Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.63062556A= | CA2182495362 | TPM1 | n.1486-20A= c.*122-20A= (n.*122-20A=) n.851-20A= c.325-20A= (n.325-20A=) c.595-20A= (n.595-20A=) c.390-20A= c.829-20A= (n.829-20A=) c.703-20A= (n.703-20A=) n.725-20A= n.1219-20A= c.35-20A= n.222-20A= c.*111-20A= (n.*111-20A=) c.*311-20A= (n.*311-20A=) n.171-20A= c.551-20A= (n.551-20A=) c.187-3405A= (n.187-3405A=) c.645-20A= n.2552-20A= c.519-20A= c.329-20A= (n.329-20A=) n.1661-20A= | |
15 | g.63062556A>C | CA618954753 | TPM1 | n.1486-20A>C c.*122-20A>C (n.*122-20A>C) n.851-20A>C c.325-20A>C (n.325-20A>C) c.595-20A>C (n.595-20A>C) c.390-20A>C c.829-20A>C (n.829-20A>C) c.703-20A>C (n.703-20A>C) n.725-20A>C n.1219-20A>C c.35-20A>C n.222-20A>C c.*111-20A>C (n.*111-20A>C) c.*311-20A>C (n.*311-20A>C) n.171-20A>C c.551-20A>C (n.551-20A>C) c.187-3405A>C (n.187-3405A>C) c.645-20A>C n.2552-20A>C c.519-20A>C c.329-20A>C (n.329-20A>C) n.1661-20A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062556A>T | CA2628847080 | TPM1 | n.1486-20A>T c.*122-20A>T (n.*122-20A>T) n.851-20A>T c.325-20A>T (n.325-20A>T) c.595-20A>T (n.595-20A>T) c.390-20A>T c.829-20A>T (n.829-20A>T) c.703-20A>T (n.703-20A>T) n.725-20A>T n.1219-20A>T c.35-20A>T n.222-20A>T c.*111-20A>T (n.*111-20A>T) c.*311-20A>T (n.*311-20A>T) n.171-20A>T c.551-20A>T (n.551-20A>T) c.187-3405A>T (n.187-3405A>T) c.645-20A>T n.2552-20A>T c.519-20A>T c.329-20A>T (n.329-20A>T) n.1661-20A>T | gnomAD v4 |
15 | g.63062557C= | CA2182495363 | TPM1 | n.1486-19C= c.*122-19C= (n.*122-19C=) n.851-19C= c.325-19C= (n.325-19C=) c.595-19C= (n.595-19C=) c.390-19C= c.829-19C= (n.829-19C=) c.703-19C= (n.703-19C=) n.725-19C= n.1219-19C= c.35-19C= n.222-19C= c.*111-19C= (n.*111-19C=) c.*311-19C= (n.*311-19C=) n.171-19C= c.551-19C= (n.551-19C=) c.187-3404C= (n.187-3404C=) c.645-19C= n.2552-19C= c.519-19C= c.329-19C= (n.329-19C=) n.1661-19C= | |
15 | g.63062557C>T | CA618954754 | TPM1 | n.1486-19C>T c.*122-19C>T (n.*122-19C>T) n.851-19C>T c.325-19C>T (n.325-19C>T) c.595-19C>T (n.595-19C>T) c.390-19C>T c.829-19C>T (n.829-19C>T) c.703-19C>T (n.703-19C>T) n.725-19C>T n.1219-19C>T c.35-19C>T n.222-19C>T c.*111-19C>T (n.*111-19C>T) c.*311-19C>T (n.*311-19C>T) n.171-19C>T c.551-19C>T (n.551-19C>T) c.187-3404C>T (n.187-3404C>T) c.645-19C>T n.2552-19C>T c.519-19C>T c.329-19C>T (n.329-19C>T) n.1661-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062559C>A | CA2628847081 | TPM1 | n.1486-17C>A c.*122-17C>A (n.*122-17C>A) n.851-17C>A c.325-17C>A (n.325-17C>A) c.595-17C>A (n.595-17C>A) c.390-17C>A c.829-17C>A (n.829-17C>A) c.703-17C>A (n.703-17C>A) n.725-17C>A n.1219-17C>A c.35-17C>A n.222-17C>A c.*111-17C>A (n.*111-17C>A) c.*311-17C>A (n.*311-17C>A) n.171-17C>A c.551-17C>A (n.551-17C>A) c.187-3402C>A (n.187-3402C>A) c.645-17C>A n.2552-17C>A c.519-17C>A c.329-17C>A (n.329-17C>A) n.1661-17C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63062559_63062563delinsCAAAT | CA2182495364 | TPM1 | n.1486-17_1486-13delinsCAAAT c.*122-17_*122-13delinsCAAAT (n.*122-17_*122-13delinsCAAAT) n.851-17_851-13delinsCAAAT c.325-17_325-13delinsCAAAT (n.325-17_325-13delinsCAAAT) c.595-17_595-13delinsCAAAT (n.595-17_595-13delinsCAAAT) c.390-17_390-13delinsCAAAT c.829-17_829-13delinsCAAAT (n.829-17_829-13delinsCAAAT) c.703-17_703-13delinsCAAAT (n.703-17_703-13delinsCAAAT) n.725-17_725-13delinsCAAAT n.1219-17_1219-13delinsCAAAT c.35-17_35-13delinsCAAAT n.222-17_222-13delinsCAAAT c.*111-17_*111-13delinsCAAAT (n.*111-17_*111-13delinsCAAAT) c.*311-17_*311-13delinsCAAAT (n.*311-17_*311-13delinsCAAAT) n.171-17_171-13delinsCAAAT c.551-17_551-13delinsCAAAT (n.551-17_551-13delinsCAAAT) c.187-3402_187-3398delinsCAAAT (n.187-3402_187-3398delinsCAAAT) c.645-17_645-13delinsCAAAT n.2552-17_2552-13delinsCAAAT c.519-17_519-13delinsCAAAT c.329-17_329-13delinsCAAAT (n.329-17_329-13delinsCAAAT) n.1661-17_1661-13delinsCAAAT | |
15 | g.63062560A= | CA2182495365 | TPM1 | n.1486-16A= c.*122-16A= (n.*122-16A=) n.851-16A= c.325-16A= (n.325-16A=) c.595-16A= (n.595-16A=) c.390-16A= c.829-16A= (n.829-16A=) c.703-16A= (n.703-16A=) n.725-16A= n.1219-16A= c.35-16A= n.222-16A= c.*111-16A= (n.*111-16A=) c.*311-16A= (n.*311-16A=) n.171-16A= c.551-16A= (n.551-16A=) c.187-3401A= (n.187-3401A=) c.645-16A= n.2552-16A= c.519-16A= c.329-16A= (n.329-16A=) n.1661-16A= | |
15 | g.63062560A>G | CA618954756 | TPM1 | n.1486-16A>G c.*122-16A>G (n.*122-16A>G) n.851-16A>G c.325-16A>G (n.325-16A>G) c.595-16A>G (n.595-16A>G) c.390-16A>G c.829-16A>G (n.829-16A>G) c.703-16A>G (n.703-16A>G) n.725-16A>G n.1219-16A>G c.35-16A>G n.222-16A>G c.*111-16A>G (n.*111-16A>G) c.*311-16A>G (n.*311-16A>G) n.171-16A>G c.551-16A>G (n.551-16A>G) c.187-3401A>G (n.187-3401A>G) c.645-16A>G n.2552-16A>G c.519-16A>G c.329-16A>G (n.329-16A>G) n.1661-16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062564_63062567del | CA618954755 | TPM1 | n.1486-12_1486-9del c.*122-12_*122-9del (n.*122-12_*122-9del) n.851-12_851-9del c.325-12_325-9del (n.325-12_325-9del) c.595-12_595-9del (n.595-12_595-9del) c.390-12_390-9del c.829-12_829-9del (n.829-12_829-9del) c.703-12_703-9del (n.703-12_703-9del) n.725-12_725-9del n.1219-12_1219-9del c.35-12_35-9del n.222-12_222-9del c.*111-12_*111-9del (n.*111-12_*111-9del) c.*311-12_*311-9del (n.*311-12_*311-9del) n.171-12_171-9del c.551-12_551-9del (n.551-12_551-9del) c.187-3397_187-3394del (n.187-3397_187-3394del) c.645-12_645-9del n.2552-12_2552-9del c.519-12_519-9del c.329-12_329-9del (n.329-12_329-9del) n.1661-12_1661-9del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062561A= | CA2182495366 | TPM1 | n.1486-15A= c.*122-15A= (n.*122-15A=) n.851-15A= c.325-15A= (n.325-15A=) c.595-15A= (n.595-15A=) c.390-15A= c.829-15A= (n.829-15A=) c.703-15A= (n.703-15A=) n.725-15A= n.1219-15A= c.35-15A= n.222-15A= c.*111-15A= (n.*111-15A=) c.*311-15A= (n.*311-15A=) n.171-15A= c.551-15A= (n.551-15A=) c.187-3400A= (n.187-3400A=) c.645-15A= n.2552-15A= c.519-15A= c.329-15A= (n.329-15A=) n.1661-15A= | |
15 | g.63062561A>G | CA272034243 | TPM1 | n.1486-15A>G c.*122-15A>G (n.*122-15A>G) n.851-15A>G c.325-15A>G (n.325-15A>G) c.595-15A>G (n.595-15A>G) c.390-15A>G c.829-15A>G (n.829-15A>G) c.703-15A>G (n.703-15A>G) n.725-15A>G n.1219-15A>G c.35-15A>G n.222-15A>G c.*111-15A>G (n.*111-15A>G) c.*311-15A>G (n.*311-15A>G) n.171-15A>G c.551-15A>G (n.551-15A>G) c.187-3400A>G (n.187-3400A>G) c.645-15A>G n.2552-15A>G c.519-15A>G c.329-15A>G (n.329-15A>G) n.1661-15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63062561A>T | CA2628847082 | TPM1 | n.1486-15A>T c.*122-15A>T (n.*122-15A>T) n.851-15A>T c.325-15A>T (n.325-15A>T) c.595-15A>T (n.595-15A>T) c.390-15A>T c.829-15A>T (n.829-15A>T) c.703-15A>T (n.703-15A>T) n.725-15A>T n.1219-15A>T c.35-15A>T n.222-15A>T c.*111-15A>T (n.*111-15A>T) c.*311-15A>T (n.*311-15A>T) n.171-15A>T c.551-15A>T (n.551-15A>T) c.187-3400A>T (n.187-3400A>T) c.645-15A>T n.2552-15A>T c.519-15A>T c.329-15A>T (n.329-15A>T) n.1661-15A>T | gnomAD v4 |
15 | g.63062562A= | CA2182495368 | TPM1 | n.1486-14A= c.*122-14A= (n.*122-14A=) n.851-14A= c.325-14A= (n.325-14A=) c.595-14A= (n.595-14A=) c.390-14A= c.829-14A= (n.829-14A=) c.703-14A= (n.703-14A=) n.725-14A= n.1219-14A= c.35-14A= n.222-14A= c.*111-14A= (n.*111-14A=) c.*311-14A= (n.*311-14A=) n.171-14A= c.551-14A= (n.551-14A=) c.187-3399A= (n.187-3399A=) c.645-14A= n.2552-14A= c.519-14A= c.329-14A= (n.329-14A=) n.1661-14A= | |
15 | g.63062562A>G | CA2182495367 | TPM1 | n.1486-14A>G c.*122-14A>G (n.*122-14A>G) n.851-14A>G c.325-14A>G (n.325-14A>G) c.595-14A>G (n.595-14A>G) c.390-14A>G c.829-14A>G (n.829-14A>G) c.703-14A>G (n.703-14A>G) n.725-14A>G n.1219-14A>G c.35-14A>G n.222-14A>G c.*111-14A>G (n.*111-14A>G) c.*311-14A>G (n.*311-14A>G) n.171-14A>G c.551-14A>G (n.551-14A>G) c.187-3399A>G (n.187-3399A>G) c.645-14A>G n.2552-14A>G c.519-14A>G c.329-14A>G (n.329-14A>G) n.1661-14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63062563T>G | CA618954757 | TPM1 | n.1486-13T>G c.*122-13T>G (n.*122-13T>G) n.851-13T>G c.325-13T>G (n.325-13T>G) c.595-13T>G (n.595-13T>G) c.390-13T>G c.829-13T>G (n.829-13T>G) c.703-13T>G (n.703-13T>G) n.725-13T>G n.1219-13T>G c.35-13T>G n.222-13T>G c.*111-13T>G (n.*111-13T>G) c.*311-13T>G (n.*311-13T>G) n.171-13T>G c.551-13T>G (n.551-13T>G) c.187-3398T>G (n.187-3398T>G) c.645-13T>G n.2552-13T>G c.519-13T>G c.329-13T>G (n.329-13T>G) n.1661-13T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062563T= | CA2182495369 | TPM1 | n.1486-13T= c.*122-13T= (n.*122-13T=) n.851-13T= c.325-13T= (n.325-13T=) c.595-13T= (n.595-13T=) c.390-13T= c.829-13T= (n.829-13T=) c.703-13T= (n.703-13T=) n.725-13T= n.1219-13T= c.35-13T= n.222-13T= c.*111-13T= (n.*111-13T=) c.*311-13T= (n.*311-13T=) n.171-13T= c.551-13T= (n.551-13T=) c.187-3398T= (n.187-3398T=) c.645-13T= n.2552-13T= c.519-13T= c.329-13T= (n.329-13T=) n.1661-13T= | |
15 | g.63062564A= | CA2182495370 | TPM1 | n.1486-12A= c.*122-12A= (n.*122-12A=) n.851-12A= c.325-12A= (n.325-12A=) c.595-12A= (n.595-12A=) c.390-12A= c.829-12A= (n.829-12A=) c.703-12A= (n.703-12A=) n.725-12A= n.1219-12A= c.35-12A= n.222-12A= c.*111-12A= (n.*111-12A=) c.*311-12A= (n.*311-12A=) n.171-12A= c.551-12A= (n.551-12A=) c.187-3397A= (n.187-3397A=) c.645-12A= n.2552-12A= c.519-12A= c.329-12A= (n.329-12A=) n.1661-12A= | |
15 | g.63062564A>T | CA1139664019 | TPM1 | n.1486-12A>T c.*122-12A>T (n.*122-12A>T) n.851-12A>T c.325-12A>T (n.325-12A>T) c.595-12A>T (n.595-12A>T) c.390-12A>T c.829-12A>T (n.829-12A>T) c.703-12A>T (n.703-12A>T) n.725-12A>T n.1219-12A>T c.35-12A>T n.222-12A>T c.*111-12A>T (n.*111-12A>T) c.*311-12A>T (n.*311-12A>T) n.171-12A>T c.551-12A>T (n.551-12A>T) c.187-3397A>T (n.187-3397A>T) c.645-12A>T n.2552-12A>T c.519-12A>T c.329-12A>T (n.329-12A>T) n.1661-12A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.63062568C= | CA2182495371 | TPM1 | n.1486-8C= c.*122-8C= (n.*122-8C=) n.851-8C= c.325-8C= (n.325-8C=) c.595-8C= (n.595-8C=) c.390-8C= c.829-8C= (n.829-8C=) c.703-8C= (n.703-8C=) n.725-8C= n.1219-8C= c.35-8C= n.222-8C= c.*111-8C= (n.*111-8C=) c.*311-8C= (n.*311-8C=) n.171-8C= c.551-8C= (n.551-8C=) c.187-3393C= (n.187-3393C=) c.645-8C= n.2552-8C= c.519-8C= c.329-8C= (n.329-8C=) n.1661-8C= | |
15 | g.63062568C>G | CA913188670 | TPM1 | n.1486-8C>G c.*122-8C>G (n.*122-8C>G) n.851-8C>G c.325-8C>G (n.325-8C>G) c.595-8C>G (n.595-8C>G) c.390-8C>G c.829-8C>G (n.829-8C>G) c.703-8C>G (n.703-8C>G) n.725-8C>G n.1219-8C>G c.35-8C>G n.222-8C>G c.*111-8C>G (n.*111-8C>G) c.*311-8C>G (n.*311-8C>G) n.171-8C>G c.551-8C>G (n.551-8C>G) c.187-3393C>G (n.187-3393C>G) c.645-8C>G n.2552-8C>G c.519-8C>G c.329-8C>G (n.329-8C>G) n.1661-8C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.63062568C>T | CA2628847084 | TPM1 | n.1486-8C>T c.*122-8C>T (n.*122-8C>T) n.851-8C>T c.325-8C>T (n.325-8C>T) c.595-8C>T (n.595-8C>T) c.390-8C>T c.829-8C>T (n.829-8C>T) c.703-8C>T (n.703-8C>T) n.725-8C>T n.1219-8C>T c.35-8C>T n.222-8C>T c.*111-8C>T (n.*111-8C>T) c.*311-8C>T (n.*311-8C>T) n.171-8C>T c.551-8C>T (n.551-8C>T) c.187-3393C>T (n.187-3393C>T) c.645-8C>T n.2552-8C>T c.519-8C>T c.329-8C>T (n.329-8C>T) n.1661-8C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.63062569A>G | CA2628847085 | TPM1 | n.1486-7A>G c.*122-7A>G (n.*122-7A>G) n.851-7A>G c.325-7A>G (n.325-7A>G) c.595-7A>G (n.595-7A>G) c.390-7A>G c.829-7A>G (n.829-7A>G) c.703-7A>G (n.703-7A>G) n.725-7A>G n.1219-7A>G c.35-7A>G n.222-7A>G c.*111-7A>G (n.*111-7A>G) c.*311-7A>G (n.*311-7A>G) n.171-7A>G c.551-7A>G (n.551-7A>G) c.187-3392A>G (n.187-3392A>G) c.645-7A>G n.2552-7A>G c.519-7A>G c.329-7A>G (n.329-7A>G) n.1661-7A>G | gnomAD v4 |
15 | g.63062570T>C | CA2528372541 | TPM1 | n.1486-6T>C c.*122-6T>C (n.*122-6T>C) n.851-6T>C c.325-6T>C (n.325-6T>C) c.595-6T>C (n.595-6T>C) c.390-6T>C c.829-6T>C (n.829-6T>C) c.703-6T>C (n.703-6T>C) n.725-6T>C n.1219-6T>C c.35-6T>C n.222-6T>C c.*111-6T>C (n.*111-6T>C) c.*311-6T>C (n.*311-6T>C) n.171-6T>C c.551-6T>C (n.551-6T>C) c.187-3391T>C (n.187-3391T>C) c.645-6T>C n.2552-6T>C c.519-6T>C c.329-6T>C (n.329-6T>C) n.1661-6T>C | |
15 | g.63062571T>C | CA2731141661 | TPM1 | n.1486-5T>C c.*122-5T>C (n.*122-5T>C) n.851-5T>C c.325-5T>C (n.325-5T>C) c.595-5T>C (n.595-5T>C) c.390-5T>C c.829-5T>C (n.829-5T>C) c.703-5T>C (n.703-5T>C) n.725-5T>C n.1219-5T>C c.35-5T>C n.222-5T>C c.*111-5T>C (n.*111-5T>C) c.*311-5T>C (n.*311-5T>C) n.171-5T>C c.551-5T>C (n.551-5T>C) c.187-3390T>C (n.187-3390T>C) c.645-5T>C n.2552-5T>C c.519-5T>C c.329-5T>C (n.329-5T>C) n.1661-5T>C | dbSNP |
15 | g.63062573C= | CA2182495372 | TPM1 | n.1486-3C= c.*122-3C= (n.*122-3C=) n.851-3C= c.325-3C= (n.325-3C=) c.595-3C= (n.595-3C=) c.390-3C= c.829-3C= (n.829-3C=) c.703-3C= (n.703-3C=) n.725-3C= n.1219-3C= c.35-3C= n.222-3C= c.*111-3C= (n.*111-3C=) c.*311-3C= (n.*311-3C=) n.171-3C= c.551-3C= (n.551-3C=) c.187-3388C= (n.187-3388C=) c.645-3C= n.2552-3C= c.519-3C= c.329-3C= (n.329-3C=) n.1661-3C= | |
15 | g.63062573C>T | CA272034248 | TPM1 | n.1486-3C>T c.*122-3C>T (n.*122-3C>T) n.851-3C>T c.325-3C>T (n.325-3C>T) c.595-3C>T (n.595-3C>T) c.390-3C>T c.829-3C>T (n.829-3C>T) c.703-3C>T (n.703-3C>T) n.725-3C>T n.1219-3C>T c.35-3C>T n.222-3C>T c.*111-3C>T (n.*111-3C>T) c.*311-3C>T (n.*311-3C>T) n.171-3C>T c.551-3C>T (n.551-3C>T) c.187-3388C>T (n.187-3388C>T) c.645-3C>T n.2552-3C>T c.519-3C>T c.329-3C>T (n.329-3C>T) n.1661-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062574A>C | CA392724530 | TPM1 | n.1486-2A>C c.*122-2A>C (n.*122-2A>C) n.851-2A>C c.325-2A>C (n.325-2A>C) c.595-2A>C (n.595-2A>C) c.390-2A>C c.829-2A>C (n.829-2A>C) c.703-2A>C (n.703-2A>C) n.725-2A>C n.1219-2A>C c.35-2A>C n.222-2A>C c.*111-2A>C (n.*111-2A>C) c.*311-2A>C (n.*311-2A>C) n.171-2A>C c.551-2A>C (n.551-2A>C) c.187-3387A>C (n.187-3387A>C) c.645-2A>C n.2552-2A>C c.519-2A>C c.329-2A>C (n.329-2A>C) n.1661-2A>C | |
15 | g.63062574A>G | CA392724531 | TPM1 | n.1486-2A>G c.*122-2A>G (n.*122-2A>G) n.851-2A>G c.325-2A>G (n.325-2A>G) c.595-2A>G (n.595-2A>G) c.390-2A>G c.829-2A>G (n.829-2A>G) c.703-2A>G (n.703-2A>G) n.725-2A>G n.1219-2A>G c.35-2A>G n.222-2A>G c.*111-2A>G (n.*111-2A>G) c.*311-2A>G (n.*311-2A>G) n.171-2A>G c.551-2A>G (n.551-2A>G) c.187-3387A>G (n.187-3387A>G) c.645-2A>G n.2552-2A>G c.519-2A>G c.329-2A>G (n.329-2A>G) n.1661-2A>G | |
15 | g.63062574A>T | CA392724532 | TPM1 | n.1486-2A>T c.*122-2A>T (n.*122-2A>T) n.851-2A>T c.325-2A>T (n.325-2A>T) c.595-2A>T (n.595-2A>T) c.390-2A>T c.829-2A>T (n.829-2A>T) c.703-2A>T (n.703-2A>T) n.725-2A>T n.1219-2A>T c.35-2A>T n.222-2A>T c.*111-2A>T (n.*111-2A>T) c.*311-2A>T (n.*311-2A>T) n.171-2A>T c.551-2A>T (n.551-2A>T) c.187-3387A>T (n.187-3387A>T) c.645-2A>T n.2552-2A>T c.519-2A>T c.329-2A>T (n.329-2A>T) n.1661-2A>T | |
15 | g.63062582_63062583insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA | CA2804448456 | TPM1 | n.1492_1493insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA c.*128_*129insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA n.857_858insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA c.331_332insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA c.601_602insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA c.396_397insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA c.835_836insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA c.709_710insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA n.731_732insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA n.1225_1226insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA c.41_42insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA n.228_229insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA c.*117_*118insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA c.*317_*318insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA n.177_178insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA c.557_558insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA c.187-3379_187-3378insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA (n.187-3379_187-3378insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA) c.651_652insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA n.2558_2559insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA c.525_526insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA c.335_336insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA n.1667_1668insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA | |
15 | g.63062575G>A | CA392724535 | TPM1 | n.1486-1G>A c.*122-1G>A (n.*122-1G>A) n.851-1G>A c.325-1G>A (n.325-1G>A) c.595-1G>A (n.595-1G>A) c.390-1G>A c.829-1G>A (n.829-1G>A) c.703-1G>A (n.703-1G>A) n.725-1G>A n.1219-1G>A c.35-1G>A n.222-1G>A c.*111-1G>A (n.*111-1G>A) c.*311-1G>A (n.*311-1G>A) n.171-1G>A c.551-1G>A (n.551-1G>A) c.187-3386G>A (n.187-3386G>A) c.645-1G>A n.2552-1G>A c.519-1G>A c.329-1G>A (n.329-1G>A) n.1661-1G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.63062575G>C | CA392724533 | TPM1 | n.1486-1G>C c.*122-1G>C (n.*122-1G>C) n.851-1G>C c.325-1G>C (n.325-1G>C) c.595-1G>C (n.595-1G>C) c.390-1G>C c.829-1G>C (n.829-1G>C) c.703-1G>C (n.703-1G>C) n.725-1G>C n.1219-1G>C c.35-1G>C n.222-1G>C c.*111-1G>C (n.*111-1G>C) c.*311-1G>C (n.*311-1G>C) n.171-1G>C c.551-1G>C (n.551-1G>C) c.187-3386G>C (n.187-3386G>C) c.645-1G>C n.2552-1G>C c.519-1G>C c.329-1G>C (n.329-1G>C) n.1661-1G>C | |
15 | g.63062575G>T | CA392724534 | TPM1 | n.1486-1G>T c.*122-1G>T (n.*122-1G>T) n.851-1G>T c.325-1G>T (n.325-1G>T) c.595-1G>T (n.595-1G>T) c.390-1G>T c.829-1G>T (n.829-1G>T) c.703-1G>T (n.703-1G>T) n.725-1G>T n.1219-1G>T c.35-1G>T n.222-1G>T c.*111-1G>T (n.*111-1G>T) c.*311-1G>T (n.*311-1G>T) n.171-1G>T c.551-1G>T (n.551-1G>T) c.187-3386G>T (n.187-3386G>T) c.645-1G>T n.2552-1G>T c.519-1G>T c.329-1G>T (n.329-1G>T) n.1661-1G>T | |
15 | g.63062576G>A | CA392724536 | TPM1 | n.1486G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.851G>A c.325G>A (p.Ala109Thr) c.595G>A (p.Ala199Thr) c.390G>A c.829G>A (p.Ala277Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) n.725G>A n.1219G>A c.35G>A n.222G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) n.171G>A c.551G>A (n.551G>A) c.187-3385G>A (n.187-3385G>A) c.645G>A n.2552G>A c.519G>A c.329G>A (n.329G>A) n.1661G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63062576G>C | CA392724537 | TPM1 | n.1486G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.851G>C c.325G>C (p.Ala109Pro) c.595G>C (p.Ala199Pro) c.390G>C c.829G>C (p.Ala277Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) n.725G>C n.1219G>C c.35G>C n.222G>C c.*111G>C (n.*111G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) n.171G>C c.551G>C (n.551G>C) c.187-3385G>C (n.187-3385G>C) c.645G>C n.2552G>C c.519G>C c.329G>C (n.329G>C) n.1661G>C | |
15 | g.63062576G= | CA2182495373 | TPM1 | n.1486G= c.*122G= (n.*122G=) n.851G= c.325G= (p.Ala109=) c.595G= (p.Ala199=) c.390G= c.829G= (p.Ala277=) c.703G= (p.Ala235=) n.725G= n.1219G= c.35G= n.222G= c.*111G= (n.*111G=) c.*311G= (n.*311G=) n.171G= c.551G= (n.551G=) c.187-3385G= (n.187-3385G=) c.645G= n.2552G= c.519G= c.329G= (n.329G=) n.1661G= | |
15 | g.63062576G>T | CA392724538 | TPM1 | n.1486G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.851G>T c.325G>T (p.Ala109Ser) c.595G>T (p.Ala199Ser) c.390G>T c.829G>T (p.Ala277Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) n.725G>T n.1219G>T c.35G>T n.222G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) n.171G>T c.551G>T (n.551G>T) c.187-3385G>T (n.187-3385G>T) c.645G>T n.2552G>T c.519G>T c.329G>T (n.329G>T) n.1661G>T | |
15 | g.63062577C>A | CA392724539 | TPM1 | n.1487C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.852C>A c.326C>A (p.Ala109Asp) c.596C>A (p.Ala199Asp) c.391C>A c.830C>A (p.Ala277Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) n.726C>A n.1220C>A c.36C>A n.223C>A c.*112C>A (n.*112C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) n.172C>A c.552C>A (n.552C>A) c.187-3384C>A (n.187-3384C>A) c.646C>A n.2553C>A c.520C>A c.330C>A (n.330C>A) n.1662C>A | |
15 | g.63062577C>G | CA392724540 | TPM1 | n.1487C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.852C>G c.326C>G (p.Ala109Gly) c.596C>G (p.Ala199Gly) c.391C>G c.830C>G (p.Ala277Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) n.726C>G n.1220C>G c.36C>G n.223C>G c.*112C>G (n.*112C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) n.172C>G c.552C>G (n.552C>G) c.187-3384C>G (n.187-3384C>G) c.646C>G n.2553C>G c.520C>G c.330C>G (n.330C>G) n.1662C>G | gnomAD v4 |
15 | g.63062577C>T | CA392724541 | TPM1 | n.1487C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.852C>T c.326C>T (p.Ala109Val) c.596C>T (p.Ala199Val) c.391C>T c.830C>T (p.Ala277Val) c.704C>T (p.Ala235Val) n.726C>T n.1220C>T c.36C>T n.223C>T c.*112C>T (n.*112C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) n.172C>T c.552C>T (n.552C>T) c.187-3384C>T (n.187-3384C>T) c.646C>T n.2553C>T c.520C>T c.330C>T (n.330C>T) n.1662C>T | |
15 | g.63062578T>A | CA490890125 | TPM1 | n.1488T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.853T>A c.327T>A (p.Ala109=) c.597T>A (p.Ala199=) c.392T>A c.831T>A (p.Ala277=) c.705T>A (p.Ala235=) n.727T>A n.1221T>A c.37T>A n.224T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.173T>A c.553T>A (n.553T>A) c.187-3383T>A (n.187-3383T>A) c.647T>A n.2554T>A c.521T>A c.331T>A (n.331T>A) n.1663T>A | |
15 | g.63062578T>C | CA490890127 | TPM1 | n.1488T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.853T>C c.327T>C (p.Ala109=) c.597T>C (p.Ala199=) c.392T>C c.831T>C (p.Ala277=) c.705T>C (p.Ala235=) n.727T>C n.1221T>C c.37T>C n.224T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) n.173T>C c.553T>C (n.553T>C) c.187-3383T>C (n.187-3383T>C) c.647T>C n.2554T>C c.521T>C c.331T>C (n.331T>C) n.1663T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062578T>G | CA490890126 | TPM1 | n.1488T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.853T>G c.327T>G (p.Ala109=) c.597T>G (p.Ala199=) c.392T>G c.831T>G (p.Ala277=) c.705T>G (p.Ala235=) n.727T>G n.1221T>G c.37T>G n.224T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) n.173T>G c.553T>G (n.553T>G) c.187-3383T>G (n.187-3383T>G) c.647T>G n.2554T>G c.521T>G c.331T>G (n.331T>G) n.1663T>G | gnomAD v4 |
15 | g.63062578T= | CA2182495374 | TPM1 | n.1488T= c.*124T= (n.*124T=) n.853T= c.327T= (p.Ala109=) c.597T= (p.Ala199=) c.392T= c.831T= (p.Ala277=) c.705T= (p.Ala235=) n.727T= n.1221T= c.37T= n.224T= c.*113T= (n.*113T=) c.*313T= (n.*313T=) n.173T= c.553T= (n.553T=) c.187-3383T= (n.187-3383T=) c.647T= n.2554T= c.521T= c.331T= (n.331T=) n.1663T= | |
15 | g.63062579G>A | CA392724542 | TPM1 | n.1489G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.854G>A c.328G>A (p.Glu110Lys) c.598G>A (p.Glu200Lys) c.393G>A c.832G>A (p.Glu278Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) n.728G>A n.1222G>A c.38G>A n.225G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.174G>A c.554G>A (n.554G>A) c.187-3382G>A (n.187-3382G>A) c.648G>A n.2555G>A c.522G>A c.332G>A (n.332G>A) n.1664G>A | |
15 | g.63062579G>C | CA392724543 | TPM1 | n.1489G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.854G>C c.328G>C (p.Glu110Gln) c.598G>C (p.Glu200Gln) c.393G>C c.832G>C (p.Glu278Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) n.728G>C n.1222G>C c.38G>C n.225G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) n.174G>C c.554G>C (n.554G>C) c.187-3382G>C (n.187-3382G>C) c.648G>C n.2555G>C c.522G>C c.332G>C (n.332G>C) n.1664G>C | |
15 | g.63062579G>T | CA392724544 | TPM1 | n.1489G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.854G>T c.328G>T (p.Glu110Ter) c.598G>T (p.Glu200Ter) c.393G>T c.832G>T (p.Glu278Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) n.728G>T n.1222G>T c.38G>T n.225G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) n.174G>T c.554G>T (n.554G>T) c.187-3382G>T (n.187-3382G>T) c.648G>T n.2555G>T c.522G>T c.332G>T (n.332G>T) n.1664G>T | |
15 | g.63062580A>C | CA392724545 | TPM1 | n.1490A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.855A>C c.329A>C (p.Glu110Ala) c.599A>C (p.Glu200Ala) c.394A>C c.833A>C (p.Glu278Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) n.729A>C n.1223A>C c.39A>C n.226A>C c.*115A>C (n.*115A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) n.175A>C c.555A>C (n.555A>C) c.187-3381A>C (n.187-3381A>C) c.649A>C n.2556A>C c.523A>C c.333A>C (n.333A>C) n.1665A>C | |
15 | g.63062580A>G | CA392724546 | TPM1 | n.1490A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.855A>G c.329A>G (p.Glu110Gly) c.599A>G (p.Glu200Gly) c.394A>G c.833A>G (p.Glu278Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) n.729A>G n.1223A>G c.39A>G n.226A>G c.*115A>G (n.*115A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) n.175A>G c.555A>G (n.555A>G) c.187-3381A>G (n.187-3381A>G) c.649A>G n.2556A>G c.523A>G c.333A>G (n.333A>G) n.1665A>G | |
15 | g.63062580A>T | CA392724547 | TPM1 | n.1490A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.855A>T c.329A>T (p.Glu110Val) c.599A>T (p.Glu200Val) c.394A>T c.833A>T (p.Glu278Val) c.707A>T (p.Glu236Val) n.729A>T n.1223A>T c.39A>T n.226A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) n.175A>T c.555A>T (n.555A>T) c.187-3381A>T (n.187-3381A>T) c.649A>T n.2556A>T c.523A>T c.333A>T (n.333A>T) n.1665A>T | |
15 | g.63062581G>A | CA490890129 | TPM1 | n.1491G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.856G>A c.330G>A (p.Glu110=) c.600G>A (p.Glu200=) c.395G>A c.834G>A (p.Glu278=) c.708G>A (p.Glu236=) n.730G>A n.1224G>A c.40G>A n.227G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) n.176G>A c.556G>A (n.556G>A) c.187-3380G>A (n.187-3380G>A) c.650G>A n.2557G>A c.524G>A c.334G>A (n.334G>A) n.1666G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062581G>C | CA392724548 | TPM1 | n.1491G>C c.*127G>C (n.*127G>C) n.856G>C c.330G>C (p.Glu110Asp) c.600G>C (p.Glu200Asp) c.395G>C c.834G>C (p.Glu278Asp) c.708G>C (p.Glu236Asp) n.730G>C n.1224G>C c.40G>C n.227G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) n.176G>C c.556G>C (n.556G>C) c.187-3380G>C (n.187-3380G>C) c.650G>C n.2557G>C c.524G>C c.334G>C (n.334G>C) n.1666G>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.63062581G= | CA2182495375 | TPM1 | n.1491G= c.*127G= (n.*127G=) n.856G= c.330G= (p.Glu110=) c.600G= (p.Glu200=) c.395G= c.834G= (p.Glu278=) c.708G= (p.Glu236=) n.730G= n.1224G= c.40G= n.227G= c.*116G= (n.*116G=) c.*316G= (n.*316G=) n.176G= c.556G= (n.556G=) c.187-3380G= (n.187-3380G=) c.650G= n.2557G= c.524G= c.334G= (n.334G=) n.1666G= | |
15 | g.63062581G>T | CA392724549 | TPM1 | n.1491G>T c.*127G>T (n.*127G>T) n.856G>T c.330G>T (p.Glu110Asp) c.600G>T (p.Glu200Asp) c.395G>T c.834G>T (p.Glu278Asp) c.708G>T (p.Glu236Asp) n.730G>T n.1224G>T c.40G>T n.227G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) n.176G>T c.556G>T (n.556G>T) c.187-3380G>T (n.187-3380G>T) c.650G>T n.2557G>T c.524G>T c.334G>T (n.334G>T) n.1666G>T | |
15 | g.63062582A>C | CA392724550 | TPM1 | n.1492A>C c.*128A>C (n.*128A>C) n.857A>C c.331A>C (p.Thr111Pro) c.601A>C (p.Thr201Pro) c.396A>C c.835A>C (p.Thr279Pro) c.709A>C (p.Thr237Pro) n.731A>C n.1225A>C c.41A>C n.228A>C c.*117A>C (n.*117A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) n.177A>C c.557A>C (n.557A>C) c.187-3379A>C (n.187-3379A>C) c.651A>C n.2558A>C c.525A>C c.335A>C (n.335A>C) n.1667A>C | |
15 | g.63062582A>G | CA392724551 | TPM1 | n.1492A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.857A>G c.331A>G (p.Thr111Ala) c.601A>G (p.Thr201Ala) c.396A>G c.835A>G (p.Thr279Ala) c.709A>G (p.Thr237Ala) n.731A>G n.1225A>G c.41A>G n.228A>G c.*117A>G (n.*117A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) n.177A>G c.557A>G (n.557A>G) c.187-3379A>G (n.187-3379A>G) c.651A>G n.2558A>G c.525A>G c.335A>G (n.335A>G) n.1667A>G | |
15 | g.63062582A>T | CA392724552 | TPM1 | n.1492A>T c.*128A>T (n.*128A>T) n.857A>T c.331A>T (p.Thr111Ser) c.601A>T (p.Thr201Ser) c.396A>T c.835A>T (p.Thr279Ser) c.709A>T (p.Thr237Ser) n.731A>T n.1225A>T c.41A>T n.228A>T c.*117A>T (n.*117A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) n.177A>T c.557A>T (n.557A>T) c.187-3379A>T (n.187-3379A>T) c.651A>T n.2558A>T c.525A>T c.335A>T (n.335A>T) n.1667A>T | |
15 | g.63062583C>A | CA392724553 | TPM1 | n.1493C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.858C>A c.332C>A (p.Thr111Asn) c.602C>A (p.Thr201Asn) c.397C>A c.836C>A (p.Thr279Asn) c.710C>A (p.Thr237Asn) n.732C>A n.1226C>A c.42C>A n.229C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) n.178C>A c.558C>A (n.558C>A) c.187-3378C>A (n.187-3378C>A) c.652C>A n.2559C>A c.526C>A c.336C>A (n.336C>A) n.1668C>A | |
15 | g.63062583C>G | CA392724554 | TPM1 | n.1493C>G c.*129C>G (n.*129C>G) n.858C>G c.332C>G (p.Thr111Ser) c.602C>G (p.Thr201Ser) c.397C>G c.836C>G (p.Thr279Ser) c.710C>G (p.Thr237Ser) n.732C>G n.1226C>G c.42C>G n.229C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) n.178C>G c.558C>G (n.558C>G) c.187-3378C>G (n.187-3378C>G) c.652C>G n.2559C>G c.526C>G c.336C>G (n.336C>G) n.1668C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.63062583C>T | CA392724555 | TPM1 | n.1493C>T c.*129C>T (n.*129C>T) n.858C>T c.332C>T (p.Thr111Ile) c.602C>T (p.Thr201Ile) c.397C>T c.836C>T (p.Thr279Ile) c.710C>T (p.Thr237Ile) n.732C>T n.1226C>T c.42C>T n.229C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) n.178C>T c.558C>T (n.558C>T) c.187-3378C>T (n.187-3378C>T) c.652C>T n.2559C>T c.526C>T c.336C>T (n.336C>T) n.1668C>T | |
15 | g.63062584T>A | CA490890130 | TPM1 | n.1494T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.859T>A c.333T>A (p.Thr111=) c.603T>A (p.Thr201=) c.398T>A c.837T>A (p.Thr279=) c.711T>A (p.Thr237=) n.733T>A n.1227T>A c.43T>A n.230T>A c.*119T>A (n.*119T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) n.179T>A c.559T>A (n.559T>A) c.187-3377T>A (n.187-3377T>A) c.653T>A n.2560T>A c.527T>A c.337T>A (n.337T>A) n.1669T>A | ClinVar |
15 | g.63062584T>C | CA490890131 | TPM1 | n.1494T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.859T>C c.333T>C (p.Thr111=) c.603T>C (p.Thr201=) c.398T>C c.837T>C (p.Thr279=) c.711T>C (p.Thr237=) n.733T>C n.1227T>C c.43T>C n.230T>C c.*119T>C (n.*119T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) n.179T>C c.559T>C (n.559T>C) c.187-3377T>C (n.187-3377T>C) c.653T>C n.2560T>C c.527T>C c.337T>C (n.337T>C) n.1669T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062584T>G | CA490890132 | TPM1 | n.1494T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.859T>G c.333T>G (p.Thr111=) c.603T>G (p.Thr201=) c.398T>G c.837T>G (p.Thr279=) c.711T>G (p.Thr237=) n.733T>G n.1227T>G c.43T>G n.230T>G c.*119T>G (n.*119T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) n.179T>G c.559T>G (n.559T>G) c.187-3377T>G (n.187-3377T>G) c.653T>G n.2560T>G c.527T>G c.337T>G (n.337T>G) n.1669T>G | |
15 | g.63062584T= | CA2182495376 | TPM1 | n.1494T= c.*130T= (n.*130T=) n.859T= c.333T= (p.Thr111=) c.603T= (p.Thr201=) c.398T= c.837T= (p.Thr279=) c.711T= (p.Thr237=) n.733T= n.1227T= c.43T= n.230T= c.*119T= (n.*119T=) c.*319T= (n.*319T=) n.179T= c.559T= (n.559T=) c.187-3377T= (n.187-3377T=) c.653T= n.2560T= c.527T= c.337T= (n.337T=) n.1669T= | |
15 | g.63062585C>A | CA490890133 | TPM1 | n.1495C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.860C>A c.334C>A (p.Arg112=) c.604C>A (p.Arg202=) c.399C>A c.838C>A (p.Arg280=) c.712C>A (p.Arg238=) n.734C>A n.1228C>A c.44C>A n.231C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) n.180C>A c.560C>A (n.560C>A) c.187-3376C>A (n.187-3376C>A) c.654C>A n.2561C>A c.528C>A c.338C>A (n.338C>A) n.1670C>A | |
15 | g.63062585C= | CA2182495377 | TPM1 | n.1495C= c.*131C= (n.*131C=) n.860C= c.334C= (p.Arg112=) c.604C= (p.Arg202=) c.399C= c.838C= (p.Arg280=) c.712C= (p.Arg238=) n.734C= n.1228C= c.44C= n.231C= c.*120C= (n.*120C=) c.*320C= (n.*320C=) n.180C= c.560C= (n.560C=) c.187-3376C= (n.187-3376C=) c.654C= n.2561C= c.528C= c.338C= (n.338C=) n.1670C= | |
15 | g.63062585C>G | CA392724556 | TPM1 | n.1495C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.860C>G c.334C>G (p.Arg112Gly) c.604C>G (p.Arg202Gly) c.399C>G c.838C>G (p.Arg280Gly) c.712C>G (p.Arg238Gly) n.734C>G n.1228C>G c.44C>G n.231C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) n.180C>G c.560C>G (n.560C>G) c.187-3376C>G (n.187-3376C>G) c.654C>G n.2561C>G c.528C>G c.338C>G (n.338C>G) n.1670C>G | |
15 | g.63062585C>T | CA018292 | TPM1 | n.1495C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.860C>T c.334C>T (p.Arg112Trp) c.604C>T (p.Arg202Trp) c.399C>T c.838C>T (p.Arg280Trp) c.712C>T (p.Arg238Trp) n.734C>T n.1228C>T c.44C>T n.231C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) n.180C>T c.560C>T (n.560C>T) c.187-3376C>T (n.187-3376C>T) c.654C>T n.2561C>T c.528C>T c.338C>T (n.338C>T) n.1670C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.63062586G>A | CA272034256 | TPM1 | n.1496G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.861G>A c.335G>A (p.Arg112Gln) c.605G>A (p.Arg202Gln) c.400G>A c.839G>A (p.Arg280Gln) c.713G>A (p.Arg238Gln) n.735G>A n.1229G>A c.45G>A n.232G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) n.181G>A c.561G>A (n.561G>A) c.187-3375G>A (n.187-3375G>A) c.655G>A n.2562G>A c.529G>A c.339G>A (n.339G>A) n.1671G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63062586G>C | CA392724557 | TPM1 | n.1496G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.861G>C c.335G>C (p.Arg112Pro) c.605G>C (p.Arg202Pro) c.400G>C c.839G>C (p.Arg280Pro) c.713G>C (p.Arg238Pro) n.735G>C n.1229G>C c.45G>C n.232G>C c.*121G>C (n.*121G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) n.181G>C c.561G>C (n.561G>C) c.187-3375G>C (n.187-3375G>C) c.655G>C n.2562G>C c.529G>C c.339G>C (n.339G>C) n.1671G>C | |
15 | g.63062586G= | CA2182495378 | TPM1 | n.1496G= c.*132G= (n.*132G=) n.861G= c.335G= (p.Arg112=) c.605G= (p.Arg202=) c.400G= c.839G= (p.Arg280=) c.713G= (p.Arg238=) n.735G= n.1229G= c.45G= n.232G= c.*121G= (n.*121G=) c.*321G= (n.*321G=) n.181G= c.561G= (n.561G=) c.187-3375G= (n.187-3375G=) c.655G= n.2562G= c.529G= c.339G= (n.339G=) n.1671G= | |
15 | g.63062586G>T | CA392724558 | TPM1 | n.1496G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.861G>T c.335G>T (p.Arg112Leu) c.605G>T (p.Arg202Leu) c.400G>T c.839G>T (p.Arg280Leu) c.713G>T (p.Arg238Leu) n.735G>T n.1229G>T c.45G>T n.232G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) n.181G>T c.561G>T (n.561G>T) c.187-3375G>T (n.187-3375G>T) c.655G>T n.2562G>T c.529G>T c.339G>T (n.339G>T) n.1671G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.63062587G>A | CA490890135 | TPM1 | n.1497G>A c.*133G>A (n.*133G>A) n.862G>A c.336G>A (p.Arg112=) c.606G>A (p.Arg202=) c.401G>A c.840G>A (p.Arg280=) c.714G>A (p.Arg238=) n.736G>A n.1230G>A c.46G>A n.233G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) n.182G>A c.562G>A (n.562G>A) c.187-3374G>A (n.187-3374G>A) c.656G>A n.2563G>A c.530G>A c.340G>A (n.340G>A) n.1672G>A | |
15 | g.63062587G>C | CA490890136 | TPM1 | n.1497G>C c.*133G>C (n.*133G>C) n.862G>C c.336G>C (p.Arg112=) c.606G>C (p.Arg202=) c.401G>C c.840G>C (p.Arg280=) c.714G>C (p.Arg238=) n.736G>C n.1230G>C c.46G>C n.233G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) n.182G>C c.562G>C (n.562G>C) c.187-3374G>C (n.187-3374G>C) c.656G>C n.2563G>C c.530G>C c.340G>C (n.340G>C) n.1672G>C | |
15 | g.63062587G>T | CA490890137 | TPM1 | n.1497G>T c.*133G>T (n.*133G>T) n.862G>T c.336G>T (p.Arg112=) c.606G>T (p.Arg202=) c.401G>T c.840G>T (p.Arg280=) c.714G>T (p.Arg238=) n.736G>T n.1230G>T c.46G>T n.233G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) n.182G>T c.562G>T (n.562G>T) c.187-3374G>T (n.187-3374G>T) c.656G>T n.2563G>T c.530G>T c.340G>T (n.340G>T) n.1672G>T | |
15 | g.63062588G>A | CA019305 | TPM1 | n.1498G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.863G>A c.337G>A (p.Ala113Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) c.402G>A c.841G>A (p.Ala281Thr) c.715G>A (p.Ala239Thr) n.737G>A n.1231G>A c.47G>A n.234G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) n.183G>A c.563G>A (n.563G>A) c.187-3373G>A (n.187-3373G>A) c.657G>A n.2564G>A c.531G>A c.341G>A (n.341G>A) n.1673G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.63062588G>C | CA392724559 | TPM1 | n.1498G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.863G>C c.337G>C (p.Ala113Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) c.402G>C c.841G>C (p.Ala281Pro) c.715G>C (p.Ala239Pro) n.737G>C n.1231G>C c.47G>C n.234G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) n.183G>C c.563G>C (n.563G>C) c.187-3373G>C (n.187-3373G>C) c.657G>C n.2564G>C c.531G>C c.341G>C (n.341G>C) n.1673G>C | |
15 | g.63062588G= | CA2182495379 | TPM1 | n.1498G= c.*134G= (n.*134G=) n.863G= c.337G= (p.Ala113=) c.607G= (p.Ala203=) c.402G= c.841G= (p.Ala281=) c.715G= (p.Ala239=) n.737G= n.1231G= c.47G= n.234G= c.*123G= (n.*123G=) c.*323G= (n.*323G=) n.183G= c.563G= (n.563G=) c.187-3373G= (n.187-3373G=) c.657G= n.2564G= c.531G= c.341G= (n.341G=) n.1673G= | |
15 | g.63062588G>T | CA392724560 | TPM1 | n.1498G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.863G>T c.337G>T (p.Ala113Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) c.402G>T c.841G>T (p.Ala281Ser) c.715G>T (p.Ala239Ser) n.737G>T n.1231G>T c.47G>T n.234G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) n.183G>T c.563G>T (n.563G>T) c.187-3373G>T (n.187-3373G>T) c.657G>T n.2564G>T c.531G>T c.341G>T (n.341G>T) n.1673G>T | |
15 | g.63062589C>A | CA392724561 | TPM1 | n.1499C>A c.*135C>A (n.*135C>A) n.864C>A c.338C>A (p.Ala113Asp) c.608C>A (p.Ala203Asp) c.403C>A c.842C>A (p.Ala281Asp) c.716C>A (p.Ala239Asp) n.738C>A n.1232C>A c.48C>A n.235C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) n.184C>A c.564C>A (n.564C>A) c.187-3372C>A (n.187-3372C>A) c.658C>A n.2565C>A c.532C>A c.342C>A (n.342C>A) n.1674C>A | |
15 | g.63062589C>G | CA392724563 | TPM1 | n.1499C>G c.*135C>G (n.*135C>G) n.864C>G c.338C>G (p.Ala113Gly) c.608C>G (p.Ala203Gly) c.403C>G c.842C>G (p.Ala281Gly) c.716C>G (p.Ala239Gly) n.738C>G n.1232C>G c.48C>G n.235C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) n.184C>G c.564C>G (n.564C>G) c.187-3372C>G (n.187-3372C>G) c.658C>G n.2565C>G c.532C>G c.342C>G (n.342C>G) n.1674C>G | |
15 | g.63062589C>T | CA392724562 | TPM1 | n.1499C>T c.*135C>T (n.*135C>T) n.864C>T c.338C>T (p.Ala113Val) c.608C>T (p.Ala203Val) c.403C>T c.842C>T (p.Ala281Val) c.716C>T (p.Ala239Val) n.738C>T n.1232C>T c.48C>T n.235C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) n.184C>T c.564C>T (n.564C>T) c.187-3372C>T (n.187-3372C>T) c.658C>T n.2565C>T c.532C>T c.342C>T (n.342C>T) n.1674C>T | |
15 | g.63062590T>A | CA490890141 | TPM1 | n.1500T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.865T>A c.339T>A (p.Ala113=) c.609T>A (p.Ala203=) c.404T>A c.843T>A (p.Ala281=) c.717T>A (p.Ala239=) n.739T>A n.1233T>A c.49T>A n.236T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) n.185T>A c.565T>A (n.565T>A) c.187-3371T>A (n.187-3371T>A) c.659T>A n.2566T>A c.533T>A c.343T>A (n.343T>A) n.1675T>A | |
15 | g.63062590T>C | CA490890143 | TPM1 | n.1500T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.865T>C c.339T>C (p.Ala113=) c.609T>C (p.Ala203=) c.404T>C c.843T>C (p.Ala281=) c.717T>C (p.Ala239=) n.739T>C n.1233T>C c.49T>C n.236T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) n.185T>C c.565T>C (n.565T>C) c.187-3371T>C (n.187-3371T>C) c.659T>C n.2566T>C c.533T>C c.343T>C (n.343T>C) n.1675T>C | |
15 | g.63062590T>G | CA490890142 | TPM1 | n.1500T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.865T>G c.339T>G (p.Ala113=) c.609T>G (p.Ala203=) c.404T>G c.843T>G (p.Ala281=) c.717T>G (p.Ala239=) n.739T>G n.1233T>G c.49T>G n.236T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) n.185T>G c.565T>G (n.565T>G) c.187-3371T>G (n.187-3371T>G) c.659T>G n.2566T>G c.533T>G c.343T>G (n.343T>G) n.1675T>G | ClinVar |
15 | g.63062591G>A | CA392724564 | TPM1 | n.1501G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.866G>A c.340G>A (p.Glu114Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) c.405G>A c.844G>A (p.Glu282Lys) c.718G>A (p.Glu240Lys) n.740G>A n.1234G>A c.50G>A n.237G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) n.186G>A c.566G>A (n.566G>A) c.187-3370G>A (n.187-3370G>A) c.660G>A n.2567G>A c.534G>A c.344G>A (n.344G>A) n.1676G>A | |
15 | g.63062591G>C | CA392724565 | TPM1 | n.1501G>C c.*137G>C (n.*137G>C) n.866G>C c.340G>C (p.Glu114Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) c.405G>C c.844G>C (p.Glu282Gln) c.718G>C (p.Glu240Gln) n.740G>C n.1234G>C c.50G>C n.237G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) n.186G>C c.566G>C (n.566G>C) c.187-3370G>C (n.187-3370G>C) c.660G>C n.2567G>C c.534G>C c.344G>C (n.344G>C) n.1676G>C | |
15 | g.63062591G>T | CA392724566 | TPM1 | n.1501G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.866G>T c.340G>T (p.Glu114Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) c.405G>T c.844G>T (p.Glu282Ter) c.718G>T (p.Glu240Ter) n.740G>T n.1234G>T c.50G>T n.237G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) n.186G>T c.566G>T (n.566G>T) c.187-3370G>T (n.187-3370G>T) c.660G>T n.2567G>T c.534G>T c.344G>T (n.344G>T) n.1676G>T | |
15 | g.63062592A>C | CA392724567 | TPM1 | n.1502A>C c.*138A>C (n.*138A>C) n.867A>C c.341A>C (p.Glu114Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) c.406A>C c.845A>C (p.Glu282Ala) c.719A>C (p.Glu240Ala) n.741A>C n.1235A>C c.51A>C n.238A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) n.187A>C c.567A>C (n.567A>C) c.187-3369A>C (n.187-3369A>C) c.661A>C n.2568A>C c.535A>C c.345A>C (n.345A>C) n.1677A>C | |
15 | g.63062592A>G | CA392724568 | TPM1 | n.1502A>G c.*138A>G (n.*138A>G) n.867A>G c.341A>G (p.Glu114Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) c.406A>G c.845A>G (p.Glu282Gly) c.719A>G (p.Glu240Gly) n.741A>G n.1235A>G c.51A>G n.238A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) n.187A>G c.567A>G (n.567A>G) c.187-3369A>G (n.187-3369A>G) c.661A>G n.2568A>G c.535A>G c.345A>G (n.345A>G) n.1677A>G | |
15 | g.63062592A>T | CA392724569 | TPM1 | n.1502A>T c.*138A>T (n.*138A>T) n.867A>T c.341A>T (p.Glu114Val) c.611A>T (p.Glu204Val) c.406A>T c.845A>T (p.Glu282Val) c.719A>T (p.Glu240Val) n.741A>T n.1235A>T c.51A>T n.238A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) n.187A>T c.567A>T (n.567A>T) c.187-3369A>T (n.187-3369A>T) c.661A>T n.2568A>T c.535A>T c.345A>T (n.345A>T) n.1677A>T | |
15 | g.63062593G>A | CA490890145 | TPM1 | n.1503G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.868G>A c.342G>A (p.Glu114=) c.612G>A (p.Glu204=) c.407G>A c.846G>A (p.Glu282=) c.720G>A (p.Glu240=) n.742G>A n.1236G>A c.52G>A n.239G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) n.188G>A c.568G>A (n.568G>A) c.187-3368G>A (n.187-3368G>A) c.662G>A n.2569G>A c.536G>A c.346G>A (n.346G>A) n.1678G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63062593G>C | CA392724570 | TPM1 | n.1503G>C c.*139G>C (n.*139G>C) n.868G>C c.342G>C (p.Glu114Asp) c.612G>C (p.Glu204Asp) c.407G>C c.846G>C (p.Glu282Asp) c.720G>C (p.Glu240Asp) n.742G>C n.1236G>C c.52G>C n.239G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) n.188G>C c.568G>C (n.568G>C) c.187-3368G>C (n.187-3368G>C) c.662G>C n.2569G>C c.536G>C c.346G>C (n.346G>C) n.1678G>C | ClinVar |
15 | g.63062593G>T | CA392724571 | TPM1 | n.1503G>T c.*139G>T (n.*139G>T) n.868G>T c.342G>T (p.Glu114Asp) c.612G>T (p.Glu204Asp) c.407G>T c.846G>T (p.Glu282Asp) c.720G>T (p.Glu240Asp) n.742G>T n.1236G>T c.52G>T n.239G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) n.188G>T c.568G>T (n.568G>T) c.187-3368G>T (n.187-3368G>T) c.662G>T n.2569G>T c.536G>T c.346G>T (n.346G>T) n.1678G>T | |
15 | g.63062594T>A | CA392724572 | TPM1 | n.1504T>A c.*140T>A (n.*140T>A) n.869T>A c.343T>A (p.Phe115Ile) c.613T>A (p.Phe205Ile) c.408T>A c.847T>A (p.Phe283Ile) c.721T>A (p.Phe241Ile) n.743T>A n.1237T>A c.53T>A n.240T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) n.189T>A c.569T>A (n.569T>A) c.187-3367T>A (n.187-3367T>A) c.663T>A n.2570T>A c.537T>A c.347T>A (n.347T>A) n.1679T>A | |
15 | g.63062594T>C | CA392724573 | TPM1 | n.1504T>C c.*140T>C (n.*140T>C) n.869T>C c.343T>C (p.Phe115Leu) c.613T>C (p.Phe205Leu) c.408T>C c.847T>C (p.Phe283Leu) c.721T>C (p.Phe241Leu) n.743T>C n.1237T>C c.53T>C n.240T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) n.189T>C c.569T>C (n.569T>C) c.187-3367T>C (n.187-3367T>C) c.663T>C n.2570T>C c.537T>C c.347T>C (n.347T>C) n.1679T>C | |
15 | g.63062594T>G | CA392724574 | TPM1 | n.1504T>G c.*140T>G (n.*140T>G) n.869T>G c.343T>G (p.Phe115Val) c.613T>G (p.Phe205Val) c.408T>G c.847T>G (p.Phe283Val) c.721T>G (p.Phe241Val) n.743T>G n.1237T>G c.53T>G n.240T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) n.189T>G c.569T>G (n.569T>G) c.187-3367T>G (n.187-3367T>G) c.663T>G n.2570T>G c.537T>G c.347T>G (n.347T>G) n.1679T>G | |
15 | g.63062595T>A | CA392724577 | TPM1 | n.1505T>A c.*141T>A (n.*141T>A) n.870T>A c.344T>A (p.Phe115Tyr) c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.409T>A c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.722T>A (p.Phe241Tyr) n.744T>A n.1238T>A c.54T>A n.241T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) n.190T>A c.570T>A (n.570T>A) c.187-3366T>A (n.187-3366T>A) c.664T>A n.2571T>A c.538T>A c.348T>A (n.348T>A) n.1680T>A | |
15 | g.63062595T>C | CA392724575 | TPM1 | n.1505T>C c.*141T>C (n.*141T>C) n.870T>C c.344T>C (p.Phe115Ser) c.614T>C (p.Phe205Ser) c.409T>C c.848T>C (p.Phe283Ser) c.722T>C (p.Phe241Ser) n.744T>C n.1238T>C c.54T>C n.241T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) n.190T>C c.570T>C (n.570T>C) c.187-3366T>C (n.187-3366T>C) c.664T>C n.2571T>C c.538T>C c.348T>C (n.348T>C) n.1680T>C | |
15 | g.63062595T>G | CA392724576 | TPM1 | n.1505T>G c.*141T>G (n.*141T>G) n.870T>G c.344T>G (p.Phe115Cys) c.614T>G (p.Phe205Cys) c.409T>G c.848T>G (p.Phe283Cys) c.722T>G (p.Phe241Cys) n.744T>G n.1238T>G c.54T>G n.241T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) n.190T>G c.570T>G (n.570T>G) c.187-3366T>G (n.187-3366T>G) c.664T>G n.2571T>G c.538T>G c.348T>G (n.348T>G) n.1680T>G | |
15 | g.63062596T>A | CA392724578 | TPM1 | n.1506T>A c.*142T>A (n.*142T>A) n.871T>A c.345T>A (p.Phe115Leu) c.615T>A (p.Phe205Leu) c.410T>A c.849T>A (p.Phe283Leu) c.723T>A (p.Phe241Leu) n.745T>A n.1239T>A c.55T>A n.242T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) n.191T>A c.571T>A (n.571T>A) c.187-3365T>A (n.187-3365T>A) c.665T>A n.2572T>A c.539T>A c.349T>A (n.349T>A) n.1681T>A | |
15 | g.63062596T>C | CA490890149 | TPM1 | n.1506T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.871T>C c.345T>C (p.Phe115=) c.615T>C (p.Phe205=) c.410T>C c.849T>C (p.Phe283=) c.723T>C (p.Phe241=) n.745T>C n.1239T>C c.55T>C n.242T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.191T>C c.571T>C (n.571T>C) c.187-3365T>C (n.187-3365T>C) c.665T>C n.2572T>C c.539T>C c.349T>C (n.349T>C) n.1681T>C | |
15 | g.63062596T>G | CA392724579 | TPM1 | n.1506T>G c.*142T>G (n.*142T>G) n.871T>G c.345T>G (p.Phe115Leu) c.615T>G (p.Phe205Leu) c.410T>G c.849T>G (p.Phe283Leu) c.723T>G (p.Phe241Leu) n.745T>G n.1239T>G c.55T>G n.242T>G c.*131T>G (n.*131T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) n.191T>G c.571T>G (n.571T>G) c.187-3365T>G (n.187-3365T>G) c.665T>G n.2572T>G c.539T>G c.349T>G (n.349T>G) n.1681T>G | ClinVar |
15 | g.63062597G>A | CA392724580 | TPM1 | n.1507G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.872G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) c.411G>A c.850G>A (p.Ala284Thr) c.724G>A (p.Ala242Thr) n.746G>A n.1240G>A c.56G>A n.243G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) n.192G>A c.572G>A (n.572G>A) c.187-3364G>A (n.187-3364G>A) c.666G>A n.2573G>A c.540G>A c.350G>A (n.350G>A) n.1682G>A | |
15 | g.63062597G>C | CA392724581 | TPM1 | n.1507G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.872G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) c.411G>C c.850G>C (p.Ala284Pro) c.724G>C (p.Ala242Pro) n.746G>C n.1240G>C c.56G>C n.243G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) n.192G>C c.572G>C (n.572G>C) c.187-3364G>C (n.187-3364G>C) c.666G>C n.2573G>C c.540G>C c.350G>C (n.350G>C) n.1682G>C | |
15 | g.63062597G>T | CA392724582 | TPM1 | n.1507G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.872G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) c.411G>T c.850G>T (p.Ala284Ser) c.724G>T (p.Ala242Ser) n.746G>T n.1240G>T c.56G>T n.243G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) n.192G>T c.572G>T (n.572G>T) c.187-3364G>T (n.187-3364G>T) c.666G>T n.2573G>T c.540G>T c.350G>T (n.350G>T) n.1682G>T | |
15 | g.63062598C>A | CA392724583 | TPM1 | n.1508C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.873C>A c.347C>A (p.Ala116Glu) c.617C>A (p.Ala206Glu) c.412C>A c.851C>A (p.Ala284Glu) c.725C>A (p.Ala242Glu) n.747C>A n.1241C>A c.57C>A n.244C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) n.193C>A c.573C>A (n.573C>A) c.187-3363C>A (n.187-3363C>A) c.667C>A n.2574C>A c.541C>A c.351C>A (n.351C>A) n.1683C>A | |
15 | g.63062598C= | CA2182495380 | TPM1 | n.1508C= c.*144C= (n.*144C=) n.873C= c.347C= (p.Ala116=) c.617C= (p.Ala206=) c.412C= c.851C= (p.Ala284=) c.725C= (p.Ala242=) n.747C= n.1241C= c.57C= n.244C= c.*133C= (n.*133C=) c.*333C= (n.*333C=) n.193C= c.573C= (n.573C=) c.187-3363C= (n.187-3363C=) c.667C= n.2574C= c.541C= c.351C= (n.351C=) n.1683C= | |
15 | g.63062598C>G | CA392724584 | TPM1 | n.1508C>G c.*144C>G (n.*144C>G) n.873C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) c.412C>G c.851C>G (p.Ala284Gly) c.725C>G (p.Ala242Gly) n.747C>G n.1241C>G c.57C>G n.244C>G c.*133C>G (n.*133C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) n.193C>G c.573C>G (n.573C>G) c.187-3363C>G (n.187-3363C>G) c.667C>G n.2574C>G c.541C>G c.351C>G (n.351C>G) n.1683C>G | |
15 | g.63062598C>T | CA018297 | TPM1 | n.1508C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.873C>T c.347C>T (p.Ala116Val) c.617C>T (p.Ala206Val) c.412C>T c.851C>T (p.Ala284Val) c.725C>T (p.Ala242Val) n.747C>T n.1241C>T c.57C>T n.244C>T c.*133C>T (n.*133C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) n.193C>T c.573C>T (n.573C>T) c.187-3363C>T (n.187-3363C>T) c.667C>T n.2574C>T c.541C>T c.351C>T (n.351C>T) n.1683C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062599G>A | CA018304 | TPM1 | n.1509G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.874G>A c.348G>A (p.Ala116=) c.618G>A (p.Ala206=) c.413G>A c.852G>A (p.Ala284=) c.726G>A (p.Ala242=) n.748G>A n.1242G>A c.58G>A n.245G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) n.194G>A c.187-3362G>A (n.187-3362G>A) c.668G>A n.2575G>A c.542G>A c.352G>A (n.352G>A) n.1684G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062599G>C | CA490890152 | TPM1 | n.1509G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.874G>C c.348G>C (p.Ala116=) c.618G>C (p.Ala206=) c.413G>C c.852G>C (p.Ala284=) c.726G>C (p.Ala242=) n.748G>C n.1242G>C c.58G>C n.245G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) n.194G>C c.187-3362G>C (n.187-3362G>C) c.668G>C n.2575G>C c.542G>C c.352G>C (n.352G>C) n.1684G>C | |
15 | g.63062599G= | CA2182495381 | TPM1 | n.1509G= c.*145G= (n.*145G=) n.874G= c.348G= (p.Ala116=) c.618G= (p.Ala206=) c.413G= c.852G= (p.Ala284=) c.726G= (p.Ala242=) n.748G= n.1242G= c.58G= n.245G= c.*134G= (n.*134G=) c.*334G= (n.*334G=) n.194G= c.187-3362G= (n.187-3362G=) c.668G= n.2575G= c.542G= c.352G= (n.352G=) n.1684G= | |
15 | g.63062599G>T | CA490890154 | TPM1 | n.1509G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.874G>T c.348G>T (p.Ala116=) c.618G>T (p.Ala206=) c.413G>T c.852G>T (p.Ala284=) c.726G>T (p.Ala242=) n.748G>T n.1242G>T c.58G>T n.245G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) n.194G>T c.187-3362G>T (n.187-3362G>T) c.668G>T n.2575G>T c.542G>T c.352G>T (n.352G>T) n.1684G>T | |
15 | g.63062600G>A | CA392724585 | TPM1 | n.1510G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.875G>A c.349G>A (p.Glu117Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) c.414G>A c.853G>A (p.Glu285Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) n.749G>A n.1243G>A c.59G>A n.246G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.195G>A c.187-3361G>A (n.187-3361G>A) c.669G>A n.2576G>A c.543G>A c.353G>A (n.353G>A) n.1685G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.63062600G>C | CA392724586 | TPM1 | n.1510G>C c.*146G>C (n.*146G>C) n.875G>C c.349G>C (p.Glu117Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) c.414G>C c.853G>C (p.Glu285Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) n.749G>C n.1243G>C c.59G>C n.246G>C c.*135G>C (n.*135G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) n.195G>C c.187-3361G>C (n.187-3361G>C) c.669G>C n.2576G>C c.543G>C c.353G>C (n.353G>C) n.1685G>C | |
15 | g.63062600G>T | CA392724587 | TPM1 | n.1510G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.875G>T c.349G>T (p.Glu117Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) c.414G>T c.853G>T (p.Glu285Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) n.749G>T n.1243G>T c.59G>T n.246G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) n.195G>T c.187-3361G>T (n.187-3361G>T) c.669G>T n.2576G>T c.543G>T c.353G>T (n.353G>T) n.1685G>T | |
15 | g.63062601A>C | CA392724588 | TPM1 | n.1511A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.876A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) c.415A>C c.854A>C (p.Glu285Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) n.750A>C n.1244A>C c.60A>C n.247A>C c.*136A>C (n.*136A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) n.196A>C c.187-3360A>C (n.187-3360A>C) c.670A>C n.2577A>C c.544A>C c.354A>C (n.354A>C) n.1686A>C | |
15 | g.63062601A>G | CA392724589 | TPM1 | n.1511A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.876A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) c.415A>G c.854A>G (p.Glu285Gly) c.728A>G (p.Glu243Gly) n.750A>G n.1244A>G c.60A>G n.247A>G c.*136A>G (n.*136A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) n.196A>G c.187-3360A>G (n.187-3360A>G) c.670A>G n.2577A>G c.544A>G c.354A>G (n.354A>G) n.1686A>G | |
15 | g.63062601A>T | CA392724590 | TPM1 | n.1511A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.876A>T c.350A>T (p.Glu117Val) c.620A>T (p.Glu207Val) c.415A>T c.854A>T (p.Glu285Val) c.728A>T (p.Glu243Val) n.750A>T n.1244A>T c.60A>T n.247A>T c.*136A>T (n.*136A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) n.196A>T c.187-3360A>T (n.187-3360A>T) c.670A>T n.2577A>T c.544A>T c.354A>T (n.354A>T) n.1686A>T | |
15 | g.63062602G>A | CA272034262 | TPM1 | n.1512G>A c.*148G>A (n.*148G>A) n.877G>A c.351G>A (p.Glu117=) c.621G>A (p.Glu207=) c.416G>A c.855G>A (p.Glu285=) c.729G>A (p.Glu243=) n.751G>A n.1245G>A c.61G>A n.248G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) n.197G>A c.187-3359G>A (n.187-3359G>A) c.671G>A n.2578G>A c.545G>A c.355G>A (n.355G>A) n.1687G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062602G>C | CA392724592 | TPM1 | n.1512G>C c.*148G>C (n.*148G>C) n.877G>C c.351G>C (p.Glu117Asp) c.621G>C (p.Glu207Asp) c.416G>C c.855G>C (p.Glu285Asp) c.729G>C (p.Glu243Asp) n.751G>C n.1245G>C c.61G>C n.248G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) n.197G>C c.187-3359G>C (n.187-3359G>C) c.671G>C n.2578G>C c.545G>C c.355G>C (n.355G>C) n.1687G>C | ClinVar |
15 | g.63062602G= | CA2182495382 | TPM1 | n.1512G= c.*148G= (n.*148G=) n.877G= c.351G= (p.Glu117=) c.621G= (p.Glu207=) c.416G= c.855G= (p.Glu285=) c.729G= (p.Glu243=) n.751G= n.1245G= c.61G= n.248G= c.*137G= (n.*137G=) c.*337G= (n.*337G=) n.197G= c.187-3359G= (n.187-3359G=) c.671G= n.2578G= c.545G= c.355G= (n.355G=) n.1687G= | |
15 | g.63062602G>T | CA392724591 | TPM1 | n.1512G>T c.*148G>T (n.*148G>T) n.877G>T c.351G>T (p.Glu117Asp) c.621G>T (p.Glu207Asp) c.416G>T c.855G>T (p.Glu285Asp) c.729G>T (p.Glu243Asp) n.751G>T n.1245G>T c.61G>T n.248G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) n.197G>T c.187-3359G>T (n.187-3359G>T) c.671G>T n.2578G>T c.545G>T c.355G>T (n.355G>T) n.1687G>T | |
15 | g.63062603A>C | CA490890156 | TPM1 | n.1513A>C c.*149A>C (n.*149A>C) n.878A>C c.352A>C (p.Arg118=) c.622A>C (p.Arg208=) c.417A>C c.856A>C (p.Arg286=) c.730A>C (p.Arg244=) n.752A>C n.1246A>C c.62A>C n.249A>C c.*138A>C (n.*138A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) n.198A>C c.187-3358A>C (n.187-3358A>C) c.672A>C n.2579A>C c.546A>C c.356A>C (n.356A>C) n.1688A>C | gnomAD v4 |
15 | g.63062603A>G | CA392724593 | TPM1 | n.1513A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.878A>G c.352A>G (p.Arg118Gly) c.622A>G (p.Arg208Gly) c.417A>G c.856A>G (p.Arg286Gly) c.730A>G (p.Arg244Gly) n.752A>G n.1246A>G c.62A>G n.249A>G c.*138A>G (n.*138A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) n.198A>G c.187-3358A>G (n.187-3358A>G) c.672A>G n.2579A>G c.546A>G c.356A>G (n.356A>G) n.1688A>G | |
15 | g.63062603A>T | CA392724594 | TPM1 | n.1513A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.878A>T c.352A>T (p.Arg118Trp) c.622A>T (p.Arg208Trp) c.417A>T c.856A>T (p.Arg286Trp) c.730A>T (p.Arg244Trp) n.752A>T n.1246A>T c.62A>T n.249A>T c.*138A>T (n.*138A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) n.198A>T c.187-3358A>T (n.187-3358A>T) c.672A>T n.2579A>T c.546A>T c.356A>T (n.356A>T) n.1688A>T | |
15 | g.63062604G>A | CA392724595 | TPM1 | n.1514G>A c.*150G>A (n.*150G>A) n.879G>A c.353G>A (p.Arg118Lys) c.623G>A (p.Arg208Lys) c.418G>A c.857G>A (p.Arg286Lys) c.731G>A (p.Arg244Lys) n.753G>A n.1247G>A c.63G>A n.250G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) n.199G>A c.187-3357G>A (n.187-3357G>A) c.673G>A n.2580G>A c.547G>A c.357G>A (n.357G>A) n.1689G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.63062604G>C | CA392724596 | TPM1 | n.1514G>C c.*150G>C (n.*150G>C) n.879G>C c.353G>C (p.Arg118Thr) c.623G>C (p.Arg208Thr) c.418G>C c.857G>C (p.Arg286Thr) c.731G>C (p.Arg244Thr) n.753G>C n.1247G>C c.63G>C n.250G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) n.199G>C c.187-3357G>C (n.187-3357G>C) c.673G>C n.2580G>C c.547G>C c.357G>C (n.357G>C) n.1689G>C | |
15 | g.63062604G= | CA2182495383 | TPM1 | n.1514G= c.*150G= (n.*150G=) n.879G= c.353G= (p.Arg118=) c.623G= (p.Arg208=) c.418G= c.857G= (p.Arg286=) c.731G= (p.Arg244=) n.753G= n.1247G= c.63G= n.250G= c.*139G= (n.*139G=) c.*339G= (n.*339G=) n.199G= c.187-3357G= (n.187-3357G=) c.673G= n.2580G= c.547G= c.357G= (n.357G=) n.1689G= | |
15 | g.63062604G>T | CA392724597 | TPM1 | n.1514G>T c.*150G>T (n.*150G>T) n.879G>T c.353G>T (p.Arg118Met) c.623G>T (p.Arg208Met) c.418G>T c.857G>T (p.Arg286Met) c.731G>T (p.Arg244Met) n.753G>T n.1247G>T c.63G>T n.250G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) n.199G>T c.187-3357G>T (n.187-3357G>T) c.673G>T n.2580G>T c.547G>T c.357G>T (n.357G>T) n.1689G>T | |
15 | g.63062605G>A | CA490890157 | TPM1 | n.1515G>A c.*151G>A (n.*151G>A) n.880G>A c.354G>A (p.Arg118=) c.624G>A (p.Arg208=) c.419G>A c.858G>A (p.Arg286=) c.732G>A (p.Arg244=) n.754G>A n.1248G>A c.64G>A n.251G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) n.200G>A c.187-3356G>A (n.187-3356G>A) c.674G>A n.2581G>A c.548G>A c.358G>A (n.358G>A) n.1690G>A | dbSNP |
15 | g.63062605G>C | CA392724598 | TPM1 | n.1515G>C c.*151G>C (n.*151G>C) n.880G>C c.354G>C (p.Arg118Ser) c.624G>C (p.Arg208Ser) c.419G>C c.858G>C (p.Arg286Ser) c.732G>C (p.Arg244Ser) n.754G>C n.1248G>C c.64G>C n.251G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) n.200G>C c.187-3356G>C (n.187-3356G>C) c.674G>C n.2581G>C c.548G>C c.358G>C (n.358G>C) n.1690G>C | |
15 | g.63062605G= | CA2182495384 | TPM1 | n.1515G= c.*151G= (n.*151G=) n.880G= c.354G= (p.Arg118=) c.624G= (p.Arg208=) c.419G= c.858G= (p.Arg286=) c.732G= (p.Arg244=) n.754G= n.1248G= c.64G= n.251G= c.*140G= (n.*140G=) c.*340G= (n.*340G=) n.200G= c.187-3356G= (n.187-3356G=) c.674G= n.2581G= c.548G= c.358G= (n.358G=) n.1690G= | |
15 | g.63062605G>T | CA392724599 | TPM1 | n.1515G>T c.*151G>T (n.*151G>T) n.880G>T c.354G>T (p.Arg118Ser) c.624G>T (p.Arg208Ser) c.419G>T c.858G>T (p.Arg286Ser) c.732G>T (p.Arg244Ser) n.754G>T n.1248G>T c.64G>T n.251G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) n.200G>T c.187-3356G>T (n.187-3356G>T) c.674G>T n.2581G>T c.548G>T c.358G>T (n.358G>T) n.1690G>T | |
15 | g.63062606T>A | CA392724600 | TPM1 | n.1516T>A c.*152T>A (n.*152T>A) n.881T>A c.355T>A (p.Ser119Thr) c.625T>A (p.Ser209Thr) c.420T>A c.859T>A (p.Ser287Thr) c.733T>A (p.Ser245Thr) n.755T>A n.1249T>A c.65T>A n.252T>A c.*141T>A (n.*141T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) n.201T>A c.187-3355T>A (n.187-3355T>A) c.675T>A n.2582T>A c.549T>A c.359T>A (n.359T>A) n.1691T>A | gnomAD v4 |
15 | g.63062606T>C | CA392724601 | TPM1 | n.1516T>C c.*152T>C (n.*152T>C) n.881T>C c.355T>C (p.Ser119Pro) c.625T>C (p.Ser209Pro) c.420T>C c.859T>C (p.Ser287Pro) c.733T>C (p.Ser245Pro) n.755T>C n.1249T>C c.65T>C n.252T>C c.*141T>C (n.*141T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) n.201T>C c.187-3355T>C (n.187-3355T>C) c.675T>C n.2582T>C c.549T>C c.359T>C (n.359T>C) n.1691T>C | |
15 | g.63062606T>G | CA392724602 | TPM1 | n.1516T>G c.*152T>G (n.*152T>G) n.881T>G c.355T>G (p.Ser119Ala) c.625T>G (p.Ser209Ala) c.420T>G c.859T>G (p.Ser287Ala) c.733T>G (p.Ser245Ala) n.755T>G n.1249T>G c.65T>G n.252T>G c.*141T>G (n.*141T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) n.201T>G c.187-3355T>G (n.187-3355T>G) c.675T>G n.2582T>G c.549T>G c.359T>G (n.359T>G) n.1691T>G | |
15 | g.63062607C>A | CA392724603 | TPM1 | n.1517C>A c.*153C>A (n.*153C>A) n.882C>A c.356C>A (p.Ser119Ter) c.626C>A (p.Ser209Ter) c.421C>A c.860C>A (p.Ser287Ter) c.734C>A (p.Ser245Ter) n.756C>A n.1250C>A c.66C>A n.253C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) n.202C>A c.187-3354C>A (n.187-3354C>A) c.676C>A n.2583C>A c.550C>A c.360C>A (n.360C>A) n.1692C>A | |
15 | g.63062607C= | CA2182495385 | TPM1 | n.1517C= c.*153C= (n.*153C=) n.882C= c.356C= (p.Ser119=) c.626C= (p.Ser209=) c.421C= c.860C= (p.Ser287=) c.734C= (p.Ser245=) n.756C= n.1250C= c.66C= n.253C= c.*142C= (n.*142C=) c.*342C= (n.*342C=) n.202C= c.187-3354C= (n.187-3354C=) c.676C= n.2583C= c.550C= c.360C= (n.360C=) n.1692C= | |
15 | g.63062607C>G | CA392724604 | TPM1 | n.1517C>G c.*153C>G (n.*153C>G) n.882C>G c.356C>G (p.Ser119Ter) c.626C>G (p.Ser209Ter) c.421C>G c.860C>G (p.Ser287Ter) c.734C>G (p.Ser245Ter) n.756C>G n.1250C>G c.66C>G n.253C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) n.202C>G c.187-3354C>G (n.187-3354C>G) c.676C>G n.2583C>G c.550C>G c.360C>G (n.360C>G) n.1692C>G | |
15 | g.63062607C>T | CA018310 | TPM1 | n.1517C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.882C>T c.356C>T (p.Ser119Leu) c.626C>T (p.Ser209Leu) c.421C>T c.860C>T (p.Ser287Leu) c.734C>T (p.Ser245Leu) n.756C>T n.1250C>T c.66C>T n.253C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) n.202C>T c.187-3354C>T (n.187-3354C>T) c.676C>T n.2583C>T c.550C>T c.360C>T (n.360C>T) n.1692C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.63062608A= | CA2182495386 | TPM1 | n.1518A= c.*154A= (n.*154A=) n.883A= c.357A= (p.Ser119=) c.627A= (p.Ser209=) c.422A= c.861A= (p.Ser287=) c.735A= (p.Ser245=) n.757A= n.1251A= c.67A= n.254A= c.*143A= (n.*143A=) c.*343A= (n.*343A=) n.203A= c.187-3353A= (n.187-3353A=) c.677A= n.2584A= c.551A= c.361A= (n.361A=) n.1693A= | |
15 | g.63062608A>C | CA031660 | TPM1 | n.1518A>C c.*154A>C (n.*154A>C) n.883A>C c.357A>C (p.Ser119=) c.627A>C (p.Ser209=) c.422A>C c.861A>C (p.Ser287=) c.735A>C (p.Ser245=) n.757A>C n.1251A>C c.67A>C n.254A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) n.203A>C c.187-3353A>C (n.187-3353A>C) c.677A>C n.2584A>C c.551A>C c.361A>C (n.361A>C) n.1693A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.63062608A>G | CA031670 | TPM1 | n.1518A>G c.*154A>G (n.*154A>G) n.883A>G c.357A>G (p.Ser119=) c.627A>G (p.Ser209=) c.422A>G c.861A>G (p.Ser287=) c.735A>G (p.Ser245=) n.757A>G n.1251A>G c.67A>G n.254A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) n.203A>G c.187-3353A>G (n.187-3353A>G) c.677A>G n.2584A>G c.551A>G c.361A>G (n.361A>G) n.1693A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062608A>T | CA490890162 | TPM1 | n.1518A>T c.*154A>T (n.*154A>T) n.883A>T c.357A>T (p.Ser119=) c.627A>T (p.Ser209=) c.422A>T c.861A>T (p.Ser287=) c.735A>T (p.Ser245=) n.757A>T n.1251A>T c.67A>T n.254A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) n.203A>T c.187-3353A>T (n.187-3353A>T) c.677A>T n.2584A>T c.551A>T c.361A>T (n.361A>T) n.1693A>T | |
15 | g.63062609G>A | CA392724605 | TPM1 | n.1519G>A c.*155G>A (n.*155G>A) n.884G>A c.358G>A (p.Val120Ile) c.628G>A (p.Val210Ile) c.423G>A c.862G>A (p.Val288Ile) c.736G>A (p.Val246Ile) n.758G>A n.1252G>A c.68G>A n.255G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) n.204G>A c.187-3352G>A (n.187-3352G>A) c.678G>A n.2585G>A c.552G>A c.362G>A (n.362G>A) n.1694G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63062609G>C | CA392724606 | TPM1 | n.1519G>C c.*155G>C (n.*155G>C) n.884G>C c.358G>C (p.Val120Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) c.423G>C c.862G>C (p.Val288Leu) c.736G>C (p.Val246Leu) n.758G>C n.1252G>C c.68G>C n.255G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) n.204G>C c.187-3352G>C (n.187-3352G>C) c.678G>C n.2585G>C c.552G>C c.362G>C (n.362G>C) n.1694G>C | |
15 | g.63062609G= | CA2182495387 | TPM1 | n.1519G= c.*155G= (n.*155G=) n.884G= c.358G= (p.Val120=) c.628G= (p.Val210=) c.423G= c.862G= (p.Val288=) c.736G= (p.Val246=) n.758G= n.1252G= c.68G= n.255G= c.*144G= (n.*144G=) c.*344G= (n.*344G=) n.204G= c.187-3352G= (n.187-3352G=) c.678G= n.2585G= c.552G= c.362G= (n.362G=) n.1694G= | |
15 | g.63062609G>T | CA392724607 | TPM1 | n.1519G>T c.*155G>T (n.*155G>T) n.884G>T c.358G>T (p.Val120Leu) c.628G>T (p.Val210Leu) c.423G>T c.862G>T (p.Val288Leu) c.736G>T (p.Val246Leu) n.758G>T n.1252G>T c.68G>T n.255G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) n.204G>T c.187-3352G>T (n.187-3352G>T) c.678G>T n.2585G>T c.552G>T c.362G>T (n.362G>T) n.1694G>T | |
15 | g.63062610T>A | CA392724608 | TPM1 | n.1520T>A c.*156T>A (n.*156T>A) n.885T>A c.359T>A (p.Val120Glu) c.629T>A (p.Val210Glu) c.424T>A c.863T>A (p.Val288Glu) c.737T>A (p.Val246Glu) n.759T>A n.1253T>A c.69T>A n.256T>A c.*145T>A (n.*145T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) n.205T>A c.187-3351T>A (n.187-3351T>A) c.679T>A n.2586T>A c.553T>A c.363T>A (n.363T>A) n.1695T>A | |
15 | g.63062610T>C | CA392724609 | TPM1 | n.1520T>C c.*156T>C (n.*156T>C) n.885T>C c.359T>C (p.Val120Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) c.424T>C c.863T>C (p.Val288Ala) c.737T>C (p.Val246Ala) n.759T>C n.1253T>C c.69T>C n.256T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.205T>C c.187-3351T>C (n.187-3351T>C) c.679T>C n.2586T>C c.553T>C c.363T>C (n.363T>C) n.1695T>C | |
15 | g.63062610T>G | CA392724610 | TPM1 | n.1520T>G c.*156T>G (n.*156T>G) n.885T>G c.359T>G (p.Val120Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) c.424T>G c.863T>G (p.Val288Gly) c.737T>G (p.Val246Gly) n.759T>G n.1253T>G c.69T>G n.256T>G c.*145T>G (n.*145T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) n.205T>G c.187-3351T>G (n.187-3351T>G) c.679T>G n.2586T>G c.553T>G c.363T>G (n.363T>G) n.1695T>G | |
15 | g.63062611A>C | CA490890163 | TPM1 | n.1521A>C c.*157A>C (n.*157A>C) n.886A>C c.360A>C (p.Val120=) c.630A>C (p.Val210=) c.425A>C c.864A>C (p.Val288=) c.738A>C (p.Val246=) n.760A>C n.1254A>C c.70A>C n.257A>C c.*146A>C (n.*146A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) n.206A>C c.187-3350A>C (n.187-3350A>C) c.680A>C n.2587A>C c.554A>C c.364A>C (n.364A>C) n.1696A>C | |
15 | g.63062611A>G | CA490890164 | TPM1 | n.1521A>G c.*157A>G (n.*157A>G) n.886A>G c.360A>G (p.Val120=) c.630A>G (p.Val210=) c.425A>G c.864A>G (p.Val288=) c.738A>G (p.Val246=) n.760A>G n.1254A>G c.70A>G n.257A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) n.206A>G c.187-3350A>G (n.187-3350A>G) c.680A>G n.2587A>G c.554A>G c.364A>G (n.364A>G) n.1696A>G | |
15 | g.63062611A>T | CA490890165 | TPM1 | n.1521A>T c.*157A>T (n.*157A>T) n.886A>T c.360A>T (p.Val120=) c.630A>T (p.Val210=) c.425A>T c.864A>T (p.Val288=) c.738A>T (p.Val246=) n.760A>T n.1254A>T c.70A>T n.257A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) n.206A>T c.187-3350A>T (n.187-3350A>T) c.680A>T n.2587A>T c.554A>T c.364A>T (n.364A>T) n.1696A>T | |
15 | g.63062612A>C | CA392724613 | TPM1 | n.1522A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.887A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) c.631A>C (p.Thr211Pro) c.426A>C c.865A>C (p.Thr289Pro) c.739A>C (p.Thr247Pro) n.761A>C n.1255A>C c.71A>C n.258A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) n.207A>C c.187-3349A>C (n.187-3349A>C) c.681A>C n.2588A>C c.555A>C c.365A>C (n.365A>C) n.1697A>C | |
15 | g.63062612A>G | CA392724612 | TPM1 | n.1522A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.887A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) c.631A>G (p.Thr211Ala) c.426A>G c.865A>G (p.Thr289Ala) c.739A>G (p.Thr247Ala) n.761A>G n.1255A>G c.71A>G n.258A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) n.207A>G c.187-3349A>G (n.187-3349A>G) c.681A>G n.2588A>G c.555A>G c.365A>G (n.365A>G) n.1697A>G | |
15 | g.63062612A>T | CA392724611 | TPM1 | n.1522A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.887A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) c.631A>T (p.Thr211Ser) c.426A>T c.865A>T (p.Thr289Ser) c.739A>T (p.Thr247Ser) n.761A>T n.1255A>T c.71A>T n.258A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) n.207A>T c.187-3349A>T (n.187-3349A>T) c.681A>T n.2588A>T c.555A>T c.365A>T (n.365A>T) n.1697A>T | |
15 | g.63062613C>A | CA031685 | TPM1 | n.1523C>A c.*159C>A (n.*159C>A) n.888C>A c.362C>A (p.Thr121Asn) c.632C>A (p.Thr211Asn) c.427C>A c.866C>A (p.Thr289Asn) c.740C>A (p.Thr247Asn) n.762C>A n.1256C>A c.72C>A n.259C>A c.*148C>A (n.*148C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) n.208C>A c.187-3348C>A (n.187-3348C>A) c.682C>A n.2589C>A c.556C>A c.366C>A (n.366C>A) n.1698C>A | dbSNP ExAC |
15 | g.63062613C= | CA2182495388 | TPM1 | n.1523C= c.*159C= (n.*159C=) n.888C= c.362C= (p.Thr121=) c.632C= (p.Thr211=) c.427C= c.866C= (p.Thr289=) c.740C= (p.Thr247=) n.762C= n.1256C= c.72C= n.259C= c.*148C= (n.*148C=) c.*348C= (n.*348C=) n.208C= c.187-3348C= (n.187-3348C=) c.682C= n.2589C= c.556C= c.366C= (n.366C=) n.1698C= | |
15 | g.63062613C>G | CA392724614 | TPM1 | n.1523C>G c.*159C>G (n.*159C>G) n.888C>G c.362C>G (p.Thr121Ser) c.632C>G (p.Thr211Ser) c.427C>G c.866C>G (p.Thr289Ser) c.740C>G (p.Thr247Ser) n.762C>G n.1256C>G c.72C>G n.259C>G c.*148C>G (n.*148C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) n.208C>G c.187-3348C>G (n.187-3348C>G) c.682C>G n.2589C>G c.556C>G c.366C>G (n.366C>G) n.1698C>G | |
15 | g.63062613C>T | CA392724615 | TPM1 | n.1523C>T c.*159C>T (n.*159C>T) n.888C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) c.632C>T (p.Thr211Ile) c.427C>T c.866C>T (p.Thr289Ile) c.740C>T (p.Thr247Ile) n.762C>T n.1256C>T c.72C>T n.259C>T c.*148C>T (n.*148C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) n.208C>T c.187-3348C>T (n.187-3348C>T) c.682C>T n.2589C>T c.556C>T c.366C>T (n.366C>T) n.1698C>T | |
15 | g.63062614T>A | CA490890169 | TPM1 | n.1524T>A c.*160T>A (n.*160T>A) n.889T>A c.363T>A (p.Thr121=) c.633T>A (p.Thr211=) c.428T>A c.867T>A (p.Thr289=) c.741T>A (p.Thr247=) n.763T>A n.1257T>A c.73T>A n.260T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) n.209T>A c.187-3347T>A (n.187-3347T>A) c.683T>A n.2590T>A c.557T>A c.367T>A (n.367T>A) n.1699T>A | |
15 | g.63062614T>C | CA490890170 | TPM1 | n.1524T>C c.*160T>C (n.*160T>C) n.889T>C c.363T>C (p.Thr121=) c.633T>C (p.Thr211=) c.428T>C c.867T>C (p.Thr289=) c.741T>C (p.Thr247=) n.763T>C n.1257T>C c.73T>C n.260T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) n.209T>C c.187-3347T>C (n.187-3347T>C) c.683T>C n.2590T>C c.557T>C c.367T>C (n.367T>C) n.1699T>C | dbSNP |
15 | g.63062614T>G | CA490890171 | TPM1 | n.1524T>G c.*160T>G (n.*160T>G) n.889T>G c.363T>G (p.Thr121=) c.633T>G (p.Thr211=) c.428T>G c.867T>G (p.Thr289=) c.741T>G (p.Thr247=) n.763T>G n.1257T>G c.73T>G n.260T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) n.209T>G c.187-3347T>G (n.187-3347T>G) c.683T>G n.2590T>G c.557T>G c.367T>G (n.367T>G) n.1699T>G | |
15 | g.63062614T= | CA2182495389 | TPM1 | n.1524T= c.*160T= (n.*160T=) n.889T= c.363T= (p.Thr121=) c.633T= (p.Thr211=) c.428T= c.867T= (p.Thr289=) c.741T= (p.Thr247=) n.763T= n.1257T= c.73T= n.260T= c.*149T= (n.*149T=) c.*349T= (n.*349T=) n.209T= c.187-3347T= (n.187-3347T=) c.683T= n.2590T= c.557T= c.367T= (n.367T=) n.1699T= | |
15 | g.63062615A= | CA2182495390 | TPM1 | n.1525A= c.*161A= (n.*161A=) n.890A= c.364A= (p.Lys122=) c.634A= (p.Lys212=) c.429A= c.868A= (p.Lys290=) c.742A= (p.Lys248=) n.764A= n.1258A= c.74A= n.261A= c.*150A= (n.*150A=) c.*350A= (n.*350A=) n.210A= c.187-3346A= (n.187-3346A=) c.684A= n.2591A= c.558A= c.368A= (n.368A=) n.1700A= | |
15 | g.63062615A>C | CA392724616 | TPM1 | n.1525A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.890A>C c.364A>C (p.Lys122Gln) c.634A>C (p.Lys212Gln) c.429A>C c.868A>C (p.Lys290Gln) c.742A>C (p.Lys248Gln) n.764A>C n.1258A>C c.74A>C n.261A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) n.210A>C c.187-3346A>C (n.187-3346A>C) c.684A>C n.2591A>C c.558A>C c.368A>C (n.368A>C) n.1700A>C | |
15 | g.63062615A>G | CA018317 | TPM1 | n.1525A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.890A>G c.364A>G (p.Lys122Glu) c.634A>G (p.Lys212Glu) c.429A>G c.868A>G (p.Lys290Glu) c.742A>G (p.Lys248Glu) n.764A>G n.1258A>G c.74A>G n.261A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) n.210A>G c.187-3346A>G (n.187-3346A>G) c.684A>G n.2591A>G c.558A>G c.368A>G (n.368A>G) n.1700A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.63062615A>T | CA392724617 | TPM1 | n.1525A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.890A>T c.364A>T (p.Lys122Ter) c.634A>T (p.Lys212Ter) c.429A>T c.868A>T (p.Lys290Ter) c.742A>T (p.Lys248Ter) n.764A>T n.1258A>T c.74A>T n.261A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) n.210A>T c.187-3346A>T (n.187-3346A>T) c.684A>T n.2591A>T c.558A>T c.368A>T (n.368A>T) n.1700A>T | |
15 | g.63062616A= | CA2182495391 | TPM1 | n.1526A= c.*162A= (n.*162A=) n.891A= c.365A= (p.Lys122=) c.635A= (p.Lys212=) c.430A= c.869A= (p.Lys290=) c.743A= (p.Lys248=) n.765A= n.1259A= c.75A= n.262A= c.*151A= (n.*151A=) c.*351A= (n.*351A=) n.211A= c.187-3345A= (n.187-3345A=) c.685A= n.2592A= c.559A= c.369A= (n.369A=) n.1701A= | |
15 | g.63062616A>C | CA019332 | TPM1 | n.1526A>C c.*162A>C (n.*162A>C) n.891A>C c.365A>C (p.Lys122Thr) c.635A>C (p.Lys212Thr) c.430A>C c.869A>C (p.Lys290Thr) c.743A>C (p.Lys248Thr) n.765A>C n.1259A>C c.75A>C n.262A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) n.211A>C c.187-3345A>C (n.187-3345A>C) c.685A>C n.2592A>C c.559A>C c.369A>C (n.369A>C) n.1701A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.63062616A>G | CA392724619 | TPM1 | n.1526A>G c.*162A>G (n.*162A>G) n.891A>G c.365A>G (p.Lys122Arg) c.635A>G (p.Lys212Arg) c.430A>G c.869A>G (p.Lys290Arg) c.743A>G (p.Lys248Arg) n.765A>G n.1259A>G c.75A>G n.262A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) n.211A>G c.187-3345A>G (n.187-3345A>G) c.685A>G n.2592A>G c.559A>G c.369A>G (n.369A>G) n.1701A>G | |
15 | g.63062616A>T | CA392724618 | TPM1 | n.1526A>T c.*162A>T (n.*162A>T) n.891A>T c.365A>T (p.Lys122Ile) c.635A>T (p.Lys212Ile) c.430A>T c.869A>T (p.Lys290Ile) c.743A>T (p.Lys248Ile) n.765A>T n.1259A>T c.75A>T n.262A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) n.211A>T c.187-3345A>T (n.187-3345A>T) c.685A>T n.2592A>T c.559A>T c.369A>T (n.369A>T) n.1701A>T | |
15 | g.63062617A>C | CA392724620 | TPM1 | n.1527A>C c.*163A>C (n.*163A>C) n.892A>C c.366A>C (p.Lys122Asn) c.636A>C (p.Lys212Asn) c.431A>C c.870A>C (p.Lys290Asn) c.744A>C (p.Lys248Asn) n.766A>C n.1260A>C c.76A>C n.263A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) n.212A>C c.187-3344A>C (n.187-3344A>C) c.686A>C n.2593A>C c.560A>C c.370A>C (n.370A>C) n.1702A>C | |
15 | g.63062617A>G | CA490890175 | TPM1 | n.1527A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.892A>G c.366A>G (p.Lys122=) c.636A>G (p.Lys212=) c.431A>G c.870A>G (p.Lys290=) c.744A>G (p.Lys248=) n.766A>G n.1260A>G c.76A>G n.263A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) n.212A>G c.187-3344A>G (n.187-3344A>G) c.686A>G n.2593A>G c.560A>G c.370A>G (n.370A>G) n.1702A>G | |
15 | g.63062617A>T | CA392724621 | TPM1 | n.1527A>T c.*163A>T (n.*163A>T) n.892A>T c.366A>T (p.Lys122Asn) c.636A>T (p.Lys212Asn) c.431A>T c.870A>T (p.Lys290Asn) c.744A>T (p.Lys248Asn) n.766A>T n.1260A>T c.76A>T n.263A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) n.212A>T c.187-3344A>T (n.187-3344A>T) c.686A>T n.2593A>T c.560A>T c.370A>T (n.370A>T) n.1702A>T | |
15 | g.63062618T>A | CA392724622 | TPM1 | n.1528T>A c.*164T>A (n.*164T>A) n.893T>A c.367T>A (p.Leu123Met) c.637T>A (p.Leu213Met) c.432T>A c.871T>A (p.Leu291Met) c.745T>A (p.Leu249Met) n.767T>A n.1261T>A c.77T>A n.264T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) n.213T>A c.187-3343T>A (n.187-3343T>A) c.687T>A n.2594T>A c.561T>A c.371T>A (n.371T>A) n.1703T>A | |
15 | g.63062618T>C | CA490890176 | TPM1 | n.1528T>C c.*164T>C (n.*164T>C) n.893T>C c.367T>C (p.Leu123=) c.637T>C (p.Leu213=) c.432T>C c.871T>C (p.Leu291=) c.745T>C (p.Leu249=) n.767T>C n.1261T>C c.77T>C n.264T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) n.213T>C c.187-3343T>C (n.187-3343T>C) c.687T>C n.2594T>C c.561T>C c.371T>C (n.371T>C) n.1703T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062618T>G | CA392724623 | TPM1 | n.1528T>G c.*164T>G (n.*164T>G) n.893T>G c.367T>G (p.Leu123Val) c.637T>G (p.Leu213Val) c.432T>G c.871T>G (p.Leu291Val) c.745T>G (p.Leu249Val) n.767T>G n.1261T>G c.77T>G n.264T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) n.213T>G c.187-3343T>G (n.187-3343T>G) c.687T>G n.2594T>G c.561T>G c.371T>G (n.371T>G) n.1703T>G | |
15 | g.63062618T= | CA2182495392 | TPM1 | n.1528T= c.*164T= (n.*164T=) n.893T= c.367T= (p.Leu123=) c.637T= (p.Leu213=) c.432T= c.871T= (p.Leu291=) c.745T= (p.Leu249=) n.767T= n.1261T= c.77T= n.264T= c.*153T= (n.*153T=) c.*353T= (n.*353T=) n.213T= c.187-3343T= (n.187-3343T=) c.687T= n.2594T= c.561T= c.371T= (n.371T=) n.1703T= | |
15 | g.63062619T>A | CA392724624 | TPM1 | n.1529T>A c.*165T>A (n.*165T>A) n.894T>A c.368T>A (p.Leu123Ter) c.638T>A (p.Leu213Ter) c.433T>A c.872T>A (p.Leu291Ter) c.746T>A (p.Leu249Ter) n.768T>A n.1262T>A c.78T>A n.265T>A c.*154T>A (n.*154T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) n.214T>A c.187-3342T>A (n.187-3342T>A) c.688T>A n.2595T>A c.562T>A c.372T>A (n.372T>A) n.1704T>A | |
15 | g.63062619T>C | CA392724625 | TPM1 | n.1529T>C c.*165T>C (n.*165T>C) n.894T>C c.368T>C (p.Leu123Ser) c.638T>C (p.Leu213Ser) c.433T>C c.872T>C (p.Leu291Ser) c.746T>C (p.Leu249Ser) n.768T>C n.1262T>C c.78T>C n.265T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) n.214T>C c.187-3342T>C (n.187-3342T>C) c.688T>C n.2595T>C c.562T>C c.372T>C (n.372T>C) n.1704T>C | |
15 | g.63062619T>G | CA019339 | TPM1 | n.1529T>G c.*165T>G (n.*165T>G) n.894T>G c.368T>G (p.Leu123Trp) c.638T>G (p.Leu213Trp) c.433T>G c.872T>G (p.Leu291Trp) c.746T>G (p.Leu249Trp) n.768T>G n.1262T>G c.78T>G n.265T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) n.214T>G c.187-3342T>G (n.187-3342T>G) c.688T>G n.2595T>G c.562T>G c.372T>G (n.372T>G) n.1704T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63062619T= | CA2182495393 | TPM1 | n.1529T= c.*165T= (n.*165T=) n.894T= c.368T= (p.Leu123=) c.638T= (p.Leu213=) c.433T= c.872T= (p.Leu291=) c.746T= (p.Leu249=) n.768T= n.1262T= c.78T= n.265T= c.*154T= (n.*154T=) c.*354T= (n.*354T=) n.214T= c.187-3342T= (n.187-3342T=) c.688T= n.2595T= c.562T= c.372T= (n.372T=) n.1704T= | |
15 | g.63062620G>A | CA490890177 | TPM1 | n.1530G>A c.*166G>A (n.*166G>A) n.895G>A c.369G>A (p.Leu123=) c.639G>A (p.Leu213=) c.434G>A c.873G>A (p.Leu291=) c.747G>A (p.Leu249=) n.769G>A n.1263G>A c.79G>A n.266G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) n.215G>A c.187-3341G>A (n.187-3341G>A) c.689G>A n.2596G>A c.563G>A c.373G>A (n.373G>A) n.1705G>A | |
15 | g.63062620G>C | CA392724626 | TPM1 | n.1530G>C c.*166G>C (n.*166G>C) n.895G>C c.369G>C (p.Leu123Phe) c.639G>C (p.Leu213Phe) c.434G>C c.873G>C (p.Leu291Phe) c.747G>C (p.Leu249Phe) n.769G>C n.1263G>C c.79G>C n.266G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) n.215G>C c.187-3341G>C (n.187-3341G>C) c.689G>C n.2596G>C c.563G>C c.373G>C (n.373G>C) n.1705G>C | |
15 | g.63062620G>T | CA392724627 | TPM1 | n.1530G>T c.*166G>T (n.*166G>T) n.895G>T c.369G>T (p.Leu123Phe) c.639G>T (p.Leu213Phe) c.434G>T c.873G>T (p.Leu291Phe) c.747G>T (p.Leu249Phe) n.769G>T n.1263G>T c.79G>T n.266G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) n.215G>T c.187-3341G>T (n.187-3341G>T) c.689G>T n.2596G>T c.563G>T c.373G>T (n.373G>T) n.1705G>T | |
15 | g.63062621G>A | CA392724628 | TPM1 | n.1531G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.896G>A c.370G>A (p.Glu124Lys) c.640G>A (p.Glu214Lys) c.435G>A c.874G>A (p.Glu292Lys) c.748G>A (p.Glu250Lys) n.770G>A n.1264G>A c.80G>A n.267G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) n.216G>A c.187-3340G>A (n.187-3340G>A) c.690G>A n.2597G>A c.564G>A c.374G>A (n.374G>A) n.1706G>A | |
15 | g.63062621G>C | CA392724629 | TPM1 | n.1531G>C c.*167G>C (n.*167G>C) n.896G>C c.370G>C (p.Glu124Gln) c.640G>C (p.Glu214Gln) c.435G>C c.874G>C (p.Glu292Gln) c.748G>C (p.Glu250Gln) n.770G>C n.1264G>C c.80G>C n.267G>C c.*156G>C (n.*156G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) n.216G>C c.187-3340G>C (n.187-3340G>C) c.690G>C n.2597G>C c.564G>C c.374G>C (n.374G>C) n.1706G>C | |
15 | g.63062621G>T | CA392724630 | TPM1 | n.1531G>T c.*167G>T (n.*167G>T) n.896G>T c.370G>T (p.Glu124Ter) c.640G>T (p.Glu214Ter) c.435G>T c.874G>T (p.Glu292Ter) c.748G>T (p.Glu250Ter) n.770G>T n.1264G>T c.80G>T n.267G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) n.216G>T c.187-3340G>T (n.187-3340G>T) c.690G>T n.2597G>T c.564G>T c.374G>T (n.374G>T) n.1706G>T | |
15 | g.63062622A= | CA2182495394 | TPM1 | n.1532A= c.*168A= (n.*168A=) n.897A= c.371A= (p.Glu124=) c.641A= (p.Glu214=) c.436A= c.875A= (p.Glu292=) c.749A= (p.Glu250=) n.771A= n.1265A= c.81A= n.268A= c.*157A= (n.*157A=) c.*357A= (n.*357A=) n.217A= c.187-3339A= (n.187-3339A=) c.691A= n.2598A= c.565A= c.375A= (n.375A=) n.1707A= | |
15 | g.63062622A>C | CA392724633 | TPM1 | n.1532A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.897A>C c.371A>C (p.Glu124Ala) c.641A>C (p.Glu214Ala) c.436A>C c.875A>C (p.Glu292Ala) c.749A>C (p.Glu250Ala) n.771A>C n.1265A>C c.81A>C n.268A>C c.*157A>C (n.*157A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) n.217A>C c.187-3339A>C (n.187-3339A>C) c.691A>C n.2598A>C c.565A>C c.375A>C (n.375A>C) n.1707A>C | |
15 | g.63062622A>G | CA392724631 | TPM1 | n.1532A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.897A>G c.371A>G (p.Glu124Gly) c.641A>G (p.Glu214Gly) c.436A>G c.875A>G (p.Glu292Gly) c.749A>G (p.Glu250Gly) n.771A>G n.1265A>G c.81A>G n.268A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) n.217A>G c.187-3339A>G (n.187-3339A>G) c.691A>G n.2598A>G c.565A>G c.375A>G (n.375A>G) n.1707A>G | |
15 | g.63062622A>T | CA392724632 | TPM1 | n.1532A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.897A>T c.371A>T (p.Glu124Val) c.641A>T (p.Glu214Val) c.436A>T c.875A>T (p.Glu292Val) c.749A>T (p.Glu250Val) n.771A>T n.1265A>T c.81A>T n.268A>T c.*157A>T (n.*157A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) n.217A>T c.187-3339A>T (n.187-3339A>T) c.691A>T n.2598A>T c.565A>T c.375A>T (n.375A>T) n.1707A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.63062623G>A | CA490890178 | TPM1 | n.1533G>A c.*169G>A (n.*169G>A) n.898G>A c.372G>A (p.Glu124=) c.642G>A (p.Glu214=) c.437G>A c.876G>A (p.Glu292=) c.750G>A (p.Glu250=) n.772G>A n.1266G>A c.82G>A n.269G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) n.218G>A c.187-3338G>A (n.187-3338G>A) c.692G>A n.2599G>A c.566G>A c.376G>A (n.376G>A) n.1708G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062623G>C | CA392724634 | TPM1 | n.1533G>C c.*169G>C (n.*169G>C) n.898G>C c.372G>C (p.Glu124Asp) c.642G>C (p.Glu214Asp) c.437G>C c.876G>C (p.Glu292Asp) c.750G>C (p.Glu250Asp) n.772G>C n.1266G>C c.82G>C n.269G>C c.*158G>C (n.*158G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) n.218G>C c.187-3338G>C (n.187-3338G>C) c.692G>C n.2599G>C c.566G>C c.376G>C (n.376G>C) n.1708G>C | |
15 | g.63062623G= | CA2182495395 | TPM1 | n.1533G= c.*169G= (n.*169G=) n.898G= c.372G= (p.Glu124=) c.642G= (p.Glu214=) c.437G= c.876G= (p.Glu292=) c.750G= (p.Glu250=) n.772G= n.1266G= c.82G= n.269G= c.*158G= (n.*158G=) c.*358G= (n.*358G=) n.218G= c.187-3338G= (n.187-3338G=) c.692G= n.2599G= c.566G= c.376G= (n.376G=) n.1708G= | |
15 | g.63062623G>T | CA392724635 | TPM1 | n.1533G>T c.*169G>T (n.*169G>T) n.898G>T c.372G>T (p.Glu124Asp) c.642G>T (p.Glu214Asp) c.437G>T c.876G>T (p.Glu292Asp) c.750G>T (p.Glu250Asp) n.772G>T n.1266G>T c.82G>T n.269G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) n.218G>T c.187-3338G>T (n.187-3338G>T) c.692G>T n.2599G>T c.566G>T c.376G>T (n.376G>T) n.1708G>T | |
15 | g.63062624A= | CA2182495396 | TPM1 | n.1534A= c.*170A= (n.*170A=) n.899A= c.373A= (p.Lys125=) c.643A= (p.Lys215=) c.438A= c.877A= (p.Lys293=) c.751A= (p.Lys251=) n.773A= n.1267A= c.83A= n.270A= c.*159A= (n.*159A=) c.*359A= (n.*359A=) n.219A= c.187-3337A= (n.187-3337A=) c.693A= n.2600A= c.567A= c.377A= (n.377A=) n.1709A= | |
15 | g.63062624A>C | CA392724636 | TPM1 | n.1534A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.899A>C c.373A>C (p.Lys125Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) c.438A>C c.877A>C (p.Lys293Gln) c.751A>C (p.Lys251Gln) n.773A>C n.1267A>C c.83A>C n.270A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) n.219A>C c.187-3337A>C (n.187-3337A>C) c.693A>C n.2600A>C c.567A>C c.377A>C (n.377A>C) n.1709A>C | |
15 | g.63062624A>G | CA392724637 | TPM1 | n.1534A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.899A>G c.373A>G (p.Lys125Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) c.438A>G c.877A>G (p.Lys293Glu) c.751A>G (p.Lys251Glu) n.773A>G n.1267A>G c.83A>G n.270A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) n.219A>G c.187-3337A>G (n.187-3337A>G) c.693A>G n.2600A>G c.567A>G c.377A>G (n.377A>G) n.1709A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.63062624A>T | CA392724638 | TPM1 | n.1534A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.899A>T c.373A>T (p.Lys125Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) c.438A>T c.877A>T (p.Lys293Ter) c.751A>T (p.Lys251Ter) n.773A>T n.1267A>T c.83A>T n.270A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) n.219A>T c.187-3337A>T (n.187-3337A>T) c.693A>T n.2600A>T c.567A>T c.377A>T (n.377A>T) n.1709A>T | |
15 | g.63062625A= | CA2182495397 | TPM1 | n.1535A= c.*171A= (n.*171A=) n.900A= c.374A= (p.Lys125=) c.644A= (p.Lys215=) c.439A= c.878A= (p.Lys293=) c.752A= (p.Lys251=) n.774A= n.1268A= c.84A= n.271A= c.*160A= (n.*160A=) c.*360A= (n.*360A=) n.220A= c.187-3336A= (n.187-3336A=) c.694A= n.2601A= c.568A= c.378A= (n.378A=) n.1710A= | |
15 | g.63062625A>C | CA392724639 | TPM1 | n.1535A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.900A>C c.374A>C (p.Lys125Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) c.439A>C c.878A>C (p.Lys293Thr) c.752A>C (p.Lys251Thr) n.774A>C n.1268A>C c.84A>C n.271A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) n.220A>C c.187-3336A>C (n.187-3336A>C) c.694A>C n.2601A>C c.568A>C c.378A>C (n.378A>C) n.1710A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062625A>G | CA392724640 | TPM1 | n.1535A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.900A>G c.374A>G (p.Lys125Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) c.439A>G c.878A>G (p.Lys293Arg) c.752A>G (p.Lys251Arg) n.774A>G n.1268A>G c.84A>G n.271A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) n.220A>G c.187-3336A>G (n.187-3336A>G) c.694A>G n.2601A>G c.568A>G c.378A>G (n.378A>G) n.1710A>G | |
15 | g.63062625A>T | CA392724641 | TPM1 | n.1535A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.900A>T c.374A>T (p.Lys125Ile) c.644A>T (p.Lys215Ile) c.439A>T c.878A>T (p.Lys293Ile) c.752A>T (p.Lys251Ile) n.774A>T n.1268A>T c.84A>T n.271A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) n.220A>T c.187-3336A>T (n.187-3336A>T) c.694A>T n.2601A>T c.568A>T c.378A>T (n.378A>T) n.1710A>T | |
15 | g.63062626A= | CA2182495398 | TPM1 | n.1536A= c.*172A= (n.*172A=) n.901A= c.375A= (p.Lys125=) c.645A= (p.Lys215=) c.440A= c.879A= (p.Lys293=) c.753A= (p.Lys251=) n.775A= n.1269A= c.85A= n.272A= c.*161A= (n.*161A=) c.*361A= (n.*361A=) n.221A= c.187-3335A= (n.187-3335A=) c.695A= n.2602A= c.569A= c.379A= (n.379A=) n.1711A= | |
15 | g.63062626A>C | CA392724642 | TPM1 | n.1536A>C c.*172A>C (n.*172A>C) n.901A>C c.375A>C (p.Lys125Asn) c.645A>C (p.Lys215Asn) c.440A>C c.879A>C (p.Lys293Asn) c.753A>C (p.Lys251Asn) n.775A>C n.1269A>C c.85A>C n.272A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) n.221A>C c.187-3335A>C (n.187-3335A>C) c.695A>C n.2602A>C c.569A>C c.379A>C (n.379A>C) n.1711A>C | |
15 | g.63062626A>G | CA031708 | TPM1 | n.1536A>G c.*172A>G (n.*172A>G) n.901A>G c.375A>G (p.Lys125=) c.645A>G (p.Lys215=) c.440A>G c.879A>G (p.Lys293=) c.753A>G (p.Lys251=) n.775A>G n.1269A>G c.85A>G n.272A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) n.221A>G c.187-3335A>G (n.187-3335A>G) c.695A>G n.2602A>G c.569A>G c.379A>G (n.379A>G) n.1711A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062626A>T | CA392724643 | TPM1 | n.1536A>T c.*172A>T (n.*172A>T) n.901A>T c.375A>T (p.Lys125Asn) c.645A>T (p.Lys215Asn) c.440A>T c.879A>T (p.Lys293Asn) c.753A>T (p.Lys251Asn) n.775A>T n.1269A>T c.85A>T n.272A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) n.221A>T c.187-3335A>T (n.187-3335A>T) c.695A>T n.2602A>T c.569A>T c.379A>T (n.379A>T) n.1711A>T | |
15 | g.63062627A>C | CA392724644 | TPM1 | n.1537A>C c.*173A>C (n.*173A>C) n.902A>C c.376A>C (p.Ser126Arg) c.646A>C (p.Ser216Arg) c.441A>C c.880A>C (p.Ser294Arg) c.754A>C (p.Ser252Arg) n.776A>C n.1270A>C c.86A>C n.273A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) n.222A>C c.187-3334A>C (n.187-3334A>C) c.696A>C n.2603A>C c.570A>C c.380A>C (n.380A>C) n.1712A>C | |
15 | g.63062627A>G | CA392724645 | TPM1 | n.1537A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.902A>G c.376A>G (p.Ser126Gly) c.646A>G (p.Ser216Gly) c.441A>G c.880A>G (p.Ser294Gly) c.754A>G (p.Ser252Gly) n.776A>G n.1270A>G c.86A>G n.273A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) n.222A>G c.187-3334A>G (n.187-3334A>G) c.696A>G n.2603A>G c.570A>G c.380A>G (n.380A>G) n.1712A>G | |
15 | g.63062627A>T | CA392724646 | TPM1 | n.1537A>T c.*173A>T (n.*173A>T) n.902A>T c.376A>T (p.Ser126Cys) c.646A>T (p.Ser216Cys) c.441A>T c.880A>T (p.Ser294Cys) c.754A>T (p.Ser252Cys) n.776A>T n.1270A>T c.86A>T n.273A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) n.222A>T c.187-3334A>T (n.187-3334A>T) c.696A>T n.2603A>T c.570A>T c.380A>T (n.380A>T) n.1712A>T | |
15 | g.63062628G>A | CA392724649 | TPM1 | n.1538G>A c.*174G>A (n.*174G>A) n.903G>A c.377G>A (p.Ser126Asn) c.647G>A (p.Ser216Asn) c.442G>A c.881G>A (p.Ser294Asn) c.755G>A (p.Ser252Asn) n.777G>A n.1271G>A c.87G>A n.274G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) n.223G>A c.187-3333G>A (n.187-3333G>A) c.697G>A n.2604G>A c.571G>A c.381G>A (n.381G>A) n.1713G>A | ClinVar |
15 | g.63062628G>C | CA392724647 | TPM1 | n.1538G>C c.*174G>C (n.*174G>C) n.903G>C c.377G>C (p.Ser126Thr) c.647G>C (p.Ser216Thr) c.442G>C c.881G>C (p.Ser294Thr) c.755G>C (p.Ser252Thr) n.777G>C n.1271G>C c.87G>C n.274G>C c.*163G>C (n.*163G>C) c.*363G>C (n.*363G>C) n.223G>C c.187-3333G>C (n.187-3333G>C) c.697G>C n.2604G>C c.571G>C c.381G>C (n.381G>C) n.1713G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63062628G= | CA2182495399 | TPM1 | n.1538G= c.*174G= (n.*174G=) n.903G= c.377G= (p.Ser126=) c.647G= (p.Ser216=) c.442G= c.881G= (p.Ser294=) c.755G= (p.Ser252=) n.777G= n.1271G= c.87G= n.274G= c.*163G= (n.*163G=) c.*363G= (n.*363G=) n.223G= c.187-3333G= (n.187-3333G=) c.697G= n.2604G= c.571G= c.381G= (n.381G=) n.1713G= | |
15 | g.63062628G>T | CA392724648 | TPM1 | n.1538G>T c.*174G>T (n.*174G>T) n.903G>T c.377G>T (p.Ser126Ile) c.647G>T (p.Ser216Ile) c.442G>T c.881G>T (p.Ser294Ile) c.755G>T (p.Ser252Ile) n.777G>T n.1271G>T c.87G>T n.274G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) n.223G>T c.187-3333G>T (n.187-3333G>T) c.697G>T n.2604G>T c.571G>T c.381G>T (n.381G>T) n.1713G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062629C>A | CA392724650 | TPM1 | n.1539C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.904C>A c.378C>A (p.Ser126Arg) c.648C>A (p.Ser216Arg) c.443C>A c.882C>A (p.Ser294Arg) c.756C>A (p.Ser252Arg) n.778C>A n.1272C>A c.88C>A n.275C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.1C>A n.224C>A c.187-3332C>A (n.187-3332C>A) c.698C>A n.2605C>A c.572C>A c.382C>A (n.382C>A) n.1714C>A | |
15 | g.63062629C>G | CA392724651 | TPM1 | n.1539C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.904C>G c.378C>G (p.Ser126Arg) c.648C>G (p.Ser216Arg) c.443C>G c.882C>G (p.Ser294Arg) c.756C>G (p.Ser252Arg) n.778C>G n.1272C>G c.88C>G n.275C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) c.1C>G n.224C>G c.187-3332C>G (n.187-3332C>G) c.698C>G n.2605C>G c.572C>G c.382C>G (n.382C>G) n.1714C>G | |
15 | g.63062629C>T | CA490890183 | TPM1 | n.1539C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.904C>T c.378C>T (p.Ser126=) c.648C>T (p.Ser216=) c.443C>T c.882C>T (p.Ser294=) c.756C>T (p.Ser252=) n.778C>T n.1272C>T c.88C>T n.275C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.1C>T n.224C>T c.187-3332C>T (n.187-3332C>T) c.698C>T n.2605C>T c.572C>T c.382C>T (n.382C>T) n.1714C>T | |
15 | g.63062630A= | CA2182495400 | TPM1 | n.1540A= c.*176A= (n.*176A=) n.905A= c.379A= (p.Ile127=) c.649A= (p.Ile217=) c.444A= c.883A= (p.Ile295=) c.757A= (p.Ile253=) n.779A= n.1273A= c.89A= n.276A= c.*165A= (n.*165A=) c.*365A= (n.*365A=) c.2A= n.225A= c.187-3331A= (n.187-3331A=) c.699A= n.2606A= c.573A= c.383A= (n.383A=) n.1715A= | |
15 | g.63062630A>C | CA392724652 | TPM1 | n.1540A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.905A>C c.379A>C (p.Ile127Leu) c.649A>C (p.Ile217Leu) c.444A>C c.883A>C (p.Ile295Leu) c.757A>C (p.Ile253Leu) n.779A>C n.1273A>C c.89A>C n.276A>C c.*165A>C (n.*165A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) c.2A>C n.225A>C c.187-3331A>C (n.187-3331A>C) c.699A>C n.2606A>C c.573A>C c.383A>C (n.383A>C) n.1715A>C | |
15 | g.63062630A>G | CA392724653 | TPM1 | n.1540A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.905A>G c.379A>G (p.Ile127Val) c.649A>G (p.Ile217Val) c.444A>G c.883A>G (p.Ile295Val) c.757A>G (p.Ile253Val) n.779A>G n.1273A>G c.89A>G n.276A>G c.*165A>G (n.*165A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) c.2A>G n.225A>G c.187-3331A>G (n.187-3331A>G) c.699A>G n.2606A>G c.573A>G c.383A>G (n.383A>G) n.1715A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.63062630A>T | CA392724654 | TPM1 | n.1540A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.905A>T c.379A>T (p.Ile127Phe) c.649A>T (p.Ile217Phe) c.444A>T c.883A>T (p.Ile295Phe) c.757A>T (p.Ile253Phe) n.779A>T n.1273A>T c.89A>T n.276A>T c.*165A>T (n.*165A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) c.2A>T n.225A>T c.187-3331A>T (n.187-3331A>T) c.699A>T n.2606A>T c.573A>T c.383A>T (n.383A>T) n.1715A>T | |
15 | g.63062631T>A | CA392724655 | TPM1 | n.1541T>A c.*177T>A (n.*177T>A) n.906T>A c.380T>A (p.Ile127Asn) c.650T>A (p.Ile217Asn) c.445T>A c.884T>A (p.Ile295Asn) c.758T>A (p.Ile253Asn) n.780T>A n.1274T>A c.90T>A n.277T>A c.*166T>A (n.*166T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.3T>A n.226T>A c.187-3330T>A (n.187-3330T>A) c.700T>A n.2607T>A c.574T>A c.384T>A (n.384T>A) n.1716T>A | |
15 | g.63062631T>C | CA392724656 | TPM1 | n.1541T>C c.*177T>C (n.*177T>C) n.906T>C c.380T>C (p.Ile127Thr) c.650T>C (p.Ile217Thr) c.445T>C c.884T>C (p.Ile295Thr) c.758T>C (p.Ile253Thr) n.780T>C n.1274T>C c.90T>C n.277T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.3T>C n.226T>C c.187-3330T>C (n.187-3330T>C) c.700T>C n.2607T>C c.574T>C c.384T>C (n.384T>C) n.1716T>C | gnomAD v4 |
15 | g.63062631T>G | CA392724657 | TPM1 | n.1541T>G c.*177T>G (n.*177T>G) n.906T>G c.380T>G (p.Ile127Ser) c.650T>G (p.Ile217Ser) c.445T>G c.884T>G (p.Ile295Ser) c.758T>G (p.Ile253Ser) n.780T>G n.1274T>G c.90T>G n.277T>G c.*166T>G (n.*166T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.3T>G n.226T>G c.187-3330T>G (n.187-3330T>G) c.700T>G n.2607T>G c.574T>G c.384T>G (n.384T>G) n.1716T>G | |
15 | g.63062632T>A | CA490890185 | TPM1 | n.1542T>A c.*178T>A (n.*178T>A) n.907T>A c.381T>A (p.Ile127=) c.651T>A (p.Ile217=) c.446T>A c.885T>A (p.Ile295=) c.759T>A (p.Ile253=) n.781T>A n.1275T>A c.91T>A n.278T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.4T>A n.227T>A c.187-3329T>A (n.187-3329T>A) c.701T>A n.2608T>A c.575T>A c.385T>A (n.385T>A) n.1717T>A | |
15 | g.63062632T>C | CA490890187 | TPM1 | n.1542T>C c.*178T>C (n.*178T>C) n.907T>C c.381T>C (p.Ile127=) c.651T>C (p.Ile217=) c.446T>C c.885T>C (p.Ile295=) c.759T>C (p.Ile253=) n.781T>C n.1275T>C c.91T>C n.278T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.4T>C n.227T>C c.187-3329T>C (n.187-3329T>C) c.701T>C n.2608T>C c.575T>C c.385T>C (n.385T>C) n.1717T>C | ClinVar |
15 | g.63062632T>G | CA392724658 | TPM1 | n.1542T>G c.*178T>G (n.*178T>G) n.907T>G c.381T>G (p.Ile127Met) c.651T>G (p.Ile217Met) c.446T>G c.885T>G (p.Ile295Met) c.759T>G (p.Ile253Met) n.781T>G n.1275T>G c.91T>G n.278T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.4T>G n.227T>G c.187-3329T>G (n.187-3329T>G) c.701T>G n.2608T>G c.575T>G c.385T>G (n.385T>G) n.1717T>G | |
15 | g.63062633G>A | CA392724659 | TPM1 | n.1543G>A c.*179G>A (n.*179G>A) n.908G>A c.382G>A (p.Asp128Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) c.447G>A c.886G>A (p.Asp296Asn) c.760G>A (p.Asp254Asn) n.782G>A n.1276G>A c.92G>A n.279G>A c.*168G>A (n.*168G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.5G>A n.228G>A c.187-3328G>A (n.187-3328G>A) c.702G>A n.2609G>A c.576G>A c.386G>A (n.386G>A) n.1718G>A | ClinVar |
15 | g.63062633G>C | CA392724660 | TPM1 | n.1543G>C c.*179G>C (n.*179G>C) n.908G>C c.382G>C (p.Asp128His) c.652G>C (p.Asp218His) c.447G>C c.886G>C (p.Asp296His) c.760G>C (p.Asp254His) n.782G>C n.1276G>C c.92G>C n.279G>C c.*168G>C (n.*168G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.5G>C n.228G>C c.187-3328G>C (n.187-3328G>C) c.702G>C n.2609G>C c.576G>C c.386G>C (n.386G>C) n.1718G>C | |
15 | g.63062633G>T | CA392724661 | TPM1 | n.1543G>T c.*179G>T (n.*179G>T) n.908G>T c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.447G>T c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.760G>T (p.Asp254Tyr) n.782G>T n.1276G>T c.92G>T n.279G>T c.*168G>T (n.*168G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.5G>T n.228G>T c.187-3328G>T (n.187-3328G>T) c.702G>T n.2609G>T c.576G>T c.386G>T (n.386G>T) n.1718G>T | |
15 | g.63062634A>C | CA392724664 | TPM1 | n.1544A>C c.*180A>C (n.*180A>C) n.909A>C c.383A>C (p.Asp128Ala) c.653A>C (p.Asp218Ala) c.448A>C c.887A>C (p.Asp296Ala) c.761A>C (p.Asp254Ala) n.783A>C n.1277A>C c.93A>C n.280A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.6A>C n.229A>C c.187-3327A>C (n.187-3327A>C) c.703A>C n.2610A>C c.577A>C c.387A>C (n.387A>C) n.1719A>C | |
15 | g.63062634A>G | CA392724663 | TPM1 | n.1544A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.909A>G c.383A>G (p.Asp128Gly) c.653A>G (p.Asp218Gly) c.448A>G c.887A>G (p.Asp296Gly) c.761A>G (p.Asp254Gly) n.783A>G n.1277A>G c.93A>G n.280A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.6A>G n.229A>G c.187-3327A>G (n.187-3327A>G) c.703A>G n.2610A>G c.577A>G c.387A>G (n.387A>G) n.1719A>G | |
15 | g.63062634A>T | CA392724662 | TPM1 | n.1544A>T c.*180A>T (n.*180A>T) n.909A>T c.383A>T (p.Asp128Val) c.653A>T (p.Asp218Val) c.448A>T c.887A>T (p.Asp296Val) c.761A>T (p.Asp254Val) n.783A>T n.1277A>T c.93A>T n.280A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.6A>T n.229A>T c.187-3327A>T (n.187-3327A>T) c.703A>T n.2610A>T c.577A>T c.387A>T (n.387A>T) n.1719A>T | |
15 | g.63062635T>A | CA10581184 | TPM1 | n.1545T>A c.*181T>A (n.*181T>A) n.910T>A c.384T>A (p.Asp128Glu) c.654T>A (p.Asp218Glu) c.449T>A c.888T>A (p.Asp296Glu) c.762T>A (p.Asp254Glu) n.784T>A n.1278T>A c.94T>A n.281T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.7T>A n.230T>A c.187-3326T>A (n.187-3326T>A) c.704T>A n.2611T>A c.578T>A c.388T>A (n.388T>A) n.1720T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.63062635T>C | CA490890189 | TPM1 | n.1545T>C c.*181T>C (n.*181T>C) n.910T>C c.384T>C (p.Asp128=) c.654T>C (p.Asp218=) c.449T>C c.888T>C (p.Asp296=) c.762T>C (p.Asp254=) n.784T>C n.1278T>C c.94T>C n.281T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.7T>C n.230T>C c.187-3326T>C (n.187-3326T>C) c.704T>C n.2611T>C c.578T>C c.388T>C (n.388T>C) n.1720T>C | |
15 | g.63062635T>G | CA018325 | TPM1 | n.1545T>G c.*181T>G (n.*181T>G) n.910T>G c.384T>G (p.Asp128Glu) c.654T>G (p.Asp218Glu) c.449T>G c.888T>G (p.Asp296Glu) c.762T>G (p.Asp254Glu) n.784T>G n.1278T>G c.94T>G n.281T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.7T>G n.230T>G c.187-3326T>G (n.187-3326T>G) c.704T>G n.2611T>G c.578T>G c.388T>G (n.388T>G) n.1720T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.63062635T= | CA2182495401 | TPM1 | n.1545T= c.*181T= (n.*181T=) n.910T= c.384T= (p.Asp128=) c.654T= (p.Asp218=) c.449T= c.888T= (p.Asp296=) c.762T= (p.Asp254=) n.784T= n.1278T= c.94T= n.281T= c.*170T= (n.*170T=) c.*370T= (n.*370T=) c.7T= n.230T= c.187-3326T= (n.187-3326T=) c.704T= n.2611T= c.578T= c.388T= (n.388T=) n.1720T= | |
15 | g.63062636G>A | CA392724665 | TPM1 | n.1546G>A c.*182G>A (n.*182G>A) n.911G>A c.385G>A (p.Asp129Asn) c.655G>A (p.Asp219Asn) c.450G>A c.889G>A (p.Asp297Asn) c.763G>A (p.Asp255Asn) n.785G>A n.1279G>A c.95G>A n.282G>A c.*171G>A (n.*171G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.8G>A n.231G>A c.187-3325G>A (n.187-3325G>A) c.705G>A n.2612G>A c.579G>A c.389G>A (n.389G>A) n.1721G>A | |
15 | g.63062636G>C | CA392724666 | TPM1 | n.1546G>C c.*182G>C (n.*182G>C) n.911G>C c.385G>C (p.Asp129His) c.655G>C (p.Asp219His) c.450G>C c.889G>C (p.Asp297His) c.763G>C (p.Asp255His) n.785G>C n.1279G>C c.95G>C n.282G>C c.*171G>C (n.*171G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.8G>C n.231G>C c.187-3325G>C (n.187-3325G>C) c.705G>C n.2612G>C c.579G>C c.389G>C (n.389G>C) n.1721G>C | |
15 | g.63062636G>T | CA392724667 | TPM1 | n.1546G>T c.*182G>T (n.*182G>T) n.911G>T c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.450G>T c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.785G>T n.1279G>T c.95G>T n.282G>T c.*171G>T (n.*171G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.8G>T n.231G>T c.187-3325G>T (n.187-3325G>T) c.705G>T n.2612G>T c.579G>T c.389G>T (n.389G>T) n.1721G>T | |
15 | g.63062637A>C | CA392724668 | TPM1 | n.1547A>C c.*183A>C (n.*183A>C) n.912A>C c.386A>C (p.Asp129Ala) c.656A>C (p.Asp219Ala) c.451A>C c.890A>C (p.Asp297Ala) c.764A>C (p.Asp255Ala) n.786A>C n.1280A>C c.96A>C n.283A>C c.*172A>C (n.*172A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.9A>C n.232A>C c.187-3324A>C (n.187-3324A>C) c.706A>C n.2613A>C c.580A>C c.390A>C (n.390A>C) n.1722A>C | |
15 | g.63062637A>G | CA392724669 | TPM1 | n.1547A>G c.*183A>G (n.*183A>G) n.912A>G c.386A>G (p.Asp129Gly) c.656A>G (p.Asp219Gly) c.451A>G c.890A>G (p.Asp297Gly) c.764A>G (p.Asp255Gly) n.786A>G n.1280A>G c.96A>G n.283A>G c.*172A>G (n.*172A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.9A>G n.232A>G c.187-3324A>G (n.187-3324A>G) c.706A>G n.2613A>G c.580A>G c.390A>G (n.390A>G) n.1722A>G | |
15 | g.63062637A>T | CA392724670 | TPM1 | n.1547A>T c.*183A>T (n.*183A>T) n.912A>T c.386A>T (p.Asp129Val) c.656A>T (p.Asp219Val) c.451A>T c.890A>T (p.Asp297Val) c.764A>T (p.Asp255Val) n.786A>T n.1280A>T c.96A>T n.283A>T c.*172A>T (n.*172A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.9A>T n.232A>T c.187-3324A>T (n.187-3324A>T) c.706A>T n.2613A>T c.580A>T c.390A>T (n.390A>T) n.1722A>T | |
15 | g.63062638C>A | CA392724671 | TPM1 | n.1548C>A c.*184C>A (n.*184C>A) n.913C>A c.387C>A (p.Asp129Glu) c.657C>A (p.Asp219Glu) c.452C>A c.891C>A (p.Asp297Glu) c.765C>A (p.Asp255Glu) n.787C>A n.1281C>A c.97C>A n.284C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.10C>A n.233C>A c.187-3323C>A (n.187-3323C>A) c.707C>A n.2614C>A c.581C>A c.391C>A (n.391C>A) n.1723C>A | |
15 | g.63062638C>G | CA392724672 | TPM1 | n.1548C>G c.*184C>G (n.*184C>G) n.913C>G c.387C>G (p.Asp129Glu) c.657C>G (p.Asp219Glu) c.452C>G c.891C>G (p.Asp297Glu) c.765C>G (p.Asp255Glu) n.787C>G n.1281C>G c.97C>G n.284C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) c.10C>G n.233C>G c.187-3323C>G (n.187-3323C>G) c.707C>G n.2614C>G c.581C>G c.391C>G (n.391C>G) n.1723C>G | |
15 | g.63062638C>T | CA490890190 | TPM1 | n.1548C>T c.*184C>T (n.*184C>T) n.913C>T c.387C>T (p.Asp129=) c.657C>T (p.Asp219=) c.452C>T c.891C>T (p.Asp297=) c.765C>T (p.Asp255=) n.787C>T n.1281C>T c.97C>T n.284C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.10C>T n.233C>T c.187-3323C>T (n.187-3323C>T) c.707C>T n.2614C>T c.581C>T c.391C>T (n.391C>T) n.1723C>T | |
15 | g.63062639T>A | CA392724673 | TPM1 | n.1549T>A c.*185T>A (n.*185T>A) n.914T>A c.388T>A (p.Leu130Ile) c.658T>A (p.Leu220Ile) c.453T>A c.892T>A (p.Leu298Ile) c.766T>A (p.Leu256Ile) n.788T>A n.1282T>A c.98T>A n.285T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.11T>A n.234T>A c.187-3322T>A (n.187-3322T>A) c.708T>A n.2615T>A c.582T>A c.392T>A (n.392T>A) n.1724T>A | |
15 | g.63062639T>C | CA490890191 | TPM1 | n.1549T>C c.*185T>C (n.*185T>C) n.914T>C c.388T>C (p.Leu130=) c.658T>C (p.Leu220=) c.453T>C c.892T>C (p.Leu298=) c.766T>C (p.Leu256=) n.788T>C n.1282T>C c.98T>C n.285T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.11T>C n.234T>C c.187-3322T>C (n.187-3322T>C) c.708T>C n.2615T>C c.582T>C c.392T>C (n.392T>C) n.1724T>C | |
15 | g.63062639T>G | CA392724674 | TPM1 | n.1549T>G c.*185T>G (n.*185T>G) n.914T>G c.388T>G (p.Leu130Val) c.658T>G (p.Leu220Val) c.453T>G c.892T>G (p.Leu298Val) c.766T>G (p.Leu256Val) n.788T>G n.1282T>G c.98T>G n.285T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.11T>G n.234T>G c.187-3322T>G (n.187-3322T>G) c.708T>G n.2615T>G c.582T>G c.392T>G (n.392T>G) n.1724T>G | |
15 | g.63062640T>A | CA392724675 | TPM1 | n.1550T>A c.*186T>A (n.*186T>A) n.915T>A c.389T>A (p.Leu130Ter) c.659T>A (p.Leu220Ter) c.454T>A c.893T>A (p.Leu298Ter) c.767T>A (p.Leu256Ter) n.789T>A n.1283T>A c.99T>A n.286T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.12T>A n.235T>A c.187-3321T>A (n.187-3321T>A) c.709T>A n.2616T>A c.583T>A c.393T>A (n.393T>A) n.1725T>A | |
15 | g.63062640T>C | CA392724676 | TPM1 | n.1550T>C c.*186T>C (n.*186T>C) n.915T>C c.389T>C (p.Leu130Ser) c.659T>C (p.Leu220Ser) c.454T>C c.893T>C (p.Leu298Ser) c.767T>C (p.Leu256Ser) n.789T>C n.1283T>C c.99T>C n.286T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.12T>C n.235T>C c.187-3321T>C (n.187-3321T>C) c.709T>C n.2616T>C c.583T>C c.393T>C (n.393T>C) n.1725T>C | |
15 | g.63062640T>G | CA392724677 | TPM1 | n.1550T>G c.*186T>G (n.*186T>G) n.915T>G c.389T>G (p.Leu130Ter) c.659T>G (p.Leu220Ter) c.454T>G c.893T>G (p.Leu298Ter) c.767T>G (p.Leu256Ter) n.789T>G n.1283T>G c.99T>G n.286T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.12T>G n.235T>G c.187-3321T>G (n.187-3321T>G) c.709T>G n.2616T>G c.583T>G c.393T>G (n.393T>G) n.1725T>G | |
15 | g.63062641A= | CA2182495402 | TPM1 | n.1551A= c.*187A= (n.*187A=) n.916A= c.390A= (p.Leu130=) c.660A= (p.Leu220=) c.455A= c.894A= (p.Leu298=) c.768A= (p.Leu256=) n.790A= n.1284A= c.100A= n.287A= c.*176A= (n.*176A=) c.*376A= (n.*376A=) c.13A= n.236A= c.187-3320A= (n.187-3320A=) c.710A= n.2617A= c.584A= c.394A= (n.394A=) n.1726A= | |
15 | g.63062641A>C | CA392724678 | TPM1 | n.1551A>C c.*187A>C (n.*187A>C) n.916A>C c.390A>C (p.Leu130Phe) c.660A>C (p.Leu220Phe) c.455A>C c.894A>C (p.Leu298Phe) c.768A>C (p.Leu256Phe) n.790A>C n.1284A>C c.100A>C n.287A>C c.*176A>C (n.*176A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.13A>C n.236A>C c.187-3320A>C (n.187-3320A>C) c.710A>C n.2617A>C c.584A>C c.394A>C (n.394A>C) n.1726A>C | |
15 | g.63062641A>G | CA018333 | TPM1 | n.1551A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.916A>G c.390A>G (p.Leu130=) c.660A>G (p.Leu220=) c.455A>G c.894A>G (p.Leu298=) c.768A>G (p.Leu256=) n.790A>G n.1284A>G c.100A>G n.287A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.13A>G n.236A>G c.187-3320A>G (n.187-3320A>G) c.710A>G n.2617A>G c.584A>G c.394A>G (n.394A>G) n.1726A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062641A>T | CA392724679 | TPM1 | n.1551A>T c.*187A>T (n.*187A>T) n.916A>T c.390A>T (p.Leu130Phe) c.660A>T (p.Leu220Phe) c.455A>T c.894A>T (p.Leu298Phe) c.768A>T (p.Leu256Phe) n.790A>T n.1284A>T c.100A>T n.287A>T c.*176A>T (n.*176A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.13A>T n.236A>T c.187-3320A>T (n.187-3320A>T) c.710A>T n.2617A>T c.584A>T c.394A>T (n.394A>T) n.1726A>T | |
15 | g.63062642G>A | CA392724680 | TPM1 | n.1552G>A c.*188G>A (n.*188G>A) n.917G>A c.391G>A (p.Glu131Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) c.456G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) n.791G>A n.1285G>A c.101G>A n.288G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.14G>A n.237G>A c.187-3319G>A (n.187-3319G>A) c.711G>A n.2618G>A c.585G>A c.395G>A (n.395G>A) n.1727G>A | |
15 | g.63062642G>C | CA392724681 | TPM1 | n.1552G>C c.*188G>C (n.*188G>C) n.917G>C c.391G>C (p.Glu131Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) c.456G>C c.895G>C (p.Glu299Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) n.791G>C n.1285G>C c.101G>C n.288G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) c.14G>C n.237G>C c.187-3319G>C (n.187-3319G>C) c.711G>C n.2618G>C c.585G>C c.395G>C (n.395G>C) n.1727G>C | |
15 | g.63062642G>T | CA392724682 | TPM1 | n.1552G>T c.*188G>T (n.*188G>T) n.917G>T c.391G>T (p.Glu131Ter) c.661G>T (p.Glu221Ter) c.456G>T c.895G>T (p.Glu299Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) n.791G>T n.1285G>T c.101G>T n.288G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.14G>T n.237G>T c.187-3319G>T (n.187-3319G>T) c.711G>T n.2618G>T c.585G>T c.395G>T (n.395G>T) n.1727G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.63062643A>C | CA392724683 | TPM1 | n.1553A>C c.*189A>C (n.*189A>C) n.918A>C c.392A>C (p.Glu131Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) c.457A>C c.896A>C (p.Glu299Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) n.792A>C n.1286A>C c.102A>C n.289A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.15A>C n.238A>C c.187-3318A>C (n.187-3318A>C) c.712A>C n.2619A>C c.586A>C c.396A>C (n.396A>C) n.1728A>C | |
15 | g.63062643A>G | CA392724684 | TPM1 | n.1553A>G c.*189A>G (n.*189A>G) n.918A>G c.392A>G (p.Glu131Gly) c.662A>G (p.Glu221Gly) c.457A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) n.792A>G n.1286A>G c.102A>G n.289A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.15A>G n.238A>G c.187-3318A>G (n.187-3318A>G) c.712A>G n.2619A>G c.586A>G c.396A>G (n.396A>G) n.1728A>G | |
15 | g.63062643A>T | CA392724685 | TPM1 | n.1553A>T c.*189A>T (n.*189A>T) n.918A>T c.392A>T (p.Glu131Val) c.662A>T (p.Glu221Val) c.457A>T c.896A>T (p.Glu299Val) c.770A>T (p.Glu257Val) n.792A>T n.1286A>T c.102A>T n.289A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.15A>T n.238A>T c.187-3318A>T (n.187-3318A>T) c.712A>T n.2619A>T c.586A>T c.396A>T (n.396A>T) n.1728A>T | |
15 | g.63062644A>C | CA392724686 | TPM1 | n.1554A>C c.*190A>C (n.*190A>C) n.919A>C c.393A>C (p.Glu131Asp) c.663A>C (p.Glu221Asp) c.458A>C c.897A>C (p.Glu299Asp) c.771A>C (p.Glu257Asp) n.793A>C n.1287A>C c.103A>C n.290A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.16A>C n.239A>C c.187-3317A>C (n.187-3317A>C) c.713A>C n.2620A>C c.587A>C c.397A>C (n.397A>C) n.1729A>C | |
15 | g.63062644A>G | CA490890192 | TPM1 | n.1554A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.919A>G c.393A>G (p.Glu131=) c.663A>G (p.Glu221=) c.458A>G c.897A>G (p.Glu299=) c.771A>G (p.Glu257=) n.793A>G n.1287A>G c.103A>G n.290A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.16A>G n.239A>G c.187-3317A>G (n.187-3317A>G) c.713A>G n.2620A>G c.587A>G c.397A>G (n.397A>G) n.1729A>G | |
15 | g.63062644A>T | CA392724687 | TPM1 | n.1554A>T c.*190A>T (n.*190A>T) n.919A>T c.393A>T (p.Glu131Asp) c.663A>T (p.Glu221Asp) c.458A>T c.897A>T (p.Glu299Asp) c.771A>T (p.Glu257Asp) n.793A>T n.1287A>T c.103A>T n.290A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.16A>T n.239A>T c.187-3317A>T (n.187-3317A>T) c.713A>T n.2620A>T c.587A>T c.397A>T (n.397A>T) n.1729A>T | |
15 | g.63062645G>A | CA392724688 | TPM1 | n.1555G>A c.*191G>A (n.*191G>A) n.920G>A c.394G>A (p.Glu132Lys) c.664G>A (p.Asp222Asn) c.459G>A c.898G>A (p.Glu300Lys) c.772G>A (p.Asp258Asn) c.664G>A (p.Glu222Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) n.794G>A n.1288G>A c.394G>A (p.Asp132Asn) c.104G>A n.291G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.17G>A n.240G>A c.187-3316G>A (n.187-3316G>A) c.664G>A (p.Gly222Ser) c.714G>A n.2621G>A c.588G>A c.398G>A (n.398G>A) c.772G>A (p.Gly258Ser) c.394G>A (p.Gly132Ser) n.1730G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.63062645G>C | CA392724689 | TPM1 | n.1555G>C c.*191G>C (n.*191G>C) n.920G>C c.394G>C (p.Glu132Gln) c.664G>C (p.Asp222His) c.459G>C c.898G>C (p.Glu300Gln) c.772G>C (p.Asp258His) c.664G>C (p.Glu222Gln) c.772G>C (p.Glu258Gln) n.794G>C n.1288G>C c.394G>C (p.Asp132His) c.104G>C n.291G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.17G>C n.240G>C c.187-3316G>C (n.187-3316G>C) c.664G>C (p.Gly222Arg) c.714G>C n.2621G>C c.588G>C c.398G>C (n.398G>C) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) n.1730G>C | |
15 | g.63062645G>T | CA392724690 | TPM1 | n.1555G>T c.*191G>T (n.*191G>T) n.920G>T c.394G>T (p.Glu132Ter) c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.459G>T c.898G>T (p.Glu300Ter) c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.664G>T (p.Glu222Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) n.794G>T n.1288G>T c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.104G>T n.291G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.17G>T n.240G>T c.187-3316G>T (n.187-3316G>T) c.664G>T (p.Gly222Cys) c.714G>T n.2621G>T c.588G>T c.398G>T (n.398G>T) c.772G>T (p.Gly258Cys) c.394G>T (p.Gly132Cys) n.1730G>T | |
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15 | g.63062651A>T | CA392724706 | TPM1 | n.1555+6A>T c.*191+6A>T (n.*191+6A>T) n.926A>T c.394+6A>T (n.394+6A>T) c.664+6A>T (n.664+6A>T) c.459+6A>T c.898+6A>T (n.898+6A>T) c.772+6A>T (n.772+6A>T) n.794+6A>T n.1288+6A>T c.104+6A>T n.291+6A>T c.*180+6A>T (n.*180+6A>T) c.*380+6A>T (n.*380+6A>T) c.17+6A>T n.240+6A>T c.187-3310A>T (n.187-3310A>T) c.670A>T (p.Ile224Phe) c.714+6A>T n.2621+6A>T c.588+6A>T c.398+6A>T (n.398+6A>T) c.778A>T (p.Ile260Phe) c.400A>T (p.Ile134Phe) n.1730+6A>T | |
15 | g.63062652T>A | CA392724707 | TPM1 | n.1555+7T>A c.*191+7T>A (n.*191+7T>A) n.927T>A c.394+7T>A (n.394+7T>A) c.664+7T>A (n.664+7T>A) c.459+7T>A c.898+7T>A (n.898+7T>A) c.772+7T>A (n.772+7T>A) n.794+7T>A n.1288+7T>A c.104+7T>A n.291+7T>A c.*180+7T>A (n.*180+7T>A) c.*380+7T>A (n.*380+7T>A) c.17+7T>A n.240+7T>A c.187-3309T>A (n.187-3309T>A) c.671T>A (p.Ile224Asn) c.714+7T>A n.2621+7T>A c.588+7T>A c.398+7T>A (n.398+7T>A) c.779T>A (p.Ile260Asn) c.401T>A (p.Ile134Asn) n.1730+7T>A | |
15 | g.63062652T>C | CA392724708 | TPM1 | n.1555+7T>C c.*191+7T>C (n.*191+7T>C) n.927T>C c.394+7T>C (n.394+7T>C) c.664+7T>C (n.664+7T>C) c.459+7T>C c.898+7T>C (n.898+7T>C) c.772+7T>C (n.772+7T>C) n.794+7T>C n.1288+7T>C c.104+7T>C n.291+7T>C c.*180+7T>C (n.*180+7T>C) c.*380+7T>C (n.*380+7T>C) c.17+7T>C n.240+7T>C c.187-3309T>C (n.187-3309T>C) c.671T>C (p.Ile224Thr) c.714+7T>C n.2621+7T>C c.588+7T>C c.398+7T>C (n.398+7T>C) c.779T>C (p.Ile260Thr) c.401T>C (p.Ile134Thr) n.1730+7T>C | gnomAD v4 |
15 | g.63062652T>G | CA392724709 | TPM1 | n.1555+7T>G c.*191+7T>G (n.*191+7T>G) n.927T>G c.394+7T>G (n.394+7T>G) c.664+7T>G (n.664+7T>G) c.459+7T>G c.898+7T>G (n.898+7T>G) c.772+7T>G (n.772+7T>G) n.794+7T>G n.1288+7T>G c.104+7T>G n.291+7T>G c.*180+7T>G (n.*180+7T>G) c.*380+7T>G (n.*380+7T>G) c.17+7T>G n.240+7T>G c.187-3309T>G (n.187-3309T>G) c.671T>G (p.Ile224Ser) c.714+7T>G n.2621+7T>G c.588+7T>G c.398+7T>G (n.398+7T>G) c.779T>G (p.Ile260Ser) c.401T>G (p.Ile134Ser) n.1730+7T>G | gnomAD v4 |
15 | g.63062653C= | CA2182495404 | TPM1 | n.1555+8C= c.*191+8C= (n.*191+8C=) n.928C= c.394+8C= (n.394+8C=) c.664+8C= (n.664+8C=) c.459+8C= c.898+8C= (n.898+8C=) c.772+8C= (n.772+8C=) n.794+8C= n.1288+8C= c.104+8C= n.291+8C= c.*180+8C= (n.*180+8C=) c.*380+8C= (n.*380+8C=) c.17+8C= n.240+8C= c.187-3308C= (n.187-3308C=) c.672C= (p.Ile224=) c.714+8C= n.2621+8C= c.588+8C= c.398+8C= (n.398+8C=) c.780C= (p.Ile260=) c.402C= (p.Ile134=) n.1730+8C= | |
15 | g.63062653C>G | CA392724710 | TPM1 | n.1555+8C>G c.*191+8C>G (n.*191+8C>G) n.928C>G c.394+8C>G (n.394+8C>G) c.664+8C>G (n.664+8C>G) c.459+8C>G c.898+8C>G (n.898+8C>G) c.772+8C>G (n.772+8C>G) n.794+8C>G n.1288+8C>G c.104+8C>G n.291+8C>G c.*180+8C>G (n.*180+8C>G) c.*380+8C>G (n.*380+8C>G) c.17+8C>G n.240+8C>G c.187-3308C>G (n.187-3308C>G) c.672C>G (p.Ile224Met) c.714+8C>G n.2621+8C>G c.588+8C>G c.398+8C>G (n.398+8C>G) c.780C>G (p.Ile260Met) c.402C>G (p.Ile134Met) n.1730+8C>G | dbSNP |
15 | g.63062653C>T | CA618954758 | TPM1 | n.1555+8C>T c.*191+8C>T (n.*191+8C>T) n.928C>T c.394+8C>T (n.394+8C>T) c.664+8C>T (n.664+8C>T) c.459+8C>T c.898+8C>T (n.898+8C>T) c.772+8C>T (n.772+8C>T) n.794+8C>T n.1288+8C>T c.104+8C>T n.291+8C>T c.*180+8C>T (n.*180+8C>T) c.*380+8C>T (n.*380+8C>T) c.17+8C>T n.240+8C>T c.187-3308C>T (n.187-3308C>T) c.672C>T (p.Ile224=) c.714+8C>T n.2621+8C>T c.588+8C>T c.398+8C>T (n.398+8C>T) c.780C>T (p.Ile260=) c.402C>T (p.Ile134=) n.1730+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062654T>A | CA392724711 | TPM1 | n.1555+9T>A c.*191+9T>A (n.*191+9T>A) n.929T>A c.394+9T>A (n.394+9T>A) c.664+9T>A (n.664+9T>A) c.459+9T>A c.898+9T>A (n.898+9T>A) c.772+9T>A (n.772+9T>A) n.794+9T>A n.1288+9T>A c.104+9T>A n.291+9T>A c.*180+9T>A (n.*180+9T>A) c.*380+9T>A (n.*380+9T>A) c.17+9T>A n.240+9T>A c.187-3307T>A (n.187-3307T>A) c.673T>A (p.Leu225Ile) c.714+9T>A n.2621+9T>A c.588+9T>A c.398+9T>A (n.398+9T>A) c.781T>A (p.Leu261Ile) c.403T>A (p.Leu135Ile) n.1730+9T>A | |
15 | g.63062654T>C | CA714717446 | TPM1 | n.1555+9T>C c.*191+9T>C (n.*191+9T>C) n.929T>C c.394+9T>C (n.394+9T>C) c.664+9T>C (n.664+9T>C) c.459+9T>C c.898+9T>C (n.898+9T>C) c.772+9T>C (n.772+9T>C) n.794+9T>C n.1288+9T>C c.104+9T>C n.291+9T>C c.*180+9T>C (n.*180+9T>C) c.*380+9T>C (n.*380+9T>C) c.17+9T>C n.240+9T>C c.187-3307T>C (n.187-3307T>C) c.673T>C (p.Leu225=) c.714+9T>C n.2621+9T>C c.588+9T>C c.398+9T>C (n.398+9T>C) c.781T>C (p.Leu261=) c.403T>C (p.Leu135=) n.1730+9T>C | dbSNP |
15 | g.63062654T>G | CA392724712 | TPM1 | n.1555+9T>G c.*191+9T>G (n.*191+9T>G) n.929T>G c.394+9T>G (n.394+9T>G) c.664+9T>G (n.664+9T>G) c.459+9T>G c.898+9T>G (n.898+9T>G) c.772+9T>G (n.772+9T>G) n.794+9T>G n.1288+9T>G c.104+9T>G n.291+9T>G c.*180+9T>G (n.*180+9T>G) c.*380+9T>G (n.*380+9T>G) c.17+9T>G n.240+9T>G c.187-3307T>G (n.187-3307T>G) c.673T>G (p.Leu225Val) c.714+9T>G n.2621+9T>G c.588+9T>G c.398+9T>G (n.398+9T>G) c.781T>G (p.Leu261Val) c.403T>G (p.Leu135Val) n.1730+9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062654T= | CA2182495405 | TPM1 | n.1555+9T= c.*191+9T= (n.*191+9T=) n.929T= c.394+9T= (n.394+9T=) c.664+9T= (n.664+9T=) c.459+9T= c.898+9T= (n.898+9T=) c.772+9T= (n.772+9T=) n.794+9T= n.1288+9T= c.104+9T= n.291+9T= c.*180+9T= (n.*180+9T=) c.*380+9T= (n.*380+9T=) c.17+9T= n.240+9T= c.187-3307T= (n.187-3307T=) c.673T= (p.Leu225=) c.714+9T= n.2621+9T= c.588+9T= c.398+9T= (n.398+9T=) c.781T= (p.Leu261=) c.403T= (p.Leu135=) n.1730+9T= | |
15 | g.63062655T>A | CA392724713 | TPM1 | n.1555+10T>A c.*191+10T>A (n.*191+10T>A) n.930T>A c.394+10T>A (n.394+10T>A) c.664+10T>A (n.664+10T>A) c.459+10T>A c.898+10T>A (n.898+10T>A) c.772+10T>A (n.772+10T>A) n.794+10T>A n.1288+10T>A c.104+10T>A n.291+10T>A c.*180+10T>A (n.*180+10T>A) c.*380+10T>A (n.*380+10T>A) c.17+10T>A n.240+10T>A c.187-3306T>A (n.187-3306T>A) c.674T>A (p.Leu225Ter) c.714+10T>A n.2621+10T>A c.588+10T>A c.398+10T>A (n.398+10T>A) c.782T>A (p.Leu261Ter) c.404T>A (p.Leu135Ter) n.1730+10T>A | |
15 | g.63062655T>C | CA392724714 | TPM1 | n.1555+10T>C c.*191+10T>C (n.*191+10T>C) n.930T>C c.394+10T>C (n.394+10T>C) c.664+10T>C (n.664+10T>C) c.459+10T>C c.898+10T>C (n.898+10T>C) c.772+10T>C (n.772+10T>C) n.794+10T>C n.1288+10T>C c.104+10T>C n.291+10T>C c.*180+10T>C (n.*180+10T>C) c.*380+10T>C (n.*380+10T>C) c.17+10T>C n.240+10T>C c.187-3306T>C (n.187-3306T>C) c.674T>C (p.Leu225Ser) c.714+10T>C n.2621+10T>C c.588+10T>C c.398+10T>C (n.398+10T>C) c.782T>C (p.Leu261Ser) c.404T>C (p.Leu135Ser) n.1730+10T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062655T>G | CA392724715 | TPM1 | n.1555+10T>G c.*191+10T>G (n.*191+10T>G) n.930T>G c.394+10T>G (n.394+10T>G) c.664+10T>G (n.664+10T>G) c.459+10T>G c.898+10T>G (n.898+10T>G) c.772+10T>G (n.772+10T>G) n.794+10T>G n.1288+10T>G c.104+10T>G n.291+10T>G c.*180+10T>G (n.*180+10T>G) c.*380+10T>G (n.*380+10T>G) c.17+10T>G n.240+10T>G c.187-3306T>G (n.187-3306T>G) c.674T>G (p.Leu225Ter) c.714+10T>G n.2621+10T>G c.588+10T>G c.398+10T>G (n.398+10T>G) c.782T>G (p.Leu261Ter) c.404T>G (p.Leu135Ter) n.1730+10T>G | |
15 | g.63062655T= | CA2182495406 | TPM1 | n.1555+10T= c.*191+10T= (n.*191+10T=) n.930T= c.394+10T= (n.394+10T=) c.664+10T= (n.664+10T=) c.459+10T= c.898+10T= (n.898+10T=) c.772+10T= (n.772+10T=) n.794+10T= n.1288+10T= c.104+10T= n.291+10T= c.*180+10T= (n.*180+10T=) c.*380+10T= (n.*380+10T=) c.17+10T= n.240+10T= c.187-3306T= (n.187-3306T=) c.674T= (p.Leu225=) c.714+10T= n.2621+10T= c.588+10T= c.398+10T= (n.398+10T=) c.782T= (p.Leu261=) c.404T= (p.Leu135=) n.1730+10T= |