Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.6444930A>C	CA370221158	MCPH1	c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) n.2769A>C c.1156A>C (n.1156A>C) n.685+2774A>C c.1487A>C (n.1487A>C) c.628A>C c.727A>C (n.727A>C) n.48A>C n.1219A>C c.670+2774A>C (n.670+2774A>C) c.948A>C (n.948A>C) c.1103A>C (n.1103A>C) c.680+2774A>C (n.680+2774A>C) n.1416A>C c.203+425A>C c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.683A>C (p.Glu228Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) n.1169A>C n.1261A>C n.1134A>C
8	g.6444930A>G	CA370221159	MCPH1	c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) n.2769A>G c.1156A>G (n.1156A>G) n.685+2774A>G c.1487A>G (n.1487A>G) c.628A>G c.727A>G (n.727A>G) n.48A>G n.1219A>G c.670+2774A>G (n.670+2774A>G) c.948A>G (n.948A>G) c.1103A>G (n.1103A>G) c.680+2774A>G (n.680+2774A>G) n.1416A>G c.203+425A>G c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.683A>G (p.Glu228Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) n.1169A>G n.1261A>G n.1134A>G
8	g.6444930A>T	CA370221160	MCPH1	c.1208A>T (p.Glu403Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) n.2769A>T c.1156A>T (n.1156A>T) n.685+2774A>T c.1487A>T (n.1487A>T) c.628A>T c.727A>T (n.727A>T) n.48A>T n.1219A>T c.670+2774A>T (n.670+2774A>T) c.948A>T (n.948A>T) c.1103A>T (n.1103A>T) c.680+2774A>T (n.680+2774A>T) n.1416A>T c.203+425A>T c.1064A>T (p.Glu355Val) c.683A>T (p.Glu228Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) n.1169A>T n.1261A>T n.1134A>T
8	g.6444931G>A	CA459598758	MCPH1	c.1209G>A (p.Glu403=) c.1203G>A (p.Glu401=) c.1119G>A (p.Glu373=) n.2770G>A c.1157G>A (n.1157G>A) n.685+2775G>A c.1488G>A (n.1488G>A) c.629G>A c.728G>A (n.728G>A) n.49G>A n.1220G>A c.670+2775G>A (n.670+2775G>A) c.949G>A (n.949G>A) c.1104G>A (n.1104G>A) c.680+2775G>A (n.680+2775G>A) n.1417G>A c.203+426G>A c.1065G>A (p.Glu355=) c.684G>A (p.Glu228=) c.1107G>A (p.Glu369=) n.1170G>A n.1262G>A n.1135G>A
8	g.6444931G>C	CA370221161	MCPH1	c.1209G>C (p.Glu403Asp) c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.1119G>C (p.Glu373Asp) n.2770G>C c.1157G>C (n.1157G>C) n.685+2775G>C c.1488G>C (n.1488G>C) c.629G>C c.728G>C (n.728G>C) n.49G>C n.1220G>C c.670+2775G>C (n.670+2775G>C) c.949G>C (n.949G>C) c.1104G>C (n.1104G>C) c.680+2775G>C (n.680+2775G>C) n.1417G>C c.203+426G>C c.1065G>C (p.Glu355Asp) c.684G>C (p.Glu228Asp) c.1107G>C (p.Glu369Asp) n.1170G>C n.1262G>C n.1135G>C
8	g.6444931G>T	CA370221162	MCPH1	c.1209G>T (p.Glu403Asp) c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.1119G>T (p.Glu373Asp) n.2770G>T c.1157G>T (n.1157G>T) n.685+2775G>T c.1488G>T (n.1488G>T) c.629G>T c.728G>T (n.728G>T) n.49G>T n.1220G>T c.670+2775G>T (n.670+2775G>T) c.949G>T (n.949G>T) c.1104G>T (n.1104G>T) c.680+2775G>T (n.680+2775G>T) n.1417G>T c.203+426G>T c.1065G>T (p.Glu355Asp) c.684G>T (p.Glu228Asp) c.1107G>T (p.Glu369Asp) n.1170G>T n.1262G>T n.1135G>T	gnomAD v4
8	g.6444932G>A	CA370221165	MCPH1	c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) n.2771G>A c.1158G>A (n.1158G>A) n.685+2776G>A c.1489G>A (n.1489G>A) c.630G>A c.729G>A (n.729G>A) n.50G>A n.1221G>A c.670+2776G>A (n.670+2776G>A) c.950G>A (n.950G>A) c.1105G>A (n.1105G>A) c.680+2776G>A (n.680+2776G>A) n.1418G>A c.203+427G>A c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) n.1171G>A n.1263G>A n.1136G>A	gnomAD v4
8	g.6444932G>C	CA370221163	MCPH1	c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) n.2771G>C c.1158G>C (n.1158G>C) n.685+2776G>C c.1489G>C (n.1489G>C) c.630G>C c.729G>C (n.729G>C) n.50G>C n.1221G>C c.670+2776G>C (n.670+2776G>C) c.950G>C (n.950G>C) c.1105G>C (n.1105G>C) c.680+2776G>C (n.680+2776G>C) n.1418G>C c.203+427G>C c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) n.1171G>C n.1263G>C n.1136G>C
8	g.6444932G>T	CA370221164	MCPH1	c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) n.2771G>T c.1158G>T (n.1158G>T) n.685+2776G>T c.1489G>T (n.1489G>T) c.630G>T c.729G>T (n.729G>T) n.50G>T n.1221G>T c.670+2776G>T (n.670+2776G>T) c.950G>T (n.950G>T) c.1105G>T (n.1105G>T) c.680+2776G>T (n.680+2776G>T) n.1418G>T c.203+427G>T c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) n.1171G>T n.1263G>T n.1136G>T
8	g.6444933C>A	CA370221166	MCPH1	c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.1121C>A (p.Ala374Asp) n.2772C>A c.1159C>A (n.1159C>A) n.685+2777C>A c.1490C>A (n.1490C>A) c.631C>A c.730C>A (n.730C>A) n.51C>A n.1222C>A c.670+2777C>A (n.670+2777C>A) c.951C>A (n.951C>A) c.1106C>A (n.1106C>A) c.680+2777C>A (n.680+2777C>A) n.1419C>A c.203+428C>A c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.686C>A (p.Ala229Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) n.1172C>A n.1264C>A n.1137C>A
8	g.6444933C=	CA1760907181	MCPH1	c.1211C= (p.Ala404=) c.1205C= (p.Ala402=) c.1121C= (p.Ala374=) n.2772C= c.1159C= (n.1159C=) n.685+2777C= c.1490C= (n.1490C=) c.631C= c.730C= (n.730C=) n.51C= n.1222C= c.670+2777C= (n.670+2777C=) c.951C= (n.951C=) c.1106C= (n.1106C=) c.680+2777C= (n.680+2777C=) n.1419C= c.203+428C= c.1067C= (p.Ala356=) c.686C= (p.Ala229=) c.1109C= (p.Ala370=) n.1172C= n.1264C= n.1137C=
8	g.6444933C>G	CA370221167	MCPH1	c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) n.2772C>G c.1159C>G (n.1159C>G) n.685+2777C>G c.1490C>G (n.1490C>G) c.631C>G c.730C>G (n.730C>G) n.51C>G n.1222C>G c.670+2777C>G (n.670+2777C>G) c.951C>G (n.951C>G) c.1106C>G (n.1106C>G) c.680+2777C>G (n.680+2777C>G) n.1419C>G c.203+428C>G c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) n.1172C>G n.1264C>G n.1137C>G
8	g.6444933C>T	CA4610491	MCPH1	c.1211C>T (p.Ala404Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) n.2772C>T c.1159C>T (n.1159C>T) n.685+2777C>T c.1490C>T (n.1490C>T) c.631C>T c.730C>T (n.730C>T) n.51C>T n.1222C>T c.670+2777C>T (n.670+2777C>T) c.951C>T (n.951C>T) c.1106C>T (n.1106C>T) c.680+2777C>T (n.680+2777C>T) n.1419C>T c.203+428C>T c.1067C>T (p.Ala356Val) c.686C>T (p.Ala229Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) n.1172C>T n.1264C>T n.1137C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444934T>A	CA459598769	MCPH1	c.1212T>A (p.Ala404=) c.1206T>A (p.Ala402=) c.1122T>A (p.Ala374=) n.2773T>A c.1160T>A (n.1160T>A) n.685+2778T>A c.1491T>A (n.1491T>A) c.632T>A c.731T>A (n.731T>A) n.52T>A n.1223T>A c.670+2778T>A (n.670+2778T>A) c.952T>A (n.952T>A) c.1107T>A (n.1107T>A) c.680+2778T>A (n.680+2778T>A) n.1420T>A c.203+429T>A c.1068T>A (p.Ala356=) c.687T>A (p.Ala229=) c.1110T>A (p.Ala370=) n.1173T>A n.1265T>A n.1138T>A	dbSNP
8	g.6444934T>C	CA171404572	MCPH1	c.1212T>C (p.Ala404=) c.1206T>C (p.Ala402=) c.1122T>C (p.Ala374=) n.2773T>C c.1160T>C (n.1160T>C) n.685+2778T>C c.1491T>C (n.1491T>C) c.632T>C c.731T>C (n.731T>C) n.52T>C n.1223T>C c.670+2778T>C (n.670+2778T>C) c.952T>C (n.952T>C) c.1107T>C (n.1107T>C) c.680+2778T>C (n.680+2778T>C) n.1420T>C c.203+429T>C c.1068T>C (p.Ala356=) c.687T>C (p.Ala229=) c.1110T>C (p.Ala370=) n.1173T>C n.1265T>C n.1138T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444934T>G	CA459598771	MCPH1	c.1212T>G (p.Ala404=) c.1206T>G (p.Ala402=) c.1122T>G (p.Ala374=) n.2773T>G c.1160T>G (n.1160T>G) n.685+2778T>G c.1491T>G (n.1491T>G) c.632T>G c.731T>G (n.731T>G) n.52T>G n.1223T>G c.670+2778T>G (n.670+2778T>G) c.952T>G (n.952T>G) c.1107T>G (n.1107T>G) c.680+2778T>G (n.680+2778T>G) n.1420T>G c.203+429T>G c.1068T>G (p.Ala356=) c.687T>G (p.Ala229=) c.1110T>G (p.Ala370=) n.1173T>G n.1265T>G n.1138T>G
8	g.6444934T=	CA1760907182	MCPH1	c.1212T= (p.Ala404=) c.1206T= (p.Ala402=) c.1122T= (p.Ala374=) n.2773T= c.1160T= (n.1160T=) n.685+2778T= c.1491T= (n.1491T=) c.632T= c.731T= (n.731T=) n.52T= n.1223T= c.670+2778T= (n.670+2778T=) c.952T= (n.952T=) c.1107T= (n.1107T=) c.680+2778T= (n.680+2778T=) n.1420T= c.203+429T= c.1068T= (p.Ala356=) c.687T= (p.Ala229=) c.1110T= (p.Ala370=) n.1173T= n.1265T= n.1138T=
8	g.6444935C>A	CA370221168	MCPH1	c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.1123C>A (p.Leu375Ile) n.2774C>A c.1161C>A (n.1161C>A) n.685+2779C>A c.1492C>A (n.1492C>A) c.633C>A c.732C>A (n.732C>A) n.53C>A n.1224C>A c.670+2779C>A (n.670+2779C>A) c.953C>A (n.953C>A) c.1108C>A (n.1108C>A) c.680+2779C>A (n.680+2779C>A) n.1421C>A c.203+430C>A c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.688C>A (p.Leu230Ile) c.1111C>A (p.Leu371Ile) n.1174C>A n.1266C>A n.1139C>A
8	g.6444935C=	CA1760907183	MCPH1	c.1213C= (p.Leu405=) c.1207C= (p.Leu403=) c.1123C= (p.Leu375=) n.2774C= c.1161C= (n.1161C=) n.685+2779C= c.1492C= (n.1492C=) c.633C= c.732C= (n.732C=) n.53C= n.1224C= c.670+2779C= (n.670+2779C=) c.953C= (n.953C=) c.1108C= (n.1108C=) c.680+2779C= (n.680+2779C=) n.1421C= c.203+430C= c.1069C= (p.Leu357=) c.688C= (p.Leu230=) c.1111C= (p.Leu371=) n.1174C= n.1266C= n.1139C=
8	g.6444935C>G	CA4610492	MCPH1	c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) n.2774C>G c.1161C>G (n.1161C>G) n.685+2779C>G c.1492C>G (n.1492C>G) c.633C>G c.732C>G (n.732C>G) n.53C>G n.1224C>G c.670+2779C>G (n.670+2779C>G) c.953C>G (n.953C>G) c.1108C>G (n.1108C>G) c.680+2779C>G (n.680+2779C>G) n.1421C>G c.203+430C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) c.688C>G (p.Leu230Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) n.1174C>G n.1266C>G n.1139C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444935C>T	CA171404573	MCPH1	c.1213C>T (p.Leu405Phe) c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.1123C>T (p.Leu375Phe) n.2774C>T c.1161C>T (n.1161C>T) n.685+2779C>T c.1492C>T (n.1492C>T) c.633C>T c.732C>T (n.732C>T) n.53C>T n.1224C>T c.670+2779C>T (n.670+2779C>T) c.953C>T (n.953C>T) c.1108C>T (n.1108C>T) c.680+2779C>T (n.680+2779C>T) n.1421C>T c.203+430C>T c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.688C>T (p.Leu230Phe) c.1111C>T (p.Leu371Phe) n.1174C>T n.1266C>T n.1139C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8	g.6444936T>A	CA370221169	MCPH1	c.1214T>A (p.Leu405His) c.1208T>A (p.Leu403His) c.1124T>A (p.Leu375His) n.2775T>A c.1162T>A (n.1162T>A) n.685+2780T>A c.1493T>A (n.1493T>A) c.634T>A c.733T>A (n.733T>A) n.54T>A n.1225T>A c.670+2780T>A (n.670+2780T>A) c.954T>A (n.954T>A) c.1109T>A (n.1109T>A) c.680+2780T>A (n.680+2780T>A) n.1422T>A c.203+431T>A c.1070T>A (p.Leu357His) c.689T>A (p.Leu230His) c.1112T>A (p.Leu371His) n.1175T>A n.1267T>A n.1140T>A
8	g.6444936T>C	CA4610493	MCPH1	c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) n.2775T>C c.1162T>C (n.1162T>C) n.685+2780T>C c.1493T>C (n.1493T>C) c.634T>C c.733T>C (n.733T>C) n.54T>C n.1225T>C c.670+2780T>C (n.670+2780T>C) c.954T>C (n.954T>C) c.1109T>C (n.1109T>C) c.680+2780T>C (n.680+2780T>C) n.1422T>C c.203+431T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.1175T>C n.1267T>C n.1140T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444936T>G	CA4610494	MCPH1	c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) n.2775T>G c.1162T>G (n.1162T>G) n.685+2780T>G c.1493T>G (n.1493T>G) c.634T>G c.733T>G (n.733T>G) n.54T>G n.1225T>G c.670+2780T>G (n.670+2780T>G) c.954T>G (n.954T>G) c.1109T>G (n.1109T>G) c.680+2780T>G (n.680+2780T>G) n.1422T>G c.203+431T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) n.1175T>G n.1267T>G n.1140T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444936T=	CA1760907184	MCPH1	c.1214T= (p.Leu405=) c.1208T= (p.Leu403=) c.1124T= (p.Leu375=) n.2775T= c.1162T= (n.1162T=) n.685+2780T= c.1493T= (n.1493T=) c.634T= c.733T= (n.733T=) n.54T= n.1225T= c.670+2780T= (n.670+2780T=) c.954T= (n.954T=) c.1109T= (n.1109T=) c.680+2780T= (n.680+2780T=) n.1422T= c.203+431T= c.1070T= (p.Leu357=) c.689T= (p.Leu230=) c.1112T= (p.Leu371=) n.1175T= n.1267T= n.1140T=
8	g.6444937T>A	CA459598782	MCPH1	c.1215T>A (p.Leu405=) c.1209T>A (p.Leu403=) c.1125T>A (p.Leu375=) n.2776T>A c.1163T>A (n.1163T>A) n.685+2781T>A c.1494T>A (n.1494T>A) c.635T>A c.734T>A (n.734T>A) n.55T>A n.1226T>A c.670+2781T>A (n.670+2781T>A) c.955T>A (n.955T>A) c.1110T>A (n.1110T>A) c.680+2781T>A (n.680+2781T>A) n.1423T>A c.203+432T>A c.1071T>A (p.Leu357=) c.690T>A (p.Leu230=) c.1113T>A (p.Leu371=) n.1176T>A n.1268T>A n.1141T>A
8	g.6444937T>C	CA459598784	MCPH1	c.1215T>C (p.Leu405=) c.1209T>C (p.Leu403=) c.1125T>C (p.Leu375=) n.2776T>C c.1163T>C (n.1163T>C) n.685+2781T>C c.1494T>C (n.1494T>C) c.635T>C c.734T>C (n.734T>C) n.55T>C n.1226T>C c.670+2781T>C (n.670+2781T>C) c.955T>C (n.955T>C) c.1110T>C (n.1110T>C) c.680+2781T>C (n.680+2781T>C) n.1423T>C c.203+432T>C c.1071T>C (p.Leu357=) c.690T>C (p.Leu230=) c.1113T>C (p.Leu371=) n.1176T>C n.1268T>C n.1141T>C
8	g.6444937T>G	CA459598785	MCPH1	c.1215T>G (p.Leu405=) c.1209T>G (p.Leu403=) c.1125T>G (p.Leu375=) n.2776T>G c.1163T>G (n.1163T>G) n.685+2781T>G c.1494T>G (n.1494T>G) c.635T>G c.734T>G (n.734T>G) n.55T>G n.1226T>G c.670+2781T>G (n.670+2781T>G) c.955T>G (n.955T>G) c.1110T>G (n.1110T>G) c.680+2781T>G (n.680+2781T>G) n.1423T>G c.203+432T>G c.1071T>G (p.Leu357=) c.690T>G (p.Leu230=) c.1113T>G (p.Leu371=) n.1176T>G n.1268T>G n.1141T>G
8	g.6444938A>C	CA370221170	MCPH1	c.1216A>C (p.Ser406Arg) c.1210A>C (p.Ser404Arg) c.1126A>C (p.Ser376Arg) n.2777A>C c.1164A>C (n.1164A>C) n.685+2782A>C c.1495A>C (n.1495A>C) c.636A>C c.735A>C (n.735A>C) n.56A>C n.1227A>C c.670+2782A>C (n.670+2782A>C) c.956A>C (n.956A>C) c.1111A>C (n.1111A>C) c.680+2782A>C (n.680+2782A>C) n.1424A>C c.203+433A>C c.1072A>C (p.Ser358Arg) c.691A>C (p.Ser231Arg) c.1114A>C (p.Ser372Arg) n.1177A>C n.1269A>C n.1142A>C
8	g.6444938A>G	CA370221171	MCPH1	c.1216A>G (p.Ser406Gly) c.1210A>G (p.Ser404Gly) c.1126A>G (p.Ser376Gly) n.2777A>G c.1164A>G (n.1164A>G) n.685+2782A>G c.1495A>G (n.1495A>G) c.636A>G c.735A>G (n.735A>G) n.56A>G n.1227A>G c.670+2782A>G (n.670+2782A>G) c.956A>G (n.956A>G) c.1111A>G (n.1111A>G) c.680+2782A>G (n.680+2782A>G) n.1424A>G c.203+433A>G c.1072A>G (p.Ser358Gly) c.691A>G (p.Ser231Gly) c.1114A>G (p.Ser372Gly) n.1177A>G n.1269A>G n.1142A>G
8	g.6444938A>T	CA370221172	MCPH1	c.1216A>T (p.Ser406Cys) c.1210A>T (p.Ser404Cys) c.1126A>T (p.Ser376Cys) n.2777A>T c.1164A>T (n.1164A>T) n.685+2782A>T c.1495A>T (n.1495A>T) c.636A>T c.735A>T (n.735A>T) n.56A>T n.1227A>T c.670+2782A>T (n.670+2782A>T) c.956A>T (n.956A>T) c.1111A>T (n.1111A>T) c.680+2782A>T (n.680+2782A>T) n.1424A>T c.203+433A>T c.1072A>T (p.Ser358Cys) c.691A>T (p.Ser231Cys) c.1114A>T (p.Ser372Cys) n.1177A>T n.1269A>T n.1142A>T
8	g.6444939G>A	CA370221173	MCPH1	c.1217G>A (p.Ser406Asn) c.1211G>A (p.Ser404Asn) c.1127G>A (p.Ser376Asn) n.2778G>A c.1165G>A (n.1165G>A) n.685+2783G>A c.1496G>A (n.1496G>A) c.637G>A c.736G>A (n.736G>A) n.57G>A n.1228G>A c.670+2783G>A (n.670+2783G>A) c.957G>A (n.957G>A) c.1112G>A (n.1112G>A) c.680+2783G>A (n.680+2783G>A) n.1425G>A c.203+434G>A c.1073G>A (p.Ser358Asn) c.692G>A (p.Ser231Asn) c.1115G>A (p.Ser372Asn) n.1178G>A n.1270G>A n.1143G>A
8	g.6444939G>C	CA370221175	MCPH1	c.1217G>C (p.Ser406Thr) c.1211G>C (p.Ser404Thr) c.1127G>C (p.Ser376Thr) n.2778G>C c.1165G>C (n.1165G>C) n.685+2783G>C c.1496G>C (n.1496G>C) c.637G>C c.736G>C (n.736G>C) n.57G>C n.1228G>C c.670+2783G>C (n.670+2783G>C) c.957G>C (n.957G>C) c.1112G>C (n.1112G>C) c.680+2783G>C (n.680+2783G>C) n.1425G>C c.203+434G>C c.1073G>C (p.Ser358Thr) c.692G>C (p.Ser231Thr) c.1115G>C (p.Ser372Thr) n.1178G>C n.1270G>C n.1143G>C
8	g.6444939G>T	CA370221174	MCPH1	c.1217G>T (p.Ser406Ile) c.1211G>T (p.Ser404Ile) c.1127G>T (p.Ser376Ile) n.2778G>T c.1165G>T (n.1165G>T) n.685+2783G>T c.1496G>T (n.1496G>T) c.637G>T c.736G>T (n.736G>T) n.57G>T n.1228G>T c.670+2783G>T (n.670+2783G>T) c.957G>T (n.957G>T) c.1112G>T (n.1112G>T) c.680+2783G>T (n.680+2783G>T) n.1425G>T c.203+434G>T c.1073G>T (p.Ser358Ile) c.692G>T (p.Ser231Ile) c.1115G>T (p.Ser372Ile) n.1178G>T n.1270G>T n.1143G>T	gnomAD v4
8	g.6444940C>A	CA4610495	MCPH1	c.1218C>A (p.Ser406Arg) c.1212C>A (p.Ser404Arg) c.1128C>A (p.Ser376Arg) n.2779C>A c.1166C>A (n.1166C>A) n.685+2784C>A c.1497C>A (n.1497C>A) c.638C>A c.737C>A (n.737C>A) n.58C>A n.1229C>A c.670+2784C>A (n.670+2784C>A) c.958C>A (n.958C>A) c.1113C>A (n.1113C>A) c.680+2784C>A (n.680+2784C>A) n.1426C>A c.203+435C>A c.1074C>A (p.Ser358Arg) c.693C>A (p.Ser231Arg) c.1116C>A (p.Ser372Arg) n.1179C>A n.1271C>A n.1144C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444940C=	CA1760907185	MCPH1	c.1218C= (p.Ser406=) c.1212C= (p.Ser404=) c.1128C= (p.Ser376=) n.2779C= c.1166C= (n.1166C=) n.685+2784C= c.1497C= (n.1497C=) c.638C= c.737C= (n.737C=) n.58C= n.1229C= c.670+2784C= (n.670+2784C=) c.958C= (n.958C=) c.1113C= (n.1113C=) c.680+2784C= (n.680+2784C=) n.1426C= c.203+435C= c.1074C= (p.Ser358=) c.693C= (p.Ser231=) c.1116C= (p.Ser372=) n.1179C= n.1271C= n.1144C=
8	g.6444940C>G	CA370221176	MCPH1	c.1218C>G (p.Ser406Arg) c.1212C>G (p.Ser404Arg) c.1128C>G (p.Ser376Arg) n.2779C>G c.1166C>G (n.1166C>G) n.685+2784C>G c.1497C>G (n.1497C>G) c.638C>G c.737C>G (n.737C>G) n.58C>G n.1229C>G c.670+2784C>G (n.670+2784C>G) c.958C>G (n.958C>G) c.1113C>G (n.1113C>G) c.680+2784C>G (n.680+2784C>G) n.1426C>G c.203+435C>G c.1074C>G (p.Ser358Arg) c.693C>G (p.Ser231Arg) c.1116C>G (p.Ser372Arg) n.1179C>G n.1271C>G n.1144C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444940C>T	CA459598795	MCPH1	c.1218C>T (p.Ser406=) c.1212C>T (p.Ser404=) c.1128C>T (p.Ser376=) n.2779C>T c.1166C>T (n.1166C>T) n.685+2784C>T c.1497C>T (n.1497C>T) c.638C>T c.737C>T (n.737C>T) n.58C>T n.1229C>T c.670+2784C>T (n.670+2784C>T) c.958C>T (n.958C>T) c.1113C>T (n.1113C>T) c.680+2784C>T (n.680+2784C>T) n.1426C>T c.203+435C>T c.1074C>T (p.Ser358=) c.693C>T (p.Ser231=) c.1116C>T (p.Ser372=) n.1179C>T n.1271C>T n.1144C>T	dbSNP gnomAD v4
8	g.6444941T>A	CA370221177	MCPH1	c.1219T>A (p.Cys407Ser) c.1213T>A (p.Cys405Ser) c.1129T>A (p.Cys377Ser) n.2780T>A c.1167T>A (n.1167T>A) n.685+2785T>A c.1498T>A (n.1498T>A) c.639T>A c.738T>A (n.738T>A) n.59T>A n.1230T>A c.670+2785T>A (n.670+2785T>A) c.959T>A (n.959T>A) c.1114T>A (n.1114T>A) c.680+2785T>A (n.680+2785T>A) n.1427T>A c.203+436T>A c.1075T>A (p.Cys359Ser) c.694T>A (p.Cys232Ser) c.1117T>A (p.Cys373Ser) n.1180T>A n.1272T>A n.1145T>A
8	g.6444941T>C	CA370221178	MCPH1	c.1219T>C (p.Cys407Arg) c.1213T>C (p.Cys405Arg) c.1129T>C (p.Cys377Arg) n.2780T>C c.1167T>C (n.1167T>C) n.685+2785T>C c.1498T>C (n.1498T>C) c.639T>C c.738T>C (n.738T>C) n.59T>C n.1230T>C c.670+2785T>C (n.670+2785T>C) c.959T>C (n.959T>C) c.1114T>C (n.1114T>C) c.680+2785T>C (n.680+2785T>C) n.1427T>C c.203+436T>C c.1075T>C (p.Cys359Arg) c.694T>C (p.Cys232Arg) c.1117T>C (p.Cys373Arg) n.1180T>C n.1272T>C n.1145T>C	gnomAD v4
8	g.6444941T>G	CA370221179	MCPH1	c.1219T>G (p.Cys407Gly) c.1213T>G (p.Cys405Gly) c.1129T>G (p.Cys377Gly) n.2780T>G c.1167T>G (n.1167T>G) n.685+2785T>G c.1498T>G (n.1498T>G) c.639T>G c.738T>G (n.738T>G) n.59T>G n.1230T>G c.670+2785T>G (n.670+2785T>G) c.959T>G (n.959T>G) c.1114T>G (n.1114T>G) c.680+2785T>G (n.680+2785T>G) n.1427T>G c.203+436T>G c.1075T>G (p.Cys359Gly) c.694T>G (p.Cys232Gly) c.1117T>G (p.Cys373Gly) n.1180T>G n.1272T>G n.1145T>G	gnomAD v4
8	g.6444942G>A	CA4610496	MCPH1	c.1220G>A (p.Cys407Tyr) c.1214G>A (p.Cys405Tyr) c.1130G>A (p.Cys377Tyr) n.2781G>A c.1168G>A (n.1168G>A) n.685+2786G>A c.1499G>A (n.1499G>A) c.640G>A c.739G>A (n.739G>A) n.60G>A n.1231G>A c.670+2786G>A (n.670+2786G>A) c.960G>A (n.960G>A) c.1115G>A (n.1115G>A) c.680+2786G>A (n.680+2786G>A) n.1428G>A c.203+437G>A c.1076G>A (p.Cys359Tyr) c.695G>A (p.Cys232Tyr) c.1118G>A (p.Cys373Tyr) n.1181G>A n.1273G>A n.1146G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444942G>C	CA370221180	MCPH1	c.1220G>C (p.Cys407Ser) c.1214G>C (p.Cys405Ser) c.1130G>C (p.Cys377Ser) n.2781G>C c.1168G>C (n.1168G>C) n.685+2786G>C c.1499G>C (n.1499G>C) c.640G>C c.739G>C (n.739G>C) n.60G>C n.1231G>C c.670+2786G>C (n.670+2786G>C) c.960G>C (n.960G>C) c.1115G>C (n.1115G>C) c.680+2786G>C (n.680+2786G>C) n.1428G>C c.203+437G>C c.1076G>C (p.Cys359Ser) c.695G>C (p.Cys232Ser) c.1118G>C (p.Cys373Ser) n.1181G>C n.1273G>C n.1146G>C
8	g.6444942G=	CA1760907186	MCPH1	c.1220G= (p.Cys407=) c.1214G= (p.Cys405=) c.1130G= (p.Cys377=) n.2781G= c.1168G= (n.1168G=) n.685+2786G= c.1499G= (n.1499G=) c.640G= c.739G= (n.739G=) n.60G= n.1231G= c.670+2786G= (n.670+2786G=) c.960G= (n.960G=) c.1115G= (n.1115G=) c.680+2786G= (n.680+2786G=) n.1428G= c.203+437G= c.1076G= (p.Cys359=) c.695G= (p.Cys232=) c.1118G= (p.Cys373=) n.1181G= n.1273G= n.1146G=
8	g.6444942G>T	CA370221181	MCPH1	c.1220G>T (p.Cys407Phe) c.1214G>T (p.Cys405Phe) c.1130G>T (p.Cys377Phe) n.2781G>T c.1168G>T (n.1168G>T) n.685+2786G>T c.1499G>T (n.1499G>T) c.640G>T c.739G>T (n.739G>T) n.60G>T n.1231G>T c.670+2786G>T (n.670+2786G>T) c.960G>T (n.960G>T) c.1115G>T (n.1115G>T) c.680+2786G>T (n.680+2786G>T) n.1428G>T c.203+437G>T c.1076G>T (p.Cys359Phe) c.695G>T (p.Cys232Phe) c.1118G>T (p.Cys373Phe) n.1181G>T n.1273G>T n.1146G>T
8	g.6444943T>A	CA370221182	MCPH1	c.1221T>A (p.Cys407Ter) c.1215T>A (p.Cys405Ter) c.1131T>A (p.Cys377Ter) n.2782T>A c.1169T>A (n.1169T>A) n.685+2787T>A c.1500T>A (n.1500T>A) c.641T>A c.740T>A (n.740T>A) n.61T>A n.1232T>A c.670+2787T>A (n.670+2787T>A) c.961T>A (n.961T>A) c.1116T>A (n.1116T>A) c.680+2787T>A (n.680+2787T>A) n.1429T>A c.203+438T>A c.1077T>A (p.Cys359Ter) c.696T>A (p.Cys232Ter) c.1119T>A (p.Cys373Ter) n.1182T>A n.1274T>A n.1147T>A
8	g.6444943T>C	CA459598805	MCPH1	c.1221T>C (p.Cys407=) c.1215T>C (p.Cys405=) c.1131T>C (p.Cys377=) n.2782T>C c.1169T>C (n.1169T>C) n.685+2787T>C c.1500T>C (n.1500T>C) c.641T>C c.740T>C (n.740T>C) n.61T>C n.1232T>C c.670+2787T>C (n.670+2787T>C) c.961T>C (n.961T>C) c.1116T>C (n.1116T>C) c.680+2787T>C (n.680+2787T>C) n.1429T>C c.203+438T>C c.1077T>C (p.Cys359=) c.696T>C (p.Cys232=) c.1119T>C (p.Cys373=) n.1182T>C n.1274T>C n.1147T>C	gnomAD v4
8	g.6444943T>G	CA370221183	MCPH1	c.1221T>G (p.Cys407Trp) c.1215T>G (p.Cys405Trp) c.1131T>G (p.Cys377Trp) n.2782T>G c.1169T>G (n.1169T>G) n.685+2787T>G c.1500T>G (n.1500T>G) c.641T>G c.740T>G (n.740T>G) n.61T>G n.1232T>G c.670+2787T>G (n.670+2787T>G) c.961T>G (n.961T>G) c.1116T>G (n.1116T>G) c.680+2787T>G (n.680+2787T>G) n.1429T>G c.203+438T>G c.1077T>G (p.Cys359Trp) c.696T>G (p.Cys232Trp) c.1119T>G (p.Cys373Trp) n.1182T>G n.1274T>G n.1147T>G
8	g.6444944G>A	CA370221186	MCPH1	c.1222G>A (p.Gly408Arg) c.1216G>A (p.Gly406Arg) c.1132G>A (p.Gly378Arg) n.2783G>A c.1170G>A (n.1170G>A) n.685+2788G>A c.1501G>A (n.1501G>A) c.642G>A c.741G>A (n.741G>A) n.62G>A n.1233G>A c.670+2788G>A (n.670+2788G>A) c.962G>A (n.962G>A) c.1117G>A (n.1117G>A) c.680+2788G>A (n.680+2788G>A) n.1430G>A c.203+439G>A c.1078G>A (p.Gly360Arg) c.697G>A (p.Gly233Arg) c.1120G>A (p.Gly374Arg) n.1183G>A n.1275G>A n.1148G>A
8	g.6444944G>C	CA370221185	MCPH1	c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.1132G>C (p.Gly378Arg) n.2783G>C c.1170G>C (n.1170G>C) n.685+2788G>C c.1501G>C (n.1501G>C) c.642G>C c.741G>C (n.741G>C) n.62G>C n.1233G>C c.670+2788G>C (n.670+2788G>C) c.962G>C (n.962G>C) c.1117G>C (n.1117G>C) c.680+2788G>C (n.680+2788G>C) n.1430G>C c.203+439G>C c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.697G>C (p.Gly233Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) n.1183G>C n.1275G>C n.1148G>C
8	g.6444944G=	CA1760907187	MCPH1	c.1222G= (p.Gly408=) c.1216G= (p.Gly406=) c.1132G= (p.Gly378=) n.2783G= c.1170G= (n.1170G=) n.685+2788G= c.1501G= (n.1501G=) c.642G= c.741G= (n.741G=) n.62G= n.1233G= c.670+2788G= (n.670+2788G=) c.962G= (n.962G=) c.1117G= (n.1117G=) c.680+2788G= (n.680+2788G=) n.1430G= c.203+439G= c.1078G= (p.Gly360=) c.697G= (p.Gly233=) c.1120G= (p.Gly374=) n.1183G= n.1275G= n.1148G=
8	g.6444944G>T	CA370221184	MCPH1	c.1222G>T (p.Gly408Trp) c.1216G>T (p.Gly406Trp) c.1132G>T (p.Gly378Trp) n.2783G>T c.1170G>T (n.1170G>T) n.685+2788G>T c.1501G>T (n.1501G>T) c.642G>T c.741G>T (n.741G>T) n.62G>T n.1233G>T c.670+2788G>T (n.670+2788G>T) c.962G>T (n.962G>T) c.1117G>T (n.1117G>T) c.680+2788G>T (n.680+2788G>T) n.1430G>T c.203+439G>T c.1078G>T (p.Gly360Trp) c.697G>T (p.Gly233Trp) c.1120G>T (p.Gly374Trp) n.1183G>T n.1275G>T n.1148G>T	gnomAD v4
8	g.6444945G>A	CA370221187	MCPH1	c.1223G>A (p.Gly408Glu) c.1217G>A (p.Gly406Glu) c.1133G>A (p.Gly378Glu) n.2784G>A c.1171G>A (n.1171G>A) n.685+2789G>A c.1502G>A (n.1502G>A) c.643G>A c.742G>A (n.742G>A) n.63G>A n.1234G>A c.670+2789G>A (n.670+2789G>A) c.963G>A (n.963G>A) c.1118G>A (n.1118G>A) c.680+2789G>A (n.680+2789G>A) n.1431G>A c.203+440G>A c.1079G>A (p.Gly360Glu) c.698G>A (p.Gly233Glu) c.1121G>A (p.Gly374Glu) n.1184G>A n.1276G>A n.1149G>A
8	g.6444945G>C	CA370221188	MCPH1	c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.1217G>C (p.Gly406Ala) c.1133G>C (p.Gly378Ala) n.2784G>C c.1171G>C (n.1171G>C) n.685+2789G>C c.1502G>C (n.1502G>C) c.643G>C c.742G>C (n.742G>C) n.63G>C n.1234G>C c.670+2789G>C (n.670+2789G>C) c.963G>C (n.963G>C) c.1118G>C (n.1118G>C) c.680+2789G>C (n.680+2789G>C) n.1431G>C c.203+440G>C c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.698G>C (p.Gly233Ala) c.1121G>C (p.Gly374Ala) n.1184G>C n.1276G>C n.1149G>C
8	g.6444945G>T	CA370221189	MCPH1	c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1217G>T (p.Gly406Val) c.1133G>T (p.Gly378Val) n.2784G>T c.1171G>T (n.1171G>T) n.685+2789G>T c.1502G>T (n.1502G>T) c.643G>T c.742G>T (n.742G>T) n.63G>T n.1234G>T c.670+2789G>T (n.670+2789G>T) c.963G>T (n.963G>T) c.1118G>T (n.1118G>T) c.680+2789G>T (n.680+2789G>T) n.1431G>T c.203+440G>T c.1079G>T (p.Gly360Val) c.698G>T (p.Gly233Val) c.1121G>T (p.Gly374Val) n.1184G>T n.1276G>T n.1149G>T	gnomAD v4
8	g.6444946_6444949dup	CA4610497	MCPH1	c.1224_1227dup (p.Ser410GlyfsTer5) c.1218_1221dup (p.Ser408GlyfsTer5) c.1134_1137dup (p.Ser380GlyfsTer5) n.2785_2788dup c.1172_1175dup (n.1172_1175dup) n.685+2790_685+2793dup c.1503_1506dup (n.1503_1506dup) c.644_647dup c.743_746dup (n.743_746dup) n.64_67dup n.1235_1238dup c.670+2790_670+2793dup (n.670+2790_670+2793dup) c.964_967dup (n.964_967dup) c.1119_1122dup (n.1119_1122dup) c.680+2790_680+2793dup (n.680+2790_680+2793dup) n.1432_1435dup c.203+441_203+444dup c.1080_1083dup (p.Ser362GlyfsTer5) c.699_702dup (p.Ser235GlyfsTer5) c.1122_1125dup (p.Ser376GlyfsTer5) n.1185_1188dup n.1277_1280dup n.1150_1153dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444946G>A	CA459598815	MCPH1	c.1224G>A (p.Gly408=) c.1218G>A (p.Gly406=) c.1134G>A (p.Gly378=) n.2785G>A c.1172G>A (n.1172G>A) n.685+2790G>A c.1503G>A (n.1503G>A) c.644G>A c.743G>A (n.743G>A) n.64G>A n.1235G>A c.670+2790G>A (n.670+2790G>A) c.964G>A (n.964G>A) c.1119G>A (n.1119G>A) c.680+2790G>A (n.680+2790G>A) n.1432G>A c.203+441G>A c.1080G>A (p.Gly360=) c.699G>A (p.Gly233=) c.1122G>A (p.Gly374=) n.1185G>A n.1277G>A n.1150G>A
8	g.6444946G>C	CA459598816	MCPH1	c.1224G>C (p.Gly408=) c.1218G>C (p.Gly406=) c.1134G>C (p.Gly378=) n.2785G>C c.1172G>C (n.1172G>C) n.685+2790G>C c.1503G>C (n.1503G>C) c.644G>C c.743G>C (n.743G>C) n.64G>C n.1235G>C c.670+2790G>C (n.670+2790G>C) c.964G>C (n.964G>C) c.1119G>C (n.1119G>C) c.680+2790G>C (n.680+2790G>C) n.1432G>C c.203+441G>C c.1080G>C (p.Gly360=) c.699G>C (p.Gly233=) c.1122G>C (p.Gly374=) n.1185G>C n.1277G>C n.1150G>C
8	g.6444946G>T	CA459598818	MCPH1	c.1224G>T (p.Gly408=) c.1218G>T (p.Gly406=) c.1134G>T (p.Gly378=) n.2785G>T c.1172G>T (n.1172G>T) n.685+2790G>T c.1503G>T (n.1503G>T) c.644G>T c.743G>T (n.743G>T) n.64G>T n.1235G>T c.670+2790G>T (n.670+2790G>T) c.964G>T (n.964G>T) c.1119G>T (n.1119G>T) c.680+2790G>T (n.680+2790G>T) n.1432G>T c.203+441G>T c.1080G>T (p.Gly360=) c.699G>T (p.Gly233=) c.1122G>T (p.Gly374=) n.1185G>T n.1277G>T n.1150G>T	gnomAD v4
8	g.6444947G>A	CA370221190	MCPH1	c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) n.2786G>A c.1173G>A (n.1173G>A) n.685+2791G>A c.1504G>A (n.1504G>A) c.645G>A c.744G>A (n.744G>A) n.65G>A n.1236G>A c.670+2791G>A (n.670+2791G>A) c.965G>A (n.965G>A) c.1120G>A (n.1120G>A) c.680+2791G>A (n.680+2791G>A) n.1433G>A c.203+442G>A c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.1123G>A (p.Glu375Lys) n.1186G>A n.1278G>A n.1151G>A	dbSNP gnomAD v4
8	g.6444947G>C	CA370221191	MCPH1	c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) n.2786G>C c.1173G>C (n.1173G>C) n.685+2791G>C c.1504G>C (n.1504G>C) c.645G>C c.744G>C (n.744G>C) n.65G>C n.1236G>C c.670+2791G>C (n.670+2791G>C) c.965G>C (n.965G>C) c.1120G>C (n.1120G>C) c.680+2791G>C (n.680+2791G>C) n.1433G>C c.203+442G>C c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) c.1123G>C (p.Glu375Gln) n.1186G>C n.1278G>C n.1151G>C
8	g.6444947G=	CA1760907188	MCPH1	c.1225G= (p.Glu409=) c.1219G= (p.Glu407=) c.1135G= (p.Glu379=) n.2786G= c.1173G= (n.1173G=) n.685+2791G= c.1504G= (n.1504G=) c.645G= c.744G= (n.744G=) n.65G= n.1236G= c.670+2791G= (n.670+2791G=) c.965G= (n.965G=) c.1120G= (n.1120G=) c.680+2791G= (n.680+2791G=) n.1433G= c.203+442G= c.1081G= (p.Glu361=) c.700G= (p.Glu234=) c.1123G= (p.Glu375=) n.1186G= n.1278G= n.1151G=
8	g.6444947G>T	CA370221192	MCPH1	c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) n.2786G>T c.1173G>T (n.1173G>T) n.685+2791G>T c.1504G>T (n.1504G>T) c.645G>T c.744G>T (n.744G>T) n.65G>T n.1236G>T c.670+2791G>T (n.670+2791G>T) c.965G>T (n.965G>T) c.1120G>T (n.1120G>T) c.680+2791G>T (n.680+2791G>T) n.1433G>T c.203+442G>T c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.1123G>T (p.Glu375Ter) n.1186G>T n.1278G>T n.1151G>T
8	g.6444948A=	CA1760907189	MCPH1	c.1226A= (p.Glu409=) c.1220A= (p.Glu407=) c.1136A= (p.Glu379=) n.2787A= c.1174A= (n.1174A=) n.685+2792A= c.1505A= (n.1505A=) c.646A= c.745A= (n.745A=) n.66A= n.1237A= c.670+2792A= (n.670+2792A=) c.966A= (n.966A=) c.1121A= (n.1121A=) c.680+2792A= (n.680+2792A=) n.1434A= c.203+443A= c.1082A= (p.Glu361=) c.701A= (p.Glu234=) c.1124A= (p.Glu375=) n.1187A= n.1279A= n.1152A=
8	g.6444948A>C	CA370221193	MCPH1	c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) n.2787A>C c.1174A>C (n.1174A>C) n.685+2792A>C c.1505A>C (n.1505A>C) c.646A>C c.745A>C (n.745A>C) n.66A>C n.1237A>C c.670+2792A>C (n.670+2792A>C) c.966A>C (n.966A>C) c.1121A>C (n.1121A>C) c.680+2792A>C (n.680+2792A>C) n.1434A>C c.203+443A>C c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.1124A>C (p.Glu375Ala) n.1187A>C n.1279A>C n.1152A>C
8	g.6444948A>G	CA370221194	MCPH1	c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) n.2787A>G c.1174A>G (n.1174A>G) n.685+2792A>G c.1505A>G (n.1505A>G) c.646A>G c.745A>G (n.745A>G) n.66A>G n.1237A>G c.670+2792A>G (n.670+2792A>G) c.966A>G (n.966A>G) c.1121A>G (n.1121A>G) c.680+2792A>G (n.680+2792A>G) n.1434A>G c.203+443A>G c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.1124A>G (p.Glu375Gly) n.1187A>G n.1279A>G n.1152A>G	dbSNP gnomAD v4
8	g.6444948A>T	CA4610498	MCPH1	c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1220A>T (p.Glu407Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) n.2787A>T c.1174A>T (n.1174A>T) n.685+2792A>T c.1505A>T (n.1505A>T) c.646A>T c.745A>T (n.745A>T) n.66A>T n.1237A>T c.670+2792A>T (n.670+2792A>T) c.966A>T (n.966A>T) c.1121A>T (n.1121A>T) c.680+2792A>T (n.680+2792A>T) n.1434A>T c.203+443A>T c.1082A>T (p.Glu361Val) c.701A>T (p.Glu234Val) c.1124A>T (p.Glu375Val) n.1187A>T n.1279A>T n.1152A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444949G>A	CA459598826	MCPH1	c.1227G>A (p.Glu409=) c.1221G>A (p.Glu407=) c.1137G>A (p.Glu379=) n.2788G>A c.1175G>A (n.1175G>A) n.685+2793G>A c.1506G>A (n.1506G>A) c.647G>A c.746G>A (n.746G>A) n.67G>A n.1238G>A c.670+2793G>A (n.670+2793G>A) c.967G>A (n.967G>A) c.1122G>A (n.1122G>A) c.680+2793G>A (n.680+2793G>A) n.1435G>A c.203+444G>A c.1083G>A (p.Glu361=) c.702G>A (p.Glu234=) c.1125G>A (p.Glu375=) n.1188G>A n.1280G>A n.1153G>A
8	g.6444949G>C	CA370221195	MCPH1	c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.1221G>C (p.Glu407Asp) c.1137G>C (p.Glu379Asp) n.2788G>C c.1175G>C (n.1175G>C) n.685+2793G>C c.1506G>C (n.1506G>C) c.647G>C c.746G>C (n.746G>C) n.67G>C n.1238G>C c.670+2793G>C (n.670+2793G>C) c.967G>C (n.967G>C) c.1122G>C (n.1122G>C) c.680+2793G>C (n.680+2793G>C) n.1435G>C c.203+444G>C c.1083G>C (p.Glu361Asp) c.702G>C (p.Glu234Asp) c.1125G>C (p.Glu375Asp) n.1188G>C n.1280G>C n.1153G>C
8	g.6444949G>T	CA370221196	MCPH1	c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.1221G>T (p.Glu407Asp) c.1137G>T (p.Glu379Asp) n.2788G>T c.1175G>T (n.1175G>T) n.685+2793G>T c.1506G>T (n.1506G>T) c.647G>T c.746G>T (n.746G>T) n.67G>T n.1238G>T c.670+2793G>T (n.670+2793G>T) c.967G>T (n.967G>T) c.1122G>T (n.1122G>T) c.680+2793G>T (n.680+2793G>T) n.1435G>T c.203+444G>T c.1083G>T (p.Glu361Asp) c.702G>T (p.Glu234Asp) c.1125G>T (p.Glu375Asp) n.1188G>T n.1280G>T n.1153G>T
8	g.6444950T>A	CA370221198	MCPH1	c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.1222T>A (p.Ser408Thr) c.1138T>A (p.Ser380Thr) n.2789T>A c.1176T>A (n.1176T>A) n.685+2794T>A c.1507T>A (n.1507T>A) c.648T>A c.747T>A (n.747T>A) n.68T>A n.1239T>A c.670+2794T>A (n.670+2794T>A) c.968T>A (n.968T>A) c.1123T>A (n.1123T>A) c.680+2794T>A (n.680+2794T>A) n.1436T>A c.203+445T>A c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) c.1126T>A (p.Ser376Thr) n.1189T>A n.1281T>A n.1154T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444950T>C	CA370221199	MCPH1	c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.1222T>C (p.Ser408Pro) c.1138T>C (p.Ser380Pro) n.2789T>C c.1176T>C (n.1176T>C) n.685+2794T>C c.1507T>C (n.1507T>C) c.648T>C c.747T>C (n.747T>C) n.68T>C n.1239T>C c.670+2794T>C (n.670+2794T>C) c.968T>C (n.968T>C) c.1123T>C (n.1123T>C) c.680+2794T>C (n.680+2794T>C) n.1436T>C c.203+445T>C c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro) n.1189T>C n.1281T>C n.1154T>C
8	g.6444950T>G	CA370221197	MCPH1	c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.1222T>G (p.Ser408Ala) c.1138T>G (p.Ser380Ala) n.2789T>G c.1176T>G (n.1176T>G) n.685+2794T>G c.1507T>G (n.1507T>G) c.648T>G c.747T>G (n.747T>G) n.68T>G n.1239T>G c.670+2794T>G (n.670+2794T>G) c.968T>G (n.968T>G) c.1123T>G (n.1123T>G) c.680+2794T>G (n.680+2794T>G) n.1436T>G c.203+445T>G c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala) n.1189T>G n.1281T>G n.1154T>G
8	g.6444950T=	CA1760907190	MCPH1	c.1228T= (p.Ser410=) c.1222T= (p.Ser408=) c.1138T= (p.Ser380=) n.2789T= c.1176T= (n.1176T=) n.685+2794T= c.1507T= (n.1507T=) c.648T= c.747T= (n.747T=) n.68T= n.1239T= c.670+2794T= (n.670+2794T=) c.968T= (n.968T=) c.1123T= (n.1123T=) c.680+2794T= (n.680+2794T=) n.1436T= c.203+445T= c.1084T= (p.Ser362=) c.703T= (p.Ser235=) c.1126T= (p.Ser376=) n.1189T= n.1281T= n.1154T=
8	g.6444951C>A	CA370221202	MCPH1	c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.1223C>A (p.Ser408Tyr) c.1139C>A (p.Ser380Tyr) n.2790C>A c.1177C>A (n.1177C>A) n.685+2795C>A c.1508C>A (n.1508C>A) c.649C>A c.748C>A (n.748C>A) n.69C>A n.1240C>A c.670+2795C>A (n.670+2795C>A) c.969C>A (n.969C>A) c.1124C>A (n.1124C>A) c.680+2795C>A (n.680+2795C>A) n.1437C>A c.203+446C>A c.1085C>A (p.Ser362Tyr) c.704C>A (p.Ser235Tyr) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) n.1190C>A n.1282C>A n.1155C>A
8	g.6444951C=	CA1760907191	MCPH1	c.1229C= (p.Ser410=) c.1223C= (p.Ser408=) c.1139C= (p.Ser380=) n.2790C= c.1177C= (n.1177C=) n.685+2795C= c.1508C= (n.1508C=) c.649C= c.748C= (n.748C=) n.69C= n.1240C= c.670+2795C= (n.670+2795C=) c.969C= (n.969C=) c.1124C= (n.1124C=) c.680+2795C= (n.680+2795C=) n.1437C= c.203+446C= c.1085C= (p.Ser362=) c.704C= (p.Ser235=) c.1127C= (p.Ser376=) n.1190C= n.1282C= n.1155C=
8	g.6444951C>G	CA370221200	MCPH1	c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.1223C>G (p.Ser408Cys) c.1139C>G (p.Ser380Cys) n.2790C>G c.1177C>G (n.1177C>G) n.685+2795C>G c.1508C>G (n.1508C>G) c.649C>G c.748C>G (n.748C>G) n.69C>G n.1240C>G c.670+2795C>G (n.670+2795C>G) c.969C>G (n.969C>G) c.1124C>G (n.1124C>G) c.680+2795C>G (n.680+2795C>G) n.1437C>G c.203+446C>G c.1085C>G (p.Ser362Cys) c.704C>G (p.Ser235Cys) c.1127C>G (p.Ser376Cys) n.1190C>G n.1282C>G n.1155C>G	gnomAD v4
8	g.6444951C>T	CA370221201	MCPH1	c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.1223C>T (p.Ser408Phe) c.1139C>T (p.Ser380Phe) n.2790C>T c.1177C>T (n.1177C>T) n.685+2795C>T c.1508C>T (n.1508C>T) c.649C>T c.748C>T (n.748C>T) n.69C>T n.1240C>T c.670+2795C>T (n.670+2795C>T) c.969C>T (n.969C>T) c.1124C>T (n.1124C>T) c.680+2795C>T (n.680+2795C>T) n.1437C>T c.203+446C>T c.1085C>T (p.Ser362Phe) c.704C>T (p.Ser235Phe) c.1127C>T (p.Ser376Phe) n.1190C>T n.1282C>T n.1155C>T	dbSNP gnomAD v4
8	g.6444952T>A	CA459598837	MCPH1	c.1230T>A (p.Ser410=) c.1224T>A (p.Ser408=) c.1140T>A (p.Ser380=) n.2791T>A c.1178T>A (n.1178T>A) n.685+2796T>A c.1509T>A (n.1509T>A) c.650T>A c.749T>A (n.749T>A) n.70T>A n.1241T>A c.670+2796T>A (n.670+2796T>A) c.970T>A (n.970T>A) c.1125T>A (n.1125T>A) c.680+2796T>A (n.680+2796T>A) n.1438T>A c.203+447T>A c.1086T>A (p.Ser362=) c.705T>A (p.Ser235=) c.1128T>A (p.Ser376=) n.1191T>A n.1283T>A n.1156T>A
8	g.6444952T>C	CA459598835	MCPH1	c.1230T>C (p.Ser410=) c.1224T>C (p.Ser408=) c.1140T>C (p.Ser380=) n.2791T>C c.1178T>C (n.1178T>C) n.685+2796T>C c.1509T>C (n.1509T>C) c.650T>C c.749T>C (n.749T>C) n.70T>C n.1241T>C c.670+2796T>C (n.670+2796T>C) c.970T>C (n.970T>C) c.1125T>C (n.1125T>C) c.680+2796T>C (n.680+2796T>C) n.1438T>C c.203+447T>C c.1086T>C (p.Ser362=) c.705T>C (p.Ser235=) c.1128T>C (p.Ser376=) n.1191T>C n.1283T>C n.1156T>C	gnomAD v4
8	g.6444952T>G	CA459598833	MCPH1	c.1230T>G (p.Ser410=) c.1224T>G (p.Ser408=) c.1140T>G (p.Ser380=) n.2791T>G c.1178T>G (n.1178T>G) n.685+2796T>G c.1509T>G (n.1509T>G) c.650T>G c.749T>G (n.749T>G) n.70T>G n.1241T>G c.670+2796T>G (n.670+2796T>G) c.970T>G (n.970T>G) c.1125T>G (n.1125T>G) c.680+2796T>G (n.680+2796T>G) n.1438T>G c.203+447T>G c.1086T>G (p.Ser362=) c.705T>G (p.Ser235=) c.1128T>G (p.Ser376=) n.1191T>G n.1283T>G n.1156T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444952T=	CA1760907192	MCPH1	c.1230T= (p.Ser410=) c.1224T= (p.Ser408=) c.1140T= (p.Ser380=) n.2791T= c.1178T= (n.1178T=) n.685+2796T= c.1509T= (n.1509T=) c.650T= c.749T= (n.749T=) n.70T= n.1241T= c.670+2796T= (n.670+2796T=) c.970T= (n.970T=) c.1125T= (n.1125T=) c.680+2796T= (n.680+2796T=) n.1438T= c.203+447T= c.1086T= (p.Ser362=) c.705T= (p.Ser235=) c.1128T= (p.Ser376=) n.1191T= n.1283T= n.1156T=
8	g.6444953T>A	CA370221203	MCPH1	c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.1141T>A (p.Ser381Thr) n.2792T>A c.1179T>A (n.1179T>A) n.685+2797T>A c.1510T>A (n.1510T>A) c.651T>A c.750T>A (n.750T>A) n.71T>A n.1242T>A c.670+2797T>A (n.670+2797T>A) c.971T>A (n.971T>A) c.1126T>A (n.1126T>A) c.680+2797T>A (n.680+2797T>A) n.1439T>A c.203+448T>A c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.706T>A (p.Ser236Thr) c.1129T>A (p.Ser377Thr) n.1192T>A n.1284T>A n.1157T>A	gnomAD v4
8	g.6444953T>C	CA370221204	MCPH1	c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1141T>C (p.Ser381Pro) n.2792T>C c.1179T>C (n.1179T>C) n.685+2797T>C c.1510T>C (n.1510T>C) c.651T>C c.750T>C (n.750T>C) n.71T>C n.1242T>C c.670+2797T>C (n.670+2797T>C) c.971T>C (n.971T>C) c.1126T>C (n.1126T>C) c.680+2797T>C (n.680+2797T>C) n.1439T>C c.203+448T>C c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.706T>C (p.Ser236Pro) c.1129T>C (p.Ser377Pro) n.1192T>C n.1284T>C n.1157T>C
8	g.6444953T>G	CA370221205	MCPH1	c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1141T>G (p.Ser381Ala) n.2792T>G c.1179T>G (n.1179T>G) n.685+2797T>G c.1510T>G (n.1510T>G) c.651T>G c.750T>G (n.750T>G) n.71T>G n.1242T>G c.670+2797T>G (n.670+2797T>G) c.971T>G (n.971T>G) c.1126T>G (n.1126T>G) c.680+2797T>G (n.680+2797T>G) n.1439T>G c.203+448T>G c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.706T>G (p.Ser236Ala) c.1129T>G (p.Ser377Ala) n.1192T>G n.1284T>G n.1157T>G
8	g.6444954C>A	CA370221206	MCPH1	c.1232C>A (p.Ser411Ter) c.1226C>A (p.Ser409Ter) c.1142C>A (p.Ser381Ter) n.2793C>A c.1180C>A (n.1180C>A) n.685+2798C>A c.1511C>A (n.1511C>A) c.652C>A c.751C>A (n.751C>A) n.72C>A n.1243C>A c.670+2798C>A (n.670+2798C>A) c.972C>A (n.972C>A) c.1127C>A (n.1127C>A) c.680+2798C>A (n.680+2798C>A) n.1440C>A c.203+449C>A c.1088C>A (p.Ser363Ter) c.707C>A (p.Ser236Ter) c.1130C>A (p.Ser377Ter) n.1193C>A n.1285C>A n.1158C>A
8	g.6444954C>G	CA370221207	MCPH1	c.1232C>G (p.Ser411Ter) c.1226C>G (p.Ser409Ter) c.1142C>G (p.Ser381Ter) n.2793C>G c.1180C>G (n.1180C>G) n.685+2798C>G c.1511C>G (n.1511C>G) c.652C>G c.751C>G (n.751C>G) n.72C>G n.1243C>G c.670+2798C>G (n.670+2798C>G) c.972C>G (n.972C>G) c.1127C>G (n.1127C>G) c.680+2798C>G (n.680+2798C>G) n.1440C>G c.203+449C>G c.1088C>G (p.Ser363Ter) c.707C>G (p.Ser236Ter) c.1130C>G (p.Ser377Ter) n.1193C>G n.1285C>G n.1158C>G
8	g.6444954C>T	CA370221208	MCPH1	c.1232C>T (p.Ser411Leu) c.1226C>T (p.Ser409Leu) c.1142C>T (p.Ser381Leu) n.2793C>T c.1180C>T (n.1180C>T) n.685+2798C>T c.1511C>T (n.1511C>T) c.652C>T c.751C>T (n.751C>T) n.72C>T n.1243C>T c.670+2798C>T (n.670+2798C>T) c.972C>T (n.972C>T) c.1127C>T (n.1127C>T) c.680+2798C>T (n.680+2798C>T) n.1440C>T c.203+449C>T c.1088C>T (p.Ser363Leu) c.707C>T (p.Ser236Leu) c.1130C>T (p.Ser377Leu) n.1193C>T n.1285C>T n.1158C>T
8	g.6444955A=	CA1760907193	MCPH1	c.1233A= (p.Ser411=) c.1227A= (p.Ser409=) c.1143A= (p.Ser381=) n.2794A= c.1181A= (n.1181A=) n.685+2799A= c.1512A= (n.1512A=) c.653A= c.752A= (n.752A=) n.73A= n.1244A= c.670+2799A= (n.670+2799A=) c.973A= (n.973A=) c.1128A= (n.1128A=) c.680+2799A= (n.680+2799A=) n.1441A= c.203+450A= c.1089A= (p.Ser363=) c.708A= (p.Ser236=) c.1131A= (p.Ser377=) n.1194A= n.1286A= n.1159A=
8	g.6444955A>C	CA459598844	MCPH1	c.1233A>C (p.Ser411=) c.1227A>C (p.Ser409=) c.1143A>C (p.Ser381=) n.2794A>C c.1181A>C (n.1181A>C) n.685+2799A>C c.1512A>C (n.1512A>C) c.653A>C c.752A>C (n.752A>C) n.73A>C n.1244A>C c.670+2799A>C (n.670+2799A>C) c.973A>C (n.973A>C) c.1128A>C (n.1128A>C) c.680+2799A>C (n.680+2799A>C) n.1441A>C c.203+450A>C c.1089A>C (p.Ser363=) c.708A>C (p.Ser236=) c.1131A>C (p.Ser377=) n.1194A>C n.1286A>C n.1159A>C	ClinVar
8	g.6444955A>G	CA4610499	MCPH1	c.1233A>G (p.Ser411=) c.1227A>G (p.Ser409=) c.1143A>G (p.Ser381=) n.2794A>G c.1181A>G (n.1181A>G) n.685+2799A>G c.1512A>G (n.1512A>G) c.653A>G c.752A>G (n.752A>G) n.73A>G n.1244A>G c.670+2799A>G (n.670+2799A>G) c.973A>G (n.973A>G) c.1128A>G (n.1128A>G) c.680+2799A>G (n.680+2799A>G) n.1441A>G c.203+450A>G c.1089A>G (p.Ser363=) c.708A>G (p.Ser236=) c.1131A>G (p.Ser377=) n.1194A>G n.1286A>G n.1159A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.6444955A>T	CA459598847	MCPH1	c.1233A>T (p.Ser411=) c.1227A>T (p.Ser409=) c.1143A>T (p.Ser381=) n.2794A>T c.1181A>T (n.1181A>T) n.685+2799A>T c.1512A>T (n.1512A>T) c.653A>T c.752A>T (n.752A>T) n.73A>T n.1244A>T c.670+2799A>T (n.670+2799A>T) c.973A>T (n.973A>T) c.1128A>T (n.1128A>T) c.680+2799A>T (n.680+2799A>T) n.1441A>T c.203+450A>T c.1089A>T (p.Ser363=) c.708A>T (p.Ser236=) c.1131A>T (p.Ser377=) n.1194A>T n.1286A>T n.1159A>T
8	g.6444956T>A	CA171404574	MCPH1	c.1234T>A (p.Tyr412Asn) c.1228T>A (p.Tyr410Asn) c.1144T>A (p.Tyr382Asn) n.2795T>A c.1182T>A (n.1182T>A) n.685+2800T>A c.1513T>A (n.1513T>A) c.654T>A c.753T>A (n.753T>A) n.74T>A n.1245T>A c.670+2800T>A (n.670+2800T>A) c.974T>A (n.974T>A) c.1129T>A (n.1129T>A) c.680+2800T>A (n.680+2800T>A) n.1442T>A c.203+451T>A c.1090T>A (p.Tyr364Asn) c.709T>A (p.Tyr237Asn) c.1132T>A (p.Tyr378Asn) n.1195T>A n.1287T>A n.1160T>A	dbSNP
8	g.6444956T>C	CA370221209	MCPH1	c.1234T>C (p.Tyr412His) c.1228T>C (p.Tyr410His) c.1144T>C (p.Tyr382His) n.2795T>C c.1182T>C (n.1182T>C) n.685+2800T>C c.1513T>C (n.1513T>C) c.654T>C c.753T>C (n.753T>C) n.74T>C n.1245T>C c.670+2800T>C (n.670+2800T>C) c.974T>C (n.974T>C) c.1129T>C (n.1129T>C) c.680+2800T>C (n.680+2800T>C) n.1442T>C c.203+451T>C c.1090T>C (p.Tyr364His) c.709T>C (p.Tyr237His) c.1132T>C (p.Tyr378His) n.1195T>C n.1287T>C n.1160T>C	gnomAD v4
8	g.6444956T>G	CA370221210	MCPH1	c.1234T>G (p.Tyr412Asp) c.1228T>G (p.Tyr410Asp) c.1144T>G (p.Tyr382Asp) n.2795T>G c.1182T>G (n.1182T>G) n.685+2800T>G c.1513T>G (n.1513T>G) c.654T>G c.753T>G (n.753T>G) n.74T>G n.1245T>G c.670+2800T>G (n.670+2800T>G) c.974T>G (n.974T>G) c.1129T>G (n.1129T>G) c.680+2800T>G (n.680+2800T>G) n.1442T>G c.203+451T>G c.1090T>G (p.Tyr364Asp) c.709T>G (p.Tyr237Asp) c.1132T>G (p.Tyr378Asp) n.1195T>G n.1287T>G n.1160T>G
8	g.6444956T=	CA1760907194	MCPH1	c.1234T= (p.Tyr412=) c.1228T= (p.Tyr410=) c.1144T= (p.Tyr382=) n.2795T= c.1182T= (n.1182T=) n.685+2800T= c.1513T= (n.1513T=) c.654T= c.753T= (n.753T=) n.74T= n.1245T= c.670+2800T= (n.670+2800T=) c.974T= (n.974T=) c.1129T= (n.1129T=) c.680+2800T= (n.680+2800T=) n.1442T= c.203+451T= c.1090T= (p.Tyr364=) c.709T= (p.Tyr237=) c.1132T= (p.Tyr378=) n.1195T= n.1287T= n.1160T=
8	g.6444957A=	CA1760907195	MCPH1	c.1235A= (p.Tyr412=) c.1229A= (p.Tyr410=) c.1145A= (p.Tyr382=) n.2796A= c.1183A= (n.1183A=) n.685+2801A= c.1514A= (n.1514A=) c.655A= c.754A= (n.754A=) n.75A= n.1246A= c.670+2801A= (n.670+2801A=) c.975A= (n.975A=) c.1130A= (n.1130A=) c.680+2801A= (n.680+2801A=) n.1443A= c.203+452A= c.1091A= (p.Tyr364=) c.710A= (p.Tyr237=) c.1133A= (p.Tyr378=) n.1196A= n.1288A= n.1161A=
8	g.6444957A>C	CA370221212	MCPH1	c.1235A>C (p.Tyr412Ser) c.1229A>C (p.Tyr410Ser) c.1145A>C (p.Tyr382Ser) n.2796A>C c.1183A>C (n.1183A>C) n.685+2801A>C c.1514A>C (n.1514A>C) c.655A>C c.754A>C (n.754A>C) n.75A>C n.1246A>C c.670+2801A>C (n.670+2801A>C) c.975A>C (n.975A>C) c.1130A>C (n.1130A>C) c.680+2801A>C (n.680+2801A>C) n.1443A>C c.203+452A>C c.1091A>C (p.Tyr364Ser) c.710A>C (p.Tyr237Ser) c.1133A>C (p.Tyr378Ser) n.1196A>C n.1288A>C n.1161A>C
8	g.6444957A>G	CA4610500	MCPH1	c.1235A>G (p.Tyr412Cys) c.1229A>G (p.Tyr410Cys) c.1145A>G (p.Tyr382Cys) n.2796A>G c.1183A>G (n.1183A>G) n.685+2801A>G c.1514A>G (n.1514A>G) c.655A>G c.754A>G (n.754A>G) n.75A>G n.1246A>G c.670+2801A>G (n.670+2801A>G) c.975A>G (n.975A>G) c.1130A>G (n.1130A>G) c.680+2801A>G (n.680+2801A>G) n.1443A>G c.203+452A>G c.1091A>G (p.Tyr364Cys) c.710A>G (p.Tyr237Cys) c.1133A>G (p.Tyr378Cys) n.1196A>G n.1288A>G n.1161A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444957A>T	CA370221211	MCPH1	c.1235A>T (p.Tyr412Phe) c.1229A>T (p.Tyr410Phe) c.1145A>T (p.Tyr382Phe) n.2796A>T c.1183A>T (n.1183A>T) n.685+2801A>T c.1514A>T (n.1514A>T) c.655A>T c.754A>T (n.754A>T) n.75A>T n.1246A>T c.670+2801A>T (n.670+2801A>T) c.975A>T (n.975A>T) c.1130A>T (n.1130A>T) c.680+2801A>T (n.680+2801A>T) n.1443A>T c.203+452A>T c.1091A>T (p.Tyr364Phe) c.710A>T (p.Tyr237Phe) c.1133A>T (p.Tyr378Phe) n.1196A>T n.1288A>T n.1161A>T
8	g.6444958T>A	CA370221213	MCPH1	c.1236T>A (p.Tyr412Ter) c.1230T>A (p.Tyr410Ter) c.1146T>A (p.Tyr382Ter) n.2797T>A c.1184T>A (n.1184T>A) n.685+2802T>A c.1515T>A (n.1515T>A) c.656T>A c.755T>A (n.755T>A) n.76T>A n.1247T>A c.670+2802T>A (n.670+2802T>A) c.976T>A (n.976T>A) c.1131T>A (n.1131T>A) c.680+2802T>A (n.680+2802T>A) n.1444T>A c.203+453T>A c.1092T>A (p.Tyr364Ter) c.711T>A (p.Tyr237Ter) c.1134T>A (p.Tyr378Ter) n.1197T>A n.1289T>A n.1162T>A
8	g.6444958T>C	CA149262	MCPH1	c.1236T>C (p.Tyr412=) c.1230T>C (p.Tyr410=) c.1146T>C (p.Tyr382=) n.2797T>C c.1184T>C (n.1184T>C) n.685+2802T>C c.1515T>C (n.1515T>C) c.656T>C c.755T>C (n.755T>C) n.76T>C n.1247T>C c.670+2802T>C (n.670+2802T>C) c.976T>C (n.976T>C) c.1131T>C (n.1131T>C) c.680+2802T>C (n.680+2802T>C) n.1444T>C c.203+453T>C c.1092T>C (p.Tyr364=) c.711T>C (p.Tyr237=) c.1134T>C (p.Tyr378=) n.1197T>C n.1289T>C n.1162T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444958T>G	CA370221214	MCPH1	c.1236T>G (p.Tyr412Ter) c.1230T>G (p.Tyr410Ter) c.1146T>G (p.Tyr382Ter) n.2797T>G c.1184T>G (n.1184T>G) n.685+2802T>G c.1515T>G (n.1515T>G) c.656T>G c.755T>G (n.755T>G) n.76T>G n.1247T>G c.670+2802T>G (n.670+2802T>G) c.976T>G (n.976T>G) c.1131T>G (n.1131T>G) c.680+2802T>G (n.680+2802T>G) n.1444T>G c.203+453T>G c.1092T>G (p.Tyr364Ter) c.711T>G (p.Tyr237Ter) c.1134T>G (p.Tyr378Ter) n.1197T>G n.1289T>G n.1162T>G
8	g.6444958T=	CA1760907196	MCPH1	c.1236T= (p.Tyr412=) c.1230T= (p.Tyr410=) c.1146T= (p.Tyr382=) n.2797T= c.1184T= (n.1184T=) n.685+2802T= c.1515T= (n.1515T=) c.656T= c.755T= (n.755T=) n.76T= n.1247T= c.670+2802T= (n.670+2802T=) c.976T= (n.976T=) c.1131T= (n.1131T=) c.680+2802T= (n.680+2802T=) n.1444T= c.203+453T= c.1092T= (p.Tyr364=) c.711T= (p.Tyr237=) c.1134T= (p.Tyr378=) n.1197T= n.1289T= n.1162T=
8	g.6444959G>A	CA370221215	MCPH1	c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) n.2798G>A c.1185G>A (n.1185G>A) n.685+2803G>A c.1516G>A (n.1516G>A) c.657G>A c.756G>A (n.756G>A) n.77G>A n.1248G>A c.670+2803G>A (n.670+2803G>A) c.977G>A (n.977G>A) c.1132G>A (n.1132G>A) c.680+2803G>A (n.680+2803G>A) n.1445G>A c.203+454G>A c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.712G>A (p.Asp238Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) n.1198G>A n.1290G>A n.1163G>A	dbSNP
8	g.6444959G>C	CA370221216	MCPH1	c.1237G>C (p.Asp413His) c.1231G>C (p.Asp411His) c.1147G>C (p.Asp383His) n.2798G>C c.1185G>C (n.1185G>C) n.685+2803G>C c.1516G>C (n.1516G>C) c.657G>C c.756G>C (n.756G>C) n.77G>C n.1248G>C c.670+2803G>C (n.670+2803G>C) c.977G>C (n.977G>C) c.1132G>C (n.1132G>C) c.680+2803G>C (n.680+2803G>C) n.1445G>C c.203+454G>C c.1093G>C (p.Asp365His) c.712G>C (p.Asp238His) c.1135G>C (p.Asp379His) n.1198G>C n.1290G>C n.1163G>C	gnomAD v4
8	g.6444959G=	CA1760907197	MCPH1	c.1237G= (p.Asp413=) c.1231G= (p.Asp411=) c.1147G= (p.Asp383=) n.2798G= c.1185G= (n.1185G=) n.685+2803G= c.1516G= (n.1516G=) c.657G= c.756G= (n.756G=) n.77G= n.1248G= c.670+2803G= (n.670+2803G=) c.977G= (n.977G=) c.1132G= (n.1132G=) c.680+2803G= (n.680+2803G=) n.1445G= c.203+454G= c.1093G= (p.Asp365=) c.712G= (p.Asp238=) c.1135G= (p.Asp379=) n.1198G= n.1290G= n.1163G=
8	g.6444959G>T	CA370221217	MCPH1	c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) n.2798G>T c.1185G>T (n.1185G>T) n.685+2803G>T c.1516G>T (n.1516G>T) c.657G>T c.756G>T (n.756G>T) n.77G>T n.1248G>T c.670+2803G>T (n.670+2803G>T) c.977G>T (n.977G>T) c.1132G>T (n.1132G>T) c.680+2803G>T (n.680+2803G>T) n.1445G>T c.203+454G>T c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) n.1198G>T n.1290G>T n.1163G>T
8	g.6444960A=	CA1760907198	MCPH1	c.1238A= (p.Asp413=) c.1232A= (p.Asp411=) c.1148A= (p.Asp383=) n.2799A= c.1186A= (n.1186A=) n.685+2804A= c.1517A= (n.1517A=) c.658A= c.757A= (n.757A=) n.78A= n.1249A= c.670+2804A= (n.670+2804A=) c.978A= (n.978A=) c.1133A= (n.1133A=) c.680+2804A= (n.680+2804A=) n.1446A= c.203+455A= c.1094A= (p.Asp365=) c.713A= (p.Asp238=) c.1136A= (p.Asp379=) n.1199A= n.1291A= n.1164A=
8	g.6444960A>C	CA370221218	MCPH1	c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.1148A>C (p.Asp383Ala) n.2799A>C c.1186A>C (n.1186A>C) n.685+2804A>C c.1517A>C (n.1517A>C) c.658A>C c.757A>C (n.757A>C) n.78A>C n.1249A>C c.670+2804A>C (n.670+2804A>C) c.978A>C (n.978A>C) c.1133A>C (n.1133A>C) c.680+2804A>C (n.680+2804A>C) n.1446A>C c.203+455A>C c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.713A>C (p.Asp238Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) n.1199A>C n.1291A>C n.1164A>C
8	g.6444960A>G	CA4610501	MCPH1	c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.1148A>G (p.Asp383Gly) n.2799A>G c.1186A>G (n.1186A>G) n.685+2804A>G c.1517A>G (n.1517A>G) c.658A>G c.757A>G (n.757A>G) n.78A>G n.1249A>G c.670+2804A>G (n.670+2804A>G) c.978A>G (n.978A>G) c.1133A>G (n.1133A>G) c.680+2804A>G (n.680+2804A>G) n.1446A>G c.203+455A>G c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.713A>G (p.Asp238Gly) c.1136A>G (p.Asp379Gly) n.1199A>G n.1291A>G n.1164A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444960A>T	CA370221219	MCPH1	c.1238A>T (p.Asp413Val) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.1148A>T (p.Asp383Val) n.2799A>T c.1186A>T (n.1186A>T) n.685+2804A>T c.1517A>T (n.1517A>T) c.658A>T c.757A>T (n.757A>T) n.78A>T n.1249A>T c.670+2804A>T (n.670+2804A>T) c.978A>T (n.978A>T) c.1133A>T (n.1133A>T) c.680+2804A>T (n.680+2804A>T) n.1446A>T c.203+455A>T c.1094A>T (p.Asp365Val) c.713A>T (p.Asp238Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) n.1199A>T n.1291A>T n.1164A>T
8	g.6444961T>A	CA370221220	MCPH1	c.1239T>A (p.Asp413Glu) c.1233T>A (p.Asp411Glu) c.1149T>A (p.Asp383Glu) n.2800T>A c.1187T>A (n.1187T>A) n.685+2805T>A c.1518T>A (n.1518T>A) c.659T>A c.758T>A (n.758T>A) n.79T>A n.1250T>A c.670+2805T>A (n.670+2805T>A) c.979T>A (n.979T>A) c.1134T>A (n.1134T>A) c.680+2805T>A (n.680+2805T>A) n.1447T>A c.203+456T>A c.1095T>A (p.Asp365Glu) c.714T>A (p.Asp238Glu) c.1137T>A (p.Asp379Glu) n.1200T>A n.1292T>A n.1165T>A	gnomAD v4
8	g.6444961T>C	CA459598868	MCPH1	c.1239T>C (p.Asp413=) c.1233T>C (p.Asp411=) c.1149T>C (p.Asp383=) n.2800T>C c.1187T>C (n.1187T>C) n.685+2805T>C c.1518T>C (n.1518T>C) c.659T>C c.758T>C (n.758T>C) n.79T>C n.1250T>C c.670+2805T>C (n.670+2805T>C) c.979T>C (n.979T>C) c.1134T>C (n.1134T>C) c.680+2805T>C (n.680+2805T>C) n.1447T>C c.203+456T>C c.1095T>C (p.Asp365=) c.714T>C (p.Asp238=) c.1137T>C (p.Asp379=) n.1200T>C n.1292T>C n.1165T>C	ClinVar gnomAD v4
8	g.6444961T>G	CA370221221	MCPH1	c.1239T>G (p.Asp413Glu) c.1233T>G (p.Asp411Glu) c.1149T>G (p.Asp383Glu) n.2800T>G c.1187T>G (n.1187T>G) n.685+2805T>G c.1518T>G (n.1518T>G) c.659T>G c.758T>G (n.758T>G) n.79T>G n.1250T>G c.670+2805T>G (n.670+2805T>G) c.979T>G (n.979T>G) c.1134T>G (n.1134T>G) c.680+2805T>G (n.680+2805T>G) n.1447T>G c.203+456T>G c.1095T>G (p.Asp365Glu) c.714T>G (p.Asp238Glu) c.1137T>G (p.Asp379Glu) n.1200T>G n.1292T>G n.1165T>G
8	g.6444962G>A	CA370221223	MCPH1	c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.1150G>A (p.Asp384Asn) n.2801G>A c.1188G>A (n.1188G>A) n.685+2806G>A c.1519G>A (n.1519G>A) c.660G>A c.759G>A (n.759G>A) n.80G>A n.1251G>A c.670+2806G>A (n.670+2806G>A) c.980G>A (n.980G>A) c.1135G>A (n.1135G>A) c.680+2806G>A (n.680+2806G>A) n.1448G>A c.203+457G>A c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.715G>A (p.Asp239Asn) c.1138G>A (p.Asp380Asn) n.1201G>A n.1293G>A n.1166G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444962G>C	CA370221224	MCPH1	c.1240G>C (p.Asp414His) c.1234G>C (p.Asp412His) c.1150G>C (p.Asp384His) n.2801G>C c.1188G>C (n.1188G>C) n.685+2806G>C c.1519G>C (n.1519G>C) c.660G>C c.759G>C (n.759G>C) n.80G>C n.1251G>C c.670+2806G>C (n.670+2806G>C) c.980G>C (n.980G>C) c.1135G>C (n.1135G>C) c.680+2806G>C (n.680+2806G>C) n.1448G>C c.203+457G>C c.1096G>C (p.Asp366His) c.715G>C (p.Asp239His) c.1138G>C (p.Asp380His) n.1201G>C n.1293G>C n.1166G>C	dbSNP
8	g.6444962G=	CA1760907199	MCPH1	c.1240G= (p.Asp414=) c.1234G= (p.Asp412=) c.1150G= (p.Asp384=) n.2801G= c.1188G= (n.1188G=) n.685+2806G= c.1519G= (n.1519G=) c.660G= c.759G= (n.759G=) n.80G= n.1251G= c.670+2806G= (n.670+2806G=) c.980G= (n.980G=) c.1135G= (n.1135G=) c.680+2806G= (n.680+2806G=) n.1448G= c.203+457G= c.1096G= (p.Asp366=) c.715G= (p.Asp239=) c.1138G= (p.Asp380=) n.1201G= n.1293G= n.1166G=
8	g.6444962G>T	CA370221222	MCPH1	c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) n.2801G>T c.1188G>T (n.1188G>T) n.685+2806G>T c.1519G>T (n.1519G>T) c.660G>T c.759G>T (n.759G>T) n.80G>T n.1251G>T c.670+2806G>T (n.670+2806G>T) c.980G>T (n.980G>T) c.1135G>T (n.1135G>T) c.680+2806G>T (n.680+2806G>T) n.1448G>T c.203+457G>T c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) n.1201G>T n.1293G>T n.1166G>T	gnomAD v4
8	g.6444963A>C	CA370221225	MCPH1	c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.1151A>C (p.Asp384Ala) n.2802A>C c.1189A>C (n.1189A>C) n.685+2807A>C c.1520A>C (n.1520A>C) c.661A>C c.760A>C (n.760A>C) n.81A>C n.1252A>C c.670+2807A>C (n.670+2807A>C) c.981A>C (n.981A>C) c.1136A>C (n.1136A>C) c.680+2807A>C (n.680+2807A>C) n.1449A>C c.203+458A>C c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala) c.1139A>C (p.Asp380Ala) n.1202A>C n.1294A>C n.1167A>C
8	g.6444963A>G	CA370221226	MCPH1	c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.1151A>G (p.Asp384Gly) n.2802A>G c.1189A>G (n.1189A>G) n.685+2807A>G c.1520A>G (n.1520A>G) c.661A>G c.760A>G (n.760A>G) n.81A>G n.1252A>G c.670+2807A>G (n.670+2807A>G) c.981A>G (n.981A>G) c.1136A>G (n.1136A>G) c.680+2807A>G (n.680+2807A>G) n.1449A>G c.203+458A>G c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly) c.1139A>G (p.Asp380Gly) n.1202A>G n.1294A>G n.1167A>G	ClinVar gnomAD v4
8	g.6444963A>T	CA370221227	MCPH1	c.1241A>T (p.Asp414Val) c.1235A>T (p.Asp412Val) c.1151A>T (p.Asp384Val) n.2802A>T c.1189A>T (n.1189A>T) n.685+2807A>T c.1520A>T (n.1520A>T) c.661A>T c.760A>T (n.760A>T) n.81A>T n.1252A>T c.670+2807A>T (n.670+2807A>T) c.981A>T (n.981A>T) c.1136A>T (n.1136A>T) c.680+2807A>T (n.680+2807A>T) n.1449A>T c.203+458A>T c.1097A>T (p.Asp366Val) c.716A>T (p.Asp239Val) c.1139A>T (p.Asp380Val) n.1202A>T n.1294A>T n.1167A>T	gnomAD v4
8	g.6444964C>A	CA370221228	MCPH1	c.1242C>A (p.Asp414Glu) c.1236C>A (p.Asp412Glu) c.1152C>A (p.Asp384Glu) n.2803C>A c.1190C>A (n.1190C>A) n.685+2808C>A c.1521C>A (n.1521C>A) c.662C>A c.761C>A (n.761C>A) n.82C>A n.1253C>A c.670+2808C>A (n.670+2808C>A) c.982C>A (n.982C>A) c.1137C>A (n.1137C>A) c.680+2808C>A (n.680+2808C>A) n.1450C>A c.203+459C>A c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.717C>A (p.Asp239Glu) c.1140C>A (p.Asp380Glu) n.1203C>A n.1295C>A n.1168C>A
8	g.6444964C=	CA1760907200	MCPH1	c.1242C= (p.Asp414=) c.1236C= (p.Asp412=) c.1152C= (p.Asp384=) n.2803C= c.1190C= (n.1190C=) n.685+2808C= c.1521C= (n.1521C=) c.662C= c.761C= (n.761C=) n.82C= n.1253C= c.670+2808C= (n.670+2808C=) c.982C= (n.982C=) c.1137C= (n.1137C=) c.680+2808C= (n.680+2808C=) n.1450C= c.203+459C= c.1098C= (p.Asp366=) c.717C= (p.Asp239=) c.1140C= (p.Asp380=) n.1203C= n.1295C= n.1168C=
8	g.6444964C>G	CA370221229	MCPH1	c.1242C>G (p.Asp414Glu) c.1236C>G (p.Asp412Glu) c.1152C>G (p.Asp384Glu) n.2803C>G c.1190C>G (n.1190C>G) n.685+2808C>G c.1521C>G (n.1521C>G) c.662C>G c.761C>G (n.761C>G) n.82C>G n.1253C>G c.670+2808C>G (n.670+2808C>G) c.982C>G (n.982C>G) c.1137C>G (n.1137C>G) c.680+2808C>G (n.680+2808C>G) n.1450C>G c.203+459C>G c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.717C>G (p.Asp239Glu) c.1140C>G (p.Asp380Glu) n.1203C>G n.1295C>G n.1168C>G	dbSNP gnomAD v4
8	g.6444964C>T	CA459598880	MCPH1	c.1242C>T (p.Asp414=) c.1236C>T (p.Asp412=) c.1152C>T (p.Asp384=) n.2803C>T c.1190C>T (n.1190C>T) n.685+2808C>T c.1521C>T (n.1521C>T) c.662C>T c.761C>T (n.761C>T) n.82C>T n.1253C>T c.670+2808C>T (n.670+2808C>T) c.982C>T (n.982C>T) c.1137C>T (n.1137C>T) c.680+2808C>T (n.680+2808C>T) n.1450C>T c.203+459C>T c.1098C>T (p.Asp366=) c.717C>T (p.Asp239=) c.1140C>T (p.Asp380=) n.1203C>T n.1295C>T n.1168C>T
8	g.6444965T>A	CA370221230	MCPH1	c.1243T>A (p.Tyr415Asn) c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.1153T>A (p.Tyr385Asn) n.2804T>A c.1191T>A (n.1191T>A) n.685+2809T>A c.1522T>A (n.1522T>A) c.663T>A c.762T>A (n.762T>A) n.83T>A n.1254T>A c.670+2809T>A (n.670+2809T>A) c.983T>A (n.983T>A) c.1138T>A (n.1138T>A) c.680+2809T>A (n.680+2809T>A) n.1451T>A c.203+460T>A c.1099T>A (p.Tyr367Asn) c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.1141T>A (p.Tyr381Asn) n.1204T>A n.1296T>A n.1169T>A
8	g.6444965T>C	CA370221231	MCPH1	c.1243T>C (p.Tyr415His) c.1237T>C (p.Tyr413His) c.1153T>C (p.Tyr385His) n.2804T>C c.1191T>C (n.1191T>C) n.685+2809T>C c.1522T>C (n.1522T>C) c.663T>C c.762T>C (n.762T>C) n.83T>C n.1254T>C c.670+2809T>C (n.670+2809T>C) c.983T>C (n.983T>C) c.1138T>C (n.1138T>C) c.680+2809T>C (n.680+2809T>C) n.1451T>C c.203+460T>C c.1099T>C (p.Tyr367His) c.718T>C (p.Tyr240His) c.1141T>C (p.Tyr381His) n.1204T>C n.1296T>C n.1169T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444965T>G	CA370221232	MCPH1	c.1243T>G (p.Tyr415Asp) c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.1153T>G (p.Tyr385Asp) n.2804T>G c.1191T>G (n.1191T>G) n.685+2809T>G c.1522T>G (n.1522T>G) c.663T>G c.762T>G (n.762T>G) n.83T>G n.1254T>G c.670+2809T>G (n.670+2809T>G) c.983T>G (n.983T>G) c.1138T>G (n.1138T>G) c.680+2809T>G (n.680+2809T>G) n.1451T>G c.203+460T>G c.1099T>G (p.Tyr367Asp) c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.1141T>G (p.Tyr381Asp) n.1204T>G n.1296T>G n.1169T>G	ClinVar dbSNP
8	g.6444965T=	CA1760907201	MCPH1	c.1243T= (p.Tyr415=) c.1237T= (p.Tyr413=) c.1153T= (p.Tyr385=) n.2804T= c.1191T= (n.1191T=) n.685+2809T= c.1522T= (n.1522T=) c.663T= c.762T= (n.762T=) n.83T= n.1254T= c.670+2809T= (n.670+2809T=) c.983T= (n.983T=) c.1138T= (n.1138T=) c.680+2809T= (n.680+2809T=) n.1451T= c.203+460T= c.1099T= (p.Tyr367=) c.718T= (p.Tyr240=) c.1141T= (p.Tyr381=) n.1204T= n.1296T= n.1169T=
8	g.6444966A=	CA1760907202	MCPH1	c.1244A= (p.Tyr415=) c.1238A= (p.Tyr413=) c.1154A= (p.Tyr385=) n.2805A= c.1192A= (n.1192A=) n.685+2810A= c.1523A= (n.1523A=) c.664A= c.763A= (n.763A=) n.84A= n.1255A= c.670+2810A= (n.670+2810A=) c.984A= (n.984A=) c.1139A= (n.1139A=) c.680+2810A= (n.680+2810A=) n.1452A= c.203+461A= c.1100A= (p.Tyr367=) c.719A= (p.Tyr240=) c.1142A= (p.Tyr381=) n.1205A= n.1297A= n.1170A=
8	g.6444966A>C	CA4610503	MCPH1	c.1244A>C (p.Tyr415Ser) c.1238A>C (p.Tyr413Ser) c.1154A>C (p.Tyr385Ser) n.2805A>C c.1192A>C (n.1192A>C) n.685+2810A>C c.1523A>C (n.1523A>C) c.664A>C c.763A>C (n.763A>C) n.84A>C n.1255A>C c.670+2810A>C (n.670+2810A>C) c.984A>C (n.984A>C) c.1139A>C (n.1139A>C) c.680+2810A>C (n.680+2810A>C) n.1452A>C c.203+461A>C c.1100A>C (p.Tyr367Ser) c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.1142A>C (p.Tyr381Ser) n.1205A>C n.1297A>C n.1170A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444966A>G	CA4610502	MCPH1	c.1244A>G (p.Tyr415Cys) c.1238A>G (p.Tyr413Cys) c.1154A>G (p.Tyr385Cys) n.2805A>G c.1192A>G (n.1192A>G) n.685+2810A>G c.1523A>G (n.1523A>G) c.664A>G c.763A>G (n.763A>G) n.84A>G n.1255A>G c.670+2810A>G (n.670+2810A>G) c.984A>G (n.984A>G) c.1139A>G (n.1139A>G) c.680+2810A>G (n.680+2810A>G) n.1452A>G c.203+461A>G c.1100A>G (p.Tyr367Cys) c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.1142A>G (p.Tyr381Cys) n.1205A>G n.1297A>G n.1170A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444966A>T	CA370221233	MCPH1	c.1244A>T (p.Tyr415Phe) c.1238A>T (p.Tyr413Phe) c.1154A>T (p.Tyr385Phe) n.2805A>T c.1192A>T (n.1192A>T) n.685+2810A>T c.1523A>T (n.1523A>T) c.664A>T c.763A>T (n.763A>T) n.84A>T n.1255A>T c.670+2810A>T (n.670+2810A>T) c.984A>T (n.984A>T) c.1139A>T (n.1139A>T) c.680+2810A>T (n.680+2810A>T) n.1452A>T c.203+461A>T c.1100A>T (p.Tyr367Phe) c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.1142A>T (p.Tyr381Phe) n.1205A>T n.1297A>T n.1170A>T
8	g.6444967T>A	CA4610504	MCPH1	c.1245T>A (p.Tyr415Ter) c.1239T>A (p.Tyr413Ter) c.1155T>A (p.Tyr385Ter) n.2806T>A c.1193T>A (n.1193T>A) n.685+2811T>A c.1524T>A (n.1524T>A) c.665T>A c.764T>A (n.764T>A) n.85T>A n.1256T>A c.670+2811T>A (n.670+2811T>A) c.985T>A (n.985T>A) c.1140T>A (n.1140T>A) c.680+2811T>A (n.680+2811T>A) n.1453T>A c.203+462T>A c.1101T>A (p.Tyr367Ter) c.720T>A (p.Tyr240Ter) c.1143T>A (p.Tyr381Ter) n.1206T>A n.1298T>A n.1171T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444967T>C	CA459598891	MCPH1	c.1245T>C (p.Tyr415=) c.1239T>C (p.Tyr413=) c.1155T>C (p.Tyr385=) n.2806T>C c.1193T>C (n.1193T>C) n.685+2811T>C c.1524T>C (n.1524T>C) c.665T>C c.764T>C (n.764T>C) n.85T>C n.1256T>C c.670+2811T>C (n.670+2811T>C) c.985T>C (n.985T>C) c.1140T>C (n.1140T>C) c.680+2811T>C (n.680+2811T>C) n.1453T>C c.203+462T>C c.1101T>C (p.Tyr367=) c.720T>C (p.Tyr240=) c.1143T>C (p.Tyr381=) n.1206T>C n.1298T>C n.1171T>C	gnomAD v4
8	g.6444967T>G	CA370221234	MCPH1	c.1245T>G (p.Tyr415Ter) c.1239T>G (p.Tyr413Ter) c.1155T>G (p.Tyr385Ter) n.2806T>G c.1193T>G (n.1193T>G) n.685+2811T>G c.1524T>G (n.1524T>G) c.665T>G c.764T>G (n.764T>G) n.85T>G n.1256T>G c.670+2811T>G (n.670+2811T>G) c.985T>G (n.985T>G) c.1140T>G (n.1140T>G) c.680+2811T>G (n.680+2811T>G) n.1453T>G c.203+462T>G c.1101T>G (p.Tyr367Ter) c.720T>G (p.Tyr240Ter) c.1143T>G (p.Tyr381Ter) n.1206T>G n.1298T>G n.1171T>G
8	g.6444967T=	CA1760907203	MCPH1	c.1245T= (p.Tyr415=) c.1239T= (p.Tyr413=) c.1155T= (p.Tyr385=) n.2806T= c.1193T= (n.1193T=) n.685+2811T= c.1524T= (n.1524T=) c.665T= c.764T= (n.764T=) n.85T= n.1256T= c.670+2811T= (n.670+2811T=) c.985T= (n.985T=) c.1140T= (n.1140T=) c.680+2811T= (n.680+2811T=) n.1453T= c.203+462T= c.1101T= (p.Tyr367=) c.720T= (p.Tyr240=) c.1143T= (p.Tyr381=) n.1206T= n.1298T= n.1171T=
8	g.6444971dup	CA854239041	MCPH1	c.1249dup (p.Ser417PhefsTer3) c.1243dup (p.Ser415PhefsTer3) c.1159dup (p.Ser387PhefsTer3) n.2810dup c.1197dup (n.1197dup) n.685+2815dup c.1528dup (n.1528dup) c.669dup c.768dup (n.768dup) n.89dup n.1260dup c.670+2815dup (n.670+2815dup) c.989dup (n.989dup) c.1144dup (n.1144dup) c.680+2815dup (n.680+2815dup) n.1457dup c.203+466dup c.1105dup (p.Ser369PhefsTer3) c.724dup (p.Ser242PhefsTer3) c.1147dup (p.Ser383PhefsTer3) n.1210dup n.1302dup n.1175dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444968T>A	CA370221237	MCPH1	c.1246T>A (p.Phe416Ile) c.1240T>A (p.Phe414Ile) c.1156T>A (p.Phe386Ile) n.2807T>A c.1194T>A (n.1194T>A) n.685+2812T>A c.1525T>A (n.1525T>A) c.666T>A c.765T>A (n.765T>A) n.86T>A n.1257T>A c.670+2812T>A (n.670+2812T>A) c.986T>A (n.986T>A) c.1141T>A (n.1141T>A) c.680+2812T>A (n.680+2812T>A) n.1454T>A c.203+463T>A c.1102T>A (p.Phe368Ile) c.721T>A (p.Phe241Ile) c.1144T>A (p.Phe382Ile) n.1207T>A n.1299T>A n.1172T>A
8	g.6444968T>C	CA370221236	MCPH1	c.1246T>C (p.Phe416Leu) c.1240T>C (p.Phe414Leu) c.1156T>C (p.Phe386Leu) n.2807T>C c.1194T>C (n.1194T>C) n.685+2812T>C c.1525T>C (n.1525T>C) c.666T>C c.765T>C (n.765T>C) n.86T>C n.1257T>C c.670+2812T>C (n.670+2812T>C) c.986T>C (n.986T>C) c.1141T>C (n.1141T>C) c.680+2812T>C (n.680+2812T>C) n.1454T>C c.203+463T>C c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.721T>C (p.Phe241Leu) c.1144T>C (p.Phe382Leu) n.1207T>C n.1299T>C n.1172T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444968T>G	CA370221235	MCPH1	c.1246T>G (p.Phe416Val) c.1240T>G (p.Phe414Val) c.1156T>G (p.Phe386Val) n.2807T>G c.1194T>G (n.1194T>G) n.685+2812T>G c.1525T>G (n.1525T>G) c.666T>G c.765T>G (n.765T>G) n.86T>G n.1257T>G c.670+2812T>G (n.670+2812T>G) c.986T>G (n.986T>G) c.1141T>G (n.1141T>G) c.680+2812T>G (n.680+2812T>G) n.1454T>G c.203+463T>G c.1102T>G (p.Phe368Val) c.721T>G (p.Phe241Val) c.1144T>G (p.Phe382Val) n.1207T>G n.1299T>G n.1172T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444968T=	CA1760907204	MCPH1	c.1246T= (p.Phe416=) c.1240T= (p.Phe414=) c.1156T= (p.Phe386=) n.2807T= c.1194T= (n.1194T=) n.685+2812T= c.1525T= (n.1525T=) c.666T= c.765T= (n.765T=) n.86T= n.1257T= c.670+2812T= (n.670+2812T=) c.986T= (n.986T=) c.1141T= (n.1141T=) c.680+2812T= (n.680+2812T=) n.1454T= c.203+463T= c.1102T= (p.Phe368=) c.721T= (p.Phe241=) c.1144T= (p.Phe382=) n.1207T= n.1299T= n.1172T=
8	g.6444969T>A	CA370221238	MCPH1	c.1247T>A (p.Phe416Tyr) c.1241T>A (p.Phe414Tyr) c.1157T>A (p.Phe386Tyr) n.2808T>A c.1195T>A (n.1195T>A) n.685+2813T>A c.1526T>A (n.1526T>A) c.667T>A c.766T>A (n.766T>A) n.87T>A n.1258T>A c.670+2813T>A (n.670+2813T>A) c.987T>A (n.987T>A) c.1142T>A (n.1142T>A) c.680+2813T>A (n.680+2813T>A) n.1455T>A c.203+464T>A c.1103T>A (p.Phe368Tyr) c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.1145T>A (p.Phe382Tyr) n.1208T>A n.1300T>A n.1173T>A
8	g.6444969T>C	CA370221239	MCPH1	c.1247T>C (p.Phe416Ser) c.1241T>C (p.Phe414Ser) c.1157T>C (p.Phe386Ser) n.2808T>C c.1195T>C (n.1195T>C) n.685+2813T>C c.1526T>C (n.1526T>C) c.667T>C c.766T>C (n.766T>C) n.87T>C n.1258T>C c.670+2813T>C (n.670+2813T>C) c.987T>C (n.987T>C) c.1142T>C (n.1142T>C) c.680+2813T>C (n.680+2813T>C) n.1455T>C c.203+464T>C c.1103T>C (p.Phe368Ser) c.722T>C (p.Phe241Ser) c.1145T>C (p.Phe382Ser) n.1208T>C n.1300T>C n.1173T>C
8	g.6444969T>G	CA370221240	MCPH1	c.1247T>G (p.Phe416Cys) c.1241T>G (p.Phe414Cys) c.1157T>G (p.Phe386Cys) n.2808T>G c.1195T>G (n.1195T>G) n.685+2813T>G c.1526T>G (n.1526T>G) c.667T>G c.766T>G (n.766T>G) n.87T>G n.1258T>G c.670+2813T>G (n.670+2813T>G) c.987T>G (n.987T>G) c.1142T>G (n.1142T>G) c.680+2813T>G (n.680+2813T>G) n.1455T>G c.203+464T>G c.1103T>G (p.Phe368Cys) c.722T>G (p.Phe241Cys) c.1145T>G (p.Phe382Cys) n.1208T>G n.1300T>G n.1173T>G
8	g.6444970T>A	CA370221241	MCPH1	c.1248T>A (p.Phe416Leu) c.1242T>A (p.Phe414Leu) c.1158T>A (p.Phe386Leu) n.2809T>A c.1196T>A (n.1196T>A) n.685+2814T>A c.1527T>A (n.1527T>A) c.668T>A c.767T>A (n.767T>A) n.88T>A n.1259T>A c.670+2814T>A (n.670+2814T>A) c.988T>A (n.988T>A) c.1143T>A (n.1143T>A) c.680+2814T>A (n.680+2814T>A) n.1456T>A c.203+465T>A c.1104T>A (p.Phe368Leu) c.723T>A (p.Phe241Leu) c.1146T>A (p.Phe382Leu) n.1209T>A n.1301T>A n.1174T>A
8	g.6444970T>C	CA459598903	MCPH1	c.1248T>C (p.Phe416=) c.1242T>C (p.Phe414=) c.1158T>C (p.Phe386=) n.2809T>C c.1196T>C (n.1196T>C) n.685+2814T>C c.1527T>C (n.1527T>C) c.668T>C c.767T>C (n.767T>C) n.88T>C n.1259T>C c.670+2814T>C (n.670+2814T>C) c.988T>C (n.988T>C) c.1143T>C (n.1143T>C) c.680+2814T>C (n.680+2814T>C) n.1456T>C c.203+465T>C c.1104T>C (p.Phe368=) c.723T>C (p.Phe241=) c.1146T>C (p.Phe382=) n.1209T>C n.1301T>C n.1174T>C
8	g.6444970T>G	CA370221242	MCPH1	c.1248T>G (p.Phe416Leu) c.1242T>G (p.Phe414Leu) c.1158T>G (p.Phe386Leu) n.2809T>G c.1196T>G (n.1196T>G) n.685+2814T>G c.1527T>G (n.1527T>G) c.668T>G c.767T>G (n.767T>G) n.88T>G n.1259T>G c.670+2814T>G (n.670+2814T>G) c.988T>G (n.988T>G) c.1143T>G (n.1143T>G) c.680+2814T>G (n.680+2814T>G) n.1456T>G c.203+465T>G c.1104T>G (p.Phe368Leu) c.723T>G (p.Phe241Leu) c.1146T>G (p.Phe382Leu) n.1209T>G n.1301T>G n.1174T>G
8	g.6444971T>A	CA370221243	MCPH1	c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.2810T>A c.1197T>A (n.1197T>A) n.685+2815T>A c.1528T>A (n.1528T>A) c.669T>A c.768T>A (n.768T>A) n.89T>A n.1260T>A c.670+2815T>A (n.670+2815T>A) c.989T>A (n.989T>A) c.1144T>A (n.1144T>A) c.680+2815T>A (n.680+2815T>A) n.1457T>A c.203+466T>A c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.724T>A (p.Ser242Thr) c.1147T>A (p.Ser383Thr) n.1210T>A n.1302T>A n.1175T>A
8	g.6444971T>C	CA370221244	MCPH1	c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.2810T>C c.1197T>C (n.1197T>C) n.685+2815T>C c.1528T>C (n.1528T>C) c.669T>C c.768T>C (n.768T>C) n.89T>C n.1260T>C c.670+2815T>C (n.670+2815T>C) c.989T>C (n.989T>C) c.1144T>C (n.1144T>C) c.680+2815T>C (n.680+2815T>C) n.1457T>C c.203+466T>C c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.724T>C (p.Ser242Pro) c.1147T>C (p.Ser383Pro) n.1210T>C n.1302T>C n.1175T>C
8	g.6444971T>G	CA370221245	MCPH1	c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.2810T>G c.1197T>G (n.1197T>G) n.685+2815T>G c.1528T>G (n.1528T>G) c.669T>G c.768T>G (n.768T>G) n.89T>G n.1260T>G c.670+2815T>G (n.670+2815T>G) c.989T>G (n.989T>G) c.1144T>G (n.1144T>G) c.680+2815T>G (n.680+2815T>G) n.1457T>G c.203+466T>G c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.724T>G (p.Ser242Ala) c.1147T>G (p.Ser383Ala) n.1210T>G n.1302T>G n.1175T>G
8	g.6444972C>A	CA370221246	MCPH1	c.1250C>A (p.Ser417Ter) c.1244C>A (p.Ser415Ter) c.1160C>A (p.Ser387Ter) n.2811C>A c.1198C>A (n.1198C>A) n.685+2816C>A c.1529C>A (n.1529C>A) c.670C>A c.769C>A (n.769C>A) n.90C>A n.1261C>A c.670+2816C>A (n.670+2816C>A) c.990C>A (n.990C>A) c.1145C>A (n.1145C>A) c.680+2816C>A (n.680+2816C>A) n.1458C>A c.203+467C>A c.1106C>A (p.Ser369Ter) c.725C>A (p.Ser242Ter) c.1148C>A (p.Ser383Ter) n.1211C>A n.1303C>A n.1176C>A
8	g.6444972C>G	CA370221247	MCPH1	c.1250C>G (p.Ser417Ter) c.1244C>G (p.Ser415Ter) c.1160C>G (p.Ser387Ter) n.2811C>G c.1198C>G (n.1198C>G) n.685+2816C>G c.1529C>G (n.1529C>G) c.670C>G c.769C>G (n.769C>G) n.90C>G n.1261C>G c.670+2816C>G (n.670+2816C>G) c.990C>G (n.990C>G) c.1145C>G (n.1145C>G) c.680+2816C>G (n.680+2816C>G) n.1458C>G c.203+467C>G c.1106C>G (p.Ser369Ter) c.725C>G (p.Ser242Ter) c.1148C>G (p.Ser383Ter) n.1211C>G n.1303C>G n.1176C>G
8	g.6444972C>T	CA370221248	MCPH1	c.1250C>T (p.Ser417Leu) c.1244C>T (p.Ser415Leu) c.1160C>T (p.Ser387Leu) n.2811C>T c.1198C>T (n.1198C>T) n.685+2816C>T c.1529C>T (n.1529C>T) c.670C>T c.769C>T (n.769C>T) n.90C>T n.1261C>T c.670+2816C>T (n.670+2816C>T) c.990C>T (n.990C>T) c.1145C>T (n.1145C>T) c.680+2816C>T (n.680+2816C>T) n.1458C>T c.203+467C>T c.1106C>T (p.Ser369Leu) c.725C>T (p.Ser242Leu) c.1148C>T (p.Ser383Leu) n.1211C>T n.1303C>T n.1176C>T
8	g.6444973A>C	CA459598910	MCPH1	c.1251A>C (p.Ser417=) c.1245A>C (p.Ser415=) c.1161A>C (p.Ser387=) n.2812A>C c.1199A>C (n.1199A>C) n.685+2817A>C c.1530A>C (n.1530A>C) c.671A>C c.770A>C (n.770A>C) n.91A>C n.1262A>C c.670+2817A>C (n.670+2817A>C) c.991A>C (n.991A>C) c.1146A>C (n.1146A>C) c.680+2817A>C (n.680+2817A>C) n.1459A>C c.203+468A>C c.1107A>C (p.Ser369=) c.726A>C (p.Ser242=) c.1149A>C (p.Ser383=) n.1212A>C n.1304A>C n.1177A>C
8	g.6444973A>G	CA459598914	MCPH1	c.1251A>G (p.Ser417=) c.1245A>G (p.Ser415=) c.1161A>G (p.Ser387=) n.2812A>G c.1199A>G (n.1199A>G) n.685+2817A>G c.1530A>G (n.1530A>G) c.671A>G c.770A>G (n.770A>G) n.91A>G n.1262A>G c.670+2817A>G (n.670+2817A>G) c.991A>G (n.991A>G) c.1146A>G (n.1146A>G) c.680+2817A>G (n.680+2817A>G) n.1459A>G c.203+468A>G c.1107A>G (p.Ser369=) c.726A>G (p.Ser242=) c.1149A>G (p.Ser383=) n.1212A>G n.1304A>G n.1177A>G	gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444973A>T	CA459598912	MCPH1	c.1251A>T (p.Ser417=) c.1245A>T (p.Ser415=) c.1161A>T (p.Ser387=) n.2812A>T c.1199A>T (n.1199A>T) n.685+2817A>T c.1530A>T (n.1530A>T) c.671A>T c.770A>T (n.770A>T) n.91A>T n.1262A>T c.670+2817A>T (n.670+2817A>T) c.991A>T (n.991A>T) c.1146A>T (n.1146A>T) c.680+2817A>T (n.680+2817A>T) n.1459A>T c.203+468A>T c.1107A>T (p.Ser369=) c.726A>T (p.Ser242=) c.1149A>T (p.Ser383=) n.1212A>T n.1304A>T n.1177A>T
8	g.6444974C>A	CA370221249	MCPH1	c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.1162C>A (p.Pro388Thr) n.2813C>A c.1200C>A (n.1200C>A) n.685+2818C>A c.1531C>A (n.1531C>A) c.672C>A c.771C>A (n.771C>A) n.92C>A n.1263C>A c.670+2818C>A (n.670+2818C>A) c.992C>A (n.992C>A) c.1147C>A (n.1147C>A) c.680+2818C>A (n.680+2818C>A) n.1460C>A c.203+469C>A c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.1150C>A (p.Pro384Thr) n.1213C>A n.1305C>A n.1178C>A
8	g.6444974C=	CA1760907205	MCPH1	c.1252C= (p.Pro418=) c.1246C= (p.Pro416=) c.1162C= (p.Pro388=) n.2813C= c.1200C= (n.1200C=) n.685+2818C= c.1531C= (n.1531C=) c.672C= c.771C= (n.771C=) n.92C= n.1263C= c.670+2818C= (n.670+2818C=) c.992C= (n.992C=) c.1147C= (n.1147C=) c.680+2818C= (n.680+2818C=) n.1460C= c.203+469C= c.1108C= (p.Pro370=) c.727C= (p.Pro243=) c.1150C= (p.Pro384=) n.1213C= n.1305C= n.1178C=
8	g.6444974C>G	CA171404575	MCPH1	c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.1162C>G (p.Pro388Ala) n.2813C>G c.1200C>G (n.1200C>G) n.685+2818C>G c.1531C>G (n.1531C>G) c.672C>G c.771C>G (n.771C>G) n.92C>G n.1263C>G c.670+2818C>G (n.670+2818C>G) c.992C>G (n.992C>G) c.1147C>G (n.1147C>G) c.680+2818C>G (n.680+2818C>G) n.1460C>G c.203+469C>G c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.1150C>G (p.Pro384Ala) n.1213C>G n.1305C>G n.1178C>G	dbSNP
8	g.6444974C>T	CA370221250	MCPH1	c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.1162C>T (p.Pro388Ser) n.2813C>T c.1200C>T (n.1200C>T) n.685+2818C>T c.1531C>T (n.1531C>T) c.672C>T c.771C>T (n.771C>T) n.92C>T n.1263C>T c.670+2818C>T (n.670+2818C>T) c.992C>T (n.992C>T) c.1147C>T (n.1147C>T) c.680+2818C>T (n.680+2818C>T) n.1460C>T c.203+469C>T c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.1150C>T (p.Pro384Ser) n.1213C>T n.1305C>T n.1178C>T
8	g.6444975C>A	CA370221252	MCPH1	c.1253C>A (p.Pro418His) c.1247C>A (p.Pro416His) c.1163C>A (p.Pro388His) n.2814C>A c.1201C>A (n.1201C>A) n.685+2819C>A c.1532C>A (n.1532C>A) c.673C>A c.772C>A (n.772C>A) n.93C>A n.1264C>A c.670+2819C>A (n.670+2819C>A) c.993C>A (n.993C>A) c.1148C>A (n.1148C>A) c.680+2819C>A (n.680+2819C>A) n.1461C>A c.203+470C>A c.1109C>A (p.Pro370His) c.728C>A (p.Pro243His) c.1151C>A (p.Pro384His) n.1214C>A n.1306C>A n.1179C>A
8	g.6444975C>G	CA370221253	MCPH1	c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.1163C>G (p.Pro388Arg) n.2814C>G c.1201C>G (n.1201C>G) n.685+2819C>G c.1532C>G (n.1532C>G) c.673C>G c.772C>G (n.772C>G) n.93C>G n.1264C>G c.670+2819C>G (n.670+2819C>G) c.993C>G (n.993C>G) c.1148C>G (n.1148C>G) c.680+2819C>G (n.680+2819C>G) n.1461C>G c.203+470C>G c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.1151C>G (p.Pro384Arg) n.1214C>G n.1306C>G n.1179C>G	gnomAD v4
8	g.6444975C>T	CA370221251	MCPH1	c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.1163C>T (p.Pro388Leu) n.2814C>T c.1201C>T (n.1201C>T) n.685+2819C>T c.1532C>T (n.1532C>T) c.673C>T c.772C>T (n.772C>T) n.93C>T n.1264C>T c.670+2819C>T (n.670+2819C>T) c.993C>T (n.993C>T) c.1148C>T (n.1148C>T) c.680+2819C>T (n.680+2819C>T) n.1461C>T c.203+470C>T c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.1151C>T (p.Pro384Leu) n.1214C>T n.1306C>T n.1179C>T
8	g.6444976del	CA2695208896	MCPH1	c.1254del (p.Asp419IlefsTer24) c.1248del (p.Asp417IlefsTer24) c.1164del (p.Asp389IlefsTer24) n.2815del c.1202del (n.1202del) n.685+2820del c.1533del (n.1533del) c.674del c.773del (n.773del) n.94del n.1265del c.670+2820del (n.670+2820del) c.994del (n.994del) c.1149del (n.1149del) c.680+2820del (n.680+2820del) n.1462del c.203+471del c.1110del (p.Asp371IlefsTer24) c.729del (p.Asp244IlefsTer24) c.1152del (p.Asp385IlefsTer24) n.1215del n.1307del n.1180del
8	g.6444976T>A	CA459598925	MCPH1	c.1254T>A (p.Pro418=) c.1248T>A (p.Pro416=) c.1164T>A (p.Pro388=) n.2815T>A c.1202T>A (n.1202T>A) n.685+2820T>A c.1533T>A (n.1533T>A) c.674T>A c.773T>A (n.773T>A) n.94T>A n.1265T>A c.670+2820T>A (n.670+2820T>A) c.994T>A (n.994T>A) c.1149T>A (n.1149T>A) c.680+2820T>A (n.680+2820T>A) n.1462T>A c.203+471T>A c.1110T>A (p.Pro370=) c.729T>A (p.Pro243=) c.1152T>A (p.Pro384=) n.1215T>A n.1307T>A n.1180T>A
8	g.6444976T>C	CA459598927	MCPH1	c.1254T>C (p.Pro418=) c.1248T>C (p.Pro416=) c.1164T>C (p.Pro388=) n.2815T>C c.1202T>C (n.1202T>C) n.685+2820T>C c.1533T>C (n.1533T>C) c.674T>C c.773T>C (n.773T>C) n.94T>C n.1265T>C c.670+2820T>C (n.670+2820T>C) c.994T>C (n.994T>C) c.1149T>C (n.1149T>C) c.680+2820T>C (n.680+2820T>C) n.1462T>C c.203+471T>C c.1110T>C (p.Pro370=) c.729T>C (p.Pro243=) c.1152T>C (p.Pro384=) n.1215T>C n.1307T>C n.1180T>C
8	g.6444976T>G	CA459598929	MCPH1	c.1254T>G (p.Pro418=) c.1248T>G (p.Pro416=) c.1164T>G (p.Pro388=) n.2815T>G c.1202T>G (n.1202T>G) n.685+2820T>G c.1533T>G (n.1533T>G) c.674T>G c.773T>G (n.773T>G) n.94T>G n.1265T>G c.670+2820T>G (n.670+2820T>G) c.994T>G (n.994T>G) c.1149T>G (n.1149T>G) c.680+2820T>G (n.680+2820T>G) n.1462T>G c.203+471T>G c.1110T>G (p.Pro370=) c.729T>G (p.Pro243=) c.1152T>G (p.Pro384=) n.1215T>G n.1307T>G n.1180T>G
8	g.6444977G>A	CA370221255	MCPH1	c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.1165G>A (p.Asp389Asn) n.2816G>A c.1203G>A (n.1203G>A) n.685+2821G>A c.1534G>A (n.1534G>A) c.675G>A c.774G>A (n.774G>A) n.95G>A n.1266G>A c.670+2821G>A (n.670+2821G>A) c.995G>A (n.995G>A) c.1150G>A (n.1150G>A) c.680+2821G>A (n.680+2821G>A) n.1463G>A c.203+472G>A c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) c.1153G>A (p.Asp385Asn) n.1216G>A n.1308G>A n.1181G>A	gnomAD v4
8	g.6444977G>C	CA370221254	MCPH1	c.1255G>C (p.Asp419His) c.1249G>C (p.Asp417His) c.1165G>C (p.Asp389His) n.2816G>C c.1203G>C (n.1203G>C) n.685+2821G>C c.1534G>C (n.1534G>C) c.675G>C c.774G>C (n.774G>C) n.95G>C n.1266G>C c.670+2821G>C (n.670+2821G>C) c.995G>C (n.995G>C) c.1150G>C (n.1150G>C) c.680+2821G>C (n.680+2821G>C) n.1463G>C c.203+472G>C c.1111G>C (p.Asp371His) c.730G>C (p.Asp244His) c.1153G>C (p.Asp385His) n.1216G>C n.1308G>C n.1181G>C
8	g.6444977G>T	CA370221256	MCPH1	c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.1165G>T (p.Asp389Tyr) n.2816G>T c.1203G>T (n.1203G>T) n.685+2821G>T c.1534G>T (n.1534G>T) c.675G>T c.774G>T (n.774G>T) n.95G>T n.1266G>T c.670+2821G>T (n.670+2821G>T) c.995G>T (n.995G>T) c.1150G>T (n.1150G>T) c.680+2821G>T (n.680+2821G>T) n.1463G>T c.203+472G>T c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) n.1216G>T n.1308G>T n.1181G>T
8	g.6444978A>C	CA370221257	MCPH1	c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.1166A>C (p.Asp389Ala) n.2817A>C c.1204A>C (n.1204A>C) n.685+2822A>C c.1535A>C (n.1535A>C) c.676A>C c.775A>C (n.775A>C) n.96A>C n.1267A>C c.670+2822A>C (n.670+2822A>C) c.996A>C (n.996A>C) c.1151A>C (n.1151A>C) c.680+2822A>C (n.680+2822A>C) n.1464A>C c.203+473A>C c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) c.1154A>C (p.Asp385Ala) n.1217A>C n.1309A>C n.1182A>C	ClinVar
8	g.6444978A>G	CA370221258	MCPH1	c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.1166A>G (p.Asp389Gly) n.2817A>G c.1204A>G (n.1204A>G) n.685+2822A>G c.1535A>G (n.1535A>G) c.676A>G c.775A>G (n.775A>G) n.96A>G n.1267A>G c.670+2822A>G (n.670+2822A>G) c.996A>G (n.996A>G) c.1151A>G (n.1151A>G) c.680+2822A>G (n.680+2822A>G) n.1464A>G c.203+473A>G c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) c.1154A>G (p.Asp385Gly) n.1217A>G n.1309A>G n.1182A>G
8	g.6444978A>T	CA370221259	MCPH1	c.1256A>T (p.Asp419Val) c.1250A>T (p.Asp417Val) c.1166A>T (p.Asp389Val) n.2817A>T c.1204A>T (n.1204A>T) n.685+2822A>T c.1535A>T (n.1535A>T) c.676A>T c.775A>T (n.775A>T) n.96A>T n.1267A>T c.670+2822A>T (n.670+2822A>T) c.996A>T (n.996A>T) c.1151A>T (n.1151A>T) c.680+2822A>T (n.680+2822A>T) n.1464A>T c.203+473A>T c.1112A>T (p.Asp371Val) c.731A>T (p.Asp244Val) c.1154A>T (p.Asp385Val) n.1217A>T n.1309A>T n.1182A>T
8	g.6444979T>A	CA370221260	MCPH1	c.1257T>A (p.Asp419Glu) c.1251T>A (p.Asp417Glu) c.1167T>A (p.Asp389Glu) n.2818T>A c.1205T>A (n.1205T>A) n.685+2823T>A c.1536T>A (n.1536T>A) c.677T>A c.776T>A (n.776T>A) n.97T>A n.1268T>A c.670+2823T>A (n.670+2823T>A) c.997T>A (n.997T>A) c.1152T>A (n.1152T>A) c.680+2823T>A (n.680+2823T>A) n.1465T>A c.203+474T>A c.1113T>A (p.Asp371Glu) c.732T>A (p.Asp244Glu) c.1155T>A (p.Asp385Glu) n.1218T>A n.1310T>A n.1183T>A
8	g.6444979T>C	CA459598957	MCPH1	c.1257T>C (p.Asp419=) c.1251T>C (p.Asp417=) c.1167T>C (p.Asp389=) n.2818T>C c.1205T>C (n.1205T>C) n.685+2823T>C c.1536T>C (n.1536T>C) c.677T>C c.776T>C (n.776T>C) n.97T>C n.1268T>C c.670+2823T>C (n.670+2823T>C) c.997T>C (n.997T>C) c.1152T>C (n.1152T>C) c.680+2823T>C (n.680+2823T>C) n.1465T>C c.203+474T>C c.1113T>C (p.Asp371=) c.732T>C (p.Asp244=) c.1155T>C (p.Asp385=) n.1218T>C n.1310T>C n.1183T>C
8	g.6444979T>G	CA370221261	MCPH1	c.1257T>G (p.Asp419Glu) c.1251T>G (p.Asp417Glu) c.1167T>G (p.Asp389Glu) n.2818T>G c.1205T>G (n.1205T>G) n.685+2823T>G c.1536T>G (n.1536T>G) c.677T>G c.776T>G (n.776T>G) n.97T>G n.1268T>G c.670+2823T>G (n.670+2823T>G) c.997T>G (n.997T>G) c.1152T>G (n.1152T>G) c.680+2823T>G (n.680+2823T>G) n.1465T>G c.203+474T>G c.1113T>G (p.Asp371Glu) c.732T>G (p.Asp244Glu) c.1155T>G (p.Asp385Glu) n.1218T>G n.1310T>G n.1183T>G
8	g.6444982_6444987del	CA2686005058	MCPH1	c.1260_1265del (p.Asn420_Leu421del) c.1254_1259del (p.Asn418_Leu419del) c.1170_1175del (p.Asn390_Leu391del) n.2821_2826del c.1208_1213del (n.1208_1213del) n.685+2826_685+2831del c.1539_1544del (n.1539_1544del) c.680_685del c.779_784del (n.779_784del) n.100_105del n.1271_1276del c.670+2826_670+2831del (n.670+2826_670+2831del) c.1000_1005del (n.1000_1005del) c.1155_1160del (n.1155_1160del) c.680+2826_680+2831del (n.680+2826_680+2831del) n.1468_1473del c.203+477_203+482del c.1116_1121del (p.Asn372_Leu373del) c.735_740del (p.Asn245_Leu246del) c.1158_1163del (p.Asn386_Leu387del) n.1221_1226del n.1313_1318del n.1186_1191del	gnomAD v4
8	g.6444980A>C	CA370221262	MCPH1	c.1258A>C (p.Asn420His) c.1252A>C (p.Asn418His) c.1168A>C (p.Asn390His) n.2819A>C c.1206A>C (n.1206A>C) n.685+2824A>C c.1537A>C (n.1537A>C) c.678A>C c.777A>C (n.777A>C) n.98A>C n.1269A>C c.670+2824A>C (n.670+2824A>C) c.998A>C (n.998A>C) c.1153A>C (n.1153A>C) c.680+2824A>C (n.680+2824A>C) n.1466A>C c.203+475A>C c.1114A>C (p.Asn372His) c.733A>C (p.Asn245His) c.1156A>C (p.Asn386His) n.1219A>C n.1311A>C n.1184A>C
8	g.6444980A>G	CA370221263	MCPH1	c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.1252A>G (p.Asn418Asp) c.1168A>G (p.Asn390Asp) n.2819A>G c.1206A>G (n.1206A>G) n.685+2824A>G c.1537A>G (n.1537A>G) c.678A>G c.777A>G (n.777A>G) n.98A>G n.1269A>G c.670+2824A>G (n.670+2824A>G) c.998A>G (n.998A>G) c.1153A>G (n.1153A>G) c.680+2824A>G (n.680+2824A>G) n.1466A>G c.203+475A>G c.1114A>G (p.Asn372Asp) c.733A>G (p.Asn245Asp) c.1156A>G (p.Asn386Asp) n.1219A>G n.1311A>G n.1184A>G
8	g.6444980A>T	CA370221264	MCPH1	c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.1252A>T (p.Asn418Tyr) c.1168A>T (p.Asn390Tyr) n.2819A>T c.1206A>T (n.1206A>T) n.685+2824A>T c.1537A>T (n.1537A>T) c.678A>T c.777A>T (n.777A>T) n.98A>T n.1269A>T c.670+2824A>T (n.670+2824A>T) c.998A>T (n.998A>T) c.1153A>T (n.1153A>T) c.680+2824A>T (n.680+2824A>T) n.1466A>T c.203+475A>T c.1114A>T (p.Asn372Tyr) c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) n.1219A>T n.1311A>T n.1184A>T
8	g.6444981A>C	CA370221265	MCPH1	c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.1253A>C (p.Asn418Thr) c.1169A>C (p.Asn390Thr) n.2820A>C c.1207A>C (n.1207A>C) n.685+2825A>C c.1538A>C (n.1538A>C) c.679A>C c.778A>C (n.778A>C) n.99A>C n.1270A>C c.670+2825A>C (n.670+2825A>C) c.999A>C (n.999A>C) c.1154A>C (n.1154A>C) c.680+2825A>C (n.680+2825A>C) n.1467A>C c.203+476A>C c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.734A>C (p.Asn245Thr) c.1157A>C (p.Asn386Thr) n.1220A>C n.1312A>C n.1185A>C
8	g.6444981A>G	CA370221266	MCPH1	c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.1253A>G (p.Asn418Ser) c.1169A>G (p.Asn390Ser) n.2820A>G c.1207A>G (n.1207A>G) n.685+2825A>G c.1538A>G (n.1538A>G) c.679A>G c.778A>G (n.778A>G) n.99A>G n.1270A>G c.670+2825A>G (n.670+2825A>G) c.999A>G (n.999A>G) c.1154A>G (n.1154A>G) c.680+2825A>G (n.680+2825A>G) n.1467A>G c.203+476A>G c.1115A>G (p.Asn372Ser) c.734A>G (p.Asn245Ser) c.1157A>G (p.Asn386Ser) n.1220A>G n.1312A>G n.1185A>G	gnomAD v4
8	g.6444981A>T	CA370221267	MCPH1	c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.1253A>T (p.Asn418Ile) c.1169A>T (p.Asn390Ile) n.2820A>T c.1207A>T (n.1207A>T) n.685+2825A>T c.1538A>T (n.1538A>T) c.679A>T c.778A>T (n.778A>T) n.99A>T n.1270A>T c.670+2825A>T (n.670+2825A>T) c.999A>T (n.999A>T) c.1154A>T (n.1154A>T) c.680+2825A>T (n.680+2825A>T) n.1467A>T c.203+476A>T c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.734A>T (p.Asn245Ile) c.1157A>T (p.Asn386Ile) n.1220A>T n.1312A>T n.1185A>T
8	g.6444982T>A	CA370221268	MCPH1	c.1260T>A (p.Asn420Lys) c.1254T>A (p.Asn418Lys) c.1170T>A (p.Asn390Lys) n.2821T>A c.1208T>A (n.1208T>A) n.685+2826T>A c.1539T>A (n.1539T>A) c.680T>A c.779T>A (n.779T>A) n.100T>A n.1271T>A c.670+2826T>A (n.670+2826T>A) c.1000T>A (n.1000T>A) c.1155T>A (n.1155T>A) c.680+2826T>A (n.680+2826T>A) n.1468T>A c.203+477T>A c.1116T>A (p.Asn372Lys) c.735T>A (p.Asn245Lys) c.1158T>A (p.Asn386Lys) n.1221T>A n.1313T>A n.1186T>A
8	g.6444982T>C	CA459598964	MCPH1	c.1260T>C (p.Asn420=) c.1254T>C (p.Asn418=) c.1170T>C (p.Asn390=) n.2821T>C c.1208T>C (n.1208T>C) n.685+2826T>C c.1539T>C (n.1539T>C) c.680T>C c.779T>C (n.779T>C) n.100T>C n.1271T>C c.670+2826T>C (n.670+2826T>C) c.1000T>C (n.1000T>C) c.1155T>C (n.1155T>C) c.680+2826T>C (n.680+2826T>C) n.1468T>C c.203+477T>C c.1116T>C (p.Asn372=) c.735T>C (p.Asn245=) c.1158T>C (p.Asn386=) n.1221T>C n.1313T>C n.1186T>C
8	g.6444982T>G	CA370221269	MCPH1	c.1260T>G (p.Asn420Lys) c.1254T>G (p.Asn418Lys) c.1170T>G (p.Asn390Lys) n.2821T>G c.1208T>G (n.1208T>G) n.685+2826T>G c.1539T>G (n.1539T>G) c.680T>G c.779T>G (n.779T>G) n.100T>G n.1271T>G c.670+2826T>G (n.670+2826T>G) c.1000T>G (n.1000T>G) c.1155T>G (n.1155T>G) c.680+2826T>G (n.680+2826T>G) n.1468T>G c.203+477T>G c.1116T>G (p.Asn372Lys) c.735T>G (p.Asn245Lys) c.1158T>G (p.Asn386Lys) n.1221T>G n.1313T>G n.1186T>G
8	g.6444983C>A	CA370221271	MCPH1	c.1261C>A (p.Leu421Ile) c.1255C>A (p.Leu419Ile) c.1171C>A (p.Leu391Ile) n.2822C>A c.1209C>A (n.1209C>A) n.685+2827C>A c.1540C>A (n.1540C>A) c.681C>A c.780C>A (n.780C>A) n.101C>A n.1272C>A c.670+2827C>A (n.670+2827C>A) c.1001C>A (n.1001C>A) c.1156C>A (n.1156C>A) c.680+2827C>A (n.680+2827C>A) n.1469C>A c.203+478C>A c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.736C>A (p.Leu246Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) n.1222C>A n.1314C>A n.1187C>A
8	g.6444983C=	CA1760907206	MCPH1	c.1261C= (p.Leu421=) c.1255C= (p.Leu419=) c.1171C= (p.Leu391=) n.2822C= c.1209C= (n.1209C=) n.685+2827C= c.1540C= (n.1540C=) c.681C= c.780C= (n.780C=) n.101C= n.1272C= c.670+2827C= (n.670+2827C=) c.1001C= (n.1001C=) c.1156C= (n.1156C=) c.680+2827C= (n.680+2827C=) n.1469C= c.203+478C= c.1117C= (p.Leu373=) c.736C= (p.Leu246=) c.1159C= (p.Leu387=) n.1222C= n.1314C= n.1187C=
8	g.6444983C>G	CA370221270	MCPH1	c.1261C>G (p.Leu421Val) c.1255C>G (p.Leu419Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) n.2822C>G c.1209C>G (n.1209C>G) n.685+2827C>G c.1540C>G (n.1540C>G) c.681C>G c.780C>G (n.780C>G) n.101C>G n.1272C>G c.670+2827C>G (n.670+2827C>G) c.1001C>G (n.1001C>G) c.1156C>G (n.1156C>G) c.680+2827C>G (n.680+2827C>G) n.1469C>G c.203+478C>G c.1117C>G (p.Leu373Val) c.736C>G (p.Leu246Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) n.1222C>G n.1314C>G n.1187C>G
8	g.6444983C>T	CA4610505	MCPH1	c.1261C>T (p.Leu421Phe) c.1255C>T (p.Leu419Phe) c.1171C>T (p.Leu391Phe) n.2822C>T c.1209C>T (n.1209C>T) n.685+2827C>T c.1540C>T (n.1540C>T) c.681C>T c.780C>T (n.780C>T) n.101C>T n.1272C>T c.670+2827C>T (n.670+2827C>T) c.1001C>T (n.1001C>T) c.1156C>T (n.1156C>T) c.680+2827C>T (n.680+2827C>T) n.1469C>T c.203+478C>T c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.736C>T (p.Leu246Phe) c.1159C>T (p.Leu387Phe) n.1222C>T n.1314C>T n.1187C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444984T>A	CA370221272	MCPH1	c.1262T>A (p.Leu421His) c.1256T>A (p.Leu419His) c.1172T>A (p.Leu391His) n.2823T>A c.1210T>A (n.1210T>A) n.685+2828T>A c.1541T>A (n.1541T>A) c.682T>A c.781T>A (n.781T>A) n.102T>A n.1273T>A c.670+2828T>A (n.670+2828T>A) c.1002T>A (n.1002T>A) c.1157T>A (n.1157T>A) c.680+2828T>A (n.680+2828T>A) n.1470T>A c.203+479T>A c.1118T>A (p.Leu373His) c.737T>A (p.Leu246His) c.1160T>A (p.Leu387His) n.1223T>A n.1315T>A n.1188T>A
8	g.6444984T>C	CA370221273	MCPH1	c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.2823T>C c.1210T>C (n.1210T>C) n.685+2828T>C c.1541T>C (n.1541T>C) c.682T>C c.781T>C (n.781T>C) n.102T>C n.1273T>C c.670+2828T>C (n.670+2828T>C) c.1002T>C (n.1002T>C) c.1157T>C (n.1157T>C) c.680+2828T>C (n.680+2828T>C) n.1470T>C c.203+479T>C c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.1223T>C n.1315T>C n.1188T>C
8	g.6444984T>G	CA370221274	MCPH1	c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.2823T>G c.1210T>G (n.1210T>G) n.685+2828T>G c.1541T>G (n.1541T>G) c.682T>G c.781T>G (n.781T>G) n.102T>G n.1273T>G c.670+2828T>G (n.670+2828T>G) c.1002T>G (n.1002T>G) c.1157T>G (n.1157T>G) c.680+2828T>G (n.680+2828T>G) n.1470T>G c.203+479T>G c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.1223T>G n.1315T>G n.1188T>G
8	g.6444985T>A	CA4610507	MCPH1	c.1263T>A (p.Leu421=) c.1257T>A (p.Leu419=) c.1173T>A (p.Leu391=) n.2824T>A c.1211T>A (n.1211T>A) n.685+2829T>A c.1542T>A (n.1542T>A) c.683T>A c.782T>A (n.782T>A) n.103T>A n.1274T>A c.670+2829T>A (n.670+2829T>A) c.1003T>A (n.1003T>A) c.1158T>A (n.1158T>A) c.680+2829T>A (n.680+2829T>A) n.1471T>A c.203+480T>A c.1119T>A (p.Leu373=) c.738T>A (p.Leu246=) c.1161T>A (p.Leu387=) n.1224T>A n.1316T>A n.1189T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444985T>C	CA459598973	MCPH1	c.1263T>C (p.Leu421=) c.1257T>C (p.Leu419=) c.1173T>C (p.Leu391=) n.2824T>C c.1211T>C (n.1211T>C) n.685+2829T>C c.1542T>C (n.1542T>C) c.683T>C c.782T>C (n.782T>C) n.103T>C n.1274T>C c.670+2829T>C (n.670+2829T>C) c.1003T>C (n.1003T>C) c.1158T>C (n.1158T>C) c.680+2829T>C (n.680+2829T>C) n.1471T>C c.203+480T>C c.1119T>C (p.Leu373=) c.738T>C (p.Leu246=) c.1161T>C (p.Leu387=) n.1224T>C n.1316T>C n.1189T>C
8	g.6444985T>G	CA459598975	MCPH1	c.1263T>G (p.Leu421=) c.1257T>G (p.Leu419=) c.1173T>G (p.Leu391=) n.2824T>G c.1211T>G (n.1211T>G) n.685+2829T>G c.1542T>G (n.1542T>G) c.683T>G c.782T>G (n.782T>G) n.103T>G n.1274T>G c.670+2829T>G (n.670+2829T>G) c.1003T>G (n.1003T>G) c.1158T>G (n.1158T>G) c.680+2829T>G (n.680+2829T>G) n.1471T>G c.203+480T>G c.1119T>G (p.Leu373=) c.738T>G (p.Leu246=) c.1161T>G (p.Leu387=) n.1224T>G n.1316T>G n.1189T>G	gnomAD v4
8	g.6444985T=	CA1760907207	MCPH1	c.1263T= (p.Leu421=) c.1257T= (p.Leu419=) c.1173T= (p.Leu391=) n.2824T= c.1211T= (n.1211T=) n.685+2829T= c.1542T= (n.1542T=) c.683T= c.782T= (n.782T=) n.103T= n.1274T= c.670+2829T= (n.670+2829T=) c.1003T= (n.1003T=) c.1158T= (n.1158T=) c.680+2829T= (n.680+2829T=) n.1471T= c.203+480T= c.1119T= (p.Leu373=) c.738T= (p.Leu246=) c.1161T= (p.Leu387=) n.1224T= n.1316T= n.1189T=
8	g.6444985_6444990delinsTAAGGA	CA1760907208	MCPH1	c.1263_1268delinsTAAGGA (p.Leu421=) c.1257_1262delinsTAAGGA (p.Leu419=) c.1173_1178delinsTAAGGA (p.Leu391=) n.2824_2829delinsTAAGGA c.1211_1216delinsTAAGGA (n.1211_1216delinsTAAGGA) n.685+2829_685+2834delinsTAAGGA c.1542_1547delinsTAAGGA (n.1542_1547delinsTAAGGA) c.683_688delinsTAAGGA c.782_787delinsTAAGGA (n.782_787delinsTAAGGA) n.103_108delinsTAAGGA n.1274_1279delinsTAAGGA c.670+2829_670+2834delinsTAAGGA (n.670+2829_670+2834delinsTAAGGA) c.1003_1008delinsTAAGGA (n.1003_1008delinsTAAGGA) c.1158_1163delinsTAAGGA (n.1158_1163delinsTAAGGA) c.680+2829_680+2834delinsTAAGGA (n.680+2829_680+2834delinsTAAGGA) n.1471_1476delinsTAAGGA c.203+480_203+485delinsTAAGGA c.1119_1124delinsTAAGGA (p.Leu373=) c.738_743delinsTAAGGA (p.Leu246=) c.1161_1166delinsTAAGGA (p.Leu387=) n.1224_1229delinsTAAGGA n.1316_1321delinsTAAGGA n.1189_1194delinsTAAGGA
8	g.6444986A>C	CA370221275	MCPH1	c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.1174A>C (p.Lys392Gln) n.2825A>C c.1212A>C (n.1212A>C) n.685+2830A>C c.1543A>C (n.1543A>C) c.684A>C c.783A>C (n.783A>C) n.104A>C n.1275A>C c.670+2830A>C (n.670+2830A>C) c.1004A>C (n.1004A>C) c.1159A>C (n.1159A>C) c.680+2830A>C (n.680+2830A>C) n.1472A>C c.203+481A>C c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.739A>C (p.Lys247Gln) c.1162A>C (p.Lys388Gln) n.1225A>C n.1317A>C n.1190A>C	gnomAD v4
8	g.6444986A>G	CA370221276	MCPH1	c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.1174A>G (p.Lys392Glu) n.2825A>G c.1212A>G (n.1212A>G) n.685+2830A>G c.1543A>G (n.1543A>G) c.684A>G c.783A>G (n.783A>G) n.104A>G n.1275A>G c.670+2830A>G (n.670+2830A>G) c.1004A>G (n.1004A>G) c.1159A>G (n.1159A>G) c.680+2830A>G (n.680+2830A>G) n.1472A>G c.203+481A>G c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.739A>G (p.Lys247Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) n.1225A>G n.1317A>G n.1190A>G
8	g.6444986A>T	CA370221277	MCPH1	c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.1174A>T (p.Lys392Ter) n.2825A>T c.1212A>T (n.1212A>T) n.685+2830A>T c.1543A>T (n.1543A>T) c.684A>T c.783A>T (n.783A>T) n.104A>T n.1275A>T c.670+2830A>T (n.670+2830A>T) c.1004A>T (n.1004A>T) c.1159A>T (n.1159A>T) c.680+2830A>T (n.680+2830A>T) n.1472A>T c.203+481A>T c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.739A>T (p.Lys247Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) n.1225A>T n.1317A>T n.1190A>T
8	g.6444990_6444994del	CA4610506	MCPH1	c.1268_1272del (p.Glu423ValfsTer8) c.1262_1266del (p.Glu421ValfsTer8) c.1178_1182del (p.Glu393ValfsTer8) n.2829_2833del c.1216_1220del (n.1216_1220del) n.685+2834_685+2838del c.1547_1551del (n.1547_1551del) c.688_692del c.787_791del (n.787_791del) n.108_112del n.1279_1283del c.670+2834_670+2838del (n.670+2834_670+2838del) c.1008_1012del (n.1008_1012del) c.1163_1167del (n.1163_1167del) c.680+2834_680+2838del (n.680+2834_680+2838del) n.1476_1480del c.203+485_203+489del c.1124_1128del (p.Glu375ValfsTer8) c.743_747del (p.Glu248ValfsTer8) c.1166_1170del (p.Glu389ValfsTer8) n.1229_1233del n.1321_1325del n.1194_1198del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444987A=	CA1760907209	MCPH1	c.1265A= (p.Lys422=) c.1259A= (p.Lys420=) c.1175A= (p.Lys392=) n.2826A= c.1213A= (n.1213A=) n.685+2831A= c.1544A= (n.1544A=) c.685A= c.784A= (n.784A=) n.105A= n.1276A= c.670+2831A= (n.670+2831A=) c.1005A= (n.1005A=) c.1160A= (n.1160A=) c.680+2831A= (n.680+2831A=) n.1473A= c.203+482A= c.1121A= (p.Lys374=) c.740A= (p.Lys247=) c.1163A= (p.Lys388=) n.1226A= n.1318A= n.1191A=
8	g.6444987A>C	CA370221278	MCPH1	c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.1175A>C (p.Lys392Thr) n.2826A>C c.1213A>C (n.1213A>C) n.685+2831A>C c.1544A>C (n.1544A>C) c.685A>C c.784A>C (n.784A>C) n.105A>C n.1276A>C c.670+2831A>C (n.670+2831A>C) c.1005A>C (n.1005A>C) c.1160A>C (n.1160A>C) c.680+2831A>C (n.680+2831A>C) n.1473A>C c.203+482A>C c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.740A>C (p.Lys247Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) n.1226A>C n.1318A>C n.1191A>C
8	g.6444987A>G	CA370221279	MCPH1	c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.1175A>G (p.Lys392Arg) n.2826A>G c.1213A>G (n.1213A>G) n.685+2831A>G c.1544A>G (n.1544A>G) c.685A>G c.784A>G (n.784A>G) n.105A>G n.1276A>G c.670+2831A>G (n.670+2831A>G) c.1005A>G (n.1005A>G) c.1160A>G (n.1160A>G) c.680+2831A>G (n.680+2831A>G) n.1473A>G c.203+482A>G c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.740A>G (p.Lys247Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) n.1226A>G n.1318A>G n.1191A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444987A>T	CA370221280	MCPH1	c.1265A>T (p.Lys422Met) c.1259A>T (p.Lys420Met) c.1175A>T (p.Lys392Met) n.2826A>T c.1213A>T (n.1213A>T) n.685+2831A>T c.1544A>T (n.1544A>T) c.685A>T c.784A>T (n.784A>T) n.105A>T n.1276A>T c.670+2831A>T (n.670+2831A>T) c.1005A>T (n.1005A>T) c.1160A>T (n.1160A>T) c.680+2831A>T (n.680+2831A>T) n.1473A>T c.203+482A>T c.1121A>T (p.Lys374Met) c.740A>T (p.Lys247Met) c.1163A>T (p.Lys388Met) n.1226A>T n.1318A>T n.1191A>T
8	g.6444988G>A	CA459598076	MCPH1	c.1266G>A (p.Lys422=) c.1260G>A (p.Lys420=) c.1176G>A (p.Lys392=) n.2827G>A c.1214G>A (n.1214G>A) n.685+2832G>A c.1545G>A (n.1545G>A) c.686G>A c.785G>A (n.785G>A) n.106G>A n.1277G>A c.670+2832G>A (n.670+2832G>A) c.1006G>A (n.1006G>A) c.1161G>A (n.1161G>A) c.680+2832G>A (n.680+2832G>A) n.1474G>A c.203+483G>A c.1122G>A (p.Lys374=) c.741G>A (p.Lys247=) c.1164G>A (p.Lys388=) n.1227G>A n.1319G>A n.1192G>A
8	g.6444988G>C	CA370221281	MCPH1	c.1266G>C (p.Lys422Asn) c.1260G>C (p.Lys420Asn) c.1176G>C (p.Lys392Asn) n.2827G>C c.1214G>C (n.1214G>C) n.685+2832G>C c.1545G>C (n.1545G>C) c.686G>C c.785G>C (n.785G>C) n.106G>C n.1277G>C c.670+2832G>C (n.670+2832G>C) c.1006G>C (n.1006G>C) c.1161G>C (n.1161G>C) c.680+2832G>C (n.680+2832G>C) n.1474G>C c.203+483G>C c.1122G>C (p.Lys374Asn) c.741G>C (p.Lys247Asn) c.1164G>C (p.Lys388Asn) n.1227G>C n.1319G>C n.1192G>C
8	g.6444988G>T	CA370221282	MCPH1	c.1266G>T (p.Lys422Asn) c.1260G>T (p.Lys420Asn) c.1176G>T (p.Lys392Asn) n.2827G>T c.1214G>T (n.1214G>T) n.685+2832G>T c.1545G>T (n.1545G>T) c.686G>T c.785G>T (n.785G>T) n.106G>T n.1277G>T c.670+2832G>T (n.670+2832G>T) c.1006G>T (n.1006G>T) c.1161G>T (n.1161G>T) c.680+2832G>T (n.680+2832G>T) n.1474G>T c.203+483G>T c.1122G>T (p.Lys374Asn) c.741G>T (p.Lys247Asn) c.1164G>T (p.Lys388Asn) n.1227G>T n.1319G>T n.1192G>T
8	g.6444989G>A	CA370221284	MCPH1	c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.1177G>A (p.Glu393Lys) n.2828G>A c.1215G>A (n.1215G>A) n.685+2833G>A c.1546G>A (n.1546G>A) c.687G>A c.786G>A (n.786G>A) n.107G>A n.1278G>A c.670+2833G>A (n.670+2833G>A) c.1007G>A (n.1007G>A) c.1162G>A (n.1162G>A) c.680+2833G>A (n.680+2833G>A) n.1475G>A c.203+484G>A c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.742G>A (p.Glu248Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) n.1228G>A n.1320G>A n.1193G>A
8	g.6444989G>C	CA370221285	MCPH1	c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.1177G>C (p.Glu393Gln) n.2828G>C c.1215G>C (n.1215G>C) n.685+2833G>C c.1546G>C (n.1546G>C) c.687G>C c.786G>C (n.786G>C) n.107G>C n.1278G>C c.670+2833G>C (n.670+2833G>C) c.1007G>C (n.1007G>C) c.1162G>C (n.1162G>C) c.680+2833G>C (n.680+2833G>C) n.1475G>C c.203+484G>C c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.742G>C (p.Glu248Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) n.1228G>C n.1320G>C n.1193G>C
8	g.6444989G>T	CA370221283	MCPH1	c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.1177G>T (p.Glu393Ter) n.2828G>T c.1215G>T (n.1215G>T) n.685+2833G>T c.1546G>T (n.1546G>T) c.687G>T c.786G>T (n.786G>T) n.107G>T n.1278G>T c.670+2833G>T (n.670+2833G>T) c.1007G>T (n.1007G>T) c.1162G>T (n.1162G>T) c.680+2833G>T (n.680+2833G>T) n.1475G>T c.203+484G>T c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.742G>T (p.Glu248Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) n.1228G>T n.1320G>T n.1193G>T
8	g.6444990A=	CA1760907210	MCPH1	c.1268A= (p.Glu423=) c.1262A= (p.Glu421=) c.1178A= (p.Glu393=) n.2829A= c.1216A= (n.1216A=) n.685+2834A= c.1547A= (n.1547A=) c.688A= c.787A= (n.787A=) n.108A= n.1279A= c.670+2834A= (n.670+2834A=) c.1008A= (n.1008A=) c.1163A= (n.1163A=) c.680+2834A= (n.680+2834A=) n.1476A= c.203+485A= c.1124A= (p.Glu375=) c.743A= (p.Glu248=) c.1166A= (p.Glu389=) n.1229A= n.1321A= n.1194A=
8	g.6444990A>C	CA370221286	MCPH1	c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.1178A>C (p.Glu393Ala) n.2829A>C c.1216A>C (n.1216A>C) n.685+2834A>C c.1547A>C (n.1547A>C) c.688A>C c.787A>C (n.787A>C) n.108A>C n.1279A>C c.670+2834A>C (n.670+2834A>C) c.1008A>C (n.1008A>C) c.1163A>C (n.1163A>C) c.680+2834A>C (n.680+2834A>C) n.1476A>C c.203+485A>C c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) n.1229A>C n.1321A>C n.1194A>C
8	g.6444990A>G	CA370221287	MCPH1	c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.1178A>G (p.Glu393Gly) n.2829A>G c.1216A>G (n.1216A>G) n.685+2834A>G c.1547A>G (n.1547A>G) c.688A>G c.787A>G (n.787A>G) n.108A>G n.1279A>G c.670+2834A>G (n.670+2834A>G) c.1008A>G (n.1008A>G) c.1163A>G (n.1163A>G) c.680+2834A>G (n.680+2834A>G) n.1476A>G c.203+485A>G c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) n.1229A>G n.1321A>G n.1194A>G	dbSNP
8	g.6444990A>T	CA370221288	MCPH1	c.1268A>T (p.Glu423Val) c.1262A>T (p.Glu421Val) c.1178A>T (p.Glu393Val) n.2829A>T c.1216A>T (n.1216A>T) n.685+2834A>T c.1547A>T (n.1547A>T) c.688A>T c.787A>T (n.787A>T) n.108A>T n.1279A>T c.670+2834A>T (n.670+2834A>T) c.1008A>T (n.1008A>T) c.1163A>T (n.1163A>T) c.680+2834A>T (n.680+2834A>T) n.1476A>T c.203+485A>T c.1124A>T (p.Glu375Val) c.743A>T (p.Glu248Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) n.1229A>T n.1321A>T n.1194A>T	dbSNP
8	g.6444991A>C	CA370221289	MCPH1	c.1269A>C (p.Glu423Asp) c.1263A>C (p.Glu421Asp) c.1179A>C (p.Glu393Asp) n.2830A>C c.1217A>C (n.1217A>C) n.685+2835A>C c.1548A>C (n.1548A>C) c.689A>C c.788A>C (n.788A>C) n.109A>C n.1280A>C c.670+2835A>C (n.670+2835A>C) c.1009A>C (n.1009A>C) c.1164A>C (n.1164A>C) c.680+2835A>C (n.680+2835A>C) n.1477A>C c.203+486A>C c.1125A>C (p.Glu375Asp) c.744A>C (p.Glu248Asp) c.1167A>C (p.Glu389Asp) n.1230A>C n.1322A>C n.1195A>C
8	g.6444991A>G	CA459598089	MCPH1	c.1269A>G (p.Glu423=) c.1263A>G (p.Glu421=) c.1179A>G (p.Glu393=) n.2830A>G c.1217A>G (n.1217A>G) n.685+2835A>G c.1548A>G (n.1548A>G) c.689A>G c.788A>G (n.788A>G) n.109A>G n.1280A>G c.670+2835A>G (n.670+2835A>G) c.1009A>G (n.1009A>G) c.1164A>G (n.1164A>G) c.680+2835A>G (n.680+2835A>G) n.1477A>G c.203+486A>G c.1125A>G (p.Glu375=) c.744A>G (p.Glu248=) c.1167A>G (p.Glu389=) n.1230A>G n.1322A>G n.1195A>G
8	g.6444991A>T	CA370221290	MCPH1	c.1269A>T (p.Glu423Asp) c.1263A>T (p.Glu421Asp) c.1179A>T (p.Glu393Asp) n.2830A>T c.1217A>T (n.1217A>T) n.685+2835A>T c.1548A>T (n.1548A>T) c.689A>T c.788A>T (n.788A>T) n.109A>T n.1280A>T c.670+2835A>T (n.670+2835A>T) c.1009A>T (n.1009A>T) c.1164A>T (n.1164A>T) c.680+2835A>T (n.680+2835A>T) n.1477A>T c.203+486A>T c.1125A>T (p.Glu375Asp) c.744A>T (p.Glu248Asp) c.1167A>T (p.Glu389Asp) n.1230A>T n.1322A>T n.1195A>T
8	g.6444992A>C	CA459598091	MCPH1	c.1270A>C (p.Arg424=) c.1264A>C (p.Arg422=) c.1180A>C (p.Arg394=) n.2831A>C c.1218A>C (n.1218A>C) n.685+2836A>C c.1549A>C (n.1549A>C) c.690A>C c.789A>C (n.789A>C) n.110A>C n.1281A>C c.670+2836A>C (n.670+2836A>C) c.1010A>C (n.1010A>C) c.1165A>C (n.1165A>C) c.680+2836A>C (n.680+2836A>C) n.1478A>C c.203+487A>C c.1126A>C (p.Arg376=) c.745A>C (p.Arg249=) c.1168A>C (p.Arg390=) n.1231A>C n.1323A>C n.1196A>C	ClinVar
8	g.6444992A>G	CA370221291	MCPH1	c.1270A>G (p.Arg424Gly) c.1264A>G (p.Arg422Gly) c.1180A>G (p.Arg394Gly) n.2831A>G c.1218A>G (n.1218A>G) n.685+2836A>G c.1549A>G (n.1549A>G) c.690A>G c.789A>G (n.789A>G) n.110A>G n.1281A>G c.670+2836A>G (n.670+2836A>G) c.1010A>G (n.1010A>G) c.1165A>G (n.1165A>G) c.680+2836A>G (n.680+2836A>G) n.1478A>G c.203+487A>G c.1126A>G (p.Arg376Gly) c.745A>G (p.Arg249Gly) c.1168A>G (p.Arg390Gly) n.1231A>G n.1323A>G n.1196A>G
8	g.6444992A>T	CA370221292	MCPH1	c.1270A>T (p.Arg424Trp) c.1264A>T (p.Arg422Trp) c.1180A>T (p.Arg394Trp) n.2831A>T c.1218A>T (n.1218A>T) n.685+2836A>T c.1549A>T (n.1549A>T) c.690A>T c.789A>T (n.789A>T) n.110A>T n.1281A>T c.670+2836A>T (n.670+2836A>T) c.1010A>T (n.1010A>T) c.1165A>T (n.1165A>T) c.680+2836A>T (n.680+2836A>T) n.1478A>T c.203+487A>T c.1126A>T (p.Arg376Trp) c.745A>T (p.Arg249Trp) c.1168A>T (p.Arg390Trp) n.1231A>T n.1323A>T n.1196A>T
8	g.6444993G>A	CA370221293	MCPH1	c.1271G>A (p.Arg424Lys) c.1265G>A (p.Arg422Lys) c.1181G>A (p.Arg394Lys) n.2832G>A c.1219G>A (n.1219G>A) n.685+2837G>A c.1550G>A (n.1550G>A) c.691G>A c.790G>A (n.790G>A) n.111G>A n.1282G>A c.670+2837G>A (n.670+2837G>A) c.1011G>A (n.1011G>A) c.1166G>A (n.1166G>A) c.680+2837G>A (n.680+2837G>A) n.1479G>A c.203+488G>A c.1127G>A (p.Arg376Lys) c.746G>A (p.Arg249Lys) c.1169G>A (p.Arg390Lys) n.1232G>A n.1324G>A n.1197G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444993G>C	CA370221294	MCPH1	c.1271G>C (p.Arg424Thr) c.1265G>C (p.Arg422Thr) c.1181G>C (p.Arg394Thr) n.2832G>C c.1219G>C (n.1219G>C) n.685+2837G>C c.1550G>C (n.1550G>C) c.691G>C c.790G>C (n.790G>C) n.111G>C n.1282G>C c.670+2837G>C (n.670+2837G>C) c.1011G>C (n.1011G>C) c.1166G>C (n.1166G>C) c.680+2837G>C (n.680+2837G>C) n.1479G>C c.203+488G>C c.1127G>C (p.Arg376Thr) c.746G>C (p.Arg249Thr) c.1169G>C (p.Arg390Thr) n.1232G>C n.1324G>C n.1197G>C
