Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.63044105A>C | CA392718644 | TPM1 | c.193A>C (p.Lys65Gln) n.272A>C c.319A>C (p.Lys107Gln) c.240+274A>C (n.240+274A>C) n.139A>C n.375A>C n.593A>C c.186+7A>C (n.186+7A>C) c.135A>C n.1148+274A>C c.56+274A>C c.*354+274A>C (n.*354+274A>C) c.-186A>C (n.-186A>C) | |
15 | g.63044105A>G | CA392718646 | TPM1 | c.193A>G (p.Lys65Glu) n.272A>G c.319A>G (p.Lys107Glu) c.240+274A>G (n.240+274A>G) n.139A>G n.375A>G n.593A>G c.186+7A>G (n.186+7A>G) c.135A>G n.1148+274A>G c.56+274A>G c.*354+274A>G (n.*354+274A>G) c.-186A>G (n.-186A>G) | |
15 | g.63044105A>T | CA392718645 | TPM1 | c.193A>T (p.Lys65Ter) n.272A>T c.319A>T (p.Lys107Ter) c.240+274A>T (n.240+274A>T) n.139A>T n.375A>T n.593A>T c.186+7A>T (n.186+7A>T) c.135A>T n.1148+274A>T c.56+274A>T c.*354+274A>T (n.*354+274A>T) c.-186A>T (n.-186A>T) | |
15 | g.63044106A>C | CA392718647 | TPM1 | c.194A>C (p.Lys65Thr) n.273A>C c.320A>C (p.Lys107Thr) c.240+275A>C (n.240+275A>C) n.140A>C n.376A>C n.594A>C c.186+8A>C (n.186+8A>C) c.136A>C n.1148+275A>C c.56+275A>C c.*354+275A>C (n.*354+275A>C) c.-185A>C (n.-185A>C) | |
15 | g.63044106A>G | CA392718648 | TPM1 | c.194A>G (p.Lys65Arg) n.273A>G c.320A>G (p.Lys107Arg) c.240+275A>G (n.240+275A>G) n.140A>G n.376A>G n.594A>G c.186+8A>G (n.186+8A>G) c.136A>G n.1148+275A>G c.56+275A>G c.*354+275A>G (n.*354+275A>G) c.-185A>G (n.-185A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63044106A>T | CA392718649 | TPM1 | c.194A>T (p.Lys65Ile) n.273A>T c.320A>T (p.Lys107Ile) c.240+275A>T (n.240+275A>T) n.140A>T n.376A>T n.594A>T c.186+8A>T (n.186+8A>T) c.136A>T n.1148+275A>T c.56+275A>T c.*354+275A>T (n.*354+275A>T) c.-185A>T (n.-185A>T) | |
15 | g.63044107A>C | CA392718650 | TPM1 | c.195A>C (p.Lys65Asn) n.274A>C c.321A>C (p.Lys107Asn) c.240+276A>C (n.240+276A>C) n.141A>C n.377A>C n.595A>C c.186+9A>C (n.186+9A>C) c.137A>C n.1148+276A>C c.56+276A>C c.*354+276A>C (n.*354+276A>C) c.-184A>C (n.-184A>C) | |
15 | g.63044107A>G | CA490679816 | TPM1 | c.195A>G (p.Lys65=) n.274A>G c.321A>G (p.Lys107=) c.240+276A>G (n.240+276A>G) n.141A>G n.377A>G n.595A>G c.186+9A>G (n.186+9A>G) c.137A>G n.1148+276A>G c.56+276A>G c.*354+276A>G (n.*354+276A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) | |
15 | g.63044107A>T | CA392718651 | TPM1 | c.195A>T (p.Lys65Asn) n.274A>T c.321A>T (p.Lys107Asn) c.240+276A>T (n.240+276A>T) n.141A>T n.377A>T n.595A>T c.186+9A>T (n.186+9A>T) c.137A>T n.1148+276A>T c.56+276A>T c.*354+276A>T (n.*354+276A>T) c.-184A>T (n.-184A>T) | |
15 | g.63044108G>A | CA392718652 | TPM1 | c.196G>A (p.Asp66Asn) n.275G>A c.322G>A (p.Asp108Asn) c.240+277G>A (n.240+277G>A) n.142G>A n.378G>A n.596G>A c.186+10G>A (n.186+10G>A) c.138G>A n.1148+277G>A c.56+277G>A c.*354+277G>A (n.*354+277G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044108G>C | CA392718653 | TPM1 | c.196G>C (p.Asp66His) n.275G>C c.322G>C (p.Asp108His) c.240+277G>C (n.240+277G>C) n.142G>C n.378G>C n.596G>C c.186+10G>C (n.186+10G>C) c.138G>C n.1148+277G>C c.56+277G>C c.*354+277G>C (n.*354+277G>C) c.-183G>C (n.-183G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63044108G= | CA2182487688 | TPM1 | c.196G= (p.Asp66=) n.275G= c.322G= (p.Asp108=) c.240+277G= (n.240+277G=) n.142G= n.378G= n.596G= c.186+10G= (n.186+10G=) c.138G= n.1148+277G= c.56+277G= c.*354+277G= (n.*354+277G=) c.-183G= (n.-183G=) | |
15 | g.63044108G>T | CA392718654 | TPM1 | c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.275G>T c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.240+277G>T (n.240+277G>T) n.142G>T n.378G>T n.596G>T c.186+10G>T (n.186+10G>T) c.138G>T n.1148+277G>T c.56+277G>T c.*354+277G>T (n.*354+277G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) | |
15 | g.63044109A>C | CA392718655 | TPM1 | c.197A>C (p.Asp66Ala) n.276A>C c.323A>C (p.Asp108Ala) c.240+278A>C (n.240+278A>C) n.143A>C n.379A>C n.597A>C c.186+11A>C (n.186+11A>C) c.139A>C n.1148+278A>C c.56+278A>C c.*354+278A>C (n.*354+278A>C) c.-182A>C (n.-182A>C) | |
15 | g.63044109A>G | CA392718656 | TPM1 | c.197A>G (p.Asp66Gly) n.276A>G c.323A>G (p.Asp108Gly) c.240+278A>G (n.240+278A>G) n.143A>G n.379A>G n.597A>G c.186+11A>G (n.186+11A>G) c.139A>G n.1148+278A>G c.56+278A>G c.*354+278A>G (n.*354+278A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) | |
15 | g.63044109A>T | CA392718657 | TPM1 | c.197A>T (p.Asp66Val) n.276A>T c.323A>T (p.Asp108Val) c.240+278A>T (n.240+278A>T) n.143A>T n.379A>T n.597A>T c.186+11A>T (n.186+11A>T) c.139A>T n.1148+278A>T c.56+278A>T c.*354+278A>T (n.*354+278A>T) c.-182A>T (n.-182A>T) | |
15 | g.63044110T>A | CA392718659 | TPM1 | c.198T>A (p.Asp66Glu) n.277T>A c.324T>A (p.Asp108Glu) c.240+279T>A (n.240+279T>A) n.144T>A n.380T>A n.598T>A c.186+12T>A (n.186+12T>A) c.140T>A n.1148+279T>A c.56+279T>A c.*354+279T>A (n.*354+279T>A) c.-181T>A (n.-181T>A) | |
15 | g.63044110T>C | CA490679831 | TPM1 | c.198T>C (p.Asp66=) n.277T>C c.324T>C (p.Asp108=) c.240+279T>C (n.240+279T>C) n.144T>C n.380T>C n.598T>C c.186+12T>C (n.186+12T>C) c.140T>C n.1148+279T>C c.56+279T>C c.*354+279T>C (n.*354+279T>C) c.-181T>C (n.-181T>C) | |
15 | g.63044110T>G | CA392718658 | TPM1 | c.198T>G (p.Asp66Glu) n.277T>G c.324T>G (p.Asp108Glu) c.240+279T>G (n.240+279T>G) n.144T>G n.380T>G n.598T>G c.186+12T>G (n.186+12T>G) c.140T>G n.1148+279T>G c.56+279T>G c.*354+279T>G (n.*354+279T>G) c.-181T>G (n.-181T>G) | |
