Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.63062655T>A | CA392724713 | TPM1 | n.1555+10T>A c.*191+10T>A (n.*191+10T>A) n.930T>A c.394+10T>A (n.394+10T>A) c.664+10T>A (n.664+10T>A) c.459+10T>A c.898+10T>A (n.898+10T>A) c.772+10T>A (n.772+10T>A) n.794+10T>A n.1288+10T>A c.104+10T>A n.291+10T>A c.*180+10T>A (n.*180+10T>A) c.*380+10T>A (n.*380+10T>A) c.17+10T>A n.240+10T>A c.187-3306T>A (n.187-3306T>A) c.674T>A (p.Leu225Ter) c.714+10T>A n.2621+10T>A c.588+10T>A c.398+10T>A (n.398+10T>A) c.782T>A (p.Leu261Ter) c.404T>A (p.Leu135Ter) n.1730+10T>A | |
15 | g.63062655T>C | CA392724714 | TPM1 | n.1555+10T>C c.*191+10T>C (n.*191+10T>C) n.930T>C c.394+10T>C (n.394+10T>C) c.664+10T>C (n.664+10T>C) c.459+10T>C c.898+10T>C (n.898+10T>C) c.772+10T>C (n.772+10T>C) n.794+10T>C n.1288+10T>C c.104+10T>C n.291+10T>C c.*180+10T>C (n.*180+10T>C) c.*380+10T>C (n.*380+10T>C) c.17+10T>C n.240+10T>C c.187-3306T>C (n.187-3306T>C) c.674T>C (p.Leu225Ser) c.714+10T>C n.2621+10T>C c.588+10T>C c.398+10T>C (n.398+10T>C) c.782T>C (p.Leu261Ser) c.404T>C (p.Leu135Ser) n.1730+10T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062655T>G | CA392724715 | TPM1 | n.1555+10T>G c.*191+10T>G (n.*191+10T>G) n.930T>G c.394+10T>G (n.394+10T>G) c.664+10T>G (n.664+10T>G) c.459+10T>G c.898+10T>G (n.898+10T>G) c.772+10T>G (n.772+10T>G) n.794+10T>G n.1288+10T>G c.104+10T>G n.291+10T>G c.*180+10T>G (n.*180+10T>G) c.*380+10T>G (n.*380+10T>G) c.17+10T>G n.240+10T>G c.187-3306T>G (n.187-3306T>G) c.674T>G (p.Leu225Ter) c.714+10T>G n.2621+10T>G c.588+10T>G c.398+10T>G (n.398+10T>G) c.782T>G (p.Leu261Ter) c.404T>G (p.Leu135Ter) n.1730+10T>G | |
15 | g.63062655T= | CA2182495406 | TPM1 | n.1555+10T= c.*191+10T= (n.*191+10T=) n.930T= c.394+10T= (n.394+10T=) c.664+10T= (n.664+10T=) c.459+10T= c.898+10T= (n.898+10T=) c.772+10T= (n.772+10T=) n.794+10T= n.1288+10T= c.104+10T= n.291+10T= c.*180+10T= (n.*180+10T=) c.*380+10T= (n.*380+10T=) c.17+10T= n.240+10T= c.187-3306T= (n.187-3306T=) c.674T= (p.Leu225=) c.714+10T= n.2621+10T= c.588+10T= c.398+10T= (n.398+10T=) c.782T= (p.Leu261=) c.404T= (p.Leu135=) n.1730+10T= | |
15 | g.63062655_63062656insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA | CA618954759 | TPM1 | n.1555+10_1555+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA c.*191+10_*191+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (n.*191+10_*191+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA) n.930_931insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA c.394+10_394+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (n.394+10_394+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA) c.664+10_664+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (n.664+10_664+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA) c.459+10_459+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA c.898+10_898+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (n.898+10_898+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA) c.772+10_772+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (n.772+10_772+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA) n.794+10_794+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA n.1288+10_1288+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA c.104+10_104+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA n.291+10_291+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA c.*180+10_*180+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (n.*180+10_*180+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA) c.*380+10_*380+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (n.*380+10_*380+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA) c.17+10_17+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA n.240+10_240+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA c.187-3306_187-3305insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (n.187-3306_187-3305insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA) c.674_675insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (p.Leu225PhefsTer12) c.714+10_714+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA n.2621+10_2621+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA c.588+10_588+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA c.398+10_398+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (n.398+10_398+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA) c.782_783insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (p.Leu261PhefsTer12) c.404_405insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (p.Leu135PhefsTer12) n.1730+10_1730+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA | gnomAD v2 |
15 | g.63062656A= | CA2182495407 | TPM1 | n.1555+11A= c.*191+11A= (n.*191+11A=) n.931A= c.394+11A= (n.394+11A=) c.664+11A= (n.664+11A=) c.459+11A= c.898+11A= (n.898+11A=) c.772+11A= (n.772+11A=) n.794+11A= n.1288+11A= c.104+11A= n.291+11A= c.*180+11A= (n.*180+11A=) c.*380+11A= (n.*380+11A=) c.17+11A= n.240+11A= c.187-3305A= (n.187-3305A=) c.675A= (p.Leu225=) c.714+11A= n.2621+11A= c.588+11A= c.398+11A= (n.398+11A=) c.783A= (p.Leu261=) c.405A= (p.Leu135=) n.1730+11A= | |
15 | g.63062656A>C | CA392724716 | TPM1 | n.1555+11A>C c.*191+11A>C (n.*191+11A>C) n.931A>C c.394+11A>C (n.394+11A>C) c.664+11A>C (n.664+11A>C) c.459+11A>C c.898+11A>C (n.898+11A>C) c.772+11A>C (n.772+11A>C) n.794+11A>C n.1288+11A>C c.104+11A>C n.291+11A>C c.*180+11A>C (n.*180+11A>C) c.*380+11A>C (n.*380+11A>C) c.17+11A>C n.240+11A>C c.187-3305A>C (n.187-3305A>C) c.675A>C (p.Leu225Phe) c.714+11A>C n.2621+11A>C c.588+11A>C c.398+11A>C (n.398+11A>C) c.783A>C (p.Leu261Phe) c.405A>C (p.Leu135Phe) n.1730+11A>C | |
15 | g.63062656A>G | CA272034332 | TPM1 | n.1555+11A>G c.*191+11A>G (n.*191+11A>G) n.931A>G c.394+11A>G (n.394+11A>G) c.664+11A>G (n.664+11A>G) c.459+11A>G c.898+11A>G (n.898+11A>G) c.772+11A>G (n.772+11A>G) n.794+11A>G n.1288+11A>G c.104+11A>G n.291+11A>G c.*180+11A>G (n.*180+11A>G) c.*380+11A>G (n.*380+11A>G) c.17+11A>G n.240+11A>G c.187-3305A>G (n.187-3305A>G) c.675A>G (p.Leu225=) c.714+11A>G n.2621+11A>G c.588+11A>G c.398+11A>G (n.398+11A>G) c.783A>G (p.Leu261=) c.405A>G (p.Leu135=) n.1730+11A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062656A>T | CA392724717 | TPM1 | n.1555+11A>T c.*191+11A>T (n.*191+11A>T) n.931A>T c.394+11A>T (n.394+11A>T) c.664+11A>T (n.664+11A>T) c.459+11A>T c.898+11A>T (n.898+11A>T) c.772+11A>T (n.772+11A>T) n.794+11A>T n.1288+11A>T c.104+11A>T n.291+11A>T c.*180+11A>T (n.*180+11A>T) c.*380+11A>T (n.*380+11A>T) c.17+11A>T n.240+11A>T c.187-3305A>T (n.187-3305A>T) c.675A>T (p.Leu225Phe) c.714+11A>T n.2621+11A>T c.588+11A>T c.398+11A>T (n.398+11A>T) c.783A>T (p.Leu261Phe) c.405A>T (p.Leu135Phe) n.1730+11A>T | |
15 | g.63062657A= | CA2182495408 | TPM1 | n.1555+12A= c.*191+12A= (n.*191+12A=) n.932A= c.394+12A= (n.394+12A=) c.664+12A= (n.664+12A=) c.459+12A= c.898+12A= (n.898+12A=) c.772+12A= (n.772+12A=) n.794+12A= n.1288+12A= c.104+12A= n.291+12A= c.*180+12A= (n.*180+12A=) c.*380+12A= (n.*380+12A=) c.17+12A= n.240+12A= c.187-3304A= (n.187-3304A=) c.676A= (p.Ser226=) c.714+12A= n.2621+12A= c.588+12A= c.398+12A= (n.398+12A=) c.784A= (p.Ser262=) c.406A= (p.Ser136=) n.1730+12A= | |
15 | g.63062657A>C | CA392724718 | TPM1 | n.1555+12A>C c.*191+12A>C (n.*191+12A>C) n.932A>C c.394+12A>C (n.394+12A>C) c.664+12A>C (n.664+12A>C) c.459+12A>C c.898+12A>C (n.898+12A>C) c.772+12A>C (n.772+12A>C) n.794+12A>C n.1288+12A>C c.104+12A>C n.291+12A>C c.*180+12A>C (n.*180+12A>C) c.*380+12A>C (n.*380+12A>C) c.17+12A>C n.240+12A>C c.187-3304A>C (n.187-3304A>C) c.676A>C (p.Ser226Arg) c.714+12A>C n.2621+12A>C c.588+12A>C c.398+12A>C (n.398+12A>C) c.784A>C (p.Ser262Arg) c.406A>C (p.Ser136Arg) n.1730+12A>C | |
15 | g.63062657A>G | CA031799 | TPM1 | n.1555+12A>G c.*191+12A>G (n.*191+12A>G) n.932A>G c.394+12A>G (n.394+12A>G) c.664+12A>G (n.664+12A>G) c.459+12A>G c.898+12A>G (n.898+12A>G) c.772+12A>G (n.772+12A>G) n.794+12A>G n.1288+12A>G c.104+12A>G n.291+12A>G c.*180+12A>G (n.*180+12A>G) c.*380+12A>G (n.*380+12A>G) c.17+12A>G n.240+12A>G c.187-3304A>G (n.187-3304A>G) c.676A>G (p.Ser226Gly) c.714+12A>G n.2621+12A>G c.588+12A>G c.398+12A>G (n.398+12A>G) c.784A>G (p.Ser262Gly) c.406A>G (p.Ser136Gly) n.1730+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062657A>T | CA392724719 | TPM1 | n.1555+12A>T c.*191+12A>T (n.*191+12A>T) n.932A>T c.394+12A>T (n.394+12A>T) c.664+12A>T (n.664+12A>T) c.459+12A>T c.898+12A>T (n.898+12A>T) c.772+12A>T (n.772+12A>T) n.794+12A>T n.1288+12A>T c.104+12A>T n.291+12A>T c.*180+12A>T (n.*180+12A>T) c.*380+12A>T (n.*380+12A>T) c.17+12A>T n.240+12A>T c.187-3304A>T (n.187-3304A>T) c.676A>T (p.Ser226Cys) c.714+12A>T n.2621+12A>T c.588+12A>T c.398+12A>T (n.398+12A>T) c.784A>T (p.Ser262Cys) c.406A>T (p.Ser136Cys) n.1730+12A>T | |
15 | g.63062658G>A | CA392724720 | TPM1 | n.1555+13G>A c.*191+13G>A (n.*191+13G>A) n.933G>A c.394+13G>A (n.394+13G>A) c.664+13G>A (n.664+13G>A) c.459+13G>A c.898+13G>A (n.898+13G>A) c.772+13G>A (n.772+13G>A) n.794+13G>A n.1288+13G>A c.104+13G>A n.291+13G>A c.*180+13G>A (n.*180+13G>A) c.*380+13G>A (n.*380+13G>A) c.17+13G>A n.240+13G>A c.187-3303G>A (n.187-3303G>A) c.677G>A (p.Ser226Asn) c.714+13G>A n.2621+13G>A c.588+13G>A c.398+13G>A (n.398+13G>A) c.785G>A (p.Ser262Asn) c.407G>A (p.Ser136Asn) n.1730+13G>A | |
15 | g.63062658G>C | CA392724721 | TPM1 | n.1555+13G>C c.*191+13G>C (n.*191+13G>C) n.933G>C c.394+13G>C (n.394+13G>C) c.664+13G>C (n.664+13G>C) c.459+13G>C c.898+13G>C (n.898+13G>C) c.772+13G>C (n.772+13G>C) n.794+13G>C n.1288+13G>C c.104+13G>C n.291+13G>C c.*180+13G>C (n.*180+13G>C) c.*380+13G>C (n.*380+13G>C) c.17+13G>C n.240+13G>C c.187-3303G>C (n.187-3303G>C) c.677G>C (p.Ser226Thr) c.714+13G>C n.2621+13G>C c.588+13G>C c.398+13G>C (n.398+13G>C) c.785G>C (p.Ser262Thr) c.407G>C (p.Ser136Thr) n.1730+13G>C | |
15 | g.63062658G>T | CA392724722 | TPM1 | n.1555+13G>T c.*191+13G>T (n.*191+13G>T) n.933G>T c.394+13G>T (n.394+13G>T) c.664+13G>T (n.664+13G>T) c.459+13G>T c.898+13G>T (n.898+13G>T) c.772+13G>T (n.772+13G>T) n.794+13G>T n.1288+13G>T c.104+13G>T n.291+13G>T c.*180+13G>T (n.*180+13G>T) c.*380+13G>T (n.*380+13G>T) c.17+13G>T n.240+13G>T c.187-3303G>T (n.187-3303G>T) c.677G>T (p.Ser226Ile) c.714+13G>T n.2621+13G>T c.588+13G>T c.398+13G>T (n.398+13G>T) c.785G>T (p.Ser262Ile) c.407G>T (p.Ser136Ile) n.1730+13G>T | |
15 | g.63062659T>A | CA392724724 | TPM1 | n.1555+14T>A c.*191+14T>A (n.*191+14T>A) n.934T>A c.394+14T>A (n.394+14T>A) c.664+14T>A (n.664+14T>A) c.459+14T>A c.898+14T>A (n.898+14T>A) c.772+14T>A (n.772+14T>A) n.794+14T>A n.1288+14T>A c.104+14T>A n.291+14T>A c.*180+14T>A (n.*180+14T>A) c.*380+14T>A (n.*380+14T>A) c.17+14T>A n.240+14T>A c.187-3302T>A (n.187-3302T>A) c.678T>A (p.Ser226Arg) c.714+14T>A n.2621+14T>A c.588+14T>A c.398+14T>A (n.398+14T>A) c.786T>A (p.Ser262Arg) c.408T>A (p.Ser136Arg) n.1730+14T>A | |
15 | g.63062659T>C | CA2740096719 | TPM1 | n.1555+14T>C c.*191+14T>C (n.*191+14T>C) n.934T>C c.394+14T>C (n.394+14T>C) c.664+14T>C (n.664+14T>C) c.459+14T>C c.898+14T>C (n.898+14T>C) c.772+14T>C (n.772+14T>C) n.794+14T>C n.1288+14T>C c.104+14T>C n.291+14T>C c.*180+14T>C (n.*180+14T>C) c.*380+14T>C (n.*380+14T>C) c.17+14T>C n.240+14T>C c.187-3302T>C (n.187-3302T>C) c.678T>C (p.Ser226=) c.714+14T>C n.2621+14T>C c.588+14T>C c.398+14T>C (n.398+14T>C) c.786T>C (p.Ser262=) c.408T>C (p.Ser136=) n.1730+14T>C | ClinVar |
15 | g.63062659T>G | CA392724723 | TPM1 | n.1555+14T>G c.*191+14T>G (n.*191+14T>G) n.934T>G c.394+14T>G (n.394+14T>G) c.664+14T>G (n.664+14T>G) c.459+14T>G c.898+14T>G (n.898+14T>G) c.772+14T>G (n.772+14T>G) n.794+14T>G n.1288+14T>G c.104+14T>G n.291+14T>G c.*180+14T>G (n.*180+14T>G) c.*380+14T>G (n.*380+14T>G) c.17+14T>G n.240+14T>G c.187-3302T>G (n.187-3302T>G) c.678T>G (p.Ser226Arg) c.714+14T>G n.2621+14T>G c.588+14T>G c.398+14T>G (n.398+14T>G) c.786T>G (p.Ser262Arg) c.408T>G (p.Ser136Arg) n.1730+14T>G | |
15 | g.63062660A= | CA2182495409 | TPM1 | n.1555+15A= c.*191+15A= (n.*191+15A=) n.935A= c.394+15A= (n.394+15A=) c.664+15A= (n.664+15A=) c.459+15A= c.898+15A= (n.898+15A=) c.772+15A= (n.772+15A=) n.794+15A= n.1288+15A= c.104+15A= n.291+15A= c.*180+15A= (n.*180+15A=) c.*380+15A= (n.*380+15A=) c.17+15A= n.240+15A= c.187-3301A= (n.187-3301A=) c.679A= (p.Ser227=) c.714+15A= n.2621+15A= c.588+15A= c.398+15A= (n.398+15A=) c.787A= (p.Ser263=) c.409A= (p.Ser137=) n.1730+15A= | |
15 | g.63062660A>C | CA392724725 | TPM1 | n.1555+15A>C c.*191+15A>C (n.*191+15A>C) n.935A>C c.394+15A>C (n.394+15A>C) c.664+15A>C (n.664+15A>C) c.459+15A>C c.898+15A>C (n.898+15A>C) c.772+15A>C (n.772+15A>C) n.794+15A>C n.1288+15A>C c.104+15A>C n.291+15A>C c.*180+15A>C (n.*180+15A>C) c.*380+15A>C (n.*380+15A>C) c.17+15A>C n.240+15A>C c.187-3301A>C (n.187-3301A>C) c.679A>C (p.Ser227Arg) c.714+15A>C n.2621+15A>C c.588+15A>C c.398+15A>C (n.398+15A>C) c.787A>C (p.Ser263Arg) c.409A>C (p.Ser137Arg) n.1730+15A>C | |
15 | g.63062660A>G | CA032460 | TPM1 | n.1555+15A>G c.*191+15A>G (n.*191+15A>G) n.935A>G c.394+15A>G (n.394+15A>G) c.664+15A>G (n.664+15A>G) c.459+15A>G c.898+15A>G (n.898+15A>G) c.772+15A>G (n.772+15A>G) n.794+15A>G n.1288+15A>G c.104+15A>G n.291+15A>G c.*180+15A>G (n.*180+15A>G) c.*380+15A>G (n.*380+15A>G) c.17+15A>G n.240+15A>G c.187-3301A>G (n.187-3301A>G) c.679A>G (p.Ser227Gly) c.714+15A>G n.2621+15A>G c.588+15A>G c.398+15A>G (n.398+15A>G) c.787A>G (p.Ser263Gly) c.409A>G (p.Ser137Gly) n.1730+15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062660A>T | CA392724726 | TPM1 | n.1555+15A>T c.*191+15A>T (n.*191+15A>T) n.935A>T c.394+15A>T (n.394+15A>T) c.664+15A>T (n.664+15A>T) c.459+15A>T c.898+15A>T (n.898+15A>T) c.772+15A>T (n.772+15A>T) n.794+15A>T n.1288+15A>T c.104+15A>T n.291+15A>T c.*180+15A>T (n.*180+15A>T) c.*380+15A>T (n.*380+15A>T) c.17+15A>T n.240+15A>T c.187-3301A>T (n.187-3301A>T) c.679A>T (p.Ser227Cys) c.714+15A>T n.2621+15A>T c.588+15A>T c.398+15A>T (n.398+15A>T) c.787A>T (p.Ser263Cys) c.409A>T (p.Ser137Cys) n.1730+15A>T | |
15 | g.63062661G>A | CA392724727 | TPM1 | n.1555+16G>A c.*191+16G>A (n.*191+16G>A) n.936G>A c.394+16G>A (n.394+16G>A) c.664+16G>A (n.664+16G>A) c.459+16G>A c.898+16G>A (n.898+16G>A) c.772+16G>A (n.772+16G>A) n.794+16G>A n.1288+16G>A c.104+16G>A n.291+16G>A c.*180+16G>A (n.*180+16G>A) c.*380+16G>A (n.*380+16G>A) c.17+16G>A n.240+16G>A c.187-3300G>A (n.187-3300G>A) c.680G>A (p.Ser227Asn) c.714+16G>A n.2621+16G>A c.588+16G>A c.398+16G>A (n.398+16G>A) c.788G>A (p.Ser263Asn) c.410G>A (p.Ser137Asn) n.1730+16G>A | ClinVar |
15 | g.63062661G>C | CA392724728 | TPM1 | n.1555+16G>C c.*191+16G>C (n.*191+16G>C) n.936G>C c.394+16G>C (n.394+16G>C) c.664+16G>C (n.664+16G>C) c.459+16G>C c.898+16G>C (n.898+16G>C) c.772+16G>C (n.772+16G>C) n.794+16G>C n.1288+16G>C c.104+16G>C n.291+16G>C c.*180+16G>C (n.*180+16G>C) c.*380+16G>C (n.*380+16G>C) c.17+16G>C n.240+16G>C c.187-3300G>C (n.187-3300G>C) c.680G>C (p.Ser227Thr) c.714+16G>C n.2621+16G>C c.588+16G>C c.398+16G>C (n.398+16G>C) c.788G>C (p.Ser263Thr) c.410G>C (p.Ser137Thr) n.1730+16G>C | |
15 | g.63062661G>T | CA392724729 | TPM1 | n.1555+16G>T c.*191+16G>T (n.*191+16G>T) n.936G>T c.394+16G>T (n.394+16G>T) c.664+16G>T (n.664+16G>T) c.459+16G>T c.898+16G>T (n.898+16G>T) c.772+16G>T (n.772+16G>T) n.794+16G>T n.1288+16G>T c.104+16G>T n.291+16G>T c.*180+16G>T (n.*180+16G>T) c.*380+16G>T (n.*380+16G>T) c.17+16G>T n.240+16G>T c.187-3300G>T (n.187-3300G>T) c.680G>T (p.Ser227Ile) c.714+16G>T n.2621+16G>T c.588+16G>T c.398+16G>T (n.398+16G>T) c.788G>T (p.Ser263Ile) c.410G>T (p.Ser137Ile) n.1730+16G>T | |
15 | g.63062661_63062662delinsGT | CA2182495410 | TPM1 | n.1555+16_1555+17delinsGT c.*191+16_*191+17delinsGT (n.*191+16_*191+17delinsGT) n.936_937delinsGT c.394+16_394+17delinsGT (n.394+16_394+17delinsGT) c.664+16_664+17delinsGT (n.664+16_664+17delinsGT) c.459+16_459+17delinsGT c.898+16_898+17delinsGT (n.898+16_898+17delinsGT) c.772+16_772+17delinsGT (n.772+16_772+17delinsGT) n.794+16_794+17delinsGT n.1288+16_1288+17delinsGT c.104+16_104+17delinsGT n.291+16_291+17delinsGT c.*180+16_*180+17delinsGT (n.*180+16_*180+17delinsGT) c.*380+16_*380+17delinsGT (n.*380+16_*380+17delinsGT) c.17+16_17+17delinsGT n.240+16_240+17delinsGT c.187-3300_187-3299delinsGT (n.187-3300_187-3299delinsGT) c.680_681delinsGT (p.Ser227=) c.714+16_714+17delinsGT n.2621+16_2621+17delinsGT c.588+16_588+17delinsGT c.398+16_398+17delinsGT (n.398+16_398+17delinsGT) c.788_789delinsGT (p.Ser263=) c.410_411delinsGT (p.Ser137=) n.1730+16_1730+17delinsGT | |
15 | g.63062662del | CA970649914 | TPM1 | n.1555+17del c.*191+17del (n.*191+17del) n.937del c.394+17del (n.394+17del) c.664+17del (n.664+17del) c.459+17del c.898+17del (n.898+17del) c.772+17del (n.772+17del) n.794+17del n.1288+17del c.104+17del n.291+17del c.*180+17del (n.*180+17del) c.*380+17del (n.*380+17del) c.17+17del n.240+17del c.187-3299del (n.187-3299del) c.681del (p.Ser227ArgfsTer5) c.714+17del n.2621+17del c.588+17del c.398+17del (n.398+17del) c.789del (p.Ser263ArgfsTer5) c.411del (p.Ser137ArgfsTer5) n.1730+17del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062662T>A | CA392724731 | TPM1 | n.1555+17T>A c.*191+17T>A (n.*191+17T>A) n.937T>A c.394+17T>A (n.394+17T>A) c.664+17T>A (n.664+17T>A) c.459+17T>A c.898+17T>A (n.898+17T>A) c.772+17T>A (n.772+17T>A) n.794+17T>A n.1288+17T>A c.104+17T>A n.291+17T>A c.*180+17T>A (n.*180+17T>A) c.*380+17T>A (n.*380+17T>A) c.17+17T>A n.240+17T>A c.187-3299T>A (n.187-3299T>A) c.681T>A (p.Ser227Arg) c.714+17T>A n.2621+17T>A c.588+17T>A c.398+17T>A (n.398+17T>A) c.789T>A (p.Ser263Arg) c.411T>A (p.Ser137Arg) n.1730+17T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.63062662T>G | CA392724730 | TPM1 | n.1555+17T>G c.*191+17T>G (n.*191+17T>G) n.937T>G c.394+17T>G (n.394+17T>G) c.664+17T>G (n.664+17T>G) c.459+17T>G c.898+17T>G (n.898+17T>G) c.772+17T>G (n.772+17T>G) n.794+17T>G n.1288+17T>G c.104+17T>G n.291+17T>G c.*180+17T>G (n.*180+17T>G) c.*380+17T>G (n.*380+17T>G) c.17+17T>G n.240+17T>G c.187-3299T>G (n.187-3299T>G) c.681T>G (p.Ser227Arg) c.714+17T>G n.2621+17T>G c.588+17T>G c.398+17T>G (n.398+17T>G) c.789T>G (p.Ser263Arg) c.411T>G (p.Ser137Arg) n.1730+17T>G | |
15 | g.63062662T= | CA2182495411 | TPM1 | n.1555+17T= c.*191+17T= (n.*191+17T=) n.937T= c.394+17T= (n.394+17T=) c.664+17T= (n.664+17T=) c.459+17T= c.898+17T= (n.898+17T=) c.772+17T= (n.772+17T=) n.794+17T= n.1288+17T= c.104+17T= n.291+17T= c.*180+17T= (n.*180+17T=) c.*380+17T= (n.*380+17T=) c.17+17T= n.240+17T= c.187-3299T= (n.187-3299T=) c.681T= (p.Ser227=) c.714+17T= n.2621+17T= c.588+17T= c.398+17T= (n.398+17T=) c.789T= (p.Ser263=) c.411T= (p.Ser137=) n.1730+17T= | |
15 | g.63062663G>A | CA392724732 | TPM1 | n.1555+18G>A c.*191+18G>A (n.*191+18G>A) n.938G>A c.394+18G>A (n.394+18G>A) c.664+18G>A (n.664+18G>A) c.459+18G>A c.898+18G>A (n.898+18G>A) c.772+18G>A (n.772+18G>A) n.794+18G>A n.1288+18G>A c.104+18G>A n.291+18G>A c.*180+18G>A (n.*180+18G>A) c.*380+18G>A (n.*380+18G>A) c.17+18G>A n.240+18G>A c.187-3298G>A (n.187-3298G>A) c.682G>A (p.Val228Ile) c.714+18G>A n.2621+18G>A c.588+18G>A c.398+18G>A (n.398+18G>A) c.790G>A (p.Val264Ile) c.412G>A (p.Val138Ile) n.1730+18G>A | dbSNP |
15 | g.63062663G>C | CA392724733 | TPM1 | n.1555+18G>C c.*191+18G>C (n.*191+18G>C) n.938G>C c.394+18G>C (n.394+18G>C) c.664+18G>C (n.664+18G>C) c.459+18G>C c.898+18G>C (n.898+18G>C) c.772+18G>C (n.772+18G>C) n.794+18G>C n.1288+18G>C c.104+18G>C n.291+18G>C c.*180+18G>C (n.*180+18G>C) c.*380+18G>C (n.*380+18G>C) c.17+18G>C n.240+18G>C c.187-3298G>C (n.187-3298G>C) c.682G>C (p.Val228Leu) c.714+18G>C n.2621+18G>C c.588+18G>C c.398+18G>C (n.398+18G>C) c.790G>C (p.Val264Leu) c.412G>C (p.Val138Leu) n.1730+18G>C | |
15 | g.63062663G= | CA2182495412 | TPM1 | n.1555+18G= c.*191+18G= (n.*191+18G=) n.938G= c.394+18G= (n.394+18G=) c.664+18G= (n.664+18G=) c.459+18G= c.898+18G= (n.898+18G=) c.772+18G= (n.772+18G=) n.794+18G= n.1288+18G= c.104+18G= n.291+18G= c.*180+18G= (n.*180+18G=) c.*380+18G= (n.*380+18G=) c.17+18G= n.240+18G= c.187-3298G= (n.187-3298G=) c.682G= (p.Val228=) c.714+18G= n.2621+18G= c.588+18G= c.398+18G= (n.398+18G=) c.790G= (p.Val264=) c.412G= (p.Val138=) n.1730+18G= | |
15 | g.63062663G>T | CA392724734 | TPM1 | n.1555+18G>T c.*191+18G>T (n.*191+18G>T) n.938G>T c.394+18G>T (n.394+18G>T) c.664+18G>T (n.664+18G>T) c.459+18G>T c.898+18G>T (n.898+18G>T) c.772+18G>T (n.772+18G>T) n.794+18G>T n.1288+18G>T c.104+18G>T n.291+18G>T c.*180+18G>T (n.*180+18G>T) c.*380+18G>T (n.*380+18G>T) c.17+18G>T n.240+18G>T c.187-3298G>T (n.187-3298G>T) c.682G>T (p.Val228Phe) c.714+18G>T n.2621+18G>T c.588+18G>T c.398+18G>T (n.398+18G>T) c.790G>T (p.Val264Phe) c.412G>T (p.Val138Phe) n.1730+18G>T | |
15 | g.63062664T>A | CA392724735 | TPM1 | n.1555+19T>A c.*191+19T>A (n.*191+19T>A) n.939T>A c.394+19T>A (n.394+19T>A) c.664+19T>A (n.664+19T>A) c.459+19T>A c.898+19T>A (n.898+19T>A) c.772+19T>A (n.772+19T>A) n.794+19T>A n.1288+19T>A c.104+19T>A n.291+19T>A c.*180+19T>A (n.*180+19T>A) c.*380+19T>A (n.*380+19T>A) c.17+19T>A n.240+19T>A c.187-3297T>A (n.187-3297T>A) c.683T>A (p.Val228Asp) c.714+19T>A n.2621+19T>A c.588+19T>A c.398+19T>A (n.398+19T>A) c.791T>A (p.Val264Asp) c.413T>A (p.Val138Asp) n.1730+19T>A | |
15 | g.63062664T>C | CA392724736 | TPM1 | n.1555+19T>C c.*191+19T>C (n.*191+19T>C) n.939T>C c.394+19T>C (n.394+19T>C) c.664+19T>C (n.664+19T>C) c.459+19T>C c.898+19T>C (n.898+19T>C) c.772+19T>C (n.772+19T>C) n.794+19T>C n.1288+19T>C c.104+19T>C n.291+19T>C c.*180+19T>C (n.*180+19T>C) c.*380+19T>C (n.*380+19T>C) c.17+19T>C n.240+19T>C c.187-3297T>C (n.187-3297T>C) c.683T>C (p.Val228Ala) c.714+19T>C n.2621+19T>C c.588+19T>C c.398+19T>C (n.398+19T>C) c.791T>C (p.Val264Ala) c.413T>C (p.Val138Ala) n.1730+19T>C | |
15 | g.63062664T>G | CA392724737 | TPM1 | n.1555+19T>G c.*191+19T>G (n.*191+19T>G) n.939T>G c.394+19T>G (n.394+19T>G) c.664+19T>G (n.664+19T>G) c.459+19T>G c.898+19T>G (n.898+19T>G) c.772+19T>G (n.772+19T>G) n.794+19T>G n.1288+19T>G c.104+19T>G n.291+19T>G c.*180+19T>G (n.*180+19T>G) c.*380+19T>G (n.*380+19T>G) c.17+19T>G n.240+19T>G c.187-3297T>G (n.187-3297T>G) c.683T>G (p.Val228Gly) c.714+19T>G n.2621+19T>G c.588+19T>G c.398+19T>G (n.398+19T>G) c.791T>G (p.Val264Gly) c.413T>G (p.Val138Gly) n.1730+19T>G | |
15 | g.63062668del | CA2628847135 | TPM1 | n.1555+23del c.*191+23del (n.*191+23del) n.943del c.394+23del (n.394+23del) c.664+23del (n.664+23del) c.459+23del c.898+23del (n.898+23del) c.772+23del (n.772+23del) n.794+23del n.1288+23del c.104+23del n.291+23del c.*180+23del (n.*180+23del) c.*380+23del (n.*380+23del) c.17+23del n.240+23del c.187-3293del (n.187-3293del) c.687del (p.Phe229LeufsTer3) c.714+23del n.2621+23del c.588+23del c.398+23del (n.398+23del) c.795del (p.Phe265LeufsTer3) c.417del (p.Phe139LeufsTer3) n.1730+23del | gnomAD v4 |
15 | g.63062665T>G | CA2182495413 | TPM1 | n.1555+20T>G c.*191+20T>G (n.*191+20T>G) n.940T>G c.394+20T>G (n.394+20T>G) c.664+20T>G (n.664+20T>G) c.459+20T>G c.898+20T>G (n.898+20T>G) c.772+20T>G (n.772+20T>G) n.794+20T>G n.1288+20T>G c.104+20T>G n.291+20T>G c.*180+20T>G (n.*180+20T>G) c.*380+20T>G (n.*380+20T>G) c.17+20T>G n.240+20T>G c.187-3296T>G (n.187-3296T>G) c.684T>G (p.Val228=) c.714+20T>G n.2621+20T>G c.588+20T>G c.398+20T>G (n.398+20T>G) c.792T>G (p.Val264=) c.414T>G (p.Val138=) n.1730+20T>G | dbSNP |
15 | g.63062665T= | CA2182495414 | TPM1 | n.1555+20T= c.*191+20T= (n.*191+20T=) n.940T= c.394+20T= (n.394+20T=) c.664+20T= (n.664+20T=) c.459+20T= c.898+20T= (n.898+20T=) c.772+20T= (n.772+20T=) n.794+20T= n.1288+20T= c.104+20T= n.291+20T= c.*180+20T= (n.*180+20T=) c.*380+20T= (n.*380+20T=) c.17+20T= n.240+20T= c.187-3296T= (n.187-3296T=) c.684T= (p.Val228=) c.714+20T= n.2621+20T= c.588+20T= c.398+20T= (n.398+20T=) c.792T= (p.Val264=) c.414T= (p.Val138=) n.1730+20T= | |
15 | g.63062666T>A | CA392724738 | TPM1 | n.1555+21T>A c.*191+21T>A (n.*191+21T>A) n.941T>A c.394+21T>A (n.394+21T>A) c.664+21T>A (n.664+21T>A) c.459+21T>A c.898+21T>A (n.898+21T>A) c.772+21T>A (n.772+21T>A) n.794+21T>A n.1288+21T>A c.104+21T>A n.291+21T>A c.*180+21T>A (n.*180+21T>A) c.*380+21T>A (n.*380+21T>A) c.17+21T>A n.240+21T>A c.187-3295T>A (n.187-3295T>A) c.685T>A (p.Phe229Ile) c.714+21T>A n.2621+21T>A c.588+21T>A c.398+21T>A (n.398+21T>A) c.793T>A (p.Phe265Ile) c.415T>A (p.Phe139Ile) n.1730+21T>A | |
15 | g.63062666T>C | CA392724740 | TPM1 | n.1555+21T>C c.*191+21T>C (n.*191+21T>C) n.941T>C c.394+21T>C (n.394+21T>C) c.664+21T>C (n.664+21T>C) c.459+21T>C c.898+21T>C (n.898+21T>C) c.772+21T>C (n.772+21T>C) n.794+21T>C n.1288+21T>C c.104+21T>C n.291+21T>C c.*180+21T>C (n.*180+21T>C) c.*380+21T>C (n.*380+21T>C) c.17+21T>C n.240+21T>C c.187-3295T>C (n.187-3295T>C) c.685T>C (p.Phe229Leu) c.714+21T>C n.2621+21T>C c.588+21T>C c.398+21T>C (n.398+21T>C) c.793T>C (p.Phe265Leu) c.415T>C (p.Phe139Leu) n.1730+21T>C | |
15 | g.63062666T>G | CA392724739 | TPM1 | n.1555+21T>G c.*191+21T>G (n.*191+21T>G) n.941T>G c.394+21T>G (n.394+21T>G) c.664+21T>G (n.664+21T>G) c.459+21T>G c.898+21T>G (n.898+21T>G) c.772+21T>G (n.772+21T>G) n.794+21T>G n.1288+21T>G c.104+21T>G n.291+21T>G c.*180+21T>G (n.*180+21T>G) c.*380+21T>G (n.*380+21T>G) c.17+21T>G n.240+21T>G c.187-3295T>G (n.187-3295T>G) c.685T>G (p.Phe229Val) c.714+21T>G n.2621+21T>G c.588+21T>G c.398+21T>G (n.398+21T>G) c.793T>G (p.Phe265Val) c.415T>G (p.Phe139Val) n.1730+21T>G | |
15 | g.63062667T>A | CA392724741 | TPM1 | n.1555+22T>A c.*191+22T>A (n.*191+22T>A) n.942T>A c.394+22T>A (n.394+22T>A) c.664+22T>A (n.664+22T>A) c.459+22T>A c.898+22T>A (n.898+22T>A) c.772+22T>A (n.772+22T>A) n.794+22T>A n.1288+22T>A c.104+22T>A n.291+22T>A c.*180+22T>A (n.*180+22T>A) c.*380+22T>A (n.*380+22T>A) c.17+22T>A n.240+22T>A c.187-3294T>A (n.187-3294T>A) c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.714+22T>A n.2621+22T>A c.588+22T>A c.398+22T>A (n.398+22T>A) c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.416T>A (p.Phe139Tyr) n.1730+22T>A | |
15 | g.63062667T>C | CA392724742 | TPM1 | n.1555+22T>C c.*191+22T>C (n.*191+22T>C) n.942T>C c.394+22T>C (n.394+22T>C) c.664+22T>C (n.664+22T>C) c.459+22T>C c.898+22T>C (n.898+22T>C) c.772+22T>C (n.772+22T>C) n.794+22T>C n.1288+22T>C c.104+22T>C n.291+22T>C c.*180+22T>C (n.*180+22T>C) c.*380+22T>C (n.*380+22T>C) c.17+22T>C n.240+22T>C c.187-3294T>C (n.187-3294T>C) c.686T>C (p.Phe229Ser) c.714+22T>C n.2621+22T>C c.588+22T>C c.398+22T>C (n.398+22T>C) c.794T>C (p.Phe265Ser) c.416T>C (p.Phe139Ser) n.1730+22T>C | |
15 | g.63062667T>G | CA392724743 | TPM1 | n.1555+22T>G c.*191+22T>G (n.*191+22T>G) n.942T>G c.394+22T>G (n.394+22T>G) c.664+22T>G (n.664+22T>G) c.459+22T>G c.898+22T>G (n.898+22T>G) c.772+22T>G (n.772+22T>G) n.794+22T>G n.1288+22T>G c.104+22T>G n.291+22T>G c.*180+22T>G (n.*180+22T>G) c.*380+22T>G (n.*380+22T>G) c.17+22T>G n.240+22T>G c.187-3294T>G (n.187-3294T>G) c.686T>G (p.Phe229Cys) c.714+22T>G n.2621+22T>G c.588+22T>G c.398+22T>G (n.398+22T>G) c.794T>G (p.Phe265Cys) c.416T>G (p.Phe139Cys) n.1730+22T>G | |
15 | g.63062668T>A | CA392724744 | TPM1 | n.1555+23T>A c.*191+23T>A (n.*191+23T>A) n.943T>A c.394+23T>A (n.394+23T>A) c.664+23T>A (n.664+23T>A) c.459+23T>A c.898+23T>A (n.898+23T>A) c.772+23T>A (n.772+23T>A) n.794+23T>A n.1288+23T>A c.104+23T>A n.291+23T>A c.*180+23T>A (n.*180+23T>A) c.*380+23T>A (n.*380+23T>A) c.17+23T>A n.240+23T>A c.187-3293T>A (n.187-3293T>A) c.687T>A (p.Phe229Leu) c.714+23T>A n.2621+23T>A c.588+23T>A c.398+23T>A (n.398+23T>A) c.795T>A (p.Phe265Leu) c.417T>A (p.Phe139Leu) n.1730+23T>A | |
15 | g.63062668T>C | CA714717476 | TPM1 | n.1555+23T>C c.*191+23T>C (n.*191+23T>C) n.943T>C c.394+23T>C (n.394+23T>C) c.664+23T>C (n.664+23T>C) c.459+23T>C c.898+23T>C (n.898+23T>C) c.772+23T>C (n.772+23T>C) n.794+23T>C n.1288+23T>C c.104+23T>C n.291+23T>C c.*180+23T>C (n.*180+23T>C) c.*380+23T>C (n.*380+23T>C) c.17+23T>C n.240+23T>C c.187-3293T>C (n.187-3293T>C) c.687T>C (p.Phe229=) c.714+23T>C n.2621+23T>C c.588+23T>C c.398+23T>C (n.398+23T>C) c.795T>C (p.Phe265=) c.417T>C (p.Phe139=) n.1730+23T>C | dbSNP |
15 | g.63062668T>G | CA392724745 | TPM1 | n.1555+23T>G c.*191+23T>G (n.*191+23T>G) n.943T>G c.394+23T>G (n.394+23T>G) c.664+23T>G (n.664+23T>G) c.459+23T>G c.898+23T>G (n.898+23T>G) c.772+23T>G (n.772+23T>G) n.794+23T>G n.1288+23T>G c.104+23T>G n.291+23T>G c.*180+23T>G (n.*180+23T>G) c.*380+23T>G (n.*380+23T>G) c.17+23T>G n.240+23T>G c.187-3293T>G (n.187-3293T>G) c.687T>G (p.Phe229Leu) c.714+23T>G n.2621+23T>G c.588+23T>G c.398+23T>G (n.398+23T>G) c.795T>G (p.Phe265Leu) c.417T>G (p.Phe139Leu) n.1730+23T>G | |
15 | g.63062668T= | CA2182495415 | TPM1 | n.1555+23T= c.*191+23T= (n.*191+23T=) n.943T= c.394+23T= (n.394+23T=) c.664+23T= (n.664+23T=) c.459+23T= c.898+23T= (n.898+23T=) c.772+23T= (n.772+23T=) n.794+23T= n.1288+23T= c.104+23T= n.291+23T= c.*180+23T= (n.*180+23T=) c.*380+23T= (n.*380+23T=) c.17+23T= n.240+23T= c.187-3293T= (n.187-3293T=) c.687T= (p.Phe229=) c.714+23T= n.2621+23T= c.588+23T= c.398+23T= (n.398+23T=) c.795T= (p.Phe265=) c.417T= (p.Phe139=) n.1730+23T= | |
15 | g.63062669A>C | CA392724746 | TPM1 | n.1555+24A>C c.*191+24A>C (n.*191+24A>C) n.944A>C c.394+24A>C (n.394+24A>C) c.664+24A>C (n.664+24A>C) c.459+24A>C c.898+24A>C (n.898+24A>C) c.772+24A>C (n.772+24A>C) n.794+24A>C n.1288+24A>C c.104+24A>C n.291+24A>C c.*180+24A>C (n.*180+24A>C) c.*380+24A>C (n.*380+24A>C) c.17+24A>C n.240+24A>C c.187-3292A>C (n.187-3292A>C) c.688A>C (p.Ser230Arg) c.714+24A>C n.2621+24A>C c.588+24A>C c.398+24A>C (n.398+24A>C) c.796A>C (p.Ser266Arg) c.418A>C (p.Ser140Arg) n.1730+24A>C | |
15 | g.63062669A>G | CA392724747 | TPM1 | n.1555+24A>G c.*191+24A>G (n.*191+24A>G) n.944A>G c.394+24A>G (n.394+24A>G) c.664+24A>G (n.664+24A>G) c.459+24A>G c.898+24A>G (n.898+24A>G) c.772+24A>G (n.772+24A>G) n.794+24A>G n.1288+24A>G c.104+24A>G n.291+24A>G c.*180+24A>G (n.*180+24A>G) c.*380+24A>G (n.*380+24A>G) c.17+24A>G n.240+24A>G c.187-3292A>G (n.187-3292A>G) c.688A>G (p.Ser230Gly) c.714+24A>G n.2621+24A>G c.588+24A>G c.398+24A>G (n.398+24A>G) c.796A>G (p.Ser266Gly) c.418A>G (p.Ser140Gly) n.1730+24A>G | |
15 | g.63062669A>T | CA392724748 | TPM1 | n.1555+24A>T c.*191+24A>T (n.*191+24A>T) n.944A>T c.394+24A>T (n.394+24A>T) c.664+24A>T (n.664+24A>T) c.459+24A>T c.898+24A>T (n.898+24A>T) c.772+24A>T (n.772+24A>T) n.794+24A>T n.1288+24A>T c.104+24A>T n.291+24A>T c.*180+24A>T (n.*180+24A>T) c.*380+24A>T (n.*380+24A>T) c.17+24A>T n.240+24A>T c.187-3292A>T (n.187-3292A>T) c.688A>T (p.Ser230Cys) c.714+24A>T n.2621+24A>T c.588+24A>T c.398+24A>T (n.398+24A>T) c.796A>T (p.Ser266Cys) c.418A>T (p.Ser140Cys) n.1730+24A>T | |
15 | g.63062670G>A | CA272034347 | TPM1 | n.1555+25G>A c.*191+25G>A (n.*191+25G>A) n.945G>A c.394+25G>A (n.394+25G>A) c.664+25G>A (n.664+25G>A) c.459+25G>A c.898+25G>A (n.898+25G>A) c.772+25G>A (n.772+25G>A) n.794+25G>A n.1288+25G>A c.104+25G>A n.291+25G>A c.*180+25G>A (n.*180+25G>A) c.*380+25G>A (n.*380+25G>A) c.17+25G>A n.240+25G>A c.187-3291G>A (n.187-3291G>A) c.689G>A (p.Ser230Asn) c.714+25G>A n.2621+25G>A c.588+25G>A c.398+25G>A (n.398+25G>A) c.797G>A (p.Ser266Asn) c.419G>A (p.Ser140Asn) n.1730+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062670G>C | CA032582 | TPM1 | n.1555+25G>C c.*191+25G>C (n.*191+25G>C) n.945G>C c.394+25G>C (n.394+25G>C) c.664+25G>C (n.664+25G>C) c.459+25G>C c.898+25G>C (n.898+25G>C) c.772+25G>C (n.772+25G>C) n.794+25G>C n.1288+25G>C c.104+25G>C n.291+25G>C c.*180+25G>C (n.*180+25G>C) c.*380+25G>C (n.*380+25G>C) c.17+25G>C n.240+25G>C c.187-3291G>C (n.187-3291G>C) c.689G>C (p.Ser230Thr) c.714+25G>C n.2621+25G>C c.588+25G>C c.398+25G>C (n.398+25G>C) c.797G>C (p.Ser266Thr) c.419G>C (p.Ser140Thr) n.1730+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.63062670G= | CA2182495416 | TPM1 | n.1555+25G= c.*191+25G= (n.*191+25G=) n.945G= c.394+25G= (n.394+25G=) c.664+25G= (n.664+25G=) c.459+25G= c.898+25G= (n.898+25G=) c.772+25G= (n.772+25G=) n.794+25G= n.1288+25G= c.104+25G= n.291+25G= c.*180+25G= (n.*180+25G=) c.*380+25G= (n.*380+25G=) c.17+25G= n.240+25G= c.187-3291G= (n.187-3291G=) c.689G= (p.Ser230=) c.714+25G= n.2621+25G= c.588+25G= c.398+25G= (n.398+25G=) c.797G= (p.Ser266=) c.419G= (p.Ser140=) n.1730+25G= | |
15 | g.63062670G>T | CA392724749 | TPM1 | n.1555+25G>T c.*191+25G>T (n.*191+25G>T) n.945G>T c.394+25G>T (n.394+25G>T) c.664+25G>T (n.664+25G>T) c.459+25G>T c.898+25G>T (n.898+25G>T) c.772+25G>T (n.772+25G>T) n.794+25G>T n.1288+25G>T c.104+25G>T n.291+25G>T c.*180+25G>T (n.*180+25G>T) c.*380+25G>T (n.*380+25G>T) c.17+25G>T n.240+25G>T c.187-3291G>T (n.187-3291G>T) c.689G>T (p.Ser230Ile) c.714+25G>T n.2621+25G>T c.588+25G>T c.398+25G>T (n.398+25G>T) c.797G>T (p.Ser266Ile) c.419G>T (p.Ser140Ile) n.1730+25G>T | |
15 | g.63062671T>A | CA392724750 | TPM1 | n.1555+26T>A c.*191+26T>A (n.*191+26T>A) n.946T>A c.394+26T>A (n.394+26T>A) c.664+26T>A (n.664+26T>A) c.459+26T>A c.898+26T>A (n.898+26T>A) c.772+26T>A (n.772+26T>A) n.794+26T>A n.1288+26T>A c.104+26T>A n.291+26T>A c.*180+26T>A (n.*180+26T>A) c.*380+26T>A (n.*380+26T>A) c.17+26T>A n.240+26T>A c.187-3290T>A (n.187-3290T>A) c.690T>A (p.Ser230Arg) c.714+26T>A n.2621+26T>A c.588+26T>A c.398+26T>A (n.398+26T>A) c.798T>A (p.Ser266Arg) c.420T>A (p.Ser140Arg) n.1730+26T>A | |
15 | g.63062671T>C | CA618954760 | TPM1 | n.1555+26T>C c.*191+26T>C (n.*191+26T>C) n.946T>C c.394+26T>C (n.394+26T>C) c.664+26T>C (n.664+26T>C) c.459+26T>C c.898+26T>C (n.898+26T>C) c.772+26T>C (n.772+26T>C) n.794+26T>C n.1288+26T>C c.104+26T>C n.291+26T>C c.*180+26T>C (n.*180+26T>C) c.*380+26T>C (n.*380+26T>C) c.17+26T>C n.240+26T>C c.187-3290T>C (n.187-3290T>C) c.690T>C (p.Ser230=) c.714+26T>C n.2621+26T>C c.588+26T>C c.398+26T>C (n.398+26T>C) c.798T>C (p.Ser266=) c.420T>C (p.Ser140=) n.1730+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062671T>G | CA392724751 | TPM1 | n.1555+26T>G c.*191+26T>G (n.*191+26T>G) n.946T>G c.394+26T>G (n.394+26T>G) c.664+26T>G (n.664+26T>G) c.459+26T>G c.898+26T>G (n.898+26T>G) c.772+26T>G (n.772+26T>G) n.794+26T>G n.1288+26T>G c.104+26T>G n.291+26T>G c.*180+26T>G (n.*180+26T>G) c.*380+26T>G (n.*380+26T>G) c.17+26T>G n.240+26T>G c.187-3290T>G (n.187-3290T>G) c.690T>G (p.Ser230Arg) c.714+26T>G n.2621+26T>G c.588+26T>G c.398+26T>G (n.398+26T>G) c.798T>G (p.Ser266Arg) c.420T>G (p.Ser140Arg) n.1730+26T>G | |
15 | g.63062671T= | CA2182495417 | TPM1 | n.1555+26T= c.*191+26T= (n.*191+26T=) n.946T= c.394+26T= (n.394+26T=) c.664+26T= (n.664+26T=) c.459+26T= c.898+26T= (n.898+26T=) c.772+26T= (n.772+26T=) n.794+26T= n.1288+26T= c.104+26T= n.291+26T= c.*180+26T= (n.*180+26T=) c.*380+26T= (n.*380+26T=) c.17+26T= n.240+26T= c.187-3290T= (n.187-3290T=) c.690T= (p.Ser230=) c.714+26T= n.2621+26T= c.588+26T= c.398+26T= (n.398+26T=) c.798T= (p.Ser266=) c.420T= (p.Ser140=) n.1730+26T= | |
15 | g.63062672T>A | CA392724752 | TPM1 | n.1555+27T>A c.*191+27T>A (n.*191+27T>A) n.947T>A c.394+27T>A (n.394+27T>A) c.664+27T>A (n.664+27T>A) c.459+27T>A c.898+27T>A (n.898+27T>A) c.772+27T>A (n.772+27T>A) n.794+27T>A n.1288+27T>A c.104+27T>A n.291+27T>A c.*180+27T>A (n.*180+27T>A) c.*380+27T>A (n.*380+27T>A) c.17+27T>A n.240+27T>A c.187-3289T>A (n.187-3289T>A) c.691T>A (p.Leu231Ile) c.714+27T>A n.2621+27T>A c.588+27T>A c.398+27T>A (n.398+27T>A) c.799T>A (p.Leu267Ile) c.421T>A (p.Leu141Ile) n.1730+27T>A | |
15 | g.63062672T>G | CA392724753 | TPM1 | n.1555+27T>G c.*191+27T>G (n.*191+27T>G) n.947T>G c.394+27T>G (n.394+27T>G) c.664+27T>G (n.664+27T>G) c.459+27T>G c.898+27T>G (n.898+27T>G) c.772+27T>G (n.772+27T>G) n.794+27T>G n.1288+27T>G c.104+27T>G n.291+27T>G c.*180+27T>G (n.*180+27T>G) c.*380+27T>G (n.*380+27T>G) c.17+27T>G n.240+27T>G c.187-3289T>G (n.187-3289T>G) c.691T>G (p.Leu231Val) c.714+27T>G n.2621+27T>G c.588+27T>G c.398+27T>G (n.398+27T>G) c.799T>G (p.Leu267Val) c.421T>G (p.Leu141Val) n.1730+27T>G | |
15 | g.63062673T>A | CA392724754 | TPM1 | n.1555+28T>A c.*191+28T>A (n.*191+28T>A) n.948T>A c.394+28T>A (n.394+28T>A) c.664+28T>A (n.664+28T>A) c.459+28T>A c.898+28T>A (n.898+28T>A) c.772+28T>A (n.772+28T>A) n.794+28T>A n.1288+28T>A c.104+28T>A n.291+28T>A c.*180+28T>A (n.*180+28T>A) c.*380+28T>A (n.*380+28T>A) c.17+28T>A n.240+28T>A c.187-3288T>A (n.187-3288T>A) c.692T>A (p.Leu231Ter) c.714+28T>A n.2621+28T>A c.588+28T>A c.398+28T>A (n.398+28T>A) c.800T>A (p.Leu267Ter) c.422T>A (p.Leu141Ter) n.1730+28T>A | gnomAD v4 |
15 | g.63062673T>C | CA392724755 | TPM1 | n.1555+28T>C c.*191+28T>C (n.*191+28T>C) n.948T>C c.394+28T>C (n.394+28T>C) c.664+28T>C (n.664+28T>C) c.459+28T>C c.898+28T>C (n.898+28T>C) c.772+28T>C (n.772+28T>C) n.794+28T>C n.1288+28T>C c.104+28T>C n.291+28T>C c.*180+28T>C (n.*180+28T>C) c.*380+28T>C (n.*380+28T>C) c.17+28T>C n.240+28T>C c.187-3288T>C (n.187-3288T>C) c.692T>C (p.Leu231Ser) c.714+28T>C n.2621+28T>C c.588+28T>C c.398+28T>C (n.398+28T>C) c.800T>C (p.Leu267Ser) c.422T>C (p.Leu141Ser) n.1730+28T>C | |
15 | g.63062673T>G | CA392724756 | TPM1 | n.1555+28T>G c.*191+28T>G (n.*191+28T>G) n.948T>G c.394+28T>G (n.394+28T>G) c.664+28T>G (n.664+28T>G) c.459+28T>G c.898+28T>G (n.898+28T>G) c.772+28T>G (n.772+28T>G) n.794+28T>G n.1288+28T>G c.104+28T>G n.291+28T>G c.*180+28T>G (n.*180+28T>G) c.*380+28T>G (n.*380+28T>G) c.17+28T>G n.240+28T>G c.187-3288T>G (n.187-3288T>G) c.692T>G (p.Leu231Ter) c.714+28T>G n.2621+28T>G c.588+28T>G c.398+28T>G (n.398+28T>G) c.800T>G (p.Leu267Ter) c.422T>G (p.Leu141Ter) n.1730+28T>G | |
15 | g.63062674A= | CA2182495418 | TPM1 | n.1555+29A= c.*191+29A= (n.*191+29A=) n.949A= c.394+29A= (n.394+29A=) c.664+29A= (n.664+29A=) c.459+29A= c.898+29A= (n.898+29A=) c.772+29A= (n.772+29A=) n.794+29A= n.1288+29A= c.104+29A= n.291+29A= c.*180+29A= (n.*180+29A=) c.*380+29A= (n.*380+29A=) c.17+29A= n.240+29A= c.187-3287A= (n.187-3287A=) c.693A= (p.Leu231=) c.714+29A= n.2621+29A= c.588+29A= c.398+29A= (n.398+29A=) c.801A= (p.Leu267=) c.423A= (p.Leu141=) n.1730+29A= | |
15 | g.63062674A>C | CA392724757 | TPM1 | n.1555+29A>C c.*191+29A>C (n.*191+29A>C) n.949A>C c.394+29A>C (n.394+29A>C) c.664+29A>C (n.664+29A>C) c.459+29A>C c.898+29A>C (n.898+29A>C) c.772+29A>C (n.772+29A>C) n.794+29A>C n.1288+29A>C c.104+29A>C n.291+29A>C c.*180+29A>C (n.*180+29A>C) c.*380+29A>C (n.*380+29A>C) c.17+29A>C n.240+29A>C c.187-3287A>C (n.187-3287A>C) c.693A>C (p.Leu231Phe) c.714+29A>C n.2621+29A>C c.588+29A>C c.398+29A>C (n.398+29A>C) c.801A>C (p.Leu267Phe) c.423A>C (p.Leu141Phe) n.1730+29A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062674A>T | CA392724758 | TPM1 | n.1555+29A>T c.*191+29A>T (n.*191+29A>T) n.949A>T c.394+29A>T (n.394+29A>T) c.664+29A>T (n.664+29A>T) c.459+29A>T c.898+29A>T (n.898+29A>T) c.772+29A>T (n.772+29A>T) n.794+29A>T n.1288+29A>T c.104+29A>T n.291+29A>T c.*180+29A>T (n.*180+29A>T) c.*380+29A>T (n.*380+29A>T) c.17+29A>T n.240+29A>T c.187-3287A>T (n.187-3287A>T) c.693A>T (p.Leu231Phe) c.714+29A>T n.2621+29A>T c.588+29A>T c.398+29A>T (n.398+29A>T) c.801A>T (p.Leu267Phe) c.423A>T (p.Leu141Phe) n.1730+29A>T | |
15 | g.63062675A>C | CA392724759 | TPM1 | n.1555+30A>C c.*191+30A>C (n.*191+30A>C) n.950A>C c.394+30A>C (n.394+30A>C) c.664+30A>C (n.664+30A>C) c.459+30A>C c.898+30A>C (n.898+30A>C) c.772+30A>C (n.772+30A>C) n.794+30A>C n.1288+30A>C c.104+30A>C n.291+30A>C c.*180+30A>C (n.*180+30A>C) c.*380+30A>C (n.*380+30A>C) c.17+30A>C n.240+30A>C c.187-3286A>C (n.187-3286A>C) c.694A>C (p.Ile232Leu) c.714+30A>C n.2621+30A>C c.588+30A>C c.398+30A>C (n.398+30A>C) c.802A>C (p.Ile268Leu) c.424A>C (p.Ile142Leu) n.1730+30A>C | |
15 | g.63062675A>G | CA392724760 | TPM1 | n.1555+30A>G c.*191+30A>G (n.*191+30A>G) n.950A>G c.394+30A>G (n.394+30A>G) c.664+30A>G (n.664+30A>G) c.459+30A>G c.898+30A>G (n.898+30A>G) c.772+30A>G (n.772+30A>G) n.794+30A>G n.1288+30A>G c.104+30A>G n.291+30A>G c.*180+30A>G (n.*180+30A>G) c.*380+30A>G (n.*380+30A>G) c.17+30A>G n.240+30A>G c.187-3286A>G (n.187-3286A>G) c.694A>G (p.Ile232Val) c.714+30A>G n.2621+30A>G c.588+30A>G c.398+30A>G (n.398+30A>G) c.802A>G (p.Ile268Val) c.424A>G (p.Ile142Val) n.1730+30A>G | |
15 | g.63062675A>T | CA392724761 | TPM1 | n.1555+30A>T c.*191+30A>T (n.*191+30A>T) n.950A>T c.394+30A>T (n.394+30A>T) c.664+30A>T (n.664+30A>T) c.459+30A>T c.898+30A>T (n.898+30A>T) c.772+30A>T (n.772+30A>T) n.794+30A>T n.1288+30A>T c.104+30A>T n.291+30A>T c.*180+30A>T (n.*180+30A>T) c.*380+30A>T (n.*380+30A>T) c.17+30A>T n.240+30A>T c.187-3286A>T (n.187-3286A>T) c.694A>T (p.Ile232Phe) c.714+30A>T n.2621+30A>T c.588+30A>T c.398+30A>T (n.398+30A>T) c.802A>T (p.Ile268Phe) c.424A>T (p.Ile142Phe) n.1730+30A>T | gnomAD v4 |
15 | g.63062676T>A | CA392724762 | TPM1 | n.1555+31T>A c.*191+31T>A (n.*191+31T>A) n.951T>A c.394+31T>A (n.394+31T>A) c.664+31T>A (n.664+31T>A) c.459+31T>A c.898+31T>A (n.898+31T>A) c.772+31T>A (n.772+31T>A) n.794+31T>A n.1288+31T>A c.104+31T>A n.291+31T>A c.*180+31T>A (n.*180+31T>A) c.*380+31T>A (n.*380+31T>A) c.17+31T>A n.240+31T>A c.187-3285T>A (n.187-3285T>A) c.695T>A (p.Ile232Asn) c.714+31T>A n.2621+31T>A c.588+31T>A c.398+31T>A (n.398+31T>A) c.803T>A (p.Ile268Asn) c.425T>A (p.Ile142Asn) n.1730+31T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062676T>C | CA392724763 | TPM1 | n.1555+31T>C c.*191+31T>C (n.*191+31T>C) n.951T>C c.394+31T>C (n.394+31T>C) c.664+31T>C (n.664+31T>C) c.459+31T>C c.898+31T>C (n.898+31T>C) c.772+31T>C (n.772+31T>C) n.794+31T>C n.1288+31T>C c.104+31T>C n.291+31T>C c.*180+31T>C (n.*180+31T>C) c.*380+31T>C (n.*380+31T>C) c.17+31T>C n.240+31T>C c.187-3285T>C (n.187-3285T>C) c.695T>C (p.Ile232Thr) c.714+31T>C n.2621+31T>C c.588+31T>C c.398+31T>C (n.398+31T>C) c.803T>C (p.Ile268Thr) c.425T>C (p.Ile142Thr) n.1730+31T>C | |
15 | g.63062676T>G | CA392724764 | TPM1 | n.1555+31T>G c.*191+31T>G (n.*191+31T>G) n.951T>G c.394+31T>G (n.394+31T>G) c.664+31T>G (n.664+31T>G) c.459+31T>G c.898+31T>G (n.898+31T>G) c.772+31T>G (n.772+31T>G) n.794+31T>G n.1288+31T>G c.104+31T>G n.291+31T>G c.*180+31T>G (n.*180+31T>G) c.*380+31T>G (n.*380+31T>G) c.17+31T>G n.240+31T>G c.187-3285T>G (n.187-3285T>G) c.695T>G (p.Ile232Ser) c.714+31T>G n.2621+31T>G c.588+31T>G c.398+31T>G (n.398+31T>G) c.803T>G (p.Ile268Ser) c.425T>G (p.Ile142Ser) n.1730+31T>G | |
15 | g.63062676T= | CA2182495419 | TPM1 | n.1555+31T= c.*191+31T= (n.*191+31T=) n.951T= c.394+31T= (n.394+31T=) c.664+31T= (n.664+31T=) c.459+31T= c.898+31T= (n.898+31T=) c.772+31T= (n.772+31T=) n.794+31T= n.1288+31T= c.104+31T= n.291+31T= c.*180+31T= (n.*180+31T=) c.*380+31T= (n.*380+31T=) c.17+31T= n.240+31T= c.187-3285T= (n.187-3285T=) c.695T= (p.Ile232=) c.714+31T= n.2621+31T= c.588+31T= c.398+31T= (n.398+31T=) c.803T= (p.Ile268=) c.425T= (p.Ile142=) n.1730+31T= | |
15 | g.63062677C>G | CA392724765 | TPM1 | n.1555+32C>G c.*191+32C>G (n.*191+32C>G) n.952C>G c.394+32C>G (n.394+32C>G) c.664+32C>G (n.664+32C>G) c.459+32C>G c.898+32C>G (n.898+32C>G) c.772+32C>G (n.772+32C>G) n.794+32C>G n.1288+32C>G c.104+32C>G n.291+32C>G c.*180+32C>G (n.*180+32C>G) c.*380+32C>G (n.*380+32C>G) c.17+32C>G n.240+32C>G c.187-3284C>G (n.187-3284C>G) c.696C>G (p.Ile232Met) c.714+32C>G n.2621+32C>G c.588+32C>G c.398+32C>G (n.398+32C>G) c.804C>G (p.Ile268Met) c.426C>G (p.Ile142Met) n.1730+32C>G | |
15 | g.63062678C>A | CA392724768 | TPM1 | n.1555+33C>A c.*191+33C>A (n.*191+33C>A) n.953C>A c.394+33C>A (n.394+33C>A) c.664+33C>A (n.664+33C>A) c.459+33C>A c.898+33C>A (n.898+33C>A) c.772+33C>A (n.772+33C>A) n.794+33C>A n.1288+33C>A c.104+33C>A n.291+33C>A c.*180+33C>A (n.*180+33C>A) c.*380+33C>A (n.*380+33C>A) c.17+33C>A n.240+33C>A c.187-3283C>A (n.187-3283C>A) c.697C>A (p.Leu233Ile) c.714+33C>A n.2621+33C>A c.588+33C>A c.398+33C>A (n.398+33C>A) c.805C>A (p.Leu269Ile) c.427C>A (p.Leu143Ile) n.1730+33C>A | |
15 | g.63062678C>G | CA392724767 | TPM1 | n.1555+33C>G c.*191+33C>G (n.*191+33C>G) n.953C>G c.394+33C>G (n.394+33C>G) c.664+33C>G (n.664+33C>G) c.459+33C>G c.898+33C>G (n.898+33C>G) c.772+33C>G (n.772+33C>G) n.794+33C>G n.1288+33C>G c.104+33C>G n.291+33C>G c.*180+33C>G (n.*180+33C>G) c.*380+33C>G (n.*380+33C>G) c.17+33C>G n.240+33C>G c.187-3283C>G (n.187-3283C>G) c.697C>G (p.Leu233Val) c.714+33C>G n.2621+33C>G c.588+33C>G c.398+33C>G (n.398+33C>G) c.805C>G (p.Leu269Val) c.427C>G (p.Leu143Val) n.1730+33C>G | |
15 | g.63062678C>T | CA392724766 | TPM1 | n.1555+33C>T c.*191+33C>T (n.*191+33C>T) n.953C>T c.394+33C>T (n.394+33C>T) c.664+33C>T (n.664+33C>T) c.459+33C>T c.898+33C>T (n.898+33C>T) c.772+33C>T (n.772+33C>T) n.794+33C>T n.1288+33C>T c.104+33C>T n.291+33C>T c.*180+33C>T (n.*180+33C>T) c.*380+33C>T (n.*380+33C>T) c.17+33C>T n.240+33C>T c.187-3283C>T (n.187-3283C>T) c.697C>T (p.Leu233Phe) c.714+33C>T n.2621+33C>T c.588+33C>T c.398+33C>T (n.398+33C>T) c.805C>T (p.Leu269Phe) c.427C>T (p.Leu143Phe) n.1730+33C>T | |
15 | g.63062679T>A | CA392724769 | TPM1 | n.1555+34T>A c.*191+34T>A (n.*191+34T>A) n.954T>A c.394+34T>A (n.394+34T>A) c.664+34T>A (n.664+34T>A) c.459+34T>A c.898+34T>A (n.898+34T>A) c.772+34T>A (n.772+34T>A) n.794+34T>A n.1288+34T>A c.104+34T>A n.291+34T>A c.*180+34T>A (n.*180+34T>A) c.*380+34T>A (n.*380+34T>A) c.17+34T>A n.240+34T>A c.187-3282T>A (n.187-3282T>A) c.698T>A (p.Leu233His) c.714+34T>A n.2621+34T>A c.588+34T>A c.398+34T>A (n.398+34T>A) c.806T>A (p.Leu269His) c.428T>A (p.Leu143His) n.1730+34T>A | |
15 | g.63062679T>C | CA392724770 | TPM1 | n.1555+34T>C c.*191+34T>C (n.*191+34T>C) n.954T>C c.394+34T>C (n.394+34T>C) c.664+34T>C (n.664+34T>C) c.459+34T>C c.898+34T>C (n.898+34T>C) c.772+34T>C (n.772+34T>C) n.794+34T>C n.1288+34T>C c.104+34T>C n.291+34T>C c.*180+34T>C (n.*180+34T>C) c.*380+34T>C (n.*380+34T>C) c.17+34T>C n.240+34T>C c.187-3282T>C (n.187-3282T>C) c.698T>C (p.Leu233Pro) c.714+34T>C n.2621+34T>C c.588+34T>C c.398+34T>C (n.398+34T>C) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) n.1730+34T>C | |
15 | g.63062679T>G | CA392724771 | TPM1 | n.1555+34T>G c.*191+34T>G (n.*191+34T>G) n.954T>G c.394+34T>G (n.394+34T>G) c.664+34T>G (n.664+34T>G) c.459+34T>G c.898+34T>G (n.898+34T>G) c.772+34T>G (n.772+34T>G) n.794+34T>G n.1288+34T>G c.104+34T>G n.291+34T>G c.*180+34T>G (n.*180+34T>G) c.*380+34T>G (n.*380+34T>G) c.17+34T>G n.240+34T>G c.187-3282T>G (n.187-3282T>G) c.698T>G (p.Leu233Arg) c.714+34T>G n.2621+34T>G c.588+34T>G c.398+34T>G (n.398+34T>G) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.428T>G (p.Leu143Arg) n.1730+34T>G | dbSNP |
15 | g.63062681A= | CA2182495420 | TPM1 | n.1555+36A= c.*191+36A= (n.*191+36A=) n.956A= c.394+36A= (n.394+36A=) c.664+36A= (n.664+36A=) c.459+36A= c.898+36A= (n.898+36A=) c.772+36A= (n.772+36A=) n.794+36A= n.1288+36A= c.104+36A= n.291+36A= c.*180+36A= (n.*180+36A=) c.*380+36A= (n.*380+36A=) c.17+36A= n.240+36A= c.187-3280A= (n.187-3280A=) c.700A= (p.Met234=) c.714+36A= n.2621+36A= c.588+36A= c.398+36A= (n.398+36A=) c.808A= (p.Met270=) c.430A= (p.Met144=) n.1730+36A= | |
15 | g.63062681A>C | CA392724772 | TPM1 | n.1555+36A>C c.*191+36A>C (n.*191+36A>C) n.956A>C c.394+36A>C (n.394+36A>C) c.664+36A>C (n.664+36A>C) c.459+36A>C c.898+36A>C (n.898+36A>C) c.772+36A>C (n.772+36A>C) n.794+36A>C n.1288+36A>C c.104+36A>C n.291+36A>C c.*180+36A>C (n.*180+36A>C) c.*380+36A>C (n.*380+36A>C) c.17+36A>C n.240+36A>C c.187-3280A>C (n.187-3280A>C) c.700A>C (p.Met234Leu) c.714+36A>C n.2621+36A>C c.588+36A>C c.398+36A>C (n.398+36A>C) c.808A>C (p.Met270Leu) c.430A>C (p.Met144Leu) n.1730+36A>C | |
15 | g.63062681A>G | CA033265 | TPM1 | n.1555+36A>G c.*191+36A>G (n.*191+36A>G) n.956A>G c.394+36A>G (n.394+36A>G) c.664+36A>G (n.664+36A>G) c.459+36A>G c.898+36A>G (n.898+36A>G) c.772+36A>G (n.772+36A>G) n.794+36A>G n.1288+36A>G c.104+36A>G n.291+36A>G c.*180+36A>G (n.*180+36A>G) c.*380+36A>G (n.*380+36A>G) c.17+36A>G n.240+36A>G c.187-3280A>G (n.187-3280A>G) c.700A>G (p.Met234Val) c.714+36A>G n.2621+36A>G c.588+36A>G c.398+36A>G (n.398+36A>G) c.808A>G (p.Met270Val) c.430A>G (p.Met144Val) n.1730+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062681A>T | CA392724773 | TPM1 | n.1555+36A>T c.*191+36A>T (n.*191+36A>T) n.956A>T c.394+36A>T (n.394+36A>T) c.664+36A>T (n.664+36A>T) c.459+36A>T c.898+36A>T (n.898+36A>T) c.772+36A>T (n.772+36A>T) n.794+36A>T n.1288+36A>T c.104+36A>T n.291+36A>T c.*180+36A>T (n.*180+36A>T) c.*380+36A>T (n.*380+36A>T) c.17+36A>T n.240+36A>T c.187-3280A>T (n.187-3280A>T) c.700A>T (p.Met234Leu) c.714+36A>T n.2621+36A>T c.588+36A>T c.398+36A>T (n.398+36A>T) c.808A>T (p.Met270Leu) c.430A>T (p.Met144Leu) n.1730+36A>T | |
15 | g.63062682T>A | CA392724774 | TPM1 | n.1555+37T>A c.*191+37T>A (n.*191+37T>A) n.957T>A c.394+37T>A (n.394+37T>A) c.664+37T>A (n.664+37T>A) c.459+37T>A c.898+37T>A (n.898+37T>A) c.772+37T>A (n.772+37T>A) n.794+37T>A n.1288+37T>A c.104+37T>A n.291+37T>A c.*180+37T>A (n.*180+37T>A) c.*380+37T>A (n.*380+37T>A) c.17+37T>A n.240+37T>A c.187-3279T>A (n.187-3279T>A) c.701T>A (p.Met234Lys) c.714+37T>A n.2621+37T>A c.588+37T>A c.398+37T>A (n.398+37T>A) c.809T>A (p.Met270Lys) c.431T>A (p.Met144Lys) n.1730+37T>A | |
15 | g.63062682T>C | CA392724775 | TPM1 | n.1555+37T>C c.*191+37T>C (n.*191+37T>C) n.957T>C c.394+37T>C (n.394+37T>C) c.664+37T>C (n.664+37T>C) c.459+37T>C c.898+37T>C (n.898+37T>C) c.772+37T>C (n.772+37T>C) n.794+37T>C n.1288+37T>C c.104+37T>C n.291+37T>C c.*180+37T>C (n.*180+37T>C) c.*380+37T>C (n.*380+37T>C) c.17+37T>C n.240+37T>C c.187-3279T>C (n.187-3279T>C) c.701T>C (p.Met234Thr) c.714+37T>C n.2621+37T>C c.588+37T>C c.398+37T>C (n.398+37T>C) c.809T>C (p.Met270Thr) c.431T>C (p.Met144Thr) n.1730+37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062682T>G | CA392724776 | TPM1 | n.1555+37T>G c.*191+37T>G (n.*191+37T>G) n.957T>G c.394+37T>G (n.394+37T>G) c.664+37T>G (n.664+37T>G) c.459+37T>G c.898+37T>G (n.898+37T>G) c.772+37T>G (n.772+37T>G) n.794+37T>G n.1288+37T>G c.104+37T>G n.291+37T>G c.*180+37T>G (n.*180+37T>G) c.*380+37T>G (n.*380+37T>G) c.17+37T>G n.240+37T>G c.187-3279T>G (n.187-3279T>G) c.701T>G (p.Met234Arg) c.714+37T>G n.2621+37T>G c.588+37T>G c.398+37T>G (n.398+37T>G) c.809T>G (p.Met270Arg) c.431T>G (p.Met144Arg) n.1730+37T>G | |
15 | g.63062682T= | CA2182495421 | TPM1 | n.1555+37T= c.*191+37T= (n.*191+37T=) n.957T= c.394+37T= (n.394+37T=) c.664+37T= (n.664+37T=) c.459+37T= c.898+37T= (n.898+37T=) c.772+37T= (n.772+37T=) n.794+37T= n.1288+37T= c.104+37T= n.291+37T= c.*180+37T= (n.*180+37T=) c.*380+37T= (n.*380+37T=) c.17+37T= n.240+37T= c.187-3279T= (n.187-3279T=) c.701T= (p.Met234=) c.714+37T= n.2621+37T= c.588+37T= c.398+37T= (n.398+37T=) c.809T= (p.Met270=) c.431T= (p.Met144=) n.1730+37T= | |
15 | g.63062683G>A | CA272034352 | TPM1 | n.1555+38G>A c.*191+38G>A (n.*191+38G>A) n.958G>A c.394+38G>A (n.394+38G>A) c.664+38G>A (n.664+38G>A) c.459+38G>A c.898+38G>A (n.898+38G>A) c.772+38G>A (n.772+38G>A) n.794+38G>A n.1288+38G>A c.104+38G>A n.291+38G>A c.*180+38G>A (n.*180+38G>A) c.*380+38G>A (n.*380+38G>A) c.17+38G>A n.240+38G>A c.187-3278G>A (n.187-3278G>A) c.702G>A (p.Met234Ile) c.714+38G>A n.2621+38G>A c.588+38G>A c.398+38G>A (n.398+38G>A) c.810G>A (p.Met270Ile) c.432G>A (p.Met144Ile) n.1730+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062683G>C | CA392724777 | TPM1 | n.1555+38G>C c.*191+38G>C (n.*191+38G>C) n.958G>C c.394+38G>C (n.394+38G>C) c.664+38G>C (n.664+38G>C) c.459+38G>C c.898+38G>C (n.898+38G>C) c.772+38G>C (n.772+38G>C) n.794+38G>C n.1288+38G>C c.104+38G>C n.291+38G>C c.*180+38G>C (n.*180+38G>C) c.*380+38G>C (n.*380+38G>C) c.17+38G>C n.240+38G>C c.187-3278G>C (n.187-3278G>C) c.702G>C (p.Met234Ile) c.714+38G>C n.2621+38G>C c.588+38G>C c.398+38G>C (n.398+38G>C) c.810G>C (p.Met270Ile) c.432G>C (p.Met144Ile) n.1730+38G>C | |
15 | g.63062683G= | CA2182495422 | TPM1 | n.1555+38G= c.*191+38G= (n.*191+38G=) n.958G= c.394+38G= (n.394+38G=) c.664+38G= (n.664+38G=) c.459+38G= c.898+38G= (n.898+38G=) c.772+38G= (n.772+38G=) n.794+38G= n.1288+38G= c.104+38G= n.291+38G= c.*180+38G= (n.*180+38G=) c.*380+38G= (n.*380+38G=) c.17+38G= n.240+38G= c.187-3278G= (n.187-3278G=) c.702G= (p.Met234=) c.714+38G= n.2621+38G= c.588+38G= c.398+38G= (n.398+38G=) c.810G= (p.Met270=) c.432G= (p.Met144=) n.1730+38G= | |
15 | g.63062683G>T | CA392724778 | TPM1 | n.1555+38G>T c.*191+38G>T (n.*191+38G>T) n.958G>T c.394+38G>T (n.394+38G>T) c.664+38G>T (n.664+38G>T) c.459+38G>T c.898+38G>T (n.898+38G>T) c.772+38G>T (n.772+38G>T) n.794+38G>T n.1288+38G>T c.104+38G>T n.291+38G>T c.*180+38G>T (n.*180+38G>T) c.*380+38G>T (n.*380+38G>T) c.17+38G>T n.240+38G>T c.187-3278G>T (n.187-3278G>T) c.702G>T (p.Met234Ile) c.714+38G>T n.2621+38G>T c.588+38G>T c.398+38G>T (n.398+38G>T) c.810G>T (p.Met270Ile) c.432G>T (p.Met144Ile) n.1730+38G>T | |
15 | g.63062684G>A | CA392724781 | TPM1 | n.1555+39G>A c.*191+39G>A (n.*191+39G>A) n.959G>A c.394+39G>A (n.394+39G>A) c.664+39G>A (n.664+39G>A) c.459+39G>A c.898+39G>A (n.898+39G>A) c.772+39G>A (n.772+39G>A) n.794+39G>A n.1288+39G>A c.104+39G>A n.291+39G>A c.*180+39G>A (n.*180+39G>A) c.*380+39G>A (n.*380+39G>A) c.17+39G>A n.240+39G>A c.187-3277G>A (n.187-3277G>A) c.703G>A (p.Val235Ile) c.714+39G>A n.2621+39G>A c.588+39G>A c.398+39G>A (n.398+39G>A) c.811G>A (p.Val271Ile) c.433G>A (p.Val145Ile) n.1730+39G>A | |
15 | g.63062684G>C | CA392724780 | TPM1 | n.1555+39G>C c.*191+39G>C (n.*191+39G>C) n.959G>C c.394+39G>C (n.394+39G>C) c.664+39G>C (n.664+39G>C) c.459+39G>C c.898+39G>C (n.898+39G>C) c.772+39G>C (n.772+39G>C) n.794+39G>C n.1288+39G>C c.104+39G>C n.291+39G>C c.*180+39G>C (n.*180+39G>C) c.*380+39G>C (n.*380+39G>C) c.17+39G>C n.240+39G>C c.187-3277G>C (n.187-3277G>C) c.703G>C (p.Val235Leu) c.714+39G>C n.2621+39G>C c.588+39G>C c.398+39G>C (n.398+39G>C) c.811G>C (p.Val271Leu) c.433G>C (p.Val145Leu) n.1730+39G>C | |
15 | g.63062684G>T | CA392724779 | TPM1 | n.1555+39G>T c.*191+39G>T (n.*191+39G>T) n.959G>T c.394+39G>T (n.394+39G>T) c.664+39G>T (n.664+39G>T) c.459+39G>T c.898+39G>T (n.898+39G>T) c.772+39G>T (n.772+39G>T) n.794+39G>T n.1288+39G>T c.104+39G>T n.291+39G>T c.*180+39G>T (n.*180+39G>T) c.*380+39G>T (n.*380+39G>T) c.17+39G>T n.240+39G>T c.187-3277G>T (n.187-3277G>T) c.703G>T (p.Val235Phe) c.714+39G>T n.2621+39G>T c.588+39G>T c.398+39G>T (n.398+39G>T) c.811G>T (p.Val271Phe) c.433G>T (p.Val145Phe) n.1730+39G>T | gnomAD v4 |
15 | g.63062685T>A | CA033273 | TPM1 | n.1555+40T>A c.*191+40T>A (n.*191+40T>A) n.960T>A c.394+40T>A (n.394+40T>A) c.664+40T>A (n.664+40T>A) c.459+40T>A c.898+40T>A (n.898+40T>A) c.772+40T>A (n.772+40T>A) n.794+40T>A n.1288+40T>A c.104+40T>A n.291+40T>A c.*180+40T>A (n.*180+40T>A) c.*380+40T>A (n.*380+40T>A) c.17+40T>A n.240+40T>A c.187-3276T>A (n.187-3276T>A) c.704T>A (p.Val235Asp) c.714+40T>A n.2621+40T>A c.588+40T>A c.398+40T>A (n.398+40T>A) c.812T>A (p.Val271Asp) c.434T>A (p.Val145Asp) n.1730+40T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062685T>C | CA392724782 | TPM1 | n.1555+40T>C c.*191+40T>C (n.*191+40T>C) n.960T>C c.394+40T>C (n.394+40T>C) c.664+40T>C (n.664+40T>C) c.459+40T>C c.898+40T>C (n.898+40T>C) c.772+40T>C (n.772+40T>C) n.794+40T>C n.1288+40T>C c.104+40T>C n.291+40T>C c.*180+40T>C (n.*180+40T>C) c.*380+40T>C (n.*380+40T>C) c.17+40T>C n.240+40T>C c.187-3276T>C (n.187-3276T>C) c.704T>C (p.Val235Ala) c.714+40T>C n.2621+40T>C c.588+40T>C c.398+40T>C (n.398+40T>C) c.812T>C (p.Val271Ala) c.434T>C (p.Val145Ala) n.1730+40T>C | |
15 | g.63062685T>G | CA392724783 | TPM1 | n.1555+40T>G c.*191+40T>G (n.*191+40T>G) n.960T>G c.394+40T>G (n.394+40T>G) c.664+40T>G (n.664+40T>G) c.459+40T>G c.898+40T>G (n.898+40T>G) c.772+40T>G (n.772+40T>G) n.794+40T>G n.1288+40T>G c.104+40T>G n.291+40T>G c.*180+40T>G (n.*180+40T>G) c.*380+40T>G (n.*380+40T>G) c.17+40T>G n.240+40T>G c.187-3276T>G (n.187-3276T>G) c.704T>G (p.Val235Gly) c.714+40T>G n.2621+40T>G c.588+40T>G c.398+40T>G (n.398+40T>G) c.812T>G (p.Val271Gly) c.434T>G (p.Val145Gly) n.1730+40T>G | |
15 | g.63062685T= | CA2182495423 | TPM1 | n.1555+40T= c.*191+40T= (n.*191+40T=) n.960T= c.394+40T= (n.394+40T=) c.664+40T= (n.664+40T=) c.459+40T= c.898+40T= (n.898+40T=) c.772+40T= (n.772+40T=) n.794+40T= n.1288+40T= c.104+40T= n.291+40T= c.*180+40T= (n.*180+40T=) c.*380+40T= (n.*380+40T=) c.17+40T= n.240+40T= c.187-3276T= (n.187-3276T=) c.704T= (p.Val235=) c.714+40T= n.2621+40T= c.588+40T= c.398+40T= (n.398+40T=) c.812T= (p.Val271=) c.434T= (p.Val145=) n.1730+40T= | |
15 | g.63062686T>G | CA2628847137 | TPM1 | n.1555+41T>G c.*191+41T>G (n.*191+41T>G) n.961T>G c.394+41T>G (n.394+41T>G) c.664+41T>G (n.664+41T>G) c.459+41T>G c.898+41T>G (n.898+41T>G) c.772+41T>G (n.772+41T>G) n.794+41T>G n.1288+41T>G c.104+41T>G n.291+41T>G c.*180+41T>G (n.*180+41T>G) c.*380+41T>G (n.*380+41T>G) c.17+41T>G n.240+41T>G c.187-3275T>G (n.187-3275T>G) c.705T>G (p.Val235=) c.714+41T>G n.2621+41T>G c.588+41T>G c.398+41T>G (n.398+41T>G) c.813T>G (p.Val271=) c.435T>G (p.Val145=) n.1730+41T>G | gnomAD v4 |
15 | g.63062687G>A | CA392724784 | TPM1 | n.1555+42G>A c.*191+42G>A (n.*191+42G>A) n.962G>A c.394+42G>A (n.394+42G>A) c.664+42G>A (n.664+42G>A) c.459+42G>A c.898+42G>A (n.898+42G>A) c.772+42G>A (n.772+42G>A) n.794+42G>A n.1288+42G>A c.104+42G>A n.291+42G>A c.*180+42G>A (n.*180+42G>A) c.*380+42G>A (n.*380+42G>A) c.17+42G>A n.240+42G>A c.187-3274G>A (n.187-3274G>A) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.714+42G>A n.2621+42G>A c.588+42G>A c.398+42G>A (n.398+42G>A) c.814G>A (p.Glu272Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) n.1730+42G>A | dbSNP |
15 | g.63062687G>C | CA392724785 | TPM1 | n.1555+42G>C c.*191+42G>C (n.*191+42G>C) n.962G>C c.394+42G>C (n.394+42G>C) c.664+42G>C (n.664+42G>C) c.459+42G>C c.898+42G>C (n.898+42G>C) c.772+42G>C (n.772+42G>C) n.794+42G>C n.1288+42G>C c.104+42G>C n.291+42G>C c.*180+42G>C (n.*180+42G>C) c.*380+42G>C (n.*380+42G>C) c.17+42G>C n.240+42G>C c.187-3274G>C (n.187-3274G>C) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.714+42G>C n.2621+42G>C c.588+42G>C c.398+42G>C (n.398+42G>C) c.814G>C (p.Glu272Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) n.1730+42G>C | |
15 | g.63062687G= | CA2182495424 | TPM1 | n.1555+42G= c.*191+42G= (n.*191+42G=) n.962G= c.394+42G= (n.394+42G=) c.664+42G= (n.664+42G=) c.459+42G= c.898+42G= (n.898+42G=) c.772+42G= (n.772+42G=) n.794+42G= n.1288+42G= c.104+42G= n.291+42G= c.*180+42G= (n.*180+42G=) c.*380+42G= (n.*380+42G=) c.17+42G= n.240+42G= c.187-3274G= (n.187-3274G=) c.706G= (p.Glu236=) c.714+42G= n.2621+42G= c.588+42G= c.398+42G= (n.398+42G=) c.814G= (p.Glu272=) c.436G= (p.Glu146=) n.1730+42G= | |
15 | g.63062687G>T | CA392724786 | TPM1 | n.1555+42G>T c.*191+42G>T (n.*191+42G>T) n.962G>T c.394+42G>T (n.394+42G>T) c.664+42G>T (n.664+42G>T) c.459+42G>T c.898+42G>T (n.898+42G>T) c.772+42G>T (n.772+42G>T) n.794+42G>T n.1288+42G>T c.104+42G>T n.291+42G>T c.*180+42G>T (n.*180+42G>T) c.*380+42G>T (n.*380+42G>T) c.17+42G>T n.240+42G>T c.187-3274G>T (n.187-3274G>T) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.714+42G>T n.2621+42G>T c.588+42G>T c.398+42G>T (n.398+42G>T) c.814G>T (p.Glu272Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) n.1730+42G>T | |
15 | g.63062688A= | CA2182495425 | TPM1 | n.1555+43A= c.*191+43A= (n.*191+43A=) n.963A= c.394+43A= (n.394+43A=) c.664+43A= (n.664+43A=) c.459+43A= c.898+43A= (n.898+43A=) c.772+43A= (n.772+43A=) n.794+43A= n.1288+43A= c.104+43A= n.291+43A= c.*180+43A= (n.*180+43A=) c.*380+43A= (n.*380+43A=) c.17+43A= n.240+43A= c.187-3273A= (n.187-3273A=) c.707A= (p.Glu236=) c.714+43A= n.2621+43A= c.588+43A= c.398+43A= (n.398+43A=) c.815A= (p.Glu272=) c.437A= (p.Glu146=) n.1730+43A= | |
15 | g.63062688A>C | CA392724789 | TPM1 | n.1555+43A>C c.*191+43A>C (n.*191+43A>C) n.963A>C c.394+43A>C (n.394+43A>C) c.664+43A>C (n.664+43A>C) c.459+43A>C c.898+43A>C (n.898+43A>C) c.772+43A>C (n.772+43A>C) n.794+43A>C n.1288+43A>C c.104+43A>C n.291+43A>C c.*180+43A>C (n.*180+43A>C) c.*380+43A>C (n.*380+43A>C) c.17+43A>C n.240+43A>C c.187-3273A>C (n.187-3273A>C) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.714+43A>C n.2621+43A>C c.588+43A>C c.398+43A>C (n.398+43A>C) c.815A>C (p.Glu272Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) n.1730+43A>C | |
15 | g.63062688A>G | CA392724787 | TPM1 | n.1555+43A>G c.*191+43A>G (n.*191+43A>G) n.963A>G c.394+43A>G (n.394+43A>G) c.664+43A>G (n.664+43A>G) c.459+43A>G c.898+43A>G (n.898+43A>G) c.772+43A>G (n.772+43A>G) n.794+43A>G n.1288+43A>G c.104+43A>G n.291+43A>G c.*180+43A>G (n.*180+43A>G) c.*380+43A>G (n.*380+43A>G) c.17+43A>G n.240+43A>G c.187-3273A>G (n.187-3273A>G) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.714+43A>G n.2621+43A>G c.588+43A>G c.398+43A>G (n.398+43A>G) c.815A>G (p.Glu272Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) n.1730+43A>G | dbSNP |
15 | g.63062688A>T | CA392724788 | TPM1 | n.1555+43A>T c.*191+43A>T (n.*191+43A>T) n.963A>T c.394+43A>T (n.394+43A>T) c.664+43A>T (n.664+43A>T) c.459+43A>T c.898+43A>T (n.898+43A>T) c.772+43A>T (n.772+43A>T) n.794+43A>T n.1288+43A>T c.104+43A>T n.291+43A>T c.*180+43A>T (n.*180+43A>T) c.*380+43A>T (n.*380+43A>T) c.17+43A>T n.240+43A>T c.187-3273A>T (n.187-3273A>T) c.707A>T (p.Glu236Val) c.714+43A>T n.2621+43A>T c.588+43A>T c.398+43A>T (n.398+43A>T) c.815A>T (p.Glu272Val) c.437A>T (p.Glu146Val) n.1730+43A>T | |
15 | g.63062689A= | CA2182495426 | TPM1 | n.1555+44A= c.*191+44A= (n.*191+44A=) n.964A= c.394+44A= (n.394+44A=) c.664+44A= (n.664+44A=) c.459+44A= c.898+44A= (n.898+44A=) c.772+44A= (n.772+44A=) n.794+44A= n.1288+44A= c.104+44A= n.291+44A= c.*180+44A= (n.*180+44A=) c.*380+44A= (n.*380+44A=) c.17+44A= n.240+44A= c.187-3272A= (n.187-3272A=) c.708A= (p.Glu236=) c.714+44A= n.2621+44A= c.588+44A= c.398+44A= (n.398+44A=) c.816A= (p.Glu272=) c.438A= (p.Glu146=) n.1730+44A= | |
15 | g.63062689A>C | CA392724790 | TPM1 | n.1555+44A>C c.*191+44A>C (n.*191+44A>C) n.964A>C c.394+44A>C (n.394+44A>C) c.664+44A>C (n.664+44A>C) c.459+44A>C c.898+44A>C (n.898+44A>C) c.772+44A>C (n.772+44A>C) n.794+44A>C n.1288+44A>C c.104+44A>C n.291+44A>C c.*180+44A>C (n.*180+44A>C) c.*380+44A>C (n.*380+44A>C) c.17+44A>C n.240+44A>C c.187-3272A>C (n.187-3272A>C) c.708A>C (p.Glu236Asp) c.714+44A>C n.2621+44A>C c.588+44A>C c.398+44A>C (n.398+44A>C) c.816A>C (p.Glu272Asp) c.438A>C (p.Glu146Asp) n.1730+44A>C | |
15 | g.63062689A>G | CA2628847138 | TPM1 | n.1555+44A>G c.*191+44A>G (n.*191+44A>G) n.964A>G c.394+44A>G (n.394+44A>G) c.664+44A>G (n.664+44A>G) c.459+44A>G c.898+44A>G (n.898+44A>G) c.772+44A>G (n.772+44A>G) n.794+44A>G n.1288+44A>G c.104+44A>G n.291+44A>G c.*180+44A>G (n.*180+44A>G) c.*380+44A>G (n.*380+44A>G) c.17+44A>G n.240+44A>G c.187-3272A>G (n.187-3272A>G) c.708A>G (p.Glu236=) c.714+44A>G n.2621+44A>G c.588+44A>G c.398+44A>G (n.398+44A>G) c.816A>G (p.Glu272=) c.438A>G (p.Glu146=) n.1730+44A>G | gnomAD v4 |
15 | g.63062689A>T | CA033281 | TPM1 | n.1555+44A>T c.*191+44A>T (n.*191+44A>T) n.964A>T c.394+44A>T (n.394+44A>T) c.664+44A>T (n.664+44A>T) c.459+44A>T c.898+44A>T (n.898+44A>T) c.772+44A>T (n.772+44A>T) n.794+44A>T n.1288+44A>T c.104+44A>T n.291+44A>T c.*180+44A>T (n.*180+44A>T) c.*380+44A>T (n.*380+44A>T) c.17+44A>T n.240+44A>T c.187-3272A>T (n.187-3272A>T) c.708A>T (p.Glu236Asp) c.714+44A>T n.2621+44A>T c.588+44A>T c.398+44A>T (n.398+44A>T) c.816A>T (p.Glu272Asp) c.438A>T (p.Glu146Asp) n.1730+44A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062690T>A | CA392724791 | TPM1 | n.1555+45T>A c.*191+45T>A (n.*191+45T>A) n.965T>A c.394+45T>A (n.394+45T>A) c.664+45T>A (n.664+45T>A) c.459+45T>A c.898+45T>A (n.898+45T>A) c.772+45T>A (n.772+45T>A) n.794+45T>A n.1288+45T>A c.104+45T>A n.291+45T>A c.*180+45T>A (n.*180+45T>A) c.*380+45T>A (n.*380+45T>A) c.17+45T>A n.240+45T>A c.187-3271T>A (n.187-3271T>A) c.709T>A (p.Tyr237Asn) c.714+45T>A n.2621+45T>A c.588+45T>A c.398+45T>A (n.398+45T>A) c.817T>A (p.Tyr273Asn) c.439T>A (p.Tyr147Asn) n.1730+45T>A | |
15 | g.63062690T>C | CA033303 | TPM1 | n.1555+45T>C c.*191+45T>C (n.*191+45T>C) n.965T>C c.394+45T>C (n.394+45T>C) c.664+45T>C (n.664+45T>C) c.459+45T>C c.898+45T>C (n.898+45T>C) c.772+45T>C (n.772+45T>C) n.794+45T>C n.1288+45T>C c.104+45T>C n.291+45T>C c.*180+45T>C (n.*180+45T>C) c.*380+45T>C (n.*380+45T>C) c.17+45T>C n.240+45T>C c.187-3271T>C (n.187-3271T>C) c.709T>C (p.Tyr237His) c.714+45T>C n.2621+45T>C c.588+45T>C c.398+45T>C (n.398+45T>C) c.817T>C (p.Tyr273His) c.439T>C (p.Tyr147His) n.1730+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062690T>G | CA392724792 | TPM1 | n.1555+45T>G c.*191+45T>G (n.*191+45T>G) n.965T>G c.394+45T>G (n.394+45T>G) c.664+45T>G (n.664+45T>G) c.459+45T>G c.898+45T>G (n.898+45T>G) c.772+45T>G (n.772+45T>G) n.794+45T>G n.1288+45T>G c.104+45T>G n.291+45T>G c.*180+45T>G (n.*180+45T>G) c.*380+45T>G (n.*380+45T>G) c.17+45T>G n.240+45T>G c.187-3271T>G (n.187-3271T>G) c.709T>G (p.Tyr237Asp) c.714+45T>G n.2621+45T>G c.588+45T>G c.398+45T>G (n.398+45T>G) c.817T>G (p.Tyr273Asp) c.439T>G (p.Tyr147Asp) n.1730+45T>G | |
15 | g.63062690T= | CA2182495427 | TPM1 | n.1555+45T= c.*191+45T= (n.*191+45T=) n.965T= c.394+45T= (n.394+45T=) c.664+45T= (n.664+45T=) c.459+45T= c.898+45T= (n.898+45T=) c.772+45T= (n.772+45T=) n.794+45T= n.1288+45T= c.104+45T= n.291+45T= c.*180+45T= (n.*180+45T=) c.*380+45T= (n.*380+45T=) c.17+45T= n.240+45T= c.187-3271T= (n.187-3271T=) c.709T= (p.Tyr237=) c.714+45T= n.2621+45T= c.588+45T= c.398+45T= (n.398+45T=) c.817T= (p.Tyr273=) c.439T= (p.Tyr147=) n.1730+45T= | |
15 | g.63062691A= | CA2182495428 | TPM1 | n.1555+46A= c.*191+46A= (n.*191+46A=) n.966A= c.394+46A= (n.394+46A=) c.664+46A= (n.664+46A=) c.459+46A= c.898+46A= (n.898+46A=) c.772+46A= (n.772+46A=) n.794+46A= n.1288+46A= c.104+46A= n.291+46A= c.*180+46A= (n.*180+46A=) c.*380+46A= (n.*380+46A=) c.17+46A= n.240+46A= c.187-3270A= (n.187-3270A=) c.710A= (p.Tyr237=) c.714+46A= n.2621+46A= c.588+46A= c.398+46A= (n.398+46A=) c.818A= (p.Tyr273=) c.440A= (p.Tyr147=) n.1730+46A= | |
15 | g.63062691A>C | CA392724793 | TPM1 | n.1555+46A>C c.*191+46A>C (n.*191+46A>C) n.966A>C c.394+46A>C (n.394+46A>C) c.664+46A>C (n.664+46A>C) c.459+46A>C c.898+46A>C (n.898+46A>C) c.772+46A>C (n.772+46A>C) n.794+46A>C n.1288+46A>C c.104+46A>C n.291+46A>C c.*180+46A>C (n.*180+46A>C) c.*380+46A>C (n.*380+46A>C) c.17+46A>C n.240+46A>C c.187-3270A>C (n.187-3270A>C) c.710A>C (p.Tyr237Ser) c.714+46A>C n.2621+46A>C c.588+46A>C c.398+46A>C (n.398+46A>C) c.818A>C (p.Tyr273Ser) c.440A>C (p.Tyr147Ser) n.1730+46A>C | |
15 | g.63062691A>G | CA392724795 | TPM1 | n.1555+46A>G c.*191+46A>G (n.*191+46A>G) n.966A>G c.394+46A>G (n.394+46A>G) c.664+46A>G (n.664+46A>G) c.459+46A>G c.898+46A>G (n.898+46A>G) c.772+46A>G (n.772+46A>G) n.794+46A>G n.1288+46A>G c.104+46A>G n.291+46A>G c.*180+46A>G (n.*180+46A>G) c.*380+46A>G (n.*380+46A>G) c.17+46A>G n.240+46A>G c.187-3270A>G (n.187-3270A>G) c.710A>G (p.Tyr237Cys) c.714+46A>G n.2621+46A>G c.588+46A>G c.398+46A>G (n.398+46A>G) c.818A>G (p.Tyr273Cys) c.440A>G (p.Tyr147Cys) n.1730+46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062691A>T | CA392724794 | TPM1 | n.1555+46A>T c.*191+46A>T (n.*191+46A>T) n.966A>T c.394+46A>T (n.394+46A>T) c.664+46A>T (n.664+46A>T) c.459+46A>T c.898+46A>T (n.898+46A>T) c.772+46A>T (n.772+46A>T) n.794+46A>T n.1288+46A>T c.104+46A>T n.291+46A>T c.*180+46A>T (n.*180+46A>T) c.*380+46A>T (n.*380+46A>T) c.17+46A>T n.240+46A>T c.187-3270A>T (n.187-3270A>T) c.710A>T (p.Tyr237Phe) c.714+46A>T n.2621+46A>T c.588+46A>T c.398+46A>T (n.398+46A>T) c.818A>T (p.Tyr273Phe) c.440A>T (p.Tyr147Phe) n.1730+46A>T | |
15 | g.63062692C>A | CA392724796 | TPM1 | n.1555+47C>A c.*191+47C>A (n.*191+47C>A) n.967C>A c.394+47C>A (n.394+47C>A) c.664+47C>A (n.664+47C>A) c.459+47C>A c.898+47C>A (n.898+47C>A) c.772+47C>A (n.772+47C>A) n.794+47C>A n.1288+47C>A c.104+47C>A n.291+47C>A c.*180+47C>A (n.*180+47C>A) c.*380+47C>A (n.*380+47C>A) c.17+47C>A n.240+47C>A c.187-3269C>A (n.187-3269C>A) c.711C>A (p.Tyr237Ter) c.714+47C>A n.2621+47C>A c.588+47C>A c.398+47C>A (n.398+47C>A) c.819C>A (p.Tyr273Ter) c.441C>A (p.Tyr147Ter) n.1730+47C>A | |
15 | g.63062692C>G | CA392724797 | TPM1 | n.1555+47C>G c.*191+47C>G (n.*191+47C>G) n.967C>G c.394+47C>G (n.394+47C>G) c.664+47C>G (n.664+47C>G) c.459+47C>G c.898+47C>G (n.898+47C>G) c.772+47C>G (n.772+47C>G) n.794+47C>G n.1288+47C>G c.104+47C>G n.291+47C>G c.*180+47C>G (n.*180+47C>G) c.*380+47C>G (n.*380+47C>G) c.17+47C>G n.240+47C>G c.187-3269C>G (n.187-3269C>G) c.711C>G (p.Tyr237Ter) c.714+47C>G n.2621+47C>G c.588+47C>G c.398+47C>G (n.398+47C>G) c.819C>G (p.Tyr273Ter) c.441C>G (p.Tyr147Ter) n.1730+47C>G | gnomAD v4 |
15 | g.63062692C>T | CA2628847141 | TPM1 | n.1555+47C>T c.*191+47C>T (n.*191+47C>T) n.967C>T c.394+47C>T (n.394+47C>T) c.664+47C>T (n.664+47C>T) c.459+47C>T c.898+47C>T (n.898+47C>T) c.772+47C>T (n.772+47C>T) n.794+47C>T n.1288+47C>T c.104+47C>T n.291+47C>T c.*180+47C>T (n.*180+47C>T) c.*380+47C>T (n.*380+47C>T) c.17+47C>T n.240+47C>T c.187-3269C>T (n.187-3269C>T) c.711C>T (p.Tyr237=) c.714+47C>T n.2621+47C>T c.588+47C>T c.398+47C>T (n.398+47C>T) c.819C>T (p.Tyr273=) c.441C>T (p.Tyr147=) n.1730+47C>T | gnomAD v4 |
15 | g.63062693C>A | CA392724798 | TPM1 | n.1555+48C>A c.*191+48C>A (n.*191+48C>A) n.968C>A c.394+48C>A (n.394+48C>A) c.664+48C>A (n.664+48C>A) c.459+48C>A c.898+48C>A (n.898+48C>A) c.772+48C>A (n.772+48C>A) n.794+48C>A n.1288+48C>A c.104+48C>A n.291+48C>A c.*180+48C>A (n.*180+48C>A) c.*380+48C>A (n.*380+48C>A) c.17+48C>A n.240+48C>A c.187-3268C>A (n.187-3268C>A) c.712C>A (p.Gln238Lys) c.714+48C>A n.2621+48C>A c.588+48C>A c.398+48C>A (n.398+48C>A) c.820C>A (p.Gln274Lys) c.442C>A (p.Gln148Lys) n.1730+48C>A | |
15 | g.63062693C= | CA2182495429 | TPM1 | n.1555+48C= c.*191+48C= (n.*191+48C=) n.968C= c.394+48C= (n.394+48C=) c.664+48C= (n.664+48C=) c.459+48C= c.898+48C= (n.898+48C=) c.772+48C= (n.772+48C=) n.794+48C= n.1288+48C= c.104+48C= n.291+48C= c.*180+48C= (n.*180+48C=) c.*380+48C= (n.*380+48C=) c.17+48C= n.240+48C= c.187-3268C= (n.187-3268C=) c.712C= (p.Gln238=) c.714+48C= n.2621+48C= c.588+48C= c.398+48C= (n.398+48C=) c.820C= (p.Gln274=) c.442C= (p.Gln148=) n.1730+48C= | |
15 | g.63062693C>G | CA392724799 | TPM1 | n.1555+48C>G c.*191+48C>G (n.*191+48C>G) n.968C>G c.394+48C>G (n.394+48C>G) c.664+48C>G (n.664+48C>G) c.459+48C>G c.898+48C>G (n.898+48C>G) c.772+48C>G (n.772+48C>G) n.794+48C>G n.1288+48C>G c.104+48C>G n.291+48C>G c.*180+48C>G (n.*180+48C>G) c.*380+48C>G (n.*380+48C>G) c.17+48C>G n.240+48C>G c.187-3268C>G (n.187-3268C>G) c.712C>G (p.Gln238Glu) c.714+48C>G n.2621+48C>G c.588+48C>G c.398+48C>G (n.398+48C>G) c.820C>G (p.Gln274Glu) c.442C>G (p.Gln148Glu) n.1730+48C>G | |
15 | g.63062693C>T | CA272034380 | TPM1 | n.1555+48C>T c.*191+48C>T (n.*191+48C>T) n.968C>T c.394+48C>T (n.394+48C>T) c.664+48C>T (n.664+48C>T) c.459+48C>T c.898+48C>T (n.898+48C>T) c.772+48C>T (n.772+48C>T) n.794+48C>T n.1288+48C>T c.104+48C>T n.291+48C>T c.*180+48C>T (n.*180+48C>T) c.*380+48C>T (n.*380+48C>T) c.17+48C>T n.240+48C>T c.187-3268C>T (n.187-3268C>T) c.712C>T (p.Gln238Ter) c.714+48C>T n.2621+48C>T c.588+48C>T c.398+48C>T (n.398+48C>T) c.820C>T (p.Gln274Ter) c.442C>T (p.Gln148Ter) n.1730+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062694A>C | CA392724800 | TPM1 | n.1555+49A>C c.*191+49A>C (n.*191+49A>C) n.969A>C c.394+49A>C (n.394+49A>C) c.664+49A>C (n.664+49A>C) c.459+49A>C c.898+49A>C (n.898+49A>C) c.772+49A>C (n.772+49A>C) n.794+49A>C n.1288+49A>C c.104+49A>C n.291+49A>C c.*180+49A>C (n.*180+49A>C) c.*380+49A>C (n.*380+49A>C) c.17+49A>C n.240+49A>C c.187-3267A>C (n.187-3267A>C) c.713A>C (p.Gln238Pro) c.714+49A>C n.2621+49A>C c.588+49A>C c.398+49A>C (n.398+49A>C) c.821A>C (p.Gln274Pro) c.443A>C (p.Gln148Pro) n.1730+49A>C | |
15 | g.63062694A>G | CA392724801 | TPM1 | n.1555+49A>G c.*191+49A>G (n.*191+49A>G) n.969A>G c.394+49A>G (n.394+49A>G) c.664+49A>G (n.664+49A>G) c.459+49A>G c.898+49A>G (n.898+49A>G) c.772+49A>G (n.772+49A>G) n.794+49A>G n.1288+49A>G c.104+49A>G n.291+49A>G c.*180+49A>G (n.*180+49A>G) c.*380+49A>G (n.*380+49A>G) c.17+49A>G n.240+49A>G c.187-3267A>G (n.187-3267A>G) c.713A>G (p.Gln238Arg) c.714+49A>G n.2621+49A>G c.588+49A>G c.398+49A>G (n.398+49A>G) c.821A>G (p.Gln274Arg) c.443A>G (p.Gln148Arg) n.1730+49A>G | |
15 | g.63062694A>T | CA392724802 | TPM1 | n.1555+49A>T c.*191+49A>T (n.*191+49A>T) n.969A>T c.394+49A>T (n.394+49A>T) c.664+49A>T (n.664+49A>T) c.459+49A>T c.898+49A>T (n.898+49A>T) c.772+49A>T (n.772+49A>T) n.794+49A>T n.1288+49A>T c.104+49A>T n.291+49A>T c.*180+49A>T (n.*180+49A>T) c.*380+49A>T (n.*380+49A>T) c.17+49A>T n.240+49A>T c.187-3267A>T (n.187-3267A>T) c.713A>T (p.Gln238Leu) c.714+49A>T n.2621+49A>T c.588+49A>T c.398+49A>T (n.398+49A>T) c.821A>T (p.Gln274Leu) c.443A>T (p.Gln148Leu) n.1730+49A>T | |
15 | g.63062695A= | CA2182495431 | TPM1 | n.1555+50A= c.*191+50A= (n.*191+50A=) n.970A= c.394+50A= (n.394+50A=) c.664+50A= (n.664+50A=) c.459+50A= c.898+50A= (n.898+50A=) c.772+50A= (n.772+50A=) n.794+50A= n.1288+50A= c.104+50A= n.291+50A= c.*180+50A= (n.*180+50A=) c.*380+50A= (n.*380+50A=) c.17+50A= n.240+50A= c.187-3266A= (n.187-3266A=) c.714A= (p.Gln238=) c.714+50A= n.2621+50A= c.588+50A= c.398+50A= (n.398+50A=) c.822A= (p.Gln274=) c.444A= (p.Gln148=) n.1730+50A= | |
15 | g.63062695A>C | CA392724803 | TPM1 | n.1555+50A>C c.*191+50A>C (n.*191+50A>C) n.970A>C c.394+50A>C (n.394+50A>C) c.664+50A>C (n.664+50A>C) c.459+50A>C c.898+50A>C (n.898+50A>C) c.772+50A>C (n.772+50A>C) n.794+50A>C n.1288+50A>C c.104+50A>C n.291+50A>C c.*180+50A>C (n.*180+50A>C) c.*380+50A>C (n.*380+50A>C) c.17+50A>C n.240+50A>C c.187-3266A>C (n.187-3266A>C) c.714A>C (p.Gln238His) c.714+50A>C n.2621+50A>C c.588+50A>C c.398+50A>C (n.398+50A>C) c.822A>C (p.Gln274His) c.444A>C (p.Gln148His) n.1730+50A>C | |
15 | g.63062695A>G | CA2182495432 | TPM1 | n.1555+50A>G c.*191+50A>G (n.*191+50A>G) n.970A>G c.394+50A>G (n.394+50A>G) c.664+50A>G (n.664+50A>G) c.459+50A>G c.898+50A>G (n.898+50A>G) c.772+50A>G (n.772+50A>G) n.794+50A>G n.1288+50A>G c.104+50A>G n.291+50A>G c.*180+50A>G (n.*180+50A>G) c.*380+50A>G (n.*380+50A>G) c.17+50A>G n.240+50A>G c.187-3266A>G (n.187-3266A>G) c.714A>G (p.Gln238=) c.714+50A>G n.2621+50A>G c.588+50A>G c.398+50A>G (n.398+50A>G) c.822A>G (p.Gln274=) c.444A>G (p.Gln148=) n.1730+50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63062695A>T | CA392724804 | TPM1 | n.1555+50A>T c.*191+50A>T (n.*191+50A>T) n.970A>T c.394+50A>T (n.394+50A>T) c.664+50A>T (n.664+50A>T) c.459+50A>T c.898+50A>T (n.898+50A>T) c.772+50A>T (n.772+50A>T) n.794+50A>T n.1288+50A>T c.104+50A>T n.291+50A>T c.*180+50A>T (n.*180+50A>T) c.*380+50A>T (n.*380+50A>T) c.17+50A>T n.240+50A>T c.187-3266A>T (n.187-3266A>T) c.714A>T (p.Gln238His) c.714+50A>T n.2621+50A>T c.588+50A>T c.398+50A>T (n.398+50A>T) c.822A>T (p.Gln274His) c.444A>T (p.Gln148His) n.1730+50A>T | |
15 | g.63062695_63062696delinsAC | CA2182495430 | TPM1 | n.1555+50_1555+51delinsAC c.*191+50_*191+51delinsAC (n.*191+50_*191+51delinsAC) n.970_971delinsAC c.394+50_394+51delinsAC (n.394+50_394+51delinsAC) c.664+50_664+51delinsAC (n.664+50_664+51delinsAC) c.459+50_459+51delinsAC c.898+50_898+51delinsAC (n.898+50_898+51delinsAC) c.772+50_772+51delinsAC (n.772+50_772+51delinsAC) n.794+50_794+51delinsAC n.1288+50_1288+51delinsAC c.104+50_104+51delinsAC n.291+50_291+51delinsAC c.*180+50_*180+51delinsAC (n.*180+50_*180+51delinsAC) c.*380+50_*380+51delinsAC (n.*380+50_*380+51delinsAC) c.17+50_17+51delinsAC n.240+50_240+51delinsAC c.187-3266_187-3265delinsAC (n.187-3266_187-3265delinsAC) c.714_715delinsAC (p.Gln238=) c.714+50_714+51delinsAC n.2621+50_2621+51delinsAC c.588+50_588+51delinsAC c.398+50_398+51delinsAC (n.398+50_398+51delinsAC) c.822_823delinsAC (p.Gln274=) c.444_445delinsAC (p.Gln148=) n.1730+50_1730+51delinsAC | |
15 | g.63062696C>A | CA392724805 | TPM1 | n.1555+51C>A c.*191+51C>A (n.*191+51C>A) n.971C>A c.394+51C>A (n.394+51C>A) c.664+51C>A (n.664+51C>A) c.459+51C>A c.898+51C>A (n.898+51C>A) c.772+51C>A (n.772+51C>A) n.794+51C>A n.1288+51C>A c.104+51C>A n.291+51C>A c.*180+51C>A (n.*180+51C>A) c.*380+51C>A (n.*380+51C>A) c.17+51C>A n.240+51C>A c.187-3265C>A (n.187-3265C>A) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.714+51C>A n.2621+51C>A c.588+51C>A c.398+51C>A (n.398+51C>A) c.823C>A (p.Pro275Thr) c.445C>A (p.Pro149Thr) n.1730+51C>A | |
15 | g.63062696C= | CA2182495433 | TPM1 | n.1555+51C= c.*191+51C= (n.*191+51C=) n.971C= c.394+51C= (n.394+51C=) c.664+51C= (n.664+51C=) c.459+51C= c.898+51C= (n.898+51C=) c.772+51C= (n.772+51C=) n.794+51C= n.1288+51C= c.104+51C= n.291+51C= c.*180+51C= (n.*180+51C=) c.*380+51C= (n.*380+51C=) c.17+51C= n.240+51C= c.187-3265C= (n.187-3265C=) c.715C= (p.Pro239=) c.714+51C= n.2621+51C= c.588+51C= c.398+51C= (n.398+51C=) c.823C= (p.Pro275=) c.445C= (p.Pro149=) n.1730+51C= | |
15 | g.63062696C>G | CA392724806 | TPM1 | n.1555+51C>G c.*191+51C>G (n.*191+51C>G) n.971C>G c.394+51C>G (n.394+51C>G) c.664+51C>G (n.664+51C>G) c.459+51C>G c.898+51C>G (n.898+51C>G) c.772+51C>G (n.772+51C>G) n.794+51C>G n.1288+51C>G c.104+51C>G n.291+51C>G c.*180+51C>G (n.*180+51C>G) c.*380+51C>G (n.*380+51C>G) c.17+51C>G n.240+51C>G c.187-3265C>G (n.187-3265C>G) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.714+51C>G n.2621+51C>G c.588+51C>G c.398+51C>G (n.398+51C>G) c.823C>G (p.Pro275Ala) c.445C>G (p.Pro149Ala) n.1730+51C>G | |
15 | g.63062696C>T | CA033316 | TPM1 | n.1555+51C>T c.*191+51C>T (n.*191+51C>T) n.971C>T c.394+51C>T (n.394+51C>T) c.664+51C>T (n.664+51C>T) c.459+51C>T c.898+51C>T (n.898+51C>T) c.772+51C>T (n.772+51C>T) n.794+51C>T n.1288+51C>T c.104+51C>T n.291+51C>T c.*180+51C>T (n.*180+51C>T) c.*380+51C>T (n.*380+51C>T) c.17+51C>T n.240+51C>T c.187-3265C>T (n.187-3265C>T) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.714+51C>T n.2621+51C>T c.588+51C>T c.398+51C>T (n.398+51C>T) c.823C>T (p.Pro275Ser) c.445C>T (p.Pro149Ser) n.1730+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062697del | CA033327 | TPM1 | n.1555+52del c.*191+52del (n.*191+52del) n.972del c.394+52del (n.394+52del) c.664+52del (n.664+52del) c.459+52del c.898+52del (n.898+52del) c.772+52del (n.772+52del) n.794+52del n.1288+52del c.104+52del n.291+52del c.*180+52del (n.*180+52del) c.*380+52del (n.*380+52del) c.17+52del n.240+52del c.187-3264del (n.187-3264del) c.716del (p.Pro239LeufsTer?) c.714+52del n.2621+52del c.588+52del c.398+52del (n.398+52del) c.824del (p.Pro275LeufsTer?) c.446del (p.Pro149LeufsTer?) n.1730+52del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062697C>A | CA392724808 | TPM1 | n.1555+52C>A c.*191+52C>A (n.*191+52C>A) n.972C>A c.394+52C>A (n.394+52C>A) c.664+52C>A (n.664+52C>A) c.459+52C>A c.898+52C>A (n.898+52C>A) c.772+52C>A (n.772+52C>A) n.794+52C>A n.1288+52C>A c.104+52C>A n.291+52C>A c.*180+52C>A (n.*180+52C>A) c.*380+52C>A (n.*380+52C>A) c.17+52C>A n.240+52C>A c.187-3264C>A (n.187-3264C>A) c.716C>A (p.Pro239His) c.714+52C>A n.2621+52C>A c.588+52C>A c.398+52C>A (n.398+52C>A) c.824C>A (p.Pro275His) c.446C>A (p.Pro149His) n.1730+52C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062697C= | CA2182495434 | TPM1 | n.1555+52C= c.*191+52C= (n.*191+52C=) n.972C= c.394+52C= (n.394+52C=) c.664+52C= (n.664+52C=) c.459+52C= c.898+52C= (n.898+52C=) c.772+52C= (n.772+52C=) n.794+52C= n.1288+52C= c.104+52C= n.291+52C= c.*180+52C= (n.*180+52C=) c.*380+52C= (n.*380+52C=) c.17+52C= n.240+52C= c.187-3264C= (n.187-3264C=) c.716C= (p.Pro239=) c.714+52C= n.2621+52C= c.588+52C= c.398+52C= (n.398+52C=) c.824C= (p.Pro275=) c.446C= (p.Pro149=) n.1730+52C= | |
15 | g.63062697C>G | CA392724807 | TPM1 | n.1555+52C>G c.*191+52C>G (n.*191+52C>G) n.972C>G c.394+52C>G (n.394+52C>G) c.664+52C>G (n.664+52C>G) c.459+52C>G c.898+52C>G (n.898+52C>G) c.772+52C>G (n.772+52C>G) n.794+52C>G n.1288+52C>G c.104+52C>G n.291+52C>G c.*180+52C>G (n.*180+52C>G) c.*380+52C>G (n.*380+52C>G) c.17+52C>G n.240+52C>G c.187-3264C>G (n.187-3264C>G) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.714+52C>G n.2621+52C>G c.588+52C>G c.398+52C>G (n.398+52C>G) c.824C>G (p.Pro275Arg) c.446C>G (p.Pro149Arg) n.1730+52C>G | |
15 | g.63062697C>T | CA392724809 | TPM1 | n.1555+52C>T c.*191+52C>T (n.*191+52C>T) n.972C>T c.394+52C>T (n.394+52C>T) c.664+52C>T (n.664+52C>T) c.459+52C>T c.898+52C>T (n.898+52C>T) c.772+52C>T (n.772+52C>T) n.794+52C>T n.1288+52C>T c.104+52C>T n.291+52C>T c.*180+52C>T (n.*180+52C>T) c.*380+52C>T (n.*380+52C>T) c.17+52C>T n.240+52C>T c.187-3264C>T (n.187-3264C>T) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.714+52C>T n.2621+52C>T c.588+52C>T c.398+52C>T (n.398+52C>T) c.824C>T (p.Pro275Leu) c.446C>T (p.Pro149Leu) n.1730+52C>T | |
15 | g.63062698T>G | CA2575750139 | TPM1 | n.1555+53T>G c.*191+53T>G (n.*191+53T>G) n.973T>G c.394+53T>G (n.394+53T>G) c.664+53T>G (n.664+53T>G) c.459+53T>G c.898+53T>G (n.898+53T>G) c.772+53T>G (n.772+53T>G) n.794+53T>G n.1288+53T>G c.104+53T>G n.291+53T>G c.*180+53T>G (n.*180+53T>G) c.*380+53T>G (n.*380+53T>G) c.17+53T>G n.240+53T>G c.187-3263T>G (n.187-3263T>G) c.717T>G (p.Pro239=) c.714+53T>G n.2621+53T>G c.588+53T>G c.398+53T>G (n.398+53T>G) c.825T>G (p.Pro275=) c.447T>G (p.Pro149=) n.1730+53T>G | |
15 | g.63062699G>A | CA392724810 | TPM1 | n.1555+54G>A c.*191+54G>A (n.*191+54G>A) n.974G>A c.394+54G>A (n.394+54G>A) c.664+54G>A (n.664+54G>A) c.459+54G>A c.898+54G>A (n.898+54G>A) c.772+54G>A (n.772+54G>A) n.794+54G>A n.1288+54G>A c.104+54G>A n.291+54G>A c.*180+54G>A (n.*180+54G>A) c.*380+54G>A (n.*380+54G>A) c.17+54G>A n.240+54G>A c.187-3262G>A (n.187-3262G>A) c.718G>A (p.Gly240Ser) c.714+54G>A n.2621+54G>A c.588+54G>A c.398+54G>A (n.398+54G>A) c.826G>A (p.Gly276Ser) c.448G>A (p.Gly150Ser) n.1730+54G>A | |
15 | g.63062699G>C | CA392724812 | TPM1 | n.1555+54G>C c.*191+54G>C (n.*191+54G>C) n.974G>C c.394+54G>C (n.394+54G>C) c.664+54G>C (n.664+54G>C) c.459+54G>C c.898+54G>C (n.898+54G>C) c.772+54G>C (n.772+54G>C) n.794+54G>C n.1288+54G>C c.104+54G>C n.291+54G>C c.*180+54G>C (n.*180+54G>C) c.*380+54G>C (n.*380+54G>C) c.17+54G>C n.240+54G>C c.187-3262G>C (n.187-3262G>C) c.718G>C (p.Gly240Arg) c.714+54G>C n.2621+54G>C c.588+54G>C c.398+54G>C (n.398+54G>C) c.826G>C (p.Gly276Arg) c.448G>C (p.Gly150Arg) n.1730+54G>C | |
15 | g.63062699G>T | CA392724811 | TPM1 | n.1555+54G>T c.*191+54G>T (n.*191+54G>T) n.974G>T c.394+54G>T (n.394+54G>T) c.664+54G>T (n.664+54G>T) c.459+54G>T c.898+54G>T (n.898+54G>T) c.772+54G>T (n.772+54G>T) n.794+54G>T n.1288+54G>T c.104+54G>T n.291+54G>T c.*180+54G>T (n.*180+54G>T) c.*380+54G>T (n.*380+54G>T) c.17+54G>T n.240+54G>T c.187-3262G>T (n.187-3262G>T) c.718G>T (p.Gly240Cys) c.714+54G>T n.2621+54G>T c.588+54G>T c.398+54G>T (n.398+54G>T) c.826G>T (p.Gly276Cys) c.448G>T (p.Gly150Cys) n.1730+54G>T | |
15 | g.63062700G>A | CA392724813 | TPM1 | n.1555+55G>A c.*191+55G>A (n.*191+55G>A) n.975G>A c.394+55G>A (n.394+55G>A) c.664+55G>A (n.664+55G>A) c.459+55G>A c.898+55G>A (n.898+55G>A) c.772+55G>A (n.772+55G>A) n.794+55G>A n.1288+55G>A c.104+55G>A n.291+55G>A c.*180+55G>A (n.*180+55G>A) c.*380+55G>A (n.*380+55G>A) c.17+55G>A n.240+55G>A c.187-3261G>A (n.187-3261G>A) c.719G>A (p.Gly240Asp) c.714+55G>A n.2621+55G>A c.588+55G>A c.398+55G>A (n.398+55G>A) c.827G>A (p.Gly276Asp) c.449G>A (p.Gly150Asp) n.1730+55G>A | |
15 | g.63062700G>C | CA392724814 | TPM1 | n.1555+55G>C c.*191+55G>C (n.*191+55G>C) n.975G>C c.394+55G>C (n.394+55G>C) c.664+55G>C (n.664+55G>C) c.459+55G>C c.898+55G>C (n.898+55G>C) c.772+55G>C (n.772+55G>C) n.794+55G>C n.1288+55G>C c.104+55G>C n.291+55G>C c.*180+55G>C (n.*180+55G>C) c.*380+55G>C (n.*380+55G>C) c.17+55G>C n.240+55G>C c.187-3261G>C (n.187-3261G>C) c.719G>C (p.Gly240Ala) c.714+55G>C n.2621+55G>C c.588+55G>C c.398+55G>C (n.398+55G>C) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) n.1730+55G>C | |
15 | g.63062700G>T | CA392724815 | TPM1 | n.1555+55G>T c.*191+55G>T (n.*191+55G>T) n.975G>T c.394+55G>T (n.394+55G>T) c.664+55G>T (n.664+55G>T) c.459+55G>T c.898+55G>T (n.898+55G>T) c.772+55G>T (n.772+55G>T) n.794+55G>T n.1288+55G>T c.104+55G>T n.291+55G>T c.*180+55G>T (n.*180+55G>T) c.*380+55G>T (n.*380+55G>T) c.17+55G>T n.240+55G>T c.187-3261G>T (n.187-3261G>T) c.719G>T (p.Gly240Val) c.714+55G>T n.2621+55G>T c.588+55G>T c.398+55G>T (n.398+55G>T) c.827G>T (p.Gly276Val) c.449G>T (p.Gly150Val) n.1730+55G>T | |
15 | g.63062702A= | CA2182495435 | TPM1 | n.1555+57A= c.*191+57A= (n.*191+57A=) n.977A= c.394+57A= (n.394+57A=) c.664+57A= (n.664+57A=) c.459+57A= c.898+57A= (n.898+57A=) c.772+57A= (n.772+57A=) n.794+57A= n.1288+57A= c.104+57A= n.291+57A= c.*180+57A= (n.*180+57A=) c.*380+57A= (n.*380+57A=) c.17+57A= n.240+57A= c.187-3259A= (n.187-3259A=) c.721A= (p.Lys241=) c.714+57A= n.2621+57A= c.588+57A= c.398+57A= (n.398+57A=) c.829A= (p.Lys277=) c.451A= (p.Lys151=) n.1730+57A= | |
15 | g.63062702A>C | CA392724816 | TPM1 | n.1555+57A>C c.*191+57A>C (n.*191+57A>C) n.977A>C c.394+57A>C (n.394+57A>C) c.664+57A>C (n.664+57A>C) c.459+57A>C c.898+57A>C (n.898+57A>C) c.772+57A>C (n.772+57A>C) n.794+57A>C n.1288+57A>C c.104+57A>C n.291+57A>C c.*180+57A>C (n.*180+57A>C) c.*380+57A>C (n.*380+57A>C) c.17+57A>C n.240+57A>C c.187-3259A>C (n.187-3259A>C) c.721A>C (p.Lys241Gln) c.714+57A>C n.2621+57A>C c.588+57A>C c.398+57A>C (n.398+57A>C) c.829A>C (p.Lys277Gln) c.451A>C (p.Lys151Gln) n.1730+57A>C | |
15 | g.63062702A>G | CA392724817 | TPM1 | n.1555+57A>G c.*191+57A>G (n.*191+57A>G) n.977A>G c.394+57A>G (n.394+57A>G) c.664+57A>G (n.664+57A>G) c.459+57A>G c.898+57A>G (n.898+57A>G) c.772+57A>G (n.772+57A>G) n.794+57A>G n.1288+57A>G c.104+57A>G n.291+57A>G c.*180+57A>G (n.*180+57A>G) c.*380+57A>G (n.*380+57A>G) c.17+57A>G n.240+57A>G c.187-3259A>G (n.187-3259A>G) c.721A>G (p.Lys241Glu) c.714+57A>G n.2621+57A>G c.588+57A>G c.398+57A>G (n.398+57A>G) c.829A>G (p.Lys277Glu) c.451A>G (p.Lys151Glu) n.1730+57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062702A>T | CA392724818 | TPM1 | n.1555+57A>T c.*191+57A>T (n.*191+57A>T) n.977A>T c.394+57A>T (n.394+57A>T) c.664+57A>T (n.664+57A>T) c.459+57A>T c.898+57A>T (n.898+57A>T) c.772+57A>T (n.772+57A>T) n.794+57A>T n.1288+57A>T c.104+57A>T n.291+57A>T c.*180+57A>T (n.*180+57A>T) c.*380+57A>T (n.*380+57A>T) c.17+57A>T n.240+57A>T c.187-3259A>T (n.187-3259A>T) c.721A>T (p.Lys241Ter) c.714+57A>T n.2621+57A>T c.588+57A>T c.398+57A>T (n.398+57A>T) c.829A>T (p.Lys277Ter) c.451A>T (p.Lys151Ter) n.1730+57A>T | |
15 | g.63062703A>C | CA392724821 | TPM1 | n.1555+58A>C c.*191+58A>C (n.*191+58A>C) n.978A>C c.394+58A>C (n.394+58A>C) c.664+58A>C (n.664+58A>C) c.459+58A>C c.898+58A>C (n.898+58A>C) c.772+58A>C (n.772+58A>C) n.794+58A>C n.1288+58A>C c.104+58A>C n.291+58A>C c.*180+58A>C (n.*180+58A>C) c.*380+58A>C (n.*380+58A>C) c.17+58A>C n.240+58A>C c.187-3258A>C (n.187-3258A>C) c.722A>C (p.Lys241Thr) c.714+58A>C n.2621+58A>C c.588+58A>C c.398+58A>C (n.398+58A>C) c.830A>C (p.Lys277Thr) c.452A>C (p.Lys151Thr) n.1730+58A>C | gnomAD v4 |
15 | g.63062703A>G | CA392724819 | TPM1 | n.1555+58A>G c.*191+58A>G (n.*191+58A>G) n.978A>G c.394+58A>G (n.394+58A>G) c.664+58A>G (n.664+58A>G) c.459+58A>G c.898+58A>G (n.898+58A>G) c.772+58A>G (n.772+58A>G) n.794+58A>G n.1288+58A>G c.104+58A>G n.291+58A>G c.*180+58A>G (n.*180+58A>G) c.*380+58A>G (n.*380+58A>G) c.17+58A>G n.240+58A>G c.187-3258A>G (n.187-3258A>G) c.722A>G (p.Lys241Arg) c.714+58A>G n.2621+58A>G c.588+58A>G c.398+58A>G (n.398+58A>G) c.830A>G (p.Lys277Arg) c.452A>G (p.Lys151Arg) n.1730+58A>G | |
15 | g.63062703A>T | CA392724820 | TPM1 | n.1555+58A>T c.*191+58A>T (n.*191+58A>T) n.978A>T c.394+58A>T (n.394+58A>T) c.664+58A>T (n.664+58A>T) c.459+58A>T c.898+58A>T (n.898+58A>T) c.772+58A>T (n.772+58A>T) n.794+58A>T n.1288+58A>T c.104+58A>T n.291+58A>T c.*180+58A>T (n.*180+58A>T) c.*380+58A>T (n.*380+58A>T) c.17+58A>T n.240+58A>T c.187-3258A>T (n.187-3258A>T) c.722A>T (p.Lys241Ile) c.714+58A>T n.2621+58A>T c.588+58A>T c.398+58A>T (n.398+58A>T) c.830A>T (p.Lys277Ile) c.452A>T (p.Lys151Ile) n.1730+58A>T | |
15 | g.63062704A>C | CA392724822 | TPM1 | n.1555+59A>C c.*191+59A>C (n.*191+59A>C) n.979A>C c.394+59A>C (n.394+59A>C) c.664+59A>C (n.664+59A>C) c.459+59A>C c.898+59A>C (n.898+59A>C) c.772+59A>C (n.772+59A>C) n.794+59A>C n.1288+59A>C c.104+59A>C n.291+59A>C c.*180+59A>C (n.*180+59A>C) c.*380+59A>C (n.*380+59A>C) c.17+59A>C n.240+59A>C c.187-3257A>C (n.187-3257A>C) c.723A>C (p.Lys241Asn) c.714+59A>C n.2621+59A>C c.588+59A>C c.398+59A>C (n.398+59A>C) c.831A>C (p.Lys277Asn) c.453A>C (p.Lys151Asn) n.1730+59A>C | |
15 | g.63062704A>T | CA392724823 | TPM1 | n.1555+59A>T c.*191+59A>T (n.*191+59A>T) n.979A>T c.394+59A>T (n.394+59A>T) c.664+59A>T (n.664+59A>T) c.459+59A>T c.898+59A>T (n.898+59A>T) c.772+59A>T (n.772+59A>T) n.794+59A>T n.1288+59A>T c.104+59A>T n.291+59A>T c.*180+59A>T (n.*180+59A>T) c.*380+59A>T (n.*380+59A>T) c.17+59A>T n.240+59A>T c.187-3257A>T (n.187-3257A>T) c.723A>T (p.Lys241Asn) c.714+59A>T n.2621+59A>T c.588+59A>T c.398+59A>T (n.398+59A>T) c.831A>T (p.Lys277Asn) c.453A>T (p.Lys151Asn) n.1730+59A>T | |
15 | g.63062705A>C | CA392724824 | TPM1 | n.1555+60A>C c.*191+60A>C (n.*191+60A>C) n.980A>C c.394+60A>C (n.394+60A>C) c.664+60A>C (n.664+60A>C) c.459+60A>C c.898+60A>C (n.898+60A>C) c.772+60A>C (n.772+60A>C) n.794+60A>C n.1288+60A>C c.104+60A>C n.291+60A>C c.*180+60A>C (n.*180+60A>C) c.*380+60A>C (n.*380+60A>C) c.17+60A>C n.240+60A>C c.187-3256A>C (n.187-3256A>C) c.724A>C (p.Thr242Pro) c.714+60A>C n.2621+60A>C c.588+60A>C c.398+60A>C (n.398+60A>C) c.832A>C (p.Thr278Pro) c.454A>C (p.Thr152Pro) n.1730+60A>C | |
15 | g.63062705A>G | CA392724825 | TPM1 | n.1555+60A>G c.*191+60A>G (n.*191+60A>G) n.980A>G c.394+60A>G (n.394+60A>G) c.664+60A>G (n.664+60A>G) c.459+60A>G c.898+60A>G (n.898+60A>G) c.772+60A>G (n.772+60A>G) n.794+60A>G n.1288+60A>G c.104+60A>G n.291+60A>G c.*180+60A>G (n.*180+60A>G) c.*380+60A>G (n.*380+60A>G) c.17+60A>G n.240+60A>G c.187-3256A>G (n.187-3256A>G) c.724A>G (p.Thr242Ala) c.714+60A>G n.2621+60A>G c.588+60A>G c.398+60A>G (n.398+60A>G) c.832A>G (p.Thr278Ala) c.454A>G (p.Thr152Ala) n.1730+60A>G | |
15 | g.63062705A>T | CA392724826 | TPM1 | n.1555+60A>T c.*191+60A>T (n.*191+60A>T) n.980A>T c.394+60A>T (n.394+60A>T) c.664+60A>T (n.664+60A>T) c.459+60A>T c.898+60A>T (n.898+60A>T) c.772+60A>T (n.772+60A>T) n.794+60A>T n.1288+60A>T c.104+60A>T n.291+60A>T c.*180+60A>T (n.*180+60A>T) c.*380+60A>T (n.*380+60A>T) c.17+60A>T n.240+60A>T c.187-3256A>T (n.187-3256A>T) c.724A>T (p.Thr242Ser) c.714+60A>T n.2621+60A>T c.588+60A>T c.398+60A>T (n.398+60A>T) c.832A>T (p.Thr278Ser) c.454A>T (p.Thr152Ser) n.1730+60A>T | |
15 | g.63062706_63062707del | CA2575750140 | TPM1 | n.1555+61_1555+62del c.*191+61_*191+62del (n.*191+61_*191+62del) n.981_982del c.394+61_394+62del (n.394+61_394+62del) c.664+61_664+62del (n.664+61_664+62del) c.459+61_459+62del c.898+61_898+62del (n.898+61_898+62del) c.772+61_772+62del (n.772+61_772+62del) n.794+61_794+62del n.1288+61_1288+62del c.104+61_104+62del n.291+61_291+62del c.*180+61_*180+62del (n.*180+61_*180+62del) c.*380+61_*380+62del (n.*380+61_*380+62del) c.17+61_17+62del n.240+61_240+62del c.187-3255_187-3254del (n.187-3255_187-3254del) c.725_726del (p.Thr242AsnfsTer10) c.714+61_714+62del n.2621+61_2621+62del c.588+61_588+62del c.398+61_398+62del (n.398+61_398+62del) c.833_834del (p.Thr278AsnfsTer10) c.455_456del (p.Thr152AsnfsTer10) n.1730+61_1730+62del | gnomAD v4 |
15 | g.63062706C>A | CA392724827 | TPM1 | n.1555+61C>A c.*191+61C>A (n.*191+61C>A) n.981C>A c.394+61C>A (n.394+61C>A) c.664+61C>A (n.664+61C>A) c.459+61C>A c.898+61C>A (n.898+61C>A) c.772+61C>A (n.772+61C>A) n.794+61C>A n.1288+61C>A c.104+61C>A n.291+61C>A c.*180+61C>A (n.*180+61C>A) c.*380+61C>A (n.*380+61C>A) c.17+61C>A n.240+61C>A c.187-3255C>A (n.187-3255C>A) c.725C>A (p.Thr242Lys) c.714+61C>A n.2621+61C>A c.588+61C>A c.398+61C>A (n.398+61C>A) c.833C>A (p.Thr278Lys) c.455C>A (p.Thr152Lys) n.1730+61C>A | |
15 | g.63062706C>G | CA392724829 | TPM1 | n.1555+61C>G c.*191+61C>G (n.*191+61C>G) n.981C>G c.394+61C>G (n.394+61C>G) c.664+61C>G (n.664+61C>G) c.459+61C>G c.898+61C>G (n.898+61C>G) c.772+61C>G (n.772+61C>G) n.794+61C>G n.1288+61C>G c.104+61C>G n.291+61C>G c.*180+61C>G (n.*180+61C>G) c.*380+61C>G (n.*380+61C>G) c.17+61C>G n.240+61C>G c.187-3255C>G (n.187-3255C>G) c.725C>G (p.Thr242Arg) c.714+61C>G n.2621+61C>G c.588+61C>G c.398+61C>G (n.398+61C>G) c.833C>G (p.Thr278Arg) c.455C>G (p.Thr152Arg) n.1730+61C>G | |
15 | g.63062706C>T | CA392724828 | TPM1 | n.1555+61C>T c.*191+61C>T (n.*191+61C>T) n.981C>T c.394+61C>T (n.394+61C>T) c.664+61C>T (n.664+61C>T) c.459+61C>T c.898+61C>T (n.898+61C>T) c.772+61C>T (n.772+61C>T) n.794+61C>T n.1288+61C>T c.104+61C>T n.291+61C>T c.*180+61C>T (n.*180+61C>T) c.*380+61C>T (n.*380+61C>T) c.17+61C>T n.240+61C>T c.187-3255C>T (n.187-3255C>T) c.725C>T (p.Thr242Ile) c.714+61C>T n.2621+61C>T c.588+61C>T c.398+61C>T (n.398+61C>T) c.833C>T (p.Thr278Ile) c.455C>T (p.Thr152Ile) n.1730+61C>T | dbSNP |
15 | g.63062708A= | CA2182495436 | TPM1 | n.1555+63A= c.*191+63A= (n.*191+63A=) n.983A= c.394+63A= (n.394+63A=) c.664+63A= (n.664+63A=) c.459+63A= c.898+63A= (n.898+63A=) c.772+63A= (n.772+63A=) n.794+63A= n.1288+63A= c.104+63A= n.291+63A= c.*180+63A= (n.*180+63A=) c.*380+63A= (n.*380+63A=) c.17+63A= n.240+63A= c.187-3253A= (n.187-3253A=) c.727A= (p.Ile243=) c.714+63A= n.2621+63A= c.588+63A= c.398+63A= (n.398+63A=) c.835A= (p.Ile279=) c.457A= (p.Ile153=) n.1730+63A= | |
15 | g.63062708A>C | CA392724830 | TPM1 | n.1555+63A>C c.*191+63A>C (n.*191+63A>C) n.983A>C c.394+63A>C (n.394+63A>C) c.664+63A>C (n.664+63A>C) c.459+63A>C c.898+63A>C (n.898+63A>C) c.772+63A>C (n.772+63A>C) n.794+63A>C n.1288+63A>C c.104+63A>C n.291+63A>C c.*180+63A>C (n.*180+63A>C) c.*380+63A>C (n.*380+63A>C) c.17+63A>C n.240+63A>C c.187-3253A>C (n.187-3253A>C) c.727A>C (p.Ile243Leu) c.714+63A>C n.2621+63A>C c.588+63A>C c.398+63A>C (n.398+63A>C) c.835A>C (p.Ile279Leu) c.457A>C (p.Ile153Leu) n.1730+63A>C | |
15 | g.63062708A>G | CA033338 | TPM1 | n.1555+63A>G c.*191+63A>G (n.*191+63A>G) n.983A>G c.394+63A>G (n.394+63A>G) c.664+63A>G (n.664+63A>G) c.459+63A>G c.898+63A>G (n.898+63A>G) c.772+63A>G (n.772+63A>G) n.794+63A>G n.1288+63A>G c.104+63A>G n.291+63A>G c.*180+63A>G (n.*180+63A>G) c.*380+63A>G (n.*380+63A>G) c.17+63A>G n.240+63A>G c.187-3253A>G (n.187-3253A>G) c.727A>G (p.Ile243Val) c.714+63A>G n.2621+63A>G c.588+63A>G c.398+63A>G (n.398+63A>G) c.835A>G (p.Ile279Val) c.457A>G (p.Ile153Val) n.1730+63A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062708A>T | CA392724831 | TPM1 | n.1555+63A>T c.*191+63A>T (n.*191+63A>T) n.983A>T c.394+63A>T (n.394+63A>T) c.664+63A>T (n.664+63A>T) c.459+63A>T c.898+63A>T (n.898+63A>T) c.772+63A>T (n.772+63A>T) n.794+63A>T n.1288+63A>T c.104+63A>T n.291+63A>T c.*180+63A>T (n.*180+63A>T) c.*380+63A>T (n.*380+63A>T) c.17+63A>T n.240+63A>T c.187-3253A>T (n.187-3253A>T) c.727A>T (p.Ile243Phe) c.714+63A>T n.2621+63A>T c.588+63A>T c.398+63A>T (n.398+63A>T) c.835A>T (p.Ile279Phe) c.457A>T (p.Ile153Phe) n.1730+63A>T | |
15 | g.63062709T>A | CA392724832 | TPM1 | n.1555+64T>A c.*191+64T>A (n.*191+64T>A) n.984T>A c.394+64T>A (n.394+64T>A) c.664+64T>A (n.664+64T>A) c.459+64T>A c.898+64T>A (n.898+64T>A) c.772+64T>A (n.772+64T>A) n.794+64T>A n.1288+64T>A c.104+64T>A n.291+64T>A c.*180+64T>A (n.*180+64T>A) c.*380+64T>A (n.*380+64T>A) c.17+64T>A n.240+64T>A c.187-3252T>A (n.187-3252T>A) c.728T>A (p.Ile243Asn) c.714+64T>A n.2621+64T>A c.588+64T>A c.398+64T>A (n.398+64T>A) c.836T>A (p.Ile279Asn) c.458T>A (p.Ile153Asn) n.1730+64T>A | |
15 | g.63062709T>C | CA392724833 | TPM1 | n.1555+64T>C c.*191+64T>C (n.*191+64T>C) n.984T>C c.394+64T>C (n.394+64T>C) c.664+64T>C (n.664+64T>C) c.459+64T>C c.898+64T>C (n.898+64T>C) c.772+64T>C (n.772+64T>C) n.794+64T>C n.1288+64T>C c.104+64T>C n.291+64T>C c.*180+64T>C (n.*180+64T>C) c.*380+64T>C (n.*380+64T>C) c.17+64T>C n.240+64T>C c.187-3252T>C (n.187-3252T>C) c.728T>C (p.Ile243Thr) c.714+64T>C n.2621+64T>C c.588+64T>C c.398+64T>C (n.398+64T>C) c.836T>C (p.Ile279Thr) c.458T>C (p.Ile153Thr) n.1730+64T>C | |
15 | g.63062709T>G | CA392724834 | TPM1 | n.1555+64T>G c.*191+64T>G (n.*191+64T>G) n.984T>G c.394+64T>G (n.394+64T>G) c.664+64T>G (n.664+64T>G) c.459+64T>G c.898+64T>G (n.898+64T>G) c.772+64T>G (n.772+64T>G) n.794+64T>G n.1288+64T>G c.104+64T>G n.291+64T>G c.*180+64T>G (n.*180+64T>G) c.*380+64T>G (n.*380+64T>G) c.17+64T>G n.240+64T>G c.187-3252T>G (n.187-3252T>G) c.728T>G (p.Ile243Ser) c.714+64T>G n.2621+64T>G c.588+64T>G c.398+64T>G (n.398+64T>G) c.836T>G (p.Ile279Ser) c.458T>G (p.Ile153Ser) n.1730+64T>G | |
15 | g.63062710T>G | CA392724835 | TPM1 | n.1555+65T>G c.*191+65T>G (n.*191+65T>G) n.985T>G c.394+65T>G (n.394+65T>G) c.664+65T>G (n.664+65T>G) c.459+65T>G c.898+65T>G (n.898+65T>G) c.772+65T>G (n.772+65T>G) n.794+65T>G n.1288+65T>G c.104+65T>G n.291+65T>G c.*180+65T>G (n.*180+65T>G) c.*380+65T>G (n.*380+65T>G) c.17+65T>G n.240+65T>G c.187-3251T>G (n.187-3251T>G) c.729T>G (p.Ile243Met) c.714+65T>G n.2621+65T>G c.588+65T>G c.398+65T>G (n.398+65T>G) c.837T>G (p.Ile279Met) c.459T>G (p.Ile153Met) n.1730+65T>G | |
15 | g.63062711T>A | CA392724836 | TPM1 | n.1555+66T>A c.*191+66T>A (n.*191+66T>A) n.986T>A c.394+66T>A (n.394+66T>A) c.664+66T>A (n.664+66T>A) c.459+66T>A c.898+66T>A (n.898+66T>A) c.772+66T>A (n.772+66T>A) n.794+66T>A n.1288+66T>A c.104+66T>A n.291+66T>A c.*180+66T>A (n.*180+66T>A) c.*380+66T>A (n.*380+66T>A) c.17+66T>A n.240+66T>A c.187-3250T>A (n.187-3250T>A) c.730T>A (p.Phe244Ile) c.714+66T>A n.2621+66T>A c.588+66T>A c.398+66T>A (n.398+66T>A) c.838T>A (p.Phe280Ile) c.460T>A (p.Phe154Ile) n.1730+66T>A | |
15 | g.63062711T>C | CA392724837 | TPM1 | n.1555+66T>C c.*191+66T>C (n.*191+66T>C) n.986T>C c.394+66T>C (n.394+66T>C) c.664+66T>C (n.664+66T>C) c.459+66T>C c.898+66T>C (n.898+66T>C) c.772+66T>C (n.772+66T>C) n.794+66T>C n.1288+66T>C c.104+66T>C n.291+66T>C c.*180+66T>C (n.*180+66T>C) c.*380+66T>C (n.*380+66T>C) c.17+66T>C n.240+66T>C c.187-3250T>C (n.187-3250T>C) c.730T>C (p.Phe244Leu) c.714+66T>C n.2621+66T>C c.588+66T>C c.398+66T>C (n.398+66T>C) c.838T>C (p.Phe280Leu) c.460T>C (p.Phe154Leu) n.1730+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062711T>G | CA392724838 | TPM1 | n.1555+66T>G c.*191+66T>G (n.*191+66T>G) n.986T>G c.394+66T>G (n.394+66T>G) c.664+66T>G (n.664+66T>G) c.459+66T>G c.898+66T>G (n.898+66T>G) c.772+66T>G (n.772+66T>G) n.794+66T>G n.1288+66T>G c.104+66T>G n.291+66T>G c.*180+66T>G (n.*180+66T>G) c.*380+66T>G (n.*380+66T>G) c.17+66T>G n.240+66T>G c.187-3250T>G (n.187-3250T>G) c.730T>G (p.Phe244Val) c.714+66T>G n.2621+66T>G c.588+66T>G c.398+66T>G (n.398+66T>G) c.838T>G (p.Phe280Val) c.460T>G (p.Phe154Val) n.1730+66T>G | |
15 | g.63062711T= | CA2182495437 | TPM1 | n.1555+66T= c.*191+66T= (n.*191+66T=) n.986T= c.394+66T= (n.394+66T=) c.664+66T= (n.664+66T=) c.459+66T= c.898+66T= (n.898+66T=) c.772+66T= (n.772+66T=) n.794+66T= n.1288+66T= c.104+66T= n.291+66T= c.*180+66T= (n.*180+66T=) c.*380+66T= (n.*380+66T=) c.17+66T= n.240+66T= c.187-3250T= (n.187-3250T=) c.730T= (p.Phe244=) c.714+66T= n.2621+66T= c.588+66T= c.398+66T= (n.398+66T=) c.838T= (p.Phe280=) c.460T= (p.Phe154=) n.1730+66T= | |
15 | g.63062712T>A | CA392724839 | TPM1 | n.1555+67T>A c.*191+67T>A (n.*191+67T>A) n.987T>A c.394+67T>A (n.394+67T>A) c.664+67T>A (n.664+67T>A) c.459+67T>A c.898+67T>A (n.898+67T>A) c.772+67T>A (n.772+67T>A) n.794+67T>A n.1288+67T>A c.104+67T>A n.291+67T>A c.*180+67T>A (n.*180+67T>A) c.*380+67T>A (n.*380+67T>A) c.17+67T>A n.240+67T>A c.187-3249T>A (n.187-3249T>A) c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.714+67T>A n.2621+67T>A c.588+67T>A c.398+67T>A (n.398+67T>A) c.839T>A (p.Phe280Tyr) c.461T>A (p.Phe154Tyr) n.1730+67T>A | |
15 | g.63062712T>C | CA392724841 | TPM1 | n.1555+67T>C c.*191+67T>C (n.*191+67T>C) n.987T>C c.394+67T>C (n.394+67T>C) c.664+67T>C (n.664+67T>C) c.459+67T>C c.898+67T>C (n.898+67T>C) c.772+67T>C (n.772+67T>C) n.794+67T>C n.1288+67T>C c.104+67T>C n.291+67T>C c.*180+67T>C (n.*180+67T>C) c.*380+67T>C (n.*380+67T>C) c.17+67T>C n.240+67T>C c.187-3249T>C (n.187-3249T>C) c.731T>C (p.Phe244Ser) c.714+67T>C n.2621+67T>C c.588+67T>C c.398+67T>C (n.398+67T>C) c.839T>C (p.Phe280Ser) c.461T>C (p.Phe154Ser) n.1730+67T>C | |
15 | g.63062712T>G | CA392724840 | TPM1 | n.1555+67T>G c.*191+67T>G (n.*191+67T>G) n.987T>G c.394+67T>G (n.394+67T>G) c.664+67T>G (n.664+67T>G) c.459+67T>G c.898+67T>G (n.898+67T>G) c.772+67T>G (n.772+67T>G) n.794+67T>G n.1288+67T>G c.104+67T>G n.291+67T>G c.*180+67T>G (n.*180+67T>G) c.*380+67T>G (n.*380+67T>G) c.17+67T>G n.240+67T>G c.187-3249T>G (n.187-3249T>G) c.731T>G (p.Phe244Cys) c.714+67T>G n.2621+67T>G c.588+67T>G c.398+67T>G (n.398+67T>G) c.839T>G (p.Phe280Cys) c.461T>G (p.Phe154Cys) n.1730+67T>G | |
15 | g.63062713C>A | CA392724842 | TPM1 | n.1555+68C>A c.*191+68C>A (n.*191+68C>A) n.988C>A c.394+68C>A (n.394+68C>A) c.664+68C>A (n.664+68C>A) c.459+68C>A c.898+68C>A (n.898+68C>A) c.772+68C>A (n.772+68C>A) n.794+68C>A n.1288+68C>A c.104+68C>A n.291+68C>A c.*180+68C>A (n.*180+68C>A) c.*380+68C>A (n.*380+68C>A) c.17+68C>A n.240+68C>A c.187-3248C>A (n.187-3248C>A) c.732C>A (p.Phe244Leu) c.714+68C>A n.2621+68C>A c.588+68C>A c.398+68C>A (n.398+68C>A) c.840C>A (p.Phe280Leu) c.462C>A (p.Phe154Leu) n.1730+68C>A | |
15 | g.63062713C>G | CA392724843 | TPM1 | n.1555+68C>G c.*191+68C>G (n.*191+68C>G) n.988C>G c.394+68C>G (n.394+68C>G) c.664+68C>G (n.664+68C>G) c.459+68C>G c.898+68C>G (n.898+68C>G) c.772+68C>G (n.772+68C>G) n.794+68C>G n.1288+68C>G c.104+68C>G n.291+68C>G c.*180+68C>G (n.*180+68C>G) c.*380+68C>G (n.*380+68C>G) c.17+68C>G n.240+68C>G c.187-3248C>G (n.187-3248C>G) c.732C>G (p.Phe244Leu) c.714+68C>G n.2621+68C>G c.588+68C>G c.398+68C>G (n.398+68C>G) c.840C>G (p.Phe280Leu) c.462C>G (p.Phe154Leu) n.1730+68C>G | |
15 | g.63062714C>A | CA392724844 | TPM1 | n.1555+69C>A c.*191+69C>A (n.*191+69C>A) n.989C>A c.394+69C>A (n.394+69C>A) c.664+69C>A (n.664+69C>A) c.459+69C>A c.898+69C>A (n.898+69C>A) c.772+69C>A (n.772+69C>A) n.794+69C>A n.1288+69C>A c.104+69C>A n.291+69C>A c.*180+69C>A (n.*180+69C>A) c.*380+69C>A (n.*380+69C>A) c.17+69C>A n.240+69C>A c.187-3247C>A (n.187-3247C>A) c.733C>A (p.Gln245Lys) c.714+69C>A n.2621+69C>A c.588+69C>A c.398+69C>A (n.398+69C>A) c.841C>A (p.Gln281Lys) c.463C>A (p.Gln155Lys) n.1730+69C>A | |
15 | g.63062714C>G | CA392724845 | TPM1 | n.1555+69C>G c.*191+69C>G (n.*191+69C>G) n.989C>G c.394+69C>G (n.394+69C>G) c.664+69C>G (n.664+69C>G) c.459+69C>G c.898+69C>G (n.898+69C>G) c.772+69C>G (n.772+69C>G) n.794+69C>G n.1288+69C>G c.104+69C>G n.291+69C>G c.*180+69C>G (n.*180+69C>G) c.*380+69C>G (n.*380+69C>G) c.17+69C>G n.240+69C>G c.187-3247C>G (n.187-3247C>G) c.733C>G (p.Gln245Glu) c.714+69C>G n.2621+69C>G c.588+69C>G c.398+69C>G (n.398+69C>G) c.841C>G (p.Gln281Glu) c.463C>G (p.Gln155Glu) n.1730+69C>G | |
15 | g.63062714C>T | CA392724846 | TPM1 | n.1555+69C>T c.*191+69C>T (n.*191+69C>T) n.989C>T c.394+69C>T (n.394+69C>T) c.664+69C>T (n.664+69C>T) c.459+69C>T c.898+69C>T (n.898+69C>T) c.772+69C>T (n.772+69C>T) n.794+69C>T n.1288+69C>T c.104+69C>T n.291+69C>T c.*180+69C>T (n.*180+69C>T) c.*380+69C>T (n.*380+69C>T) c.17+69C>T n.240+69C>T c.187-3247C>T (n.187-3247C>T) c.733C>T (p.Gln245Ter) c.714+69C>T n.2621+69C>T c.588+69C>T c.398+69C>T (n.398+69C>T) c.841C>T (p.Gln281Ter) c.463C>T (p.Gln155Ter) n.1730+69C>T | |
15 | g.63062715A>C | CA392724847 | TPM1 | n.1555+70A>C c.*191+70A>C (n.*191+70A>C) n.990A>C c.394+70A>C (n.394+70A>C) c.664+70A>C (n.664+70A>C) c.459+70A>C c.898+70A>C (n.898+70A>C) c.772+70A>C (n.772+70A>C) n.794+70A>C n.1288+70A>C c.104+70A>C n.291+70A>C c.*180+70A>C (n.*180+70A>C) c.*380+70A>C (n.*380+70A>C) c.17+70A>C n.240+70A>C c.187-3246A>C (n.187-3246A>C) c.734A>C (p.Gln245Pro) c.714+70A>C n.2621+70A>C c.588+70A>C c.398+70A>C (n.398+70A>C) c.842A>C (p.Gln281Pro) c.464A>C (p.Gln155Pro) n.1730+70A>C | |
15 | g.63062715A>G | CA392724848 | TPM1 | n.1555+70A>G c.*191+70A>G (n.*191+70A>G) n.990A>G c.394+70A>G (n.394+70A>G) c.664+70A>G (n.664+70A>G) c.459+70A>G c.898+70A>G (n.898+70A>G) c.772+70A>G (n.772+70A>G) n.794+70A>G n.1288+70A>G c.104+70A>G n.291+70A>G c.*180+70A>G (n.*180+70A>G) c.*380+70A>G (n.*380+70A>G) c.17+70A>G n.240+70A>G c.187-3246A>G (n.187-3246A>G) c.734A>G (p.Gln245Arg) c.714+70A>G n.2621+70A>G c.588+70A>G c.398+70A>G (n.398+70A>G) c.842A>G (p.Gln281Arg) c.464A>G (p.Gln155Arg) n.1730+70A>G | |
15 | g.63062715A>T | CA392724849 | TPM1 | n.1555+70A>T c.*191+70A>T (n.*191+70A>T) n.990A>T c.394+70A>T (n.394+70A>T) c.664+70A>T (n.664+70A>T) c.459+70A>T c.898+70A>T (n.898+70A>T) c.772+70A>T (n.772+70A>T) n.794+70A>T n.1288+70A>T c.104+70A>T n.291+70A>T c.*180+70A>T (n.*180+70A>T) c.*380+70A>T (n.*380+70A>T) c.17+70A>T n.240+70A>T c.187-3246A>T (n.187-3246A>T) c.734A>T (p.Gln245Leu) c.714+70A>T n.2621+70A>T c.588+70A>T c.398+70A>T (n.398+70A>T) c.842A>T (p.Gln281Leu) c.464A>T (p.Gln155Leu) n.1730+70A>T | |
15 | g.63062716A= | CA2182495438 | TPM1 | n.1555+71A= c.*191+71A= (n.*191+71A=) n.991A= c.394+71A= (n.394+71A=) c.664+71A= (n.664+71A=) c.459+71A= c.898+71A= (n.898+71A=) c.772+71A= (n.772+71A=) n.794+71A= n.1288+71A= c.104+71A= n.291+71A= c.*180+71A= (n.*180+71A=) c.*380+71A= (n.*380+71A=) c.17+71A= n.240+71A= c.187-3245A= (n.187-3245A=) c.735A= (p.Gln245=) c.714+71A= n.2621+71A= c.588+71A= c.398+71A= (n.398+71A=) c.843A= (p.Gln281=) c.465A= (p.Gln155=) n.1730+71A= | |
15 | g.63062716A>C | CA033357 | TPM1 | n.1555+71A>C c.*191+71A>C (n.*191+71A>C) n.991A>C c.394+71A>C (n.394+71A>C) c.664+71A>C (n.664+71A>C) c.459+71A>C c.898+71A>C (n.898+71A>C) c.772+71A>C (n.772+71A>C) n.794+71A>C n.1288+71A>C c.104+71A>C n.291+71A>C c.*180+71A>C (n.*180+71A>C) c.*380+71A>C (n.*380+71A>C) c.17+71A>C n.240+71A>C c.187-3245A>C (n.187-3245A>C) c.735A>C (p.Gln245His) c.714+71A>C n.2621+71A>C c.588+71A>C c.398+71A>C (n.398+71A>C) c.843A>C (p.Gln281His) c.465A>C (p.Gln155His) n.1730+71A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062716A>G | CA033371 | TPM1 | n.1555+71A>G c.*191+71A>G (n.*191+71A>G) n.991A>G c.394+71A>G (n.394+71A>G) c.664+71A>G (n.664+71A>G) c.459+71A>G c.898+71A>G (n.898+71A>G) c.772+71A>G (n.772+71A>G) n.794+71A>G n.1288+71A>G c.104+71A>G n.291+71A>G c.*180+71A>G (n.*180+71A>G) c.*380+71A>G (n.*380+71A>G) c.17+71A>G n.240+71A>G c.187-3245A>G (n.187-3245A>G) c.735A>G (p.Gln245=) c.714+71A>G n.2621+71A>G c.588+71A>G c.398+71A>G (n.398+71A>G) c.843A>G (p.Gln281=) c.465A>G (p.Gln155=) n.1730+71A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062716A>T | CA392724850 | TPM1 | n.1555+71A>T c.*191+71A>T (n.*191+71A>T) n.991A>T c.394+71A>T (n.394+71A>T) c.664+71A>T (n.664+71A>T) c.459+71A>T c.898+71A>T (n.898+71A>T) c.772+71A>T (n.772+71A>T) n.794+71A>T n.1288+71A>T c.104+71A>T n.291+71A>T c.*180+71A>T (n.*180+71A>T) c.*380+71A>T (n.*380+71A>T) c.17+71A>T n.240+71A>T c.187-3245A>T (n.187-3245A>T) c.735A>T (p.Gln245His) c.714+71A>T n.2621+71A>T c.588+71A>T c.398+71A>T (n.398+71A>T) c.843A>T (p.Gln281His) c.465A>T (p.Gln155His) n.1730+71A>T | gnomAD v4 |
15 | g.63062717T>A | CA392724853 | TPM1 | n.1555+72T>A c.*191+72T>A (n.*191+72T>A) n.992T>A c.394+72T>A (n.394+72T>A) c.664+72T>A (n.664+72T>A) c.459+72T>A c.898+72T>A (n.898+72T>A) c.772+72T>A (n.772+72T>A) n.794+72T>A n.1288+72T>A c.104+72T>A n.291+72T>A c.*180+72T>A (n.*180+72T>A) c.*380+72T>A (n.*380+72T>A) c.17+72T>A n.240+72T>A c.187-3244T>A (n.187-3244T>A) c.736T>A (p.Phe246Ile) c.714+72T>A n.2621+72T>A c.588+72T>A c.398+72T>A (n.398+72T>A) c.844T>A (p.Phe282Ile) c.466T>A (p.Phe156Ile) n.1730+72T>A | |
15 | g.63062717T>C | CA392724851 | TPM1 | n.1555+72T>C c.*191+72T>C (n.*191+72T>C) n.992T>C c.394+72T>C (n.394+72T>C) c.664+72T>C (n.664+72T>C) c.459+72T>C c.898+72T>C (n.898+72T>C) c.772+72T>C (n.772+72T>C) n.794+72T>C n.1288+72T>C c.104+72T>C n.291+72T>C c.*180+72T>C (n.*180+72T>C) c.*380+72T>C (n.*380+72T>C) c.17+72T>C n.240+72T>C c.187-3244T>C (n.187-3244T>C) c.736T>C (p.Phe246Leu) c.714+72T>C n.2621+72T>C c.588+72T>C c.398+72T>C (n.398+72T>C) c.844T>C (p.Phe282Leu) c.466T>C (p.Phe156Leu) n.1730+72T>C | |
15 | g.63062717T>G | CA392724852 | TPM1 | n.1555+72T>G c.*191+72T>G (n.*191+72T>G) n.992T>G c.394+72T>G (n.394+72T>G) c.664+72T>G (n.664+72T>G) c.459+72T>G c.898+72T>G (n.898+72T>G) c.772+72T>G (n.772+72T>G) n.794+72T>G n.1288+72T>G c.104+72T>G n.291+72T>G c.*180+72T>G (n.*180+72T>G) c.*380+72T>G (n.*380+72T>G) c.17+72T>G n.240+72T>G c.187-3244T>G (n.187-3244T>G) c.736T>G (p.Phe246Val) c.714+72T>G n.2621+72T>G c.588+72T>G c.398+72T>G (n.398+72T>G) c.844T>G (p.Phe282Val) c.466T>G (p.Phe156Val) n.1730+72T>G | |
15 | g.63062718T>A | CA392724854 | TPM1 | n.1555+73T>A c.*191+73T>A (n.*191+73T>A) n.993T>A c.394+73T>A (n.394+73T>A) c.664+73T>A (n.664+73T>A) c.459+73T>A c.898+73T>A (n.898+73T>A) c.772+73T>A (n.772+73T>A) n.794+73T>A n.1288+73T>A c.104+73T>A n.291+73T>A c.*180+73T>A (n.*180+73T>A) c.*380+73T>A (n.*380+73T>A) c.17+73T>A n.240+73T>A c.187-3243T>A (n.187-3243T>A) c.737T>A (p.Phe246Tyr) c.714+73T>A n.2621+73T>A c.588+73T>A c.398+73T>A (n.398+73T>A) c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.1730+73T>A | |
15 | g.63062718T>C | CA392724855 | TPM1 | n.1555+73T>C c.*191+73T>C (n.*191+73T>C) n.993T>C c.394+73T>C (n.394+73T>C) c.664+73T>C (n.664+73T>C) c.459+73T>C c.898+73T>C (n.898+73T>C) c.772+73T>C (n.772+73T>C) n.794+73T>C n.1288+73T>C c.104+73T>C n.291+73T>C c.*180+73T>C (n.*180+73T>C) c.*380+73T>C (n.*380+73T>C) c.17+73T>C n.240+73T>C c.187-3243T>C (n.187-3243T>C) c.737T>C (p.Phe246Ser) c.714+73T>C n.2621+73T>C c.588+73T>C c.398+73T>C (n.398+73T>C) c.845T>C (p.Phe282Ser) c.467T>C (p.Phe156Ser) n.1730+73T>C | |
15 | g.63062718T>G | CA392724856 | TPM1 | n.1555+73T>G c.*191+73T>G (n.*191+73T>G) n.993T>G c.394+73T>G (n.394+73T>G) c.664+73T>G (n.664+73T>G) c.459+73T>G c.898+73T>G (n.898+73T>G) c.772+73T>G (n.772+73T>G) n.794+73T>G n.1288+73T>G c.104+73T>G n.291+73T>G c.*180+73T>G (n.*180+73T>G) c.*380+73T>G (n.*380+73T>G) c.17+73T>G n.240+73T>G c.187-3243T>G (n.187-3243T>G) c.737T>G (p.Phe246Cys) c.714+73T>G n.2621+73T>G c.588+73T>G c.398+73T>G (n.398+73T>G) c.845T>G (p.Phe282Cys) c.467T>G (p.Phe156Cys) n.1730+73T>G | |
15 | g.63062719C>A | CA392724857 | TPM1 | n.1555+74C>A c.*191+74C>A (n.*191+74C>A) n.994C>A c.394+74C>A (n.394+74C>A) c.664+74C>A (n.664+74C>A) c.459+74C>A c.898+74C>A (n.898+74C>A) c.772+74C>A (n.772+74C>A) n.794+74C>A n.1288+74C>A c.104+74C>A n.291+74C>A c.*180+74C>A (n.*180+74C>A) c.*380+74C>A (n.*380+74C>A) c.17+74C>A n.240+74C>A c.187-3242C>A (n.187-3242C>A) c.738C>A (p.Phe246Leu) c.714+74C>A n.2621+74C>A c.588+74C>A c.398+74C>A (n.398+74C>A) c.846C>A (p.Phe282Leu) c.468C>A (p.Phe156Leu) n.1730+74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.63062719C>G | CA392724858 | TPM1 | n.1555+74C>G c.*191+74C>G (n.*191+74C>G) n.994C>G c.394+74C>G (n.394+74C>G) c.664+74C>G (n.664+74C>G) c.459+74C>G c.898+74C>G (n.898+74C>G) c.772+74C>G (n.772+74C>G) n.794+74C>G n.1288+74C>G c.104+74C>G n.291+74C>G c.*180+74C>G (n.*180+74C>G) c.*380+74C>G (n.*380+74C>G) c.17+74C>G n.240+74C>G c.187-3242C>G (n.187-3242C>G) c.738C>G (p.Phe246Leu) c.714+74C>G n.2621+74C>G c.588+74C>G c.398+74C>G (n.398+74C>G) c.846C>G (p.Phe282Leu) c.468C>G (p.Phe156Leu) n.1730+74C>G | |
15 | g.63062719C>T | CA2628847145 | TPM1 | n.1555+74C>T c.*191+74C>T (n.*191+74C>T) n.994C>T c.394+74C>T (n.394+74C>T) c.664+74C>T (n.664+74C>T) c.459+74C>T c.898+74C>T (n.898+74C>T) c.772+74C>T (n.772+74C>T) n.794+74C>T n.1288+74C>T c.104+74C>T n.291+74C>T c.*180+74C>T (n.*180+74C>T) c.*380+74C>T (n.*380+74C>T) c.17+74C>T n.240+74C>T c.187-3242C>T (n.187-3242C>T) c.738C>T (p.Phe246=) c.714+74C>T n.2621+74C>T c.588+74C>T c.398+74C>T (n.398+74C>T) c.846C>T (p.Phe282=) c.468C>T (p.Phe156=) n.1730+74C>T | gnomAD v4 |
15 | g.63062720A>C | CA392724859 | TPM1 | n.1555+75A>C c.*191+75A>C (n.*191+75A>C) n.995A>C c.394+75A>C (n.394+75A>C) c.664+75A>C (n.664+75A>C) c.459+75A>C c.898+75A>C (n.898+75A>C) c.772+75A>C (n.772+75A>C) n.794+75A>C n.1288+75A>C c.104+75A>C n.291+75A>C c.*180+75A>C (n.*180+75A>C) c.*380+75A>C (n.*380+75A>C) c.17+75A>C n.240+75A>C c.187-3241A>C (n.187-3241A>C) c.739A>C (p.Lys247Gln) c.714+75A>C n.2621+75A>C c.588+75A>C c.398+75A>C (n.398+75A>C) c.847A>C (p.Lys283Gln) c.469A>C (p.Lys157Gln) n.1730+75A>C | |
15 | g.63062720A>G | CA392724860 | TPM1 | n.1555+75A>G c.*191+75A>G (n.*191+75A>G) n.995A>G c.394+75A>G (n.394+75A>G) c.664+75A>G (n.664+75A>G) c.459+75A>G c.898+75A>G (n.898+75A>G) c.772+75A>G (n.772+75A>G) n.794+75A>G n.1288+75A>G c.104+75A>G n.291+75A>G c.*180+75A>G (n.*180+75A>G) c.*380+75A>G (n.*380+75A>G) c.17+75A>G n.240+75A>G c.187-3241A>G (n.187-3241A>G) c.739A>G (p.Lys247Glu) c.714+75A>G n.2621+75A>G c.588+75A>G c.398+75A>G (n.398+75A>G) c.847A>G (p.Lys283Glu) c.469A>G (p.Lys157Glu) n.1730+75A>G | |
15 | g.63062720A>T | CA392724861 | TPM1 | n.1555+75A>T c.*191+75A>T (n.*191+75A>T) n.995A>T c.394+75A>T (n.394+75A>T) c.664+75A>T (n.664+75A>T) c.459+75A>T c.898+75A>T (n.898+75A>T) c.772+75A>T (n.772+75A>T) n.794+75A>T n.1288+75A>T c.104+75A>T n.291+75A>T c.*180+75A>T (n.*180+75A>T) c.*380+75A>T (n.*380+75A>T) c.17+75A>T n.240+75A>T c.187-3241A>T (n.187-3241A>T) c.739A>T (p.Lys247Ter) c.714+75A>T n.2621+75A>T c.588+75A>T c.398+75A>T (n.398+75A>T) c.847A>T (p.Lys283Ter) c.469A>T (p.Lys157Ter) n.1730+75A>T | |
15 | g.63062721A>C | CA392724862 | TPM1 | n.1555+76A>C c.*191+76A>C (n.*191+76A>C) n.996A>C c.394+76A>C (n.394+76A>C) c.664+76A>C (n.664+76A>C) c.459+76A>C c.898+76A>C (n.898+76A>C) c.772+76A>C (n.772+76A>C) n.794+76A>C n.1288+76A>C c.104+76A>C n.291+76A>C c.*180+76A>C (n.*180+76A>C) c.*380+76A>C (n.*380+76A>C) c.17+76A>C n.240+76A>C c.187-3240A>C (n.187-3240A>C) c.740A>C (p.Lys247Thr) c.714+76A>C n.2621+76A>C c.588+76A>C c.398+76A>C (n.398+76A>C) c.848A>C (p.Lys283Thr) c.470A>C (p.Lys157Thr) n.1730+76A>C | |
15 | g.63062721A>G | CA392724863 | TPM1 | n.1555+76A>G c.*191+76A>G (n.*191+76A>G) n.996A>G c.394+76A>G (n.394+76A>G) c.664+76A>G (n.664+76A>G) c.459+76A>G c.898+76A>G (n.898+76A>G) c.772+76A>G (n.772+76A>G) n.794+76A>G n.1288+76A>G c.104+76A>G n.291+76A>G c.*180+76A>G (n.*180+76A>G) c.*380+76A>G (n.*380+76A>G) c.17+76A>G n.240+76A>G c.187-3240A>G (n.187-3240A>G) c.740A>G (p.Lys247Arg) c.714+76A>G n.2621+76A>G c.588+76A>G c.398+76A>G (n.398+76A>G) c.848A>G (p.Lys283Arg) c.470A>G (p.Lys157Arg) n.1730+76A>G | |
15 | g.63062721A>T | CA392724864 | TPM1 | n.1555+76A>T c.*191+76A>T (n.*191+76A>T) n.996A>T c.394+76A>T (n.394+76A>T) c.664+76A>T (n.664+76A>T) c.459+76A>T c.898+76A>T (n.898+76A>T) c.772+76A>T (n.772+76A>T) n.794+76A>T n.1288+76A>T c.104+76A>T n.291+76A>T c.*180+76A>T (n.*180+76A>T) c.*380+76A>T (n.*380+76A>T) c.17+76A>T n.240+76A>T c.187-3240A>T (n.187-3240A>T) c.740A>T (p.Lys247Met) c.714+76A>T n.2621+76A>T c.588+76A>T c.398+76A>T (n.398+76A>T) c.848A>T (p.Lys283Met) c.470A>T (p.Lys157Met) n.1730+76A>T | |
15 | g.63062722G>A | CA033386 | TPM1 | n.1555+77G>A c.*191+77G>A (n.*191+77G>A) n.997G>A c.394+77G>A (n.394+77G>A) c.664+77G>A (n.664+77G>A) c.459+77G>A c.898+77G>A (n.898+77G>A) c.772+77G>A (n.772+77G>A) n.794+77G>A n.1288+77G>A c.104+77G>A n.291+77G>A c.*180+77G>A (n.*180+77G>A) c.*380+77G>A (n.*380+77G>A) c.17+77G>A n.240+77G>A c.187-3239G>A (n.187-3239G>A) c.741G>A (p.Lys247=) c.714+77G>A n.2621+77G>A c.588+77G>A c.398+77G>A (n.398+77G>A) c.849G>A (p.Lys283=) c.471G>A (p.Lys157=) n.1730+77G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062722G>C | CA392724866 | TPM1 | n.1555+77G>C c.*191+77G>C (n.*191+77G>C) n.997G>C c.394+77G>C (n.394+77G>C) c.664+77G>C (n.664+77G>C) c.459+77G>C c.898+77G>C (n.898+77G>C) c.772+77G>C (n.772+77G>C) n.794+77G>C n.1288+77G>C c.104+77G>C n.291+77G>C c.*180+77G>C (n.*180+77G>C) c.*380+77G>C (n.*380+77G>C) c.17+77G>C n.240+77G>C c.187-3239G>C (n.187-3239G>C) c.741G>C (p.Lys247Asn) c.714+77G>C n.2621+77G>C c.588+77G>C c.398+77G>C (n.398+77G>C) c.849G>C (p.Lys283Asn) c.471G>C (p.Lys157Asn) n.1730+77G>C | |
15 | g.63062722G= | CA2182495440 | TPM1 | n.1555+77G= c.*191+77G= (n.*191+77G=) n.997G= c.394+77G= (n.394+77G=) c.664+77G= (n.664+77G=) c.459+77G= c.898+77G= (n.898+77G=) c.772+77G= (n.772+77G=) n.794+77G= n.1288+77G= c.104+77G= n.291+77G= c.*180+77G= (n.*180+77G=) c.*380+77G= (n.*380+77G=) c.17+77G= n.240+77G= c.187-3239G= (n.187-3239G=) c.741G= (p.Lys247=) c.714+77G= n.2621+77G= c.588+77G= c.398+77G= (n.398+77G=) c.849G= (p.Lys283=) c.471G= (p.Lys157=) n.1730+77G= | |
15 | g.63062722G>T | CA392724865 | TPM1 | n.1555+77G>T c.*191+77G>T (n.*191+77G>T) n.997G>T c.394+77G>T (n.394+77G>T) c.664+77G>T (n.664+77G>T) c.459+77G>T c.898+77G>T (n.898+77G>T) c.772+77G>T (n.772+77G>T) n.794+77G>T n.1288+77G>T c.104+77G>T n.291+77G>T c.*180+77G>T (n.*180+77G>T) c.*380+77G>T (n.*380+77G>T) c.17+77G>T n.240+77G>T c.187-3239G>T (n.187-3239G>T) c.741G>T (p.Lys247Asn) c.714+77G>T n.2621+77G>T c.588+77G>T c.398+77G>T (n.398+77G>T) c.849G>T (p.Lys283Asn) c.471G>T (p.Lys157Asn) n.1730+77G>T | |
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15 | g.63062723G>C | CA392724867 | TPM1 | n.1555+78G>C c.*191+78G>C (n.*191+78G>C) n.998G>C c.394+78G>C (n.394+78G>C) c.664+78G>C (n.664+78G>C) c.459+78G>C c.898+78G>C (n.898+78G>C) c.772+78G>C (n.772+78G>C) n.794+78G>C n.1288+78G>C c.104+78G>C n.291+78G>C c.*180+78G>C (n.*180+78G>C) c.*380+78G>C (n.*380+78G>C) c.17+78G>C n.240+78G>C c.187-3238G>C (n.187-3238G>C) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.714+78G>C n.2621+78G>C c.588+78G>C c.398+78G>C (n.398+78G>C) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.472G>C (p.Gly158Arg) n.1730+78G>C | |
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15 | g.63062724G= | CA2182495441 | TPM1 | n.1555+79G= c.*191+79G= (n.*191+79G=) n.999G= c.394+79G= (n.394+79G=) c.664+79G= (n.664+79G=) c.459+79G= c.898+79G= (n.898+79G=) c.772+79G= (n.772+79G=) n.794+79G= n.1288+79G= c.104+79G= n.291+79G= c.*180+79G= (n.*180+79G=) c.*380+79G= (n.*380+79G=) c.17+79G= n.240+79G= c.187-3237G= (n.187-3237G=) c.743G= (p.Gly248=) c.714+79G= n.2621+79G= c.588+79G= c.398+79G= (n.398+79G=) c.851G= (p.Gly284=) c.473G= (p.Gly158=) n.1730+79G= | |
15 | g.63062724G>T | CA392724871 | TPM1 | n.1555+79G>T c.*191+79G>T (n.*191+79G>T) n.999G>T c.394+79G>T (n.394+79G>T) c.664+79G>T (n.664+79G>T) c.459+79G>T c.898+79G>T (n.898+79G>T) c.772+79G>T (n.772+79G>T) n.794+79G>T n.1288+79G>T c.104+79G>T n.291+79G>T c.*180+79G>T (n.*180+79G>T) c.*380+79G>T (n.*380+79G>T) c.17+79G>T n.240+79G>T c.187-3237G>T (n.187-3237G>T) c.743G>T (p.Gly248Val) c.714+79G>T n.2621+79G>T c.588+79G>T c.398+79G>T (n.398+79G>T) c.851G>T (p.Gly284Val) c.473G>T (p.Gly158Val) n.1730+79G>T | |
15 | g.63062726A= | CA2182495442 | TPM1 | n.1555+81A= c.*191+81A= (n.*191+81A=) n.1001A= c.394+81A= (n.394+81A=) c.664+81A= (n.664+81A=) c.459+81A= c.898+81A= (n.898+81A=) c.772+81A= (n.772+81A=) n.794+81A= n.1288+81A= c.104+81A= n.291+81A= c.*180+81A= (n.*180+81A=) c.*380+81A= (n.*380+81A=) c.17+81A= n.240+81A= c.187-3235A= (n.187-3235A=) c.745A= (p.Ile249=) c.714+81A= n.2621+81A= c.588+81A= c.398+81A= (n.398+81A=) c.853A= (p.Ile285=) c.475A= (p.Ile159=) n.1730+81A= | |
15 | g.63062726A>C | CA392724872 | TPM1 | n.1555+81A>C c.*191+81A>C (n.*191+81A>C) n.1001A>C c.394+81A>C (n.394+81A>C) c.664+81A>C (n.664+81A>C) c.459+81A>C c.898+81A>C (n.898+81A>C) c.772+81A>C (n.772+81A>C) n.794+81A>C n.1288+81A>C c.104+81A>C n.291+81A>C c.*180+81A>C (n.*180+81A>C) c.*380+81A>C (n.*380+81A>C) c.17+81A>C n.240+81A>C c.187-3235A>C (n.187-3235A>C) c.745A>C (p.Ile249Leu) c.714+81A>C n.2621+81A>C c.588+81A>C c.398+81A>C (n.398+81A>C) c.853A>C (p.Ile285Leu) c.475A>C (p.Ile159Leu) n.1730+81A>C | |
15 | g.63062726A>G | CA392724873 | TPM1 | n.1555+81A>G c.*191+81A>G (n.*191+81A>G) n.1001A>G c.394+81A>G (n.394+81A>G) c.664+81A>G (n.664+81A>G) c.459+81A>G c.898+81A>G (n.898+81A>G) c.772+81A>G (n.772+81A>G) n.794+81A>G n.1288+81A>G c.104+81A>G n.291+81A>G c.*180+81A>G (n.*180+81A>G) c.*380+81A>G (n.*380+81A>G) c.17+81A>G n.240+81A>G c.187-3235A>G (n.187-3235A>G) c.745A>G (p.Ile249Val) c.714+81A>G n.2621+81A>G c.588+81A>G c.398+81A>G (n.398+81A>G) c.853A>G (p.Ile285Val) c.475A>G (p.Ile159Val) n.1730+81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062726A>T | CA033430 | TPM1 | n.1555+81A>T c.*191+81A>T (n.*191+81A>T) n.1001A>T c.394+81A>T (n.394+81A>T) c.664+81A>T (n.664+81A>T) c.459+81A>T c.898+81A>T (n.898+81A>T) c.772+81A>T (n.772+81A>T) n.794+81A>T n.1288+81A>T c.104+81A>T n.291+81A>T c.*180+81A>T (n.*180+81A>T) c.*380+81A>T (n.*380+81A>T) c.17+81A>T n.240+81A>T c.187-3235A>T (n.187-3235A>T) c.745A>T (p.Ile249Phe) c.714+81A>T n.2621+81A>T c.588+81A>T c.398+81A>T (n.398+81A>T) c.853A>T (p.Ile285Phe) c.475A>T (p.Ile159Phe) n.1730+81A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062727T>A | CA392724874 | TPM1 | n.1555+82T>A c.*191+82T>A (n.*191+82T>A) n.1002T>A c.394+82T>A (n.394+82T>A) c.664+82T>A (n.664+82T>A) c.459+82T>A c.898+82T>A (n.898+82T>A) c.772+82T>A (n.772+82T>A) n.794+82T>A n.1288+82T>A c.104+82T>A n.291+82T>A c.*180+82T>A (n.*180+82T>A) c.*380+82T>A (n.*380+82T>A) c.17+82T>A n.240+82T>A c.187-3234T>A (n.187-3234T>A) c.746T>A (p.Ile249Asn) c.714+82T>A n.2621+82T>A c.588+82T>A c.398+82T>A (n.398+82T>A) c.854T>A (p.Ile285Asn) c.476T>A (p.Ile159Asn) n.1730+82T>A | |
15 | g.63062727T>C | CA392724875 | TPM1 | n.1555+82T>C c.*191+82T>C (n.*191+82T>C) n.1002T>C c.394+82T>C (n.394+82T>C) c.664+82T>C (n.664+82T>C) c.459+82T>C c.898+82T>C (n.898+82T>C) c.772+82T>C (n.772+82T>C) n.794+82T>C n.1288+82T>C c.104+82T>C n.291+82T>C c.*180+82T>C (n.*180+82T>C) c.*380+82T>C (n.*380+82T>C) c.17+82T>C n.240+82T>C c.187-3234T>C (n.187-3234T>C) c.746T>C (p.Ile249Thr) c.714+82T>C n.2621+82T>C c.588+82T>C c.398+82T>C (n.398+82T>C) c.854T>C (p.Ile285Thr) c.476T>C (p.Ile159Thr) n.1730+82T>C | |
15 | g.63062727T>G | CA392724876 | TPM1 | n.1555+82T>G c.*191+82T>G (n.*191+82T>G) n.1002T>G c.394+82T>G (n.394+82T>G) c.664+82T>G (n.664+82T>G) c.459+82T>G c.898+82T>G (n.898+82T>G) c.772+82T>G (n.772+82T>G) n.794+82T>G n.1288+82T>G c.104+82T>G n.291+82T>G c.*180+82T>G (n.*180+82T>G) c.*380+82T>G (n.*380+82T>G) c.17+82T>G n.240+82T>G c.187-3234T>G (n.187-3234T>G) c.746T>G (p.Ile249Ser) c.714+82T>G n.2621+82T>G c.588+82T>G c.398+82T>G (n.398+82T>G) c.854T>G (p.Ile285Ser) c.476T>G (p.Ile159Ser) n.1730+82T>G | |
15 | g.63062728C>A | CA2628847146 | TPM1 | n.1555+83C>A c.*191+83C>A (n.*191+83C>A) n.1003C>A c.394+83C>A (n.394+83C>A) c.664+83C>A (n.664+83C>A) c.459+83C>A c.898+83C>A (n.898+83C>A) c.772+83C>A (n.772+83C>A) n.794+83C>A n.1288+83C>A c.104+83C>A n.291+83C>A c.*180+83C>A (n.*180+83C>A) c.*380+83C>A (n.*380+83C>A) c.17+83C>A n.240+83C>A c.187-3233C>A (n.187-3233C>A) c.747C>A (p.Ile249=) c.714+83C>A n.2621+83C>A c.588+83C>A c.398+83C>A (n.398+83C>A) c.855C>A (p.Ile285=) c.477C>A (p.Ile159=) n.1730+83C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63062728C= | CA2182495443 | TPM1 | n.1555+83C= c.*191+83C= (n.*191+83C=) n.1003C= c.394+83C= (n.394+83C=) c.664+83C= (n.664+83C=) c.459+83C= c.898+83C= (n.898+83C=) c.772+83C= (n.772+83C=) n.794+83C= n.1288+83C= c.104+83C= n.291+83C= c.*180+83C= (n.*180+83C=) c.*380+83C= (n.*380+83C=) c.17+83C= n.240+83C= c.187-3233C= (n.187-3233C=) c.747C= (p.Ile249=) c.714+83C= n.2621+83C= c.588+83C= c.398+83C= (n.398+83C=) c.855C= (p.Ile285=) c.477C= (p.Ile159=) n.1730+83C= | |
15 | g.63062728C>G | CA392724877 | TPM1 | n.1555+83C>G c.*191+83C>G (n.*191+83C>G) n.1003C>G c.394+83C>G (n.394+83C>G) c.664+83C>G (n.664+83C>G) c.459+83C>G c.898+83C>G (n.898+83C>G) c.772+83C>G (n.772+83C>G) n.794+83C>G n.1288+83C>G c.104+83C>G n.291+83C>G c.*180+83C>G (n.*180+83C>G) c.*380+83C>G (n.*380+83C>G) c.17+83C>G n.240+83C>G c.187-3233C>G (n.187-3233C>G) c.747C>G (p.Ile249Met) c.714+83C>G n.2621+83C>G c.588+83C>G c.398+83C>G (n.398+83C>G) c.855C>G (p.Ile285Met) c.477C>G (p.Ile159Met) n.1730+83C>G | |
15 | g.63062728C>T | CA618954761 | TPM1 | n.1555+83C>T c.*191+83C>T (n.*191+83C>T) n.1003C>T c.394+83C>T (n.394+83C>T) c.664+83C>T (n.664+83C>T) c.459+83C>T c.898+83C>T (n.898+83C>T) c.772+83C>T (n.772+83C>T) n.794+83C>T n.1288+83C>T c.104+83C>T n.291+83C>T c.*180+83C>T (n.*180+83C>T) c.*380+83C>T (n.*380+83C>T) c.17+83C>T n.240+83C>T c.187-3233C>T (n.187-3233C>T) c.747C>T (p.Ile249=) c.714+83C>T n.2621+83C>T c.588+83C>T c.398+83C>T (n.398+83C>T) c.855C>T (p.Ile285=) c.477C>T (p.Ile159=) n.1730+83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062729del | CA2575750141 | TPM1 | n.1555+84del c.*191+84del (n.*191+84del) n.1004del c.394+84del (n.394+84del) c.664+84del (n.664+84del) c.459+84del c.898+84del (n.898+84del) c.772+84del (n.772+84del) n.794+84del n.1288+84del c.104+84del n.291+84del c.*180+84del (n.*180+84del) c.*380+84del (n.*380+84del) c.17+84del n.240+84del c.187-3232del (n.187-3232del) c.748del (p.His250ThrfsTer24) c.714+84del n.2621+84del c.588+84del c.398+84del (n.398+84del) c.856del (p.His286ThrfsTer24) c.478del (p.His160ThrfsTer24) n.1730+84del | |
15 | g.63062729C>A | CA392724880 | TPM1 | n.1555+84C>A c.*191+84C>A (n.*191+84C>A) n.1004C>A c.394+84C>A (n.394+84C>A) c.664+84C>A (n.664+84C>A) c.459+84C>A c.898+84C>A (n.898+84C>A) c.772+84C>A (n.772+84C>A) n.794+84C>A n.1288+84C>A c.104+84C>A n.291+84C>A c.*180+84C>A (n.*180+84C>A) c.*380+84C>A (n.*380+84C>A) c.17+84C>A n.240+84C>A c.187-3232C>A (n.187-3232C>A) c.748C>A (p.His250Asn) c.714+84C>A n.2621+84C>A c.588+84C>A c.398+84C>A (n.398+84C>A) c.856C>A (p.His286Asn) c.478C>A (p.His160Asn) n.1730+84C>A | |
15 | g.63062729C= | CA2182495444 | TPM1 | n.1555+84C= c.*191+84C= (n.*191+84C=) n.1004C= c.394+84C= (n.394+84C=) c.664+84C= (n.664+84C=) c.459+84C= c.898+84C= (n.898+84C=) c.772+84C= (n.772+84C=) n.794+84C= n.1288+84C= c.104+84C= n.291+84C= c.*180+84C= (n.*180+84C=) c.*380+84C= (n.*380+84C=) c.17+84C= n.240+84C= c.187-3232C= (n.187-3232C=) c.748C= (p.His250=) c.714+84C= n.2621+84C= c.588+84C= c.398+84C= (n.398+84C=) c.856C= (p.His286=) c.478C= (p.His160=) n.1730+84C= | |
15 | g.63062729C>G | CA392724879 | TPM1 | n.1555+84C>G c.*191+84C>G (n.*191+84C>G) n.1004C>G c.394+84C>G (n.394+84C>G) c.664+84C>G (n.664+84C>G) c.459+84C>G c.898+84C>G (n.898+84C>G) c.772+84C>G (n.772+84C>G) n.794+84C>G n.1288+84C>G c.104+84C>G n.291+84C>G c.*180+84C>G (n.*180+84C>G) c.*380+84C>G (n.*380+84C>G) c.17+84C>G n.240+84C>G c.187-3232C>G (n.187-3232C>G) c.748C>G (p.His250Asp) c.714+84C>G n.2621+84C>G c.588+84C>G c.398+84C>G (n.398+84C>G) c.856C>G (p.His286Asp) c.478C>G (p.His160Asp) n.1730+84C>G | |
15 | g.63062729C>T | CA392724878 | TPM1 | n.1555+84C>T c.*191+84C>T (n.*191+84C>T) n.1004C>T c.394+84C>T (n.394+84C>T) c.664+84C>T (n.664+84C>T) c.459+84C>T c.898+84C>T (n.898+84C>T) c.772+84C>T (n.772+84C>T) n.794+84C>T n.1288+84C>T c.104+84C>T n.291+84C>T c.*180+84C>T (n.*180+84C>T) c.*380+84C>T (n.*380+84C>T) c.17+84C>T n.240+84C>T c.187-3232C>T (n.187-3232C>T) c.748C>T (p.His250Tyr) c.714+84C>T n.2621+84C>T c.588+84C>T c.398+84C>T (n.398+84C>T) c.856C>T (p.His286Tyr) c.478C>T (p.His160Tyr) n.1730+84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63062730A= | CA2182495445 | TPM1 | n.1555+85A= c.*191+85A= (n.*191+85A=) n.1005A= c.394+85A= (n.394+85A=) c.664+85A= (n.664+85A=) c.459+85A= c.898+85A= (n.898+85A=) c.772+85A= (n.772+85A=) n.794+85A= n.1288+85A= c.104+85A= n.291+85A= c.*180+85A= (n.*180+85A=) c.*380+85A= (n.*380+85A=) c.17+85A= n.240+85A= c.187-3231A= (n.187-3231A=) c.749A= (p.His250=) c.714+85A= n.2621+85A= c.588+85A= c.398+85A= (n.398+85A=) c.857A= (p.His286=) c.479A= (p.His160=) n.1730+85A= | |
15 | g.63062730A>C | CA392724881 | TPM1 | n.1555+85A>C c.*191+85A>C (n.*191+85A>C) n.1005A>C c.394+85A>C (n.394+85A>C) c.664+85A>C (n.664+85A>C) c.459+85A>C c.898+85A>C (n.898+85A>C) c.772+85A>C (n.772+85A>C) n.794+85A>C n.1288+85A>C c.104+85A>C n.291+85A>C c.*180+85A>C (n.*180+85A>C) c.*380+85A>C (n.*380+85A>C) c.17+85A>C n.240+85A>C c.187-3231A>C (n.187-3231A>C) c.749A>C (p.His250Pro) c.714+85A>C n.2621+85A>C c.588+85A>C c.398+85A>C (n.398+85A>C) c.857A>C (p.His286Pro) c.479A>C (p.His160Pro) n.1730+85A>C | |
15 | g.63062730A>G | CA392724882 | TPM1 | n.1555+85A>G c.*191+85A>G (n.*191+85A>G) n.1005A>G c.394+85A>G (n.394+85A>G) c.664+85A>G (n.664+85A>G) c.459+85A>G c.898+85A>G (n.898+85A>G) c.772+85A>G (n.772+85A>G) n.794+85A>G n.1288+85A>G c.104+85A>G n.291+85A>G c.*180+85A>G (n.*180+85A>G) c.*380+85A>G (n.*380+85A>G) c.17+85A>G n.240+85A>G c.187-3231A>G (n.187-3231A>G) c.749A>G (p.His250Arg) c.714+85A>G n.2621+85A>G c.588+85A>G c.398+85A>G (n.398+85A>G) c.857A>G (p.His286Arg) c.479A>G (p.His160Arg) n.1730+85A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062730A>T | CA392724883 | TPM1 | n.1555+85A>T c.*191+85A>T (n.*191+85A>T) n.1005A>T c.394+85A>T (n.394+85A>T) c.664+85A>T (n.664+85A>T) c.459+85A>T c.898+85A>T (n.898+85A>T) c.772+85A>T (n.772+85A>T) n.794+85A>T n.1288+85A>T c.104+85A>T n.291+85A>T c.*180+85A>T (n.*180+85A>T) c.*380+85A>T (n.*380+85A>T) c.17+85A>T n.240+85A>T c.187-3231A>T (n.187-3231A>T) c.749A>T (p.His250Leu) c.714+85A>T n.2621+85A>T c.588+85A>T c.398+85A>T (n.398+85A>T) c.857A>T (p.His286Leu) c.479A>T (p.His160Leu) n.1730+85A>T | |
15 | g.63062731C>A | CA392724884 | TPM1 | n.1555+86C>A c.*191+86C>A (n.*191+86C>A) n.1006C>A c.394+86C>A (n.394+86C>A) c.664+86C>A (n.664+86C>A) c.459+86C>A c.898+86C>A (n.898+86C>A) c.772+86C>A (n.772+86C>A) n.794+86C>A n.1288+86C>A c.104+86C>A n.291+86C>A c.*180+86C>A (n.*180+86C>A) c.*380+86C>A (n.*380+86C>A) c.17+86C>A n.240+86C>A c.187-3230C>A (n.187-3230C>A) c.750C>A (p.His250Gln) c.714+86C>A n.2621+86C>A c.588+86C>A c.398+86C>A (n.398+86C>A) c.858C>A (p.His286Gln) c.480C>A (p.His160Gln) n.1730+86C>A | |
15 | g.63062731C= | CA2182495446 | TPM1 | n.1555+86C= c.*191+86C= (n.*191+86C=) n.1006C= c.394+86C= (n.394+86C=) c.664+86C= (n.664+86C=) c.459+86C= c.898+86C= (n.898+86C=) c.772+86C= (n.772+86C=) n.794+86C= n.1288+86C= c.104+86C= n.291+86C= c.*180+86C= (n.*180+86C=) c.*380+86C= (n.*380+86C=) c.17+86C= n.240+86C= c.187-3230C= (n.187-3230C=) c.750C= (p.His250=) c.714+86C= n.2621+86C= c.588+86C= c.398+86C= (n.398+86C=) c.858C= (p.His286=) c.480C= (p.His160=) n.1730+86C= | |
15 | g.63062731C>G | CA392724885 | TPM1 | n.1555+86C>G c.*191+86C>G (n.*191+86C>G) n.1006C>G c.394+86C>G (n.394+86C>G) c.664+86C>G (n.664+86C>G) c.459+86C>G c.898+86C>G (n.898+86C>G) c.772+86C>G (n.772+86C>G) n.794+86C>G n.1288+86C>G c.104+86C>G n.291+86C>G c.*180+86C>G (n.*180+86C>G) c.*380+86C>G (n.*380+86C>G) c.17+86C>G n.240+86C>G c.187-3230C>G (n.187-3230C>G) c.750C>G (p.His250Gln) c.714+86C>G n.2621+86C>G c.588+86C>G c.398+86C>G (n.398+86C>G) c.858C>G (p.His286Gln) c.480C>G (p.His160Gln) n.1730+86C>G | |
15 | g.63062731C>T | CA618954762 | TPM1 | n.1555+86C>T c.*191+86C>T (n.*191+86C>T) n.1006C>T c.394+86C>T (n.394+86C>T) c.664+86C>T (n.664+86C>T) c.459+86C>T c.898+86C>T (n.898+86C>T) c.772+86C>T (n.772+86C>T) n.794+86C>T n.1288+86C>T c.104+86C>T n.291+86C>T c.*180+86C>T (n.*180+86C>T) c.*380+86C>T (n.*380+86C>T) c.17+86C>T n.240+86C>T c.187-3230C>T (n.187-3230C>T) c.750C>T (p.His250=) c.714+86C>T n.2621+86C>T c.588+86C>T c.398+86C>T (n.398+86C>T) c.858C>T (p.His286=) c.480C>T (p.His160=) n.1730+86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062732A= | CA2182495447 | TPM1 | n.1555+87A= c.*191+87A= (n.*191+87A=) n.1007A= c.394+87A= (n.394+87A=) c.664+87A= (n.664+87A=) c.459+87A= c.898+87A= (n.898+87A=) c.772+87A= (n.772+87A=) n.794+87A= n.1288+87A= c.104+87A= n.291+87A= c.*180+87A= (n.*180+87A=) c.*380+87A= (n.*380+87A=) c.17+87A= n.240+87A= c.187-3229A= (n.187-3229A=) c.751A= (p.Ile251=) c.714+87A= n.2621+87A= c.588+87A= c.398+87A= (n.398+87A=) c.859A= (p.Ile287=) c.481A= (p.Ile161=) n.1730+87A= | |
15 | g.63062732A>C | CA392724886 | TPM1 | n.1555+87A>C c.*191+87A>C (n.*191+87A>C) n.1007A>C c.394+87A>C (n.394+87A>C) c.664+87A>C (n.664+87A>C) c.459+87A>C c.898+87A>C (n.898+87A>C) c.772+87A>C (n.772+87A>C) n.794+87A>C n.1288+87A>C c.104+87A>C n.291+87A>C c.*180+87A>C (n.*180+87A>C) c.*380+87A>C (n.*380+87A>C) c.17+87A>C n.240+87A>C c.187-3229A>C (n.187-3229A>C) c.751A>C (p.Ile251Leu) c.714+87A>C n.2621+87A>C c.588+87A>C c.398+87A>C (n.398+87A>C) c.859A>C (p.Ile287Leu) c.481A>C (p.Ile161Leu) n.1730+87A>C | |
15 | g.63062732A>G | CA392724887 | TPM1 | n.1555+87A>G c.*191+87A>G (n.*191+87A>G) n.1007A>G c.394+87A>G (n.394+87A>G) c.664+87A>G (n.664+87A>G) c.459+87A>G c.898+87A>G (n.898+87A>G) c.772+87A>G (n.772+87A>G) n.794+87A>G n.1288+87A>G c.104+87A>G n.291+87A>G c.*180+87A>G (n.*180+87A>G) c.*380+87A>G (n.*380+87A>G) c.17+87A>G n.240+87A>G c.187-3229A>G (n.187-3229A>G) c.751A>G (p.Ile251Val) c.714+87A>G n.2621+87A>G c.588+87A>G c.398+87A>G (n.398+87A>G) c.859A>G (p.Ile287Val) c.481A>G (p.Ile161Val) n.1730+87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062732A>T | CA392724888 | TPM1 | n.1555+87A>T c.*191+87A>T (n.*191+87A>T) n.1007A>T c.394+87A>T (n.394+87A>T) c.664+87A>T (n.664+87A>T) c.459+87A>T c.898+87A>T (n.898+87A>T) c.772+87A>T (n.772+87A>T) n.794+87A>T n.1288+87A>T c.104+87A>T n.291+87A>T c.*180+87A>T (n.*180+87A>T) c.*380+87A>T (n.*380+87A>T) c.17+87A>T n.240+87A>T c.187-3229A>T (n.187-3229A>T) c.751A>T (p.Ile251Phe) c.714+87A>T n.2621+87A>T c.588+87A>T c.398+87A>T (n.398+87A>T) c.859A>T (p.Ile287Phe) c.481A>T (p.Ile161Phe) n.1730+87A>T | dbSNP |
15 | g.63062733T>A | CA392724889 | TPM1 | n.1555+88T>A c.*191+88T>A (n.*191+88T>A) n.1008T>A c.394+88T>A (n.394+88T>A) c.664+88T>A (n.664+88T>A) c.459+88T>A c.898+88T>A (n.898+88T>A) c.772+88T>A (n.772+88T>A) n.794+88T>A n.1288+88T>A c.104+88T>A n.291+88T>A c.*180+88T>A (n.*180+88T>A) c.*380+88T>A (n.*380+88T>A) c.17+88T>A n.240+88T>A c.187-3228T>A (n.187-3228T>A) c.752T>A (p.Ile251Asn) c.714+88T>A n.2621+88T>A c.588+88T>A c.398+88T>A (n.398+88T>A) c.860T>A (p.Ile287Asn) c.482T>A (p.Ile161Asn) n.1730+88T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062733T>C | CA392724890 | TPM1 | n.1555+88T>C c.*191+88T>C (n.*191+88T>C) n.1008T>C c.394+88T>C (n.394+88T>C) c.664+88T>C (n.664+88T>C) c.459+88T>C c.898+88T>C (n.898+88T>C) c.772+88T>C (n.772+88T>C) n.794+88T>C n.1288+88T>C c.104+88T>C n.291+88T>C c.*180+88T>C (n.*180+88T>C) c.*380+88T>C (n.*380+88T>C) c.17+88T>C n.240+88T>C c.187-3228T>C (n.187-3228T>C) c.752T>C (p.Ile251Thr) c.714+88T>C n.2621+88T>C c.588+88T>C c.398+88T>C (n.398+88T>C) c.860T>C (p.Ile287Thr) c.482T>C (p.Ile161Thr) n.1730+88T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63062733T>G | CA392724891 | TPM1 | n.1555+88T>G c.*191+88T>G (n.*191+88T>G) n.1008T>G c.394+88T>G (n.394+88T>G) c.664+88T>G (n.664+88T>G) c.459+88T>G c.898+88T>G (n.898+88T>G) c.772+88T>G (n.772+88T>G) n.794+88T>G n.1288+88T>G c.104+88T>G n.291+88T>G c.*180+88T>G (n.*180+88T>G) c.*380+88T>G (n.*380+88T>G) c.17+88T>G n.240+88T>G c.187-3228T>G (n.187-3228T>G) c.752T>G (p.Ile251Ser) c.714+88T>G n.2621+88T>G c.588+88T>G c.398+88T>G (n.398+88T>G) c.860T>G (p.Ile287Ser) c.482T>G (p.Ile161Ser) n.1730+88T>G | |
15 | g.63062733T= | CA2182495448 | TPM1 | n.1555+88T= c.*191+88T= (n.*191+88T=) n.1008T= c.394+88T= (n.394+88T=) c.664+88T= (n.664+88T=) c.459+88T= c.898+88T= (n.898+88T=) c.772+88T= (n.772+88T=) n.794+88T= n.1288+88T= c.104+88T= n.291+88T= c.*180+88T= (n.*180+88T=) c.*380+88T= (n.*380+88T=) c.17+88T= n.240+88T= c.187-3228T= (n.187-3228T=) c.752T= (p.Ile251=) c.714+88T= n.2621+88T= c.588+88T= c.398+88T= (n.398+88T=) c.860T= (p.Ile287=) c.482T= (p.Ile161=) n.1730+88T= | |
15 | g.63062734T>C | CA618954763 | TPM1 | n.1555+89T>C c.*191+89T>C (n.*191+89T>C) n.1009T>C c.394+89T>C (n.394+89T>C) c.664+89T>C (n.664+89T>C) c.459+89T>C c.898+89T>C (n.898+89T>C) c.772+89T>C (n.772+89T>C) n.794+89T>C n.1288+89T>C c.104+89T>C n.291+89T>C c.*180+89T>C (n.*180+89T>C) c.*380+89T>C (n.*380+89T>C) c.17+89T>C n.240+89T>C c.187-3227T>C (n.187-3227T>C) c.753T>C (p.Ile251=) c.714+89T>C n.2621+89T>C c.588+89T>C c.398+89T>C (n.398+89T>C) c.861T>C (p.Ile287=) c.483T>C (p.Ile161=) n.1730+89T>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.63062734T>G | CA392724892 | TPM1 | n.1555+89T>G c.*191+89T>G (n.*191+89T>G) n.1009T>G c.394+89T>G (n.394+89T>G) c.664+89T>G (n.664+89T>G) c.459+89T>G c.898+89T>G (n.898+89T>G) c.772+89T>G (n.772+89T>G) n.794+89T>G n.1288+89T>G c.104+89T>G n.291+89T>G c.*180+89T>G (n.*180+89T>G) c.*380+89T>G (n.*380+89T>G) c.17+89T>G n.240+89T>G c.187-3227T>G (n.187-3227T>G) c.753T>G (p.Ile251Met) c.714+89T>G n.2621+89T>G c.588+89T>G c.398+89T>G (n.398+89T>G) c.861T>G (p.Ile287Met) c.483T>G (p.Ile161Met) n.1730+89T>G | |
15 | g.63062734T= | CA2182495449 | TPM1 | n.1555+89T= c.*191+89T= (n.*191+89T=) n.1009T= c.394+89T= (n.394+89T=) c.664+89T= (n.664+89T=) c.459+89T= c.898+89T= (n.898+89T=) c.772+89T= (n.772+89T=) n.794+89T= n.1288+89T= c.104+89T= n.291+89T= c.*180+89T= (n.*180+89T=) c.*380+89T= (n.*380+89T=) c.17+89T= n.240+89T= c.187-3227T= (n.187-3227T=) c.753T= (p.Ile251=) c.714+89T= n.2621+89T= c.588+89T= c.398+89T= (n.398+89T=) c.861T= (p.Ile287=) c.483T= (p.Ile161=) n.1730+89T= | |
15 | g.63062735G>A | CA392724895 | TPM1 | n.1555+90G>A c.*191+90G>A (n.*191+90G>A) n.1010G>A c.394+90G>A (n.394+90G>A) c.664+90G>A (n.664+90G>A) c.459+90G>A c.898+90G>A (n.898+90G>A) c.772+90G>A (n.772+90G>A) n.794+90G>A n.1288+90G>A c.104+90G>A n.291+90G>A c.*180+90G>A (n.*180+90G>A) c.*380+90G>A (n.*380+90G>A) c.17+90G>A n.240+90G>A c.187-3226G>A (n.187-3226G>A) c.754G>A (p.Asp252Asn) c.714+90G>A n.2621+90G>A c.588+90G>A c.398+90G>A (n.398+90G>A) c.862G>A (p.Asp288Asn) c.484G>A (p.Asp162Asn) n.1730+90G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63062735G>C | CA392724894 | TPM1 | n.1555+90G>C c.*191+90G>C (n.*191+90G>C) n.1010G>C c.394+90G>C (n.394+90G>C) c.664+90G>C (n.664+90G>C) c.459+90G>C c.898+90G>C (n.898+90G>C) c.772+90G>C (n.772+90G>C) n.794+90G>C n.1288+90G>C c.104+90G>C n.291+90G>C c.*180+90G>C (n.*180+90G>C) c.*380+90G>C (n.*380+90G>C) c.17+90G>C n.240+90G>C c.187-3226G>C (n.187-3226G>C) c.754G>C (p.Asp252His) c.714+90G>C n.2621+90G>C c.588+90G>C c.398+90G>C (n.398+90G>C) c.862G>C (p.Asp288His) c.484G>C (p.Asp162His) n.1730+90G>C | |
15 | g.63062735G>T | CA392724893 | TPM1 | n.1555+90G>T c.*191+90G>T (n.*191+90G>T) n.1010G>T c.394+90G>T (n.394+90G>T) c.664+90G>T (n.664+90G>T) c.459+90G>T c.898+90G>T (n.898+90G>T) c.772+90G>T (n.772+90G>T) n.794+90G>T n.1288+90G>T c.104+90G>T n.291+90G>T c.*180+90G>T (n.*180+90G>T) c.*380+90G>T (n.*380+90G>T) c.17+90G>T n.240+90G>T c.187-3226G>T (n.187-3226G>T) c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.714+90G>T n.2621+90G>T c.588+90G>T c.398+90G>T (n.398+90G>T) c.862G>T (p.Asp288Tyr) c.484G>T (p.Asp162Tyr) n.1730+90G>T | |
15 | g.63062736A>C | CA392724896 | TPM1 | n.1555+91A>C c.*191+91A>C (n.*191+91A>C) n.1011A>C c.394+91A>C (n.394+91A>C) c.664+91A>C (n.664+91A>C) c.459+91A>C c.898+91A>C (n.898+91A>C) c.772+91A>C (n.772+91A>C) n.794+91A>C n.1288+91A>C c.104+91A>C n.291+91A>C c.*180+91A>C (n.*180+91A>C) c.*380+91A>C (n.*380+91A>C) c.17+91A>C n.240+91A>C c.187-3225A>C (n.187-3225A>C) c.755A>C (p.Asp252Ala) c.714+91A>C n.2621+91A>C c.588+91A>C c.398+91A>C (n.398+91A>C) c.863A>C (p.Asp288Ala) c.485A>C (p.Asp162Ala) n.1730+91A>C | |
15 | g.63062736A>G | CA392724897 | TPM1 | n.1555+91A>G c.*191+91A>G (n.*191+91A>G) n.1011A>G c.394+91A>G (n.394+91A>G) c.664+91A>G (n.664+91A>G) c.459+91A>G c.898+91A>G (n.898+91A>G) c.772+91A>G (n.772+91A>G) n.794+91A>G n.1288+91A>G c.104+91A>G n.291+91A>G c.*180+91A>G (n.*180+91A>G) c.*380+91A>G (n.*380+91A>G) c.17+91A>G n.240+91A>G c.187-3225A>G (n.187-3225A>G) c.755A>G (p.Asp252Gly) c.714+91A>G n.2621+91A>G c.588+91A>G c.398+91A>G (n.398+91A>G) c.863A>G (p.Asp288Gly) c.485A>G (p.Asp162Gly) n.1730+91A>G | gnomAD v4 |
15 | g.63062736A>T | CA392724898 | TPM1 | n.1555+91A>T c.*191+91A>T (n.*191+91A>T) n.1011A>T c.394+91A>T (n.394+91A>T) c.664+91A>T (n.664+91A>T) c.459+91A>T c.898+91A>T (n.898+91A>T) c.772+91A>T (n.772+91A>T) n.794+91A>T n.1288+91A>T c.104+91A>T n.291+91A>T c.*180+91A>T (n.*180+91A>T) c.*380+91A>T (n.*380+91A>T) c.17+91A>T n.240+91A>T c.187-3225A>T (n.187-3225A>T) c.755A>T (p.Asp252Val) c.714+91A>T n.2621+91A>T c.588+91A>T c.398+91A>T (n.398+91A>T) c.863A>T (p.Asp288Val) c.485A>T (p.Asp162Val) n.1730+91A>T | |
15 | g.63062737T>A | CA392724899 | TPM1 | n.1555+92T>A c.*191+92T>A (n.*191+92T>A) n.1012T>A c.394+92T>A (n.394+92T>A) c.664+92T>A (n.664+92T>A) c.459+92T>A c.898+92T>A (n.898+92T>A) c.772+92T>A (n.772+92T>A) n.794+92T>A n.1288+92T>A c.104+92T>A n.291+92T>A c.*180+92T>A (n.*180+92T>A) c.*380+92T>A (n.*380+92T>A) c.17+92T>A n.240+92T>A c.187-3224T>A (n.187-3224T>A) c.756T>A (p.Asp252Glu) c.714+92T>A n.2621+92T>A c.588+92T>A c.398+92T>A (n.398+92T>A) c.864T>A (p.Asp288Glu) c.486T>A (p.Asp162Glu) n.1730+92T>A | |
15 | g.63062737T>G | CA392724900 | TPM1 | n.1555+92T>G c.*191+92T>G (n.*191+92T>G) n.1012T>G c.394+92T>G (n.394+92T>G) c.664+92T>G (n.664+92T>G) c.459+92T>G c.898+92T>G (n.898+92T>G) c.772+92T>G (n.772+92T>G) n.794+92T>G n.1288+92T>G c.104+92T>G n.291+92T>G c.*180+92T>G (n.*180+92T>G) c.*380+92T>G (n.*380+92T>G) c.17+92T>G n.240+92T>G c.187-3224T>G (n.187-3224T>G) c.756T>G (p.Asp252Glu) c.714+92T>G n.2621+92T>G c.588+92T>G c.398+92T>G (n.398+92T>G) c.864T>G (p.Asp288Glu) c.486T>G (p.Asp162Glu) n.1730+92T>G | |
15 | g.63062737T= | CA2182495450 | TPM1 | n.1555+92T= c.*191+92T= (n.*191+92T=) n.1012T= c.394+92T= (n.394+92T=) c.664+92T= (n.664+92T=) c.459+92T= c.898+92T= (n.898+92T=) c.772+92T= (n.772+92T=) n.794+92T= n.1288+92T= c.104+92T= n.291+92T= c.*180+92T= (n.*180+92T=) c.*380+92T= (n.*380+92T=) c.17+92T= n.240+92T= c.187-3224T= (n.187-3224T=) c.756T= (p.Asp252=) c.714+92T= n.2621+92T= c.588+92T= c.398+92T= (n.398+92T=) c.864T= (p.Asp288=) c.486T= (p.Asp162=) n.1730+92T= | |
15 | g.63062738A>C | CA392724901 | TPM1 | n.1555+93A>C c.*191+93A>C (n.*191+93A>C) n.1013A>C c.394+93A>C (n.394+93A>C) c.664+93A>C (n.664+93A>C) c.459+93A>C c.898+93A>C (n.898+93A>C) c.772+93A>C (n.772+93A>C) n.794+93A>C n.1288+93A>C c.104+93A>C n.291+93A>C c.*180+93A>C (n.*180+93A>C) c.*380+93A>C (n.*380+93A>C) c.17+93A>C n.240+93A>C c.187-3223A>C (n.187-3223A>C) c.757A>C (p.Thr253Pro) c.714+93A>C n.2621+93A>C c.588+93A>C c.398+93A>C (n.398+93A>C) c.865A>C (p.Thr289Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) n.1730+93A>C | |
15 | g.63062738A>G | CA392724902 | TPM1 | n.1555+93A>G c.*191+93A>G (n.*191+93A>G) n.1013A>G c.394+93A>G (n.394+93A>G) c.664+93A>G (n.664+93A>G) c.459+93A>G c.898+93A>G (n.898+93A>G) c.772+93A>G (n.772+93A>G) n.794+93A>G n.1288+93A>G c.104+93A>G n.291+93A>G c.*180+93A>G (n.*180+93A>G) c.*380+93A>G (n.*380+93A>G) c.17+93A>G n.240+93A>G c.187-3223A>G (n.187-3223A>G) c.757A>G (p.Thr253Ala) c.714+93A>G n.2621+93A>G c.588+93A>G c.398+93A>G (n.398+93A>G) c.865A>G (p.Thr289Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) n.1730+93A>G | |
15 | g.63062738A>T | CA392724903 | TPM1 | n.1555+93A>T c.*191+93A>T (n.*191+93A>T) n.1013A>T c.394+93A>T (n.394+93A>T) c.664+93A>T (n.664+93A>T) c.459+93A>T c.898+93A>T (n.898+93A>T) c.772+93A>T (n.772+93A>T) n.794+93A>T n.1288+93A>T c.104+93A>T n.291+93A>T c.*180+93A>T (n.*180+93A>T) c.*380+93A>T (n.*380+93A>T) c.17+93A>T n.240+93A>T c.187-3223A>T (n.187-3223A>T) c.757A>T (p.Thr253Ser) c.714+93A>T n.2621+93A>T c.588+93A>T c.398+93A>T (n.398+93A>T) c.865A>T (p.Thr289Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) n.1730+93A>T | |
15 | g.63062738dup | CA618954764 | TPM1 | n.1555+93dup c.*191+93dup (n.*191+93dup) n.1013dup c.394+93dup (n.394+93dup) c.664+93dup (n.664+93dup) c.459+93dup c.898+93dup (n.898+93dup) c.772+93dup (n.772+93dup) n.794+93dup n.1288+93dup c.104+93dup n.291+93dup c.*180+93dup (n.*180+93dup) c.*380+93dup (n.*380+93dup) c.17+93dup n.240+93dup c.187-3223dup (n.187-3223dup) c.757dup (p.Thr253AsnfsTer?) c.714+93dup n.2621+93dup c.588+93dup c.398+93dup (n.398+93dup) c.865dup (p.Thr289AsnfsTer?) c.487dup (p.Thr163AsnfsTer?) n.1730+93dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062738_63062739delinsAC | CA2182495451 | TPM1 | n.1555+93_1555+94delinsAC c.*191+93_*191+94delinsAC (n.*191+93_*191+94delinsAC) n.1013_1014delinsAC c.394+93_394+94delinsAC (n.394+93_394+94delinsAC) c.664+93_664+94delinsAC (n.664+93_664+94delinsAC) c.459+93_459+94delinsAC c.898+93_898+94delinsAC (n.898+93_898+94delinsAC) c.772+93_772+94delinsAC (n.772+93_772+94delinsAC) n.794+93_794+94delinsAC n.1288+93_1288+94delinsAC c.104+93_104+94delinsAC n.291+93_291+94delinsAC c.*180+93_*180+94delinsAC (n.*180+93_*180+94delinsAC) c.*380+93_*380+94delinsAC (n.*380+93_*380+94delinsAC) c.17+93_17+94delinsAC n.240+93_240+94delinsAC c.187-3223_187-3222delinsAC (n.187-3223_187-3222delinsAC) c.757_758delinsAC (p.Thr253=) c.714+93_714+94delinsAC n.2621+93_2621+94delinsAC c.588+93_588+94delinsAC c.398+93_398+94delinsAC (n.398+93_398+94delinsAC) c.865_866delinsAC (p.Thr289=) c.487_488delinsAC (p.Thr163=) n.1730+93_1730+94delinsAC | |
15 | g.63062738_63062741delinsACGC | CA2182495454 | TPM1 | n.1555+93_1555+96delinsACGC c.*191+93_*191+96delinsACGC (n.*191+93_*191+96delinsACGC) n.1013_1016delinsACGC c.394+93_394+96delinsACGC (n.394+93_394+96delinsACGC) c.664+93_664+96delinsACGC (n.664+93_664+96delinsACGC) c.459+93_459+96delinsACGC c.898+93_898+96delinsACGC (n.898+93_898+96delinsACGC) c.772+93_772+96delinsACGC (n.772+93_772+96delinsACGC) n.794+93_794+96delinsACGC n.1288+93_1288+96delinsACGC c.104+93_104+96delinsACGC n.291+93_291+96delinsACGC c.*180+93_*180+96delinsACGC (n.*180+93_*180+96delinsACGC) c.*380+93_*380+96delinsACGC (n.*380+93_*380+96delinsACGC) c.17+93_17+96delinsACGC n.240+93_240+96delinsACGC c.187-3223_187-3220delinsACGC (n.187-3223_187-3220delinsACGC) c.757_760delinsACGC (p.Thr253=) c.714+93_714+96delinsACGC n.2621+93_2621+96delinsACGC c.588+93_588+96delinsACGC c.398+93_398+96delinsACGC (n.398+93_398+96delinsACGC) c.865_868delinsACGC (p.Thr289=) c.487_490delinsACGC (p.Thr163=) n.1730+93_1730+96delinsACGC | |
15 | g.63062738_63062742delinsACGCT | CA2182495452 | TPM1 | n.1555+93_1555+97delinsACGCT c.*191+93_*191+97delinsACGCT (n.*191+93_*191+97delinsACGCT) n.1013_1017delinsACGCT c.394+93_394+97delinsACGCT (n.394+93_394+97delinsACGCT) c.664+93_664+97delinsACGCT (n.664+93_664+97delinsACGCT) c.459+93_459+97delinsACGCT c.898+93_898+97delinsACGCT (n.898+93_898+97delinsACGCT) c.772+93_772+97delinsACGCT (n.772+93_772+97delinsACGCT) n.794+93_794+97delinsACGCT n.1288+93_1288+97delinsACGCT c.104+93_104+97delinsACGCT n.291+93_291+97delinsACGCT c.*180+93_*180+97delinsACGCT (n.*180+93_*180+97delinsACGCT) c.*380+93_*380+97delinsACGCT (n.*380+93_*380+97delinsACGCT) c.17+93_17+97delinsACGCT n.240+93_240+97delinsACGCT c.187-3223_187-3219delinsACGCT (n.187-3223_187-3219delinsACGCT) c.757_761delinsACGCT (p.Thr253=) c.714+93_714+97delinsACGCT n.2621+93_2621+97delinsACGCT c.588+93_588+97delinsACGCT c.398+93_398+97delinsACGCT (n.398+93_398+97delinsACGCT) c.865_869delinsACGCT (p.Thr289=) c.487_491delinsACGCT (p.Thr163=) n.1730+93_1730+97delinsACGCT | |
15 | g.63062738_63062744delinsACGCTCC | CA2182495453 | TPM1 | n.1555+93_1555+99delinsACGCTCC c.*191+93_*191+99delinsACGCTCC (n.*191+93_*191+99delinsACGCTCC) n.1013_1019delinsACGCTCC c.394+93_394+99delinsACGCTCC (n.394+93_394+99delinsACGCTCC) c.664+93_664+99delinsACGCTCC (n.664+93_664+99delinsACGCTCC) c.459+93_459+99delinsACGCTCC c.898+93_898+99delinsACGCTCC (n.898+93_898+99delinsACGCTCC) c.772+93_772+99delinsACGCTCC (n.772+93_772+99delinsACGCTCC) n.794+93_794+99delinsACGCTCC n.1288+93_1288+99delinsACGCTCC c.104+93_104+99delinsACGCTCC n.291+93_291+99delinsACGCTCC c.*180+93_*180+99delinsACGCTCC (n.*180+93_*180+99delinsACGCTCC) c.*380+93_*380+99delinsACGCTCC (n.*380+93_*380+99delinsACGCTCC) c.17+93_17+99delinsACGCTCC n.240+93_240+99delinsACGCTCC c.187-3223_187-3217delinsACGCTCC (n.187-3223_187-3217delinsACGCTCC) c.757_763delinsACGCTCC (p.Thr253=) c.714+93_714+99delinsACGCTCC n.2621+93_2621+99delinsACGCTCC c.588+93_588+99delinsACGCTCC c.398+93_398+99delinsACGCTCC (n.398+93_398+99delinsACGCTCC) c.865_871delinsACGCTCC (p.Thr289=) c.487_493delinsACGCTCC (p.Thr163=) n.1730+93_1730+99delinsACGCTCC | |
15 | g.63062739del | CA618954765 | TPM1 | n.1555+94del c.*191+94del (n.*191+94del) n.1014del c.394+94del (n.394+94del) c.664+94del (n.664+94del) c.459+94del c.898+94del (n.898+94del) c.772+94del (n.772+94del) n.794+94del n.1288+94del c.104+94del n.291+94del c.*180+94del (n.*180+94del) c.*380+94del (n.*380+94del) c.17+94del n.240+94del c.187-3222del (n.187-3222del) c.758del (p.Thr253SerfsTer21) c.714+94del n.2621+94del c.588+94del c.398+94del (n.398+94del) c.866del (p.Thr289SerfsTer21) c.488del (p.Thr163SerfsTer21) n.1730+94del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062739C>A | CA033450 | TPM1 | n.1555+94C>A c.*191+94C>A (n.*191+94C>A) n.1014C>A c.394+94C>A (n.394+94C>A) c.664+94C>A (n.664+94C>A) c.459+94C>A c.898+94C>A (n.898+94C>A) c.772+94C>A (n.772+94C>A) n.794+94C>A n.1288+94C>A c.104+94C>A n.291+94C>A c.*180+94C>A (n.*180+94C>A) c.*380+94C>A (n.*380+94C>A) c.17+94C>A n.240+94C>A c.187-3222C>A (n.187-3222C>A) c.758C>A (p.Thr253Lys) c.714+94C>A n.2621+94C>A c.588+94C>A c.398+94C>A (n.398+94C>A) c.866C>A (p.Thr289Lys) c.488C>A (p.Thr163Lys) n.1730+94C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062739C= | CA2182495455 | TPM1 | n.1555+94C= c.*191+94C= (n.*191+94C=) n.1014C= c.394+94C= (n.394+94C=) c.664+94C= (n.664+94C=) c.459+94C= c.898+94C= (n.898+94C=) c.772+94C= (n.772+94C=) n.794+94C= n.1288+94C= c.104+94C= n.291+94C= c.*180+94C= (n.*180+94C=) c.*380+94C= (n.*380+94C=) c.17+94C= n.240+94C= c.187-3222C= (n.187-3222C=) c.758C= (p.Thr253=) c.714+94C= n.2621+94C= c.588+94C= c.398+94C= (n.398+94C=) c.866C= (p.Thr289=) c.488C= (p.Thr163=) n.1730+94C= | |
15 | g.63062739C>G | CA392724904 | TPM1 | n.1555+94C>G c.*191+94C>G (n.*191+94C>G) n.1014C>G c.394+94C>G (n.394+94C>G) c.664+94C>G (n.664+94C>G) c.459+94C>G c.898+94C>G (n.898+94C>G) c.772+94C>G (n.772+94C>G) n.794+94C>G n.1288+94C>G c.104+94C>G n.291+94C>G c.*180+94C>G (n.*180+94C>G) c.*380+94C>G (n.*380+94C>G) c.17+94C>G n.240+94C>G c.187-3222C>G (n.187-3222C>G) c.758C>G (p.Thr253Arg) c.714+94C>G n.2621+94C>G c.588+94C>G c.398+94C>G (n.398+94C>G) c.866C>G (p.Thr289Arg) c.488C>G (p.Thr163Arg) n.1730+94C>G | |
15 | g.63062739C>T | CA033466 | TPM1 | n.1555+94C>T c.*191+94C>T (n.*191+94C>T) n.1014C>T c.394+94C>T (n.394+94C>T) c.664+94C>T (n.664+94C>T) c.459+94C>T c.898+94C>T (n.898+94C>T) c.772+94C>T (n.772+94C>T) n.794+94C>T n.1288+94C>T c.104+94C>T n.291+94C>T c.*180+94C>T (n.*180+94C>T) c.*380+94C>T (n.*380+94C>T) c.17+94C>T n.240+94C>T c.187-3222C>T (n.187-3222C>T) c.758C>T (p.Thr253Met) c.714+94C>T n.2621+94C>T c.588+94C>T c.398+94C>T (n.398+94C>T) c.866C>T (p.Thr289Met) c.488C>T (p.Thr163Met) n.1730+94C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062739delinsTT | CA272034420 | TPM1 | n.1555+94delinsTT c.*191+94delinsTT (n.*191+94delinsTT) n.1014delinsTT c.394+94delinsTT (n.394+94delinsTT) c.664+94delinsTT (n.664+94delinsTT) c.459+94delinsTT c.898+94delinsTT (n.898+94delinsTT) c.772+94delinsTT (n.772+94delinsTT) n.794+94delinsTT n.1288+94delinsTT c.104+94delinsTT n.291+94delinsTT c.*180+94delinsTT (n.*180+94delinsTT) c.*380+94delinsTT (n.*380+94delinsTT) c.17+94delinsTT n.240+94delinsTT c.187-3222delinsTT (n.187-3222delinsTT) c.758delinsTT (p.Thr253IlefsTer?) c.714+94delinsTT n.2621+94delinsTT c.588+94delinsTT c.398+94delinsTT (n.398+94delinsTT) c.866delinsTT (p.Thr289IlefsTer?) c.488delinsTT (p.Thr163IlefsTer?) n.1730+94delinsTT | dbSNP |
15 | g.63062739_63062741del | CA033442 | TPM1 | n.1555+94_1555+96del c.*191+94_*191+96del (n.*191+94_*191+96del) n.1014_1016del c.394+94_394+96del (n.394+94_394+96del) c.664+94_664+96del (n.664+94_664+96del) c.459+94_459+96del c.898+94_898+96del (n.898+94_898+96del) c.772+94_772+96del (n.772+94_772+96del) n.794+94_794+96del n.1288+94_1288+96del c.104+94_104+96del n.291+94_291+96del c.*180+94_*180+96del (n.*180+94_*180+96del) c.*380+94_*380+96del (n.*380+94_*380+96del) c.17+94_17+96del n.240+94_240+96del c.187-3222_187-3220del (n.187-3222_187-3220del) c.758_760del (p.Thr253_Leu254delinsIle) c.714+94_714+96del n.2621+94_2621+96del c.588+94_588+96del c.398+94_398+96del (n.398+94_398+96del) c.866_868del (p.Thr289_Leu290delinsIle) c.488_490del (p.Thr163_Leu164delinsIle) n.1730+94_1730+96del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062740_63062743del | CA272034426 | TPM1 | n.1555+95_1555+98del c.*191+95_*191+98del (n.*191+95_*191+98del) n.1015_1018del c.394+95_394+98del (n.394+95_394+98del) c.664+95_664+98del (n.664+95_664+98del) c.459+95_459+98del c.898+95_898+98del (n.898+95_898+98del) c.772+95_772+98del (n.772+95_772+98del) n.794+95_794+98del n.1288+95_1288+98del c.104+95_104+98del n.291+95_291+98del c.*180+95_*180+98del (n.*180+95_*180+98del) c.*380+95_*380+98del (n.*380+95_*380+98del) c.17+95_17+98del n.240+95_240+98del c.187-3221_187-3218del (n.187-3221_187-3218del) c.759_762del (p.Leu254PhefsTer19) c.714+95_714+98del n.2621+95_2621+98del c.588+95_588+98del c.398+95_398+98del (n.398+95_398+98del) c.867_870del (p.Leu290PhefsTer19) c.489_492del (p.Leu164PhefsTer19) n.1730+95_1730+98del | dbSNP |
15 | g.63062739_63062744delinsTT | CA018337 | TPM1 | n.1555+94_1555+99delinsTT c.*191+94_*191+99delinsTT (n.*191+94_*191+99delinsTT) n.1014_1019delinsTT c.394+94_394+99delinsTT (n.394+94_394+99delinsTT) c.664+94_664+99delinsTT (n.664+94_664+99delinsTT) c.459+94_459+99delinsTT c.898+94_898+99delinsTT (n.898+94_898+99delinsTT) c.772+94_772+99delinsTT (n.772+94_772+99delinsTT) n.794+94_794+99delinsTT n.1288+94_1288+99delinsTT c.104+94_104+99delinsTT n.291+94_291+99delinsTT c.*180+94_*180+99delinsTT (n.*180+94_*180+99delinsTT) c.*380+94_*380+99delinsTT (n.*380+94_*380+99delinsTT) c.17+94_17+99delinsTT n.240+94_240+99delinsTT c.187-3222_187-3217delinsTT (n.187-3222_187-3217delinsTT) c.758_763delinsTT (p.Thr253IlefsTer20) c.714+94_714+99delinsTT n.2621+94_2621+99delinsTT c.588+94_588+99delinsTT c.398+94_398+99delinsTT (n.398+94_398+99delinsTT) c.866_871delinsTT (p.Thr289IlefsTer20) c.488_493delinsTT (p.Thr163IlefsTer20) n.1730+94_1730+99delinsTT | ClinVar dbSNP |
15 | g.63062740G>A | CA618954766 | TPM1 | n.1555+95G>A c.*191+95G>A (n.*191+95G>A) n.1015G>A c.394+95G>A (n.394+95G>A) c.664+95G>A (n.664+95G>A) c.459+95G>A c.898+95G>A (n.898+95G>A) c.772+95G>A (n.772+95G>A) n.794+95G>A n.1288+95G>A c.104+95G>A n.291+95G>A c.*180+95G>A (n.*180+95G>A) c.*380+95G>A (n.*380+95G>A) c.17+95G>A n.240+95G>A c.187-3221G>A (n.187-3221G>A) c.759G>A (p.Thr253=) c.714+95G>A n.2621+95G>A c.588+95G>A c.398+95G>A (n.398+95G>A) c.867G>A (p.Thr289=) c.489G>A (p.Thr163=) n.1730+95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062740G= | CA2182495456 | TPM1 | n.1555+95G= c.*191+95G= (n.*191+95G=) n.1015G= c.394+95G= (n.394+95G=) c.664+95G= (n.664+95G=) c.459+95G= c.898+95G= (n.898+95G=) c.772+95G= (n.772+95G=) n.794+95G= n.1288+95G= c.104+95G= n.291+95G= c.*180+95G= (n.*180+95G=) c.*380+95G= (n.*380+95G=) c.17+95G= n.240+95G= c.187-3221G= (n.187-3221G=) c.759G= (p.Thr253=) c.714+95G= n.2621+95G= c.588+95G= c.398+95G= (n.398+95G=) c.867G= (p.Thr289=) c.489G= (p.Thr163=) n.1730+95G= | |
15 | g.63062740G>T | CA272034434 | TPM1 | n.1555+95G>T c.*191+95G>T (n.*191+95G>T) n.1015G>T c.394+95G>T (n.394+95G>T) c.664+95G>T (n.664+95G>T) c.459+95G>T c.898+95G>T (n.898+95G>T) c.772+95G>T (n.772+95G>T) n.794+95G>T n.1288+95G>T c.104+95G>T n.291+95G>T c.*180+95G>T (n.*180+95G>T) c.*380+95G>T (n.*380+95G>T) c.17+95G>T n.240+95G>T c.187-3221G>T (n.187-3221G>T) c.759G>T (p.Thr253=) c.714+95G>T n.2621+95G>T c.588+95G>T c.398+95G>T (n.398+95G>T) c.867G>T (p.Thr289=) c.489G>T (p.Thr163=) n.1730+95G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63062741C>A | CA392724906 | TPM1 | n.1555+96C>A c.*191+96C>A (n.*191+96C>A) n.1016C>A c.394+96C>A (n.394+96C>A) c.664+96C>A (n.664+96C>A) c.459+96C>A c.898+96C>A (n.898+96C>A) c.772+96C>A (n.772+96C>A) n.794+96C>A n.1288+96C>A c.104+96C>A n.291+96C>A c.*180+96C>A (n.*180+96C>A) c.*380+96C>A (n.*380+96C>A) c.17+96C>A n.240+96C>A c.187-3220C>A (n.187-3220C>A) c.760C>A (p.Leu254Ile) c.714+96C>A n.2621+96C>A c.588+96C>A c.398+96C>A (n.398+96C>A) c.868C>A (p.Leu290Ile) c.490C>A (p.Leu164Ile) n.1730+96C>A | |
15 | g.63062741C= | CA2182495457 | TPM1 | n.1555+96C= c.*191+96C= (n.*191+96C=) n.1016C= c.394+96C= (n.394+96C=) c.664+96C= (n.664+96C=) c.459+96C= c.898+96C= (n.898+96C=) c.772+96C= (n.772+96C=) n.794+96C= n.1288+96C= c.104+96C= n.291+96C= c.*180+96C= (n.*180+96C=) c.*380+96C= (n.*380+96C=) c.17+96C= n.240+96C= c.187-3220C= (n.187-3220C=) c.760C= (p.Leu254=) c.714+96C= n.2621+96C= c.588+96C= c.398+96C= (n.398+96C=) c.868C= (p.Leu290=) c.490C= (p.Leu164=) n.1730+96C= | |
15 | g.63062741C>G | CA392724905 | TPM1 | n.1555+96C>G c.*191+96C>G (n.*191+96C>G) n.1016C>G c.394+96C>G (n.394+96C>G) c.664+96C>G (n.664+96C>G) c.459+96C>G c.898+96C>G (n.898+96C>G) c.772+96C>G (n.772+96C>G) n.794+96C>G n.1288+96C>G c.104+96C>G n.291+96C>G c.*180+96C>G (n.*180+96C>G) c.*380+96C>G (n.*380+96C>G) c.17+96C>G n.240+96C>G c.187-3220C>G (n.187-3220C>G) c.760C>G (p.Leu254Val) c.714+96C>G n.2621+96C>G c.588+96C>G c.398+96C>G (n.398+96C>G) c.868C>G (p.Leu290Val) c.490C>G (p.Leu164Val) n.1730+96C>G | |
15 | g.63062741C>T | CA033484 | TPM1 | n.1555+96C>T c.*191+96C>T (n.*191+96C>T) n.1016C>T c.394+96C>T (n.394+96C>T) c.664+96C>T (n.664+96C>T) c.459+96C>T c.898+96C>T (n.898+96C>T) c.772+96C>T (n.772+96C>T) n.794+96C>T n.1288+96C>T c.104+96C>T n.291+96C>T c.*180+96C>T (n.*180+96C>T) c.*380+96C>T (n.*380+96C>T) c.17+96C>T n.240+96C>T c.187-3220C>T (n.187-3220C>T) c.760C>T (p.Leu254Phe) c.714+96C>T n.2621+96C>T c.588+96C>T c.398+96C>T (n.398+96C>T) c.868C>T (p.Leu290Phe) c.490C>T (p.Leu164Phe) n.1730+96C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062742T>A | CA392724907 | TPM1 | n.1555+97T>A c.*191+97T>A (n.*191+97T>A) n.1017T>A c.394+97T>A (n.394+97T>A) c.664+97T>A (n.664+97T>A) c.459+97T>A c.898+97T>A (n.898+97T>A) c.772+97T>A (n.772+97T>A) n.794+97T>A n.1288+97T>A c.104+97T>A n.291+97T>A c.*180+97T>A (n.*180+97T>A) c.*380+97T>A (n.*380+97T>A) c.17+97T>A n.240+97T>A c.187-3219T>A (n.187-3219T>A) c.761T>A (p.Leu254His) c.714+97T>A n.2621+97T>A c.588+97T>A c.398+97T>A (n.398+97T>A) c.869T>A (p.Leu290His) c.491T>A (p.Leu164His) n.1730+97T>A | |
15 | g.63062742T>C | CA392724908 | TPM1 | n.1555+97T>C c.*191+97T>C (n.*191+97T>C) n.1017T>C c.394+97T>C (n.394+97T>C) c.664+97T>C (n.664+97T>C) c.459+97T>C c.898+97T>C (n.898+97T>C) c.772+97T>C (n.772+97T>C) n.794+97T>C n.1288+97T>C c.104+97T>C n.291+97T>C c.*180+97T>C (n.*180+97T>C) c.*380+97T>C (n.*380+97T>C) c.17+97T>C n.240+97T>C c.187-3219T>C (n.187-3219T>C) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.714+97T>C n.2621+97T>C c.588+97T>C c.398+97T>C (n.398+97T>C) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) n.1730+97T>C | |
15 | g.63062742T>G | CA392724909 | TPM1 | n.1555+97T>G c.*191+97T>G (n.*191+97T>G) n.1017T>G c.394+97T>G (n.394+97T>G) c.664+97T>G (n.664+97T>G) c.459+97T>G c.898+97T>G (n.898+97T>G) c.772+97T>G (n.772+97T>G) n.794+97T>G n.1288+97T>G c.104+97T>G n.291+97T>G c.*180+97T>G (n.*180+97T>G) c.*380+97T>G (n.*380+97T>G) c.17+97T>G n.240+97T>G c.187-3219T>G (n.187-3219T>G) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.714+97T>G n.2621+97T>G c.588+97T>G c.398+97T>G (n.398+97T>G) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) n.1730+97T>G | |
15 | g.63062742_63062743delinsTC | CA2182495458 | TPM1 | n.1555+97_1555+98delinsTC c.*191+97_*191+98delinsTC (n.*191+97_*191+98delinsTC) n.1017_1018delinsTC c.394+97_394+98delinsTC (n.394+97_394+98delinsTC) c.664+97_664+98delinsTC (n.664+97_664+98delinsTC) c.459+97_459+98delinsTC c.898+97_898+98delinsTC (n.898+97_898+98delinsTC) c.772+97_772+98delinsTC (n.772+97_772+98delinsTC) n.794+97_794+98delinsTC n.1288+97_1288+98delinsTC c.104+97_104+98delinsTC n.291+97_291+98delinsTC c.*180+97_*180+98delinsTC (n.*180+97_*180+98delinsTC) c.*380+97_*380+98delinsTC (n.*380+97_*380+98delinsTC) c.17+97_17+98delinsTC n.240+97_240+98delinsTC c.187-3219_187-3218delinsTC (n.187-3219_187-3218delinsTC) c.761_762delinsTC (p.Leu254=) c.714+97_714+98delinsTC n.2621+97_2621+98delinsTC c.588+97_588+98delinsTC c.398+97_398+98delinsTC (n.398+97_398+98delinsTC) c.869_870delinsTC (p.Leu290=) c.491_492delinsTC (p.Leu164=) n.1730+97_1730+98delinsTC | |
15 | g.63062743C= | CA2182495459 | TPM1 | n.1555+98C= c.*191+98C= (n.*191+98C=) n.1018C= c.394+98C= (n.394+98C=) c.664+98C= (n.664+98C=) c.459+98C= c.898+98C= (n.898+98C=) c.772+98C= (n.772+98C=) n.794+98C= n.1288+98C= c.104+98C= n.291+98C= c.*180+98C= (n.*180+98C=) c.*380+98C= (n.*380+98C=) c.17+98C= n.240+98C= c.187-3218C= (n.187-3218C=) c.762C= (p.Leu254=) c.714+98C= n.2621+98C= c.588+98C= c.398+98C= (n.398+98C=) c.870C= (p.Leu290=) c.492C= (p.Leu164=) n.1730+98C= | |
15 | g.63062743C>T | CA272034444 | TPM1 | n.1555+98C>T c.*191+98C>T (n.*191+98C>T) n.1018C>T c.394+98C>T (n.394+98C>T) c.664+98C>T (n.664+98C>T) c.459+98C>T c.898+98C>T (n.898+98C>T) c.772+98C>T (n.772+98C>T) n.794+98C>T n.1288+98C>T c.104+98C>T n.291+98C>T c.*180+98C>T (n.*180+98C>T) c.*380+98C>T (n.*380+98C>T) c.17+98C>T n.240+98C>T c.187-3218C>T (n.187-3218C>T) c.762C>T (p.Leu254=) c.714+98C>T n.2621+98C>T c.588+98C>T c.398+98C>T (n.398+98C>T) c.870C>T (p.Leu290=) c.492C>T (p.Leu164=) n.1730+98C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.63062743_63062744del | CA618954767 | TPM1 | n.1555+98_1555+99del c.*191+98_*191+99del (n.*191+98_*191+99del) n.1018_1019del c.394+98_394+99del (n.394+98_394+99del) c.664+98_664+99del (n.664+98_664+99del) c.459+98_459+99del c.898+98_898+99del (n.898+98_898+99del) c.772+98_772+99del (n.772+98_772+99del) n.794+98_794+99del n.1288+98_1288+99del c.104+98_104+99del n.291+98_291+99del c.*180+98_*180+99del (n.*180+98_*180+99del) c.*380+98_*380+99del (n.*380+98_*380+99del) c.17+98_17+99del n.240+98_240+99del c.187-3218_187-3217del (n.187-3218_187-3217del) c.762_763del (p.Cys256HisfsTer?) c.714+98_714+99del n.2621+98_2621+99del c.588+98_588+99del c.398+98_398+99del (n.398+98_398+99del) c.870_871del (p.Cys292HisfsTer?) c.492_493del (p.Cys166HisfsTer?) n.1730+98_1730+99del | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.63062744del | CA033496 | TPM1 | n.1555+99del c.*191+99del (n.*191+99del) n.1019del c.394+99del (n.394+99del) c.664+99del (n.664+99del) c.459+99del c.898+99del (n.898+99del) c.772+99del (n.772+99del) n.794+99del n.1288+99del c.104+99del n.291+99del c.*180+99del (n.*180+99del) c.*380+99del (n.*380+99del) c.17+99del n.240+99del c.187-3217del (n.187-3217del) c.763del (p.Leu255PhefsTer19) c.714+99del n.2621+99del c.588+99del c.398+99del (n.398+99del) c.871del (p.Leu291PhefsTer19) c.493del (p.Leu165PhefsTer19) n.1730+99del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062744C>A | CA392724910 | TPM1 | n.1555+99C>A c.*191+99C>A (n.*191+99C>A) n.1019C>A c.394+99C>A (n.394+99C>A) c.664+99C>A (n.664+99C>A) c.459+99C>A c.898+99C>A (n.898+99C>A) c.772+99C>A (n.772+99C>A) n.794+99C>A n.1288+99C>A c.104+99C>A n.291+99C>A c.*180+99C>A (n.*180+99C>A) c.*380+99C>A (n.*380+99C>A) c.17+99C>A n.240+99C>A c.187-3217C>A (n.187-3217C>A) c.763C>A (p.Leu255Ile) c.714+99C>A n.2621+99C>A c.588+99C>A c.398+99C>A (n.398+99C>A) c.871C>A (p.Leu291Ile) c.493C>A (p.Leu165Ile) n.1730+99C>A | |
15 | g.63062744C= | CA2182495460 | TPM1 | n.1555+99C= c.*191+99C= (n.*191+99C=) n.1019C= c.394+99C= (n.394+99C=) c.664+99C= (n.664+99C=) c.459+99C= c.898+99C= (n.898+99C=) c.772+99C= (n.772+99C=) n.794+99C= n.1288+99C= c.104+99C= n.291+99C= c.*180+99C= (n.*180+99C=) c.*380+99C= (n.*380+99C=) c.17+99C= n.240+99C= c.187-3217C= (n.187-3217C=) c.763C= (p.Leu255=) c.714+99C= n.2621+99C= c.588+99C= c.398+99C= (n.398+99C=) c.871C= (p.Leu291=) c.493C= (p.Leu165=) n.1730+99C= | |
15 | g.63062744C>G | CA392724911 | TPM1 | n.1555+99C>G c.*191+99C>G (n.*191+99C>G) n.1019C>G c.394+99C>G (n.394+99C>G) c.664+99C>G (n.664+99C>G) c.459+99C>G c.898+99C>G (n.898+99C>G) c.772+99C>G (n.772+99C>G) n.794+99C>G n.1288+99C>G c.104+99C>G n.291+99C>G c.*180+99C>G (n.*180+99C>G) c.*380+99C>G (n.*380+99C>G) c.17+99C>G n.240+99C>G c.187-3217C>G (n.187-3217C>G) c.763C>G (p.Leu255Val) c.714+99C>G n.2621+99C>G c.588+99C>G c.398+99C>G (n.398+99C>G) c.871C>G (p.Leu291Val) c.493C>G (p.Leu165Val) n.1730+99C>G | |
15 | g.63062744C>T | CA033509 | TPM1 | n.1555+99C>T c.*191+99C>T (n.*191+99C>T) n.1019C>T c.394+99C>T (n.394+99C>T) c.664+99C>T (n.664+99C>T) c.459+99C>T c.898+99C>T (n.898+99C>T) c.772+99C>T (n.772+99C>T) n.794+99C>T n.1288+99C>T c.104+99C>T n.291+99C>T c.*180+99C>T (n.*180+99C>T) c.*380+99C>T (n.*380+99C>T) c.17+99C>T n.240+99C>T c.187-3217C>T (n.187-3217C>T) c.763C>T (p.Leu255Phe) c.714+99C>T n.2621+99C>T c.588+99C>T c.398+99C>T (n.398+99C>T) c.871C>T (p.Leu291Phe) c.493C>T (p.Leu165Phe) n.1730+99C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062745T>A | CA392724912 | TPM1 | n.1555+100T>A c.*191+100T>A (n.*191+100T>A) n.1020T>A c.394+100T>A (n.394+100T>A) c.664+100T>A (n.664+100T>A) c.459+100T>A c.898+100T>A (n.898+100T>A) c.772+100T>A (n.772+100T>A) n.794+100T>A n.1288+100T>A c.104+100T>A n.291+100T>A c.*180+100T>A (n.*180+100T>A) c.*380+100T>A (n.*380+100T>A) c.17+100T>A n.240+100T>A c.187-3216T>A (n.187-3216T>A) c.764T>A (p.Leu255His) c.714+100T>A n.2621+100T>A c.588+100T>A c.398+100T>A (n.398+100T>A) c.872T>A (p.Leu291His) c.494T>A (p.Leu165His) n.1730+100T>A | |
15 | g.63062745T>C | CA392724913 | TPM1 | n.1555+100T>C c.*191+100T>C (n.*191+100T>C) n.1020T>C c.394+100T>C (n.394+100T>C) c.664+100T>C (n.664+100T>C) c.459+100T>C c.898+100T>C (n.898+100T>C) c.772+100T>C (n.772+100T>C) n.794+100T>C n.1288+100T>C c.104+100T>C n.291+100T>C c.*180+100T>C (n.*180+100T>C) c.*380+100T>C (n.*380+100T>C) c.17+100T>C n.240+100T>C c.187-3216T>C (n.187-3216T>C) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.714+100T>C n.2621+100T>C c.588+100T>C c.398+100T>C (n.398+100T>C) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) n.1730+100T>C | |
15 | g.63062745T>G | CA392724914 | TPM1 | n.1555+100T>G c.*191+100T>G (n.*191+100T>G) n.1020T>G c.394+100T>G (n.394+100T>G) c.664+100T>G (n.664+100T>G) c.459+100T>G c.898+100T>G (n.898+100T>G) c.772+100T>G (n.772+100T>G) n.794+100T>G n.1288+100T>G c.104+100T>G n.291+100T>G c.*180+100T>G (n.*180+100T>G) c.*380+100T>G (n.*380+100T>G) c.17+100T>G n.240+100T>G c.187-3216T>G (n.187-3216T>G) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.714+100T>G n.2621+100T>G c.588+100T>G c.398+100T>G (n.398+100T>G) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) n.1730+100T>G | |
15 | g.63062746T>A | CA2628847150 | TPM1 | n.1555+101T>A c.*191+101T>A (n.*191+101T>A) n.1021T>A c.394+101T>A (n.394+101T>A) c.664+101T>A (n.664+101T>A) c.459+101T>A c.898+101T>A (n.898+101T>A) c.772+101T>A (n.772+101T>A) n.794+101T>A n.1288+101T>A c.104+101T>A n.291+101T>A c.*180+101T>A (n.*180+101T>A) c.*380+101T>A (n.*380+101T>A) c.17+101T>A n.240+101T>A c.187-3215T>A (n.187-3215T>A) c.765T>A (p.Leu255=) c.714+101T>A n.2621+101T>A c.588+101T>A c.398+101T>A (n.398+101T>A) c.873T>A (p.Leu291=) c.495T>A (p.Leu165=) n.1730+101T>A | gnomAD v4 |
15 | g.63062747T>A | CA392724915 | TPM1 | n.1555+102T>A c.*191+102T>A (n.*191+102T>A) n.1022T>A c.394+102T>A (n.394+102T>A) c.664+102T>A (n.664+102T>A) c.459+102T>A c.898+102T>A (n.898+102T>A) c.772+102T>A (n.772+102T>A) n.794+102T>A n.1288+102T>A c.104+102T>A n.291+102T>A c.*180+102T>A (n.*180+102T>A) c.*380+102T>A (n.*380+102T>A) c.17+102T>A n.240+102T>A c.187-3214T>A (n.187-3214T>A) c.766T>A (p.Cys256Ser) c.714+102T>A n.2621+102T>A c.588+102T>A c.398+102T>A (n.398+102T>A) c.874T>A (p.Cys292Ser) c.496T>A (p.Cys166Ser) n.1730+102T>A | |
15 | g.63062747T>C | CA392724916 | TPM1 | n.1555+102T>C c.*191+102T>C (n.*191+102T>C) n.1022T>C c.394+102T>C (n.394+102T>C) c.664+102T>C (n.664+102T>C) c.459+102T>C c.898+102T>C (n.898+102T>C) c.772+102T>C (n.772+102T>C) n.794+102T>C n.1288+102T>C c.104+102T>C n.291+102T>C c.*180+102T>C (n.*180+102T>C) c.*380+102T>C (n.*380+102T>C) c.17+102T>C n.240+102T>C c.187-3214T>C (n.187-3214T>C) c.766T>C (p.Cys256Arg) c.714+102T>C n.2621+102T>C c.588+102T>C c.398+102T>C (n.398+102T>C) c.874T>C (p.Cys292Arg) c.496T>C (p.Cys166Arg) n.1730+102T>C | dbSNP |
15 | g.63062747T>G | CA392724917 | TPM1 | n.1555+102T>G c.*191+102T>G (n.*191+102T>G) n.1022T>G c.394+102T>G (n.394+102T>G) c.664+102T>G (n.664+102T>G) c.459+102T>G c.898+102T>G (n.898+102T>G) c.772+102T>G (n.772+102T>G) n.794+102T>G n.1288+102T>G c.104+102T>G n.291+102T>G c.*180+102T>G (n.*180+102T>G) c.*380+102T>G (n.*380+102T>G) c.17+102T>G n.240+102T>G c.187-3214T>G (n.187-3214T>G) c.766T>G (p.Cys256Gly) c.714+102T>G n.2621+102T>G c.588+102T>G c.398+102T>G (n.398+102T>G) c.874T>G (p.Cys292Gly) c.496T>G (p.Cys166Gly) n.1730+102T>G | |
15 | g.63062747T= | CA2182495461 | TPM1 | n.1555+102T= c.*191+102T= (n.*191+102T=) n.1022T= c.394+102T= (n.394+102T=) c.664+102T= (n.664+102T=) c.459+102T= c.898+102T= (n.898+102T=) c.772+102T= (n.772+102T=) n.794+102T= n.1288+102T= c.104+102T= n.291+102T= c.*180+102T= (n.*180+102T=) c.*380+102T= (n.*380+102T=) c.17+102T= n.240+102T= c.187-3214T= (n.187-3214T=) c.766T= (p.Cys256=) c.714+102T= n.2621+102T= c.588+102T= c.398+102T= (n.398+102T=) c.874T= (p.Cys292=) c.496T= (p.Cys166=) n.1730+102T= | |
15 | g.63062748G>A | CA392724919 | TPM1 | n.1555+103G>A c.*191+103G>A (n.*191+103G>A) n.1023G>A c.394+103G>A (n.394+103G>A) c.664+103G>A (n.664+103G>A) c.459+103G>A c.898+103G>A (n.898+103G>A) c.772+103G>A (n.772+103G>A) n.794+103G>A n.1288+103G>A c.104+103G>A n.291+103G>A c.*180+103G>A (n.*180+103G>A) c.*380+103G>A (n.*380+103G>A) c.17+103G>A n.240+103G>A c.187-3213G>A (n.187-3213G>A) c.767G>A (p.Cys256Tyr) c.714+103G>A n.2621+103G>A c.588+103G>A c.398+103G>A (n.398+103G>A) c.875G>A (p.Cys292Tyr) c.497G>A (p.Cys166Tyr) n.1730+103G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63062748G>C | CA392724920 | TPM1 | n.1555+103G>C c.*191+103G>C (n.*191+103G>C) n.1023G>C c.394+103G>C (n.394+103G>C) c.664+103G>C (n.664+103G>C) c.459+103G>C c.898+103G>C (n.898+103G>C) c.772+103G>C (n.772+103G>C) n.794+103G>C n.1288+103G>C c.104+103G>C n.291+103G>C c.*180+103G>C (n.*180+103G>C) c.*380+103G>C (n.*380+103G>C) c.17+103G>C n.240+103G>C c.187-3213G>C (n.187-3213G>C) c.767G>C (p.Cys256Ser) c.714+103G>C n.2621+103G>C c.588+103G>C c.398+103G>C (n.398+103G>C) c.875G>C (p.Cys292Ser) c.497G>C (p.Cys166Ser) n.1730+103G>C | |
15 | g.63062748G>T | CA392724918 | TPM1 | n.1555+103G>T c.*191+103G>T (n.*191+103G>T) n.1023G>T c.394+103G>T (n.394+103G>T) c.664+103G>T (n.664+103G>T) c.459+103G>T c.898+103G>T (n.898+103G>T) c.772+103G>T (n.772+103G>T) n.794+103G>T n.1288+103G>T c.104+103G>T n.291+103G>T c.*180+103G>T (n.*180+103G>T) c.*380+103G>T (n.*380+103G>T) c.17+103G>T n.240+103G>T c.187-3213G>T (n.187-3213G>T) c.767G>T (p.Cys256Phe) c.714+103G>T n.2621+103G>T c.588+103G>T c.398+103G>T (n.398+103G>T) c.875G>T (p.Cys292Phe) c.497G>T (p.Cys166Phe) n.1730+103G>T | |
15 | g.63062749C>A | CA392724921 | TPM1 | n.1555+104C>A c.*191+104C>A (n.*191+104C>A) n.1024C>A c.394+104C>A (n.394+104C>A) c.664+104C>A (n.664+104C>A) c.459+104C>A c.898+104C>A (n.898+104C>A) c.772+104C>A (n.772+104C>A) n.794+104C>A n.1288+104C>A c.104+104C>A n.291+104C>A c.*180+104C>A (n.*180+104C>A) c.*380+104C>A (n.*380+104C>A) c.17+104C>A n.240+104C>A c.187-3212C>A (n.187-3212C>A) c.768C>A (p.Cys256Ter) c.714+104C>A n.2621+104C>A c.588+104C>A c.398+104C>A (n.398+104C>A) c.876C>A (p.Cys292Ter) c.498C>A (p.Cys166Ter) n.1730+104C>A | |
15 | g.63062749C= | CA2182495462 | TPM1 | n.1555+104C= c.*191+104C= (n.*191+104C=) n.1024C= c.394+104C= (n.394+104C=) c.664+104C= (n.664+104C=) c.459+104C= c.898+104C= (n.898+104C=) c.772+104C= (n.772+104C=) n.794+104C= n.1288+104C= c.104+104C= n.291+104C= c.*180+104C= (n.*180+104C=) c.*380+104C= (n.*380+104C=) c.17+104C= n.240+104C= c.187-3212C= (n.187-3212C=) c.768C= (p.Cys256=) c.714+104C= n.2621+104C= c.588+104C= c.398+104C= (n.398+104C=) c.876C= (p.Cys292=) c.498C= (p.Cys166=) n.1730+104C= | |
15 | g.63062749C>G | CA031735 | TPM1 | n.1555+104C>G c.*191+104C>G (n.*191+104C>G) n.1024C>G c.394+104C>G (n.394+104C>G) c.664+104C>G (n.664+104C>G) c.459+104C>G c.898+104C>G (n.898+104C>G) c.772+104C>G (n.772+104C>G) n.794+104C>G n.1288+104C>G c.104+104C>G n.291+104C>G c.*180+104C>G (n.*180+104C>G) c.*380+104C>G (n.*380+104C>G) c.17+104C>G n.240+104C>G c.187-3212C>G (n.187-3212C>G) c.768C>G (p.Cys256Trp) c.714+104C>G n.2621+104C>G c.588+104C>G c.398+104C>G (n.398+104C>G) c.876C>G (p.Cys292Trp) c.498C>G (p.Cys166Trp) n.1730+104C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062749C>T | CA714717606 | TPM1 | n.1555+104C>T c.*191+104C>T (n.*191+104C>T) n.1024C>T c.394+104C>T (n.394+104C>T) c.664+104C>T (n.664+104C>T) c.459+104C>T c.898+104C>T (n.898+104C>T) c.772+104C>T (n.772+104C>T) n.794+104C>T n.1288+104C>T c.104+104C>T n.291+104C>T c.*180+104C>T (n.*180+104C>T) c.*380+104C>T (n.*380+104C>T) c.17+104C>T n.240+104C>T c.187-3212C>T (n.187-3212C>T) c.768C>T (p.Cys256=) c.714+104C>T n.2621+104C>T c.588+104C>T c.398+104C>T (n.398+104C>T) c.876C>T (p.Cys292=) c.498C>T (p.Cys166=) n.1730+104C>T | dbSNP |
15 | g.63062750A>C | CA392724924 | TPM1 | n.1555+105A>C c.*191+105A>C (n.*191+105A>C) n.1025A>C c.394+105A>C (n.394+105A>C) c.664+105A>C (n.664+105A>C) c.459+105A>C c.898+105A>C (n.898+105A>C) c.772+105A>C (n.772+105A>C) n.794+105A>C n.1288+105A>C c.104+105A>C n.291+105A>C c.*180+105A>C (n.*180+105A>C) c.*380+105A>C (n.*380+105A>C) c.17+105A>C n.240+105A>C c.187-3211A>C (n.187-3211A>C) c.769A>C (p.Thr257Pro) c.714+105A>C n.2621+105A>C c.588+105A>C c.398+105A>C (n.398+105A>C) c.877A>C (p.Thr293Pro) c.499A>C (p.Thr167Pro) n.1730+105A>C | |
15 | g.63062750A>G | CA392724922 | TPM1 | n.1555+105A>G c.*191+105A>G (n.*191+105A>G) n.1025A>G c.394+105A>G (n.394+105A>G) c.664+105A>G (n.664+105A>G) c.459+105A>G c.898+105A>G (n.898+105A>G) c.772+105A>G (n.772+105A>G) n.794+105A>G n.1288+105A>G c.104+105A>G n.291+105A>G c.*180+105A>G (n.*180+105A>G) c.*380+105A>G (n.*380+105A>G) c.17+105A>G n.240+105A>G c.187-3211A>G (n.187-3211A>G) c.769A>G (p.Thr257Ala) c.714+105A>G n.2621+105A>G c.588+105A>G c.398+105A>G (n.398+105A>G) c.877A>G (p.Thr293Ala) c.499A>G (p.Thr167Ala) n.1730+105A>G | |
15 | g.63062750A>T | CA392724923 | TPM1 | n.1555+105A>T c.*191+105A>T (n.*191+105A>T) n.1025A>T c.394+105A>T (n.394+105A>T) c.664+105A>T (n.664+105A>T) c.459+105A>T c.898+105A>T (n.898+105A>T) c.772+105A>T (n.772+105A>T) n.794+105A>T n.1288+105A>T c.104+105A>T n.291+105A>T c.*180+105A>T (n.*180+105A>T) c.*380+105A>T (n.*380+105A>T) c.17+105A>T n.240+105A>T c.187-3211A>T (n.187-3211A>T) c.769A>T (p.Thr257Ser) c.714+105A>T n.2621+105A>T c.588+105A>T c.398+105A>T (n.398+105A>T) c.877A>T (p.Thr293Ser) c.499A>T (p.Thr167Ser) n.1730+105A>T | |
15 | g.63062751C>A | CA392724925 | TPM1 | n.1555+106C>A c.*191+106C>A (n.*191+106C>A) n.1026C>A c.394+106C>A (n.394+106C>A) c.664+106C>A (n.664+106C>A) c.459+106C>A c.898+106C>A (n.898+106C>A) c.772+106C>A (n.772+106C>A) n.794+106C>A n.1288+106C>A c.104+106C>A n.291+106C>A c.*180+106C>A (n.*180+106C>A) c.*380+106C>A (n.*380+106C>A) c.17+106C>A n.240+106C>A c.187-3210C>A (n.187-3210C>A) c.770C>A (p.Thr257Asn) c.714+106C>A n.2621+106C>A c.588+106C>A c.398+106C>A (n.398+106C>A) c.878C>A (p.Thr293Asn) c.500C>A (p.Thr167Asn) n.1730+106C>A | |
15 | g.63062751C>G | CA392724926 | TPM1 | n.1555+106C>G c.*191+106C>G (n.*191+106C>G) n.1026C>G c.394+106C>G (n.394+106C>G) c.664+106C>G (n.664+106C>G) c.459+106C>G c.898+106C>G (n.898+106C>G) c.772+106C>G (n.772+106C>G) n.794+106C>G n.1288+106C>G c.104+106C>G n.291+106C>G c.*180+106C>G (n.*180+106C>G) c.*380+106C>G (n.*380+106C>G) c.17+106C>G n.240+106C>G c.187-3210C>G (n.187-3210C>G) c.770C>G (p.Thr257Ser) c.714+106C>G n.2621+106C>G c.588+106C>G c.398+106C>G (n.398+106C>G) c.878C>G (p.Thr293Ser) c.500C>G (p.Thr167Ser) n.1730+106C>G | |
15 | g.63062751C>T | CA392724927 | TPM1 | n.1555+106C>T c.*191+106C>T (n.*191+106C>T) n.1026C>T c.394+106C>T (n.394+106C>T) c.664+106C>T (n.664+106C>T) c.459+106C>T c.898+106C>T (n.898+106C>T) c.772+106C>T (n.772+106C>T) n.794+106C>T n.1288+106C>T c.104+106C>T n.291+106C>T c.*180+106C>T (n.*180+106C>T) c.*380+106C>T (n.*380+106C>T) c.17+106C>T n.240+106C>T c.187-3210C>T (n.187-3210C>T) c.770C>T (p.Thr257Ile) c.714+106C>T n.2621+106C>T c.588+106C>T c.398+106C>T (n.398+106C>T) c.878C>T (p.Thr293Ile) c.500C>T (p.Thr167Ile) n.1730+106C>T | gnomAD v4 |
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15 | g.63062753T>C | CA392724929 | TPM1 | n.1555+108T>C c.*191+108T>C (n.*191+108T>C) n.1028T>C c.394+108T>C (n.394+108T>C) c.664+108T>C (n.664+108T>C) c.459+108T>C c.898+108T>C (n.898+108T>C) c.772+108T>C (n.772+108T>C) n.794+108T>C n.1288+108T>C c.104+108T>C n.291+108T>C c.*180+108T>C (n.*180+108T>C) c.*380+108T>C (n.*380+108T>C) c.17+108T>C n.240+108T>C c.187-3208T>C (n.187-3208T>C) c.772T>C (p.Cys258Arg) c.714+108T>C n.2621+108T>C c.588+108T>C c.398+108T>C (n.398+108T>C) c.880T>C (p.Cys294Arg) c.502T>C (p.Cys168Arg) n.1730+108T>C | |
15 | g.63062753T>G | CA392724930 | TPM1 | n.1555+108T>G c.*191+108T>G (n.*191+108T>G) n.1028T>G c.394+108T>G (n.394+108T>G) c.664+108T>G (n.664+108T>G) c.459+108T>G c.898+108T>G (n.898+108T>G) c.772+108T>G (n.772+108T>G) n.794+108T>G n.1288+108T>G c.104+108T>G n.291+108T>G c.*180+108T>G (n.*180+108T>G) c.*380+108T>G (n.*380+108T>G) c.17+108T>G n.240+108T>G c.187-3208T>G (n.187-3208T>G) c.772T>G (p.Cys258Gly) c.714+108T>G n.2621+108T>G c.588+108T>G c.398+108T>G (n.398+108T>G) c.880T>G (p.Cys294Gly) c.502T>G (p.Cys168Gly) n.1730+108T>G | |
15 | g.63062754G>A | CA392724931 | TPM1 | n.1555+109G>A c.*191+109G>A (n.*191+109G>A) n.1029G>A c.394+109G>A (n.394+109G>A) c.664+109G>A (n.664+109G>A) c.459+109G>A c.898+109G>A (n.898+109G>A) c.772+109G>A (n.772+109G>A) n.794+109G>A n.1288+109G>A c.104+109G>A n.291+109G>A c.*180+109G>A (n.*180+109G>A) c.*380+109G>A (n.*380+109G>A) c.17+109G>A n.240+109G>A c.187-3207G>A (n.187-3207G>A) c.773G>A (p.Cys258Tyr) c.714+109G>A n.2621+109G>A c.588+109G>A c.398+109G>A (n.398+109G>A) c.881G>A (p.Cys294Tyr) c.503G>A (p.Cys168Tyr) n.1730+109G>A | |
15 | g.63062754G>C | CA392724932 | TPM1 | n.1555+109G>C c.*191+109G>C (n.*191+109G>C) n.1029G>C c.394+109G>C (n.394+109G>C) c.664+109G>C (n.664+109G>C) c.459+109G>C c.898+109G>C (n.898+109G>C) c.772+109G>C (n.772+109G>C) n.794+109G>C n.1288+109G>C c.104+109G>C n.291+109G>C c.*180+109G>C (n.*180+109G>C) c.*380+109G>C (n.*380+109G>C) c.17+109G>C n.240+109G>C c.187-3207G>C (n.187-3207G>C) c.773G>C (p.Cys258Ser) c.714+109G>C n.2621+109G>C c.588+109G>C c.398+109G>C (n.398+109G>C) c.881G>C (p.Cys294Ser) c.503G>C (p.Cys168Ser) n.1730+109G>C | |
15 | g.63062754G>T | CA392724933 | TPM1 | n.1555+109G>T c.*191+109G>T (n.*191+109G>T) n.1029G>T c.394+109G>T (n.394+109G>T) c.664+109G>T (n.664+109G>T) c.459+109G>T c.898+109G>T (n.898+109G>T) c.772+109G>T (n.772+109G>T) n.794+109G>T n.1288+109G>T c.104+109G>T n.291+109G>T c.*180+109G>T (n.*180+109G>T) c.*380+109G>T (n.*380+109G>T) c.17+109G>T n.240+109G>T c.187-3207G>T (n.187-3207G>T) c.773G>T (p.Cys258Phe) c.714+109G>T n.2621+109G>T c.588+109G>T c.398+109G>T (n.398+109G>T) c.881G>T (p.Cys294Phe) c.503G>T (p.Cys168Phe) n.1730+109G>T | gnomAD v4 |
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15 | g.63062755C>T | CA031744 | TPM1 | n.1555+110C>T c.*191+110C>T (n.*191+110C>T) n.1030C>T c.394+110C>T (n.394+110C>T) c.664+110C>T (n.664+110C>T) c.459+110C>T c.898+110C>T (n.898+110C>T) c.772+110C>T (n.772+110C>T) n.794+110C>T n.1288+110C>T c.104+110C>T n.291+110C>T c.*180+110C>T (n.*180+110C>T) c.*380+110C>T (n.*380+110C>T) c.17+110C>T n.240+110C>T c.187-3206C>T (n.187-3206C>T) c.774C>T (p.Cys258=) c.714+110C>T n.2621+110C>T c.588+110C>T c.398+110C>T (n.398+110C>T) c.882C>T (p.Cys294=) c.504C>T (p.Cys168=) n.1730+110C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |