Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.63629544C>A | CA418208017 | PGM1 | c.366C>A (p.Gly122=) c.420C>A (p.Gly140=) c.-226C>A (n.-226C>A) | |
1 | g.63629544C= | CA1171571123 | PGM1 | c.366C= (p.Gly122=) c.420C= (p.Gly140=) c.-226C= (n.-226C=) | |
1 | g.63629544C>G | CA418208018 | PGM1 | c.366C>G (p.Gly122=) c.420C>G (p.Gly140=) c.-226C>G (n.-226C>G) | |
1 | g.63629544C>T | CA418208020 | PGM1 | c.366C>T (p.Gly122=) c.420C>T (p.Gly140=) c.-226C>T (n.-226C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63629545C>A | CA340646207 | PGM1 | c.367C>A (p.Pro123Thr) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.-225C>A (n.-225C>A) | |
1 | g.63629545C= | CA1171571124 | PGM1 | c.367C= (p.Pro123=) c.421C= (p.Pro141=) c.-225C= (n.-225C=) | |
1 | g.63629545C>G | CA340646209 | PGM1 | c.367C>G (p.Pro123Ala) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.-225C>G (n.-225C>G) | |
1 | g.63629545C>T | CA340646211 | PGM1 | c.367C>T (p.Pro123Ser) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.-225C>T (n.-225C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629546C>A | CA340646212 | PGM1 | c.368C>A (p.Pro123His) c.422C>A (p.Pro141His) c.-224C>A (n.-224C>A) | |
1 | g.63629546C= | CA1171571125 | PGM1 | c.368C= (p.Pro123=) c.422C= (p.Pro141=) c.-224C= (n.-224C=) | |
1 | g.63629546C>G | CA340646218 | PGM1 | c.368C>G (p.Pro123Arg) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.-224C>G (n.-224C>G) | |
1 | g.63629546C>T | CA889516 | PGM1 | c.368C>T (p.Pro123Leu) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.-224C>T (n.-224C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63629547C>A | CA418208031 | PGM1 | c.369C>A (p.Pro123=) c.423C>A (p.Pro141=) c.-223C>A (n.-223C>A) | |
1 | g.63629547C>G | CA418208033 | PGM1 | c.369C>G (p.Pro123=) c.423C>G (p.Pro141=) c.-223C>G (n.-223C>G) | |
1 | g.63629547C>T | CA418208035 | PGM1 | c.369C>T (p.Pro123=) c.423C>T (p.Pro141=) c.-223C>T (n.-223C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629548A= | CA1171571126 | PGM1 | c.370A= (p.Asn124=) c.424A= (p.Asn142=) c.-222A= (n.-222A=) | |
1 | g.63629548A>C | CA340646221 | PGM1 | c.370A>C (p.Asn124His) c.424A>C (p.Asn142His) c.-222A>C (n.-222A>C) | |
1 | g.63629548A>G | CA340646220 | PGM1 | c.370A>G (p.Asn124Asp) c.424A>G (p.Asn142Asp) c.-222A>G (n.-222A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63629548A>T | CA340646219 | PGM1 | c.370A>T (p.Asn124Tyr) c.424A>T (p.Asn142Tyr) c.-222A>T (n.-222A>T) | |
1 | g.63629549A= | CA1143547856 | PGM1 | c.371A= (p.Asn124=) c.425A= (p.Asn142=) c.-221A= (n.-221A=) | |
1 | g.63629549A>C | CA340646224 | PGM1 | c.371A>C (p.Asn124Thr) c.425A>C (p.Asn142Thr) c.-221A>C (n.-221A>C) | |
1 | g.63629549A>G | CA889517 | PGM1 | c.371A>G (p.Asn124Ser) c.425A>G (p.Asn142Ser) c.-221A>G (n.-221A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629549A>T | CA340646223 | PGM1 | c.371A>T (p.Asn124Ile) c.425A>T (p.Asn142Ile) c.-221A>T (n.-221A>T) | |
1 | g.63629550T>A | CA340646226 | PGM1 | c.372T>A (p.Asn124Lys) c.426T>A (p.Asn142Lys) c.-220T>A (n.-220T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629550T>C | CA418208047 | PGM1 | c.372T>C (p.Asn124=) c.426T>C (p.Asn142=) c.-220T>C (n.-220T>C) | |
1 | g.63629550T>G | CA340646230 | PGM1 | c.372T>G (p.Asn124Lys) c.426T>G (p.Asn142Lys) c.-220T>G (n.-220T>G) | |
1 | g.63629551G>A | CA340646240 | PGM1 | c.373G>A (p.Gly125Arg) c.427G>A (p.Gly143Arg) c.-219G>A (n.-219G>A) | |
1 | g.63629551G>C | CA340646241 | PGM1 | c.373G>C (p.Gly125Arg) c.427G>C (p.Gly143Arg) c.-219G>C (n.-219G>C) | |
1 | g.63629551G>T | CA340646242 | PGM1 | c.373G>T (p.Gly125Ter) c.427G>T (p.Gly143Ter) c.-219G>T (n.-219G>T) | |
1 | g.63629552G>A | CA340646244 | PGM1 | c.374G>A (p.Gly125Glu) c.428G>A (p.Gly143Glu) c.-218G>A (n.-218G>A) | |
1 | g.63629552G>C | CA340646245 | PGM1 | c.374G>C (p.Gly125Ala) c.428G>C (p.Gly143Ala) c.-218G>C (n.-218G>C) | |
1 | g.63629552G>T | CA340646248 | PGM1 | c.374G>T (p.Gly125Val) c.428G>T (p.Gly143Val) c.-218G>T (n.-218G>T) | |
1 | g.63629553A= | CA1171571127 | PGM1 | c.375A= (p.Gly125=) c.429A= (p.Gly143=) c.-217A= (n.-217A=) | |
1 | g.63629553A>C | CA418208061 | PGM1 | c.375A>C (p.Gly125=) c.429A>C (p.Gly143=) c.-217A>C (n.-217A>C) | |
1 | g.63629553A>G | CA418208063 | PGM1 | c.375A>G (p.Gly125=) c.429A>G (p.Gly143=) c.-217A>G (n.-217A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629553A>T | CA418208065 | PGM1 | c.375A>T (p.Gly125=) c.429A>T (p.Gly143=) c.-217A>T (n.-217A>T) | |
1 | g.63629554G>A | CA340646251 | PGM1 | c.376G>A (p.Asp126Asn) c.430G>A (p.Asp144Asn) c.-216G>A (n.-216G>A) | |
1 | g.63629554G>C | CA340646255 | PGM1 | c.376G>C (p.Asp126His) c.430G>C (p.Asp144His) c.-216G>C (n.-216G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629554G>T | CA340646256 | PGM1 | c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.430G>T (p.Asp144Tyr) c.-216G>T (n.-216G>T) | |
1 | g.63629555A>C | CA340646264 | PGM1 | c.377A>C (p.Asp126Ala) c.431A>C (p.Asp144Ala) c.-215A>C (n.-215A>C) | |
1 | g.63629555A>G | CA340646257 | PGM1 | c.377A>G (p.Asp126Gly) c.431A>G (p.Asp144Gly) c.-215A>G (n.-215A>G) | |
1 | g.63629555A>T | CA340646260 | PGM1 | c.377A>T (p.Asp126Val) c.431A>T (p.Asp144Val) c.-215A>T (n.-215A>T) | |
1 | g.63629556T>A | CA340646266 | PGM1 | c.378T>A (p.Asp126Glu) c.432T>A (p.Asp144Glu) c.-214T>A (n.-214T>A) | |
1 | g.63629556T>C | CA418208078 | PGM1 | c.378T>C (p.Asp126=) c.432T>C (p.Asp144=) c.-214T>C (n.-214T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63629556T>G | CA340646267 | PGM1 | c.378T>G (p.Asp126Glu) c.432T>G (p.Asp144Glu) c.-214T>G (n.-214T>G) | |
1 | g.63629556T= | CA1171571128 | PGM1 | c.378T= (p.Asp126=) c.432T= (p.Asp144=) c.-214T= (n.-214T=) | |
1 | g.63629557T>A | CA340646277 | PGM1 | c.379T>A (p.Phe127Ile) c.433T>A (p.Phe145Ile) c.-213T>A (n.-213T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629557T>C | CA340646279 | PGM1 | c.379T>C (p.Phe127Leu) c.433T>C (p.Phe145Leu) c.-213T>C (n.-213T>C) | |
1 | g.63629557T>G | CA340646282 | PGM1 | c.379T>G (p.Phe127Val) c.433T>G (p.Phe145Val) c.-213T>G (n.-213T>G) | |
1 | g.63629558T>A | CA340646283 | PGM1 | c.380T>A (p.Phe127Tyr) c.434T>A (p.Phe145Tyr) c.-212T>A (n.-212T>A) | |
1 | g.63629558T>C | CA340646287 | PGM1 | c.380T>C (p.Phe127Ser) c.434T>C (p.Phe145Ser) c.-212T>C (n.-212T>C) | |
1 | g.63629558T>G | CA340646290 | PGM1 | c.380T>G (p.Phe127Cys) c.434T>G (p.Phe145Cys) c.-212T>G (n.-212T>G) | |
1 | g.63629559T>A | CA340646294 | PGM1 | c.381T>A (p.Phe127Leu) c.435T>A (p.Phe145Leu) c.-211T>A (n.-211T>A) | |
1 | g.63629559T>C | CA418208088 | PGM1 | c.381T>C (p.Phe127=) c.435T>C (p.Phe145=) c.-211T>C (n.-211T>C) | |
1 | g.63629559T>G | CA340646296 | PGM1 | c.381T>G (p.Phe127Leu) c.435T>G (p.Phe145Leu) c.-211T>G (n.-211T>G) | |
1 | g.63629560G>A | CA23832181 | PGM1 | c.382G>A (p.Gly128Arg) c.436G>A (p.Gly146Arg) c.-210G>A (n.-210G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63629560G>C | CA340646299 | PGM1 | c.382G>C (p.Gly128Arg) c.436G>C (p.Gly146Arg) c.-210G>C (n.-210G>C) | |
1 | g.63629560G= | CA1171571129 | PGM1 | c.382G= (p.Gly128=) c.436G= (p.Gly146=) c.-210G= (n.-210G=) | |
1 | g.63629560G>T | CA340646300 | PGM1 | c.382G>T (p.Gly128Ter) c.436G>T (p.Gly146Ter) c.-210G>T (n.-210G>T) | dbSNP |
1 | g.63629561G>A | CA340646313 | PGM1 | c.383G>A (p.Gly128Glu) c.437G>A (p.Gly146Glu) c.-209G>A (n.-209G>A) | |
1 | g.63629561G>C | CA340646315 | PGM1 | c.383G>C (p.Gly128Ala) c.437G>C (p.Gly146Ala) c.-209G>C (n.-209G>C) | |
1 | g.63629561G>T | CA340646311 | PGM1 | c.383G>T (p.Gly128Val) c.437G>T (p.Gly146Val) c.-209G>T (n.-209G>T) | |
1 | g.63629562A>C | CA418208101 | PGM1 | c.384A>C (p.Gly128=) c.438A>C (p.Gly146=) c.-208A>C (n.-208A>C) | |
1 | g.63629562A>G | CA418208102 | PGM1 | c.384A>G (p.Gly128=) c.438A>G (p.Gly146=) c.-208A>G (n.-208A>G) | |
1 | g.63629562A>T | CA418208105 | PGM1 | c.384A>T (p.Gly128=) c.438A>T (p.Gly146=) c.-208A>T (n.-208A>T) | |
1 | g.63629563A>C | CA340646317 | PGM1 | c.385A>C (p.Ile129Leu) c.439A>C (p.Ile147Leu) c.-207A>C (n.-207A>C) | |
1 | g.63629563A>G | CA340646322 | PGM1 | c.385A>G (p.Ile129Val) c.439A>G (p.Ile147Val) c.-207A>G (n.-207A>G) | |
1 | g.63629563A>T | CA340646318 | PGM1 | c.385A>T (p.Ile129Phe) c.439A>T (p.Ile147Phe) c.-207A>T (n.-207A>T) | |
1 | g.63629564T>A | CA340646324 | PGM1 | c.386T>A (p.Ile129Asn) c.440T>A (p.Ile147Asn) c.-206T>A (n.-206T>A) | |
1 | g.63629564T>C | CA23832186 | PGM1 | c.386T>C (p.Ile129Thr) c.440T>C (p.Ile147Thr) c.-206T>C (n.-206T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629564T>G | CA340646329 | PGM1 | c.386T>G (p.Ile129Ser) c.440T>G (p.Ile147Ser) c.-206T>G (n.-206T>G) | |
1 | g.63629564T= | CA1143735554 | PGM1 | c.386T= (p.Ile129=) c.440T= (p.Ile147=) c.-206T= (n.-206T=) | |
1 | g.63629565C>A | CA418208119 | PGM1 | c.387C>A (p.Ile129=) c.441C>A (p.Ile147=) c.-205C>A (n.-205C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629565C>G | CA340646331 | PGM1 | c.387C>G (p.Ile129Met) c.441C>G (p.Ile147Met) c.-205C>G (n.-205C>G) | |
1 | g.63629565C>T | CA418208121 | PGM1 | c.387C>T (p.Ile129=) c.441C>T (p.Ile147=) c.-205C>T (n.-205C>T) | |
1 | g.63629566A>C | CA340646332 | PGM1 | c.388A>C (p.Lys130Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln) c.-204A>C (n.-204A>C) | |
1 | g.63629566A>G | CA340646333 | PGM1 | c.388A>G (p.Lys130Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu) c.-204A>G (n.-204A>G) | |
1 | g.63629566A>T | CA340646334 | PGM1 | c.388A>T (p.Lys130Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter) c.-204A>T (n.-204A>T) | |
1 | g.63629567A>C | CA340646337 | PGM1 | c.389A>C (p.Lys130Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) c.-203A>C (n.-203A>C) | |
1 | g.63629567A>G | CA340646339 | PGM1 | c.389A>G (p.Lys130Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) c.-203A>G (n.-203A>G) | |
1 | g.63629567A>T | CA340646340 | PGM1 | c.389A>T (p.Lys130Ile) c.443A>T (p.Lys148Ile) c.-203A>T (n.-203A>T) | |
1 | g.63629568A= | CA1142373069 | PGM1 | c.390A= (p.Lys130=) c.444A= (p.Lys148=) c.-202A= (n.-202A=) | |
1 | g.63629568A>C | CA340646341 | PGM1 | c.390A>C (p.Lys130Asn) c.444A>C (p.Lys148Asn) c.-202A>C (n.-202A>C) | |
1 | g.63629568A>G | CA889518 | PGM1 | c.390A>G (p.Lys130=) c.444A>G (p.Lys148=) c.-202A>G (n.-202A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629568A>T | CA340646349 | PGM1 | c.390A>T (p.Lys130Asn) c.444A>T (p.Lys148Asn) c.-202A>T (n.-202A>T) | |
1 | g.63629569T>A | CA340646363 | PGM1 | c.391T>A (p.Phe131Ile) c.445T>A (p.Phe149Ile) c.-201T>A (n.-201T>A) | |
1 | g.63629569T>C | CA340646369 | PGM1 | c.391T>C (p.Phe131Leu) c.445T>C (p.Phe149Leu) c.-201T>C (n.-201T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629569T>G | CA340646367 | PGM1 | c.391T>G (p.Phe131Val) c.445T>G (p.Phe149Val) c.-201T>G (n.-201T>G) | |
1 | g.63629569T= | CA1171571130 | PGM1 | c.391T= (p.Phe131=) c.445T= (p.Phe149=) c.-201T= (n.-201T=) | |
1 | g.63629570T>A | CA340646371 | PGM1 | c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.446T>A (p.Phe149Tyr) c.-200T>A (n.-200T>A) | |
1 | g.63629570T>C | CA340646373 | PGM1 | c.392T>C (p.Phe131Ser) c.446T>C (p.Phe149Ser) c.-200T>C (n.-200T>C) | |
1 | g.63629570T>G | CA340646376 | PGM1 | c.392T>G (p.Phe131Cys) c.446T>G (p.Phe149Cys) c.-200T>G (n.-200T>G) | |
1 | g.63629571C>A | CA340646378 | PGM1 | c.393C>A (p.Phe131Leu) c.447C>A (p.Phe149Leu) c.-199C>A (n.-199C>A) | |
1 | g.63629571C>G | CA340646380 | PGM1 | c.393C>G (p.Phe131Leu) c.447C>G (p.Phe149Leu) c.-199C>G (n.-199C>G) | |
1 | g.63629571C>T | CA418208143 | PGM1 | c.393C>T (p.Phe131=) c.447C>T (p.Phe149=) c.-199C>T (n.-199C>T) | |
1 | g.63629572A>C | CA340646385 | PGM1 | c.394A>C (p.Asn132His) c.448A>C (p.Asn150His) c.-198A>C (n.-198A>C) | |
1 | g.63629572A>G | CA340646387 | PGM1 | c.394A>G (p.Asn132Asp) c.448A>G (p.Asn150Asp) c.-198A>G (n.-198A>G) | |
1 | g.63629572A>T | CA340646389 | PGM1 | c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.-198A>T (n.-198A>T) | |
1 | g.63629573A= | CA1141686073 | PGM1 | c.395A= (p.Asn132=) c.449A= (p.Asn150=) c.-197A= (n.-197A=) | |
1 | g.63629573A>C | CA340646392 | PGM1 | c.395A>C (p.Asn132Thr) c.449A>C (p.Asn150Thr) c.-197A>C (n.-197A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63629573A>G | CA889519 | PGM1 | c.395A>G (p.Asn132Ser) c.449A>G (p.Asn150Ser) c.-197A>G (n.-197A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629573A>T | CA340646393 | PGM1 | c.395A>T (p.Asn132Ile) c.449A>T (p.Asn150Ile) c.-197A>T (n.-197A>T) | |
1 | g.63629574T>A | CA340646394 | PGM1 | c.396T>A (p.Asn132Lys) c.450T>A (p.Asn150Lys) c.-196T>A (n.-196T>A) | |
1 | g.63629574T>C | CA418208162 | PGM1 | c.396T>C (p.Asn132=) c.450T>C (p.Asn150=) c.-196T>C (n.-196T>C) | |
1 | g.63629574T>G | CA340646395 | PGM1 | c.396T>G (p.Asn132Lys) c.450T>G (p.Asn150Lys) c.-196T>G (n.-196T>G) | |
1 | g.63629575A>C | CA340646398 | PGM1 | c.397A>C (p.Ile133Leu) c.451A>C (p.Ile151Leu) c.-195A>C (n.-195A>C) | |
1 | g.63629575A>G | CA340646406 | PGM1 | c.397A>G (p.Ile133Val) c.451A>G (p.Ile151Val) c.-195A>G (n.-195A>G) | |
1 | g.63629575A>T | CA340646408 | PGM1 | c.397A>T (p.Ile133Phe) c.451A>T (p.Ile151Phe) c.-195A>T (n.-195A>T) | |
1 | g.63629576T>A | CA340646412 | PGM1 | c.398T>A (p.Ile133Asn) c.452T>A (p.Ile151Asn) c.-194T>A (n.-194T>A) | |
1 | g.63629576T>C | CA340646414 | PGM1 | c.398T>C (p.Ile133Thr) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.-194T>C (n.-194T>C) | |
1 | g.63629576T>G | CA340646418 | PGM1 | c.398T>G (p.Ile133Ser) c.452T>G (p.Ile151Ser) c.-194T>G (n.-194T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629576T= | CA1171571131 | PGM1 | c.398T= (p.Ile133=) c.452T= (p.Ile151=) c.-194T= (n.-194T=) | |
1 | g.63629577T>A | CA418208171 | PGM1 | c.399T>A (p.Ile133=) c.453T>A (p.Ile151=) c.-193T>A (n.-193T>A) | ClinVar |
1 | g.63629577T>C | CA889520 | PGM1 | c.399T>C (p.Ile133=) c.453T>C (p.Ile151=) c.-193T>C (n.-193T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629577T>G | CA340646421 | PGM1 | c.399T>G (p.Ile133Met) c.453T>G (p.Ile151Met) c.-193T>G (n.-193T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629577T= | CA1139851985 | PGM1 | c.399T= (p.Ile133=) c.453T= (p.Ile151=) c.-193T= (n.-193T=) | |
1 | g.63629578T>A | CA340646426 | PGM1 | c.400T>A (p.Ser134Thr) c.454T>A (p.Ser152Thr) c.-192T>A (n.-192T>A) | |
1 | g.63629578T>C | CA340646428 | PGM1 | c.400T>C (p.Ser134Pro) c.454T>C (p.Ser152Pro) c.-192T>C (n.-192T>C) | |
1 | g.63629578T>G | CA340646432 | PGM1 | c.400T>G (p.Ser134Ala) c.454T>G (p.Ser152Ala) c.-192T>G (n.-192T>G) | |
1 | g.63629579C>A | CA340646433 | PGM1 | c.401C>A (p.Ser134Tyr) c.455C>A (p.Ser152Tyr) c.-191C>A (n.-191C>A) | |
1 | g.63629579C= | CA1171571132 | PGM1 | c.401C= (p.Ser134=) c.455C= (p.Ser152=) c.-191C= (n.-191C=) | |
1 | g.63629579C>G | CA889521 | PGM1 | c.401C>G (p.Ser134Cys) c.455C>G (p.Ser152Cys) c.-191C>G (n.-191C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629579C>T | CA340646435 | PGM1 | c.401C>T (p.Ser134Phe) c.455C>T (p.Ser152Phe) c.-191C>T (n.-191C>T) | |
1 | g.63629580T>A | CA418208183 | PGM1 | c.402T>A (p.Ser134=) c.456T>A (p.Ser152=) c.-190T>A (n.-190T>A) | |
1 | g.63629580T>C | CA418208184 | PGM1 | c.402T>C (p.Ser134=) c.456T>C (p.Ser152=) c.-190T>C (n.-190T>C) | |
1 | g.63629580T>G | CA418208186 | PGM1 | c.402T>G (p.Ser134=) c.456T>G (p.Ser152=) c.-190T>G (n.-190T>G) | |
1 | g.63629581A>C | CA340646438 | PGM1 | c.403A>C (p.Asn135His) c.457A>C (p.Asn153His) c.-189A>C (n.-189A>C) | |
1 | g.63629581A>G | CA340646443 | PGM1 | c.403A>G (p.Asn135Asp) c.457A>G (p.Asn153Asp) c.-189A>G (n.-189A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629581A>T | CA340646440 | PGM1 | c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.457A>T (p.Asn153Tyr) c.-189A>T (n.-189A>T) | |
1 | g.63629582A= | CA1171571133 | PGM1 | c.404A= (p.Asn135=) c.458A= (p.Asn153=) c.-188A= (n.-188A=) | |
1 | g.63629582A>C | CA340646450 | PGM1 | c.404A>C (p.Asn135Thr) c.458A>C (p.Asn153Thr) c.-188A>C (n.-188A>C) | |
1 | g.63629582A>G | CA340646453 | PGM1 | c.404A>G (p.Asn135Ser) c.458A>G (p.Asn153Ser) c.-188A>G (n.-188A>G) | |
1 | g.63629582A>T | CA340646456 | PGM1 | c.404A>T (p.Asn135Ile) c.458A>T (p.Asn153Ile) c.-188A>T (n.-188A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63629583del | CA2586966707 | PGM1 | c.405del (p.Asn135LysfsTer9) c.459del (p.Asn153LysfsTer9) c.-187del (n.-187del) | |
1 | g.63629583T>A | CA340646458 | PGM1 | c.405T>A (p.Asn135Lys) c.459T>A (p.Asn153Lys) c.-187T>A (n.-187T>A) | |
1 | g.63629583T>C | CA418208194 | PGM1 | c.405T>C (p.Asn135=) c.459T>C (p.Asn153=) c.-187T>C (n.-187T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63629583T>G | CA340646460 | PGM1 | c.405T>G (p.Asn135Lys) c.459T>G (p.Asn153Lys) c.-187T>G (n.-187T>G) | |
1 | g.63629583T= | CA1171571134 | PGM1 | c.405T= (p.Asn135=) c.459T= (p.Asn153=) c.-187T= (n.-187T=) | |
1 | g.63629584G>A | CA340646462 | PGM1 | c.406G>A (p.Gly136Arg) c.460G>A (p.Gly154Arg) c.-186G>A (n.-186G>A) | |
1 | g.63629584G>C | CA340646464 | PGM1 | c.406G>C (p.Gly136Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.-186G>C (n.-186G>C) | |
1 | g.63629584G>T | CA340646471 | PGM1 | c.406G>T (p.Gly136Ter) c.460G>T (p.Gly154Ter) c.-186G>T (n.-186G>T) | |
1 | g.63629585G>A | CA340646473 | PGM1 | c.407G>A (p.Gly136Glu) c.461G>A (p.Gly154Glu) c.-185G>A (n.-185G>A) | |
1 | g.63629585G>C | CA340646476 | PGM1 | c.407G>C (p.Gly136Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.-185G>C (n.-185G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629585G>T | CA340646477 | PGM1 | c.407G>T (p.Gly136Val) c.461G>T (p.Gly154Val) c.-185G>T (n.-185G>T) | |
1 | g.63629586A>C | CA418208209 | PGM1 | c.408A>C (p.Gly136=) c.462A>C (p.Gly154=) c.-184A>C (n.-184A>C) | |
1 | g.63629586A>G | CA418208213 | PGM1 | c.408A>G (p.Gly136=) c.462A>G (p.Gly154=) c.-184A>G (n.-184A>G) | |
1 | g.63629586A>T | CA418208214 | PGM1 | c.408A>T (p.Gly136=) c.462A>T (p.Gly154=) c.-184A>T (n.-184A>T) | |
1 | g.63629587G>A | CA340646481 | PGM1 | c.409G>A (p.Gly137Ser) c.463G>A (p.Gly155Ser) c.-183G>A (n.-183G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63629587G>C | CA340646485 | PGM1 | c.409G>C (p.Gly137Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.-183G>C (n.-183G>C) | |
1 | g.63629587G= | CA1171571135 | PGM1 | c.409G= (p.Gly137=) c.463G= (p.Gly155=) c.-183G= (n.-183G=) | |
1 | g.63629587G>T | CA340646483 | PGM1 | c.409G>T (p.Gly137Cys) c.463G>T (p.Gly155Cys) c.-183G>T (n.-183G>T) | |
1 | g.63629588G>A | CA340646488 | PGM1 | c.409+1G>A (n.409+1G>A) c.463+1G>A (n.463+1G>A) c.-183+1G>A (n.-183+1G>A) | dbSNP |
1 | g.63629588G>C | CA340646495 | PGM1 | c.409+1G>C (n.409+1G>C) c.463+1G>C (n.463+1G>C) c.-183+1G>C (n.-183+1G>C) | |
1 | g.63629588G= | CA1171571136 | PGM1 | c.409+1G= (n.409+1G=) c.463+1G= (n.463+1G=) c.-183+1G= (n.-183+1G=) | |
1 | g.63629588G>T | CA340646492 | PGM1 | c.409+1G>T (n.409+1G>T) c.463+1G>T (n.463+1G>T) c.-183+1G>T (n.-183+1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629589T>A | CA340646499 | PGM1 | c.409+2T>A (n.409+2T>A) c.463+2T>A (n.463+2T>A) c.-183+2T>A (n.-183+2T>A) | |
1 | g.63629589T>C | CA340646502 | PGM1 | c.409+2T>C (n.409+2T>C) c.463+2T>C (n.463+2T>C) c.-183+2T>C (n.-183+2T>C) | |
1 | g.63629589T>G | CA340646501 | PGM1 | c.409+2T>G (n.409+2T>G) c.463+2T>G (n.463+2T>G) c.-183+2T>G (n.-183+2T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629591A= | CA1171571137 | PGM1 | c.409+4A= (n.409+4A=) c.463+4A= (n.463+4A=) c.-183+4A= (n.-183+4A=) | |
1 | g.63629591A>C | CA737732457 | PGM1 | c.409+4A>C (n.409+4A>C) c.463+4A>C (n.463+4A>C) c.-183+4A>C (n.-183+4A>C) | dbSNP |
1 | g.63629593T>C | CA2573132548 | PGM1 | c.409+6T>C (n.409+6T>C) c.463+6T>C (n.463+6T>C) c.-183+6T>C (n.-183+6T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.63629594T>C | CA2646028485 | PGM1 | c.409+7T>C (n.409+7T>C) c.463+7T>C (n.463+7T>C) c.-183+7T>C (n.-183+7T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629595T>C | CA2574393428 | PGM1 | c.409+8T>C (n.409+8T>C) c.463+8T>C (n.463+8T>C) c.-183+8T>C (n.-183+8T>C) | |
1 | g.63629596G>A | CA889522 | PGM1 | c.409+9G>A (n.409+9G>A) c.463+9G>A (n.463+9G>A) c.-183+9G>A (n.-183+9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629596G= | CA1171571138 | PGM1 | c.409+9G= (n.409+9G=) c.463+9G= (n.463+9G=) c.-183+9G= (n.-183+9G=) | |
1 | g.63629599G>C | CA2574393429 | PGM1 | c.409+12G>C (n.409+12G>C) c.463+12G>C (n.463+12G>C) c.-183+12G>C (n.-183+12G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.63629599G= | CA1171571139 | PGM1 | c.409+12G= (n.409+12G=) c.463+12G= (n.463+12G=) c.-183+12G= (n.-183+12G=) | |
1 | g.63629599G>T | CA889523 | PGM1 | c.409+12G>T (n.409+12G>T) c.463+12G>T (n.463+12G>T) c.-183+12G>T (n.-183+12G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63629600T>A | CA2646028486 | PGM1 | c.409+13T>A (n.409+13T>A) c.463+13T>A (n.463+13T>A) c.-183+13T>A (n.-183+13T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629600T>C | CA1002505705 | PGM1 | c.409+13T>C (n.409+13T>C) c.463+13T>C (n.463+13T>C) c.-183+13T>C (n.-183+13T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629600T>G | CA2646028487 | PGM1 | c.409+13T>G (n.409+13T>G) c.463+13T>G (n.463+13T>G) c.-183+13T>G (n.-183+13T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629600T= | CA1171571140 | PGM1 | c.409+13T= (n.409+13T=) c.463+13T= (n.463+13T=) c.-183+13T= (n.-183+13T=) | |
1 | g.63629601C>A | CA2646028488 | PGM1 | c.409+14C>A (n.409+14C>A) c.463+14C>A (n.463+14C>A) c.-183+14C>A (n.-183+14C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629606T>G | CA889524 | PGM1 | c.409+19T>G (n.409+19T>G) c.463+19T>G (n.463+19T>G) c.-183+19T>G (n.-183+19T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63629606T= | CA1171571141 | PGM1 | c.409+19T= (n.409+19T=) c.463+19T= (n.463+19T=) c.-183+19T= (n.-183+19T=) | |
1 | g.63629607G>C | CA2646028489 | PGM1 | c.409+20G>C (n.409+20G>C) c.463+20G>C (n.463+20G>C) c.-183+20G>C (n.-183+20G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629608A= | CA1171571142 | PGM1 | c.409+21A= (n.409+21A=) c.463+21A= (n.463+21A=) c.-183+21A= (n.-183+21A=) | |
1 | g.63629608A>G | CA523752324 | PGM1 | c.409+21A>G (n.409+21A>G) c.463+21A>G (n.463+21A>G) c.-183+21A>G (n.-183+21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63629608A>T | CA2646028490 | PGM1 | c.409+21A>T (n.409+21A>T) c.463+21A>T (n.463+21A>T) c.-183+21A>T (n.-183+21A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629610G= | CA1171571143 | PGM1 | c.409+23G= (n.409+23G=) c.463+23G= (n.463+23G=) c.-183+23G= (n.-183+23G=) | |
1 | g.63629610G>T | CA523752325 | PGM1 | c.409+23G>T (n.409+23G>T) c.463+23G>T (n.463+23G>T) c.-183+23G>T (n.-183+23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629611A>T | CA2695977082 | PGM1 | c.409+24A>T (n.409+24A>T) c.463+24A>T (n.463+24A>T) c.-183+24A>T (n.-183+24A>T) | dbSNP |
1 | g.63629612C>A | CA2646028491 | PGM1 | c.409+25C>A (n.409+25C>A) c.463+25C>A (n.463+25C>A) c.-183+25C>A (n.-183+25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629612_63629614delinsCAG | CA1171571144 | PGM1 | c.409+25_409+27delinsCAG (n.409+25_409+27delinsCAG) c.463+25_463+27delinsCAG (n.463+25_463+27delinsCAG) c.-183+25_-183+27delinsCAG (n.-183+25_-183+27delinsCAG) | |
1 | g.63629613A= | CA1171571145 | PGM1 | c.409+26A= (n.409+26A=) c.463+26A= (n.463+26A=) c.-183+26A= (n.-183+26A=) | |
1 | g.63629613A>C | CA523752326 | PGM1 | c.409+26A>C (n.409+26A>C) c.463+26A>C (n.463+26A>C) c.-183+26A>C (n.-183+26A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63629613_63629614del | CA1002505708 | PGM1 | c.409+26_409+27del (n.409+26_409+27del) c.463+26_463+27del (n.463+26_463+27del) c.-183+26_-183+27del (n.-183+26_-183+27del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629614G>A | CA523752327 | PGM1 | c.409+27G>A (n.409+27G>A) c.463+27G>A (n.463+27G>A) c.-183+27G>A (n.-183+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629614G= | CA1171571146 | PGM1 | c.409+27G= (n.409+27G=) c.463+27G= (n.463+27G=) c.-183+27G= (n.-183+27G=) | |
1 | g.63629615G>A | CA889526 | PGM1 | c.409+28G>A (n.409+28G>A) c.463+28G>A (n.463+28G>A) c.-183+28G>A (n.-183+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629615G>C | CA889525 | PGM1 | c.409+28G>C (n.409+28G>C) c.463+28G>C (n.463+28G>C) c.-183+28G>C (n.-183+28G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629615G= | CA1144032022 | PGM1 | c.409+28G= (n.409+28G=) c.463+28G= (n.463+28G=) c.-183+28G= (n.-183+28G=) | |
1 | g.63629615G>T | CA2646028492 | PGM1 | c.409+28G>T (n.409+28G>T) c.463+28G>T (n.463+28G>T) c.-183+28G>T (n.-183+28G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629616T>G | CA2646028493 | PGM1 | c.409+29T>G (n.409+29T>G) c.463+29T>G (n.463+29T>G) c.-183+29T>G (n.-183+29T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629620T>C | CA737732476 | PGM1 | c.409+33T>C (n.409+33T>C) c.463+33T>C (n.463+33T>C) c.-183+33T>C (n.-183+33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629620T= | CA1171571147 | PGM1 | c.409+33T= (n.409+33T=) c.463+33T= (n.463+33T=) c.-183+33T= (n.-183+33T=) | |
1 | g.63629622del | CA2574393430 | PGM1 | c.409+35del (n.409+35del) c.463+35del (n.463+35del) c.-183+35del (n.-183+35del) | |
1 | g.63629623A>G | CA2646028494 | PGM1 | c.409+36A>G (n.409+36A>G) c.463+36A>G (n.463+36A>G) c.-183+36A>G (n.-183+36A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629624C= | CA1171571148 | PGM1 | c.409+37C= (n.409+37C=) c.463+37C= (n.463+37C=) c.-183+37C= (n.-183+37C=) | |
1 | g.63629624C>G | CA1171571149 | PGM1 | c.409+37C>G (n.409+37C>G) c.463+37C>G (n.463+37C>G) c.-183+37C>G (n.-183+37C>G) | dbSNP |
1 | g.63629624C>T | CA2646028495 | PGM1 | c.409+37C>T (n.409+37C>T) c.463+37C>T (n.463+37C>T) c.-183+37C>T (n.-183+37C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629625A= | CA1171571150 | PGM1 | c.409+38A= (n.409+38A=) c.463+38A= (n.463+38A=) c.-183+38A= (n.-183+38A=) | |
1 | g.63629625A>G | CA889527 | PGM1 | c.409+38A>G (n.409+38A>G) c.463+38A>G (n.463+38A>G) c.-183+38A>G (n.-183+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63629627_63629633del | CA2574393431 | PGM1 | c.409+40_409+46del (n.409+40_409+46del) c.463+40_463+46del (n.463+40_463+46del) c.-183+40_-183+46del (n.-183+40_-183+46del) | gnomAD v4 |
1 | g.63629628C>A | CA2574393432 | PGM1 | c.409+41C>A (n.409+41C>A) c.463+41C>A (n.463+41C>A) c.-183+41C>A (n.-183+41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629629A= | CA1171571151 | PGM1 | c.409+42A= (n.409+42A=) c.463+42A= (n.463+42A=) c.-183+42A= (n.-183+42A=) | |
1 | g.63629629A>C | CA523752331 | PGM1 | c.409+42A>C (n.409+42A>C) c.463+42A>C (n.463+42A>C) c.-183+42A>C (n.-183+42A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63629631T>C | CA2646028496 | PGM1 | c.409+44T>C (n.409+44T>C) c.463+44T>C (n.463+44T>C) c.-183+44T>C (n.-183+44T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629631T>G | CA23832265 | PGM1 | c.409+44T>G (n.409+44T>G) c.463+44T>G (n.463+44T>G) c.-183+44T>G (n.-183+44T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63629631T= | CA1171571152 | PGM1 | c.409+44T= (n.409+44T=) c.463+44T= (n.463+44T=) c.-183+44T= (n.-183+44T=) | |
1 | g.63629632A= | CA1149140389 | PGM1 | c.409+45A= (n.409+45A=) c.463+45A= (n.463+45A=) c.-183+45A= (n.-183+45A=) | |
1 | g.63629632A>T | CA889528 | PGM1 | c.409+45A>T (n.409+45A>T) c.463+45A>T (n.463+45A>T) c.-183+45A>T (n.-183+45A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63629633G>A | CA2646028497 | PGM1 | c.409+46G>A (n.409+46G>A) c.463+46G>A (n.463+46G>A) c.-183+46G>A (n.-183+46G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629633G>C | CA523752332 | PGM1 | c.409+46G>C (n.409+46G>C) c.463+46G>C (n.463+46G>C) c.-183+46G>C (n.-183+46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63629633G= | CA1171571153 | PGM1 | c.409+46G= (n.409+46G=) c.463+46G= (n.463+46G=) c.-183+46G= (n.-183+46G=) | |
1 | g.63629633G>T | CA2646028498 | PGM1 | c.409+46G>T (n.409+46G>T) c.463+46G>T (n.463+46G>T) c.-183+46G>T (n.-183+46G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629634G>A | CA523752333 | PGM1 | c.409+47G>A (n.409+47G>A) c.463+47G>A (n.463+47G>A) c.-183+47G>A (n.-183+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629634G= | CA1171571154 | PGM1 | c.409+47G= (n.409+47G=) c.463+47G= (n.463+47G=) c.-183+47G= (n.-183+47G=) | |
1 | g.63629635A>G | CA2574393433 | PGM1 | c.409+48A>G (n.409+48A>G) c.463+48A>G (n.463+48A>G) c.-183+48A>G (n.-183+48A>G) | |
1 | g.63629636C>A | CA2574393434 | PGM1 | c.409+49C>A (n.409+49C>A) c.463+49C>A (n.463+49C>A) c.-183+49C>A (n.-183+49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629636C= | CA1171571155 | PGM1 | c.409+49C= (n.409+49C=) c.463+49C= (n.463+49C=) c.-183+49C= (n.-183+49C=) | |
1 | g.63629636C>G | CA2695826012 | PGM1 | c.409+49C>G (n.409+49C>G) c.463+49C>G (n.463+49C>G) c.-183+49C>G (n.-183+49C>G) | dbSNP |
1 | g.63629636C>T | CA889529 | PGM1 | c.409+49C>T (n.409+49C>T) c.463+49C>T (n.463+49C>T) c.-183+49C>T (n.-183+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63629637A= | CA1171571156 | PGM1 | c.409+50A= (n.409+50A=) c.463+50A= (n.463+50A=) c.-183+50A= (n.-183+50A=) | |
1 | g.63629637A>G | CA737732488 | PGM1 | c.409+50A>G (n.409+50A>G) c.463+50A>G (n.463+50A>G) c.-183+50A>G (n.-183+50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63629638A= | CA1171571157 | PGM1 | c.409+51A= (n.409+51A=) c.463+51A= (n.463+51A=) c.-183+51A= (n.-183+51A=) | |
1 | g.63629638A>C | CA889530 | PGM1 | c.409+51A>C (n.409+51A>C) c.463+51A>C (n.463+51A>C) c.-183+51A>C (n.-183+51A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63629638A>T | CA2646028499 | PGM1 | c.409+51A>T (n.409+51A>T) c.463+51A>T (n.463+51A>T) c.-183+51A>T (n.-183+51A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63629639A= | CA1171571158 | PGM1 | c.409+52A= (n.409+52A=) c.463+52A= (n.463+52A=) c.-183+52A= (n.-183+52A=) | |
1 | g.63629639A>C | CA1171571159 | PGM1 | c.409+52A>C (n.409+52A>C) c.463+52A>C (n.463+52A>C) c.-183+52A>C (n.-183+52A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63629639A>G | CA889531 | PGM1 | c.409+52A>G (n.409+52A>G) c.463+52A>G (n.463+52A>G) c.-183+52A>G (n.-183+52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63629640T>C | CA2695977122 | PGM1 | c.409+53T>C (n.409+53T>C) c.463+53T>C (n.463+53T>C) c.-183+53T>C (n.-183+53T>C) | dbSNP |
1 | g.63629641C>A | CA2646028500 | PGM1 | c.409+54C>A (n.409+54C>A) c.463+54C>A (n.463+54C>A) c.-183+54C>A (n.-183+54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63629642A>C | CA2646028502 | PGM1 | c.409+55A>C (n.409+55A>C) c.463+55A>C (n.463+55A>C) c.-183+55A>C (n.-183+55A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63629642_63629644delinsAAT | CA1171571160 | PGM1 | c.409+55_409+57delinsAAT (n.409+55_409+57delinsAAT) c.463+55_463+57delinsAAT (n.463+55_463+57delinsAAT) c.-183+55_-183+57delinsAAT (n.-183+55_-183+57delinsAAT) | |
1 | g.63629643_63629645dup | CA2646028501 | PGM1 | c.409+56_409+58dup (n.409+56_409+58dup) c.463+56_463+58dup (n.463+56_463+58dup) c.-183+56_-183+58dup (n.-183+56_-183+58dup) | gnomAD v4 |
1 | g.63629643A>G | CA2646028503 | PGM1 | c.409+56A>G (n.409+56A>G) c.463+56A>G (n.463+56A>G) c.-183+56A>G (n.-183+56A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63629644_63629645del | CA1002505721 | PGM1 | c.409+57_409+58del (n.409+57_409+58del) c.463+57_463+58del (n.463+57_463+58del) c.-183+57_-183+58del (n.-183+57_-183+58del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |