Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63349735_63349736delCA409632394CHRNA4c.1677_1678del (p.Leu560ValfsTer?)
n.2325_2326del
n.1747_1748del
c.1701_1702del
c.1464_1465del (p.Leu489ValfsTer?)
c.*1366_*1367del (n.*1366_*1367del)
n.1398_1399del
c.1149_1150del (p.Leu384ValfsTer?)
n.1933_1934del
n.1886_1887del
20g.63349736G>ACA409632402CHRNA4c.1675C>T (p.Pro559Ser)
n.2323C>T
n.1745C>T
c.1699C>T
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
n.1396C>T
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
n.1931C>T
n.1884C>T
 COSMIC
20g.63349736G>CCA409632406CHRNA4c.1675C>G (p.Pro559Ala)
n.2323C>G
n.1745C>G
c.1699C>G
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
n.1396C>G
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
n.1931C>G
n.1884C>G
20g.63349736G=CA2374742545CHRNA4c.1675C= (p.Pro559=)
n.2323C=
n.1745C=
c.1699C=
c.1462C= (p.Pro488=)
c.*1364C= (n.*1364C=)
n.1396C=
c.1147C= (p.Pro383=)
n.1931C=
n.1884C=
20g.63349736G>TCA409632404CHRNA4c.1675C>A (p.Pro559Thr)
n.2323C>A
n.1745C>A
c.1699C>A
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
n.1396C>A
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
n.1931C>A
n.1884C>A
 dbSNP gnomAD v2
20g.63349737C>ACA511204233CHRNA4c.1674G>T (p.Leu558=)
n.2322G>T
n.1744G>T
c.1698G>T
c.1461G>T (p.Leu487=)
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
n.1395G>T
c.1146G>T (p.Leu382=)
n.1930G>T
n.1883G>T
20g.63349737C=CA2374742546CHRNA4c.1674G= (p.Leu558=)
n.2322G=
n.1744G=
c.1698G=
c.1461G= (p.Leu487=)
c.*1363G= (n.*1363G=)
n.1395G=
c.1146G= (p.Leu382=)
n.1930G=
n.1883G=
20g.63349737C>GCA511204234CHRNA4c.1674G>C (p.Leu558=)
n.2322G>C
n.1744G>C
c.1698G>C
c.1461G>C (p.Leu487=)
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
n.1395G>C
c.1146G>C (p.Leu382=)
n.1930G>C
n.1883G>C
20g.63349737C>TCA511204236CHRNA4c.1674G>A (p.Leu558=)
n.2322G>A
n.1744G>A
c.1698G>A
c.1461G>A (p.Leu487=)
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
n.1395G>A
c.1146G>A (p.Leu382=)
n.1930G>A
n.1883G>A
 dbSNP
20g.63349738A>CCA409632409CHRNA4c.1673T>G (p.Leu558Arg)
n.2321T>G
n.1743T>G
c.1697T>G
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
n.1394T>G
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
n.1929T>G
n.1882T>G
20g.63349738A>GCA409632412CHRNA4c.1673T>C (p.Leu558Pro)
n.2321T>C
n.1743T>C
c.1697T>C
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
n.1394T>C
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
n.1929T>C
n.1882T>C
20g.63349738A>TCA409632411CHRNA4c.1673T>A (p.Leu558Gln)
n.2321T>A
n.1743T>A
c.1697T>A
c.1460T>A (p.Leu487Gln)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
n.1394T>A
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
n.1929T>A
n.1882T>A
20g.63349739G>ACA511204239CHRNA4c.1672C>T (p.Leu558=)
n.2320C>T
n.1742C>T
c.1696C>T
c.1459C>T (p.Leu487=)
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
n.1393C>T
c.1144C>T (p.Leu382=)
n.1928C>T
n.1881C>T
20g.63349739G>CCA409632415CHRNA4c.1672C>G (p.Leu558Val)
n.2320C>G
n.1742C>G
c.1696C>G
c.1459C>G (p.Leu487Val)
c.*1361C>G (n.*1361C>G)
n.1393C>G
c.1144C>G (p.Leu382Val)
n.1928C>G
n.1881C>G
20g.63349739G>TCA409632417CHRNA4c.1672C>A (p.Leu558Met)
n.2320C>A
n.1742C>A
c.1696C>A
c.1459C>A (p.Leu487Met)
c.*1361C>A (n.*1361C>A)
n.1393C>A
c.1144C>A (p.Leu382Met)
n.1928C>A
n.1881C>A
20g.63349740G>ACA511204241CHRNA4c.1671C>T (p.His557=)
n.2319C>T
n.1741C>T
c.1695C>T
c.1458C>T (p.His486=)
c.*1360C>T (n.*1360C>T)
n.1392C>T
c.1143C>T (p.His381=)
n.1927C>T
n.1880C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349740G>CCA409632419CHRNA4c.1671C>G (p.His557Gln)
n.2319C>G
n.1741C>G
c.1695C>G
c.1458C>G (p.His486Gln)
c.*1360C>G (n.*1360C>G)
n.1392C>G
c.1143C>G (p.His381Gln)
n.1927C>G
n.1880C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349740G=CA2374742547CHRNA4c.1671C= (p.His557=)
n.2319C=
n.1741C=
c.1695C=
c.1458C= (p.His486=)
c.*1360C= (n.*1360C=)
n.1392C=
c.1143C= (p.His381=)
n.1927C=
n.1880C=
20g.63349740G>TCA409632421CHRNA4c.1671C>A (p.His557Gln)
n.2319C>A
n.1741C>A
c.1695C>A
c.1458C>A (p.His486Gln)
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
n.1392C>A
c.1143C>A (p.His381Gln)
n.1927C>A
n.1880C>A
20g.63349741T>ACA409632423CHRNA4c.1670A>T (p.His557Leu)
n.2318A>T
n.1740A>T
c.1694A>T
c.1457A>T (p.His486Leu)
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
n.1391A>T
c.1142A>T (p.His381Leu)
n.1926A>T
n.1879A>T
20g.63349741T>CCA409632424CHRNA4c.1670A>G (p.His557Arg)
n.2318A>G
n.1740A>G
c.1694A>G
c.1457A>G (p.His486Arg)
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
n.1391A>G
c.1142A>G (p.His381Arg)
n.1926A>G
n.1879A>G
 gnomAD v4
20g.63349741T>GCA409632426CHRNA4c.1670A>C (p.His557Pro)
n.2318A>C
n.1740A>C
c.1694A>C
c.1457A>C (p.His486Pro)
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
n.1391A>C
c.1142A>C (p.His381Pro)
n.1926A>C
n.1879A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349741T=CA2374742548CHRNA4c.1670A= (p.His557=)
n.2318A=
n.1740A=
c.1694A=
c.1457A= (p.His486=)
c.*1359A= (n.*1359A=)
n.1391A=
c.1142A= (p.His381=)
n.1926A=
n.1879A=
20g.63349742G>ACA409632430CHRNA4c.1669C>T (p.His557Tyr)
n.2317C>T
n.1739C>T
c.1693C>T
c.1456C>T (p.His486Tyr)
c.*1358C>T (n.*1358C>T)
n.1390C>T
c.1141C>T (p.His381Tyr)
n.1925C>T
n.1878C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349742G>CCA409632432CHRNA4c.1669C>G (p.His557Asp)
n.2317C>G
n.1739C>G
c.1693C>G
c.1456C>G (p.His486Asp)
c.*1358C>G (n.*1358C>G)
n.1390C>G
c.1141C>G (p.His381Asp)
n.1925C>G
n.1878C>G
20g.63349742G=CA2374742549CHRNA4c.1669C= (p.His557=)
n.2317C=
n.1739C=
c.1693C=
c.1456C= (p.His486=)
c.*1358C= (n.*1358C=)
n.1390C=
c.1141C= (p.His381=)
n.1925C=
n.1878C=
20g.63349742G>TCA409632434CHRNA4c.1669C>A (p.His557Asn)
n.2317C>A
n.1739C>A
c.1693C>A
c.1456C>A (p.His486Asn)
c.*1358C>A (n.*1358C>A)
n.1390C>A
c.1141C>A (p.His381Asn)
n.1925C>A
n.1878C>A
20g.63349743C>ACA511204244CHRNA4c.1668G>T (p.Pro556=)
n.2316G>T
n.1738G>T
c.1692G>T
c.1455G>T (p.Pro485=)
c.*1357G>T (n.*1357G>T)
n.1389G>T
c.1140G>T (p.Pro380=)
n.1924G>T
n.1877G>T
 ClinVar dbSNP
20g.63349743C=CA2374742550CHRNA4c.1668G= (p.Pro556=)
n.2316G=
n.1738G=
c.1692G=
c.1455G= (p.Pro485=)
c.*1357G= (n.*1357G=)
n.1389G=
c.1140G= (p.Pro380=)
n.1924G=
n.1877G=
20g.63349743C>GCA511204245CHRNA4c.1668G>C (p.Pro556=)
n.2316G>C
n.1738G>C
c.1692G>C
c.1455G>C (p.Pro485=)
c.*1357G>C (n.*1357G>C)
n.1389G>C
c.1140G>C (p.Pro380=)
n.1924G>C
n.1877G>C
 gnomAD v4
20g.63349743C>TCA9957554CHRNA4c.1668G>A (p.Pro556=)
n.2316G>A
n.1738G>A
c.1692G>A
c.1455G>A (p.Pro485=)
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
n.1389G>A
c.1140G>A (p.Pro380=)
n.1924G>A
n.1877G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349744_63349745insACGCA636613935CHRNA4c.1668_1669insTCG (p.Pro556_His557insSer)
n.2316_2317insTCG
n.1738_1739insTCG
c.1692_1693insTCG
c.1455_1456insTCG (p.Pro485_His486insSer)
c.*1357_*1358insTCG (n.*1357_*1358insTCG)
n.1389_1390insTCG
c.1140_1141insTCG (p.Pro380_His381insSer)
n.1924_1925insTCG
n.1877_1878insTCG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349744G>ACA9957555CHRNA4c.1667C>T (p.Pro556Leu)
n.2315C>T
n.1737C>T
c.1691C>T
c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
n.1388C>T
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
n.1923C>T
n.1876C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349744G>CCA9957556CHRNA4c.1667C>G (p.Pro556Arg)
n.2315C>G
n.1737C>G
c.1691C>G
c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
n.1388C>G
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
n.1923C>G
n.1876C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349744G=CA2374742551CHRNA4c.1667C= (p.Pro556=)
n.2315C=
n.1737C=
c.1691C=
c.1454C= (p.Pro485=)
c.*1356C= (n.*1356C=)
n.1388C=
c.1139C= (p.Pro380=)
n.1923C=
n.1876C=
20g.63349744G>TCA409632438CHRNA4c.1667C>A (p.Pro556Gln)
n.2315C>A
n.1737C>A
c.1691C>A
c.1454C>A (p.Pro485Gln)
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
n.1388C>A
c.1139C>A (p.Pro380Gln)
n.1923C>A
n.1876C>A
20g.63349748delCA2653789008CHRNA4c.1667del (p.Pro556ArgfsTer9)
n.2315del
n.1737del
c.1691del
c.1454del (p.Pro485ArgfsTer9)
c.*1356del (n.*1356del)
n.1388del
c.1139del (p.Pro380ArgfsTer9)
n.1923del
n.1876del
 gnomAD v4
20g.63349745G>ACA317431653CHRNA4c.1666C>T (p.Pro556Ser)
n.2314C>T
n.1736C>T
c.1690C>T
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.*1355C>T (n.*1355C>T)
n.1387C>T
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
n.1922C>T
n.1875C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349745G>CCA409632442CHRNA4c.1666C>G (p.Pro556Ala)
n.2314C>G
n.1736C>G
c.1690C>G
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.*1355C>G (n.*1355C>G)
n.1387C>G
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
n.1922C>G
n.1875C>G
 gnomAD v4
20g.63349745G=CA2374742552CHRNA4c.1666C= (p.Pro556=)
n.2314C=
n.1736C=
c.1690C=
c.1453C= (p.Pro485=)
c.*1355C= (n.*1355C=)
n.1387C=
c.1138C= (p.Pro380=)
n.1922C=
n.1875C=
20g.63349745G>TCA409632444CHRNA4c.1666C>A (p.Pro556Thr)
n.2314C>A
n.1736C>A
c.1690C>A
c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.*1355C>A (n.*1355C>A)
n.1387C>A
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
n.1922C>A
n.1875C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.63349746G>ACA9957557CHRNA4c.1665C>T (p.Pro555=)
n.2313C>T
n.1735C>T
c.1689C>T
c.1452C>T (p.Pro484=)
c.*1354C>T (n.*1354C>T)
n.1386C>T
c.1137C>T (p.Pro379=)
n.1921C>T
n.1874C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349746G>CCA511204246CHRNA4c.1665C>G (p.Pro555=)
n.2313C>G
n.1735C>G
c.1689C>G
c.1452C>G (p.Pro484=)
c.*1354C>G (n.*1354C>G)
n.1386C>G
c.1137C>G (p.Pro379=)
n.1921C>G
n.1874C>G
20g.63349746G=CA2374742553CHRNA4c.1665C= (p.Pro555=)
n.2313C=
n.1735C=
c.1689C=
c.1452C= (p.Pro484=)
c.*1354C= (n.*1354C=)
n.1386C=
c.1137C= (p.Pro379=)
n.1921C=
n.1874C=
20g.63349746G>TCA511204248CHRNA4c.1665C>A (p.Pro555=)
n.2313C>A
n.1735C>A
c.1689C>A
c.1452C>A (p.Pro484=)
c.*1354C>A (n.*1354C>A)
n.1386C>A
c.1137C>A (p.Pro379=)
n.1921C>A
n.1874C>A
 gnomAD v4
20g.63349747G>ACA409632448CHRNA4c.1664C>T (p.Pro555Leu)
n.2312C>T
n.1734C>T
c.1688C>T
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
c.*1353C>T (n.*1353C>T)
n.1385C>T
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
n.1920C>T
n.1873C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.63349747G>CCA409632450CHRNA4c.1664C>G (p.Pro555Arg)
n.2312C>G
n.1734C>G
c.1688C>G
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
c.*1353C>G (n.*1353C>G)
n.1385C>G
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
n.1920C>G
n.1873C>G
20g.63349747G=CA2374742554CHRNA4c.1664C= (p.Pro555=)
n.2312C=
n.1734C=
c.1688C=
c.1451C= (p.Pro484=)
c.*1353C= (n.*1353C=)
n.1385C=
c.1136C= (p.Pro379=)
n.1920C=
n.1873C=
20g.63349747G>TCA409632452CHRNA4c.1664C>A (p.Pro555His)
n.2312C>A
n.1734C>A
c.1688C>A
c.1451C>A (p.Pro484His)
c.*1353C>A (n.*1353C>A)
n.1385C>A
c.1136C>A (p.Pro379His)
n.1920C>A
n.1873C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349748G>ACA9957558CHRNA4c.1663C>T (p.Pro555Ser)
n.2311C>T
n.1733C>T
c.1687C>T
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
n.1384C>T
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
n.1919C>T
n.1872C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349748G>CCA409632455CHRNA4c.1663C>G (p.Pro555Ala)
n.2311C>G
n.1733C>G
c.1687C>G
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
n.1384C>G
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
n.1919C>G
n.1872C>G
20g.63349748G=CA2374742555CHRNA4c.1663C= (p.Pro555=)
n.2311C=
n.1733C=
c.1687C=
c.1450C= (p.Pro484=)
c.*1352C= (n.*1352C=)
n.1384C=
c.1135C= (p.Pro379=)
n.1919C=
n.1872C=
20g.63349748G>TCA409632457CHRNA4c.1663C>A (p.Pro555Thr)
n.2311C>A
n.1733C>A
c.1687C>A
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
n.1384C>A
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
n.1919C>A
n.1872C>A
20g.63349749C>ACA511204253CHRNA4c.1662G>T (p.Pro554=)
n.2310G>T
n.1732G>T
c.1686G>T
c.1449G>T (p.Pro483=)
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
n.1383G>T
c.1134G>T (p.Pro378=)
n.1918G>T
n.1871G>T
20g.63349749C=CA2374742556CHRNA4c.1662G= (p.Pro554=)
n.2310G=
n.1732G=
c.1686G=
c.1449G= (p.Pro483=)
c.*1351G= (n.*1351G=)
n.1383G=
c.1134G= (p.Pro378=)
n.1918G=
n.1871G=
20g.63349749C>GCA511204252CHRNA4c.1662G>C (p.Pro554=)
n.2310G>C
n.1732G>C
c.1686G>C
c.1449G>C (p.Pro483=)
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
n.1383G>C
c.1134G>C (p.Pro378=)
n.1918G>C
n.1871G>C
20g.63349749C>TCA150424CHRNA4c.1662G>A (p.Pro554=)
n.2310G>A
n.1732G>A
c.1686G>A
c.1449G>A (p.Pro483=)
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
n.1383G>A
c.1134G>A (p.Pro378=)
n.1918G>A
n.1871G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349750G>ACA313587CHRNA4c.1661C>T (p.Pro554Leu)
n.2309C>T
n.1731C>T
c.1685C>T
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.*1350C>T (n.*1350C>T)
n.1382C>T
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
n.1917C>T
n.1870C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349750G>CCA409632462CHRNA4c.1661C>G (p.Pro554Arg)
n.2309C>G
n.1731C>G
c.1685C>G
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.*1350C>G (n.*1350C>G)
n.1382C>G
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
n.1917C>G
n.1870C>G
 gnomAD v4
20g.63349750G=CA2374742557CHRNA4c.1661C= (p.Pro554=)
n.2309C=
n.1731C=
c.1685C=
c.1448C= (p.Pro483=)
c.*1350C= (n.*1350C=)
n.1382C=
c.1133C= (p.Pro378=)
n.1917C=
n.1870C=
20g.63349750G>TCA409632460CHRNA4c.1661C>A (p.Pro554Gln)
n.2309C>A
n.1731C>A
c.1685C>A
c.1448C>A (p.Pro483Gln)
c.*1350C>A (n.*1350C>A)
n.1382C>A
c.1133C>A (p.Pro378Gln)
n.1917C>A
n.1870C>A
20g.63349751G>ACA9957559CHRNA4c.1660C>T (p.Pro554Ser)
n.2308C>T
n.1730C>T
c.1684C>T
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
n.1381C>T
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
n.1916C>T
n.1869C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349751G>CCA409632465CHRNA4c.1660C>G (p.Pro554Ala)
n.2308C>G
n.1730C>G
c.1684C>G
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
n.1381C>G
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
n.1916C>G
n.1869C>G
20g.63349751G=CA2374742558CHRNA4c.1660C= (p.Pro554=)
n.2308C=
n.1730C=
c.1684C=
c.1447C= (p.Pro483=)
c.*1349C= (n.*1349C=)
n.1381C=
c.1132C= (p.Pro378=)
n.1916C=
n.1869C=
20g.63349751G>TCA409632467CHRNA4c.1660C>A (p.Pro554Thr)
n.2308C>A
n.1730C>A
c.1684C>A
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
n.1381C>A
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
n.1916C>A
n.1869C>A
20g.63349752C>ACA511204258CHRNA4c.1659G>T (p.Ala553=)
n.2307G>T
n.1729G>T
c.1683G>T
c.1446G>T (p.Ala482=)
c.*1348G>T (n.*1348G>T)
n.1380G>T
c.1131G>T (p.Ala377=)
n.1915G>T
n.1868G>T
20g.63349752C=CA2374742559CHRNA4c.1659G= (p.Ala553=)
n.2307G=
n.1729G=
c.1683G=
c.1446G= (p.Ala482=)
c.*1348G= (n.*1348G=)
n.1380G=
c.1131G= (p.Ala377=)
n.1915G=
n.1868G=
20g.63349752C>GCA511204259CHRNA4c.1659G>C (p.Ala553=)
n.2307G>C
n.1729G>C
c.1683G>C
c.1446G>C (p.Ala482=)
c.*1348G>C (n.*1348G>C)
n.1380G>C
c.1131G>C (p.Ala377=)
n.1915G>C
n.1868G>C
 dbSNP
20g.63349752C>TCA146967CHRNA4c.1659G>A (p.Ala553=)
n.2307G>A
n.1729G>A
c.1683G>A
c.1446G>A (p.Ala482=)
c.*1348G>A (n.*1348G>A)
n.1380G>A
c.1131G>A (p.Ala377=)
n.1915G>A
n.1868G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349752_63349753delinsTACA2573054900CHRNA4c.1658_1659delinsTA (p.Ala553Val)
n.2306_2307delinsTA
n.1728_1729delinsTA
c.1682_1683delinsTA
c.1445_1446delinsTA (p.Ala482Val)
c.*1347_*1348delinsTA (n.*1347_*1348delinsTA)
n.1379_1380delinsTA
c.1130_1131delinsTA (p.Ala377Val)
n.1914_1915delinsTA
n.1867_1868delinsTA
 ClinVar dbSNP
20g.63349753G>ACA317431699CHRNA4c.1658C>T (p.Ala553Val)
n.2306C>T
n.1728C>T
c.1682C>T
c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
n.1379C>T
c.1130C>T (p.Ala377Val)
n.1914C>T
n.1867C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349753G>CCA409632472CHRNA4c.1658C>G (p.Ala553Gly)
n.2306C>G
n.1728C>G
c.1682C>G
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
n.1379C>G
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
n.1914C>G
n.1867C>G
20g.63349753G=CA2374742560CHRNA4c.1658C= (p.Ala553=)
n.2306C=
n.1728C=
c.1682C=
c.1445C= (p.Ala482=)
c.*1347C= (n.*1347C=)
n.1379C=
c.1130C= (p.Ala377=)
n.1914C=
n.1867C=
20g.63349753G>TCA409632474CHRNA4c.1658C>A (p.Ala553Glu)
n.2306C>A
n.1728C>A
c.1682C>A
c.1445C>A (p.Ala482Glu)
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
n.1379C>A
c.1130C>A (p.Ala377Glu)
n.1914C>A
n.1867C>A
20g.63349754C>ACA409632476CHRNA4c.1657G>T (p.Ala553Ser)
n.2305G>T
n.1727G>T
c.1681G>T
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
n.1378G>T
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
n.1913G>T
n.1866G>T
20g.63349754C=CA2374742561CHRNA4c.1657G= (p.Ala553=)
n.2305G=
n.1727G=
c.1681G=
c.1444G= (p.Ala482=)
c.*1346G= (n.*1346G=)
n.1378G=
c.1129G= (p.Ala377=)
n.1913G=
n.1866G=
20g.63349754C>GCA409632478CHRNA4c.1657G>C (p.Ala553Pro)
n.2305G>C
n.1727G>C
c.1681G>C
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.*1346G>C (n.*1346G>C)
n.1378G>C
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
n.1913G>C
n.1866G>C
20g.63349754C>TCA409632480CHRNA4c.1657G>A (p.Ala553Thr)
n.2305G>A
n.1727G>A
c.1681G>A
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
n.1378G>A
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
n.1913G>A
n.1866G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349754_63349755insGCA317431701CHRNA4c.1656_1657insC (p.Ala553ArgfsTer?)
n.2304_2305insC
n.1726_1727insC
c.1680_1681insC
c.1443_1444insC (p.Ala482ArgfsTer?)
c.*1345_*1346insC (n.*1345_*1346insC)
n.1377_1378insC
c.1128_1129insC (p.Ala377ArgfsTer?)
n.1912_1913insC
n.1865_1866insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349755T>ACA409632482CHRNA4c.1656A>T (p.Lys552Asn)
n.2304A>T
n.1726A>T
c.1680A>T
c.1443A>T (p.Lys481Asn)
c.*1345A>T (n.*1345A>T)
n.1377A>T
c.1128A>T (p.Lys376Asn)
n.1912A>T
n.1865A>T
20g.63349755T>CCA511204265CHRNA4c.1656A>G (p.Lys552=)
n.2304A>G
n.1726A>G
c.1680A>G
c.1443A>G (p.Lys481=)
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
n.1377A>G
c.1128A>G (p.Lys376=)
n.1912A>G
n.1865A>G
20g.63349755T>GCA409632484CHRNA4c.1656A>C (p.Lys552Asn)
n.2304A>C
n.1726A>C
c.1680A>C
c.1443A>C (p.Lys481Asn)
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
n.1377A>C
c.1128A>C (p.Lys376Asn)
n.1912A>C
n.1865A>C
20g.63349756T>ACA409632490CHRNA4c.1655A>T (p.Lys552Ile)
n.2303A>T
n.1725A>T
c.1679A>T
c.1442A>T (p.Lys481Ile)
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
n.1376A>T
c.1127A>T (p.Lys376Ile)
n.1911A>T
n.1864A>T
20g.63349756T>CCA409632486CHRNA4c.1655A>G (p.Lys552Arg)
n.2303A>G
n.1725A>G
c.1679A>G
c.1442A>G (p.Lys481Arg)
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
n.1376A>G
c.1127A>G (p.Lys376Arg)
n.1911A>G
n.1864A>G
20g.63349756T>GCA409632488CHRNA4c.1655A>C (p.Lys552Thr)
n.2303A>C
n.1725A>C
c.1679A>C
c.1442A>C (p.Lys481Thr)
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
n.1376A>C
c.1127A>C (p.Lys376Thr)
n.1911A>C
n.1864A>C
20g.63349757T>ACA409632492CHRNA4c.1654A>T (p.Lys552Ter)
n.2302A>T
n.1724A>T
c.1678A>T
c.1441A>T (p.Lys481Ter)
c.*1343A>T (n.*1343A>T)
n.1375A>T
c.1126A>T (p.Lys376Ter)
n.1910A>T
n.1863A>T
20g.63349757T>CCA409632493CHRNA4c.1654A>G (p.Lys552Glu)
n.2302A>G
n.1724A>G
c.1678A>G
c.1441A>G (p.Lys481Glu)
c.*1343A>G (n.*1343A>G)
n.1375A>G
c.1126A>G (p.Lys376Glu)
n.1910A>G
n.1863A>G
20g.63349757T>GCA409632496CHRNA4c.1654A>C (p.Lys552Gln)
n.2302A>C
n.1724A>C
c.1678A>C
c.1441A>C (p.Lys481Gln)
c.*1343A>C (n.*1343A>C)
n.1375A>C
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
n.1910A>C
n.1863A>C
20g.63349758G>ACA511204270CHRNA4c.1653C>T (p.Thr551=)
n.2301C>T
n.1723C>T
c.1677C>T
c.1440C>T (p.Thr480=)
c.*1342C>T (n.*1342C>T)
n.1374C>T
c.1125C>T (p.Thr375=)
n.1909C>T
n.1862C>T
20g.63349758G>CCA511204271CHRNA4c.1653C>G (p.Thr551=)
n.2301C>G
n.1723C>G
c.1677C>G
c.1440C>G (p.Thr480=)
c.*1342C>G (n.*1342C>G)
n.1374C>G
c.1125C>G (p.Thr375=)
n.1909C>G
n.1862C>G
20g.63349758G=CA2374742562CHRNA4c.1653C= (p.Thr551=)
n.2301C=
n.1723C=
c.1677C=
c.1440C= (p.Thr480=)
c.*1342C= (n.*1342C=)
n.1374C=
c.1125C= (p.Thr375=)
n.1909C=
n.1862C=
20g.63349758G>TCA10606206CHRNA4c.1653C>A (p.Thr551=)
n.2301C>A
n.1723C>A
c.1677C>A
c.1440C>A (p.Thr480=)
c.*1342C>A (n.*1342C>A)
n.1374C>A
c.1125C>A (p.Thr375=)
n.1909C>A
n.1862C>A
 ClinVar dbSNP
20g.63349759G>ACA9957560CHRNA4c.1652C>T (p.Thr551Ile)
n.2300C>T
n.1722C>T
c.1676C>T
c.1439C>T (p.Thr480Ile)
c.*1341C>T (n.*1341C>T)
n.1373C>T
c.1124C>T (p.Thr375Ile)
n.1908C>T
n.1861C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349759G>CCA409632498CHRNA4c.1652C>G (p.Thr551Ser)
n.2300C>G
n.1722C>G
c.1676C>G
c.1439C>G (p.Thr480Ser)
c.*1341C>G (n.*1341C>G)
n.1373C>G
c.1124C>G (p.Thr375Ser)
n.1908C>G
n.1861C>G
 gnomAD v4
20g.63349759G=CA2374742563CHRNA4c.1652C= (p.Thr551=)
n.2300C=
n.1722C=
c.1676C=
c.1439C= (p.Thr480=)
c.*1341C= (n.*1341C=)
n.1373C=
c.1124C= (p.Thr375=)
n.1908C=
n.1861C=
20g.63349759G>TCA409632500CHRNA4c.1652C>A (p.Thr551Asn)
n.2300C>A
n.1722C>A
c.1676C>A
c.1439C>A (p.Thr480Asn)
c.*1341C>A (n.*1341C>A)
n.1373C>A
c.1124C>A (p.Thr375Asn)
n.1908C>A
n.1861C>A
20g.63349760T>ACA409632502CHRNA4c.1651A>T (p.Thr551Ser)
n.2299A>T
n.1721A>T
c.1675A>T
c.1438A>T (p.Thr480Ser)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
n.1372A>T
c.1123A>T (p.Thr375Ser)
n.1907A>T
n.1860A>T
20g.63349760T>CCA409632504CHRNA4c.1651A>G (p.Thr551Ala)
n.2299A>G
n.1721A>G
c.1675A>G
c.1438A>G (p.Thr480Ala)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
n.1372A>G
c.1123A>G (p.Thr375Ala)
n.1907A>G
n.1860A>G
 gnomAD v4
20g.63349760T>GCA409632506CHRNA4c.1651A>C (p.Thr551Pro)
n.2299A>C
n.1721A>C
c.1675A>C
c.1438A>C (p.Thr480Pro)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
n.1372A>C
c.1123A>C (p.Thr375Pro)
n.1907A>C
n.1860A>C
20g.63349761G>ACA511204275CHRNA4c.1650C>T (p.Ser550=)
n.2298C>T
n.1720C>T
c.1674C>T
c.1437C>T (p.Ser479=)
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
n.1371C>T
c.1122C>T (p.Ser374=)
n.1906C>T
n.1859C>T
20g.63349761G>CCA409632508CHRNA4c.1650C>G (p.Ser550Arg)
n.2298C>G
n.1720C>G
c.1674C>G
c.1437C>G (p.Ser479Arg)
c.*1339C>G (n.*1339C>G)
n.1371C>G
c.1122C>G (p.Ser374Arg)
n.1906C>G
n.1859C>G
20g.63349761G>TCA409632510CHRNA4c.1650C>A (p.Ser550Arg)
n.2298C>A
n.1720C>A
c.1674C>A
c.1437C>A (p.Ser479Arg)
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
n.1371C>A
c.1122C>A (p.Ser374Arg)
n.1906C>A
n.1859C>A
20g.63349762C>ACA409632515CHRNA4c.1649G>T (p.Ser550Ile)
n.2297G>T
n.1719G>T
c.1673G>T
c.1436G>T (p.Ser479Ile)
c.*1338G>T (n.*1338G>T)
n.1370G>T
c.1121G>T (p.Ser374Ile)
n.1905G>T
n.1858G>T
 gnomAD v4
20g.63349762C>GCA409632514CHRNA4c.1649G>C (p.Ser550Thr)
n.2297G>C
n.1719G>C
c.1673G>C
c.1436G>C (p.Ser479Thr)
c.*1338G>C (n.*1338G>C)
n.1370G>C
c.1121G>C (p.Ser374Thr)
n.1905G>C
n.1858G>C
20g.63349762C>TCA409632512CHRNA4c.1649G>A (p.Ser550Asn)
n.2297G>A
n.1719G>A
c.1673G>A
c.1436G>A (p.Ser479Asn)
c.*1338G>A (n.*1338G>A)
n.1370G>A
c.1121G>A (p.Ser374Asn)
n.1905G>A
n.1858G>A
 dbSNP
20g.63349763T>ACA409632519CHRNA4c.1648A>T (p.Ser550Cys)
n.2296A>T
n.1718A>T
c.1672A>T
c.1435A>T (p.Ser479Cys)
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
n.1369A>T
c.1120A>T (p.Ser374Cys)
n.1904A>T
n.1857A>T
20g.63349763T>CCA317431708CHRNA4c.1648A>G (p.Ser550Gly)
n.2296A>G
n.1718A>G
c.1672A>G
c.1435A>G (p.Ser479Gly)
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
n.1369A>G
c.1120A>G (p.Ser374Gly)
n.1904A>G
n.1857A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.63349763T>GCA409632520CHRNA4c.1648A>C (p.Ser550Arg)
n.2296A>C
n.1718A>C
c.1672A>C
c.1435A>C (p.Ser479Arg)
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
n.1369A>C
c.1120A>C (p.Ser374Arg)
n.1904A>C
n.1857A>C
20g.63349763T=CA2374742564CHRNA4c.1648A= (p.Ser550=)
n.2296A=
n.1718A=
c.1672A=
c.1435A= (p.Ser479=)
c.*1337A= (n.*1337A=)
n.1369A=
c.1120A= (p.Ser374=)
n.1904A=
n.1857A=
20g.63349764G>ACA511204278CHRNA4c.1647C>T (p.Arg549=)
n.2295C>T
n.1717C>T
c.1671C>T
c.1434C>T (p.Arg478=)
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
n.1368C>T
c.1119C>T (p.Arg373=)
n.1903C>T
n.1856C>T
20g.63349764G>CCA511204279CHRNA4c.1647C>G (p.Arg549=)
n.2295C>G
n.1717C>G
c.1671C>G
c.1434C>G (p.Arg478=)
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
n.1368C>G
c.1119C>G (p.Arg373=)
n.1903C>G
n.1856C>G
20g.63349764G>TCA511204280CHRNA4c.1647C>A (p.Arg549=)
n.2295C>A
n.1717C>A
c.1671C>A
c.1434C>A (p.Arg478=)
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
n.1368C>A
c.1119C>A (p.Arg373=)
n.1903C>A
n.1856C>A
 gnomAD v4
20g.63349765C>ACA409632522CHRNA4c.1646G>T (p.Arg549Leu)
n.2294G>T
n.1716G>T
c.1670G>T
c.1433G>T (p.Arg478Leu)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
n.1367G>T
c.1118G>T (p.Arg373Leu)
n.1902G>T
n.1855G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349765C=CA2374742565CHRNA4c.1646G= (p.Arg549=)
n.2294G=
n.1716G=
c.1670G=
c.1433G= (p.Arg478=)
c.*1335G= (n.*1335G=)
n.1367G=
c.1118G= (p.Arg373=)
n.1902G=
n.1855G=
20g.63349765C>GCA409632524CHRNA4c.1646G>C (p.Arg549Pro)
n.2294G>C
n.1716G>C
c.1670G>C
c.1433G>C (p.Arg478Pro)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
n.1367G>C
c.1118G>C (p.Arg373Pro)
n.1902G>C
n.1855G>C
 COSMIC
20g.63349765C>TCA9957561CHRNA4c.1646G>A (p.Arg549His)
n.2294G>A
n.1716G>A
c.1670G>A
c.1433G>A (p.Arg478His)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
n.1367G>A
c.1118G>A (p.Arg373His)
n.1902G>A
n.1855G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349766G>ACA313528CHRNA4c.1645C>T (p.Arg549Cys)
n.2293C>T
n.1715C>T
c.1669C>T
c.1432C>T (p.Arg478Cys)
c.*1334C>T (n.*1334C>T)
n.1366C>T
c.1117C>T (p.Arg373Cys)
n.1901C>T
n.1854C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63349766G>CCA313621CHRNA4c.1645C>G (p.Arg549Gly)
n.2293C>G
n.1715C>G
c.1669C>G
c.1432C>G (p.Arg478Gly)
c.*1334C>G (n.*1334C>G)
n.1366C>G
c.1117C>G (p.Arg373Gly)
n.1901C>G
n.1854C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349766G=CA2374742566CHRNA4c.1645C= (p.Arg549=)
n.2293C=
n.1715C=
c.1669C=
c.1432C= (p.Arg478=)
c.*1334C= (n.*1334C=)
n.1366C=
c.1117C= (p.Arg373=)
n.1901C=
n.1854C=
20g.63349766G>TCA409632532CHRNA4c.1645C>A (p.Arg549Ser)
n.2293C>A
n.1715C>A
c.1669C>A
c.1432C>A (p.Arg478Ser)
c.*1334C>A (n.*1334C>A)
n.1366C>A
c.1117C>A (p.Arg373Ser)
n.1901C>A
n.1854C>A
 gnomAD v4
20g.63349767G>ACA511204283CHRNA4c.1644C>T (p.Thr548=)
n.2292C>T
n.1714C>T
c.1668C>T
c.1431C>T (p.Thr477=)
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
n.1365C>T
c.1116C>T (p.Thr372=)
n.1900C>T
n.1853C>T
20g.63349767G>CCA511204285CHRNA4c.1644C>G (p.Thr548=)
n.2292C>G
n.1714C>G
c.1668C>G
c.1431C>G (p.Thr477=)
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
n.1365C>G
c.1116C>G (p.Thr372=)
n.1900C>G
n.1853C>G
20g.63349767G>TCA511204284CHRNA4c.1644C>A (p.Thr548=)
n.2292C>A
n.1714C>A
c.1668C>A
c.1431C>A (p.Thr477=)
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
n.1365C>A
c.1116C>A (p.Thr372=)
n.1900C>A
n.1853C>A
 COSMIC
20g.63349768G>ACA409632539CHRNA4c.1643C>T (p.Thr548Ile)
n.2291C>T
n.1713C>T
c.1667C>T
c.1430C>T (p.Thr477Ile)
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
n.1364C>T
c.1115C>T (p.Thr372Ile)
n.1899C>T
n.1852C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349768G>CCA409632535CHRNA4c.1643C>G (p.Thr548Ser)
n.2291C>G
n.1713C>G
c.1667C>G
c.1430C>G (p.Thr477Ser)
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
n.1364C>G
c.1115C>G (p.Thr372Ser)
n.1899C>G
n.1852C>G
20g.63349768G=CA2374742567CHRNA4c.1643C= (p.Thr548=)
n.2291C=
n.1713C=
c.1667C=
c.1430C= (p.Thr477=)
c.*1332C= (n.*1332C=)
n.1364C=
c.1115C= (p.Thr372=)
n.1899C=
n.1852C=
20g.63349768G>TCA409632537CHRNA4c.1643C>A (p.Thr548Asn)
n.2291C>A
n.1713C>A
c.1667C>A
c.1430C>A (p.Thr477Asn)
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
n.1364C>A
c.1115C>A (p.Thr372Asn)
n.1899C>A
n.1852C>A
 gnomAD v4
20g.63349769T>ACA409632542CHRNA4c.1642A>T (p.Thr548Ser)
n.2290A>T
n.1712A>T
c.1666A>T
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
c.*1331A>T (n.*1331A>T)
n.1363A>T
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
n.1898A>T
n.1851A>T
20g.63349769T>CCA409632543CHRNA4c.1642A>G (p.Thr548Ala)
n.2290A>G
n.1712A>G
c.1666A>G
c.1429A>G (p.Thr477Ala)
c.*1331A>G (n.*1331A>G)
n.1363A>G
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
n.1898A>G
n.1851A>G
 dbSNP
20g.63349769T>GCA409632545CHRNA4c.1642A>C (p.Thr548Pro)
n.2290A>C
n.1712A>C
c.1666A>C
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
n.1363A>C
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
n.1898A>C
n.1851A>C
 dbSNP
20g.63349770delCA2653789156CHRNA4c.1641del (p.Thr548ProfsTer17)
n.2289del
n.1711del
c.1665del
c.1428del (p.Thr477ProfsTer17)
c.*1330del (n.*1330del)
n.1362del
c.1113del (p.Thr372ProfsTer17)
n.1897del
n.1850del
 gnomAD v4
20g.63349770C>ACA409632547CHRNA4c.1641G>T (p.Lys547Asn)
n.2289G>T
n.1711G>T
c.1665G>T
c.1428G>T (p.Lys476Asn)
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
n.1362G>T
c.1113G>T (p.Lys371Asn)
n.1897G>T
n.1850G>T
20g.63349770C>GCA409632549CHRNA4c.1641G>C (p.Lys547Asn)
n.2289G>C
n.1711G>C
c.1665G>C
c.1428G>C (p.Lys476Asn)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
n.1362G>C
c.1113G>C (p.Lys371Asn)
n.1897G>C
n.1850G>C
20g.63349770C>TCA511204286CHRNA4c.1641G>A (p.Lys547=)
n.2289G>A
n.1711G>A
c.1665G>A
c.1428G>A (p.Lys476=)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
n.1362G>A
c.1113G>A (p.Lys371=)
n.1897G>A
n.1850G>A
20g.63349771T>ACA409632552CHRNA4c.1640A>T (p.Lys547Met)
n.2288A>T
n.1710A>T
c.1664A>T
c.1427A>T (p.Lys476Met)
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
n.1361A>T
c.1112A>T (p.Lys371Met)
n.1896A>T
n.1849A>T
 COSMIC
20g.63349771T>CCA409632556CHRNA4c.1640A>G (p.Lys547Arg)
n.2288A>G
n.1710A>G
c.1664A>G
c.1427A>G (p.Lys476Arg)
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
n.1361A>G
c.1112A>G (p.Lys371Arg)
n.1896A>G
n.1849A>G
 gnomAD v4
20g.63349771T>GCA409632554CHRNA4c.1640A>C (p.Lys547Thr)
n.2288A>C
n.1710A>C
c.1664A>C
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
n.1361A>C
c.1112A>C (p.Lys371Thr)
n.1896A>C
n.1849A>C
20g.63349772T>ACA409632559CHRNA4c.1639A>T (p.Lys547Ter)
n.2287A>T
n.1709A>T
c.1663A>T
c.1426A>T (p.Lys476Ter)
c.*1328A>T (n.*1328A>T)
n.1360A>T
c.1111A>T (p.Lys371Ter)
n.1895A>T
n.1848A>T
20g.63349772T>CCA409632561CHRNA4c.1639A>G (p.Lys547Glu)
n.2287A>G
n.1709A>G
c.1663A>G
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
c.*1328A>G (n.*1328A>G)
n.1360A>G
c.1111A>G (p.Lys371Glu)
n.1895A>G
n.1848A>G
 gnomAD v4
20g.63349772T>GCA409632563CHRNA4c.1639A>C (p.Lys547Gln)
n.2287A>C
n.1709A>C
c.1663A>C
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
c.*1328A>C (n.*1328A>C)
n.1360A>C
c.1111A>C (p.Lys371Gln)
n.1895A>C
n.1848A>C
20g.63349773G>ACA511204287CHRNA4c.1638C>T (p.Val546=)
n.2286C>T
n.1708C>T
c.1662C>T
c.1425C>T (p.Val475=)
c.*1327C>T (n.*1327C>T)
n.1359C>T
c.1110C>T (p.Val370=)
n.1894C>T
n.1847C>T
20g.63349773G>CCA511204288CHRNA4c.1638C>G (p.Val546=)
n.2286C>G
n.1708C>G
c.1662C>G
c.1425C>G (p.Val475=)
c.*1327C>G (n.*1327C>G)
n.1359C>G
c.1110C>G (p.Val370=)
n.1894C>G
n.1847C>G
 ClinVar gnomAD v4
20g.63349773G>TCA511204289CHRNA4c.1638C>A (p.Val546=)
n.2286C>A
n.1708C>A
c.1662C>A
c.1425C>A (p.Val475=)
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
n.1359C>A
c.1110C>A (p.Val370=)
n.1894C>A
n.1847C>A
20g.63349774A=CA2374742568CHRNA4c.1637T= (p.Val546=)
n.2285T=
n.1707T=
c.1661T=
c.1424T= (p.Val475=)
c.*1326T= (n.*1326T=)
n.1358T=
c.1109T= (p.Val370=)
n.1893T=
n.1846T=
20g.63349774A>CCA313526CHRNA4c.1637T>G (p.Val546Gly)
n.2285T>G
n.1707T>G
c.1661T>G
c.1424T>G (p.Val475Gly)
c.*1326T>G (n.*1326T>G)
n.1358T>G
c.1109T>G (p.Val370Gly)
n.1893T>G
n.1846T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349774A>GCA409632564CHRNA4c.1637T>C (p.Val546Ala)
n.2285T>C
n.1707T>C
c.1661T>C
c.1424T>C (p.Val475Ala)
c.*1326T>C (n.*1326T>C)
n.1358T>C
c.1109T>C (p.Val370Ala)
n.1893T>C
n.1846T>C
20g.63349774A>TCA409632567CHRNA4c.1637T>A (p.Val546Asp)
n.2285T>A
n.1707T>A
c.1661T>A
c.1424T>A (p.Val475Asp)
c.*1326T>A (n.*1326T>A)
n.1358T>A
c.1109T>A (p.Val370Asp)
n.1893T>A
n.1846T>A
20g.63349775C>ACA409632569CHRNA4c.1636G>T (p.Val546Phe)
n.2284G>T
n.1706G>T
c.1660G>T
c.1423G>T (p.Val475Phe)
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
n.1357G>T
c.1108G>T (p.Val370Phe)
n.1892G>T
n.1845G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
20g.63349775C>GCA409632570CHRNA4c.1636G>C (p.Val546Leu)
n.2284G>C
n.1706G>C
c.1660G>C
c.1423G>C (p.Val475Leu)
c.*1325G>C (n.*1325G>C)
n.1357G>C
c.1108G>C (p.Val370Leu)
n.1892G>C
n.1845G>C
20g.63349775C>TCA409632572CHRNA4c.1636G>A (p.Val546Ile)
n.2284G>A
n.1706G>A
c.1660G>A
c.1423G>A (p.Val475Ile)
c.*1325G>A (n.*1325G>A)
n.1357G>A
c.1108G>A (p.Val370Ile)
n.1892G>A
n.1845G>A
20g.63349776C>ACA511204290CHRNA4c.1635G>T (p.Thr545=)
n.2283G>T
n.1705G>T
c.1659G>T
c.1422G>T (p.Thr474=)
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
n.1356G>T
c.1107G>T (p.Thr369=)
n.1891G>T
n.1844G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349776C=CA2374742569CHRNA4c.1635G= (p.Thr545=)
n.2283G=
n.1705G=
c.1659G=
c.1422G= (p.Thr474=)
c.*1324G= (n.*1324G=)
n.1356G=
c.1107G= (p.Thr369=)
n.1891G=
n.1844G=
20g.63349776C>GCA511204291CHRNA4c.1635G>C (p.Thr545=)
n.2283G>C
n.1705G>C
c.1659G>C
c.1422G>C (p.Thr474=)
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
n.1356G>C
c.1107G>C (p.Thr369=)
n.1891G>C
n.1844G>C
20g.63349776C>TCA150422CHRNA4c.1635G>A (p.Thr545=)
n.2283G>A
n.1705G>A
c.1659G>A
c.1422G>A (p.Thr474=)
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
n.1356G>A
c.1107G>A (p.Thr369=)
n.1891G>A
n.1844G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63349781_63349782insACGTGGCCA2580098386CHRNA4c.1635_1636insTGCCACG (p.Val546CysfsTer?)
n.2283_2284insTGCCACG
n.1705_1706insTGCCACG
c.1659_1660insTGCCACG
c.1422_1423insTGCCACG (p.Val475CysfsTer?)
c.*1324_*1325insTGCCACG (n.*1324_*1325insTGCCACG)
n.1356_1357insTGCCACG
c.1107_1108insTGCCACG (p.Val370CysfsTer?)
n.1891_1892insTGCCACG
n.1844_1845insTGCCACG
 ClinVar
20g.63349777G>ACA150420CHRNA4c.1634C>T (p.Thr545Met)
n.2282C>T
n.1704C>T
c.1658C>T
c.1421C>T (p.Thr474Met)
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
n.1355C>T
c.1106C>T (p.Thr369Met)
n.1890C>T
n.1843C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349777G>CCA409632576CHRNA4c.1634C>G (p.Thr545Arg)
n.2282C>G
n.1704C>G
c.1658C>G
c.1421C>G (p.Thr474Arg)
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
n.1355C>G
c.1106C>G (p.Thr369Arg)
n.1890C>G
n.1843C>G
 COSMIC
20g.63349777G=CA2374742570CHRNA4c.1634C= (p.Thr545=)
n.2282C=
n.1704C=
c.1658C=
c.1421C= (p.Thr474=)
c.*1323C= (n.*1323C=)
n.1355C=
c.1106C= (p.Thr369=)
n.1890C=
n.1843C=
20g.63349777G>TCA409632575CHRNA4c.1634C>A (p.Thr545Lys)
n.2282C>A
n.1704C>A
c.1658C>A
c.1421C>A (p.Thr474Lys)
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
n.1355C>A
c.1106C>A (p.Thr369Lys)
n.1890C>A
n.1843C>A
20g.63349778T>ACA409632579CHRNA4c.1633A>T (p.Thr545Ser)
n.2281A>T
n.1703A>T
c.1657A>T
c.1420A>T (p.Thr474Ser)
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
n.1354A>T
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
n.1889A>T
n.1842A>T
20g.63349778T>CCA409632581CHRNA4c.1633A>G (p.Thr545Ala)
n.2281A>G
n.1703A>G
c.1657A>G
c.1420A>G (p.Thr474Ala)
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
n.1354A>G
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
n.1889A>G
n.1842A>G
 gnomAD v4
20g.63349778T>GCA409632582CHRNA4c.1633A>C (p.Thr545Pro)
n.2281A>C
n.1703A>C
c.1657A>C
c.1420A>C (p.Thr474Pro)
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
n.1354A>C
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
n.1889A>C
n.1842A>C
 gnomAD v4
20g.63349779G>ACA511204292CHRNA4c.1632C>T (p.Ala544=)
n.2280C>T
n.1702C>T
c.1656C>T
c.1419C>T (p.Ala473=)
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
n.1353C>T
c.1104C>T (p.Ala368=)
n.1888C>T
n.1841C>T
20g.63349779G>CCA511204294CHRNA4c.1632C>G (p.Ala544=)
n.2280C>G
n.1702C>G
c.1656C>G
c.1419C>G (p.Ala473=)
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
n.1353C>G
c.1104C>G (p.Ala368=)
n.1888C>G
n.1841C>G
20g.63349779G>TCA511204293CHRNA4c.1632C>A (p.Ala544=)
n.2280C>A
n.1702C>A
c.1656C>A
c.1419C>A (p.Ala473=)
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
n.1353C>A
c.1104C>A (p.Ala368=)
n.1888C>A
n.1841C>A
20g.63349780G>ACA409632584CHRNA4c.1631C>T (p.Ala544Val)
n.2279C>T
n.1701C>T
c.1655C>T
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
n.1352C>T
c.1103C>T (p.Ala368Val)
n.1887C>T
n.1840C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
20g.63349780G>CCA409632585CHRNA4c.1631C>G (p.Ala544Gly)
n.2279C>G
n.1701C>G
c.1655C>G
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.*1320C>G (n.*1320C>G)
n.1352C>G
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
n.1887C>G
n.1840C>G
20g.63349780G=CA2374742571CHRNA4c.1631C= (p.Ala544=)
n.2279C=
n.1701C=
c.1655C=
c.1418C= (p.Ala473=)
c.*1320C= (n.*1320C=)
n.1352C=
c.1103C= (p.Ala368=)
n.1887C=
n.1840C=
20g.63349780G>TCA409632586CHRNA4c.1631C>A (p.Ala544Asp)
n.2279C>A
n.1701C>A
c.1655C>A
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
c.*1320C>A (n.*1320C>A)
n.1352C>A
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
n.1887C>A
n.1840C>A
20g.63349781C>ACA409632588CHRNA4c.1630G>T (p.Ala544Ser)
n.2278G>T
n.1700G>T
c.1654G>T
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
n.1351G>T
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
n.1886G>T
n.1839G>T
 gnomAD v4
20g.63349781C=CA2374742572CHRNA4c.1630G= (p.Ala544=)
n.2278G=
n.1700G=
c.1654G=
c.1417G= (p.Ala473=)
c.*1319G= (n.*1319G=)
n.1351G=
c.1102G= (p.Ala368=)
n.1886G=
n.1839G=
20g.63349781C>GCA409632589CHRNA4c.1630G>C (p.Ala544Pro)
n.2278G>C
n.1700G>C
c.1654G>C
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
n.1351G>C
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
n.1886G>C
n.1839G>C
20g.63349781C>TCA9957562CHRNA4c.1630G>A (p.Ala544Thr)
n.2278G>A
n.1700G>A
c.1654G>A
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
n.1351G>A
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
n.1886G>A
n.1839G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.63349782G>ACA146965CHRNA4c.1629C>T (p.Ser543=)
n.2277C>T
n.1699C>T
c.1653C>T
c.1416C>T (p.Ser472=)
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
n.1350C>T
c.1101C>T (p.Ser367=)
n.1885C>T
n.1838C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349782G>CCA9957563CHRNA4c.1629C>G (p.Ser543Arg)
n.2277C>G
n.1699C>G
c.1653C>G
c.1416C>G (p.Ser472Arg)
c.*1318C>G (n.*1318C>G)
n.1350C>G
c.1101C>G (p.Ser367Arg)
n.1885C>G
n.1838C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349782G=CA2374742573CHRNA4c.1629C= (p.Ser543=)
n.2277C=
n.1699C=
c.1653C=
c.1416C= (p.Ser472=)
c.*1318C= (n.*1318C=)
n.1350C=
c.1101C= (p.Ser367=)
n.1885C=
n.1838C=
20g.63349782G>TCA409632595CHRNA4c.1629C>A (p.Ser543Arg)
n.2277C>A
n.1699C>A
c.1653C>A
c.1416C>A (p.Ser472Arg)
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
n.1350C>A
c.1101C>A (p.Ser367Arg)
n.1885C>A
n.1838C>A
20g.63349782_63349798delCA2653789190CHRNA4c.1613_1629del (p.Ser538CysfsTer?)
n.2261_2277del
n.1683_1699del
c.1637_1653del
c.1400_1416del (p.Ser467CysfsTer?)
c.*1302_*1318del (n.*1302_*1318del)
n.1334_1350del
c.1085_1101del (p.Ser362CysfsTer?)
n.1869_1885del
n.1822_1838del
 gnomAD v4
20g.63349783C>ACA409632603CHRNA4c.1628G>T (p.Ser543Ile)
n.2276G>T
n.1698G>T
c.1652G>T
c.1415G>T (p.Ser472Ile)
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
n.1349G>T
c.1100G>T (p.Ser367Ile)
n.1884G>T
n.1837G>T
20g.63349783C>GCA409632600CHRNA4c.1628G>C (p.Ser543Thr)
n.2276G>C
n.1698G>C
c.1652G>C
c.1415G>C (p.Ser472Thr)
c.*1317G>C (n.*1317G>C)
n.1349G>C
c.1100G>C (p.Ser367Thr)
n.1884G>C
n.1837G>C
20g.63349783C>TCA409632598CHRNA4c.1628G>A (p.Ser543Asn)
n.2276G>A
n.1698G>A
c.1652G>A
c.1415G>A (p.Ser472Asn)
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
n.1349G>A
c.1100G>A (p.Ser367Asn)
n.1884G>A
n.1837G>A
 gnomAD v4
20g.63349784T>ACA409632605CHRNA4c.1627A>T (p.Ser543Cys)
n.2275A>T
n.1697A>T
c.1651A>T
c.1414A>T (p.Ser472Cys)
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
n.1348A>T
c.1099A>T (p.Ser367Cys)
n.1883A>T
n.1836A>T
20g.63349784T>CCA409632606CHRNA4c.1627A>G (p.Ser543Gly)
n.2275A>G
n.1697A>G
c.1651A>G
c.1414A>G (p.Ser472Gly)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
n.1348A>G
c.1099A>G (p.Ser367Gly)
n.1883A>G
n.1836A>G
20g.63349784T>GCA409632608CHRNA4c.1627A>C (p.Ser543Arg)
n.2275A>C
n.1697A>C
c.1651A>C
c.1414A>C (p.Ser472Arg)
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
n.1348A>C
c.1099A>C (p.Ser367Arg)
n.1883A>C
n.1836A>C
20g.63349785C>ACA511204295CHRNA4c.1626G>T (p.Pro542=)
n.2274G>T
n.1696G>T
c.1650G>T
c.1413G>T (p.Pro471=)
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
n.1347G>T
c.1098G>T (p.Pro366=)
n.1882G>T
n.1835G>T
20g.63349785C=CA2374742574CHRNA4c.1626G= (p.Pro542=)
n.2274G=
n.1696G=
c.1650G=
c.1413G= (p.Pro471=)
c.*1315G= (n.*1315G=)
n.1347G=
c.1098G= (p.Pro366=)
n.1882G=
n.1835G=
20g.63349785C>GCA511204296CHRNA4c.1626G>C (p.Pro542=)
n.2274G>C
n.1696G>C
c.1650G>C
c.1413G>C (p.Pro471=)
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
n.1347G>C
c.1098G>C (p.Pro366=)
n.1882G>C
n.1835G>C
20g.63349785C>TCA9957564CHRNA4c.1626G>A (p.Pro542=)
n.2274G>A
n.1696G>A
c.1650G>A
c.1413G>A (p.Pro471=)
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
n.1347G>A
c.1098G>A (p.Pro366=)
n.1882G>A
n.1835G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349786G>ACA150418CHRNA4c.1625C>T (p.Pro542Leu)
n.2273C>T
n.1695C>T
c.1649C>T
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
n.1346C>T
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
n.1881C>T
n.1834C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349786G>CCA409632612CHRNA4c.1625C>G (p.Pro542Arg)
n.2273C>G
n.1695C>G
c.1649C>G
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
n.1346C>G
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
n.1881C>G
n.1834C>G
 gnomAD v4
20g.63349786G=CA2374742575CHRNA4c.1625C= (p.Pro542=)
n.2273C=
n.1695C=
c.1649C=
c.1412C= (p.Pro471=)
c.*1314C= (n.*1314C=)
n.1346C=
c.1097C= (p.Pro366=)
n.1881C=
n.1834C=
20g.63349786G>TCA409632615CHRNA4c.1625C>A (p.Pro542Gln)
n.2273C>A
n.1695C>A
c.1649C>A
c.1412C>A (p.Pro471Gln)
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
n.1346C>A
c.1097C>A (p.Pro366Gln)
n.1881C>A
n.1834C>A
 ClinVar
20g.63349787G>ACA409632618CHRNA4c.1624C>T (p.Pro542Ser)
n.2272C>T
n.1694C>T
c.1648C>T
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
n.1345C>T
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
n.1880C>T
n.1833C>T
20g.63349787G>CCA409632619CHRNA4c.1624C>G (p.Pro542Ala)
n.2272C>G
n.1694C>G
c.1648C>G
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
n.1345C>G
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
n.1880C>G
n.1833C>G
20g.63349787G>TCA409632621CHRNA4c.1624C>A (p.Pro542Thr)
n.2272C>A
n.1694C>A
c.1648C>A
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
n.1345C>A
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
n.1880C>A
n.1833C>A
20g.63349788G>ACA317431737CHRNA4c.1623C>T (p.Ser541=)
n.2271C>T
n.1693C>T
c.1647C>T
c.1410C>T (p.Ser470=)
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
n.1344C>T
c.1095C>T (p.Ser365=)
n.1879C>T
n.1832C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349788G>CCA511204297CHRNA4c.1623C>G (p.Ser541=)
n.2271C>G
n.1693C>G
c.1647C>G
c.1410C>G (p.Ser470=)
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
n.1344C>G
c.1095C>G (p.Ser365=)
n.1879C>G
n.1832C>G
20g.63349788G=CA2374742576CHRNA4c.1623C= (p.Ser541=)
n.2271C=
n.1693C=
c.1647C=
c.1410C= (p.Ser470=)
c.*1312C= (n.*1312C=)
n.1344C=
c.1095C= (p.Ser365=)
n.1879C=
n.1832C=
20g.63349788G>TCA511204298CHRNA4c.1623C>A (p.Ser541=)
n.2271C>A
n.1693C>A
c.1647C>A
c.1410C>A (p.Ser470=)
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
n.1344C>A
c.1095C>A (p.Ser365=)
n.1879C>A
n.1832C>A
20g.63349788_63349789delinsACCA645618028CHRNA4c.1622_1623delinsGT (p.Ser541Cys)
n.2270_2271delinsGT
n.1692_1693delinsGT
c.1646_1647delinsGT
c.1409_1410delinsGT (p.Ser470Cys)
c.*1311_*1312delinsGT (n.*1311_*1312delinsGT)
n.1343_1344delinsGT
c.1094_1095delinsGT (p.Ser365Cys)
n.1878_1879delinsGT
n.1831_1832delinsGT
 COSMIC
20g.63349789G>ACA9957565CHRNA4c.1622C>T (p.Ser541Phe)
n.2270C>T
n.1692C>T
c.1646C>T
c.1409C>T (p.Ser470Phe)
c.*1311C>T (n.*1311C>T)
n.1343C>T
c.1094C>T (p.Ser365Phe)
n.1878C>T
n.1831C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349789G>CCA409632623CHRNA4c.1622C>G (p.Ser541Cys)
n.2270C>G
n.1692C>G
c.1646C>G
c.1409C>G (p.Ser470Cys)
c.*1311C>G (n.*1311C>G)
n.1343C>G
c.1094C>G (p.Ser365Cys)
n.1878C>G
n.1831C>G
20g.63349789G=CA2374742577CHRNA4c.1622C= (p.Ser541=)
n.2270C=
n.1692C=
c.1646C=
c.1409C= (p.Ser470=)
c.*1311C= (n.*1311C=)
n.1343C=
c.1094C= (p.Ser365=)
n.1878C=
n.1831C=
20g.63349789G>TCA409632625CHRNA4c.1622C>A (p.Ser541Tyr)
n.2270C>A
n.1692C>A
c.1646C>A
c.1409C>A (p.Ser470Tyr)
c.*1311C>A (n.*1311C>A)
n.1343C>A
c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
n.1878C>A
n.1831C>A
20g.63349790A=CA2374742578CHRNA4c.1621T= (p.Ser541=)
n.2269T=
n.1691T=
c.1645T=
c.1408T= (p.Ser470=)
c.*1310T= (n.*1310T=)
n.1342T=
c.1093T= (p.Ser365=)
n.1877T=
n.1830T=
20g.63349790A>CCA409632628CHRNA4c.1621T>G (p.Ser541Ala)
n.2269T>G
n.1691T>G
c.1645T>G
c.1408T>G (p.Ser470Ala)
c.*1310T>G (n.*1310T>G)
n.1342T>G
c.1093T>G (p.Ser365Ala)
n.1877T>G
n.1830T>G
20g.63349790A>GCA409632630CHRNA4c.1621T>C (p.Ser541Pro)
n.2269T>C
n.1691T>C
c.1645T>C
c.1408T>C (p.Ser470Pro)
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
n.1342T>C
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
n.1877T>C
n.1830T>C
20g.63349790A>TCA317431745CHRNA4c.1621T>A (p.Ser541Thr)
n.2269T>A
n.1691T>A
c.1645T>A
c.1408T>A (p.Ser470Thr)
c.*1310T>A (n.*1310T>A)
n.1342T>A
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
n.1877T>A
n.1830T>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.63349791C>ACA511204299CHRNA4c.1620G>T (p.Val540=)
n.2268G>T
n.1690G>T
c.1644G>T
c.1407G>T (p.Val469=)
c.*1309G>T (n.*1309G>T)
n.1341G>T
c.1092G>T (p.Val364=)
n.1876G>T
n.1829G>T
20g.63349791C>GCA511204300CHRNA4c.1620G>C (p.Val540=)
n.2268G>C
n.1690G>C
c.1644G>C
c.1407G>C (p.Val469=)
c.*1309G>C (n.*1309G>C)
n.1341G>C
c.1092G>C (p.Val364=)
n.1876G>C
n.1829G>C
20g.63349791C>TCA511204301CHRNA4c.1620G>A (p.Val540=)
n.2268G>A
n.1690G>A
c.1644G>A
c.1407G>A (p.Val469=)
c.*1309G>A (n.*1309G>A)
n.1341G>A
c.1092G>A (p.Val364=)
n.1876G>A
n.1829G>A
 ClinVar
20g.63349792A>CCA409632633CHRNA4c.1619T>G (p.Val540Gly)
n.2267T>G
n.1689T>G
c.1643T>G
c.1406T>G (p.Val469Gly)
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
n.1340T>G
c.1091T>G (p.Val364Gly)
n.1875T>G
n.1828T>G
20g.63349792A>GCA409632637CHRNA4c.1619T>C (p.Val540Ala)
n.2267T>C
n.1689T>C
c.1643T>C
c.1406T>C (p.Val469Ala)
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
n.1340T>C
c.1091T>C (p.Val364Ala)
n.1875T>C
n.1828T>C
20g.63349792A>TCA409632635CHRNA4c.1619T>A (p.Val540Glu)
n.2267T>A
n.1689T>A
c.1643T>A
c.1406T>A (p.Val469Glu)
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
n.1340T>A
c.1091T>A (p.Val364Glu)
n.1875T>A
n.1828T>A
20g.63349793C>ACA409632639CHRNA4c.1618G>T (p.Val540Leu)
n.2266G>T
n.1688G>T
c.1642G>T
c.1405G>T (p.Val469Leu)
c.*1307G>T (n.*1307G>T)
n.1339G>T
c.1090G>T (p.Val364Leu)
n.1874G>T
n.1827G>T
20g.63349793C>GCA409632642CHRNA4c.1618G>C (p.Val540Leu)
n.2266G>C
n.1688G>C
c.1642G>C
c.1405G>C (p.Val469Leu)
c.*1307G>C (n.*1307G>C)
n.1339G>C
c.1090G>C (p.Val364Leu)
n.1874G>C
n.1827G>C
20g.63349793C>TCA409632640CHRNA4c.1618G>A (p.Val540Met)
n.2266G>A
n.1688G>A
c.1642G>A
c.1405G>A (p.Val469Met)
c.*1307G>A (n.*1307G>A)
n.1339G>A
c.1090G>A (p.Val364Met)
n.1874G>A
n.1827G>A
20g.63349794C>ACA511338365CHRNA4c.1617G>T (p.Ser539=)
n.2265G>T
n.1687G>T
c.1641G>T
c.1404G>T (p.Ser468=)
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
n.1338G>T
c.1089G>T (p.Ser363=)
n.1873G>T
n.1826G>T
20g.63349794C=CA2374742579CHRNA4c.1617G= (p.Ser539=)
n.2265G=
n.1687G=
c.1641G=
c.1404G= (p.Ser468=)
c.*1306G= (n.*1306G=)
n.1338G=
c.1089G= (p.Ser363=)
n.1873G=
n.1826G=
20g.63349794C>GCA511338367CHRNA4c.1617G>C (p.Ser539=)
n.2265G>C
n.1687G>C
c.1641G>C
c.1404G>C (p.Ser468=)
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
n.1338G>C
c.1089G>C (p.Ser363=)
n.1873G>C
n.1826G>C
20g.63349794C>TCA9957566CHRNA4c.1617G>A (p.Ser539=)
n.2265G>A
n.1687G>A
c.1641G>A
c.1404G>A (p.Ser468=)
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
n.1338G>A
c.1089G>A (p.Ser363=)
n.1873G>A
n.1826G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349795G>ACA9957567CHRNA4c.1616C>T (p.Ser539Leu)
n.2264C>T
n.1686C>T
c.1640C>T
c.1403C>T (p.Ser468Leu)
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
n.1337C>T
c.1088C>T (p.Ser363Leu)
n.1872C>T
n.1825C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63349795G>CCA317431756CHRNA4c.1616C>G (p.Ser539Trp)
n.2264C>G
n.1686C>G
c.1640C>G
c.1403C>G (p.Ser468Trp)
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
n.1337C>G
c.1088C>G (p.Ser363Trp)
n.1872C>G
n.1825C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63349795G=CA2374742580CHRNA4c.1616C= (p.Ser539=)
n.2264C=
n.1686C=
c.1640C=
c.1403C= (p.Ser468=)
c.*1305C= (n.*1305C=)
n.1337C=
c.1088C= (p.Ser363=)
n.1872C=
n.1825C=
20g.63349795G>TCA409632648CHRNA4c.1616C>A (p.Ser539Ter)
n.2264C>A
n.1686C>A
c.1640C>A
c.1403C>A (p.Ser468Ter)
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
n.1337C>A
c.1088C>A (p.Ser363Ter)
n.1872C>A
n.1825C>A
20g.63349796A>CCA409632651CHRNA4c.1615T>G (p.Ser539Ala)
n.2263T>G
n.1685T>G
c.1639T>G
c.1402T>G (p.Ser468Ala)
c.*1304T>G (n.*1304T>G)
n.1336T>G
c.1087T>G (p.Ser363Ala)
n.1871T>G
n.1824T>G
20g.63349796A>GCA409632653CHRNA4c.1615T>C (p.Ser539Pro)
n.2263T>C
n.1685T>C
c.1639T>C
c.1402T>C (p.Ser468Pro)
c.*1304T>C (n.*1304T>C)
n.1336T>C
c.1087T>C (p.Ser363Pro)
n.1871T>C
n.1824T>C
20g.63349796A>TCA409632654CHRNA4c.1615T>A (p.Ser539Thr)
n.2263T>A
n.1685T>A
c.1639T>A
c.1402T>A (p.Ser468Thr)
c.*1304T>A (n.*1304T>A)
n.1336T>A
c.1087T>A (p.Ser363Thr)
n.1871T>A
n.1824T>A
20g.63349797A>CCA511338371CHRNA4c.1614T>G (p.Ser538=)
n.2262T>G
n.1684T>G
c.1638T>G
c.1401T>G (p.Ser467=)
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
n.1335T>G
c.1086T>G (p.Ser362=)
n.1870T>G
n.1823T>G
20g.63349797A>GCA511338372CHRNA4c.1614T>C (p.Ser538=)
n.2262T>C
n.1684T>C
c.1638T>C
c.1401T>C (p.Ser467=)
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
n.1335T>C
c.1086T>C (p.Ser362=)
n.1870T>C
n.1823T>C
20g.63349797A>TCA511338373CHRNA4c.1614T>A (p.Ser538=)
n.2262T>A
n.1684T>A
c.1638T>A
c.1401T>A (p.Ser467=)
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
n.1335T>A
c.1086T>A (p.Ser362=)
n.1870T>A
n.1823T>A
20g.63349798G>ACA409632655CHRNA4c.1613C>T (p.Ser538Phe)
n.2261C>T
n.1683C>T
c.1637C>T
c.1400C>T (p.Ser467Phe)
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
n.1334C>T
c.1085C>T (p.Ser362Phe)
n.1869C>T
n.1822C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349798G>CCA409632657CHRNA4c.1613C>G (p.Ser538Cys)
n.2261C>G
n.1683C>G
c.1637C>G
c.1400C>G (p.Ser467Cys)
c.*1302C>G (n.*1302C>G)
n.1334C>G
c.1085C>G (p.Ser362Cys)
n.1869C>G
n.1822C>G
 gnomAD v4
20g.63349798G>TCA409632659CHRNA4c.1613C>A (p.Ser538Tyr)
n.2261C>A
n.1683C>A
c.1637C>A
c.1400C>A (p.Ser467Tyr)
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
n.1334C>A
c.1085C>A (p.Ser362Tyr)
n.1869C>A
n.1822C>A
20g.63349799A>CCA409632666CHRNA4c.1612T>G (p.Ser538Ala)
n.2260T>G
n.1682T>G
c.1636T>G
c.1399T>G (p.Ser467Ala)
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
n.1333T>G
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
n.1868T>G
n.1821T>G
20g.63349799A>GCA409632664CHRNA4c.1612T>C (p.Ser538Pro)
n.2260T>C
n.1682T>C
c.1636T>C
c.1399T>C (p.Ser467Pro)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
n.1333T>C
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
n.1868T>C
n.1821T>C
20g.63349799A>TCA409632662CHRNA4c.1612T>A (p.Ser538Thr)
n.2260T>A
n.1682T>A
c.1636T>A
c.1399T>A (p.Ser467Thr)
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
n.1333T>A
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
n.1868T>A
n.1821T>A
20g.63349800G>ACA511338377CHRNA4c.1611C>T (p.Pro537=)
n.2259C>T
n.1681C>T
c.1635C>T
c.1398C>T (p.Pro466=)
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
n.1332C>T
c.1083C>T (p.Pro361=)
n.1867C>T
n.1820C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349800G>CCA511338379CHRNA4c.1611C>G (p.Pro537=)
n.2259C>G
n.1681C>G
c.1635C>G
c.1398C>G (p.Pro466=)
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
n.1332C>G
c.1083C>G (p.Pro361=)
n.1867C>G
n.1820C>G
20g.63349800G=CA2374742581CHRNA4c.1611C= (p.Pro537=)
n.2259C=
n.1681C=
c.1635C=
c.1398C= (p.Pro466=)
c.*1300C= (n.*1300C=)
n.1332C=
c.1083C= (p.Pro361=)
n.1867C=
n.1820C=
20g.63349800G>TCA511338381CHRNA4c.1611C>A (p.Pro537=)
n.2259C>A
n.1681C>A
c.1635C>A
c.1398C>A (p.Pro466=)
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
n.1332C>A
c.1083C>A (p.Pro361=)
n.1867C>A
n.1820C>A
20g.63349801G>ACA409632667CHRNA4c.1610C>T (p.Pro537Leu)
n.2258C>T
n.1680C>T
c.1634C>T
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
n.1331C>T
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
n.1866C>T
n.1819C>T
20g.63349801G>CCA409632668CHRNA4c.1610C>G (p.Pro537Arg)
n.2258C>G
n.1680C>G
c.1634C>G
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
n.1331C>G
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
n.1866C>G
n.1819C>G
20g.63349801G>TCA409632670CHRNA4c.1610C>A (p.Pro537His)
n.2258C>A
n.1680C>A
c.1634C>A
c.1397C>A (p.Pro466His)
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
n.1331C>A
c.1082C>A (p.Pro361His)
n.1866C>A
n.1819C>A
20g.63349802G>ACA9957568CHRNA4c.1609C>T (p.Pro537Ser)
n.2257C>T
n.1679C>T
c.1633C>T
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.*1298C>T (n.*1298C>T)
n.1330C>T
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
n.1865C>T
n.1818C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349802G>CCA409632673CHRNA4c.1609C>G (p.Pro537Ala)
n.2257C>G
n.1679C>G
c.1633C>G
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.*1298C>G (n.*1298C>G)
n.1330C>G
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
n.1865C>G
n.1818C>G
20g.63349802G=CA2374742582CHRNA4c.1609C= (p.Pro537=)
n.2257C=
n.1679C=
c.1633C=
c.1396C= (p.Pro466=)
c.*1298C= (n.*1298C=)
n.1330C=
c.1081C= (p.Pro361=)
n.1865C=
n.1818C=
20g.63349802G>TCA409632674CHRNA4c.1609C>A (p.Pro537Thr)
n.2257C>A
n.1679C>A
c.1633C>A
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
n.1330C>A
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
n.1865C>A
n.1818C>A
20g.63349803C>ACA409632678CHRNA4c.1608G>T (p.Glu536Asp)
n.2256G>T
n.1678G>T
c.1632G>T
c.1395G>T (p.Glu465Asp)
c.*1297G>T (n.*1297G>T)
n.1329G>T
c.1080G>T (p.Glu360Asp)
n.1864G>T
n.1817G>T
 gnomAD v4
20g.63349803C>GCA409632679CHRNA4c.1608G>C (p.Glu536Asp)
n.2256G>C
n.1678G>C
c.1632G>C
c.1395G>C (p.Glu465Asp)
c.*1297G>C (n.*1297G>C)
n.1329G>C
c.1080G>C (p.Glu360Asp)
n.1864G>C
n.1817G>C
20g.63349803C>TCA511338384CHRNA4c.1608G>A (p.Glu536=)
n.2256G>A
n.1678G>A
c.1632G>A
c.1395G>A (p.Glu465=)
c.*1297G>A (n.*1297G>A)
n.1329G>A
c.1080G>A (p.Glu360=)
n.1864G>A
n.1817G>A
 gnomAD v4
20g.63349804T>ACA409632681CHRNA4c.1607A>T (p.Glu536Val)
n.2255A>T
n.1677A>T
c.1631A>T
c.1394A>T (p.Glu465Val)
c.*1296A>T (n.*1296A>T)
n.1328A>T
c.1079A>T (p.Glu360Val)
n.1863A>T
n.1816A>T
20g.63349804T>CCA409632683CHRNA4c.1607A>G (p.Glu536Gly)
n.2255A>G
n.1677A>G
c.1631A>G
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.*1296A>G (n.*1296A>G)
n.1328A>G
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
n.1863A>G
n.1816A>G
20g.63349804T>GCA409632686CHRNA4c.1607A>C (p.Glu536Ala)
n.2255A>C
n.1677A>C
c.1631A>C
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.*1296A>C (n.*1296A>C)
n.1328A>C
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
n.1863A>C
n.1816A>C
20g.63349805C>ACA409632692CHRNA4c.1606G>T (p.Glu536Ter)
n.2254G>T
n.1676G>T
c.1630G>T
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
n.1327G>T
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
n.1862G>T
n.1815G>T
20g.63349805C=CA2374742583CHRNA4c.1606G= (p.Glu536=)
n.2254G=
n.1676G=
c.1630G=
c.1393G= (p.Glu465=)
c.*1295G= (n.*1295G=)
n.1327G=
c.1078G= (p.Glu360=)
n.1862G=
n.1815G=
20g.63349805C>GCA409632695CHRNA4c.1606G>C (p.Glu536Gln)
n.2254G>C
n.1676G>C
c.1630G>C
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
n.1327G>C
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
n.1862G>C
n.1815G>C
20g.63349805C>TCA409632689CHRNA4c.1606G>A (p.Glu536Lys)
n.2254G>A
n.1676G>A
c.1630G>A
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
n.1327G>A
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
n.1862G>A
n.1815G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349805_63349808delinsCCTTCA2374742584CHRNA4c.1603_1606delinsAAGG (p.Lys535=)
n.2251_2254delinsAAGG
n.1673_1676delinsAAGG
c.1627_1630delinsAAGG
c.1390_1393delinsAAGG (p.Lys464=)
c.*1292_*1295delinsAAGG (n.*1292_*1295delinsAAGG)
n.1324_1327delinsAAGG
c.1075_1078delinsAAGG (p.Lys359=)
n.1859_1862delinsAAGG
n.1812_1815delinsAAGG
20g.63349806C>ACA409632698CHRNA4c.1605G>T (p.Lys535Asn)
n.2253G>T
n.1675G>T
c.1629G>T
c.1392G>T (p.Lys464Asn)
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
n.1326G>T
c.1077G>T (p.Lys359Asn)
n.1861G>T
n.1814G>T
20g.63349806C>GCA409632700CHRNA4c.1605G>C (p.Lys535Asn)
n.2253G>C
n.1675G>C
c.1629G>C
c.1392G>C (p.Lys464Asn)
c.*1294G>C (n.*1294G>C)
n.1326G>C
c.1077G>C (p.Lys359Asn)
n.1861G>C
n.1814G>C
20g.63349806C>TCA511338391CHRNA4c.1605G>A (p.Lys535=)
n.2253G>A
n.1675G>A
c.1629G>A
c.1392G>A (p.Lys464=)
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
n.1326G>A
c.1077G>A (p.Lys359=)
n.1861G>A
n.1814G>A
 gnomAD v4
20g.63349809_63349811delCA916083769CHRNA4c.1603_1605del (p.Lys535del)
n.2251_2253del
n.1673_1675del
c.1627_1629del
c.1390_1392del (p.Lys464del)
c.*1292_*1294del (n.*1292_*1294del)
n.1324_1326del
c.1075_1077del (p.Lys359del)
n.1859_1861del
n.1812_1814del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63349807T>ACA409632703CHRNA4c.1604A>T (p.Lys535Met)
n.2252A>T
n.1674A>T
c.1628A>T
c.1391A>T (p.Lys464Met)
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
n.1325A>T
c.1076A>T (p.Lys359Met)
n.1860A>T
n.1813A>T
20g.63349807T>CCA409632705CHRNA4c.1604A>G (p.Lys535Arg)
n.2252A>G
n.1674A>G
c.1628A>G
c.1391A>G (p.Lys464Arg)
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
n.1325A>G
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
n.1860A>G
n.1813A>G
20g.63349807T>GCA409632708CHRNA4c.1604A>C (p.Lys535Thr)
n.2252A>C
n.1674A>C
c.1628A>C
c.1391A>C (p.Lys464Thr)
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
n.1325A>C
c.1076A>C (p.Lys359Thr)
n.1860A>C
n.1813A>C
20g.63349808T>ACA409632713CHRNA4c.1603A>T (p.Lys535Ter)
n.2251A>T
n.1673A>T
c.1627A>T
c.1390A>T (p.Lys464Ter)
c.*1292A>T (n.*1292A>T)
n.1324A>T
c.1075A>T (p.Lys359Ter)
n.1859A>T
n.1812A>T
20g.63349808T>CCA9957569CHRNA4c.1603A>G (p.Lys535Glu)
n.2251A>G
n.1673A>G
c.1627A>G
c.1390A>G (p.Lys464Glu)
c.*1292A>G (n.*1292A>G)
n.1324A>G
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
n.1859A>G
n.1812A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.63349808T>GCA409632711CHRNA4c.1603A>C (p.Lys535Gln)
n.2251A>C
n.1673A>C
c.1627A>C
c.1390A>C (p.Lys464Gln)
c.*1292A>C (n.*1292A>C)
n.1324A>C
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
n.1859A>C
n.1812A>C
20g.63349808T=CA2374742585CHRNA4c.1603A= (p.Lys535=)
n.2251A=
n.1673A=
c.1627A=
c.1390A= (p.Lys464=)
c.*1292A= (n.*1292A=)
n.1324A=
c.1075A= (p.Lys359=)
n.1859A=
n.1812A=
20g.63349809C>ACA409632716CHRNA4c.1602G>T (p.Lys534Asn)
n.2250G>T
n.1672G>T
c.1626G>T
c.1389G>T (p.Lys463Asn)
c.*1291G>T (n.*1291G>T)
n.1323G>T
c.1074G>T (p.Lys358Asn)
n.1858G>T
n.1811G>T
20g.63349809C>GCA409632719CHRNA4c.1602G>C (p.Lys534Asn)
n.2250G>C
n.1672G>C
c.1626G>C
c.1389G>C (p.Lys463Asn)
c.*1291G>C (n.*1291G>C)
n.1323G>C
c.1074G>C (p.Lys358Asn)
n.1858G>C
n.1811G>C
20g.63349809C>TCA511338393CHRNA4c.1602G>A (p.Lys534=)
n.2250G>A
n.1672G>A
c.1626G>A
c.1389G>A (p.Lys463=)
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
n.1323G>A
c.1074G>A (p.Lys358=)
n.1858G>A
n.1811G>A
 dbSNP
20g.63349810T>ACA409632722CHRNA4c.1601A>T (p.Lys534Met)
n.2249A>T
n.1671A>T
c.1625A>T
c.1388A>T (p.Lys463Met)
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
n.1322A>T
c.1073A>T (p.Lys358Met)
n.1857A>T
n.1810A>T
20g.63349810T>CCA409632725CHRNA4c.1601A>G (p.Lys534Arg)
n.2249A>G
n.1671A>G
c.1625A>G
c.1388A>G (p.Lys463Arg)
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
n.1322A>G
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
n.1857A>G
n.1810A>G
20g.63349810T>GCA409632728CHRNA4c.1601A>C (p.Lys534Thr)
n.2249A>C
n.1671A>C
c.1625A>C
c.1388A>C (p.Lys463Thr)
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
n.1322A>C
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
n.1857A>C
n.1810A>C
20g.63349811T>ACA409632730CHRNA4c.1600A>T (p.Lys534Ter)
n.2248A>T
n.1670A>T
c.1624A>T
c.1387A>T (p.Lys463Ter)
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
n.1321A>T
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
n.1856A>T
n.1809A>T
20g.63349811T>CCA409632735CHRNA4c.1600A>G (p.Lys534Glu)
n.2248A>G
n.1670A>G
c.1624A>G
c.1387A>G (p.Lys463Glu)
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
n.1321A>G
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
n.1856A>G
n.1809A>G
20g.63349811T>GCA409632732CHRNA4c.1600A>C (p.Lys534Gln)
n.2248A>C
n.1670A>C
c.1624A>C
c.1387A>C (p.Lys463Gln)
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
n.1321A>C
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
n.1856A>C
n.1809A>C
20g.63349812G>ACA511338399CHRNA4c.1599C>T (p.Cys533=)
n.2247C>T
n.1669C>T
c.1623C>T
c.1386C>T (p.Cys462=)
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
n.1320C>T
c.1071C>T (p.Cys357=)
n.1855C>T
n.1808C>T
 dbSNP
20g.63349812G>CCA409632738CHRNA4c.1599C>G (p.Cys533Trp)
n.2247C>G
n.1669C>G
c.1623C>G
c.1386C>G (p.Cys462Trp)
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
n.1320C>G
c.1071C>G (p.Cys357Trp)
n.1855C>G
n.1808C>G
 dbSNP
20g.63349812G=CA2374742586CHRNA4c.1599C= (p.Cys533=)
n.2247C=
n.1669C=
c.1623C=
c.1386C= (p.Cys462=)
c.*1288C= (n.*1288C=)
n.1320C=
c.1071C= (p.Cys357=)
n.1855C=
n.1808C=
20g.63349812G>TCA409632741CHRNA4c.1599C>A (p.Cys533Ter)
n.2247C>A
n.1669C>A
c.1623C>A
c.1386C>A (p.Cys462Ter)
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
n.1320C>A
c.1071C>A (p.Cys357Ter)
n.1855C>A
n.1808C>A
20g.63349813C>ACA409632743CHRNA4c.1598G>T (p.Cys533Phe)
n.2246G>T
n.1668G>T
c.1622G>T
c.1385G>T (p.Cys462Phe)
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
n.1319G>T
c.1070G>T (p.Cys357Phe)
n.1854G>T
n.1807G>T
20g.63349813C=CA2374742587CHRNA4c.1598G= (p.Cys533=)
n.2246G=
n.1668G=
c.1622G=
c.1385G= (p.Cys462=)
c.*1287G= (n.*1287G=)
n.1319G=
c.1070G= (p.Cys357=)
n.1854G=
n.1807G=
20g.63349813C>GCA409632746CHRNA4c.1598G>C (p.Cys533Ser)
n.2246G>C
n.1668G>C
c.1622G>C
c.1385G>C (p.Cys462Ser)
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
n.1319G>C
c.1070G>C (p.Cys357Ser)
n.1854G>C
n.1807G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63349813C>TCA409632750CHRNA4c.1598G>A (p.Cys533Tyr)
n.2246G>A
n.1668G>A
c.1622G>A
c.1385G>A (p.Cys462Tyr)
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
n.1319G>A
c.1070G>A (p.Cys357Tyr)
n.1854G>A
n.1807G>A
 gnomAD v4
20g.63349814A>CCA409632753CHRNA4c.1597T>G (p.Cys533Gly)
n.2245T>G
n.1667T>G
c.1621T>G
c.1384T>G (p.Cys462Gly)
c.*1286T>G (n.*1286T>G)
n.1318T>G
c.1069T>G (p.Cys357Gly)
n.1853T>G
n.1806T>G
20g.63349814A>GCA409632755CHRNA4c.1597T>C (p.Cys533Arg)
n.2245T>C
n.1667T>C
c.1621T>C
c.1384T>C (p.Cys462Arg)
c.*1286T>C (n.*1286T>C)
n.1318T>C
c.1069T>C (p.Cys357Arg)
n.1853T>C
n.1806T>C
 gnomAD v4 COSMIC
20g.63349814A>TCA409632757CHRNA4c.1597T>A (p.Cys533Ser)
n.2245T>A
n.1667T>A
c.1621T>A
c.1384T>A (p.Cys462Ser)
c.*1286T>A (n.*1286T>A)
n.1318T>A
c.1069T>A (p.Cys357Ser)
n.1853T>A
n.1806T>A
20g.63349815T>ACA511338408CHRNA4c.1596A>T (p.Thr532=)
n.2244A>T
n.1666A>T
c.1620A>T
c.1383A>T (p.Thr461=)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
n.1317A>T
c.1068A>T (p.Thr356=)
n.1852A>T
n.1805A>T
20g.63349815T>CCA9957570CHRNA4c.1596A>G (p.Thr532=)
n.2244A>G
n.1666A>G
c.1620A>G
c.1383A>G (p.Thr461=)
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
n.1317A>G
c.1068A>G (p.Thr356=)
n.1852A>G
n.1805A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349815T>GCA511338407CHRNA4c.1596A>C (p.Thr532=)
n.2244A>C
n.1666A>C
c.1620A>C
c.1383A>C (p.Thr461=)
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
n.1317A>C
c.1068A>C (p.Thr356=)
n.1852A>C
n.1805A>C
20g.63349815T=CA2374742588CHRNA4c.1596A= (p.Thr532=)
n.2244A=
n.1666A=
c.1620A=
c.1383A= (p.Thr461=)
c.*1285A= (n.*1285A=)
n.1317A=
c.1068A= (p.Thr356=)
n.1852A=
n.1805A=
20g.63349816G>ACA409632761CHRNA4c.1595C>T (p.Thr532Ile)
n.2243C>T
n.1665C>T
c.1619C>T
c.1382C>T (p.Thr461Ile)
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
n.1316C>T
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
n.1851C>T
n.1804C>T
 ClinVar
20g.63349816G>CCA409632764CHRNA4c.1595C>G (p.Thr532Arg)
n.2243C>G
n.1665C>G
c.1619C>G
c.1382C>G (p.Thr461Arg)
c.*1284C>G (n.*1284C>G)
n.1316C>G
c.1067C>G (p.Thr356Arg)
n.1851C>G
n.1804C>G
20g.63349816G>TCA409632767CHRNA4c.1595C>A (p.Thr532Lys)
n.2243C>A
n.1665C>A
c.1619C>A
c.1382C>A (p.Thr461Lys)
c.*1284C>A (n.*1284C>A)
n.1316C>A
c.1067C>A (p.Thr356Lys)
n.1851C>A
n.1804C>A
20g.63349817T>ACA409632775CHRNA4c.1594A>T (p.Thr532Ser)
n.2242A>T
n.1664A>T
c.1618A>T
c.1381A>T (p.Thr461Ser)
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
n.1315A>T
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
n.1850A>T
n.1803A>T
20g.63349817T>CCA409632772CHRNA4c.1594A>G (p.Thr532Ala)
n.2242A>G
n.1664A>G
c.1618A>G
c.1381A>G (p.Thr461Ala)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
n.1315A>G
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
n.1850A>G
n.1803A>G
 gnomAD v4
20g.63349817T>GCA409632769CHRNA4c.1594A>C (p.Thr532Pro)
n.2242A>C
n.1664A>C
c.1618A>C
c.1381A>C (p.Thr461Pro)
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
n.1315A>C
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
n.1850A>C
n.1803A>C
20g.63349818G>ACA511338413CHRNA4c.1593C>T (p.Cys531=)
n.2241C>T
n.1663C>T
c.1617C>T
c.1380C>T (p.Cys460=)
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
n.1314C>T
c.1065C>T (p.Cys355=)
n.1849C>T
n.1802C>T
 dbSNP
20g.63349818G>CCA409632779CHRNA4c.1593C>G (p.Cys531Trp)
n.2241C>G
n.1663C>G
c.1617C>G
c.1380C>G (p.Cys460Trp)
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
n.1314C>G
c.1065C>G (p.Cys355Trp)
n.1849C>G
n.1802C>G
20g.63349818G=CA2374742589CHRNA4c.1593C= (p.Cys531=)
n.2241C=
n.1663C=
c.1617C=
c.1380C= (p.Cys460=)
c.*1282C= (n.*1282C=)
n.1314C=
c.1065C= (p.Cys355=)
n.1849C=
n.1802C=
20g.63349818G>TCA409632778CHRNA4c.1593C>A (p.Cys531Ter)
n.2241C>A
n.1663C>A
c.1617C>A
c.1380C>A (p.Cys460Ter)
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
n.1314C>A
c.1065C>A (p.Cys355Ter)
n.1849C>A
n.1802C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.63349819C>ACA409632783CHRNA4c.1592G>T (p.Cys531Phe)
n.2240G>T
n.1662G>T
c.1616G>T
c.1379G>T (p.Cys460Phe)
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
n.1313G>T
c.1064G>T (p.Cys355Phe)
n.1848G>T
n.1801G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349819C=CA2374742590CHRNA4c.1592G= (p.Cys531=)
n.2240G=
n.1662G=
c.1616G=
c.1379G= (p.Cys460=)
c.*1281G= (n.*1281G=)
n.1313G=
c.1064G= (p.Cys355=)
n.1848G=
n.1801G=
20g.63349819C>GCA409632786CHRNA4c.1592G>C (p.Cys531Ser)
n.2240G>C
n.1662G>C
c.1616G>C
c.1379G>C (p.Cys460Ser)
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
n.1313G>C
c.1064G>C (p.Cys355Ser)
n.1848G>C
n.1801G>C
20g.63349819C>TCA409632790CHRNA4c.1592G>A (p.Cys531Tyr)
n.2240G>A
n.1662G>A
c.1616G>A
c.1379G>A (p.Cys460Tyr)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
n.1313G>A
c.1064G>A (p.Cys355Tyr)
n.1848G>A
n.1801G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.63349820A>CCA409632793CHRNA4c.1591T>G (p.Cys531Gly)
n.2239T>G
n.1661T>G
c.1615T>G
c.1378T>G (p.Cys460Gly)
c.*1280T>G (n.*1280T>G)
n.1312T>G
c.1063T>G (p.Cys355Gly)
n.1847T>G
n.1800T>G
20g.63349820A>GCA409632796CHRNA4c.1591T>C (p.Cys531Arg)
n.2239T>C
n.1661T>C
c.1615T>C
c.1378T>C (p.Cys460Arg)
c.*1280T>C (n.*1280T>C)
n.1312T>C
c.1063T>C (p.Cys355Arg)
n.1847T>C
n.1800T>C
 gnomAD v4
20g.63349820A>TCA409632799CHRNA4c.1591T>A (p.Cys531Ser)
n.2239T>A
n.1661T>A
c.1615T>A
c.1378T>A (p.Cys460Ser)
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
n.1312T>A
c.1063T>A (p.Cys355Ser)
n.1847T>A
n.1800T>A
20g.63349821T>ACA409632802CHRNA4c.1590A>T (p.Lys530Asn)
n.2238A>T
n.1660A>T
c.1614A>T
c.1377A>T (p.Lys459Asn)
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
n.1311A>T
c.1062A>T (p.Lys354Asn)
n.1846A>T
n.1799A>T
20g.63349821T>CCA511338414CHRNA4c.1590A>G (p.Lys530=)
n.2238A>G
n.1660A>G
c.1614A>G
c.1377A>G (p.Lys459=)
c.*1279A>G (n.*1279A>G)
n.1311A>G
c.1062A>G (p.Lys354=)
n.1846A>G
n.1799A>G
20g.63349821T>GCA409632804CHRNA4c.1590A>C (p.Lys530Asn)
n.2238A>C
n.1660A>C
c.1614A>C
c.1377A>C (p.Lys459Asn)
c.*1279A>C (n.*1279A>C)
n.1311A>C
c.1062A>C (p.Lys354Asn)
n.1846A>C
n.1799A>C
20g.63349822T>ACA409632808CHRNA4c.1589A>T (p.Lys530Ile)
n.2237A>T
n.1659A>T
c.1613A>T
c.1376A>T (p.Lys459Ile)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
n.1310A>T
c.1061A>T (p.Lys354Ile)
n.1845A>T
n.1798A>T
20g.63349822T>CCA409632810CHRNA4c.1589A>G (p.Lys530Arg)
n.2237A>G
n.1659A>G
c.1613A>G
c.1376A>G (p.Lys459Arg)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
n.1310A>G
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
n.1845A>G
n.1798A>G
20g.63349822T>GCA409632813CHRNA4c.1589A>C (p.Lys530Thr)
n.2237A>C
n.1659A>C
c.1613A>C
c.1376A>C (p.Lys459Thr)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
n.1310A>C
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
n.1845A>C
n.1798A>C
 ClinVar dbSNP
20g.63349823T>ACA409632817CHRNA4c.1588A>T (p.Lys530Ter)
n.2236A>T
n.1658A>T
c.1612A>T
c.1375A>T (p.Lys459Ter)
c.*1277A>T (n.*1277A>T)
n.1309A>T
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
n.1844A>T
n.1797A>T
20g.63349823T>CCA409632818CHRNA4c.1588A>G (p.Lys530Glu)
n.2236A>G
n.1658A>G
c.1612A>G
c.1375A>G (p.Lys459Glu)
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
n.1309A>G
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
n.1844A>G
n.1797A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349823T>GCA409632819CHRNA4c.1588A>C (p.Lys530Gln)
n.2236A>C
n.1658A>C
c.1612A>C
c.1375A>C (p.Lys459Gln)
c.*1277A>C (n.*1277A>C)
n.1309A>C
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
n.1844A>C
n.1797A>C
20g.63349824G>ACA511338417CHRNA4c.1587C>T (p.Cys529=)
n.2235C>T
n.1657C>T
c.1611C>T
c.1374C>T (p.Cys458=)
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
n.1308C>T
c.1059C>T (p.Cys353=)
n.1843C>T
n.1796C>T
20g.63349824G>CCA409632823CHRNA4c.1587C>G (p.Cys529Trp)
n.2235C>G
n.1657C>G
c.1611C>G
c.1374C>G (p.Cys458Trp)
c.*1276C>G (n.*1276C>G)
n.1308C>G
c.1059C>G (p.Cys353Trp)
n.1843C>G
n.1796C>G
20g.63349824G>TCA409632825CHRNA4c.1587C>A (p.Cys529Ter)
n.2235C>A
n.1657C>A
c.1611C>A
c.1374C>A (p.Cys458Ter)
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
n.1308C>A
c.1059C>A (p.Cys353Ter)
n.1843C>A
n.1796C>A
20g.63349825C>ACA409632827CHRNA4c.1586G>T (p.Cys529Phe)
n.2234G>T
n.1656G>T
c.1610G>T
c.1373G>T (p.Cys458Phe)
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
n.1307G>T
c.1058G>T (p.Cys353Phe)
n.1842G>T
n.1795G>T
20g.63349825C=CA2374742591CHRNA4c.1586G= (p.Cys529=)
n.2234G=
n.1656G=
c.1610G=
c.1373G= (p.Cys458=)
c.*1275G= (n.*1275G=)
n.1307G=
c.1058G= (p.Cys353=)
n.1842G=
n.1795G=
20g.63349825C>GCA409632829CHRNA4c.1586G>C (p.Cys529Ser)
n.2234G>C
n.1656G>C
c.1610G>C
c.1373G>C (p.Cys458Ser)
c.*1275G>C (n.*1275G>C)
n.1307G>C
c.1058G>C (p.Cys353Ser)
n.1842G>C
n.1795G>C
20g.63349825C>TCA409632831CHRNA4c.1586G>A (p.Cys529Tyr)
n.2234G>A
n.1656G>A
c.1610G>A
c.1373G>A (p.Cys458Tyr)
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
n.1307G>A
c.1058G>A (p.Cys353Tyr)
n.1842G>A
n.1795G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63349826A=CA2374742592CHRNA4c.1585T= (p.Cys529=)
n.2233T=
n.1655T=
c.1609T=
c.1372T= (p.Cys458=)
c.*1274T= (n.*1274T=)
n.1306T=
c.1057T= (p.Cys353=)
n.1841T=
n.1794T=
20g.63349826A>CCA409632834CHRNA4c.1585T>G (p.Cys529Gly)
n.2233T>G
n.1655T>G
c.1609T>G
c.1372T>G (p.Cys458Gly)
c.*1274T>G (n.*1274T>G)
n.1306T>G
c.1057T>G (p.Cys353Gly)
n.1841T>G
n.1794T>G
20g.63349826A>GCA317431772CHRNA4c.1585T>C (p.Cys529Arg)
n.2233T>C
n.1655T>C
c.1609T>C
c.1372T>C (p.Cys458Arg)
c.*1274T>C (n.*1274T>C)
n.1306T>C
c.1057T>C (p.Cys353Arg)
n.1841T>C
n.1794T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349826A>TCA409632839CHRNA4c.1585T>A (p.Cys529Ser)
n.2233T>A
n.1655T>A
c.1609T>A
c.1372T>A (p.Cys458Ser)
c.*1274T>A (n.*1274T>A)
n.1306T>A
c.1057T>A (p.Cys353Ser)
n.1841T>A
n.1794T>A
20g.63349827C>ACA511338422CHRNA4c.1584G>T (p.Pro528=)
n.2232G>T
n.1654G>T
c.1608G>T
c.1371G>T (p.Pro457=)
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
n.1305G>T
c.1056G>T (p.Pro352=)
n.1840G>T
n.1793G>T
20g.63349827C=CA2374742593CHRNA4c.1584G= (p.Pro528=)
n.2232G=
n.1654G=
c.1608G=
c.1371G= (p.Pro457=)
c.*1273G= (n.*1273G=)
n.1305G=
c.1056G= (p.Pro352=)
n.1840G=
n.1793G=
20g.63349827C>GCA511338423CHRNA4c.1584G>C (p.Pro528=)
n.2232G>C
n.1654G>C
c.1608G>C
c.1371G>C (p.Pro457=)
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
n.1305G>C
c.1056G>C (p.Pro352=)
n.1840G>C
n.1793G>C
20g.63349827C>TCA290087CHRNA4c.1584G>A (p.Pro528=)
n.2232G>A
n.1654G>A
c.1608G>A
c.1371G>A (p.Pro457=)
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
n.1305G>A
c.1056G>A (p.Pro352=)
n.1840G>A
n.1793G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349828G>ACA9957571CHRNA4c.1583C>T (p.Pro528Leu)
n.2231C>T
n.1653C>T
c.1607C>T
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
n.1304C>T
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
n.1839C>T
n.1792C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63349828G>CCA409632845CHRNA4c.1583C>G (p.Pro528Arg)
n.2231C>G
n.1653C>G
c.1607C>G
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
n.1304C>G
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
n.1839C>G
n.1792C>G
20g.63349828G=CA2374742594CHRNA4c.1583C= (p.Pro528=)
n.2231C=
n.1653C=
c.1607C=
c.1370C= (p.Pro457=)
c.*1272C= (n.*1272C=)
n.1304C=
c.1055C= (p.Pro352=)
n.1839C=
n.1792C=
20g.63349828G>TCA409632847CHRNA4c.1583C>A (p.Pro528Gln)
n.2231C>A
n.1653C>A
c.1607C>A
c.1370C>A (p.Pro457Gln)
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
n.1304C>A
c.1055C>A (p.Pro352Gln)
n.1839C>A
n.1792C>A
20g.63349829G>ACA409632849CHRNA4c.1582C>T (p.Pro528Ser)
n.2230C>T
n.1652C>T
c.1606C>T
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
c.*1271C>T (n.*1271C>T)
n.1303C>T
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
n.1838C>T
n.1791C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63349829G>CCA409632850CHRNA4c.1582C>G (p.Pro528Ala)
n.2230C>G
n.1652C>G
c.1606C>G
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
c.*1271C>G (n.*1271C>G)
n.1303C>G
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
n.1838C>G
n.1791C>G
20g.63349829G=CA2374742595CHRNA4c.1582C= (p.Pro528=)
n.2230C=
n.1652C=
c.1606C=
c.1369C= (p.Pro457=)
c.*1271C= (n.*1271C=)
n.1303C=
c.1054C= (p.Pro352=)
n.1838C=
n.1791C=
20g.63349829G>TCA409632852CHRNA4c.1582C>A (p.Pro528Thr)
n.2230C>A
n.1652C>A
c.1606C>A
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
c.*1271C>A (n.*1271C>A)
n.1303C>A
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
n.1838C>A
n.1791C>A
20g.63349830A>CCA511338430CHRNA4c.1581T>G (p.Ser527=)
n.2229T>G
n.1651T>G
c.1605T>G
c.1368T>G (p.Ser456=)
c.*1270T>G (n.*1270T>G)
n.1302T>G
c.1053T>G (p.Ser351=)
n.1837T>G
n.1790T>G
20g.63349830A>GCA511338429CHRNA4c.1581T>C (p.Ser527=)
n.2229T>C
n.1651T>C
c.1605T>C
c.1368T>C (p.Ser456=)
c.*1270T>C (n.*1270T>C)
n.1302T>C
c.1053T>C (p.Ser351=)
n.1837T>C
n.1790T>C
 gnomAD v4
20g.63349830A>TCA511338426CHRNA4c.1581T>A (p.Ser527=)
n.2229T>A
n.1651T>A
c.1605T>A
c.1368T>A (p.Ser456=)
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
n.1302T>A
c.1053T>A (p.Ser351=)
n.1837T>A
n.1790T>A
20g.63349831G>ACA409632855CHRNA4c.1580C>T (p.Ser527Phe)
n.2228C>T
n.1650C>T
c.1604C>T
c.1367C>T (p.Ser456Phe)
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
n.1301C>T
c.1052C>T (p.Ser351Phe)
n.1836C>T
n.1789C>T
20g.63349831G>CCA409632857CHRNA4c.1580C>G (p.Ser527Cys)
n.2228C>G
n.1650C>G
c.1604C>G
c.1367C>G (p.Ser456Cys)
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
n.1301C>G
c.1052C>G (p.Ser351Cys)
n.1836C>G
n.1789C>G
20g.63349831G>TCA409632856CHRNA4c.1580C>A (p.Ser527Tyr)
n.2228C>A
n.1650C>A
c.1604C>A
c.1367C>A (p.Ser456Tyr)
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
n.1301C>A
c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
n.1836C>A
n.1789C>A
20g.63349832A>CCA409632859CHRNA4c.1579T>G (p.Ser527Ala)
n.2227T>G
n.1649T>G
c.1603T>G
c.1366T>G (p.Ser456Ala)
c.*1268T>G (n.*1268T>G)
n.1300T>G
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
n.1835T>G
n.1788T>G
20g.63349832A>GCA409632861CHRNA4c.1579T>C (p.Ser527Pro)
n.2227T>C
n.1649T>C
c.1603T>C
c.1366T>C (p.Ser456Pro)
c.*1268T>C (n.*1268T>C)
n.1300T>C
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
n.1835T>C
n.1788T>C
20g.63349832A>TCA409632863CHRNA4c.1579T>A (p.Ser527Thr)
n.2227T>A
n.1649T>A
c.1603T>A
c.1366T>A (p.Ser456Thr)
c.*1268T>A (n.*1268T>A)
n.1300T>A
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
n.1835T>A
n.1788T>A
20g.63349833G>ACA511338437CHRNA4c.1578C>T (p.Pro526=)
n.2226C>T
n.1648C>T
c.1602C>T
c.1365C>T (p.Pro455=)
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
n.1299C>T
c.1050C>T (p.Pro350=)
n.1834C>T
n.1787C>T
20g.63349833G>CCA511338434CHRNA4c.1578C>G (p.Pro526=)
n.2226C>G
n.1648C>G
c.1602C>G
c.1365C>G (p.Pro455=)
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
n.1299C>G
c.1050C>G (p.Pro350=)
n.1834C>G
n.1787C>G
20g.63349833G>TCA511338432CHRNA4c.1578C>A (p.Pro526=)
n.2226C>A
n.1648C>A
c.1602C>A
c.1365C>A (p.Pro455=)
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
n.1299C>A
c.1050C>A (p.Pro350=)
n.1834C>A
n.1787C>A
20g.63349834G>ACA409632865CHRNA4c.1577C>T (p.Pro526Leu)
n.2225C>T
n.1647C>T
c.1601C>T
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
n.1298C>T
c.1049C>T (p.Pro350Leu)
n.1833C>T
n.1786C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63349834G>CCA409632866CHRNA4c.1577C>G (p.Pro526Arg)
n.2225C>G
n.1647C>G
c.1601C>G
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
n.1298C>G
c.1049C>G (p.Pro350Arg)
n.1833C>G
n.1786C>G
20g.63349834G=CA2374742596CHRNA4c.1577C= (p.Pro526=)
n.2225C=
n.1647C=
c.1601C=
c.1364C= (p.Pro455=)
c.*1266C= (n.*1266C=)
n.1298C=
c.1049C= (p.Pro350=)
n.1833C=
n.1786C=
20g.63349834G>TCA409632867CHRNA4c.1577C>A (p.Pro526His)
n.2225C>A
n.1647C>A
c.1601C>A
c.1364C>A (p.Pro455His)
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
n.1298C>A
c.1049C>A (p.Pro350His)
n.1833C>A
n.1786C>A
 dbSNP
20g.63349835G>ACA16620949CHRNA4c.1576C>T (p.Pro526Ser)
n.2224C>T
n.1646C>T
c.1600C>T
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
n.1297C>T
c.1048C>T (p.Pro350Ser)
n.1832C>T
n.1785C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63349835G>CCA409632868CHRNA4c.1576C>G (p.Pro526Ala)
n.2224C>G
n.1646C>G
c.1600C>G
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
n.1297C>G
c.1048C>G (p.Pro350Ala)
n.1832C>G
n.1785C>G
20g.63349835G=CA2374742597CHRNA4c.1576C= (p.Pro526=)
n.2224C=
n.1646C=
c.1600C=
c.1363C= (p.Pro455=)
c.*1265C= (n.*1265C=)
n.1297C=
c.1048C= (p.Pro350=)
n.1832C=
n.1785C=
20g.63349835G>TCA409632869CHRNA4c.1576C>A (p.Pro526Thr)
n.2224C>A
n.1646C>A
c.1600C>A
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
n.1297C>A
c.1048C>A (p.Pro350Thr)
n.1832C>A
n.1785C>A
20g.63349836C>ACA409632870CHRNA4c.1575G>T (p.Gln525His)
n.2223G>T
n.1645G>T
c.1599G>T
c.1362G>T (p.Gln454His)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
n.1296G>T
c.1047G>T (p.Gln349His)
n.1831G>T
n.1784G>T
 gnomAD v4
20g.63349836C=CA2374742598CHRNA4c.1575G= (p.Gln525=)
n.2223G=
n.1645G=
c.1599G=
c.1362G= (p.Gln454=)
c.*1264G= (n.*1264G=)
n.1296G=
c.1047G= (p.Gln349=)
n.1831G=
n.1784G=
20g.63349836C>GCA409632872CHRNA4c.1575G>C (p.Gln525His)
n.2223G>C
n.1645G>C
c.1599G>C
c.1362G>C (p.Gln454His)
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
n.1296G>C
c.1047G>C (p.Gln349His)
n.1831G>C
n.1784G>C
20g.63349836C>TCA511338439CHRNA4c.1575G>A (p.Gln525=)
n.2223G>A
n.1645G>A
c.1599G>A
c.1362G>A (p.Gln454=)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
n.1296G>A
c.1047G>A (p.Gln349=)
n.1831G>A
n.1784G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched