Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.6444941T>C | CA370221178 | MCPH1 | c.1219T>C (p.Cys407Arg) c.1213T>C (p.Cys405Arg) c.1129T>C (p.Cys377Arg) n.2780T>C c.*1167T>C (n.*1167T>C) n.685+2785T>C c.*1498T>C (n.*1498T>C) c.639T>C c.*738T>C (n.*738T>C) n.59T>C n.1230T>C c.670+2785T>C (n.670+2785T>C) c.*959T>C (n.*959T>C) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.*680+2785T>C (n.*680+2785T>C) n.1427T>C c.203+436T>C c.1075T>C (p.Cys359Arg) c.694T>C (p.Cys232Arg) c.1117T>C (p.Cys373Arg) n.1180T>C n.1272T>C n.1145T>C | gnomAD v4 |
8 | g.6444941T>G | CA370221179 | MCPH1 | c.1219T>G (p.Cys407Gly) c.1213T>G (p.Cys405Gly) c.1129T>G (p.Cys377Gly) n.2780T>G c.*1167T>G (n.*1167T>G) n.685+2785T>G c.*1498T>G (n.*1498T>G) c.639T>G c.*738T>G (n.*738T>G) n.59T>G n.1230T>G c.670+2785T>G (n.670+2785T>G) c.*959T>G (n.*959T>G) c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.*680+2785T>G (n.*680+2785T>G) n.1427T>G c.203+436T>G c.1075T>G (p.Cys359Gly) c.694T>G (p.Cys232Gly) c.1117T>G (p.Cys373Gly) n.1180T>G n.1272T>G n.1145T>G | gnomAD v4 |
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8 | g.6444946G>C | CA459598816 | MCPH1 | c.1224G>C (p.Gly408=) c.1218G>C (p.Gly406=) c.1134G>C (p.Gly378=) n.2785G>C c.*1172G>C (n.*1172G>C) n.685+2790G>C c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.644G>C c.*743G>C (n.*743G>C) n.64G>C n.1235G>C c.670+2790G>C (n.670+2790G>C) c.*964G>C (n.*964G>C) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.*680+2790G>C (n.*680+2790G>C) n.1432G>C c.203+441G>C c.1080G>C (p.Gly360=) c.699G>C (p.Gly233=) c.1122G>C (p.Gly374=) n.1185G>C n.1277G>C n.1150G>C | |
8 | g.6444946G>T | CA459598818 | MCPH1 | c.1224G>T (p.Gly408=) c.1218G>T (p.Gly406=) c.1134G>T (p.Gly378=) n.2785G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) n.685+2790G>T c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.644G>T c.*743G>T (n.*743G>T) n.64G>T n.1235G>T c.670+2790G>T (n.670+2790G>T) c.*964G>T (n.*964G>T) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.*680+2790G>T (n.*680+2790G>T) n.1432G>T c.203+441G>T c.1080G>T (p.Gly360=) c.699G>T (p.Gly233=) c.1122G>T (p.Gly374=) n.1185G>T n.1277G>T n.1150G>T | gnomAD v4 |
8 | g.6444947G>A | CA370221190 | MCPH1 | c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) n.2786G>A c.*1173G>A (n.*1173G>A) n.685+2791G>A c.*1504G>A (n.*1504G>A) c.645G>A c.*744G>A (n.*744G>A) n.65G>A n.1236G>A c.670+2791G>A (n.670+2791G>A) c.*965G>A (n.*965G>A) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.*680+2791G>A (n.*680+2791G>A) n.1433G>A c.203+442G>A c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.1123G>A (p.Glu375Lys) n.1186G>A n.1278G>A n.1151G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.6444948A>C | CA370221193 | MCPH1 | c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) n.2787A>C c.*1174A>C (n.*1174A>C) n.685+2792A>C c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.646A>C c.*745A>C (n.*745A>C) n.66A>C n.1237A>C c.670+2792A>C (n.670+2792A>C) c.*966A>C (n.*966A>C) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.*680+2792A>C (n.*680+2792A>C) n.1434A>C c.203+443A>C c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.1124A>C (p.Glu375Ala) n.1187A>C n.1279A>C n.1152A>C | |
8 | g.6444948A>G | CA370221194 | MCPH1 | c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) n.2787A>G c.*1174A>G (n.*1174A>G) n.685+2792A>G c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.646A>G c.*745A>G (n.*745A>G) n.66A>G n.1237A>G c.670+2792A>G (n.670+2792A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.*680+2792A>G (n.*680+2792A>G) n.1434A>G c.203+443A>G c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.1124A>G (p.Glu375Gly) n.1187A>G n.1279A>G n.1152A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6444948A>T | CA4610498 | MCPH1 | c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1220A>T (p.Glu407Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) n.2787A>T c.*1174A>T (n.*1174A>T) n.685+2792A>T c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.646A>T c.*745A>T (n.*745A>T) n.66A>T n.1237A>T c.670+2792A>T (n.670+2792A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.*680+2792A>T (n.*680+2792A>T) n.1434A>T c.203+443A>T c.1082A>T (p.Glu361Val) c.701A>T (p.Glu234Val) c.1124A>T (p.Glu375Val) n.1187A>T n.1279A>T n.1152A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444949G>A | CA459598826 | MCPH1 | c.1227G>A (p.Glu409=) c.1221G>A (p.Glu407=) c.1137G>A (p.Glu379=) n.2788G>A c.*1175G>A (n.*1175G>A) n.685+2793G>A c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.647G>A c.*746G>A (n.*746G>A) n.67G>A n.1238G>A c.670+2793G>A (n.670+2793G>A) c.*967G>A (n.*967G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.*680+2793G>A (n.*680+2793G>A) n.1435G>A c.203+444G>A c.1083G>A (p.Glu361=) c.702G>A (p.Glu234=) c.1125G>A (p.Glu375=) n.1188G>A n.1280G>A n.1153G>A | |
8 | g.6444949G>C | CA370221195 | MCPH1 | c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.1221G>C (p.Glu407Asp) c.1137G>C (p.Glu379Asp) n.2788G>C c.*1175G>C (n.*1175G>C) n.685+2793G>C c.*1506G>C (n.*1506G>C) c.647G>C c.*746G>C (n.*746G>C) n.67G>C n.1238G>C c.670+2793G>C (n.670+2793G>C) c.*967G>C (n.*967G>C) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.*680+2793G>C (n.*680+2793G>C) n.1435G>C c.203+444G>C c.1083G>C (p.Glu361Asp) c.702G>C (p.Glu234Asp) c.1125G>C (p.Glu375Asp) n.1188G>C n.1280G>C n.1153G>C | |
8 | g.6444949G>T | CA370221196 | MCPH1 | c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.1221G>T (p.Glu407Asp) c.1137G>T (p.Glu379Asp) n.2788G>T c.*1175G>T (n.*1175G>T) n.685+2793G>T c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.647G>T c.*746G>T (n.*746G>T) n.67G>T n.1238G>T c.670+2793G>T (n.670+2793G>T) c.*967G>T (n.*967G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.*680+2793G>T (n.*680+2793G>T) n.1435G>T c.203+444G>T c.1083G>T (p.Glu361Asp) c.702G>T (p.Glu234Asp) c.1125G>T (p.Glu375Asp) n.1188G>T n.1280G>T n.1153G>T | |
8 | g.6444950T>A | CA370221198 | MCPH1 | c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.1222T>A (p.Ser408Thr) c.1138T>A (p.Ser380Thr) n.2789T>A c.*1176T>A (n.*1176T>A) n.685+2794T>A c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.648T>A c.*747T>A (n.*747T>A) n.68T>A n.1239T>A c.670+2794T>A (n.670+2794T>A) c.*968T>A (n.*968T>A) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.*680+2794T>A (n.*680+2794T>A) n.1436T>A c.203+445T>A c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) c.1126T>A (p.Ser376Thr) n.1189T>A n.1281T>A n.1154T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444950T>C | CA370221199 | MCPH1 | c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.1222T>C (p.Ser408Pro) c.1138T>C (p.Ser380Pro) n.2789T>C c.*1176T>C (n.*1176T>C) n.685+2794T>C c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.648T>C c.*747T>C (n.*747T>C) n.68T>C n.1239T>C c.670+2794T>C (n.670+2794T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.*680+2794T>C (n.*680+2794T>C) n.1436T>C c.203+445T>C c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro) n.1189T>C n.1281T>C n.1154T>C | |
8 | g.6444950T>G | CA370221197 | MCPH1 | c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.1222T>G (p.Ser408Ala) c.1138T>G (p.Ser380Ala) n.2789T>G c.*1176T>G (n.*1176T>G) n.685+2794T>G c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.648T>G c.*747T>G (n.*747T>G) n.68T>G n.1239T>G c.670+2794T>G (n.670+2794T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.*680+2794T>G (n.*680+2794T>G) n.1436T>G c.203+445T>G c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala) n.1189T>G n.1281T>G n.1154T>G | |
8 | g.6444950T= | CA1760907190 | MCPH1 | c.1228T= (p.Ser410=) c.1222T= (p.Ser408=) c.1138T= (p.Ser380=) n.2789T= c.*1176T= (n.*1176T=) n.685+2794T= c.*1507T= (n.*1507T=) c.648T= c.*747T= (n.*747T=) n.68T= n.1239T= c.670+2794T= (n.670+2794T=) c.*968T= (n.*968T=) c.*1123T= (n.*1123T=) c.*680+2794T= (n.*680+2794T=) n.1436T= c.203+445T= c.1084T= (p.Ser362=) c.703T= (p.Ser235=) c.1126T= (p.Ser376=) n.1189T= n.1281T= n.1154T= | |
8 | g.6444951C>A | CA370221202 | MCPH1 | c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.1223C>A (p.Ser408Tyr) c.1139C>A (p.Ser380Tyr) n.2790C>A c.*1177C>A (n.*1177C>A) n.685+2795C>A c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.649C>A c.*748C>A (n.*748C>A) n.69C>A n.1240C>A c.670+2795C>A (n.670+2795C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.*680+2795C>A (n.*680+2795C>A) n.1437C>A c.203+446C>A c.1085C>A (p.Ser362Tyr) c.704C>A (p.Ser235Tyr) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) n.1190C>A n.1282C>A n.1155C>A | |
8 | g.6444951C= | CA1760907191 | MCPH1 | c.1229C= (p.Ser410=) c.1223C= (p.Ser408=) c.1139C= (p.Ser380=) n.2790C= c.*1177C= (n.*1177C=) n.685+2795C= c.*1508C= (n.*1508C=) c.649C= c.*748C= (n.*748C=) n.69C= n.1240C= c.670+2795C= (n.670+2795C=) c.*969C= (n.*969C=) c.*1124C= (n.*1124C=) c.*680+2795C= (n.*680+2795C=) n.1437C= c.203+446C= c.1085C= (p.Ser362=) c.704C= (p.Ser235=) c.1127C= (p.Ser376=) n.1190C= n.1282C= n.1155C= | |
8 | g.6444951C>G | CA370221200 | MCPH1 | c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.1223C>G (p.Ser408Cys) c.1139C>G (p.Ser380Cys) n.2790C>G c.*1177C>G (n.*1177C>G) n.685+2795C>G c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.649C>G c.*748C>G (n.*748C>G) n.69C>G n.1240C>G c.670+2795C>G (n.670+2795C>G) c.*969C>G (n.*969C>G) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.*680+2795C>G (n.*680+2795C>G) n.1437C>G c.203+446C>G c.1085C>G (p.Ser362Cys) c.704C>G (p.Ser235Cys) c.1127C>G (p.Ser376Cys) n.1190C>G n.1282C>G n.1155C>G | gnomAD v4 |
8 | g.6444951C>T | CA370221201 | MCPH1 | c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.1223C>T (p.Ser408Phe) c.1139C>T (p.Ser380Phe) n.2790C>T c.*1177C>T (n.*1177C>T) n.685+2795C>T c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.649C>T c.*748C>T (n.*748C>T) n.69C>T n.1240C>T c.670+2795C>T (n.670+2795C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*680+2795C>T (n.*680+2795C>T) n.1437C>T c.203+446C>T c.1085C>T (p.Ser362Phe) c.704C>T (p.Ser235Phe) c.1127C>T (p.Ser376Phe) n.1190C>T n.1282C>T n.1155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6444952T>A | CA459598837 | MCPH1 | c.1230T>A (p.Ser410=) c.1224T>A (p.Ser408=) c.1140T>A (p.Ser380=) n.2791T>A c.*1178T>A (n.*1178T>A) n.685+2796T>A c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.650T>A c.*749T>A (n.*749T>A) n.70T>A n.1241T>A c.670+2796T>A (n.670+2796T>A) c.*970T>A (n.*970T>A) c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.*680+2796T>A (n.*680+2796T>A) n.1438T>A c.203+447T>A c.1086T>A (p.Ser362=) c.705T>A (p.Ser235=) c.1128T>A (p.Ser376=) n.1191T>A n.1283T>A n.1156T>A | |
8 | g.6444952T>C | CA459598835 | MCPH1 | c.1230T>C (p.Ser410=) c.1224T>C (p.Ser408=) c.1140T>C (p.Ser380=) n.2791T>C c.*1178T>C (n.*1178T>C) n.685+2796T>C c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.650T>C c.*749T>C (n.*749T>C) n.70T>C n.1241T>C c.670+2796T>C (n.670+2796T>C) c.*970T>C (n.*970T>C) c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.*680+2796T>C (n.*680+2796T>C) n.1438T>C c.203+447T>C c.1086T>C (p.Ser362=) c.705T>C (p.Ser235=) c.1128T>C (p.Ser376=) n.1191T>C n.1283T>C n.1156T>C | gnomAD v4 |
8 | g.6444952T>G | CA459598833 | MCPH1 | c.1230T>G (p.Ser410=) c.1224T>G (p.Ser408=) c.1140T>G (p.Ser380=) n.2791T>G c.*1178T>G (n.*1178T>G) n.685+2796T>G c.*1509T>G (n.*1509T>G) c.650T>G c.*749T>G (n.*749T>G) n.70T>G n.1241T>G c.670+2796T>G (n.670+2796T>G) c.*970T>G (n.*970T>G) c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.*680+2796T>G (n.*680+2796T>G) n.1438T>G c.203+447T>G c.1086T>G (p.Ser362=) c.705T>G (p.Ser235=) c.1128T>G (p.Ser376=) n.1191T>G n.1283T>G n.1156T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444952T= | CA1760907192 | MCPH1 | c.1230T= (p.Ser410=) c.1224T= (p.Ser408=) c.1140T= (p.Ser380=) n.2791T= c.*1178T= (n.*1178T=) n.685+2796T= c.*1509T= (n.*1509T=) c.650T= c.*749T= (n.*749T=) n.70T= n.1241T= c.670+2796T= (n.670+2796T=) c.*970T= (n.*970T=) c.*1125T= (n.*1125T=) c.*680+2796T= (n.*680+2796T=) n.1438T= c.203+447T= c.1086T= (p.Ser362=) c.705T= (p.Ser235=) c.1128T= (p.Ser376=) n.1191T= n.1283T= n.1156T= | |
8 | g.6444953T>A | CA370221203 | MCPH1 | c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.1141T>A (p.Ser381Thr) n.2792T>A c.*1179T>A (n.*1179T>A) n.685+2797T>A c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.651T>A c.*750T>A (n.*750T>A) n.71T>A n.1242T>A c.670+2797T>A (n.670+2797T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.*680+2797T>A (n.*680+2797T>A) n.1439T>A c.203+448T>A c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.706T>A (p.Ser236Thr) c.1129T>A (p.Ser377Thr) n.1192T>A n.1284T>A n.1157T>A | gnomAD v4 |
8 | g.6444953T>C | CA370221204 | MCPH1 | c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1141T>C (p.Ser381Pro) n.2792T>C c.*1179T>C (n.*1179T>C) n.685+2797T>C c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.651T>C c.*750T>C (n.*750T>C) n.71T>C n.1242T>C c.670+2797T>C (n.670+2797T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.*680+2797T>C (n.*680+2797T>C) n.1439T>C c.203+448T>C c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.706T>C (p.Ser236Pro) c.1129T>C (p.Ser377Pro) n.1192T>C n.1284T>C n.1157T>C | |
8 | g.6444953T>G | CA370221205 | MCPH1 | c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1141T>G (p.Ser381Ala) n.2792T>G c.*1179T>G (n.*1179T>G) n.685+2797T>G c.*1510T>G (n.*1510T>G) c.651T>G c.*750T>G (n.*750T>G) n.71T>G n.1242T>G c.670+2797T>G (n.670+2797T>G) c.*971T>G (n.*971T>G) c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.*680+2797T>G (n.*680+2797T>G) n.1439T>G c.203+448T>G c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.706T>G (p.Ser236Ala) c.1129T>G (p.Ser377Ala) n.1192T>G n.1284T>G n.1157T>G | |
8 | g.6444954C>A | CA370221206 | MCPH1 | c.1232C>A (p.Ser411Ter) c.1226C>A (p.Ser409Ter) c.1142C>A (p.Ser381Ter) n.2793C>A c.*1180C>A (n.*1180C>A) n.685+2798C>A c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.652C>A c.*751C>A (n.*751C>A) n.72C>A n.1243C>A c.670+2798C>A (n.670+2798C>A) c.*972C>A (n.*972C>A) c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*680+2798C>A (n.*680+2798C>A) n.1440C>A c.203+449C>A c.1088C>A (p.Ser363Ter) c.707C>A (p.Ser236Ter) c.1130C>A (p.Ser377Ter) n.1193C>A n.1285C>A n.1158C>A | |
8 | g.6444954C>G | CA370221207 | MCPH1 | c.1232C>G (p.Ser411Ter) c.1226C>G (p.Ser409Ter) c.1142C>G (p.Ser381Ter) n.2793C>G c.*1180C>G (n.*1180C>G) n.685+2798C>G c.*1511C>G (n.*1511C>G) c.652C>G c.*751C>G (n.*751C>G) n.72C>G n.1243C>G c.670+2798C>G (n.670+2798C>G) c.*972C>G (n.*972C>G) c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.*680+2798C>G (n.*680+2798C>G) n.1440C>G c.203+449C>G c.1088C>G (p.Ser363Ter) c.707C>G (p.Ser236Ter) c.1130C>G (p.Ser377Ter) n.1193C>G n.1285C>G n.1158C>G | |
8 | g.6444954C>T | CA370221208 | MCPH1 | c.1232C>T (p.Ser411Leu) c.1226C>T (p.Ser409Leu) c.1142C>T (p.Ser381Leu) n.2793C>T c.*1180C>T (n.*1180C>T) n.685+2798C>T c.*1511C>T (n.*1511C>T) c.652C>T c.*751C>T (n.*751C>T) n.72C>T n.1243C>T c.670+2798C>T (n.670+2798C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*680+2798C>T (n.*680+2798C>T) n.1440C>T c.203+449C>T c.1088C>T (p.Ser363Leu) c.707C>T (p.Ser236Leu) c.1130C>T (p.Ser377Leu) n.1193C>T n.1285C>T n.1158C>T | |
8 | g.6444955A= | CA1760907193 | MCPH1 | c.1233A= (p.Ser411=) c.1227A= (p.Ser409=) c.1143A= (p.Ser381=) n.2794A= c.*1181A= (n.*1181A=) n.685+2799A= c.*1512A= (n.*1512A=) c.653A= c.*752A= (n.*752A=) n.73A= n.1244A= c.670+2799A= (n.670+2799A=) c.*973A= (n.*973A=) c.*1128A= (n.*1128A=) c.*680+2799A= (n.*680+2799A=) n.1441A= c.203+450A= c.1089A= (p.Ser363=) c.708A= (p.Ser236=) c.1131A= (p.Ser377=) n.1194A= n.1286A= n.1159A= | |
8 | g.6444955A>C | CA459598844 | MCPH1 | c.1233A>C (p.Ser411=) c.1227A>C (p.Ser409=) c.1143A>C (p.Ser381=) n.2794A>C c.*1181A>C (n.*1181A>C) n.685+2799A>C c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.653A>C c.*752A>C (n.*752A>C) n.73A>C n.1244A>C c.670+2799A>C (n.670+2799A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.*680+2799A>C (n.*680+2799A>C) n.1441A>C c.203+450A>C c.1089A>C (p.Ser363=) c.708A>C (p.Ser236=) c.1131A>C (p.Ser377=) n.1194A>C n.1286A>C n.1159A>C | ClinVar |
8 | g.6444955A>G | CA4610499 | MCPH1 | c.1233A>G (p.Ser411=) c.1227A>G (p.Ser409=) c.1143A>G (p.Ser381=) n.2794A>G c.*1181A>G (n.*1181A>G) n.685+2799A>G c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.653A>G c.*752A>G (n.*752A>G) n.73A>G n.1244A>G c.670+2799A>G (n.670+2799A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*680+2799A>G (n.*680+2799A>G) n.1441A>G c.203+450A>G c.1089A>G (p.Ser363=) c.708A>G (p.Ser236=) c.1131A>G (p.Ser377=) n.1194A>G n.1286A>G n.1159A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.6444955A>T | CA459598847 | MCPH1 | c.1233A>T (p.Ser411=) c.1227A>T (p.Ser409=) c.1143A>T (p.Ser381=) n.2794A>T c.*1181A>T (n.*1181A>T) n.685+2799A>T c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.653A>T c.*752A>T (n.*752A>T) n.73A>T n.1244A>T c.670+2799A>T (n.670+2799A>T) c.*973A>T (n.*973A>T) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.*680+2799A>T (n.*680+2799A>T) n.1441A>T c.203+450A>T c.1089A>T (p.Ser363=) c.708A>T (p.Ser236=) c.1131A>T (p.Ser377=) n.1194A>T n.1286A>T n.1159A>T | |
8 | g.6444956T>A | CA171404574 | MCPH1 | c.1234T>A (p.Tyr412Asn) c.1228T>A (p.Tyr410Asn) c.1144T>A (p.Tyr382Asn) n.2795T>A c.*1182T>A (n.*1182T>A) n.685+2800T>A c.*1513T>A (n.*1513T>A) c.654T>A c.*753T>A (n.*753T>A) n.74T>A n.1245T>A c.670+2800T>A (n.670+2800T>A) c.*974T>A (n.*974T>A) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.*680+2800T>A (n.*680+2800T>A) n.1442T>A c.203+451T>A c.1090T>A (p.Tyr364Asn) c.709T>A (p.Tyr237Asn) c.1132T>A (p.Tyr378Asn) n.1195T>A n.1287T>A n.1160T>A | dbSNP |
8 | g.6444956T>C | CA370221209 | MCPH1 | c.1234T>C (p.Tyr412His) c.1228T>C (p.Tyr410His) c.1144T>C (p.Tyr382His) n.2795T>C c.*1182T>C (n.*1182T>C) n.685+2800T>C c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.654T>C c.*753T>C (n.*753T>C) n.74T>C n.1245T>C c.670+2800T>C (n.670+2800T>C) c.*974T>C (n.*974T>C) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.*680+2800T>C (n.*680+2800T>C) n.1442T>C c.203+451T>C c.1090T>C (p.Tyr364His) c.709T>C (p.Tyr237His) c.1132T>C (p.Tyr378His) n.1195T>C n.1287T>C n.1160T>C | gnomAD v4 |
