Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63497157C>A | CA400568370 | ACE | c.3712C>A (p.Pro1238Thr) c.1990C>A (p.Pro664Thr) c.1867C>A (p.Pro623Thr) c.*134C>A (n.*134C>A) n.722C>A c.1969+172C>A (n.1969+172C>A) c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.3163C>A (p.Pro1055Thr) c.2050C>A (p.Pro684Thr) c.3145C>A (p.Pro1049Thr) c.2860C>A (p.Pro954Thr) c.1327C>A (p.Pro443Thr) n.2090C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497157C= | CA2269949976 | ACE | c.3712C= (p.Pro1238=) c.1990C= (p.Pro664=) c.1867C= (p.Pro623=) c.*134C= (n.*134C=) n.722C= c.1969+172C= (n.1969+172C=) c.*1467C= (n.*1467C=) c.*1441C= (n.*1441C=) c.3163C= (p.Pro1055=) c.2050C= (p.Pro684=) c.3145C= (p.Pro1049=) c.2860C= (p.Pro954=) c.1327C= (p.Pro443=) n.2090C= | |
17 | g.63497157C>G | CA400568371 | ACE | c.3712C>G (p.Pro1238Ala) c.1990C>G (p.Pro664Ala) c.1867C>G (p.Pro623Ala) c.*134C>G (n.*134C>G) n.722C>G c.1969+172C>G (n.1969+172C>G) c.*1467C>G (n.*1467C>G) c.*1441C>G (n.*1441C>G) c.3163C>G (p.Pro1055Ala) c.2050C>G (p.Pro684Ala) c.3145C>G (p.Pro1049Ala) c.2860C>G (p.Pro954Ala) c.1327C>G (p.Pro443Ala) n.2090C>G | |
17 | g.63497157C>T | CA400568373 | ACE | c.3712C>T (p.Pro1238Ser) c.1990C>T (p.Pro664Ser) c.1867C>T (p.Pro623Ser) c.*134C>T (n.*134C>T) n.722C>T c.1969+172C>T (n.1969+172C>T) c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.3163C>T (p.Pro1055Ser) c.2050C>T (p.Pro684Ser) c.3145C>T (p.Pro1049Ser) c.2860C>T (p.Pro954Ser) c.1327C>T (p.Pro443Ser) n.2090C>T | dbSNP |
17 | g.63497158C>A | CA400568375 | ACE | c.3713C>A (p.Pro1238Gln) c.1991C>A (p.Pro664Gln) c.1868C>A (p.Pro623Gln) c.*135C>A (n.*135C>A) n.723C>A c.1969+173C>A (n.1969+173C>A) c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.3164C>A (p.Pro1055Gln) c.2051C>A (p.Pro684Gln) c.3146C>A (p.Pro1049Gln) c.2861C>A (p.Pro954Gln) c.1328C>A (p.Pro443Gln) n.2091C>A | |
17 | g.63497158C>G | CA400568377 | ACE | c.3713C>G (p.Pro1238Arg) c.1991C>G (p.Pro664Arg) c.1868C>G (p.Pro623Arg) c.*135C>G (n.*135C>G) n.723C>G c.1969+173C>G (n.1969+173C>G) c.*1468C>G (n.*1468C>G) c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.3164C>G (p.Pro1055Arg) c.2051C>G (p.Pro684Arg) c.3146C>G (p.Pro1049Arg) c.2861C>G (p.Pro954Arg) c.1328C>G (p.Pro443Arg) n.2091C>G | |
17 | g.63497158C>T | CA400568378 | ACE | c.3713C>T (p.Pro1238Leu) c.1991C>T (p.Pro664Leu) c.1868C>T (p.Pro623Leu) c.*135C>T (n.*135C>T) n.723C>T c.1969+173C>T (n.1969+173C>T) c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.3164C>T (p.Pro1055Leu) c.2051C>T (p.Pro684Leu) c.3146C>T (p.Pro1049Leu) c.2861C>T (p.Pro954Leu) c.1328C>T (p.Pro443Leu) n.2091C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497159A>C | CA501342270 | ACE | c.3714A>C (p.Pro1238=) c.1992A>C (p.Pro664=) c.1869A>C (p.Pro623=) c.*136A>C (n.*136A>C) n.724A>C c.1969+174A>C (n.1969+174A>C) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.3165A>C (p.Pro1055=) c.2052A>C (p.Pro684=) c.3147A>C (p.Pro1049=) c.2862A>C (p.Pro954=) c.1329A>C (p.Pro443=) n.2092A>C | |
17 | g.63497159A>G | CA501342271 | ACE | c.3714A>G (p.Pro1238=) c.1992A>G (p.Pro664=) c.1869A>G (p.Pro623=) c.*136A>G (n.*136A>G) n.724A>G c.1969+174A>G (n.1969+174A>G) c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.3165A>G (p.Pro1055=) c.2052A>G (p.Pro684=) c.3147A>G (p.Pro1049=) c.2862A>G (p.Pro954=) c.1329A>G (p.Pro443=) n.2092A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63497159A>T | CA501342272 | ACE | c.3714A>T (p.Pro1238=) c.1992A>T (p.Pro664=) c.1869A>T (p.Pro623=) c.*136A>T (n.*136A>T) n.724A>T c.1969+174A>T (n.1969+174A>T) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.3165A>T (p.Pro1055=) c.2052A>T (p.Pro684=) c.3147A>T (p.Pro1049=) c.2862A>T (p.Pro954=) c.1329A>T (p.Pro443=) n.2092A>T | |
17 | g.63497160G>A | CA400568381 | ACE | c.3715G>A (p.Asp1239Asn) c.1993G>A (p.Asp665Asn) c.1870G>A (p.Asp624Asn) c.*137G>A (n.*137G>A) n.725G>A c.1969+175G>A (n.1969+175G>A) c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.3166G>A (p.Asp1056Asn) c.2053G>A (p.Asp685Asn) c.3148G>A (p.Asp1050Asn) c.2863G>A (p.Asp955Asn) c.1330G>A (p.Asp444Asn) n.2093G>A | dbSNP |
17 | g.63497160G>C | CA400568382 | ACE | c.3715G>C (p.Asp1239His) c.1993G>C (p.Asp665His) c.1870G>C (p.Asp624His) c.*137G>C (n.*137G>C) n.725G>C c.1969+175G>C (n.1969+175G>C) c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.3166G>C (p.Asp1056His) c.2053G>C (p.Asp685His) c.3148G>C (p.Asp1050His) c.2863G>C (p.Asp955His) c.1330G>C (p.Asp444His) n.2093G>C | |
17 | g.63497160G= | CA2269949977 | ACE | c.3715G= (p.Asp1239=) c.1993G= (p.Asp665=) c.1870G= (p.Asp624=) c.*137G= (n.*137G=) n.725G= c.1969+175G= (n.1969+175G=) c.*1470G= (n.*1470G=) c.*1444G= (n.*1444G=) c.3166G= (p.Asp1056=) c.2053G= (p.Asp685=) c.3148G= (p.Asp1050=) c.2863G= (p.Asp955=) c.1330G= (p.Asp444=) n.2093G= | |
17 | g.63497160G>T | CA400568384 | ACE | c.3715G>T (p.Asp1239Tyr) c.1993G>T (p.Asp665Tyr) c.1870G>T (p.Asp624Tyr) c.*137G>T (n.*137G>T) n.725G>T c.1969+175G>T (n.1969+175G>T) c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.*1444G>T (n.*1444G>T) c.3166G>T (p.Asp1056Tyr) c.2053G>T (p.Asp685Tyr) c.3148G>T (p.Asp1050Tyr) c.2863G>T (p.Asp955Tyr) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) n.2093G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497161A= | CA2269949978 | ACE | c.3716A= (p.Asp1239=) c.1994A= (p.Asp665=) c.1871A= (p.Asp624=) c.*138A= (n.*138A=) n.726A= c.1969+176A= (n.1969+176A=) c.*1471A= (n.*1471A=) c.*1445A= (n.*1445A=) c.3167A= (p.Asp1056=) c.2054A= (p.Asp685=) c.3149A= (p.Asp1050=) c.2864A= (p.Asp955=) c.1331A= (p.Asp444=) n.2094A= | |
17 | g.63497161A>C | CA400568386 | ACE | c.3716A>C (p.Asp1239Ala) c.1994A>C (p.Asp665Ala) c.1871A>C (p.Asp624Ala) c.*138A>C (n.*138A>C) n.726A>C c.1969+176A>C (n.1969+176A>C) c.*1471A>C (n.*1471A>C) c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.3167A>C (p.Asp1056Ala) c.2054A>C (p.Asp685Ala) c.3149A>C (p.Asp1050Ala) c.2864A>C (p.Asp955Ala) c.1331A>C (p.Asp444Ala) n.2094A>C | |
17 | g.63497161A>G | CA8700644 | ACE | c.3716A>G (p.Asp1239Gly) c.1994A>G (p.Asp665Gly) c.1871A>G (p.Asp624Gly) c.*138A>G (n.*138A>G) n.726A>G c.1969+176A>G (n.1969+176A>G) c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.3167A>G (p.Asp1056Gly) c.2054A>G (p.Asp685Gly) c.3149A>G (p.Asp1050Gly) c.2864A>G (p.Asp955Gly) c.1331A>G (p.Asp444Gly) n.2094A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.63497161A>T | CA400568389 | ACE | c.3716A>T (p.Asp1239Val) c.1994A>T (p.Asp665Val) c.1871A>T (p.Asp624Val) c.*138A>T (n.*138A>T) n.726A>T c.1969+176A>T (n.1969+176A>T) c.*1471A>T (n.*1471A>T) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.3167A>T (p.Asp1056Val) c.2054A>T (p.Asp685Val) c.3149A>T (p.Asp1050Val) c.2864A>T (p.Asp955Val) c.1331A>T (p.Asp444Val) n.2094A>T | |
17 | g.63497162C>A | CA400568393 | ACE | c.3717C>A (p.Asp1239Glu) c.1995C>A (p.Asp665Glu) c.1872C>A (p.Asp624Glu) c.*139C>A (n.*139C>A) n.727C>A c.1969+177C>A (n.1969+177C>A) c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.3168C>A (p.Asp1056Glu) c.2055C>A (p.Asp685Glu) c.3150C>A (p.Asp1050Glu) c.2865C>A (p.Asp955Glu) c.1332C>A (p.Asp444Glu) n.2095C>A | |
17 | g.63497162C= | CA2269949979 | ACE | c.3717C= (p.Asp1239=) c.1995C= (p.Asp665=) c.1872C= (p.Asp624=) c.*139C= (n.*139C=) n.727C= c.1969+177C= (n.1969+177C=) c.*1472C= (n.*1472C=) c.*1446C= (n.*1446C=) c.3168C= (p.Asp1056=) c.2055C= (p.Asp685=) c.3150C= (p.Asp1050=) c.2865C= (p.Asp955=) c.1332C= (p.Asp444=) n.2095C= | |
17 | g.63497162C>G | CA8700645 | ACE | c.3717C>G (p.Asp1239Glu) c.1995C>G (p.Asp665Glu) c.1872C>G (p.Asp624Glu) c.*139C>G (n.*139C>G) n.727C>G c.1969+177C>G (n.1969+177C>G) c.*1472C>G (n.*1472C>G) c.*1446C>G (n.*1446C>G) c.3168C>G (p.Asp1056Glu) c.2055C>G (p.Asp685Glu) c.3150C>G (p.Asp1050Glu) c.2865C>G (p.Asp955Glu) c.1332C>G (p.Asp444Glu) n.2095C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.63497162C>T | CA501342276 | ACE | c.3717C>T (p.Asp1239=) c.1995C>T (p.Asp665=) c.1872C>T (p.Asp624=) c.*139C>T (n.*139C>T) n.727C>T c.1969+177C>T (n.1969+177C>T) c.*1472C>T (n.*1472C>T) c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.3168C>T (p.Asp1056=) c.2055C>T (p.Asp685=) c.3150C>T (p.Asp1050=) c.2865C>T (p.Asp955=) c.1332C>T (p.Asp444=) n.2095C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63497163A>C | CA400568397 | ACE | c.3718A>C (p.Ser1240Arg) c.1996A>C (p.Ser666Arg) c.1873A>C (p.Ser625Arg) c.*140A>C (n.*140A>C) n.728A>C c.1969+178A>C (n.1969+178A>C) c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.3169A>C (p.Ser1057Arg) c.2056A>C (p.Ser686Arg) c.3151A>C (p.Ser1051Arg) c.2866A>C (p.Ser956Arg) c.1333A>C (p.Ser445Arg) n.2096A>C | dbSNP |
17 | g.63497163A>G | CA400568399 | ACE | c.3718A>G (p.Ser1240Gly) c.1996A>G (p.Ser666Gly) c.1873A>G (p.Ser625Gly) c.*140A>G (n.*140A>G) n.728A>G c.1969+178A>G (n.1969+178A>G) c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.3169A>G (p.Ser1057Gly) c.2056A>G (p.Ser686Gly) c.3151A>G (p.Ser1051Gly) c.2866A>G (p.Ser956Gly) c.1333A>G (p.Ser445Gly) n.2096A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63497163A>T | CA400568401 | ACE | c.3718A>T (p.Ser1240Cys) c.1996A>T (p.Ser666Cys) c.1873A>T (p.Ser625Cys) c.*140A>T (n.*140A>T) n.728A>T c.1969+178A>T (n.1969+178A>T) c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.3169A>T (p.Ser1057Cys) c.2056A>T (p.Ser686Cys) c.3151A>T (p.Ser1051Cys) c.2866A>T (p.Ser956Cys) c.1333A>T (p.Ser445Cys) n.2096A>T | |
17 | g.63497164G>A | CA400568407 | ACE | c.3719G>A (p.Ser1240Asn) c.1997G>A (p.Ser666Asn) c.1874G>A (p.Ser625Asn) c.*141G>A (n.*141G>A) c.1969+179G>A (n.1969+179G>A) c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.3170G>A (p.Ser1057Asn) c.2057G>A (p.Ser686Asn) c.3152G>A (p.Ser1051Asn) c.2867G>A (p.Ser956Asn) c.1334G>A (p.Ser445Asn) n.2097G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497164G>C | CA400568405 | ACE | c.3719G>C (p.Ser1240Thr) c.1997G>C (p.Ser666Thr) c.1874G>C (p.Ser625Thr) c.*141G>C (n.*141G>C) c.1969+179G>C (n.1969+179G>C) c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.3170G>C (p.Ser1057Thr) c.2057G>C (p.Ser686Thr) c.3152G>C (p.Ser1051Thr) c.2867G>C (p.Ser956Thr) c.1334G>C (p.Ser445Thr) n.2097G>C | |
17 | g.63497164G>T | CA400568404 | ACE | c.3719G>T (p.Ser1240Ile) c.1997G>T (p.Ser666Ile) c.1874G>T (p.Ser625Ile) c.*141G>T (n.*141G>T) c.1969+179G>T (n.1969+179G>T) c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.3170G>T (p.Ser1057Ile) c.2057G>T (p.Ser686Ile) c.3152G>T (p.Ser1051Ile) c.2867G>T (p.Ser956Ile) c.1334G>T (p.Ser445Ile) n.2097G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497165C>A | CA400568410 | ACE | c.3720C>A (p.Ser1240Arg) c.1998C>A (p.Ser666Arg) c.1875C>A (p.Ser625Arg) c.*142C>A (n.*142C>A) c.1969+180C>A (n.1969+180C>A) c.*1475C>A (n.*1475C>A) c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.3171C>A (p.Ser1057Arg) c.2058C>A (p.Ser686Arg) c.3153C>A (p.Ser1051Arg) c.2868C>A (p.Ser956Arg) c.1335C>A (p.Ser445Arg) n.2098C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497165C= | CA2269949980 | ACE | c.3720C= (p.Ser1240=) c.1998C= (p.Ser666=) c.1875C= (p.Ser625=) c.*142C= (n.*142C=) c.1969+180C= (n.1969+180C=) c.*1475C= (n.*1475C=) c.*1449C= (n.*1449C=) c.3171C= (p.Ser1057=) c.2058C= (p.Ser686=) c.3153C= (p.Ser1051=) c.2868C= (p.Ser956=) c.1335C= (p.Ser445=) n.2098C= | |
17 | g.63497165C>G | CA400568411 | ACE | c.3720C>G (p.Ser1240Arg) c.1998C>G (p.Ser666Arg) c.1875C>G (p.Ser625Arg) c.*142C>G (n.*142C>G) c.1969+180C>G (n.1969+180C>G) c.*1475C>G (n.*1475C>G) c.*1449C>G (n.*1449C>G) c.3171C>G (p.Ser1057Arg) c.2058C>G (p.Ser686Arg) c.3153C>G (p.Ser1051Arg) c.2868C>G (p.Ser956Arg) c.1335C>G (p.Ser445Arg) n.2098C>G | |
17 | g.63497165C>T | CA8700646 | ACE | c.3720C>T (p.Ser1240=) c.1998C>T (p.Ser666=) c.1875C>T (p.Ser625=) c.*142C>T (n.*142C>T) c.1969+180C>T (n.1969+180C>T) c.*1475C>T (n.*1475C>T) c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.3171C>T (p.Ser1057=) c.2058C>T (p.Ser686=) c.3153C>T (p.Ser1051=) c.2868C>T (p.Ser956=) c.1335C>T (p.Ser445=) n.2098C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497166G>A | CA8700647 | ACE | c.3721G>A (p.Gly1241Ser) c.1999G>A (p.Gly667Ser) c.1876G>A (p.Gly626Ser) c.*143G>A (n.*143G>A) c.1969+181G>A (n.1969+181G>A) c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.3172G>A (p.Gly1058Ser) c.2059G>A (p.Gly687Ser) c.3154G>A (p.Gly1052Ser) c.2869G>A (p.Gly957Ser) c.1336G>A (p.Gly446Ser) n.2099G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.63497166G>C | CA400568417 | ACE | c.3721G>C (p.Gly1241Arg) c.1999G>C (p.Gly667Arg) c.1876G>C (p.Gly626Arg) c.*143G>C (n.*143G>C) c.1969+181G>C (n.1969+181G>C) c.*1476G>C (n.*1476G>C) c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.3172G>C (p.Gly1058Arg) c.2059G>C (p.Gly687Arg) c.3154G>C (p.Gly1052Arg) c.2869G>C (p.Gly957Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) n.2099G>C | |
17 | g.63497166G= | CA2269949981 | ACE | c.3721G= (p.Gly1241=) c.1999G= (p.Gly667=) c.1876G= (p.Gly626=) c.*143G= (n.*143G=) c.1969+181G= (n.1969+181G=) c.*1476G= (n.*1476G=) c.*1450G= (n.*1450G=) c.3172G= (p.Gly1058=) c.2059G= (p.Gly687=) c.3154G= (p.Gly1052=) c.2869G= (p.Gly957=) c.1336G= (p.Gly446=) n.2099G= | |
17 | g.63497166G>T | CA400568419 | ACE | c.3721G>T (p.Gly1241Cys) c.1999G>T (p.Gly667Cys) c.1876G>T (p.Gly626Cys) c.*143G>T (n.*143G>T) c.1969+181G>T (n.1969+181G>T) c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.3172G>T (p.Gly1058Cys) c.2059G>T (p.Gly687Cys) c.3154G>T (p.Gly1052Cys) c.2869G>T (p.Gly957Cys) c.1336G>T (p.Gly446Cys) n.2099G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497167G>A | CA400568422 | ACE | c.3722G>A (p.Gly1241Asp) c.2000G>A (p.Gly667Asp) c.1877G>A (p.Gly626Asp) c.*144G>A (n.*144G>A) c.1969+182G>A (n.1969+182G>A) c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.3173G>A (p.Gly1058Asp) c.2060G>A (p.Gly687Asp) c.3155G>A (p.Gly1052Asp) c.2870G>A (p.Gly957Asp) c.1337G>A (p.Gly446Asp) n.2100G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497167G>C | CA400568427 | ACE | c.3722G>C (p.Gly1241Ala) c.2000G>C (p.Gly667Ala) c.1877G>C (p.Gly626Ala) c.*144G>C (n.*144G>C) c.1969+182G>C (n.1969+182G>C) c.*1477G>C (n.*1477G>C) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.3173G>C (p.Gly1058Ala) c.2060G>C (p.Gly687Ala) c.3155G>C (p.Gly1052Ala) c.2870G>C (p.Gly957Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) n.2100G>C | |
17 | g.63497167G>T | CA400568424 | ACE | c.3722G>T (p.Gly1241Val) c.2000G>T (p.Gly667Val) c.1877G>T (p.Gly626Val) c.*144G>T (n.*144G>T) c.1969+182G>T (n.1969+182G>T) c.*1477G>T (n.*1477G>T) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.3173G>T (p.Gly1058Val) c.2060G>T (p.Gly687Val) c.3155G>T (p.Gly1052Val) c.2870G>T (p.Gly957Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) n.2100G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497168C>A | CA501342282 | ACE | c.3723C>A (p.Gly1241=) c.2001C>A (p.Gly667=) c.1878C>A (p.Gly626=) c.*145C>A (n.*145C>A) c.1969+183C>A (n.1969+183C>A) c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.3174C>A (p.Gly1058=) c.2061C>A (p.Gly687=) c.3156C>A (p.Gly1052=) c.2871C>A (p.Gly957=) c.1338C>A (p.Gly446=) n.2101C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497168C= | CA2269949982 | ACE | c.3723C= (p.Gly1241=) c.2001C= (p.Gly667=) c.1878C= (p.Gly626=) c.*145C= (n.*145C=) c.1969+183C= (n.1969+183C=) c.*1478C= (n.*1478C=) c.*1452C= (n.*1452C=) c.3174C= (p.Gly1058=) c.2061C= (p.Gly687=) c.3156C= (p.Gly1052=) c.2871C= (p.Gly957=) c.1338C= (p.Gly446=) n.2101C= | |
17 | g.63497168C>G | CA501342284 | ACE | c.3723C>G (p.Gly1241=) c.2001C>G (p.Gly667=) c.1878C>G (p.Gly626=) c.*145C>G (n.*145C>G) c.1969+183C>G (n.1969+183C>G) c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.3174C>G (p.Gly1058=) c.2061C>G (p.Gly687=) c.3156C>G (p.Gly1052=) c.2871C>G (p.Gly957=) c.1338C>G (p.Gly446=) n.2101C>G | dbSNP |
17 | g.63497168C>T | CA501342283 | ACE | c.3723C>T (p.Gly1241=) c.2001C>T (p.Gly667=) c.1878C>T (p.Gly626=) c.*145C>T (n.*145C>T) c.1969+183C>T (n.1969+183C>T) c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.3174C>T (p.Gly1058=) c.2061C>T (p.Gly687=) c.3156C>T (p.Gly1052=) c.2871C>T (p.Gly957=) c.1338C>T (p.Gly446=) n.2101C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497169C>A | CA400568428 | ACE | c.3724C>A (p.Arg1242Ser) c.2002C>A (p.Arg668Ser) c.1879C>A (p.Arg627Ser) c.*146C>A (n.*146C>A) c.1969+184C>A (n.1969+184C>A) c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.3175C>A (p.Arg1059Ser) c.2062C>A (p.Arg688Ser) c.3157C>A (p.Arg1053Ser) c.2872C>A (p.Arg958Ser) c.1339C>A (p.Arg447Ser) n.2102C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497169C= | CA2269949983 | ACE | c.3724C= (p.Arg1242=) c.2002C= (p.Arg668=) c.1879C= (p.Arg627=) c.*146C= (n.*146C=) c.1969+184C= (n.1969+184C=) c.*1479C= (n.*1479C=) c.*1453C= (n.*1453C=) c.3175C= (p.Arg1059=) c.2062C= (p.Arg688=) c.3157C= (p.Arg1053=) c.2872C= (p.Arg958=) c.1339C= (p.Arg447=) n.2102C= | |
17 | g.63497169C>G | CA400568429 | ACE | c.3724C>G (p.Arg1242Gly) c.2002C>G (p.Arg668Gly) c.1879C>G (p.Arg627Gly) c.*146C>G (n.*146C>G) c.1969+184C>G (n.1969+184C>G) c.*1479C>G (n.*1479C>G) c.*1453C>G (n.*1453C>G) c.3175C>G (p.Arg1059Gly) c.2062C>G (p.Arg688Gly) c.3157C>G (p.Arg1053Gly) c.2872C>G (p.Arg958Gly) c.1339C>G (p.Arg447Gly) n.2102C>G | |
17 | g.63497169C>T | CA400568430 | ACE | c.3724C>T (p.Arg1242Cys) c.2002C>T (p.Arg668Cys) c.1879C>T (p.Arg627Cys) c.*146C>T (n.*146C>T) c.1969+184C>T (n.1969+184C>T) c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.3175C>T (p.Arg1059Cys) c.2062C>T (p.Arg688Cys) c.3157C>T (p.Arg1053Cys) c.2872C>T (p.Arg958Cys) c.1339C>T (p.Arg447Cys) n.2102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.63497170G>A | CA8700648 | ACE | c.3725G>A (p.Arg1242His) c.2003G>A (p.Arg668His) c.1880G>A (p.Arg627His) c.*147G>A (n.*147G>A) c.1969+185G>A (n.1969+185G>A) c.*1480G>A (n.*1480G>A) c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.3176G>A (p.Arg1059His) c.2063G>A (p.Arg688His) c.3158G>A (p.Arg1053His) c.2873G>A (p.Arg958His) c.1340G>A (p.Arg447His) n.2103G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497170G>C | CA400568434 | ACE | c.3725G>C (p.Arg1242Pro) c.2003G>C (p.Arg668Pro) c.1880G>C (p.Arg627Pro) c.*147G>C (n.*147G>C) c.1969+185G>C (n.1969+185G>C) c.*1480G>C (n.*1480G>C) c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.3176G>C (p.Arg1059Pro) c.2063G>C (p.Arg688Pro) c.3158G>C (p.Arg1053Pro) c.2873G>C (p.Arg958Pro) c.1340G>C (p.Arg447Pro) n.2103G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63497170G= | CA2269949984 | ACE | c.3725G= (p.Arg1242=) c.2003G= (p.Arg668=) c.1880G= (p.Arg627=) c.*147G= (n.*147G=) c.1969+185G= (n.1969+185G=) c.*1480G= (n.*1480G=) c.*1454G= (n.*1454G=) c.3176G= (p.Arg1059=) c.2063G= (p.Arg688=) c.3158G= (p.Arg1053=) c.2873G= (p.Arg958=) c.1340G= (p.Arg447=) n.2103G= | |
17 | g.63497170G>T | CA400568438 | ACE | c.3725G>T (p.Arg1242Leu) c.2003G>T (p.Arg668Leu) c.1880G>T (p.Arg627Leu) c.*147G>T (n.*147G>T) c.1969+185G>T (n.1969+185G>T) c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.3176G>T (p.Arg1059Leu) c.2063G>T (p.Arg688Leu) c.3158G>T (p.Arg1053Leu) c.2873G>T (p.Arg958Leu) c.1340G>T (p.Arg447Leu) n.2103G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497171C>A | CA292890414 | ACE | c.3726C>A (p.Arg1242=) c.2004C>A (p.Arg668=) c.1881C>A (p.Arg627=) c.*148C>A (n.*148C>A) c.1969+186C>A (n.1969+186C>A) c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.3177C>A (p.Arg1059=) c.2064C>A (p.Arg688=) c.3159C>A (p.Arg1053=) c.2874C>A (p.Arg958=) c.1341C>A (p.Arg447=) n.2104C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497171C= | CA2269949985 | ACE | c.3726C= (p.Arg1242=) c.2004C= (p.Arg668=) c.1881C= (p.Arg627=) c.*148C= (n.*148C=) c.1969+186C= (n.1969+186C=) c.*1481C= (n.*1481C=) c.*1455C= (n.*1455C=) c.3177C= (p.Arg1059=) c.2064C= (p.Arg688=) c.3159C= (p.Arg1053=) c.2874C= (p.Arg958=) c.1341C= (p.Arg447=) n.2104C= | |
17 | g.63497171C>G | CA501342286 | ACE | c.3726C>G (p.Arg1242=) c.2004C>G (p.Arg668=) c.1881C>G (p.Arg627=) c.*148C>G (n.*148C>G) c.1969+186C>G (n.1969+186C>G) c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.3177C>G (p.Arg1059=) c.2064C>G (p.Arg688=) c.3159C>G (p.Arg1053=) c.2874C>G (p.Arg958=) c.1341C>G (p.Arg447=) n.2104C>G | |
17 | g.63497171C>T | CA8700649 | ACE | c.3726C>T (p.Arg1242=) c.2004C>T (p.Arg668=) c.1881C>T (p.Arg627=) c.*148C>T (n.*148C>T) c.1969+186C>T (n.1969+186C>T) c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.3177C>T (p.Arg1059=) c.2064C>T (p.Arg688=) c.3159C>T (p.Arg1053=) c.2874C>T (p.Arg958=) c.1341C>T (p.Arg447=) n.2104C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497172G>A | CA8700650 | ACE | c.3727G>A (p.Val1243Ile) c.2005G>A (p.Val669Ile) c.1882G>A (p.Val628Ile) c.*149G>A (n.*149G>A) c.1969+187G>A (n.1969+187G>A) c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.3178G>A (p.Val1060Ile) c.2065G>A (p.Val689Ile) c.3160G>A (p.Val1054Ile) c.2875G>A (p.Val959Ile) c.1342G>A (p.Val448Ile) n.2105G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497172G>C | CA400568447 | ACE | c.3727G>C (p.Val1243Leu) c.2005G>C (p.Val669Leu) c.1882G>C (p.Val628Leu) c.*149G>C (n.*149G>C) c.1969+187G>C (n.1969+187G>C) c.*1482G>C (n.*1482G>C) c.*1456G>C (n.*1456G>C) c.3178G>C (p.Val1060Leu) c.2065G>C (p.Val689Leu) c.3160G>C (p.Val1054Leu) c.2875G>C (p.Val959Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) n.2105G>C | |
17 | g.63497172G= | CA2269949986 | ACE | c.3727G= (p.Val1243=) c.2005G= (p.Val669=) c.1882G= (p.Val628=) c.*149G= (n.*149G=) c.1969+187G= (n.1969+187G=) c.*1482G= (n.*1482G=) c.*1456G= (n.*1456G=) c.3178G= (p.Val1060=) c.2065G= (p.Val689=) c.3160G= (p.Val1054=) c.2875G= (p.Val959=) c.1342G= (p.Val448=) n.2105G= | |
17 | g.63497172G>T | CA400568450 | ACE | c.3727G>T (p.Val1243Phe) c.2005G>T (p.Val669Phe) c.1882G>T (p.Val628Phe) c.*149G>T (n.*149G>T) c.1969+187G>T (n.1969+187G>T) c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.*1456G>T (n.*1456G>T) c.3178G>T (p.Val1060Phe) c.2065G>T (p.Val689Phe) c.3160G>T (p.Val1054Phe) c.2875G>T (p.Val959Phe) c.1342G>T (p.Val448Phe) n.2105G>T | |
17 | g.63497173T>A | CA400568460 | ACE | c.3728T>A (p.Val1243Asp) c.2006T>A (p.Val669Asp) c.1883T>A (p.Val628Asp) c.*150T>A (n.*150T>A) c.1969+188T>A (n.1969+188T>A) c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.3179T>A (p.Val1060Asp) c.2066T>A (p.Val689Asp) c.3161T>A (p.Val1054Asp) c.2876T>A (p.Val959Asp) c.1343T>A (p.Val448Asp) n.2106T>A | |
17 | g.63497173T>C | CA400568457 | ACE | c.3728T>C (p.Val1243Ala) c.2006T>C (p.Val669Ala) c.1883T>C (p.Val628Ala) c.*150T>C (n.*150T>C) c.1969+188T>C (n.1969+188T>C) c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.3179T>C (p.Val1060Ala) c.2066T>C (p.Val689Ala) c.3161T>C (p.Val1054Ala) c.2876T>C (p.Val959Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) n.2106T>C | |
17 | g.63497173T>G | CA400568454 | ACE | c.3728T>G (p.Val1243Gly) c.2006T>G (p.Val669Gly) c.1883T>G (p.Val628Gly) c.*150T>G (n.*150T>G) c.1969+188T>G (n.1969+188T>G) c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.3179T>G (p.Val1060Gly) c.2066T>G (p.Val689Gly) c.3161T>G (p.Val1054Gly) c.2876T>G (p.Val959Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) n.2106T>G | |
17 | g.63497174C>A | CA501342289 | ACE | c.3729C>A (p.Val1243=) c.2007C>A (p.Val669=) c.1884C>A (p.Val628=) c.*151C>A (n.*151C>A) c.1969+189C>A (n.1969+189C>A) c.*1484C>A (n.*1484C>A) c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.3180C>A (p.Val1060=) c.2067C>A (p.Val689=) c.3162C>A (p.Val1054=) c.2877C>A (p.Val959=) c.1344C>A (p.Val448=) n.2107C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497174C>G | CA501342290 | ACE | c.3729C>G (p.Val1243=) c.2007C>G (p.Val669=) c.1884C>G (p.Val628=) c.*151C>G (n.*151C>G) c.1969+189C>G (n.1969+189C>G) c.*1484C>G (n.*1484C>G) c.*1458C>G (n.*1458C>G) c.3180C>G (p.Val1060=) c.2067C>G (p.Val689=) c.3162C>G (p.Val1054=) c.2877C>G (p.Val959=) c.1344C>G (p.Val448=) n.2107C>G | |
17 | g.63497174C>T | CA501342291 | ACE | c.3729C>T (p.Val1243=) c.2007C>T (p.Val669=) c.1884C>T (p.Val628=) c.*151C>T (n.*151C>T) c.1969+189C>T (n.1969+189C>T) c.*1484C>T (n.*1484C>T) c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.3180C>T (p.Val1060=) c.2067C>T (p.Val689=) c.3162C>T (p.Val1054=) c.2877C>T (p.Val959=) c.1344C>T (p.Val448=) n.2107C>T | |
17 | g.63497175del | CA2639243630 | ACE | c.3730del (p.Ser1244AlafsTer28) c.2008del (p.Ser670AlafsTer28) c.1885del (p.Ser629AlafsTer28) c.*152del (n.*152del) c.1969+190del (n.1969+190del) c.*1485del (n.*1485del) c.*1459del (n.*1459del) c.3181del (p.Ser1061AlafsTer28) c.2068del (p.Ser690AlafsTer28) c.3163del (p.Ser1055AlafsTer28) c.2878del (p.Ser960AlafsTer28) c.1345del (p.Ser449AlafsTer28) n.2108del | gnomAD v4 |
17 | g.63497175A>C | CA400568463 | ACE | c.3730A>C (p.Ser1244Arg) c.2008A>C (p.Ser670Arg) c.1885A>C (p.Ser629Arg) c.*152A>C (n.*152A>C) c.1969+190A>C (n.1969+190A>C) c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.3181A>C (p.Ser1061Arg) c.2068A>C (p.Ser690Arg) c.3163A>C (p.Ser1055Arg) c.2878A>C (p.Ser960Arg) c.1345A>C (p.Ser449Arg) n.2108A>C | |
17 | g.63497175A>G | CA400568469 | ACE | c.3730A>G (p.Ser1244Gly) c.2008A>G (p.Ser670Gly) c.1885A>G (p.Ser629Gly) c.*152A>G (n.*152A>G) c.1969+190A>G (n.1969+190A>G) c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.3181A>G (p.Ser1061Gly) c.2068A>G (p.Ser690Gly) c.3163A>G (p.Ser1055Gly) c.2878A>G (p.Ser960Gly) c.1345A>G (p.Ser449Gly) n.2108A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63497175A>T | CA400568466 | ACE | c.3730A>T (p.Ser1244Cys) c.2008A>T (p.Ser670Cys) c.1885A>T (p.Ser629Cys) c.*152A>T (n.*152A>T) c.1969+190A>T (n.1969+190A>T) c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.3181A>T (p.Ser1061Cys) c.2068A>T (p.Ser690Cys) c.3163A>T (p.Ser1055Cys) c.2878A>T (p.Ser960Cys) c.1345A>T (p.Ser449Cys) n.2108A>T | |
17 | g.63497176G>A | CA400568472 | ACE | c.3731G>A (p.Ser1244Asn) c.2009G>A (p.Ser670Asn) c.1886G>A (p.Ser629Asn) c.*153G>A (n.*153G>A) c.1969+191G>A (n.1969+191G>A) c.*1486G>A (n.*1486G>A) c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.3182G>A (p.Ser1061Asn) c.2069G>A (p.Ser690Asn) c.3164G>A (p.Ser1055Asn) c.2879G>A (p.Ser960Asn) c.1346G>A (p.Ser449Asn) n.2109G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497176G>C | CA400568475 | ACE | c.3731G>C (p.Ser1244Thr) c.2009G>C (p.Ser670Thr) c.1886G>C (p.Ser629Thr) c.*153G>C (n.*153G>C) c.1969+191G>C (n.1969+191G>C) c.*1486G>C (n.*1486G>C) c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.3182G>C (p.Ser1061Thr) c.2069G>C (p.Ser690Thr) c.3164G>C (p.Ser1055Thr) c.2879G>C (p.Ser960Thr) c.1346G>C (p.Ser449Thr) n.2109G>C | |
17 | g.63497176G= | CA2269949987 | ACE | c.3731G= (p.Ser1244=) c.2009G= (p.Ser670=) c.1886G= (p.Ser629=) c.*153G= (n.*153G=) c.1969+191G= (n.1969+191G=) c.*1486G= (n.*1486G=) c.*1460G= (n.*1460G=) c.3182G= (p.Ser1061=) c.2069G= (p.Ser690=) c.3164G= (p.Ser1055=) c.2879G= (p.Ser960=) c.1346G= (p.Ser449=) n.2109G= | |
17 | g.63497176G>T | CA400568473 | ACE | c.3731G>T (p.Ser1244Ile) c.2009G>T (p.Ser670Ile) c.1886G>T (p.Ser629Ile) c.*153G>T (n.*153G>T) c.1969+191G>T (n.1969+191G>T) c.*1486G>T (n.*1486G>T) c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.3182G>T (p.Ser1061Ile) c.2069G>T (p.Ser690Ile) c.3164G>T (p.Ser1055Ile) c.2879G>T (p.Ser960Ile) c.1346G>T (p.Ser449Ile) n.2109G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63497177C>A | CA400568477 | ACE | c.3732C>A (p.Ser1244Arg) c.2010C>A (p.Ser670Arg) c.1887C>A (p.Ser629Arg) c.*154C>A (n.*154C>A) c.1969+192C>A (n.1969+192C>A) c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.3183C>A (p.Ser1061Arg) c.2070C>A (p.Ser690Arg) c.3165C>A (p.Ser1055Arg) c.2880C>A (p.Ser960Arg) c.1347C>A (p.Ser449Arg) n.2110C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497177C>G | CA400568478 | ACE | c.3732C>G (p.Ser1244Arg) c.2010C>G (p.Ser670Arg) c.1887C>G (p.Ser629Arg) c.*154C>G (n.*154C>G) c.1969+192C>G (n.1969+192C>G) c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.3183C>G (p.Ser1061Arg) c.2070C>G (p.Ser690Arg) c.3165C>G (p.Ser1055Arg) c.2880C>G (p.Ser960Arg) c.1347C>G (p.Ser449Arg) n.2110C>G | |
17 | g.63497177C>T | CA501342293 | ACE | c.3732C>T (p.Ser1244=) c.2010C>T (p.Ser670=) c.1887C>T (p.Ser629=) c.*154C>T (n.*154C>T) c.1969+192C>T (n.1969+192C>T) c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.3183C>T (p.Ser1061=) c.2070C>T (p.Ser690=) c.3165C>T (p.Ser1055=) c.2880C>T (p.Ser960=) c.1347C>T (p.Ser449=) n.2110C>T | |
17 | g.63497178T>A | CA400568480 | ACE | c.3733T>A (p.Phe1245Ile) c.2011T>A (p.Phe671Ile) c.1888T>A (p.Phe630Ile) c.*155T>A (n.*155T>A) c.1969+193T>A (n.1969+193T>A) c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.3184T>A (p.Phe1062Ile) c.2071T>A (p.Phe691Ile) c.3166T>A (p.Phe1056Ile) c.2881T>A (p.Phe961Ile) c.1348T>A (p.Phe450Ile) n.2111T>A | |
17 | g.63497178T>C | CA8700651 | ACE | c.3733T>C (p.Phe1245Leu) c.2011T>C (p.Phe671Leu) c.1888T>C (p.Phe630Leu) c.*155T>C (n.*155T>C) c.1969+193T>C (n.1969+193T>C) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.3184T>C (p.Phe1062Leu) c.2071T>C (p.Phe691Leu) c.3166T>C (p.Phe1056Leu) c.2881T>C (p.Phe961Leu) c.1348T>C (p.Phe450Leu) n.2111T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497178T>G | CA400568482 | ACE | c.3733T>G (p.Phe1245Val) c.2011T>G (p.Phe671Val) c.1888T>G (p.Phe630Val) c.*155T>G (n.*155T>G) c.1969+193T>G (n.1969+193T>G) c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.3184T>G (p.Phe1062Val) c.2071T>G (p.Phe691Val) c.3166T>G (p.Phe1056Val) c.2881T>G (p.Phe961Val) c.1348T>G (p.Phe450Val) n.2111T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63497178T= | CA2269949988 | ACE | c.3733T= (p.Phe1245=) c.2011T= (p.Phe671=) c.1888T= (p.Phe630=) c.*155T= (n.*155T=) c.1969+193T= (n.1969+193T=) c.*1488T= (n.*1488T=) c.*1462T= (n.*1462T=) c.3184T= (p.Phe1062=) c.2071T= (p.Phe691=) c.3166T= (p.Phe1056=) c.2881T= (p.Phe961=) c.1348T= (p.Phe450=) n.2111T= | |
17 | g.63497179T>A | CA400568487 | ACE | c.3734T>A (p.Phe1245Tyr) c.2012T>A (p.Phe671Tyr) c.1889T>A (p.Phe630Tyr) c.*156T>A (n.*156T>A) c.1969+194T>A (n.1969+194T>A) c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*1463T>A (n.*1463T>A) c.3185T>A (p.Phe1062Tyr) c.2072T>A (p.Phe691Tyr) c.3167T>A (p.Phe1056Tyr) c.2882T>A (p.Phe961Tyr) c.1349T>A (p.Phe450Tyr) n.2112T>A | |
17 | g.63497179T>C | CA400568494 | ACE | c.3734T>C (p.Phe1245Ser) c.2012T>C (p.Phe671Ser) c.1889T>C (p.Phe630Ser) c.*156T>C (n.*156T>C) c.1969+194T>C (n.1969+194T>C) c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*1463T>C (n.*1463T>C) c.3185T>C (p.Phe1062Ser) c.2072T>C (p.Phe691Ser) c.3167T>C (p.Phe1056Ser) c.2882T>C (p.Phe961Ser) c.1349T>C (p.Phe450Ser) n.2112T>C | |
17 | g.63497179T>G | CA400568490 | ACE | c.3734T>G (p.Phe1245Cys) c.2012T>G (p.Phe671Cys) c.1889T>G (p.Phe630Cys) c.*156T>G (n.*156T>G) c.1969+194T>G (n.1969+194T>G) c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.*1463T>G (n.*1463T>G) c.3185T>G (p.Phe1062Cys) c.2072T>G (p.Phe691Cys) c.3167T>G (p.Phe1056Cys) c.2882T>G (p.Phe961Cys) c.1349T>G (p.Phe450Cys) n.2112T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63497180C>A | CA400568497 | ACE | c.3735C>A (p.Phe1245Leu) c.2013C>A (p.Phe671Leu) c.1890C>A (p.Phe630Leu) c.*157C>A (n.*157C>A) c.1969+195C>A (n.1969+195C>A) c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.3186C>A (p.Phe1062Leu) c.2073C>A (p.Phe691Leu) c.3168C>A (p.Phe1056Leu) c.2883C>A (p.Phe961Leu) c.1350C>A (p.Phe450Leu) n.2113C>A | dbSNP |
17 | g.63497180C= | CA2269949989 | ACE | c.3735C= (p.Phe1245=) c.2013C= (p.Phe671=) c.1890C= (p.Phe630=) c.*157C= (n.*157C=) c.1969+195C= (n.1969+195C=) c.*1490C= (n.*1490C=) c.*1464C= (n.*1464C=) c.3186C= (p.Phe1062=) c.2073C= (p.Phe691=) c.3168C= (p.Phe1056=) c.2883C= (p.Phe961=) c.1350C= (p.Phe450=) n.2113C= | |
17 | g.63497180C>G | CA400568499 | ACE | c.3735C>G (p.Phe1245Leu) c.2013C>G (p.Phe671Leu) c.1890C>G (p.Phe630Leu) c.*157C>G (n.*157C>G) c.1969+195C>G (n.1969+195C>G) c.*1490C>G (n.*1490C>G) c.*1464C>G (n.*1464C>G) c.3186C>G (p.Phe1062Leu) c.2073C>G (p.Phe691Leu) c.3168C>G (p.Phe1056Leu) c.2883C>G (p.Phe961Leu) c.1350C>G (p.Phe450Leu) n.2113C>G | |
17 | g.63497180C>T | CA292890420 | ACE | c.3735C>T (p.Phe1245=) c.2013C>T (p.Phe671=) c.1890C>T (p.Phe630=) c.*157C>T (n.*157C>T) c.1969+195C>T (n.1969+195C>T) c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.3186C>T (p.Phe1062=) c.2073C>T (p.Phe691=) c.3168C>T (p.Phe1056=) c.2883C>T (p.Phe961=) c.1350C>T (p.Phe450=) n.2113C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.63497185_63497190dup | CA2639243651 | ACE | c.3740_3745dup (p.Leu1248_Asp1249insGlyLeu) c.2018_2023dup (p.Leu674_Asp675insGlyLeu) c.1895_1900dup (p.Leu633_Asp634insGlyLeu) c.*162_*167dup (n.*162_*167dup) c.1969+200_1969+205dup (n.1969+200_1969+205dup) c.*1495_*1500dup (n.*1495_*1500dup) c.*1469_*1474dup (n.*1469_*1474dup) c.3191_3196dup (p.Leu1065_Asp1066insGlyLeu) c.2078_2083dup (p.Leu694_Asp695insGlyLeu) c.3173_3178dup (p.Leu1059_Asp1060insGlyLeu) c.2888_2893dup (p.Leu964_Asp965insGlyLeu) c.1355_1360dup (p.Leu453_Asp454insGlyLeu) n.2118_2123dup | gnomAD v4 |
17 | g.63497181C>A | CA400568503 | ACE | c.3736C>A (p.Leu1246Met) c.2014C>A (p.Leu672Met) c.1891C>A (p.Leu631Met) c.*158C>A (n.*158C>A) c.1969+196C>A (n.1969+196C>A) c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.3187C>A (p.Leu1063Met) c.2074C>A (p.Leu692Met) c.3169C>A (p.Leu1057Met) c.2884C>A (p.Leu962Met) c.1351C>A (p.Leu451Met) n.2114C>A | |
17 | g.63497181C= | CA2269949990 | ACE | c.3736C= (p.Leu1246=) c.2014C= (p.Leu672=) c.1891C= (p.Leu631=) c.*158C= (n.*158C=) c.1969+196C= (n.1969+196C=) c.*1491C= (n.*1491C=) c.*1465C= (n.*1465C=) c.3187C= (p.Leu1063=) c.2074C= (p.Leu692=) c.3169C= (p.Leu1057=) c.2884C= (p.Leu962=) c.1351C= (p.Leu451=) n.2114C= | |
17 | g.63497181C>G | CA400568505 | ACE | c.3736C>G (p.Leu1246Val) c.2014C>G (p.Leu672Val) c.1891C>G (p.Leu631Val) c.*158C>G (n.*158C>G) c.1969+196C>G (n.1969+196C>G) c.*1491C>G (n.*1491C>G) c.*1465C>G (n.*1465C>G) c.3187C>G (p.Leu1063Val) c.2074C>G (p.Leu692Val) c.3169C>G (p.Leu1057Val) c.2884C>G (p.Leu962Val) c.1351C>G (p.Leu451Val) n.2114C>G | |
17 | g.63497181C>T | CA501342295 | ACE | c.3736C>T (p.Leu1246=) c.2014C>T (p.Leu672=) c.1891C>T (p.Leu631=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.1969+196C>T (n.1969+196C>T) c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.3187C>T (p.Leu1063=) c.2074C>T (p.Leu692=) c.3169C>T (p.Leu1057=) c.2884C>T (p.Leu962=) c.1351C>T (p.Leu451=) n.2114C>T | dbSNP |
17 | g.63497182T>A | CA400568507 | ACE | c.3737T>A (p.Leu1246Gln) c.2015T>A (p.Leu672Gln) c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.*159T>A (n.*159T>A) c.1969+197T>A (n.1969+197T>A) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.3188T>A (p.Leu1063Gln) c.2075T>A (p.Leu692Gln) c.3170T>A (p.Leu1057Gln) c.2885T>A (p.Leu962Gln) c.1352T>A (p.Leu451Gln) n.2115T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497182T>C | CA400568510 | ACE | c.3737T>C (p.Leu1246Pro) c.2015T>C (p.Leu672Pro) c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.*159T>C (n.*159T>C) c.1969+197T>C (n.1969+197T>C) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.3188T>C (p.Leu1063Pro) c.2075T>C (p.Leu692Pro) c.3170T>C (p.Leu1057Pro) c.2885T>C (p.Leu962Pro) c.1352T>C (p.Leu451Pro) n.2115T>C | |
17 | g.63497182T>G | CA400568513 | ACE | c.3737T>G (p.Leu1246Arg) c.2015T>G (p.Leu672Arg) c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.*159T>G (n.*159T>G) c.1969+197T>G (n.1969+197T>G) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.3188T>G (p.Leu1063Arg) c.2075T>G (p.Leu692Arg) c.3170T>G (p.Leu1057Arg) c.2885T>G (p.Leu962Arg) c.1352T>G (p.Leu451Arg) n.2115T>G | |
17 | g.63497183G>A | CA501342296 | ACE | c.3738G>A (p.Leu1246=) c.2016G>A (p.Leu672=) c.1893G>A (p.Leu631=) c.*160G>A (n.*160G>A) c.1969+198G>A (n.1969+198G>A) c.*1493G>A (n.*1493G>A) c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.3189G>A (p.Leu1063=) c.2076G>A (p.Leu692=) c.3171G>A (p.Leu1057=) c.2886G>A (p.Leu962=) c.1353G>A (p.Leu451=) n.2116G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497183G>C | CA501342297 | ACE | c.3738G>C (p.Leu1246=) c.2016G>C (p.Leu672=) c.1893G>C (p.Leu631=) c.*160G>C (n.*160G>C) c.1969+198G>C (n.1969+198G>C) c.*1493G>C (n.*1493G>C) c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.3189G>C (p.Leu1063=) c.2076G>C (p.Leu692=) c.3171G>C (p.Leu1057=) c.2886G>C (p.Leu962=) c.1353G>C (p.Leu451=) n.2116G>C | |
17 | g.63497183G>T | CA501342298 | ACE | c.3738G>T (p.Leu1246=) c.2016G>T (p.Leu672=) c.1893G>T (p.Leu631=) c.*160G>T (n.*160G>T) c.1969+198G>T (n.1969+198G>T) c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.3189G>T (p.Leu1063=) c.2076G>T (p.Leu692=) c.3171G>T (p.Leu1057=) c.2886G>T (p.Leu962=) c.1353G>T (p.Leu451=) n.2116G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497184G>A | CA400568524 | ACE | c.3739G>A (p.Gly1247Ser) c.2017G>A (p.Gly673Ser) c.1894G>A (p.Gly632Ser) c.*161G>A (n.*161G>A) c.1969+199G>A (n.1969+199G>A) c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.3190G>A (p.Gly1064Ser) c.2077G>A (p.Gly693Ser) c.3172G>A (p.Gly1058Ser) c.2887G>A (p.Gly963Ser) c.1354G>A (p.Gly452Ser) n.2117G>A | COSMIC COSMIC |
17 | g.63497184G>C | CA400568521 | ACE | c.3739G>C (p.Gly1247Arg) c.2017G>C (p.Gly673Arg) c.1894G>C (p.Gly632Arg) c.*161G>C (n.*161G>C) c.1969+199G>C (n.1969+199G>C) c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.3190G>C (p.Gly1064Arg) c.2077G>C (p.Gly693Arg) c.3172G>C (p.Gly1058Arg) c.2887G>C (p.Gly963Arg) c.1354G>C (p.Gly452Arg) n.2117G>C | |
17 | g.63497184G>T | CA400568518 | ACE | c.3739G>T (p.Gly1247Cys) c.2017G>T (p.Gly673Cys) c.1894G>T (p.Gly632Cys) c.*161G>T (n.*161G>T) c.1969+199G>T (n.1969+199G>T) c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.3190G>T (p.Gly1064Cys) c.2077G>T (p.Gly693Cys) c.3172G>T (p.Gly1058Cys) c.2887G>T (p.Gly963Cys) c.1354G>T (p.Gly452Cys) n.2117G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.63497185G>A | CA400568532 | ACE | c.3740G>A (p.Gly1247Asp) c.2018G>A (p.Gly673Asp) c.1895G>A (p.Gly632Asp) c.*162G>A (n.*162G>A) c.1969+200G>A (n.1969+200G>A) c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.3191G>A (p.Gly1064Asp) c.2078G>A (p.Gly693Asp) c.3173G>A (p.Gly1058Asp) c.2888G>A (p.Gly963Asp) c.1355G>A (p.Gly452Asp) n.2118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63497185G>C | CA400568535 | ACE | c.3740G>C (p.Gly1247Ala) c.2018G>C (p.Gly673Ala) c.1895G>C (p.Gly632Ala) c.*162G>C (n.*162G>C) c.1969+200G>C (n.1969+200G>C) c.*1495G>C (n.*1495G>C) c.*1469G>C (n.*1469G>C) c.3191G>C (p.Gly1064Ala) c.2078G>C (p.Gly693Ala) c.3173G>C (p.Gly1058Ala) c.2888G>C (p.Gly963Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) n.2118G>C | |
17 | g.63497185G= | CA2269949991 | ACE | c.3740G= (p.Gly1247=) c.2018G= (p.Gly673=) c.1895G= (p.Gly632=) c.*162G= (n.*162G=) c.1969+200G= (n.1969+200G=) c.*1495G= (n.*1495G=) c.*1469G= (n.*1469G=) c.3191G= (p.Gly1064=) c.2078G= (p.Gly693=) c.3173G= (p.Gly1058=) c.2888G= (p.Gly963=) c.1355G= (p.Gly452=) n.2118G= | |
17 | g.63497185G>T | CA400568539 | ACE | c.3740G>T (p.Gly1247Val) c.2018G>T (p.Gly673Val) c.1895G>T (p.Gly632Val) c.*162G>T (n.*162G>T) c.1969+200G>T (n.1969+200G>T) c.*1495G>T (n.*1495G>T) c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.3191G>T (p.Gly1064Val) c.2078G>T (p.Gly693Val) c.3173G>T (p.Gly1058Val) c.2888G>T (p.Gly963Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) n.2118G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63497186C>A | CA501342299 | ACE | c.3741C>A (p.Gly1247=) c.2019C>A (p.Gly673=) c.1896C>A (p.Gly632=) c.*163C>A (n.*163C>A) c.1969+201C>A (n.1969+201C>A) c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.3192C>A (p.Gly1064=) c.2079C>A (p.Gly693=) c.3174C>A (p.Gly1058=) c.2889C>A (p.Gly963=) c.1356C>A (p.Gly452=) n.2119C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497186C= | CA2269949992 | ACE | c.3741C= (p.Gly1247=) c.2019C= (p.Gly673=) c.1896C= (p.Gly632=) c.*163C= (n.*163C=) c.1969+201C= (n.1969+201C=) c.*1496C= (n.*1496C=) c.*1470C= (n.*1470C=) c.3192C= (p.Gly1064=) c.2079C= (p.Gly693=) c.3174C= (p.Gly1058=) c.2889C= (p.Gly963=) c.1356C= (p.Gly452=) n.2119C= | |
17 | g.63497186C>G | CA501342300 | ACE | c.3741C>G (p.Gly1247=) c.2019C>G (p.Gly673=) c.1896C>G (p.Gly632=) c.*163C>G (n.*163C>G) c.1969+201C>G (n.1969+201C>G) c.*1496C>G (n.*1496C>G) c.*1470C>G (n.*1470C>G) c.3192C>G (p.Gly1064=) c.2079C>G (p.Gly693=) c.3174C>G (p.Gly1058=) c.2889C>G (p.Gly963=) c.1356C>G (p.Gly452=) n.2119C>G | |
17 | g.63497186C>T | CA501342301 | ACE | c.3741C>T (p.Gly1247=) c.2019C>T (p.Gly673=) c.1896C>T (p.Gly632=) c.*163C>T (n.*163C>T) c.1969+201C>T (n.1969+201C>T) c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.3192C>T (p.Gly1064=) c.2079C>T (p.Gly693=) c.3174C>T (p.Gly1058=) c.2889C>T (p.Gly963=) c.1356C>T (p.Gly452=) n.2119C>T | dbSNP |
17 | g.63497192_63497197dup | CA8700652 | ACE | c.3747_3752dup (p.Asp1251_Ala1252insLeuAsp) c.2025_2030dup (p.Asp677_Ala678insLeuAsp) c.1902_1907dup (p.Asp636_Ala637insLeuAsp) c.*169_*174dup (n.*169_*174dup) c.1969+207_1969+212dup (n.1969+207_1969+212dup) c.*1502_*1507dup (n.*1502_*1507dup) c.*1476_*1481dup (n.*1476_*1481dup) c.3198_3203dup (p.Asp1068_Ala1069insLeuAsp) c.2085_2090dup (p.Asp697_Ala698insLeuAsp) c.3180_3185dup (p.Asp1062_Ala1063insLeuAsp) c.2895_2900dup (p.Asp967_Ala968insLeuAsp) c.1362_1367dup (p.Asp456_Ala457insLeuAsp) n.2125_2130dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63497187C>A | CA400568546 | ACE | c.3742C>A (p.Leu1248Met) c.2020C>A (p.Leu674Met) c.1897C>A (p.Leu633Met) c.*164C>A (n.*164C>A) c.1969+202C>A (n.1969+202C>A) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.3193C>A (p.Leu1065Met) c.2080C>A (p.Leu694Met) c.3175C>A (p.Leu1059Met) c.2890C>A (p.Leu964Met) c.1357C>A (p.Leu453Met) n.2120C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497187C>G | CA400568548 | ACE | c.3742C>G (p.Leu1248Val) c.2020C>G (p.Leu674Val) c.1897C>G (p.Leu633Val) c.*164C>G (n.*164C>G) c.1969+202C>G (n.1969+202C>G) c.*1497C>G (n.*1497C>G) c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.3193C>G (p.Leu1065Val) c.2080C>G (p.Leu694Val) c.3175C>G (p.Leu1059Val) c.2890C>G (p.Leu964Val) c.1357C>G (p.Leu453Val) n.2120C>G | gnomAD v4 |
17 | g.63497187C>T | CA501342302 | ACE | c.3742C>T (p.Leu1248=) c.2020C>T (p.Leu674=) c.1897C>T (p.Leu633=) c.*164C>T (n.*164C>T) c.1969+202C>T (n.1969+202C>T) c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.3193C>T (p.Leu1065=) c.2080C>T (p.Leu694=) c.3175C>T (p.Leu1059=) c.2890C>T (p.Leu964=) c.1357C>T (p.Leu453=) n.2120C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497188T>A | CA400568553 | ACE | c.3743T>A (p.Leu1248Gln) c.2021T>A (p.Leu674Gln) c.1898T>A (p.Leu633Gln) c.*165T>A (n.*165T>A) c.1969+203T>A (n.1969+203T>A) c.*1498T>A (n.*1498T>A) c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.3194T>A (p.Leu1065Gln) c.2081T>A (p.Leu694Gln) c.3176T>A (p.Leu1059Gln) c.2891T>A (p.Leu964Gln) c.1358T>A (p.Leu453Gln) n.2121T>A | |
17 | g.63497188T>C | CA400568565 | ACE | c.3743T>C (p.Leu1248Pro) c.2021T>C (p.Leu674Pro) c.1898T>C (p.Leu633Pro) c.*165T>C (n.*165T>C) c.1969+203T>C (n.1969+203T>C) c.*1498T>C (n.*1498T>C) c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.3194T>C (p.Leu1065Pro) c.2081T>C (p.Leu694Pro) c.3176T>C (p.Leu1059Pro) c.2891T>C (p.Leu964Pro) c.1358T>C (p.Leu453Pro) n.2121T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63497188T>G | CA400568563 | ACE | c.3743T>G (p.Leu1248Arg) c.2021T>G (p.Leu674Arg) c.1898T>G (p.Leu633Arg) c.*165T>G (n.*165T>G) c.1969+203T>G (n.1969+203T>G) c.*1498T>G (n.*1498T>G) c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.3194T>G (p.Leu1065Arg) c.2081T>G (p.Leu694Arg) c.3176T>G (p.Leu1059Arg) c.2891T>G (p.Leu964Arg) c.1358T>G (p.Leu453Arg) n.2121T>G | |
17 | g.63497189G>A | CA8700653 | ACE | c.3744G>A (p.Leu1248=) c.2022G>A (p.Leu674=) c.1899G>A (p.Leu633=) c.*166G>A (n.*166G>A) c.1969+204G>A (n.1969+204G>A) c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.3195G>A (p.Leu1065=) c.2082G>A (p.Leu694=) c.3177G>A (p.Leu1059=) c.2892G>A (p.Leu964=) c.1359G>A (p.Leu453=) n.2122G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.63497189G>C | CA501342305 | ACE | c.3744G>C (p.Leu1248=) c.2022G>C (p.Leu674=) c.1899G>C (p.Leu633=) c.*166G>C (n.*166G>C) c.1969+204G>C (n.1969+204G>C) c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.3195G>C (p.Leu1065=) c.2082G>C (p.Leu694=) c.3177G>C (p.Leu1059=) c.2892G>C (p.Leu964=) c.1359G>C (p.Leu453=) n.2122G>C | |
17 | g.63497189G= | CA2269949993 | ACE | c.3744G= (p.Leu1248=) c.2022G= (p.Leu674=) c.1899G= (p.Leu633=) c.*166G= (n.*166G=) c.1969+204G= (n.1969+204G=) c.*1499G= (n.*1499G=) c.*1473G= (n.*1473G=) c.3195G= (p.Leu1065=) c.2082G= (p.Leu694=) c.3177G= (p.Leu1059=) c.2892G= (p.Leu964=) c.1359G= (p.Leu453=) n.2122G= | |
17 | g.63497189G>T | CA501342306 | ACE | c.3744G>T (p.Leu1248=) c.2022G>T (p.Leu674=) c.1899G>T (p.Leu633=) c.*166G>T (n.*166G>T) c.1969+204G>T (n.1969+204G>T) c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.3195G>T (p.Leu1065=) c.2082G>T (p.Leu694=) c.3177G>T (p.Leu1059=) c.2892G>T (p.Leu964=) c.1359G>T (p.Leu453=) n.2122G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497190del | CA645593727 | ACE | c.3745del (p.Asp1249ThrfsTer23) c.2023del (p.Asp675ThrfsTer23) c.1900del (p.Asp634ThrfsTer23) c.*167del (n.*167del) c.1969+205del (n.1969+205del) c.*1500del (n.*1500del) c.*1474del (n.*1474del) c.3196del (p.Asp1066ThrfsTer23) c.2083del (p.Asp695ThrfsTer23) c.3178del (p.Asp1060ThrfsTer23) c.2893del (p.Asp965ThrfsTer23) c.1360del (p.Asp454ThrfsTer23) n.2123del | COSMIC COSMIC |
17 | g.63497189_63497192dup | CA2639243691 | ACE | c.3744_3747dup (p.Leu1250GlyfsTer?) c.2022_2025dup (p.Leu676GlyfsTer?) c.1899_1902dup (p.Leu635GlyfsTer?) c.*166_*169dup (n.*166_*169dup) c.1969+204_1969+207dup (n.1969+204_1969+207dup) c.*1499_*1502dup (n.*1499_*1502dup) c.*1473_*1476dup (n.*1473_*1476dup) c.3195_3198dup (p.Leu1067GlyfsTer?) c.2082_2085dup (p.Leu696GlyfsTer?) c.3177_3180dup (p.Leu1061GlyfsTer?) c.2892_2895dup (p.Leu966GlyfsTer?) c.1359_1362dup (p.Leu455GlyfsTer?) n.2122_2125dup | gnomAD v4 |
17 | g.63497190G>A | CA400568572 | ACE | c.3745G>A (p.Asp1249Asn) c.2023G>A (p.Asp675Asn) c.1900G>A (p.Asp634Asn) c.*167G>A (n.*167G>A) c.1969+205G>A (n.1969+205G>A) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.3196G>A (p.Asp1066Asn) c.2083G>A (p.Asp695Asn) c.3178G>A (p.Asp1060Asn) c.2893G>A (p.Asp965Asn) c.1360G>A (p.Asp454Asn) n.2123G>A | |
17 | g.63497190G>C | CA400568574 | ACE | c.3745G>C (p.Asp1249His) c.2023G>C (p.Asp675His) c.1900G>C (p.Asp634His) c.*167G>C (n.*167G>C) c.1969+205G>C (n.1969+205G>C) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.3196G>C (p.Asp1066His) c.2083G>C (p.Asp695His) c.3178G>C (p.Asp1060His) c.2893G>C (p.Asp965His) c.1360G>C (p.Asp454His) n.2123G>C | |
17 | g.63497190G>T | CA400568577 | ACE | c.3745G>T (p.Asp1249Tyr) c.2023G>T (p.Asp675Tyr) c.1900G>T (p.Asp634Tyr) c.*167G>T (n.*167G>T) c.1969+205G>T (n.1969+205G>T) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.3196G>T (p.Asp1066Tyr) c.2083G>T (p.Asp695Tyr) c.3178G>T (p.Asp1060Tyr) c.2893G>T (p.Asp965Tyr) c.1360G>T (p.Asp454Tyr) n.2123G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497191del | CA2810114610 | ACE | c.3746del (p.Asp1249AlafsTer23) c.2024del (p.Asp675AlafsTer23) c.1901del (p.Asp634AlafsTer23) c.*168del (n.*168del) c.1969+206del (n.1969+206del) c.*1501del (n.*1501del) c.*1475del (n.*1475del) c.3197del (p.Asp1066AlafsTer23) c.2084del (p.Asp695AlafsTer23) c.3179del (p.Asp1060AlafsTer23) c.2894del (p.Asp965AlafsTer23) c.1361del (p.Asp454AlafsTer23) n.2124del | |
17 | g.63497191A= | CA2269949994 | ACE | c.3746A= (p.Asp1249=) c.2024A= (p.Asp675=) c.1901A= (p.Asp634=) c.*168A= (n.*168A=) c.1969+206A= (n.1969+206A=) c.*1501A= (n.*1501A=) c.*1475A= (n.*1475A=) c.3197A= (p.Asp1066=) c.2084A= (p.Asp695=) c.3179A= (p.Asp1060=) c.2894A= (p.Asp965=) c.1361A= (p.Asp454=) n.2124A= | |
17 | g.63497191A>C | CA8700654 | ACE | c.3746A>C (p.Asp1249Ala) c.2024A>C (p.Asp675Ala) c.1901A>C (p.Asp634Ala) c.*168A>C (n.*168A>C) c.1969+206A>C (n.1969+206A>C) c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.3197A>C (p.Asp1066Ala) c.2084A>C (p.Asp695Ala) c.3179A>C (p.Asp1060Ala) c.2894A>C (p.Asp965Ala) c.1361A>C (p.Asp454Ala) n.2124A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497191A>G | CA400568583 | ACE | c.3746A>G (p.Asp1249Gly) c.2024A>G (p.Asp675Gly) c.1901A>G (p.Asp634Gly) c.*168A>G (n.*168A>G) c.1969+206A>G (n.1969+206A>G) c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.3197A>G (p.Asp1066Gly) c.2084A>G (p.Asp695Gly) c.3179A>G (p.Asp1060Gly) c.2894A>G (p.Asp965Gly) c.1361A>G (p.Asp454Gly) n.2124A>G | |
17 | g.63497191A>T | CA400568586 | ACE | c.3746A>T (p.Asp1249Val) c.2024A>T (p.Asp675Val) c.1901A>T (p.Asp634Val) c.*168A>T (n.*168A>T) c.1969+206A>T (n.1969+206A>T) c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.3197A>T (p.Asp1066Val) c.2084A>T (p.Asp695Val) c.3179A>T (p.Asp1060Val) c.2894A>T (p.Asp965Val) c.1361A>T (p.Asp454Val) n.2124A>T | |
17 | g.63497192C>A | CA400568589 | ACE | c.3747C>A (p.Asp1249Glu) c.2025C>A (p.Asp675Glu) c.1902C>A (p.Asp634Glu) c.*169C>A (n.*169C>A) c.1969+207C>A (n.1969+207C>A) c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.3198C>A (p.Asp1066Glu) c.2085C>A (p.Asp695Glu) c.3180C>A (p.Asp1060Glu) c.2895C>A (p.Asp965Glu) c.1362C>A (p.Asp454Glu) n.2125C>A | |
17 | g.63497192C>G | CA400568594 | ACE | c.3747C>G (p.Asp1249Glu) c.2025C>G (p.Asp675Glu) c.1902C>G (p.Asp634Glu) c.*169C>G (n.*169C>G) c.1969+207C>G (n.1969+207C>G) c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.*1476C>G (n.*1476C>G) c.3198C>G (p.Asp1066Glu) c.2085C>G (p.Asp695Glu) c.3180C>G (p.Asp1060Glu) c.2895C>G (p.Asp965Glu) c.1362C>G (p.Asp454Glu) n.2125C>G | |
17 | g.63497192C>T | CA501342308 | ACE | c.3747C>T (p.Asp1249=) c.2025C>T (p.Asp675=) c.1902C>T (p.Asp634=) c.*169C>T (n.*169C>T) c.1969+207C>T (n.1969+207C>T) c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.3198C>T (p.Asp1066=) c.2085C>T (p.Asp695=) c.3180C>T (p.Asp1060=) c.2895C>T (p.Asp965=) c.1362C>T (p.Asp454=) n.2125C>T | |
17 | g.63497193C>A | CA400568599 | ACE | c.3748C>A (p.Leu1250Met) c.2026C>A (p.Leu676Met) c.1903C>A (p.Leu635Met) c.*170C>A (n.*170C>A) c.1969+208C>A (n.1969+208C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.3199C>A (p.Leu1067Met) c.2086C>A (p.Leu696Met) c.3181C>A (p.Leu1061Met) c.2896C>A (p.Leu966Met) c.1363C>A (p.Leu455Met) n.2126C>A | |
17 | g.63497193C= | CA2269949995 | ACE | c.3748C= (p.Leu1250=) c.2026C= (p.Leu676=) c.1903C= (p.Leu635=) c.*170C= (n.*170C=) c.1969+208C= (n.1969+208C=) c.*1503C= (n.*1503C=) c.*1477C= (n.*1477C=) c.3199C= (p.Leu1067=) c.2086C= (p.Leu696=) c.3181C= (p.Leu1061=) c.2896C= (p.Leu966=) c.1363C= (p.Leu455=) n.2126C= | |
17 | g.63497193C>G | CA400568602 | ACE | c.3748C>G (p.Leu1250Val) c.2026C>G (p.Leu676Val) c.1903C>G (p.Leu635Val) c.*170C>G (n.*170C>G) c.1969+208C>G (n.1969+208C>G) c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.3199C>G (p.Leu1067Val) c.2086C>G (p.Leu696Val) c.3181C>G (p.Leu1061Val) c.2896C>G (p.Leu966Val) c.1363C>G (p.Leu455Val) n.2126C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63497193C>T | CA501342309 | ACE | c.3748C>T (p.Leu1250=) c.2026C>T (p.Leu676=) c.1903C>T (p.Leu635=) c.*170C>T (n.*170C>T) c.1969+208C>T (n.1969+208C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.3199C>T (p.Leu1067=) c.2086C>T (p.Leu696=) c.3181C>T (p.Leu1061=) c.2896C>T (p.Leu966=) c.1363C>T (p.Leu455=) n.2126C>T | |
17 | g.63497194T>A | CA400568606 | ACE | c.3749T>A (p.Leu1250Gln) c.2027T>A (p.Leu676Gln) c.1904T>A (p.Leu635Gln) c.*171T>A (n.*171T>A) c.1969+209T>A (n.1969+209T>A) c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.3200T>A (p.Leu1067Gln) c.2087T>A (p.Leu696Gln) c.3182T>A (p.Leu1061Gln) c.2897T>A (p.Leu966Gln) c.1364T>A (p.Leu455Gln) n.2127T>A | |
17 | g.63497194T>C | CA400568613 | ACE | c.3749T>C (p.Leu1250Pro) c.2027T>C (p.Leu676Pro) c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.*171T>C (n.*171T>C) c.1969+209T>C (n.1969+209T>C) c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.3200T>C (p.Leu1067Pro) c.2087T>C (p.Leu696Pro) c.3182T>C (p.Leu1061Pro) c.2897T>C (p.Leu966Pro) c.1364T>C (p.Leu455Pro) n.2127T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63497194T>G | CA400568610 | ACE | c.3749T>G (p.Leu1250Arg) c.2027T>G (p.Leu676Arg) c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.*171T>G (n.*171T>G) c.1969+209T>G (n.1969+209T>G) c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.3200T>G (p.Leu1067Arg) c.2087T>G (p.Leu696Arg) c.3182T>G (p.Leu1061Arg) c.2897T>G (p.Leu966Arg) c.1364T>G (p.Leu455Arg) n.2127T>G | dbSNP |
17 | g.63497194T= | CA2269949996 | ACE | c.3749T= (p.Leu1250=) c.2027T= (p.Leu676=) c.1904T= (p.Leu635=) c.*171T= (n.*171T=) c.1969+209T= (n.1969+209T=) c.*1504T= (n.*1504T=) c.*1478T= (n.*1478T=) c.3200T= (p.Leu1067=) c.2087T= (p.Leu696=) c.3182T= (p.Leu1061=) c.2897T= (p.Leu966=) c.1364T= (p.Leu455=) n.2127T= | |
17 | g.63497195G>A | CA501342312 | ACE | c.3750G>A (p.Leu1250=) c.2028G>A (p.Leu676=) c.1905G>A (p.Leu635=) c.*172G>A (n.*172G>A) c.1969+210G>A (n.1969+210G>A) c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.3201G>A (p.Leu1067=) c.2088G>A (p.Leu696=) c.3183G>A (p.Leu1061=) c.2898G>A (p.Leu966=) c.1365G>A (p.Leu455=) n.2128G>A | |
17 | g.63497195G>C | CA501342313 | ACE | c.3750G>C (p.Leu1250=) c.2028G>C (p.Leu676=) c.1905G>C (p.Leu635=) c.*172G>C (n.*172G>C) c.1969+210G>C (n.1969+210G>C) c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.3201G>C (p.Leu1067=) c.2088G>C (p.Leu696=) c.3183G>C (p.Leu1061=) c.2898G>C (p.Leu966=) c.1365G>C (p.Leu455=) n.2128G>C | |
17 | g.63497195G>T | CA501342315 | ACE | c.3750G>T (p.Leu1250=) c.2028G>T (p.Leu676=) c.1905G>T (p.Leu635=) c.*172G>T (n.*172G>T) c.1969+210G>T (n.1969+210G>T) c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.3201G>T (p.Leu1067=) c.2088G>T (p.Leu696=) c.3183G>T (p.Leu1061=) c.2898G>T (p.Leu966=) c.1365G>T (p.Leu455=) n.2128G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497196G>A | CA400568617 | ACE | c.3751G>A (p.Asp1251Asn) c.2029G>A (p.Asp677Asn) c.1906G>A (p.Asp636Asn) c.*173G>A (n.*173G>A) c.1969+211G>A (n.1969+211G>A) c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.*1480G>A (n.*1480G>A) c.3202G>A (p.Asp1068Asn) c.2089G>A (p.Asp697Asn) c.3184G>A (p.Asp1062Asn) c.2899G>A (p.Asp967Asn) c.1366G>A (p.Asp456Asn) n.2129G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497196G>C | CA400568619 | ACE | c.3751G>C (p.Asp1251His) c.2029G>C (p.Asp677His) c.1906G>C (p.Asp636His) c.*173G>C (n.*173G>C) c.1969+211G>C (n.1969+211G>C) c.*1506G>C (n.*1506G>C) c.*1480G>C (n.*1480G>C) c.3202G>C (p.Asp1068His) c.2089G>C (p.Asp697His) c.3184G>C (p.Asp1062His) c.2899G>C (p.Asp967His) c.1366G>C (p.Asp456His) n.2129G>C | |
17 | g.63497196G>T | CA400568622 | ACE | c.3751G>T (p.Asp1251Tyr) c.2029G>T (p.Asp677Tyr) c.1906G>T (p.Asp636Tyr) c.*173G>T (n.*173G>T) c.1969+211G>T (n.1969+211G>T) c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.3202G>T (p.Asp1068Tyr) c.2089G>T (p.Asp697Tyr) c.3184G>T (p.Asp1062Tyr) c.2899G>T (p.Asp967Tyr) c.1366G>T (p.Asp456Tyr) n.2129G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497197A>C | CA400568626 | ACE | c.3752A>C (p.Asp1251Ala) c.2030A>C (p.Asp677Ala) c.1907A>C (p.Asp636Ala) c.*174A>C (n.*174A>C) c.1969+212A>C (n.1969+212A>C) c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.3203A>C (p.Asp1068Ala) c.2090A>C (p.Asp697Ala) c.3185A>C (p.Asp1062Ala) c.2900A>C (p.Asp967Ala) c.1367A>C (p.Asp456Ala) n.2130A>C | gnomAD v4 |
17 | g.63497197A>G | CA400568629 | ACE | c.3752A>G (p.Asp1251Gly) c.2030A>G (p.Asp677Gly) c.1907A>G (p.Asp636Gly) c.*174A>G (n.*174A>G) c.1969+212A>G (n.1969+212A>G) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.3203A>G (p.Asp1068Gly) c.2090A>G (p.Asp697Gly) c.3185A>G (p.Asp1062Gly) c.2900A>G (p.Asp967Gly) c.1367A>G (p.Asp456Gly) n.2130A>G | |
17 | g.63497197A>T | CA400568632 | ACE | c.3752A>T (p.Asp1251Val) c.2030A>T (p.Asp677Val) c.1907A>T (p.Asp636Val) c.*174A>T (n.*174A>T) c.1969+212A>T (n.1969+212A>T) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.3203A>T (p.Asp1068Val) c.2090A>T (p.Asp697Val) c.3185A>T (p.Asp1062Val) c.2900A>T (p.Asp967Val) c.1367A>T (p.Asp456Val) n.2130A>T | |
17 | g.63497198T>A | CA400568636 | ACE | c.3753T>A (p.Asp1251Glu) c.2031T>A (p.Asp677Glu) c.1908T>A (p.Asp636Glu) c.*175T>A (n.*175T>A) c.1969+213T>A (n.1969+213T>A) c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.3204T>A (p.Asp1068Glu) c.2091T>A (p.Asp697Glu) c.3186T>A (p.Asp1062Glu) c.2901T>A (p.Asp967Glu) c.1368T>A (p.Asp456Glu) n.2131T>A | |
17 | g.63497198T>C | CA501342316 | ACE | c.3753T>C (p.Asp1251=) c.2031T>C (p.Asp677=) c.1908T>C (p.Asp636=) c.*175T>C (n.*175T>C) c.1969+213T>C (n.1969+213T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.3204T>C (p.Asp1068=) c.2091T>C (p.Asp697=) c.3186T>C (p.Asp1062=) c.2901T>C (p.Asp967=) c.1368T>C (p.Asp456=) n.2131T>C | |
17 | g.63497198T>G | CA400568639 | ACE | c.3753T>G (p.Asp1251Glu) c.2031T>G (p.Asp677Glu) c.1908T>G (p.Asp636Glu) c.*175T>G (n.*175T>G) c.1969+213T>G (n.1969+213T>G) c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.3204T>G (p.Asp1068Glu) c.2091T>G (p.Asp697Glu) c.3186T>G (p.Asp1062Glu) c.2901T>G (p.Asp967Glu) c.1368T>G (p.Asp456Glu) n.2131T>G | |
17 | g.63497199G>A | CA400568643 | ACE | c.3754G>A (p.Ala1252Thr) c.2032G>A (p.Ala678Thr) c.1909G>A (p.Ala637Thr) c.*176G>A (n.*176G>A) c.1969+214G>A (n.1969+214G>A) c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.3205G>A (p.Ala1069Thr) c.2092G>A (p.Ala698Thr) c.3187G>A (p.Ala1063Thr) c.2902G>A (p.Ala968Thr) c.1369G>A (p.Ala457Thr) n.2132G>A | |
17 | g.63497199G>C | CA400568644 | ACE | c.3754G>C (p.Ala1252Pro) c.2032G>C (p.Ala678Pro) c.1909G>C (p.Ala637Pro) c.*176G>C (n.*176G>C) c.1969+214G>C (n.1969+214G>C) c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.*1483G>C (n.*1483G>C) c.3205G>C (p.Ala1069Pro) c.2092G>C (p.Ala698Pro) c.3187G>C (p.Ala1063Pro) c.2902G>C (p.Ala968Pro) c.1369G>C (p.Ala457Pro) n.2132G>C | |
17 | g.63497199G>T | CA400568648 | ACE | c.3754G>T (p.Ala1252Ser) c.2032G>T (p.Ala678Ser) c.1909G>T (p.Ala637Ser) c.*176G>T (n.*176G>T) c.1969+214G>T (n.1969+214G>T) c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.3205G>T (p.Ala1069Ser) c.2092G>T (p.Ala698Ser) c.3187G>T (p.Ala1063Ser) c.2902G>T (p.Ala968Ser) c.1369G>T (p.Ala457Ser) n.2132G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497200C>A | CA400568658 | ACE | c.3755C>A (p.Ala1252Glu) c.2033C>A (p.Ala678Glu) c.1910C>A (p.Ala637Glu) c.*177C>A (n.*177C>A) c.1969+215C>A (n.1969+215C>A) c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.*1484C>A (n.*1484C>A) c.3206C>A (p.Ala1069Glu) c.2093C>A (p.Ala698Glu) c.3188C>A (p.Ala1063Glu) c.2903C>A (p.Ala968Glu) c.1370C>A (p.Ala457Glu) n.2133C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497200C= | CA2269949997 | ACE | c.3755C= (p.Ala1252=) c.2033C= (p.Ala678=) c.1910C= (p.Ala637=) c.*177C= (n.*177C=) c.1969+215C= (n.1969+215C=) c.*1510C= (n.*1510C=) c.*1484C= (n.*1484C=) c.3206C= (p.Ala1069=) c.2093C= (p.Ala698=) c.3188C= (p.Ala1063=) c.2903C= (p.Ala968=) c.1370C= (p.Ala457=) n.2133C= | |
17 | g.63497200C>G | CA400568654 | ACE | c.3755C>G (p.Ala1252Gly) c.2033C>G (p.Ala678Gly) c.1910C>G (p.Ala637Gly) c.*177C>G (n.*177C>G) c.1969+215C>G (n.1969+215C>G) c.*1510C>G (n.*1510C>G) c.*1484C>G (n.*1484C>G) c.3206C>G (p.Ala1069Gly) c.2093C>G (p.Ala698Gly) c.3188C>G (p.Ala1063Gly) c.2903C>G (p.Ala968Gly) c.1370C>G (p.Ala457Gly) n.2133C>G | gnomAD v4 |
17 | g.63497200C>T | CA8700655 | ACE | c.3755C>T (p.Ala1252Val) c.2033C>T (p.Ala678Val) c.1910C>T (p.Ala637Val) c.*177C>T (n.*177C>T) c.1969+215C>T (n.1969+215C>T) c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.*1484C>T (n.*1484C>T) c.3206C>T (p.Ala1069Val) c.2093C>T (p.Ala698Val) c.3188C>T (p.Ala1063Val) c.2903C>T (p.Ala968Val) c.1370C>T (p.Ala457Val) n.2133C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.63497201G>A | CA8700656 | ACE | c.3756G>A (p.Ala1252=) c.2034G>A (p.Ala678=) c.1911G>A (p.Ala637=) c.*178G>A (n.*178G>A) c.1969+216G>A (n.1969+216G>A) c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.3207G>A (p.Ala1069=) c.2094G>A (p.Ala698=) c.3189G>A (p.Ala1063=) c.2904G>A (p.Ala968=) c.1371G>A (p.Ala457=) n.2134G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497201G>C | CA501342317 | ACE | c.3756G>C (p.Ala1252=) c.2034G>C (p.Ala678=) c.1911G>C (p.Ala637=) c.*178G>C (n.*178G>C) c.1969+216G>C (n.1969+216G>C) c.*1511G>C (n.*1511G>C) c.*1485G>C (n.*1485G>C) c.3207G>C (p.Ala1069=) c.2094G>C (p.Ala698=) c.3189G>C (p.Ala1063=) c.2904G>C (p.Ala968=) c.1371G>C (p.Ala457=) n.2134G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63497201G= | CA2269949998 | ACE | c.3756G= (p.Ala1252=) c.2034G= (p.Ala678=) c.1911G= (p.Ala637=) c.*178G= (n.*178G=) c.1969+216G= (n.1969+216G=) c.*1511G= (n.*1511G=) c.*1485G= (n.*1485G=) c.3207G= (p.Ala1069=) c.2094G= (p.Ala698=) c.3189G= (p.Ala1063=) c.2904G= (p.Ala968=) c.1371G= (p.Ala457=) n.2134G= | |
17 | g.63497201G>T | CA501342318 | ACE | c.3756G>T (p.Ala1252=) c.2034G>T (p.Ala678=) c.1911G>T (p.Ala637=) c.*178G>T (n.*178G>T) c.1969+216G>T (n.1969+216G>T) c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.3207G>T (p.Ala1069=) c.2094G>T (p.Ala698=) c.3189G>T (p.Ala1063=) c.2904G>T (p.Ala968=) c.1371G>T (p.Ala457=) n.2134G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.63497202C= | CA2269949999 | ACE | c.3757C= (p.Gln1253=) c.2035C= (p.Gln679=) c.1912C= (p.Gln638=) c.*179C= (n.*179C=) c.1969+217C= (n.1969+217C=) c.*1512C= (n.*1512C=) c.*1486C= (n.*1486C=) c.3208C= (p.Gln1070=) c.2095C= (p.Gln699=) c.3190C= (p.Gln1064=) c.2905C= (p.Gln969=) c.1372C= (p.Gln458=) n.2135C= | |
17 | g.63497202C>G | CA400568668 | ACE | c.3757C>G (p.Gln1253Glu) c.2035C>G (p.Gln679Glu) c.1912C>G (p.Gln638Glu) c.*179C>G (n.*179C>G) c.1969+217C>G (n.1969+217C>G) c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.3208C>G (p.Gln1070Glu) c.2095C>G (p.Gln699Glu) c.3190C>G (p.Gln1064Glu) c.2905C>G (p.Gln969Glu) c.1372C>G (p.Gln458Glu) n.2135C>G | |
17 | g.63497202C>T | CA400568671 | ACE | c.3757C>T (p.Gln1253Ter) c.2035C>T (p.Gln679Ter) c.1912C>T (p.Gln638Ter) c.*179C>T (n.*179C>T) c.1969+217C>T (n.1969+217C>T) c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.3208C>T (p.Gln1070Ter) c.2095C>T (p.Gln699Ter) c.3190C>T (p.Gln1064Ter) c.2905C>T (p.Gln969Ter) c.1372C>T (p.Gln458Ter) n.2135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63497203A>C | CA400568676 | ACE | c.3758A>C (p.Gln1253Pro) c.2036A>C (p.Gln679Pro) c.1913A>C (p.Gln638Pro) c.*180A>C (n.*180A>C) c.1969+218A>C (n.1969+218A>C) c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.3209A>C (p.Gln1070Pro) c.2096A>C (p.Gln699Pro) c.3191A>C (p.Gln1064Pro) c.2906A>C (p.Gln969Pro) c.1373A>C (p.Gln458Pro) n.2136A>C | |
17 | g.63497203A>G | CA400568679 | ACE | c.3758A>G (p.Gln1253Arg) c.2036A>G (p.Gln679Arg) c.1913A>G (p.Gln638Arg) c.*180A>G (n.*180A>G) c.1969+218A>G (n.1969+218A>G) c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.3209A>G (p.Gln1070Arg) c.2096A>G (p.Gln699Arg) c.3191A>G (p.Gln1064Arg) c.2906A>G (p.Gln969Arg) c.1373A>G (p.Gln458Arg) n.2136A>G | |
17 | g.63497203A>T | CA400568681 | ACE | c.3758A>T (p.Gln1253Leu) c.2036A>T (p.Gln679Leu) c.1913A>T (p.Gln638Leu) c.*180A>T (n.*180A>T) c.1969+218A>T (n.1969+218A>T) c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.3209A>T (p.Gln1070Leu) c.2096A>T (p.Gln699Leu) c.3191A>T (p.Gln1064Leu) c.2906A>T (p.Gln969Leu) c.1373A>T (p.Gln458Leu) n.2136A>T | |
17 | g.63497204G>A | CA501342321 | ACE | c.3759G>A (p.Gln1253=) c.2037G>A (p.Gln679=) c.1914G>A (p.Gln638=) c.*181G>A (n.*181G>A) c.1969+219G>A (n.1969+219G>A) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.3210G>A (p.Gln1070=) c.2097G>A (p.Gln699=) c.3192G>A (p.Gln1064=) c.2907G>A (p.Gln969=) c.1374G>A (p.Gln458=) n.2137G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497204G>C | CA400568684 | ACE | c.3759G>C (p.Gln1253His) c.2037G>C (p.Gln679His) c.1914G>C (p.Gln638His) c.*181G>C (n.*181G>C) c.1969+219G>C (n.1969+219G>C) c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.*1488G>C (n.*1488G>C) c.3210G>C (p.Gln1070His) c.2097G>C (p.Gln699His) c.3192G>C (p.Gln1064His) c.2907G>C (p.Gln969His) c.1374G>C (p.Gln458His) n.2137G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63497204G>T | CA400568687 | ACE | c.3759G>T (p.Gln1253His) c.2037G>T (p.Gln679His) c.1914G>T (p.Gln638His) c.*181G>T (n.*181G>T) c.1969+219G>T (n.1969+219G>T) c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.3210G>T (p.Gln1070His) c.2097G>T (p.Gln699His) c.3192G>T (p.Gln1064His) c.2907G>T (p.Gln969His) c.1374G>T (p.Gln458His) n.2137G>T | |
17 | g.63497205C>A | CA400568690 | ACE | c.3760C>A (p.Gln1254Lys) c.2038C>A (p.Gln680Lys) c.1915C>A (p.Gln639Lys) c.*182C>A (n.*182C>A) c.1969+220C>A (n.1969+220C>A) c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.*1489C>A (n.*1489C>A) c.3211C>A (p.Gln1071Lys) c.2098C>A (p.Gln700Lys) c.3193C>A (p.Gln1065Lys) c.2908C>A (p.Gln970Lys) c.1375C>A (p.Gln459Lys) n.2138C>A | |
17 | g.63497205C= | CA2269950000 | ACE | c.3760C= (p.Gln1254=) c.2038C= (p.Gln680=) c.1915C= (p.Gln639=) c.*182C= (n.*182C=) c.1969+220C= (n.1969+220C=) c.*1515C= (n.*1515C=) c.*1489C= (n.*1489C=) c.3211C= (p.Gln1071=) c.2098C= (p.Gln700=) c.3193C= (p.Gln1065=) c.2908C= (p.Gln970=) c.1375C= (p.Gln459=) n.2138C= | |
17 | g.63497205C>G | CA292890431 | ACE | c.3760C>G (p.Gln1254Glu) c.2038C>G (p.Gln680Glu) c.1915C>G (p.Gln639Glu) c.*182C>G (n.*182C>G) c.1969+220C>G (n.1969+220C>G) c.*1515C>G (n.*1515C>G) c.*1489C>G (n.*1489C>G) c.3211C>G (p.Gln1071Glu) c.2098C>G (p.Gln700Glu) c.3193C>G (p.Gln1065Glu) c.2908C>G (p.Gln970Glu) c.1375C>G (p.Gln459Glu) n.2138C>G | dbSNP |
17 | g.63497205C>T | CA400568694 | ACE | c.3760C>T (p.Gln1254Ter) c.2038C>T (p.Gln680Ter) c.1915C>T (p.Gln639Ter) c.*182C>T (n.*182C>T) c.1969+220C>T (n.1969+220C>T) c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.*1489C>T (n.*1489C>T) c.3211C>T (p.Gln1071Ter) c.2098C>T (p.Gln700Ter) c.3193C>T (p.Gln1065Ter) c.2908C>T (p.Gln970Ter) c.1375C>T (p.Gln459Ter) n.2138C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497206A>C | CA400568703 | ACE | c.3761A>C (p.Gln1254Pro) c.2039A>C (p.Gln680Pro) c.1916A>C (p.Gln639Pro) c.*183A>C (n.*183A>C) c.1969+221A>C (n.1969+221A>C) c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.3212A>C (p.Gln1071Pro) c.2099A>C (p.Gln700Pro) c.3194A>C (p.Gln1065Pro) c.2909A>C (p.Gln970Pro) c.1376A>C (p.Gln459Pro) n.2139A>C | |
17 | g.63497206A>G | CA400568706 | ACE | c.3761A>G (p.Gln1254Arg) c.2039A>G (p.Gln680Arg) c.1916A>G (p.Gln639Arg) c.*183A>G (n.*183A>G) c.1969+221A>G (n.1969+221A>G) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.3212A>G (p.Gln1071Arg) c.2099A>G (p.Gln700Arg) c.3194A>G (p.Gln1065Arg) c.2909A>G (p.Gln970Arg) c.1376A>G (p.Gln459Arg) n.2139A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63497206A>T | CA400568698 | ACE | c.3761A>T (p.Gln1254Leu) c.2039A>T (p.Gln680Leu) c.1916A>T (p.Gln639Leu) c.*183A>T (n.*183A>T) c.1969+221A>T (n.1969+221A>T) c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.3212A>T (p.Gln1071Leu) c.2099A>T (p.Gln700Leu) c.3194A>T (p.Gln1065Leu) c.2909A>T (p.Gln970Leu) c.1376A>T (p.Gln459Leu) n.2139A>T | |
17 | g.63497207G>A | CA501342325 | ACE | c.3762G>A (p.Gln1254=) c.2040G>A (p.Gln680=) c.1917G>A (p.Gln639=) c.*184G>A (n.*184G>A) c.1969+222G>A (n.1969+222G>A) c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.3213G>A (p.Gln1071=) c.2100G>A (p.Gln700=) c.3195G>A (p.Gln1065=) c.2910G>A (p.Gln970=) c.1377G>A (p.Gln459=) n.2140G>A | |
17 | g.63497207G>C | CA400568708 | ACE | c.3762G>C (p.Gln1254His) c.2040G>C (p.Gln680His) c.1917G>C (p.Gln639His) c.*184G>C (n.*184G>C) c.1969+222G>C (n.1969+222G>C) c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.3213G>C (p.Gln1071His) c.2100G>C (p.Gln700His) c.3195G>C (p.Gln1065His) c.2910G>C (p.Gln970His) c.1377G>C (p.Gln459His) n.2140G>C | |
17 | g.63497207G>T | CA400568707 | ACE | c.3762G>T (p.Gln1254His) c.2040G>T (p.Gln680His) c.1917G>T (p.Gln639His) c.*184G>T (n.*184G>T) c.1969+222G>T (n.1969+222G>T) c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.3213G>T (p.Gln1071His) c.2100G>T (p.Gln700His) c.3195G>T (p.Gln1065His) c.2910G>T (p.Gln970His) c.1377G>T (p.Gln459His) n.2140G>T | |
17 | g.63497208G>A | CA400568710 | ACE | c.3763G>A (p.Ala1255Thr) c.2041G>A (p.Ala681Thr) c.1918G>A (p.Ala640Thr) c.*185G>A (n.*185G>A) c.1969+223G>A (n.1969+223G>A) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.*1492G>A (n.*1492G>A) c.3214G>A (p.Ala1072Thr) c.2101G>A (p.Ala701Thr) c.3196G>A (p.Ala1066Thr) c.2911G>A (p.Ala971Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) n.2141G>A | |
17 | g.63497208G>C | CA400568712 | ACE | c.3763G>C (p.Ala1255Pro) c.2041G>C (p.Ala681Pro) c.1918G>C (p.Ala640Pro) c.*185G>C (n.*185G>C) c.1969+223G>C (n.1969+223G>C) c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.*1492G>C (n.*1492G>C) c.3214G>C (p.Ala1072Pro) c.2101G>C (p.Ala701Pro) c.3196G>C (p.Ala1066Pro) c.2911G>C (p.Ala971Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) n.2141G>C | |
17 | g.63497208G>T | CA400568714 | ACE | c.3763G>T (p.Ala1255Ser) c.2041G>T (p.Ala681Ser) c.1918G>T (p.Ala640Ser) c.*185G>T (n.*185G>T) c.1969+223G>T (n.1969+223G>T) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.*1492G>T (n.*1492G>T) c.3214G>T (p.Ala1072Ser) c.2101G>T (p.Ala701Ser) c.3196G>T (p.Ala1066Ser) c.2911G>T (p.Ala971Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) n.2141G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.63497209C>G | CA400568721 | ACE | c.3764C>G (p.Ala1255Gly) c.2042C>G (p.Ala681Gly) c.1919C>G (p.Ala640Gly) c.*186C>G (n.*186C>G) c.1969+224C>G (n.1969+224C>G) c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.3215C>G (p.Ala1072Gly) c.2102C>G (p.Ala701Gly) c.3197C>G (p.Ala1066Gly) c.2912C>G (p.Ala971Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) n.2142C>G | |
17 | g.63497209C>T | CA400568722 | ACE | c.3764C>T (p.Ala1255Val) c.2042C>T (p.Ala681Val) c.1919C>T (p.Ala640Val) c.*186C>T (n.*186C>T) c.1969+224C>T (n.1969+224C>T) c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.3215C>T (p.Ala1072Val) c.2102C>T (p.Ala701Val) c.3197C>T (p.Ala1066Val) c.2912C>T (p.Ala971Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) n.2142C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497210C>A | CA8700657 | ACE | c.3765C>A (p.Ala1255=) c.2043C>A (p.Ala681=) c.1920C>A (p.Ala640=) c.*187C>A (n.*187C>A) c.1969+225C>A (n.1969+225C>A) c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.3216C>A (p.Ala1072=) c.2103C>A (p.Ala701=) c.3198C>A (p.Ala1066=) c.2913C>A (p.Ala971=) c.1380C>A (p.Ala460=) n.2143C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63497210C= | CA2269950001 | ACE | c.3765C= (p.Ala1255=) c.2043C= (p.Ala681=) c.1920C= (p.Ala640=) c.*187C= (n.*187C=) c.1969+225C= (n.1969+225C=) c.*1520C= (n.*1520C=) c.*1494C= (n.*1494C=) c.3216C= (p.Ala1072=) c.2103C= (p.Ala701=) c.3198C= (p.Ala1066=) c.2913C= (p.Ala971=) c.1380C= (p.Ala460=) n.2143C= | |
17 | g.63497210C>G | CA501342328 | ACE | c.3765C>G (p.Ala1255=) c.2043C>G (p.Ala681=) c.1920C>G (p.Ala640=) c.*187C>G (n.*187C>G) c.1969+225C>G (n.1969+225C>G) c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.3216C>G (p.Ala1072=) c.2103C>G (p.Ala701=) c.3198C>G (p.Ala1066=) c.2913C>G (p.Ala971=) c.1380C>G (p.Ala460=) n.2143C>G | |
17 | g.63497210C>T | CA501342329 | ACE | c.3765C>T (p.Ala1255=) c.2043C>T (p.Ala681=) c.1920C>T (p.Ala640=) c.*187C>T (n.*187C>T) c.1969+225C>T (n.1969+225C>T) c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.3216C>T (p.Ala1072=) c.2103C>T (p.Ala701=) c.3198C>T (p.Ala1066=) c.2913C>T (p.Ala971=) c.1380C>T (p.Ala460=) n.2143C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497211C>A | CA400568724 | ACE | c.3766C>A (p.Arg1256Ser) c.2044C>A (p.Arg682Ser) c.1921C>A (p.Arg641Ser) c.*188C>A (n.*188C>A) c.1969+226C>A (n.1969+226C>A) c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.3217C>A (p.Arg1073Ser) c.2104C>A (p.Arg702Ser) c.3199C>A (p.Arg1067Ser) c.2914C>A (p.Arg972Ser) c.1381C>A (p.Arg461Ser) n.2144C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63497211C= | CA2269950002 | ACE | c.3766C= (p.Arg1256=) c.2044C= (p.Arg682=) c.1921C= (p.Arg641=) c.*188C= (n.*188C=) c.1969+226C= (n.1969+226C=) c.*1521C= (n.*1521C=) c.*1495C= (n.*1495C=) c.3217C= (p.Arg1073=) c.2104C= (p.Arg702=) c.3199C= (p.Arg1067=) c.2914C= (p.Arg972=) c.1381C= (p.Arg461=) n.2144C= | |
17 | g.63497211C>G | CA400568727 | ACE | c.3766C>G (p.Arg1256Gly) c.2044C>G (p.Arg682Gly) c.1921C>G (p.Arg641Gly) c.*188C>G (n.*188C>G) c.1969+226C>G (n.1969+226C>G) c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.*1495C>G (n.*1495C>G) c.3217C>G (p.Arg1073Gly) c.2104C>G (p.Arg702Gly) c.3199C>G (p.Arg1067Gly) c.2914C>G (p.Arg972Gly) c.1381C>G (p.Arg461Gly) n.2144C>G | |
17 | g.63497211C>T | CA8700658 | ACE | c.3766C>T (p.Arg1256Cys) c.2044C>T (p.Arg682Cys) c.1921C>T (p.Arg641Cys) c.*188C>T (n.*188C>T) c.1969+226C>T (n.1969+226C>T) c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.3217C>T (p.Arg1073Cys) c.2104C>T (p.Arg702Cys) c.3199C>T (p.Arg1067Cys) c.2914C>T (p.Arg972Cys) c.1381C>T (p.Arg461Cys) n.2144C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497212G>A | CA8700659 | ACE | c.3767G>A (p.Arg1256His) c.2045G>A (p.Arg682His) c.1922G>A (p.Arg641His) c.*189G>A (n.*189G>A) c.1969+227G>A (n.1969+227G>A) c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.3218G>A (p.Arg1073His) c.2105G>A (p.Arg702His) c.3200G>A (p.Arg1067His) c.2915G>A (p.Arg972His) c.1382G>A (p.Arg461His) n.2145G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497212G>C | CA400568736 | ACE | c.3767G>C (p.Arg1256Pro) c.2045G>C (p.Arg682Pro) c.1922G>C (p.Arg641Pro) c.*189G>C (n.*189G>C) c.1969+227G>C (n.1969+227G>C) c.*1522G>C (n.*1522G>C) c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.3218G>C (p.Arg1073Pro) c.2105G>C (p.Arg702Pro) c.3200G>C (p.Arg1067Pro) c.2915G>C (p.Arg972Pro) c.1382G>C (p.Arg461Pro) n.2145G>C | dbSNP |
17 | g.63497212G= | CA2269950003 | ACE | c.3767G= (p.Arg1256=) c.2045G= (p.Arg682=) c.1922G= (p.Arg641=) c.*189G= (n.*189G=) c.1969+227G= (n.1969+227G=) c.*1522G= (n.*1522G=) c.*1496G= (n.*1496G=) c.3218G= (p.Arg1073=) c.2105G= (p.Arg702=) c.3200G= (p.Arg1067=) c.2915G= (p.Arg972=) c.1382G= (p.Arg461=) n.2145G= | |
17 | g.63497212G>T | CA400568739 | ACE | c.3767G>T (p.Arg1256Leu) c.2045G>T (p.Arg682Leu) c.1922G>T (p.Arg641Leu) c.*189G>T (n.*189G>T) c.1969+227G>T (n.1969+227G>T) c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.3218G>T (p.Arg1073Leu) c.2105G>T (p.Arg702Leu) c.3200G>T (p.Arg1067Leu) c.2915G>T (p.Arg972Leu) c.1382G>T (p.Arg461Leu) n.2145G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63497213C>A | CA501342330 | ACE | c.3768C>A (p.Arg1256=) c.2046C>A (p.Arg682=) c.1923C>A (p.Arg641=) c.*190C>A (n.*190C>A) c.1969+228C>A (n.1969+228C>A) c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.3219C>A (p.Arg1073=) c.2106C>A (p.Arg702=) c.3201C>A (p.Arg1067=) c.2916C>A (p.Arg972=) c.1383C>A (p.Arg461=) n.2146C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497213C= | CA2269950004 | ACE | c.3768C= (p.Arg1256=) c.2046C= (p.Arg682=) c.1923C= (p.Arg641=) c.*190C= (n.*190C=) c.1969+228C= (n.1969+228C=) c.*1523C= (n.*1523C=) c.*1497C= (n.*1497C=) c.3219C= (p.Arg1073=) c.2106C= (p.Arg702=) c.3201C= (p.Arg1067=) c.2916C= (p.Arg972=) c.1383C= (p.Arg461=) n.2146C= | |
17 | g.63497213C>G | CA501342332 | ACE | c.3768C>G (p.Arg1256=) c.2046C>G (p.Arg682=) c.1923C>G (p.Arg641=) c.*190C>G (n.*190C>G) c.1969+228C>G (n.1969+228C>G) c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.*1497C>G (n.*1497C>G) c.3219C>G (p.Arg1073=) c.2106C>G (p.Arg702=) c.3201C>G (p.Arg1067=) c.2916C>G (p.Arg972=) c.1383C>G (p.Arg461=) n.2146C>G | |
17 | g.63497213C>T | CA8700660 | ACE | c.3768C>T (p.Arg1256=) c.2046C>T (p.Arg682=) c.1923C>T (p.Arg641=) c.*190C>T (n.*190C>T) c.1969+228C>T (n.1969+228C>T) c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.3219C>T (p.Arg1073=) c.2106C>T (p.Arg702=) c.3201C>T (p.Arg1067=) c.2916C>T (p.Arg972=) c.1383C>T (p.Arg461=) n.2146C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63497214G>A | CA8700661 | ACE | c.3769G>A (p.Val1257Met) c.2047G>A (p.Val683Met) c.1924G>A (p.Val642Met) c.*191G>A (n.*191G>A) c.1969+229G>A (n.1969+229G>A) c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.*1498G>A (n.*1498G>A) c.3220G>A (p.Val1074Met) c.2107G>A (p.Val703Met) c.3202G>A (p.Val1068Met) c.2917G>A (p.Val973Met) c.1384G>A (p.Val462Met) n.2147G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497214G>C | CA400568752 | ACE | c.3769G>C (p.Val1257Leu) c.2047G>C (p.Val683Leu) c.1924G>C (p.Val642Leu) c.*191G>C (n.*191G>C) c.1969+229G>C (n.1969+229G>C) c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.*1498G>C (n.*1498G>C) c.3220G>C (p.Val1074Leu) c.2107G>C (p.Val703Leu) c.3202G>C (p.Val1068Leu) c.2917G>C (p.Val973Leu) c.1384G>C (p.Val462Leu) n.2147G>C | |
17 | g.63497214G= | CA2269950005 | ACE | c.3769G= (p.Val1257=) c.2047G= (p.Val683=) c.1924G= (p.Val642=) c.*191G= (n.*191G=) c.1969+229G= (n.1969+229G=) c.*1524G= (n.*1524G=) c.*1498G= (n.*1498G=) c.3220G= (p.Val1074=) c.2107G= (p.Val703=) c.3202G= (p.Val1068=) c.2917G= (p.Val973=) c.1384G= (p.Val462=) n.2147G= | |
17 | g.63497214G>T | CA400568754 | ACE | c.3769G>T (p.Val1257Leu) c.2047G>T (p.Val683Leu) c.1924G>T (p.Val642Leu) c.*191G>T (n.*191G>T) c.1969+229G>T (n.1969+229G>T) c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.*1498G>T (n.*1498G>T) c.3220G>T (p.Val1074Leu) c.2107G>T (p.Val703Leu) c.3202G>T (p.Val1068Leu) c.2917G>T (p.Val973Leu) c.1384G>T (p.Val462Leu) n.2147G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63497215T>A | CA400568756 | ACE | c.3770T>A (p.Val1257Glu) c.2048T>A (p.Val683Glu) c.1925T>A (p.Val642Glu) c.*192T>A (n.*192T>A) c.1969+230T>A (n.1969+230T>A) c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.*1499T>A (n.*1499T>A) c.3221T>A (p.Val1074Glu) c.2108T>A (p.Val703Glu) c.3203T>A (p.Val1068Glu) c.2918T>A (p.Val973Glu) c.1385T>A (p.Val462Glu) n.2148T>A | |
17 | g.63497215T>C | CA400568758 | ACE | c.3770T>C (p.Val1257Ala) c.2048T>C (p.Val683Ala) c.1925T>C (p.Val642Ala) c.*192T>C (n.*192T>C) c.1969+230T>C (n.1969+230T>C) c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.3221T>C (p.Val1074Ala) c.2108T>C (p.Val703Ala) c.3203T>C (p.Val1068Ala) c.2918T>C (p.Val973Ala) c.1385T>C (p.Val462Ala) n.2148T>C | |
17 | g.63497215T>G | CA400568760 | ACE | c.3770T>G (p.Val1257Gly) c.2048T>G (p.Val683Gly) c.1925T>G (p.Val642Gly) c.*192T>G (n.*192T>G) c.1969+230T>G (n.1969+230T>G) c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.3221T>G (p.Val1074Gly) c.2108T>G (p.Val703Gly) c.3203T>G (p.Val1068Gly) c.2918T>G (p.Val973Gly) c.1385T>G (p.Val462Gly) n.2148T>G | |
17 | g.63497216G>A | CA8700662 | ACE | c.3771G>A (p.Val1257=) c.2049G>A (p.Val683=) c.1926G>A (p.Val642=) c.*193G>A (n.*193G>A) c.1969+231G>A (n.1969+231G>A) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.3222G>A (p.Val1074=) c.2109G>A (p.Val703=) c.3204G>A (p.Val1068=) c.2919G>A (p.Val973=) c.1386G>A (p.Val462=) n.2149G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63497216G>C | CA501342335 | ACE | c.3771G>C (p.Val1257=) c.2049G>C (p.Val683=) c.1926G>C (p.Val642=) c.*193G>C (n.*193G>C) c.1969+231G>C (n.1969+231G>C) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.3222G>C (p.Val1074=) c.2109G>C (p.Val703=) c.3204G>C (p.Val1068=) c.2919G>C (p.Val973=) c.1386G>C (p.Val462=) n.2149G>C | |
17 | g.63497216G= | CA2269950006 | ACE | c.3771G= (p.Val1257=) c.2049G= (p.Val683=) c.1926G= (p.Val642=) c.*193G= (n.*193G=) c.1969+231G= (n.1969+231G=) c.*1526G= (n.*1526G=) c.*1500G= (n.*1500G=) c.3222G= (p.Val1074=) c.2109G= (p.Val703=) c.3204G= (p.Val1068=) c.2919G= (p.Val973=) c.1386G= (p.Val462=) n.2149G= | |
17 | g.63497216G>T | CA501342336 | ACE | c.3771G>T (p.Val1257=) c.2049G>T (p.Val683=) c.1926G>T (p.Val642=) c.*193G>T (n.*193G>T) c.1969+231G>T (n.1969+231G>T) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.3222G>T (p.Val1074=) c.2109G>T (p.Val703=) c.3204G>T (p.Val1068=) c.2919G>T (p.Val973=) c.1386G>T (p.Val462=) n.2149G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497218del | CA2639243735 | ACE | c.3773del (p.Gly1258AlafsTer14) c.2051del (p.Gly684AlafsTer14) c.1928del (p.Gly643AlafsTer14) c.*195del (n.*195del) c.1969+233del (n.1969+233del) c.*1528del (n.*1528del) c.*1502del (n.*1502del) c.3224del (p.Gly1075AlafsTer14) c.2111del (p.Gly704AlafsTer14) c.3206del (p.Gly1069AlafsTer14) c.2921del (p.Gly974AlafsTer14) c.1388del (p.Gly463AlafsTer14) n.2151del | gnomAD v4 |
17 | g.63497217G>A | CA400568765 | ACE | c.3772G>A (p.Gly1258Ser) c.2050G>A (p.Gly684Ser) c.1927G>A (p.Gly643Ser) c.*194G>A (n.*194G>A) c.1969+232G>A (n.1969+232G>A) c.*1527G>A (n.*1527G>A) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.3223G>A (p.Gly1075Ser) c.2110G>A (p.Gly704Ser) c.3205G>A (p.Gly1069Ser) c.2920G>A (p.Gly974Ser) c.1387G>A (p.Gly463Ser) n.2150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63497217G>C | CA400568767 | ACE | c.3772G>C (p.Gly1258Arg) c.2050G>C (p.Gly684Arg) c.1927G>C (p.Gly643Arg) c.*194G>C (n.*194G>C) c.1969+232G>C (n.1969+232G>C) c.*1527G>C (n.*1527G>C) c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.3223G>C (p.Gly1075Arg) c.2110G>C (p.Gly704Arg) c.3205G>C (p.Gly1069Arg) c.2920G>C (p.Gly974Arg) c.1387G>C (p.Gly463Arg) n.2150G>C | |
17 | g.63497217G= | CA2269950007 | ACE | c.3772G= (p.Gly1258=) c.2050G= (p.Gly684=) c.1927G= (p.Gly643=) c.*194G= (n.*194G=) c.1969+232G= (n.1969+232G=) c.*1527G= (n.*1527G=) c.*1501G= (n.*1501G=) c.3223G= (p.Gly1075=) c.2110G= (p.Gly704=) c.3205G= (p.Gly1069=) c.2920G= (p.Gly974=) c.1387G= (p.Gly463=) n.2150G= | |
17 | g.63497217G>T | CA400568769 | ACE | c.3772G>T (p.Gly1258Cys) c.2050G>T (p.Gly684Cys) c.1927G>T (p.Gly643Cys) c.*194G>T (n.*194G>T) c.1969+232G>T (n.1969+232G>T) c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.3223G>T (p.Gly1075Cys) c.2110G>T (p.Gly704Cys) c.3205G>T (p.Gly1069Cys) c.2920G>T (p.Gly974Cys) c.1387G>T (p.Gly463Cys) n.2150G>T | |
17 | g.63497218G>A | CA400568773 | ACE | c.3773G>A (p.Gly1258Asp) c.2051G>A (p.Gly684Asp) c.1928G>A (p.Gly643Asp) c.*195G>A (n.*195G>A) c.1969+233G>A (n.1969+233G>A) c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.3224G>A (p.Gly1075Asp) c.2111G>A (p.Gly704Asp) c.3206G>A (p.Gly1069Asp) c.2921G>A (p.Gly974Asp) c.1388G>A (p.Gly463Asp) n.2151G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63497218G>C | CA400568775 | ACE | c.3773G>C (p.Gly1258Ala) c.2051G>C (p.Gly684Ala) c.1928G>C (p.Gly643Ala) c.*195G>C (n.*195G>C) c.1969+233G>C (n.1969+233G>C) c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.*1502G>C (n.*1502G>C) c.3224G>C (p.Gly1075Ala) c.2111G>C (p.Gly704Ala) c.3206G>C (p.Gly1069Ala) c.2921G>C (p.Gly974Ala) c.1388G>C (p.Gly463Ala) n.2151G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63497218G= | CA2269950008 | ACE | c.3773G= (p.Gly1258=) c.2051G= (p.Gly684=) c.1928G= (p.Gly643=) c.*195G= (n.*195G=) c.1969+233G= (n.1969+233G=) c.*1528G= (n.*1528G=) c.*1502G= (n.*1502G=) c.3224G= (p.Gly1075=) c.2111G= (p.Gly704=) c.3206G= (p.Gly1069=) c.2921G= (p.Gly974=) c.1388G= (p.Gly463=) n.2151G= | |
17 | g.63497218G>T | CA400568777 | ACE | c.3773G>T (p.Gly1258Val) c.2051G>T (p.Gly684Val) c.1928G>T (p.Gly643Val) c.*195G>T (n.*195G>T) c.1969+233G>T (n.1969+233G>T) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.3224G>T (p.Gly1075Val) c.2111G>T (p.Gly704Val) c.3206G>T (p.Gly1069Val) c.2921G>T (p.Gly974Val) c.1388G>T (p.Gly463Val) n.2151G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497219C>A | CA501342338 | ACE | c.3774C>A (p.Gly1258=) c.2052C>A (p.Gly684=) c.1929C>A (p.Gly643=) c.*196C>A (n.*196C>A) c.1969+234C>A (n.1969+234C>A) c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.3225C>A (p.Gly1075=) c.2112C>A (p.Gly704=) c.3207C>A (p.Gly1069=) c.2922C>A (p.Gly974=) c.1389C>A (p.Gly463=) n.2152C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497219C= | CA2269950009 | ACE | c.3774C= (p.Gly1258=) c.2052C= (p.Gly684=) c.1929C= (p.Gly643=) c.*196C= (n.*196C=) c.1969+234C= (n.1969+234C=) c.*1529C= (n.*1529C=) c.*1503C= (n.*1503C=) c.3225C= (p.Gly1075=) c.2112C= (p.Gly704=) c.3207C= (p.Gly1069=) c.2922C= (p.Gly974=) c.1389C= (p.Gly463=) n.2152C= | |
17 | g.63497219C>G | CA501342339 | ACE | c.3774C>G (p.Gly1258=) c.2052C>G (p.Gly684=) c.1929C>G (p.Gly643=) c.*196C>G (n.*196C>G) c.1969+234C>G (n.1969+234C>G) c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.3225C>G (p.Gly1075=) c.2112C>G (p.Gly704=) c.3207C>G (p.Gly1069=) c.2922C>G (p.Gly974=) c.1389C>G (p.Gly463=) n.2152C>G | |
17 | g.63497219C>T | CA8700663 | ACE | c.3774C>T (p.Gly1258=) c.2052C>T (p.Gly684=) c.1929C>T (p.Gly643=) c.*196C>T (n.*196C>T) c.1969+234C>T (n.1969+234C>T) c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.3225C>T (p.Gly1075=) c.2112C>T (p.Gly704=) c.3207C>T (p.Gly1069=) c.2922C>T (p.Gly974=) c.1389C>T (p.Gly463=) n.2152C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63497220del | CA2733905798 | ACE | c.3775del (p.Gln1259SerfsTer13) c.2053del (p.Gln685SerfsTer13) c.1930del (p.Gln644SerfsTer13) c.*197del (n.*197del) c.1969+235del (n.1969+235del) c.*1530del (n.*1530del) c.*1504del (n.*1504del) c.3226del (p.Gln1076SerfsTer13) c.2113del (p.Gln705SerfsTer13) c.3208del (p.Gln1070SerfsTer13) c.2923del (p.Gln975SerfsTer13) c.1390del (p.Gln464SerfsTer13) n.2153del | dbSNP |
17 | g.63497220C>A | CA400568787 | ACE | c.3775C>A (p.Gln1259Lys) c.2053C>A (p.Gln685Lys) c.1930C>A (p.Gln644Lys) c.*197C>A (n.*197C>A) c.1969+235C>A (n.1969+235C>A) c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.3226C>A (p.Gln1076Lys) c.2113C>A (p.Gln705Lys) c.3208C>A (p.Gln1070Lys) c.2923C>A (p.Gln975Lys) c.1390C>A (p.Gln464Lys) n.2153C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497220C= | CA2269950010 | ACE | c.3775C= (p.Gln1259=) c.2053C= (p.Gln685=) c.1930C= (p.Gln644=) c.*197C= (n.*197C=) c.1969+235C= (n.1969+235C=) c.*1530C= (n.*1530C=) c.*1504C= (n.*1504C=) c.3226C= (p.Gln1076=) c.2113C= (p.Gln705=) c.3208C= (p.Gln1070=) c.2923C= (p.Gln975=) c.1390C= (p.Gln464=) n.2153C= | |
17 | g.63497220C>G | CA400568781 | ACE | c.3775C>G (p.Gln1259Glu) c.2053C>G (p.Gln685Glu) c.1930C>G (p.Gln644Glu) c.*197C>G (n.*197C>G) c.1969+235C>G (n.1969+235C>G) c.*1530C>G (n.*1530C>G) c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.3226C>G (p.Gln1076Glu) c.2113C>G (p.Gln705Glu) c.3208C>G (p.Gln1070Glu) c.2923C>G (p.Gln975Glu) c.1390C>G (p.Gln464Glu) n.2153C>G | |
17 | g.63497220C>T | CA400568783 | ACE | c.3775C>T (p.Gln1259Ter) c.2053C>T (p.Gln685Ter) c.1930C>T (p.Gln644Ter) c.*197C>T (n.*197C>T) c.1969+235C>T (n.1969+235C>T) c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.3226C>T (p.Gln1076Ter) c.2113C>T (p.Gln705Ter) c.3208C>T (p.Gln1070Ter) c.2923C>T (p.Gln975Ter) c.1390C>T (p.Gln464Ter) n.2153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63497221A= | CA2269950011 | ACE | c.3776A= (p.Gln1259=) c.2054A= (p.Gln685=) c.1931A= (p.Gln644=) c.*198A= (n.*198A=) c.1969+236A= (n.1969+236A=) c.*1531A= (n.*1531A=) c.*1505A= (n.*1505A=) c.3227A= (p.Gln1076=) c.2114A= (p.Gln705=) c.3209A= (p.Gln1070=) c.2924A= (p.Gln975=) c.1391A= (p.Gln464=) n.2154A= | |
17 | g.63497221A>C | CA8700664 | ACE | c.3776A>C (p.Gln1259Pro) c.2054A>C (p.Gln685Pro) c.1931A>C (p.Gln644Pro) c.*198A>C (n.*198A>C) c.1969+236A>C (n.1969+236A>C) c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.3227A>C (p.Gln1076Pro) c.2114A>C (p.Gln705Pro) c.3209A>C (p.Gln1070Pro) c.2924A>C (p.Gln975Pro) c.1391A>C (p.Gln464Pro) n.2154A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63497221A>G | CA400568788 | ACE | c.3776A>G (p.Gln1259Arg) c.2054A>G (p.Gln685Arg) c.1931A>G (p.Gln644Arg) c.*198A>G (n.*198A>G) c.1969+236A>G (n.1969+236A>G) c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.3227A>G (p.Gln1076Arg) c.2114A>G (p.Gln705Arg) c.3209A>G (p.Gln1070Arg) c.2924A>G (p.Gln975Arg) c.1391A>G (p.Gln464Arg) n.2154A>G | dbSNP |
17 | g.63497221A>T | CA400568790 | ACE | c.3776A>T (p.Gln1259Leu) c.2054A>T (p.Gln685Leu) c.1931A>T (p.Gln644Leu) c.*198A>T (n.*198A>T) c.1969+236A>T (n.1969+236A>T) c.*1531A>T (n.*1531A>T) c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.3227A>T (p.Gln1076Leu) c.2114A>T (p.Gln705Leu) c.3209A>T (p.Gln1070Leu) c.2924A>T (p.Gln975Leu) c.1391A>T (p.Gln464Leu) n.2154A>T | |
17 | g.63497222G>A | CA501342340 | ACE | c.3777G>A (p.Gln1259=) c.2055G>A (p.Gln685=) c.1932G>A (p.Gln644=) c.*199G>A (n.*199G>A) c.1969+237G>A (n.1969+237G>A) c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.3228G>A (p.Gln1076=) c.2115G>A (p.Gln705=) c.3210G>A (p.Gln1070=) c.2925G>A (p.Gln975=) c.1392G>A (p.Gln464=) n.2155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63497222G>C | CA400568791 | ACE | c.3777G>C (p.Gln1259His) c.2055G>C (p.Gln685His) c.1932G>C (p.Gln644His) c.*199G>C (n.*199G>C) c.1969+237G>C (n.1969+237G>C) c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.*1506G>C (n.*1506G>C) c.3228G>C (p.Gln1076His) c.2115G>C (p.Gln705His) c.3210G>C (p.Gln1070His) c.2925G>C (p.Gln975His) c.1392G>C (p.Gln464His) n.2155G>C | |
17 | g.63497222G= | CA2269950012 | ACE | c.3777G= (p.Gln1259=) c.2055G= (p.Gln685=) c.1932G= (p.Gln644=) c.*199G= (n.*199G=) c.1969+237G= (n.1969+237G=) c.*1532G= (n.*1532G=) c.*1506G= (n.*1506G=) c.3228G= (p.Gln1076=) c.2115G= (p.Gln705=) c.3210G= (p.Gln1070=) c.2925G= (p.Gln975=) c.1392G= (p.Gln464=) n.2155G= | |
17 | g.63497222G>T | CA400568793 | ACE | c.3777G>T (p.Gln1259His) c.2055G>T (p.Gln685His) c.1932G>T (p.Gln644His) c.*199G>T (n.*199G>T) c.1969+237G>T (n.1969+237G>T) c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.3228G>T (p.Gln1076His) c.2115G>T (p.Gln705His) c.3210G>T (p.Gln1070His) c.2925G>T (p.Gln975His) c.1392G>T (p.Gln464His) n.2155G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497223T>A | CA400568796 | ACE | c.3778T>A (p.Trp1260Arg) c.2056T>A (p.Trp686Arg) c.1933T>A (p.Trp645Arg) c.*200T>A (n.*200T>A) c.1969+238T>A (n.1969+238T>A) c.*1533T>A (n.*1533T>A) c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.3229T>A (p.Trp1077Arg) c.2116T>A (p.Trp706Arg) c.3211T>A (p.Trp1071Arg) c.2926T>A (p.Trp976Arg) c.1393T>A (p.Trp465Arg) n.2156T>A | |
17 | g.63497223T>C | CA400568798 | ACE | c.3778T>C (p.Trp1260Arg) c.2056T>C (p.Trp686Arg) c.1933T>C (p.Trp645Arg) c.*200T>C (n.*200T>C) c.1969+238T>C (n.1969+238T>C) c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.3229T>C (p.Trp1077Arg) c.2116T>C (p.Trp706Arg) c.3211T>C (p.Trp1071Arg) c.2926T>C (p.Trp976Arg) c.1393T>C (p.Trp465Arg) n.2156T>C | |
17 | g.63497223T>G | CA400568800 | ACE | c.3778T>G (p.Trp1260Gly) c.2056T>G (p.Trp686Gly) c.1933T>G (p.Trp645Gly) c.*200T>G (n.*200T>G) c.1969+238T>G (n.1969+238T>G) c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.3229T>G (p.Trp1077Gly) c.2116T>G (p.Trp706Gly) c.3211T>G (p.Trp1071Gly) c.2926T>G (p.Trp976Gly) c.1393T>G (p.Trp465Gly) n.2156T>G | |
17 | g.63497224G>A | CA400568802 | ACE | c.3779G>A (p.Trp1260Ter) c.2057G>A (p.Trp686Ter) c.1934G>A (p.Trp645Ter) c.*201G>A (n.*201G>A) c.1969+239G>A (n.1969+239G>A) c.*1534G>A (n.*1534G>A) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.3230G>A (p.Trp1077Ter) c.2117G>A (p.Trp706Ter) c.3212G>A (p.Trp1071Ter) c.2927G>A (p.Trp976Ter) c.1394G>A (p.Trp465Ter) n.2157G>A | |
17 | g.63497224G>C | CA400568804 | ACE | c.3779G>C (p.Trp1260Ser) c.2057G>C (p.Trp686Ser) c.1934G>C (p.Trp645Ser) c.*201G>C (n.*201G>C) c.1969+239G>C (n.1969+239G>C) c.*1534G>C (n.*1534G>C) c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.3230G>C (p.Trp1077Ser) c.2117G>C (p.Trp706Ser) c.3212G>C (p.Trp1071Ser) c.2927G>C (p.Trp976Ser) c.1394G>C (p.Trp465Ser) n.2157G>C | |
17 | g.63497224G>T | CA400568806 | ACE | c.3779G>T (p.Trp1260Leu) c.2057G>T (p.Trp686Leu) c.1934G>T (p.Trp645Leu) c.*201G>T (n.*201G>T) c.1969+239G>T (n.1969+239G>T) c.*1534G>T (n.*1534G>T) c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.3230G>T (p.Trp1077Leu) c.2117G>T (p.Trp706Leu) c.3212G>T (p.Trp1071Leu) c.2927G>T (p.Trp976Leu) c.1394G>T (p.Trp465Leu) n.2157G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497225del | CA2733905804 | ACE | c.3780del (p.Trp1260CysfsTer12) c.2058del (p.Trp686CysfsTer12) c.1935del (p.Trp645CysfsTer12) c.*202del (n.*202del) c.1969+240del (n.1969+240del) c.*1535del (n.*1535del) c.*1509del (n.*1509del) c.3231del (p.Trp1077CysfsTer12) c.2118del (p.Trp706CysfsTer12) c.3213del (p.Trp1071CysfsTer12) c.2928del (p.Trp976CysfsTer12) c.1395del (p.Trp465CysfsTer12) n.2158del | dbSNP |
17 | g.63497225G>A | CA400568813 | ACE | c.3780G>A (p.Trp1260Ter) c.2058G>A (p.Trp686Ter) c.1935G>A (p.Trp645Ter) c.*202G>A (n.*202G>A) c.1969+240G>A (n.1969+240G>A) c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.3231G>A (p.Trp1077Ter) c.2118G>A (p.Trp706Ter) c.3213G>A (p.Trp1071Ter) c.2928G>A (p.Trp976Ter) c.1395G>A (p.Trp465Ter) n.2158G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497225G>C | CA400568809 | ACE | c.3780G>C (p.Trp1260Cys) c.2058G>C (p.Trp686Cys) c.1935G>C (p.Trp645Cys) c.*202G>C (n.*202G>C) c.1969+240G>C (n.1969+240G>C) c.*1535G>C (n.*1535G>C) c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.3231G>C (p.Trp1077Cys) c.2118G>C (p.Trp706Cys) c.3213G>C (p.Trp1071Cys) c.2928G>C (p.Trp976Cys) c.1395G>C (p.Trp465Cys) n.2158G>C | |
17 | g.63497225G>T | CA400568811 | ACE | c.3780G>T (p.Trp1260Cys) c.2058G>T (p.Trp686Cys) c.1935G>T (p.Trp645Cys) c.*202G>T (n.*202G>T) c.1969+240G>T (n.1969+240G>T) c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.3231G>T (p.Trp1077Cys) c.2118G>T (p.Trp706Cys) c.3213G>T (p.Trp1071Cys) c.2928G>T (p.Trp976Cys) c.1395G>T (p.Trp465Cys) n.2158G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497226C>A | CA400568816 | ACE | c.3781C>A (p.Leu1261Met) c.2059C>A (p.Leu687Met) c.1936C>A (p.Leu646Met) c.*203C>A (n.*203C>A) c.1969+241C>A (n.1969+241C>A) c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.3232C>A (p.Leu1078Met) c.2119C>A (p.Leu707Met) c.3214C>A (p.Leu1072Met) c.2929C>A (p.Leu977Met) c.1396C>A (p.Leu466Met) n.2159C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497226C>G | CA400568818 | ACE | c.3781C>G (p.Leu1261Val) c.2059C>G (p.Leu687Val) c.1936C>G (p.Leu646Val) c.*203C>G (n.*203C>G) c.1969+241C>G (n.1969+241C>G) c.*1536C>G (n.*1536C>G) c.*1510C>G (n.*1510C>G) c.3232C>G (p.Leu1078Val) c.2119C>G (p.Leu707Val) c.3214C>G (p.Leu1072Val) c.2929C>G (p.Leu977Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) n.2159C>G | |
17 | g.63497226C>T | CA501342345 | ACE | c.3781C>T (p.Leu1261=) c.2059C>T (p.Leu687=) c.1936C>T (p.Leu646=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.1969+241C>T (n.1969+241C>T) c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.3232C>T (p.Leu1078=) c.2119C>T (p.Leu707=) c.3214C>T (p.Leu1072=) c.2929C>T (p.Leu977=) c.1396C>T (p.Leu466=) n.2159C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497227T>A | CA400568820 | ACE | c.3782T>A (p.Leu1261Gln) c.2060T>A (p.Leu687Gln) c.1937T>A (p.Leu646Gln) c.*204T>A (n.*204T>A) c.1969+242T>A (n.1969+242T>A) c.*1537T>A (n.*1537T>A) c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.3233T>A (p.Leu1078Gln) c.2120T>A (p.Leu707Gln) c.3215T>A (p.Leu1072Gln) c.2930T>A (p.Leu977Gln) c.1397T>A (p.Leu466Gln) n.2160T>A | |
17 | g.63497227T>C | CA400568822 | ACE | c.3782T>C (p.Leu1261Pro) c.2060T>C (p.Leu687Pro) c.1937T>C (p.Leu646Pro) c.*204T>C (n.*204T>C) c.1969+242T>C (n.1969+242T>C) c.*1537T>C (n.*1537T>C) c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.3233T>C (p.Leu1078Pro) c.2120T>C (p.Leu707Pro) c.3215T>C (p.Leu1072Pro) c.2930T>C (p.Leu977Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro) n.2160T>C | |
17 | g.63497227T>G | CA400568825 | ACE | c.3782T>G (p.Leu1261Arg) c.2060T>G (p.Leu687Arg) c.1937T>G (p.Leu646Arg) c.*204T>G (n.*204T>G) c.1969+242T>G (n.1969+242T>G) c.*1537T>G (n.*1537T>G) c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.3233T>G (p.Leu1078Arg) c.2120T>G (p.Leu707Arg) c.3215T>G (p.Leu1072Arg) c.2930T>G (p.Leu977Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) n.2160T>G | |
17 | g.63497228G>A | CA501342346 | ACE | c.3783G>A (p.Leu1261=) c.2061G>A (p.Leu687=) c.1938G>A (p.Leu646=) c.*205G>A (n.*205G>A) c.1969+243G>A (n.1969+243G>A) c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.*1512G>A (n.*1512G>A) c.3234G>A (p.Leu1078=) c.2121G>A (p.Leu707=) c.3216G>A (p.Leu1072=) c.2931G>A (p.Leu977=) c.1398G>A (p.Leu466=) n.2161G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497228G>C | CA501342347 | ACE | c.3783G>C (p.Leu1261=) c.2061G>C (p.Leu687=) c.1938G>C (p.Leu646=) c.*205G>C (n.*205G>C) c.1969+243G>C (n.1969+243G>C) c.*1538G>C (n.*1538G>C) c.*1512G>C (n.*1512G>C) c.3234G>C (p.Leu1078=) c.2121G>C (p.Leu707=) c.3216G>C (p.Leu1072=) c.2931G>C (p.Leu977=) c.1398G>C (p.Leu466=) n.2161G>C | |
17 | g.63497228G>T | CA501342348 | ACE | c.3783G>T (p.Leu1261=) c.2061G>T (p.Leu687=) c.1938G>T (p.Leu646=) c.*205G>T (n.*205G>T) c.1969+243G>T (n.1969+243G>T) c.*1538G>T (n.*1538G>T) c.*1512G>T (n.*1512G>T) c.3234G>T (p.Leu1078=) c.2121G>T (p.Leu707=) c.3216G>T (p.Leu1072=) c.2931G>T (p.Leu977=) c.1398G>T (p.Leu466=) n.2161G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497229C>A | CA400568827 | ACE | c.3784C>A (p.Leu1262Met) c.2062C>A (p.Leu688Met) c.1939C>A (p.Leu647Met) c.*206C>A (n.*206C>A) c.1969+244C>A (n.1969+244C>A) c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.3235C>A (p.Leu1079Met) c.2122C>A (p.Leu708Met) c.3217C>A (p.Leu1073Met) c.2932C>A (p.Leu978Met) c.1399C>A (p.Leu467Met) n.2162C>A | |
17 | g.63497229C>G | CA400568829 | ACE | c.3784C>G (p.Leu1262Val) c.2062C>G (p.Leu688Val) c.1939C>G (p.Leu647Val) c.*206C>G (n.*206C>G) c.1969+244C>G (n.1969+244C>G) c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.3235C>G (p.Leu1079Val) c.2122C>G (p.Leu708Val) c.3217C>G (p.Leu1073Val) c.2932C>G (p.Leu978Val) c.1399C>G (p.Leu467Val) n.2162C>G | |
17 | g.63497229C>T | CA501342349 | ACE | c.3784C>T (p.Leu1262=) c.2062C>T (p.Leu688=) c.1939C>T (p.Leu647=) c.*206C>T (n.*206C>T) c.1969+244C>T (n.1969+244C>T) c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.3235C>T (p.Leu1079=) c.2122C>T (p.Leu708=) c.3217C>T (p.Leu1073=) c.2932C>T (p.Leu978=) c.1399C>T (p.Leu467=) n.2162C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497230T>A | CA400568831 | ACE | c.3785T>A (p.Leu1262Gln) c.2063T>A (p.Leu688Gln) c.1940T>A (p.Leu647Gln) c.*207T>A (n.*207T>A) c.1969+245T>A (n.1969+245T>A) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.*1514T>A (n.*1514T>A) c.3236T>A (p.Leu1079Gln) c.2123T>A (p.Leu708Gln) c.3218T>A (p.Leu1073Gln) c.2933T>A (p.Leu978Gln) c.1400T>A (p.Leu467Gln) n.2163T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497230T>C | CA400568833 | ACE | c.3785T>C (p.Leu1262Pro) c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.1940T>C (p.Leu647Pro) c.*207T>C (n.*207T>C) c.1969+245T>C (n.1969+245T>C) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.*1514T>C (n.*1514T>C) c.3236T>C (p.Leu1079Pro) c.2123T>C (p.Leu708Pro) c.3218T>C (p.Leu1073Pro) c.2933T>C (p.Leu978Pro) c.1400T>C (p.Leu467Pro) n.2163T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63497230T>G | CA400568834 | ACE | c.3785T>G (p.Leu1262Arg) c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.1940T>G (p.Leu647Arg) c.*207T>G (n.*207T>G) c.1969+245T>G (n.1969+245T>G) c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.*1514T>G (n.*1514T>G) c.3236T>G (p.Leu1079Arg) c.2123T>G (p.Leu708Arg) c.3218T>G (p.Leu1073Arg) c.2933T>G (p.Leu978Arg) c.1400T>G (p.Leu467Arg) n.2163T>G | |
17 | g.63497231G>A | CA501342350 | ACE | c.3786G>A (p.Leu1262=) c.2064G>A (p.Leu688=) c.1941G>A (p.Leu647=) c.*208G>A (n.*208G>A) c.1969+246G>A (n.1969+246G>A) c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.*1515G>A (n.*1515G>A) c.3237G>A (p.Leu1079=) c.2124G>A (p.Leu708=) c.3219G>A (p.Leu1073=) c.2934G>A (p.Leu978=) c.1401G>A (p.Leu467=) n.2164G>A | |
17 | g.63497231G>C | CA501342351 | ACE | c.3786G>C (p.Leu1262=) c.2064G>C (p.Leu688=) c.1941G>C (p.Leu647=) c.*208G>C (n.*208G>C) c.1969+246G>C (n.1969+246G>C) c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.3237G>C (p.Leu1079=) c.2124G>C (p.Leu708=) c.3219G>C (p.Leu1073=) c.2934G>C (p.Leu978=) c.1401G>C (p.Leu467=) n.2164G>C | |
17 | g.63497231G>T | CA501342352 | ACE | c.3786G>T (p.Leu1262=) c.2064G>T (p.Leu688=) c.1941G>T (p.Leu647=) c.*208G>T (n.*208G>T) c.1969+246G>T (n.1969+246G>T) c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.3237G>T (p.Leu1079=) c.2124G>T (p.Leu708=) c.3219G>T (p.Leu1073=) c.2934G>T (p.Leu978=) c.1401G>T (p.Leu467=) n.2164G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497232C>A | CA400568838 | ACE | c.3787C>A (p.Leu1263Ile) c.2065C>A (p.Leu689Ile) c.1942C>A (p.Leu648Ile) c.*209C>A (n.*209C>A) c.1969+247C>A (n.1969+247C>A) c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.3238C>A (p.Leu1080Ile) c.2125C>A (p.Leu709Ile) c.3220C>A (p.Leu1074Ile) c.2935C>A (p.Leu979Ile) c.1402C>A (p.Leu468Ile) n.2165C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497232C>G | CA400568841 | ACE | c.3787C>G (p.Leu1263Val) c.2065C>G (p.Leu689Val) c.1942C>G (p.Leu648Val) c.*209C>G (n.*209C>G) c.1969+247C>G (n.1969+247C>G) c.*1542C>G (n.*1542C>G) c.*1516C>G (n.*1516C>G) c.3238C>G (p.Leu1080Val) c.2125C>G (p.Leu709Val) c.3220C>G (p.Leu1074Val) c.2935C>G (p.Leu979Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) n.2165C>G | gnomAD v4 |
17 | g.63497232C>T | CA400568843 | ACE | c.3787C>T (p.Leu1263Phe) c.2065C>T (p.Leu689Phe) c.1942C>T (p.Leu648Phe) c.*209C>T (n.*209C>T) c.1969+247C>T (n.1969+247C>T) c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.3238C>T (p.Leu1080Phe) c.2125C>T (p.Leu709Phe) c.3220C>T (p.Leu1074Phe) c.2935C>T (p.Leu979Phe) c.1402C>T (p.Leu468Phe) n.2165C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497233T>A | CA400568851 | ACE | c.3788T>A (p.Leu1263His) c.2066T>A (p.Leu689His) c.1943T>A (p.Leu648His) c.*210T>A (n.*210T>A) c.1969+248T>A (n.1969+248T>A) c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.*1517T>A (n.*1517T>A) c.3239T>A (p.Leu1080His) c.2126T>A (p.Leu709His) c.3221T>A (p.Leu1074His) c.2936T>A (p.Leu979His) c.1403T>A (p.Leu468His) n.2166T>A | |
17 | g.63497233T>C | CA400568848 | ACE | c.3788T>C (p.Leu1263Pro) c.2066T>C (p.Leu689Pro) c.1943T>C (p.Leu648Pro) c.*210T>C (n.*210T>C) c.1969+248T>C (n.1969+248T>C) c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.3239T>C (p.Leu1080Pro) c.2126T>C (p.Leu709Pro) c.3221T>C (p.Leu1074Pro) c.2936T>C (p.Leu979Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.2166T>C | |
17 | g.63497233T>G | CA400568845 | ACE | c.3788T>G (p.Leu1263Arg) c.2066T>G (p.Leu689Arg) c.1943T>G (p.Leu648Arg) c.*210T>G (n.*210T>G) c.1969+248T>G (n.1969+248T>G) c.*1543T>G (n.*1543T>G) c.*1517T>G (n.*1517T>G) c.3239T>G (p.Leu1080Arg) c.2126T>G (p.Leu709Arg) c.3221T>G (p.Leu1074Arg) c.2936T>G (p.Leu979Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.2166T>G | |
17 | g.63497234C>A | CA501342354 | ACE | c.3789C>A (p.Leu1263=) c.2067C>A (p.Leu689=) c.1944C>A (p.Leu648=) c.*211C>A (n.*211C>A) c.1969+249C>A (n.1969+249C>A) c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.3240C>A (p.Leu1080=) c.2127C>A (p.Leu709=) c.3222C>A (p.Leu1074=) c.2937C>A (p.Leu979=) c.1404C>A (p.Leu468=) n.2167C>A | |
17 | g.63497234C= | CA2269950013 | ACE | c.3789C= (p.Leu1263=) c.2067C= (p.Leu689=) c.1944C= (p.Leu648=) c.*211C= (n.*211C=) c.1969+249C= (n.1969+249C=) c.*1544C= (n.*1544C=) c.*1518C= (n.*1518C=) c.3240C= (p.Leu1080=) c.2127C= (p.Leu709=) c.3222C= (p.Leu1074=) c.2937C= (p.Leu979=) c.1404C= (p.Leu468=) n.2167C= | |
17 | g.63497234C>G | CA501342355 | ACE | c.3789C>G (p.Leu1263=) c.2067C>G (p.Leu689=) c.1944C>G (p.Leu648=) c.*211C>G (n.*211C>G) c.1969+249C>G (n.1969+249C>G) c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.*1518C>G (n.*1518C>G) c.3240C>G (p.Leu1080=) c.2127C>G (p.Leu709=) c.3222C>G (p.Leu1074=) c.2937C>G (p.Leu979=) c.1404C>G (p.Leu468=) n.2167C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63497234C>T | CA501342353 | ACE | c.3789C>T (p.Leu1263=) c.2067C>T (p.Leu689=) c.1944C>T (p.Leu648=) c.*211C>T (n.*211C>T) c.1969+249C>T (n.1969+249C>T) c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.3240C>T (p.Leu1080=) c.2127C>T (p.Leu709=) c.3222C>T (p.Leu1074=) c.2937C>T (p.Leu979=) c.1404C>T (p.Leu468=) n.2167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63497235T>A | CA400568858 | ACE | c.3790T>A (p.Phe1264Ile) c.2068T>A (p.Phe690Ile) c.1945T>A (p.Phe649Ile) c.*212T>A (n.*212T>A) c.1969+250T>A (n.1969+250T>A) c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.3241T>A (p.Phe1081Ile) c.2128T>A (p.Phe710Ile) c.3223T>A (p.Phe1075Ile) c.2938T>A (p.Phe980Ile) c.1405T>A (p.Phe469Ile) n.2168T>A | |
17 | g.63497235T>C | CA400568854 | ACE | c.3790T>C (p.Phe1264Leu) c.2068T>C (p.Phe690Leu) c.1945T>C (p.Phe649Leu) c.*212T>C (n.*212T>C) c.1969+250T>C (n.1969+250T>C) c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.3241T>C (p.Phe1081Leu) c.2128T>C (p.Phe710Leu) c.3223T>C (p.Phe1075Leu) c.2938T>C (p.Phe980Leu) c.1405T>C (p.Phe469Leu) n.2168T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63497235T>G | CA400568860 | ACE | c.3790T>G (p.Phe1264Val) c.2068T>G (p.Phe690Val) c.1945T>G (p.Phe649Val) c.*212T>G (n.*212T>G) c.1969+250T>G (n.1969+250T>G) c.*1545T>G (n.*1545T>G) c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.3241T>G (p.Phe1081Val) c.2128T>G (p.Phe710Val) c.3223T>G (p.Phe1075Val) c.2938T>G (p.Phe980Val) c.1405T>G (p.Phe469Val) n.2168T>G | |
17 | g.63497236T>A | CA400568864 | ACE | c.3791T>A (p.Phe1264Tyr) c.2069T>A (p.Phe690Tyr) c.1946T>A (p.Phe649Tyr) c.*213T>A (n.*213T>A) c.1969+251T>A (n.1969+251T>A) c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.3242T>A (p.Phe1081Tyr) c.2129T>A (p.Phe710Tyr) c.3224T>A (p.Phe1075Tyr) c.2939T>A (p.Phe980Tyr) c.1406T>A (p.Phe469Tyr) n.2169T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497236T>C | CA400568866 | ACE | c.3791T>C (p.Phe1264Ser) c.2069T>C (p.Phe690Ser) c.1946T>C (p.Phe649Ser) c.*213T>C (n.*213T>C) c.1969+251T>C (n.1969+251T>C) c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.3242T>C (p.Phe1081Ser) c.2129T>C (p.Phe710Ser) c.3224T>C (p.Phe1075Ser) c.2939T>C (p.Phe980Ser) c.1406T>C (p.Phe469Ser) n.2169T>C | |
17 | g.63497236T>G | CA400568869 | ACE | c.3791T>G (p.Phe1264Cys) c.2069T>G (p.Phe690Cys) c.1946T>G (p.Phe649Cys) c.*213T>G (n.*213T>G) c.1969+251T>G (n.1969+251T>G) c.*1546T>G (n.*1546T>G) c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.3242T>G (p.Phe1081Cys) c.2129T>G (p.Phe710Cys) c.3224T>G (p.Phe1075Cys) c.2939T>G (p.Phe980Cys) c.1406T>G (p.Phe469Cys) n.2169T>G | |
17 | g.63497237C>A | CA400568875 | ACE | c.3792C>A (p.Phe1264Leu) c.2070C>A (p.Phe690Leu) c.1947C>A (p.Phe649Leu) c.*214C>A (n.*214C>A) c.1969+252C>A (n.1969+252C>A) c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.3243C>A (p.Phe1081Leu) c.2130C>A (p.Phe710Leu) c.3225C>A (p.Phe1075Leu) c.2940C>A (p.Phe980Leu) c.1407C>A (p.Phe469Leu) n.2170C>A | |
17 | g.63497237C= | CA2269950014 | ACE | c.3792C= (p.Phe1264=) c.2070C= (p.Phe690=) c.1947C= (p.Phe649=) c.*214C= (n.*214C=) c.1969+252C= (n.1969+252C=) c.*1547C= (n.*1547C=) c.*1521C= (n.*1521C=) c.3243C= (p.Phe1081=) c.2130C= (p.Phe710=) c.3225C= (p.Phe1075=) c.2940C= (p.Phe980=) c.1407C= (p.Phe469=) n.2170C= | |
17 | g.63497237C>G | CA400568877 | ACE | c.3792C>G (p.Phe1264Leu) c.2070C>G (p.Phe690Leu) c.1947C>G (p.Phe649Leu) c.*214C>G (n.*214C>G) c.1969+252C>G (n.1969+252C>G) c.*1547C>G (n.*1547C>G) c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.3243C>G (p.Phe1081Leu) c.2130C>G (p.Phe710Leu) c.3225C>G (p.Phe1075Leu) c.2940C>G (p.Phe980Leu) c.1407C>G (p.Phe469Leu) n.2170C>G | |
17 | g.63497237C>T | CA501342357 | ACE | c.3792C>T (p.Phe1264=) c.2070C>T (p.Phe690=) c.1947C>T (p.Phe649=) c.*214C>T (n.*214C>T) c.1969+252C>T (n.1969+252C>T) c.*1547C>T (n.*1547C>T) c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.3243C>T (p.Phe1081=) c.2130C>T (p.Phe710=) c.3225C>T (p.Phe1075=) c.2940C>T (p.Phe980=) c.1407C>T (p.Phe469=) n.2170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63497238C>A | CA400568880 | ACE | c.3793C>A (p.Leu1265Met) c.2071C>A (p.Leu691Met) c.1948C>A (p.Leu650Met) c.*215C>A (n.*215C>A) c.1969+253C>A (n.1969+253C>A) c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.*1522C>A (n.*1522C>A) c.3244C>A (p.Leu1082Met) c.2131C>A (p.Leu711Met) c.3226C>A (p.Leu1076Met) c.2941C>A (p.Leu981Met) c.1408C>A (p.Leu470Met) n.2171C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497238C= | CA2269950015 | ACE | c.3793C= (p.Leu1265=) c.2071C= (p.Leu691=) c.1948C= (p.Leu650=) c.*215C= (n.*215C=) c.1969+253C= (n.1969+253C=) c.*1548C= (n.*1548C=) c.*1522C= (n.*1522C=) c.3244C= (p.Leu1082=) c.2131C= (p.Leu711=) c.3226C= (p.Leu1076=) c.2941C= (p.Leu981=) c.1408C= (p.Leu470=) n.2171C= | |
17 | g.63497238C>G | CA400568882 | ACE | c.3793C>G (p.Leu1265Val) c.2071C>G (p.Leu691Val) c.1948C>G (p.Leu650Val) c.*215C>G (n.*215C>G) c.1969+253C>G (n.1969+253C>G) c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.*1522C>G (n.*1522C>G) c.3244C>G (p.Leu1082Val) c.2131C>G (p.Leu711Val) c.3226C>G (p.Leu1076Val) c.2941C>G (p.Leu981Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) n.2171C>G | gnomAD v4 |
17 | g.63497238C>T | CA501342360 | ACE | c.3793C>T (p.Leu1265=) c.2071C>T (p.Leu691=) c.1948C>T (p.Leu650=) c.*215C>T (n.*215C>T) c.1969+253C>T (n.1969+253C>T) c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.*1522C>T (n.*1522C>T) c.3244C>T (p.Leu1082=) c.2131C>T (p.Leu711=) c.3226C>T (p.Leu1076=) c.2941C>T (p.Leu981=) c.1408C>T (p.Leu470=) n.2171C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63497239T>A | CA400568887 | ACE | c.3794T>A (p.Leu1265Gln) c.2072T>A (p.Leu691Gln) c.1949T>A (p.Leu650Gln) c.*216T>A (n.*216T>A) c.1969+254T>A (n.1969+254T>A) c.*1549T>A (n.*1549T>A) c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.3245T>A (p.Leu1082Gln) c.2132T>A (p.Leu711Gln) c.3227T>A (p.Leu1076Gln) c.2942T>A (p.Leu981Gln) c.1409T>A (p.Leu470Gln) n.2172T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497239T>C | CA400568891 | ACE | c.3794T>C (p.Leu1265Pro) c.2072T>C (p.Leu691Pro) c.1949T>C (p.Leu650Pro) c.*216T>C (n.*216T>C) c.1969+254T>C (n.1969+254T>C) c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.3245T>C (p.Leu1082Pro) c.2132T>C (p.Leu711Pro) c.3227T>C (p.Leu1076Pro) c.2942T>C (p.Leu981Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) n.2172T>C | |
17 | g.63497239T>G | CA400568892 | ACE | c.3794T>G (p.Leu1265Arg) c.2072T>G (p.Leu691Arg) c.1949T>G (p.Leu650Arg) c.*216T>G (n.*216T>G) c.1969+254T>G (n.1969+254T>G) c.*1549T>G (n.*1549T>G) c.*1523T>G (n.*1523T>G) c.3245T>G (p.Leu1082Arg) c.2132T>G (p.Leu711Arg) c.3227T>G (p.Leu1076Arg) c.2942T>G (p.Leu981Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) n.2172T>G | |
17 | g.63497240G>A | CA501342362 | ACE | c.3795G>A (p.Leu1265=) c.2073G>A (p.Leu691=) c.1950G>A (p.Leu650=) c.*217G>A (n.*217G>A) c.1969+255G>A (n.1969+255G>A) c.*1550G>A (n.*1550G>A) c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.3246G>A (p.Leu1082=) c.2133G>A (p.Leu711=) c.3228G>A (p.Leu1076=) c.2943G>A (p.Leu981=) c.1410G>A (p.Leu470=) n.2173G>A | |
17 | g.63497240G>C | CA501342363 | ACE | c.3795G>C (p.Leu1265=) c.2073G>C (p.Leu691=) c.1950G>C (p.Leu650=) c.*217G>C (n.*217G>C) c.1969+255G>C (n.1969+255G>C) c.*1550G>C (n.*1550G>C) c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.3246G>C (p.Leu1082=) c.2133G>C (p.Leu711=) c.3228G>C (p.Leu1076=) c.2943G>C (p.Leu981=) c.1410G>C (p.Leu470=) n.2173G>C | |
17 | g.63497240G>T | CA501342361 | ACE | c.3795G>T (p.Leu1265=) c.2073G>T (p.Leu691=) c.1950G>T (p.Leu650=) c.*217G>T (n.*217G>T) c.1969+255G>T (n.1969+255G>T) c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.3246G>T (p.Leu1082=) c.2133G>T (p.Leu711=) c.3228G>T (p.Leu1076=) c.2943G>T (p.Leu981=) c.1410G>T (p.Leu470=) n.2173G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497241G>A | CA400568894 | ACE | c.3796G>A (p.Gly1266Ser) c.2074G>A (p.Gly692Ser) c.1951G>A (p.Gly651Ser) c.*218G>A (n.*218G>A) c.1969+256G>A (n.1969+256G>A) c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.*1525G>A (n.*1525G>A) c.3247G>A (p.Gly1083Ser) c.2134G>A (p.Gly712Ser) c.3229G>A (p.Gly1077Ser) c.2944G>A (p.Gly982Ser) c.1411G>A (p.Gly471Ser) n.2174G>A | |
17 | g.63497241G>C | CA400568896 | ACE | c.3796G>C (p.Gly1266Arg) c.2074G>C (p.Gly692Arg) c.1951G>C (p.Gly651Arg) c.*218G>C (n.*218G>C) c.1969+256G>C (n.1969+256G>C) c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.*1525G>C (n.*1525G>C) c.3247G>C (p.Gly1083Arg) c.2134G>C (p.Gly712Arg) c.3229G>C (p.Gly1077Arg) c.2944G>C (p.Gly982Arg) c.1411G>C (p.Gly471Arg) n.2174G>C | |
17 | g.63497241G>T | CA400568900 | ACE | c.3796G>T (p.Gly1266Cys) c.2074G>T (p.Gly692Cys) c.1951G>T (p.Gly651Cys) c.*218G>T (n.*218G>T) c.1969+256G>T (n.1969+256G>T) c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.*1525G>T (n.*1525G>T) c.3247G>T (p.Gly1083Cys) c.2134G>T (p.Gly712Cys) c.3229G>T (p.Gly1077Cys) c.2944G>T (p.Gly982Cys) c.1411G>T (p.Gly471Cys) n.2174G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497242G>A | CA8700665 | ACE | c.3797G>A (p.Gly1266Asp) c.2075G>A (p.Gly692Asp) c.1952G>A (p.Gly651Asp) c.*219G>A (n.*219G>A) c.1969+257G>A (n.1969+257G>A) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.3248G>A (p.Gly1083Asp) c.2135G>A (p.Gly712Asp) c.3230G>A (p.Gly1077Asp) c.2945G>A (p.Gly982Asp) c.1412G>A (p.Gly471Asp) n.2175G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497242G>C | CA400568906 | ACE | c.3797G>C (p.Gly1266Ala) c.2075G>C (p.Gly692Ala) c.1952G>C (p.Gly651Ala) c.*219G>C (n.*219G>C) c.1969+257G>C (n.1969+257G>C) c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.3248G>C (p.Gly1083Ala) c.2135G>C (p.Gly712Ala) c.3230G>C (p.Gly1077Ala) c.2945G>C (p.Gly982Ala) c.1412G>C (p.Gly471Ala) n.2175G>C | |
17 | g.63497242G= | CA2269950016 | ACE | c.3797G= (p.Gly1266=) c.2075G= (p.Gly692=) c.1952G= (p.Gly651=) c.*219G= (n.*219G=) c.1969+257G= (n.1969+257G=) c.*1552G= (n.*1552G=) c.*1526G= (n.*1526G=) c.3248G= (p.Gly1083=) c.2135G= (p.Gly712=) c.3230G= (p.Gly1077=) c.2945G= (p.Gly982=) c.1412G= (p.Gly471=) n.2175G= | |
17 | g.63497242G>T | CA400568905 | ACE | c.3797G>T (p.Gly1266Val) c.2075G>T (p.Gly692Val) c.1952G>T (p.Gly651Val) c.*219G>T (n.*219G>T) c.1969+257G>T (n.1969+257G>T) c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.3248G>T (p.Gly1083Val) c.2135G>T (p.Gly712Val) c.3230G>T (p.Gly1077Val) c.2945G>T (p.Gly982Val) c.1412G>T (p.Gly471Val) n.2175G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497243C>A | CA501342368 | ACE | c.3798C>A (p.Gly1266=) c.2076C>A (p.Gly692=) c.1953C>A (p.Gly651=) c.*220C>A (n.*220C>A) c.1969+258C>A (n.1969+258C>A) c.*1553C>A (n.*1553C>A) c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.3249C>A (p.Gly1083=) c.2136C>A (p.Gly712=) c.3231C>A (p.Gly1077=) c.2946C>A (p.Gly982=) c.1413C>A (p.Gly471=) n.2176C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497243C= | CA2269950017 | ACE | c.3798C= (p.Gly1266=) c.2076C= (p.Gly692=) c.1953C= (p.Gly651=) c.*220C= (n.*220C=) c.1969+258C= (n.1969+258C=) c.*1553C= (n.*1553C=) c.*1527C= (n.*1527C=) c.3249C= (p.Gly1083=) c.2136C= (p.Gly712=) c.3231C= (p.Gly1077=) c.2946C= (p.Gly982=) c.1413C= (p.Gly471=) n.2176C= | |
17 | g.63497243C>G | CA501342367 | ACE | c.3798C>G (p.Gly1266=) c.2076C>G (p.Gly692=) c.1953C>G (p.Gly651=) c.*220C>G (n.*220C>G) c.1969+258C>G (n.1969+258C>G) c.*1553C>G (n.*1553C>G) c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.3249C>G (p.Gly1083=) c.2136C>G (p.Gly712=) c.3231C>G (p.Gly1077=) c.2946C>G (p.Gly982=) c.1413C>G (p.Gly471=) n.2176C>G | |
17 | g.63497243C>T | CA501342366 | ACE | c.3798C>T (p.Gly1266=) c.2076C>T (p.Gly692=) c.1953C>T (p.Gly651=) c.*220C>T (n.*220C>T) c.1969+258C>T (n.1969+258C>T) c.*1553C>T (n.*1553C>T) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.3249C>T (p.Gly1083=) c.2136C>T (p.Gly712=) c.3231C>T (p.Gly1077=) c.2946C>T (p.Gly982=) c.1413C>T (p.Gly471=) n.2176C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63497244_63497246dup | CA2639243773 | ACE | c.3799_3801dup (p.Ile1267_Ala1268insIle) c.2077_2079dup (p.Ile693_Ala694insIle) c.1954_1956dup (p.Ile652_Ala653insIle) c.*221_*223dup (n.*221_*223dup) c.1969+259_1969+261dup (n.1969+259_1969+261dup) c.*1554_*1556dup (n.*1554_*1556dup) c.*1528_*1530dup (n.*1528_*1530dup) c.3250_3252dup (p.Ile1084_Ala1085insIle) c.2137_2139dup (p.Ile713_Ala714insIle) c.3232_3234dup (p.Ile1078_Ala1079insIle) c.2947_2949dup (p.Ile983_Ala984insIle) c.1414_1416dup (p.Ile472_Ala473insIle) n.2177_2179dup | gnomAD v4 |
17 | g.63497244A>C | CA400568913 | ACE | c.3799A>C (p.Ile1267Leu) c.2077A>C (p.Ile693Leu) c.1954A>C (p.Ile652Leu) c.*221A>C (n.*221A>C) c.1969+259A>C (n.1969+259A>C) c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.3250A>C (p.Ile1084Leu) c.2137A>C (p.Ile713Leu) c.3232A>C (p.Ile1078Leu) c.2947A>C (p.Ile983Leu) c.1414A>C (p.Ile472Leu) n.2177A>C | |
17 | g.63497244A>G | CA400568916 | ACE | c.3799A>G (p.Ile1267Val) c.2077A>G (p.Ile693Val) c.1954A>G (p.Ile652Val) c.*221A>G (n.*221A>G) c.1969+259A>G (n.1969+259A>G) c.*1554A>G (n.*1554A>G) c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.3250A>G (p.Ile1084Val) c.2137A>G (p.Ile713Val) c.3232A>G (p.Ile1078Val) c.2947A>G (p.Ile983Val) c.1414A>G (p.Ile472Val) n.2177A>G | |
17 | g.63497244A>T | CA400568919 | ACE | c.3799A>T (p.Ile1267Phe) c.2077A>T (p.Ile693Phe) c.1954A>T (p.Ile652Phe) c.*221A>T (n.*221A>T) c.1969+259A>T (n.1969+259A>T) c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.3250A>T (p.Ile1084Phe) c.2137A>T (p.Ile713Phe) c.3232A>T (p.Ile1078Phe) c.2947A>T (p.Ile983Phe) c.1414A>T (p.Ile472Phe) n.2177A>T | |
17 | g.63497245T>A | CA400568922 | ACE | c.3800T>A (p.Ile1267Asn) c.2078T>A (p.Ile693Asn) c.1955T>A (p.Ile652Asn) c.*222T>A (n.*222T>A) c.1969+260T>A (n.1969+260T>A) c.*1555T>A (n.*1555T>A) c.*1529T>A (n.*1529T>A) c.3251T>A (p.Ile1084Asn) c.2138T>A (p.Ile713Asn) c.3233T>A (p.Ile1078Asn) c.2948T>A (p.Ile983Asn) c.1415T>A (p.Ile472Asn) n.2178T>A | |
17 | g.63497245T>C | CA400568924 | ACE | c.3800T>C (p.Ile1267Thr) c.2078T>C (p.Ile693Thr) c.1955T>C (p.Ile652Thr) c.*222T>C (n.*222T>C) c.1969+260T>C (n.1969+260T>C) c.*1555T>C (n.*1555T>C) c.*1529T>C (n.*1529T>C) c.3251T>C (p.Ile1084Thr) c.2138T>C (p.Ile713Thr) c.3233T>C (p.Ile1078Thr) c.2948T>C (p.Ile983Thr) c.1415T>C (p.Ile472Thr) n.2178T>C | |
17 | g.63497245T>G | CA400568927 | ACE | c.3800T>G (p.Ile1267Ser) c.2078T>G (p.Ile693Ser) c.1955T>G (p.Ile652Ser) c.*222T>G (n.*222T>G) c.1969+260T>G (n.1969+260T>G) c.*1555T>G (n.*1555T>G) c.*1529T>G (n.*1529T>G) c.3251T>G (p.Ile1084Ser) c.2138T>G (p.Ile713Ser) c.3233T>G (p.Ile1078Ser) c.2948T>G (p.Ile983Ser) c.1415T>G (p.Ile472Ser) n.2178T>G | |
17 | g.63497246C>A | CA501342372 | ACE | c.3801C>A (p.Ile1267=) c.2079C>A (p.Ile693=) c.1956C>A (p.Ile652=) c.*223C>A (n.*223C>A) c.1969+261C>A (n.1969+261C>A) c.*1556C>A (n.*1556C>A) c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.3252C>A (p.Ile1084=) c.2139C>A (p.Ile713=) c.3234C>A (p.Ile1078=) c.2949C>A (p.Ile983=) c.1416C>A (p.Ile472=) n.2179C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497246C= | CA2269950018 | ACE | c.3801C= (p.Ile1267=) c.2079C= (p.Ile693=) c.1956C= (p.Ile652=) c.*223C= (n.*223C=) c.1969+261C= (n.1969+261C=) c.*1556C= (n.*1556C=) c.*1530C= (n.*1530C=) c.3252C= (p.Ile1084=) c.2139C= (p.Ile713=) c.3234C= (p.Ile1078=) c.2949C= (p.Ile983=) c.1416C= (p.Ile472=) n.2179C= | |
17 | g.63497246C>G | CA400568930 | ACE | c.3801C>G (p.Ile1267Met) c.2079C>G (p.Ile693Met) c.1956C>G (p.Ile652Met) c.*223C>G (n.*223C>G) c.1969+261C>G (n.1969+261C>G) c.*1556C>G (n.*1556C>G) c.*1530C>G (n.*1530C>G) c.3252C>G (p.Ile1084Met) c.2139C>G (p.Ile713Met) c.3234C>G (p.Ile1078Met) c.2949C>G (p.Ile983Met) c.1416C>G (p.Ile472Met) n.2179C>G | |
17 | g.63497246C>T | CA8700666 | ACE | c.3801C>T (p.Ile1267=) c.2079C>T (p.Ile693=) c.1956C>T (p.Ile652=) c.*223C>T (n.*223C>T) c.1969+261C>T (n.1969+261C>T) c.*1556C>T (n.*1556C>T) c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.3252C>T (p.Ile1084=) c.2139C>T (p.Ile713=) c.3234C>T (p.Ile1078=) c.2949C>T (p.Ile983=) c.1416C>T (p.Ile472=) n.2179C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497247G>A | CA8700667 | ACE | c.3802G>A (p.Ala1268Thr) c.2080G>A (p.Ala694Thr) c.1957G>A (p.Ala653Thr) c.*224G>A (n.*224G>A) c.1969+262G>A (n.1969+262G>A) c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.3253G>A (p.Ala1085Thr) c.2140G>A (p.Ala714Thr) c.3235G>A (p.Ala1079Thr) c.2950G>A (p.Ala984Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) n.2180G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497247G>C | CA400568938 | ACE | c.3802G>C (p.Ala1268Pro) c.2080G>C (p.Ala694Pro) c.1957G>C (p.Ala653Pro) c.*224G>C (n.*224G>C) c.1969+262G>C (n.1969+262G>C) c.*1557G>C (n.*1557G>C) c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.3253G>C (p.Ala1085Pro) c.2140G>C (p.Ala714Pro) c.3235G>C (p.Ala1079Pro) c.2950G>C (p.Ala984Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) n.2180G>C | |
17 | g.63497247G= | CA2269950019 | ACE | c.3802G= (p.Ala1268=) c.2080G= (p.Ala694=) c.1957G= (p.Ala653=) c.*224G= (n.*224G=) c.1969+262G= (n.1969+262G=) c.*1557G= (n.*1557G=) c.*1531G= (n.*1531G=) c.3253G= (p.Ala1085=) c.2140G= (p.Ala714=) c.3235G= (p.Ala1079=) c.2950G= (p.Ala984=) c.1417G= (p.Ala473=) n.2180G= | |
17 | g.63497247G>T | CA400568941 | ACE | c.3802G>T (p.Ala1268Ser) c.2080G>T (p.Ala694Ser) c.1957G>T (p.Ala653Ser) c.*224G>T (n.*224G>T) c.1969+262G>T (n.1969+262G>T) c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.3253G>T (p.Ala1085Ser) c.2140G>T (p.Ala714Ser) c.3235G>T (p.Ala1079Ser) c.2950G>T (p.Ala984Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) n.2180G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63497248C>A | CA400568944 | ACE | c.3803C>A (p.Ala1268Asp) c.2081C>A (p.Ala694Asp) c.1958C>A (p.Ala653Asp) c.*225C>A (n.*225C>A) c.1969+263C>A (n.1969+263C>A) c.*1558C>A (n.*1558C>A) c.*1532C>A (n.*1532C>A) c.3254C>A (p.Ala1085Asp) c.2141C>A (p.Ala714Asp) c.3236C>A (p.Ala1079Asp) c.2951C>A (p.Ala984Asp) c.1418C>A (p.Ala473Asp) n.2181C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497248C>G | CA400568947 | ACE | c.3803C>G (p.Ala1268Gly) c.2081C>G (p.Ala694Gly) c.1958C>G (p.Ala653Gly) c.*225C>G (n.*225C>G) c.1969+263C>G (n.1969+263C>G) c.*1558C>G (n.*1558C>G) c.*1532C>G (n.*1532C>G) c.3254C>G (p.Ala1085Gly) c.2141C>G (p.Ala714Gly) c.3236C>G (p.Ala1079Gly) c.2951C>G (p.Ala984Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) n.2181C>G | |
17 | g.63497248C>T | CA400568950 | ACE | c.3803C>T (p.Ala1268Val) c.2081C>T (p.Ala694Val) c.1958C>T (p.Ala653Val) c.*225C>T (n.*225C>T) c.1969+263C>T (n.1969+263C>T) c.*1558C>T (n.*1558C>T) c.*1532C>T (n.*1532C>T) c.3254C>T (p.Ala1085Val) c.2141C>T (p.Ala714Val) c.3236C>T (p.Ala1079Val) c.2951C>T (p.Ala984Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) n.2181C>T | |
17 | g.63497249C>A | CA501342373 | ACE | c.3804C>A (p.Ala1268=) c.2082C>A (p.Ala694=) c.1959C>A (p.Ala653=) c.*226C>A (n.*226C>A) c.1969+264C>A (n.1969+264C>A) c.*1559C>A (n.*1559C>A) c.*1533C>A (n.*1533C>A) c.3255C>A (p.Ala1085=) c.2142C>A (p.Ala714=) c.3237C>A (p.Ala1079=) c.2952C>A (p.Ala984=) c.1419C>A (p.Ala473=) n.2182C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497249C= | CA2269950020 | ACE | c.3804C= (p.Ala1268=) c.2082C= (p.Ala694=) c.1959C= (p.Ala653=) c.*226C= (n.*226C=) c.1969+264C= (n.1969+264C=) c.*1559C= (n.*1559C=) c.*1533C= (n.*1533C=) c.3255C= (p.Ala1085=) c.2142C= (p.Ala714=) c.3237C= (p.Ala1079=) c.2952C= (p.Ala984=) c.1419C= (p.Ala473=) n.2182C= | |
17 | g.63497249C>G | CA501342374 | ACE | c.3804C>G (p.Ala1268=) c.2082C>G (p.Ala694=) c.1959C>G (p.Ala653=) c.*226C>G (n.*226C>G) c.1969+264C>G (n.1969+264C>G) c.*1559C>G (n.*1559C>G) c.*1533C>G (n.*1533C>G) c.3255C>G (p.Ala1085=) c.2142C>G (p.Ala714=) c.3237C>G (p.Ala1079=) c.2952C>G (p.Ala984=) c.1419C>G (p.Ala473=) n.2182C>G | |
17 | g.63497249C>T | CA501342376 | ACE | c.3804C>T (p.Ala1268=) c.2082C>T (p.Ala694=) c.1959C>T (p.Ala653=) c.*226C>T (n.*226C>T) c.1969+264C>T (n.1969+264C>T) c.*1559C>T (n.*1559C>T) c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.3255C>T (p.Ala1085=) c.2142C>T (p.Ala714=) c.3237C>T (p.Ala1079=) c.2952C>T (p.Ala984=) c.1419C>T (p.Ala473=) n.2182C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63497250C>A | CA400568955 | ACE | c.3805C>A (p.Leu1269Met) c.2083C>A (p.Leu695Met) c.1960C>A (p.Leu654Met) c.*227C>A (n.*227C>A) c.1969+265C>A (n.1969+265C>A) c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.3256C>A (p.Leu1086Met) c.2143C>A (p.Leu715Met) c.3238C>A (p.Leu1080Met) c.2953C>A (p.Leu985Met) c.1420C>A (p.Leu474Met) n.2183C>A | |
17 | g.63497250C= | CA2269950021 | ACE | c.3805C= (p.Leu1269=) c.2083C= (p.Leu695=) c.1960C= (p.Leu654=) c.*227C= (n.*227C=) c.1969+265C= (n.1969+265C=) c.*1560C= (n.*1560C=) c.*1534C= (n.*1534C=) c.3256C= (p.Leu1086=) c.2143C= (p.Leu715=) c.3238C= (p.Leu1080=) c.2953C= (p.Leu985=) c.1420C= (p.Leu474=) n.2183C= | |
17 | g.63497250C>G | CA400568958 | ACE | c.3805C>G (p.Leu1269Val) c.2083C>G (p.Leu695Val) c.1960C>G (p.Leu654Val) c.*227C>G (n.*227C>G) c.1969+265C>G (n.1969+265C>G) c.*1560C>G (n.*1560C>G) c.*1534C>G (n.*1534C>G) c.3256C>G (p.Leu1086Val) c.2143C>G (p.Leu715Val) c.3238C>G (p.Leu1080Val) c.2953C>G (p.Leu985Val) c.1420C>G (p.Leu474Val) n.2183C>G | |
17 | g.63497250C>T | CA8700668 | ACE | c.3805C>T (p.Leu1269=) c.2083C>T (p.Leu695=) c.1960C>T (p.Leu654=) c.*227C>T (n.*227C>T) c.1969+265C>T (n.1969+265C>T) c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.3256C>T (p.Leu1086=) c.2143C>T (p.Leu715=) c.3238C>T (p.Leu1080=) c.2953C>T (p.Leu985=) c.1420C>T (p.Leu474=) n.2183C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497251T>A | CA400568962 | ACE | c.3806T>A (p.Leu1269Gln) c.2084T>A (p.Leu695Gln) c.1961T>A (p.Leu654Gln) c.*228T>A (n.*228T>A) c.1969+266T>A (n.1969+266T>A) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*1535T>A (n.*1535T>A) c.3257T>A (p.Leu1086Gln) c.2144T>A (p.Leu715Gln) c.3239T>A (p.Leu1080Gln) c.2954T>A (p.Leu985Gln) c.1421T>A (p.Leu474Gln) n.2184T>A | |
17 | g.63497251T>C | CA400568965 | ACE | c.3806T>C (p.Leu1269Pro) c.2084T>C (p.Leu695Pro) c.1961T>C (p.Leu654Pro) c.*228T>C (n.*228T>C) c.1969+266T>C (n.1969+266T>C) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.3257T>C (p.Leu1086Pro) c.2144T>C (p.Leu715Pro) c.3239T>C (p.Leu1080Pro) c.2954T>C (p.Leu985Pro) c.1421T>C (p.Leu474Pro) n.2184T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63497251T>G | CA400568968 | ACE | c.3806T>G (p.Leu1269Arg) c.2084T>G (p.Leu695Arg) c.1961T>G (p.Leu654Arg) c.*228T>G (n.*228T>G) c.1969+266T>G (n.1969+266T>G) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.*1535T>G (n.*1535T>G) c.3257T>G (p.Leu1086Arg) c.2144T>G (p.Leu715Arg) c.3239T>G (p.Leu1080Arg) c.2954T>G (p.Leu985Arg) c.1421T>G (p.Leu474Arg) n.2184T>G | |
17 | g.63497252G>A | CA501342378 | ACE | c.3807G>A (p.Leu1269=) c.2085G>A (p.Leu695=) c.1962G>A (p.Leu654=) c.*229G>A (n.*229G>A) c.1969+267G>A (n.1969+267G>A) c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.3258G>A (p.Leu1086=) c.2145G>A (p.Leu715=) c.3240G>A (p.Leu1080=) c.2955G>A (p.Leu985=) c.1422G>A (p.Leu474=) n.2185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63497252G>C | CA8700669 | ACE | c.3807G>C (p.Leu1269=) c.2085G>C (p.Leu695=) c.1962G>C (p.Leu654=) c.*229G>C (n.*229G>C) c.1969+267G>C (n.1969+267G>C) c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.*1536G>C (n.*1536G>C) c.3258G>C (p.Leu1086=) c.2145G>C (p.Leu715=) c.3240G>C (p.Leu1080=) c.2955G>C (p.Leu985=) c.1422G>C (p.Leu474=) n.2185G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63497252G= | CA2269950022 | ACE | c.3807G= (p.Leu1269=) c.2085G= (p.Leu695=) c.1962G= (p.Leu654=) c.*229G= (n.*229G=) c.1969+267G= (n.1969+267G=) c.*1562G= (n.*1562G=) c.*1536G= (n.*1536G=) c.3258G= (p.Leu1086=) c.2145G= (p.Leu715=) c.3240G= (p.Leu1080=) c.2955G= (p.Leu985=) c.1422G= (p.Leu474=) n.2185G= | |
17 | g.63497252G>T | CA501342379 | ACE | c.3807G>T (p.Leu1269=) c.2085G>T (p.Leu695=) c.1962G>T (p.Leu654=) c.*229G>T (n.*229G>T) c.1969+267G>T (n.1969+267G>T) c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.*1536G>T (n.*1536G>T) c.3258G>T (p.Leu1086=) c.2145G>T (p.Leu715=) c.3240G>T (p.Leu1080=) c.2955G>T (p.Leu985=) c.1422G>T (p.Leu474=) n.2185G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497253C>A | CA400568971 | ACE | c.3808C>A (p.Leu1270Met) c.2086C>A (p.Leu696Met) c.1963C>A (p.Leu655Met) c.*230C>A (n.*230C>A) c.1969+268C>A (n.1969+268C>A) c.*1563C>A (n.*1563C>A) c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.3259C>A (p.Leu1087Met) c.2146C>A (p.Leu716Met) c.3241C>A (p.Leu1081Met) c.2956C>A (p.Leu986Met) c.1423C>A (p.Leu475Met) n.2186C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497253C= | CA2269950023 | ACE | c.3808C= (p.Leu1270=) c.2086C= (p.Leu696=) c.1963C= (p.Leu655=) c.*230C= (n.*230C=) c.1969+268C= (n.1969+268C=) c.*1563C= (n.*1563C=) c.*1537C= (n.*1537C=) c.3259C= (p.Leu1087=) c.2146C= (p.Leu716=) c.3241C= (p.Leu1081=) c.2956C= (p.Leu986=) c.1423C= (p.Leu475=) n.2186C= | |
17 | g.63497253C>G | CA400568975 | ACE | c.3808C>G (p.Leu1270Val) c.2086C>G (p.Leu696Val) c.1963C>G (p.Leu655Val) c.*230C>G (n.*230C>G) c.1969+268C>G (n.1969+268C>G) c.*1563C>G (n.*1563C>G) c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.3259C>G (p.Leu1087Val) c.2146C>G (p.Leu716Val) c.3241C>G (p.Leu1081Val) c.2956C>G (p.Leu986Val) c.1423C>G (p.Leu475Val) n.2186C>G | |
17 | g.63497253C>T | CA8700670 | ACE | c.3808C>T (p.Leu1270=) c.2086C>T (p.Leu696=) c.1963C>T (p.Leu655=) c.*230C>T (n.*230C>T) c.1969+268C>T (n.1969+268C>T) c.*1563C>T (n.*1563C>T) c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.3259C>T (p.Leu1087=) c.2146C>T (p.Leu716=) c.3241C>T (p.Leu1081=) c.2956C>T (p.Leu986=) c.1423C>T (p.Leu475=) n.2186C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.63497254T>A | CA400568979 | ACE | c.3809T>A (p.Leu1270Gln) c.2087T>A (p.Leu696Gln) c.1964T>A (p.Leu655Gln) c.*231T>A (n.*231T>A) c.1969+269T>A (n.1969+269T>A) c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.3260T>A (p.Leu1087Gln) c.2147T>A (p.Leu716Gln) c.3242T>A (p.Leu1081Gln) c.2957T>A (p.Leu986Gln) c.1424T>A (p.Leu475Gln) n.2187T>A | |
17 | g.63497254T>C | CA400568982 | ACE | c.3809T>C (p.Leu1270Pro) c.2087T>C (p.Leu696Pro) c.1964T>C (p.Leu655Pro) c.*231T>C (n.*231T>C) c.1969+269T>C (n.1969+269T>C) c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.3260T>C (p.Leu1087Pro) c.2147T>C (p.Leu716Pro) c.3242T>C (p.Leu1081Pro) c.2957T>C (p.Leu986Pro) c.1424T>C (p.Leu475Pro) n.2187T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497254T>G | CA400568985 | ACE | c.3809T>G (p.Leu1270Arg) c.2087T>G (p.Leu696Arg) c.1964T>G (p.Leu655Arg) c.*231T>G (n.*231T>G) c.1969+269T>G (n.1969+269T>G) c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.3260T>G (p.Leu1087Arg) c.2147T>G (p.Leu716Arg) c.3242T>G (p.Leu1081Arg) c.2957T>G (p.Leu986Arg) c.1424T>G (p.Leu475Arg) n.2187T>G | |
17 | g.63497254T= | CA2269950024 | ACE | c.3809T= (p.Leu1270=) c.2087T= (p.Leu696=) c.1964T= (p.Leu655=) c.*231T= (n.*231T=) c.1969+269T= (n.1969+269T=) c.*1564T= (n.*1564T=) c.*1538T= (n.*1538T=) c.3260T= (p.Leu1087=) c.2147T= (p.Leu716=) c.3242T= (p.Leu1081=) c.2957T= (p.Leu986=) c.1424T= (p.Leu475=) n.2187T= | |
17 | g.63497255G>A | CA501342381 | ACE | c.3810G>A (p.Leu1270=) c.2088G>A (p.Leu696=) c.1965G>A (p.Leu655=) c.*232G>A (n.*232G>A) c.1969+270G>A (n.1969+270G>A) c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.*1539G>A (n.*1539G>A) c.3261G>A (p.Leu1087=) c.2148G>A (p.Leu716=) c.3243G>A (p.Leu1081=) c.2958G>A (p.Leu986=) c.1425G>A (p.Leu475=) n.2188G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497255G>C | CA501342382 | ACE | c.3810G>C (p.Leu1270=) c.2088G>C (p.Leu696=) c.1965G>C (p.Leu655=) c.*232G>C (n.*232G>C) c.1969+270G>C (n.1969+270G>C) c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.*1539G>C (n.*1539G>C) c.3261G>C (p.Leu1087=) c.2148G>C (p.Leu716=) c.3243G>C (p.Leu1081=) c.2958G>C (p.Leu986=) c.1425G>C (p.Leu475=) n.2188G>C | |
17 | g.63497255G>T | CA501342383 | ACE | c.3810G>T (p.Leu1270=) c.2088G>T (p.Leu696=) c.1965G>T (p.Leu655=) c.*232G>T (n.*232G>T) c.1969+270G>T (n.1969+270G>T) c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.3261G>T (p.Leu1087=) c.2148G>T (p.Leu716=) c.3243G>T (p.Leu1081=) c.2958G>T (p.Leu986=) c.1425G>T (p.Leu475=) n.2188G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497256G>A | CA8700671 | ACE | c.3811G>A (p.Val1271Ile) c.2089G>A (p.Val697Ile) c.1966G>A (p.Val656Ile) c.*233G>A (n.*233G>A) c.1969+271G>A (n.1969+271G>A) c.*1566G>A (n.*1566G>A) c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.3262G>A (p.Val1088Ile) c.2149G>A (p.Val717Ile) c.3244G>A (p.Val1082Ile) c.2959G>A (p.Val987Ile) c.1426G>A (p.Val476Ile) n.2189G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.63497256G>C | CA400568990 | ACE | c.3811G>C (p.Val1271Leu) c.2089G>C (p.Val697Leu) c.1966G>C (p.Val656Leu) c.*233G>C (n.*233G>C) c.1969+271G>C (n.1969+271G>C) c.*1566G>C (n.*1566G>C) c.*1540G>C (n.*1540G>C) c.3262G>C (p.Val1088Leu) c.2149G>C (p.Val717Leu) c.3244G>C (p.Val1082Leu) c.2959G>C (p.Val987Leu) c.1426G>C (p.Val476Leu) n.2189G>C | |
17 | g.63497256G= | CA2269950025 | ACE | c.3811G= (p.Val1271=) c.2089G= (p.Val697=) c.1966G= (p.Val656=) c.*233G= (n.*233G=) c.1969+271G= (n.1969+271G=) c.*1566G= (n.*1566G=) c.*1540G= (n.*1540G=) c.3262G= (p.Val1088=) c.2149G= (p.Val717=) c.3244G= (p.Val1082=) c.2959G= (p.Val987=) c.1426G= (p.Val476=) n.2189G= | |
17 | g.63497256G>T | CA400568993 | ACE | c.3811G>T (p.Val1271Leu) c.2089G>T (p.Val697Leu) c.1966G>T (p.Val656Leu) c.*233G>T (n.*233G>T) c.1969+271G>T (n.1969+271G>T) c.*1566G>T (n.*1566G>T) c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.3262G>T (p.Val1088Leu) c.2149G>T (p.Val717Leu) c.3244G>T (p.Val1082Leu) c.2959G>T (p.Val987Leu) c.1426G>T (p.Val476Leu) n.2189G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497257T>A | CA400568998 | ACE | c.3812T>A (p.Val1271Glu) c.2090T>A (p.Val697Glu) c.1967T>A (p.Val656Glu) c.*234T>A (n.*234T>A) c.1969+272T>A (n.1969+272T>A) c.*1567T>A (n.*1567T>A) c.*1541T>A (n.*1541T>A) c.3263T>A (p.Val1088Glu) c.2150T>A (p.Val717Glu) c.3245T>A (p.Val1082Glu) c.2960T>A (p.Val987Glu) c.1427T>A (p.Val476Glu) n.2190T>A | |
17 | g.63497257T>C | CA400569003 | ACE | c.3812T>C (p.Val1271Ala) c.2090T>C (p.Val697Ala) c.1967T>C (p.Val656Ala) c.*234T>C (n.*234T>C) c.1969+272T>C (n.1969+272T>C) c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.3263T>C (p.Val1088Ala) c.2150T>C (p.Val717Ala) c.3245T>C (p.Val1082Ala) c.2960T>C (p.Val987Ala) c.1427T>C (p.Val476Ala) n.2190T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63497257T>G | CA400569001 | ACE | c.3812T>G (p.Val1271Gly) c.2090T>G (p.Val697Gly) c.1967T>G (p.Val656Gly) c.*234T>G (n.*234T>G) c.1969+272T>G (n.1969+272T>G) c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.*1541T>G (n.*1541T>G) c.3263T>G (p.Val1088Gly) c.2150T>G (p.Val717Gly) c.3245T>G (p.Val1082Gly) c.2960T>G (p.Val987Gly) c.1427T>G (p.Val476Gly) n.2190T>G |