Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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8 | g.6444905C>T | CA370221115 | MCPH1 | c.1183C>T (p.Gln395Ter) c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.1093C>T (p.Gln365Ter) n.2744C>T c.*1131C>T (n.*1131C>T) n.685+2749C>T c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.603C>T c.*702C>T (n.*702C>T) n.23C>T n.1194C>T c.670+2749C>T (n.670+2749C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*680+2749C>T (n.*680+2749C>T) n.1391C>T c.203+400C>T c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.658C>T (p.Gln220Ter) c.1081C>T (p.Gln361Ter) n.1144C>T n.1236C>T n.1109C>T | dbSNP |
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8 | g.6444906A>G | CA370221117 | MCPH1 | c.1184A>G (p.Gln395Arg) c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.1094A>G (p.Gln365Arg) n.2745A>G c.*1132A>G (n.*1132A>G) n.685+2750A>G c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.604A>G c.*703A>G (n.*703A>G) n.24A>G n.1195A>G c.670+2750A>G (n.670+2750A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.*680+2750A>G (n.*680+2750A>G) n.1392A>G c.203+401A>G c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.659A>G (p.Gln220Arg) c.1082A>G (p.Gln361Arg) n.1145A>G n.1237A>G n.1110A>G | |
8 | g.6444906A>T | CA370221118 | MCPH1 | c.1184A>T (p.Gln395Leu) c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.1094A>T (p.Gln365Leu) n.2745A>T c.*1132A>T (n.*1132A>T) n.685+2750A>T c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.604A>T c.*703A>T (n.*703A>T) n.24A>T n.1195A>T c.670+2750A>T (n.670+2750A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.*680+2750A>T (n.*680+2750A>T) n.1392A>T c.203+401A>T c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.659A>T (p.Gln220Leu) c.1082A>T (p.Gln361Leu) n.1145A>T n.1237A>T n.1110A>T | |
8 | g.6444907G>A | CA171404569 | MCPH1 | c.1185G>A (p.Gln395=) c.1179G>A (p.Gln393=) c.1095G>A (p.Gln365=) n.2746G>A c.*1133G>A (n.*1133G>A) n.685+2751G>A c.*1464G>A (n.*1464G>A) c.605G>A c.*704G>A (n.*704G>A) n.25G>A n.1196G>A c.670+2751G>A (n.670+2751G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.*680+2751G>A (n.*680+2751G>A) n.1393G>A c.203+402G>A c.1041G>A (p.Gln347=) c.660G>A (p.Gln220=) c.1083G>A (p.Gln361=) n.1146G>A n.1238G>A n.1111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444907G>C | CA370221119 | MCPH1 | c.1185G>C (p.Gln395His) c.1179G>C (p.Gln393His) c.1095G>C (p.Gln365His) n.2746G>C c.*1133G>C (n.*1133G>C) n.685+2751G>C c.*1464G>C (n.*1464G>C) c.605G>C c.*704G>C (n.*704G>C) n.25G>C n.1196G>C c.670+2751G>C (n.670+2751G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.*680+2751G>C (n.*680+2751G>C) n.1393G>C c.203+402G>C c.1041G>C (p.Gln347His) c.660G>C (p.Gln220His) c.1083G>C (p.Gln361His) n.1146G>C n.1238G>C n.1111G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.6444907G>T | CA370221120 | MCPH1 | c.1185G>T (p.Gln395His) c.1179G>T (p.Gln393His) c.1095G>T (p.Gln365His) n.2746G>T c.*1133G>T (n.*1133G>T) n.685+2751G>T c.*1464G>T (n.*1464G>T) c.605G>T c.*704G>T (n.*704G>T) n.25G>T n.1196G>T c.670+2751G>T (n.670+2751G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*680+2751G>T (n.*680+2751G>T) n.1393G>T c.203+402G>T c.1041G>T (p.Gln347His) c.660G>T (p.Gln220His) c.1083G>T (p.Gln361His) n.1146G>T n.1238G>T n.1111G>T | |
8 | g.6444908C>A | CA207533 | MCPH1 | c.1186C>A (p.His396Asn) c.1180C>A (p.His394Asn) c.1096C>A (p.His366Asn) n.2747C>A c.*1134C>A (n.*1134C>A) n.685+2752C>A c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.606C>A c.*705C>A (n.*705C>A) n.26C>A n.1197C>A c.670+2752C>A (n.670+2752C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.*680+2752C>A (n.*680+2752C>A) n.1394C>A c.203+403C>A c.1042C>A (p.His348Asn) c.661C>A (p.His221Asn) c.1084C>A (p.His362Asn) n.1147C>A n.1239C>A n.1112C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444908C= | CA1760907167 | MCPH1 | c.1186C= (p.His396=) c.1180C= (p.His394=) c.1096C= (p.His366=) n.2747C= c.*1134C= (n.*1134C=) n.685+2752C= c.*1465C= (n.*1465C=) c.606C= c.*705C= (n.*705C=) n.26C= n.1197C= c.670+2752C= (n.670+2752C=) c.*926C= (n.*926C=) c.*1081C= (n.*1081C=) c.*680+2752C= (n.*680+2752C=) n.1394C= c.203+403C= c.1042C= (p.His348=) c.661C= (p.His221=) c.1084C= (p.His362=) n.1147C= n.1239C= n.1112C= | |
8 | g.6444908C>G | CA370221121 | MCPH1 | c.1186C>G (p.His396Asp) c.1180C>G (p.His394Asp) c.1096C>G (p.His366Asp) n.2747C>G c.*1134C>G (n.*1134C>G) n.685+2752C>G c.*1465C>G (n.*1465C>G) c.606C>G c.*705C>G (n.*705C>G) n.26C>G n.1197C>G c.670+2752C>G (n.670+2752C>G) c.*926C>G (n.*926C>G) c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.*680+2752C>G (n.*680+2752C>G) n.1394C>G c.203+403C>G c.1042C>G (p.His348Asp) c.661C>G (p.His221Asp) c.1084C>G (p.His362Asp) n.1147C>G n.1239C>G n.1112C>G | |
8 | g.6444908C>T | CA4610483 | MCPH1 | c.1186C>T (p.His396Tyr) c.1180C>T (p.His394Tyr) c.1096C>T (p.His366Tyr) n.2747C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) n.685+2752C>T c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.606C>T c.*705C>T (n.*705C>T) n.26C>T n.1197C>T c.670+2752C>T (n.670+2752C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.*680+2752C>T (n.*680+2752C>T) n.1394C>T c.203+403C>T c.1042C>T (p.His348Tyr) c.661C>T (p.His221Tyr) c.1084C>T (p.His362Tyr) n.1147C>T n.1239C>T n.1112C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444909A>C | CA370221122 | MCPH1 | c.1187A>C (p.His396Pro) c.1181A>C (p.His394Pro) c.1097A>C (p.His366Pro) n.2748A>C c.*1135A>C (n.*1135A>C) n.685+2753A>C c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.607A>C c.*706A>C (n.*706A>C) n.27A>C n.1198A>C c.670+2753A>C (n.670+2753A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.*680+2753A>C (n.*680+2753A>C) n.1395A>C c.203+404A>C c.1043A>C (p.His348Pro) c.662A>C (p.His221Pro) c.1085A>C (p.His362Pro) n.1148A>C n.1240A>C n.1113A>C | |
8 | g.6444909A>G | CA370221123 | MCPH1 | c.1187A>G (p.His396Arg) c.1181A>G (p.His394Arg) c.1097A>G (p.His366Arg) n.2748A>G c.*1135A>G (n.*1135A>G) n.685+2753A>G c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.607A>G c.*706A>G (n.*706A>G) n.27A>G n.1198A>G c.670+2753A>G (n.670+2753A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*680+2753A>G (n.*680+2753A>G) n.1395A>G c.203+404A>G c.1043A>G (p.His348Arg) c.662A>G (p.His221Arg) c.1085A>G (p.His362Arg) n.1148A>G n.1240A>G n.1113A>G | |
8 | g.6444909A>T | CA370221124 | MCPH1 | c.1187A>T (p.His396Leu) c.1181A>T (p.His394Leu) c.1097A>T (p.His366Leu) n.2748A>T c.*1135A>T (n.*1135A>T) n.685+2753A>T c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.607A>T c.*706A>T (n.*706A>T) n.27A>T n.1198A>T c.670+2753A>T (n.670+2753A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.*680+2753A>T (n.*680+2753A>T) n.1395A>T c.203+404A>T c.1043A>T (p.His348Leu) c.662A>T (p.His221Leu) c.1085A>T (p.His362Leu) n.1148A>T n.1240A>T n.1113A>T | |
8 | g.6444910C>A | CA4610484 | MCPH1 | c.1188C>A (p.His396Gln) c.1182C>A (p.His394Gln) c.1098C>A (p.His366Gln) n.2749C>A c.*1136C>A (n.*1136C>A) n.685+2754C>A c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.608C>A c.*707C>A (n.*707C>A) n.28C>A n.1199C>A c.670+2754C>A (n.670+2754C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.*680+2754C>A (n.*680+2754C>A) n.1396C>A c.203+405C>A c.1044C>A (p.His348Gln) c.663C>A (p.His221Gln) c.1086C>A (p.His362Gln) n.1149C>A n.1241C>A n.1114C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444910C= | CA1760907168 | MCPH1 | c.1188C= (p.His396=) c.1182C= (p.His394=) c.1098C= (p.His366=) n.2749C= c.*1136C= (n.*1136C=) n.685+2754C= c.*1467C= (n.*1467C=) c.608C= c.*707C= (n.*707C=) n.28C= n.1199C= c.670+2754C= (n.670+2754C=) c.*928C= (n.*928C=) c.*1083C= (n.*1083C=) c.*680+2754C= (n.*680+2754C=) n.1396C= c.203+405C= c.1044C= (p.His348=) c.663C= (p.His221=) c.1086C= (p.His362=) n.1149C= n.1241C= n.1114C= | |
8 | g.6444910C>G | CA171404570 | MCPH1 | c.1188C>G (p.His396Gln) c.1182C>G (p.His394Gln) c.1098C>G (p.His366Gln) n.2749C>G c.*1136C>G (n.*1136C>G) n.685+2754C>G c.*1467C>G (n.*1467C>G) c.608C>G c.*707C>G (n.*707C>G) n.28C>G n.1199C>G c.670+2754C>G (n.670+2754C>G) c.*928C>G (n.*928C>G) c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.*680+2754C>G (n.*680+2754C>G) n.1396C>G c.203+405C>G c.1044C>G (p.His348Gln) c.663C>G (p.His221Gln) c.1086C>G (p.His362Gln) n.1149C>G n.1241C>G n.1114C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444910C>T | CA4610485 | MCPH1 | c.1188C>T (p.His396=) c.1182C>T (p.His394=) c.1098C>T (p.His366=) n.2749C>T c.*1136C>T (n.*1136C>T) n.685+2754C>T c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.608C>T c.*707C>T (n.*707C>T) n.28C>T n.1199C>T c.670+2754C>T (n.670+2754C>T) c.*928C>T (n.*928C>T) c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.*680+2754C>T (n.*680+2754C>T) n.1396C>T c.203+405C>T c.1044C>T (p.His348=) c.663C>T (p.His221=) c.1086C>T (p.His362=) n.1149C>T n.1241C>T n.1114C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444911G>A | CA271672 | MCPH1 | c.1189G>A (p.Val397Met) c.1183G>A (p.Val395Met) c.1099G>A (p.Val367Met) n.2750G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) n.685+2755G>A c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.609G>A c.*708G>A (n.*708G>A) n.29G>A n.1200G>A c.670+2755G>A (n.670+2755G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.*680+2755G>A (n.*680+2755G>A) n.1397G>A c.203+406G>A c.1045G>A (p.Val349Met) c.664G>A (p.Val222Met) c.1087G>A (p.Val363Met) n.1150G>A n.1242G>A n.1115G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444911G>C | CA370221125 | MCPH1 | c.1189G>C (p.Val397Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1099G>C (p.Val367Leu) n.2750G>C c.*1137G>C (n.*1137G>C) n.685+2755G>C c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.609G>C c.*708G>C (n.*708G>C) n.29G>C n.1200G>C c.670+2755G>C (n.670+2755G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.*680+2755G>C (n.*680+2755G>C) n.1397G>C c.203+406G>C c.1045G>C (p.Val349Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) n.1150G>C n.1242G>C n.1115G>C | dbSNP |
8 | g.6444911G= | CA1760907169 | MCPH1 | c.1189G= (p.Val397=) c.1183G= (p.Val395=) c.1099G= (p.Val367=) n.2750G= c.*1137G= (n.*1137G=) n.685+2755G= c.*1468G= (n.*1468G=) c.609G= c.*708G= (n.*708G=) n.29G= n.1200G= c.670+2755G= (n.670+2755G=) c.*929G= (n.*929G=) c.*1084G= (n.*1084G=) c.*680+2755G= (n.*680+2755G=) n.1397G= c.203+406G= c.1045G= (p.Val349=) c.664G= (p.Val222=) c.1087G= (p.Val363=) n.1150G= n.1242G= n.1115G= | |
8 | g.6444911G>T | CA370221126 | MCPH1 | c.1189G>T (p.Val397Leu) c.1183G>T (p.Val395Leu) c.1099G>T (p.Val367Leu) n.2750G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) n.685+2755G>T c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.609G>T c.*708G>T (n.*708G>T) n.29G>T n.1200G>T c.670+2755G>T (n.670+2755G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.*680+2755G>T (n.*680+2755G>T) n.1397G>T c.203+406G>T c.1045G>T (p.Val349Leu) c.664G>T (p.Val222Leu) c.1087G>T (p.Val363Leu) n.1150G>T n.1242G>T n.1115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444912T>A | CA370221127 | MCPH1 | c.1190T>A (p.Val397Glu) c.1184T>A (p.Val395Glu) c.1100T>A (p.Val367Glu) n.2751T>A c.*1138T>A (n.*1138T>A) n.685+2756T>A c.*1469T>A (n.*1469T>A) c.610T>A c.*709T>A (n.*709T>A) n.30T>A n.1201T>A c.670+2756T>A (n.670+2756T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.*680+2756T>A (n.*680+2756T>A) n.1398T>A c.203+407T>A c.1046T>A (p.Val349Glu) c.665T>A (p.Val222Glu) c.1088T>A (p.Val363Glu) n.1151T>A n.1243T>A n.1116T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444912T>C | CA370221128 | MCPH1 | c.1190T>C (p.Val397Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1100T>C (p.Val367Ala) n.2751T>C c.*1138T>C (n.*1138T>C) n.685+2756T>C c.*1469T>C (n.*1469T>C) c.610T>C c.*709T>C (n.*709T>C) n.30T>C n.1201T>C c.670+2756T>C (n.670+2756T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.*680+2756T>C (n.*680+2756T>C) n.1398T>C c.203+407T>C c.1046T>C (p.Val349Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) n.1151T>C n.1243T>C n.1116T>C | |
8 | g.6444912T>G | CA370221129 | MCPH1 | c.1190T>G (p.Val397Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1100T>G (p.Val367Gly) n.2751T>G c.*1138T>G (n.*1138T>G) n.685+2756T>G c.*1469T>G (n.*1469T>G) c.610T>G c.*709T>G (n.*709T>G) n.30T>G n.1201T>G c.670+2756T>G (n.670+2756T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.*680+2756T>G (n.*680+2756T>G) n.1398T>G c.203+407T>G c.1046T>G (p.Val349Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) n.1151T>G n.1243T>G n.1116T>G | |
8 | g.6444912T= | CA1760907170 | MCPH1 | c.1190T= (p.Val397=) c.1184T= (p.Val395=) c.1100T= (p.Val367=) n.2751T= c.*1138T= (n.*1138T=) n.685+2756T= c.*1469T= (n.*1469T=) c.610T= c.*709T= (n.*709T=) n.30T= n.1201T= c.670+2756T= (n.670+2756T=) c.*930T= (n.*930T=) c.*1085T= (n.*1085T=) c.*680+2756T= (n.*680+2756T=) n.1398T= c.203+407T= c.1046T= (p.Val349=) c.665T= (p.Val222=) c.1088T= (p.Val363=) n.1151T= n.1243T= n.1116T= | |
8 | g.6444913G>A | CA459598698 | MCPH1 | c.1191G>A (p.Val397=) c.1185G>A (p.Val395=) c.1101G>A (p.Val367=) n.2752G>A c.*1139G>A (n.*1139G>A) n.685+2757G>A c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.611G>A c.*710G>A (n.*710G>A) n.31G>A n.1202G>A c.670+2757G>A (n.670+2757G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*680+2757G>A (n.*680+2757G>A) n.1399G>A c.203+408G>A c.1047G>A (p.Val349=) c.666G>A (p.Val222=) c.1089G>A (p.Val363=) n.1152G>A n.1244G>A n.1117G>A | |
8 | g.6444913G>C | CA459598701 | MCPH1 | c.1191G>C (p.Val397=) c.1185G>C (p.Val395=) c.1101G>C (p.Val367=) n.2752G>C c.*1139G>C (n.*1139G>C) n.685+2757G>C c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.611G>C c.*710G>C (n.*710G>C) n.31G>C n.1202G>C c.670+2757G>C (n.670+2757G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.*680+2757G>C (n.*680+2757G>C) n.1399G>C c.203+408G>C c.1047G>C (p.Val349=) c.666G>C (p.Val222=) c.1089G>C (p.Val363=) n.1152G>C n.1244G>C n.1117G>C | |
8 | g.6444913G= | CA1760907171 | MCPH1 | c.1191G= (p.Val397=) c.1185G= (p.Val395=) c.1101G= (p.Val367=) n.2752G= c.*1139G= (n.*1139G=) n.685+2757G= c.*1470G= (n.*1470G=) c.611G= c.*710G= (n.*710G=) n.31G= n.1202G= c.670+2757G= (n.670+2757G=) c.*931G= (n.*931G=) c.*1086G= (n.*1086G=) c.*680+2757G= (n.*680+2757G=) n.1399G= c.203+408G= c.1047G= (p.Val349=) c.666G= (p.Val222=) c.1089G= (p.Val363=) n.1152G= n.1244G= n.1117G= | |
8 | g.6444913G>T | CA459598700 | MCPH1 | c.1191G>T (p.Val397=) c.1185G>T (p.Val395=) c.1101G>T (p.Val367=) n.2752G>T c.*1139G>T (n.*1139G>T) n.685+2757G>T c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.611G>T c.*710G>T (n.*710G>T) n.31G>T n.1202G>T c.670+2757G>T (n.670+2757G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*680+2757G>T (n.*680+2757G>T) n.1399G>T c.203+408G>T c.1047G>T (p.Val349=) c.666G>T (p.Val222=) c.1089G>T (p.Val363=) n.1152G>T n.1244G>T n.1117G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444914G>A | CA370221130 | MCPH1 | c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.2753G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) n.685+2758G>A c.*1471G>A (n.*1471G>A) c.612G>A c.*711G>A (n.*711G>A) n.32G>A n.1203G>A c.670+2758G>A (n.670+2758G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.*680+2758G>A (n.*680+2758G>A) n.1400G>A c.203+409G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) n.1153G>A n.1245G>A n.1118G>A | |
8 | g.6444914G>C | CA370221131 | MCPH1 | c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.2753G>C c.*1140G>C (n.*1140G>C) n.685+2758G>C c.*1471G>C (n.*1471G>C) c.612G>C c.*711G>C (n.*711G>C) n.32G>C n.1203G>C c.670+2758G>C (n.670+2758G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.*680+2758G>C (n.*680+2758G>C) n.1400G>C c.203+409G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) n.1153G>C n.1245G>C n.1118G>C | |
