Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.64156642_64156658dup | CA2628930219 | PPIB,SNX22 | c.528+69_528+85dup (n.528+69_528+85dup) c.*2134_*2150dup (n.*2134_*2150dup) n.3755+69_3755+85dup c.*201+69_*201+85dup (n.*201+69_*201+85dup) n.482+69_482+85dup c.423+69_423+85dup (n.423+69_423+85dup) n.2874_2890dup n.2529_2545dup n.2822_2838dup n.2808_2824dup | gnomAD v4 |
15 | g.64156655C= | CA2183002573 | PPIB,SNX22 | c.528+70G= (n.528+70G=) c.*2147C= (n.*2147C=) n.3755+70G= c.*201+70G= (n.*201+70G=) n.482+70G= c.423+70G= (n.423+70G=) n.2887C= n.2542C= n.2835C= n.2821C= | |
15 | g.64156655C>T | CA618956278 | PPIB,SNX22 | c.528+70G>A (n.528+70G>A) c.*2147C>T (n.*2147C>T) n.3755+70G>A c.*201+70G>A (n.*201+70G>A) n.482+70G>A c.423+70G>A (n.423+70G>A) n.2887C>T n.2542C>T n.2835C>T n.2821C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156657T>A | CA2575755556 | PPIB,SNX22 | c.528+68A>T (n.528+68A>T) c.*2149T>A (n.*2149T>A) n.3755+68A>T c.*201+68A>T (n.*201+68A>T) n.482+68A>T c.423+68A>T (n.423+68A>T) n.2889T>A n.2544T>A n.2837T>A n.2823T>A | |
15 | g.64156658G>A | CA271410022 | PPIB,SNX22 | c.528+67C>T (n.528+67C>T) c.*2150G>A (n.*2150G>A) n.3755+67C>T c.*201+67C>T (n.*201+67C>T) n.482+67C>T c.423+67C>T (n.423+67C>T) n.2890G>A n.2545G>A n.2838G>A n.2824G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156658G>C | CA2628930243 | PPIB,SNX22 | c.528+67C>G (n.528+67C>G) c.*2150G>C (n.*2150G>C) n.3755+67C>G c.*201+67C>G (n.*201+67C>G) n.482+67C>G c.423+67C>G (n.423+67C>G) n.2890G>C n.2545G>C n.2838G>C n.2824G>C | gnomAD v4 |
15 | g.64156658G= | CA2183002574 | PPIB,SNX22 | c.528+67C= (n.528+67C=) c.*2150G= (n.*2150G=) n.3755+67C= c.*201+67C= (n.*201+67C=) n.482+67C= c.423+67C= (n.423+67C=) n.2890G= n.2545G= n.2838G= n.2824G= | |
15 | g.64156658G>T | CA2575755557 | PPIB,SNX22 | c.528+67C>A (n.528+67C>A) c.*2150G>T (n.*2150G>T) n.3755+67C>A c.*201+67C>A (n.*201+67C>A) n.482+67C>A c.423+67C>A (n.423+67C>A) n.2890G>T n.2545G>T n.2838G>T n.2824G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64156659C>T | CA2628930247 | PPIB,SNX22 | c.528+66G>A (n.528+66G>A) c.*2151C>T (n.*2151C>T) n.3755+66G>A c.*201+66G>A (n.*201+66G>A) n.482+66G>A c.423+66G>A (n.423+66G>A) n.2891C>T n.2546C>T n.2839C>T n.2825C>T | gnomAD v4 |
15 | g.64156660C= | CA2183002575 | PPIB,SNX22 | c.528+65G= (n.528+65G=) c.*2152C= (n.*2152C=) n.3755+65G= c.*201+65G= (n.*201+65G=) n.482+65G= c.423+65G= (n.423+65G=) n.2892C= n.2547C= n.2840C= n.2826C= | |
15 | g.64156660C>T | CA714832261 | PPIB,SNX22 | c.528+65G>A (n.528+65G>A) c.*2152C>T (n.*2152C>T) n.3755+65G>A c.*201+65G>A (n.*201+65G>A) n.482+65G>A c.423+65G>A (n.423+65G>A) n.2892C>T n.2547C>T n.2840C>T n.2826C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64156661C= | CA2183002576 | PPIB,SNX22 | c.528+64G= (n.528+64G=) c.*2153C= (n.*2153C=) n.3755+64G= c.*201+64G= (n.*201+64G=) n.482+64G= c.423+64G= (n.423+64G=) n.2893C= n.2548C= n.2841C= n.2827C= | |
15 | g.64156661C>T | CA2183002577 | PPIB,SNX22 | c.528+64G>A (n.528+64G>A) c.*2153C>T (n.*2153C>T) n.3755+64G>A c.*201+64G>A (n.*201+64G>A) n.482+64G>A c.423+64G>A (n.423+64G>A) n.2893C>T n.2548C>T n.2841C>T n.2827C>T | dbSNP |
15 | g.64156663G>T | CA2575755558 | PPIB,SNX22 | c.528+62C>A (n.528+62C>A) c.*2155G>T (n.*2155G>T) n.3755+62C>A c.*201+62C>A (n.*201+62C>A) n.482+62C>A c.423+62C>A (n.423+62C>A) n.2895G>T n.2550G>T n.2843G>T n.2829G>T | |
15 | g.64156666dup | CA2575755559 | PPIB,SNX22 | c.528+62dup (n.528+62dup) c.*2158dup (n.*2158dup) n.3755+62dup c.*201+62dup (n.*201+62dup) n.482+62dup c.423+62dup (n.423+62dup) n.2898dup n.2553dup n.2846dup n.2832dup | |
15 | g.64156666del | CA2628930251 | PPIB,SNX22 | c.528+62del (n.528+62del) c.*2158del (n.*2158del) n.3755+62del c.*201+62del (n.*201+62del) n.482+62del c.423+62del (n.423+62del) n.2898del n.2553del n.2846del n.2832del | gnomAD v4 |
15 | g.64156663_64156664insT | CA2575755560 | PPIB,SNX22 | c.528+61_528+62insA (n.528+61_528+62insA) c.*2155_*2156insT (n.*2155_*2156insT) n.3755+61_3755+62insA c.*201+61_*201+62insA (n.*201+61_*201+62insA) n.482+61_482+62insA c.423+61_423+62insA (n.423+61_423+62insA) n.2895_2896insT n.2550_2551insT n.2843_2844insT n.2829_2830insT | |
15 | g.64156664G>A | CA2730951704 | PPIB,SNX22 | c.528+61C>T (n.528+61C>T) c.*2156G>A (n.*2156G>A) n.3755+61C>T c.*201+61C>T (n.*201+61C>T) n.482+61C>T c.423+61C>T (n.423+61C>T) n.2896G>A n.2551G>A n.2844G>A n.2830G>A | dbSNP |
15 | g.64156664G= | CA2183002578 | PPIB,SNX22 | c.528+61C= (n.528+61C=) c.*2156G= (n.*2156G=) n.3755+61C= c.*201+61C= (n.*201+61C=) n.482+61C= c.423+61C= (n.423+61C=) n.2896G= n.2551G= n.2844G= n.2830G= | |
15 | g.64156664G>T | CA618956279 | PPIB,SNX22 | c.528+61C>A (n.528+61C>A) c.*2156G>T (n.*2156G>T) n.3755+61C>A c.*201+61C>A (n.*201+61C>A) n.482+61C>A c.423+61C>A (n.423+61C>A) n.2896G>T n.2551G>T n.2844G>T n.2830G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156665G>A | CA970733974 | PPIB,SNX22 | c.528+60C>T (n.528+60C>T) c.*2157G>A (n.*2157G>A) n.3755+60C>T c.*201+60C>T (n.*201+60C>T) n.482+60C>T c.423+60C>T (n.423+60C>T) n.2897G>A n.2552G>A n.2845G>A n.2831G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156665G= | CA2183002579 | PPIB,SNX22 | c.528+60C= (n.528+60C=) c.*2157G= (n.*2157G=) n.3755+60C= c.*201+60C= (n.*201+60C=) n.482+60C= c.423+60C= (n.423+60C=) n.2897G= n.2552G= n.2845G= n.2831G= | |
15 | g.64156665G>T | CA714832267 | PPIB,SNX22 | c.528+60C>A (n.528+60C>A) c.*2157G>T (n.*2157G>T) n.3755+60C>A c.*201+60C>A (n.*201+60C>A) n.482+60C>A c.423+60C>A (n.423+60C>A) n.2897G>T n.2552G>T n.2845G>T n.2831G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156666G>A | CA2183002581 | PPIB,SNX22 | c.528+59C>T (n.528+59C>T) c.*2158G>A (n.*2158G>A) n.3755+59C>T c.*201+59C>T (n.*201+59C>T) n.482+59C>T c.423+59C>T (n.423+59C>T) n.2898G>A n.2553G>A n.2846G>A n.2832G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64156666G= | CA2183002580 | PPIB,SNX22 | c.528+59C= (n.528+59C=) c.*2158G= (n.*2158G=) n.3755+59C= c.*201+59C= (n.*201+59C=) n.482+59C= c.423+59C= (n.423+59C=) n.2898G= n.2553G= n.2846G= n.2832G= | |
15 | g.64156668C>A | CA2575755561 | PPIB,SNX22 | c.528+57G>T (n.528+57G>T) c.*2160C>A (n.*2160C>A) n.3755+57G>T c.*201+57G>T (n.*201+57G>T) n.482+57G>T c.423+57G>T (n.423+57G>T) n.2900C>A n.2555C>A n.2848C>A n.2834C>A | |
15 | g.64156668C>T | CA2628930260 | PPIB,SNX22 | c.528+57G>A (n.528+57G>A) c.*2160C>T (n.*2160C>T) n.3755+57G>A c.*201+57G>A (n.*201+57G>A) n.482+57G>A c.423+57G>A (n.423+57G>A) n.2900C>T n.2555C>T n.2848C>T n.2834C>T | gnomAD v4 |
15 | g.64156669T>A | CA2575755562 | PPIB,SNX22 | c.528+56A>T (n.528+56A>T) c.*2161T>A (n.*2161T>A) n.3755+56A>T c.*201+56A>T (n.*201+56A>T) n.482+56A>T c.423+56A>T (n.423+56A>T) n.2901T>A n.2556T>A n.2849T>A n.2835T>A | |
15 | g.64156669T>C | CA2575755563 | PPIB,SNX22 | c.528+56A>G (n.528+56A>G) c.*2161T>C (n.*2161T>C) n.3755+56A>G c.*201+56A>G (n.*201+56A>G) n.482+56A>G c.423+56A>G (n.423+56A>G) n.2901T>C n.2556T>C n.2849T>C n.2835T>C | gnomAD v4 |
15 | g.64156670G>A | CA271410029 | PPIB,SNX22 | c.528+55C>T (n.528+55C>T) c.*2162G>A (n.*2162G>A) n.3755+55C>T c.*201+55C>T (n.*201+55C>T) n.482+55C>T c.423+55C>T (n.423+55C>T) n.2902G>A n.2557G>A n.2850G>A n.2836G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156670G= | CA2183002582 | PPIB,SNX22 | c.528+55C= (n.528+55C=) c.*2162G= (n.*2162G=) n.3755+55C= c.*201+55C= (n.*201+55C=) n.482+55C= c.423+55C= (n.423+55C=) n.2902G= n.2557G= n.2850G= n.2836G= | |
15 | g.64156670G>T | CA2575755564 | PPIB,SNX22 | c.528+55C>A (n.528+55C>A) c.*2162G>T (n.*2162G>T) n.3755+55C>A c.*201+55C>A (n.*201+55C>A) n.482+55C>A c.423+55C>A (n.423+55C>A) n.2902G>T n.2557G>T n.2850G>T n.2836G>T | |
15 | g.64156672G>A | CA2628930262 | PPIB,SNX22 | c.528+53C>T (n.528+53C>T) c.*2164G>A (n.*2164G>A) n.3755+53C>T c.*201+53C>T (n.*201+53C>T) n.482+53C>T c.423+53C>T (n.423+53C>T) n.2904G>A n.2559G>A n.2852G>A n.2838G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64156677A>C | CA2731016652 | PPIB,SNX22 | c.528+48T>G (n.528+48T>G) c.*2169A>C (n.*2169A>C) n.3755+48T>G c.*201+48T>G (n.*201+48T>G) n.482+48T>G c.423+48T>G (n.423+48T>G) n.2909A>C n.2564A>C n.2857A>C n.2843A>C | dbSNP |
15 | g.64156678T>A | CA2628930263 | PPIB,SNX22 | c.528+47A>T (n.528+47A>T) c.*2170T>A (n.*2170T>A) n.3755+47A>T c.*201+47A>T (n.*201+47A>T) n.482+47A>T c.423+47A>T (n.423+47A>T) n.2910T>A n.2565T>A n.2858T>A n.2844T>A | gnomAD v4 |
15 | g.64156679C>A | CA618956280 | PPIB,SNX22 | c.528+46G>T (n.528+46G>T) c.*2171C>A (n.*2171C>A) n.3755+46G>T c.*201+46G>T (n.*201+46G>T) n.482+46G>T c.423+46G>T (n.423+46G>T) n.2911C>A n.2566C>A n.2859C>A n.2845C>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.64156679C= | CA2183002583 | PPIB,SNX22 | c.528+46G= (n.528+46G=) c.*2171C= (n.*2171C=) n.3755+46G= c.*201+46G= (n.*201+46G=) n.482+46G= c.423+46G= (n.423+46G=) n.2911C= n.2566C= n.2859C= n.2845C= | |
15 | g.64156679_64156680insA | CA714832280 | PPIB,SNX22 | c.528+45_528+46insT (n.528+45_528+46insT) c.*2171_*2172insA (n.*2171_*2172insA) n.3755+45_3755+46insT c.*201+45_*201+46insT (n.*201+45_*201+46insT) n.482+45_482+46insT c.423+45_423+46insT (n.423+45_423+46insT) n.2911_2912insA n.2566_2567insA n.2859_2860insA n.2845_2846insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156680C>T | CA2628930265 | PPIB,SNX22 | c.528+45G>A (n.528+45G>A) c.*2172C>T (n.*2172C>T) n.3755+45G>A c.*201+45G>A (n.*201+45G>A) n.482+45G>A c.423+45G>A (n.423+45G>A) n.2912C>T n.2567C>T n.2860C>T n.2846C>T | gnomAD v4 |
15 | g.64156681C= | CA2183002584 | PPIB,SNX22 | c.528+44G= (n.528+44G=) c.*2173C= (n.*2173C=) n.3755+44G= c.*201+44G= (n.*201+44G=) n.482+44G= c.423+44G= (n.423+44G=) n.2913C= n.2568C= n.2861C= n.2847C= | |
15 | g.64156681C>G | CA2183002585 | PPIB,SNX22 | c.528+44G>C (n.528+44G>C) c.*2173C>G (n.*2173C>G) n.3755+44G>C c.*201+44G>C (n.*201+44G>C) n.482+44G>C c.423+44G>C (n.423+44G>C) n.2913C>G n.2568C>G n.2861C>G n.2847C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64156681C>T | CA618956263 | PPIB,SNX22 | c.528+44G>A (n.528+44G>A) c.*2173C>T (n.*2173C>T) n.3755+44G>A c.*201+44G>A (n.*201+44G>A) n.482+44G>A c.423+44G>A (n.423+44G>A) n.2913C>T n.2568C>T n.2861C>T n.2847C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156682C= | CA2183002586 | PPIB,SNX22 | c.528+43G= (n.528+43G=) c.*2174C= (n.*2174C=) n.3755+43G= c.*201+43G= (n.*201+43G=) n.482+43G= c.423+43G= (n.423+43G=) n.2914C= n.2569C= n.2862C= n.2848C= | |
15 | g.64156682C>T | CA7608455 | PPIB,SNX22 | c.528+43G>A (n.528+43G>A) c.*2174C>T (n.*2174C>T) n.3755+43G>A c.*201+43G>A (n.*201+43G>A) n.482+43G>A c.423+43G>A (n.423+43G>A) n.2914C>T n.2569C>T n.2862C>T n.2848C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156683G>A | CA7608456 | PPIB,SNX22 | c.528+42C>T (n.528+42C>T) c.*2175G>A (n.*2175G>A) n.3755+42C>T c.*201+42C>T (n.*201+42C>T) n.482+42C>T c.423+42C>T (n.423+42C>T) n.2915G>A n.2570G>A n.2863G>A n.2849G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156683G>C | CA618956267 | PPIB,SNX22 | c.528+42C>G (n.528+42C>G) c.*2175G>C (n.*2175G>C) n.3755+42C>G c.*201+42C>G (n.*201+42C>G) n.482+42C>G c.423+42C>G (n.423+42C>G) n.2915G>C n.2570G>C n.2863G>C n.2849G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156683G= | CA2183002587 | PPIB,SNX22 | c.528+42C= (n.528+42C=) c.*2175G= (n.*2175G=) n.3755+42C= c.*201+42C= (n.*201+42C=) n.482+42C= c.423+42C= (n.423+42C=) n.2915G= n.2570G= n.2863G= n.2849G= | |
15 | g.64156684G>A | CA7608457 | PPIB,SNX22 | c.528+41C>T (n.528+41C>T) c.*2176G>A (n.*2176G>A) n.3755+41C>T c.*201+41C>T (n.*201+41C>T) n.482+41C>T c.423+41C>T (n.423+41C>T) n.2916G>A n.2571G>A n.2864G>A n.2850G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156684G= | CA2183002588 | PPIB,SNX22 | c.528+41C= (n.528+41C=) c.*2176G= (n.*2176G=) n.3755+41C= c.*201+41C= (n.*201+41C=) n.482+41C= c.423+41C= (n.423+41C=) n.2916G= n.2571G= n.2864G= n.2850G= | |
15 | g.64156685T>G | CA2628930273 | PPIB,SNX22 | c.528+40A>C (n.528+40A>C) c.*2177T>G (n.*2177T>G) n.3755+40A>C c.*201+40A>C (n.*201+40A>C) n.482+40A>C c.423+40A>C (n.423+40A>C) n.2917T>G n.2572T>G n.2865T>G n.2851T>G | gnomAD v4 |
15 | g.64156686G>A | CA2628930274 | PPIB,SNX22 | c.528+39C>T (n.528+39C>T) c.*2178G>A (n.*2178G>A) n.3755+39C>T c.*201+39C>T (n.*201+39C>T) n.482+39C>T c.423+39C>T (n.423+39C>T) n.2918G>A n.2573G>A n.2866G>A n.2852G>A | gnomAD v4 |
15 | g.64156686G>T | CA2628930275 | PPIB,SNX22 | c.528+39C>A (n.528+39C>A) c.*2178G>T (n.*2178G>T) n.3755+39C>A c.*201+39C>A (n.*201+39C>A) n.482+39C>A c.423+39C>A (n.423+39C>A) n.2918G>T n.2573G>T n.2866G>T n.2852G>T | gnomAD v4 |
15 | g.64156687A>C | CA2575755565 | PPIB,SNX22 | c.528+38T>G (n.528+38T>G) c.*2179A>C (n.*2179A>C) n.3755+38T>G c.*201+38T>G (n.*201+38T>G) n.482+38T>G c.423+38T>G (n.423+38T>G) n.2919A>C n.2574A>C n.2867A>C n.2853A>C | gnomAD v4 |
15 | g.64156687A>T | CA2804477238 | PPIB,SNX22 | c.528+38T>A (n.528+38T>A) c.*2179A>T (n.*2179A>T) n.3755+38T>A c.*201+38T>A (n.*201+38T>A) n.482+38T>A c.423+38T>A (n.423+38T>A) n.2919A>T n.2574A>T n.2867A>T n.2853A>T | |
15 | g.64156687_64156688delinsAG | CA2183002589 | PPIB,SNX22 | c.528+37_528+38delinsCT (n.528+37_528+38delinsCT) c.*2179_*2180delinsAG (n.*2179_*2180delinsAG) n.3755+37_3755+38delinsCT c.*201+37_*201+38delinsCT (n.*201+37_*201+38delinsCT) n.482+37_482+38delinsCT c.423+37_423+38delinsCT (n.423+37_423+38delinsCT) n.2919_2920delinsAG n.2574_2575delinsAG n.2867_2868delinsAG n.2853_2854delinsAG | |
15 | g.64156688G>A | CA2183002590 | PPIB,SNX22 | c.528+37C>T (n.528+37C>T) c.*2180G>A (n.*2180G>A) n.3755+37C>T c.*201+37C>T (n.*201+37C>T) n.482+37C>T c.423+37C>T (n.423+37C>T) n.2920G>A n.2575G>A n.2868G>A n.2854G>A | dbSNP |
15 | g.64156688G= | CA2183002591 | PPIB,SNX22 | c.528+37C= (n.528+37C=) c.*2180G= (n.*2180G=) n.3755+37C= c.*201+37C= (n.*201+37C=) n.482+37C= c.423+37C= (n.423+37C=) n.2920G= n.2575G= n.2868G= n.2854G= | |
15 | g.64156689del | CA618956268 | PPIB,SNX22 | c.528+37del (n.528+37del) c.*2181del (n.*2181del) n.3755+37del c.*201+37del (n.*201+37del) n.482+37del c.423+37del (n.423+37del) n.2921del n.2576del n.2869del n.2855del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156689G>A | CA2731016653 | PPIB,SNX22 | c.528+36C>T (n.528+36C>T) c.*2181G>A (n.*2181G>A) n.3755+36C>T c.*201+36C>T (n.*201+36C>T) n.482+36C>T c.423+36C>T (n.423+36C>T) n.2921G>A n.2576G>A n.2869G>A n.2855G>A | dbSNP |
15 | g.64156691T>A | CA2628930277 | PPIB,SNX22 | c.528+34A>T (n.528+34A>T) c.*2183T>A (n.*2183T>A) n.3755+34A>T c.*201+34A>T (n.*201+34A>T) n.482+34A>T c.423+34A>T (n.423+34A>T) n.2923T>A n.2578T>A n.2871T>A n.2857T>A | gnomAD v4 |
15 | g.64156691T>C | CA7608458 | PPIB,SNX22 | c.528+34A>G (n.528+34A>G) c.*2183T>C (n.*2183T>C) n.3755+34A>G c.*201+34A>G (n.*201+34A>G) n.482+34A>G c.423+34A>G (n.423+34A>G) n.2923T>C n.2578T>C n.2871T>C n.2857T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156691T= | CA2183002592 | PPIB,SNX22 | c.528+34A= (n.528+34A=) c.*2183T= (n.*2183T=) n.3755+34A= c.*201+34A= (n.*201+34A=) n.482+34A= c.423+34A= (n.423+34A=) n.2923T= n.2578T= n.2871T= n.2857T= | |
15 | g.64156692T>C | CA2183002594 | PPIB,SNX22 | c.528+33A>G (n.528+33A>G) c.*2184T>C (n.*2184T>C) n.3755+33A>G c.*201+33A>G (n.*201+33A>G) n.482+33A>G c.423+33A>G (n.423+33A>G) n.2924T>C n.2579T>C n.2872T>C n.2858T>C | dbSNP |
15 | g.64156692T= | CA2183002595 | PPIB,SNX22 | c.528+33A= (n.528+33A=) c.*2184T= (n.*2184T=) n.3755+33A= c.*201+33A= (n.*201+33A=) n.482+33A= c.423+33A= (n.423+33A=) n.2924T= n.2579T= n.2872T= n.2858T= | |
15 | g.64156692_64156703delinsTGCCCAGTAGTA | CA2183002593 | PPIB,SNX22 | c.528+22_528+33delinsTACTACTGGGCA (n.528+22_528+33delinsTACTACTGGGCA) c.*2184_*2195delinsTGCCCAGTAGTA (n.*2184_*2195delinsTGCCCAGTAGTA) n.3755+22_3755+33delinsTACTACTGGGCA c.*201+22_*201+33delinsTACTACTGGGCA (n.*201+22_*201+33delinsTACTACTGGGCA) n.482+22_482+33delinsTACTACTGGGCA c.423+22_423+33delinsTACTACTGGGCA (n.423+22_423+33delinsTACTACTGGGCA) n.2924_2935delinsTGCCCAGTAGTA n.2579_2590delinsTGCCCAGTAGTA n.2872_2883delinsTGCCCAGTAGTA n.2858_2869delinsTGCCCAGTAGTA | |
15 | g.64156693G>A | CA618956270 | PPIB,SNX22 | c.528+32C>T (n.528+32C>T) c.*2185G>A (n.*2185G>A) n.3755+32C>T c.*201+32C>T (n.*201+32C>T) n.482+32C>T c.423+32C>T (n.423+32C>T) n.2925G>A n.2580G>A n.2873G>A n.2859G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156693G= | CA2183002596 | PPIB,SNX22 | c.528+32C= (n.528+32C=) c.*2185G= (n.*2185G=) n.3755+32C= c.*201+32C= (n.*201+32C=) n.482+32C= c.423+32C= (n.423+32C=) n.2925G= n.2580G= n.2873G= n.2859G= | |
15 | g.64156697_64156707del | CA7608459 | PPIB,SNX22 | c.528+22_528+32del (n.528+22_528+32del) c.*2189_*2199del (n.*2189_*2199del) n.3755+22_3755+32del c.*201+22_*201+32del (n.*201+22_*201+32del) n.482+22_482+32del c.423+22_423+32del (n.423+22_423+32del) n.2929_2939del n.2584_2594del n.2877_2887del n.2863_2873del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156694C>T | CA2628930284 | PPIB,SNX22 | c.528+31G>A (n.528+31G>A) c.*2186C>T (n.*2186C>T) n.3755+31G>A c.*201+31G>A (n.*201+31G>A) n.482+31G>A c.423+31G>A (n.423+31G>A) n.2926C>T n.2581C>T n.2874C>T n.2860C>T | gnomAD v4 |
15 | g.64156695C>A | CA7608460 | PPIB,SNX22 | c.528+30G>T (n.528+30G>T) c.*2187C>A (n.*2187C>A) n.3755+30G>T c.*201+30G>T (n.*201+30G>T) n.482+30G>T c.423+30G>T (n.423+30G>T) n.2927C>A n.2582C>A n.2875C>A n.2861C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156695C= | CA2183002597 | PPIB,SNX22 | c.528+30G= (n.528+30G=) c.*2187C= (n.*2187C=) n.3755+30G= c.*201+30G= (n.*201+30G=) n.482+30G= c.423+30G= (n.423+30G=) n.2927C= n.2582C= n.2875C= n.2861C= | |
15 | g.64156699T>C | CA618956272 | PPIB,SNX22 | c.528+26A>G (n.528+26A>G) c.*2191T>C (n.*2191T>C) n.3755+26A>G c.*201+26A>G (n.*201+26A>G) n.482+26A>G c.423+26A>G (n.423+26A>G) n.2931T>C n.2586T>C n.2879T>C n.2865T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156699T= | CA2183002598 | PPIB,SNX22 | c.528+26A= (n.528+26A=) c.*2191T= (n.*2191T=) n.3755+26A= c.*201+26A= (n.*201+26A=) n.482+26A= c.423+26A= (n.423+26A=) n.2931T= n.2586T= n.2879T= n.2865T= | |
15 | g.64156700A>G | CA2628930286 | PPIB,SNX22 | c.528+25T>C (n.528+25T>C) c.*2192A>G (n.*2192A>G) n.3755+25T>C c.*201+25T>C (n.*201+25T>C) n.482+25T>C c.423+25T>C (n.423+25T>C) n.2932A>G n.2587A>G n.2880A>G n.2866A>G | gnomAD v4 |
15 | g.64156700A>T | CA2575755566 | PPIB,SNX22 | c.528+25T>A (n.528+25T>A) c.*2192A>T (n.*2192A>T) n.3755+25T>A c.*201+25T>A (n.*201+25T>A) n.482+25T>A c.423+25T>A (n.423+25T>A) n.2932A>T n.2587A>T n.2880A>T n.2866A>T | |
15 | g.64156703_64156705dup | CA2628930288 | PPIB,SNX22 | c.528+20_528+22dup (n.528+20_528+22dup) c.*2195_*2197dup (n.*2195_*2197dup) n.3755+20_3755+22dup c.*201+20_*201+22dup (n.*201+20_*201+22dup) n.482+20_482+22dup c.423+20_423+22dup (n.423+20_423+22dup) n.2935_2937dup n.2590_2592dup n.2883_2885dup n.2869_2871dup | gnomAD v4 |
15 | g.64156704G>C | CA2628930289 | PPIB,SNX22 | c.528+21C>G (n.528+21C>G) c.*2196G>C (n.*2196G>C) n.3755+21C>G c.*201+21C>G (n.*201+21C>G) n.482+21C>G c.423+21C>G (n.423+21C>G) n.2936G>C n.2591G>C n.2884G>C n.2870G>C | gnomAD v4 |
15 | g.64156706C>A | CA2516802940 | PPIB,SNX22 | c.528+19G>T (n.528+19G>T) c.*2198C>A (n.*2198C>A) n.3755+19G>T c.*201+19G>T (n.*201+19G>T) n.482+19G>T c.423+19G>T (n.423+19G>T) n.2938C>A n.2593C>A n.2886C>A n.2872C>A | |
15 | g.64156708T>G | CA2628930290 | PPIB,SNX22 | c.528+17A>C (n.528+17A>C) c.*2200T>G (n.*2200T>G) n.3755+17A>C c.*201+17A>C (n.*201+17A>C) n.482+17A>C c.423+17A>C (n.423+17A>C) n.2940T>G n.2595T>G n.2888T>G n.2874T>G | gnomAD v4 |
15 | g.64156709T>C | CA2183002600 | PPIB,SNX22 | c.528+16A>G (n.528+16A>G) c.*2201T>C (n.*2201T>C) n.3755+16A>G c.*201+16A>G (n.*201+16A>G) n.482+16A>G c.423+16A>G (n.423+16A>G) n.2941T>C n.2596T>C n.2889T>C n.2875T>C | dbSNP |
15 | g.64156709T= | CA2183002599 | PPIB,SNX22 | c.528+16A= (n.528+16A=) c.*2201T= (n.*2201T=) n.3755+16A= c.*201+16A= (n.*201+16A=) n.482+16A= c.423+16A= (n.423+16A=) n.2941T= n.2596T= n.2889T= n.2875T= | |
15 | g.64156711C= | CA2183002601 | PPIB,SNX22 | c.528+14G= (n.528+14G=) c.*2203C= (n.*2203C=) n.3755+14G= c.*201+14G= (n.*201+14G=) n.482+14G= c.423+14G= (n.423+14G=) n.2943C= n.2598C= n.2891C= n.2877C= | |
15 | g.64156711C>T | CA7608461 | PPIB,SNX22 | c.528+14G>A (n.528+14G>A) c.*2203C>T (n.*2203C>T) n.3755+14G>A c.*201+14G>A (n.*201+14G>A) n.482+14G>A c.423+14G>A (n.423+14G>A) n.2943C>T n.2598C>T n.2891C>T n.2877C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156712T>G | CA618956273 | PPIB,SNX22 | c.528+13A>C (n.528+13A>C) c.*2204T>G (n.*2204T>G) n.3755+13A>C c.*201+13A>C (n.*201+13A>C) n.482+13A>C c.423+13A>C (n.423+13A>C) n.2944T>G n.2599T>G n.2892T>G n.2878T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156712T= | CA2183002602 | PPIB,SNX22 | c.528+13A= (n.528+13A=) c.*2204T= (n.*2204T=) n.3755+13A= c.*201+13A= (n.*201+13A=) n.482+13A= c.423+13A= (n.423+13A=) n.2944T= n.2599T= n.2892T= n.2878T= | |
15 | g.64156714C>A | CA2575755567 | PPIB,SNX22 | c.528+11G>T (n.528+11G>T) c.*2206C>A (n.*2206C>A) n.3755+11G>T c.*201+11G>T (n.*201+11G>T) n.482+11G>T c.423+11G>T (n.423+11G>T) n.2946C>A n.2601C>A n.2894C>A n.2880C>A | |
15 | g.64156716A>G | CA2628930293 | PPIB,SNX22 | c.528+9T>C (n.528+9T>C) c.*2208A>G (n.*2208A>G) n.3755+9T>C c.*201+9T>C (n.*201+9T>C) n.482+9T>C c.423+9T>C (n.423+9T>C) n.2948A>G n.2603A>G n.2896A>G n.2882A>G | gnomAD v4 |
15 | g.64156718A= | CA2183002603 | PPIB,SNX22 | c.528+7T= (n.528+7T=) c.*2210A= (n.*2210A=) n.3755+7T= c.*201+7T= (n.*201+7T=) n.482+7T= c.423+7T= (n.423+7T=) n.2950A= n.2605A= n.2898A= n.2884A= | |
15 | g.64156718A>G | CA7608462 | PPIB,SNX22 | c.528+7T>C (n.528+7T>C) c.*2210A>G (n.*2210A>G) n.3755+7T>C c.*201+7T>C (n.*201+7T>C) n.482+7T>C c.423+7T>C (n.423+7T>C) n.2950A>G n.2605A>G n.2898A>G n.2884A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156719A= | CA2183002604 | PPIB,SNX22 | c.528+6T= (n.528+6T=) c.*2211A= (n.*2211A=) n.3755+6T= c.*201+6T= (n.*201+6T=) n.482+6T= c.423+6T= (n.423+6T=) n.2951A= n.2606A= n.2899A= n.2885A= | |
15 | g.64156719A>C | CA271410103 | PPIB,SNX22 | c.528+6T>G (n.528+6T>G) c.*2211A>C (n.*2211A>C) n.3755+6T>G c.*201+6T>G (n.*201+6T>G) n.482+6T>G c.423+6T>G (n.423+6T>G) n.2951A>C n.2606A>C n.2899A>C n.2885A>C | dbSNP |
15 | g.64156720C>T | CA2697549132 | PPIB,SNX22 | c.528+5G>A (n.528+5G>A) c.*2212C>T (n.*2212C>T) n.3755+5G>A c.*201+5G>A (n.*201+5G>A) n.482+5G>A c.423+5G>A (n.423+5G>A) n.2952C>T n.2607C>T n.2900C>T n.2886C>T | ClinVar |
15 | g.64156721T>C | CA271410104 | PPIB,SNX22 | c.528+4A>G (n.528+4A>G) c.*2213T>C (n.*2213T>C) n.3755+4A>G c.*201+4A>G (n.*201+4A>G) n.482+4A>G c.423+4A>G (n.423+4A>G) n.2953T>C n.2608T>C n.2901T>C n.2887T>C | dbSNP |
15 | g.64156721T= | CA2183002605 | PPIB,SNX22 | c.528+4A= (n.528+4A=) c.*2213T= (n.*2213T=) n.3755+4A= c.*201+4A= (n.*201+4A=) n.482+4A= c.423+4A= (n.423+4A=) n.2953T= n.2608T= n.2901T= n.2887T= | |
15 | g.64156723A= | CA2183002606 | PPIB,SNX22 | c.528+2T= (n.528+2T=) c.*2215A= (n.*2215A=) n.3755+2T= c.*201+2T= (n.*201+2T=) n.482+2T= c.423+2T= (n.423+2T=) n.2955A= n.2610A= n.2903A= n.2889A= | |
15 | g.64156723A>C | CA271410107 | PPIB,SNX22 | c.528+2T>G (n.528+2T>G) c.*2215A>C (n.*2215A>C) n.3755+2T>G c.*201+2T>G (n.*201+2T>G) n.482+2T>G c.423+2T>G (n.423+2T>G) n.2955A>C n.2610A>C n.2903A>C n.2889A>C | dbSNP |
15 | g.64156723A>G | CA392816764 | PPIB,SNX22 | c.528+2T>C (n.528+2T>C) c.*2215A>G (n.*2215A>G) n.3755+2T>C c.*201+2T>C (n.*201+2T>C) n.482+2T>C c.423+2T>C (n.423+2T>C) n.2955A>G n.2610A>G n.2903A>G n.2889A>G | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.64156723A>T | CA271410108 | PPIB,SNX22 | c.528+2T>A (n.528+2T>A) c.*2215A>T (n.*2215A>T) n.3755+2T>A c.*201+2T>A (n.*201+2T>A) n.482+2T>A c.423+2T>A (n.423+2T>A) n.2955A>T n.2610A>T n.2903A>T n.2889A>T | dbSNP |
15 | g.64156723_64156724insT | CA271410112 | PPIB,SNX22 | c.528+1_528+2insA (n.528+1_528+2insA) c.*2215_*2216insT (n.*2215_*2216insT) n.3755+1_3755+2insA c.*201+1_*201+2insA (n.*201+1_*201+2insA) n.482+1_482+2insA c.423+1_423+2insA (n.423+1_423+2insA) n.2955_2956insT n.2610_2611insT n.2903_2904insT n.2889_2890insT | dbSNP |
15 | g.64156724C>A | CA392816765 | PPIB,SNX22 | c.528+1G>T (n.528+1G>T) c.*2216C>A (n.*2216C>A) n.3755+1G>T c.*201+1G>T (n.*201+1G>T) n.482+1G>T c.423+1G>T (n.423+1G>T) n.2956C>A n.2611C>A n.2904C>A n.2890C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156724C= | CA2183002607 | PPIB,SNX22 | c.528+1G= (n.528+1G=) c.*2216C= (n.*2216C=) n.3755+1G= c.*201+1G= (n.*201+1G=) n.482+1G= c.423+1G= (n.423+1G=) n.2956C= n.2611C= n.2904C= n.2890C= | |
15 | g.64156724C>G | CA392816766 | PPIB,SNX22 | c.528+1G>C (n.528+1G>C) c.*2216C>G (n.*2216C>G) n.3755+1G>C c.*201+1G>C (n.*201+1G>C) n.482+1G>C c.423+1G>C (n.423+1G>C) n.2956C>G n.2611C>G n.2904C>G n.2890C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.64156724C>T | CA392816767 | PPIB,SNX22 | c.528+1G>A (n.528+1G>A) c.*2216C>T (n.*2216C>T) n.3755+1G>A c.*201+1G>A (n.*201+1G>A) n.482+1G>A c.423+1G>A (n.423+1G>A) n.2956C>T n.2611C>T n.2904C>T n.2890C>T | |
15 | g.64156725C>A | CA392816768 | PPIB,SNX22 | c.528G>T (p.Met176Ile) c.*2217C>A (n.*2217C>A) n.3755G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.482G>T c.423G>T (p.Met141Ile) n.2957C>A n.2612C>A n.2905C>A n.2891C>A | |
15 | g.64156725C= | CA2183002608 | PPIB,SNX22 | c.528G= (p.Met176=) c.*2217C= (n.*2217C=) n.3755G= c.*201G= (n.*201G=) n.482G= c.423G= (p.Met141=) n.2957C= n.2612C= n.2905C= n.2891C= | |
15 | g.64156725C>G | CA392816769 | PPIB,SNX22 | c.528G>C (p.Met176Ile) c.*2217C>G (n.*2217C>G) n.3755G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.482G>C c.423G>C (p.Met141Ile) n.2957C>G n.2612C>G n.2905C>G n.2891C>G | |
15 | g.64156725C>T | CA392816770 | PPIB,SNX22 | c.528G>A (p.Met176Ile) c.*2217C>T (n.*2217C>T) n.3755G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.482G>A c.423G>A (p.Met141Ile) n.2957C>T n.2612C>T n.2905C>T n.2891C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156726A= | CA2183002609 | PPIB,SNX22 | c.527T= (p.Met176=) c.*2218A= (n.*2218A=) n.3754T= c.*200T= (n.*200T=) n.481T= c.422T= (p.Met141=) n.2958A= n.2613A= n.2906A= n.2892A= | |
15 | g.64156726A>C | CA392816771 | PPIB,SNX22 | c.527T>G (p.Met176Arg) c.*2218A>C (n.*2218A>C) n.3754T>G c.*200T>G (n.*200T>G) n.481T>G c.422T>G (p.Met141Arg) n.2958A>C n.2613A>C n.2906A>C n.2892A>C | |
15 | g.64156726A>G | CA392816772 | PPIB,SNX22 | c.527T>C (p.Met176Thr) c.*2218A>G (n.*2218A>G) n.3754T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.481T>C c.422T>C (p.Met141Thr) n.2958A>G n.2613A>G n.2906A>G n.2892A>G | dbSNP |
15 | g.64156726A>T | CA392816773 | PPIB,SNX22 | c.527T>A (p.Met176Lys) c.*2218A>T (n.*2218A>T) n.3754T>A c.*200T>A (n.*200T>A) n.481T>A c.422T>A (p.Met141Lys) n.2958A>T n.2613A>T n.2906A>T n.2892A>T | |
15 | g.64156727T>A | CA392816774 | PPIB,SNX22 | c.526A>T (p.Met176Leu) c.*2219T>A (n.*2219T>A) n.3753A>T c.*199A>T (n.*199A>T) n.480A>T c.421A>T (p.Met141Leu) n.2959T>A n.2614T>A n.2907T>A n.2893T>A | |
15 | g.64156727T>C | CA392816775 | PPIB,SNX22 | c.526A>G (p.Met176Val) c.*2219T>C (n.*2219T>C) n.3753A>G c.*199A>G (n.*199A>G) n.480A>G c.421A>G (p.Met141Val) n.2959T>C n.2614T>C n.2907T>C n.2893T>C | |
15 | g.64156727T>G | CA392816776 | PPIB,SNX22 | c.526A>C (p.Met176Leu) c.*2219T>G (n.*2219T>G) n.3753A>C c.*199A>C (n.*199A>C) n.480A>C c.421A>C (p.Met141Leu) n.2959T>G n.2614T>G n.2907T>G n.2893T>G | |
15 | g.64156728G>A | CA490812117 | PPIB,SNX22 | c.525C>T (p.Gly175=) c.*2220G>A (n.*2220G>A) n.3752C>T c.*198C>T (n.*198C>T) n.479C>T c.420C>T (p.Gly140=) n.2960G>A n.2615G>A n.2908G>A n.2894G>A | |
15 | g.64156728G>C | CA490812118 | PPIB,SNX22 | c.525C>G (p.Gly175=) c.*2220G>C (n.*2220G>C) n.3752C>G c.*198C>G (n.*198C>G) n.479C>G c.420C>G (p.Gly140=) n.2960G>C n.2615G>C n.2908G>C n.2894G>C | |
15 | g.64156728G>T | CA490812119 | PPIB,SNX22 | c.525C>A (p.Gly175=) c.*2220G>T (n.*2220G>T) n.3752C>A c.*198C>A (n.*198C>A) n.479C>A c.420C>A (p.Gly140=) n.2960G>T n.2615G>T n.2908G>T n.2894G>T | |
15 | g.64156729C>A | CA392816779 | PPIB,SNX22 | c.524G>T (p.Gly175Val) c.*2221C>A (n.*2221C>A) n.3751G>T c.*197G>T (n.*197G>T) n.478G>T c.419G>T (p.Gly140Val) n.2961C>A n.2616C>A n.2909C>A n.2895C>A | gnomAD v4 |
15 | g.64156729C>G | CA392816777 | PPIB,SNX22 | c.524G>C (p.Gly175Ala) c.*2221C>G (n.*2221C>G) n.3751G>C c.*197G>C (n.*197G>C) n.478G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) n.2961C>G n.2616C>G n.2909C>G n.2895C>G | |
15 | g.64156729C>T | CA392816778 | PPIB,SNX22 | c.524G>A (p.Gly175Asp) c.*2221C>T (n.*2221C>T) n.3751G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.478G>A c.419G>A (p.Gly140Asp) n.2961C>T n.2616C>T n.2909C>T n.2895C>T | gnomAD v4 |
15 | g.64156730C>A | CA392816780 | PPIB,SNX22 | c.523G>T (p.Gly175Cys) c.*2222C>A (n.*2222C>A) n.3750G>T c.*196G>T (n.*196G>T) n.477G>T c.418G>T (p.Gly140Cys) n.2962C>A n.2617C>A n.2910C>A n.2896C>A | |
15 | g.64156730C>G | CA392816781 | PPIB,SNX22 | c.523G>C (p.Gly175Arg) c.*2222C>G (n.*2222C>G) n.3750G>C c.*196G>C (n.*196G>C) n.477G>C c.418G>C (p.Gly140Arg) n.2962C>G n.2617C>G n.2910C>G n.2896C>G | |
15 | g.64156730C>T | CA392816782 | PPIB,SNX22 | c.523G>A (p.Gly175Ser) c.*2222C>T (n.*2222C>T) n.3750G>A c.*196G>A (n.*196G>A) n.477G>A c.418G>A (p.Gly140Ser) n.2962C>T n.2617C>T n.2910C>T n.2896C>T | |
15 | g.64156731C>A | CA392816783 | PPIB,SNX22 | c.522G>T (p.Glu174Asp) c.*2223C>A (n.*2223C>A) n.3749G>T c.*195G>T (n.*195G>T) n.476G>T c.417G>T (p.Glu139Asp) n.2963C>A n.2618C>A n.2911C>A n.2897C>A | |
15 | g.64156731C= | CA2183002610 | PPIB,SNX22 | c.522G= (p.Glu174=) c.*2223C= (n.*2223C=) n.3749G= c.*195G= (n.*195G=) n.476G= c.417G= (p.Glu139=) n.2963C= n.2618C= n.2911C= n.2897C= | |
15 | g.64156731C>G | CA392816784 | PPIB,SNX22 | c.522G>C (p.Glu174Asp) c.*2223C>G (n.*2223C>G) n.3749G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.476G>C c.417G>C (p.Glu139Asp) n.2963C>G n.2618C>G n.2911C>G n.2897C>G | dbSNP |
15 | g.64156731C>T | CA490812121 | PPIB,SNX22 | c.522G>A (p.Glu174=) c.*2223C>T (n.*2223C>T) n.3749G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.476G>A c.417G>A (p.Glu139=) n.2963C>T n.2618C>T n.2911C>T n.2897C>T | gnomAD v4 |
15 | g.64156732T>A | CA392816785 | PPIB,SNX22 | c.521A>T (p.Glu174Val) c.*2224T>A (n.*2224T>A) n.3748A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.475A>T c.416A>T (p.Glu139Val) n.2964T>A n.2619T>A n.2912T>A n.2898T>A | |
15 | g.64156732T>C | CA392816786 | PPIB,SNX22 | c.521A>G (p.Glu174Gly) c.*2224T>C (n.*2224T>C) n.3748A>G c.*194A>G (n.*194A>G) n.475A>G c.416A>G (p.Glu139Gly) n.2964T>C n.2619T>C n.2912T>C n.2898T>C | gnomAD v4 |
15 | g.64156732T>G | CA392816787 | PPIB,SNX22 | c.521A>C (p.Glu174Ala) c.*2224T>G (n.*2224T>G) n.3748A>C c.*194A>C (n.*194A>C) n.475A>C c.416A>C (p.Glu139Ala) n.2964T>G n.2619T>G n.2912T>G n.2898T>G | |
15 | g.64156733C>A | CA392816788 | PPIB,SNX22 | c.520G>T (p.Glu174Ter) c.*2225C>A (n.*2225C>A) n.3747G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.474G>T c.415G>T (p.Glu139Ter) n.2965C>A n.2620C>A n.2913C>A n.2899C>A | gnomAD v4 |
15 | g.64156733C>G | CA392816789 | PPIB,SNX22 | c.520G>C (p.Glu174Gln) c.*2225C>G (n.*2225C>G) n.3747G>C c.*193G>C (n.*193G>C) n.474G>C c.415G>C (p.Glu139Gln) n.2965C>G n.2620C>G n.2913C>G n.2899C>G | |
15 | g.64156733C>T | CA392816790 | PPIB,SNX22 | c.520G>A (p.Glu174Lys) c.*2225C>T (n.*2225C>T) n.3747G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.474G>A c.415G>A (p.Glu139Lys) n.2965C>T n.2620C>T n.2913C>T n.2899C>T | |
15 | g.64156734T>A | CA490812125 | PPIB,SNX22 | c.519A>T (p.Leu173=) c.*2226T>A (n.*2226T>A) n.3746A>T c.*192A>T (n.*192A>T) n.473A>T c.414A>T (p.Leu138=) n.2966T>A n.2621T>A n.2914T>A n.2900T>A | |
15 | g.64156734T>C | CA7608463 | PPIB,SNX22 | c.519A>G (p.Leu173=) c.*2226T>C (n.*2226T>C) n.3746A>G c.*192A>G (n.*192A>G) n.473A>G c.414A>G (p.Leu138=) n.2966T>C n.2621T>C n.2914T>C n.2900T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.64156734T>G | CA490812126 | PPIB,SNX22 | c.519A>C (p.Leu173=) c.*2226T>G (n.*2226T>G) n.3746A>C c.*192A>C (n.*192A>C) n.473A>C c.414A>C (p.Leu138=) n.2966T>G n.2621T>G n.2914T>G n.2900T>G | |
15 | g.64156734T= | CA2183002611 | PPIB,SNX22 | c.519A= (p.Leu173=) c.*2226T= (n.*2226T=) n.3746A= c.*192A= (n.*192A=) n.473A= c.414A= (p.Leu138=) n.2966T= n.2621T= n.2914T= n.2900T= | |
15 | g.64156735A>C | CA392816792 | PPIB,SNX22 | c.518T>G (p.Leu173Arg) c.*2227A>C (n.*2227A>C) n.3745T>G c.*191T>G (n.*191T>G) n.472T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) n.2967A>C n.2622A>C n.2915A>C n.2901A>C | |
15 | g.64156735A>G | CA392816793 | PPIB,SNX22 | c.518T>C (p.Leu173Pro) c.*2227A>G (n.*2227A>G) n.3745T>C c.*191T>C (n.*191T>C) n.472T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) n.2967A>G n.2622A>G n.2915A>G n.2901A>G | |
15 | g.64156735A>T | CA392816791 | PPIB,SNX22 | c.518T>A (p.Leu173Gln) c.*2227A>T (n.*2227A>T) n.3745T>A c.*191T>A (n.*191T>A) n.472T>A c.413T>A (p.Leu138Gln) n.2967A>T n.2622A>T n.2915A>T n.2901A>T | |
15 | g.64156736G>A | CA490812129 | PPIB,SNX22 | c.517C>T (p.Leu173=) c.*2228G>A (n.*2228G>A) n.3744C>T c.*190C>T (n.*190C>T) n.471C>T c.412C>T (p.Leu138=) n.2968G>A n.2623G>A n.2916G>A n.2902G>A | |
15 | g.64156736G>C | CA392816794 | PPIB,SNX22 | c.517C>G (p.Leu173Val) c.*2228G>C (n.*2228G>C) n.3744C>G c.*190C>G (n.*190C>G) n.471C>G c.412C>G (p.Leu138Val) n.2968G>C n.2623G>C n.2916G>C n.2902G>C | |
15 | g.64156736G>T | CA392816795 | PPIB,SNX22 | c.517C>A (p.Leu173Ile) c.*2228G>T (n.*2228G>T) n.3744C>A c.*190C>A (n.*190C>A) n.471C>A c.412C>A (p.Leu138Ile) n.2968G>T n.2623G>T n.2916G>T n.2902G>T | |
15 | g.64156737A>C | CA490812130 | PPIB,SNX22 | c.516T>G (p.Val172=) c.*2229A>C (n.*2229A>C) n.3743T>G c.*189T>G (n.*189T>G) n.470T>G c.411T>G (p.Val137=) n.2969A>C n.2624A>C n.2917A>C n.2903A>C | gnomAD v4 |
15 | g.64156737A>G | CA490812131 | PPIB,SNX22 | c.516T>C (p.Val172=) c.*2229A>G (n.*2229A>G) n.3743T>C c.*189T>C (n.*189T>C) n.470T>C c.411T>C (p.Val137=) n.2969A>G n.2624A>G n.2917A>G n.2903A>G | |
15 | g.64156737A>T | CA490812133 | PPIB,SNX22 | c.516T>A (p.Val172=) c.*2229A>T (n.*2229A>T) n.3743T>A c.*189T>A (n.*189T>A) n.470T>A c.411T>A (p.Val137=) n.2969A>T n.2624A>T n.2917A>T n.2903A>T | |
15 | g.64156738A>C | CA392816796 | PPIB,SNX22 | c.515T>G (p.Val172Gly) c.*2230A>C (n.*2230A>C) n.3742T>G c.*188T>G (n.*188T>G) n.469T>G c.410T>G (p.Val137Gly) n.2970A>C n.2625A>C n.2918A>C n.2904A>C | |
15 | g.64156738A>G | CA392816798 | PPIB,SNX22 | c.515T>C (p.Val172Ala) c.*2230A>G (n.*2230A>G) n.3742T>C c.*188T>C (n.*188T>C) n.469T>C c.410T>C (p.Val137Ala) n.2970A>G n.2625A>G n.2918A>G n.2904A>G | |
15 | g.64156738A>T | CA392816799 | PPIB,SNX22 | c.515T>A (p.Val172Asp) c.*2230A>T (n.*2230A>T) n.3742T>A c.*188T>A (n.*188T>A) n.469T>A c.410T>A (p.Val137Asp) n.2970A>T n.2625A>T n.2918A>T n.2904A>T | |
15 | g.64156739C>A | CA392816801 | PPIB,SNX22 | c.514G>T (p.Val172Phe) c.*2231C>A (n.*2231C>A) n.3741G>T c.*187G>T (n.*187G>T) n.468G>T c.409G>T (p.Val137Phe) n.2971C>A n.2626C>A n.2919C>A n.2905C>A | |
15 | g.64156739C= | CA2183002612 | PPIB,SNX22 | c.514G= (p.Val172=) c.*2231C= (n.*2231C=) n.3741G= c.*187G= (n.*187G=) n.468G= c.409G= (p.Val137=) n.2971C= n.2626C= n.2919C= n.2905C= | |
15 | g.64156739C>G | CA392816803 | PPIB,SNX22 | c.514G>C (p.Val172Leu) c.*2231C>G (n.*2231C>G) n.3741G>C c.*187G>C (n.*187G>C) n.468G>C c.409G>C (p.Val137Leu) n.2971C>G n.2626C>G n.2919C>G n.2905C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156739C>T | CA392816805 | PPIB,SNX22 | c.514G>A (p.Val172Ile) c.*2231C>T (n.*2231C>T) n.3741G>A c.*187G>A (n.*187G>A) n.468G>A c.409G>A (p.Val137Ile) n.2971C>T n.2626C>T n.2919C>T n.2905C>T | |
15 | g.64156740T>A | CA392816808 | PPIB,SNX22 | c.513A>T (p.Lys171Asn) c.*2232T>A (n.*2232T>A) n.3740A>T c.*186A>T (n.*186A>T) n.467A>T c.408A>T (p.Lys136Asn) n.2972T>A n.2627T>A n.2920T>A n.2906T>A | |
15 | g.64156740T>C | CA490812137 | PPIB,SNX22 | c.513A>G (p.Lys171=) c.*2232T>C (n.*2232T>C) n.3740A>G c.*186A>G (n.*186A>G) n.467A>G c.408A>G (p.Lys136=) n.2972T>C n.2627T>C n.2920T>C n.2906T>C | |
15 | g.64156740T>G | CA392816810 | PPIB,SNX22 | c.513A>C (p.Lys171Asn) c.*2232T>G (n.*2232T>G) n.3740A>C c.*186A>C (n.*186A>C) n.467A>C c.408A>C (p.Lys136Asn) n.2972T>G n.2627T>G n.2920T>G n.2906T>G | |
15 | g.64156741T>A | CA392816812 | PPIB,SNX22 | c.512A>T (p.Lys171Ile) c.*2233T>A (n.*2233T>A) n.3739A>T c.*185A>T (n.*185A>T) n.466A>T c.407A>T (p.Lys136Ile) n.2973T>A n.2628T>A n.2921T>A n.2907T>A | |
15 | g.64156741T>C | CA392816813 | PPIB,SNX22 | c.512A>G (p.Lys171Arg) c.*2233T>C (n.*2233T>C) n.3739A>G c.*185A>G (n.*185A>G) n.466A>G c.407A>G (p.Lys136Arg) n.2973T>C n.2628T>C n.2921T>C n.2907T>C | |
15 | g.64156741T>G | CA392816815 | PPIB,SNX22 | c.512A>C (p.Lys171Thr) c.*2233T>G (n.*2233T>G) n.3739A>C c.*185A>C (n.*185A>C) n.466A>C c.407A>C (p.Lys136Thr) n.2973T>G n.2628T>G n.2921T>G n.2907T>G | |
15 | g.64156742T>A | CA392816822 | PPIB,SNX22 | c.511A>T (p.Lys171Ter) c.*2234T>A (n.*2234T>A) n.3738A>T c.*184A>T (n.*184A>T) n.465A>T c.406A>T (p.Lys136Ter) n.2974T>A n.2629T>A n.2922T>A n.2908T>A | |
15 | g.64156742T>C | CA392816820 | PPIB,SNX22 | c.511A>G (p.Lys171Glu) c.*2234T>C (n.*2234T>C) n.3738A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.465A>G c.406A>G (p.Lys136Glu) n.2974T>C n.2629T>C n.2922T>C n.2908T>C | |
15 | g.64156742T>G | CA392816818 | PPIB,SNX22 | c.511A>C (p.Lys171Gln) c.*2234T>G (n.*2234T>G) n.3738A>C c.*184A>C (n.*184A>C) n.465A>C c.406A>C (p.Lys136Gln) n.2974T>G n.2629T>G n.2922T>G n.2908T>G | |
15 | g.64156743G>A | CA490812141 | PPIB,SNX22 | c.510C>T (p.Gly170=) c.*2235G>A (n.*2235G>A) n.3737C>T c.*183C>T (n.*183C>T) n.464C>T c.405C>T (p.Gly135=) n.2975G>A n.2630G>A n.2923G>A n.2909G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156743G>C | CA490812142 | PPIB,SNX22 | c.510C>G (p.Gly170=) c.*2235G>C (n.*2235G>C) n.3737C>G c.*183C>G (n.*183C>G) n.464C>G c.405C>G (p.Gly135=) n.2975G>C n.2630G>C n.2923G>C n.2909G>C | |
15 | g.64156743G= | CA2183002613 | PPIB,SNX22 | c.510C= (p.Gly170=) c.*2235G= (n.*2235G=) n.3737C= c.*183C= (n.*183C=) n.464C= c.405C= (p.Gly135=) n.2975G= n.2630G= n.2923G= n.2909G= | |
15 | g.64156743G>T | CA490812143 | PPIB,SNX22 | c.510C>A (p.Gly170=) c.*2235G>T (n.*2235G>T) n.3737C>A c.*183C>A (n.*183C>A) n.464C>A c.405C>A (p.Gly135=) n.2975G>T n.2630G>T n.2923G>T n.2909G>T | |
15 | g.64156744C>A | CA392816825 | PPIB,SNX22 | c.509G>T (p.Gly170Val) c.*2236C>A (n.*2236C>A) n.3736G>T c.*182G>T (n.*182G>T) n.463G>T c.404G>T (p.Gly135Val) n.2976C>A n.2631C>A n.2924C>A n.2910C>A | |
15 | g.64156744C= | CA2183002614 | PPIB,SNX22 | c.509G= (p.Gly170=) c.*2236C= (n.*2236C=) n.3736G= c.*182G= (n.*182G=) n.463G= c.404G= (p.Gly135=) n.2976C= n.2631C= n.2924C= n.2910C= | |
15 | g.64156744C>G | CA392816827 | PPIB,SNX22 | c.509G>C (p.Gly170Ala) c.*2236C>G (n.*2236C>G) n.3736G>C c.*182G>C (n.*182G>C) n.463G>C c.404G>C (p.Gly135Ala) n.2976C>G n.2631C>G n.2924C>G n.2910C>G | |
15 | g.64156744C>T | CA7608464 | PPIB,SNX22 | c.509G>A (p.Gly170Asp) c.*2236C>T (n.*2236C>T) n.3736G>A c.*182G>A (n.*182G>A) n.463G>A c.404G>A (p.Gly135Asp) n.2976C>T n.2631C>T n.2924C>T n.2910C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.64156745C>A | CA392816831 | PPIB,SNX22 | c.508G>T (p.Gly170Cys) c.*2237C>A (n.*2237C>A) n.3735G>T c.*181G>T (n.*181G>T) n.462G>T c.403G>T (p.Gly135Cys) n.2977C>A n.2632C>A n.2925C>A n.2911C>A | |
15 | g.64156745C>G | CA392816833 | PPIB,SNX22 | c.508G>C (p.Gly170Arg) c.*2237C>G (n.*2237C>G) n.3735G>C c.*181G>C (n.*181G>C) n.462G>C c.403G>C (p.Gly135Arg) n.2977C>G n.2632C>G n.2925C>G n.2911C>G | |
15 | g.64156745C>T | CA392816834 | PPIB,SNX22 | c.508G>A (p.Gly170Ser) c.*2237C>T (n.*2237C>T) n.3735G>A c.*181G>A (n.*181G>A) n.462G>A c.403G>A (p.Gly135Ser) n.2977C>T n.2632C>T n.2925C>T n.2911C>T | |
15 | g.64156746A= | CA2183002615 | PPIB,SNX22 | c.507T= (p.Phe169=) c.*2238A= (n.*2238A=) n.3734T= c.*180T= (n.*180T=) n.461T= c.402T= (p.Phe134=) n.2978A= n.2633A= n.2926A= n.2912A= | |
15 | g.64156746A>C | CA392816836 | PPIB,SNX22 | c.507T>G (p.Phe169Leu) c.*2238A>C (n.*2238A>C) n.3734T>G c.*180T>G (n.*180T>G) n.461T>G c.402T>G (p.Phe134Leu) n.2978A>C n.2633A>C n.2926A>C n.2912A>C | gnomAD v4 |
15 | g.64156746A>G | CA490812148 | PPIB,SNX22 | c.507T>C (p.Phe169=) c.*2238A>G (n.*2238A>G) n.3734T>C c.*180T>C (n.*180T>C) n.461T>C c.402T>C (p.Phe134=) n.2978A>G n.2633A>G n.2926A>G n.2912A>G | dbSNP |
15 | g.64156746A>T | CA392816839 | PPIB,SNX22 | c.507T>A (p.Phe169Leu) c.*2238A>T (n.*2238A>T) n.3734T>A c.*180T>A (n.*180T>A) n.461T>A c.402T>A (p.Phe134Leu) n.2978A>T n.2633A>T n.2926A>T n.2912A>T | |
15 | g.64156748dup | CA2628930316 | PPIB,SNX22 | c.507dup (p.Gly170TrpfsTer23) c.*2240dup (n.*2240dup) n.3734dup c.*180dup (n.*180dup) n.461dup c.402dup (p.Gly135TrpfsTer23) n.2980dup n.2635dup n.2928dup n.2914dup | gnomAD v4 |
15 | g.64156747A>C | CA392816841 | PPIB,SNX22 | c.506T>G (p.Phe169Cys) c.*2239A>C (n.*2239A>C) n.3733T>G c.*179T>G (n.*179T>G) n.460T>G c.401T>G (p.Phe134Cys) n.2979A>C n.2634A>C n.2927A>C n.2913A>C | |
15 | g.64156747A>G | CA392816843 | PPIB,SNX22 | c.506T>C (p.Phe169Ser) c.*2239A>G (n.*2239A>G) n.3733T>C c.*179T>C (n.*179T>C) n.460T>C c.401T>C (p.Phe134Ser) n.2979A>G n.2634A>G n.2927A>G n.2913A>G | gnomAD v4 |
15 | g.64156747A>T | CA392816845 | PPIB,SNX22 | c.506T>A (p.Phe169Tyr) c.*2239A>T (n.*2239A>T) n.3733T>A c.*179T>A (n.*179T>A) n.460T>A c.401T>A (p.Phe134Tyr) n.2979A>T n.2634A>T n.2927A>T n.2913A>T | |
15 | g.64156748A>C | CA392816847 | PPIB,SNX22 | c.505T>G (p.Phe169Val) c.*2240A>C (n.*2240A>C) n.3732T>G c.*178T>G (n.*178T>G) n.459T>G c.400T>G (p.Phe134Val) n.2980A>C n.2635A>C n.2928A>C n.2914A>C | |
15 | g.64156748A>G | CA392816849 | PPIB,SNX22 | c.505T>C (p.Phe169Leu) c.*2240A>G (n.*2240A>G) n.3732T>C c.*178T>C (n.*178T>C) n.459T>C c.400T>C (p.Phe134Leu) n.2980A>G n.2635A>G n.2928A>G n.2914A>G | |
15 | g.64156748A>T | CA392816850 | PPIB,SNX22 | c.505T>A (p.Phe169Ile) c.*2240A>T (n.*2240A>T) n.3732T>A c.*178T>A (n.*178T>A) n.459T>A c.400T>A (p.Phe134Ile) n.2980A>T n.2635A>T n.2928A>T n.2914A>T | |
15 | g.64156749C>A | CA490812152 | PPIB,SNX22 | c.504G>T (p.Val168=) c.*2241C>A (n.*2241C>A) n.3731G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.458G>T c.399G>T (p.Val133=) n.2981C>A n.2636C>A n.2929C>A n.2915C>A | |
15 | g.64156749C= | CA2183002616 | PPIB,SNX22 | c.504G= (p.Val168=) c.*2241C= (n.*2241C=) n.3731G= c.*177G= (n.*177G=) n.458G= c.399G= (p.Val133=) n.2981C= n.2636C= n.2929C= n.2915C= | |
15 | g.64156749C>G | CA490812153 | PPIB,SNX22 | c.504G>C (p.Val168=) c.*2241C>G (n.*2241C>G) n.3731G>C c.*177G>C (n.*177G>C) n.458G>C c.399G>C (p.Val133=) n.2981C>G n.2636C>G n.2929C>G n.2915C>G | |
15 | g.64156749C>T | CA490812154 | PPIB,SNX22 | c.504G>A (p.Val168=) c.*2241C>T (n.*2241C>T) n.3731G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.458G>A c.399G>A (p.Val133=) n.2981C>T n.2636C>T n.2929C>T n.2915C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.64156752_64156754del | CA2628930322 | PPIB,SNX22 | c.502_504del (p.Val168del) c.*2244_*2246del (n.*2244_*2246del) n.3729_3731del c.*175_*177del (n.*175_*177del) n.456_458del c.397_399del (p.Val133del) n.2984_2986del n.2639_2641del n.2932_2934del n.2918_2920del | gnomAD v4 |
15 | g.64156750A= | CA2183002617 | PPIB,SNX22 | c.503T= (p.Val168=) c.*2242A= (n.*2242A=) n.3730T= c.*176T= (n.*176T=) n.457T= c.398T= (p.Val133=) n.2982A= n.2637A= n.2930A= n.2916A= | |
15 | g.64156750A>C | CA392816859 | PPIB,SNX22 | c.503T>G (p.Val168Gly) c.*2242A>C (n.*2242A>C) n.3730T>G c.*176T>G (n.*176T>G) n.457T>G c.398T>G (p.Val133Gly) n.2982A>C n.2637A>C n.2930A>C n.2916A>C | |
15 | g.64156750A>G | CA7608465 | PPIB,SNX22 | c.503T>C (p.Val168Ala) c.*2242A>G (n.*2242A>G) n.3730T>C c.*176T>C (n.*176T>C) n.457T>C c.398T>C (p.Val133Ala) n.2982A>G n.2637A>G n.2930A>G n.2916A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156750A>T | CA392816853 | PPIB,SNX22 | c.503T>A (p.Val168Glu) c.*2242A>T (n.*2242A>T) n.3730T>A c.*176T>A (n.*176T>A) n.457T>A c.398T>A (p.Val133Glu) n.2982A>T n.2637A>T n.2930A>T n.2916A>T | |
15 | g.64156751C>A | CA7608466 | PPIB,SNX22 | c.502G>T (p.Val168Leu) c.*2243C>A (n.*2243C>A) n.3729G>T c.*175G>T (n.*175G>T) n.456G>T c.397G>T (p.Val133Leu) n.2983C>A n.2638C>A n.2931C>A n.2917C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156751C= | CA2183002618 | PPIB,SNX22 | c.502G= (p.Val168=) c.*2243C= (n.*2243C=) n.3729G= c.*175G= (n.*175G=) n.456G= c.397G= (p.Val133=) n.2983C= n.2638C= n.2931C= n.2917C= | |
15 | g.64156751C>G | CA392816861 | PPIB,SNX22 | c.502G>C (p.Val168Leu) c.*2243C>G (n.*2243C>G) n.3729G>C c.*175G>C (n.*175G>C) n.456G>C c.397G>C (p.Val133Leu) n.2983C>G n.2638C>G n.2931C>G n.2917C>G | |
15 | g.64156751C>T | CA392816863 | PPIB,SNX22 | c.502G>A (p.Val168Met) c.*2243C>T (n.*2243C>T) n.3729G>A c.*175G>A (n.*175G>A) n.456G>A c.397G>A (p.Val133Met) n.2983C>T n.2638C>T n.2931C>T n.2917C>T | |
15 | g.64156751_64156752insACCCAA | CA2804477239 | PPIB,SNX22 | c.501_502insTTGGGT (p.Val167_Val168insLeuGly) c.*2243_*2244insACCCAA (n.*2243_*2244insACCCAA) n.3728_3729insTTGGGT c.*174_*175insTTGGGT (n.*174_*175insTTGGGT) n.455_456insTTGGGT c.396_397insTTGGGT (p.Val132_Val133insLeuGly) n.2983_2984insACCCAA n.2638_2639insACCCAA n.2931_2932insACCCAA n.2917_2918insACCCAA | |
15 | g.64156752C>A | CA490812156 | PPIB,SNX22 | c.501G>T (p.Val167=) c.*2244C>A (n.*2244C>A) n.3728G>T c.*174G>T (n.*174G>T) n.455G>T c.396G>T (p.Val132=) n.2984C>A n.2639C>A n.2932C>A n.2918C>A | |
15 | g.64156752C>G | CA490812159 | PPIB,SNX22 | c.501G>C (p.Val167=) c.*2244C>G (n.*2244C>G) n.3728G>C c.*174G>C (n.*174G>C) n.455G>C c.396G>C (p.Val132=) n.2984C>G n.2639C>G n.2932C>G n.2918C>G | |
15 | g.64156752C>T | CA490812157 | PPIB,SNX22 | c.501G>A (p.Val167=) c.*2244C>T (n.*2244C>T) n.3728G>A c.*174G>A (n.*174G>A) n.455G>A c.396G>A (p.Val132=) n.2984C>T n.2639C>T n.2932C>T n.2918C>T | |
15 | g.64156753A>C | CA392816866 | PPIB,SNX22 | c.500T>G (p.Val167Gly) c.*2245A>C (n.*2245A>C) n.3727T>G c.*173T>G (n.*173T>G) n.454T>G c.395T>G (p.Val132Gly) n.2985A>C n.2640A>C n.2933A>C n.2919A>C | gnomAD v4 |
15 | g.64156753A>G | CA392816870 | PPIB,SNX22 | c.500T>C (p.Val167Ala) c.*2245A>G (n.*2245A>G) n.3727T>C c.*173T>C (n.*173T>C) n.454T>C c.395T>C (p.Val132Ala) n.2985A>G n.2640A>G n.2933A>G n.2919A>G | |
15 | g.64156753A>T | CA392816868 | PPIB,SNX22 | c.500T>A (p.Val167Glu) c.*2245A>T (n.*2245A>T) n.3727T>A c.*173T>A (n.*173T>A) n.454T>A c.395T>A (p.Val132Glu) n.2985A>T n.2640A>T n.2933A>T n.2919A>T | |
15 | g.64156754C>A | CA392816873 | PPIB,SNX22 | c.499G>T (p.Val167Leu) c.*2246C>A (n.*2246C>A) n.3726G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.453G>T c.394G>T (p.Val132Leu) n.2986C>A n.2641C>A n.2934C>A n.2920C>A | |
15 | g.64156754C= | CA2183002619 | PPIB,SNX22 | c.499G= (p.Val167=) c.*2246C= (n.*2246C=) n.3726G= c.*172G= (n.*172G=) n.453G= c.394G= (p.Val132=) n.2986C= n.2641C= n.2934C= n.2920C= | |
15 | g.64156754C>G | CA392816875 | PPIB,SNX22 | c.499G>C (p.Val167Leu) c.*2246C>G (n.*2246C>G) n.3726G>C c.*172G>C (n.*172G>C) n.453G>C c.394G>C (p.Val132Leu) n.2986C>G n.2641C>G n.2934C>G n.2920C>G | |
15 | g.64156754C>T | CA392816878 | PPIB,SNX22 | c.499G>A (p.Val167Met) c.*2246C>T (n.*2246C>T) n.3726G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.453G>A c.394G>A (p.Val132Met) n.2986C>T n.2641C>T n.2934C>T n.2920C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.64156755A= | CA2183002620 | PPIB,SNX22 | c.498T= (p.His166=) c.*2247A= (n.*2247A=) n.3725T= c.*171T= (n.*171T=) n.452T= c.393T= (p.His131=) n.2987A= n.2642A= n.2935A= n.2921A= | |
15 | g.64156755A>C | CA392816881 | PPIB,SNX22 | c.498T>G (p.His166Gln) c.*2247A>C (n.*2247A>C) n.3725T>G c.*171T>G (n.*171T>G) n.452T>G c.393T>G (p.His131Gln) n.2987A>C n.2642A>C n.2935A>C n.2921A>C | gnomAD v4 |
15 | g.64156755A>G | CA7608467 | PPIB,SNX22 | c.498T>C (p.His166=) c.*2247A>G (n.*2247A>G) n.3725T>C c.*171T>C (n.*171T>C) n.452T>C c.393T>C (p.His131=) n.2987A>G n.2642A>G n.2935A>G n.2921A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.64156755A>T | CA392816883 | PPIB,SNX22 | c.498T>A (p.His166Gln) c.*2247A>T (n.*2247A>T) n.3725T>A c.*171T>A (n.*171T>A) n.452T>A c.393T>A (p.His131Gln) n.2987A>T n.2642A>T n.2935A>T n.2921A>T |