Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6333352G>A | CA6405544 | TNFRSF1A | n.506+15C>T c.472+15C>T (n.472+15C>T) c.487C>T (p.Pro163Ser) c.*299+15C>T (n.*299+15C>T) n.433+15C>T c.318+15C>T (n.318+15C>T) n.76+15C>T c.343+15C>T (n.343+15C>T) c.*83+15C>T (n.*83+15C>T) c.*59+15C>T (n.*59+15C>T) c.148+15C>T (n.148+15C>T) c.-106+15C>T (n.-106+15C>T) n.775+15C>T n.734+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333352G>C | CA383549770 | TNFRSF1A | n.506+15C>G c.472+15C>G (n.472+15C>G) c.487C>G (p.Pro163Ala) c.*299+15C>G (n.*299+15C>G) n.433+15C>G c.318+15C>G (n.318+15C>G) n.76+15C>G c.343+15C>G (n.343+15C>G) c.*83+15C>G (n.*83+15C>G) c.*59+15C>G (n.*59+15C>G) c.148+15C>G (n.148+15C>G) c.-106+15C>G (n.-106+15C>G) n.775+15C>G n.734+15C>G | dbSNP |
12 | g.6333352G= | CA2014026029 | TNFRSF1A | n.506+15C= c.472+15C= (n.472+15C=) c.487C= (p.Pro163=) c.*299+15C= (n.*299+15C=) n.433+15C= c.318+15C= (n.318+15C=) n.76+15C= c.343+15C= (n.343+15C=) c.*83+15C= (n.*83+15C=) c.*59+15C= (n.*59+15C=) c.148+15C= (n.148+15C=) c.-106+15C= (n.-106+15C=) n.775+15C= n.734+15C= | |
12 | g.6333352G>T | CA383549771 | TNFRSF1A | n.506+15C>A c.472+15C>A (n.472+15C>A) c.487C>A (p.Pro163Thr) c.*299+15C>A (n.*299+15C>A) n.433+15C>A c.318+15C>A (n.318+15C>A) n.76+15C>A c.343+15C>A (n.343+15C>A) c.*83+15C>A (n.*83+15C>A) c.*59+15C>A (n.*59+15C>A) c.148+15C>A (n.148+15C>A) c.-106+15C>A (n.-106+15C>A) n.775+15C>A n.734+15C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333354G>A | CA383549772 | TNFRSF1A | n.506+13C>T c.472+13C>T (n.472+13C>T) c.485C>T (p.Ser162Phe) c.*299+13C>T (n.*299+13C>T) n.433+13C>T c.318+13C>T (n.318+13C>T) n.76+13C>T c.343+13C>T (n.343+13C>T) c.*83+13C>T (n.*83+13C>T) c.*59+13C>T (n.*59+13C>T) c.148+13C>T (n.148+13C>T) c.-106+13C>T (n.-106+13C>T) n.775+13C>T n.734+13C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333354G>C | CA383549774 | TNFRSF1A | n.506+13C>G c.472+13C>G (n.472+13C>G) c.485C>G (p.Ser162Cys) c.*299+13C>G (n.*299+13C>G) n.433+13C>G c.318+13C>G (n.318+13C>G) n.76+13C>G c.343+13C>G (n.343+13C>G) c.*83+13C>G (n.*83+13C>G) c.*59+13C>G (n.*59+13C>G) c.148+13C>G (n.148+13C>G) c.-106+13C>G (n.-106+13C>G) n.775+13C>G n.734+13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333354G= | CA2014026030 | TNFRSF1A | n.506+13C= c.472+13C= (n.472+13C=) c.485C= (p.Ser162=) c.*299+13C= (n.*299+13C=) n.433+13C= c.318+13C= (n.318+13C=) n.76+13C= c.343+13C= (n.343+13C=) c.*83+13C= (n.*83+13C=) c.*59+13C= (n.*59+13C=) c.148+13C= (n.148+13C=) c.-106+13C= (n.-106+13C=) n.775+13C= n.734+13C= | |
12 | g.6333354G>T | CA383549775 | TNFRSF1A | n.506+13C>A c.472+13C>A (n.472+13C>A) c.485C>A (p.Ser162Tyr) c.*299+13C>A (n.*299+13C>A) n.433+13C>A c.318+13C>A (n.318+13C>A) n.76+13C>A c.343+13C>A (n.343+13C>A) c.*83+13C>A (n.*83+13C>A) c.*59+13C>A (n.*59+13C>A) c.148+13C>A (n.148+13C>A) c.-106+13C>A (n.-106+13C>A) n.775+13C>A n.734+13C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333355A= | CA2014026031 | TNFRSF1A | n.506+12T= c.472+12T= (n.472+12T=) c.484T= (p.Ser162=) c.*299+12T= (n.*299+12T=) n.433+12T= c.318+12T= (n.318+12T=) n.76+12T= c.343+12T= (n.343+12T=) c.*83+12T= (n.*83+12T=) c.*59+12T= (n.*59+12T=) c.148+12T= (n.148+12T=) c.-106+12T= (n.-106+12T=) n.775+12T= n.734+12T= | |
12 | g.6333355A>C | CA383549780 | TNFRSF1A | n.506+12T>G c.472+12T>G (n.472+12T>G) c.484T>G (p.Ser162Ala) c.*299+12T>G (n.*299+12T>G) n.433+12T>G c.318+12T>G (n.318+12T>G) n.76+12T>G c.343+12T>G (n.343+12T>G) c.*83+12T>G (n.*83+12T>G) c.*59+12T>G (n.*59+12T>G) c.148+12T>G (n.148+12T>G) c.-106+12T>G (n.-106+12T>G) n.775+12T>G n.734+12T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333355A>G | CA383549779 | TNFRSF1A | n.506+12T>C c.472+12T>C (n.472+12T>C) c.484T>C (p.Ser162Pro) c.*299+12T>C (n.*299+12T>C) n.433+12T>C c.318+12T>C (n.318+12T>C) n.76+12T>C c.343+12T>C (n.343+12T>C) c.*83+12T>C (n.*83+12T>C) c.*59+12T>C (n.*59+12T>C) c.148+12T>C (n.148+12T>C) c.-106+12T>C (n.-106+12T>C) n.775+12T>C n.734+12T>C | |
12 | g.6333355A>T | CA383549776 | TNFRSF1A | n.506+12T>A c.472+12T>A (n.472+12T>A) c.484T>A (p.Ser162Thr) c.*299+12T>A (n.*299+12T>A) n.433+12T>A c.318+12T>A (n.318+12T>A) n.76+12T>A c.343+12T>A (n.343+12T>A) c.*83+12T>A (n.*83+12T>A) c.*59+12T>A (n.*59+12T>A) c.148+12T>A (n.148+12T>A) c.-106+12T>A (n.-106+12T>A) n.775+12T>A n.734+12T>A | dbSNP |
12 | g.6333356G>A | CA2575003766 | TNFRSF1A | n.506+11C>T c.472+11C>T (n.472+11C>T) c.483C>T (p.Ser161=) c.*299+11C>T (n.*299+11C>T) n.433+11C>T c.318+11C>T (n.318+11C>T) n.76+11C>T c.343+11C>T (n.343+11C>T) c.*83+11C>T (n.*83+11C>T) c.*59+11C>T (n.*59+11C>T) c.148+11C>T (n.148+11C>T) c.-106+11C>T (n.-106+11C>T) n.775+11C>T n.734+11C>T | |
12 | g.6333356G>C | CA383549781 | TNFRSF1A | n.506+11C>G c.472+11C>G (n.472+11C>G) c.483C>G (p.Ser161Arg) c.*299+11C>G (n.*299+11C>G) n.433+11C>G c.318+11C>G (n.318+11C>G) n.76+11C>G c.343+11C>G (n.343+11C>G) c.*83+11C>G (n.*83+11C>G) c.*59+11C>G (n.*59+11C>G) c.148+11C>G (n.148+11C>G) c.-106+11C>G (n.-106+11C>G) n.775+11C>G n.734+11C>G | |
12 | g.6333356G>T | CA383549782 | TNFRSF1A | n.506+11C>A c.472+11C>A (n.472+11C>A) c.483C>A (p.Ser161Arg) c.*299+11C>A (n.*299+11C>A) n.433+11C>A c.318+11C>A (n.318+11C>A) n.76+11C>A c.343+11C>A (n.343+11C>A) c.*83+11C>A (n.*83+11C>A) c.*59+11C>A (n.*59+11C>A) c.148+11C>A (n.148+11C>A) c.-106+11C>A (n.-106+11C>A) n.775+11C>A n.734+11C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333356_6333357insGTGCTCG | CA2575003765 | TNFRSF1A | n.506+11_506+12insGAGCACC c.472+11_472+12insGAGCACC (n.472+11_472+12insGAGCACC) c.483_484insGAGCACC (p.Ser162GlufsTer5) c.*299+11_*299+12insGAGCACC (n.*299+11_*299+12insGAGCACC) n.433+11_433+12insGAGCACC c.318+11_318+12insGAGCACC (n.318+11_318+12insGAGCACC) n.76+11_76+12insGAGCACC c.343+11_343+12insGAGCACC (n.343+11_343+12insGAGCACC) c.*83+11_*83+12insGAGCACC (n.*83+11_*83+12insGAGCACC) c.*59+11_*59+12insGAGCACC (n.*59+11_*59+12insGAGCACC) c.148+11_148+12insGAGCACC (n.148+11_148+12insGAGCACC) c.-106+11_-106+12insGAGCACC (n.-106+11_-106+12insGAGCACC) n.775+11_775+12insGAGCACC n.734+11_734+12insGAGCACC | |
12 | g.6333357C>A | CA383549784 | TNFRSF1A | n.506+10G>T c.472+10G>T (n.472+10G>T) c.482G>T (p.Ser161Ile) c.*299+10G>T (n.*299+10G>T) n.433+10G>T c.318+10G>T (n.318+10G>T) n.76+10G>T c.343+10G>T (n.343+10G>T) c.*83+10G>T (n.*83+10G>T) c.*59+10G>T (n.*59+10G>T) c.148+10G>T (n.148+10G>T) c.-106+10G>T (n.-106+10G>T) n.775+10G>T n.734+10G>T | |
12 | g.6333357C>G | CA383549790 | TNFRSF1A | n.506+10G>C c.472+10G>C (n.472+10G>C) c.482G>C (p.Ser161Thr) c.*299+10G>C (n.*299+10G>C) n.433+10G>C c.318+10G>C (n.318+10G>C) n.76+10G>C c.343+10G>C (n.343+10G>C) c.*83+10G>C (n.*83+10G>C) c.*59+10G>C (n.*59+10G>C) c.148+10G>C (n.148+10G>C) c.-106+10G>C (n.-106+10G>C) n.775+10G>C n.734+10G>C | |
12 | g.6333357C>T | CA383549792 | TNFRSF1A | n.506+10G>A c.472+10G>A (n.472+10G>A) c.482G>A (p.Ser161Asn) c.*299+10G>A (n.*299+10G>A) n.433+10G>A c.318+10G>A (n.318+10G>A) n.76+10G>A c.343+10G>A (n.343+10G>A) c.*83+10G>A (n.*83+10G>A) c.*59+10G>A (n.*59+10G>A) c.148+10G>A (n.148+10G>A) c.-106+10G>A (n.-106+10G>A) n.775+10G>A n.734+10G>A | |
12 | g.6333358T>A | CA383549794 | TNFRSF1A | n.506+9A>T c.472+9A>T (n.472+9A>T) c.481A>T (p.Ser161Cys) c.*299+9A>T (n.*299+9A>T) n.433+9A>T c.318+9A>T (n.318+9A>T) n.76+9A>T c.343+9A>T (n.343+9A>T) c.*83+9A>T (n.*83+9A>T) c.*59+9A>T (n.*59+9A>T) c.148+9A>T (n.148+9A>T) c.-106+9A>T (n.-106+9A>T) n.775+9A>T n.734+9A>T | |
12 | g.6333358T>C | CA383549795 | TNFRSF1A | n.506+9A>G c.472+9A>G (n.472+9A>G) c.481A>G (p.Ser161Gly) c.*299+9A>G (n.*299+9A>G) n.433+9A>G c.318+9A>G (n.318+9A>G) n.76+9A>G c.343+9A>G (n.343+9A>G) c.*83+9A>G (n.*83+9A>G) c.*59+9A>G (n.*59+9A>G) c.148+9A>G (n.148+9A>G) c.-106+9A>G (n.-106+9A>G) n.775+9A>G n.734+9A>G | |
12 | g.6333358T>G | CA383549796 | TNFRSF1A | n.506+9A>C c.472+9A>C (n.472+9A>C) c.481A>C (p.Ser161Arg) c.*299+9A>C (n.*299+9A>C) n.433+9A>C c.318+9A>C (n.318+9A>C) n.76+9A>C c.343+9A>C (n.343+9A>C) c.*83+9A>C (n.*83+9A>C) c.*59+9A>C (n.*59+9A>C) c.148+9A>C (n.148+9A>C) c.-106+9A>C (n.-106+9A>C) n.775+9A>C n.734+9A>C | |
12 | g.6333360C>A | CA6405546 | TNFRSF1A | n.506+7G>T c.472+7G>T (n.472+7G>T) c.479G>T (p.Arg160Leu) c.*299+7G>T (n.*299+7G>T) n.433+7G>T c.318+7G>T (n.318+7G>T) n.76+7G>T c.343+7G>T (n.343+7G>T) c.*83+7G>T (n.*83+7G>T) c.*59+7G>T (n.*59+7G>T) c.148+7G>T (n.148+7G>T) c.-106+7G>T (n.-106+7G>T) n.775+7G>T n.734+7G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333360C= | CA2014026032 | TNFRSF1A | n.506+7G= c.472+7G= (n.472+7G=) c.479G= (p.Arg160=) c.*299+7G= (n.*299+7G=) n.433+7G= c.318+7G= (n.318+7G=) n.76+7G= c.343+7G= (n.343+7G=) c.*83+7G= (n.*83+7G=) c.*59+7G= (n.*59+7G=) c.148+7G= (n.148+7G=) c.-106+7G= (n.-106+7G=) n.775+7G= n.734+7G= | |
12 | g.6333360C>G | CA383549800 | TNFRSF1A | n.506+7G>C c.472+7G>C (n.472+7G>C) c.479G>C (p.Arg160Pro) c.*299+7G>C (n.*299+7G>C) n.433+7G>C c.318+7G>C (n.318+7G>C) n.76+7G>C c.343+7G>C (n.343+7G>C) c.*83+7G>C (n.*83+7G>C) c.*59+7G>C (n.*59+7G>C) c.148+7G>C (n.148+7G>C) c.-106+7G>C (n.-106+7G>C) n.775+7G>C n.734+7G>C | |
12 | g.6333360C>T | CA6405545 | TNFRSF1A | n.506+7G>A c.472+7G>A (n.472+7G>A) c.479G>A (p.Arg160His) c.*299+7G>A (n.*299+7G>A) n.433+7G>A c.318+7G>A (n.318+7G>A) n.76+7G>A c.343+7G>A (n.343+7G>A) c.*83+7G>A (n.*83+7G>A) c.*59+7G>A (n.*59+7G>A) c.148+7G>A (n.148+7G>A) c.-106+7G>A (n.-106+7G>A) n.775+7G>A n.734+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333361G>A | CA280868 | TNFRSF1A | n.506+6C>T c.472+6C>T (n.472+6C>T) c.478C>T (p.Arg160Cys) c.*299+6C>T (n.*299+6C>T) n.433+6C>T c.318+6C>T (n.318+6C>T) n.76+6C>T c.343+6C>T (n.343+6C>T) c.*83+6C>T (n.*83+6C>T) c.*59+6C>T (n.*59+6C>T) c.148+6C>T (n.148+6C>T) c.-106+6C>T (n.-106+6C>T) n.775+6C>T n.734+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333361G>C | CA383549806 | TNFRSF1A | n.506+6C>G c.472+6C>G (n.472+6C>G) c.478C>G (p.Arg160Gly) c.*299+6C>G (n.*299+6C>G) n.433+6C>G c.318+6C>G (n.318+6C>G) n.76+6C>G c.343+6C>G (n.343+6C>G) c.*83+6C>G (n.*83+6C>G) c.*59+6C>G (n.*59+6C>G) c.148+6C>G (n.148+6C>G) c.-106+6C>G (n.-106+6C>G) n.775+6C>G n.734+6C>G | |
12 | g.6333361G= | CA2014026033 | TNFRSF1A | n.506+6C= c.472+6C= (n.472+6C=) c.478C= (p.Arg160=) c.*299+6C= (n.*299+6C=) n.433+6C= c.318+6C= (n.318+6C=) n.76+6C= c.343+6C= (n.343+6C=) c.*83+6C= (n.*83+6C=) c.*59+6C= (n.*59+6C=) c.148+6C= (n.148+6C=) c.-106+6C= (n.-106+6C=) n.775+6C= n.734+6C= | |
12 | g.6333361G>T | CA383549807 | TNFRSF1A | n.506+6C>A c.472+6C>A (n.472+6C>A) c.478C>A (p.Arg160Ser) c.*299+6C>A (n.*299+6C>A) n.433+6C>A c.318+6C>A (n.318+6C>A) n.76+6C>A c.343+6C>A (n.343+6C>A) c.*83+6C>A (n.*83+6C>A) c.*59+6C>A (n.*59+6C>A) c.148+6C>A (n.148+6C>A) c.-106+6C>A (n.-106+6C>A) n.775+6C>A n.734+6C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333362C>A | CA383549810 | TNFRSF1A | n.506+5G>T c.472+5G>T (n.472+5G>T) c.477G>T (p.Glu159Asp) c.*299+5G>T (n.*299+5G>T) n.433+5G>T c.318+5G>T (n.318+5G>T) n.76+5G>T c.343+5G>T (n.343+5G>T) c.*83+5G>T (n.*83+5G>T) c.*59+5G>T (n.*59+5G>T) c.148+5G>T (n.148+5G>T) c.-106+5G>T (n.-106+5G>T) n.775+5G>T n.734+5G>T | |
12 | g.6333362C= | CA2014026034 | TNFRSF1A | n.506+5G= c.472+5G= (n.472+5G=) c.477G= (p.Glu159=) c.*299+5G= (n.*299+5G=) n.433+5G= c.318+5G= (n.318+5G=) n.76+5G= c.343+5G= (n.343+5G=) c.*83+5G= (n.*83+5G=) c.*59+5G= (n.*59+5G=) c.148+5G= (n.148+5G=) c.-106+5G= (n.-106+5G=) n.775+5G= n.734+5G= | |
12 | g.6333362C>G | CA383549808 | TNFRSF1A | n.506+5G>C c.472+5G>C (n.472+5G>C) c.477G>C (p.Glu159Asp) c.*299+5G>C (n.*299+5G>C) n.433+5G>C c.318+5G>C (n.318+5G>C) n.76+5G>C c.343+5G>C (n.343+5G>C) c.*83+5G>C (n.*83+5G>C) c.*59+5G>C (n.*59+5G>C) c.148+5G>C (n.148+5G>C) c.-106+5G>C (n.-106+5G>C) n.775+5G>C n.734+5G>C | |
12 | g.6333363T>A | CA383549811 | TNFRSF1A | n.506+4A>T c.472+4A>T (n.472+4A>T) c.476A>T (p.Glu159Val) c.*299+4A>T (n.*299+4A>T) n.433+4A>T c.318+4A>T (n.318+4A>T) n.76+4A>T c.343+4A>T (n.343+4A>T) c.*83+4A>T (n.*83+4A>T) c.*59+4A>T (n.*59+4A>T) c.148+4A>T (n.148+4A>T) c.-106+4A>T (n.-106+4A>T) n.775+4A>T n.734+4A>T | |
12 | g.6333363T>C | CA383549813 | TNFRSF1A | n.506+4A>G c.472+4A>G (n.472+4A>G) c.476A>G (p.Glu159Gly) c.*299+4A>G (n.*299+4A>G) n.433+4A>G c.318+4A>G (n.318+4A>G) n.76+4A>G c.343+4A>G (n.343+4A>G) c.*83+4A>G (n.*83+4A>G) c.*59+4A>G (n.*59+4A>G) c.148+4A>G (n.148+4A>G) c.-106+4A>G (n.-106+4A>G) n.775+4A>G n.734+4A>G | |
12 | g.6333363T>G | CA383549814 | TNFRSF1A | n.506+4A>C c.472+4A>C (n.472+4A>C) c.476A>C (p.Glu159Ala) c.*299+4A>C (n.*299+4A>C) n.433+4A>C c.318+4A>C (n.318+4A>C) n.76+4A>C c.343+4A>C (n.343+4A>C) c.*83+4A>C (n.*83+4A>C) c.*59+4A>C (n.*59+4A>C) c.148+4A>C (n.148+4A>C) c.-106+4A>C (n.-106+4A>C) n.775+4A>C n.734+4A>C | |
12 | g.6333363dup | CA2014026035 | TNFRSF1A | n.506+4dup c.472+4dup (n.472+4dup) c.476dup (p.Arg160AlafsTer5) c.*299+4dup (n.*299+4dup) n.433+4dup c.318+4dup (n.318+4dup) n.76+4dup c.343+4dup (n.343+4dup) c.*83+4dup (n.*83+4dup) c.*59+4dup (n.*59+4dup) c.148+4dup (n.148+4dup) c.-106+4dup (n.-106+4dup) n.775+4dup n.734+4dup | dbSNP |
12 | g.6333364C>A | CA383549818 | TNFRSF1A | n.506+3G>T c.472+3G>T (n.472+3G>T) c.475G>T (p.Glu159Ter) c.*299+3G>T (n.*299+3G>T) n.433+3G>T c.318+3G>T (n.318+3G>T) n.76+3G>T c.343+3G>T (n.343+3G>T) c.*83+3G>T (n.*83+3G>T) c.*59+3G>T (n.*59+3G>T) c.148+3G>T (n.148+3G>T) c.-106+3G>T (n.-106+3G>T) n.775+3G>T n.734+3G>T | |
12 | g.6333364C= | CA2014026036 | TNFRSF1A | n.506+3G= c.472+3G= (n.472+3G=) c.475G= (p.Glu159=) c.*299+3G= (n.*299+3G=) n.433+3G= c.318+3G= (n.318+3G=) n.76+3G= c.343+3G= (n.343+3G=) c.*83+3G= (n.*83+3G=) c.*59+3G= (n.*59+3G=) c.148+3G= (n.148+3G=) c.-106+3G= (n.-106+3G=) n.775+3G= n.734+3G= | |
12 | g.6333364C>G | CA383549820 | TNFRSF1A | n.506+3G>C c.472+3G>C (n.472+3G>C) c.475G>C (p.Glu159Gln) c.*299+3G>C (n.*299+3G>C) n.433+3G>C c.318+3G>C (n.318+3G>C) n.76+3G>C c.343+3G>C (n.343+3G>C) c.*83+3G>C (n.*83+3G>C) c.*59+3G>C (n.*59+3G>C) c.148+3G>C (n.148+3G>C) c.-106+3G>C (n.-106+3G>C) n.775+3G>C n.734+3G>C | |
12 | g.6333364C>T | CA383549822 | TNFRSF1A | n.506+3G>A c.472+3G>A (n.472+3G>A) c.475G>A (p.Glu159Lys) c.*299+3G>A (n.*299+3G>A) n.433+3G>A c.318+3G>A (n.318+3G>A) n.76+3G>A c.343+3G>A (n.343+3G>A) c.*83+3G>A (n.*83+3G>A) c.*59+3G>A (n.*59+3G>A) c.148+3G>A (n.148+3G>A) c.-106+3G>A (n.-106+3G>A) n.775+3G>A n.734+3G>A | |
12 | g.6333364_6333365insTCCCT | CA2014026037 | TNFRSF1A | n.506+2_506+3insAGGGA c.472+2_472+3insAGGGA (n.472+2_472+3insAGGGA) c.474_475insAGGGA (p.Glu159ArgfsTer?) c.*299+2_*299+3insAGGGA (n.*299+2_*299+3insAGGGA) n.433+2_433+3insAGGGA c.318+2_318+3insAGGGA (n.318+2_318+3insAGGGA) n.76+2_76+3insAGGGA c.343+2_343+3insAGGGA (n.343+2_343+3insAGGGA) c.*83+2_*83+3insAGGGA (n.*83+2_*83+3insAGGGA) c.*59+2_*59+3insAGGGA (n.*59+2_*59+3insAGGGA) c.148+2_148+3insAGGGA (n.148+2_148+3insAGGGA) c.-106+2_-106+3insAGGGA (n.-106+2_-106+3insAGGGA) n.775+2_775+3insAGGGA n.734+2_734+3insAGGGA | dbSNP |
12 | g.6333365A>C | CA383549823 | TNFRSF1A | n.506+2T>G c.472+2T>G (n.472+2T>G) c.474T>G (p.Cys158Trp) c.*299+2T>G (n.*299+2T>G) n.433+2T>G c.318+2T>G (n.318+2T>G) n.76+2T>G c.343+2T>G (n.343+2T>G) c.*83+2T>G (n.*83+2T>G) c.*59+2T>G (n.*59+2T>G) c.148+2T>G (n.148+2T>G) c.-106+2T>G (n.-106+2T>G) n.775+2T>G n.734+2T>G | |
12 | g.6333365A>G | CA383549824 | TNFRSF1A | n.506+2T>C c.472+2T>C (n.472+2T>C) c.474T>C (p.Cys158=) c.*299+2T>C (n.*299+2T>C) n.433+2T>C c.318+2T>C (n.318+2T>C) n.76+2T>C c.343+2T>C (n.343+2T>C) c.*83+2T>C (n.*83+2T>C) c.*59+2T>C (n.*59+2T>C) c.148+2T>C (n.148+2T>C) c.-106+2T>C (n.-106+2T>C) n.775+2T>C n.734+2T>C | |
12 | g.6333365A>T | CA383549825 | TNFRSF1A | n.506+2T>A c.472+2T>A (n.472+2T>A) c.474T>A (p.Cys158Ter) c.*299+2T>A (n.*299+2T>A) n.433+2T>A c.318+2T>A (n.318+2T>A) n.76+2T>A c.343+2T>A (n.343+2T>A) c.*83+2T>A (n.*83+2T>A) c.*59+2T>A (n.*59+2T>A) c.148+2T>A (n.148+2T>A) c.-106+2T>A (n.-106+2T>A) n.775+2T>A n.734+2T>A | |
12 | g.6333366C>A | CA383549826 | TNFRSF1A | n.506+1G>T c.472+1G>T (n.472+1G>T) c.473G>T (p.Cys158Phe) c.*299+1G>T (n.*299+1G>T) n.433+1G>T c.318+1G>T (n.318+1G>T) n.76+1G>T c.343+1G>T (n.343+1G>T) c.*83+1G>T (n.*83+1G>T) c.*59+1G>T (n.*59+1G>T) c.148+1G>T (n.148+1G>T) c.-106+1G>T (n.-106+1G>T) n.775+1G>T n.734+1G>T | |
12 | g.6333366C= | CA2014026038 | TNFRSF1A | n.506+1G= c.472+1G= (n.472+1G=) c.473G= (p.Cys158=) c.*299+1G= (n.*299+1G=) n.433+1G= c.318+1G= (n.318+1G=) n.76+1G= c.343+1G= (n.343+1G=) c.*83+1G= (n.*83+1G=) c.*59+1G= (n.*59+1G=) c.148+1G= (n.148+1G=) c.-106+1G= (n.-106+1G=) n.775+1G= n.734+1G= | |
12 | g.6333366C>G | CA383549827 | TNFRSF1A | n.506+1G>C c.472+1G>C (n.472+1G>C) c.473G>C (p.Cys158Ser) c.*299+1G>C (n.*299+1G>C) n.433+1G>C c.318+1G>C (n.318+1G>C) n.76+1G>C c.343+1G>C (n.343+1G>C) c.*83+1G>C (n.*83+1G>C) c.*59+1G>C (n.*59+1G>C) c.148+1G>C (n.148+1G>C) c.-106+1G>C (n.-106+1G>C) n.775+1G>C n.734+1G>C | |
12 | g.6333366C>T | CA280867 | TNFRSF1A | n.506+1G>A c.472+1G>A (n.472+1G>A) c.473G>A (p.Cys158Tyr) c.*299+1G>A (n.*299+1G>A) n.433+1G>A c.318+1G>A (n.318+1G>A) n.76+1G>A c.343+1G>A (n.343+1G>A) c.*83+1G>A (n.*83+1G>A) c.*59+1G>A (n.*59+1G>A) c.148+1G>A (n.148+1G>A) c.-106+1G>A (n.-106+1G>A) n.775+1G>A n.734+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6333367A>C | CA383549831 | TNFRSF1A | n.506T>G c.472T>G (p.Cys158Gly) c.*299T>G (n.*299T>G) n.433T>G c.318T>G (p.Pro106=) n.76T>G c.343T>G (p.Cys115Gly) c.*83T>G (n.*83T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.148T>G (p.Cys50Gly) c.-106T>G (n.-106T>G) n.775T>G n.734T>G | |
12 | g.6333367A>G | CA383549832 | TNFRSF1A | n.506T>C c.472T>C (p.Cys158Arg) c.*299T>C (n.*299T>C) n.433T>C c.318T>C (p.Pro106=) n.76T>C c.343T>C (p.Cys115Arg) c.*83T>C (n.*83T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.148T>C (p.Cys50Arg) c.-106T>C (n.-106T>C) n.775T>C n.734T>C | |
12 | g.6333367A>T | CA383549829 | TNFRSF1A | n.506T>A c.472T>A (p.Cys158Ser) c.*299T>A (n.*299T>A) n.433T>A c.318T>A (p.Pro106=) n.76T>A c.343T>A (p.Cys115Ser) c.*83T>A (n.*83T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.148T>A (p.Cys50Ser) c.-106T>A (n.-106T>A) n.775T>A n.734T>A | |
12 | g.6333368G>A | CA478504910 | TNFRSF1A | n.505C>T c.471C>T (p.Ser157=) c.*298C>T (n.*298C>T) n.432C>T c.317C>T (p.Pro106Leu) n.75C>T c.342C>T (p.Ser114=) c.*82C>T (n.*82C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.147C>T (p.Ser49=) c.-107C>T (n.-107C>T) n.774C>T n.733C>T | |
12 | g.6333368G>C | CA478504911 | TNFRSF1A | n.505C>G c.471C>G (p.Ser157=) c.*298C>G (n.*298C>G) n.432C>G c.317C>G (p.Pro106Arg) n.75C>G c.342C>G (p.Ser114=) c.*82C>G (n.*82C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.147C>G (p.Ser49=) c.-107C>G (n.-107C>G) n.774C>G n.733C>G | |
12 | g.6333368G>T | CA478504912 | TNFRSF1A | n.505C>A c.471C>A (p.Ser157=) c.*298C>A (n.*298C>A) n.432C>A c.317C>A (p.Pro106His) n.75C>A c.342C>A (p.Ser114=) c.*82C>A (n.*82C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.147C>A (p.Ser49=) c.-107C>A (n.-107C>A) n.774C>A n.733C>A | |
12 | g.6333369G>A | CA383549833 | TNFRSF1A | n.504C>T c.470C>T (p.Ser157Phe) c.*297C>T (n.*297C>T) n.431C>T c.316C>T (p.Pro106Ser) n.74C>T c.341C>T (p.Ser114Phe) c.*81C>T (n.*81C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.146C>T (p.Ser49Phe) c.-108C>T (n.-108C>T) n.773C>T n.732C>T | COSMIC |
12 | g.6333369G>C | CA383549835 | TNFRSF1A | n.504C>G c.470C>G (p.Ser157Cys) c.*297C>G (n.*297C>G) n.431C>G c.316C>G (p.Pro106Ala) n.74C>G c.341C>G (p.Ser114Cys) c.*81C>G (n.*81C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) c.146C>G (p.Ser49Cys) c.-108C>G (n.-108C>G) n.773C>G n.732C>G | |
12 | g.6333369G>T | CA383549836 | TNFRSF1A | n.504C>A c.470C>A (p.Ser157Tyr) c.*297C>A (n.*297C>A) n.431C>A c.316C>A (p.Pro106Thr) n.74C>A c.341C>A (p.Ser114Tyr) c.*81C>A (n.*81C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.-108C>A (n.-108C>A) n.773C>A n.732C>A | |
12 | g.6333370A>C | CA383549838 | TNFRSF1A | n.503T>G c.469T>G (p.Ser157Ala) c.*296T>G (n.*296T>G) n.430T>G c.315T>G (p.Ser105=) n.73T>G c.340T>G (p.Ser114Ala) c.*80T>G (n.*80T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.145T>G (p.Ser49Ala) c.-109T>G (n.-109T>G) n.772T>G n.731T>G | |
12 | g.6333370A>G | CA383549840 | TNFRSF1A | n.503T>C c.469T>C (p.Ser157Pro) c.*296T>C (n.*296T>C) n.430T>C c.315T>C (p.Ser105=) n.73T>C c.340T>C (p.Ser114Pro) c.*80T>C (n.*80T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.145T>C (p.Ser49Pro) c.-109T>C (n.-109T>C) n.772T>C n.731T>C | |
12 | g.6333370A>T | CA383549842 | TNFRSF1A | n.503T>A c.469T>A (p.Ser157Thr) c.*296T>A (n.*296T>A) n.430T>A c.315T>A (p.Ser105=) n.73T>A c.340T>A (p.Ser114Thr) c.*80T>A (n.*80T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.145T>A (p.Ser49Thr) c.-109T>A (n.-109T>A) n.772T>A n.731T>A | |
12 | g.6333371G>A | CA478504915 | TNFRSF1A | n.502C>T c.468C>T (p.Leu156=) c.*295C>T (n.*295C>T) n.429C>T c.314C>T (p.Ser105Phe) n.72C>T c.339C>T (p.Leu113=) c.*79C>T (n.*79C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.144C>T (p.Leu48=) c.-110C>T (n.-110C>T) n.771C>T n.730C>T | |
12 | g.6333371G>C | CA478504917 | TNFRSF1A | n.502C>G c.468C>G (p.Leu156=) c.*295C>G (n.*295C>G) n.429C>G c.314C>G (p.Ser105Cys) n.72C>G c.339C>G (p.Leu113=) c.*79C>G (n.*79C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.144C>G (p.Leu48=) c.-110C>G (n.-110C>G) n.771C>G n.730C>G | |
12 | g.6333371G>T | CA478504916 | TNFRSF1A | n.502C>A c.468C>A (p.Leu156=) c.*295C>A (n.*295C>A) n.429C>A c.314C>A (p.Ser105Tyr) n.72C>A c.339C>A (p.Leu113=) c.*79C>A (n.*79C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.144C>A (p.Leu48=) c.-110C>A (n.-110C>A) n.771C>A n.730C>A | |
12 | g.6333372A>C | CA383549846 | TNFRSF1A | n.501T>G c.467T>G (p.Leu156Arg) c.*294T>G (n.*294T>G) n.428T>G c.313T>G (p.Ser105Ala) n.71T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) c.*78T>G (n.*78T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.143T>G (p.Leu48Arg) c.-111T>G (n.-111T>G) n.770T>G n.729T>G | |
12 | g.6333372A>G | CA383549844 | TNFRSF1A | n.501T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) c.*294T>C (n.*294T>C) n.428T>C c.313T>C (p.Ser105Pro) n.71T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) c.*78T>C (n.*78T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.143T>C (p.Leu48Pro) c.-111T>C (n.-111T>C) n.770T>C n.729T>C | |
12 | g.6333372A>T | CA383549845 | TNFRSF1A | n.501T>A c.467T>A (p.Leu156His) c.*294T>A (n.*294T>A) n.428T>A c.313T>A (p.Ser105Thr) n.71T>A c.338T>A (p.Leu113His) c.*78T>A (n.*78T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.143T>A (p.Leu48His) c.-111T>A (n.-111T>A) n.770T>A n.729T>A | |
12 | g.6333373G>A | CA383549848 | TNFRSF1A | n.500C>T c.466C>T (p.Leu156Phe) c.*293C>T (n.*293C>T) n.427C>T c.312C>T (p.Thr104=) n.70C>T c.337C>T (p.Leu113Phe) c.*77C>T (n.*77C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.142C>T (p.Leu48Phe) c.-112C>T (n.-112C>T) n.769C>T n.728C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6333373G>C | CA383549850 | TNFRSF1A | n.500C>G c.466C>G (p.Leu156Val) c.*293C>G (n.*293C>G) n.427C>G c.312C>G (p.Thr104=) n.70C>G c.337C>G (p.Leu113Val) c.*77C>G (n.*77C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.142C>G (p.Leu48Val) c.-112C>G (n.-112C>G) n.769C>G n.728C>G | |
12 | g.6333373G= | CA2014026039 | TNFRSF1A | n.500C= c.466C= (p.Leu156=) c.*293C= (n.*293C=) n.427C= c.312C= (p.Thr104=) n.70C= c.337C= (p.Leu113=) c.*77C= (n.*77C=) c.*53C= (n.*53C=) c.142C= (p.Leu48=) c.-112C= (n.-112C=) n.769C= n.728C= | |
12 | g.6333373G>T | CA383549851 | TNFRSF1A | n.500C>A c.466C>A (p.Leu156Ile) c.*293C>A (n.*293C>A) n.427C>A c.312C>A (p.Thr104=) n.70C>A c.337C>A (p.Leu113Ile) c.*77C>A (n.*77C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.142C>A (p.Leu48Ile) c.-112C>A (n.-112C>A) n.769C>A n.728C>A | |
12 | g.6333374G>A | CA478504918 | TNFRSF1A | n.499C>T c.465C>T (p.His155=) c.*292C>T (n.*292C>T) n.426C>T c.311C>T (p.Thr104Ile) n.69C>T c.336C>T (p.His112=) c.*76C>T (n.*76C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.141C>T (p.His47=) c.-113C>T (n.-113C>T) n.768C>T n.727C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6333374G>C | CA383549854 | TNFRSF1A | n.499C>G c.465C>G (p.His155Gln) c.*292C>G (n.*292C>G) n.426C>G c.311C>G (p.Thr104Ser) n.69C>G c.336C>G (p.His112Gln) c.*76C>G (n.*76C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.141C>G (p.His47Gln) c.-113C>G (n.-113C>G) n.768C>G n.727C>G | |
12 | g.6333374G= | CA2014026040 | TNFRSF1A | n.499C= c.465C= (p.His155=) c.*292C= (n.*292C=) n.426C= c.311C= (p.Thr104=) n.69C= c.336C= (p.His112=) c.*76C= (n.*76C=) c.*52C= (n.*52C=) c.141C= (p.His47=) c.-113C= (n.-113C=) n.768C= n.727C= | |
12 | g.6333374G>T | CA383549856 | TNFRSF1A | n.499C>A c.465C>A (p.His155Gln) c.*292C>A (n.*292C>A) n.426C>A c.311C>A (p.Thr104Asn) n.69C>A c.336C>A (p.His112Gln) c.*76C>A (n.*76C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.141C>A (p.His47Gln) c.-113C>A (n.-113C>A) n.768C>A n.727C>A | |
12 | g.6333375T>A | CA383549857 | TNFRSF1A | n.498A>T c.464A>T (p.His155Leu) c.*291A>T (n.*291A>T) n.425A>T c.310A>T (p.Thr104Ser) n.68A>T c.335A>T (p.His112Leu) c.*75A>T (n.*75A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) c.140A>T (p.His47Leu) c.-114A>T (n.-114A>T) n.767A>T n.726A>T | |
12 | g.6333375T>C | CA383549860 | TNFRSF1A | n.498A>G c.464A>G (p.His155Arg) c.*291A>G (n.*291A>G) n.425A>G c.310A>G (p.Thr104Ala) n.68A>G c.335A>G (p.His112Arg) c.*75A>G (n.*75A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) c.140A>G (p.His47Arg) c.-114A>G (n.-114A>G) n.767A>G n.726A>G | |
12 | g.6333375T>G | CA383549859 | TNFRSF1A | n.498A>C c.464A>C (p.His155Pro) c.*291A>C (n.*291A>C) n.425A>C c.310A>C (p.Thr104Pro) n.68A>C c.335A>C (p.His112Pro) c.*75A>C (n.*75A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) c.140A>C (p.His47Pro) c.-114A>C (n.-114A>C) n.767A>C n.726A>C | dbSNP |
12 | g.6333375T= | CA2014026041 | TNFRSF1A | n.498A= c.464A= (p.His155=) c.*291A= (n.*291A=) n.425A= c.310A= (p.Thr104=) n.68A= c.335A= (p.His112=) c.*75A= (n.*75A=) c.*51A= (n.*51A=) c.140A= (p.His47=) c.-114A= (n.-114A=) n.767A= n.726A= | |
12 | g.6333376G>A | CA10590110 | TNFRSF1A | n.497C>T c.463C>T (p.His155Tyr) c.*290C>T (n.*290C>T) n.424C>T c.309C>T (p.Cys103=) n.67C>T c.334C>T (p.His112Tyr) c.*74C>T (n.*74C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.139C>T (p.His47Tyr) c.-115C>T (n.-115C>T) n.766C>T n.725C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.6333376G>C | CA383549861 | TNFRSF1A | n.497C>G c.463C>G (p.His155Asp) c.*290C>G (n.*290C>G) n.424C>G c.309C>G (p.Cys103Trp) n.67C>G c.334C>G (p.His112Asp) c.*74C>G (n.*74C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.139C>G (p.His47Asp) c.-115C>G (n.-115C>G) n.766C>G n.725C>G | |
12 | g.6333376G= | CA2014026042 | TNFRSF1A | n.497C= c.463C= (p.His155=) c.*290C= (n.*290C=) n.424C= c.309C= (p.Cys103=) n.67C= c.334C= (p.His112=) c.*74C= (n.*74C=) c.*50C= (n.*50C=) c.139C= (p.His47=) c.-115C= (n.-115C=) n.766C= n.725C= | |
12 | g.6333376G>T | CA383549862 | TNFRSF1A | n.497C>A c.463C>A (p.His155Asn) c.*290C>A (n.*290C>A) n.424C>A c.309C>A (p.Cys103Ter) n.67C>A c.334C>A (p.His112Asn) c.*74C>A (n.*74C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.139C>A (p.His47Asn) c.-115C>A (n.-115C>A) n.766C>A n.725C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333377C>A | CA478504922 | TNFRSF1A | n.496G>T c.462G>T (p.Val154=) c.*289G>T (n.*289G>T) n.423G>T c.308G>T (p.Cys103Phe) n.66G>T c.333G>T (p.Val111=) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) c.138G>T (p.Val46=) c.-116G>T (n.-116G>T) n.765G>T n.724G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333377C= | CA2014026043 | TNFRSF1A | n.496G= c.462G= (p.Val154=) c.*289G= (n.*289G=) n.423G= c.308G= (p.Cys103=) n.66G= c.333G= (p.Val111=) c.*73G= (n.*73G=) c.*49G= (n.*49G=) c.138G= (p.Val46=) c.-116G= (n.-116G=) n.765G= n.724G= | |
12 | g.6333377C>G | CA478504924 | TNFRSF1A | n.496G>C c.462G>C (p.Val154=) c.*289G>C (n.*289G>C) n.423G>C c.308G>C (p.Cys103Ser) n.66G>C c.333G>C (p.Val111=) c.*73G>C (n.*73G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) c.138G>C (p.Val46=) c.-116G>C (n.-116G>C) n.765G>C n.724G>C | |
12 | g.6333377C>T | CA6405547 | TNFRSF1A | n.496G>A c.462G>A (p.Val154=) c.*289G>A (n.*289G>A) n.423G>A c.308G>A (p.Cys103Tyr) n.66G>A c.333G>A (p.Val111=) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.138G>A (p.Val46=) c.-116G>A (n.-116G>A) n.765G>A n.724G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333378A>C | CA383549865 | TNFRSF1A | n.495T>G c.461T>G (p.Val154Gly) c.*288T>G (n.*288T>G) n.422T>G c.307T>G (p.Cys103Gly) n.65T>G c.332T>G (p.Val111Gly) c.*72T>G (n.*72T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) c.137T>G (p.Val46Gly) c.-117T>G (n.-117T>G) n.764T>G n.723T>G | |
12 | g.6333378A>G | CA383549866 | TNFRSF1A | n.495T>C c.461T>C (p.Val154Ala) c.*288T>C (n.*288T>C) n.422T>C c.307T>C (p.Cys103Arg) n.65T>C c.332T>C (p.Val111Ala) c.*72T>C (n.*72T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) c.137T>C (p.Val46Ala) c.-117T>C (n.-117T>C) n.764T>C n.723T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6333378A>T | CA383549870 | TNFRSF1A | n.495T>A c.461T>A (p.Val154Glu) c.*288T>A (n.*288T>A) n.422T>A c.307T>A (p.Cys103Ser) n.65T>A c.332T>A (p.Val111Glu) c.*72T>A (n.*72T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) c.137T>A (p.Val46Glu) c.-117T>A (n.-117T>A) n.764T>A n.723T>A | |
12 | g.6333379C>A | CA6405549 | TNFRSF1A | n.494G>T c.460G>T (p.Val154Leu) c.*287G>T (n.*287G>T) n.421G>T c.306G>T (p.Pro102=) n.64G>T c.331G>T (p.Val111Leu) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.136G>T (p.Val46Leu) c.-118G>T (n.-118G>T) n.763G>T n.722G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.6333379C= | CA2014026044 | TNFRSF1A | n.494G= c.460G= (p.Val154=) c.*287G= (n.*287G=) n.421G= c.306G= (p.Pro102=) n.64G= c.331G= (p.Val111=) c.*71G= (n.*71G=) c.*47G= (n.*47G=) c.136G= (p.Val46=) c.-118G= (n.-118G=) n.763G= n.722G= | |
12 | g.6333379C>G | CA383549872 | TNFRSF1A | n.494G>C c.460G>C (p.Val154Leu) c.*287G>C (n.*287G>C) n.421G>C c.306G>C (p.Pro102=) n.64G>C c.331G>C (p.Val111Leu) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.136G>C (p.Val46Leu) c.-118G>C (n.-118G>C) n.763G>C n.722G>C | |
12 | g.6333379C>T | CA6405548 | TNFRSF1A | n.494G>A c.460G>A (p.Val154Met) c.*287G>A (n.*287G>A) n.421G>A c.306G>A (p.Pro102=) n.64G>A c.331G>A (p.Val111Met) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.136G>A (p.Val46Met) c.-118G>A (n.-118G>A) n.763G>A n.722G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333380G>A | CA6405550 | TNFRSF1A | n.493C>T c.459C>T (p.Thr153=) c.*286C>T (n.*286C>T) n.420C>T c.305C>T (p.Pro102Leu) n.63C>T c.330C>T (p.Thr110=) c.*70C>T (n.*70C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.135C>T (p.Thr45=) c.-119C>T (n.-119C>T) n.762C>T n.721C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333380G>C | CA6405551 | TNFRSF1A | n.493C>G c.459C>G (p.Thr153=) c.*286C>G (n.*286C>G) n.420C>G c.305C>G (p.Pro102Arg) n.63C>G c.330C>G (p.Thr110=) c.*70C>G (n.*70C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.135C>G (p.Thr45=) c.-119C>G (n.-119C>G) n.762C>G n.721C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333380G= | CA2014026045 | TNFRSF1A | n.493C= c.459C= (p.Thr153=) c.*286C= (n.*286C=) n.420C= c.305C= (p.Pro102=) n.63C= c.330C= (p.Thr110=) c.*70C= (n.*70C=) c.*46C= (n.*46C=) c.135C= (p.Thr45=) c.-119C= (n.-119C=) n.762C= n.721C= | |
12 | g.6333380G>T | CA478504928 | TNFRSF1A | n.493C>A c.459C>A (p.Thr153=) c.*286C>A (n.*286C>A) n.420C>A c.305C>A (p.Pro102Gln) n.63C>A c.330C>A (p.Thr110=) c.*70C>A (n.*70C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.135C>A (p.Thr45=) c.-119C>A (n.-119C>A) n.762C>A n.721C>A | |
12 | g.6333381G>A | CA383549873 | TNFRSF1A | n.492C>T c.458C>T (p.Thr153Ile) c.*285C>T (n.*285C>T) n.419C>T c.304C>T (p.Pro102Ser) n.62C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) c.*69C>T (n.*69C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.134C>T (p.Thr45Ile) c.-120C>T (n.-120C>T) n.761C>T n.720C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333381G>C | CA383549875 | TNFRSF1A | n.492C>G c.458C>G (p.Thr153Ser) c.*285C>G (n.*285C>G) n.419C>G c.304C>G (p.Pro102Ala) n.62C>G c.329C>G (p.Thr110Ser) c.*69C>G (n.*69C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.134C>G (p.Thr45Ser) c.-120C>G (n.-120C>G) n.761C>G n.720C>G | |
12 | g.6333381G= | CA2014026046 | TNFRSF1A | n.492C= c.458C= (p.Thr153=) c.*285C= (n.*285C=) n.419C= c.304C= (p.Pro102=) n.62C= c.329C= (p.Thr110=) c.*69C= (n.*69C=) c.*45C= (n.*45C=) c.134C= (p.Thr45=) c.-120C= (n.-120C=) n.761C= n.720C= | |
12 | g.6333381G>T | CA383549874 | TNFRSF1A | n.492C>A c.458C>A (p.Thr153Asn) c.*285C>A (n.*285C>A) n.419C>A c.304C>A (p.Pro102Thr) n.62C>A c.329C>A (p.Thr110Asn) c.*69C>A (n.*69C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.134C>A (p.Thr45Asn) c.-120C>A (n.-120C>A) n.761C>A n.720C>A | |
12 | g.6333382T>A | CA383549877 | TNFRSF1A | n.491A>T c.457A>T (p.Thr153Ser) c.*284A>T (n.*284A>T) n.418A>T c.303A>T (p.Gly101=) n.61A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) c.*68A>T (n.*68A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.133A>T (p.Thr45Ser) c.-121A>T (n.-121A>T) n.760A>T n.719A>T | |
12 | g.6333382T>C | CA383549879 | TNFRSF1A | n.491A>G c.457A>G (p.Thr153Ala) c.*284A>G (n.*284A>G) n.418A>G c.303A>G (p.Gly101=) n.61A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.133A>G (p.Thr45Ala) c.-121A>G (n.-121A>G) n.760A>G n.719A>G | COSMIC |
12 | g.6333382T>G | CA383549878 | TNFRSF1A | n.491A>C c.457A>C (p.Thr153Pro) c.*284A>C (n.*284A>C) n.418A>C c.303A>C (p.Gly101=) n.61A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) c.*68A>C (n.*68A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.133A>C (p.Thr45Pro) c.-121A>C (n.-121A>C) n.760A>C n.719A>C | |
12 | g.6333383C>A | CA478504930 | TNFRSF1A | n.490G>T c.456G>T (p.Gly152=) c.*283G>T (n.*283G>T) n.417G>T c.302G>T (p.Gly101Val) n.60G>T c.327G>T (p.Gly109=) c.*67G>T (n.*67G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.132G>T (p.Gly44=) c.-122G>T (n.-122G>T) n.759G>T n.718G>T | |
12 | g.6333383C>G | CA478504931 | TNFRSF1A | n.490G>C c.456G>C (p.Gly152=) c.*283G>C (n.*283G>C) n.417G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) n.60G>C c.327G>C (p.Gly109=) c.*67G>C (n.*67G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.132G>C (p.Gly44=) c.-122G>C (n.-122G>C) n.759G>C n.718G>C | |
12 | g.6333383C>T | CA478504932 | TNFRSF1A | n.490G>A c.456G>A (p.Gly152=) c.*283G>A (n.*283G>A) n.417G>A c.302G>A (p.Gly101Glu) n.60G>A c.327G>A (p.Gly109=) c.*67G>A (n.*67G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.132G>A (p.Gly44=) c.-122G>A (n.-122G>A) n.759G>A n.718G>A | |
12 | g.6333384C>A | CA383549881 | TNFRSF1A | n.489G>T c.455G>T (p.Gly152Val) c.*282G>T (n.*282G>T) n.416G>T c.301G>T (p.Gly101Ter) n.59G>T c.326G>T (p.Gly109Val) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.131G>T (p.Gly44Val) c.-123G>T (n.-123G>T) n.758G>T n.717G>T | |
12 | g.6333384C= | CA2014026047 | TNFRSF1A | n.489G= c.455G= (p.Gly152=) c.*282G= (n.*282G=) n.416G= c.301G= (p.Gly101=) n.59G= c.326G= (p.Gly109=) c.*66G= (n.*66G=) c.*42G= (n.*42G=) c.131G= (p.Gly44=) c.-123G= (n.-123G=) n.758G= n.717G= | |
12 | g.6333384C>G | CA6405552 | TNFRSF1A | n.489G>C c.455G>C (p.Gly152Ala) c.*282G>C (n.*282G>C) n.416G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) n.59G>C c.326G>C (p.Gly109Ala) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.131G>C (p.Gly44Ala) c.-123G>C (n.-123G>C) n.758G>C n.717G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333384C>T | CA383549882 | TNFRSF1A | n.489G>A c.455G>A (p.Gly152Glu) c.*282G>A (n.*282G>A) n.416G>A c.301G>A (p.Gly101Arg) n.59G>A c.326G>A (p.Gly109Glu) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.131G>A (p.Gly44Glu) c.-123G>A (n.-123G>A) n.758G>A n.717G>A | ClinVar |
12 | g.6333385C>A | CA383549885 | TNFRSF1A | n.488G>T c.454G>T (p.Gly152Trp) c.*281G>T (n.*281G>T) n.415G>T c.300G>T (p.Met100Ile) n.58G>T c.325G>T (p.Gly109Trp) c.*65G>T (n.*65G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.130G>T (p.Gly44Trp) c.-124G>T (n.-124G>T) n.757G>T n.716G>T | |
12 | g.6333385C>G | CA383549886 | TNFRSF1A | n.488G>C c.454G>C (p.Gly152Arg) c.*281G>C (n.*281G>C) n.415G>C c.300G>C (p.Met100Ile) n.58G>C c.325G>C (p.Gly109Arg) c.*65G>C (n.*65G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.130G>C (p.Gly44Arg) c.-124G>C (n.-124G>C) n.757G>C n.716G>C | |
12 | g.6333385C>T | CA383549887 | TNFRSF1A | n.488G>A c.454G>A (p.Gly152Arg) c.*281G>A (n.*281G>A) n.415G>A c.300G>A (p.Met100Ile) n.58G>A c.325G>A (p.Gly109Arg) c.*65G>A (n.*65G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.130G>A (p.Gly44Arg) c.-124G>A (n.-124G>A) n.757G>A n.716G>A | |
12 | g.6333386A>C | CA383549889 | TNFRSF1A | n.487T>G c.453T>G (p.Asn151Lys) c.*280T>G (n.*280T>G) n.414T>G c.299T>G (p.Met100Arg) n.57T>G c.324T>G (p.Asn108Lys) c.*64T>G (n.*64T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.129T>G (p.Asn43Lys) c.-125T>G (n.-125T>G) n.756T>G n.715T>G | |
12 | g.6333386A>G | CA478504938 | TNFRSF1A | n.487T>C c.453T>C (p.Asn151=) c.*280T>C (n.*280T>C) n.414T>C c.299T>C (p.Met100Thr) n.57T>C c.324T>C (p.Asn108=) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.129T>C (p.Asn43=) c.-125T>C (n.-125T>C) n.756T>C n.715T>C | |
12 | g.6333386A>T | CA383549891 | TNFRSF1A | n.487T>A c.453T>A (p.Asn151Lys) c.*280T>A (n.*280T>A) n.414T>A c.299T>A (p.Met100Lys) n.57T>A c.324T>A (p.Asn108Lys) c.*64T>A (n.*64T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.129T>A (p.Asn43Lys) c.-125T>A (n.-125T>A) n.756T>A n.715T>A | |
12 | g.6333387T>A | CA383549892 | TNFRSF1A | n.486A>T c.452A>T (p.Asn151Ile) c.*279A>T (n.*279A>T) n.413A>T c.298A>T (p.Met100Leu) n.56A>T c.323A>T (p.Asn108Ile) c.*63A>T (n.*63A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) c.128A>T (p.Asn43Ile) c.-126A>T (n.-126A>T) n.755A>T n.714A>T | |
12 | g.6333387T>C | CA6405553 | TNFRSF1A | n.486A>G c.452A>G (p.Asn151Ser) c.*279A>G (n.*279A>G) n.413A>G c.298A>G (p.Met100Val) n.56A>G c.323A>G (p.Asn108Ser) c.*63A>G (n.*63A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.128A>G (p.Asn43Ser) c.-126A>G (n.-126A>G) n.755A>G n.714A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333387T>G | CA383549894 | TNFRSF1A | n.486A>C c.452A>C (p.Asn151Thr) c.*279A>C (n.*279A>C) n.413A>C c.298A>C (p.Met100Leu) n.56A>C c.323A>C (p.Asn108Thr) c.*63A>C (n.*63A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) c.128A>C (p.Asn43Thr) c.-126A>C (n.-126A>C) n.755A>C n.714A>C | |
12 | g.6333387T= | CA2014026048 | TNFRSF1A | n.486A= c.452A= (p.Asn151=) c.*279A= (n.*279A=) n.413A= c.298A= (p.Met100=) n.56A= c.323A= (p.Asn108=) c.*63A= (n.*63A=) c.*39A= (n.*39A=) c.128A= (p.Asn43=) c.-126A= (n.-126A=) n.755A= n.714A= | |
12 | g.6333388T>A | CA383549896 | TNFRSF1A | n.485A>T c.451A>T (p.Asn151Tyr) c.*278A>T (n.*278A>T) n.412A>T c.297A>T (p.Ser99=) n.55A>T c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.*62A>T (n.*62A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.127A>T (p.Asn43Tyr) c.-127A>T (n.-127A>T) n.754A>T n.713A>T | |
12 | g.6333388T>C | CA383549897 | TNFRSF1A | n.485A>G c.451A>G (p.Asn151Asp) c.*278A>G (n.*278A>G) n.412A>G c.297A>G (p.Ser99=) n.55A>G c.322A>G (p.Asn108Asp) c.*62A>G (n.*62A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.127A>G (p.Asn43Asp) c.-127A>G (n.-127A>G) n.754A>G n.713A>G | |
12 | g.6333388T>G | CA383549899 | TNFRSF1A | n.485A>C c.451A>C (p.Asn151His) c.*278A>C (n.*278A>C) n.412A>C c.297A>C (p.Ser99=) n.55A>C c.322A>C (p.Asn108His) c.*62A>C (n.*62A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.127A>C (p.Asn43His) c.-127A>C (n.-127A>C) n.754A>C n.713A>C | |
12 | g.6333389G>A | CA478504942 | TNFRSF1A | n.484C>T c.450C>T (p.Leu150=) c.*277C>T (n.*277C>T) n.411C>T c.296C>T (p.Ser99Leu) n.54C>T c.321C>T (p.Leu107=) c.*61C>T (n.*61C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.126C>T (p.Leu42=) c.-128C>T (n.-128C>T) n.753C>T n.712C>T | |
12 | g.6333389G>C | CA478504943 | TNFRSF1A | n.484C>G c.450C>G (p.Leu150=) c.*277C>G (n.*277C>G) n.411C>G c.296C>G (p.Ser99Ter) n.54C>G c.321C>G (p.Leu107=) c.*61C>G (n.*61C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.126C>G (p.Leu42=) c.-128C>G (n.-128C>G) n.753C>G n.712C>G | |
12 | g.6333389G>T | CA478504945 | TNFRSF1A | n.484C>A c.450C>A (p.Leu150=) c.*277C>A (n.*277C>A) n.411C>A c.296C>A (p.Ser99Ter) n.54C>A c.321C>A (p.Leu107=) c.*61C>A (n.*61C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.126C>A (p.Leu42=) c.-128C>A (n.-128C>A) n.753C>A n.712C>A | |
12 | g.6333390A>C | CA383549906 | TNFRSF1A | n.483T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) c.*276T>G (n.*276T>G) n.410T>G c.295T>G (p.Ser99Ala) n.53T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) c.*60T>G (n.*60T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.125T>G (p.Leu42Arg) c.-129T>G (n.-129T>G) n.752T>G n.711T>G | |
12 | g.6333390A>G | CA383549902 | TNFRSF1A | n.483T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) c.*276T>C (n.*276T>C) n.410T>C c.295T>C (p.Ser99Pro) n.53T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) c.*60T>C (n.*60T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.125T>C (p.Leu42Pro) c.-129T>C (n.-129T>C) n.752T>C n.711T>C | |
12 | g.6333390A>T | CA383549901 | TNFRSF1A | n.483T>A c.449T>A (p.Leu150His) c.*276T>A (n.*276T>A) n.410T>A c.295T>A (p.Ser99Thr) n.53T>A c.320T>A (p.Leu107His) c.*60T>A (n.*60T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.125T>A (p.Leu42His) c.-129T>A (n.-129T>A) n.752T>A n.711T>A | |
12 | g.6333391G>A | CA383549908 | TNFRSF1A | n.482C>T c.448C>T (p.Leu150Phe) c.*275C>T (n.*275C>T) n.409C>T c.294C>T (p.Ala98=) n.52C>T c.319C>T (p.Leu107Phe) c.*59C>T (n.*59C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.124C>T (p.Leu42Phe) c.-130C>T (n.-130C>T) n.751C>T n.710C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6333391G>C | CA383549910 | TNFRSF1A | n.482C>G c.448C>G (p.Leu150Val) c.*275C>G (n.*275C>G) n.409C>G c.294C>G (p.Ala98=) n.52C>G c.319C>G (p.Leu107Val) c.*59C>G (n.*59C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.124C>G (p.Leu42Val) c.-130C>G (n.-130C>G) n.751C>G n.710C>G | |
12 | g.6333391G= | CA2014026049 | TNFRSF1A | n.482C= c.448C= (p.Leu150=) c.*275C= (n.*275C=) n.409C= c.294C= (p.Ala98=) n.52C= c.319C= (p.Leu107=) c.*59C= (n.*59C=) c.*35C= (n.*35C=) c.124C= (p.Leu42=) c.-130C= (n.-130C=) n.751C= n.710C= | |
12 | g.6333391G>T | CA383549911 | TNFRSF1A | n.482C>A c.448C>A (p.Leu150Ile) c.*275C>A (n.*275C>A) n.409C>A c.294C>A (p.Ala98=) n.52C>A c.319C>A (p.Leu107Ile) c.*59C>A (n.*59C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.124C>A (p.Leu42Ile) c.-130C>A (n.-130C>A) n.751C>A n.710C>A | |
12 | g.6333392G>A | CA478504950 | TNFRSF1A | n.481C>T c.447C>T (p.Cys149=) c.*274C>T (n.*274C>T) n.408C>T c.293C>T (p.Ala98Val) n.51C>T c.318C>T (p.Cys106=) c.*58C>T (n.*58C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.123C>T (p.Cys41=) c.-131C>T (n.-131C>T) n.750C>T n.709C>T | |
12 | g.6333392G>C | CA383549912 | TNFRSF1A | n.481C>G c.447C>G (p.Cys149Trp) c.*274C>G (n.*274C>G) n.408C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) n.51C>G c.318C>G (p.Cys106Trp) c.*58C>G (n.*58C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.123C>G (p.Cys41Trp) c.-131C>G (n.-131C>G) n.750C>G n.709C>G | |
12 | g.6333392G>T | CA383549913 | TNFRSF1A | n.481C>A c.447C>A (p.Cys149Ter) c.*274C>A (n.*274C>A) n.408C>A c.293C>A (p.Ala98Asp) n.51C>A c.318C>A (p.Cys106Ter) c.*58C>A (n.*58C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.123C>A (p.Cys41Ter) c.-131C>A (n.-131C>A) n.750C>A n.709C>A | |
12 | g.6333393C>A | CA383549914 | TNFRSF1A | n.480G>T c.446G>T (p.Cys149Phe) c.*273G>T (n.*273G>T) n.407G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) n.50G>T c.317G>T (p.Cys106Phe) c.*57G>T (n.*57G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.122G>T (p.Cys41Phe) c.-132G>T (n.-132G>T) n.749G>T n.708G>T | |
12 | g.6333393C>G | CA383549916 | TNFRSF1A | n.480G>C c.446G>C (p.Cys149Ser) c.*273G>C (n.*273G>C) n.407G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) n.50G>C c.317G>C (p.Cys106Ser) c.*57G>C (n.*57G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.122G>C (p.Cys41Ser) c.-132G>C (n.-132G>C) n.749G>C n.708G>C | |
12 | g.6333393C>T | CA383549917 | TNFRSF1A | n.480G>A c.446G>A (p.Cys149Tyr) c.*273G>A (n.*273G>A) n.407G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) n.50G>A c.317G>A (p.Cys106Tyr) c.*57G>A (n.*57G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.122G>A (p.Cys41Tyr) c.-132G>A (n.-132G>A) n.749G>A n.708G>A | |
12 | g.6333394A>C | CA383549920 | TNFRSF1A | n.479T>G c.445T>G (p.Cys149Gly) c.*272T>G (n.*272T>G) n.406T>G c.291T>G (p.Ser97=) n.49T>G c.316T>G (p.Cys106Gly) c.*56T>G (n.*56T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.121T>G (p.Cys41Gly) c.-133T>G (n.-133T>G) n.748T>G n.707T>G | |
12 | g.6333394A>G | CA383549921 | TNFRSF1A | n.479T>C c.445T>C (p.Cys149Arg) c.*272T>C (n.*272T>C) n.406T>C c.291T>C (p.Ser97=) n.49T>C c.316T>C (p.Cys106Arg) c.*56T>C (n.*56T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.121T>C (p.Cys41Arg) c.-133T>C (n.-133T>C) n.748T>C n.707T>C | |
12 | g.6333394A>T | CA383549923 | TNFRSF1A | n.479T>A c.445T>A (p.Cys149Ser) c.*272T>A (n.*272T>A) n.406T>A c.291T>A (p.Ser97=) n.49T>A c.316T>A (p.Cys106Ser) c.*56T>A (n.*56T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.121T>A (p.Cys41Ser) c.-133T>A (n.-133T>A) n.748T>A n.707T>A | |
12 | g.6333395G>A | CA478504957 | TNFRSF1A | n.478C>T c.444C>T (p.Leu148=) c.*271C>T (n.*271C>T) n.405C>T c.290C>T (p.Ser97Phe) n.48C>T c.315C>T (p.Leu105=) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.120C>T (p.Leu40=) c.-134C>T (n.-134C>T) n.747C>T n.706C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333395G>C | CA478504955 | TNFRSF1A | n.478C>G c.444C>G (p.Leu148=) c.*271C>G (n.*271C>G) n.405C>G c.290C>G (p.Ser97Cys) n.48C>G c.315C>G (p.Leu105=) c.*55C>G (n.*55C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.120C>G (p.Leu40=) c.-134C>G (n.-134C>G) n.747C>G n.706C>G | |
12 | g.6333395G>T | CA478504956 | TNFRSF1A | n.478C>A c.444C>A (p.Leu148=) c.*271C>A (n.*271C>A) n.405C>A c.290C>A (p.Ser97Tyr) n.48C>A c.315C>A (p.Leu105=) c.*55C>A (n.*55C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.120C>A (p.Leu40=) c.-134C>A (n.-134C>A) n.747C>A n.706C>A | |
12 | g.6333396A>C | CA383549928 | TNFRSF1A | n.477T>G c.443T>G (p.Leu148Arg) c.*270T>G (n.*270T>G) n.404T>G c.289T>G (p.Ser97Ala) n.47T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) c.*54T>G (n.*54T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.119T>G (p.Leu40Arg) c.-135T>G (n.-135T>G) n.746T>G n.705T>G | |
12 | g.6333396A>G | CA383549926 | TNFRSF1A | n.477T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) c.*270T>C (n.*270T>C) n.404T>C c.289T>C (p.Ser97Pro) n.47T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) c.*54T>C (n.*54T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.119T>C (p.Leu40Pro) c.-135T>C (n.-135T>C) n.746T>C n.705T>C | |
12 | g.6333396A>T | CA383549924 | TNFRSF1A | n.477T>A c.443T>A (p.Leu148His) c.*270T>A (n.*270T>A) n.404T>A c.289T>A (p.Ser97Thr) n.47T>A c.314T>A (p.Leu105His) c.*54T>A (n.*54T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.119T>A (p.Leu40His) c.-135T>A (n.-135T>A) n.746T>A n.705T>A | |
12 | g.6333397G>A | CA383549929 | TNFRSF1A | n.476C>T c.442C>T (p.Leu148Phe) c.*269C>T (n.*269C>T) n.403C>T c.288C>T (p.Ala96=) n.46C>T c.313C>T (p.Leu105Phe) c.*53C>T (n.*53C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.118C>T (p.Leu40Phe) c.-136C>T (n.-136C>T) n.745C>T n.704C>T | |
12 | g.6333397G>C | CA383549931 | TNFRSF1A | n.476C>G c.442C>G (p.Leu148Val) c.*269C>G (n.*269C>G) n.403C>G c.288C>G (p.Ala96=) n.46C>G c.313C>G (p.Leu105Val) c.*53C>G (n.*53C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.118C>G (p.Leu40Val) c.-136C>G (n.-136C>G) n.745C>G n.704C>G | dbSNP |
12 | g.6333397G= | CA2014026050 | TNFRSF1A | n.476C= c.442C= (p.Leu148=) c.*269C= (n.*269C=) n.403C= c.288C= (p.Ala96=) n.46C= c.313C= (p.Leu105=) c.*53C= (n.*53C=) c.*29C= (n.*29C=) c.118C= (p.Leu40=) c.-136C= (n.-136C=) n.745C= n.704C= | |
12 | g.6333397G>T | CA383549932 | TNFRSF1A | n.476C>A c.442C>A (p.Leu148Ile) c.*269C>A (n.*269C>A) n.403C>A c.288C>A (p.Ala96=) n.46C>A c.313C>A (p.Leu105Ile) c.*53C>A (n.*53C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.118C>A (p.Leu40Ile) c.-136C>A (n.-136C>A) n.745C>A n.704C>A | |
12 | g.6333398G>A | CA478504962 | TNFRSF1A | n.475C>T c.441C>T (p.Ser147=) c.*268C>T (n.*268C>T) n.402C>T c.287C>T (p.Ala96Val) n.45C>T c.312C>T (p.Ser104=) c.*52C>T (n.*52C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.117C>T (p.Ser39=) c.-137C>T (n.-137C>T) n.744C>T n.703C>T | |
12 | g.6333398G>C | CA383549934 | TNFRSF1A | n.475C>G c.441C>G (p.Ser147Arg) c.*268C>G (n.*268C>G) n.402C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) n.45C>G c.312C>G (p.Ser104Arg) c.*52C>G (n.*52C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) c.117C>G (p.Ser39Arg) c.-137C>G (n.-137C>G) n.744C>G n.703C>G | |
12 | g.6333398G>T | CA383549936 | TNFRSF1A | n.475C>A c.441C>A (p.Ser147Arg) c.*268C>A (n.*268C>A) n.402C>A c.287C>A (p.Ala96Asp) n.45C>A c.312C>A (p.Ser104Arg) c.*52C>A (n.*52C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.117C>A (p.Ser39Arg) c.-137C>A (n.-137C>A) n.744C>A n.703C>A | |
12 | g.6333399C>A | CA383549937 | TNFRSF1A | n.474G>T c.440G>T (p.Ser147Ile) c.*267G>T (n.*267G>T) n.401G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) n.44G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) c.*51G>T (n.*51G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) c.116G>T (p.Ser39Ile) c.-138G>T (n.-138G>T) n.743G>T n.702G>T | dbSNP |
12 | g.6333399C>G | CA383549939 | TNFRSF1A | n.474G>C c.440G>C (p.Ser147Thr) c.*267G>C (n.*267G>C) n.401G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) n.44G>C c.311G>C (p.Ser104Thr) c.*51G>C (n.*51G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) c.116G>C (p.Ser39Thr) c.-138G>C (n.-138G>C) n.743G>C n.702G>C | |
12 | g.6333399C>T | CA383549940 | TNFRSF1A | n.474G>A c.440G>A (p.Ser147Asn) c.*267G>A (n.*267G>A) n.401G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) n.44G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) c.*51G>A (n.*51G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.116G>A (p.Ser39Asn) c.-138G>A (n.-138G>A) n.743G>A n.702G>A | |
12 | g.6333400T>A | CA383549942 | TNFRSF1A | n.473A>T c.439A>T (p.Ser147Cys) c.*266A>T (n.*266A>T) n.400A>T c.285A>T (p.Ala95=) n.43A>T c.310A>T (p.Ser104Cys) c.*50A>T (n.*50A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.115A>T (p.Ser39Cys) c.-139A>T (n.-139A>T) n.742A>T n.701A>T | |
12 | g.6333400T>C | CA383549944 | TNFRSF1A | n.473A>G c.439A>G (p.Ser147Gly) c.*266A>G (n.*266A>G) n.400A>G c.285A>G (p.Ala95=) n.43A>G c.310A>G (p.Ser104Gly) c.*50A>G (n.*50A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.115A>G (p.Ser39Gly) c.-139A>G (n.-139A>G) n.742A>G n.701A>G | dbSNP |
12 | g.6333400T>G | CA383549945 | TNFRSF1A | n.473A>C c.439A>C (p.Ser147Arg) c.*266A>C (n.*266A>C) n.400A>C c.285A>C (p.Ala95=) n.43A>C c.310A>C (p.Ser104Arg) c.*50A>C (n.*50A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.115A>C (p.Ser39Arg) c.-139A>C (n.-139A>C) n.742A>C n.701A>C | |
12 | g.6333400T= | CA2014026051 | TNFRSF1A | n.473A= c.439A= (p.Ser147=) c.*266A= (n.*266A=) n.400A= c.285A= (p.Ala95=) n.43A= c.310A= (p.Ser104=) c.*50A= (n.*50A=) c.*26A= (n.*26A=) c.115A= (p.Ser39=) c.-139A= (n.-139A=) n.742A= n.701A= | |
12 | g.6333401G>A | CA478504967 | TNFRSF1A | n.472C>T c.438C>T (p.Cys146=) c.*265C>T (n.*265C>T) n.399C>T c.284C>T (p.Ala95Val) n.42C>T c.309C>T (p.Cys103=) c.*49C>T (n.*49C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.114C>T (p.Cys38=) c.-140C>T (n.-140C>T) n.741C>T n.700C>T | |
12 | g.6333401G>C | CA383549946 | TNFRSF1A | n.472C>G c.438C>G (p.Cys146Trp) c.*265C>G (n.*265C>G) n.399C>G c.284C>G (p.Ala95Gly) n.42C>G c.309C>G (p.Cys103Trp) c.*49C>G (n.*49C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.114C>G (p.Cys38Trp) c.-140C>G (n.-140C>G) n.741C>G n.700C>G | |
12 | g.6333401G>T | CA383549947 | TNFRSF1A | n.472C>A c.438C>A (p.Cys146Ter) c.*265C>A (n.*265C>A) n.399C>A c.284C>A (p.Ala95Glu) n.42C>A c.309C>A (p.Cys103Ter) c.*49C>A (n.*49C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.114C>A (p.Cys38Ter) c.-140C>A (n.-140C>A) n.741C>A n.700C>A | |
12 | g.6333402C>A | CA383549950 | TNFRSF1A | n.471G>T c.437G>T (p.Cys146Phe) c.*264G>T (n.*264G>T) n.398G>T c.283G>T (p.Ala95Ser) n.41G>T c.308G>T (p.Cys103Phe) c.*48G>T (n.*48G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.113G>T (p.Cys38Phe) c.-141G>T (n.-141G>T) n.740G>T n.699G>T | |
12 | g.6333402C= | CA2014026052 | TNFRSF1A | n.471G= c.437G= (p.Cys146=) c.*264G= (n.*264G=) n.398G= c.283G= (p.Ala95=) n.41G= c.308G= (p.Cys103=) c.*48G= (n.*48G=) c.*24G= (n.*24G=) c.113G= (p.Cys38=) c.-141G= (n.-141G=) n.740G= n.699G= | |
12 | g.6333402C>G | CA383549949 | TNFRSF1A | n.471G>C c.437G>C (p.Cys146Ser) c.*264G>C (n.*264G>C) n.398G>C c.283G>C (p.Ala95Pro) n.41G>C c.308G>C (p.Cys103Ser) c.*48G>C (n.*48G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.113G>C (p.Cys38Ser) c.-141G>C (n.-141G>C) n.740G>C n.699G>C | |
12 | g.6333402C>T | CA6405554 | TNFRSF1A | n.471G>A c.437G>A (p.Cys146Tyr) c.*264G>A (n.*264G>A) n.398G>A c.283G>A (p.Ala95Thr) n.41G>A c.308G>A (p.Cys103Tyr) c.*48G>A (n.*48G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.113G>A (p.Cys38Tyr) c.-141G>A (n.-141G>A) n.740G>A n.699G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333403A>C | CA383549951 | TNFRSF1A | n.470T>G c.436T>G (p.Cys146Gly) c.*263T>G (n.*263T>G) n.397T>G c.282T>G (p.Ile94Met) n.40T>G c.307T>G (p.Cys103Gly) c.*47T>G (n.*47T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) c.112T>G (p.Cys38Gly) c.-142T>G (n.-142T>G) n.739T>G n.698T>G | |
12 | g.6333403A>G | CA383549952 | TNFRSF1A | n.470T>C c.436T>C (p.Cys146Arg) c.*263T>C (n.*263T>C) n.397T>C c.282T>C (p.Ile94=) n.40T>C c.307T>C (p.Cys103Arg) c.*47T>C (n.*47T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.112T>C (p.Cys38Arg) c.-142T>C (n.-142T>C) n.739T>C n.698T>C | |
12 | g.6333403A>T | CA383549954 | TNFRSF1A | n.470T>A c.436T>A (p.Cys146Ser) c.*263T>A (n.*263T>A) n.397T>A c.282T>A (p.Ile94=) n.40T>A c.307T>A (p.Cys103Ser) c.*47T>A (n.*47T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) c.112T>A (p.Cys38Ser) c.-142T>A (n.-142T>A) n.739T>A n.698T>A | |
12 | g.6333404A= | CA2014026053 | TNFRSF1A | n.469T= c.435T= (p.Asn145=) c.*262T= (n.*262T=) n.396T= c.281T= (p.Ile94=) n.39T= c.306T= (p.Asn102=) c.*46T= (n.*46T=) c.*22T= (n.*22T=) c.111T= (p.Asn37=) c.-143T= (n.-143T=) n.738T= n.697T= | |
12 | g.6333404A>C | CA383549956 | TNFRSF1A | n.469T>G c.435T>G (p.Asn145Lys) c.*262T>G (n.*262T>G) n.396T>G c.281T>G (p.Ile94Ser) n.39T>G c.306T>G (p.Asn102Lys) c.*46T>G (n.*46T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) c.111T>G (p.Asn37Lys) c.-143T>G (n.-143T>G) n.738T>G n.697T>G | COSMIC |
12 | g.6333404A>G | CA6405555 | TNFRSF1A | n.469T>C c.435T>C (p.Asn145=) c.*262T>C (n.*262T>C) n.396T>C c.281T>C (p.Ile94Thr) n.39T>C c.306T>C (p.Asn102=) c.*46T>C (n.*46T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.111T>C (p.Asn37=) c.-143T>C (n.-143T>C) n.738T>C n.697T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333404A>T | CA383549957 | TNFRSF1A | n.469T>A c.435T>A (p.Asn145Lys) c.*262T>A (n.*262T>A) n.396T>A c.281T>A (p.Ile94Asn) n.39T>A c.306T>A (p.Asn102Lys) c.*46T>A (n.*46T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) c.111T>A (p.Asn37Lys) c.-143T>A (n.-143T>A) n.738T>A n.697T>A | |
12 | g.6333405T>A | CA383549959 | TNFRSF1A | n.468A>T c.434A>T (p.Asn145Ile) c.*261A>T (n.*261A>T) n.395A>T c.280A>T (p.Ile94Phe) n.38A>T c.305A>T (p.Asn102Ile) c.*45A>T (n.*45A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.110A>T (p.Asn37Ile) c.-144A>T (n.-144A>T) n.737A>T n.696A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333405T>C | CA280864 | TNFRSF1A | n.468A>G c.434A>G (p.Asn145Ser) c.*261A>G (n.*261A>G) n.395A>G c.280A>G (p.Ile94Val) n.38A>G c.305A>G (p.Asn102Ser) c.*45A>G (n.*45A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.110A>G (p.Asn37Ser) c.-144A>G (n.-144A>G) n.737A>G n.696A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333405T>G | CA383549961 | TNFRSF1A | n.468A>C c.434A>C (p.Asn145Thr) c.*261A>C (n.*261A>C) n.395A>C c.280A>C (p.Ile94Leu) n.38A>C c.305A>C (p.Asn102Thr) c.*45A>C (n.*45A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.110A>C (p.Asn37Thr) c.-144A>C (n.-144A>C) n.737A>C n.696A>C | |
12 | g.6333405T= | CA2014026054 | TNFRSF1A | n.468A= c.434A= (p.Asn145=) c.*261A= (n.*261A=) n.395A= c.280A= (p.Ile94=) n.38A= c.305A= (p.Asn102=) c.*45A= (n.*45A=) c.*21A= (n.*21A=) c.110A= (p.Asn37=) c.-144A= (n.-144A=) n.737A= n.696A= | |
12 | g.6333406T>A | CA383549963 | TNFRSF1A | n.467A>T c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.*260A>T (n.*260A>T) n.394A>T c.279A>T (p.Ser93=) n.37A>T c.304A>T (p.Asn102Tyr) c.*44A>T (n.*44A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.-145A>T (n.-145A>T) n.736A>T n.695A>T | |
12 | g.6333406T>C | CA383549964 | TNFRSF1A | n.467A>G c.433A>G (p.Asn145Asp) c.*260A>G (n.*260A>G) n.394A>G c.279A>G (p.Ser93=) n.37A>G c.304A>G (p.Asn102Asp) c.*44A>G (n.*44A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.109A>G (p.Asn37Asp) c.-145A>G (n.-145A>G) n.736A>G n.695A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333406T>G | CA383549965 | TNFRSF1A | n.467A>C c.433A>C (p.Asn145His) c.*260A>C (n.*260A>C) n.394A>C c.279A>C (p.Ser93=) n.37A>C c.304A>C (p.Asn102His) c.*44A>C (n.*44A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.109A>C (p.Asn37His) c.-145A>C (n.-145A>C) n.736A>C n.695A>C | |
12 | g.6333406T= | CA2014026055 | TNFRSF1A | n.467A= c.433A= (p.Asn145=) c.*260A= (n.*260A=) n.394A= c.279A= (p.Ser93=) n.37A= c.304A= (p.Asn102=) c.*44A= (n.*44A=) c.*20A= (n.*20A=) c.109A= (p.Asn37=) c.-145A= (n.-145A=) n.736A= n.695A= | |
12 | g.6333407G>A | CA478504976 | TNFRSF1A | n.466C>T c.432C>T (p.Phe144=) c.*259C>T (n.*259C>T) n.393C>T c.278C>T (p.Ser93Leu) n.36C>T c.303C>T (p.Phe101=) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.108C>T (p.Phe36=) c.-146C>T (n.-146C>T) n.735C>T n.694C>T | |
12 | g.6333407G>C | CA383549967 | TNFRSF1A | n.466C>G c.432C>G (p.Phe144Leu) c.*259C>G (n.*259C>G) n.393C>G c.278C>G (p.Ser93Ter) n.36C>G c.303C>G (p.Phe101Leu) c.*43C>G (n.*43C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.108C>G (p.Phe36Leu) c.-146C>G (n.-146C>G) n.735C>G n.694C>G | COSMIC |
12 | g.6333407G>T | CA383549966 | TNFRSF1A | n.466C>A c.432C>A (p.Phe144Leu) c.*259C>A (n.*259C>A) n.393C>A c.278C>A (p.Ser93Ter) n.36C>A c.303C>A (p.Phe101Leu) c.*43C>A (n.*43C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.108C>A (p.Phe36Leu) c.-146C>A (n.-146C>A) n.735C>A n.694C>A | |
12 | g.6333408A>C | CA383549969 | TNFRSF1A | n.465T>G c.431T>G (p.Phe144Cys) c.*258T>G (n.*258T>G) n.392T>G c.277T>G (p.Ser93Ala) n.35T>G c.302T>G (p.Phe101Cys) c.*42T>G (n.*42T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) c.107T>G (p.Phe36Cys) c.-147T>G (n.-147T>G) n.734T>G n.693T>G | |
12 | g.6333408A>G | CA383549970 | TNFRSF1A | n.465T>C c.431T>C (p.Phe144Ser) c.*258T>C (n.*258T>C) n.392T>C c.277T>C (p.Ser93Pro) n.35T>C c.302T>C (p.Phe101Ser) c.*42T>C (n.*42T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.107T>C (p.Phe36Ser) c.-147T>C (n.-147T>C) n.734T>C n.693T>C | |
12 | g.6333408A>T | CA383549971 | TNFRSF1A | n.465T>A c.431T>A (p.Phe144Tyr) c.*258T>A (n.*258T>A) n.392T>A c.277T>A (p.Ser93Thr) n.35T>A c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.*42T>A (n.*42T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.107T>A (p.Phe36Tyr) c.-147T>A (n.-147T>A) n.734T>A n.693T>A | |
12 | g.6333409A>C | CA383549972 | TNFRSF1A | n.464T>G c.430T>G (p.Phe144Val) c.*257T>G (n.*257T>G) n.391T>G c.276T>G (p.Ala92=) n.34T>G c.301T>G (p.Phe101Val) c.*41T>G (n.*41T>G) c.*17T>G (n.*17T>G) c.106T>G (p.Phe36Val) c.-148T>G (n.-148T>G) n.733T>G n.692T>G | |
12 | g.6333409A>G | CA383549973 | TNFRSF1A | n.464T>C c.430T>C (p.Phe144Leu) c.*257T>C (n.*257T>C) n.391T>C c.276T>C (p.Ala92=) n.34T>C c.301T>C (p.Phe101Leu) c.*41T>C (n.*41T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) c.106T>C (p.Phe36Leu) c.-148T>C (n.-148T>C) n.733T>C n.692T>C | |
12 | g.6333409A>T | CA383549975 | TNFRSF1A | n.464T>A c.430T>A (p.Phe144Ile) c.*257T>A (n.*257T>A) n.391T>A c.276T>A (p.Ala92=) n.34T>A c.301T>A (p.Phe101Ile) c.*41T>A (n.*41T>A) c.*17T>A (n.*17T>A) c.106T>A (p.Phe36Ile) c.-148T>A (n.-148T>A) n.733T>A n.692T>A | |
12 | g.6333410G>A | CA478504981 | TNFRSF1A | n.463C>T c.429C>T (p.Cys143=) c.*256C>T (n.*256C>T) n.390C>T c.275C>T (p.Ala92Val) n.33C>T c.300C>T (p.Cys100=) c.*40C>T (n.*40C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.105C>T (p.Cys35=) c.-149C>T (n.-149C>T) n.732C>T n.691C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333410G>C | CA383549977 | TNFRSF1A | n.463C>G c.429C>G (p.Cys143Trp) c.*256C>G (n.*256C>G) n.390C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) n.33C>G c.300C>G (p.Cys100Trp) c.*40C>G (n.*40C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) c.105C>G (p.Cys35Trp) c.-149C>G (n.-149C>G) n.732C>G n.691C>G | |
12 | g.6333410G>T | CA383549978 | TNFRSF1A | n.463C>A c.429C>A (p.Cys143Ter) c.*256C>A (n.*256C>A) n.390C>A c.275C>A (p.Ala92Asp) n.33C>A c.300C>A (p.Cys100Ter) c.*40C>A (n.*40C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.105C>A (p.Cys35Ter) c.-149C>A (n.-149C>A) n.732C>A n.691C>A | |
12 | g.6333411C>A | CA383549980 | TNFRSF1A | n.462G>T c.428G>T (p.Cys143Phe) c.*255G>T (n.*255G>T) n.389G>T c.274G>T (p.Ala92Ser) n.32G>T c.299G>T (p.Cys100Phe) c.*39G>T (n.*39G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.104G>T (p.Cys35Phe) c.-150G>T (n.-150G>T) n.731G>T n.690G>T | |
12 | g.6333411C= | CA2014026056 | TNFRSF1A | n.462G= c.428G= (p.Cys143=) c.*255G= (n.*255G=) n.389G= c.274G= (p.Ala92=) n.32G= c.299G= (p.Cys100=) c.*39G= (n.*39G=) c.*15G= (n.*15G=) c.104G= (p.Cys35=) c.-150G= (n.-150G=) n.731G= n.690G= | |
12 | g.6333411C>G | CA383549981 | TNFRSF1A | n.462G>C c.428G>C (p.Cys143Ser) c.*255G>C (n.*255G>C) n.389G>C c.274G>C (p.Ala92Pro) n.32G>C c.299G>C (p.Cys100Ser) c.*39G>C (n.*39G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) c.104G>C (p.Cys35Ser) c.-150G>C (n.-150G>C) n.731G>C n.690G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.6333411C>T | CA383549983 | TNFRSF1A | n.462G>A c.428G>A (p.Cys143Tyr) c.*255G>A (n.*255G>A) n.389G>A c.274G>A (p.Ala92Thr) n.32G>A c.299G>A (p.Cys100Tyr) c.*39G>A (n.*39G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.104G>A (p.Cys35Tyr) c.-150G>A (n.-150G>A) n.731G>A n.690G>A | |
12 | g.6333412A>C | CA383549985 | TNFRSF1A | n.461T>G c.427T>G (p.Cys143Gly) c.*254T>G (n.*254T>G) n.388T>G c.273T>G (p.Ser91Arg) n.31T>G c.298T>G (p.Cys100Gly) c.*38T>G (n.*38T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) c.103T>G (p.Cys35Gly) c.-151T>G (n.-151T>G) n.730T>G n.689T>G | |
12 | g.6333412A>G | CA383549986 | TNFRSF1A | n.461T>C c.427T>C (p.Cys143Arg) c.*254T>C (n.*254T>C) n.388T>C c.273T>C (p.Ser91=) n.31T>C c.298T>C (p.Cys100Arg) c.*38T>C (n.*38T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.103T>C (p.Cys35Arg) c.-151T>C (n.-151T>C) n.730T>C n.689T>C | |
12 | g.6333412A>T | CA383549987 | TNFRSF1A | n.461T>A c.427T>A (p.Cys143Ser) c.*254T>A (n.*254T>A) n.388T>A c.273T>A (p.Ser91Arg) n.31T>A c.298T>A (p.Cys100Ser) c.*38T>A (n.*38T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) c.103T>A (p.Cys35Ser) c.-151T>A (n.-151T>A) n.730T>A n.689T>A | |
12 | g.6333413C>A | CA383549991 | TNFRSF1A | n.460G>T c.426G>T (p.Gln142His) c.*253G>T (n.*253G>T) n.387G>T c.272G>T (p.Ser91Ile) n.30G>T c.297G>T (p.Gln99His) c.*37G>T (n.*37G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) c.102G>T (p.Gln34His) c.-152G>T (n.-152G>T) n.729G>T n.688G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333413C>G | CA383549990 | TNFRSF1A | n.460G>C c.426G>C (p.Gln142His) c.*253G>C (n.*253G>C) n.387G>C c.272G>C (p.Ser91Thr) n.30G>C c.297G>C (p.Gln99His) c.*37G>C (n.*37G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) c.102G>C (p.Gln34His) c.-152G>C (n.-152G>C) n.729G>C n.688G>C | |
12 | g.6333413C>T | CA478504984 | TNFRSF1A | n.460G>A c.426G>A (p.Gln142=) c.*253G>A (n.*253G>A) n.387G>A c.272G>A (p.Ser91Asn) n.30G>A c.297G>A (p.Gln99=) c.*37G>A (n.*37G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.102G>A (p.Gln34=) c.-152G>A (n.-152G>A) n.729G>A n.688G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333414T>A | CA383549993 | TNFRSF1A | n.459A>T c.425A>T (p.Gln142Leu) c.*252A>T (n.*252A>T) n.386A>T c.271A>T (p.Ser91Cys) n.29A>T c.296A>T (p.Gln99Leu) c.*36A>T (n.*36A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.101A>T (p.Gln34Leu) c.-153A>T (n.-153A>T) n.728A>T n.687A>T | |
12 | g.6333414T>C | CA383549994 | TNFRSF1A | n.459A>G c.425A>G (p.Gln142Arg) c.*252A>G (n.*252A>G) n.386A>G c.271A>G (p.Ser91Gly) n.29A>G c.296A>G (p.Gln99Arg) c.*36A>G (n.*36A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.101A>G (p.Gln34Arg) c.-153A>G (n.-153A>G) n.728A>G n.687A>G | |
12 | g.6333414T>G | CA383549996 | TNFRSF1A | n.459A>C c.425A>C (p.Gln142Pro) c.*252A>C (n.*252A>C) n.386A>C c.271A>C (p.Ser91Arg) n.29A>C c.296A>C (p.Gln99Pro) c.*36A>C (n.*36A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.101A>C (p.Gln34Pro) c.-153A>C (n.-153A>C) n.728A>C n.687A>C | |
12 | g.6333415G>A | CA383549998 | TNFRSF1A | n.458C>T c.424C>T (p.Gln142Ter) c.*251C>T (n.*251C>T) n.385C>T c.270C>T (p.Ser90=) n.28C>T c.295C>T (p.Gln99Ter) c.*35C>T (n.*35C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.100C>T (p.Gln34Ter) c.-154C>T (n.-154C>T) n.727C>T n.686C>T | |
12 | g.6333415G>C | CA383549999 | TNFRSF1A | n.458C>G c.424C>G (p.Gln142Glu) c.*251C>G (n.*251C>G) n.385C>G c.270C>G (p.Ser90=) n.28C>G c.295C>G (p.Gln99Glu) c.*35C>G (n.*35C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.100C>G (p.Gln34Glu) c.-154C>G (n.-154C>G) n.727C>G n.686C>G | |
12 | g.6333415G>T | CA383550000 | TNFRSF1A | n.458C>A c.424C>A (p.Gln142Lys) c.*251C>A (n.*251C>A) n.385C>A c.270C>A (p.Ser90=) n.28C>A c.295C>A (p.Gln99Lys) c.*35C>A (n.*35C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.100C>A (p.Gln34Lys) c.-154C>A (n.-154C>A) n.727C>A n.686C>A | |
12 | g.6333416G>A | CA478504988 | TNFRSF1A | n.457C>T c.423C>T (p.Phe141=) c.*250C>T (n.*250C>T) n.384C>T c.269C>T (p.Ser90Phe) n.27C>T c.294C>T (p.Phe98=) c.*34C>T (n.*34C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.99C>T (p.Phe33=) c.-155C>T (n.-155C>T) n.726C>T n.685C>T | |
12 | g.6333416G>C | CA383550002 | TNFRSF1A | n.457C>G c.423C>G (p.Phe141Leu) c.*250C>G (n.*250C>G) n.384C>G c.269C>G (p.Ser90Cys) n.27C>G c.294C>G (p.Phe98Leu) c.*34C>G (n.*34C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.99C>G (p.Phe33Leu) c.-155C>G (n.-155C>G) n.726C>G n.685C>G | |
12 | g.6333416G>T | CA383550001 | TNFRSF1A | n.457C>A c.423C>A (p.Phe141Leu) c.*250C>A (n.*250C>A) n.384C>A c.269C>A (p.Ser90Tyr) n.27C>A c.294C>A (p.Phe98Leu) c.*34C>A (n.*34C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.99C>A (p.Phe33Leu) c.-155C>A (n.-155C>A) n.726C>A n.685C>A | |
12 | g.6333417A>C | CA383550004 | TNFRSF1A | n.456T>G c.422T>G (p.Phe141Cys) c.*249T>G (n.*249T>G) n.383T>G c.268T>G (p.Ser90Ala) n.26T>G c.293T>G (p.Phe98Cys) c.*33T>G (n.*33T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) c.98T>G (p.Phe33Cys) c.-156T>G (n.-156T>G) n.725T>G n.684T>G | |
12 | g.6333417A>G | CA383550006 | TNFRSF1A | n.456T>C c.422T>C (p.Phe141Ser) c.*249T>C (n.*249T>C) n.383T>C c.268T>C (p.Ser90Pro) n.26T>C c.293T>C (p.Phe98Ser) c.*33T>C (n.*33T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) c.98T>C (p.Phe33Ser) c.-156T>C (n.-156T>C) n.725T>C n.684T>C | |
12 | g.6333417A>T | CA383550008 | TNFRSF1A | n.456T>A c.422T>A (p.Phe141Tyr) c.*249T>A (n.*249T>A) n.383T>A c.268T>A (p.Ser90Thr) n.26T>A c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.*33T>A (n.*33T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) c.98T>A (p.Phe33Tyr) c.-156T>A (n.-156T>A) n.725T>A n.684T>A | |
12 | g.6333418A= | CA2014026057 | TNFRSF1A | n.455T= c.421T= (p.Phe141=) c.*248T= (n.*248T=) n.382T= c.267T= (p.Phe89=) n.25T= c.292T= (p.Phe98=) c.*32T= (n.*32T=) c.*8T= (n.*8T=) c.97T= (p.Phe33=) c.-157T= (n.-157T=) n.724T= n.683T= | |
12 | g.6333418A>C | CA383550009 | TNFRSF1A | n.455T>G c.421T>G (p.Phe141Val) c.*248T>G (n.*248T>G) n.382T>G c.267T>G (p.Phe89Leu) n.25T>G c.292T>G (p.Phe98Val) c.*32T>G (n.*32T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) c.97T>G (p.Phe33Val) c.-157T>G (n.-157T>G) n.724T>G n.683T>G | |
12 | g.6333418A>G | CA383550010 | TNFRSF1A | n.455T>C c.421T>C (p.Phe141Leu) c.*248T>C (n.*248T>C) n.382T>C c.267T>C (p.Phe89=) n.25T>C c.292T>C (p.Phe98Leu) c.*32T>C (n.*32T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) c.97T>C (p.Phe33Leu) c.-157T>C (n.-157T>C) n.724T>C n.683T>C | |
12 | g.6333418A>T | CA280861 | TNFRSF1A | n.455T>A c.421T>A (p.Phe141Ile) c.*248T>A (n.*248T>A) n.382T>A c.267T>A (p.Phe89Leu) n.25T>A c.292T>A (p.Phe98Ile) c.*32T>A (n.*32T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) c.97T>A (p.Phe33Ile) c.-157T>A (n.-157T>A) n.724T>A n.683T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.6333419A= | CA2014026058 | TNFRSF1A | n.454T= c.420T= (p.Leu140=) c.*247T= (n.*247T=) n.381T= c.266T= (p.Phe89=) n.24T= c.291T= (p.Leu97=) c.*31T= (n.*31T=) c.*7T= (n.*7T=) c.96T= (p.Leu32=) c.-158T= (n.-158T=) n.723T= n.682T= | |
12 | g.6333419A>C | CA478504997 | TNFRSF1A | n.454T>G c.420T>G (p.Leu140=) c.*247T>G (n.*247T>G) n.381T>G c.266T>G (p.Phe89Cys) n.24T>G c.291T>G (p.Leu97=) c.*31T>G (n.*31T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) c.96T>G (p.Leu32=) c.-158T>G (n.-158T>G) n.723T>G n.682T>G | |
12 | g.6333419A>G | CA478504994 | TNFRSF1A | n.454T>C c.420T>C (p.Leu140=) c.*247T>C (n.*247T>C) n.381T>C c.266T>C (p.Phe89Ser) n.24T>C c.291T>C (p.Leu97=) c.*31T>C (n.*31T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) c.96T>C (p.Leu32=) c.-158T>C (n.-158T>C) n.723T>C n.682T>C | dbSNP |
12 | g.6333419A>T | CA478504995 | TNFRSF1A | n.454T>A c.420T>A (p.Leu140=) c.*247T>A (n.*247T>A) n.381T>A c.266T>A (p.Phe89Tyr) n.24T>A c.291T>A (p.Leu97=) c.*31T>A (n.*31T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) c.96T>A (p.Leu32=) c.-158T>A (n.-158T>A) n.723T>A n.682T>A | |
12 | g.6333420A>C | CA383550016 | TNFRSF1A | n.453T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) c.*246T>G (n.*246T>G) n.380T>G c.265T>G (p.Phe89Val) n.23T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) c.*30T>G (n.*30T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) c.95T>G (p.Leu32Arg) c.-159T>G (n.-159T>G) n.722T>G n.681T>G | |
12 | g.6333420A>G | CA383550013 | TNFRSF1A | n.453T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) c.*246T>C (n.*246T>C) n.380T>C c.265T>C (p.Phe89Leu) n.23T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) c.*30T>C (n.*30T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) c.95T>C (p.Leu32Pro) c.-159T>C (n.-159T>C) n.722T>C n.681T>C | |
12 | g.6333420A>T | CA383550014 | TNFRSF1A | n.453T>A c.419T>A (p.Leu140His) c.*246T>A (n.*246T>A) n.380T>A c.265T>A (p.Phe89Ile) n.23T>A c.290T>A (p.Leu97His) c.*30T>A (n.*30T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) c.95T>A (p.Leu32His) c.-159T>A (n.-159T>A) n.722T>A n.681T>A | |
12 | g.6333421G>A | CA383550018 | TNFRSF1A | n.452C>T c.418C>T (p.Leu140Phe) c.*245C>T (n.*245C>T) n.379C>T c.264C>T (p.Thr88=) n.22C>T c.289C>T (p.Leu97Phe) c.*29C>T (n.*29C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.94C>T (p.Leu32Phe) c.-160C>T (n.-160C>T) n.721C>T n.680C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333421G>C | CA383550020 | TNFRSF1A | n.452C>G c.418C>G (p.Leu140Val) c.*245C>G (n.*245C>G) n.379C>G c.264C>G (p.Thr88=) n.22C>G c.289C>G (p.Leu97Val) c.*29C>G (n.*29C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.94C>G (p.Leu32Val) c.-160C>G (n.-160C>G) n.721C>G n.680C>G | |
12 | g.6333421G= | CA2014026059 | TNFRSF1A | n.452C= c.418C= (p.Leu140=) c.*245C= (n.*245C=) n.379C= c.264C= (p.Thr88=) n.22C= c.289C= (p.Leu97=) c.*29C= (n.*29C=) c.*5C= (n.*5C=) c.94C= (p.Leu32=) c.-160C= (n.-160C=) n.721C= n.680C= | |
12 | g.6333421G>T | CA383550021 | TNFRSF1A | n.452C>A c.418C>A (p.Leu140Ile) c.*245C>A (n.*245C>A) n.379C>A c.264C>A (p.Thr88=) n.22C>A c.289C>A (p.Leu97Ile) c.*29C>A (n.*29C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.94C>A (p.Leu32Ile) c.-160C>A (n.-160C>A) n.721C>A n.680C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333422G>A | CA478504999 | TNFRSF1A | n.451C>T c.417C>T (p.Asn139=) c.*244C>T (n.*244C>T) n.378C>T c.263C>T (p.Thr88Ile) n.21C>T c.288C>T (p.Asn96=) c.*28C>T (n.*28C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.93C>T (p.Asn31=) c.-161C>T (n.-161C>T) n.720C>T n.679C>T | |
12 | g.6333422G>C | CA383550022 | TNFRSF1A | n.451C>G c.417C>G (p.Asn139Lys) c.*244C>G (n.*244C>G) n.378C>G c.263C>G (p.Thr88Ser) n.21C>G c.288C>G (p.Asn96Lys) c.*28C>G (n.*28C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.93C>G (p.Asn31Lys) c.-161C>G (n.-161C>G) n.720C>G n.679C>G | |
12 | g.6333422G>T | CA383550023 | TNFRSF1A | n.451C>A c.417C>A (p.Asn139Lys) c.*244C>A (n.*244C>A) n.378C>A c.263C>A (p.Thr88Asn) n.21C>A c.288C>A (p.Asn96Lys) c.*28C>A (n.*28C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.93C>A (p.Asn31Lys) c.-161C>A (n.-161C>A) n.720C>A n.679C>A | |
12 | g.6333423T>A | CA383550028 | TNFRSF1A | n.450A>T c.416A>T (p.Asn139Ile) c.*243A>T (n.*243A>T) n.377A>T c.262A>T (p.Thr88Ser) n.20A>T c.287A>T (p.Asn96Ile) c.*27A>T (n.*27A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.92A>T (p.Asn31Ile) c.-162A>T (n.-162A>T) n.719A>T n.678A>T | |
12 | g.6333423T>C | CA383550027 | TNFRSF1A | n.450A>G c.416A>G (p.Asn139Ser) c.*243A>G (n.*243A>G) n.377A>G c.262A>G (p.Thr88Ala) n.20A>G c.287A>G (p.Asn96Ser) c.*27A>G (n.*27A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.92A>G (p.Asn31Ser) c.-162A>G (n.-162A>G) n.719A>G n.678A>G | |
12 | g.6333423T>G | CA383550025 | TNFRSF1A | n.450A>C c.416A>C (p.Asn139Thr) c.*243A>C (n.*243A>C) n.377A>C c.262A>C (p.Thr88Pro) n.20A>C c.287A>C (p.Asn96Thr) c.*27A>C (n.*27A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.92A>C (p.Asn31Thr) c.-162A>C (n.-162A>C) n.719A>C n.678A>C | dbSNP |
12 | g.6333423T= | CA2014026060 | TNFRSF1A | n.450A= c.416A= (p.Asn139=) c.*243A= (n.*243A=) n.377A= c.262A= (p.Thr88=) n.20A= c.287A= (p.Asn96=) c.*27A= (n.*27A=) c.*3A= (n.*3A=) c.92A= (p.Asn31=) c.-162A= (n.-162A=) n.719A= n.678A= | |
12 | g.6333424T>A | CA383550030 | TNFRSF1A | n.449A>T c.415A>T (p.Asn139Tyr) c.*242A>T (n.*242A>T) n.376A>T c.261A>T (p.Lys87Asn) n.19A>T c.286A>T (p.Asn96Tyr) c.*26A>T (n.*26A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.91A>T (p.Asn31Tyr) c.-163A>T (n.-163A>T) n.718A>T n.677A>T | |
12 | g.6333424T>C | CA383550031 | TNFRSF1A | n.449A>G c.415A>G (p.Asn139Asp) c.*242A>G (n.*242A>G) n.376A>G c.261A>G (p.Lys87=) n.19A>G c.286A>G (p.Asn96Asp) c.*26A>G (n.*26A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.91A>G (p.Asn31Asp) c.-163A>G (n.-163A>G) n.718A>G n.677A>G | |
12 | g.6333424T>G | CA383550032 | TNFRSF1A | n.449A>C c.415A>C (p.Asn139His) c.*242A>C (n.*242A>C) n.376A>C c.261A>C (p.Lys87Asn) n.19A>C c.286A>C (p.Asn96His) c.*26A>C (n.*26A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.91A>C (p.Asn31His) c.-163A>C (n.-163A>C) n.718A>C n.677A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6333425T>A | CA383550034 | TNFRSF1A | n.448A>T c.414A>T (p.Glu138Asp) c.*241A>T (n.*241A>T) n.375A>T c.260A>T (p.Lys87Ile) n.18A>T c.285A>T (p.Glu95Asp) c.*25A>T (n.*25A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.90A>T (p.Glu30Asp) c.-164A>T (n.-164A>T) n.717A>T n.676A>T | |
12 | g.6333425T>C | CA232329919 | TNFRSF1A | n.448A>G c.414A>G (p.Glu138=) c.*241A>G (n.*241A>G) n.375A>G c.260A>G (p.Lys87Arg) n.18A>G c.285A>G (p.Glu95=) c.*25A>G (n.*25A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.90A>G (p.Glu30=) c.-164A>G (n.-164A>G) n.717A>G n.676A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333425T>G | CA383550036 | TNFRSF1A | n.448A>C c.414A>C (p.Glu138Asp) c.*241A>C (n.*241A>C) n.375A>C c.260A>C (p.Lys87Thr) n.18A>C c.285A>C (p.Glu95Asp) c.*25A>C (n.*25A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.90A>C (p.Glu30Asp) c.-164A>C (n.-164A>C) n.717A>C n.676A>C | |
12 | g.6333425T= | CA2014026061 | TNFRSF1A | n.448A= c.414A= (p.Glu138=) c.*241A= (n.*241A=) n.375A= c.260A= (p.Lys87=) n.18A= c.285A= (p.Glu95=) c.*25A= (n.*25A=) c.*1A= (n.*1A=) c.90A= (p.Glu30=) c.-164A= (n.-164A=) n.717A= n.676A= | |
12 | g.6333426T>A | CA383550038 | TNFRSF1A | n.447A>T c.413A>T (p.Glu138Val) c.*240A>T (n.*240A>T) n.374A>T c.259A>T (p.Lys87Ter) n.17A>T c.284A>T (p.Glu95Val) c.*24A>T (n.*24A>T) c.219A>T (p.Ter73Cys) c.89A>T (p.Glu30Val) c.-165A>T (n.-165A>T) n.716A>T n.675A>T | |
12 | g.6333426T>C | CA232329920 | TNFRSF1A | n.447A>G c.413A>G (p.Glu138Gly) c.*240A>G (n.*240A>G) n.374A>G c.259A>G (p.Lys87Glu) n.17A>G c.284A>G (p.Glu95Gly) c.*24A>G (n.*24A>G) c.219A>G (p.Ter73Trp) c.89A>G (p.Glu30Gly) c.-165A>G (n.-165A>G) n.716A>G n.675A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333426T>G | CA280858 | TNFRSF1A | n.447A>C c.413A>C (p.Glu138Ala) c.*240A>C (n.*240A>C) n.374A>C c.259A>C (p.Lys87Gln) n.17A>C c.284A>C (p.Glu95Ala) c.*24A>C (n.*24A>C) c.219A>C (p.Ter73Cys) c.89A>C (p.Glu30Ala) c.-165A>C (n.-165A>C) n.716A>C n.675A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333426T= | CA2014026062 | TNFRSF1A | n.447A= c.413A= (p.Glu138=) c.*240A= (n.*240A=) n.374A= c.259A= (p.Lys87=) n.17A= c.284A= (p.Glu95=) c.*24A= (n.*24A=) c.219A= (p.Ter73=) c.89A= (p.Glu30=) c.-165A= (n.-165A=) n.716A= n.675A= | |
12 | g.6333427C>A | CA383550039 | TNFRSF1A | n.446G>T c.412G>T (p.Glu138Ter) c.*239G>T (n.*239G>T) n.373G>T c.258G>T (p.Val86=) n.16G>T c.283G>T (p.Glu95Ter) c.*23G>T (n.*23G>T) c.218G>T (p.Ter73Leu) c.88G>T (p.Glu30Ter) c.-166G>T (n.-166G>T) n.715G>T n.674G>T | |
12 | g.6333427C>G | CA383550041 | TNFRSF1A | n.446G>C c.412G>C (p.Glu138Gln) c.*239G>C (n.*239G>C) n.373G>C c.258G>C (p.Val86=) n.16G>C c.283G>C (p.Glu95Gln) c.*23G>C (n.*23G>C) c.218G>C (p.Ter73Ser) c.88G>C (p.Glu30Gln) c.-166G>C (n.-166G>C) n.715G>C n.674G>C | |
12 | g.6333427C>T | CA383550042 | TNFRSF1A | n.446G>A c.412G>A (p.Glu138Lys) c.*239G>A (n.*239G>A) n.373G>A c.258G>A (p.Val86=) n.16G>A c.283G>A (p.Glu95Lys) c.*23G>A (n.*23G>A) c.218G>A (p.Ter73=) c.88G>A (p.Glu30Lys) c.-166G>A (n.-166G>A) n.715G>A n.674G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333428A= | CA2014026063 | TNFRSF1A | n.445T= c.411T= (p.Ser137=) c.*238T= (n.*238T=) n.372T= c.257T= (p.Val86=) n.15T= c.282T= (p.Ser94=) c.*22T= (n.*22T=) c.217T= (p.Ter73=) c.87T= (p.Ser29=) c.-167T= (n.-167T=) n.714T= n.673T= | |
12 | g.6333428A>C | CA383550044 | TNFRSF1A | n.445T>G c.411T>G (p.Ser137Arg) c.*238T>G (n.*238T>G) n.372T>G c.257T>G (p.Val86Gly) n.15T>G c.282T>G (p.Ser94Arg) c.*22T>G (n.*22T>G) c.217T>G (p.Ter73Gly) c.87T>G (p.Ser29Arg) c.-167T>G (n.-167T>G) n.714T>G n.673T>G | |
12 | g.6333428A>G | CA6405556 | TNFRSF1A | n.445T>C c.411T>C (p.Ser137=) c.*238T>C (n.*238T>C) n.372T>C c.257T>C (p.Val86Ala) n.15T>C c.282T>C (p.Ser94=) c.*22T>C (n.*22T>C) c.217T>C (p.Ter73Arg) c.87T>C (p.Ser29=) c.-167T>C (n.-167T>C) n.714T>C n.673T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333428A>T | CA383550046 | TNFRSF1A | n.445T>A c.411T>A (p.Ser137Arg) c.*238T>A (n.*238T>A) n.372T>A c.257T>A (p.Val86Glu) n.15T>A c.282T>A (p.Ser94Arg) c.*22T>A (n.*22T>A) c.217T>A (p.Ter73Arg) c.87T>A (p.Ser29Arg) c.-167T>A (n.-167T>A) n.714T>A n.673T>A | |
12 | g.6333429C>A | CA383550048 | TNFRSF1A | n.444G>T c.410G>T (p.Ser137Ile) c.*237G>T (n.*237G>T) n.371G>T c.256G>T (p.Val86Leu) n.14G>T c.281G>T (p.Ser94Ile) c.*21G>T (n.*21G>T) c.216G>T (p.Glu72Asp) c.86G>T (p.Ser29Ile) c.-168G>T (n.-168G>T) n.713G>T n.672G>T | |
12 | g.6333429C>G | CA383550049 | TNFRSF1A | n.444G>C c.410G>C (p.Ser137Thr) c.*237G>C (n.*237G>C) n.371G>C c.256G>C (p.Val86Leu) n.14G>C c.281G>C (p.Ser94Thr) c.*21G>C (n.*21G>C) c.216G>C (p.Glu72Asp) c.86G>C (p.Ser29Thr) c.-168G>C (n.-168G>C) n.713G>C n.672G>C | |
12 | g.6333429C>T | CA383550051 | TNFRSF1A | n.444G>A c.410G>A (p.Ser137Asn) c.*237G>A (n.*237G>A) n.371G>A c.256G>A (p.Val86Met) n.14G>A c.281G>A (p.Ser94Asn) c.*21G>A (n.*21G>A) c.216G>A (p.Glu72=) c.86G>A (p.Ser29Asn) c.-168G>A (n.-168G>A) n.713G>A n.672G>A | |
12 | g.6333430T>A | CA383550052 | TNFRSF1A | n.443A>T c.409A>T (p.Ser137Cys) c.*236A>T (n.*236A>T) n.370A>T c.255A>T (p.Gly85=) n.13A>T c.280A>T (p.Ser94Cys) c.*20A>T (n.*20A>T) c.215A>T (p.Glu72Val) c.85A>T (p.Ser29Cys) c.-169A>T (n.-169A>T) n.712A>T n.671A>T | |
12 | g.6333430T>C | CA383550053 | TNFRSF1A | n.443A>G c.409A>G (p.Ser137Gly) c.*236A>G (n.*236A>G) n.370A>G c.255A>G (p.Gly85=) n.13A>G c.280A>G (p.Ser94Gly) c.*20A>G (n.*20A>G) c.215A>G (p.Glu72Gly) c.85A>G (p.Ser29Gly) c.-169A>G (n.-169A>G) n.712A>G n.671A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333430T>G | CA383550054 | TNFRSF1A | n.443A>C c.409A>C (p.Ser137Arg) c.*236A>C (n.*236A>C) n.370A>C c.255A>C (p.Gly85=) n.13A>C c.280A>C (p.Ser94Arg) c.*20A>C (n.*20A>C) c.215A>C (p.Glu72Ala) c.85A>C (p.Ser29Arg) c.-169A>C (n.-169A>C) n.712A>C n.671A>C | |
12 | g.6333430T= | CA2014026064 | TNFRSF1A | n.443A= c.409A= (p.Ser137=) c.*236A= (n.*236A=) n.370A= c.255A= (p.Gly85=) n.13A= c.280A= (p.Ser94=) c.*20A= (n.*20A=) c.215A= (p.Glu72=) c.85A= (p.Ser29=) c.-169A= (n.-169A=) n.712A= n.671A= | |
12 | g.6333431C>A | CA383550056 | TNFRSF1A | n.442G>T c.408G>T (p.Trp136Cys) c.*235G>T (n.*235G>T) n.369G>T c.254G>T (p.Gly85Val) n.12G>T c.279G>T (p.Trp93Cys) c.*19G>T (n.*19G>T) c.214G>T (p.Glu72Ter) c.84G>T (p.Trp28Cys) c.-170G>T (n.-170G>T) n.711G>T n.670G>T | |
12 | g.6333431C>G | CA383550059 | TNFRSF1A | n.442G>C c.408G>C (p.Trp136Cys) c.*235G>C (n.*235G>C) n.369G>C c.254G>C (p.Gly85Ala) n.12G>C c.279G>C (p.Trp93Cys) c.*19G>C (n.*19G>C) c.214G>C (p.Glu72Gln) c.84G>C (p.Trp28Cys) c.-170G>C (n.-170G>C) n.711G>C n.670G>C | |
12 | g.6333431C>T | CA383550058 | TNFRSF1A | n.442G>A c.408G>A (p.Trp136Ter) c.*235G>A (n.*235G>A) n.369G>A c.254G>A (p.Gly85Glu) n.12G>A c.279G>A (p.Trp93Ter) c.*19G>A (n.*19G>A) c.214G>A (p.Glu72Lys) c.84G>A (p.Trp28Ter) c.-170G>A (n.-170G>A) n.711G>A n.670G>A | |
12 | g.6333432C>A | CA383550061 | TNFRSF1A | n.441G>T c.407G>T (p.Trp136Leu) c.*234G>T (n.*234G>T) n.368G>T c.253G>T (p.Gly85Ter) n.11G>T c.278G>T (p.Trp93Leu) c.*18G>T (n.*18G>T) c.213G>T (p.Leu71Phe) c.83G>T (p.Trp28Leu) c.-171G>T (n.-171G>T) n.710G>T n.669G>T | |
12 | g.6333432C>G | CA383550064 | TNFRSF1A | n.441G>C c.407G>C (p.Trp136Ser) c.*234G>C (n.*234G>C) n.368G>C c.253G>C (p.Gly85Arg) n.11G>C c.278G>C (p.Trp93Ser) c.*18G>C (n.*18G>C) c.213G>C (p.Leu71Phe) c.83G>C (p.Trp28Ser) c.-171G>C (n.-171G>C) n.710G>C n.669G>C | |
12 | g.6333432C>T | CA383550062 | TNFRSF1A | n.441G>A c.407G>A (p.Trp136Ter) c.*234G>A (n.*234G>A) n.368G>A c.253G>A (p.Gly85Arg) n.11G>A c.278G>A (p.Trp93Ter) c.*18G>A (n.*18G>A) c.213G>A (p.Leu71=) c.83G>A (p.Trp28Ter) c.-171G>A (n.-171G>A) n.710G>A n.669G>A | |
12 | g.6333433A>C | CA383550065 | TNFRSF1A | n.440T>G c.406T>G (p.Trp136Gly) c.*233T>G (n.*233T>G) n.367T>G c.252T>G (p.Ile84Met) n.10T>G c.277T>G (p.Trp93Gly) c.*17T>G (n.*17T>G) c.212T>G (p.Leu71Trp) c.82T>G (p.Trp28Gly) c.-172T>G (n.-172T>G) n.709T>G n.668T>G | |
12 | g.6333433A>G | CA383550069 | TNFRSF1A | n.440T>C c.406T>C (p.Trp136Arg) c.*233T>C (n.*233T>C) n.367T>C c.252T>C (p.Ile84=) n.10T>C c.277T>C (p.Trp93Arg) c.*17T>C (n.*17T>C) c.212T>C (p.Leu71Ser) c.82T>C (p.Trp28Arg) c.-172T>C (n.-172T>C) n.709T>C n.668T>C | |
12 | g.6333433A>T | CA383550067 | TNFRSF1A | n.440T>A c.406T>A (p.Trp136Arg) c.*233T>A (n.*233T>A) n.367T>A c.252T>A (p.Ile84=) n.10T>A c.277T>A (p.Trp93Arg) c.*17T>A (n.*17T>A) c.212T>A (p.Leu71Ter) c.82T>A (p.Trp28Arg) c.-172T>A (n.-172T>A) n.709T>A n.668T>A | |
12 | g.6333434A= | CA2014026065 | TNFRSF1A | n.439T= c.405T= (p.Tyr135=) c.*232T= (n.*232T=) n.366T= c.251T= (p.Ile84=) n.9T= c.276T= (p.Tyr92=) c.*16T= (n.*16T=) c.211T= (p.Leu71=) c.81T= (p.Tyr27=) c.-173T= (n.-173T=) n.708T= n.667T= | |
12 | g.6333434A>C | CA383550070 | TNFRSF1A | n.439T>G c.405T>G (p.Tyr135Ter) c.*232T>G (n.*232T>G) n.366T>G c.251T>G (p.Ile84Ser) n.9T>G c.276T>G (p.Tyr92Ter) c.*16T>G (n.*16T>G) c.211T>G (p.Leu71Val) c.81T>G (p.Tyr27Ter) c.-173T>G (n.-173T>G) n.708T>G n.667T>G | |
12 | g.6333434A>G | CA6405557 | TNFRSF1A | n.439T>C c.405T>C (p.Tyr135=) c.*232T>C (n.*232T>C) n.366T>C c.251T>C (p.Ile84Thr) n.9T>C c.276T>C (p.Tyr92=) c.*16T>C (n.*16T>C) c.211T>C (p.Leu71=) c.81T>C (p.Tyr27=) c.-173T>C (n.-173T>C) n.708T>C n.667T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333434A>T | CA383550071 | TNFRSF1A | n.439T>A c.405T>A (p.Tyr135Ter) c.*232T>A (n.*232T>A) n.366T>A c.251T>A (p.Ile84Asn) n.9T>A c.276T>A (p.Tyr92Ter) c.*16T>A (n.*16T>A) c.211T>A (p.Leu71Met) c.81T>A (p.Tyr27Ter) c.-173T>A (n.-173T>A) n.708T>A n.667T>A | |
12 | g.6333435T>A | CA383550072 | TNFRSF1A | n.438A>T c.404A>T (p.Tyr135Phe) c.*231A>T (n.*231A>T) n.365A>T c.250A>T (p.Ile84Phe) n.8A>T c.275A>T (p.Tyr92Phe) c.*15A>T (n.*15A>T) c.210A>T (p.Leu70Phe) c.80A>T (p.Tyr27Phe) c.-174A>T (n.-174A>T) n.707A>T n.666A>T | |
12 | g.6333435T>C | CA383550074 | TNFRSF1A | n.438A>G c.404A>G (p.Tyr135Cys) c.*231A>G (n.*231A>G) n.365A>G c.250A>G (p.Ile84Val) n.8A>G c.275A>G (p.Tyr92Cys) c.*15A>G (n.*15A>G) c.210A>G (p.Leu70=) c.80A>G (p.Tyr27Cys) c.-174A>G (n.-174A>G) n.707A>G n.666A>G | ClinVar |
12 | g.6333435T>G | CA383550076 | TNFRSF1A | n.438A>C c.404A>C (p.Tyr135Ser) c.*231A>C (n.*231A>C) n.365A>C c.250A>C (p.Ile84Leu) n.8A>C c.275A>C (p.Tyr92Ser) c.*15A>C (n.*15A>C) c.210A>C (p.Leu70Phe) c.80A>C (p.Tyr27Ser) c.-174A>C (n.-174A>C) n.707A>C n.666A>C | |
12 | g.6333436A= | CA2014026066 | TNFRSF1A | n.437T= c.403T= (p.Tyr135=) c.*230T= (n.*230T=) n.364T= c.249T= (p.Ile83=) n.7T= c.274T= (p.Tyr92=) c.*14T= (n.*14T=) c.209T= (p.Leu70=) c.79T= (p.Tyr27=) c.-175T= (n.-175T=) n.706T= n.665T= | |
12 | g.6333436A>C | CA383550077 | TNFRSF1A | n.437T>G c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.*230T>G (n.*230T>G) n.364T>G c.249T>G (p.Ile83Met) n.7T>G c.274T>G (p.Tyr92Asp) c.*14T>G (n.*14T>G) c.209T>G (p.Leu70Ter) c.79T>G (p.Tyr27Asp) c.-175T>G (n.-175T>G) n.706T>G n.665T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6333436A>G | CA6405558 | TNFRSF1A | n.437T>C c.403T>C (p.Tyr135His) c.*230T>C (n.*230T>C) n.364T>C c.249T>C (p.Ile83=) n.7T>C c.274T>C (p.Tyr92His) c.*14T>C (n.*14T>C) c.209T>C (p.Leu70Ser) c.79T>C (p.Tyr27His) c.-175T>C (n.-175T>C) n.706T>C n.665T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333436A>T | CA383550079 | TNFRSF1A | n.437T>A c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.*230T>A (n.*230T>A) n.364T>A c.249T>A (p.Ile83=) n.7T>A c.274T>A (p.Tyr92Asn) c.*14T>A (n.*14T>A) c.209T>A (p.Leu70Ter) c.79T>A (p.Tyr27Asn) c.-175T>A (n.-175T>A) n.706T>A n.665T>A | |
12 | g.6333437A>C | CA383550081 | TNFRSF1A | n.436T>G c.402T>G (p.His134Gln) c.*229T>G (n.*229T>G) n.363T>G c.248T>G (p.Ile83Ser) n.6T>G c.273T>G (p.His91Gln) c.*13T>G (n.*13T>G) c.208T>G (p.Leu70Val) c.78T>G (p.His26Gln) c.-176T>G (n.-176T>G) n.705T>G n.664T>G | |
12 | g.6333437A>G | CA478504903 | TNFRSF1A | n.436T>C c.402T>C (p.His134=) c.*229T>C (n.*229T>C) n.363T>C c.248T>C (p.Ile83Thr) n.6T>C c.273T>C (p.His91=) c.*13T>C (n.*13T>C) c.208T>C (p.Leu70=) c.78T>C (p.His26=) c.-176T>C (n.-176T>C) n.705T>C n.664T>C | |
12 | g.6333437A>T | CA383550083 | TNFRSF1A | n.436T>A c.402T>A (p.His134Gln) c.*229T>A (n.*229T>A) n.363T>A c.248T>A (p.Ile83Asn) n.6T>A c.273T>A (p.His91Gln) c.*13T>A (n.*13T>A) c.208T>A (p.Leu70Ile) c.78T>A (p.His26Gln) c.-176T>A (n.-176T>A) n.705T>A n.664T>A | |
12 | g.6333438T>A | CA383550086 | TNFRSF1A | n.435A>T c.401A>T (p.His134Leu) c.*228A>T (n.*228A>T) n.362A>T c.247A>T (p.Ile83Phe) n.5A>T c.272A>T (p.His91Leu) c.*12A>T (n.*12A>T) c.207A>T (p.Ala69=) c.77A>T (p.His26Leu) c.-177A>T (n.-177A>T) n.704A>T n.663A>T | |
12 | g.6333438T>C | CA383550084 | TNFRSF1A | n.435A>G c.401A>G (p.His134Arg) c.*228A>G (n.*228A>G) n.362A>G c.247A>G (p.Ile83Val) n.5A>G c.272A>G (p.His91Arg) c.*12A>G (n.*12A>G) c.207A>G (p.Ala69=) c.77A>G (p.His26Arg) c.-177A>G (n.-177A>G) n.704A>G n.663A>G | |
12 | g.6333438T>G | CA280855 | TNFRSF1A | n.435A>C c.401A>C (p.His134Pro) c.*228A>C (n.*228A>C) n.362A>C c.247A>C (p.Ile83Leu) n.5A>C c.272A>C (p.His91Pro) c.*12A>C (n.*12A>C) c.207A>C (p.Ala69=) c.77A>C (p.His26Pro) c.-177A>C (n.-177A>C) n.704A>C n.663A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.6333438T= | CA2014026067 | TNFRSF1A | n.435A= c.401A= (p.His134=) c.*228A= (n.*228A=) n.362A= c.247A= (p.Ile83=) n.5A= c.272A= (p.His91=) c.*12A= (n.*12A=) c.207A= (p.Ala69=) c.77A= (p.His26=) c.-177A= (n.-177A=) n.704A= n.663A= | |
12 | g.6333439G>A | CA383550087 | TNFRSF1A | n.434C>T c.400C>T (p.His134Tyr) c.*227C>T (n.*227C>T) n.361C>T c.246C>T (p.Gly82=) n.4C>T c.271C>T (p.His91Tyr) c.*11C>T (n.*11C>T) c.206C>T (p.Ala69Val) c.76C>T (p.His26Tyr) c.-178C>T (n.-178C>T) n.703C>T n.662C>T | |
12 | g.6333439G>C | CA383550089 | TNFRSF1A | n.434C>G c.400C>G (p.His134Asp) c.*227C>G (n.*227C>G) n.361C>G c.246C>G (p.Gly82=) n.4C>G c.271C>G (p.His91Asp) c.*11C>G (n.*11C>G) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.76C>G (p.His26Asp) c.-178C>G (n.-178C>G) n.703C>G n.662C>G | |
12 | g.6333439G= | CA2014026068 | TNFRSF1A | n.434C= c.400C= (p.His134=) c.*227C= (n.*227C=) n.361C= c.246C= (p.Gly82=) n.4C= c.271C= (p.His91=) c.*11C= (n.*11C=) c.206C= (p.Ala69=) c.76C= (p.His26=) c.-178C= (n.-178C=) n.703C= n.662C= | |
12 | g.6333439G>T | CA232329966 | TNFRSF1A | n.434C>A c.400C>A (p.His134Asn) c.*227C>A (n.*227C>A) n.361C>A c.246C>A (p.Gly82=) n.4C>A c.271C>A (p.His91Asn) c.*11C>A (n.*11C>A) c.206C>A (p.Ala69Glu) c.76C>A (p.His26Asn) c.-178C>A (n.-178C>A) n.703C>A n.662C>A | dbSNP |
12 | g.6333440C>A | CA478504904 | TNFRSF1A | n.433G>T c.399G>T (p.Arg133=) c.*226G>T (n.*226G>T) n.360G>T c.245G>T (p.Gly82Val) n.3G>T c.270G>T (p.Arg90=) c.*10G>T (n.*10G>T) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.75G>T (p.Arg25=) c.-179G>T (n.-179G>T) n.702G>T n.661G>T | |
12 | g.6333440C= | CA2014026069 | TNFRSF1A | n.433G= c.399G= (p.Arg133=) c.*226G= (n.*226G=) n.360G= c.245G= (p.Gly82=) n.3G= c.270G= (p.Arg90=) c.*10G= (n.*10G=) c.205G= (p.Ala69=) c.75G= (p.Arg25=) c.-179G= (n.-179G=) n.702G= n.661G= | |
12 | g.6333440C>G | CA478504905 | TNFRSF1A | n.433G>C c.399G>C (p.Arg133=) c.*226G>C (n.*226G>C) n.360G>C c.245G>C (p.Gly82Ala) n.3G>C c.270G>C (p.Arg90=) c.*10G>C (n.*10G>C) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.75G>C (p.Arg25=) c.-179G>C (n.-179G>C) n.702G>C n.661G>C | |
12 | g.6333440C>T | CA6405559 | TNFRSF1A | n.433G>A c.399G>A (p.Arg133=) c.*226G>A (n.*226G>A) n.360G>A c.245G>A (p.Gly82Asp) n.3G>A c.270G>A (p.Arg90=) c.*10G>A (n.*10G>A) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.75G>A (p.Arg25=) c.-179G>A (n.-179G>A) n.702G>A n.661G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333441_6333446del | CA2695215991 | TNFRSF1A | n.428_433del c.394_399del (p.Tyr132_Arg133del) c.*221_*226del (n.*221_*226del) n.355_360del c.240_245del (p.Thr81_Gly82del) c.265_270del (p.Tyr89_Arg90del) c.*5_*10del (n.*5_*10del) c.200_205del (p.Val67_Pro68del) c.70_75del (p.Tyr24_Arg25del) c.-184_-179del (n.-184_-179del) n.697_702del n.656_661del | |
12 | g.6333441C>A | CA383550091 | TNFRSF1A | n.432G>T c.398G>T (p.Arg133Leu) c.*225G>T (n.*225G>T) n.359G>T c.244G>T (p.Gly82Cys) n.2G>T c.269G>T (p.Arg90Leu) c.*9G>T (n.*9G>T) c.204G>T (p.Pro68=) c.74G>T (p.Arg25Leu) c.-180G>T (n.-180G>T) n.701G>T n.660G>T | |
12 | g.6333441C= | CA2014026070 | TNFRSF1A | n.432G= c.398G= (p.Arg133=) c.*225G= (n.*225G=) n.359G= c.244G= (p.Gly82=) n.2G= c.269G= (p.Arg90=) c.*9G= (n.*9G=) c.204G= (p.Pro68=) c.74G= (p.Arg25=) c.-180G= (n.-180G=) n.701G= n.660G= | |
12 | g.6333441C>G | CA383550093 | TNFRSF1A | n.432G>C c.398G>C (p.Arg133Pro) c.*225G>C (n.*225G>C) n.359G>C c.244G>C (p.Gly82Arg) n.2G>C c.269G>C (p.Arg90Pro) c.*9G>C (n.*9G>C) c.204G>C (p.Pro68=) c.74G>C (p.Arg25Pro) c.-180G>C (n.-180G>C) n.701G>C n.660G>C | |
12 | g.6333441C>T | CA280852 | TNFRSF1A | n.432G>A c.398G>A (p.Arg133Gln) c.*225G>A (n.*225G>A) n.359G>A c.244G>A (p.Gly82Ser) n.2G>A c.269G>A (p.Arg90Gln) c.*9G>A (n.*9G>A) c.204G>A (p.Pro68=) c.74G>A (p.Arg25Gln) c.-180G>A (n.-180G>A) n.701G>A n.660G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333442G>A | CA383550095 | TNFRSF1A | n.431C>T c.397C>T (p.Arg133Trp) c.*224C>T (n.*224C>T) n.358C>T c.243C>T (p.Thr81=) n.1C>T c.268C>T (p.Arg90Trp) c.*8C>T (n.*8C>T) c.203C>T (p.Pro68Leu) c.73C>T (p.Arg25Trp) c.-181C>T (n.-181C>T) n.700C>T n.659C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333442G>C | CA232330000 | TNFRSF1A | n.431C>G c.397C>G (p.Arg133Gly) c.*224C>G (n.*224C>G) n.358C>G c.243C>G (p.Thr81=) n.1C>G c.268C>G (p.Arg90Gly) c.*8C>G (n.*8C>G) c.203C>G (p.Pro68Arg) c.73C>G (p.Arg25Gly) c.-181C>G (n.-181C>G) n.700C>G n.659C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6333442G= | CA2014026071 | TNFRSF1A | n.431C= c.397C= (p.Arg133=) c.*224C= (n.*224C=) n.358C= c.243C= (p.Thr81=) n.1C= c.268C= (p.Arg90=) c.*8C= (n.*8C=) c.203C= (p.Pro68=) c.73C= (p.Arg25=) c.-181C= (n.-181C=) n.700C= n.659C= | |
12 | g.6333442G>T | CA6405560 | TNFRSF1A | n.431C>A c.397C>A (p.Arg133=) c.*224C>A (n.*224C>A) n.358C>A c.243C>A (p.Thr81=) n.1C>A c.268C>A (p.Arg90=) c.*8C>A (n.*8C>A) c.203C>A (p.Pro68Gln) c.73C>A (p.Arg25=) c.-181C>A (n.-181C>A) n.700C>A n.659C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333443G>A | CA478504906 | TNFRSF1A | n.430C>T c.396C>T (p.Tyr132=) c.*223C>T (n.*223C>T) n.357C>T c.242C>T (p.Thr81Ile) c.267C>T (p.Tyr89=) c.*7C>T (n.*7C>T) c.202C>T (p.Pro68Ser) c.72C>T (p.Tyr24=) c.-182C>T (n.-182C>T) n.699C>T n.658C>T | |
12 | g.6333443G>C | CA383550100 | TNFRSF1A | n.430C>G c.396C>G (p.Tyr132Ter) c.*223C>G (n.*223C>G) n.357C>G c.242C>G (p.Thr81Ser) c.267C>G (p.Tyr89Ter) c.*7C>G (n.*7C>G) c.202C>G (p.Pro68Ala) c.72C>G (p.Tyr24Ter) c.-182C>G (n.-182C>G) n.699C>G n.658C>G | |
12 | g.6333443G>T | CA383550098 | TNFRSF1A | n.430C>A c.396C>A (p.Tyr132Ter) c.*223C>A (n.*223C>A) n.357C>A c.242C>A (p.Thr81Asn) c.267C>A (p.Tyr89Ter) c.*7C>A (n.*7C>A) c.202C>A (p.Pro68Thr) c.72C>A (p.Tyr24Ter) c.-182C>A (n.-182C>A) n.699C>A n.658C>A | |
12 | g.6333444T>A | CA383550101 | TNFRSF1A | n.429A>T c.395A>T (p.Tyr132Phe) c.*222A>T (n.*222A>T) n.356A>T c.241A>T (p.Thr81Ser) c.266A>T (p.Tyr89Phe) c.*6A>T (n.*6A>T) c.201A>T (p.Val67=) c.71A>T (p.Tyr24Phe) c.-183A>T (n.-183A>T) n.698A>T n.657A>T | |
12 | g.6333444T>C | CA383550102 | TNFRSF1A | n.429A>G c.395A>G (p.Tyr132Cys) c.*222A>G (n.*222A>G) n.356A>G c.241A>G (p.Thr81Ala) c.266A>G (p.Tyr89Cys) c.*6A>G (n.*6A>G) c.201A>G (p.Val67=) c.71A>G (p.Tyr24Cys) c.-183A>G (n.-183A>G) n.698A>G n.657A>G | |
12 | g.6333444T>G | CA383550103 | TNFRSF1A | n.429A>C c.395A>C (p.Tyr132Ser) c.*222A>C (n.*222A>C) n.356A>C c.241A>C (p.Thr81Pro) c.266A>C (p.Tyr89Ser) c.*6A>C (n.*6A>C) c.201A>C (p.Val67=) c.71A>C (p.Tyr24Ser) c.-183A>C (n.-183A>C) n.698A>C n.657A>C | |
12 | g.6333445A>C | CA383550104 | TNFRSF1A | n.428T>G c.394T>G (p.Tyr132Asp) c.*221T>G (n.*221T>G) n.355T>G c.240T>G (p.Ser80Arg) c.265T>G (p.Tyr89Asp) c.*5T>G (n.*5T>G) c.200T>G (p.Val67Gly) c.70T>G (p.Tyr24Asp) c.-184T>G (n.-184T>G) n.697T>G n.656T>G | |
12 | g.6333445A>G | CA383550105 | TNFRSF1A | n.428T>C c.394T>C (p.Tyr132His) c.*221T>C (n.*221T>C) n.355T>C c.240T>C (p.Ser80=) c.265T>C (p.Tyr89His) c.*5T>C (n.*5T>C) c.200T>C (p.Val67Ala) c.70T>C (p.Tyr24His) c.-184T>C (n.-184T>C) n.697T>C n.656T>C | |
12 | g.6333445A>T | CA383550106 | TNFRSF1A | n.428T>A c.394T>A (p.Tyr132Asn) c.*221T>A (n.*221T>A) n.355T>A c.240T>A (p.Ser80Arg) c.265T>A (p.Tyr89Asn) c.*5T>A (n.*5T>A) c.200T>A (p.Val67Glu) c.70T>A (p.Tyr24Asn) c.-184T>A (n.-184T>A) n.697T>A n.656T>A | |
12 | g.6333445_6333446insACCGGGACACCGTGTGTGGCTGCAGGAAGCACCAG | CA2580086239 | TNFRSF1A | n.427_428insCTGGTGCTTCCTGCAGCCACACACGGTGTCCCGGT c.393_394insCTGGTGCTTCCTGCAGCCACACACGGTGTCCCGGT (p.Tyr132LeufsTer?) c.*220_*221insCTGGTGCTTCCTGCAGCCACACACGGTGTCCCGGT (n.*220_*221insCTGGTGCTTCCTGCAGCCACACACGGTGTCCCGGT) n.354_355insCTGGTGCTTCCTGCAGCCACACACGGTGTCCCGGT c.239_240insCTGGTGCTTCCTGCAGCCACACACGGTGTCCCGGT (p.Thr81TrpfsTer18) c.264_265insCTGGTGCTTCCTGCAGCCACACACGGTGTCCCGGT (p.Tyr89LeufsTer?) c.*4_*5insCTGGTGCTTCCTGCAGCCACACACGGTGTCCCGGT (n.*4_*5insCTGGTGCTTCCTGCAGCCACACACGGTGTCCCGGT) c.199_200insCTGGTGCTTCCTGCAGCCACACACGGTGTCCCGGT (p.Val67AlafsTer?) c.69_70insCTGGTGCTTCCTGCAGCCACACACGGTGTCCCGGT (p.Tyr24LeufsTer?) c.-185_-184insCTGGTGCTTCCTGCAGCCACACACGGTGTCCCGGT (n.-185_-184insCTGGTGCTTCCTGCAGCCACACACGGTGTCCCGGT) n.696_697insCTGGTGCTTCCTGCAGCCACACACGGTGTCCCGGT n.655_656insCTGGTGCTTCCTGCAGCCACACACGGTGTCCCGGT | ClinVar dbSNP |
12 | g.6333446C>A | CA383550108 | TNFRSF1A | n.427G>T c.393G>T (p.Gln131His) c.*220G>T (n.*220G>T) n.354G>T c.239G>T (p.Ser80Ile) c.264G>T (p.Gln88His) c.*4G>T (n.*4G>T) c.199G>T (p.Val67Leu) c.69G>T (p.Gln23His) c.-185G>T (n.-185G>T) n.696G>T n.655G>T | |
12 | g.6333446C>G | CA383550109 | TNFRSF1A | n.427G>C c.393G>C (p.Gln131His) c.*220G>C (n.*220G>C) n.354G>C c.239G>C (p.Ser80Thr) c.264G>C (p.Gln88His) c.*4G>C (n.*4G>C) c.199G>C (p.Val67Leu) c.69G>C (p.Gln23His) c.-185G>C (n.-185G>C) n.696G>C n.655G>C | |
12 | g.6333446C>T | CA478504907 | TNFRSF1A | n.427G>A c.393G>A (p.Gln131=) c.*220G>A (n.*220G>A) n.354G>A c.239G>A (p.Ser80Asn) c.264G>A (p.Gln88=) c.*4G>A (n.*4G>A) c.199G>A (p.Val67Ile) c.69G>A (p.Gln23=) c.-185G>A (n.-185G>A) n.696G>A n.655G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6333447T>A | CA383550111 | TNFRSF1A | n.426A>T c.392A>T (p.Gln131Leu) c.*219A>T (n.*219A>T) n.353A>T c.238A>T (p.Ser80Cys) c.263A>T (p.Gln88Leu) c.*3A>T (n.*3A>T) c.198A>T (p.Pro66=) c.68A>T (p.Gln23Leu) c.-186A>T (n.-186A>T) n.695A>T n.654A>T | |
12 | g.6333447T>C | CA383550113 | TNFRSF1A | n.426A>G c.392A>G (p.Gln131Arg) c.*219A>G (n.*219A>G) n.353A>G c.238A>G (p.Ser80Gly) c.263A>G (p.Gln88Arg) c.*3A>G (n.*3A>G) c.198A>G (p.Pro66=) c.68A>G (p.Gln23Arg) c.-186A>G (n.-186A>G) n.695A>G n.654A>G | |
12 | g.6333447T>G | CA383550114 | TNFRSF1A | n.426A>C c.392A>C (p.Gln131Pro) c.*219A>C (n.*219A>C) n.353A>C c.238A>C (p.Ser80Arg) c.263A>C (p.Gln88Pro) c.*3A>C (n.*3A>C) c.198A>C (p.Pro66=) c.68A>C (p.Gln23Pro) c.-186A>C (n.-186A>C) n.695A>C n.654A>C | |
12 | g.6333448G>A | CA383550119 | TNFRSF1A | n.425C>T c.391C>T (p.Gln131Ter) c.*218C>T (n.*218C>T) n.352C>T c.237C>T (p.Thr79=) c.262C>T (p.Gln88Ter) c.*2C>T (n.*2C>T) c.197C>T (p.Pro66Leu) c.67C>T (p.Gln23Ter) c.-187C>T (n.-187C>T) n.694C>T n.653C>T | |
12 | g.6333448G>C | CA383550117 | TNFRSF1A | n.425C>G c.391C>G (p.Gln131Glu) c.*218C>G (n.*218C>G) n.352C>G c.237C>G (p.Thr79=) c.262C>G (p.Gln88Glu) c.*2C>G (n.*2C>G) c.197C>G (p.Pro66Arg) c.67C>G (p.Gln23Glu) c.-187C>G (n.-187C>G) n.694C>G n.653C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333448G= | CA2014026072 | TNFRSF1A | n.425C= c.391C= (p.Gln131=) c.*218C= (n.*218C=) n.352C= c.237C= (p.Thr79=) c.262C= (p.Gln88=) c.*2C= (n.*2C=) c.197C= (p.Pro66=) c.67C= (p.Gln23=) c.-187C= (n.-187C=) n.694C= n.653C= | |
12 | g.6333448G>T | CA383550115 | TNFRSF1A | n.425C>A c.391C>A (p.Gln131Lys) c.*218C>A (n.*218C>A) n.352C>A c.237C>A (p.Thr79=) c.262C>A (p.Gln88Lys) c.*2C>A (n.*2C>A) c.197C>A (p.Pro66Gln) c.67C>A (p.Gln23Lys) c.-187C>A (n.-187C>A) n.694C>A n.653C>A | |
12 | g.6333449G>A | CA478504908 | TNFRSF1A | n.424C>T c.390C>T (p.Asn130=) c.*217C>T (n.*217C>T) n.351C>T c.236C>T (p.Thr79Ile) c.261C>T (p.Asn87=) c.*1C>T (n.*1C>T) c.196C>T (p.Pro66Ser) c.66C>T (p.Asn22=) c.-188C>T (n.-188C>T) n.693C>T n.652C>T | |
12 | g.6333449G>C | CA383550121 | TNFRSF1A | n.424C>G c.390C>G (p.Asn130Lys) c.*217C>G (n.*217C>G) n.351C>G c.236C>G (p.Thr79Ser) c.261C>G (p.Asn87Lys) c.*1C>G (n.*1C>G) c.196C>G (p.Pro66Ala) c.66C>G (p.Asn22Lys) c.-188C>G (n.-188C>G) n.693C>G n.652C>G | |
12 | g.6333449G>T | CA383550122 | TNFRSF1A | n.424C>A c.390C>A (p.Asn130Lys) c.*217C>A (n.*217C>A) n.351C>A c.236C>A (p.Thr79Asn) c.261C>A (p.Asn87Lys) c.*1C>A (n.*1C>A) c.196C>A (p.Pro66Thr) c.66C>A (p.Asn22Lys) c.-188C>A (n.-188C>A) n.693C>A n.652C>A | |
12 | g.6333450T>A | CA383550124 | TNFRSF1A | n.423A>T c.389A>T (p.Asn130Ile) c.*216A>T (n.*216A>T) n.350A>T c.235A>T (p.Thr79Ser) c.260A>T (p.Asn87Ile) c.216A>T (p.Ter72Tyr) c.195A>T (p.Glu65Asp) c.65A>T (p.Asn22Ile) c.-189A>T (n.-189A>T) n.692A>T n.651A>T | |
12 | g.6333450T>C | CA383550125 | TNFRSF1A | n.423A>G c.389A>G (p.Asn130Ser) c.*216A>G (n.*216A>G) n.350A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) c.260A>G (p.Asn87Ser) c.216A>G (p.Ter72=) c.195A>G (p.Glu65=) c.65A>G (p.Asn22Ser) c.-189A>G (n.-189A>G) n.692A>G n.651A>G | |
12 | g.6333450T>G | CA383550127 | TNFRSF1A | n.423A>C c.389A>C (p.Asn130Thr) c.*216A>C (n.*216A>C) n.350A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) c.260A>C (p.Asn87Thr) c.216A>C (p.Ter72Tyr) c.195A>C (p.Glu65Asp) c.65A>C (p.Asn22Thr) c.-189A>C (n.-189A>C) n.692A>C n.651A>C | |
12 | g.6333451T>A | CA383550128 | TNFRSF1A | n.422A>T c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.*215A>T (n.*215A>T) n.349A>T c.234A>T (p.Arg78Ser) c.259A>T (p.Asn87Tyr) c.215A>T (p.Ter72Leu) c.194A>T (p.Glu65Val) c.64A>T (p.Asn22Tyr) c.-190A>T (n.-190A>T) n.691A>T n.650A>T | |
12 | g.6333451T>C | CA383550130 | TNFRSF1A | n.422A>G c.388A>G (p.Asn130Asp) c.*215A>G (n.*215A>G) n.349A>G c.234A>G (p.Arg78=) c.259A>G (p.Asn87Asp) c.215A>G (p.Ter72=) c.194A>G (p.Glu65Gly) c.64A>G (p.Asn22Asp) c.-190A>G (n.-190A>G) n.691A>G n.650A>G | |
12 | g.6333451T>G | CA383550131 | TNFRSF1A | n.422A>C c.388A>C (p.Asn130His) c.*215A>C (n.*215A>C) n.349A>C c.234A>C (p.Arg78Ser) c.259A>C (p.Asn87His) c.215A>C (p.Ter72Ser) c.194A>C (p.Glu65Ala) c.64A>C (p.Asn22His) c.-190A>C (n.-190A>C) n.691A>C n.650A>C | |
12 | g.6333452C>A | CA383550133 | TNFRSF1A | n.421G>T c.387G>T (p.Lys129Asn) c.*214G>T (n.*214G>T) n.348G>T c.233G>T (p.Arg78Ile) c.258G>T (p.Lys86Asn) c.215-1G>T (n.215-1G>T) c.194-1G>T (n.194-1G>T) c.63G>T (p.Lys21Asn) c.-191G>T (n.-191G>T) n.690G>T n.649G>T | |
12 | g.6333452C>G | CA383550134 | TNFRSF1A | n.421G>C c.387G>C (p.Lys129Asn) c.*214G>C (n.*214G>C) n.348G>C c.233G>C (p.Arg78Thr) c.258G>C (p.Lys86Asn) c.215-1G>C (n.215-1G>C) c.194-1G>C (n.194-1G>C) c.63G>C (p.Lys21Asn) c.-191G>C (n.-191G>C) n.690G>C n.649G>C | |
12 | g.6333452C>T | CA478504909 | TNFRSF1A | n.421G>A c.387G>A (p.Lys129=) c.*214G>A (n.*214G>A) n.348G>A c.233G>A (p.Arg78Lys) c.258G>A (p.Lys86=) c.215-1G>A (n.215-1G>A) c.194-1G>A (n.194-1G>A) c.63G>A (p.Lys21=) c.-191G>A (n.-191G>A) n.690G>A n.649G>A |