Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.63593445_63593473delinsCCAGCCAAGTCCGCCGCTCTGACCCCCGGCA1171556286ITGB3BP,PGM1c.-44_-16delinsCCAGCCAAGTCCGCCGCTCTGACCCCCGG (n.-44_-16delinsCCAGCCAAGTCCGCCGCTCTGACCCCCGG)
n.197+52_197+80delinsCCGGGGGTCAGAGCGGCGGACTTGGCTGG
1g.63593450_63593477delCA737795902ITGB3BP,PGM1c.-39_-12del (n.-39_-12del)
n.197+52_197+79del
 dbSNP
1g.63593447A=CA1171556289ITGB3BP,PGM1c.-42A= (n.-42A=)
n.197+78T=
1g.63593447A>CCA889319ITGB3BP,PGM1c.-42A>C (n.-42A>C)
n.197+78T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593447A>GCA2646032718ITGB3BP,PGM1c.-42A>G (n.-42A>G)
n.197+78T>C
 gnomAD v4
1g.63593448G>ACA889320ITGB3BP,PGM1c.-41G>A (n.-41G>A)
n.197+77C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593448G=CA1143506617ITGB3BP,PGM1c.-41G= (n.-41G=)
n.197+77C=
1g.63593450C=CA1143702934ITGB3BP,PGM1c.-39C= (n.-39C=)
n.197+75G=
1g.63593450C>GCA889321ITGB3BP,PGM1c.-39C>G (n.-39C>G)
n.197+75G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593456_63593482delCA2646032719ITGB3BP,PGM1c.-33_-7del (n.-33_-7del)
n.197+49_197+75del
 gnomAD v4
1g.63593451A>GCA2646032720ITGB3BP,PGM1c.-38A>G (n.-38A>G)
n.197+74T>C
 gnomAD v4
1g.63593452A=CA1171556290ITGB3BP,PGM1c.-37A= (n.-37A=)
n.197+73T=
1g.63593452A>GCA23820584ITGB3BP,PGM1c.-37A>G (n.-37A>G)
n.197+73T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593452A>TCA2646032721ITGB3BP,PGM1c.-37A>T (n.-37A>T)
n.197+73T>A
 gnomAD v4
1g.63593453G>ACA889322ITGB3BP,PGM1c.-36G>A (n.-36G>A)
n.197+72C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593453G>CCA2646032722ITGB3BP,PGM1c.-36G>C (n.-36G>C)
n.197+72C>G
 gnomAD v4
1g.63593453G=CA1143969723ITGB3BP,PGM1c.-36G= (n.-36G=)
n.197+72C=
1g.63593453G>TCA2646032723ITGB3BP,PGM1c.-36G>T (n.-36G>T)
n.197+72C>A
 gnomAD v4
1g.63593454T>ACA889323ITGB3BP,PGM1c.-35T>A (n.-35T>A)
n.197+71A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593454T>GCA1171556292ITGB3BP,PGM1c.-35T>G (n.-35T>G)
n.197+71A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593454T=CA1171556291ITGB3BP,PGM1c.-35T= (n.-35T=)
n.197+71A=
1g.63593454_63593466delinsTCCGCCGCTCTGACA1171556293ITGB3BP,PGM1c.-35_-23delinsTCCGCCGCTCTGA (n.-35_-23delinsTCCGCCGCTCTGA)
n.197+59_197+71delinsTCAGAGCGGCGGA
1g.63593457_63593468delCA523563083ITGB3BP,PGM1c.-32_-21del (n.-32_-21del)
n.197+59_197+70del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593456C=CA1171556294ITGB3BP,PGM1c.-33C= (n.-33C=)
n.197+69G=
1g.63593456C>GCA889324ITGB3BP,PGM1c.-33C>G (n.-33C>G)
n.197+69G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593456C>TCA1171556295ITGB3BP,PGM1c.-33C>T (n.-33C>T)
n.197+69G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593459C>ACA2646032724ITGB3BP,PGM1c.-30C>A (n.-30C>A)
n.197+66G>T
 gnomAD v4
1g.63593459C=CA1171556297ITGB3BP,PGM1c.-30C= (n.-30C=)
n.197+66G=
1g.63593459C>TCA1171556296ITGB3BP,PGM1c.-30C>T (n.-30C>T)
n.197+66G>A
 dbSNP
1g.63593461C=CA1171556298ITGB3BP,PGM1c.-28C= (n.-28C=)
n.197+64G=
1g.63593461C>TCA889325ITGB3BP,PGM1c.-28C>T (n.-28C>T)
n.197+64G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593462T>CCA23820594ITGB3BP,PGM1c.-27T>C (n.-27T>C)
n.197+63A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593462T=CA1144024081ITGB3BP,PGM1c.-27T= (n.-27T=)
n.197+63A=
1g.63593463C>ACA2646032725ITGB3BP,PGM1c.-26C>A (n.-26C>A)
n.197+62G>T
 gnomAD v4
1g.63593463C>GCA2574393189ITGB3BP,PGM1c.-26C>G (n.-26C>G)
n.197+62G>C
 gnomAD v4
1g.63593465G>ACA889326ITGB3BP,PGM1c.-24G>A (n.-24G>A)
n.197+60C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593465G=CA1171556299ITGB3BP,PGM1c.-24G= (n.-24G=)
n.197+60C=
1g.63593467C>ACA2695870920ITGB3BP,PGM1c.-22C>A (n.-22C>A)
n.197+58G>T
 dbSNP
1g.63593467C=CA1171556300ITGB3BP,PGM1c.-22C= (n.-22C=)
n.197+58G=
1g.63593467C>TCA1002490934ITGB3BP,PGM1c.-22C>T (n.-22C>T)
n.197+58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593471dupCA2574393190ITGB3BP,PGM1c.-18dup (n.-18dup)
n.197+58dup
 gnomAD v4
1g.63593468C>ACA2574393191ITGB3BP,PGM1c.-21C>A (n.-21C>A)
n.197+57G>T
1g.63593468C=CA1171556301ITGB3BP,PGM1c.-21C= (n.-21C=)
n.197+57G=
1g.63593468C>GCA23820600ITGB3BP,PGM1c.-21C>G (n.-21C>G)
n.197+57G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593468C>TCA2646032726ITGB3BP,PGM1c.-21C>T (n.-21C>T)
n.197+57G>A
 gnomAD v4
1g.63593469C>ACA737795915ITGB3BP,PGM1c.-20C>A (n.-20C>A)
n.197+56G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593469C=CA1171556302ITGB3BP,PGM1c.-20C= (n.-20C=)
n.197+56G=
1g.63593469C>GCA1171556303ITGB3BP,PGM1c.-20C>G (n.-20C>G)
n.197+56G>C
 dbSNP
1g.63593471C>ACA889328ITGB3BP,PGM1c.-18C>A (n.-18C>A)
n.197+54G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.63593471C=CA1171556304ITGB3BP,PGM1c.-18C= (n.-18C=)
n.197+54G=
1g.63593471C>GCA889327ITGB3BP,PGM1c.-18C>G (n.-18C>G)
n.197+54G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593471C>TCA523563092ITGB3BP,PGM1c.-18C>T (n.-18C>T)
n.197+54G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593472G>ACA737795921ITGB3BP,PGM1c.-17G>A (n.-17G>A)
n.197+53C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593472G>CCA889329ITGB3BP,PGM1c.-17G>C (n.-17G>C)
n.197+53C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593472G=CA1171556305ITGB3BP,PGM1c.-17G= (n.-17G=)
n.197+53C=
1g.63593473G>ACA2646032727ITGB3BP,PGM1c.-16G>A (n.-16G>A)
n.197+52C>T
 gnomAD v4
1g.63593474C=CA1171556306ITGB3BP,PGM1c.-15C= (n.-15C=)
n.197+51G=
1g.63593474C>GCA889330ITGB3BP,PGM1c.-15C>G (n.-15C>G)
n.197+51G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.63593475A>TCA2646032728ITGB3BP,PGM1c.-14A>T (n.-14A>T)
n.197+50T>A
 gnomAD v4
1g.63593476G>ACA2646032729ITGB3BP,PGM1c.-13G>A (n.-13G>A)
n.197+49C>T
 gnomAD v4
1g.63593477C>ACA889331ITGB3BP,PGM1c.-12C>A (n.-12C>A)
n.197+48G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593477C=CA1143575519ITGB3BP,PGM1c.-12C= (n.-12C=)
n.197+48G=
1g.63593477C>TCA2646032730ITGB3BP,PGM1c.-12C>T (n.-12C>T)
n.197+48G>A
 gnomAD v4
1g.63593479_63593561delinsAGTCGCCACCATGGTGAAGATCGTGACAGTTAAGACCCAGGCGTACCAGGACCAGAAGCCGGGCACGAGCGGGCTGCGGAAGCCA1171556307ITGB3BP,PGM1c.-10_73delinsAGTCGCCACCATGGTGAAGATCGTGACAGTTAAGACCCAGGCGTACCAGGACCAGAAGCCGGGCACGAGCGGGCTGCGGAAGC
n.161_197+46delinsGCTTCCGCAGCCCGCTCGTGCCCGGCTTCTGGTCCTGGTACGCCTGGGTCTTAACTGTCACGATCTTCACCATGGTGGCGACT
1g.63593482_63593502delCA2646032731ITGB3BP,PGM1c.-7_14del
n.197+25_197+45del
 gnomAD v4
1g.63593481_63593562delCA1002490938ITGB3BP,PGM1c.-8_74del
n.161_197+45del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593482C=CA1171556308ITGB3BP,PGM1c.-7C= (n.-7C=)
n.197+43G=
1g.63593482C>TCA523752265ITGB3BP,PGM1c.-7C>T (n.-7C>T)
n.197+43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593483G>ACA1171556309ITGB3BP,PGM1c.-6G>A (n.-6G>A)
n.197+42C>T
 dbSNP
1g.63593483G=CA1171556310ITGB3BP,PGM1c.-6G= (n.-6G=)
n.197+42C=
1g.63593484C=CA1171556311ITGB3BP,PGM1c.-5C= (n.-5C=)
n.197+41G=
1g.63593484C>TCA1171556312ITGB3BP,PGM1c.-5C>T (n.-5C>T)
n.197+41G>A
 dbSNP
1g.63593488C>GCA2646032732ITGB3BP,PGM1c.-1C>G (n.-1C>G)
n.197+37G>C
 gnomAD v4
1g.63593489A=CA1171556313ITGB3BP,PGM1c.1A= (p.Met1=)
n.197+36T=
1g.63593489A>CCA340638723ITGB3BP,PGM1c.1A>C (p.Met1Leu)
n.197+36T>G
1g.63593489A>GCA340638725ITGB3BP,PGM1c.1A>G (p.Met1Val)
n.197+36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593489A>TCA340638728ITGB3BP,PGM1c.1A>T (p.Met1Leu)
n.197+36T>A
1g.63593490T>ACA340638730ITGB3BP,PGM1c.2T>A (p.Met1Lys)
n.197+35A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593490T>CCA340638732ITGB3BP,PGM1c.2T>C (p.Met1Thr)
n.197+35A>G
1g.63593490T>GCA889332ITGB3BP,PGM1c.2T>G (p.Met1Arg)
n.197+35A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593490T=CA1143430065ITGB3BP,PGM1c.2T= (p.Met1=)
n.197+35A=
1g.63593491G>ACA340638739ITGB3BP,PGM1c.3G>A (p.Met1Ile)
n.197+34C>T
1g.63593491G>CCA340638736ITGB3BP,PGM1c.3G>C (p.Met1Ile)
n.197+34C>G
1g.63593491G>TCA340638734ITGB3BP,PGM1c.3G>T (p.Met1Ile)
n.197+34C>A
1g.63593492G>ACA340638742ITGB3BP,PGM1c.4G>A (p.Val2Met)
n.197+33C>T
1g.63593492G>CCA340638744ITGB3BP,PGM1c.4G>C (p.Val2Leu)
n.197+33C>G
1g.63593492G>TCA340638746ITGB3BP,PGM1c.4G>T (p.Val2Leu)
n.197+33C>A
1g.63593493T>ACA340638749ITGB3BP,PGM1c.5T>A (p.Val2Glu)
n.197+32A>T
1g.63593493T>CCA340638751ITGB3BP,PGM1c.5T>C (p.Val2Ala)
n.197+32A>G
1g.63593493T>GCA340638753ITGB3BP,PGM1c.5T>G (p.Val2Gly)
n.197+32A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.63593493T=CA1171556314ITGB3BP,PGM1c.5T= (p.Val2=)
n.197+32A=
1g.63593494G>ACA418268533ITGB3BP,PGM1c.6G>A (p.Val2=)
n.197+31C>T
1g.63593494G>CCA418268534ITGB3BP,PGM1c.6G>C (p.Val2=)
n.197+31C>G
1g.63593494G>TCA418268535ITGB3BP,PGM1c.6G>T (p.Val2=)
n.197+31C>A
1g.63593495A>CCA340638759ITGB3BP,PGM1c.7A>C (p.Lys3Gln)
n.197+30T>G
1g.63593495A>GCA340638755ITGB3BP,PGM1c.7A>G (p.Lys3Glu)
n.197+30T>C
1g.63593495A>TCA340638757ITGB3BP,PGM1c.7A>T (p.Lys3Ter)
n.197+30T>A
1g.63593496A=CA1171556315ITGB3BP,PGM1c.8A= (p.Lys3=)
n.197+29T=
1g.63593496A>CCA340638769ITGB3BP,PGM1c.8A>C (p.Lys3Thr)
n.197+29T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593496A>GCA340638771ITGB3BP,PGM1c.8A>G (p.Lys3Arg)
n.197+29T>C
1g.63593496A>TCA340638773ITGB3BP,PGM1c.8A>T (p.Lys3Met)
n.197+29T>A
1g.63593497G>ACA418268536ITGB3BP,PGM1c.9G>A (p.Lys3=)
n.197+28C>T
 COSMIC
1g.63593497G>CCA340638775ITGB3BP,PGM1c.9G>C (p.Lys3Asn)
n.197+28C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593497G=CA1171556316ITGB3BP,PGM1c.9G= (p.Lys3=)
n.197+28C=
1g.63593497G>TCA340638777ITGB3BP,PGM1c.9G>T (p.Lys3Asn)
n.197+28C>A
1g.63593498A>CCA340638779ITGB3BP,PGM1c.10A>C (p.Ile4Leu)
n.197+27T>G
1g.63593498A>GCA340638782ITGB3BP,PGM1c.10A>G (p.Ile4Val)
n.197+27T>C
1g.63593498A>TCA340638781ITGB3BP,PGM1c.10A>T (p.Ile4Phe)
n.197+27T>A
1g.63593499T>ACA340638783ITGB3BP,PGM1c.11T>A (p.Ile4Asn)
n.197+26A>T
1g.63593499T>CCA340638784ITGB3BP,PGM1c.11T>C (p.Ile4Thr)
n.197+26A>G
 gnomAD v4
1g.63593499T>GCA340638785ITGB3BP,PGM1c.11T>G (p.Ile4Ser)
n.197+26A>C
1g.63593500C>ACA889333ITGB3BP,PGM1c.12C>A (p.Ile4=)
n.197+25G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593500C=CA1171556317ITGB3BP,PGM1c.12C= (p.Ile4=)
n.197+25G=
1g.63593500C>GCA340638788ITGB3BP,PGM1c.12C>G (p.Ile4Met)
n.197+25G>C
 gnomAD v4
1g.63593500C>TCA418268537ITGB3BP,PGM1c.12C>T (p.Ile4=)
n.197+25G>A
1g.63593501G>ACA340638790ITGB3BP,PGM1c.13G>A (p.Val5Met)
n.197+24C>T
 gnomAD v4
1g.63593501G>CCA340638793ITGB3BP,PGM1c.13G>C (p.Val5Leu)
n.197+24C>G
1g.63593501G>TCA340638794ITGB3BP,PGM1c.13G>T (p.Val5Leu)
n.197+24C>A
 gnomAD v4
1g.63593502T>ACA340638798ITGB3BP,PGM1c.14T>A (p.Val5Glu)
n.197+23A>T
1g.63593502T>CCA340638799ITGB3BP,PGM1c.14T>C (p.Val5Ala)
n.197+23A>G
1g.63593502T>GCA340638800ITGB3BP,PGM1c.14T>G (p.Val5Gly)
n.197+23A>C
1g.63593503G>ACA418268538ITGB3BP,PGM1c.15G>A (p.Val5=)
n.197+22C>T
 gnomAD v4
1g.63593503G>CCA418268539ITGB3BP,PGM1c.15G>C (p.Val5=)
n.197+22C>G
1g.63593503G>TCA418268540ITGB3BP,PGM1c.15G>T (p.Val5=)
n.197+22C>A
1g.63593504A>CCA340638803ITGB3BP,PGM1c.16A>C (p.Thr6Pro)
n.197+21T>G
1g.63593504A>GCA340638805ITGB3BP,PGM1c.16A>G (p.Thr6Ala)
n.197+21T>C
 gnomAD v4
1g.63593504A>TCA340638804ITGB3BP,PGM1c.16A>T (p.Thr6Ser)
n.197+21T>A
1g.63593505C>ACA340638808ITGB3BP,PGM1c.17C>A (p.Thr6Lys)
n.197+20G>T
1g.63593505C=CA1149133499ITGB3BP,PGM1c.17C= (p.Thr6=)
n.197+20G=
1g.63593505C>GCA23820616ITGB3BP,PGM1c.17C>G (p.Thr6Arg)
n.197+20G>C
 dbSNP
1g.63593505C>TCA889334ITGB3BP,PGM1c.17C>T (p.Thr6Ile)
n.197+20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593506A=CA1141190777ITGB3BP,PGM1c.18A= (p.Thr6=)
n.197+19T=
1g.63593506A>CCA418268541ITGB3BP,PGM1c.18A>C (p.Thr6=)
n.197+19T>G
1g.63593506A>GCA889335ITGB3BP,PGM1c.18A>G (p.Thr6=)
n.197+19T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593506A>TCA418268542ITGB3BP,PGM1c.18A>T (p.Thr6=)
n.197+19T>A
 gnomAD v4
1g.63593507G>ACA340638813ITGB3BP,PGM1c.19G>A (p.Val7Ile)
n.197+18C>T
 gnomAD v4
1g.63593507G>CCA340638810ITGB3BP,PGM1c.19G>C (p.Val7Leu)
n.197+18C>G
1g.63593507G>TCA340638811ITGB3BP,PGM1c.19G>T (p.Val7Phe)
n.197+18C>A
1g.63593508T>ACA340638815ITGB3BP,PGM1c.20T>A (p.Val7Asp)
n.197+17A>T
1g.63593508T>CCA340638817ITGB3BP,PGM1c.20T>C (p.Val7Ala)
n.197+17A>G
1g.63593508T>GCA340638819ITGB3BP,PGM1c.20T>G (p.Val7Gly)
n.197+17A>C
 gnomAD v4
1g.63593509T>ACA418268543ITGB3BP,PGM1c.21T>A (p.Val7=)
n.197+16A>T
1g.63593509T>CCA889336ITGB3BP,PGM1c.21T>C (p.Val7=)
n.197+16A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593509T>GCA418268544ITGB3BP,PGM1c.21T>G (p.Val7=)
n.197+16A>C
1g.63593509T=CA1146468367ITGB3BP,PGM1c.21T= (p.Val7=)
n.197+16A=
1g.63593510A=CA1144028047ITGB3BP,PGM1c.22A= (p.Lys8=)
n.197+15T=
1g.63593510A>CCA340638822ITGB3BP,PGM1c.22A>C (p.Lys8Gln)
n.197+15T>G
1g.63593510A>GCA889337ITGB3BP,PGM1c.22A>G (p.Lys8Glu)
n.197+15T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593510A>TCA340638824ITGB3BP,PGM1c.22A>T (p.Lys8Ter)
n.197+15T>A
1g.63593511A>CCA340638826ITGB3BP,PGM1c.23A>C (p.Lys8Thr)
n.197+14T>G
1g.63593511A>GCA340638828ITGB3BP,PGM1c.23A>G (p.Lys8Arg)
n.197+14T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.63593511A>TCA340638829ITGB3BP,PGM1c.23A>T (p.Lys8Met)
n.197+14T>A
1g.63593512G>ACA889338ITGB3BP,PGM1c.24G>A (p.Lys8=)
n.197+13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593512G>CCA340638831ITGB3BP,PGM1c.24G>C (p.Lys8Asn)
n.197+13C>G
 gnomAD v4
1g.63593512G=CA1171556319ITGB3BP,PGM1c.24G= (p.Lys8=)
n.197+13C=
1g.63593512G>TCA340638832ITGB3BP,PGM1c.24G>T (p.Lys8Asn)
n.197+13C>A
 ClinVar
1g.63593512_63593522delinsGACCCAGGCGTCA1171556318ITGB3BP,PGM1c.24_34delinsGACCCAGGCGT (p.Lys8=)
n.197+3_197+13delinsACGCCTGGGTC
1g.63593513A=CA1171556320ITGB3BP,PGM1c.25A= (p.Thr9=)
n.197+12T=
1g.63593513A>CCA340638836ITGB3BP,PGM1c.25A>C (p.Thr9Pro)
n.197+12T>G
 dbSNP
1g.63593513A>GCA340638838ITGB3BP,PGM1c.25A>G (p.Thr9Ala)
n.197+12T>C
1g.63593513A>TCA340638839ITGB3BP,PGM1c.25A>T (p.Thr9Ser)
n.197+12T>A
 gnomAD v4
1g.63593516_63593525delCA889339ITGB3BP,PGM1c.28_37del (p.Gln10ArgfsTer14)
n.197+3_197+12del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593514C>ACA340638840ITGB3BP,PGM1c.26C>A (p.Thr9Asn)
n.197+11G>T
 dbSNP
1g.63593514C=CA1171556321ITGB3BP,PGM1c.26C= (p.Thr9=)
n.197+11G=
1g.63593514C>GCA340638841ITGB3BP,PGM1c.26C>G (p.Thr9Ser)
n.197+11G>C
1g.63593514C>TCA889340ITGB3BP,PGM1c.26C>T (p.Thr9Ile)
n.197+11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593515C>ACA418268545ITGB3BP,PGM1c.27C>A (p.Thr9=)
n.197+10G>T
1g.63593515C>GCA418268547ITGB3BP,PGM1c.27C>G (p.Thr9=)
n.197+10G>C
1g.63593515C>TCA418268546ITGB3BP,PGM1c.27C>T (p.Thr9=)
n.197+10G>A
1g.63593516C>ACA340638842ITGB3BP,PGM1c.28C>A (p.Gln10Lys)
n.197+9G>T
1g.63593516C=CA1171556322ITGB3BP,PGM1c.28C= (p.Gln10=)
n.197+9G=
1g.63593516C>GCA340638843ITGB3BP,PGM1c.28C>G (p.Gln10Glu)
n.197+9G>C
1g.63593516C>TCA889341ITGB3BP,PGM1c.28C>T (p.Gln10Ter)
n.197+9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593517A>CCA340638847ITGB3BP,PGM1c.29A>C (p.Gln10Pro)
n.197+8T>G
1g.63593517A>GCA340638849ITGB3BP,PGM1c.29A>G (p.Gln10Arg)
n.197+8T>C
1g.63593517A>TCA340638845ITGB3BP,PGM1c.29A>T (p.Gln10Leu)
n.197+8T>A
1g.63593518G>ACA418268549ITGB3BP,PGM1c.30G>A (p.Gln10=)
n.197+7C>T
1g.63593518G>CCA340638856ITGB3BP,PGM1c.30G>C (p.Gln10His)
n.197+7C>G
1g.63593518G>TCA340638858ITGB3BP,PGM1c.30G>T (p.Gln10His)
n.197+7C>A
1g.63593519G>ACA889342ITGB3BP,PGM1c.31G>A (p.Ala11Thr)
n.197+6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593519G>CCA340638861ITGB3BP,PGM1c.31G>C (p.Ala11Pro)
n.197+6C>G
1g.63593519G=CA1171556323ITGB3BP,PGM1c.31G= (p.Ala11=)
n.197+6C=
1g.63593519G>TCA340638863ITGB3BP,PGM1c.31G>T (p.Ala11Ser)
n.197+6C>A
 gnomAD v4
1g.63593520C>ACA340638866ITGB3BP,PGM1c.32C>A (p.Ala11Glu)
n.197+5G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593520C=CA1171556324ITGB3BP,PGM1c.32C= (p.Ala11=)
n.197+5G=
1g.63593520C>GCA340638867ITGB3BP,PGM1c.32C>G (p.Ala11Gly)
n.197+5G>C
1g.63593520C>TCA340638868ITGB3BP,PGM1c.32C>T (p.Ala11Val)
n.197+5G>A
1g.63593521G>ACA418268551ITGB3BP,PGM1c.33G>A (p.Ala11=)
n.197+4C>T
1g.63593521G>CCA418268550ITGB3BP,PGM1c.33G>C (p.Ala11=)
n.197+4C>G
1g.63593521G>TCA418268552ITGB3BP,PGM1c.33G>T (p.Ala11=)
n.197+4C>A
1g.63593522T>ACA340638870ITGB3BP,PGM1c.34T>A (p.Tyr12Asn)
n.197+3A>T
1g.63593522T>CCA340638871ITGB3BP,PGM1c.34T>C (p.Tyr12His)
n.197+3A>G
1g.63593522T>GCA340638873ITGB3BP,PGM1c.34T>G (p.Tyr12Asp)
n.197+3A>C
1g.63593523A=CA1171556325ITGB3BP,PGM1c.35A= (p.Tyr12=)
n.197+2T=
1g.63593523A>CCA340638886ITGB3BP,PGM1c.35A>C (p.Tyr12Ser)
n.197+2T>G
1g.63593523A>GCA340638884ITGB3BP,PGM1c.35A>G (p.Tyr12Cys)
n.197+2T>C
 dbSNP
1g.63593523A>TCA340638876ITGB3BP,PGM1c.35A>T (p.Tyr12Phe)
n.197+2T>A
1g.63593524C>ACA340638888ITGB3BP,PGM1c.36C>A (p.Tyr12Ter)
n.197+1G>T
1g.63593524C>GCA340638891ITGB3BP,PGM1c.36C>G (p.Tyr12Ter)
n.197+1G>C
 gnomAD v4
1g.63593524C>TCA418268553ITGB3BP,PGM1c.36C>T (p.Tyr12=)
n.197+1G>A
1g.63593525C>ACA340638893ITGB3BP,PGM1c.37C>A (p.Gln13Lys)
n.197G>T
1g.63593525C>GCA340638894ITGB3BP,PGM1c.37C>G (p.Gln13Glu)
n.197G>C
 gnomAD v4
1g.63593525C>TCA340638895ITGB3BP,PGM1c.37C>T (p.Gln13Ter)
n.197G>A
1g.63593526A=CA1143784974ITGB3BP,PGM1c.38A= (p.Gln13=)
n.196T=
1g.63593526A>CCA889343ITGB3BP,PGM1c.38A>C (p.Gln13Pro)
n.196T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593526A>GCA340638898ITGB3BP,PGM1c.38A>G (p.Gln13Arg)
n.196T>C
 gnomAD v4
1g.63593526A>TCA340638900ITGB3BP,PGM1c.38A>T (p.Gln13Leu)
n.196T>A
1g.63593527G>ACA418268554ITGB3BP,PGM1c.39G>A (p.Gln13=)
n.195C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593527G>CCA340638902ITGB3BP,PGM1c.39G>C (p.Gln13His)
n.195C>G
 dbSNP
1g.63593527G=CA1171556326ITGB3BP,PGM1c.39G= (p.Gln13=)
n.195C=
1g.63593527G>TCA340638903ITGB3BP,PGM1c.39G>T (p.Gln13His)
n.195C>A
 COSMIC
1g.63593528G>ACA340638904ITGB3BP,PGM1c.40G>A (p.Asp14Asn)
n.194C>T
 gnomAD v4
1g.63593528G>CCA340638905ITGB3BP,PGM1c.40G>C (p.Asp14His)
n.194C>G
1g.63593528G>TCA340638907ITGB3BP,PGM1c.40G>T (p.Asp14Tyr)
n.194C>A
1g.63593529A=CA1171556327ITGB3BP,PGM1c.41A= (p.Asp14=)
n.193T=
1g.63593529A>CCA340638910ITGB3BP,PGM1c.41A>C (p.Asp14Ala)
n.193T>G
1g.63593529A>GCA889344ITGB3BP,PGM1c.41A>G (p.Asp14Gly)
n.193T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593529A>TCA340638909ITGB3BP,PGM1c.41A>T (p.Asp14Val)
n.193T>A
 gnomAD v4
1g.63593530C>ACA340638912ITGB3BP,PGM1c.42C>A (p.Asp14Glu)
n.192G>T
1g.63593530C>GCA340638911ITGB3BP,PGM1c.42C>G (p.Asp14Glu)
n.192G>C
 gnomAD v4
1g.63593530C>TCA418268555ITGB3BP,PGM1c.42C>T (p.Asp14=)
n.192G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.63593531C>ACA340638915ITGB3BP,PGM1c.43C>A (p.Gln15Lys)
n.191G>T
1g.63593531C>GCA340638918ITGB3BP,PGM1c.43C>G (p.Gln15Glu)
n.191G>C
1g.63593531C>TCA340638919ITGB3BP,PGM1c.43C>T (p.Gln15Ter)
n.191G>A
1g.63593532A>CCA340638921ITGB3BP,PGM1c.44A>C (p.Gln15Pro)
n.190T>G
1g.63593532A>GCA340638923ITGB3BP,PGM1c.44A>G (p.Gln15Arg)
n.190T>C
1g.63593532A>TCA340638928ITGB3BP,PGM1c.44A>T (p.Gln15Leu)
n.190T>A
1g.63593533G>ACA418268556ITGB3BP,PGM1c.45G>A (p.Gln15=)
n.189C>T
1g.63593533G>CCA340638930ITGB3BP,PGM1c.45G>C (p.Gln15His)
n.189C>G
1g.63593533G>TCA340638935ITGB3BP,PGM1c.45G>T (p.Gln15His)
n.189C>A
1g.63593534A>CCA340638936ITGB3BP,PGM1c.46A>C (p.Lys16Gln)
n.188T>G
1g.63593534A>GCA340638937ITGB3BP,PGM1c.46A>G (p.Lys16Glu)
n.188T>C
1g.63593534A>TCA340638938ITGB3BP,PGM1c.46A>T (p.Lys16Ter)
n.188T>A
 gnomAD v4
1g.63593535A>CCA340638940ITGB3BP,PGM1c.47A>C (p.Lys16Thr)
n.187T>G
 gnomAD v4
1g.63593535A>GCA340638943ITGB3BP,PGM1c.47A>G (p.Lys16Arg)
n.187T>C
1g.63593535A>TCA340638939ITGB3BP,PGM1c.47A>T (p.Lys16Met)
n.187T>A
1g.63593536G>ACA418268557ITGB3BP,PGM1c.48G>A (p.Lys16=)
n.186C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593536G>CCA340638945ITGB3BP,PGM1c.48G>C (p.Lys16Asn)
n.186C>G
1g.63593536G=CA1171556328ITGB3BP,PGM1c.48G= (p.Lys16=)
n.186C=
1g.63593536G>TCA340638946ITGB3BP,PGM1c.48G>T (p.Lys16Asn)
n.186C>A
1g.63593537C>ACA340638947ITGB3BP,PGM1c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.185G>T
1g.63593537C=CA1171556329ITGB3BP,PGM1c.49C= (p.Pro17=)
n.185G=
1g.63593537C>GCA340638948ITGB3BP,PGM1c.49C>G (p.Pro17Ala)
n.185G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593537C>TCA340638952ITGB3BP,PGM1c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.185G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593538C>ACA340638959ITGB3BP,PGM1c.50C>A (p.Pro17Gln)
n.184G>T
1g.63593538C=CA1171556331ITGB3BP,PGM1c.50C= (p.Pro17=)
n.184G=
1g.63593538C>GCA340638956ITGB3BP,PGM1c.50C>G (p.Pro17Arg)
n.184G>C
1g.63593538C>TCA340638957ITGB3BP,PGM1c.50C>T (p.Pro17Leu)
n.184G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593538_63593539delinsCGCA1171556330ITGB3BP,PGM1c.50_51delinsCG (p.Pro17=)
n.183_184delinsCG
1g.63593539G>ACA889346ITGB3BP,PGM1c.51G>A (p.Pro17=)
n.183C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593539G>CCA418268560ITGB3BP,PGM1c.51G>C (p.Pro17=)
n.183C>G
 ClinVar dbSNP
1g.63593539G=CA1148103924ITGB3BP,PGM1c.51G= (p.Pro17=)
n.183C=
1g.63593539G>TCA418268559ITGB3BP,PGM1c.51G>T (p.Pro17=)
n.183C>A
1g.63593541delCA889345ITGB3BP,PGM1c.53del (p.Gly18AlafsTer9)
n.183del
 dbSNP ExAC
1g.63593540G>ACA340638965ITGB3BP,PGM1c.52G>A (p.Gly18Ser)
n.182C>T
1g.63593540G>CCA340638966ITGB3BP,PGM1c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.182C>G
1g.63593540G>TCA340638967ITGB3BP,PGM1c.52G>T (p.Gly18Cys)
n.182C>A
1g.63593541G>ACA340638972ITGB3BP,PGM1c.53G>A (p.Gly18Asp)
n.181C>T
1g.63593541G>CCA340638970ITGB3BP,PGM1c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.181C>G
1g.63593541G>TCA340638968ITGB3BP,PGM1c.53G>T (p.Gly18Val)
n.181C>A
 COSMIC
1g.63593542C>ACA418268561ITGB3BP,PGM1c.54C>A (p.Gly18=)
n.180G>T
 gnomAD v4
1g.63593542C=CA1171556332ITGB3BP,PGM1c.54C= (p.Gly18=)
n.180G=
1g.63593542C>GCA418268562ITGB3BP,PGM1c.54C>G (p.Gly18=)
n.180G>C
 dbSNP
1g.63593542C>TCA418268563ITGB3BP,PGM1c.54C>T (p.Gly18=)
n.180G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593543A=CA1171556333ITGB3BP,PGM1c.55A= (p.Thr19=)
n.179T=
1g.63593543A>CCA340638974ITGB3BP,PGM1c.55A>C (p.Thr19Pro)
n.179T>G
1g.63593543A>GCA340638975ITGB3BP,PGM1c.55A>G (p.Thr19Ala)
n.179T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.63593543A>TCA340638976ITGB3BP,PGM1c.55A>T (p.Thr19Ser)
n.179T>A
1g.63593544C>ACA340638977ITGB3BP,PGM1c.56C>A (p.Thr19Lys)
n.178G>T
 gnomAD v4
1g.63593544C=CA1171556334ITGB3BP,PGM1c.56C= (p.Thr19=)
n.178G=
1g.63593544C>GCA340638978ITGB3BP,PGM1c.56C>G (p.Thr19Arg)
n.178G>C
 ClinVar
1g.63593544C>TCA340638979ITGB3BP,PGM1c.56C>T (p.Thr19Met)
n.178G>A
 dbSNP
1g.63593545G>ACA889347ITGB3BP,PGM1c.57G>A (p.Thr19=)
n.177C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593545G>CCA418268564ITGB3BP,PGM1c.57G>C (p.Thr19=)
n.177C>G
1g.63593545G=CA1171556335ITGB3BP,PGM1c.57G= (p.Thr19=)
n.177C=
1g.63593545G>TCA418268565ITGB3BP,PGM1c.57G>T (p.Thr19=)
n.177C>A
 gnomAD v4
1g.63593546A>CCA340638980ITGB3BP,PGM1c.58A>C (p.Ser20Arg)
n.176T>G
1g.63593546A>GCA340638982ITGB3BP,PGM1c.58A>G (p.Ser20Gly)
n.176T>C
1g.63593546A>TCA340638983ITGB3BP,PGM1c.58A>T (p.Ser20Cys)
n.176T>A
1g.63593547G>ACA340638986ITGB3BP,PGM1c.59G>A (p.Ser20Asn)
n.175C>T
1g.63593547G>CCA340638987ITGB3BP,PGM1c.59G>C (p.Ser20Thr)
n.175C>G
1g.63593547G>TCA340638989ITGB3BP,PGM1c.59G>T (p.Ser20Ile)
n.175C>A

Number of alleles fetched