15 | g.63044111G>A | CA392718660 | TPM1 | c.199G>A (p.Ala67Thr) n.278G>A c.325G>A (p.Ala109Thr) c.240+280G>A (n.240+280G>A) n.145G>A n.381G>A n.599G>A c.186+13G>A (n.186+13G>A) c.141G>A n.1148+280G>A c.56+280G>A c.*354+280G>A (n.*354+280G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) | |
15 | g.63044111G>C | CA392718661 | TPM1 | c.199G>C (p.Ala67Pro) n.278G>C c.325G>C (p.Ala109Pro) c.240+280G>C (n.240+280G>C) n.145G>C n.381G>C n.599G>C c.186+13G>C (n.186+13G>C) c.141G>C n.1148+280G>C c.56+280G>C c.*354+280G>C (n.*354+280G>C) c.-180G>C (n.-180G>C) | |
15 | g.63044111G>T | CA392718662 | TPM1 | c.199G>T (p.Ala67Ser) n.278G>T c.325G>T (p.Ala109Ser) c.240+280G>T (n.240+280G>T) n.145G>T n.381G>T n.599G>T c.186+13G>T (n.186+13G>T) c.141G>T n.1148+280G>T c.56+280G>T c.*354+280G>T (n.*354+280G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) | |
15 | g.63044112C>A | CA392718663 | TPM1 | c.200C>A (p.Ala67Asp) n.279C>A c.326C>A (p.Ala109Asp) c.240+281C>A (n.240+281C>A) n.146C>A n.382C>A n.600C>A c.186+14C>A (n.186+14C>A) c.142C>A n.1148+281C>A c.56+281C>A c.*354+281C>A (n.*354+281C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044112C= | CA2182487689 | TPM1 | c.200C= (p.Ala67=) n.279C= c.326C= (p.Ala109=) c.240+281C= (n.240+281C=) n.146C= n.382C= n.600C= c.186+14C= (n.186+14C=) c.142C= n.1148+281C= c.56+281C= c.*354+281C= (n.*354+281C=) c.-179C= (n.-179C=) | |
15 | g.63044112C>G | CA392718664 | TPM1 | c.200C>G (p.Ala67Gly) n.279C>G c.326C>G (p.Ala109Gly) c.240+281C>G (n.240+281C>G) n.146C>G n.382C>G n.600C>G c.186+14C>G (n.186+14C>G) c.142C>G n.1148+281C>G c.56+281C>G c.*354+281C>G (n.*354+281C>G) c.-179C>G (n.-179C>G) | |
15 | g.63044112C>T | CA392718665 | TPM1 | c.200C>T (p.Ala67Val) n.279C>T c.326C>T (p.Ala109Val) c.240+281C>T (n.240+281C>T) n.146C>T n.382C>T n.600C>T c.186+14C>T (n.186+14C>T) c.142C>T n.1148+281C>T c.56+281C>T c.*354+281C>T (n.*354+281C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
15 | g.63044113C>A | CA490679847 | TPM1 | c.201C>A (p.Ala67=) n.280C>A c.327C>A (p.Ala109=) c.240+282C>A (n.240+282C>A) n.147C>A n.383C>A n.601C>A c.186+15C>A (n.186+15C>A) c.143C>A n.1148+282C>A c.56+282C>A c.*354+282C>A (n.*354+282C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) | |
15 | g.63044113C= | CA2182487692 | TPM1 | c.201C= (p.Ala67=) n.280C= c.327C= (p.Ala109=) c.240+282C= (n.240+282C=) n.147C= n.383C= n.601C= c.186+15C= (n.186+15C=) c.143C= n.1148+282C= c.56+282C= c.*354+282C= (n.*354+282C=) c.-178C= (n.-178C=) | |
15 | g.63044113C>G | CA490679849 | TPM1 | c.201C>G (p.Ala67=) n.280C>G c.327C>G (p.Ala109=) c.240+282C>G (n.240+282C>G) n.147C>G n.383C>G n.601C>G c.186+15C>G (n.186+15C>G) c.143C>G n.1148+282C>G c.56+282C>G c.*354+282C>G (n.*354+282C>G) c.-178C>G (n.-178C>G) | |
15 | g.63044113C>T | CA490679851 | TPM1 | c.201C>T (p.Ala67=) n.280C>T c.327C>T (p.Ala109=) c.240+282C>T (n.240+282C>T) n.147C>T n.383C>T n.601C>T c.186+15C>T (n.186+15C>T) c.143C>T n.1148+282C>T c.56+282C>T c.*354+282C>T (n.*354+282C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.63044114C>A | CA392718666 | TPM1 | c.202C>A (p.Gln68Lys) n.281C>A c.328C>A (p.Gln110Lys) c.240+283C>A (n.240+283C>A) n.148C>A n.384C>A n.602C>A c.186+16C>A (n.186+16C>A) c.144C>A n.1148+283C>A c.56+283C>A c.*354+283C>A (n.*354+283C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044114C= | CA2182487694 | TPM1 | c.202C= (p.Gln68=) n.281C= c.328C= (p.Gln110=) c.240+283C= (n.240+283C=) n.148C= n.384C= n.602C= c.186+16C= (n.186+16C=) c.144C= n.1148+283C= c.56+283C= c.*354+283C= (n.*354+283C=) c.-177C= (n.-177C=) | |
15 | g.63044114C>G | CA392718667 | TPM1 | c.202C>G (p.Gln68Glu) n.281C>G c.328C>G (p.Gln110Glu) c.240+283C>G (n.240+283C>G) n.148C>G n.384C>G n.602C>G c.186+16C>G (n.186+16C>G) c.144C>G n.1148+283C>G c.56+283C>G c.*354+283C>G (n.*354+283C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) | |
15 | g.63044114C>T | CA392718668 | TPM1 | c.202C>T (p.Gln68Ter) n.281C>T c.328C>T (p.Gln110Ter) c.240+283C>T (n.240+283C>T) n.148C>T n.384C>T n.602C>T c.186+16C>T (n.186+16C>T) c.144C>T n.1148+283C>T c.56+283C>T c.*354+283C>T (n.*354+283C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) | |
15 | g.63044115A>C | CA392718669 | TPM1 | c.203A>C (p.Gln68Pro) n.282A>C c.329A>C (p.Gln110Pro) c.240+284A>C (n.240+284A>C) n.149A>C n.385A>C n.603A>C c.186+17A>C (n.186+17A>C) c.145A>C n.1148+284A>C c.56+284A>C c.*354+284A>C (n.*354+284A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) | |
15 | g.63044115A>G | CA392718670 | TPM1 | c.203A>G (p.Gln68Arg) n.282A>G c.329A>G (p.Gln110Arg) c.240+284A>G (n.240+284A>G) n.149A>G n.385A>G n.603A>G c.186+17A>G (n.186+17A>G) c.145A>G n.1148+284A>G c.56+284A>G c.*354+284A>G (n.*354+284A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044115A>T | CA392718671 | TPM1 | c.203A>T (p.Gln68Leu) n.282A>T c.329A>T (p.Gln110Leu) c.240+284A>T (n.240+284A>T) n.149A>T n.385A>T n.603A>T c.186+17A>T (n.186+17A>T) c.145A>T n.1148+284A>T c.56+284A>T c.*354+284A>T (n.*354+284A>T) c.-176A>T (n.-176A>T) | |
15 | g.63044116G>A | CA490679866 | TPM1 | c.204G>A (p.Gln68=) n.283G>A c.330G>A (p.Gln110=) c.240+285G>A (n.240+285G>A) n.150G>A n.386G>A n.604G>A c.186+18G>A (n.186+18G>A) c.146G>A n.1148+285G>A c.56+285G>A c.*354+285G>A (n.*354+285G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044116G>C | CA392718673 | TPM1 | c.204G>C (p.Gln68His) n.283G>C c.330G>C (p.Gln110His) c.240+285G>C (n.240+285G>C) n.150G>C n.386G>C n.604G>C c.186+18G>C (n.186+18G>C) c.146G>C n.1148+285G>C c.56+285G>C c.*354+285G>C (n.*354+285G>C) c.-175G>C (n.-175G>C) | |
15 | g.63044116G>T | CA392718672 | TPM1 | c.204G>T (p.Gln68His) n.283G>T c.330G>T (p.Gln110His) c.240+285G>T (n.240+285G>T) n.150G>T n.386G>T n.604G>T c.186+18G>T (n.186+18G>T) c.146G>T n.1148+285G>T c.56+285G>T c.*354+285G>T (n.*354+285G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) | |
15 | g.63044117G>A | CA392718674 | TPM1 | c.205G>A (p.Glu69Lys) n.284G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) c.240+286G>A (n.240+286G>A) n.151G>A n.387G>A n.605G>A c.186+19G>A (n.186+19G>A) c.147G>A n.1148+286G>A c.56+286G>A c.*354+286G>A (n.*354+286G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) | |
15 | g.63044117G>C | CA392718675 | TPM1 | c.205G>C (p.Glu69Gln) n.284G>C c.331G>C (p.Glu111Gln) c.240+286G>C (n.240+286G>C) n.151G>C n.387G>C n.605G>C c.186+19G>C (n.186+19G>C) c.147G>C n.1148+286G>C c.56+286G>C c.*354+286G>C (n.*354+286G>C) c.-174G>C (n.-174G>C) | |
15 | g.63044117G>T | CA392718676 | TPM1 | c.205G>T (p.Glu69Ter) n.284G>T c.331G>T (p.Glu111Ter) c.240+286G>T (n.240+286G>T) n.151G>T n.387G>T n.605G>T c.186+19G>T (n.186+19G>T) c.147G>T n.1148+286G>T c.56+286G>T c.*354+286G>T (n.*354+286G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044118A>C | CA392718677 | TPM1 | c.206A>C (p.Glu69Ala) n.285A>C c.332A>C (p.Glu111Ala) c.240+287A>C (n.240+287A>C) n.152A>C n.388A>C n.606A>C c.186+20A>C (n.186+20A>C) c.148A>C n.1148+287A>C c.56+287A>C c.*354+287A>C (n.*354+287A>C) c.-173A>C (n.-173A>C) | |
15 | g.63044118A>G | CA392718678 | TPM1 | c.206A>G (p.Glu69Gly) n.285A>G c.332A>G (p.Glu111Gly) c.240+287A>G (n.240+287A>G) n.152A>G n.388A>G n.606A>G c.186+20A>G (n.186+20A>G) c.148A>G n.1148+287A>G c.56+287A>G c.*354+287A>G (n.*354+287A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) | |
15 | g.63044118A>T | CA392718679 | TPM1 | c.206A>T (p.Glu69Val) n.285A>T c.332A>T (p.Glu111Val) c.240+287A>T (n.240+287A>T) n.152A>T n.388A>T n.606A>T c.186+20A>T (n.186+20A>T) c.148A>T n.1148+287A>T c.56+287A>T c.*354+287A>T (n.*354+287A>T) c.-173A>T (n.-173A>T) | |
15 | g.63044119G>A | CA490679882 | TPM1 | c.207G>A (p.Glu69=) n.286G>A c.333G>A (p.Glu111=) c.240+288G>A (n.240+288G>A) n.153G>A n.389G>A n.607G>A c.186+21G>A (n.186+21G>A) c.149G>A n.1148+288G>A c.56+288G>A c.*354+288G>A (n.*354+288G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044119G>C | CA392718680 | TPM1 | c.207G>C (p.Glu69Asp) n.286G>C c.333G>C (p.Glu111Asp) c.240+288G>C (n.240+288G>C) n.153G>C n.389G>C n.607G>C c.186+21G>C (n.186+21G>C) c.149G>C n.1148+288G>C c.56+288G>C c.*354+288G>C (n.*354+288G>C) c.-172G>C (n.-172G>C) | |
15 | g.63044119G= | CA2182487696 | TPM1 | c.207G= (p.Glu69=) n.286G= c.333G= (p.Glu111=) c.240+288G= (n.240+288G=) n.153G= n.389G= n.607G= c.186+21G= (n.186+21G=) c.149G= n.1148+288G= c.56+288G= c.*354+288G= (n.*354+288G=) c.-172G= (n.-172G=) | |
15 | g.63044119G>T | CA392718681 | TPM1 | c.207G>T (p.Glu69Asp) n.286G>T c.333G>T (p.Glu111Asp) c.240+288G>T (n.240+288G>T) n.153G>T n.389G>T n.607G>T c.186+21G>T (n.186+21G>T) c.149G>T n.1148+288G>T c.56+288G>T c.*354+288G>T (n.*354+288G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) | ClinVar |
15 | g.63044120A>C | CA392718682 | TPM1 | c.208A>C (p.Lys70Gln) n.287A>C c.334A>C (p.Lys112Gln) c.240+289A>C (n.240+289A>C) n.154A>C n.390A>C n.608A>C c.186+22A>C (n.186+22A>C) c.150A>C n.1148+289A>C c.56+289A>C c.*354+289A>C (n.*354+289A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) | |
15 | g.63044120A>G | CA392718683 | TPM1 | c.208A>G (p.Lys70Glu) n.287A>G c.334A>G (p.Lys112Glu) c.240+289A>G (n.240+289A>G) n.154A>G n.390A>G n.608A>G c.186+22A>G (n.186+22A>G) c.150A>G n.1148+289A>G c.56+289A>G c.*354+289A>G (n.*354+289A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) | |
15 | g.63044120A>T | CA392718684 | TPM1 | c.208A>T (p.Lys70Ter) n.287A>T c.334A>T (p.Lys112Ter) c.240+289A>T (n.240+289A>T) n.154A>T n.390A>T n.608A>T c.186+22A>T (n.186+22A>T) c.150A>T n.1148+289A>T c.56+289A>T c.*354+289A>T (n.*354+289A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) | |
15 | g.63044121A= | CA2182487705 | TPM1 | c.209A= (p.Lys70=) n.288A= c.335A= (p.Lys112=) c.240+290A= (n.240+290A=) n.155A= n.391A= n.609A= c.186+23A= (n.186+23A=) c.151A= n.1148+290A= c.56+290A= c.*354+290A= (n.*354+290A=) c.-170A= (n.-170A=) | |
15 | g.63044121A>C | CA018715 | TPM1 | c.209A>C (p.Lys70Thr) n.288A>C c.335A>C (p.Lys112Thr) c.240+290A>C (n.240+290A>C) n.155A>C n.391A>C n.609A>C c.186+23A>C (n.186+23A>C) c.151A>C n.1148+290A>C c.56+290A>C c.*354+290A>C (n.*354+290A>C) c.-170A>C (n.-170A>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044121A>G | CA392718685 | TPM1 | c.209A>G (p.Lys70Arg) n.288A>G c.335A>G (p.Lys112Arg) c.240+290A>G (n.240+290A>G) n.155A>G n.391A>G n.609A>G c.186+23A>G (n.186+23A>G) c.151A>G n.1148+290A>G c.56+290A>G c.*354+290A>G (n.*354+290A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044121A>T | CA392718686 | TPM1 | c.209A>T (p.Lys70Met) n.288A>T c.335A>T (p.Lys112Met) c.240+290A>T (n.240+290A>T) n.155A>T n.391A>T n.609A>T c.186+23A>T (n.186+23A>T) c.151A>T n.1148+290A>T c.56+290A>T c.*354+290A>T (n.*354+290A>T) c.-170A>T (n.-170A>T) | |
15 | g.63044122G>A | CA490679898 | TPM1 | c.210G>A (p.Lys70=) n.289G>A c.336G>A (p.Lys112=) c.240+291G>A (n.240+291G>A) n.156G>A n.392G>A n.610G>A c.186+24G>A (n.186+24G>A) c.152G>A n.1148+291G>A c.56+291G>A c.*354+291G>A (n.*354+291G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63044122G>C | CA392718687 | TPM1 | c.210G>C (p.Lys70Asn) n.289G>C c.336G>C (p.Lys112Asn) c.240+291G>C (n.240+291G>C) n.156G>C n.392G>C n.610G>C c.186+24G>C (n.186+24G>C) c.152G>C n.1148+291G>C c.56+291G>C c.*354+291G>C (n.*354+291G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) | |
15 | g.63044122G= | CA2182487708 | TPM1 | c.210G= (p.Lys70=) n.289G= c.336G= (p.Lys112=) c.240+291G= (n.240+291G=) n.156G= n.392G= n.610G= c.186+24G= (n.186+24G=) c.152G= n.1148+291G= c.56+291G= c.*354+291G= (n.*354+291G=) c.-169G= (n.-169G=) | |
15 | g.63044122G>T | CA392718688 | TPM1 | c.210G>T (p.Lys70Asn) n.289G>T c.336G>T (p.Lys112Asn) c.240+291G>T (n.240+291G>T) n.156G>T n.392G>T n.610G>T c.186+24G>T (n.186+24G>T) c.152G>T n.1148+291G>T c.56+291G>T c.*354+291G>T (n.*354+291G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) | |
15 | g.63044123C>A | CA392718689 | TPM1 | c.211C>A (p.Leu71Met) n.290C>A c.337C>A (p.Leu113Met) c.240+292C>A (n.240+292C>A) n.157C>A n.393C>A n.611C>A c.186+25C>A (n.186+25C>A) c.153C>A n.1148+292C>A c.56+292C>A c.*354+292C>A (n.*354+292C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) | |
15 | g.63044123C= | CA2182487713 | TPM1 | c.211C= (p.Leu71=) n.290C= c.337C= (p.Leu113=) c.240+292C= (n.240+292C=) n.157C= n.393C= n.611C= c.186+25C= (n.186+25C=) c.153C= n.1148+292C= c.56+292C= c.*354+292C= (n.*354+292C=) c.-168C= (n.-168C=) | |
15 | g.63044123C>G | CA018723 | TPM1 | c.211C>G (p.Leu71Val) n.290C>G c.337C>G (p.Leu113Val) c.240+292C>G (n.240+292C>G) n.157C>G n.393C>G n.611C>G c.186+25C>G (n.186+25C>G) c.153C>G n.1148+292C>G c.56+292C>G c.*354+292C>G (n.*354+292C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044123C>T | CA490679906 | TPM1 | c.211C>T (p.Leu71=) n.290C>T c.337C>T (p.Leu113=) c.240+292C>T (n.240+292C>T) n.157C>T n.393C>T n.611C>T c.186+25C>T (n.186+25C>T) c.153C>T n.1148+292C>T c.56+292C>T c.*354+292C>T (n.*354+292C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) | |
15 | g.63044124T>A | CA392718690 | TPM1 | c.212T>A (p.Leu71Gln) n.291T>A c.338T>A (p.Leu113Gln) c.240+293T>A (n.240+293T>A) n.158T>A n.394T>A n.612T>A c.186+26T>A (n.186+26T>A) c.154T>A n.1148+293T>A c.56+293T>A c.*354+293T>A (n.*354+293T>A) c.-167T>A (n.-167T>A) | |
15 | g.63044124T>C | CA392718691 | TPM1 | c.212T>C (p.Leu71Pro) n.291T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) c.240+293T>C (n.240+293T>C) n.158T>C n.394T>C n.612T>C c.186+26T>C (n.186+26T>C) c.154T>C n.1148+293T>C c.56+293T>C c.*354+293T>C (n.*354+293T>C) c.-167T>C (n.-167T>C) | |
15 | g.63044124T>G | CA392718692 | TPM1 | c.212T>G (p.Leu71Arg) n.291T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) c.240+293T>G (n.240+293T>G) n.158T>G n.394T>G n.612T>G c.186+26T>G (n.186+26T>G) c.154T>G n.1148+293T>G c.56+293T>G c.*354+293T>G (n.*354+293T>G) c.-167T>G (n.-167T>G) | |
15 | g.63044125G>A | CA490679915 | TPM1 | c.213G>A (p.Leu71=) n.292G>A c.339G>A (p.Leu113=) c.240+294G>A (n.240+294G>A) n.159G>A n.395G>A n.613G>A c.186+27G>A (n.186+27G>A) c.155G>A n.1148+294G>A c.56+294G>A c.*354+294G>A (n.*354+294G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.63044125G>C | CA490679918 | TPM1 | c.213G>C (p.Leu71=) n.292G>C c.339G>C (p.Leu113=) c.240+294G>C (n.240+294G>C) n.159G>C n.395G>C n.613G>C c.186+27G>C (n.186+27G>C) c.155G>C n.1148+294G>C c.56+294G>C c.*354+294G>C (n.*354+294G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) | |
15 | g.63044125G>T | CA490679920 | TPM1 | c.213G>T (p.Leu71=) n.292G>T c.339G>T (p.Leu113=) c.240+294G>T (n.240+294G>T) n.159G>T n.395G>T n.613G>T c.186+27G>T (n.186+27G>T) c.155G>T n.1148+294G>T c.56+294G>T c.*354+294G>T (n.*354+294G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) | |
15 | g.63044126G>A | CA392718693 | TPM1 | c.214G>A (p.Glu72Lys) n.293G>A c.340G>A (p.Glu114Lys) c.240+295G>A (n.240+295G>A) n.160G>A n.396G>A n.614G>A c.186+28G>A (n.186+28G>A) c.156G>A n.1148+295G>A c.56+295G>A c.*354+295G>A (n.*354+295G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044126G>C | CA392718694 | TPM1 | c.214G>C (p.Glu72Gln) n.293G>C c.340G>C (p.Glu114Gln) c.240+295G>C (n.240+295G>C) n.160G>C n.396G>C n.614G>C c.186+28G>C (n.186+28G>C) c.156G>C n.1148+295G>C c.56+295G>C c.*354+295G>C (n.*354+295G>C) c.-165G>C (n.-165G>C) | |
15 | g.63044126G= | CA2182487717 | TPM1 | c.214G= (p.Glu72=) n.293G= c.340G= (p.Glu114=) c.240+295G= (n.240+295G=) n.160G= n.396G= n.614G= c.186+28G= (n.186+28G=) c.156G= n.1148+295G= c.56+295G= c.*354+295G= (n.*354+295G=) c.-165G= (n.-165G=) | |
15 | g.63044126G>T | CA392718695 | TPM1 | c.214G>T (p.Glu72Ter) n.293G>T c.340G>T (p.Glu114Ter) c.240+295G>T (n.240+295G>T) n.160G>T n.396G>T n.614G>T c.186+28G>T (n.186+28G>T) c.156G>T n.1148+295G>T c.56+295G>T c.*354+295G>T (n.*354+295G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) | ClinVar |
15 | g.63044127A= | CA2182487722 | TPM1 | c.215A= (p.Glu72=) n.294A= c.341A= (p.Glu114=) c.240+296A= (n.240+296A=) n.161A= n.397A= n.615A= c.186+29A= (n.186+29A=) c.157A= n.1148+296A= c.56+296A= c.*354+296A= (n.*354+296A=) c.-164A= (n.-164A=) | |
15 | g.63044127A>C | CA392718696 | TPM1 | c.215A>C (p.Glu72Ala) n.294A>C c.341A>C (p.Glu114Ala) c.240+296A>C (n.240+296A>C) n.161A>C n.397A>C n.615A>C c.186+29A>C (n.186+29A>C) c.157A>C n.1148+296A>C c.56+296A>C c.*354+296A>C (n.*354+296A>C) c.-164A>C (n.-164A>C) | |
15 | g.63044127A>G | CA392718697 | TPM1 | c.215A>G (p.Glu72Gly) n.294A>G c.341A>G (p.Glu114Gly) c.240+296A>G (n.240+296A>G) n.161A>G n.397A>G n.615A>G c.186+29A>G (n.186+29A>G) c.157A>G n.1148+296A>G c.56+296A>G c.*354+296A>G (n.*354+296A>G) c.-164A>G (n.-164A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63044127A>T | CA392718698 | TPM1 | c.215A>T (p.Glu72Val) n.294A>T c.341A>T (p.Glu114Val) c.240+296A>T (n.240+296A>T) n.161A>T n.397A>T n.615A>T c.186+29A>T (n.186+29A>T) c.157A>T n.1148+296A>T c.56+296A>T c.*354+296A>T (n.*354+296A>T) c.-164A>T (n.-164A>T) | |
15 | g.63044128G>A | CA490679937 | TPM1 | c.216G>A (p.Glu72=) n.295G>A c.342G>A (p.Glu114=) c.240+297G>A (n.240+297G>A) n.162G>A n.398G>A n.616G>A c.186+30G>A (n.186+30G>A) c.158G>A n.1148+297G>A c.56+297G>A c.*354+297G>A (n.*354+297G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044128G>C | CA392718699 | TPM1 | c.216G>C (p.Glu72Asp) n.295G>C c.342G>C (p.Glu114Asp) c.240+297G>C (n.240+297G>C) n.162G>C n.398G>C n.616G>C c.186+30G>C (n.186+30G>C) c.158G>C n.1148+297G>C c.56+297G>C c.*354+297G>C (n.*354+297G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) | |
15 | g.63044128G>T | CA392718700 | TPM1 | c.216G>T (p.Glu72Asp) n.295G>T c.342G>T (p.Glu114Asp) c.240+297G>T (n.240+297G>T) n.162G>T n.398G>T n.616G>T c.186+30G>T (n.186+30G>T) c.158G>T n.1148+297G>T c.56+297G>T c.*354+297G>T (n.*354+297G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) | |
15 | g.63044129C>A | CA392718701 | TPM1 | c.217C>A (p.Leu73Met) n.296C>A c.343C>A (p.Leu115Met) c.240+298C>A (n.240+298C>A) n.163C>A n.399C>A n.617C>A c.186+31C>A (n.186+31C>A) c.159C>A n.1148+298C>A c.56+298C>A c.*354+298C>A (n.*354+298C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) | |
15 | g.63044129C>G | CA392718702 | TPM1 | c.217C>G (p.Leu73Val) n.296C>G c.343C>G (p.Leu115Val) c.240+298C>G (n.240+298C>G) n.163C>G n.399C>G n.617C>G c.186+31C>G (n.186+31C>G) c.159C>G n.1148+298C>G c.56+298C>G c.*354+298C>G (n.*354+298C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) | |
15 | g.63044129C>T | CA490679943 | TPM1 | c.217C>T (p.Leu73=) n.296C>T c.343C>T (p.Leu115=) c.240+298C>T (n.240+298C>T) n.163C>T n.399C>T n.617C>T c.186+31C>T (n.186+31C>T) c.159C>T n.1148+298C>T c.56+298C>T c.*354+298C>T (n.*354+298C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044130T>A | CA392718703 | TPM1 | c.218T>A (p.Leu73Gln) n.297T>A c.344T>A (p.Leu115Gln) c.240+299T>A (n.240+299T>A) n.164T>A n.400T>A n.618T>A c.186+32T>A (n.186+32T>A) c.160T>A n.1148+299T>A c.56+299T>A c.*354+299T>A (n.*354+299T>A) c.-161T>A (n.-161T>A) | |
15 | g.63044130T>C | CA392718705 | TPM1 | c.218T>C (p.Leu73Pro) n.297T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) c.240+299T>C (n.240+299T>C) n.164T>C n.400T>C n.618T>C c.186+32T>C (n.186+32T>C) c.160T>C n.1148+299T>C c.56+299T>C c.*354+299T>C (n.*354+299T>C) c.-161T>C (n.-161T>C) | |
15 | g.63044130T>G | CA392718704 | TPM1 | c.218T>G (p.Leu73Arg) n.297T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) c.240+299T>G (n.240+299T>G) n.164T>G n.400T>G n.618T>G c.186+32T>G (n.186+32T>G) c.160T>G n.1148+299T>G c.56+299T>G c.*354+299T>G (n.*354+299T>G) c.-161T>G (n.-161T>G) | |
15 | g.63044131G>A | CA490679952 | TPM1 | c.219G>A (p.Leu73=) n.298G>A c.345G>A (p.Leu115=) c.240+300G>A (n.240+300G>A) n.165G>A n.401G>A n.619G>A c.186+33G>A (n.186+33G>A) c.161G>A n.1148+300G>A c.56+300G>A c.*354+300G>A (n.*354+300G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) | |
15 | g.63044131G>C | CA490679954 | TPM1 | c.219G>C (p.Leu73=) n.298G>C c.345G>C (p.Leu115=) c.240+300G>C (n.240+300G>C) n.165G>C n.401G>C n.619G>C c.186+33G>C (n.186+33G>C) c.161G>C n.1148+300G>C c.56+300G>C c.*354+300G>C (n.*354+300G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) | |
15 | g.63044131G>T | CA490679956 | TPM1 | c.219G>T (p.Leu73=) n.298G>T c.345G>T (p.Leu115=) c.240+300G>T (n.240+300G>T) n.165G>T n.401G>T n.619G>T c.186+33G>T (n.186+33G>T) c.161G>T n.1148+300G>T c.56+300G>T c.*354+300G>T (n.*354+300G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) | |
15 | g.63044132G>A | CA392718706 | TPM1 | c.220G>A (p.Ala74Thr) n.299G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) c.240+301G>A (n.240+301G>A) n.166G>A n.402G>A n.620G>A c.186+34G>A (n.186+34G>A) c.162G>A n.1148+301G>A c.56+301G>A c.*354+301G>A (n.*354+301G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) | |
15 | g.63044132G>C | CA392718707 | TPM1 | c.220G>C (p.Ala74Pro) n.299G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) c.240+301G>C (n.240+301G>C) n.166G>C n.402G>C n.620G>C c.186+34G>C (n.186+34G>C) c.162G>C n.1148+301G>C c.56+301G>C c.*354+301G>C (n.*354+301G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) | |
15 | g.63044132G>T | CA392718708 | TPM1 | c.220G>T (p.Ala74Ser) n.299G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) c.240+301G>T (n.240+301G>T) n.166G>T n.402G>T n.620G>T c.186+34G>T (n.186+34G>T) c.162G>T n.1148+301G>T c.56+301G>T c.*354+301G>T (n.*354+301G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) | |
15 | g.63044133C>A | CA392718709 | TPM1 | c.221C>A (p.Ala74Glu) n.300C>A c.347C>A (p.Ala116Glu) c.240+302C>A (n.240+302C>A) n.167C>A n.403C>A n.621C>A c.186+35C>A (n.186+35C>A) c.163C>A n.1148+302C>A c.56+302C>A c.*354+302C>A (n.*354+302C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) | |
15 | g.63044133C>G | CA392718710 | TPM1 | c.221C>G (p.Ala74Gly) n.300C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) c.240+302C>G (n.240+302C>G) n.167C>G n.403C>G n.621C>G c.186+35C>G (n.186+35C>G) c.163C>G n.1148+302C>G c.56+302C>G c.*354+302C>G (n.*354+302C>G) c.-158C>G (n.-158C>G) | |
15 | g.63044133C>T | CA392718711 | TPM1 | c.221C>T (p.Ala74Val) n.300C>T c.347C>T (p.Ala116Val) c.240+302C>T (n.240+302C>T) n.167C>T n.403C>T n.621C>T c.186+35C>T (n.186+35C>T) c.163C>T n.1148+302C>T c.56+302C>T c.*354+302C>T (n.*354+302C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) | ClinVar |
15 | g.63044134A= | CA2182487725 | TPM1 | c.222A= (p.Ala74=) n.301A= c.348A= (p.Ala116=) c.240+303A= (n.240+303A=) n.168A= n.404A= n.622A= c.186+36A= (n.186+36A=) c.164A= n.1148+303A= c.56+303A= c.*354+303A= (n.*354+303A=) c.-157A= (n.-157A=) | |
15 | g.63044134A>C | CA490679970 | TPM1 | c.222A>C (p.Ala74=) n.301A>C c.348A>C (p.Ala116=) c.240+303A>C (n.240+303A>C) n.168A>C n.404A>C n.622A>C c.186+36A>C (n.186+36A>C) c.164A>C n.1148+303A>C c.56+303A>C c.*354+303A>C (n.*354+303A>C) c.-157A>C (n.-157A>C) | |
15 | g.63044134A>G | CA490679974 | TPM1 | c.222A>G (p.Ala74=) n.301A>G c.348A>G (p.Ala116=) c.240+303A>G (n.240+303A>G) n.168A>G n.404A>G n.622A>G c.186+36A>G (n.186+36A>G) c.164A>G n.1148+303A>G c.56+303A>G c.*354+303A>G (n.*354+303A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) | dbSNP |
15 | g.63044134A>T | CA490679971 | TPM1 | c.222A>T (p.Ala74=) n.301A>T c.348A>T (p.Ala116=) c.240+303A>T (n.240+303A>T) n.168A>T n.404A>T n.622A>T c.186+36A>T (n.186+36A>T) c.164A>T n.1148+303A>T c.56+303A>T c.*354+303A>T (n.*354+303A>T) c.-157A>T (n.-157A>T) | |
15 | g.63044135G>A | CA392718712 | TPM1 | c.223G>A (p.Glu75Lys) n.302G>A c.349G>A (p.Glu117Lys) c.240+304G>A (n.240+304G>A) n.169G>A n.405G>A n.623G>A c.186+37G>A (n.186+37G>A) c.165G>A n.1148+304G>A c.56+304G>A c.*354+304G>A (n.*354+304G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044135G>C | CA392718713 | TPM1 | c.223G>C (p.Glu75Gln) n.302G>C c.349G>C (p.Glu117Gln) c.240+304G>C (n.240+304G>C) n.169G>C n.405G>C n.623G>C c.186+37G>C (n.186+37G>C) c.165G>C n.1148+304G>C c.56+304G>C c.*354+304G>C (n.*354+304G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) | |
15 | g.63044135G>T | CA392718714 | TPM1 | c.223G>T (p.Glu75Ter) n.302G>T c.349G>T (p.Glu117Ter) c.240+304G>T (n.240+304G>T) n.169G>T n.405G>T n.623G>T c.186+37G>T (n.186+37G>T) c.165G>T n.1148+304G>T c.56+304G>T c.*354+304G>T (n.*354+304G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) | |
15 | g.63044136A>C | CA392718715 | TPM1 | c.224A>C (p.Glu75Ala) n.303A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) c.240+305A>C (n.240+305A>C) n.170A>C n.406A>C n.624A>C c.186+38A>C (n.186+38A>C) c.166A>C n.1148+305A>C c.56+305A>C c.*354+305A>C (n.*354+305A>C) c.-155A>C (n.-155A>C) | |
15 | g.63044136A>G | CA392718716 | TPM1 | c.224A>G (p.Glu75Gly) n.303A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) c.240+305A>G (n.240+305A>G) n.170A>G n.406A>G n.624A>G c.186+38A>G (n.186+38A>G) c.166A>G n.1148+305A>G c.56+305A>G c.*354+305A>G (n.*354+305A>G) c.-155A>G (n.-155A>G) | |
15 | g.63044136A>T | CA392718717 | TPM1 | c.224A>T (p.Glu75Val) n.303A>T c.350A>T (p.Glu117Val) c.240+305A>T (n.240+305A>T) n.170A>T n.406A>T n.624A>T c.186+38A>T (n.186+38A>T) c.166A>T n.1148+305A>T c.56+305A>T c.*354+305A>T (n.*354+305A>T) c.-155A>T (n.-155A>T) | |
15 | g.63044137del | CA2628845047 | TPM1 | c.225del (p.Lys77ArgfsTer9) n.304del c.351del (p.Lys119ArgfsTer9) c.240+306del (n.240+306del) n.171del n.407del n.625del c.186+39del (n.186+39del) c.167del n.1148+306del c.56+306del c.*354+306del (n.*354+306del) c.225del (p.Lys77ArgfsTer5) c.-154del (n.-154del) | gnomAD v4 |
15 | g.63044137G>A | CA490679988 | TPM1 | c.225G>A (p.Glu75=) n.304G>A c.351G>A (p.Glu117=) c.240+306G>A (n.240+306G>A) n.171G>A n.407G>A n.625G>A c.186+39G>A (n.186+39G>A) c.167G>A n.1148+306G>A c.56+306G>A c.*354+306G>A (n.*354+306G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) | |
15 | g.63044137G>C | CA392718718 | TPM1 | c.225G>C (p.Glu75Asp) n.304G>C c.351G>C (p.Glu117Asp) c.240+306G>C (n.240+306G>C) n.171G>C n.407G>C n.625G>C c.186+39G>C (n.186+39G>C) c.167G>C n.1148+306G>C c.56+306G>C c.*354+306G>C (n.*354+306G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) | |
15 | g.63044137G>T | CA392718719 | TPM1 | c.225G>T (p.Glu75Asp) n.304G>T c.351G>T (p.Glu117Asp) c.240+306G>T (n.240+306G>T) n.171G>T n.407G>T n.625G>T c.186+39G>T (n.186+39G>T) c.167G>T n.1148+306G>T c.56+306G>T c.*354+306G>T (n.*354+306G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) | |
15 | g.63044138A= | CA2182487729 | TPM1 | c.226A= (p.Lys76=) n.305A= c.352A= (p.Lys118=) c.240+307A= (n.240+307A=) n.172A= n.408A= n.626A= c.186+40A= (n.186+40A=) c.168A= n.1148+307A= c.56+307A= c.*354+307A= (n.*354+307A=) c.-153A= (n.-153A=) | |
15 | g.63044138A>C | CA392718720 | TPM1 | c.226A>C (p.Lys76Gln) n.305A>C c.352A>C (p.Lys118Gln) c.240+307A>C (n.240+307A>C) n.172A>C n.408A>C n.626A>C c.186+40A>C (n.186+40A>C) c.168A>C n.1148+307A>C c.56+307A>C c.*354+307A>C (n.*354+307A>C) c.-153A>C (n.-153A>C) | |
15 | g.63044138A>G | CA392718721 | TPM1 | c.226A>G (p.Lys76Glu) n.305A>G c.352A>G (p.Lys118Glu) c.240+307A>G (n.240+307A>G) n.172A>G n.408A>G n.626A>G c.186+40A>G (n.186+40A>G) c.168A>G n.1148+307A>G c.56+307A>G c.*354+307A>G (n.*354+307A>G) c.-153A>G (n.-153A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044138A>T | CA392718722 | TPM1 | c.226A>T (p.Lys76Ter) n.305A>T c.352A>T (p.Lys118Ter) c.240+307A>T (n.240+307A>T) n.172A>T n.408A>T n.626A>T c.186+40A>T (n.186+40A>T) c.168A>T n.1148+307A>T c.56+307A>T c.*354+307A>T (n.*354+307A>T) c.-153A>T (n.-153A>T) | |
15 | g.63044142del | CA490679997 | TPM1 | c.230del (p.Lys77ArgfsTer9) n.309del c.356del (p.Lys119ArgfsTer9) c.240+311del (n.240+311del) n.176del n.412del n.630del c.186+44del (n.186+44del) c.172del n.1148+311del c.56+311del c.*354+311del (n.*354+311del) c.230del (p.Lys77ArgfsTer5) c.-149del (n.-149del) | COSMIC COSMIC |
15 | g.63044139A>C | CA392718723 | TPM1 | c.227A>C (p.Lys76Thr) n.306A>C c.353A>C (p.Lys118Thr) c.240+308A>C (n.240+308A>C) n.173A>C n.409A>C n.627A>C c.186+41A>C (n.186+41A>C) c.169A>C n.1148+308A>C c.56+308A>C c.*354+308A>C (n.*354+308A>C) c.-152A>C (n.-152A>C) | |
15 | g.63044139A>G | CA392718724 | TPM1 | c.227A>G (p.Lys76Arg) n.306A>G c.353A>G (p.Lys118Arg) c.240+308A>G (n.240+308A>G) n.173A>G n.409A>G n.627A>G c.186+41A>G (n.186+41A>G) c.169A>G n.1148+308A>G c.56+308A>G c.*354+308A>G (n.*354+308A>G) c.-152A>G (n.-152A>G) | |
15 | g.63044139A>T | CA392718725 | TPM1 | c.227A>T (p.Lys76Ile) n.306A>T c.353A>T (p.Lys118Ile) c.240+308A>T (n.240+308A>T) n.173A>T n.409A>T n.627A>T c.186+41A>T (n.186+41A>T) c.169A>T n.1148+308A>T c.56+308A>T c.*354+308A>T (n.*354+308A>T) c.-152A>T (n.-152A>T) | |
15 | g.63044140A>C | CA392718726 | TPM1 | c.228A>C (p.Lys76Asn) n.307A>C c.354A>C (p.Lys118Asn) c.240+309A>C (n.240+309A>C) n.174A>C n.410A>C n.628A>C c.186+42A>C (n.186+42A>C) c.170A>C n.1148+309A>C c.56+309A>C c.*354+309A>C (n.*354+309A>C) c.-151A>C (n.-151A>C) | |
15 | g.63044140A>G | CA490680005 | TPM1 | c.228A>G (p.Lys76=) n.307A>G c.354A>G (p.Lys118=) c.240+309A>G (n.240+309A>G) n.174A>G n.410A>G n.628A>G c.186+42A>G (n.186+42A>G) c.170A>G n.1148+309A>G c.56+309A>G c.*354+309A>G (n.*354+309A>G) c.-151A>G (n.-151A>G) | |
15 | g.63044140A>T | CA392718727 | TPM1 | c.228A>T (p.Lys76Asn) n.307A>T c.354A>T (p.Lys118Asn) c.240+309A>T (n.240+309A>T) n.174A>T n.410A>T n.628A>T c.186+42A>T (n.186+42A>T) c.170A>T n.1148+309A>T c.56+309A>T c.*354+309A>T (n.*354+309A>T) c.-151A>T (n.-151A>T) | |
15 | g.63044141A>C | CA392718728 | TPM1 | c.229A>C (p.Lys77Gln) n.308A>C c.355A>C (p.Lys119Gln) c.240+310A>C (n.240+310A>C) n.175A>C n.411A>C n.629A>C c.1A>C (p.Lys1Gln) c.186+43A>C (n.186+43A>C) c.171A>C n.1148+310A>C c.56+310A>C c.*354+310A>C (n.*354+310A>C) c.-150A>C (n.-150A>C) | |
15 | g.63044141A>G | CA392718729 | TPM1 | c.229A>G (p.Lys77Glu) n.308A>G c.355A>G (p.Lys119Glu) c.240+310A>G (n.240+310A>G) n.175A>G n.411A>G n.629A>G c.1A>G (p.Lys1Glu) c.186+43A>G (n.186+43A>G) c.171A>G n.1148+310A>G c.56+310A>G c.*354+310A>G (n.*354+310A>G) c.-150A>G (n.-150A>G) | |
15 | g.63044141A>T | CA392718730 | TPM1 | c.229A>T (p.Lys77Ter) n.308A>T c.355A>T (p.Lys119Ter) c.240+310A>T (n.240+310A>T) n.175A>T n.411A>T n.629A>T c.1A>T (p.Lys1Ter) c.186+43A>T (n.186+43A>T) c.171A>T n.1148+310A>T c.56+310A>T c.*354+310A>T (n.*354+310A>T) c.-150A>T (n.-150A>T) | |
15 | g.63044142A>C | CA392718732 | TPM1 | c.230A>C (p.Lys77Thr) n.309A>C c.356A>C (p.Lys119Thr) c.240+311A>C (n.240+311A>C) n.176A>C n.412A>C n.630A>C c.2A>C (p.Lys1Thr) c.186+44A>C (n.186+44A>C) c.172A>C n.1148+311A>C c.56+311A>C c.*354+311A>C (n.*354+311A>C) c.-149A>C (n.-149A>C) | |
15 | g.63044142A>G | CA392718733 | TPM1 | c.230A>G (p.Lys77Arg) n.309A>G c.356A>G (p.Lys119Arg) c.240+311A>G (n.240+311A>G) n.176A>G n.412A>G n.630A>G c.2A>G (p.Lys1Arg) c.186+44A>G (n.186+44A>G) c.172A>G n.1148+311A>G c.56+311A>G c.*354+311A>G (n.*354+311A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
15 | g.63044142A>T | CA392718731 | TPM1 | c.230A>T (p.Lys77Met) n.309A>T c.356A>T (p.Lys119Met) c.240+311A>T (n.240+311A>T) n.176A>T n.412A>T n.630A>T c.2A>T (p.Lys1Met) c.186+44A>T (n.186+44A>T) c.172A>T n.1148+311A>T c.56+311A>T c.*354+311A>T (n.*354+311A>T) c.-149A>T (n.-149A>T) | |
15 | g.63044142_63044143del | CA2628845050 | TPM1 | c.230_231del (p.Lys77SerfsTer5) n.309_310del c.356_357del (p.Lys119SerfsTer5) c.240+311_240+312del (n.240+311_240+312del) n.176_177del n.412_413del n.630_631del c.2_3del (p.Lys1SerfsTer5) c.186+44_186+45del (n.186+44_186+45del) c.172_173del n.1148+311_1148+312del c.56+311_56+312del c.*354+311_*354+312del (n.*354+311_*354+312del) c.230_231del (p.Lys77SerfsTer?) c.-149_-148del (n.-149_-148del) | gnomAD v4 |
15 | g.63044143G>A | CA490680017 | TPM1 | c.231G>A (p.Lys77=) n.310G>A c.357G>A (p.Lys119=) c.240+312G>A (n.240+312G>A) n.177G>A n.413G>A n.631G>A c.3G>A (p.Lys1=) c.186+45G>A (n.186+45G>A) c.173G>A n.1148+312G>A c.56+312G>A c.*354+312G>A (n.*354+312G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63044143G>C | CA392718734 | TPM1 | c.231G>C (p.Lys77Asn) n.310G>C c.357G>C (p.Lys119Asn) c.240+312G>C (n.240+312G>C) n.177G>C n.413G>C n.631G>C c.3G>C (p.Lys1Asn) c.186+45G>C (n.186+45G>C) c.173G>C n.1148+312G>C c.56+312G>C c.*354+312G>C (n.*354+312G>C) c.-148G>C (n.-148G>C) | |
