Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.64805916_64807925delCA915948177MEN1c.638_1065-143del
c.623_*358-143del
c.623_1050-143del
c.623_*146-143del
c.384_797-143del
n.655_1400del
n.375_1012-143del
n.283_1432-143del
n.663_1408del
n.690_1327-143del
c.349_925-143del
c.623_1150del
c.549+74_945-143del
c.638_1165del
ClinVar
11g.64807503_64810161delCA2740098007MEN1c.-23-28_798+50del
c.-23-28_*91+50del
c.-23-28_783+50del
n.10-28_815+50del
n.18-28_823+50del
n.45-28_1060+50del
c.-51_783+50del
c.-23-28_678+50del
ClinVar
11g.64807564_64807576delCA645574141MEN1c.774_786del (p.Leu259SerfsTer23)
c.*67_*79del (n.*67_*79del)
c.759_771del (p.Leu254SerfsTer23)
c.506_518del
c.110_122del
n.791_803del
n.721_733del
n.419_431del
n.799_811del
n.1036_1048del
c.485_497del
c.654_666del (p.Leu219SerfsTer23)
c.759_771del (p.Leu254SerfsTer?)
COSMIC
11g.64807568_64807574dupCA658822916MEN1c.777_783dup (p.Leu262GlyfsTer15)
c.*70_*76dup (n.*70_*76dup)
c.762_768dup (p.Leu257GlyfsTer15)
c.509_515dup
c.113_119dup
n.794_800dup
n.724_730dup
n.422_428dup
n.802_808dup
n.1039_1045dup
c.488_494dup
c.657_663dup (p.Leu222GlyfsTer15)
c.762_768dup (p.Leu257GlyfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64807568A>CCA381184190MEN1c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.514T>G
c.118T>G
n.799T>G
n.729T>G
n.427T>G
n.807T>G
n.1044T>G
c.493T>G
c.662T>G (p.Leu221Arg)
11g.64807568A>GCA381184191MEN1c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.514T>C
c.118T>C
n.799T>C
n.729T>C
n.427T>C
n.807T>C
n.1044T>C
c.493T>C
c.662T>C (p.Leu221Pro)
ClinVar
11g.64807568A>TCA381184192MEN1c.782T>A (p.Leu261His)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.767T>A (p.Leu256His)
c.514T>A
c.118T>A
n.799T>A
n.729T>A
n.427T>A
n.807T>A
n.1044T>A
c.493T>A
c.662T>A (p.Leu221His)
11g.64807569G>ACA10582938MEN1c.781C>T (p.Leu261Phe)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.766C>T (p.Leu256Phe)
c.513C>T
c.117C>T
n.798C>T
n.728C>T
n.426C>T
n.806C>T
n.1043C>T
c.492C>T
c.661C>T (p.Leu221Phe)
ClinVar dbSNP
11g.64807569G>CCA381184198MEN1c.781C>G (p.Leu261Val)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.766C>G (p.Leu256Val)
c.513C>G
c.117C>G
n.798C>G
n.728C>G
n.426C>G
n.806C>G
n.1043C>G
c.492C>G
c.661C>G (p.Leu221Val)
ClinVar
11g.64807569G=CA1978891766MEN1c.781C= (p.Leu261=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.766C= (p.Leu256=)
c.513C=
c.117C=
n.798C=
n.728C=
n.426C=
n.806C=
n.1043C=
c.492C=
c.661C= (p.Leu221=)
11g.64807569G>TCA381184200MEN1c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.766C>A (p.Leu256Ile)
c.513C>A
c.117C>A
n.798C>A
n.728C>A
n.426C>A
n.806C>A
n.1043C>A
c.492C>A
c.661C>A (p.Leu221Ile)
COSMIC
11g.64807570C>ACA381184205MEN1c.780G>T (p.Glu260Asp)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.765G>T (p.Glu255Asp)
c.512G>T
c.116G>T
n.797G>T
n.727G>T
n.425G>T
n.805G>T
n.1042G>T
c.491G>T
c.660G>T (p.Glu220Asp)
11g.64807570C>GCA381184207MEN1c.780G>C (p.Glu260Asp)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.765G>C (p.Glu255Asp)
c.512G>C
c.116G>C
n.797G>C
n.727G>C
n.425G>C
n.805G>C
n.1042G>C
c.491G>C
c.660G>C (p.Glu220Asp)
11g.64807570C>TCA474983751MEN1c.780G>A (p.Glu260=)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.765G>A (p.Glu255=)
c.512G>A
c.116G>A
n.797G>A
n.727G>A
n.425G>A
n.805G>A
n.1042G>A
c.491G>A
c.660G>A (p.Glu220=)
11g.64807571T>ACA381184209MEN1c.779A>T (p.Glu260Val)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.764A>T (p.Glu255Val)
c.511A>T
c.115A>T
n.796A>T
n.726A>T
n.424A>T
n.804A>T
n.1041A>T
c.490A>T
c.659A>T (p.Glu220Val)
11g.64807571T>CCA381184214MEN1c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.511A>G
c.115A>G
n.796A>G
n.726A>G
n.424A>G
n.804A>G
n.1041A>G
c.490A>G
c.659A>G (p.Glu220Gly)
11g.64807571T>GCA381184211MEN1c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.511A>C
c.115A>C
n.796A>C
n.726A>C
n.424A>C
n.804A>C
n.1041A>C
c.490A>C
c.659A>C (p.Glu220Ala)
11g.64807571dupCA645574142MEN1c.779dup (p.Leu261AlafsTer14)
c.*72dup (n.*72dup)
c.764dup (p.Leu256AlafsTer14)
c.511dup
c.115dup
n.796dup
n.726dup
n.424dup
n.804dup
n.1041dup
c.490dup
c.659dup (p.Leu221AlafsTer14)
c.764dup (p.Leu256AlafsTer?)
COSMIC
11g.64807571_64807572insACA474983752MEN1c.778_779insT (p.Glu260ValfsTer15)
c.*71_*72insT (n.*71_*72insT)
c.763_764insT (p.Glu255ValfsTer15)
c.510_511insT
c.114_115insT
n.795_796insT
n.725_726insT
n.423_424insT
n.803_804insT
n.1040_1041insT
c.489_490insT
c.658_659insT (p.Glu220ValfsTer15)
c.763_764insT (p.Glu255ValfsTer?)
11g.64807572C>ACA381184217MEN1c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.510G>T
c.114G>T
n.795G>T
n.725G>T
n.423G>T
n.803G>T
n.1040G>T
c.489G>T
c.658G>T (p.Glu220Ter)
11g.64807572C=CA1978891777MEN1c.778G= (p.Glu260=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.763G= (p.Glu255=)
c.510G=
c.114G=
n.795G=
n.725G=
n.423G=
n.803G=
n.1040G=
c.489G=
c.658G= (p.Glu220=)
11g.64807572C>GCA381184221MEN1c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.510G>C
c.114G>C
n.795G>C
n.725G>C
n.423G>C
n.803G>C
n.1040G>C
c.489G>C
c.658G>C (p.Glu220Gln)
ClinVar dbSNP
11g.64807572C>TCA009605MEN1c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.510G>A
c.114G>A
n.795G>A
n.725G>A
n.423G>A
n.803G>A
n.1040G>A
c.489G>A
c.658G>A (p.Glu220Lys)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.64807573C>ACA474983756MEN1c.777G>T (p.Leu259=)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.762G>T (p.Leu254=)
c.509G>T
c.113G>T
n.794G>T
n.724G>T
n.422G>T
n.802G>T
n.1039G>T
c.488G>T
c.657G>T (p.Leu219=)
11g.64807573C=CA1978891786MEN1c.777G= (p.Leu259=)
c.*70G= (n.*70G=)
c.762G= (p.Leu254=)
c.509G=
c.113G=
n.794G=
n.724G=
n.422G=
n.802G=
n.1039G=
c.488G=
c.657G= (p.Leu219=)
11g.64807573C>GCA474983757MEN1c.777G>C (p.Leu259=)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.762G>C (p.Leu254=)
c.509G>C
c.113G>C
n.794G>C
n.724G>C
n.422G>C
n.802G>C
n.1039G>C
c.488G>C
c.657G>C (p.Leu219=)
11g.64807573C>TCA061523MEN1c.777G>A (p.Leu259=)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.762G>A (p.Leu254=)
c.509G>A
c.113G>A
n.794G>A
n.724G>A
n.422G>A
n.802G>A
n.1039G>A
c.488G>A
c.657G>A (p.Leu219=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64807574_64807581delCA645574144MEN1c.770_777del (p.Asp257GlyfsTer15)
c.*63_*70del (n.*63_*70del)
c.755_762del (p.Asp252GlyfsTer15)
c.502_509del
c.106_113del
n.787_794del
n.717_724del
n.415_422del
n.795_802del
n.1032_1039del
c.481_488del
c.650_657del (p.Asp217GlyfsTer15)
c.755_762del (p.Asp252GlyfsTer?)
COSMIC
11g.64807574delCA2695214692MEN1c.776del (p.Leu259ArgfsTer27)
c.*69del (n.*69del)
c.761del (p.Leu254ArgfsTer27)
c.508del
c.112del
n.793del
n.723del
n.421del
n.801del
n.1038del
c.487del
c.656del (p.Leu219ArgfsTer27)
c.761del (p.Leu254ArgfsTer?)
11g.64807574A>CCA381184226MEN1c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.508T>G
c.112T>G
n.793T>G
n.723T>G
n.421T>G
n.801T>G
n.1038T>G
c.487T>G
c.656T>G (p.Leu219Arg)
11g.64807574A>GCA381184228MEN1c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.508T>C
c.112T>C
n.793T>C
n.723T>C
n.421T>C
n.801T>C
n.1038T>C
c.487T>C
c.656T>C (p.Leu219Pro)
ClinVar
11g.64807574A>TCA381184230MEN1c.776T>A (p.Leu259Gln)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.508T>A
c.112T>A
n.793T>A
n.723T>A
n.421T>A
n.801T>A
n.1038T>A
c.487T>A
c.656T>A (p.Leu219Gln)
11g.64807575G>ACA474983758MEN1c.775C>T (p.Leu259=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.760C>T (p.Leu254=)
c.507C>T
c.111C>T
n.792C>T
n.722C>T
n.420C>T
n.800C>T
n.1037C>T
c.486C>T
c.655C>T (p.Leu219=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64807575G>CCA381184239MEN1c.775C>G (p.Leu259Val)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.507C>G
c.111C>G
n.792C>G
n.722C>G
n.420C>G
n.800C>G
n.1037C>G
c.486C>G
c.655C>G (p.Leu219Val)
11g.64807575G=CA1978891792MEN1c.775C= (p.Leu259=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.760C= (p.Leu254=)
c.507C=
c.111C=
n.792C=
n.722C=
n.420C=
n.800C=
n.1037C=
c.486C=
c.655C= (p.Leu219=)
11g.64807575G>TCA381184241MEN1c.775C>A (p.Leu259Met)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.760C>A (p.Leu254Met)
c.507C>A
c.111C>A
n.792C>A
n.722C>A
n.420C>A
n.800C>A
n.1037C>A
c.486C>A
c.655C>A (p.Leu219Met)
ClinVar
11g.64807576C>ACA061514MEN1c.774G>T (p.Ser258=)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.759G>T (p.Ser253=)
c.506G>T
c.110G>T
n.791G>T
n.721G>T
n.419G>T
n.799G>T
n.1036G>T
c.485G>T
c.654G>T (p.Ser218=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64807576C=CA1978891802MEN1c.774G= (p.Ser258=)
c.*67G= (n.*67G=)
c.759G= (p.Ser253=)
c.506G=
c.110G=
n.791G=
n.721G=
n.419G=
n.799G=
n.1036G=
c.485G=
c.654G= (p.Ser218=)
11g.64807576C>GCA474983762MEN1c.774G>C (p.Ser258=)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.759G>C (p.Ser253=)
c.506G>C
c.110G>C
n.791G>C
n.721G>C
n.419G>C
n.799G>C
n.1036G>C
c.485G>C
c.654G>C (p.Ser218=)
ClinVar dbSNP
11g.64807576C>TCA061508MEN1c.774G>A (p.Ser258=)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.759G>A (p.Ser253=)
c.506G>A
c.110G>A
n.791G>A
n.721G>A
n.419G>A
n.799G>A
n.1036G>A
c.485G>A
c.654G>A (p.Ser218=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64807576_64807577delinsCGCA1978891805MEN1c.773_774delinsCG (p.Ser258=)
c.*66_*67delinsCG (n.*66_*67delinsCG)
c.758_759delinsCG (p.Ser253=)
c.505_506delinsCG
c.109_110delinsCG
n.790_791delinsCG
n.720_721delinsCG
n.418_419delinsCG
n.798_799delinsCG
n.1035_1036delinsCG
c.484_485delinsCG
c.653_654delinsCG (p.Ser218=)
11g.64807577delCA915948182MEN1c.773del (p.Ser258CysfsTer28)
c.*66del (n.*66del)
c.758del (p.Ser253CysfsTer28)
c.505del
c.109del
n.790del
n.720del
n.418del
n.798del
n.1035del
c.484del
c.653del (p.Ser218CysfsTer28)
c.758del (p.Ser253CysfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64807577G>ACA009601MEN1c.773C>T (p.Ser258Leu)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.758C>T (p.Ser253Leu)
c.505C>T
c.109C>T
n.790C>T
n.720C>T
n.418C>T
n.798C>T
n.1035C>T
c.484C>T
c.653C>T (p.Ser218Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.64807577G>CCA16613469MEN1c.773C>G (p.Ser258Trp)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.758C>G (p.Ser253Trp)
c.505C>G
c.109C>G
n.790C>G
n.720C>G
n.418C>G
n.798C>G
n.1035C>G
c.484C>G
c.653C>G (p.Ser218Trp)
ClinVar dbSNP
11g.64807577G=CA1978891827MEN1c.773C= (p.Ser258=)
c.*66C= (n.*66C=)
c.758C= (p.Ser253=)
c.505C=
c.109C=
n.790C=
n.720C=
n.418C=
n.798C=
n.1035C=
c.484C=
c.653C= (p.Ser218=)
11g.64807577G>TCA009595MEN1c.773C>A (p.Ser258Ter)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.758C>A (p.Ser253Ter)
c.505C>A
c.109C>A
n.790C>A
n.720C>A
n.418C>A
n.798C>A
n.1035C>A
c.484C>A
c.653C>A (p.Ser218Ter)
ClinVar dbSNP
11g.64807578A>CCA381184253MEN1c.772T>G (p.Ser258Ala)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.757T>G (p.Ser253Ala)
c.504T>G
c.108T>G
n.789T>G
n.719T>G
n.417T>G
n.797T>G
n.1034T>G
c.483T>G
c.652T>G (p.Ser218Ala)
11g.64807578A>GCA381184257MEN1c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.757T>C (p.Ser253Pro)
c.504T>C
c.108T>C
n.789T>C
n.719T>C
n.417T>C
n.797T>C
n.1034T>C
c.483T>C
c.652T>C (p.Ser218Pro)
11g.64807578A>TCA381184255MEN1c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
c.504T>A
c.108T>A
n.789T>A
n.719T>A
n.417T>A
n.797T>A
n.1034T>A
c.483T>A
c.652T>A (p.Ser218Thr)
11g.64807579G>ACA474983766MEN1c.771C>T (p.Asp257=)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.756C>T (p.Asp252=)
c.503C>T
c.107C>T
n.788C>T
n.718C>T
n.416C>T
n.796C>T
n.1033C>T
c.482C>T
c.651C>T (p.Asp217=)
ClinVar gnomAD v4
11g.64807579G>CCA381184260MEN1c.771C>G (p.Asp257Glu)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.756C>G (p.Asp252Glu)
c.503C>G
c.107C>G
n.788C>G
n.718C>G
n.416C>G
n.796C>G
n.1033C>G
c.482C>G
c.651C>G (p.Asp217Glu)
11g.64807579G>TCA381184261MEN1c.771C>A (p.Asp257Glu)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.756C>A (p.Asp252Glu)
c.503C>A
c.107C>A
n.788C>A
n.718C>A
n.416C>A
n.796C>A
n.1033C>A
c.482C>A
c.651C>A (p.Asp217Glu)
11g.64807580T>ACA381184264MEN1c.770A>T (p.Asp257Val)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.755A>T (p.Asp252Val)
c.502A>T
c.106A>T
n.787A>T
n.717A>T
n.415A>T
n.795A>T
n.1032A>T
c.481A>T
c.650A>T (p.Asp217Val)
dbSNP
11g.64807580T>CCA381184266MEN1c.770A>G (p.Asp257Gly)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
c.502A>G
c.106A>G
n.787A>G
n.717A>G
n.415A>G
n.795A>G
n.1032A>G
c.481A>G
c.650A>G (p.Asp217Gly)
11g.64807580T>GCA381184269MEN1c.770A>C (p.Asp257Ala)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.502A>C
c.106A>C
n.787A>C
n.717A>C
n.415A>C
n.795A>C
n.1032A>C
c.481A>C
c.650A>C (p.Asp217Ala)
11g.64807581C>ACA061503MEN1c.769G>T (p.Asp257Tyr)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.501G>T
c.105G>T
n.786G>T
n.716G>T
n.414G>T
n.794G>T
n.1031G>T
c.480G>T
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64807581C=CA1978891849MEN1c.769G= (p.Asp257=)
c.*62G= (n.*62G=)
c.754G= (p.Asp252=)
c.501G=
c.105G=
n.786G=
n.716G=
n.414G=
n.794G=
n.1031G=
c.480G=
c.649G= (p.Asp217=)
11g.64807581C>GCA061495MEN1c.769G>C (p.Asp257His)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.754G>C (p.Asp252His)
c.501G>C
c.105G>C
n.786G>C
n.716G>C
n.414G>C
n.794G>C
n.1031G>C
c.480G>C
c.649G>C (p.Asp217His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64807581C>TCA381184274MEN1c.769G>A (p.Asp257Asn)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.754G>A (p.Asp252Asn)
c.501G>A
c.105G>A
n.786G>A
n.716G>A
n.414G>A
n.794G>A
n.1031G>A
c.480G>A
c.649G>A (p.Asp217Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64807582G>ACA061487MEN1c.768C>T (p.Thr256=)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.753C>T (p.Thr251=)
c.500C>T
c.104C>T
n.785C>T
n.715C>T
n.413C>T
n.793C>T
n.1030C>T
c.479C>T
c.648C>T (p.Thr216=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.64807582G>CCA474983772MEN1c.768C>G (p.Thr256=)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.753C>G (p.Thr251=)
c.500C>G
c.104C>G
n.785C>G
n.715C>G
n.413C>G
n.793C>G
n.1030C>G
c.479C>G
c.648C>G (p.Thr216=)
11g.64807582G=CA1978891856MEN1c.768C= (p.Thr256=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.753C= (p.Thr251=)
c.500C=
c.104C=
n.785C=
n.715C=
n.413C=
n.793C=
n.1030C=
c.479C=
c.648C= (p.Thr216=)
11g.64807582G>TCA474983771MEN1c.768C>A (p.Thr256=)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.753C>A (p.Thr251=)
c.500C>A
c.104C>A
n.785C>A
n.715C>A
n.413C>A
n.793C>A
n.1030C>A
c.479C>A
c.648C>A (p.Thr216=)
11g.64807583G>ACA381184281MEN1c.767C>T (p.Thr256Ile)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.499C>T
c.103C>T
n.784C>T
n.714C>T
n.412C>T
n.792C>T
n.1029C>T
c.478C>T
c.647C>T (p.Thr216Ile)
11g.64807583G>CCA381184283MEN1c.767C>G (p.Thr256Ser)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.752C>G (p.Thr251Ser)
c.499C>G
c.103C>G
n.784C>G
n.714C>G
n.412C>G
n.792C>G
n.1029C>G
c.478C>G
c.647C>G (p.Thr216Ser)
11g.64807583G>TCA381184280MEN1c.767C>A (p.Thr256Asn)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.752C>A (p.Thr251Asn)
c.499C>A
c.103C>A
n.784C>A
n.714C>A
n.412C>A
n.792C>A
n.1029C>A
c.478C>A
c.647C>A (p.Thr216Asn)
11g.64807584delCA474983775MEN1c.766del (p.Thr256ProfsTer30)
c.*59del (n.*59del)
c.751del (p.Thr251ProfsTer30)
c.498del
c.102del
n.783del
n.713del
n.411del
n.791del
n.1028del
c.477del
c.646del (p.Thr216ProfsTer30)
c.751del (p.Thr251ProfsTer?)
COSMIC
11g.64807584T>ACA381184286MEN1c.766A>T (p.Thr256Ser)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.498A>T
c.102A>T
n.783A>T
n.713A>T
n.411A>T
n.791A>T
n.1028A>T
c.477A>T
c.646A>T (p.Thr216Ser)
dbSNP
11g.64807584T>CCA381184289MEN1c.766A>G (p.Thr256Ala)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.498A>G
c.102A>G
n.783A>G
n.713A>G
n.411A>G
n.791A>G
n.1028A>G
c.477A>G
c.646A>G (p.Thr216Ala)
ClinVar
11g.64807584T>GCA381184291MEN1c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.498A>C
c.102A>C
n.783A>C
n.713A>C
n.411A>C
n.791A>C
n.1028A>C
c.477A>C
c.646A>C (p.Thr216Pro)
11g.64807585G>ACA474983776MEN1c.765C>T (p.His255=)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.750C>T (p.His250=)
c.497C>T
c.101C>T
n.782C>T
n.712C>T
n.410C>T
n.790C>T
n.1027C>T
c.476C>T
c.645C>T (p.His215=)
ClinVar gnomAD v4
11g.64807585G>CCA381184293MEN1c.765C>G (p.His255Gln)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.750C>G (p.His250Gln)
c.497C>G
c.101C>G
n.782C>G
n.712C>G
n.410C>G
n.790C>G
n.1027C>G
c.476C>G
c.645C>G (p.His215Gln)
11g.64807585G=CA1978891857MEN1c.765C= (p.His255=)
c.*58C= (n.*58C=)
c.750C= (p.His250=)
c.497C=
c.101C=
n.782C=
n.712C=
n.410C=
n.790C=
n.1027C=
c.476C=
c.645C= (p.His215=)
11g.64807585G>TCA381184296MEN1c.765C>A (p.His255Gln)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.750C>A (p.His250Gln)
c.497C>A
c.101C>A
n.782C>A
n.712C>A
n.410C>A
n.790C>A
n.1027C>A
c.476C>A
c.645C>A (p.His215Gln)
11g.64807586T>ACA381184298MEN1c.764A>T (p.His255Leu)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.749A>T (p.His250Leu)
c.496A>T
c.100A>T
n.781A>T
n.711A>T
n.409A>T
n.789A>T
n.1026A>T
c.475A>T
c.644A>T (p.His215Leu)
gnomAD v4
11g.64807586T>CCA381184300MEN1c.764A>G (p.His255Arg)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.749A>G (p.His250Arg)
c.496A>G
c.100A>G
n.781A>G
n.711A>G
n.409A>G
n.789A>G
n.1026A>G
c.475A>G
c.644A>G (p.His215Arg)
11g.64807586T>GCA381184302MEN1c.764A>C (p.His255Pro)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.749A>C (p.His250Pro)
c.496A>C
c.100A>C
n.781A>C
n.711A>C
n.409A>C
n.789A>C
n.1026A>C
c.475A>C
c.644A>C (p.His215Pro)
11g.64807586_64807589dupCA915948183MEN1c.761_764dup (p.Thr256AlafsTer20)
c.*54_*57dup (n.*54_*57dup)
c.746_749dup (p.Thr251AlafsTer20)
c.493_496dup
c.97_100dup
n.778_781dup
n.708_711dup
n.406_409dup
n.786_789dup
n.1023_1026dup
c.472_475dup
c.641_644dup (p.Thr216AlafsTer20)
c.746_749dup (p.Thr251AlafsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64807587G>ACA381184305MEN1c.763C>T (p.His255Tyr)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.748C>T (p.His250Tyr)
c.495C>T
c.99C>T
n.780C>T
n.710C>T
n.408C>T
n.788C>T
n.1025C>T
c.474C>T
c.643C>T (p.His215Tyr)
gnomAD v4
11g.64807587G>CCA381184307MEN1c.763C>G (p.His255Asp)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.748C>G (p.His250Asp)
c.495C>G
c.99C>G
n.780C>G
n.710C>G
n.408C>G
n.788C>G
n.1025C>G
c.474C>G
c.643C>G (p.His215Asp)
11g.64807587G>TCA381184309MEN1c.763C>A (p.His255Asn)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.748C>A (p.His250Asn)
c.495C>A
c.99C>A
n.780C>A
n.710C>A
n.408C>A
n.788C>A
n.1025C>A
c.474C>A
c.643C>A (p.His215Asn)
11g.64807588C>ACA474983779MEN1c.762G>T (p.Leu254=)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.747G>T (p.Leu249=)
c.494G>T
c.98G>T
n.779G>T
n.709G>T
n.407G>T
n.787G>T
n.1024G>T
c.473G>T
c.642G>T (p.Leu214=)
11g.64807588C>GCA474983780MEN1c.762G>C (p.Leu254=)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.747G>C (p.Leu249=)
c.494G>C
c.98G>C
n.779G>C
n.709G>C
n.407G>C
n.787G>C
n.1024G>C
c.473G>C
c.642G>C (p.Leu214=)
11g.64807588C>TCA474983781MEN1c.762G>A (p.Leu254=)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.747G>A (p.Leu249=)
c.494G>A
c.98G>A
n.779G>A
n.709G>A
n.407G>A
n.787G>A
n.1024G>A
c.473G>A
c.642G>A (p.Leu214=)
dbSNP
11g.64807589A=CA1978891864MEN1c.761T= (p.Leu254=)
c.*54T= (n.*54T=)
c.746T= (p.Leu249=)
c.493T=
c.97T=
n.778T=
n.708T=
n.406T=
n.786T=
n.1023T=
c.472T=
c.641T= (p.Leu214=)
11g.64807589A>CCA381184313MEN1c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.493T>G
c.97T>G
n.778T>G
n.708T>G
n.406T>G
n.786T>G
n.1023T>G
c.472T>G
c.641T>G (p.Leu214Arg)
11g.64807589A>GCA381184316MEN1c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.493T>C
c.97T>C
n.778T>C
n.708T>C
n.406T>C
n.786T>C
n.1023T>C
c.472T>C
c.641T>C (p.Leu214Pro)
11g.64807589A>TCA381184311MEN1c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.493T>A
c.97T>A
n.778T>A
n.708T>A
n.406T>A
n.786T>A
n.1023T>A
c.472T>A
c.641T>A (p.Leu214Gln)
ClinVar dbSNP
11g.64807589dupCA2695214693MEN1c.761dup (p.His255AlafsTer20)
c.*54dup (n.*54dup)
c.746dup (p.His250AlafsTer20)
c.493dup
c.97dup
n.778dup
n.708dup
n.406dup
n.786dup
n.1023dup
c.472dup
c.641dup (p.His215AlafsTer20)
c.746dup (p.His250AlafsTer?)
11g.64807589_64807596delinsAGGTCAATCA1978891863MEN1c.754_761delinsATTGACCT (p.Ile252=)
c.*47_*54delinsATTGACCT (n.*47_*54delinsATTGACCT)
c.739_746delinsATTGACCT (p.Ile247=)
c.486_493delinsATTGACCT
c.90_97delinsATTGACCT
n.771_778delinsATTGACCT
n.701_708delinsATTGACCT
n.399_406delinsATTGACCT
n.779_786delinsATTGACCT
n.1016_1023delinsATTGACCT
c.465_472delinsATTGACCT
c.634_641delinsATTGACCT (p.Ile212=)
11g.64807590G>ACA474983782MEN1c.760C>T (p.Leu254=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.745C>T (p.Leu249=)
c.492C>T
c.96C>T
n.777C>T
n.707C>T
n.405C>T
n.785C>T
n.1022C>T
c.471C>T
c.640C>T (p.Leu214=)
ClinVar
11g.64807590G>CCA381184318MEN1c.760C>G (p.Leu254Val)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.492C>G
c.96C>G
n.777C>G
n.707C>G
n.405C>G
n.785C>G
n.1022C>G
c.471C>G
c.640C>G (p.Leu214Val)
11g.64807590G>TCA381184321MEN1c.760C>A (p.Leu254Met)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.745C>A (p.Leu249Met)
c.492C>A
c.96C>A
n.777C>A
n.707C>A
n.405C>A
n.785C>A
n.1022C>A
c.471C>A
c.640C>A (p.Leu214Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64807592_64807598delCA658656173MEN1c.754_760del (p.Ile252CysfsTer?)
c.*47_*53del (n.*47_*53del)
c.739_745del (p.Ile247CysfsTer?)
c.486_492del
c.90_96del
n.771_777del
n.701_707del
n.399_405del
n.779_785del
n.1016_1022del
c.465_471del
c.634_640del (p.Ile212CysfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64807591G>ACA474983783MEN1c.759C>T (p.Asp253=)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.744C>T (p.Asp248=)
c.491C>T
c.95C>T
n.776C>T
n.706C>T
n.404C>T
n.784C>T
n.1021C>T
c.470C>T
c.639C>T (p.Asp213=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64807591G>CCA381184323MEN1c.759C>G (p.Asp253Glu)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.744C>G (p.Asp248Glu)
c.491C>G
c.95C>G
n.776C>G
n.706C>G
n.404C>G
n.784C>G
n.1021C>G
c.470C>G
c.639C>G (p.Asp213Glu)
ClinVar
11g.64807591G>TCA381184325MEN1c.759C>A (p.Asp253Glu)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.744C>A (p.Asp248Glu)
c.491C>A
c.95C>A
n.776C>A
n.706C>A
n.404C>A
n.784C>A
n.1021C>A
c.470C>A
c.639C>A (p.Asp213Glu)
11g.64807592T>ACA381184335MEN1c.758A>T (p.Asp253Val)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.743A>T (p.Asp248Val)
c.490A>T
c.94A>T
n.775A>T
n.705A>T
n.403A>T
n.783A>T
n.1020A>T
c.469A>T
c.638A>T (p.Asp213Val)
dbSNP
11g.64807592T>CCA381184333MEN1c.758A>G (p.Asp253Gly)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.743A>G (p.Asp248Gly)
c.490A>G
c.94A>G
n.775A>G
n.705A>G
n.403A>G
n.783A>G
n.1020A>G
c.469A>G
c.638A>G (p.Asp213Gly)
11g.64807592T>GCA381184328MEN1c.758A>C (p.Asp253Ala)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.743A>C (p.Asp248Ala)
c.490A>C
c.94A>C
n.775A>C
n.705A>C
n.403A>C
n.783A>C
n.1020A>C
c.469A>C
c.638A>C (p.Asp213Ala)
11g.64807593delCA2825002034MEN1c.757del (p.Asp253ThrfsTer?)
c.*50del (n.*50del)
c.742del (p.Asp248ThrfsTer?)
c.489del
c.93del
n.774del
n.704del
n.402del
n.782del
n.1019del
c.468del
c.637del (p.Asp213ThrfsTer?)
ClinVar
11g.64807593C>ACA061478MEN1c.757G>T (p.Asp253Tyr)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.742G>T (p.Asp248Tyr)
c.489G>T
c.93G>T
n.774G>T
n.704G>T
n.402G>T
n.782G>T
n.1019G>T
c.468G>T
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64807593C=CA1978891876MEN1c.757G= (p.Asp253=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.742G= (p.Asp248=)
c.489G=
c.93G=
n.774G=
n.704G=
n.402G=
n.782G=
n.1019G=
c.468G=
c.637G= (p.Asp213=)
11g.64807593C>GCA381184341MEN1c.757G>C (p.Asp253His)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.742G>C (p.Asp248His)
c.489G>C
c.93G>C
n.774G>C
n.704G>C
n.402G>C
n.782G>C
n.1019G>C
c.468G>C
c.637G>C (p.Asp213His)
ClinVar dbSNP
11g.64807593C>TCA381184342MEN1c.757G>A (p.Asp253Asn)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.742G>A (p.Asp248Asn)
c.489G>A
c.93G>A
n.774G>A
n.704G>A
n.402G>A
n.782G>A
n.1019G>A
c.468G>A
c.637G>A (p.Asp213Asn)
11g.64807595_64807612delCA645574145MEN1c.740_757del (p.Ala247_Ile252del)
c.*33_*50del (n.*33_*50del)
c.725_742del (p.Ala242_Ile247del)
c.472_489del
c.76_93del
n.757_774del
n.687_704del
n.385_402del
n.765_782del
n.1002_1019del
c.451_468del
c.620_637del (p.Ala207_Ile212del)
COSMIC
11g.64807594A=CA1978891883MEN1c.756T= (p.Ile252=)
c.*49T= (n.*49T=)
c.741T= (p.Ile247=)
c.488T=
c.92T=
n.773T=
n.703T=
n.401T=
n.781T=
n.1018T=
c.467T=
c.636T= (p.Ile212=)
11g.64807594A>CCA381184344MEN1c.756T>G (p.Ile252Met)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.741T>G (p.Ile247Met)
c.488T>G
c.92T>G
n.773T>G
n.703T>G
n.401T>G
n.781T>G
n.1018T>G
c.467T>G
c.636T>G (p.Ile212Met)
11g.64807594A>GCA474983784MEN1c.756T>C (p.Ile252=)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.741T>C (p.Ile247=)
c.488T>C
c.92T>C
n.773T>C
n.703T>C
n.401T>C
n.781T>C
n.1018T>C
c.467T>C
c.636T>C (p.Ile212=)
ClinVar dbSNP
11g.64807594A>TCA474983785MEN1c.756T>A (p.Ile252=)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.741T>A (p.Ile247=)
c.488T>A
c.92T>A
n.773T>A
n.703T>A
n.401T>A
n.781T>A
n.1018T>A
c.467T>A
c.636T>A (p.Ile212=)
11g.64807594_64807597delinsCGACTCGCTCA2695214694MEN1c.753_756delinsAGCGAGTCG (p.Ile252AlafsTer?)
c.*46_*49delinsAGCGAGTCG (n.*46_*49delinsAGCGAGTCG)
c.738_741delinsAGCGAGTCG (p.Ile247AlafsTer?)
c.485_488delinsAGCGAGTCG
c.89_92delinsAGCGAGTCG
n.770_773delinsAGCGAGTCG
n.700_703delinsAGCGAGTCG
n.398_401delinsAGCGAGTCG
n.778_781delinsAGCGAGTCG
n.1015_1018delinsAGCGAGTCG
c.464_467delinsAGCGAGTCG
c.633_636delinsAGCGAGTCG (p.Ile212AlafsTer?)
11g.64807595A=CA1978891890MEN1c.755T= (p.Ile252=)
c.*48T= (n.*48T=)
c.740T= (p.Ile247=)
c.487T=
c.91T=
n.772T=
n.702T=
n.400T=
n.780T=
n.1017T=
c.466T=
c.635T= (p.Ile212=)
11g.64807595A>CCA381184345MEN1c.755T>G (p.Ile252Ser)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.740T>G (p.Ile247Ser)
c.487T>G
c.91T>G
n.772T>G
n.702T>G
n.400T>G
n.780T>G
n.1017T>G
c.466T>G
c.635T>G (p.Ile212Ser)
11g.64807595A>GCA223915383MEN1c.755T>C (p.Ile252Thr)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.740T>C (p.Ile247Thr)
c.487T>C
c.91T>C
n.772T>C
n.702T>C
n.400T>C
n.780T>C
n.1017T>C
c.466T>C
c.635T>C (p.Ile212Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64807595A>TCA381184349MEN1c.755T>A (p.Ile252Asn)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.740T>A (p.Ile247Asn)
c.487T>A
c.91T>A
n.772T>A
n.702T>A
n.400T>A
n.780T>A
n.1017T>A
c.466T>A
c.635T>A (p.Ile212Asn)
11g.64807596T>ACA381184354MEN1c.754A>T (p.Ile252Phe)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.739A>T (p.Ile247Phe)
c.486A>T
c.90A>T
n.771A>T
n.701A>T
n.399A>T
n.779A>T
n.1016A>T
c.465A>T
c.634A>T (p.Ile212Phe)
11g.64807596T>CCA381184355MEN1c.754A>G (p.Ile252Val)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.739A>G (p.Ile247Val)
c.486A>G
c.90A>G
n.771A>G
n.701A>G
n.399A>G
n.779A>G
n.1016A>G
c.465A>G
c.634A>G (p.Ile212Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64807596T>GCA381184352MEN1c.754A>C (p.Ile252Leu)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.739A>C (p.Ile247Leu)
c.486A>C
c.90A>C
n.771A>C
n.701A>C
n.399A>C
n.779A>C
n.1016A>C
c.465A>C
c.634A>C (p.Ile212Leu)
11g.64807596T=CA1978891901MEN1c.754A= (p.Ile252=)
c.*47A= (n.*47A=)
c.739A= (p.Ile247=)
c.486A=
c.90A=
n.771A=
n.701A=
n.399A=
n.779A=
n.1016A=
c.465A=
c.634A= (p.Ile212=)
11g.64807596dupCA2499221160MEN1c.754dup (p.Ile252AsnfsTer2)
c.*47dup (n.*47dup)
c.739dup (p.Ile247AsnfsTer2)
c.486dup
c.90dup
n.771dup
n.701dup
n.399dup
n.779dup
n.1016dup
c.465dup
c.634dup (p.Ile212AsnfsTer2)
ClinVar dbSNP
11g.64807597G>ACA474983786MEN1c.753C>T (p.Ser251=)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.738C>T (p.Ser246=)
c.485C>T
c.89C>T
n.770C>T
n.700C>T
n.398C>T
n.778C>T
n.1015C>T
c.464C>T
c.633C>T (p.Ser211=)
11g.64807597G>CCA474983787MEN1c.753C>G (p.Ser251=)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.738C>G (p.Ser246=)
c.485C>G
c.89C>G
n.770C>G
n.700C>G
n.398C>G
n.778C>G
n.1015C>G
c.464C>G
c.633C>G (p.Ser211=)
11g.64807597G>TCA474983788MEN1c.753C>A (p.Ser251=)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.738C>A (p.Ser246=)
c.485C>A
c.89C>A
n.770C>A
n.700C>A
n.398C>A
n.778C>A
n.1015C>A
c.464C>A
c.633C>A (p.Ser211=)
11g.64807598dupCA2695214696MEN1c.753dup (p.Ile252HisfsTer2)
c.*46dup (n.*46dup)
c.738dup (p.Ile247HisfsTer2)
c.485dup
c.89dup
n.770dup
n.700dup
n.398dup
n.778dup
n.1015dup
c.464dup
c.633dup (p.Ile212HisfsTer2)
11g.64807598delCA2695214695MEN1c.753del (p.Ile252LeufsTer?)
c.*46del (n.*46del)
c.738del (p.Ile247LeufsTer?)
c.485del
c.89del
n.770del
n.700del
n.398del
n.778del
n.1015del
c.464del
c.633del (p.Ile212LeufsTer?)
11g.64807598_64807610delCA2573320587MEN1c.741_753del (p.Ile248LeufsTer?)
c.*34_*46del (n.*34_*46del)
c.726_738del (p.Ile243LeufsTer?)
c.473_485del
c.77_89del
n.758_770del
n.688_700del
n.386_398del
n.766_778del
n.1003_1015del
c.452_464del
c.621_633del (p.Ile208LeufsTer?)
11g.64807598G>ACA381184358MEN1c.752C>T (p.Ser251Phe)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.737C>T (p.Ser246Phe)
c.484C>T
c.88C>T
n.769C>T
n.699C>T
n.397C>T
n.777C>T
n.1014C>T
c.463C>T
c.632C>T (p.Ser211Phe)
dbSNP
11g.64807598G>CCA381184364MEN1c.752C>G (p.Ser251Cys)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.737C>G (p.Ser246Cys)
c.484C>G
c.88C>G
n.769C>G
n.699C>G
n.397C>G
n.777C>G
n.1014C>G
c.463C>G
c.632C>G (p.Ser211Cys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64807598G=CA1978891905MEN1c.752C= (p.Ser251=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.737C= (p.Ser246=)
c.484C=
c.88C=
n.769C=
n.699C=
n.397C=
n.777C=
n.1014C=
c.463C=
c.632C= (p.Ser211=)
11g.64807598G>TCA381184368MEN1c.752C>A (p.Ser251Tyr)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.737C>A (p.Ser246Tyr)
c.484C>A
c.88C>A
n.769C>A
n.699C>A
n.397C>A
n.777C>A
n.1014C>A
c.463C>A
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
ClinVar
11g.64807599A=CA1978891912MEN1c.751T= (p.Ser251=)
c.*44T= (n.*44T=)
c.736T= (p.Ser246=)
c.483T=
c.87T=
n.768T=
n.698T=
n.396T=
n.776T=
n.1013T=
c.462T=
c.631T= (p.Ser211=)
11g.64807599A>CCA381184371MEN1c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.736T>G (p.Ser246Ala)
c.483T>G
c.87T>G
n.768T>G
n.698T>G
n.396T>G
n.776T>G
n.1013T>G
c.462T>G
c.631T>G (p.Ser211Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64807599A>GCA381184373MEN1c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.736T>C (p.Ser246Pro)
c.483T>C
c.87T>C
n.768T>C
n.698T>C
n.396T>C
n.776T>C
n.1013T>C
c.462T>C
c.631T>C (p.Ser211Pro)
11g.64807599A>TCA381184375MEN1c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.736T>A (p.Ser246Thr)
c.483T>A
c.87T>A
n.768T>A
n.698T>A
n.396T>A
n.776T>A
n.1013T>A
c.462T>A
c.631T>A (p.Ser211Thr)
11g.64807600A>CCA474983789MEN1c.750T>G (p.Pro250=)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.735T>G (p.Pro245=)
c.482T>G
c.86T>G
n.767T>G
n.697T>G
n.395T>G
n.775T>G
n.1012T>G
c.461T>G
c.630T>G (p.Pro210=)
11g.64807600A>GCA474983790MEN1c.750T>C (p.Pro250=)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.735T>C (p.Pro245=)
c.482T>C
c.86T>C
n.767T>C
n.697T>C
n.395T>C
n.775T>C
n.1012T>C
c.461T>C
c.630T>C (p.Pro210=)
11g.64807600A>TCA474983792MEN1c.750T>A (p.Pro250=)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.735T>A (p.Pro245=)
c.482T>A
c.86T>A
n.767T>A
n.697T>A
n.395T>A
n.775T>A
n.1012T>A
c.461T>A
c.630T>A (p.Pro210=)
11g.64807600_64807601delinsAGCA1978891918MEN1c.749_750delinsCT (p.Pro250=)
c.*42_*43delinsCT (n.*42_*43delinsCT)
c.734_735delinsCT (p.Pro245=)
c.481_482delinsCT
c.85_86delinsCT
n.766_767delinsCT
n.696_697delinsCT
n.394_395delinsCT
n.774_775delinsCT
n.1011_1012delinsCT
c.460_461delinsCT
c.629_630delinsCT (p.Pro210=)
11g.64807600_64807608delinsAGGGTTGATCA1978891917MEN1c.742_750delinsATCAACCCT (p.Ile248=)
c.*35_*43delinsATCAACCCT (n.*35_*43delinsATCAACCCT)
c.727_735delinsATCAACCCT (p.Ile243=)
c.474_482delinsATCAACCCT
c.78_86delinsATCAACCCT
n.759_767delinsATCAACCCT
n.689_697delinsATCAACCCT
n.387_395delinsATCAACCCT
n.767_775delinsATCAACCCT
n.1004_1012delinsATCAACCCT
c.453_461delinsATCAACCCT
c.622_630delinsATCAACCCT (p.Ile208=)
11g.64807601G>ACA381184379MEN1c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.481C>T
c.85C>T
n.766C>T
n.696C>T
n.394C>T
n.774C>T
n.1011C>T
c.460C>T
c.629C>T (p.Pro210Leu)
11g.64807601G>CCA381184377MEN1c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.481C>G
c.85C>G
n.766C>G
n.696C>G
n.394C>G
n.774C>G
n.1011C>G
c.460C>G
c.629C>G (p.Pro210Arg)
11g.64807601G=CA1978891933MEN1c.749C= (p.Pro250=)
c.*42C= (n.*42C=)
c.734C= (p.Pro245=)
c.481C=
c.85C=
n.766C=
n.696C=
n.394C=
n.774C=
n.1011C=
c.460C=
c.629C= (p.Pro210=)
11g.64807601G>TCA381184378MEN1c.749C>A (p.Pro250His)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.734C>A (p.Pro245His)
c.481C>A
c.85C>A
n.766C>A
n.696C>A
n.394C>A
n.774C>A
n.1011C>A
c.460C>A
c.629C>A (p.Pro210His)
dbSNP
11g.64807603delCA474983793MEN1c.749del (p.Pro250LeufsTer?)
c.*42del (n.*42del)
c.734del (p.Pro245LeufsTer?)
c.481del
c.85del
n.766del
n.696del
n.394del
n.774del
n.1011del
c.460del
c.629del (p.Pro210LeufsTer?)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.64807603_64807610delCA645369565MEN1c.742_749del (p.Ile248PhefsTer3)
c.*35_*42del (n.*35_*42del)
c.727_734del (p.Ile243PhefsTer3)
c.474_481del
c.78_85del
n.759_766del
n.689_696del
n.387_394del
n.767_774del
n.1004_1011del
c.453_460del
c.622_629del (p.Ile208PhefsTer3)
ClinVar dbSNP
11g.64807602G>ACA381184380MEN1c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.480C>T
c.84C>T
n.765C>T
n.695C>T
n.393C>T
n.773C>T
n.1010C>T
c.459C>T
c.628C>T (p.Pro210Ser)
gnomAD v4
11g.64807602G>CCA381184382MEN1c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.480C>G
c.84C>G
n.765C>G
n.695C>G
n.393C>G
n.773C>G
n.1010C>G
c.459C>G
c.628C>G (p.Pro210Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64807602G=CA1978891943MEN1c.748C= (p.Pro250=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.733C= (p.Pro245=)
c.480C=
c.84C=
n.765C=
n.695C=
n.393C=
n.773C=
n.1010C=
c.459C=
c.628C= (p.Pro210=)
11g.64807602G>TCA381184384MEN1c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.480C>A
c.84C>A
n.765C>A
n.695C>A
n.393C>A
n.773C>A
n.1010C>A
c.459C>A
c.628C>A (p.Pro210Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64807603_64807625delCA2695214697MEN1c.726_748del (p.Met244HisfsTer2)
c.*19_*41del (n.*19_*41del)
c.711_733del (p.Met239HisfsTer2)
c.458_480del
c.62_84del
n.743_765del
n.673_695del
n.371_393del
n.751_773del
n.988_1010del
c.437_459del
c.606_628del (p.Met204HisfsTer2)
11g.64807603G>ACA474983794MEN1c.747C>T (p.Asn249=)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.732C>T (p.Asn244=)
c.479C>T
c.83C>T
n.764C>T
n.694C>T
n.392C>T
n.772C>T
n.1009C>T
c.458C>T
c.627C>T (p.Asn209=)
11g.64807603G>CCA381184387MEN1c.747C>G (p.Asn249Lys)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.732C>G (p.Asn244Lys)
c.479C>G
c.83C>G
n.764C>G
n.694C>G
n.392C>G
n.772C>G
n.1009C>G
c.458C>G
c.627C>G (p.Asn209Lys)
11g.64807603G>TCA381184390MEN1c.747C>A (p.Asn249Lys)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.732C>A (p.Asn244Lys)
c.479C>A
c.83C>A
n.764C>A
n.694C>A
n.392C>A
n.772C>A
n.1009C>A
c.458C>A
c.627C>A (p.Asn209Lys)
11g.64807604T>ACA381184398MEN1c.746A>T (p.Asn249Ile)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.731A>T (p.Asn244Ile)
c.478A>T
c.82A>T
n.763A>T
n.693A>T
n.391A>T
n.771A>T
n.1008A>T
c.457A>T
c.626A>T (p.Asn209Ile)
11g.64807604T>CCA381184393MEN1c.746A>G (p.Asn249Ser)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.731A>G (p.Asn244Ser)
c.478A>G
c.82A>G
n.763A>G
n.693A>G
n.391A>G
n.771A>G
n.1008A>G
c.457A>G
c.626A>G (p.Asn209Ser)
11g.64807604T>GCA381184395MEN1c.746A>C (p.Asn249Thr)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.731A>C (p.Asn244Thr)
c.478A>C
c.82A>C
n.763A>C
n.693A>C
n.391A>C
n.771A>C
n.1008A>C
c.457A>C
c.626A>C (p.Asn209Thr)
gnomAD v4
11g.64807605T>ACA381184401MEN1c.745A>T (p.Asn249Tyr)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.730A>T (p.Asn244Tyr)
c.477A>T
c.81A>T
n.762A>T
n.692A>T
n.390A>T
n.770A>T
n.1007A>T
c.456A>T
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
gnomAD v4
11g.64807605T>CCA381184417MEN1c.745A>G (p.Asn249Asp)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.730A>G (p.Asn244Asp)
c.477A>G
c.81A>G
n.762A>G
n.692A>G
n.390A>G
n.770A>G
n.1007A>G
c.456A>G
c.625A>G (p.Asn209Asp)
11g.64807605T>GCA381184420MEN1c.745A>C (p.Asn249His)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.730A>C (p.Asn244His)
c.477A>C
c.81A>C
n.762A>C
n.692A>C
n.390A>C
n.770A>C
n.1007A>C
c.456A>C
c.625A>C (p.Asn209His)
11g.64807606G>ACA474983796MEN1c.744C>T (p.Ile248=)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.729C>T (p.Ile243=)
c.476C>T
c.80C>T
n.761C>T
n.691C>T
n.389C>T
n.769C>T
n.1006C>T
c.455C>T
c.624C>T (p.Ile208=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64807606G>CCA381184425MEN1c.744C>G (p.Ile248Met)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.729C>G (p.Ile243Met)
c.476C>G
c.80C>G
n.761C>G
n.691C>G
n.389C>G
n.769C>G
n.1006C>G
c.455C>G
c.624C>G (p.Ile208Met)
11g.64807606G=CA1978891950MEN1c.744C= (p.Ile248=)
c.*37C= (n.*37C=)
c.729C= (p.Ile243=)
c.476C=
c.80C=
n.761C=
n.691C=
n.389C=
n.769C=
n.1006C=
c.455C=
c.624C= (p.Ile208=)
11g.64807606G>TCA474983797MEN1c.744C>A (p.Ile248=)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.729C>A (p.Ile243=)
c.476C>A
c.80C>A
n.761C>A
n.691C>A
n.389C>A
n.769C>A
n.1006C>A
c.455C>A
c.624C>A (p.Ile208=)
COSMIC
11g.64807607A>CCA381184427MEN1c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.728T>G (p.Ile243Ser)
c.475T>G
c.79T>G
n.760T>G
n.690T>G
n.388T>G
n.768T>G
n.1005T>G
c.454T>G
c.623T>G (p.Ile208Ser)
11g.64807607A>GCA381184429MEN1c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.475T>C
c.79T>C
n.760T>C
n.690T>C
n.388T>C
n.768T>C
n.1005T>C
c.454T>C
c.623T>C (p.Ile208Thr)
dbSNP gnomAD v4
11g.64807607A>TCA381184430MEN1c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.728T>A (p.Ile243Asn)
c.475T>A
c.79T>A
n.760T>A
n.690T>A
n.388T>A
n.768T>A
n.1005T>A
c.454T>A
c.623T>A (p.Ile208Asn)
dbSNP
11g.64807608T>ACA381184432MEN1c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.727A>T (p.Ile243Phe)
c.474A>T
c.78A>T
n.759A>T
n.689A>T
n.387A>T
n.767A>T
n.1004A>T
c.453A>T
c.622A>T (p.Ile208Phe)
11g.64807608T>CCA381184435MEN1c.742A>G (p.Ile248Val)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.727A>G (p.Ile243Val)
c.474A>G
c.78A>G
n.759A>G
n.689A>G
n.387A>G
n.767A>G
n.1004A>G
c.453A>G
c.622A>G (p.Ile208Val)
dbSNP gnomAD v2
11g.64807608T>GCA381184437MEN1c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.474A>C
c.78A>C
n.759A>C
n.689A>C
n.387A>C
n.767A>C
n.1004A>C
c.453A>C
c.622A>C (p.Ile208Leu)
11g.64807608T=CA1978891960MEN1c.742A= (p.Ile248=)
c.*35A= (n.*35A=)
c.727A= (p.Ile243=)
c.474A=
c.78A=
n.759A=
n.689A=
n.387A=
n.767A=
n.1004A=
c.453A=
c.622A= (p.Ile208=)
11g.64807609G>ACA474983798MEN1c.741C>T (p.Ala247=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.726C>T (p.Ala242=)
c.473C>T
c.77C>T
n.758C>T
n.688C>T
n.386C>T
n.766C>T
n.1003C>T
c.452C>T
c.621C>T (p.Ala207=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64807609G>CCA474983799MEN1c.741C>G (p.Ala247=)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.726C>G (p.Ala242=)
c.473C>G
c.77C>G
n.758C>G
n.688C>G
n.386C>G
n.766C>G
n.1003C>G
c.452C>G
c.621C>G (p.Ala207=)
11g.64807609G=CA1978891962MEN1c.741C= (p.Ala247=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.726C= (p.Ala242=)
c.473C=
c.77C=
n.758C=
n.688C=
n.386C=
n.766C=
n.1003C=
c.452C=
c.621C= (p.Ala207=)
11g.64807609G>TCA474983800MEN1c.741C>A (p.Ala247=)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.726C>A (p.Ala242=)
c.473C>A
c.77C>A
n.758C>A
n.688C>A
n.386C>A
n.766C>A
n.1003C>A
c.452C>A
c.621C>A (p.Ala207=)
11g.64807610G>ACA381184441MEN1c.740C>T (p.Ala247Val)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.725C>T (p.Ala242Val)
c.472C>T
c.76C>T
n.757C>T
n.687C>T
n.385C>T
n.765C>T
n.1002C>T
c.451C>T
c.620C>T (p.Ala207Val)
ClinVar dbSNP
11g.64807610G>CCA381184443MEN1c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.472C>G
c.76C>G
n.757C>G
n.687C>G
n.385C>G
n.765C>G
n.1002C>G
c.451C>G
c.620C>G (p.Ala207Gly)
11g.64807610G>TCA381184445MEN1c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.725C>A (p.Ala242Asp)
c.472C>A
c.76C>A
n.757C>A
n.687C>A
n.385C>A
n.765C>A
n.1002C>A
c.451C>A
c.620C>A (p.Ala207Asp)
11g.64807610_64807612delinsGCACA1978891966MEN1c.738_740delinsTGC (p.Cys246=)
c.*31_*33delinsTGC (n.*31_*33delinsTGC)
c.723_725delinsTGC (p.Cys241=)
c.470_472delinsTGC
c.74_76delinsTGC
n.755_757delinsTGC
n.685_687delinsTGC
n.383_385delinsTGC
n.763_765delinsTGC
n.1000_1002delinsTGC
c.449_451delinsTGC
c.618_620delinsTGC (p.Cys206=)
11g.64807611C>ACA381184449MEN1c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.471G>T
c.75G>T
n.756G>T
n.686G>T
n.384G>T
n.764G>T
n.1001G>T
c.450G>T
c.619G>T (p.Ala207Ser)
11g.64807611C=CA1978891971MEN1c.739G= (p.Ala247=)
c.*32G= (n.*32G=)
c.724G= (p.Ala242=)
c.471G=
c.75G=
n.756G=
n.686G=
n.384G=
n.764G=
n.1001G=
c.450G=
c.619G= (p.Ala207=)
11g.64807611C>GCA381184454MEN1c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.471G>C
c.75G>C
n.756G>C
n.686G>C
n.384G>C
n.764G>C
n.1001G>C
c.450G>C
c.619G>C (p.Ala207Pro)
11g.64807611C>TCA381184452MEN1c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.471G>A
c.75G>A
n.756G>A
n.686G>A
n.384G>A
n.764G>A
n.1001G>A
c.450G>A
c.619G>A (p.Ala207Thr)
dbSNP gnomAD v2
11g.64807616_64807617delCA915948184MEN1c.738_739del (p.Ala247HisfsTer6)
c.*31_*32del (n.*31_*32del)
c.723_724del (p.Ala242HisfsTer6)
c.470_471del
c.74_75del
n.755_756del
n.685_686del
n.383_384del
n.763_764del
n.1000_1001del
c.449_450del
c.618_619del (p.Ala207HisfsTer6)
ClinVar dbSNP
11g.64807614_64807617delCA645574147MEN1c.736_739del (p.Cys246ProfsTer?)
c.*29_*32del (n.*29_*32del)
c.721_724del (p.Cys241ProfsTer?)
c.468_471del
c.72_75del
n.753_756del
n.683_686del
n.381_384del
n.761_764del
n.998_1001del
c.447_450del
c.616_619del (p.Cys206ProfsTer?)
COSMIC
11g.64807612A>CCA381184455MEN1c.738T>G (p.Cys246Trp)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.723T>G (p.Cys241Trp)
c.470T>G
c.74T>G
n.755T>G
n.685T>G
n.383T>G
n.763T>G
n.1000T>G
c.449T>G
c.618T>G (p.Cys206Trp)
11g.64807612A>GCA474983801MEN1c.738T>C (p.Cys246=)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.723T>C (p.Cys241=)
c.470T>C
c.74T>C
n.755T>C
n.685T>C
n.383T>C
n.763T>C
n.1000T>C
c.449T>C
c.618T>C (p.Cys206=)
COSMIC
11g.64807612A>TCA381184456MEN1c.738T>A (p.Cys246Ter)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.723T>A (p.Cys241Ter)
c.470T>A
c.74T>A
n.755T>A
n.685T>A
n.383T>A
n.763T>A
n.1000T>A
c.449T>A
c.618T>A (p.Cys206Ter)
11g.64807613C>ACA381184457MEN1c.737G>T (p.Cys246Phe)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.722G>T (p.Cys241Phe)
c.469G>T
c.73G>T
n.754G>T
n.684G>T
n.382G>T
n.762G>T
n.999G>T
c.448G>T
c.617G>T (p.Cys206Phe)
11g.64807613C=CA1978891974MEN1c.737G= (p.Cys246=)
c.*30G= (n.*30G=)
c.722G= (p.Cys241=)
c.469G=
c.73G=
n.754G=
n.684G=
n.382G=
n.762G=
n.999G=
c.448G=
c.617G= (p.Cys206=)
11g.64807613C>GCA381184458MEN1c.737G>C (p.Cys246Ser)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.722G>C (p.Cys241Ser)
c.469G>C
c.73G>C
n.754G>C
n.684G>C
n.382G>C
n.762G>C
n.999G>C
c.448G>C
c.617G>C (p.Cys206Ser)
11g.64807613C>TCA009579MEN1c.737G>A (p.Cys246Tyr)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.722G>A (p.Cys241Tyr)
c.469G>A
c.73G>A
n.754G>A
n.684G>A
n.382G>A
n.762G>A
n.999G>A
c.448G>A
c.617G>A (p.Cys206Tyr)
ClinVar dbSNP
11g.64807614A=CA1978891983MEN1c.736T= (p.Cys246=)
c.*29T= (n.*29T=)
c.721T= (p.Cys241=)
c.468T=
c.72T=
n.753T=
n.683T=
n.381T=
n.761T=
n.998T=
c.447T=
c.616T= (p.Cys206=)
11g.64807614A>CCA381184474MEN1c.736T>G (p.Cys246Gly)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.721T>G (p.Cys241Gly)
c.468T>G
c.72T>G
n.753T>G
n.683T>G
n.381T>G
n.761T>G
n.998T>G
c.447T>G
c.616T>G (p.Cys206Gly)
ClinVar
11g.64807614A>GCA381184471MEN1c.736T>C (p.Cys246Arg)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.721T>C (p.Cys241Arg)
c.468T>C
c.72T>C
n.753T>C
n.683T>C
n.381T>C
n.761T>C
n.998T>C
c.447T>C
c.616T>C (p.Cys206Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64807614A>TCA381184467MEN1c.736T>A (p.Cys246Ser)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.721T>A (p.Cys241Ser)
c.468T>A
c.72T>A
n.753T>A
n.683T>A
n.381T>A
n.761T>A
n.998T>A
c.447T>A
c.616T>A (p.Cys206Ser)
11g.64807614delinsCTGCAACCTGCA2695214698MEN1c.736delinsCAGGTTGCAG (p.Cys246delinsGlnValAlaGly)
c.*29delinsCAGGTTGCAG (n.*29delinsCAGGTTGCAG)
c.721delinsCAGGTTGCAG (p.Cys241delinsGlnValAlaGly)
c.468delinsCAGGTTGCAG
c.72delinsCAGGTTGCAG
n.753delinsCAGGTTGCAG
n.683delinsCAGGTTGCAG
n.381delinsCAGGTTGCAG
n.761delinsCAGGTTGCAG
n.998delinsCAGGTTGCAG
c.447delinsCAGGTTGCAG
c.616delinsCAGGTTGCAG (p.Cys206delinsGlnValAlaGly)
11g.64807615C>ACA474983804MEN1c.735G>T (p.Val245=)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.720G>T (p.Val240=)
c.467G>T
c.71G>T
n.752G>T
n.682G>T
n.380G>T
n.760G>T
n.997G>T
c.446G>T
c.615G>T (p.Val205=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64807615C=CA1978891991MEN1c.735G= (p.Val245=)
c.*28G= (n.*28G=)
c.720G= (p.Val240=)
c.467G=
c.71G=
n.752G=
n.682G=
n.380G=
n.760G=
n.997G=
c.446G=
c.615G= (p.Val205=)
11g.64807615C>GCA474983803MEN1c.735G>C (p.Val245=)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.720G>C (p.Val240=)
c.467G>C
c.71G>C
n.752G>C
n.682G>C
n.380G>C
n.760G>C
n.997G>C
c.446G>C
c.615G>C (p.Val205=)
11g.64807615C>TCA474983802MEN1c.735G>A (p.Val245=)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.720G>A (p.Val240=)
c.467G>A
c.71G>A
n.752G>A
n.682G>A
n.380G>A
n.760G>A
n.997G>A
c.446G>A
c.615G>A (p.Val205=)
ClinVar gnomAD v4
11g.64807615_64807616delinsTTCA2695214699MEN1c.734_735delinsAA (p.Val245Glu)
c.*27_*28delinsAA (n.*27_*28delinsAA)
c.719_720delinsAA (p.Val240Glu)
c.466_467delinsAA
c.70_71delinsAA
n.751_752delinsAA
n.681_682delinsAA
n.379_380delinsAA
n.759_760delinsAA
n.996_997delinsAA
c.445_446delinsAA
c.614_615delinsAA (p.Val205Glu)
11g.64807616A>CCA381184477MEN1c.734T>G (p.Val245Gly)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.719T>G (p.Val240Gly)
c.466T>G
c.70T>G
n.751T>G
n.681T>G
n.379T>G
n.759T>G
n.996T>G
c.445T>G
c.614T>G (p.Val205Gly)
11g.64807616A>GCA381184480MEN1c.734T>C (p.Val245Ala)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.719T>C (p.Val240Ala)
c.466T>C
c.70T>C
n.751T>C
n.681T>C
n.379T>C
n.759T>C
n.996T>C
c.445T>C
c.614T>C (p.Val205Ala)
ClinVar
11g.64807616A>TCA381184487MEN1c.734T>A (p.Val245Glu)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.719T>A (p.Val240Glu)
c.466T>A
c.70T>A
n.751T>A
n.681T>A
n.379T>A
n.759T>A
n.996T>A
c.445T>A
c.614T>A (p.Val205Glu)
11g.64807617C>ACA223915391MEN1c.733G>T (p.Val245Leu)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.718G>T (p.Val240Leu)
c.465G>T
c.69G>T
n.750G>T
n.680G>T
n.378G>T
n.758G>T
n.995G>T
c.444G>T
c.613G>T (p.Val205Leu)
dbSNP
11g.64807617C=CA1978891994MEN1c.733G= (p.Val245=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.718G= (p.Val240=)
c.465G=
c.69G=
n.750G=
n.680G=
n.378G=
n.758G=
n.995G=
c.444G=
c.613G= (p.Val205=)
11g.64807617C>GCA381184493MEN1c.733G>C (p.Val245Leu)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.718G>C (p.Val240Leu)
c.465G>C
c.69G>C
n.750G>C
n.680G>C
n.378G>C
n.758G>C
n.995G>C
c.444G>C
c.613G>C (p.Val205Leu)
11g.64807617C>TCA381184496MEN1c.733G>A (p.Val245Met)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.718G>A (p.Val240Met)
c.465G>A
c.69G>A
n.750G>A
n.680G>A
n.378G>A
n.758G>A
n.995G>A
c.444G>A
c.613G>A (p.Val205Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64807620_64807628delCA2695214700MEN1c.725_733del (p.Ala242_Met244del)
c.*18_*26del (n.*18_*26del)
c.710_718del (p.Ala237_Met239del)
c.457_465del
c.61_69del
n.742_750del
n.672_680del
n.370_378del
n.750_758del
n.987_995del
c.436_444del
c.605_613del (p.Ala202_Met204del)
11g.64807618C>ACA381184499MEN1c.732G>T (p.Met244Ile)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.717G>T (p.Met239Ile)
c.464G>T
c.68G>T
n.749G>T
n.679G>T
n.377G>T
n.757G>T
n.994G>T
c.443G>T
c.612G>T (p.Met204Ile)
dbSNP
11g.64807618C=CA1978891997MEN1c.732G= (p.Met244=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.717G= (p.Met239=)
c.464G=
c.68G=
n.749G=
n.679G=
n.377G=
n.757G=
n.994G=
c.443G=
c.612G= (p.Met204=)
11g.64807618C>GCA381184505MEN1c.732G>C (p.Met244Ile)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.717G>C (p.Met239Ile)
c.464G>C
c.68G>C
n.749G>C
n.679G>C
n.377G>C
n.757G>C
n.994G>C
c.443G>C
c.612G>C (p.Met204Ile)
11g.64807618C>TCA381184502MEN1c.732G>A (p.Met244Ile)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.717G>A (p.Met239Ile)
c.464G>A
c.68G>A
n.749G>A
n.679G>A
n.377G>A
n.757G>A
n.994G>A
c.443G>A
c.612G>A (p.Met204Ile)
dbSNP
11g.64807619A=CA1978892003MEN1c.731T= (p.Met244=)
c.*24T= (n.*24T=)
c.716T= (p.Met239=)
c.463T=
c.67T=
n.748T=
n.678T=
n.376T=
n.756T=
n.993T=
c.442T=
c.611T= (p.Met204=)
11g.64807619A>CCA381184506MEN1c.731T>G (p.Met244Arg)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.716T>G (p.Met239Arg)
c.463T>G
c.67T>G
n.748T>G
n.678T>G
n.376T>G
n.756T>G
n.993T>G
c.442T>G
c.611T>G (p.Met204Arg)
11g.64807619A>GCA381184507MEN1c.731T>C (p.Met244Thr)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.716T>C (p.Met239Thr)
c.463T>C
c.67T>C
n.748T>C
n.678T>C
n.376T>C
n.756T>C
n.993T>C
c.442T>C
c.611T>C (p.Met204Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64807619A>TCA381184508MEN1c.731T>A (p.Met244Lys)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.716T>A (p.Met239Lys)
c.463T>A
c.67T>A
n.748T>A
n.678T>A
n.376T>A
n.756T>A
n.993T>A
c.442T>A
c.611T>A (p.Met204Lys)
11g.64807620T>ACA381184525MEN1c.730A>T (p.Met244Leu)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.715A>T (p.Met239Leu)
c.462A>T
c.66A>T
n.747A>T
n.677A>T
n.375A>T
n.755A>T
n.992A>T
c.441A>T
c.610A>T (p.Met204Leu)
ClinVar gnomAD v4
11g.64807620T>CCA381184528MEN1c.730A>G (p.Met244Val)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.715A>G (p.Met239Val)
c.462A>G
c.66A>G
n.747A>G
n.677A>G
n.375A>G
n.755A>G
n.992A>G
c.441A>G
c.610A>G (p.Met204Val)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.64807620T>GCA381184536MEN1c.730A>C (p.Met244Leu)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.715A>C (p.Met239Leu)
c.462A>C
c.66A>C
n.747A>C
n.677A>C
n.375A>C
n.755A>C
n.992A>C
c.441A>C
c.610A>C (p.Met204Leu)
11g.64807620T=CA1978892008MEN1c.730A= (p.Met244=)
c.*23A= (n.*23A=)
c.715A= (p.Met239=)
c.462A=
c.66A=
n.747A=
n.677A=
n.375A=
n.755A=
n.992A=
c.441A=
c.610A= (p.Met204=)
11g.64807621G>ACA474983805MEN1c.729C>T (p.Phe243=)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.714C>T (p.Phe238=)
c.461C>T
c.65C>T
n.746C>T
n.676C>T
n.374C>T
n.754C>T
n.991C>T
c.440C>T
c.609C>T (p.Phe203=)
11g.64807621G>CCA381184538MEN1c.729C>G (p.Phe243Leu)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.714C>G (p.Phe238Leu)
c.461C>G
c.65C>G
n.746C>G
n.676C>G
n.374C>G
n.754C>G
n.991C>G
c.440C>G
c.609C>G (p.Phe203Leu)
11g.64807621G>TCA381184540MEN1c.729C>A (p.Phe243Leu)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.714C>A (p.Phe238Leu)
c.461C>A
c.65C>A
n.746C>A
n.676C>A
n.374C>A
n.754C>A
n.991C>A
c.440C>A
c.609C>A (p.Phe203Leu)
11g.64807622A>CCA381184542MEN1c.728T>G (p.Phe243Cys)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.713T>G (p.Phe238Cys)
c.460T>G
c.64T>G
n.745T>G
n.675T>G
n.373T>G
n.753T>G
n.990T>G
c.439T>G
c.608T>G (p.Phe203Cys)
11g.64807622A>GCA381184543MEN1c.728T>C (p.Phe243Ser)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.713T>C (p.Phe238Ser)
c.460T>C
c.64T>C
n.745T>C
n.675T>C
n.373T>C
n.753T>C
n.990T>C
c.439T>C
c.608T>C (p.Phe203Ser)
11g.64807622A>TCA381184545MEN1c.728T>A (p.Phe243Tyr)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.713T>A (p.Phe238Tyr)
c.460T>A
c.64T>A
n.745T>A
n.675T>A
n.373T>A
n.753T>A
n.990T>A
c.439T>A
c.608T>A (p.Phe203Tyr)
11g.64807623delCA2695214701MEN1c.728del (p.Phe243SerfsTer?)
c.*21del (n.*21del)
c.713del (p.Phe238SerfsTer?)
c.460del
c.64del
n.745del
n.675del
n.373del
n.753del
n.990del
c.439del
c.608del (p.Phe203SerfsTer?)
11g.64807622_64807624delCA2581463438MEN1c.726_728del (p.Phe243del)
c.*19_*21del (n.*19_*21del)
c.711_713del (p.Phe238del)
c.458_460del
c.62_64del
n.743_745del
n.673_675del
n.371_373del
n.751_753del
n.988_990del
c.437_439del
c.606_608del (p.Phe203del)
11g.64807623A>CCA381184549MEN1c.727T>G (p.Phe243Val)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.712T>G (p.Phe238Val)
c.459T>G
c.63T>G
n.744T>G
n.674T>G
n.372T>G
n.752T>G
n.989T>G
c.438T>G
c.607T>G (p.Phe203Val)
11g.64807623A>GCA381184550MEN1c.727T>C (p.Phe243Leu)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.712T>C (p.Phe238Leu)
c.459T>C
c.63T>C
n.744T>C
n.674T>C
n.372T>C
n.752T>C
n.989T>C
c.438T>C
c.607T>C (p.Phe203Leu)
11g.64807623A>TCA381184547MEN1c.727T>A (p.Phe243Ile)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.712T>A (p.Phe238Ile)
c.459T>A
c.63T>A
n.744T>A
n.674T>A
n.372T>A
n.752T>A
n.989T>A
c.438T>A
c.607T>A (p.Phe203Ile)
11g.64807624C>ACA474983806MEN1c.726G>T (p.Ala242=)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.711G>T (p.Ala237=)
c.458G>T
c.62G>T
n.743G>T
n.673G>T
n.371G>T
n.751G>T
n.988G>T
c.437G>T
c.606G>T (p.Ala202=)
11g.64807624C=CA1978892012MEN1c.726G= (p.Ala242=)
c.*19G= (n.*19G=)
c.711G= (p.Ala237=)
c.458G=
c.62G=
n.743G=
n.673G=
n.371G=
n.751G=
n.988G=
c.437G=
c.606G= (p.Ala202=)
11g.64807624C>GCA474983807MEN1c.726G>C (p.Ala242=)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.711G>C (p.Ala237=)
c.458G>C
c.62G>C
n.743G>C
n.673G>C
n.371G>C
n.751G>C
n.988G>C
c.437G>C
c.606G>C (p.Ala202=)
11g.64807624C>TCA061472MEN1c.726G>A (p.Ala242=)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.711G>A (p.Ala237=)
c.458G>A
c.62G>A
n.743G>A
n.673G>A
n.371G>A
n.751G>A
n.988G>A
c.437G>A
c.606G>A (p.Ala202=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64807625G>ACA061467MEN1c.725C>T (p.Ala242Val)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.457C>T
c.61C>T
n.742C>T
n.672C>T
n.370C>T
n.750C>T
n.987C>T
c.436C>T
c.605C>T (p.Ala202Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.64807625G>CCA381184555MEN1c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.457C>G
c.61C>G
n.742C>G
n.672C>G
n.370C>G
n.750C>G
n.987C>G
c.436C>G
c.605C>G (p.Ala202Gly)
dbSNP
11g.64807625G=CA1978892022MEN1c.725C= (p.Ala242=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.710C= (p.Ala237=)
c.457C=
c.61C=
n.742C=
n.672C=
n.370C=
n.750C=
n.987C=
c.436C=
c.605C= (p.Ala202=)
11g.64807625G>TCA381184556MEN1c.725C>A (p.Ala242Glu)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.710C>A (p.Ala237Glu)
c.457C>A
c.61C>A
n.742C>A
n.672C>A
n.370C>A
n.750C>A
n.987C>A
c.436C>A
c.605C>A (p.Ala202Glu)
11g.64807626C>ACA381184557MEN1c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.456G>T
c.60G>T
n.741G>T
n.671G>T
n.369G>T
n.749G>T
n.986G>T
c.435G>T
c.604G>T (p.Ala202Ser)
11g.64807626C>GCA381184559MEN1c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.456G>C
c.60G>C
n.741G>C
n.671G>C
n.369G>C
n.749G>C
n.986G>C
c.435G>C
c.604G>C (p.Ala202Pro)
11g.64807626C>TCA381184561MEN1c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.456G>A
c.60G>A
n.741G>A
n.671G>A
n.369G>A
n.749G>A
n.986G>A
c.435G>A
c.604G>A (p.Ala202Thr)
11g.64807627_64807630dupCA645369566MEN1c.721_724dup (p.Ala242GlyfsTer13)
c.*14_*17dup (n.*14_*17dup)
c.706_709dup (p.Ala237GlyfsTer13)
c.453_456dup
c.57_60dup
n.738_741dup
n.668_671dup
n.366_369dup
n.746_749dup
n.983_986dup
c.432_435dup
c.601_604dup (p.Ala202GlyfsTer13)
ClinVar dbSNP
11g.64807627_64807633dupCA2695214702MEN1c.718_724dup (p.Ala242GlyfsTer14)
c.*11_*17dup (n.*11_*17dup)
c.703_709dup (p.Ala237GlyfsTer14)
c.450_456dup
c.54_60dup
n.735_741dup
n.665_671dup
n.363_369dup
n.743_749dup
n.980_986dup
c.429_435dup
c.598_604dup (p.Ala202GlyfsTer14)
11g.64807627C>ACA474983808MEN1c.723G>T (p.Val241=)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.708G>T (p.Val236=)
c.455G>T
c.59G>T
n.740G>T
n.670G>T
n.368G>T
n.748G>T
n.985G>T
c.434G>T
c.603G>T (p.Val201=)
11g.64807627C>GCA474983809MEN1c.723G>C (p.Val241=)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.708G>C (p.Val236=)
c.455G>C
c.59G>C
n.740G>C
n.670G>C
n.368G>C
n.748G>C
n.985G>C
c.434G>C
c.603G>C (p.Val201=)
11g.64807627C>TCA474983810MEN1c.723G>A (p.Val241=)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.708G>A (p.Val236=)
c.455G>A
c.59G>A
n.740G>A
n.670G>A
n.368G>A
n.748G>A
n.985G>A
c.434G>A
c.603G>A (p.Val201=)
11g.64807628A>CCA381184567MEN1c.722T>G (p.Val241Gly)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.707T>G (p.Val236Gly)
c.454T>G
c.58T>G
n.739T>G
n.669T>G
n.367T>G
n.747T>G
n.984T>G
c.433T>G
c.602T>G (p.Val201Gly)
11g.64807628A>GCA381184566MEN1c.722T>C (p.Val241Ala)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.707T>C (p.Val236Ala)
c.454T>C
c.58T>C
n.739T>C
n.669T>C
n.367T>C
n.747T>C
n.984T>C
c.433T>C
c.602T>C (p.Val201Ala)
ClinVar gnomAD v4
11g.64807628A>TCA381184563MEN1c.722T>A (p.Val241Glu)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.707T>A (p.Val236Glu)
c.454T>A
c.58T>A
n.739T>A
n.669T>A
n.367T>A
n.747T>A
n.984T>A
c.433T>A
c.602T>A (p.Val201Glu)
11g.64807628dupCA2695214703MEN1c.722dup (p.Ala242GlyfsTer12)
c.*15dup (n.*15dup)
c.707dup (p.Ala237GlyfsTer12)
c.454dup
c.58dup
n.739dup
n.669dup
n.367dup
n.747dup
n.984dup
c.433dup
c.602dup (p.Ala202GlyfsTer12)
11g.64807629C>ACA381184570MEN1c.721G>T (p.Val241Leu)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.706G>T (p.Val236Leu)
c.453G>T
c.57G>T
n.738G>T
n.668G>T
n.366G>T
n.746G>T
n.983G>T
c.432G>T
c.601G>T (p.Val201Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64807629C>GCA381184571MEN1c.721G>C (p.Val241Leu)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.706G>C (p.Val236Leu)
c.453G>C
c.57G>C
n.738G>C
n.668G>C
n.366G>C
n.746G>C
n.983G>C
c.432G>C
c.601G>C (p.Val201Leu)
11g.64807629C>TCA381184573MEN1c.721G>A (p.Val241Met)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.706G>A (p.Val236Met)
c.453G>A
c.57G>A
n.738G>A
n.668G>A
n.366G>A
n.746G>A
n.983G>A
c.432G>A
c.601G>A (p.Val201Met)
ClinVar gnomAD v4
11g.64807630C>ACA381184574MEN1c.720G>T (p.Glu240Asp)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.705G>T (p.Glu235Asp)
c.452G>T
c.56G>T
n.737G>T
n.667G>T
n.365G>T
n.745G>T
n.982G>T
c.431G>T
c.600G>T (p.Glu200Asp)
11g.64807630C=CA1978892036MEN1c.720G= (p.Glu240=)
c.*13G= (n.*13G=)
c.705G= (p.Glu235=)
c.452G=
c.56G=
n.737G=
n.667G=
n.365G=
n.745G=
n.982G=
c.431G=
c.600G= (p.Glu200=)
11g.64807630C>GCA381184575MEN1c.720G>C (p.Glu240Asp)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.705G>C (p.Glu235Asp)
c.452G>C
c.56G>C
n.737G>C
n.667G>C
n.365G>C
n.745G>C
n.982G>C
c.431G>C
c.600G>C (p.Glu200Asp)
11g.64807630C>TCA061463MEN1c.720G>A (p.Glu240=)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.705G>A (p.Glu235=)
c.452G>A
c.56G>A
n.737G>A
n.667G>A
n.365G>A
n.745G>A
n.982G>A
c.431G>A
c.600G>A (p.Glu200=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.64807631T>ACA381184576MEN1c.719A>T (p.Glu240Val)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.451A>T
c.55A>T
n.736A>T
n.666A>T
n.364A>T
n.744A>T
n.981A>T
c.430A>T
c.599A>T (p.Glu200Val)
11g.64807631T>CCA381184578MEN1c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.451A>G
c.55A>G
n.736A>G
n.666A>G
n.364A>G
n.744A>G
n.981A>G
c.430A>G
c.599A>G (p.Glu200Gly)
11g.64807631T>GCA381184577MEN1c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.451A>C
c.55A>C
n.736A>C
n.666A>C
n.364A>C
n.744A>C
n.981A>C
c.430A>C
c.599A>C (p.Glu200Ala)
11g.64807632C>ACA381184579MEN1c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.450G>T
c.54G>T
n.735G>T
n.665G>T
n.363G>T
n.743G>T
n.980G>T
c.429G>T
c.598G>T (p.Glu200Ter)
11g.64807632C=CA1978892042MEN1c.718G= (p.Glu240=)
c.*11G= (n.*11G=)
c.703G= (p.Glu235=)
c.450G=
c.54G=
n.735G=
n.665G=
n.363G=
n.743G=
n.980G=
c.429G=
c.598G= (p.Glu200=)
11g.64807632C>GCA381184580MEN1c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.450G>C
c.54G>C
n.735G>C
n.665G>C
n.363G>C
n.743G>C
n.980G>C
c.429G>C
c.598G>C (p.Glu200Gln)
11g.64807632C>TCA381184581MEN1c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.450G>A
c.54G>A
n.735G>A
n.665G>A
n.363G>A
n.743G>A
n.980G>A
c.429G>A
c.598G>A (p.Glu200Lys)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.64807633C>ACA381184583MEN1c.717G>T (p.Met239Ile)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.702G>T (p.Met234Ile)
c.449G>T
c.53G>T
n.734G>T
n.664G>T
n.362G>T
n.742G>T
n.979G>T
c.428G>T
c.597G>T (p.Met199Ile)
11g.64807633C=CA1978892051MEN1c.717G= (p.Met239=)
c.*10G= (n.*10G=)
c.702G= (p.Met234=)
c.449G=
c.53G=
n.734G=
n.664G=
n.362G=
n.742G=
n.979G=
c.428G=
c.597G= (p.Met199=)
11g.64807633C>GCA381184585MEN1c.717G>C (p.Met239Ile)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.702G>C (p.Met234Ile)
c.449G>C
c.53G>C
n.734G>C
n.664G>C
n.362G>C
n.742G>C
n.979G>C
c.428G>C
c.597G>C (p.Met199Ile)
11g.64807633C>TCA381184587MEN1c.717G>A (p.Met239Ile)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.702G>A (p.Met234Ile)
c.449G>A
c.53G>A
n.734G>A
n.664G>A
n.362G>A
n.742G>A
n.979G>A
c.428G>A
c.597G>A (p.Met199Ile)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.64807634A>CCA381184594MEN1c.716T>G (p.Met239Arg)
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.701T>G (p.Met234Arg)
c.448T>G
c.52T>G
n.733T>G
n.663T>G
n.361T>G
n.741T>G
n.978T>G
c.427T>G
c.596T>G (p.Met199Arg)
gnomAD v4
11g.64807634A>GCA381184596MEN1c.716T>C (p.Met239Thr)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.701T>C (p.Met234Thr)
c.448T>C
c.52T>C
n.733T>C
n.663T>C
n.361T>C
n.741T>C
n.978T>C
c.427T>C
c.596T>C (p.Met199Thr)
11g.64807634A>TCA381184598MEN1c.716T>A (p.Met239Lys)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.701T>A (p.Met234Lys)
c.448T>A
c.52T>A
n.733T>A
n.663T>A
n.361T>A
n.741T>A
n.978T>A
c.427T>A
c.596T>A (p.Met199Lys)
11g.64807635T>ACA381184601MEN1c.715A>T (p.Met239Leu)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.700A>T (p.Met234Leu)
c.447A>T
c.51A>T
n.732A>T
n.662A>T
n.360A>T
n.740A>T
n.977A>T
c.426A>T
c.595A>T (p.Met199Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64807635T>CCA381184602MEN1c.715A>G (p.Met239Val)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.700A>G (p.Met234Val)
c.447A>G
c.51A>G
n.732A>G
n.662A>G
n.360A>G
n.740A>G
n.977A>G
c.426A>G
c.595A>G (p.Met199Val)
ClinVar
11g.64807635T>GCA381184603MEN1c.715A>C (p.Met239Leu)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.700A>C (p.Met234Leu)
c.447A>C
c.51A>C
n.732A>C
n.662A>C
n.360A>C
n.740A>C
n.977A>C
c.426A>C
c.595A>C (p.Met199Leu)
11g.64807635T=CA1978892059MEN1c.715A= (p.Met239=)
c.*8A= (n.*8A=)
c.700A= (p.Met234=)
c.447A=
c.51A=
n.732A=
n.662A=
n.360A=
n.740A=
n.977A=
c.426A=
c.595A= (p.Met199=)
11g.64807636C>ACA381184604MEN1c.714G>T (p.Lys238Asn)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.699G>T (p.Lys233Asn)
c.446G>T
c.50G>T
n.731G>T
n.661G>T
n.359G>T
n.739G>T
n.976G>T
c.425G>T
c.594G>T (p.Lys198Asn)
11g.64807636C>GCA381184605MEN1c.714G>C (p.Lys238Asn)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.699G>C (p.Lys233Asn)
c.446G>C
c.50G>C
n.731G>C
n.661G>C
n.359G>C
n.739G>C
n.976G>C
c.425G>C
c.594G>C (p.Lys198Asn)
11g.64807636C>TCA474983811MEN1c.714G>A (p.Lys238=)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.699G>A (p.Lys233=)
c.446G>A
c.50G>A
n.731G>A
n.661G>A
n.359G>A
n.739G>A
n.976G>A
c.425G>A
c.594G>A (p.Lys198=)
11g.64807637_64807640delCA2695214704MEN1c.711_714del (p.Lys238TrpfsTer?)
c.*4_*7del (n.*4_*7del)
c.696_699del (p.Lys233TrpfsTer?)
c.443_446del
c.47_50del
n.728_731del
n.658_661del
n.356_359del
n.736_739del
n.973_976del
c.422_425del
c.591_594del (p.Lys198TrpfsTer?)
11g.64807637T>ACA381184607MEN1c.713A>T (p.Lys238Met)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.698A>T (p.Lys233Met)
c.445A>T
c.49A>T
n.730A>T
n.660A>T
n.358A>T
n.738A>T
n.975A>T
c.424A>T
c.593A>T (p.Lys198Met)
11g.64807637T>CCA381184610MEN1c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.698A>G (p.Lys233Arg)
c.445A>G
c.49A>G
n.730A>G
n.660A>G
n.358A>G
n.738A>G
n.975A>G
c.424A>G
c.593A>G (p.Lys198Arg)
ClinVar
11g.64807637T>GCA381184612MEN1c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
c.445A>C
c.49A>C
n.730A>C
n.660A>C
n.358A>C
n.738A>C
n.975A>C
c.424A>C
c.593A>C (p.Lys198Thr)
ClinVar dbSNP
11g.64807637T=CA1978892063MEN1c.713A= (p.Lys238=)
c.*6A= (n.*6A=)
c.698A= (p.Lys233=)
c.445A=
c.49A=
n.730A=
n.660A=
n.358A=
n.738A=
n.975A=
c.424A=
c.593A= (p.Lys198=)
11g.64807638T>ACA381184614MEN1c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.697A>T (p.Lys233Ter)
c.444A>T
c.48A>T
n.729A>T
n.659A>T
n.357A>T
n.737A>T
n.974A>T
c.423A>T
c.592A>T (p.Lys198Ter)
ClinVar dbSNP
11g.64807638T>CCA381184616MEN1c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.697A>G (p.Lys233Glu)
c.444A>G
c.48A>G
n.729A>G
n.659A>G
n.357A>G
n.737A>G
n.974A>G
c.423A>G
c.592A>G (p.Lys198Glu)
11g.64807638T>GCA381184617MEN1c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
c.444A>C
c.48A>C
n.729A>C
n.659A>C
n.357A>C
n.737A>C
n.974A>C
c.423A>C
c.592A>C (p.Lys198Gln)
ClinVar
11g.64807638T=CA1978892067MEN1c.712A= (p.Lys238=)
c.*5A= (n.*5A=)
c.697A= (p.Lys233=)
c.444A=
c.48A=
n.729A=
n.659A=
n.357A=
n.737A=
n.974A=
c.423A=
c.592A= (p.Lys198=)
11g.64807639G>ACA061450MEN1c.711C>T (p.Arg237=)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.696C>T (p.Arg232=)
c.443C>T
c.47C>T
n.728C>T
n.658C>T
n.356C>T
n.736C>T
n.973C>T
c.422C>T
c.591C>T (p.Arg197=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64807639G>CCA474983813MEN1c.711C>G (p.Arg237=)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.696C>G (p.Arg232=)
c.443C>G
c.47C>G
n.728C>G
n.658C>G
n.356C>G
n.736C>G
n.973C>G
c.422C>G
c.591C>G (p.Arg197=)
11g.64807639G=CA1978892076MEN1c.711C= (p.Arg237=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.696C= (p.Arg232=)
c.443C=
c.47C=
n.728C=
n.658C=
n.356C=
n.736C=
n.973C=
c.422C=
c.591C= (p.Arg197=)
11g.64807639G>TCA474983812MEN1c.711C>A (p.Arg237=)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.696C>A (p.Arg232=)
c.443C>A
c.47C>A
n.728C>A
n.658C>A
n.356C>A
n.736C>A
n.973C>A
c.422C>A
c.591C>A (p.Arg197=)
ClinVar
11g.64807639dupCA658683689MEN1c.711dup (p.Lys238GlnfsTer16)
c.*4dup (n.*4dup)
c.696dup (p.Lys233GlnfsTer16)
c.443dup
c.47dup
n.728dup
n.658dup
n.356dup
n.736dup
n.973dup
c.422dup
c.591dup (p.Lys198GlnfsTer16)
ClinVar dbSNP
11g.64807640C>ACA381184623MEN1c.710G>T (p.Arg237Leu)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.695G>T (p.Arg232Leu)
c.442G>T
c.46G>T
n.727G>T
n.657G>T
n.355G>T
n.735G>T
n.972G>T
c.421G>T
c.590G>T (p.Arg197Leu)
ClinVar
11g.64807640C=CA1978892082MEN1c.710G= (p.Arg237=)
c.*3G= (n.*3G=)
c.695G= (p.Arg232=)
c.442G=
c.46G=
n.727G=
n.657G=
n.355G=
n.735G=
n.972G=
c.421G=
c.590G= (p.Arg197=)
11g.64807640C>GCA381184620MEN1c.710G>C (p.Arg237Pro)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.695G>C (p.Arg232Pro)
c.442G>C
c.46G>C
n.727G>C
n.657G>C
n.355G>C
n.735G>C
n.972G>C
c.421G>C
c.590G>C (p.Arg197Pro)
dbSNP
11g.64807640C>TCA381184622MEN1c.710G>A (p.Arg237His)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.695G>A (p.Arg232His)
c.442G>A
c.46G>A
n.727G>A
n.657G>A
n.355G>A
n.735G>A
n.972G>A
c.421G>A
c.590G>A (p.Arg197His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.64807641G>ACA381184625MEN1c.709C>T (p.Arg237Cys)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.694C>T (p.Arg232Cys)
c.441C>T
c.45C>T
n.726C>T
n.656C>T
n.354C>T
n.734C>T
n.971C>T
c.420C>T
c.589C>T (p.Arg197Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.64807641G>CCA381184626MEN1c.709C>G (p.Arg237Gly)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.694C>G (p.Arg232Gly)
c.441C>G
c.45C>G
n.726C>G
n.656C>G
n.354C>G
n.734C>G
n.971C>G
c.420C>G
c.589C>G (p.Arg197Gly)
11g.64807641G=CA1978892092MEN1c.709C= (p.Arg237=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.694C= (p.Arg232=)
c.441C=
c.45C=
n.726C=
n.656C=
n.354C=
n.734C=
n.971C=
c.420C=
c.589C= (p.Arg197=)
11g.64807641G>TCA381184628MEN1c.709C>A (p.Arg237Ser)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.694C>A (p.Arg232Ser)
c.441C>A
c.45C>A
n.726C>A
n.656C>A
n.354C>A
n.734C>A
n.971C>A
c.420C>A
c.589C>A (p.Arg197Ser)
11g.64807642G>ACA223915409MEN1c.708C>T (p.Asp236=)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.693C>T (p.Asp231=)
c.440C>T
c.44C>T
n.725C>T
n.655C>T
n.353C>T
n.733C>T
n.970C>T
c.419C>T
c.588C>T (p.Asp196=)
ClinVar dbSNP
11g.64807642G>CCA381184630MEN1c.708C>G (p.Asp236Glu)
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.693C>G (p.Asp231Glu)
c.440C>G
c.44C>G
n.725C>G
n.655C>G
n.353C>G
n.733C>G
n.970C>G
c.419C>G
c.588C>G (p.Asp196Glu)
11g.64807642G=CA1978892096MEN1c.708C= (p.Asp236=)
c.*1C= (n.*1C=)
c.693C= (p.Asp231=)
c.440C=
c.44C=
n.725C=
n.655C=
n.353C=
n.733C=
n.970C=
c.419C=
c.588C= (p.Asp196=)
11g.64807642G>TCA381184631MEN1c.708C>A (p.Asp236Glu)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.693C>A (p.Asp231Glu)
c.440C>A
c.44C>A
n.725C>A
n.655C>A
n.353C>A
n.733C>A
n.970C>A
c.419C>A
c.588C>A (p.Asp196Glu)
11g.64807643T>ACA381184633MEN1c.707A>T (p.Asp236Val)
c.678A>T (p.Ter226Cys)
c.692A>T (p.Asp231Val)
c.439A>T
c.43A>T
n.724A>T
n.654A>T
n.352A>T
n.732A>T
n.969A>T
c.418A>T
c.587A>T (p.Asp196Val)
ClinVar
11g.64807643T>CCA381184637MEN1c.707A>G (p.Asp236Gly)
c.678A>G (p.Ter226Trp)
c.692A>G (p.Asp231Gly)
c.439A>G
c.43A>G
n.724A>G
n.654A>G
n.352A>G
n.732A>G
n.969A>G
c.418A>G
c.587A>G (p.Asp196Gly)
ClinVar
11g.64807643T>GCA381184634MEN1c.707A>C (p.Asp236Ala)
c.678A>C (p.Ter226Cys)
c.692A>C (p.Asp231Ala)
c.439A>C
c.43A>C
n.724A>C
n.654A>C
n.352A>C
n.732A>C
n.969A>C
c.418A>C
c.587A>C (p.Asp196Ala)
11g.64807644C>ACA381184639MEN1c.706G>T (p.Asp236Tyr)
c.677G>T (p.Ter226Leu)
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
c.438G>T
c.42G>T
n.723G>T
n.653G>T
n.351G>T
n.731G>T
n.968G>T
c.417G>T
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
11g.64807644C=CA1978892101MEN1c.706G= (p.Asp236=)
c.677G= (p.Ter226=)
c.691G= (p.Asp231=)
c.438G=
c.42G=
n.723G=
n.653G=
n.351G=
n.731G=
n.968G=
c.417G=
c.586G= (p.Asp196=)
11g.64807644C>GCA381184640MEN1c.706G>C (p.Asp236His)
c.677G>C (p.Ter226Ser)
c.691G>C (p.Asp231His)
c.438G>C
c.42G>C
n.723G>C
n.653G>C
n.351G>C
n.731G>C
n.968G>C
c.417G>C
c.586G>C (p.Asp196His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64807644C>TCA381184641MEN1c.706G>A (p.Asp236Asn)
c.677G>A (p.Ter226=)
c.691G>A (p.Asp231Asn)
c.438G>A
c.42G>A
n.723G>A
n.653G>A
n.351G>A
n.731G>A
n.968G>A
c.417G>A
c.586G>A (p.Asp196Asn)
11g.64807645A>CCA381184642MEN1c.705T>G (p.Cys235Trp)
c.676T>G (p.Ter226Gly)
c.690T>G (p.Cys230Trp)
c.437T>G
c.41T>G
n.722T>G
n.652T>G
n.350T>G
n.730T>G
n.967T>G
c.416T>G
c.585T>G (p.Cys195Trp)
11g.64807645A>GCA474983814MEN1c.705T>C (p.Cys235=)
c.676T>C (p.Ter226Arg)
c.690T>C (p.Cys230=)
c.437T>C
c.41T>C
n.722T>C
n.652T>C
n.350T>C
n.730T>C
n.967T>C
c.416T>C
c.585T>C (p.Cys195=)
ClinVar dbSNP
11g.64807645A>TCA381184644MEN1c.705T>A (p.Cys235Ter)
c.676T>A (p.Ter226Arg)
c.690T>A (p.Cys230Ter)
c.437T>A
c.41T>A
n.722T>A
n.652T>A
n.350T>A
n.730T>A
n.967T>A
c.416T>A
c.585T>A (p.Cys195Ter)
ClinVar
11g.64807646C>ACA381184646MEN1c.704G>T (p.Cys235Phe)
c.675G>T (p.Leu225=)
c.689G>T (p.Cys230Phe)
c.436G>T
c.40G>T
n.721G>T
n.651G>T
n.349G>T
n.729G>T
n.966G>T
c.415G>T
c.584G>T (p.Cys195Phe)
ClinVar
11g.64807646C>GCA381184647MEN1c.704G>C (p.Cys235Ser)
c.675G>C (p.Leu225=)
c.689G>C (p.Cys230Ser)
c.436G>C
c.40G>C
n.721G>C
n.651G>C
n.349G>C
n.729G>C
n.966G>C
c.415G>C
c.584G>C (p.Cys195Ser)
11g.64807646C>TCA381184649MEN1c.704G>A (p.Cys235Tyr)
c.675G>A (p.Leu225=)
c.689G>A (p.Cys230Tyr)
c.436G>A
c.40G>A
n.721G>A
n.651G>A
n.349G>A
n.729G>A
n.966G>A
c.415G>A
c.584G>A (p.Cys195Tyr)
ClinVar dbSNP
11g.64807647A=CA1978892106MEN1c.703T= (p.Cys235=)
c.674T= (p.Leu225=)
c.688T= (p.Cys230=)
c.435T=
c.39T=
n.720T=
n.650T=
n.348T=
n.728T=
n.965T=
c.414T=
c.583T= (p.Cys195=)
11g.64807647A>CCA381184652MEN1c.703T>G (p.Cys235Gly)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.688T>G (p.Cys230Gly)
c.435T>G
c.39T>G
n.720T>G
n.650T>G
n.348T>G
n.728T>G
n.965T>G
c.414T>G
c.583T>G (p.Cys195Gly)
11g.64807647A>GCA381184653MEN1c.703T>C (p.Cys235Arg)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.688T>C (p.Cys230Arg)
c.435T>C
c.39T>C
n.720T>C
n.650T>C
n.348T>C
n.728T>C
n.965T>C
c.414T>C
c.583T>C (p.Cys195Arg)
ClinVar dbSNP
11g.64807647A>TCA381184655MEN1c.703T>A (p.Cys235Ser)
c.674T>A (p.Leu225Gln)
c.688T>A (p.Cys230Ser)
c.435T>A
c.39T>A
n.720T>A
n.650T>A
n.348T>A
n.728T>A
n.965T>A
c.414T>A
c.583T>A (p.Cys195Ser)
11g.64807647dupCA2580084515MEN1c.703dup (p.Cys235LeufsTer2)
c.674dup (p.Ter226ValextTer?)
c.688dup (p.Cys230LeufsTer2)
c.435dup
c.39dup
n.720dup
n.650dup
n.348dup
n.728dup
n.965dup
c.414dup
c.583dup (p.Cys195LeufsTer2)
ClinVar
11g.64807648G>ACA474983815MEN1c.702C>T (p.Arg234=)
c.673C>T (p.Leu225=)
c.687C>T (p.Arg229=)
c.434C>T
c.38C>T
n.719C>T
n.649C>T
n.347C>T
n.727C>T
n.964C>T
c.413C>T
c.582C>T (p.Arg194=)
11g.64807648G>CCA474983816MEN1c.702C>G (p.Arg234=)
c.673C>G (p.Leu225Val)
c.687C>G (p.Arg229=)
c.434C>G
c.38C>G
n.719C>G
n.649C>G
n.347C>G
n.727C>G
n.964C>G
c.413C>G
c.582C>G (p.Arg194=)
11g.64807648G>TCA474983817MEN1c.702C>A (p.Arg234=)
c.673C>A (p.Leu225Met)
c.687C>A (p.Arg229=)
c.434C>A
c.38C>A
n.719C>A
n.649C>A
n.347C>A
n.727C>A
n.964C>A
c.413C>A
c.582C>A (p.Arg194=)
11g.64807649C>ACA381184660MEN1c.701G>T (p.Arg234Leu)
c.672G>T (p.Ala224=)
c.686G>T (p.Arg229Leu)
c.433G>T
c.37G>T
n.718G>T
n.648G>T
n.346G>T
n.726G>T
n.963G>T
c.412G>T
c.581G>T (p.Arg194Leu)
11g.64807649C=CA1978892116MEN1c.701G= (p.Arg234=)
c.672G= (p.Ala224=)
c.686G= (p.Arg229=)
c.433G=
c.37G=
n.718G=
n.648G=
n.346G=
n.726G=
n.963G=
c.412G=
c.581G= (p.Arg194=)
11g.64807649C>GCA381184658MEN1c.701G>C (p.Arg234Pro)
c.672G>C (p.Ala224=)
c.686G>C (p.Arg229Pro)
c.433G>C
c.37G>C
n.718G>C
n.648G>C
n.346G>C
n.726G>C
n.963G>C
c.412G>C
c.581G>C (p.Arg194Pro)
11g.64807649C>TCA10582939MEN1c.701G>A (p.Arg234His)
c.672G>A (p.Ala224=)
c.686G>A (p.Arg229His)
c.433G>A
c.37G>A
n.718G>A
n.648G>A
n.346G>A
n.726G>A
n.963G>A
c.412G>A
c.581G>A (p.Arg194His)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.64807650delCA2697548621MEN1c.700del (p.Arg234AlafsTer?)
c.671del (p.Ala224GlyfsTer?)
c.685del (p.Arg229AlafsTer?)
c.432del
c.36del
n.717del
n.647del
n.345del
n.725del
n.962del
c.411del
c.580del (p.Arg194AlafsTer?)
ClinVar
11g.64807650G>ACA061444MEN1c.700C>T (p.Arg234Cys)
c.671C>T (p.Ala224Val)
c.685C>T (p.Arg229Cys)
c.432C>T
c.36C>T
n.717C>T
n.647C>T
n.345C>T
n.725C>T
n.962C>T
c.411C>T
c.580C>T (p.Arg194Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.64807650G>CCA381184664MEN1c.700C>G (p.Arg234Gly)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.685C>G (p.Arg229Gly)
c.432C>G
c.36C>G
n.717C>G
n.647C>G
n.345C>G
n.725C>G
n.962C>G
c.411C>G
c.580C>G (p.Arg194Gly)
gnomAD v4
11g.64807650G=CA1978892129MEN1c.700C= (p.Arg234=)
c.671C= (p.Ala224=)
c.685C= (p.Arg229=)
c.432C=
c.36C=
n.717C=
n.647C=
n.345C=
n.725C=
n.962C=
c.411C=
c.580C= (p.Arg194=)
11g.64807650G>TCA381184665MEN1c.700C>A (p.Arg234Ser)
c.671C>A (p.Ala224Glu)
c.685C>A (p.Arg229Ser)
c.432C>A
c.36C>A
n.717C>A
n.647C>A
n.345C>A
n.725C>A
n.962C>A
c.411C>A
c.580C>A (p.Arg194Ser)
ClinVar dbSNP
11g.64807650_64807651delinsGCCA1978892125MEN1c.699_700delinsGC (p.Met233=)
c.670_671delinsGC (p.Ala224=)
c.684_685delinsGC (p.Met228=)
c.431_432delinsGC
c.35_36delinsGC
n.716_717delinsGC
n.646_647delinsGC
n.344_345delinsGC
n.724_725delinsGC
n.961_962delinsGC
c.410_411delinsGC
c.579_580delinsGC (p.Met193=)
11g.64807651_64807654dupCA645369567MEN1c.697_700dup (p.Arg234HisfsTer4)
c.668_671dup (p.Leu225CysfsTer?)
c.682_685dup (p.Arg229HisfsTer4)
c.429_432dup
c.33_36dup
n.714_717dup
n.644_647dup
n.342_345dup
n.722_725dup
n.959_962dup
c.408_411dup
c.577_580dup (p.Arg194HisfsTer4)
ClinVar dbSNP
11g.64807651delCA16619362MEN1c.699del (p.Met233IlefsTer?)
c.670del (p.Ala224ArgfsTer?)
c.684del (p.Met228IlefsTer?)
c.431del
c.35del
n.716del
n.646del
n.344del
n.724del
n.961del
c.410del
c.579del (p.Met193IlefsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64807651C>ACA381184667MEN1c.699G>T (p.Met233Ile)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.684G>T (p.Met228Ile)
c.431G>T
c.35G>T
n.716G>T
n.646G>T
n.344G>T
n.724G>T
n.961G>T
c.410G>T
c.579G>T (p.Met193Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64807651C=CA1978892137MEN1c.699G= (p.Met233=)
c.670G= (p.Ala224=)
c.684G= (p.Met228=)
c.431G=
c.35G=
n.716G=
n.646G=
n.344G=
n.724G=
n.961G=
c.410G=
c.579G= (p.Met193=)
11g.64807651C>GCA381184668MEN1c.699G>C (p.Met233Ile)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.684G>C (p.Met228Ile)
c.431G>C
c.35G>C
n.716G>C
n.646G>C
n.344G>C
n.724G>C
n.961G>C
c.410G>C
c.579G>C (p.Met193Ile)
11g.64807651C>TCA381184670MEN1c.699G>A (p.Met233Ile)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.684G>A (p.Met228Ile)
c.431G>A
c.35G>A
n.716G>A
n.646G>A
n.344G>A
n.724G>A
n.961G>A
c.410G>A
c.579G>A (p.Met193Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64807651dupCA2695214705MEN1c.699dup (p.Arg234AlafsTer3)
c.670dup (p.Ala224GlyfsTer?)
c.684dup (p.Arg229AlafsTer3)
c.431dup
c.35dup
n.716dup
n.646dup
n.344dup
n.724dup
n.961dup
c.410dup
c.579dup (p.Arg194AlafsTer3)
11g.64807652A>CCA381184676MEN1c.698T>G (p.Met233Arg)
c.669T>G (p.His223Gln)
c.683T>G (p.Met228Arg)
c.430T>G
c.34T>G
n.715T>G
n.645T>G
n.343T>G
n.723T>G
n.960T>G
c.409T>G
c.578T>G (p.Met193Arg)
11g.64807652A>GCA381184674MEN1c.698T>C (p.Met233Thr)
c.669T>C (p.His223=)
c.683T>C (p.Met228Thr)
c.430T>C
c.34T>C
n.715T>C
n.645T>C
n.343T>C
n.723T>C
n.960T>C
c.409T>C
c.578T>C (p.Met193Thr)
11g.64807652A>TCA381184673MEN1c.698T>A (p.Met233Lys)
c.669T>A (p.His223Gln)
c.683T>A (p.Met228Lys)
c.430T>A
c.34T>A
n.715T>A
n.645T>A
n.343T>A
n.723T>A
n.960T>A
c.409T>A
c.578T>A (p.Met193Lys)
11g.64807652_64807657delCA2695214706MEN1c.693_698del (p.Tyr232_Met233del)
c.664_669del (p.Ile222_His223del)
c.678_683del (p.Tyr227_Met228del)
c.425_430del
c.29_34del
n.710_715del
n.640_645del
n.338_343del
n.718_723del
n.955_960del
c.404_409del
c.573_578del (p.Tyr192_Met193del)
11g.64807653T>ACA381184679MEN1c.697A>T (p.Met233Leu)
c.668A>T (p.His223Leu)
c.682A>T (p.Met228Leu)
c.429A>T
c.33A>T
n.714A>T
n.644A>T
n.342A>T
n.722A>T
n.959A>T
c.408A>T
c.577A>T (p.Met193Leu)
11g.64807653T>CCA16613629MEN1c.697A>G (p.Met233Val)
c.668A>G (p.His223Arg)
c.682A>G (p.Met228Val)
c.429A>G
c.33A>G
n.714A>G
n.644A>G
n.342A>G
n.722A>G
n.959A>G
c.408A>G
c.577A>G (p.Met193Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64807653T>GCA381184681MEN1c.697A>C (p.Met233Leu)
c.668A>C (p.His223Pro)
c.682A>C (p.Met228Leu)
c.429A>C
c.33A>C
n.714A>C
n.644A>C
n.342A>C
n.722A>C
n.959A>C
c.408A>C
c.577A>C (p.Met193Leu)
gnomAD v4
11g.64807653T=CA1978892144MEN1c.697A= (p.Met233=)
c.668A= (p.His223=)
c.682A= (p.Met228=)
c.429A=
c.33A=
n.714A=
n.644A=
n.342A=
n.722A=
n.959A=
c.408A=
c.577A= (p.Met193=)
11g.64807654G>ACA061441MEN1c.696C>T (p.Tyr232=)
c.667C>T (p.His223Tyr)
c.681C>T (p.Tyr227=)
c.428C>T
c.32C>T
n.713C>T
n.643C>T
n.341C>T
n.721C>T
n.958C>T
c.407C>T
c.576C>T (p.Tyr192=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64807654G>CCA381184684MEN1c.696C>G (p.Tyr232Ter)
c.667C>G (p.His223Asp)
c.681C>G (p.Tyr227Ter)
c.428C>G
c.32C>G
n.713C>G
n.643C>G
n.341C>G
n.721C>G
n.958C>G
c.407C>G
c.576C>G (p.Tyr192Ter)
11g.64807654G=CA1978892147MEN1c.696C= (p.Tyr232=)
c.667C= (p.His223=)
c.681C= (p.Tyr227=)
c.428C=
c.32C=
n.713C=
n.643C=
n.341C=
n.721C=
n.958C=
c.407C=
c.576C= (p.Tyr192=)
11g.64807654G>TCA381184686MEN1c.696C>A (p.Tyr232Ter)
c.667C>A (p.His223Asn)
c.681C>A (p.Tyr227Ter)
c.428C>A
c.32C>A
n.713C>A
n.643C>A
n.341C>A
n.721C>A
n.958C>A
c.407C>A
c.576C>A (p.Tyr192Ter)
ClinVar dbSNP
11g.64807655T>ACA381184688MEN1c.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.666A>T (p.Ile222=)
c.680A>T (p.Tyr227Phe)
c.427A>T
c.31A>T
n.712A>T
n.642A>T
n.340A>T
n.720A>T
n.957A>T
c.406A>T
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
11g.64807655T>CCA381184691MEN1c.695A>G (p.Tyr232Cys)
c.666A>G (p.Ile222Met)
c.680A>G (p.Tyr227Cys)
c.427A>G
c.31A>G
n.712A>G
n.642A>G
n.340A>G
n.720A>G
n.957A>G
c.406A>G
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
11g.64807655T>GCA381184690MEN1c.695A>C (p.Tyr232Ser)
c.666A>C (p.Ile222=)
c.680A>C (p.Tyr227Ser)
c.427A>C
c.31A>C
n.712A>C
n.642A>C
n.340A>C
n.720A>C
n.957A>C
c.406A>C
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
11g.64807656A>CCA381184692MEN1c.694T>G (p.Tyr232Asp)
c.665T>G (p.Ile222Arg)
c.679T>G (p.Tyr227Asp)
c.426T>G
c.30T>G
n.711T>G
n.641T>G
n.339T>G
n.719T>G
n.956T>G
c.405T>G
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
11g.64807656A>GCA381184694MEN1c.694T>C (p.Tyr232His)
c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.679T>C (p.Tyr227His)
c.426T>C
c.30T>C
n.711T>C
n.641T>C
n.339T>C
n.719T>C
n.956T>C
c.405T>C
c.574T>C (p.Tyr192His)
11g.64807656A>TCA381184696MEN1c.694T>A (p.Tyr232Asn)
c.665T>A (p.Ile222Lys)
c.679T>A (p.Tyr227Asn)
c.426T>A
c.30T>A
n.711T>A
n.641T>A
n.339T>A
n.719T>A
n.956T>A
c.405T>A
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
11g.64807657T>ACA474983818MEN1c.693A>T (p.Ser231=)
c.664A>T (p.Ile222Leu)
c.678A>T (p.Ser226=)
c.425A>T
c.29A>T
n.710A>T
n.640A>T
n.338A>T
n.718A>T
n.955A>T
c.404A>T
c.573A>T (p.Ser191=)
11g.64807657T>CCA474983819MEN1c.693A>G (p.Ser231=)
c.664A>G (p.Ile222Val)
c.678A>G (p.Ser226=)
c.425A>G
c.29A>G
n.710A>G
n.640A>G
n.338A>G
n.718A>G
n.955A>G
c.404A>G
c.573A>G (p.Ser191=)
COSMIC
11g.64807657T>GCA474983820MEN1c.693A>C (p.Ser231=)
c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.678A>C (p.Ser226=)
c.425A>C
c.29A>C
n.710A>C
n.640A>C
n.338A>C
n.718A>C
n.955A>C
c.404A>C
c.573A>C (p.Ser191=)
11g.64807658G>ACA381185174MEN1c.692C>T (p.Ser231Leu)
c.663C>T (p.Ile221=)
c.677C>T (p.Ser226Leu)
c.424C>T
c.28C>T
n.709C>T
n.639C>T
n.337C>T
n.717C>T
n.954C>T
c.403C>T
c.572C>T (p.Ser191Leu)
ClinVar gnomAD v4
11g.64807658G>CCA381185175MEN1c.692C>G (p.Ser231Ter)
c.663C>G (p.Ile221Met)
c.677C>G (p.Ser226Ter)
c.424C>G
c.28C>G
n.709C>G
n.639C>G
n.337C>G
n.717C>G
n.954C>G
c.403C>G
c.572C>G (p.Ser191Ter)
11g.64807658G>TCA381185177MEN1c.692C>A (p.Ser231Ter)
c.663C>A (p.Ile221=)
c.677C>A (p.Ser226Ter)
c.424C>A
c.28C>A
n.709C>A
n.639C>A
n.337C>A
n.717C>A
n.954C>A
c.403C>A
c.572C>A (p.Ser191Ter)
11g.64807659A>CCA381185180MEN1c.691T>G (p.Ser231Ala)
c.662T>G (p.Ile221Ser)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
c.423T>G
c.27T>G
n.708T>G
n.638T>G
n.336T>G
n.716T>G
n.953T>G
c.402T>G
c.571T>G (p.Ser191Ala)
ClinVar
11g.64807659A>GCA381185182MEN1c.691T>C (p.Ser231Pro)
c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
c.423T>C
c.27T>C
n.708T>C
n.638T>C
n.336T>C
n.716T>C
n.953T>C
c.402T>C
c.571T>C (p.Ser191Pro)
11g.64807659A>TCA381185183MEN1c.691T>A (p.Ser231Thr)
c.662T>A (p.Ile221Asn)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
c.423T>A
c.27T>A
n.708T>A
n.638T>A
n.336T>A
n.716T>A
n.953T>A
c.402T>A
c.571T>A (p.Ser191Thr)
11g.64807660T>ACA475162805MEN1c.690A>T (p.Gly230=)
c.661A>T (p.Ile221Phe)
c.675A>T (p.Gly225=)
c.422A>T
c.26A>T
n.707A>T
n.637A>T
n.335A>T
n.715A>T
n.952A>T
c.401A>T
c.570A>T (p.Gly190=)
ClinVar
11g.64807660T>CCA475162806MEN1c.690A>G (p.Gly230=)
c.661A>G (p.Ile221Val)
c.675A>G (p.Gly225=)
c.422A>G
c.26A>G
n.707A>G
n.637A>G
n.335A>G
n.715A>G
n.952A>G
c.401A>G
c.570A>G (p.Gly190=)
11g.64807660T>GCA475162804MEN1c.690A>C (p.Gly230=)
c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.675A>C (p.Gly225=)
c.422A>C
c.26A>C
n.707A>C
n.637A>C
n.335A>C
n.715A>C
n.952A>C
c.401A>C
c.570A>C (p.Gly190=)
11g.64807662_64807666delCA645574148MEN1c.686_690del (p.Lys229IlefsTer6)
c.657_661del (p.Glu219AspfsTer?)
c.671_675del (p.Lys224IlefsTer6)
c.418_422del
c.22_26del
n.703_707del
n.633_637del
n.331_335del
n.711_715del
n.948_952del
c.397_401del
c.566_570del (p.Lys189IlefsTer6)
COSMIC
11g.64807661C>ACA381185185MEN1c.689G>T (p.Gly230Val)
c.660G>T (p.Arg220Ser)
c.674G>T (p.Gly225Val)
c.421G>T
c.25G>T
n.706G>T
n.636G>T
n.334G>T
n.714G>T
n.951G>T
c.400G>T
c.569G>T (p.Gly190Val)
COSMIC
11g.64807661C>GCA381185186MEN1c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.660G>C (p.Arg220Ser)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.421G>C
c.25G>C
n.706G>C
n.636G>C
n.334G>C
n.714G>C
n.951G>C
c.400G>C
c.569G>C (p.Gly190Ala)
dbSNP
11g.64807661C>TCA381185187MEN1c.689G>A (p.Gly230Glu)
c.660G>A (p.Arg220=)
c.674G>A (p.Gly225Glu)
c.421G>A
c.25G>A
n.706G>A
n.636G>A
n.334G>A
n.714G>A
n.951G>A
c.400G>A
c.569G>A (p.Gly190Glu)
11g.64807662delCA475162807MEN1c.689del (p.Gly230AspfsTer?)
c.660del (p.Ile221SerfsTer?)
c.674del (p.Gly225AspfsTer?)
c.421del
c.25del
n.706del
n.636del
n.334del
n.714del
n.951del
c.400del
c.569del (p.Gly190AspfsTer?)
COSMIC
11g.64807662C>ACA381185191MEN1c.688G>T (p.Gly230Ter)
c.659G>T (p.Arg220Met)
c.673G>T (p.Gly225Ter)
c.420G>T
c.24G>T
n.705G>T
n.635G>T
n.333G>T
n.713G>T
n.950G>T
c.399G>T
c.568G>T (p.Gly190Ter)
11g.64807662C=CA1978892152MEN1c.688G= (p.Gly230=)
c.659G= (p.Arg220=)
c.673G= (p.Gly225=)
c.420G=
c.24G=
n.705G=
n.635G=
n.333G=
n.713G=
n.950G=
c.399G=
c.568G= (p.Gly190=)
11g.64807662C>GCA381185189MEN1c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.659G>C (p.Arg220Thr)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.420G>C
c.24G>C
n.705G>C
n.635G>C
n.333G>C
n.713G>C
n.950G>C
c.399G>C
c.568G>C (p.Gly190Arg)
11g.64807662C>TCA16605982MEN1c.688G>A (p.Gly230Arg)
c.659G>A (p.Arg220Lys)
c.673G>A (p.Gly225Arg)
c.420G>A
c.24G>A
n.705G>A
n.635G>A
n.333G>A
n.713G>A
n.950G>A
c.399G>A
c.568G>A (p.Gly190Arg)
ClinVar dbSNP
11g.64807663T>ACA381185192MEN1c.687A>T (p.Lys229Asn)
c.658A>T (p.Arg220Trp)
c.672A>T (p.Lys224Asn)
c.419A>T
c.23A>T
n.704A>T
n.634A>T
n.332A>T
n.712A>T
n.949A>T
c.398A>T
c.567A>T (p.Lys189Asn)
11g.64807663T>CCA475162808MEN1c.687A>G (p.Lys229=)
c.658A>G (p.Arg220Gly)
c.672A>G (p.Lys224=)
c.419A>G
c.23A>G
n.704A>G
n.634A>G
n.332A>G
n.712A>G
n.949A>G
c.398A>G
c.567A>G (p.Lys189=)
11g.64807663T>GCA381185193MEN1c.687A>C (p.Lys229Asn)
c.658A>C (p.Arg220=)
c.672A>C (p.Lys224Asn)
c.419A>C
c.23A>C
n.704A>C
n.634A>C
n.332A>C
n.712A>C
n.949A>C
c.398A>C
c.567A>C (p.Lys189Asn)
11g.64807663_64807898delCA2695214707MEN1c.662_687del
c.640+7_658del
c.647_672del
c.401+7_419del
n.679_704del
n.399_634del
n.307_332del
n.687_712del
n.714_949del
c.373_398del
c.549+98_567del
11g.64807664T>ACA381185195MEN1c.686A>T (p.Lys229Ile)
c.657A>T (p.Glu219Asp)
c.671A>T (p.Lys224Ile)
c.418A>T
c.22A>T
n.703A>T
n.633A>T
n.331A>T
n.711A>T
n.948A>T
c.397A>T
c.566A>T (p.Lys189Ile)
11g.64807664T>CCA381185197MEN1c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.657A>G (p.Glu219=)
c.671A>G (p.Lys224Arg)
c.418A>G
c.22A>G
n.703A>G
n.633A>G
n.331A>G
n.711A>G
n.948A>G
c.397A>G
c.566A>G (p.Lys189Arg)
11g.64807664T>GCA009573MEN1c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.657A>C (p.Glu219Asp)
c.671A>C (p.Lys224Thr)
c.418A>C
c.22A>C
n.703A>C
n.633A>C
n.331A>C
n.711A>C
n.948A>C
c.397A>C
c.566A>C (p.Lys189Thr)
dbSNP
11g.64807664T=CA1978892160MEN1c.686A= (p.Lys229=)
c.657A= (p.Glu219=)
c.671A= (p.Lys224=)
c.418A=
c.22A=
n.703A=
n.633A=
n.331A=
n.711A=
n.948A=
c.397A=
c.566A= (p.Lys189=)
11g.64807665T>ACA381185200MEN1c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.656A>T (p.Glu219Val)
c.670A>T (p.Lys224Ter)
c.417A>T
c.21A>T
n.702A>T
n.632A>T
n.330A>T
n.710A>T
n.947A>T
c.396A>T
c.565A>T (p.Lys189Ter)
ClinVar dbSNP
11g.64807665T>CCA381185201MEN1c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.670A>G (p.Lys224Glu)
c.417A>G
c.21A>G
n.702A>G
n.632A>G
n.330A>G
n.710A>G
n.947A>G
c.396A>G
c.565A>G (p.Lys189Glu)
11g.64807665T>GCA381185203MEN1c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.670A>C (p.Lys224Gln)
c.417A>C
c.21A>C
n.702A>C
n.632A>C
n.330A>C
n.710A>C
n.947A>C
c.396A>C
c.565A>C (p.Lys189Gln)
11g.64807665T=CA1978892167MEN1c.685A= (p.Lys229=)
c.656A= (p.Glu219=)
c.670A= (p.Lys224=)
c.417A=
c.21A=
n.702A=
n.632A=
n.330A=
n.710A=
n.947A=
c.396A=
c.565A= (p.Lys189=)
11g.64807666C>ACA475162809MEN1c.684G>T (p.Leu228=)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.669G>T (p.Leu223=)
c.416G>T
c.20G>T
n.701G>T
n.631G>T
n.329G>T
n.709G>T
n.946G>T
c.395G>T
c.564G>T (p.Leu188=)
11g.64807666C>GCA475162810MEN1c.684G>C (p.Leu228=)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.669G>C (p.Leu223=)
c.416G>C
c.20G>C
n.701G>C
n.631G>C
n.329G>C
n.709G>C
n.946G>C
c.395G>C
c.564G>C (p.Leu188=)
11g.64807666C>TCA475162811MEN1c.684G>A (p.Leu228=)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.669G>A (p.Leu223=)
c.416G>A
c.20G>A
n.701G>A
n.631G>A
n.329G>A
n.709G>A
n.946G>A
c.395G>A
c.564G>A (p.Leu188=)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.64807667_64807675delCA645583349MEN1c.676_684del (p.Leu226_Leu228del)
c.647_655del (p.Ala216_Pro218del)
c.661_669del (p.Leu221_Leu223del)
c.408_416del
c.12_20del
n.693_701del
n.623_631del
n.321_329del
n.701_709del
n.938_946del
c.387_395del
c.556_564del (p.Leu186_Leu188del)
COSMIC
11g.64807667delCA2695214708MEN1c.683del (p.Leu228ArgfsTer?)
c.654del (p.Glu219LysfsTer?)
c.668del (p.Leu223ArgfsTer?)
c.415del
c.19del
n.700del
n.630del
n.328del
n.708del
n.945del
c.394del
c.563del (p.Leu188ArgfsTer?)
11g.64807667A=CA1978892174MEN1c.683T= (p.Leu228=)
c.654T= (p.Pro218=)
c.668T= (p.Leu223=)
c.415T=
c.19T=
n.700T=
n.630T=
n.328T=
n.708T=
n.945T=
c.394T=
c.563T= (p.Leu188=)
11g.64807667A>CCA381185205MEN1c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.654T>G (p.Pro218=)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.415T>G
c.19T>G
n.700T>G
n.630T>G
n.328T>G
n.708T>G
n.945T>G
c.394T>G
c.563T>G (p.Leu188Arg)
11g.64807667A>GCA10588532MEN1c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.654T>C (p.Pro218=)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.415T>C
c.19T>C
n.700T>C
n.630T>C
n.328T>C
n.708T>C
n.945T>C
c.394T>C
c.563T>C (p.Leu188Pro)
ClinVar dbSNP
11g.64807667A>TCA381185206MEN1c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.654T>A (p.Pro218=)
c.668T>A (p.Leu223Gln)
c.415T>A
c.19T>A
n.700T>A
n.630T>A
n.328T>A
n.708T>A
n.945T>A
c.394T>A
c.563T>A (p.Leu188Gln)
11g.64807667_64807670delinsAGGTCA1978892172MEN1c.680_683delinsACCT (p.Tyr227=)
c.651_654delinsACCT (p.Val217=)
c.665_668delinsACCT (p.Tyr222=)
c.412_415delinsACCT
c.16_19delinsACCT
n.697_700delinsACCT
n.627_630delinsACCT
n.325_328delinsACCT
n.705_708delinsACCT
n.942_945delinsACCT
c.391_394delinsACCT
c.560_563delinsACCT (p.Tyr187=)
11g.64807668G>ACA475162812MEN1c.682C>T (p.Leu228=)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
c.667C>T (p.Leu223=)
c.414C>T
c.18C>T
n.699C>T
n.629C>T
n.327C>T
n.707C>T
n.944C>T
c.393C>T
c.562C>T (p.Leu188=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64807668G>CCA381185209MEN1c.682C>G (p.Leu228Val)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
c.667C>G (p.Leu223Val)
c.414C>G
c.18C>G
n.699C>G
n.629C>G
n.327C>G
n.707C>G
n.944C>G
c.393C>G
c.562C>G (p.Leu188Val)
11g.64807668G=CA1978892178MEN1c.682C= (p.Leu228=)
c.653C= (p.Pro218=)
c.667C= (p.Leu223=)
c.414C=
c.18C=
n.699C=
n.629C=
n.327C=
n.707C=
n.944C=
c.393C=
c.562C= (p.Leu188=)
11g.64807668G>TCA381185210MEN1c.682C>A (p.Leu228Met)
c.653C>A (p.Pro218His)
c.667C>A (p.Leu223Met)
c.414C>A
c.18C>A
n.699C>A
n.629C>A
n.327C>A
n.707C>A
n.944C>A
c.393C>A
c.562C>A (p.Leu188Met)
11g.64807669delCA2695214709MEN1c.682del (p.Leu228Ter)
c.653del (p.Pro218LeufsTer?)
c.667del (p.Leu223Ter)
c.414del
c.18del
n.699del
n.629del
n.327del
n.707del
n.944del
c.393del
c.562del (p.Leu188Ter)
11g.64807668_64807670delCA1978892177MEN1c.680_682del (p.Tyr227del)
c.651_653del (p.Pro218del)
c.665_667del (p.Tyr222del)
c.412_414del
c.16_18del
n.697_699del
n.627_629del
n.325_327del
n.705_707del
n.942_944del
c.391_393del
c.560_562del (p.Tyr187del)
dbSNP

Number of alleles fetched