Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.64156752_64156754del | CA2628930322 | PPIB,SNX22 | c.502_504del (p.Val168del) c.*2244_*2246del (n.*2244_*2246del) n.3729_3731del c.*175_*177del (n.*175_*177del) n.456_458del c.397_399del (p.Val133del) n.2984_2986del n.2639_2641del n.2932_2934del n.2918_2920del | gnomAD v4 |
15 | g.64156754C>A | CA392816873 | PPIB,SNX22 | c.499G>T (p.Val167Leu) c.*2246C>A (n.*2246C>A) n.3726G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.453G>T c.394G>T (p.Val132Leu) n.2986C>A n.2641C>A n.2934C>A n.2920C>A | |
15 | g.64156754C= | CA2183002619 | PPIB,SNX22 | c.499G= (p.Val167=) c.*2246C= (n.*2246C=) n.3726G= c.*172G= (n.*172G=) n.453G= c.394G= (p.Val132=) n.2986C= n.2641C= n.2934C= n.2920C= | |
15 | g.64156754C>G | CA392816875 | PPIB,SNX22 | c.499G>C (p.Val167Leu) c.*2246C>G (n.*2246C>G) n.3726G>C c.*172G>C (n.*172G>C) n.453G>C c.394G>C (p.Val132Leu) n.2986C>G n.2641C>G n.2934C>G n.2920C>G | |
15 | g.64156754C>T | CA392816878 | PPIB,SNX22 | c.499G>A (p.Val167Met) c.*2246C>T (n.*2246C>T) n.3726G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.453G>A c.394G>A (p.Val132Met) n.2986C>T n.2641C>T n.2934C>T n.2920C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156755A= | CA2183002620 | PPIB,SNX22 | c.498T= (p.His166=) c.*2247A= (n.*2247A=) n.3725T= c.*171T= (n.*171T=) n.452T= c.393T= (p.His131=) n.2987A= n.2642A= n.2935A= n.2921A= | |
15 | g.64156755A>C | CA392816881 | PPIB,SNX22 | c.498T>G (p.His166Gln) c.*2247A>C (n.*2247A>C) n.3725T>G c.*171T>G (n.*171T>G) n.452T>G c.393T>G (p.His131Gln) n.2987A>C n.2642A>C n.2935A>C n.2921A>C | gnomAD v4 |
15 | g.64156755A>G | CA7608467 | PPIB,SNX22 | c.498T>C (p.His166=) c.*2247A>G (n.*2247A>G) n.3725T>C c.*171T>C (n.*171T>C) n.452T>C c.393T>C (p.His131=) n.2987A>G n.2642A>G n.2935A>G n.2921A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156755A>T | CA392816883 | PPIB,SNX22 | c.498T>A (p.His166Gln) c.*2247A>T (n.*2247A>T) n.3725T>A c.*171T>A (n.*171T>A) n.452T>A c.393T>A (p.His131Gln) n.2987A>T n.2642A>T n.2935A>T n.2921A>T | |
15 | g.64156756T>A | CA7608468 | PPIB,SNX22 | c.497A>T (p.His166Leu) c.*2248T>A (n.*2248T>A) n.3724A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.451A>T c.392A>T (p.His131Leu) n.2988T>A n.2643T>A n.2936T>A n.2922T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.64156756T>C | CA392816887 | PPIB,SNX22 | c.497A>G (p.His166Arg) c.*2248T>C (n.*2248T>C) n.3724A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.451A>G c.392A>G (p.His131Arg) n.2988T>C n.2643T>C n.2936T>C n.2922T>C | |
15 | g.64156756T>G | CA392816888 | PPIB,SNX22 | c.497A>C (p.His166Pro) c.*2248T>G (n.*2248T>G) n.3724A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.451A>C c.392A>C (p.His131Pro) n.2988T>G n.2643T>G n.2936T>G n.2922T>G | gnomAD v4 |
15 | g.64156756T= | CA2183002621 | PPIB,SNX22 | c.497A= (p.His166=) c.*2248T= (n.*2248T=) n.3724A= c.*170A= (n.*170A=) n.451A= c.392A= (p.His131=) n.2988T= n.2643T= n.2936T= n.2922T= | |
15 | g.64156757G>A | CA392816891 | PPIB,SNX22 | c.496C>T (p.His166Tyr) c.*2249G>A (n.*2249G>A) n.3723C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.450C>T c.391C>T (p.His131Tyr) n.2989G>A n.2644G>A n.2937G>A n.2923G>A | |
15 | g.64156757G>C | CA392816893 | PPIB,SNX22 | c.496C>G (p.His166Asp) c.*2249G>C (n.*2249G>C) n.3723C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.450C>G c.391C>G (p.His131Asp) n.2989G>C n.2644G>C n.2937G>C n.2923G>C | |
15 | g.64156757G>T | CA392816895 | PPIB,SNX22 | c.496C>A (p.His166Asn) c.*2249G>T (n.*2249G>T) n.3723C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.450C>A c.391C>A (p.His131Asn) n.2989G>T n.2644G>T n.2937G>T n.2923G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64156758C>A | CA392816898 | PPIB,SNX22 | c.495G>T (p.Lys165Asn) c.*2250C>A (n.*2250C>A) n.3722G>T c.*168G>T (n.*168G>T) n.449G>T c.390G>T (p.Lys130Asn) n.2990C>A n.2645C>A n.2938C>A n.2924C>A | |
15 | g.64156758C= | CA2183002622 | PPIB,SNX22 | c.495G= (p.Lys165=) c.*2250C= (n.*2250C=) n.3722G= c.*168G= (n.*168G=) n.449G= c.390G= (p.Lys130=) n.2990C= n.2645C= n.2938C= n.2924C= | |
15 | g.64156758C>G | CA392816900 | PPIB,SNX22 | c.495G>C (p.Lys165Asn) c.*2250C>G (n.*2250C>G) n.3722G>C c.*168G>C (n.*168G>C) n.449G>C c.390G>C (p.Lys130Asn) n.2990C>G n.2645C>G n.2938C>G n.2924C>G | gnomAD v4 |
15 | g.64156758C>T | CA490812167 | PPIB,SNX22 | c.495G>A (p.Lys165=) c.*2250C>T (n.*2250C>T) n.3722G>A c.*168G>A (n.*168G>A) n.449G>A c.390G>A (p.Lys130=) n.2990C>T n.2645C>T n.2938C>T n.2924C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156759T>A | CA392816903 | PPIB,SNX22 | c.494A>T (p.Lys165Met) c.*2251T>A (n.*2251T>A) n.3721A>T c.*167A>T (n.*167A>T) n.448A>T c.389A>T (p.Lys130Met) n.2991T>A n.2646T>A n.2939T>A n.2925T>A | |
15 | g.64156759T>C | CA392816905 | PPIB,SNX22 | c.494A>G (p.Lys165Arg) c.*2251T>C (n.*2251T>C) n.3721A>G c.*167A>G (n.*167A>G) n.448A>G c.389A>G (p.Lys130Arg) n.2991T>C n.2646T>C n.2939T>C n.2925T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156759T>G | CA392816906 | PPIB,SNX22 | c.494A>C (p.Lys165Thr) c.*2251T>G (n.*2251T>G) n.3721A>C c.*167A>C (n.*167A>C) n.448A>C c.389A>C (p.Lys130Thr) n.2991T>G n.2646T>G n.2939T>G n.2925T>G | |
15 | g.64156759T= | CA2183002623 | PPIB,SNX22 | c.494A= (p.Lys165=) c.*2251T= (n.*2251T=) n.3721A= c.*167A= (n.*167A=) n.448A= c.389A= (p.Lys130=) n.2991T= n.2646T= n.2939T= n.2925T= | |
15 | g.64156760T>A | CA392816908 | PPIB,SNX22 | c.493A>T (p.Lys165Ter) c.*2252T>A (n.*2252T>A) n.3720A>T c.*166A>T (n.*166A>T) n.447A>T c.388A>T (p.Lys130Ter) n.2992T>A n.2647T>A n.2940T>A n.2926T>A | |
15 | g.64156760T>C | CA271410172 | PPIB,SNX22 | c.493A>G (p.Lys165Glu) c.*2252T>C (n.*2252T>C) n.3720A>G c.*166A>G (n.*166A>G) n.447A>G c.388A>G (p.Lys130Glu) n.2992T>C n.2647T>C n.2940T>C n.2926T>C | dbSNP |
15 | g.64156760T>G | CA392816911 | PPIB,SNX22 | c.493A>C (p.Lys165Gln) c.*2252T>G (n.*2252T>G) n.3720A>C c.*166A>C (n.*166A>C) n.447A>C c.388A>C (p.Lys130Gln) n.2992T>G n.2647T>G n.2940T>G n.2926T>G | |
15 | g.64156760T= | CA2183002624 | PPIB,SNX22 | c.493A= (p.Lys165=) c.*2252T= (n.*2252T=) n.3720A= c.*166A= (n.*166A=) n.447A= c.388A= (p.Lys130=) n.2992T= n.2647T= n.2940T= n.2926T= | |
15 | g.64156761G>A | CA490812171 | PPIB,SNX22 | c.492C>T (p.Gly164=) c.*2253G>A (n.*2253G>A) n.3719C>T c.*165C>T (n.*165C>T) n.446C>T c.387C>T (p.Gly129=) n.2993G>A n.2648G>A n.2941G>A n.2927G>A | |
15 | g.64156761G>C | CA215396 | PPIB,SNX22 | c.492C>G (p.Gly164=) c.*2253G>C (n.*2253G>C) n.3719C>G c.*165C>G (n.*165C>G) n.446C>G c.387C>G (p.Gly129=) n.2993G>C n.2648G>C n.2941G>C n.2927G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.64156761G= | CA2183002625 | PPIB,SNX22 | c.492C= (p.Gly164=) c.*2253G= (n.*2253G=) n.3719C= c.*165C= (n.*165C=) n.446C= c.387C= (p.Gly129=) n.2993G= n.2648G= n.2941G= n.2927G= | |
15 | g.64156761G>T | CA490812172 | PPIB,SNX22 | c.492C>A (p.Gly164=) c.*2253G>T (n.*2253G>T) n.3719C>A c.*165C>A (n.*165C>A) n.446C>A c.387C>A (p.Gly129=) n.2993G>T n.2648G>T n.2941G>T n.2927G>T | |
15 | g.64156762C>A | CA392816916 | PPIB,SNX22 | c.491G>T (p.Gly164Val) c.*2254C>A (n.*2254C>A) n.3718G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.445G>T c.386G>T (p.Gly129Val) n.2994C>A n.2649C>A n.2942C>A n.2928C>A | |
15 | g.64156762C>G | CA392816918 | PPIB,SNX22 | c.491G>C (p.Gly164Ala) c.*2254C>G (n.*2254C>G) n.3718G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.445G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) n.2994C>G n.2649C>G n.2942C>G n.2928C>G | gnomAD v4 |
15 | g.64156762C>T | CA392816919 | PPIB,SNX22 | c.491G>A (p.Gly164Asp) c.*2254C>T (n.*2254C>T) n.3718G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.445G>A c.386G>A (p.Gly129Asp) n.2994C>T n.2649C>T n.2942C>T n.2928C>T | |
15 | g.64156763C>A | CA392816924 | PPIB,SNX22 | c.490G>T (p.Gly164Cys) c.*2255C>A (n.*2255C>A) n.3717G>T c.*163G>T (n.*163G>T) n.444G>T c.385G>T (p.Gly129Cys) n.2995C>A n.2650C>A n.2943C>A n.2929C>A | |
15 | g.64156763C= | CA2183002626 | PPIB,SNX22 | c.490G= (p.Gly164=) c.*2255C= (n.*2255C=) n.3717G= c.*163G= (n.*163G=) n.444G= c.385G= (p.Gly129=) n.2995C= n.2650C= n.2943C= n.2929C= | |
15 | g.64156763C>G | CA271410176 | PPIB,SNX22 | c.490G>C (p.Gly164Arg) c.*2255C>G (n.*2255C>G) n.3717G>C c.*163G>C (n.*163G>C) n.444G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) n.2995C>G n.2650C>G n.2943C>G n.2929C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64156763C>T | CA392816922 | PPIB,SNX22 | c.490G>A (p.Gly164Ser) c.*2255C>T (n.*2255C>T) n.3717G>A c.*163G>A (n.*163G>A) n.444G>A c.385G>A (p.Gly129Ser) n.2995C>T n.2650C>T n.2943C>T n.2929C>T | |
15 | g.64156764A>C | CA392816928 | PPIB,SNX22 | c.489T>G (p.Asp163Glu) c.*2256A>C (n.*2256A>C) n.3716T>G c.*162T>G (n.*162T>G) n.443T>G c.384T>G (p.Asp128Glu) n.2996A>C n.2651A>C n.2944A>C n.2930A>C | |
15 | g.64156764A>G | CA490812176 | PPIB,SNX22 | c.489T>C (p.Asp163=) c.*2256A>G (n.*2256A>G) n.3716T>C c.*162T>C (n.*162T>C) n.443T>C c.384T>C (p.Asp128=) n.2996A>G n.2651A>G n.2944A>G n.2930A>G | |
15 | g.64156764A>T | CA392816930 | PPIB,SNX22 | c.489T>A (p.Asp163Glu) c.*2256A>T (n.*2256A>T) n.3716T>A c.*162T>A (n.*162T>A) n.443T>A c.384T>A (p.Asp128Glu) n.2996A>T n.2651A>T n.2944A>T n.2930A>T | |
15 | g.64156765T>A | CA392816933 | PPIB,SNX22 | c.488A>T (p.Asp163Val) c.*2257T>A (n.*2257T>A) n.3715A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.442A>T c.383A>T (p.Asp128Val) n.2997T>A n.2652T>A n.2945T>A n.2931T>A | |
15 | g.64156765T>C | CA271410182 | PPIB,SNX22 | c.488A>G (p.Asp163Gly) c.*2257T>C (n.*2257T>C) n.3715A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.442A>G c.383A>G (p.Asp128Gly) n.2997T>C n.2652T>C n.2945T>C n.2931T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64156765T>G | CA392816936 | PPIB,SNX22 | c.488A>C (p.Asp163Ala) c.*2257T>G (n.*2257T>G) n.3715A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.442A>C c.383A>C (p.Asp128Ala) n.2997T>G n.2652T>G n.2945T>G n.2931T>G | |
15 | g.64156765T= | CA2183002627 | PPIB,SNX22 | c.488A= (p.Asp163=) c.*2257T= (n.*2257T=) n.3715A= c.*161A= (n.*161A=) n.442A= c.383A= (p.Asp128=) n.2997T= n.2652T= n.2945T= n.2931T= | |
15 | g.64156766C>A | CA392816942 | PPIB,SNX22 | c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.*2258C>A (n.*2258C>A) n.3714G>T c.*160G>T (n.*160G>T) n.441G>T c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.2998C>A n.2653C>A n.2946C>A n.2932C>A | |
15 | g.64156766C>G | CA392816938 | PPIB,SNX22 | c.487G>C (p.Asp163His) c.*2258C>G (n.*2258C>G) n.3714G>C c.*160G>C (n.*160G>C) n.441G>C c.382G>C (p.Asp128His) n.2998C>G n.2653C>G n.2946C>G n.2932C>G | |
15 | g.64156766C>T | CA392816940 | PPIB,SNX22 | c.487G>A (p.Asp163Asn) c.*2258C>T (n.*2258C>T) n.3714G>A c.*160G>A (n.*160G>A) n.441G>A c.382G>A (p.Asp128Asn) n.2998C>T n.2653C>T n.2946C>T n.2932C>T | |
15 | g.64156767T>A | CA490812181 | PPIB,SNX22 | c.486A>T (p.Leu162=) c.*2259T>A (n.*2259T>A) n.3713A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.440A>T c.381A>T (p.Leu127=) n.2999T>A n.2654T>A n.2947T>A n.2933T>A | |
15 | g.64156767T>C | CA490812180 | PPIB,SNX22 | c.486A>G (p.Leu162=) c.*2259T>C (n.*2259T>C) n.3713A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.440A>G c.381A>G (p.Leu127=) n.2999T>C n.2654T>C n.2947T>C n.2933T>C | dbSNP |
15 | g.64156767T>G | CA490812179 | PPIB,SNX22 | c.486A>C (p.Leu162=) c.*2259T>G (n.*2259T>G) n.3713A>C c.*159A>C (n.*159A>C) n.440A>C c.381A>C (p.Leu127=) n.2999T>G n.2654T>G n.2947T>G n.2933T>G | |
15 | g.64156767T= | CA2183002628 | PPIB,SNX22 | c.486A= (p.Leu162=) c.*2259T= (n.*2259T=) n.3713A= c.*159A= (n.*159A=) n.440A= c.381A= (p.Leu127=) n.2999T= n.2654T= n.2947T= n.2933T= | |
15 | g.64156768A= | CA2183002629 | PPIB,SNX22 | c.485T= (p.Leu162=) c.*2260A= (n.*2260A=) n.3712T= c.*158T= (n.*158T=) n.439T= c.380T= (p.Leu127=) n.3000A= n.2655A= n.2948A= n.2934A= | |
15 | g.64156768A>C | CA392816944 | PPIB,SNX22 | c.485T>G (p.Leu162Arg) c.*2260A>C (n.*2260A>C) n.3712T>G c.*158T>G (n.*158T>G) n.439T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) n.3000A>C n.2655A>C n.2948A>C n.2934A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156768A>G | CA392816947 | PPIB,SNX22 | c.485T>C (p.Leu162Pro) c.*2260A>G (n.*2260A>G) n.3712T>C c.*158T>C (n.*158T>C) n.439T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) n.3000A>G n.2655A>G n.2948A>G n.2934A>G | |
15 | g.64156768A>T | CA392816949 | PPIB,SNX22 | c.485T>A (p.Leu162Gln) c.*2260A>T (n.*2260A>T) n.3712T>A c.*158T>A (n.*158T>A) n.439T>A c.380T>A (p.Leu127Gln) n.3000A>T n.2655A>T n.2948A>T n.2934A>T | gnomAD v4 |
15 | g.64156769G>A | CA490812184 | PPIB,SNX22 | c.484C>T (p.Leu162=) c.*2261G>A (n.*2261G>A) n.3711C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.438C>T c.379C>T (p.Leu127=) n.3001G>A n.2656G>A n.2949G>A n.2935G>A | |
15 | g.64156769G>C | CA392816951 | PPIB,SNX22 | c.484C>G (p.Leu162Val) c.*2261G>C (n.*2261G>C) n.3711C>G c.*157C>G (n.*157C>G) n.438C>G c.379C>G (p.Leu127Val) n.3001G>C n.2656G>C n.2949G>C n.2935G>C | gnomAD v4 |
15 | g.64156769G>T | CA392816952 | PPIB,SNX22 | c.484C>A (p.Leu162Ile) c.*2261G>T (n.*2261G>T) n.3711C>A c.*157C>A (n.*157C>A) n.438C>A c.379C>A (p.Leu127Ile) n.3001G>T n.2656G>T n.2949G>T n.2935G>T | |
15 | g.64156770C>A | CA392816955 | PPIB,SNX22 | c.483G>T (p.Trp161Cys) c.*2262C>A (n.*2262C>A) n.3710G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.437G>T c.378G>T (p.Trp126Cys) n.3002C>A n.2657C>A n.2950C>A n.2936C>A | |
15 | g.64156770C>G | CA392816960 | PPIB,SNX22 | c.483G>C (p.Trp161Cys) c.*2262C>G (n.*2262C>G) n.3710G>C c.*156G>C (n.*156G>C) n.437G>C c.378G>C (p.Trp126Cys) n.3002C>G n.2657C>G n.2950C>G n.2936C>G | |
15 | g.64156770C>T | CA392816957 | PPIB,SNX22 | c.483G>A (p.Trp161Ter) c.*2262C>T (n.*2262C>T) n.3710G>A c.*156G>A (n.*156G>A) n.437G>A c.378G>A (p.Trp126Ter) n.3002C>T n.2657C>T n.2950C>T n.2936C>T | |
15 | g.64156771C>A | CA392816962 | PPIB,SNX22 | c.482G>T (p.Trp161Leu) c.*2263C>A (n.*2263C>A) n.3709G>T c.*155G>T (n.*155G>T) n.436G>T c.377G>T (p.Trp126Leu) n.3003C>A n.2658C>A n.2951C>A n.2937C>A | |
15 | g.64156771C= | CA2183002630 | PPIB,SNX22 | c.482G= (p.Trp161=) c.*2263C= (n.*2263C=) n.3709G= c.*155G= (n.*155G=) n.436G= c.377G= (p.Trp126=) n.3003C= n.2658C= n.2951C= n.2937C= | |
15 | g.64156771C>G | CA392816963 | PPIB,SNX22 | c.482G>C (p.Trp161Ser) c.*2263C>G (n.*2263C>G) n.3709G>C c.*155G>C (n.*155G>C) n.436G>C c.377G>C (p.Trp126Ser) n.3003C>G n.2658C>G n.2951C>G n.2937C>G | |
15 | g.64156771C>T | CA7608469 | PPIB,SNX22 | c.482G>A (p.Trp161Ter) c.*2263C>T (n.*2263C>T) n.3709G>A c.*155G>A (n.*155G>A) n.436G>A c.377G>A (p.Trp126Ter) n.3003C>T n.2658C>T n.2951C>T n.2937C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156772A= | CA2183002631 | PPIB,SNX22 | c.481T= (p.Trp161=) c.*2264A= (n.*2264A=) n.3708T= c.*154T= (n.*154T=) n.435T= c.376T= (p.Trp126=) n.3004A= n.2659A= n.2952A= n.2938A= | |
15 | g.64156772A>C | CA392816966 | PPIB,SNX22 | c.481T>G (p.Trp161Gly) c.*2264A>C (n.*2264A>C) n.3708T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.435T>G c.376T>G (p.Trp126Gly) n.3004A>C n.2659A>C n.2952A>C n.2938A>C | |
15 | g.64156772A>G | CA392816967 | PPIB,SNX22 | c.481T>C (p.Trp161Arg) c.*2264A>G (n.*2264A>G) n.3708T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.435T>C c.376T>C (p.Trp126Arg) n.3004A>G n.2659A>G n.2952A>G n.2938A>G | |
15 | g.64156772A>T | CA392816968 | PPIB,SNX22 | c.481T>A (p.Trp161Arg) c.*2264A>T (n.*2264A>T) n.3708T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.435T>A c.376T>A (p.Trp126Arg) n.3004A>T n.2659A>T n.2952A>T n.2938A>T | |
15 | g.64156772_64156773insC | CA919574165 | PPIB,SNX22 | c.480_481insG (p.Trp161ValfsTer?) c.*2264_*2265insC (n.*2264_*2265insC) n.3707_3708insG c.*153_*154insG (n.*153_*154insG) n.434_435insG c.375_376insG (p.Trp126ValfsTer?) n.3004_3005insC n.2659_2660insC n.2952_2953insC n.2938_2939insC | dbSNP |
15 | g.64156773G>A | CA490812189 | PPIB,SNX22 | c.480C>T (p.Ala160=) c.*2265G>A (n.*2265G>A) n.3707C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.434C>T c.375C>T (p.Ala125=) n.3005G>A n.2660G>A n.2953G>A n.2939G>A | |
15 | g.64156773G>C | CA490812190 | PPIB,SNX22 | c.480C>G (p.Ala160=) c.*2265G>C (n.*2265G>C) n.3707C>G c.*153C>G (n.*153C>G) n.434C>G c.375C>G (p.Ala125=) n.3005G>C n.2660G>C n.2953G>C n.2939G>C | |
15 | g.64156773G>T | CA490812191 | PPIB,SNX22 | c.480C>A (p.Ala160=) c.*2265G>T (n.*2265G>T) n.3707C>A c.*153C>A (n.*153C>A) n.434C>A c.375C>A (p.Ala125=) n.3005G>T n.2660G>T n.2953G>T n.2939G>T | |
15 | g.64156774G>A | CA392816970 | PPIB,SNX22 | c.479C>T (p.Ala160Val) c.*2266G>A (n.*2266G>A) n.3706C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.433C>T c.374C>T (p.Ala125Val) n.3006G>A n.2661G>A n.2954G>A n.2940G>A | |
15 | g.64156774G>C | CA392816972 | PPIB,SNX22 | c.479C>G (p.Ala160Gly) c.*2266G>C (n.*2266G>C) n.3706C>G c.*152C>G (n.*152C>G) n.433C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) n.3006G>C n.2661G>C n.2954G>C n.2940G>C | |
15 | g.64156774G>T | CA392816973 | PPIB,SNX22 | c.479C>A (p.Ala160Asp) c.*2266G>T (n.*2266G>T) n.3706C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.433C>A c.374C>A (p.Ala125Asp) n.3006G>T n.2661G>T n.2954G>T n.2940G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64156775C>A | CA392816976 | PPIB,SNX22 | c.478G>T (p.Ala160Ser) c.*2267C>A (n.*2267C>A) n.3705G>T c.*151G>T (n.*151G>T) n.432G>T c.373G>T (p.Ala125Ser) n.3007C>A n.2662C>A n.2955C>A n.2941C>A | |
15 | g.64156775C>G | CA392816978 | PPIB,SNX22 | c.478G>C (p.Ala160Pro) c.*2267C>G (n.*2267C>G) n.3705G>C c.*151G>C (n.*151G>C) n.432G>C c.373G>C (p.Ala125Pro) n.3007C>G n.2662C>G n.2955C>G n.2941C>G | |
15 | g.64156775C>T | CA392816980 | PPIB,SNX22 | c.478G>A (p.Ala160Thr) c.*2267C>T (n.*2267C>T) n.3705G>A c.*151G>A (n.*151G>A) n.432G>A c.373G>A (p.Ala125Thr) n.3007C>T n.2662C>T n.2955C>T n.2941C>T | |
15 | g.64156775_64156776delinsCT | CA2183002632 | PPIB,SNX22 | c.477_478delinsAG (p.Thr159=) c.*2267_*2268delinsCT (n.*2267_*2268delinsCT) n.3704_3705delinsAG c.*150_*151delinsAG (n.*150_*151delinsAG) n.431_432delinsAG c.372_373delinsAG (p.Thr124=) n.3007_3008delinsCT n.2662_2663delinsCT n.2955_2956delinsCT n.2941_2942delinsCT | |
15 | g.64156776del | CA919574166 | PPIB,SNX22 | c.477del (p.Ala160ProfsTer3) c.*2268del (n.*2268del) n.3704del c.*150del (n.*150del) n.431del c.372del (p.Ala125ProfsTer3) n.3008del n.2663del n.2956del n.2942del | dbSNP |
15 | g.64156776T>A | CA490812193 | PPIB,SNX22 | c.477A>T (p.Thr159=) c.*2268T>A (n.*2268T>A) n.3704A>T c.*150A>T (n.*150A>T) n.431A>T c.372A>T (p.Thr124=) n.3008T>A n.2663T>A n.2956T>A n.2942T>A | |
15 | g.64156776T>C | CA490812194 | PPIB,SNX22 | c.477A>G (p.Thr159=) c.*2268T>C (n.*2268T>C) n.3704A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.431A>G c.372A>G (p.Thr124=) n.3008T>C n.2663T>C n.2956T>C n.2942T>C | |
15 | g.64156776T>G | CA490812195 | PPIB,SNX22 | c.477A>C (p.Thr159=) c.*2268T>G (n.*2268T>G) n.3704A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.431A>C c.372A>C (p.Thr124=) n.3008T>G n.2663T>G n.2956T>G n.2942T>G | |
15 | g.64156777G>A | CA7608470 | PPIB,SNX22 | c.476C>T (p.Thr159Ile) c.*2269G>A (n.*2269G>A) n.3703C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.430C>T c.371C>T (p.Thr124Ile) n.3009G>A n.2664G>A n.2957G>A n.2943G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156777G>C | CA392816986 | PPIB,SNX22 | c.476C>G (p.Thr159Arg) c.*2269G>C (n.*2269G>C) n.3703C>G c.*149C>G (n.*149C>G) n.430C>G c.371C>G (p.Thr124Arg) n.3009G>C n.2664G>C n.2957G>C n.2943G>C | |
15 | g.64156777G= | CA2183002633 | PPIB,SNX22 | c.476C= (p.Thr159=) c.*2269G= (n.*2269G=) n.3703C= c.*149C= (n.*149C=) n.430C= c.371C= (p.Thr124=) n.3009G= n.2664G= n.2957G= n.2943G= | |
15 | g.64156777G>T | CA392816983 | PPIB,SNX22 | c.476C>A (p.Thr159Lys) c.*2269G>T (n.*2269G>T) n.3703C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.430C>A c.371C>A (p.Thr124Lys) n.3009G>T n.2664G>T n.2957G>T n.2943G>T | |
15 | g.64156778T>A | CA392816987 | PPIB,SNX22 | c.475A>T (p.Thr159Ser) c.*2270T>A (n.*2270T>A) n.3702A>T c.*148A>T (n.*148A>T) n.429A>T c.370A>T (p.Thr124Ser) n.3010T>A n.381A>T n.2665T>A n.2958T>A n.2944T>A | |
15 | g.64156778T>C | CA392816989 | PPIB,SNX22 | c.475A>G (p.Thr159Ala) c.*2270T>C (n.*2270T>C) n.3702A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.429A>G c.370A>G (p.Thr124Ala) n.3010T>C n.381A>G n.2665T>C n.2958T>C n.2944T>C | |
15 | g.64156778T>G | CA392816990 | PPIB,SNX22 | c.475A>C (p.Thr159Pro) c.*2270T>G (n.*2270T>G) n.3702A>C c.*148A>C (n.*148A>C) n.429A>C c.370A>C (p.Thr124Pro) n.3010T>G n.381A>C n.2665T>G n.2958T>G n.2944T>G | |
15 | g.64156779C>A | CA392816993 | PPIB,SNX22 | c.474G>T (p.Lys158Asn) c.*2271C>A (n.*2271C>A) n.3701G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.428G>T c.369G>T (p.Lys123Asn) n.3011C>A n.380G>T n.2666C>A n.2959C>A n.2945C>A | |
15 | g.64156779C>G | CA392816994 | PPIB,SNX22 | c.474G>C (p.Lys158Asn) c.*2271C>G (n.*2271C>G) n.3701G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.428G>C c.369G>C (p.Lys123Asn) n.3011C>G n.380G>C n.2666C>G n.2959C>G n.2945C>G | |
15 | g.64156779C>T | CA490812196 | PPIB,SNX22 | c.474G>A (p.Lys158=) c.*2271C>T (n.*2271C>T) n.3701G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.428G>A c.369G>A (p.Lys123=) n.3011C>T n.380G>A n.2666C>T n.2959C>T n.2945C>T | gnomAD v4 |
15 | g.64156780T>A | CA392816996 | PPIB,SNX22 | c.473A>T (p.Lys158Met) c.*2272T>A (n.*2272T>A) n.3700A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.427A>T c.368A>T (p.Lys123Met) n.3012T>A n.379A>T n.2667T>A n.2960T>A n.2946T>A | |
15 | g.64156780T>C | CA392816998 | PPIB,SNX22 | c.473A>G (p.Lys158Arg) c.*2272T>C (n.*2272T>C) n.3700A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.427A>G c.368A>G (p.Lys123Arg) n.3012T>C n.379A>G n.2667T>C n.2960T>C n.2946T>C | gnomAD v4 |
15 | g.64156780T>G | CA392817000 | PPIB,SNX22 | c.473A>C (p.Lys158Thr) c.*2272T>G (n.*2272T>G) n.3700A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.427A>C c.368A>C (p.Lys123Thr) n.3012T>G n.379A>C n.2667T>G n.2960T>G n.2946T>G | |
15 | g.64156780_64156792delinsTTGACTGTCGTGA | CA2183002634 | PPIB,SNX22 | c.461_473delinsTCACGACAGTCAA (p.Ile154=) c.*2272_*2284delinsTTGACTGTCGTGA (n.*2272_*2284delinsTTGACTGTCGTGA) n.3688_3700delinsTCACGACAGTCAA c.*134_*146delinsTCACGACAGTCAA (n.*134_*146delinsTCACGACAGTCAA) n.415_427delinsTCACGACAGTCAA c.356_368delinsTCACGACAGTCAA (p.Ile119=) n.3012_3024delinsTTGACTGTCGTGA n.367_379delinsTCACGACAGTCAA n.2667_2679delinsTTGACTGTCGTGA n.2960_2972delinsTTGACTGTCGTGA n.2946_2958delinsTTGACTGTCGTGA | |
15 | g.64156781T>A | CA392817003 | PPIB,SNX22 | c.472A>T (p.Lys158Ter) c.*2273T>A (n.*2273T>A) n.3699A>T c.*145A>T (n.*145A>T) n.426A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) n.3013T>A n.378A>T n.2668T>A n.2961T>A n.2947T>A | |
15 | g.64156781T>C | CA392817004 | PPIB,SNX22 | c.472A>G (p.Lys158Glu) c.*2273T>C (n.*2273T>C) n.3699A>G c.*145A>G (n.*145A>G) n.426A>G c.367A>G (p.Lys123Glu) n.3013T>C n.378A>G n.2668T>C n.2961T>C n.2947T>C | |
15 | g.64156781T>G | CA392817006 | PPIB,SNX22 | c.472A>C (p.Lys158Gln) c.*2273T>G (n.*2273T>G) n.3699A>C c.*145A>C (n.*145A>C) n.426A>C c.367A>C (p.Lys123Gln) n.3013T>G n.378A>C n.2668T>G n.2961T>G n.2947T>G | |
15 | g.64156784_64156795del | CA7608471 | PPIB,SNX22 | c.461_472del (p.Ile154_Val157del) c.*2276_*2287del (n.*2276_*2287del) n.3688_3699del c.*134_*145del (n.*134_*145del) n.415_426del c.356_367del (p.Ile119_Val122del) n.3016_3027del n.367_378del n.2671_2682del n.2964_2975del n.2950_2961del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.64156782G>A | CA490812197 | PPIB,SNX22 | c.471C>T (p.Val157=) c.*2274G>A (n.*2274G>A) n.3698C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.425C>T c.366C>T (p.Val122=) n.3014G>A n.377C>T n.2669G>A n.2962G>A n.2948G>A | |
15 | g.64156782G>C | CA7608472 | PPIB,SNX22 | c.471C>G (p.Val157=) c.*2274G>C (n.*2274G>C) n.3698C>G c.*144C>G (n.*144C>G) n.425C>G c.366C>G (p.Val122=) n.3014G>C n.377C>G n.2669G>C n.2962G>C n.2948G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156782G= | CA2183002635 | PPIB,SNX22 | c.471C= (p.Val157=) c.*2274G= (n.*2274G=) n.3698C= c.*144C= (n.*144C=) n.425C= c.366C= (p.Val122=) n.3014G= n.377C= n.2669G= n.2962G= n.2948G= | |
15 | g.64156782G>T | CA490812198 | PPIB,SNX22 | c.471C>A (p.Val157=) c.*2274G>T (n.*2274G>T) n.3698C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.425C>A c.366C>A (p.Val122=) n.3014G>T n.377C>A n.2669G>T n.2962G>T n.2948G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64156783A>C | CA392817013 | PPIB,SNX22 | c.470T>G (p.Val157Gly) c.*2275A>C (n.*2275A>C) n.3697T>G c.*143T>G (n.*143T>G) n.424T>G c.365T>G (p.Val122Gly) n.3015A>C n.376T>G n.2670A>C n.2963A>C n.2949A>C | |
15 | g.64156783A>G | CA392817011 | PPIB,SNX22 | c.470T>C (p.Val157Ala) c.*2275A>G (n.*2275A>G) n.3697T>C c.*143T>C (n.*143T>C) n.424T>C c.365T>C (p.Val122Ala) n.3015A>G n.376T>C n.2670A>G n.2963A>G n.2949A>G | |
15 | g.64156783A>T | CA392817009 | PPIB,SNX22 | c.470T>A (p.Val157Asp) c.*2275A>T (n.*2275A>T) n.3697T>A c.*143T>A (n.*143T>A) n.424T>A c.365T>A (p.Val122Asp) n.3015A>T n.376T>A n.2670A>T n.2963A>T n.2949A>T | |
15 | g.64156784C>A | CA392817015 | PPIB,SNX22 | c.469G>T (p.Val157Phe) c.*2276C>A (n.*2276C>A) n.3696G>T c.*142G>T (n.*142G>T) n.423G>T c.364G>T (p.Val122Phe) n.3016C>A n.375G>T n.2671C>A n.2964C>A n.2950C>A | |
15 | g.64156784C>G | CA392817018 | PPIB,SNX22 | c.469G>C (p.Val157Leu) c.*2276C>G (n.*2276C>G) n.3696G>C c.*142G>C (n.*142G>C) n.423G>C c.364G>C (p.Val122Leu) n.3016C>G n.375G>C n.2671C>G n.2964C>G n.2950C>G | |
15 | g.64156784C>T | CA392817020 | PPIB,SNX22 | c.469G>A (p.Val157Ile) c.*2276C>T (n.*2276C>T) n.3696G>A c.*142G>A (n.*142G>A) n.423G>A c.364G>A (p.Val122Ile) n.3016C>T n.375G>A n.2671C>T n.2964C>T n.2950C>T | |
15 | g.64156785T>A | CA490812201 | PPIB,SNX22 | c.468A>T (p.Thr156=) c.*2277T>A (n.*2277T>A) n.3695A>T c.*141A>T (n.*141A>T) n.422A>T c.363A>T (p.Thr121=) n.3017T>A n.374A>T n.2672T>A n.2965T>A n.2951T>A | |
15 | g.64156785T>C | CA490812202 | PPIB,SNX22 | c.468A>G (p.Thr156=) c.*2277T>C (n.*2277T>C) n.3695A>G c.*141A>G (n.*141A>G) n.422A>G c.363A>G (p.Thr121=) n.3017T>C n.374A>G n.2672T>C n.2965T>C n.2951T>C | dbSNP |
15 | g.64156785T>G | CA490812200 | PPIB,SNX22 | c.468A>C (p.Thr156=) c.*2277T>G (n.*2277T>G) n.3695A>C c.*141A>C (n.*141A>C) n.422A>C c.363A>C (p.Thr121=) n.3017T>G n.374A>C n.2672T>G n.2965T>G n.2951T>G | gnomAD v4 |
15 | g.64156785T= | CA2183002636 | PPIB,SNX22 | c.468A= (p.Thr156=) c.*2277T= (n.*2277T=) n.3695A= c.*141A= (n.*141A=) n.422A= c.363A= (p.Thr121=) n.3017T= n.374A= n.2672T= n.2965T= n.2951T= | |
15 | g.64156786G>A | CA271410239 | PPIB,SNX22 | c.467C>T (p.Thr156Ile) c.*2278G>A (n.*2278G>A) n.3694C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.421C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) n.3018G>A n.373C>T n.2673G>A n.2966G>A n.2952G>A | dbSNP COSMIC |
15 | g.64156786G>C | CA392817021 | PPIB,SNX22 | c.467C>G (p.Thr156Arg) c.*2278G>C (n.*2278G>C) n.3694C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.421C>G c.362C>G (p.Thr121Arg) n.3018G>C n.373C>G n.2673G>C n.2966G>C n.2952G>C | |
15 | g.64156786G= | CA2183002637 | PPIB,SNX22 | c.467C= (p.Thr156=) c.*2278G= (n.*2278G=) n.3694C= c.*140C= (n.*140C=) n.421C= c.362C= (p.Thr121=) n.3018G= n.373C= n.2673G= n.2966G= n.2952G= | |
15 | g.64156786G>T | CA392817022 | PPIB,SNX22 | c.467C>A (p.Thr156Lys) c.*2278G>T (n.*2278G>T) n.3694C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.421C>A c.362C>A (p.Thr121Lys) n.3018G>T n.373C>A n.2673G>T n.2966G>T n.2952G>T | |
15 | g.64156788_64156790dup | CA2628930420 | PPIB,SNX22 | c.465_467dup (p.Thr156_Val157insThr) c.*2280_*2282dup (n.*2280_*2282dup) n.3692_3694dup c.*138_*140dup (n.*138_*140dup) n.419_421dup c.360_362dup (p.Thr121_Val122insThr) n.3020_3022dup n.371_373dup n.2675_2677dup n.2968_2970dup n.2954_2956dup | gnomAD v4 |
15 | g.64156787T>A | CA392817023 | PPIB,SNX22 | c.466A>T (p.Thr156Ser) c.*2279T>A (n.*2279T>A) n.3693A>T c.*139A>T (n.*139A>T) n.420A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) n.3019T>A n.372A>T n.2674T>A n.2967T>A n.2953T>A | |
15 | g.64156787T>C | CA7608473 | PPIB,SNX22 | c.466A>G (p.Thr156Ala) c.*2279T>C (n.*2279T>C) n.3693A>G c.*139A>G (n.*139A>G) n.420A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) n.3019T>C n.372A>G n.2674T>C n.2967T>C n.2953T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156787T>G | CA392817024 | PPIB,SNX22 | c.466A>C (p.Thr156Pro) c.*2279T>G (n.*2279T>G) n.3693A>C c.*139A>C (n.*139A>C) n.420A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) n.3019T>G n.372A>C n.2674T>G n.2967T>G n.2953T>G | |
15 | g.64156787T= | CA2183002638 | PPIB,SNX22 | c.466A= (p.Thr156=) c.*2279T= (n.*2279T=) n.3693A= c.*139A= (n.*139A=) n.420A= c.361A= (p.Thr121=) n.3019T= n.372A= n.2674T= n.2967T= n.2953T= | |
15 | g.64156788C>A | CA490812203 | PPIB,SNX22 | c.465G>T (p.Thr155=) c.*2280C>A (n.*2280C>A) n.3692G>T c.*138G>T (n.*138G>T) n.419G>T c.360G>T (p.Thr120=) n.3020C>A n.371G>T n.2675C>A n.2968C>A n.2954C>A | |
15 | g.64156788C= | CA2183002639 | PPIB,SNX22 | c.465G= (p.Thr155=) c.*2280C= (n.*2280C=) n.3692G= c.*138G= (n.*138G=) n.419G= c.360G= (p.Thr120=) n.3020C= n.371G= n.2675C= n.2968C= n.2954C= | |
15 | g.64156788C>G | CA7608474 | PPIB,SNX22 | c.465G>C (p.Thr155=) c.*2280C>G (n.*2280C>G) n.3692G>C c.*138G>C (n.*138G>C) n.419G>C c.360G>C (p.Thr120=) n.3020C>G n.371G>C n.2675C>G n.2968C>G n.2954C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156788C>T | CA271410240 | PPIB,SNX22 | c.465G>A (p.Thr155=) c.*2280C>T (n.*2280C>T) n.3692G>A c.*138G>A (n.*138G>A) n.419G>A c.360G>A (p.Thr120=) n.3020C>T n.371G>A n.2675C>T n.2968C>T n.2954C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156789G>A | CA7608475 | PPIB,SNX22 | c.464C>T (p.Thr155Met) c.*2281G>A (n.*2281G>A) n.3691C>T c.*137C>T (n.*137C>T) n.418C>T c.359C>T (p.Thr120Met) n.3021G>A n.370C>T n.2676G>A n.2969G>A n.2955G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.64156789G>C | CA392817028 | PPIB,SNX22 | c.464C>G (p.Thr155Arg) c.*2281G>C (n.*2281G>C) n.3691C>G c.*137C>G (n.*137C>G) n.418C>G c.359C>G (p.Thr120Arg) n.3021G>C n.370C>G n.2676G>C n.2969G>C n.2955G>C | |
15 | g.64156789G= | CA2183002640 | PPIB,SNX22 | c.464C= (p.Thr155=) c.*2281G= (n.*2281G=) n.3691C= c.*137C= (n.*137C=) n.418C= c.359C= (p.Thr120=) n.3021G= n.370C= n.2676G= n.2969G= n.2955G= | |
15 | g.64156789G>T | CA392817030 | PPIB,SNX22 | c.464C>A (p.Thr155Lys) c.*2281G>T (n.*2281G>T) n.3691C>A c.*137C>A (n.*137C>A) n.418C>A c.359C>A (p.Thr120Lys) n.3021G>T n.370C>A n.2676G>T n.2969G>T n.2955G>T | |
15 | g.64156790T>A | CA392817035 | PPIB,SNX22 | c.463A>T (p.Thr155Ser) c.*2282T>A (n.*2282T>A) n.3690A>T c.*136A>T (n.*136A>T) n.417A>T c.358A>T (p.Thr120Ser) n.3022T>A n.369A>T n.2677T>A n.2970T>A n.2956T>A | |
15 | g.64156790T>C | CA392817038 | PPIB,SNX22 | c.463A>G (p.Thr155Ala) c.*2282T>C (n.*2282T>C) n.3690A>G c.*136A>G (n.*136A>G) n.417A>G c.358A>G (p.Thr120Ala) n.3022T>C n.369A>G n.2677T>C n.2970T>C n.2956T>C | |
15 | g.64156790T>G | CA392817033 | PPIB,SNX22 | c.463A>C (p.Thr155Pro) c.*2282T>G (n.*2282T>G) n.3690A>C c.*136A>C (n.*136A>C) n.417A>C c.358A>C (p.Thr120Pro) n.3022T>G n.369A>C n.2677T>G n.2970T>G n.2956T>G | gnomAD v4 |
15 | g.64156791G>A | CA7608476 | PPIB,SNX22 | c.462C>T (p.Ile154=) c.*2283G>A (n.*2283G>A) n.3689C>T c.*135C>T (n.*135C>T) n.416C>T c.357C>T (p.Ile119=) n.3023G>A n.368C>T n.2678G>A n.2971G>A n.2957G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156791G>C | CA392817044 | PPIB,SNX22 | c.462C>G (p.Ile154Met) c.*2283G>C (n.*2283G>C) n.3689C>G c.*135C>G (n.*135C>G) n.416C>G c.357C>G (p.Ile119Met) n.3023G>C n.368C>G n.2678G>C n.2971G>C n.2957G>C | |
15 | g.64156791G= | CA2183002641 | PPIB,SNX22 | c.462C= (p.Ile154=) c.*2283G= (n.*2283G=) n.3689C= c.*135C= (n.*135C=) n.416C= c.357C= (p.Ile119=) n.3023G= n.368C= n.2678G= n.2971G= n.2957G= | |
15 | g.64156791G>T | CA490812204 | PPIB,SNX22 | c.462C>A (p.Ile154=) c.*2283G>T (n.*2283G>T) n.3689C>A c.*135C>A (n.*135C>A) n.416C>A c.357C>A (p.Ile119=) n.3023G>T n.368C>A n.2678G>T n.2971G>T n.2957G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64156792A>C | CA392817056 | PPIB,SNX22 | c.461T>G (p.Ile154Ser) c.*2284A>C (n.*2284A>C) n.3688T>G c.*134T>G (n.*134T>G) n.415T>G c.356T>G (p.Ile119Ser) n.3024A>C n.367T>G n.2679A>C n.2972A>C n.2958A>C | |
15 | g.64156792A>G | CA392817058 | PPIB,SNX22 | c.461T>C (p.Ile154Thr) c.*2284A>G (n.*2284A>G) n.3688T>C c.*134T>C (n.*134T>C) n.415T>C c.356T>C (p.Ile119Thr) n.3024A>G n.367T>C n.2679A>G n.2972A>G n.2958A>G | gnomAD v4 |
15 | g.64156792A>T | CA392817059 | PPIB,SNX22 | c.461T>A (p.Ile154Asn) c.*2284A>T (n.*2284A>T) n.3688T>A c.*134T>A (n.*134T>A) n.415T>A c.356T>A (p.Ile119Asn) n.3024A>T n.367T>A n.2679A>T n.2972A>T n.2958A>T | |
15 | g.64156793T>A | CA392817062 | PPIB,SNX22 | c.460A>T (p.Ile154Phe) c.*2285T>A (n.*2285T>A) n.3687A>T c.*133A>T (n.*133A>T) n.414A>T c.355A>T (p.Ile119Phe) n.3025T>A n.366A>T n.2680T>A n.2973T>A n.2959T>A | |
15 | g.64156793T>C | CA392817064 | PPIB,SNX22 | c.460A>G (p.Ile154Val) c.*2285T>C (n.*2285T>C) n.3687A>G c.*133A>G (n.*133A>G) n.414A>G c.355A>G (p.Ile119Val) n.3025T>C n.366A>G n.2680T>C n.2973T>C n.2959T>C | |
15 | g.64156793T>G | CA392817066 | PPIB,SNX22 | c.460A>C (p.Ile154Leu) c.*2285T>G (n.*2285T>G) n.3687A>C c.*133A>C (n.*133A>C) n.414A>C c.355A>C (p.Ile119Leu) n.3025T>G n.366A>C n.2680T>G n.2973T>G n.2959T>G | |
15 | g.64156794G>A | CA490812205 | PPIB,SNX22 | c.459C>T (p.Phe153=) c.*2286G>A (n.*2286G>A) n.3686C>T c.*132C>T (n.*132C>T) n.413C>T c.354C>T (p.Phe118=) n.3026G>A n.365C>T n.2681G>A n.2974G>A n.2960G>A | ClinVar |
15 | g.64156794G>C | CA392817067 | PPIB,SNX22 | c.459C>G (p.Phe153Leu) c.*2286G>C (n.*2286G>C) n.3686C>G c.*132C>G (n.*132C>G) n.413C>G c.354C>G (p.Phe118Leu) n.3026G>C n.365C>G n.2681G>C n.2974G>C n.2960G>C | |
15 | g.64156794G>T | CA392817069 | PPIB,SNX22 | c.459C>A (p.Phe153Leu) c.*2286G>T (n.*2286G>T) n.3686C>A c.*132C>A (n.*132C>A) n.413C>A c.354C>A (p.Phe118Leu) n.3026G>T n.365C>A n.2681G>T n.2974G>T n.2960G>T | |
15 | g.64156795A>C | CA392817071 | PPIB,SNX22 | c.458T>G (p.Phe153Cys) c.*2287A>C (n.*2287A>C) n.3685T>G c.*131T>G (n.*131T>G) n.412T>G c.353T>G (p.Phe118Cys) n.3027A>C n.364T>G n.2682A>C n.2975A>C n.2961A>C | |
15 | g.64156795A>G | CA392817073 | PPIB,SNX22 | c.458T>C (p.Phe153Ser) c.*2287A>G (n.*2287A>G) n.3685T>C c.*131T>C (n.*131T>C) n.412T>C c.353T>C (p.Phe118Ser) n.3027A>G n.364T>C n.2682A>G n.2975A>G n.2961A>G | |
15 | g.64156795A>T | CA392817074 | PPIB,SNX22 | c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.*2287A>T (n.*2287A>T) n.3685T>A c.*131T>A (n.*131T>A) n.412T>A c.353T>A (p.Phe118Tyr) n.3027A>T n.364T>A n.2682A>T n.2975A>T n.2961A>T | |
15 | g.64156796A>C | CA392817079 | PPIB,SNX22 | c.457T>G (p.Phe153Val) c.*2288A>C (n.*2288A>C) n.3684T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.411T>G c.352T>G (p.Phe118Val) n.3028A>C n.363T>G n.2683A>C n.2976A>C n.2962A>C | |
15 | g.64156796A>G | CA392817075 | PPIB,SNX22 | c.457T>C (p.Phe153Leu) c.*2288A>G (n.*2288A>G) n.3684T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.411T>C c.352T>C (p.Phe118Leu) n.3028A>G n.363T>C n.2683A>G n.2976A>G n.2962A>G | |
15 | g.64156796A>T | CA392817077 | PPIB,SNX22 | c.457T>A (p.Phe153Ile) c.*2288A>T (n.*2288A>T) n.3684T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.411T>A c.352T>A (p.Phe118Ile) n.3028A>T n.363T>A n.2683A>T n.2976A>T n.2962A>T | gnomAD v4 |
15 | g.64156797G>A | CA490812206 | PPIB,SNX22 | c.456C>T (p.Phe152=) c.*2289G>A (n.*2289G>A) n.3683C>T c.*129C>T (n.*129C>T) n.410C>T c.351C>T (p.Phe117=) n.3029G>A n.362C>T n.2684G>A n.2977G>A n.2963G>A | |
15 | g.64156797G>C | CA392817080 | PPIB,SNX22 | c.456C>G (p.Phe152Leu) c.*2289G>C (n.*2289G>C) n.3683C>G c.*129C>G (n.*129C>G) n.410C>G c.351C>G (p.Phe117Leu) n.3029G>C n.362C>G n.2684G>C n.2977G>C n.2963G>C | dbSNP |
15 | g.64156797G= | CA2183002642 | PPIB,SNX22 | c.456C= (p.Phe152=) c.*2289G= (n.*2289G=) n.3683C= c.*129C= (n.*129C=) n.410C= c.351C= (p.Phe117=) n.3029G= n.362C= n.2684G= n.2977G= n.2963G= | |
15 | g.64156797G>T | CA392817082 | PPIB,SNX22 | c.456C>A (p.Phe152Leu) c.*2289G>T (n.*2289G>T) n.3683C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.410C>A c.351C>A (p.Phe117Leu) n.3029G>T n.362C>A n.2684G>T n.2977G>T n.2963G>T | |
15 | g.64156798A>C | CA392817084 | PPIB,SNX22 | c.455T>G (p.Phe152Cys) c.*2290A>C (n.*2290A>C) n.3682T>G c.*128T>G (n.*128T>G) n.409T>G c.350T>G (p.Phe117Cys) n.3030A>C n.361T>G n.2685A>C n.2978A>C n.2964A>C | |
15 | g.64156798A>G | CA392817086 | PPIB,SNX22 | c.455T>C (p.Phe152Ser) c.*2290A>G (n.*2290A>G) n.3682T>C c.*128T>C (n.*128T>C) n.409T>C c.350T>C (p.Phe117Ser) n.3030A>G n.361T>C n.2685A>G n.2978A>G n.2964A>G | |
15 | g.64156798A>T | CA392817087 | PPIB,SNX22 | c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.*2290A>T (n.*2290A>T) n.3682T>A c.*128T>A (n.*128T>A) n.409T>A c.350T>A (p.Phe117Tyr) n.3030A>T n.361T>A n.2685A>T n.2978A>T n.2964A>T | |
15 | g.64156799A>C | CA392817088 | PPIB,SNX22 | c.454T>G (p.Phe152Val) c.*2291A>C (n.*2291A>C) n.3681T>G c.*127T>G (n.*127T>G) n.408T>G c.349T>G (p.Phe117Val) n.3031A>C n.360T>G n.2686A>C n.2979A>C n.2965A>C | |
15 | g.64156799A>G | CA392817089 | PPIB,SNX22 | c.454T>C (p.Phe152Leu) c.*2291A>G (n.*2291A>G) n.3681T>C c.*127T>C (n.*127T>C) n.408T>C c.349T>C (p.Phe117Leu) n.3031A>G n.360T>C n.2686A>G n.2979A>G n.2965A>G | |
15 | g.64156799A>T | CA392817090 | PPIB,SNX22 | c.454T>A (p.Phe152Ile) c.*2291A>T (n.*2291A>T) n.3681T>A c.*127T>A (n.*127T>A) n.408T>A c.349T>A (p.Phe117Ile) n.3031A>T n.360T>A n.2686A>T n.2979A>T n.2965A>T | |
15 | g.64156800C>A | CA7608477 | PPIB,SNX22 | c.453G>T (p.Gln151His) c.*2292C>A (n.*2292C>A) n.3680G>T c.*126G>T (n.*126G>T) n.407G>T c.348G>T (p.Gln116His) n.3032C>A n.359G>T n.2687C>A n.2980C>A n.2966C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156800C= | CA2183002643 | PPIB,SNX22 | c.453G= (p.Gln151=) c.*2292C= (n.*2292C=) n.3680G= c.*126G= (n.*126G=) n.407G= c.348G= (p.Gln116=) n.3032C= n.359G= n.2687C= n.2980C= n.2966C= | |
15 | g.64156800C>G | CA392817094 | PPIB,SNX22 | c.453G>C (p.Gln151His) c.*2292C>G (n.*2292C>G) n.3680G>C c.*126G>C (n.*126G>C) n.407G>C c.348G>C (p.Gln116His) n.3032C>G n.359G>C n.2687C>G n.2980C>G n.2966C>G | |
15 | g.64156800C>T | CA490812208 | PPIB,SNX22 | c.453G>A (p.Gln151=) c.*2292C>T (n.*2292C>T) n.3680G>A c.*126G>A (n.*126G>A) n.407G>A c.348G>A (p.Gln116=) n.3032C>T n.359G>A n.2687C>T n.2980C>T n.2966C>T | gnomAD v4 |
15 | g.64156801T>A | CA392817096 | PPIB,SNX22 | c.452A>T (p.Gln151Leu) c.*2293T>A (n.*2293T>A) n.3679A>T c.*125A>T (n.*125A>T) n.406A>T c.347A>T (p.Gln116Leu) n.3033T>A n.358A>T n.2688T>A n.2981T>A n.2967T>A | |
15 | g.64156801T>C | CA392817099 | PPIB,SNX22 | c.452A>G (p.Gln151Arg) c.*2293T>C (n.*2293T>C) n.3679A>G c.*125A>G (n.*125A>G) n.406A>G c.347A>G (p.Gln116Arg) n.3033T>C n.358A>G n.2688T>C n.2981T>C n.2967T>C | |
15 | g.64156801T>G | CA392817102 | PPIB,SNX22 | c.452A>C (p.Gln151Pro) c.*2293T>G (n.*2293T>G) n.3679A>C c.*125A>C (n.*125A>C) n.406A>C c.347A>C (p.Gln116Pro) n.3033T>G n.358A>C n.2688T>G n.2981T>G n.2967T>G | dbSNP |
15 | g.64156801T= | CA2183002644 | PPIB,SNX22 | c.452A= (p.Gln151=) c.*2293T= (n.*2293T=) n.3679A= c.*125A= (n.*125A=) n.406A= c.347A= (p.Gln116=) n.3033T= n.358A= n.2688T= n.2981T= n.2967T= | |
15 | g.64156802G>A | CA210846 | PPIB,SNX22 | c.451C>T (p.Gln151Ter) c.*2294G>A (n.*2294G>A) n.3678C>T c.*124C>T (n.*124C>T) n.405C>T c.346C>T (p.Gln116Ter) n.3034G>A n.357C>T n.2689G>A n.2982G>A n.2968G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.64156802G>C | CA392817108 | PPIB,SNX22 | c.451C>G (p.Gln151Glu) c.*2294G>C (n.*2294G>C) n.3678C>G c.*124C>G (n.*124C>G) n.405C>G c.346C>G (p.Gln116Glu) n.3034G>C n.357C>G n.2689G>C n.2982G>C n.2968G>C | |
15 | g.64156802G= | CA2183002645 | PPIB,SNX22 | c.451C= (p.Gln151=) c.*2294G= (n.*2294G=) n.3678C= c.*124C= (n.*124C=) n.405C= c.346C= (p.Gln116=) n.3034G= n.357C= n.2689G= n.2982G= n.2968G= | |
15 | g.64156802G>T | CA392817104 | PPIB,SNX22 | c.451C>A (p.Gln151Lys) c.*2294G>T (n.*2294G>T) n.3678C>A c.*124C>A (n.*124C>A) n.405C>A c.346C>A (p.Gln116Lys) n.3034G>T n.357C>A n.2689G>T n.2982G>T n.2968G>T | |
15 | g.64156803G>A | CA490812210 | PPIB,SNX22 | c.450C>T (p.Ser150=) c.*2295G>A (n.*2295G>A) n.3677C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.404C>T c.345C>T (p.Ser115=) n.3035G>A n.356C>T n.2690G>A n.2983G>A n.2969G>A | dbSNP |
15 | g.64156803G>C | CA490812211 | PPIB,SNX22 | c.450C>G (p.Ser150=) c.*2295G>C (n.*2295G>C) n.3677C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.404C>G c.345C>G (p.Ser115=) n.3035G>C n.356C>G n.2690G>C n.2983G>C n.2969G>C | |
15 | g.64156803G= | CA2183002646 | PPIB,SNX22 | c.450C= (p.Ser150=) c.*2295G= (n.*2295G=) n.3677C= c.*123C= (n.*123C=) n.404C= c.345C= (p.Ser115=) n.3035G= n.356C= n.2690G= n.2983G= n.2969G= | |
15 | g.64156803G>T | CA490812212 | PPIB,SNX22 | c.450C>A (p.Ser150=) c.*2295G>T (n.*2295G>T) n.3677C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.404C>A c.345C>A (p.Ser115=) n.3035G>T n.356C>A n.2690G>T n.2983G>T n.2969G>T | |
15 | g.64156804G>A | CA392817111 | PPIB,SNX22 | c.449C>T (p.Ser150Phe) c.*2296G>A (n.*2296G>A) n.3676C>T c.*122C>T (n.*122C>T) n.403C>T c.344C>T (p.Ser115Phe) n.3036G>A n.355C>T n.2691G>A n.2984G>A n.2970G>A | |
15 | g.64156804G>C | CA392817115 | PPIB,SNX22 | c.449C>G (p.Ser150Cys) c.*2296G>C (n.*2296G>C) n.3676C>G c.*122C>G (n.*122C>G) n.403C>G c.344C>G (p.Ser115Cys) n.3036G>C n.355C>G n.2691G>C n.2984G>C n.2970G>C | gnomAD v4 |
15 | g.64156804G>T | CA392817113 | PPIB,SNX22 | c.449C>A (p.Ser150Tyr) c.*2296G>T (n.*2296G>T) n.3676C>A c.*122C>A (n.*122C>A) n.403C>A c.344C>A (p.Ser115Tyr) n.3036G>T n.355C>A n.2691G>T n.2984G>T n.2970G>T | |
15 | g.64156805A>C | CA392817117 | PPIB,SNX22 | c.448T>G (p.Ser150Ala) c.*2297A>C (n.*2297A>C) n.3675T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.402T>G c.343T>G (p.Ser115Ala) n.3037A>C n.354T>G n.2692A>C n.2985A>C n.2971A>C | |
15 | g.64156805A>G | CA392817122 | PPIB,SNX22 | c.448T>C (p.Ser150Pro) c.*2297A>G (n.*2297A>G) n.3675T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.402T>C c.343T>C (p.Ser115Pro) n.3037A>G n.354T>C n.2692A>G n.2985A>G n.2971A>G | |
15 | g.64156805A>T | CA392817119 | PPIB,SNX22 | c.448T>A (p.Ser150Thr) c.*2297A>T (n.*2297A>T) n.3675T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.402T>A c.343T>A (p.Ser115Thr) n.3037A>T n.354T>A n.2692A>T n.2985A>T n.2971A>T | COSMIC |
15 | g.64156806G>A | CA490812213 | PPIB,SNX22 | c.447C>T (p.Gly149=) c.*2298G>A (n.*2298G>A) n.3674C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.401C>T c.342C>T (p.Gly114=) n.3038G>A n.353C>T n.2693G>A n.2986G>A n.2972G>A | |
15 | g.64156806G>C | CA490812214 | PPIB,SNX22 | c.447C>G (p.Gly149=) c.*2298G>C (n.*2298G>C) n.3674C>G c.*120C>G (n.*120C>G) n.401C>G c.342C>G (p.Gly114=) n.3038G>C n.353C>G n.2693G>C n.2986G>C n.2972G>C | |
15 | g.64156806G>T | CA490812215 | PPIB,SNX22 | c.447C>A (p.Gly149=) c.*2298G>T (n.*2298G>T) n.3674C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.401C>A c.342C>A (p.Gly114=) n.3038G>T n.353C>A n.2693G>T n.2986G>T n.2972G>T | |
15 | g.64156807C>A | CA392817125 | PPIB,SNX22 | c.446G>T (p.Gly149Val) c.*2299C>A (n.*2299C>A) n.3673G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.400G>T c.341G>T (p.Gly114Val) n.3039C>A n.352G>T n.2694C>A n.2987C>A n.2973C>A | |
15 | g.64156807C>G | CA392817130 | PPIB,SNX22 | c.446G>C (p.Gly149Ala) c.*2299C>G (n.*2299C>G) n.3673G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.400G>C c.341G>C (p.Gly114Ala) n.3039C>G n.352G>C n.2694C>G n.2987C>G n.2973C>G | |
15 | g.64156807C>T | CA392817127 | PPIB,SNX22 | c.446G>A (p.Gly149Asp) c.*2299C>T (n.*2299C>T) n.3673G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.400G>A c.341G>A (p.Gly114Asp) n.3039C>T n.352G>A n.2694C>T n.2987C>T n.2973C>T | |
15 | g.64156808C>A | CA392817132 | PPIB,SNX22 | c.445G>T (p.Gly149Cys) c.*2300C>A (n.*2300C>A) n.3672G>T c.*118G>T (n.*118G>T) n.399G>T c.340G>T (p.Gly114Cys) n.3040C>A n.351G>T n.2695C>A n.2988C>A n.2974C>A | |
15 | g.64156808C= | CA2183002647 | PPIB,SNX22 | c.445G= (p.Gly149=) c.*2300C= (n.*2300C=) n.3672G= c.*118G= (n.*118G=) n.399G= c.340G= (p.Gly114=) n.3040C= n.351G= n.2695C= n.2988C= n.2974C= | |
15 | g.64156808C>G | CA392817134 | PPIB,SNX22 | c.445G>C (p.Gly149Arg) c.*2300C>G (n.*2300C>G) n.3672G>C c.*118G>C (n.*118G>C) n.399G>C c.340G>C (p.Gly114Arg) n.3040C>G n.351G>C n.2695C>G n.2988C>G n.2974C>G | |
15 | g.64156808C>T | CA7608478 | PPIB,SNX22 | c.445G>A (p.Gly149Ser) c.*2300C>T (n.*2300C>T) n.3672G>A c.*118G>A (n.*118G>A) n.399G>A c.340G>A (p.Gly114Ser) n.3040C>T n.351G>A n.2695C>T n.2988C>T n.2974C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156809G>A | CA7608479 | PPIB,SNX22 | c.444C>T (p.Asn148=) c.*2301G>A (n.*2301G>A) n.3671C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.398C>T c.339C>T (p.Asn113=) n.3041G>A n.350C>T n.2696G>A n.2989G>A n.2975G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156809G>C | CA392817137 | PPIB,SNX22 | c.444C>G (p.Asn148Lys) c.*2301G>C (n.*2301G>C) n.3671C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.398C>G c.339C>G (p.Asn113Lys) n.3041G>C n.350C>G n.2696G>C n.2989G>C n.2975G>C | |
15 | g.64156809G= | CA2183002648 | PPIB,SNX22 | c.444C= (p.Asn148=) c.*2301G= (n.*2301G=) n.3671C= c.*117C= (n.*117C=) n.398C= c.339C= (p.Asn113=) n.3041G= n.350C= n.2696G= n.2989G= n.2975G= | |
15 | g.64156809G>T | CA392817138 | PPIB,SNX22 | c.444C>A (p.Asn148Lys) c.*2301G>T (n.*2301G>T) n.3671C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.398C>A c.339C>A (p.Asn113Lys) n.3041G>T n.350C>A n.2696G>T n.2989G>T n.2975G>T | |
15 | g.64156810T>A | CA392817142 | PPIB,SNX22 | c.443A>T (p.Asn148Ile) c.*2302T>A (n.*2302T>A) n.3670A>T c.*116A>T (n.*116A>T) n.397A>T c.338A>T (p.Asn113Ile) n.3042T>A n.349A>T n.2697T>A n.2990T>A n.2976T>A | |
15 | g.64156810T>C | CA7608480 | PPIB,SNX22 | c.443A>G (p.Asn148Ser) c.*2302T>C (n.*2302T>C) n.3670A>G c.*116A>G (n.*116A>G) n.397A>G c.338A>G (p.Asn113Ser) n.3042T>C n.349A>G n.2697T>C n.2990T>C n.2976T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.64156810T>G | CA392817143 | PPIB,SNX22 | c.443A>C (p.Asn148Thr) c.*2302T>G (n.*2302T>G) n.3670A>C c.*116A>C (n.*116A>C) n.397A>C c.338A>C (p.Asn113Thr) n.3042T>G n.349A>C n.2697T>G n.2990T>G n.2976T>G | ClinVar |
15 | g.64156810T= | CA2183002649 | PPIB,SNX22 | c.443A= (p.Asn148=) c.*2302T= (n.*2302T=) n.3670A= c.*116A= (n.*116A=) n.397A= c.338A= (p.Asn113=) n.3042T= n.349A= n.2697T= n.2990T= n.2976T= | |
15 | g.64156811T>A | CA392817145 | PPIB,SNX22 | c.442A>T (p.Asn148Tyr) c.*2303T>A (n.*2303T>A) n.3669A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.396A>T c.337A>T (p.Asn113Tyr) n.3043T>A n.348A>T n.2698T>A n.2991T>A n.2977T>A | |
15 | g.64156811T>C | CA392817147 | PPIB,SNX22 | c.442A>G (p.Asn148Asp) c.*2303T>C (n.*2303T>C) n.3669A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.396A>G c.337A>G (p.Asn113Asp) n.3043T>C n.348A>G n.2698T>C n.2991T>C n.2977T>C | |
15 | g.64156811T>G | CA392817149 | PPIB,SNX22 | c.442A>C (p.Asn148His) c.*2303T>G (n.*2303T>G) n.3669A>C c.*115A>C (n.*115A>C) n.396A>C c.337A>C (p.Asn113His) n.3043T>G n.348A>C n.2698T>G n.2991T>G n.2977T>G | |
15 | g.64156812G>A | CA490812217 | PPIB,SNX22 | c.441C>T (p.Thr147=) c.*2304G>A (n.*2304G>A) n.3668C>T c.*114C>T (n.*114C>T) n.395C>T c.336C>T (p.Thr112=) n.3044G>A n.347C>T n.2699G>A n.2992G>A n.2978G>A | |
15 | g.64156812G>C | CA490812218 | PPIB,SNX22 | c.441C>G (p.Thr147=) c.*2304G>C (n.*2304G>C) n.3668C>G c.*114C>G (n.*114C>G) n.395C>G c.336C>G (p.Thr112=) n.3044G>C n.347C>G n.2699G>C n.2992G>C n.2978G>C | |
15 | g.64156812G>T | CA490812219 | PPIB,SNX22 | c.441C>A (p.Thr147=) c.*2304G>T (n.*2304G>T) n.3668C>A c.*114C>A (n.*114C>A) n.395C>A c.336C>A (p.Thr112=) n.3044G>T n.347C>A n.2699G>T n.2992G>T n.2978G>T | |
15 | g.64156812_64156814delinsGGT | CA2183002650 | PPIB,SNX22 | c.439_441delinsACC (p.Thr147=) c.*2304_*2306delinsGGT (n.*2304_*2306delinsGGT) n.3666_3668delinsACC c.*112_*114delinsACC (n.*112_*114delinsACC) n.393_395delinsACC c.334_336delinsACC (p.Thr112=) n.3044_3046delinsGGT n.345_347delinsACC n.2699_2701delinsGGT n.2992_2994delinsGGT n.2978_2980delinsGGT | |
15 | g.64156813G>A | CA392817152 | PPIB,SNX22 | c.440C>T (p.Thr147Ile) c.*2305G>A (n.*2305G>A) n.3667C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.394C>T c.335C>T (p.Thr112Ile) n.3045G>A n.346C>T n.2700G>A n.2993G>A n.2979G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156813G>C | CA392817155 | PPIB,SNX22 | c.440C>G (p.Thr147Ser) c.*2305G>C (n.*2305G>C) n.3667C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.394C>G c.335C>G (p.Thr112Ser) n.3045G>C n.346C>G n.2700G>C n.2993G>C n.2979G>C | COSMIC |
15 | g.64156813G= | CA2183002651 | PPIB,SNX22 | c.440C= (p.Thr147=) c.*2305G= (n.*2305G=) n.3667C= c.*113C= (n.*113C=) n.394C= c.335C= (p.Thr112=) n.3045G= n.346C= n.2700G= n.2993G= n.2979G= | |
15 | g.64156813G>T | CA392817153 | PPIB,SNX22 | c.440C>A (p.Thr147Asn) c.*2305G>T (n.*2305G>T) n.3667C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.394C>A c.335C>A (p.Thr112Asn) n.3045G>T n.346C>A n.2700G>T n.2993G>T n.2979G>T | |
15 | g.64156815_64156816del | CA714832464 | PPIB,SNX22 | c.439_440del (p.Thr147GlnfsTer?) c.*2307_*2308del (n.*2307_*2308del) n.3666_3667del c.*112_*113del (n.*112_*113del) n.393_394del c.334_335del (p.Thr112GlnfsTer?) n.3047_3048del n.345_346del n.2702_2703del n.2995_2996del n.2981_2982del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156814T>A | CA392817158 | PPIB,SNX22 | c.439A>T (p.Thr147Ser) c.*2306T>A (n.*2306T>A) n.3666A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.393A>T c.334A>T (p.Thr112Ser) n.3046T>A n.345A>T n.2701T>A n.2994T>A n.2980T>A | |
15 | g.64156814T>C | CA392817160 | PPIB,SNX22 | c.439A>G (p.Thr147Ala) c.*2306T>C (n.*2306T>C) n.3666A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.393A>G c.334A>G (p.Thr112Ala) n.3046T>C n.345A>G n.2701T>C n.2994T>C n.2980T>C | gnomAD v4 |
15 | g.64156814T>G | CA392817162 | PPIB,SNX22 | c.439A>C (p.Thr147Pro) c.*2306T>G (n.*2306T>G) n.3666A>C c.*112A>C (n.*112A>C) n.393A>C c.334A>C (p.Thr112Pro) n.3046T>G n.345A>C n.2701T>G n.2994T>G n.2980T>G | |
15 | g.64156815G>A | CA7608481 | PPIB,SNX22 | c.438C>T (p.Asp146=) c.*2307G>A (n.*2307G>A) n.3665C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.392C>T c.333C>T (p.Asp111=) n.3047G>A n.344C>T n.2702G>A n.2995G>A n.2981G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156815G>C | CA392817166 | PPIB,SNX22 | c.438C>G (p.Asp146Glu) c.*2307G>C (n.*2307G>C) n.3665C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.392C>G c.333C>G (p.Asp111Glu) n.3047G>C n.344C>G n.2702G>C n.2995G>C n.2981G>C | |
15 | g.64156815G= | CA2183002652 | PPIB,SNX22 | c.438C= (p.Asp146=) c.*2307G= (n.*2307G=) n.3665C= c.*111C= (n.*111C=) n.392C= c.333C= (p.Asp111=) n.3047G= n.344C= n.2702G= n.2995G= n.2981G= | |
15 | g.64156815G>T | CA392817168 | PPIB,SNX22 | c.438C>A (p.Asp146Glu) c.*2307G>T (n.*2307G>T) n.3665C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.392C>A c.333C>A (p.Asp111Glu) n.3047G>T n.344C>A n.2702G>T n.2995G>T n.2981G>T | |
15 | g.64156815_64156816insC | CA490812220 | PPIB,SNX22 | c.437_438insG (p.Asp146GlufsTer?) c.*2307_*2308insC (n.*2307_*2308insC) n.3664_3665insG c.*110_*111insG (n.*110_*111insG) n.391_392insG c.332_333insG (p.Asp111GlufsTer?) n.3047_3048insC n.343_344insG n.2702_2703insC n.2995_2996insC n.2981_2982insC | |
15 | g.64156816T>A | CA392817172 | PPIB,SNX22 | c.437A>T (p.Asp146Val) c.*2308T>A (n.*2308T>A) n.3664A>T c.*110A>T (n.*110A>T) n.391A>T c.332A>T (p.Asp111Val) n.3048T>A n.343A>T n.2703T>A n.2996T>A n.2982T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156816T>C | CA392817174 | PPIB,SNX22 | c.437A>G (p.Asp146Gly) c.*2308T>C (n.*2308T>C) n.3664A>G c.*110A>G (n.*110A>G) n.391A>G c.332A>G (p.Asp111Gly) n.3048T>C n.343A>G n.2703T>C n.2996T>C n.2982T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156816T>G | CA392817176 | PPIB,SNX22 | c.437A>C (p.Asp146Ala) c.*2308T>G (n.*2308T>G) n.3664A>C c.*110A>C (n.*110A>C) n.391A>C c.332A>C (p.Asp111Ala) n.3048T>G n.343A>C n.2703T>G n.2996T>G n.2982T>G | |
15 | g.64156816T= | CA2183002653 | PPIB,SNX22 | c.437A= (p.Asp146=) c.*2308T= (n.*2308T=) n.3664A= c.*110A= (n.*110A=) n.391A= c.332A= (p.Asp111=) n.3048T= n.343A= n.2703T= n.2996T= n.2982T= | |
15 | g.64156817C>A | CA392817183 | PPIB,SNX22 | c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.*2309C>A (n.*2309C>A) n.3663G>T c.*109G>T (n.*109G>T) n.390G>T c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.3049C>A n.342G>T n.2704C>A n.2997C>A n.2983C>A | |
15 | g.64156817C= | CA2183002654 | PPIB,SNX22 | c.436G= (p.Asp146=) c.*2309C= (n.*2309C=) n.3663G= c.*109G= (n.*109G=) n.390G= c.331G= (p.Asp111=) n.3049C= n.342G= n.2704C= n.2997C= n.2983C= | |
15 | g.64156817C>G | CA271410266 | PPIB,SNX22 | c.436G>C (p.Asp146His) c.*2309C>G (n.*2309C>G) n.3663G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.390G>C c.331G>C (p.Asp111His) n.3049C>G n.342G>C n.2704C>G n.2997C>G n.2983C>G | dbSNP |
15 | g.64156817C>T | CA392817180 | PPIB,SNX22 | c.436G>A (p.Asp146Asn) c.*2309C>T (n.*2309C>T) n.3663G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.390G>A c.331G>A (p.Asp111Asn) n.3049C>T n.342G>A n.2704C>T n.2997C>T n.2983C>T | |
15 | g.64156817_64156819delinsCTT | CA2183002655 | PPIB,SNX22 | c.434_436delinsAAG (p.Lys145=) c.*2309_*2311delinsCTT (n.*2309_*2311delinsCTT) n.3661_3663delinsAAG c.*107_*109delinsAAG (n.*107_*109delinsAAG) n.388_390delinsAAG c.329_331delinsAAG (p.Lys110=) n.3049_3051delinsCTT n.340_342delinsAAG n.2704_2706delinsCTT n.2997_2999delinsCTT n.2983_2985delinsCTT | |
15 | g.64156817_64156818insGCGACCCA | CA490812221 | PPIB,SNX22 | c.435_436insTGGGTCGC (p.Asp146TrpfsTer20) c.*2309_*2310insGCGACCCA (n.*2309_*2310insGCGACCCA) n.3662_3663insTGGGTCGC c.*108_*109insTGGGTCGC (n.*108_*109insTGGGTCGC) n.389_390insTGGGTCGC c.330_331insTGGGTCGC (p.Asp111TrpfsTer20) n.3049_3050insGCGACCCA n.341_342insTGGGTCGC n.2704_2705insGCGACCCA n.2997_2998insGCGACCCA n.2983_2984insGCGACCCA | |
15 | g.64156818T>A | CA392817186 | PPIB,SNX22 | c.435A>T (p.Lys145Asn) c.*2310T>A (n.*2310T>A) n.3662A>T c.*108A>T (n.*108A>T) n.389A>T c.330A>T (p.Lys110Asn) n.3050T>A n.341A>T n.2705T>A n.2998T>A n.2984T>A | gnomAD v4 |
15 | g.64156818T>C | CA490812222 | PPIB,SNX22 | c.435A>G (p.Lys145=) c.*2310T>C (n.*2310T>C) n.3662A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.389A>G c.330A>G (p.Lys110=) n.3050T>C n.341A>G n.2705T>C n.2998T>C n.2984T>C | dbSNP |
15 | g.64156818T>G | CA392817188 | PPIB,SNX22 | c.435A>C (p.Lys145Asn) c.*2310T>G (n.*2310T>G) n.3662A>C c.*108A>C (n.*108A>C) n.389A>C c.330A>C (p.Lys110Asn) n.3050T>G n.341A>C n.2705T>G n.2998T>G n.2984T>G | |
15 | g.64156818T= | CA2183002656 | PPIB,SNX22 | c.435A= (p.Lys145=) c.*2310T= (n.*2310T=) n.3662A= c.*108A= (n.*108A=) n.389A= c.330A= (p.Lys110=) n.3050T= n.341A= n.2705T= n.2998T= n.2984T= | |
15 | g.64156819_64156820del | CA618956281 | PPIB,SNX22 | c.434_435del (p.Lys145ArgfsTer?) c.*2311_*2312del (n.*2311_*2312del) n.3661_3662del c.*107_*108del (n.*107_*108del) n.388_389del c.329_330del (p.Lys110ArgfsTer?) n.3051_3052del n.340_341del n.2706_2707del n.2999_3000del n.2985_2986del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156818_64156819insGCGC | CA490812223 | PPIB,SNX22 | c.434_435insGCGC (p.Asp146ArgfsTer?) c.*2310_*2311insGCGC (n.*2310_*2311insGCGC) n.3661_3662insGCGC c.*107_*108insGCGC (n.*107_*108insGCGC) n.388_389insGCGC c.329_330insGCGC (p.Asp111ArgfsTer?) n.3050_3051insGCGC n.340_341insGCGC n.2705_2706insGCGC n.2998_2999insGCGC n.2984_2985insGCGC | |
15 | g.64156819T>A | CA392817190 | PPIB,SNX22 | c.434A>T (p.Lys145Ile) c.*2311T>A (n.*2311T>A) n.3661A>T c.*107A>T (n.*107A>T) n.388A>T c.329A>T (p.Lys110Ile) n.3051T>A n.340A>T n.2706T>A n.2999T>A n.2985T>A | |
15 | g.64156819T>C | CA7608482 | PPIB,SNX22 | c.434A>G (p.Lys145Arg) c.*2311T>C (n.*2311T>C) n.3661A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.388A>G c.329A>G (p.Lys110Arg) n.3051T>C n.340A>G n.2706T>C n.2999T>C n.2985T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.64156819T>G | CA392817194 | PPIB,SNX22 | c.434A>C (p.Lys145Thr) c.*2311T>G (n.*2311T>G) n.3661A>C c.*107A>C (n.*107A>C) n.388A>C c.329A>C (p.Lys110Thr) n.3051T>G n.340A>C n.2706T>G n.2999T>G n.2985T>G | |
15 | g.64156819T= | CA2183002657 | PPIB,SNX22 | c.434A= (p.Lys145=) c.*2311T= (n.*2311T=) n.3661A= c.*107A= (n.*107A=) n.388A= c.329A= (p.Lys110=) n.3051T= n.340A= n.2706T= n.2999T= n.2985T= | |
15 | g.64156819_64156820insGCCCATGCGCT | CA2559597047 | PPIB,SNX22 | c.434_435insGCGCATGGGCA (p.Asp146ArgfsTer21) c.*2311_*2312insGCCCATGCGCT (n.*2311_*2312insGCCCATGCGCT) n.3661_3662insGCGCATGGGCA c.*107_*108insGCGCATGGGCA (n.*107_*108insGCGCATGGGCA) n.388_389insGCGCATGGGCA c.329_330insGCGCATGGGCA (p.Asp111ArgfsTer21) n.3051_3052insGCCCATGCGCT n.340_341insGCGCATGGGCA n.2706_2707insGCCCATGCGCT n.2999_3000insGCCCATGCGCT n.2985_2986insGCCCATGCGCT | |
15 | g.64156820T>A | CA392817197 | PPIB,SNX22 | c.433A>T (p.Lys145Ter) c.*2312T>A (n.*2312T>A) n.3660A>T c.*106A>T (n.*106A>T) n.387A>T c.328A>T (p.Lys110Ter) n.3052T>A n.339A>T n.2707T>A n.3000T>A n.2986T>A | |
15 | g.64156820T>C | CA392817199 | PPIB,SNX22 | c.433A>G (p.Lys145Glu) c.*2312T>C (n.*2312T>C) n.3660A>G c.*106A>G (n.*106A>G) n.387A>G c.328A>G (p.Lys110Glu) n.3052T>C n.339A>G n.2707T>C n.3000T>C n.2986T>C | |
15 | g.64156820T>G | CA392817200 | PPIB,SNX22 | c.433A>C (p.Lys145Gln) c.*2312T>G (n.*2312T>G) n.3660A>C c.*106A>C (n.*106A>C) n.387A>C c.328A>C (p.Lys110Gln) n.3052T>G n.339A>C n.2707T>G n.3000T>G n.2986T>G | |
15 | g.64156821G>A | CA490812224 | PPIB,SNX22 | c.432C>T (p.Gly144=) c.*2313G>A (n.*2313G>A) n.3659C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.386C>T c.327C>T (p.Gly109=) n.3053G>A n.338C>T n.2708G>A n.3001G>A n.2987G>A | |
15 | g.64156821G>C | CA490812226 | PPIB,SNX22 | c.432C>G (p.Gly144=) c.*2313G>C (n.*2313G>C) n.3659C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.386C>G c.327C>G (p.Gly109=) n.3053G>C n.338C>G n.2708G>C n.3001G>C n.2987G>C | |
15 | g.64156821G>T | CA490812225 | PPIB,SNX22 | c.432C>A (p.Gly144=) c.*2313G>T (n.*2313G>T) n.3659C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.386C>A c.327C>A (p.Gly109=) n.3053G>T n.338C>A n.2708G>T n.3001G>T n.2987G>T | |
15 | g.64156822C>A | CA392817204 | PPIB,SNX22 | c.431G>T (p.Gly144Val) c.*2314C>A (n.*2314C>A) n.3658G>T c.*104G>T (n.*104G>T) n.385G>T c.326G>T (p.Gly109Val) n.3054C>A n.337G>T n.2709C>A n.3002C>A n.2988C>A | |
15 | g.64156822C= | CA2183002658 | PPIB,SNX22 | c.431G= (p.Gly144=) c.*2314C= (n.*2314C=) n.3658G= c.*104G= (n.*104G=) n.385G= c.326G= (p.Gly109=) n.3054C= n.337G= n.2709C= n.3002C= n.2988C= | |
15 | g.64156822C>G | CA392817206 | PPIB,SNX22 | c.431G>C (p.Gly144Ala) c.*2314C>G (n.*2314C>G) n.3658G>C c.*104G>C (n.*104G>C) n.385G>C c.326G>C (p.Gly109Ala) n.3054C>G n.337G>C n.2709C>G n.3002C>G n.2988C>G | |
15 | g.64156822C>T | CA271410278 | PPIB,SNX22 | c.431G>A (p.Gly144Asp) c.*2314C>T (n.*2314C>T) n.3658G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.385G>A c.326G>A (p.Gly109Asp) n.3054C>T n.337G>A n.2709C>T n.3002C>T n.2988C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156823C>A | CA392817214 | PPIB,SNX22 | c.430G>T (p.Gly144Cys) c.*2315C>A (n.*2315C>A) n.3657G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.384G>T c.325G>T (p.Gly109Cys) n.3055C>A n.336G>T n.2710C>A n.3003C>A n.2989C>A | dbSNP |
15 | g.64156823C= | CA2183002659 | PPIB,SNX22 | c.430G= (p.Gly144=) c.*2315C= (n.*2315C=) n.3657G= c.*103G= (n.*103G=) n.384G= c.325G= (p.Gly109=) n.3055C= n.336G= n.2710C= n.3003C= n.2989C= | |
15 | g.64156823C>G | CA392817212 | PPIB,SNX22 | c.430G>C (p.Gly144Arg) c.*2315C>G (n.*2315C>G) n.3657G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.384G>C c.325G>C (p.Gly109Arg) n.3055C>G n.336G>C n.2710C>G n.3003C>G n.2989C>G | |
15 | g.64156823C>T | CA392817210 | PPIB,SNX22 | c.430G>A (p.Gly144Ser) c.*2315C>T (n.*2315C>T) n.3657G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.384G>A c.325G>A (p.Gly109Ser) n.3055C>T n.336G>A n.2710C>T n.3003C>T n.2989C>T | dbSNP |
15 | g.64156823_64156824insCA | CA490812227 | PPIB,SNX22 | c.429_430insTG (p.Gly144TrpfsTer20) c.*2315_*2316insCA (n.*2315_*2316insCA) n.3656_3657insTG c.*102_*103insTG (n.*102_*103insTG) n.383_384insTG c.324_325insTG (p.Gly109TrpfsTer20) n.3055_3056insCA n.335_336insTG n.2710_2711insCA n.3003_3004insCA n.2989_2990insCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156824T>A | CA490812228 | PPIB,SNX22 | c.429A>T (p.Ala143=) c.*2316T>A (n.*2316T>A) n.3656A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.383A>T c.324A>T (p.Ala108=) n.3056T>A n.335A>T n.2711T>A n.3004T>A n.2990T>A | |
15 | g.64156824T>C | CA490812229 | PPIB,SNX22 | c.429A>G (p.Ala143=) c.*2316T>C (n.*2316T>C) n.3656A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.383A>G c.324A>G (p.Ala108=) n.3056T>C n.335A>G n.2711T>C n.3004T>C n.2990T>C | |
15 | g.64156824T>G | CA490812230 | PPIB,SNX22 | c.429A>C (p.Ala143=) c.*2316T>G (n.*2316T>G) n.3656A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.383A>C c.324A>C (p.Ala108=) n.3056T>G n.335A>C n.2711T>G n.3004T>G n.2990T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64156824T= | CA2183002660 | PPIB,SNX22 | c.429A= (p.Ala143=) c.*2316T= (n.*2316T=) n.3656A= c.*102A= (n.*102A=) n.383A= c.324A= (p.Ala108=) n.3056T= n.335A= n.2711T= n.3004T= n.2990T= | |
15 | g.64156825G>A | CA392817217 | PPIB,SNX22 | c.428C>T (p.Ala143Val) c.*2317G>A (n.*2317G>A) n.3655C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.382C>T c.323C>T (p.Ala108Val) n.3057G>A n.334C>T n.2712G>A n.3005G>A n.2991G>A | dbSNP |
15 | g.64156825G>C | CA392817219 | PPIB,SNX22 | c.428C>G (p.Ala143Gly) c.*2317G>C (n.*2317G>C) n.3655C>G c.*101C>G (n.*101C>G) n.382C>G c.323C>G (p.Ala108Gly) n.3057G>C n.334C>G n.2712G>C n.3005G>C n.2991G>C | |
15 | g.64156825G= | CA2183002661 | PPIB,SNX22 | c.428C= (p.Ala143=) c.*2317G= (n.*2317G=) n.3655C= c.*101C= (n.*101C=) n.382C= c.323C= (p.Ala108=) n.3057G= n.334C= n.2712G= n.3005G= n.2991G= | |
15 | g.64156825G>T | CA392817220 | PPIB,SNX22 | c.428C>A (p.Ala143Glu) c.*2317G>T (n.*2317G>T) n.3655C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.382C>A c.323C>A (p.Ala108Glu) n.3057G>T n.334C>A n.2712G>T n.3005G>T n.2991G>T | |
15 | g.64156827_64156828insCTTGCCAGCG | CA2513143593 | PPIB,SNX22 | c.428_429insTGGCAAGCGC (p.Asp146ArgfsTer?) c.*2319_*2320insCTTGCCAGCG (n.*2319_*2320insCTTGCCAGCG) n.3655_3656insTGGCAAGCGC c.*101_*102insTGGCAAGCGC (n.*101_*102insTGGCAAGCGC) n.382_383insTGGCAAGCGC c.323_324insTGGCAAGCGC (p.Asp111ArgfsTer?) n.3059_3060insCTTGCCAGCG n.334_335insTGGCAAGCGC n.2714_2715insCTTGCCAGCG n.3007_3008insCTTGCCAGCG n.2993_2994insCTTGCCAGCG | |
15 | g.64156827_64156828insCTTGCCCGCG | CA618956282 | PPIB,SNX22 | c.428_429insGGGCAAGCGC (p.Asp146ArgfsTer?) c.*2319_*2320insCTTGCCCGCG (n.*2319_*2320insCTTGCCCGCG) n.3655_3656insGGGCAAGCGC c.*101_*102insGGGCAAGCGC (n.*101_*102insGGGCAAGCGC) n.382_383insGGGCAAGCGC c.323_324insGGGCAAGCGC (p.Asp111ArgfsTer?) n.3059_3060insCTTGCCCGCG n.334_335insGGGCAAGCGC n.2714_2715insCTTGCCCGCG n.3007_3008insCTTGCCCGCG n.2993_2994insCTTGCCCGCG | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156827_64156828insCTTGCCGGCG | CA618956283 | PPIB,SNX22 | c.428_429insCGGCAAGCGC (p.Asp146ArgfsTer?) c.*2319_*2320insCTTGCCGGCG (n.*2319_*2320insCTTGCCGGCG) n.3655_3656insCGGCAAGCGC c.*101_*102insCGGCAAGCGC (n.*101_*102insCGGCAAGCGC) n.382_383insCGGCAAGCGC c.323_324insCGGCAAGCGC (p.Asp111ArgfsTer?) n.3059_3060insCTTGCCGGCG n.334_335insCGGCAAGCGC n.2714_2715insCTTGCCGGCG n.3007_3008insCTTGCCGGCG n.2993_2994insCTTGCCGGCG | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.64156827_64156832del | CA2628930513 | PPIB,SNX22 | c.423_428del (p.Asn142_Ala143del) c.*2319_*2324del (n.*2319_*2324del) n.3650_3655del c.*96_*101del (n.*96_*101del) n.377_382del c.318_323del (p.Asn107_Ala108del) n.3059_3064del n.329_334del n.2714_2719del n.3007_3012del n.2993_2998del | gnomAD v4 |
15 | g.64156826C>A | CA392817223 | PPIB,SNX22 | c.427G>T (p.Ala143Ser) c.*2318C>A (n.*2318C>A) n.3654G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.381G>T c.322G>T (p.Ala108Ser) n.3058C>A n.333G>T n.2713C>A n.3006C>A n.2992C>A | |
15 | g.64156826C= | CA2183002662 | PPIB,SNX22 | c.427G= (p.Ala143=) c.*2318C= (n.*2318C=) n.3654G= c.*100G= (n.*100G=) n.381G= c.322G= (p.Ala108=) n.3058C= n.333G= n.2713C= n.3006C= n.2992C= | |
15 | g.64156826C>G | CA392817224 | PPIB,SNX22 | c.427G>C (p.Ala143Pro) c.*2318C>G (n.*2318C>G) n.3654G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.381G>C c.322G>C (p.Ala108Pro) n.3058C>G n.333G>C n.2713C>G n.3006C>G n.2992C>G | |
15 | g.64156826C>T | CA7608483 | PPIB,SNX22 | c.427G>A (p.Ala143Thr) c.*2318C>T (n.*2318C>T) n.3654G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.381G>A c.322G>A (p.Ala108Thr) n.3058C>T n.333G>A n.2713C>T n.3006C>T n.2992C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156827G>A | CA7608484 | PPIB,SNX22 | c.426C>T (p.Asn142=) c.*2319G>A (n.*2319G>A) n.3653C>T c.*99C>T (n.*99C>T) n.380C>T c.321C>T (p.Asn107=) n.3059G>A n.332C>T n.2714G>A n.3007G>A n.2993G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156827G>C | CA392817230 | PPIB,SNX22 | c.426C>G (p.Asn142Lys) c.*2319G>C (n.*2319G>C) n.3653C>G c.*99C>G (n.*99C>G) n.380C>G c.321C>G (p.Asn107Lys) n.3059G>C n.332C>G n.2714G>C n.3007G>C n.2993G>C | |
15 | g.64156827G= | CA2183002663 | PPIB,SNX22 | c.426C= (p.Asn142=) c.*2319G= (n.*2319G=) n.3653C= c.*99C= (n.*99C=) n.380C= c.321C= (p.Asn107=) n.3059G= n.332C= n.2714G= n.3007G= n.2993G= | |
15 | g.64156827G>T | CA392817232 | PPIB,SNX22 | c.426C>A (p.Asn142Lys) c.*2319G>T (n.*2319G>T) n.3653C>A c.*99C>A (n.*99C>A) n.380C>A c.321C>A (p.Asn107Lys) n.3059G>T n.332C>A n.2714G>T n.3007G>T n.2993G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64156828T>A | CA392817234 | PPIB,SNX22 | c.425A>T (p.Asn142Ile) c.*2320T>A (n.*2320T>A) n.3652A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.379A>T c.320A>T (p.Asn107Ile) n.3060T>A n.331A>T n.2715T>A n.3008T>A n.2994T>A | |
15 | g.64156828T>C | CA392817236 | PPIB,SNX22 | c.425A>G (p.Asn142Ser) c.*2320T>C (n.*2320T>C) n.3652A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.379A>G c.320A>G (p.Asn107Ser) n.3060T>C n.331A>G n.2715T>C n.3008T>C n.2994T>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.64156828T>G | CA392817239 | PPIB,SNX22 | c.425A>C (p.Asn142Thr) c.*2320T>G (n.*2320T>G) n.3652A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.379A>C c.320A>C (p.Asn107Thr) n.3060T>G n.331A>C n.2715T>G n.3008T>G n.2994T>G | dbSNP |
15 | g.64156828T= | CA2183002664 | PPIB,SNX22 | c.425A= (p.Asn142=) c.*2320T= (n.*2320T=) n.3652A= c.*98A= (n.*98A=) n.379A= c.320A= (p.Asn107=) n.3060T= n.331A= n.2715T= n.3008T= n.2994T= | |
15 | g.64156829T>A | CA392817250 | PPIB,SNX22 | c.424A>T (p.Asn142Tyr) c.*2321T>A (n.*2321T>A) n.3651A>T c.*97A>T (n.*97A>T) n.378A>T c.319A>T (p.Asn107Tyr) n.3061T>A n.330A>T n.2716T>A n.3009T>A n.2995T>A | |
15 | g.64156829T>C | CA392817245 | PPIB,SNX22 | c.424A>G (p.Asn142Asp) c.*2321T>C (n.*2321T>C) n.3651A>G c.*97A>G (n.*97A>G) n.378A>G c.319A>G (p.Asn107Asp) n.3061T>C n.330A>G n.2716T>C n.3009T>C n.2995T>C | |
15 | g.64156829T>G | CA392817242 | PPIB,SNX22 | c.424A>C (p.Asn142His) c.*2321T>G (n.*2321T>G) n.3651A>C c.*97A>C (n.*97A>C) n.378A>C c.319A>C (p.Asn107His) n.3061T>G n.330A>C n.2716T>G n.3009T>G n.2995T>G | |
15 | g.64156829_64156839delinsTGGCCATGCTC | CA2183002665 | PPIB,SNX22 | c.414_424delinsGAGCATGGCCA (p.Val138=) c.*2321_*2331delinsTGGCCATGCTC (n.*2321_*2331delinsTGGCCATGCTC) n.3641_3651delinsGAGCATGGCCA c.*87_*97delinsGAGCATGGCCA (n.*87_*97delinsGAGCATGGCCA) n.368_378delinsGAGCATGGCCA c.309_319delinsGAGCATGGCCA (p.Val103=) n.3061_3071delinsTGGCCATGCTC n.320_330delinsGAGCATGGCCA n.2716_2726delinsTGGCCATGCTC n.3009_3019delinsTGGCCATGCTC n.2995_3005delinsTGGCCATGCTC | |
15 | g.64156830G>A | CA490812231 | PPIB,SNX22 | c.423C>T (p.Ala141=) c.*2322G>A (n.*2322G>A) n.3650C>T c.*96C>T (n.*96C>T) n.377C>T c.318C>T (p.Ala106=) n.3062G>A n.329C>T n.2717G>A n.3010G>A n.2996G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64156830G>C | CA490812232 | PPIB,SNX22 | c.423C>G (p.Ala141=) c.*2322G>C (n.*2322G>C) n.3650C>G c.*96C>G (n.*96C>G) n.377C>G c.318C>G (p.Ala106=) n.3062G>C n.329C>G n.2717G>C n.3010G>C n.2996G>C | |
15 | g.64156830G>T | CA490812233 | PPIB,SNX22 | c.423C>A (p.Ala141=) c.*2322G>T (n.*2322G>T) n.3650C>A c.*96C>A (n.*96C>A) n.377C>A c.318C>A (p.Ala106=) n.3062G>T n.329C>A n.2717G>T n.3010G>T n.2996G>T | COSMIC |
15 | g.64156830_64156839del | CA215394 | PPIB,SNX22 | c.414_423del (p.Ser139ThrfsTer21) c.*2322_*2331del (n.*2322_*2331del) n.3641_3650del c.*87_*96del (n.*87_*96del) n.368_377del c.309_318del (p.Ser104ThrfsTer21) n.3062_3071del n.320_329del n.2717_2726del n.3010_3019del n.2996_3005del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156831G>A | CA392817258 | PPIB,SNX22 | c.422C>T (p.Ala141Val) c.*2323G>A (n.*2323G>A) n.3649C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.376C>T c.317C>T (p.Ala106Val) n.3063G>A n.328C>T n.2718G>A n.3011G>A n.2997G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64156831G>C | CA392817255 | PPIB,SNX22 | c.422C>G (p.Ala141Gly) c.*2323G>C (n.*2323G>C) n.3649C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.376C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) n.3063G>C n.328C>G n.2718G>C n.3011G>C n.2997G>C | |
15 | g.64156831G= | CA2183002666 | PPIB,SNX22 | c.422C= (p.Ala141=) c.*2323G= (n.*2323G=) n.3649C= c.*95C= (n.*95C=) n.376C= c.317C= (p.Ala106=) n.3063G= n.328C= n.2718G= n.3011G= n.2997G= | |
15 | g.64156831G>T | CA271410294 | PPIB,SNX22 | c.422C>A (p.Ala141Asp) c.*2323G>T (n.*2323G>T) n.3649C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.376C>A c.317C>A (p.Ala106Asp) n.3063G>T n.328C>A n.2718G>T n.3011G>T n.2997G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64156832C>A | CA392817259 | PPIB,SNX22 | c.421G>T (p.Ala141Ser) c.*2324C>A (n.*2324C>A) n.3648G>T c.*94G>T (n.*94G>T) n.375G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) n.3064C>A n.327G>T n.2719C>A n.3012C>A n.2998C>A | dbSNP |
15 | g.64156832C= | CA2183002667 | PPIB,SNX22 | c.421G= (p.Ala141=) c.*2324C= (n.*2324C=) n.3648G= c.*94G= (n.*94G=) n.375G= c.316G= (p.Ala106=) n.3064C= n.327G= n.2719C= n.3012C= n.2998C= | |
15 | g.64156832C>G | CA392817261 | PPIB,SNX22 | c.421G>C (p.Ala141Pro) c.*2324C>G (n.*2324C>G) n.3648G>C c.*94G>C (n.*94G>C) n.375G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) n.3064C>G n.327G>C n.2719C>G n.3012C>G n.2998C>G | |
15 | g.64156832C>T | CA392817263 | PPIB,SNX22 | c.421G>A (p.Ala141Thr) c.*2324C>T (n.*2324C>T) n.3648G>A c.*94G>A (n.*94G>A) n.375G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) n.3064C>T n.327G>A n.2719C>T n.3012C>T n.2998C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.64156833del | CA2695220886 | PPIB,SNX22 | c.421del (p.Ala141ProfsTer22) c.*2325del (n.*2325del) n.3648del c.*94del (n.*94del) n.375del c.316del (p.Ala106ProfsTer22) n.3065del n.327del n.2720del n.3013del n.2999del | |
15 | g.64156833C>A | CA392817271 | PPIB,SNX22 | c.420G>T (p.Met140Ile) c.*2325C>A (n.*2325C>A) n.3647G>T c.*93G>T (n.*93G>T) n.374G>T c.315G>T (p.Met105Ile) n.3065C>A n.326G>T n.2720C>A n.3013C>A n.2999C>A | |
15 | g.64156833C>G | CA392817273 | PPIB,SNX22 | c.420G>C (p.Met140Ile) c.*2325C>G (n.*2325C>G) n.3647G>C c.*93G>C (n.*93G>C) n.374G>C c.315G>C (p.Met105Ile) n.3065C>G n.326G>C n.2720C>G n.3013C>G n.2999C>G | |
15 | g.64156833C>T | CA392817275 | PPIB,SNX22 | c.420G>A (p.Met140Ile) c.*2325C>T (n.*2325C>T) n.3647G>A c.*93G>A (n.*93G>A) n.374G>A c.315G>A (p.Met105Ile) n.3065C>T n.326G>A n.2720C>T n.3013C>T n.2999C>T | |
15 | g.64156834A= | CA2183002668 | PPIB,SNX22 | c.419T= (p.Met140=) c.*2326A= (n.*2326A=) n.3646T= c.*92T= (n.*92T=) n.373T= c.314T= (p.Met105=) n.3066A= n.325T= n.2721A= n.3014A= n.3000A= | |
15 | g.64156834A>C | CA392817276 | PPIB,SNX22 | c.419T>G (p.Met140Arg) c.*2326A>C (n.*2326A>C) n.3646T>G c.*92T>G (n.*92T>G) n.373T>G c.314T>G (p.Met105Arg) n.3066A>C n.325T>G n.2721A>C n.3014A>C n.3000A>C | |
15 | g.64156834A>G | CA392817277 | PPIB,SNX22 | c.419T>C (p.Met140Thr) c.*2326A>G (n.*2326A>G) n.3646T>C c.*92T>C (n.*92T>C) n.373T>C c.314T>C (p.Met105Thr) n.3066A>G n.325T>C n.2721A>G n.3014A>G n.3000A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156834A>T | CA392817279 | PPIB,SNX22 | c.419T>A (p.Met140Lys) c.*2326A>T (n.*2326A>T) n.3646T>A c.*92T>A (n.*92T>A) n.373T>A c.314T>A (p.Met105Lys) n.3066A>T n.325T>A n.2721A>T n.3014A>T n.3000A>T | |
15 | g.64156835T>A | CA392817283 | PPIB,SNX22 | c.418A>T (p.Met140Leu) c.*2327T>A (n.*2327T>A) n.3645A>T c.*91A>T (n.*91A>T) n.372A>T c.313A>T (p.Met105Leu) n.3067T>A n.324A>T n.2722T>A n.3015T>A n.3001T>A | |
15 | g.64156835T>C | CA392817281 | PPIB,SNX22 | c.418A>G (p.Met140Val) c.*2327T>C (n.*2327T>C) n.3645A>G c.*91A>G (n.*91A>G) n.372A>G c.313A>G (p.Met105Val) n.3067T>C n.324A>G n.2722T>C n.3015T>C n.3001T>C | |
15 | g.64156835T>G | CA392817282 | PPIB,SNX22 | c.418A>C (p.Met140Leu) c.*2327T>G (n.*2327T>G) n.3645A>C c.*91A>C (n.*91A>C) n.372A>C c.313A>C (p.Met105Leu) n.3067T>G n.324A>C n.2722T>G n.3015T>G n.3001T>G | |
15 | g.64156835T= | CA2183002669 | PPIB,SNX22 | c.418A= (p.Met140=) c.*2327T= (n.*2327T=) n.3645A= c.*91A= (n.*91A=) n.372A= c.313A= (p.Met105=) n.3067T= n.324A= n.2722T= n.3015T= n.3001T= | |
15 | g.64156836G>A | CA490812234 | PPIB,SNX22 | c.417C>T (p.Ser139=) c.*2328G>A (n.*2328G>A) n.3644C>T c.*90C>T (n.*90C>T) n.371C>T c.312C>T (p.Ser104=) n.3068G>A n.323C>T n.2723G>A n.3016G>A n.3002G>A | COSMIC |
15 | g.64156836G>C | CA392817284 | PPIB,SNX22 | c.417C>G (p.Ser139Arg) c.*2328G>C (n.*2328G>C) n.3644C>G c.*90C>G (n.*90C>G) n.371C>G c.312C>G (p.Ser104Arg) n.3068G>C n.323C>G n.2723G>C n.3016G>C n.3002G>C | |
15 | g.64156836G>T | CA392817285 | PPIB,SNX22 | c.417C>A (p.Ser139Arg) c.*2328G>T (n.*2328G>T) n.3644C>A c.*90C>A (n.*90C>A) n.371C>A c.312C>A (p.Ser104Arg) n.3068G>T n.323C>A n.2723G>T n.3016G>T n.3002G>T | |
15 | g.64156836_64156839dup | CA16619986 | PPIB,SNX22 | c.414_417dup (p.Met140GlufsTer?) c.*2328_*2331dup (n.*2328_*2331dup) n.3641_3644dup c.*87_*90dup (n.*87_*90dup) n.368_371dup c.309_312dup (p.Met105GlufsTer?) n.3068_3071dup n.320_323dup n.2723_2726dup n.3016_3019dup n.3002_3005dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.64156837C>A | CA271410306 | PPIB,SNX22 | c.416G>T (p.Ser139Ile) c.*2329C>A (n.*2329C>A) n.3643G>T c.*89G>T (n.*89G>T) n.370G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) n.3069C>A n.322G>T n.2724C>A n.3017C>A n.3003C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.64156837C= | CA2183002670 | PPIB,SNX22 | c.416G= (p.Ser139=) c.*2329C= (n.*2329C=) n.3643G= c.*89G= (n.*89G=) n.370G= c.311G= (p.Ser104=) n.3069C= n.322G= n.2724C= n.3017C= n.3003C= | |
15 | g.64156837C>G | CA392817289 | PPIB,SNX22 | c.416G>C (p.Ser139Thr) c.*2329C>G (n.*2329C>G) n.3643G>C c.*89G>C (n.*89G>C) n.370G>C c.311G>C (p.Ser104Thr) n.3069C>G n.322G>C n.2724C>G n.3017C>G n.3003C>G | |
15 | g.64156837C>T | CA392817291 | PPIB,SNX22 | c.416G>A (p.Ser139Asn) c.*2329C>T (n.*2329C>T) n.3643G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.370G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) n.3069C>T n.322G>A n.2724C>T n.3017C>T n.3003C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156838T>A | CA392817292 | PPIB,SNX22 | c.415A>T (p.Ser139Cys) c.*2330T>A (n.*2330T>A) n.3642A>T c.*88A>T (n.*88A>T) n.369A>T c.310A>T (p.Ser104Cys) n.3070T>A n.321A>T n.2725T>A n.3018T>A n.3004T>A | |
15 | g.64156838T>C | CA392817294 | PPIB,SNX22 | c.415A>G (p.Ser139Gly) c.*2330T>C (n.*2330T>C) n.3642A>G c.*88A>G (n.*88A>G) n.369A>G c.310A>G (p.Ser104Gly) n.3070T>C n.321A>G n.2725T>C n.3018T>C n.3004T>C | dbSNP |
15 | g.64156838T>G | CA392817297 | PPIB,SNX22 | c.415A>C (p.Ser139Arg) c.*2330T>G (n.*2330T>G) n.3642A>C c.*88A>C (n.*88A>C) n.369A>C c.310A>C (p.Ser104Arg) n.3070T>G n.321A>C n.2725T>G n.3018T>G n.3004T>G | |
15 | g.64156838T= | CA2183002671 | PPIB,SNX22 | c.415A= (p.Ser139=) c.*2330T= (n.*2330T=) n.3642A= c.*88A= (n.*88A=) n.369A= c.310A= (p.Ser104=) n.3070T= n.321A= n.2725T= n.3018T= n.3004T= | |
15 | g.64156839C>A | CA490812236 | PPIB,SNX22 | c.414G>T (p.Val138=) c.*2331C>A (n.*2331C>A) n.3641G>T c.*87G>T (n.*87G>T) n.368G>T c.309G>T (p.Val103=) n.3071C>A n.320G>T n.2726C>A n.3019C>A n.3005C>A | |
15 | g.64156839C>G | CA490812237 | PPIB,SNX22 | c.414G>C (p.Val138=) c.*2331C>G (n.*2331C>G) n.3641G>C c.*87G>C (n.*87G>C) n.368G>C c.309G>C (p.Val103=) n.3071C>G n.320G>C n.2726C>G n.3019C>G n.3005C>G | |
15 | g.64156839C>T | CA490812238 | PPIB,SNX22 | c.414G>A (p.Val138=) c.*2331C>T (n.*2331C>T) n.3641G>A c.*87G>A (n.*87G>A) n.368G>A c.309G>A (p.Val103=) n.3071C>T n.320G>A n.2726C>T n.3019C>T n.3005C>T | gnomAD v4 |
15 | g.64156840A>C | CA392817299 | PPIB,SNX22 | c.413T>G (p.Val138Gly) c.*2332A>C (n.*2332A>C) n.3640T>G c.*86T>G (n.*86T>G) n.367T>G c.308T>G (p.Val103Gly) n.3072A>C n.319T>G n.2727A>C n.3020A>C n.3006A>C | |
15 | g.64156840A>G | CA392817301 | PPIB,SNX22 | c.413T>C (p.Val138Ala) c.*2332A>G (n.*2332A>G) n.3640T>C c.*86T>C (n.*86T>C) n.367T>C c.308T>C (p.Val103Ala) n.3072A>G n.319T>C n.2727A>G n.3020A>G n.3006A>G | |
15 | g.64156840A>T | CA392817303 | PPIB,SNX22 | c.413T>A (p.Val138Glu) c.*2332A>T (n.*2332A>T) n.3640T>A c.*86T>A (n.*86T>A) n.367T>A c.308T>A (p.Val103Glu) n.3072A>T n.319T>A n.2727A>T n.3020A>T n.3006A>T | |
15 | g.64156841C>A | CA392817314 | PPIB,SNX22 | c.412G>T (p.Val138Leu) c.*2333C>A (n.*2333C>A) n.3639G>T c.*85G>T (n.*85G>T) n.366G>T c.307G>T (p.Val103Leu) n.3073C>A n.318G>T n.2728C>A n.3021C>A n.3007C>A | |
15 | g.64156841C= | CA2183002672 | PPIB,SNX22 | c.412G= (p.Val138=) c.*2333C= (n.*2333C=) n.3639G= c.*85G= (n.*85G=) n.366G= c.307G= (p.Val103=) n.3073C= n.318G= n.2728C= n.3021C= n.3007C= | |
15 | g.64156841C>G | CA392817316 | PPIB,SNX22 | c.412G>C (p.Val138Leu) c.*2333C>G (n.*2333C>G) n.3639G>C c.*85G>C (n.*85G>C) n.366G>C c.307G>C (p.Val103Leu) n.3073C>G n.318G>C n.2728C>G n.3021C>G n.3007C>G | |
15 | g.64156841C>T | CA392817311 | PPIB,SNX22 | c.412G>A (p.Val138Met) c.*2333C>T (n.*2333C>T) n.3639G>A c.*85G>A (n.*85G>A) n.366G>A c.307G>A (p.Val103Met) n.3073C>T n.318G>A n.2728C>T n.3021C>T n.3007C>T | |
15 | g.64156842C>A | CA392817319 | PPIB,SNX22 | c.411G>T (p.Trp137Cys) c.*2334C>A (n.*2334C>A) n.3638G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.365G>T c.306G>T (p.Trp102Cys) n.3074C>A n.317G>T n.2729C>A n.3022C>A n.3008C>A | |
15 | g.64156842C>G | CA392817321 | PPIB,SNX22 | c.411G>C (p.Trp137Cys) c.*2334C>G (n.*2334C>G) n.3638G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.365G>C c.306G>C (p.Trp102Cys) n.3074C>G n.317G>C n.2729C>G n.3022C>G n.3008C>G | |
15 | g.64156842C>T | CA392817323 | PPIB,SNX22 | c.411G>A (p.Trp137Ter) c.*2334C>T (n.*2334C>T) n.3638G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.365G>A c.306G>A (p.Trp102Ter) n.3074C>T n.317G>A n.2729C>T n.3022C>T n.3008C>T | |
15 | g.64156845_64156846insGCCAG | CA2183002673 | PPIB,SNX22 | c.411_412insCCTGG (p.Val138ProfsTer3) c.*2337_*2338insGCCAG (n.*2337_*2338insGCCAG) n.3638_3639insCCTGG c.*84_*85insCCTGG (n.*84_*85insCCTGG) n.365_366insCCTGG c.306_307insCCTGG (p.Val103ProfsTer3) n.3077_3078insGCCAG n.317_318insCCTGG n.2732_2733insGCCAG n.3025_3026insGCCAG n.3011_3012insGCCAG | dbSNP |
15 | g.64156843C>A | CA392817326 | PPIB,SNX22 | c.410G>T (p.Trp137Leu) c.*2335C>A (n.*2335C>A) n.3637G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.364G>T c.305G>T (p.Trp102Leu) n.3075C>A n.316G>T n.2730C>A n.3023C>A n.3009C>A | |
15 | g.64156843C>G | CA392817328 | PPIB,SNX22 | c.410G>C (p.Trp137Ser) c.*2335C>G (n.*2335C>G) n.3637G>C c.*83G>C (n.*83G>C) n.364G>C c.305G>C (p.Trp102Ser) n.3075C>G n.316G>C n.2730C>G n.3023C>G n.3009C>G | gnomAD v4 |
15 | g.64156843C>T | CA392817330 | PPIB,SNX22 | c.410G>A (p.Trp137Ter) c.*2335C>T (n.*2335C>T) n.3637G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.364G>A c.305G>A (p.Trp102Ter) n.3075C>T n.316G>A n.2730C>T n.3023C>T n.3009C>T | |
15 | g.64156844A= | CA2183002674 | PPIB,SNX22 | c.409T= (p.Trp137=) c.*2336A= (n.*2336A=) n.3636T= c.*82T= (n.*82T=) n.363T= c.304T= (p.Trp102=) n.3076A= n.315T= n.2731A= n.3024A= n.3010A= | |
15 | g.64156844A>C | CA392817332 | PPIB,SNX22 | c.409T>G (p.Trp137Gly) c.*2336A>C (n.*2336A>C) n.3636T>G c.*82T>G (n.*82T>G) n.363T>G c.304T>G (p.Trp102Gly) n.3076A>C n.315T>G n.2731A>C n.3024A>C n.3010A>C | |
15 | g.64156844A>G | CA392817334 | PPIB,SNX22 | c.409T>C (p.Trp137Arg) c.*2336A>G (n.*2336A>G) n.3636T>C c.*82T>C (n.*82T>C) n.363T>C c.304T>C (p.Trp102Arg) n.3076A>G n.315T>C n.2731A>G n.3024A>G n.3010A>G | |
15 | g.64156844A>T | CA392817339 | PPIB,SNX22 | c.409T>A (p.Trp137Arg) c.*2336A>T (n.*2336A>T) n.3636T>A c.*82T>A (n.*82T>A) n.363T>A c.304T>A (p.Trp102Arg) n.3076A>T n.315T>A n.2731A>T n.3024A>T n.3010A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64156845G>A | CA490812241 | PPIB,SNX22 | c.408C>T (p.Gly136=) c.*2337G>A (n.*2337G>A) n.3635C>T c.*81C>T (n.*81C>T) n.362C>T c.303C>T (p.Gly101=) n.3077G>A n.314C>T n.2732G>A n.3025G>A n.3011G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64156845G>C | CA490812240 | PPIB,SNX22 | c.408C>G (p.Gly136=) c.*2337G>C (n.*2337G>C) n.3635C>G c.*81C>G (n.*81C>G) n.362C>G c.303C>G (p.Gly101=) n.3077G>C n.314C>G n.2732G>C n.3025G>C n.3011G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156845G= | CA2183002675 | PPIB,SNX22 | c.408C= (p.Gly136=) c.*2337G= (n.*2337G=) n.3635C= c.*81C= (n.*81C=) n.362C= c.303C= (p.Gly101=) n.3077G= n.314C= n.2732G= n.3025G= n.3011G= | |
15 | g.64156845G>T | CA490812239 | PPIB,SNX22 | c.408C>A (p.Gly136=) c.*2337G>T (n.*2337G>T) n.3635C>A c.*81C>A (n.*81C>A) n.362C>A c.303C>A (p.Gly101=) n.3077G>T n.314C>A n.2732G>T n.3025G>T n.3011G>T | |
15 | g.64156846C>A | CA392817341 | PPIB,SNX22 | c.407G>T (p.Gly136Val) c.*2338C>A (n.*2338C>A) n.3634G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.361G>T c.302G>T (p.Gly101Val) n.3078C>A n.313G>T n.2733C>A n.3026C>A n.3012C>A | |
15 | g.64156846C>G | CA392817343 | PPIB,SNX22 | c.407G>C (p.Gly136Ala) c.*2338C>G (n.*2338C>G) n.3634G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.361G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) n.3078C>G n.313G>C n.2733C>G n.3026C>G n.3012C>G | |
15 | g.64156846C>T | CA392817344 | PPIB,SNX22 | c.407G>A (p.Gly136Asp) c.*2338C>T (n.*2338C>T) n.3634G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.361G>A c.302G>A (p.Gly101Asp) n.3078C>T n.313G>A n.2733C>T n.3026C>T n.3012C>T | |
15 | g.64156847C>A | CA392817349 | PPIB,SNX22 | c.406G>T (p.Gly136Cys) c.*2339C>A (n.*2339C>A) n.3633G>T c.*79G>T (n.*79G>T) n.360G>T c.301G>T (p.Gly101Cys) n.3079C>A n.312G>T n.2734C>A n.3027C>A n.3013C>A | |
15 | g.64156847C>G | CA392817350 | PPIB,SNX22 | c.406G>C (p.Gly136Arg) c.*2339C>G (n.*2339C>G) n.3633G>C c.*79G>C (n.*79G>C) n.360G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) n.3079C>G n.312G>C n.2734C>G n.3027C>G n.3013C>G | |
15 | g.64156847C>T | CA392817347 | PPIB,SNX22 | c.406G>A (p.Gly136Ser) c.*2339C>T (n.*2339C>T) n.3633G>A c.*79G>A (n.*79G>A) n.360G>A c.301G>A (p.Gly101Ser) n.3079C>T n.312G>A n.2734C>T n.3027C>T n.3013C>T | |
15 | g.64156848A= | CA2183002676 | PPIB,SNX22 | c.405T= (p.Pro135=) c.*2340A= (n.*2340A=) n.3632T= c.*78T= (n.*78T=) n.359T= c.300T= (p.Pro100=) n.3080A= n.311T= n.2735A= n.3028A= n.3014A= | |
15 | g.64156848A>C | CA490812242 | PPIB,SNX22 | c.405T>G (p.Pro135=) c.*2340A>C (n.*2340A>C) n.3632T>G c.*78T>G (n.*78T>G) n.359T>G c.300T>G (p.Pro100=) n.3080A>C n.311T>G n.2735A>C n.3028A>C n.3014A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156848A>G | CA271410312 | PPIB,SNX22 | c.405T>C (p.Pro135=) c.*2340A>G (n.*2340A>G) n.3632T>C c.*78T>C (n.*78T>C) n.359T>C c.300T>C (p.Pro100=) n.3080A>G n.311T>C n.2735A>G n.3028A>G n.3014A>G | dbSNP |
15 | g.64156848A>T | CA490812243 | PPIB,SNX22 | c.405T>A (p.Pro135=) c.*2340A>T (n.*2340A>T) n.3632T>A c.*78T>A (n.*78T>A) n.359T>A c.300T>A (p.Pro100=) n.3080A>T n.311T>A n.2735A>T n.3028A>T n.3014A>T | |
15 | g.64156849G>A | CA392817356 | PPIB,SNX22 | c.404C>T (p.Pro135Leu) c.*2341G>A (n.*2341G>A) n.3631C>T c.*77C>T (n.*77C>T) n.358C>T c.299C>T (p.Pro100Leu) n.3081G>A n.310C>T n.2736G>A n.3029G>A n.3015G>A | |
15 | g.64156849G>C | CA392817358 | PPIB,SNX22 | c.404C>G (p.Pro135Arg) c.*2341G>C (n.*2341G>C) n.3631C>G c.*77C>G (n.*77C>G) n.358C>G c.299C>G (p.Pro100Arg) n.3081G>C n.310C>G n.2736G>C n.3029G>C n.3015G>C | |
15 | g.64156849G>T | CA392817361 | PPIB,SNX22 | c.404C>A (p.Pro135His) c.*2341G>T (n.*2341G>T) n.3631C>A c.*77C>A (n.*77C>A) n.358C>A c.299C>A (p.Pro100His) n.3081G>T n.310C>A n.2736G>T n.3029G>T n.3015G>T | |
15 | g.64156850G>A | CA7608485 | PPIB,SNX22 | c.403C>T (p.Pro135Ser) c.*2342G>A (n.*2342G>A) n.3630C>T c.*76C>T (n.*76C>T) n.357C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) n.3082G>A n.309C>T n.2737G>A n.3030G>A n.3016G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156850G>C | CA392817366 | PPIB,SNX22 | c.403C>G (p.Pro135Ala) c.*2342G>C (n.*2342G>C) n.3630C>G c.*76C>G (n.*76C>G) n.357C>G c.298C>G (p.Pro100Ala) n.3082G>C n.309C>G n.2737G>C n.3030G>C n.3016G>C | |
15 | g.64156850G= | CA2183002677 | PPIB,SNX22 | c.403C= (p.Pro135=) c.*2342G= (n.*2342G=) n.3630C= c.*76C= (n.*76C=) n.357C= c.298C= (p.Pro100=) n.3082G= n.309C= n.2737G= n.3030G= n.3016G= | |
15 | g.64156850G>T | CA392817364 | PPIB,SNX22 | c.403C>A (p.Pro135Thr) c.*2342G>T (n.*2342G>T) n.3630C>A c.*76C>A (n.*76C>A) n.357C>A c.298C>A (p.Pro100Thr) n.3082G>T n.309C>A n.2737G>T n.3030G>T n.3016G>T | |
15 | g.64156851C>A | CA490812244 | PPIB,SNX22 | c.402G>T (p.Gly134=) c.*2343C>A (n.*2343C>A) n.3629G>T c.*75G>T (n.*75G>T) n.356G>T c.297G>T (p.Gly99=) n.3083C>A n.308G>T n.2738C>A n.3031C>A n.3017C>A | |
15 | g.64156851C= | CA2183002678 | PPIB,SNX22 | c.402G= (p.Gly134=) c.*2343C= (n.*2343C=) n.3629G= c.*75G= (n.*75G=) n.356G= c.297G= (p.Gly99=) n.3083C= n.308G= n.2738C= n.3031C= n.3017C= | |
15 | g.64156851C>G | CA490812245 | PPIB,SNX22 | c.402G>C (p.Gly134=) c.*2343C>G (n.*2343C>G) n.3629G>C c.*75G>C (n.*75G>C) n.356G>C c.297G>C (p.Gly99=) n.3083C>G n.308G>C n.2738C>G n.3031C>G n.3017C>G | dbSNP |
15 | g.64156851C>T | CA490812246 | PPIB,SNX22 | c.402G>A (p.Gly134=) c.*2343C>T (n.*2343C>T) n.3629G>A c.*75G>A (n.*75G>A) n.356G>A c.297G>A (p.Gly99=) n.3083C>T n.308G>A n.2738C>T n.3031C>T n.3017C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156852C>A | CA392817371 | PPIB,SNX22 | c.401G>T (p.Gly134Val) c.*2344C>A (n.*2344C>A) n.3628G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.355G>T c.296G>T (p.Gly99Val) n.3084C>A n.307G>T n.2739C>A n.3032C>A n.3018C>A | |
15 | g.64156852C>G | CA392817374 | PPIB,SNX22 | c.401G>C (p.Gly134Ala) c.*2344C>G (n.*2344C>G) n.3628G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.355G>C c.296G>C (p.Gly99Ala) n.3084C>G n.307G>C n.2739C>G n.3032C>G n.3018C>G | |
15 | g.64156852C>T | CA392817376 | PPIB,SNX22 | c.401G>A (p.Gly134Glu) c.*2344C>T (n.*2344C>T) n.3628G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.355G>A c.296G>A (p.Gly99Glu) n.3084C>T n.307G>A n.2739C>T n.3032C>T n.3018C>T | |
15 | g.64156852_64156854dup | CA10588990 | PPIB,SNX22 | c.399_401dup (p.Gly134_Pro135insGly) c.*2344_*2346dup (n.*2344_*2346dup) n.3626_3628dup c.*72_*74dup (n.*72_*74dup) n.353_355dup c.294_296dup (p.Gly99_Pro100insGly) n.3084_3086dup n.305_307dup n.2739_2741dup n.3032_3034dup n.3018_3020dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.64156853C>A | CA392817378 | PPIB,SNX22 | c.400G>T (p.Gly134Trp) c.*2345C>A (n.*2345C>A) n.3627G>T c.*73G>T (n.*73G>T) n.354G>T c.295G>T (p.Gly99Trp) n.3085C>A n.306G>T n.2740C>A n.3033C>A n.3019C>A | COSMIC |
15 | g.64156853C= | CA2183002679 | PPIB,SNX22 | c.400G= (p.Gly134=) c.*2345C= (n.*2345C=) n.3627G= c.*73G= (n.*73G=) n.354G= c.295G= (p.Gly99=) n.3085C= n.306G= n.2740C= n.3033C= n.3019C= | |
15 | g.64156853C>G | CA392817379 | PPIB,SNX22 | c.400G>C (p.Gly134Arg) c.*2345C>G (n.*2345C>G) n.3627G>C c.*73G>C (n.*73G>C) n.354G>C c.295G>C (p.Gly99Arg) n.3085C>G n.306G>C n.2740C>G n.3033C>G n.3019C>G | |
15 | g.64156853C>T | CA392817380 | PPIB,SNX22 | c.400G>A (p.Gly134Arg) c.*2345C>T (n.*2345C>T) n.3627G>A c.*73G>A (n.*73G>A) n.354G>A c.295G>A (p.Gly99Arg) n.3085C>T n.306G>A n.2740C>T n.3033C>T n.3019C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.64156854G>A | CA7608486 | PPIB,SNX22 | c.399C>T (p.Tyr133=) c.*2346G>A (n.*2346G>A) n.3626C>T c.*72C>T (n.*72C>T) n.353C>T c.294C>T (p.Tyr98=) n.3086G>A n.305C>T n.2741G>A n.3034G>A n.3020G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.64156854G>C | CA392817382 | PPIB,SNX22 | c.399C>G (p.Tyr133Ter) c.*2346G>C (n.*2346G>C) n.3626C>G c.*72C>G (n.*72C>G) n.353C>G c.294C>G (p.Tyr98Ter) n.3086G>C n.305C>G n.2741G>C n.3034G>C n.3020G>C | |
15 | g.64156854G= | CA2183002680 | PPIB,SNX22 | c.399C= (p.Tyr133=) c.*2346G= (n.*2346G=) n.3626C= c.*72C= (n.*72C=) n.353C= c.294C= (p.Tyr98=) n.3086G= n.305C= n.2741G= n.3034G= n.3020G= | |
15 | g.64156854G>T | CA392817381 | PPIB,SNX22 | c.399C>A (p.Tyr133Ter) c.*2346G>T (n.*2346G>T) n.3626C>A c.*72C>A (n.*72C>A) n.353C>A c.294C>A (p.Tyr98Ter) n.3086G>T n.305C>A n.2741G>T n.3034G>T n.3020G>T |