Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar dbSNP
11g.64804627dupCA6082217MEN1c.1561dup (p.Arg521ProfsTer15)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.2047del
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c.1441del (p.Arg481GlyfsTer?)
n.1095del
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.64804623G>ACA381178565MEN1c.1559C>T (p.Pro520Leu)
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ClinVar dbSNP
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11g.64804623G>TCA381178571MEN1c.1559C>A (p.Pro520His)
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.64804624G>TCA381178573MEN1c.1558C>A (p.Pro520Thr)
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c.1684C>A (p.Pro562Thr)
gnomAD v4
11g.64804625G>ACA475162965MEN1c.1557C>T (p.Pro519=)
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.1533C>T (p.Pro511=)
c.1542C>T (p.Pro514=)
c.*638C>T (n.*638C>T)
c.884C>T
n.2035C>T
n.1504C>T
n.1924C>T
n.2043C>T
n.1819C>T
c.1668C>T (p.Pro556=)
c.1377C>T (p.Pro459=)
c.1437C>T (p.Pro479=)
n.1091C>T
c.1683C>T (p.Pro561=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804625G>CCA475162966MEN1c.1557C>G (p.Pro519=)
c.*850C>G (n.*850C>G)
c.1533C>G (p.Pro511=)
c.1542C>G (p.Pro514=)
c.*638C>G (n.*638C>G)
c.884C>G
n.2035C>G
n.1504C>G
n.1924C>G
n.2043C>G
n.1819C>G
c.1668C>G (p.Pro556=)
c.1377C>G (p.Pro459=)
c.1437C>G (p.Pro479=)
n.1091C>G
c.1683C>G (p.Pro561=)
ClinVar dbSNP
11g.64804625G=CA1978918100MEN1c.1557C= (p.Pro519=)
c.*850C= (n.*850C=)
c.1533C= (p.Pro511=)
c.1542C= (p.Pro514=)
c.*638C= (n.*638C=)
c.884C=
n.2035C=
n.1504C=
n.1924C=
n.2043C=
n.1819C=
c.1668C= (p.Pro556=)
c.1377C= (p.Pro459=)
c.1437C= (p.Pro479=)
n.1091C=
c.1683C= (p.Pro561=)
11g.64804625G>TCA475162964MEN1c.1557C>A (p.Pro519=)
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.1533C>A (p.Pro511=)
c.1542C>A (p.Pro514=)
c.*638C>A (n.*638C>A)
c.884C>A
n.2035C>A
n.1504C>A
n.1924C>A
n.2043C>A
n.1819C>A
c.1668C>A (p.Pro556=)
c.1377C>A (p.Pro459=)
c.1437C>A (p.Pro479=)
n.1091C>A
c.1683C>A (p.Pro561=)
gnomAD v4
11g.64804625_64804635delinsGGGTCCTGACACA1978918103MEN1c.1547_1557delinsTGTCAGGACCC (p.Val516=)
c.*840_*850delinsTGTCAGGACCC (n.*840_*850delinsTGTCAGGACCC)
c.1523_1533delinsTGTCAGGACCC (p.Val508=)
c.1532_1542delinsTGTCAGGACCC (p.Val511=)
c.*628_*638delinsTGTCAGGACCC (n.*628_*638delinsTGTCAGGACCC)
c.874_884delinsTGTCAGGACCC
n.2025_2035delinsTGTCAGGACCC
n.1494_1504delinsTGTCAGGACCC
n.1914_1924delinsTGTCAGGACCC
n.2033_2043delinsTGTCAGGACCC
n.1809_1819delinsTGTCAGGACCC
c.1658_1668delinsTGTCAGGACCC (p.Val553=)
c.1367_1377delinsTGTCAGGACCC (p.Val456=)
c.1427_1437delinsTGTCAGGACCC (p.Val476=)
n.1081_1091delinsTGTCAGGACCC
c.1673_1683delinsTGTCAGGACCC (p.Val558=)
11g.64804626G>ACA381178580MEN1c.1556C>T (p.Pro519Leu)
c.*849C>T (n.*849C>T)
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
c.1541C>T (p.Pro514Leu)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.883C>T
n.2034C>T
n.1503C>T
n.1923C>T
n.2042C>T
n.1818C>T
c.1667C>T (p.Pro556Leu)
c.1376C>T (p.Pro459Leu)
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
n.1090C>T
c.1682C>T (p.Pro561Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804626G>CCA060761MEN1c.1556C>G (p.Pro519Arg)
c.*849C>G (n.*849C>G)
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
c.1541C>G (p.Pro514Arg)
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.883C>G
n.2034C>G
n.1503C>G
n.1923C>G
n.2042C>G
n.1818C>G
c.1667C>G (p.Pro556Arg)
c.1376C>G (p.Pro459Arg)
c.1436C>G (p.Pro479Arg)
n.1090C>G
c.1682C>G (p.Pro561Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804626G=CA1978918113MEN1c.1556C= (p.Pro519=)
c.*849C= (n.*849C=)
c.1532C= (p.Pro511=)
c.1541C= (p.Pro514=)
c.*637C= (n.*637C=)
c.883C=
n.2034C=
n.1503C=
n.1923C=
n.2042C=
n.1818C=
c.1667C= (p.Pro556=)
c.1376C= (p.Pro459=)
c.1436C= (p.Pro479=)
n.1090C=
c.1682C= (p.Pro561=)
11g.64804626G>TCA381178582MEN1c.1556C>A (p.Pro519His)
c.*849C>A (n.*849C>A)
c.1532C>A (p.Pro511His)
c.1541C>A (p.Pro514His)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.883C>A
n.2034C>A
n.1503C>A
n.1923C>A
n.2042C>A
n.1818C>A
c.1667C>A (p.Pro556His)
c.1376C>A (p.Pro459His)
c.1436C>A (p.Pro479His)
n.1090C>A
c.1682C>A (p.Pro561His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804626_64804627delinsTCA2695214552MEN1c.1555_1556delinsA (p.Pro519ThrfsTer?)
c.*848_*849delinsA (n.*848_*849delinsA)
c.1531_1532delinsA (p.Pro511ThrfsTer?)
c.1540_1541delinsA (p.Pro514ThrfsTer?)
c.*636_*637delinsA (n.*636_*637delinsA)
c.882_883delinsA
n.2033_2034delinsA
n.1502_1503delinsA
n.1922_1923delinsA
n.2041_2042delinsA
n.1817_1818delinsA
c.1666_1667delinsA (p.Pro556ThrfsTer?)
c.1375_1376delinsA (p.Pro459ThrfsTer?)
c.1435_1436delinsA (p.Pro479ThrfsTer?)
n.1089_1090delinsA
c.1681_1682delinsA (p.Pro561ThrfsTer?)
11g.64804626_64804635delCA1139661991MEN1c.1547_1556del (p.Val516AlafsTer?)
c.*840_*849del (n.*840_*849del)
c.1523_1532del (p.Val508AlafsTer?)
c.1532_1541del (p.Val511AlafsTer?)
c.*628_*637del (n.*628_*637del)
c.874_883del
n.2025_2034del
n.1494_1503del
n.1914_1923del
n.2033_2042del
n.1809_1818del
c.1658_1667del (p.Val553AlafsTer?)
c.1367_1376del (p.Val456AlafsTer?)
c.1427_1436del (p.Val476AlafsTer?)
n.1081_1090del
c.1673_1682del (p.Val558AlafsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64804626_64804627insCCA2695214555MEN1c.1555_1556insG (p.Pro519ArgfsTer17)
c.*848_*849insG (n.*848_*849insG)
c.1531_1532insG (p.Pro511ArgfsTer17)
c.1540_1541insG (p.Pro514ArgfsTer17)
c.*636_*637insG (n.*636_*637insG)
c.882_883insG
n.2033_2034insG
n.1502_1503insG
n.1922_1923insG
n.2041_2042insG
n.1817_1818insG
c.1666_1667insG (p.Pro556ArgfsTer17)
c.1375_1376insG (p.Pro459ArgfsTer17)
c.1435_1436insG (p.Pro479ArgfsTer17)
n.1089_1090insG
c.1681_1682insG (p.Pro561ArgfsTer17)
11g.64804627G>ACA060754MEN1c.1555C>T (p.Pro519Ser)
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
c.1540C>T (p.Pro514Ser)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.882C>T
n.2033C>T
n.1502C>T
n.1922C>T
n.2041C>T
n.1817C>T
c.1666C>T (p.Pro556Ser)
c.1375C>T (p.Pro459Ser)
c.1435C>T (p.Pro479Ser)
n.1089C>T
c.1681C>T (p.Pro561Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804627G>CCA381178593MEN1c.1555C>G (p.Pro519Ala)
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
c.1540C>G (p.Pro514Ala)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.882C>G
n.2033C>G
n.1502C>G
n.1922C>G
n.2041C>G
n.1817C>G
c.1666C>G (p.Pro556Ala)
c.1375C>G (p.Pro459Ala)
c.1435C>G (p.Pro479Ala)
n.1089C>G
c.1681C>G (p.Pro561Ala)
11g.64804627G=CA1978918138MEN1c.1555C= (p.Pro519=)
c.*848C= (n.*848C=)
c.1531C= (p.Pro511=)
c.1540C= (p.Pro514=)
c.*636C= (n.*636C=)
c.882C=
n.2033C=
n.1502C=
n.1922C=
n.2041C=
n.1817C=
c.1666C= (p.Pro556=)
c.1375C= (p.Pro459=)
c.1435C= (p.Pro479=)
n.1089C=
c.1681C= (p.Pro561=)
11g.64804627G>TCA060747MEN1c.1555C>A (p.Pro519Thr)
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
c.1540C>A (p.Pro514Thr)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.882C>A
n.2033C>A
n.1502C>A
n.1922C>A
n.2041C>A
n.1817C>A
c.1666C>A (p.Pro556Thr)
c.1375C>A (p.Pro459Thr)
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
n.1089C>A
c.1681C>A (p.Pro561Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804627_64804628delCA2695214554MEN1c.1554_1555del (p.Arg521GlufsTer14)
c.*847_*848del (n.*847_*848del)
c.1530_1531del (p.Arg513GlufsTer14)
c.1539_1540del (p.Arg516GlufsTer14)
c.*635_*636del (n.*635_*636del)
c.881_882del
n.2032_2033del
n.1501_1502del
n.1921_1922del
n.2040_2041del
n.1816_1817del
c.1665_1666del (p.Arg558GlufsTer14)
c.1374_1375del (p.Arg461GlufsTer14)
c.1434_1435del (p.Arg481GlufsTer14)
n.1088_1089del
c.1680_1681del (p.Arg563GlufsTer14)
11g.64804627_64804628delinsGTCA1978918132MEN1c.1554_1555delinsAC (p.Gly518=)
c.*847_*848delinsAC (n.*847_*848delinsAC)
c.1530_1531delinsAC (p.Gly510=)
c.1539_1540delinsAC (p.Gly513=)
c.*635_*636delinsAC (n.*635_*636delinsAC)
c.881_882delinsAC
n.2032_2033delinsAC
n.1501_1502delinsAC
n.1921_1922delinsAC
n.2040_2041delinsAC
n.1816_1817delinsAC
c.1665_1666delinsAC (p.Gly555=)
c.1374_1375delinsAC (p.Gly458=)
c.1434_1435delinsAC (p.Gly478=)
n.1088_1089delinsAC
c.1680_1681delinsAC (p.Gly560=)
11g.64804628delCA915948597MEN1c.1554del (p.Arg521GlyfsTer?)
c.*847del (n.*847del)
c.1530del (p.Arg513GlyfsTer?)
c.1539del (p.Arg516GlyfsTer?)
c.*635del (n.*635del)
c.881del
n.2032del
n.1501del
n.1921del
n.2040del
n.1816del
c.1665del (p.Arg558GlyfsTer?)
c.1374del (p.Arg461GlyfsTer?)
c.1434del (p.Arg481GlyfsTer?)
n.1088del
c.1680del (p.Arg563GlyfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64804628T>ACA475162974MEN1c.1554A>T (p.Gly518=)
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.1530A>T (p.Gly510=)
c.1539A>T (p.Gly513=)
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.881A>T
n.2032A>T
n.1501A>T
n.1921A>T
n.2040A>T
n.1816A>T
c.1665A>T (p.Gly555=)
c.1374A>T (p.Gly458=)
c.1434A>T (p.Gly478=)
n.1088A>T
c.1680A>T (p.Gly560=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804628T>CCA475162975MEN1c.1554A>G (p.Gly518=)
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.1530A>G (p.Gly510=)
c.1539A>G (p.Gly513=)
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.881A>G
n.2032A>G
n.1501A>G
n.1921A>G
n.2040A>G
n.1816A>G
c.1665A>G (p.Gly555=)
c.1374A>G (p.Gly458=)
c.1434A>G (p.Gly478=)
n.1088A>G
c.1680A>G (p.Gly560=)
dbSNP
11g.64804628T>GCA475162976MEN1c.1554A>C (p.Gly518=)
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.1530A>C (p.Gly510=)
c.1539A>C (p.Gly513=)
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.881A>C
n.2032A>C
n.1501A>C
n.1921A>C
n.2040A>C
n.1816A>C
c.1665A>C (p.Gly555=)
c.1374A>C (p.Gly458=)
c.1434A>C (p.Gly478=)
n.1088A>C
c.1680A>C (p.Gly560=)
dbSNP gnomAD v4
11g.64804628T=CA1978918157MEN1c.1554A= (p.Gly518=)
c.*847A= (n.*847A=)
c.1530A= (p.Gly510=)
c.1539A= (p.Gly513=)
c.*635A= (n.*635A=)
c.881A=
n.2032A=
n.1501A=
n.1921A=
n.2040A=
n.1816A=
c.1665A= (p.Gly555=)
c.1374A= (p.Gly458=)
c.1434A= (p.Gly478=)
n.1088A=
c.1680A= (p.Gly560=)
11g.64804628dupCA2497029999MEN1c.1554dup (p.Pro519ThrfsTer17)
c.*847dup (n.*847dup)
c.1530dup (p.Pro511ThrfsTer17)
c.1539dup (p.Pro514ThrfsTer17)
c.*635dup (n.*635dup)
c.881dup
n.2032dup
n.1501dup
n.1921dup
n.2040dup
n.1816dup
c.1665dup (p.Pro556ThrfsTer17)
c.1374dup (p.Pro459ThrfsTer17)
c.1434dup (p.Pro479ThrfsTer17)
n.1088dup
c.1680dup (p.Pro561ThrfsTer17)
11g.64804629C>ACA381178599MEN1c.1553G>T (p.Gly518Val)
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.1529G>T (p.Gly510Val)
c.1538G>T (p.Gly513Val)
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.880G>T
n.2031G>T
n.1500G>T
n.1920G>T
n.2039G>T
n.1815G>T
c.1664G>T (p.Gly555Val)
c.1373G>T (p.Gly458Val)
c.1433G>T (p.Gly478Val)
n.1087G>T
c.1679G>T (p.Gly560Val)
gnomAD v4
11g.64804629C>GCA381178601MEN1c.1553G>C (p.Gly518Ala)
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.1529G>C (p.Gly510Ala)
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.880G>C
n.2031G>C
n.1500G>C
n.1920G>C
n.2039G>C
n.1815G>C
c.1664G>C (p.Gly555Ala)
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
n.1087G>C
c.1679G>C (p.Gly560Ala)
dbSNP
11g.64804629C>TCA381178602MEN1c.1553G>A (p.Gly518Glu)
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.1529G>A (p.Gly510Glu)
c.1538G>A (p.Gly513Glu)
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.880G>A
n.2031G>A
n.1500G>A
n.1920G>A
n.2039G>A
n.1815G>A
c.1664G>A (p.Gly555Glu)
c.1373G>A (p.Gly458Glu)
c.1433G>A (p.Gly478Glu)
n.1087G>A
c.1679G>A (p.Gly560Glu)
11g.64804630dupCA475162982MEN1c.1553dup (p.Pro519ThrfsTer17)
c.*846dup (n.*846dup)
c.1529dup (p.Pro511ThrfsTer17)
c.1538dup (p.Pro514ThrfsTer17)
c.*634dup (n.*634dup)
c.880dup
n.2031dup
n.1500dup
n.1920dup
n.2039dup
n.1815dup
c.1664dup (p.Pro556ThrfsTer17)
c.1373dup (p.Pro459ThrfsTer17)
c.1433dup (p.Pro479ThrfsTer17)
n.1087dup
c.1679dup (p.Pro561ThrfsTer17)
11g.64804630C>ACA381178603MEN1c.1552G>T (p.Gly518Ter)
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.1528G>T (p.Gly510Ter)
c.1537G>T (p.Gly513Ter)
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.879G>T
n.2030G>T
n.1499G>T
n.1919G>T
n.2038G>T
n.1814G>T
c.1663G>T (p.Gly555Ter)
c.1372G>T (p.Gly458Ter)
c.1432G>T (p.Gly478Ter)
n.1086G>T
c.1678G>T (p.Gly560Ter)
11g.64804630C>GCA381178610MEN1c.1552G>C (p.Gly518Arg)
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.1528G>C (p.Gly510Arg)
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.879G>C
n.2030G>C
n.1499G>C
n.1919G>C
n.2038G>C
n.1814G>C
c.1663G>C (p.Gly555Arg)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
n.1086G>C
c.1678G>C (p.Gly560Arg)
ClinVar
11g.64804630C>TCA381178613MEN1c.1552G>A (p.Gly518Arg)
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.1528G>A (p.Gly510Arg)
c.1537G>A (p.Gly513Arg)
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.879G>A
n.2030G>A
n.1499G>A
n.1919G>A
n.2038G>A
n.1814G>A
c.1663G>A (p.Gly555Arg)
c.1372G>A (p.Gly458Arg)
c.1432G>A (p.Gly478Arg)
n.1086G>A
c.1678G>A (p.Gly560Arg)
11g.64804631T>ACA475162989MEN1c.1551A>T (p.Ser517=)
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.1527A>T (p.Ser509=)
c.1536A>T (p.Ser512=)
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.878A>T
n.2029A>T
n.1498A>T
n.1918A>T
n.2037A>T
n.1813A>T
c.1662A>T (p.Ser554=)
c.1371A>T (p.Ser457=)
c.1431A>T (p.Ser477=)
n.1085A>T
c.1677A>T (p.Ser559=)
gnomAD v4
11g.64804631T>CCA475162991MEN1c.1551A>G (p.Ser517=)
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.1527A>G (p.Ser509=)
c.1536A>G (p.Ser512=)
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.878A>G
n.2029A>G
n.1498A>G
n.1918A>G
n.2037A>G
n.1813A>G
c.1662A>G (p.Ser554=)
c.1371A>G (p.Ser457=)
c.1431A>G (p.Ser477=)
n.1085A>G
c.1677A>G (p.Ser559=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804631T>GCA475162992MEN1c.1551A>C (p.Ser517=)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.1527A>C (p.Ser509=)
c.1536A>C (p.Ser512=)
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.878A>C
n.2029A>C
n.1498A>C
n.1918A>C
n.2037A>C
n.1813A>C
c.1662A>C (p.Ser554=)
c.1371A>C (p.Ser457=)
c.1431A>C (p.Ser477=)
n.1085A>C
c.1677A>C (p.Ser559=)
ClinVar
11g.64804632G>ACA009193MEN1c.1550C>T (p.Ser517Leu)
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.1526C>T (p.Ser509Leu)
c.1535C>T (p.Ser512Leu)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.877C>T
n.2028C>T
n.1497C>T
n.1917C>T
n.2036C>T
n.1812C>T
c.1661C>T (p.Ser554Leu)
c.1370C>T (p.Ser457Leu)
c.1430C>T (p.Ser477Leu)
n.1084C>T
c.1676C>T (p.Ser559Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804632G>CCA381178620MEN1c.1550C>G (p.Ser517Ter)
c.*843C>G (n.*843C>G)
c.1526C>G (p.Ser509Ter)
c.1535C>G (p.Ser512Ter)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.877C>G
n.2028C>G
n.1497C>G
n.1917C>G
n.2036C>G
n.1812C>G
c.1661C>G (p.Ser554Ter)
c.1370C>G (p.Ser457Ter)
c.1430C>G (p.Ser477Ter)
n.1084C>G
c.1676C>G (p.Ser559Ter)
ClinVar dbSNP
11g.64804632G=CA1978918189MEN1c.1550C= (p.Ser517=)
c.*843C= (n.*843C=)
c.1526C= (p.Ser509=)
c.1535C= (p.Ser512=)
c.*631C= (n.*631C=)
c.877C=
n.2028C=
n.1497C=
n.1917C=
n.2036C=
n.1812C=
c.1661C= (p.Ser554=)
c.1370C= (p.Ser457=)
c.1430C= (p.Ser477=)
n.1084C=
c.1676C= (p.Ser559=)
11g.64804632G>TCA381178616MEN1c.1550C>A (p.Ser517Ter)
c.*843C>A (n.*843C>A)
c.1526C>A (p.Ser509Ter)
c.1535C>A (p.Ser512Ter)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.877C>A
n.2028C>A
n.1497C>A
n.1917C>A
n.2036C>A
n.1812C>A
c.1661C>A (p.Ser554Ter)
c.1370C>A (p.Ser457Ter)
c.1430C>A (p.Ser477Ter)
n.1084C>A
c.1676C>A (p.Ser559Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804633A>CCA381178626MEN1c.1549T>G (p.Ser517Ala)
c.*842T>G (n.*842T>G)
c.1525T>G (p.Ser509Ala)
c.1534T>G (p.Ser512Ala)
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.876T>G
n.2027T>G
n.1496T>G
n.1916T>G
n.2035T>G
n.1811T>G
c.1660T>G (p.Ser554Ala)
c.1369T>G (p.Ser457Ala)
c.1429T>G (p.Ser477Ala)
n.1083T>G
c.1675T>G (p.Ser559Ala)
dbSNP
11g.64804633A>GCA381178628MEN1c.1549T>C (p.Ser517Pro)
c.*842T>C (n.*842T>C)
c.1525T>C (p.Ser509Pro)
c.1534T>C (p.Ser512Pro)
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.876T>C
n.2027T>C
n.1496T>C
n.1916T>C
n.2035T>C
n.1811T>C
c.1660T>C (p.Ser554Pro)
c.1369T>C (p.Ser457Pro)
c.1429T>C (p.Ser477Pro)
n.1083T>C
c.1675T>C (p.Ser559Pro)
11g.64804633A>TCA381178630MEN1c.1549T>A (p.Ser517Thr)
c.*842T>A (n.*842T>A)
c.1525T>A (p.Ser509Thr)
c.1534T>A (p.Ser512Thr)
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.876T>A
n.2027T>A
n.1496T>A
n.1916T>A
n.2035T>A
n.1811T>A
c.1660T>A (p.Ser554Thr)
c.1369T>A (p.Ser457Thr)
c.1429T>A (p.Ser477Thr)
n.1083T>A
c.1675T>A (p.Ser559Thr)
dbSNP
11g.64804635_64804636dupCA306434MEN1c.1548_1549dup (p.Ser517CysfsTer?)
c.*841_*842dup (n.*841_*842dup)
c.1524_1525dup (p.Ser509CysfsTer?)
c.1533_1534dup (p.Ser512CysfsTer?)
c.*629_*630dup (n.*629_*630dup)
c.875_876dup
n.2026_2027dup
n.1495_1496dup
n.1915_1916dup
n.2034_2035dup
n.1810_1811dup
c.1659_1660dup (p.Ser554CysfsTer?)
c.1368_1369dup (p.Ser457CysfsTer?)
c.1428_1429dup (p.Ser477CysfsTer?)
n.1082_1083dup
c.1674_1675dup (p.Ser559CysfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64804634C>ACA475163005MEN1c.1548G>T (p.Val516=)
c.*841G>T (n.*841G>T)
c.1524G>T (p.Val508=)
c.1533G>T (p.Val511=)
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.875G>T
n.2026G>T
n.1495G>T
n.1915G>T
n.2034G>T
n.1810G>T
c.1659G>T (p.Val553=)
c.1368G>T (p.Val456=)
c.1428G>T (p.Val476=)
n.1082G>T
c.1674G>T (p.Val558=)
11g.64804634C=CA1978918202MEN1c.1548G= (p.Val516=)
c.*841G= (n.*841G=)
c.1524G= (p.Val508=)
c.1533G= (p.Val511=)
c.*629G= (n.*629G=)
c.875G=
n.2026G=
n.1495G=
n.1915G=
n.2034G=
n.1810G=
c.1659G= (p.Val553=)
c.1368G= (p.Val456=)
c.1428G= (p.Val476=)
n.1082G=
c.1674G= (p.Val558=)
11g.64804634C>GCA475163007MEN1c.1548G>C (p.Val516=)
c.*841G>C (n.*841G>C)
c.1524G>C (p.Val508=)
c.1533G>C (p.Val511=)
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.875G>C
n.2026G>C
n.1495G>C
n.1915G>C
n.2034G>C
n.1810G>C
c.1659G>C (p.Val553=)
c.1368G>C (p.Val456=)
c.1428G>C (p.Val476=)
n.1082G>C
c.1674G>C (p.Val558=)
ClinVar
11g.64804634C>TCA475163002MEN1c.1548G>A (p.Val516=)
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.1524G>A (p.Val508=)
c.1533G>A (p.Val511=)
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.875G>A
n.2026G>A
n.1495G>A
n.1915G>A
n.2034G>A
n.1810G>A
c.1659G>A (p.Val553=)
c.1368G>A (p.Val456=)
c.1428G>A (p.Val476=)
n.1082G>A
c.1674G>A (p.Val558=)
ClinVar
11g.64804635A>CCA381178638MEN1c.1547T>G (p.Val516Gly)
c.*840T>G (n.*840T>G)
c.1523T>G (p.Val508Gly)
c.1532T>G (p.Val511Gly)
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.874T>G
n.2025T>G
n.1494T>G
n.1914T>G
n.2033T>G
n.1809T>G
c.1658T>G (p.Val553Gly)
c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.1427T>G (p.Val476Gly)
n.1081T>G
c.1673T>G (p.Val558Gly)
11g.64804635A>GCA381178640MEN1c.1547T>C (p.Val516Ala)
c.*840T>C (n.*840T>C)
c.1523T>C (p.Val508Ala)
c.1532T>C (p.Val511Ala)
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.874T>C
n.2025T>C
n.1494T>C
n.1914T>C
n.2033T>C
n.1809T>C
c.1658T>C (p.Val553Ala)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.1427T>C (p.Val476Ala)
n.1081T>C
c.1673T>C (p.Val558Ala)
ClinVar
11g.64804635A>TCA381178643MEN1c.1547T>A (p.Val516Glu)
c.*840T>A (n.*840T>A)
c.1523T>A (p.Val508Glu)
c.1532T>A (p.Val511Glu)
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.874T>A
n.2025T>A
n.1494T>A
n.1914T>A
n.2033T>A
n.1809T>A
c.1658T>A (p.Val553Glu)
c.1367T>A (p.Val456Glu)
c.1427T>A (p.Val476Glu)
n.1081T>A
c.1673T>A (p.Val558Glu)
11g.64804635dupCA1139661992MEN1c.1547dup (p.Ser517ValfsTer19)
c.*840dup (n.*840dup)
c.1523dup (p.Ser509ValfsTer19)
c.1532dup (p.Ser512ValfsTer19)
c.*628dup (n.*628dup)
c.874dup
n.2025dup
n.1494dup
n.1914dup
n.2033dup
n.1809dup
c.1658dup (p.Ser554ValfsTer19)
c.1367dup (p.Ser457ValfsTer19)
c.1427dup (p.Ser477ValfsTer19)
n.1081dup
c.1673dup (p.Ser559ValfsTer19)
ClinVar dbSNP
11g.64804636C>ACA381178646MEN1c.1546G>T (p.Val516Leu)
c.*839G>T (n.*839G>T)
c.1522G>T (p.Val508Leu)
c.1531G>T (p.Val511Leu)
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.873G>T
n.2024G>T
n.1493G>T
n.1913G>T
n.2032G>T
n.1808G>T
c.1657G>T (p.Val553Leu)
c.1366G>T (p.Val456Leu)
c.1426G>T (p.Val476Leu)
n.1080G>T
c.1672G>T (p.Val558Leu)
11g.64804636C=CA1978918211MEN1c.1546G= (p.Val516=)
c.*839G= (n.*839G=)
c.1522G= (p.Val508=)
c.1531G= (p.Val511=)
c.*627G= (n.*627G=)
c.873G=
n.2024G=
n.1493G=
n.1913G=
n.2032G=
n.1808G=
c.1657G= (p.Val553=)
c.1366G= (p.Val456=)
c.1426G= (p.Val476=)
n.1080G=
c.1672G= (p.Val558=)
11g.64804636C>GCA381178648MEN1c.1546G>C (p.Val516Leu)
c.*839G>C (n.*839G>C)
c.1522G>C (p.Val508Leu)
c.1531G>C (p.Val511Leu)
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.873G>C
n.2024G>C
n.1493G>C
n.1913G>C
n.2032G>C
n.1808G>C
c.1657G>C (p.Val553Leu)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.1426G>C (p.Val476Leu)
n.1080G>C
c.1672G>C (p.Val558Leu)
gnomAD v4
11g.64804636C>TCA381178650MEN1c.1546G>A (p.Val516Met)
c.*839G>A (n.*839G>A)
c.1522G>A (p.Val508Met)
c.1531G>A (p.Val511Met)
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.873G>A
n.2024G>A
n.1493G>A
n.1913G>A
n.2032G>A
n.1808G>A
c.1657G>A (p.Val553Met)
c.1366G>A (p.Val456Met)
c.1426G>A (p.Val476Met)
n.1080G>A
c.1672G>A (p.Val558Met)
ClinVar dbSNP
11g.64804636_64804638delinsCTGCA1978918215MEN1c.1544_1546delinsCAG (p.Ala515=)
c.*837_*839delinsCAG (n.*837_*839delinsCAG)
c.1520_1522delinsCAG (p.Ala507=)
c.1529_1531delinsCAG (p.Ala510=)
c.*625_*627delinsCAG (n.*625_*627delinsCAG)
c.871_873delinsCAG
n.2022_2024delinsCAG
n.1491_1493delinsCAG
n.1911_1913delinsCAG
n.2030_2032delinsCAG
n.1806_1808delinsCAG
c.1655_1657delinsCAG (p.Ala552=)
c.1364_1366delinsCAG (p.Ala455=)
c.1424_1426delinsCAG (p.Ala475=)
n.1078_1080delinsCAG
c.1670_1672delinsCAG (p.Ala557=)
11g.64804637T>ACA475163009MEN1c.1545A>T (p.Ala515=)
c.*838A>T (n.*838A>T)
c.1521A>T (p.Ala507=)
c.1530A>T (p.Ala510=)
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.872A>T
n.2023A>T
n.1492A>T
n.1912A>T
n.2031A>T
n.1807A>T
c.1656A>T (p.Ala552=)
c.1365A>T (p.Ala455=)
c.1425A>T (p.Ala475=)
n.1079A>T
c.1671A>T (p.Ala557=)
ClinVar dbSNP
11g.64804637T>CCA475163011MEN1c.1545A>G (p.Ala515=)
c.*838A>G (n.*838A>G)
c.1521A>G (p.Ala507=)
c.1530A>G (p.Ala510=)
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.872A>G
n.2023A>G
n.1492A>G
n.1912A>G
n.2031A>G
n.1807A>G
c.1656A>G (p.Ala552=)
c.1365A>G (p.Ala455=)
c.1425A>G (p.Ala475=)
n.1079A>G
c.1671A>G (p.Ala557=)
11g.64804637T>GCA475163015MEN1c.1545A>C (p.Ala515=)
c.*838A>C (n.*838A>C)
c.1521A>C (p.Ala507=)
c.1530A>C (p.Ala510=)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.872A>C
n.2023A>C
n.1492A>C
n.1912A>C
n.2031A>C
n.1807A>C
c.1656A>C (p.Ala552=)
c.1365A>C (p.Ala455=)
c.1425A>C (p.Ala475=)
n.1079A>C
c.1671A>C (p.Ala557=)
ClinVar dbSNP
11g.64804637T=CA1978918237MEN1c.1545A= (p.Ala515=)
c.*838A= (n.*838A=)
c.1521A= (p.Ala507=)
c.1530A= (p.Ala510=)
c.*626A= (n.*626A=)
c.872A=
n.2023A=
n.1492A=
n.1912A=
n.2031A=
n.1807A=
c.1656A= (p.Ala552=)
c.1365A= (p.Ala455=)
c.1425A= (p.Ala475=)
n.1079A=
c.1671A= (p.Ala557=)
11g.64804637_64804638delCA645369554MEN1c.1544_1545del (p.Ala515GlyfsTer20)
c.*837_*838del (n.*837_*838del)
c.1520_1521del (p.Ala507GlyfsTer20)
c.1529_1530del (p.Ala510GlyfsTer20)
c.*625_*626del (n.*625_*626del)
c.871_872del
n.2022_2023del
n.1491_1492del
n.1911_1912del
n.2030_2031del
n.1806_1807del
c.1655_1656del (p.Ala552GlyfsTer20)
c.1364_1365del (p.Ala455GlyfsTer20)
c.1424_1425del (p.Ala475GlyfsTer20)
n.1078_1079del
c.1670_1671del (p.Ala557GlyfsTer20)
ClinVar dbSNP
11g.64804638G>ACA381178653MEN1c.1544C>T (p.Ala515Val)
c.*837C>T (n.*837C>T)
c.1520C>T (p.Ala507Val)
c.1529C>T (p.Ala510Val)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.871C>T
n.2022C>T
n.1491C>T
n.1911C>T
n.2030C>T
n.1806C>T
c.1655C>T (p.Ala552Val)
c.1364C>T (p.Ala455Val)
c.1424C>T (p.Ala475Val)
n.1078C>T
c.1670C>T (p.Ala557Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804638G>CCA381178656MEN1c.1544C>G (p.Ala515Gly)
c.*837C>G (n.*837C>G)
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
c.1529C>G (p.Ala510Gly)
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.871C>G
n.2022C>G
n.1491C>G
n.1911C>G
n.2030C>G
n.1806C>G
c.1655C>G (p.Ala552Gly)
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
c.1424C>G (p.Ala475Gly)
n.1078C>G
c.1670C>G (p.Ala557Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804638G=CA1978918241MEN1c.1544C= (p.Ala515=)
c.*837C= (n.*837C=)
c.1520C= (p.Ala507=)
c.1529C= (p.Ala510=)
c.*625C= (n.*625C=)
c.871C=
n.2022C=
n.1491C=
n.1911C=
n.2030C=
n.1806C=
c.1655C= (p.Ala552=)
c.1364C= (p.Ala455=)
c.1424C= (p.Ala475=)
n.1078C=
c.1670C= (p.Ala557=)
11g.64804638G>TCA381178660MEN1c.1544C>A (p.Ala515Glu)
c.*837C>A (n.*837C>A)
c.1520C>A (p.Ala507Glu)
c.1529C>A (p.Ala510Glu)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.871C>A
n.2022C>A
n.1491C>A
n.1911C>A
n.2030C>A
n.1806C>A
c.1655C>A (p.Ala552Glu)
c.1364C>A (p.Ala455Glu)
c.1424C>A (p.Ala475Glu)
n.1078C>A
c.1670C>A (p.Ala557Glu)
gnomAD v4
11g.64804638_64804639delCA2695214558MEN1c.1543_1544del (p.Ala515SerfsTer20)
c.*836_*837del (n.*836_*837del)
c.1519_1520del (p.Ala507SerfsTer20)
c.1528_1529del (p.Ala510SerfsTer20)
c.*624_*625del (n.*624_*625del)
c.870_871del
n.2021_2022del
n.1490_1491del
n.1910_1911del
n.2029_2030del
n.1805_1806del
c.1654_1655del (p.Ala552SerfsTer20)
c.1363_1364del (p.Ala455SerfsTer20)
c.1423_1424del (p.Ala475SerfsTer20)
n.1077_1078del
c.1669_1670del (p.Ala557SerfsTer20)
11g.64804639C>ACA381178662MEN1c.1543G>T (p.Ala515Ser)
c.*836G>T (n.*836G>T)
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
c.1528G>T (p.Ala510Ser)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.870G>T
n.2021G>T
n.1490G>T
n.1910G>T
n.2029G>T
n.1805G>T
c.1654G>T (p.Ala552Ser)
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
c.1423G>T (p.Ala475Ser)
n.1077G>T
c.1669G>T (p.Ala557Ser)
gnomAD v4
11g.64804639C=CA1978918245MEN1c.1543G= (p.Ala515=)
c.*836G= (n.*836G=)
c.1519G= (p.Ala507=)
c.1528G= (p.Ala510=)
c.*624G= (n.*624G=)
c.870G=
n.2021G=
n.1490G=
n.1910G=
n.2029G=
n.1805G=
c.1654G= (p.Ala552=)
c.1363G= (p.Ala455=)
c.1423G= (p.Ala475=)
n.1077G=
c.1669G= (p.Ala557=)
11g.64804639C>GCA381178668MEN1c.1543G>C (p.Ala515Pro)
c.*836G>C (n.*836G>C)
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
c.1528G>C (p.Ala510Pro)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.870G>C
n.2021G>C
n.1490G>C
n.1910G>C
n.2029G>C
n.1805G>C
c.1654G>C (p.Ala552Pro)
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
c.1423G>C (p.Ala475Pro)
n.1077G>C
c.1669G>C (p.Ala557Pro)
dbSNP
11g.64804639C>TCA381178665MEN1c.1543G>A (p.Ala515Thr)
c.*836G>A (n.*836G>A)
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
c.1528G>A (p.Ala510Thr)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.870G>A
n.2021G>A
n.1490G>A
n.1910G>A
n.2029G>A
n.1805G>A
c.1654G>A (p.Ala552Thr)
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
c.1423G>A (p.Ala475Thr)
n.1077G>A
c.1669G>A (p.Ala557Thr)
dbSNP gnomAD v2
11g.64804640A>CCA475163020MEN1c.1542T>G (p.Gly514=)
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.1518T>G (p.Gly506=)
c.1527T>G (p.Gly509=)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.869T>G
n.2020T>G
n.1489T>G
n.1909T>G
n.2028T>G
n.1804T>G
c.1653T>G (p.Gly551=)
c.1362T>G (p.Gly454=)
c.1422T>G (p.Gly474=)
n.1076T>G
c.1668T>G (p.Gly556=)
gnomAD v4
11g.64804640A>GCA475163022MEN1c.1542T>C (p.Gly514=)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.1518T>C (p.Gly506=)
c.1527T>C (p.Gly509=)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.869T>C
n.2020T>C
n.1489T>C
n.1909T>C
n.2028T>C
n.1804T>C
c.1653T>C (p.Gly551=)
c.1362T>C (p.Gly454=)
c.1422T>C (p.Gly474=)
n.1076T>C
c.1668T>C (p.Gly556=)
11g.64804640A>TCA475163024MEN1c.1542T>A (p.Gly514=)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.1518T>A (p.Gly506=)
c.1527T>A (p.Gly509=)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.869T>A
n.2020T>A
n.1489T>A
n.1909T>A
n.2028T>A
n.1804T>A
c.1653T>A (p.Gly551=)
c.1362T>A (p.Gly454=)
c.1422T>A (p.Gly474=)
n.1076T>A
c.1668T>A (p.Gly556=)
dbSNP
11g.64804641C>ACA381178671MEN1c.1541G>T (p.Gly514Val)
c.*834G>T (n.*834G>T)
c.1517G>T (p.Gly506Val)
c.1526G>T (p.Gly509Val)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.868G>T
n.2019G>T
n.1488G>T
n.1908G>T
n.2027G>T
n.1803G>T
c.1652G>T (p.Gly551Val)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.1421G>T (p.Gly474Val)
n.1075G>T
c.1667G>T (p.Gly556Val)
ClinVar dbSNP
11g.64804641C=CA1978918253MEN1c.1541G= (p.Gly514=)
c.*834G= (n.*834G=)
c.1517G= (p.Gly506=)
c.1526G= (p.Gly509=)
c.*622G= (n.*622G=)
c.868G=
n.2019G=
n.1488G=
n.1908G=
n.2027G=
n.1803G=
c.1652G= (p.Gly551=)
c.1361G= (p.Gly454=)
c.1421G= (p.Gly474=)
n.1075G=
c.1667G= (p.Gly556=)
11g.64804641C>GCA381178673MEN1c.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.*834G>C (n.*834G>C)
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.868G>C
n.2019G>C
n.1488G>C
n.1908G>C
n.2027G>C
n.1803G>C
c.1652G>C (p.Gly551Ala)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
n.1075G>C
c.1667G>C (p.Gly556Ala)
ClinVar
11g.64804641C>TCA060734MEN1c.1541G>A (p.Gly514Asp)
c.*834G>A (n.*834G>A)
c.1517G>A (p.Gly506Asp)
c.1526G>A (p.Gly509Asp)
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.868G>A
n.2019G>A
n.1488G>A
n.1908G>A
n.2027G>A
n.1803G>A
c.1652G>A (p.Gly551Asp)
c.1361G>A (p.Gly454Asp)
c.1421G>A (p.Gly474Asp)
n.1075G>A
c.1667G>A (p.Gly556Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804641_64804642delinsTCA1139770552MEN1c.1540_1541delinsA (p.Gly514MetfsTer?)
c.*833_*834delinsA (n.*833_*834delinsA)
c.1516_1517delinsA (p.Gly506MetfsTer?)
c.1525_1526delinsA (p.Gly509MetfsTer?)
c.*621_*622delinsA (n.*621_*622delinsA)
c.867_868delinsA
n.2018_2019delinsA
n.1487_1488delinsA
n.1907_1908delinsA
n.2026_2027delinsA
n.1802_1803delinsA
c.1651_1652delinsA (p.Gly551MetfsTer?)
c.1360_1361delinsA (p.Gly454MetfsTer?)
c.1420_1421delinsA (p.Gly474MetfsTer?)
n.1074_1075delinsA
c.1666_1667delinsA (p.Gly556MetfsTer?)
11g.64804643delCA2695214559MEN1c.1541del (p.Gly514ValfsTer?)
c.*834del (n.*834del)
c.1517del (p.Gly506ValfsTer?)
c.1526del (p.Gly509ValfsTer?)
c.*622del (n.*622del)
c.868del
n.2019del
n.1488del
n.1908del
n.2027del
n.1803del
c.1652del (p.Gly551ValfsTer?)
c.1361del (p.Gly454ValfsTer?)
c.1421del (p.Gly474ValfsTer?)
n.1075del
c.1667del (p.Gly556ValfsTer?)
11g.64804642_64804648dupCA2695214560MEN1c.1535_1541dup (p.Ala515ProfsTer23)
c.*828_*834dup (n.*828_*834dup)
c.1511_1517dup (p.Ala507ProfsTer23)
c.1520_1526dup (p.Ala510ProfsTer23)
c.*616_*622dup (n.*616_*622dup)
c.862_868dup
n.2013_2019dup
n.1482_1488dup
n.1902_1908dup
n.2021_2027dup
n.1797_1803dup
c.1646_1652dup (p.Ala552ProfsTer23)
c.1355_1361dup (p.Ala455ProfsTer23)
c.1415_1421dup (p.Ala475ProfsTer23)
n.1069_1075dup
c.1661_1667dup (p.Ala557ProfsTer23)
11g.64804641_64804648dupCA2695214561MEN1c.1534_1541dup (p.Val516ArgfsTer?)
c.*827_*834dup (n.*827_*834dup)
c.1510_1517dup (p.Val508ArgfsTer?)
c.1519_1526dup (p.Val511ArgfsTer?)
c.*615_*622dup (n.*615_*622dup)
c.861_868dup
n.2012_2019dup
n.1481_1488dup
n.1901_1908dup
n.2020_2027dup
n.1796_1803dup
c.1645_1652dup (p.Val553ArgfsTer?)
c.1354_1361dup (p.Val456ArgfsTer?)
c.1414_1421dup (p.Val476ArgfsTer?)
n.1068_1075dup
c.1660_1667dup (p.Val558ArgfsTer?)
