Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63433774_63433776dupCA2374788858KCNQ2c.1118+34_1118+36dup (n.1118+34_1118+36dup)
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dbSNP
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20g.63433776A>TCA409650977KCNQ2c.1118+33T>A (n.1118+33T>A)
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20g.63433777G>CCA409650978KCNQ2c.1118+32C>G (n.1118+32C>G)
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dbSNP
20g.63433777G=CA2374788859KCNQ2c.1118+32C= (n.1118+32C=)
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20g.63433777G>TCA409650979KCNQ2c.1118+32C>A (n.1118+32C>A)
c.1150C>A (p.Leu384Met)
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n.1244+32C>A
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c.623C>A (n.623C>A)
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c.1049+32C>A (n.1049+32C>A)
20g.63433778T>ACA409650980KCNQ2c.1118+31A>T (n.1118+31A>T)
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n.1244+31A>T
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dbSNP
20g.63433778T>GCA409650981KCNQ2c.1118+31A>C (n.1118+31A>C)
c.1149A>C (p.Gln383His)
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n.500A>C
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20g.63433779T>ACA409650982KCNQ2c.1118+30A>T (n.1118+30A>T)
c.1148A>T (p.Gln383Leu)
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20g.63433779T>CCA409650983KCNQ2c.1118+30A>G (n.1118+30A>G)
c.1148A>G (p.Gln383Arg)
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n.1244+30A>G
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20g.63433779T>GCA409650984KCNQ2c.1118+30A>C (n.1118+30A>C)
c.1148A>C (p.Gln383Pro)
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n.68+30A>C
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n.1244+30A>C
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c.621A>C (n.621A>C)
c.992+30A>C (n.992+30A>C)
c.1049+30A>C (n.1049+30A>C)
20g.63433780G>ACA409650986KCNQ2c.1118+29C>T (n.1118+29C>T)
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20g.63433780G>CCA409650985KCNQ2c.1118+29C>G (n.1118+29C>G)
c.1147C>G (p.Gln383Glu)
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gnomAD v4
20g.63433780G=CA2374788860KCNQ2c.1118+29C= (n.1118+29C=)
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20g.63433780G>TCA317452039KCNQ2c.1118+29C>A (n.1118+29C>A)
c.1147C>A (p.Gln383Lys)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433781C>ACA409650987KCNQ2c.1118+28G>T (n.1118+28G>T)
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c.776+28G>T (n.776+28G>T)
n.1244+28G>T
n.497G>T
c.262+28G>T
c.619G>T (n.619G>T)
c.992+28G>T (n.992+28G>T)
c.1049+28G>T (n.1049+28G>T)
20g.63433781C=CA2374788861KCNQ2c.1118+28G= (n.1118+28G=)
c.1146G= (p.Lys382=)
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n.884G=
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c.619G= (n.619G=)
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20g.63433781C>GCA409650988KCNQ2c.1118+28G>C (n.1118+28G>C)
c.1146G>C (p.Lys382Asn)
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n.1244+28G>C
n.497G>C
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c.619G>C (n.619G>C)
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20g.63433781C>TCA636343889KCNQ2c.1118+28G>A (n.1118+28G>A)
c.1146G>A (p.Lys382=)
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c.599+28G>A (n.599+28G>A)
n.68+28G>A
c.776+28G>A (n.776+28G>A)
n.1244+28G>A
n.497G>A
c.262+28G>A
c.619G>A (n.619G>A)
c.992+28G>A (n.992+28G>A)
c.1049+28G>A (n.1049+28G>A)
dbSNP gnomAD v2
20g.63433782T>ACA409650989KCNQ2c.1118+27A>T (n.1118+27A>T)
c.1145A>T (p.Lys382Met)
n.33+27A>T
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n.1244+27A>T
n.496A>T
c.262+27A>T
c.618A>T (n.618A>T)
c.992+27A>T (n.992+27A>T)
c.1049+27A>T (n.1049+27A>T)
20g.63433782T>CCA409650990KCNQ2c.1118+27A>G (n.1118+27A>G)
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n.883A>G
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n.1244+27A>G
n.496A>G
c.262+27A>G
c.618A>G (n.618A>G)
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20g.63433782T>GCA409650991KCNQ2c.1118+27A>C (n.1118+27A>C)
c.1145A>C (p.Lys382Thr)
n.33+27A>C
n.883A>C
c.599+27A>C (n.599+27A>C)
n.68+27A>C
c.776+27A>C (n.776+27A>C)
n.1244+27A>C
n.496A>C
c.262+27A>C
c.618A>C (n.618A>C)
c.992+27A>C (n.992+27A>C)
c.1049+27A>C (n.1049+27A>C)
20g.63433783T>ACA409650992KCNQ2c.1118+26A>T (n.1118+26A>T)
c.1144A>T (p.Lys382Ter)
n.33+26A>T
n.882A>T
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n.68+26A>T
c.776+26A>T (n.776+26A>T)
n.1244+26A>T
n.495A>T
c.262+26A>T
c.617A>T (n.617A>T)
c.992+26A>T (n.992+26A>T)
c.1049+26A>T (n.1049+26A>T)
20g.63433783T>CCA409650993KCNQ2c.1118+26A>G (n.1118+26A>G)
c.1144A>G (p.Lys382Glu)
n.33+26A>G
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c.599+26A>G (n.599+26A>G)
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n.1244+26A>G
n.495A>G
c.262+26A>G
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c.992+26A>G (n.992+26A>G)
c.1049+26A>G (n.1049+26A>G)
20g.63433783T>GCA409650994KCNQ2c.1118+26A>C (n.1118+26A>C)
c.1144A>C (p.Lys382Gln)
n.33+26A>C
n.882A>C
c.599+26A>C (n.599+26A>C)
n.68+26A>C
c.776+26A>C (n.776+26A>C)
n.1244+26A>C
n.495A>C
c.262+26A>C
c.617A>C (n.617A>C)
c.992+26A>C (n.992+26A>C)
c.1049+26A>C (n.1049+26A>C)
20g.63433784G>CCA9958633KCNQ2c.1118+25C>G (n.1118+25C>G)
c.1143C>G (p.Thr381=)
n.33+25C>G
n.881C>G
c.599+25C>G (n.599+25C>G)
n.68+25C>G
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n.1244+25C>G
n.494C>G
c.262+25C>G
c.616C>G (n.616C>G)
c.992+25C>G (n.992+25C>G)
c.1049+25C>G (n.1049+25C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433784G=CA2374788862KCNQ2c.1118+25C= (n.1118+25C=)
c.1143C= (p.Thr381=)
n.33+25C=
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c.776+25C= (n.776+25C=)
n.1244+25C=
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c.262+25C=
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433785G>CCA409650995KCNQ2c.1118+24C>G (n.1118+24C>G)
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20g.63433786T>ACA409650999KCNQ2c.1118+23A>T (n.1118+23A>T)
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dbSNP
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20g.63433786T=CA2374788864KCNQ2c.1118+23A= (n.1118+23A=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1139C>A (p.Ala380Asp)
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20g.63433789C>ACA409651002KCNQ2c.1118+20G>T (n.1118+20G>T)
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20g.63433789C>GCA409651004KCNQ2c.1118+20G>C (n.1118+20G>C)
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20g.63433789C>TCA409651003KCNQ2c.1118+20G>A (n.1118+20G>A)
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
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20g.63433791G>ACA409651005KCNQ2c.1118+18C>T (n.1118+18C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63433791G>CCA409651007KCNQ2c.1118+18C>G (n.1118+18C>G)
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20g.63433791G>TCA409651006KCNQ2c.1118+18C>A (n.1118+18C>A)
c.1136C>A (p.Pro379His)
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20g.63433792G>ACA409651008KCNQ2c.1118+17C>T (n.1118+17C>T)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
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20g.63433792G>CCA409651009KCNQ2c.1118+17C>G (n.1118+17C>G)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
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20g.63433792G>TCA409651010KCNQ2c.1118+17C>A (n.1118+17C>A)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
n.33+17C>A
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20g.63433793T>GCA9958636KCNQ2c.1118+16A>C (n.1118+16A>C)
c.1134A>C (p.Ala378=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433793T=CA2374788868KCNQ2c.1118+16A= (n.1118+16A=)
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20g.63433794G>ACA409651011KCNQ2c.1118+15C>T (n.1118+15C>T)
c.1133C>T (p.Ala378Val)
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n.1244+15C>T
n.484C>T
c.262+15C>T
c.606C>T (n.606C>T)
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20g.63433794G>CCA409651012KCNQ2c.1118+15C>G (n.1118+15C>G)
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
n.33+15C>G
n.871C>G
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n.68+15C>G
c.776+15C>G (n.776+15C>G)
n.1244+15C>G
n.484C>G
c.262+15C>G
c.606C>G (n.606C>G)
c.992+15C>G (n.992+15C>G)
c.1049+15C>G (n.1049+15C>G)
20g.63433794G>TCA409651013KCNQ2c.1118+15C>A (n.1118+15C>A)
c.1133C>A (p.Ala378Glu)
n.33+15C>A
n.871C>A
c.599+15C>A (n.599+15C>A)
n.68+15C>A
c.776+15C>A (n.776+15C>A)
n.1244+15C>A
n.484C>A
c.262+15C>A
c.606C>A (n.606C>A)
c.992+15C>A (n.992+15C>A)
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20g.63433795C>ACA409651014KCNQ2c.1118+14G>T (n.1118+14G>T)
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
n.33+14G>T
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c.262+14G>T
c.605G>T (n.605G>T)
c.992+14G>T (n.992+14G>T)
c.1049+14G>T (n.1049+14G>T)
20g.63433795C=CA2374788869KCNQ2c.1118+14G= (n.1118+14G=)
c.1132G= (p.Ala378=)
n.33+14G=
n.870G=
c.599+14G= (n.599+14G=)
n.68+14G=
c.776+14G= (n.776+14G=)
n.1244+14G=
n.483G=
c.262+14G=
c.605G= (n.605G=)
c.992+14G= (n.992+14G=)
c.1049+14G= (n.1049+14G=)
20g.63433795C>GCA9958637KCNQ2c.1118+14G>C (n.1118+14G>C)
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
n.33+14G>C
n.870G>C
c.599+14G>C (n.599+14G>C)
n.68+14G>C
c.776+14G>C (n.776+14G>C)
n.1244+14G>C
n.483G>C
c.262+14G>C
c.605G>C (n.605G>C)
c.992+14G>C (n.992+14G>C)
c.1049+14G>C (n.1049+14G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433795C>TCA409651015KCNQ2c.1118+14G>A (n.1118+14G>A)
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
n.33+14G>A
n.870G>A
c.599+14G>A (n.599+14G>A)
n.68+14G>A
c.776+14G>A (n.776+14G>A)
n.1244+14G>A
n.483G>A
c.262+14G>A
c.605G>A (n.605G>A)
c.992+14G>A (n.992+14G>A)
c.1049+14G>A (n.1049+14G>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.63433796C>TCA511205886KCNQ2c.1118+13G>A (n.1118+13G>A)
c.1131G>A (p.Arg377=)
n.33+13G>A
n.869G>A
c.599+13G>A (n.599+13G>A)
n.68+13G>A
c.776+13G>A (n.776+13G>A)
n.1244+13G>A
n.482G>A
c.262+13G>A
c.604G>A (n.604G>A)
c.992+13G>A (n.992+13G>A)
c.1049+13G>A (n.1049+13G>A)
gnomAD v4
20g.63433797C>ACA409651018KCNQ2c.1118+12G>T (n.1118+12G>T)
c.1130G>T (p.Arg377Leu)
n.33+12G>T
n.868G>T
c.599+12G>T (n.599+12G>T)
n.68+12G>T
c.776+12G>T (n.776+12G>T)
n.1244+12G>T
n.481G>T
c.262+12G>T
c.603G>T (n.603G>T)
c.992+12G>T (n.992+12G>T)
c.1049+12G>T (n.1049+12G>T)
20g.63433797C=CA2374788870KCNQ2c.1118+12G= (n.1118+12G=)
c.1130G= (p.Arg377=)
n.33+12G=
n.868G=
c.599+12G= (n.599+12G=)
n.68+12G=
c.776+12G= (n.776+12G=)
n.1244+12G=
n.481G=
c.262+12G=
c.603G= (n.603G=)
c.992+12G= (n.992+12G=)
c.1049+12G= (n.1049+12G=)
20g.63433797C>GCA409651017KCNQ2c.1118+12G>C (n.1118+12G>C)
c.1130G>C (p.Arg377Pro)
n.33+12G>C
n.868G>C
c.599+12G>C (n.599+12G>C)
n.68+12G>C
c.776+12G>C (n.776+12G>C)
n.1244+12G>C
n.481G>C
c.262+12G>C
c.603G>C (n.603G>C)
c.992+12G>C (n.992+12G>C)
c.1049+12G>C (n.1049+12G>C)
20g.63433797C>TCA409651016KCNQ2c.1118+12G>A (n.1118+12G>A)
c.1130G>A (p.Arg377Gln)
n.33+12G>A
n.868G>A
c.599+12G>A (n.599+12G>A)
n.68+12G>A
c.776+12G>A (n.776+12G>A)
n.1244+12G>A
n.481G>A
c.262+12G>A
c.603G>A (n.603G>A)
c.992+12G>A (n.992+12G>A)
c.1049+12G>A (n.1049+12G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433798G>ACA9958638KCNQ2c.1118+11C>T (n.1118+11C>T)
c.1129C>T (p.Arg377Trp)
n.33+11C>T
n.867C>T
c.599+11C>T (n.599+11C>T)
n.68+11C>T
c.776+11C>T (n.776+11C>T)
n.1244+11C>T
n.480C>T
c.262+11C>T
c.602C>T (n.602C>T)
c.992+11C>T (n.992+11C>T)
c.1049+11C>T (n.1049+11C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433798G>CCA409651019KCNQ2c.1118+11C>G (n.1118+11C>G)
c.1129C>G (p.Arg377Gly)
n.33+11C>G
n.867C>G
c.599+11C>G (n.599+11C>G)
n.68+11C>G
c.776+11C>G (n.776+11C>G)
n.1244+11C>G
n.480C>G
c.262+11C>G
c.602C>G (n.602C>G)
c.992+11C>G (n.992+11C>G)
c.1049+11C>G (n.1049+11C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433798G=CA2374788871KCNQ2c.1118+11C= (n.1118+11C=)
c.1129C= (p.Arg377=)
n.33+11C=
n.867C=
c.599+11C= (n.599+11C=)
n.68+11C=
c.776+11C= (n.776+11C=)
n.1244+11C=
n.480C=
c.262+11C=
c.602C= (n.602C=)
c.992+11C= (n.992+11C=)
c.1049+11C= (n.1049+11C=)
20g.63433800C>ACA409651020KCNQ2c.1118+9G>T (n.1118+9G>T)
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
n.33+9G>T
n.865G>T
c.599+9G>T (n.599+9G>T)
n.68+9G>T
c.776+9G>T (n.776+9G>T)
n.1244+9G>T
n.478G>T
c.262+9G>T
c.600G>T (n.600G>T)
c.992+9G>T (n.992+9G>T)
c.1049+9G>T (n.1049+9G>T)
gnomAD v4
20g.63433800C>GCA409651021KCNQ2c.1118+9G>C (n.1118+9G>C)
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
n.33+9G>C
n.865G>C
c.599+9G>C (n.599+9G>C)
n.68+9G>C
c.776+9G>C (n.776+9G>C)
n.1244+9G>C
n.478G>C
c.262+9G>C
c.600G>C (n.600G>C)
c.992+9G>C (n.992+9G>C)
c.1049+9G>C (n.1049+9G>C)
20g.63433800C>TCA409651022KCNQ2c.1118+9G>A (n.1118+9G>A)
c.1127G>A (p.Arg376His)
n.33+9G>A
n.865G>A
c.599+9G>A (n.599+9G>A)
n.68+9G>A
c.776+9G>A (n.776+9G>A)
n.1244+9G>A
n.478G>A
c.262+9G>A
c.600G>A (n.600G>A)
c.992+9G>A (n.992+9G>A)
c.1049+9G>A (n.1049+9G>A)
ClinVar gnomAD v4
20g.63433801G>ACA9958639KCNQ2c.1118+8C>T (n.1118+8C>T)
c.1126C>T (p.Arg376Cys)
n.33+8C>T
n.864C>T
c.599+8C>T (n.599+8C>T)
n.68+8C>T
c.776+8C>T (n.776+8C>T)
n.1244+8C>T
n.477C>T
c.262+8C>T
c.599C>T (n.599C>T)
c.992+8C>T (n.992+8C>T)
c.1049+8C>T (n.1049+8C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433801G>CCA409651023KCNQ2c.1118+8C>G (n.1118+8C>G)
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
n.33+8C>G
n.864C>G
c.599+8C>G (n.599+8C>G)
n.68+8C>G
c.776+8C>G (n.776+8C>G)
n.1244+8C>G
n.477C>G
c.262+8C>G
c.599C>G (n.599C>G)
c.992+8C>G (n.992+8C>G)
c.1049+8C>G (n.1049+8C>G)
20g.63433801G=CA2374788872KCNQ2c.1118+8C= (n.1118+8C=)
c.1126C= (p.Arg376=)
n.33+8C=
n.864C=
c.599+8C= (n.599+8C=)
n.68+8C=
c.776+8C= (n.776+8C=)
n.1244+8C=
n.477C=
c.262+8C=
c.599C= (n.599C=)
c.992+8C= (n.992+8C=)
c.1049+8C= (n.1049+8C=)
20g.63433801G>TCA409651024KCNQ2c.1118+8C>A (n.1118+8C>A)
c.1126C>A (p.Arg376Ser)
n.33+8C>A
n.864C>A
c.599+8C>A (n.599+8C>A)
n.68+8C>A
c.776+8C>A (n.776+8C>A)
n.1244+8C>A
n.477C>A
c.262+8C>A
c.599C>A (n.599C>A)
c.992+8C>A (n.992+8C>A)
c.1049+8C>A (n.1049+8C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433802_63433826delCA2653807702KCNQ2c.1102_1118+8del
c.1102_1126del (p.Thr368AlafsTer?)
n.17_33+8del
n.840_864del
c.583_599+8del
n.52_68+8del
c.760_776+8del
n.1228_1244+8del
n.453_477del
c.246_262+8del
c.575_599del (n.575_599del)
c.976_992+8del
c.1033_1049+8del
gnomAD v4
20g.63433803C>ACA409651025KCNQ2c.1118+6G>T (n.1118+6G>T)
c.1124G>T (p.Arg375Leu)
n.33+6G>T
n.862G>T
c.599+6G>T (n.599+6G>T)
n.68+6G>T
c.776+6G>T (n.776+6G>T)
n.1244+6G>T
n.475G>T
c.262+6G>T
c.597G>T (n.597G>T)
c.992+6G>T (n.992+6G>T)
c.1049+6G>T (n.1049+6G>T)
20g.63433803C=CA2374788873KCNQ2c.1118+6G= (n.1118+6G=)
c.1124G= (p.Arg375=)
n.33+6G=
n.862G=
c.599+6G= (n.599+6G=)
n.68+6G=
c.776+6G= (n.776+6G=)
n.1244+6G=
n.475G=
c.262+6G=
c.597G= (n.597G=)
c.992+6G= (n.992+6G=)
c.1049+6G= (n.1049+6G=)
20g.63433803C>GCA409651026KCNQ2c.1118+6G>C (n.1118+6G>C)
c.1124G>C (p.Arg375Pro)
n.33+6G>C
n.862G>C
c.599+6G>C (n.599+6G>C)
n.68+6G>C
c.776+6G>C (n.776+6G>C)
n.1244+6G>C
n.475G>C
c.262+6G>C
c.597G>C (n.597G>C)
c.992+6G>C (n.992+6G>C)
c.1049+6G>C (n.1049+6G>C)
20g.63433803C>TCA9958640KCNQ2c.1118+6G>A (n.1118+6G>A)
c.1124G>A (p.Arg375His)
n.33+6G>A
n.862G>A
c.599+6G>A (n.599+6G>A)
n.68+6G>A
c.776+6G>A (n.776+6G>A)
n.1244+6G>A
n.475G>A
c.262+6G>A
c.597G>A (n.597G>A)
c.992+6G>A (n.992+6G>A)
c.1049+6G>A (n.1049+6G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433807_63433825delCA2695230067KCNQ2c.1106_1118+6del
c.1106_1124del (p.Val369AlafsTer?)
n.21_33+6del
n.844_862del
c.587_599+6del
n.56_68+6del
c.764_776+6del
n.1232_1244+6del
n.457_475del
c.250_262+6del
c.579_597del (n.579_597del)
c.980_992+6del
c.1037_1049+6del
20g.63433804G>ACA317452048KCNQ2c.1118+5C>T (n.1118+5C>T)
c.1123C>T (p.Arg375Cys)
n.33+5C>T
n.861C>T
c.599+5C>T (n.599+5C>T)
n.68+5C>T
c.776+5C>T (n.776+5C>T)
n.1244+5C>T
n.474C>T
c.262+5C>T
c.596C>T (n.596C>T)
c.992+5C>T (n.992+5C>T)
c.1049+5C>T (n.1049+5C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63433804G>CCA409651028KCNQ2c.1118+5C>G (n.1118+5C>G)
c.1123C>G (p.Arg375Gly)
n.33+5C>G
n.861C>G
c.599+5C>G (n.599+5C>G)
n.68+5C>G
c.776+5C>G (n.776+5C>G)
n.1244+5C>G
n.474C>G
c.262+5C>G
c.596C>G (n.596C>G)
c.992+5C>G (n.992+5C>G)
c.1049+5C>G (n.1049+5C>G)
20g.63433804G=CA2374788874KCNQ2c.1118+5C= (n.1118+5C=)
c.1123C= (p.Arg375=)
n.33+5C=
n.861C=
c.599+5C= (n.599+5C=)
n.68+5C=
c.776+5C= (n.776+5C=)
n.1244+5C=
n.474C=
c.262+5C=
c.596C= (n.596C=)
c.992+5C= (n.992+5C=)
c.1049+5C= (n.1049+5C=)
20g.63433804G>TCA409651027KCNQ2c.1118+5C>A (n.1118+5C>A)
c.1123C>A (p.Arg375Ser)
n.33+5C>A
n.861C>A
c.599+5C>A (n.599+5C>A)
n.68+5C>A
c.776+5C>A (n.776+5C>A)
n.1244+5C>A
n.474C>A
c.262+5C>A
c.596C>A (n.596C>A)
c.992+5C>A (n.992+5C>A)
c.1049+5C>A (n.1049+5C>A)
20g.63433805dupCA1019286369KCNQ2c.1118+5dup (n.1118+5dup)
c.1123dup (p.Arg375ProfsTer30)
n.33+5dup
n.861dup
c.599+5dup (n.599+5dup)
n.68+5dup
c.776+5dup (n.776+5dup)
n.1244+5dup
n.474dup
c.262+5dup
c.596dup (n.596dup)
c.992+5dup (n.992+5dup)
c.1049+5dup (n.1049+5dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433805G>ACA2374788876KCNQ2c.1118+4C>T (n.1118+4C>T)
c.1122C>T (p.Tyr374=)
n.33+4C>T
n.860C>T
c.599+4C>T (n.599+4C>T)
n.68+4C>T
c.776+4C>T (n.776+4C>T)
n.1244+4C>T
n.473C>T
c.262+4C>T
c.595C>T (n.595C>T)
c.992+4C>T (n.992+4C>T)
c.1049+4C>T (n.1049+4C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63433805G>CCA409651029KCNQ2c.1118+4C>G (n.1118+4C>G)
c.1122C>G (p.Tyr374Ter)
n.33+4C>G
n.860C>G
c.599+4C>G (n.599+4C>G)
n.68+4C>G
c.776+4C>G (n.776+4C>G)
n.1244+4C>G
n.473C>G
c.262+4C>G
c.595C>G (n.595C>G)
c.992+4C>G (n.992+4C>G)
c.1049+4C>G (n.1049+4C>G)
20g.63433805G=CA2374788875KCNQ2c.1118+4C= (n.1118+4C=)
c.1122C= (p.Tyr374=)
n.33+4C=
n.860C=
c.599+4C= (n.599+4C=)
n.68+4C=
c.776+4C= (n.776+4C=)
n.1244+4C=
n.473C=
c.262+4C=
c.595C= (n.595C=)
c.992+4C= (n.992+4C=)
c.1049+4C= (n.1049+4C=)
20g.63433805G>TCA409651030KCNQ2c.1118+4C>A (n.1118+4C>A)
c.1122C>A (p.Tyr374Ter)
n.33+4C>A
n.860C>A
c.599+4C>A (n.599+4C>A)
n.68+4C>A
c.776+4C>A (n.776+4C>A)
n.1244+4C>A
n.473C>A
c.262+4C>A
c.595C>A (n.595C>A)
c.992+4C>A (n.992+4C>A)
c.1049+4C>A (n.1049+4C>A)
20g.63433806T>ACA409651031KCNQ2c.1118+3A>T (n.1118+3A>T)
c.1121A>T (p.Tyr374Phe)
n.33+3A>T
n.859A>T
c.599+3A>T (n.599+3A>T)
n.68+3A>T
c.776+3A>T (n.776+3A>T)
n.1244+3A>T
n.472A>T
c.262+3A>T
c.594A>T (n.594A>T)
c.992+3A>T (n.992+3A>T)
c.1049+3A>T (n.1049+3A>T)
20g.63433806T>CCA10654794KCNQ2c.1118+3A>G (n.1118+3A>G)
c.1121A>G (p.Tyr374Cys)
n.33+3A>G
n.859A>G
c.599+3A>G (n.599+3A>G)
n.68+3A>G
c.776+3A>G (n.776+3A>G)
n.1244+3A>G
n.472A>G
c.262+3A>G
c.594A>G (n.594A>G)
c.992+3A>G (n.992+3A>G)
c.1049+3A>G (n.1049+3A>G)
ClinVar dbSNP
20g.63433806T>GCA409651032KCNQ2c.1118+3A>C (n.1118+3A>C)
c.1121A>C (p.Tyr374Ser)
n.33+3A>C
n.859A>C
c.599+3A>C (n.599+3A>C)
n.68+3A>C
c.776+3A>C (n.776+3A>C)
n.1244+3A>C
n.472A>C
c.262+3A>C
c.594A>C (n.594A>C)
c.992+3A>C (n.992+3A>C)
c.1049+3A>C (n.1049+3A>C)
20g.63433806T=CA2374788877KCNQ2c.1118+3A= (n.1118+3A=)
c.1121A= (p.Tyr374=)
n.33+3A=
n.859A=
c.599+3A= (n.599+3A=)
n.68+3A=
c.776+3A= (n.776+3A=)
n.1244+3A=
n.472A=
c.262+3A=
c.594A= (n.594A=)
c.992+3A= (n.992+3A=)
c.1049+3A= (n.1049+3A=)
20g.63433807A=CA2374788878KCNQ2c.1118+2T= (n.1118+2T=)
c.1120T= (p.Tyr374=)
n.33+2T=
n.858T=
c.599+2T= (n.599+2T=)
n.68+2T=
c.776+2T= (n.776+2T=)
n.1244+2T=
n.471T=
c.262+2T=
c.593T= (n.593T=)
c.992+2T= (n.992+2T=)
c.1049+2T= (n.1049+2T=)
20g.63433807A>CCA409651033KCNQ2c.1118+2T>G (n.1118+2T>G)
c.1120T>G (p.Tyr374Asp)
n.33+2T>G
n.858T>G
c.599+2T>G (n.599+2T>G)
n.68+2T>G
c.776+2T>G (n.776+2T>G)
n.1244+2T>G
n.471T>G
c.262+2T>G
c.593T>G (n.593T>G)
c.992+2T>G (n.992+2T>G)
c.1049+2T>G (n.1049+2T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
20g.63433807A>GCA10604468KCNQ2c.1118+2T>C (n.1118+2T>C)
c.1120T>C (p.Tyr374His)
n.33+2T>C
n.858T>C
c.599+2T>C (n.599+2T>C)
n.68+2T>C
c.776+2T>C (n.776+2T>C)
n.1244+2T>C
n.471T>C
c.262+2T>C
c.593T>C (n.593T>C)
c.992+2T>C (n.992+2T>C)
c.1049+2T>C (n.1049+2T>C)
ClinVar dbSNP
20g.63433807A>TCA409651034KCNQ2c.1118+2T>A (n.1118+2T>A)
c.1120T>A (p.Tyr374Asn)
n.33+2T>A
n.858T>A
c.599+2T>A (n.599+2T>A)
n.68+2T>A
c.776+2T>A (n.776+2T>A)
n.1244+2T>A
n.471T>A
c.262+2T>A
c.593T>A (n.593T>A)
c.992+2T>A (n.992+2T>A)
c.1049+2T>A (n.1049+2T>A)
20g.63433808C>ACA409651035KCNQ2c.1118+1G>T (n.1118+1G>T)
c.1119G>T (p.Arg373Ser)
n.33+1G>T
n.857G>T
c.599+1G>T (n.599+1G>T)
n.68+1G>T
c.776+1G>T (n.776+1G>T)
n.1244+1G>T
n.470G>T
c.262+1G>T
c.592G>T (n.592G>T)
c.992+1G>T (n.992+1G>T)
c.1049+1G>T (n.1049+1G>T)
20g.63433808C=CA2374788879KCNQ2c.1118+1G= (n.1118+1G=)
c.1119G= (p.Arg373=)
n.33+1G=
n.857G=
c.599+1G= (n.599+1G=)
n.68+1G=
c.776+1G= (n.776+1G=)
n.1244+1G=
n.470G=
c.262+1G=
c.592G= (n.592G=)
c.992+1G= (n.992+1G=)
c.1049+1G= (n.1049+1G=)
20g.63433808C>GCA409651036KCNQ2c.1118+1G>C (n.1118+1G>C)
c.1119G>C (p.Arg373Ser)
n.33+1G>C
n.857G>C
c.599+1G>C (n.599+1G>C)
n.68+1G>C
c.776+1G>C (n.776+1G>C)
n.1244+1G>C
n.470G>C
c.262+1G>C
c.592G>C (n.592G>C)
c.992+1G>C (n.992+1G>C)
c.1049+1G>C (n.1049+1G>C)
20g.63433808C>TCA342464KCNQ2c.1118+1G>A (n.1118+1G>A)
c.1119G>A (p.Arg373=)
n.33+1G>A
n.857G>A
c.599+1G>A (n.599+1G>A)
n.68+1G>A
c.776+1G>A (n.776+1G>A)
n.1244+1G>A
n.470G>A
c.262+1G>A
c.592G>A (n.592G>A)
c.992+1G>A (n.992+1G>A)
c.1049+1G>A (n.1049+1G>A)
ClinVar dbSNP
20g.63433809C>ACA409651038KCNQ2c.1118G>T (p.Ser373Ile)
c.1118G>T (p.Arg373Met)
n.33G>T
n.856G>T
c.599G>T (p.Arg200Ile)
n.68G>T
c.776G>T (p.Ser259Ile)
c.1118G>T (p.Arg373Ile)
n.1244G>T
n.469G>T
c.262G>T
c.591G>T (n.591G>T)
c.992G>T (p.Ser331Ile)
c.599G>T (p.Ser200Ile)
c.1049G>T (p.Ser350Ile)
ClinVar dbSNP
20g.63433809C=CA2374788880KCNQ2c.1118G= (p.Ser373=)
c.1118G= (p.Arg373=)
n.33G=
n.856G=
c.599G= (p.Arg200=)
n.68G=
c.776G= (p.Ser259=)
n.1244G=
n.469G=
c.262G=
c.591G= (n.591G=)
c.992G= (p.Ser331=)
c.599G= (p.Ser200=)
c.1049G= (p.Ser350=)
20g.63433809C>GCA409651039KCNQ2c.1118G>C (p.Ser373Thr)
c.1118G>C (p.Arg373Thr)
n.33G>C
n.856G>C
c.599G>C (p.Arg200Thr)
n.68G>C
c.776G>C (p.Ser259Thr)
n.1244G>C
n.469G>C
c.262G>C
c.591G>C (n.591G>C)
c.992G>C (p.Ser331Thr)
c.599G>C (p.Ser200Thr)
c.1049G>C (p.Ser350Thr)
20g.63433809C>TCA409651037KCNQ2c.1118G>A (p.Ser373Asn)
c.1118G>A (p.Arg373Lys)
n.33G>A
n.856G>A
c.599G>A (p.Arg200Lys)
n.68G>A
c.776G>A (p.Ser259Asn)
n.1244G>A
n.469G>A
c.262G>A
c.591G>A (n.591G>A)
c.992G>A (p.Ser331Asn)
c.599G>A (p.Ser200Asn)
c.1049G>A (p.Ser350Asn)
20g.63433810T>ACA409651040KCNQ2c.1117A>T (p.Ser373Cys)
c.1117A>T (p.Arg373Trp)
n.32A>T
n.855A>T
c.598A>T (p.Arg200Ter)
n.67A>T
c.775A>T (p.Ser259Cys)
c.1117A>T (p.Arg373Ter)
n.1243A>T
n.468A>T
c.261A>T
c.590A>T (n.590A>T)
c.991A>T (p.Ser331Cys)
c.598A>T (p.Ser200Cys)
c.1048A>T (p.Ser350Cys)
20g.63433810T>CCA317452079KCNQ2c.1117A>G (p.Ser373Gly)
c.1117A>G (p.Arg373Gly)
n.32A>G
n.855A>G
c.598A>G (p.Arg200Gly)
n.67A>G
c.775A>G (p.Ser259Gly)
n.1243A>G
n.468A>G
c.261A>G
c.590A>G (n.590A>G)
c.991A>G (p.Ser331Gly)
c.598A>G (p.Ser200Gly)
c.1048A>G (p.Ser350Gly)
dbSNP gnomAD v4
20g.63433810T>GCA409651041KCNQ2c.1117A>C (p.Ser373Arg)
c.1117A>C (p.Arg373=)
n.32A>C
n.855A>C
c.598A>C (p.Arg200=)
n.67A>C
c.775A>C (p.Ser259Arg)
n.1243A>C
n.468A>C
c.261A>C
c.590A>C (n.590A>C)
c.991A>C (p.Ser331Arg)
c.598A>C (p.Ser200Arg)
c.1048A>C (p.Ser350Arg)
20g.63433810T=CA2374788881KCNQ2c.1117A= (p.Ser373=)
c.1117A= (p.Arg373=)
n.32A=
n.855A=
c.598A= (p.Arg200=)
n.67A=
c.775A= (p.Ser259=)
n.1243A=
n.468A=
c.261A=
c.590A= (n.590A=)
c.991A= (p.Ser331=)
c.598A= (p.Ser200=)
c.1048A= (p.Ser350=)
20g.63433810dupCA915952274KCNQ2c.1117dup (p.Ser373LysfsTer28)
c.1117dup (p.Arg373LysfsTer?)
n.32dup
n.855dup
c.598dup (p.Arg200LysfsTer18)
n.67dup
c.775dup (p.Ser259LysfsTer28)
c.1117dup (p.Arg373LysfsTer18)
n.1243dup
n.468dup
c.261dup
c.590dup (n.590dup)
c.991dup (p.Ser331LysfsTer28)
c.598dup (p.Ser200LysfsTer28)
c.1048dup (p.Ser350LysfsTer28)
ClinVar dbSNP
20g.63433811G>ACA511205912KCNQ2c.1116C>T (p.Tyr372=)
n.31C>T
n.854C>T
c.597C>T (p.Tyr199=)
n.66C>T
c.774C>T (p.Tyr258=)
n.1242C>T
n.467C>T
c.260C>T
c.589C>T (n.589C>T)
c.990C>T (p.Tyr330=)
c.1047C>T (p.Tyr349=)
20g.63433811G>CCA409651042KCNQ2c.1116C>G (p.Tyr372Ter)
n.31C>G
n.854C>G
c.597C>G (p.Tyr199Ter)
n.66C>G
c.774C>G (p.Tyr258Ter)
n.1242C>G
n.467C>G
c.260C>G
c.589C>G (n.589C>G)
c.990C>G (p.Tyr330Ter)
c.1047C>G (p.Tyr349Ter)
20g.63433811G>TCA409651043KCNQ2c.1116C>A (p.Tyr372Ter)
n.31C>A
n.854C>A
c.597C>A (p.Tyr199Ter)
n.66C>A
c.774C>A (p.Tyr258Ter)
n.1242C>A
n.467C>A
c.260C>A
c.589C>A (n.589C>A)
c.990C>A (p.Tyr330Ter)
c.1047C>A (p.Tyr349Ter)
20g.63433812T>ACA409651046KCNQ2c.1115A>T (p.Tyr372Phe)
n.30A>T
n.853A>T
c.596A>T (p.Tyr199Phe)
n.65A>T
c.773A>T (p.Tyr258Phe)
n.1241A>T
n.466A>T
c.259A>T
c.588A>T (n.588A>T)
c.989A>T (p.Tyr330Phe)
c.1046A>T (p.Tyr349Phe)
20g.63433812T>CCA409651044KCNQ2c.1115A>G (p.Tyr372Cys)
n.30A>G
n.853A>G
c.596A>G (p.Tyr199Cys)
n.65A>G
c.773A>G (p.Tyr258Cys)
n.1241A>G
n.466A>G
c.259A>G
c.588A>G (n.588A>G)
c.989A>G (p.Tyr330Cys)
c.1046A>G (p.Tyr349Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433812T>GCA409651045KCNQ2c.1115A>C (p.Tyr372Ser)
n.30A>C
n.853A>C
c.596A>C (p.Tyr199Ser)
n.65A>C
c.773A>C (p.Tyr258Ser)
n.1241A>C
n.466A>C
c.259A>C
c.588A>C (n.588A>C)
c.989A>C (p.Tyr330Ser)
c.1046A>C (p.Tyr349Ser)
20g.63433812T=CA2374788882KCNQ2c.1115A= (p.Tyr372=)
n.30A=
n.853A=
c.596A= (p.Tyr199=)
n.65A=
c.773A= (p.Tyr258=)
n.1241A=
n.466A=
c.259A=
c.588A= (n.588A=)
c.989A= (p.Tyr330=)
c.1046A= (p.Tyr349=)
20g.63433813A>CCA409651047KCNQ2c.1114T>G (p.Tyr372Asp)
n.29T>G
n.852T>G
c.595T>G (p.Tyr199Asp)
n.64T>G
c.772T>G (p.Tyr258Asp)
n.1240T>G
n.465T>G
c.258T>G
c.587T>G (n.587T>G)
c.988T>G (p.Tyr330Asp)
c.1045T>G (p.Tyr349Asp)
20g.63433813A>GCA409651048KCNQ2c.1114T>C (p.Tyr372His)
n.29T>C
n.852T>C
c.595T>C (p.Tyr199His)
n.64T>C
c.772T>C (p.Tyr258His)
n.1240T>C
n.465T>C
c.258T>C
c.587T>C (n.587T>C)
c.988T>C (p.Tyr330His)
c.1045T>C (p.Tyr349His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63433813A>TCA409651049KCNQ2c.1114T>A (p.Tyr372Asn)
n.29T>A
n.852T>A
c.595T>A (p.Tyr199Asn)
n.64T>A
c.772T>A (p.Tyr258Asn)
n.1240T>A
n.465T>A
c.258T>A
c.587T>A (n.587T>A)
c.988T>A (p.Tyr330Asn)
c.1045T>A (p.Tyr349Asn)
20g.63433813dupCA2499225808KCNQ2c.1114dup (p.Tyr372LeufsTer29)
c.1114dup (p.Tyr372LeufsTer?)
n.29dup
n.852dup
c.595dup (p.Tyr199LeufsTer19)
n.64dup
c.772dup (p.Tyr258LeufsTer29)
c.1114dup (p.Tyr372LeufsTer19)
n.1240dup
n.465dup
c.258dup
c.587dup (n.587dup)
c.988dup (p.Tyr330LeufsTer29)
c.595dup (p.Tyr199LeufsTer29)
c.1045dup (p.Tyr349LeufsTer29)
ClinVar dbSNP
20g.63433814delCA2499225809KCNQ2c.1113del (p.Met371IlefsTer18)
c.1113del (p.Met371IlefsTer?)
n.28del
n.851del
c.594del (p.Met198IlefsTer8)
n.63del
c.771del (p.Met257IlefsTer18)
c.1113del (p.Met371IlefsTer8)
n.1239del
n.464del
c.257del
c.586del (n.586del)
c.987del (p.Met329IlefsTer18)
c.594del (p.Met198IlefsTer18)
c.1044del (p.Met348IlefsTer18)
ClinVar dbSNP
20g.63433814C>ACA409651050KCNQ2c.1113G>T (p.Met371Ile)
n.28G>T
n.851G>T
c.594G>T (p.Met198Ile)
n.63G>T
c.771G>T (p.Met257Ile)
n.1239G>T
n.464G>T
c.257G>T
c.586G>T (n.586G>T)
c.987G>T (p.Met329Ile)
c.1044G>T (p.Met348Ile)
20g.63433814C>GCA409651051KCNQ2c.1113G>C (p.Met371Ile)
n.28G>C
n.851G>C
c.594G>C (p.Met198Ile)
n.63G>C
c.771G>C (p.Met257Ile)
n.1239G>C
n.464G>C
c.257G>C
c.586G>C (n.586G>C)
c.987G>C (p.Met329Ile)
c.1044G>C (p.Met348Ile)
20g.63433814C>TCA409651052KCNQ2c.1113G>A (p.Met371Ile)
n.28G>A
n.851G>A
c.594G>A (p.Met198Ile)
n.63G>A
c.771G>A (p.Met257Ile)
n.1239G>A
n.464G>A
c.257G>A
c.586G>A (n.586G>A)
c.987G>A (p.Met329Ile)
c.1044G>A (p.Met348Ile)
ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63433815A=CA2374788883KCNQ2c.1112T= (p.Met371=)
n.27T=
n.850T=
c.593T= (p.Met198=)
n.62T=
c.770T= (p.Met257=)
n.1238T=
n.463T=
c.256T=
c.585T= (n.585T=)
c.986T= (p.Met329=)
c.1043T= (p.Met348=)
20g.63433815A>CCA409651055KCNQ2c.1112T>G (p.Met371Arg)
n.27T>G
n.850T>G
c.593T>G (p.Met198Arg)
n.62T>G
c.770T>G (p.Met257Arg)
n.1238T>G
n.463T>G
c.256T>G
c.585T>G (n.585T>G)
c.986T>G (p.Met329Arg)
c.1043T>G (p.Met348Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433815A>GCA409651054KCNQ2c.1112T>C (p.Met371Thr)
n.27T>C
n.850T>C
c.593T>C (p.Met198Thr)
n.62T>C
c.770T>C (p.Met257Thr)
n.1238T>C
n.463T>C
c.256T>C
c.585T>C (n.585T>C)
c.986T>C (p.Met329Thr)
c.1043T>C (p.Met348Thr)
20g.63433815A>TCA409651053KCNQ2c.1112T>A (p.Met371Lys)
n.27T>A
n.850T>A
c.593T>A (p.Met198Lys)
n.62T>A
c.770T>A (p.Met257Lys)
n.1238T>A
n.463T>A
c.256T>A
c.585T>A (n.585T>A)
c.986T>A (p.Met329Lys)
c.1043T>A (p.Met348Lys)
20g.63433816T>ACA409651057KCNQ2c.1111A>T (p.Met371Leu)
n.26A>T
n.849A>T
c.592A>T (p.Met198Leu)
n.61A>T
c.769A>T (p.Met257Leu)
n.1237A>T
n.462A>T
c.255A>T
c.584A>T (n.584A>T)
c.985A>T (p.Met329Leu)
c.1042A>T (p.Met348Leu)
20g.63433816T>CCA317452082KCNQ2c.1111A>G (p.Met371Val)
n.26A>G
n.849A>G
c.592A>G (p.Met198Val)
n.61A>G
c.769A>G (p.Met257Val)
n.1237A>G
n.462A>G
c.255A>G
c.584A>G (n.584A>G)
c.985A>G (p.Met329Val)
c.1042A>G (p.Met348Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433816T>GCA409651056KCNQ2c.1111A>C (p.Met371Leu)
n.26A>C
n.849A>C
c.592A>C (p.Met198Leu)
n.61A>C
c.769A>C (p.Met257Leu)
n.1237A>C
n.462A>C
c.255A>C
c.584A>C (n.584A>C)
c.985A>C (p.Met329Leu)
c.1042A>C (p.Met348Leu)
ClinVar dbSNP
20g.63433816T=CA2374788884KCNQ2c.1111A= (p.Met371=)
n.26A=
n.849A=
c.592A= (p.Met198=)
n.61A=
c.769A= (p.Met257=)
n.1237A=
n.462A=
c.255A=
c.584A= (n.584A=)
c.985A= (p.Met329=)
c.1042A= (p.Met348=)
20g.63433817G>ACA511205923KCNQ2c.1110C>T (p.Pro370=)
n.25C>T
n.848C>T
c.591C>T (p.Pro197=)
n.60C>T
c.768C>T (p.Pro256=)
n.1236C>T
n.461C>T
c.254C>T
c.583C>T (n.583C>T)
c.984C>T (p.Pro328=)
c.1041C>T (p.Pro347=)
dbSNP
20g.63433817G>CCA511205924KCNQ2c.1110C>G (p.Pro370=)
n.25C>G
n.848C>G
c.591C>G (p.Pro197=)
n.60C>G
c.768C>G (p.Pro256=)
n.1236C>G
n.461C>G
c.254C>G
c.583C>G (n.583C>G)
c.984C>G (p.Pro328=)
c.1041C>G (p.Pro347=)
20g.63433817G=CA2374788885KCNQ2c.1110C= (p.Pro370=)
n.25C=
n.848C=
c.591C= (p.Pro197=)
n.60C=
c.768C= (p.Pro256=)
n.1236C=
n.461C=
c.254C=
c.583C= (n.583C=)
c.984C= (p.Pro328=)
c.1041C= (p.Pro347=)
20g.63433817G>TCA511205926KCNQ2c.1110C>A (p.Pro370=)
n.25C>A
n.848C>A
c.591C>A (p.Pro197=)
n.60C>A
c.768C>A (p.Pro256=)
n.1236C>A
n.461C>A
c.254C>A
c.583C>A (n.583C>A)
c.984C>A (p.Pro328=)
c.1041C>A (p.Pro347=)
20g.63433818G>ACA9958641KCNQ2c.1109C>T (p.Pro370Leu)
n.24C>T
n.847C>T
c.590C>T (p.Pro197Leu)
n.59C>T
c.767C>T (p.Pro256Leu)
n.1235C>T
n.460C>T
c.253C>T
c.582C>T (n.582C>T)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433818G>CCA16616254KCNQ2c.1109C>G (p.Pro370Arg)
n.24C>G
n.847C>G
c.590C>G (p.Pro197Arg)
n.59C>G
c.767C>G (p.Pro256Arg)
n.1235C>G
n.460C>G
c.253C>G
c.582C>G (n.582C>G)
c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
ClinVar dbSNP
20g.63433818G=CA2374788886KCNQ2c.1109C= (p.Pro370=)
n.24C=
n.847C=
c.590C= (p.Pro197=)
n.59C=
c.767C= (p.Pro256=)
n.1235C=
n.460C=
c.253C=
c.582C= (n.582C=)
c.983C= (p.Pro328=)
c.1040C= (p.Pro347=)
20g.63433818G>TCA409651058KCNQ2c.1109C>A (p.Pro370His)
n.24C>A
n.847C>A
c.590C>A (p.Pro197His)
n.59C>A
c.767C>A (p.Pro256His)
n.1235C>A
n.460C>A
c.253C>A
c.582C>A (n.582C>A)
c.983C>A (p.Pro328His)
c.1040C>A (p.Pro347His)
20g.63433819G>ACA409651061KCNQ2c.1108C>T (p.Pro370Ser)
n.23C>T
n.846C>T
c.589C>T (p.Pro197Ser)
n.58C>T
c.766C>T (p.Pro256Ser)
n.1234C>T
n.459C>T
c.252C>T
c.581C>T (n.581C>T)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
gnomAD v4
20g.63433819G>CCA409651060KCNQ2c.1108C>G (p.Pro370Ala)
n.23C>G
n.846C>G
c.589C>G (p.Pro197Ala)
n.58C>G
c.766C>G (p.Pro256Ala)
n.1234C>G
n.459C>G
c.252C>G
c.581C>G (n.581C>G)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
20g.63433819G=CA2374788887KCNQ2c.1108C= (p.Pro370=)
n.23C=
n.846C=
c.589C= (p.Pro197=)
n.58C=
c.766C= (p.Pro256=)
n.1234C=
n.459C=
c.252C=
c.581C= (n.581C=)
c.982C= (p.Pro328=)
c.1039C= (p.Pro347=)
20g.63433819G>TCA409651059KCNQ2c.1108C>A (p.Pro370Thr)
n.23C>A
n.846C>A
c.589C>A (p.Pro197Thr)
n.58C>A
c.766C>A (p.Pro256Thr)
n.1234C>A
n.459C>A
c.252C>A
c.581C>A (n.581C>A)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
ClinVar dbSNP
20g.63433820C>ACA511205933KCNQ2c.1107G>T (p.Val369=)
n.22G>T
n.845G>T
c.588G>T (p.Val196=)
n.57G>T
c.765G>T (p.Val255=)
n.1233G>T
n.458G>T
c.251G>T
c.580G>T (n.580G>T)
c.981G>T (p.Val327=)
c.1038G>T (p.Val346=)
20g.63433820C>GCA511205935KCNQ2c.1107G>C (p.Val369=)
n.22G>C
n.845G>C
c.588G>C (p.Val196=)
n.57G>C
c.765G>C (p.Val255=)
n.1233G>C
n.458G>C
c.251G>C
c.580G>C (n.580G>C)
c.981G>C (p.Val327=)
c.1038G>C (p.Val346=)
20g.63433820C>TCA511205937KCNQ2c.1107G>A (p.Val369=)
n.22G>A
n.845G>A
c.588G>A (p.Val196=)
n.57G>A
c.765G>A (p.Val255=)
n.1233G>A
n.458G>A
c.251G>A
c.580G>A (n.580G>A)
c.981G>A (p.Val327=)
c.1038G>A (p.Val346=)
ClinVar gnomAD v4
20g.63433821A>CCA409651062KCNQ2c.1106T>G (p.Val369Gly)
n.21T>G
n.844T>G
c.587T>G (p.Val196Gly)
n.56T>G
c.764T>G (p.Val255Gly)
n.1232T>G
n.457T>G
c.250T>G
c.579T>G (n.579T>G)
c.980T>G (p.Val327Gly)
c.1037T>G (p.Val346Gly)
20g.63433821A>GCA409651063KCNQ2c.1106T>C (p.Val369Ala)
n.21T>C
n.844T>C
c.587T>C (p.Val196Ala)
n.56T>C
c.764T>C (p.Val255Ala)
n.1232T>C
n.457T>C
c.250T>C
c.579T>C (n.579T>C)
c.980T>C (p.Val327Ala)
c.1037T>C (p.Val346Ala)
20g.63433821A>TCA409651064KCNQ2c.1106T>A (p.Val369Glu)
n.21T>A
n.844T>A
c.587T>A (p.Val196Glu)
n.56T>A
c.764T>A (p.Val255Glu)
n.1232T>A
n.457T>A
c.250T>A
c.579T>A (n.579T>A)
c.980T>A (p.Val327Glu)
c.1037T>A (p.Val346Glu)
20g.63433822C>ACA409651065KCNQ2c.1105G>T (p.Val369Leu)
n.20G>T
n.843G>T
c.586G>T (p.Val196Leu)
n.55G>T
c.763G>T (p.Val255Leu)
n.1231G>T
n.456G>T
c.249G>T
c.578G>T (n.578G>T)
c.979G>T (p.Val327Leu)
c.1036G>T (p.Val346Leu)
20g.63433822C=CA2374788888KCNQ2c.1105G= (p.Val369=)
n.20G=
n.843G=
c.586G= (p.Val196=)
n.55G=
c.763G= (p.Val255=)
n.1231G=
n.456G=
c.249G=
c.578G= (n.578G=)
c.979G= (p.Val327=)
c.1036G= (p.Val346=)
20g.63433822C>GCA409651066KCNQ2c.1105G>C (p.Val369Leu)
n.20G>C
n.843G>C
c.586G>C (p.Val196Leu)
n.55G>C
c.763G>C (p.Val255Leu)
n.1231G>C
n.456G>C
c.249G>C
c.578G>C (n.578G>C)
c.979G>C (p.Val327Leu)
c.1036G>C (p.Val346Leu)
20g.63433822C>TCA409651067KCNQ2c.1105G>A (p.Val369Met)
n.20G>A
n.843G>A
c.586G>A (p.Val196Met)
n.55G>A
c.763G>A (p.Val255Met)
n.1231G>A
n.456G>A
c.249G>A
c.578G>A (n.578G>A)
c.979G>A (p.Val327Met)
c.1036G>A (p.Val346Met)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433822_63433823delinsCGCA2374788889KCNQ2c.1104_1105delinsCG (p.Thr368=)
n.19_20delinsCG
n.842_843delinsCG
c.585_586delinsCG (p.Thr195=)
n.54_55delinsCG
c.762_763delinsCG (p.Thr254=)
n.1230_1231delinsCG
n.455_456delinsCG
c.248_249delinsCG
c.577_578delinsCG (n.577_578delinsCG)
c.978_979delinsCG (p.Thr326=)
c.1035_1036delinsCG (p.Thr345=)
20g.63433823G>ACA511205943KCNQ2c.1104C>T (p.Thr368=)
n.19C>T
n.842C>T
c.585C>T (p.Thr195=)
n.54C>T
c.762C>T (p.Thr254=)
n.1230C>T
n.455C>T
c.248C>T
c.577C>T (n.577C>T)
c.978C>T (p.Thr326=)
c.1035C>T (p.Thr345=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63433823G>CCA511205944KCNQ2c.1104C>G (p.Thr368=)
n.19C>G
n.842C>G
c.585C>G (p.Thr195=)
n.54C>G
c.762C>G (p.Thr254=)
n.1230C>G
n.455C>G
c.248C>G
c.577C>G (n.577C>G)
c.978C>G (p.Thr326=)
c.1035C>G (p.Thr345=)
COSMIC
20g.63433823G=CA2374788890KCNQ2c.1104C= (p.Thr368=)
n.19C=
n.842C=
c.585C= (p.Thr195=)
n.54C=
c.762C= (p.Thr254=)
n.1230C=
n.455C=
c.248C=
c.577C= (n.577C=)
c.978C= (p.Thr326=)
c.1035C= (p.Thr345=)
20g.63433823G>TCA511205946KCNQ2c.1104C>A (p.Thr368=)
n.19C>A
n.842C>A
c.585C>A (p.Thr195=)
n.54C>A
c.762C>A (p.Thr254=)
n.1230C>A
n.455C>A
c.248C>A
c.577C>A (n.577C>A)
c.978C>A (p.Thr326=)
c.1035C>A (p.Thr345=)
20g.63433824delCA1139666798KCNQ2c.1104del (p.Val369CysfsTer20)
c.1104del (p.Val369CysfsTer?)
n.19del
n.842del
c.585del (p.Val196CysfsTer10)
n.54del
c.762del (p.Val255CysfsTer20)
c.1104del (p.Val369CysfsTer10)
n.1230del
n.455del
c.248del
c.577del (n.577del)
c.978del (p.Val327CysfsTer20)
c.585del (p.Val196CysfsTer20)
c.1035del (p.Val346CysfsTer20)
ClinVar dbSNP
20g.63433824G>ACA409651069KCNQ2c.1103C>T (p.Thr368Ile)
n.18C>T
n.841C>T
c.584C>T (p.Thr195Ile)
n.53C>T
c.761C>T (p.Thr254Ile)
n.1229C>T
n.454C>T
c.247C>T
c.576C>T (n.576C>T)
c.977C>T (p.Thr326Ile)
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
gnomAD v4
20g.63433824G>CCA317452102KCNQ2c.1103C>G (p.Thr368Ser)
n.18C>G
n.841C>G
c.584C>G (p.Thr195Ser)
n.53C>G
c.761C>G (p.Thr254Ser)
n.1229C>G
n.454C>G
c.247C>G
c.576C>G (n.576C>G)
c.977C>G (p.Thr326Ser)
c.1034C>G (p.Thr345Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433824G=CA2374788891KCNQ2c.1103C= (p.Thr368=)
n.18C=
n.841C=
c.584C= (p.Thr195=)
n.53C=
c.761C= (p.Thr254=)
n.1229C=
n.454C=
c.247C=
c.576C= (n.576C=)
c.977C= (p.Thr326=)
c.1034C= (p.Thr345=)
20g.63433824G>TCA409651068KCNQ2c.1103C>A (p.Thr368Asn)
n.18C>A
n.841C>A
c.584C>A (p.Thr195Asn)
n.53C>A
c.761C>A (p.Thr254Asn)
n.1229C>A
n.454C>A
c.247C>A
c.576C>A (n.576C>A)
c.977C>A (p.Thr326Asn)
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433825T>ACA9958642KCNQ2c.1102A>T (p.Thr368Ser)
n.17A>T
n.840A>T
c.583A>T (p.Thr195Ser)
n.52A>T
c.760A>T (p.Thr254Ser)
n.1228A>T
n.453A>T
c.246A>T
c.575A>T (n.575A>T)
c.976A>T (p.Thr326Ser)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433825T>CCA409651070KCNQ2c.1102A>G (p.Thr368Ala)
n.17A>G
n.840A>G
c.583A>G (p.Thr195Ala)
n.52A>G
c.760A>G (p.Thr254Ala)
n.1228A>G
n.453A>G
c.246A>G
c.575A>G (n.575A>G)
c.976A>G (p.Thr326Ala)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
20g.63433825T>GCA409651071KCNQ2c.1102A>C (p.Thr368Pro)
n.17A>C
n.840A>C
c.583A>C (p.Thr195Pro)
n.52A>C
c.760A>C (p.Thr254Pro)
n.1228A>C
n.453A>C
c.246A>C
c.575A>C (n.575A>C)
c.976A>C (p.Thr326Pro)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
20g.63433825T=CA2374788892KCNQ2c.1102A= (p.Thr368=)
n.17A=
n.840A=
c.583A= (p.Thr195=)
n.52A=
c.760A= (p.Thr254=)
n.1228A=
n.453A=
c.246A=
c.575A= (n.575A=)
c.976A= (p.Thr326=)
c.1033A= (p.Thr345=)
20g.63433826G>ACA511205954KCNQ2c.1101C>T (p.Val367=)
n.16C>T
n.839C>T
c.582C>T (p.Val194=)
n.51C>T
c.759C>T (p.Val253=)
n.1227C>T
n.452C>T
c.245C>T
c.574C>T (n.574C>T)
c.975C>T (p.Val325=)
c.1032C>T (p.Val344=)
gnomAD v4
20g.63433826G>CCA511205955KCNQ2c.1101C>G (p.Val367=)
n.16C>G
n.839C>G
c.582C>G (p.Val194=)
n.51C>G
c.759C>G (p.Val253=)
n.1227C>G
n.452C>G
c.245C>G
c.574C>G (n.574C>G)
c.975C>G (p.Val325=)
c.1032C>G (p.Val344=)
20g.63433826G>TCA511205958KCNQ2c.1101C>A (p.Val367=)
n.16C>A
n.839C>A
c.582C>A (p.Val194=)
n.51C>A
c.759C>A (p.Val253=)
n.1227C>A
n.452C>A
c.245C>A
c.574C>A (n.574C>A)
c.975C>A (p.Val325=)
c.1032C>A (p.Val344=)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63433827A=CA2374788893KCNQ2c.1100T= (p.Val367=)
n.15T=
n.838T=
c.581T= (p.Val194=)
n.50T=
c.758T= (p.Val253=)
n.1226T=
n.451T=
c.244T=
c.573T= (n.573T=)
c.974T= (p.Val325=)
c.1031T= (p.Val344=)
20g.63433827A>CCA409651072KCNQ2c.1100T>G (p.Val367Gly)
n.15T>G
n.838T>G
c.581T>G (p.Val194Gly)
n.50T>G
c.758T>G (p.Val253Gly)
n.1226T>G
n.451T>G
c.244T>G
c.573T>G (n.573T>G)
c.974T>G (p.Val325Gly)
c.1031T>G (p.Val344Gly)
20g.63433827A>GCA409651073KCNQ2c.1100T>C (p.Val367Ala)
n.15T>C
n.838T>C
c.581T>C (p.Val194Ala)
n.50T>C
c.758T>C (p.Val253Ala)
n.1226T>C
n.451T>C
c.244T>C
c.573T>C (n.573T>C)
c.974T>C (p.Val325Ala)
c.1031T>C (p.Val344Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433827A>TCA409651074KCNQ2c.1100T>A (p.Val367Asp)
n.15T>A
n.838T>A
c.581T>A (p.Val194Asp)
n.50T>A
c.758T>A (p.Val253Asp)
n.1226T>A
n.451T>A
c.244T>A
c.573T>A (n.573T>A)
c.974T>A (p.Val325Asp)
c.1031T>A (p.Val344Asp)
20g.63433828C>ACA409651075KCNQ2c.1099G>T (p.Val367Phe)
n.14G>T
n.837G>T
c.580G>T (p.Val194Phe)
n.49G>T
c.757G>T (p.Val253Phe)
n.1225G>T
n.450G>T
c.243G>T
c.572G>T (n.572G>T)
c.973G>T (p.Val325Phe)
c.1030G>T (p.Val344Phe)
20g.63433828C=CA2374788894KCNQ2c.1099G= (p.Val367=)
n.14G=
n.837G=
c.580G= (p.Val194=)
n.49G=
c.757G= (p.Val253=)
n.1225G=
n.450G=
c.243G=
c.572G= (n.572G=)
c.973G= (p.Val325=)
c.1030G= (p.Val344=)
20g.63433828C>GCA409651076KCNQ2c.1099G>C (p.Val367Leu)
n.14G>C
n.837G>C
c.580G>C (p.Val194Leu)
n.49G>C
c.757G>C (p.Val253Leu)
n.1225G>C
n.450G>C
c.243G>C
c.572G>C (n.572G>C)
c.973G>C (p.Val325Leu)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
ClinVar
20g.63433828C>TCA317452126KCNQ2c.1099G>A (p.Val367Ile)
n.14G>A
n.837G>A
c.580G>A (p.Val194Ile)
n.49G>A
c.757G>A (p.Val253Ile)
n.1225G>A
n.450G>A
c.243G>A
c.572G>A (n.572G>A)
c.973G>A (p.Val325Ile)
c.1030G>A (p.Val344Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433829C>ACA511205965KCNQ2c.1098G>T (p.Thr366=)
n.13G>T
n.836G>T
c.579G>T (p.Thr193=)
n.48G>T
c.756G>T (p.Thr252=)
n.1224G>T
n.449G>T
c.242G>T
c.571G>T (n.571G>T)
c.972G>T (p.Thr324=)
c.1029G>T (p.Thr343=)
20g.63433829C=CA2374788895KCNQ2c.1098G= (p.Thr366=)
n.13G=
n.836G=
c.579G= (p.Thr193=)
n.48G=
c.756G= (p.Thr252=)
n.1224G=
n.449G=
c.242G=
c.571G= (n.571G=)
c.972G= (p.Thr324=)
c.1029G= (p.Thr343=)
20g.63433829C>GCA511205966KCNQ2c.1098G>C (p.Thr366=)
n.13G>C
n.836G>C
c.579G>C (p.Thr193=)
n.48G>C
c.756G>C (p.Thr252=)
n.1224G>C
n.449G>C
c.242G>C
c.571G>C (n.571G>C)
c.972G>C (p.Thr324=)
c.1029G>C (p.Thr343=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433829C>TCA9958643KCNQ2c.1098G>A (p.Thr366=)
n.13G>A
n.836G>A
c.579G>A (p.Thr193=)
n.48G>A
c.756G>A (p.Thr252=)
n.1224G>A
n.449G>A
c.242G>A
c.571G>A (n.571G>A)
c.972G>A (p.Thr324=)
c.1029G>A (p.Thr343=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433830G>ACA9958644KCNQ2c.1097C>T (p.Thr366Met)
n.12C>T
n.835C>T
c.578C>T (p.Thr193Met)
n.47C>T
c.755C>T (p.Thr252Met)
n.1223C>T
n.448C>T
c.241C>T
c.570C>T (n.570C>T)
c.971C>T (p.Thr324Met)
c.1028C>T (p.Thr343Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.63433830G>CCA409651077KCNQ2c.1097C>G (p.Thr366Arg)
n.12C>G
n.835C>G
c.578C>G (p.Thr193Arg)
n.47C>G
c.755C>G (p.Thr252Arg)
n.1223C>G
n.448C>G
c.241C>G
c.570C>G (n.570C>G)
c.971C>G (p.Thr324Arg)
c.1028C>G (p.Thr343Arg)
20g.63433830G=CA2374788896KCNQ2c.1097C= (p.Thr366=)
n.12C=
n.835C=
c.578C= (p.Thr193=)
n.47C=
c.755C= (p.Thr252=)
n.1223C=
n.448C=
c.241C=
c.570C= (n.570C=)
c.971C= (p.Thr324=)
c.1028C= (p.Thr343=)
20g.63433830G>TCA409651078KCNQ2c.1097C>A (p.Thr366Lys)
n.12C>A
n.835C>A
c.578C>A (p.Thr193Lys)
n.47C>A
c.755C>A (p.Thr252Lys)
n.1223C>A
n.448C>A
c.241C>A
c.570C>A (n.570C>A)
c.971C>A (p.Thr324Lys)
c.1028C>A (p.Thr343Lys)
20g.63433831T>ACA409651079KCNQ2c.1096A>T (p.Thr366Ser)
n.11A>T
n.834A>T
c.577A>T (p.Thr193Ser)
n.46A>T
c.754A>T (p.Thr252Ser)
n.1222A>T
n.447A>T
c.240A>T
c.569A>T (n.569A>T)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
20g.63433831T>CCA409651081KCNQ2c.1096A>G (p.Thr366Ala)
n.11A>G
n.834A>G
c.577A>G (p.Thr193Ala)
n.46A>G
c.754A>G (p.Thr252Ala)
n.1222A>G
n.447A>G
c.240A>G
c.569A>G (n.569A>G)
c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
20g.63433831T>GCA409651080KCNQ2c.1096A>C (p.Thr366Pro)
n.11A>C
n.834A>C
c.577A>C (p.Thr193Pro)
n.46A>C
c.754A>C (p.Thr252Pro)
n.1222A>C
n.447A>C
c.240A>C
c.569A>C (n.569A>C)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
20g.63433832T>ACA511205977KCNQ2c.1095A>T (p.Arg365=)
n.10A>T
n.833A>T
c.576A>T (p.Arg192=)
n.45A>T
c.753A>T (p.Arg251=)
n.1221A>T
n.446A>T
c.239A>T
c.568A>T (n.568A>T)
c.969A>T (p.Arg323=)
c.1026A>T (p.Arg342=)
20g.63433832T>CCA511205976KCNQ2c.1095A>G (p.Arg365=)
n.10A>G
n.833A>G
c.576A>G (p.Arg192=)
n.45A>G
c.753A>G (p.Arg251=)
n.1221A>G
n.446A>G
c.239A>G
c.568A>G (n.568A>G)
c.969A>G (p.Arg323=)
c.1026A>G (p.Arg342=)
20g.63433832T>GCA511205975KCNQ2c.1095A>C (p.Arg365=)
n.10A>C
n.833A>C
c.576A>C (p.Arg192=)
n.45A>C
c.753A>C (p.Arg251=)
n.1221A>C
n.446A>C
c.239A>C
c.568A>C (n.568A>C)
c.969A>C (p.Arg323=)
c.1026A>C (p.Arg342=)
20g.63433833C>ACA409651082KCNQ2c.1094G>T (p.Arg365Leu)
n.9G>T
n.832G>T
c.575G>T (p.Arg192Leu)
n.44G>T
c.752G>T (p.Arg251Leu)
n.1220G>T
n.445G>T
c.238G>T
c.567G>T (n.567G>T)
c.968G>T (p.Arg323Leu)
c.1025G>T (p.Arg342Leu)
20g.63433833C=CA2374788897KCNQ2c.1094G= (p.Arg365=)
n.9G=
n.832G=
c.575G= (p.Arg192=)
n.44G=
c.752G= (p.Arg251=)
n.1220G=
n.445G=
c.238G=
c.567G= (n.567G=)
c.968G= (p.Arg323=)
c.1025G= (p.Arg342=)
20g.63433833C>GCA409651083KCNQ2c.1094G>C (p.Arg365Pro)
n.9G>C
n.832G>C
c.575G>C (p.Arg192Pro)
n.44G>C
c.752G>C (p.Arg251Pro)
n.1220G>C
n.445G>C
c.238G>C
c.567G>C (n.567G>C)
c.968G>C (p.Arg323Pro)
c.1025G>C (p.Arg342Pro)
20g.63433833C>TCA409651084KCNQ2c.1094G>A (p.Arg365Gln)
n.9G>A
n.832G>A
c.575G>A (p.Arg192Gln)
n.44G>A
c.752G>A (p.Arg251Gln)
n.1220G>A
n.445G>A
c.238G>A
c.567G>A (n.567G>A)
c.968G>A (p.Arg323Gln)
c.1025G>A (p.Arg342Gln)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63433834G>ACA409651085KCNQ2c.1093C>T (p.Arg365Ter)
n.8C>T
n.831C>T
c.574C>T (p.Arg192Ter)
n.43C>T
c.751C>T (p.Arg251Ter)
n.1219C>T
n.444C>T
c.237C>T
c.566C>T (n.566C>T)
c.967C>T (p.Arg323Ter)
c.1024C>T (p.Arg342Ter)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63433834G>CCA409651086KCNQ2c.1093C>G (p.Arg365Gly)
n.8C>G
n.831C>G
c.574C>G (p.Arg192Gly)
n.43C>G
c.751C>G (p.Arg251Gly)
n.1219C>G
n.444C>G
c.237C>G
c.566C>G (n.566C>G)
c.967C>G (p.Arg323Gly)
c.1024C>G (p.Arg342Gly)
gnomAD v4
20g.63433834G=CA2374788898KCNQ2c.1093C= (p.Arg365=)
n.8C=
n.831C=
c.574C= (p.Arg192=)
n.43C=
c.751C= (p.Arg251=)
n.1219C=
n.444C=
c.237C=
c.566C= (n.566C=)
c.967C= (p.Arg323=)
c.1024C= (p.Arg342=)
20g.63433834G>TCA511205984KCNQ2c.1093C>A (p.Arg365=)
n.8C>A
n.831C>A
c.574C>A (p.Arg192=)
n.43C>A
c.751C>A (p.Arg251=)
n.1219C>A
n.444C>A
c.237C>A
c.566C>A (n.566C>A)
c.967C>A (p.Arg323=)
c.1024C>A (p.Arg342=)
20g.63433834_63433835insGACAGAGAGGAGGAAGGCCAGGCAGGTACAACA2816992451KCNQ2c.1092_1093insTTGTACCTGCCTGGCCTTCCTCCTCTCTGTC (p.Arg365LeufsTer?)
n.7_8insTTGTACCTGCCTGGCCTTCCTCCTCTCTGTC
n.830_831insTTGTACCTGCCTGGCCTTCCTCCTCTCTGTC
c.573_574insTTGTACCTGCCTGGCCTTCCTCCTCTCTGTC (p.Arg192LeufsTer36)
n.42_43insTTGTACCTGCCTGGCCTTCCTCCTCTCTGTC
c.750_751insTTGTACCTGCCTGGCCTTCCTCCTCTCTGTC (p.Arg251LeufsTer?)
c.1092_1093insTTGTACCTGCCTGGCCTTCCTCCTCTCTGTC (p.Arg365LeufsTer36)
n.1218_1219insTTGTACCTGCCTGGCCTTCCTCCTCTCTGTC
n.443_444insTTGTACCTGCCTGGCCTTCCTCCTCTCTGTC
c.236_237insTTGTACCTGCCTGGCCTTCCTCCTCTCTGTC
c.565_566insTTGTACCTGCCTGGCCTTCCTCCTCTCTGTC (n.565_566insTTGTACCTGCCTGGCCTTCCTCCTCTCTGTC)
c.966_967insTTGTACCTGCCTGGCCTTCCTCCTCTCTGTC (p.Arg323LeufsTer?)
c.573_574insTTGTACCTGCCTGGCCTTCCTCCTCTCTGTC (p.Arg192LeufsTer?)
c.1023_1024insTTGTACCTGCCTGGCCTTCCTCCTCTCTGTC (p.Arg342LeufsTer?)
20g.63433835C>ACA409651087KCNQ2c.1092G>T (p.Glu364Asp)
n.7G>T
n.830G>T
c.573G>T (p.Glu191Asp)
n.42G>T
c.750G>T (p.Glu250Asp)
n.1218G>T
n.443G>T
c.236G>T
c.565G>T (n.565G>T)
c.966G>T (p.Glu322Asp)
c.1023G>T (p.Glu341Asp)
20g.63433835C=CA2374788899KCNQ2c.1092G= (p.Glu364=)
n.7G=
n.830G=
c.573G= (p.Glu191=)
n.42G=
c.750G= (p.Glu250=)
n.1218G=
n.443G=
c.236G=
c.565G= (n.565G=)
c.966G= (p.Glu322=)
c.1023G= (p.Glu341=)
20g.63433835C>GCA409651088KCNQ2c.1092G>C (p.Glu364Asp)
n.7G>C
n.830G>C
c.573G>C (p.Glu191Asp)
n.42G>C
c.750G>C (p.Glu250Asp)
n.1218G>C
n.443G>C
c.236G>C
c.565G>C (n.565G>C)
c.966G>C (p.Glu322Asp)
c.1023G>C (p.Glu341Asp)
20g.63433835C>TCA511205986KCNQ2c.1092G>A (p.Glu364=)
n.7G>A
n.830G>A
c.573G>A (p.Glu191=)
n.42G>A
c.750G>A (p.Glu250=)
n.1218G>A
n.443G>A
c.236G>A
c.565G>A (n.565G>A)
c.966G>A (p.Glu322=)
c.1023G>A (p.Glu341=)
dbSNP
20g.63433836T>ACA409651089KCNQ2c.1091A>T (p.Glu364Val)
n.6A>T
n.829A>T
c.572A>T (p.Glu191Val)
n.41A>T
c.749A>T (p.Glu250Val)
n.1217A>T
n.442A>T
c.235A>T
c.564A>T (n.564A>T)
c.965A>T (p.Glu322Val)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
20g.63433836T>CCA409651090KCNQ2c.1091A>G (p.Glu364Gly)
n.6A>G
n.829A>G
c.572A>G (p.Glu191Gly)
n.41A>G
c.749A>G (p.Glu250Gly)
n.1217A>G
n.442A>G
c.235A>G
c.564A>G (n.564A>G)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
20g.63433836T>GCA409651091KCNQ2c.1091A>C (p.Glu364Ala)
n.6A>C
n.829A>C
c.572A>C (p.Glu191Ala)
n.41A>C
c.749A>C (p.Glu250Ala)
n.1217A>C
n.442A>C
c.235A>C
c.564A>C (n.564A>C)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
20g.63433837_63433842dupCA2577453671KCNQ2c.1086_1091dup (p.Tyr363_Glu364insAspTyr)
n.824_829dup
c.567_572dup (p.Tyr190_Glu191insAspTyr)
n.36_41dup
c.744_749dup (p.Tyr249_Glu250insAspTyr)
n.1212_1217dup
n.437_442dup
c.230_235dup
c.559_564dup (n.559_564dup)
c.960_965dup (p.Tyr321_Glu322insAspTyr)
c.1017_1022dup (p.Tyr340_Glu341insAspTyr)
20g.63433836_63433837insTCCGGCACA2816992452KCNQ2c.1090_1091insTGCCGGA (p.Glu364ValfsTer?)
n.5_6insTGCCGGA
n.828_829insTGCCGGA
c.571_572insTGCCGGA (p.Glu191ValfsTer29)
n.40_41insTGCCGGA
c.748_749insTGCCGGA (p.Glu250ValfsTer?)
c.1090_1091insTGCCGGA (p.Glu364ValfsTer29)
n.1216_1217insTGCCGGA
n.441_442insTGCCGGA
c.234_235insTGCCGGA
c.563_564insTGCCGGA (n.563_564insTGCCGGA)
c.964_965insTGCCGGA (p.Glu322ValfsTer?)
c.571_572insTGCCGGA (p.Glu191ValfsTer?)
c.1021_1022insTGCCGGA (p.Glu341ValfsTer?)
20g.63433837C>ACA409651092KCNQ2c.1090G>T (p.Glu364Ter)
n.5G>T
n.828G>T
c.571G>T (p.Glu191Ter)
n.40G>T
c.748G>T (p.Glu250Ter)
n.1216G>T
n.441G>T
c.234G>T
c.563G>T (n.563G>T)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
20g.63433837C>GCA409651093KCNQ2c.1090G>C (p.Glu364Gln)
n.5G>C
n.828G>C
c.571G>C (p.Glu191Gln)
n.40G>C
c.748G>C (p.Glu250Gln)
n.1216G>C
n.441G>C
c.234G>C
c.563G>C (n.563G>C)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
20g.63433837C>TCA409651094KCNQ2c.1090G>A (p.Glu364Lys)
n.5G>A
n.828G>A
c.571G>A (p.Glu191Lys)
n.40G>A
c.748G>A (p.Glu250Lys)
n.1216G>A
n.441G>A
c.234G>A
c.563G>A (n.563G>A)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63433838delCA2580098410KCNQ2c.1089del (p.Tyr363Ter)
n.4del
n.827del
c.570del (p.Tyr190Ter)
n.39del
c.747del (p.Tyr249Ter)
n.1215del
n.440del
c.233del
c.562del (n.562del)
c.963del (p.Tyr321Ter)
c.1020del (p.Tyr340Ter)
ClinVar
20g.63433838G>ACA511205992KCNQ2c.1089C>T (p.Tyr363=)
n.4C>T
n.827C>T
c.570C>T (p.Tyr190=)
n.39C>T
c.747C>T (p.Tyr249=)
n.1215C>T
n.440C>T
c.233C>T
c.562C>T (n.562C>T)
c.963C>T (p.Tyr321=)
c.1020C>T (p.Tyr340=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433838G>CCA409651095KCNQ2c.1089C>G (p.Tyr363Ter)
n.4C>G
n.827C>G
c.570C>G (p.Tyr190Ter)
n.39C>G
c.747C>G (p.Tyr249Ter)
n.1215C>G
n.440C>G
c.233C>G
c.562C>G (n.562C>G)
c.963C>G (p.Tyr321Ter)
c.1020C>G (p.Tyr340Ter)
ClinVar dbSNP
20g.63433838G=CA2374788900KCNQ2c.1089C= (p.Tyr363=)
n.4C=
n.827C=
c.570C= (p.Tyr190=)
n.39C=
c.747C= (p.Tyr249=)
n.1215C=
n.440C=
c.233C=
c.562C= (n.562C=)
c.963C= (p.Tyr321=)
c.1020C= (p.Tyr340=)
20g.63433838G>TCA409651096KCNQ2c.1089C>A (p.Tyr363Ter)
n.4C>A
n.827C>A
c.570C>A (p.Tyr190Ter)
n.39C>A
c.747C>A (p.Tyr249Ter)
n.1215C>A
n.440C>A
c.233C>A
c.562C>A (n.562C>A)
c.963C>A (p.Tyr321Ter)
c.1020C>A (p.Tyr340Ter)
ClinVar dbSNP
20g.63433839T>ACA409651097KCNQ2c.1088A>T (p.Tyr363Phe)
n.3A>T
n.826A>T
c.569A>T (p.Tyr190Phe)
n.38A>T
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
n.1214A>T
n.439A>T
c.232A>T
c.561A>T (n.561A>T)
c.962A>T (p.Tyr321Phe)
c.1019A>T (p.Tyr340Phe)
20g.63433839T>CCA247827KCNQ2c.1088A>G (p.Tyr363Cys)
n.3A>G
n.826A>G
c.569A>G (p.Tyr190Cys)
n.38A>G
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
n.1214A>G
n.439A>G
c.232A>G
c.561A>G (n.561A>G)
c.962A>G (p.Tyr321Cys)
c.1019A>G (p.Tyr340Cys)
ClinVar dbSNP
20g.63433839T>GCA409651098KCNQ2c.1088A>C (p.Tyr363Ser)
n.3A>C
n.826A>C
c.569A>C (p.Tyr190Ser)
n.38A>C
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
n.1214A>C
n.439A>C
c.232A>C
c.561A>C (n.561A>C)
c.962A>C (p.Tyr321Ser)
c.1019A>C (p.Tyr340Ser)
20g.63433839T=CA2374788901KCNQ2c.1088A= (p.Tyr363=)
n.3A=
n.826A=
c.569A= (p.Tyr190=)
n.38A=
c.746A= (p.Tyr249=)
n.1214A=
n.439A=
c.232A=
c.561A= (n.561A=)
c.962A= (p.Tyr321=)
c.1019A= (p.Tyr340=)
20g.63433840A>CCA409651099KCNQ2c.1087T>G (p.Tyr363Asp)
n.2T>G
n.825T>G
c.568T>G (p.Tyr190Asp)
n.37T>G
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
n.1213T>G
n.438T>G
c.231T>G
c.560T>G (n.560T>G)
c.961T>G (p.Tyr321Asp)
c.1018T>G (p.Tyr340Asp)
20g.63433840A>GCA409651100KCNQ2c.1087T>C (p.Tyr363His)
n.2T>C
n.825T>C
c.568T>C (p.Tyr190His)
n.37T>C
c.745T>C (p.Tyr249His)
n.1213T>C
n.438T>C
c.231T>C
c.560T>C (n.560T>C)
c.961T>C (p.Tyr321His)
c.1018T>C (p.Tyr340His)
20g.63433840A>TCA409651101KCNQ2c.1087T>A (p.Tyr363Asn)
n.2T>A
n.825T>A
c.568T>A (p.Tyr190Asn)
n.37T>A
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
n.1213T>A
n.438T>A
c.231T>A
c.560T>A (n.560T>A)
c.961T>A (p.Tyr321Asn)
c.1018T>A (p.Tyr340Asn)
20g.63433841G>ACA9958645KCNQ2c.1086C>T (p.Tyr362=)
n.1C>T
n.824C>T
c.567C>T (p.Tyr189=)
n.36C>T
c.744C>T (p.Tyr248=)
n.1212C>T
n.437C>T
c.230C>T
c.559C>T (n.559C>T)
c.960C>T (p.Tyr320=)
c.1017C>T (p.Tyr339=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433841G>CCA409651102KCNQ2c.1086C>G (p.Tyr362Ter)
n.1C>G
n.824C>G
c.567C>G (p.Tyr189Ter)
n.36C>G
c.744C>G (p.Tyr248Ter)
n.1212C>G
n.437C>G
c.230C>G
c.559C>G (n.559C>G)
c.960C>G (p.Tyr320Ter)
c.1017C>G (p.Tyr339Ter)
ClinVar dbSNP
20g.63433841G=CA2374788902KCNQ2c.1086C= (p.Tyr362=)
n.1C=
n.824C=
c.567C= (p.Tyr189=)
n.36C=
c.744C= (p.Tyr248=)
n.1212C=
n.437C=
c.230C=
c.559C= (n.559C=)
c.960C= (p.Tyr320=)
c.1017C= (p.Tyr339=)
20g.63433841G>TCA409651103KCNQ2c.1086C>A (p.Tyr362Ter)
n.1C>A
n.824C>A
c.567C>A (p.Tyr189Ter)
n.36C>A
c.744C>A (p.Tyr248Ter)
n.1212C>A
n.437C>A
c.230C>A
c.559C>A (n.559C>A)
c.960C>A (p.Tyr320Ter)
c.1017C>A (p.Tyr339Ter)
20g.63433842T>ACA409651104KCNQ2c.1085A>T (p.Tyr362Phe)
n.823A>T
c.566A>T (p.Tyr189Phe)
n.35A>T
c.743A>T (p.Tyr248Phe)
n.1211A>T
n.436A>T
c.229A>T
c.558A>T (n.558A>T)
c.959A>T (p.Tyr320Phe)
c.1016A>T (p.Tyr339Phe)
20g.63433842T>CCA10654795KCNQ2c.1085A>G (p.Tyr362Cys)
n.823A>G
c.566A>G (p.Tyr189Cys)
n.35A>G
c.743A>G (p.Tyr248Cys)
n.1211A>G
n.436A>G
c.229A>G
c.558A>G (n.558A>G)
c.959A>G (p.Tyr320Cys)
c.1016A>G (p.Tyr339Cys)
ClinVar dbSNP
20g.63433842T>GCA409651105KCNQ2c.1085A>C (p.Tyr362Ser)
n.823A>C
c.566A>C (p.Tyr189Ser)
n.35A>C
c.743A>C (p.Tyr248Ser)
n.1211A>C
n.436A>C
c.229A>C
c.558A>C (n.558A>C)
c.959A>C (p.Tyr320Ser)
c.1016A>C (p.Tyr339Ser)
20g.63433842T=CA2374788903KCNQ2c.1085A= (p.Tyr362=)
n.823A=
c.566A= (p.Tyr189=)
n.35A=
c.743A= (p.Tyr248=)
n.1211A=
n.436A=
c.229A=
c.558A= (n.558A=)
c.959A= (p.Tyr320=)
c.1016A= (p.Tyr339=)
20g.63433843A>CCA409651107KCNQ2c.1084T>G (p.Tyr362Asp)
n.822T>G
c.565T>G (p.Tyr189Asp)
n.34T>G
c.742T>G (p.Tyr248Asp)
n.1210T>G
n.435T>G
c.228T>G
c.557T>G (n.557T>G)
c.958T>G (p.Tyr320Asp)
c.1015T>G (p.Tyr339Asp)
20g.63433843A>GCA409651108KCNQ2c.1084T>C (p.Tyr362His)
n.822T>C
c.565T>C (p.Tyr189His)
n.34T>C
c.742T>C (p.Tyr248His)
n.1210T>C
n.435T>C
c.228T>C
c.557T>C (n.557T>C)
c.958T>C (p.Tyr320His)
c.1015T>C (p.Tyr339His)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63433843A>TCA409651106KCNQ2c.1084T>A (p.Tyr362Asn)
n.822T>A
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
n.34T>A
c.742T>A (p.Tyr248Asn)
n.1210T>A
n.435T>A
c.228T>A
c.557T>A (n.557T>A)
c.958T>A (p.Tyr320Asn)
c.1015T>A (p.Tyr339Asn)
20g.63433843_63433847delinsACTGCCA2374788904KCNQ2c.1080_1084delinsGCAGT (p.Trp360=)
n.818_822delinsGCAGT
c.561_565delinsGCAGT (p.Trp187=)
n.30_34delinsGCAGT
c.738_742delinsGCAGT (p.Trp246=)
n.1206_1210delinsGCAGT
n.431_435delinsGCAGT
c.224_228delinsGCAGT
c.553_557delinsGCAGT (n.553_557delinsGCAGT)
c.954_958delinsGCAGT (p.Trp318=)
c.1011_1015delinsGCAGT (p.Trp337=)
20g.63433844C>ACA409651110KCNQ2c.1083G>T (p.Gln361His)
n.821G>T
c.564G>T (p.Gln188His)
n.33G>T
c.741G>T (p.Gln247His)
n.1209G>T
n.434G>T
c.227G>T
c.556G>T (n.556G>T)
c.957G>T (p.Gln319His)
c.1014G>T (p.Gln338His)
20g.63433844C>GCA409651111KCNQ2c.1083G>C (p.Gln361His)
n.821G>C
c.564G>C (p.Gln188His)
n.33G>C
c.741G>C (p.Gln247His)
n.1209G>C
n.434G>C
c.227G>C
c.556G>C (n.556G>C)
c.957G>C (p.Gln319His)
c.1014G>C (p.Gln338His)
20g.63433844C>TCA511206012KCNQ2c.1083G>A (p.Gln361=)
n.821G>A
c.564G>A (p.Gln188=)
n.33G>A
c.741G>A (p.Gln247=)
n.1209G>A
n.434G>A
c.227G>A
c.556G>A (n.556G>A)
c.957G>A (p.Gln319=)
c.1014G>A (p.Gln338=)
20g.63433845_63433848delCA915952275KCNQ2c.1080_1083del (p.Trp360CysfsTer28)
c.1080_1083del (p.Trp360CysfsTer?)
n.818_821del
c.561_564del (p.Trp187CysfsTer18)
n.30_33del
c.738_741del (p.Trp246CysfsTer28)
c.1080_1083del (p.Trp360CysfsTer18)
n.1206_1209del
n.431_434del
c.224_227del
c.553_556del (n.553_556del)
c.954_957del (p.Trp318CysfsTer28)
c.561_564del (p.Trp187CysfsTer28)
c.1011_1014del (p.Trp337CysfsTer28)
ClinVar dbSNP
20g.63433845T>ACA409651112KCNQ2c.1082A>T (p.Gln361Leu)
n.820A>T
c.563A>T (p.Gln188Leu)
n.32A>T
c.740A>T (p.Gln247Leu)
n.1208A>T
n.433A>T
c.226A>T
c.555A>T (n.555A>T)
c.956A>T (p.Gln319Leu)
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
20g.63433845T>CCA409651114KCNQ2c.1082A>G (p.Gln361Arg)
n.820A>G
c.563A>G (p.Gln188Arg)
n.32A>G
c.740A>G (p.Gln247Arg)
n.1208A>G
n.433A>G
c.226A>G
c.555A>G (n.555A>G)
c.956A>G (p.Gln319Arg)
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
20g.63433845T>GCA409651113KCNQ2c.1082A>C (p.Gln361Pro)
n.820A>C
c.563A>C (p.Gln188Pro)
n.32A>C
c.740A>C (p.Gln247Pro)
n.1208A>C
n.433A>C
c.226A>C
c.555A>C (n.555A>C)
c.956A>C (p.Gln319Pro)
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
20g.63433846G>ACA409651115KCNQ2c.1081C>T (p.Gln361Ter)
n.819C>T
c.562C>T (p.Gln188Ter)
n.31C>T
c.739C>T (p.Gln247Ter)
n.1207C>T
n.432C>T
c.225C>T
c.554C>T (n.554C>T)
c.955C>T (p.Gln319Ter)
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
20g.63433846G>CCA409651117KCNQ2c.1081C>G (p.Gln361Glu)
n.819C>G
c.562C>G (p.Gln188Glu)
n.31C>G
c.739C>G (p.Gln247Glu)
n.1207C>G
n.432C>G
c.225C>G
c.554C>G (n.554C>G)
c.955C>G (p.Gln319Glu)
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
20g.63433846G>TCA409651118KCNQ2c.1081C>A (p.Gln361Lys)
n.819C>A
c.562C>A (p.Gln188Lys)
n.31C>A
c.739C>A (p.Gln247Lys)
n.1207C>A
n.432C>A
c.225C>A
c.554C>A (n.554C>A)
c.955C>A (p.Gln319Lys)
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
20g.63433847C>ACA409651120KCNQ2c.1080G>T (p.Trp360Cys)
n.818G>T
c.561G>T (p.Trp187Cys)
n.30G>T
c.738G>T (p.Trp246Cys)
n.1206G>T
n.431G>T
c.224G>T
c.553G>T (n.553G>T)
c.954G>T (p.Trp318Cys)
c.1011G>T (p.Trp337Cys)
ClinVar dbSNP
20g.63433847C=CA2374788905KCNQ2c.1080G= (p.Trp360=)
n.818G=
c.561G= (p.Trp187=)
n.30G=
c.738G= (p.Trp246=)
n.1206G=
n.431G=
c.224G=
c.553G= (n.553G=)
c.954G= (p.Trp318=)
c.1011G= (p.Trp337=)
20g.63433847C>GCA409651122KCNQ2c.1080G>C (p.Trp360Cys)
n.818G>C
c.561G>C (p.Trp187Cys)
n.30G>C
c.738G>C (p.Trp246Cys)
n.1206G>C
n.431G>C
c.224G>C
c.553G>C (n.553G>C)
c.954G>C (p.Trp318Cys)
c.1011G>C (p.Trp337Cys)
20g.63433847C>TCA409651123KCNQ2c.1080G>A (p.Trp360Ter)
n.818G>A
c.561G>A (p.Trp187Ter)
n.30G>A
c.738G>A (p.Trp246Ter)
n.1206G>A
n.431G>A
c.224G>A
c.553G>A (n.553G>A)
c.954G>A (p.Trp318Ter)
c.1011G>A (p.Trp337Ter)
ClinVar dbSNP
20g.63433848C>ACA409651124KCNQ2c.1079G>T (p.Trp360Leu)
n.817G>T
c.560G>T (p.Trp187Leu)
n.29G>T
c.737G>T (p.Trp246Leu)
n.1205G>T
n.430G>T
c.223G>T
c.552G>T (n.552G>T)
c.953G>T (p.Trp318Leu)
c.1010G>T (p.Trp337Leu)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63433848C=CA2374788906KCNQ2c.1079G= (p.Trp360=)
n.817G=
c.560G= (p.Trp187=)
n.29G=
c.737G= (p.Trp246=)
n.1205G=
n.430G=
c.223G=
c.552G= (n.552G=)
c.953G= (p.Trp318=)
c.1010G= (p.Trp337=)
20g.63433848C>GCA409651126KCNQ2c.1079G>C (p.Trp360Ser)
n.817G>C
c.560G>C (p.Trp187Ser)
n.29G>C
c.737G>C (p.Trp246Ser)
n.1205G>C
n.430G>C
c.223G>C
c.552G>C (n.552G>C)
c.953G>C (p.Trp318Ser)
c.1010G>C (p.Trp337Ser)
20g.63433848C>TCA315424KCNQ2c.1079G>A (p.Trp360Ter)
n.817G>A
c.560G>A (p.Trp187Ter)
n.29G>A
c.737G>A (p.Trp246Ter)
n.1205G>A
n.430G>A
c.223G>A
c.552G>A (n.552G>A)
c.953G>A (p.Trp318Ter)
c.1010G>A (p.Trp337Ter)
ClinVar dbSNP
20g.63433849A=CA2374788907KCNQ2c.1078T= (p.Trp360=)
n.816T=
c.559T= (p.Trp187=)
n.28T=
c.736T= (p.Trp246=)
n.1204T=
n.429T=
c.222T=
c.551T= (n.551T=)
c.952T= (p.Trp318=)
c.1009T= (p.Trp337=)
20g.63433849A>CCA409651128KCNQ2c.1078T>G (p.Trp360Gly)
n.816T>G
c.559T>G (p.Trp187Gly)
n.28T>G
c.736T>G (p.Trp246Gly)
n.1204T>G
n.429T>G
c.222T>G
c.551T>G (n.551T>G)
c.952T>G (p.Trp318Gly)
c.1009T>G (p.Trp337Gly)
ClinVar
20g.63433849A>GCA409651129KCNQ2c.1078T>C (p.Trp360Arg)
n.816T>C
c.559T>C (p.Trp187Arg)
n.28T>C
c.736T>C (p.Trp246Arg)
n.1204T>C
n.429T>C
c.222T>C
c.551T>C (n.551T>C)
c.952T>C (p.Trp318Arg)
c.1009T>C (p.Trp337Arg)
ClinVar dbSNP
20g.63433849A>TCA409651131KCNQ2c.1078T>A (p.Trp360Arg)
n.816T>A
c.559T>A (p.Trp187Arg)
n.28T>A
c.736T>A (p.Trp246Arg)
n.1204T>A
n.429T>A
c.222T>A
c.551T>A (n.551T>A)
c.952T>A (p.Trp318Arg)
c.1009T>A (p.Trp337Arg)
20g.63433850C>ACA511206024KCNQ2c.1077G>T (p.Thr359=)
n.815G>T
c.558G>T (p.Thr186=)
n.27G>T
c.735G>T (p.Thr245=)
n.1203G>T
n.428G>T
c.221G>T
c.550G>T (n.550G>T)
c.951G>T (p.Thr317=)
c.1008G>T (p.Thr336=)
gnomAD v4
20g.63433850C=CA2374788908KCNQ2c.1077G= (p.Thr359=)
n.815G=
c.558G= (p.Thr186=)
n.27G=
c.735G= (p.Thr245=)
n.1203G=
n.428G=
c.221G=
c.550G= (n.550G=)
c.951G= (p.Thr317=)
c.1008G= (p.Thr336=)
20g.63433850C>GCA511206026KCNQ2c.1077G>C (p.Thr359=)
n.815G>C
c.558G>C (p.Thr186=)
n.27G>C
c.735G>C (p.Thr245=)
n.1203G>C
n.428G>C
c.221G>C
c.550G>C (n.550G>C)
c.951G>C (p.Thr317=)
c.1008G>C (p.Thr336=)
20g.63433850C>TCA317452174KCNQ2c.1077G>A (p.Thr359=)
n.815G>A
c.558G>A (p.Thr186=)
n.27G>A
c.735G>A (p.Thr245=)
n.1203G>A
n.428G>A
c.221G>A
c.550G>A (n.550G>A)
c.951G>A (p.Thr317=)
c.1008G>A (p.Thr336=)
dbSNP gnomAD v4
20g.63433851G>ACA409651133KCNQ2c.1076C>T (p.Thr359Met)
n.814C>T
c.557C>T (p.Thr186Met)
n.26C>T
c.734C>T (p.Thr245Met)
n.1202C>T
n.427C>T
c.220C>T
c.549C>T (n.549C>T)
c.950C>T (p.Thr317Met)
c.1007C>T (p.Thr336Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63433851G>CCA409651135KCNQ2c.1076C>G (p.Thr359Arg)
n.814C>G
c.557C>G (p.Thr186Arg)
n.26C>G
c.734C>G (p.Thr245Arg)
n.1202C>G
n.427C>G
c.220C>G
c.549C>G (n.549C>G)
c.950C>G (p.Thr317Arg)
c.1007C>G (p.Thr336Arg)
20g.63433851G=CA2374788909KCNQ2c.1076C= (p.Thr359=)
n.814C=
c.557C= (p.Thr186=)
n.26C=
c.734C= (p.Thr245=)
n.1202C=
n.427C=
c.220C=
c.549C= (n.549C=)
c.950C= (p.Thr317=)
c.1007C= (p.Thr336=)
20g.63433851G>TCA342462KCNQ2c.1076C>A (p.Thr359Lys)
n.814C>A
c.557C>A (p.Thr186Lys)
n.26C>A
c.734C>A (p.Thr245Lys)
n.1202C>A
n.427C>A
c.220C>A
c.549C>A (n.549C>A)
c.950C>A (p.Thr317Lys)
c.1007C>A (p.Thr336Lys)
ClinVar dbSNP
20g.63433852T>ACA409651136KCNQ2c.1075A>T (p.Thr359Ser)
n.813A>T
c.556A>T (p.Thr186Ser)
n.25A>T
c.733A>T (p.Thr245Ser)
n.1201A>T
n.426A>T
c.219A>T
c.548A>T (n.548A>T)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
20g.63433852T>CCA16620967KCNQ2c.1075A>G (p.Thr359Ala)
n.813A>G
c.556A>G (p.Thr186Ala)
n.25A>G
c.733A>G (p.Thr245Ala)
n.1201A>G
n.426A>G
c.219A>G
c.548A>G (n.548A>G)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
ClinVar dbSNP
20g.63433852T>GCA409651138KCNQ2c.1075A>C (p.Thr359Pro)
n.813A>C
c.556A>C (p.Thr186Pro)
n.25A>C
c.733A>C (p.Thr245Pro)
n.1201A>C
n.426A>C
c.219A>C
c.548A>C (n.548A>C)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
20g.63433852T=CA2374788910KCNQ2c.1075A= (p.Thr359=)
n.813A=
c.556A= (p.Thr186=)
n.25A=
c.733A= (p.Thr245=)
n.1201A=
n.426A=
c.219A=
c.548A= (n.548A=)
c.949A= (p.Thr317=)
c.1006A= (p.Thr336=)
20g.63433853G>ACA511206033KCNQ2c.1074C>T (p.Ser358=)
n.812C>T
c.555C>T (p.Ser185=)
n.24C>T
c.732C>T (p.Ser244=)
n.1200C>T
n.425C>T
c.218C>T
c.547C>T (n.547C>T)
c.948C>T (p.Ser316=)
c.1005C>T (p.Ser335=)
gnomAD v4
20g.63433853G>CCA511206037KCNQ2c.1074C>G (p.Ser358=)
n.812C>G
c.555C>G (p.Ser185=)
n.24C>G
c.732C>G (p.Ser244=)
n.1200C>G
n.425C>G
c.218C>G
c.547C>G (n.547C>G)
c.948C>G (p.Ser316=)
c.1005C>G (p.Ser335=)
gnomAD v4
20g.63433853G>TCA511206035KCNQ2c.1074C>A (p.Ser358=)
n.812C>A
c.555C>A (p.Ser185=)
n.24C>A
c.732C>A (p.Ser244=)
n.1200C>A
n.425C>A
c.218C>A
c.547C>A (n.547C>A)
c.948C>A (p.Ser316=)
c.1005C>A (p.Ser335=)
20g.63433854G>ACA10654796KCNQ2c.1073C>T (p.Ser358Phe)
n.811C>T
c.554C>T (p.Ser185Phe)
n.23C>T
c.731C>T (p.Ser244Phe)
n.1199C>T
n.424C>T
c.217C>T
c.546C>T (n.546C>T)
c.947C>T (p.Ser316Phe)
c.1004C>T (p.Ser335Phe)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63433854G>CCA409651141KCNQ2c.1073C>G (p.Ser358Cys)
n.811C>G
c.554C>G (p.Ser185Cys)
n.23C>G
c.731C>G (p.Ser244Cys)
n.1199C>G
n.424C>G
c.217C>G
c.546C>G (n.546C>G)
c.947C>G (p.Ser316Cys)
c.1004C>G (p.Ser335Cys)
20g.63433854G=CA2374788911KCNQ2c.1073C= (p.Ser358=)
n.811C=
c.554C= (p.Ser185=)
n.23C=
c.731C= (p.Ser244=)
n.1199C=
n.424C=
c.217C=
c.546C= (n.546C=)
c.947C= (p.Ser316=)
c.1004C= (p.Ser335=)
20g.63433854G>TCA409651142KCNQ2c.1073C>A (p.Ser358Tyr)
n.811C>A
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
n.23C>A
c.731C>A (p.Ser244Tyr)
n.1199C>A
n.424C>A
c.217C>A
c.546C>A (n.546C>A)
c.947C>A (p.Ser316Tyr)
c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
20g.63433855A=CA2374788912KCNQ2c.1072T= (p.Ser358=)
n.810T=
c.553T= (p.Ser185=)
n.22T=
c.730T= (p.Ser244=)
n.1198T=
n.423T=
c.216T=
c.545T= (n.545T=)
c.946T= (p.Ser316=)
c.1003T= (p.Ser335=)
20g.63433855A>CCA409651144KCNQ2c.1072T>G (p.Ser358Ala)
n.810T>G
c.553T>G (p.Ser185Ala)
n.22T>G
c.730T>G (p.Ser244Ala)
n.1198T>G
n.423T>G
c.216T>G
c.545T>G (n.545T>G)
c.946T>G (p.Ser316Ala)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
20g.63433855A>GCA409651145KCNQ2c.1072T>C (p.Ser358Pro)
n.810T>C
c.553T>C (p.Ser185Pro)
n.22T>C
c.730T>C (p.Ser244Pro)
n.1198T>C
n.423T>C
c.216T>C
c.545T>C (n.545T>C)
c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
ClinVar dbSNP
20g.63433855A>TCA409651147KCNQ2c.1072T>A (p.Ser358Thr)
n.810T>A
c.553T>A (p.Ser185Thr)
n.22T>A
c.730T>A (p.Ser244Thr)
n.1198T>A
n.423T>A
c.216T>A
c.545T>A (n.545T>A)
c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
20g.63433856G>ACA9958646KCNQ2c.1071C>T (p.His357=)
n.809C>T
c.552C>T (p.His184=)
n.21C>T
c.729C>T (p.His243=)
n.1197C>T
n.422C>T
c.215C>T
c.544C>T (n.544C>T)
c.945C>T (p.His315=)
c.1002C>T (p.His334=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433856G>CCA409651150KCNQ2c.1071C>G (p.His357Gln)
n.809C>G
c.552C>G (p.His184Gln)
n.21C>G
c.729C>G (p.His243Gln)
n.1197C>G
n.422C>G
c.215C>G
c.544C>G (n.544C>G)
c.945C>G (p.His315Gln)
c.1002C>G (p.His334Gln)
20g.63433856G=CA2374788913KCNQ2c.1071C= (p.His357=)
n.809C=
c.552C= (p.His184=)
n.21C=
c.729C= (p.His243=)
n.1197C=
n.422C=
c.215C=
c.544C= (n.544C=)
c.945C= (p.His315=)
c.1002C= (p.His334=)
20g.63433856G>TCA409651149KCNQ2c.1071C>A (p.His357Gln)
n.809C>A
c.552C>A (p.His184Gln)
n.21C>A
c.729C>A (p.His243Gln)
n.1197C>A
n.422C>A
c.215C>A
c.544C>A (n.544C>A)
c.945C>A (p.His315Gln)
c.1002C>A (p.His334Gln)
20g.63433857T>ACA409651153KCNQ2c.1070A>T (p.His357Leu)
n.808A>T
c.551A>T (p.His184Leu)
n.20A>T
c.728A>T (p.His243Leu)
n.1196A>T
n.421A>T
c.214A>T
c.543A>T (n.543A>T)
c.944A>T (p.His315Leu)
c.1001A>T (p.His334Leu)
20g.63433857T>CCA317452199KCNQ2c.1070A>G (p.His357Arg)
n.808A>G
c.551A>G (p.His184Arg)
n.20A>G
c.728A>G (p.His243Arg)
n.1196A>G
n.421A>G
c.214A>G
c.543A>G (n.543A>G)
c.944A>G (p.His315Arg)
c.1001A>G (p.His334Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63433857T>GCA409651155KCNQ2c.1070A>C (p.His357Pro)
n.808A>C
c.551A>C (p.His184Pro)
n.20A>C
c.728A>C (p.His243Pro)
n.1196A>C
n.421A>C
c.214A>C
c.543A>C (n.543A>C)
c.944A>C (p.His315Pro)
c.1001A>C (p.His334Pro)
20g.63433857T=CA2374788914KCNQ2c.1070A= (p.His357=)
n.808A=
c.551A= (p.His184=)
n.20A=
c.728A= (p.His243=)
n.1196A=
n.421A=
c.214A=
c.543A= (n.543A=)
c.944A= (p.His315=)
c.1001A= (p.His334=)
20g.63433858G>ACA409651156KCNQ2c.1069C>T (p.His357Tyr)
n.807C>T
c.550C>T (p.His184Tyr)
n.19C>T
c.727C>T (p.His243Tyr)
n.1195C>T
n.420C>T
c.213C>T
c.542C>T (n.542C>T)
c.943C>T (p.His315Tyr)
c.1000C>T (p.His334Tyr)
20g.63433858G>CCA409651158KCNQ2c.1069C>G (p.His357Asp)
n.807C>G
c.550C>G (p.His184Asp)
n.19C>G
c.727C>G (p.His243Asp)
n.1195C>G
n.420C>G
c.213C>G
c.542C>G (n.542C>G)
c.943C>G (p.His315Asp)
c.1000C>G (p.His334Asp)
20g.63433858G>TCA409651160KCNQ2c.1069C>A (p.His357Asn)
n.807C>A
c.550C>A (p.His184Asn)
n.19C>A
c.727C>A (p.His243Asn)
n.1195C>A
n.420C>A
c.213C>A
c.542C>A (n.542C>A)
c.943C>A (p.His315Asn)
c.1000C>A (p.His334Asn)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63433859C>ACA511206051KCNQ2c.1068G>T (p.Leu356=)
n.806G>T
c.549G>T (p.Leu183=)
n.18G>T
c.726G>T (p.Leu242=)
n.1194G>T
n.419G>T
c.212G>T
c.541G>T (n.541G>T)
c.942G>T (p.Leu314=)
c.999G>T (p.Leu333=)
20g.63433859C>GCA511206052KCNQ2c.1068G>C (p.Leu356=)
n.806G>C
c.549G>C (p.Leu183=)
n.18G>C
c.726G>C (p.Leu242=)
n.1194G>C
n.419G>C
c.212G>C
c.541G>C (n.541G>C)
c.942G>C (p.Leu314=)
c.999G>C (p.Leu333=)
20g.63433859C>TCA511206054KCNQ2c.1068G>A (p.Leu356=)
n.806G>A
c.549G>A (p.Leu183=)
n.18G>A
c.726G>A (p.Leu242=)
n.1194G>A
n.419G>A
c.212G>A
c.541G>A (n.541G>A)
c.942G>A (p.Leu314=)
c.999G>A (p.Leu333=)
ClinVar
20g.63433860A=CA2374788915KCNQ2c.1067T= (p.Leu356=)
n.805T=
c.548T= (p.Leu183=)
n.17T=
c.725T= (p.Leu242=)
n.1193T=
n.418T=
c.211T=
c.540T= (n.540T=)
c.941T= (p.Leu314=)
c.998T= (p.Leu333=)
20g.63433860A>CCA16043566KCNQ2c.1067T>G (p.Leu356Arg)
n.805T>G
c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.17T>G
c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.1193T>G
n.418T>G
c.211T>G
c.540T>G (n.540T>G)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
ClinVar dbSNP
20g.63433860A>GCA16620968KCNQ2c.1067T>C (p.Leu356Pro)
n.805T>C
c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.17T>C
c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.1193T>C
n.418T>C
c.211T>C
c.540T>C (n.540T>C)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
ClinVar dbSNP
20g.63433860A>TCA409651162KCNQ2c.1067T>A (p.Leu356Gln)
n.805T>A
c.548T>A (p.Leu183Gln)
n.17T>A
c.725T>A (p.Leu242Gln)
n.1193T>A
n.418T>A
c.211T>A
c.540T>A (n.540T>A)
c.941T>A (p.Leu314Gln)
c.998T>A (p.Leu333Gln)
ClinVar dbSNP
20g.63433861G>ACA511206059KCNQ2c.1066C>T (p.Leu356=)
n.804C>T
c.547C>T (p.Leu183=)
n.16C>T
c.724C>T (p.Leu242=)
n.1192C>T
n.417C>T
c.210C>T
c.539C>T (n.539C>T)
c.940C>T (p.Leu314=)
c.997C>T (p.Leu333=)
dbSNP gnomAD v4
20g.63433861G>CCA10654797KCNQ2c.1066C>G (p.Leu356Val)
n.804C>G
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.16C>G
c.724C>G (p.Leu242Val)
n.1192C>G
n.417C>G
c.210C>G
c.539C>G (n.539C>G)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
ClinVar dbSNP
20g.63433861G=CA2374788916KCNQ2c.1066C= (p.Leu356=)
n.804C=
c.547C= (p.Leu183=)
n.16C=
c.724C= (p.Leu242=)
n.1192C=
n.417C=
c.210C=
c.539C= (n.539C=)
c.940C= (p.Leu314=)
c.997C= (p.Leu333=)
20g.63433861G>TCA409651164KCNQ2c.1066C>A (p.Leu356Met)
n.804C>A
c.547C>A (p.Leu183Met)
n.16C>A
c.724C>A (p.Leu242Met)
n.1192C>A
n.417C>A
c.210C>A
c.539C>A (n.539C>A)
c.940C>A (p.Leu314Met)
c.997C>A (p.Leu333Met)
20g.63433862G>ACA315292KCNQ2c.1065C>T (p.Asp355=)
n.803C>T
c.546C>T (p.Asp182=)
n.15C>T
c.723C>T (p.Asp241=)
n.1191C>T
n.416C>T
c.209C>T
c.538C>T (n.538C>T)
c.939C>T (p.Asp313=)
c.996C>T (p.Asp332=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433862G>CCA409651167KCNQ2c.1065C>G (p.Asp355Glu)
n.803C>G
c.546C>G (p.Asp182Glu)
n.15C>G
c.723C>G (p.Asp241Glu)
n.1191C>G
n.416C>G
c.209C>G
c.538C>G (n.538C>G)
c.939C>G (p.Asp313Glu)
c.996C>G (p.Asp332Glu)
ClinVar dbSNP
20g.63433862G=CA2374788917KCNQ2c.1065C= (p.Asp355=)
n.803C=
c.546C= (p.Asp182=)
n.15C=
c.723C= (p.Asp241=)
n.1191C=
n.416C=
c.209C=
c.538C= (n.538C=)
c.939C= (p.Asp313=)
c.996C= (p.Asp332=)
20g.63433862G>TCA409651166KCNQ2c.1065C>A (p.Asp355Glu)
n.803C>A
c.546C>A (p.Asp182Glu)
n.15C>A
c.723C>A (p.Asp241Glu)
n.1191C>A
n.416C>A
c.209C>A
c.538C>A (n.538C>A)
c.939C>A (p.Asp313Glu)
c.996C>A (p.Asp332Glu)
ClinVar dbSNP
20g.63433863T>ACA409651169KCNQ2c.1064A>T (p.Asp355Val)
n.802A>T
c.545A>T (p.Asp182Val)
n.14A>T
c.722A>T (p.Asp241Val)
n.1190A>T
n.415A>T
c.208A>T
c.537A>T (n.537A>T)
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.995A>T (p.Asp332Val)
ClinVar dbSNP
20g.63433863T>CCA409651170KCNQ2c.1064A>G (p.Asp355Gly)
n.802A>G
c.545A>G (p.Asp182Gly)
n.14A>G
c.722A>G (p.Asp241Gly)
n.1190A>G
n.415A>G
c.208A>G
c.537A>G (n.537A>G)
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.995A>G (p.Asp332Gly)
ClinVar dbSNP
20g.63433863T>GCA409651172KCNQ2c.1064A>C (p.Asp355Ala)
n.802A>C
c.545A>C (p.Asp182Ala)
n.14A>C
c.722A>C (p.Asp241Ala)
n.1190A>C
n.415A>C
c.208A>C
c.537A>C (n.537A>C)
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.995A>C (p.Asp332Ala)
20g.63433863T=CA2374788918KCNQ2c.1064A= (p.Asp355=)
n.802A=
c.545A= (p.Asp182=)
n.14A=
c.722A= (p.Asp241=)
n.1190A=
n.415A=
c.208A=
c.537A= (n.537A=)
c.938A= (p.Asp313=)
c.995A= (p.Asp332=)
20g.63433864C>ACA409651174KCNQ2c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
n.801G>T
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
n.13G>T
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
n.1189G>T
n.414G>T
c.207G>T
c.536G>T (n.536G>T)
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
ClinVar dbSNP
20g.63433864C=CA2374788919KCNQ2c.1063G= (p.Asp355=)
n.801G=
c.544G= (p.Asp182=)
n.13G=
c.721G= (p.Asp241=)
n.1189G=
n.414G=
c.207G=
c.536G= (n.536G=)
c.937G= (p.Asp313=)
c.994G= (p.Asp332=)
20g.63433864C>GCA409651176KCNQ2c.1063G>C (p.Asp355His)
n.801G>C
c.544G>C (p.Asp182His)
n.13G>C
c.721G>C (p.Asp241His)
n.1189G>C
n.414G>C
c.207G>C
c.536G>C (n.536G>C)
c.937G>C (p.Asp313His)
c.994G>C (p.Asp332His)
20g.63433864C>TCA409651177KCNQ2c.1063G>A (p.Asp355Asn)
n.801G>A
c.544G>A (p.Asp182Asn)
n.13G>A
c.721G>A (p.Asp241Asn)
n.1189G>A
n.414G>A
c.207G>A
c.536G>A (n.536G>A)
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.994G>A (p.Asp332Asn)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63433865T>ACA511206071KCNQ2c.1062A>T (p.Thr354=)
n.800A>T
c.543A>T (p.Thr181=)
n.12A>T
c.720A>T (p.Thr240=)
n.1188A>T
n.413A>T
c.206A>T
c.535A>T (n.535A>T)
c.936A>T (p.Thr312=)
c.993A>T (p.Thr331=)
20g.63433865T>CCA9958647KCNQ2c.1062A>G (p.Thr354=)
n.800A>G
c.543A>G (p.Thr181=)
n.12A>G
c.720A>G (p.Thr240=)
n.1188A>G
n.413A>G
c.206A>G
c.535A>G (n.535A>G)
c.936A>G (p.Thr312=)
c.993A>G (p.Thr331=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433865T>GCA511206074KCNQ2c.1062A>C (p.Thr354=)
n.800A>C
c.543A>C (p.Thr181=)
n.12A>C
c.720A>C (p.Thr240=)
n.1188A>C
n.413A>C
c.206A>C
c.535A>C (n.535A>C)
c.936A>C (p.Thr312=)
c.993A>C (p.Thr331=)
20g.63433865T=CA2374788920KCNQ2c.1062A= (p.Thr354=)
n.800A=
c.543A= (p.Thr181=)
n.12A=
c.720A= (p.Thr240=)
n.1188A=
n.413A=
c.206A=
c.535A= (n.535A=)
c.936A= (p.Thr312=)
c.993A= (p.Thr331=)
20g.63433866G>ACA409651179KCNQ2c.1061C>T (p.Thr354Ile)
n.799C>T
c.542C>T (p.Thr181Ile)
n.11C>T
c.719C>T (p.Thr240Ile)
n.1187C>T
n.412C>T
c.205C>T
c.534C>T (n.534C>T)
c.935C>T (p.Thr312Ile)
c.992C>T (p.Thr331Ile)
20g.63433866G>CCA409651181KCNQ2c.1061C>G (p.Thr354Arg)
n.799C>G
c.542C>G (p.Thr181Arg)
n.11C>G
c.719C>G (p.Thr240Arg)
n.1187C>G
n.412C>G
c.205C>G
c.534C>G (n.534C>G)
c.935C>G (p.Thr312Arg)
c.992C>G (p.Thr331Arg)
20g.63433866G>TCA409651183KCNQ2c.1061C>A (p.Thr354Lys)
n.799C>A
c.542C>A (p.Thr181Lys)
n.11C>A
c.719C>A (p.Thr240Lys)
n.1187C>A
n.412C>A
c.205C>A
c.534C>A (n.534C>A)
c.935C>A (p.Thr312Lys)
c.992C>A (p.Thr331Lys)
20g.63433867T>ACA409651184KCNQ2c.1060A>T (p.Thr354Ser)
n.798A>T
c.541A>T (p.Thr181Ser)
n.10A>T
c.718A>T (p.Thr240Ser)
n.1186A>T
n.411A>T
c.204A>T
c.533A>T (n.533A>T)
c.934A>T (p.Thr312Ser)
c.991A>T (p.Thr331Ser)
20g.63433867T>CCA409651185KCNQ2c.1060A>G (p.Thr354Ala)
n.798A>G
c.541A>G (p.Thr181Ala)
n.10A>G
c.718A>G (p.Thr240Ala)
n.1186A>G
n.411A>G
c.204A>G
c.533A>G (n.533A>G)
c.934A>G (p.Thr312Ala)
c.991A>G (p.Thr331Ala)
20g.63433867T>GCA409651186KCNQ2c.1060A>C (p.Thr354Pro)
n.798A>C
c.541A>C (p.Thr181Pro)
n.10A>C
c.718A>C (p.Thr240Pro)
n.1186A>C
n.411A>C
c.204A>C
c.533A>C (n.533A>C)
c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.991A>C (p.Thr331Pro)
20g.63433868G>ACA511206078KCNQ2c.1059C>T (p.Arg353=)
n.797C>T
c.540C>T (p.Arg180=)
n.9C>T
c.717C>T (p.Arg239=)
n.1185C>T
n.410C>T
c.203C>T
c.532C>T (n.532C>T)
c.933C>T (p.Arg311=)
c.990C>T (p.Arg330=)
gnomAD v4
20g.63433868G>CCA511206080KCNQ2c.1059C>G (p.Arg353=)
n.797C>G
c.540C>G (p.Arg180=)
n.9C>G
c.717C>G (p.Arg239=)
n.1185C>G
n.410C>G
c.203C>G
c.532C>G (n.532C>G)
c.933C>G (p.Arg311=)
c.990C>G (p.Arg330=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433868G=CA2374788921KCNQ2c.1059C= (p.Arg353=)
n.797C=
c.540C= (p.Arg180=)
n.9C=
c.717C= (p.Arg239=)
n.1185C=
n.410C=
c.203C=
c.532C= (n.532C=)
c.933C= (p.Arg311=)
c.990C= (p.Arg330=)
20g.63433868G>TCA511206082KCNQ2c.1059C>A (p.Arg353=)
n.797C>A
c.540C>A (p.Arg180=)
n.9C>A
c.717C>A (p.Arg239=)
n.1185C>A
n.410C>A
c.203C>A
c.532C>A (n.532C>A)
c.933C>A (p.Arg311=)
c.990C>A (p.Arg330=)
20g.63433869C>ACA409651188KCNQ2c.1058G>T (p.Arg353Leu)
n.796G>T
c.539G>T (p.Arg180Leu)
n.8G>T
c.716G>T (p.Arg239Leu)
n.1184G>T
n.409G>T
c.202G>T
c.531G>T (n.531G>T)
c.932G>T (p.Arg311Leu)
c.989G>T (p.Arg330Leu)
20g.63433869C=CA2374788922KCNQ2c.1058G= (p.Arg353=)
n.796G=
c.539G= (p.Arg180=)
n.8G=
c.716G= (p.Arg239=)
n.1184G=
n.409G=
c.202G=
c.531G= (n.531G=)
c.932G= (p.Arg311=)
c.989G= (p.Arg330=)
20g.63433869C>GCA409651189KCNQ2c.1058G>C (p.Arg353Pro)
n.796G>C
c.539G>C (p.Arg180Pro)
n.8G>C
c.716G>C (p.Arg239Pro)
n.1184G>C
n.409G>C
c.202G>C
c.531G>C (n.531G>C)
c.932G>C (p.Arg311Pro)
c.989G>C (p.Arg330Pro)
20g.63433869C>TCA315432KCNQ2c.1058G>A (p.Arg353His)
n.796G>A
c.539G>A (p.Arg180His)
n.8G>A
c.716G>A (p.Arg239His)
n.1184G>A
n.409G>A
c.202G>A
c.531G>A (n.531G>A)
c.932G>A (p.Arg311His)
c.989G>A (p.Arg330His)
ClinVar dbSNP
20g.63433870G>ACA315430KCNQ2c.1057C>T (p.Arg353Cys)
n.795C>T
c.538C>T (p.Arg180Cys)
n.7C>T
c.715C>T (p.Arg239Cys)
n.1183C>T
n.408C>T
c.201C>T
c.530C>T (n.530C>T)
c.931C>T (p.Arg311Cys)
c.988C>T (p.Arg330Cys)
ClinVar dbSNP
20g.63433870G>CCA342460KCNQ2c.1057C>G (p.Arg353Gly)
n.795C>G
c.538C>G (p.Arg180Gly)
n.7C>G
c.715C>G (p.Arg239Gly)
n.1183C>G
n.408C>G
c.201C>G
c.530C>G (n.530C>G)
c.931C>G (p.Arg311Gly)
c.988C>G (p.Arg330Gly)
ClinVar dbSNP
20g.63433870G=CA2374788923KCNQ2c.1057C= (p.Arg353=)
n.795C=
c.538C= (p.Arg180=)
n.7C=
c.715C= (p.Arg239=)
n.1183C=
n.408C=
c.201C=
c.530C= (n.530C=)
c.931C= (p.Arg311=)
c.988C= (p.Arg330=)
20g.63433870G>TCA409651192KCNQ2c.1057C>A (p.Arg353Ser)
n.795C>A
c.538C>A (p.Arg180Ser)
n.7C>A
c.715C>A (p.Arg239Ser)
n.1183C>A
n.408C>A
c.201C>A
c.530C>A (n.530C>A)
c.931C>A (p.Arg311Ser)
c.988C>A (p.Arg330Ser)
20g.63433870_63433871delinsCGCA2499225810KCNQ2c.1056_1057delinsCG (p.Arg353Gly)
n.794_795delinsCG
c.537_538delinsCG (p.Arg180Gly)
n.6_7delinsCG
c.714_715delinsCG (p.Arg239Gly)
n.1182_1183delinsCG
n.407_408delinsCG
c.200_201delinsCG
c.529_530delinsCG (n.529_530delinsCG)
c.930_931delinsCG (p.Arg311Gly)
c.987_988delinsCG (p.Arg330Gly)
ClinVar dbSNP
20g.63433871C>ACA511206089KCNQ2c.1056G>T (p.Ser352=)
n.794G>T
c.537G>T (p.Ser179=)
n.6G>T
c.714G>T (p.Ser238=)
n.1182G>T
n.407G>T
c.200G>T
c.529G>T (n.529G>T)
c.930G>T (p.Ser310=)
c.987G>T (p.Ser329=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433871C=CA2374788924KCNQ2c.1056G= (p.Ser352=)
n.794G=
c.537G= (p.Ser179=)
n.6G=
c.714G= (p.Ser238=)
n.1182G=
n.407G=
c.200G=
c.529G= (n.529G=)
c.930G= (p.Ser310=)
c.987G= (p.Ser329=)
20g.63433871C>GCA511206091KCNQ2c.1056G>C (p.Ser352=)
n.794G>C
c.537G>C (p.Ser179=)
n.6G>C
c.714G>C (p.Ser238=)
n.1182G>C
n.407G>C
c.200G>C
c.529G>C (n.529G>C)
c.930G>C (p.Ser310=)
c.987G>C (p.Ser329=)
20g.63433871C>TCA9958648KCNQ2c.1056G>A (p.Ser352=)
n.794G>A
c.537G>A (p.Ser179=)
n.6G>A
c.714G>A (p.Ser238=)
n.1182G>A
n.407G>A
c.200G>A
c.529G>A (n.529G>A)
c.930G>A (p.Ser310=)
c.987G>A (p.Ser329=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63433872G>ACA409651195KCNQ2c.1055C>T (p.Ser352Leu)
n.793C>T
c.536C>T (p.Ser179Leu)
n.5C>T
c.713C>T (p.Ser238Leu)
n.1181C>T
n.406C>T
c.199C>T
c.528C>T (n.528C>T)
c.929C>T (p.Ser310Leu)
c.986C>T (p.Ser329Leu)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63433872G>CCA409651196KCNQ2c.1055C>G (p.Ser352Trp)
n.793C>G
c.536C>G (p.Ser179Trp)
n.5C>G
c.713C>G (p.Ser238Trp)
n.1181C>G
n.406C>G
c.199C>G
c.528C>G (n.528C>G)
c.929C>G (p.Ser310Trp)
c.986C>G (p.Ser329Trp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433872G=CA2374788925KCNQ2c.1055C= (p.Ser352=)
n.793C=
c.536C= (p.Ser179=)
n.5C=
c.713C= (p.Ser238=)
n.1181C=
n.406C=
c.199C=
c.528C= (n.528C=)
c.929C= (p.Ser310=)
c.986C= (p.Ser329=)
20g.63433872G>TCA409651198KCNQ2c.1055C>A (p.Ser352Ter)
n.793C>A
c.536C>A (p.Ser179Ter)
n.5C>A
c.713C>A (p.Ser238Ter)
n.1181C>A
n.406C>A
c.199C>A
c.528C>A (n.528C>A)
c.929C>A (p.Ser310Ter)
c.986C>A (p.Ser329Ter)
20g.63433875_63433876delCA2653807904KCNQ2c.1054_1055del (p.Ser352AlafsTer?)
n.792_793del
c.535_536del (p.Ser179AlafsTer?)
n.4_5del
c.712_713del (p.Ser238AlafsTer?)
n.1180_1181del
n.405_406del
c.198_199del
c.527_528del (n.527_528del)
c.928_929del (p.Ser310AlafsTer?)
c.985_986del (p.Ser329AlafsTer?)
ClinVar gnomAD v4
20g.63433873A=CA2374788926KCNQ2c.1054T= (p.Ser352=)
n.792T=
c.535T= (p.Ser179=)
n.4T=
c.712T= (p.Ser238=)
n.1180T=
n.405T=
c.198T=
c.527T= (n.527T=)
c.928T= (p.Ser310=)
c.985T= (p.Ser329=)
20g.63433873A>CCA409651200KCNQ2c.1054T>G (p.Ser352Ala)
n.792T>G
c.535T>G (p.Ser179Ala)
n.4T>G
c.712T>G (p.Ser238Ala)
n.1180T>G
n.405T>G
c.198T>G
c.527T>G (n.527T>G)
c.928T>G (p.Ser310Ala)
c.985T>G (p.Ser329Ala)
20g.63433873A>GCA10654798KCNQ2c.1054T>C (p.Ser352Pro)
n.792T>C
c.535T>C (p.Ser179Pro)
n.4T>C
c.712T>C (p.Ser238Pro)
n.1180T>C
n.405T>C
c.198T>C
c.527T>C (n.527T>C)
c.928T>C (p.Ser310Pro)
c.985T>C (p.Ser329Pro)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63433873A>TCA409651202KCNQ2c.1054T>A (p.Ser352Thr)
n.792T>A
c.535T>A (p.Ser179Thr)
n.4T>A
c.712T>A (p.Ser238Thr)
n.1180T>A
n.405T>A
c.198T>A
c.527T>A (n.527T>A)
c.928T>A (p.Ser310Thr)
c.985T>A (p.Ser329Thr)
gnomAD v4
20g.63433874G>ACA10654799KCNQ2c.1053C>T (p.Leu351=)
n.791C>T
c.534C>T (p.Leu178=)
n.3C>T
c.711C>T (p.Leu237=)
n.1179C>T
n.404C>T
c.197C>T
c.526C>T (n.526C>T)
c.927C>T (p.Leu309=)
c.984C>T (p.Leu328=)
ClinVar dbSNP
20g.63433874G>CCA511206102KCNQ2c.1053C>G (p.Leu351=)
n.791C>G
c.534C>G (p.Leu178=)
n.3C>G
c.711C>G (p.Leu237=)
n.1179C>G
n.404C>G
c.197C>G
c.526C>G (n.526C>G)
c.927C>G (p.Leu309=)
c.984C>G (p.Leu328=)
20g.63433874G=CA2374788927KCNQ2c.1053C= (p.Leu351=)
n.791C=
c.534C= (p.Leu178=)
n.3C=
c.711C= (p.Leu237=)
n.1179C=
n.404C=
c.197C=
c.526C= (n.526C=)
c.927C= (p.Leu309=)
c.984C= (p.Leu328=)
20g.63433874G>TCA511206100KCNQ2c.1053C>A (p.Leu351=)
n.791C>A
c.534C>A (p.Leu178=)
n.3C>A
c.711C>A (p.Leu237=)
n.1179C>A
n.404C>A
c.197C>A
c.526C>A (n.526C>A)
c.927C>A (p.Leu309=)
c.984C>A (p.Leu328=)
20g.63433875A>CCA409651204KCNQ2c.1052T>G (p.Leu351Arg)
n.790T>G
c.533T>G (p.Leu178Arg)
n.2T>G
c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.1178T>G
n.403T>G
c.196T>G
c.525T>G (n.525T>G)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
ClinVar dbSNP
20g.63433875A>GCA409651206KCNQ2c.1052T>C (p.Leu351Pro)
n.790T>C
c.533T>C (p.Leu178Pro)
n.2T>C
c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.1178T>C
n.403T>C
c.196T>C
c.525T>C (n.525T>C)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
20g.63433875A>TCA409651207KCNQ2c.1052T>A (p.Leu351His)
n.790T>A
c.533T>A (p.Leu178His)
n.2T>A
c.710T>A (p.Leu237His)
n.1178T>A
n.403T>A
c.196T>A
c.525T>A (n.525T>A)
c.926T>A (p.Leu309His)
c.983T>A (p.Leu328His)
20g.63433876G>ACA10654800KCNQ2c.1051C>T (p.Leu351Phe)
n.789C>T
c.532C>T (p.Leu178Phe)
n.1C>T
c.709C>T (p.Leu237Phe)
n.1177C>T
n.402C>T
c.195C>T
c.524C>T (n.524C>T)
c.925C>T (p.Leu309Phe)
c.982C>T (p.Leu328Phe)
ClinVar dbSNP
20g.63433876G>CCA10654801KCNQ2c.1051C>G (p.Leu351Val)
n.789C>G
c.532C>G (p.Leu178Val)
n.1C>G
c.709C>G (p.Leu237Val)
n.1177C>G
n.402C>G
c.195C>G
c.524C>G (n.524C>G)
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
ClinVar dbSNP
20g.63433876G=CA2374788928KCNQ2c.1051C= (p.Leu351=)
n.789C=
c.532C= (p.Leu178=)
n.1C=
c.709C= (p.Leu237=)
n.1177C=
n.402C=
c.195C=
c.524C= (n.524C=)
c.925C= (p.Leu309=)
c.982C= (p.Leu328=)
20g.63433876G>TCA409651209KCNQ2c.1051C>A (p.Leu351Ile)
n.789C>A
c.532C>A (p.Leu178Ile)
n.1C>A
c.709C>A (p.Leu237Ile)
n.1177C>A
n.402C>A
c.195C>A
c.524C>A (n.524C>A)
c.925C>A (p.Leu309Ile)
c.982C>A (p.Leu328Ile)
20g.63433876_63433877delCA2653807918KCNQ2c.1050_1051del (p.Ser352AlafsTer?)
n.788_789del
c.531_532del (p.Ser179AlafsTer?)
c.708_709del (p.Ser238AlafsTer?)
n.1176_1177del
n.401_402del
c.194_195del
c.523_524del (n.523_524del)
c.924_925del (p.Ser310AlafsTer?)
c.981_982del (p.Ser329AlafsTer?)
gnomAD v4

Number of alleles fetched