Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.6444832dup | CA1760907122 | MCPH1 | c.1110dup (p.Cys371MetfsTer?) c.1104dup (p.Cys369MetfsTer?) c.1020dup (p.Cys341MetfsTer?) n.2671dup c.*1058dup (n.*1058dup) n.685+2676dup c.*1389dup (n.*1389dup) c.530dup c.*629dup (n.*629dup) n.1121dup c.670+2676dup (n.670+2676dup) c.*850dup (n.*850dup) c.*1005dup (n.*1005dup) c.*680+2676dup (n.*680+2676dup) n.1318dup c.203+327dup c.966dup (p.Cys323MetfsTer?) c.585dup (p.Cys196MetfsTer?) c.1008dup (p.Cys337MetfsTer?) n.1071dup n.1163dup n.1036dup | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.6444830A>C | CA370220823 | MCPH1 | c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.1018A>C (p.Lys340Gln) n.2669A>C c.*1056A>C (n.*1056A>C) n.685+2674A>C c.*1387A>C (n.*1387A>C) c.528A>C c.*627A>C (n.*627A>C) n.1119A>C c.670+2674A>C (n.670+2674A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.*680+2674A>C (n.*680+2674A>C) n.1316A>C c.203+325A>C c.964A>C (p.Lys322Gln) c.583A>C (p.Lys195Gln) c.1006A>C (p.Lys336Gln) n.1069A>C n.1161A>C n.1034A>C | |
8 | g.6444830A>G | CA370220824 | MCPH1 | c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.1018A>G (p.Lys340Glu) n.2669A>G c.*1056A>G (n.*1056A>G) n.685+2674A>G c.*1387A>G (n.*1387A>G) c.528A>G c.*627A>G (n.*627A>G) n.1119A>G c.670+2674A>G (n.670+2674A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.*680+2674A>G (n.*680+2674A>G) n.1316A>G c.203+325A>G c.964A>G (p.Lys322Glu) c.583A>G (p.Lys195Glu) c.1006A>G (p.Lys336Glu) n.1069A>G n.1161A>G n.1034A>G | |
8 | g.6444830A>T | CA370220825 | MCPH1 | c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.1018A>T (p.Lys340Ter) n.2669A>T c.*1056A>T (n.*1056A>T) n.685+2674A>T c.*1387A>T (n.*1387A>T) c.528A>T c.*627A>T (n.*627A>T) n.1119A>T c.670+2674A>T (n.670+2674A>T) c.*848A>T (n.*848A>T) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.*680+2674A>T (n.*680+2674A>T) n.1316A>T c.203+325A>T c.964A>T (p.Lys322Ter) c.583A>T (p.Lys195Ter) c.1006A>T (p.Lys336Ter) n.1069A>T n.1161A>T n.1034A>T | dbSNP |
8 | g.6444831A>C | CA370220828 | MCPH1 | c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.1019A>C (p.Lys340Thr) n.2670A>C c.*1057A>C (n.*1057A>C) n.685+2675A>C c.*1388A>C (n.*1388A>C) c.529A>C c.*628A>C (n.*628A>C) n.1120A>C c.670+2675A>C (n.670+2675A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.*680+2675A>C (n.*680+2675A>C) n.1317A>C c.203+326A>C c.965A>C (p.Lys322Thr) c.584A>C (p.Lys195Thr) c.1007A>C (p.Lys336Thr) n.1070A>C n.1162A>C n.1035A>C | |
8 | g.6444831A>G | CA370220827 | MCPH1 | c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.1019A>G (p.Lys340Arg) n.2670A>G c.*1057A>G (n.*1057A>G) n.685+2675A>G c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.529A>G c.*628A>G (n.*628A>G) n.1120A>G c.670+2675A>G (n.670+2675A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*680+2675A>G (n.*680+2675A>G) n.1317A>G c.203+326A>G c.965A>G (p.Lys322Arg) c.584A>G (p.Lys195Arg) c.1007A>G (p.Lys336Arg) n.1070A>G n.1162A>G n.1035A>G | |
8 | g.6444831A>T | CA370220826 | MCPH1 | c.1109A>T (p.Lys370Ile) c.1103A>T (p.Lys368Ile) c.1019A>T (p.Lys340Ile) n.2670A>T c.*1057A>T (n.*1057A>T) n.685+2675A>T c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.529A>T c.*628A>T (n.*628A>T) n.1120A>T c.670+2675A>T (n.670+2675A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.*680+2675A>T (n.*680+2675A>T) n.1317A>T c.203+326A>T c.965A>T (p.Lys322Ile) c.584A>T (p.Lys195Ile) c.1007A>T (p.Lys336Ile) n.1070A>T n.1162A>T n.1035A>T | |
8 | g.6444832A>C | CA370220830 | MCPH1 | c.1110A>C (p.Lys370Asn) c.1104A>C (p.Lys368Asn) c.1020A>C (p.Lys340Asn) n.2671A>C c.*1058A>C (n.*1058A>C) n.685+2676A>C c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.530A>C c.*629A>C (n.*629A>C) n.1121A>C c.670+2676A>C (n.670+2676A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*680+2676A>C (n.*680+2676A>C) n.1318A>C c.203+327A>C c.966A>C (p.Lys322Asn) c.585A>C (p.Lys195Asn) c.1008A>C (p.Lys336Asn) n.1071A>C n.1163A>C n.1036A>C | |
8 | g.6444832A>G | CA459598114 | MCPH1 | c.1110A>G (p.Lys370=) c.1104A>G (p.Lys368=) c.1020A>G (p.Lys340=) n.2671A>G c.*1058A>G (n.*1058A>G) n.685+2676A>G c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.530A>G c.*629A>G (n.*629A>G) n.1121A>G c.670+2676A>G (n.670+2676A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*680+2676A>G (n.*680+2676A>G) n.1318A>G c.203+327A>G c.966A>G (p.Lys322=) c.585A>G (p.Lys195=) c.1008A>G (p.Lys336=) n.1071A>G n.1163A>G n.1036A>G | |
8 | g.6444832A>T | CA370220832 | MCPH1 | c.1110A>T (p.Lys370Asn) c.1104A>T (p.Lys368Asn) c.1020A>T (p.Lys340Asn) n.2671A>T c.*1058A>T (n.*1058A>T) n.685+2676A>T c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.530A>T c.*629A>T (n.*629A>T) n.1121A>T c.670+2676A>T (n.670+2676A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*680+2676A>T (n.*680+2676A>T) n.1318A>T c.203+327A>T c.966A>T (p.Lys322Asn) c.585A>T (p.Lys195Asn) c.1008A>T (p.Lys336Asn) n.1071A>T n.1163A>T n.1036A>T | |
8 | g.6444833T>A | CA370220835 | MCPH1 | c.1111T>A (p.Cys371Ser) c.1105T>A (p.Cys369Ser) c.1021T>A (p.Cys341Ser) n.2672T>A c.*1059T>A (n.*1059T>A) n.685+2677T>A c.*1390T>A (n.*1390T>A) c.531T>A c.*630T>A (n.*630T>A) n.1122T>A c.670+2677T>A (n.670+2677T>A) c.*851T>A (n.*851T>A) c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.*680+2677T>A (n.*680+2677T>A) n.1319T>A c.203+328T>A c.967T>A (p.Cys323Ser) c.586T>A (p.Cys196Ser) c.1009T>A (p.Cys337Ser) n.1072T>A n.1164T>A n.1037T>A | |
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8 | g.6444834G>A | CA4610464 | MCPH1 | c.1112G>A (p.Cys371Tyr) c.1106G>A (p.Cys369Tyr) c.1022G>A (p.Cys341Tyr) n.2673G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) n.685+2678G>A c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.532G>A c.*631G>A (n.*631G>A) n.1123G>A c.670+2678G>A (n.670+2678G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*680+2678G>A (n.*680+2678G>A) n.1320G>A c.203+329G>A c.968G>A (p.Cys323Tyr) c.587G>A (p.Cys196Tyr) c.1010G>A (p.Cys337Tyr) n.1073G>A n.1165G>A n.1038G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.6444834G= | CA1760907125 | MCPH1 | c.1112G= (p.Cys371=) c.1106G= (p.Cys369=) c.1022G= (p.Cys341=) n.2673G= c.*1060G= (n.*1060G=) n.685+2678G= c.*1391G= (n.*1391G=) c.532G= c.*631G= (n.*631G=) n.1123G= c.670+2678G= (n.670+2678G=) c.*852G= (n.*852G=) c.*1007G= (n.*1007G=) c.*680+2678G= (n.*680+2678G=) n.1320G= c.203+329G= c.968G= (p.Cys323=) c.587G= (p.Cys196=) c.1010G= (p.Cys337=) n.1073G= n.1165G= n.1038G= | |
8 | g.6444834G>T | CA370220840 | MCPH1 | c.1112G>T (p.Cys371Phe) c.1106G>T (p.Cys369Phe) c.1022G>T (p.Cys341Phe) n.2673G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) n.685+2678G>T c.*1391G>T (n.*1391G>T) c.532G>T c.*631G>T (n.*631G>T) n.1123G>T c.670+2678G>T (n.670+2678G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*680+2678G>T (n.*680+2678G>T) n.1320G>T c.203+329G>T c.968G>T (p.Cys323Phe) c.587G>T (p.Cys196Phe) c.1010G>T (p.Cys337Phe) n.1073G>T n.1165G>T n.1038G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444835C>A | CA370220844 | MCPH1 | c.1113C>A (p.Cys371Ter) c.1107C>A (p.Cys369Ter) c.1023C>A (p.Cys341Ter) n.2674C>A c.*1061C>A (n.*1061C>A) n.685+2679C>A c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.533C>A c.*632C>A (n.*632C>A) n.1124C>A c.670+2679C>A (n.670+2679C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*680+2679C>A (n.*680+2679C>A) n.1321C>A c.203+330C>A c.969C>A (p.Cys323Ter) c.588C>A (p.Cys196Ter) c.1011C>A (p.Cys337Ter) n.1074C>A n.1166C>A n.1039C>A | |
8 | g.6444835C= | CA1760907126 | MCPH1 | c.1113C= (p.Cys371=) c.1107C= (p.Cys369=) c.1023C= (p.Cys341=) n.2674C= c.*1061C= (n.*1061C=) n.685+2679C= c.*1392C= (n.*1392C=) c.533C= c.*632C= (n.*632C=) n.1124C= c.670+2679C= (n.670+2679C=) c.*853C= (n.*853C=) c.*1008C= (n.*1008C=) c.*680+2679C= (n.*680+2679C=) n.1321C= c.203+330C= c.969C= (p.Cys323=) c.588C= (p.Cys196=) c.1011C= (p.Cys337=) n.1074C= n.1166C= n.1039C= | |
8 | g.6444835C>G | CA370220846 | MCPH1 | c.1113C>G (p.Cys371Trp) c.1107C>G (p.Cys369Trp) c.1023C>G (p.Cys341Trp) n.2674C>G c.*1061C>G (n.*1061C>G) n.685+2679C>G c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.533C>G c.*632C>G (n.*632C>G) n.1124C>G c.670+2679C>G (n.670+2679C>G) c.*853C>G (n.*853C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*680+2679C>G (n.*680+2679C>G) n.1321C>G c.203+330C>G c.969C>G (p.Cys323Trp) c.588C>G (p.Cys196Trp) c.1011C>G (p.Cys337Trp) n.1074C>G n.1166C>G n.1039C>G | |
8 | g.6444835C>T | CA271670 | MCPH1 | c.1113C>T (p.Cys371=) c.1107C>T (p.Cys369=) c.1023C>T (p.Cys341=) n.2674C>T c.*1061C>T (n.*1061C>T) n.685+2679C>T c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.533C>T c.*632C>T (n.*632C>T) n.1124C>T c.670+2679C>T (n.670+2679C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*680+2679C>T (n.*680+2679C>T) n.1321C>T c.203+330C>T c.969C>T (p.Cys323=) c.588C>T (p.Cys196=) c.1011C>T (p.Cys337=) n.1074C>T n.1166C>T n.1039C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444836A= | CA1760907127 | MCPH1 | c.1114A= (p.Lys372=) c.1108A= (p.Lys370=) c.1024A= (p.Lys342=) n.2675A= c.*1062A= (n.*1062A=) n.685+2680A= c.*1393A= (n.*1393A=) c.534A= c.*633A= (n.*633A=) n.1125A= c.670+2680A= (n.670+2680A=) c.*854A= (n.*854A=) c.*1009A= (n.*1009A=) c.*680+2680A= (n.*680+2680A=) n.1322A= c.203+331A= c.970A= (p.Lys324=) c.589A= (p.Lys197=) c.1012A= (p.Lys338=) n.1075A= n.1167A= n.1040A= | |
8 | g.6444836A>C | CA370220848 | MCPH1 | c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.1024A>C (p.Lys342Gln) n.2675A>C c.*1062A>C (n.*1062A>C) n.685+2680A>C c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.534A>C c.*633A>C (n.*633A>C) n.1125A>C c.670+2680A>C (n.670+2680A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.*680+2680A>C (n.*680+2680A>C) n.1322A>C c.203+331A>C c.970A>C (p.Lys324Gln) c.589A>C (p.Lys197Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) n.1075A>C n.1167A>C n.1040A>C | |
8 | g.6444836A>G | CA4610465 | MCPH1 | c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.1024A>G (p.Lys342Glu) n.2675A>G c.*1062A>G (n.*1062A>G) n.685+2680A>G c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.534A>G c.*633A>G (n.*633A>G) n.1125A>G c.670+2680A>G (n.670+2680A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.*680+2680A>G (n.*680+2680A>G) n.1322A>G c.203+331A>G c.970A>G (p.Lys324Glu) c.589A>G (p.Lys197Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) n.1075A>G n.1167A>G n.1040A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444836A>T | CA370220850 | MCPH1 | c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.1024A>T (p.Lys342Ter) n.2675A>T c.*1062A>T (n.*1062A>T) n.685+2680A>T c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.534A>T c.*633A>T (n.*633A>T) n.1125A>T c.670+2680A>T (n.670+2680A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*680+2680A>T (n.*680+2680A>T) n.1322A>T c.203+331A>T c.970A>T (p.Lys324Ter) c.589A>T (p.Lys197Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) n.1075A>T n.1167A>T n.1040A>T | |
8 | g.6444837A>C | CA370220855 | MCPH1 | c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.1025A>C (p.Lys342Thr) n.2676A>C c.*1063A>C (n.*1063A>C) n.685+2681A>C c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.535A>C c.*634A>C (n.*634A>C) n.1126A>C c.670+2681A>C (n.670+2681A>C) c.*855A>C (n.*855A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*680+2681A>C (n.*680+2681A>C) n.1323A>C c.203+332A>C c.971A>C (p.Lys324Thr) c.590A>C (p.Lys197Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) n.1076A>C n.1168A>C n.1041A>C | |
8 | g.6444837A>G | CA370220852 | MCPH1 | c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.1025A>G (p.Lys342Arg) n.2676A>G c.*1063A>G (n.*1063A>G) n.685+2681A>G c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.535A>G c.*634A>G (n.*634A>G) n.1126A>G c.670+2681A>G (n.670+2681A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*680+2681A>G (n.*680+2681A>G) n.1323A>G c.203+332A>G c.971A>G (p.Lys324Arg) c.590A>G (p.Lys197Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) n.1076A>G n.1168A>G n.1041A>G | COSMIC |
8 | g.6444837A>T | CA370220854 | MCPH1 | c.1115A>T (p.Lys372Met) c.1109A>T (p.Lys370Met) c.1025A>T (p.Lys342Met) n.2676A>T c.*1063A>T (n.*1063A>T) n.685+2681A>T c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.535A>T c.*634A>T (n.*634A>T) n.1126A>T c.670+2681A>T (n.670+2681A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*680+2681A>T (n.*680+2681A>T) n.1323A>T c.203+332A>T c.971A>T (p.Lys324Met) c.590A>T (p.Lys197Met) c.1013A>T (p.Lys338Met) n.1076A>T n.1168A>T n.1041A>T | |
8 | g.6444838G>A | CA459598136 | MCPH1 | c.1116G>A (p.Lys372=) c.1110G>A (p.Lys370=) c.1026G>A (p.Lys342=) n.2677G>A c.*1064G>A (n.*1064G>A) n.685+2682G>A c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.536G>A c.*635G>A (n.*635G>A) n.1127G>A c.670+2682G>A (n.670+2682G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*680+2682G>A (n.*680+2682G>A) n.1324G>A c.203+333G>A c.972G>A (p.Lys324=) c.591G>A (p.Lys197=) c.1014G>A (p.Lys338=) n.1077G>A n.1169G>A n.1042G>A | |
8 | g.6444838G>C | CA370220856 | MCPH1 | c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.1110G>C (p.Lys370Asn) c.1026G>C (p.Lys342Asn) n.2677G>C c.*1064G>C (n.*1064G>C) n.685+2682G>C c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.536G>C c.*635G>C (n.*635G>C) n.1127G>C c.670+2682G>C (n.670+2682G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.*680+2682G>C (n.*680+2682G>C) n.1324G>C c.203+333G>C c.972G>C (p.Lys324Asn) c.591G>C (p.Lys197Asn) c.1014G>C (p.Lys338Asn) n.1077G>C n.1169G>C n.1042G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444838G= | CA1760907128 | MCPH1 | c.1116G= (p.Lys372=) c.1110G= (p.Lys370=) c.1026G= (p.Lys342=) n.2677G= c.*1064G= (n.*1064G=) n.685+2682G= c.*1395G= (n.*1395G=) c.536G= c.*635G= (n.*635G=) n.1127G= c.670+2682G= (n.670+2682G=) c.*856G= (n.*856G=) c.*1011G= (n.*1011G=) c.*680+2682G= (n.*680+2682G=) n.1324G= c.203+333G= c.972G= (p.Lys324=) c.591G= (p.Lys197=) c.1014G= (p.Lys338=) n.1077G= n.1169G= n.1042G= | |
8 | g.6444838G>T | CA370220857 | MCPH1 | c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.1110G>T (p.Lys370Asn) c.1026G>T (p.Lys342Asn) n.2677G>T c.*1064G>T (n.*1064G>T) n.685+2682G>T c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.536G>T c.*635G>T (n.*635G>T) n.1127G>T c.670+2682G>T (n.670+2682G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.*680+2682G>T (n.*680+2682G>T) n.1324G>T c.203+333G>T c.972G>T (p.Lys324Asn) c.591G>T (p.Lys197Asn) c.1014G>T (p.Lys338Asn) n.1077G>T n.1169G>T n.1042G>T | |
8 | g.6444839A>C | CA459598140 | MCPH1 | c.1117A>C (p.Arg373=) c.1111A>C (p.Arg371=) c.1027A>C (p.Arg343=) n.2678A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) n.685+2683A>C c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.537A>C c.*636A>C (n.*636A>C) n.1128A>C c.670+2683A>C (n.670+2683A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*680+2683A>C (n.*680+2683A>C) n.1325A>C c.203+334A>C c.973A>C (p.Arg325=) c.592A>C (p.Arg198=) c.1015A>C (p.Arg339=) n.1078A>C n.1170A>C n.1043A>C | |
8 | g.6444839A>G | CA370220858 | MCPH1 | c.1117A>G (p.Arg373Gly) c.1111A>G (p.Arg371Gly) c.1027A>G (p.Arg343Gly) n.2678A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) n.685+2683A>G c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.537A>G c.*636A>G (n.*636A>G) n.1128A>G c.670+2683A>G (n.670+2683A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*680+2683A>G (n.*680+2683A>G) n.1325A>G c.203+334A>G c.973A>G (p.Arg325Gly) c.592A>G (p.Arg198Gly) c.1015A>G (p.Arg339Gly) n.1078A>G n.1170A>G n.1043A>G | |
8 | g.6444839A>T | CA370220859 | MCPH1 | c.1117A>T (p.Arg373Ter) c.1111A>T (p.Arg371Ter) c.1027A>T (p.Arg343Ter) n.2678A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) n.685+2683A>T c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.537A>T c.*636A>T (n.*636A>T) n.1128A>T c.670+2683A>T (n.670+2683A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*680+2683A>T (n.*680+2683A>T) n.1325A>T c.203+334A>T c.973A>T (p.Arg325Ter) c.592A>T (p.Arg198Ter) c.1015A>T (p.Arg339Ter) n.1078A>T n.1170A>T n.1043A>T | gnomAD v4 |
8 | g.6444840G>A | CA370220860 | MCPH1 | c.1118G>A (p.Arg373Lys) c.1112G>A (p.Arg371Lys) c.1028G>A (p.Arg343Lys) n.2679G>A c.*1066G>A (n.*1066G>A) n.685+2684G>A c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.538G>A c.*637G>A (n.*637G>A) n.1129G>A c.670+2684G>A (n.670+2684G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.*680+2684G>A (n.*680+2684G>A) n.1326G>A c.203+335G>A c.974G>A (p.Arg325Lys) c.593G>A (p.Arg198Lys) c.1016G>A (p.Arg339Lys) n.1079G>A n.1171G>A n.1044G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444840G>C | CA4610466 | MCPH1 | c.1118G>C (p.Arg373Thr) c.1112G>C (p.Arg371Thr) c.1028G>C (p.Arg343Thr) n.2679G>C c.*1066G>C (n.*1066G>C) n.685+2684G>C c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.538G>C c.*637G>C (n.*637G>C) n.1129G>C c.670+2684G>C (n.670+2684G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.*680+2684G>C (n.*680+2684G>C) n.1326G>C c.203+335G>C c.974G>C (p.Arg325Thr) c.593G>C (p.Arg198Thr) c.1016G>C (p.Arg339Thr) n.1079G>C n.1171G>C n.1044G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.6444840G>T | CA370220861 | MCPH1 | c.1118G>T (p.Arg373Ile) c.1112G>T (p.Arg371Ile) c.1028G>T (p.Arg343Ile) n.2679G>T c.*1066G>T (n.*1066G>T) n.685+2684G>T c.*1397G>T (n.*1397G>T) c.538G>T c.*637G>T (n.*637G>T) n.1129G>T c.670+2684G>T (n.670+2684G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*680+2684G>T (n.*680+2684G>T) n.1326G>T c.203+335G>T c.974G>T (p.Arg325Ile) c.593G>T (p.Arg198Ile) c.1016G>T (p.Arg339Ile) n.1079G>T n.1171G>T n.1044G>T | |
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8 | g.6444841A>G | CA459598149 | MCPH1 | c.1119A>G (p.Arg373=) c.1113A>G (p.Arg371=) c.1029A>G (p.Arg343=) n.2680A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) n.685+2685A>G c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.539A>G c.*638A>G (n.*638A>G) n.1130A>G c.670+2685A>G (n.670+2685A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*680+2685A>G (n.*680+2685A>G) n.1327A>G c.203+336A>G c.975A>G (p.Arg325=) c.594A>G (p.Arg198=) c.1017A>G (p.Arg339=) n.1080A>G n.1172A>G n.1045A>G | dbSNP |
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8 | g.6444843A= | CA1760907131 | MCPH1 | c.1121A= (p.Lys374=) c.1115A= (p.Lys372=) c.1031A= (p.Lys344=) n.2682A= c.*1069A= (n.*1069A=) n.685+2687A= c.*1400A= (n.*1400A=) c.541A= c.*640A= (n.*640A=) n.1132A= c.670+2687A= (n.670+2687A=) c.*861A= (n.*861A=) c.*1016A= (n.*1016A=) c.*680+2687A= (n.*680+2687A=) n.1329A= c.203+338A= c.977A= (p.Lys326=) c.596A= (p.Lys199=) c.1019A= (p.Lys340=) n.1082A= n.1174A= n.1047A= | |
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8 | g.6444843A>G | CA171404566 | MCPH1 | c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1031A>G (p.Lys344Arg) n.2682A>G c.*1069A>G (n.*1069A>G) n.685+2687A>G c.*1400A>G (n.*1400A>G) c.541A>G c.*640A>G (n.*640A>G) n.1132A>G c.670+2687A>G (n.670+2687A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*680+2687A>G (n.*680+2687A>G) n.1329A>G c.203+338A>G c.977A>G (p.Lys326Arg) c.596A>G (p.Lys199Arg) c.1019A>G (p.Lys340Arg) n.1082A>G n.1174A>G n.1047A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.6444844G>A | CA459598161 | MCPH1 | c.1122G>A (p.Lys374=) c.1116G>A (p.Lys372=) c.1032G>A (p.Lys344=) n.2683G>A c.*1070G>A (n.*1070G>A) n.685+2688G>A c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.542G>A c.*641G>A (n.*641G>A) n.1133G>A c.670+2688G>A (n.670+2688G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*680+2688G>A (n.*680+2688G>A) n.1330G>A c.203+339G>A c.978G>A (p.Lys326=) c.597G>A (p.Lys199=) c.1020G>A (p.Lys340=) n.1083G>A n.1175G>A n.1048G>A | gnomAD v4 |
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8 | g.6444844G= | CA1760907132 | MCPH1 | c.1122G= (p.Lys374=) c.1116G= (p.Lys372=) c.1032G= (p.Lys344=) n.2683G= c.*1070G= (n.*1070G=) n.685+2688G= c.*1401G= (n.*1401G=) c.542G= c.*641G= (n.*641G=) n.1133G= c.670+2688G= (n.670+2688G=) c.*862G= (n.*862G=) c.*1017G= (n.*1017G=) c.*680+2688G= (n.*680+2688G=) n.1330G= c.203+339G= c.978G= (p.Lys326=) c.597G= (p.Lys199=) c.1020G= (p.Lys340=) n.1083G= n.1175G= n.1048G= | |
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8 | g.6444845A>C | CA459598168 | MCPH1 | c.1123A>C (p.Arg375=) c.1117A>C (p.Arg373=) c.1033A>C (p.Arg345=) n.2684A>C c.*1071A>C (n.*1071A>C) n.685+2689A>C c.*1402A>C (n.*1402A>C) c.543A>C c.*642A>C (n.*642A>C) n.1134A>C c.670+2689A>C (n.670+2689A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.*680+2689A>C (n.*680+2689A>C) n.1331A>C c.203+340A>C c.979A>C (p.Arg327=) c.598A>C (p.Arg200=) c.1021A>C (p.Arg341=) n.1084A>C n.1176A>C n.1049A>C | |
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8 | g.6444845A>T | CA370220884 | MCPH1 | c.1123A>T (p.Arg375Trp) c.1117A>T (p.Arg373Trp) c.1033A>T (p.Arg345Trp) n.2684A>T c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.685+2689A>T c.*1402A>T (n.*1402A>T) c.543A>T c.*642A>T (n.*642A>T) n.1134A>T c.670+2689A>T (n.670+2689A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.*680+2689A>T (n.*680+2689A>T) n.1331A>T c.203+340A>T c.979A>T (p.Arg327Trp) c.598A>T (p.Arg200Trp) c.1021A>T (p.Arg341Trp) n.1084A>T n.1176A>T n.1049A>T | |
8 | g.6444846G>A | CA370220886 | MCPH1 | c.1124G>A (p.Arg375Lys) c.1118G>A (p.Arg373Lys) c.1034G>A (p.Arg345Lys) n.2685G>A c.*1072G>A (n.*1072G>A) n.685+2690G>A c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.544G>A c.*643G>A (n.*643G>A) n.1135G>A c.670+2690G>A (n.670+2690G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.*680+2690G>A (n.*680+2690G>A) n.1332G>A c.203+341G>A c.980G>A (p.Arg327Lys) c.599G>A (p.Arg200Lys) c.1022G>A (p.Arg341Lys) n.1085G>A n.1177G>A n.1050G>A | |
8 | g.6444846G>C | CA370220887 | MCPH1 | c.1124G>C (p.Arg375Thr) c.1118G>C (p.Arg373Thr) c.1034G>C (p.Arg345Thr) n.2685G>C c.*1072G>C (n.*1072G>C) n.685+2690G>C c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.544G>C c.*643G>C (n.*643G>C) n.1135G>C c.670+2690G>C (n.670+2690G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.*680+2690G>C (n.*680+2690G>C) n.1332G>C c.203+341G>C c.980G>C (p.Arg327Thr) c.599G>C (p.Arg200Thr) c.1022G>C (p.Arg341Thr) n.1085G>C n.1177G>C n.1050G>C | |
8 | g.6444846G>T | CA370220889 | MCPH1 | c.1124G>T (p.Arg375Met) c.1118G>T (p.Arg373Met) c.1034G>T (p.Arg345Met) n.2685G>T c.*1072G>T (n.*1072G>T) n.685+2690G>T c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.544G>T c.*643G>T (n.*643G>T) n.1135G>T c.670+2690G>T (n.670+2690G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.*680+2690G>T (n.*680+2690G>T) n.1332G>T c.203+341G>T c.980G>T (p.Arg327Met) c.599G>T (p.Arg200Met) c.1022G>T (p.Arg341Met) n.1085G>T n.1177G>T n.1050G>T | |
8 | g.6444847G>A | CA459598175 | MCPH1 | c.1125G>A (p.Arg375=) c.1119G>A (p.Arg373=) c.1035G>A (p.Arg345=) n.2686G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.685+2691G>A c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.545G>A c.*644G>A (n.*644G>A) n.1136G>A c.670+2691G>A (n.670+2691G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*680+2691G>A (n.*680+2691G>A) n.1333G>A c.203+342G>A c.981G>A (p.Arg327=) c.600G>A (p.Arg200=) c.1023G>A (p.Arg341=) n.1086G>A n.1178G>A n.1051G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444847G>C | CA370220891 | MCPH1 | c.1125G>C (p.Arg375Ser) c.1119G>C (p.Arg373Ser) c.1035G>C (p.Arg345Ser) n.2686G>C c.*1073G>C (n.*1073G>C) n.685+2691G>C c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.545G>C c.*644G>C (n.*644G>C) n.1136G>C c.670+2691G>C (n.670+2691G>C) c.*865G>C (n.*865G>C) c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.*680+2691G>C (n.*680+2691G>C) n.1333G>C c.203+342G>C c.981G>C (p.Arg327Ser) c.600G>C (p.Arg200Ser) c.1023G>C (p.Arg341Ser) n.1086G>C n.1178G>C n.1051G>C | gnomAD v4 |
8 | g.6444847G= | CA1760907133 | MCPH1 | c.1125G= (p.Arg375=) c.1119G= (p.Arg373=) c.1035G= (p.Arg345=) n.2686G= c.*1073G= (n.*1073G=) n.685+2691G= c.*1404G= (n.*1404G=) c.545G= c.*644G= (n.*644G=) n.1136G= c.670+2691G= (n.670+2691G=) c.*865G= (n.*865G=) c.*1020G= (n.*1020G=) c.*680+2691G= (n.*680+2691G=) n.1333G= c.203+342G= c.981G= (p.Arg327=) c.600G= (p.Arg200=) c.1023G= (p.Arg341=) n.1086G= n.1178G= n.1051G= | |
8 | g.6444847G>T | CA370220893 | MCPH1 | c.1125G>T (p.Arg375Ser) c.1119G>T (p.Arg373Ser) c.1035G>T (p.Arg345Ser) n.2686G>T c.*1073G>T (n.*1073G>T) n.685+2691G>T c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.545G>T c.*644G>T (n.*644G>T) n.1136G>T c.670+2691G>T (n.670+2691G>T) c.*865G>T (n.*865G>T) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*680+2691G>T (n.*680+2691G>T) n.1333G>T c.203+342G>T c.981G>T (p.Arg327Ser) c.600G>T (p.Arg200Ser) c.1023G>T (p.Arg341Ser) n.1086G>T n.1178G>T n.1051G>T | |
8 | g.6444848A>C | CA370220894 | MCPH1 | c.1126A>C (p.Ser376Arg) c.1120A>C (p.Ser374Arg) c.1036A>C (p.Ser346Arg) n.2687A>C c.*1074A>C (n.*1074A>C) n.685+2692A>C c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.546A>C c.*645A>C (n.*645A>C) n.1137A>C c.670+2692A>C (n.670+2692A>C) c.*866A>C (n.*866A>C) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*680+2692A>C (n.*680+2692A>C) n.1334A>C c.203+343A>C c.982A>C (p.Ser328Arg) c.601A>C (p.Ser201Arg) c.1024A>C (p.Ser342Arg) n.1087A>C n.1179A>C n.1052A>C | |
8 | g.6444848A>G | CA370220896 | MCPH1 | c.1126A>G (p.Ser376Gly) c.1120A>G (p.Ser374Gly) c.1036A>G (p.Ser346Gly) n.2687A>G c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.685+2692A>G c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.546A>G c.*645A>G (n.*645A>G) n.1137A>G c.670+2692A>G (n.670+2692A>G) c.*866A>G (n.*866A>G) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*680+2692A>G (n.*680+2692A>G) n.1334A>G c.203+343A>G c.982A>G (p.Ser328Gly) c.601A>G (p.Ser201Gly) c.1024A>G (p.Ser342Gly) n.1087A>G n.1179A>G n.1052A>G | |
8 | g.6444848A>T | CA370220898 | MCPH1 | c.1126A>T (p.Ser376Cys) c.1120A>T (p.Ser374Cys) c.1036A>T (p.Ser346Cys) n.2687A>T c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.685+2692A>T c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.546A>T c.*645A>T (n.*645A>T) n.1137A>T c.670+2692A>T (n.670+2692A>T) c.*866A>T (n.*866A>T) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.*680+2692A>T (n.*680+2692A>T) n.1334A>T c.203+343A>T c.982A>T (p.Ser328Cys) c.601A>T (p.Ser201Cys) c.1024A>T (p.Ser342Cys) n.1087A>T n.1179A>T n.1052A>T | |
8 | g.6444849G>A | CA370220899 | MCPH1 | c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.1121G>A (p.Ser374Asn) c.1037G>A (p.Ser346Asn) n.2688G>A c.*1075G>A (n.*1075G>A) n.685+2693G>A c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.547G>A c.*646G>A (n.*646G>A) n.1138G>A c.670+2693G>A (n.670+2693G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.*680+2693G>A (n.*680+2693G>A) n.1335G>A c.203+344G>A c.983G>A (p.Ser328Asn) c.602G>A (p.Ser201Asn) c.1025G>A (p.Ser342Asn) n.1088G>A n.1180G>A n.1053G>A | dbSNP |
8 | g.6444849G>C | CA370220901 | MCPH1 | c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.1121G>C (p.Ser374Thr) c.1037G>C (p.Ser346Thr) n.2688G>C c.*1075G>C (n.*1075G>C) n.685+2693G>C c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.547G>C c.*646G>C (n.*646G>C) n.1138G>C c.670+2693G>C (n.670+2693G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.*680+2693G>C (n.*680+2693G>C) n.1335G>C c.203+344G>C c.983G>C (p.Ser328Thr) c.602G>C (p.Ser201Thr) c.1025G>C (p.Ser342Thr) n.1088G>C n.1180G>C n.1053G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444849G= | CA1760907134 | MCPH1 | c.1127G= (p.Ser376=) c.1121G= (p.Ser374=) c.1037G= (p.Ser346=) n.2688G= c.*1075G= (n.*1075G=) n.685+2693G= c.*1406G= (n.*1406G=) c.547G= c.*646G= (n.*646G=) n.1138G= c.670+2693G= (n.670+2693G=) c.*867G= (n.*867G=) c.*1022G= (n.*1022G=) c.*680+2693G= (n.*680+2693G=) n.1335G= c.203+344G= c.983G= (p.Ser328=) c.602G= (p.Ser201=) c.1025G= (p.Ser342=) n.1088G= n.1180G= n.1053G= | |
8 | g.6444849G>T | CA370220902 | MCPH1 | c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.1121G>T (p.Ser374Ile) c.1037G>T (p.Ser346Ile) n.2688G>T c.*1075G>T (n.*1075G>T) n.685+2693G>T c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.547G>T c.*646G>T (n.*646G>T) n.1138G>T c.670+2693G>T (n.670+2693G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.*680+2693G>T (n.*680+2693G>T) n.1335G>T c.203+344G>T c.983G>T (p.Ser328Ile) c.602G>T (p.Ser201Ile) c.1025G>T (p.Ser342Ile) n.1088G>T n.1180G>T n.1053G>T | |
8 | g.6444850C>A | CA370220904 | MCPH1 | c.1128C>A (p.Ser376Arg) c.1122C>A (p.Ser374Arg) c.1038C>A (p.Ser346Arg) n.2689C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) n.685+2694C>A c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.548C>A c.*647C>A (n.*647C>A) n.1139C>A c.670+2694C>A (n.670+2694C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*680+2694C>A (n.*680+2694C>A) n.1336C>A c.203+345C>A c.984C>A (p.Ser328Arg) c.603C>A (p.Ser201Arg) c.1026C>A (p.Ser342Arg) n.1089C>A n.1181C>A n.1054C>A | |
8 | g.6444850C= | CA1760907135 | MCPH1 | c.1128C= (p.Ser376=) c.1122C= (p.Ser374=) c.1038C= (p.Ser346=) n.2689C= c.*1076C= (n.*1076C=) n.685+2694C= c.*1407C= (n.*1407C=) c.548C= c.*647C= (n.*647C=) n.1139C= c.670+2694C= (n.670+2694C=) c.*868C= (n.*868C=) c.*1023C= (n.*1023C=) c.*680+2694C= (n.*680+2694C=) n.1336C= c.203+345C= c.984C= (p.Ser328=) c.603C= (p.Ser201=) c.1026C= (p.Ser342=) n.1089C= n.1181C= n.1054C= | |
8 | g.6444850C>G | CA4610467 | MCPH1 | c.1128C>G (p.Ser376Arg) c.1122C>G (p.Ser374Arg) c.1038C>G (p.Ser346Arg) n.2689C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) n.685+2694C>G c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.548C>G c.*647C>G (n.*647C>G) n.1139C>G c.670+2694C>G (n.670+2694C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.*680+2694C>G (n.*680+2694C>G) n.1336C>G c.203+345C>G c.984C>G (p.Ser328Arg) c.603C>G (p.Ser201Arg) c.1026C>G (p.Ser342Arg) n.1089C>G n.1181C>G n.1054C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.6444850C>T | CA459598189 | MCPH1 | c.1128C>T (p.Ser376=) c.1122C>T (p.Ser374=) c.1038C>T (p.Ser346=) n.2689C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) n.685+2694C>T c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.548C>T c.*647C>T (n.*647C>T) n.1139C>T c.670+2694C>T (n.670+2694C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.*680+2694C>T (n.*680+2694C>T) n.1336C>T c.203+345C>T c.984C>T (p.Ser328=) c.603C>T (p.Ser201=) c.1026C>T (p.Ser342=) n.1089C>T n.1181C>T n.1054C>T | |
8 | g.6444851A= | CA1760907136 | MCPH1 | c.1129A= (p.Thr377=) c.1123A= (p.Thr375=) c.1039A= (p.Thr347=) n.2690A= c.*1077A= (n.*1077A=) n.685+2695A= c.*1408A= (n.*1408A=) c.549A= c.*648A= (n.*648A=) n.1140A= c.670+2695A= (n.670+2695A=) c.*869A= (n.*869A=) c.*1024A= (n.*1024A=) c.*680+2695A= (n.*680+2695A=) n.1337A= c.203+346A= c.985A= (p.Thr329=) c.604A= (p.Thr202=) c.1027A= (p.Thr343=) n.1090A= n.1182A= n.1055A= | |
8 | g.6444851A>C | CA370220906 | MCPH1 | c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.1039A>C (p.Thr347Pro) n.2690A>C c.*1077A>C (n.*1077A>C) n.685+2695A>C c.*1408A>C (n.*1408A>C) c.549A>C c.*648A>C (n.*648A>C) n.1140A>C c.670+2695A>C (n.670+2695A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.*680+2695A>C (n.*680+2695A>C) n.1337A>C c.203+346A>C c.985A>C (p.Thr329Pro) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.1027A>C (p.Thr343Pro) n.1090A>C n.1182A>C n.1055A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444851A>G | CA370220908 | MCPH1 | c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.1039A>G (p.Thr347Ala) n.2690A>G c.*1077A>G (n.*1077A>G) n.685+2695A>G c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.549A>G c.*648A>G (n.*648A>G) n.1140A>G c.670+2695A>G (n.670+2695A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*680+2695A>G (n.*680+2695A>G) n.1337A>G c.203+346A>G c.985A>G (p.Thr329Ala) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.1027A>G (p.Thr343Ala) n.1090A>G n.1182A>G n.1055A>G | |
8 | g.6444851A>T | CA370220910 | MCPH1 | c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.1039A>T (p.Thr347Ser) n.2690A>T c.*1077A>T (n.*1077A>T) n.685+2695A>T c.*1408A>T (n.*1408A>T) c.549A>T c.*648A>T (n.*648A>T) n.1140A>T c.670+2695A>T (n.670+2695A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.*680+2695A>T (n.*680+2695A>T) n.1337A>T c.203+346A>T c.985A>T (p.Thr329Ser) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.1027A>T (p.Thr343Ser) n.1090A>T n.1182A>T n.1055A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444852C>A | CA370220911 | MCPH1 | c.1130C>A (p.Thr377Asn) c.1124C>A (p.Thr375Asn) c.1040C>A (p.Thr347Asn) n.2691C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) n.685+2696C>A c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.550C>A c.*649C>A (n.*649C>A) n.1141C>A c.670+2696C>A (n.670+2696C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.*680+2696C>A (n.*680+2696C>A) n.1338C>A c.203+347C>A c.986C>A (p.Thr329Asn) c.605C>A (p.Thr202Asn) c.1028C>A (p.Thr343Asn) n.1091C>A n.1183C>A n.1056C>A | |
8 | g.6444852C>G | CA370220912 | MCPH1 | c.1130C>G (p.Thr377Ser) c.1124C>G (p.Thr375Ser) c.1040C>G (p.Thr347Ser) n.2691C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) n.685+2696C>G c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.550C>G c.*649C>G (n.*649C>G) n.1141C>G c.670+2696C>G (n.670+2696C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.*680+2696C>G (n.*680+2696C>G) n.1338C>G c.203+347C>G c.986C>G (p.Thr329Ser) c.605C>G (p.Thr202Ser) c.1028C>G (p.Thr343Ser) n.1091C>G n.1183C>G n.1056C>G | |
8 | g.6444852C>T | CA370220913 | MCPH1 | c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.1040C>T (p.Thr347Ile) n.2691C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) n.685+2696C>T c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.550C>T c.*649C>T (n.*649C>T) n.1141C>T c.670+2696C>T (n.670+2696C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.*680+2696C>T (n.*680+2696C>T) n.1338C>T c.203+347C>T c.986C>T (p.Thr329Ile) c.605C>T (p.Thr202Ile) c.1028C>T (p.Thr343Ile) n.1091C>T n.1183C>T n.1056C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6444853C>A | CA459598201 | MCPH1 | c.1131C>A (p.Thr377=) c.1125C>A (p.Thr375=) c.1041C>A (p.Thr347=) n.2692C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) n.685+2697C>A c.*1410C>A (n.*1410C>A) c.551C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.1142C>A c.670+2697C>A (n.670+2697C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.*680+2697C>A (n.*680+2697C>A) n.1339C>A c.203+348C>A c.987C>A (p.Thr329=) c.606C>A (p.Thr202=) c.1029C>A (p.Thr343=) n.1092C>A n.1184C>A n.1057C>A | |
8 | g.6444853C>G | CA459598199 | MCPH1 | c.1131C>G (p.Thr377=) c.1125C>G (p.Thr375=) c.1041C>G (p.Thr347=) n.2692C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) n.685+2697C>G c.*1410C>G (n.*1410C>G) c.551C>G c.*650C>G (n.*650C>G) n.1142C>G c.670+2697C>G (n.670+2697C>G) c.*871C>G (n.*871C>G) c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.*680+2697C>G (n.*680+2697C>G) n.1339C>G c.203+348C>G c.987C>G (p.Thr329=) c.606C>G (p.Thr202=) c.1029C>G (p.Thr343=) n.1092C>G n.1184C>G n.1057C>G | |
8 | g.6444853C>T | CA459598197 | MCPH1 | c.1131C>T (p.Thr377=) c.1125C>T (p.Thr375=) c.1041C>T (p.Thr347=) n.2692C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.685+2697C>T c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.551C>T c.*650C>T (n.*650C>T) n.1142C>T c.670+2697C>T (n.670+2697C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*680+2697C>T (n.*680+2697C>T) n.1339C>T c.203+348C>T c.987C>T (p.Thr329=) c.606C>T (p.Thr202=) c.1029C>T (p.Thr343=) n.1092C>T n.1184C>T n.1057C>T | |
8 | g.6444854A= | CA1760907137 | MCPH1 | c.1132A= (p.Arg378=) c.1126A= (p.Arg376=) c.1042A= (p.Arg348=) n.2693A= c.*1080A= (n.*1080A=) n.685+2698A= c.*1411A= (n.*1411A=) c.552A= c.*651A= (n.*651A=) n.1143A= c.670+2698A= (n.670+2698A=) c.*872A= (n.*872A=) c.*1027A= (n.*1027A=) c.*680+2698A= (n.*680+2698A=) n.1340A= c.203+349A= c.988A= (p.Arg330=) c.607A= (p.Arg203=) c.1030A= (p.Arg344=) n.1093A= n.1185A= n.1058A= | |
8 | g.6444854A>C | CA459598207 | MCPH1 | c.1132A>C (p.Arg378=) c.1126A>C (p.Arg376=) c.1042A>C (p.Arg348=) n.2693A>C c.*1080A>C (n.*1080A>C) n.685+2698A>C c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.552A>C c.*651A>C (n.*651A>C) n.1143A>C c.670+2698A>C (n.670+2698A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*680+2698A>C (n.*680+2698A>C) n.1340A>C c.203+349A>C c.988A>C (p.Arg330=) c.607A>C (p.Arg203=) c.1030A>C (p.Arg344=) n.1093A>C n.1185A>C n.1058A>C | |
8 | g.6444854A>G | CA370220914 | MCPH1 | c.1132A>G (p.Arg378Gly) c.1126A>G (p.Arg376Gly) c.1042A>G (p.Arg348Gly) n.2693A>G c.*1080A>G (n.*1080A>G) n.685+2698A>G c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.552A>G c.*651A>G (n.*651A>G) n.1143A>G c.670+2698A>G (n.670+2698A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*680+2698A>G (n.*680+2698A>G) n.1340A>G c.203+349A>G c.988A>G (p.Arg330Gly) c.607A>G (p.Arg203Gly) c.1030A>G (p.Arg344Gly) n.1093A>G n.1185A>G n.1058A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444854A>T | CA4610468 | MCPH1 | c.1132A>T (p.Arg378Trp) c.1126A>T (p.Arg376Trp) c.1042A>T (p.Arg348Trp) n.2693A>T c.*1080A>T (n.*1080A>T) n.685+2698A>T c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.552A>T c.*651A>T (n.*651A>T) n.1143A>T c.670+2698A>T (n.670+2698A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*680+2698A>T (n.*680+2698A>T) n.1340A>T c.203+349A>T c.988A>T (p.Arg330Trp) c.607A>T (p.Arg203Trp) c.1030A>T (p.Arg344Trp) n.1093A>T n.1185A>T n.1058A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444855G>A | CA370220918 | MCPH1 | c.1133G>A (p.Arg378Lys) c.1127G>A (p.Arg376Lys) c.1043G>A (p.Arg348Lys) n.2694G>A c.*1081G>A (n.*1081G>A) n.685+2699G>A c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.553G>A c.*652G>A (n.*652G>A) n.1144G>A c.670+2699G>A (n.670+2699G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*680+2699G>A (n.*680+2699G>A) n.1341G>A c.203+350G>A c.989G>A (p.Arg330Lys) c.608G>A (p.Arg203Lys) c.1031G>A (p.Arg344Lys) n.1094G>A n.1186G>A n.1059G>A | |
8 | g.6444855G>C | CA370220920 | MCPH1 | c.1133G>C (p.Arg378Thr) c.1127G>C (p.Arg376Thr) c.1043G>C (p.Arg348Thr) n.2694G>C c.*1081G>C (n.*1081G>C) n.685+2699G>C c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.553G>C c.*652G>C (n.*652G>C) n.1144G>C c.670+2699G>C (n.670+2699G>C) c.*873G>C (n.*873G>C) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*680+2699G>C (n.*680+2699G>C) n.1341G>C c.203+350G>C c.989G>C (p.Arg330Thr) c.608G>C (p.Arg203Thr) c.1031G>C (p.Arg344Thr) n.1094G>C n.1186G>C n.1059G>C | |
8 | g.6444855G>T | CA370220922 | MCPH1 | c.1133G>T (p.Arg378Met) c.1127G>T (p.Arg376Met) c.1043G>T (p.Arg348Met) n.2694G>T c.*1081G>T (n.*1081G>T) n.685+2699G>T c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.553G>T c.*652G>T (n.*652G>T) n.1144G>T c.670+2699G>T (n.670+2699G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*680+2699G>T (n.*680+2699G>T) n.1341G>T c.203+350G>T c.989G>T (p.Arg330Met) c.608G>T (p.Arg203Met) c.1031G>T (p.Arg344Met) n.1094G>T n.1186G>T n.1059G>T | |
8 | g.6444856G>A | CA459598214 | MCPH1 | c.1134G>A (p.Arg378=) c.1128G>A (p.Arg376=) c.1044G>A (p.Arg348=) n.2695G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.685+2700G>A c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.554G>A c.*653G>A (n.*653G>A) n.1145G>A c.670+2700G>A (n.670+2700G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.*680+2700G>A (n.*680+2700G>A) n.1342G>A c.203+351G>A c.990G>A (p.Arg330=) c.609G>A (p.Arg203=) c.1032G>A (p.Arg344=) n.1095G>A n.1187G>A n.1060G>A | ClinVar gnomAD v4 |
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8 | g.6444856G>T | CA370220924 | MCPH1 | c.1134G>T (p.Arg378Ser) c.1128G>T (p.Arg376Ser) c.1044G>T (p.Arg348Ser) n.2695G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.685+2700G>T c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.554G>T c.*653G>T (n.*653G>T) n.1145G>T c.670+2700G>T (n.670+2700G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*680+2700G>T (n.*680+2700G>T) n.1342G>T c.203+351G>T c.990G>T (p.Arg330Ser) c.609G>T (p.Arg203Ser) c.1032G>T (p.Arg344Ser) n.1095G>T n.1187G>T n.1060G>T | |
8 | g.6444857A>C | CA459598216 | MCPH1 | c.1135A>C (p.Arg379=) c.1129A>C (p.Arg377=) c.1045A>C (p.Arg349=) n.2696A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) n.685+2701A>C c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.555A>C c.*654A>C (n.*654A>C) n.1146A>C c.670+2701A>C (n.670+2701A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.*680+2701A>C (n.*680+2701A>C) n.1343A>C c.203+352A>C c.991A>C (p.Arg331=) c.610A>C (p.Arg204=) c.1033A>C (p.Arg345=) n.1096A>C n.1188A>C n.1061A>C | |
8 | g.6444857A>G | CA370220928 | MCPH1 | c.1135A>G (p.Arg379Gly) c.1129A>G (p.Arg377Gly) c.1045A>G (p.Arg349Gly) n.2696A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) n.685+2701A>G c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.555A>G c.*654A>G (n.*654A>G) n.1146A>G c.670+2701A>G (n.670+2701A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*680+2701A>G (n.*680+2701A>G) n.1343A>G c.203+352A>G c.991A>G (p.Arg331Gly) c.610A>G (p.Arg204Gly) c.1033A>G (p.Arg345Gly) n.1096A>G n.1188A>G n.1061A>G | gnomAD v4 |
8 | g.6444857A>T | CA370220929 | MCPH1 | c.1135A>T (p.Arg379Ter) c.1129A>T (p.Arg377Ter) c.1045A>T (p.Arg349Ter) n.2696A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) n.685+2701A>T c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.555A>T c.*654A>T (n.*654A>T) n.1146A>T c.670+2701A>T (n.670+2701A>T) c.*875A>T (n.*875A>T) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.*680+2701A>T (n.*680+2701A>T) n.1343A>T c.203+352A>T c.991A>T (p.Arg331Ter) c.610A>T (p.Arg204Ter) c.1033A>T (p.Arg345Ter) n.1096A>T n.1188A>T n.1061A>T | |
8 | g.6444858G>A | CA370220931 | MCPH1 | c.1136G>A (p.Arg379Lys) c.1130G>A (p.Arg377Lys) c.1046G>A (p.Arg349Lys) n.2697G>A c.*1084G>A (n.*1084G>A) n.685+2702G>A c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.556G>A c.*655G>A (n.*655G>A) n.1147G>A c.670+2702G>A (n.670+2702G>A) c.*876G>A (n.*876G>A) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.*680+2702G>A (n.*680+2702G>A) n.1344G>A c.203+353G>A c.992G>A (p.Arg331Lys) c.611G>A (p.Arg204Lys) c.1034G>A (p.Arg345Lys) n.1097G>A n.1189G>A n.1062G>A | |
8 | g.6444858G>C | CA370220932 | MCPH1 | c.1136G>C (p.Arg379Thr) c.1130G>C (p.Arg377Thr) c.1046G>C (p.Arg349Thr) n.2697G>C c.*1084G>C (n.*1084G>C) n.685+2702G>C c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.556G>C c.*655G>C (n.*655G>C) n.1147G>C c.670+2702G>C (n.670+2702G>C) c.*876G>C (n.*876G>C) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.*680+2702G>C (n.*680+2702G>C) n.1344G>C c.203+353G>C c.992G>C (p.Arg331Thr) c.611G>C (p.Arg204Thr) c.1034G>C (p.Arg345Thr) n.1097G>C n.1189G>C n.1062G>C | |
8 | g.6444858G= | CA1760907138 | MCPH1 | c.1136G= (p.Arg379=) c.1130G= (p.Arg377=) c.1046G= (p.Arg349=) n.2697G= c.*1084G= (n.*1084G=) n.685+2702G= c.*1415G= (n.*1415G=) c.556G= c.*655G= (n.*655G=) n.1147G= c.670+2702G= (n.670+2702G=) c.*876G= (n.*876G=) c.*1031G= (n.*1031G=) c.*680+2702G= (n.*680+2702G=) n.1344G= c.203+353G= c.992G= (p.Arg331=) c.611G= (p.Arg204=) c.1034G= (p.Arg345=) n.1097G= n.1189G= n.1062G= | |
8 | g.6444858G>T | CA4610469 | MCPH1 | c.1136G>T (p.Arg379Ile) c.1130G>T (p.Arg377Ile) c.1046G>T (p.Arg349Ile) n.2697G>T c.*1084G>T (n.*1084G>T) n.685+2702G>T c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.556G>T c.*655G>T (n.*655G>T) n.1147G>T c.670+2702G>T (n.670+2702G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.*680+2702G>T (n.*680+2702G>T) n.1344G>T c.203+353G>T c.992G>T (p.Arg331Ile) c.611G>T (p.Arg204Ile) c.1034G>T (p.Arg345Ile) n.1097G>T n.1189G>T n.1062G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444859A>C | CA370220933 | MCPH1 | c.1137A>C (p.Arg379Ser) c.1131A>C (p.Arg377Ser) c.1047A>C (p.Arg349Ser) n.2698A>C c.*1085A>C (n.*1085A>C) n.685+2703A>C c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.557A>C c.*656A>C (n.*656A>C) n.1148A>C c.670+2703A>C (n.670+2703A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.*680+2703A>C (n.*680+2703A>C) n.1345A>C c.203+354A>C c.993A>C (p.Arg331Ser) c.612A>C (p.Arg204Ser) c.1035A>C (p.Arg345Ser) n.1098A>C n.1190A>C n.1063A>C | |
8 | g.6444859A>G | CA459598217 | MCPH1 | c.1137A>G (p.Arg379=) c.1131A>G (p.Arg377=) c.1047A>G (p.Arg349=) n.2698A>G c.*1085A>G (n.*1085A>G) n.685+2703A>G c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.557A>G c.*656A>G (n.*656A>G) n.1148A>G c.670+2703A>G (n.670+2703A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*680+2703A>G (n.*680+2703A>G) n.1345A>G c.203+354A>G c.993A>G (p.Arg331=) c.612A>G (p.Arg204=) c.1035A>G (p.Arg345=) n.1098A>G n.1190A>G n.1063A>G | |
8 | g.6444859A>T | CA370220934 | MCPH1 | c.1137A>T (p.Arg379Ser) c.1131A>T (p.Arg377Ser) c.1047A>T (p.Arg349Ser) n.2698A>T c.*1085A>T (n.*1085A>T) n.685+2703A>T c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.557A>T c.*656A>T (n.*656A>T) n.1148A>T c.670+2703A>T (n.670+2703A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*680+2703A>T (n.*680+2703A>T) n.1345A>T c.203+354A>T c.993A>T (p.Arg331Ser) c.612A>T (p.Arg204Ser) c.1035A>T (p.Arg345Ser) n.1098A>T n.1190A>T n.1063A>T | |
8 | g.6444860T>A | CA370220935 | MCPH1 | c.1138T>A (p.Ser380Thr) c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.1048T>A (p.Ser350Thr) n.2699T>A c.*1086T>A (n.*1086T>A) n.685+2704T>A c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.558T>A c.*657T>A (n.*657T>A) n.1149T>A c.670+2704T>A (n.670+2704T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.*680+2704T>A (n.*680+2704T>A) n.1346T>A c.203+355T>A c.994T>A (p.Ser332Thr) c.613T>A (p.Ser205Thr) c.1036T>A (p.Ser346Thr) n.1099T>A n.1191T>A n.1064T>A | |
8 | g.6444860T>C | CA370220939 | MCPH1 | c.1138T>C (p.Ser380Pro) c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.1048T>C (p.Ser350Pro) n.2699T>C c.*1086T>C (n.*1086T>C) n.685+2704T>C c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.558T>C c.*657T>C (n.*657T>C) n.1149T>C c.670+2704T>C (n.670+2704T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.*680+2704T>C (n.*680+2704T>C) n.1346T>C c.203+355T>C c.994T>C (p.Ser332Pro) c.613T>C (p.Ser205Pro) c.1036T>C (p.Ser346Pro) n.1099T>C n.1191T>C n.1064T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6444860T>G | CA370220941 | MCPH1 | c.1138T>G (p.Ser380Ala) c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.1048T>G (p.Ser350Ala) n.2699T>G c.*1086T>G (n.*1086T>G) n.685+2704T>G c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.558T>G c.*657T>G (n.*657T>G) n.1149T>G c.670+2704T>G (n.670+2704T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.*680+2704T>G (n.*680+2704T>G) n.1346T>G c.203+355T>G c.994T>G (p.Ser332Ala) c.613T>G (p.Ser205Ala) c.1036T>G (p.Ser346Ala) n.1099T>G n.1191T>G n.1064T>G | |
8 | g.6444860T= | CA1760907139 | MCPH1 | c.1138T= (p.Ser380=) c.1132T= (p.Ser378=) c.1048T= (p.Ser350=) n.2699T= c.*1086T= (n.*1086T=) n.685+2704T= c.*1417T= (n.*1417T=) c.558T= c.*657T= (n.*657T=) n.1149T= c.670+2704T= (n.670+2704T=) c.*878T= (n.*878T=) c.*1033T= (n.*1033T=) c.*680+2704T= (n.*680+2704T=) n.1346T= c.203+355T= c.994T= (p.Ser332=) c.613T= (p.Ser205=) c.1036T= (p.Ser346=) n.1099T= n.1191T= n.1064T= | |
8 | g.6444861C>A | CA4610470 | MCPH1 | c.1139C>A (p.Ser380Tyr) c.1133C>A (p.Ser378Tyr) c.1049C>A (p.Ser350Tyr) n.2700C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) n.685+2705C>A c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.559C>A c.*658C>A (n.*658C>A) n.1150C>A c.670+2705C>A (n.670+2705C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*680+2705C>A (n.*680+2705C>A) n.1347C>A c.203+356C>A c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.1037C>A (p.Ser346Tyr) n.1100C>A n.1192C>A n.1065C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444861C= | CA1760907140 | MCPH1 | c.1139C= (p.Ser380=) c.1133C= (p.Ser378=) c.1049C= (p.Ser350=) n.2700C= c.*1087C= (n.*1087C=) n.685+2705C= c.*1418C= (n.*1418C=) c.559C= c.*658C= (n.*658C=) n.1150C= c.670+2705C= (n.670+2705C=) c.*879C= (n.*879C=) c.*1034C= (n.*1034C=) c.*680+2705C= (n.*680+2705C=) n.1347C= c.203+356C= c.995C= (p.Ser332=) c.614C= (p.Ser205=) c.1037C= (p.Ser346=) n.1100C= n.1192C= n.1065C= | |
8 | g.6444861C>G | CA370220945 | MCPH1 | c.1139C>G (p.Ser380Cys) c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.1049C>G (p.Ser350Cys) n.2700C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) n.685+2705C>G c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.559C>G c.*658C>G (n.*658C>G) n.1150C>G c.670+2705C>G (n.670+2705C>G) c.*879C>G (n.*879C>G) c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*680+2705C>G (n.*680+2705C>G) n.1347C>G c.203+356C>G c.995C>G (p.Ser332Cys) c.614C>G (p.Ser205Cys) c.1037C>G (p.Ser346Cys) n.1100C>G n.1192C>G n.1065C>G | dbSNP |
8 | g.6444861C>T | CA370220946 | MCPH1 | c.1139C>T (p.Ser380Phe) c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.1049C>T (p.Ser350Phe) n.2700C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) n.685+2705C>T c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.559C>T c.*658C>T (n.*658C>T) n.1150C>T c.670+2705C>T (n.670+2705C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*680+2705C>T (n.*680+2705C>T) n.1347C>T c.203+356C>T c.995C>T (p.Ser332Phe) c.614C>T (p.Ser205Phe) c.1037C>T (p.Ser346Phe) n.1100C>T n.1192C>T n.1065C>T | COSMIC |
8 | g.6444862del | CA2778885551 | MCPH1 | c.1140del (p.Ile381SerfsTer?) c.1134del (p.Ile379SerfsTer?) c.1050del (p.Ile351SerfsTer?) n.2701del c.*1088del (n.*1088del) n.685+2706del c.*1419del (n.*1419del) c.560del c.*659del (n.*659del) n.1151del c.670+2706del (n.670+2706del) c.*880del (n.*880del) c.*1035del (n.*1035del) c.*680+2706del (n.*680+2706del) n.1348del c.203+357del c.996del (p.Ile333SerfsTer?) c.615del (p.Ile206SerfsTer?) c.1038del (p.Ile347SerfsTer?) n.1101del n.1193del n.1066del | |
8 | g.6444862T>A | CA459598523 | MCPH1 | c.1140T>A (p.Ser380=) c.1134T>A (p.Ser378=) c.1050T>A (p.Ser350=) n.2701T>A c.*1088T>A (n.*1088T>A) n.685+2706T>A c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.560T>A c.*659T>A (n.*659T>A) n.1151T>A c.670+2706T>A (n.670+2706T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.*680+2706T>A (n.*680+2706T>A) n.1348T>A c.203+357T>A c.996T>A (p.Ser332=) c.615T>A (p.Ser205=) c.1038T>A (p.Ser346=) n.1101T>A n.1193T>A n.1066T>A | |
8 | g.6444862T>C | CA459598526 | MCPH1 | c.1140T>C (p.Ser380=) c.1134T>C (p.Ser378=) c.1050T>C (p.Ser350=) n.2701T>C c.*1088T>C (n.*1088T>C) n.685+2706T>C c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.560T>C c.*659T>C (n.*659T>C) n.1151T>C c.670+2706T>C (n.670+2706T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*680+2706T>C (n.*680+2706T>C) n.1348T>C c.203+357T>C c.996T>C (p.Ser332=) c.615T>C (p.Ser205=) c.1038T>C (p.Ser346=) n.1101T>C n.1193T>C n.1066T>C | |
8 | g.6444862T>G | CA459598529 | MCPH1 | c.1140T>G (p.Ser380=) c.1134T>G (p.Ser378=) c.1050T>G (p.Ser350=) n.2701T>G c.*1088T>G (n.*1088T>G) n.685+2706T>G c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.560T>G c.*659T>G (n.*659T>G) n.1151T>G c.670+2706T>G (n.670+2706T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*680+2706T>G (n.*680+2706T>G) n.1348T>G c.203+357T>G c.996T>G (p.Ser332=) c.615T>G (p.Ser205=) c.1038T>G (p.Ser346=) n.1101T>G n.1193T>G n.1066T>G | |
8 | g.6444863A= | CA1760907141 | MCPH1 | c.1141A= (p.Ile381=) c.1135A= (p.Ile379=) c.1051A= (p.Ile351=) n.2702A= c.*1089A= (n.*1089A=) n.685+2707A= c.*1420A= (n.*1420A=) c.561A= c.*660A= (n.*660A=) n.1152A= c.670+2707A= (n.670+2707A=) c.*881A= (n.*881A=) c.*1036A= (n.*1036A=) c.*680+2707A= (n.*680+2707A=) n.1349A= c.203+358A= c.997A= (p.Ile333=) c.616A= (p.Ile206=) c.1039A= (p.Ile347=) n.1102A= n.1194A= n.1067A= | |
8 | g.6444863A>C | CA370220953 | MCPH1 | c.1141A>C (p.Ile381Leu) c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.1051A>C (p.Ile351Leu) n.2702A>C c.*1089A>C (n.*1089A>C) n.685+2707A>C c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.561A>C c.*660A>C (n.*660A>C) n.1152A>C c.670+2707A>C (n.670+2707A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.*680+2707A>C (n.*680+2707A>C) n.1349A>C c.203+358A>C c.997A>C (p.Ile333Leu) c.616A>C (p.Ile206Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu) n.1102A>C n.1194A>C n.1067A>C | |
8 | g.6444863A>G | CA4610471 | MCPH1 | c.1141A>G (p.Ile381Val) c.1135A>G (p.Ile379Val) c.1051A>G (p.Ile351Val) n.2702A>G c.*1089A>G (n.*1089A>G) n.685+2707A>G c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.561A>G c.*660A>G (n.*660A>G) n.1152A>G c.670+2707A>G (n.670+2707A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*680+2707A>G (n.*680+2707A>G) n.1349A>G c.203+358A>G c.997A>G (p.Ile333Val) c.616A>G (p.Ile206Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) n.1102A>G n.1194A>G n.1067A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.6444863A>T | CA370220949 | MCPH1 | c.1141A>T (p.Ile381Phe) c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.1051A>T (p.Ile351Phe) n.2702A>T c.*1089A>T (n.*1089A>T) n.685+2707A>T c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.561A>T c.*660A>T (n.*660A>T) n.1152A>T c.670+2707A>T (n.670+2707A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.*680+2707A>T (n.*680+2707A>T) n.1349A>T c.203+358A>T c.997A>T (p.Ile333Phe) c.616A>T (p.Ile206Phe) c.1039A>T (p.Ile347Phe) n.1102A>T n.1194A>T n.1067A>T | gnomAD v4 |
8 | g.6444864T>A | CA370220955 | MCPH1 | c.1142T>A (p.Ile381Asn) c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.1052T>A (p.Ile351Asn) n.2703T>A c.*1090T>A (n.*1090T>A) n.685+2708T>A c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.562T>A c.*661T>A (n.*661T>A) n.1153T>A c.670+2708T>A (n.670+2708T>A) c.*882T>A (n.*882T>A) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.*680+2708T>A (n.*680+2708T>A) n.1350T>A c.203+359T>A c.998T>A (p.Ile333Asn) c.617T>A (p.Ile206Asn) c.1040T>A (p.Ile347Asn) n.1103T>A n.1195T>A n.1068T>A | |
8 | g.6444864T>C | CA370220957 | MCPH1 | c.1142T>C (p.Ile381Thr) c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.1052T>C (p.Ile351Thr) n.2703T>C c.*1090T>C (n.*1090T>C) n.685+2708T>C c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.562T>C c.*661T>C (n.*661T>C) n.1153T>C c.670+2708T>C (n.670+2708T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*680+2708T>C (n.*680+2708T>C) n.1350T>C c.203+359T>C c.998T>C (p.Ile333Thr) c.617T>C (p.Ile206Thr) c.1040T>C (p.Ile347Thr) n.1103T>C n.1195T>C n.1068T>C | |
8 | g.6444864T>G | CA370220958 | MCPH1 | c.1142T>G (p.Ile381Ser) c.1136T>G (p.Ile379Ser) c.1052T>G (p.Ile351Ser) n.2703T>G c.*1090T>G (n.*1090T>G) n.685+2708T>G c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.562T>G c.*661T>G (n.*661T>G) n.1153T>G c.670+2708T>G (n.670+2708T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.*680+2708T>G (n.*680+2708T>G) n.1350T>G c.203+359T>G c.998T>G (p.Ile333Ser) c.617T>G (p.Ile206Ser) c.1040T>G (p.Ile347Ser) n.1103T>G n.1195T>G n.1068T>G | gnomAD v4 |
8 | g.6444865C>A | CA459598538 | MCPH1 | c.1143C>A (p.Ile381=) c.1137C>A (p.Ile379=) c.1053C>A (p.Ile351=) n.2704C>A c.*1091C>A (n.*1091C>A) n.685+2709C>A c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.563C>A c.*662C>A (n.*662C>A) n.1154C>A c.670+2709C>A (n.670+2709C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*680+2709C>A (n.*680+2709C>A) n.1351C>A c.203+360C>A c.999C>A (p.Ile333=) c.618C>A (p.Ile206=) c.1041C>A (p.Ile347=) n.1104C>A n.1196C>A n.1069C>A | |
8 | g.6444865C>G | CA370220960 | MCPH1 | c.1143C>G (p.Ile381Met) c.1137C>G (p.Ile379Met) c.1053C>G (p.Ile351Met) n.2704C>G c.*1091C>G (n.*1091C>G) n.685+2709C>G c.*1422C>G (n.*1422C>G) c.563C>G c.*662C>G (n.*662C>G) n.1154C>G c.670+2709C>G (n.670+2709C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*680+2709C>G (n.*680+2709C>G) n.1351C>G c.203+360C>G c.999C>G (p.Ile333Met) c.618C>G (p.Ile206Met) c.1041C>G (p.Ile347Met) n.1104C>G n.1196C>G n.1069C>G | |
8 | g.6444865C>T | CA459598541 | MCPH1 | c.1143C>T (p.Ile381=) c.1137C>T (p.Ile379=) c.1053C>T (p.Ile351=) n.2704C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.685+2709C>T c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.563C>T c.*662C>T (n.*662C>T) n.1154C>T c.670+2709C>T (n.670+2709C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*680+2709C>T (n.*680+2709C>T) n.1351C>T c.203+360C>T c.999C>T (p.Ile333=) c.618C>T (p.Ile206=) c.1041C>T (p.Ile347=) n.1104C>T n.1196C>T n.1069C>T | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.6444866A= | CA1760907142 | MCPH1 | c.1144A= (p.Met382=) c.1138A= (p.Met380=) c.1054A= (p.Met352=) n.2705A= c.*1092A= (n.*1092A=) n.685+2710A= c.*1423A= (n.*1423A=) c.564A= c.*663A= (n.*663A=) n.1155A= c.670+2710A= (n.670+2710A=) c.*884A= (n.*884A=) c.*1039A= (n.*1039A=) c.*680+2710A= (n.*680+2710A=) n.1352A= c.203+361A= c.1000A= (p.Met334=) c.619A= (p.Met207=) c.1042A= (p.Met348=) n.1105A= n.1197A= n.1070A= | |
8 | g.6444866A>C | CA370220961 | MCPH1 | c.1144A>C (p.Met382Leu) c.1138A>C (p.Met380Leu) c.1054A>C (p.Met352Leu) n.2705A>C c.*1092A>C (n.*1092A>C) n.685+2710A>C c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.564A>C c.*663A>C (n.*663A>C) n.1155A>C c.670+2710A>C (n.670+2710A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*680+2710A>C (n.*680+2710A>C) n.1352A>C c.203+361A>C c.1000A>C (p.Met334Leu) c.619A>C (p.Met207Leu) c.1042A>C (p.Met348Leu) n.1105A>C n.1197A>C n.1070A>C | |
8 | g.6444866A>G | CA370220962 | MCPH1 | c.1144A>G (p.Met382Val) c.1138A>G (p.Met380Val) c.1054A>G (p.Met352Val) n.2705A>G c.*1092A>G (n.*1092A>G) n.685+2710A>G c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.564A>G c.*663A>G (n.*663A>G) n.1155A>G c.670+2710A>G (n.670+2710A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*680+2710A>G (n.*680+2710A>G) n.1352A>G c.203+361A>G c.1000A>G (p.Met334Val) c.619A>G (p.Met207Val) c.1042A>G (p.Met348Val) n.1105A>G n.1197A>G n.1070A>G | gnomAD v4 |
8 | g.6444866A>T | CA370220963 | MCPH1 | c.1144A>T (p.Met382Leu) c.1138A>T (p.Met380Leu) c.1054A>T (p.Met352Leu) n.2705A>T c.*1092A>T (n.*1092A>T) n.685+2710A>T c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.564A>T c.*663A>T (n.*663A>T) n.1155A>T c.670+2710A>T (n.670+2710A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*680+2710A>T (n.*680+2710A>T) n.1352A>T c.203+361A>T c.1000A>T (p.Met334Leu) c.619A>T (p.Met207Leu) c.1042A>T (p.Met348Leu) n.1105A>T n.1197A>T n.1070A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444867T>A | CA370220964 | MCPH1 | c.1145T>A (p.Met382Lys) c.1139T>A (p.Met380Lys) c.1055T>A (p.Met352Lys) n.2706T>A c.*1093T>A (n.*1093T>A) n.685+2711T>A c.*1424T>A (n.*1424T>A) c.565T>A c.*664T>A (n.*664T>A) n.1156T>A c.670+2711T>A (n.670+2711T>A) c.*885T>A (n.*885T>A) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*680+2711T>A (n.*680+2711T>A) n.1353T>A c.203+362T>A c.1001T>A (p.Met334Lys) c.620T>A (p.Met207Lys) c.1043T>A (p.Met348Lys) n.1106T>A n.1198T>A n.1071T>A | |
8 | g.6444867T>C | CA370220965 | MCPH1 | c.1145T>C (p.Met382Thr) c.1139T>C (p.Met380Thr) c.1055T>C (p.Met352Thr) n.2706T>C c.*1093T>C (n.*1093T>C) n.685+2711T>C c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.565T>C c.*664T>C (n.*664T>C) n.1156T>C c.670+2711T>C (n.670+2711T>C) c.*885T>C (n.*885T>C) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*680+2711T>C (n.*680+2711T>C) n.1353T>C c.203+362T>C c.1001T>C (p.Met334Thr) c.620T>C (p.Met207Thr) c.1043T>C (p.Met348Thr) n.1106T>C n.1198T>C n.1071T>C | |
8 | g.6444867T>G | CA370220966 | MCPH1 | c.1145T>G (p.Met382Arg) c.1139T>G (p.Met380Arg) c.1055T>G (p.Met352Arg) n.2706T>G c.*1093T>G (n.*1093T>G) n.685+2711T>G c.*1424T>G (n.*1424T>G) c.565T>G c.*664T>G (n.*664T>G) n.1156T>G c.670+2711T>G (n.670+2711T>G) c.*885T>G (n.*885T>G) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*680+2711T>G (n.*680+2711T>G) n.1353T>G c.203+362T>G c.1001T>G (p.Met334Arg) c.620T>G (p.Met207Arg) c.1043T>G (p.Met348Arg) n.1106T>G n.1198T>G n.1071T>G | |
8 | g.6444868G>A | CA370220968 | MCPH1 | c.1146G>A (p.Met382Ile) c.1140G>A (p.Met380Ile) c.1056G>A (p.Met352Ile) n.2707G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.685+2712G>A c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.566G>A c.*665G>A (n.*665G>A) n.1157G>A c.670+2712G>A (n.670+2712G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*680+2712G>A (n.*680+2712G>A) n.1354G>A c.203+363G>A c.1002G>A (p.Met334Ile) c.621G>A (p.Met207Ile) c.1044G>A (p.Met348Ile) n.1107G>A n.1199G>A n.1072G>A | |
8 | g.6444868G>C | CA370220970 | MCPH1 | c.1146G>C (p.Met382Ile) c.1140G>C (p.Met380Ile) c.1056G>C (p.Met352Ile) n.2707G>C c.*1094G>C (n.*1094G>C) n.685+2712G>C c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.566G>C c.*665G>C (n.*665G>C) n.1157G>C c.670+2712G>C (n.670+2712G>C) c.*886G>C (n.*886G>C) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.*680+2712G>C (n.*680+2712G>C) n.1354G>C c.203+363G>C c.1002G>C (p.Met334Ile) c.621G>C (p.Met207Ile) c.1044G>C (p.Met348Ile) n.1107G>C n.1199G>C n.1072G>C | |
8 | g.6444868G>T | CA370220975 | MCPH1 | c.1146G>T (p.Met382Ile) c.1140G>T (p.Met380Ile) c.1056G>T (p.Met352Ile) n.2707G>T c.*1094G>T (n.*1094G>T) n.685+2712G>T c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.566G>T c.*665G>T (n.*665G>T) n.1157G>T c.670+2712G>T (n.670+2712G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*680+2712G>T (n.*680+2712G>T) n.1354G>T c.203+363G>T c.1002G>T (p.Met334Ile) c.621G>T (p.Met207Ile) c.1044G>T (p.Met348Ile) n.1107G>T n.1199G>T n.1072G>T | gnomAD v4 |
8 | g.6444869C>A | CA370220977 | MCPH1 | c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.1057C>A (p.Pro353Thr) n.2708C>A c.*1095C>A (n.*1095C>A) n.685+2713C>A c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.567C>A c.*666C>A (n.*666C>A) n.1158C>A c.670+2713C>A (n.670+2713C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*680+2713C>A (n.*680+2713C>A) n.1355C>A c.203+364C>A c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.622C>A (p.Pro208Thr) c.1045C>A (p.Pro349Thr) n.1108C>A n.1200C>A n.1073C>A | gnomAD v4 |
8 | g.6444869C= | CA1760907143 | MCPH1 | c.1147C= (p.Pro383=) c.1141C= (p.Pro381=) c.1057C= (p.Pro353=) n.2708C= c.*1095C= (n.*1095C=) n.685+2713C= c.*1426C= (n.*1426C=) c.567C= c.*666C= (n.*666C=) n.1158C= c.670+2713C= (n.670+2713C=) c.*887C= (n.*887C=) c.*1042C= (n.*1042C=) c.*680+2713C= (n.*680+2713C=) n.1355C= c.203+364C= c.1003C= (p.Pro335=) c.622C= (p.Pro208=) c.1045C= (p.Pro349=) n.1108C= n.1200C= n.1073C= | |
8 | g.6444869C>G | CA370220979 | MCPH1 | c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1057C>G (p.Pro353Ala) n.2708C>G c.*1095C>G (n.*1095C>G) n.685+2713C>G c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.567C>G c.*666C>G (n.*666C>G) n.1158C>G c.670+2713C>G (n.670+2713C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*680+2713C>G (n.*680+2713C>G) n.1355C>G c.203+364C>G c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.622C>G (p.Pro208Ala) c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.1108C>G n.1200C>G n.1073C>G | |
8 | g.6444869C>T | CA370220976 | MCPH1 | c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1057C>T (p.Pro353Ser) n.2708C>T c.*1095C>T (n.*1095C>T) n.685+2713C>T c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.567C>T c.*666C>T (n.*666C>T) n.1158C>T c.670+2713C>T (n.670+2713C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*680+2713C>T (n.*680+2713C>T) n.1355C>T c.203+364C>T c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.622C>T (p.Pro208Ser) c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.1108C>T n.1200C>T n.1073C>T | dbSNP |
8 | g.6444870C>A | CA370220980 | MCPH1 | c.1148C>A (p.Pro383Gln) c.1142C>A (p.Pro381Gln) c.1058C>A (p.Pro353Gln) n.2709C>A c.*1096C>A (n.*1096C>A) n.685+2714C>A c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.568C>A c.*667C>A (n.*667C>A) n.1159C>A c.670+2714C>A (n.670+2714C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.*680+2714C>A (n.*680+2714C>A) n.1356C>A c.203+365C>A c.1004C>A (p.Pro335Gln) c.623C>A (p.Pro208Gln) c.1046C>A (p.Pro349Gln) n.1109C>A n.1201C>A n.1074C>A | |
8 | g.6444870C= | CA1760907144 | MCPH1 | c.1148C= (p.Pro383=) c.1142C= (p.Pro381=) c.1058C= (p.Pro353=) n.2709C= c.*1096C= (n.*1096C=) n.685+2714C= c.*1427C= (n.*1427C=) c.568C= c.*667C= (n.*667C=) n.1159C= c.670+2714C= (n.670+2714C=) c.*888C= (n.*888C=) c.*1043C= (n.*1043C=) c.*680+2714C= (n.*680+2714C=) n.1356C= c.203+365C= c.1004C= (p.Pro335=) c.623C= (p.Pro208=) c.1046C= (p.Pro349=) n.1109C= n.1201C= n.1074C= | |
8 | g.6444870C>G | CA370220985 | MCPH1 | c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1058C>G (p.Pro353Arg) n.2709C>G c.*1096C>G (n.*1096C>G) n.685+2714C>G c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.568C>G c.*667C>G (n.*667C>G) n.1159C>G c.670+2714C>G (n.670+2714C>G) c.*888C>G (n.*888C>G) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.*680+2714C>G (n.*680+2714C>G) n.1356C>G c.203+365C>G c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.623C>G (p.Pro208Arg) c.1046C>G (p.Pro349Arg) n.1109C>G n.1201C>G n.1074C>G | gnomAD v4 |
8 | g.6444870C>T | CA4610472 | MCPH1 | c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1058C>T (p.Pro353Leu) n.2709C>T c.*1096C>T (n.*1096C>T) n.685+2714C>T c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.568C>T c.*667C>T (n.*667C>T) n.1159C>T c.670+2714C>T (n.670+2714C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.*680+2714C>T (n.*680+2714C>T) n.1356C>T c.203+365C>T c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.623C>T (p.Pro208Leu) c.1046C>T (p.Pro349Leu) n.1109C>T n.1201C>T n.1074C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444871G>A | CA171404567 | MCPH1 | c.1149G>A (p.Pro383=) c.1143G>A (p.Pro381=) c.1059G>A (p.Pro353=) n.2710G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.685+2715G>A c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.569G>A c.*668G>A (n.*668G>A) n.1160G>A c.670+2715G>A (n.670+2715G>A) c.*889G>A (n.*889G>A) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.*680+2715G>A (n.*680+2715G>A) n.1357G>A c.203+366G>A c.1005G>A (p.Pro335=) c.624G>A (p.Pro208=) c.1047G>A (p.Pro349=) n.1110G>A n.1202G>A n.1075G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444871G>C | CA459598554 | MCPH1 | c.1149G>C (p.Pro383=) c.1143G>C (p.Pro381=) c.1059G>C (p.Pro353=) n.2710G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.685+2715G>C c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.569G>C c.*668G>C (n.*668G>C) n.1160G>C c.670+2715G>C (n.670+2715G>C) c.*889G>C (n.*889G>C) c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.*680+2715G>C (n.*680+2715G>C) n.1357G>C c.203+366G>C c.1005G>C (p.Pro335=) c.624G>C (p.Pro208=) c.1047G>C (p.Pro349=) n.1110G>C n.1202G>C n.1075G>C | |
8 | g.6444871G= | CA1760907145 | MCPH1 | c.1149G= (p.Pro383=) c.1143G= (p.Pro381=) c.1059G= (p.Pro353=) n.2710G= c.*1097G= (n.*1097G=) n.685+2715G= c.*1428G= (n.*1428G=) c.569G= c.*668G= (n.*668G=) n.1160G= c.670+2715G= (n.670+2715G=) c.*889G= (n.*889G=) c.*1044G= (n.*1044G=) c.*680+2715G= (n.*680+2715G=) n.1357G= c.203+366G= c.1005G= (p.Pro335=) c.624G= (p.Pro208=) c.1047G= (p.Pro349=) n.1110G= n.1202G= n.1075G= | |
8 | g.6444871G>T | CA459598556 | MCPH1 | c.1149G>T (p.Pro383=) c.1143G>T (p.Pro381=) c.1059G>T (p.Pro353=) n.2710G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.685+2715G>T c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.569G>T c.*668G>T (n.*668G>T) n.1160G>T c.670+2715G>T (n.670+2715G>T) c.*889G>T (n.*889G>T) c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.*680+2715G>T (n.*680+2715G>T) n.1357G>T c.203+366G>T c.1005G>T (p.Pro335=) c.624G>T (p.Pro208=) c.1047G>T (p.Pro349=) n.1110G>T n.1202G>T n.1075G>T | |
8 | g.6444872A= | CA1760907146 | MCPH1 | c.1150A= (p.Arg384=) c.1144A= (p.Arg382=) c.1060A= (p.Arg354=) n.2711A= c.*1098A= (n.*1098A=) n.685+2716A= c.*1429A= (n.*1429A=) c.570A= c.*669A= (n.*669A=) n.1161A= c.670+2716A= (n.670+2716A=) c.*890A= (n.*890A=) c.*1045A= (n.*1045A=) c.*680+2716A= (n.*680+2716A=) n.1358A= c.203+367A= c.1006A= (p.Arg336=) c.625A= (p.Arg209=) c.1048A= (p.Arg350=) n.1111A= n.1203A= n.1076A= | |
8 | g.6444872A>C | CA459598558 | MCPH1 | c.1150A>C (p.Arg384=) c.1144A>C (p.Arg382=) c.1060A>C (p.Arg354=) n.2711A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.685+2716A>C c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.570A>C c.*669A>C (n.*669A>C) n.1161A>C c.670+2716A>C (n.670+2716A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.*680+2716A>C (n.*680+2716A>C) n.1358A>C c.203+367A>C c.1006A>C (p.Arg336=) c.625A>C (p.Arg209=) c.1048A>C (p.Arg350=) n.1111A>C n.1203A>C n.1076A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444872A>G | CA370220987 | MCPH1 | c.1150A>G (p.Arg384Gly) c.1144A>G (p.Arg382Gly) c.1060A>G (p.Arg354Gly) n.2711A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.685+2716A>G c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.570A>G c.*669A>G (n.*669A>G) n.1161A>G c.670+2716A>G (n.670+2716A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.*680+2716A>G (n.*680+2716A>G) n.1358A>G c.203+367A>G c.1006A>G (p.Arg336Gly) c.625A>G (p.Arg209Gly) c.1048A>G (p.Arg350Gly) n.1111A>G n.1203A>G n.1076A>G | |
8 | g.6444872A>T | CA370220988 | MCPH1 | c.1150A>T (p.Arg384Trp) c.1144A>T (p.Arg382Trp) c.1060A>T (p.Arg354Trp) n.2711A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.685+2716A>T c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.570A>T c.*669A>T (n.*669A>T) n.1161A>T c.670+2716A>T (n.670+2716A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.*680+2716A>T (n.*680+2716A>T) n.1358A>T c.203+367A>T c.1006A>T (p.Arg336Trp) c.625A>T (p.Arg209Trp) c.1048A>T (p.Arg350Trp) n.1111A>T n.1203A>T n.1076A>T | |
8 | g.6444882_6444908del | CA2686005056 | MCPH1 | c.1160_1186del (p.Leu387_Gln395del) c.1154_1180del (p.Leu385_Gln393del) c.1070_1096del (p.Leu357_Gln365del) n.2721_2747del c.*1108_*1134del (n.*1108_*1134del) n.685+2726_685+2752del c.*1439_*1465del (n.*1439_*1465del) c.580_606del c.*679_*705del (n.*679_*705del) n.1171_1197del c.670+2726_670+2752del (n.670+2726_670+2752del) c.*900_*926del (n.*900_*926del) c.*1055_*1081del (n.*1055_*1081del) c.*680+2726_*680+2752del (n.*680+2726_*680+2752del) n.1368_1394del c.203+377_203+403del c.1016_1042del (p.Leu339_Gln347del) c.635_661del (p.Leu212_Gln220del) c.1058_1084del (p.Leu353_Gln361del) n.1121_1147del n.1213_1239del n.1086_1112del | gnomAD v4 |
8 | g.6444873G>A | CA370220991 | MCPH1 | c.1151G>A (p.Arg384Lys) c.1145G>A (p.Arg382Lys) c.1061G>A (p.Arg354Lys) n.2712G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.685+2717G>A c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.571G>A c.*670G>A (n.*670G>A) n.1162G>A c.670+2717G>A (n.670+2717G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.*680+2717G>A (n.*680+2717G>A) n.1359G>A c.203+368G>A c.1007G>A (p.Arg336Lys) c.626G>A (p.Arg209Lys) c.1049G>A (p.Arg350Lys) n.1112G>A n.1204G>A n.1077G>A | gnomAD v4 |
8 | g.6444873G>C | CA370220992 | MCPH1 | c.1151G>C (p.Arg384Thr) c.1145G>C (p.Arg382Thr) c.1061G>C (p.Arg354Thr) n.2712G>C c.*1099G>C (n.*1099G>C) n.685+2717G>C c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.571G>C c.*670G>C (n.*670G>C) n.1162G>C c.670+2717G>C (n.670+2717G>C) c.*891G>C (n.*891G>C) c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.*680+2717G>C (n.*680+2717G>C) n.1359G>C c.203+368G>C c.1007G>C (p.Arg336Thr) c.626G>C (p.Arg209Thr) c.1049G>C (p.Arg350Thr) n.1112G>C n.1204G>C n.1077G>C | |
8 | g.6444873G= | CA1760907147 | MCPH1 | c.1151G= (p.Arg384=) c.1145G= (p.Arg382=) c.1061G= (p.Arg354=) n.2712G= c.*1099G= (n.*1099G=) n.685+2717G= c.*1430G= (n.*1430G=) c.571G= c.*670G= (n.*670G=) n.1162G= c.670+2717G= (n.670+2717G=) c.*891G= (n.*891G=) c.*1046G= (n.*1046G=) c.*680+2717G= (n.*680+2717G=) n.1359G= c.203+368G= c.1007G= (p.Arg336=) c.626G= (p.Arg209=) c.1049G= (p.Arg350=) n.1112G= n.1204G= n.1077G= | |
8 | g.6444873G>T | CA370220994 | MCPH1 | c.1151G>T (p.Arg384Met) c.1145G>T (p.Arg382Met) c.1061G>T (p.Arg354Met) n.2712G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.685+2717G>T c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.571G>T c.*670G>T (n.*670G>T) n.1162G>T c.670+2717G>T (n.670+2717G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.*680+2717G>T (n.*680+2717G>T) n.1359G>T c.203+368G>T c.1007G>T (p.Arg336Met) c.626G>T (p.Arg209Met) c.1049G>T (p.Arg350Met) n.1112G>T n.1204G>T n.1077G>T | dbSNP |
8 | g.6444874G>A | CA459598564 | MCPH1 | c.1152G>A (p.Arg384=) c.1146G>A (p.Arg382=) c.1062G>A (p.Arg354=) n.2713G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) n.685+2718G>A c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.572G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.1163G>A c.670+2718G>A (n.670+2718G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.*680+2718G>A (n.*680+2718G>A) n.1360G>A c.203+369G>A c.1008G>A (p.Arg336=) c.627G>A (p.Arg209=) c.1050G>A (p.Arg350=) n.1113G>A n.1205G>A n.1078G>A | ClinVar |
8 | g.6444874G>C | CA370220996 | MCPH1 | c.1152G>C (p.Arg384Ser) c.1146G>C (p.Arg382Ser) c.1062G>C (p.Arg354Ser) n.2713G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) n.685+2718G>C c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.572G>C c.*671G>C (n.*671G>C) n.1163G>C c.670+2718G>C (n.670+2718G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.*680+2718G>C (n.*680+2718G>C) n.1360G>C c.203+369G>C c.1008G>C (p.Arg336Ser) c.627G>C (p.Arg209Ser) c.1050G>C (p.Arg350Ser) n.1113G>C n.1205G>C n.1078G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444874G= | CA1760907148 | MCPH1 | c.1152G= (p.Arg384=) c.1146G= (p.Arg382=) c.1062G= (p.Arg354=) n.2713G= c.*1100G= (n.*1100G=) n.685+2718G= c.*1431G= (n.*1431G=) c.572G= c.*671G= (n.*671G=) n.1163G= c.670+2718G= (n.670+2718G=) c.*892G= (n.*892G=) c.*1047G= (n.*1047G=) c.*680+2718G= (n.*680+2718G=) n.1360G= c.203+369G= c.1008G= (p.Arg336=) c.627G= (p.Arg209=) c.1050G= (p.Arg350=) n.1113G= n.1205G= n.1078G= | |
8 | g.6444874G>T | CA370220997 | MCPH1 | c.1152G>T (p.Arg384Ser) c.1146G>T (p.Arg382Ser) c.1062G>T (p.Arg354Ser) n.2713G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) n.685+2718G>T c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.572G>T c.*671G>T (n.*671G>T) n.1163G>T c.670+2718G>T (n.670+2718G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.*680+2718G>T (n.*680+2718G>T) n.1360G>T c.203+369G>T c.1008G>T (p.Arg336Ser) c.627G>T (p.Arg209Ser) c.1050G>T (p.Arg350Ser) n.1113G>T n.1205G>T n.1078G>T | |
8 | g.6444875C>A | CA370220998 | MCPH1 | c.1153C>A (p.Leu385Met) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.1063C>A (p.Leu355Met) n.2714C>A c.*1101C>A (n.*1101C>A) n.685+2719C>A c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.573C>A c.*672C>A (n.*672C>A) n.1164C>A c.670+2719C>A (n.670+2719C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*680+2719C>A (n.*680+2719C>A) n.1361C>A c.203+370C>A c.1009C>A (p.Leu337Met) c.628C>A (p.Leu210Met) c.1051C>A (p.Leu351Met) n.1114C>A n.1206C>A n.1079C>A | |
8 | g.6444875C= | CA1760907149 | MCPH1 | c.1153C= (p.Leu385=) c.1147C= (p.Leu383=) c.1063C= (p.Leu355=) n.2714C= c.*1101C= (n.*1101C=) n.685+2719C= c.*1432C= (n.*1432C=) c.573C= c.*672C= (n.*672C=) n.1164C= c.670+2719C= (n.670+2719C=) c.*893C= (n.*893C=) c.*1048C= (n.*1048C=) c.*680+2719C= (n.*680+2719C=) n.1361C= c.203+370C= c.1009C= (p.Leu337=) c.628C= (p.Leu210=) c.1051C= (p.Leu351=) n.1114C= n.1206C= n.1079C= | |
8 | g.6444875C>G | CA370221002 | MCPH1 | c.1153C>G (p.Leu385Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) n.2714C>G c.*1101C>G (n.*1101C>G) n.685+2719C>G c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.573C>G c.*672C>G (n.*672C>G) n.1164C>G c.670+2719C>G (n.670+2719C>G) c.*893C>G (n.*893C>G) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*680+2719C>G (n.*680+2719C>G) n.1361C>G c.203+370C>G c.1009C>G (p.Leu337Val) c.628C>G (p.Leu210Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) n.1114C>G n.1206C>G n.1079C>G | |
8 | g.6444875C>T | CA459598568 | MCPH1 | c.1153C>T (p.Leu385=) c.1147C>T (p.Leu383=) c.1063C>T (p.Leu355=) n.2714C>T c.*1101C>T (n.*1101C>T) n.685+2719C>T c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.573C>T c.*672C>T (n.*672C>T) n.1164C>T c.670+2719C>T (n.670+2719C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*680+2719C>T (n.*680+2719C>T) n.1361C>T c.203+370C>T c.1009C>T (p.Leu337=) c.628C>T (p.Leu210=) c.1051C>T (p.Leu351=) n.1114C>T n.1206C>T n.1079C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444876T>A | CA370221005 | MCPH1 | c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.1064T>A (p.Leu355Gln) n.2715T>A c.*1102T>A (n.*1102T>A) n.685+2720T>A c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.574T>A c.*673T>A (n.*673T>A) n.1165T>A c.670+2720T>A (n.670+2720T>A) c.*894T>A (n.*894T>A) c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.*680+2720T>A (n.*680+2720T>A) n.1362T>A c.203+371T>A c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.629T>A (p.Leu210Gln) c.1052T>A (p.Leu351Gln) n.1115T>A n.1207T>A n.1080T>A | gnomAD v4 |
8 | g.6444876T>C | CA370221006 | MCPH1 | c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.2715T>C c.*1102T>C (n.*1102T>C) n.685+2720T>C c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.574T>C c.*673T>C (n.*673T>C) n.1165T>C c.670+2720T>C (n.670+2720T>C) c.*894T>C (n.*894T>C) c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.*680+2720T>C (n.*680+2720T>C) n.1362T>C c.203+371T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.1115T>C n.1207T>C n.1080T>C | dbSNP |
8 | g.6444876T>G | CA370221007 | MCPH1 | c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.2715T>G c.*1102T>G (n.*1102T>G) n.685+2720T>G c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.574T>G c.*673T>G (n.*673T>G) n.1165T>G c.670+2720T>G (n.670+2720T>G) c.*894T>G (n.*894T>G) c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.*680+2720T>G (n.*680+2720T>G) n.1362T>G c.203+371T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.1115T>G n.1207T>G n.1080T>G | |
8 | g.6444876T= | CA1760907150 | MCPH1 | c.1154T= (p.Leu385=) c.1148T= (p.Leu383=) c.1064T= (p.Leu355=) n.2715T= c.*1102T= (n.*1102T=) n.685+2720T= c.*1433T= (n.*1433T=) c.574T= c.*673T= (n.*673T=) n.1165T= c.670+2720T= (n.670+2720T=) c.*894T= (n.*894T=) c.*1049T= (n.*1049T=) c.*680+2720T= (n.*680+2720T=) n.1362T= c.203+371T= c.1010T= (p.Leu337=) c.629T= (p.Leu210=) c.1052T= (p.Leu351=) n.1115T= n.1207T= n.1080T= | |
8 | g.6444877G>A | CA4610473 | MCPH1 | c.1155G>A (p.Leu385=) c.1149G>A (p.Leu383=) c.1065G>A (p.Leu355=) n.2716G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) n.685+2721G>A c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.575G>A c.*674G>A (n.*674G>A) n.1166G>A c.670+2721G>A (n.670+2721G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.*680+2721G>A (n.*680+2721G>A) n.1363G>A c.203+372G>A c.1011G>A (p.Leu337=) c.630G>A (p.Leu210=) c.1053G>A (p.Leu351=) n.1116G>A n.1208G>A n.1081G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444877G>C | CA459598574 | MCPH1 | c.1155G>C (p.Leu385=) c.1149G>C (p.Leu383=) c.1065G>C (p.Leu355=) n.2716G>C c.*1103G>C (n.*1103G>C) n.685+2721G>C c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.575G>C c.*674G>C (n.*674G>C) n.1166G>C c.670+2721G>C (n.670+2721G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.*680+2721G>C (n.*680+2721G>C) n.1363G>C c.203+372G>C c.1011G>C (p.Leu337=) c.630G>C (p.Leu210=) c.1053G>C (p.Leu351=) n.1116G>C n.1208G>C n.1081G>C | |
8 | g.6444877G= | CA1760907151 | MCPH1 | c.1155G= (p.Leu385=) c.1149G= (p.Leu383=) c.1065G= (p.Leu355=) n.2716G= c.*1103G= (n.*1103G=) n.685+2721G= c.*1434G= (n.*1434G=) c.575G= c.*674G= (n.*674G=) n.1166G= c.670+2721G= (n.670+2721G=) c.*895G= (n.*895G=) c.*1050G= (n.*1050G=) c.*680+2721G= (n.*680+2721G=) n.1363G= c.203+372G= c.1011G= (p.Leu337=) c.630G= (p.Leu210=) c.1053G= (p.Leu351=) n.1116G= n.1208G= n.1081G= | |
8 | g.6444877G>T | CA459598575 | MCPH1 | c.1155G>T (p.Leu385=) c.1149G>T (p.Leu383=) c.1065G>T (p.Leu355=) n.2716G>T c.*1103G>T (n.*1103G>T) n.685+2721G>T c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.575G>T c.*674G>T (n.*674G>T) n.1166G>T c.670+2721G>T (n.670+2721G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.*680+2721G>T (n.*680+2721G>T) n.1363G>T c.203+372G>T c.1011G>T (p.Leu337=) c.630G>T (p.Leu210=) c.1053G>T (p.Leu351=) n.1116G>T n.1208G>T n.1081G>T | |
8 | g.6444878C>A | CA370221015 | MCPH1 | c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.1066C>A (p.Gln356Lys) n.2717C>A c.*1104C>A (n.*1104C>A) n.685+2722C>A c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.576C>A c.*675C>A (n.*675C>A) n.1167C>A c.670+2722C>A (n.670+2722C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*680+2722C>A (n.*680+2722C>A) n.1364C>A c.203+373C>A c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.631C>A (p.Gln211Lys) c.1054C>A (p.Gln352Lys) n.1117C>A n.1209C>A n.1082C>A | |
8 | g.6444878C>G | CA370221009 | MCPH1 | c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.1066C>G (p.Gln356Glu) n.2717C>G c.*1104C>G (n.*1104C>G) n.685+2722C>G c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.576C>G c.*675C>G (n.*675C>G) n.1167C>G c.670+2722C>G (n.670+2722C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*680+2722C>G (n.*680+2722C>G) n.1364C>G c.203+373C>G c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.631C>G (p.Gln211Glu) c.1054C>G (p.Gln352Glu) n.1117C>G n.1209C>G n.1082C>G | |
8 | g.6444878C>T | CA370221011 | MCPH1 | c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.1066C>T (p.Gln356Ter) n.2717C>T c.*1104C>T (n.*1104C>T) n.685+2722C>T c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.576C>T c.*675C>T (n.*675C>T) n.1167C>T c.670+2722C>T (n.670+2722C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*680+2722C>T (n.*680+2722C>T) n.1364C>T c.203+373C>T c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.631C>T (p.Gln211Ter) c.1054C>T (p.Gln352Ter) n.1117C>T n.1209C>T n.1082C>T | ClinVar COSMIC |
8 | g.6444879A>C | CA370221017 | MCPH1 | c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.1067A>C (p.Gln356Pro) n.2718A>C c.*1105A>C (n.*1105A>C) n.685+2723A>C c.*1436A>C (n.*1436A>C) c.577A>C c.*676A>C (n.*676A>C) n.1168A>C c.670+2723A>C (n.670+2723A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*680+2723A>C (n.*680+2723A>C) n.1365A>C c.203+374A>C c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.632A>C (p.Gln211Pro) c.1055A>C (p.Gln352Pro) n.1118A>C n.1210A>C n.1083A>C | |
8 | g.6444879A>G | CA370221021 | MCPH1 | c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.1067A>G (p.Gln356Arg) n.2718A>G c.*1105A>G (n.*1105A>G) n.685+2723A>G c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.577A>G c.*676A>G (n.*676A>G) n.1168A>G c.670+2723A>G (n.670+2723A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*680+2723A>G (n.*680+2723A>G) n.1365A>G c.203+374A>G c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.632A>G (p.Gln211Arg) c.1055A>G (p.Gln352Arg) n.1118A>G n.1210A>G n.1083A>G | |
8 | g.6444879A>T | CA370221024 | MCPH1 | c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.1067A>T (p.Gln356Leu) n.2718A>T c.*1105A>T (n.*1105A>T) n.685+2723A>T c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.577A>T c.*676A>T (n.*676A>T) n.1168A>T c.670+2723A>T (n.670+2723A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*680+2723A>T (n.*680+2723A>T) n.1365A>T c.203+374A>T c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.632A>T (p.Gln211Leu) c.1055A>T (p.Gln352Leu) n.1118A>T n.1210A>T n.1083A>T | |
8 | g.6444880G>A | CA459598585 | MCPH1 | c.1158G>A (p.Gln386=) c.1152G>A (p.Gln384=) c.1068G>A (p.Gln356=) n.2719G>A c.*1106G>A (n.*1106G>A) n.685+2724G>A c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.578G>A c.*677G>A (n.*677G>A) n.1169G>A c.670+2724G>A (n.670+2724G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*680+2724G>A (n.*680+2724G>A) n.1366G>A c.203+375G>A c.1014G>A (p.Gln338=) c.633G>A (p.Gln211=) c.1056G>A (p.Gln352=) n.1119G>A n.1211G>A n.1084G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444880G>C | CA370221025 | MCPH1 | c.1158G>C (p.Gln386His) c.1152G>C (p.Gln384His) c.1068G>C (p.Gln356His) n.2719G>C c.*1106G>C (n.*1106G>C) n.685+2724G>C c.*1437G>C (n.*1437G>C) c.578G>C c.*677G>C (n.*677G>C) n.1169G>C c.670+2724G>C (n.670+2724G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.*680+2724G>C (n.*680+2724G>C) n.1366G>C c.203+375G>C c.1014G>C (p.Gln338His) c.633G>C (p.Gln211His) c.1056G>C (p.Gln352His) n.1119G>C n.1211G>C n.1084G>C | gnomAD v4 |
8 | g.6444880G= | CA1760907152 | MCPH1 | c.1158G= (p.Gln386=) c.1152G= (p.Gln384=) c.1068G= (p.Gln356=) n.2719G= c.*1106G= (n.*1106G=) n.685+2724G= c.*1437G= (n.*1437G=) c.578G= c.*677G= (n.*677G=) n.1169G= c.670+2724G= (n.670+2724G=) c.*898G= (n.*898G=) c.*1053G= (n.*1053G=) c.*680+2724G= (n.*680+2724G=) n.1366G= c.203+375G= c.1014G= (p.Gln338=) c.633G= (p.Gln211=) c.1056G= (p.Gln352=) n.1119G= n.1211G= n.1084G= | |
8 | g.6444880G>T | CA370221027 | MCPH1 | c.1158G>T (p.Gln386His) c.1152G>T (p.Gln384His) c.1068G>T (p.Gln356His) n.2719G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) n.685+2724G>T c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.578G>T c.*677G>T (n.*677G>T) n.1169G>T c.670+2724G>T (n.670+2724G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.*680+2724G>T (n.*680+2724G>T) n.1366G>T c.203+375G>T c.1014G>T (p.Gln338His) c.633G>T (p.Gln211His) c.1056G>T (p.Gln352His) n.1119G>T n.1211G>T n.1084G>T | |
8 | g.6444881C>A | CA370221031 | MCPH1 | c.1159C>A (p.Leu387Met) c.1153C>A (p.Leu385Met) c.1069C>A (p.Leu357Met) n.2720C>A c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.685+2725C>A c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.579C>A c.*678C>A (n.*678C>A) n.1170C>A c.670+2725C>A (n.670+2725C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*680+2725C>A (n.*680+2725C>A) n.1367C>A c.203+376C>A c.1015C>A (p.Leu339Met) c.634C>A (p.Leu212Met) c.1057C>A (p.Leu353Met) n.1120C>A n.1212C>A n.1085C>A | |
8 | g.6444881C= | CA1760907153 | MCPH1 | c.1159C= (p.Leu387=) c.1153C= (p.Leu385=) c.1069C= (p.Leu357=) n.2720C= c.*1107C= (n.*1107C=) n.685+2725C= c.*1438C= (n.*1438C=) c.579C= c.*678C= (n.*678C=) n.1170C= c.670+2725C= (n.670+2725C=) c.*899C= (n.*899C=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.*680+2725C= (n.*680+2725C=) n.1367C= c.203+376C= c.1015C= (p.Leu339=) c.634C= (p.Leu212=) c.1057C= (p.Leu353=) n.1120C= n.1212C= n.1085C= | |
8 | g.6444881C>G | CA370221032 | MCPH1 | c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) n.2720C>G c.*1107C>G (n.*1107C>G) n.685+2725C>G c.*1438C>G (n.*1438C>G) c.579C>G c.*678C>G (n.*678C>G) n.1170C>G c.670+2725C>G (n.670+2725C>G) c.*899C>G (n.*899C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*680+2725C>G (n.*680+2725C>G) n.1367C>G c.203+376C>G c.1015C>G (p.Leu339Val) c.634C>G (p.Leu212Val) c.1057C>G (p.Leu353Val) n.1120C>G n.1212C>G n.1085C>G | dbSNP |
8 | g.6444881C>T | CA4610474 | MCPH1 | c.1159C>T (p.Leu387=) c.1153C>T (p.Leu385=) c.1069C>T (p.Leu357=) n.2720C>T c.*1107C>T (n.*1107C>T) n.685+2725C>T c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.579C>T c.*678C>T (n.*678C>T) n.1170C>T c.670+2725C>T (n.670+2725C>T) c.*899C>T (n.*899C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*680+2725C>T (n.*680+2725C>T) n.1367C>T c.203+376C>T c.1015C>T (p.Leu339=) c.634C>T (p.Leu212=) c.1057C>T (p.Leu353=) n.1120C>T n.1212C>T n.1085C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444882T>A | CA370221034 | MCPH1 | c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.1070T>A (p.Leu357Gln) n.2721T>A c.*1108T>A (n.*1108T>A) n.685+2726T>A c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.580T>A c.*679T>A (n.*679T>A) n.1171T>A c.670+2726T>A (n.670+2726T>A) c.*900T>A (n.*900T>A) c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.*680+2726T>A (n.*680+2726T>A) n.1368T>A c.203+377T>A c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.635T>A (p.Leu212Gln) c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.1121T>A n.1213T>A n.1086T>A | |
8 | g.6444882T>C | CA370221038 | MCPH1 | c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.2721T>C c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.685+2726T>C c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.580T>C c.*679T>C (n.*679T>C) n.1171T>C c.670+2726T>C (n.670+2726T>C) c.*900T>C (n.*900T>C) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.*680+2726T>C (n.*680+2726T>C) n.1368T>C c.203+377T>C c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.1121T>C n.1213T>C n.1086T>C | |
8 | g.6444882T>G | CA370221039 | MCPH1 | c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.2721T>G c.*1108T>G (n.*1108T>G) n.685+2726T>G c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.580T>G c.*679T>G (n.*679T>G) n.1171T>G c.670+2726T>G (n.670+2726T>G) c.*900T>G (n.*900T>G) c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.*680+2726T>G (n.*680+2726T>G) n.1368T>G c.203+377T>G c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.1121T>G n.1213T>G n.1086T>G | |
8 | g.6444883G>A | CA459598592 | MCPH1 | c.1161G>A (p.Leu387=) c.1155G>A (p.Leu385=) c.1071G>A (p.Leu357=) n.2722G>A c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.685+2727G>A c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.581G>A c.*680G>A (n.*680G>A) n.1G>A n.1172G>A c.670+2727G>A (n.670+2727G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.*680+2727G>A (n.*680+2727G>A) n.1369G>A c.203+378G>A c.1017G>A (p.Leu339=) c.636G>A (p.Leu212=) c.1059G>A (p.Leu353=) n.1122G>A n.1214G>A n.1087G>A | |
8 | g.6444883G>C | CA459598595 | MCPH1 | c.1161G>C (p.Leu387=) c.1155G>C (p.Leu385=) c.1071G>C (p.Leu357=) n.2722G>C c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.685+2727G>C c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.581G>C c.*680G>C (n.*680G>C) n.1G>C n.1172G>C c.670+2727G>C (n.670+2727G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.*680+2727G>C (n.*680+2727G>C) n.1369G>C c.203+378G>C c.1017G>C (p.Leu339=) c.636G>C (p.Leu212=) c.1059G>C (p.Leu353=) n.1122G>C n.1214G>C n.1087G>C | |
8 | g.6444883G>T | CA459598597 | MCPH1 | c.1161G>T (p.Leu387=) c.1155G>T (p.Leu385=) c.1071G>T (p.Leu357=) n.2722G>T c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.685+2727G>T c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.581G>T c.*680G>T (n.*680G>T) n.1G>T n.1172G>T c.670+2727G>T (n.670+2727G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.*680+2727G>T (n.*680+2727G>T) n.1369G>T c.203+378G>T c.1017G>T (p.Leu339=) c.636G>T (p.Leu212=) c.1059G>T (p.Leu353=) n.1122G>T n.1214G>T n.1087G>T | |
8 | g.6444884T>A | CA370221041 | MCPH1 | c.1162T>A (p.Cys388Ser) c.1156T>A (p.Cys386Ser) c.1072T>A (p.Cys358Ser) n.2723T>A c.*1110T>A (n.*1110T>A) n.685+2728T>A c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.582T>A c.*681T>A (n.*681T>A) n.2T>A n.1173T>A c.670+2728T>A (n.670+2728T>A) c.*902T>A (n.*902T>A) c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.*680+2728T>A (n.*680+2728T>A) n.1370T>A c.203+379T>A c.1018T>A (p.Cys340Ser) c.637T>A (p.Cys213Ser) c.1060T>A (p.Cys354Ser) n.1123T>A n.1215T>A n.1088T>A | |
8 | g.6444884T>C | CA370221042 | MCPH1 | c.1162T>C (p.Cys388Arg) c.1156T>C (p.Cys386Arg) c.1072T>C (p.Cys358Arg) n.2723T>C c.*1110T>C (n.*1110T>C) n.685+2728T>C c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.582T>C c.*681T>C (n.*681T>C) n.2T>C n.1173T>C c.670+2728T>C (n.670+2728T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.*680+2728T>C (n.*680+2728T>C) n.1370T>C c.203+379T>C c.1018T>C (p.Cys340Arg) c.637T>C (p.Cys213Arg) c.1060T>C (p.Cys354Arg) n.1123T>C n.1215T>C n.1088T>C | |
8 | g.6444884T>G | CA370221040 | MCPH1 | c.1162T>G (p.Cys388Gly) c.1156T>G (p.Cys386Gly) c.1072T>G (p.Cys358Gly) n.2723T>G c.*1110T>G (n.*1110T>G) n.685+2728T>G c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.582T>G c.*681T>G (n.*681T>G) n.2T>G n.1173T>G c.670+2728T>G (n.670+2728T>G) c.*902T>G (n.*902T>G) c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.*680+2728T>G (n.*680+2728T>G) n.1370T>G c.203+379T>G c.1018T>G (p.Cys340Gly) c.637T>G (p.Cys213Gly) c.1060T>G (p.Cys354Gly) n.1123T>G n.1215T>G n.1088T>G | |
8 | g.6444885G>A | CA4610475 | MCPH1 | c.1163G>A (p.Cys388Tyr) c.1157G>A (p.Cys386Tyr) c.1073G>A (p.Cys358Tyr) n.2724G>A c.*1111G>A (n.*1111G>A) n.685+2729G>A c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.583G>A c.*682G>A (n.*682G>A) n.3G>A n.1174G>A c.670+2729G>A (n.670+2729G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*680+2729G>A (n.*680+2729G>A) n.1371G>A c.203+380G>A c.1019G>A (p.Cys340Tyr) c.638G>A (p.Cys213Tyr) c.1061G>A (p.Cys354Tyr) n.1124G>A n.1216G>A n.1089G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444885G>C | CA370221045 | MCPH1 | c.1163G>C (p.Cys388Ser) c.1157G>C (p.Cys386Ser) c.1073G>C (p.Cys358Ser) n.2724G>C c.*1111G>C (n.*1111G>C) n.685+2729G>C c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.583G>C c.*682G>C (n.*682G>C) n.3G>C n.1174G>C c.670+2729G>C (n.670+2729G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.*680+2729G>C (n.*680+2729G>C) n.1371G>C c.203+380G>C c.1019G>C (p.Cys340Ser) c.638G>C (p.Cys213Ser) c.1061G>C (p.Cys354Ser) n.1124G>C n.1216G>C n.1089G>C | |
8 | g.6444885G= | CA1760907154 | MCPH1 | c.1163G= (p.Cys388=) c.1157G= (p.Cys386=) c.1073G= (p.Cys358=) n.2724G= c.*1111G= (n.*1111G=) n.685+2729G= c.*1442G= (n.*1442G=) c.583G= c.*682G= (n.*682G=) n.3G= n.1174G= c.670+2729G= (n.670+2729G=) c.*903G= (n.*903G=) c.*1058G= (n.*1058G=) c.*680+2729G= (n.*680+2729G=) n.1371G= c.203+380G= c.1019G= (p.Cys340=) c.638G= (p.Cys213=) c.1061G= (p.Cys354=) n.1124G= n.1216G= n.1089G= | |
8 | g.6444885G>T | CA370221046 | MCPH1 | c.1163G>T (p.Cys388Phe) c.1157G>T (p.Cys386Phe) c.1073G>T (p.Cys358Phe) n.2724G>T c.*1111G>T (n.*1111G>T) n.685+2729G>T c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.583G>T c.*682G>T (n.*682G>T) n.3G>T n.1174G>T c.670+2729G>T (n.670+2729G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.*680+2729G>T (n.*680+2729G>T) n.1371G>T c.203+380G>T c.1019G>T (p.Cys340Phe) c.638G>T (p.Cys213Phe) c.1061G>T (p.Cys354Phe) n.1124G>T n.1216G>T n.1089G>T | |
8 | g.6444886C>A | CA370221048 | MCPH1 | c.1164C>A (p.Cys388Ter) c.1158C>A (p.Cys386Ter) c.1074C>A (p.Cys358Ter) n.2725C>A c.*1112C>A (n.*1112C>A) n.685+2730C>A c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.584C>A c.*683C>A (n.*683C>A) n.4C>A n.1175C>A c.670+2730C>A (n.670+2730C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.*680+2730C>A (n.*680+2730C>A) n.1372C>A c.203+381C>A c.1020C>A (p.Cys340Ter) c.639C>A (p.Cys213Ter) c.1062C>A (p.Cys354Ter) n.1125C>A n.1217C>A n.1090C>A | |
8 | g.6444886C= | CA1760907155 | MCPH1 | c.1164C= (p.Cys388=) c.1158C= (p.Cys386=) c.1074C= (p.Cys358=) n.2725C= c.*1112C= (n.*1112C=) n.685+2730C= c.*1443C= (n.*1443C=) c.584C= c.*683C= (n.*683C=) n.4C= n.1175C= c.670+2730C= (n.670+2730C=) c.*904C= (n.*904C=) c.*1059C= (n.*1059C=) c.*680+2730C= (n.*680+2730C=) n.1372C= c.203+381C= c.1020C= (p.Cys340=) c.639C= (p.Cys213=) c.1062C= (p.Cys354=) n.1125C= n.1217C= n.1090C= | |
8 | g.6444886C>G | CA370221052 | MCPH1 | c.1164C>G (p.Cys388Trp) c.1158C>G (p.Cys386Trp) c.1074C>G (p.Cys358Trp) n.2725C>G c.*1112C>G (n.*1112C>G) n.685+2730C>G c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.584C>G c.*683C>G (n.*683C>G) n.4C>G n.1175C>G c.670+2730C>G (n.670+2730C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.*680+2730C>G (n.*680+2730C>G) n.1372C>G c.203+381C>G c.1020C>G (p.Cys340Trp) c.639C>G (p.Cys213Trp) c.1062C>G (p.Cys354Trp) n.1125C>G n.1217C>G n.1090C>G | |
8 | g.6444886C>T | CA4610476 | MCPH1 | c.1164C>T (p.Cys388=) c.1158C>T (p.Cys386=) c.1074C>T (p.Cys358=) n.2725C>T c.*1112C>T (n.*1112C>T) n.685+2730C>T c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.584C>T c.*683C>T (n.*683C>T) n.4C>T n.1175C>T c.670+2730C>T (n.670+2730C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.*680+2730C>T (n.*680+2730C>T) n.1372C>T c.203+381C>T c.1020C>T (p.Cys340=) c.639C>T (p.Cys213=) c.1062C>T (p.Cys354=) n.1125C>T n.1217C>T n.1090C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444887A>C | CA459598609 | MCPH1 | c.1165A>C (p.Arg389=) c.1159A>C (p.Arg387=) c.1075A>C (p.Arg359=) n.2726A>C c.*1113A>C (n.*1113A>C) n.685+2731A>C c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.585A>C c.*684A>C (n.*684A>C) n.5A>C n.1176A>C c.670+2731A>C (n.670+2731A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.*680+2731A>C (n.*680+2731A>C) n.1373A>C c.203+382A>C c.1021A>C (p.Arg341=) c.640A>C (p.Arg214=) c.1063A>C (p.Arg355=) n.1126A>C n.1218A>C n.1091A>C | |
8 | g.6444887A>G | CA370221054 | MCPH1 | c.1165A>G (p.Arg389Gly) c.1159A>G (p.Arg387Gly) c.1075A>G (p.Arg359Gly) n.2726A>G c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.685+2731A>G c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.585A>G c.*684A>G (n.*684A>G) n.5A>G n.1176A>G c.670+2731A>G (n.670+2731A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.*680+2731A>G (n.*680+2731A>G) n.1373A>G c.203+382A>G c.1021A>G (p.Arg341Gly) c.640A>G (p.Arg214Gly) c.1063A>G (p.Arg355Gly) n.1126A>G n.1218A>G n.1091A>G | |
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8 | g.6444888G>A | CA370221056 | MCPH1 | c.1166G>A (p.Arg389Lys) c.1160G>A (p.Arg387Lys) c.1076G>A (p.Arg359Lys) n.2727G>A c.*1114G>A (n.*1114G>A) n.685+2732G>A c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.586G>A c.*685G>A (n.*685G>A) n.6G>A n.1177G>A c.670+2732G>A (n.670+2732G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*680+2732G>A (n.*680+2732G>A) n.1374G>A c.203+383G>A c.1022G>A (p.Arg341Lys) c.641G>A (p.Arg214Lys) c.1064G>A (p.Arg355Lys) n.1127G>A n.1219G>A n.1092G>A | |
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8 | g.6444888G>T | CA370221058 | MCPH1 | c.1166G>T (p.Arg389Met) c.1160G>T (p.Arg387Met) c.1076G>T (p.Arg359Met) n.2727G>T c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.685+2732G>T c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.586G>T c.*685G>T (n.*685G>T) n.6G>T n.1177G>T c.670+2732G>T (n.670+2732G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*680+2732G>T (n.*680+2732G>T) n.1374G>T c.203+383G>T c.1022G>T (p.Arg341Met) c.641G>T (p.Arg214Met) c.1064G>T (p.Arg355Met) n.1127G>T n.1219G>T n.1092G>T | |
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8 | g.6444890T>C | CA370221063 | MCPH1 | c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.1078T>C (p.Ser360Pro) n.2729T>C c.*1116T>C (n.*1116T>C) n.685+2734T>C c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.588T>C c.*687T>C (n.*687T>C) n.8T>C n.1179T>C c.670+2734T>C (n.670+2734T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*680+2734T>C (n.*680+2734T>C) n.1376T>C c.203+385T>C c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.643T>C (p.Ser215Pro) c.1066T>C (p.Ser356Pro) n.1129T>C n.1221T>C n.1094T>C | |
8 | g.6444890T>G | CA370221062 | MCPH1 | c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.1078T>G (p.Ser360Ala) n.2729T>G c.*1116T>G (n.*1116T>G) n.685+2734T>G c.*1447T>G (n.*1447T>G) c.588T>G c.*687T>G (n.*687T>G) n.8T>G n.1179T>G c.670+2734T>G (n.670+2734T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.*680+2734T>G (n.*680+2734T>G) n.1376T>G c.203+385T>G c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.643T>G (p.Ser215Ala) c.1066T>G (p.Ser356Ala) n.1129T>G n.1221T>G n.1094T>G | |
8 | g.6444891C>A | CA4610479 | MCPH1 | c.1169C>A (p.Ser390Ter) c.1163C>A (p.Ser388Ter) c.1079C>A (p.Ser360Ter) n.2730C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) n.685+2735C>A c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.589C>A c.*688C>A (n.*688C>A) n.9C>A n.1180C>A c.670+2735C>A (n.670+2735C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.*680+2735C>A (n.*680+2735C>A) n.1377C>A c.203+386C>A c.1025C>A (p.Ser342Ter) c.644C>A (p.Ser215Ter) c.1067C>A (p.Ser356Ter) n.1130C>A n.1222C>A n.1095C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.6444891C>T | CA4610478 | MCPH1 | c.1169C>T (p.Ser390Leu) c.1163C>T (p.Ser388Leu) c.1079C>T (p.Ser360Leu) n.2730C>T c.*1117C>T (n.*1117C>T) n.685+2735C>T c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.589C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.9C>T n.1180C>T c.670+2735C>T (n.670+2735C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.*680+2735C>T (n.*680+2735C>T) n.1377C>T c.203+386C>T c.1025C>T (p.Ser342Leu) c.644C>T (p.Ser215Leu) c.1067C>T (p.Ser356Leu) n.1130C>T n.1222C>T n.1095C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.6444892G= | CA1760907158 | MCPH1 | c.1170G= (p.Ser390=) c.1164G= (p.Ser388=) c.1080G= (p.Ser360=) n.2731G= c.*1118G= (n.*1118G=) n.685+2736G= c.*1449G= (n.*1449G=) c.590G= c.*689G= (n.*689G=) n.10G= n.1181G= c.670+2736G= (n.670+2736G=) c.*910G= (n.*910G=) c.*1065G= (n.*1065G=) c.*680+2736G= (n.*680+2736G=) n.1378G= c.203+387G= c.1026G= (p.Ser342=) c.645G= (p.Ser215=) c.1068G= (p.Ser356=) n.1131G= n.1223G= n.1096G= | |
8 | g.6444892G>T | CA459598630 | MCPH1 | c.1170G>T (p.Ser390=) c.1164G>T (p.Ser388=) c.1080G>T (p.Ser360=) n.2731G>T c.*1118G>T (n.*1118G>T) n.685+2736G>T c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.590G>T c.*689G>T (n.*689G>T) n.10G>T n.1181G>T c.670+2736G>T (n.670+2736G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.*680+2736G>T (n.*680+2736G>T) n.1378G>T c.203+387G>T c.1026G>T (p.Ser342=) c.645G>T (p.Ser215=) c.1068G>T (p.Ser356=) n.1131G>T n.1223G>T n.1096G>T | |
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8 | g.6444894A>T | CA370221082 | MCPH1 | c.1172A>T (p.Glu391Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) n.2733A>T c.*1120A>T (n.*1120A>T) n.685+2738A>T c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.592A>T c.*691A>T (n.*691A>T) n.12A>T n.1183A>T c.670+2738A>T (n.670+2738A>T) c.*912A>T (n.*912A>T) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.*680+2738A>T (n.*680+2738A>T) n.1380A>T c.203+389A>T c.1028A>T (p.Glu343Val) c.647A>T (p.Glu216Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) n.1133A>T n.1225A>T n.1098A>T | |
8 | g.6444895A>C | CA370221083 | MCPH1 | c.1173A>C (p.Glu391Asp) c.1167A>C (p.Glu389Asp) c.1083A>C (p.Glu361Asp) n.2734A>C c.*1121A>C (n.*1121A>C) n.685+2739A>C c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.593A>C c.*692A>C (n.*692A>C) n.13A>C n.1184A>C c.670+2739A>C (n.670+2739A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.*680+2739A>C (n.*680+2739A>C) n.1381A>C c.203+390A>C c.1029A>C (p.Glu343Asp) c.648A>C (p.Glu216Asp) c.1071A>C (p.Glu357Asp) n.1134A>C n.1226A>C n.1099A>C | |
8 | g.6444895A>G | CA459598639 | MCPH1 | c.1173A>G (p.Glu391=) c.1167A>G (p.Glu389=) c.1083A>G (p.Glu361=) n.2734A>G c.*1121A>G (n.*1121A>G) n.685+2739A>G c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.593A>G c.*692A>G (n.*692A>G) n.13A>G n.1184A>G c.670+2739A>G (n.670+2739A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.*680+2739A>G (n.*680+2739A>G) n.1381A>G c.203+390A>G c.1029A>G (p.Glu343=) c.648A>G (p.Glu216=) c.1071A>G (p.Glu357=) n.1134A>G n.1226A>G n.1099A>G | |
8 | g.6444895A>T | CA370221084 | MCPH1 | c.1173A>T (p.Glu391Asp) c.1167A>T (p.Glu389Asp) c.1083A>T (p.Glu361Asp) n.2734A>T c.*1121A>T (n.*1121A>T) n.685+2739A>T c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.593A>T c.*692A>T (n.*692A>T) n.13A>T n.1184A>T c.670+2739A>T (n.670+2739A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.*680+2739A>T (n.*680+2739A>T) n.1381A>T c.203+390A>T c.1029A>T (p.Glu343Asp) c.648A>T (p.Glu216Asp) c.1071A>T (p.Glu357Asp) n.1134A>T n.1226A>T n.1099A>T | |
8 | g.6444896G>A | CA370221087 | MCPH1 | c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.1084G>A (p.Asp362Asn) n.2735G>A c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.685+2740G>A c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.594G>A c.*693G>A (n.*693G>A) n.14G>A n.1185G>A c.670+2740G>A (n.670+2740G>A) c.*914G>A (n.*914G>A) c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.*680+2740G>A (n.*680+2740G>A) n.1382G>A c.203+391G>A c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.649G>A (p.Asp217Asn) c.1072G>A (p.Asp358Asn) n.1135G>A n.1227G>A n.1100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.6444897A>C | CA370221090 | MCPH1 | c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.1085A>C (p.Asp362Ala) n.2736A>C c.*1123A>C (n.*1123A>C) n.685+2741A>C c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.595A>C c.*694A>C (n.*694A>C) n.15A>C n.1186A>C c.670+2741A>C (n.670+2741A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.*680+2741A>C (n.*680+2741A>C) n.1383A>C c.203+392A>C c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.650A>C (p.Asp217Ala) c.1073A>C (p.Asp358Ala) n.1136A>C n.1228A>C n.1101A>C | dbSNP |
8 | g.6444897A>G | CA149260 | MCPH1 | c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.1085A>G (p.Asp362Gly) n.2736A>G c.*1123A>G (n.*1123A>G) n.685+2741A>G c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.595A>G c.*694A>G (n.*694A>G) n.15A>G n.1186A>G c.670+2741A>G (n.670+2741A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.*680+2741A>G (n.*680+2741A>G) n.1383A>G c.203+392A>G c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.650A>G (p.Asp217Gly) c.1073A>G (p.Asp358Gly) n.1136A>G n.1228A>G n.1101A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.6444897_6444898delinsGG | CA2739278721 | MCPH1 | c.1175_1176delinsGG (p.Asp392Gly) c.1169_1170delinsGG (p.Asp390Gly) c.1085_1086delinsGG (p.Asp362Gly) n.2736_2737delinsGG c.*1123_*1124delinsGG (n.*1123_*1124delinsGG) n.685+2741_685+2742delinsGG c.*1454_*1455delinsGG (n.*1454_*1455delinsGG) c.595_596delinsGG c.*694_*695delinsGG (n.*694_*695delinsGG) n.15_16delinsGG n.1186_1187delinsGG c.670+2741_670+2742delinsGG (n.670+2741_670+2742delinsGG) c.*915_*916delinsGG (n.*915_*916delinsGG) c.*1070_*1071delinsGG (n.*1070_*1071delinsGG) c.*680+2741_*680+2742delinsGG (n.*680+2741_*680+2742delinsGG) n.1383_1384delinsGG c.203+392_203+393delinsGG c.1031_1032delinsGG (p.Asp344Gly) c.650_651delinsGG (p.Asp217Gly) c.1073_1074delinsGG (p.Asp358Gly) n.1136_1137delinsGG n.1228_1229delinsGG n.1101_1102delinsGG | ClinVar |
8 | g.6444897_6444898insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG | CA1110183245 | MCPH1 | c.1175_1176insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (p.Arg393AspfsTer?) c.1169_1170insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (p.Arg391AspfsTer?) c.1085_1086insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (p.Arg363AspfsTer?) n.2736_2737insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG c.*1123_*1124insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (n.*1123_*1124insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG) n.685+2741_685+2742insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG c.*1454_*1455insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (n.*1454_*1455insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG) c.595_596insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG c.*694_*695insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (n.*694_*695insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG) n.15_16insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG n.1186_1187insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG c.670+2741_670+2742insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (n.670+2741_670+2742insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG) c.*915_*916insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (n.*915_*916insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG) c.*1070_*1071insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (n.*1070_*1071insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG) c.*680+2741_*680+2742insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (n.*680+2741_*680+2742insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG) n.1383_1384insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG c.203+392_203+393insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG c.1031_1032insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (p.Arg345AspfsTer?) c.650_651insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (p.Arg218AspfsTer?) c.1073_1074insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (p.Arg359AspfsTer?) n.1136_1137insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG n.1228_1229insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG n.1101_1102insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444898C>A | CA370221093 | MCPH1 | c.1176C>A (p.Asp392Glu) c.1170C>A (p.Asp390Glu) c.1086C>A (p.Asp362Glu) n.2737C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.685+2742C>A c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.596C>A c.*695C>A (n.*695C>A) n.16C>A n.1187C>A c.670+2742C>A (n.670+2742C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*680+2742C>A (n.*680+2742C>A) n.1384C>A c.203+393C>A c.1032C>A (p.Asp344Glu) c.651C>A (p.Asp217Glu) c.1074C>A (p.Asp358Glu) n.1137C>A n.1229C>A n.1102C>A | |
8 | g.6444898C>G | CA370221094 | MCPH1 | c.1176C>G (p.Asp392Glu) c.1170C>G (p.Asp390Glu) c.1086C>G (p.Asp362Glu) n.2737C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.685+2742C>G c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.596C>G c.*695C>G (n.*695C>G) n.16C>G n.1187C>G c.670+2742C>G (n.670+2742C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.*680+2742C>G (n.*680+2742C>G) n.1384C>G c.203+393C>G c.1032C>G (p.Asp344Glu) c.651C>G (p.Asp217Glu) c.1074C>G (p.Asp358Glu) n.1137C>G n.1229C>G n.1102C>G | gnomAD v4 |
8 | g.6444898C>T | CA459598650 | MCPH1 | c.1176C>T (p.Asp392=) c.1170C>T (p.Asp390=) c.1086C>T (p.Asp362=) n.2737C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.685+2742C>T c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.596C>T c.*695C>T (n.*695C>T) n.16C>T n.1187C>T c.670+2742C>T (n.670+2742C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*680+2742C>T (n.*680+2742C>T) n.1384C>T c.203+393C>T c.1032C>T (p.Asp344=) c.651C>T (p.Asp217=) c.1074C>T (p.Asp358=) n.1137C>T n.1229C>T n.1102C>T | gnomAD v4 |
8 | g.6444899A= | CA1760907162 | MCPH1 | c.1177A= (p.Arg393=) c.1171A= (p.Arg391=) c.1087A= (p.Arg363=) n.2738A= c.*1125A= (n.*1125A=) n.685+2743A= c.*1456A= (n.*1456A=) c.597A= c.*696A= (n.*696A=) n.17A= n.1188A= c.670+2743A= (n.670+2743A=) c.*917A= (n.*917A=) c.*1072A= (n.*1072A=) c.*680+2743A= (n.*680+2743A=) n.1385A= c.203+394A= c.1033A= (p.Arg345=) c.652A= (p.Arg218=) c.1075A= (p.Arg359=) n.1138A= n.1230A= n.1103A= | |
8 | g.6444899A>C | CA459598654 | MCPH1 | c.1177A>C (p.Arg393=) c.1171A>C (p.Arg391=) c.1087A>C (p.Arg363=) n.2738A>C c.*1125A>C (n.*1125A>C) n.685+2743A>C c.*1456A>C (n.*1456A>C) c.597A>C c.*696A>C (n.*696A>C) n.17A>C n.1188A>C c.670+2743A>C (n.670+2743A>C) c.*917A>C (n.*917A>C) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.*680+2743A>C (n.*680+2743A>C) n.1385A>C c.203+394A>C c.1033A>C (p.Arg345=) c.652A>C (p.Arg218=) c.1075A>C (p.Arg359=) n.1138A>C n.1230A>C n.1103A>C | dbSNP |
8 | g.6444899A>G | CA4610481 | MCPH1 | c.1177A>G (p.Arg393Gly) c.1171A>G (p.Arg391Gly) c.1087A>G (p.Arg363Gly) n.2738A>G c.*1125A>G (n.*1125A>G) n.685+2743A>G c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.597A>G c.*696A>G (n.*696A>G) n.17A>G n.1188A>G c.670+2743A>G (n.670+2743A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.*680+2743A>G (n.*680+2743A>G) n.1385A>G c.203+394A>G c.1033A>G (p.Arg345Gly) c.652A>G (p.Arg218Gly) c.1075A>G (p.Arg359Gly) n.1138A>G n.1230A>G n.1103A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444899A>T | CA370221095 | MCPH1 | c.1177A>T (p.Arg393Trp) c.1171A>T (p.Arg391Trp) c.1087A>T (p.Arg363Trp) n.2738A>T c.*1125A>T (n.*1125A>T) n.685+2743A>T c.*1456A>T (n.*1456A>T) c.597A>T c.*696A>T (n.*696A>T) n.17A>T n.1188A>T c.670+2743A>T (n.670+2743A>T) c.*917A>T (n.*917A>T) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.*680+2743A>T (n.*680+2743A>T) n.1385A>T c.203+394A>T c.1033A>T (p.Arg345Trp) c.652A>T (p.Arg218Trp) c.1075A>T (p.Arg359Trp) n.1138A>T n.1230A>T n.1103A>T | |
8 | g.6444900G>A | CA370221096 | MCPH1 | c.1178G>A (p.Arg393Lys) c.1172G>A (p.Arg391Lys) c.1088G>A (p.Arg363Lys) n.2739G>A c.*1126G>A (n.*1126G>A) n.685+2744G>A c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.598G>A c.*697G>A (n.*697G>A) n.18G>A n.1189G>A c.670+2744G>A (n.670+2744G>A) c.*918G>A (n.*918G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.*680+2744G>A (n.*680+2744G>A) n.1386G>A c.203+395G>A c.1034G>A (p.Arg345Lys) c.653G>A (p.Arg218Lys) c.1076G>A (p.Arg359Lys) n.1139G>A n.1231G>A n.1104G>A | |
8 | g.6444900G>C | CA370221098 | MCPH1 | c.1178G>C (p.Arg393Thr) c.1172G>C (p.Arg391Thr) c.1088G>C (p.Arg363Thr) n.2739G>C c.*1126G>C (n.*1126G>C) n.685+2744G>C c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.598G>C c.*697G>C (n.*697G>C) n.18G>C n.1189G>C c.670+2744G>C (n.670+2744G>C) c.*918G>C (n.*918G>C) c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.*680+2744G>C (n.*680+2744G>C) n.1386G>C c.203+395G>C c.1034G>C (p.Arg345Thr) c.653G>C (p.Arg218Thr) c.1076G>C (p.Arg359Thr) n.1139G>C n.1231G>C n.1104G>C | |
8 | g.6444900G>T | CA370221099 | MCPH1 | c.1178G>T (p.Arg393Met) c.1172G>T (p.Arg391Met) c.1088G>T (p.Arg363Met) n.2739G>T c.*1126G>T (n.*1126G>T) n.685+2744G>T c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.598G>T c.*697G>T (n.*697G>T) n.18G>T n.1189G>T c.670+2744G>T (n.670+2744G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*680+2744G>T (n.*680+2744G>T) n.1386G>T c.203+395G>T c.1034G>T (p.Arg345Met) c.653G>T (p.Arg218Met) c.1076G>T (p.Arg359Met) n.1139G>T n.1231G>T n.1104G>T | |
8 | g.6444901del | CA2686005057 | MCPH1 | c.1179del (p.Arg393SerfsTer?) c.1173del (p.Arg391SerfsTer?) c.1089del (p.Arg363SerfsTer?) n.2740del c.*1127del (n.*1127del) n.685+2745del c.*1458del (n.*1458del) c.599del c.*698del (n.*698del) n.19del n.1190del c.670+2745del (n.670+2745del) c.*919del (n.*919del) c.*1074del (n.*1074del) c.*680+2745del (n.*680+2745del) n.1387del c.203+396del c.1035del (p.Arg345SerfsTer?) c.654del (p.Arg218SerfsTer?) c.1077del (p.Arg359SerfsTer?) n.1140del n.1232del n.1105del | gnomAD v4 |
8 | g.6444901G>A | CA459598658 | MCPH1 | c.1179G>A (p.Arg393=) c.1173G>A (p.Arg391=) c.1089G>A (p.Arg363=) n.2740G>A c.*1127G>A (n.*1127G>A) n.685+2745G>A c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.599G>A c.*698G>A (n.*698G>A) n.19G>A n.1190G>A c.670+2745G>A (n.670+2745G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.*680+2745G>A (n.*680+2745G>A) n.1387G>A c.203+396G>A c.1035G>A (p.Arg345=) c.654G>A (p.Arg218=) c.1077G>A (p.Arg359=) n.1140G>A n.1232G>A n.1105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444901G>C | CA370221101 | MCPH1 | c.1179G>C (p.Arg393Ser) c.1173G>C (p.Arg391Ser) c.1089G>C (p.Arg363Ser) n.2740G>C c.*1127G>C (n.*1127G>C) n.685+2745G>C c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.599G>C c.*698G>C (n.*698G>C) n.19G>C n.1190G>C c.670+2745G>C (n.670+2745G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.*680+2745G>C (n.*680+2745G>C) n.1387G>C c.203+396G>C c.1035G>C (p.Arg345Ser) c.654G>C (p.Arg218Ser) c.1077G>C (p.Arg359Ser) n.1140G>C n.1232G>C n.1105G>C | |
8 | g.6444901G= | CA1760907163 | MCPH1 | c.1179G= (p.Arg393=) c.1173G= (p.Arg391=) c.1089G= (p.Arg363=) n.2740G= c.*1127G= (n.*1127G=) n.685+2745G= c.*1458G= (n.*1458G=) c.599G= c.*698G= (n.*698G=) n.19G= n.1190G= c.670+2745G= (n.670+2745G=) c.*919G= (n.*919G=) c.*1074G= (n.*1074G=) c.*680+2745G= (n.*680+2745G=) n.1387G= c.203+396G= c.1035G= (p.Arg345=) c.654G= (p.Arg218=) c.1077G= (p.Arg359=) n.1140G= n.1232G= n.1105G= | |
8 | g.6444901G>T | CA4610482 | MCPH1 | c.1179G>T (p.Arg393Ser) c.1173G>T (p.Arg391Ser) c.1089G>T (p.Arg363Ser) n.2740G>T c.*1127G>T (n.*1127G>T) n.685+2745G>T c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.599G>T c.*698G>T (n.*698G>T) n.19G>T n.1190G>T c.670+2745G>T (n.670+2745G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.*680+2745G>T (n.*680+2745G>T) n.1387G>T c.203+396G>T c.1035G>T (p.Arg345Ser) c.654G>T (p.Arg218Ser) c.1077G>T (p.Arg359Ser) n.1140G>T n.1232G>T n.1105G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.6444903T>C | CA370221108 | MCPH1 | c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.2742T>C c.*1129T>C (n.*1129T>C) n.685+2747T>C c.*1460T>C (n.*1460T>C) c.601T>C c.*700T>C (n.*700T>C) n.21T>C n.1192T>C c.670+2747T>C (n.670+2747T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.*680+2747T>C (n.*680+2747T>C) n.1389T>C c.203+398T>C c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) n.1142T>C n.1234T>C n.1107T>C | |
8 | g.6444903T>G | CA370221107 | MCPH1 | c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.2742T>G c.*1129T>G (n.*1129T>G) n.685+2747T>G c.*1460T>G (n.*1460T>G) c.601T>G c.*700T>G (n.*700T>G) n.21T>G n.1192T>G c.670+2747T>G (n.670+2747T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*1076T>G (n.*1076T>G) c.*680+2747T>G (n.*680+2747T>G) n.1389T>G c.203+398T>G c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) n.1142T>G n.1234T>G n.1107T>G | |
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8 | g.6444904G>C | CA459598670 | MCPH1 | c.1182G>C (p.Leu394=) c.1176G>C (p.Leu392=) c.1092G>C (p.Leu364=) n.2743G>C c.*1130G>C (n.*1130G>C) n.685+2748G>C c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.602G>C c.*701G>C (n.*701G>C) n.22G>C n.1193G>C c.670+2748G>C (n.670+2748G>C) c.*922G>C (n.*922G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.*680+2748G>C (n.*680+2748G>C) n.1390G>C c.203+399G>C c.1038G>C (p.Leu346=) c.657G>C (p.Leu219=) c.1080G>C (p.Leu360=) n.1143G>C n.1235G>C n.1108G>C | |
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8 | g.6444907G>T | CA370221120 | MCPH1 | c.1185G>T (p.Gln395His) c.1179G>T (p.Gln393His) c.1095G>T (p.Gln365His) n.2746G>T c.*1133G>T (n.*1133G>T) n.685+2751G>T c.*1464G>T (n.*1464G>T) c.605G>T c.*704G>T (n.*704G>T) n.25G>T n.1196G>T c.670+2751G>T (n.670+2751G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*680+2751G>T (n.*680+2751G>T) n.1393G>T c.203+402G>T c.1041G>T (p.Gln347His) c.660G>T (p.Gln220His) c.1083G>T (p.Gln361His) n.1146G>T n.1238G>T n.1111G>T | |
8 | g.6444908C>A | CA207533 | MCPH1 | c.1186C>A (p.His396Asn) c.1180C>A (p.His394Asn) c.1096C>A (p.His366Asn) n.2747C>A c.*1134C>A (n.*1134C>A) n.685+2752C>A c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.606C>A c.*705C>A (n.*705C>A) n.26C>A n.1197C>A c.670+2752C>A (n.670+2752C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.*680+2752C>A (n.*680+2752C>A) n.1394C>A c.203+403C>A c.1042C>A (p.His348Asn) c.661C>A (p.His221Asn) c.1084C>A (p.His362Asn) n.1147C>A n.1239C>A n.1112C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444908C= | CA1760907167 | MCPH1 | c.1186C= (p.His396=) c.1180C= (p.His394=) c.1096C= (p.His366=) n.2747C= c.*1134C= (n.*1134C=) n.685+2752C= c.*1465C= (n.*1465C=) c.606C= c.*705C= (n.*705C=) n.26C= n.1197C= c.670+2752C= (n.670+2752C=) c.*926C= (n.*926C=) c.*1081C= (n.*1081C=) c.*680+2752C= (n.*680+2752C=) n.1394C= c.203+403C= c.1042C= (p.His348=) c.661C= (p.His221=) c.1084C= (p.His362=) n.1147C= n.1239C= n.1112C= | |
8 | g.6444908C>G | CA370221121 | MCPH1 | c.1186C>G (p.His396Asp) c.1180C>G (p.His394Asp) c.1096C>G (p.His366Asp) n.2747C>G c.*1134C>G (n.*1134C>G) n.685+2752C>G c.*1465C>G (n.*1465C>G) c.606C>G c.*705C>G (n.*705C>G) n.26C>G n.1197C>G c.670+2752C>G (n.670+2752C>G) c.*926C>G (n.*926C>G) c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.*680+2752C>G (n.*680+2752C>G) n.1394C>G c.203+403C>G c.1042C>G (p.His348Asp) c.661C>G (p.His221Asp) c.1084C>G (p.His362Asp) n.1147C>G n.1239C>G n.1112C>G | |
8 | g.6444908C>T | CA4610483 | MCPH1 | c.1186C>T (p.His396Tyr) c.1180C>T (p.His394Tyr) c.1096C>T (p.His366Tyr) n.2747C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) n.685+2752C>T c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.606C>T c.*705C>T (n.*705C>T) n.26C>T n.1197C>T c.670+2752C>T (n.670+2752C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.*680+2752C>T (n.*680+2752C>T) n.1394C>T c.203+403C>T c.1042C>T (p.His348Tyr) c.661C>T (p.His221Tyr) c.1084C>T (p.His362Tyr) n.1147C>T n.1239C>T n.1112C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444909A>C | CA370221122 | MCPH1 | c.1187A>C (p.His396Pro) c.1181A>C (p.His394Pro) c.1097A>C (p.His366Pro) n.2748A>C c.*1135A>C (n.*1135A>C) n.685+2753A>C c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.607A>C c.*706A>C (n.*706A>C) n.27A>C n.1198A>C c.670+2753A>C (n.670+2753A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.*680+2753A>C (n.*680+2753A>C) n.1395A>C c.203+404A>C c.1043A>C (p.His348Pro) c.662A>C (p.His221Pro) c.1085A>C (p.His362Pro) n.1148A>C n.1240A>C n.1113A>C | |
8 | g.6444909A>G | CA370221123 | MCPH1 | c.1187A>G (p.His396Arg) c.1181A>G (p.His394Arg) c.1097A>G (p.His366Arg) n.2748A>G c.*1135A>G (n.*1135A>G) n.685+2753A>G c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.607A>G c.*706A>G (n.*706A>G) n.27A>G n.1198A>G c.670+2753A>G (n.670+2753A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*680+2753A>G (n.*680+2753A>G) n.1395A>G c.203+404A>G c.1043A>G (p.His348Arg) c.662A>G (p.His221Arg) c.1085A>G (p.His362Arg) n.1148A>G n.1240A>G n.1113A>G | |
8 | g.6444909A>T | CA370221124 | MCPH1 | c.1187A>T (p.His396Leu) c.1181A>T (p.His394Leu) c.1097A>T (p.His366Leu) n.2748A>T c.*1135A>T (n.*1135A>T) n.685+2753A>T c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.607A>T c.*706A>T (n.*706A>T) n.27A>T n.1198A>T c.670+2753A>T (n.670+2753A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.*680+2753A>T (n.*680+2753A>T) n.1395A>T c.203+404A>T c.1043A>T (p.His348Leu) c.662A>T (p.His221Leu) c.1085A>T (p.His362Leu) n.1148A>T n.1240A>T n.1113A>T | |
8 | g.6444910C>A | CA4610484 | MCPH1 | c.1188C>A (p.His396Gln) c.1182C>A (p.His394Gln) c.1098C>A (p.His366Gln) n.2749C>A c.*1136C>A (n.*1136C>A) n.685+2754C>A c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.608C>A c.*707C>A (n.*707C>A) n.28C>A n.1199C>A c.670+2754C>A (n.670+2754C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.*680+2754C>A (n.*680+2754C>A) n.1396C>A c.203+405C>A c.1044C>A (p.His348Gln) c.663C>A (p.His221Gln) c.1086C>A (p.His362Gln) n.1149C>A n.1241C>A n.1114C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444910C= | CA1760907168 | MCPH1 | c.1188C= (p.His396=) c.1182C= (p.His394=) c.1098C= (p.His366=) n.2749C= c.*1136C= (n.*1136C=) n.685+2754C= c.*1467C= (n.*1467C=) c.608C= c.*707C= (n.*707C=) n.28C= n.1199C= c.670+2754C= (n.670+2754C=) c.*928C= (n.*928C=) c.*1083C= (n.*1083C=) c.*680+2754C= (n.*680+2754C=) n.1396C= c.203+405C= c.1044C= (p.His348=) c.663C= (p.His221=) c.1086C= (p.His362=) n.1149C= n.1241C= n.1114C= | |
8 | g.6444910C>G | CA171404570 | MCPH1 | c.1188C>G (p.His396Gln) c.1182C>G (p.His394Gln) c.1098C>G (p.His366Gln) n.2749C>G c.*1136C>G (n.*1136C>G) n.685+2754C>G c.*1467C>G (n.*1467C>G) c.608C>G c.*707C>G (n.*707C>G) n.28C>G n.1199C>G c.670+2754C>G (n.670+2754C>G) c.*928C>G (n.*928C>G) c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.*680+2754C>G (n.*680+2754C>G) n.1396C>G c.203+405C>G c.1044C>G (p.His348Gln) c.663C>G (p.His221Gln) c.1086C>G (p.His362Gln) n.1149C>G n.1241C>G n.1114C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444910C>T | CA4610485 | MCPH1 | c.1188C>T (p.His396=) c.1182C>T (p.His394=) c.1098C>T (p.His366=) n.2749C>T c.*1136C>T (n.*1136C>T) n.685+2754C>T c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.608C>T c.*707C>T (n.*707C>T) n.28C>T n.1199C>T c.670+2754C>T (n.670+2754C>T) c.*928C>T (n.*928C>T) c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.*680+2754C>T (n.*680+2754C>T) n.1396C>T c.203+405C>T c.1044C>T (p.His348=) c.663C>T (p.His221=) c.1086C>T (p.His362=) n.1149C>T n.1241C>T n.1114C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444911G>A | CA271672 | MCPH1 | c.1189G>A (p.Val397Met) c.1183G>A (p.Val395Met) c.1099G>A (p.Val367Met) n.2750G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) n.685+2755G>A c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.609G>A c.*708G>A (n.*708G>A) n.29G>A n.1200G>A c.670+2755G>A (n.670+2755G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.*680+2755G>A (n.*680+2755G>A) n.1397G>A c.203+406G>A c.1045G>A (p.Val349Met) c.664G>A (p.Val222Met) c.1087G>A (p.Val363Met) n.1150G>A n.1242G>A n.1115G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444911G>C | CA370221125 | MCPH1 | c.1189G>C (p.Val397Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1099G>C (p.Val367Leu) n.2750G>C c.*1137G>C (n.*1137G>C) n.685+2755G>C c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.609G>C c.*708G>C (n.*708G>C) n.29G>C n.1200G>C c.670+2755G>C (n.670+2755G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.*680+2755G>C (n.*680+2755G>C) n.1397G>C c.203+406G>C c.1045G>C (p.Val349Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) n.1150G>C n.1242G>C n.1115G>C | dbSNP |
8 | g.6444911G= | CA1760907169 | MCPH1 | c.1189G= (p.Val397=) c.1183G= (p.Val395=) c.1099G= (p.Val367=) n.2750G= c.*1137G= (n.*1137G=) n.685+2755G= c.*1468G= (n.*1468G=) c.609G= c.*708G= (n.*708G=) n.29G= n.1200G= c.670+2755G= (n.670+2755G=) c.*929G= (n.*929G=) c.*1084G= (n.*1084G=) c.*680+2755G= (n.*680+2755G=) n.1397G= c.203+406G= c.1045G= (p.Val349=) c.664G= (p.Val222=) c.1087G= (p.Val363=) n.1150G= n.1242G= n.1115G= | |
8 | g.6444911G>T | CA370221126 | MCPH1 | c.1189G>T (p.Val397Leu) c.1183G>T (p.Val395Leu) c.1099G>T (p.Val367Leu) n.2750G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) n.685+2755G>T c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.609G>T c.*708G>T (n.*708G>T) n.29G>T n.1200G>T c.670+2755G>T (n.670+2755G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.*680+2755G>T (n.*680+2755G>T) n.1397G>T c.203+406G>T c.1045G>T (p.Val349Leu) c.664G>T (p.Val222Leu) c.1087G>T (p.Val363Leu) n.1150G>T n.1242G>T n.1115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444912T>A | CA370221127 | MCPH1 | c.1190T>A (p.Val397Glu) c.1184T>A (p.Val395Glu) c.1100T>A (p.Val367Glu) n.2751T>A c.*1138T>A (n.*1138T>A) n.685+2756T>A c.*1469T>A (n.*1469T>A) c.610T>A c.*709T>A (n.*709T>A) n.30T>A n.1201T>A c.670+2756T>A (n.670+2756T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.*680+2756T>A (n.*680+2756T>A) n.1398T>A c.203+407T>A c.1046T>A (p.Val349Glu) c.665T>A (p.Val222Glu) c.1088T>A (p.Val363Glu) n.1151T>A n.1243T>A n.1116T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.6444912T>G | CA370221129 | MCPH1 | c.1190T>G (p.Val397Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1100T>G (p.Val367Gly) n.2751T>G c.*1138T>G (n.*1138T>G) n.685+2756T>G c.*1469T>G (n.*1469T>G) c.610T>G c.*709T>G (n.*709T>G) n.30T>G n.1201T>G c.670+2756T>G (n.670+2756T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.*680+2756T>G (n.*680+2756T>G) n.1398T>G c.203+407T>G c.1046T>G (p.Val349Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) n.1151T>G n.1243T>G n.1116T>G | |
8 | g.6444912T= | CA1760907170 | MCPH1 | c.1190T= (p.Val397=) c.1184T= (p.Val395=) c.1100T= (p.Val367=) n.2751T= c.*1138T= (n.*1138T=) n.685+2756T= c.*1469T= (n.*1469T=) c.610T= c.*709T= (n.*709T=) n.30T= n.1201T= c.670+2756T= (n.670+2756T=) c.*930T= (n.*930T=) c.*1085T= (n.*1085T=) c.*680+2756T= (n.*680+2756T=) n.1398T= c.203+407T= c.1046T= (p.Val349=) c.665T= (p.Val222=) c.1088T= (p.Val363=) n.1151T= n.1243T= n.1116T= | |
8 | g.6444913G>A | CA459598698 | MCPH1 | c.1191G>A (p.Val397=) c.1185G>A (p.Val395=) c.1101G>A (p.Val367=) n.2752G>A c.*1139G>A (n.*1139G>A) n.685+2757G>A c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.611G>A c.*710G>A (n.*710G>A) n.31G>A n.1202G>A c.670+2757G>A (n.670+2757G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*680+2757G>A (n.*680+2757G>A) n.1399G>A c.203+408G>A c.1047G>A (p.Val349=) c.666G>A (p.Val222=) c.1089G>A (p.Val363=) n.1152G>A n.1244G>A n.1117G>A | |
8 | g.6444913G>C | CA459598701 | MCPH1 | c.1191G>C (p.Val397=) c.1185G>C (p.Val395=) c.1101G>C (p.Val367=) n.2752G>C c.*1139G>C (n.*1139G>C) n.685+2757G>C c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.611G>C c.*710G>C (n.*710G>C) n.31G>C n.1202G>C c.670+2757G>C (n.670+2757G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.*680+2757G>C (n.*680+2757G>C) n.1399G>C c.203+408G>C c.1047G>C (p.Val349=) c.666G>C (p.Val222=) c.1089G>C (p.Val363=) n.1152G>C n.1244G>C n.1117G>C | |
8 | g.6444913G= | CA1760907171 | MCPH1 | c.1191G= (p.Val397=) c.1185G= (p.Val395=) c.1101G= (p.Val367=) n.2752G= c.*1139G= (n.*1139G=) n.685+2757G= c.*1470G= (n.*1470G=) c.611G= c.*710G= (n.*710G=) n.31G= n.1202G= c.670+2757G= (n.670+2757G=) c.*931G= (n.*931G=) c.*1086G= (n.*1086G=) c.*680+2757G= (n.*680+2757G=) n.1399G= c.203+408G= c.1047G= (p.Val349=) c.666G= (p.Val222=) c.1089G= (p.Val363=) n.1152G= n.1244G= n.1117G= | |
8 | g.6444913G>T | CA459598700 | MCPH1 | c.1191G>T (p.Val397=) c.1185G>T (p.Val395=) c.1101G>T (p.Val367=) n.2752G>T c.*1139G>T (n.*1139G>T) n.685+2757G>T c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.611G>T c.*710G>T (n.*710G>T) n.31G>T n.1202G>T c.670+2757G>T (n.670+2757G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*680+2757G>T (n.*680+2757G>T) n.1399G>T c.203+408G>T c.1047G>T (p.Val349=) c.666G>T (p.Val222=) c.1089G>T (p.Val363=) n.1152G>T n.1244G>T n.1117G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444914G>A | CA370221130 | MCPH1 | c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.2753G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) n.685+2758G>A c.*1471G>A (n.*1471G>A) c.612G>A c.*711G>A (n.*711G>A) n.32G>A n.1203G>A c.670+2758G>A (n.670+2758G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.*680+2758G>A (n.*680+2758G>A) n.1400G>A c.203+409G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) n.1153G>A n.1245G>A n.1118G>A | |
8 | g.6444914G>C | CA370221131 | MCPH1 | c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.2753G>C c.*1140G>C (n.*1140G>C) n.685+2758G>C c.*1471G>C (n.*1471G>C) c.612G>C c.*711G>C (n.*711G>C) n.32G>C n.1203G>C c.670+2758G>C (n.670+2758G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.*680+2758G>C (n.*680+2758G>C) n.1400G>C c.203+409G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) n.1153G>C n.1245G>C n.1118G>C | |
8 | g.6444914G= | CA1760907172 | MCPH1 | c.1192G= (p.Ala398=) c.1186G= (p.Ala396=) c.1102G= (p.Ala368=) n.2753G= c.*1140G= (n.*1140G=) n.685+2758G= c.*1471G= (n.*1471G=) c.612G= c.*711G= (n.*711G=) n.32G= n.1203G= c.670+2758G= (n.670+2758G=) c.*932G= (n.*932G=) c.*1087G= (n.*1087G=) c.*680+2758G= (n.*680+2758G=) n.1400G= c.203+409G= c.1048G= (p.Ala350=) c.667G= (p.Ala223=) c.1090G= (p.Ala364=) n.1153G= n.1245G= n.1118G= | |
8 | g.6444914G>T | CA4610486 | MCPH1 | c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.2753G>T c.*1140G>T (n.*1140G>T) n.685+2758G>T c.*1471G>T (n.*1471G>T) c.612G>T c.*711G>T (n.*711G>T) n.32G>T n.1203G>T c.670+2758G>T (n.670+2758G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.*680+2758G>T (n.*680+2758G>T) n.1400G>T c.203+409G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) n.1153G>T n.1245G>T n.1118G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444915C>A | CA370221132 | MCPH1 | c.1193C>A (p.Ala398Glu) c.1187C>A (p.Ala396Glu) c.1103C>A (p.Ala368Glu) n.2754C>A c.*1141C>A (n.*1141C>A) n.685+2759C>A c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.613C>A c.*712C>A (n.*712C>A) n.33C>A n.1204C>A c.670+2759C>A (n.670+2759C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.*680+2759C>A (n.*680+2759C>A) n.1401C>A c.203+410C>A c.1049C>A (p.Ala350Glu) c.668C>A (p.Ala223Glu) c.1091C>A (p.Ala364Glu) n.1154C>A n.1246C>A n.1119C>A | gnomAD v4 |
8 | g.6444915C= | CA1760907173 | MCPH1 | c.1193C= (p.Ala398=) c.1187C= (p.Ala396=) c.1103C= (p.Ala368=) n.2754C= c.*1141C= (n.*1141C=) n.685+2759C= c.*1472C= (n.*1472C=) c.613C= c.*712C= (n.*712C=) n.33C= n.1204C= c.670+2759C= (n.670+2759C=) c.*933C= (n.*933C=) c.*1088C= (n.*1088C=) c.*680+2759C= (n.*680+2759C=) n.1401C= c.203+410C= c.1049C= (p.Ala350=) c.668C= (p.Ala223=) c.1091C= (p.Ala364=) n.1154C= n.1246C= n.1119C= | |
8 | g.6444915C>G | CA370221133 | MCPH1 | c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) n.2754C>G c.*1141C>G (n.*1141C>G) n.685+2759C>G c.*1472C>G (n.*1472C>G) c.613C>G c.*712C>G (n.*712C>G) n.33C>G n.1204C>G c.670+2759C>G (n.670+2759C>G) c.*933C>G (n.*933C>G) c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.*680+2759C>G (n.*680+2759C>G) n.1401C>G c.203+410C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) n.1154C>G n.1246C>G n.1119C>G | |
8 | g.6444915C>T | CA209101 | MCPH1 | c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) n.2754C>T c.*1141C>T (n.*1141C>T) n.685+2759C>T c.*1472C>T (n.*1472C>T) c.613C>T c.*712C>T (n.*712C>T) n.33C>T n.1204C>T c.670+2759C>T (n.670+2759C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.*680+2759C>T (n.*680+2759C>T) n.1401C>T c.203+410C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) c.668C>T (p.Ala223Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) n.1154C>T n.1246C>T n.1119C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444916G>A | CA4610487 | MCPH1 | c.1194G>A (p.Ala398=) c.1188G>A (p.Ala396=) c.1104G>A (p.Ala368=) n.2755G>A c.*1142G>A (n.*1142G>A) n.685+2760G>A c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.614G>A c.*713G>A (n.*713G>A) n.34G>A n.1205G>A c.670+2760G>A (n.670+2760G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.*680+2760G>A (n.*680+2760G>A) n.1402G>A c.203+411G>A c.1050G>A (p.Ala350=) c.669G>A (p.Ala223=) c.1092G>A (p.Ala364=) n.1155G>A n.1247G>A n.1120G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444916G>C | CA459598711 | MCPH1 | c.1194G>C (p.Ala398=) c.1188G>C (p.Ala396=) c.1104G>C (p.Ala368=) n.2755G>C c.*1142G>C (n.*1142G>C) n.685+2760G>C c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.614G>C c.*713G>C (n.*713G>C) n.34G>C n.1205G>C c.670+2760G>C (n.670+2760G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.*680+2760G>C (n.*680+2760G>C) n.1402G>C c.203+411G>C c.1050G>C (p.Ala350=) c.669G>C (p.Ala223=) c.1092G>C (p.Ala364=) n.1155G>C n.1247G>C n.1120G>C | ClinVar |
8 | g.6444916G= | CA1760907174 | MCPH1 | c.1194G= (p.Ala398=) c.1188G= (p.Ala396=) c.1104G= (p.Ala368=) n.2755G= c.*1142G= (n.*1142G=) n.685+2760G= c.*1473G= (n.*1473G=) c.614G= c.*713G= (n.*713G=) n.34G= n.1205G= c.670+2760G= (n.670+2760G=) c.*934G= (n.*934G=) c.*1089G= (n.*1089G=) c.*680+2760G= (n.*680+2760G=) n.1402G= c.203+411G= c.1050G= (p.Ala350=) c.669G= (p.Ala223=) c.1092G= (p.Ala364=) n.1155G= n.1247G= n.1120G= | |
8 | g.6444916G>T | CA4610488 | MCPH1 | c.1194G>T (p.Ala398=) c.1188G>T (p.Ala396=) c.1104G>T (p.Ala368=) n.2755G>T c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.685+2760G>T c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.614G>T c.*713G>T (n.*713G>T) n.34G>T n.1205G>T c.670+2760G>T (n.670+2760G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.*680+2760G>T (n.*680+2760G>T) n.1402G>T c.203+411G>T c.1050G>T (p.Ala350=) c.669G>T (p.Ala223=) c.1092G>T (p.Ala364=) n.1155G>T n.1247G>T n.1120G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444917G>A | CA370221134 | MCPH1 | c.1195G>A (p.Gly399Arg) c.1189G>A (p.Gly397Arg) c.1105G>A (p.Gly369Arg) n.2756G>A c.*1143G>A (n.*1143G>A) n.685+2761G>A c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.615G>A c.*714G>A (n.*714G>A) n.35G>A n.1206G>A c.670+2761G>A (n.670+2761G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.*680+2761G>A (n.*680+2761G>A) n.1403G>A c.203+412G>A c.1051G>A (p.Gly351Arg) c.670G>A (p.Gly224Arg) c.1093G>A (p.Gly365Arg) n.1156G>A n.1248G>A n.1121G>A | |
8 | g.6444917G>C | CA370221135 | MCPH1 | c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) n.2756G>C c.*1143G>C (n.*1143G>C) n.685+2761G>C c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.615G>C c.*714G>C (n.*714G>C) n.35G>C n.1206G>C c.670+2761G>C (n.670+2761G>C) c.*935G>C (n.*935G>C) c.*1090G>C (n.*1090G>C) c.*680+2761G>C (n.*680+2761G>C) n.1403G>C c.203+412G>C c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.1156G>C n.1248G>C n.1121G>C | |
8 | g.6444917G>T | CA370221136 | MCPH1 | c.1195G>T (p.Gly399Ter) c.1189G>T (p.Gly397Ter) c.1105G>T (p.Gly369Ter) n.2756G>T c.*1143G>T (n.*1143G>T) n.685+2761G>T c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.615G>T c.*714G>T (n.*714G>T) n.35G>T n.1206G>T c.670+2761G>T (n.670+2761G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.*680+2761G>T (n.*680+2761G>T) n.1403G>T c.203+412G>T c.1051G>T (p.Gly351Ter) c.670G>T (p.Gly224Ter) c.1093G>T (p.Gly365Ter) n.1156G>T n.1248G>T n.1121G>T | |
8 | g.6444918G>A | CA370221137 | MCPH1 | c.1196G>A (p.Gly399Glu) c.1190G>A (p.Gly397Glu) c.1106G>A (p.Gly369Glu) n.2757G>A c.*1144G>A (n.*1144G>A) n.685+2762G>A c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.616G>A c.*715G>A (n.*715G>A) n.36G>A n.1207G>A c.670+2762G>A (n.670+2762G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.*680+2762G>A (n.*680+2762G>A) n.1404G>A c.203+413G>A c.1052G>A (p.Gly351Glu) c.671G>A (p.Gly224Glu) c.1094G>A (p.Gly365Glu) n.1157G>A n.1249G>A n.1122G>A | gnomAD v4 |
8 | g.6444918G>C | CA370221138 | MCPH1 | c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.1106G>C (p.Gly369Ala) n.2757G>C c.*1144G>C (n.*1144G>C) n.685+2762G>C c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.616G>C c.*715G>C (n.*715G>C) n.36G>C n.1207G>C c.670+2762G>C (n.670+2762G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.*680+2762G>C (n.*680+2762G>C) n.1404G>C c.203+413G>C c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.1157G>C n.1249G>C n.1122G>C | gnomAD v4 |
8 | g.6444918G= | CA1760907175 | MCPH1 | c.1196G= (p.Gly399=) c.1190G= (p.Gly397=) c.1106G= (p.Gly369=) n.2757G= c.*1144G= (n.*1144G=) n.685+2762G= c.*1475G= (n.*1475G=) c.616G= c.*715G= (n.*715G=) n.36G= n.1207G= c.670+2762G= (n.670+2762G=) c.*936G= (n.*936G=) c.*1091G= (n.*1091G=) c.*680+2762G= (n.*680+2762G=) n.1404G= c.203+413G= c.1052G= (p.Gly351=) c.671G= (p.Gly224=) c.1094G= (p.Gly365=) n.1157G= n.1249G= n.1122G= | |
8 | g.6444918G>T | CA370221139 | MCPH1 | c.1196G>T (p.Gly399Val) c.1190G>T (p.Gly397Val) c.1106G>T (p.Gly369Val) n.2757G>T c.*1144G>T (n.*1144G>T) n.685+2762G>T c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.616G>T c.*715G>T (n.*715G>T) n.36G>T n.1207G>T c.670+2762G>T (n.670+2762G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.*680+2762G>T (n.*680+2762G>T) n.1404G>T c.203+413G>T c.1052G>T (p.Gly351Val) c.671G>T (p.Gly224Val) c.1094G>T (p.Gly365Val) n.1157G>T n.1249G>T n.1122G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6444919A= | CA1760907176 | MCPH1 | c.1197A= (p.Gly399=) c.1191A= (p.Gly397=) c.1107A= (p.Gly369=) n.2758A= c.*1145A= (n.*1145A=) n.685+2763A= c.*1476A= (n.*1476A=) c.617A= c.*716A= (n.*716A=) n.37A= n.1208A= c.670+2763A= (n.670+2763A=) c.*937A= (n.*937A=) c.*1092A= (n.*1092A=) c.*680+2763A= (n.*680+2763A=) n.1405A= c.203+414A= c.1053A= (p.Gly351=) c.672A= (p.Gly224=) c.1095A= (p.Gly365=) n.1158A= n.1250A= n.1123A= | |
8 | g.6444919A>C | CA459598716 | MCPH1 | c.1197A>C (p.Gly399=) c.1191A>C (p.Gly397=) c.1107A>C (p.Gly369=) n.2758A>C c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.685+2763A>C c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.617A>C c.*716A>C (n.*716A>C) n.37A>C n.1208A>C c.670+2763A>C (n.670+2763A>C) c.*937A>C (n.*937A>C) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.*680+2763A>C (n.*680+2763A>C) n.1405A>C c.203+414A>C c.1053A>C (p.Gly351=) c.672A>C (p.Gly224=) c.1095A>C (p.Gly365=) n.1158A>C n.1250A>C n.1123A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6444919A>G | CA459598717 | MCPH1 | c.1197A>G (p.Gly399=) c.1191A>G (p.Gly397=) c.1107A>G (p.Gly369=) n.2758A>G c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.685+2763A>G c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.617A>G c.*716A>G (n.*716A>G) n.37A>G n.1208A>G c.670+2763A>G (n.670+2763A>G) c.*937A>G (n.*937A>G) c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.*680+2763A>G (n.*680+2763A>G) n.1405A>G c.203+414A>G c.1053A>G (p.Gly351=) c.672A>G (p.Gly224=) c.1095A>G (p.Gly365=) n.1158A>G n.1250A>G n.1123A>G | ClinVar |
8 | g.6444919A>T | CA459598719 | MCPH1 | c.1197A>T (p.Gly399=) c.1191A>T (p.Gly397=) c.1107A>T (p.Gly369=) n.2758A>T c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.685+2763A>T c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.617A>T c.*716A>T (n.*716A>T) n.37A>T n.1208A>T c.670+2763A>T (n.670+2763A>T) c.*937A>T (n.*937A>T) c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.*680+2763A>T (n.*680+2763A>T) n.1405A>T c.203+414A>T c.1053A>T (p.Gly351=) c.672A>T (p.Gly224=) c.1095A>T (p.Gly365=) n.1158A>T n.1250A>T n.1123A>T | |
8 | g.6444920C>A | CA370221140 | MCPH1 | c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.1108C>A (p.Pro370Thr) n.2759C>A c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.685+2764C>A c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.618C>A c.*717C>A (n.*717C>A) n.38C>A n.1209C>A c.670+2764C>A (n.670+2764C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.*680+2764C>A (n.*680+2764C>A) n.1406C>A c.203+415C>A c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) c.1096C>A (p.Pro366Thr) n.1159C>A n.1251C>A n.1124C>A | |
8 | g.6444920C>G | CA370221141 | MCPH1 | c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.1108C>G (p.Pro370Ala) n.2759C>G c.*1146C>G (n.*1146C>G) n.685+2764C>G c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.618C>G c.*717C>G (n.*717C>G) n.38C>G n.1209C>G c.670+2764C>G (n.670+2764C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.*680+2764C>G (n.*680+2764C>G) n.1406C>G c.203+415C>G c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.673C>G (p.Pro225Ala) c.1096C>G (p.Pro366Ala) n.1159C>G n.1251C>G n.1124C>G | |
8 | g.6444920C>T | CA370221142 | MCPH1 | c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.1108C>T (p.Pro370Ser) n.2759C>T c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.685+2764C>T c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.618C>T c.*717C>T (n.*717C>T) n.38C>T n.1209C>T c.670+2764C>T (n.670+2764C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.*680+2764C>T (n.*680+2764C>T) n.1406C>T c.203+415C>T c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) c.1096C>T (p.Pro366Ser) n.1159C>T n.1251C>T n.1124C>T | |
8 | g.6444921C>A | CA171404571 | MCPH1 | c.1199C>A (p.Pro400His) c.1193C>A (p.Pro398His) c.1109C>A (p.Pro370His) n.2760C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.685+2765C>A c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.619C>A c.*718C>A (n.*718C>A) n.39C>A n.1210C>A c.670+2765C>A (n.670+2765C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*680+2765C>A (n.*680+2765C>A) n.1407C>A c.203+416C>A c.1055C>A (p.Pro352His) c.674C>A (p.Pro225His) c.1097C>A (p.Pro366His) n.1160C>A n.1252C>A n.1125C>A | dbSNP |
8 | g.6444921C= | CA1760907177 | MCPH1 | c.1199C= (p.Pro400=) c.1193C= (p.Pro398=) c.1109C= (p.Pro370=) n.2760C= c.*1147C= (n.*1147C=) n.685+2765C= c.*1478C= (n.*1478C=) c.619C= c.*718C= (n.*718C=) n.39C= n.1210C= c.670+2765C= (n.670+2765C=) c.*939C= (n.*939C=) c.*1094C= (n.*1094C=) c.*680+2765C= (n.*680+2765C=) n.1407C= c.203+416C= c.1055C= (p.Pro352=) c.674C= (p.Pro225=) c.1097C= (p.Pro366=) n.1160C= n.1252C= n.1125C= | |
8 | g.6444921C>G | CA370221143 | MCPH1 | c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.1109C>G (p.Pro370Arg) n.2760C>G c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.685+2765C>G c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.619C>G c.*718C>G (n.*718C>G) n.39C>G n.1210C>G c.670+2765C>G (n.670+2765C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.*680+2765C>G (n.*680+2765C>G) n.1407C>G c.203+416C>G c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.674C>G (p.Pro225Arg) c.1097C>G (p.Pro366Arg) n.1160C>G n.1252C>G n.1125C>G | gnomAD v4 |
8 | g.6444921C>T | CA370221144 | MCPH1 | c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.1109C>T (p.Pro370Leu) n.2760C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.685+2765C>T c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.619C>T c.*718C>T (n.*718C>T) n.39C>T n.1210C>T c.670+2765C>T (n.670+2765C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.*680+2765C>T (n.*680+2765C>T) n.1407C>T c.203+416C>T c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu) c.1097C>T (p.Pro366Leu) n.1160C>T n.1252C>T n.1125C>T | |
8 | g.6444922T>A | CA4610489 | MCPH1 | c.1200T>A (p.Pro400=) c.1194T>A (p.Pro398=) c.1110T>A (p.Pro370=) n.2761T>A c.*1148T>A (n.*1148T>A) n.685+2766T>A c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.620T>A c.*719T>A (n.*719T>A) n.40T>A n.1211T>A c.670+2766T>A (n.670+2766T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.*680+2766T>A (n.*680+2766T>A) n.1408T>A c.203+417T>A c.1056T>A (p.Pro352=) c.675T>A (p.Pro225=) c.1098T>A (p.Pro366=) n.1161T>A n.1253T>A n.1126T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444922T>C | CA459598723 | MCPH1 | c.1200T>C (p.Pro400=) c.1194T>C (p.Pro398=) c.1110T>C (p.Pro370=) n.2761T>C c.*1148T>C (n.*1148T>C) n.685+2766T>C c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.620T>C c.*719T>C (n.*719T>C) n.40T>C n.1211T>C c.670+2766T>C (n.670+2766T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.*680+2766T>C (n.*680+2766T>C) n.1408T>C c.203+417T>C c.1056T>C (p.Pro352=) c.675T>C (p.Pro225=) c.1098T>C (p.Pro366=) n.1161T>C n.1253T>C n.1126T>C | |
8 | g.6444922T>G | CA459598725 | MCPH1 | c.1200T>G (p.Pro400=) c.1194T>G (p.Pro398=) c.1110T>G (p.Pro370=) n.2761T>G c.*1148T>G (n.*1148T>G) n.685+2766T>G c.*1479T>G (n.*1479T>G) c.620T>G c.*719T>G (n.*719T>G) n.40T>G n.1211T>G c.670+2766T>G (n.670+2766T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.*680+2766T>G (n.*680+2766T>G) n.1408T>G c.203+417T>G c.1056T>G (p.Pro352=) c.675T>G (p.Pro225=) c.1098T>G (p.Pro366=) n.1161T>G n.1253T>G n.1126T>G | |
8 | g.6444922T= | CA1760907178 | MCPH1 | c.1200T= (p.Pro400=) c.1194T= (p.Pro398=) c.1110T= (p.Pro370=) n.2761T= c.*1148T= (n.*1148T=) n.685+2766T= c.*1479T= (n.*1479T=) c.620T= c.*719T= (n.*719T=) n.40T= n.1211T= c.670+2766T= (n.670+2766T=) c.*940T= (n.*940T=) c.*1095T= (n.*1095T=) c.*680+2766T= (n.*680+2766T=) n.1408T= c.203+417T= c.1056T= (p.Pro352=) c.675T= (p.Pro225=) c.1098T= (p.Pro366=) n.1161T= n.1253T= n.1126T= | |
8 | g.6444923G>A | CA370221146 | MCPH1 | c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) n.2762G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) n.685+2767G>A c.*1480G>A (n.*1480G>A) c.621G>A c.*720G>A (n.*720G>A) n.41G>A n.1212G>A c.670+2767G>A (n.670+2767G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.*680+2767G>A (n.*680+2767G>A) n.1409G>A c.203+418G>A c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.676G>A (p.Ala226Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) n.1162G>A n.1254G>A n.1127G>A | |
8 | g.6444923G>C | CA370221147 | MCPH1 | c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) n.2762G>C c.*1149G>C (n.*1149G>C) n.685+2767G>C c.*1480G>C (n.*1480G>C) c.621G>C c.*720G>C (n.*720G>C) n.41G>C n.1212G>C c.670+2767G>C (n.670+2767G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.*680+2767G>C (n.*680+2767G>C) n.1409G>C c.203+418G>C c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.676G>C (p.Ala226Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) n.1162G>C n.1254G>C n.1127G>C | |
8 | g.6444923G= | CA1760907179 | MCPH1 | c.1201G= (p.Ala401=) c.1195G= (p.Ala399=) c.1111G= (p.Ala371=) n.2762G= c.*1149G= (n.*1149G=) n.685+2767G= c.*1480G= (n.*1480G=) c.621G= c.*720G= (n.*720G=) n.41G= n.1212G= c.670+2767G= (n.670+2767G=) c.*941G= (n.*941G=) c.*1096G= (n.*1096G=) c.*680+2767G= (n.*680+2767G=) n.1409G= c.203+418G= c.1057G= (p.Ala353=) c.676G= (p.Ala226=) c.1099G= (p.Ala367=) n.1162G= n.1254G= n.1127G= | |
8 | g.6444923G>T | CA370221145 | MCPH1 | c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) n.2762G>T c.*1149G>T (n.*1149G>T) n.685+2767G>T c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.621G>T c.*720G>T (n.*720G>T) n.41G>T n.1212G>T c.670+2767G>T (n.670+2767G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.*680+2767G>T (n.*680+2767G>T) n.1409G>T c.203+418G>T c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.676G>T (p.Ala226Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) n.1162G>T n.1254G>T n.1127G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444924C>A | CA370221148 | MCPH1 | c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.1112C>A (p.Ala371Asp) n.2763C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.685+2768C>A c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.622C>A c.*721C>A (n.*721C>A) n.42C>A n.1213C>A c.670+2768C>A (n.670+2768C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.*680+2768C>A (n.*680+2768C>A) n.1410C>A c.203+419C>A c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.677C>A (p.Ala226Asp) c.1100C>A (p.Ala367Asp) n.1163C>A n.1255C>A n.1128C>A | |
8 | g.6444924C= | CA1760907180 | MCPH1 | c.1202C= (p.Ala401=) c.1196C= (p.Ala399=) c.1112C= (p.Ala371=) n.2763C= c.*1150C= (n.*1150C=) n.685+2768C= c.*1481C= (n.*1481C=) c.622C= c.*721C= (n.*721C=) n.42C= n.1213C= c.670+2768C= (n.670+2768C=) c.*942C= (n.*942C=) c.*1097C= (n.*1097C=) c.*680+2768C= (n.*680+2768C=) n.1410C= c.203+419C= c.1058C= (p.Ala353=) c.677C= (p.Ala226=) c.1100C= (p.Ala367=) n.1163C= n.1255C= n.1128C= | |
8 | g.6444924C>G | CA370221149 | MCPH1 | c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) n.2763C>G c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.685+2768C>G c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.622C>G c.*721C>G (n.*721C>G) n.42C>G n.1213C>G c.670+2768C>G (n.670+2768C>G) c.*942C>G (n.*942C>G) c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.*680+2768C>G (n.*680+2768C>G) n.1410C>G c.203+419C>G c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.677C>G (p.Ala226Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) n.1163C>G n.1255C>G n.1128C>G | |
8 | g.6444924C>T | CA4610490 | MCPH1 | c.1202C>T (p.Ala401Val) c.1196C>T (p.Ala399Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) n.2763C>T c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.685+2768C>T c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.622C>T c.*721C>T (n.*721C>T) n.42C>T n.1213C>T c.670+2768C>T (n.670+2768C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*680+2768C>T (n.*680+2768C>T) n.1410C>T c.203+419C>T c.1058C>T (p.Ala353Val) c.677C>T (p.Ala226Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) n.1163C>T n.1255C>T n.1128C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444925C>A | CA459598734 | MCPH1 | c.1203C>A (p.Ala401=) c.1197C>A (p.Ala399=) c.1113C>A (p.Ala371=) n.2764C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.685+2769C>A c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.623C>A c.*722C>A (n.*722C>A) n.43C>A n.1214C>A c.670+2769C>A (n.670+2769C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*680+2769C>A (n.*680+2769C>A) n.1411C>A c.203+420C>A c.1059C>A (p.Ala353=) c.678C>A (p.Ala226=) c.1101C>A (p.Ala367=) n.1164C>A n.1256C>A n.1129C>A | |
8 | g.6444925C>G | CA459598735 | MCPH1 | c.1203C>G (p.Ala401=) c.1197C>G (p.Ala399=) c.1113C>G (p.Ala371=) n.2764C>G c.*1151C>G (n.*1151C>G) n.685+2769C>G c.*1482C>G (n.*1482C>G) c.623C>G c.*722C>G (n.*722C>G) n.43C>G n.1214C>G c.670+2769C>G (n.670+2769C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.*680+2769C>G (n.*680+2769C>G) n.1411C>G c.203+420C>G c.1059C>G (p.Ala353=) c.678C>G (p.Ala226=) c.1101C>G (p.Ala367=) n.1164C>G n.1256C>G n.1129C>G | |
8 | g.6444925C>T | CA459598737 | MCPH1 | c.1203C>T (p.Ala401=) c.1197C>T (p.Ala399=) c.1113C>T (p.Ala371=) n.2764C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.685+2769C>T c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.623C>T c.*722C>T (n.*722C>T) n.43C>T n.1214C>T c.670+2769C>T (n.670+2769C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*680+2769C>T (n.*680+2769C>T) n.1411C>T c.203+420C>T c.1059C>T (p.Ala353=) c.678C>T (p.Ala226=) c.1101C>T (p.Ala367=) n.1164C>T n.1256C>T n.1129C>T | |
8 | g.6444926C>A | CA370221150 | MCPH1 | c.1204C>A (p.Leu402Met) c.1198C>A (p.Leu400Met) c.1114C>A (p.Leu372Met) n.2765C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) n.685+2770C>A c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.624C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.44C>A n.1215C>A c.670+2770C>A (n.670+2770C>A) c.*944C>A (n.*944C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.*680+2770C>A (n.*680+2770C>A) n.1412C>A c.203+421C>A c.1060C>A (p.Leu354Met) c.679C>A (p.Leu227Met) c.1102C>A (p.Leu368Met) n.1165C>A n.1257C>A n.1130C>A | |
8 | g.6444926C>G | CA370221151 | MCPH1 | c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1198C>G (p.Leu400Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) n.2765C>G c.*1152C>G (n.*1152C>G) n.685+2770C>G c.*1483C>G (n.*1483C>G) c.624C>G c.*723C>G (n.*723C>G) n.44C>G n.1215C>G c.670+2770C>G (n.670+2770C>G) c.*944C>G (n.*944C>G) c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.*680+2770C>G (n.*680+2770C>G) n.1412C>G c.203+421C>G c.1060C>G (p.Leu354Val) c.679C>G (p.Leu227Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) n.1165C>G n.1257C>G n.1130C>G | |
8 | g.6444926C>T | CA459598740 | MCPH1 | c.1204C>T (p.Leu402=) c.1198C>T (p.Leu400=) c.1114C>T (p.Leu372=) n.2765C>T c.*1152C>T (n.*1152C>T) n.685+2770C>T c.*1483C>T (n.*1483C>T) c.624C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.44C>T n.1215C>T c.670+2770C>T (n.670+2770C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*680+2770C>T (n.*680+2770C>T) n.1412C>T c.203+421C>T c.1060C>T (p.Leu354=) c.679C>T (p.Leu227=) c.1102C>T (p.Leu368=) n.1165C>T n.1257C>T n.1130C>T | gnomAD v4 |
8 | g.6444927T>A | CA370221152 | MCPH1 | c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.1115T>A (p.Leu372Gln) n.2766T>A c.*1153T>A (n.*1153T>A) n.685+2771T>A c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.625T>A c.*724T>A (n.*724T>A) n.45T>A n.1216T>A c.670+2771T>A (n.670+2771T>A) c.*945T>A (n.*945T>A) c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.*680+2771T>A (n.*680+2771T>A) n.1413T>A c.203+422T>A c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.680T>A (p.Leu227Gln) c.1103T>A (p.Leu368Gln) n.1166T>A n.1258T>A n.1131T>A | |
8 | g.6444927T>C | CA370221153 | MCPH1 | c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) n.2766T>C c.*1153T>C (n.*1153T>C) n.685+2771T>C c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.625T>C c.*724T>C (n.*724T>C) n.45T>C n.1216T>C c.670+2771T>C (n.670+2771T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.*680+2771T>C (n.*680+2771T>C) n.1413T>C c.203+422T>C c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) n.1166T>C n.1258T>C n.1131T>C | |
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