8 | g.6444956T>G | CA370221210 | MCPH1 | c.1234T>G (p.Tyr412Asp) c.1228T>G (p.Tyr410Asp) c.1144T>G (p.Tyr382Asp) n.2795T>G c.*1182T>G (n.*1182T>G) n.685+2800T>G c.*1513T>G (n.*1513T>G) c.654T>G c.*753T>G (n.*753T>G) n.74T>G n.1245T>G c.670+2800T>G (n.670+2800T>G) c.*974T>G (n.*974T>G) c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.*680+2800T>G (n.*680+2800T>G) n.1442T>G c.203+451T>G c.1090T>G (p.Tyr364Asp) c.709T>G (p.Tyr237Asp) c.1132T>G (p.Tyr378Asp) n.1195T>G n.1287T>G n.1160T>G | |
8 | g.6444956T= | CA1760907194 | MCPH1 | c.1234T= (p.Tyr412=) c.1228T= (p.Tyr410=) c.1144T= (p.Tyr382=) n.2795T= c.*1182T= (n.*1182T=) n.685+2800T= c.*1513T= (n.*1513T=) c.654T= c.*753T= (n.*753T=) n.74T= n.1245T= c.670+2800T= (n.670+2800T=) c.*974T= (n.*974T=) c.*1129T= (n.*1129T=) c.*680+2800T= (n.*680+2800T=) n.1442T= c.203+451T= c.1090T= (p.Tyr364=) c.709T= (p.Tyr237=) c.1132T= (p.Tyr378=) n.1195T= n.1287T= n.1160T= | |
8 | g.6444957A= | CA1760907195 | MCPH1 | c.1235A= (p.Tyr412=) c.1229A= (p.Tyr410=) c.1145A= (p.Tyr382=) n.2796A= c.*1183A= (n.*1183A=) n.685+2801A= c.*1514A= (n.*1514A=) c.655A= c.*754A= (n.*754A=) n.75A= n.1246A= c.670+2801A= (n.670+2801A=) c.*975A= (n.*975A=) c.*1130A= (n.*1130A=) c.*680+2801A= (n.*680+2801A=) n.1443A= c.203+452A= c.1091A= (p.Tyr364=) c.710A= (p.Tyr237=) c.1133A= (p.Tyr378=) n.1196A= n.1288A= n.1161A= | |
8 | g.6444957A>C | CA370221212 | MCPH1 | c.1235A>C (p.Tyr412Ser) c.1229A>C (p.Tyr410Ser) c.1145A>C (p.Tyr382Ser) n.2796A>C c.*1183A>C (n.*1183A>C) n.685+2801A>C c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.655A>C c.*754A>C (n.*754A>C) n.75A>C n.1246A>C c.670+2801A>C (n.670+2801A>C) c.*975A>C (n.*975A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.*680+2801A>C (n.*680+2801A>C) n.1443A>C c.203+452A>C c.1091A>C (p.Tyr364Ser) c.710A>C (p.Tyr237Ser) c.1133A>C (p.Tyr378Ser) n.1196A>C n.1288A>C n.1161A>C | |
8 | g.6444957A>G | CA4610500 | MCPH1 | c.1235A>G (p.Tyr412Cys) c.1229A>G (p.Tyr410Cys) c.1145A>G (p.Tyr382Cys) n.2796A>G c.*1183A>G (n.*1183A>G) n.685+2801A>G c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.655A>G c.*754A>G (n.*754A>G) n.75A>G n.1246A>G c.670+2801A>G (n.670+2801A>G) c.*975A>G (n.*975A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.*680+2801A>G (n.*680+2801A>G) n.1443A>G c.203+452A>G c.1091A>G (p.Tyr364Cys) c.710A>G (p.Tyr237Cys) c.1133A>G (p.Tyr378Cys) n.1196A>G n.1288A>G n.1161A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444957A>T | CA370221211 | MCPH1 | c.1235A>T (p.Tyr412Phe) c.1229A>T (p.Tyr410Phe) c.1145A>T (p.Tyr382Phe) n.2796A>T c.*1183A>T (n.*1183A>T) n.685+2801A>T c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.655A>T c.*754A>T (n.*754A>T) n.75A>T n.1246A>T c.670+2801A>T (n.670+2801A>T) c.*975A>T (n.*975A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.*680+2801A>T (n.*680+2801A>T) n.1443A>T c.203+452A>T c.1091A>T (p.Tyr364Phe) c.710A>T (p.Tyr237Phe) c.1133A>T (p.Tyr378Phe) n.1196A>T n.1288A>T n.1161A>T | |
8 | g.6444958T>A | CA370221213 | MCPH1 | c.1236T>A (p.Tyr412Ter) c.1230T>A (p.Tyr410Ter) c.1146T>A (p.Tyr382Ter) n.2797T>A c.*1184T>A (n.*1184T>A) n.685+2802T>A c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.656T>A c.*755T>A (n.*755T>A) n.76T>A n.1247T>A c.670+2802T>A (n.670+2802T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.*680+2802T>A (n.*680+2802T>A) n.1444T>A c.203+453T>A c.1092T>A (p.Tyr364Ter) c.711T>A (p.Tyr237Ter) c.1134T>A (p.Tyr378Ter) n.1197T>A n.1289T>A n.1162T>A | |
8 | g.6444958T>C | CA149262 | MCPH1 | c.1236T>C (p.Tyr412=) c.1230T>C (p.Tyr410=) c.1146T>C (p.Tyr382=) n.2797T>C c.*1184T>C (n.*1184T>C) n.685+2802T>C c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.656T>C c.*755T>C (n.*755T>C) n.76T>C n.1247T>C c.670+2802T>C (n.670+2802T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.*680+2802T>C (n.*680+2802T>C) n.1444T>C c.203+453T>C c.1092T>C (p.Tyr364=) c.711T>C (p.Tyr237=) c.1134T>C (p.Tyr378=) n.1197T>C n.1289T>C n.1162T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444958T>G | CA370221214 | MCPH1 | c.1236T>G (p.Tyr412Ter) c.1230T>G (p.Tyr410Ter) c.1146T>G (p.Tyr382Ter) n.2797T>G c.*1184T>G (n.*1184T>G) n.685+2802T>G c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.656T>G c.*755T>G (n.*755T>G) n.76T>G n.1247T>G c.670+2802T>G (n.670+2802T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.*680+2802T>G (n.*680+2802T>G) n.1444T>G c.203+453T>G c.1092T>G (p.Tyr364Ter) c.711T>G (p.Tyr237Ter) c.1134T>G (p.Tyr378Ter) n.1197T>G n.1289T>G n.1162T>G | |
8 | g.6444958T= | CA1760907196 | MCPH1 | c.1236T= (p.Tyr412=) c.1230T= (p.Tyr410=) c.1146T= (p.Tyr382=) n.2797T= c.*1184T= (n.*1184T=) n.685+2802T= c.*1515T= (n.*1515T=) c.656T= c.*755T= (n.*755T=) n.76T= n.1247T= c.670+2802T= (n.670+2802T=) c.*976T= (n.*976T=) c.*1131T= (n.*1131T=) c.*680+2802T= (n.*680+2802T=) n.1444T= c.203+453T= c.1092T= (p.Tyr364=) c.711T= (p.Tyr237=) c.1134T= (p.Tyr378=) n.1197T= n.1289T= n.1162T= | |
8 | g.6444959G>A | CA370221215 | MCPH1 | c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) n.2798G>A c.*1185G>A (n.*1185G>A) n.685+2803G>A c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.657G>A c.*756G>A (n.*756G>A) n.77G>A n.1248G>A c.670+2803G>A (n.670+2803G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.*680+2803G>A (n.*680+2803G>A) n.1445G>A c.203+454G>A c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.712G>A (p.Asp238Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) n.1198G>A n.1290G>A n.1163G>A | dbSNP |
8 | g.6444959G>C | CA370221216 | MCPH1 | c.1237G>C (p.Asp413His) c.1231G>C (p.Asp411His) c.1147G>C (p.Asp383His) n.2798G>C c.*1185G>C (n.*1185G>C) n.685+2803G>C c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.657G>C c.*756G>C (n.*756G>C) n.77G>C n.1248G>C c.670+2803G>C (n.670+2803G>C) c.*977G>C (n.*977G>C) c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.*680+2803G>C (n.*680+2803G>C) n.1445G>C c.203+454G>C c.1093G>C (p.Asp365His) c.712G>C (p.Asp238His) c.1135G>C (p.Asp379His) n.1198G>C n.1290G>C n.1163G>C | gnomAD v4 |
8 | g.6444959G= | CA1760907197 | MCPH1 | c.1237G= (p.Asp413=) c.1231G= (p.Asp411=) c.1147G= (p.Asp383=) n.2798G= c.*1185G= (n.*1185G=) n.685+2803G= c.*1516G= (n.*1516G=) c.657G= c.*756G= (n.*756G=) n.77G= n.1248G= c.670+2803G= (n.670+2803G=) c.*977G= (n.*977G=) c.*1132G= (n.*1132G=) c.*680+2803G= (n.*680+2803G=) n.1445G= c.203+454G= c.1093G= (p.Asp365=) c.712G= (p.Asp238=) c.1135G= (p.Asp379=) n.1198G= n.1290G= n.1163G= | |
8 | g.6444959G>T | CA370221217 | MCPH1 | c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) n.2798G>T c.*1185G>T (n.*1185G>T) n.685+2803G>T c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.657G>T c.*756G>T (n.*756G>T) n.77G>T n.1248G>T c.670+2803G>T (n.670+2803G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.*680+2803G>T (n.*680+2803G>T) n.1445G>T c.203+454G>T c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) n.1198G>T n.1290G>T n.1163G>T | |
8 | g.6444960A= | CA1760907198 | MCPH1 | c.1238A= (p.Asp413=) c.1232A= (p.Asp411=) c.1148A= (p.Asp383=) n.2799A= c.*1186A= (n.*1186A=) n.685+2804A= c.*1517A= (n.*1517A=) c.658A= c.*757A= (n.*757A=) n.78A= n.1249A= c.670+2804A= (n.670+2804A=) c.*978A= (n.*978A=) c.*1133A= (n.*1133A=) c.*680+2804A= (n.*680+2804A=) n.1446A= c.203+455A= c.1094A= (p.Asp365=) c.713A= (p.Asp238=) c.1136A= (p.Asp379=) n.1199A= n.1291A= n.1164A= | |
8 | g.6444960A>C | CA370221218 | MCPH1 | c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.1148A>C (p.Asp383Ala) n.2799A>C c.*1186A>C (n.*1186A>C) n.685+2804A>C c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.658A>C c.*757A>C (n.*757A>C) n.78A>C n.1249A>C c.670+2804A>C (n.670+2804A>C) c.*978A>C (n.*978A>C) c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.*680+2804A>C (n.*680+2804A>C) n.1446A>C c.203+455A>C c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.713A>C (p.Asp238Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) n.1199A>C n.1291A>C n.1164A>C | |
8 | g.6444960A>G | CA4610501 | MCPH1 | c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.1148A>G (p.Asp383Gly) n.2799A>G c.*1186A>G (n.*1186A>G) n.685+2804A>G c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.658A>G c.*757A>G (n.*757A>G) n.78A>G n.1249A>G c.670+2804A>G (n.670+2804A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.*680+2804A>G (n.*680+2804A>G) n.1446A>G c.203+455A>G c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.713A>G (p.Asp238Gly) c.1136A>G (p.Asp379Gly) n.1199A>G n.1291A>G n.1164A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444960A>T | CA370221219 | MCPH1 | c.1238A>T (p.Asp413Val) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.1148A>T (p.Asp383Val) n.2799A>T c.*1186A>T (n.*1186A>T) n.685+2804A>T c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.658A>T c.*757A>T (n.*757A>T) n.78A>T n.1249A>T c.670+2804A>T (n.670+2804A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.*680+2804A>T (n.*680+2804A>T) n.1446A>T c.203+455A>T c.1094A>T (p.Asp365Val) c.713A>T (p.Asp238Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) n.1199A>T n.1291A>T n.1164A>T | |
8 | g.6444961T>A | CA370221220 | MCPH1 | c.1239T>A (p.Asp413Glu) c.1233T>A (p.Asp411Glu) c.1149T>A (p.Asp383Glu) n.2800T>A c.*1187T>A (n.*1187T>A) n.685+2805T>A c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.659T>A c.*758T>A (n.*758T>A) n.79T>A n.1250T>A c.670+2805T>A (n.670+2805T>A) c.*979T>A (n.*979T>A) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.*680+2805T>A (n.*680+2805T>A) n.1447T>A c.203+456T>A c.1095T>A (p.Asp365Glu) c.714T>A (p.Asp238Glu) c.1137T>A (p.Asp379Glu) n.1200T>A n.1292T>A n.1165T>A | gnomAD v4 |
8 | g.6444961T>C | CA459598868 | MCPH1 | c.1239T>C (p.Asp413=) c.1233T>C (p.Asp411=) c.1149T>C (p.Asp383=) n.2800T>C c.*1187T>C (n.*1187T>C) n.685+2805T>C c.*1518T>C (n.*1518T>C) c.659T>C c.*758T>C (n.*758T>C) n.79T>C n.1250T>C c.670+2805T>C (n.670+2805T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.*680+2805T>C (n.*680+2805T>C) n.1447T>C c.203+456T>C c.1095T>C (p.Asp365=) c.714T>C (p.Asp238=) c.1137T>C (p.Asp379=) n.1200T>C n.1292T>C n.1165T>C | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.6444961T>G | CA370221221 | MCPH1 | c.1239T>G (p.Asp413Glu) c.1233T>G (p.Asp411Glu) c.1149T>G (p.Asp383Glu) n.2800T>G c.*1187T>G (n.*1187T>G) n.685+2805T>G c.*1518T>G (n.*1518T>G) c.659T>G c.*758T>G (n.*758T>G) n.79T>G n.1250T>G c.670+2805T>G (n.670+2805T>G) c.*979T>G (n.*979T>G) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.*680+2805T>G (n.*680+2805T>G) n.1447T>G c.203+456T>G c.1095T>G (p.Asp365Glu) c.714T>G (p.Asp238Glu) c.1137T>G (p.Asp379Glu) n.1200T>G n.1292T>G n.1165T>G | |
8 | g.6444962G>A | CA370221223 | MCPH1 | c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.1150G>A (p.Asp384Asn) n.2801G>A c.*1188G>A (n.*1188G>A) n.685+2806G>A c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.660G>A c.*759G>A (n.*759G>A) n.80G>A n.1251G>A c.670+2806G>A (n.670+2806G>A) c.*980G>A (n.*980G>A) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.*680+2806G>A (n.*680+2806G>A) n.1448G>A c.203+457G>A c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.715G>A (p.Asp239Asn) c.1138G>A (p.Asp380Asn) n.1201G>A n.1293G>A n.1166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444962G>C | CA370221224 | MCPH1 | c.1240G>C (p.Asp414His) c.1234G>C (p.Asp412His) c.1150G>C (p.Asp384His) n.2801G>C c.*1188G>C (n.*1188G>C) n.685+2806G>C c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.660G>C c.*759G>C (n.*759G>C) n.80G>C n.1251G>C c.670+2806G>C (n.670+2806G>C) c.*980G>C (n.*980G>C) c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.*680+2806G>C (n.*680+2806G>C) n.1448G>C c.203+457G>C c.1096G>C (p.Asp366His) c.715G>C (p.Asp239His) c.1138G>C (p.Asp380His) n.1201G>C n.1293G>C n.1166G>C | dbSNP |
8 | g.6444962G= | CA1760907199 | MCPH1 | c.1240G= (p.Asp414=) c.1234G= (p.Asp412=) c.1150G= (p.Asp384=) n.2801G= c.*1188G= (n.*1188G=) n.685+2806G= c.*1519G= (n.*1519G=) c.660G= c.*759G= (n.*759G=) n.80G= n.1251G= c.670+2806G= (n.670+2806G=) c.*980G= (n.*980G=) c.*1135G= (n.*1135G=) c.*680+2806G= (n.*680+2806G=) n.1448G= c.203+457G= c.1096G= (p.Asp366=) c.715G= (p.Asp239=) c.1138G= (p.Asp380=) n.1201G= n.1293G= n.1166G= | |
8 | g.6444962G>T | CA370221222 | MCPH1 | c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) n.2801G>T c.*1188G>T (n.*1188G>T) n.685+2806G>T c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.660G>T c.*759G>T (n.*759G>T) n.80G>T n.1251G>T c.670+2806G>T (n.670+2806G>T) c.*980G>T (n.*980G>T) c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.*680+2806G>T (n.*680+2806G>T) n.1448G>T c.203+457G>T c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) n.1201G>T n.1293G>T n.1166G>T | gnomAD v4 |
8 | g.6444963A>C | CA370221225 | MCPH1 | c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.1151A>C (p.Asp384Ala) n.2802A>C c.*1189A>C (n.*1189A>C) n.685+2807A>C c.*1520A>C (n.*1520A>C) c.661A>C c.*760A>C (n.*760A>C) n.81A>C n.1252A>C c.670+2807A>C (n.670+2807A>C) c.*981A>C (n.*981A>C) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.*680+2807A>C (n.*680+2807A>C) n.1449A>C c.203+458A>C c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala) c.1139A>C (p.Asp380Ala) n.1202A>C n.1294A>C n.1167A>C | |
8 | g.6444963A>G | CA370221226 | MCPH1 | c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.1151A>G (p.Asp384Gly) n.2802A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) n.685+2807A>G c.*1520A>G (n.*1520A>G) c.661A>G c.*760A>G (n.*760A>G) n.81A>G n.1252A>G c.670+2807A>G (n.670+2807A>G) c.*981A>G (n.*981A>G) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.*680+2807A>G (n.*680+2807A>G) n.1449A>G c.203+458A>G c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly) c.1139A>G (p.Asp380Gly) n.1202A>G n.1294A>G n.1167A>G | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.6444963A>T | CA370221227 | MCPH1 | c.1241A>T (p.Asp414Val) c.1235A>T (p.Asp412Val) c.1151A>T (p.Asp384Val) n.2802A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) n.685+2807A>T c.*1520A>T (n.*1520A>T) c.661A>T c.*760A>T (n.*760A>T) n.81A>T n.1252A>T c.670+2807A>T (n.670+2807A>T) c.*981A>T (n.*981A>T) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.*680+2807A>T (n.*680+2807A>T) n.1449A>T c.203+458A>T c.1097A>T (p.Asp366Val) c.716A>T (p.Asp239Val) c.1139A>T (p.Asp380Val) n.1202A>T n.1294A>T n.1167A>T | gnomAD v4 |
8 | g.6444964C>A | CA370221228 | MCPH1 | c.1242C>A (p.Asp414Glu) c.1236C>A (p.Asp412Glu) c.1152C>A (p.Asp384Glu) n.2803C>A c.*1190C>A (n.*1190C>A) n.685+2808C>A c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.662C>A c.*761C>A (n.*761C>A) n.82C>A n.1253C>A c.670+2808C>A (n.670+2808C>A) c.*982C>A (n.*982C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.*680+2808C>A (n.*680+2808C>A) n.1450C>A c.203+459C>A c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.717C>A (p.Asp239Glu) c.1140C>A (p.Asp380Glu) n.1203C>A n.1295C>A n.1168C>A | |
8 | g.6444964C= | CA1760907200 | MCPH1 | c.1242C= (p.Asp414=) c.1236C= (p.Asp412=) c.1152C= (p.Asp384=) n.2803C= c.*1190C= (n.*1190C=) n.685+2808C= c.*1521C= (n.*1521C=) c.662C= c.*761C= (n.*761C=) n.82C= n.1253C= c.670+2808C= (n.670+2808C=) c.*982C= (n.*982C=) c.*1137C= (n.*1137C=) c.*680+2808C= (n.*680+2808C=) n.1450C= c.203+459C= c.1098C= (p.Asp366=) c.717C= (p.Asp239=) c.1140C= (p.Asp380=) n.1203C= n.1295C= n.1168C= | |
8 | g.6444964C>G | CA370221229 | MCPH1 | c.1242C>G (p.Asp414Glu) c.1236C>G (p.Asp412Glu) c.1152C>G (p.Asp384Glu) n.2803C>G c.*1190C>G (n.*1190C>G) n.685+2808C>G c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.662C>G c.*761C>G (n.*761C>G) n.82C>G n.1253C>G c.670+2808C>G (n.670+2808C>G) c.*982C>G (n.*982C>G) c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.*680+2808C>G (n.*680+2808C>G) n.1450C>G c.203+459C>G c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.717C>G (p.Asp239Glu) c.1140C>G (p.Asp380Glu) n.1203C>G n.1295C>G n.1168C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6444964C>T | CA459598880 | MCPH1 | c.1242C>T (p.Asp414=) c.1236C>T (p.Asp412=) c.1152C>T (p.Asp384=) n.2803C>T c.*1190C>T (n.*1190C>T) n.685+2808C>T c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.662C>T c.*761C>T (n.*761C>T) n.82C>T n.1253C>T c.670+2808C>T (n.670+2808C>T) c.*982C>T (n.*982C>T) c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.*680+2808C>T (n.*680+2808C>T) n.1450C>T c.203+459C>T c.1098C>T (p.Asp366=) c.717C>T (p.Asp239=) c.1140C>T (p.Asp380=) n.1203C>T n.1295C>T n.1168C>T | |
8 | g.6444965T>A | CA370221230 | MCPH1 | c.1243T>A (p.Tyr415Asn) c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.1153T>A (p.Tyr385Asn) n.2804T>A c.*1191T>A (n.*1191T>A) n.685+2809T>A c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.663T>A c.*762T>A (n.*762T>A) n.83T>A n.1254T>A c.670+2809T>A (n.670+2809T>A) c.*983T>A (n.*983T>A) c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.*680+2809T>A (n.*680+2809T>A) n.1451T>A c.203+460T>A c.1099T>A (p.Tyr367Asn) c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.1141T>A (p.Tyr381Asn) n.1204T>A n.1296T>A n.1169T>A | |
8 | g.6444965T>C | CA370221231 | MCPH1 | c.1243T>C (p.Tyr415His) c.1237T>C (p.Tyr413His) c.1153T>C (p.Tyr385His) n.2804T>C c.*1191T>C (n.*1191T>C) n.685+2809T>C c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.663T>C c.*762T>C (n.*762T>C) n.83T>C n.1254T>C c.670+2809T>C (n.670+2809T>C) c.*983T>C (n.*983T>C) c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.*680+2809T>C (n.*680+2809T>C) n.1451T>C c.203+460T>C c.1099T>C (p.Tyr367His) c.718T>C (p.Tyr240His) c.1141T>C (p.Tyr381His) n.1204T>C n.1296T>C n.1169T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444965T>G | CA370221232 | MCPH1 | c.1243T>G (p.Tyr415Asp) c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.1153T>G (p.Tyr385Asp) n.2804T>G c.*1191T>G (n.*1191T>G) n.685+2809T>G c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.663T>G c.*762T>G (n.*762T>G) n.83T>G n.1254T>G c.670+2809T>G (n.670+2809T>G) c.*983T>G (n.*983T>G) c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.*680+2809T>G (n.*680+2809T>G) n.1451T>G c.203+460T>G c.1099T>G (p.Tyr367Asp) c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.1141T>G (p.Tyr381Asp) n.1204T>G n.1296T>G n.1169T>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.6444965T= | CA1760907201 | MCPH1 | c.1243T= (p.Tyr415=) c.1237T= (p.Tyr413=) c.1153T= (p.Tyr385=) n.2804T= c.*1191T= (n.*1191T=) n.685+2809T= c.*1522T= (n.*1522T=) c.663T= c.*762T= (n.*762T=) n.83T= n.1254T= c.670+2809T= (n.670+2809T=) c.*983T= (n.*983T=) c.*1138T= (n.*1138T=) c.*680+2809T= (n.*680+2809T=) n.1451T= c.203+460T= c.1099T= (p.Tyr367=) c.718T= (p.Tyr240=) c.1141T= (p.Tyr381=) n.1204T= n.1296T= n.1169T= | |
8 | g.6444966A= | CA1760907202 | MCPH1 | c.1244A= (p.Tyr415=) c.1238A= (p.Tyr413=) c.1154A= (p.Tyr385=) n.2805A= c.*1192A= (n.*1192A=) n.685+2810A= c.*1523A= (n.*1523A=) c.664A= c.*763A= (n.*763A=) n.84A= n.1255A= c.670+2810A= (n.670+2810A=) c.*984A= (n.*984A=) c.*1139A= (n.*1139A=) c.*680+2810A= (n.*680+2810A=) n.1452A= c.203+461A= c.1100A= (p.Tyr367=) c.719A= (p.Tyr240=) c.1142A= (p.Tyr381=) n.1205A= n.1297A= n.1170A= | |
8 | g.6444966A>C | CA4610503 | MCPH1 | c.1244A>C (p.Tyr415Ser) c.1238A>C (p.Tyr413Ser) c.1154A>C (p.Tyr385Ser) n.2805A>C c.*1192A>C (n.*1192A>C) n.685+2810A>C c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.664A>C c.*763A>C (n.*763A>C) n.84A>C n.1255A>C c.670+2810A>C (n.670+2810A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.*680+2810A>C (n.*680+2810A>C) n.1452A>C c.203+461A>C c.1100A>C (p.Tyr367Ser) c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.1142A>C (p.Tyr381Ser) n.1205A>C n.1297A>C n.1170A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444966A>G | CA4610502 | MCPH1 | c.1244A>G (p.Tyr415Cys) c.1238A>G (p.Tyr413Cys) c.1154A>G (p.Tyr385Cys) n.2805A>G c.*1192A>G (n.*1192A>G) n.685+2810A>G c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.664A>G c.*763A>G (n.*763A>G) n.84A>G n.1255A>G c.670+2810A>G (n.670+2810A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.*680+2810A>G (n.*680+2810A>G) n.1452A>G c.203+461A>G c.1100A>G (p.Tyr367Cys) c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.1142A>G (p.Tyr381Cys) n.1205A>G n.1297A>G n.1170A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444966A>T | CA370221233 | MCPH1 | c.1244A>T (p.Tyr415Phe) c.1238A>T (p.Tyr413Phe) c.1154A>T (p.Tyr385Phe) n.2805A>T c.*1192A>T (n.*1192A>T) n.685+2810A>T c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.664A>T c.*763A>T (n.*763A>T) n.84A>T n.1255A>T c.670+2810A>T (n.670+2810A>T) c.*984A>T (n.*984A>T) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.*680+2810A>T (n.*680+2810A>T) n.1452A>T c.203+461A>T c.1100A>T (p.Tyr367Phe) c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.1142A>T (p.Tyr381Phe) n.1205A>T n.1297A>T n.1170A>T | |
8 | g.6444967T>A | CA4610504 | MCPH1 | c.1245T>A (p.Tyr415Ter) c.1239T>A (p.Tyr413Ter) c.1155T>A (p.Tyr385Ter) n.2806T>A c.*1193T>A (n.*1193T>A) n.685+2811T>A c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.665T>A c.*764T>A (n.*764T>A) n.85T>A n.1256T>A c.670+2811T>A (n.670+2811T>A) c.*985T>A (n.*985T>A) c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.*680+2811T>A (n.*680+2811T>A) n.1453T>A c.203+462T>A c.1101T>A (p.Tyr367Ter) c.720T>A (p.Tyr240Ter) c.1143T>A (p.Tyr381Ter) n.1206T>A n.1298T>A n.1171T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444967T>C | CA459598891 | MCPH1 | c.1245T>C (p.Tyr415=) c.1239T>C (p.Tyr413=) c.1155T>C (p.Tyr385=) n.2806T>C c.*1193T>C (n.*1193T>C) n.685+2811T>C c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.665T>C c.*764T>C (n.*764T>C) n.85T>C n.1256T>C c.670+2811T>C (n.670+2811T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.*680+2811T>C (n.*680+2811T>C) n.1453T>C c.203+462T>C c.1101T>C (p.Tyr367=) c.720T>C (p.Tyr240=) c.1143T>C (p.Tyr381=) n.1206T>C n.1298T>C n.1171T>C | gnomAD v4 |
8 | g.6444967T>G | CA370221234 | MCPH1 | c.1245T>G (p.Tyr415Ter) c.1239T>G (p.Tyr413Ter) c.1155T>G (p.Tyr385Ter) n.2806T>G c.*1193T>G (n.*1193T>G) n.685+2811T>G c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.665T>G c.*764T>G (n.*764T>G) n.85T>G n.1256T>G c.670+2811T>G (n.670+2811T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.*680+2811T>G (n.*680+2811T>G) n.1453T>G c.203+462T>G c.1101T>G (p.Tyr367Ter) c.720T>G (p.Tyr240Ter) c.1143T>G (p.Tyr381Ter) n.1206T>G n.1298T>G n.1171T>G | |
8 | g.6444967T= | CA1760907203 | MCPH1 | c.1245T= (p.Tyr415=) c.1239T= (p.Tyr413=) c.1155T= (p.Tyr385=) n.2806T= c.*1193T= (n.*1193T=) n.685+2811T= c.*1524T= (n.*1524T=) c.665T= c.*764T= (n.*764T=) n.85T= n.1256T= c.670+2811T= (n.670+2811T=) c.*985T= (n.*985T=) c.*1140T= (n.*1140T=) c.*680+2811T= (n.*680+2811T=) n.1453T= c.203+462T= c.1101T= (p.Tyr367=) c.720T= (p.Tyr240=) c.1143T= (p.Tyr381=) n.1206T= n.1298T= n.1171T= | |
8 | g.6444971dup | CA854239041 | MCPH1 | c.1249dup (p.Ser417PhefsTer3) c.1243dup (p.Ser415PhefsTer3) c.1159dup (p.Ser387PhefsTer3) n.2810dup c.*1197dup (n.*1197dup) n.685+2815dup c.*1528dup (n.*1528dup) c.669dup c.*768dup (n.*768dup) n.89dup n.1260dup c.670+2815dup (n.670+2815dup) c.*989dup (n.*989dup) c.*1144dup (n.*1144dup) c.*680+2815dup (n.*680+2815dup) n.1457dup c.203+466dup c.1105dup (p.Ser369PhefsTer3) c.724dup (p.Ser242PhefsTer3) c.1147dup (p.Ser383PhefsTer3) n.1210dup n.1302dup n.1175dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444968T>A | CA370221237 | MCPH1 | c.1246T>A (p.Phe416Ile) c.1240T>A (p.Phe414Ile) c.1156T>A (p.Phe386Ile) n.2807T>A c.*1194T>A (n.*1194T>A) n.685+2812T>A c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.666T>A c.*765T>A (n.*765T>A) n.86T>A n.1257T>A c.670+2812T>A (n.670+2812T>A) c.*986T>A (n.*986T>A) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.*680+2812T>A (n.*680+2812T>A) n.1454T>A c.203+463T>A c.1102T>A (p.Phe368Ile) c.721T>A (p.Phe241Ile) c.1144T>A (p.Phe382Ile) n.1207T>A n.1299T>A n.1172T>A | |
8 | g.6444968T>C | CA370221236 | MCPH1 | c.1246T>C (p.Phe416Leu) c.1240T>C (p.Phe414Leu) c.1156T>C (p.Phe386Leu) n.2807T>C c.*1194T>C (n.*1194T>C) n.685+2812T>C c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.666T>C c.*765T>C (n.*765T>C) n.86T>C n.1257T>C c.670+2812T>C (n.670+2812T>C) c.*986T>C (n.*986T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*680+2812T>C (n.*680+2812T>C) n.1454T>C c.203+463T>C c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.721T>C (p.Phe241Leu) c.1144T>C (p.Phe382Leu) n.1207T>C n.1299T>C n.1172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444968T>G | CA370221235 | MCPH1 | c.1246T>G (p.Phe416Val) c.1240T>G (p.Phe414Val) c.1156T>G (p.Phe386Val) n.2807T>G c.*1194T>G (n.*1194T>G) n.685+2812T>G c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.666T>G c.*765T>G (n.*765T>G) n.86T>G n.1257T>G c.670+2812T>G (n.670+2812T>G) c.*986T>G (n.*986T>G) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.*680+2812T>G (n.*680+2812T>G) n.1454T>G c.203+463T>G c.1102T>G (p.Phe368Val) c.721T>G (p.Phe241Val) c.1144T>G (p.Phe382Val) n.1207T>G n.1299T>G n.1172T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444968T= | CA1760907204 | MCPH1 | c.1246T= (p.Phe416=) c.1240T= (p.Phe414=) c.1156T= (p.Phe386=) n.2807T= c.*1194T= (n.*1194T=) n.685+2812T= c.*1525T= (n.*1525T=) c.666T= c.*765T= (n.*765T=) n.86T= n.1257T= c.670+2812T= (n.670+2812T=) c.*986T= (n.*986T=) c.*1141T= (n.*1141T=) c.*680+2812T= (n.*680+2812T=) n.1454T= c.203+463T= c.1102T= (p.Phe368=) c.721T= (p.Phe241=) c.1144T= (p.Phe382=) n.1207T= n.1299T= n.1172T= | |
8 | g.6444969T>A | CA370221238 | MCPH1 | c.1247T>A (p.Phe416Tyr) c.1241T>A (p.Phe414Tyr) c.1157T>A (p.Phe386Tyr) n.2808T>A c.*1195T>A (n.*1195T>A) n.685+2813T>A c.*1526T>A (n.*1526T>A) c.667T>A c.*766T>A (n.*766T>A) n.87T>A n.1258T>A c.670+2813T>A (n.670+2813T>A) c.*987T>A (n.*987T>A) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.*680+2813T>A (n.*680+2813T>A) n.1455T>A c.203+464T>A c.1103T>A (p.Phe368Tyr) c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.1145T>A (p.Phe382Tyr) n.1208T>A n.1300T>A n.1173T>A | |
8 | g.6444969T>C | CA370221239 | MCPH1 | c.1247T>C (p.Phe416Ser) c.1241T>C (p.Phe414Ser) c.1157T>C (p.Phe386Ser) n.2808T>C c.*1195T>C (n.*1195T>C) n.685+2813T>C c.*1526T>C (n.*1526T>C) c.667T>C c.*766T>C (n.*766T>C) n.87T>C n.1258T>C c.670+2813T>C (n.670+2813T>C) c.*987T>C (n.*987T>C) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.*680+2813T>C (n.*680+2813T>C) n.1455T>C c.203+464T>C c.1103T>C (p.Phe368Ser) c.722T>C (p.Phe241Ser) c.1145T>C (p.Phe382Ser) n.1208T>C n.1300T>C n.1173T>C | |
8 | g.6444969T>G | CA370221240 | MCPH1 | c.1247T>G (p.Phe416Cys) c.1241T>G (p.Phe414Cys) c.1157T>G (p.Phe386Cys) n.2808T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) n.685+2813T>G c.*1526T>G (n.*1526T>G) c.667T>G c.*766T>G (n.*766T>G) n.87T>G n.1258T>G c.670+2813T>G (n.670+2813T>G) c.*987T>G (n.*987T>G) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.*680+2813T>G (n.*680+2813T>G) n.1455T>G c.203+464T>G c.1103T>G (p.Phe368Cys) c.722T>G (p.Phe241Cys) c.1145T>G (p.Phe382Cys) n.1208T>G n.1300T>G n.1173T>G | |
8 | g.6444970T>A | CA370221241 | MCPH1 | c.1248T>A (p.Phe416Leu) c.1242T>A (p.Phe414Leu) c.1158T>A (p.Phe386Leu) n.2809T>A c.*1196T>A (n.*1196T>A) n.685+2814T>A c.*1527T>A (n.*1527T>A) c.668T>A c.*767T>A (n.*767T>A) n.88T>A n.1259T>A c.670+2814T>A (n.670+2814T>A) c.*988T>A (n.*988T>A) c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.*680+2814T>A (n.*680+2814T>A) n.1456T>A c.203+465T>A c.1104T>A (p.Phe368Leu) c.723T>A (p.Phe241Leu) c.1146T>A (p.Phe382Leu) n.1209T>A n.1301T>A n.1174T>A | |
8 | g.6444970T>C | CA459598903 | MCPH1 | c.1248T>C (p.Phe416=) c.1242T>C (p.Phe414=) c.1158T>C (p.Phe386=) n.2809T>C c.*1196T>C (n.*1196T>C) n.685+2814T>C c.*1527T>C (n.*1527T>C) c.668T>C c.*767T>C (n.*767T>C) n.88T>C n.1259T>C c.670+2814T>C (n.670+2814T>C) c.*988T>C (n.*988T>C) c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.*680+2814T>C (n.*680+2814T>C) n.1456T>C c.203+465T>C c.1104T>C (p.Phe368=) c.723T>C (p.Phe241=) c.1146T>C (p.Phe382=) n.1209T>C n.1301T>C n.1174T>C | |
8 | g.6444970T>G | CA370221242 | MCPH1 | c.1248T>G (p.Phe416Leu) c.1242T>G (p.Phe414Leu) c.1158T>G (p.Phe386Leu) n.2809T>G c.*1196T>G (n.*1196T>G) n.685+2814T>G c.*1527T>G (n.*1527T>G) c.668T>G c.*767T>G (n.*767T>G) n.88T>G n.1259T>G c.670+2814T>G (n.670+2814T>G) c.*988T>G (n.*988T>G) c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.*680+2814T>G (n.*680+2814T>G) n.1456T>G c.203+465T>G c.1104T>G (p.Phe368Leu) c.723T>G (p.Phe241Leu) c.1146T>G (p.Phe382Leu) n.1209T>G n.1301T>G n.1174T>G | |
8 | g.6444971T>A | CA370221243 | MCPH1 | c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.2810T>A c.*1197T>A (n.*1197T>A) n.685+2815T>A c.*1528T>A (n.*1528T>A) c.669T>A c.*768T>A (n.*768T>A) n.89T>A n.1260T>A c.670+2815T>A (n.670+2815T>A) c.*989T>A (n.*989T>A) c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.*680+2815T>A (n.*680+2815T>A) n.1457T>A c.203+466T>A c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.724T>A (p.Ser242Thr) c.1147T>A (p.Ser383Thr) n.1210T>A n.1302T>A n.1175T>A | |
8 | g.6444971T>C | CA370221244 | MCPH1 | c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.2810T>C c.*1197T>C (n.*1197T>C) n.685+2815T>C c.*1528T>C (n.*1528T>C) c.669T>C c.*768T>C (n.*768T>C) n.89T>C n.1260T>C c.670+2815T>C (n.670+2815T>C) c.*989T>C (n.*989T>C) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.*680+2815T>C (n.*680+2815T>C) n.1457T>C c.203+466T>C c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.724T>C (p.Ser242Pro) c.1147T>C (p.Ser383Pro) n.1210T>C n.1302T>C n.1175T>C | |
8 | g.6444971T>G | CA370221245 | MCPH1 | c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.2810T>G c.*1197T>G (n.*1197T>G) n.685+2815T>G c.*1528T>G (n.*1528T>G) c.669T>G c.*768T>G (n.*768T>G) n.89T>G n.1260T>G c.670+2815T>G (n.670+2815T>G) c.*989T>G (n.*989T>G) c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.*680+2815T>G (n.*680+2815T>G) n.1457T>G c.203+466T>G c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.724T>G (p.Ser242Ala) c.1147T>G (p.Ser383Ala) n.1210T>G n.1302T>G n.1175T>G | |
8 | g.6444972C>A | CA370221246 | MCPH1 | c.1250C>A (p.Ser417Ter) c.1244C>A (p.Ser415Ter) c.1160C>A (p.Ser387Ter) n.2811C>A c.*1198C>A (n.*1198C>A) n.685+2816C>A c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.670C>A c.*769C>A (n.*769C>A) n.90C>A n.1261C>A c.670+2816C>A (n.670+2816C>A) c.*990C>A (n.*990C>A) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.*680+2816C>A (n.*680+2816C>A) n.1458C>A c.203+467C>A c.1106C>A (p.Ser369Ter) c.725C>A (p.Ser242Ter) c.1148C>A (p.Ser383Ter) n.1211C>A n.1303C>A n.1176C>A | |
8 | g.6444972C>G | CA370221247 | MCPH1 | c.1250C>G (p.Ser417Ter) c.1244C>G (p.Ser415Ter) c.1160C>G (p.Ser387Ter) n.2811C>G c.*1198C>G (n.*1198C>G) n.685+2816C>G c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.670C>G c.*769C>G (n.*769C>G) n.90C>G n.1261C>G c.670+2816C>G (n.670+2816C>G) c.*990C>G (n.*990C>G) c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.*680+2816C>G (n.*680+2816C>G) n.1458C>G c.203+467C>G c.1106C>G (p.Ser369Ter) c.725C>G (p.Ser242Ter) c.1148C>G (p.Ser383Ter) n.1211C>G n.1303C>G n.1176C>G | |
8 | g.6444972C>T | CA370221248 | MCPH1 | c.1250C>T (p.Ser417Leu) c.1244C>T (p.Ser415Leu) c.1160C>T (p.Ser387Leu) n.2811C>T c.*1198C>T (n.*1198C>T) n.685+2816C>T c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.670C>T c.*769C>T (n.*769C>T) n.90C>T n.1261C>T c.670+2816C>T (n.670+2816C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.*680+2816C>T (n.*680+2816C>T) n.1458C>T c.203+467C>T c.1106C>T (p.Ser369Leu) c.725C>T (p.Ser242Leu) c.1148C>T (p.Ser383Leu) n.1211C>T n.1303C>T n.1176C>T | |
8 | g.6444973A>C | CA459598910 | MCPH1 | c.1251A>C (p.Ser417=) c.1245A>C (p.Ser415=) c.1161A>C (p.Ser387=) n.2812A>C c.*1199A>C (n.*1199A>C) n.685+2817A>C c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.671A>C c.*770A>C (n.*770A>C) n.91A>C n.1262A>C c.670+2817A>C (n.670+2817A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.*680+2817A>C (n.*680+2817A>C) n.1459A>C c.203+468A>C c.1107A>C (p.Ser369=) c.726A>C (p.Ser242=) c.1149A>C (p.Ser383=) n.1212A>C n.1304A>C n.1177A>C | |
8 | g.6444973A>G | CA459598914 | MCPH1 | c.1251A>G (p.Ser417=) c.1245A>G (p.Ser415=) c.1161A>G (p.Ser387=) n.2812A>G c.*1199A>G (n.*1199A>G) n.685+2817A>G c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.671A>G c.*770A>G (n.*770A>G) n.91A>G n.1262A>G c.670+2817A>G (n.670+2817A>G) c.*991A>G (n.*991A>G) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.*680+2817A>G (n.*680+2817A>G) n.1459A>G c.203+468A>G c.1107A>G (p.Ser369=) c.726A>G (p.Ser242=) c.1149A>G (p.Ser383=) n.1212A>G n.1304A>G n.1177A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444973A>T | CA459598912 | MCPH1 | c.1251A>T (p.Ser417=) c.1245A>T (p.Ser415=) c.1161A>T (p.Ser387=) n.2812A>T c.*1199A>T (n.*1199A>T) n.685+2817A>T c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.671A>T c.*770A>T (n.*770A>T) n.91A>T n.1262A>T c.670+2817A>T (n.670+2817A>T) c.*991A>T (n.*991A>T) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.*680+2817A>T (n.*680+2817A>T) n.1459A>T c.203+468A>T c.1107A>T (p.Ser369=) c.726A>T (p.Ser242=) c.1149A>T (p.Ser383=) n.1212A>T n.1304A>T n.1177A>T | |
8 | g.6444974C>A | CA370221249 | MCPH1 | c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.1162C>A (p.Pro388Thr) n.2813C>A c.*1200C>A (n.*1200C>A) n.685+2818C>A c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.672C>A c.*771C>A (n.*771C>A) n.92C>A n.1263C>A c.670+2818C>A (n.670+2818C>A) c.*992C>A (n.*992C>A) c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.*680+2818C>A (n.*680+2818C>A) n.1460C>A c.203+469C>A c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.1150C>A (p.Pro384Thr) n.1213C>A n.1305C>A n.1178C>A | |
8 | g.6444974C= | CA1760907205 | MCPH1 | c.1252C= (p.Pro418=) c.1246C= (p.Pro416=) c.1162C= (p.Pro388=) n.2813C= c.*1200C= (n.*1200C=) n.685+2818C= c.*1531C= (n.*1531C=) c.672C= c.*771C= (n.*771C=) n.92C= n.1263C= c.670+2818C= (n.670+2818C=) c.*992C= (n.*992C=) c.*1147C= (n.*1147C=) c.*680+2818C= (n.*680+2818C=) n.1460C= c.203+469C= c.1108C= (p.Pro370=) c.727C= (p.Pro243=) c.1150C= (p.Pro384=) n.1213C= n.1305C= n.1178C= | |
8 | g.6444974C>G | CA171404575 | MCPH1 | c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.1162C>G (p.Pro388Ala) n.2813C>G c.*1200C>G (n.*1200C>G) n.685+2818C>G c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.672C>G c.*771C>G (n.*771C>G) n.92C>G n.1263C>G c.670+2818C>G (n.670+2818C>G) c.*992C>G (n.*992C>G) c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.*680+2818C>G (n.*680+2818C>G) n.1460C>G c.203+469C>G c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.1150C>G (p.Pro384Ala) n.1213C>G n.1305C>G n.1178C>G | dbSNP |
8 | g.6444974C>T | CA370221250 | MCPH1 | c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.1162C>T (p.Pro388Ser) n.2813C>T c.*1200C>T (n.*1200C>T) n.685+2818C>T c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.672C>T c.*771C>T (n.*771C>T) n.92C>T n.1263C>T c.670+2818C>T (n.670+2818C>T) c.*992C>T (n.*992C>T) c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.*680+2818C>T (n.*680+2818C>T) n.1460C>T c.203+469C>T c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.1150C>T (p.Pro384Ser) n.1213C>T n.1305C>T n.1178C>T | |
8 | g.6444975C>A | CA370221252 | MCPH1 | c.1253C>A (p.Pro418His) c.1247C>A (p.Pro416His) c.1163C>A (p.Pro388His) n.2814C>A c.*1201C>A (n.*1201C>A) n.685+2819C>A c.*1532C>A (n.*1532C>A) c.673C>A c.*772C>A (n.*772C>A) n.93C>A n.1264C>A c.670+2819C>A (n.670+2819C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*680+2819C>A (n.*680+2819C>A) n.1461C>A c.203+470C>A c.1109C>A (p.Pro370His) c.728C>A (p.Pro243His) c.1151C>A (p.Pro384His) n.1214C>A n.1306C>A n.1179C>A | |
8 | g.6444975C>G | CA370221253 | MCPH1 | c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.1163C>G (p.Pro388Arg) n.2814C>G c.*1201C>G (n.*1201C>G) n.685+2819C>G c.*1532C>G (n.*1532C>G) c.673C>G c.*772C>G (n.*772C>G) n.93C>G n.1264C>G c.670+2819C>G (n.670+2819C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.*680+2819C>G (n.*680+2819C>G) n.1461C>G c.203+470C>G c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.1151C>G (p.Pro384Arg) n.1214C>G n.1306C>G n.1179C>G | gnomAD v4 |
8 | g.6444975C>T | CA370221251 | MCPH1 | c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.1163C>T (p.Pro388Leu) n.2814C>T c.*1201C>T (n.*1201C>T) n.685+2819C>T c.*1532C>T (n.*1532C>T) c.673C>T c.*772C>T (n.*772C>T) n.93C>T n.1264C>T c.670+2819C>T (n.670+2819C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.*680+2819C>T (n.*680+2819C>T) n.1461C>T c.203+470C>T c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.1151C>T (p.Pro384Leu) n.1214C>T n.1306C>T n.1179C>T | |
8 | g.6444976del | CA2695208896 | MCPH1 | c.1254del (p.Asp419IlefsTer24) c.1248del (p.Asp417IlefsTer24) c.1164del (p.Asp389IlefsTer24) n.2815del c.*1202del (n.*1202del) n.685+2820del c.*1533del (n.*1533del) c.674del c.*773del (n.*773del) n.94del n.1265del c.670+2820del (n.670+2820del) c.*994del (n.*994del) c.*1149del (n.*1149del) c.*680+2820del (n.*680+2820del) n.1462del c.203+471del c.1110del (p.Asp371IlefsTer24) c.729del (p.Asp244IlefsTer24) c.1152del (p.Asp385IlefsTer24) n.1215del n.1307del n.1180del | |
8 | g.6444976T>A | CA459598925 | MCPH1 | c.1254T>A (p.Pro418=) c.1248T>A (p.Pro416=) c.1164T>A (p.Pro388=) n.2815T>A c.*1202T>A (n.*1202T>A) n.685+2820T>A c.*1533T>A (n.*1533T>A) c.674T>A c.*773T>A (n.*773T>A) n.94T>A n.1265T>A c.670+2820T>A (n.670+2820T>A) c.*994T>A (n.*994T>A) c.*1149T>A (n.*1149T>A) c.*680+2820T>A (n.*680+2820T>A) n.1462T>A c.203+471T>A c.1110T>A (p.Pro370=) c.729T>A (p.Pro243=) c.1152T>A (p.Pro384=) n.1215T>A n.1307T>A n.1180T>A | |
8 | g.6444976T>C | CA459598927 | MCPH1 | c.1254T>C (p.Pro418=) c.1248T>C (p.Pro416=) c.1164T>C (p.Pro388=) n.2815T>C c.*1202T>C (n.*1202T>C) n.685+2820T>C c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.674T>C c.*773T>C (n.*773T>C) n.94T>C n.1265T>C c.670+2820T>C (n.670+2820T>C) c.*994T>C (n.*994T>C) c.*1149T>C (n.*1149T>C) c.*680+2820T>C (n.*680+2820T>C) n.1462T>C c.203+471T>C c.1110T>C (p.Pro370=) c.729T>C (p.Pro243=) c.1152T>C (p.Pro384=) n.1215T>C n.1307T>C n.1180T>C | |
8 | g.6444976T>G | CA459598929 | MCPH1 | c.1254T>G (p.Pro418=) c.1248T>G (p.Pro416=) c.1164T>G (p.Pro388=) n.2815T>G c.*1202T>G (n.*1202T>G) n.685+2820T>G c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.674T>G c.*773T>G (n.*773T>G) n.94T>G n.1265T>G c.670+2820T>G (n.670+2820T>G) c.*994T>G (n.*994T>G) c.*1149T>G (n.*1149T>G) c.*680+2820T>G (n.*680+2820T>G) n.1462T>G c.203+471T>G c.1110T>G (p.Pro370=) c.729T>G (p.Pro243=) c.1152T>G (p.Pro384=) n.1215T>G n.1307T>G n.1180T>G | |
8 | g.6444977G>A | CA370221255 | MCPH1 | c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.1165G>A (p.Asp389Asn) n.2816G>A c.*1203G>A (n.*1203G>A) n.685+2821G>A c.*1534G>A (n.*1534G>A) c.675G>A c.*774G>A (n.*774G>A) n.95G>A n.1266G>A c.670+2821G>A (n.670+2821G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.*680+2821G>A (n.*680+2821G>A) n.1463G>A c.203+472G>A c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) c.1153G>A (p.Asp385Asn) n.1216G>A n.1308G>A n.1181G>A | gnomAD v4 |
8 | g.6444977G>C | CA370221254 | MCPH1 | c.1255G>C (p.Asp419His) c.1249G>C (p.Asp417His) c.1165G>C (p.Asp389His) n.2816G>C c.*1203G>C (n.*1203G>C) n.685+2821G>C c.*1534G>C (n.*1534G>C) c.675G>C c.*774G>C (n.*774G>C) n.95G>C n.1266G>C c.670+2821G>C (n.670+2821G>C) c.*995G>C (n.*995G>C) c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.*680+2821G>C (n.*680+2821G>C) n.1463G>C c.203+472G>C c.1111G>C (p.Asp371His) c.730G>C (p.Asp244His) c.1153G>C (p.Asp385His) n.1216G>C n.1308G>C n.1181G>C | |
8 | g.6444977G>T | CA370221256 | MCPH1 | c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.1165G>T (p.Asp389Tyr) n.2816G>T c.*1203G>T (n.*1203G>T) n.685+2821G>T c.*1534G>T (n.*1534G>T) c.675G>T c.*774G>T (n.*774G>T) n.95G>T n.1266G>T c.670+2821G>T (n.670+2821G>T) c.*995G>T (n.*995G>T) c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.*680+2821G>T (n.*680+2821G>T) n.1463G>T c.203+472G>T c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) n.1216G>T n.1308G>T n.1181G>T | |
8 | g.6444978A>C | CA370221257 | MCPH1 | c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.1166A>C (p.Asp389Ala) n.2817A>C c.*1204A>C (n.*1204A>C) n.685+2822A>C c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.676A>C c.*775A>C (n.*775A>C) n.96A>C n.1267A>C c.670+2822A>C (n.670+2822A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.*680+2822A>C (n.*680+2822A>C) n.1464A>C c.203+473A>C c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) c.1154A>C (p.Asp385Ala) n.1217A>C n.1309A>C n.1182A>C | ClinVar |
8 | g.6444978A>G | CA370221258 | MCPH1 | c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.1166A>G (p.Asp389Gly) n.2817A>G c.*1204A>G (n.*1204A>G) n.685+2822A>G c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.676A>G c.*775A>G (n.*775A>G) n.96A>G n.1267A>G c.670+2822A>G (n.670+2822A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.*680+2822A>G (n.*680+2822A>G) n.1464A>G c.203+473A>G c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) c.1154A>G (p.Asp385Gly) n.1217A>G n.1309A>G n.1182A>G | |
8 | g.6444978A>T | CA370221259 | MCPH1 | c.1256A>T (p.Asp419Val) c.1250A>T (p.Asp417Val) c.1166A>T (p.Asp389Val) n.2817A>T c.*1204A>T (n.*1204A>T) n.685+2822A>T c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.676A>T c.*775A>T (n.*775A>T) n.96A>T n.1267A>T c.670+2822A>T (n.670+2822A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.*680+2822A>T (n.*680+2822A>T) n.1464A>T c.203+473A>T c.1112A>T (p.Asp371Val) c.731A>T (p.Asp244Val) c.1154A>T (p.Asp385Val) n.1217A>T n.1309A>T n.1182A>T | |
8 | g.6444979T>A | CA370221260 | MCPH1 | c.1257T>A (p.Asp419Glu) c.1251T>A (p.Asp417Glu) c.1167T>A (p.Asp389Glu) n.2818T>A c.*1205T>A (n.*1205T>A) n.685+2823T>A c.*1536T>A (n.*1536T>A) c.677T>A c.*776T>A (n.*776T>A) n.97T>A n.1268T>A c.670+2823T>A (n.670+2823T>A) c.*997T>A (n.*997T>A) c.*1152T>A (n.*1152T>A) c.*680+2823T>A (n.*680+2823T>A) n.1465T>A c.203+474T>A c.1113T>A (p.Asp371Glu) c.732T>A (p.Asp244Glu) c.1155T>A (p.Asp385Glu) n.1218T>A n.1310T>A n.1183T>A | |
8 | g.6444979T>C | CA459598957 | MCPH1 | c.1257T>C (p.Asp419=) c.1251T>C (p.Asp417=) c.1167T>C (p.Asp389=) n.2818T>C c.*1205T>C (n.*1205T>C) n.685+2823T>C c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.677T>C c.*776T>C (n.*776T>C) n.97T>C n.1268T>C c.670+2823T>C (n.670+2823T>C) c.*997T>C (n.*997T>C) c.*1152T>C (n.*1152T>C) c.*680+2823T>C (n.*680+2823T>C) n.1465T>C c.203+474T>C c.1113T>C (p.Asp371=) c.732T>C (p.Asp244=) c.1155T>C (p.Asp385=) n.1218T>C n.1310T>C n.1183T>C | |
8 | g.6444979T>G | CA370221261 | MCPH1 | c.1257T>G (p.Asp419Glu) c.1251T>G (p.Asp417Glu) c.1167T>G (p.Asp389Glu) n.2818T>G c.*1205T>G (n.*1205T>G) n.685+2823T>G c.*1536T>G (n.*1536T>G) c.677T>G c.*776T>G (n.*776T>G) n.97T>G n.1268T>G c.670+2823T>G (n.670+2823T>G) c.*997T>G (n.*997T>G) c.*1152T>G (n.*1152T>G) c.*680+2823T>G (n.*680+2823T>G) n.1465T>G c.203+474T>G c.1113T>G (p.Asp371Glu) c.732T>G (p.Asp244Glu) c.1155T>G (p.Asp385Glu) n.1218T>G n.1310T>G n.1183T>G | |
8 | g.6444982_6444987del | CA2686005058 | MCPH1 | c.1260_1265del (p.Asn420_Leu421del) c.1254_1259del (p.Asn418_Leu419del) c.1170_1175del (p.Asn390_Leu391del) n.2821_2826del c.*1208_*1213del (n.*1208_*1213del) n.685+2826_685+2831del c.*1539_*1544del (n.*1539_*1544del) c.680_685del c.*779_*784del (n.*779_*784del) n.100_105del n.1271_1276del c.670+2826_670+2831del (n.670+2826_670+2831del) c.*1000_*1005del (n.*1000_*1005del) c.*1155_*1160del (n.*1155_*1160del) c.*680+2826_*680+2831del (n.*680+2826_*680+2831del) n.1468_1473del c.203+477_203+482del c.1116_1121del (p.Asn372_Leu373del) c.735_740del (p.Asn245_Leu246del) c.1158_1163del (p.Asn386_Leu387del) n.1221_1226del n.1313_1318del n.1186_1191del | gnomAD v4 |
8 | g.6444980A>C | CA370221262 | MCPH1 | c.1258A>C (p.Asn420His) c.1252A>C (p.Asn418His) c.1168A>C (p.Asn390His) n.2819A>C c.*1206A>C (n.*1206A>C) n.685+2824A>C c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.678A>C c.*777A>C (n.*777A>C) n.98A>C n.1269A>C c.670+2824A>C (n.670+2824A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.*680+2824A>C (n.*680+2824A>C) n.1466A>C c.203+475A>C c.1114A>C (p.Asn372His) c.733A>C (p.Asn245His) c.1156A>C (p.Asn386His) n.1219A>C n.1311A>C n.1184A>C | |
8 | g.6444980A>G | CA370221263 | MCPH1 | c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.1252A>G (p.Asn418Asp) c.1168A>G (p.Asn390Asp) n.2819A>G c.*1206A>G (n.*1206A>G) n.685+2824A>G c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.678A>G c.*777A>G (n.*777A>G) n.98A>G n.1269A>G c.670+2824A>G (n.670+2824A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.*680+2824A>G (n.*680+2824A>G) n.1466A>G c.203+475A>G c.1114A>G (p.Asn372Asp) c.733A>G (p.Asn245Asp) c.1156A>G (p.Asn386Asp) n.1219A>G n.1311A>G n.1184A>G | |
8 | g.6444980A>T | CA370221264 | MCPH1 | c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.1252A>T (p.Asn418Tyr) c.1168A>T (p.Asn390Tyr) n.2819A>T c.*1206A>T (n.*1206A>T) n.685+2824A>T c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.678A>T c.*777A>T (n.*777A>T) n.98A>T n.1269A>T c.670+2824A>T (n.670+2824A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.*680+2824A>T (n.*680+2824A>T) n.1466A>T c.203+475A>T c.1114A>T (p.Asn372Tyr) c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) n.1219A>T n.1311A>T n.1184A>T | |
8 | g.6444981A>C | CA370221265 | MCPH1 | c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.1253A>C (p.Asn418Thr) c.1169A>C (p.Asn390Thr) n.2820A>C c.*1207A>C (n.*1207A>C) n.685+2825A>C c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.679A>C c.*778A>C (n.*778A>C) n.99A>C n.1270A>C c.670+2825A>C (n.670+2825A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.*680+2825A>C (n.*680+2825A>C) n.1467A>C c.203+476A>C c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.734A>C (p.Asn245Thr) c.1157A>C (p.Asn386Thr) n.1220A>C n.1312A>C n.1185A>C | |
8 | g.6444981A>G | CA370221266 | MCPH1 | c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.1253A>G (p.Asn418Ser) c.1169A>G (p.Asn390Ser) n.2820A>G c.*1207A>G (n.*1207A>G) n.685+2825A>G c.*1538A>G (n.*1538A>G) c.679A>G c.*778A>G (n.*778A>G) n.99A>G n.1270A>G c.670+2825A>G (n.670+2825A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.*680+2825A>G (n.*680+2825A>G) n.1467A>G c.203+476A>G c.1115A>G (p.Asn372Ser) c.734A>G (p.Asn245Ser) c.1157A>G (p.Asn386Ser) n.1220A>G n.1312A>G n.1185A>G | gnomAD v4 |
8 | g.6444981A>T | CA370221267 | MCPH1 | c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.1253A>T (p.Asn418Ile) c.1169A>T (p.Asn390Ile) n.2820A>T c.*1207A>T (n.*1207A>T) n.685+2825A>T c.*1538A>T (n.*1538A>T) c.679A>T c.*778A>T (n.*778A>T) n.99A>T n.1270A>T c.670+2825A>T (n.670+2825A>T) c.*999A>T (n.*999A>T) c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.*680+2825A>T (n.*680+2825A>T) n.1467A>T c.203+476A>T c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.734A>T (p.Asn245Ile) c.1157A>T (p.Asn386Ile) n.1220A>T n.1312A>T n.1185A>T | |
8 | g.6444982T>A | CA370221268 | MCPH1 | c.1260T>A (p.Asn420Lys) c.1254T>A (p.Asn418Lys) c.1170T>A (p.Asn390Lys) n.2821T>A c.*1208T>A (n.*1208T>A) n.685+2826T>A c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.680T>A c.*779T>A (n.*779T>A) n.100T>A n.1271T>A c.670+2826T>A (n.670+2826T>A) c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.*1155T>A (n.*1155T>A) c.*680+2826T>A (n.*680+2826T>A) n.1468T>A c.203+477T>A c.1116T>A (p.Asn372Lys) c.735T>A (p.Asn245Lys) c.1158T>A (p.Asn386Lys) n.1221T>A n.1313T>A n.1186T>A | |
8 | g.6444982T>C | CA459598964 | MCPH1 | c.1260T>C (p.Asn420=) c.1254T>C (p.Asn418=) c.1170T>C (p.Asn390=) n.2821T>C c.*1208T>C (n.*1208T>C) n.685+2826T>C c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.680T>C c.*779T>C (n.*779T>C) n.100T>C n.1271T>C c.670+2826T>C (n.670+2826T>C) c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.*680+2826T>C (n.*680+2826T>C) n.1468T>C c.203+477T>C c.1116T>C (p.Asn372=) c.735T>C (p.Asn245=) c.1158T>C (p.Asn386=) n.1221T>C n.1313T>C n.1186T>C | |
8 | g.6444982T>G | CA370221269 | MCPH1 | c.1260T>G (p.Asn420Lys) c.1254T>G (p.Asn418Lys) c.1170T>G (p.Asn390Lys) n.2821T>G c.*1208T>G (n.*1208T>G) n.685+2826T>G c.*1539T>G (n.*1539T>G) c.680T>G c.*779T>G (n.*779T>G) n.100T>G n.1271T>G c.670+2826T>G (n.670+2826T>G) c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.*680+2826T>G (n.*680+2826T>G) n.1468T>G c.203+477T>G c.1116T>G (p.Asn372Lys) c.735T>G (p.Asn245Lys) c.1158T>G (p.Asn386Lys) n.1221T>G n.1313T>G n.1186T>G | |
8 | g.6444983C>A | CA370221271 | MCPH1 | c.1261C>A (p.Leu421Ile) c.1255C>A (p.Leu419Ile) c.1171C>A (p.Leu391Ile) n.2822C>A c.*1209C>A (n.*1209C>A) n.685+2827C>A c.*1540C>A (n.*1540C>A) c.681C>A c.*780C>A (n.*780C>A) n.101C>A n.1272C>A c.670+2827C>A (n.670+2827C>A) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.*680+2827C>A (n.*680+2827C>A) n.1469C>A c.203+478C>A c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.736C>A (p.Leu246Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) n.1222C>A n.1314C>A n.1187C>A | |
8 | g.6444983C= | CA1760907206 | MCPH1 | c.1261C= (p.Leu421=) c.1255C= (p.Leu419=) c.1171C= (p.Leu391=) n.2822C= c.*1209C= (n.*1209C=) n.685+2827C= c.*1540C= (n.*1540C=) c.681C= c.*780C= (n.*780C=) n.101C= n.1272C= c.670+2827C= (n.670+2827C=) c.*1001C= (n.*1001C=) c.*1156C= (n.*1156C=) c.*680+2827C= (n.*680+2827C=) n.1469C= c.203+478C= c.1117C= (p.Leu373=) c.736C= (p.Leu246=) c.1159C= (p.Leu387=) n.1222C= n.1314C= n.1187C= | |
8 | g.6444983C>G | CA370221270 | MCPH1 | c.1261C>G (p.Leu421Val) c.1255C>G (p.Leu419Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) n.2822C>G c.*1209C>G (n.*1209C>G) n.685+2827C>G c.*1540C>G (n.*1540C>G) c.681C>G c.*780C>G (n.*780C>G) n.101C>G n.1272C>G c.670+2827C>G (n.670+2827C>G) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.*680+2827C>G (n.*680+2827C>G) n.1469C>G c.203+478C>G c.1117C>G (p.Leu373Val) c.736C>G (p.Leu246Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) n.1222C>G n.1314C>G n.1187C>G | |
8 | g.6444983C>T | CA4610505 | MCPH1 | c.1261C>T (p.Leu421Phe) c.1255C>T (p.Leu419Phe) c.1171C>T (p.Leu391Phe) n.2822C>T c.*1209C>T (n.*1209C>T) n.685+2827C>T c.*1540C>T (n.*1540C>T) c.681C>T c.*780C>T (n.*780C>T) n.101C>T n.1272C>T c.670+2827C>T (n.670+2827C>T) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*680+2827C>T (n.*680+2827C>T) n.1469C>T c.203+478C>T c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.736C>T (p.Leu246Phe) c.1159C>T (p.Leu387Phe) n.1222C>T n.1314C>T n.1187C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444984T>A | CA370221272 | MCPH1 | c.1262T>A (p.Leu421His) c.1256T>A (p.Leu419His) c.1172T>A (p.Leu391His) n.2823T>A c.*1210T>A (n.*1210T>A) n.685+2828T>A c.*1541T>A (n.*1541T>A) c.682T>A c.*781T>A (n.*781T>A) n.102T>A n.1273T>A c.670+2828T>A (n.670+2828T>A) c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.*680+2828T>A (n.*680+2828T>A) n.1470T>A c.203+479T>A c.1118T>A (p.Leu373His) c.737T>A (p.Leu246His) c.1160T>A (p.Leu387His) n.1223T>A n.1315T>A n.1188T>A | |
8 | g.6444984T>C | CA370221273 | MCPH1 | c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.2823T>C c.*1210T>C (n.*1210T>C) n.685+2828T>C c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.682T>C c.*781T>C (n.*781T>C) n.102T>C n.1273T>C c.670+2828T>C (n.670+2828T>C) c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.*680+2828T>C (n.*680+2828T>C) n.1470T>C c.203+479T>C c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.1223T>C n.1315T>C n.1188T>C | |
8 | g.6444984T>G | CA370221274 | MCPH1 | c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.2823T>G c.*1210T>G (n.*1210T>G) n.685+2828T>G c.*1541T>G (n.*1541T>G) c.682T>G c.*781T>G (n.*781T>G) n.102T>G n.1273T>G c.670+2828T>G (n.670+2828T>G) c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.*1157T>G (n.*1157T>G) c.*680+2828T>G (n.*680+2828T>G) n.1470T>G c.203+479T>G c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.1223T>G n.1315T>G n.1188T>G | |
8 | g.6444985T>A | CA4610507 | MCPH1 | c.1263T>A (p.Leu421=) c.1257T>A (p.Leu419=) c.1173T>A (p.Leu391=) n.2824T>A c.*1211T>A (n.*1211T>A) n.685+2829T>A c.*1542T>A (n.*1542T>A) c.683T>A c.*782T>A (n.*782T>A) n.103T>A n.1274T>A c.670+2829T>A (n.670+2829T>A) c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.*1158T>A (n.*1158T>A) c.*680+2829T>A (n.*680+2829T>A) n.1471T>A c.203+480T>A c.1119T>A (p.Leu373=) c.738T>A (p.Leu246=) c.1161T>A (p.Leu387=) n.1224T>A n.1316T>A n.1189T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444985T>C | CA459598973 | MCPH1 | c.1263T>C (p.Leu421=) c.1257T>C (p.Leu419=) c.1173T>C (p.Leu391=) n.2824T>C c.*1211T>C (n.*1211T>C) n.685+2829T>C c.*1542T>C (n.*1542T>C) c.683T>C c.*782T>C (n.*782T>C) n.103T>C n.1274T>C c.670+2829T>C (n.670+2829T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.*680+2829T>C (n.*680+2829T>C) n.1471T>C c.203+480T>C c.1119T>C (p.Leu373=) c.738T>C (p.Leu246=) c.1161T>C (p.Leu387=) n.1224T>C n.1316T>C n.1189T>C | |
8 | g.6444985T>G | CA459598975 | MCPH1 | c.1263T>G (p.Leu421=) c.1257T>G (p.Leu419=) c.1173T>G (p.Leu391=) n.2824T>G c.*1211T>G (n.*1211T>G) n.685+2829T>G c.*1542T>G (n.*1542T>G) c.683T>G c.*782T>G (n.*782T>G) n.103T>G n.1274T>G c.670+2829T>G (n.670+2829T>G) c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.*1158T>G (n.*1158T>G) c.*680+2829T>G (n.*680+2829T>G) n.1471T>G c.203+480T>G c.1119T>G (p.Leu373=) c.738T>G (p.Leu246=) c.1161T>G (p.Leu387=) n.1224T>G n.1316T>G n.1189T>G | gnomAD v4 |
8 | g.6444985T= | CA1760907207 | MCPH1 | c.1263T= (p.Leu421=) c.1257T= (p.Leu419=) c.1173T= (p.Leu391=) n.2824T= c.*1211T= (n.*1211T=) n.685+2829T= c.*1542T= (n.*1542T=) c.683T= c.*782T= (n.*782T=) n.103T= n.1274T= c.670+2829T= (n.670+2829T=) c.*1003T= (n.*1003T=) c.*1158T= (n.*1158T=) c.*680+2829T= (n.*680+2829T=) n.1471T= c.203+480T= c.1119T= (p.Leu373=) c.738T= (p.Leu246=) c.1161T= (p.Leu387=) n.1224T= n.1316T= n.1189T= | |
8 | g.6444985_6444990delinsTAAGGA | CA1760907208 | MCPH1 | c.1263_1268delinsTAAGGA (p.Leu421=) c.1257_1262delinsTAAGGA (p.Leu419=) c.1173_1178delinsTAAGGA (p.Leu391=) n.2824_2829delinsTAAGGA c.*1211_*1216delinsTAAGGA (n.*1211_*1216delinsTAAGGA) n.685+2829_685+2834delinsTAAGGA c.*1542_*1547delinsTAAGGA (n.*1542_*1547delinsTAAGGA) c.683_688delinsTAAGGA c.*782_*787delinsTAAGGA (n.*782_*787delinsTAAGGA) n.103_108delinsTAAGGA n.1274_1279delinsTAAGGA c.670+2829_670+2834delinsTAAGGA (n.670+2829_670+2834delinsTAAGGA) c.*1003_*1008delinsTAAGGA (n.*1003_*1008delinsTAAGGA) c.*1158_*1163delinsTAAGGA (n.*1158_*1163delinsTAAGGA) c.*680+2829_*680+2834delinsTAAGGA (n.*680+2829_*680+2834delinsTAAGGA) n.1471_1476delinsTAAGGA c.203+480_203+485delinsTAAGGA c.1119_1124delinsTAAGGA (p.Leu373=) c.738_743delinsTAAGGA (p.Leu246=) c.1161_1166delinsTAAGGA (p.Leu387=) n.1224_1229delinsTAAGGA n.1316_1321delinsTAAGGA n.1189_1194delinsTAAGGA | |
8 | g.6444986A>C | CA370221275 | MCPH1 | c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.1174A>C (p.Lys392Gln) n.2825A>C c.*1212A>C (n.*1212A>C) n.685+2830A>C c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.684A>C c.*783A>C (n.*783A>C) n.104A>C n.1275A>C c.670+2830A>C (n.670+2830A>C) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.*680+2830A>C (n.*680+2830A>C) n.1472A>C c.203+481A>C c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.739A>C (p.Lys247Gln) c.1162A>C (p.Lys388Gln) n.1225A>C n.1317A>C n.1190A>C | gnomAD v4 |
8 | g.6444986A>G | CA370221276 | MCPH1 | c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.1174A>G (p.Lys392Glu) n.2825A>G c.*1212A>G (n.*1212A>G) n.685+2830A>G c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.684A>G c.*783A>G (n.*783A>G) n.104A>G n.1275A>G c.670+2830A>G (n.670+2830A>G) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.*680+2830A>G (n.*680+2830A>G) n.1472A>G c.203+481A>G c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.739A>G (p.Lys247Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) n.1225A>G n.1317A>G n.1190A>G | |