8	g.6444993G=	CA1760907211	MCPH1	c.1271G= (p.Arg424=) c.1265G= (p.Arg422=) c.1181G= (p.Arg394=) n.2832G= c.1219G= (n.1219G=) n.685+2837G= c.1550G= (n.1550G=) c.691G= c.790G= (n.790G=) n.111G= n.1282G= c.670+2837G= (n.670+2837G=) c.1011G= (n.1011G=) c.1166G= (n.1166G=) c.680+2837G= (n.680+2837G=) n.1479G= c.203+488G= c.1127G= (p.Arg376=) c.746G= (p.Arg249=) c.1169G= (p.Arg390=) n.1232G= n.1324G= n.1197G=
8	g.6444993G>T	CA370221295	MCPH1	c.1271G>T (p.Arg424Met) c.1265G>T (p.Arg422Met) c.1181G>T (p.Arg394Met) n.2832G>T c.1219G>T (n.1219G>T) n.685+2837G>T c.1550G>T (n.1550G>T) c.691G>T c.790G>T (n.790G>T) n.111G>T n.1282G>T c.670+2837G>T (n.670+2837G>T) c.1011G>T (n.1011G>T) c.1166G>T (n.1166G>T) c.680+2837G>T (n.680+2837G>T) n.1479G>T c.203+488G>T c.1127G>T (p.Arg376Met) c.746G>T (p.Arg249Met) c.1169G>T (p.Arg390Met) n.1232G>T n.1324G>T n.1197G>T
8	g.6444994G>A	CA459598096	MCPH1	c.1272G>A (p.Arg424=) c.1266G>A (p.Arg422=) c.1182G>A (p.Arg394=) n.2833G>A c.1220G>A (n.1220G>A) n.685+2838G>A c.1551G>A (n.1551G>A) c.692G>A c.791G>A (n.791G>A) n.112G>A n.1283G>A c.670+2838G>A (n.670+2838G>A) c.1012G>A (n.1012G>A) c.1167G>A (n.1167G>A) c.680+2838G>A (n.680+2838G>A) n.1480G>A c.203+489G>A c.1128G>A (p.Arg376=) c.747G>A (p.Arg249=) c.1170G>A (p.Arg390=) n.1233G>A n.1325G>A n.1198G>A	gnomAD v4
8	g.6444994G>C	CA4610509	MCPH1	c.1272G>C (p.Arg424Ser) c.1266G>C (p.Arg422Ser) c.1182G>C (p.Arg394Ser) n.2833G>C c.1220G>C (n.1220G>C) n.685+2838G>C c.1551G>C (n.1551G>C) c.692G>C c.791G>C (n.791G>C) n.112G>C n.1283G>C c.670+2838G>C (n.670+2838G>C) c.1012G>C (n.1012G>C) c.1167G>C (n.1167G>C) c.680+2838G>C (n.680+2838G>C) n.1480G>C c.203+489G>C c.1128G>C (p.Arg376Ser) c.747G>C (p.Arg249Ser) c.1170G>C (p.Arg390Ser) n.1233G>C n.1325G>C n.1198G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444994G=	CA1760907212	MCPH1	c.1272G= (p.Arg424=) c.1266G= (p.Arg422=) c.1182G= (p.Arg394=) n.2833G= c.1220G= (n.1220G=) n.685+2838G= c.1551G= (n.1551G=) c.692G= c.791G= (n.791G=) n.112G= n.1283G= c.670+2838G= (n.670+2838G=) c.1012G= (n.1012G=) c.1167G= (n.1167G=) c.680+2838G= (n.680+2838G=) n.1480G= c.203+489G= c.1128G= (p.Arg376=) c.747G= (p.Arg249=) c.1170G= (p.Arg390=) n.1233G= n.1325G= n.1198G=
8	g.6444994G>T	CA4610508	MCPH1	c.1272G>T (p.Arg424Ser) c.1266G>T (p.Arg422Ser) c.1182G>T (p.Arg394Ser) n.2833G>T c.1220G>T (n.1220G>T) n.685+2838G>T c.1551G>T (n.1551G>T) c.692G>T c.791G>T (n.791G>T) n.112G>T n.1283G>T c.670+2838G>T (n.670+2838G>T) c.1012G>T (n.1012G>T) c.1167G>T (n.1167G>T) c.680+2838G>T (n.680+2838G>T) n.1480G>T c.203+489G>T c.1128G>T (p.Arg376Ser) c.747G>T (p.Arg249Ser) c.1170G>T (p.Arg390Ser) n.1233G>T n.1325G>T n.1198G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6444995T>A	CA271674	MCPH1	c.1273T>A (p.Tyr425Asn) c.1267T>A (p.Tyr423Asn) c.1183T>A (p.Tyr395Asn) n.2834T>A c.1221T>A (n.1221T>A) n.685+2839T>A c.1552T>A (n.1552T>A) c.693T>A c.792T>A (n.792T>A) n.113T>A n.1284T>A c.670+2839T>A (n.670+2839T>A) c.1013T>A (n.1013T>A) c.1168T>A (n.1168T>A) c.680+2839T>A (n.680+2839T>A) n.1481T>A c.203+490T>A c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.1171T>A (p.Tyr391Asn) n.1234T>A n.1326T>A n.1199T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6444995T>C	CA370221296	MCPH1	c.1273T>C (p.Tyr425His) c.1267T>C (p.Tyr423His) c.1183T>C (p.Tyr395His) n.2834T>C c.1221T>C (n.1221T>C) n.685+2839T>C c.1552T>C (n.1552T>C) c.693T>C c.792T>C (n.792T>C) n.113T>C n.1284T>C c.670+2839T>C (n.670+2839T>C) c.1013T>C (n.1013T>C) c.1168T>C (n.1168T>C) c.680+2839T>C (n.680+2839T>C) n.1481T>C c.203+490T>C c.1129T>C (p.Tyr377His) c.748T>C (p.Tyr250His) c.1171T>C (p.Tyr391His) n.1234T>C n.1326T>C n.1199T>C
8	g.6444995T>G	CA370221297	MCPH1	c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.1267T>G (p.Tyr423Asp) c.1183T>G (p.Tyr395Asp) n.2834T>G c.1221T>G (n.1221T>G) n.685+2839T>G c.1552T>G (n.1552T>G) c.693T>G c.792T>G (n.792T>G) n.113T>G n.1284T>G c.670+2839T>G (n.670+2839T>G) c.1013T>G (n.1013T>G) c.1168T>G (n.1168T>G) c.680+2839T>G (n.680+2839T>G) n.1481T>G c.203+490T>G c.1129T>G (p.Tyr377Asp) c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.1171T>G (p.Tyr391Asp) n.1234T>G n.1326T>G n.1199T>G
8	g.6444995T=	CA1760907213	MCPH1	c.1273T= (p.Tyr425=) c.1267T= (p.Tyr423=) c.1183T= (p.Tyr395=) n.2834T= c.1221T= (n.1221T=) n.685+2839T= c.1552T= (n.1552T=) c.693T= c.792T= (n.792T=) n.113T= n.1284T= c.670+2839T= (n.670+2839T=) c.1013T= (n.1013T=) c.1168T= (n.1168T=) c.680+2839T= (n.680+2839T=) n.1481T= c.203+490T= c.1129T= (p.Tyr377=) c.748T= (p.Tyr250=) c.1171T= (p.Tyr391=) n.1234T= n.1326T= n.1199T=
8	g.6444996A=	CA1760907214	MCPH1	c.1274A= (p.Tyr425=) c.1268A= (p.Tyr423=) c.1184A= (p.Tyr395=) n.2835A= c.1222A= (n.1222A=) n.685+2840A= c.1553A= (n.1553A=) c.694A= c.793A= (n.793A=) n.114A= n.1285A= c.670+2840A= (n.670+2840A=) c.1014A= (n.1014A=) c.1169A= (n.1169A=) c.680+2840A= (n.680+2840A=) n.1482A= c.203+491A= c.1130A= (p.Tyr377=) c.749A= (p.Tyr250=) c.1172A= (p.Tyr391=) n.1235A= n.1327A= n.1200A=
8	g.6444996A>C	CA370221298	MCPH1	c.1274A>C (p.Tyr425Ser) c.1268A>C (p.Tyr423Ser) c.1184A>C (p.Tyr395Ser) n.2835A>C c.1222A>C (n.1222A>C) n.685+2840A>C c.1553A>C (n.1553A>C) c.694A>C c.793A>C (n.793A>C) n.114A>C n.1285A>C c.670+2840A>C (n.670+2840A>C) c.1014A>C (n.1014A>C) c.1169A>C (n.1169A>C) c.680+2840A>C (n.680+2840A>C) n.1482A>C c.203+491A>C c.1130A>C (p.Tyr377Ser) c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.1172A>C (p.Tyr391Ser) n.1235A>C n.1327A>C n.1200A>C
8	g.6444996A>G	CA370221299	MCPH1	c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.1268A>G (p.Tyr423Cys) c.1184A>G (p.Tyr395Cys) n.2835A>G c.1222A>G (n.1222A>G) n.685+2840A>G c.1553A>G (n.1553A>G) c.694A>G c.793A>G (n.793A>G) n.114A>G n.1285A>G c.670+2840A>G (n.670+2840A>G) c.1014A>G (n.1014A>G) c.1169A>G (n.1169A>G) c.680+2840A>G (n.680+2840A>G) n.1482A>G c.203+491A>G c.1130A>G (p.Tyr377Cys) c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.1172A>G (p.Tyr391Cys) n.1235A>G n.1327A>G n.1200A>G	gnomAD v4
8	g.6444996A>T	CA370221300	MCPH1	c.1274A>T (p.Tyr425Phe) c.1268A>T (p.Tyr423Phe) c.1184A>T (p.Tyr395Phe) n.2835A>T c.1222A>T (n.1222A>T) n.685+2840A>T c.1553A>T (n.1553A>T) c.694A>T c.793A>T (n.793A>T) n.114A>T n.1285A>T c.670+2840A>T (n.670+2840A>T) c.1014A>T (n.1014A>T) c.1169A>T (n.1169A>T) c.680+2840A>T (n.680+2840A>T) n.1482A>T c.203+491A>T c.1130A>T (p.Tyr377Phe) c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.1172A>T (p.Tyr391Phe) n.1235A>T n.1327A>T n.1200A>T
8	g.6444997T>A	CA370221301	MCPH1	c.1275T>A (p.Tyr425Ter) c.1269T>A (p.Tyr423Ter) c.1185T>A (p.Tyr395Ter) n.2836T>A c.1223T>A (n.1223T>A) n.685+2841T>A c.1554T>A (n.1554T>A) c.695T>A c.794T>A (n.794T>A) n.115T>A n.1286T>A c.670+2841T>A (n.670+2841T>A) c.1015T>A (n.1015T>A) c.1170T>A (n.1170T>A) c.680+2841T>A (n.680+2841T>A) n.1483T>A c.203+492T>A c.1131T>A (p.Tyr377Ter) c.750T>A (p.Tyr250Ter) c.1173T>A (p.Tyr391Ter) n.1236T>A n.1328T>A n.1201T>A
8	g.6444997T>C	CA459598111	MCPH1	c.1275T>C (p.Tyr425=) c.1269T>C (p.Tyr423=) c.1185T>C (p.Tyr395=) n.2836T>C c.1223T>C (n.1223T>C) n.685+2841T>C c.1554T>C (n.1554T>C) c.695T>C c.794T>C (n.794T>C) n.115T>C n.1286T>C c.670+2841T>C (n.670+2841T>C) c.1015T>C (n.1015T>C) c.1170T>C (n.1170T>C) c.680+2841T>C (n.680+2841T>C) n.1483T>C c.203+492T>C c.1131T>C (p.Tyr377=) c.750T>C (p.Tyr250=) c.1173T>C (p.Tyr391=) n.1236T>C n.1328T>C n.1201T>C	ClinVar
8	g.6444997T>G	CA370221302	MCPH1	c.1275T>G (p.Tyr425Ter) c.1269T>G (p.Tyr423Ter) c.1185T>G (p.Tyr395Ter) n.2836T>G c.1223T>G (n.1223T>G) n.685+2841T>G c.1554T>G (n.1554T>G) c.695T>G c.794T>G (n.794T>G) n.115T>G n.1286T>G c.670+2841T>G (n.670+2841T>G) c.1015T>G (n.1015T>G) c.1170T>G (n.1170T>G) c.680+2841T>G (n.680+2841T>G) n.1483T>G c.203+492T>G c.1131T>G (p.Tyr377Ter) c.750T>G (p.Tyr250Ter) c.1173T>G (p.Tyr391Ter) n.1236T>G n.1328T>G n.1201T>G
8	g.6444998dup	CA171404576	MCPH1	c.1276dup (p.Ser426PhefsTer7) c.1270dup (p.Ser424PhefsTer7) c.1186dup (p.Ser396PhefsTer7) n.2837dup c.1224dup (n.1224dup) n.685+2842dup c.1555dup (n.1555dup) c.696dup c.795dup (n.795dup) n.116dup n.1287dup c.670+2842dup (n.670+2842dup) c.1016dup (n.1016dup) c.1171dup (n.1171dup) c.680+2842dup (n.680+2842dup) n.1484dup c.203+493dup c.1132dup (p.Ser378PhefsTer7) c.751dup (p.Ser251PhefsTer7) c.1174dup (p.Ser392PhefsTer7) n.1237dup n.1329dup n.1202dup	dbSNP
8	g.6444998T>A	CA370221303	MCPH1	c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.1186T>A (p.Ser396Thr) n.2837T>A c.1224T>A (n.1224T>A) n.685+2842T>A c.1555T>A (n.1555T>A) c.696T>A c.795T>A (n.795T>A) n.116T>A n.1287T>A c.670+2842T>A (n.670+2842T>A) c.1016T>A (n.1016T>A) c.1171T>A (n.1171T>A) c.680+2842T>A (n.680+2842T>A) n.1484T>A c.203+493T>A c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.751T>A (p.Ser251Thr) c.1174T>A (p.Ser392Thr) n.1237T>A n.1329T>A n.1202T>A
8	g.6444998T>C	CA370221304	MCPH1	c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.1186T>C (p.Ser396Pro) n.2837T>C c.1224T>C (n.1224T>C) n.685+2842T>C c.1555T>C (n.1555T>C) c.696T>C c.795T>C (n.795T>C) n.116T>C n.1287T>C c.670+2842T>C (n.670+2842T>C) c.1016T>C (n.1016T>C) c.1171T>C (n.1171T>C) c.680+2842T>C (n.680+2842T>C) n.1484T>C c.203+493T>C c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.751T>C (p.Ser251Pro) c.1174T>C (p.Ser392Pro) n.1237T>C n.1329T>C n.1202T>C
8	g.6444998T>G	CA370221305	MCPH1	c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.1186T>G (p.Ser396Ala) n.2837T>G c.1224T>G (n.1224T>G) n.685+2842T>G c.1555T>G (n.1555T>G) c.696T>G c.795T>G (n.795T>G) n.116T>G n.1287T>G c.670+2842T>G (n.670+2842T>G) c.1016T>G (n.1016T>G) c.1171T>G (n.1171T>G) c.680+2842T>G (n.680+2842T>G) n.1484T>G c.203+493T>G c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.751T>G (p.Ser251Ala) c.1174T>G (p.Ser392Ala) n.1237T>G n.1329T>G n.1202T>G	gnomAD v4
8	g.6444999C>A	CA370221306	MCPH1	c.1277C>A (p.Ser426Ter) c.1271C>A (p.Ser424Ter) c.1187C>A (p.Ser396Ter) n.2838C>A c.1225C>A (n.1225C>A) n.685+2843C>A c.1556C>A (n.1556C>A) c.697C>A c.796C>A (n.796C>A) n.117C>A n.1288C>A c.670+2843C>A (n.670+2843C>A) c.1017C>A (n.1017C>A) c.1172C>A (n.1172C>A) c.680+2843C>A (n.680+2843C>A) n.1485C>A c.203+494C>A c.1133C>A (p.Ser378Ter) c.752C>A (p.Ser251Ter) c.1175C>A (p.Ser392Ter) n.1238C>A n.1330C>A n.1203C>A	gnomAD v4
8	g.6444999C=	CA1760907215	MCPH1	c.1277C= (p.Ser426=) c.1271C= (p.Ser424=) c.1187C= (p.Ser396=) n.2838C= c.1225C= (n.1225C=) n.685+2843C= c.1556C= (n.1556C=) c.697C= c.796C= (n.796C=) n.117C= n.1288C= c.670+2843C= (n.670+2843C=) c.1017C= (n.1017C=) c.1172C= (n.1172C=) c.680+2843C= (n.680+2843C=) n.1485C= c.203+494C= c.1133C= (p.Ser378=) c.752C= (p.Ser251=) c.1175C= (p.Ser392=) n.1238C= n.1330C= n.1203C=
8	g.6444999C>G	CA370221307	MCPH1	c.1277C>G (p.Ser426Ter) c.1271C>G (p.Ser424Ter) c.1187C>G (p.Ser396Ter) n.2838C>G c.1225C>G (n.1225C>G) n.685+2843C>G c.1556C>G (n.1556C>G) c.697C>G c.796C>G (n.796C>G) n.117C>G n.1288C>G c.670+2843C>G (n.670+2843C>G) c.1017C>G (n.1017C>G) c.1172C>G (n.1172C>G) c.680+2843C>G (n.680+2843C>G) n.1485C>G c.203+494C>G c.1133C>G (p.Ser378Ter) c.752C>G (p.Ser251Ter) c.1175C>G (p.Ser392Ter) n.1238C>G n.1330C>G n.1203C>G	dbSNP
8	g.6444999C>T	CA370221308	MCPH1	c.1277C>T (p.Ser426Leu) c.1271C>T (p.Ser424Leu) c.1187C>T (p.Ser396Leu) n.2838C>T c.1225C>T (n.1225C>T) n.685+2843C>T c.1556C>T (n.1556C>T) c.697C>T c.796C>T (n.796C>T) n.117C>T n.1288C>T c.670+2843C>T (n.670+2843C>T) c.1017C>T (n.1017C>T) c.1172C>T (n.1172C>T) c.680+2843C>T (n.680+2843C>T) n.1485C>T c.203+494C>T c.1133C>T (p.Ser378Leu) c.752C>T (p.Ser251Leu) c.1175C>T (p.Ser392Leu) n.1238C>T n.1330C>T n.1203C>T
8	g.6444999dup	CA2579087371	MCPH1	c.1277dup (p.Glu427ArgfsTer6) c.1271dup (p.Glu425ArgfsTer6) c.1187dup (p.Glu397ArgfsTer6) n.2838dup c.1225dup (n.1225dup) n.685+2843dup c.1556dup (n.1556dup) c.697dup c.796dup (n.796dup) n.117dup n.1288dup c.670+2843dup (n.670+2843dup) c.1017dup (n.1017dup) c.1172dup (n.1172dup) c.680+2843dup (n.680+2843dup) n.1485dup c.203+494dup c.1133dup (p.Glu379ArgfsTer6) c.752dup (p.Glu252ArgfsTer6) c.1175dup (p.Glu393ArgfsTer6) n.1238dup n.1330dup n.1203dup
8	g.6445000A>C	CA459598118	MCPH1	c.1278A>C (p.Ser426=) c.1272A>C (p.Ser424=) c.1188A>C (p.Ser396=) n.2839A>C c.1226A>C (n.1226A>C) n.685+2844A>C c.1557A>C (n.1557A>C) c.698A>C c.797A>C (n.797A>C) n.118A>C n.1289A>C c.670+2844A>C (n.670+2844A>C) c.1018A>C (n.1018A>C) c.1173A>C (n.1173A>C) c.680+2844A>C (n.680+2844A>C) n.1486A>C c.203+495A>C c.1134A>C (p.Ser378=) c.753A>C (p.Ser251=) c.1176A>C (p.Ser392=) n.1239A>C n.1331A>C n.1204A>C
8	g.6445000A>G	CA459598119	MCPH1	c.1278A>G (p.Ser426=) c.1272A>G (p.Ser424=) c.1188A>G (p.Ser396=) n.2839A>G c.1226A>G (n.1226A>G) n.685+2844A>G c.1557A>G (n.1557A>G) c.698A>G c.797A>G (n.797A>G) n.118A>G n.1289A>G c.670+2844A>G (n.670+2844A>G) c.1018A>G (n.1018A>G) c.1173A>G (n.1173A>G) c.680+2844A>G (n.680+2844A>G) n.1486A>G c.203+495A>G c.1134A>G (p.Ser378=) c.753A>G (p.Ser251=) c.1176A>G (p.Ser392=) n.1239A>G n.1331A>G n.1204A>G
8	g.6445000A>T	CA459598121	MCPH1	c.1278A>T (p.Ser426=) c.1272A>T (p.Ser424=) c.1188A>T (p.Ser396=) n.2839A>T c.1226A>T (n.1226A>T) n.685+2844A>T c.1557A>T (n.1557A>T) c.698A>T c.797A>T (n.797A>T) n.118A>T n.1289A>T c.670+2844A>T (n.670+2844A>T) c.1018A>T (n.1018A>T) c.1173A>T (n.1173A>T) c.680+2844A>T (n.680+2844A>T) n.1486A>T c.203+495A>T c.1134A>T (p.Ser378=) c.753A>T (p.Ser251=) c.1176A>T (p.Ser392=) n.1239A>T n.1331A>T n.1204A>T	COSMIC
8	g.6445001G>A	CA370221311	MCPH1	c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.1189G>A (p.Glu397Lys) n.2840G>A c.1227G>A (n.1227G>A) n.685+2845G>A c.1558G>A (n.1558G>A) c.699G>A c.798G>A (n.798G>A) n.119G>A n.1290G>A c.670+2845G>A (n.670+2845G>A) c.1019G>A (n.1019G>A) c.1174G>A (n.1174G>A) c.680+2845G>A (n.680+2845G>A) n.1487G>A c.203+496G>A c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.1177G>A (p.Glu393Lys) n.1240G>A n.1332G>A n.1205G>A
8	g.6445001G>C	CA370221310	MCPH1	c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.1189G>C (p.Glu397Gln) n.2840G>C c.1227G>C (n.1227G>C) n.685+2845G>C c.1558G>C (n.1558G>C) c.699G>C c.798G>C (n.798G>C) n.119G>C n.1290G>C c.670+2845G>C (n.670+2845G>C) c.1019G>C (n.1019G>C) c.1174G>C (n.1174G>C) c.680+2845G>C (n.680+2845G>C) n.1487G>C c.203+496G>C c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.1177G>C (p.Glu393Gln) n.1240G>C n.1332G>C n.1205G>C
8	g.6445001G>T	CA370221309	MCPH1	c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.1189G>T (p.Glu397Ter) n.2840G>T c.1227G>T (n.1227G>T) n.685+2845G>T c.1558G>T (n.1558G>T) c.699G>T c.798G>T (n.798G>T) n.119G>T n.1290G>T c.670+2845G>T (n.670+2845G>T) c.1019G>T (n.1019G>T) c.1174G>T (n.1174G>T) c.680+2845G>T (n.680+2845G>T) n.1487G>T c.203+496G>T c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.1177G>T (p.Glu393Ter) n.1240G>T n.1332G>T n.1205G>T
8	g.6445002A=	CA1760907216	MCPH1	c.1280A= (p.Glu427=) c.1274A= (p.Glu425=) c.1190A= (p.Glu397=) n.2841A= c.1228A= (n.1228A=) n.685+2846A= c.1559A= (n.1559A=) c.700A= c.799A= (n.799A=) n.120A= n.1291A= c.670+2846A= (n.670+2846A=) c.1020A= (n.1020A=) c.1175A= (n.1175A=) c.680+2846A= (n.680+2846A=) n.1488A= c.203+497A= c.1136A= (p.Glu379=) c.755A= (p.Glu252=) c.1178A= (p.Glu393=) n.1241A= n.1333A= n.1206A=
8	g.6445002A>C	CA370221314	MCPH1	c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.1190A>C (p.Glu397Ala) n.2841A>C c.1228A>C (n.1228A>C) n.685+2846A>C c.1559A>C (n.1559A>C) c.700A>C c.799A>C (n.799A>C) n.120A>C n.1291A>C c.670+2846A>C (n.670+2846A>C) c.1020A>C (n.1020A>C) c.1175A>C (n.1175A>C) c.680+2846A>C (n.680+2846A>C) n.1488A>C c.203+497A>C c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.1178A>C (p.Glu393Ala) n.1241A>C n.1333A>C n.1206A>C
8	g.6445002A>G	CA370221312	MCPH1	c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.1190A>G (p.Glu397Gly) n.2841A>G c.1228A>G (n.1228A>G) n.685+2846A>G c.1559A>G (n.1559A>G) c.700A>G c.799A>G (n.799A>G) n.120A>G n.1291A>G c.670+2846A>G (n.670+2846A>G) c.1020A>G (n.1020A>G) c.1175A>G (n.1175A>G) c.680+2846A>G (n.680+2846A>G) n.1488A>G c.203+497A>G c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) c.1178A>G (p.Glu393Gly) n.1241A>G n.1333A>G n.1206A>G
8	g.6445002A>T	CA370221313	MCPH1	c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1274A>T (p.Glu425Val) c.1190A>T (p.Glu397Val) n.2841A>T c.1228A>T (n.1228A>T) n.685+2846A>T c.1559A>T (n.1559A>T) c.700A>T c.799A>T (n.799A>T) n.120A>T n.1291A>T c.670+2846A>T (n.670+2846A>T) c.1020A>T (n.1020A>T) c.1175A>T (n.1175A>T) c.680+2846A>T (n.680+2846A>T) n.1488A>T c.203+497A>T c.1136A>T (p.Glu379Val) c.755A>T (p.Glu252Val) c.1178A>T (p.Glu393Val) n.1241A>T n.1333A>T n.1206A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445003G>A	CA459598130	MCPH1	c.1281G>A (p.Glu427=) c.1275G>A (p.Glu425=) c.1191G>A (p.Glu397=) n.2842G>A c.1229G>A (n.1229G>A) n.685+2847G>A c.1560G>A (n.1560G>A) c.701G>A c.800G>A (n.800G>A) n.121G>A n.1292G>A c.670+2847G>A (n.670+2847G>A) c.1021G>A (n.1021G>A) c.1176G>A (n.1176G>A) c.680+2847G>A (n.680+2847G>A) n.1489G>A c.203+498G>A c.1137G>A (p.Glu379=) c.756G>A (p.Glu252=) c.1179G>A (p.Glu393=) n.1242G>A n.1334G>A n.1207G>A	gnomAD v4 COSMIC
8	g.6445003G>C	CA4610510	MCPH1	c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.1275G>C (p.Glu425Asp) c.1191G>C (p.Glu397Asp) n.2842G>C c.1229G>C (n.1229G>C) n.685+2847G>C c.1560G>C (n.1560G>C) c.701G>C c.800G>C (n.800G>C) n.121G>C n.1292G>C c.670+2847G>C (n.670+2847G>C) c.1021G>C (n.1021G>C) c.1176G>C (n.1176G>C) c.680+2847G>C (n.680+2847G>C) n.1489G>C c.203+498G>C c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.756G>C (p.Glu252Asp) c.1179G>C (p.Glu393Asp) n.1242G>C n.1334G>C n.1207G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.6445003G=	CA1760907217	MCPH1	c.1281G= (p.Glu427=) c.1275G= (p.Glu425=) c.1191G= (p.Glu397=) n.2842G= c.1229G= (n.1229G=) n.685+2847G= c.1560G= (n.1560G=) c.701G= c.800G= (n.800G=) n.121G= n.1292G= c.670+2847G= (n.670+2847G=) c.1021G= (n.1021G=) c.1176G= (n.1176G=) c.680+2847G= (n.680+2847G=) n.1489G= c.203+498G= c.1137G= (p.Glu379=) c.756G= (p.Glu252=) c.1179G= (p.Glu393=) n.1242G= n.1334G= n.1207G=
8	g.6445003G>T	CA370221315	MCPH1	c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.1275G>T (p.Glu425Asp) c.1191G>T (p.Glu397Asp) n.2842G>T c.1229G>T (n.1229G>T) n.685+2847G>T c.1560G>T (n.1560G>T) c.701G>T c.800G>T (n.800G>T) n.121G>T n.1292G>T c.670+2847G>T (n.670+2847G>T) c.1021G>T (n.1021G>T) c.1176G>T (n.1176G>T) c.680+2847G>T (n.680+2847G>T) n.1489G>T c.203+498G>T c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.756G>T (p.Glu252Asp) c.1179G>T (p.Glu393Asp) n.1242G>T n.1334G>T n.1207G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445004A>C	CA370221316	MCPH1	c.1282A>C (p.Asn428His) c.1276A>C (p.Asn426His) c.1192A>C (p.Asn398His) n.2843A>C c.1230A>C (n.1230A>C) n.685+2848A>C c.1561A>C (n.1561A>C) c.702A>C c.801A>C (n.801A>C) n.122A>C n.1293A>C c.670+2848A>C (n.670+2848A>C) c.1022A>C (n.1022A>C) c.1177A>C (n.1177A>C) c.680+2848A>C (n.680+2848A>C) n.1490A>C c.203+499A>C c.1138A>C (p.Asn380His) c.757A>C (p.Asn253His) c.1180A>C (p.Asn394His) n.1243A>C n.1335A>C n.1208A>C
8	g.6445004A>G	CA370221317	MCPH1	c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.1276A>G (p.Asn426Asp) c.1192A>G (p.Asn398Asp) n.2843A>G c.1230A>G (n.1230A>G) n.685+2848A>G c.1561A>G (n.1561A>G) c.702A>G c.801A>G (n.801A>G) n.122A>G n.1293A>G c.670+2848A>G (n.670+2848A>G) c.1022A>G (n.1022A>G) c.1177A>G (n.1177A>G) c.680+2848A>G (n.680+2848A>G) n.1490A>G c.203+499A>G c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.757A>G (p.Asn253Asp) c.1180A>G (p.Asn394Asp) n.1243A>G n.1335A>G n.1208A>G
8	g.6445004A>T	CA370221318	MCPH1	c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.1276A>T (p.Asn426Tyr) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) n.2843A>T c.1230A>T (n.1230A>T) n.685+2848A>T c.1561A>T (n.1561A>T) c.702A>T c.801A>T (n.801A>T) n.122A>T n.1293A>T c.670+2848A>T (n.670+2848A>T) c.1022A>T (n.1022A>T) c.1177A>T (n.1177A>T) c.680+2848A>T (n.680+2848A>T) n.1490A>T c.203+499A>T c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.757A>T (p.Asn253Tyr) c.1180A>T (p.Asn394Tyr) n.1243A>T n.1335A>T n.1208A>T
8	g.6445005del	CA2686005059	MCPH1	c.1283del (p.Asn428IlefsTer15) c.1277del (p.Asn426IlefsTer15) c.1193del (p.Asn398IlefsTer15) n.2844del c.1231del (n.1231del) n.685+2849del c.1562del (n.1562del) c.703del c.802del (n.802del) n.123del n.1294del c.670+2849del (n.670+2849del) c.1023del (n.1023del) c.1178del (n.1178del) c.680+2849del (n.680+2849del) n.1491del c.203+500del c.1139del (p.Asn380IlefsTer15) c.758del (p.Asn253IlefsTer15) c.1181del (p.Asn394IlefsTer15) n.1244del n.1336del n.1209del	gnomAD v4
8	g.6445005A>C	CA370221321	MCPH1	c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.1277A>C (p.Asn426Thr) c.1193A>C (p.Asn398Thr) n.2844A>C c.1231A>C (n.1231A>C) n.685+2849A>C c.1562A>C (n.1562A>C) c.703A>C c.802A>C (n.802A>C) n.123A>C n.1294A>C c.670+2849A>C (n.670+2849A>C) c.1023A>C (n.1023A>C) c.1178A>C (n.1178A>C) c.680+2849A>C (n.680+2849A>C) n.1491A>C c.203+500A>C c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.758A>C (p.Asn253Thr) c.1181A>C (p.Asn394Thr) n.1244A>C n.1336A>C n.1209A>C
8	g.6445005A>G	CA370221319	MCPH1	c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.1193A>G (p.Asn398Ser) n.2844A>G c.1231A>G (n.1231A>G) n.685+2849A>G c.1562A>G (n.1562A>G) c.703A>G c.802A>G (n.802A>G) n.123A>G n.1294A>G c.670+2849A>G (n.670+2849A>G) c.1023A>G (n.1023A>G) c.1178A>G (n.1178A>G) c.680+2849A>G (n.680+2849A>G) n.1491A>G c.203+500A>G c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.758A>G (p.Asn253Ser) c.1181A>G (p.Asn394Ser) n.1244A>G n.1336A>G n.1209A>G
8	g.6445005A>T	CA370221320	MCPH1	c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.1277A>T (p.Asn426Ile) c.1193A>T (p.Asn398Ile) n.2844A>T c.1231A>T (n.1231A>T) n.685+2849A>T c.1562A>T (n.1562A>T) c.703A>T c.802A>T (n.802A>T) n.123A>T n.1294A>T c.670+2849A>T (n.670+2849A>T) c.1023A>T (n.1023A>T) c.1178A>T (n.1178A>T) c.680+2849A>T (n.680+2849A>T) n.1491A>T c.203+500A>T c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.758A>T (p.Asn253Ile) c.1181A>T (p.Asn394Ile) n.1244A>T n.1336A>T n.1209A>T
8	g.6445006T>A	CA370221322	MCPH1	c.1284T>A (p.Asn428Lys) c.1278T>A (p.Asn426Lys) c.1194T>A (p.Asn398Lys) n.2845T>A c.1232T>A (n.1232T>A) n.685+2850T>A c.1563T>A (n.1563T>A) c.704T>A c.803T>A (n.803T>A) n.124T>A n.1295T>A c.670+2850T>A (n.670+2850T>A) c.1024T>A (n.1024T>A) c.1179T>A (n.1179T>A) c.680+2850T>A (n.680+2850T>A) n.1492T>A c.203+501T>A c.1140T>A (p.Asn380Lys) c.759T>A (p.Asn253Lys) c.1182T>A (p.Asn394Lys) n.1245T>A n.1337T>A n.1210T>A
8	g.6445006T>C	CA459598142	MCPH1	c.1284T>C (p.Asn428=) c.1278T>C (p.Asn426=) c.1194T>C (p.Asn398=) n.2845T>C c.1232T>C (n.1232T>C) n.685+2850T>C c.1563T>C (n.1563T>C) c.704T>C c.803T>C (n.803T>C) n.124T>C n.1295T>C c.670+2850T>C (n.670+2850T>C) c.1024T>C (n.1024T>C) c.1179T>C (n.1179T>C) c.680+2850T>C (n.680+2850T>C) n.1492T>C c.203+501T>C c.1140T>C (p.Asn380=) c.759T>C (p.Asn253=) c.1182T>C (p.Asn394=) n.1245T>C n.1337T>C n.1210T>C
8	g.6445006T>G	CA370221323	MCPH1	c.1284T>G (p.Asn428Lys) c.1278T>G (p.Asn426Lys) c.1194T>G (p.Asn398Lys) n.2845T>G c.1232T>G (n.1232T>G) n.685+2850T>G c.1563T>G (n.1563T>G) c.704T>G c.803T>G (n.803T>G) n.124T>G n.1295T>G c.670+2850T>G (n.670+2850T>G) c.1024T>G (n.1024T>G) c.1179T>G (n.1179T>G) c.680+2850T>G (n.680+2850T>G) n.1492T>G c.203+501T>G c.1140T>G (p.Asn380Lys) c.759T>G (p.Asn253Lys) c.1182T>G (p.Asn394Lys) n.1245T>G n.1337T>G n.1210T>G
8	g.6445007C>A	CA370221324	MCPH1	c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.1279C>A (p.Leu427Ile) c.1195C>A (p.Leu399Ile) n.2846C>A c.1233C>A (n.1233C>A) n.685+2851C>A c.1564C>A (n.1564C>A) c.705C>A c.804C>A (n.804C>A) n.125C>A n.1296C>A c.670+2851C>A (n.670+2851C>A) c.1025C>A (n.1025C>A) c.1180C>A (n.1180C>A) c.680+2851C>A (n.680+2851C>A) n.1493C>A c.203+502C>A c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.760C>A (p.Leu254Ile) c.1183C>A (p.Leu395Ile) n.1246C>A n.1338C>A n.1211C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445007C=	CA1760907218	MCPH1	c.1285C= (p.Leu429=) c.1279C= (p.Leu427=) c.1195C= (p.Leu399=) n.2846C= c.1233C= (n.1233C=) n.685+2851C= c.1564C= (n.1564C=) c.705C= c.804C= (n.804C=) n.125C= n.1296C= c.670+2851C= (n.670+2851C=) c.1025C= (n.1025C=) c.1180C= (n.1180C=) c.680+2851C= (n.680+2851C=) n.1493C= c.203+502C= c.1141C= (p.Leu381=) c.760C= (p.Leu254=) c.1183C= (p.Leu395=) n.1246C= n.1338C= n.1211C=
8	g.6445007C>G	CA370221325	MCPH1	c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.1195C>G (p.Leu399Val) n.2846C>G c.1233C>G (n.1233C>G) n.685+2851C>G c.1564C>G (n.1564C>G) c.705C>G c.804C>G (n.804C>G) n.125C>G n.1296C>G c.670+2851C>G (n.670+2851C>G) c.1025C>G (n.1025C>G) c.1180C>G (n.1180C>G) c.680+2851C>G (n.680+2851C>G) n.1493C>G c.203+502C>G c.1141C>G (p.Leu381Val) c.760C>G (p.Leu254Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) n.1246C>G n.1338C>G n.1211C>G
8	g.6445007C>T	CA4610511	MCPH1	c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.1279C>T (p.Leu427Phe) c.1195C>T (p.Leu399Phe) n.2846C>T c.1233C>T (n.1233C>T) n.685+2851C>T c.1564C>T (n.1564C>T) c.705C>T c.804C>T (n.804C>T) n.125C>T n.1296C>T c.670+2851C>T (n.670+2851C>T) c.1025C>T (n.1025C>T) c.1180C>T (n.1180C>T) c.680+2851C>T (n.680+2851C>T) n.1493C>T c.203+502C>T c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.760C>T (p.Leu254Phe) c.1183C>T (p.Leu395Phe) n.1246C>T n.1338C>T n.1211C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445008T>A	CA370221326	MCPH1	c.1286T>A (p.Leu429His) c.1280T>A (p.Leu427His) c.1196T>A (p.Leu399His) n.2847T>A c.1234T>A (n.1234T>A) n.685+2852T>A c.1565T>A (n.1565T>A) c.706T>A c.805T>A (n.805T>A) n.126T>A n.1297T>A c.670+2852T>A (n.670+2852T>A) c.1026T>A (n.1026T>A) c.1181T>A (n.1181T>A) c.680+2852T>A (n.680+2852T>A) n.1494T>A c.203+503T>A c.1142T>A (p.Leu381His) c.761T>A (p.Leu254His) c.1184T>A (p.Leu395His) n.1247T>A n.1339T>A n.1212T>A
8	g.6445008T>C	CA370221328	MCPH1	c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) n.2847T>C c.1234T>C (n.1234T>C) n.685+2852T>C c.1565T>C (n.1565T>C) c.706T>C c.805T>C (n.805T>C) n.126T>C n.1297T>C c.670+2852T>C (n.670+2852T>C) c.1026T>C (n.1026T>C) c.1181T>C (n.1181T>C) c.680+2852T>C (n.680+2852T>C) n.1494T>C c.203+503T>C c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.1247T>C n.1339T>C n.1212T>C	dbSNP
8	g.6445008T>G	CA370221327	MCPH1	c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) n.2847T>G c.1234T>G (n.1234T>G) n.685+2852T>G c.1565T>G (n.1565T>G) c.706T>G c.805T>G (n.805T>G) n.126T>G n.1297T>G c.670+2852T>G (n.670+2852T>G) c.1026T>G (n.1026T>G) c.1181T>G (n.1181T>G) c.680+2852T>G (n.680+2852T>G) n.1494T>G c.203+503T>G c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.1247T>G n.1339T>G n.1212T>G	gnomAD v4
8	g.6445008T=	CA1760907219	MCPH1	c.1286T= (p.Leu429=) c.1280T= (p.Leu427=) c.1196T= (p.Leu399=) n.2847T= c.1234T= (n.1234T=) n.685+2852T= c.1565T= (n.1565T=) c.706T= c.805T= (n.805T=) n.126T= n.1297T= c.670+2852T= (n.670+2852T=) c.1026T= (n.1026T=) c.1181T= (n.1181T=) c.680+2852T= (n.680+2852T=) n.1494T= c.203+503T= c.1142T= (p.Leu381=) c.761T= (p.Leu254=) c.1184T= (p.Leu395=) n.1247T= n.1339T= n.1212T=
8	g.6445009T>A	CA459598152	MCPH1	c.1287T>A (p.Leu429=) c.1281T>A (p.Leu427=) c.1197T>A (p.Leu399=) n.2848T>A c.1235T>A (n.1235T>A) n.685+2853T>A c.1566T>A (n.1566T>A) c.707T>A c.806T>A (n.806T>A) n.127T>A n.1298T>A c.670+2853T>A (n.670+2853T>A) c.1027T>A (n.1027T>A) c.1182T>A (n.1182T>A) c.680+2853T>A (n.680+2853T>A) n.1495T>A c.203+504T>A c.1143T>A (p.Leu381=) c.762T>A (p.Leu254=) c.1185T>A (p.Leu395=) n.1248T>A n.1340T>A n.1213T>A
8	g.6445009T>C	CA459598154	MCPH1	c.1287T>C (p.Leu429=) c.1281T>C (p.Leu427=) c.1197T>C (p.Leu399=) n.2848T>C c.1235T>C (n.1235T>C) n.685+2853T>C c.1566T>C (n.1566T>C) c.707T>C c.806T>C (n.806T>C) n.127T>C n.1298T>C c.670+2853T>C (n.670+2853T>C) c.1027T>C (n.1027T>C) c.1182T>C (n.1182T>C) c.680+2853T>C (n.680+2853T>C) n.1495T>C c.203+504T>C c.1143T>C (p.Leu381=) c.762T>C (p.Leu254=) c.1185T>C (p.Leu395=) n.1248T>C n.1340T>C n.1213T>C	dbSNP
8	g.6445009T>G	CA459598155	MCPH1	c.1287T>G (p.Leu429=) c.1281T>G (p.Leu427=) c.1197T>G (p.Leu399=) n.2848T>G c.1235T>G (n.1235T>G) n.685+2853T>G c.1566T>G (n.1566T>G) c.707T>G c.806T>G (n.806T>G) n.127T>G n.1298T>G c.670+2853T>G (n.670+2853T>G) c.1027T>G (n.1027T>G) c.1182T>G (n.1182T>G) c.680+2853T>G (n.680+2853T>G) n.1495T>G c.203+504T>G c.1143T>G (p.Leu381=) c.762T>G (p.Leu254=) c.1185T>G (p.Leu395=) n.1248T>G n.1340T>G n.1213T>G
8	g.6445009T=	CA1760907220	MCPH1	c.1287T= (p.Leu429=) c.1281T= (p.Leu427=) c.1197T= (p.Leu399=) n.2848T= c.1235T= (n.1235T=) n.685+2853T= c.1566T= (n.1566T=) c.707T= c.806T= (n.806T=) n.127T= n.1298T= c.670+2853T= (n.670+2853T=) c.1027T= (n.1027T=) c.1182T= (n.1182T=) c.680+2853T= (n.680+2853T=) n.1495T= c.203+504T= c.1143T= (p.Leu381=) c.762T= (p.Leu254=) c.1185T= (p.Leu395=) n.1248T= n.1340T= n.1213T=
8	g.6445010C>A	CA370221329	MCPH1	c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.1198C>A (p.Pro400Thr) n.2849C>A c.1236C>A (n.1236C>A) n.685+2854C>A c.1567C>A (n.1567C>A) c.708C>A c.807C>A (n.807C>A) n.128C>A n.1299C>A c.670+2854C>A (n.670+2854C>A) c.1028C>A (n.1028C>A) c.1183C>A (n.1183C>A) c.680+2854C>A (n.680+2854C>A) n.1496C>A c.203+505C>A c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) c.1186C>A (p.Pro396Thr) n.1249C>A n.1341C>A n.1214C>A
8	g.6445010C=	CA1760907221	MCPH1	c.1288C= (p.Pro430=) c.1282C= (p.Pro428=) c.1198C= (p.Pro400=) n.2849C= c.1236C= (n.1236C=) n.685+2854C= c.1567C= (n.1567C=) c.708C= c.807C= (n.807C=) n.128C= n.1299C= c.670+2854C= (n.670+2854C=) c.1028C= (n.1028C=) c.1183C= (n.1183C=) c.680+2854C= (n.680+2854C=) n.1496C= c.203+505C= c.1144C= (p.Pro382=) c.763C= (p.Pro255=) c.1186C= (p.Pro396=) n.1249C= n.1341C= n.1214C=
8	g.6445010C>G	CA370221330	MCPH1	c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.1198C>G (p.Pro400Ala) n.2849C>G c.1236C>G (n.1236C>G) n.685+2854C>G c.1567C>G (n.1567C>G) c.708C>G c.807C>G (n.807C>G) n.128C>G n.1299C>G c.670+2854C>G (n.670+2854C>G) c.1028C>G (n.1028C>G) c.1183C>G (n.1183C>G) c.680+2854C>G (n.680+2854C>G) n.1496C>G c.203+505C>G c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.1249C>G n.1341C>G n.1214C>G
8	g.6445010C>T	CA4610512	MCPH1	c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.1198C>T (p.Pro400Ser) n.2849C>T c.1236C>T (n.1236C>T) n.685+2854C>T c.1567C>T (n.1567C>T) c.708C>T c.807C>T (n.807C>T) n.128C>T n.1299C>T c.670+2854C>T (n.670+2854C>T) c.1028C>T (n.1028C>T) c.1183C>T (n.1183C>T) c.680+2854C>T (n.680+2854C>T) n.1496C>T c.203+505C>T c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.1249C>T n.1341C>T n.1214C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.6445011C>A	CA370221331	MCPH1	c.1289C>A (p.Pro430His) c.1283C>A (p.Pro428His) c.1199C>A (p.Pro400His) n.2850C>A c.1237C>A (n.1237C>A) n.685+2855C>A c.1568C>A (n.1568C>A) c.709C>A c.808C>A (n.808C>A) n.129C>A n.1300C>A c.670+2855C>A (n.670+2855C>A) c.1029C>A (n.1029C>A) c.1184C>A (n.1184C>A) c.680+2855C>A (n.680+2855C>A) n.1497C>A c.203+506C>A c.1145C>A (p.Pro382His) c.764C>A (p.Pro255His) c.1187C>A (p.Pro396His) n.1250C>A n.1342C>A n.1215C>A
8	g.6445011C>G	CA370221332	MCPH1	c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.1199C>G (p.Pro400Arg) n.2850C>G c.1237C>G (n.1237C>G) n.685+2855C>G c.1568C>G (n.1568C>G) c.709C>G c.808C>G (n.808C>G) n.129C>G n.1300C>G c.670+2855C>G (n.670+2855C>G) c.1029C>G (n.1029C>G) c.1184C>G (n.1184C>G) c.680+2855C>G (n.680+2855C>G) n.1497C>G c.203+506C>G c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.1250C>G n.1342C>G n.1215C>G
8	g.6445011C>T	CA370221333	MCPH1	c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.1199C>T (p.Pro400Leu) n.2850C>T c.1237C>T (n.1237C>T) n.685+2855C>T c.1568C>T (n.1568C>T) c.709C>T c.808C>T (n.808C>T) n.129C>T n.1300C>T c.670+2855C>T (n.670+2855C>T) c.1029C>T (n.1029C>T) c.1184C>T (n.1184C>T) c.680+2855C>T (n.680+2855C>T) n.1497C>T c.203+506C>T c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.1250C>T n.1342C>T n.1215C>T	gnomAD v4
8	g.6445012T>A	CA459598169	MCPH1	c.1290T>A (p.Pro430=) c.1284T>A (p.Pro428=) c.1200T>A (p.Pro400=) n.2851T>A c.1238T>A (n.1238T>A) n.685+2856T>A c.1569T>A (n.1569T>A) c.710T>A c.809T>A (n.809T>A) n.130T>A n.1301T>A c.670+2856T>A (n.670+2856T>A) c.1030T>A (n.1030T>A) c.1185T>A (n.1185T>A) c.680+2856T>A (n.680+2856T>A) n.1498T>A c.203+507T>A c.1146T>A (p.Pro382=) c.765T>A (p.Pro255=) c.1188T>A (p.Pro396=) n.1251T>A n.1343T>A n.1216T>A
8	g.6445012T>C	CA459598166	MCPH1	c.1290T>C (p.Pro430=) c.1284T>C (p.Pro428=) c.1200T>C (p.Pro400=) n.2851T>C c.1238T>C (n.1238T>C) n.685+2856T>C c.1569T>C (n.1569T>C) c.710T>C c.809T>C (n.809T>C) n.130T>C n.1301T>C c.670+2856T>C (n.670+2856T>C) c.1030T>C (n.1030T>C) c.1185T>C (n.1185T>C) c.680+2856T>C (n.680+2856T>C) n.1498T>C c.203+507T>C c.1146T>C (p.Pro382=) c.765T>C (p.Pro255=) c.1188T>C (p.Pro396=) n.1251T>C n.1343T>C n.1216T>C	dbSNP
8	g.6445012T>G	CA459598164	MCPH1	c.1290T>G (p.Pro430=) c.1284T>G (p.Pro428=) c.1200T>G (p.Pro400=) n.2851T>G c.1238T>G (n.1238T>G) n.685+2856T>G c.1569T>G (n.1569T>G) c.710T>G c.809T>G (n.809T>G) n.130T>G n.1301T>G c.670+2856T>G (n.670+2856T>G) c.1030T>G (n.1030T>G) c.1185T>G (n.1185T>G) c.680+2856T>G (n.680+2856T>G) n.1498T>G c.203+507T>G c.1146T>G (p.Pro382=) c.765T>G (p.Pro255=) c.1188T>G (p.Pro396=) n.1251T>G n.1343T>G n.1216T>G
8	g.6445012T=	CA1760907222	MCPH1	c.1290T= (p.Pro430=) c.1284T= (p.Pro428=) c.1200T= (p.Pro400=) n.2851T= c.1238T= (n.1238T=) n.685+2856T= c.1569T= (n.1569T=) c.710T= c.809T= (n.809T=) n.130T= n.1301T= c.670+2856T= (n.670+2856T=) c.1030T= (n.1030T=) c.1185T= (n.1185T=) c.680+2856T= (n.680+2856T=) n.1498T= c.203+507T= c.1146T= (p.Pro382=) c.765T= (p.Pro255=) c.1188T= (p.Pro396=) n.1251T= n.1343T= n.1216T=
8	g.6445013C>A	CA4610514	MCPH1	c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) n.2852C>A c.1239C>A (n.1239C>A) n.685+2857C>A c.1570C>A (n.1570C>A) c.711C>A c.810C>A (n.810C>A) n.131C>A n.1302C>A c.670+2857C>A (n.670+2857C>A) c.1031C>A (n.1031C>A) c.1186C>A (n.1186C>A) c.680+2857C>A (n.680+2857C>A) n.1499C>A c.203+508C>A c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.766C>A (p.Pro256Thr) c.1189C>A (p.Pro397Thr) n.1252C>A n.1344C>A n.1217C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445013C=	CA1760907223	MCPH1	c.1291C= (p.Pro431=) c.1285C= (p.Pro429=) c.1201C= (p.Pro401=) n.2852C= c.1239C= (n.1239C=) n.685+2857C= c.1570C= (n.1570C=) c.711C= c.810C= (n.810C=) n.131C= n.1302C= c.670+2857C= (n.670+2857C=) c.1031C= (n.1031C=) c.1186C= (n.1186C=) c.680+2857C= (n.680+2857C=) n.1499C= c.203+508C= c.1147C= (p.Pro383=) c.766C= (p.Pro256=) c.1189C= (p.Pro397=) n.1252C= n.1344C= n.1217C=
8	g.6445013C>G	CA370221334	MCPH1	c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) n.2852C>G c.1239C>G (n.1239C>G) n.685+2857C>G c.1570C>G (n.1570C>G) c.711C>G c.810C>G (n.810C>G) n.131C>G n.1302C>G c.670+2857C>G (n.670+2857C>G) c.1031C>G (n.1031C>G) c.1186C>G (n.1186C>G) c.680+2857C>G (n.680+2857C>G) n.1499C>G c.203+508C>G c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.766C>G (p.Pro256Ala) c.1189C>G (p.Pro397Ala) n.1252C>G n.1344C>G n.1217C>G
8	g.6445013C>T	CA4610513	MCPH1	c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) n.2852C>T c.1239C>T (n.1239C>T) n.685+2857C>T c.1570C>T (n.1570C>T) c.711C>T c.810C>T (n.810C>T) n.131C>T n.1302C>T c.670+2857C>T (n.670+2857C>T) c.1031C>T (n.1031C>T) c.1186C>T (n.1186C>T) c.680+2857C>T (n.680+2857C>T) n.1499C>T c.203+508C>T c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.766C>T (p.Pro256Ser) c.1189C>T (p.Pro397Ser) n.1252C>T n.1344C>T n.1217C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445014C>A	CA370221335	MCPH1	c.1292C>A (p.Pro431His) c.1286C>A (p.Pro429His) c.1202C>A (p.Pro401His) n.2853C>A c.1240C>A (n.1240C>A) n.685+2858C>A c.1571C>A (n.1571C>A) c.712C>A c.811C>A (n.811C>A) n.132C>A n.1303C>A c.670+2858C>A (n.670+2858C>A) c.1032C>A (n.1032C>A) c.1187C>A (n.1187C>A) c.680+2858C>A (n.680+2858C>A) n.1500C>A c.203+509C>A c.1148C>A (p.Pro383His) c.767C>A (p.Pro256His) c.1190C>A (p.Pro397His) n.1253C>A n.1345C>A n.1218C>A
8	g.6445014C>G	CA370221336	MCPH1	c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) n.2853C>G c.1240C>G (n.1240C>G) n.685+2858C>G c.1571C>G (n.1571C>G) c.712C>G c.811C>G (n.811C>G) n.132C>G n.1303C>G c.670+2858C>G (n.670+2858C>G) c.1032C>G (n.1032C>G) c.1187C>G (n.1187C>G) c.680+2858C>G (n.680+2858C>G) n.1500C>G c.203+509C>G c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.767C>G (p.Pro256Arg) c.1190C>G (p.Pro397Arg) n.1253C>G n.1345C>G n.1218C>G	gnomAD v4
8	g.6445014C>T	CA370221337	MCPH1	c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) n.2853C>T c.1240C>T (n.1240C>T) n.685+2858C>T c.1571C>T (n.1571C>T) c.712C>T c.811C>T (n.811C>T) n.132C>T n.1303C>T c.670+2858C>T (n.670+2858C>T) c.1032C>T (n.1032C>T) c.1187C>T (n.1187C>T) c.680+2858C>T (n.680+2858C>T) n.1500C>T c.203+509C>T c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.767C>T (p.Pro256Leu) c.1190C>T (p.Pro397Leu) n.1253C>T n.1345C>T n.1218C>T
8	g.6445015T>A	CA459598179	MCPH1	c.1293T>A (p.Pro431=) c.1287T>A (p.Pro429=) c.1203T>A (p.Pro401=) n.2854T>A c.1241T>A (n.1241T>A) n.685+2859T>A c.1572T>A (n.1572T>A) c.713T>A c.812T>A (n.812T>A) n.133T>A n.1304T>A c.670+2859T>A (n.670+2859T>A) c.1033T>A (n.1033T>A) c.1188T>A (n.1188T>A) c.680+2859T>A (n.680+2859T>A) n.1501T>A c.203+510T>A c.1149T>A (p.Pro383=) c.768T>A (p.Pro256=) c.1191T>A (p.Pro397=) n.1254T>A n.1346T>A n.1219T>A
8	g.6445015T>C	CA171404577	MCPH1	c.1293T>C (p.Pro431=) c.1287T>C (p.Pro429=) c.1203T>C (p.Pro401=) n.2854T>C c.1241T>C (n.1241T>C) n.685+2859T>C c.1572T>C (n.1572T>C) c.713T>C c.812T>C (n.812T>C) n.133T>C n.1304T>C c.670+2859T>C (n.670+2859T>C) c.1033T>C (n.1033T>C) c.1188T>C (n.1188T>C) c.680+2859T>C (n.680+2859T>C) n.1501T>C c.203+510T>C c.1149T>C (p.Pro383=) c.768T>C (p.Pro256=) c.1191T>C (p.Pro397=) n.1254T>C n.1346T>C n.1219T>C	dbSNP
8	g.6445015T>G	CA459598181	MCPH1	c.1293T>G (p.Pro431=) c.1287T>G (p.Pro429=) c.1203T>G (p.Pro401=) n.2854T>G c.1241T>G (n.1241T>G) n.685+2859T>G c.1572T>G (n.1572T>G) c.713T>G c.812T>G (n.812T>G) n.133T>G n.1304T>G c.670+2859T>G (n.670+2859T>G) c.1033T>G (n.1033T>G) c.1188T>G (n.1188T>G) c.680+2859T>G (n.680+2859T>G) n.1501T>G c.203+510T>G c.1149T>G (p.Pro383=) c.768T>G (p.Pro256=) c.1191T>G (p.Pro397=) n.1254T>G n.1346T>G n.1219T>G
8	g.6445015T=	CA1760907224	MCPH1	c.1293T= (p.Pro431=) c.1287T= (p.Pro429=) c.1203T= (p.Pro401=) n.2854T= c.1241T= (n.1241T=) n.685+2859T= c.1572T= (n.1572T=) c.713T= c.812T= (n.812T=) n.133T= n.1304T= c.670+2859T= (n.670+2859T=) c.1033T= (n.1033T=) c.1188T= (n.1188T=) c.680+2859T= (n.680+2859T=) n.1501T= c.203+510T= c.1149T= (p.Pro383=) c.768T= (p.Pro256=) c.1191T= (p.Pro397=) n.1254T= n.1346T= n.1219T=
8	g.6445016G>A	CA370221338	MCPH1	c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) n.2855G>A c.1242G>A (n.1242G>A) n.685+2860G>A c.1573G>A (n.1573G>A) c.714G>A c.813G>A (n.813G>A) n.134G>A n.1305G>A c.670+2860G>A (n.670+2860G>A) c.1034G>A (n.1034G>A) c.1189G>A (n.1189G>A) c.680+2860G>A (n.680+2860G>A) n.1502G>A c.203+511G>A c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) n.1255G>A n.1347G>A n.1220G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445016G>C	CA171404578	MCPH1	c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) n.2855G>C c.1242G>C (n.1242G>C) n.685+2860G>C c.1573G>C (n.1573G>C) c.714G>C c.813G>C (n.813G>C) n.134G>C n.1305G>C c.670+2860G>C (n.670+2860G>C) c.1034G>C (n.1034G>C) c.1189G>C (n.1189G>C) c.680+2860G>C (n.680+2860G>C) n.1502G>C c.203+511G>C c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) n.1255G>C n.1347G>C n.1220G>C	dbSNP gnomAD v4
8	g.6445016G=	CA1760907225	MCPH1	c.1294G= (p.Glu432=) c.1288G= (p.Glu430=) c.1204G= (p.Glu402=) n.2855G= c.1242G= (n.1242G=) n.685+2860G= c.1573G= (n.1573G=) c.714G= c.813G= (n.813G=) n.134G= n.1305G= c.670+2860G= (n.670+2860G=) c.1034G= (n.1034G=) c.1189G= (n.1189G=) c.680+2860G= (n.680+2860G=) n.1502G= c.203+511G= c.1150G= (p.Glu384=) c.769G= (p.Glu257=) c.1192G= (p.Glu398=) n.1255G= n.1347G= n.1220G=
8	g.6445016G>T	CA370221339	MCPH1	c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) n.2855G>T c.1242G>T (n.1242G>T) n.685+2860G>T c.1573G>T (n.1573G>T) c.714G>T c.813G>T (n.813G>T) n.134G>T n.1305G>T c.670+2860G>T (n.670+2860G>T) c.1034G>T (n.1034G>T) c.1189G>T (n.1189G>T) c.680+2860G>T (n.680+2860G>T) n.1502G>T c.203+511G>T c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) n.1255G>T n.1347G>T n.1220G>T
8	g.6445017A>C	CA370221340	MCPH1	c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.1205A>C (p.Glu402Ala) n.2856A>C c.1243A>C (n.1243A>C) n.685+2861A>C c.1574A>C (n.1574A>C) c.715A>C c.814A>C (n.814A>C) n.135A>C n.1306A>C c.670+2861A>C (n.670+2861A>C) c.1035A>C (n.1035A>C) c.1190A>C (n.1190A>C) c.680+2861A>C (n.680+2861A>C) n.1503A>C c.203+512A>C c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) n.1256A>C n.1348A>C n.1221A>C	gnomAD v4
8	g.6445017A>G	CA370221341	MCPH1	c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.1205A>G (p.Glu402Gly) n.2856A>G c.1243A>G (n.1243A>G) n.685+2861A>G c.1574A>G (n.1574A>G) c.715A>G c.814A>G (n.814A>G) n.135A>G n.1306A>G c.670+2861A>G (n.670+2861A>G) c.1035A>G (n.1035A>G) c.1190A>G (n.1190A>G) c.680+2861A>G (n.680+2861A>G) n.1503A>G c.203+512A>G c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) n.1256A>G n.1348A>G n.1221A>G
8	g.6445017A>T	CA370221342	MCPH1	c.1295A>T (p.Glu432Val) c.1289A>T (p.Glu430Val) c.1205A>T (p.Glu402Val) n.2856A>T c.1243A>T (n.1243A>T) n.685+2861A>T c.1574A>T (n.1574A>T) c.715A>T c.814A>T (n.814A>T) n.135A>T n.1306A>T c.670+2861A>T (n.670+2861A>T) c.1035A>T (n.1035A>T) c.1190A>T (n.1190A>T) c.680+2861A>T (n.680+2861A>T) n.1503A>T c.203+512A>T c.1151A>T (p.Glu384Val) c.770A>T (p.Glu257Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) n.1256A>T n.1348A>T n.1221A>T
8	g.6445018A=	CA1760907226	MCPH1	c.1296A= (p.Glu432=) c.1290A= (p.Glu430=) c.1206A= (p.Glu402=) n.2857A= c.1244A= (n.1244A=) n.685+2862A= c.1575A= (n.1575A=) c.716A= c.815A= (n.815A=) n.136A= n.1307A= c.670+2862A= (n.670+2862A=) c.1036A= (n.1036A=) c.1191A= (n.1191A=) c.680+2862A= (n.680+2862A=) n.1504A= c.203+513A= c.1152A= (p.Glu384=) c.771A= (p.Glu257=) c.1194A= (p.Glu398=) n.1257A= n.1349A= n.1222A=
8	g.6445018A>C	CA370221343	MCPH1	c.1296A>C (p.Glu432Asp) c.1290A>C (p.Glu430Asp) c.1206A>C (p.Glu402Asp) n.2857A>C c.1244A>C (n.1244A>C) n.685+2862A>C c.1575A>C (n.1575A>C) c.716A>C c.815A>C (n.815A>C) n.136A>C n.1307A>C c.670+2862A>C (n.670+2862A>C) c.1036A>C (n.1036A>C) c.1191A>C (n.1191A>C) c.680+2862A>C (n.680+2862A>C) n.1504A>C c.203+513A>C c.1152A>C (p.Glu384Asp) c.771A>C (p.Glu257Asp) c.1194A>C (p.Glu398Asp) n.1257A>C n.1349A>C n.1222A>C
8	g.6445018A>G	CA459598190	MCPH1	c.1296A>G (p.Glu432=) c.1290A>G (p.Glu430=) c.1206A>G (p.Glu402=) n.2857A>G c.1244A>G (n.1244A>G) n.685+2862A>G c.1575A>G (n.1575A>G) c.716A>G c.815A>G (n.815A>G) n.136A>G n.1307A>G c.670+2862A>G (n.670+2862A>G) c.1036A>G (n.1036A>G) c.1191A>G (n.1191A>G) c.680+2862A>G (n.680+2862A>G) n.1504A>G c.203+513A>G c.1152A>G (p.Glu384=) c.771A>G (p.Glu257=) c.1194A>G (p.Glu398=) n.1257A>G n.1349A>G n.1222A>G	ClinVar dbSNP
8	g.6445018A>T	CA370221344	MCPH1	c.1296A>T (p.Glu432Asp) c.1290A>T (p.Glu430Asp) c.1206A>T (p.Glu402Asp) n.2857A>T c.1244A>T (n.1244A>T) n.685+2862A>T c.1575A>T (n.1575A>T) c.716A>T c.815A>T (n.815A>T) n.136A>T n.1307A>T c.670+2862A>T (n.670+2862A>T) c.1036A>T (n.1036A>T) c.1191A>T (n.1191A>T) c.680+2862A>T (n.680+2862A>T) n.1504A>T c.203+513A>T c.1152A>T (p.Glu384Asp) c.771A>T (p.Glu257Asp) c.1194A>T (p.Glu398Asp) n.1257A>T n.1349A>T n.1222A>T
8	g.6445019T>A	CA370221345	MCPH1	c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.1207T>A (p.Ser403Thr) n.2858T>A c.1245T>A (n.1245T>A) n.685+2863T>A c.1576T>A (n.1576T>A) c.717T>A c.816T>A (n.816T>A) n.137T>A n.1308T>A c.670+2863T>A (n.670+2863T>A) c.1037T>A (n.1037T>A) c.1192T>A (n.1192T>A) c.680+2863T>A (n.680+2863T>A) n.1505T>A c.203+514T>A c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.772T>A (p.Ser258Thr) c.1195T>A (p.Ser399Thr) n.1258T>A n.1350T>A n.1223T>A
8	g.6445019T>C	CA370221346	MCPH1	c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.1207T>C (p.Ser403Pro) n.2858T>C c.1245T>C (n.1245T>C) n.685+2863T>C c.1576T>C (n.1576T>C) c.717T>C c.816T>C (n.816T>C) n.137T>C n.1308T>C c.670+2863T>C (n.670+2863T>C) c.1037T>C (n.1037T>C) c.1192T>C (n.1192T>C) c.680+2863T>C (n.680+2863T>C) n.1505T>C c.203+514T>C c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.772T>C (p.Ser258Pro) c.1195T>C (p.Ser399Pro) n.1258T>C n.1350T>C n.1223T>C
8	g.6445019T>G	CA370221347	MCPH1	c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.1207T>G (p.Ser403Ala) n.2858T>G c.1245T>G (n.1245T>G) n.685+2863T>G c.1576T>G (n.1576T>G) c.717T>G c.816T>G (n.816T>G) n.137T>G n.1308T>G c.670+2863T>G (n.670+2863T>G) c.1037T>G (n.1037T>G) c.1192T>G (n.1192T>G) c.680+2863T>G (n.680+2863T>G) n.1505T>G c.203+514T>G c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.772T>G (p.Ser258Ala) c.1195T>G (p.Ser399Ala) n.1258T>G n.1350T>G n.1223T>G
8	g.6445020C>A	CA4610515	MCPH1	c.1298C>A (p.Ser433Tyr) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.1208C>A (p.Ser403Tyr) n.2859C>A c.1246C>A (n.1246C>A) n.685+2864C>A c.1577C>A (n.1577C>A) c.718C>A c.817C>A (n.817C>A) n.138C>A n.1309C>A c.670+2864C>A (n.670+2864C>A) c.1038C>A (n.1038C>A) c.1193C>A (n.1193C>A) c.680+2864C>A (n.680+2864C>A) n.1506C>A c.203+515C>A c.1154C>A (p.Ser385Tyr) c.773C>A (p.Ser258Tyr) c.1196C>A (p.Ser399Tyr) n.1259C>A n.1351C>A n.1224C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.6445020C=	CA1760907227	MCPH1	c.1298C= (p.Ser433=) c.1292C= (p.Ser431=) c.1208C= (p.Ser403=) n.2859C= c.1246C= (n.1246C=) n.685+2864C= c.1577C= (n.1577C=) c.718C= c.817C= (n.817C=) n.138C= n.1309C= c.670+2864C= (n.670+2864C=) c.1038C= (n.1038C=) c.1193C= (n.1193C=) c.680+2864C= (n.680+2864C=) n.1506C= c.203+515C= c.1154C= (p.Ser385=) c.773C= (p.Ser258=) c.1196C= (p.Ser399=) n.1259C= n.1351C= n.1224C=
8	g.6445020C>G	CA171404579	MCPH1	c.1298C>G (p.Ser433Cys) c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.1208C>G (p.Ser403Cys) n.2859C>G c.1246C>G (n.1246C>G) n.685+2864C>G c.1577C>G (n.1577C>G) c.718C>G c.817C>G (n.817C>G) n.138C>G n.1309C>G c.670+2864C>G (n.670+2864C>G) c.1038C>G (n.1038C>G) c.1193C>G (n.1193C>G) c.680+2864C>G (n.680+2864C>G) n.1506C>G c.203+515C>G c.1154C>G (p.Ser385Cys) c.773C>G (p.Ser258Cys) c.1196C>G (p.Ser399Cys) n.1259C>G n.1351C>G n.1224C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445020C>T	CA171404580	MCPH1	c.1298C>T (p.Ser433Phe) c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.1208C>T (p.Ser403Phe) n.2859C>T c.1246C>T (n.1246C>T) n.685+2864C>T c.1577C>T (n.1577C>T) c.718C>T c.817C>T (n.817C>T) n.138C>T n.1309C>T c.670+2864C>T (n.670+2864C>T) c.1038C>T (n.1038C>T) c.1193C>T (n.1193C>T) c.680+2864C>T (n.680+2864C>T) n.1506C>T c.203+515C>T c.1154C>T (p.Ser385Phe) c.773C>T (p.Ser258Phe) c.1196C>T (p.Ser399Phe) n.1259C>T n.1351C>T n.1224C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.6445021T>A	CA459598202	MCPH1	c.1299T>A (p.Ser433=) c.1293T>A (p.Ser431=) c.1209T>A (p.Ser403=) n.2860T>A c.1247T>A (n.1247T>A) n.685+2865T>A c.1578T>A (n.1578T>A) c.719T>A c.818T>A (n.818T>A) n.139T>A n.1310T>A c.670+2865T>A (n.670+2865T>A) c.1039T>A (n.1039T>A) c.1194T>A (n.1194T>A) c.680+2865T>A (n.680+2865T>A) n.1507T>A c.203+516T>A c.1155T>A (p.Ser385=) c.774T>A (p.Ser258=) c.1197T>A (p.Ser399=) n.1260T>A n.1352T>A n.1225T>A
8	g.6445021T>C	CA459598203	MCPH1	c.1299T>C (p.Ser433=) c.1293T>C (p.Ser431=) c.1209T>C (p.Ser403=) n.2860T>C c.1247T>C (n.1247T>C) n.685+2865T>C c.1578T>C (n.1578T>C) c.719T>C c.818T>C (n.818T>C) n.139T>C n.1310T>C c.670+2865T>C (n.670+2865T>C) c.1039T>C (n.1039T>C) c.1194T>C (n.1194T>C) c.680+2865T>C (n.680+2865T>C) n.1507T>C c.203+516T>C c.1155T>C (p.Ser385=) c.774T>C (p.Ser258=) c.1197T>C (p.Ser399=) n.1260T>C n.1352T>C n.1225T>C
8	g.6445021T>G	CA459598205	MCPH1	c.1299T>G (p.Ser433=) c.1293T>G (p.Ser431=) c.1209T>G (p.Ser403=) n.2860T>G c.1247T>G (n.1247T>G) n.685+2865T>G c.1578T>G (n.1578T>G) c.719T>G c.818T>G (n.818T>G) n.139T>G n.1310T>G c.670+2865T>G (n.670+2865T>G) c.1039T>G (n.1039T>G) c.1194T>G (n.1194T>G) c.680+2865T>G (n.680+2865T>G) n.1507T>G c.203+516T>G c.1155T>G (p.Ser385=) c.774T>G (p.Ser258=) c.1197T>G (p.Ser399=) n.1260T>G n.1352T>G n.1225T>G
8	g.6445022C>A	CA370221350	MCPH1	c.1300C>A (p.Gln434Lys) c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.1210C>A (p.Gln404Lys) n.2861C>A c.1248C>A (n.1248C>A) n.685+2866C>A c.1579C>A (n.1579C>A) c.720C>A c.819C>A (n.819C>A) n.140C>A n.1311C>A c.670+2866C>A (n.670+2866C>A) c.1040C>A (n.1040C>A) c.1195C>A (n.1195C>A) c.680+2866C>A (n.680+2866C>A) n.1508C>A c.203+517C>A c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.775C>A (p.Gln259Lys) c.1198C>A (p.Gln400Lys) n.1261C>A n.1353C>A n.1226C>A
8	g.6445022C>G	CA370221349	MCPH1	c.1300C>G (p.Gln434Glu) c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.1210C>G (p.Gln404Glu) n.2861C>G c.1248C>G (n.1248C>G) n.685+2866C>G c.1579C>G (n.1579C>G) c.720C>G c.819C>G (n.819C>G) n.140C>G n.1311C>G c.670+2866C>G (n.670+2866C>G) c.1040C>G (n.1040C>G) c.1195C>G (n.1195C>G) c.680+2866C>G (n.680+2866C>G) n.1508C>G c.203+517C>G c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.775C>G (p.Gln259Glu) c.1198C>G (p.Gln400Glu) n.1261C>G n.1353C>G n.1226C>G
8	g.6445022C>T	CA370221348	MCPH1	c.1300C>T (p.Gln434Ter) c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.1210C>T (p.Gln404Ter) n.2861C>T c.1248C>T (n.1248C>T) n.685+2866C>T c.1579C>T (n.1579C>T) c.720C>T c.819C>T (n.819C>T) n.140C>T n.1311C>T c.670+2866C>T (n.670+2866C>T) c.1040C>T (n.1040C>T) c.1195C>T (n.1195C>T) c.680+2866C>T (n.680+2866C>T) n.1508C>T c.203+517C>T c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.775C>T (p.Gln259Ter) c.1198C>T (p.Gln400Ter) n.1261C>T n.1353C>T n.1226C>T	gnomAD v4
8	g.6445023A>C	CA370221351	MCPH1	c.1301A>C (p.Gln434Pro) c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.1211A>C (p.Gln404Pro) n.2862A>C c.1249A>C (n.1249A>C) n.685+2867A>C c.1580A>C (n.1580A>C) c.721A>C c.820A>C (n.820A>C) n.141A>C n.1312A>C c.670+2867A>C (n.670+2867A>C) c.1041A>C (n.1041A>C) c.1196A>C (n.1196A>C) c.680+2867A>C (n.680+2867A>C) n.1509A>C c.203+518A>C c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.776A>C (p.Gln259Pro) c.1199A>C (p.Gln400Pro) n.1262A>C n.1354A>C n.1227A>C
8	g.6445023A>G	CA370221352	MCPH1	c.1301A>G (p.Gln434Arg) c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.1211A>G (p.Gln404Arg) n.2862A>G c.1249A>G (n.1249A>G) n.685+2867A>G c.1580A>G (n.1580A>G) c.721A>G c.820A>G (n.820A>G) n.141A>G n.1312A>G c.670+2867A>G (n.670+2867A>G) c.1041A>G (n.1041A>G) c.1196A>G (n.1196A>G) c.680+2867A>G (n.680+2867A>G) n.1509A>G c.203+518A>G c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.776A>G (p.Gln259Arg) c.1199A>G (p.Gln400Arg) n.1262A>G n.1354A>G n.1227A>G
8	g.6445023A>T	CA370221353	MCPH1	c.1301A>T (p.Gln434Leu) c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.1211A>T (p.Gln404Leu) n.2862A>T c.1249A>T (n.1249A>T) n.685+2867A>T c.1580A>T (n.1580A>T) c.721A>T c.820A>T (n.820A>T) n.141A>T n.1312A>T c.670+2867A>T (n.670+2867A>T) c.1041A>T (n.1041A>T) c.1196A>T (n.1196A>T) c.680+2867A>T (n.680+2867A>T) n.1509A>T c.203+518A>T c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.776A>T (p.Gln259Leu) c.1199A>T (p.Gln400Leu) n.1262A>T n.1354A>T n.1227A>T
8	g.6445024G>A	CA459598213	MCPH1	c.1302G>A (p.Gln434=) c.1296G>A (p.Gln432=) c.1212G>A (p.Gln404=) n.2863G>A c.1250G>A (n.1250G>A) n.685+2868G>A c.1581G>A (n.1581G>A) c.722G>A c.821G>A (n.821G>A) n.142G>A n.1313G>A c.670+2868G>A (n.670+2868G>A) c.1042G>A (n.1042G>A) c.1197G>A (n.1197G>A) c.680+2868G>A (n.680+2868G>A) n.1510G>A c.203+519G>A c.1158G>A (p.Gln386=) c.777G>A (p.Gln259=) c.1200G>A (p.Gln400=) n.1263G>A n.1355G>A n.1228G>A
8	g.6445024G>C	CA4610516	MCPH1	c.1302G>C (p.Gln434His) c.1296G>C (p.Gln432His) c.1212G>C (p.Gln404His) n.2863G>C c.1250G>C (n.1250G>C) n.685+2868G>C c.1581G>C (n.1581G>C) c.722G>C c.821G>C (n.821G>C) n.142G>C n.1313G>C c.670+2868G>C (n.670+2868G>C) c.1042G>C (n.1042G>C) c.1197G>C (n.1197G>C) c.680+2868G>C (n.680+2868G>C) n.1510G>C c.203+519G>C c.1158G>C (p.Gln386His) c.777G>C (p.Gln259His) c.1200G>C (p.Gln400His) n.1263G>C n.1355G>C n.1228G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445024G=	CA1760907228	MCPH1	c.1302G= (p.Gln434=) c.1296G= (p.Gln432=) c.1212G= (p.Gln404=) n.2863G= c.1250G= (n.1250G=) n.685+2868G= c.1581G= (n.1581G=) c.722G= c.821G= (n.821G=) n.142G= n.1313G= c.670+2868G= (n.670+2868G=) c.1042G= (n.1042G=) c.1197G= (n.1197G=) c.680+2868G= (n.680+2868G=) n.1510G= c.203+519G= c.1158G= (p.Gln386=) c.777G= (p.Gln259=) c.1200G= (p.Gln400=) n.1263G= n.1355G= n.1228G=
8	g.6445024G>T	CA370221354	MCPH1	c.1302G>T (p.Gln434His) c.1296G>T (p.Gln432His) c.1212G>T (p.Gln404His) n.2863G>T c.1250G>T (n.1250G>T) n.685+2868G>T c.1581G>T (n.1581G>T) c.722G>T c.821G>T (n.821G>T) n.142G>T n.1313G>T c.670+2868G>T (n.670+2868G>T) c.1042G>T (n.1042G>T) c.1197G>T (n.1197G>T) c.680+2868G>T (n.680+2868G>T) n.1510G>T c.203+519G>T c.1158G>T (p.Gln386His) c.777G>T (p.Gln259His) c.1200G>T (p.Gln400His) n.1263G>T n.1355G>T n.1228G>T
8	g.6445025C>A	CA370221355	MCPH1	c.1303C>A (p.Leu435Met) c.1297C>A (p.Leu433Met) c.1213C>A (p.Leu405Met) n.2864C>A c.1251C>A (n.1251C>A) n.685+2869C>A c.1582C>A (n.1582C>A) c.723C>A c.822C>A (n.822C>A) n.143C>A n.1314C>A c.670+2869C>A (n.670+2869C>A) c.1043C>A (n.1043C>A) c.1198C>A (n.1198C>A) c.680+2869C>A (n.680+2869C>A) n.1511C>A c.203+520C>A c.1159C>A (p.Leu387Met) c.778C>A (p.Leu260Met) c.1201C>A (p.Leu401Met) n.1264C>A n.1356C>A n.1229C>A
8	g.6445025C>G	CA370221356	MCPH1	c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) n.2864C>G c.1251C>G (n.1251C>G) n.685+2869C>G c.1582C>G (n.1582C>G) c.723C>G c.822C>G (n.822C>G) n.143C>G n.1314C>G c.670+2869C>G (n.670+2869C>G) c.1043C>G (n.1043C>G) c.1198C>G (n.1198C>G) c.680+2869C>G (n.680+2869C>G) n.1511C>G c.203+520C>G c.1159C>G (p.Leu387Val) c.778C>G (p.Leu260Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) n.1264C>G n.1356C>G n.1229C>G
8	g.6445025C>T	CA459598224	MCPH1	c.1303C>T (p.Leu435=) c.1297C>T (p.Leu433=) c.1213C>T (p.Leu405=) n.2864C>T c.1251C>T (n.1251C>T) n.685+2869C>T c.1582C>T (n.1582C>T) c.723C>T c.822C>T (n.822C>T) n.143C>T n.1314C>T c.670+2869C>T (n.670+2869C>T) c.1043C>T (n.1043C>T) c.1198C>T (n.1198C>T) c.680+2869C>T (n.680+2869C>T) n.1511C>T c.203+520C>T c.1159C>T (p.Leu387=) c.778C>T (p.Leu260=) c.1201C>T (p.Leu401=) n.1264C>T n.1356C>T n.1229C>T
8	g.6445026T>A	CA370221357	MCPH1	c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.1214T>A (p.Leu405Gln) n.2865T>A c.1252T>A (n.1252T>A) n.685+2870T>A c.1583T>A (n.1583T>A) c.724T>A c.823T>A (n.823T>A) n.144T>A n.1315T>A c.670+2870T>A (n.670+2870T>A) c.1044T>A (n.1044T>A) c.1199T>A (n.1199T>A) c.680+2870T>A (n.680+2870T>A) n.1512T>A c.203+521T>A c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.1202T>A (p.Leu401Gln) n.1265T>A n.1357T>A n.1230T>A	gnomAD v4
8	g.6445026T>C	CA370221358	MCPH1	c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.2865T>C c.1252T>C (n.1252T>C) n.685+2870T>C c.1583T>C (n.1583T>C) c.724T>C c.823T>C (n.823T>C) n.144T>C n.1315T>C c.670+2870T>C (n.670+2870T>C) c.1044T>C (n.1044T>C) c.1199T>C (n.1199T>C) c.680+2870T>C (n.680+2870T>C) n.1512T>C c.203+521T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) n.1265T>C n.1357T>C n.1230T>C
8	g.6445026T>G	CA370221359	MCPH1	c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.2865T>G c.1252T>G (n.1252T>G) n.685+2870T>G c.1583T>G (n.1583T>G) c.724T>G c.823T>G (n.823T>G) n.144T>G n.1315T>G c.670+2870T>G (n.670+2870T>G) c.1044T>G (n.1044T>G) c.1199T>G (n.1199T>G) c.680+2870T>G (n.680+2870T>G) n.1512T>G c.203+521T>G c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) n.1265T>G n.1357T>G n.1230T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.6445026T=	CA1760907229	MCPH1	c.1304T= (p.Leu435=) c.1298T= (p.Leu433=) c.1214T= (p.Leu405=) n.2865T= c.1252T= (n.1252T=) n.685+2870T= c.1583T= (n.1583T=) c.724T= c.823T= (n.823T=) n.144T= n.1315T= c.670+2870T= (n.670+2870T=) c.1044T= (n.1044T=) c.1199T= (n.1199T=) c.680+2870T= (n.680+2870T=) n.1512T= c.203+521T= c.1160T= (p.Leu387=) c.779T= (p.Leu260=) c.1202T= (p.Leu401=) n.1265T= n.1357T= n.1230T=
8	g.6445027G>A	CA459598230	MCPH1	c.1305G>A (p.Leu435=) c.1299G>A (p.Leu433=) c.1215G>A (p.Leu405=) n.2866G>A c.1253G>A (n.1253G>A) n.685+2871G>A c.1584G>A (n.1584G>A) c.725G>A c.824G>A (n.824G>A) n.145G>A n.1316G>A c.670+2871G>A (n.670+2871G>A) c.1045G>A (n.1045G>A) c.1200G>A (n.1200G>A) c.680+2871G>A (n.680+2871G>A) n.1513G>A c.203+522G>A c.1161G>A (p.Leu387=) c.780G>A (p.Leu260=) c.1203G>A (p.Leu401=) n.1266G>A n.1358G>A n.1231G>A
8	g.6445027G>C	CA459598232	MCPH1	c.1305G>C (p.Leu435=) c.1299G>C (p.Leu433=) c.1215G>C (p.Leu405=) n.2866G>C c.1253G>C (n.1253G>C) n.685+2871G>C c.1584G>C (n.1584G>C) c.725G>C c.824G>C (n.824G>C) n.145G>C n.1316G>C c.670+2871G>C (n.670+2871G>C) c.1045G>C (n.1045G>C) c.1200G>C (n.1200G>C) c.680+2871G>C (n.680+2871G>C) n.1513G>C c.203+522G>C c.1161G>C (p.Leu387=) c.780G>C (p.Leu260=) c.1203G>C (p.Leu401=) n.1266G>C n.1358G>C n.1231G>C	dbSNP
8	g.6445027G=	CA1760907230	MCPH1	c.1305G= (p.Leu435=) c.1299G= (p.Leu433=) c.1215G= (p.Leu405=) n.2866G= c.1253G= (n.1253G=) n.685+2871G= c.1584G= (n.1584G=) c.725G= c.824G= (n.824G=) n.145G= n.1316G= c.670+2871G= (n.670+2871G=) c.1045G= (n.1045G=) c.1200G= (n.1200G=) c.680+2871G= (n.680+2871G=) n.1513G= c.203+522G= c.1161G= (p.Leu387=) c.780G= (p.Leu260=) c.1203G= (p.Leu401=) n.1266G= n.1358G= n.1231G=
8	g.6445027G>T	CA459598234	MCPH1	c.1305G>T (p.Leu435=) c.1299G>T (p.Leu433=) c.1215G>T (p.Leu405=) n.2866G>T c.1253G>T (n.1253G>T) n.685+2871G>T c.1584G>T (n.1584G>T) c.725G>T c.824G>T (n.824G>T) n.145G>T n.1316G>T c.670+2871G>T (n.670+2871G>T) c.1045G>T (n.1045G>T) c.1200G>T (n.1200G>T) c.680+2871G>T (n.680+2871G>T) n.1513G>T c.203+522G>T c.1161G>T (p.Leu387=) c.780G>T (p.Leu260=) c.1203G>T (p.Leu401=) n.1266G>T n.1358G>T n.1231G>T
8	g.6445027_6445037del	CA2686005060	MCPH1	c.1305_1315del (p.Pro436CysfsTer10) c.1299_1309del (p.Pro434CysfsTer10) c.1215_1225del (p.Pro406CysfsTer10) n.2866_2876del c.1253_1263del (n.1253_1263del) n.685+2871_685+2881del c.1584_1594del (n.1584_1594del) c.725_735del c.824_834del (n.824_834del) n.145_155del n.1316_1326del c.670+2871_670+2881del (n.670+2871_670+2881del) c.1045_1055del (n.1045_1055del) c.1200_1210del (n.1200_1210del) c.680+2871_680+2881del (n.680+2871_680+2881del) n.1513_1523del c.203+522_203+532del c.1161_1171del (p.Pro388CysfsTer10) c.780_790del (p.Pro261CysfsTer10) c.1203_1213del (p.Pro402CysfsTer10) n.1266_1276del n.1358_1368del n.1231_1241del	gnomAD v4
8	g.6445028C>A	CA370221360	MCPH1	c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1216C>A (p.Pro406Thr) n.2867C>A c.1254C>A (n.1254C>A) n.685+2872C>A c.1585C>A (n.1585C>A) c.726C>A c.825C>A (n.825C>A) n.146C>A n.1317C>A c.670+2872C>A (n.670+2872C>A) c.1046C>A (n.1046C>A) c.1201C>A (n.1201C>A) c.680+2872C>A (n.680+2872C>A) n.1514C>A c.203+523C>A c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) n.1267C>A n.1359C>A n.1232C>A
8	g.6445028C>G	CA370221361	MCPH1	c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1216C>G (p.Pro406Ala) n.2867C>G c.1254C>G (n.1254C>G) n.685+2872C>G c.1585C>G (n.1585C>G) c.726C>G c.825C>G (n.825C>G) n.146C>G n.1317C>G c.670+2872C>G (n.670+2872C>G) c.1046C>G (n.1046C>G) c.1201C>G (n.1201C>G) c.680+2872C>G (n.680+2872C>G) n.1514C>G c.203+523C>G c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) n.1267C>G n.1359C>G n.1232C>G
8	g.6445028C>T	CA370221362	MCPH1	c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1216C>T (p.Pro406Ser) n.2867C>T c.1254C>T (n.1254C>T) n.685+2872C>T c.1585C>T (n.1585C>T) c.726C>T c.825C>T (n.825C>T) n.146C>T n.1317C>T c.670+2872C>T (n.670+2872C>T) c.1046C>T (n.1046C>T) c.1201C>T (n.1201C>T) c.680+2872C>T (n.680+2872C>T) n.1514C>T c.203+523C>T c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) n.1267C>T n.1359C>T n.1232C>T	ClinVar gnomAD v4
8	g.6445029C>A	CA370221364	MCPH1	c.1307C>A (p.Pro436Gln) c.1301C>A (p.Pro434Gln) c.1217C>A (p.Pro406Gln) n.2868C>A c.1255C>A (n.1255C>A) n.685+2873C>A c.1586C>A (n.1586C>A) c.727C>A c.826C>A (n.826C>A) n.147C>A n.1318C>A c.670+2873C>A (n.670+2873C>A) c.1047C>A (n.1047C>A) c.1202C>A (n.1202C>A) c.680+2873C>A (n.680+2873C>A) n.1515C>A c.203+524C>A c.1163C>A (p.Pro388Gln) c.782C>A (p.Pro261Gln) c.1205C>A (p.Pro402Gln) n.1268C>A n.1360C>A n.1233C>A
8	g.6445029C>G	CA370221365	MCPH1	c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1217C>G (p.Pro406Arg) n.2868C>G c.1255C>G (n.1255C>G) n.685+2873C>G c.1586C>G (n.1586C>G) c.727C>G c.826C>G (n.826C>G) n.147C>G n.1318C>G c.670+2873C>G (n.670+2873C>G) c.1047C>G (n.1047C>G) c.1202C>G (n.1202C>G) c.680+2873C>G (n.680+2873C>G) n.1515C>G c.203+524C>G c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) n.1268C>G n.1360C>G n.1233C>G	gnomAD v4
8	g.6445029C>T	CA370221363	MCPH1	c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1217C>T (p.Pro406Leu) n.2868C>T c.1255C>T (n.1255C>T) n.685+2873C>T c.1586C>T (n.1586C>T) c.727C>T c.826C>T (n.826C>T) n.147C>T n.1318C>T c.670+2873C>T (n.670+2873C>T) c.1047C>T (n.1047C>T) c.1202C>T (n.1202C>T) c.680+2873C>T (n.680+2873C>T) n.1515C>T c.203+524C>T c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) n.1268C>T n.1360C>T n.1233C>T
8	g.6445030A>C	CA459598242	MCPH1	c.1308A>C (p.Pro436=) c.1302A>C (p.Pro434=) c.1218A>C (p.Pro406=) n.2869A>C c.1256A>C (n.1256A>C) n.685+2874A>C c.1587A>C (n.1587A>C) c.728A>C c.827A>C (n.827A>C) n.148A>C n.1319A>C c.670+2874A>C (n.670+2874A>C) c.1048A>C (n.1048A>C) c.1203A>C (n.1203A>C) c.680+2874A>C (n.680+2874A>C) n.1516A>C c.203+525A>C c.1164A>C (p.Pro388=) c.783A>C (p.Pro261=) c.1206A>C (p.Pro402=) n.1269A>C n.1361A>C n.1234A>C
8	g.6445030A>G	CA459598244	MCPH1	c.1308A>G (p.Pro436=) c.1302A>G (p.Pro434=) c.1218A>G (p.Pro406=) n.2869A>G c.1256A>G (n.1256A>G) n.685+2874A>G c.1587A>G (n.1587A>G) c.728A>G c.827A>G (n.827A>G) n.148A>G n.1319A>G c.670+2874A>G (n.670+2874A>G) c.1048A>G (n.1048A>G) c.1203A>G (n.1203A>G) c.680+2874A>G (n.680+2874A>G) n.1516A>G c.203+525A>G c.1164A>G (p.Pro388=) c.783A>G (p.Pro261=) c.1206A>G (p.Pro402=) n.1269A>G n.1361A>G n.1234A>G
8	g.6445030A>T	CA459598245	MCPH1	c.1308A>T (p.Pro436=) c.1302A>T (p.Pro434=) c.1218A>T (p.Pro406=) n.2869A>T c.1256A>T (n.1256A>T) n.685+2874A>T c.1587A>T (n.1587A>T) c.728A>T c.827A>T (n.827A>T) n.148A>T n.1319A>T c.670+2874A>T (n.670+2874A>T) c.1048A>T (n.1048A>T) c.1203A>T (n.1203A>T) c.680+2874A>T (n.680+2874A>T) n.1516A>T c.203+525A>T c.1164A>T (p.Pro388=) c.783A>T (p.Pro261=) c.1206A>T (p.Pro402=) n.1269A>T n.1361A>T n.1234A>T

Number of alleles fetched