8 | g.6444914G= | CA1760907172 | MCPH1 | c.1192G= (p.Ala398=) c.1186G= (p.Ala396=) c.1102G= (p.Ala368=) n.2753G= c.*1140G= (n.*1140G=) n.685+2758G= c.*1471G= (n.*1471G=) c.612G= c.*711G= (n.*711G=) n.32G= n.1203G= c.670+2758G= (n.670+2758G=) c.*932G= (n.*932G=) c.*1087G= (n.*1087G=) c.*680+2758G= (n.*680+2758G=) n.1400G= c.203+409G= c.1048G= (p.Ala350=) c.667G= (p.Ala223=) c.1090G= (p.Ala364=) n.1153G= n.1245G= n.1118G= | |
8 | g.6444914G>T | CA4610486 | MCPH1 | c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.2753G>T c.*1140G>T (n.*1140G>T) n.685+2758G>T c.*1471G>T (n.*1471G>T) c.612G>T c.*711G>T (n.*711G>T) n.32G>T n.1203G>T c.670+2758G>T (n.670+2758G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.*680+2758G>T (n.*680+2758G>T) n.1400G>T c.203+409G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) n.1153G>T n.1245G>T n.1118G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444915C>A | CA370221132 | MCPH1 | c.1193C>A (p.Ala398Glu) c.1187C>A (p.Ala396Glu) c.1103C>A (p.Ala368Glu) n.2754C>A c.*1141C>A (n.*1141C>A) n.685+2759C>A c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.613C>A c.*712C>A (n.*712C>A) n.33C>A n.1204C>A c.670+2759C>A (n.670+2759C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.*680+2759C>A (n.*680+2759C>A) n.1401C>A c.203+410C>A c.1049C>A (p.Ala350Glu) c.668C>A (p.Ala223Glu) c.1091C>A (p.Ala364Glu) n.1154C>A n.1246C>A n.1119C>A | gnomAD v4 |
8 | g.6444915C= | CA1760907173 | MCPH1 | c.1193C= (p.Ala398=) c.1187C= (p.Ala396=) c.1103C= (p.Ala368=) n.2754C= c.*1141C= (n.*1141C=) n.685+2759C= c.*1472C= (n.*1472C=) c.613C= c.*712C= (n.*712C=) n.33C= n.1204C= c.670+2759C= (n.670+2759C=) c.*933C= (n.*933C=) c.*1088C= (n.*1088C=) c.*680+2759C= (n.*680+2759C=) n.1401C= c.203+410C= c.1049C= (p.Ala350=) c.668C= (p.Ala223=) c.1091C= (p.Ala364=) n.1154C= n.1246C= n.1119C= | |
8 | g.6444915C>G | CA370221133 | MCPH1 | c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) n.2754C>G c.*1141C>G (n.*1141C>G) n.685+2759C>G c.*1472C>G (n.*1472C>G) c.613C>G c.*712C>G (n.*712C>G) n.33C>G n.1204C>G c.670+2759C>G (n.670+2759C>G) c.*933C>G (n.*933C>G) c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.*680+2759C>G (n.*680+2759C>G) n.1401C>G c.203+410C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) n.1154C>G n.1246C>G n.1119C>G | |
8 | g.6444915C>T | CA209101 | MCPH1 | c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) n.2754C>T c.*1141C>T (n.*1141C>T) n.685+2759C>T c.*1472C>T (n.*1472C>T) c.613C>T c.*712C>T (n.*712C>T) n.33C>T n.1204C>T c.670+2759C>T (n.670+2759C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.*680+2759C>T (n.*680+2759C>T) n.1401C>T c.203+410C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) c.668C>T (p.Ala223Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) n.1154C>T n.1246C>T n.1119C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444916G>A | CA4610487 | MCPH1 | c.1194G>A (p.Ala398=) c.1188G>A (p.Ala396=) c.1104G>A (p.Ala368=) n.2755G>A c.*1142G>A (n.*1142G>A) n.685+2760G>A c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.614G>A c.*713G>A (n.*713G>A) n.34G>A n.1205G>A c.670+2760G>A (n.670+2760G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.*680+2760G>A (n.*680+2760G>A) n.1402G>A c.203+411G>A c.1050G>A (p.Ala350=) c.669G>A (p.Ala223=) c.1092G>A (p.Ala364=) n.1155G>A n.1247G>A n.1120G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444916G>C | CA459598711 | MCPH1 | c.1194G>C (p.Ala398=) c.1188G>C (p.Ala396=) c.1104G>C (p.Ala368=) n.2755G>C c.*1142G>C (n.*1142G>C) n.685+2760G>C c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.614G>C c.*713G>C (n.*713G>C) n.34G>C n.1205G>C c.670+2760G>C (n.670+2760G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.*680+2760G>C (n.*680+2760G>C) n.1402G>C c.203+411G>C c.1050G>C (p.Ala350=) c.669G>C (p.Ala223=) c.1092G>C (p.Ala364=) n.1155G>C n.1247G>C n.1120G>C | ClinVar |
8 | g.6444916G= | CA1760907174 | MCPH1 | c.1194G= (p.Ala398=) c.1188G= (p.Ala396=) c.1104G= (p.Ala368=) n.2755G= c.*1142G= (n.*1142G=) n.685+2760G= c.*1473G= (n.*1473G=) c.614G= c.*713G= (n.*713G=) n.34G= n.1205G= c.670+2760G= (n.670+2760G=) c.*934G= (n.*934G=) c.*1089G= (n.*1089G=) c.*680+2760G= (n.*680+2760G=) n.1402G= c.203+411G= c.1050G= (p.Ala350=) c.669G= (p.Ala223=) c.1092G= (p.Ala364=) n.1155G= n.1247G= n.1120G= | |
8 | g.6444916G>T | CA4610488 | MCPH1 | c.1194G>T (p.Ala398=) c.1188G>T (p.Ala396=) c.1104G>T (p.Ala368=) n.2755G>T c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.685+2760G>T c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.614G>T c.*713G>T (n.*713G>T) n.34G>T n.1205G>T c.670+2760G>T (n.670+2760G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.*680+2760G>T (n.*680+2760G>T) n.1402G>T c.203+411G>T c.1050G>T (p.Ala350=) c.669G>T (p.Ala223=) c.1092G>T (p.Ala364=) n.1155G>T n.1247G>T n.1120G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444917G>A | CA370221134 | MCPH1 | c.1195G>A (p.Gly399Arg) c.1189G>A (p.Gly397Arg) c.1105G>A (p.Gly369Arg) n.2756G>A c.*1143G>A (n.*1143G>A) n.685+2761G>A c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.615G>A c.*714G>A (n.*714G>A) n.35G>A n.1206G>A c.670+2761G>A (n.670+2761G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.*680+2761G>A (n.*680+2761G>A) n.1403G>A c.203+412G>A c.1051G>A (p.Gly351Arg) c.670G>A (p.Gly224Arg) c.1093G>A (p.Gly365Arg) n.1156G>A n.1248G>A n.1121G>A | |
8 | g.6444917G>C | CA370221135 | MCPH1 | c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) n.2756G>C c.*1143G>C (n.*1143G>C) n.685+2761G>C c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.615G>C c.*714G>C (n.*714G>C) n.35G>C n.1206G>C c.670+2761G>C (n.670+2761G>C) c.*935G>C (n.*935G>C) c.*1090G>C (n.*1090G>C) c.*680+2761G>C (n.*680+2761G>C) n.1403G>C c.203+412G>C c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.1156G>C n.1248G>C n.1121G>C | |
8 | g.6444917G>T | CA370221136 | MCPH1 | c.1195G>T (p.Gly399Ter) c.1189G>T (p.Gly397Ter) c.1105G>T (p.Gly369Ter) n.2756G>T c.*1143G>T (n.*1143G>T) n.685+2761G>T c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.615G>T c.*714G>T (n.*714G>T) n.35G>T n.1206G>T c.670+2761G>T (n.670+2761G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.*680+2761G>T (n.*680+2761G>T) n.1403G>T c.203+412G>T c.1051G>T (p.Gly351Ter) c.670G>T (p.Gly224Ter) c.1093G>T (p.Gly365Ter) n.1156G>T n.1248G>T n.1121G>T | |
8 | g.6444918G>A | CA370221137 | MCPH1 | c.1196G>A (p.Gly399Glu) c.1190G>A (p.Gly397Glu) c.1106G>A (p.Gly369Glu) n.2757G>A c.*1144G>A (n.*1144G>A) n.685+2762G>A c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.616G>A c.*715G>A (n.*715G>A) n.36G>A n.1207G>A c.670+2762G>A (n.670+2762G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.*680+2762G>A (n.*680+2762G>A) n.1404G>A c.203+413G>A c.1052G>A (p.Gly351Glu) c.671G>A (p.Gly224Glu) c.1094G>A (p.Gly365Glu) n.1157G>A n.1249G>A n.1122G>A | gnomAD v4 |
8 | g.6444918G>C | CA370221138 | MCPH1 | c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.1106G>C (p.Gly369Ala) n.2757G>C c.*1144G>C (n.*1144G>C) n.685+2762G>C c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.616G>C c.*715G>C (n.*715G>C) n.36G>C n.1207G>C c.670+2762G>C (n.670+2762G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.*680+2762G>C (n.*680+2762G>C) n.1404G>C c.203+413G>C c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.1157G>C n.1249G>C n.1122G>C | gnomAD v4 |
8 | g.6444918G= | CA1760907175 | MCPH1 | c.1196G= (p.Gly399=) c.1190G= (p.Gly397=) c.1106G= (p.Gly369=) n.2757G= c.*1144G= (n.*1144G=) n.685+2762G= c.*1475G= (n.*1475G=) c.616G= c.*715G= (n.*715G=) n.36G= n.1207G= c.670+2762G= (n.670+2762G=) c.*936G= (n.*936G=) c.*1091G= (n.*1091G=) c.*680+2762G= (n.*680+2762G=) n.1404G= c.203+413G= c.1052G= (p.Gly351=) c.671G= (p.Gly224=) c.1094G= (p.Gly365=) n.1157G= n.1249G= n.1122G= | |
8 | g.6444918G>T | CA370221139 | MCPH1 | c.1196G>T (p.Gly399Val) c.1190G>T (p.Gly397Val) c.1106G>T (p.Gly369Val) n.2757G>T c.*1144G>T (n.*1144G>T) n.685+2762G>T c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.616G>T c.*715G>T (n.*715G>T) n.36G>T n.1207G>T c.670+2762G>T (n.670+2762G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.*680+2762G>T (n.*680+2762G>T) n.1404G>T c.203+413G>T c.1052G>T (p.Gly351Val) c.671G>T (p.Gly224Val) c.1094G>T (p.Gly365Val) n.1157G>T n.1249G>T n.1122G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6444919A= | CA1760907176 | MCPH1 | c.1197A= (p.Gly399=) c.1191A= (p.Gly397=) c.1107A= (p.Gly369=) n.2758A= c.*1145A= (n.*1145A=) n.685+2763A= c.*1476A= (n.*1476A=) c.617A= c.*716A= (n.*716A=) n.37A= n.1208A= c.670+2763A= (n.670+2763A=) c.*937A= (n.*937A=) c.*1092A= (n.*1092A=) c.*680+2763A= (n.*680+2763A=) n.1405A= c.203+414A= c.1053A= (p.Gly351=) c.672A= (p.Gly224=) c.1095A= (p.Gly365=) n.1158A= n.1250A= n.1123A= | |
8 | g.6444919A>C | CA459598716 | MCPH1 | c.1197A>C (p.Gly399=) c.1191A>C (p.Gly397=) c.1107A>C (p.Gly369=) n.2758A>C c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.685+2763A>C c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.617A>C c.*716A>C (n.*716A>C) n.37A>C n.1208A>C c.670+2763A>C (n.670+2763A>C) c.*937A>C (n.*937A>C) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.*680+2763A>C (n.*680+2763A>C) n.1405A>C c.203+414A>C c.1053A>C (p.Gly351=) c.672A>C (p.Gly224=) c.1095A>C (p.Gly365=) n.1158A>C n.1250A>C n.1123A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6444919A>G | CA459598717 | MCPH1 | c.1197A>G (p.Gly399=) c.1191A>G (p.Gly397=) c.1107A>G (p.Gly369=) n.2758A>G c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.685+2763A>G c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.617A>G c.*716A>G (n.*716A>G) n.37A>G n.1208A>G c.670+2763A>G (n.670+2763A>G) c.*937A>G (n.*937A>G) c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.*680+2763A>G (n.*680+2763A>G) n.1405A>G c.203+414A>G c.1053A>G (p.Gly351=) c.672A>G (p.Gly224=) c.1095A>G (p.Gly365=) n.1158A>G n.1250A>G n.1123A>G | ClinVar |
8 | g.6444919A>T | CA459598719 | MCPH1 | c.1197A>T (p.Gly399=) c.1191A>T (p.Gly397=) c.1107A>T (p.Gly369=) n.2758A>T c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.685+2763A>T c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.617A>T c.*716A>T (n.*716A>T) n.37A>T n.1208A>T c.670+2763A>T (n.670+2763A>T) c.*937A>T (n.*937A>T) c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.*680+2763A>T (n.*680+2763A>T) n.1405A>T c.203+414A>T c.1053A>T (p.Gly351=) c.672A>T (p.Gly224=) c.1095A>T (p.Gly365=) n.1158A>T n.1250A>T n.1123A>T | |
8 | g.6444920C>A | CA370221140 | MCPH1 | c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.1108C>A (p.Pro370Thr) n.2759C>A c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.685+2764C>A c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.618C>A c.*717C>A (n.*717C>A) n.38C>A n.1209C>A c.670+2764C>A (n.670+2764C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.*680+2764C>A (n.*680+2764C>A) n.1406C>A c.203+415C>A c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) c.1096C>A (p.Pro366Thr) n.1159C>A n.1251C>A n.1124C>A | |
8 | g.6444920C>G | CA370221141 | MCPH1 | c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.1108C>G (p.Pro370Ala) n.2759C>G c.*1146C>G (n.*1146C>G) n.685+2764C>G c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.618C>G c.*717C>G (n.*717C>G) n.38C>G n.1209C>G c.670+2764C>G (n.670+2764C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.*680+2764C>G (n.*680+2764C>G) n.1406C>G c.203+415C>G c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.673C>G (p.Pro225Ala) c.1096C>G (p.Pro366Ala) n.1159C>G n.1251C>G n.1124C>G | |
8 | g.6444920C>T | CA370221142 | MCPH1 | c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.1108C>T (p.Pro370Ser) n.2759C>T c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.685+2764C>T c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.618C>T c.*717C>T (n.*717C>T) n.38C>T n.1209C>T c.670+2764C>T (n.670+2764C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.*680+2764C>T (n.*680+2764C>T) n.1406C>T c.203+415C>T c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) c.1096C>T (p.Pro366Ser) n.1159C>T n.1251C>T n.1124C>T | |
8 | g.6444921C>A | CA171404571 | MCPH1 | c.1199C>A (p.Pro400His) c.1193C>A (p.Pro398His) c.1109C>A (p.Pro370His) n.2760C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.685+2765C>A c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.619C>A c.*718C>A (n.*718C>A) n.39C>A n.1210C>A c.670+2765C>A (n.670+2765C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*680+2765C>A (n.*680+2765C>A) n.1407C>A c.203+416C>A c.1055C>A (p.Pro352His) c.674C>A (p.Pro225His) c.1097C>A (p.Pro366His) n.1160C>A n.1252C>A n.1125C>A | dbSNP |
8 | g.6444921C= | CA1760907177 | MCPH1 | c.1199C= (p.Pro400=) c.1193C= (p.Pro398=) c.1109C= (p.Pro370=) n.2760C= c.*1147C= (n.*1147C=) n.685+2765C= c.*1478C= (n.*1478C=) c.619C= c.*718C= (n.*718C=) n.39C= n.1210C= c.670+2765C= (n.670+2765C=) c.*939C= (n.*939C=) c.*1094C= (n.*1094C=) c.*680+2765C= (n.*680+2765C=) n.1407C= c.203+416C= c.1055C= (p.Pro352=) c.674C= (p.Pro225=) c.1097C= (p.Pro366=) n.1160C= n.1252C= n.1125C= | |
8 | g.6444921C>G | CA370221143 | MCPH1 | c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.1109C>G (p.Pro370Arg) n.2760C>G c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.685+2765C>G c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.619C>G c.*718C>G (n.*718C>G) n.39C>G n.1210C>G c.670+2765C>G (n.670+2765C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.*680+2765C>G (n.*680+2765C>G) n.1407C>G c.203+416C>G c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.674C>G (p.Pro225Arg) c.1097C>G (p.Pro366Arg) n.1160C>G n.1252C>G n.1125C>G | gnomAD v4 |
8 | g.6444921C>T | CA370221144 | MCPH1 | c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.1109C>T (p.Pro370Leu) n.2760C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.685+2765C>T c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.619C>T c.*718C>T (n.*718C>T) n.39C>T n.1210C>T c.670+2765C>T (n.670+2765C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.*680+2765C>T (n.*680+2765C>T) n.1407C>T c.203+416C>T c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu) c.1097C>T (p.Pro366Leu) n.1160C>T n.1252C>T n.1125C>T | |
8 | g.6444922T>A | CA4610489 | MCPH1 | c.1200T>A (p.Pro400=) c.1194T>A (p.Pro398=) c.1110T>A (p.Pro370=) n.2761T>A c.*1148T>A (n.*1148T>A) n.685+2766T>A c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.620T>A c.*719T>A (n.*719T>A) n.40T>A n.1211T>A c.670+2766T>A (n.670+2766T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.*680+2766T>A (n.*680+2766T>A) n.1408T>A c.203+417T>A c.1056T>A (p.Pro352=) c.675T>A (p.Pro225=) c.1098T>A (p.Pro366=) n.1161T>A n.1253T>A n.1126T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444922T>C | CA459598723 | MCPH1 | c.1200T>C (p.Pro400=) c.1194T>C (p.Pro398=) c.1110T>C (p.Pro370=) n.2761T>C c.*1148T>C (n.*1148T>C) n.685+2766T>C c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.620T>C c.*719T>C (n.*719T>C) n.40T>C n.1211T>C c.670+2766T>C (n.670+2766T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.*680+2766T>C (n.*680+2766T>C) n.1408T>C c.203+417T>C c.1056T>C (p.Pro352=) c.675T>C (p.Pro225=) c.1098T>C (p.Pro366=) n.1161T>C n.1253T>C n.1126T>C | |
8 | g.6444922T>G | CA459598725 | MCPH1 | c.1200T>G (p.Pro400=) c.1194T>G (p.Pro398=) c.1110T>G (p.Pro370=) n.2761T>G c.*1148T>G (n.*1148T>G) n.685+2766T>G c.*1479T>G (n.*1479T>G) c.620T>G c.*719T>G (n.*719T>G) n.40T>G n.1211T>G c.670+2766T>G (n.670+2766T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.*680+2766T>G (n.*680+2766T>G) n.1408T>G c.203+417T>G c.1056T>G (p.Pro352=) c.675T>G (p.Pro225=) c.1098T>G (p.Pro366=) n.1161T>G n.1253T>G n.1126T>G | |
8 | g.6444922T= | CA1760907178 | MCPH1 | c.1200T= (p.Pro400=) c.1194T= (p.Pro398=) c.1110T= (p.Pro370=) n.2761T= c.*1148T= (n.*1148T=) n.685+2766T= c.*1479T= (n.*1479T=) c.620T= c.*719T= (n.*719T=) n.40T= n.1211T= c.670+2766T= (n.670+2766T=) c.*940T= (n.*940T=) c.*1095T= (n.*1095T=) c.*680+2766T= (n.*680+2766T=) n.1408T= c.203+417T= c.1056T= (p.Pro352=) c.675T= (p.Pro225=) c.1098T= (p.Pro366=) n.1161T= n.1253T= n.1126T= | |
