Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*180+13G>C (n.*180+13G>C)
c.*380+13G>C (n.*380+13G>C)
c.17+13G>C
n.240+13G>C
c.187-3303G>C (n.187-3303G>C)
c.677G>C (p.Ser226Thr)
c.714+13G>C
n.2621+13G>C
c.588+13G>C
c.398+13G>C (n.398+13G>C)
c.785G>C (p.Ser262Thr)
c.407G>C (p.Ser136Thr)
n.1730+13G>C
15g.63062658G>TCA392724722TPM1n.1555+13G>T
c.*191+13G>T (n.*191+13G>T)
n.933G>T
c.394+13G>T (n.394+13G>T)
c.664+13G>T (n.664+13G>T)
c.459+13G>T
c.898+13G>T (n.898+13G>T)
c.772+13G>T (n.772+13G>T)
n.794+13G>T
n.1288+13G>T
c.104+13G>T
n.291+13G>T
c.*180+13G>T (n.*180+13G>T)
c.*380+13G>T (n.*380+13G>T)
c.17+13G>T
n.240+13G>T
c.187-3303G>T (n.187-3303G>T)
c.677G>T (p.Ser226Ile)
c.714+13G>T
n.2621+13G>T
c.588+13G>T
c.398+13G>T (n.398+13G>T)
c.785G>T (p.Ser262Ile)
c.407G>T (p.Ser136Ile)
n.1730+13G>T
15g.63062659T>ACA392724724TPM1n.1555+14T>A
c.*191+14T>A (n.*191+14T>A)
n.934T>A
c.394+14T>A (n.394+14T>A)
c.664+14T>A (n.664+14T>A)
c.459+14T>A
c.898+14T>A (n.898+14T>A)
c.772+14T>A (n.772+14T>A)
n.794+14T>A
n.1288+14T>A
c.104+14T>A
n.291+14T>A
c.*180+14T>A (n.*180+14T>A)
c.*380+14T>A (n.*380+14T>A)
c.17+14T>A
n.240+14T>A
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n.1730+14T>A
15g.63062659T>CCA2740096719TPM1n.1555+14T>C
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n.934T>C
c.394+14T>C (n.394+14T>C)
c.664+14T>C (n.664+14T>C)
c.459+14T>C
c.898+14T>C (n.898+14T>C)
c.772+14T>C (n.772+14T>C)
n.794+14T>C
n.1288+14T>C
c.104+14T>C
n.291+14T>C
c.*180+14T>C (n.*180+14T>C)
c.*380+14T>C (n.*380+14T>C)
c.17+14T>C
n.240+14T>C
c.187-3302T>C (n.187-3302T>C)
c.678T>C (p.Ser226=)
c.714+14T>C
n.2621+14T>C
c.588+14T>C
c.398+14T>C (n.398+14T>C)
c.786T>C (p.Ser262=)
c.408T>C (p.Ser136=)
n.1730+14T>C
ClinVar
15g.63062659T>GCA392724723TPM1n.1555+14T>G
c.*191+14T>G (n.*191+14T>G)
n.934T>G
c.394+14T>G (n.394+14T>G)
c.664+14T>G (n.664+14T>G)
c.459+14T>G
c.898+14T>G (n.898+14T>G)
c.772+14T>G (n.772+14T>G)
n.794+14T>G
n.1288+14T>G
c.104+14T>G
n.291+14T>G
c.*180+14T>G (n.*180+14T>G)
c.*380+14T>G (n.*380+14T>G)
c.17+14T>G
n.240+14T>G
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c.678T>G (p.Ser226Arg)
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c.588+14T>G
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c.786T>G (p.Ser262Arg)
c.408T>G (p.Ser136Arg)
n.1730+14T>G
15g.63062660A=CA2182495409TPM1n.1555+15A=
c.*191+15A= (n.*191+15A=)
n.935A=
c.394+15A= (n.394+15A=)
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c.459+15A=
c.898+15A= (n.898+15A=)
c.772+15A= (n.772+15A=)
n.794+15A=
n.1288+15A=
c.104+15A=
n.291+15A=
c.*180+15A= (n.*180+15A=)
c.*380+15A= (n.*380+15A=)
c.17+15A=
n.240+15A=
c.187-3301A= (n.187-3301A=)
c.679A= (p.Ser227=)
c.714+15A=
n.2621+15A=
c.588+15A=
c.398+15A= (n.398+15A=)
c.787A= (p.Ser263=)
c.409A= (p.Ser137=)
n.1730+15A=
15g.63062660A>CCA392724725TPM1n.1555+15A>C
c.*191+15A>C (n.*191+15A>C)
n.935A>C
c.394+15A>C (n.394+15A>C)
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c.459+15A>C
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c.772+15A>C (n.772+15A>C)
n.794+15A>C
n.1288+15A>C
c.104+15A>C
n.291+15A>C
c.*180+15A>C (n.*180+15A>C)
c.*380+15A>C (n.*380+15A>C)
c.17+15A>C
n.240+15A>C
c.187-3301A>C (n.187-3301A>C)
c.679A>C (p.Ser227Arg)
c.714+15A>C
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c.787A>C (p.Ser263Arg)
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n.1730+15A>C
15g.63062660A>GCA032460TPM1n.1555+15A>G
c.*191+15A>G (n.*191+15A>G)
n.935A>G
c.394+15A>G (n.394+15A>G)
c.664+15A>G (n.664+15A>G)
c.459+15A>G
c.898+15A>G (n.898+15A>G)
c.772+15A>G (n.772+15A>G)
n.794+15A>G
n.1288+15A>G
c.104+15A>G
n.291+15A>G
c.*180+15A>G (n.*180+15A>G)
c.*380+15A>G (n.*380+15A>G)
c.17+15A>G
n.240+15A>G
c.187-3301A>G (n.187-3301A>G)
c.679A>G (p.Ser227Gly)
c.714+15A>G
n.2621+15A>G
c.588+15A>G
c.398+15A>G (n.398+15A>G)
c.787A>G (p.Ser263Gly)
c.409A>G (p.Ser137Gly)
n.1730+15A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062660A>TCA392724726TPM1n.1555+15A>T
c.*191+15A>T (n.*191+15A>T)
n.935A>T
c.394+15A>T (n.394+15A>T)
c.664+15A>T (n.664+15A>T)
c.459+15A>T
c.898+15A>T (n.898+15A>T)
c.772+15A>T (n.772+15A>T)
n.794+15A>T
n.1288+15A>T
c.104+15A>T
n.291+15A>T
c.*180+15A>T (n.*180+15A>T)
c.*380+15A>T (n.*380+15A>T)
c.17+15A>T
n.240+15A>T
c.187-3301A>T (n.187-3301A>T)
c.679A>T (p.Ser227Cys)
c.714+15A>T
n.2621+15A>T
c.588+15A>T
c.398+15A>T (n.398+15A>T)
c.787A>T (p.Ser263Cys)
c.409A>T (p.Ser137Cys)
n.1730+15A>T
15g.63062661G>ACA392724727TPM1n.1555+16G>A
c.*191+16G>A (n.*191+16G>A)
n.936G>A
c.394+16G>A (n.394+16G>A)
c.664+16G>A (n.664+16G>A)
c.459+16G>A
c.898+16G>A (n.898+16G>A)
c.772+16G>A (n.772+16G>A)
n.794+16G>A
n.1288+16G>A
c.104+16G>A
n.291+16G>A
c.*180+16G>A (n.*180+16G>A)
c.*380+16G>A (n.*380+16G>A)
c.17+16G>A
n.240+16G>A
c.187-3300G>A (n.187-3300G>A)
c.680G>A (p.Ser227Asn)
c.714+16G>A
n.2621+16G>A
c.588+16G>A
c.398+16G>A (n.398+16G>A)
c.788G>A (p.Ser263Asn)
c.410G>A (p.Ser137Asn)
n.1730+16G>A
ClinVar
15g.63062661G>CCA392724728TPM1n.1555+16G>C
c.*191+16G>C (n.*191+16G>C)
n.936G>C
c.394+16G>C (n.394+16G>C)
c.664+16G>C (n.664+16G>C)
c.459+16G>C
c.898+16G>C (n.898+16G>C)
c.772+16G>C (n.772+16G>C)
n.794+16G>C
n.1288+16G>C
c.104+16G>C
n.291+16G>C
c.*180+16G>C (n.*180+16G>C)
c.*380+16G>C (n.*380+16G>C)
c.17+16G>C
n.240+16G>C
c.187-3300G>C (n.187-3300G>C)
c.680G>C (p.Ser227Thr)
c.714+16G>C
n.2621+16G>C
c.588+16G>C
c.398+16G>C (n.398+16G>C)
c.788G>C (p.Ser263Thr)
c.410G>C (p.Ser137Thr)
n.1730+16G>C
15g.63062661G>TCA392724729TPM1n.1555+16G>T
c.*191+16G>T (n.*191+16G>T)
n.936G>T
c.394+16G>T (n.394+16G>T)
c.664+16G>T (n.664+16G>T)
c.459+16G>T
c.898+16G>T (n.898+16G>T)
c.772+16G>T (n.772+16G>T)
n.794+16G>T
n.1288+16G>T
c.104+16G>T
n.291+16G>T
c.*180+16G>T (n.*180+16G>T)
c.*380+16G>T (n.*380+16G>T)
c.17+16G>T
n.240+16G>T
c.187-3300G>T (n.187-3300G>T)
c.680G>T (p.Ser227Ile)
c.714+16G>T
n.2621+16G>T
c.588+16G>T
c.398+16G>T (n.398+16G>T)
c.788G>T (p.Ser263Ile)
c.410G>T (p.Ser137Ile)
n.1730+16G>T
15g.63062661_63062662delinsGTCA2182495410TPM1n.1555+16_1555+17delinsGT
c.*191+16_*191+17delinsGT (n.*191+16_*191+17delinsGT)
n.936_937delinsGT
c.394+16_394+17delinsGT (n.394+16_394+17delinsGT)
c.664+16_664+17delinsGT (n.664+16_664+17delinsGT)
c.459+16_459+17delinsGT
c.898+16_898+17delinsGT (n.898+16_898+17delinsGT)
c.772+16_772+17delinsGT (n.772+16_772+17delinsGT)
n.794+16_794+17delinsGT
n.1288+16_1288+17delinsGT
c.104+16_104+17delinsGT
n.291+16_291+17delinsGT
c.*180+16_*180+17delinsGT (n.*180+16_*180+17delinsGT)
c.*380+16_*380+17delinsGT (n.*380+16_*380+17delinsGT)
c.17+16_17+17delinsGT
n.240+16_240+17delinsGT
c.187-3300_187-3299delinsGT (n.187-3300_187-3299delinsGT)
c.680_681delinsGT (p.Ser227=)
c.714+16_714+17delinsGT
n.2621+16_2621+17delinsGT
c.588+16_588+17delinsGT
c.398+16_398+17delinsGT (n.398+16_398+17delinsGT)
c.788_789delinsGT (p.Ser263=)
c.410_411delinsGT (p.Ser137=)
n.1730+16_1730+17delinsGT
15g.63062662delCA970649914TPM1n.1555+17del
c.*191+17del (n.*191+17del)
n.937del
c.394+17del (n.394+17del)
c.664+17del (n.664+17del)
c.459+17del
c.898+17del (n.898+17del)
c.772+17del (n.772+17del)
n.794+17del
n.1288+17del
c.104+17del
n.291+17del
c.*180+17del (n.*180+17del)
c.*380+17del (n.*380+17del)
c.17+17del
n.240+17del
c.187-3299del (n.187-3299del)
c.681del (p.Ser227ArgfsTer5)
c.714+17del
n.2621+17del
c.588+17del
c.398+17del (n.398+17del)
c.789del (p.Ser263ArgfsTer5)
c.411del (p.Ser137ArgfsTer5)
n.1730+17del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062662T>ACA392724731TPM1n.1555+17T>A
c.*191+17T>A (n.*191+17T>A)
n.937T>A
c.394+17T>A (n.394+17T>A)
c.664+17T>A (n.664+17T>A)
c.459+17T>A
c.898+17T>A (n.898+17T>A)
c.772+17T>A (n.772+17T>A)
n.794+17T>A
n.1288+17T>A
c.104+17T>A
n.291+17T>A
c.*180+17T>A (n.*180+17T>A)
c.*380+17T>A (n.*380+17T>A)
c.17+17T>A
n.240+17T>A
c.187-3299T>A (n.187-3299T>A)
c.681T>A (p.Ser227Arg)
c.714+17T>A
n.2621+17T>A
c.588+17T>A
c.398+17T>A (n.398+17T>A)
c.789T>A (p.Ser263Arg)
c.411T>A (p.Ser137Arg)
n.1730+17T>A
ClinVar dbSNP
15g.63062662T>GCA392724730TPM1n.1555+17T>G
c.*191+17T>G (n.*191+17T>G)
n.937T>G
c.394+17T>G (n.394+17T>G)
c.664+17T>G (n.664+17T>G)
c.459+17T>G
c.898+17T>G (n.898+17T>G)
c.772+17T>G (n.772+17T>G)
n.794+17T>G
n.1288+17T>G
c.104+17T>G
n.291+17T>G
c.*180+17T>G (n.*180+17T>G)
c.*380+17T>G (n.*380+17T>G)
c.17+17T>G
n.240+17T>G
c.187-3299T>G (n.187-3299T>G)
c.681T>G (p.Ser227Arg)
c.714+17T>G
n.2621+17T>G
c.588+17T>G
c.398+17T>G (n.398+17T>G)
c.789T>G (p.Ser263Arg)
c.411T>G (p.Ser137Arg)
n.1730+17T>G
15g.63062662T=CA2182495411TPM1n.1555+17T=
c.*191+17T= (n.*191+17T=)
n.937T=
c.394+17T= (n.394+17T=)
c.664+17T= (n.664+17T=)
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c.772+17T= (n.772+17T=)
n.794+17T=
n.1288+17T=
c.104+17T=
n.291+17T=
c.*180+17T= (n.*180+17T=)
c.*380+17T= (n.*380+17T=)
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n.240+17T=
c.187-3299T= (n.187-3299T=)
c.681T= (p.Ser227=)
c.714+17T=
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n.1730+27T>A
15g.63062672T>GCA392724753TPM1n.1555+27T>G
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15g.63062673T>ACA392724754TPM1n.1555+28T>A
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c.898+28T>A (n.898+28T>A)
c.772+28T>A (n.772+28T>A)
n.794+28T>A
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c.17+39G>A
n.240+39G>A
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c.703G>A (p.Val235Ile)
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c.588+39G>A
c.398+39G>A (n.398+39G>A)
c.811G>A (p.Val271Ile)
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n.1730+39G>A
15g.63062684G>CCA392724780TPM1n.1555+39G>C
c.*191+39G>C (n.*191+39G>C)
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n.794+39G>C
n.1288+39G>C
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c.*380+39G>C (n.*380+39G>C)
c.17+39G>C
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c.703G>C (p.Val235Leu)
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n.794+49A>C
n.1288+49A>C
c.104+49A>C
n.291+49A>C
c.*180+49A>C (n.*180+49A>C)
c.*380+49A>C (n.*380+49A>C)
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n.240+49A>C
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n.1730+50A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.63062695A>TCA392724804TPM1n.1555+50A>T
c.*191+50A>T (n.*191+50A>T)
n.970A>T
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15g.63062695_63062696delinsACCA2182495430TPM1n.1555+50_1555+51delinsAC
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c.459+50_459+51delinsAC
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n.1288+50_1288+51delinsAC
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c.*380+50_*380+51delinsAC (n.*380+50_*380+51delinsAC)
c.17+50_17+51delinsAC
n.240+50_240+51delinsAC
c.187-3266_187-3265delinsAC (n.187-3266_187-3265delinsAC)
c.714_715delinsAC (p.Gln238=)
c.714+50_714+51delinsAC
n.2621+50_2621+51delinsAC
c.588+50_588+51delinsAC
c.398+50_398+51delinsAC (n.398+50_398+51delinsAC)
c.822_823delinsAC (p.Gln274=)
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n.1730+50_1730+51delinsAC
15g.63062696C>ACA392724805TPM1n.1555+51C>A
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n.971C>A
c.394+51C>A (n.394+51C>A)
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c.459+51C>A
c.898+51C>A (n.898+51C>A)
c.772+51C>A (n.772+51C>A)
n.794+51C>A
n.1288+51C>A
c.104+51C>A
n.291+51C>A
c.*180+51C>A (n.*180+51C>A)
c.*380+51C>A (n.*380+51C>A)
c.17+51C>A
n.240+51C>A
c.187-3265C>A (n.187-3265C>A)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.714+51C>A
n.2621+51C>A
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c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
n.1730+51C>A
15g.63062696C=CA2182495433TPM1n.1555+51C=
c.*191+51C= (n.*191+51C=)
n.971C=
c.394+51C= (n.394+51C=)
c.664+51C= (n.664+51C=)
c.459+51C=
c.898+51C= (n.898+51C=)
c.772+51C= (n.772+51C=)
n.794+51C=
n.1288+51C=
c.104+51C=
n.291+51C=
c.*180+51C= (n.*180+51C=)
c.*380+51C= (n.*380+51C=)
c.17+51C=
n.240+51C=
c.187-3265C= (n.187-3265C=)
c.715C= (p.Pro239=)
c.714+51C=
n.2621+51C=
c.588+51C=
c.398+51C= (n.398+51C=)
c.823C= (p.Pro275=)
c.445C= (p.Pro149=)
n.1730+51C=
15g.63062696C>GCA392724806TPM1n.1555+51C>G
c.*191+51C>G (n.*191+51C>G)
n.971C>G
c.394+51C>G (n.394+51C>G)
c.664+51C>G (n.664+51C>G)
c.459+51C>G
c.898+51C>G (n.898+51C>G)
c.772+51C>G (n.772+51C>G)
n.794+51C>G
n.1288+51C>G
c.104+51C>G
n.291+51C>G
c.*180+51C>G (n.*180+51C>G)
c.*380+51C>G (n.*380+51C>G)
c.17+51C>G
n.240+51C>G
c.187-3265C>G (n.187-3265C>G)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.714+51C>G
n.2621+51C>G
c.588+51C>G
c.398+51C>G (n.398+51C>G)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
n.1730+51C>G
15g.63062696C>TCA033316TPM1n.1555+51C>T
c.*191+51C>T (n.*191+51C>T)
n.971C>T
c.394+51C>T (n.394+51C>T)
c.664+51C>T (n.664+51C>T)
c.459+51C>T
c.898+51C>T (n.898+51C>T)
c.772+51C>T (n.772+51C>T)
n.794+51C>T
n.1288+51C>T
c.104+51C>T
n.291+51C>T
c.*180+51C>T (n.*180+51C>T)
c.*380+51C>T (n.*380+51C>T)
c.17+51C>T
n.240+51C>T
c.187-3265C>T (n.187-3265C>T)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.714+51C>T
n.2621+51C>T
c.588+51C>T
c.398+51C>T (n.398+51C>T)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
n.1730+51C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062697delCA033327TPM1n.1555+52del
c.*191+52del (n.*191+52del)
n.972del
c.394+52del (n.394+52del)
c.664+52del (n.664+52del)
c.459+52del
c.898+52del (n.898+52del)
c.772+52del (n.772+52del)
n.794+52del
n.1288+52del
c.104+52del
n.291+52del
c.*180+52del (n.*180+52del)
c.*380+52del (n.*380+52del)
c.17+52del
n.240+52del
c.187-3264del (n.187-3264del)
c.716del (p.Pro239LeufsTer?)
c.714+52del
n.2621+52del
c.588+52del
c.398+52del (n.398+52del)
c.824del (p.Pro275LeufsTer?)
c.446del (p.Pro149LeufsTer?)
n.1730+52del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062697C>ACA392724808TPM1n.1555+52C>A
c.*191+52C>A (n.*191+52C>A)
n.972C>A
c.394+52C>A (n.394+52C>A)
c.664+52C>A (n.664+52C>A)
c.459+52C>A
c.898+52C>A (n.898+52C>A)
c.772+52C>A (n.772+52C>A)
n.794+52C>A
n.1288+52C>A
c.104+52C>A
n.291+52C>A
c.*180+52C>A (n.*180+52C>A)
c.*380+52C>A (n.*380+52C>A)
c.17+52C>A
n.240+52C>A
c.187-3264C>A (n.187-3264C>A)
c.716C>A (p.Pro239His)
c.714+52C>A
n.2621+52C>A
c.588+52C>A
c.398+52C>A (n.398+52C>A)
c.824C>A (p.Pro275His)
c.446C>A (p.Pro149His)
n.1730+52C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062697C=CA2182495434TPM1n.1555+52C=
c.*191+52C= (n.*191+52C=)
n.972C=
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n.291+52C=
c.*180+52C= (n.*180+52C=)
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n.240+52C=
c.187-3264C= (n.187-3264C=)
c.716C= (p.Pro239=)
c.714+52C=
n.2621+52C=
c.588+52C=
c.398+52C= (n.398+52C=)
c.824C= (p.Pro275=)
c.446C= (p.Pro149=)
n.1730+52C=
15g.63062697C>GCA392724807TPM1n.1555+52C>G
c.*191+52C>G (n.*191+52C>G)
n.972C>G
c.394+52C>G (n.394+52C>G)
c.664+52C>G (n.664+52C>G)
c.459+52C>G
c.898+52C>G (n.898+52C>G)
c.772+52C>G (n.772+52C>G)
n.794+52C>G
n.1288+52C>G
c.104+52C>G
n.291+52C>G
c.*180+52C>G (n.*180+52C>G)
c.*380+52C>G (n.*380+52C>G)
c.17+52C>G
n.240+52C>G
c.187-3264C>G (n.187-3264C>G)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.714+52C>G
n.2621+52C>G
c.588+52C>G
c.398+52C>G (n.398+52C>G)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
n.1730+52C>G
15g.63062697C>TCA392724809TPM1n.1555+52C>T
c.*191+52C>T (n.*191+52C>T)
n.972C>T
c.394+52C>T (n.394+52C>T)
c.664+52C>T (n.664+52C>T)
c.459+52C>T
c.898+52C>T (n.898+52C>T)
c.772+52C>T (n.772+52C>T)
n.794+52C>T
n.1288+52C>T
c.104+52C>T
n.291+52C>T
c.*180+52C>T (n.*180+52C>T)
c.*380+52C>T (n.*380+52C>T)
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n.240+52C>T
c.187-3264C>T (n.187-3264C>T)
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c.714+52C>T
n.2621+52C>T
c.588+52C>T
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n.1730+52C>T
15g.63062698T>GCA2575750139TPM1n.1555+53T>G
c.*191+53T>G (n.*191+53T>G)
n.973T>G
c.394+53T>G (n.394+53T>G)
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c.898+53T>G (n.898+53T>G)
c.772+53T>G (n.772+53T>G)
n.794+53T>G
n.1288+53T>G
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n.291+53T>G
c.*180+53T>G (n.*180+53T>G)
c.*380+53T>G (n.*380+53T>G)
c.17+53T>G
n.240+53T>G
c.187-3263T>G (n.187-3263T>G)
c.717T>G (p.Pro239=)
c.714+53T>G
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c.588+53T>G
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c.825T>G (p.Pro275=)
c.447T>G (p.Pro149=)
n.1730+53T>G
15g.63062699G>ACA392724810TPM1n.1555+54G>A
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n.974G>A
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c.459+54G>A
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n.794+54G>A
n.1288+54G>A
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n.291+54G>A
c.*180+54G>A (n.*180+54G>A)
c.*380+54G>A (n.*380+54G>A)
c.17+54G>A
n.240+54G>A
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n.1730+54G>A
15g.63062699G>CCA392724812TPM1n.1555+54G>C
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n.974G>C
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n.794+54G>C
n.1288+54G>C
c.104+54G>C
n.291+54G>C
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n.974G>T
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n.1288+54G>T
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n.291+54G>T
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n.1730+54G>T
15g.63062700G>ACA392724813TPM1n.1555+55G>A
c.*191+55G>A (n.*191+55G>A)
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n.1288+55G>A
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n.291+55G>A
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c.714+55G>A
n.2621+55G>A
c.588+55G>A
c.398+55G>A (n.398+55G>A)
c.827G>A (p.Gly276Asp)
c.449G>A (p.Gly150Asp)
n.1730+55G>A
15g.63062700G>CCA392724814TPM1n.1555+55G>C
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n.975G>C
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n.794+55G>C
n.1288+55G>C
c.104+55G>C
n.291+55G>C
c.*180+55G>C (n.*180+55G>C)
c.*380+55G>C (n.*380+55G>C)
c.17+55G>C
n.240+55G>C
c.187-3261G>C (n.187-3261G>C)
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c.714+55G>C
n.2621+55G>C
c.588+55G>C
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n.1730+55G>C
15g.63062700G>TCA392724815TPM1n.1555+55G>T
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n.975G>T
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c.459+55G>T
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n.794+55G>T
n.1288+55G>T
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n.291+55G>T
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n.1730+55G>T
15g.63062702A=CA2182495435TPM1n.1555+57A=
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15g.63062702A>CCA392724816TPM1n.1555+57A>C
c.*191+57A>C (n.*191+57A>C)
n.977A>C
c.394+57A>C (n.394+57A>C)
c.664+57A>C (n.664+57A>C)
c.459+57A>C
c.898+57A>C (n.898+57A>C)
c.772+57A>C (n.772+57A>C)
n.794+57A>C
n.1288+57A>C
c.104+57A>C
n.291+57A>C
c.*180+57A>C (n.*180+57A>C)
c.*380+57A>C (n.*380+57A>C)
c.17+57A>C
n.240+57A>C
c.187-3259A>C (n.187-3259A>C)
c.721A>C (p.Lys241Gln)
c.714+57A>C
n.2621+57A>C
c.588+57A>C
c.398+57A>C (n.398+57A>C)
c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
n.1730+57A>C
15g.63062702A>GCA392724817TPM1n.1555+57A>G
c.*191+57A>G (n.*191+57A>G)
n.977A>G
c.394+57A>G (n.394+57A>G)
c.664+57A>G (n.664+57A>G)
c.459+57A>G
c.898+57A>G (n.898+57A>G)
c.772+57A>G (n.772+57A>G)
n.794+57A>G
n.1288+57A>G
c.104+57A>G
n.291+57A>G
c.*180+57A>G (n.*180+57A>G)
c.*380+57A>G (n.*380+57A>G)
c.17+57A>G
n.240+57A>G
c.187-3259A>G (n.187-3259A>G)
c.721A>G (p.Lys241Glu)
c.714+57A>G
n.2621+57A>G
c.588+57A>G
c.398+57A>G (n.398+57A>G)
c.829A>G (p.Lys277Glu)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
n.1730+57A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062702A>TCA392724818TPM1n.1555+57A>T
c.*191+57A>T (n.*191+57A>T)
n.977A>T
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c.459+57A>T
c.898+57A>T (n.898+57A>T)
c.772+57A>T (n.772+57A>T)
n.794+57A>T
n.1288+57A>T
c.104+57A>T
n.291+57A>T
c.*180+57A>T (n.*180+57A>T)
c.*380+57A>T (n.*380+57A>T)
c.17+57A>T
n.240+57A>T
c.187-3259A>T (n.187-3259A>T)
c.721A>T (p.Lys241Ter)
c.714+57A>T
n.2621+57A>T
c.588+57A>T
c.398+57A>T (n.398+57A>T)
c.829A>T (p.Lys277Ter)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
n.1730+57A>T
15g.63062703A>CCA392724821TPM1n.1555+58A>C
c.*191+58A>C (n.*191+58A>C)
n.978A>C
c.394+58A>C (n.394+58A>C)
c.664+58A>C (n.664+58A>C)
c.459+58A>C
c.898+58A>C (n.898+58A>C)
c.772+58A>C (n.772+58A>C)
n.794+58A>C
n.1288+58A>C
c.104+58A>C
n.291+58A>C
c.*180+58A>C (n.*180+58A>C)
c.*380+58A>C (n.*380+58A>C)
c.17+58A>C
n.240+58A>C
c.187-3258A>C (n.187-3258A>C)
c.722A>C (p.Lys241Thr)
c.714+58A>C
n.2621+58A>C
c.588+58A>C
c.398+58A>C (n.398+58A>C)
c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
n.1730+58A>C
gnomAD v4
15g.63062703A>GCA392724819TPM1n.1555+58A>G
c.*191+58A>G (n.*191+58A>G)
n.978A>G
c.394+58A>G (n.394+58A>G)
c.664+58A>G (n.664+58A>G)
c.459+58A>G
c.898+58A>G (n.898+58A>G)
c.772+58A>G (n.772+58A>G)
n.794+58A>G
n.1288+58A>G
c.104+58A>G
n.291+58A>G
c.*180+58A>G (n.*180+58A>G)
c.*380+58A>G (n.*380+58A>G)
c.17+58A>G
n.240+58A>G
c.187-3258A>G (n.187-3258A>G)
c.722A>G (p.Lys241Arg)
c.714+58A>G
n.2621+58A>G
c.588+58A>G
c.398+58A>G (n.398+58A>G)
c.830A>G (p.Lys277Arg)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
n.1730+58A>G
15g.63062703A>TCA392724820TPM1n.1555+58A>T
c.*191+58A>T (n.*191+58A>T)
n.978A>T
c.394+58A>T (n.394+58A>T)
c.664+58A>T (n.664+58A>T)
c.459+58A>T
c.898+58A>T (n.898+58A>T)
c.772+58A>T (n.772+58A>T)
n.794+58A>T
n.1288+58A>T
c.104+58A>T
n.291+58A>T
c.*180+58A>T (n.*180+58A>T)
c.*380+58A>T (n.*380+58A>T)
c.17+58A>T
n.240+58A>T
c.187-3258A>T (n.187-3258A>T)
c.722A>T (p.Lys241Ile)
c.714+58A>T
n.2621+58A>T
c.588+58A>T
c.398+58A>T (n.398+58A>T)
c.830A>T (p.Lys277Ile)
c.452A>T (p.Lys151Ile)
n.1730+58A>T
15g.63062704A>CCA392724822TPM1n.1555+59A>C
c.*191+59A>C (n.*191+59A>C)
n.979A>C
c.394+59A>C (n.394+59A>C)
c.664+59A>C (n.664+59A>C)
c.459+59A>C
c.898+59A>C (n.898+59A>C)
c.772+59A>C (n.772+59A>C)
n.794+59A>C
n.1288+59A>C
c.104+59A>C
n.291+59A>C
c.*180+59A>C (n.*180+59A>C)
c.*380+59A>C (n.*380+59A>C)
c.17+59A>C
n.240+59A>C
c.187-3257A>C (n.187-3257A>C)
c.723A>C (p.Lys241Asn)
c.714+59A>C
n.2621+59A>C
c.588+59A>C
c.398+59A>C (n.398+59A>C)
c.831A>C (p.Lys277Asn)
c.453A>C (p.Lys151Asn)
n.1730+59A>C
15g.63062704A>TCA392724823TPM1n.1555+59A>T
c.*191+59A>T (n.*191+59A>T)
n.979A>T
c.394+59A>T (n.394+59A>T)
c.664+59A>T (n.664+59A>T)
c.459+59A>T
c.898+59A>T (n.898+59A>T)
c.772+59A>T (n.772+59A>T)
n.794+59A>T
n.1288+59A>T
c.104+59A>T
n.291+59A>T
c.*180+59A>T (n.*180+59A>T)
c.*380+59A>T (n.*380+59A>T)
c.17+59A>T
n.240+59A>T
c.187-3257A>T (n.187-3257A>T)
c.723A>T (p.Lys241Asn)
c.714+59A>T
n.2621+59A>T
c.588+59A>T
c.398+59A>T (n.398+59A>T)
c.831A>T (p.Lys277Asn)
c.453A>T (p.Lys151Asn)
n.1730+59A>T
15g.63062705A>CCA392724824TPM1n.1555+60A>C
c.*191+60A>C (n.*191+60A>C)
n.980A>C
c.394+60A>C (n.394+60A>C)
c.664+60A>C (n.664+60A>C)
c.459+60A>C
c.898+60A>C (n.898+60A>C)
c.772+60A>C (n.772+60A>C)
n.794+60A>C
n.1288+60A>C
c.104+60A>C
n.291+60A>C
c.*180+60A>C (n.*180+60A>C)
c.*380+60A>C (n.*380+60A>C)
c.17+60A>C
n.240+60A>C
c.187-3256A>C (n.187-3256A>C)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.714+60A>C
n.2621+60A>C
c.588+60A>C
c.398+60A>C (n.398+60A>C)
c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.454A>C (p.Thr152Pro)
n.1730+60A>C
15g.63062705A>GCA392724825TPM1n.1555+60A>G
c.*191+60A>G (n.*191+60A>G)
n.980A>G
c.394+60A>G (n.394+60A>G)
c.664+60A>G (n.664+60A>G)
c.459+60A>G
c.898+60A>G (n.898+60A>G)
c.772+60A>G (n.772+60A>G)
n.794+60A>G
n.1288+60A>G
c.104+60A>G
n.291+60A>G
c.*180+60A>G (n.*180+60A>G)
c.*380+60A>G (n.*380+60A>G)
c.17+60A>G
n.240+60A>G
c.187-3256A>G (n.187-3256A>G)
c.724A>G (p.Thr242Ala)
c.714+60A>G
n.2621+60A>G
c.588+60A>G
c.398+60A>G (n.398+60A>G)
c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.454A>G (p.Thr152Ala)
n.1730+60A>G
15g.63062705A>TCA392724826TPM1n.1555+60A>T
c.*191+60A>T (n.*191+60A>T)
n.980A>T
c.394+60A>T (n.394+60A>T)
c.664+60A>T (n.664+60A>T)
c.459+60A>T
c.898+60A>T (n.898+60A>T)
c.772+60A>T (n.772+60A>T)
n.794+60A>T
n.1288+60A>T
c.104+60A>T
n.291+60A>T
c.*180+60A>T (n.*180+60A>T)
c.*380+60A>T (n.*380+60A>T)
c.17+60A>T
n.240+60A>T
c.187-3256A>T (n.187-3256A>T)
c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.714+60A>T
n.2621+60A>T
c.588+60A>T
c.398+60A>T (n.398+60A>T)
c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.454A>T (p.Thr152Ser)
n.1730+60A>T
15g.63062706_63062707delCA2575750140TPM1n.1555+61_1555+62del
c.*191+61_*191+62del (n.*191+61_*191+62del)
n.981_982del
c.394+61_394+62del (n.394+61_394+62del)
c.664+61_664+62del (n.664+61_664+62del)
c.459+61_459+62del
c.898+61_898+62del (n.898+61_898+62del)
c.772+61_772+62del (n.772+61_772+62del)
n.794+61_794+62del
n.1288+61_1288+62del
c.104+61_104+62del
n.291+61_291+62del
c.*180+61_*180+62del (n.*180+61_*180+62del)
c.*380+61_*380+62del (n.*380+61_*380+62del)
c.17+61_17+62del
n.240+61_240+62del
c.187-3255_187-3254del (n.187-3255_187-3254del)
c.725_726del (p.Thr242AsnfsTer10)
c.714+61_714+62del
n.2621+61_2621+62del
c.588+61_588+62del
c.398+61_398+62del (n.398+61_398+62del)
c.833_834del (p.Thr278AsnfsTer10)
c.455_456del (p.Thr152AsnfsTer10)
n.1730+61_1730+62del
gnomAD v4
15g.63062706C>ACA392724827TPM1n.1555+61C>A
c.*191+61C>A (n.*191+61C>A)
n.981C>A
c.394+61C>A (n.394+61C>A)
c.664+61C>A (n.664+61C>A)
c.459+61C>A
c.898+61C>A (n.898+61C>A)
c.772+61C>A (n.772+61C>A)
n.794+61C>A
n.1288+61C>A
c.104+61C>A
n.291+61C>A
c.*180+61C>A (n.*180+61C>A)
c.*380+61C>A (n.*380+61C>A)
c.17+61C>A
n.240+61C>A
c.187-3255C>A (n.187-3255C>A)
c.725C>A (p.Thr242Lys)
c.714+61C>A
n.2621+61C>A
c.588+61C>A
c.398+61C>A (n.398+61C>A)
c.833C>A (p.Thr278Lys)
c.455C>A (p.Thr152Lys)
n.1730+61C>A
15g.63062706C>GCA392724829TPM1n.1555+61C>G
c.*191+61C>G (n.*191+61C>G)
n.981C>G
c.394+61C>G (n.394+61C>G)
c.664+61C>G (n.664+61C>G)
c.459+61C>G
c.898+61C>G (n.898+61C>G)
c.772+61C>G (n.772+61C>G)
n.794+61C>G
n.1288+61C>G
c.104+61C>G
n.291+61C>G
c.*180+61C>G (n.*180+61C>G)
c.*380+61C>G (n.*380+61C>G)
c.17+61C>G
n.240+61C>G
c.187-3255C>G (n.187-3255C>G)
c.725C>G (p.Thr242Arg)
c.714+61C>G
n.2621+61C>G
c.588+61C>G
c.398+61C>G (n.398+61C>G)
c.833C>G (p.Thr278Arg)
c.455C>G (p.Thr152Arg)
n.1730+61C>G
15g.63062706C>TCA392724828TPM1n.1555+61C>T
c.*191+61C>T (n.*191+61C>T)
n.981C>T
c.394+61C>T (n.394+61C>T)
c.664+61C>T (n.664+61C>T)
c.459+61C>T
c.898+61C>T (n.898+61C>T)
c.772+61C>T (n.772+61C>T)
n.794+61C>T
n.1288+61C>T
c.104+61C>T
n.291+61C>T
c.*180+61C>T (n.*180+61C>T)
c.*380+61C>T (n.*380+61C>T)
c.17+61C>T
n.240+61C>T
c.187-3255C>T (n.187-3255C>T)
c.725C>T (p.Thr242Ile)
c.714+61C>T
n.2621+61C>T
c.588+61C>T
c.398+61C>T (n.398+61C>T)
c.833C>T (p.Thr278Ile)
c.455C>T (p.Thr152Ile)
n.1730+61C>T
dbSNP
15g.63062708A=CA2182495436TPM1n.1555+63A=
c.*191+63A= (n.*191+63A=)
n.983A=
c.394+63A= (n.394+63A=)
c.664+63A= (n.664+63A=)
c.459+63A=
c.898+63A= (n.898+63A=)
c.772+63A= (n.772+63A=)
n.794+63A=
n.1288+63A=
c.104+63A=
n.291+63A=
c.*180+63A= (n.*180+63A=)
c.*380+63A= (n.*380+63A=)
c.17+63A=
n.240+63A=
c.187-3253A= (n.187-3253A=)
c.727A= (p.Ile243=)
c.714+63A=
n.2621+63A=
c.588+63A=
c.398+63A= (n.398+63A=)
c.835A= (p.Ile279=)
c.457A= (p.Ile153=)
n.1730+63A=
15g.63062708A>CCA392724830TPM1n.1555+63A>C
c.*191+63A>C (n.*191+63A>C)
n.983A>C
c.394+63A>C (n.394+63A>C)
c.664+63A>C (n.664+63A>C)
c.459+63A>C
c.898+63A>C (n.898+63A>C)
c.772+63A>C (n.772+63A>C)
n.794+63A>C
n.1288+63A>C
c.104+63A>C
n.291+63A>C
c.*180+63A>C (n.*180+63A>C)
c.*380+63A>C (n.*380+63A>C)
c.17+63A>C
n.240+63A>C
c.187-3253A>C (n.187-3253A>C)
c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.714+63A>C
n.2621+63A>C
c.588+63A>C
c.398+63A>C (n.398+63A>C)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.457A>C (p.Ile153Leu)
n.1730+63A>C
15g.63062708A>GCA033338TPM1n.1555+63A>G
c.*191+63A>G (n.*191+63A>G)
n.983A>G
c.394+63A>G (n.394+63A>G)
c.664+63A>G (n.664+63A>G)
c.459+63A>G
c.898+63A>G (n.898+63A>G)
c.772+63A>G (n.772+63A>G)
n.794+63A>G
n.1288+63A>G
c.104+63A>G
n.291+63A>G
c.*180+63A>G (n.*180+63A>G)
c.*380+63A>G (n.*380+63A>G)
c.17+63A>G
n.240+63A>G
c.187-3253A>G (n.187-3253A>G)
c.727A>G (p.Ile243Val)
c.714+63A>G
n.2621+63A>G
c.588+63A>G
c.398+63A>G (n.398+63A>G)
c.835A>G (p.Ile279Val)
c.457A>G (p.Ile153Val)
n.1730+63A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062708A>TCA392724831TPM1n.1555+63A>T
c.*191+63A>T (n.*191+63A>T)
n.983A>T
c.394+63A>T (n.394+63A>T)
c.664+63A>T (n.664+63A>T)
c.459+63A>T
c.898+63A>T (n.898+63A>T)
c.772+63A>T (n.772+63A>T)
n.794+63A>T
n.1288+63A>T
c.104+63A>T
n.291+63A>T
c.*180+63A>T (n.*180+63A>T)
c.*380+63A>T (n.*380+63A>T)
c.17+63A>T
n.240+63A>T
c.187-3253A>T (n.187-3253A>T)
c.727A>T (p.Ile243Phe)
c.714+63A>T
n.2621+63A>T
c.588+63A>T
c.398+63A>T (n.398+63A>T)
c.835A>T (p.Ile279Phe)
c.457A>T (p.Ile153Phe)
n.1730+63A>T
15g.63062709T>ACA392724832TPM1n.1555+64T>A
c.*191+64T>A (n.*191+64T>A)
n.984T>A
c.394+64T>A (n.394+64T>A)
c.664+64T>A (n.664+64T>A)
c.459+64T>A
c.898+64T>A (n.898+64T>A)
c.772+64T>A (n.772+64T>A)
n.794+64T>A
n.1288+64T>A
c.104+64T>A
n.291+64T>A
c.*180+64T>A (n.*180+64T>A)
c.*380+64T>A (n.*380+64T>A)
c.17+64T>A
n.240+64T>A
c.187-3252T>A (n.187-3252T>A)
c.728T>A (p.Ile243Asn)
c.714+64T>A
n.2621+64T>A
c.588+64T>A
c.398+64T>A (n.398+64T>A)
c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.458T>A (p.Ile153Asn)
n.1730+64T>A
15g.63062709T>CCA392724833TPM1n.1555+64T>C
c.*191+64T>C (n.*191+64T>C)
n.984T>C
c.394+64T>C (n.394+64T>C)
c.664+64T>C (n.664+64T>C)
c.459+64T>C
c.898+64T>C (n.898+64T>C)
c.772+64T>C (n.772+64T>C)
n.794+64T>C
n.1288+64T>C
c.104+64T>C
n.291+64T>C
c.*180+64T>C (n.*180+64T>C)
c.*380+64T>C (n.*380+64T>C)
c.17+64T>C
n.240+64T>C
c.187-3252T>C (n.187-3252T>C)
c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.714+64T>C
n.2621+64T>C
c.588+64T>C
c.398+64T>C (n.398+64T>C)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.458T>C (p.Ile153Thr)
n.1730+64T>C
15g.63062709T>GCA392724834TPM1n.1555+64T>G
c.*191+64T>G (n.*191+64T>G)
n.984T>G
c.394+64T>G (n.394+64T>G)
c.664+64T>G (n.664+64T>G)
c.459+64T>G
c.898+64T>G (n.898+64T>G)
c.772+64T>G (n.772+64T>G)
n.794+64T>G
n.1288+64T>G
c.104+64T>G
n.291+64T>G
c.*180+64T>G (n.*180+64T>G)
c.*380+64T>G (n.*380+64T>G)
c.17+64T>G
n.240+64T>G
c.187-3252T>G (n.187-3252T>G)
c.728T>G (p.Ile243Ser)
c.714+64T>G
n.2621+64T>G
c.588+64T>G
c.398+64T>G (n.398+64T>G)
c.836T>G (p.Ile279Ser)
c.458T>G (p.Ile153Ser)
n.1730+64T>G
15g.63062710T>GCA392724835TPM1n.1555+65T>G
c.*191+65T>G (n.*191+65T>G)
n.985T>G
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c.664+65T>G (n.664+65T>G)
c.459+65T>G
c.898+65T>G (n.898+65T>G)
c.772+65T>G (n.772+65T>G)
n.794+65T>G
n.1288+65T>G
c.104+65T>G
n.291+65T>G
c.*180+65T>G (n.*180+65T>G)
c.*380+65T>G (n.*380+65T>G)
c.17+65T>G
n.240+65T>G
c.187-3251T>G (n.187-3251T>G)
c.729T>G (p.Ile243Met)
c.714+65T>G
n.2621+65T>G
c.588+65T>G
c.398+65T>G (n.398+65T>G)
c.837T>G (p.Ile279Met)
c.459T>G (p.Ile153Met)
n.1730+65T>G
15g.63062711T>ACA392724836TPM1n.1555+66T>A
c.*191+66T>A (n.*191+66T>A)
n.986T>A
c.394+66T>A (n.394+66T>A)
c.664+66T>A (n.664+66T>A)
c.459+66T>A
c.898+66T>A (n.898+66T>A)
c.772+66T>A (n.772+66T>A)
n.794+66T>A
n.1288+66T>A
c.104+66T>A
n.291+66T>A
c.*180+66T>A (n.*180+66T>A)
c.*380+66T>A (n.*380+66T>A)
c.17+66T>A
n.240+66T>A
c.187-3250T>A (n.187-3250T>A)
c.730T>A (p.Phe244Ile)
c.714+66T>A
n.2621+66T>A
c.588+66T>A
c.398+66T>A (n.398+66T>A)
c.838T>A (p.Phe280Ile)
c.460T>A (p.Phe154Ile)
n.1730+66T>A
15g.63062711T>CCA392724837TPM1n.1555+66T>C
c.*191+66T>C (n.*191+66T>C)
n.986T>C
c.394+66T>C (n.394+66T>C)
c.664+66T>C (n.664+66T>C)
c.459+66T>C
c.898+66T>C (n.898+66T>C)
c.772+66T>C (n.772+66T>C)
n.794+66T>C
n.1288+66T>C
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n.291+66T>C
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n.1730+71A>T
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.898+75A>C (n.898+75A>C)
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c.104+75A>C
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c.*180+75A>C (n.*180+75A>C)
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c.17+75A>C
n.240+75A>C
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n.794+75A>T
n.1288+75A>T
c.104+75A>T
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c.*180+75A>T (n.*180+75A>T)
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c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.714+75A>T
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c.847A>T (p.Lys283Ter)
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n.1730+75A>T
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c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
n.1730+76A>C
15g.63062721A>GCA392724863TPM1n.1555+76A>G
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c.740A>G (p.Lys247Arg)
c.714+76A>G
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c.470A>G (p.Lys157Arg)
n.1730+76A>G
15g.63062721A>TCA392724864TPM1n.1555+76A>T
c.*191+76A>T (n.*191+76A>T)
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n.1730+81A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062727T>ACA392724874TPM1n.1555+82T>A
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c.*180+82T>C (n.*180+82T>C)
c.*380+82T>C (n.*380+82T>C)
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n.240+82T>C
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n.794+82T>G
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c.*180+82T>G (n.*180+82T>G)
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n.1730+82T>G
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062730A>TCA392724883TPM1n.1555+85A>T
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c.749A>T (p.His250Leu)
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c.588+85A>T
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n.1730+85A>T
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n.794+86C>A
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c.858C>A (p.His286Gln)
c.480C>A (p.His160Gln)
n.1730+86C>A
15g.63062731C=CA2182495446TPM1n.1555+86C=
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n.1730+86C=
15g.63062731C>GCA392724885TPM1n.1555+86C>G
c.*191+86C>G (n.*191+86C>G)
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c.104+86C>G
n.291+86C>G
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n.1730+87A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1730+87A>T
dbSNP
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n.1730+88T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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gnomAD v4
15g.63062735G>CCA392724894TPM1n.1555+90G>C
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c.459+90G>C
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n.794+90G>C
n.1288+90G>C
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c.*180+90G>C (n.*180+90G>C)
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15g.63062735G>TCA392724893TPM1n.1555+90G>T
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c.459+90G>T
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c.*180+90G>T (n.*180+90G>T)
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c.754G>T (p.Asp252Tyr)
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n.1730+90G>T
15g.63062736A>CCA392724896TPM1n.1555+91A>C
c.*191+91A>C (n.*191+91A>C)
n.1011A>C
c.394+91A>C (n.394+91A>C)
c.664+91A>C (n.664+91A>C)
c.459+91A>C
c.898+91A>C (n.898+91A>C)
c.772+91A>C (n.772+91A>C)
n.794+91A>C
n.1288+91A>C
c.104+91A>C
n.291+91A>C
c.*180+91A>C (n.*180+91A>C)
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c.755A>C (p.Asp252Ala)
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c.863A>C (p.Asp288Ala)
c.485A>C (p.Asp162Ala)
n.1730+91A>C
15g.63062736A>GCA392724897TPM1n.1555+91A>G
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c.758C>A (p.Thr253Lys)
c.714+94C>A
n.2621+94C>A
c.588+94C>A
c.398+94C>A (n.398+94C>A)
c.866C>A (p.Thr289Lys)
c.488C>A (p.Thr163Lys)
n.1730+94C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062739C=CA2182495455TPM1n.1555+94C=
c.*191+94C= (n.*191+94C=)
n.1014C=
c.394+94C= (n.394+94C=)
c.664+94C= (n.664+94C=)
c.459+94C=
c.898+94C= (n.898+94C=)
c.772+94C= (n.772+94C=)
n.794+94C=
n.1288+94C=
c.104+94C=
n.291+94C=
c.*180+94C= (n.*180+94C=)
c.*380+94C= (n.*380+94C=)
c.17+94C=
n.240+94C=
c.187-3222C= (n.187-3222C=)
c.758C= (p.Thr253=)
c.714+94C=
n.2621+94C=
c.588+94C=
c.398+94C= (n.398+94C=)
c.866C= (p.Thr289=)
c.488C= (p.Thr163=)
n.1730+94C=
15g.63062739C>GCA392724904TPM1n.1555+94C>G
c.*191+94C>G (n.*191+94C>G)
n.1014C>G
c.394+94C>G (n.394+94C>G)
c.664+94C>G (n.664+94C>G)
c.459+94C>G
c.898+94C>G (n.898+94C>G)
c.772+94C>G (n.772+94C>G)
n.794+94C>G
n.1288+94C>G
c.104+94C>G
n.291+94C>G
c.*180+94C>G (n.*180+94C>G)
c.*380+94C>G (n.*380+94C>G)
c.17+94C>G
n.240+94C>G
c.187-3222C>G (n.187-3222C>G)
c.758C>G (p.Thr253Arg)
c.714+94C>G
n.2621+94C>G
c.588+94C>G
c.398+94C>G (n.398+94C>G)
c.866C>G (p.Thr289Arg)
c.488C>G (p.Thr163Arg)
n.1730+94C>G
15g.63062739C>TCA033466TPM1n.1555+94C>T
c.*191+94C>T (n.*191+94C>T)
n.1014C>T
c.394+94C>T (n.394+94C>T)
c.664+94C>T (n.664+94C>T)
c.459+94C>T
c.898+94C>T (n.898+94C>T)
c.772+94C>T (n.772+94C>T)
n.794+94C>T
n.1288+94C>T
c.104+94C>T
n.291+94C>T
c.*180+94C>T (n.*180+94C>T)
c.*380+94C>T (n.*380+94C>T)
c.17+94C>T
n.240+94C>T
c.187-3222C>T (n.187-3222C>T)
c.758C>T (p.Thr253Met)
c.714+94C>T
n.2621+94C>T
c.588+94C>T
c.398+94C>T (n.398+94C>T)
c.866C>T (p.Thr289Met)
c.488C>T (p.Thr163Met)
n.1730+94C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062739delinsTTCA272034420TPM1n.1555+94delinsTT
c.*191+94delinsTT (n.*191+94delinsTT)
n.1014delinsTT
c.394+94delinsTT (n.394+94delinsTT)
c.664+94delinsTT (n.664+94delinsTT)
c.459+94delinsTT
c.898+94delinsTT (n.898+94delinsTT)
c.772+94delinsTT (n.772+94delinsTT)
n.794+94delinsTT
n.1288+94delinsTT
c.104+94delinsTT
n.291+94delinsTT
c.*180+94delinsTT (n.*180+94delinsTT)
c.*380+94delinsTT (n.*380+94delinsTT)
c.17+94delinsTT
n.240+94delinsTT
c.187-3222delinsTT (n.187-3222delinsTT)
c.758delinsTT (p.Thr253IlefsTer?)
c.714+94delinsTT
n.2621+94delinsTT
c.588+94delinsTT
c.398+94delinsTT (n.398+94delinsTT)
c.866delinsTT (p.Thr289IlefsTer?)
c.488delinsTT (p.Thr163IlefsTer?)
n.1730+94delinsTT
dbSNP
15g.63062739_63062741delCA033442TPM1n.1555+94_1555+96del
c.*191+94_*191+96del (n.*191+94_*191+96del)
n.1014_1016del
c.394+94_394+96del (n.394+94_394+96del)
c.664+94_664+96del (n.664+94_664+96del)
c.459+94_459+96del
c.898+94_898+96del (n.898+94_898+96del)
c.772+94_772+96del (n.772+94_772+96del)
n.794+94_794+96del
n.1288+94_1288+96del
c.104+94_104+96del
n.291+94_291+96del
c.*180+94_*180+96del (n.*180+94_*180+96del)
c.*380+94_*380+96del (n.*380+94_*380+96del)
c.17+94_17+96del
n.240+94_240+96del
c.187-3222_187-3220del (n.187-3222_187-3220del)
c.758_760del (p.Thr253_Leu254delinsIle)
c.714+94_714+96del
n.2621+94_2621+96del
c.588+94_588+96del
c.398+94_398+96del (n.398+94_398+96del)
c.866_868del (p.Thr289_Leu290delinsIle)
c.488_490del (p.Thr163_Leu164delinsIle)
n.1730+94_1730+96del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062740_63062743delCA272034426TPM1n.1555+95_1555+98del
c.*191+95_*191+98del (n.*191+95_*191+98del)
n.1015_1018del
c.394+95_394+98del (n.394+95_394+98del)
c.664+95_664+98del (n.664+95_664+98del)
c.459+95_459+98del
c.898+95_898+98del (n.898+95_898+98del)
c.772+95_772+98del (n.772+95_772+98del)
n.794+95_794+98del
n.1288+95_1288+98del
c.104+95_104+98del
n.291+95_291+98del
c.*180+95_*180+98del (n.*180+95_*180+98del)
c.*380+95_*380+98del (n.*380+95_*380+98del)
c.17+95_17+98del
n.240+95_240+98del
c.187-3221_187-3218del (n.187-3221_187-3218del)
c.759_762del (p.Leu254PhefsTer19)
c.714+95_714+98del
n.2621+95_2621+98del
c.588+95_588+98del
c.398+95_398+98del (n.398+95_398+98del)
c.867_870del (p.Leu290PhefsTer19)
c.489_492del (p.Leu164PhefsTer19)
n.1730+95_1730+98del
dbSNP
15g.63062739_63062744delinsTTCA018337TPM1n.1555+94_1555+99delinsTT
c.*191+94_*191+99delinsTT (n.*191+94_*191+99delinsTT)
n.1014_1019delinsTT
c.394+94_394+99delinsTT (n.394+94_394+99delinsTT)
c.664+94_664+99delinsTT (n.664+94_664+99delinsTT)
c.459+94_459+99delinsTT
c.898+94_898+99delinsTT (n.898+94_898+99delinsTT)
c.772+94_772+99delinsTT (n.772+94_772+99delinsTT)
n.794+94_794+99delinsTT
n.1288+94_1288+99delinsTT
c.104+94_104+99delinsTT
n.291+94_291+99delinsTT
c.*180+94_*180+99delinsTT (n.*180+94_*180+99delinsTT)
c.*380+94_*380+99delinsTT (n.*380+94_*380+99delinsTT)
c.17+94_17+99delinsTT
n.240+94_240+99delinsTT
c.187-3222_187-3217delinsTT (n.187-3222_187-3217delinsTT)
c.758_763delinsTT (p.Thr253IlefsTer20)
c.714+94_714+99delinsTT
n.2621+94_2621+99delinsTT
c.588+94_588+99delinsTT
c.398+94_398+99delinsTT (n.398+94_398+99delinsTT)
c.866_871delinsTT (p.Thr289IlefsTer20)
c.488_493delinsTT (p.Thr163IlefsTer20)
n.1730+94_1730+99delinsTT
ClinVar dbSNP
15g.63062740G>ACA618954766TPM1n.1555+95G>A
c.*191+95G>A (n.*191+95G>A)
n.1015G>A
c.394+95G>A (n.394+95G>A)
c.664+95G>A (n.664+95G>A)
c.459+95G>A
c.898+95G>A (n.898+95G>A)
c.772+95G>A (n.772+95G>A)
n.794+95G>A
n.1288+95G>A
c.104+95G>A
n.291+95G>A
c.*180+95G>A (n.*180+95G>A)
c.*380+95G>A (n.*380+95G>A)
c.17+95G>A
n.240+95G>A
c.187-3221G>A (n.187-3221G>A)
c.759G>A (p.Thr253=)
c.714+95G>A
n.2621+95G>A
c.588+95G>A
c.398+95G>A (n.398+95G>A)
c.867G>A (p.Thr289=)
c.489G>A (p.Thr163=)
n.1730+95G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062740G=CA2182495456TPM1n.1555+95G=
c.*191+95G= (n.*191+95G=)
n.1015G=
c.394+95G= (n.394+95G=)
c.664+95G= (n.664+95G=)
c.459+95G=
c.898+95G= (n.898+95G=)
c.772+95G= (n.772+95G=)
n.794+95G=
n.1288+95G=
c.104+95G=
n.291+95G=
c.*180+95G= (n.*180+95G=)
c.*380+95G= (n.*380+95G=)
c.17+95G=
n.240+95G=
c.187-3221G= (n.187-3221G=)
c.759G= (p.Thr253=)
c.714+95G=
n.2621+95G=
c.588+95G=
c.398+95G= (n.398+95G=)
c.867G= (p.Thr289=)
c.489G= (p.Thr163=)
n.1730+95G=
15g.63062740G>TCA272034434TPM1n.1555+95G>T
c.*191+95G>T (n.*191+95G>T)
n.1015G>T
c.394+95G>T (n.394+95G>T)
c.664+95G>T (n.664+95G>T)
c.459+95G>T
c.898+95G>T (n.898+95G>T)
c.772+95G>T (n.772+95G>T)
n.794+95G>T
n.1288+95G>T
c.104+95G>T
n.291+95G>T
c.*180+95G>T (n.*180+95G>T)
c.*380+95G>T (n.*380+95G>T)
c.17+95G>T
n.240+95G>T
c.187-3221G>T (n.187-3221G>T)
c.759G>T (p.Thr253=)
c.714+95G>T
n.2621+95G>T
c.588+95G>T
c.398+95G>T (n.398+95G>T)
c.867G>T (p.Thr289=)
c.489G>T (p.Thr163=)
n.1730+95G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63062741C>ACA392724906TPM1n.1555+96C>A
c.*191+96C>A (n.*191+96C>A)
n.1016C>A
c.394+96C>A (n.394+96C>A)
c.664+96C>A (n.664+96C>A)
c.459+96C>A
c.898+96C>A (n.898+96C>A)
c.772+96C>A (n.772+96C>A)
n.794+96C>A
n.1288+96C>A
c.104+96C>A
n.291+96C>A
c.*180+96C>A (n.*180+96C>A)
c.*380+96C>A (n.*380+96C>A)
c.17+96C>A
n.240+96C>A
c.187-3220C>A (n.187-3220C>A)
c.760C>A (p.Leu254Ile)
c.714+96C>A
n.2621+96C>A
c.588+96C>A
c.398+96C>A (n.398+96C>A)
c.868C>A (p.Leu290Ile)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
n.1730+96C>A
15g.63062741C=CA2182495457TPM1n.1555+96C=
c.*191+96C= (n.*191+96C=)
n.1016C=
c.394+96C= (n.394+96C=)
c.664+96C= (n.664+96C=)
c.459+96C=
c.898+96C= (n.898+96C=)
c.772+96C= (n.772+96C=)
n.794+96C=
n.1288+96C=
c.104+96C=
n.291+96C=
c.*180+96C= (n.*180+96C=)
c.*380+96C= (n.*380+96C=)
c.17+96C=
n.240+96C=
c.187-3220C= (n.187-3220C=)
c.760C= (p.Leu254=)
c.714+96C=
n.2621+96C=
c.588+96C=
c.398+96C= (n.398+96C=)
c.868C= (p.Leu290=)
c.490C= (p.Leu164=)
n.1730+96C=
15g.63062741C>GCA392724905TPM1n.1555+96C>G
c.*191+96C>G (n.*191+96C>G)
n.1016C>G
c.394+96C>G (n.394+96C>G)
c.664+96C>G (n.664+96C>G)
c.459+96C>G
c.898+96C>G (n.898+96C>G)
c.772+96C>G (n.772+96C>G)
n.794+96C>G
n.1288+96C>G
c.104+96C>G
n.291+96C>G
c.*180+96C>G (n.*180+96C>G)
c.*380+96C>G (n.*380+96C>G)
c.17+96C>G
n.240+96C>G
c.187-3220C>G (n.187-3220C>G)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.714+96C>G
n.2621+96C>G
c.588+96C>G
c.398+96C>G (n.398+96C>G)
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.1730+96C>G
15g.63062741C>TCA033484TPM1n.1555+96C>T
c.*191+96C>T (n.*191+96C>T)
n.1016C>T
c.394+96C>T (n.394+96C>T)
c.664+96C>T (n.664+96C>T)
c.459+96C>T
c.898+96C>T (n.898+96C>T)
c.772+96C>T (n.772+96C>T)
n.794+96C>T
n.1288+96C>T
c.104+96C>T
n.291+96C>T
c.*180+96C>T (n.*180+96C>T)
c.*380+96C>T (n.*380+96C>T)
c.17+96C>T
n.240+96C>T
c.187-3220C>T (n.187-3220C>T)
c.760C>T (p.Leu254Phe)
c.714+96C>T
n.2621+96C>T
c.588+96C>T
c.398+96C>T (n.398+96C>T)
c.868C>T (p.Leu290Phe)
c.490C>T (p.Leu164Phe)
n.1730+96C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062742T>ACA392724907TPM1n.1555+97T>A
c.*191+97T>A (n.*191+97T>A)
n.1017T>A
c.394+97T>A (n.394+97T>A)
c.664+97T>A (n.664+97T>A)
c.459+97T>A
c.898+97T>A (n.898+97T>A)
c.772+97T>A (n.772+97T>A)
n.794+97T>A
n.1288+97T>A
c.104+97T>A
n.291+97T>A
c.*180+97T>A (n.*180+97T>A)
c.*380+97T>A (n.*380+97T>A)
c.17+97T>A
n.240+97T>A
c.187-3219T>A (n.187-3219T>A)
c.761T>A (p.Leu254His)
c.714+97T>A
n.2621+97T>A
c.588+97T>A
c.398+97T>A (n.398+97T>A)
c.869T>A (p.Leu290His)
c.491T>A (p.Leu164His)
n.1730+97T>A
15g.63062742T>CCA392724908TPM1n.1555+97T>C
c.*191+97T>C (n.*191+97T>C)
n.1017T>C
c.394+97T>C (n.394+97T>C)
c.664+97T>C (n.664+97T>C)
c.459+97T>C
c.898+97T>C (n.898+97T>C)
c.772+97T>C (n.772+97T>C)
n.794+97T>C
n.1288+97T>C
c.104+97T>C
n.291+97T>C
c.*180+97T>C (n.*180+97T>C)
c.*380+97T>C (n.*380+97T>C)
c.17+97T>C
n.240+97T>C
c.187-3219T>C (n.187-3219T>C)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.714+97T>C
n.2621+97T>C
c.588+97T>C
c.398+97T>C (n.398+97T>C)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.1730+97T>C
15g.63062742T>GCA392724909TPM1n.1555+97T>G
c.*191+97T>G (n.*191+97T>G)
n.1017T>G
c.394+97T>G (n.394+97T>G)
c.664+97T>G (n.664+97T>G)
c.459+97T>G
c.898+97T>G (n.898+97T>G)
c.772+97T>G (n.772+97T>G)
n.794+97T>G
n.1288+97T>G
c.104+97T>G
n.291+97T>G
c.*180+97T>G (n.*180+97T>G)
c.*380+97T>G (n.*380+97T>G)
c.17+97T>G
n.240+97T>G
c.187-3219T>G (n.187-3219T>G)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.714+97T>G
n.2621+97T>G
c.588+97T>G
c.398+97T>G (n.398+97T>G)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.1730+97T>G
15g.63062742_63062743delinsTCCA2182495458TPM1n.1555+97_1555+98delinsTC
c.*191+97_*191+98delinsTC (n.*191+97_*191+98delinsTC)
n.1017_1018delinsTC
c.394+97_394+98delinsTC (n.394+97_394+98delinsTC)
c.664+97_664+98delinsTC (n.664+97_664+98delinsTC)
c.459+97_459+98delinsTC
c.898+97_898+98delinsTC (n.898+97_898+98delinsTC)
c.772+97_772+98delinsTC (n.772+97_772+98delinsTC)
n.794+97_794+98delinsTC
n.1288+97_1288+98delinsTC
c.104+97_104+98delinsTC
n.291+97_291+98delinsTC
c.*180+97_*180+98delinsTC (n.*180+97_*180+98delinsTC)
c.*380+97_*380+98delinsTC (n.*380+97_*380+98delinsTC)
c.17+97_17+98delinsTC
n.240+97_240+98delinsTC
c.187-3219_187-3218delinsTC (n.187-3219_187-3218delinsTC)
c.761_762delinsTC (p.Leu254=)
c.714+97_714+98delinsTC
n.2621+97_2621+98delinsTC
c.588+97_588+98delinsTC
c.398+97_398+98delinsTC (n.398+97_398+98delinsTC)
c.869_870delinsTC (p.Leu290=)
c.491_492delinsTC (p.Leu164=)
n.1730+97_1730+98delinsTC
15g.63062743C=CA2182495459TPM1n.1555+98C=
c.*191+98C= (n.*191+98C=)
n.1018C=
c.394+98C= (n.394+98C=)
c.664+98C= (n.664+98C=)
c.459+98C=
c.898+98C= (n.898+98C=)
c.772+98C= (n.772+98C=)
n.794+98C=
n.1288+98C=
c.104+98C=
n.291+98C=
c.*180+98C= (n.*180+98C=)
c.*380+98C= (n.*380+98C=)
c.17+98C=
n.240+98C=
c.187-3218C= (n.187-3218C=)
c.762C= (p.Leu254=)
c.714+98C=
n.2621+98C=
c.588+98C=
c.398+98C= (n.398+98C=)
c.870C= (p.Leu290=)
c.492C= (p.Leu164=)
n.1730+98C=
15g.63062743C>TCA272034444TPM1n.1555+98C>T
c.*191+98C>T (n.*191+98C>T)
n.1018C>T
c.394+98C>T (n.394+98C>T)
c.664+98C>T (n.664+98C>T)
c.459+98C>T
c.898+98C>T (n.898+98C>T)
c.772+98C>T (n.772+98C>T)
n.794+98C>T
n.1288+98C>T
c.104+98C>T
n.291+98C>T
c.*180+98C>T (n.*180+98C>T)
c.*380+98C>T (n.*380+98C>T)
c.17+98C>T
n.240+98C>T
c.187-3218C>T (n.187-3218C>T)
c.762C>T (p.Leu254=)
c.714+98C>T
n.2621+98C>T
c.588+98C>T
c.398+98C>T (n.398+98C>T)
c.870C>T (p.Leu290=)
c.492C>T (p.Leu164=)
n.1730+98C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.63062743_63062744delCA618954767TPM1n.1555+98_1555+99del
c.*191+98_*191+99del (n.*191+98_*191+99del)
n.1018_1019del
c.394+98_394+99del (n.394+98_394+99del)
c.664+98_664+99del (n.664+98_664+99del)
c.459+98_459+99del
c.898+98_898+99del (n.898+98_898+99del)
c.772+98_772+99del (n.772+98_772+99del)
n.794+98_794+99del
n.1288+98_1288+99del
c.104+98_104+99del
n.291+98_291+99del
c.*180+98_*180+99del (n.*180+98_*180+99del)
c.*380+98_*380+99del (n.*380+98_*380+99del)
c.17+98_17+99del
n.240+98_240+99del
c.187-3218_187-3217del (n.187-3218_187-3217del)
c.762_763del (p.Cys256HisfsTer?)
c.714+98_714+99del
n.2621+98_2621+99del
c.588+98_588+99del
c.398+98_398+99del (n.398+98_398+99del)
c.870_871del (p.Cys292HisfsTer?)
c.492_493del (p.Cys166HisfsTer?)
n.1730+98_1730+99del
dbSNP gnomAD v2
15g.63062744delCA033496TPM1n.1555+99del
c.*191+99del (n.*191+99del)
n.1019del
c.394+99del (n.394+99del)
c.664+99del (n.664+99del)
c.459+99del
c.898+99del (n.898+99del)
c.772+99del (n.772+99del)
n.794+99del
n.1288+99del
c.104+99del
n.291+99del
c.*180+99del (n.*180+99del)
c.*380+99del (n.*380+99del)
c.17+99del
n.240+99del
c.187-3217del (n.187-3217del)
c.763del (p.Leu255PhefsTer19)
c.714+99del
n.2621+99del
c.588+99del
c.398+99del (n.398+99del)
c.871del (p.Leu291PhefsTer19)
c.493del (p.Leu165PhefsTer19)
n.1730+99del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062744C>ACA392724910TPM1n.1555+99C>A
c.*191+99C>A (n.*191+99C>A)
n.1019C>A
c.394+99C>A (n.394+99C>A)
c.664+99C>A (n.664+99C>A)
c.459+99C>A
c.898+99C>A (n.898+99C>A)
c.772+99C>A (n.772+99C>A)
n.794+99C>A
n.1288+99C>A
c.104+99C>A
n.291+99C>A
c.*180+99C>A (n.*180+99C>A)
c.*380+99C>A (n.*380+99C>A)
c.17+99C>A
n.240+99C>A
c.187-3217C>A (n.187-3217C>A)
c.763C>A (p.Leu255Ile)
c.714+99C>A
n.2621+99C>A
c.588+99C>A
c.398+99C>A (n.398+99C>A)
c.871C>A (p.Leu291Ile)
c.493C>A (p.Leu165Ile)
n.1730+99C>A
15g.63062744C=CA2182495460TPM1n.1555+99C=
c.*191+99C= (n.*191+99C=)
n.1019C=
c.394+99C= (n.394+99C=)
c.664+99C= (n.664+99C=)
c.459+99C=
c.898+99C= (n.898+99C=)
c.772+99C= (n.772+99C=)
n.794+99C=
n.1288+99C=
c.104+99C=
n.291+99C=
c.*180+99C= (n.*180+99C=)
c.*380+99C= (n.*380+99C=)
c.17+99C=
n.240+99C=
c.187-3217C= (n.187-3217C=)
c.763C= (p.Leu255=)
c.714+99C=
n.2621+99C=
c.588+99C=
c.398+99C= (n.398+99C=)
c.871C= (p.Leu291=)
c.493C= (p.Leu165=)
n.1730+99C=
15g.63062744C>GCA392724911TPM1n.1555+99C>G
c.*191+99C>G (n.*191+99C>G)
n.1019C>G
c.394+99C>G (n.394+99C>G)
c.664+99C>G (n.664+99C>G)
c.459+99C>G
c.898+99C>G (n.898+99C>G)
c.772+99C>G (n.772+99C>G)
n.794+99C>G
n.1288+99C>G
c.104+99C>G
n.291+99C>G
c.*180+99C>G (n.*180+99C>G)
c.*380+99C>G (n.*380+99C>G)
c.17+99C>G
n.240+99C>G
c.187-3217C>G (n.187-3217C>G)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.714+99C>G
n.2621+99C>G
c.588+99C>G
c.398+99C>G (n.398+99C>G)
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
n.1730+99C>G
15g.63062744C>TCA033509TPM1n.1555+99C>T
c.*191+99C>T (n.*191+99C>T)
n.1019C>T
c.394+99C>T (n.394+99C>T)
c.664+99C>T (n.664+99C>T)
c.459+99C>T
c.898+99C>T (n.898+99C>T)
c.772+99C>T (n.772+99C>T)
n.794+99C>T
n.1288+99C>T
c.104+99C>T
n.291+99C>T
c.*180+99C>T (n.*180+99C>T)
c.*380+99C>T (n.*380+99C>T)
c.17+99C>T
n.240+99C>T
c.187-3217C>T (n.187-3217C>T)
c.763C>T (p.Leu255Phe)
c.714+99C>T
n.2621+99C>T
c.588+99C>T
c.398+99C>T (n.398+99C>T)
c.871C>T (p.Leu291Phe)
c.493C>T (p.Leu165Phe)
n.1730+99C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062745T>ACA392724912TPM1n.1555+100T>A
c.*191+100T>A (n.*191+100T>A)
n.1020T>A
c.394+100T>A (n.394+100T>A)
c.664+100T>A (n.664+100T>A)
c.459+100T>A
c.898+100T>A (n.898+100T>A)
c.772+100T>A (n.772+100T>A)
n.794+100T>A
n.1288+100T>A
c.104+100T>A
n.291+100T>A
c.*180+100T>A (n.*180+100T>A)
c.*380+100T>A (n.*380+100T>A)
c.17+100T>A
n.240+100T>A
c.187-3216T>A (n.187-3216T>A)
c.764T>A (p.Leu255His)
c.714+100T>A
n.2621+100T>A
c.588+100T>A
c.398+100T>A (n.398+100T>A)
c.872T>A (p.Leu291His)
c.494T>A (p.Leu165His)
n.1730+100T>A
15g.63062745T>CCA392724913TPM1n.1555+100T>C
c.*191+100T>C (n.*191+100T>C)
n.1020T>C
c.394+100T>C (n.394+100T>C)
c.664+100T>C (n.664+100T>C)
c.459+100T>C
c.898+100T>C (n.898+100T>C)
c.772+100T>C (n.772+100T>C)
n.794+100T>C
n.1288+100T>C
c.104+100T>C
n.291+100T>C
c.*180+100T>C (n.*180+100T>C)
c.*380+100T>C (n.*380+100T>C)
c.17+100T>C
n.240+100T>C
c.187-3216T>C (n.187-3216T>C)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.714+100T>C
n.2621+100T>C
c.588+100T>C
c.398+100T>C (n.398+100T>C)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
n.1730+100T>C
15g.63062745T>GCA392724914TPM1n.1555+100T>G
c.*191+100T>G (n.*191+100T>G)
n.1020T>G
c.394+100T>G (n.394+100T>G)
c.664+100T>G (n.664+100T>G)
c.459+100T>G
c.898+100T>G (n.898+100T>G)
c.772+100T>G (n.772+100T>G)
n.794+100T>G
n.1288+100T>G
c.104+100T>G
n.291+100T>G
c.*180+100T>G (n.*180+100T>G)
c.*380+100T>G (n.*380+100T>G)
c.17+100T>G
n.240+100T>G
c.187-3216T>G (n.187-3216T>G)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.714+100T>G
n.2621+100T>G
c.588+100T>G
c.398+100T>G (n.398+100T>G)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
n.1730+100T>G
15g.63062746T>ACA2628847150TPM1n.1555+101T>A
c.*191+101T>A (n.*191+101T>A)
n.1021T>A
c.394+101T>A (n.394+101T>A)
c.664+101T>A (n.664+101T>A)
c.459+101T>A
c.898+101T>A (n.898+101T>A)
c.772+101T>A (n.772+101T>A)
n.794+101T>A
n.1288+101T>A
c.104+101T>A
n.291+101T>A
c.*180+101T>A (n.*180+101T>A)
c.*380+101T>A (n.*380+101T>A)
c.17+101T>A
n.240+101T>A
c.187-3215T>A (n.187-3215T>A)
c.765T>A (p.Leu255=)
c.714+101T>A
n.2621+101T>A
c.588+101T>A
c.398+101T>A (n.398+101T>A)
c.873T>A (p.Leu291=)
c.495T>A (p.Leu165=)
n.1730+101T>A
gnomAD v4
15g.63062747T>ACA392724915TPM1n.1555+102T>A
c.*191+102T>A (n.*191+102T>A)
n.1022T>A
c.394+102T>A (n.394+102T>A)
c.664+102T>A (n.664+102T>A)
c.459+102T>A
c.898+102T>A (n.898+102T>A)
c.772+102T>A (n.772+102T>A)
n.794+102T>A
n.1288+102T>A
c.104+102T>A
n.291+102T>A
c.*180+102T>A (n.*180+102T>A)
c.*380+102T>A (n.*380+102T>A)
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n.1730+106C>G
15g.63062751C>TCA392724927TPM1n.1555+106C>T
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c.459+108T>A
c.898+108T>A (n.898+108T>A)
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n.794+108T>A
n.1288+108T>A
c.104+108T>A
n.291+108T>A
c.*180+108T>A (n.*180+108T>A)
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c.17+108T>A
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c.*180+110C>T (n.*180+110C>T)
c.*380+110C>T (n.*380+110C>T)
c.17+110C>T
n.240+110C>T
c.187-3206C>T (n.187-3206C>T)
c.774C>T (p.Cys258=)
c.714+110C>T
n.2621+110C>T
c.588+110C>T
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c.882C>T (p.Cys294=)
c.504C>T (p.Cys168=)
n.1730+110C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4

Number of alleles fetched