11g.64804641_64804642insGCA2695214562MEN1c.1540_1541insC (p.Gly514AlafsTer22)
c.*833_*834insC (n.*833_*834insC)
c.1516_1517insC (p.Gly506AlafsTer22)
c.1525_1526insC (p.Gly509AlafsTer22)
c.*621_*622insC (n.*621_*622insC)
c.867_868insC
n.2018_2019insC
n.1487_1488insC
n.1907_1908insC
n.2026_2027insC
n.1802_1803insC
c.1651_1652insC (p.Gly551AlafsTer22)
c.1360_1361insC (p.Gly454AlafsTer22)
c.1420_1421insC (p.Gly474AlafsTer22)
n.1074_1075insC
c.1666_1667insC (p.Gly556AlafsTer22)
11g.64804642C>ACA381178678MEN1c.1540G>T (p.Gly514Cys)
c.*833G>T (n.*833G>T)
c.1516G>T (p.Gly506Cys)
c.1525G>T (p.Gly509Cys)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.867G>T
n.2018G>T
n.1487G>T
n.1907G>T
n.2026G>T
n.1802G>T
c.1651G>T (p.Gly551Cys)
c.1360G>T (p.Gly454Cys)
c.1420G>T (p.Gly474Cys)
n.1074G>T
c.1666G>T (p.Gly556Cys)
ClinVar
11g.64804642C=CA1978884321MEN1c.1540G= (p.Gly514=)
c.*833G= (n.*833G=)
c.1516G= (p.Gly506=)
c.1525G= (p.Gly509=)
c.*621G= (n.*621G=)
c.867G=
n.2018G=
n.1487G=
n.1907G=
n.2026G=
n.1802G=
c.1651G= (p.Gly551=)
c.1360G= (p.Gly454=)
c.1420G= (p.Gly474=)
n.1074G=
c.1666G= (p.Gly556=)
11g.64804642C>GCA381178679MEN1c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.*833G>C (n.*833G>C)
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.867G>C
n.2018G>C
n.1487G>C
n.1907G>C
n.2026G>C
n.1802G>C
c.1651G>C (p.Gly551Arg)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
n.1074G>C
c.1666G>C (p.Gly556Arg)
11g.64804642C>TCA381178681MEN1c.1540G>A (p.Gly514Ser)
c.*833G>A (n.*833G>A)
c.1516G>A (p.Gly506Ser)
c.1525G>A (p.Gly509Ser)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.867G>A
n.2018G>A
n.1487G>A
n.1907G>A
n.2026G>A
n.1802G>A
c.1651G>A (p.Gly551Ser)
c.1360G>A (p.Gly454Ser)
c.1420G>A (p.Gly474Ser)
n.1074G>A
c.1666G>A (p.Gly556Ser)
ClinVar dbSNP
11g.64804643C>ACA381178685MEN1c.1539G>T (p.Gln513His)
c.*832G>T (n.*832G>T)
c.1515G>T (p.Gln505His)
c.1524G>T (p.Gln508His)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.866G>T
n.2017G>T
n.1486G>T
n.1906G>T
n.2025G>T
n.1801G>T
c.1650G>T (p.Gln550His)
c.1359G>T (p.Gln453His)
c.1419G>T (p.Gln473His)
n.1073G>T
c.1665G>T (p.Gln555His)
dbSNP gnomAD v4
11g.64804643C>GCA381178687MEN1c.1539G>C (p.Gln513His)
c.*832G>C (n.*832G>C)
c.1515G>C (p.Gln505His)
c.1524G>C (p.Gln508His)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.866G>C
n.2017G>C
n.1486G>C
n.1906G>C
n.2025G>C
n.1801G>C
c.1650G>C (p.Gln550His)
c.1359G>C (p.Gln453His)
c.1419G>C (p.Gln473His)
n.1073G>C
c.1665G>C (p.Gln555His)
11g.64804643C>TCA475163028MEN1c.1539G>A (p.Gln513=)
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.1515G>A (p.Gln505=)
c.1524G>A (p.Gln508=)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.866G>A
n.2017G>A
n.1486G>A
n.1906G>A
n.2025G>A
n.1801G>A
c.1650G>A (p.Gln550=)
c.1359G>A (p.Gln453=)
c.1419G>A (p.Gln473=)
n.1073G>A
c.1665G>A (p.Gln555=)
11g.64804648_64804676delCA2695214563MEN1c.1511_1539del (p.Ala504GlyfsTer22)
c.*804_*832del (n.*804_*832del)
c.1487_1515del (p.Ala496GlyfsTer22)
c.1496_1524del (p.Ala499GlyfsTer22)
c.*592_*620del (n.*592_*620del)
c.838_866del
n.1989_2017del
n.1458_1486del
n.1878_1906del
n.1997_2025del
n.1773_1801del
c.1622_1650del (p.Ala541GlyfsTer22)
c.1331_1359del (p.Ala444GlyfsTer22)
c.1391_1419del (p.Ala464GlyfsTer22)
n.1045_1073del
c.1637_1665del (p.Ala546GlyfsTer22)
11g.64804644T>ACA381178690MEN1c.1538A>T (p.Gln513Leu)
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.1514A>T (p.Gln505Leu)
c.1523A>T (p.Gln508Leu)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.865A>T
n.2016A>T
n.1485A>T
n.1905A>T
n.2024A>T
n.1800A>T
c.1649A>T (p.Gln550Leu)
c.1358A>T (p.Gln453Leu)
c.1418A>T (p.Gln473Leu)
n.1072A>T
c.1664A>T (p.Gln555Leu)
ClinVar
11g.64804644T>CCA381178693MEN1c.1538A>G (p.Gln513Arg)
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.1514A>G (p.Gln505Arg)
c.1523A>G (p.Gln508Arg)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.865A>G
n.2016A>G
n.1485A>G
n.1905A>G
n.2024A>G
n.1800A>G
c.1649A>G (p.Gln550Arg)
c.1358A>G (p.Gln453Arg)
c.1418A>G (p.Gln473Arg)
n.1072A>G
c.1664A>G (p.Gln555Arg)
11g.64804644T>GCA381178694MEN1c.1538A>C (p.Gln513Pro)
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.1514A>C (p.Gln505Pro)
c.1523A>C (p.Gln508Pro)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.865A>C
n.2016A>C
n.1485A>C
n.1905A>C
n.2024A>C
n.1800A>C
c.1649A>C (p.Gln550Pro)
c.1358A>C (p.Gln453Pro)
c.1418A>C (p.Gln473Pro)
n.1072A>C
c.1664A>C (p.Gln555Pro)
ClinVar
11g.64804645G>ACA381178699MEN1c.1537C>T (p.Gln513Ter)
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.1513C>T (p.Gln505Ter)
c.1522C>T (p.Gln508Ter)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.864C>T
n.2015C>T
n.1484C>T
n.1904C>T
n.2023C>T
n.1799C>T
c.1648C>T (p.Gln550Ter)
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
c.1417C>T (p.Gln473Ter)
n.1071C>T
c.1663C>T (p.Gln555Ter)
ClinVar dbSNP
11g.64804645G>CCA009186MEN1c.1537C>G (p.Gln513Glu)
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.1513C>G (p.Gln505Glu)
c.1522C>G (p.Gln508Glu)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.864C>G
n.2015C>G
n.1484C>G
n.1904C>G
n.2023C>G
n.1799C>G
c.1648C>G (p.Gln550Glu)
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
c.1417C>G (p.Gln473Glu)
n.1071C>G
c.1663C>G (p.Gln555Glu)
ClinVar dbSNP
11g.64804645G=CA1978884330MEN1c.1537C= (p.Gln513=)
c.*830C= (n.*830C=)
c.1513C= (p.Gln505=)
c.1522C= (p.Gln508=)
c.*618C= (n.*618C=)
c.864C=
n.2015C=
n.1484C=
n.1904C=
n.2023C=
n.1799C=
c.1648C= (p.Gln550=)
c.1357C= (p.Gln453=)
c.1417C= (p.Gln473=)
n.1071C=
c.1663C= (p.Gln555=)
11g.64804645G>TCA060724MEN1c.1537C>A (p.Gln513Lys)
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.1513C>A (p.Gln505Lys)
c.1522C>A (p.Gln508Lys)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.864C>A
n.2015C>A
n.1484C>A
n.1904C>A
n.2023C>A
n.1799C>A
c.1648C>A (p.Gln550Lys)
c.1357C>A (p.Gln453Lys)
c.1417C>A (p.Gln473Lys)
n.1071C>A
c.1663C>A (p.Gln555Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804646dupCA2695214568MEN1c.1537dup (p.Gln513ProfsTer23)
c.*830dup (n.*830dup)
c.1513dup (p.Gln505ProfsTer23)
c.1522dup (p.Gln508ProfsTer23)
c.*618dup (n.*618dup)
c.864dup
n.2015dup
n.1484dup
n.1904dup
n.2023dup
n.1799dup
c.1648dup (p.Gln550ProfsTer23)
c.1357dup (p.Gln453ProfsTer23)
c.1417dup (p.Gln473ProfsTer23)
n.1071dup
c.1663dup (p.Gln555ProfsTer23)
11g.64804646G>ACA475163041MEN1c.1536C>T (p.Gly512=)
c.*829C>T (n.*829C>T)
c.1512C>T (p.Gly504=)
c.1521C>T (p.Gly507=)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.863C>T
n.2014C>T
n.1483C>T
n.1903C>T
n.2022C>T
n.1798C>T
c.1647C>T (p.Gly549=)
c.1356C>T (p.Gly452=)
c.1416C>T (p.Gly472=)
n.1070C>T
c.1662C>T (p.Gly554=)
ClinVar gnomAD v4
11g.64804646G>CCA475163037MEN1c.1536C>G (p.Gly512=)
c.*829C>G (n.*829C>G)
c.1512C>G (p.Gly504=)
c.1521C>G (p.Gly507=)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.863C>G
n.2014C>G
n.1483C>G
n.1903C>G
n.2022C>G
n.1798C>G
c.1647C>G (p.Gly549=)
c.1356C>G (p.Gly452=)
c.1416C>G (p.Gly472=)
n.1070C>G
c.1662C>G (p.Gly554=)
dbSNP
11g.64804646G=CA1978884337MEN1c.1536C= (p.Gly512=)
c.*829C= (n.*829C=)
c.1512C= (p.Gly504=)
c.1521C= (p.Gly507=)
c.*617C= (n.*617C=)
c.863C=
n.2014C=
n.1483C=
n.1903C=
n.2022C=
n.1798C=
c.1647C= (p.Gly549=)
c.1356C= (p.Gly452=)
c.1416C= (p.Gly472=)
n.1070C=
c.1662C= (p.Gly554=)
11g.64804646G>TCA475163040MEN1c.1536C>A (p.Gly512=)
c.*829C>A (n.*829C>A)
c.1512C>A (p.Gly504=)
c.1521C>A (p.Gly507=)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.863C>A
n.2014C>A
n.1483C>A
n.1903C>A
n.2022C>A
n.1798C>A
c.1647C>A (p.Gly549=)
c.1356C>A (p.Gly452=)
c.1416C>A (p.Gly472=)
n.1070C>A
c.1662C>A (p.Gly554=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804647C>ACA381178705MEN1c.1535G>T (p.Gly512Val)
c.*828G>T (n.*828G>T)
c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.1520G>T (p.Gly507Val)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.862G>T
n.2013G>T
n.1482G>T
n.1902G>T
n.2021G>T
n.1797G>T
c.1646G>T (p.Gly549Val)
c.1355G>T (p.Gly452Val)
c.1415G>T (p.Gly472Val)
n.1069G>T
c.1661G>T (p.Gly554Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804647C=CA1978884348MEN1c.1535G= (p.Gly512=)
c.*828G= (n.*828G=)
c.1511G= (p.Gly504=)
c.1520G= (p.Gly507=)
c.*616G= (n.*616G=)
c.862G=
n.2013G=
n.1482G=
n.1902G=
n.2021G=
n.1797G=
c.1646G= (p.Gly549=)
c.1355G= (p.Gly452=)
c.1415G= (p.Gly472=)
n.1069G=
c.1661G= (p.Gly554=)
11g.64804647C>GCA381178707MEN1c.1535G>C (p.Gly512Ala)
c.*828G>C (n.*828G>C)
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.1520G>C (p.Gly507Ala)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.862G>C
n.2013G>C
n.1482G>C
n.1902G>C
n.2021G>C
n.1797G>C
c.1646G>C (p.Gly549Ala)
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.1415G>C (p.Gly472Ala)
n.1069G>C
c.1661G>C (p.Gly554Ala)
11g.64804647C>TCA381178710MEN1c.1535G>A (p.Gly512Asp)
c.*828G>A (n.*828G>A)
c.1511G>A (p.Gly504Asp)
c.1520G>A (p.Gly507Asp)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.862G>A
n.2013G>A
n.1482G>A
n.1902G>A
n.2021G>A
n.1797G>A
c.1646G>A (p.Gly549Asp)
c.1355G>A (p.Gly452Asp)
c.1415G>A (p.Gly472Asp)
n.1069G>A
c.1661G>A (p.Gly554Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804648C>ACA381178712MEN1c.1534G>T (p.Gly512Cys)
c.*827G>T (n.*827G>T)
c.1510G>T (p.Gly504Cys)
c.1519G>T (p.Gly507Cys)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.861G>T
n.2012G>T
n.1481G>T
n.1901G>T
n.2020G>T
n.1796G>T
c.1645G>T (p.Gly549Cys)
c.1354G>T (p.Gly452Cys)
c.1414G>T (p.Gly472Cys)
n.1068G>T
c.1660G>T (p.Gly554Cys)
ClinVar dbSNP
11g.64804648C=CA1978884357MEN1c.1534G= (p.Gly512=)
c.*827G= (n.*827G=)
c.1510G= (p.Gly504=)
c.1519G= (p.Gly507=)
c.*615G= (n.*615G=)
c.861G=
n.2012G=
n.1481G=
n.1901G=
n.2020G=
n.1796G=
c.1645G= (p.Gly549=)
c.1354G= (p.Gly452=)
c.1414G= (p.Gly472=)
n.1068G=
c.1660G= (p.Gly554=)
11g.64804648C>GCA381178714MEN1c.1534G>C (p.Gly512Arg)
c.*827G>C (n.*827G>C)
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.1519G>C (p.Gly507Arg)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.861G>C
n.2012G>C
n.1481G>C
n.1901G>C
n.2020G>C
n.1796G>C
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.1414G>C (p.Gly472Arg)
n.1068G>C
c.1660G>C (p.Gly554Arg)
11g.64804648C>TCA381178716MEN1c.1534G>A (p.Gly512Ser)
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.1510G>A (p.Gly504Ser)
c.1519G>A (p.Gly507Ser)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.861G>A
n.2012G>A
n.1481G>A
n.1901G>A
n.2020G>A
n.1796G>A
c.1645G>A (p.Gly549Ser)
c.1354G>A (p.Gly452Ser)
c.1414G>A (p.Gly472Ser)
n.1068G>A
c.1660G>A (p.Gly554Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804649G>ACA060719MEN1c.1533C>T (p.Thr511=)
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.1509C>T (p.Thr503=)
c.1518C>T (p.Thr506=)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.860C>T
n.2011C>T
n.1480C>T
n.1900C>T
n.2019C>T
n.1795C>T
c.1644C>T (p.Thr548=)
c.1353C>T (p.Thr451=)
c.1413C>T (p.Thr471=)
n.1067C>T
c.1659C>T (p.Thr553=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804649G>CCA475163045MEN1c.1533C>G (p.Thr511=)
c.*826C>G (n.*826C>G)
c.1509C>G (p.Thr503=)
c.1518C>G (p.Thr506=)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.860C>G
n.2011C>G
n.1480C>G
n.1900C>G
n.2019C>G
n.1795C>G
c.1644C>G (p.Thr548=)
c.1353C>G (p.Thr451=)
c.1413C>G (p.Thr471=)
n.1067C>G
c.1659C>G (p.Thr553=)
dbSNP
11g.64804649G=CA1978884367MEN1c.1533C= (p.Thr511=)
c.*826C= (n.*826C=)
c.1509C= (p.Thr503=)
c.1518C= (p.Thr506=)
c.*614C= (n.*614C=)
c.860C=
n.2011C=
n.1480C=
n.1900C=
n.2019C=
n.1795C=
c.1644C= (p.Thr548=)
c.1353C= (p.Thr451=)
c.1413C= (p.Thr471=)
n.1067C=
c.1659C= (p.Thr553=)
11g.64804649G>TCA475163047MEN1c.1533C>A (p.Thr511=)
c.*826C>A (n.*826C>A)
c.1509C>A (p.Thr503=)
c.1518C>A (p.Thr506=)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.860C>A
n.2011C>A
n.1480C>A
n.1900C>A
n.2019C>A
n.1795C>A
c.1644C>A (p.Thr548=)
c.1353C>A (p.Thr451=)
c.1413C>A (p.Thr471=)
n.1067C>A
c.1659C>A (p.Thr553=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804650G>ACA381178722MEN1c.1532C>T (p.Thr511Ile)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.1508C>T (p.Thr503Ile)
c.1517C>T (p.Thr506Ile)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.859C>T
n.2010C>T
n.1479C>T
n.1899C>T
n.2018C>T
n.1794C>T
c.1643C>T (p.Thr548Ile)
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
c.1412C>T (p.Thr471Ile)
n.1066C>T
c.1658C>T (p.Thr553Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804650G>CCA381178724MEN1c.1532C>G (p.Thr511Ser)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.1508C>G (p.Thr503Ser)
c.1517C>G (p.Thr506Ser)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.859C>G
n.2010C>G
n.1479C>G
n.1899C>G
n.2018C>G
n.1794C>G
c.1643C>G (p.Thr548Ser)
c.1352C>G (p.Thr451Ser)
c.1412C>G (p.Thr471Ser)
n.1066C>G
c.1658C>G (p.Thr553Ser)
11g.64804650G=CA1978884376MEN1c.1532C= (p.Thr511=)
c.*825C= (n.*825C=)
c.1508C= (p.Thr503=)
c.1517C= (p.Thr506=)
c.*613C= (n.*613C=)
c.859C=
n.2010C=
n.1479C=
n.1899C=
n.2018C=
n.1794C=
c.1643C= (p.Thr548=)
c.1352C= (p.Thr451=)
c.1412C= (p.Thr471=)
n.1066C=
c.1658C= (p.Thr553=)
11g.64804650G>TCA381178727MEN1c.1532C>A (p.Thr511Asn)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.1508C>A (p.Thr503Asn)
c.1517C>A (p.Thr506Asn)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.859C>A
n.2010C>A
n.1479C>A
n.1899C>A
n.2018C>A
n.1794C>A
c.1643C>A (p.Thr548Asn)
c.1352C>A (p.Thr451Asn)
c.1412C>A (p.Thr471Asn)
n.1066C>A
c.1658C>A (p.Thr553Asn)
gnomAD v4
11g.64804651T>ACA381178729MEN1c.1531A>T (p.Thr511Ser)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.1516A>T (p.Thr506Ser)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.858A>T
n.2009A>T
n.1478A>T
n.1898A>T
n.2017A>T
n.1793A>T
c.1642A>T (p.Thr548Ser)
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
c.1411A>T (p.Thr471Ser)
n.1065A>T
c.1657A>T (p.Thr553Ser)
11g.64804651T>CCA381178731MEN1c.1531A>G (p.Thr511Ala)
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.1516A>G (p.Thr506Ala)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.858A>G
n.2009A>G
n.1478A>G
n.1898A>G
n.2017A>G
n.1793A>G
c.1642A>G (p.Thr548Ala)
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
c.1411A>G (p.Thr471Ala)
n.1065A>G
c.1657A>G (p.Thr553Ala)
11g.64804651T>GCA16613440MEN1c.1531A>C (p.Thr511Pro)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.1516A>C (p.Thr506Pro)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.858A>C
n.2009A>C
n.1478A>C
n.1898A>C
n.2017A>C
n.1793A>C
c.1642A>C (p.Thr548Pro)
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
c.1411A>C (p.Thr471Pro)
n.1065A>C
c.1657A>C (p.Thr553Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804651T=CA1978884378MEN1c.1531A= (p.Thr511=)
c.*824A= (n.*824A=)
c.1507A= (p.Thr503=)
c.1516A= (p.Thr506=)
c.*612A= (n.*612A=)
c.858A=
n.2009A=
n.1478A=
n.1898A=
n.2017A=
n.1793A=
c.1642A= (p.Thr548=)
c.1351A= (p.Thr451=)
c.1411A= (p.Thr471=)
n.1065A=
c.1657A= (p.Thr553=)
11g.64804651dupCA2695214569MEN1c.1531dup (p.Thr511AsnfsTer25)
c.*824dup (n.*824dup)
c.1507dup (p.Thr503AsnfsTer25)
c.1516dup (p.Thr506AsnfsTer25)
c.*612dup (n.*612dup)
c.858dup
n.2009dup
n.1478dup
n.1898dup
n.2017dup
n.1793dup
c.1642dup (p.Thr548AsnfsTer25)
c.1351dup (p.Thr451AsnfsTer25)
c.1411dup (p.Thr471AsnfsTer25)
n.1065dup
c.1657dup (p.Thr553AsnfsTer25)
11g.64804652G>ACA475163055MEN1c.1530C>T (p.Gly510=)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.1506C>T (p.Gly502=)
c.1515C>T (p.Gly505=)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.857C>T
n.2008C>T
n.1477C>T
n.1897C>T
n.2016C>T
n.1792C>T
c.1641C>T (p.Gly547=)
c.1350C>T (p.Gly450=)
c.1410C>T (p.Gly470=)
n.1064C>T
c.1656C>T (p.Gly552=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804652G>CCA475163056MEN1c.1530C>G (p.Gly510=)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.1506C>G (p.Gly502=)
c.1515C>G (p.Gly505=)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.857C>G
n.2008C>G
n.1477C>G
n.1897C>G
n.2016C>G
n.1792C>G
c.1641C>G (p.Gly547=)
c.1350C>G (p.Gly450=)
c.1410C>G (p.Gly470=)
n.1064C>G
c.1656C>G (p.Gly552=)
11g.64804652G>TCA475163057MEN1c.1530C>A (p.Gly510=)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.1506C>A (p.Gly502=)
c.1515C>A (p.Gly505=)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.857C>A
n.2008C>A
n.1477C>A
n.1897C>A
n.2016C>A
n.1792C>A
c.1641C>A (p.Gly547=)
c.1350C>A (p.Gly450=)
c.1410C>A (p.Gly470=)
n.1064C>A
c.1656C>A (p.Gly552=)
ClinVar gnomAD v4
11g.64804653C>ACA381178740MEN1c.1529G>T (p.Gly510Val)
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.1505G>T (p.Gly502Val)
c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.856G>T
n.2007G>T
n.1476G>T
n.1896G>T
n.2015G>T
n.1791G>T
c.1640G>T (p.Gly547Val)
c.1349G>T (p.Gly450Val)
c.1409G>T (p.Gly470Val)
n.1063G>T
c.1655G>T (p.Gly552Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804653C=CA1978884383MEN1c.1529G= (p.Gly510=)
c.*822G= (n.*822G=)
c.1505G= (p.Gly502=)
c.1514G= (p.Gly505=)
c.*610G= (n.*610G=)
c.856G=
n.2007G=
n.1476G=
n.1896G=
n.2015G=
n.1791G=
c.1640G= (p.Gly547=)
c.1349G= (p.Gly450=)
c.1409G= (p.Gly470=)
n.1063G=
c.1655G= (p.Gly552=)
11g.64804653C>GCA381178738MEN1c.1529G>C (p.Gly510Ala)
c.*822G>C (n.*822G>C)
c.1505G>C (p.Gly502Ala)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.856G>C
n.2007G>C
n.1476G>C
n.1896G>C
n.2015G>C
n.1791G>C
c.1640G>C (p.Gly547Ala)
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
n.1063G>C
c.1655G>C (p.Gly552Ala)
gnomAD v4
11g.64804653C>TCA381178736MEN1c.1529G>A (p.Gly510Asp)
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.1505G>A (p.Gly502Asp)
c.1514G>A (p.Gly505Asp)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.856G>A
n.2007G>A
n.1476G>A
n.1896G>A
n.2015G>A
n.1791G>A
c.1640G>A (p.Gly547Asp)
c.1349G>A (p.Gly450Asp)
c.1409G>A (p.Gly470Asp)
n.1063G>A
c.1655G>A (p.Gly552Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804654C>ACA381178745MEN1c.1528G>T (p.Gly510Cys)
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.1504G>T (p.Gly502Cys)
c.1513G>T (p.Gly505Cys)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.855G>T
n.2006G>T
n.1475G>T
n.1895G>T
n.2014G>T
n.1790G>T
c.1639G>T (p.Gly547Cys)
c.1348G>T (p.Gly450Cys)
c.1408G>T (p.Gly470Cys)
n.1062G>T
c.1654G>T (p.Gly552Cys)
dbSNP
11g.64804654C>GCA381178746MEN1c.1528G>C (p.Gly510Arg)
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.1504G>C (p.Gly502Arg)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.855G>C
n.2006G>C
n.1475G>C
n.1895G>C
n.2014G>C
n.1790G>C
c.1639G>C (p.Gly547Arg)
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
n.1062G>C
c.1654G>C (p.Gly552Arg)
11g.64804654C>TCA381178748MEN1c.1528G>A (p.Gly510Ser)
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.1504G>A (p.Gly502Ser)
c.1513G>A (p.Gly505Ser)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.855G>A
n.2006G>A
n.1475G>A
n.1895G>A
n.2014G>A
n.1790G>A
c.1639G>A (p.Gly547Ser)
c.1348G>A (p.Gly450Ser)
c.1408G>A (p.Gly470Ser)
n.1062G>A
c.1654G>A (p.Gly552Ser)
ClinVar gnomAD v4
11g.64804658_64804669delCA2831038817MEN1c.1517_1528del (p.Asp506_Leu509del)
c.*810_*821del (n.*810_*821del)
c.1493_1504del (p.Asp498_Leu501del)
c.1502_1513del (p.Asp501_Leu504del)
c.*598_*609del (n.*598_*609del)
c.844_855del
n.1995_2006del
n.1464_1475del
n.1884_1895del
n.2003_2014del
n.1779_1790del
c.1628_1639del (p.Asp543_Leu546del)
c.1337_1348del (p.Asp446_Leu449del)
c.1397_1408del (p.Asp466_Leu469del)
n.1051_1062del
c.1643_1654del (p.Asp548_Leu551del)
11g.64804655C>ACA475163061MEN1c.1527G>T (p.Leu509=)
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.1503G>T (p.Leu501=)
c.1512G>T (p.Leu504=)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.854G>T
n.2005G>T
n.1474G>T
n.1894G>T
n.2013G>T
n.1789G>T
c.1638G>T (p.Leu546=)
c.1347G>T (p.Leu449=)
c.1407G>T (p.Leu469=)
n.1061G>T
c.1653G>T (p.Leu551=)
11g.64804655C>GCA475163062MEN1c.1527G>C (p.Leu509=)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.1503G>C (p.Leu501=)
c.1512G>C (p.Leu504=)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.854G>C
n.2005G>C
n.1474G>C
n.1894G>C
n.2013G>C
n.1789G>C
c.1638G>C (p.Leu546=)
c.1347G>C (p.Leu449=)
c.1407G>C (p.Leu469=)
n.1061G>C
c.1653G>C (p.Leu551=)
ClinVar gnomAD v4
11g.64804655C>TCA475163063MEN1c.1527G>A (p.Leu509=)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.1512G>A (p.Leu504=)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.854G>A
n.2005G>A
n.1474G>A
n.1894G>A
n.2013G>A
n.1789G>A
c.1638G>A (p.Leu546=)
c.1347G>A (p.Leu449=)
c.1407G>A (p.Leu469=)
n.1061G>A
c.1653G>A (p.Leu551=)
11g.64804656A>CCA381178750MEN1c.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.*819T>G (n.*819T>G)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.853T>G
n.2004T>G
n.1473T>G
n.1893T>G
n.2012T>G
n.1788T>G
c.1637T>G (p.Leu546Arg)
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
n.1060T>G
c.1652T>G (p.Leu551Arg)
11g.64804656A>GCA381178753MEN1c.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.853T>C
n.2004T>C
n.1473T>C
n.1893T>C
n.2012T>C
n.1788T>C
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
n.1060T>C
c.1652T>C (p.Leu551Pro)
gnomAD v4
11g.64804656A>TCA381178755MEN1c.1526T>A (p.Leu509Gln)
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.1511T>A (p.Leu504Gln)
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.853T>A
n.2004T>A
n.1473T>A
n.1893T>A
n.2012T>A
n.1788T>A
c.1637T>A (p.Leu546Gln)
c.1346T>A (p.Leu449Gln)
c.1406T>A (p.Leu469Gln)
n.1060T>A
c.1652T>A (p.Leu551Gln)
11g.64804656dupCA2614208588MEN1c.1526dup (p.Thr511HisfsTer25)
c.*819dup (n.*819dup)
c.1502dup (p.Thr503HisfsTer25)
c.1511dup (p.Thr506HisfsTer25)
c.*607dup (n.*607dup)
c.853dup
n.2004dup
n.1473dup
n.1893dup
n.2012dup
n.1788dup
c.1637dup (p.Thr548HisfsTer25)
c.1346dup (p.Thr451HisfsTer25)
c.1406dup (p.Thr471HisfsTer25)
n.1060dup
c.1652dup (p.Thr553HisfsTer25)
gnomAD v4
11g.64804657G>ACA475163064MEN1c.1525C>T (p.Leu509=)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.1501C>T (p.Leu501=)
c.1510C>T (p.Leu504=)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.852C>T
n.2003C>T
n.1472C>T
n.1892C>T
n.2011C>T
n.1787C>T
c.1636C>T (p.Leu546=)
c.1345C>T (p.Leu449=)
c.1405C>T (p.Leu469=)
n.1059C>T
c.1651C>T (p.Leu551=)
dbSNP gnomAD v2
11g.64804657G>CCA381178758MEN1c.1525C>G (p.Leu509Val)
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1510C>G (p.Leu504Val)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.852C>G
n.2003C>G
n.1472C>G
n.1892C>G
n.2011C>G
n.1787C>G
c.1636C>G (p.Leu546Val)
c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.1405C>G (p.Leu469Val)
n.1059C>G
c.1651C>G (p.Leu551Val)
ClinVar dbSNP
11g.64804657G=CA1978884394MEN1c.1525C= (p.Leu509=)
c.*818C= (n.*818C=)
c.1501C= (p.Leu501=)
c.1510C= (p.Leu504=)
c.*606C= (n.*606C=)
c.852C=
n.2003C=
n.1472C=
n.1892C=
n.2011C=
n.1787C=
c.1636C= (p.Leu546=)
c.1345C= (p.Leu449=)
c.1405C= (p.Leu469=)
n.1059C=
c.1651C= (p.Leu551=)
11g.64804657G>TCA381178760MEN1c.1525C>A (p.Leu509Met)
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.1501C>A (p.Leu501Met)
c.1510C>A (p.Leu504Met)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.852C>A
n.2003C>A
n.1472C>A
n.1892C>A
n.2011C>A
n.1787C>A
c.1636C>A (p.Leu546Met)
c.1345C>A (p.Leu449Met)
c.1405C>A (p.Leu469Met)
n.1059C>A
c.1651C>A (p.Leu551Met)
gnomAD v4 COSMIC
11g.64804658G>ACA475163066MEN1c.1524C>T (p.Gly508=)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.1500C>T (p.Gly500=)
c.1509C>T (p.Gly503=)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.851C>T
n.2002C>T
n.1471C>T
n.1891C>T
n.2010C>T
n.1786C>T
c.1635C>T (p.Gly545=)
c.1344C>T (p.Gly448=)
c.1404C>T (p.Gly468=)
n.1058C>T
c.1650C>T (p.Gly550=)
ClinVar
11g.64804658G>CCA475163067MEN1c.1524C>G (p.Gly508=)
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.1500C>G (p.Gly500=)
c.1509C>G (p.Gly503=)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.851C>G
n.2002C>G
n.1471C>G
n.1891C>G
n.2010C>G
n.1786C>G
c.1635C>G (p.Gly545=)
c.1344C>G (p.Gly448=)
c.1404C>G (p.Gly468=)
n.1058C>G
c.1650C>G (p.Gly550=)
11g.64804658G>TCA475163069MEN1c.1524C>A (p.Gly508=)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.1500C>A (p.Gly500=)
c.1509C>A (p.Gly503=)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.851C>A
n.2002C>A
n.1471C>A
n.1891C>A
n.2010C>A
n.1786C>A
c.1635C>A (p.Gly545=)
c.1344C>A (p.Gly448=)
c.1404C>A (p.Gly468=)
n.1058C>A
c.1650C>A (p.Gly550=)
gnomAD v4
11g.64804659C>ACA381178764MEN1c.1523G>T (p.Gly508Val)
c.*816G>T (n.*816G>T)
c.1499G>T (p.Gly500Val)
c.1508G>T (p.Gly503Val)
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.850G>T
n.2001G>T
n.1470G>T
n.1890G>T
n.2009G>T
n.1785G>T
c.1634G>T (p.Gly545Val)
c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.1403G>T (p.Gly468Val)
n.1057G>T
c.1649G>T (p.Gly550Val)
dbSNP
11g.64804659C=CA1978884403MEN1c.1523G= (p.Gly508=)
c.*816G= (n.*816G=)
c.1499G= (p.Gly500=)
c.1508G= (p.Gly503=)
c.*604G= (n.*604G=)
c.850G=
n.2001G=
n.1470G=
n.1890G=
n.2009G=
n.1785G=
c.1634G= (p.Gly545=)
c.1343G= (p.Gly448=)
c.1403G= (p.Gly468=)
n.1057G=
c.1649G= (p.Gly550=)
11g.64804659C>GCA381178768MEN1c.1523G>C (p.Gly508Ala)
c.*816G>C (n.*816G>C)
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.850G>C
n.2001G>C
n.1470G>C
n.1890G>C
n.2009G>C
n.1785G>C
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
n.1057G>C
c.1649G>C (p.Gly550Ala)
gnomAD v4
11g.64804659C>TCA009181MEN1c.1523G>A (p.Gly508Asp)
c.*816G>A (n.*816G>A)
c.1499G>A (p.Gly500Asp)
c.1508G>A (p.Gly503Asp)
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.850G>A
n.2001G>A
n.1470G>A
n.1890G>A
n.2009G>A
n.1785G>A
c.1634G>A (p.Gly545Asp)
c.1343G>A (p.Gly448Asp)
c.1403G>A (p.Gly468Asp)
n.1057G>A
c.1649G>A (p.Gly550Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.64804661delCA645574108MEN1c.1523del (p.Gly508AlafsTer?)
c.*816del (n.*816del)
c.1499del (p.Gly500AlafsTer?)
c.1508del (p.Gly503AlafsTer?)
c.*604del (n.*604del)
c.850del
n.2001del
n.1470del
n.1890del
n.2009del
n.1785del
c.1634del (p.Gly545AlafsTer?)
c.1343del (p.Gly448AlafsTer?)
c.1403del (p.Gly468AlafsTer?)
n.1057del
c.1649del (p.Gly550AlafsTer?)
COSMIC
11g.64804660C>ACA381178771MEN1c.1522G>T (p.Gly508Cys)
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.1498G>T (p.Gly500Cys)
c.1507G>T (p.Gly503Cys)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.849G>T
n.2000G>T
n.1469G>T
n.1889G>T
n.2008G>T
n.1784G>T
c.1633G>T (p.Gly545Cys)
c.1342G>T (p.Gly448Cys)
c.1402G>T (p.Gly468Cys)
n.1056G>T
c.1648G>T (p.Gly550Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804660C>GCA381178773MEN1c.1522G>C (p.Gly508Arg)
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.1498G>C (p.Gly500Arg)
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.849G>C
n.2000G>C
n.1469G>C
n.1889G>C
n.2008G>C
n.1784G>C
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
n.1056G>C
c.1648G>C (p.Gly550Arg)
11g.64804660C>TCA381178776MEN1c.1522G>A (p.Gly508Ser)
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.1498G>A (p.Gly500Ser)
c.1507G>A (p.Gly503Ser)
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.849G>A
n.2000G>A
n.1469G>A
n.1889G>A
n.2008G>A
n.1784G>A
c.1633G>A (p.Gly545Ser)
c.1342G>A (p.Gly448Ser)
c.1402G>A (p.Gly468Ser)
n.1056G>A
c.1648G>A (p.Gly550Ser)
ClinVar
11g.64804660_64804663dupCA645369555MEN1c.1519_1522dup (p.Gly508GlufsTer29)
c.*812_*815dup (n.*812_*815dup)
c.1495_1498dup (p.Gly500GlufsTer29)
c.1504_1507dup (p.Gly503GlufsTer29)
c.*600_*603dup (n.*600_*603dup)
c.846_849dup
n.1997_2000dup
n.1466_1469dup
n.1886_1889dup
n.2005_2008dup
n.1781_1784dup
c.1630_1633dup (p.Gly545GlufsTer29)
c.1339_1342dup (p.Gly448GlufsTer29)
c.1399_1402dup (p.Gly468GlufsTer29)
n.1053_1056dup
c.1645_1648dup (p.Gly550GlufsTer29)
ClinVar dbSNP
11g.64804661C>ACA381178780MEN1c.1521G>T (p.Lys507Asn)
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.1497G>T (p.Lys499Asn)
c.1506G>T (p.Lys502Asn)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.848G>T
n.1999G>T
n.1468G>T
n.1888G>T
n.2007G>T
n.1783G>T
c.1632G>T (p.Lys544Asn)
c.1341G>T (p.Lys447Asn)
c.1401G>T (p.Lys467Asn)
n.1055G>T
c.1647G>T (p.Lys549Asn)
dbSNP
11g.64804661C=CA1978884415MEN1c.1521G= (p.Lys507=)
c.*814G= (n.*814G=)
c.1497G= (p.Lys499=)
c.1506G= (p.Lys502=)
c.*602G= (n.*602G=)
c.848G=
n.1999G=
n.1468G=
n.1888G=
n.2007G=
n.1783G=
c.1632G= (p.Lys544=)
c.1341G= (p.Lys447=)
c.1401G= (p.Lys467=)
n.1055G=
c.1647G= (p.Lys549=)
11g.64804661C>GCA060705MEN1c.1521G>C (p.Lys507Asn)
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.1497G>C (p.Lys499Asn)
c.1506G>C (p.Lys502Asn)
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.848G>C
n.1999G>C
n.1468G>C
n.1888G>C
n.2007G>C
n.1783G>C
c.1632G>C (p.Lys544Asn)
c.1341G>C (p.Lys447Asn)
c.1401G>C (p.Lys467Asn)
n.1055G>C
c.1647G>C (p.Lys549Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804661C>TCA475163074MEN1c.1521G>A (p.Lys507=)
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.1497G>A (p.Lys499=)
c.1506G>A (p.Lys502=)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.848G>A
n.1999G>A
n.1468G>A
n.1888G>A
n.2007G>A
n.1783G>A
c.1632G>A (p.Lys544=)
c.1341G>A (p.Lys447=)
c.1401G>A (p.Lys467=)
n.1055G>A
c.1647G>A (p.Lys549=)
11g.64804662T>ACA381178783MEN1c.1520A>T (p.Lys507Met)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.1496A>T (p.Lys499Met)
c.1505A>T (p.Lys502Met)
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.847A>T
n.1998A>T
n.1467A>T
n.1887A>T
n.2006A>T
n.1782A>T
c.1631A>T (p.Lys544Met)
c.1340A>T (p.Lys447Met)
c.1400A>T (p.Lys467Met)
n.1054A>T
c.1646A>T (p.Lys549Met)
dbSNP COSMIC
11g.64804662T>CCA381178787MEN1c.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.1496A>G (p.Lys499Arg)
c.1505A>G (p.Lys502Arg)
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.847A>G
n.1998A>G
n.1467A>G
n.1887A>G
n.2006A>G
n.1782A>G
c.1631A>G (p.Lys544Arg)
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
c.1400A>G (p.Lys467Arg)
n.1054A>G
c.1646A>G (p.Lys549Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804662T>GCA381178786MEN1c.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.1496A>C (p.Lys499Thr)
c.1505A>C (p.Lys502Thr)
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.847A>C
n.1998A>C
n.1467A>C
n.1887A>C
n.2006A>C
n.1782A>C
c.1631A>C (p.Lys544Thr)
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
n.1054A>C
c.1646A>C (p.Lys549Thr)
11g.64804663dupCA16619357MEN1c.1520dup (p.Leu509ProfsTer27)
c.*813dup (n.*813dup)
c.1496dup (p.Leu501ProfsTer27)
c.1505dup (p.Leu504ProfsTer27)
c.*601dup (n.*601dup)
c.847dup
n.1998dup
n.1467dup
n.1887dup
n.2006dup
n.1782dup
c.1631dup (p.Leu546ProfsTer27)
c.1340dup (p.Leu449ProfsTer27)
c.1400dup (p.Leu469ProfsTer27)
n.1054dup
c.1646dup (p.Leu551ProfsTer27)
ClinVar dbSNP
11g.64804663delCA2695214571MEN1c.1520del (p.Lys507ArgfsTer?)
c.*813del (n.*813del)
c.1496del (p.Lys499ArgfsTer?)
c.1505del (p.Lys502ArgfsTer?)
c.*601del (n.*601del)
c.847del
n.1998del
n.1467del
n.1887del
n.2006del
n.1782del
c.1631del (p.Lys544ArgfsTer?)
c.1340del (p.Lys447ArgfsTer?)
c.1400del (p.Lys467ArgfsTer?)
n.1054del
c.1646del (p.Lys549ArgfsTer?)
11g.64804663T>ACA381178793MEN1c.1519A>T (p.Lys507Ter)
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.1495A>T (p.Lys499Ter)
c.1504A>T (p.Lys502Ter)
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.846A>T
n.1997A>T
n.1466A>T
n.1886A>T
n.2005A>T
n.1781A>T
c.1630A>T (p.Lys544Ter)
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
n.1053A>T
c.1645A>T (p.Lys549Ter)
11g.64804663T>CCA381178796MEN1c.1519A>G (p.Lys507Glu)
c.*812A>G (n.*812A>G)
c.1495A>G (p.Lys499Glu)
c.1504A>G (p.Lys502Glu)
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.846A>G
n.1997A>G
n.1466A>G
n.1886A>G
n.2005A>G
n.1781A>G
c.1630A>G (p.Lys544Glu)
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
n.1053A>G
c.1645A>G (p.Lys549Glu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804663T>GCA381178794MEN1c.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.1495A>C (p.Lys499Gln)
c.1504A>C (p.Lys502Gln)
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.846A>C
n.1997A>C
n.1466A>C
n.1886A>C
n.2005A>C
n.1781A>C
c.1630A>C (p.Lys544Gln)
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
c.1399A>C (p.Lys467Gln)
n.1053A>C
c.1645A>C (p.Lys549Gln)
11g.64804663T=CA1978884451MEN1c.1519A= (p.Lys507=)
c.*812A= (n.*812A=)
c.1495A= (p.Lys499=)
c.1504A= (p.Lys502=)
c.*600A= (n.*600A=)
c.846A=
n.1997A=
n.1466A=
n.1886A=
n.2005A=
n.1781A=
c.1630A= (p.Lys544=)
c.1339A= (p.Lys447=)
c.1399A= (p.Lys467=)
n.1053A=
c.1645A= (p.Lys549=)
11g.64804664G>ACA475163079MEN1c.1518C>T (p.Asp506=)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.1494C>T (p.Asp498=)
c.1503C>T (p.Asp501=)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.845C>T
n.1996C>T
n.1465C>T
n.1885C>T
n.2004C>T
n.1780C>T
c.1629C>T (p.Asp543=)
c.1338C>T (p.Asp446=)
c.1398C>T (p.Asp466=)
n.1052C>T
c.1644C>T (p.Asp548=)
ClinVar dbSNP
11g.64804664G>CCA381178799MEN1c.1518C>G (p.Asp506Glu)
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.1494C>G (p.Asp498Glu)
c.1503C>G (p.Asp501Glu)
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.845C>G
n.1996C>G
n.1465C>G
n.1885C>G
n.2004C>G
n.1780C>G
c.1629C>G (p.Asp543Glu)
c.1338C>G (p.Asp446Glu)
c.1398C>G (p.Asp466Glu)
n.1052C>G
c.1644C>G (p.Asp548Glu)
ClinVar dbSNP
11g.64804664G>TCA381178800MEN1c.1518C>A (p.Asp506Glu)
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.1494C>A (p.Asp498Glu)
c.1503C>A (p.Asp501Glu)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.845C>A
n.1996C>A
n.1465C>A
n.1885C>A
n.2004C>A
n.1780C>A
c.1629C>A (p.Asp543Glu)
c.1338C>A (p.Asp446Glu)
c.1398C>A (p.Asp466Glu)
n.1052C>A
c.1644C>A (p.Asp548Glu)
gnomAD v4
11g.64804665T>ACA381178804MEN1c.1517A>T (p.Asp506Val)
c.*810A>T (n.*810A>T)
c.1493A>T (p.Asp498Val)
c.1502A>T (p.Asp501Val)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.844A>T
n.1995A>T
n.1464A>T
n.1884A>T
n.2003A>T
n.1779A>T
c.1628A>T (p.Asp543Val)
c.1337A>T (p.Asp446Val)
c.1397A>T (p.Asp466Val)
n.1051A>T
c.1643A>T (p.Asp548Val)
ClinVar
11g.64804665T>CCA381178807MEN1c.1517A>G (p.Asp506Gly)
c.*810A>G (n.*810A>G)
c.1493A>G (p.Asp498Gly)
c.1502A>G (p.Asp501Gly)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.844A>G
n.1995A>G
n.1464A>G
n.1884A>G
n.2003A>G
n.1779A>G
c.1628A>G (p.Asp543Gly)
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
c.1397A>G (p.Asp466Gly)
n.1051A>G
c.1643A>G (p.Asp548Gly)
dbSNP gnomAD v4
11g.64804665T>GCA381178809MEN1c.1517A>C (p.Asp506Ala)
c.*810A>C (n.*810A>C)
c.1493A>C (p.Asp498Ala)
c.1502A>C (p.Asp501Ala)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.844A>C
n.1995A>C
n.1464A>C
n.1884A>C
n.2003A>C
n.1779A>C
c.1628A>C (p.Asp543Ala)
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
c.1397A>C (p.Asp466Ala)
n.1051A>C
c.1643A>C (p.Asp548Ala)
dbSNP
11g.64804666C>ACA381178814MEN1c.1516G>T (p.Asp506Tyr)
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
c.1501G>T (p.Asp501Tyr)
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.843G>T
n.1994G>T
n.1463G>T
n.1883G>T
n.2002G>T
n.1778G>T
c.1627G>T (p.Asp543Tyr)
c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
n.1050G>T
c.1642G>T (p.Asp548Tyr)
11g.64804666C=CA1978884457MEN1c.1516G= (p.Asp506=)
c.*809G= (n.*809G=)
c.1492G= (p.Asp498=)
c.1501G= (p.Asp501=)
c.*597G= (n.*597G=)
c.843G=
n.1994G=
n.1463G=
n.1883G=
n.2002G=
n.1778G=
c.1627G= (p.Asp543=)
c.1336G= (p.Asp446=)
c.1396G= (p.Asp466=)
n.1050G=
c.1642G= (p.Asp548=)
11g.64804666C>GCA381178817MEN1c.1516G>C (p.Asp506His)
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.1492G>C (p.Asp498His)
c.1501G>C (p.Asp501His)
c.*597G>C (n.*597G>C)
c.843G>C
n.1994G>C
n.1463G>C
n.1883G>C
n.2002G>C
n.1778G>C
c.1627G>C (p.Asp543His)
c.1336G>C (p.Asp446His)
c.1396G>C (p.Asp466His)
n.1050G>C
c.1642G>C (p.Asp548His)
dbSNP
11g.64804666C>TCA381178819MEN1c.1516G>A (p.Asp506Asn)
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.1492G>A (p.Asp498Asn)
c.1501G>A (p.Asp501Asn)
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.843G>A
n.1994G>A
n.1463G>A
n.1883G>A
n.2002G>A
n.1778G>A
c.1627G>A (p.Asp543Asn)
c.1336G>A (p.Asp446Asn)
c.1396G>A (p.Asp466Asn)
n.1050G>A
c.1642G>A (p.Asp548Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804667C>ACA475163089MEN1c.1515G>T (p.Leu505=)
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.1491G>T (p.Leu497=)
c.1500G>T (p.Leu500=)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.842G>T
n.1993G>T
n.1462G>T
n.1882G>T
n.2001G>T
n.1777G>T
c.1626G>T (p.Leu542=)
c.1335G>T (p.Leu445=)
c.1395G>T (p.Leu465=)
n.1049G>T
c.1641G>T (p.Leu547=)
ClinVar gnomAD v4
11g.64804667C>GCA475163091MEN1c.1515G>C (p.Leu505=)
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.1491G>C (p.Leu497=)
c.1500G>C (p.Leu500=)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.842G>C
n.1993G>C
n.1462G>C
n.1882G>C
n.2001G>C
n.1777G>C
c.1626G>C (p.Leu542=)
c.1335G>C (p.Leu445=)
c.1395G>C (p.Leu465=)
n.1049G>C
c.1641G>C (p.Leu547=)
11g.64804667C>TCA475163092MEN1c.1515G>A (p.Leu505=)
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.1491G>A (p.Leu497=)
c.1500G>A (p.Leu500=)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.842G>A
n.1993G>A
n.1462G>A
n.1882G>A
n.2001G>A
n.1777G>A
c.1626G>A (p.Leu542=)
c.1335G>A (p.Leu445=)
c.1395G>A (p.Leu465=)
n.1049G>A
c.1641G>A (p.Leu547=)
ClinVar gnomAD v4
11g.64804668A=CA1978884460MEN1c.1514T= (p.Leu505=)
c.*807T= (n.*807T=)
c.1490T= (p.Leu497=)
c.1499T= (p.Leu500=)
c.*595T= (n.*595T=)
c.841T=
n.1992T=
n.1461T=
n.1881T=
n.2000T=
n.1776T=
c.1625T= (p.Leu542=)
c.1334T= (p.Leu445=)
c.1394T= (p.Leu465=)
n.1048T=
c.1640T= (p.Leu547=)
11g.64804668A>CCA381178825MEN1c.1514T>G (p.Leu505Arg)
c.*807T>G (n.*807T>G)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.841T>G
n.1992T>G
n.1461T>G
n.1881T>G
n.2000T>G
n.1776T>G
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
n.1048T>G
c.1640T>G (p.Leu547Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804668A>GCA381178838MEN1c.1514T>C (p.Leu505Pro)
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.841T>C
n.1992T>C
n.1461T>C
n.1881T>C
n.2000T>C
n.1776T>C
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
n.1048T>C
c.1640T>C (p.Leu547Pro)
dbSNP gnomAD v4
11g.64804668A>TCA381178849MEN1c.1514T>A (p.Leu505Gln)
c.*807T>A (n.*807T>A)
c.1490T>A (p.Leu497Gln)
c.1499T>A (p.Leu500Gln)
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.841T>A
n.1992T>A
n.1461T>A
n.1881T>A
n.2000T>A
n.1776T>A
c.1625T>A (p.Leu542Gln)
c.1334T>A (p.Leu445Gln)
c.1394T>A (p.Leu465Gln)
n.1048T>A
c.1640T>A (p.Leu547Gln)
ClinVar
11g.64804669G>ACA475163098MEN1c.1513C>T (p.Leu505=)
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.1489C>T (p.Leu497=)
c.1498C>T (p.Leu500=)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.840C>T
n.1991C>T
n.1460C>T
n.1880C>T
n.1999C>T
n.1775C>T
c.1624C>T (p.Leu542=)
c.1333C>T (p.Leu445=)
c.1393C>T (p.Leu465=)
n.1047C>T
c.1639C>T (p.Leu547=)
ClinVar dbSNP
11g.64804669G>CCA381178859MEN1c.1513C>G (p.Leu505Val)
c.*806C>G (n.*806C>G)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.1498C>G (p.Leu500Val)
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.840C>G
n.1991C>G
n.1460C>G
n.1880C>G
n.1999C>G
n.1775C>G
c.1624C>G (p.Leu542Val)
c.1333C>G (p.Leu445Val)
c.1393C>G (p.Leu465Val)
n.1047C>G
c.1639C>G (p.Leu547Val)
ClinVar dbSNP
11g.64804669G>TCA381178854MEN1c.1513C>A (p.Leu505Met)
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.1489C>A (p.Leu497Met)
c.1498C>A (p.Leu500Met)
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.840C>A
n.1991C>A
n.1460C>A
n.1880C>A
n.1999C>A
n.1775C>A
c.1624C>A (p.Leu542Met)
c.1333C>A (p.Leu445Met)
c.1393C>A (p.Leu465Met)
n.1047C>A
c.1639C>A (p.Leu547Met)
gnomAD v4
11g.64804670delCA2695214573MEN1c.1512del (p.Leu505TrpfsTer?)
c.*805del (n.*805del)
c.1488del (p.Leu497TrpfsTer?)
c.1497del (p.Leu500TrpfsTer?)
c.*593del (n.*593del)
c.839del
n.1990del
n.1459del
n.1879del
n.1998del
n.1774del
c.1623del (p.Leu542TrpfsTer?)
c.1332del (p.Leu445TrpfsTer?)
c.1392del (p.Leu465TrpfsTer?)
n.1046del
c.1638del (p.Leu547TrpfsTer?)
11g.64804670T>ACA475163101MEN1c.1512A>T (p.Ala504=)
c.*805A>T (n.*805A>T)
c.1488A>T (p.Ala496=)
c.1497A>T (p.Ala499=)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.839A>T
n.1990A>T
n.1459A>T
n.1879A>T
n.1998A>T
n.1774A>T
c.1623A>T (p.Ala541=)
c.1332A>T (p.Ala444=)
c.1392A>T (p.Ala464=)
n.1046A>T
c.1638A>T (p.Ala546=)
11g.64804670T>CCA223911993MEN1c.1512A>G (p.Ala504=)
c.*805A>G (n.*805A>G)
c.1488A>G (p.Ala496=)
c.1497A>G (p.Ala499=)
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.839A>G
n.1990A>G
n.1459A>G
n.1879A>G
n.1998A>G
n.1774A>G
c.1623A>G (p.Ala541=)
c.1332A>G (p.Ala444=)
c.1392A>G (p.Ala464=)
n.1046A>G
c.1638A>G (p.Ala546=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804670T>GCA475163106MEN1c.1512A>C (p.Ala504=)
c.*805A>C (n.*805A>C)
c.1488A>C (p.Ala496=)
c.1497A>C (p.Ala499=)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.839A>C
n.1990A>C
n.1459A>C
n.1879A>C
n.1998A>C
n.1774A>C
c.1623A>C (p.Ala541=)
c.1332A>C (p.Ala444=)
c.1392A>C (p.Ala464=)
n.1046A>C
c.1638A>C (p.Ala546=)
11g.64804670T=CA1978884469MEN1c.1512A= (p.Ala504=)
c.*805A= (n.*805A=)
c.1488A= (p.Ala496=)
c.1497A= (p.Ala499=)
c.*593A= (n.*593A=)
c.839A=
n.1990A=
n.1459A=
n.1879A=
n.1998A=
n.1774A=
c.1623A= (p.Ala541=)
c.1332A= (p.Ala444=)
c.1392A= (p.Ala464=)
n.1046A=
c.1638A= (p.Ala546=)
11g.64804670dupCA2695214574MEN1c.1512dup (p.Leu505ThrfsTer?)
c.*805dup (n.*805dup)
c.1488dup (p.Leu497ThrfsTer?)
c.1497dup (p.Leu500ThrfsTer?)
c.*593dup (n.*593dup)
c.839dup
n.1990dup
n.1459dup
n.1879dup
n.1998dup
n.1774dup
c.1623dup (p.Leu542ThrfsTer?)
c.1332dup (p.Leu445ThrfsTer?)
c.1392dup (p.Leu465ThrfsTer?)
n.1046dup
c.1638dup (p.Leu547ThrfsTer?)
11g.64804671G>ACA381178864MEN1c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.*804C>T (n.*804C>T)
c.1487C>T (p.Ala496Val)
c.1496C>T (p.Ala499Val)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.838C>T
n.1989C>T
n.1458C>T
n.1878C>T
n.1997C>T
n.1773C>T
c.1622C>T (p.Ala541Val)
c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.1391C>T (p.Ala464Val)
n.1045C>T
c.1637C>T (p.Ala546Val)
dbSNP gnomAD v4
11g.64804671G>CCA381178866MEN1c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.*804C>G (n.*804C>G)
c.1487C>G (p.Ala496Gly)
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.838C>G
n.1989C>G
n.1458C>G
n.1878C>G
n.1997C>G
n.1773C>G
c.1622C>G (p.Ala541Gly)
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
n.1045C>G
c.1637C>G (p.Ala546Gly)
11g.64804671G>TCA381178868MEN1c.1511C>A (p.Ala504Glu)
c.*804C>A (n.*804C>A)
c.1487C>A (p.Ala496Glu)
c.1496C>A (p.Ala499Glu)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.838C>A
n.1989C>A
n.1458C>A
n.1878C>A
n.1997C>A
n.1773C>A
c.1622C>A (p.Ala541Glu)
c.1331C>A (p.Ala444Glu)
c.1391C>A (p.Ala464Glu)
n.1045C>A
c.1637C>A (p.Ala546Glu)
gnomAD v4
11g.64804672C>ACA381178877MEN1c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.1486G>T (p.Ala496Ser)
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.837G>T
n.1988G>T
n.1457G>T
n.1877G>T
n.1996G>T
n.1772G>T
c.1621G>T (p.Ala541Ser)
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
n.1044G>T
c.1636G>T (p.Ala546Ser)
11g.64804672C=CA1978884474MEN1c.1510G= (p.Ala504=)
c.*803G= (n.*803G=)
c.1486G= (p.Ala496=)
c.1495G= (p.Ala499=)
c.*591G= (n.*591G=)
c.837G=
n.1988G=
n.1457G=
n.1877G=
n.1996G=
n.1772G=
c.1621G= (p.Ala541=)
c.1330G= (p.Ala444=)
c.1390G= (p.Ala464=)
n.1044G=
c.1636G= (p.Ala546=)
11g.64804672C>GCA381178880MEN1c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.1486G>C (p.Ala496Pro)
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.837G>C
n.1988G>C
n.1457G>C
n.1877G>C
n.1996G>C
n.1772G>C
c.1621G>C (p.Ala541Pro)
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
n.1044G>C
c.1636G>C (p.Ala546Pro)
11g.64804672C>TCA060698MEN1c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.1486G>A (p.Ala496Thr)
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.837G>A
n.1988G>A
n.1457G>A
n.1877G>A
n.1996G>A
n.1772G>A
c.1621G>A (p.Ala541Thr)
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
n.1044G>A
c.1636G>A (p.Ala546Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804673T>ACA223912004MEN1c.1509A>T (p.Pro503=)
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.1485A>T (p.Pro495=)
c.1494A>T (p.Pro498=)
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.836A>T
n.1987A>T
n.1456A>T
n.1876A>T
n.1995A>T
n.1771A>T
c.1620A>T (p.Pro540=)
c.1329A>T (p.Pro443=)
c.1389A>T (p.Pro463=)
n.1043A>T
c.1635A>T (p.Pro545=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804673T>CCA475163116MEN1c.1509A>G (p.Pro503=)
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.1485A>G (p.Pro495=)
c.1494A>G (p.Pro498=)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.836A>G
n.1987A>G
n.1456A>G
n.1876A>G
n.1995A>G
n.1771A>G
c.1620A>G (p.Pro540=)
c.1329A>G (p.Pro443=)
c.1389A>G (p.Pro463=)
n.1043A>G
c.1635A>G (p.Pro545=)
ClinVar dbSNP
11g.64804673T>GCA475163118MEN1c.1509A>C (p.Pro503=)
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.1485A>C (p.Pro495=)
c.1494A>C (p.Pro498=)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.836A>C
n.1987A>C
n.1456A>C
n.1876A>C
n.1995A>C
n.1771A>C
c.1620A>C (p.Pro540=)
c.1329A>C (p.Pro443=)
c.1389A>C (p.Pro463=)
n.1043A>C
c.1635A>C (p.Pro545=)
11g.64804673T=CA1978884494MEN1c.1509A= (p.Pro503=)
c.*802A= (n.*802A=)
c.1485A= (p.Pro495=)
c.1494A= (p.Pro498=)
c.*590A= (n.*590A=)
c.836A=
n.1987A=
n.1456A=
n.1876A=
n.1995A=
n.1771A=
c.1620A= (p.Pro540=)
c.1329A= (p.Pro443=)
c.1389A= (p.Pro463=)
n.1043A=
c.1635A= (p.Pro545=)
11g.64804674G>ACA381178893MEN1c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.1484C>T (p.Pro495Leu)
c.1493C>T (p.Pro498Leu)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.835C>T
n.1986C>T
n.1455C>T
n.1875C>T
n.1994C>T
n.1770C>T
c.1619C>T (p.Pro540Leu)
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
n.1042C>T
c.1634C>T (p.Pro545Leu)
gnomAD v4
11g.64804674G>CCA381178894MEN1c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.*801C>G (n.*801C>G)
c.1484C>G (p.Pro495Arg)
c.1493C>G (p.Pro498Arg)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.835C>G
n.1986C>G
n.1455C>G
n.1875C>G
n.1994C>G
n.1770C>G
c.1619C>G (p.Pro540Arg)
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
n.1042C>G
c.1634C>G (p.Pro545Arg)
11g.64804674G>TCA381178896MEN1c.1508C>A (p.Pro503Gln)
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.1484C>A (p.Pro495Gln)
c.1493C>A (p.Pro498Gln)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.835C>A
n.1986C>A
n.1455C>A
n.1875C>A
n.1994C>A
n.1770C>A
c.1619C>A (p.Pro540Gln)
c.1328C>A (p.Pro443Gln)
c.1388C>A (p.Pro463Gln)
n.1042C>A
c.1634C>A (p.Pro545Gln)
gnomAD v4
11g.64804675G>ACA381178898MEN1c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.1483C>T (p.Pro495Ser)
c.1492C>T (p.Pro498Ser)
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.834C>T
n.1985C>T
n.1454C>T
n.1874C>T
n.1993C>T
n.1769C>T
c.1618C>T (p.Pro540Ser)
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
n.1041C>T
c.1633C>T (p.Pro545Ser)
dbSNP gnomAD v2
11g.64804675G>CCA060692MEN1c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.1483C>G (p.Pro495Ala)
c.1492C>G (p.Pro498Ala)
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.834C>G
n.1985C>G
n.1454C>G
n.1874C>G
n.1993C>G
n.1769C>G
c.1618C>G (p.Pro540Ala)
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
n.1041C>G
c.1633C>G (p.Pro545Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804675G=CA1978884500MEN1c.1507C= (p.Pro503=)
c.*800C= (n.*800C=)
c.1483C= (p.Pro495=)
c.1492C= (p.Pro498=)
c.*588C= (n.*588C=)
c.834C=
n.1985C=
n.1454C=
n.1874C=
n.1993C=
n.1769C=
c.1618C= (p.Pro540=)
c.1327C= (p.Pro443=)
c.1387C= (p.Pro463=)
n.1041C=
c.1633C= (p.Pro545=)
11g.64804675G>TCA381178901MEN1c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.1483C>A (p.Pro495Thr)
c.1492C>A (p.Pro498Thr)
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.834C>A
n.1985C>A
n.1454C>A
n.1874C>A
n.1993C>A
n.1769C>A
c.1618C>A (p.Pro540Thr)
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
n.1041C>A
c.1633C>A (p.Pro545Thr)
gnomAD v4
11g.64804676C>ACA381178906MEN1c.1506G>T (p.Lys502Asn)
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.1482G>T (p.Lys494Asn)
c.1491G>T (p.Lys497Asn)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.833G>T
n.1984G>T
n.1453G>T
n.1873G>T
n.1992G>T
n.1768G>T
c.1617G>T (p.Lys539Asn)
c.1326G>T (p.Lys442Asn)
c.1386G>T (p.Lys462Asn)
n.1040G>T
c.1632G>T (p.Lys544Asn)
gnomAD v4
11g.64804676C>GCA381178904MEN1c.1506G>C (p.Lys502Asn)
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.1482G>C (p.Lys494Asn)
c.1491G>C (p.Lys497Asn)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.833G>C
n.1984G>C
n.1453G>C
n.1873G>C
n.1992G>C
n.1768G>C
c.1617G>C (p.Lys539Asn)
c.1326G>C (p.Lys442Asn)
c.1386G>C (p.Lys462Asn)
n.1040G>C
c.1632G>C (p.Lys544Asn)
11g.64804676C>TCA475163124MEN1c.1506G>A (p.Lys502=)
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.1482G>A (p.Lys494=)
c.1491G>A (p.Lys497=)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.833G>A
n.1984G>A
n.1453G>A
n.1873G>A
n.1992G>A
n.1768G>A
c.1617G>A (p.Lys539=)
c.1326G>A (p.Lys442=)
c.1386G>A (p.Lys462=)
n.1040G>A
c.1632G>A (p.Lys544=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804677T>ACA381178919MEN1c.1505A>T (p.Lys502Met)
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.1481A>T (p.Lys494Met)
c.1490A>T (p.Lys497Met)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.832A>T
n.1983A>T
n.1452A>T
n.1872A>T
n.1991A>T
n.1767A>T
c.1616A>T (p.Lys539Met)
c.1325A>T (p.Lys442Met)
c.1385A>T (p.Lys462Met)
n.1039A>T
c.1631A>T (p.Lys544Met)
11g.64804677T>CCA381178930MEN1c.1505A>G (p.Lys502Arg)
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.1481A>G (p.Lys494Arg)
c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.832A>G
n.1983A>G
n.1452A>G
n.1872A>G
n.1991A>G
n.1767A>G
c.1616A>G (p.Lys539Arg)
c.1325A>G (p.Lys442Arg)
c.1385A>G (p.Lys462Arg)
n.1039A>G
c.1631A>G (p.Lys544Arg)
ClinVar dbSNP
11g.64804677T>GCA381178933MEN1c.1505A>C (p.Lys502Thr)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.1481A>C (p.Lys494Thr)
c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.832A>C
n.1983A>C
n.1452A>C
n.1872A>C
n.1991A>C
n.1767A>C
c.1616A>C (p.Lys539Thr)
c.1325A>C (p.Lys442Thr)
c.1385A>C (p.Lys462Thr)
n.1039A>C
c.1631A>C (p.Lys544Thr)
11g.64804677T=CA1978884509MEN1c.1505A= (p.Lys502=)
c.*798A= (n.*798A=)
c.1481A= (p.Lys494=)
c.1490A= (p.Lys497=)
c.*586A= (n.*586A=)
c.832A=
n.1983A=
n.1452A=
n.1872A=
n.1991A=
n.1767A=
c.1616A= (p.Lys539=)
c.1325A= (p.Lys442=)
c.1385A= (p.Lys462=)
n.1039A=
c.1631A= (p.Lys544=)
11g.64804678T>ACA381178937MEN1c.1504A>T (p.Lys502Ter)
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.1480A>T (p.Lys494Ter)
c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.831A>T
n.1982A>T
n.1451A>T
n.1871A>T
n.1990A>T
n.1766A>T
c.1615A>T (p.Lys539Ter)
c.1324A>T (p.Lys442Ter)
c.1384A>T (p.Lys462Ter)
n.1038A>T
c.1630A>T (p.Lys544Ter)
11g.64804678T>CCA381178941MEN1c.1504A>G (p.Lys502Glu)
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.1480A>G (p.Lys494Glu)
c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.831A>G
n.1982A>G
n.1451A>G
n.1871A>G
n.1990A>G
n.1766A>G
c.1615A>G (p.Lys539Glu)
c.1324A>G (p.Lys442Glu)
c.1384A>G (p.Lys462Glu)
n.1038A>G
c.1630A>G (p.Lys544Glu)
11g.64804678T>GCA381178961MEN1c.1504A>C (p.Lys502Gln)
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.1480A>C (p.Lys494Gln)
c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.831A>C
n.1982A>C
n.1451A>C
n.1871A>C
n.1990A>C
n.1766A>C
c.1615A>C (p.Lys539Gln)
c.1324A>C (p.Lys442Gln)
c.1384A>C (p.Lys462Gln)
n.1038A>C
c.1630A>C (p.Lys544Gln)
11g.64804679C>ACA381178968MEN1c.1503G>T (p.Lys501Asn)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.1479G>T (p.Lys493Asn)
c.1488G>T (p.Lys496Asn)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.830G>T
n.1981G>T
n.1450G>T
n.1870G>T
n.1989G>T
n.1765G>T
c.1614G>T (p.Lys538Asn)
c.1323G>T (p.Lys441Asn)
c.1383G>T (p.Lys461Asn)
n.1037G>T
c.1629G>T (p.Lys543Asn)
gnomAD v4
11g.64804679C=CA1978884520MEN1c.1503G= (p.Lys501=)
c.*796G= (n.*796G=)
c.1479G= (p.Lys493=)
c.1488G= (p.Lys496=)
c.*584G= (n.*584G=)
c.830G=
n.1981G=
n.1450G=
n.1870G=
n.1989G=
n.1765G=
c.1614G= (p.Lys538=)
c.1323G= (p.Lys441=)
c.1383G= (p.Lys461=)
n.1037G=
c.1629G= (p.Lys543=)
11g.64804679C>GCA381178966MEN1c.1503G>C (p.Lys501Asn)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.1479G>C (p.Lys493Asn)
c.1488G>C (p.Lys496Asn)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.830G>C
n.1981G>C
n.1450G>C
n.1870G>C
n.1989G>C
n.1765G>C
c.1614G>C (p.Lys538Asn)
c.1323G>C (p.Lys441Asn)
c.1383G>C (p.Lys461Asn)
n.1037G>C
c.1629G>C (p.Lys543Asn)
dbSNP
11g.64804679C>TCA475163134MEN1c.1503G>A (p.Lys501=)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.1479G>A (p.Lys493=)
c.1488G>A (p.Lys496=)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.830G>A
n.1981G>A
n.1450G>A
n.1870G>A
n.1989G>A
n.1765G>A
c.1614G>A (p.Lys538=)
c.1323G>A (p.Lys441=)
c.1383G>A (p.Lys461=)
n.1037G>A
c.1629G>A (p.Lys543=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.64804679_64804680delinsCTCA1978884523MEN1c.1502_1503delinsAG (p.Lys501=)
c.*795_*796delinsAG (n.*795_*796delinsAG)
c.1478_1479delinsAG (p.Lys493=)
c.1487_1488delinsAG (p.Lys496=)
c.*583_*584delinsAG (n.*583_*584delinsAG)
c.829_830delinsAG
n.1980_1981delinsAG
n.1449_1450delinsAG
n.1869_1870delinsAG
n.1988_1989delinsAG
n.1764_1765delinsAG
c.1613_1614delinsAG (p.Lys538=)
c.1322_1323delinsAG (p.Lys441=)
c.1382_1383delinsAG (p.Lys461=)
n.1036_1037delinsAG
c.1628_1629delinsAG (p.Lys543=)
11g.64804680T>ACA381178970MEN1c.1502A>T (p.Lys501Met)
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.1478A>T (p.Lys493Met)
c.1487A>T (p.Lys496Met)
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.829A>T
n.1980A>T
n.1449A>T
n.1869A>T
n.1988A>T
n.1764A>T
c.1613A>T (p.Lys538Met)
c.1322A>T (p.Lys441Met)
c.1382A>T (p.Lys461Met)
n.1036A>T
c.1628A>T (p.Lys543Met)
11g.64804680T>CCA381178971MEN1c.1502A>G (p.Lys501Arg)
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.1478A>G (p.Lys493Arg)
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.829A>G
n.1980A>G
n.1449A>G
n.1869A>G
n.1988A>G
n.1764A>G
c.1613A>G (p.Lys538Arg)
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
c.1382A>G (p.Lys461Arg)
n.1036A>G
c.1628A>G (p.Lys543Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804680T>GCA381178973MEN1c.1502A>C (p.Lys501Thr)
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.1478A>C (p.Lys493Thr)
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.829A>C
n.1980A>C
n.1449A>C
n.1869A>C
n.1988A>C
n.1764A>C
c.1613A>C (p.Lys538Thr)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
c.1382A>C (p.Lys461Thr)
n.1036A>C
c.1628A>C (p.Lys543Thr)
11g.64804680T=CA1978884527MEN1c.1502A= (p.Lys501=)
c.*795A= (n.*795A=)
c.1478A= (p.Lys493=)
c.1487A= (p.Lys496=)
c.*583A= (n.*583A=)
c.829A=
n.1980A=
n.1449A=
n.1869A=
n.1988A=
n.1764A=
c.1613A= (p.Lys538=)
c.1322A= (p.Lys441=)
c.1382A= (p.Lys461=)
n.1036A=
c.1628A= (p.Lys543=)
11g.64804681delCA913190288MEN1c.1502del (p.Lys501ArgfsTer?)
c.*795del (n.*795del)
c.1478del (p.Lys493ArgfsTer?)
c.1487del (p.Lys496ArgfsTer?)
c.*583del (n.*583del)
c.829del
n.1980del
n.1449del
n.1869del
n.1988del
n.1764del
c.1613del (p.Lys538ArgfsTer?)
c.1322del (p.Lys441ArgfsTer?)
c.1382del (p.Lys461ArgfsTer?)
n.1036del
c.1628del (p.Lys543ArgfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64804681T>ACA381178977MEN1c.1501A>T (p.Lys501Ter)
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.1477A>T (p.Lys493Ter)
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.828A>T
n.1979A>T
n.1448A>T
n.1868A>T
n.1987A>T
n.1763A>T
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
c.1381A>T (p.Lys461Ter)
n.1035A>T
c.1627A>T (p.Lys543Ter)
11g.64804681T>CCA381178980MEN1c.1501A>G (p.Lys501Glu)
c.*794A>G (n.*794A>G)
c.1477A>G (p.Lys493Glu)
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.828A>G
n.1979A>G
n.1448A>G
n.1868A>G
n.1987A>G
n.1763A>G
c.1612A>G (p.Lys538Glu)
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
c.1381A>G (p.Lys461Glu)
n.1035A>G
c.1627A>G (p.Lys543Glu)
11g.64804681T>GCA381178981MEN1c.1501A>C (p.Lys501Gln)
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.1477A>C (p.Lys493Gln)
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.828A>C
n.1979A>C
n.1448A>C
n.1868A>C
n.1987A>C
n.1763A>C
c.1612A>C (p.Lys538Gln)
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
c.1381A>C (p.Lys461Gln)
n.1035A>C
c.1627A>C (p.Lys543Gln)
ClinVar
11g.64804682G>ACA475163144MEN1c.1500C>T (p.Pro500=)
c.*793C>T (n.*793C>T)
c.1476C>T (p.Pro492=)
c.1485C>T (p.Pro495=)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.827C>T
n.1978C>T
n.1447C>T
n.1867C>T
n.1986C>T
n.1762C>T
c.1611C>T (p.Pro537=)
c.1320C>T (p.Pro440=)
c.1380C>T (p.Pro460=)
n.1034C>T
c.1626C>T (p.Pro542=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804682G>CCA475163146MEN1c.1500C>G (p.Pro500=)
c.*793C>G (n.*793C>G)
c.1476C>G (p.Pro492=)
c.1485C>G (p.Pro495=)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.827C>G
n.1978C>G
n.1447C>G
n.1867C>G
n.1986C>G
n.1762C>G
c.1611C>G (p.Pro537=)
c.1320C>G (p.Pro440=)
c.1380C>G (p.Pro460=)
n.1034C>G
c.1626C>G (p.Pro542=)
11g.64804682G>TCA475163143MEN1c.1500C>A (p.Pro500=)
c.*793C>A (n.*793C>A)
c.1476C>A (p.Pro492=)
c.1485C>A (p.Pro495=)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.827C>A
n.1978C>A
n.1447C>A
n.1867C>A
n.1986C>A
n.1762C>A
c.1611C>A (p.Pro537=)
c.1320C>A (p.Pro440=)
c.1380C>A (p.Pro460=)
n.1034C>A
c.1626C>A (p.Pro542=)
gnomAD v4
11g.64804684dupCA645574109MEN1c.1500dup (p.Lys501GlnfsTer?)
c.*793dup (n.*793dup)
c.1476dup (p.Lys493GlnfsTer?)
c.1485dup (p.Lys496GlnfsTer?)
c.*581dup (n.*581dup)
c.827dup
n.1978dup
n.1447dup
n.1867dup
n.1986dup
n.1762dup
c.1611dup (p.Lys538GlnfsTer?)
c.1320dup (p.Lys441GlnfsTer?)
c.1380dup (p.Lys461GlnfsTer?)
n.1034dup
c.1626dup (p.Lys543GlnfsTer?)
COSMIC
11g.64804684delCA2614208618MEN1c.1500del (p.Lys501ArgfsTer?)
c.*793del (n.*793del)
c.1476del (p.Lys493ArgfsTer?)
c.1485del (p.Lys496ArgfsTer?)
c.*581del (n.*581del)
c.827del
n.1978del
n.1447del
n.1867del
n.1986del
n.1762del
c.1611del (p.Lys538ArgfsTer?)
c.1320del (p.Lys441ArgfsTer?)
c.1380del (p.Lys461ArgfsTer?)
n.1034del
c.1626del (p.Lys543ArgfsTer?)
gnomAD v4
11g.64804683G>ACA381178984MEN1c.1499C>T (p.Pro500Leu)
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.1484C>T (p.Pro495Leu)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.826C>T
n.1977C>T
n.1446C>T
n.1866C>T
n.1985C>T
n.1761C>T
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
c.1379C>T (p.Pro460Leu)
n.1033C>T
c.1625C>T (p.Pro542Leu)
ClinVar gnomAD v4
11g.64804683G>CCA381178989MEN1c.1499C>G (p.Pro500Arg)
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.1484C>G (p.Pro495Arg)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.826C>G
n.1977C>G
n.1446C>G
n.1866C>G
n.1985C>G
n.1761C>G
c.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
c.1379C>G (p.Pro460Arg)
n.1033C>G
c.1625C>G (p.Pro542Arg)
ClinVar
11g.64804683G>TCA381178986MEN1c.1499C>A (p.Pro500His)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.1475C>A (p.Pro492His)
c.1484C>A (p.Pro495His)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.826C>A
n.1977C>A
n.1446C>A
n.1866C>A
n.1985C>A
n.1761C>A
c.1610C>A (p.Pro537His)
c.1319C>A (p.Pro440His)
c.1379C>A (p.Pro460His)
n.1033C>A
c.1625C>A (p.Pro542His)
gnomAD v4
11g.64804684G>ACA223912005MEN1c.1498C>T (p.Pro500Ser)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.1483C>T (p.Pro495Ser)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.825C>T
n.1976C>T
n.1445C>T
n.1865C>T
n.1984C>T
n.1760C>T
c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
c.1378C>T (p.Pro460Ser)
n.1032C>T
c.1624C>T (p.Pro542Ser)
ClinVar dbSNP
11g.64804684G>CCA381178997MEN1c.1498C>G (p.Pro500Ala)
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.1483C>G (p.Pro495Ala)
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.825C>G
n.1976C>G
n.1445C>G
n.1865C>G
n.1984C>G
n.1760C>G
c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
n.1032C>G
c.1624C>G (p.Pro542Ala)
gnomAD v4
11g.64804684G=CA1978884535MEN1c.1498C= (p.Pro500=)
c.*791C= (n.*791C=)
c.1474C= (p.Pro492=)
c.1483C= (p.Pro495=)
c.*579C= (n.*579C=)
c.825C=
n.1976C=
n.1445C=
n.1865C=
n.1984C=
n.1760C=
c.1609C= (p.Pro537=)
c.1318C= (p.Pro440=)
c.1378C= (p.Pro460=)
n.1032C=
c.1624C= (p.Pro542=)
11g.64804684G>TCA381179000MEN1c.1498C>A (p.Pro500Thr)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.1483C>A (p.Pro495Thr)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.825C>A
n.1976C>A
n.1445C>A
n.1865C>A
n.1984C>A
n.1760C>A
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.1378C>A (p.Pro460Thr)
n.1032C>A
c.1624C>A (p.Pro542Thr)
gnomAD v4
11g.64804685C>ACA475163152MEN1c.1497G>T (p.Pro499=)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.1473G>T (p.Pro491=)
c.1482G>T (p.Pro494=)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.824G>T
n.1975G>T
n.1444G>T
n.1864G>T
n.1983G>T
n.1759G>T
c.1608G>T (p.Pro536=)
c.1317G>T (p.Pro439=)
c.1377G>T (p.Pro459=)
n.1031G>T
c.1623G>T (p.Pro541=)
dbSNP
11g.64804685C=CA1978884538MEN1c.1497G= (p.Pro499=)
c.*790G= (n.*790G=)
c.1473G= (p.Pro491=)
c.1482G= (p.Pro494=)
c.*578G= (n.*578G=)
c.824G=
n.1975G=
n.1444G=
n.1864G=
n.1983G=
n.1759G=
c.1608G= (p.Pro536=)
c.1317G= (p.Pro439=)
c.1377G= (p.Pro459=)
n.1031G=
c.1623G= (p.Pro541=)
11g.64804685C>GCA475163161MEN1c.1497G>C (p.Pro499=)
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.1473G>C (p.Pro491=)
c.1482G>C (p.Pro494=)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.824G>C
n.1975G>C
n.1444G>C
n.1864G>C
n.1983G>C
n.1759G>C
c.1608G>C (p.Pro536=)
c.1317G>C (p.Pro439=)
c.1377G>C (p.Pro459=)
n.1031G>C
c.1623G>C (p.Pro541=)
dbSNP
11g.64804685C>TCA060684MEN1c.1497G>A (p.Pro499=)
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.1473G>A (p.Pro491=)
c.1482G>A (p.Pro494=)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.824G>A
n.1975G>A
n.1444G>A
n.1864G>A
n.1983G>A
n.1759G>A
c.1608G>A (p.Pro536=)
c.1317G>A (p.Pro439=)
c.1377G>A (p.Pro459=)
n.1031G>A
c.1623G>A (p.Pro541=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804685dupCA475163159MEN1c.1497dup (p.Pro500AlafsTer?)
c.*790dup (n.*790dup)
c.1473dup (p.Pro492AlafsTer?)
c.1482dup (p.Pro495AlafsTer?)
c.*578dup (n.*578dup)
c.824dup
n.1975dup
n.1444dup
n.1864dup
n.1983dup
n.1759dup
c.1608dup (p.Pro537AlafsTer?)
c.1317dup (p.Pro440AlafsTer?)
c.1377dup (p.Pro460AlafsTer?)
n.1031dup
c.1623dup (p.Pro542AlafsTer?)
11g.64804686G>ACA16613663MEN1c.1496C>T (p.Pro499Leu)
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.1481C>T (p.Pro494Leu)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.823C>T
n.1974C>T
n.1443C>T
n.1863C>T
n.1982C>T
n.1758C>T
c.1607C>T (p.Pro536Leu)
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.1376C>T (p.Pro459Leu)
n.1030C>T
c.1622C>T (p.Pro541Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804686G>CCA381179011MEN1c.1496C>G (p.Pro499Arg)
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.823C>G
n.1974C>G
n.1443C>G
n.1863C>G
n.1982C>G
n.1758C>G
c.1607C>G (p.Pro536Arg)
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.1376C>G (p.Pro459Arg)
n.1030C>G
c.1622C>G (p.Pro541Arg)
ClinVar
11g.64804686G=CA1978884545MEN1c.1496C= (p.Pro499=)
c.*789C= (n.*789C=)
c.1472C= (p.Pro491=)
c.1481C= (p.Pro494=)
c.*577C= (n.*577C=)
c.823C=
n.1974C=
n.1443C=
n.1863C=
n.1982C=
n.1758C=
c.1607C= (p.Pro536=)
c.1316C= (p.Pro439=)
c.1376C= (p.Pro459=)
n.1030C=
c.1622C= (p.Pro541=)
11g.64804686G>TCA381179012MEN1c.1496C>A (p.Pro499Gln)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.1472C>A (p.Pro491Gln)
c.1481C>A (p.Pro494Gln)
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.823C>A
n.1974C>A
n.1443C>A
n.1863C>A
n.1982C>A
n.1758C>A
c.1607C>A (p.Pro536Gln)
c.1316C>A (p.Pro439Gln)
c.1376C>A (p.Pro459Gln)
n.1030C>A
c.1622C>A (p.Pro541Gln)
gnomAD v4
11g.64804687G>ACA381179014MEN1c.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.*788C>T (n.*788C>T)
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
c.1480C>T (p.Pro494Ser)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.822C>T
n.1973C>T
n.1442C>T
n.1862C>T
n.1981C>T
n.1757C>T
c.1606C>T (p.Pro536Ser)
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.1375C>T (p.Pro459Ser)
n.1029C>T
c.1621C>T (p.Pro541Ser)
dbSNP gnomAD v4
11g.64804687G>CCA381179017MEN1c.1495C>G (p.Pro499Ala)
c.*788C>G (n.*788C>G)
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
c.1480C>G (p.Pro494Ala)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.822C>G
n.1973C>G
n.1442C>G
n.1862C>G
n.1981C>G
n.1757C>G
c.1606C>G (p.Pro536Ala)
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.1375C>G (p.Pro459Ala)
n.1029C>G
c.1621C>G (p.Pro541Ala)
dbSNP
11g.64804687G>TCA381179020MEN1c.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.*788C>A (n.*788C>A)
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.822C>A
n.1973C>A
n.1442C>A
n.1862C>A
n.1981C>A
n.1757C>A
c.1606C>A (p.Pro536Thr)
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.1375C>A (p.Pro459Thr)
n.1029C>A
c.1621C>A (p.Pro541Thr)
gnomAD v4
11g.64804688C>ACA475163169MEN1c.1494G>T (p.Pro498=)
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.1470G>T (p.Pro490=)
c.1479G>T (p.Pro493=)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.821G>T
n.1972G>T
n.1441G>T
n.1861G>T
n.1980G>T
n.1756G>T
c.1605G>T (p.Pro535=)
c.1314G>T (p.Pro438=)
c.1374G>T (p.Pro458=)
n.1028G>T
c.1620G>T (p.Pro540=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804688C=CA1978884551MEN1c.1494G= (p.Pro498=)
c.*787G= (n.*787G=)
c.1470G= (p.Pro490=)
c.1479G= (p.Pro493=)
c.*575G= (n.*575G=)
c.821G=
n.1972G=
n.1441G=
n.1861G=
n.1980G=
n.1756G=
c.1605G= (p.Pro535=)
c.1314G= (p.Pro438=)
c.1374G= (p.Pro458=)
n.1028G=
c.1620G= (p.Pro540=)
11g.64804688C>GCA475163173MEN1c.1494G>C (p.Pro498=)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.1470G>C (p.Pro490=)
c.1479G>C (p.Pro493=)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.821G>C
n.1972G>C
n.1441G>C
n.1861G>C
n.1980G>C
n.1756G>C
c.1605G>C (p.Pro535=)
c.1314G>C (p.Pro438=)
c.1374G>C (p.Pro458=)
n.1028G>C
c.1620G>C (p.Pro540=)
ClinVar
11g.64804688C>TCA060678MEN1c.1494G>A (p.Pro498=)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.1470G>A (p.Pro490=)
c.1479G>A (p.Pro493=)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.821G>A
n.1972G>A
n.1441G>A
n.1861G>A
n.1980G>A
n.1756G>A
c.1605G>A (p.Pro535=)
c.1314G>A (p.Pro438=)
c.1374G>A (p.Pro458=)
n.1028G>A
c.1620G>A (p.Pro540=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804688_64804689delinsTCA2695214584MEN1c.1493_1494delinsA (p.Pro498HisfsTer?)
c.*786_*787delinsA (n.*786_*787delinsA)
c.1469_1470delinsA (p.Pro490HisfsTer?)
c.1478_1479delinsA (p.Pro493HisfsTer?)
c.*574_*575delinsA (n.*574_*575delinsA)
c.820_821delinsA
n.1971_1972delinsA
n.1440_1441delinsA
n.1860_1861delinsA
n.1979_1980delinsA
n.1755_1756delinsA
c.1604_1605delinsA (p.Pro535HisfsTer?)
c.1313_1314delinsA (p.Pro438HisfsTer?)
c.1373_1374delinsA (p.Pro458HisfsTer?)
n.1027_1028delinsA
c.1619_1620delinsA (p.Pro540HisfsTer?)
11g.64804689G>ACA060672MEN1c.1493C>T (p.Pro498Leu)
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.1478C>T (p.Pro493Leu)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.820C>T
n.1971C>T
n.1440C>T
n.1860C>T
n.1979C>T
n.1755C>T
c.1604C>T (p.Pro535Leu)
c.1313C>T (p.Pro438Leu)
c.1373C>T (p.Pro458Leu)
n.1027C>T
c.1619C>T (p.Pro540Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804689G>CCA381179039MEN1c.1493C>G (p.Pro498Arg)
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.1478C>G (p.Pro493Arg)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.820C>G
n.1971C>G
n.1440C>G
n.1860C>G
n.1979C>G
n.1755C>G
c.1604C>G (p.Pro535Arg)
c.1313C>G (p.Pro438Arg)
c.1373C>G (p.Pro458Arg)
n.1027C>G
c.1619C>G (p.Pro540Arg)
gnomAD v4
11g.64804689G=CA1978884566MEN1c.1493C= (p.Pro498=)
c.*786C= (n.*786C=)
c.1469C= (p.Pro490=)
c.1478C= (p.Pro493=)
c.*574C= (n.*574C=)
c.820C=
n.1971C=
n.1440C=
n.1860C=
n.1979C=
n.1755C=
c.1604C= (p.Pro535=)
c.1313C= (p.Pro438=)
c.1373C= (p.Pro458=)
n.1027C=
c.1619C= (p.Pro540=)
11g.64804689G>TCA381179034MEN1c.1493C>A (p.Pro498Gln)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.1469C>A (p.Pro490Gln)
c.1478C>A (p.Pro493Gln)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.820C>A
n.1971C>A
n.1440C>A
n.1860C>A
n.1979C>A
n.1755C>A
c.1604C>A (p.Pro535Gln)
c.1313C>A (p.Pro438Gln)
c.1373C>A (p.Pro458Gln)
n.1027C>A
c.1619C>A (p.Pro540Gln)
gnomAD v4
11g.64804689_64804690delinsCCA2695214492MEN1c.1492_1493delinsG (p.Pro498GlyfsTer?)
c.*785_*786delinsG (n.*785_*786delinsG)
c.1468_1469delinsG (p.Pro490GlyfsTer?)
c.1477_1478delinsG (p.Pro493GlyfsTer?)
c.*573_*574delinsG (n.*573_*574delinsG)
c.819_820delinsG
n.1970_1971delinsG
n.1439_1440delinsG
n.1859_1860delinsG
n.1978_1979delinsG
n.1754_1755delinsG
c.1603_1604delinsG (p.Pro535GlyfsTer?)
c.1312_1313delinsG (p.Pro438GlyfsTer?)
c.1372_1373delinsG (p.Pro458GlyfsTer?)
n.1026_1027delinsG
c.1618_1619delinsG (p.Pro540GlyfsTer?)
11g.64804693dupCA16609319MEN1c.1493dup (p.Pro499AlafsTer?)
c.*786dup (n.*786dup)
c.1469dup (p.Pro491AlafsTer?)
c.1478dup (p.Pro494AlafsTer?)
c.*574dup (n.*574dup)
c.820dup
n.1971dup
n.1440dup
n.1860dup
n.1979dup
n.1755dup
c.1604dup (p.Pro536AlafsTer?)
c.1313dup (p.Pro439AlafsTer?)
c.1373dup (p.Pro459AlafsTer?)
n.1027dup
c.1619dup (p.Pro541AlafsTer?)
11g.64804693delCA2580084424MEN1c.1493del (p.Pro498ArgfsTer?)
c.*786del (n.*786del)
c.1469del (p.Pro490ArgfsTer?)
c.1478del (p.Pro493ArgfsTer?)
c.*574del (n.*574del)
c.820del
n.1971del
n.1440del
n.1860del
n.1979del
n.1755del
c.1604del (p.Pro535ArgfsTer?)
c.1313del (p.Pro438ArgfsTer?)
c.1373del (p.Pro458ArgfsTer?)
n.1027del
c.1619del (p.Pro540ArgfsTer?)
ClinVar gnomAD v4
11g.64804690G>ACA381179042MEN1c.1492C>T (p.Pro498Ser)
c.*785C>T (n.*785C>T)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.1477C>T (p.Pro493Ser)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.819C>T
n.1970C>T
n.1439C>T
n.1859C>T
n.1978C>T
n.1754C>T
c.1603C>T (p.Pro535Ser)
c.1312C>T (p.Pro438Ser)
c.1372C>T (p.Pro458Ser)
n.1026C>T
c.1618C>T (p.Pro540Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804690G>CCA381179045MEN1c.1492C>G (p.Pro498Ala)
c.*785C>G (n.*785C>G)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.1477C>G (p.Pro493Ala)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.819C>G
n.1970C>G
n.1439C>G
n.1859C>G
n.1978C>G
n.1754C>G
c.1603C>G (p.Pro535Ala)
c.1312C>G (p.Pro438Ala)
c.1372C>G (p.Pro458Ala)
n.1026C>G
c.1618C>G (p.Pro540Ala)
11g.64804690G=CA1978884569MEN1c.1492C= (p.Pro498=)
c.*785C= (n.*785C=)
c.1468C= (p.Pro490=)
c.1477C= (p.Pro493=)
c.*573C= (n.*573C=)
c.819C=
n.1970C=
n.1439C=
n.1859C=
n.1978C=
n.1754C=
c.1603C= (p.Pro535=)
c.1312C= (p.Pro438=)
c.1372C= (p.Pro458=)
n.1026C=
c.1618C= (p.Pro540=)
11g.64804690G>TCA381179054MEN1c.1492C>A (p.Pro498Thr)
c.*785C>A (n.*785C>A)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.1477C>A (p.Pro493Thr)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.819C>A
n.1970C>A
n.1439C>A
n.1859C>A
n.1978C>A
n.1754C>A
c.1603C>A (p.Pro535Thr)
c.1312C>A (p.Pro438Thr)
c.1372C>A (p.Pro458Thr)
n.1026C>A
c.1618C>A (p.Pro540Thr)
gnomAD v4
11g.64804691G>ACA475163182MEN1c.1491C>T (p.Pro497=)
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.1467C>T (p.Pro489=)
c.1476C>T (p.Pro492=)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.818C>T
n.1969C>T
n.1438C>T
n.1858C>T
n.1977C>T
n.1753C>T
c.1602C>T (p.Pro534=)
c.1311C>T (p.Pro437=)
c.1371C>T (p.Pro457=)
n.1025C>T
c.1617C>T (p.Pro539=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804691G>CCA475163183MEN1c.1491C>G (p.Pro497=)
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.1467C>G (p.Pro489=)
c.1476C>G (p.Pro492=)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.818C>G
n.1969C>G
n.1438C>G
n.1858C>G
n.1977C>G
n.1753C>G
c.1602C>G (p.Pro534=)
c.1311C>G (p.Pro437=)
c.1371C>G (p.Pro457=)
n.1025C>G
c.1617C>G (p.Pro539=)
ClinVar dbSNP
11g.64804691G>TCA475163184MEN1c.1491C>A (p.Pro497=)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.1467C>A (p.Pro489=)
c.1476C>A (p.Pro492=)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.818C>A
n.1969C>A
n.1438C>A
n.1858C>A
n.1977C>A
n.1753C>A
c.1602C>A (p.Pro534=)
c.1311C>A (p.Pro437=)
c.1371C>A (p.Pro457=)
n.1025C>A
c.1617C>A (p.Pro539=)
gnomAD v4
11g.64804692G>ACA223912009MEN1c.1490C>T (p.Pro497Leu)
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.817C>T
n.1968C>T
n.1437C>T
n.1857C>T
n.1976C>T
n.1752C>T
c.1601C>T (p.Pro534Leu)
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
n.1024C>T
c.1616C>T (p.Pro539Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804692G>CCA381179065MEN1c.1490C>G (p.Pro497Arg)
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.817C>G
n.1968C>G
n.1437C>G
n.1857C>G
n.1976C>G
n.1752C>G
c.1601C>G (p.Pro534Arg)
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
n.1024C>G
c.1616C>G (p.Pro539Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804692G=CA1978884575MEN1c.1490C= (p.Pro497=)
c.*783C= (n.*783C=)
c.1466C= (p.Pro489=)
c.1475C= (p.Pro492=)
c.*571C= (n.*571C=)
c.817C=
n.1968C=
n.1437C=
n.1857C=
n.1976C=
n.1752C=
c.1601C= (p.Pro534=)
c.1310C= (p.Pro437=)
c.1370C= (p.Pro457=)
n.1024C=
c.1616C= (p.Pro539=)
11g.64804692G>TCA381179070MEN1c.1490C>A (p.Pro497His)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.1466C>A (p.Pro489His)
c.1475C>A (p.Pro492His)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.817C>A
n.1968C>A
n.1437C>A
n.1857C>A
n.1976C>A
n.1752C>A
c.1601C>A (p.Pro534His)
c.1310C>A (p.Pro437His)
c.1370C>A (p.Pro457His)
n.1024C>A
c.1616C>A (p.Pro539His)
gnomAD v4
11g.64804693G>ACA381179086MEN1c.1489C>T (p.Pro497Ser)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.816C>T
n.1967C>T
n.1436C>T
n.1856C>T
n.1975C>T
n.1751C>T
c.1600C>T (p.Pro534Ser)
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
n.1023C>T
c.1615C>T (p.Pro539Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804693G>CCA381179075MEN1c.1489C>G (p.Pro497Ala)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.816C>G
n.1967C>G
n.1436C>G
n.1856C>G
n.1975C>G
n.1751C>G
c.1600C>G (p.Pro534Ala)
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
n.1023C>G
c.1615C>G (p.Pro539Ala)
dbSNP
11g.64804693G>TCA381179078MEN1c.1489C>A (p.Pro497Thr)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.816C>A
n.1967C>A
n.1436C>A
n.1856C>A
n.1975C>A
n.1751C>A
c.1600C>A (p.Pro534Thr)
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
n.1023C>A
c.1615C>A (p.Pro539Thr)
gnomAD v4
11g.64804693_64804694delinsGCCA1978884586MEN1c.1488_1489delinsGC (p.Glu496=)
c.*781_*782delinsGC (n.*781_*782delinsGC)
c.1464_1465delinsGC (p.Glu488=)
c.1473_1474delinsGC (p.Glu491=)
c.*569_*570delinsGC (n.*569_*570delinsGC)
c.815_816delinsGC
n.1966_1967delinsGC
n.1435_1436delinsGC
n.1855_1856delinsGC
n.1974_1975delinsGC
n.1750_1751delinsGC
c.1599_1600delinsGC (p.Glu533=)
c.1308_1309delinsGC (p.Glu436=)
c.1368_1369delinsGC (p.Glu456=)
n.1022_1023delinsGC
c.1614_1615delinsGC (p.Glu538=)
11g.64804694delCA658797662MEN1c.1488del (p.Glu496AspfsTer?)
c.*781del (n.*781del)
c.1464del (p.Glu488AspfsTer?)
c.1473del (p.Glu491AspfsTer?)
c.*569del (n.*569del)
c.815del
n.1966del
n.1435del
n.1855del
n.1974del
n.1750del
c.1599del (p.Glu533AspfsTer?)
c.1308del (p.Glu436AspfsTer?)
c.1368del (p.Glu456AspfsTer?)
n.1022del
c.1614del (p.Glu538AspfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64804694C>ACA381179088MEN1c.1488G>T (p.Glu496Asp)
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.1464G>T (p.Glu488Asp)
c.1473G>T (p.Glu491Asp)
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.815G>T
n.1966G>T
n.1435G>T
n.1855G>T
n.1974G>T
n.1750G>T
c.1599G>T (p.Glu533Asp)
c.1308G>T (p.Glu436Asp)
c.1368G>T (p.Glu456Asp)
n.1022G>T
c.1614G>T (p.Glu538Asp)
gnomAD v4
11g.64804694C=CA1978884600MEN1c.1488G= (p.Glu496=)
c.*781G= (n.*781G=)
c.1464G= (p.Glu488=)
c.1473G= (p.Glu491=)
c.*569G= (n.*569G=)
c.815G=
n.1966G=
n.1435G=
n.1855G=
n.1974G=
n.1750G=
c.1599G= (p.Glu533=)
c.1308G= (p.Glu436=)
c.1368G= (p.Glu456=)
n.1022G=
c.1614G= (p.Glu538=)
11g.64804694C>GCA381179091MEN1c.1488G>C (p.Glu496Asp)
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.1464G>C (p.Glu488Asp)
c.1473G>C (p.Glu491Asp)
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.815G>C
n.1966G>C
n.1435G>C
n.1855G>C
n.1974G>C
n.1750G>C
c.1599G>C (p.Glu533Asp)
c.1308G>C (p.Glu436Asp)
c.1368G>C (p.Glu456Asp)
n.1022G>C
c.1614G>C (p.Glu538Asp)
ClinVar dbSNP
11g.64804694C>TCA475163192MEN1c.1488G>A (p.Glu496=)
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.1464G>A (p.Glu488=)
c.1473G>A (p.Glu491=)
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.815G>A
n.1966G>A
n.1435G>A
n.1855G>A
n.1974G>A
n.1750G>A
c.1599G>A (p.Glu533=)
c.1308G>A (p.Glu436=)
c.1368G>A (p.Glu456=)
n.1022G>A
c.1614G>A (p.Glu538=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804695T>ACA381179092MEN1c.1487A>T (p.Glu496Val)
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.1463A>T (p.Glu488Val)
c.1472A>T (p.Glu491Val)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.814A>T
n.1965A>T
n.1434A>T
n.1854A>T
n.1973A>T
n.1749A>T
c.1598A>T (p.Glu533Val)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
c.1367A>T (p.Glu456Val)
n.1021A>T
c.1613A>T (p.Glu538Val)
dbSNP
11g.64804695T>CCA381179093MEN1c.1487A>G (p.Glu496Gly)
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.814A>G
n.1965A>G
n.1434A>G
n.1854A>G
n.1973A>G
n.1749A>G
c.1598A>G (p.Glu533Gly)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
n.1021A>G
c.1613A>G (p.Glu538Gly)
dbSNP
11g.64804695T>GCA381179095MEN1c.1487A>C (p.Glu496Ala)
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.814A>C
n.1965A>C
n.1434A>C
n.1854A>C
n.1973A>C
n.1749A>C
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
n.1021A>C
c.1613A>C (p.Glu538Ala)
ClinVar
11g.64804696C>ACA381179101MEN1c.1486G>T (p.Glu496Ter)
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
c.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.813G>T
n.1964G>T
n.1433G>T
n.1853G>T
n.1972G>T
n.1748G>T
c.1597G>T (p.Glu533Ter)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
n.1020G>T
c.1612G>T (p.Glu538Ter)
ClinVar
11g.64804696C=CA1978884607MEN1c.1486G= (p.Glu496=)
c.*779G= (n.*779G=)
c.1462G= (p.Glu488=)
c.1471G= (p.Glu491=)
c.*567G= (n.*567G=)
c.813G=
n.1964G=
n.1433G=
n.1853G=
n.1972G=
n.1748G=
c.1597G= (p.Glu533=)
c.1306G= (p.Glu436=)
c.1366G= (p.Glu456=)
n.1020G=
c.1612G= (p.Glu538=)
11g.64804696C>GCA381179097MEN1c.1486G>C (p.Glu496Gln)
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.813G>C
n.1964G>C
n.1433G>C
n.1853G>C
n.1972G>C
n.1748G>C
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
n.1020G>C
c.1612G>C (p.Glu538Gln)
11g.64804696C>TCA060667MEN1c.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.813G>A
n.1964G>A
n.1433G>A
n.1853G>A
n.1972G>A
n.1748G>A
c.1597G>A (p.Glu533Lys)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
n.1020G>A
c.1612G>A (p.Glu538Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804697C>ACA381179103MEN1c.1485G>T (p.Glu495Asp)
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.1461G>T (p.Glu487Asp)
c.1470G>T (p.Glu490Asp)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.812G>T
n.1963G>T
n.1432G>T
n.1852G>T
n.1971G>T
n.1747G>T
c.1596G>T (p.Glu532Asp)
c.1305G>T (p.Glu435Asp)
c.1365G>T (p.Glu455Asp)
n.1019G>T
c.1611G>T (p.Glu537Asp)
11g.64804697C=CA1978884612MEN1c.1485G= (p.Glu495=)
c.*778G= (n.*778G=)
c.1461G= (p.Glu487=)
c.1470G= (p.Glu490=)
c.*566G= (n.*566G=)
c.812G=
n.1963G=
n.1432G=
n.1852G=
n.1971G=
n.1747G=
c.1596G= (p.Glu532=)
c.1305G= (p.Glu435=)
c.1365G= (p.Glu455=)
n.1019G=
c.1611G= (p.Glu537=)
11g.64804697C>GCA381179107MEN1c.1485G>C (p.Glu495Asp)
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.1461G>C (p.Glu487Asp)
c.1470G>C (p.Glu490Asp)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.812G>C
n.1963G>C
n.1432G>C
n.1852G>C
n.1971G>C
n.1747G>C
c.1596G>C (p.Glu532Asp)
c.1305G>C (p.Glu435Asp)
c.1365G>C (p.Glu455Asp)
n.1019G>C
c.1611G>C (p.Glu537Asp)
dbSNP
11g.64804697C>TCA475163206MEN1c.1485G>A (p.Glu495=)
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.1461G>A (p.Glu487=)
c.1470G>A (p.Glu490=)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.812G>A
n.1963G>A
n.1432G>A
n.1852G>A
n.1971G>A
n.1747G>A
c.1596G>A (p.Glu532=)
c.1305G>A (p.Glu435=)
c.1365G>A (p.Glu455=)
n.1019G>A
c.1611G>A (p.Glu537=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804698T>ACA381179111MEN1c.1484A>T (p.Glu495Val)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.1460A>T (p.Glu487Val)
c.1469A>T (p.Glu490Val)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.811A>T
n.1962A>T
n.1431A>T
n.1851A>T
n.1970A>T
n.1746A>T
c.1595A>T (p.Glu532Val)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
n.1018A>T
c.1610A>T (p.Glu537Val)
11g.64804698T>CCA381179112MEN1c.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.1460A>G (p.Glu487Gly)
c.1469A>G (p.Glu490Gly)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.811A>G
n.1962A>G
n.1431A>G
n.1851A>G
n.1970A>G
n.1746A>G
c.1595A>G (p.Glu532Gly)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
n.1018A>G
c.1610A>G (p.Glu537Gly)
dbSNP gnomAD v4
11g.64804698T>GCA381179119MEN1c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.1460A>C (p.Glu487Ala)
c.1469A>C (p.Glu490Ala)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.811A>C
n.1962A>C
n.1431A>C
n.1851A>C
n.1970A>C
n.1746A>C
c.1595A>C (p.Glu532Ala)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
n.1018A>C
c.1610A>C (p.Glu537Ala)
11g.64804699C>ACA381179129MEN1c.1483G>T (p.Glu495Ter)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.1459G>T (p.Glu487Ter)
c.1468G>T (p.Glu490Ter)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.810G>T
n.1961G>T
n.1430G>T
n.1850G>T
n.1969G>T
n.1745G>T
c.1594G>T (p.Glu532Ter)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
n.1017G>T
c.1609G>T (p.Glu537Ter)
11g.64804699C>GCA381179126MEN1c.1483G>C (p.Glu495Gln)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.1459G>C (p.Glu487Gln)
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.810G>C
n.1961G>C
n.1430G>C
n.1850G>C
n.1969G>C
n.1745G>C
c.1594G>C (p.Glu532Gln)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
n.1017G>C
c.1609G>C (p.Glu537Gln)
11g.64804699C>TCA381179123MEN1c.1483G>A (p.Glu495Lys)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.1459G>A (p.Glu487Lys)
c.1468G>A (p.Glu490Lys)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.810G>A
n.1961G>A
n.1430G>A
n.1850G>A
n.1969G>A
n.1745G>A
c.1594G>A (p.Glu532Lys)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
n.1017G>A
c.1609G>A (p.Glu537Lys)
ClinVar
11g.64804700T>ACA475163214MEN1c.1482A>T (p.Pro494=)
c.*775A>T (n.*775A>T)
c.1458A>T (p.Pro486=)
c.1467A>T (p.Pro489=)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.809A>T
n.1960A>T
n.1429A>T
n.1849A>T
n.1968A>T
n.1744A>T
c.1593A>T (p.Pro531=)
c.1302A>T (p.Pro434=)
c.1362A>T (p.Pro454=)
n.1016A>T
c.1608A>T (p.Pro536=)
11g.64804700T>CCA475163216MEN1c.1482A>G (p.Pro494=)
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.1458A>G (p.Pro486=)
c.1467A>G (p.Pro489=)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.809A>G
n.1960A>G
n.1429A>G
n.1849A>G
n.1968A>G
n.1744A>G
c.1593A>G (p.Pro531=)
c.1302A>G (p.Pro434=)
c.1362A>G (p.Pro454=)
n.1016A>G
c.1608A>G (p.Pro536=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804700T>GCA475163217MEN1c.1482A>C (p.Pro494=)
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.1458A>C (p.Pro486=)
c.1467A>C (p.Pro489=)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.809A>C
n.1960A>C
n.1429A>C
n.1849A>C
n.1968A>C
n.1744A>C
c.1593A>C (p.Pro531=)
c.1302A>C (p.Pro434=)
c.1362A>C (p.Pro454=)
n.1016A>C
c.1608A>C (p.Pro536=)
ClinVar
11g.64804700T=CA1978884615MEN1c.1482A= (p.Pro494=)
c.*775A= (n.*775A=)
c.1458A= (p.Pro486=)
c.1467A= (p.Pro489=)
c.*563A= (n.*563A=)
c.809A=
n.1960A=
n.1429A=
n.1849A=
n.1968A=
n.1744A=
c.1593A= (p.Pro531=)
c.1302A= (p.Pro434=)
c.1362A= (p.Pro454=)
n.1016A=
c.1608A= (p.Pro536=)
11g.64804701G>ACA381179132MEN1c.1481C>T (p.Pro494Leu)
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.808C>T
n.1959C>T
n.1428C>T
n.1848C>T
n.1967C>T
n.1743C>T
c.1592C>T (p.Pro531Leu)
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.1361C>T (p.Pro454Leu)
n.1015C>T
c.1607C>T (p.Pro536Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.64804701G>CCA381179133MEN1c.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.*774C>G (n.*774C>G)
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.808C>G
n.1959C>G
n.1428C>G
n.1848C>G
n.1967C>G
n.1743C>G
c.1592C>G (p.Pro531Arg)
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.1361C>G (p.Pro454Arg)
n.1015C>G
c.1607C>G (p.Pro536Arg)
gnomAD v4
11g.64804701G=CA1978884619MEN1c.1481C= (p.Pro494=)
c.*774C= (n.*774C=)
c.1457C= (p.Pro486=)
c.1466C= (p.Pro489=)
c.*562C= (n.*562C=)
c.808C=
n.1959C=
n.1428C=
n.1848C=
n.1967C=
n.1743C=
c.1592C= (p.Pro531=)
c.1301C= (p.Pro434=)
c.1361C= (p.Pro454=)
n.1015C=
c.1607C= (p.Pro536=)
11g.64804701G>TCA381179135MEN1c.1481C>A (p.Pro494Gln)
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.1457C>A (p.Pro486Gln)
c.1466C>A (p.Pro489Gln)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.808C>A
n.1959C>A
n.1428C>A
n.1848C>A
n.1967C>A
n.1743C>A
c.1592C>A (p.Pro531Gln)
c.1301C>A (p.Pro434Gln)
c.1361C>A (p.Pro454Gln)
n.1015C>A
c.1607C>A (p.Pro536Gln)
gnomAD v4
11g.64804702G>ACA009174MEN1c.1480C>T (p.Pro494Ser)
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.807C>T
n.1958C>T
n.1427C>T
n.1847C>T
n.1966C>T
n.1742C>T
c.1591C>T (p.Pro531Ser)
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.1360C>T (p.Pro454Ser)
n.1014C>T
c.1606C>T (p.Pro536Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804702G>CCA381179139MEN1c.1480C>G (p.Pro494Ala)
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.807C>G
n.1958C>G
n.1427C>G
n.1847C>G
n.1966C>G
n.1742C>G
c.1591C>G (p.Pro531Ala)
c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.1360C>G (p.Pro454Ala)
n.1014C>G
c.1606C>G (p.Pro536Ala)
ClinVar
11g.64804702G=CA1978884630MEN1c.1480C= (p.Pro494=)
c.*773C= (n.*773C=)
c.1456C= (p.Pro486=)
c.1465C= (p.Pro489=)
c.*561C= (n.*561C=)
c.807C=
n.1958C=
n.1427C=
n.1847C=
n.1966C=
n.1742C=
c.1591C= (p.Pro531=)
c.1300C= (p.Pro434=)
c.1360C= (p.Pro454=)
n.1014C=
c.1606C= (p.Pro536=)
11g.64804702G>TCA381179143MEN1c.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.807C>A
n.1958C>A
n.1427C>A
n.1847C>A
n.1966C>A
n.1742C>A
c.1591C>A (p.Pro531Thr)
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
n.1014C>A
c.1606C>A (p.Pro536Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804702_64804703delinsGCCA1978884641MEN1c.1479_1480delinsGC (p.Lys493=)
c.*772_*773delinsGC (n.*772_*773delinsGC)
c.1455_1456delinsGC (p.Lys485=)
c.1464_1465delinsGC (p.Lys488=)
c.*560_*561delinsGC (n.*560_*561delinsGC)
c.806_807delinsGC
n.1957_1958delinsGC
n.1426_1427delinsGC
n.1846_1847delinsGC
n.1965_1966delinsGC
n.1741_1742delinsGC
c.1590_1591delinsGC (p.Lys530=)
c.1299_1300delinsGC (p.Lys433=)
c.1359_1360delinsGC (p.Lys453=)
n.1013_1014delinsGC
c.1605_1606delinsGC (p.Lys535=)
11g.64804703delCA10588527MEN1c.1479del (p.Lys493AsnfsTer?)
c.*772del (n.*772del)
c.1455del (p.Lys485AsnfsTer?)
c.1464del (p.Lys488AsnfsTer?)
c.*560del (n.*560del)
c.806del
n.1957del
n.1426del
n.1846del
n.1965del
n.1741del
c.1590del (p.Lys530AsnfsTer?)
c.1299del (p.Lys433AsnfsTer?)
c.1359del (p.Lys453AsnfsTer?)
n.1013del
c.1605del (p.Lys535AsnfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64804703C>ACA381179144MEN1c.1479G>T (p.Lys493Asn)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.1455G>T (p.Lys485Asn)
c.1464G>T (p.Lys488Asn)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.806G>T
n.1957G>T
n.1426G>T
n.1846G>T
n.1965G>T
n.1741G>T
c.1590G>T (p.Lys530Asn)
c.1299G>T (p.Lys433Asn)
c.1359G>T (p.Lys453Asn)
n.1013G>T
c.1605G>T (p.Lys535Asn)
dbSNP gnomAD v4
11g.64804703C>GCA381179145MEN1c.1479G>C (p.Lys493Asn)
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.1455G>C (p.Lys485Asn)
c.1464G>C (p.Lys488Asn)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.806G>C
n.1957G>C
n.1426G>C
n.1846G>C
n.1965G>C
n.1741G>C
c.1590G>C (p.Lys530Asn)
c.1299G>C (p.Lys433Asn)
c.1359G>C (p.Lys453Asn)
n.1013G>C
c.1605G>C (p.Lys535Asn)
11g.64804703C>TCA475163227MEN1c.1479G>A (p.Lys493=)
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.1455G>A (p.Lys485=)
c.1464G>A (p.Lys488=)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.806G>A
n.1957G>A
n.1426G>A
n.1846G>A
n.1965G>A
n.1741G>A
c.1590G>A (p.Lys530=)
c.1299G>A (p.Lys433=)
c.1359G>A (p.Lys453=)
n.1013G>A
c.1605G>A (p.Lys535=)
ClinVar gnomAD v4
11g.64804704T>ACA381179147MEN1c.1478A>T (p.Lys493Met)
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.1454A>T (p.Lys485Met)
c.1463A>T (p.Lys488Met)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.805A>T
n.1956A>T
n.1425A>T
n.1845A>T
n.1964A>T
n.1740A>T
c.1589A>T (p.Lys530Met)
c.1298A>T (p.Lys433Met)
c.1358A>T (p.Lys453Met)
n.1012A>T
c.1604A>T (p.Lys535Met)
11g.64804704T>CCA381179151MEN1c.1478A>G (p.Lys493Arg)
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.1454A>G (p.Lys485Arg)
c.1463A>G (p.Lys488Arg)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.805A>G
n.1956A>G
n.1425A>G
n.1845A>G
n.1964A>G
n.1740A>G
c.1589A>G (p.Lys530Arg)
c.1298A>G (p.Lys433Arg)
c.1358A>G (p.Lys453Arg)
n.1012A>G
c.1604A>G (p.Lys535Arg)
ClinVar dbSNP
11g.64804704T>GCA381179155MEN1c.1478A>C (p.Lys493Thr)
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.1454A>C (p.Lys485Thr)
c.1463A>C (p.Lys488Thr)
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.805A>C
n.1956A>C
n.1425A>C
n.1845A>C
n.1964A>C
n.1740A>C
c.1589A>C (p.Lys530Thr)
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
c.1358A>C (p.Lys453Thr)
n.1012A>C
c.1604A>C (p.Lys535Thr)
11g.64804704T=CA1978884649MEN1c.1478A= (p.Lys493=)
c.*771A= (n.*771A=)
c.1454A= (p.Lys485=)
c.1463A= (p.Lys488=)
c.*559A= (n.*559A=)
c.805A=
n.1956A=
n.1425A=
n.1845A=
n.1964A=
n.1740A=
c.1589A= (p.Lys530=)
c.1298A= (p.Lys433=)
c.1358A= (p.Lys453=)
n.1012A=
c.1604A= (p.Lys535=)
11g.64804705T>ACA381179159MEN1c.1477A>T (p.Lys493Ter)
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.1453A>T (p.Lys485Ter)
c.1462A>T (p.Lys488Ter)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.804A>T
n.1955A>T
n.1424A>T
n.1844A>T
n.1963A>T
n.1739A>T
c.1588A>T (p.Lys530Ter)
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
c.1357A>T (p.Lys453Ter)
n.1011A>T
c.1603A>T (p.Lys535Ter)
11g.64804705T>CCA381179163MEN1c.1477A>G (p.Lys493Glu)
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.1453A>G (p.Lys485Glu)
c.1462A>G (p.Lys488Glu)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.804A>G
n.1955A>G
n.1424A>G
n.1844A>G
n.1963A>G
n.1739A>G
c.1588A>G (p.Lys530Glu)
c.1297A>G (p.Lys433Glu)
c.1357A>G (p.Lys453Glu)
n.1011A>G
c.1603A>G (p.Lys535Glu)
11g.64804705T>GCA381179166MEN1c.1477A>C (p.Lys493Gln)
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.1453A>C (p.Lys485Gln)
c.1462A>C (p.Lys488Gln)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.804A>C
n.1955A>C
n.1424A>C
n.1844A>C
n.1963A>C
n.1739A>C
c.1588A>C (p.Lys530Gln)
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
c.1357A>C (p.Lys453Gln)
n.1011A>C
c.1603A>C (p.Lys535Gln)
ClinVar dbSNP
11g.64804705T=CA1978884656MEN1c.1477A= (p.Lys493=)
c.*770A= (n.*770A=)
c.1453A= (p.Lys485=)
c.1462A= (p.Lys488=)
c.*558A= (n.*558A=)
c.804A=
n.1955A=
n.1424A=
n.1844A=
n.1963A=
n.1739A=
c.1588A= (p.Lys530=)
c.1297A= (p.Lys433=)
c.1357A= (p.Lys453=)
n.1011A=
c.1603A= (p.Lys535=)
11g.64804708_64804720delCA2695214494MEN1c.1465_1477del (p.Arg489SerfsTer?)
c.*758_*770del (n.*758_*770del)
c.1441_1453del (p.Arg481SerfsTer?)
c.1450_1462del (p.Arg484SerfsTer?)
c.*546_*558del (n.*546_*558del)
c.792_804del
n.1943_1955del
n.1412_1424del
n.1832_1844del
n.1951_1963del
n.1727_1739del
c.1576_1588del (p.Arg526SerfsTer?)
c.1285_1297del (p.Arg429SerfsTer?)
c.1345_1357del (p.Arg449SerfsTer?)
n.999_1011del
c.1591_1603del (p.Arg531SerfsTer?)
11g.64804706G>ACA060661MEN1c.1476C>T (p.Ser492=)
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.1452C>T (p.Ser484=)
c.1461C>T (p.Ser487=)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.803C>T
n.1954C>T
n.1423C>T
n.1843C>T
n.1962C>T
n.1738C>T
c.1587C>T (p.Ser529=)
c.1296C>T (p.Ser432=)
c.1356C>T (p.Ser452=)
n.1010C>T
c.1602C>T (p.Ser534=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804706G>CCA475163236MEN1c.1476C>G (p.Ser492=)
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.1452C>G (p.Ser484=)
c.1461C>G (p.Ser487=)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.803C>G
n.1954C>G
n.1423C>G
n.1843C>G
n.1962C>G
n.1738C>G
c.1587C>G (p.Ser529=)
c.1296C>G (p.Ser432=)
c.1356C>G (p.Ser452=)
n.1010C>G
c.1602C>G (p.Ser534=)
11g.64804706G=CA1978884665MEN1c.1476C= (p.Ser492=)
c.*769C= (n.*769C=)
c.1452C= (p.Ser484=)
c.1461C= (p.Ser487=)
c.*557C= (n.*557C=)
c.803C=
n.1954C=
n.1423C=
n.1843C=
n.1962C=
n.1738C=
c.1587C= (p.Ser529=)
c.1296C= (p.Ser432=)
c.1356C= (p.Ser452=)
n.1010C=
c.1602C= (p.Ser534=)
11g.64804706G>TCA475163239MEN1c.1476C>A (p.Ser492=)
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.1452C>A (p.Ser484=)
c.1461C>A (p.Ser487=)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.803C>A
n.1954C>A
n.1423C>A
n.1843C>A
n.1962C>A
n.1738C>A
c.1587C>A (p.Ser529=)
c.1296C>A (p.Ser432=)
c.1356C>A (p.Ser452=)
n.1010C>A
c.1602C>A (p.Ser534=)
gnomAD v4
11g.64804707dupCA2580615716MEN1c.1476dup (p.Lys493GlnfsTer?)
c.*769dup (n.*769dup)
c.1452dup (p.Lys485GlnfsTer?)
c.1461dup (p.Lys488GlnfsTer?)
c.*557dup (n.*557dup)
c.803dup
n.1954dup
n.1423dup
n.1843dup
n.1962dup
n.1738dup
c.1587dup (p.Lys530GlnfsTer?)
c.1296dup (p.Lys433GlnfsTer?)
c.1356dup (p.Lys453GlnfsTer?)
n.1010dup
c.1602dup (p.Lys535GlnfsTer?)
ClinVar
11g.64804707G>ACA381179172MEN1c.1475C>T (p.Ser492Phe)
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.1451C>T (p.Ser484Phe)
c.1460C>T (p.Ser487Phe)
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.802C>T
n.1953C>T
n.1422C>T
n.1842C>T
n.1961C>T
n.1737C>T
c.1586C>T (p.Ser529Phe)
c.1295C>T (p.Ser432Phe)
c.1355C>T (p.Ser452Phe)
n.1009C>T
c.1601C>T (p.Ser534Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.64804707G>CCA381179181MEN1c.1475C>G (p.Ser492Cys)
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.1451C>G (p.Ser484Cys)
c.1460C>G (p.Ser487Cys)
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.802C>G
n.1953C>G
n.1422C>G
n.1842C>G
n.1961C>G
n.1737C>G
c.1586C>G (p.Ser529Cys)
c.1295C>G (p.Ser432Cys)
c.1355C>G (p.Ser452Cys)
n.1009C>G
c.1601C>G (p.Ser534Cys)
dbSNP
11g.64804707G=CA1978884668MEN1c.1475C= (p.Ser492=)
c.*768C= (n.*768C=)
c.1451C= (p.Ser484=)
c.1460C= (p.Ser487=)
c.*556C= (n.*556C=)
c.802C=
n.1953C=
n.1422C=
n.1842C=
n.1961C=
n.1737C=
c.1586C= (p.Ser529=)
c.1295C= (p.Ser432=)
c.1355C= (p.Ser452=)
n.1009C=
c.1601C= (p.Ser534=)
11g.64804707G>TCA381179183MEN1c.1475C>A (p.Ser492Tyr)
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.1451C>A (p.Ser484Tyr)
c.1460C>A (p.Ser487Tyr)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.802C>A
n.1953C>A
n.1422C>A
n.1842C>A
n.1961C>A
n.1737C>A
c.1586C>A (p.Ser529Tyr)
c.1295C>A (p.Ser432Tyr)
c.1355C>A (p.Ser452Tyr)
n.1009C>A
c.1601C>A (p.Ser534Tyr)
gnomAD v4
11g.64804708A=CA1978884671MEN1c.1474T= (p.Ser492=)
c.*767T= (n.*767T=)
c.1450T= (p.Ser484=)
c.1459T= (p.Ser487=)
c.*555T= (n.*555T=)
c.801T=
n.1952T=
n.1421T=
n.1841T=
n.1960T=
n.1736T=
c.1585T= (p.Ser529=)
c.1294T= (p.Ser432=)
c.1354T= (p.Ser452=)
n.1008T=
c.1600T= (p.Ser534=)
11g.64804708A>CCA223912027MEN1c.1474T>G (p.Ser492Ala)
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.1450T>G (p.Ser484Ala)
c.1459T>G (p.Ser487Ala)
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.801T>G
n.1952T>G
n.1421T>G
n.1841T>G
n.1960T>G
n.1736T>G
c.1585T>G (p.Ser529Ala)
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
c.1354T>G (p.Ser452Ala)
n.1008T>G
c.1600T>G (p.Ser534Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804708A>GCA381179189MEN1c.1474T>C (p.Ser492Pro)
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.1450T>C (p.Ser484Pro)
c.1459T>C (p.Ser487Pro)
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.801T>C
n.1952T>C
n.1421T>C
n.1841T>C
n.1960T>C
n.1736T>C
c.1585T>C (p.Ser529Pro)
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
c.1354T>C (p.Ser452Pro)
n.1008T>C
c.1600T>C (p.Ser534Pro)
ClinVar dbSNP
11g.64804708A>TCA381179196MEN1c.1474T>A (p.Ser492Thr)
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.1450T>A (p.Ser484Thr)
c.1459T>A (p.Ser487Thr)
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.801T>A
n.1952T>A
n.1421T>A
n.1841T>A
n.1960T>A
n.1736T>A
c.1585T>A (p.Ser529Thr)
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
c.1354T>A (p.Ser452Thr)
n.1008T>A
c.1600T>A (p.Ser534Thr)
11g.64804709C>ACA381179206MEN1c.1473G>T (p.Glu491Asp)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.1449G>T (p.Glu483Asp)
c.1458G>T (p.Glu486Asp)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.800G>T
n.1951G>T
n.1420G>T
n.1840G>T
n.1959G>T
n.1735G>T
c.1584G>T (p.Glu528Asp)
c.1293G>T (p.Glu431Asp)
c.1353G>T (p.Glu451Asp)
n.1007G>T
c.1599G>T (p.Glu533Asp)
11g.64804709C=CA1978884676MEN1c.1473G= (p.Glu491=)
c.*766G= (n.*766G=)
c.1449G= (p.Glu483=)
c.1458G= (p.Glu486=)
c.*554G= (n.*554G=)
c.800G=
n.1951G=
n.1420G=
n.1840G=
n.1959G=
n.1735G=
c.1584G= (p.Glu528=)
c.1293G= (p.Glu431=)
c.1353G= (p.Glu451=)
n.1007G=
c.1599G= (p.Glu533=)
11g.64804709C>GCA381179200MEN1c.1473G>C (p.Glu491Asp)
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.1449G>C (p.Glu483Asp)
c.1458G>C (p.Glu486Asp)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.800G>C
n.1951G>C
n.1420G>C
n.1840G>C
n.1959G>C
n.1735G>C
c.1584G>C (p.Glu528Asp)
c.1293G>C (p.Glu431Asp)
c.1353G>C (p.Glu451Asp)
n.1007G>C
c.1599G>C (p.Glu533Asp)
ClinVar dbSNP
11g.64804709C>TCA475163248MEN1c.1473G>A (p.Glu491=)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.1449G>A (p.Glu483=)
c.1458G>A (p.Glu486=)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.800G>A
n.1951G>A
n.1420G>A
n.1840G>A
n.1959G>A
n.1735G>A
c.1584G>A (p.Glu528=)
c.1293G>A (p.Glu431=)
c.1353G>A (p.Glu451=)
n.1007G>A
c.1599G>A (p.Glu533=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804710T>ACA381179210MEN1c.1472A>T (p.Glu491Val)
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.1448A>T (p.Glu483Val)
c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.799A>T
n.1950A>T
n.1419A>T
n.1839A>T
n.1958A>T
n.1734A>T
c.1583A>T (p.Glu528Val)
c.1292A>T (p.Glu431Val)
c.1352A>T (p.Glu451Val)
n.1006A>T
c.1598A>T (p.Glu533Val)
dbSNP
11g.64804710T>CCA223912028MEN1c.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.799A>G
n.1950A>G
n.1419A>G
n.1839A>G
n.1958A>G
n.1734A>G
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
n.1006A>G
c.1598A>G (p.Glu533Gly)
dbSNP gnomAD v4
11g.64804710T>GCA381179214MEN1c.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.799A>C
n.1950A>C
n.1419A>C
n.1839A>C
n.1958A>C
n.1734A>C
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
n.1006A>C
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
11g.64804710T=CA1978884677MEN1c.1472A= (p.Glu491=)
c.*765A= (n.*765A=)
c.1448A= (p.Glu483=)
c.1457A= (p.Glu486=)
c.*553A= (n.*553A=)
c.799A=
n.1950A=
n.1419A=
n.1839A=
n.1958A=
n.1734A=
c.1583A= (p.Glu528=)
c.1292A= (p.Glu431=)
c.1352A= (p.Glu451=)
n.1006A=
c.1598A= (p.Glu533=)
11g.64804710_64804721dupCA2574866940MEN1c.1461_1472dup (p.Arg490_Glu491insAspProArgArg)
c.*754_*765dup (n.*754_*765dup)
c.1437_1448dup (p.Arg482_Glu483insAspProArgArg)
c.1446_1457dup (p.Arg485_Glu486insAspProArgArg)
c.*542_*553dup (n.*542_*553dup)
c.788_799dup
n.1939_1950dup
n.1408_1419dup
n.1828_1839dup
n.1947_1958dup
n.1723_1734dup
c.1572_1583dup (p.Arg527_Glu528insAspProArgArg)
c.1281_1292dup (p.Arg430_Glu431insAspProArgArg)
c.1341_1352dup (p.Arg450_Glu451insAspProArgArg)
n.995_1006dup
c.1587_1598dup (p.Arg532_Glu533insAspProArgArg)
11g.64804711C>ACA381179217MEN1c.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.*764G>T (n.*764G>T)
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.1203G>T
c.798G>T
n.1949G>T
n.1418G>T
n.1838G>T
n.1957G>T
n.1733G>T
c.1582G>T (p.Glu528Ter)
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
c.1351G>T (p.Glu451Ter)
n.1005G>T
c.1597G>T (p.Glu533Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804711C>GCA381179223MEN1c.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.*764G>C (n.*764G>C)
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.1203G>C
c.798G>C
n.1949G>C
n.1418G>C
n.1838G>C
n.1957G>C
n.1733G>C
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
c.1351G>C (p.Glu451Gln)
n.1005G>C
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
dbSNP
11g.64804711C>TCA381179226MEN1c.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.*764G>A (n.*764G>A)
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.1203G>A
c.798G>A
n.1949G>A
n.1418G>A
n.1838G>A
n.1957G>A
n.1733G>A
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
c.1351G>A (p.Glu451Lys)
n.1005G>A
c.1597G>A (p.Glu533Lys)
ClinVar gnomAD v4
11g.64804713delCA2614208677MEN1c.1471del (p.Glu491SerfsTer?)
c.*764del (n.*764del)
c.1447del (p.Glu483SerfsTer?)
c.1456del (p.Glu486SerfsTer?)
c.*552del (n.*552del)
c.1203del
c.798del
n.1949del
n.1418del
n.1838del
n.1957del
n.1733del
c.1582del (p.Glu528SerfsTer?)
c.1291del (p.Glu431SerfsTer?)
c.1351del (p.Glu451SerfsTer?)
n.1005del
c.1597del (p.Glu533SerfsTer?)
gnomAD v4
11g.64804712C>ACA475163269MEN1c.1470G>T (p.Arg490=)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.1446G>T (p.Arg482=)
c.1455G>T (p.Arg485=)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.1202G>T
c.797G>T
n.1948G>T
n.1417G>T
n.1837G>T
n.1956G>T
n.1732G>T
c.1581G>T (p.Arg527=)
c.1290G>T (p.Arg430=)
c.1350G>T (p.Arg450=)
n.1004G>T
c.1596G>T (p.Arg532=)
11g.64804712C>GCA475163276MEN1c.1470G>C (p.Arg490=)
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.1446G>C (p.Arg482=)
c.1455G>C (p.Arg485=)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.1202G>C
c.797G>C
n.1948G>C
n.1417G>C
n.1837G>C
n.1956G>C
n.1732G>C
c.1581G>C (p.Arg527=)
c.1290G>C (p.Arg430=)
c.1350G>C (p.Arg450=)
n.1004G>C
c.1596G>C (p.Arg532=)
11g.64804712C>TCA475163278MEN1c.1470G>A (p.Arg490=)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.1446G>A (p.Arg482=)
c.1455G>A (p.Arg485=)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.1202G>A
c.797G>A
n.1948G>A
n.1417G>A
n.1837G>A
n.1956G>A
n.1732G>A
c.1581G>A (p.Arg527=)
c.1290G>A (p.Arg430=)
c.1350G>A (p.Arg450=)
n.1004G>A
c.1596G>A (p.Arg532=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804713C>ACA381179231MEN1c.1469G>T (p.Arg490Leu)
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.1445G>T (p.Arg482Leu)
c.1454G>T (p.Arg485Leu)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.1201G>T
c.796G>T
n.1947G>T
n.1416G>T
n.1836G>T
n.1955G>T
n.1731G>T
c.1580G>T (p.Arg527Leu)
c.1289G>T (p.Arg430Leu)
c.1349G>T (p.Arg450Leu)
n.1003G>T
c.1595G>T (p.Arg532Leu)
gnomAD v4
11g.64804713C>GCA381179235MEN1c.1469G>C (p.Arg490Pro)
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.1445G>C (p.Arg482Pro)
c.1454G>C (p.Arg485Pro)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.1201G>C
c.796G>C
n.1947G>C
n.1416G>C
n.1836G>C
n.1955G>C
n.1731G>C
c.1580G>C (p.Arg527Pro)
c.1289G>C (p.Arg430Pro)
c.1349G>C (p.Arg450Pro)
n.1003G>C
c.1595G>C (p.Arg532Pro)
11g.64804713C>TCA381179239MEN1c.1469G>A (p.Arg490Gln)
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.1445G>A (p.Arg482Gln)
c.1454G>A (p.Arg485Gln)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.1201G>A
c.796G>A
n.1947G>A
n.1416G>A
n.1836G>A
n.1955G>A
n.1731G>A
c.1580G>A (p.Arg527Gln)
c.1289G>A (p.Arg430Gln)
c.1349G>A (p.Arg450Gln)
n.1003G>A
c.1595G>A (p.Arg532Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.64804714G>ACA381179244MEN1c.1468C>T (p.Arg490Trp)
c.*761C>T (n.*761C>T)
c.1444C>T (p.Arg482Trp)
c.1453C>T (p.Arg485Trp)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.1200C>T
c.795C>T
n.1946C>T
n.1415C>T
n.1835C>T
n.1954C>T
n.1730C>T
c.1579C>T (p.Arg527Trp)
c.1288C>T (p.Arg430Trp)
c.1348C>T (p.Arg450Trp)
n.1002C>T
c.1594C>T (p.Arg532Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804714G>CCA381179246MEN1c.1468C>G (p.Arg490Gly)
c.*761C>G (n.*761C>G)
c.1444C>G (p.Arg482Gly)
c.1453C>G (p.Arg485Gly)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.1200C>G
c.795C>G
n.1946C>G
n.1415C>G
n.1835C>G
n.1954C>G
n.1730C>G
c.1579C>G (p.Arg527Gly)
c.1288C>G (p.Arg430Gly)
c.1348C>G (p.Arg450Gly)
n.1002C>G
c.1594C>G (p.Arg532Gly)
dbSNP
11g.64804714G=CA1978884692MEN1c.1468C= (p.Arg490=)
c.*761C= (n.*761C=)
c.1444C= (p.Arg482=)
c.1453C= (p.Arg485=)
c.*549C= (n.*549C=)
c.1200C=
c.795C=
n.1946C=
n.1415C=
n.1835C=
n.1954C=
n.1730C=
c.1579C= (p.Arg527=)
c.1288C= (p.Arg430=)
c.1348C= (p.Arg450=)
n.1002C=
c.1594C= (p.Arg532=)
11g.64804714G>TCA475163288MEN1c.1468C>A (p.Arg490=)
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.1444C>A (p.Arg482=)
c.1453C>A (p.Arg485=)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.1200C>A
c.795C>A
n.1946C>A
n.1415C>A
n.1835C>A
n.1954C>A
n.1730C>A
c.1579C>A (p.Arg527=)
c.1288C>A (p.Arg430=)
c.1348C>A (p.Arg450=)
n.1002C>A
c.1594C>A (p.Arg532=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804715C>ACA475163289MEN1c.1467G>T (p.Arg489=)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.1443G>T (p.Arg481=)
c.1452G>T (p.Arg484=)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.1199G>T
c.794G>T
n.1945G>T
n.1414G>T
n.1834G>T
n.1953G>T
n.1729G>T
c.1578G>T (p.Arg526=)
c.1287G>T (p.Arg429=)
c.1347G>T (p.Arg449=)
n.1001G>T
c.1593G>T (p.Arg531=)
gnomAD v4
11g.64804715C>GCA475163290MEN1c.1467G>C (p.Arg489=)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.1443G>C (p.Arg481=)
c.1452G>C (p.Arg484=)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.1199G>C
c.794G>C
n.1945G>C
n.1414G>C
n.1834G>C
n.1953G>C
n.1729G>C
c.1578G>C (p.Arg526=)
c.1287G>C (p.Arg429=)
c.1347G>C (p.Arg449=)
n.1001G>C
c.1593G>C (p.Arg531=)
11g.64804715C>TCA475163291MEN1c.1467G>A (p.Arg489=)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.1443G>A (p.Arg481=)
c.1452G>A (p.Arg484=)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.1199G>A
c.794G>A
n.1945G>A
n.1414G>A
n.1834G>A
n.1953G>A
n.1729G>A
c.1578G>A (p.Arg526=)
c.1287G>A (p.Arg429=)
c.1347G>A (p.Arg449=)
n.1001G>A
c.1593G>A (p.Arg531=)
11g.64804716C>ACA381179248MEN1c.1466G>T (p.Arg489Leu)
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.1442G>T (p.Arg481Leu)
c.1451G>T (p.Arg484Leu)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.1198G>T
c.793G>T
n.1944G>T
n.1413G>T
n.1833G>T
n.1952G>T
n.1728G>T
c.1577G>T (p.Arg526Leu)
c.1286G>T (p.Arg429Leu)
c.1346G>T (p.Arg449Leu)
n.1000G>T
c.1592G>T (p.Arg531Leu)
gnomAD v4
11g.64804716C=CA1978884701MEN1c.1466G= (p.Arg489=)
c.*759G= (n.*759G=)
c.1442G= (p.Arg481=)
c.1451G= (p.Arg484=)
c.*547G= (n.*547G=)
c.1198G=
c.793G=
n.1944G=
n.1413G=
n.1833G=
n.1952G=
n.1728G=
c.1577G= (p.Arg526=)
c.1286G= (p.Arg429=)
c.1346G= (p.Arg449=)
n.1000G=
c.1592G= (p.Arg531=)
11g.64804716C>GCA381179250MEN1c.1466G>C (p.Arg489Pro)
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.1442G>C (p.Arg481Pro)
c.1451G>C (p.Arg484Pro)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.1198G>C
c.793G>C
n.1944G>C
n.1413G>C
n.1833G>C
n.1952G>C
n.1728G>C
c.1577G>C (p.Arg526Pro)
c.1286G>C (p.Arg429Pro)
c.1346G>C (p.Arg449Pro)
n.1000G>C
c.1592G>C (p.Arg531Pro)
dbSNP
11g.64804716C>TCA381179252MEN1c.1466G>A (p.Arg489Gln)
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.1442G>A (p.Arg481Gln)
c.1451G>A (p.Arg484Gln)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.1198G>A
c.793G>A
n.1944G>A
n.1413G>A
n.1833G>A
n.1952G>A
n.1728G>A
c.1577G>A (p.Arg526Gln)
c.1286G>A (p.Arg429Gln)
c.1346G>A (p.Arg449Gln)
n.1000G>A
c.1592G>A (p.Arg531Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804717G>ACA381179255MEN1c.1465C>T (p.Arg489Trp)
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.1441C>T (p.Arg481Trp)
c.1450C>T (p.Arg484Trp)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.1197C>T
c.792C>T
n.1943C>T
n.1412C>T
n.1832C>T
n.1951C>T
n.1727C>T
c.1576C>T (p.Arg526Trp)
c.1285C>T (p.Arg429Trp)
c.1345C>T (p.Arg449Trp)
n.999C>T
c.1591C>T (p.Arg531Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804717G>CCA381179259MEN1c.1465C>G (p.Arg489Gly)
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.1441C>G (p.Arg481Gly)
c.1450C>G (p.Arg484Gly)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.1197C>G
c.792C>G
n.1943C>G
n.1412C>G
n.1832C>G
n.1951C>G
n.1727C>G
c.1576C>G (p.Arg526Gly)
c.1285C>G (p.Arg429Gly)
c.1345C>G (p.Arg449Gly)
n.999C>G
c.1591C>G (p.Arg531Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804717G=CA1978884710MEN1c.1465C= (p.Arg489=)
c.*758C= (n.*758C=)
c.1441C= (p.Arg481=)
c.1450C= (p.Arg484=)
c.*546C= (n.*546C=)
c.1197C=
c.792C=
n.1943C=
n.1412C=
n.1832C=
n.1951C=
n.1727C=
c.1576C= (p.Arg526=)
c.1285C= (p.Arg429=)
c.1345C= (p.Arg449=)
n.999C=
c.1591C= (p.Arg531=)
11g.64804717G>TCA475163300MEN1c.1465C>A (p.Arg489=)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.1441C>A (p.Arg481=)
c.1450C>A (p.Arg484=)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.1197C>A
c.792C>A
n.1943C>A
n.1412C>A
n.1832C>A
n.1951C>A
n.1727C>A
c.1576C>A (p.Arg526=)
c.1285C>A (p.Arg429=)
c.1345C>A (p.Arg449=)
n.999C>A
c.1591C>A (p.Arg531=)
dbSNP
11g.64804718T>ACA475163305MEN1c.1464A>T (p.Pro488=)
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.1440A>T (p.Pro480=)
c.1449A>T (p.Pro483=)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.1196A>T
c.791A>T
n.1942A>T
n.1411A>T
n.1831A>T
n.1950A>T
n.1726A>T
c.1575A>T (p.Pro525=)
c.1284A>T (p.Pro428=)
c.1344A>T (p.Pro448=)
n.998A>T
c.1590A>T (p.Pro530=)
dbSNP
11g.64804718T>CCA475163310MEN1c.1464A>G (p.Pro488=)
c.*757A>G (n.*757A>G)
c.1440A>G (p.Pro480=)
c.1449A>G (p.Pro483=)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.1196A>G
c.791A>G
n.1942A>G
n.1411A>G
n.1831A>G
n.1950A>G
n.1726A>G
c.1575A>G (p.Pro525=)
c.1284A>G (p.Pro428=)
c.1344A>G (p.Pro448=)
n.998A>G
c.1590A>G (p.Pro530=)
dbSNP
11g.64804718T>GCA475163303MEN1c.1464A>C (p.Pro488=)
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.1440A>C (p.Pro480=)
c.1449A>C (p.Pro483=)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.1196A>C
c.791A>C
n.1942A>C
n.1411A>C
n.1831A>C
n.1950A>C
n.1726A>C
c.1575A>C (p.Pro525=)
c.1284A>C (p.Pro428=)
c.1344A>C (p.Pro448=)
n.998A>C
c.1590A>C (p.Pro530=)
ClinVar dbSNP
11g.64804719G>ACA381179262MEN1c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.1195C>T
c.790C>T
n.1941C>T
n.1410C>T
n.1830C>T
n.1949C>T
n.1725C>T
c.1574C>T (p.Pro525Leu)
c.1283C>T (p.Pro428Leu)
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
n.997C>T
c.1589C>T (p.Pro530Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804719G>CCA381179265MEN1c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.1195C>G
c.790C>G
n.1941C>G
n.1410C>G
n.1830C>G
n.1949C>G
n.1725C>G
c.1574C>G (p.Pro525Arg)
c.1283C>G (p.Pro428Arg)
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
n.997C>G
c.1589C>G (p.Pro530Arg)
11g.64804719G=CA1978884714MEN1c.1463C= (p.Pro488=)
c.*756C= (n.*756C=)
c.1439C= (p.Pro480=)
c.1448C= (p.Pro483=)
c.*544C= (n.*544C=)
c.1195C=
c.790C=
n.1941C=
n.1410C=
n.1830C=
n.1949C=
n.1725C=
c.1574C= (p.Pro525=)
c.1283C= (p.Pro428=)
c.1343C= (p.Pro448=)
n.997C=
c.1589C= (p.Pro530=)
11g.64804719G>TCA381179264MEN1c.1463C>A (p.Pro488Gln)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.1439C>A (p.Pro480Gln)
c.1448C>A (p.Pro483Gln)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.1195C>A
c.790C>A
n.1941C>A
n.1410C>A
n.1830C>A
n.1949C>A
n.1725C>A
c.1574C>A (p.Pro525Gln)
c.1283C>A (p.Pro428Gln)
c.1343C>A (p.Pro448Gln)
n.997C>A
c.1589C>A (p.Pro530Gln)
11g.64804720G>ACA381179267MEN1c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.1194C>T
c.789C>T
n.1940C>T
n.1409C>T
n.1829C>T
n.1948C>T
n.1724C>T
c.1573C>T (p.Pro525Ser)
c.1282C>T (p.Pro428Ser)
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
n.996C>T
c.1588C>T (p.Pro530Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804720G>CCA381179275MEN1c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.1194C>G
c.789C>G
n.1940C>G
n.1409C>G
n.1829C>G
n.1948C>G
n.1724C>G
c.1573C>G (p.Pro525Ala)
c.1282C>G (p.Pro428Ala)
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
n.996C>G
c.1588C>G (p.Pro530Ala)
11g.64804720G=CA1978884721MEN1c.1462C= (p.Pro488=)
c.*755C= (n.*755C=)
c.1438C= (p.Pro480=)
c.1447C= (p.Pro483=)
c.*543C= (n.*543C=)
c.1194C=
c.789C=
n.1940C=
n.1409C=
n.1829C=
n.1948C=
n.1724C=
c.1573C= (p.Pro525=)
c.1282C= (p.Pro428=)
c.1342C= (p.Pro448=)
n.996C=
c.1588C= (p.Pro530=)
11g.64804720G>TCA381179269MEN1c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.1194C>A
c.789C>A
n.1940C>A
n.1409C>A
n.1829C>A
n.1948C>A
n.1724C>A
c.1573C>A (p.Pro525Thr)
c.1282C>A (p.Pro428Thr)
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
n.996C>A
c.1588C>A (p.Pro530Thr)
gnomAD v4
11g.64804721G>ACA475163322MEN1c.1461C>T (p.Gly487=)
c.*754C>T (n.*754C>T)
c.1437C>T (p.Gly479=)
c.1446C>T (p.Gly482=)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.1193C>T
c.788C>T
n.1939C>T
n.1408C>T
n.1828C>T
n.1947C>T
n.1723C>T
c.1572C>T (p.Gly524=)
c.1281C>T (p.Gly427=)
c.1341C>T (p.Gly447=)
n.995C>T
c.1587C>T (p.Gly529=)
dbSNP gnomAD v4
11g.64804721G>CCA475163325MEN1c.1461C>G (p.Gly487=)
c.*754C>G (n.*754C>G)
c.1437C>G (p.Gly479=)
c.1446C>G (p.Gly482=)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.1193C>G
c.788C>G
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n.995C>G
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dbSNP
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c.1193C>A
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n.1723C>A
c.1572C>A (p.Gly524=)
c.1281C>A (p.Gly427=)
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n.995C>A
c.1587C>A (p.Gly529=)
gnomAD v4
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ClinVar gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar gnomAD v4
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c.*752G>C (n.*752G>C)
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11g.64804723C>TCA381179296MEN1c.1459G>A (p.Gly487Ser)
c.*752G>A (n.*752G>A)
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c.1570G>A (p.Gly524Ser)
c.1279G>A (p.Gly427Ser)
c.1339G>A (p.Gly447Ser)
n.993G>A
c.1585G>A (p.Gly529Ser)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched