MEN1 | c.730A>T (p.Met244Leu) c.*23A>T (n.*23A>T) c.715A>T (p.Met239Leu) c.462A>T c.66A>T n.747A>T n.677A>T n.375A>T n.755A>T n.992A>T c.441A>T c.610A>T (p.Met204Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64807620T>C | CA381184528 | MEN1 | c.730A>G (p.Met244Val) c.*23A>G (n.*23A>G) c.715A>G (p.Met239Val) c.462A>G c.66A>G n.747A>G n.677A>G n.375A>G n.755A>G n.992A>G c.441A>G c.610A>G (p.Met204Val) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64807620T>G | CA381184536 | MEN1 | c.730A>C (p.Met244Leu) c.*23A>C (n.*23A>C) c.715A>C (p.Met239Leu) c.462A>C c.66A>C n.747A>C n.677A>C n.375A>C n.755A>C n.992A>C c.441A>C c.610A>C (p.Met204Leu) | |
11 | g.64807620T= | CA1978892008 | MEN1 | c.730A= (p.Met244=) c.*23A= (n.*23A=) c.715A= (p.Met239=) c.462A= c.66A= n.747A= n.677A= n.375A= n.755A= n.992A= c.441A= c.610A= (p.Met204=) | |
11 | g.64807621G>A | CA474983805 | MEN1 | c.729C>T (p.Phe243=) c.*22C>T (n.*22C>T) c.714C>T (p.Phe238=) c.461C>T c.65C>T n.746C>T n.676C>T n.374C>T n.754C>T n.991C>T c.440C>T c.609C>T (p.Phe203=) | |
11 | g.64807621G>C | CA381184538 | MEN1 | c.729C>G (p.Phe243Leu) c.*22C>G (n.*22C>G) c.714C>G (p.Phe238Leu) c.461C>G c.65C>G n.746C>G n.676C>G n.374C>G n.754C>G n.991C>G c.440C>G c.609C>G (p.Phe203Leu) | |
11 | g.64807621G>T | CA381184540 | MEN1 | c.729C>A (p.Phe243Leu) c.*22C>A (n.*22C>A) c.714C>A (p.Phe238Leu) c.461C>A c.65C>A n.746C>A n.676C>A n.374C>A n.754C>A n.991C>A c.440C>A c.609C>A (p.Phe203Leu) | |
11 | g.64807622A>C | CA381184542 | MEN1 | c.728T>G (p.Phe243Cys) c.*21T>G (n.*21T>G) c.713T>G (p.Phe238Cys) c.460T>G c.64T>G n.745T>G n.675T>G n.373T>G n.753T>G n.990T>G c.439T>G c.608T>G (p.Phe203Cys) | |
11 | g.64807622A>G | CA381184543 | MEN1 | c.728T>C (p.Phe243Ser) c.*21T>C (n.*21T>C) c.713T>C (p.Phe238Ser) c.460T>C c.64T>C n.745T>C n.675T>C n.373T>C n.753T>C n.990T>C c.439T>C c.608T>C (p.Phe203Ser) | |
11 | g.64807622A>T | CA381184545 | MEN1 | c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.*21T>A (n.*21T>A) c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.460T>A c.64T>A n.745T>A n.675T>A n.373T>A n.753T>A n.990T>A c.439T>A c.608T>A (p.Phe203Tyr) | |
11 | g.64807623del | CA2695214701 | MEN1 | c.728del (p.Phe243SerfsTer?) c.*21del (n.*21del) c.713del (p.Phe238SerfsTer?) c.460del c.64del n.745del n.675del n.373del n.753del n.990del c.439del c.608del (p.Phe203SerfsTer?) | |
11 | g.64807622_64807624del | CA2581463438 | MEN1 | c.726_728del (p.Phe243del) c.*19_*21del (n.*19_*21del) c.711_713del (p.Phe238del) c.458_460del c.62_64del n.743_745del n.673_675del n.371_373del n.751_753del n.988_990del c.437_439del c.606_608del (p.Phe203del) | |
11 | g.64807623A>C | CA381184549 | MEN1 | c.727T>G (p.Phe243Val) c.*20T>G (n.*20T>G) c.712T>G (p.Phe238Val) c.459T>G c.63T>G n.744T>G n.674T>G n.372T>G n.752T>G n.989T>G c.438T>G c.607T>G (p.Phe203Val) | |
11 | g.64807623A>G | CA381184550 | MEN1 | c.727T>C (p.Phe243Leu) c.*20T>C (n.*20T>C) c.712T>C (p.Phe238Leu) c.459T>C c.63T>C n.744T>C n.674T>C n.372T>C n.752T>C n.989T>C c.438T>C c.607T>C (p.Phe203Leu) | |
11 | g.64807623A>T | CA381184547 | MEN1 | c.727T>A (p.Phe243Ile) c.*20T>A (n.*20T>A) c.712T>A (p.Phe238Ile) c.459T>A c.63T>A n.744T>A n.674T>A n.372T>A n.752T>A n.989T>A c.438T>A c.607T>A (p.Phe203Ile) | |
11 | g.64807624C>A | CA474983806 | MEN1 | c.726G>T (p.Ala242=) c.*19G>T (n.*19G>T) c.711G>T (p.Ala237=) c.458G>T c.62G>T n.743G>T n.673G>T n.371G>T n.751G>T n.988G>T c.437G>T c.606G>T (p.Ala202=) | |
11 | g.64807624C= | CA1978892012 | MEN1 | c.726G= (p.Ala242=) c.*19G= (n.*19G=) c.711G= (p.Ala237=) c.458G= c.62G= n.743G= n.673G= n.371G= n.751G= n.988G= c.437G= c.606G= (p.Ala202=) | |
11 | g.64807624C>G | CA474983807 | MEN1 | c.726G>C (p.Ala242=) c.*19G>C (n.*19G>C) c.711G>C (p.Ala237=) c.458G>C c.62G>C n.743G>C n.673G>C n.371G>C n.751G>C n.988G>C c.437G>C c.606G>C (p.Ala202=) | |
11 | g.64807624C>T | CA061472 | MEN1 | c.726G>A (p.Ala242=) c.*19G>A (n.*19G>A) c.711G>A (p.Ala237=) c.458G>A c.62G>A n.743G>A n.673G>A n.371G>A n.751G>A n.988G>A c.437G>A c.606G>A (p.Ala202=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807625G>A | CA061467 | MEN1 | c.725C>T (p.Ala242Val) c.*18C>T (n.*18C>T) c.710C>T (p.Ala237Val) c.457C>T c.61C>T n.742C>T n.672C>T n.370C>T n.750C>T n.987C>T c.436C>T c.605C>T (p.Ala202Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64807625G>C | CA381184555 | MEN1 | c.725C>G (p.Ala242Gly) c.*18C>G (n.*18C>G) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.457C>G c.61C>G n.742C>G n.672C>G n.370C>G n.750C>G n.987C>G c.436C>G c.605C>G (p.Ala202Gly) | dbSNP |
11 | g.64807625G= | CA1978892022 | MEN1 | c.725C= (p.Ala242=) c.*18C= (n.*18C=) c.710C= (p.Ala237=) c.457C= c.61C= n.742C= n.672C= n.370C= n.750C= n.987C= c.436C= c.605C= (p.Ala202=) | |
11 | g.64807625G>T | CA381184556 | MEN1 | c.725C>A (p.Ala242Glu) c.*18C>A (n.*18C>A) c.710C>A (p.Ala237Glu) c.457C>A c.61C>A n.742C>A n.672C>A n.370C>A n.750C>A n.987C>A c.436C>A c.605C>A (p.Ala202Glu) | |
11 | g.64807626C>A | CA381184557 | MEN1 | c.724G>T (p.Ala242Ser) c.*17G>T (n.*17G>T) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.456G>T c.60G>T n.741G>T n.671G>T n.369G>T n.749G>T n.986G>T c.435G>T c.604G>T (p.Ala202Ser) | |
11 | g.64807626C>G | CA381184559 | MEN1 | c.724G>C (p.Ala242Pro) c.*17G>C (n.*17G>C) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.456G>C c.60G>C n.741G>C n.671G>C n.369G>C n.749G>C n.986G>C c.435G>C c.604G>C (p.Ala202Pro) | |
11 | g.64807626C>T | CA381184561 | MEN1 | c.724G>A (p.Ala242Thr) c.*17G>A (n.*17G>A) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.456G>A c.60G>A n.741G>A n.671G>A n.369G>A n.749G>A n.986G>A c.435G>A c.604G>A (p.Ala202Thr) | |
11 | g.64807627_64807630dup | CA645369566 | MEN1 | c.721_724dup (p.Ala242GlyfsTer13) c.*14_*17dup (n.*14_*17dup) c.706_709dup (p.Ala237GlyfsTer13) c.453_456dup c.57_60dup n.738_741dup n.668_671dup n.366_369dup n.746_749dup n.983_986dup c.432_435dup c.601_604dup (p.Ala202GlyfsTer13) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807627_64807633dup | CA2695214702 | MEN1 | c.718_724dup (p.Ala242GlyfsTer14) c.*11_*17dup (n.*11_*17dup) c.703_709dup (p.Ala237GlyfsTer14) c.450_456dup c.54_60dup n.735_741dup n.665_671dup n.363_369dup n.743_749dup n.980_986dup c.429_435dup c.598_604dup (p.Ala202GlyfsTer14) | |
11 | g.64807627C>A | CA474983808 | MEN1 | c.723G>T (p.Val241=) c.*16G>T (n.*16G>T) c.708G>T (p.Val236=) c.455G>T c.59G>T n.740G>T n.670G>T n.368G>T n.748G>T n.985G>T c.434G>T c.603G>T (p.Val201=) | |
11 | g.64807627C>G | CA474983809 | MEN1 | c.723G>C (p.Val241=) c.*16G>C (n.*16G>C) c.708G>C (p.Val236=) c.455G>C c.59G>C n.740G>C n.670G>C n.368G>C n.748G>C n.985G>C c.434G>C c.603G>C (p.Val201=) | |
11 | g.64807627C>T | CA474983810 | MEN1 | c.723G>A (p.Val241=) c.*16G>A (n.*16G>A) c.708G>A (p.Val236=) c.455G>A c.59G>A n.740G>A n.670G>A n.368G>A n.748G>A n.985G>A c.434G>A c.603G>A (p.Val201=) | |
11 | g.64807628A>C | CA381184567 | MEN1 | c.722T>G (p.Val241Gly) c.*15T>G (n.*15T>G) c.707T>G (p.Val236Gly) c.454T>G c.58T>G n.739T>G n.669T>G n.367T>G n.747T>G n.984T>G c.433T>G c.602T>G (p.Val201Gly) | |
11 | g.64807628A>G | CA381184566 | MEN1 | c.722T>C (p.Val241Ala) c.*15T>C (n.*15T>C) c.707T>C (p.Val236Ala) c.454T>C c.58T>C n.739T>C n.669T>C n.367T>C n.747T>C n.984T>C c.433T>C c.602T>C (p.Val201Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64807628A>T | CA381184563 | MEN1 | c.722T>A (p.Val241Glu) c.*15T>A (n.*15T>A) c.707T>A (p.Val236Glu) c.454T>A c.58T>A n.739T>A n.669T>A n.367T>A n.747T>A n.984T>A c.433T>A c.602T>A (p.Val201Glu) | |
11 | g.64807628dup | CA2695214703 | MEN1 | c.722dup (p.Ala242GlyfsTer12) c.*15dup (n.*15dup) c.707dup (p.Ala237GlyfsTer12) c.454dup c.58dup n.739dup n.669dup n.367dup n.747dup n.984dup c.433dup c.602dup (p.Ala202GlyfsTer12) | |
11 | g.64807629C>A | CA381184570 | MEN1 | c.721G>T (p.Val241Leu) c.*14G>T (n.*14G>T) c.706G>T (p.Val236Leu) c.453G>T c.57G>T n.738G>T n.668G>T n.366G>T n.746G>T n.983G>T c.432G>T c.601G>T (p.Val201Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807629C>G | CA381184571 | MEN1 | c.721G>C (p.Val241Leu) c.*14G>C (n.*14G>C) c.706G>C (p.Val236Leu) c.453G>C c.57G>C n.738G>C n.668G>C n.366G>C n.746G>C n.983G>C c.432G>C c.601G>C (p.Val201Leu) | |
11 | g.64807629C>T | CA381184573 | MEN1 | c.721G>A (p.Val241Met) c.*14G>A (n.*14G>A) c.706G>A (p.Val236Met) c.453G>A c.57G>A n.738G>A n.668G>A n.366G>A n.746G>A n.983G>A c.432G>A c.601G>A (p.Val201Met) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64807630C>A | CA381184574 | MEN1 | c.720G>T (p.Glu240Asp) c.*13G>T (n.*13G>T) c.705G>T (p.Glu235Asp) c.452G>T c.56G>T n.737G>T n.667G>T n.365G>T n.745G>T n.982G>T c.431G>T c.600G>T (p.Glu200Asp) | |
11 | g.64807630C= | CA1978892036 | MEN1 | c.720G= (p.Glu240=) c.*13G= (n.*13G=) c.705G= (p.Glu235=) c.452G= c.56G= n.737G= n.667G= n.365G= n.745G= n.982G= c.431G= c.600G= (p.Glu200=) | |
11 | g.64807630C>G | CA381184575 | MEN1 | c.720G>C (p.Glu240Asp) c.*13G>C (n.*13G>C) c.705G>C (p.Glu235Asp) c.452G>C c.56G>C n.737G>C n.667G>C n.365G>C n.745G>C n.982G>C c.431G>C c.600G>C (p.Glu200Asp) | |
11 | g.64807630C>T | CA061463 | MEN1 | c.720G>A (p.Glu240=) c.*13G>A (n.*13G>A) c.705G>A (p.Glu235=) c.452G>A c.56G>A n.737G>A n.667G>A n.365G>A n.745G>A n.982G>A c.431G>A c.600G>A (p.Glu200=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.64807631T>A | CA381184576 | MEN1 | c.719A>T (p.Glu240Val) c.*12A>T (n.*12A>T) c.704A>T (p.Glu235Val) c.451A>T c.55A>T n.736A>T n.666A>T n.364A>T n.744A>T n.981A>T c.430A>T c.599A>T (p.Glu200Val) | |
11 | g.64807631T>C | CA381184578 | MEN1 | c.719A>G (p.Glu240Gly) c.*12A>G (n.*12A>G) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.451A>G c.55A>G n.736A>G n.666A>G n.364A>G n.744A>G n.981A>G c.430A>G c.599A>G (p.Glu200Gly) | |
11 | g.64807631T>G | CA381184577 | MEN1 | c.719A>C (p.Glu240Ala) c.*12A>C (n.*12A>C) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.451A>C c.55A>C n.736A>C n.666A>C n.364A>C n.744A>C n.981A>C c.430A>C c.599A>C (p.Glu200Ala) | |
11 | g.64807632C>A | CA381184579 | MEN1 | c.718G>T (p.Glu240Ter) c.*11G>T (n.*11G>T) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.450G>T c.54G>T n.735G>T n.665G>T n.363G>T n.743G>T n.980G>T c.429G>T c.598G>T (p.Glu200Ter) | |
11 | g.64807632C= | CA1978892042 | MEN1 | c.718G= (p.Glu240=) c.*11G= (n.*11G=) c.703G= (p.Glu235=) c.450G= c.54G= n.735G= n.665G= n.363G= n.743G= n.980G= c.429G= c.598G= (p.Glu200=) | |
11 | g.64807632C>G | CA381184580 | MEN1 | c.718G>C (p.Glu240Gln) c.*11G>C (n.*11G>C) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.450G>C c.54G>C n.735G>C n.665G>C n.363G>C n.743G>C n.980G>C c.429G>C c.598G>C (p.Glu200Gln) | |
11 | g.64807632C>T | CA381184581 | MEN1 | c.718G>A (p.Glu240Lys) c.*11G>A (n.*11G>A) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.450G>A c.54G>A n.735G>A n.665G>A n.363G>A n.743G>A n.980G>A c.429G>A c.598G>A (p.Glu200Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64807633C>A | CA381184583 | MEN1 | c.717G>T (p.Met239Ile) c.*10G>T (n.*10G>T) c.702G>T (p.Met234Ile) c.449G>T c.53G>T n.734G>T n.664G>T n.362G>T n.742G>T n.979G>T c.428G>T c.597G>T (p.Met199Ile) | |
11 | g.64807633C= | CA1978892051 | MEN1 | c.717G= (p.Met239=) c.*10G= (n.*10G=) c.702G= (p.Met234=) c.449G= c.53G= n.734G= n.664G= n.362G= n.742G= n.979G= c.428G= c.597G= (p.Met199=) | |
11 | g.64807633C>G | CA381184585 | MEN1 | c.717G>C (p.Met239Ile) c.*10G>C (n.*10G>C) c.702G>C (p.Met234Ile) c.449G>C c.53G>C n.734G>C n.664G>C n.362G>C n.742G>C n.979G>C c.428G>C c.597G>C (p.Met199Ile) | |
11 | g.64807633C>T | CA381184587 | MEN1 | c.717G>A (p.Met239Ile) c.*10G>A (n.*10G>A) c.702G>A (p.Met234Ile) c.449G>A c.53G>A n.734G>A n.664G>A n.362G>A n.742G>A n.979G>A c.428G>A c.597G>A (p.Met199Ile) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64807634A>C | CA381184594 | MEN1 | c.716T>G (p.Met239Arg) c.*9T>G (n.*9T>G) c.701T>G (p.Met234Arg) c.448T>G c.52T>G n.733T>G n.663T>G n.361T>G n.741T>G n.978T>G c.427T>G c.596T>G (p.Met199Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.64807634A>G | CA381184596 | MEN1 | c.716T>C (p.Met239Thr) c.*9T>C (n.*9T>C) c.701T>C (p.Met234Thr) c.448T>C c.52T>C n.733T>C n.663T>C n.361T>C n.741T>C n.978T>C c.427T>C c.596T>C (p.Met199Thr) | |
11 | g.64807634A>T | CA381184598 | MEN1 | c.716T>A (p.Met239Lys) c.*9T>A (n.*9T>A) c.701T>A (p.Met234Lys) c.448T>A c.52T>A n.733T>A n.663T>A n.361T>A n.741T>A n.978T>A c.427T>A c.596T>A (p.Met199Lys) | |
11 | g.64807635T>A | CA381184601 | MEN1 | c.715A>T (p.Met239Leu) c.*8A>T (n.*8A>T) c.700A>T (p.Met234Leu) c.447A>T c.51A>T n.732A>T n.662A>T n.360A>T n.740A>T n.977A>T c.426A>T c.595A>T (p.Met199Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807635T>C | CA381184602 | MEN1 | c.715A>G (p.Met239Val) c.*8A>G (n.*8A>G) c.700A>G (p.Met234Val) c.447A>G c.51A>G n.732A>G n.662A>G n.360A>G n.740A>G n.977A>G c.426A>G c.595A>G (p.Met199Val) | ClinVar |
11 | g.64807635T>G | CA381184603 | MEN1 | c.715A>C (p.Met239Leu) c.*8A>C (n.*8A>C) c.700A>C (p.Met234Leu) c.447A>C c.51A>C n.732A>C n.662A>C n.360A>C n.740A>C n.977A>C c.426A>C c.595A>C (p.Met199Leu) | |
11 | g.64807635T= | CA1978892059 | MEN1 | c.715A= (p.Met239=) c.*8A= (n.*8A=) c.700A= (p.Met234=) c.447A= c.51A= n.732A= n.662A= n.360A= n.740A= n.977A= c.426A= c.595A= (p.Met199=) | |
11 | g.64807636C>A | CA381184604 | MEN1 | c.714G>T (p.Lys238Asn) c.*7G>T (n.*7G>T) c.699G>T (p.Lys233Asn) c.446G>T c.50G>T n.731G>T n.661G>T n.359G>T n.739G>T n.976G>T c.425G>T c.594G>T (p.Lys198Asn) | |
11 | g.64807636C>G | CA381184605 | MEN1 | c.714G>C (p.Lys238Asn) c.*7G>C (n.*7G>C) c.699G>C (p.Lys233Asn) c.446G>C c.50G>C n.731G>C n.661G>C n.359G>C n.739G>C n.976G>C c.425G>C c.594G>C (p.Lys198Asn) | |
11 | g.64807636C>T | CA474983811 | MEN1 | c.714G>A (p.Lys238=) c.*7G>A (n.*7G>A) c.699G>A (p.Lys233=) c.446G>A c.50G>A n.731G>A n.661G>A n.359G>A n.739G>A n.976G>A c.425G>A c.594G>A (p.Lys198=) | |
11 | g.64807637_64807640del | CA2695214704 | MEN1 | c.711_714del (p.Lys238TrpfsTer?) c.*4_*7del (n.*4_*7del) c.696_699del (p.Lys233TrpfsTer?) c.443_446del c.47_50del n.728_731del n.658_661del n.356_359del n.736_739del n.973_976del c.422_425del c.591_594del (p.Lys198TrpfsTer?) | |
11 | g.64807637T>A | CA381184607 | MEN1 | c.713A>T (p.Lys238Met) c.*6A>T (n.*6A>T) c.698A>T (p.Lys233Met) c.445A>T c.49A>T n.730A>T n.660A>T n.358A>T n.738A>T n.975A>T c.424A>T c.593A>T (p.Lys198Met) | |
11 | g.64807637T>C | CA381184610 | MEN1 | c.713A>G (p.Lys238Arg) c.*6A>G (n.*6A>G) c.698A>G (p.Lys233Arg) c.445A>G c.49A>G n.730A>G n.660A>G n.358A>G n.738A>G n.975A>G c.424A>G c.593A>G (p.Lys198Arg) | ClinVar |
11 | g.64807637T>G | CA381184612 | MEN1 | c.713A>C (p.Lys238Thr) c.*6A>C (n.*6A>C) c.698A>C (p.Lys233Thr) c.445A>C c.49A>C n.730A>C n.660A>C n.358A>C n.738A>C n.975A>C c.424A>C c.593A>C (p.Lys198Thr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807637T= | CA1978892063 | MEN1 | c.713A= (p.Lys238=) c.*6A= (n.*6A=) c.698A= (p.Lys233=) c.445A= c.49A= n.730A= n.660A= n.358A= n.738A= n.975A= c.424A= c.593A= (p.Lys198=) | |
11 | g.64807638T>A | CA381184614 | MEN1 | c.712A>T (p.Lys238Ter) c.*5A>T (n.*5A>T) c.697A>T (p.Lys233Ter) c.444A>T c.48A>T n.729A>T n.659A>T n.357A>T n.737A>T n.974A>T c.423A>T c.592A>T (p.Lys198Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807638T>C | CA381184616 | MEN1 | c.712A>G (p.Lys238Glu) c.*5A>G (n.*5A>G) c.697A>G (p.Lys233Glu) c.444A>G c.48A>G n.729A>G n.659A>G n.357A>G n.737A>G n.974A>G c.423A>G c.592A>G (p.Lys198Glu) | |
11 | g.64807638T>G | CA381184617 | MEN1 | c.712A>C (p.Lys238Gln) c.*5A>C (n.*5A>C) c.697A>C (p.Lys233Gln) c.444A>C c.48A>C n.729A>C n.659A>C n.357A>C n.737A>C n.974A>C c.423A>C c.592A>C (p.Lys198Gln) | ClinVar |
11 | g.64807638T= | CA1978892067 | MEN1 | c.712A= (p.Lys238=) c.*5A= (n.*5A=) c.697A= (p.Lys233=) c.444A= c.48A= n.729A= n.659A= n.357A= n.737A= n.974A= c.423A= c.592A= (p.Lys198=) | |
11 | g.64807639G>A | CA061450 | MEN1 | c.711C>T (p.Arg237=) c.*4C>T (n.*4C>T) c.696C>T (p.Arg232=) c.443C>T c.47C>T n.728C>T n.658C>T n.356C>T n.736C>T n.973C>T c.422C>T c.591C>T (p.Arg197=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807639G>C | CA474983813 | MEN1 | c.711C>G (p.Arg237=) c.*4C>G (n.*4C>G) c.696C>G (p.Arg232=) c.443C>G c.47C>G n.728C>G n.658C>G n.356C>G n.736C>G n.973C>G c.422C>G c.591C>G (p.Arg197=) | |
11 | g.64807639G= | CA1978892076 | MEN1 | c.711C= (p.Arg237=) c.*4C= (n.*4C=) c.696C= (p.Arg232=) c.443C= c.47C= n.728C= n.658C= n.356C= n.736C= n.973C= c.422C= c.591C= (p.Arg197=) | |
11 | g.64807639G>T | CA474983812 | MEN1 | c.711C>A (p.Arg237=) c.*4C>A (n.*4C>A) c.696C>A (p.Arg232=) c.443C>A c.47C>A n.728C>A n.658C>A n.356C>A n.736C>A n.973C>A c.422C>A c.591C>A (p.Arg197=) | ClinVar |
11 | g.64807639dup | CA658683689 | MEN1 | c.711dup (p.Lys238GlnfsTer16) c.*4dup (n.*4dup) c.696dup (p.Lys233GlnfsTer16) c.443dup c.47dup n.728dup n.658dup n.356dup n.736dup n.973dup c.422dup c.591dup (p.Lys198GlnfsTer16) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807640C>A | CA381184623 | MEN1 | c.710G>T (p.Arg237Leu) c.*3G>T (n.*3G>T) c.695G>T (p.Arg232Leu) c.442G>T c.46G>T n.727G>T n.657G>T n.355G>T n.735G>T n.972G>T c.421G>T c.590G>T (p.Arg197Leu) | ClinVar |
11 | g.64807640C= | CA1978892082 | MEN1 | c.710G= (p.Arg237=) c.*3G= (n.*3G=) c.695G= (p.Arg232=) c.442G= c.46G= n.727G= n.657G= n.355G= n.735G= n.972G= c.421G= c.590G= (p.Arg197=) | |
11 | g.64807640C>G | CA381184620 | MEN1 | c.710G>C (p.Arg237Pro) c.*3G>C (n.*3G>C) c.695G>C (p.Arg232Pro) c.442G>C c.46G>C n.727G>C n.657G>C n.355G>C n.735G>C n.972G>C c.421G>C c.590G>C (p.Arg197Pro) | dbSNP |
11 | g.64807640C>T | CA381184622 | MEN1 | c.710G>A (p.Arg237His) c.*3G>A (n.*3G>A) c.695G>A (p.Arg232His) c.442G>A c.46G>A n.727G>A n.657G>A n.355G>A n.735G>A n.972G>A c.421G>A c.590G>A (p.Arg197His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64807641G>A | CA381184625 | MEN1 | c.709C>T (p.Arg237Cys) c.*2C>T (n.*2C>T) c.694C>T (p.Arg232Cys) c.441C>T c.45C>T n.726C>T n.656C>T n.354C>T n.734C>T n.971C>T c.420C>T c.589C>T (p.Arg197Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64807641G>C | CA381184626 | MEN1 | c.709C>G (p.Arg237Gly) c.*2C>G (n.*2C>G) c.694C>G (p.Arg232Gly) c.441C>G c.45C>G n.726C>G n.656C>G n.354C>G n.734C>G n.971C>G c.420C>G c.589C>G (p.Arg197Gly) | |
11 | g.64807641G= | CA1978892092 | MEN1 | c.709C= (p.Arg237=) c.*2C= (n.*2C=) c.694C= (p.Arg232=) c.441C= c.45C= n.726C= n.656C= n.354C= n.734C= n.971C= c.420C= c.589C= (p.Arg197=) | |
11 | g.64807641G>T | CA381184628 | MEN1 | c.709C>A (p.Arg237Ser) c.*2C>A (n.*2C>A) c.694C>A (p.Arg232Ser) c.441C>A c.45C>A n.726C>A n.656C>A n.354C>A n.734C>A n.971C>A c.420C>A c.589C>A (p.Arg197Ser) | |
11 | g.64807642G>A | CA223915409 | MEN1 | c.708C>T (p.Asp236=) c.*1C>T (n.*1C>T) c.693C>T (p.Asp231=) c.440C>T c.44C>T n.725C>T n.655C>T n.353C>T n.733C>T n.970C>T c.419C>T c.588C>T (p.Asp196=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807642G>C | CA381184630 | MEN1 | c.708C>G (p.Asp236Glu) c.*1C>G (n.*1C>G) c.693C>G (p.Asp231Glu) c.440C>G c.44C>G n.725C>G n.655C>G n.353C>G n.733C>G n.970C>G c.419C>G c.588C>G (p.Asp196Glu) | |
11 | g.64807642G= | CA1978892096 | MEN1 | c.708C= (p.Asp236=) c.*1C= (n.*1C=) c.693C= (p.Asp231=) c.440C= c.44C= n.725C= n.655C= n.353C= n.733C= n.970C= c.419C= c.588C= (p.Asp196=) | |
11 | g.64807642G>T | CA381184631 | MEN1 | c.708C>A (p.Asp236Glu) c.*1C>A (n.*1C>A) c.693C>A (p.Asp231Glu) c.440C>A c.44C>A n.725C>A n.655C>A n.353C>A n.733C>A n.970C>A c.419C>A c.588C>A (p.Asp196Glu) | |
11 | g.64807643T>A | CA381184633 | MEN1 | c.707A>T (p.Asp236Val) c.678A>T (p.Ter226Cys) c.692A>T (p.Asp231Val) c.439A>T c.43A>T n.724A>T n.654A>T n.352A>T n.732A>T n.969A>T c.418A>T c.587A>T (p.Asp196Val) | ClinVar |
11 | g.64807643T>C | CA381184637 | MEN1 | c.707A>G (p.Asp236Gly) c.678A>G (p.Ter226Trp) c.692A>G (p.Asp231Gly) c.439A>G c.43A>G n.724A>G n.654A>G n.352A>G n.732A>G n.969A>G c.418A>G c.587A>G (p.Asp196Gly) | ClinVar |
11 | g.64807643T>G | CA381184634 | MEN1 | c.707A>C (p.Asp236Ala) c.678A>C (p.Ter226Cys) c.692A>C (p.Asp231Ala) c.439A>C c.43A>C n.724A>C n.654A>C n.352A>C n.732A>C n.969A>C c.418A>C c.587A>C (p.Asp196Ala) | |
11 | g.64807644C>A | CA381184639 | MEN1 | c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.677G>T (p.Ter226Leu) c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.438G>T c.42G>T n.723G>T n.653G>T n.351G>T n.731G>T n.968G>T c.417G>T c.586G>T (p.Asp196Tyr) | |
11 | g.64807644C= | CA1978892101 | MEN1 | c.706G= (p.Asp236=) c.677G= (p.Ter226=) c.691G= (p.Asp231=) c.438G= c.42G= n.723G= n.653G= n.351G= n.731G= n.968G= c.417G= c.586G= (p.Asp196=) | |
11 | g.64807644C>G | CA381184640 | MEN1 | c.706G>C (p.Asp236His) c.677G>C (p.Ter226Ser) c.691G>C (p.Asp231His) c.438G>C c.42G>C n.723G>C n.653G>C n.351G>C n.731G>C n.968G>C c.417G>C c.586G>C (p.Asp196His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807644C>T | CA381184641 | MEN1 | c.706G>A (p.Asp236Asn) c.677G>A (p.Ter226=) c.691G>A (p.Asp231Asn) c.438G>A c.42G>A n.723G>A n.653G>A n.351G>A n.731G>A n.968G>A c.417G>A c.586G>A (p.Asp196Asn) | |
11 | g.64807645A>C | CA381184642 | MEN1 | c.705T>G (p.Cys235Trp) c.676T>G (p.Ter226Gly) c.690T>G (p.Cys230Trp) c.437T>G c.41T>G n.722T>G n.652T>G n.350T>G n.730T>G n.967T>G c.416T>G c.585T>G (p.Cys195Trp) | |
11 | g.64807645A>G | CA474983814 | MEN1 | c.705T>C (p.Cys235=) c.676T>C (p.Ter226Arg) c.690T>C (p.Cys230=) c.437T>C c.41T>C n.722T>C n.652T>C n.350T>C n.730T>C n.967T>C c.416T>C c.585T>C (p.Cys195=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807645A>T | CA381184644 | MEN1 | c.705T>A (p.Cys235Ter) c.676T>A (p.Ter226Arg) c.690T>A (p.Cys230Ter) c.437T>A c.41T>A n.722T>A n.652T>A n.350T>A n.730T>A n.967T>A c.416T>A c.585T>A (p.Cys195Ter) | ClinVar |
11 | g.64807646C>A | CA381184646 | MEN1 | c.704G>T (p.Cys235Phe) c.675G>T (p.Leu225=) c.689G>T (p.Cys230Phe) c.436G>T c.40G>T n.721G>T n.651G>T n.349G>T n.729G>T n.966G>T c.415G>T c.584G>T (p.Cys195Phe) | ClinVar |
11 | g.64807646C>G | CA381184647 | MEN1 | c.704G>C (p.Cys235Ser) c.675G>C (p.Leu225=) c.689G>C (p.Cys230Ser) c.436G>C c.40G>C n.721G>C n.651G>C n.349G>C n.729G>C n.966G>C c.415G>C c.584G>C (p.Cys195Ser) | |
11 | g.64807646C>T | CA381184649 | MEN1 | c.704G>A (p.Cys235Tyr) c.675G>A (p.Leu225=) c.689G>A (p.Cys230Tyr) c.436G>A c.40G>A n.721G>A n.651G>A n.349G>A n.729G>A n.966G>A c.415G>A c.584G>A (p.Cys195Tyr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807647A= | CA1978892106 | MEN1 | c.703T= (p.Cys235=) c.674T= (p.Leu225=) c.688T= (p.Cys230=) c.435T= c.39T= n.720T= n.650T= n.348T= n.728T= n.965T= c.414T= c.583T= (p.Cys195=) | |
11 | g.64807647A>C | CA381184652 | MEN1 | c.703T>G (p.Cys235Gly) c.674T>G (p.Leu225Arg) c.688T>G (p.Cys230Gly) c.435T>G c.39T>G n.720T>G n.650T>G n.348T>G n.728T>G n.965T>G c.414T>G c.583T>G (p.Cys195Gly) | |
11 | g.64807647A>G | CA381184653 | MEN1 | c.703T>C (p.Cys235Arg) c.674T>C (p.Leu225Pro) c.688T>C (p.Cys230Arg) c.435T>C c.39T>C n.720T>C n.650T>C n.348T>C n.728T>C n.965T>C c.414T>C c.583T>C (p.Cys195Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807647A>T | CA381184655 | MEN1 | c.703T>A (p.Cys235Ser) c.674T>A (p.Leu225Gln) c.688T>A (p.Cys230Ser) c.435T>A c.39T>A n.720T>A n.650T>A n.348T>A n.728T>A n.965T>A c.414T>A c.583T>A (p.Cys195Ser) | |
11 | g.64807647dup | CA2580084515 | MEN1 | c.703dup (p.Cys235LeufsTer2) c.674dup (p.Ter226ValextTer?) c.688dup (p.Cys230LeufsTer2) c.435dup c.39dup n.720dup n.650dup n.348dup n.728dup n.965dup c.414dup c.583dup (p.Cys195LeufsTer2) | ClinVar |
11 | g.64807648G>A | CA474983815 | MEN1 | c.702C>T (p.Arg234=) c.673C>T (p.Leu225=) c.687C>T (p.Arg229=) c.434C>T c.38C>T n.719C>T n.649C>T n.347C>T n.727C>T n.964C>T c.413C>T c.582C>T (p.Arg194=) | |
11 | g.64807648G>C | CA474983816 | MEN1 | c.702C>G (p.Arg234=) c.673C>G (p.Leu225Val) c.687C>G (p.Arg229=) c.434C>G c.38C>G n.719C>G n.649C>G n.347C>G n.727C>G n.964C>G c.413C>G c.582C>G (p.Arg194=) | |
11 | g.64807648G>T | CA474983817 | MEN1 | c.702C>A (p.Arg234=) c.673C>A (p.Leu225Met) c.687C>A (p.Arg229=) c.434C>A c.38C>A n.719C>A n.649C>A n.347C>A n.727C>A n.964C>A c.413C>A c.582C>A (p.Arg194=) | |
11 | g.64807649C>A | CA381184660 | MEN1 | c.701G>T (p.Arg234Leu) c.672G>T (p.Ala224=) c.686G>T (p.Arg229Leu) c.433G>T c.37G>T n.718G>T n.648G>T n.346G>T n.726G>T n.963G>T c.412G>T c.581G>T (p.Arg194Leu) | |
11 | g.64807649C= | CA1978892116 | MEN1 | c.701G= (p.Arg234=) c.672G= (p.Ala224=) c.686G= (p.Arg229=) c.433G= c.37G= n.718G= n.648G= n.346G= n.726G= n.963G= c.412G= c.581G= (p.Arg194=) | |
11 | g.64807649C>G | CA381184658 | MEN1 | c.701G>C (p.Arg234Pro) c.672G>C (p.Ala224=) c.686G>C (p.Arg229Pro) c.433G>C c.37G>C n.718G>C n.648G>C n.346G>C n.726G>C n.963G>C c.412G>C c.581G>C (p.Arg194Pro) | |
11 | g.64807649C>T | CA10582939 | MEN1 | c.701G>A (p.Arg234His) c.672G>A (p.Ala224=) c.686G>A (p.Arg229His) c.433G>A c.37G>A n.718G>A n.648G>A n.346G>A n.726G>A n.963G>A c.412G>A c.581G>A (p.Arg194His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64807650del | CA2697548621 | MEN1 | c.700del (p.Arg234AlafsTer?) c.671del (p.Ala224GlyfsTer?) c.685del (p.Arg229AlafsTer?) c.432del c.36del n.717del n.647del n.345del n.725del n.962del c.411del c.580del (p.Arg194AlafsTer?) | ClinVar |
11 | g.64807650G>A | CA061444 | MEN1 | c.700C>T (p.Arg234Cys) c.671C>T (p.Ala224Val) c.685C>T (p.Arg229Cys) c.432C>T c.36C>T n.717C>T n.647C>T n.345C>T n.725C>T n.962C>T c.411C>T c.580C>T (p.Arg194Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64807650G>C | CA381184664 | MEN1 | c.700C>G (p.Arg234Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) c.685C>G (p.Arg229Gly) c.432C>G c.36C>G n.717C>G n.647C>G n.345C>G n.725C>G n.962C>G c.411C>G c.580C>G (p.Arg194Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.64807650G= | CA1978892129 | MEN1 | c.700C= (p.Arg234=) c.671C= (p.Ala224=) c.685C= (p.Arg229=) c.432C= c.36C= n.717C= n.647C= n.345C= n.725C= n.962C= c.411C= c.580C= (p.Arg194=) | |
11 | g.64807650G>T | CA381184665 | MEN1 | c.700C>A (p.Arg234Ser) c.671C>A (p.Ala224Glu) c.685C>A (p.Arg229Ser) c.432C>A c.36C>A n.717C>A n.647C>A n.345C>A n.725C>A n.962C>A c.411C>A c.580C>A (p.Arg194Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807650_64807651delinsGC | CA1978892125 | MEN1 | c.699_700delinsGC (p.Met233=) c.670_671delinsGC (p.Ala224=) c.684_685delinsGC (p.Met228=) c.431_432delinsGC c.35_36delinsGC n.716_717delinsGC n.646_647delinsGC n.344_345delinsGC n.724_725delinsGC n.961_962delinsGC c.410_411delinsGC c.579_580delinsGC (p.Met193=) | |
11 | g.64807651_64807654dup | CA645369567 | MEN1 | c.697_700dup (p.Arg234HisfsTer4) c.668_671dup (p.Leu225CysfsTer?) c.682_685dup (p.Arg229HisfsTer4) c.429_432dup c.33_36dup n.714_717dup n.644_647dup n.342_345dup n.722_725dup n.959_962dup c.408_411dup c.577_580dup (p.Arg194HisfsTer4) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807651del | CA16619362 | MEN1 | c.699del (p.Met233IlefsTer?) c.670del (p.Ala224ArgfsTer?) c.684del (p.Met228IlefsTer?) c.431del c.35del n.716del n.646del n.344del n.724del n.961del c.410del c.579del (p.Met193IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807651C>A | CA381184667 | MEN1 | c.699G>T (p.Met233Ile) c.670G>T (p.Ala224Ser) c.684G>T (p.Met228Ile) c.431G>T c.35G>T n.716G>T n.646G>T n.344G>T n.724G>T n.961G>T c.410G>T c.579G>T (p.Met193Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807651C= | CA1978892137 | MEN1 | c.699G= (p.Met233=) c.670G= (p.Ala224=) c.684G= (p.Met228=) c.431G= c.35G= n.716G= n.646G= n.344G= n.724G= n.961G= c.410G= c.579G= (p.Met193=) | |
11 | g.64807651C>G | CA381184668 | MEN1 | c.699G>C (p.Met233Ile) c.670G>C (p.Ala224Pro) c.684G>C (p.Met228Ile) c.431G>C c.35G>C n.716G>C n.646G>C n.344G>C n.724G>C n.961G>C c.410G>C c.579G>C (p.Met193Ile) | |
11 | g.64807651C>T | CA381184670 | MEN1 | c.699G>A (p.Met233Ile) c.670G>A (p.Ala224Thr) c.684G>A (p.Met228Ile) c.431G>A c.35G>A n.716G>A n.646G>A n.344G>A n.724G>A n.961G>A c.410G>A c.579G>A (p.Met193Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807651dup | CA2695214705 | MEN1 | c.699dup (p.Arg234AlafsTer3) c.670dup (p.Ala224GlyfsTer?) c.684dup (p.Arg229AlafsTer3) c.431dup c.35dup n.716dup n.646dup n.344dup n.724dup n.961dup c.410dup c.579dup (p.Arg194AlafsTer3) | |
11 | g.64807652A>C | CA381184676 | MEN1 | c.698T>G (p.Met233Arg) c.669T>G (p.His223Gln) c.683T>G (p.Met228Arg) c.430T>G c.34T>G n.715T>G n.645T>G n.343T>G n.723T>G n.960T>G c.409T>G c.578T>G (p.Met193Arg) | |
11 | g.64807652A>G | CA381184674 | MEN1 | c.698T>C (p.Met233Thr) c.669T>C (p.His223=) c.683T>C (p.Met228Thr) c.430T>C c.34T>C n.715T>C n.645T>C n.343T>C n.723T>C n.960T>C c.409T>C c.578T>C (p.Met193Thr) | |
11 | g.64807652A>T | CA381184673 | MEN1 | c.698T>A (p.Met233Lys) c.669T>A (p.His223Gln) c.683T>A (p.Met228Lys) c.430T>A c.34T>A n.715T>A n.645T>A n.343T>A n.723T>A n.960T>A c.409T>A c.578T>A (p.Met193Lys) | |
11 | g.64807652_64807657del | CA2695214706 | MEN1 | c.693_698del (p.Tyr232_Met233del) c.664_669del (p.Ile222_His223del) c.678_683del (p.Tyr227_Met228del) c.425_430del c.29_34del n.710_715del n.640_645del n.338_343del n.718_723del n.955_960del c.404_409del c.573_578del (p.Tyr192_Met193del) | |
11 | g.64807653T>A | CA381184679 | MEN1 | c.697A>T (p.Met233Leu) c.668A>T (p.His223Leu) c.682A>T (p.Met228Leu) c.429A>T c.33A>T n.714A>T n.644A>T n.342A>T n.722A>T n.959A>T c.408A>T c.577A>T (p.Met193Leu) | |
11 | g.64807653T>C | CA16613629 | MEN1 | c.697A>G (p.Met233Val) c.668A>G (p.His223Arg) c.682A>G (p.Met228Val) c.429A>G c.33A>G n.714A>G n.644A>G n.342A>G n.722A>G n.959A>G c.408A>G c.577A>G (p.Met193Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807653T>G | CA381184681 | MEN1 | c.697A>C (p.Met233Leu) c.668A>C (p.His223Pro) c.682A>C (p.Met228Leu) c.429A>C c.33A>C n.714A>C n.644A>C n.342A>C n.722A>C n.959A>C c.408A>C c.577A>C (p.Met193Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.64807653T= | CA1978892144 | MEN1 | c.697A= (p.Met233=) c.668A= (p.His223=) c.682A= (p.Met228=) c.429A= c.33A= n.714A= n.644A= n.342A= n.722A= n.959A= c.408A= c.577A= (p.Met193=) | |
11 | g.64807654G>A | CA061441 | MEN1 | c.696C>T (p.Tyr232=) c.667C>T (p.His223Tyr) c.681C>T (p.Tyr227=) c.428C>T c.32C>T n.713C>T n.643C>T n.341C>T n.721C>T n.958C>T c.407C>T c.576C>T (p.Tyr192=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807654G>C | CA381184684 | MEN1 | c.696C>G (p.Tyr232Ter) c.667C>G (p.His223Asp) c.681C>G (p.Tyr227Ter) c.428C>G c.32C>G n.713C>G n.643C>G n.341C>G n.721C>G n.958C>G c.407C>G c.576C>G (p.Tyr192Ter) | |
11 | g.64807654G= | CA1978892147 | MEN1 | c.696C= (p.Tyr232=) c.667C= (p.His223=) c.681C= (p.Tyr227=) c.428C= c.32C= n.713C= n.643C= n.341C= n.721C= n.958C= c.407C= c.576C= (p.Tyr192=) | |
11 | g.64807654G>T | CA381184686 | MEN1 | c.696C>A (p.Tyr232Ter) c.667C>A (p.His223Asn) c.681C>A (p.Tyr227Ter) c.428C>A c.32C>A n.713C>A n.643C>A n.341C>A n.721C>A n.958C>A c.407C>A c.576C>A (p.Tyr192Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807655T>A | CA381184688 | MEN1 | c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.666A>T (p.Ile222=) c.680A>T (p.Tyr227Phe) c.427A>T c.31A>T n.712A>T n.642A>T n.340A>T n.720A>T n.957A>T c.406A>T c.575A>T (p.Tyr192Phe) | |
11 | g.64807655T>C | CA381184691 | MEN1 | c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.666A>G (p.Ile222Met) c.680A>G (p.Tyr227Cys) c.427A>G c.31A>G n.712A>G n.642A>G n.340A>G n.720A>G n.957A>G c.406A>G c.575A>G (p.Tyr192Cys) | |
11 | g.64807655T>G | CA381184690 | MEN1 | c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.666A>C (p.Ile222=) c.680A>C (p.Tyr227Ser) c.427A>C c.31A>C n.712A>C n.642A>C n.340A>C n.720A>C n.957A>C c.406A>C c.575A>C (p.Tyr192Ser) | |
11 | g.64807656A>C | CA381184692 | MEN1 | c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.665T>G (p.Ile222Arg) c.679T>G (p.Tyr227Asp) c.426T>G c.30T>G n.711T>G n.641T>G n.339T>G n.719T>G n.956T>G c.405T>G c.574T>G (p.Tyr192Asp) | |
11 | g.64807656A>G | CA381184694 | MEN1 | c.694T>C (p.Tyr232His) c.665T>C (p.Ile222Thr) c.679T>C (p.Tyr227His) c.426T>C c.30T>C n.711T>C n.641T>C n.339T>C n.719T>C n.956T>C c.405T>C c.574T>C (p.Tyr192His) | |
11 | g.64807656A>T | CA381184696 | MEN1 | c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.665T>A (p.Ile222Lys) c.679T>A (p.Tyr227Asn) c.426T>A c.30T>A n.711T>A n.641T>A n.339T>A n.719T>A n.956T>A c.405T>A c.574T>A (p.Tyr192Asn) | |
11 | g.64807657T>A | CA474983818 | MEN1 | c.693A>T (p.Ser231=) c.664A>T (p.Ile222Leu) c.678A>T (p.Ser226=) c.425A>T c.29A>T n.710A>T n.640A>T n.338A>T n.718A>T n.955A>T c.404A>T c.573A>T (p.Ser191=) | |
11 | g.64807657T>C | CA474983819 | MEN1 | c.693A>G (p.Ser231=) c.664A>G (p.Ile222Val) c.678A>G (p.Ser226=) c.425A>G c.29A>G n.710A>G n.640A>G n.338A>G n.718A>G n.955A>G c.404A>G c.573A>G (p.Ser191=) | COSMIC |
11 | g.64807657T>G | CA474983820 | MEN1 | c.693A>C (p.Ser231=) c.664A>C (p.Ile222Leu) c.678A>C (p.Ser226=) c.425A>C c.29A>C n.710A>C n.640A>C n.338A>C n.718A>C n.955A>C c.404A>C c.573A>C (p.Ser191=) | |
11 | g.64807658G>A | CA381185174 | MEN1 | c.692C>T (p.Ser231Leu) c.663C>T (p.Ile221=) c.677C>T (p.Ser226Leu) c.424C>T c.28C>T n.709C>T n.639C>T n.337C>T n.717C>T n.954C>T c.403C>T c.572C>T (p.Ser191Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64807658G>C | CA381185175 | MEN1 | c.692C>G (p.Ser231Ter) c.663C>G (p.Ile221Met) c.677C>G (p.Ser226Ter) c.424C>G c.28C>G n.709C>G n.639C>G n.337C>G n.717C>G n.954C>G c.403C>G c.572C>G (p.Ser191Ter) | |
11 | g.64807658G>T | CA381185177 | MEN1 | c.692C>A (p.Ser231Ter) c.663C>A (p.Ile221=) c.677C>A (p.Ser226Ter) c.424C>A c.28C>A n.709C>A n.639C>A n.337C>A n.717C>A n.954C>A c.403C>A c.572C>A (p.Ser191Ter) | |
11 | g.64807659A>C | CA381185180 | MEN1 | c.691T>G (p.Ser231Ala) c.662T>G (p.Ile221Ser) c.676T>G (p.Ser226Ala) c.423T>G c.27T>G n.708T>G n.638T>G n.336T>G n.716T>G n.953T>G c.402T>G c.571T>G (p.Ser191Ala) | ClinVar |
11 | g.64807659A>G | CA381185182 | MEN1 | c.691T>C (p.Ser231Pro) c.662T>C (p.Ile221Thr) c.676T>C (p.Ser226Pro) c.423T>C c.27T>C n.708T>C n.638T>C n.336T>C n.716T>C n.953T>C c.402T>C c.571T>C (p.Ser191Pro) | |
11 | g.64807659A>T | CA381185183 | MEN1 | c.691T>A (p.Ser231Thr) c.662T>A (p.Ile221Asn) c.676T>A (p.Ser226Thr) c.423T>A c.27T>A n.708T>A n.638T>A n.336T>A n.716T>A n.953T>A c.402T>A c.571T>A (p.Ser191Thr) | |
11 | g.64807660T>A | CA475162805 | MEN1 | c.690A>T (p.Gly230=) c.661A>T (p.Ile221Phe) c.675A>T (p.Gly225=) c.422A>T c.26A>T n.707A>T n.637A>T n.335A>T n.715A>T n.952A>T c.401A>T c.570A>T (p.Gly190=) | ClinVar |
11 | g.64807660T>C | CA475162806 | MEN1 | c.690A>G (p.Gly230=) c.661A>G (p.Ile221Val) c.675A>G (p.Gly225=) c.422A>G c.26A>G n.707A>G n.637A>G n.335A>G n.715A>G n.952A>G c.401A>G c.570A>G (p.Gly190=) | |
11 | g.64807660T>G | CA475162804 | MEN1 | c.690A>C (p.Gly230=) c.661A>C (p.Ile221Leu) c.675A>C (p.Gly225=) c.422A>C c.26A>C n.707A>C n.637A>C n.335A>C n.715A>C n.952A>C c.401A>C c.570A>C (p.Gly190=) | |
11 | g.64807662_64807666del | CA645574148 | MEN1 | c.686_690del (p.Lys229IlefsTer6) c.657_661del (p.Glu219AspfsTer?) c.671_675del (p.Lys224IlefsTer6) c.418_422del c.22_26del n.703_707del n.633_637del n.331_335del n.711_715del n.948_952del c.397_401del c.566_570del (p.Lys189IlefsTer6) | COSMIC |
11 | g.64807661C>A | CA381185185 | MEN1 | c.689G>T (p.Gly230Val) c.660G>T (p.Arg220Ser) c.674G>T (p.Gly225Val) c.421G>T c.25G>T n.706G>T n.636G>T n.334G>T n.714G>T n.951G>T c.400G>T c.569G>T (p.Gly190Val) | COSMIC |
11 | g.64807661C>G | CA381185186 | MEN1 | c.689G>C (p.Gly230Ala) c.660G>C (p.Arg220Ser) c.674G>C (p.Gly225Ala) c.421G>C c.25G>C n.706G>C n.636G>C n.334G>C n.714G>C n.951G>C c.400G>C c.569G>C (p.Gly190Ala) | dbSNP |
11 | g.64807661C>T | CA381185187 | MEN1 | c.689G>A (p.Gly230Glu) c.660G>A (p.Arg220=) c.674G>A (p.Gly225Glu) c.421G>A c.25G>A n.706G>A n.636G>A n.334G>A n.714G>A n.951G>A c.400G>A c.569G>A (p.Gly190Glu) | |
11 | g.64807662del | CA475162807 | MEN1 | c.689del (p.Gly230AspfsTer?) c.660del (p.Ile221SerfsTer?) c.674del (p.Gly225AspfsTer?) c.421del c.25del n.706del n.636del n.334del n.714del n.951del c.400del c.569del (p.Gly190AspfsTer?) | COSMIC |
11 | g.64807662C>A | CA381185191 | MEN1 | c.688G>T (p.Gly230Ter) c.659G>T (p.Arg220Met) c.673G>T (p.Gly225Ter) c.420G>T c.24G>T n.705G>T n.635G>T n.333G>T n.713G>T n.950G>T c.399G>T c.568G>T (p.Gly190Ter) | |
11 | g.64807662C= | CA1978892152 | MEN1 | c.688G= (p.Gly230=) c.659G= (p.Arg220=) c.673G= (p.Gly225=) c.420G= c.24G= n.705G= n.635G= n.333G= n.713G= n.950G= c.399G= c.568G= (p.Gly190=) | |
11 | g.64807662C>G | CA381185189 | MEN1 | c.688G>C (p.Gly230Arg) c.659G>C (p.Arg220Thr) c.673G>C (p.Gly225Arg) c.420G>C c.24G>C n.705G>C n.635G>C n.333G>C n.713G>C n.950G>C c.399G>C c.568G>C (p.Gly190Arg) | |
11 | g.64807662C>T | CA16605982 | MEN1 | c.688G>A (p.Gly230Arg) c.659G>A (p.Arg220Lys) c.673G>A (p.Gly225Arg) c.420G>A c.24G>A n.705G>A n.635G>A n.333G>A n.713G>A n.950G>A c.399G>A c.568G>A (p.Gly190Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807663T>A | CA381185192 | MEN1 | c.687A>T (p.Lys229Asn) c.658A>T (p.Arg220Trp) c.672A>T (p.Lys224Asn) c.419A>T c.23A>T n.704A>T n.634A>T n.332A>T n.712A>T n.949A>T c.398A>T c.567A>T (p.Lys189Asn) | |
11 | g.64807663T>C | CA475162808 | MEN1 | c.687A>G (p.Lys229=) c.658A>G (p.Arg220Gly) c.672A>G (p.Lys224=) c.419A>G c.23A>G n.704A>G n.634A>G n.332A>G n.712A>G n.949A>G c.398A>G c.567A>G (p.Lys189=) | |
11 | g.64807663T>G | CA381185193 | MEN1 | c.687A>C (p.Lys229Asn) c.658A>C (p.Arg220=) c.672A>C (p.Lys224Asn) c.419A>C c.23A>C n.704A>C n.634A>C n.332A>C n.712A>C n.949A>C c.398A>C c.567A>C (p.Lys189Asn) | |
11 | g.64807663_64807898del | CA2695214707 | MEN1 | c.662_687del c.640+7_658del c.647_672del c.401+7_419del n.679_704del n.399_634del n.307_332del n.687_712del n.714_949del c.373_398del c.549+98_567del | |
11 | g.64807664T>A | CA381185195 | MEN1 | c.686A>T (p.Lys229Ile) c.657A>T (p.Glu219Asp) c.671A>T (p.Lys224Ile) c.418A>T c.22A>T n.703A>T n.633A>T n.331A>T n.711A>T n.948A>T c.397A>T c.566A>T (p.Lys189Ile) | |
11 | g.64807664T>C | CA381185197 | MEN1 | c.686A>G (p.Lys229Arg) c.657A>G (p.Glu219=) c.671A>G (p.Lys224Arg) c.418A>G c.22A>G n.703A>G n.633A>G n.331A>G n.711A>G n.948A>G c.397A>G c.566A>G (p.Lys189Arg) | |
11 | g.64807664T>G | CA009573 | MEN1 | c.686A>C (p.Lys229Thr) c.657A>C (p.Glu219Asp) c.671A>C (p.Lys224Thr) c.418A>C c.22A>C n.703A>C n.633A>C n.331A>C n.711A>C n.948A>C c.397A>C c.566A>C (p.Lys189Thr) | dbSNP |
11 | g.64807664T= | CA1978892160 | MEN1 | c.686A= (p.Lys229=) c.657A= (p.Glu219=) c.671A= (p.Lys224=) c.418A= c.22A= n.703A= n.633A= n.331A= n.711A= n.948A= c.397A= c.566A= (p.Lys189=) | |
11 | g.64807665T>A | CA381185200 | MEN1 | c.685A>T (p.Lys229Ter) c.656A>T (p.Glu219Val) c.670A>T (p.Lys224Ter) c.417A>T c.21A>T n.702A>T n.632A>T n.330A>T n.710A>T n.947A>T c.396A>T c.565A>T (p.Lys189Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807665T>C | CA381185201 | MEN1 | c.685A>G (p.Lys229Glu) c.656A>G (p.Glu219Gly) c.670A>G (p.Lys224Glu) c.417A>G c.21A>G n.702A>G n.632A>G n.330A>G n.710A>G n.947A>G c.396A>G c.565A>G (p.Lys189Glu) | |
11 | g.64807665T>G | CA381185203 | MEN1 | c.685A>C (p.Lys229Gln) c.656A>C (p.Glu219Ala) c.670A>C (p.Lys224Gln) c.417A>C c.21A>C n.702A>C n.632A>C n.330A>C n.710A>C n.947A>C c.396A>C c.565A>C (p.Lys189Gln) | |
11 | g.64807665T= | CA1978892167 | MEN1 | c.685A= (p.Lys229=) c.656A= (p.Glu219=) c.670A= (p.Lys224=) c.417A= c.21A= n.702A= n.632A= n.330A= n.710A= n.947A= c.396A= c.565A= (p.Lys189=) | |
11 | g.64807666C>A | CA475162809 | MEN1 | c.684G>T (p.Leu228=) c.655G>T (p.Glu219Ter) c.669G>T (p.Leu223=) c.416G>T c.20G>T n.701G>T n.631G>T n.329G>T n.709G>T n.946G>T c.395G>T c.564G>T (p.Leu188=) | |
11 | g.64807666C>G | CA475162810 | MEN1 | c.684G>C (p.Leu228=) c.655G>C (p.Glu219Gln) c.669G>C (p.Leu223=) c.416G>C c.20G>C n.701G>C n.631G>C n.329G>C n.709G>C n.946G>C c.395G>C c.564G>C (p.Leu188=) | |
11 | g.64807666C>T | CA475162811 | MEN1 | c.684G>A (p.Leu228=) c.655G>A (p.Glu219Lys) c.669G>A (p.Leu223=) c.416G>A c.20G>A n.701G>A n.631G>A n.329G>A n.709G>A n.946G>A c.395G>A c.564G>A (p.Leu188=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64807667_64807675del | CA645583349 | MEN1 | c.676_684del (p.Leu226_Leu228del) c.647_655del (p.Ala216_Pro218del) c.661_669del (p.Leu221_Leu223del) c.408_416del c.12_20del n.693_701del n.623_631del n.321_329del n.701_709del n.938_946del c.387_395del c.556_564del (p.Leu186_Leu188del) | COSMIC |
11 | g.64807667del | CA2695214708 | MEN1 | c.683del (p.Leu228ArgfsTer?) c.654del (p.Glu219LysfsTer?) c.668del (p.Leu223ArgfsTer?) c.415del c.19del n.700del n.630del n.328del n.708del n.945del c.394del c.563del (p.Leu188ArgfsTer?) | |
11 | g.64807667A= | CA1978892174 | MEN1 | c.683T= (p.Leu228=) c.654T= (p.Pro218=) c.668T= (p.Leu223=) c.415T= c.19T= n.700T= n.630T= n.328T= n.708T= n.945T= c.394T= c.563T= (p.Leu188=) | |
11 | g.64807667A>C | CA381185205 | MEN1 | c.683T>G (p.Leu228Arg) c.654T>G (p.Pro218=) c.668T>G (p.Leu223Arg) c.415T>G c.19T>G n.700T>G n.630T>G n.328T>G n.708T>G n.945T>G c.394T>G c.563T>G (p.Leu188Arg) | |
11 | g.64807667A>G | CA10588532 | MEN1 | c.683T>C (p.Leu228Pro) c.654T>C (p.Pro218=) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.415T>C c.19T>C n.700T>C n.630T>C n.328T>C n.708T>C n.945T>C c.394T>C c.563T>C (p.Leu188Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807667A>T | CA381185206 | MEN1 | c.683T>A (p.Leu228Gln) c.654T>A (p.Pro218=) c.668T>A (p.Leu223Gln) c.415T>A c.19T>A n.700T>A n.630T>A n.328T>A n.708T>A n.945T>A c.394T>A c.563T>A (p.Leu188Gln) | |
11 | g.64807667_64807670delinsAGGT | CA1978892172 | MEN1 | c.680_683delinsACCT (p.Tyr227=) c.651_654delinsACCT (p.Val217=) c.665_668delinsACCT (p.Tyr222=) c.412_415delinsACCT c.16_19delinsACCT n.697_700delinsACCT n.627_630delinsACCT n.325_328delinsACCT n.705_708delinsACCT n.942_945delinsACCT c.391_394delinsACCT c.560_563delinsACCT (p.Tyr187=) | |
11 | g.64807668G>A | CA475162812 | MEN1 | c.682C>T (p.Leu228=) c.653C>T (p.Pro218Leu) c.667C>T (p.Leu223=) c.414C>T c.18C>T n.699C>T n.629C>T n.327C>T n.707C>T n.944C>T c.393C>T c.562C>T (p.Leu188=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807668G>C | CA381185209 | MEN1 | c.682C>G (p.Leu228Val) c.653C>G (p.Pro218Arg) c.667C>G (p.Leu223Val) c.414C>G c.18C>G n.699C>G n.629C>G n.327C>G n.707C>G n.944C>G c.393C>G c.562C>G (p.Leu188Val) | |
11 | g.64807668G= | CA1978892178 | MEN1 | c.682C= (p.Leu228=) c.653C= (p.Pro218=) c.667C= (p.Leu223=) c.414C= c.18C= n.699C= n.629C= n.327C= n.707C= n.944C= c.393C= c.562C= (p.Leu188=) | |
11 | g.64807668G>T | CA381185210 | MEN1 | c.682C>A (p.Leu228Met) c.653C>A (p.Pro218His) c.667C>A (p.Leu223Met) c.414C>A c.18C>A n.699C>A n.629C>A n.327C>A n.707C>A n.944C>A c.393C>A c.562C>A (p.Leu188Met) | |
11 | g.64807669del | CA2695214709 | MEN1 | c.682del (p.Leu228Ter) c.653del (p.Pro218LeufsTer?) c.667del (p.Leu223Ter) c.414del c.18del n.699del n.629del n.327del n.707del n.944del c.393del c.562del (p.Leu188Ter) | |
11 | g.64807668_64807670del | CA1978892177 | MEN1 | c.680_682del (p.Tyr227del) c.651_653del (p.Pro218del) c.665_667del (p.Tyr222del) c.412_414del c.16_18del n.697_699del n.627_629del n.325_327del n.705_707del n.942_944del c.391_393del c.560_562del (p.Tyr187del) | dbSNP |