Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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8 | g.6444802A>G | CA459597999 | MCPH1 | c.1080A>G (p.Ser360=) c.1074A>G (p.Ser358=) c.990A>G (p.Ser330=) n.2641A>G c.*1028A>G (n.*1028A>G) n.685+2646A>G c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.500A>G c.*599A>G (n.*599A>G) n.1091A>G c.670+2646A>G (n.670+2646A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) c.*975A>G (n.*975A>G) c.*680+2646A>G (n.*680+2646A>G) n.1288A>G c.203+297A>G c.936A>G (p.Ser312=) c.555A>G (p.Ser185=) c.978A>G (p.Ser326=) n.1041A>G n.1133A>G n.1006A>G | |
8 | g.6444802A>T | CA459597998 | MCPH1 | c.1080A>T (p.Ser360=) c.1074A>T (p.Ser358=) c.990A>T (p.Ser330=) n.2641A>T c.*1028A>T (n.*1028A>T) n.685+2646A>T c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.500A>T c.*599A>T (n.*599A>T) n.1091A>T c.670+2646A>T (n.670+2646A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) c.*975A>T (n.*975A>T) c.*680+2646A>T (n.*680+2646A>T) n.1288A>T c.203+297A>T c.936A>T (p.Ser312=) c.555A>T (p.Ser185=) c.978A>T (p.Ser326=) n.1041A>T n.1133A>T n.1006A>T | |
8 | g.6444803C>A | CA370220728 | MCPH1 | c.1081C>A (p.His361Asn) c.1075C>A (p.His359Asn) c.991C>A (p.His331Asn) n.2642C>A c.*1029C>A (n.*1029C>A) n.685+2647C>A c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.501C>A c.*600C>A (n.*600C>A) n.1092C>A c.670+2647C>A (n.670+2647C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) c.*680+2647C>A (n.*680+2647C>A) n.1289C>A c.203+298C>A c.937C>A (p.His313Asn) c.556C>A (p.His186Asn) c.979C>A (p.His327Asn) n.1042C>A n.1134C>A n.1007C>A | dbSNP |
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8 | g.6444803C>G | CA370220729 | MCPH1 | c.1081C>G (p.His361Asp) c.1075C>G (p.His359Asp) c.991C>G (p.His331Asp) n.2642C>G c.*1029C>G (n.*1029C>G) n.685+2647C>G c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.501C>G c.*600C>G (n.*600C>G) n.1092C>G c.670+2647C>G (n.670+2647C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) c.*976C>G (n.*976C>G) c.*680+2647C>G (n.*680+2647C>G) n.1289C>G c.203+298C>G c.937C>G (p.His313Asp) c.556C>G (p.His186Asp) c.979C>G (p.His327Asp) n.1042C>G n.1134C>G n.1007C>G | gnomAD v4 |
8 | g.6444803C>T | CA370220731 | MCPH1 | c.1081C>T (p.His361Tyr) c.1075C>T (p.His359Tyr) c.991C>T (p.His331Tyr) n.2642C>T c.*1029C>T (n.*1029C>T) n.685+2647C>T c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.501C>T c.*600C>T (n.*600C>T) n.1092C>T c.670+2647C>T (n.670+2647C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) c.*680+2647C>T (n.*680+2647C>T) n.1289C>T c.203+298C>T c.937C>T (p.His313Tyr) c.556C>T (p.His186Tyr) c.979C>T (p.His327Tyr) n.1042C>T n.1134C>T n.1007C>T | gnomAD v4 |
8 | g.6444804A= | CA1760907105 | MCPH1 | c.1082A= (p.His361=) c.1076A= (p.His359=) c.992A= (p.His331=) n.2643A= c.*1030A= (n.*1030A=) n.685+2648A= c.*1361A= (n.*1361A=) c.502A= c.*601A= (n.*601A=) n.1093A= c.670+2648A= (n.670+2648A=) c.*822A= (n.*822A=) c.*977A= (n.*977A=) c.*680+2648A= (n.*680+2648A=) n.1290A= c.203+299A= c.938A= (p.His313=) c.557A= (p.His186=) c.980A= (p.His327=) n.1043A= n.1135A= n.1008A= | |
8 | g.6444804A>C | CA370220734 | MCPH1 | c.1082A>C (p.His361Pro) c.1076A>C (p.His359Pro) c.992A>C (p.His331Pro) n.2643A>C c.*1030A>C (n.*1030A>C) n.685+2648A>C c.*1361A>C (n.*1361A>C) c.502A>C c.*601A>C (n.*601A>C) n.1093A>C c.670+2648A>C (n.670+2648A>C) c.*822A>C (n.*822A>C) c.*977A>C (n.*977A>C) c.*680+2648A>C (n.*680+2648A>C) n.1290A>C c.203+299A>C c.938A>C (p.His313Pro) c.557A>C (p.His186Pro) c.980A>C (p.His327Pro) n.1043A>C n.1135A>C n.1008A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.6444804A>T | CA370220733 | MCPH1 | c.1082A>T (p.His361Leu) c.1076A>T (p.His359Leu) c.992A>T (p.His331Leu) n.2643A>T c.*1030A>T (n.*1030A>T) n.685+2648A>T c.*1361A>T (n.*1361A>T) c.502A>T c.*601A>T (n.*601A>T) n.1093A>T c.670+2648A>T (n.670+2648A>T) c.*822A>T (n.*822A>T) c.*977A>T (n.*977A>T) c.*680+2648A>T (n.*680+2648A>T) n.1290A>T c.203+299A>T c.938A>T (p.His313Leu) c.557A>T (p.His186Leu) c.980A>T (p.His327Leu) n.1043A>T n.1135A>T n.1008A>T | |
8 | g.6444805T>A | CA370220738 | MCPH1 | c.1083T>A (p.His361Gln) c.1077T>A (p.His359Gln) c.993T>A (p.His331Gln) n.2644T>A c.*1031T>A (n.*1031T>A) n.685+2649T>A c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.503T>A c.*602T>A (n.*602T>A) n.1094T>A c.670+2649T>A (n.670+2649T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) c.*978T>A (n.*978T>A) c.*680+2649T>A (n.*680+2649T>A) n.1291T>A c.203+300T>A c.939T>A (p.His313Gln) c.558T>A (p.His186Gln) c.981T>A (p.His327Gln) n.1044T>A n.1136T>A n.1009T>A | |
8 | g.6444805T>C | CA459598009 | MCPH1 | c.1083T>C (p.His361=) c.1077T>C (p.His359=) c.993T>C (p.His331=) n.2644T>C c.*1031T>C (n.*1031T>C) n.685+2649T>C c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.503T>C c.*602T>C (n.*602T>C) n.1094T>C c.670+2649T>C (n.670+2649T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*978T>C (n.*978T>C) c.*680+2649T>C (n.*680+2649T>C) n.1291T>C c.203+300T>C c.939T>C (p.His313=) c.558T>C (p.His186=) c.981T>C (p.His327=) n.1044T>C n.1136T>C n.1009T>C | |
8 | g.6444805T>G | CA370220740 | MCPH1 | c.1083T>G (p.His361Gln) c.1077T>G (p.His359Gln) c.993T>G (p.His331Gln) n.2644T>G c.*1031T>G (n.*1031T>G) n.685+2649T>G c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.503T>G c.*602T>G (n.*602T>G) n.1094T>G c.670+2649T>G (n.670+2649T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) c.*978T>G (n.*978T>G) c.*680+2649T>G (n.*680+2649T>G) n.1291T>G c.203+300T>G c.939T>G (p.His313Gln) c.558T>G (p.His186Gln) c.981T>G (p.His327Gln) n.1044T>G n.1136T>G n.1009T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.6444806G>T | CA370220743 | MCPH1 | c.1084G>T (p.Gly362Cys) c.1078G>T (p.Gly360Cys) c.994G>T (p.Gly332Cys) n.2645G>T c.*1032G>T (n.*1032G>T) n.685+2650G>T c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.504G>T c.*603G>T (n.*603G>T) n.1095G>T c.670+2650G>T (n.670+2650G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) c.*680+2650G>T (n.*680+2650G>T) n.1292G>T c.203+301G>T c.940G>T (p.Gly314Cys) c.559G>T (p.Gly187Cys) c.982G>T (p.Gly328Cys) n.1045G>T n.1137G>T n.1010G>T | |
8 | g.6444807G>A | CA370220744 | MCPH1 | c.1085G>A (p.Gly362Asp) c.1079G>A (p.Gly360Asp) c.995G>A (p.Gly332Asp) n.2646G>A c.*1033G>A (n.*1033G>A) n.685+2651G>A c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.505G>A c.*604G>A (n.*604G>A) n.1096G>A c.670+2651G>A (n.670+2651G>A) c.*825G>A (n.*825G>A) c.*980G>A (n.*980G>A) c.*680+2651G>A (n.*680+2651G>A) n.1293G>A c.203+302G>A c.941G>A (p.Gly314Asp) c.560G>A (p.Gly187Asp) c.983G>A (p.Gly328Asp) n.1046G>A n.1138G>A n.1011G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6444807G>C | CA370220745 | MCPH1 | c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) n.2646G>C c.*1033G>C (n.*1033G>C) n.685+2651G>C c.*1364G>C (n.*1364G>C) c.505G>C c.*604G>C (n.*604G>C) n.1096G>C c.670+2651G>C (n.670+2651G>C) c.*825G>C (n.*825G>C) c.*980G>C (n.*980G>C) c.*680+2651G>C (n.*680+2651G>C) n.1293G>C c.203+302G>C c.941G>C (p.Gly314Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.983G>C (p.Gly328Ala) n.1046G>C n.1138G>C n.1011G>C | |
8 | g.6444807G= | CA1760907107 | MCPH1 | c.1085G= (p.Gly362=) c.1079G= (p.Gly360=) c.995G= (p.Gly332=) n.2646G= c.*1033G= (n.*1033G=) n.685+2651G= c.*1364G= (n.*1364G=) c.505G= c.*604G= (n.*604G=) n.1096G= c.670+2651G= (n.670+2651G=) c.*825G= (n.*825G=) c.*980G= (n.*980G=) c.*680+2651G= (n.*680+2651G=) n.1293G= c.203+302G= c.941G= (p.Gly314=) c.560G= (p.Gly187=) c.983G= (p.Gly328=) n.1046G= n.1138G= n.1011G= | |
8 | g.6444807G>T | CA370220746 | MCPH1 | c.1085G>T (p.Gly362Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) c.995G>T (p.Gly332Val) n.2646G>T c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.685+2651G>T c.*1364G>T (n.*1364G>T) c.505G>T c.*604G>T (n.*604G>T) n.1096G>T c.670+2651G>T (n.670+2651G>T) c.*825G>T (n.*825G>T) c.*980G>T (n.*980G>T) c.*680+2651G>T (n.*680+2651G>T) n.1293G>T c.203+302G>T c.941G>T (p.Gly314Val) c.560G>T (p.Gly187Val) c.983G>T (p.Gly328Val) n.1046G>T n.1138G>T n.1011G>T | |
8 | g.6444808C>A | CA459598018 | MCPH1 | c.1086C>A (p.Gly362=) c.1080C>A (p.Gly360=) c.996C>A (p.Gly332=) n.2647C>A c.*1034C>A (n.*1034C>A) n.685+2652C>A c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.506C>A c.*605C>A (n.*605C>A) n.1097C>A c.670+2652C>A (n.670+2652C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) c.*680+2652C>A (n.*680+2652C>A) n.1294C>A c.203+303C>A c.942C>A (p.Gly314=) c.561C>A (p.Gly187=) c.984C>A (p.Gly328=) n.1047C>A n.1139C>A n.1012C>A | |
8 | g.6444808C= | CA1760907108 | MCPH1 | c.1086C= (p.Gly362=) c.1080C= (p.Gly360=) c.996C= (p.Gly332=) n.2647C= c.*1034C= (n.*1034C=) n.685+2652C= c.*1365C= (n.*1365C=) c.506C= c.*605C= (n.*605C=) n.1097C= c.670+2652C= (n.670+2652C=) c.*826C= (n.*826C=) c.*981C= (n.*981C=) c.*680+2652C= (n.*680+2652C=) n.1294C= c.203+303C= c.942C= (p.Gly314=) c.561C= (p.Gly187=) c.984C= (p.Gly328=) n.1047C= n.1139C= n.1012C= | |
8 | g.6444808C>G | CA459598020 | MCPH1 | c.1086C>G (p.Gly362=) c.1080C>G (p.Gly360=) c.996C>G (p.Gly332=) n.2647C>G c.*1034C>G (n.*1034C>G) n.685+2652C>G c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.506C>G c.*605C>G (n.*605C>G) n.1097C>G c.670+2652C>G (n.670+2652C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) c.*981C>G (n.*981C>G) c.*680+2652C>G (n.*680+2652C>G) n.1294C>G c.203+303C>G c.942C>G (p.Gly314=) c.561C>G (p.Gly187=) c.984C>G (p.Gly328=) n.1047C>G n.1139C>G n.1012C>G | |
8 | g.6444808C>T | CA4610456 | MCPH1 | c.1086C>T (p.Gly362=) c.1080C>T (p.Gly360=) c.996C>T (p.Gly332=) n.2647C>T c.*1034C>T (n.*1034C>T) n.685+2652C>T c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.506C>T c.*605C>T (n.*605C>T) n.1097C>T c.670+2652C>T (n.670+2652C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) c.*680+2652C>T (n.*680+2652C>T) n.1294C>T c.203+303C>T c.942C>T (p.Gly314=) c.561C>T (p.Gly187=) c.984C>T (p.Gly328=) n.1047C>T n.1139C>T n.1012C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444809T>A | CA370220747 | MCPH1 | c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) n.2648T>A c.*1035T>A (n.*1035T>A) n.685+2653T>A c.*1366T>A (n.*1366T>A) c.507T>A c.*606T>A (n.*606T>A) n.1098T>A c.670+2653T>A (n.670+2653T>A) c.*827T>A (n.*827T>A) c.*982T>A (n.*982T>A) c.*680+2653T>A (n.*680+2653T>A) n.1295T>A c.203+304T>A c.943T>A (p.Ser315Thr) c.562T>A (p.Ser188Thr) c.985T>A (p.Ser329Thr) n.1048T>A n.1140T>A n.1013T>A | |
8 | g.6444809T>C | CA370220748 | MCPH1 | c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) n.2648T>C c.*1035T>C (n.*1035T>C) n.685+2653T>C c.*1366T>C (n.*1366T>C) c.507T>C c.*606T>C (n.*606T>C) n.1098T>C c.670+2653T>C (n.670+2653T>C) c.*827T>C (n.*827T>C) c.*982T>C (n.*982T>C) c.*680+2653T>C (n.*680+2653T>C) n.1295T>C c.203+304T>C c.943T>C (p.Ser315Pro) c.562T>C (p.Ser188Pro) c.985T>C (p.Ser329Pro) n.1048T>C n.1140T>C n.1013T>C | COSMIC |
8 | g.6444809T>G | CA370220750 | MCPH1 | c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) n.2648T>G c.*1035T>G (n.*1035T>G) n.685+2653T>G c.*1366T>G (n.*1366T>G) c.507T>G c.*606T>G (n.*606T>G) n.1098T>G c.670+2653T>G (n.670+2653T>G) c.*827T>G (n.*827T>G) c.*982T>G (n.*982T>G) c.*680+2653T>G (n.*680+2653T>G) n.1295T>G c.203+304T>G c.943T>G (p.Ser315Ala) c.562T>G (p.Ser188Ala) c.985T>G (p.Ser329Ala) n.1048T>G n.1140T>G n.1013T>G | |
8 | g.6444810C>A | CA370220753 | MCPH1 | c.1088C>A (p.Ser363Tyr) c.1082C>A (p.Ser361Tyr) c.998C>A (p.Ser333Tyr) n.2649C>A c.*1036C>A (n.*1036C>A) n.685+2654C>A c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.508C>A c.*607C>A (n.*607C>A) n.1099C>A c.670+2654C>A (n.670+2654C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) c.*983C>A (n.*983C>A) c.*680+2654C>A (n.*680+2654C>A) n.1296C>A c.203+305C>A c.944C>A (p.Ser315Tyr) c.563C>A (p.Ser188Tyr) c.986C>A (p.Ser329Tyr) n.1049C>A n.1141C>A n.1014C>A | gnomAD v4 |
8 | g.6444810C= | CA1760907109 | MCPH1 | c.1088C= (p.Ser363=) c.1082C= (p.Ser361=) c.998C= (p.Ser333=) n.2649C= c.*1036C= (n.*1036C=) n.685+2654C= c.*1367C= (n.*1367C=) c.508C= c.*607C= (n.*607C=) n.1099C= c.670+2654C= (n.670+2654C=) c.*828C= (n.*828C=) c.*983C= (n.*983C=) c.*680+2654C= (n.*680+2654C=) n.1296C= c.203+305C= c.944C= (p.Ser315=) c.563C= (p.Ser188=) c.986C= (p.Ser329=) n.1049C= n.1141C= n.1014C= | |
8 | g.6444810C>G | CA4610457 | MCPH1 | c.1088C>G (p.Ser363Cys) c.1082C>G (p.Ser361Cys) c.998C>G (p.Ser333Cys) n.2649C>G c.*1036C>G (n.*1036C>G) n.685+2654C>G c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.508C>G c.*607C>G (n.*607C>G) n.1099C>G c.670+2654C>G (n.670+2654C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) c.*983C>G (n.*983C>G) c.*680+2654C>G (n.*680+2654C>G) n.1296C>G c.203+305C>G c.944C>G (p.Ser315Cys) c.563C>G (p.Ser188Cys) c.986C>G (p.Ser329Cys) n.1049C>G n.1141C>G n.1014C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444810C>T | CA370220751 | MCPH1 | c.1088C>T (p.Ser363Phe) c.1082C>T (p.Ser361Phe) c.998C>T (p.Ser333Phe) n.2649C>T c.*1036C>T (n.*1036C>T) n.685+2654C>T c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.508C>T c.*607C>T (n.*607C>T) n.1099C>T c.670+2654C>T (n.670+2654C>T) c.*828C>T (n.*828C>T) c.*983C>T (n.*983C>T) c.*680+2654C>T (n.*680+2654C>T) n.1296C>T c.203+305C>T c.944C>T (p.Ser315Phe) c.563C>T (p.Ser188Phe) c.986C>T (p.Ser329Phe) n.1049C>T n.1141C>T n.1014C>T | gnomAD v4 |
8 | g.6444811C>A | CA459598031 | MCPH1 | c.1089C>A (p.Ser363=) c.1083C>A (p.Ser361=) c.999C>A (p.Ser333=) n.2650C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) n.685+2655C>A c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.509C>A c.*608C>A (n.*608C>A) n.1100C>A c.670+2655C>A (n.670+2655C>A) c.*829C>A (n.*829C>A) c.*984C>A (n.*984C>A) c.*680+2655C>A (n.*680+2655C>A) n.1297C>A c.203+306C>A c.945C>A (p.Ser315=) c.564C>A (p.Ser188=) c.987C>A (p.Ser329=) n.1050C>A n.1142C>A n.1015C>A | |
8 | g.6444811C= | CA1760907110 | MCPH1 | c.1089C= (p.Ser363=) c.1083C= (p.Ser361=) c.999C= (p.Ser333=) n.2650C= c.*1037C= (n.*1037C=) n.685+2655C= c.*1368C= (n.*1368C=) c.509C= c.*608C= (n.*608C=) n.1100C= c.670+2655C= (n.670+2655C=) c.*829C= (n.*829C=) c.*984C= (n.*984C=) c.*680+2655C= (n.*680+2655C=) n.1297C= c.203+306C= c.945C= (p.Ser315=) c.564C= (p.Ser188=) c.987C= (p.Ser329=) n.1050C= n.1142C= n.1015C= | |
8 | g.6444811C>G | CA459598033 | MCPH1 | c.1089C>G (p.Ser363=) c.1083C>G (p.Ser361=) c.999C>G (p.Ser333=) n.2650C>G c.*1037C>G (n.*1037C>G) n.685+2655C>G c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.509C>G c.*608C>G (n.*608C>G) n.1100C>G c.670+2655C>G (n.670+2655C>G) c.*829C>G (n.*829C>G) c.*984C>G (n.*984C>G) c.*680+2655C>G (n.*680+2655C>G) n.1297C>G c.203+306C>G c.945C>G (p.Ser315=) c.564C>G (p.Ser188=) c.987C>G (p.Ser329=) n.1050C>G n.1142C>G n.1015C>G | |
8 | g.6444811C>T | CA459598030 | MCPH1 | c.1089C>T (p.Ser363=) c.1083C>T (p.Ser361=) c.999C>T (p.Ser333=) n.2650C>T c.*1037C>T (n.*1037C>T) n.685+2655C>T c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.509C>T c.*608C>T (n.*608C>T) n.1100C>T c.670+2655C>T (n.670+2655C>T) c.*829C>T (n.*829C>T) c.*984C>T (n.*984C>T) c.*680+2655C>T (n.*680+2655C>T) n.1297C>T c.203+306C>T c.945C>T (p.Ser315=) c.564C>T (p.Ser188=) c.987C>T (p.Ser329=) n.1050C>T n.1142C>T n.1015C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444812C>A | CA370220754 | MCPH1 | c.1090C>A (p.His364Asn) c.1084C>A (p.His362Asn) c.1000C>A (p.His334Asn) n.2651C>A c.*1038C>A (n.*1038C>A) n.685+2656C>A c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.510C>A c.*609C>A (n.*609C>A) n.1101C>A c.670+2656C>A (n.670+2656C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) c.*680+2656C>A (n.*680+2656C>A) n.1298C>A c.203+307C>A c.946C>A (p.His316Asn) c.565C>A (p.His189Asn) c.988C>A (p.His330Asn) n.1051C>A n.1143C>A n.1016C>A | |
8 | g.6444812C= | CA1760907111 | MCPH1 | c.1090C= (p.His364=) c.1084C= (p.His362=) c.1000C= (p.His334=) n.2651C= c.*1038C= (n.*1038C=) n.685+2656C= c.*1369C= (n.*1369C=) c.510C= c.*609C= (n.*609C=) n.1101C= c.670+2656C= (n.670+2656C=) c.*830C= (n.*830C=) c.*985C= (n.*985C=) c.*680+2656C= (n.*680+2656C=) n.1298C= c.203+307C= c.946C= (p.His316=) c.565C= (p.His189=) c.988C= (p.His330=) n.1051C= n.1143C= n.1016C= | |
8 | g.6444812C>G | CA370220756 | MCPH1 | c.1090C>G (p.His364Asp) c.1084C>G (p.His362Asp) c.1000C>G (p.His334Asp) n.2651C>G c.*1038C>G (n.*1038C>G) n.685+2656C>G c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.510C>G c.*609C>G (n.*609C>G) n.1101C>G c.670+2656C>G (n.670+2656C>G) c.*830C>G (n.*830C>G) c.*985C>G (n.*985C>G) c.*680+2656C>G (n.*680+2656C>G) n.1298C>G c.203+307C>G c.946C>G (p.His316Asp) c.565C>G (p.His189Asp) c.988C>G (p.His330Asp) n.1051C>G n.1143C>G n.1016C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6444812C>T | CA370220757 | MCPH1 | c.1090C>T (p.His364Tyr) c.1084C>T (p.His362Tyr) c.1000C>T (p.His334Tyr) n.2651C>T c.*1038C>T (n.*1038C>T) n.685+2656C>T c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.510C>T c.*609C>T (n.*609C>T) n.1101C>T c.670+2656C>T (n.670+2656C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) c.*680+2656C>T (n.*680+2656C>T) n.1298C>T c.203+307C>T c.946C>T (p.His316Tyr) c.565C>T (p.His189Tyr) c.988C>T (p.His330Tyr) n.1051C>T n.1143C>T n.1016C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6444813A>C | CA370220759 | MCPH1 | c.1091A>C (p.His364Pro) c.1085A>C (p.His362Pro) c.1001A>C (p.His334Pro) n.2652A>C c.*1039A>C (n.*1039A>C) n.685+2657A>C c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.511A>C c.*610A>C (n.*610A>C) n.1102A>C c.670+2657A>C (n.670+2657A>C) c.*831A>C (n.*831A>C) c.*986A>C (n.*986A>C) c.*680+2657A>C (n.*680+2657A>C) n.1299A>C c.203+308A>C c.947A>C (p.His316Pro) c.566A>C (p.His189Pro) c.989A>C (p.His330Pro) n.1052A>C n.1144A>C n.1017A>C | |
8 | g.6444813A>G | CA370220760 | MCPH1 | c.1091A>G (p.His364Arg) c.1085A>G (p.His362Arg) c.1001A>G (p.His334Arg) n.2652A>G c.*1039A>G (n.*1039A>G) n.685+2657A>G c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.511A>G c.*610A>G (n.*610A>G) n.1102A>G c.670+2657A>G (n.670+2657A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) c.*680+2657A>G (n.*680+2657A>G) n.1299A>G c.203+308A>G c.947A>G (p.His316Arg) c.566A>G (p.His189Arg) c.989A>G (p.His330Arg) n.1052A>G n.1144A>G n.1017A>G | gnomAD v4 |
8 | g.6444813A>T | CA370220761 | MCPH1 | c.1091A>T (p.His364Leu) c.1085A>T (p.His362Leu) c.1001A>T (p.His334Leu) n.2652A>T c.*1039A>T (n.*1039A>T) n.685+2657A>T c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.511A>T c.*610A>T (n.*610A>T) n.1102A>T c.670+2657A>T (n.670+2657A>T) c.*831A>T (n.*831A>T) c.*986A>T (n.*986A>T) c.*680+2657A>T (n.*680+2657A>T) n.1299A>T c.203+308A>T c.947A>T (p.His316Leu) c.566A>T (p.His189Leu) c.989A>T (p.His330Leu) n.1052A>T n.1144A>T n.1017A>T | |
8 | g.6444814T>A | CA171404565 | MCPH1 | c.1092T>A (p.His364Gln) c.1086T>A (p.His362Gln) c.1002T>A (p.His334Gln) n.2653T>A c.*1040T>A (n.*1040T>A) n.685+2658T>A c.*1371T>A (n.*1371T>A) c.512T>A c.*611T>A (n.*611T>A) n.1103T>A c.670+2658T>A (n.670+2658T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) c.*987T>A (n.*987T>A) c.*680+2658T>A (n.*680+2658T>A) n.1300T>A c.203+309T>A c.948T>A (p.His316Gln) c.567T>A (p.His189Gln) c.990T>A (p.His330Gln) n.1053T>A n.1145T>A n.1018T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444814T>C | CA459598041 | MCPH1 | c.1092T>C (p.His364=) c.1086T>C (p.His362=) c.1002T>C (p.His334=) n.2653T>C c.*1040T>C (n.*1040T>C) n.685+2658T>C c.*1371T>C (n.*1371T>C) c.512T>C c.*611T>C (n.*611T>C) n.1103T>C c.670+2658T>C (n.670+2658T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) c.*987T>C (n.*987T>C) c.*680+2658T>C (n.*680+2658T>C) n.1300T>C c.203+309T>C c.948T>C (p.His316=) c.567T>C (p.His189=) c.990T>C (p.His330=) n.1053T>C n.1145T>C n.1018T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6444814T>G | CA370220763 | MCPH1 | c.1092T>G (p.His364Gln) c.1086T>G (p.His362Gln) c.1002T>G (p.His334Gln) n.2653T>G c.*1040T>G (n.*1040T>G) n.685+2658T>G c.*1371T>G (n.*1371T>G) c.512T>G c.*611T>G (n.*611T>G) n.1103T>G c.670+2658T>G (n.670+2658T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) c.*987T>G (n.*987T>G) c.*680+2658T>G (n.*680+2658T>G) n.1300T>G c.203+309T>G c.948T>G (p.His316Gln) c.567T>G (p.His189Gln) c.990T>G (p.His330Gln) n.1053T>G n.1145T>G n.1018T>G | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.6444814T= | CA1760907112 | MCPH1 | c.1092T= (p.His364=) c.1086T= (p.His362=) c.1002T= (p.His334=) n.2653T= c.*1040T= (n.*1040T=) n.685+2658T= c.*1371T= (n.*1371T=) c.512T= c.*611T= (n.*611T=) n.1103T= c.670+2658T= (n.670+2658T=) c.*832T= (n.*832T=) c.*987T= (n.*987T=) c.*680+2658T= (n.*680+2658T=) n.1300T= c.203+309T= c.948T= (p.His316=) c.567T= (p.His189=) c.990T= (p.His330=) n.1053T= n.1145T= n.1018T= | |
8 | g.6444815T>A | CA370220765 | MCPH1 | c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) n.2654T>A c.*1041T>A (n.*1041T>A) n.685+2659T>A c.*1372T>A (n.*1372T>A) c.513T>A c.*612T>A (n.*612T>A) n.1104T>A c.670+2659T>A (n.670+2659T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) c.*988T>A (n.*988T>A) c.*680+2659T>A (n.*680+2659T>A) n.1301T>A c.203+310T>A c.949T>A (p.Ser317Thr) c.568T>A (p.Ser190Thr) c.991T>A (p.Ser331Thr) n.1054T>A n.1146T>A n.1019T>A | |
8 | g.6444815T>C | CA370220767 | MCPH1 | c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) n.2654T>C c.*1041T>C (n.*1041T>C) n.685+2659T>C c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.513T>C c.*612T>C (n.*612T>C) n.1104T>C c.670+2659T>C (n.670+2659T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) c.*988T>C (n.*988T>C) c.*680+2659T>C (n.*680+2659T>C) n.1301T>C c.203+310T>C c.949T>C (p.Ser317Pro) c.568T>C (p.Ser190Pro) c.991T>C (p.Ser331Pro) n.1054T>C n.1146T>C n.1019T>C | |
8 | g.6444815T>G | CA370220768 | MCPH1 | c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) n.2654T>G c.*1041T>G (n.*1041T>G) n.685+2659T>G c.*1372T>G (n.*1372T>G) c.513T>G c.*612T>G (n.*612T>G) n.1104T>G c.670+2659T>G (n.670+2659T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) c.*988T>G (n.*988T>G) c.*680+2659T>G (n.*680+2659T>G) n.1301T>G c.203+310T>G c.949T>G (p.Ser317Ala) c.568T>G (p.Ser190Ala) c.991T>G (p.Ser331Ala) n.1054T>G n.1146T>G n.1019T>G | |
8 | g.6444816C>A | CA370220770 | MCPH1 | c.1094C>A (p.Ser365Ter) c.1088C>A (p.Ser363Ter) c.1004C>A (p.Ser335Ter) n.2655C>A c.*1042C>A (n.*1042C>A) n.685+2660C>A c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.514C>A c.*613C>A (n.*613C>A) n.1105C>A c.670+2660C>A (n.670+2660C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.*989C>A (n.*989C>A) c.*680+2660C>A (n.*680+2660C>A) n.1302C>A c.203+311C>A c.950C>A (p.Ser317Ter) c.569C>A (p.Ser190Ter) c.992C>A (p.Ser331Ter) n.1055C>A n.1147C>A n.1020C>A | |
8 | g.6444816C>G | CA370220772 | MCPH1 | c.1094C>G (p.Ser365Ter) c.1088C>G (p.Ser363Ter) c.1004C>G (p.Ser335Ter) n.2655C>G c.*1042C>G (n.*1042C>G) n.685+2660C>G c.*1373C>G (n.*1373C>G) c.514C>G c.*613C>G (n.*613C>G) n.1105C>G c.670+2660C>G (n.670+2660C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.*989C>G (n.*989C>G) c.*680+2660C>G (n.*680+2660C>G) n.1302C>G c.203+311C>G c.950C>G (p.Ser317Ter) c.569C>G (p.Ser190Ter) c.992C>G (p.Ser331Ter) n.1055C>G n.1147C>G n.1020C>G | |
8 | g.6444816C>T | CA370220773 | MCPH1 | c.1094C>T (p.Ser365Leu) c.1088C>T (p.Ser363Leu) c.1004C>T (p.Ser335Leu) n.2655C>T c.*1042C>T (n.*1042C>T) n.685+2660C>T c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.514C>T c.*613C>T (n.*613C>T) n.1105C>T c.670+2660C>T (n.670+2660C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) c.*680+2660C>T (n.*680+2660C>T) n.1302C>T c.203+311C>T c.950C>T (p.Ser317Leu) c.569C>T (p.Ser190Leu) c.992C>T (p.Ser331Leu) n.1055C>T n.1147C>T n.1020C>T | |
8 | g.6444817A= | CA1760907113 | MCPH1 | c.1095A= (p.Ser365=) c.1089A= (p.Ser363=) c.1005A= (p.Ser335=) n.2656A= c.*1043A= (n.*1043A=) n.685+2661A= c.*1374A= (n.*1374A=) c.515A= c.*614A= (n.*614A=) n.1106A= c.670+2661A= (n.670+2661A=) c.*835A= (n.*835A=) c.*990A= (n.*990A=) c.*680+2661A= (n.*680+2661A=) n.1303A= c.203+312A= c.951A= (p.Ser317=) c.570A= (p.Ser190=) c.993A= (p.Ser331=) n.1056A= n.1148A= n.1021A= | |
8 | g.6444817A>C | CA459598050 | MCPH1 | c.1095A>C (p.Ser365=) c.1089A>C (p.Ser363=) c.1005A>C (p.Ser335=) n.2656A>C c.*1043A>C (n.*1043A>C) n.685+2661A>C c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.515A>C c.*614A>C (n.*614A>C) n.1106A>C c.670+2661A>C (n.670+2661A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) c.*990A>C (n.*990A>C) c.*680+2661A>C (n.*680+2661A>C) n.1303A>C c.203+312A>C c.951A>C (p.Ser317=) c.570A>C (p.Ser190=) c.993A>C (p.Ser331=) n.1056A>C n.1148A>C n.1021A>C | ClinVar |
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8 | g.6444817A>T | CA459598054 | MCPH1 | c.1095A>T (p.Ser365=) c.1089A>T (p.Ser363=) c.1005A>T (p.Ser335=) n.2656A>T c.*1043A>T (n.*1043A>T) n.685+2661A>T c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.515A>T c.*614A>T (n.*614A>T) n.1106A>T c.670+2661A>T (n.670+2661A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) c.*990A>T (n.*990A>T) c.*680+2661A>T (n.*680+2661A>T) n.1303A>T c.203+312A>T c.951A>T (p.Ser317=) c.570A>T (p.Ser190=) c.993A>T (p.Ser331=) n.1056A>T n.1148A>T n.1021A>T | dbSNP |
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8 | g.6444818C= | CA1760907114 | MCPH1 | c.1096C= (p.Pro366=) c.1090C= (p.Pro364=) c.1006C= (p.Pro336=) n.2657C= c.*1044C= (n.*1044C=) n.685+2662C= c.*1375C= (n.*1375C=) c.516C= c.*615C= (n.*615C=) n.1107C= c.670+2662C= (n.670+2662C=) c.*836C= (n.*836C=) c.*991C= (n.*991C=) c.*680+2662C= (n.*680+2662C=) n.1304C= c.203+313C= c.952C= (p.Pro318=) c.571C= (p.Pro191=) c.994C= (p.Pro332=) n.1057C= n.1149C= n.1022C= | |
8 | g.6444818C>G | CA370220778 | MCPH1 | c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.2657C>G c.*1044C>G (n.*1044C>G) n.685+2662C>G c.*1375C>G (n.*1375C>G) c.516C>G c.*615C>G (n.*615C>G) n.1107C>G c.670+2662C>G (n.670+2662C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) c.*991C>G (n.*991C>G) c.*680+2662C>G (n.*680+2662C>G) n.1304C>G c.203+313C>G c.952C>G (p.Pro318Ala) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) n.1057C>G n.1149C>G n.1022C>G | |
8 | g.6444818C>T | CA370220775 | MCPH1 | c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.2657C>T c.*1044C>T (n.*1044C>T) n.685+2662C>T c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.516C>T c.*615C>T (n.*615C>T) n.1107C>T c.670+2662C>T (n.670+2662C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) c.*991C>T (n.*991C>T) c.*680+2662C>T (n.*680+2662C>T) n.1304C>T c.203+313C>T c.952C>T (p.Pro318Ser) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) n.1057C>T n.1149C>T n.1022C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444819C>A | CA370220787 | MCPH1 | c.1097C>A (p.Pro366His) c.1091C>A (p.Pro364His) c.1007C>A (p.Pro336His) n.2658C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) n.685+2663C>A c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.517C>A c.*616C>A (n.*616C>A) n.1108C>A c.670+2663C>A (n.670+2663C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) c.*992C>A (n.*992C>A) c.*680+2663C>A (n.*680+2663C>A) n.1305C>A c.203+314C>A c.953C>A (p.Pro318His) c.572C>A (p.Pro191His) c.995C>A (p.Pro332His) n.1058C>A n.1150C>A n.1023C>A | |
8 | g.6444819C= | CA1760907115 | MCPH1 | c.1097C= (p.Pro366=) c.1091C= (p.Pro364=) c.1007C= (p.Pro336=) n.2658C= c.*1045C= (n.*1045C=) n.685+2663C= c.*1376C= (n.*1376C=) c.517C= c.*616C= (n.*616C=) n.1108C= c.670+2663C= (n.670+2663C=) c.*837C= (n.*837C=) c.*992C= (n.*992C=) c.*680+2663C= (n.*680+2663C=) n.1305C= c.203+314C= c.953C= (p.Pro318=) c.572C= (p.Pro191=) c.995C= (p.Pro332=) n.1058C= n.1150C= n.1023C= | |
8 | g.6444819C>G | CA370220783 | MCPH1 | c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.2658C>G c.*1045C>G (n.*1045C>G) n.685+2663C>G c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.517C>G c.*616C>G (n.*616C>G) n.1108C>G c.670+2663C>G (n.670+2663C>G) c.*837C>G (n.*837C>G) c.*992C>G (n.*992C>G) c.*680+2663C>G (n.*680+2663C>G) n.1305C>G c.203+314C>G c.953C>G (p.Pro318Arg) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) n.1058C>G n.1150C>G n.1023C>G | |
8 | g.6444819C>T | CA370220785 | MCPH1 | c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.2658C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) n.685+2663C>T c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.517C>T c.*616C>T (n.*616C>T) n.1108C>T c.670+2663C>T (n.670+2663C>T) c.*837C>T (n.*837C>T) c.*992C>T (n.*992C>T) c.*680+2663C>T (n.*680+2663C>T) n.1305C>T c.203+314C>T c.953C>T (p.Pro318Leu) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) n.1058C>T n.1150C>T n.1023C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.6444820T>C | CA459598062 | MCPH1 | c.1098T>C (p.Pro366=) c.1092T>C (p.Pro364=) c.1008T>C (p.Pro336=) n.2659T>C c.*1046T>C (n.*1046T>C) n.685+2664T>C c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.518T>C c.*617T>C (n.*617T>C) n.1109T>C c.670+2664T>C (n.670+2664T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) c.*993T>C (n.*993T>C) c.*680+2664T>C (n.*680+2664T>C) n.1306T>C c.203+315T>C c.954T>C (p.Pro318=) c.573T>C (p.Pro191=) c.996T>C (p.Pro332=) n.1059T>C n.1151T>C n.1024T>C | |
8 | g.6444820T>G | CA459598064 | MCPH1 | c.1098T>G (p.Pro366=) c.1092T>G (p.Pro364=) c.1008T>G (p.Pro336=) n.2659T>G c.*1046T>G (n.*1046T>G) n.685+2664T>G c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.518T>G c.*617T>G (n.*617T>G) n.1109T>G c.670+2664T>G (n.670+2664T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) c.*993T>G (n.*993T>G) c.*680+2664T>G (n.*680+2664T>G) n.1306T>G c.203+315T>G c.954T>G (p.Pro318=) c.573T>G (p.Pro191=) c.996T>G (p.Pro332=) n.1059T>G n.1151T>G n.1024T>G | |
8 | g.6444820_6444821delinsTC | CA1760907116 | MCPH1 | c.1098_1099delinsTC (p.Pro366=) c.1092_1093delinsTC (p.Pro364=) c.1008_1009delinsTC (p.Pro336=) n.2659_2660delinsTC c.*1046_*1047delinsTC (n.*1046_*1047delinsTC) n.685+2664_685+2665delinsTC c.*1377_*1378delinsTC (n.*1377_*1378delinsTC) c.518_519delinsTC c.*617_*618delinsTC (n.*617_*618delinsTC) n.1109_1110delinsTC c.670+2664_670+2665delinsTC (n.670+2664_670+2665delinsTC) c.*838_*839delinsTC (n.*838_*839delinsTC) c.*993_*994delinsTC (n.*993_*994delinsTC) c.*680+2664_*680+2665delinsTC (n.*680+2664_*680+2665delinsTC) n.1306_1307delinsTC c.203+315_203+316delinsTC c.954_955delinsTC (p.Pro318=) c.573_574delinsTC (p.Pro191=) c.996_997delinsTC (p.Pro332=) n.1059_1060delinsTC n.1151_1152delinsTC n.1024_1025delinsTC | |
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8 | g.6444821C>G | CA370220790 | MCPH1 | c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.1009C>G (p.Pro337Ala) n.2660C>G c.*1047C>G (n.*1047C>G) n.685+2665C>G c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.519C>G c.*618C>G (n.*618C>G) n.1110C>G c.670+2665C>G (n.670+2665C>G) c.*839C>G (n.*839C>G) c.*994C>G (n.*994C>G) c.*680+2665C>G (n.*680+2665C>G) n.1307C>G c.203+316C>G c.955C>G (p.Pro319Ala) c.574C>G (p.Pro192Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) n.1060C>G n.1152C>G n.1025C>G | |
8 | g.6444821C>T | CA370220792 | MCPH1 | c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.1009C>T (p.Pro337Ser) n.2660C>T c.*1047C>T (n.*1047C>T) n.685+2665C>T c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.519C>T c.*618C>T (n.*618C>T) n.1110C>T c.670+2665C>T (n.670+2665C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) c.*994C>T (n.*994C>T) c.*680+2665C>T (n.*680+2665C>T) n.1307C>T c.203+316C>T c.955C>T (p.Pro319Ser) c.574C>T (p.Pro192Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) n.1060C>T n.1152C>T n.1025C>T | |
8 | g.6444822del | CA854238567 | MCPH1 | c.1100del (p.Pro367ArgfsTer?) c.1094del (p.Pro365ArgfsTer?) c.1010del (p.Pro337ArgfsTer?) n.2661del c.*1048del (n.*1048del) n.685+2666del c.*1379del (n.*1379del) c.520del c.*619del (n.*619del) n.1111del c.670+2666del (n.670+2666del) c.*840del (n.*840del) c.*995del (n.*995del) c.*680+2666del (n.*680+2666del) n.1308del c.203+317del c.956del (p.Pro319ArgfsTer?) c.575del (p.Pro192ArgfsTer?) c.998del (p.Pro333ArgfsTer?) n.1061del n.1153del n.1026del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444822C>A | CA4610458 | MCPH1 | c.1100C>A (p.Pro367Gln) c.1094C>A (p.Pro365Gln) c.1010C>A (p.Pro337Gln) n.2661C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) n.685+2666C>A c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.520C>A c.*619C>A (n.*619C>A) n.1111C>A c.670+2666C>A (n.670+2666C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) c.*680+2666C>A (n.*680+2666C>A) n.1308C>A c.203+317C>A c.956C>A (p.Pro319Gln) c.575C>A (p.Pro192Gln) c.998C>A (p.Pro333Gln) n.1061C>A n.1153C>A n.1026C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444822C= | CA1760907117 | MCPH1 | c.1100C= (p.Pro367=) c.1094C= (p.Pro365=) c.1010C= (p.Pro337=) n.2661C= c.*1048C= (n.*1048C=) n.685+2666C= c.*1379C= (n.*1379C=) c.520C= c.*619C= (n.*619C=) n.1111C= c.670+2666C= (n.670+2666C=) c.*840C= (n.*840C=) c.*995C= (n.*995C=) c.*680+2666C= (n.*680+2666C=) n.1308C= c.203+317C= c.956C= (p.Pro319=) c.575C= (p.Pro192=) c.998C= (p.Pro333=) n.1061C= n.1153C= n.1026C= | |
8 | g.6444822C>G | CA4610459 | MCPH1 | c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.1010C>G (p.Pro337Arg) n.2661C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) n.685+2666C>G c.*1379C>G (n.*1379C>G) c.520C>G c.*619C>G (n.*619C>G) n.1111C>G c.670+2666C>G (n.670+2666C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) c.*995C>G (n.*995C>G) c.*680+2666C>G (n.*680+2666C>G) n.1308C>G c.203+317C>G c.956C>G (p.Pro319Arg) c.575C>G (p.Pro192Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) n.1061C>G n.1153C>G n.1026C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444822C>T | CA4610460 | MCPH1 | c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.1010C>T (p.Pro337Leu) n.2661C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) n.685+2666C>T c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.520C>T c.*619C>T (n.*619C>T) n.1111C>T c.670+2666C>T (n.670+2666C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) c.*680+2666C>T (n.*680+2666C>T) n.1308C>T c.203+317C>T c.956C>T (p.Pro319Leu) c.575C>T (p.Pro192Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) n.1061C>T n.1153C>T n.1026C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.6444823G>A | CA4610461 | MCPH1 | c.1101G>A (p.Pro367=) c.1095G>A (p.Pro365=) c.1011G>A (p.Pro337=) n.2662G>A c.*1049G>A (n.*1049G>A) n.685+2667G>A c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.521G>A c.*620G>A (n.*620G>A) n.1112G>A c.670+2667G>A (n.670+2667G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) c.*680+2667G>A (n.*680+2667G>A) n.1309G>A c.203+318G>A c.957G>A (p.Pro319=) c.576G>A (p.Pro192=) c.999G>A (p.Pro333=) n.1062G>A n.1154G>A n.1027G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444823G>C | CA4610462 | MCPH1 | c.1101G>C (p.Pro367=) c.1095G>C (p.Pro365=) c.1011G>C (p.Pro337=) n.2662G>C c.*1049G>C (n.*1049G>C) n.685+2667G>C c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.521G>C c.*620G>C (n.*620G>C) n.1112G>C c.670+2667G>C (n.670+2667G>C) c.*841G>C (n.*841G>C) c.*996G>C (n.*996G>C) c.*680+2667G>C (n.*680+2667G>C) n.1309G>C c.203+318G>C c.957G>C (p.Pro319=) c.576G>C (p.Pro192=) c.999G>C (p.Pro333=) n.1062G>C n.1154G>C n.1027G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444823G= | CA1760907118 | MCPH1 | c.1101G= (p.Pro367=) c.1095G= (p.Pro365=) c.1011G= (p.Pro337=) n.2662G= c.*1049G= (n.*1049G=) n.685+2667G= c.*1380G= (n.*1380G=) c.521G= c.*620G= (n.*620G=) n.1112G= c.670+2667G= (n.670+2667G=) c.*841G= (n.*841G=) c.*996G= (n.*996G=) c.*680+2667G= (n.*680+2667G=) n.1309G= c.203+318G= c.957G= (p.Pro319=) c.576G= (p.Pro192=) c.999G= (p.Pro333=) n.1062G= n.1154G= n.1027G= | |
8 | g.6444823G>T | CA459598072 | MCPH1 | c.1101G>T (p.Pro367=) c.1095G>T (p.Pro365=) c.1011G>T (p.Pro337=) n.2662G>T c.*1049G>T (n.*1049G>T) n.685+2667G>T c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.521G>T c.*620G>T (n.*620G>T) n.1112G>T c.670+2667G>T (n.670+2667G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*996G>T (n.*996G>T) c.*680+2667G>T (n.*680+2667G>T) n.1309G>T c.203+318G>T c.957G>T (p.Pro319=) c.576G>T (p.Pro192=) c.999G>T (p.Pro333=) n.1062G>T n.1154G>T n.1027G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444826_6444829del | CA2686005055 | MCPH1 | c.1104_1107del (p.Glu369AsnfsTer?) c.1098_1101del (p.Glu367AsnfsTer?) c.1014_1017del (p.Glu339AsnfsTer?) n.2665_2668del c.*1052_*1055del (n.*1052_*1055del) n.685+2670_685+2673del c.*1383_*1386del (n.*1383_*1386del) c.524_527del c.*623_*626del (n.*623_*626del) n.1115_1118del c.670+2670_670+2673del (n.670+2670_670+2673del) c.*844_*847del (n.*844_*847del) c.*999_*1002del (n.*999_*1002del) c.*680+2670_*680+2673del (n.*680+2670_*680+2673del) n.1312_1315del c.203+321_203+324del c.960_963del (p.Glu321AsnfsTer?) c.579_582del (p.Glu194AsnfsTer?) c.1002_1005del (p.Glu335AsnfsTer?) n.1065_1068del n.1157_1160del n.1030_1033del | gnomAD v4 |
8 | g.6444824A>C | CA370220797 | MCPH1 | c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) n.2663A>C c.*1050A>C (n.*1050A>C) n.685+2668A>C c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.522A>C c.*621A>C (n.*621A>C) n.1113A>C c.670+2668A>C (n.670+2668A>C) c.*842A>C (n.*842A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) c.*680+2668A>C (n.*680+2668A>C) n.1310A>C c.203+319A>C c.958A>C (p.Lys320Gln) c.577A>C (p.Lys193Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) n.1063A>C n.1155A>C n.1028A>C | |
8 | g.6444824A>G | CA370220798 | MCPH1 | c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) n.2663A>G c.*1050A>G (n.*1050A>G) n.685+2668A>G c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.522A>G c.*621A>G (n.*621A>G) n.1113A>G c.670+2668A>G (n.670+2668A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) c.*680+2668A>G (n.*680+2668A>G) n.1310A>G c.203+319A>G c.958A>G (p.Lys320Glu) c.577A>G (p.Lys193Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) n.1063A>G n.1155A>G n.1028A>G | |
8 | g.6444824A>T | CA370220800 | MCPH1 | c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) n.2663A>T c.*1050A>T (n.*1050A>T) n.685+2668A>T c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.522A>T c.*621A>T (n.*621A>T) n.1113A>T c.670+2668A>T (n.670+2668A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) c.*680+2668A>T (n.*680+2668A>T) n.1310A>T c.203+319A>T c.958A>T (p.Lys320Ter) c.577A>T (p.Lys193Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) n.1063A>T n.1155A>T n.1028A>T | |
8 | g.6444825A= | CA1760907119 | MCPH1 | c.1103A= (p.Lys368=) c.1097A= (p.Lys366=) c.1013A= (p.Lys338=) n.2664A= c.*1051A= (n.*1051A=) n.685+2669A= c.*1382A= (n.*1382A=) c.523A= c.*622A= (n.*622A=) n.1114A= c.670+2669A= (n.670+2669A=) c.*843A= (n.*843A=) c.*998A= (n.*998A=) c.*680+2669A= (n.*680+2669A=) n.1311A= c.203+320A= c.959A= (p.Lys320=) c.578A= (p.Lys193=) c.1001A= (p.Lys334=) n.1064A= n.1156A= n.1029A= | |
8 | g.6444825A>C | CA370220805 | MCPH1 | c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) n.2664A>C c.*1051A>C (n.*1051A>C) n.685+2669A>C c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.523A>C c.*622A>C (n.*622A>C) n.1114A>C c.670+2669A>C (n.670+2669A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) c.*680+2669A>C (n.*680+2669A>C) n.1311A>C c.203+320A>C c.959A>C (p.Lys320Thr) c.578A>C (p.Lys193Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) n.1064A>C n.1156A>C n.1029A>C | |
8 | g.6444825A>G | CA370220803 | MCPH1 | c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) n.2664A>G c.*1051A>G (n.*1051A>G) n.685+2669A>G c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.523A>G c.*622A>G (n.*622A>G) n.1114A>G c.670+2669A>G (n.670+2669A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) c.*680+2669A>G (n.*680+2669A>G) n.1311A>G c.203+320A>G c.959A>G (p.Lys320Arg) c.578A>G (p.Lys193Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) n.1064A>G n.1156A>G n.1029A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444825A>T | CA370220802 | MCPH1 | c.1103A>T (p.Lys368Met) c.1097A>T (p.Lys366Met) c.1013A>T (p.Lys338Met) n.2664A>T c.*1051A>T (n.*1051A>T) n.685+2669A>T c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.523A>T c.*622A>T (n.*622A>T) n.1114A>T c.670+2669A>T (n.670+2669A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) c.*680+2669A>T (n.*680+2669A>T) n.1311A>T c.203+320A>T c.959A>T (p.Lys320Met) c.578A>T (p.Lys193Met) c.1001A>T (p.Lys334Met) n.1064A>T n.1156A>T n.1029A>T | |
8 | g.6444826G>A | CA4610463 | MCPH1 | c.1104G>A (p.Lys368=) c.1098G>A (p.Lys366=) c.1014G>A (p.Lys338=) n.2665G>A c.*1052G>A (n.*1052G>A) n.685+2670G>A c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.524G>A c.*623G>A (n.*623G>A) n.1115G>A c.670+2670G>A (n.670+2670G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) c.*680+2670G>A (n.*680+2670G>A) n.1312G>A c.203+321G>A c.960G>A (p.Lys320=) c.579G>A (p.Lys193=) c.1002G>A (p.Lys334=) n.1065G>A n.1157G>A n.1030G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444826G>C | CA370220807 | MCPH1 | c.1104G>C (p.Lys368Asn) c.1098G>C (p.Lys366Asn) c.1014G>C (p.Lys338Asn) n.2665G>C c.*1052G>C (n.*1052G>C) n.685+2670G>C c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.524G>C c.*623G>C (n.*623G>C) n.1115G>C c.670+2670G>C (n.670+2670G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) c.*999G>C (n.*999G>C) c.*680+2670G>C (n.*680+2670G>C) n.1312G>C c.203+321G>C c.960G>C (p.Lys320Asn) c.579G>C (p.Lys193Asn) c.1002G>C (p.Lys334Asn) n.1065G>C n.1157G>C n.1030G>C | |
8 | g.6444826G= | CA1760907120 | MCPH1 | c.1104G= (p.Lys368=) c.1098G= (p.Lys366=) c.1014G= (p.Lys338=) n.2665G= c.*1052G= (n.*1052G=) n.685+2670G= c.*1383G= (n.*1383G=) c.524G= c.*623G= (n.*623G=) n.1115G= c.670+2670G= (n.670+2670G=) c.*844G= (n.*844G=) c.*999G= (n.*999G=) c.*680+2670G= (n.*680+2670G=) n.1312G= c.203+321G= c.960G= (p.Lys320=) c.579G= (p.Lys193=) c.1002G= (p.Lys334=) n.1065G= n.1157G= n.1030G= | |
8 | g.6444826G>T | CA370220809 | MCPH1 | c.1104G>T (p.Lys368Asn) c.1098G>T (p.Lys366Asn) c.1014G>T (p.Lys338Asn) n.2665G>T c.*1052G>T (n.*1052G>T) n.685+2670G>T c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.524G>T c.*623G>T (n.*623G>T) n.1115G>T c.670+2670G>T (n.670+2670G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) c.*999G>T (n.*999G>T) c.*680+2670G>T (n.*680+2670G>T) n.1312G>T c.203+321G>T c.960G>T (p.Lys320Asn) c.579G>T (p.Lys193Asn) c.1002G>T (p.Lys334Asn) n.1065G>T n.1157G>T n.1030G>T | |
8 | g.6444827G>A | CA370220811 | MCPH1 | c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.1015G>A (p.Glu339Lys) n.2666G>A c.*1053G>A (n.*1053G>A) n.685+2671G>A c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.525G>A c.*624G>A (n.*624G>A) n.1116G>A c.670+2671G>A (n.670+2671G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*680+2671G>A (n.*680+2671G>A) n.1313G>A c.203+322G>A c.961G>A (p.Glu321Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) n.1066G>A n.1158G>A n.1031G>A | |
8 | g.6444827G>C | CA370220812 | MCPH1 | c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.1015G>C (p.Glu339Gln) n.2666G>C c.*1053G>C (n.*1053G>C) n.685+2671G>C c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.525G>C c.*624G>C (n.*624G>C) n.1116G>C c.670+2671G>C (n.670+2671G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.*680+2671G>C (n.*680+2671G>C) n.1313G>C c.203+322G>C c.961G>C (p.Glu321Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) n.1066G>C n.1158G>C n.1031G>C | |
8 | g.6444827G= | CA1760907121 | MCPH1 | c.1105G= (p.Glu369=) c.1099G= (p.Glu367=) c.1015G= (p.Glu339=) n.2666G= c.*1053G= (n.*1053G=) n.685+2671G= c.*1384G= (n.*1384G=) c.525G= c.*624G= (n.*624G=) n.1116G= c.670+2671G= (n.670+2671G=) c.*845G= (n.*845G=) c.*1000G= (n.*1000G=) c.*680+2671G= (n.*680+2671G=) n.1313G= c.203+322G= c.961G= (p.Glu321=) c.580G= (p.Glu194=) c.1003G= (p.Glu335=) n.1066G= n.1158G= n.1031G= | |
8 | g.6444827G>T | CA370220813 | MCPH1 | c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.1015G>T (p.Glu339Ter) n.2666G>T c.*1053G>T (n.*1053G>T) n.685+2671G>T c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.525G>T c.*624G>T (n.*624G>T) n.1116G>T c.670+2671G>T (n.670+2671G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*680+2671G>T (n.*680+2671G>T) n.1313G>T c.203+322G>T c.961G>T (p.Glu321Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) n.1066G>T n.1158G>T n.1031G>T | |
8 | g.6444828A>C | CA370220815 | MCPH1 | c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.1016A>C (p.Glu339Ala) n.2667A>C c.*1054A>C (n.*1054A>C) n.685+2672A>C c.*1385A>C (n.*1385A>C) c.526A>C c.*625A>C (n.*625A>C) n.1117A>C c.670+2672A>C (n.670+2672A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.*680+2672A>C (n.*680+2672A>C) n.1314A>C c.203+323A>C c.962A>C (p.Glu321Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) n.1067A>C n.1159A>C n.1032A>C | |
8 | g.6444828A>G | CA370220817 | MCPH1 | c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.1016A>G (p.Glu339Gly) n.2667A>G c.*1054A>G (n.*1054A>G) n.685+2672A>G c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.526A>G c.*625A>G (n.*625A>G) n.1117A>G c.670+2672A>G (n.670+2672A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.*680+2672A>G (n.*680+2672A>G) n.1314A>G c.203+323A>G c.962A>G (p.Glu321Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) n.1067A>G n.1159A>G n.1032A>G | |
8 | g.6444828A>T | CA370220819 | MCPH1 | c.1106A>T (p.Glu369Val) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.1016A>T (p.Glu339Val) n.2667A>T c.*1054A>T (n.*1054A>T) n.685+2672A>T c.*1385A>T (n.*1385A>T) c.526A>T c.*625A>T (n.*625A>T) n.1117A>T c.670+2672A>T (n.670+2672A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.*680+2672A>T (n.*680+2672A>T) n.1314A>T c.203+323A>T c.962A>T (p.Glu321Val) c.581A>T (p.Glu194Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) n.1067A>T n.1159A>T n.1032A>T | |
8 | g.6444832dup | CA1760907122 | MCPH1 | c.1110dup (p.Cys371MetfsTer?) c.1104dup (p.Cys369MetfsTer?) c.1020dup (p.Cys341MetfsTer?) n.2671dup c.*1058dup (n.*1058dup) n.685+2676dup c.*1389dup (n.*1389dup) c.530dup c.*629dup (n.*629dup) n.1121dup c.670+2676dup (n.670+2676dup) c.*850dup (n.*850dup) c.*1005dup (n.*1005dup) c.*680+2676dup (n.*680+2676dup) n.1318dup c.203+327dup c.966dup (p.Cys323MetfsTer?) c.585dup (p.Cys196MetfsTer?) c.1008dup (p.Cys337MetfsTer?) n.1071dup n.1163dup n.1036dup | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6444829A= | CA1760907123 | MCPH1 | c.1107A= (p.Glu369=) c.1101A= (p.Glu367=) c.1017A= (p.Glu339=) n.2668A= c.*1055A= (n.*1055A=) n.685+2673A= c.*1386A= (n.*1386A=) c.527A= c.*626A= (n.*626A=) n.1118A= c.670+2673A= (n.670+2673A=) c.*847A= (n.*847A=) c.*1002A= (n.*1002A=) c.*680+2673A= (n.*680+2673A=) n.1315A= c.203+324A= c.963A= (p.Glu321=) c.582A= (p.Glu194=) c.1005A= (p.Glu335=) n.1068A= n.1160A= n.1033A= | |
8 | g.6444829A>C | CA370220820 | MCPH1 | c.1107A>C (p.Glu369Asp) c.1101A>C (p.Glu367Asp) c.1017A>C (p.Glu339Asp) n.2668A>C c.*1055A>C (n.*1055A>C) n.685+2673A>C c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.527A>C c.*626A>C (n.*626A>C) n.1118A>C c.670+2673A>C (n.670+2673A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*680+2673A>C (n.*680+2673A>C) n.1315A>C c.203+324A>C c.963A>C (p.Glu321Asp) c.582A>C (p.Glu194Asp) c.1005A>C (p.Glu335Asp) n.1068A>C n.1160A>C n.1033A>C | |
8 | g.6444829A>G | CA459598103 | MCPH1 | c.1107A>G (p.Glu369=) c.1101A>G (p.Glu367=) c.1017A>G (p.Glu339=) n.2668A>G c.*1055A>G (n.*1055A>G) n.685+2673A>G c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.527A>G c.*626A>G (n.*626A>G) n.1118A>G c.670+2673A>G (n.670+2673A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*680+2673A>G (n.*680+2673A>G) n.1315A>G c.203+324A>G c.963A>G (p.Glu321=) c.582A>G (p.Glu194=) c.1005A>G (p.Glu335=) n.1068A>G n.1160A>G n.1033A>G | dbSNP |
8 | g.6444829A>T | CA370220822 | MCPH1 | c.1107A>T (p.Glu369Asp) c.1101A>T (p.Glu367Asp) c.1017A>T (p.Glu339Asp) n.2668A>T c.*1055A>T (n.*1055A>T) n.685+2673A>T c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.527A>T c.*626A>T (n.*626A>T) n.1118A>T c.670+2673A>T (n.670+2673A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*680+2673A>T (n.*680+2673A>T) n.1315A>T c.203+324A>T c.963A>T (p.Glu321Asp) c.582A>T (p.Glu194Asp) c.1005A>T (p.Glu335Asp) n.1068A>T n.1160A>T n.1033A>T | |
8 | g.6444830A= | CA1760907124 | MCPH1 | c.1108A= (p.Lys370=) c.1102A= (p.Lys368=) c.1018A= (p.Lys340=) n.2669A= c.*1056A= (n.*1056A=) n.685+2674A= c.*1387A= (n.*1387A=) c.528A= c.*627A= (n.*627A=) n.1119A= c.670+2674A= (n.670+2674A=) c.*848A= (n.*848A=) c.*1003A= (n.*1003A=) c.*680+2674A= (n.*680+2674A=) n.1316A= c.203+325A= c.964A= (p.Lys322=) c.583A= (p.Lys195=) c.1006A= (p.Lys336=) n.1069A= n.1161A= n.1034A= | |
8 | g.6444830A>C | CA370220823 | MCPH1 | c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.1018A>C (p.Lys340Gln) n.2669A>C c.*1056A>C (n.*1056A>C) n.685+2674A>C c.*1387A>C (n.*1387A>C) c.528A>C c.*627A>C (n.*627A>C) n.1119A>C c.670+2674A>C (n.670+2674A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.*680+2674A>C (n.*680+2674A>C) n.1316A>C c.203+325A>C c.964A>C (p.Lys322Gln) c.583A>C (p.Lys195Gln) c.1006A>C (p.Lys336Gln) n.1069A>C n.1161A>C n.1034A>C | |
8 | g.6444830A>G | CA370220824 | MCPH1 | c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.1018A>G (p.Lys340Glu) n.2669A>G c.*1056A>G (n.*1056A>G) n.685+2674A>G c.*1387A>G (n.*1387A>G) c.528A>G c.*627A>G (n.*627A>G) n.1119A>G c.670+2674A>G (n.670+2674A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.*680+2674A>G (n.*680+2674A>G) n.1316A>G c.203+325A>G c.964A>G (p.Lys322Glu) c.583A>G (p.Lys195Glu) c.1006A>G (p.Lys336Glu) n.1069A>G n.1161A>G n.1034A>G | |
8 | g.6444830A>T | CA370220825 | MCPH1 | c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.1018A>T (p.Lys340Ter) n.2669A>T c.*1056A>T (n.*1056A>T) n.685+2674A>T c.*1387A>T (n.*1387A>T) c.528A>T c.*627A>T (n.*627A>T) n.1119A>T c.670+2674A>T (n.670+2674A>T) c.*848A>T (n.*848A>T) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.*680+2674A>T (n.*680+2674A>T) n.1316A>T c.203+325A>T c.964A>T (p.Lys322Ter) c.583A>T (p.Lys195Ter) c.1006A>T (p.Lys336Ter) n.1069A>T n.1161A>T n.1034A>T | dbSNP |
8 | g.6444831A>C | CA370220828 | MCPH1 | c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.1019A>C (p.Lys340Thr) n.2670A>C c.*1057A>C (n.*1057A>C) n.685+2675A>C c.*1388A>C (n.*1388A>C) c.529A>C c.*628A>C (n.*628A>C) n.1120A>C c.670+2675A>C (n.670+2675A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.*680+2675A>C (n.*680+2675A>C) n.1317A>C c.203+326A>C c.965A>C (p.Lys322Thr) c.584A>C (p.Lys195Thr) c.1007A>C (p.Lys336Thr) n.1070A>C n.1162A>C n.1035A>C | |
8 | g.6444831A>G | CA370220827 | MCPH1 | c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.1019A>G (p.Lys340Arg) n.2670A>G c.*1057A>G (n.*1057A>G) n.685+2675A>G c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.529A>G c.*628A>G (n.*628A>G) n.1120A>G c.670+2675A>G (n.670+2675A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*680+2675A>G (n.*680+2675A>G) n.1317A>G c.203+326A>G c.965A>G (p.Lys322Arg) c.584A>G (p.Lys195Arg) c.1007A>G (p.Lys336Arg) n.1070A>G n.1162A>G n.1035A>G | |
8 | g.6444831A>T | CA370220826 | MCPH1 | c.1109A>T (p.Lys370Ile) c.1103A>T (p.Lys368Ile) c.1019A>T (p.Lys340Ile) n.2670A>T c.*1057A>T (n.*1057A>T) n.685+2675A>T c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.529A>T c.*628A>T (n.*628A>T) n.1120A>T c.670+2675A>T (n.670+2675A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.*680+2675A>T (n.*680+2675A>T) n.1317A>T c.203+326A>T c.965A>T (p.Lys322Ile) c.584A>T (p.Lys195Ile) c.1007A>T (p.Lys336Ile) n.1070A>T n.1162A>T n.1035A>T | |
8 | g.6444832A>C | CA370220830 | MCPH1 | c.1110A>C (p.Lys370Asn) c.1104A>C (p.Lys368Asn) c.1020A>C (p.Lys340Asn) n.2671A>C c.*1058A>C (n.*1058A>C) n.685+2676A>C c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.530A>C c.*629A>C (n.*629A>C) n.1121A>C c.670+2676A>C (n.670+2676A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*680+2676A>C (n.*680+2676A>C) n.1318A>C c.203+327A>C c.966A>C (p.Lys322Asn) c.585A>C (p.Lys195Asn) c.1008A>C (p.Lys336Asn) n.1071A>C n.1163A>C n.1036A>C | |
8 | g.6444832A>G | CA459598114 | MCPH1 | c.1110A>G (p.Lys370=) c.1104A>G (p.Lys368=) c.1020A>G (p.Lys340=) n.2671A>G c.*1058A>G (n.*1058A>G) n.685+2676A>G c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.530A>G c.*629A>G (n.*629A>G) n.1121A>G c.670+2676A>G (n.670+2676A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*680+2676A>G (n.*680+2676A>G) n.1318A>G c.203+327A>G c.966A>G (p.Lys322=) c.585A>G (p.Lys195=) c.1008A>G (p.Lys336=) n.1071A>G n.1163A>G n.1036A>G | |
8 | g.6444832A>T | CA370220832 | MCPH1 | c.1110A>T (p.Lys370Asn) c.1104A>T (p.Lys368Asn) c.1020A>T (p.Lys340Asn) n.2671A>T c.*1058A>T (n.*1058A>T) n.685+2676A>T c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.530A>T c.*629A>T (n.*629A>T) n.1121A>T c.670+2676A>T (n.670+2676A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*680+2676A>T (n.*680+2676A>T) n.1318A>T c.203+327A>T c.966A>T (p.Lys322Asn) c.585A>T (p.Lys195Asn) c.1008A>T (p.Lys336Asn) n.1071A>T n.1163A>T n.1036A>T | |
8 | g.6444833T>A | CA370220835 | MCPH1 | c.1111T>A (p.Cys371Ser) c.1105T>A (p.Cys369Ser) c.1021T>A (p.Cys341Ser) n.2672T>A c.*1059T>A (n.*1059T>A) n.685+2677T>A c.*1390T>A (n.*1390T>A) c.531T>A c.*630T>A (n.*630T>A) n.1122T>A c.670+2677T>A (n.670+2677T>A) c.*851T>A (n.*851T>A) c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.*680+2677T>A (n.*680+2677T>A) n.1319T>A c.203+328T>A c.967T>A (p.Cys323Ser) c.586T>A (p.Cys196Ser) c.1009T>A (p.Cys337Ser) n.1072T>A n.1164T>A n.1037T>A | |
8 | g.6444833T>C | CA370220837 | MCPH1 | c.1111T>C (p.Cys371Arg) c.1105T>C (p.Cys369Arg) c.1021T>C (p.Cys341Arg) n.2672T>C c.*1059T>C (n.*1059T>C) n.685+2677T>C c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.531T>C c.*630T>C (n.*630T>C) n.1122T>C c.670+2677T>C (n.670+2677T>C) c.*851T>C (n.*851T>C) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*680+2677T>C (n.*680+2677T>C) n.1319T>C c.203+328T>C c.967T>C (p.Cys323Arg) c.586T>C (p.Cys196Arg) c.1009T>C (p.Cys337Arg) n.1072T>C n.1164T>C n.1037T>C | gnomAD v4 |
8 | g.6444833T>G | CA370220839 | MCPH1 | c.1111T>G (p.Cys371Gly) c.1105T>G (p.Cys369Gly) c.1021T>G (p.Cys341Gly) n.2672T>G c.*1059T>G (n.*1059T>G) n.685+2677T>G c.*1390T>G (n.*1390T>G) c.531T>G c.*630T>G (n.*630T>G) n.1122T>G c.670+2677T>G (n.670+2677T>G) c.*851T>G (n.*851T>G) c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.*680+2677T>G (n.*680+2677T>G) n.1319T>G c.203+328T>G c.967T>G (p.Cys323Gly) c.586T>G (p.Cys196Gly) c.1009T>G (p.Cys337Gly) n.1072T>G n.1164T>G n.1037T>G | |
8 | g.6444834G>A | CA4610464 | MCPH1 | c.1112G>A (p.Cys371Tyr) c.1106G>A (p.Cys369Tyr) c.1022G>A (p.Cys341Tyr) n.2673G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) n.685+2678G>A c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.532G>A c.*631G>A (n.*631G>A) n.1123G>A c.670+2678G>A (n.670+2678G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*680+2678G>A (n.*680+2678G>A) n.1320G>A c.203+329G>A c.968G>A (p.Cys323Tyr) c.587G>A (p.Cys196Tyr) c.1010G>A (p.Cys337Tyr) n.1073G>A n.1165G>A n.1038G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444834G>C | CA370220842 | MCPH1 | c.1112G>C (p.Cys371Ser) c.1106G>C (p.Cys369Ser) c.1022G>C (p.Cys341Ser) n.2673G>C c.*1060G>C (n.*1060G>C) n.685+2678G>C c.*1391G>C (n.*1391G>C) c.532G>C c.*631G>C (n.*631G>C) n.1123G>C c.670+2678G>C (n.670+2678G>C) c.*852G>C (n.*852G>C) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*680+2678G>C (n.*680+2678G>C) n.1320G>C c.203+329G>C c.968G>C (p.Cys323Ser) c.587G>C (p.Cys196Ser) c.1010G>C (p.Cys337Ser) n.1073G>C n.1165G>C n.1038G>C | |
8 | g.6444834G= | CA1760907125 | MCPH1 | c.1112G= (p.Cys371=) c.1106G= (p.Cys369=) c.1022G= (p.Cys341=) n.2673G= c.*1060G= (n.*1060G=) n.685+2678G= c.*1391G= (n.*1391G=) c.532G= c.*631G= (n.*631G=) n.1123G= c.670+2678G= (n.670+2678G=) c.*852G= (n.*852G=) c.*1007G= (n.*1007G=) c.*680+2678G= (n.*680+2678G=) n.1320G= c.203+329G= c.968G= (p.Cys323=) c.587G= (p.Cys196=) c.1010G= (p.Cys337=) n.1073G= n.1165G= n.1038G= | |
8 | g.6444834G>T | CA370220840 | MCPH1 | c.1112G>T (p.Cys371Phe) c.1106G>T (p.Cys369Phe) c.1022G>T (p.Cys341Phe) n.2673G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) n.685+2678G>T c.*1391G>T (n.*1391G>T) c.532G>T c.*631G>T (n.*631G>T) n.1123G>T c.670+2678G>T (n.670+2678G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*680+2678G>T (n.*680+2678G>T) n.1320G>T c.203+329G>T c.968G>T (p.Cys323Phe) c.587G>T (p.Cys196Phe) c.1010G>T (p.Cys337Phe) n.1073G>T n.1165G>T n.1038G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444835C>A | CA370220844 | MCPH1 | c.1113C>A (p.Cys371Ter) c.1107C>A (p.Cys369Ter) c.1023C>A (p.Cys341Ter) n.2674C>A c.*1061C>A (n.*1061C>A) n.685+2679C>A c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.533C>A c.*632C>A (n.*632C>A) n.1124C>A c.670+2679C>A (n.670+2679C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*680+2679C>A (n.*680+2679C>A) n.1321C>A c.203+330C>A c.969C>A (p.Cys323Ter) c.588C>A (p.Cys196Ter) c.1011C>A (p.Cys337Ter) n.1074C>A n.1166C>A n.1039C>A | |
8 | g.6444835C= | CA1760907126 | MCPH1 | c.1113C= (p.Cys371=) c.1107C= (p.Cys369=) c.1023C= (p.Cys341=) n.2674C= c.*1061C= (n.*1061C=) n.685+2679C= c.*1392C= (n.*1392C=) c.533C= c.*632C= (n.*632C=) n.1124C= c.670+2679C= (n.670+2679C=) c.*853C= (n.*853C=) c.*1008C= (n.*1008C=) c.*680+2679C= (n.*680+2679C=) n.1321C= c.203+330C= c.969C= (p.Cys323=) c.588C= (p.Cys196=) c.1011C= (p.Cys337=) n.1074C= n.1166C= n.1039C= | |
8 | g.6444835C>G | CA370220846 | MCPH1 | c.1113C>G (p.Cys371Trp) c.1107C>G (p.Cys369Trp) c.1023C>G (p.Cys341Trp) n.2674C>G c.*1061C>G (n.*1061C>G) n.685+2679C>G c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.533C>G c.*632C>G (n.*632C>G) n.1124C>G c.670+2679C>G (n.670+2679C>G) c.*853C>G (n.*853C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*680+2679C>G (n.*680+2679C>G) n.1321C>G c.203+330C>G c.969C>G (p.Cys323Trp) c.588C>G (p.Cys196Trp) c.1011C>G (p.Cys337Trp) n.1074C>G n.1166C>G n.1039C>G | |
8 | g.6444835C>T | CA271670 | MCPH1 | c.1113C>T (p.Cys371=) c.1107C>T (p.Cys369=) c.1023C>T (p.Cys341=) n.2674C>T c.*1061C>T (n.*1061C>T) n.685+2679C>T c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.533C>T c.*632C>T (n.*632C>T) n.1124C>T c.670+2679C>T (n.670+2679C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*680+2679C>T (n.*680+2679C>T) n.1321C>T c.203+330C>T c.969C>T (p.Cys323=) c.588C>T (p.Cys196=) c.1011C>T (p.Cys337=) n.1074C>T n.1166C>T n.1039C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444836A= | CA1760907127 | MCPH1 | c.1114A= (p.Lys372=) c.1108A= (p.Lys370=) c.1024A= (p.Lys342=) n.2675A= c.*1062A= (n.*1062A=) n.685+2680A= c.*1393A= (n.*1393A=) c.534A= c.*633A= (n.*633A=) n.1125A= c.670+2680A= (n.670+2680A=) c.*854A= (n.*854A=) c.*1009A= (n.*1009A=) c.*680+2680A= (n.*680+2680A=) n.1322A= c.203+331A= c.970A= (p.Lys324=) c.589A= (p.Lys197=) c.1012A= (p.Lys338=) n.1075A= n.1167A= n.1040A= | |
8 | g.6444836A>C | CA370220848 | MCPH1 | c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.1024A>C (p.Lys342Gln) n.2675A>C c.*1062A>C (n.*1062A>C) n.685+2680A>C c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.534A>C c.*633A>C (n.*633A>C) n.1125A>C c.670+2680A>C (n.670+2680A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.*680+2680A>C (n.*680+2680A>C) n.1322A>C c.203+331A>C c.970A>C (p.Lys324Gln) c.589A>C (p.Lys197Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) n.1075A>C n.1167A>C n.1040A>C | |
8 | g.6444836A>G | CA4610465 | MCPH1 | c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.1024A>G (p.Lys342Glu) n.2675A>G c.*1062A>G (n.*1062A>G) n.685+2680A>G c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.534A>G c.*633A>G (n.*633A>G) n.1125A>G c.670+2680A>G (n.670+2680A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.*680+2680A>G (n.*680+2680A>G) n.1322A>G c.203+331A>G c.970A>G (p.Lys324Glu) c.589A>G (p.Lys197Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) n.1075A>G n.1167A>G n.1040A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444836A>T | CA370220850 | MCPH1 | c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.1024A>T (p.Lys342Ter) n.2675A>T c.*1062A>T (n.*1062A>T) n.685+2680A>T c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.534A>T c.*633A>T (n.*633A>T) n.1125A>T c.670+2680A>T (n.670+2680A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*680+2680A>T (n.*680+2680A>T) n.1322A>T c.203+331A>T c.970A>T (p.Lys324Ter) c.589A>T (p.Lys197Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) n.1075A>T n.1167A>T n.1040A>T | |
8 | g.6444837A>C | CA370220855 | MCPH1 | c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.1025A>C (p.Lys342Thr) n.2676A>C c.*1063A>C (n.*1063A>C) n.685+2681A>C c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.535A>C c.*634A>C (n.*634A>C) n.1126A>C c.670+2681A>C (n.670+2681A>C) c.*855A>C (n.*855A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*680+2681A>C (n.*680+2681A>C) n.1323A>C c.203+332A>C c.971A>C (p.Lys324Thr) c.590A>C (p.Lys197Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) n.1076A>C n.1168A>C n.1041A>C | |
8 | g.6444837A>G | CA370220852 | MCPH1 | c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.1025A>G (p.Lys342Arg) n.2676A>G c.*1063A>G (n.*1063A>G) n.685+2681A>G c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.535A>G c.*634A>G (n.*634A>G) n.1126A>G c.670+2681A>G (n.670+2681A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*680+2681A>G (n.*680+2681A>G) n.1323A>G c.203+332A>G c.971A>G (p.Lys324Arg) c.590A>G (p.Lys197Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) n.1076A>G n.1168A>G n.1041A>G | COSMIC |
8 | g.6444837A>T | CA370220854 | MCPH1 | c.1115A>T (p.Lys372Met) c.1109A>T (p.Lys370Met) c.1025A>T (p.Lys342Met) n.2676A>T c.*1063A>T (n.*1063A>T) n.685+2681A>T c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.535A>T c.*634A>T (n.*634A>T) n.1126A>T c.670+2681A>T (n.670+2681A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*680+2681A>T (n.*680+2681A>T) n.1323A>T c.203+332A>T c.971A>T (p.Lys324Met) c.590A>T (p.Lys197Met) c.1013A>T (p.Lys338Met) n.1076A>T n.1168A>T n.1041A>T | |
8 | g.6444838G>A | CA459598136 | MCPH1 | c.1116G>A (p.Lys372=) c.1110G>A (p.Lys370=) c.1026G>A (p.Lys342=) n.2677G>A c.*1064G>A (n.*1064G>A) n.685+2682G>A c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.536G>A c.*635G>A (n.*635G>A) n.1127G>A c.670+2682G>A (n.670+2682G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*680+2682G>A (n.*680+2682G>A) n.1324G>A c.203+333G>A c.972G>A (p.Lys324=) c.591G>A (p.Lys197=) c.1014G>A (p.Lys338=) n.1077G>A n.1169G>A n.1042G>A | |
8 | g.6444838G>C | CA370220856 | MCPH1 | c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.1110G>C (p.Lys370Asn) c.1026G>C (p.Lys342Asn) n.2677G>C c.*1064G>C (n.*1064G>C) n.685+2682G>C c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.536G>C c.*635G>C (n.*635G>C) n.1127G>C c.670+2682G>C (n.670+2682G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.*680+2682G>C (n.*680+2682G>C) n.1324G>C c.203+333G>C c.972G>C (p.Lys324Asn) c.591G>C (p.Lys197Asn) c.1014G>C (p.Lys338Asn) n.1077G>C n.1169G>C n.1042G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444838G= | CA1760907128 | MCPH1 | c.1116G= (p.Lys372=) c.1110G= (p.Lys370=) c.1026G= (p.Lys342=) n.2677G= c.*1064G= (n.*1064G=) n.685+2682G= c.*1395G= (n.*1395G=) c.536G= c.*635G= (n.*635G=) n.1127G= c.670+2682G= (n.670+2682G=) c.*856G= (n.*856G=) c.*1011G= (n.*1011G=) c.*680+2682G= (n.*680+2682G=) n.1324G= c.203+333G= c.972G= (p.Lys324=) c.591G= (p.Lys197=) c.1014G= (p.Lys338=) n.1077G= n.1169G= n.1042G= | |
8 | g.6444838G>T | CA370220857 | MCPH1 | c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.1110G>T (p.Lys370Asn) c.1026G>T (p.Lys342Asn) n.2677G>T c.*1064G>T (n.*1064G>T) n.685+2682G>T c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.536G>T c.*635G>T (n.*635G>T) n.1127G>T c.670+2682G>T (n.670+2682G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.*680+2682G>T (n.*680+2682G>T) n.1324G>T c.203+333G>T c.972G>T (p.Lys324Asn) c.591G>T (p.Lys197Asn) c.1014G>T (p.Lys338Asn) n.1077G>T n.1169G>T n.1042G>T | |
8 | g.6444839A>C | CA459598140 | MCPH1 | c.1117A>C (p.Arg373=) c.1111A>C (p.Arg371=) c.1027A>C (p.Arg343=) n.2678A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) n.685+2683A>C c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.537A>C c.*636A>C (n.*636A>C) n.1128A>C c.670+2683A>C (n.670+2683A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*680+2683A>C (n.*680+2683A>C) n.1325A>C c.203+334A>C c.973A>C (p.Arg325=) c.592A>C (p.Arg198=) c.1015A>C (p.Arg339=) n.1078A>C n.1170A>C n.1043A>C | |
8 | g.6444839A>G | CA370220858 | MCPH1 | c.1117A>G (p.Arg373Gly) c.1111A>G (p.Arg371Gly) c.1027A>G (p.Arg343Gly) n.2678A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) n.685+2683A>G c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.537A>G c.*636A>G (n.*636A>G) n.1128A>G c.670+2683A>G (n.670+2683A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*680+2683A>G (n.*680+2683A>G) n.1325A>G c.203+334A>G c.973A>G (p.Arg325Gly) c.592A>G (p.Arg198Gly) c.1015A>G (p.Arg339Gly) n.1078A>G n.1170A>G n.1043A>G | |
8 | g.6444839A>T | CA370220859 | MCPH1 | c.1117A>T (p.Arg373Ter) c.1111A>T (p.Arg371Ter) c.1027A>T (p.Arg343Ter) n.2678A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) n.685+2683A>T c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.537A>T c.*636A>T (n.*636A>T) n.1128A>T c.670+2683A>T (n.670+2683A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*680+2683A>T (n.*680+2683A>T) n.1325A>T c.203+334A>T c.973A>T (p.Arg325Ter) c.592A>T (p.Arg198Ter) c.1015A>T (p.Arg339Ter) n.1078A>T n.1170A>T n.1043A>T | gnomAD v4 |
8 | g.6444840G>A | CA370220860 | MCPH1 | c.1118G>A (p.Arg373Lys) c.1112G>A (p.Arg371Lys) c.1028G>A (p.Arg343Lys) n.2679G>A c.*1066G>A (n.*1066G>A) n.685+2684G>A c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.538G>A c.*637G>A (n.*637G>A) n.1129G>A c.670+2684G>A (n.670+2684G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.*680+2684G>A (n.*680+2684G>A) n.1326G>A c.203+335G>A c.974G>A (p.Arg325Lys) c.593G>A (p.Arg198Lys) c.1016G>A (p.Arg339Lys) n.1079G>A n.1171G>A n.1044G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444840G>C | CA4610466 | MCPH1 | c.1118G>C (p.Arg373Thr) c.1112G>C (p.Arg371Thr) c.1028G>C (p.Arg343Thr) n.2679G>C c.*1066G>C (n.*1066G>C) n.685+2684G>C c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.538G>C c.*637G>C (n.*637G>C) n.1129G>C c.670+2684G>C (n.670+2684G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.*680+2684G>C (n.*680+2684G>C) n.1326G>C c.203+335G>C c.974G>C (p.Arg325Thr) c.593G>C (p.Arg198Thr) c.1016G>C (p.Arg339Thr) n.1079G>C n.1171G>C n.1044G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444840G= | CA1760907129 | MCPH1 | c.1118G= (p.Arg373=) c.1112G= (p.Arg371=) c.1028G= (p.Arg343=) n.2679G= c.*1066G= (n.*1066G=) n.685+2684G= c.*1397G= (n.*1397G=) c.538G= c.*637G= (n.*637G=) n.1129G= c.670+2684G= (n.670+2684G=) c.*858G= (n.*858G=) c.*1013G= (n.*1013G=) c.*680+2684G= (n.*680+2684G=) n.1326G= c.203+335G= c.974G= (p.Arg325=) c.593G= (p.Arg198=) c.1016G= (p.Arg339=) n.1079G= n.1171G= n.1044G= | |
8 | g.6444840G>T | CA370220861 | MCPH1 | c.1118G>T (p.Arg373Ile) c.1112G>T (p.Arg371Ile) c.1028G>T (p.Arg343Ile) n.2679G>T c.*1066G>T (n.*1066G>T) n.685+2684G>T c.*1397G>T (n.*1397G>T) c.538G>T c.*637G>T (n.*637G>T) n.1129G>T c.670+2684G>T (n.670+2684G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*680+2684G>T (n.*680+2684G>T) n.1326G>T c.203+335G>T c.974G>T (p.Arg325Ile) c.593G>T (p.Arg198Ile) c.1016G>T (p.Arg339Ile) n.1079G>T n.1171G>T n.1044G>T | |
8 | g.6444841A= | CA1760907130 | MCPH1 | c.1119A= (p.Arg373=) c.1113A= (p.Arg371=) c.1029A= (p.Arg343=) n.2680A= c.*1067A= (n.*1067A=) n.685+2685A= c.*1398A= (n.*1398A=) c.539A= c.*638A= (n.*638A=) n.1130A= c.670+2685A= (n.670+2685A=) c.*859A= (n.*859A=) c.*1014A= (n.*1014A=) c.*680+2685A= (n.*680+2685A=) n.1327A= c.203+336A= c.975A= (p.Arg325=) c.594A= (p.Arg198=) c.1017A= (p.Arg339=) n.1080A= n.1172A= n.1045A= | |
8 | g.6444841A>C | CA370220862 | MCPH1 | c.1119A>C (p.Arg373Ser) c.1113A>C (p.Arg371Ser) c.1029A>C (p.Arg343Ser) n.2680A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) n.685+2685A>C c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.539A>C c.*638A>C (n.*638A>C) n.1130A>C c.670+2685A>C (n.670+2685A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*680+2685A>C (n.*680+2685A>C) n.1327A>C c.203+336A>C c.975A>C (p.Arg325Ser) c.594A>C (p.Arg198Ser) c.1017A>C (p.Arg339Ser) n.1080A>C n.1172A>C n.1045A>C | |
8 | g.6444841A>G | CA459598149 | MCPH1 | c.1119A>G (p.Arg373=) c.1113A>G (p.Arg371=) c.1029A>G (p.Arg343=) n.2680A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) n.685+2685A>G c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.539A>G c.*638A>G (n.*638A>G) n.1130A>G c.670+2685A>G (n.670+2685A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*680+2685A>G (n.*680+2685A>G) n.1327A>G c.203+336A>G c.975A>G (p.Arg325=) c.594A>G (p.Arg198=) c.1017A>G (p.Arg339=) n.1080A>G n.1172A>G n.1045A>G | dbSNP |
8 | g.6444841A>T | CA370220863 | MCPH1 | c.1119A>T (p.Arg373Ser) c.1113A>T (p.Arg371Ser) c.1029A>T (p.Arg343Ser) n.2680A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) n.685+2685A>T c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.539A>T c.*638A>T (n.*638A>T) n.1130A>T c.670+2685A>T (n.670+2685A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*680+2685A>T (n.*680+2685A>T) n.1327A>T c.203+336A>T c.975A>T (p.Arg325Ser) c.594A>T (p.Arg198Ser) c.1017A>T (p.Arg339Ser) n.1080A>T n.1172A>T n.1045A>T | |
8 | g.6444843dup | CA580027946 | MCPH1 | c.1121dup (p.Arg375GlufsTer?) c.1115dup (p.Arg373GlufsTer?) c.1031dup (p.Arg345GlufsTer?) n.2682dup c.*1069dup (n.*1069dup) n.685+2687dup c.*1400dup (n.*1400dup) c.541dup c.*640dup (n.*640dup) n.1132dup c.670+2687dup (n.670+2687dup) c.*861dup (n.*861dup) c.*1016dup (n.*1016dup) c.*680+2687dup (n.*680+2687dup) n.1329dup c.203+338dup c.977dup (p.Arg327GlufsTer?) c.596dup (p.Arg200GlufsTer?) c.1019dup (p.Arg341GlufsTer?) n.1082dup n.1174dup n.1047dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.6444842A>G | CA370220866 | MCPH1 | c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1030A>G (p.Lys344Glu) n.2681A>G c.*1068A>G (n.*1068A>G) n.685+2686A>G c.*1399A>G (n.*1399A>G) c.540A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.1131A>G c.670+2686A>G (n.670+2686A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.*680+2686A>G (n.*680+2686A>G) n.1328A>G c.203+337A>G c.976A>G (p.Lys326Glu) c.595A>G (p.Lys199Glu) c.1018A>G (p.Lys340Glu) n.1081A>G n.1173A>G n.1046A>G | gnomAD v4 |
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8 | g.6444844G>A | CA459598161 | MCPH1 | c.1122G>A (p.Lys374=) c.1116G>A (p.Lys372=) c.1032G>A (p.Lys344=) n.2683G>A c.*1070G>A (n.*1070G>A) n.685+2688G>A c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.542G>A c.*641G>A (n.*641G>A) n.1133G>A c.670+2688G>A (n.670+2688G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*680+2688G>A (n.*680+2688G>A) n.1330G>A c.203+339G>A c.978G>A (p.Lys326=) c.597G>A (p.Lys199=) c.1020G>A (p.Lys340=) n.1083G>A n.1175G>A n.1048G>A | gnomAD v4 |
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8 | g.6444845A>T | CA370220884 | MCPH1 | c.1123A>T (p.Arg375Trp) c.1117A>T (p.Arg373Trp) c.1033A>T (p.Arg345Trp) n.2684A>T c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.685+2689A>T c.*1402A>T (n.*1402A>T) c.543A>T c.*642A>T (n.*642A>T) n.1134A>T c.670+2689A>T (n.670+2689A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.*680+2689A>T (n.*680+2689A>T) n.1331A>T c.203+340A>T c.979A>T (p.Arg327Trp) c.598A>T (p.Arg200Trp) c.1021A>T (p.Arg341Trp) n.1084A>T n.1176A>T n.1049A>T | |
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8 | g.6444847G>T | CA370220893 | MCPH1 | c.1125G>T (p.Arg375Ser) c.1119G>T (p.Arg373Ser) c.1035G>T (p.Arg345Ser) n.2686G>T c.*1073G>T (n.*1073G>T) n.685+2691G>T c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.545G>T c.*644G>T (n.*644G>T) n.1136G>T c.670+2691G>T (n.670+2691G>T) c.*865G>T (n.*865G>T) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*680+2691G>T (n.*680+2691G>T) n.1333G>T c.203+342G>T c.981G>T (p.Arg327Ser) c.600G>T (p.Arg200Ser) c.1023G>T (p.Arg341Ser) n.1086G>T n.1178G>T n.1051G>T | |
8 | g.6444848A>C | CA370220894 | MCPH1 | c.1126A>C (p.Ser376Arg) c.1120A>C (p.Ser374Arg) c.1036A>C (p.Ser346Arg) n.2687A>C c.*1074A>C (n.*1074A>C) n.685+2692A>C c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.546A>C c.*645A>C (n.*645A>C) n.1137A>C c.670+2692A>C (n.670+2692A>C) c.*866A>C (n.*866A>C) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*680+2692A>C (n.*680+2692A>C) n.1334A>C c.203+343A>C c.982A>C (p.Ser328Arg) c.601A>C (p.Ser201Arg) c.1024A>C (p.Ser342Arg) n.1087A>C n.1179A>C n.1052A>C | |
8 | g.6444848A>G | CA370220896 | MCPH1 | c.1126A>G (p.Ser376Gly) c.1120A>G (p.Ser374Gly) c.1036A>G (p.Ser346Gly) n.2687A>G c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.685+2692A>G c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.546A>G c.*645A>G (n.*645A>G) n.1137A>G c.670+2692A>G (n.670+2692A>G) c.*866A>G (n.*866A>G) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*680+2692A>G (n.*680+2692A>G) n.1334A>G c.203+343A>G c.982A>G (p.Ser328Gly) c.601A>G (p.Ser201Gly) c.1024A>G (p.Ser342Gly) n.1087A>G n.1179A>G n.1052A>G | |
8 | g.6444848A>T | CA370220898 | MCPH1 | c.1126A>T (p.Ser376Cys) c.1120A>T (p.Ser374Cys) c.1036A>T (p.Ser346Cys) n.2687A>T c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.685+2692A>T c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.546A>T c.*645A>T (n.*645A>T) n.1137A>T c.670+2692A>T (n.670+2692A>T) c.*866A>T (n.*866A>T) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.*680+2692A>T (n.*680+2692A>T) n.1334A>T c.203+343A>T c.982A>T (p.Ser328Cys) c.601A>T (p.Ser201Cys) c.1024A>T (p.Ser342Cys) n.1087A>T n.1179A>T n.1052A>T | |
8 | g.6444849G>A | CA370220899 | MCPH1 | c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.1121G>A (p.Ser374Asn) c.1037G>A (p.Ser346Asn) n.2688G>A c.*1075G>A (n.*1075G>A) n.685+2693G>A c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.547G>A c.*646G>A (n.*646G>A) n.1138G>A c.670+2693G>A (n.670+2693G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.*680+2693G>A (n.*680+2693G>A) n.1335G>A c.203+344G>A c.983G>A (p.Ser328Asn) c.602G>A (p.Ser201Asn) c.1025G>A (p.Ser342Asn) n.1088G>A n.1180G>A n.1053G>A | dbSNP |
8 | g.6444849G>C | CA370220901 | MCPH1 | c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.1121G>C (p.Ser374Thr) c.1037G>C (p.Ser346Thr) n.2688G>C c.*1075G>C (n.*1075G>C) n.685+2693G>C c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.547G>C c.*646G>C (n.*646G>C) n.1138G>C c.670+2693G>C (n.670+2693G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.*680+2693G>C (n.*680+2693G>C) n.1335G>C c.203+344G>C c.983G>C (p.Ser328Thr) c.602G>C (p.Ser201Thr) c.1025G>C (p.Ser342Thr) n.1088G>C n.1180G>C n.1053G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444849G= | CA1760907134 | MCPH1 | c.1127G= (p.Ser376=) c.1121G= (p.Ser374=) c.1037G= (p.Ser346=) n.2688G= c.*1075G= (n.*1075G=) n.685+2693G= c.*1406G= (n.*1406G=) c.547G= c.*646G= (n.*646G=) n.1138G= c.670+2693G= (n.670+2693G=) c.*867G= (n.*867G=) c.*1022G= (n.*1022G=) c.*680+2693G= (n.*680+2693G=) n.1335G= c.203+344G= c.983G= (p.Ser328=) c.602G= (p.Ser201=) c.1025G= (p.Ser342=) n.1088G= n.1180G= n.1053G= | |
8 | g.6444849G>T | CA370220902 | MCPH1 | c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.1121G>T (p.Ser374Ile) c.1037G>T (p.Ser346Ile) n.2688G>T c.*1075G>T (n.*1075G>T) n.685+2693G>T c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.547G>T c.*646G>T (n.*646G>T) n.1138G>T c.670+2693G>T (n.670+2693G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.*680+2693G>T (n.*680+2693G>T) n.1335G>T c.203+344G>T c.983G>T (p.Ser328Ile) c.602G>T (p.Ser201Ile) c.1025G>T (p.Ser342Ile) n.1088G>T n.1180G>T n.1053G>T | |
8 | g.6444850C>A | CA370220904 | MCPH1 | c.1128C>A (p.Ser376Arg) c.1122C>A (p.Ser374Arg) c.1038C>A (p.Ser346Arg) n.2689C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) n.685+2694C>A c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.548C>A c.*647C>A (n.*647C>A) n.1139C>A c.670+2694C>A (n.670+2694C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*680+2694C>A (n.*680+2694C>A) n.1336C>A c.203+345C>A c.984C>A (p.Ser328Arg) c.603C>A (p.Ser201Arg) c.1026C>A (p.Ser342Arg) n.1089C>A n.1181C>A n.1054C>A | |
8 | g.6444850C= | CA1760907135 | MCPH1 | c.1128C= (p.Ser376=) c.1122C= (p.Ser374=) c.1038C= (p.Ser346=) n.2689C= c.*1076C= (n.*1076C=) n.685+2694C= c.*1407C= (n.*1407C=) c.548C= c.*647C= (n.*647C=) n.1139C= c.670+2694C= (n.670+2694C=) c.*868C= (n.*868C=) c.*1023C= (n.*1023C=) c.*680+2694C= (n.*680+2694C=) n.1336C= c.203+345C= c.984C= (p.Ser328=) c.603C= (p.Ser201=) c.1026C= (p.Ser342=) n.1089C= n.1181C= n.1054C= | |
8 | g.6444850C>G | CA4610467 | MCPH1 | c.1128C>G (p.Ser376Arg) c.1122C>G (p.Ser374Arg) c.1038C>G (p.Ser346Arg) n.2689C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) n.685+2694C>G c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.548C>G c.*647C>G (n.*647C>G) n.1139C>G c.670+2694C>G (n.670+2694C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.*680+2694C>G (n.*680+2694C>G) n.1336C>G c.203+345C>G c.984C>G (p.Ser328Arg) c.603C>G (p.Ser201Arg) c.1026C>G (p.Ser342Arg) n.1089C>G n.1181C>G n.1054C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.6444850C>T | CA459598189 | MCPH1 | c.1128C>T (p.Ser376=) c.1122C>T (p.Ser374=) c.1038C>T (p.Ser346=) n.2689C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) n.685+2694C>T c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.548C>T c.*647C>T (n.*647C>T) n.1139C>T c.670+2694C>T (n.670+2694C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.*680+2694C>T (n.*680+2694C>T) n.1336C>T c.203+345C>T c.984C>T (p.Ser328=) c.603C>T (p.Ser201=) c.1026C>T (p.Ser342=) n.1089C>T n.1181C>T n.1054C>T | |
8 | g.6444851A= | CA1760907136 | MCPH1 | c.1129A= (p.Thr377=) c.1123A= (p.Thr375=) c.1039A= (p.Thr347=) n.2690A= c.*1077A= (n.*1077A=) n.685+2695A= c.*1408A= (n.*1408A=) c.549A= c.*648A= (n.*648A=) n.1140A= c.670+2695A= (n.670+2695A=) c.*869A= (n.*869A=) c.*1024A= (n.*1024A=) c.*680+2695A= (n.*680+2695A=) n.1337A= c.203+346A= c.985A= (p.Thr329=) c.604A= (p.Thr202=) c.1027A= (p.Thr343=) n.1090A= n.1182A= n.1055A= | |
8 | g.6444851A>C | CA370220906 | MCPH1 | c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.1039A>C (p.Thr347Pro) n.2690A>C c.*1077A>C (n.*1077A>C) n.685+2695A>C c.*1408A>C (n.*1408A>C) c.549A>C c.*648A>C (n.*648A>C) n.1140A>C c.670+2695A>C (n.670+2695A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.*680+2695A>C (n.*680+2695A>C) n.1337A>C c.203+346A>C c.985A>C (p.Thr329Pro) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.1027A>C (p.Thr343Pro) n.1090A>C n.1182A>C n.1055A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444851A>G | CA370220908 | MCPH1 | c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.1039A>G (p.Thr347Ala) n.2690A>G c.*1077A>G (n.*1077A>G) n.685+2695A>G c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.549A>G c.*648A>G (n.*648A>G) n.1140A>G c.670+2695A>G (n.670+2695A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*680+2695A>G (n.*680+2695A>G) n.1337A>G c.203+346A>G c.985A>G (p.Thr329Ala) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.1027A>G (p.Thr343Ala) n.1090A>G n.1182A>G n.1055A>G | |
8 | g.6444851A>T | CA370220910 | MCPH1 | c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.1039A>T (p.Thr347Ser) n.2690A>T c.*1077A>T (n.*1077A>T) n.685+2695A>T c.*1408A>T (n.*1408A>T) c.549A>T c.*648A>T (n.*648A>T) n.1140A>T c.670+2695A>T (n.670+2695A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.*680+2695A>T (n.*680+2695A>T) n.1337A>T c.203+346A>T c.985A>T (p.Thr329Ser) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.1027A>T (p.Thr343Ser) n.1090A>T n.1182A>T n.1055A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444852C>A | CA370220911 | MCPH1 | c.1130C>A (p.Thr377Asn) c.1124C>A (p.Thr375Asn) c.1040C>A (p.Thr347Asn) n.2691C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) n.685+2696C>A c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.550C>A c.*649C>A (n.*649C>A) n.1141C>A c.670+2696C>A (n.670+2696C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.*680+2696C>A (n.*680+2696C>A) n.1338C>A c.203+347C>A c.986C>A (p.Thr329Asn) c.605C>A (p.Thr202Asn) c.1028C>A (p.Thr343Asn) n.1091C>A n.1183C>A n.1056C>A | |
8 | g.6444852C>G | CA370220912 | MCPH1 | c.1130C>G (p.Thr377Ser) c.1124C>G (p.Thr375Ser) c.1040C>G (p.Thr347Ser) n.2691C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) n.685+2696C>G c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.550C>G c.*649C>G (n.*649C>G) n.1141C>G c.670+2696C>G (n.670+2696C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.*680+2696C>G (n.*680+2696C>G) n.1338C>G c.203+347C>G c.986C>G (p.Thr329Ser) c.605C>G (p.Thr202Ser) c.1028C>G (p.Thr343Ser) n.1091C>G n.1183C>G n.1056C>G | |
8 | g.6444852C>T | CA370220913 | MCPH1 | c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.1040C>T (p.Thr347Ile) n.2691C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) n.685+2696C>T c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.550C>T c.*649C>T (n.*649C>T) n.1141C>T c.670+2696C>T (n.670+2696C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.*680+2696C>T (n.*680+2696C>T) n.1338C>T c.203+347C>T c.986C>T (p.Thr329Ile) c.605C>T (p.Thr202Ile) c.1028C>T (p.Thr343Ile) n.1091C>T n.1183C>T n.1056C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6444853C>A | CA459598201 | MCPH1 | c.1131C>A (p.Thr377=) c.1125C>A (p.Thr375=) c.1041C>A (p.Thr347=) n.2692C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) n.685+2697C>A c.*1410C>A (n.*1410C>A) c.551C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.1142C>A c.670+2697C>A (n.670+2697C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.*680+2697C>A (n.*680+2697C>A) n.1339C>A c.203+348C>A c.987C>A (p.Thr329=) c.606C>A (p.Thr202=) c.1029C>A (p.Thr343=) n.1092C>A n.1184C>A n.1057C>A | |
8 | g.6444853C>G | CA459598199 | MCPH1 | c.1131C>G (p.Thr377=) c.1125C>G (p.Thr375=) c.1041C>G (p.Thr347=) n.2692C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) n.685+2697C>G c.*1410C>G (n.*1410C>G) c.551C>G c.*650C>G (n.*650C>G) n.1142C>G c.670+2697C>G (n.670+2697C>G) c.*871C>G (n.*871C>G) c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.*680+2697C>G (n.*680+2697C>G) n.1339C>G c.203+348C>G c.987C>G (p.Thr329=) c.606C>G (p.Thr202=) c.1029C>G (p.Thr343=) n.1092C>G n.1184C>G n.1057C>G | |
8 | g.6444853C>T | CA459598197 | MCPH1 | c.1131C>T (p.Thr377=) c.1125C>T (p.Thr375=) c.1041C>T (p.Thr347=) n.2692C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.685+2697C>T c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.551C>T c.*650C>T (n.*650C>T) n.1142C>T c.670+2697C>T (n.670+2697C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*680+2697C>T (n.*680+2697C>T) n.1339C>T c.203+348C>T c.987C>T (p.Thr329=) c.606C>T (p.Thr202=) c.1029C>T (p.Thr343=) n.1092C>T n.1184C>T n.1057C>T | |
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8 | g.6444854A>C | CA459598207 | MCPH1 | c.1132A>C (p.Arg378=) c.1126A>C (p.Arg376=) c.1042A>C (p.Arg348=) n.2693A>C c.*1080A>C (n.*1080A>C) n.685+2698A>C c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.552A>C c.*651A>C (n.*651A>C) n.1143A>C c.670+2698A>C (n.670+2698A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*680+2698A>C (n.*680+2698A>C) n.1340A>C c.203+349A>C c.988A>C (p.Arg330=) c.607A>C (p.Arg203=) c.1030A>C (p.Arg344=) n.1093A>C n.1185A>C n.1058A>C | |
8 | g.6444854A>G | CA370220914 | MCPH1 | c.1132A>G (p.Arg378Gly) c.1126A>G (p.Arg376Gly) c.1042A>G (p.Arg348Gly) n.2693A>G c.*1080A>G (n.*1080A>G) n.685+2698A>G c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.552A>G c.*651A>G (n.*651A>G) n.1143A>G c.670+2698A>G (n.670+2698A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*680+2698A>G (n.*680+2698A>G) n.1340A>G c.203+349A>G c.988A>G (p.Arg330Gly) c.607A>G (p.Arg203Gly) c.1030A>G (p.Arg344Gly) n.1093A>G n.1185A>G n.1058A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444854A>T | CA4610468 | MCPH1 | c.1132A>T (p.Arg378Trp) c.1126A>T (p.Arg376Trp) c.1042A>T (p.Arg348Trp) n.2693A>T c.*1080A>T (n.*1080A>T) n.685+2698A>T c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.552A>T c.*651A>T (n.*651A>T) n.1143A>T c.670+2698A>T (n.670+2698A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*680+2698A>T (n.*680+2698A>T) n.1340A>T c.203+349A>T c.988A>T (p.Arg330Trp) c.607A>T (p.Arg203Trp) c.1030A>T (p.Arg344Trp) n.1093A>T n.1185A>T n.1058A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444855G>A | CA370220918 | MCPH1 | c.1133G>A (p.Arg378Lys) c.1127G>A (p.Arg376Lys) c.1043G>A (p.Arg348Lys) n.2694G>A c.*1081G>A (n.*1081G>A) n.685+2699G>A c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.553G>A c.*652G>A (n.*652G>A) n.1144G>A c.670+2699G>A (n.670+2699G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*680+2699G>A (n.*680+2699G>A) n.1341G>A c.203+350G>A c.989G>A (p.Arg330Lys) c.608G>A (p.Arg203Lys) c.1031G>A (p.Arg344Lys) n.1094G>A n.1186G>A n.1059G>A | |
8 | g.6444855G>C | CA370220920 | MCPH1 | c.1133G>C (p.Arg378Thr) c.1127G>C (p.Arg376Thr) c.1043G>C (p.Arg348Thr) n.2694G>C c.*1081G>C (n.*1081G>C) n.685+2699G>C c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.553G>C c.*652G>C (n.*652G>C) n.1144G>C c.670+2699G>C (n.670+2699G>C) c.*873G>C (n.*873G>C) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*680+2699G>C (n.*680+2699G>C) n.1341G>C c.203+350G>C c.989G>C (p.Arg330Thr) c.608G>C (p.Arg203Thr) c.1031G>C (p.Arg344Thr) n.1094G>C n.1186G>C n.1059G>C | |
8 | g.6444855G>T | CA370220922 | MCPH1 | c.1133G>T (p.Arg378Met) c.1127G>T (p.Arg376Met) c.1043G>T (p.Arg348Met) n.2694G>T c.*1081G>T (n.*1081G>T) n.685+2699G>T c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.553G>T c.*652G>T (n.*652G>T) n.1144G>T c.670+2699G>T (n.670+2699G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*680+2699G>T (n.*680+2699G>T) n.1341G>T c.203+350G>T c.989G>T (p.Arg330Met) c.608G>T (p.Arg203Met) c.1031G>T (p.Arg344Met) n.1094G>T n.1186G>T n.1059G>T | |
8 | g.6444856G>A | CA459598214 | MCPH1 | c.1134G>A (p.Arg378=) c.1128G>A (p.Arg376=) c.1044G>A (p.Arg348=) n.2695G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.685+2700G>A c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.554G>A c.*653G>A (n.*653G>A) n.1145G>A c.670+2700G>A (n.670+2700G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.*680+2700G>A (n.*680+2700G>A) n.1342G>A c.203+351G>A c.990G>A (p.Arg330=) c.609G>A (p.Arg203=) c.1032G>A (p.Arg344=) n.1095G>A n.1187G>A n.1060G>A | ClinVar gnomAD v4 |
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8 | g.6444856G>T | CA370220924 | MCPH1 | c.1134G>T (p.Arg378Ser) c.1128G>T (p.Arg376Ser) c.1044G>T (p.Arg348Ser) n.2695G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.685+2700G>T c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.554G>T c.*653G>T (n.*653G>T) n.1145G>T c.670+2700G>T (n.670+2700G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*680+2700G>T (n.*680+2700G>T) n.1342G>T c.203+351G>T c.990G>T (p.Arg330Ser) c.609G>T (p.Arg203Ser) c.1032G>T (p.Arg344Ser) n.1095G>T n.1187G>T n.1060G>T | |
8 | g.6444857A>C | CA459598216 | MCPH1 | c.1135A>C (p.Arg379=) c.1129A>C (p.Arg377=) c.1045A>C (p.Arg349=) n.2696A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) n.685+2701A>C c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.555A>C c.*654A>C (n.*654A>C) n.1146A>C c.670+2701A>C (n.670+2701A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.*680+2701A>C (n.*680+2701A>C) n.1343A>C c.203+352A>C c.991A>C (p.Arg331=) c.610A>C (p.Arg204=) c.1033A>C (p.Arg345=) n.1096A>C n.1188A>C n.1061A>C | |
8 | g.6444857A>G | CA370220928 | MCPH1 | c.1135A>G (p.Arg379Gly) c.1129A>G (p.Arg377Gly) c.1045A>G (p.Arg349Gly) n.2696A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) n.685+2701A>G c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.555A>G c.*654A>G (n.*654A>G) n.1146A>G c.670+2701A>G (n.670+2701A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*680+2701A>G (n.*680+2701A>G) n.1343A>G c.203+352A>G c.991A>G (p.Arg331Gly) c.610A>G (p.Arg204Gly) c.1033A>G (p.Arg345Gly) n.1096A>G n.1188A>G n.1061A>G | gnomAD v4 |
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8 | g.6444858G>A | CA370220931 | MCPH1 | c.1136G>A (p.Arg379Lys) c.1130G>A (p.Arg377Lys) c.1046G>A (p.Arg349Lys) n.2697G>A c.*1084G>A (n.*1084G>A) n.685+2702G>A c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.556G>A c.*655G>A (n.*655G>A) n.1147G>A c.670+2702G>A (n.670+2702G>A) c.*876G>A (n.*876G>A) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.*680+2702G>A (n.*680+2702G>A) n.1344G>A c.203+353G>A c.992G>A (p.Arg331Lys) c.611G>A (p.Arg204Lys) c.1034G>A (p.Arg345Lys) n.1097G>A n.1189G>A n.1062G>A | |
8 | g.6444858G>C | CA370220932 | MCPH1 | c.1136G>C (p.Arg379Thr) c.1130G>C (p.Arg377Thr) c.1046G>C (p.Arg349Thr) n.2697G>C c.*1084G>C (n.*1084G>C) n.685+2702G>C c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.556G>C c.*655G>C (n.*655G>C) n.1147G>C c.670+2702G>C (n.670+2702G>C) c.*876G>C (n.*876G>C) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.*680+2702G>C (n.*680+2702G>C) n.1344G>C c.203+353G>C c.992G>C (p.Arg331Thr) c.611G>C (p.Arg204Thr) c.1034G>C (p.Arg345Thr) n.1097G>C n.1189G>C n.1062G>C | |
8 | g.6444858G= | CA1760907138 | MCPH1 | c.1136G= (p.Arg379=) c.1130G= (p.Arg377=) c.1046G= (p.Arg349=) n.2697G= c.*1084G= (n.*1084G=) n.685+2702G= c.*1415G= (n.*1415G=) c.556G= c.*655G= (n.*655G=) n.1147G= c.670+2702G= (n.670+2702G=) c.*876G= (n.*876G=) c.*1031G= (n.*1031G=) c.*680+2702G= (n.*680+2702G=) n.1344G= c.203+353G= c.992G= (p.Arg331=) c.611G= (p.Arg204=) c.1034G= (p.Arg345=) n.1097G= n.1189G= n.1062G= | |
8 | g.6444858G>T | CA4610469 | MCPH1 | c.1136G>T (p.Arg379Ile) c.1130G>T (p.Arg377Ile) c.1046G>T (p.Arg349Ile) n.2697G>T c.*1084G>T (n.*1084G>T) n.685+2702G>T c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.556G>T c.*655G>T (n.*655G>T) n.1147G>T c.670+2702G>T (n.670+2702G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.*680+2702G>T (n.*680+2702G>T) n.1344G>T c.203+353G>T c.992G>T (p.Arg331Ile) c.611G>T (p.Arg204Ile) c.1034G>T (p.Arg345Ile) n.1097G>T n.1189G>T n.1062G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444859A>C | CA370220933 | MCPH1 | c.1137A>C (p.Arg379Ser) c.1131A>C (p.Arg377Ser) c.1047A>C (p.Arg349Ser) n.2698A>C c.*1085A>C (n.*1085A>C) n.685+2703A>C c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.557A>C c.*656A>C (n.*656A>C) n.1148A>C c.670+2703A>C (n.670+2703A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.*680+2703A>C (n.*680+2703A>C) n.1345A>C c.203+354A>C c.993A>C (p.Arg331Ser) c.612A>C (p.Arg204Ser) c.1035A>C (p.Arg345Ser) n.1098A>C n.1190A>C n.1063A>C | |
8 | g.6444859A>G | CA459598217 | MCPH1 | c.1137A>G (p.Arg379=) c.1131A>G (p.Arg377=) c.1047A>G (p.Arg349=) n.2698A>G c.*1085A>G (n.*1085A>G) n.685+2703A>G c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.557A>G c.*656A>G (n.*656A>G) n.1148A>G c.670+2703A>G (n.670+2703A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*680+2703A>G (n.*680+2703A>G) n.1345A>G c.203+354A>G c.993A>G (p.Arg331=) c.612A>G (p.Arg204=) c.1035A>G (p.Arg345=) n.1098A>G n.1190A>G n.1063A>G | |
8 | g.6444859A>T | CA370220934 | MCPH1 | c.1137A>T (p.Arg379Ser) c.1131A>T (p.Arg377Ser) c.1047A>T (p.Arg349Ser) n.2698A>T c.*1085A>T (n.*1085A>T) n.685+2703A>T c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.557A>T c.*656A>T (n.*656A>T) n.1148A>T c.670+2703A>T (n.670+2703A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*680+2703A>T (n.*680+2703A>T) n.1345A>T c.203+354A>T c.993A>T (p.Arg331Ser) c.612A>T (p.Arg204Ser) c.1035A>T (p.Arg345Ser) n.1098A>T n.1190A>T n.1063A>T | |
8 | g.6444860T>A | CA370220935 | MCPH1 | c.1138T>A (p.Ser380Thr) c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.1048T>A (p.Ser350Thr) n.2699T>A c.*1086T>A (n.*1086T>A) n.685+2704T>A c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.558T>A c.*657T>A (n.*657T>A) n.1149T>A c.670+2704T>A (n.670+2704T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.*680+2704T>A (n.*680+2704T>A) n.1346T>A c.203+355T>A c.994T>A (p.Ser332Thr) c.613T>A (p.Ser205Thr) c.1036T>A (p.Ser346Thr) n.1099T>A n.1191T>A n.1064T>A | |
8 | g.6444860T>C | CA370220939 | MCPH1 | c.1138T>C (p.Ser380Pro) c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.1048T>C (p.Ser350Pro) n.2699T>C c.*1086T>C (n.*1086T>C) n.685+2704T>C c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.558T>C c.*657T>C (n.*657T>C) n.1149T>C c.670+2704T>C (n.670+2704T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.*680+2704T>C (n.*680+2704T>C) n.1346T>C c.203+355T>C c.994T>C (p.Ser332Pro) c.613T>C (p.Ser205Pro) c.1036T>C (p.Ser346Pro) n.1099T>C n.1191T>C n.1064T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6444860T>G | CA370220941 | MCPH1 | c.1138T>G (p.Ser380Ala) c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.1048T>G (p.Ser350Ala) n.2699T>G c.*1086T>G (n.*1086T>G) n.685+2704T>G c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.558T>G c.*657T>G (n.*657T>G) n.1149T>G c.670+2704T>G (n.670+2704T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.*680+2704T>G (n.*680+2704T>G) n.1346T>G c.203+355T>G c.994T>G (p.Ser332Ala) c.613T>G (p.Ser205Ala) c.1036T>G (p.Ser346Ala) n.1099T>G n.1191T>G n.1064T>G | |
8 | g.6444860T= | CA1760907139 | MCPH1 | c.1138T= (p.Ser380=) c.1132T= (p.Ser378=) c.1048T= (p.Ser350=) n.2699T= c.*1086T= (n.*1086T=) n.685+2704T= c.*1417T= (n.*1417T=) c.558T= c.*657T= (n.*657T=) n.1149T= c.670+2704T= (n.670+2704T=) c.*878T= (n.*878T=) c.*1033T= (n.*1033T=) c.*680+2704T= (n.*680+2704T=) n.1346T= c.203+355T= c.994T= (p.Ser332=) c.613T= (p.Ser205=) c.1036T= (p.Ser346=) n.1099T= n.1191T= n.1064T= | |
8 | g.6444861C>A | CA4610470 | MCPH1 | c.1139C>A (p.Ser380Tyr) c.1133C>A (p.Ser378Tyr) c.1049C>A (p.Ser350Tyr) n.2700C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) n.685+2705C>A c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.559C>A c.*658C>A (n.*658C>A) n.1150C>A c.670+2705C>A (n.670+2705C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*680+2705C>A (n.*680+2705C>A) n.1347C>A c.203+356C>A c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.1037C>A (p.Ser346Tyr) n.1100C>A n.1192C>A n.1065C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444861C= | CA1760907140 | MCPH1 | c.1139C= (p.Ser380=) c.1133C= (p.Ser378=) c.1049C= (p.Ser350=) n.2700C= c.*1087C= (n.*1087C=) n.685+2705C= c.*1418C= (n.*1418C=) c.559C= c.*658C= (n.*658C=) n.1150C= c.670+2705C= (n.670+2705C=) c.*879C= (n.*879C=) c.*1034C= (n.*1034C=) c.*680+2705C= (n.*680+2705C=) n.1347C= c.203+356C= c.995C= (p.Ser332=) c.614C= (p.Ser205=) c.1037C= (p.Ser346=) n.1100C= n.1192C= n.1065C= | |
8 | g.6444861C>G | CA370220945 | MCPH1 | c.1139C>G (p.Ser380Cys) c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.1049C>G (p.Ser350Cys) n.2700C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) n.685+2705C>G c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.559C>G c.*658C>G (n.*658C>G) n.1150C>G c.670+2705C>G (n.670+2705C>G) c.*879C>G (n.*879C>G) c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*680+2705C>G (n.*680+2705C>G) n.1347C>G c.203+356C>G c.995C>G (p.Ser332Cys) c.614C>G (p.Ser205Cys) c.1037C>G (p.Ser346Cys) n.1100C>G n.1192C>G n.1065C>G | dbSNP |
8 | g.6444861C>T | CA370220946 | MCPH1 | c.1139C>T (p.Ser380Phe) c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.1049C>T (p.Ser350Phe) n.2700C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) n.685+2705C>T c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.559C>T c.*658C>T (n.*658C>T) n.1150C>T c.670+2705C>T (n.670+2705C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*680+2705C>T (n.*680+2705C>T) n.1347C>T c.203+356C>T c.995C>T (p.Ser332Phe) c.614C>T (p.Ser205Phe) c.1037C>T (p.Ser346Phe) n.1100C>T n.1192C>T n.1065C>T | COSMIC |
8 | g.6444862del | CA2778885551 | MCPH1 | c.1140del (p.Ile381SerfsTer?) c.1134del (p.Ile379SerfsTer?) c.1050del (p.Ile351SerfsTer?) n.2701del c.*1088del (n.*1088del) n.685+2706del c.*1419del (n.*1419del) c.560del c.*659del (n.*659del) n.1151del c.670+2706del (n.670+2706del) c.*880del (n.*880del) c.*1035del (n.*1035del) c.*680+2706del (n.*680+2706del) n.1348del c.203+357del c.996del (p.Ile333SerfsTer?) c.615del (p.Ile206SerfsTer?) c.1038del (p.Ile347SerfsTer?) n.1101del n.1193del n.1066del | |
8 | g.6444862T>A | CA459598523 | MCPH1 | c.1140T>A (p.Ser380=) c.1134T>A (p.Ser378=) c.1050T>A (p.Ser350=) n.2701T>A c.*1088T>A (n.*1088T>A) n.685+2706T>A c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.560T>A c.*659T>A (n.*659T>A) n.1151T>A c.670+2706T>A (n.670+2706T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.*680+2706T>A (n.*680+2706T>A) n.1348T>A c.203+357T>A c.996T>A (p.Ser332=) c.615T>A (p.Ser205=) c.1038T>A (p.Ser346=) n.1101T>A n.1193T>A n.1066T>A | |
8 | g.6444862T>C | CA459598526 | MCPH1 | c.1140T>C (p.Ser380=) c.1134T>C (p.Ser378=) c.1050T>C (p.Ser350=) n.2701T>C c.*1088T>C (n.*1088T>C) n.685+2706T>C c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.560T>C c.*659T>C (n.*659T>C) n.1151T>C c.670+2706T>C (n.670+2706T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*680+2706T>C (n.*680+2706T>C) n.1348T>C c.203+357T>C c.996T>C (p.Ser332=) c.615T>C (p.Ser205=) c.1038T>C (p.Ser346=) n.1101T>C n.1193T>C n.1066T>C | |
8 | g.6444862T>G | CA459598529 | MCPH1 | c.1140T>G (p.Ser380=) c.1134T>G (p.Ser378=) c.1050T>G (p.Ser350=) n.2701T>G c.*1088T>G (n.*1088T>G) n.685+2706T>G c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.560T>G c.*659T>G (n.*659T>G) n.1151T>G c.670+2706T>G (n.670+2706T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*680+2706T>G (n.*680+2706T>G) n.1348T>G c.203+357T>G c.996T>G (p.Ser332=) c.615T>G (p.Ser205=) c.1038T>G (p.Ser346=) n.1101T>G n.1193T>G n.1066T>G | |
8 | g.6444863A= | CA1760907141 | MCPH1 | c.1141A= (p.Ile381=) c.1135A= (p.Ile379=) c.1051A= (p.Ile351=) n.2702A= c.*1089A= (n.*1089A=) n.685+2707A= c.*1420A= (n.*1420A=) c.561A= c.*660A= (n.*660A=) n.1152A= c.670+2707A= (n.670+2707A=) c.*881A= (n.*881A=) c.*1036A= (n.*1036A=) c.*680+2707A= (n.*680+2707A=) n.1349A= c.203+358A= c.997A= (p.Ile333=) c.616A= (p.Ile206=) c.1039A= (p.Ile347=) n.1102A= n.1194A= n.1067A= | |
8 | g.6444863A>C | CA370220953 | MCPH1 | c.1141A>C (p.Ile381Leu) c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.1051A>C (p.Ile351Leu) n.2702A>C c.*1089A>C (n.*1089A>C) n.685+2707A>C c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.561A>C c.*660A>C (n.*660A>C) n.1152A>C c.670+2707A>C (n.670+2707A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.*680+2707A>C (n.*680+2707A>C) n.1349A>C c.203+358A>C c.997A>C (p.Ile333Leu) c.616A>C (p.Ile206Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu) n.1102A>C n.1194A>C n.1067A>C | |
8 | g.6444863A>G | CA4610471 | MCPH1 | c.1141A>G (p.Ile381Val) c.1135A>G (p.Ile379Val) c.1051A>G (p.Ile351Val) n.2702A>G c.*1089A>G (n.*1089A>G) n.685+2707A>G c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.561A>G c.*660A>G (n.*660A>G) n.1152A>G c.670+2707A>G (n.670+2707A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*680+2707A>G (n.*680+2707A>G) n.1349A>G c.203+358A>G c.997A>G (p.Ile333Val) c.616A>G (p.Ile206Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) n.1102A>G n.1194A>G n.1067A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.6444863A>T | CA370220949 | MCPH1 | c.1141A>T (p.Ile381Phe) c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.1051A>T (p.Ile351Phe) n.2702A>T c.*1089A>T (n.*1089A>T) n.685+2707A>T c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.561A>T c.*660A>T (n.*660A>T) n.1152A>T c.670+2707A>T (n.670+2707A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.*680+2707A>T (n.*680+2707A>T) n.1349A>T c.203+358A>T c.997A>T (p.Ile333Phe) c.616A>T (p.Ile206Phe) c.1039A>T (p.Ile347Phe) n.1102A>T n.1194A>T n.1067A>T | gnomAD v4 |
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8 | g.6444865C>T | CA459598541 | MCPH1 | c.1143C>T (p.Ile381=) c.1137C>T (p.Ile379=) c.1053C>T (p.Ile351=) n.2704C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.685+2709C>T c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.563C>T c.*662C>T (n.*662C>T) n.1154C>T c.670+2709C>T (n.670+2709C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*680+2709C>T (n.*680+2709C>T) n.1351C>T c.203+360C>T c.999C>T (p.Ile333=) c.618C>T (p.Ile206=) c.1041C>T (p.Ile347=) n.1104C>T n.1196C>T n.1069C>T | gnomAD v4 COSMIC |
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8 | g.6444866A>G | CA370220962 | MCPH1 | c.1144A>G (p.Met382Val) c.1138A>G (p.Met380Val) c.1054A>G (p.Met352Val) n.2705A>G c.*1092A>G (n.*1092A>G) n.685+2710A>G c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.564A>G c.*663A>G (n.*663A>G) n.1155A>G c.670+2710A>G (n.670+2710A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*680+2710A>G (n.*680+2710A>G) n.1352A>G c.203+361A>G c.1000A>G (p.Met334Val) c.619A>G (p.Met207Val) c.1042A>G (p.Met348Val) n.1105A>G n.1197A>G n.1070A>G | gnomAD v4 |
8 | g.6444866A>T | CA370220963 | MCPH1 | c.1144A>T (p.Met382Leu) c.1138A>T (p.Met380Leu) c.1054A>T (p.Met352Leu) n.2705A>T c.*1092A>T (n.*1092A>T) n.685+2710A>T c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.564A>T c.*663A>T (n.*663A>T) n.1155A>T c.670+2710A>T (n.670+2710A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*680+2710A>T (n.*680+2710A>T) n.1352A>T c.203+361A>T c.1000A>T (p.Met334Leu) c.619A>T (p.Met207Leu) c.1042A>T (p.Met348Leu) n.1105A>T n.1197A>T n.1070A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.6444869C>T | CA370220976 | MCPH1 | c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1057C>T (p.Pro353Ser) n.2708C>T c.*1095C>T (n.*1095C>T) n.685+2713C>T c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.567C>T c.*666C>T (n.*666C>T) n.1158C>T c.670+2713C>T (n.670+2713C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*680+2713C>T (n.*680+2713C>T) n.1355C>T c.203+364C>T c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.622C>T (p.Pro208Ser) c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.1108C>T n.1200C>T n.1073C>T | dbSNP |
8 | g.6444870C>A | CA370220980 | MCPH1 | c.1148C>A (p.Pro383Gln) c.1142C>A (p.Pro381Gln) c.1058C>A (p.Pro353Gln) n.2709C>A c.*1096C>A (n.*1096C>A) n.685+2714C>A c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.568C>A c.*667C>A (n.*667C>A) n.1159C>A c.670+2714C>A (n.670+2714C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.*680+2714C>A (n.*680+2714C>A) n.1356C>A c.203+365C>A c.1004C>A (p.Pro335Gln) c.623C>A (p.Pro208Gln) c.1046C>A (p.Pro349Gln) n.1109C>A n.1201C>A n.1074C>A | |
8 | g.6444870C= | CA1760907144 | MCPH1 | c.1148C= (p.Pro383=) c.1142C= (p.Pro381=) c.1058C= (p.Pro353=) n.2709C= c.*1096C= (n.*1096C=) n.685+2714C= c.*1427C= (n.*1427C=) c.568C= c.*667C= (n.*667C=) n.1159C= c.670+2714C= (n.670+2714C=) c.*888C= (n.*888C=) c.*1043C= (n.*1043C=) c.*680+2714C= (n.*680+2714C=) n.1356C= c.203+365C= c.1004C= (p.Pro335=) c.623C= (p.Pro208=) c.1046C= (p.Pro349=) n.1109C= n.1201C= n.1074C= | |
8 | g.6444870C>G | CA370220985 | MCPH1 | c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1058C>G (p.Pro353Arg) n.2709C>G c.*1096C>G (n.*1096C>G) n.685+2714C>G c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.568C>G c.*667C>G (n.*667C>G) n.1159C>G c.670+2714C>G (n.670+2714C>G) c.*888C>G (n.*888C>G) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.*680+2714C>G (n.*680+2714C>G) n.1356C>G c.203+365C>G c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.623C>G (p.Pro208Arg) c.1046C>G (p.Pro349Arg) n.1109C>G n.1201C>G n.1074C>G | gnomAD v4 |
8 | g.6444870C>T | CA4610472 | MCPH1 | c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1058C>T (p.Pro353Leu) n.2709C>T c.*1096C>T (n.*1096C>T) n.685+2714C>T c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.568C>T c.*667C>T (n.*667C>T) n.1159C>T c.670+2714C>T (n.670+2714C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.*680+2714C>T (n.*680+2714C>T) n.1356C>T c.203+365C>T c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.623C>T (p.Pro208Leu) c.1046C>T (p.Pro349Leu) n.1109C>T n.1201C>T n.1074C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444871G>A | CA171404567 | MCPH1 | c.1149G>A (p.Pro383=) c.1143G>A (p.Pro381=) c.1059G>A (p.Pro353=) n.2710G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.685+2715G>A c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.569G>A c.*668G>A (n.*668G>A) n.1160G>A c.670+2715G>A (n.670+2715G>A) c.*889G>A (n.*889G>A) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.*680+2715G>A (n.*680+2715G>A) n.1357G>A c.203+366G>A c.1005G>A (p.Pro335=) c.624G>A (p.Pro208=) c.1047G>A (p.Pro349=) n.1110G>A n.1202G>A n.1075G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444871G>C | CA459598554 | MCPH1 | c.1149G>C (p.Pro383=) c.1143G>C (p.Pro381=) c.1059G>C (p.Pro353=) n.2710G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.685+2715G>C c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.569G>C c.*668G>C (n.*668G>C) n.1160G>C c.670+2715G>C (n.670+2715G>C) c.*889G>C (n.*889G>C) c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.*680+2715G>C (n.*680+2715G>C) n.1357G>C c.203+366G>C c.1005G>C (p.Pro335=) c.624G>C (p.Pro208=) c.1047G>C (p.Pro349=) n.1110G>C n.1202G>C n.1075G>C | |
8 | g.6444871G= | CA1760907145 | MCPH1 | c.1149G= (p.Pro383=) c.1143G= (p.Pro381=) c.1059G= (p.Pro353=) n.2710G= c.*1097G= (n.*1097G=) n.685+2715G= c.*1428G= (n.*1428G=) c.569G= c.*668G= (n.*668G=) n.1160G= c.670+2715G= (n.670+2715G=) c.*889G= (n.*889G=) c.*1044G= (n.*1044G=) c.*680+2715G= (n.*680+2715G=) n.1357G= c.203+366G= c.1005G= (p.Pro335=) c.624G= (p.Pro208=) c.1047G= (p.Pro349=) n.1110G= n.1202G= n.1075G= | |
8 | g.6444871G>T | CA459598556 | MCPH1 | c.1149G>T (p.Pro383=) c.1143G>T (p.Pro381=) c.1059G>T (p.Pro353=) n.2710G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.685+2715G>T c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.569G>T c.*668G>T (n.*668G>T) n.1160G>T c.670+2715G>T (n.670+2715G>T) c.*889G>T (n.*889G>T) c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.*680+2715G>T (n.*680+2715G>T) n.1357G>T c.203+366G>T c.1005G>T (p.Pro335=) c.624G>T (p.Pro208=) c.1047G>T (p.Pro349=) n.1110G>T n.1202G>T n.1075G>T | |
8 | g.6444872A= | CA1760907146 | MCPH1 | c.1150A= (p.Arg384=) c.1144A= (p.Arg382=) c.1060A= (p.Arg354=) n.2711A= c.*1098A= (n.*1098A=) n.685+2716A= c.*1429A= (n.*1429A=) c.570A= c.*669A= (n.*669A=) n.1161A= c.670+2716A= (n.670+2716A=) c.*890A= (n.*890A=) c.*1045A= (n.*1045A=) c.*680+2716A= (n.*680+2716A=) n.1358A= c.203+367A= c.1006A= (p.Arg336=) c.625A= (p.Arg209=) c.1048A= (p.Arg350=) n.1111A= n.1203A= n.1076A= | |
8 | g.6444872A>C | CA459598558 | MCPH1 | c.1150A>C (p.Arg384=) c.1144A>C (p.Arg382=) c.1060A>C (p.Arg354=) n.2711A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.685+2716A>C c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.570A>C c.*669A>C (n.*669A>C) n.1161A>C c.670+2716A>C (n.670+2716A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.*680+2716A>C (n.*680+2716A>C) n.1358A>C c.203+367A>C c.1006A>C (p.Arg336=) c.625A>C (p.Arg209=) c.1048A>C (p.Arg350=) n.1111A>C n.1203A>C n.1076A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.6444872A>T | CA370220988 | MCPH1 | c.1150A>T (p.Arg384Trp) c.1144A>T (p.Arg382Trp) c.1060A>T (p.Arg354Trp) n.2711A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.685+2716A>T c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.570A>T c.*669A>T (n.*669A>T) n.1161A>T c.670+2716A>T (n.670+2716A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.*680+2716A>T (n.*680+2716A>T) n.1358A>T c.203+367A>T c.1006A>T (p.Arg336Trp) c.625A>T (p.Arg209Trp) c.1048A>T (p.Arg350Trp) n.1111A>T n.1203A>T n.1076A>T | |
8 | g.6444882_6444908del | CA2686005056 | MCPH1 | c.1160_1186del (p.Leu387_Gln395del) c.1154_1180del (p.Leu385_Gln393del) c.1070_1096del (p.Leu357_Gln365del) n.2721_2747del c.*1108_*1134del (n.*1108_*1134del) n.685+2726_685+2752del c.*1439_*1465del (n.*1439_*1465del) c.580_606del c.*679_*705del (n.*679_*705del) n.1171_1197del c.670+2726_670+2752del (n.670+2726_670+2752del) c.*900_*926del (n.*900_*926del) c.*1055_*1081del (n.*1055_*1081del) c.*680+2726_*680+2752del (n.*680+2726_*680+2752del) n.1368_1394del c.203+377_203+403del c.1016_1042del (p.Leu339_Gln347del) c.635_661del (p.Leu212_Gln220del) c.1058_1084del (p.Leu353_Gln361del) n.1121_1147del n.1213_1239del n.1086_1112del | gnomAD v4 |
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8 | g.6444873G>C | CA370220992 | MCPH1 | c.1151G>C (p.Arg384Thr) c.1145G>C (p.Arg382Thr) c.1061G>C (p.Arg354Thr) n.2712G>C c.*1099G>C (n.*1099G>C) n.685+2717G>C c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.571G>C c.*670G>C (n.*670G>C) n.1162G>C c.670+2717G>C (n.670+2717G>C) c.*891G>C (n.*891G>C) c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.*680+2717G>C (n.*680+2717G>C) n.1359G>C c.203+368G>C c.1007G>C (p.Arg336Thr) c.626G>C (p.Arg209Thr) c.1049G>C (p.Arg350Thr) n.1112G>C n.1204G>C n.1077G>C | |
8 | g.6444873G= | CA1760907147 | MCPH1 | c.1151G= (p.Arg384=) c.1145G= (p.Arg382=) c.1061G= (p.Arg354=) n.2712G= c.*1099G= (n.*1099G=) n.685+2717G= c.*1430G= (n.*1430G=) c.571G= c.*670G= (n.*670G=) n.1162G= c.670+2717G= (n.670+2717G=) c.*891G= (n.*891G=) c.*1046G= (n.*1046G=) c.*680+2717G= (n.*680+2717G=) n.1359G= c.203+368G= c.1007G= (p.Arg336=) c.626G= (p.Arg209=) c.1049G= (p.Arg350=) n.1112G= n.1204G= n.1077G= | |
8 | g.6444873G>T | CA370220994 | MCPH1 | c.1151G>T (p.Arg384Met) c.1145G>T (p.Arg382Met) c.1061G>T (p.Arg354Met) n.2712G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.685+2717G>T c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.571G>T c.*670G>T (n.*670G>T) n.1162G>T c.670+2717G>T (n.670+2717G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.*680+2717G>T (n.*680+2717G>T) n.1359G>T c.203+368G>T c.1007G>T (p.Arg336Met) c.626G>T (p.Arg209Met) c.1049G>T (p.Arg350Met) n.1112G>T n.1204G>T n.1077G>T | dbSNP |
8 | g.6444874G>A | CA459598564 | MCPH1 | c.1152G>A (p.Arg384=) c.1146G>A (p.Arg382=) c.1062G>A (p.Arg354=) n.2713G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) n.685+2718G>A c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.572G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.1163G>A c.670+2718G>A (n.670+2718G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.*680+2718G>A (n.*680+2718G>A) n.1360G>A c.203+369G>A c.1008G>A (p.Arg336=) c.627G>A (p.Arg209=) c.1050G>A (p.Arg350=) n.1113G>A n.1205G>A n.1078G>A | ClinVar |
8 | g.6444874G>C | CA370220996 | MCPH1 | c.1152G>C (p.Arg384Ser) c.1146G>C (p.Arg382Ser) c.1062G>C (p.Arg354Ser) n.2713G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) n.685+2718G>C c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.572G>C c.*671G>C (n.*671G>C) n.1163G>C c.670+2718G>C (n.670+2718G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.*680+2718G>C (n.*680+2718G>C) n.1360G>C c.203+369G>C c.1008G>C (p.Arg336Ser) c.627G>C (p.Arg209Ser) c.1050G>C (p.Arg350Ser) n.1113G>C n.1205G>C n.1078G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444874G= | CA1760907148 | MCPH1 | c.1152G= (p.Arg384=) c.1146G= (p.Arg382=) c.1062G= (p.Arg354=) n.2713G= c.*1100G= (n.*1100G=) n.685+2718G= c.*1431G= (n.*1431G=) c.572G= c.*671G= (n.*671G=) n.1163G= c.670+2718G= (n.670+2718G=) c.*892G= (n.*892G=) c.*1047G= (n.*1047G=) c.*680+2718G= (n.*680+2718G=) n.1360G= c.203+369G= c.1008G= (p.Arg336=) c.627G= (p.Arg209=) c.1050G= (p.Arg350=) n.1113G= n.1205G= n.1078G= | |
8 | g.6444874G>T | CA370220997 | MCPH1 | c.1152G>T (p.Arg384Ser) c.1146G>T (p.Arg382Ser) c.1062G>T (p.Arg354Ser) n.2713G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) n.685+2718G>T c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.572G>T c.*671G>T (n.*671G>T) n.1163G>T c.670+2718G>T (n.670+2718G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.*680+2718G>T (n.*680+2718G>T) n.1360G>T c.203+369G>T c.1008G>T (p.Arg336Ser) c.627G>T (p.Arg209Ser) c.1050G>T (p.Arg350Ser) n.1113G>T n.1205G>T n.1078G>T | |
8 | g.6444875C>A | CA370220998 | MCPH1 | c.1153C>A (p.Leu385Met) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.1063C>A (p.Leu355Met) n.2714C>A c.*1101C>A (n.*1101C>A) n.685+2719C>A c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.573C>A c.*672C>A (n.*672C>A) n.1164C>A c.670+2719C>A (n.670+2719C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*680+2719C>A (n.*680+2719C>A) n.1361C>A c.203+370C>A c.1009C>A (p.Leu337Met) c.628C>A (p.Leu210Met) c.1051C>A (p.Leu351Met) n.1114C>A n.1206C>A n.1079C>A | |
8 | g.6444875C= | CA1760907149 | MCPH1 | c.1153C= (p.Leu385=) c.1147C= (p.Leu383=) c.1063C= (p.Leu355=) n.2714C= c.*1101C= (n.*1101C=) n.685+2719C= c.*1432C= (n.*1432C=) c.573C= c.*672C= (n.*672C=) n.1164C= c.670+2719C= (n.670+2719C=) c.*893C= (n.*893C=) c.*1048C= (n.*1048C=) c.*680+2719C= (n.*680+2719C=) n.1361C= c.203+370C= c.1009C= (p.Leu337=) c.628C= (p.Leu210=) c.1051C= (p.Leu351=) n.1114C= n.1206C= n.1079C= | |
8 | g.6444875C>G | CA370221002 | MCPH1 | c.1153C>G (p.Leu385Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) n.2714C>G c.*1101C>G (n.*1101C>G) n.685+2719C>G c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.573C>G c.*672C>G (n.*672C>G) n.1164C>G c.670+2719C>G (n.670+2719C>G) c.*893C>G (n.*893C>G) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*680+2719C>G (n.*680+2719C>G) n.1361C>G c.203+370C>G c.1009C>G (p.Leu337Val) c.628C>G (p.Leu210Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) n.1114C>G n.1206C>G n.1079C>G | |
8 | g.6444875C>T | CA459598568 | MCPH1 | c.1153C>T (p.Leu385=) c.1147C>T (p.Leu383=) c.1063C>T (p.Leu355=) n.2714C>T c.*1101C>T (n.*1101C>T) n.685+2719C>T c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.573C>T c.*672C>T (n.*672C>T) n.1164C>T c.670+2719C>T (n.670+2719C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*680+2719C>T (n.*680+2719C>T) n.1361C>T c.203+370C>T c.1009C>T (p.Leu337=) c.628C>T (p.Leu210=) c.1051C>T (p.Leu351=) n.1114C>T n.1206C>T n.1079C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444876T>A | CA370221005 | MCPH1 | c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.1064T>A (p.Leu355Gln) n.2715T>A c.*1102T>A (n.*1102T>A) n.685+2720T>A c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.574T>A c.*673T>A (n.*673T>A) n.1165T>A c.670+2720T>A (n.670+2720T>A) c.*894T>A (n.*894T>A) c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.*680+2720T>A (n.*680+2720T>A) n.1362T>A c.203+371T>A c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.629T>A (p.Leu210Gln) c.1052T>A (p.Leu351Gln) n.1115T>A n.1207T>A n.1080T>A | gnomAD v4 |
8 | g.6444876T>C | CA370221006 | MCPH1 | c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.2715T>C c.*1102T>C (n.*1102T>C) n.685+2720T>C c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.574T>C c.*673T>C (n.*673T>C) n.1165T>C c.670+2720T>C (n.670+2720T>C) c.*894T>C (n.*894T>C) c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.*680+2720T>C (n.*680+2720T>C) n.1362T>C c.203+371T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.1115T>C n.1207T>C n.1080T>C | dbSNP |
8 | g.6444876T>G | CA370221007 | MCPH1 | c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.2715T>G c.*1102T>G (n.*1102T>G) n.685+2720T>G c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.574T>G c.*673T>G (n.*673T>G) n.1165T>G c.670+2720T>G (n.670+2720T>G) c.*894T>G (n.*894T>G) c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.*680+2720T>G (n.*680+2720T>G) n.1362T>G c.203+371T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.1115T>G n.1207T>G n.1080T>G | |
8 | g.6444876T= | CA1760907150 | MCPH1 | c.1154T= (p.Leu385=) c.1148T= (p.Leu383=) c.1064T= (p.Leu355=) n.2715T= c.*1102T= (n.*1102T=) n.685+2720T= c.*1433T= (n.*1433T=) c.574T= c.*673T= (n.*673T=) n.1165T= c.670+2720T= (n.670+2720T=) c.*894T= (n.*894T=) c.*1049T= (n.*1049T=) c.*680+2720T= (n.*680+2720T=) n.1362T= c.203+371T= c.1010T= (p.Leu337=) c.629T= (p.Leu210=) c.1052T= (p.Leu351=) n.1115T= n.1207T= n.1080T= | |
8 | g.6444877G>A | CA4610473 | MCPH1 | c.1155G>A (p.Leu385=) c.1149G>A (p.Leu383=) c.1065G>A (p.Leu355=) n.2716G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) n.685+2721G>A c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.575G>A c.*674G>A (n.*674G>A) n.1166G>A c.670+2721G>A (n.670+2721G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.*680+2721G>A (n.*680+2721G>A) n.1363G>A c.203+372G>A c.1011G>A (p.Leu337=) c.630G>A (p.Leu210=) c.1053G>A (p.Leu351=) n.1116G>A n.1208G>A n.1081G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444877G>C | CA459598574 | MCPH1 | c.1155G>C (p.Leu385=) c.1149G>C (p.Leu383=) c.1065G>C (p.Leu355=) n.2716G>C c.*1103G>C (n.*1103G>C) n.685+2721G>C c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.575G>C c.*674G>C (n.*674G>C) n.1166G>C c.670+2721G>C (n.670+2721G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.*680+2721G>C (n.*680+2721G>C) n.1363G>C c.203+372G>C c.1011G>C (p.Leu337=) c.630G>C (p.Leu210=) c.1053G>C (p.Leu351=) n.1116G>C n.1208G>C n.1081G>C | |
8 | g.6444877G= | CA1760907151 | MCPH1 | c.1155G= (p.Leu385=) c.1149G= (p.Leu383=) c.1065G= (p.Leu355=) n.2716G= c.*1103G= (n.*1103G=) n.685+2721G= c.*1434G= (n.*1434G=) c.575G= c.*674G= (n.*674G=) n.1166G= c.670+2721G= (n.670+2721G=) c.*895G= (n.*895G=) c.*1050G= (n.*1050G=) c.*680+2721G= (n.*680+2721G=) n.1363G= c.203+372G= c.1011G= (p.Leu337=) c.630G= (p.Leu210=) c.1053G= (p.Leu351=) n.1116G= n.1208G= n.1081G= | |
8 | g.6444877G>T | CA459598575 | MCPH1 | c.1155G>T (p.Leu385=) c.1149G>T (p.Leu383=) c.1065G>T (p.Leu355=) n.2716G>T c.*1103G>T (n.*1103G>T) n.685+2721G>T c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.575G>T c.*674G>T (n.*674G>T) n.1166G>T c.670+2721G>T (n.670+2721G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.*680+2721G>T (n.*680+2721G>T) n.1363G>T c.203+372G>T c.1011G>T (p.Leu337=) c.630G>T (p.Leu210=) c.1053G>T (p.Leu351=) n.1116G>T n.1208G>T n.1081G>T | |
8 | g.6444878C>A | CA370221015 | MCPH1 | c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.1066C>A (p.Gln356Lys) n.2717C>A c.*1104C>A (n.*1104C>A) n.685+2722C>A c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.576C>A c.*675C>A (n.*675C>A) n.1167C>A c.670+2722C>A (n.670+2722C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*680+2722C>A (n.*680+2722C>A) n.1364C>A c.203+373C>A c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.631C>A (p.Gln211Lys) c.1054C>A (p.Gln352Lys) n.1117C>A n.1209C>A n.1082C>A | |
8 | g.6444878C>G | CA370221009 | MCPH1 | c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.1066C>G (p.Gln356Glu) n.2717C>G c.*1104C>G (n.*1104C>G) n.685+2722C>G c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.576C>G c.*675C>G (n.*675C>G) n.1167C>G c.670+2722C>G (n.670+2722C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*680+2722C>G (n.*680+2722C>G) n.1364C>G c.203+373C>G c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.631C>G (p.Gln211Glu) c.1054C>G (p.Gln352Glu) n.1117C>G n.1209C>G n.1082C>G | |
8 | g.6444878C>T | CA370221011 | MCPH1 | c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.1066C>T (p.Gln356Ter) n.2717C>T c.*1104C>T (n.*1104C>T) n.685+2722C>T c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.576C>T c.*675C>T (n.*675C>T) n.1167C>T c.670+2722C>T (n.670+2722C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*680+2722C>T (n.*680+2722C>T) n.1364C>T c.203+373C>T c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.631C>T (p.Gln211Ter) c.1054C>T (p.Gln352Ter) n.1117C>T n.1209C>T n.1082C>T | ClinVar COSMIC |
8 | g.6444879A>C | CA370221017 | MCPH1 | c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.1067A>C (p.Gln356Pro) n.2718A>C c.*1105A>C (n.*1105A>C) n.685+2723A>C c.*1436A>C (n.*1436A>C) c.577A>C c.*676A>C (n.*676A>C) n.1168A>C c.670+2723A>C (n.670+2723A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*680+2723A>C (n.*680+2723A>C) n.1365A>C c.203+374A>C c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.632A>C (p.Gln211Pro) c.1055A>C (p.Gln352Pro) n.1118A>C n.1210A>C n.1083A>C | |
8 | g.6444879A>G | CA370221021 | MCPH1 | c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.1067A>G (p.Gln356Arg) n.2718A>G c.*1105A>G (n.*1105A>G) n.685+2723A>G c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.577A>G c.*676A>G (n.*676A>G) n.1168A>G c.670+2723A>G (n.670+2723A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*680+2723A>G (n.*680+2723A>G) n.1365A>G c.203+374A>G c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.632A>G (p.Gln211Arg) c.1055A>G (p.Gln352Arg) n.1118A>G n.1210A>G n.1083A>G | |
8 | g.6444879A>T | CA370221024 | MCPH1 | c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.1067A>T (p.Gln356Leu) n.2718A>T c.*1105A>T (n.*1105A>T) n.685+2723A>T c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.577A>T c.*676A>T (n.*676A>T) n.1168A>T c.670+2723A>T (n.670+2723A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*680+2723A>T (n.*680+2723A>T) n.1365A>T c.203+374A>T c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.632A>T (p.Gln211Leu) c.1055A>T (p.Gln352Leu) n.1118A>T n.1210A>T n.1083A>T | |
8 | g.6444880G>A | CA459598585 | MCPH1 | c.1158G>A (p.Gln386=) c.1152G>A (p.Gln384=) c.1068G>A (p.Gln356=) n.2719G>A c.*1106G>A (n.*1106G>A) n.685+2724G>A c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.578G>A c.*677G>A (n.*677G>A) n.1169G>A c.670+2724G>A (n.670+2724G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*680+2724G>A (n.*680+2724G>A) n.1366G>A c.203+375G>A c.1014G>A (p.Gln338=) c.633G>A (p.Gln211=) c.1056G>A (p.Gln352=) n.1119G>A n.1211G>A n.1084G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444880G>C | CA370221025 | MCPH1 | c.1158G>C (p.Gln386His) c.1152G>C (p.Gln384His) c.1068G>C (p.Gln356His) n.2719G>C c.*1106G>C (n.*1106G>C) n.685+2724G>C c.*1437G>C (n.*1437G>C) c.578G>C c.*677G>C (n.*677G>C) n.1169G>C c.670+2724G>C (n.670+2724G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.*680+2724G>C (n.*680+2724G>C) n.1366G>C c.203+375G>C c.1014G>C (p.Gln338His) c.633G>C (p.Gln211His) c.1056G>C (p.Gln352His) n.1119G>C n.1211G>C n.1084G>C | gnomAD v4 |
8 | g.6444880G= | CA1760907152 | MCPH1 | c.1158G= (p.Gln386=) c.1152G= (p.Gln384=) c.1068G= (p.Gln356=) n.2719G= c.*1106G= (n.*1106G=) n.685+2724G= c.*1437G= (n.*1437G=) c.578G= c.*677G= (n.*677G=) n.1169G= c.670+2724G= (n.670+2724G=) c.*898G= (n.*898G=) c.*1053G= (n.*1053G=) c.*680+2724G= (n.*680+2724G=) n.1366G= c.203+375G= c.1014G= (p.Gln338=) c.633G= (p.Gln211=) c.1056G= (p.Gln352=) n.1119G= n.1211G= n.1084G= | |
8 | g.6444880G>T | CA370221027 | MCPH1 | c.1158G>T (p.Gln386His) c.1152G>T (p.Gln384His) c.1068G>T (p.Gln356His) n.2719G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) n.685+2724G>T c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.578G>T c.*677G>T (n.*677G>T) n.1169G>T c.670+2724G>T (n.670+2724G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.*680+2724G>T (n.*680+2724G>T) n.1366G>T c.203+375G>T c.1014G>T (p.Gln338His) c.633G>T (p.Gln211His) c.1056G>T (p.Gln352His) n.1119G>T n.1211G>T n.1084G>T | |
8 | g.6444881C>A | CA370221031 | MCPH1 | c.1159C>A (p.Leu387Met) c.1153C>A (p.Leu385Met) c.1069C>A (p.Leu357Met) n.2720C>A c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.685+2725C>A c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.579C>A c.*678C>A (n.*678C>A) n.1170C>A c.670+2725C>A (n.670+2725C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*680+2725C>A (n.*680+2725C>A) n.1367C>A c.203+376C>A c.1015C>A (p.Leu339Met) c.634C>A (p.Leu212Met) c.1057C>A (p.Leu353Met) n.1120C>A n.1212C>A n.1085C>A | |
8 | g.6444881C= | CA1760907153 | MCPH1 | c.1159C= (p.Leu387=) c.1153C= (p.Leu385=) c.1069C= (p.Leu357=) n.2720C= c.*1107C= (n.*1107C=) n.685+2725C= c.*1438C= (n.*1438C=) c.579C= c.*678C= (n.*678C=) n.1170C= c.670+2725C= (n.670+2725C=) c.*899C= (n.*899C=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.*680+2725C= (n.*680+2725C=) n.1367C= c.203+376C= c.1015C= (p.Leu339=) c.634C= (p.Leu212=) c.1057C= (p.Leu353=) n.1120C= n.1212C= n.1085C= | |
8 | g.6444881C>G | CA370221032 | MCPH1 | c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) n.2720C>G c.*1107C>G (n.*1107C>G) n.685+2725C>G c.*1438C>G (n.*1438C>G) c.579C>G c.*678C>G (n.*678C>G) n.1170C>G c.670+2725C>G (n.670+2725C>G) c.*899C>G (n.*899C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*680+2725C>G (n.*680+2725C>G) n.1367C>G c.203+376C>G c.1015C>G (p.Leu339Val) c.634C>G (p.Leu212Val) c.1057C>G (p.Leu353Val) n.1120C>G n.1212C>G n.1085C>G | dbSNP |
8 | g.6444881C>T | CA4610474 | MCPH1 | c.1159C>T (p.Leu387=) c.1153C>T (p.Leu385=) c.1069C>T (p.Leu357=) n.2720C>T c.*1107C>T (n.*1107C>T) n.685+2725C>T c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.579C>T c.*678C>T (n.*678C>T) n.1170C>T c.670+2725C>T (n.670+2725C>T) c.*899C>T (n.*899C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*680+2725C>T (n.*680+2725C>T) n.1367C>T c.203+376C>T c.1015C>T (p.Leu339=) c.634C>T (p.Leu212=) c.1057C>T (p.Leu353=) n.1120C>T n.1212C>T n.1085C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444882T>A | CA370221034 | MCPH1 | c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.1070T>A (p.Leu357Gln) n.2721T>A c.*1108T>A (n.*1108T>A) n.685+2726T>A c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.580T>A c.*679T>A (n.*679T>A) n.1171T>A c.670+2726T>A (n.670+2726T>A) c.*900T>A (n.*900T>A) c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.*680+2726T>A (n.*680+2726T>A) n.1368T>A c.203+377T>A c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.635T>A (p.Leu212Gln) c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.1121T>A n.1213T>A n.1086T>A | |
8 | g.6444882T>C | CA370221038 | MCPH1 | c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.2721T>C c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.685+2726T>C c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.580T>C c.*679T>C (n.*679T>C) n.1171T>C c.670+2726T>C (n.670+2726T>C) c.*900T>C (n.*900T>C) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.*680+2726T>C (n.*680+2726T>C) n.1368T>C c.203+377T>C c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.1121T>C n.1213T>C n.1086T>C | |
8 | g.6444882T>G | CA370221039 | MCPH1 | c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.2721T>G c.*1108T>G (n.*1108T>G) n.685+2726T>G c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.580T>G c.*679T>G (n.*679T>G) n.1171T>G c.670+2726T>G (n.670+2726T>G) c.*900T>G (n.*900T>G) c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.*680+2726T>G (n.*680+2726T>G) n.1368T>G c.203+377T>G c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.1121T>G n.1213T>G n.1086T>G | |
8 | g.6444883G>A | CA459598592 | MCPH1 | c.1161G>A (p.Leu387=) c.1155G>A (p.Leu385=) c.1071G>A (p.Leu357=) n.2722G>A c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.685+2727G>A c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.581G>A c.*680G>A (n.*680G>A) n.1G>A n.1172G>A c.670+2727G>A (n.670+2727G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.*680+2727G>A (n.*680+2727G>A) n.1369G>A c.203+378G>A c.1017G>A (p.Leu339=) c.636G>A (p.Leu212=) c.1059G>A (p.Leu353=) n.1122G>A n.1214G>A n.1087G>A | |
8 | g.6444883G>C | CA459598595 | MCPH1 | c.1161G>C (p.Leu387=) c.1155G>C (p.Leu385=) c.1071G>C (p.Leu357=) n.2722G>C c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.685+2727G>C c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.581G>C c.*680G>C (n.*680G>C) n.1G>C n.1172G>C c.670+2727G>C (n.670+2727G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.*680+2727G>C (n.*680+2727G>C) n.1369G>C c.203+378G>C c.1017G>C (p.Leu339=) c.636G>C (p.Leu212=) c.1059G>C (p.Leu353=) n.1122G>C n.1214G>C n.1087G>C | |
8 | g.6444883G>T | CA459598597 | MCPH1 | c.1161G>T (p.Leu387=) c.1155G>T (p.Leu385=) c.1071G>T (p.Leu357=) n.2722G>T c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.685+2727G>T c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.581G>T c.*680G>T (n.*680G>T) n.1G>T n.1172G>T c.670+2727G>T (n.670+2727G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.*680+2727G>T (n.*680+2727G>T) n.1369G>T c.203+378G>T c.1017G>T (p.Leu339=) c.636G>T (p.Leu212=) c.1059G>T (p.Leu353=) n.1122G>T n.1214G>T n.1087G>T | |
8 | g.6444884T>A | CA370221041 | MCPH1 | c.1162T>A (p.Cys388Ser) c.1156T>A (p.Cys386Ser) c.1072T>A (p.Cys358Ser) n.2723T>A c.*1110T>A (n.*1110T>A) n.685+2728T>A c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.582T>A c.*681T>A (n.*681T>A) n.2T>A n.1173T>A c.670+2728T>A (n.670+2728T>A) c.*902T>A (n.*902T>A) c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.*680+2728T>A (n.*680+2728T>A) n.1370T>A c.203+379T>A c.1018T>A (p.Cys340Ser) c.637T>A (p.Cys213Ser) c.1060T>A (p.Cys354Ser) n.1123T>A n.1215T>A n.1088T>A | |
8 | g.6444884T>C | CA370221042 | MCPH1 | c.1162T>C (p.Cys388Arg) c.1156T>C (p.Cys386Arg) c.1072T>C (p.Cys358Arg) n.2723T>C c.*1110T>C (n.*1110T>C) n.685+2728T>C c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.582T>C c.*681T>C (n.*681T>C) n.2T>C n.1173T>C c.670+2728T>C (n.670+2728T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.*680+2728T>C (n.*680+2728T>C) n.1370T>C c.203+379T>C c.1018T>C (p.Cys340Arg) c.637T>C (p.Cys213Arg) c.1060T>C (p.Cys354Arg) n.1123T>C n.1215T>C n.1088T>C | |
8 | g.6444884T>G | CA370221040 | MCPH1 | c.1162T>G (p.Cys388Gly) c.1156T>G (p.Cys386Gly) c.1072T>G (p.Cys358Gly) n.2723T>G c.*1110T>G (n.*1110T>G) n.685+2728T>G c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.582T>G c.*681T>G (n.*681T>G) n.2T>G n.1173T>G c.670+2728T>G (n.670+2728T>G) c.*902T>G (n.*902T>G) c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.*680+2728T>G (n.*680+2728T>G) n.1370T>G c.203+379T>G c.1018T>G (p.Cys340Gly) c.637T>G (p.Cys213Gly) c.1060T>G (p.Cys354Gly) n.1123T>G n.1215T>G n.1088T>G | |
8 | g.6444885G>A | CA4610475 | MCPH1 | c.1163G>A (p.Cys388Tyr) c.1157G>A (p.Cys386Tyr) c.1073G>A (p.Cys358Tyr) n.2724G>A c.*1111G>A (n.*1111G>A) n.685+2729G>A c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.583G>A c.*682G>A (n.*682G>A) n.3G>A n.1174G>A c.670+2729G>A (n.670+2729G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*680+2729G>A (n.*680+2729G>A) n.1371G>A c.203+380G>A c.1019G>A (p.Cys340Tyr) c.638G>A (p.Cys213Tyr) c.1061G>A (p.Cys354Tyr) n.1124G>A n.1216G>A n.1089G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444885G>C | CA370221045 | MCPH1 | c.1163G>C (p.Cys388Ser) c.1157G>C (p.Cys386Ser) c.1073G>C (p.Cys358Ser) n.2724G>C c.*1111G>C (n.*1111G>C) n.685+2729G>C c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.583G>C c.*682G>C (n.*682G>C) n.3G>C n.1174G>C c.670+2729G>C (n.670+2729G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.*680+2729G>C (n.*680+2729G>C) n.1371G>C c.203+380G>C c.1019G>C (p.Cys340Ser) c.638G>C (p.Cys213Ser) c.1061G>C (p.Cys354Ser) n.1124G>C n.1216G>C n.1089G>C | |
8 | g.6444885G= | CA1760907154 | MCPH1 | c.1163G= (p.Cys388=) c.1157G= (p.Cys386=) c.1073G= (p.Cys358=) n.2724G= c.*1111G= (n.*1111G=) n.685+2729G= c.*1442G= (n.*1442G=) c.583G= c.*682G= (n.*682G=) n.3G= n.1174G= c.670+2729G= (n.670+2729G=) c.*903G= (n.*903G=) c.*1058G= (n.*1058G=) c.*680+2729G= (n.*680+2729G=) n.1371G= c.203+380G= c.1019G= (p.Cys340=) c.638G= (p.Cys213=) c.1061G= (p.Cys354=) n.1124G= n.1216G= n.1089G= | |
8 | g.6444885G>T | CA370221046 | MCPH1 | c.1163G>T (p.Cys388Phe) c.1157G>T (p.Cys386Phe) c.1073G>T (p.Cys358Phe) n.2724G>T c.*1111G>T (n.*1111G>T) n.685+2729G>T c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.583G>T c.*682G>T (n.*682G>T) n.3G>T n.1174G>T c.670+2729G>T (n.670+2729G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.*680+2729G>T (n.*680+2729G>T) n.1371G>T c.203+380G>T c.1019G>T (p.Cys340Phe) c.638G>T (p.Cys213Phe) c.1061G>T (p.Cys354Phe) n.1124G>T n.1216G>T n.1089G>T | |
8 | g.6444886C>A | CA370221048 | MCPH1 | c.1164C>A (p.Cys388Ter) c.1158C>A (p.Cys386Ter) c.1074C>A (p.Cys358Ter) n.2725C>A c.*1112C>A (n.*1112C>A) n.685+2730C>A c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.584C>A c.*683C>A (n.*683C>A) n.4C>A n.1175C>A c.670+2730C>A (n.670+2730C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.*680+2730C>A (n.*680+2730C>A) n.1372C>A c.203+381C>A c.1020C>A (p.Cys340Ter) c.639C>A (p.Cys213Ter) c.1062C>A (p.Cys354Ter) n.1125C>A n.1217C>A n.1090C>A | |
8 | g.6444886C= | CA1760907155 | MCPH1 | c.1164C= (p.Cys388=) c.1158C= (p.Cys386=) c.1074C= (p.Cys358=) n.2725C= c.*1112C= (n.*1112C=) n.685+2730C= c.*1443C= (n.*1443C=) c.584C= c.*683C= (n.*683C=) n.4C= n.1175C= c.670+2730C= (n.670+2730C=) c.*904C= (n.*904C=) c.*1059C= (n.*1059C=) c.*680+2730C= (n.*680+2730C=) n.1372C= c.203+381C= c.1020C= (p.Cys340=) c.639C= (p.Cys213=) c.1062C= (p.Cys354=) n.1125C= n.1217C= n.1090C= | |
8 | g.6444886C>G | CA370221052 | MCPH1 | c.1164C>G (p.Cys388Trp) c.1158C>G (p.Cys386Trp) c.1074C>G (p.Cys358Trp) n.2725C>G c.*1112C>G (n.*1112C>G) n.685+2730C>G c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.584C>G c.*683C>G (n.*683C>G) n.4C>G n.1175C>G c.670+2730C>G (n.670+2730C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.*680+2730C>G (n.*680+2730C>G) n.1372C>G c.203+381C>G c.1020C>G (p.Cys340Trp) c.639C>G (p.Cys213Trp) c.1062C>G (p.Cys354Trp) n.1125C>G n.1217C>G n.1090C>G | |
8 | g.6444886C>T | CA4610476 | MCPH1 | c.1164C>T (p.Cys388=) c.1158C>T (p.Cys386=) c.1074C>T (p.Cys358=) n.2725C>T c.*1112C>T (n.*1112C>T) n.685+2730C>T c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.584C>T c.*683C>T (n.*683C>T) n.4C>T n.1175C>T c.670+2730C>T (n.670+2730C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.*680+2730C>T (n.*680+2730C>T) n.1372C>T c.203+381C>T c.1020C>T (p.Cys340=) c.639C>T (p.Cys213=) c.1062C>T (p.Cys354=) n.1125C>T n.1217C>T n.1090C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444887A>C | CA459598609 | MCPH1 | c.1165A>C (p.Arg389=) c.1159A>C (p.Arg387=) c.1075A>C (p.Arg359=) n.2726A>C c.*1113A>C (n.*1113A>C) n.685+2731A>C c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.585A>C c.*684A>C (n.*684A>C) n.5A>C n.1176A>C c.670+2731A>C (n.670+2731A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.*680+2731A>C (n.*680+2731A>C) n.1373A>C c.203+382A>C c.1021A>C (p.Arg341=) c.640A>C (p.Arg214=) c.1063A>C (p.Arg355=) n.1126A>C n.1218A>C n.1091A>C | |
8 | g.6444887A>G | CA370221054 | MCPH1 | c.1165A>G (p.Arg389Gly) c.1159A>G (p.Arg387Gly) c.1075A>G (p.Arg359Gly) n.2726A>G c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.685+2731A>G c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.585A>G c.*684A>G (n.*684A>G) n.5A>G n.1176A>G c.670+2731A>G (n.670+2731A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.*680+2731A>G (n.*680+2731A>G) n.1373A>G c.203+382A>G c.1021A>G (p.Arg341Gly) c.640A>G (p.Arg214Gly) c.1063A>G (p.Arg355Gly) n.1126A>G n.1218A>G n.1091A>G | |
8 | g.6444887A>T | CA370221055 | MCPH1 | c.1165A>T (p.Arg389Trp) c.1159A>T (p.Arg387Trp) c.1075A>T (p.Arg359Trp) n.2726A>T c.*1113A>T (n.*1113A>T) n.685+2731A>T c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.585A>T c.*684A>T (n.*684A>T) n.5A>T n.1176A>T c.670+2731A>T (n.670+2731A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.*680+2731A>T (n.*680+2731A>T) n.1373A>T c.203+382A>T c.1021A>T (p.Arg341Trp) c.640A>T (p.Arg214Trp) c.1063A>T (p.Arg355Trp) n.1126A>T n.1218A>T n.1091A>T | |
8 | g.6444888G>A | CA370221056 | MCPH1 | c.1166G>A (p.Arg389Lys) c.1160G>A (p.Arg387Lys) c.1076G>A (p.Arg359Lys) n.2727G>A c.*1114G>A (n.*1114G>A) n.685+2732G>A c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.586G>A c.*685G>A (n.*685G>A) n.6G>A n.1177G>A c.670+2732G>A (n.670+2732G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*680+2732G>A (n.*680+2732G>A) n.1374G>A c.203+383G>A c.1022G>A (p.Arg341Lys) c.641G>A (p.Arg214Lys) c.1064G>A (p.Arg355Lys) n.1127G>A n.1219G>A n.1092G>A | |
8 | g.6444888G>C | CA370221057 | MCPH1 | c.1166G>C (p.Arg389Thr) c.1160G>C (p.Arg387Thr) c.1076G>C (p.Arg359Thr) n.2727G>C c.*1114G>C (n.*1114G>C) n.685+2732G>C c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.586G>C c.*685G>C (n.*685G>C) n.6G>C n.1177G>C c.670+2732G>C (n.670+2732G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.*680+2732G>C (n.*680+2732G>C) n.1374G>C c.203+383G>C c.1022G>C (p.Arg341Thr) c.641G>C (p.Arg214Thr) c.1064G>C (p.Arg355Thr) n.1127G>C n.1219G>C n.1092G>C | |
8 | g.6444888G>T | CA370221058 | MCPH1 | c.1166G>T (p.Arg389Met) c.1160G>T (p.Arg387Met) c.1076G>T (p.Arg359Met) n.2727G>T c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.685+2732G>T c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.586G>T c.*685G>T (n.*685G>T) n.6G>T n.1177G>T c.670+2732G>T (n.670+2732G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*680+2732G>T (n.*680+2732G>T) n.1374G>T c.203+383G>T c.1022G>T (p.Arg341Met) c.641G>T (p.Arg214Met) c.1064G>T (p.Arg355Met) n.1127G>T n.1219G>T n.1092G>T | |
8 | g.6444889G>A | CA459598616 | MCPH1 | c.1167G>A (p.Arg389=) c.1161G>A (p.Arg387=) c.1077G>A (p.Arg359=) n.2728G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) n.685+2733G>A c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.587G>A c.*686G>A (n.*686G>A) n.7G>A n.1178G>A c.670+2733G>A (n.670+2733G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.*680+2733G>A (n.*680+2733G>A) n.1375G>A c.203+384G>A c.1023G>A (p.Arg341=) c.642G>A (p.Arg214=) c.1065G>A (p.Arg355=) n.1128G>A n.1220G>A n.1093G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444889G>C | CA4610477 | MCPH1 | c.1167G>C (p.Arg389Ser) c.1161G>C (p.Arg387Ser) c.1077G>C (p.Arg359Ser) n.2728G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) n.685+2733G>C c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.587G>C c.*686G>C (n.*686G>C) n.7G>C n.1178G>C c.670+2733G>C (n.670+2733G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.*680+2733G>C (n.*680+2733G>C) n.1375G>C c.203+384G>C c.1023G>C (p.Arg341Ser) c.642G>C (p.Arg214Ser) c.1065G>C (p.Arg355Ser) n.1128G>C n.1220G>C n.1093G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444889G= | CA1760907156 | MCPH1 | c.1167G= (p.Arg389=) c.1161G= (p.Arg387=) c.1077G= (p.Arg359=) n.2728G= c.*1115G= (n.*1115G=) n.685+2733G= c.*1446G= (n.*1446G=) c.587G= c.*686G= (n.*686G=) n.7G= n.1178G= c.670+2733G= (n.670+2733G=) c.*907G= (n.*907G=) c.*1062G= (n.*1062G=) c.*680+2733G= (n.*680+2733G=) n.1375G= c.203+384G= c.1023G= (p.Arg341=) c.642G= (p.Arg214=) c.1065G= (p.Arg355=) n.1128G= n.1220G= n.1093G= | |
8 | g.6444889G>T | CA370221060 | MCPH1 | c.1167G>T (p.Arg389Ser) c.1161G>T (p.Arg387Ser) c.1077G>T (p.Arg359Ser) n.2728G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) n.685+2733G>T c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.587G>T c.*686G>T (n.*686G>T) n.7G>T n.1178G>T c.670+2733G>T (n.670+2733G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.*680+2733G>T (n.*680+2733G>T) n.1375G>T c.203+384G>T c.1023G>T (p.Arg341Ser) c.642G>T (p.Arg214Ser) c.1065G>T (p.Arg355Ser) n.1128G>T n.1220G>T n.1093G>T | |
8 | g.6444890T>A | CA370221061 | MCPH1 | c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.1078T>A (p.Ser360Thr) n.2729T>A c.*1116T>A (n.*1116T>A) n.685+2734T>A c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.588T>A c.*687T>A (n.*687T>A) n.8T>A n.1179T>A c.670+2734T>A (n.670+2734T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.*680+2734T>A (n.*680+2734T>A) n.1376T>A c.203+385T>A c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.643T>A (p.Ser215Thr) c.1066T>A (p.Ser356Thr) n.1129T>A n.1221T>A n.1094T>A | |
8 | g.6444890T>C | CA370221063 | MCPH1 | c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.1078T>C (p.Ser360Pro) n.2729T>C c.*1116T>C (n.*1116T>C) n.685+2734T>C c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.588T>C c.*687T>C (n.*687T>C) n.8T>C n.1179T>C c.670+2734T>C (n.670+2734T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*680+2734T>C (n.*680+2734T>C) n.1376T>C c.203+385T>C c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.643T>C (p.Ser215Pro) c.1066T>C (p.Ser356Pro) n.1129T>C n.1221T>C n.1094T>C | |
8 | g.6444890T>G | CA370221062 | MCPH1 | c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.1078T>G (p.Ser360Ala) n.2729T>G c.*1116T>G (n.*1116T>G) n.685+2734T>G c.*1447T>G (n.*1447T>G) c.588T>G c.*687T>G (n.*687T>G) n.8T>G n.1179T>G c.670+2734T>G (n.670+2734T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.*680+2734T>G (n.*680+2734T>G) n.1376T>G c.203+385T>G c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.643T>G (p.Ser215Ala) c.1066T>G (p.Ser356Ala) n.1129T>G n.1221T>G n.1094T>G | |
8 | g.6444891C>A | CA4610479 | MCPH1 | c.1169C>A (p.Ser390Ter) c.1163C>A (p.Ser388Ter) c.1079C>A (p.Ser360Ter) n.2730C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) n.685+2735C>A c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.589C>A c.*688C>A (n.*688C>A) n.9C>A n.1180C>A c.670+2735C>A (n.670+2735C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.*680+2735C>A (n.*680+2735C>A) n.1377C>A c.203+386C>A c.1025C>A (p.Ser342Ter) c.644C>A (p.Ser215Ter) c.1067C>A (p.Ser356Ter) n.1130C>A n.1222C>A n.1095C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6444891C= | CA1760907157 | MCPH1 | c.1169C= (p.Ser390=) c.1163C= (p.Ser388=) c.1079C= (p.Ser360=) n.2730C= c.*1117C= (n.*1117C=) n.685+2735C= c.*1448C= (n.*1448C=) c.589C= c.*688C= (n.*688C=) n.9C= n.1180C= c.670+2735C= (n.670+2735C=) c.*909C= (n.*909C=) c.*1064C= (n.*1064C=) c.*680+2735C= (n.*680+2735C=) n.1377C= c.203+386C= c.1025C= (p.Ser342=) c.644C= (p.Ser215=) c.1067C= (p.Ser356=) n.1130C= n.1222C= n.1095C= | |
8 | g.6444891C>G | CA370221067 | MCPH1 | c.1169C>G (p.Ser390Trp) c.1163C>G (p.Ser388Trp) c.1079C>G (p.Ser360Trp) n.2730C>G c.*1117C>G (n.*1117C>G) n.685+2735C>G c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.589C>G c.*688C>G (n.*688C>G) n.9C>G n.1180C>G c.670+2735C>G (n.670+2735C>G) c.*909C>G (n.*909C>G) c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.*680+2735C>G (n.*680+2735C>G) n.1377C>G c.203+386C>G c.1025C>G (p.Ser342Trp) c.644C>G (p.Ser215Trp) c.1067C>G (p.Ser356Trp) n.1130C>G n.1222C>G n.1095C>G | |
8 | g.6444891C>T | CA4610478 | MCPH1 | c.1169C>T (p.Ser390Leu) c.1163C>T (p.Ser388Leu) c.1079C>T (p.Ser360Leu) n.2730C>T c.*1117C>T (n.*1117C>T) n.685+2735C>T c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.589C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.9C>T n.1180C>T c.670+2735C>T (n.670+2735C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.*680+2735C>T (n.*680+2735C>T) n.1377C>T c.203+386C>T c.1025C>T (p.Ser342Leu) c.644C>T (p.Ser215Leu) c.1067C>T (p.Ser356Leu) n.1130C>T n.1222C>T n.1095C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444892G>A | CA4610480 | MCPH1 | c.1170G>A (p.Ser390=) c.1164G>A (p.Ser388=) c.1080G>A (p.Ser360=) n.2731G>A c.*1118G>A (n.*1118G>A) n.685+2736G>A c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.590G>A c.*689G>A (n.*689G>A) n.10G>A n.1181G>A c.670+2736G>A (n.670+2736G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.*680+2736G>A (n.*680+2736G>A) n.1378G>A c.203+387G>A c.1026G>A (p.Ser342=) c.645G>A (p.Ser215=) c.1068G>A (p.Ser356=) n.1131G>A n.1223G>A n.1096G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6444892G>C | CA459598628 | MCPH1 | c.1170G>C (p.Ser390=) c.1164G>C (p.Ser388=) c.1080G>C (p.Ser360=) n.2731G>C c.*1118G>C (n.*1118G>C) n.685+2736G>C c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.590G>C c.*689G>C (n.*689G>C) n.10G>C n.1181G>C c.670+2736G>C (n.670+2736G>C) c.*910G>C (n.*910G>C) c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.*680+2736G>C (n.*680+2736G>C) n.1378G>C c.203+387G>C c.1026G>C (p.Ser342=) c.645G>C (p.Ser215=) c.1068G>C (p.Ser356=) n.1131G>C n.1223G>C n.1096G>C | |
8 | g.6444892G= | CA1760907158 | MCPH1 | c.1170G= (p.Ser390=) c.1164G= (p.Ser388=) c.1080G= (p.Ser360=) n.2731G= c.*1118G= (n.*1118G=) n.685+2736G= c.*1449G= (n.*1449G=) c.590G= c.*689G= (n.*689G=) n.10G= n.1181G= c.670+2736G= (n.670+2736G=) c.*910G= (n.*910G=) c.*1065G= (n.*1065G=) c.*680+2736G= (n.*680+2736G=) n.1378G= c.203+387G= c.1026G= (p.Ser342=) c.645G= (p.Ser215=) c.1068G= (p.Ser356=) n.1131G= n.1223G= n.1096G= | |
8 | g.6444892G>T | CA459598630 | MCPH1 | c.1170G>T (p.Ser390=) c.1164G>T (p.Ser388=) c.1080G>T (p.Ser360=) n.2731G>T c.*1118G>T (n.*1118G>T) n.685+2736G>T c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.590G>T c.*689G>T (n.*689G>T) n.10G>T n.1181G>T c.670+2736G>T (n.670+2736G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.*680+2736G>T (n.*680+2736G>T) n.1378G>T c.203+387G>T c.1026G>T (p.Ser342=) c.645G>T (p.Ser215=) c.1068G>T (p.Ser356=) n.1131G>T n.1223G>T n.1096G>T | |
8 | g.6444893G>A | CA171404568 | MCPH1 | c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.1081G>A (p.Glu361Lys) n.2732G>A c.*1119G>A (n.*1119G>A) n.685+2737G>A c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.591G>A c.*690G>A (n.*690G>A) n.11G>A n.1182G>A c.670+2737G>A (n.670+2737G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.*680+2737G>A (n.*680+2737G>A) n.1379G>A c.203+388G>A c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.646G>A (p.Glu216Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) n.1132G>A n.1224G>A n.1097G>A | dbSNP |
8 | g.6444893G>C | CA370221075 | MCPH1 | c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) n.2732G>C c.*1119G>C (n.*1119G>C) n.685+2737G>C c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.591G>C c.*690G>C (n.*690G>C) n.11G>C n.1182G>C c.670+2737G>C (n.670+2737G>C) c.*911G>C (n.*911G>C) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.*680+2737G>C (n.*680+2737G>C) n.1379G>C c.203+388G>C c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.646G>C (p.Glu216Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) n.1132G>C n.1224G>C n.1097G>C | gnomAD v4 |
8 | g.6444893G= | CA1760907159 | MCPH1 | c.1171G= (p.Glu391=) c.1165G= (p.Glu389=) c.1081G= (p.Glu361=) n.2732G= c.*1119G= (n.*1119G=) n.685+2737G= c.*1450G= (n.*1450G=) c.591G= c.*690G= (n.*690G=) n.11G= n.1182G= c.670+2737G= (n.670+2737G=) c.*911G= (n.*911G=) c.*1066G= (n.*1066G=) c.*680+2737G= (n.*680+2737G=) n.1379G= c.203+388G= c.1027G= (p.Glu343=) c.646G= (p.Glu216=) c.1069G= (p.Glu357=) n.1132G= n.1224G= n.1097G= | |
8 | g.6444893G>T | CA370221076 | MCPH1 | c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) n.2732G>T c.*1119G>T (n.*1119G>T) n.685+2737G>T c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.591G>T c.*690G>T (n.*690G>T) n.11G>T n.1182G>T c.670+2737G>T (n.670+2737G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.*680+2737G>T (n.*680+2737G>T) n.1379G>T c.203+388G>T c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.646G>T (p.Glu216Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) n.1132G>T n.1224G>T n.1097G>T | gnomAD v4 |
8 | g.6444894A>C | CA370221078 | MCPH1 | c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.2733A>C c.*1120A>C (n.*1120A>C) n.685+2738A>C c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.592A>C c.*691A>C (n.*691A>C) n.12A>C n.1183A>C c.670+2738A>C (n.670+2738A>C) c.*912A>C (n.*912A>C) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.*680+2738A>C (n.*680+2738A>C) n.1380A>C c.203+389A>C c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.647A>C (p.Glu216Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) n.1133A>C n.1225A>C n.1098A>C | |
8 | g.6444894A>G | CA370221080 | MCPH1 | c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.2733A>G c.*1120A>G (n.*1120A>G) n.685+2738A>G c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.592A>G c.*691A>G (n.*691A>G) n.12A>G n.1183A>G c.670+2738A>G (n.670+2738A>G) c.*912A>G (n.*912A>G) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.*680+2738A>G (n.*680+2738A>G) n.1380A>G c.203+389A>G c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.647A>G (p.Glu216Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) n.1133A>G n.1225A>G n.1098A>G | |
8 | g.6444894A>T | CA370221082 | MCPH1 | c.1172A>T (p.Glu391Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) n.2733A>T c.*1120A>T (n.*1120A>T) n.685+2738A>T c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.592A>T c.*691A>T (n.*691A>T) n.12A>T n.1183A>T c.670+2738A>T (n.670+2738A>T) c.*912A>T (n.*912A>T) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.*680+2738A>T (n.*680+2738A>T) n.1380A>T c.203+389A>T c.1028A>T (p.Glu343Val) c.647A>T (p.Glu216Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) n.1133A>T n.1225A>T n.1098A>T | |
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