8 | g.6444923G>A | CA370221146 | MCPH1 | c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) n.2762G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) n.685+2767G>A c.*1480G>A (n.*1480G>A) c.621G>A c.*720G>A (n.*720G>A) n.41G>A n.1212G>A c.670+2767G>A (n.670+2767G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.*680+2767G>A (n.*680+2767G>A) n.1409G>A c.203+418G>A c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.676G>A (p.Ala226Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) n.1162G>A n.1254G>A n.1127G>A | |
8 | g.6444923G>C | CA370221147 | MCPH1 | c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) n.2762G>C c.*1149G>C (n.*1149G>C) n.685+2767G>C c.*1480G>C (n.*1480G>C) c.621G>C c.*720G>C (n.*720G>C) n.41G>C n.1212G>C c.670+2767G>C (n.670+2767G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.*680+2767G>C (n.*680+2767G>C) n.1409G>C c.203+418G>C c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.676G>C (p.Ala226Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) n.1162G>C n.1254G>C n.1127G>C | |
8 | g.6444923G= | CA1760907179 | MCPH1 | c.1201G= (p.Ala401=) c.1195G= (p.Ala399=) c.1111G= (p.Ala371=) n.2762G= c.*1149G= (n.*1149G=) n.685+2767G= c.*1480G= (n.*1480G=) c.621G= c.*720G= (n.*720G=) n.41G= n.1212G= c.670+2767G= (n.670+2767G=) c.*941G= (n.*941G=) c.*1096G= (n.*1096G=) c.*680+2767G= (n.*680+2767G=) n.1409G= c.203+418G= c.1057G= (p.Ala353=) c.676G= (p.Ala226=) c.1099G= (p.Ala367=) n.1162G= n.1254G= n.1127G= | |
8 | g.6444923G>T | CA370221145 | MCPH1 | c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) n.2762G>T c.*1149G>T (n.*1149G>T) n.685+2767G>T c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.621G>T c.*720G>T (n.*720G>T) n.41G>T n.1212G>T c.670+2767G>T (n.670+2767G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.*680+2767G>T (n.*680+2767G>T) n.1409G>T c.203+418G>T c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.676G>T (p.Ala226Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) n.1162G>T n.1254G>T n.1127G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444924C>A | CA370221148 | MCPH1 | c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.1112C>A (p.Ala371Asp) n.2763C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.685+2768C>A c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.622C>A c.*721C>A (n.*721C>A) n.42C>A n.1213C>A c.670+2768C>A (n.670+2768C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.*680+2768C>A (n.*680+2768C>A) n.1410C>A c.203+419C>A c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.677C>A (p.Ala226Asp) c.1100C>A (p.Ala367Asp) n.1163C>A n.1255C>A n.1128C>A | |
8 | g.6444924C= | CA1760907180 | MCPH1 | c.1202C= (p.Ala401=) c.1196C= (p.Ala399=) c.1112C= (p.Ala371=) n.2763C= c.*1150C= (n.*1150C=) n.685+2768C= c.*1481C= (n.*1481C=) c.622C= c.*721C= (n.*721C=) n.42C= n.1213C= c.670+2768C= (n.670+2768C=) c.*942C= (n.*942C=) c.*1097C= (n.*1097C=) c.*680+2768C= (n.*680+2768C=) n.1410C= c.203+419C= c.1058C= (p.Ala353=) c.677C= (p.Ala226=) c.1100C= (p.Ala367=) n.1163C= n.1255C= n.1128C= | |
8 | g.6444924C>G | CA370221149 | MCPH1 | c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) n.2763C>G c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.685+2768C>G c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.622C>G c.*721C>G (n.*721C>G) n.42C>G n.1213C>G c.670+2768C>G (n.670+2768C>G) c.*942C>G (n.*942C>G) c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.*680+2768C>G (n.*680+2768C>G) n.1410C>G c.203+419C>G c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.677C>G (p.Ala226Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) n.1163C>G n.1255C>G n.1128C>G | |
8 | g.6444924C>T | CA4610490 | MCPH1 | c.1202C>T (p.Ala401Val) c.1196C>T (p.Ala399Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) n.2763C>T c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.685+2768C>T c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.622C>T c.*721C>T (n.*721C>T) n.42C>T n.1213C>T c.670+2768C>T (n.670+2768C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*680+2768C>T (n.*680+2768C>T) n.1410C>T c.203+419C>T c.1058C>T (p.Ala353Val) c.677C>T (p.Ala226Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) n.1163C>T n.1255C>T n.1128C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.6444932G>A | CA370221165 | MCPH1 | c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) n.2771G>A c.*1158G>A (n.*1158G>A) n.685+2776G>A c.*1489G>A (n.*1489G>A) c.630G>A c.*729G>A (n.*729G>A) n.50G>A n.1221G>A c.670+2776G>A (n.670+2776G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.*680+2776G>A (n.*680+2776G>A) n.1418G>A c.203+427G>A c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) n.1171G>A n.1263G>A n.1136G>A | gnomAD v4 |
8 | g.6444932G>C | CA370221163 | MCPH1 | c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) n.2771G>C c.*1158G>C (n.*1158G>C) n.685+2776G>C c.*1489G>C (n.*1489G>C) c.630G>C c.*729G>C (n.*729G>C) n.50G>C n.1221G>C c.670+2776G>C (n.670+2776G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.*680+2776G>C (n.*680+2776G>C) n.1418G>C c.203+427G>C c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) n.1171G>C n.1263G>C n.1136G>C | |
8 | g.6444932G>T | CA370221164 | MCPH1 | c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) n.2771G>T c.*1158G>T (n.*1158G>T) n.685+2776G>T c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.630G>T c.*729G>T (n.*729G>T) n.50G>T n.1221G>T c.670+2776G>T (n.670+2776G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.*680+2776G>T (n.*680+2776G>T) n.1418G>T c.203+427G>T c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) n.1171G>T n.1263G>T n.1136G>T | |
8 | g.6444933C>A | CA370221166 | MCPH1 | c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.1121C>A (p.Ala374Asp) n.2772C>A c.*1159C>A (n.*1159C>A) n.685+2777C>A c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.631C>A c.*730C>A (n.*730C>A) n.51C>A n.1222C>A c.670+2777C>A (n.670+2777C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.*680+2777C>A (n.*680+2777C>A) n.1419C>A c.203+428C>A c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.686C>A (p.Ala229Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) n.1172C>A n.1264C>A n.1137C>A | |
8 | g.6444933C= | CA1760907181 | MCPH1 | c.1211C= (p.Ala404=) c.1205C= (p.Ala402=) c.1121C= (p.Ala374=) n.2772C= c.*1159C= (n.*1159C=) n.685+2777C= c.*1490C= (n.*1490C=) c.631C= c.*730C= (n.*730C=) n.51C= n.1222C= c.670+2777C= (n.670+2777C=) c.*951C= (n.*951C=) c.*1106C= (n.*1106C=) c.*680+2777C= (n.*680+2777C=) n.1419C= c.203+428C= c.1067C= (p.Ala356=) c.686C= (p.Ala229=) c.1109C= (p.Ala370=) n.1172C= n.1264C= n.1137C= | |
8 | g.6444933C>G | CA370221167 | MCPH1 | c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) n.2772C>G c.*1159C>G (n.*1159C>G) n.685+2777C>G c.*1490C>G (n.*1490C>G) c.631C>G c.*730C>G (n.*730C>G) n.51C>G n.1222C>G c.670+2777C>G (n.670+2777C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.*680+2777C>G (n.*680+2777C>G) n.1419C>G c.203+428C>G c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) n.1172C>G n.1264C>G n.1137C>G | |
8 | g.6444933C>T | CA4610491 | MCPH1 | c.1211C>T (p.Ala404Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) n.2772C>T c.*1159C>T (n.*1159C>T) n.685+2777C>T c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.631C>T c.*730C>T (n.*730C>T) n.51C>T n.1222C>T c.670+2777C>T (n.670+2777C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.*680+2777C>T (n.*680+2777C>T) n.1419C>T c.203+428C>T c.1067C>T (p.Ala356Val) c.686C>T (p.Ala229Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) n.1172C>T n.1264C>T n.1137C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444934T>A | CA459598769 | MCPH1 | c.1212T>A (p.Ala404=) c.1206T>A (p.Ala402=) c.1122T>A (p.Ala374=) n.2773T>A c.*1160T>A (n.*1160T>A) n.685+2778T>A c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.632T>A c.*731T>A (n.*731T>A) n.52T>A n.1223T>A c.670+2778T>A (n.670+2778T>A) c.*952T>A (n.*952T>A) c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.*680+2778T>A (n.*680+2778T>A) n.1420T>A c.203+429T>A c.1068T>A (p.Ala356=) c.687T>A (p.Ala229=) c.1110T>A (p.Ala370=) n.1173T>A n.1265T>A n.1138T>A | dbSNP |
8 | g.6444934T>C | CA171404572 | MCPH1 | c.1212T>C (p.Ala404=) c.1206T>C (p.Ala402=) c.1122T>C (p.Ala374=) n.2773T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) n.685+2778T>C c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.632T>C c.*731T>C (n.*731T>C) n.52T>C n.1223T>C c.670+2778T>C (n.670+2778T>C) c.*952T>C (n.*952T>C) c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.*680+2778T>C (n.*680+2778T>C) n.1420T>C c.203+429T>C c.1068T>C (p.Ala356=) c.687T>C (p.Ala229=) c.1110T>C (p.Ala370=) n.1173T>C n.1265T>C n.1138T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444934T>G | CA459598771 | MCPH1 | c.1212T>G (p.Ala404=) c.1206T>G (p.Ala402=) c.1122T>G (p.Ala374=) n.2773T>G c.*1160T>G (n.*1160T>G) n.685+2778T>G c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.632T>G c.*731T>G (n.*731T>G) n.52T>G n.1223T>G c.670+2778T>G (n.670+2778T>G) c.*952T>G (n.*952T>G) c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.*680+2778T>G (n.*680+2778T>G) n.1420T>G c.203+429T>G c.1068T>G (p.Ala356=) c.687T>G (p.Ala229=) c.1110T>G (p.Ala370=) n.1173T>G n.1265T>G n.1138T>G | |
8 | g.6444934T= | CA1760907182 | MCPH1 | c.1212T= (p.Ala404=) c.1206T= (p.Ala402=) c.1122T= (p.Ala374=) n.2773T= c.*1160T= (n.*1160T=) n.685+2778T= c.*1491T= (n.*1491T=) c.632T= c.*731T= (n.*731T=) n.52T= n.1223T= c.670+2778T= (n.670+2778T=) c.*952T= (n.*952T=) c.*1107T= (n.*1107T=) c.*680+2778T= (n.*680+2778T=) n.1420T= c.203+429T= c.1068T= (p.Ala356=) c.687T= (p.Ala229=) c.1110T= (p.Ala370=) n.1173T= n.1265T= n.1138T= | |
8 | g.6444935C>A | CA370221168 | MCPH1 | c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.1123C>A (p.Leu375Ile) n.2774C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) n.685+2779C>A c.*1492C>A (n.*1492C>A) c.633C>A c.*732C>A (n.*732C>A) n.53C>A n.1224C>A c.670+2779C>A (n.670+2779C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.*680+2779C>A (n.*680+2779C>A) n.1421C>A c.203+430C>A c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.688C>A (p.Leu230Ile) c.1111C>A (p.Leu371Ile) n.1174C>A n.1266C>A n.1139C>A | |
8 | g.6444935C= | CA1760907183 | MCPH1 | c.1213C= (p.Leu405=) c.1207C= (p.Leu403=) c.1123C= (p.Leu375=) n.2774C= c.*1161C= (n.*1161C=) n.685+2779C= c.*1492C= (n.*1492C=) c.633C= c.*732C= (n.*732C=) n.53C= n.1224C= c.670+2779C= (n.670+2779C=) c.*953C= (n.*953C=) c.*1108C= (n.*1108C=) c.*680+2779C= (n.*680+2779C=) n.1421C= c.203+430C= c.1069C= (p.Leu357=) c.688C= (p.Leu230=) c.1111C= (p.Leu371=) n.1174C= n.1266C= n.1139C= | |
8 | g.6444935C>G | CA4610492 | MCPH1 | c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) n.2774C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) n.685+2779C>G c.*1492C>G (n.*1492C>G) c.633C>G c.*732C>G (n.*732C>G) n.53C>G n.1224C>G c.670+2779C>G (n.670+2779C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.*680+2779C>G (n.*680+2779C>G) n.1421C>G c.203+430C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) c.688C>G (p.Leu230Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) n.1174C>G n.1266C>G n.1139C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444935C>T | CA171404573 | MCPH1 | c.1213C>T (p.Leu405Phe) c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.1123C>T (p.Leu375Phe) n.2774C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) n.685+2779C>T c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.633C>T c.*732C>T (n.*732C>T) n.53C>T n.1224C>T c.670+2779C>T (n.670+2779C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.*680+2779C>T (n.*680+2779C>T) n.1421C>T c.203+430C>T c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.688C>T (p.Leu230Phe) c.1111C>T (p.Leu371Phe) n.1174C>T n.1266C>T n.1139C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.6444936T>A | CA370221169 | MCPH1 | c.1214T>A (p.Leu405His) c.1208T>A (p.Leu403His) c.1124T>A (p.Leu375His) n.2775T>A c.*1162T>A (n.*1162T>A) n.685+2780T>A c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.634T>A c.*733T>A (n.*733T>A) n.54T>A n.1225T>A c.670+2780T>A (n.670+2780T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.*680+2780T>A (n.*680+2780T>A) n.1422T>A c.203+431T>A c.1070T>A (p.Leu357His) c.689T>A (p.Leu230His) c.1112T>A (p.Leu371His) n.1175T>A n.1267T>A n.1140T>A | |
8 | g.6444936T>C | CA4610493 | MCPH1 | c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) n.2775T>C c.*1162T>C (n.*1162T>C) n.685+2780T>C c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.634T>C c.*733T>C (n.*733T>C) n.54T>C n.1225T>C c.670+2780T>C (n.670+2780T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.*680+2780T>C (n.*680+2780T>C) n.1422T>C c.203+431T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.1175T>C n.1267T>C n.1140T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.6444942G>A | CA4610496 | MCPH1 | c.1220G>A (p.Cys407Tyr) c.1214G>A (p.Cys405Tyr) c.1130G>A (p.Cys377Tyr) n.2781G>A c.*1168G>A (n.*1168G>A) n.685+2786G>A c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.640G>A c.*739G>A (n.*739G>A) n.60G>A n.1231G>A c.670+2786G>A (n.670+2786G>A) c.*960G>A (n.*960G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.*680+2786G>A (n.*680+2786G>A) n.1428G>A c.203+437G>A c.1076G>A (p.Cys359Tyr) c.695G>A (p.Cys232Tyr) c.1118G>A (p.Cys373Tyr) n.1181G>A n.1273G>A n.1146G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.6444943T>A | CA370221182 | MCPH1 | c.1221T>A (p.Cys407Ter) c.1215T>A (p.Cys405Ter) c.1131T>A (p.Cys377Ter) n.2782T>A c.*1169T>A (n.*1169T>A) n.685+2787T>A c.*1500T>A (n.*1500T>A) c.641T>A c.*740T>A (n.*740T>A) n.61T>A n.1232T>A c.670+2787T>A (n.670+2787T>A) c.*961T>A (n.*961T>A) c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.*680+2787T>A (n.*680+2787T>A) n.1429T>A c.203+438T>A c.1077T>A (p.Cys359Ter) c.696T>A (p.Cys232Ter) c.1119T>A (p.Cys373Ter) n.1182T>A n.1274T>A n.1147T>A | |
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8 | g.6444944G>A | CA370221186 | MCPH1 | c.1222G>A (p.Gly408Arg) c.1216G>A (p.Gly406Arg) c.1132G>A (p.Gly378Arg) n.2783G>A c.*1170G>A (n.*1170G>A) n.685+2788G>A c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.642G>A c.*741G>A (n.*741G>A) n.62G>A n.1233G>A c.670+2788G>A (n.670+2788G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.*680+2788G>A (n.*680+2788G>A) n.1430G>A c.203+439G>A c.1078G>A (p.Gly360Arg) c.697G>A (p.Gly233Arg) c.1120G>A (p.Gly374Arg) n.1183G>A n.1275G>A n.1148G>A | |
8 | g.6444944G>C | CA370221185 | MCPH1 | c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.1132G>C (p.Gly378Arg) n.2783G>C c.*1170G>C (n.*1170G>C) n.685+2788G>C c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.642G>C c.*741G>C (n.*741G>C) n.62G>C n.1233G>C c.670+2788G>C (n.670+2788G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.*680+2788G>C (n.*680+2788G>C) n.1430G>C c.203+439G>C c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.697G>C (p.Gly233Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) n.1183G>C n.1275G>C n.1148G>C | |
8 | g.6444944G= | CA1760907187 | MCPH1 | c.1222G= (p.Gly408=) c.1216G= (p.Gly406=) c.1132G= (p.Gly378=) n.2783G= c.*1170G= (n.*1170G=) n.685+2788G= c.*1501G= (n.*1501G=) c.642G= c.*741G= (n.*741G=) n.62G= n.1233G= c.670+2788G= (n.670+2788G=) c.*962G= (n.*962G=) c.*1117G= (n.*1117G=) c.*680+2788G= (n.*680+2788G=) n.1430G= c.203+439G= c.1078G= (p.Gly360=) c.697G= (p.Gly233=) c.1120G= (p.Gly374=) n.1183G= n.1275G= n.1148G= | |
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8 | g.6444945G>T | CA370221189 | MCPH1 | c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1217G>T (p.Gly406Val) c.1133G>T (p.Gly378Val) n.2784G>T c.*1171G>T (n.*1171G>T) n.685+2789G>T c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.643G>T c.*742G>T (n.*742G>T) n.63G>T n.1234G>T c.670+2789G>T (n.670+2789G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*680+2789G>T (n.*680+2789G>T) n.1431G>T c.203+440G>T c.1079G>T (p.Gly360Val) c.698G>T (p.Gly233Val) c.1121G>T (p.Gly374Val) n.1184G>T n.1276G>T n.1149G>T | gnomAD v4 |
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8 | g.6444946G>C | CA459598816 | MCPH1 | c.1224G>C (p.Gly408=) c.1218G>C (p.Gly406=) c.1134G>C (p.Gly378=) n.2785G>C c.*1172G>C (n.*1172G>C) n.685+2790G>C c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.644G>C c.*743G>C (n.*743G>C) n.64G>C n.1235G>C c.670+2790G>C (n.670+2790G>C) c.*964G>C (n.*964G>C) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.*680+2790G>C (n.*680+2790G>C) n.1432G>C c.203+441G>C c.1080G>C (p.Gly360=) c.699G>C (p.Gly233=) c.1122G>C (p.Gly374=) n.1185G>C n.1277G>C n.1150G>C | |
8 | g.6444946G>T | CA459598818 | MCPH1 | c.1224G>T (p.Gly408=) c.1218G>T (p.Gly406=) c.1134G>T (p.Gly378=) n.2785G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) n.685+2790G>T c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.644G>T c.*743G>T (n.*743G>T) n.64G>T n.1235G>T c.670+2790G>T (n.670+2790G>T) c.*964G>T (n.*964G>T) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.*680+2790G>T (n.*680+2790G>T) n.1432G>T c.203+441G>T c.1080G>T (p.Gly360=) c.699G>T (p.Gly233=) c.1122G>T (p.Gly374=) n.1185G>T n.1277G>T n.1150G>T | gnomAD v4 |
8 | g.6444947G>A | CA370221190 | MCPH1 | c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) n.2786G>A c.*1173G>A (n.*1173G>A) n.685+2791G>A c.*1504G>A (n.*1504G>A) c.645G>A c.*744G>A (n.*744G>A) n.65G>A n.1236G>A c.670+2791G>A (n.670+2791G>A) c.*965G>A (n.*965G>A) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.*680+2791G>A (n.*680+2791G>A) n.1433G>A c.203+442G>A c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.1123G>A (p.Glu375Lys) n.1186G>A n.1278G>A n.1151G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.6444948A>C | CA370221193 | MCPH1 | c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) n.2787A>C c.*1174A>C (n.*1174A>C) n.685+2792A>C c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.646A>C c.*745A>C (n.*745A>C) n.66A>C n.1237A>C c.670+2792A>C (n.670+2792A>C) c.*966A>C (n.*966A>C) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.*680+2792A>C (n.*680+2792A>C) n.1434A>C c.203+443A>C c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.1124A>C (p.Glu375Ala) n.1187A>C n.1279A>C n.1152A>C | |
8 | g.6444948A>G | CA370221194 | MCPH1 | c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) n.2787A>G c.*1174A>G (n.*1174A>G) n.685+2792A>G c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.646A>G c.*745A>G (n.*745A>G) n.66A>G n.1237A>G c.670+2792A>G (n.670+2792A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.*680+2792A>G (n.*680+2792A>G) n.1434A>G c.203+443A>G c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.1124A>G (p.Glu375Gly) n.1187A>G n.1279A>G n.1152A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6444948A>T | CA4610498 | MCPH1 | c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1220A>T (p.Glu407Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) n.2787A>T c.*1174A>T (n.*1174A>T) n.685+2792A>T c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.646A>T c.*745A>T (n.*745A>T) n.66A>T n.1237A>T c.670+2792A>T (n.670+2792A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.*680+2792A>T (n.*680+2792A>T) n.1434A>T c.203+443A>T c.1082A>T (p.Glu361Val) c.701A>T (p.Glu234Val) c.1124A>T (p.Glu375Val) n.1187A>T n.1279A>T n.1152A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444949G>A | CA459598826 | MCPH1 | c.1227G>A (p.Glu409=) c.1221G>A (p.Glu407=) c.1137G>A (p.Glu379=) n.2788G>A c.*1175G>A (n.*1175G>A) n.685+2793G>A c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.647G>A c.*746G>A (n.*746G>A) n.67G>A n.1238G>A c.670+2793G>A (n.670+2793G>A) c.*967G>A (n.*967G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.*680+2793G>A (n.*680+2793G>A) n.1435G>A c.203+444G>A c.1083G>A (p.Glu361=) c.702G>A (p.Glu234=) c.1125G>A (p.Glu375=) n.1188G>A n.1280G>A n.1153G>A | |
8 | g.6444949G>C | CA370221195 | MCPH1 | c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.1221G>C (p.Glu407Asp) c.1137G>C (p.Glu379Asp) n.2788G>C c.*1175G>C (n.*1175G>C) n.685+2793G>C c.*1506G>C (n.*1506G>C) c.647G>C c.*746G>C (n.*746G>C) n.67G>C n.1238G>C c.670+2793G>C (n.670+2793G>C) c.*967G>C (n.*967G>C) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.*680+2793G>C (n.*680+2793G>C) n.1435G>C c.203+444G>C c.1083G>C (p.Glu361Asp) c.702G>C (p.Glu234Asp) c.1125G>C (p.Glu375Asp) n.1188G>C n.1280G>C n.1153G>C | |
8 | g.6444949G>T | CA370221196 | MCPH1 | c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.1221G>T (p.Glu407Asp) c.1137G>T (p.Glu379Asp) n.2788G>T c.*1175G>T (n.*1175G>T) n.685+2793G>T c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.647G>T c.*746G>T (n.*746G>T) n.67G>T n.1238G>T c.670+2793G>T (n.670+2793G>T) c.*967G>T (n.*967G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.*680+2793G>T (n.*680+2793G>T) n.1435G>T c.203+444G>T c.1083G>T (p.Glu361Asp) c.702G>T (p.Glu234Asp) c.1125G>T (p.Glu375Asp) n.1188G>T n.1280G>T n.1153G>T | |
8 | g.6444950T>A | CA370221198 | MCPH1 | c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.1222T>A (p.Ser408Thr) c.1138T>A (p.Ser380Thr) n.2789T>A c.*1176T>A (n.*1176T>A) n.685+2794T>A c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.648T>A c.*747T>A (n.*747T>A) n.68T>A n.1239T>A c.670+2794T>A (n.670+2794T>A) c.*968T>A (n.*968T>A) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.*680+2794T>A (n.*680+2794T>A) n.1436T>A c.203+445T>A c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) c.1126T>A (p.Ser376Thr) n.1189T>A n.1281T>A n.1154T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444950T>C | CA370221199 | MCPH1 | c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.1222T>C (p.Ser408Pro) c.1138T>C (p.Ser380Pro) n.2789T>C c.*1176T>C (n.*1176T>C) n.685+2794T>C c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.648T>C c.*747T>C (n.*747T>C) n.68T>C n.1239T>C c.670+2794T>C (n.670+2794T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.*680+2794T>C (n.*680+2794T>C) n.1436T>C c.203+445T>C c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro) n.1189T>C n.1281T>C n.1154T>C | |
8 | g.6444950T>G | CA370221197 | MCPH1 | c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.1222T>G (p.Ser408Ala) c.1138T>G (p.Ser380Ala) n.2789T>G c.*1176T>G (n.*1176T>G) n.685+2794T>G c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.648T>G c.*747T>G (n.*747T>G) n.68T>G n.1239T>G c.670+2794T>G (n.670+2794T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.*680+2794T>G (n.*680+2794T>G) n.1436T>G c.203+445T>G c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala) n.1189T>G n.1281T>G n.1154T>G | |
8 | g.6444950T= | CA1760907190 | MCPH1 | c.1228T= (p.Ser410=) c.1222T= (p.Ser408=) c.1138T= (p.Ser380=) n.2789T= c.*1176T= (n.*1176T=) n.685+2794T= c.*1507T= (n.*1507T=) c.648T= c.*747T= (n.*747T=) n.68T= n.1239T= c.670+2794T= (n.670+2794T=) c.*968T= (n.*968T=) c.*1123T= (n.*1123T=) c.*680+2794T= (n.*680+2794T=) n.1436T= c.203+445T= c.1084T= (p.Ser362=) c.703T= (p.Ser235=) c.1126T= (p.Ser376=) n.1189T= n.1281T= n.1154T= | |
8 | g.6444951C>A | CA370221202 | MCPH1 | c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.1223C>A (p.Ser408Tyr) c.1139C>A (p.Ser380Tyr) n.2790C>A c.*1177C>A (n.*1177C>A) n.685+2795C>A c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.649C>A c.*748C>A (n.*748C>A) n.69C>A n.1240C>A c.670+2795C>A (n.670+2795C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.*680+2795C>A (n.*680+2795C>A) n.1437C>A c.203+446C>A c.1085C>A (p.Ser362Tyr) c.704C>A (p.Ser235Tyr) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) n.1190C>A n.1282C>A n.1155C>A | |
8 | g.6444951C= | CA1760907191 | MCPH1 | c.1229C= (p.Ser410=) c.1223C= (p.Ser408=) c.1139C= (p.Ser380=) n.2790C= c.*1177C= (n.*1177C=) n.685+2795C= c.*1508C= (n.*1508C=) c.649C= c.*748C= (n.*748C=) n.69C= n.1240C= c.670+2795C= (n.670+2795C=) c.*969C= (n.*969C=) c.*1124C= (n.*1124C=) c.*680+2795C= (n.*680+2795C=) n.1437C= c.203+446C= c.1085C= (p.Ser362=) c.704C= (p.Ser235=) c.1127C= (p.Ser376=) n.1190C= n.1282C= n.1155C= | |
8 | g.6444951C>G | CA370221200 | MCPH1 | c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.1223C>G (p.Ser408Cys) c.1139C>G (p.Ser380Cys) n.2790C>G c.*1177C>G (n.*1177C>G) n.685+2795C>G c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.649C>G c.*748C>G (n.*748C>G) n.69C>G n.1240C>G c.670+2795C>G (n.670+2795C>G) c.*969C>G (n.*969C>G) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.*680+2795C>G (n.*680+2795C>G) n.1437C>G c.203+446C>G c.1085C>G (p.Ser362Cys) c.704C>G (p.Ser235Cys) c.1127C>G (p.Ser376Cys) n.1190C>G n.1282C>G n.1155C>G | gnomAD v4 |
8 | g.6444951C>T | CA370221201 | MCPH1 | c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.1223C>T (p.Ser408Phe) c.1139C>T (p.Ser380Phe) n.2790C>T c.*1177C>T (n.*1177C>T) n.685+2795C>T c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.649C>T c.*748C>T (n.*748C>T) n.69C>T n.1240C>T c.670+2795C>T (n.670+2795C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*680+2795C>T (n.*680+2795C>T) n.1437C>T c.203+446C>T c.1085C>T (p.Ser362Phe) c.704C>T (p.Ser235Phe) c.1127C>T (p.Ser376Phe) n.1190C>T n.1282C>T n.1155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6444952T>A | CA459598837 | MCPH1 | c.1230T>A (p.Ser410=) c.1224T>A (p.Ser408=) c.1140T>A (p.Ser380=) n.2791T>A c.*1178T>A (n.*1178T>A) n.685+2796T>A c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.650T>A c.*749T>A (n.*749T>A) n.70T>A n.1241T>A c.670+2796T>A (n.670+2796T>A) c.*970T>A (n.*970T>A) c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.*680+2796T>A (n.*680+2796T>A) n.1438T>A c.203+447T>A c.1086T>A (p.Ser362=) c.705T>A (p.Ser235=) c.1128T>A (p.Ser376=) n.1191T>A n.1283T>A n.1156T>A | |
8 | g.6444952T>C | CA459598835 | MCPH1 | c.1230T>C (p.Ser410=) c.1224T>C (p.Ser408=) c.1140T>C (p.Ser380=) n.2791T>C c.*1178T>C (n.*1178T>C) n.685+2796T>C c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.650T>C c.*749T>C (n.*749T>C) n.70T>C n.1241T>C c.670+2796T>C (n.670+2796T>C) c.*970T>C (n.*970T>C) c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.*680+2796T>C (n.*680+2796T>C) n.1438T>C c.203+447T>C c.1086T>C (p.Ser362=) c.705T>C (p.Ser235=) c.1128T>C (p.Ser376=) n.1191T>C n.1283T>C n.1156T>C | gnomAD v4 |
8 | g.6444952T>G | CA459598833 | MCPH1 | c.1230T>G (p.Ser410=) c.1224T>G (p.Ser408=) c.1140T>G (p.Ser380=) n.2791T>G c.*1178T>G (n.*1178T>G) n.685+2796T>G c.*1509T>G (n.*1509T>G) c.650T>G c.*749T>G (n.*749T>G) n.70T>G n.1241T>G c.670+2796T>G (n.670+2796T>G) c.*970T>G (n.*970T>G) c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.*680+2796T>G (n.*680+2796T>G) n.1438T>G c.203+447T>G c.1086T>G (p.Ser362=) c.705T>G (p.Ser235=) c.1128T>G (p.Ser376=) n.1191T>G n.1283T>G n.1156T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444952T= | CA1760907192 | MCPH1 | c.1230T= (p.Ser410=) c.1224T= (p.Ser408=) c.1140T= (p.Ser380=) n.2791T= c.*1178T= (n.*1178T=) n.685+2796T= c.*1509T= (n.*1509T=) c.650T= c.*749T= (n.*749T=) n.70T= n.1241T= c.670+2796T= (n.670+2796T=) c.*970T= (n.*970T=) c.*1125T= (n.*1125T=) c.*680+2796T= (n.*680+2796T=) n.1438T= c.203+447T= c.1086T= (p.Ser362=) c.705T= (p.Ser235=) c.1128T= (p.Ser376=) n.1191T= n.1283T= n.1156T= | |
8 | g.6444953T>A | CA370221203 | MCPH1 | c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.1141T>A (p.Ser381Thr) n.2792T>A c.*1179T>A (n.*1179T>A) n.685+2797T>A c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.651T>A c.*750T>A (n.*750T>A) n.71T>A n.1242T>A c.670+2797T>A (n.670+2797T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.*680+2797T>A (n.*680+2797T>A) n.1439T>A c.203+448T>A c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.706T>A (p.Ser236Thr) c.1129T>A (p.Ser377Thr) n.1192T>A n.1284T>A n.1157T>A | gnomAD v4 |
8 | g.6444953T>C | CA370221204 | MCPH1 | c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1141T>C (p.Ser381Pro) n.2792T>C c.*1179T>C (n.*1179T>C) n.685+2797T>C c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.651T>C c.*750T>C (n.*750T>C) n.71T>C n.1242T>C c.670+2797T>C (n.670+2797T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.*680+2797T>C (n.*680+2797T>C) n.1439T>C c.203+448T>C c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.706T>C (p.Ser236Pro) c.1129T>C (p.Ser377Pro) n.1192T>C n.1284T>C n.1157T>C | |
8 | g.6444953T>G | CA370221205 | MCPH1 | c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1141T>G (p.Ser381Ala) n.2792T>G c.*1179T>G (n.*1179T>G) n.685+2797T>G c.*1510T>G (n.*1510T>G) c.651T>G c.*750T>G (n.*750T>G) n.71T>G n.1242T>G c.670+2797T>G (n.670+2797T>G) c.*971T>G (n.*971T>G) c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.*680+2797T>G (n.*680+2797T>G) n.1439T>G c.203+448T>G c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.706T>G (p.Ser236Ala) c.1129T>G (p.Ser377Ala) n.1192T>G n.1284T>G n.1157T>G | |
8 | g.6444954C>A | CA370221206 | MCPH1 | c.1232C>A (p.Ser411Ter) c.1226C>A (p.Ser409Ter) c.1142C>A (p.Ser381Ter) n.2793C>A c.*1180C>A (n.*1180C>A) n.685+2798C>A c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.652C>A c.*751C>A (n.*751C>A) n.72C>A n.1243C>A c.670+2798C>A (n.670+2798C>A) c.*972C>A (n.*972C>A) c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*680+2798C>A (n.*680+2798C>A) n.1440C>A c.203+449C>A c.1088C>A (p.Ser363Ter) c.707C>A (p.Ser236Ter) c.1130C>A (p.Ser377Ter) n.1193C>A n.1285C>A n.1158C>A | |
8 | g.6444954C>G | CA370221207 | MCPH1 | c.1232C>G (p.Ser411Ter) c.1226C>G (p.Ser409Ter) c.1142C>G (p.Ser381Ter) n.2793C>G c.*1180C>G (n.*1180C>G) n.685+2798C>G c.*1511C>G (n.*1511C>G) c.652C>G c.*751C>G (n.*751C>G) n.72C>G n.1243C>G c.670+2798C>G (n.670+2798C>G) c.*972C>G (n.*972C>G) c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.*680+2798C>G (n.*680+2798C>G) n.1440C>G c.203+449C>G c.1088C>G (p.Ser363Ter) c.707C>G (p.Ser236Ter) c.1130C>G (p.Ser377Ter) n.1193C>G n.1285C>G n.1158C>G | |
8 | g.6444954C>T | CA370221208 | MCPH1 | c.1232C>T (p.Ser411Leu) c.1226C>T (p.Ser409Leu) c.1142C>T (p.Ser381Leu) n.2793C>T c.*1180C>T (n.*1180C>T) n.685+2798C>T c.*1511C>T (n.*1511C>T) c.652C>T c.*751C>T (n.*751C>T) n.72C>T n.1243C>T c.670+2798C>T (n.670+2798C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*680+2798C>T (n.*680+2798C>T) n.1440C>T c.203+449C>T c.1088C>T (p.Ser363Leu) c.707C>T (p.Ser236Leu) c.1130C>T (p.Ser377Leu) n.1193C>T n.1285C>T n.1158C>T | |
8 | g.6444955A= | CA1760907193 | MCPH1 | c.1233A= (p.Ser411=) c.1227A= (p.Ser409=) c.1143A= (p.Ser381=) n.2794A= c.*1181A= (n.*1181A=) n.685+2799A= c.*1512A= (n.*1512A=) c.653A= c.*752A= (n.*752A=) n.73A= n.1244A= c.670+2799A= (n.670+2799A=) c.*973A= (n.*973A=) c.*1128A= (n.*1128A=) c.*680+2799A= (n.*680+2799A=) n.1441A= c.203+450A= c.1089A= (p.Ser363=) c.708A= (p.Ser236=) c.1131A= (p.Ser377=) n.1194A= n.1286A= n.1159A= | |
8 | g.6444955A>C | CA459598844 | MCPH1 | c.1233A>C (p.Ser411=) c.1227A>C (p.Ser409=) c.1143A>C (p.Ser381=) n.2794A>C c.*1181A>C (n.*1181A>C) n.685+2799A>C c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.653A>C c.*752A>C (n.*752A>C) n.73A>C n.1244A>C c.670+2799A>C (n.670+2799A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.*680+2799A>C (n.*680+2799A>C) n.1441A>C c.203+450A>C c.1089A>C (p.Ser363=) c.708A>C (p.Ser236=) c.1131A>C (p.Ser377=) n.1194A>C n.1286A>C n.1159A>C | ClinVar |
8 | g.6444955A>G | CA4610499 | MCPH1 | c.1233A>G (p.Ser411=) c.1227A>G (p.Ser409=) c.1143A>G (p.Ser381=) n.2794A>G c.*1181A>G (n.*1181A>G) n.685+2799A>G c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.653A>G c.*752A>G (n.*752A>G) n.73A>G n.1244A>G c.670+2799A>G (n.670+2799A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*680+2799A>G (n.*680+2799A>G) n.1441A>G c.203+450A>G c.1089A>G (p.Ser363=) c.708A>G (p.Ser236=) c.1131A>G (p.Ser377=) n.1194A>G n.1286A>G n.1159A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.6444955A>T | CA459598847 | MCPH1 | c.1233A>T (p.Ser411=) c.1227A>T (p.Ser409=) c.1143A>T (p.Ser381=) n.2794A>T c.*1181A>T (n.*1181A>T) n.685+2799A>T c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.653A>T c.*752A>T (n.*752A>T) n.73A>T n.1244A>T c.670+2799A>T (n.670+2799A>T) c.*973A>T (n.*973A>T) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.*680+2799A>T (n.*680+2799A>T) n.1441A>T c.203+450A>T c.1089A>T (p.Ser363=) c.708A>T (p.Ser236=) c.1131A>T (p.Ser377=) n.1194A>T n.1286A>T n.1159A>T | |
8 | g.6444956T>A | CA171404574 | MCPH1 | c.1234T>A (p.Tyr412Asn) c.1228T>A (p.Tyr410Asn) c.1144T>A (p.Tyr382Asn) n.2795T>A c.*1182T>A (n.*1182T>A) n.685+2800T>A c.*1513T>A (n.*1513T>A) c.654T>A c.*753T>A (n.*753T>A) n.74T>A n.1245T>A c.670+2800T>A (n.670+2800T>A) c.*974T>A (n.*974T>A) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.*680+2800T>A (n.*680+2800T>A) n.1442T>A c.203+451T>A c.1090T>A (p.Tyr364Asn) c.709T>A (p.Tyr237Asn) c.1132T>A (p.Tyr378Asn) n.1195T>A n.1287T>A n.1160T>A | dbSNP |
8 | g.6444956T>C | CA370221209 | MCPH1 | c.1234T>C (p.Tyr412His) c.1228T>C (p.Tyr410His) c.1144T>C (p.Tyr382His) n.2795T>C c.*1182T>C (n.*1182T>C) n.685+2800T>C c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.654T>C c.*753T>C (n.*753T>C) n.74T>C n.1245T>C c.670+2800T>C (n.670+2800T>C) c.*974T>C (n.*974T>C) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.*680+2800T>C (n.*680+2800T>C) n.1442T>C c.203+451T>C c.1090T>C (p.Tyr364His) c.709T>C (p.Tyr237His) c.1132T>C (p.Tyr378His) n.1195T>C n.1287T>C n.1160T>C | gnomAD v4 |
8 | g.6444956T>G | CA370221210 | MCPH1 | c.1234T>G (p.Tyr412Asp) c.1228T>G (p.Tyr410Asp) c.1144T>G (p.Tyr382Asp) n.2795T>G c.*1182T>G (n.*1182T>G) n.685+2800T>G c.*1513T>G (n.*1513T>G) c.654T>G c.*753T>G (n.*753T>G) n.74T>G n.1245T>G c.670+2800T>G (n.670+2800T>G) c.*974T>G (n.*974T>G) c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.*680+2800T>G (n.*680+2800T>G) n.1442T>G c.203+451T>G c.1090T>G (p.Tyr364Asp) c.709T>G (p.Tyr237Asp) c.1132T>G (p.Tyr378Asp) n.1195T>G n.1287T>G n.1160T>G | |
8 | g.6444956T= | CA1760907194 | MCPH1 | c.1234T= (p.Tyr412=) c.1228T= (p.Tyr410=) c.1144T= (p.Tyr382=) n.2795T= c.*1182T= (n.*1182T=) n.685+2800T= c.*1513T= (n.*1513T=) c.654T= c.*753T= (n.*753T=) n.74T= n.1245T= c.670+2800T= (n.670+2800T=) c.*974T= (n.*974T=) c.*1129T= (n.*1129T=) c.*680+2800T= (n.*680+2800T=) n.1442T= c.203+451T= c.1090T= (p.Tyr364=) c.709T= (p.Tyr237=) c.1132T= (p.Tyr378=) n.1195T= n.1287T= n.1160T= | |
8 | g.6444957A= | CA1760907195 | MCPH1 | c.1235A= (p.Tyr412=) c.1229A= (p.Tyr410=) c.1145A= (p.Tyr382=) n.2796A= c.*1183A= (n.*1183A=) n.685+2801A= c.*1514A= (n.*1514A=) c.655A= c.*754A= (n.*754A=) n.75A= n.1246A= c.670+2801A= (n.670+2801A=) c.*975A= (n.*975A=) c.*1130A= (n.*1130A=) c.*680+2801A= (n.*680+2801A=) n.1443A= c.203+452A= c.1091A= (p.Tyr364=) c.710A= (p.Tyr237=) c.1133A= (p.Tyr378=) n.1196A= n.1288A= n.1161A= | |
8 | g.6444957A>C | CA370221212 | MCPH1 | c.1235A>C (p.Tyr412Ser) c.1229A>C (p.Tyr410Ser) c.1145A>C (p.Tyr382Ser) n.2796A>C c.*1183A>C (n.*1183A>C) n.685+2801A>C c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.655A>C c.*754A>C (n.*754A>C) n.75A>C n.1246A>C c.670+2801A>C (n.670+2801A>C) c.*975A>C (n.*975A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.*680+2801A>C (n.*680+2801A>C) n.1443A>C c.203+452A>C c.1091A>C (p.Tyr364Ser) c.710A>C (p.Tyr237Ser) c.1133A>C (p.Tyr378Ser) n.1196A>C n.1288A>C n.1161A>C | |
8 | g.6444957A>G | CA4610500 | MCPH1 | c.1235A>G (p.Tyr412Cys) c.1229A>G (p.Tyr410Cys) c.1145A>G (p.Tyr382Cys) n.2796A>G c.*1183A>G (n.*1183A>G) n.685+2801A>G c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.655A>G c.*754A>G (n.*754A>G) n.75A>G n.1246A>G c.670+2801A>G (n.670+2801A>G) c.*975A>G (n.*975A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.*680+2801A>G (n.*680+2801A>G) n.1443A>G c.203+452A>G c.1091A>G (p.Tyr364Cys) c.710A>G (p.Tyr237Cys) c.1133A>G (p.Tyr378Cys) n.1196A>G n.1288A>G n.1161A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444957A>T | CA370221211 | MCPH1 | c.1235A>T (p.Tyr412Phe) c.1229A>T (p.Tyr410Phe) c.1145A>T (p.Tyr382Phe) n.2796A>T c.*1183A>T (n.*1183A>T) n.685+2801A>T c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.655A>T c.*754A>T (n.*754A>T) n.75A>T n.1246A>T c.670+2801A>T (n.670+2801A>T) c.*975A>T (n.*975A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.*680+2801A>T (n.*680+2801A>T) n.1443A>T c.203+452A>T c.1091A>T (p.Tyr364Phe) c.710A>T (p.Tyr237Phe) c.1133A>T (p.Tyr378Phe) n.1196A>T n.1288A>T n.1161A>T | |
8 | g.6444958T>A | CA370221213 | MCPH1 | c.1236T>A (p.Tyr412Ter) c.1230T>A (p.Tyr410Ter) c.1146T>A (p.Tyr382Ter) n.2797T>A c.*1184T>A (n.*1184T>A) n.685+2802T>A c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.656T>A c.*755T>A (n.*755T>A) n.76T>A n.1247T>A c.670+2802T>A (n.670+2802T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.*680+2802T>A (n.*680+2802T>A) n.1444T>A c.203+453T>A c.1092T>A (p.Tyr364Ter) c.711T>A (p.Tyr237Ter) c.1134T>A (p.Tyr378Ter) n.1197T>A n.1289T>A n.1162T>A | |
8 | g.6444958T>C | CA149262 | MCPH1 | c.1236T>C (p.Tyr412=) c.1230T>C (p.Tyr410=) c.1146T>C (p.Tyr382=) n.2797T>C c.*1184T>C (n.*1184T>C) n.685+2802T>C c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.656T>C c.*755T>C (n.*755T>C) n.76T>C n.1247T>C c.670+2802T>C (n.670+2802T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.*680+2802T>C (n.*680+2802T>C) n.1444T>C c.203+453T>C c.1092T>C (p.Tyr364=) c.711T>C (p.Tyr237=) c.1134T>C (p.Tyr378=) n.1197T>C n.1289T>C n.1162T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444958T>G | CA370221214 | MCPH1 | c.1236T>G (p.Tyr412Ter) c.1230T>G (p.Tyr410Ter) c.1146T>G (p.Tyr382Ter) n.2797T>G c.*1184T>G (n.*1184T>G) n.685+2802T>G c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.656T>G c.*755T>G (n.*755T>G) n.76T>G n.1247T>G c.670+2802T>G (n.670+2802T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.*680+2802T>G (n.*680+2802T>G) n.1444T>G c.203+453T>G c.1092T>G (p.Tyr364Ter) c.711T>G (p.Tyr237Ter) c.1134T>G (p.Tyr378Ter) n.1197T>G n.1289T>G n.1162T>G | |
8 | g.6444958T= | CA1760907196 | MCPH1 | c.1236T= (p.Tyr412=) c.1230T= (p.Tyr410=) c.1146T= (p.Tyr382=) n.2797T= c.*1184T= (n.*1184T=) n.685+2802T= c.*1515T= (n.*1515T=) c.656T= c.*755T= (n.*755T=) n.76T= n.1247T= c.670+2802T= (n.670+2802T=) c.*976T= (n.*976T=) c.*1131T= (n.*1131T=) c.*680+2802T= (n.*680+2802T=) n.1444T= c.203+453T= c.1092T= (p.Tyr364=) c.711T= (p.Tyr237=) c.1134T= (p.Tyr378=) n.1197T= n.1289T= n.1162T= | |
8 | g.6444959G>A | CA370221215 | MCPH1 | c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) n.2798G>A c.*1185G>A (n.*1185G>A) n.685+2803G>A c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.657G>A c.*756G>A (n.*756G>A) n.77G>A n.1248G>A c.670+2803G>A (n.670+2803G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.*680+2803G>A (n.*680+2803G>A) n.1445G>A c.203+454G>A c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.712G>A (p.Asp238Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) n.1198G>A n.1290G>A n.1163G>A | dbSNP |
8 | g.6444959G>C | CA370221216 | MCPH1 | c.1237G>C (p.Asp413His) c.1231G>C (p.Asp411His) c.1147G>C (p.Asp383His) n.2798G>C c.*1185G>C (n.*1185G>C) n.685+2803G>C c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.657G>C c.*756G>C (n.*756G>C) n.77G>C n.1248G>C c.670+2803G>C (n.670+2803G>C) c.*977G>C (n.*977G>C) c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.*680+2803G>C (n.*680+2803G>C) n.1445G>C c.203+454G>C c.1093G>C (p.Asp365His) c.712G>C (p.Asp238His) c.1135G>C (p.Asp379His) n.1198G>C n.1290G>C n.1163G>C | gnomAD v4 |
8 | g.6444959G= | CA1760907197 | MCPH1 | c.1237G= (p.Asp413=) c.1231G= (p.Asp411=) c.1147G= (p.Asp383=) n.2798G= c.*1185G= (n.*1185G=) n.685+2803G= c.*1516G= (n.*1516G=) c.657G= c.*756G= (n.*756G=) n.77G= n.1248G= c.670+2803G= (n.670+2803G=) c.*977G= (n.*977G=) c.*1132G= (n.*1132G=) c.*680+2803G= (n.*680+2803G=) n.1445G= c.203+454G= c.1093G= (p.Asp365=) c.712G= (p.Asp238=) c.1135G= (p.Asp379=) n.1198G= n.1290G= n.1163G= | |
8 | g.6444959G>T | CA370221217 | MCPH1 | c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) n.2798G>T c.*1185G>T (n.*1185G>T) n.685+2803G>T c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.657G>T c.*756G>T (n.*756G>T) n.77G>T n.1248G>T c.670+2803G>T (n.670+2803G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.*680+2803G>T (n.*680+2803G>T) n.1445G>T c.203+454G>T c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) n.1198G>T n.1290G>T n.1163G>T | |
8 | g.6444960A= | CA1760907198 | MCPH1 | c.1238A= (p.Asp413=) c.1232A= (p.Asp411=) c.1148A= (p.Asp383=) n.2799A= c.*1186A= (n.*1186A=) n.685+2804A= c.*1517A= (n.*1517A=) c.658A= c.*757A= (n.*757A=) n.78A= n.1249A= c.670+2804A= (n.670+2804A=) c.*978A= (n.*978A=) c.*1133A= (n.*1133A=) c.*680+2804A= (n.*680+2804A=) n.1446A= c.203+455A= c.1094A= (p.Asp365=) c.713A= (p.Asp238=) c.1136A= (p.Asp379=) n.1199A= n.1291A= n.1164A= | |
8 | g.6444960A>C | CA370221218 | MCPH1 | c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.1148A>C (p.Asp383Ala) n.2799A>C c.*1186A>C (n.*1186A>C) n.685+2804A>C c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.658A>C c.*757A>C (n.*757A>C) n.78A>C n.1249A>C c.670+2804A>C (n.670+2804A>C) c.*978A>C (n.*978A>C) c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.*680+2804A>C (n.*680+2804A>C) n.1446A>C c.203+455A>C c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.713A>C (p.Asp238Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) n.1199A>C n.1291A>C n.1164A>C | |
8 | g.6444960A>G | CA4610501 | MCPH1 | c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.1148A>G (p.Asp383Gly) n.2799A>G c.*1186A>G (n.*1186A>G) n.685+2804A>G c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.658A>G c.*757A>G (n.*757A>G) n.78A>G n.1249A>G c.670+2804A>G (n.670+2804A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.*680+2804A>G (n.*680+2804A>G) n.1446A>G c.203+455A>G c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.713A>G (p.Asp238Gly) c.1136A>G (p.Asp379Gly) n.1199A>G n.1291A>G n.1164A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444960A>T | CA370221219 | MCPH1 | c.1238A>T (p.Asp413Val) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.1148A>T (p.Asp383Val) n.2799A>T c.*1186A>T (n.*1186A>T) n.685+2804A>T c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.658A>T c.*757A>T (n.*757A>T) n.78A>T n.1249A>T c.670+2804A>T (n.670+2804A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.*680+2804A>T (n.*680+2804A>T) n.1446A>T c.203+455A>T c.1094A>T (p.Asp365Val) c.713A>T (p.Asp238Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) n.1199A>T n.1291A>T n.1164A>T | |
8 | g.6444961T>A | CA370221220 | MCPH1 | c.1239T>A (p.Asp413Glu) c.1233T>A (p.Asp411Glu) c.1149T>A (p.Asp383Glu) n.2800T>A c.*1187T>A (n.*1187T>A) n.685+2805T>A c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.659T>A c.*758T>A (n.*758T>A) n.79T>A n.1250T>A c.670+2805T>A (n.670+2805T>A) c.*979T>A (n.*979T>A) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.*680+2805T>A (n.*680+2805T>A) n.1447T>A c.203+456T>A c.1095T>A (p.Asp365Glu) c.714T>A (p.Asp238Glu) c.1137T>A (p.Asp379Glu) n.1200T>A n.1292T>A n.1165T>A | gnomAD v4 |
8 | g.6444961T>C | CA459598868 | MCPH1 | c.1239T>C (p.Asp413=) c.1233T>C (p.Asp411=) c.1149T>C (p.Asp383=) n.2800T>C c.*1187T>C (n.*1187T>C) n.685+2805T>C c.*1518T>C (n.*1518T>C) c.659T>C c.*758T>C (n.*758T>C) n.79T>C n.1250T>C c.670+2805T>C (n.670+2805T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.*680+2805T>C (n.*680+2805T>C) n.1447T>C c.203+456T>C c.1095T>C (p.Asp365=) c.714T>C (p.Asp238=) c.1137T>C (p.Asp379=) n.1200T>C n.1292T>C n.1165T>C | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.6444961T>G | CA370221221 | MCPH1 | c.1239T>G (p.Asp413Glu) c.1233T>G (p.Asp411Glu) c.1149T>G (p.Asp383Glu) n.2800T>G c.*1187T>G (n.*1187T>G) n.685+2805T>G c.*1518T>G (n.*1518T>G) c.659T>G c.*758T>G (n.*758T>G) n.79T>G n.1250T>G c.670+2805T>G (n.670+2805T>G) c.*979T>G (n.*979T>G) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.*680+2805T>G (n.*680+2805T>G) n.1447T>G c.203+456T>G c.1095T>G (p.Asp365Glu) c.714T>G (p.Asp238Glu) c.1137T>G (p.Asp379Glu) n.1200T>G n.1292T>G n.1165T>G | |
8 | g.6444962G>A | CA370221223 | MCPH1 | c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.1150G>A (p.Asp384Asn) n.2801G>A c.*1188G>A (n.*1188G>A) n.685+2806G>A c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.660G>A c.*759G>A (n.*759G>A) n.80G>A n.1251G>A c.670+2806G>A (n.670+2806G>A) c.*980G>A (n.*980G>A) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.*680+2806G>A (n.*680+2806G>A) n.1448G>A c.203+457G>A c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.715G>A (p.Asp239Asn) c.1138G>A (p.Asp380Asn) n.1201G>A n.1293G>A n.1166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444962G>C | CA370221224 | MCPH1 | c.1240G>C (p.Asp414His) c.1234G>C (p.Asp412His) c.1150G>C (p.Asp384His) n.2801G>C c.*1188G>C (n.*1188G>C) n.685+2806G>C c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.660G>C c.*759G>C (n.*759G>C) n.80G>C n.1251G>C c.670+2806G>C (n.670+2806G>C) c.*980G>C (n.*980G>C) c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.*680+2806G>C (n.*680+2806G>C) n.1448G>C c.203+457G>C c.1096G>C (p.Asp366His) c.715G>C (p.Asp239His) c.1138G>C (p.Asp380His) n.1201G>C n.1293G>C n.1166G>C | dbSNP |
8 | g.6444962G= | CA1760907199 | MCPH1 | c.1240G= (p.Asp414=) c.1234G= (p.Asp412=) c.1150G= (p.Asp384=) n.2801G= c.*1188G= (n.*1188G=) n.685+2806G= c.*1519G= (n.*1519G=) c.660G= c.*759G= (n.*759G=) n.80G= n.1251G= c.670+2806G= (n.670+2806G=) c.*980G= (n.*980G=) c.*1135G= (n.*1135G=) c.*680+2806G= (n.*680+2806G=) n.1448G= c.203+457G= c.1096G= (p.Asp366=) c.715G= (p.Asp239=) c.1138G= (p.Asp380=) n.1201G= n.1293G= n.1166G= | |
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8 | g.6444963A>C | CA370221225 | MCPH1 | c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.1151A>C (p.Asp384Ala) n.2802A>C c.*1189A>C (n.*1189A>C) n.685+2807A>C c.*1520A>C (n.*1520A>C) c.661A>C c.*760A>C (n.*760A>C) n.81A>C n.1252A>C c.670+2807A>C (n.670+2807A>C) c.*981A>C (n.*981A>C) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.*680+2807A>C (n.*680+2807A>C) n.1449A>C c.203+458A>C c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala) c.1139A>C (p.Asp380Ala) n.1202A>C n.1294A>C n.1167A>C | |
8 | g.6444963A>G | CA370221226 | MCPH1 | c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.1151A>G (p.Asp384Gly) n.2802A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) n.685+2807A>G c.*1520A>G (n.*1520A>G) c.661A>G c.*760A>G (n.*760A>G) n.81A>G n.1252A>G c.670+2807A>G (n.670+2807A>G) c.*981A>G (n.*981A>G) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.*680+2807A>G (n.*680+2807A>G) n.1449A>G c.203+458A>G c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly) c.1139A>G (p.Asp380Gly) n.1202A>G n.1294A>G n.1167A>G | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.6444963A>T | CA370221227 | MCPH1 | c.1241A>T (p.Asp414Val) c.1235A>T (p.Asp412Val) c.1151A>T (p.Asp384Val) n.2802A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) n.685+2807A>T c.*1520A>T (n.*1520A>T) c.661A>T c.*760A>T (n.*760A>T) n.81A>T n.1252A>T c.670+2807A>T (n.670+2807A>T) c.*981A>T (n.*981A>T) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.*680+2807A>T (n.*680+2807A>T) n.1449A>T c.203+458A>T c.1097A>T (p.Asp366Val) c.716A>T (p.Asp239Val) c.1139A>T (p.Asp380Val) n.1202A>T n.1294A>T n.1167A>T | gnomAD v4 |
8 | g.6444964C>A | CA370221228 | MCPH1 | c.1242C>A (p.Asp414Glu) c.1236C>A (p.Asp412Glu) c.1152C>A (p.Asp384Glu) n.2803C>A c.*1190C>A (n.*1190C>A) n.685+2808C>A c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.662C>A c.*761C>A (n.*761C>A) n.82C>A n.1253C>A c.670+2808C>A (n.670+2808C>A) c.*982C>A (n.*982C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.*680+2808C>A (n.*680+2808C>A) n.1450C>A c.203+459C>A c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.717C>A (p.Asp239Glu) c.1140C>A (p.Asp380Glu) n.1203C>A n.1295C>A n.1168C>A | |
8 | g.6444964C= | CA1760907200 | MCPH1 | c.1242C= (p.Asp414=) c.1236C= (p.Asp412=) c.1152C= (p.Asp384=) n.2803C= c.*1190C= (n.*1190C=) n.685+2808C= c.*1521C= (n.*1521C=) c.662C= c.*761C= (n.*761C=) n.82C= n.1253C= c.670+2808C= (n.670+2808C=) c.*982C= (n.*982C=) c.*1137C= (n.*1137C=) c.*680+2808C= (n.*680+2808C=) n.1450C= c.203+459C= c.1098C= (p.Asp366=) c.717C= (p.Asp239=) c.1140C= (p.Asp380=) n.1203C= n.1295C= n.1168C= | |
8 | g.6444964C>G | CA370221229 | MCPH1 | c.1242C>G (p.Asp414Glu) c.1236C>G (p.Asp412Glu) c.1152C>G (p.Asp384Glu) n.2803C>G c.*1190C>G (n.*1190C>G) n.685+2808C>G c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.662C>G c.*761C>G (n.*761C>G) n.82C>G n.1253C>G c.670+2808C>G (n.670+2808C>G) c.*982C>G (n.*982C>G) c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.*680+2808C>G (n.*680+2808C>G) n.1450C>G c.203+459C>G c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.717C>G (p.Asp239Glu) c.1140C>G (p.Asp380Glu) n.1203C>G n.1295C>G n.1168C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6444964C>T | CA459598880 | MCPH1 | c.1242C>T (p.Asp414=) c.1236C>T (p.Asp412=) c.1152C>T (p.Asp384=) n.2803C>T c.*1190C>T (n.*1190C>T) n.685+2808C>T c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.662C>T c.*761C>T (n.*761C>T) n.82C>T n.1253C>T c.670+2808C>T (n.670+2808C>T) c.*982C>T (n.*982C>T) c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.*680+2808C>T (n.*680+2808C>T) n.1450C>T c.203+459C>T c.1098C>T (p.Asp366=) c.717C>T (p.Asp239=) c.1140C>T (p.Asp380=) n.1203C>T n.1295C>T n.1168C>T | |
8 | g.6444965T>A | CA370221230 | MCPH1 | c.1243T>A (p.Tyr415Asn) c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.1153T>A (p.Tyr385Asn) n.2804T>A c.*1191T>A (n.*1191T>A) n.685+2809T>A c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.663T>A c.*762T>A (n.*762T>A) n.83T>A n.1254T>A c.670+2809T>A (n.670+2809T>A) c.*983T>A (n.*983T>A) c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.*680+2809T>A (n.*680+2809T>A) n.1451T>A c.203+460T>A c.1099T>A (p.Tyr367Asn) c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.1141T>A (p.Tyr381Asn) n.1204T>A n.1296T>A n.1169T>A | |
8 | g.6444965T>C | CA370221231 | MCPH1 | c.1243T>C (p.Tyr415His) c.1237T>C (p.Tyr413His) c.1153T>C (p.Tyr385His) n.2804T>C c.*1191T>C (n.*1191T>C) n.685+2809T>C c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.663T>C c.*762T>C (n.*762T>C) n.83T>C n.1254T>C c.670+2809T>C (n.670+2809T>C) c.*983T>C (n.*983T>C) c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.*680+2809T>C (n.*680+2809T>C) n.1451T>C c.203+460T>C c.1099T>C (p.Tyr367His) c.718T>C (p.Tyr240His) c.1141T>C (p.Tyr381His) n.1204T>C n.1296T>C n.1169T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444965T>G | CA370221232 | MCPH1 | c.1243T>G (p.Tyr415Asp) c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.1153T>G (p.Tyr385Asp) n.2804T>G c.*1191T>G (n.*1191T>G) n.685+2809T>G c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.663T>G c.*762T>G (n.*762T>G) n.83T>G n.1254T>G c.670+2809T>G (n.670+2809T>G) c.*983T>G (n.*983T>G) c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.*680+2809T>G (n.*680+2809T>G) n.1451T>G c.203+460T>G c.1099T>G (p.Tyr367Asp) c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.1141T>G (p.Tyr381Asp) n.1204T>G n.1296T>G n.1169T>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.6444965T= | CA1760907201 | MCPH1 | c.1243T= (p.Tyr415=) c.1237T= (p.Tyr413=) c.1153T= (p.Tyr385=) n.2804T= c.*1191T= (n.*1191T=) n.685+2809T= c.*1522T= (n.*1522T=) c.663T= c.*762T= (n.*762T=) n.83T= n.1254T= c.670+2809T= (n.670+2809T=) c.*983T= (n.*983T=) c.*1138T= (n.*1138T=) c.*680+2809T= (n.*680+2809T=) n.1451T= c.203+460T= c.1099T= (p.Tyr367=) c.718T= (p.Tyr240=) c.1141T= (p.Tyr381=) n.1204T= n.1296T= n.1169T= | |
8 | g.6444966A= | CA1760907202 | MCPH1 | c.1244A= (p.Tyr415=) c.1238A= (p.Tyr413=) c.1154A= (p.Tyr385=) n.2805A= c.*1192A= (n.*1192A=) n.685+2810A= c.*1523A= (n.*1523A=) c.664A= c.*763A= (n.*763A=) n.84A= n.1255A= c.670+2810A= (n.670+2810A=) c.*984A= (n.*984A=) c.*1139A= (n.*1139A=) c.*680+2810A= (n.*680+2810A=) n.1452A= c.203+461A= c.1100A= (p.Tyr367=) c.719A= (p.Tyr240=) c.1142A= (p.Tyr381=) n.1205A= n.1297A= n.1170A= | |
8 | g.6444966A>C | CA4610503 | MCPH1 | c.1244A>C (p.Tyr415Ser) c.1238A>C (p.Tyr413Ser) c.1154A>C (p.Tyr385Ser) n.2805A>C c.*1192A>C (n.*1192A>C) n.685+2810A>C c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.664A>C c.*763A>C (n.*763A>C) n.84A>C n.1255A>C c.670+2810A>C (n.670+2810A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.*680+2810A>C (n.*680+2810A>C) n.1452A>C c.203+461A>C c.1100A>C (p.Tyr367Ser) c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.1142A>C (p.Tyr381Ser) n.1205A>C n.1297A>C n.1170A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444966A>G | CA4610502 | MCPH1 | c.1244A>G (p.Tyr415Cys) c.1238A>G (p.Tyr413Cys) c.1154A>G (p.Tyr385Cys) n.2805A>G c.*1192A>G (n.*1192A>G) n.685+2810A>G c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.664A>G c.*763A>G (n.*763A>G) n.84A>G n.1255A>G c.670+2810A>G (n.670+2810A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.*680+2810A>G (n.*680+2810A>G) n.1452A>G c.203+461A>G c.1100A>G (p.Tyr367Cys) c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.1142A>G (p.Tyr381Cys) n.1205A>G n.1297A>G n.1170A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444966A>T | CA370221233 | MCPH1 | c.1244A>T (p.Tyr415Phe) c.1238A>T (p.Tyr413Phe) c.1154A>T (p.Tyr385Phe) n.2805A>T c.*1192A>T (n.*1192A>T) n.685+2810A>T c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.664A>T c.*763A>T (n.*763A>T) n.84A>T n.1255A>T c.670+2810A>T (n.670+2810A>T) c.*984A>T (n.*984A>T) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.*680+2810A>T (n.*680+2810A>T) n.1452A>T c.203+461A>T c.1100A>T (p.Tyr367Phe) c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.1142A>T (p.Tyr381Phe) n.1205A>T n.1297A>T n.1170A>T | |
8 | g.6444967T>A | CA4610504 | MCPH1 | c.1245T>A (p.Tyr415Ter) c.1239T>A (p.Tyr413Ter) c.1155T>A (p.Tyr385Ter) n.2806T>A c.*1193T>A (n.*1193T>A) n.685+2811T>A c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.665T>A c.*764T>A (n.*764T>A) n.85T>A n.1256T>A c.670+2811T>A (n.670+2811T>A) c.*985T>A (n.*985T>A) c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.*680+2811T>A (n.*680+2811T>A) n.1453T>A c.203+462T>A c.1101T>A (p.Tyr367Ter) c.720T>A (p.Tyr240Ter) c.1143T>A (p.Tyr381Ter) n.1206T>A n.1298T>A n.1171T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444967T>C | CA459598891 | MCPH1 | c.1245T>C (p.Tyr415=) c.1239T>C (p.Tyr413=) c.1155T>C (p.Tyr385=) n.2806T>C c.*1193T>C (n.*1193T>C) n.685+2811T>C c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.665T>C c.*764T>C (n.*764T>C) n.85T>C n.1256T>C c.670+2811T>C (n.670+2811T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.*680+2811T>C (n.*680+2811T>C) n.1453T>C c.203+462T>C c.1101T>C (p.Tyr367=) c.720T>C (p.Tyr240=) c.1143T>C (p.Tyr381=) n.1206T>C n.1298T>C n.1171T>C | gnomAD v4 |
8 | g.6444967T>G | CA370221234 | MCPH1 | c.1245T>G (p.Tyr415Ter) c.1239T>G (p.Tyr413Ter) c.1155T>G (p.Tyr385Ter) n.2806T>G c.*1193T>G (n.*1193T>G) n.685+2811T>G c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.665T>G c.*764T>G (n.*764T>G) n.85T>G n.1256T>G c.670+2811T>G (n.670+2811T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.*680+2811T>G (n.*680+2811T>G) n.1453T>G c.203+462T>G c.1101T>G (p.Tyr367Ter) c.720T>G (p.Tyr240Ter) c.1143T>G (p.Tyr381Ter) n.1206T>G n.1298T>G n.1171T>G | |
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8 | g.6444968T>C | CA370221236 | MCPH1 | c.1246T>C (p.Phe416Leu) c.1240T>C (p.Phe414Leu) c.1156T>C (p.Phe386Leu) n.2807T>C c.*1194T>C (n.*1194T>C) n.685+2812T>C c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.666T>C c.*765T>C (n.*765T>C) n.86T>C n.1257T>C c.670+2812T>C (n.670+2812T>C) c.*986T>C (n.*986T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*680+2812T>C (n.*680+2812T>C) n.1454T>C c.203+463T>C c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.721T>C (p.Phe241Leu) c.1144T>C (p.Phe382Leu) n.1207T>C n.1299T>C n.1172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.6444968T= | CA1760907204 | MCPH1 | c.1246T= (p.Phe416=) c.1240T= (p.Phe414=) c.1156T= (p.Phe386=) n.2807T= c.*1194T= (n.*1194T=) n.685+2812T= c.*1525T= (n.*1525T=) c.666T= c.*765T= (n.*765T=) n.86T= n.1257T= c.670+2812T= (n.670+2812T=) c.*986T= (n.*986T=) c.*1141T= (n.*1141T=) c.*680+2812T= (n.*680+2812T=) n.1454T= c.203+463T= c.1102T= (p.Phe368=) c.721T= (p.Phe241=) c.1144T= (p.Phe382=) n.1207T= n.1299T= n.1172T= | |
8 | g.6444969T>A | CA370221238 | MCPH1 | c.1247T>A (p.Phe416Tyr) c.1241T>A (p.Phe414Tyr) c.1157T>A (p.Phe386Tyr) n.2808T>A c.*1195T>A (n.*1195T>A) n.685+2813T>A c.*1526T>A (n.*1526T>A) c.667T>A c.*766T>A (n.*766T>A) n.87T>A n.1258T>A c.670+2813T>A (n.670+2813T>A) c.*987T>A (n.*987T>A) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.*680+2813T>A (n.*680+2813T>A) n.1455T>A c.203+464T>A c.1103T>A (p.Phe368Tyr) c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.1145T>A (p.Phe382Tyr) n.1208T>A n.1300T>A n.1173T>A | |
8 | g.6444969T>C | CA370221239 | MCPH1 | c.1247T>C (p.Phe416Ser) c.1241T>C (p.Phe414Ser) c.1157T>C (p.Phe386Ser) n.2808T>C c.*1195T>C (n.*1195T>C) n.685+2813T>C c.*1526T>C (n.*1526T>C) c.667T>C c.*766T>C (n.*766T>C) n.87T>C n.1258T>C c.670+2813T>C (n.670+2813T>C) c.*987T>C (n.*987T>C) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.*680+2813T>C (n.*680+2813T>C) n.1455T>C c.203+464T>C c.1103T>C (p.Phe368Ser) c.722T>C (p.Phe241Ser) c.1145T>C (p.Phe382Ser) n.1208T>C n.1300T>C n.1173T>C | |
8 | g.6444969T>G | CA370221240 | MCPH1 | c.1247T>G (p.Phe416Cys) c.1241T>G (p.Phe414Cys) c.1157T>G (p.Phe386Cys) n.2808T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) n.685+2813T>G c.*1526T>G (n.*1526T>G) c.667T>G c.*766T>G (n.*766T>G) n.87T>G n.1258T>G c.670+2813T>G (n.670+2813T>G) c.*987T>G (n.*987T>G) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.*680+2813T>G (n.*680+2813T>G) n.1455T>G c.203+464T>G c.1103T>G (p.Phe368Cys) c.722T>G (p.Phe241Cys) c.1145T>G (p.Phe382Cys) n.1208T>G n.1300T>G n.1173T>G | |
8 | g.6444970T>A | CA370221241 | MCPH1 | c.1248T>A (p.Phe416Leu) c.1242T>A (p.Phe414Leu) c.1158T>A (p.Phe386Leu) n.2809T>A c.*1196T>A (n.*1196T>A) n.685+2814T>A c.*1527T>A (n.*1527T>A) c.668T>A c.*767T>A (n.*767T>A) n.88T>A n.1259T>A c.670+2814T>A (n.670+2814T>A) c.*988T>A (n.*988T>A) c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.*680+2814T>A (n.*680+2814T>A) n.1456T>A c.203+465T>A c.1104T>A (p.Phe368Leu) c.723T>A (p.Phe241Leu) c.1146T>A (p.Phe382Leu) n.1209T>A n.1301T>A n.1174T>A | |
8 | g.6444970T>C | CA459598903 | MCPH1 | c.1248T>C (p.Phe416=) c.1242T>C (p.Phe414=) c.1158T>C (p.Phe386=) n.2809T>C c.*1196T>C (n.*1196T>C) n.685+2814T>C c.*1527T>C (n.*1527T>C) c.668T>C c.*767T>C (n.*767T>C) n.88T>C n.1259T>C c.670+2814T>C (n.670+2814T>C) c.*988T>C (n.*988T>C) c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.*680+2814T>C (n.*680+2814T>C) n.1456T>C c.203+465T>C c.1104T>C (p.Phe368=) c.723T>C (p.Phe241=) c.1146T>C (p.Phe382=) n.1209T>C n.1301T>C n.1174T>C | |
8 | g.6444970T>G | CA370221242 | MCPH1 | c.1248T>G (p.Phe416Leu) c.1242T>G (p.Phe414Leu) c.1158T>G (p.Phe386Leu) n.2809T>G c.*1196T>G (n.*1196T>G) n.685+2814T>G c.*1527T>G (n.*1527T>G) c.668T>G c.*767T>G (n.*767T>G) n.88T>G n.1259T>G c.670+2814T>G (n.670+2814T>G) c.*988T>G (n.*988T>G) c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.*680+2814T>G (n.*680+2814T>G) n.1456T>G c.203+465T>G c.1104T>G (p.Phe368Leu) c.723T>G (p.Phe241Leu) c.1146T>G (p.Phe382Leu) n.1209T>G n.1301T>G n.1174T>G | |
8 | g.6444971T>A | CA370221243 | MCPH1 | c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.2810T>A c.*1197T>A (n.*1197T>A) n.685+2815T>A c.*1528T>A (n.*1528T>A) c.669T>A c.*768T>A (n.*768T>A) n.89T>A n.1260T>A c.670+2815T>A (n.670+2815T>A) c.*989T>A (n.*989T>A) c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.*680+2815T>A (n.*680+2815T>A) n.1457T>A c.203+466T>A c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.724T>A (p.Ser242Thr) c.1147T>A (p.Ser383Thr) n.1210T>A n.1302T>A n.1175T>A | |
8 | g.6444971T>C | CA370221244 | MCPH1 | c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.2810T>C c.*1197T>C (n.*1197T>C) n.685+2815T>C c.*1528T>C (n.*1528T>C) c.669T>C c.*768T>C (n.*768T>C) n.89T>C n.1260T>C c.670+2815T>C (n.670+2815T>C) c.*989T>C (n.*989T>C) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.*680+2815T>C (n.*680+2815T>C) n.1457T>C c.203+466T>C c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.724T>C (p.Ser242Pro) c.1147T>C (p.Ser383Pro) n.1210T>C n.1302T>C n.1175T>C | |
8 | g.6444971T>G | CA370221245 | MCPH1 | c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.2810T>G c.*1197T>G (n.*1197T>G) n.685+2815T>G c.*1528T>G (n.*1528T>G) c.669T>G c.*768T>G (n.*768T>G) n.89T>G n.1260T>G c.670+2815T>G (n.670+2815T>G) c.*989T>G (n.*989T>G) c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.*680+2815T>G (n.*680+2815T>G) n.1457T>G c.203+466T>G c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.724T>G (p.Ser242Ala) c.1147T>G (p.Ser383Ala) n.1210T>G n.1302T>G n.1175T>G | |
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8 | g.6444972C>T | CA370221248 | MCPH1 | c.1250C>T (p.Ser417Leu) c.1244C>T (p.Ser415Leu) c.1160C>T (p.Ser387Leu) n.2811C>T c.*1198C>T (n.*1198C>T) n.685+2816C>T c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.670C>T c.*769C>T (n.*769C>T) n.90C>T n.1261C>T c.670+2816C>T (n.670+2816C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.*680+2816C>T (n.*680+2816C>T) n.1458C>T c.203+467C>T c.1106C>T (p.Ser369Leu) c.725C>T (p.Ser242Leu) c.1148C>T (p.Ser383Leu) n.1211C>T n.1303C>T n.1176C>T | |
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8 | g.6444974C>A | CA370221249 | MCPH1 | c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.1162C>A (p.Pro388Thr) n.2813C>A c.*1200C>A (n.*1200C>A) n.685+2818C>A c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.672C>A c.*771C>A (n.*771C>A) n.92C>A n.1263C>A c.670+2818C>A (n.670+2818C>A) c.*992C>A (n.*992C>A) c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.*680+2818C>A (n.*680+2818C>A) n.1460C>A c.203+469C>A c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.1150C>A (p.Pro384Thr) n.1213C>A n.1305C>A n.1178C>A | |
8 | g.6444974C= | CA1760907205 | MCPH1 | c.1252C= (p.Pro418=) c.1246C= (p.Pro416=) c.1162C= (p.Pro388=) n.2813C= c.*1200C= (n.*1200C=) n.685+2818C= c.*1531C= (n.*1531C=) c.672C= c.*771C= (n.*771C=) n.92C= n.1263C= c.670+2818C= (n.670+2818C=) c.*992C= (n.*992C=) c.*1147C= (n.*1147C=) c.*680+2818C= (n.*680+2818C=) n.1460C= c.203+469C= c.1108C= (p.Pro370=) c.727C= (p.Pro243=) c.1150C= (p.Pro384=) n.1213C= n.1305C= n.1178C= | |
8 | g.6444974C>G | CA171404575 | MCPH1 | c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.1162C>G (p.Pro388Ala) n.2813C>G c.*1200C>G (n.*1200C>G) n.685+2818C>G c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.672C>G c.*771C>G (n.*771C>G) n.92C>G n.1263C>G c.670+2818C>G (n.670+2818C>G) c.*992C>G (n.*992C>G) c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.*680+2818C>G (n.*680+2818C>G) n.1460C>G c.203+469C>G c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.1150C>G (p.Pro384Ala) n.1213C>G n.1305C>G n.1178C>G | dbSNP |
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8 | g.6444975C>A | CA370221252 | MCPH1 | c.1253C>A (p.Pro418His) c.1247C>A (p.Pro416His) c.1163C>A (p.Pro388His) n.2814C>A c.*1201C>A (n.*1201C>A) n.685+2819C>A c.*1532C>A (n.*1532C>A) c.673C>A c.*772C>A (n.*772C>A) n.93C>A n.1264C>A c.670+2819C>A (n.670+2819C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*680+2819C>A (n.*680+2819C>A) n.1461C>A c.203+470C>A c.1109C>A (p.Pro370His) c.728C>A (p.Pro243His) c.1151C>A (p.Pro384His) n.1214C>A n.1306C>A n.1179C>A | |
8 | g.6444975C>G | CA370221253 | MCPH1 | c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.1163C>G (p.Pro388Arg) n.2814C>G c.*1201C>G (n.*1201C>G) n.685+2819C>G c.*1532C>G (n.*1532C>G) c.673C>G c.*772C>G (n.*772C>G) n.93C>G n.1264C>G c.670+2819C>G (n.670+2819C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.*680+2819C>G (n.*680+2819C>G) n.1461C>G c.203+470C>G c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.1151C>G (p.Pro384Arg) n.1214C>G n.1306C>G n.1179C>G | gnomAD v4 |
8 | g.6444975C>T | CA370221251 | MCPH1 | c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.1163C>T (p.Pro388Leu) n.2814C>T c.*1201C>T (n.*1201C>T) n.685+2819C>T c.*1532C>T (n.*1532C>T) c.673C>T c.*772C>T (n.*772C>T) n.93C>T n.1264C>T c.670+2819C>T (n.670+2819C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.*680+2819C>T (n.*680+2819C>T) n.1461C>T c.203+470C>T c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.1151C>T (p.Pro384Leu) n.1214C>T n.1306C>T n.1179C>T | |
8 | g.6444976del | CA2695208896 | MCPH1 | c.1254del (p.Asp419IlefsTer24) c.1248del (p.Asp417IlefsTer24) c.1164del (p.Asp389IlefsTer24) n.2815del c.*1202del (n.*1202del) n.685+2820del c.*1533del (n.*1533del) c.674del c.*773del (n.*773del) n.94del n.1265del c.670+2820del (n.670+2820del) c.*994del (n.*994del) c.*1149del (n.*1149del) c.*680+2820del (n.*680+2820del) n.1462del c.203+471del c.1110del (p.Asp371IlefsTer24) c.729del (p.Asp244IlefsTer24) c.1152del (p.Asp385IlefsTer24) n.1215del n.1307del n.1180del | |
8 | g.6444976T>A | CA459598925 | MCPH1 | c.1254T>A (p.Pro418=) c.1248T>A (p.Pro416=) c.1164T>A (p.Pro388=) n.2815T>A c.*1202T>A (n.*1202T>A) n.685+2820T>A c.*1533T>A (n.*1533T>A) c.674T>A c.*773T>A (n.*773T>A) n.94T>A n.1265T>A c.670+2820T>A (n.670+2820T>A) c.*994T>A (n.*994T>A) c.*1149T>A (n.*1149T>A) c.*680+2820T>A (n.*680+2820T>A) n.1462T>A c.203+471T>A c.1110T>A (p.Pro370=) c.729T>A (p.Pro243=) c.1152T>A (p.Pro384=) n.1215T>A n.1307T>A n.1180T>A | |
8 | g.6444976T>C | CA459598927 | MCPH1 | c.1254T>C (p.Pro418=) c.1248T>C (p.Pro416=) c.1164T>C (p.Pro388=) n.2815T>C c.*1202T>C (n.*1202T>C) n.685+2820T>C c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.674T>C c.*773T>C (n.*773T>C) n.94T>C n.1265T>C c.670+2820T>C (n.670+2820T>C) c.*994T>C (n.*994T>C) c.*1149T>C (n.*1149T>C) c.*680+2820T>C (n.*680+2820T>C) n.1462T>C c.203+471T>C c.1110T>C (p.Pro370=) c.729T>C (p.Pro243=) c.1152T>C (p.Pro384=) n.1215T>C n.1307T>C n.1180T>C | |
8 | g.6444976T>G | CA459598929 | MCPH1 | c.1254T>G (p.Pro418=) c.1248T>G (p.Pro416=) c.1164T>G (p.Pro388=) n.2815T>G c.*1202T>G (n.*1202T>G) n.685+2820T>G c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.674T>G c.*773T>G (n.*773T>G) n.94T>G n.1265T>G c.670+2820T>G (n.670+2820T>G) c.*994T>G (n.*994T>G) c.*1149T>G (n.*1149T>G) c.*680+2820T>G (n.*680+2820T>G) n.1462T>G c.203+471T>G c.1110T>G (p.Pro370=) c.729T>G (p.Pro243=) c.1152T>G (p.Pro384=) n.1215T>G n.1307T>G n.1180T>G | |
8 | g.6444977G>A | CA370221255 | MCPH1 | c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.1165G>A (p.Asp389Asn) n.2816G>A c.*1203G>A (n.*1203G>A) n.685+2821G>A c.*1534G>A (n.*1534G>A) c.675G>A c.*774G>A (n.*774G>A) n.95G>A n.1266G>A c.670+2821G>A (n.670+2821G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.*680+2821G>A (n.*680+2821G>A) n.1463G>A c.203+472G>A c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) c.1153G>A (p.Asp385Asn) n.1216G>A n.1308G>A n.1181G>A | gnomAD v4 |
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8 | g.6444978A>C | CA370221257 | MCPH1 | c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.1166A>C (p.Asp389Ala) n.2817A>C c.*1204A>C (n.*1204A>C) n.685+2822A>C c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.676A>C c.*775A>C (n.*775A>C) n.96A>C n.1267A>C c.670+2822A>C (n.670+2822A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.*680+2822A>C (n.*680+2822A>C) n.1464A>C c.203+473A>C c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) c.1154A>C (p.Asp385Ala) n.1217A>C n.1309A>C n.1182A>C | ClinVar |
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8 | g.6444979T>G | CA370221261 | MCPH1 | c.1257T>G (p.Asp419Glu) c.1251T>G (p.Asp417Glu) c.1167T>G (p.Asp389Glu) n.2818T>G c.*1205T>G (n.*1205T>G) n.685+2823T>G c.*1536T>G (n.*1536T>G) c.677T>G c.*776T>G (n.*776T>G) n.97T>G n.1268T>G c.670+2823T>G (n.670+2823T>G) c.*997T>G (n.*997T>G) c.*1152T>G (n.*1152T>G) c.*680+2823T>G (n.*680+2823T>G) n.1465T>G c.203+474T>G c.1113T>G (p.Asp371Glu) c.732T>G (p.Asp244Glu) c.1155T>G (p.Asp385Glu) n.1218T>G n.1310T>G n.1183T>G | |
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8 | g.6444980A>G | CA370221263 | MCPH1 | c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.1252A>G (p.Asn418Asp) c.1168A>G (p.Asn390Asp) n.2819A>G c.*1206A>G (n.*1206A>G) n.685+2824A>G c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.678A>G c.*777A>G (n.*777A>G) n.98A>G n.1269A>G c.670+2824A>G (n.670+2824A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.*680+2824A>G (n.*680+2824A>G) n.1466A>G c.203+475A>G c.1114A>G (p.Asn372Asp) c.733A>G (p.Asn245Asp) c.1156A>G (p.Asn386Asp) n.1219A>G n.1311A>G n.1184A>G | |
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8 | g.6444981A>C | CA370221265 | MCPH1 | c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.1253A>C (p.Asn418Thr) c.1169A>C (p.Asn390Thr) n.2820A>C c.*1207A>C (n.*1207A>C) n.685+2825A>C c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.679A>C c.*778A>C (n.*778A>C) n.99A>C n.1270A>C c.670+2825A>C (n.670+2825A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.*680+2825A>C (n.*680+2825A>C) n.1467A>C c.203+476A>C c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.734A>C (p.Asn245Thr) c.1157A>C (p.Asn386Thr) n.1220A>C n.1312A>C n.1185A>C | |
8 | g.6444981A>G | CA370221266 | MCPH1 | c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.1253A>G (p.Asn418Ser) c.1169A>G (p.Asn390Ser) n.2820A>G c.*1207A>G (n.*1207A>G) n.685+2825A>G c.*1538A>G (n.*1538A>G) c.679A>G c.*778A>G (n.*778A>G) n.99A>G n.1270A>G c.670+2825A>G (n.670+2825A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.*680+2825A>G (n.*680+2825A>G) n.1467A>G c.203+476A>G c.1115A>G (p.Asn372Ser) c.734A>G (p.Asn245Ser) c.1157A>G (p.Asn386Ser) n.1220A>G n.1312A>G n.1185A>G | gnomAD v4 |
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8 | g.6444982T>A | CA370221268 | MCPH1 | c.1260T>A (p.Asn420Lys) c.1254T>A (p.Asn418Lys) c.1170T>A (p.Asn390Lys) n.2821T>A c.*1208T>A (n.*1208T>A) n.685+2826T>A c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.680T>A c.*779T>A (n.*779T>A) n.100T>A n.1271T>A c.670+2826T>A (n.670+2826T>A) c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.*1155T>A (n.*1155T>A) c.*680+2826T>A (n.*680+2826T>A) n.1468T>A c.203+477T>A c.1116T>A (p.Asn372Lys) c.735T>A (p.Asn245Lys) c.1158T>A (p.Asn386Lys) n.1221T>A n.1313T>A n.1186T>A | |
8 | g.6444982T>C | CA459598964 | MCPH1 | c.1260T>C (p.Asn420=) c.1254T>C (p.Asn418=) c.1170T>C (p.Asn390=) n.2821T>C c.*1208T>C (n.*1208T>C) n.685+2826T>C c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.680T>C c.*779T>C (n.*779T>C) n.100T>C n.1271T>C c.670+2826T>C (n.670+2826T>C) c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.*680+2826T>C (n.*680+2826T>C) n.1468T>C c.203+477T>C c.1116T>C (p.Asn372=) c.735T>C (p.Asn245=) c.1158T>C (p.Asn386=) n.1221T>C n.1313T>C n.1186T>C | |
8 | g.6444982T>G | CA370221269 | MCPH1 | c.1260T>G (p.Asn420Lys) c.1254T>G (p.Asn418Lys) c.1170T>G (p.Asn390Lys) n.2821T>G c.*1208T>G (n.*1208T>G) n.685+2826T>G c.*1539T>G (n.*1539T>G) c.680T>G c.*779T>G (n.*779T>G) n.100T>G n.1271T>G c.670+2826T>G (n.670+2826T>G) c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.*680+2826T>G (n.*680+2826T>G) n.1468T>G c.203+477T>G c.1116T>G (p.Asn372Lys) c.735T>G (p.Asn245Lys) c.1158T>G (p.Asn386Lys) n.1221T>G n.1313T>G n.1186T>G | |
8 | g.6444983C>A | CA370221271 | MCPH1 | c.1261C>A (p.Leu421Ile) c.1255C>A (p.Leu419Ile) c.1171C>A (p.Leu391Ile) n.2822C>A c.*1209C>A (n.*1209C>A) n.685+2827C>A c.*1540C>A (n.*1540C>A) c.681C>A c.*780C>A (n.*780C>A) n.101C>A n.1272C>A c.670+2827C>A (n.670+2827C>A) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.*680+2827C>A (n.*680+2827C>A) n.1469C>A c.203+478C>A c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.736C>A (p.Leu246Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) n.1222C>A n.1314C>A n.1187C>A | |
8 | g.6444983C= | CA1760907206 | MCPH1 | c.1261C= (p.Leu421=) c.1255C= (p.Leu419=) c.1171C= (p.Leu391=) n.2822C= c.*1209C= (n.*1209C=) n.685+2827C= c.*1540C= (n.*1540C=) c.681C= c.*780C= (n.*780C=) n.101C= n.1272C= c.670+2827C= (n.670+2827C=) c.*1001C= (n.*1001C=) c.*1156C= (n.*1156C=) c.*680+2827C= (n.*680+2827C=) n.1469C= c.203+478C= c.1117C= (p.Leu373=) c.736C= (p.Leu246=) c.1159C= (p.Leu387=) n.1222C= n.1314C= n.1187C= | |
8 | g.6444983C>G | CA370221270 | MCPH1 | c.1261C>G (p.Leu421Val) c.1255C>G (p.Leu419Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) n.2822C>G c.*1209C>G (n.*1209C>G) n.685+2827C>G c.*1540C>G (n.*1540C>G) c.681C>G c.*780C>G (n.*780C>G) n.101C>G n.1272C>G c.670+2827C>G (n.670+2827C>G) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.*680+2827C>G (n.*680+2827C>G) n.1469C>G c.203+478C>G c.1117C>G (p.Leu373Val) c.736C>G (p.Leu246Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) n.1222C>G n.1314C>G n.1187C>G | |
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8 | g.6444984T>C | CA370221273 | MCPH1 | c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.2823T>C c.*1210T>C (n.*1210T>C) n.685+2828T>C c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.682T>C c.*781T>C (n.*781T>C) n.102T>C n.1273T>C c.670+2828T>C (n.670+2828T>C) c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.*680+2828T>C (n.*680+2828T>C) n.1470T>C c.203+479T>C c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.1223T>C n.1315T>C n.1188T>C | |
8 | g.6444984T>G | CA370221274 | MCPH1 | c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.2823T>G c.*1210T>G (n.*1210T>G) n.685+2828T>G c.*1541T>G (n.*1541T>G) c.682T>G c.*781T>G (n.*781T>G) n.102T>G n.1273T>G c.670+2828T>G (n.670+2828T>G) c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.*1157T>G (n.*1157T>G) c.*680+2828T>G (n.*680+2828T>G) n.1470T>G c.203+479T>G c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.1223T>G n.1315T>G n.1188T>G | |
8 | g.6444985T>A | CA4610507 | MCPH1 | c.1263T>A (p.Leu421=) c.1257T>A (p.Leu419=) c.1173T>A (p.Leu391=) n.2824T>A c.*1211T>A (n.*1211T>A) n.685+2829T>A c.*1542T>A (n.*1542T>A) c.683T>A c.*782T>A (n.*782T>A) n.103T>A n.1274T>A c.670+2829T>A (n.670+2829T>A) c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.*1158T>A (n.*1158T>A) c.*680+2829T>A (n.*680+2829T>A) n.1471T>A c.203+480T>A c.1119T>A (p.Leu373=) c.738T>A (p.Leu246=) c.1161T>A (p.Leu387=) n.1224T>A n.1316T>A n.1189T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444985T>C | CA459598973 | MCPH1 | c.1263T>C (p.Leu421=) c.1257T>C (p.Leu419=) c.1173T>C (p.Leu391=) n.2824T>C c.*1211T>C (n.*1211T>C) n.685+2829T>C c.*1542T>C (n.*1542T>C) c.683T>C c.*782T>C (n.*782T>C) n.103T>C n.1274T>C c.670+2829T>C (n.670+2829T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.*680+2829T>C (n.*680+2829T>C) n.1471T>C c.203+480T>C c.1119T>C (p.Leu373=) c.738T>C (p.Leu246=) c.1161T>C (p.Leu387=) n.1224T>C n.1316T>C n.1189T>C | |
8 | g.6444985T>G | CA459598975 | MCPH1 | c.1263T>G (p.Leu421=) c.1257T>G (p.Leu419=) c.1173T>G (p.Leu391=) n.2824T>G c.*1211T>G (n.*1211T>G) n.685+2829T>G c.*1542T>G (n.*1542T>G) c.683T>G c.*782T>G (n.*782T>G) n.103T>G n.1274T>G c.670+2829T>G (n.670+2829T>G) c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.*1158T>G (n.*1158T>G) c.*680+2829T>G (n.*680+2829T>G) n.1471T>G c.203+480T>G c.1119T>G (p.Leu373=) c.738T>G (p.Leu246=) c.1161T>G (p.Leu387=) n.1224T>G n.1316T>G n.1189T>G | gnomAD v4 |
8 | g.6444985T= | CA1760907207 | MCPH1 | c.1263T= (p.Leu421=) c.1257T= (p.Leu419=) c.1173T= (p.Leu391=) n.2824T= c.*1211T= (n.*1211T=) n.685+2829T= c.*1542T= (n.*1542T=) c.683T= c.*782T= (n.*782T=) n.103T= n.1274T= c.670+2829T= (n.670+2829T=) c.*1003T= (n.*1003T=) c.*1158T= (n.*1158T=) c.*680+2829T= (n.*680+2829T=) n.1471T= c.203+480T= c.1119T= (p.Leu373=) c.738T= (p.Leu246=) c.1161T= (p.Leu387=) n.1224T= n.1316T= n.1189T= | |
8 | g.6444985_6444990delinsTAAGGA | CA1760907208 | MCPH1 | c.1263_1268delinsTAAGGA (p.Leu421=) c.1257_1262delinsTAAGGA (p.Leu419=) c.1173_1178delinsTAAGGA (p.Leu391=) n.2824_2829delinsTAAGGA c.*1211_*1216delinsTAAGGA (n.*1211_*1216delinsTAAGGA) n.685+2829_685+2834delinsTAAGGA c.*1542_*1547delinsTAAGGA (n.*1542_*1547delinsTAAGGA) c.683_688delinsTAAGGA c.*782_*787delinsTAAGGA (n.*782_*787delinsTAAGGA) n.103_108delinsTAAGGA n.1274_1279delinsTAAGGA c.670+2829_670+2834delinsTAAGGA (n.670+2829_670+2834delinsTAAGGA) c.*1003_*1008delinsTAAGGA (n.*1003_*1008delinsTAAGGA) c.*1158_*1163delinsTAAGGA (n.*1158_*1163delinsTAAGGA) c.*680+2829_*680+2834delinsTAAGGA (n.*680+2829_*680+2834delinsTAAGGA) n.1471_1476delinsTAAGGA c.203+480_203+485delinsTAAGGA c.1119_1124delinsTAAGGA (p.Leu373=) c.738_743delinsTAAGGA (p.Leu246=) c.1161_1166delinsTAAGGA (p.Leu387=) n.1224_1229delinsTAAGGA n.1316_1321delinsTAAGGA n.1189_1194delinsTAAGGA | |
8 | g.6444986A>C | CA370221275 | MCPH1 | c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.1174A>C (p.Lys392Gln) n.2825A>C c.*1212A>C (n.*1212A>C) n.685+2830A>C c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.684A>C c.*783A>C (n.*783A>C) n.104A>C n.1275A>C c.670+2830A>C (n.670+2830A>C) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.*680+2830A>C (n.*680+2830A>C) n.1472A>C c.203+481A>C c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.739A>C (p.Lys247Gln) c.1162A>C (p.Lys388Gln) n.1225A>C n.1317A>C n.1190A>C | gnomAD v4 |
8 | g.6444986A>G | CA370221276 | MCPH1 | c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.1174A>G (p.Lys392Glu) n.2825A>G c.*1212A>G (n.*1212A>G) n.685+2830A>G c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.684A>G c.*783A>G (n.*783A>G) n.104A>G n.1275A>G c.670+2830A>G (n.670+2830A>G) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.*680+2830A>G (n.*680+2830A>G) n.1472A>G c.203+481A>G c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.739A>G (p.Lys247Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) n.1225A>G n.1317A>G n.1190A>G | |
8 | g.6444986A>T | CA370221277 | MCPH1 | c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.1174A>T (p.Lys392Ter) n.2825A>T c.*1212A>T (n.*1212A>T) n.685+2830A>T c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.684A>T c.*783A>T (n.*783A>T) n.104A>T n.1275A>T c.670+2830A>T (n.670+2830A>T) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.*680+2830A>T (n.*680+2830A>T) n.1472A>T c.203+481A>T c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.739A>T (p.Lys247Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) n.1225A>T n.1317A>T n.1190A>T | |
8 | g.6444990_6444994del | CA4610506 | MCPH1 | c.1268_1272del (p.Glu423ValfsTer8) c.1262_1266del (p.Glu421ValfsTer8) c.1178_1182del (p.Glu393ValfsTer8) n.2829_2833del c.*1216_*1220del (n.*1216_*1220del) n.685+2834_685+2838del c.*1547_*1551del (n.*1547_*1551del) c.688_692del c.*787_*791del (n.*787_*791del) n.108_112del n.1279_1283del c.670+2834_670+2838del (n.670+2834_670+2838del) c.*1008_*1012del (n.*1008_*1012del) c.*1163_*1167del (n.*1163_*1167del) c.*680+2834_*680+2838del (n.*680+2834_*680+2838del) n.1476_1480del c.203+485_203+489del c.1124_1128del (p.Glu375ValfsTer8) c.743_747del (p.Glu248ValfsTer8) c.1166_1170del (p.Glu389ValfsTer8) n.1229_1233del n.1321_1325del n.1194_1198del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444987A= | CA1760907209 | MCPH1 | c.1265A= (p.Lys422=) c.1259A= (p.Lys420=) c.1175A= (p.Lys392=) n.2826A= c.*1213A= (n.*1213A=) n.685+2831A= c.*1544A= (n.*1544A=) c.685A= c.*784A= (n.*784A=) n.105A= n.1276A= c.670+2831A= (n.670+2831A=) c.*1005A= (n.*1005A=) c.*1160A= (n.*1160A=) c.*680+2831A= (n.*680+2831A=) n.1473A= c.203+482A= c.1121A= (p.Lys374=) c.740A= (p.Lys247=) c.1163A= (p.Lys388=) n.1226A= n.1318A= n.1191A= | |
8 | g.6444987A>C | CA370221278 | MCPH1 | c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.1175A>C (p.Lys392Thr) n.2826A>C c.*1213A>C (n.*1213A>C) n.685+2831A>C c.*1544A>C (n.*1544A>C) c.685A>C c.*784A>C (n.*784A>C) n.105A>C n.1276A>C c.670+2831A>C (n.670+2831A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.*680+2831A>C (n.*680+2831A>C) n.1473A>C c.203+482A>C c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.740A>C (p.Lys247Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) n.1226A>C n.1318A>C n.1191A>C | |
8 | g.6444987A>G | CA370221279 | MCPH1 | c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.1175A>G (p.Lys392Arg) n.2826A>G c.*1213A>G (n.*1213A>G) n.685+2831A>G c.*1544A>G (n.*1544A>G) c.685A>G c.*784A>G (n.*784A>G) n.105A>G n.1276A>G c.670+2831A>G (n.670+2831A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.*680+2831A>G (n.*680+2831A>G) n.1473A>G c.203+482A>G c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.740A>G (p.Lys247Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) n.1226A>G n.1318A>G n.1191A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444987A>T | CA370221280 | MCPH1 | c.1265A>T (p.Lys422Met) c.1259A>T (p.Lys420Met) c.1175A>T (p.Lys392Met) n.2826A>T c.*1213A>T (n.*1213A>T) n.685+2831A>T c.*1544A>T (n.*1544A>T) c.685A>T c.*784A>T (n.*784A>T) n.105A>T n.1276A>T c.670+2831A>T (n.670+2831A>T) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.*680+2831A>T (n.*680+2831A>T) n.1473A>T c.203+482A>T c.1121A>T (p.Lys374Met) c.740A>T (p.Lys247Met) c.1163A>T (p.Lys388Met) n.1226A>T n.1318A>T n.1191A>T | |
8 | g.6444988G>A | CA459598076 | MCPH1 | c.1266G>A (p.Lys422=) c.1260G>A (p.Lys420=) c.1176G>A (p.Lys392=) n.2827G>A c.*1214G>A (n.*1214G>A) n.685+2832G>A c.*1545G>A (n.*1545G>A) c.686G>A c.*785G>A (n.*785G>A) n.106G>A n.1277G>A c.670+2832G>A (n.670+2832G>A) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.*680+2832G>A (n.*680+2832G>A) n.1474G>A c.203+483G>A c.1122G>A (p.Lys374=) c.741G>A (p.Lys247=) c.1164G>A (p.Lys388=) n.1227G>A n.1319G>A n.1192G>A | |
8 | g.6444988G>C | CA370221281 | MCPH1 | c.1266G>C (p.Lys422Asn) c.1260G>C (p.Lys420Asn) c.1176G>C (p.Lys392Asn) n.2827G>C c.*1214G>C (n.*1214G>C) n.685+2832G>C c.*1545G>C (n.*1545G>C) c.686G>C c.*785G>C (n.*785G>C) n.106G>C n.1277G>C c.670+2832G>C (n.670+2832G>C) c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.*680+2832G>C (n.*680+2832G>C) n.1474G>C c.203+483G>C c.1122G>C (p.Lys374Asn) c.741G>C (p.Lys247Asn) c.1164G>C (p.Lys388Asn) n.1227G>C n.1319G>C n.1192G>C | |
8 | g.6444988G>T | CA370221282 | MCPH1 | c.1266G>T (p.Lys422Asn) c.1260G>T (p.Lys420Asn) c.1176G>T (p.Lys392Asn) n.2827G>T c.*1214G>T (n.*1214G>T) n.685+2832G>T c.*1545G>T (n.*1545G>T) c.686G>T c.*785G>T (n.*785G>T) n.106G>T n.1277G>T c.670+2832G>T (n.670+2832G>T) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.*680+2832G>T (n.*680+2832G>T) n.1474G>T c.203+483G>T c.1122G>T (p.Lys374Asn) c.741G>T (p.Lys247Asn) c.1164G>T (p.Lys388Asn) n.1227G>T n.1319G>T n.1192G>T | |
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8 | g.6444990A>C | CA370221286 | MCPH1 | c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.1178A>C (p.Glu393Ala) n.2829A>C c.*1216A>C (n.*1216A>C) n.685+2834A>C c.*1547A>C (n.*1547A>C) c.688A>C c.*787A>C (n.*787A>C) n.108A>C n.1279A>C c.670+2834A>C (n.670+2834A>C) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.*680+2834A>C (n.*680+2834A>C) n.1476A>C c.203+485A>C c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) n.1229A>C n.1321A>C n.1194A>C | |
8 | g.6444990A>G | CA370221287 | MCPH1 | c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.1178A>G (p.Glu393Gly) n.2829A>G c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.685+2834A>G c.*1547A>G (n.*1547A>G) c.688A>G c.*787A>G (n.*787A>G) n.108A>G n.1279A>G c.670+2834A>G (n.670+2834A>G) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*680+2834A>G (n.*680+2834A>G) n.1476A>G c.203+485A>G c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) n.1229A>G n.1321A>G n.1194A>G | dbSNP |
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8 | g.6444991A>G | CA459598089 | MCPH1 | c.1269A>G (p.Glu423=) c.1263A>G (p.Glu421=) c.1179A>G (p.Glu393=) n.2830A>G c.*1217A>G (n.*1217A>G) n.685+2835A>G c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.689A>G c.*788A>G (n.*788A>G) n.109A>G n.1280A>G c.670+2835A>G (n.670+2835A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.*680+2835A>G (n.*680+2835A>G) n.1477A>G c.203+486A>G c.1125A>G (p.Glu375=) c.744A>G (p.Glu248=) c.1167A>G (p.Glu389=) n.1230A>G n.1322A>G n.1195A>G | |
8 | g.6444991A>T | CA370221290 | MCPH1 | c.1269A>T (p.Glu423Asp) c.1263A>T (p.Glu421Asp) c.1179A>T (p.Glu393Asp) n.2830A>T c.*1217A>T (n.*1217A>T) n.685+2835A>T c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.689A>T c.*788A>T (n.*788A>T) n.109A>T n.1280A>T c.670+2835A>T (n.670+2835A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.*680+2835A>T (n.*680+2835A>T) n.1477A>T c.203+486A>T c.1125A>T (p.Glu375Asp) c.744A>T (p.Glu248Asp) c.1167A>T (p.Glu389Asp) n.1230A>T n.1322A>T n.1195A>T | |
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8 | g.6444992A>T | CA370221292 | MCPH1 | c.1270A>T (p.Arg424Trp) c.1264A>T (p.Arg422Trp) c.1180A>T (p.Arg394Trp) n.2831A>T c.*1218A>T (n.*1218A>T) n.685+2836A>T c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.690A>T c.*789A>T (n.*789A>T) n.110A>T n.1281A>T c.670+2836A>T (n.670+2836A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.*680+2836A>T (n.*680+2836A>T) n.1478A>T c.203+487A>T c.1126A>T (p.Arg376Trp) c.745A>T (p.Arg249Trp) c.1168A>T (p.Arg390Trp) n.1231A>T n.1323A>T n.1196A>T | |
8 | g.6444993G>A | CA370221293 | MCPH1 | c.1271G>A (p.Arg424Lys) c.1265G>A (p.Arg422Lys) c.1181G>A (p.Arg394Lys) n.2832G>A c.*1219G>A (n.*1219G>A) n.685+2837G>A c.*1550G>A (n.*1550G>A) c.691G>A c.*790G>A (n.*790G>A) n.111G>A n.1282G>A c.670+2837G>A (n.670+2837G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*680+2837G>A (n.*680+2837G>A) n.1479G>A c.203+488G>A c.1127G>A (p.Arg376Lys) c.746G>A (p.Arg249Lys) c.1169G>A (p.Arg390Lys) n.1232G>A n.1324G>A n.1197G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.6444993G>T | CA370221295 | MCPH1 | c.1271G>T (p.Arg424Met) c.1265G>T (p.Arg422Met) c.1181G>T (p.Arg394Met) n.2832G>T c.*1219G>T (n.*1219G>T) n.685+2837G>T c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.691G>T c.*790G>T (n.*790G>T) n.111G>T n.1282G>T c.670+2837G>T (n.670+2837G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.*680+2837G>T (n.*680+2837G>T) n.1479G>T c.203+488G>T c.1127G>T (p.Arg376Met) c.746G>T (p.Arg249Met) c.1169G>T (p.Arg390Met) n.1232G>T n.1324G>T n.1197G>T | |
8 | g.6444994G>A | CA459598096 | MCPH1 | c.1272G>A (p.Arg424=) c.1266G>A (p.Arg422=) c.1182G>A (p.Arg394=) n.2833G>A c.*1220G>A (n.*1220G>A) n.685+2838G>A c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.692G>A c.*791G>A (n.*791G>A) n.112G>A n.1283G>A c.670+2838G>A (n.670+2838G>A) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*680+2838G>A (n.*680+2838G>A) n.1480G>A c.203+489G>A c.1128G>A (p.Arg376=) c.747G>A (p.Arg249=) c.1170G>A (p.Arg390=) n.1233G>A n.1325G>A n.1198G>A | gnomAD v4 |
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8 | g.6444995T>A | CA271674 | MCPH1 | c.1273T>A (p.Tyr425Asn) c.1267T>A (p.Tyr423Asn) c.1183T>A (p.Tyr395Asn) n.2834T>A c.*1221T>A (n.*1221T>A) n.685+2839T>A c.*1552T>A (n.*1552T>A) c.693T>A c.*792T>A (n.*792T>A) n.113T>A n.1284T>A c.670+2839T>A (n.670+2839T>A) c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.*680+2839T>A (n.*680+2839T>A) n.1481T>A c.203+490T>A c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.1171T>A (p.Tyr391Asn) n.1234T>A n.1326T>A n.1199T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.6444995T>G | CA370221297 | MCPH1 | c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.1267T>G (p.Tyr423Asp) c.1183T>G (p.Tyr395Asp) n.2834T>G c.*1221T>G (n.*1221T>G) n.685+2839T>G c.*1552T>G (n.*1552T>G) c.693T>G c.*792T>G (n.*792T>G) n.113T>G n.1284T>G c.670+2839T>G (n.670+2839T>G) c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.*1168T>G (n.*1168T>G) c.*680+2839T>G (n.*680+2839T>G) n.1481T>G c.203+490T>G c.1129T>G (p.Tyr377Asp) c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.1171T>G (p.Tyr391Asp) n.1234T>G n.1326T>G n.1199T>G | |
8 | g.6444995T= | CA1760907213 | MCPH1 | c.1273T= (p.Tyr425=) c.1267T= (p.Tyr423=) c.1183T= (p.Tyr395=) n.2834T= c.*1221T= (n.*1221T=) n.685+2839T= c.*1552T= (n.*1552T=) c.693T= c.*792T= (n.*792T=) n.113T= n.1284T= c.670+2839T= (n.670+2839T=) c.*1013T= (n.*1013T=) c.*1168T= (n.*1168T=) c.*680+2839T= (n.*680+2839T=) n.1481T= c.203+490T= c.1129T= (p.Tyr377=) c.748T= (p.Tyr250=) c.1171T= (p.Tyr391=) n.1234T= n.1326T= n.1199T= | |
8 | g.6444996A= | CA1760907214 | MCPH1 | c.1274A= (p.Tyr425=) c.1268A= (p.Tyr423=) c.1184A= (p.Tyr395=) n.2835A= c.*1222A= (n.*1222A=) n.685+2840A= c.*1553A= (n.*1553A=) c.694A= c.*793A= (n.*793A=) n.114A= n.1285A= c.670+2840A= (n.670+2840A=) c.*1014A= (n.*1014A=) c.*1169A= (n.*1169A=) c.*680+2840A= (n.*680+2840A=) n.1482A= c.203+491A= c.1130A= (p.Tyr377=) c.749A= (p.Tyr250=) c.1172A= (p.Tyr391=) n.1235A= n.1327A= n.1200A= | |
8 | g.6444996A>C | CA370221298 | MCPH1 | c.1274A>C (p.Tyr425Ser) c.1268A>C (p.Tyr423Ser) c.1184A>C (p.Tyr395Ser) n.2835A>C c.*1222A>C (n.*1222A>C) n.685+2840A>C c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.694A>C c.*793A>C (n.*793A>C) n.114A>C n.1285A>C c.670+2840A>C (n.670+2840A>C) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.*680+2840A>C (n.*680+2840A>C) n.1482A>C c.203+491A>C c.1130A>C (p.Tyr377Ser) c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.1172A>C (p.Tyr391Ser) n.1235A>C n.1327A>C n.1200A>C | |
8 | g.6444996A>G | CA370221299 | MCPH1 | c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.1268A>G (p.Tyr423Cys) c.1184A>G (p.Tyr395Cys) n.2835A>G c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.685+2840A>G c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.694A>G c.*793A>G (n.*793A>G) n.114A>G n.1285A>G c.670+2840A>G (n.670+2840A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.*680+2840A>G (n.*680+2840A>G) n.1482A>G c.203+491A>G c.1130A>G (p.Tyr377Cys) c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.1172A>G (p.Tyr391Cys) n.1235A>G n.1327A>G n.1200A>G | gnomAD v4 |
8 | g.6444996A>T | CA370221300 | MCPH1 | c.1274A>T (p.Tyr425Phe) c.1268A>T (p.Tyr423Phe) c.1184A>T (p.Tyr395Phe) n.2835A>T c.*1222A>T (n.*1222A>T) n.685+2840A>T c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.694A>T c.*793A>T (n.*793A>T) n.114A>T n.1285A>T c.670+2840A>T (n.670+2840A>T) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.*680+2840A>T (n.*680+2840A>T) n.1482A>T c.203+491A>T c.1130A>T (p.Tyr377Phe) c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.1172A>T (p.Tyr391Phe) n.1235A>T n.1327A>T n.1200A>T | |
8 | g.6444997T>A | CA370221301 | MCPH1 | c.1275T>A (p.Tyr425Ter) c.1269T>A (p.Tyr423Ter) c.1185T>A (p.Tyr395Ter) n.2836T>A c.*1223T>A (n.*1223T>A) n.685+2841T>A c.*1554T>A (n.*1554T>A) c.695T>A c.*794T>A (n.*794T>A) n.115T>A n.1286T>A c.670+2841T>A (n.670+2841T>A) c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.*680+2841T>A (n.*680+2841T>A) n.1483T>A c.203+492T>A c.1131T>A (p.Tyr377Ter) c.750T>A (p.Tyr250Ter) c.1173T>A (p.Tyr391Ter) n.1236T>A n.1328T>A n.1201T>A | |
8 | g.6444997T>C | CA459598111 | MCPH1 | c.1275T>C (p.Tyr425=) c.1269T>C (p.Tyr423=) c.1185T>C (p.Tyr395=) n.2836T>C c.*1223T>C (n.*1223T>C) n.685+2841T>C c.*1554T>C (n.*1554T>C) c.695T>C c.*794T>C (n.*794T>C) n.115T>C n.1286T>C c.670+2841T>C (n.670+2841T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.*680+2841T>C (n.*680+2841T>C) n.1483T>C c.203+492T>C c.1131T>C (p.Tyr377=) c.750T>C (p.Tyr250=) c.1173T>C (p.Tyr391=) n.1236T>C n.1328T>C n.1201T>C | ClinVar |
8 | g.6444997T>G | CA370221302 | MCPH1 | c.1275T>G (p.Tyr425Ter) c.1269T>G (p.Tyr423Ter) c.1185T>G (p.Tyr395Ter) n.2836T>G c.*1223T>G (n.*1223T>G) n.685+2841T>G c.*1554T>G (n.*1554T>G) c.695T>G c.*794T>G (n.*794T>G) n.115T>G n.1286T>G c.670+2841T>G (n.670+2841T>G) c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.*680+2841T>G (n.*680+2841T>G) n.1483T>G c.203+492T>G c.1131T>G (p.Tyr377Ter) c.750T>G (p.Tyr250Ter) c.1173T>G (p.Tyr391Ter) n.1236T>G n.1328T>G n.1201T>G | |
8 | g.6444998dup | CA171404576 | MCPH1 | c.1276dup (p.Ser426PhefsTer7) c.1270dup (p.Ser424PhefsTer7) c.1186dup (p.Ser396PhefsTer7) n.2837dup c.*1224dup (n.*1224dup) n.685+2842dup c.*1555dup (n.*1555dup) c.696dup c.*795dup (n.*795dup) n.116dup n.1287dup c.670+2842dup (n.670+2842dup) c.*1016dup (n.*1016dup) c.*1171dup (n.*1171dup) c.*680+2842dup (n.*680+2842dup) n.1484dup c.203+493dup c.1132dup (p.Ser378PhefsTer7) c.751dup (p.Ser251PhefsTer7) c.1174dup (p.Ser392PhefsTer7) n.1237dup n.1329dup n.1202dup | dbSNP |
8 | g.6444998T>A | CA370221303 | MCPH1 | c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.1186T>A (p.Ser396Thr) n.2837T>A c.*1224T>A (n.*1224T>A) n.685+2842T>A c.*1555T>A (n.*1555T>A) c.696T>A c.*795T>A (n.*795T>A) n.116T>A n.1287T>A c.670+2842T>A (n.670+2842T>A) c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.*680+2842T>A (n.*680+2842T>A) n.1484T>A c.203+493T>A c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.751T>A (p.Ser251Thr) c.1174T>A (p.Ser392Thr) n.1237T>A n.1329T>A n.1202T>A | |
8 | g.6444998T>C | CA370221304 | MCPH1 | c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.1186T>C (p.Ser396Pro) n.2837T>C c.*1224T>C (n.*1224T>C) n.685+2842T>C c.*1555T>C (n.*1555T>C) c.696T>C c.*795T>C (n.*795T>C) n.116T>C n.1287T>C c.670+2842T>C (n.670+2842T>C) c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.*680+2842T>C (n.*680+2842T>C) n.1484T>C c.203+493T>C c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.751T>C (p.Ser251Pro) c.1174T>C (p.Ser392Pro) n.1237T>C n.1329T>C n.1202T>C | |
8 | g.6444998T>G | CA370221305 | MCPH1 | c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.1186T>G (p.Ser396Ala) n.2837T>G c.*1224T>G (n.*1224T>G) n.685+2842T>G c.*1555T>G (n.*1555T>G) c.696T>G c.*795T>G (n.*795T>G) n.116T>G n.1287T>G c.670+2842T>G (n.670+2842T>G) c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.*680+2842T>G (n.*680+2842T>G) n.1484T>G c.203+493T>G c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.751T>G (p.Ser251Ala) c.1174T>G (p.Ser392Ala) n.1237T>G n.1329T>G n.1202T>G | gnomAD v4 |
8 | g.6444999C>A | CA370221306 | MCPH1 | c.1277C>A (p.Ser426Ter) c.1271C>A (p.Ser424Ter) c.1187C>A (p.Ser396Ter) n.2838C>A c.*1225C>A (n.*1225C>A) n.685+2843C>A c.*1556C>A (n.*1556C>A) c.697C>A c.*796C>A (n.*796C>A) n.117C>A n.1288C>A c.670+2843C>A (n.670+2843C>A) c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*680+2843C>A (n.*680+2843C>A) n.1485C>A c.203+494C>A c.1133C>A (p.Ser378Ter) c.752C>A (p.Ser251Ter) c.1175C>A (p.Ser392Ter) n.1238C>A n.1330C>A n.1203C>A | gnomAD v4 |
8 | g.6444999C= | CA1760907215 | MCPH1 | c.1277C= (p.Ser426=) c.1271C= (p.Ser424=) c.1187C= (p.Ser396=) n.2838C= c.*1225C= (n.*1225C=) n.685+2843C= c.*1556C= (n.*1556C=) c.697C= c.*796C= (n.*796C=) n.117C= n.1288C= c.670+2843C= (n.670+2843C=) c.*1017C= (n.*1017C=) c.*1172C= (n.*1172C=) c.*680+2843C= (n.*680+2843C=) n.1485C= c.203+494C= c.1133C= (p.Ser378=) c.752C= (p.Ser251=) c.1175C= (p.Ser392=) n.1238C= n.1330C= n.1203C= | |
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