8 | g.6444986A>T | CA370221277 | MCPH1 | c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.1174A>T (p.Lys392Ter) n.2825A>T c.*1212A>T (n.*1212A>T) n.685+2830A>T c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.684A>T c.*783A>T (n.*783A>T) n.104A>T n.1275A>T c.670+2830A>T (n.670+2830A>T) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.*680+2830A>T (n.*680+2830A>T) n.1472A>T c.203+481A>T c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.739A>T (p.Lys247Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) n.1225A>T n.1317A>T n.1190A>T | |
8 | g.6444990_6444994del | CA4610506 | MCPH1 | c.1268_1272del (p.Glu423ValfsTer8) c.1262_1266del (p.Glu421ValfsTer8) c.1178_1182del (p.Glu393ValfsTer8) n.2829_2833del c.*1216_*1220del (n.*1216_*1220del) n.685+2834_685+2838del c.*1547_*1551del (n.*1547_*1551del) c.688_692del c.*787_*791del (n.*787_*791del) n.108_112del n.1279_1283del c.670+2834_670+2838del (n.670+2834_670+2838del) c.*1008_*1012del (n.*1008_*1012del) c.*1163_*1167del (n.*1163_*1167del) c.*680+2834_*680+2838del (n.*680+2834_*680+2838del) n.1476_1480del c.203+485_203+489del c.1124_1128del (p.Glu375ValfsTer8) c.743_747del (p.Glu248ValfsTer8) c.1166_1170del (p.Glu389ValfsTer8) n.1229_1233del n.1321_1325del n.1194_1198del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444987A= | CA1760907209 | MCPH1 | c.1265A= (p.Lys422=) c.1259A= (p.Lys420=) c.1175A= (p.Lys392=) n.2826A= c.*1213A= (n.*1213A=) n.685+2831A= c.*1544A= (n.*1544A=) c.685A= c.*784A= (n.*784A=) n.105A= n.1276A= c.670+2831A= (n.670+2831A=) c.*1005A= (n.*1005A=) c.*1160A= (n.*1160A=) c.*680+2831A= (n.*680+2831A=) n.1473A= c.203+482A= c.1121A= (p.Lys374=) c.740A= (p.Lys247=) c.1163A= (p.Lys388=) n.1226A= n.1318A= n.1191A= | |
8 | g.6444987A>C | CA370221278 | MCPH1 | c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.1175A>C (p.Lys392Thr) n.2826A>C c.*1213A>C (n.*1213A>C) n.685+2831A>C c.*1544A>C (n.*1544A>C) c.685A>C c.*784A>C (n.*784A>C) n.105A>C n.1276A>C c.670+2831A>C (n.670+2831A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.*680+2831A>C (n.*680+2831A>C) n.1473A>C c.203+482A>C c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.740A>C (p.Lys247Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) n.1226A>C n.1318A>C n.1191A>C | |
8 | g.6444987A>G | CA370221279 | MCPH1 | c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.1175A>G (p.Lys392Arg) n.2826A>G c.*1213A>G (n.*1213A>G) n.685+2831A>G c.*1544A>G (n.*1544A>G) c.685A>G c.*784A>G (n.*784A>G) n.105A>G n.1276A>G c.670+2831A>G (n.670+2831A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.*680+2831A>G (n.*680+2831A>G) n.1473A>G c.203+482A>G c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.740A>G (p.Lys247Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) n.1226A>G n.1318A>G n.1191A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444987A>T | CA370221280 | MCPH1 | c.1265A>T (p.Lys422Met) c.1259A>T (p.Lys420Met) c.1175A>T (p.Lys392Met) n.2826A>T c.*1213A>T (n.*1213A>T) n.685+2831A>T c.*1544A>T (n.*1544A>T) c.685A>T c.*784A>T (n.*784A>T) n.105A>T n.1276A>T c.670+2831A>T (n.670+2831A>T) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.*680+2831A>T (n.*680+2831A>T) n.1473A>T c.203+482A>T c.1121A>T (p.Lys374Met) c.740A>T (p.Lys247Met) c.1163A>T (p.Lys388Met) n.1226A>T n.1318A>T n.1191A>T | |
8 | g.6444988G>A | CA459598076 | MCPH1 | c.1266G>A (p.Lys422=) c.1260G>A (p.Lys420=) c.1176G>A (p.Lys392=) n.2827G>A c.*1214G>A (n.*1214G>A) n.685+2832G>A c.*1545G>A (n.*1545G>A) c.686G>A c.*785G>A (n.*785G>A) n.106G>A n.1277G>A c.670+2832G>A (n.670+2832G>A) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.*680+2832G>A (n.*680+2832G>A) n.1474G>A c.203+483G>A c.1122G>A (p.Lys374=) c.741G>A (p.Lys247=) c.1164G>A (p.Lys388=) n.1227G>A n.1319G>A n.1192G>A | |
8 | g.6444988G>C | CA370221281 | MCPH1 | c.1266G>C (p.Lys422Asn) c.1260G>C (p.Lys420Asn) c.1176G>C (p.Lys392Asn) n.2827G>C c.*1214G>C (n.*1214G>C) n.685+2832G>C c.*1545G>C (n.*1545G>C) c.686G>C c.*785G>C (n.*785G>C) n.106G>C n.1277G>C c.670+2832G>C (n.670+2832G>C) c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.*680+2832G>C (n.*680+2832G>C) n.1474G>C c.203+483G>C c.1122G>C (p.Lys374Asn) c.741G>C (p.Lys247Asn) c.1164G>C (p.Lys388Asn) n.1227G>C n.1319G>C n.1192G>C | |
8 | g.6444988G>T | CA370221282 | MCPH1 | c.1266G>T (p.Lys422Asn) c.1260G>T (p.Lys420Asn) c.1176G>T (p.Lys392Asn) n.2827G>T c.*1214G>T (n.*1214G>T) n.685+2832G>T c.*1545G>T (n.*1545G>T) c.686G>T c.*785G>T (n.*785G>T) n.106G>T n.1277G>T c.670+2832G>T (n.670+2832G>T) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.*680+2832G>T (n.*680+2832G>T) n.1474G>T c.203+483G>T c.1122G>T (p.Lys374Asn) c.741G>T (p.Lys247Asn) c.1164G>T (p.Lys388Asn) n.1227G>T n.1319G>T n.1192G>T | |
8 | g.6444989G>A | CA370221284 | MCPH1 | c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.1177G>A (p.Glu393Lys) n.2828G>A c.*1215G>A (n.*1215G>A) n.685+2833G>A c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.687G>A c.*786G>A (n.*786G>A) n.107G>A n.1278G>A c.670+2833G>A (n.670+2833G>A) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.*680+2833G>A (n.*680+2833G>A) n.1475G>A c.203+484G>A c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.742G>A (p.Glu248Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) n.1228G>A n.1320G>A n.1193G>A | |
8 | g.6444989G>C | CA370221285 | MCPH1 | c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.1177G>C (p.Glu393Gln) n.2828G>C c.*1215G>C (n.*1215G>C) n.685+2833G>C c.*1546G>C (n.*1546G>C) c.687G>C c.*786G>C (n.*786G>C) n.107G>C n.1278G>C c.670+2833G>C (n.670+2833G>C) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.*680+2833G>C (n.*680+2833G>C) n.1475G>C c.203+484G>C c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.742G>C (p.Glu248Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) n.1228G>C n.1320G>C n.1193G>C | |
8 | g.6444989G>T | CA370221283 | MCPH1 | c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.1177G>T (p.Glu393Ter) n.2828G>T c.*1215G>T (n.*1215G>T) n.685+2833G>T c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.687G>T c.*786G>T (n.*786G>T) n.107G>T n.1278G>T c.670+2833G>T (n.670+2833G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.*680+2833G>T (n.*680+2833G>T) n.1475G>T c.203+484G>T c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.742G>T (p.Glu248Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) n.1228G>T n.1320G>T n.1193G>T | |
8 | g.6444990A= | CA1760907210 | MCPH1 | c.1268A= (p.Glu423=) c.1262A= (p.Glu421=) c.1178A= (p.Glu393=) n.2829A= c.*1216A= (n.*1216A=) n.685+2834A= c.*1547A= (n.*1547A=) c.688A= c.*787A= (n.*787A=) n.108A= n.1279A= c.670+2834A= (n.670+2834A=) c.*1008A= (n.*1008A=) c.*1163A= (n.*1163A=) c.*680+2834A= (n.*680+2834A=) n.1476A= c.203+485A= c.1124A= (p.Glu375=) c.743A= (p.Glu248=) c.1166A= (p.Glu389=) n.1229A= n.1321A= n.1194A= | |
8 | g.6444990A>C | CA370221286 | MCPH1 | c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.1178A>C (p.Glu393Ala) n.2829A>C c.*1216A>C (n.*1216A>C) n.685+2834A>C c.*1547A>C (n.*1547A>C) c.688A>C c.*787A>C (n.*787A>C) n.108A>C n.1279A>C c.670+2834A>C (n.670+2834A>C) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.*680+2834A>C (n.*680+2834A>C) n.1476A>C c.203+485A>C c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) n.1229A>C n.1321A>C n.1194A>C | |
8 | g.6444990A>G | CA370221287 | MCPH1 | c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.1178A>G (p.Glu393Gly) n.2829A>G c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.685+2834A>G c.*1547A>G (n.*1547A>G) c.688A>G c.*787A>G (n.*787A>G) n.108A>G n.1279A>G c.670+2834A>G (n.670+2834A>G) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*680+2834A>G (n.*680+2834A>G) n.1476A>G c.203+485A>G c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) n.1229A>G n.1321A>G n.1194A>G | dbSNP |
8 | g.6444990A>T | CA370221288 | MCPH1 | c.1268A>T (p.Glu423Val) c.1262A>T (p.Glu421Val) c.1178A>T (p.Glu393Val) n.2829A>T c.*1216A>T (n.*1216A>T) n.685+2834A>T c.*1547A>T (n.*1547A>T) c.688A>T c.*787A>T (n.*787A>T) n.108A>T n.1279A>T c.670+2834A>T (n.670+2834A>T) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.*680+2834A>T (n.*680+2834A>T) n.1476A>T c.203+485A>T c.1124A>T (p.Glu375Val) c.743A>T (p.Glu248Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) n.1229A>T n.1321A>T n.1194A>T | dbSNP |
8 | g.6444991A>C | CA370221289 | MCPH1 | c.1269A>C (p.Glu423Asp) c.1263A>C (p.Glu421Asp) c.1179A>C (p.Glu393Asp) n.2830A>C c.*1217A>C (n.*1217A>C) n.685+2835A>C c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.689A>C c.*788A>C (n.*788A>C) n.109A>C n.1280A>C c.670+2835A>C (n.670+2835A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.*680+2835A>C (n.*680+2835A>C) n.1477A>C c.203+486A>C c.1125A>C (p.Glu375Asp) c.744A>C (p.Glu248Asp) c.1167A>C (p.Glu389Asp) n.1230A>C n.1322A>C n.1195A>C | |
8 | g.6444991A>G | CA459598089 | MCPH1 | c.1269A>G (p.Glu423=) c.1263A>G (p.Glu421=) c.1179A>G (p.Glu393=) n.2830A>G c.*1217A>G (n.*1217A>G) n.685+2835A>G c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.689A>G c.*788A>G (n.*788A>G) n.109A>G n.1280A>G c.670+2835A>G (n.670+2835A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.*680+2835A>G (n.*680+2835A>G) n.1477A>G c.203+486A>G c.1125A>G (p.Glu375=) c.744A>G (p.Glu248=) c.1167A>G (p.Glu389=) n.1230A>G n.1322A>G n.1195A>G | |
8 | g.6444991A>T | CA370221290 | MCPH1 | c.1269A>T (p.Glu423Asp) c.1263A>T (p.Glu421Asp) c.1179A>T (p.Glu393Asp) n.2830A>T c.*1217A>T (n.*1217A>T) n.685+2835A>T c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.689A>T c.*788A>T (n.*788A>T) n.109A>T n.1280A>T c.670+2835A>T (n.670+2835A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.*680+2835A>T (n.*680+2835A>T) n.1477A>T c.203+486A>T c.1125A>T (p.Glu375Asp) c.744A>T (p.Glu248Asp) c.1167A>T (p.Glu389Asp) n.1230A>T n.1322A>T n.1195A>T | |
8 | g.6444992A>C | CA459598091 | MCPH1 | c.1270A>C (p.Arg424=) c.1264A>C (p.Arg422=) c.1180A>C (p.Arg394=) n.2831A>C c.*1218A>C (n.*1218A>C) n.685+2836A>C c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.690A>C c.*789A>C (n.*789A>C) n.110A>C n.1281A>C c.670+2836A>C (n.670+2836A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.*680+2836A>C (n.*680+2836A>C) n.1478A>C c.203+487A>C c.1126A>C (p.Arg376=) c.745A>C (p.Arg249=) c.1168A>C (p.Arg390=) n.1231A>C n.1323A>C n.1196A>C | ClinVar |
8 | g.6444992A>G | CA370221291 | MCPH1 | c.1270A>G (p.Arg424Gly) c.1264A>G (p.Arg422Gly) c.1180A>G (p.Arg394Gly) n.2831A>G c.*1218A>G (n.*1218A>G) n.685+2836A>G c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.690A>G c.*789A>G (n.*789A>G) n.110A>G n.1281A>G c.670+2836A>G (n.670+2836A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.*680+2836A>G (n.*680+2836A>G) n.1478A>G c.203+487A>G c.1126A>G (p.Arg376Gly) c.745A>G (p.Arg249Gly) c.1168A>G (p.Arg390Gly) n.1231A>G n.1323A>G n.1196A>G | |
8 | g.6444992A>T | CA370221292 | MCPH1 | c.1270A>T (p.Arg424Trp) c.1264A>T (p.Arg422Trp) c.1180A>T (p.Arg394Trp) n.2831A>T c.*1218A>T (n.*1218A>T) n.685+2836A>T c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.690A>T c.*789A>T (n.*789A>T) n.110A>T n.1281A>T c.670+2836A>T (n.670+2836A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.*680+2836A>T (n.*680+2836A>T) n.1478A>T c.203+487A>T c.1126A>T (p.Arg376Trp) c.745A>T (p.Arg249Trp) c.1168A>T (p.Arg390Trp) n.1231A>T n.1323A>T n.1196A>T | |
8 | g.6444993G>A | CA370221293 | MCPH1 | c.1271G>A (p.Arg424Lys) c.1265G>A (p.Arg422Lys) c.1181G>A (p.Arg394Lys) n.2832G>A c.*1219G>A (n.*1219G>A) n.685+2837G>A c.*1550G>A (n.*1550G>A) c.691G>A c.*790G>A (n.*790G>A) n.111G>A n.1282G>A c.670+2837G>A (n.670+2837G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*680+2837G>A (n.*680+2837G>A) n.1479G>A c.203+488G>A c.1127G>A (p.Arg376Lys) c.746G>A (p.Arg249Lys) c.1169G>A (p.Arg390Lys) n.1232G>A n.1324G>A n.1197G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444993G>C | CA370221294 | MCPH1 | c.1271G>C (p.Arg424Thr) c.1265G>C (p.Arg422Thr) c.1181G>C (p.Arg394Thr) n.2832G>C c.*1219G>C (n.*1219G>C) n.685+2837G>C c.*1550G>C (n.*1550G>C) c.691G>C c.*790G>C (n.*790G>C) n.111G>C n.1282G>C c.670+2837G>C (n.670+2837G>C) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.*680+2837G>C (n.*680+2837G>C) n.1479G>C c.203+488G>C c.1127G>C (p.Arg376Thr) c.746G>C (p.Arg249Thr) c.1169G>C (p.Arg390Thr) n.1232G>C n.1324G>C n.1197G>C | |
8 | g.6444993G= | CA1760907211 | MCPH1 | c.1271G= (p.Arg424=) c.1265G= (p.Arg422=) c.1181G= (p.Arg394=) n.2832G= c.*1219G= (n.*1219G=) n.685+2837G= c.*1550G= (n.*1550G=) c.691G= c.*790G= (n.*790G=) n.111G= n.1282G= c.670+2837G= (n.670+2837G=) c.*1011G= (n.*1011G=) c.*1166G= (n.*1166G=) c.*680+2837G= (n.*680+2837G=) n.1479G= c.203+488G= c.1127G= (p.Arg376=) c.746G= (p.Arg249=) c.1169G= (p.Arg390=) n.1232G= n.1324G= n.1197G= | |
8 | g.6444993G>T | CA370221295 | MCPH1 | c.1271G>T (p.Arg424Met) c.1265G>T (p.Arg422Met) c.1181G>T (p.Arg394Met) n.2832G>T c.*1219G>T (n.*1219G>T) n.685+2837G>T c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.691G>T c.*790G>T (n.*790G>T) n.111G>T n.1282G>T c.670+2837G>T (n.670+2837G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.*680+2837G>T (n.*680+2837G>T) n.1479G>T c.203+488G>T c.1127G>T (p.Arg376Met) c.746G>T (p.Arg249Met) c.1169G>T (p.Arg390Met) n.1232G>T n.1324G>T n.1197G>T | |
8 | g.6444994G>A | CA459598096 | MCPH1 | c.1272G>A (p.Arg424=) c.1266G>A (p.Arg422=) c.1182G>A (p.Arg394=) n.2833G>A c.*1220G>A (n.*1220G>A) n.685+2838G>A c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.692G>A c.*791G>A (n.*791G>A) n.112G>A n.1283G>A c.670+2838G>A (n.670+2838G>A) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*680+2838G>A (n.*680+2838G>A) n.1480G>A c.203+489G>A c.1128G>A (p.Arg376=) c.747G>A (p.Arg249=) c.1170G>A (p.Arg390=) n.1233G>A n.1325G>A n.1198G>A | gnomAD v4 |
8 | g.6444994G>C | CA4610509 | MCPH1 | c.1272G>C (p.Arg424Ser) c.1266G>C (p.Arg422Ser) c.1182G>C (p.Arg394Ser) n.2833G>C c.*1220G>C (n.*1220G>C) n.685+2838G>C c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.692G>C c.*791G>C (n.*791G>C) n.112G>C n.1283G>C c.670+2838G>C (n.670+2838G>C) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.*680+2838G>C (n.*680+2838G>C) n.1480G>C c.203+489G>C c.1128G>C (p.Arg376Ser) c.747G>C (p.Arg249Ser) c.1170G>C (p.Arg390Ser) n.1233G>C n.1325G>C n.1198G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444994G= | CA1760907212 | MCPH1 | c.1272G= (p.Arg424=) c.1266G= (p.Arg422=) c.1182G= (p.Arg394=) n.2833G= c.*1220G= (n.*1220G=) n.685+2838G= c.*1551G= (n.*1551G=) c.692G= c.*791G= (n.*791G=) n.112G= n.1283G= c.670+2838G= (n.670+2838G=) c.*1012G= (n.*1012G=) c.*1167G= (n.*1167G=) c.*680+2838G= (n.*680+2838G=) n.1480G= c.203+489G= c.1128G= (p.Arg376=) c.747G= (p.Arg249=) c.1170G= (p.Arg390=) n.1233G= n.1325G= n.1198G= | |
8 | g.6444994G>T | CA4610508 | MCPH1 | c.1272G>T (p.Arg424Ser) c.1266G>T (p.Arg422Ser) c.1182G>T (p.Arg394Ser) n.2833G>T c.*1220G>T (n.*1220G>T) n.685+2838G>T c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.692G>T c.*791G>T (n.*791G>T) n.112G>T n.1283G>T c.670+2838G>T (n.670+2838G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.*680+2838G>T (n.*680+2838G>T) n.1480G>T c.203+489G>T c.1128G>T (p.Arg376Ser) c.747G>T (p.Arg249Ser) c.1170G>T (p.Arg390Ser) n.1233G>T n.1325G>T n.1198G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444995T>A | CA271674 | MCPH1 | c.1273T>A (p.Tyr425Asn) c.1267T>A (p.Tyr423Asn) c.1183T>A (p.Tyr395Asn) n.2834T>A c.*1221T>A (n.*1221T>A) n.685+2839T>A c.*1552T>A (n.*1552T>A) c.693T>A c.*792T>A (n.*792T>A) n.113T>A n.1284T>A c.670+2839T>A (n.670+2839T>A) c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.*680+2839T>A (n.*680+2839T>A) n.1481T>A c.203+490T>A c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.1171T>A (p.Tyr391Asn) n.1234T>A n.1326T>A n.1199T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444995T>C | CA370221296 | MCPH1 | c.1273T>C (p.Tyr425His) c.1267T>C (p.Tyr423His) c.1183T>C (p.Tyr395His) n.2834T>C c.*1221T>C (n.*1221T>C) n.685+2839T>C c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.693T>C c.*792T>C (n.*792T>C) n.113T>C n.1284T>C c.670+2839T>C (n.670+2839T>C) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.*680+2839T>C (n.*680+2839T>C) n.1481T>C c.203+490T>C c.1129T>C (p.Tyr377His) c.748T>C (p.Tyr250His) c.1171T>C (p.Tyr391His) n.1234T>C n.1326T>C n.1199T>C | |
8 | g.6444995T>G | CA370221297 | MCPH1 | c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.1267T>G (p.Tyr423Asp) c.1183T>G (p.Tyr395Asp) n.2834T>G c.*1221T>G (n.*1221T>G) n.685+2839T>G c.*1552T>G (n.*1552T>G) c.693T>G c.*792T>G (n.*792T>G) n.113T>G n.1284T>G c.670+2839T>G (n.670+2839T>G) c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.*1168T>G (n.*1168T>G) c.*680+2839T>G (n.*680+2839T>G) n.1481T>G c.203+490T>G c.1129T>G (p.Tyr377Asp) c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.1171T>G (p.Tyr391Asp) n.1234T>G n.1326T>G n.1199T>G | |
8 | g.6444995T= | CA1760907213 | MCPH1 | c.1273T= (p.Tyr425=) c.1267T= (p.Tyr423=) c.1183T= (p.Tyr395=) n.2834T= c.*1221T= (n.*1221T=) n.685+2839T= c.*1552T= (n.*1552T=) c.693T= c.*792T= (n.*792T=) n.113T= n.1284T= c.670+2839T= (n.670+2839T=) c.*1013T= (n.*1013T=) c.*1168T= (n.*1168T=) c.*680+2839T= (n.*680+2839T=) n.1481T= c.203+490T= c.1129T= (p.Tyr377=) c.748T= (p.Tyr250=) c.1171T= (p.Tyr391=) n.1234T= n.1326T= n.1199T= | |
8 | g.6444996A= | CA1760907214 | MCPH1 | c.1274A= (p.Tyr425=) c.1268A= (p.Tyr423=) c.1184A= (p.Tyr395=) n.2835A= c.*1222A= (n.*1222A=) n.685+2840A= c.*1553A= (n.*1553A=) c.694A= c.*793A= (n.*793A=) n.114A= n.1285A= c.670+2840A= (n.670+2840A=) c.*1014A= (n.*1014A=) c.*1169A= (n.*1169A=) c.*680+2840A= (n.*680+2840A=) n.1482A= c.203+491A= c.1130A= (p.Tyr377=) c.749A= (p.Tyr250=) c.1172A= (p.Tyr391=) n.1235A= n.1327A= n.1200A= | |
8 | g.6444996A>C | CA370221298 | MCPH1 | c.1274A>C (p.Tyr425Ser) c.1268A>C (p.Tyr423Ser) c.1184A>C (p.Tyr395Ser) n.2835A>C c.*1222A>C (n.*1222A>C) n.685+2840A>C c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.694A>C c.*793A>C (n.*793A>C) n.114A>C n.1285A>C c.670+2840A>C (n.670+2840A>C) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.*680+2840A>C (n.*680+2840A>C) n.1482A>C c.203+491A>C c.1130A>C (p.Tyr377Ser) c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.1172A>C (p.Tyr391Ser) n.1235A>C n.1327A>C n.1200A>C | |
8 | g.6444996A>G | CA370221299 | MCPH1 | c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.1268A>G (p.Tyr423Cys) c.1184A>G (p.Tyr395Cys) n.2835A>G c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.685+2840A>G c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.694A>G c.*793A>G (n.*793A>G) n.114A>G n.1285A>G c.670+2840A>G (n.670+2840A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.*680+2840A>G (n.*680+2840A>G) n.1482A>G c.203+491A>G c.1130A>G (p.Tyr377Cys) c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.1172A>G (p.Tyr391Cys) n.1235A>G n.1327A>G n.1200A>G | gnomAD v4 |
8 | g.6444996A>T | CA370221300 | MCPH1 | c.1274A>T (p.Tyr425Phe) c.1268A>T (p.Tyr423Phe) c.1184A>T (p.Tyr395Phe) n.2835A>T c.*1222A>T (n.*1222A>T) n.685+2840A>T c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.694A>T c.*793A>T (n.*793A>T) n.114A>T n.1285A>T c.670+2840A>T (n.670+2840A>T) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.*680+2840A>T (n.*680+2840A>T) n.1482A>T c.203+491A>T c.1130A>T (p.Tyr377Phe) c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.1172A>T (p.Tyr391Phe) n.1235A>T n.1327A>T n.1200A>T | |
8 | g.6444997T>A | CA370221301 | MCPH1 | c.1275T>A (p.Tyr425Ter) c.1269T>A (p.Tyr423Ter) c.1185T>A (p.Tyr395Ter) n.2836T>A c.*1223T>A (n.*1223T>A) n.685+2841T>A c.*1554T>A (n.*1554T>A) c.695T>A c.*794T>A (n.*794T>A) n.115T>A n.1286T>A c.670+2841T>A (n.670+2841T>A) c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.*680+2841T>A (n.*680+2841T>A) n.1483T>A c.203+492T>A c.1131T>A (p.Tyr377Ter) c.750T>A (p.Tyr250Ter) c.1173T>A (p.Tyr391Ter) n.1236T>A n.1328T>A n.1201T>A | |
8 | g.6444997T>C | CA459598111 | MCPH1 | c.1275T>C (p.Tyr425=) c.1269T>C (p.Tyr423=) c.1185T>C (p.Tyr395=) n.2836T>C c.*1223T>C (n.*1223T>C) n.685+2841T>C c.*1554T>C (n.*1554T>C) c.695T>C c.*794T>C (n.*794T>C) n.115T>C n.1286T>C c.670+2841T>C (n.670+2841T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.*680+2841T>C (n.*680+2841T>C) n.1483T>C c.203+492T>C c.1131T>C (p.Tyr377=) c.750T>C (p.Tyr250=) c.1173T>C (p.Tyr391=) n.1236T>C n.1328T>C n.1201T>C | ClinVar |
8 | g.6444997T>G | CA370221302 | MCPH1 | c.1275T>G (p.Tyr425Ter) c.1269T>G (p.Tyr423Ter) c.1185T>G (p.Tyr395Ter) n.2836T>G c.*1223T>G (n.*1223T>G) n.685+2841T>G c.*1554T>G (n.*1554T>G) c.695T>G c.*794T>G (n.*794T>G) n.115T>G n.1286T>G c.670+2841T>G (n.670+2841T>G) c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.*680+2841T>G (n.*680+2841T>G) n.1483T>G c.203+492T>G c.1131T>G (p.Tyr377Ter) c.750T>G (p.Tyr250Ter) c.1173T>G (p.Tyr391Ter) n.1236T>G n.1328T>G n.1201T>G | |
8 | g.6444998dup | CA171404576 | MCPH1 | c.1276dup (p.Ser426PhefsTer7) c.1270dup (p.Ser424PhefsTer7) c.1186dup (p.Ser396PhefsTer7) n.2837dup c.*1224dup (n.*1224dup) n.685+2842dup c.*1555dup (n.*1555dup) c.696dup c.*795dup (n.*795dup) n.116dup n.1287dup c.670+2842dup (n.670+2842dup) c.*1016dup (n.*1016dup) c.*1171dup (n.*1171dup) c.*680+2842dup (n.*680+2842dup) n.1484dup c.203+493dup c.1132dup (p.Ser378PhefsTer7) c.751dup (p.Ser251PhefsTer7) c.1174dup (p.Ser392PhefsTer7) n.1237dup n.1329dup n.1202dup | dbSNP |
8 | g.6444998T>A | CA370221303 | MCPH1 | c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.1186T>A (p.Ser396Thr) n.2837T>A c.*1224T>A (n.*1224T>A) n.685+2842T>A c.*1555T>A (n.*1555T>A) c.696T>A c.*795T>A (n.*795T>A) n.116T>A n.1287T>A c.670+2842T>A (n.670+2842T>A) c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.*680+2842T>A (n.*680+2842T>A) n.1484T>A c.203+493T>A c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.751T>A (p.Ser251Thr) c.1174T>A (p.Ser392Thr) n.1237T>A n.1329T>A n.1202T>A | |
8 | g.6444998T>C | CA370221304 | MCPH1 | c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.1186T>C (p.Ser396Pro) n.2837T>C c.*1224T>C (n.*1224T>C) n.685+2842T>C c.*1555T>C (n.*1555T>C) c.696T>C c.*795T>C (n.*795T>C) n.116T>C n.1287T>C c.670+2842T>C (n.670+2842T>C) c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.*680+2842T>C (n.*680+2842T>C) n.1484T>C c.203+493T>C c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.751T>C (p.Ser251Pro) c.1174T>C (p.Ser392Pro) n.1237T>C n.1329T>C n.1202T>C | |
8 | g.6444998T>G | CA370221305 | MCPH1 | c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.1186T>G (p.Ser396Ala) n.2837T>G c.*1224T>G (n.*1224T>G) n.685+2842T>G c.*1555T>G (n.*1555T>G) c.696T>G c.*795T>G (n.*795T>G) n.116T>G n.1287T>G c.670+2842T>G (n.670+2842T>G) c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.*680+2842T>G (n.*680+2842T>G) n.1484T>G c.203+493T>G c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.751T>G (p.Ser251Ala) c.1174T>G (p.Ser392Ala) n.1237T>G n.1329T>G n.1202T>G | gnomAD v4 |
8 | g.6444999C>A | CA370221306 | MCPH1 | c.1277C>A (p.Ser426Ter) c.1271C>A (p.Ser424Ter) c.1187C>A (p.Ser396Ter) n.2838C>A c.*1225C>A (n.*1225C>A) n.685+2843C>A c.*1556C>A (n.*1556C>A) c.697C>A c.*796C>A (n.*796C>A) n.117C>A n.1288C>A c.670+2843C>A (n.670+2843C>A) c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*680+2843C>A (n.*680+2843C>A) n.1485C>A c.203+494C>A c.1133C>A (p.Ser378Ter) c.752C>A (p.Ser251Ter) c.1175C>A (p.Ser392Ter) n.1238C>A n.1330C>A n.1203C>A | gnomAD v4 |
8 | g.6444999C= | CA1760907215 | MCPH1 | c.1277C= (p.Ser426=) c.1271C= (p.Ser424=) c.1187C= (p.Ser396=) n.2838C= c.*1225C= (n.*1225C=) n.685+2843C= c.*1556C= (n.*1556C=) c.697C= c.*796C= (n.*796C=) n.117C= n.1288C= c.670+2843C= (n.670+2843C=) c.*1017C= (n.*1017C=) c.*1172C= (n.*1172C=) c.*680+2843C= (n.*680+2843C=) n.1485C= c.203+494C= c.1133C= (p.Ser378=) c.752C= (p.Ser251=) c.1175C= (p.Ser392=) n.1238C= n.1330C= n.1203C= | |
8 | g.6444999C>G | CA370221307 | MCPH1 | c.1277C>G (p.Ser426Ter) c.1271C>G (p.Ser424Ter) c.1187C>G (p.Ser396Ter) n.2838C>G c.*1225C>G (n.*1225C>G) n.685+2843C>G c.*1556C>G (n.*1556C>G) c.697C>G c.*796C>G (n.*796C>G) n.117C>G n.1288C>G c.670+2843C>G (n.670+2843C>G) c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.*680+2843C>G (n.*680+2843C>G) n.1485C>G c.203+494C>G c.1133C>G (p.Ser378Ter) c.752C>G (p.Ser251Ter) c.1175C>G (p.Ser392Ter) n.1238C>G n.1330C>G n.1203C>G | dbSNP |
8 | g.6444999C>T | CA370221308 | MCPH1 | c.1277C>T (p.Ser426Leu) c.1271C>T (p.Ser424Leu) c.1187C>T (p.Ser396Leu) n.2838C>T c.*1225C>T (n.*1225C>T) n.685+2843C>T c.*1556C>T (n.*1556C>T) c.697C>T c.*796C>T (n.*796C>T) n.117C>T n.1288C>T c.670+2843C>T (n.670+2843C>T) c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*680+2843C>T (n.*680+2843C>T) n.1485C>T c.203+494C>T c.1133C>T (p.Ser378Leu) c.752C>T (p.Ser251Leu) c.1175C>T (p.Ser392Leu) n.1238C>T n.1330C>T n.1203C>T | |
8 | g.6444999dup | CA2579087371 | MCPH1 | c.1277dup (p.Glu427ArgfsTer6) c.1271dup (p.Glu425ArgfsTer6) c.1187dup (p.Glu397ArgfsTer6) n.2838dup c.*1225dup (n.*1225dup) n.685+2843dup c.*1556dup (n.*1556dup) c.697dup c.*796dup (n.*796dup) n.117dup n.1288dup c.670+2843dup (n.670+2843dup) c.*1017dup (n.*1017dup) c.*1172dup (n.*1172dup) c.*680+2843dup (n.*680+2843dup) n.1485dup c.203+494dup c.1133dup (p.Glu379ArgfsTer6) c.752dup (p.Glu252ArgfsTer6) c.1175dup (p.Glu393ArgfsTer6) n.1238dup n.1330dup n.1203dup | |
8 | g.6445000A>C | CA459598118 | MCPH1 | c.1278A>C (p.Ser426=) c.1272A>C (p.Ser424=) c.1188A>C (p.Ser396=) n.2839A>C c.*1226A>C (n.*1226A>C) n.685+2844A>C c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.698A>C c.*797A>C (n.*797A>C) n.118A>C n.1289A>C c.670+2844A>C (n.670+2844A>C) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*680+2844A>C (n.*680+2844A>C) n.1486A>C c.203+495A>C c.1134A>C (p.Ser378=) c.753A>C (p.Ser251=) c.1176A>C (p.Ser392=) n.1239A>C n.1331A>C n.1204A>C | |
8 | g.6445000A>G | CA459598119 | MCPH1 | c.1278A>G (p.Ser426=) c.1272A>G (p.Ser424=) c.1188A>G (p.Ser396=) n.2839A>G c.*1226A>G (n.*1226A>G) n.685+2844A>G c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.698A>G c.*797A>G (n.*797A>G) n.118A>G n.1289A>G c.670+2844A>G (n.670+2844A>G) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*680+2844A>G (n.*680+2844A>G) n.1486A>G c.203+495A>G c.1134A>G (p.Ser378=) c.753A>G (p.Ser251=) c.1176A>G (p.Ser392=) n.1239A>G n.1331A>G n.1204A>G | |
8 | g.6445000A>T | CA459598121 | MCPH1 | c.1278A>T (p.Ser426=) c.1272A>T (p.Ser424=) c.1188A>T (p.Ser396=) n.2839A>T c.*1226A>T (n.*1226A>T) n.685+2844A>T c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.698A>T c.*797A>T (n.*797A>T) n.118A>T n.1289A>T c.670+2844A>T (n.670+2844A>T) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*680+2844A>T (n.*680+2844A>T) n.1486A>T c.203+495A>T c.1134A>T (p.Ser378=) c.753A>T (p.Ser251=) c.1176A>T (p.Ser392=) n.1239A>T n.1331A>T n.1204A>T | COSMIC |
8 | g.6445001G>A | CA370221311 | MCPH1 | c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.1189G>A (p.Glu397Lys) n.2840G>A c.*1227G>A (n.*1227G>A) n.685+2845G>A c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.699G>A c.*798G>A (n.*798G>A) n.119G>A n.1290G>A c.670+2845G>A (n.670+2845G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.*680+2845G>A (n.*680+2845G>A) n.1487G>A c.203+496G>A c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.1177G>A (p.Glu393Lys) n.1240G>A n.1332G>A n.1205G>A | |
8 | g.6445001G>C | CA370221310 | MCPH1 | c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.1189G>C (p.Glu397Gln) n.2840G>C c.*1227G>C (n.*1227G>C) n.685+2845G>C c.*1558G>C (n.*1558G>C) c.699G>C c.*798G>C (n.*798G>C) n.119G>C n.1290G>C c.670+2845G>C (n.670+2845G>C) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.*680+2845G>C (n.*680+2845G>C) n.1487G>C c.203+496G>C c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.1177G>C (p.Glu393Gln) n.1240G>C n.1332G>C n.1205G>C | |
8 | g.6445001G>T | CA370221309 | MCPH1 | c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.1189G>T (p.Glu397Ter) n.2840G>T c.*1227G>T (n.*1227G>T) n.685+2845G>T c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.699G>T c.*798G>T (n.*798G>T) n.119G>T n.1290G>T c.670+2845G>T (n.670+2845G>T) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.*680+2845G>T (n.*680+2845G>T) n.1487G>T c.203+496G>T c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.1177G>T (p.Glu393Ter) n.1240G>T n.1332G>T n.1205G>T | |
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8 | g.6445002A>C | CA370221314 | MCPH1 | c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.1190A>C (p.Glu397Ala) n.2841A>C c.*1228A>C (n.*1228A>C) n.685+2846A>C c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.700A>C c.*799A>C (n.*799A>C) n.120A>C n.1291A>C c.670+2846A>C (n.670+2846A>C) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*1175A>C (n.*1175A>C) c.*680+2846A>C (n.*680+2846A>C) n.1488A>C c.203+497A>C c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.1178A>C (p.Glu393Ala) n.1241A>C n.1333A>C n.1206A>C | |
8 | g.6445002A>G | CA370221312 | MCPH1 | c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.1190A>G (p.Glu397Gly) n.2841A>G c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.685+2846A>G c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.700A>G c.*799A>G (n.*799A>G) n.120A>G n.1291A>G c.670+2846A>G (n.670+2846A>G) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.*680+2846A>G (n.*680+2846A>G) n.1488A>G c.203+497A>G c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) c.1178A>G (p.Glu393Gly) n.1241A>G n.1333A>G n.1206A>G | |
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8 | g.6445003G>A | CA459598130 | MCPH1 | c.1281G>A (p.Glu427=) c.1275G>A (p.Glu425=) c.1191G>A (p.Glu397=) n.2842G>A c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.685+2847G>A c.*1560G>A (n.*1560G>A) c.701G>A c.*800G>A (n.*800G>A) n.121G>A n.1292G>A c.670+2847G>A (n.670+2847G>A) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.*680+2847G>A (n.*680+2847G>A) n.1489G>A c.203+498G>A c.1137G>A (p.Glu379=) c.756G>A (p.Glu252=) c.1179G>A (p.Glu393=) n.1242G>A n.1334G>A n.1207G>A | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.6445003G>C | CA4610510 | MCPH1 | c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.1275G>C (p.Glu425Asp) c.1191G>C (p.Glu397Asp) n.2842G>C c.*1229G>C (n.*1229G>C) n.685+2847G>C c.*1560G>C (n.*1560G>C) c.701G>C c.*800G>C (n.*800G>C) n.121G>C n.1292G>C c.670+2847G>C (n.670+2847G>C) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.*680+2847G>C (n.*680+2847G>C) n.1489G>C c.203+498G>C c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.756G>C (p.Glu252Asp) c.1179G>C (p.Glu393Asp) n.1242G>C n.1334G>C n.1207G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.6445003G= | CA1760907217 | MCPH1 | c.1281G= (p.Glu427=) c.1275G= (p.Glu425=) c.1191G= (p.Glu397=) n.2842G= c.*1229G= (n.*1229G=) n.685+2847G= c.*1560G= (n.*1560G=) c.701G= c.*800G= (n.*800G=) n.121G= n.1292G= c.670+2847G= (n.670+2847G=) c.*1021G= (n.*1021G=) c.*1176G= (n.*1176G=) c.*680+2847G= (n.*680+2847G=) n.1489G= c.203+498G= c.1137G= (p.Glu379=) c.756G= (p.Glu252=) c.1179G= (p.Glu393=) n.1242G= n.1334G= n.1207G= | |
8 | g.6445003G>T | CA370221315 | MCPH1 | c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.1275G>T (p.Glu425Asp) c.1191G>T (p.Glu397Asp) n.2842G>T c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.685+2847G>T c.*1560G>T (n.*1560G>T) c.701G>T c.*800G>T (n.*800G>T) n.121G>T n.1292G>T c.670+2847G>T (n.670+2847G>T) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.*680+2847G>T (n.*680+2847G>T) n.1489G>T c.203+498G>T c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.756G>T (p.Glu252Asp) c.1179G>T (p.Glu393Asp) n.1242G>T n.1334G>T n.1207G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.6445004A>G | CA370221317 | MCPH1 | c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.1276A>G (p.Asn426Asp) c.1192A>G (p.Asn398Asp) n.2843A>G c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.685+2848A>G c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.702A>G c.*801A>G (n.*801A>G) n.122A>G n.1293A>G c.670+2848A>G (n.670+2848A>G) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*680+2848A>G (n.*680+2848A>G) n.1490A>G c.203+499A>G c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.757A>G (p.Asn253Asp) c.1180A>G (p.Asn394Asp) n.1243A>G n.1335A>G n.1208A>G | |
8 | g.6445004A>T | CA370221318 | MCPH1 | c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.1276A>T (p.Asn426Tyr) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) n.2843A>T c.*1230A>T (n.*1230A>T) n.685+2848A>T c.*1561A>T (n.*1561A>T) c.702A>T c.*801A>T (n.*801A>T) n.122A>T n.1293A>T c.670+2848A>T (n.670+2848A>T) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.*680+2848A>T (n.*680+2848A>T) n.1490A>T c.203+499A>T c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.757A>T (p.Asn253Tyr) c.1180A>T (p.Asn394Tyr) n.1243A>T n.1335A>T n.1208A>T | |
8 | g.6445005del | CA2686005059 | MCPH1 | c.1283del (p.Asn428IlefsTer15) c.1277del (p.Asn426IlefsTer15) c.1193del (p.Asn398IlefsTer15) n.2844del c.*1231del (n.*1231del) n.685+2849del c.*1562del (n.*1562del) c.703del c.*802del (n.*802del) n.123del n.1294del c.670+2849del (n.670+2849del) c.*1023del (n.*1023del) c.*1178del (n.*1178del) c.*680+2849del (n.*680+2849del) n.1491del c.203+500del c.1139del (p.Asn380IlefsTer15) c.758del (p.Asn253IlefsTer15) c.1181del (p.Asn394IlefsTer15) n.1244del n.1336del n.1209del | gnomAD v4 |
8 | g.6445005A>C | CA370221321 | MCPH1 | c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.1277A>C (p.Asn426Thr) c.1193A>C (p.Asn398Thr) n.2844A>C c.*1231A>C (n.*1231A>C) n.685+2849A>C c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.703A>C c.*802A>C (n.*802A>C) n.123A>C n.1294A>C c.670+2849A>C (n.670+2849A>C) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.*680+2849A>C (n.*680+2849A>C) n.1491A>C c.203+500A>C c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.758A>C (p.Asn253Thr) c.1181A>C (p.Asn394Thr) n.1244A>C n.1336A>C n.1209A>C | |
8 | g.6445005A>G | CA370221319 | MCPH1 | c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.1193A>G (p.Asn398Ser) n.2844A>G c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.685+2849A>G c.*1562A>G (n.*1562A>G) c.703A>G c.*802A>G (n.*802A>G) n.123A>G n.1294A>G c.670+2849A>G (n.670+2849A>G) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.*680+2849A>G (n.*680+2849A>G) n.1491A>G c.203+500A>G c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.758A>G (p.Asn253Ser) c.1181A>G (p.Asn394Ser) n.1244A>G n.1336A>G n.1209A>G | |
8 | g.6445005A>T | CA370221320 | MCPH1 | c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.1277A>T (p.Asn426Ile) c.1193A>T (p.Asn398Ile) n.2844A>T c.*1231A>T (n.*1231A>T) n.685+2849A>T c.*1562A>T (n.*1562A>T) c.703A>T c.*802A>T (n.*802A>T) n.123A>T n.1294A>T c.670+2849A>T (n.670+2849A>T) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.*680+2849A>T (n.*680+2849A>T) n.1491A>T c.203+500A>T c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.758A>T (p.Asn253Ile) c.1181A>T (p.Asn394Ile) n.1244A>T n.1336A>T n.1209A>T | |
8 | g.6445006T>A | CA370221322 | MCPH1 | c.1284T>A (p.Asn428Lys) c.1278T>A (p.Asn426Lys) c.1194T>A (p.Asn398Lys) n.2845T>A c.*1232T>A (n.*1232T>A) n.685+2850T>A c.*1563T>A (n.*1563T>A) c.704T>A c.*803T>A (n.*803T>A) n.124T>A n.1295T>A c.670+2850T>A (n.670+2850T>A) c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.*680+2850T>A (n.*680+2850T>A) n.1492T>A c.203+501T>A c.1140T>A (p.Asn380Lys) c.759T>A (p.Asn253Lys) c.1182T>A (p.Asn394Lys) n.1245T>A n.1337T>A n.1210T>A | |
8 | g.6445006T>C | CA459598142 | MCPH1 | c.1284T>C (p.Asn428=) c.1278T>C (p.Asn426=) c.1194T>C (p.Asn398=) n.2845T>C c.*1232T>C (n.*1232T>C) n.685+2850T>C c.*1563T>C (n.*1563T>C) c.704T>C c.*803T>C (n.*803T>C) n.124T>C n.1295T>C c.670+2850T>C (n.670+2850T>C) c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*680+2850T>C (n.*680+2850T>C) n.1492T>C c.203+501T>C c.1140T>C (p.Asn380=) c.759T>C (p.Asn253=) c.1182T>C (p.Asn394=) n.1245T>C n.1337T>C n.1210T>C | |
8 | g.6445006T>G | CA370221323 | MCPH1 | c.1284T>G (p.Asn428Lys) c.1278T>G (p.Asn426Lys) c.1194T>G (p.Asn398Lys) n.2845T>G c.*1232T>G (n.*1232T>G) n.685+2850T>G c.*1563T>G (n.*1563T>G) c.704T>G c.*803T>G (n.*803T>G) n.124T>G n.1295T>G c.670+2850T>G (n.670+2850T>G) c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.*680+2850T>G (n.*680+2850T>G) n.1492T>G c.203+501T>G c.1140T>G (p.Asn380Lys) c.759T>G (p.Asn253Lys) c.1182T>G (p.Asn394Lys) n.1245T>G n.1337T>G n.1210T>G | |
8 | g.6445007C>A | CA370221324 | MCPH1 | c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.1279C>A (p.Leu427Ile) c.1195C>A (p.Leu399Ile) n.2846C>A c.*1233C>A (n.*1233C>A) n.685+2851C>A c.*1564C>A (n.*1564C>A) c.705C>A c.*804C>A (n.*804C>A) n.125C>A n.1296C>A c.670+2851C>A (n.670+2851C>A) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.*680+2851C>A (n.*680+2851C>A) n.1493C>A c.203+502C>A c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.760C>A (p.Leu254Ile) c.1183C>A (p.Leu395Ile) n.1246C>A n.1338C>A n.1211C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.6445007C>G | CA370221325 | MCPH1 | c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.1195C>G (p.Leu399Val) n.2846C>G c.*1233C>G (n.*1233C>G) n.685+2851C>G c.*1564C>G (n.*1564C>G) c.705C>G c.*804C>G (n.*804C>G) n.125C>G n.1296C>G c.670+2851C>G (n.670+2851C>G) c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.*680+2851C>G (n.*680+2851C>G) n.1493C>G c.203+502C>G c.1141C>G (p.Leu381Val) c.760C>G (p.Leu254Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) n.1246C>G n.1338C>G n.1211C>G | |
8 | g.6445007C>T | CA4610511 | MCPH1 | c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.1279C>T (p.Leu427Phe) c.1195C>T (p.Leu399Phe) n.2846C>T c.*1233C>T (n.*1233C>T) n.685+2851C>T c.*1564C>T (n.*1564C>T) c.705C>T c.*804C>T (n.*804C>T) n.125C>T n.1296C>T c.670+2851C>T (n.670+2851C>T) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.*680+2851C>T (n.*680+2851C>T) n.1493C>T c.203+502C>T c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.760C>T (p.Leu254Phe) c.1183C>T (p.Leu395Phe) n.1246C>T n.1338C>T n.1211C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.6445008T>C | CA370221328 | MCPH1 | c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) n.2847T>C c.*1234T>C (n.*1234T>C) n.685+2852T>C c.*1565T>C (n.*1565T>C) c.706T>C c.*805T>C (n.*805T>C) n.126T>C n.1297T>C c.670+2852T>C (n.670+2852T>C) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.*680+2852T>C (n.*680+2852T>C) n.1494T>C c.203+503T>C c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.1247T>C n.1339T>C n.1212T>C | dbSNP |
8 | g.6445008T>G | CA370221327 | MCPH1 | c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) n.2847T>G c.*1234T>G (n.*1234T>G) n.685+2852T>G c.*1565T>G (n.*1565T>G) c.706T>G c.*805T>G (n.*805T>G) n.126T>G n.1297T>G c.670+2852T>G (n.670+2852T>G) c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.*680+2852T>G (n.*680+2852T>G) n.1494T>G c.203+503T>G c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.1247T>G n.1339T>G n.1212T>G | gnomAD v4 |
8 | g.6445008T= | CA1760907219 | MCPH1 | c.1286T= (p.Leu429=) c.1280T= (p.Leu427=) c.1196T= (p.Leu399=) n.2847T= c.*1234T= (n.*1234T=) n.685+2852T= c.*1565T= (n.*1565T=) c.706T= c.*805T= (n.*805T=) n.126T= n.1297T= c.670+2852T= (n.670+2852T=) c.*1026T= (n.*1026T=) c.*1181T= (n.*1181T=) c.*680+2852T= (n.*680+2852T=) n.1494T= c.203+503T= c.1142T= (p.Leu381=) c.761T= (p.Leu254=) c.1184T= (p.Leu395=) n.1247T= n.1339T= n.1212T= | |
8 | g.6445009T>A | CA459598152 | MCPH1 | c.1287T>A (p.Leu429=) c.1281T>A (p.Leu427=) c.1197T>A (p.Leu399=) n.2848T>A c.*1235T>A (n.*1235T>A) n.685+2853T>A c.*1566T>A (n.*1566T>A) c.707T>A c.*806T>A (n.*806T>A) n.127T>A n.1298T>A c.670+2853T>A (n.670+2853T>A) c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.*680+2853T>A (n.*680+2853T>A) n.1495T>A c.203+504T>A c.1143T>A (p.Leu381=) c.762T>A (p.Leu254=) c.1185T>A (p.Leu395=) n.1248T>A n.1340T>A n.1213T>A | |
8 | g.6445009T>C | CA459598154 | MCPH1 | c.1287T>C (p.Leu429=) c.1281T>C (p.Leu427=) c.1197T>C (p.Leu399=) n.2848T>C c.*1235T>C (n.*1235T>C) n.685+2853T>C c.*1566T>C (n.*1566T>C) c.707T>C c.*806T>C (n.*806T>C) n.127T>C n.1298T>C c.670+2853T>C (n.670+2853T>C) c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.*680+2853T>C (n.*680+2853T>C) n.1495T>C c.203+504T>C c.1143T>C (p.Leu381=) c.762T>C (p.Leu254=) c.1185T>C (p.Leu395=) n.1248T>C n.1340T>C n.1213T>C | dbSNP |
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8 | g.6445009T= | CA1760907220 | MCPH1 | c.1287T= (p.Leu429=) c.1281T= (p.Leu427=) c.1197T= (p.Leu399=) n.2848T= c.*1235T= (n.*1235T=) n.685+2853T= c.*1566T= (n.*1566T=) c.707T= c.*806T= (n.*806T=) n.127T= n.1298T= c.670+2853T= (n.670+2853T=) c.*1027T= (n.*1027T=) c.*1182T= (n.*1182T=) c.*680+2853T= (n.*680+2853T=) n.1495T= c.203+504T= c.1143T= (p.Leu381=) c.762T= (p.Leu254=) c.1185T= (p.Leu395=) n.1248T= n.1340T= n.1213T= | |
8 | g.6445010C>A | CA370221329 | MCPH1 | c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.1198C>A (p.Pro400Thr) n.2849C>A c.*1236C>A (n.*1236C>A) n.685+2854C>A c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.708C>A c.*807C>A (n.*807C>A) n.128C>A n.1299C>A c.670+2854C>A (n.670+2854C>A) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.*680+2854C>A (n.*680+2854C>A) n.1496C>A c.203+505C>A c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) c.1186C>A (p.Pro396Thr) n.1249C>A n.1341C>A n.1214C>A | |
8 | g.6445010C= | CA1760907221 | MCPH1 | c.1288C= (p.Pro430=) c.1282C= (p.Pro428=) c.1198C= (p.Pro400=) n.2849C= c.*1236C= (n.*1236C=) n.685+2854C= c.*1567C= (n.*1567C=) c.708C= c.*807C= (n.*807C=) n.128C= n.1299C= c.670+2854C= (n.670+2854C=) c.*1028C= (n.*1028C=) c.*1183C= (n.*1183C=) c.*680+2854C= (n.*680+2854C=) n.1496C= c.203+505C= c.1144C= (p.Pro382=) c.763C= (p.Pro255=) c.1186C= (p.Pro396=) n.1249C= n.1341C= n.1214C= | |
8 | g.6445010C>G | CA370221330 | MCPH1 | c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.1198C>G (p.Pro400Ala) n.2849C>G c.*1236C>G (n.*1236C>G) n.685+2854C>G c.*1567C>G (n.*1567C>G) c.708C>G c.*807C>G (n.*807C>G) n.128C>G n.1299C>G c.670+2854C>G (n.670+2854C>G) c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.*680+2854C>G (n.*680+2854C>G) n.1496C>G c.203+505C>G c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.1249C>G n.1341C>G n.1214C>G | |
8 | g.6445010C>T | CA4610512 | MCPH1 | c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.1198C>T (p.Pro400Ser) n.2849C>T c.*1236C>T (n.*1236C>T) n.685+2854C>T c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.708C>T c.*807C>T (n.*807C>T) n.128C>T n.1299C>T c.670+2854C>T (n.670+2854C>T) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.*680+2854C>T (n.*680+2854C>T) n.1496C>T c.203+505C>T c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.1249C>T n.1341C>T n.1214C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.6445011C>A | CA370221331 | MCPH1 | c.1289C>A (p.Pro430His) c.1283C>A (p.Pro428His) c.1199C>A (p.Pro400His) n.2850C>A c.*1237C>A (n.*1237C>A) n.685+2855C>A c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.709C>A c.*808C>A (n.*808C>A) n.129C>A n.1300C>A c.670+2855C>A (n.670+2855C>A) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.*680+2855C>A (n.*680+2855C>A) n.1497C>A c.203+506C>A c.1145C>A (p.Pro382His) c.764C>A (p.Pro255His) c.1187C>A (p.Pro396His) n.1250C>A n.1342C>A n.1215C>A | |
8 | g.6445011C>G | CA370221332 | MCPH1 | c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.1199C>G (p.Pro400Arg) n.2850C>G c.*1237C>G (n.*1237C>G) n.685+2855C>G c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.709C>G c.*808C>G (n.*808C>G) n.129C>G n.1300C>G c.670+2855C>G (n.670+2855C>G) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.*680+2855C>G (n.*680+2855C>G) n.1497C>G c.203+506C>G c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.1250C>G n.1342C>G n.1215C>G | |
8 | g.6445011C>T | CA370221333 | MCPH1 | c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.1199C>T (p.Pro400Leu) n.2850C>T c.*1237C>T (n.*1237C>T) n.685+2855C>T c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.709C>T c.*808C>T (n.*808C>T) n.129C>T n.1300C>T c.670+2855C>T (n.670+2855C>T) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.*680+2855C>T (n.*680+2855C>T) n.1497C>T c.203+506C>T c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.1250C>T n.1342C>T n.1215C>T | gnomAD v4 |
8 | g.6445012T>A | CA459598169 | MCPH1 | c.1290T>A (p.Pro430=) c.1284T>A (p.Pro428=) c.1200T>A (p.Pro400=) n.2851T>A c.*1238T>A (n.*1238T>A) n.685+2856T>A c.*1569T>A (n.*1569T>A) c.710T>A c.*809T>A (n.*809T>A) n.130T>A n.1301T>A c.670+2856T>A (n.670+2856T>A) c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.*1185T>A (n.*1185T>A) c.*680+2856T>A (n.*680+2856T>A) n.1498T>A c.203+507T>A c.1146T>A (p.Pro382=) c.765T>A (p.Pro255=) c.1188T>A (p.Pro396=) n.1251T>A n.1343T>A n.1216T>A | |
8 | g.6445012T>C | CA459598166 | MCPH1 | c.1290T>C (p.Pro430=) c.1284T>C (p.Pro428=) c.1200T>C (p.Pro400=) n.2851T>C c.*1238T>C (n.*1238T>C) n.685+2856T>C c.*1569T>C (n.*1569T>C) c.710T>C c.*809T>C (n.*809T>C) n.130T>C n.1301T>C c.670+2856T>C (n.670+2856T>C) c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.*680+2856T>C (n.*680+2856T>C) n.1498T>C c.203+507T>C c.1146T>C (p.Pro382=) c.765T>C (p.Pro255=) c.1188T>C (p.Pro396=) n.1251T>C n.1343T>C n.1216T>C | dbSNP |
8 | g.6445012T>G | CA459598164 | MCPH1 | c.1290T>G (p.Pro430=) c.1284T>G (p.Pro428=) c.1200T>G (p.Pro400=) n.2851T>G c.*1238T>G (n.*1238T>G) n.685+2856T>G c.*1569T>G (n.*1569T>G) c.710T>G c.*809T>G (n.*809T>G) n.130T>G n.1301T>G c.670+2856T>G (n.670+2856T>G) c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.*1185T>G (n.*1185T>G) c.*680+2856T>G (n.*680+2856T>G) n.1498T>G c.203+507T>G c.1146T>G (p.Pro382=) c.765T>G (p.Pro255=) c.1188T>G (p.Pro396=) n.1251T>G n.1343T>G n.1216T>G | |
8 | g.6445012T= | CA1760907222 | MCPH1 | c.1290T= (p.Pro430=) c.1284T= (p.Pro428=) c.1200T= (p.Pro400=) n.2851T= c.*1238T= (n.*1238T=) n.685+2856T= c.*1569T= (n.*1569T=) c.710T= c.*809T= (n.*809T=) n.130T= n.1301T= c.670+2856T= (n.670+2856T=) c.*1030T= (n.*1030T=) c.*1185T= (n.*1185T=) c.*680+2856T= (n.*680+2856T=) n.1498T= c.203+507T= c.1146T= (p.Pro382=) c.765T= (p.Pro255=) c.1188T= (p.Pro396=) n.1251T= n.1343T= n.1216T= | |
8 | g.6445013C>A | CA4610514 | MCPH1 | c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) n.2852C>A c.*1239C>A (n.*1239C>A) n.685+2857C>A c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.711C>A c.*810C>A (n.*810C>A) n.131C>A n.1302C>A c.670+2857C>A (n.670+2857C>A) c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.*680+2857C>A (n.*680+2857C>A) n.1499C>A c.203+508C>A c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.766C>A (p.Pro256Thr) c.1189C>A (p.Pro397Thr) n.1252C>A n.1344C>A n.1217C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6445013C= | CA1760907223 | MCPH1 | c.1291C= (p.Pro431=) c.1285C= (p.Pro429=) c.1201C= (p.Pro401=) n.2852C= c.*1239C= (n.*1239C=) n.685+2857C= c.*1570C= (n.*1570C=) c.711C= c.*810C= (n.*810C=) n.131C= n.1302C= c.670+2857C= (n.670+2857C=) c.*1031C= (n.*1031C=) c.*1186C= (n.*1186C=) c.*680+2857C= (n.*680+2857C=) n.1499C= c.203+508C= c.1147C= (p.Pro383=) c.766C= (p.Pro256=) c.1189C= (p.Pro397=) n.1252C= n.1344C= n.1217C= | |
8 | g.6445013C>G | CA370221334 | MCPH1 | c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) n.2852C>G c.*1239C>G (n.*1239C>G) n.685+2857C>G c.*1570C>G (n.*1570C>G) c.711C>G c.*810C>G (n.*810C>G) n.131C>G n.1302C>G c.670+2857C>G (n.670+2857C>G) c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.*680+2857C>G (n.*680+2857C>G) n.1499C>G c.203+508C>G c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.766C>G (p.Pro256Ala) c.1189C>G (p.Pro397Ala) n.1252C>G n.1344C>G n.1217C>G | |
8 | g.6445013C>T | CA4610513 | MCPH1 | c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) n.2852C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) n.685+2857C>T c.*1570C>T (n.*1570C>T) c.711C>T c.*810C>T (n.*810C>T) n.131C>T n.1302C>T c.670+2857C>T (n.670+2857C>T) c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.*680+2857C>T (n.*680+2857C>T) n.1499C>T c.203+508C>T c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.766C>T (p.Pro256Ser) c.1189C>T (p.Pro397Ser) n.1252C>T n.1344C>T n.1217C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6445014C>A | CA370221335 | MCPH1 | c.1292C>A (p.Pro431His) c.1286C>A (p.Pro429His) c.1202C>A (p.Pro401His) n.2853C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.685+2858C>A c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.712C>A c.*811C>A (n.*811C>A) n.132C>A n.1303C>A c.670+2858C>A (n.670+2858C>A) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*680+2858C>A (n.*680+2858C>A) n.1500C>A c.203+509C>A c.1148C>A (p.Pro383His) c.767C>A (p.Pro256His) c.1190C>A (p.Pro397His) n.1253C>A n.1345C>A n.1218C>A | |
8 | g.6445014C>G | CA370221336 | MCPH1 | c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) n.2853C>G c.*1240C>G (n.*1240C>G) n.685+2858C>G c.*1571C>G (n.*1571C>G) c.712C>G c.*811C>G (n.*811C>G) n.132C>G n.1303C>G c.670+2858C>G (n.670+2858C>G) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.*680+2858C>G (n.*680+2858C>G) n.1500C>G c.203+509C>G c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.767C>G (p.Pro256Arg) c.1190C>G (p.Pro397Arg) n.1253C>G n.1345C>G n.1218C>G | gnomAD v4 |
8 | g.6445014C>T | CA370221337 | MCPH1 | c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) n.2853C>T c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.685+2858C>T c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.712C>T c.*811C>T (n.*811C>T) n.132C>T n.1303C>T c.670+2858C>T (n.670+2858C>T) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*680+2858C>T (n.*680+2858C>T) n.1500C>T c.203+509C>T c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.767C>T (p.Pro256Leu) c.1190C>T (p.Pro397Leu) n.1253C>T n.1345C>T n.1218C>T | |
8 | g.6445015T>A | CA459598179 | MCPH1 | c.1293T>A (p.Pro431=) c.1287T>A (p.Pro429=) c.1203T>A (p.Pro401=) n.2854T>A c.*1241T>A (n.*1241T>A) n.685+2859T>A c.*1572T>A (n.*1572T>A) c.713T>A c.*812T>A (n.*812T>A) n.133T>A n.1304T>A c.670+2859T>A (n.670+2859T>A) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.*680+2859T>A (n.*680+2859T>A) n.1501T>A c.203+510T>A c.1149T>A (p.Pro383=) c.768T>A (p.Pro256=) c.1191T>A (p.Pro397=) n.1254T>A n.1346T>A n.1219T>A | |
8 | g.6445015T>C | CA171404577 | MCPH1 | c.1293T>C (p.Pro431=) c.1287T>C (p.Pro429=) c.1203T>C (p.Pro401=) n.2854T>C c.*1241T>C (n.*1241T>C) n.685+2859T>C c.*1572T>C (n.*1572T>C) c.713T>C c.*812T>C (n.*812T>C) n.133T>C n.1304T>C c.670+2859T>C (n.670+2859T>C) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.*680+2859T>C (n.*680+2859T>C) n.1501T>C c.203+510T>C c.1149T>C (p.Pro383=) c.768T>C (p.Pro256=) c.1191T>C (p.Pro397=) n.1254T>C n.1346T>C n.1219T>C | dbSNP |
8 | g.6445015T>G | CA459598181 | MCPH1 | c.1293T>G (p.Pro431=) c.1287T>G (p.Pro429=) c.1203T>G (p.Pro401=) n.2854T>G c.*1241T>G (n.*1241T>G) n.685+2859T>G c.*1572T>G (n.*1572T>G) c.713T>G c.*812T>G (n.*812T>G) n.133T>G n.1304T>G c.670+2859T>G (n.670+2859T>G) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.*680+2859T>G (n.*680+2859T>G) n.1501T>G c.203+510T>G c.1149T>G (p.Pro383=) c.768T>G (p.Pro256=) c.1191T>G (p.Pro397=) n.1254T>G n.1346T>G n.1219T>G | |
8 | g.6445015T= | CA1760907224 | MCPH1 | c.1293T= (p.Pro431=) c.1287T= (p.Pro429=) c.1203T= (p.Pro401=) n.2854T= c.*1241T= (n.*1241T=) n.685+2859T= c.*1572T= (n.*1572T=) c.713T= c.*812T= (n.*812T=) n.133T= n.1304T= c.670+2859T= (n.670+2859T=) c.*1033T= (n.*1033T=) c.*1188T= (n.*1188T=) c.*680+2859T= (n.*680+2859T=) n.1501T= c.203+510T= c.1149T= (p.Pro383=) c.768T= (p.Pro256=) c.1191T= (p.Pro397=) n.1254T= n.1346T= n.1219T= | |
8 | g.6445016G>A | CA370221338 | MCPH1 | c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) n.2855G>A c.*1242G>A (n.*1242G>A) n.685+2860G>A c.*1573G>A (n.*1573G>A) c.714G>A c.*813G>A (n.*813G>A) n.134G>A n.1305G>A c.670+2860G>A (n.670+2860G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.*680+2860G>A (n.*680+2860G>A) n.1502G>A c.203+511G>A c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) n.1255G>A n.1347G>A n.1220G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6445016G>C | CA171404578 | MCPH1 | c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) n.2855G>C c.*1242G>C (n.*1242G>C) n.685+2860G>C c.*1573G>C (n.*1573G>C) c.714G>C c.*813G>C (n.*813G>C) n.134G>C n.1305G>C c.670+2860G>C (n.670+2860G>C) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.*680+2860G>C (n.*680+2860G>C) n.1502G>C c.203+511G>C c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) n.1255G>C n.1347G>C n.1220G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6445016G= | CA1760907225 | MCPH1 | c.1294G= (p.Glu432=) c.1288G= (p.Glu430=) c.1204G= (p.Glu402=) n.2855G= c.*1242G= (n.*1242G=) n.685+2860G= c.*1573G= (n.*1573G=) c.714G= c.*813G= (n.*813G=) n.134G= n.1305G= c.670+2860G= (n.670+2860G=) c.*1034G= (n.*1034G=) c.*1189G= (n.*1189G=) c.*680+2860G= (n.*680+2860G=) n.1502G= c.203+511G= c.1150G= (p.Glu384=) c.769G= (p.Glu257=) c.1192G= (p.Glu398=) n.1255G= n.1347G= n.1220G= | |
8 | g.6445016G>T | CA370221339 | MCPH1 | c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) n.2855G>T c.*1242G>T (n.*1242G>T) n.685+2860G>T c.*1573G>T (n.*1573G>T) c.714G>T c.*813G>T (n.*813G>T) n.134G>T n.1305G>T c.670+2860G>T (n.670+2860G>T) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.*680+2860G>T (n.*680+2860G>T) n.1502G>T c.203+511G>T c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) n.1255G>T n.1347G>T n.1220G>T | |
8 | g.6445017A>C | CA370221340 | MCPH1 | c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.1205A>C (p.Glu402Ala) n.2856A>C c.*1243A>C (n.*1243A>C) n.685+2861A>C c.*1574A>C (n.*1574A>C) c.715A>C c.*814A>C (n.*814A>C) n.135A>C n.1306A>C c.670+2861A>C (n.670+2861A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.*680+2861A>C (n.*680+2861A>C) n.1503A>C c.203+512A>C c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) n.1256A>C n.1348A>C n.1221A>C | gnomAD v4 |
8 | g.6445017A>G | CA370221341 | MCPH1 | c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.1205A>G (p.Glu402Gly) n.2856A>G c.*1243A>G (n.*1243A>G) n.685+2861A>G c.*1574A>G (n.*1574A>G) c.715A>G c.*814A>G (n.*814A>G) n.135A>G n.1306A>G c.670+2861A>G (n.670+2861A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.*680+2861A>G (n.*680+2861A>G) n.1503A>G c.203+512A>G c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) n.1256A>G n.1348A>G n.1221A>G | |
8 | g.6445017A>T | CA370221342 | MCPH1 | c.1295A>T (p.Glu432Val) c.1289A>T (p.Glu430Val) c.1205A>T (p.Glu402Val) n.2856A>T c.*1243A>T (n.*1243A>T) n.685+2861A>T c.*1574A>T (n.*1574A>T) c.715A>T c.*814A>T (n.*814A>T) n.135A>T n.1306A>T c.670+2861A>T (n.670+2861A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.*680+2861A>T (n.*680+2861A>T) n.1503A>T c.203+512A>T c.1151A>T (p.Glu384Val) c.770A>T (p.Glu257Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) n.1256A>T n.1348A>T n.1221A>T | |
8 | g.6445018A= | CA1760907226 | MCPH1 | c.1296A= (p.Glu432=) c.1290A= (p.Glu430=) c.1206A= (p.Glu402=) n.2857A= c.*1244A= (n.*1244A=) n.685+2862A= c.*1575A= (n.*1575A=) c.716A= c.*815A= (n.*815A=) n.136A= n.1307A= c.670+2862A= (n.670+2862A=) c.*1036A= (n.*1036A=) c.*1191A= (n.*1191A=) c.*680+2862A= (n.*680+2862A=) n.1504A= c.203+513A= c.1152A= (p.Glu384=) c.771A= (p.Glu257=) c.1194A= (p.Glu398=) n.1257A= n.1349A= n.1222A= | |
