Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.172-69C>T
c.13-69C>T (n.13-69C>T)
c.187-9045C>T (n.187-9045C>T)
c.183-69C>T
n.1149-69C>T
c.57-69C>T
c.*355-69C>T (n.*355-69C>T)
n.258-69C>T
gnomAD v4
15g.63056917delCA2628849782TPM1n.251-68del
c.241-68del (n.241-68del)
n.320-68del
c.-138-68del (n.-138-68del)
c.133-68del (n.133-68del)
c.367-68del (n.367-68del)
n.187-68del
n.423-68del
c.-206del (n.-206del)
n.641-68del
n.57del
c.133-2646del (n.133-2646del)
n.172-68del
c.13-68del (n.13-68del)
c.187-9044del (n.187-9044del)
c.183-68del
n.1149-68del
c.57-68del
c.*355-68del (n.*355-68del)
n.258-68del
gnomAD v4
15g.63056918G>ACA272031536TPM1n.251-67G>A
c.241-67G>A (n.241-67G>A)
n.320-67G>A
c.-138-67G>A (n.-138-67G>A)
c.133-67G>A (n.133-67G>A)
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n.187-67G>A
n.423-67G>A
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n.641-67G>A
n.58G>A
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n.172-67G>A
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c.183-67G>A
n.1149-67G>A
c.57-67G>A
c.*355-67G>A (n.*355-67G>A)
n.258-67G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63056918G>CCA970648088TPM1n.251-67G>C
c.241-67G>C (n.241-67G>C)
n.320-67G>C
c.-138-67G>C (n.-138-67G>C)
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n.187-67G>C
n.423-67G>C
c.-205G>C (n.-205G>C)
n.641-67G>C
n.58G>C
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n.172-67G>C
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c.183-67G>C
n.1149-67G>C
c.57-67G>C
c.*355-67G>C (n.*355-67G>C)
n.258-67G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63056918G=CA2182492721TPM1n.251-67G=
c.241-67G= (n.241-67G=)
n.320-67G=
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c.133-67G= (n.133-67G=)
c.367-67G= (n.367-67G=)
n.187-67G=
n.423-67G=
c.-205G= (n.-205G=)
n.641-67G=
n.58G=
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n.172-67G=
c.13-67G= (n.13-67G=)
c.187-9043G= (n.187-9043G=)
c.183-67G=
n.1149-67G=
c.57-67G=
c.*355-67G= (n.*355-67G=)
n.258-67G=
15g.63056919C>ACA2628849788TPM1n.251-66C>A
c.241-66C>A (n.241-66C>A)
n.320-66C>A
c.-138-66C>A (n.-138-66C>A)
c.133-66C>A (n.133-66C>A)
c.367-66C>A (n.367-66C>A)
n.187-66C>A
n.423-66C>A
c.-204C>A (n.-204C>A)
n.641-66C>A
n.59C>A
c.133-2644C>A (n.133-2644C>A)
n.172-66C>A
c.13-66C>A (n.13-66C>A)
c.187-9042C>A (n.187-9042C>A)
c.183-66C>A
n.1149-66C>A
c.57-66C>A
c.*355-66C>A (n.*355-66C>A)
n.258-66C>A
gnomAD v4
15g.63056919_63056926delCA2628849787TPM1n.251-66_251-59del
c.241-66_241-59del (n.241-66_241-59del)
n.320-66_320-59del
c.-138-66_-138-59del (n.-138-66_-138-59del)
c.133-66_133-59del (n.133-66_133-59del)
c.367-66_367-59del (n.367-66_367-59del)
n.187-66_187-59del
n.423-66_423-59del
c.-204_-197del (n.-204_-197del)
n.641-66_641-59del
n.59_66del
c.133-2644_133-2637del (n.133-2644_133-2637del)
n.172-66_172-59del
c.13-66_13-59del (n.13-66_13-59del)
c.187-9042_187-9035del (n.187-9042_187-9035del)
c.183-66_183-59del
n.1149-66_1149-59del
c.57-66_57-59del
c.*355-66_*355-59del (n.*355-66_*355-59del)
n.258-66_258-59del
gnomAD v4
15g.63056921A=CA2182492722TPM1n.251-64A=
c.241-64A= (n.241-64A=)
n.320-64A=
c.-138-64A= (n.-138-64A=)
c.133-64A= (n.133-64A=)
c.367-64A= (n.367-64A=)
n.187-64A=
n.423-64A=
c.-202A= (n.-202A=)
n.641-64A=
n.61A=
c.133-2642A= (n.133-2642A=)
n.172-64A=
c.13-64A= (n.13-64A=)
c.187-9040A= (n.187-9040A=)
c.183-64A=
n.1149-64A=
c.57-64A=
c.*355-64A= (n.*355-64A=)
n.258-64A=
15g.63056921A>GCA714713361TPM1n.251-64A>G
c.241-64A>G (n.241-64A>G)
n.320-64A>G
c.-138-64A>G (n.-138-64A>G)
c.133-64A>G (n.133-64A>G)
c.367-64A>G (n.367-64A>G)
n.187-64A>G
n.423-64A>G
c.-202A>G (n.-202A>G)
n.641-64A>G
n.61A>G
c.133-2642A>G (n.133-2642A>G)
n.172-64A>G
c.13-64A>G (n.13-64A>G)
c.187-9040A>G (n.187-9040A>G)
c.183-64A>G
n.1149-64A>G
c.57-64A>G
c.*355-64A>G (n.*355-64A>G)
n.258-64A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.63056926C>GCA2628849792TPM1n.251-59C>G
c.241-59C>G (n.241-59C>G)
n.320-59C>G
c.-138-59C>G (n.-138-59C>G)
c.133-59C>G (n.133-59C>G)
c.367-59C>G (n.367-59C>G)
n.187-59C>G
n.423-59C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.641-59C>G
n.66C>G
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n.172-59C>G
c.13-59C>G (n.13-59C>G)
c.187-9035C>G (n.187-9035C>G)
c.183-59C>G
n.1149-59C>G
c.57-59C>G
c.*355-59C>G (n.*355-59C>G)
n.258-59C>G
gnomAD v4
15g.63056926C>TCA2575749899TPM1n.251-59C>T
c.241-59C>T (n.241-59C>T)
n.320-59C>T
c.-138-59C>T (n.-138-59C>T)
c.133-59C>T (n.133-59C>T)
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n.187-59C>T
n.423-59C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.641-59C>T
n.66C>T
c.133-2637C>T (n.133-2637C>T)
n.172-59C>T
c.13-59C>T (n.13-59C>T)
c.187-9035C>T (n.187-9035C>T)
c.183-59C>T
n.1149-59C>T
c.57-59C>T
c.*355-59C>T (n.*355-59C>T)
n.258-59C>T
gnomAD v4
15g.63056929A=CA2182492723TPM1n.251-56A=
c.241-56A= (n.241-56A=)
n.320-56A=
c.-138-56A= (n.-138-56A=)
c.133-56A= (n.133-56A=)
c.367-56A= (n.367-56A=)
n.187-56A=
n.423-56A=
c.-194A= (n.-194A=)
n.641-56A=
n.69A=
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n.172-56A=
c.13-56A= (n.13-56A=)
c.187-9032A= (n.187-9032A=)
c.183-56A=
n.1149-56A=
c.57-56A=
c.*355-56A= (n.*355-56A=)
n.258-56A=
15g.63056929A>TCA272031537TPM1n.251-56A>T
c.241-56A>T (n.241-56A>T)
n.320-56A>T
c.-138-56A>T (n.-138-56A>T)
c.133-56A>T (n.133-56A>T)
c.367-56A>T (n.367-56A>T)
n.187-56A>T
n.423-56A>T
c.-194A>T (n.-194A>T)
n.641-56A>T
n.69A>T
c.133-2634A>T (n.133-2634A>T)
n.172-56A>T
c.13-56A>T (n.13-56A>T)
c.187-9032A>T (n.187-9032A>T)
c.183-56A>T
n.1149-56A>T
c.57-56A>T
c.*355-56A>T (n.*355-56A>T)
n.258-56A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63056930delCA2628849793TPM1n.251-55del
c.241-55del (n.241-55del)
n.320-55del
c.-138-55del (n.-138-55del)
c.133-55del (n.133-55del)
c.367-55del (n.367-55del)
n.187-55del
n.423-55del
c.-193del (n.-193del)
n.641-55del
n.70del
c.133-2633del (n.133-2633del)
n.172-55del
c.13-55del (n.13-55del)
c.187-9031del (n.187-9031del)
c.183-55del
n.1149-55del
c.57-55del
c.*355-55del (n.*355-55del)
n.258-55del
gnomAD v4
15g.63056930A=CA2182492724TPM1n.251-55A=
c.241-55A= (n.241-55A=)
n.320-55A=
c.-138-55A= (n.-138-55A=)
c.133-55A= (n.133-55A=)
c.367-55A= (n.367-55A=)
n.187-55A=
n.423-55A=
c.-193A= (n.-193A=)
n.641-55A=
n.70A=
c.133-2633A= (n.133-2633A=)
n.172-55A=
c.13-55A= (n.13-55A=)
c.187-9031A= (n.187-9031A=)
c.183-55A=
n.1149-55A=
c.57-55A=
c.*355-55A= (n.*355-55A=)
n.258-55A=
15g.63056930A>GCA970648090TPM1n.251-55A>G
c.241-55A>G (n.241-55A>G)
n.320-55A>G
c.-138-55A>G (n.-138-55A>G)
c.133-55A>G (n.133-55A>G)
c.367-55A>G (n.367-55A>G)
n.187-55A>G
n.423-55A>G
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.641-55A>G
n.70A>G
c.133-2633A>G (n.133-2633A>G)
n.172-55A>G
c.13-55A>G (n.13-55A>G)
c.187-9031A>G (n.187-9031A>G)
c.183-55A>G
n.1149-55A>G
c.57-55A>G
c.*355-55A>G (n.*355-55A>G)
n.258-55A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63056931G>TCA2628849796TPM1n.251-54G>T
c.241-54G>T (n.241-54G>T)
n.320-54G>T
c.-138-54G>T (n.-138-54G>T)
c.133-54G>T (n.133-54G>T)
c.367-54G>T (n.367-54G>T)
n.187-54G>T
n.423-54G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.641-54G>T
n.71G>T
c.133-2632G>T (n.133-2632G>T)
n.172-54G>T
c.13-54G>T (n.13-54G>T)
c.187-9030G>T (n.187-9030G>T)
c.183-54G>T
n.1149-54G>T
c.57-54G>T
c.*355-54G>T (n.*355-54G>T)
n.258-54G>T
gnomAD v4
15g.63056932C>TCA2628849798TPM1n.251-53C>T
c.241-53C>T (n.241-53C>T)
n.320-53C>T
c.-138-53C>T (n.-138-53C>T)
c.133-53C>T (n.133-53C>T)
c.367-53C>T (n.367-53C>T)
n.187-53C>T
n.423-53C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.641-53C>T
n.72C>T
c.133-2631C>T (n.133-2631C>T)
n.172-53C>T
c.13-53C>T (n.13-53C>T)
c.187-9029C>T (n.187-9029C>T)
c.183-53C>T
n.1149-53C>T
c.57-53C>T
c.*355-53C>T (n.*355-53C>T)
n.258-53C>T
gnomAD v4
15g.63056933T>ACA14161601TPM1n.251-52T>A
c.241-52T>A (n.241-52T>A)
n.320-52T>A
c.-138-52T>A (n.-138-52T>A)
c.133-52T>A (n.133-52T>A)
c.367-52T>A (n.367-52T>A)
n.187-52T>A
n.423-52T>A
c.-190T>A (n.-190T>A)
n.641-52T>A
n.73T>A
c.133-2630T>A (n.133-2630T>A)
n.172-52T>A
c.13-52T>A (n.13-52T>A)
c.187-9028T>A (n.187-9028T>A)
c.183-52T>A
n.1149-52T>A
c.57-52T>A
c.*355-52T>A (n.*355-52T>A)
n.258-52T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63056933T>CCA2581222251TPM1n.251-52T>C
c.241-52T>C (n.241-52T>C)
n.320-52T>C
c.-138-52T>C (n.-138-52T>C)
c.133-52T>C (n.133-52T>C)
c.367-52T>C (n.367-52T>C)
n.187-52T>C
n.423-52T>C
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.641-52T>C
n.73T>C
c.133-2630T>C (n.133-2630T>C)
n.172-52T>C
c.13-52T>C (n.13-52T>C)
c.187-9028T>C (n.187-9028T>C)
c.183-52T>C
n.1149-52T>C
c.57-52T>C
c.*355-52T>C (n.*355-52T>C)
n.258-52T>C
15g.63056933T>GCA2581222250TPM1n.251-52T>G
c.241-52T>G (n.241-52T>G)
n.320-52T>G
c.-138-52T>G (n.-138-52T>G)
c.133-52T>G (n.133-52T>G)
c.367-52T>G (n.367-52T>G)
n.187-52T>G
n.423-52T>G
c.-190T>G (n.-190T>G)
n.641-52T>G
n.73T>G
c.133-2630T>G (n.133-2630T>G)
n.172-52T>G
c.13-52T>G (n.13-52T>G)
c.187-9028T>G (n.187-9028T>G)
c.183-52T>G
n.1149-52T>G
c.57-52T>G
c.*355-52T>G (n.*355-52T>G)
n.258-52T>G
15g.63056933T=CA2182492725TPM1n.251-52T=
c.241-52T= (n.241-52T=)
n.320-52T=
c.-138-52T= (n.-138-52T=)
c.133-52T= (n.133-52T=)
c.367-52T= (n.367-52T=)
n.187-52T=
n.423-52T=
c.-190T= (n.-190T=)
n.641-52T=
n.73T=
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n.172-52T=
c.13-52T= (n.13-52T=)
c.187-9028T= (n.187-9028T=)
c.183-52T=
n.1149-52T=
c.57-52T=
c.*355-52T= (n.*355-52T=)
n.258-52T=
15g.63056934A=CA2182492726TPM1n.251-51A=
c.241-51A= (n.241-51A=)
n.320-51A=
c.-138-51A= (n.-138-51A=)
c.133-51A= (n.133-51A=)
c.367-51A= (n.367-51A=)
n.187-51A=
n.423-51A=
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c.133-2629A= (n.133-2629A=)
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c.13-51A= (n.13-51A=)
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c.183-51A=
n.1149-51A=
c.57-51A=
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n.258-51A=
15g.63056934A>GCA028839TPM1n.251-51A>G
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n.320-51A>G
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n.187-51A>G
n.423-51A>G
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n.74A>G
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n.172-51A>G
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c.183-51A>G
n.1149-51A>G
c.57-51A>G
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n.258-51A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.63056935C>ACA028832TPM1n.251-50C>A
c.241-50C>A (n.241-50C>A)
n.320-50C>A
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n.187-50C>A
n.423-50C>A
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n.172-50C>A
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c.183-50C>A
n.1149-50C>A
c.57-50C>A
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n.258-50C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63056935C=CA2182492727TPM1n.251-50C=
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n.423-50C>T
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c.57-50C>T
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n.258-50C>T
dbSNP gnomAD v2
15g.63056937A>GCA2628849805TPM1n.251-48A>G
c.241-48A>G (n.241-48A>G)
n.320-48A>G
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n.187-48A>G
n.423-48A>G
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n.641-48A>G
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c.183-48A>G
n.1149-48A>G
c.57-48A>G
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n.258-48A>G
gnomAD v4
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n.320-47C>G
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c.57-47C>G
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n.258-47C>G
dbSNP ExAC
15g.63056939C=CA2182492729TPM1n.251-46C=
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n.423-46C=
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c.57-46C=
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c.241-46C>T (n.241-46C>T)
n.320-46C>T
c.-138-46C>T (n.-138-46C>T)
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n.187-46C>T
n.423-46C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.641-46C>T
n.79C>T
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n.172-46C>T
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n.1149-46C>T
c.57-46C>T
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n.258-46C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63056940C>TCA2628849807TPM1n.251-45C>T
c.241-45C>T (n.241-45C>T)
n.320-45C>T
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n.187-45C>T
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n.172-45C>T
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c.183-45C>T
n.1149-45C>T
c.57-45C>T
c.*355-45C>T (n.*355-45C>T)
n.258-45C>T
gnomAD v4
15g.63056942C>GCA2628849808TPM1n.251-43C>G
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n.320-43C>G
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n.641-43C>G
n.82C>G
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n.172-43C>G
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c.183-43C>G
n.1149-43C>G
c.57-43C>G
c.*355-43C>G (n.*355-43C>G)
n.258-43C>G
gnomAD v4
15g.63056944_63056946delinsCTTCA2182492730TPM1n.251-41_251-39delinsCTT
c.241-41_241-39delinsCTT (n.241-41_241-39delinsCTT)
n.320-41_320-39delinsCTT
c.-138-41_-138-39delinsCTT (n.-138-41_-138-39delinsCTT)
c.133-41_133-39delinsCTT (n.133-41_133-39delinsCTT)
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n.187-41_187-39delinsCTT
n.423-41_423-39delinsCTT
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n.641-41_641-39delinsCTT
n.84_86delinsCTT
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n.172-41_172-39delinsCTT
c.13-41_13-39delinsCTT (n.13-41_13-39delinsCTT)
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c.183-41_183-39delinsCTT
n.1149-41_1149-39delinsCTT
c.57-41_57-39delinsCTT
c.*355-41_*355-39delinsCTT (n.*355-41_*355-39delinsCTT)
n.258-41_258-39delinsCTT
15g.63056945T>CCA2804448677TPM1n.251-40T>C
c.241-40T>C (n.241-40T>C)
n.320-40T>C
c.-138-40T>C (n.-138-40T>C)
c.133-40T>C (n.133-40T>C)
c.367-40T>C (n.367-40T>C)
n.187-40T>C
n.423-40T>C
c.-178T>C (n.-178T>C)
n.641-40T>C
n.85T>C
c.133-2618T>C (n.133-2618T>C)
n.172-40T>C
c.13-40T>C (n.13-40T>C)
c.187-9016T>C (n.187-9016T>C)
c.183-40T>C
n.1149-40T>C
c.57-40T>C
c.*355-40T>C (n.*355-40T>C)
n.258-40T>C
15g.63056947delCA028816TPM1n.251-38del
c.241-38del (n.241-38del)
n.320-38del
c.-138-38del (n.-138-38del)
c.133-38del (n.133-38del)
c.367-38del (n.367-38del)
n.187-38del
n.423-38del
c.-176del (n.-176del)
n.641-38del
n.87del
c.133-2616del (n.133-2616del)
n.172-38del
c.13-38del (n.13-38del)
c.187-9014del (n.187-9014del)
c.183-38del
n.1149-38del
c.57-38del
c.*355-38del (n.*355-38del)
n.258-38del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63056946_63056947delCA618530714TPM1n.251-39_251-38del
c.241-39_241-38del (n.241-39_241-38del)
n.320-39_320-38del
c.-138-39_-138-38del (n.-138-39_-138-38del)
c.133-39_133-38del (n.133-39_133-38del)
c.367-39_367-38del (n.367-39_367-38del)
n.187-39_187-38del
n.423-39_423-38del
c.-177_-176del (n.-177_-176del)
n.641-39_641-38del
n.86_87del
c.133-2617_133-2616del (n.133-2617_133-2616del)
n.172-39_172-38del
c.13-39_13-38del (n.13-39_13-38del)
c.187-9015_187-9014del (n.187-9015_187-9014del)
c.183-39_183-38del
n.1149-39_1149-38del
c.57-39_57-38del
c.*355-39_*355-38del (n.*355-39_*355-38del)
n.258-39_258-38del
dbSNP gnomAD v2
15g.63056948C>ACA272031546TPM1n.251-37C>A
c.241-37C>A (n.241-37C>A)
n.320-37C>A
c.-138-37C>A (n.-138-37C>A)
c.133-37C>A (n.133-37C>A)
c.367-37C>A (n.367-37C>A)
n.187-37C>A
n.423-37C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.641-37C>A
n.88C>A
c.133-2615C>A (n.133-2615C>A)
n.172-37C>A
c.13-37C>A (n.13-37C>A)
c.187-9013C>A (n.187-9013C>A)
c.183-37C>A
n.1149-37C>A
c.57-37C>A
c.*355-37C>A (n.*355-37C>A)
n.258-37C>A
dbSNP
15g.63056948C=CA2182492731TPM1n.251-37C=
c.241-37C= (n.241-37C=)
n.320-37C=
c.-138-37C= (n.-138-37C=)
c.133-37C= (n.133-37C=)
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n.187-37C=
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n.1149-37C=
c.57-37C=
c.*355-37C= (n.*355-37C=)
n.258-37C=
15g.63056948C>TCA618530716TPM1n.251-37C>T
c.241-37C>T (n.241-37C>T)
n.320-37C>T
c.-138-37C>T (n.-138-37C>T)
c.133-37C>T (n.133-37C>T)
c.367-37C>T (n.367-37C>T)
n.187-37C>T
n.423-37C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
n.641-37C>T
n.88C>T
c.133-2615C>T (n.133-2615C>T)
n.172-37C>T
c.13-37C>T (n.13-37C>T)
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c.183-37C>T
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n.89del
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n.1149-36del
c.57-36del
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n.258-36del
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n.258-35C>A
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c.57-35C>T
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n.258-35C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.258-34C>G
gnomAD v4
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n.258-33C>A
gnomAD v4
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c.183-32C>A
n.1149-32C>A
c.57-32C>A
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n.258-32C>A
gnomAD v4 COSMIC
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n.95A>T
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n.1149-30A>T
c.57-30A>T
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n.258-30A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.57-29C>G
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n.258-29C>G
gnomAD v4
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n.423-29C>T
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n.258-29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.187-28T>C
n.423-28T>C
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n.172-28T>C
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c.183-28T>C
n.1149-28T>C
c.57-28T>C
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n.258-28T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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15g.63056959_63056960insTTCA714713382TPM1n.251-26_251-25insTT
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n.99_100insTT
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n.172-26_172-25insTT
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c.187-9002_187-9001insTT (n.187-9002_187-9001insTT)
c.183-26_183-25insTT
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c.57-26_57-25insTT
c.*355-26_*355-25insTT (n.*355-26_*355-25insTT)
n.258-26_258-25insTT
dbSNP gnomAD v4
15g.63056964T>CCA028788TPM1n.251-21T>C
c.241-21T>C (n.241-21T>C)
n.320-21T>C
c.-138-21T>C (n.-138-21T>C)
c.133-21T>C (n.133-21T>C)
c.367-21T>C (n.367-21T>C)
n.187-21T>C
n.423-21T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
n.641-21T>C
n.104T>C
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n.172-21T>C
c.13-21T>C (n.13-21T>C)
c.187-8997T>C (n.187-8997T>C)
c.183-21T>C
n.1149-21T>C
c.57-21T>C
c.*355-21T>C (n.*355-21T>C)
n.258-21T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63056964T=CA2182492738TPM1n.251-21T=
c.241-21T= (n.241-21T=)
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c.-138-21T= (n.-138-21T=)
c.133-21T= (n.133-21T=)
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n.423-21T=
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15g.63056966delCA2628849820TPM1n.251-19del
c.241-19del (n.241-19del)
n.320-19del
c.-138-19del (n.-138-19del)
c.133-19del (n.133-19del)
c.367-19del (n.367-19del)
n.187-19del
n.423-19del
c.-157del (n.-157del)
n.641-19del
n.106del
c.133-2597del (n.133-2597del)
n.172-19del
c.13-19del (n.13-19del)
c.187-8995del (n.187-8995del)
c.183-19del
n.1149-19del
c.57-19del
c.*355-19del (n.*355-19del)
n.258-19del
gnomAD v4
15g.63056966C=CA2182492739TPM1n.251-19C=
c.241-19C= (n.241-19C=)
n.320-19C=
c.-138-19C= (n.-138-19C=)
c.133-19C= (n.133-19C=)
c.367-19C= (n.367-19C=)
n.187-19C=
n.423-19C=
c.-157C= (n.-157C=)
n.641-19C=
n.106C=
c.133-2597C= (n.133-2597C=)
n.172-19C=
c.13-19C= (n.13-19C=)
c.187-8995C= (n.187-8995C=)
c.183-19C=
n.1149-19C=
c.57-19C=
c.*355-19C= (n.*355-19C=)
n.258-19C=
15g.63056966C>GCA272031567TPM1n.251-19C>G
c.241-19C>G (n.241-19C>G)
n.320-19C>G
c.-138-19C>G (n.-138-19C>G)
c.133-19C>G (n.133-19C>G)
c.367-19C>G (n.367-19C>G)
n.187-19C>G
n.423-19C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
n.641-19C>G
n.106C>G
c.133-2597C>G (n.133-2597C>G)
n.172-19C>G
c.13-19C>G (n.13-19C>G)
c.187-8995C>G (n.187-8995C>G)
c.183-19C>G
n.1149-19C>G
c.57-19C>G
c.*355-19C>G (n.*355-19C>G)
n.258-19C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63056966C>TCA2182492740TPM1n.251-19C>T
c.241-19C>T (n.241-19C>T)
n.320-19C>T
c.-138-19C>T (n.-138-19C>T)
c.133-19C>T (n.133-19C>T)
c.367-19C>T (n.367-19C>T)
n.187-19C>T
n.423-19C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
n.641-19C>T
n.106C>T
c.133-2597C>T (n.133-2597C>T)
n.172-19C>T
c.13-19C>T (n.13-19C>T)
c.187-8995C>T (n.187-8995C>T)
c.183-19C>T
n.1149-19C>T
c.57-19C>T
c.*355-19C>T (n.*355-19C>T)
n.258-19C>T
dbSNP
15g.63056967T>ACA618530727TPM1n.251-18T>A
c.241-18T>A (n.241-18T>A)
n.320-18T>A
c.-138-18T>A (n.-138-18T>A)
c.133-18T>A (n.133-18T>A)
c.367-18T>A (n.367-18T>A)
n.187-18T>A
n.423-18T>A
c.-156T>A (n.-156T>A)
n.641-18T>A
n.107T>A
c.133-2596T>A (n.133-2596T>A)
n.172-18T>A
c.13-18T>A (n.13-18T>A)
c.187-8994T>A (n.187-8994T>A)
c.183-18T>A
n.1149-18T>A
c.57-18T>A
c.*355-18T>A (n.*355-18T>A)
n.258-18T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63056967T>CCA028783TPM1n.251-18T>C
c.241-18T>C (n.241-18T>C)
n.320-18T>C
c.-138-18T>C (n.-138-18T>C)
c.133-18T>C (n.133-18T>C)
c.367-18T>C (n.367-18T>C)
n.187-18T>C
n.423-18T>C
c.-156T>C (n.-156T>C)
n.641-18T>C
n.107T>C
c.133-2596T>C (n.133-2596T>C)
n.172-18T>C
c.13-18T>C (n.13-18T>C)
c.187-8994T>C (n.187-8994T>C)
c.183-18T>C
n.1149-18T>C
c.57-18T>C
c.*355-18T>C (n.*355-18T>C)
n.258-18T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.63056967T=CA2182492741TPM1n.251-18T=
c.241-18T= (n.241-18T=)
n.320-18T=
c.-138-18T= (n.-138-18T=)
c.133-18T= (n.133-18T=)
c.367-18T= (n.367-18T=)
n.187-18T=
n.423-18T=
c.-156T= (n.-156T=)
n.641-18T=
n.107T=
c.133-2596T= (n.133-2596T=)
n.172-18T=
c.13-18T= (n.13-18T=)
c.187-8994T= (n.187-8994T=)
c.183-18T=
n.1149-18T=
c.57-18T=
c.*355-18T= (n.*355-18T=)
n.258-18T=
15g.63056970T>GCA2628849827TPM1n.251-15T>G
c.241-15T>G (n.241-15T>G)
n.320-15T>G
c.-138-15T>G (n.-138-15T>G)
c.133-15T>G (n.133-15T>G)
c.367-15T>G (n.367-15T>G)
n.187-15T>G
n.423-15T>G
c.-153T>G (n.-153T>G)
n.641-15T>G
n.110T>G
c.133-2593T>G (n.133-2593T>G)
n.172-15T>G
c.13-15T>G (n.13-15T>G)
c.187-8991T>G (n.187-8991T>G)
c.183-15T>G
n.1149-15T>G
c.57-15T>G
c.*355-15T>G (n.*355-15T>G)
n.258-15T>G
gnomAD v4
15g.63056972A=CA2182492742TPM1n.251-13A=
c.241-13A= (n.241-13A=)
n.320-13A=
c.-138-13A= (n.-138-13A=)
c.133-13A= (n.133-13A=)
c.367-13A= (n.367-13A=)
n.187-13A=
n.423-13A=
c.-151A= (n.-151A=)
n.641-13A=
n.112A=
c.133-2591A= (n.133-2591A=)
n.172-13A=
c.13-13A= (n.13-13A=)
c.187-8989A= (n.187-8989A=)
c.183-13A=
n.1149-13A=
c.57-13A=
c.*355-13A= (n.*355-13A=)
n.258-13A=
15g.63056972A>CCA2697549124TPM1n.251-13A>C
c.241-13A>C (n.241-13A>C)
n.320-13A>C
c.-138-13A>C (n.-138-13A>C)
c.133-13A>C (n.133-13A>C)
c.367-13A>C (n.367-13A>C)
n.187-13A>C
n.423-13A>C
c.-151A>C (n.-151A>C)
n.641-13A>C
n.112A>C
c.133-2591A>C (n.133-2591A>C)
n.172-13A>C
c.13-13A>C (n.13-13A>C)
c.187-8989A>C (n.187-8989A>C)
c.183-13A>C
n.1149-13A>C
c.57-13A>C
c.*355-13A>C (n.*355-13A>C)
n.258-13A>C
ClinVar
15g.63056972A>GCA028768TPM1n.251-13A>G
c.241-13A>G (n.241-13A>G)
n.320-13A>G
c.-138-13A>G (n.-138-13A>G)
c.133-13A>G (n.133-13A>G)
c.367-13A>G (n.367-13A>G)
n.187-13A>G
n.423-13A>G
c.-151A>G (n.-151A>G)
n.641-13A>G
n.112A>G
c.133-2591A>G (n.133-2591A>G)
n.172-13A>G
c.13-13A>G (n.13-13A>G)
c.187-8989A>G (n.187-8989A>G)
c.183-13A>G
n.1149-13A>G
c.57-13A>G
c.*355-13A>G (n.*355-13A>G)
n.258-13A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63056973C=CA2182492744TPM1n.251-12C=
c.241-12C= (n.241-12C=)
n.320-12C=
c.-138-12C= (n.-138-12C=)
c.133-12C= (n.133-12C=)
c.367-12C= (n.367-12C=)
n.187-12C=
n.423-12C=
c.-150C= (n.-150C=)
n.641-12C=
n.113C=
c.133-2590C= (n.133-2590C=)
n.172-12C=
c.13-12C= (n.13-12C=)
c.187-8988C= (n.187-8988C=)
c.183-12C=
n.1149-12C=
c.57-12C=
c.*355-12C= (n.*355-12C=)
n.258-12C=
15g.63056973C>GCA618530729TPM1n.251-12C>G
c.241-12C>G (n.241-12C>G)
n.320-12C>G
c.-138-12C>G (n.-138-12C>G)
c.133-12C>G (n.133-12C>G)
c.367-12C>G (n.367-12C>G)
n.187-12C>G
n.423-12C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.641-12C>G
n.113C>G
c.133-2590C>G (n.133-2590C>G)
n.172-12C>G
c.13-12C>G (n.13-12C>G)
c.187-8988C>G (n.187-8988C>G)
c.183-12C>G
n.1149-12C>G
c.57-12C>G
c.*355-12C>G (n.*355-12C>G)
n.258-12C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63056973_63056974delinsCTCA2182492743TPM1n.251-12_251-11delinsCT
c.241-12_241-11delinsCT (n.241-12_241-11delinsCT)
n.320-12_320-11delinsCT
c.-138-12_-138-11delinsCT (n.-138-12_-138-11delinsCT)
c.133-12_133-11delinsCT (n.133-12_133-11delinsCT)
c.367-12_367-11delinsCT (n.367-12_367-11delinsCT)
n.187-12_187-11delinsCT
n.423-12_423-11delinsCT
c.-150_-149delinsCT (n.-150_-149delinsCT)
n.641-12_641-11delinsCT
n.113_114delinsCT
c.133-2590_133-2589delinsCT (n.133-2590_133-2589delinsCT)
n.172-12_172-11delinsCT
c.13-12_13-11delinsCT (n.13-12_13-11delinsCT)
c.187-8988_187-8987delinsCT (n.187-8988_187-8987delinsCT)
c.183-12_183-11delinsCT
n.1149-12_1149-11delinsCT
c.57-12_57-11delinsCT
c.*355-12_*355-11delinsCT (n.*355-12_*355-11delinsCT)
n.258-12_258-11delinsCT
15g.63056973_63056974delinsTGCA018768TPM1n.251-12_251-11delinsTG
c.241-12_241-11delinsTG (n.241-12_241-11delinsTG)
n.320-12_320-11delinsTG
c.-138-12_-138-11delinsTG (n.-138-12_-138-11delinsTG)
c.133-12_133-11delinsTG (n.133-12_133-11delinsTG)
c.367-12_367-11delinsTG (n.367-12_367-11delinsTG)
n.187-12_187-11delinsTG
n.423-12_423-11delinsTG
c.-150_-149delinsTG (n.-150_-149delinsTG)
n.641-12_641-11delinsTG
n.113_114delinsTG
c.133-2590_133-2589delinsTG (n.133-2590_133-2589delinsTG)
n.172-12_172-11delinsTG
c.13-12_13-11delinsTG (n.13-12_13-11delinsTG)
c.187-8988_187-8987delinsTG (n.187-8988_187-8987delinsTG)
c.183-12_183-11delinsTG
n.1149-12_1149-11delinsTG
c.57-12_57-11delinsTG
c.*355-12_*355-11delinsTG (n.*355-12_*355-11delinsTG)
n.258-12_258-11delinsTG
ClinVar dbSNP
15g.63056974T>CCA2628849829TPM1n.251-11T>C
c.241-11T>C (n.241-11T>C)
n.320-11T>C
c.-138-11T>C (n.-138-11T>C)
c.133-11T>C (n.133-11T>C)
c.367-11T>C (n.367-11T>C)
n.187-11T>C
n.423-11T>C
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.641-11T>C
n.114T>C
c.133-2589T>C (n.133-2589T>C)
n.172-11T>C
c.13-11T>C (n.13-11T>C)
c.187-8987T>C (n.187-8987T>C)
c.183-11T>C
n.1149-11T>C
c.57-11T>C
c.*355-11T>C (n.*355-11T>C)
n.258-11T>C
gnomAD v4
15g.63056975C=CA2182492745TPM1n.251-10C=
c.241-10C= (n.241-10C=)
n.320-10C=
c.-138-10C= (n.-138-10C=)
c.133-10C= (n.133-10C=)
c.367-10C= (n.367-10C=)
n.187-10C=
n.423-10C=
c.-148C= (n.-148C=)
n.641-10C=
n.115C=
c.133-2588C= (n.133-2588C=)
n.172-10C=
c.13-10C= (n.13-10C=)
c.187-8986C= (n.187-8986C=)
c.183-10C=
n.1149-10C=
c.57-10C=
c.*355-10C= (n.*355-10C=)
n.258-10C=
15g.63056975C>GCA2182492746TPM1n.251-10C>G
c.241-10C>G (n.241-10C>G)
n.320-10C>G
c.-138-10C>G (n.-138-10C>G)
c.133-10C>G (n.133-10C>G)
c.367-10C>G (n.367-10C>G)
n.187-10C>G
n.423-10C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.641-10C>G
n.115C>G
c.133-2588C>G (n.133-2588C>G)
n.172-10C>G
c.13-10C>G (n.13-10C>G)
c.187-8986C>G (n.187-8986C>G)
c.183-10C>G
n.1149-10C>G
c.57-10C>G
c.*355-10C>G (n.*355-10C>G)
n.258-10C>G
dbSNP
15g.63056975C>TCA272031578TPM1n.251-10C>T
c.241-10C>T (n.241-10C>T)
n.320-10C>T
c.-138-10C>T (n.-138-10C>T)
c.133-10C>T (n.133-10C>T)
c.367-10C>T (n.367-10C>T)
n.187-10C>T
n.423-10C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.641-10C>T
n.115C>T
c.133-2588C>T (n.133-2588C>T)
n.172-10C>T
c.13-10C>T (n.13-10C>T)
c.187-8986C>T (n.187-8986C>T)
c.183-10C>T
n.1149-10C>T
c.57-10C>T
c.*355-10C>T (n.*355-10C>T)
n.258-10C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63056976T>CCA017903TPM1n.251-9T>C
c.241-9T>C (n.241-9T>C)
n.320-9T>C
c.-138-9T>C (n.-138-9T>C)
c.133-9T>C (n.133-9T>C)
c.367-9T>C (n.367-9T>C)
n.187-9T>C
n.423-9T>C
c.-147T>C (n.-147T>C)
n.641-9T>C
n.116T>C
c.133-2587T>C (n.133-2587T>C)
n.172-9T>C
c.13-9T>C (n.13-9T>C)
c.187-8985T>C (n.187-8985T>C)
c.183-9T>C
n.1149-9T>C
c.57-9T>C
c.*355-9T>C (n.*355-9T>C)
n.258-9T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63056976T=CA2182492747TPM1n.251-9T=
c.241-9T= (n.241-9T=)
n.320-9T=
c.-138-9T= (n.-138-9T=)
c.133-9T= (n.133-9T=)
c.367-9T= (n.367-9T=)
n.187-9T=
n.423-9T=
c.-147T= (n.-147T=)
n.641-9T=
n.116T=
c.133-2587T= (n.133-2587T=)
n.172-9T=
c.13-9T= (n.13-9T=)
c.187-8985T= (n.187-8985T=)
c.183-9T=
n.1149-9T=
c.57-9T=
c.*355-9T= (n.*355-9T=)
n.258-9T=
15g.63056977C=CA2182492748TPM1n.251-8C=
c.241-8C= (n.241-8C=)
n.320-8C=
c.-138-8C= (n.-138-8C=)
c.133-8C= (n.133-8C=)
c.367-8C= (n.367-8C=)
n.187-8C=
n.423-8C=
c.-146C= (n.-146C=)
n.641-8C=
n.117C=
c.133-2586C= (n.133-2586C=)
n.172-8C=
c.13-8C= (n.13-8C=)
c.187-8984C= (n.187-8984C=)
c.183-8C=
n.1149-8C=
c.57-8C=
c.*355-8C= (n.*355-8C=)
n.258-8C=
15g.63056977C>TCA028843TPM1n.251-8C>T
c.241-8C>T (n.241-8C>T)
n.320-8C>T
c.-138-8C>T (n.-138-8C>T)
c.133-8C>T (n.133-8C>T)
c.367-8C>T (n.367-8C>T)
n.187-8C>T
n.423-8C>T
c.-146C>T (n.-146C>T)
n.641-8C>T
n.117C>T
c.133-2586C>T (n.133-2586C>T)
n.172-8C>T
c.13-8C>T (n.13-8C>T)
c.187-8984C>T (n.187-8984C>T)
c.183-8C>T
n.1149-8C>T
c.57-8C>T
c.*355-8C>T (n.*355-8C>T)
n.258-8C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63056978T>CCA2628849843TPM1n.251-7T>C
c.241-7T>C (n.241-7T>C)
n.320-7T>C
c.-138-7T>C (n.-138-7T>C)
c.133-7T>C (n.133-7T>C)
c.367-7T>C (n.367-7T>C)
n.187-7T>C
n.423-7T>C
c.-145T>C (n.-145T>C)
n.641-7T>C
n.118T>C
c.133-2585T>C (n.133-2585T>C)
n.172-7T>C
c.13-7T>C (n.13-7T>C)
c.187-8983T>C (n.187-8983T>C)
c.183-7T>C
n.1149-7T>C
c.57-7T>C
c.*355-7T>C (n.*355-7T>C)
n.258-7T>C
gnomAD v4
15g.63056979A=CA2182492749TPM1n.251-6A=
c.241-6A= (n.241-6A=)
n.320-6A=
c.-138-6A= (n.-138-6A=)
c.133-6A= (n.133-6A=)
c.367-6A= (n.367-6A=)
n.187-6A=
n.423-6A=
c.-144A= (n.-144A=)
n.641-6A=
n.119A=
c.133-2584A= (n.133-2584A=)
n.172-6A=
c.13-6A= (n.13-6A=)
c.187-8982A= (n.187-8982A=)
c.183-6A=
n.1149-6A=
c.57-6A=
c.*355-6A= (n.*355-6A=)
n.258-6A=
15g.63056979A>CCA2182492750TPM1n.251-6A>C
c.241-6A>C (n.241-6A>C)
n.320-6A>C
c.-138-6A>C (n.-138-6A>C)
c.133-6A>C (n.133-6A>C)
c.367-6A>C (n.367-6A>C)
n.187-6A>C
n.423-6A>C
c.-144A>C (n.-144A>C)
n.641-6A>C
n.119A>C
c.133-2584A>C (n.133-2584A>C)
n.172-6A>C
c.13-6A>C (n.13-6A>C)
c.187-8982A>C (n.187-8982A>C)
c.183-6A>C
n.1149-6A>C
c.57-6A>C
c.*355-6A>C (n.*355-6A>C)
n.258-6A>C
dbSNP gnomAD v4
15g.63056979A>GCA618530733TPM1n.251-6A>G
c.241-6A>G (n.241-6A>G)
n.320-6A>G
c.-138-6A>G (n.-138-6A>G)
c.133-6A>G (n.133-6A>G)
c.367-6A>G (n.367-6A>G)
n.187-6A>G
n.423-6A>G
c.-144A>G (n.-144A>G)
n.641-6A>G
n.119A>G
c.133-2584A>G (n.133-2584A>G)
n.172-6A>G
c.13-6A>G (n.13-6A>G)
c.187-8982A>G (n.187-8982A>G)
c.183-6A>G
n.1149-6A>G
c.57-6A>G
c.*355-6A>G (n.*355-6A>G)
n.258-6A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63056980C>TCA2628849845TPM1n.251-5C>T
c.241-5C>T (n.241-5C>T)
n.320-5C>T
c.-138-5C>T (n.-138-5C>T)
c.133-5C>T (n.133-5C>T)
c.367-5C>T (n.367-5C>T)
n.187-5C>T
n.423-5C>T
c.-143C>T (n.-143C>T)
n.641-5C>T
n.120C>T
c.133-2583C>T (n.133-2583C>T)
n.172-5C>T
c.13-5C>T (n.13-5C>T)
c.187-8981C>T (n.187-8981C>T)
c.183-5C>T
n.1149-5C>T
c.57-5C>T
c.*355-5C>T (n.*355-5C>T)
n.258-5C>T
gnomAD v4
15g.63056983A>CCA392720593TPM1n.251-2A>C
c.241-2A>C (n.241-2A>C)
n.320-2A>C
c.-138-2A>C (n.-138-2A>C)
c.133-2A>C (n.133-2A>C)
c.367-2A>C (n.367-2A>C)
n.187-2A>C
n.423-2A>C
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.641-2A>C
n.123A>C
c.133-2580A>C (n.133-2580A>C)
n.172-2A>C
c.13-2A>C (n.13-2A>C)
c.187-8978A>C (n.187-8978A>C)
c.183-2A>C
n.1149-2A>C
c.57-2A>C
c.*355-2A>C (n.*355-2A>C)
n.258-2A>C
15g.63056983A>GCA392720594TPM1n.251-2A>G
c.241-2A>G (n.241-2A>G)
n.320-2A>G
c.-138-2A>G (n.-138-2A>G)
c.133-2A>G (n.133-2A>G)
c.367-2A>G (n.367-2A>G)
n.187-2A>G
n.423-2A>G
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.641-2A>G
n.123A>G
c.133-2580A>G (n.133-2580A>G)
n.172-2A>G
c.13-2A>G (n.13-2A>G)
c.187-8978A>G (n.187-8978A>G)
c.183-2A>G
n.1149-2A>G
c.57-2A>G
c.*355-2A>G (n.*355-2A>G)
n.258-2A>G
15g.63056983A>TCA392720595TPM1n.251-2A>T
c.241-2A>T (n.241-2A>T)
n.320-2A>T
c.-138-2A>T (n.-138-2A>T)
c.133-2A>T (n.133-2A>T)
c.367-2A>T (n.367-2A>T)
n.187-2A>T
n.423-2A>T
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.641-2A>T
n.123A>T
c.133-2580A>T (n.133-2580A>T)
n.172-2A>T
c.13-2A>T (n.13-2A>T)
c.187-8978A>T (n.187-8978A>T)
c.183-2A>T
n.1149-2A>T
c.57-2A>T
c.*355-2A>T (n.*355-2A>T)
n.258-2A>T
15g.63056984G>ACA392720597TPM1n.251-1G>A
c.241-1G>A (n.241-1G>A)
n.320-1G>A
c.-138-1G>A (n.-138-1G>A)
c.133-1G>A (n.133-1G>A)
c.367-1G>A (n.367-1G>A)
n.187-1G>A
n.423-1G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.641-1G>A
n.124G>A
c.133-2579G>A (n.133-2579G>A)
n.172-1G>A
c.13-1G>A (n.13-1G>A)
c.187-8977G>A (n.187-8977G>A)
c.183-1G>A
n.1149-1G>A
c.57-1G>A
c.*355-1G>A (n.*355-1G>A)
n.258-1G>A
15g.63056984G>CCA272031583TPM1n.251-1G>C
c.241-1G>C (n.241-1G>C)
n.320-1G>C
c.-138-1G>C (n.-138-1G>C)
c.133-1G>C (n.133-1G>C)
c.367-1G>C (n.367-1G>C)
n.187-1G>C
n.423-1G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.641-1G>C
n.124G>C
c.133-2579G>C (n.133-2579G>C)
n.172-1G>C
c.13-1G>C (n.13-1G>C)
c.187-8977G>C (n.187-8977G>C)
c.183-1G>C
n.1149-1G>C
c.57-1G>C
c.*355-1G>C (n.*355-1G>C)
n.258-1G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63056984G=CA2182492751TPM1n.251-1G=
c.241-1G= (n.241-1G=)
n.320-1G=
c.-138-1G= (n.-138-1G=)
c.133-1G= (n.133-1G=)
c.367-1G= (n.367-1G=)
n.187-1G=
n.423-1G=
c.-139G= (n.-139G=)
n.641-1G=
n.124G=
c.133-2579G= (n.133-2579G=)
n.172-1G=
c.13-1G= (n.13-1G=)
c.187-8977G= (n.187-8977G=)
c.183-1G=
n.1149-1G=
c.57-1G=
c.*355-1G= (n.*355-1G=)
n.258-1G=
15g.63056984G>TCA392720596TPM1n.251-1G>T
c.241-1G>T (n.241-1G>T)
n.320-1G>T
c.-138-1G>T (n.-138-1G>T)
c.133-1G>T (n.133-1G>T)
c.367-1G>T (n.367-1G>T)
n.187-1G>T
n.423-1G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.641-1G>T
n.124G>T
c.133-2579G>T (n.133-2579G>T)
n.172-1G>T
c.13-1G>T (n.13-1G>T)
c.187-8977G>T (n.187-8977G>T)
c.183-1G>T
n.1149-1G>T
c.57-1G>T
c.*355-1G>T (n.*355-1G>T)
n.258-1G>T
15g.63056985G>ACA392720598TPM1n.251G>A
c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.320G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
n.187G>A
n.423G>A
n.641G>A
n.125G>A
c.133-2578G>A (n.133-2578G>A)
n.172G>A
c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.187-8976G>A (n.187-8976G>A)
c.183G>A
n.1149G>A
c.57G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.258G>A
ClinVar
15g.63056985G>CCA392720599TPM1n.251G>C
c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.320G>C
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.187G>C
n.423G>C
n.641G>C
n.125G>C
c.133-2578G>C (n.133-2578G>C)
n.172G>C
c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.187-8976G>C (n.187-8976G>C)
c.183G>C
n.1149G>C
c.57G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.258G>C
15g.63056985G>TCA392720600TPM1n.251G>T
c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.320G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.187G>T
n.423G>T
n.641G>T
n.125G>T
c.133-2578G>T (n.133-2578G>T)
n.172G>T
c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.187-8976G>T (n.187-8976G>T)
c.183G>T
n.1149G>T
c.57G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.258G>T
15g.63056986C>ACA392720601TPM1n.252C>A
c.242C>A (p.Ala81Asp)
n.321C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.368C>A (p.Ala123Asp)
n.188C>A
n.424C>A
n.642C>A
n.126C>A
c.133-2577C>A (n.133-2577C>A)
n.173C>A
c.14C>A (p.Ala5Asp)
c.187-8975C>A (n.187-8975C>A)
c.184C>A
n.1150C>A
c.58C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.259C>A
15g.63056986C=CA2182492752TPM1n.252C=
c.242C= (p.Ala81=)
n.321C=
c.-137C= (n.-137C=)
c.134C= (p.Ala45=)
c.368C= (p.Ala123=)
n.188C=
n.424C=
n.642C=
n.126C=
c.133-2577C= (n.133-2577C=)
n.173C=
c.14C= (p.Ala5=)
c.187-8975C= (n.187-8975C=)
c.184C=
n.1150C=
c.58C=
c.*356C= (n.*356C=)
n.259C=
15g.63056986C>GCA392720602TPM1n.252C>G
c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.321C>G
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.188C>G
n.424C>G
n.642C>G
n.126C>G
c.133-2577C>G (n.133-2577C>G)
n.173C>G
c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.187-8975C>G (n.187-8975C>G)
c.184C>G
n.1150C>G
c.58C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.259C>G
15g.63056986C>TCA392720603TPM1n.252C>T
c.242C>T (p.Ala81Val)
n.321C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.368C>T (p.Ala123Val)
n.188C>T
n.424C>T
n.642C>T
n.126C>T
c.133-2577C>T (n.133-2577C>T)
n.173C>T
c.14C>T (p.Ala5Val)
c.187-8975C>T (n.187-8975C>T)
c.184C>T
n.1150C>T
c.58C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.259C>T
ClinVar dbSNP
15g.63056987T>ACA490692869TPM1n.253T>A
c.243T>A (p.Ala81=)
n.322T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.135T>A (p.Ala45=)
c.369T>A (p.Ala123=)
n.189T>A
n.425T>A
n.643T>A
n.127T>A
c.133-2576T>A (n.133-2576T>A)
n.174T>A
c.15T>A (p.Ala5=)
c.187-8974T>A (n.187-8974T>A)
c.185T>A
n.1151T>A
c.59T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.260T>A
15g.63056987T>CCA490692871TPM1n.253T>C
c.243T>C (p.Ala81=)
n.322T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.135T>C (p.Ala45=)
c.369T>C (p.Ala123=)
n.189T>C
n.425T>C
n.643T>C
n.127T>C
c.133-2576T>C (n.133-2576T>C)
n.174T>C
c.15T>C (p.Ala5=)
c.187-8974T>C (n.187-8974T>C)
c.185T>C
n.1151T>C
c.59T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.260T>C
15g.63056987T>GCA490692870TPM1n.253T>G
c.243T>G (p.Ala81=)
n.322T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.135T>G (p.Ala45=)
c.369T>G (p.Ala123=)
n.189T>G
n.425T>G
n.643T>G
n.127T>G
c.133-2576T>G (n.133-2576T>G)
n.174T>G
c.15T>G (p.Ala5=)
c.187-8974T>G (n.187-8974T>G)
c.185T>G
n.1151T>G
c.59T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.260T>G
15g.63056988G>ACA392720604TPM1n.254G>A
c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.323G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
n.190G>A
n.426G>A
n.644G>A
n.128G>A
c.133-2575G>A (n.133-2575G>A)
n.175G>A
c.16G>A (p.Glu6Lys)
c.187-8973G>A (n.187-8973G>A)
c.186G>A
n.1152G>A
c.60G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.261G>A
15g.63056988G>CCA392720605TPM1n.254G>C
c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.323G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
n.190G>C
n.426G>C
n.644G>C
n.128G>C
c.133-2575G>C (n.133-2575G>C)
n.175G>C
c.16G>C (p.Glu6Gln)
c.187-8973G>C (n.187-8973G>C)
c.186G>C
n.1152G>C
c.60G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.261G>C
15g.63056988G>TCA392720606TPM1n.254G>T
c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.323G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
n.190G>T
n.426G>T
n.644G>T
n.128G>T
c.133-2575G>T (n.133-2575G>T)
n.175G>T
c.16G>T (p.Glu6Ter)
c.187-8973G>T (n.187-8973G>T)
c.186G>T
n.1152G>T
c.60G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.261G>T
15g.63056989A>CCA392720607TPM1n.255A>C
c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.324A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
n.191A>C
n.427A>C
n.645A>C
n.129A>C
c.133-2574A>C (n.133-2574A>C)
n.176A>C
c.17A>C (p.Glu6Ala)
c.187-8972A>C (n.187-8972A>C)
c.187A>C
n.1153A>C
c.61A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.262A>C
15g.63056989A>GCA392720608TPM1n.255A>G
c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.324A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
n.191A>G
n.427A>G
n.645A>G
n.129A>G
c.133-2574A>G (n.133-2574A>G)
n.176A>G
c.17A>G (p.Glu6Gly)
c.187-8972A>G (n.187-8972A>G)
c.187A>G
n.1153A>G
c.61A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.262A>G
15g.63056989A>TCA392720609TPM1n.255A>T
c.245A>T (p.Glu82Val)
n.324A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.137A>T (p.Glu46Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
n.191A>T
n.427A>T
n.645A>T
n.129A>T
c.133-2574A>T (n.133-2574A>T)
n.176A>T
c.17A>T (p.Glu6Val)
c.187-8972A>T (n.187-8972A>T)
c.187A>T
n.1153A>T
c.61A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.262A>T
15g.63056990A>CCA392720610TPM1n.256A>C
c.246A>C (p.Glu82Asp)
n.325A>C
c.-133A>C (n.-133A>C)
c.138A>C (p.Glu46Asp)
c.372A>C (p.Glu124Asp)
n.192A>C
n.428A>C
n.646A>C
n.130A>C
c.133-2573A>C (n.133-2573A>C)
n.177A>C
c.18A>C (p.Glu6Asp)
c.187-8971A>C (n.187-8971A>C)
c.188A>C
n.1154A>C
c.62A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.263A>C
15g.63056990A>GCA490692872TPM1n.256A>G
c.246A>G (p.Glu82=)
n.325A>G
c.-133A>G (n.-133A>G)
c.138A>G (p.Glu46=)
c.372A>G (p.Glu124=)
n.192A>G
n.428A>G
n.646A>G
n.130A>G
c.133-2573A>G (n.133-2573A>G)
n.177A>G
c.18A>G (p.Glu6=)
c.187-8971A>G (n.187-8971A>G)
c.188A>G
n.1154A>G
c.62A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.263A>G
gnomAD v4
15g.63056990A>TCA392720611TPM1n.256A>T
c.246A>T (p.Glu82Asp)
n.325A>T
c.-133A>T (n.-133A>T)
c.138A>T (p.Glu46Asp)
c.372A>T (p.Glu124Asp)
n.192A>T
n.428A>T
n.646A>T
n.130A>T
c.133-2573A>T (n.133-2573A>T)
n.177A>T
c.18A>T (p.Glu6Asp)
c.187-8971A>T (n.187-8971A>T)
c.188A>T
n.1154A>T
c.62A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.263A>T
15g.63056991G>ACA392720612TPM1n.257G>A
c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.326G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
n.193G>A
n.429G>A
n.647G>A
n.131G>A
c.133-2572G>A (n.133-2572G>A)
n.178G>A
c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.187-8970G>A (n.187-8970G>A)
c.189G>A
n.1155G>A
c.63G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.264G>A
15g.63056991G>CCA392720614TPM1n.257G>C
c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.326G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
n.193G>C
n.429G>C
n.647G>C
n.131G>C
c.133-2572G>C (n.133-2572G>C)
n.178G>C
c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.187-8970G>C (n.187-8970G>C)
c.189G>C
n.1155G>C
c.63G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.264G>C
15g.63056991G>TCA392720613TPM1n.257G>T
c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.326G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
n.193G>T
n.429G>T
n.647G>T
n.131G>T
c.133-2572G>T (n.133-2572G>T)
n.178G>T
c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.187-8970G>T (n.187-8970G>T)
c.189G>T
n.1155G>T
c.63G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.264G>T
15g.63056992C>ACA018778TPM1n.258C>A
c.248C>A (p.Ala83Asp)
n.327C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
n.194C>A
n.430C>A
n.648C>A
n.132C>A
c.133-2571C>A (n.133-2571C>A)
n.179C>A
c.20C>A (p.Ala7Asp)
c.187-8969C>A (n.187-8969C>A)
c.190C>A
n.1156C>A
c.64C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.265C>A
ClinVar dbSNP
15g.63056992C=CA2182492753TPM1n.258C=
c.248C= (p.Ala83=)
n.327C=
c.-131C= (n.-131C=)
c.140C= (p.Ala47=)
c.374C= (p.Ala125=)
n.194C=
n.430C=
n.648C=
n.132C=
c.133-2571C= (n.133-2571C=)
n.179C=
c.20C= (p.Ala7=)
c.187-8969C= (n.187-8969C=)
c.190C=
n.1156C=
c.64C=
c.*362C= (n.*362C=)
n.265C=
15g.63056992C>GCA392720616TPM1n.258C>G
c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.327C>G
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
n.194C>G
n.430C>G
n.648C>G
n.132C>G
c.133-2571C>G (n.133-2571C>G)
n.179C>G
c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.187-8969C>G (n.187-8969C>G)
c.190C>G
n.1156C>G
c.64C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.265C>G
15g.63056992C>TCA392720615TPM1n.258C>T
c.248C>T (p.Ala83Val)
n.327C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
n.194C>T
n.430C>T
n.648C>T
n.132C>T
c.133-2571C>T (n.133-2571C>T)
n.179C>T
c.20C>T (p.Ala7Val)
c.187-8969C>T (n.187-8969C>T)
c.190C>T
n.1156C>T
c.64C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.265C>T
15g.63056993delCA2628849847TPM1n.259del
c.249del (p.Asp84ThrfsTer2)
n.328del
c.-130del (n.-130del)
c.141del (p.Asp48ThrfsTer2)
c.375del (p.Asp126ThrfsTer2)
n.195del
n.431del
n.649del
n.133del
c.133-2570del (n.133-2570del)
n.180del
c.21del (p.Asp8ThrfsTer2)
c.187-8968del (n.187-8968del)
c.191del
n.1157del
c.65del
c.*363del (n.*363del)
n.266del
gnomAD v4
15g.63056992_63056993insTACCACCCTCACTTTCA2182492754TPM1n.258_259insTACCACCCTCACTTT
c.248_249insTACCACCCTCACTTT (p.Ala83_Asp84insThrThrLeuThrPhe)
n.327_328insTACCACCCTCACTTT
c.-131_-130insTACCACCCTCACTTT (n.-131_-130insTACCACCCTCACTTT)
c.140_141insTACCACCCTCACTTT (p.Ala47_Asp48insThrThrLeuThrPhe)
c.374_375insTACCACCCTCACTTT (p.Ala125_Asp126insThrThrLeuThrPhe)
n.194_195insTACCACCCTCACTTT
n.430_431insTACCACCCTCACTTT
n.648_649insTACCACCCTCACTTT
n.132_133insTACCACCCTCACTTT
c.133-2571_133-2570insTACCACCCTCACTTT (n.133-2571_133-2570insTACCACCCTCACTTT)
n.179_180insTACCACCCTCACTTT
c.20_21insTACCACCCTCACTTT (p.Ala7_Asp8insThrThrLeuThrPhe)
c.187-8969_187-8968insTACCACCCTCACTTT (n.187-8969_187-8968insTACCACCCTCACTTT)
c.190_191insTACCACCCTCACTTT
n.1156_1157insTACCACCCTCACTTT
c.64_65insTACCACCCTCACTTT
c.*362_*363insTACCACCCTCACTTT (n.*362_*363insTACCACCCTCACTTT)
n.265_266insTACCACCCTCACTTT
dbSNP
15g.63056993C>ACA490692873TPM1n.259C>A
c.249C>A (p.Ala83=)
n.328C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.141C>A (p.Ala47=)
c.375C>A (p.Ala125=)
n.195C>A
n.431C>A
n.649C>A
n.133C>A
c.133-2570C>A (n.133-2570C>A)
n.180C>A
c.21C>A (p.Ala7=)
c.187-8968C>A (n.187-8968C>A)
c.191C>A
n.1157C>A
c.65C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.266C>A
15g.63056993C=CA2182492755TPM1n.259C=
c.249C= (p.Ala83=)
n.328C=
c.-130C= (n.-130C=)
c.141C= (p.Ala47=)
c.375C= (p.Ala125=)
n.195C=
n.431C=
n.649C=
n.133C=
c.133-2570C= (n.133-2570C=)
n.180C=
c.21C= (p.Ala7=)
c.187-8968C= (n.187-8968C=)
c.191C=
n.1157C=
c.65C=
c.*363C= (n.*363C=)
n.266C=
15g.63056993C>GCA490692874TPM1n.259C>G
c.249C>G (p.Ala83=)
n.328C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.141C>G (p.Ala47=)
c.375C>G (p.Ala125=)
n.195C>G
n.431C>G
n.649C>G
n.133C>G
c.133-2570C>G (n.133-2570C>G)
n.180C>G
c.21C>G (p.Ala7=)
c.187-8968C>G (n.187-8968C>G)
c.191C>G
n.1157C>G
c.65C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.266C>G
15g.63056993C>TCA028866TPM1n.259C>T
c.249C>T (p.Ala83=)
n.328C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.141C>T (p.Ala47=)
c.375C>T (p.Ala125=)
n.195C>T
n.431C>T
n.649C>T
n.133C>T
c.133-2570C>T (n.133-2570C>T)
n.180C>T
c.21C>T (p.Ala7=)
c.187-8968C>T (n.187-8968C>T)
c.191C>T
n.1157C>T
c.65C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.266C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.63056994G>ACA028881TPM1n.260G>A
c.250G>A (p.Asp84Asn)
n.329G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.142G>A (p.Asp48Asn)
c.376G>A (p.Asp126Asn)
n.196G>A
n.432G>A
n.650G>A
n.134G>A
c.133-2569G>A (n.133-2569G>A)
n.181G>A
c.22G>A (p.Asp8Asn)
c.187-8967G>A (n.187-8967G>A)
c.192G>A
n.1158G>A
c.66G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.267G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63056994G>CCA392720617TPM1n.260G>C
c.250G>C (p.Asp84His)
n.329G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.142G>C (p.Asp48His)
c.376G>C (p.Asp126His)
n.196G>C
n.432G>C
n.650G>C
n.134G>C
c.133-2569G>C (n.133-2569G>C)
n.181G>C
c.22G>C (p.Asp8His)
c.187-8967G>C (n.187-8967G>C)
c.192G>C
n.1158G>C
c.66G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.267G>C
15g.63056994G=CA2182492756TPM1n.260G=
c.250G= (p.Asp84=)
n.329G=
c.-129G= (n.-129G=)
c.142G= (p.Asp48=)
c.376G= (p.Asp126=)
n.196G=
n.432G=
n.650G=
n.134G=
c.133-2569G= (n.133-2569G=)
n.181G=
c.22G= (p.Asp8=)
c.187-8967G= (n.187-8967G=)
c.192G=
n.1158G=
c.66G=
c.*364G= (n.*364G=)
n.267G=
15g.63056994G>TCA392720618TPM1n.260G>T
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
n.329G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
c.376G>T (p.Asp126Tyr)
n.196G>T
n.432G>T
n.650G>T
n.134G>T
c.133-2569G>T (n.133-2569G>T)
n.181G>T
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
c.187-8967G>T (n.187-8967G>T)
c.192G>T
n.1158G>T
c.66G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.267G>T
15g.63056995A=CA2182492757TPM1n.261A=
c.251A= (p.Asp84=)
n.330A=
c.-128A= (n.-128A=)
c.143A= (p.Asp48=)
c.377A= (p.Asp126=)
n.197A=
n.433A=
n.651A=
n.135A=
c.133-2568A= (n.133-2568A=)
n.182A=
c.23A= (p.Asp8=)
c.187-8966A= (n.187-8966A=)
c.193A=
n.1159A=
c.67A=
c.*365A= (n.*365A=)
n.268A=
15g.63056995A>CCA392720619TPM1n.261A>C
c.251A>C (p.Asp84Ala)
n.330A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.143A>C (p.Asp48Ala)
c.377A>C (p.Asp126Ala)
n.197A>C
n.433A>C
n.651A>C
n.135A>C
c.133-2568A>C (n.133-2568A>C)
n.182A>C
c.23A>C (p.Asp8Ala)
c.187-8966A>C (n.187-8966A>C)
c.193A>C
n.1159A>C
c.67A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.268A>C
ClinVar dbSNP
15g.63056995A>GCA392720620TPM1n.261A>G
c.251A>G (p.Asp84Gly)
n.330A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.143A>G (p.Asp48Gly)
c.377A>G (p.Asp126Gly)
n.197A>G
n.433A>G
n.651A>G
n.135A>G
c.133-2568A>G (n.133-2568A>G)
n.182A>G
c.23A>G (p.Asp8Gly)
c.187-8966A>G (n.187-8966A>G)
c.193A>G
n.1159A>G
c.67A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.268A>G
dbSNP
15g.63056995A>TCA392720621TPM1n.261A>T
c.251A>T (p.Asp84Val)
n.330A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.143A>T (p.Asp48Val)
c.377A>T (p.Asp126Val)
n.197A>T
n.433A>T
n.651A>T
n.135A>T
c.133-2568A>T (n.133-2568A>T)
n.182A>T
c.23A>T (p.Asp8Val)
c.187-8966A>T (n.187-8966A>T)
c.193A>T
n.1159A>T
c.67A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.268A>T
ClinVar dbSNP
15g.63056996C>ACA392720622TPM1n.262C>A
c.252C>A (p.Asp84Glu)
n.331C>A
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.144C>A (p.Asp48Glu)
c.378C>A (p.Asp126Glu)
n.198C>A
n.434C>A
n.652C>A
n.136C>A
c.133-2567C>A (n.133-2567C>A)
n.183C>A
c.24C>A (p.Asp8Glu)
c.187-8965C>A (n.187-8965C>A)
c.194C>A
n.1160C>A
c.68C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.269C>A
15g.63056996C=CA2182492758TPM1n.262C=
c.252C= (p.Asp84=)
n.331C=
c.-127C= (n.-127C=)
c.144C= (p.Asp48=)
c.378C= (p.Asp126=)
n.198C=
n.434C=
n.652C=
n.136C=
c.133-2567C= (n.133-2567C=)
n.183C=
c.24C= (p.Asp8=)
c.187-8965C= (n.187-8965C=)
c.194C=
n.1160C=
c.68C=
c.*366C= (n.*366C=)
n.269C=
15g.63056996C>GCA017910TPM1n.262C>G
c.252C>G (p.Asp84Glu)
n.331C>G
c.-127C>G (n.-127C>G)
c.144C>G (p.Asp48Glu)
c.378C>G (p.Asp126Glu)
n.198C>G
n.434C>G
n.652C>G
n.136C>G
c.133-2567C>G (n.133-2567C>G)
n.183C>G
c.24C>G (p.Asp8Glu)
c.187-8965C>G (n.187-8965C>G)
c.194C>G
n.1160C>G
c.68C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
n.269C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63056996C>TCA017915TPM1n.262C>T
c.252C>T (p.Asp84=)
n.331C>T
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.144C>T (p.Asp48=)
c.378C>T (p.Asp126=)
n.198C>T
n.434C>T
n.652C>T
n.136C>T
c.133-2567C>T (n.133-2567C>T)
n.183C>T
c.24C>T (p.Asp8=)
c.187-8965C>T (n.187-8965C>T)
c.194C>T
n.1160C>T
c.68C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
n.269C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63056997G>ACA018794TPM1n.263G>A
c.253G>A (p.Val85Ile)
n.332G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.145G>A (p.Val49Ile)
c.379G>A (p.Val127Ile)
n.199G>A
n.435G>A
n.653G>A
n.137G>A
c.133-2566G>A (n.133-2566G>A)
n.184G>A
c.25G>A (p.Val9Ile)
c.187-8964G>A (n.187-8964G>A)
c.195G>A
n.1161G>A
c.69G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.270G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63056997G>CCA392720623TPM1n.263G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.332G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.145G>C (p.Val49Leu)
c.379G>C (p.Val127Leu)
n.199G>C
n.435G>C
n.653G>C
n.137G>C
c.133-2566G>C (n.133-2566G>C)
n.184G>C
c.25G>C (p.Val9Leu)
c.187-8964G>C (n.187-8964G>C)
c.195G>C
n.1161G>C
c.69G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
n.270G>C
15g.63056997G=CA2182492759TPM1n.263G=
c.253G= (p.Val85=)
n.332G=
c.-126G= (n.-126G=)
c.145G= (p.Val49=)
c.379G= (p.Val127=)
n.199G=
n.435G=
n.653G=
n.137G=
c.133-2566G= (n.133-2566G=)
n.184G=
c.25G= (p.Val9=)
c.187-8964G= (n.187-8964G=)
c.195G=
n.1161G=
c.69G=
c.*367G= (n.*367G=)
n.270G=
15g.63056997G>TCA392720624TPM1n.263G>T
c.253G>T (p.Val85Leu)
n.332G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.145G>T (p.Val49Leu)
c.379G>T (p.Val127Leu)
n.199G>T
n.435G>T
n.653G>T
n.137G>T
c.133-2566G>T (n.133-2566G>T)
n.184G>T
c.25G>T (p.Val9Leu)
c.187-8964G>T (n.187-8964G>T)
c.195G>T
n.1161G>T
c.69G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.270G>T
ClinVar dbSNP
15g.63056998T>ACA392720625TPM1n.264T>A
c.254T>A (p.Val85Glu)
n.333T>A
c.-125T>A (n.-125T>A)
c.146T>A (p.Val49Glu)
c.380T>A (p.Val127Glu)
n.200T>A
n.436T>A
n.654T>A
n.138T>A
c.133-2565T>A (n.133-2565T>A)
n.185T>A
c.26T>A (p.Val9Glu)
c.187-8963T>A (n.187-8963T>A)
c.196T>A
n.1162T>A
c.70T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.271T>A
15g.63056998T>CCA392720626TPM1n.264T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.333T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
c.146T>C (p.Val49Ala)
c.380T>C (p.Val127Ala)
n.200T>C
n.436T>C
n.654T>C
n.138T>C
c.133-2565T>C (n.133-2565T>C)
n.185T>C
c.26T>C (p.Val9Ala)
c.187-8963T>C (n.187-8963T>C)
c.196T>C
n.1162T>C
c.70T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.271T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63056998T>GCA392720627TPM1n.264T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.333T>G
c.-125T>G (n.-125T>G)
c.146T>G (p.Val49Gly)
c.380T>G (p.Val127Gly)
n.200T>G
n.436T>G
n.654T>G
n.138T>G
c.133-2565T>G (n.133-2565T>G)
n.185T>G
c.26T>G (p.Val9Gly)
c.187-8963T>G (n.187-8963T>G)
c.196T>G
n.1162T>G
c.70T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.271T>G
15g.63056998T=CA2182492760TPM1n.264T=
c.254T= (p.Val85=)
n.333T=
c.-125T= (n.-125T=)
c.146T= (p.Val49=)
c.380T= (p.Val127=)
n.200T=
n.436T=
n.654T=
n.138T=
c.133-2565T= (n.133-2565T=)
n.185T=
c.26T= (p.Val9=)
c.187-8963T= (n.187-8963T=)
c.196T=
n.1162T=
c.70T=
c.*368T= (n.*368T=)
n.271T=
15g.63056999A=CA2182492761TPM1n.265A=
c.255A= (p.Val85=)
n.334A=
c.-124A= (n.-124A=)
c.147A= (p.Val49=)
c.381A= (p.Val127=)
n.201A=
n.437A=
n.655A=
n.139A=
c.133-2564A= (n.133-2564A=)
n.186A=
c.27A= (p.Val9=)
c.187-8962A= (n.187-8962A=)
c.197A=
n.1163A=
c.71A=
c.*369A= (n.*369A=)
n.272A=
15g.63056999A>CCA490692875TPM1n.265A>C
c.255A>C (p.Val85=)
n.334A>C
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.147A>C (p.Val49=)
c.381A>C (p.Val127=)
n.201A>C
n.437A>C
n.655A>C
n.139A>C
c.133-2564A>C (n.133-2564A>C)
n.186A>C
c.27A>C (p.Val9=)
c.187-8962A>C (n.187-8962A>C)
c.197A>C
n.1163A>C
c.71A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.272A>C
15g.63056999A>GCA490692876TPM1n.265A>G
c.255A>G (p.Val85=)
n.334A>G
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.147A>G (p.Val49=)
c.381A>G (p.Val127=)
n.201A>G
n.437A>G
n.655A>G
n.139A>G
c.133-2564A>G (n.133-2564A>G)
n.186A>G
c.27A>G (p.Val9=)
c.187-8962A>G (n.187-8962A>G)
c.197A>G
n.1163A>G
c.71A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.272A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63056999A>TCA490692877TPM1n.265A>T
c.255A>T (p.Val85=)
n.334A>T
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.147A>T (p.Val49=)
c.381A>T (p.Val127=)
n.201A>T
n.437A>T
n.655A>T
n.139A>T
c.133-2564A>T (n.133-2564A>T)
n.186A>T
c.27A>T (p.Val9=)
c.187-8962A>T (n.187-8962A>T)
c.197A>T
n.1163A>T
c.71A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.272A>T
15g.63057000G>ACA392720628TPM1n.266G>A
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.335G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
n.202G>A
n.438G>A
n.656G>A
n.140G>A
c.133-2563G>A (n.133-2563G>A)
n.187G>A
c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.187-8961G>A (n.187-8961G>A)
c.198G>A
n.1164G>A
c.72G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.273G>A
ClinVar dbSNP
15g.63057000G>CCA392720630TPM1n.266G>C
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.335G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
n.202G>C
n.438G>C
n.656G>C
n.140G>C
c.133-2563G>C (n.133-2563G>C)
n.187G>C
c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.187-8961G>C (n.187-8961G>C)
c.198G>C
n.1164G>C
c.72G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.273G>C
15g.63057000G=CA2182492762TPM1n.266G=
c.256G= (p.Ala86=)
n.335G=
c.-123G= (n.-123G=)
c.148G= (p.Ala50=)
c.382G= (p.Ala128=)
n.202G=
n.438G=
n.656G=
n.140G=
c.133-2563G= (n.133-2563G=)
n.187G=
c.28G= (p.Ala10=)
c.187-8961G= (n.187-8961G=)
c.198G=
n.1164G=
c.72G=
c.*370G= (n.*370G=)
n.273G=
15g.63057000G>TCA392720629TPM1n.266G>T
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.335G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
n.202G>T
n.438G>T
n.656G>T
n.140G>T
c.133-2563G>T (n.133-2563G>T)
n.187G>T
c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.187-8961G>T (n.187-8961G>T)
c.198G>T
n.1164G>T
c.72G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.273G>T
15g.63057001C>ACA392720631TPM1n.267C>A
c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.336C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.383C>A (p.Ala128Asp)
n.203C>A
n.439C>A
n.657C>A
n.141C>A
c.133-2562C>A (n.133-2562C>A)
n.188C>A
c.29C>A (p.Ala10Asp)
c.187-8960C>A (n.187-8960C>A)
c.199C>A
n.1165C>A
c.73C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.274C>A
15g.63057001C=CA2182492763TPM1n.267C=
c.257C= (p.Ala86=)
n.336C=
c.-122C= (n.-122C=)
c.149C= (p.Ala50=)
c.383C= (p.Ala128=)
n.203C=
n.439C=
n.657C=
n.141C=
c.133-2562C= (n.133-2562C=)
n.188C=
c.29C= (p.Ala10=)
c.187-8960C= (n.187-8960C=)
c.199C=
n.1165C=
c.73C=
c.*371C= (n.*371C=)
n.274C=
15g.63057001C>GCA028905TPM1n.267C>G
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.336C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
n.203C>G
n.439C>G
n.657C>G
n.141C>G
c.133-2562C>G (n.133-2562C>G)
n.188C>G
c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.187-8960C>G (n.187-8960C>G)
c.199C>G
n.1165C>G
c.73C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.274C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63057001C>TCA392720632TPM1n.267C>T
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.336C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.383C>T (p.Ala128Val)
n.203C>T
n.439C>T
n.657C>T
n.141C>T
c.133-2562C>T (n.133-2562C>T)
n.188C>T
c.29C>T (p.Ala10Val)
c.187-8960C>T (n.187-8960C>T)
c.199C>T
n.1165C>T
c.73C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.274C>T
ClinVar dbSNP
15g.63057002T>ACA490692878TPM1n.268T>A
c.258T>A (p.Ala86=)
n.337T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.150T>A (p.Ala50=)
c.384T>A (p.Ala128=)
n.204T>A
n.440T>A
n.658T>A
n.142T>A
c.133-2561T>A (n.133-2561T>A)
n.189T>A
c.30T>A (p.Ala10=)
c.187-8959T>A (n.187-8959T>A)
c.200T>A
n.1166T>A
c.74T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.275T>A
dbSNP
15g.63057002T>CCA490692879TPM1n.268T>C
c.258T>C (p.Ala86=)
n.337T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.150T>C (p.Ala50=)
c.384T>C (p.Ala128=)
n.204T>C
n.440T>C
n.658T>C
n.142T>C
c.133-2561T>C (n.133-2561T>C)
n.189T>C
c.30T>C (p.Ala10=)
c.187-8959T>C (n.187-8959T>C)
c.200T>C
n.1166T>C
c.74T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.275T>C
15g.63057002T>GCA490692880TPM1n.268T>G
c.258T>G (p.Ala86=)
n.337T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.150T>G (p.Ala50=)
c.384T>G (p.Ala128=)
n.204T>G
n.440T>G
n.658T>G
n.142T>G
c.133-2561T>G (n.133-2561T>G)
n.189T>G
c.30T>G (p.Ala10=)
c.187-8959T>G (n.187-8959T>G)
c.200T>G
n.1166T>G
c.74T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.275T>G
15g.63057002T=CA2182492764TPM1n.268T=
c.258T= (p.Ala86=)
n.337T=
c.-121T= (n.-121T=)
c.150T= (p.Ala50=)
c.384T= (p.Ala128=)
n.204T=
n.440T=
n.658T=
n.142T=
c.133-2561T= (n.133-2561T=)
n.189T=
c.30T= (p.Ala10=)
c.187-8959T= (n.187-8959T=)
c.200T=
n.1166T=
c.74T=
c.*372T= (n.*372T=)
n.275T=
15g.63057003T>ACA392720633TPM1n.269T>A
c.259T>A (p.Ser87Thr)
n.338T>A
c.-120T>A (n.-120T>A)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.385T>A (p.Ser129Thr)
n.205T>A
n.441T>A
n.659T>A
n.143T>A
c.133-2560T>A (n.133-2560T>A)
n.190T>A
c.31T>A (p.Ser11Thr)
c.187-8958T>A (n.187-8958T>A)
c.201T>A
n.1167T>A
c.75T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.276T>A
15g.63057003T>CCA392720634TPM1n.269T>C
c.259T>C (p.Ser87Pro)
n.338T>C
c.-120T>C (n.-120T>C)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.385T>C (p.Ser129Pro)
n.205T>C
n.441T>C
n.659T>C
n.143T>C
c.133-2560T>C (n.133-2560T>C)
n.190T>C
c.31T>C (p.Ser11Pro)
c.187-8958T>C (n.187-8958T>C)
c.201T>C
n.1167T>C
c.75T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.276T>C
15g.63057003T>GCA392720635TPM1n.269T>G
c.259T>G (p.Ser87Ala)
n.338T>G
c.-120T>G (n.-120T>G)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.385T>G (p.Ser129Ala)
n.205T>G
n.441T>G
n.659T>G
n.143T>G
c.133-2560T>G (n.133-2560T>G)
n.190T>G
c.31T>G (p.Ser11Ala)
c.187-8958T>G (n.187-8958T>G)
c.201T>G
n.1167T>G
c.75T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.276T>G
15g.63057004C>ACA392720637TPM1n.270C>A
c.260C>A (p.Ser87Tyr)
n.339C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.386C>A (p.Ser129Tyr)
n.206C>A
n.442C>A
n.660C>A
n.144C>A
c.133-2559C>A (n.133-2559C>A)
n.191C>A
c.32C>A (p.Ser11Tyr)
c.187-8957C>A (n.187-8957C>A)
c.202C>A
n.1168C>A
c.76C>A
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.277C>A
15g.63057004C>GCA392720638TPM1n.270C>G
c.260C>G (p.Ser87Cys)
n.339C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.152C>G (p.Ser51Cys)
c.386C>G (p.Ser129Cys)
n.206C>G
n.442C>G
n.660C>G
n.144C>G
c.133-2559C>G (n.133-2559C>G)
n.191C>G
c.32C>G (p.Ser11Cys)
c.187-8957C>G (n.187-8957C>G)
c.202C>G
n.1168C>G
c.76C>G
c.*374C>G (n.*374C>G)
n.277C>G
15g.63057004C>TCA392720639TPM1n.270C>T
c.260C>T (p.Ser87Phe)
n.339C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.152C>T (p.Ser51Phe)
c.386C>T (p.Ser129Phe)
n.206C>T
n.442C>T
n.660C>T
n.144C>T
c.133-2559C>T (n.133-2559C>T)
n.191C>T
c.32C>T (p.Ser11Phe)
c.187-8957C>T (n.187-8957C>T)
c.202C>T
n.1168C>T
c.76C>T
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.277C>T
15g.63057005T>ACA490692881TPM1n.271T>A
c.261T>A (p.Ser87=)
n.340T>A
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.153T>A (p.Ser51=)
c.387T>A (p.Ser129=)
n.207T>A
n.443T>A
n.661T>A
n.145T>A
c.133-2558T>A (n.133-2558T>A)
n.192T>A
c.33T>A (p.Ser11=)
c.187-8956T>A (n.187-8956T>A)
c.203T>A
n.1169T>A
c.77T>A
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.278T>A
15g.63057005T>CCA490692882TPM1n.271T>C
c.261T>C (p.Ser87=)
n.340T>C
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.153T>C (p.Ser51=)
c.387T>C (p.Ser129=)
n.207T>C
n.443T>C
n.661T>C
n.145T>C
c.133-2558T>C (n.133-2558T>C)
n.192T>C
c.33T>C (p.Ser11=)
c.187-8956T>C (n.187-8956T>C)
c.203T>C
n.1169T>C
c.77T>C
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.278T>C
15g.63057005T>GCA490692883TPM1n.271T>G
c.261T>G (p.Ser87=)
n.340T>G
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.153T>G (p.Ser51=)
c.387T>G (p.Ser129=)
n.207T>G
n.443T>G
n.661T>G
n.145T>G
c.133-2558T>G (n.133-2558T>G)
n.192T>G
c.33T>G (p.Ser11=)
c.187-8956T>G (n.187-8956T>G)
c.203T>G
n.1169T>G
c.77T>G
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.278T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63057005T=CA2182492765TPM1n.271T=
c.261T= (p.Ser87=)
n.340T=
c.-118T= (n.-118T=)
c.153T= (p.Ser51=)
c.387T= (p.Ser129=)
n.207T=
n.443T=
n.661T=
n.145T=
c.133-2558T= (n.133-2558T=)
n.192T=
c.33T= (p.Ser11=)
c.187-8956T= (n.187-8956T=)
c.203T=
n.1169T=
c.77T=
c.*375T= (n.*375T=)
n.278T=
15g.63057006C>ACA392720642TPM1n.272C>A
c.262C>A (p.Leu88Met)
n.341C>A
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.154C>A (p.Leu52Met)
c.388C>A (p.Leu130Met)
n.208C>A
n.444C>A
n.662C>A
n.146C>A
c.133-2557C>A (n.133-2557C>A)
n.193C>A
c.34C>A (p.Leu12Met)
c.187-8955C>A (n.187-8955C>A)
c.204C>A
n.1170C>A
c.78C>A
c.1C>A (p.Leu1Met)
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.279C>A
dbSNP
15g.63057006C=CA2182492766TPM1n.272C=
c.262C= (p.Leu88=)
n.341C=
c.-117C= (n.-117C=)
c.154C= (p.Leu52=)
c.388C= (p.Leu130=)
n.208C=
n.444C=
n.662C=
n.146C=
c.133-2557C= (n.133-2557C=)
n.193C=
c.34C= (p.Leu12=)
c.187-8955C= (n.187-8955C=)
c.204C=
n.1170C=
c.78C=
c.1C= (p.Leu1=)
c.*376C= (n.*376C=)
n.279C=
15g.63057006C>GCA392720644TPM1n.272C>G
c.262C>G (p.Leu88Val)
n.341C>G
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.388C>G (p.Leu130Val)
n.208C>G
n.444C>G
n.662C>G
n.146C>G
c.133-2557C>G (n.133-2557C>G)
n.193C>G
c.34C>G (p.Leu12Val)
c.187-8955C>G (n.187-8955C>G)
c.204C>G
n.1170C>G
c.78C>G
c.1C>G (p.Leu1Val)
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.279C>G
ClinVar dbSNP
15g.63057006C>TCA490692884TPM1n.272C>T
c.262C>T (p.Leu88=)
n.341C>T
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.154C>T (p.Leu52=)
c.388C>T (p.Leu130=)
n.208C>T
n.444C>T
n.662C>T
n.146C>T
c.133-2557C>T (n.133-2557C>T)
n.193C>T
c.34C>T (p.Leu12=)
c.187-8955C>T (n.187-8955C>T)
c.204C>T
n.1170C>T
c.78C>T
c.1C>T (p.Leu1=)
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.279C>T

Number of alleles fetched