8 | g.6445018A>C | CA370221343 | MCPH1 | c.1296A>C (p.Glu432Asp) c.1290A>C (p.Glu430Asp) c.1206A>C (p.Glu402Asp) n.2857A>C c.*1244A>C (n.*1244A>C) n.685+2862A>C c.*1575A>C (n.*1575A>C) c.716A>C c.*815A>C (n.*815A>C) n.136A>C n.1307A>C c.670+2862A>C (n.670+2862A>C) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.*680+2862A>C (n.*680+2862A>C) n.1504A>C c.203+513A>C c.1152A>C (p.Glu384Asp) c.771A>C (p.Glu257Asp) c.1194A>C (p.Glu398Asp) n.1257A>C n.1349A>C n.1222A>C | |
8 | g.6445018A>G | CA459598190 | MCPH1 | c.1296A>G (p.Glu432=) c.1290A>G (p.Glu430=) c.1206A>G (p.Glu402=) n.2857A>G c.*1244A>G (n.*1244A>G) n.685+2862A>G c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.716A>G c.*815A>G (n.*815A>G) n.136A>G n.1307A>G c.670+2862A>G (n.670+2862A>G) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.*680+2862A>G (n.*680+2862A>G) n.1504A>G c.203+513A>G c.1152A>G (p.Glu384=) c.771A>G (p.Glu257=) c.1194A>G (p.Glu398=) n.1257A>G n.1349A>G n.1222A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.6445018A>T | CA370221344 | MCPH1 | c.1296A>T (p.Glu432Asp) c.1290A>T (p.Glu430Asp) c.1206A>T (p.Glu402Asp) n.2857A>T c.*1244A>T (n.*1244A>T) n.685+2862A>T c.*1575A>T (n.*1575A>T) c.716A>T c.*815A>T (n.*815A>T) n.136A>T n.1307A>T c.670+2862A>T (n.670+2862A>T) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.*680+2862A>T (n.*680+2862A>T) n.1504A>T c.203+513A>T c.1152A>T (p.Glu384Asp) c.771A>T (p.Glu257Asp) c.1194A>T (p.Glu398Asp) n.1257A>T n.1349A>T n.1222A>T | |
8 | g.6445019T>A | CA370221345 | MCPH1 | c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.1207T>A (p.Ser403Thr) n.2858T>A c.*1245T>A (n.*1245T>A) n.685+2863T>A c.*1576T>A (n.*1576T>A) c.717T>A c.*816T>A (n.*816T>A) n.137T>A n.1308T>A c.670+2863T>A (n.670+2863T>A) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.*680+2863T>A (n.*680+2863T>A) n.1505T>A c.203+514T>A c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.772T>A (p.Ser258Thr) c.1195T>A (p.Ser399Thr) n.1258T>A n.1350T>A n.1223T>A | |
8 | g.6445019T>C | CA370221346 | MCPH1 | c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.1207T>C (p.Ser403Pro) n.2858T>C c.*1245T>C (n.*1245T>C) n.685+2863T>C c.*1576T>C (n.*1576T>C) c.717T>C c.*816T>C (n.*816T>C) n.137T>C n.1308T>C c.670+2863T>C (n.670+2863T>C) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.*680+2863T>C (n.*680+2863T>C) n.1505T>C c.203+514T>C c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.772T>C (p.Ser258Pro) c.1195T>C (p.Ser399Pro) n.1258T>C n.1350T>C n.1223T>C | |
8 | g.6445019T>G | CA370221347 | MCPH1 | c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.1207T>G (p.Ser403Ala) n.2858T>G c.*1245T>G (n.*1245T>G) n.685+2863T>G c.*1576T>G (n.*1576T>G) c.717T>G c.*816T>G (n.*816T>G) n.137T>G n.1308T>G c.670+2863T>G (n.670+2863T>G) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.*680+2863T>G (n.*680+2863T>G) n.1505T>G c.203+514T>G c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.772T>G (p.Ser258Ala) c.1195T>G (p.Ser399Ala) n.1258T>G n.1350T>G n.1223T>G | |
8 | g.6445020C>A | CA4610515 | MCPH1 | c.1298C>A (p.Ser433Tyr) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.1208C>A (p.Ser403Tyr) n.2859C>A c.*1246C>A (n.*1246C>A) n.685+2864C>A c.*1577C>A (n.*1577C>A) c.718C>A c.*817C>A (n.*817C>A) n.138C>A n.1309C>A c.670+2864C>A (n.670+2864C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*680+2864C>A (n.*680+2864C>A) n.1506C>A c.203+515C>A c.1154C>A (p.Ser385Tyr) c.773C>A (p.Ser258Tyr) c.1196C>A (p.Ser399Tyr) n.1259C>A n.1351C>A n.1224C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.6445020C= | CA1760907227 | MCPH1 | c.1298C= (p.Ser433=) c.1292C= (p.Ser431=) c.1208C= (p.Ser403=) n.2859C= c.*1246C= (n.*1246C=) n.685+2864C= c.*1577C= (n.*1577C=) c.718C= c.*817C= (n.*817C=) n.138C= n.1309C= c.670+2864C= (n.670+2864C=) c.*1038C= (n.*1038C=) c.*1193C= (n.*1193C=) c.*680+2864C= (n.*680+2864C=) n.1506C= c.203+515C= c.1154C= (p.Ser385=) c.773C= (p.Ser258=) c.1196C= (p.Ser399=) n.1259C= n.1351C= n.1224C= | |
8 | g.6445020C>G | CA171404579 | MCPH1 | c.1298C>G (p.Ser433Cys) c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.1208C>G (p.Ser403Cys) n.2859C>G c.*1246C>G (n.*1246C>G) n.685+2864C>G c.*1577C>G (n.*1577C>G) c.718C>G c.*817C>G (n.*817C>G) n.138C>G n.1309C>G c.670+2864C>G (n.670+2864C>G) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.*680+2864C>G (n.*680+2864C>G) n.1506C>G c.203+515C>G c.1154C>G (p.Ser385Cys) c.773C>G (p.Ser258Cys) c.1196C>G (p.Ser399Cys) n.1259C>G n.1351C>G n.1224C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6445020C>T | CA171404580 | MCPH1 | c.1298C>T (p.Ser433Phe) c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.1208C>T (p.Ser403Phe) n.2859C>T c.*1246C>T (n.*1246C>T) n.685+2864C>T c.*1577C>T (n.*1577C>T) c.718C>T c.*817C>T (n.*817C>T) n.138C>T n.1309C>T c.670+2864C>T (n.670+2864C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.*680+2864C>T (n.*680+2864C>T) n.1506C>T c.203+515C>T c.1154C>T (p.Ser385Phe) c.773C>T (p.Ser258Phe) c.1196C>T (p.Ser399Phe) n.1259C>T n.1351C>T n.1224C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6445021T>A | CA459598202 | MCPH1 | c.1299T>A (p.Ser433=) c.1293T>A (p.Ser431=) c.1209T>A (p.Ser403=) n.2860T>A c.*1247T>A (n.*1247T>A) n.685+2865T>A c.*1578T>A (n.*1578T>A) c.719T>A c.*818T>A (n.*818T>A) n.139T>A n.1310T>A c.670+2865T>A (n.670+2865T>A) c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.*680+2865T>A (n.*680+2865T>A) n.1507T>A c.203+516T>A c.1155T>A (p.Ser385=) c.774T>A (p.Ser258=) c.1197T>A (p.Ser399=) n.1260T>A n.1352T>A n.1225T>A | |
8 | g.6445021T>C | CA459598203 | MCPH1 | c.1299T>C (p.Ser433=) c.1293T>C (p.Ser431=) c.1209T>C (p.Ser403=) n.2860T>C c.*1247T>C (n.*1247T>C) n.685+2865T>C c.*1578T>C (n.*1578T>C) c.719T>C c.*818T>C (n.*818T>C) n.139T>C n.1310T>C c.670+2865T>C (n.670+2865T>C) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.*680+2865T>C (n.*680+2865T>C) n.1507T>C c.203+516T>C c.1155T>C (p.Ser385=) c.774T>C (p.Ser258=) c.1197T>C (p.Ser399=) n.1260T>C n.1352T>C n.1225T>C | |
8 | g.6445021T>G | CA459598205 | MCPH1 | c.1299T>G (p.Ser433=) c.1293T>G (p.Ser431=) c.1209T>G (p.Ser403=) n.2860T>G c.*1247T>G (n.*1247T>G) n.685+2865T>G c.*1578T>G (n.*1578T>G) c.719T>G c.*818T>G (n.*818T>G) n.139T>G n.1310T>G c.670+2865T>G (n.670+2865T>G) c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.*680+2865T>G (n.*680+2865T>G) n.1507T>G c.203+516T>G c.1155T>G (p.Ser385=) c.774T>G (p.Ser258=) c.1197T>G (p.Ser399=) n.1260T>G n.1352T>G n.1225T>G | |
8 | g.6445022C>A | CA370221350 | MCPH1 | c.1300C>A (p.Gln434Lys) c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.1210C>A (p.Gln404Lys) n.2861C>A c.*1248C>A (n.*1248C>A) n.685+2866C>A c.*1579C>A (n.*1579C>A) c.720C>A c.*819C>A (n.*819C>A) n.140C>A n.1311C>A c.670+2866C>A (n.670+2866C>A) c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.*680+2866C>A (n.*680+2866C>A) n.1508C>A c.203+517C>A c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.775C>A (p.Gln259Lys) c.1198C>A (p.Gln400Lys) n.1261C>A n.1353C>A n.1226C>A | |
8 | g.6445022C>G | CA370221349 | MCPH1 | c.1300C>G (p.Gln434Glu) c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.1210C>G (p.Gln404Glu) n.2861C>G c.*1248C>G (n.*1248C>G) n.685+2866C>G c.*1579C>G (n.*1579C>G) c.720C>G c.*819C>G (n.*819C>G) n.140C>G n.1311C>G c.670+2866C>G (n.670+2866C>G) c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.*680+2866C>G (n.*680+2866C>G) n.1508C>G c.203+517C>G c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.775C>G (p.Gln259Glu) c.1198C>G (p.Gln400Glu) n.1261C>G n.1353C>G n.1226C>G | |
8 | g.6445022C>T | CA370221348 | MCPH1 | c.1300C>T (p.Gln434Ter) c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.1210C>T (p.Gln404Ter) n.2861C>T c.*1248C>T (n.*1248C>T) n.685+2866C>T c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.720C>T c.*819C>T (n.*819C>T) n.140C>T n.1311C>T c.670+2866C>T (n.670+2866C>T) c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.*680+2866C>T (n.*680+2866C>T) n.1508C>T c.203+517C>T c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.775C>T (p.Gln259Ter) c.1198C>T (p.Gln400Ter) n.1261C>T n.1353C>T n.1226C>T | gnomAD v4 |
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8 | g.6445023A>G | CA370221352 | MCPH1 | c.1301A>G (p.Gln434Arg) c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.1211A>G (p.Gln404Arg) n.2862A>G c.*1249A>G (n.*1249A>G) n.685+2867A>G c.*1580A>G (n.*1580A>G) c.721A>G c.*820A>G (n.*820A>G) n.141A>G n.1312A>G c.670+2867A>G (n.670+2867A>G) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.*680+2867A>G (n.*680+2867A>G) n.1509A>G c.203+518A>G c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.776A>G (p.Gln259Arg) c.1199A>G (p.Gln400Arg) n.1262A>G n.1354A>G n.1227A>G | |
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8 | g.6445026T>C | CA370221358 | MCPH1 | c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.2865T>C c.*1252T>C (n.*1252T>C) n.685+2870T>C c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.724T>C c.*823T>C (n.*823T>C) n.144T>C n.1315T>C c.670+2870T>C (n.670+2870T>C) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*680+2870T>C (n.*680+2870T>C) n.1512T>C c.203+521T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) n.1265T>C n.1357T>C n.1230T>C | |
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8 | g.6445027G>T | CA459598234 | MCPH1 | c.1305G>T (p.Leu435=) c.1299G>T (p.Leu433=) c.1215G>T (p.Leu405=) n.2866G>T c.*1253G>T (n.*1253G>T) n.685+2871G>T c.*1584G>T (n.*1584G>T) c.725G>T c.*824G>T (n.*824G>T) n.145G>T n.1316G>T c.670+2871G>T (n.670+2871G>T) c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*680+2871G>T (n.*680+2871G>T) n.1513G>T c.203+522G>T c.1161G>T (p.Leu387=) c.780G>T (p.Leu260=) c.1203G>T (p.Leu401=) n.1266G>T n.1358G>T n.1231G>T | |
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8 | g.6445028C>G | CA370221361 | MCPH1 | c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1216C>G (p.Pro406Ala) n.2867C>G c.*1254C>G (n.*1254C>G) n.685+2872C>G c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.726C>G c.*825C>G (n.*825C>G) n.146C>G n.1317C>G c.670+2872C>G (n.670+2872C>G) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.*680+2872C>G (n.*680+2872C>G) n.1514C>G c.203+523C>G c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) n.1267C>G n.1359C>G n.1232C>G | |
8 | g.6445028C>T | CA370221362 | MCPH1 | c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1216C>T (p.Pro406Ser) n.2867C>T c.*1254C>T (n.*1254C>T) n.685+2872C>T c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.726C>T c.*825C>T (n.*825C>T) n.146C>T n.1317C>T c.670+2872C>T (n.670+2872C>T) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*680+2872C>T (n.*680+2872C>T) n.1514C>T c.203+523C>T c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) n.1267C>T n.1359C>T n.1232C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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8 | g.6445029C>G | CA370221365 | MCPH1 | c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1217C>G (p.Pro406Arg) n.2868C>G c.*1255C>G (n.*1255C>G) n.685+2873C>G c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.727C>G c.*826C>G (n.*826C>G) n.147C>G n.1318C>G c.670+2873C>G (n.670+2873C>G) c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.*680+2873C>G (n.*680+2873C>G) n.1515C>G c.203+524C>G c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) n.1268C>G n.1360C>G n.1233C>G | gnomAD v4 |
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8 | g.6445030A>C | CA459598242 | MCPH1 | c.1308A>C (p.Pro436=) c.1302A>C (p.Pro434=) c.1218A>C (p.Pro406=) n.2869A>C c.*1256A>C (n.*1256A>C) n.685+2874A>C c.*1587A>C (n.*1587A>C) c.728A>C c.*827A>C (n.*827A>C) n.148A>C n.1319A>C c.670+2874A>C (n.670+2874A>C) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.*680+2874A>C (n.*680+2874A>C) n.1516A>C c.203+525A>C c.1164A>C (p.Pro388=) c.783A>C (p.Pro261=) c.1206A>C (p.Pro402=) n.1269A>C n.1361A>C n.1234A>C | |
8 | g.6445030A>G | CA459598244 | MCPH1 | c.1308A>G (p.Pro436=) c.1302A>G (p.Pro434=) c.1218A>G (p.Pro406=) n.2869A>G c.*1256A>G (n.*1256A>G) n.685+2874A>G c.*1587A>G (n.*1587A>G) c.728A>G c.*827A>G (n.*827A>G) n.148A>G n.1319A>G c.670+2874A>G (n.670+2874A>G) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.*680+2874A>G (n.*680+2874A>G) n.1516A>G c.203+525A>G c.1164A>G (p.Pro388=) c.783A>G (p.Pro261=) c.1206A>G (p.Pro402=) n.1269A>G n.1361A>G n.1234A>G | |
8 | g.6445030A>T | CA459598245 | MCPH1 | c.1308A>T (p.Pro436=) c.1302A>T (p.Pro434=) c.1218A>T (p.Pro406=) n.2869A>T c.*1256A>T (n.*1256A>T) n.685+2874A>T c.*1587A>T (n.*1587A>T) c.728A>T c.*827A>T (n.*827A>T) n.148A>T n.1319A>T c.670+2874A>T (n.670+2874A>T) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.*680+2874A>T (n.*680+2874A>T) n.1516A>T c.203+525A>T c.1164A>T (p.Pro388=) c.783A>T (p.Pro261=) c.1206A>T (p.Pro402=) n.1269A>T n.1361A>T n.1234A>T | |
8 | g.6445031T>A | CA370221366 | MCPH1 | c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.1219T>A (p.Ser407Thr) n.2870T>A c.*1257T>A (n.*1257T>A) n.685+2875T>A c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.729T>A c.*828T>A (n.*828T>A) n.149T>A n.1320T>A c.670+2875T>A (n.670+2875T>A) c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.*680+2875T>A (n.*680+2875T>A) n.1517T>A c.203+526T>A c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.1207T>A (p.Ser403Thr) n.1270T>A n.1362T>A n.1235T>A | |
8 | g.6445031T>C | CA370221368 | MCPH1 | c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.1219T>C (p.Ser407Pro) n.2870T>C c.*1257T>C (n.*1257T>C) n.685+2875T>C c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.729T>C c.*828T>C (n.*828T>C) n.149T>C n.1320T>C c.670+2875T>C (n.670+2875T>C) c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*680+2875T>C (n.*680+2875T>C) n.1517T>C c.203+526T>C c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.1207T>C (p.Ser403Pro) n.1270T>C n.1362T>C n.1235T>C | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.6445031T>G | CA370221367 | MCPH1 | c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.1219T>G (p.Ser407Ala) n.2870T>G c.*1257T>G (n.*1257T>G) n.685+2875T>G c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.729T>G c.*828T>G (n.*828T>G) n.149T>G n.1320T>G c.670+2875T>G (n.670+2875T>G) c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.*680+2875T>G (n.*680+2875T>G) n.1517T>G c.203+526T>G c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.1207T>G (p.Ser403Ala) n.1270T>G n.1362T>G n.1235T>G | |
8 | g.6445031T= | CA1760907231 | MCPH1 | c.1309T= (p.Ser437=) c.1303T= (p.Ser435=) c.1219T= (p.Ser407=) n.2870T= c.*1257T= (n.*1257T=) n.685+2875T= c.*1588T= (n.*1588T=) c.729T= c.*828T= (n.*828T=) n.149T= n.1320T= c.670+2875T= (n.670+2875T=) c.*1049T= (n.*1049T=) c.*1204T= (n.*1204T=) c.*680+2875T= (n.*680+2875T=) n.1517T= c.203+526T= c.1165T= (p.Ser389=) c.784T= (p.Ser262=) c.1207T= (p.Ser403=) n.1270T= n.1362T= n.1235T= | |
8 | g.6445032C>A | CA370221369 | MCPH1 | c.1310C>A (p.Ser437Ter) c.1304C>A (p.Ser435Ter) c.1220C>A (p.Ser407Ter) n.2871C>A c.*1258C>A (n.*1258C>A) n.685+2876C>A c.*1589C>A (n.*1589C>A) c.730C>A c.*829C>A (n.*829C>A) n.150C>A n.1321C>A c.670+2876C>A (n.670+2876C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.*680+2876C>A (n.*680+2876C>A) n.1518C>A c.203+527C>A c.1166C>A (p.Ser389Ter) c.785C>A (p.Ser262Ter) c.1208C>A (p.Ser403Ter) n.1271C>A n.1363C>A n.1236C>A | |
8 | g.6445032C= | CA1760907232 | MCPH1 | c.1310C= (p.Ser437=) c.1304C= (p.Ser435=) c.1220C= (p.Ser407=) n.2871C= c.*1258C= (n.*1258C=) n.685+2876C= c.*1589C= (n.*1589C=) c.730C= c.*829C= (n.*829C=) n.150C= n.1321C= c.670+2876C= (n.670+2876C=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.*1205C= (n.*1205C=) c.*680+2876C= (n.*680+2876C=) n.1518C= c.203+527C= c.1166C= (p.Ser389=) c.785C= (p.Ser262=) c.1208C= (p.Ser403=) n.1271C= n.1363C= n.1236C= | |
8 | g.6445032C>G | CA4610518 | MCPH1 | c.1310C>G (p.Ser437Ter) c.1304C>G (p.Ser435Ter) c.1220C>G (p.Ser407Ter) n.2871C>G c.*1258C>G (n.*1258C>G) n.685+2876C>G c.*1589C>G (n.*1589C>G) c.730C>G c.*829C>G (n.*829C>G) n.150C>G n.1321C>G c.670+2876C>G (n.670+2876C>G) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.*680+2876C>G (n.*680+2876C>G) n.1518C>G c.203+527C>G c.1166C>G (p.Ser389Ter) c.785C>G (p.Ser262Ter) c.1208C>G (p.Ser403Ter) n.1271C>G n.1363C>G n.1236C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6445032C>T | CA4610517 | MCPH1 | c.1310C>T (p.Ser437Leu) c.1304C>T (p.Ser435Leu) c.1220C>T (p.Ser407Leu) n.2871C>T c.*1258C>T (n.*1258C>T) n.685+2876C>T c.*1589C>T (n.*1589C>T) c.730C>T c.*829C>T (n.*829C>T) n.150C>T n.1321C>T c.670+2876C>T (n.670+2876C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.*680+2876C>T (n.*680+2876C>T) n.1518C>T c.203+527C>T c.1166C>T (p.Ser389Leu) c.785C>T (p.Ser262Leu) c.1208C>T (p.Ser403Leu) n.1271C>T n.1363C>T n.1236C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.6445036C= | CA1760907234 | MCPH1 | c.1314C= (p.Ser438=) c.1308C= (p.Ser436=) c.1224C= (p.Ser408=) n.2875C= c.*1262C= (n.*1262C=) n.685+2880C= c.*1593C= (n.*1593C=) c.734C= c.*833C= (n.*833C=) n.154C= n.1325C= c.670+2880C= (n.670+2880C=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.*1209C= (n.*1209C=) c.*680+2880C= (n.*680+2880C=) n.1522C= c.203+531C= c.1170C= (p.Ser390=) c.789C= (p.Ser263=) c.1212C= (p.Ser404=) n.1275C= n.1367C= n.1240C= | |
8 | g.6445036C>G | CA370221377 | MCPH1 | c.1314C>G (p.Ser438Arg) c.1308C>G (p.Ser436Arg) c.1224C>G (p.Ser408Arg) n.2875C>G c.*1262C>G (n.*1262C>G) n.685+2880C>G c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.734C>G c.*833C>G (n.*833C>G) n.154C>G n.1325C>G c.670+2880C>G (n.670+2880C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.*680+2880C>G (n.*680+2880C>G) n.1522C>G c.203+531C>G c.1170C>G (p.Ser390Arg) c.789C>G (p.Ser263Arg) c.1212C>G (p.Ser404Arg) n.1275C>G n.1367C>G n.1240C>G | |
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8 | g.6445037C>G | CA370221379 | MCPH1 | c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.1225C>G (p.Pro409Ala) n.2876C>G c.*1263C>G (n.*1263C>G) n.685+2881C>G c.*1594C>G (n.*1594C>G) c.735C>G c.*834C>G (n.*834C>G) n.155C>G n.1326C>G c.670+2881C>G (n.670+2881C>G) c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.*680+2881C>G (n.*680+2881C>G) n.1523C>G c.203+532C>G c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.1213C>G (p.Pro405Ala) n.1276C>G n.1368C>G n.1241C>G | |
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