15 | g.63044143G= | CA2182487731 | TPM1 | c.231G= (p.Lys77=) n.310G= c.357G= (p.Lys119=) c.240+312G= (n.240+312G=) n.177G= n.413G= n.631G= c.3G= (p.Lys1=) c.186+45G= (n.186+45G=) c.173G= n.1148+312G= c.56+312G= c.*354+312G= (n.*354+312G=) c.-148G= (n.-148G=) | |
15 | g.63044143G>T | CA392718735 | TPM1 | c.231G>T (p.Lys77Asn) n.310G>T c.357G>T (p.Lys119Asn) c.240+312G>T (n.240+312G>T) n.177G>T n.413G>T n.631G>T c.3G>T (p.Lys1Asn) c.186+45G>T (n.186+45G>T) c.173G>T n.1148+312G>T c.56+312G>T c.*354+312G>T (n.*354+312G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) | |
15 | g.63044144G>A | CA392718736 | TPM1 | c.232G>A (p.Ala78Thr) n.311G>A c.358G>A (p.Ala120Thr) c.240+313G>A (n.240+313G>A) n.178G>A n.414G>A n.632G>A c.4G>A (p.Ala2Thr) c.186+46G>A (n.186+46G>A) c.174G>A n.1148+313G>A c.56+313G>A c.*354+313G>A (n.*354+313G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) | |
15 | g.63044144G>C | CA392718737 | TPM1 | c.232G>C (p.Ala78Pro) n.311G>C c.358G>C (p.Ala120Pro) c.240+313G>C (n.240+313G>C) n.178G>C n.414G>C n.632G>C c.4G>C (p.Ala2Pro) c.186+46G>C (n.186+46G>C) c.174G>C n.1148+313G>C c.56+313G>C c.*354+313G>C (n.*354+313G>C) c.-147G>C (n.-147G>C) | |
15 | g.63044144G>T | CA392718738 | TPM1 | c.232G>T (p.Ala78Ser) n.311G>T c.358G>T (p.Ala120Ser) c.240+313G>T (n.240+313G>T) n.178G>T n.414G>T n.632G>T c.4G>T (p.Ala2Ser) c.186+46G>T (n.186+46G>T) c.174G>T n.1148+313G>T c.56+313G>T c.*354+313G>T (n.*354+313G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) | |
15 | g.63044145C>A | CA392718741 | TPM1 | c.233C>A (p.Ala78Asp) n.312C>A c.359C>A (p.Ala120Asp) c.240+314C>A (n.240+314C>A) n.179C>A n.415C>A n.633C>A c.5C>A (p.Ala2Asp) c.186+47C>A (n.186+47C>A) c.175C>A n.1148+314C>A c.56+314C>A c.*354+314C>A (n.*354+314C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) | |
15 | g.63044145C>G | CA392718740 | TPM1 | c.233C>G (p.Ala78Gly) n.312C>G c.359C>G (p.Ala120Gly) c.240+314C>G (n.240+314C>G) n.179C>G n.415C>G n.633C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) c.186+47C>G (n.186+47C>G) c.175C>G n.1148+314C>G c.56+314C>G c.*354+314C>G (n.*354+314C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) | |
15 | g.63044145C>T | CA392718739 | TPM1 | c.233C>T (p.Ala78Val) n.312C>T c.359C>T (p.Ala120Val) c.240+314C>T (n.240+314C>T) n.179C>T n.415C>T n.633C>T c.5C>T (p.Ala2Val) c.186+47C>T (n.186+47C>T) c.175C>T n.1148+314C>T c.56+314C>T c.*354+314C>T (n.*354+314C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) | |
15 | g.63044145_63044146insGTG | CA2628845061 | TPM1 | c.233_234insGTG (p.Ala78_Thr79insCys) n.312_313insGTG c.359_360insGTG (p.Ala120_Thr121insCys) c.240+314_240+315insGTG (n.240+314_240+315insGTG) n.179_180insGTG n.415_416insGTG n.633_634insGTG c.5_6insGTG (p.Ala2_Thr3insCys) c.186+47_186+48insGTG (n.186+47_186+48insGTG) c.175_176insGTG n.1148+314_1148+315insGTG c.56+314_56+315insGTG c.*354+314_*354+315insGTG (n.*354+314_*354+315insGTG) c.-146_-145insGTG (n.-146_-145insGTG) | gnomAD v4 |
15 | g.63044146C>A | CA490680035 | TPM1 | c.234C>A (p.Ala78=) n.313C>A c.360C>A (p.Ala120=) c.240+315C>A (n.240+315C>A) n.180C>A n.416C>A n.634C>A c.6C>A (p.Ala2=) c.186+48C>A (n.186+48C>A) c.176C>A n.1148+315C>A c.56+315C>A c.*354+315C>A (n.*354+315C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044146C= | CA2182487734 | TPM1 | c.234C= (p.Ala78=) n.313C= c.360C= (p.Ala120=) c.240+315C= (n.240+315C=) n.180C= n.416C= n.634C= c.6C= (p.Ala2=) c.186+48C= (n.186+48C=) c.176C= n.1148+315C= c.56+315C= c.*354+315C= (n.*354+315C=) c.-145C= (n.-145C=) | |
15 | g.63044146C>G | CA490680037 | TPM1 | c.234C>G (p.Ala78=) n.313C>G c.360C>G (p.Ala120=) c.240+315C>G (n.240+315C>G) n.180C>G n.416C>G n.634C>G c.6C>G (p.Ala2=) c.186+48C>G (n.186+48C>G) c.176C>G n.1148+315C>G c.56+315C>G c.*354+315C>G (n.*354+315C>G) c.-145C>G (n.-145C>G) | |
15 | g.63044146C>T | CA490680039 | TPM1 | c.234C>T (p.Ala78=) n.313C>T c.360C>T (p.Ala120=) c.240+315C>T (n.240+315C>T) n.180C>T n.416C>T n.634C>T c.6C>T (p.Ala2=) c.186+48C>T (n.186+48C>T) c.176C>T n.1148+315C>T c.56+315C>T c.*354+315C>T (n.*354+315C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044147A>C | CA392718742 | TPM1 | c.235A>C (p.Thr79Pro) n.314A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) c.240+316A>C (n.240+316A>C) n.181A>C n.417A>C n.635A>C c.7A>C (p.Thr3Pro) c.186+49A>C (n.186+49A>C) c.177A>C n.1148+316A>C c.56+316A>C c.*354+316A>C (n.*354+316A>C) c.-144A>C (n.-144A>C) | |
15 | g.63044147A>G | CA392718743 | TPM1 | c.235A>G (p.Thr79Ala) n.314A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) c.240+316A>G (n.240+316A>G) n.181A>G n.417A>G n.635A>G c.7A>G (p.Thr3Ala) c.186+49A>G (n.186+49A>G) c.177A>G n.1148+316A>G c.56+316A>G c.*354+316A>G (n.*354+316A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) | |
15 | g.63044147A>T | CA392718744 | TPM1 | c.235A>T (p.Thr79Ser) n.314A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) c.240+316A>T (n.240+316A>T) n.181A>T n.417A>T n.635A>T c.7A>T (p.Thr3Ser) c.186+49A>T (n.186+49A>T) c.177A>T n.1148+316A>T c.56+316A>T c.*354+316A>T (n.*354+316A>T) c.-144A>T (n.-144A>T) | |
15 | g.63044148C>A | CA392718745 | TPM1 | c.236C>A (p.Thr79Asn) n.315C>A c.362C>A (p.Thr121Asn) c.240+317C>A (n.240+317C>A) n.182C>A n.418C>A n.636C>A c.8C>A (p.Thr3Asn) c.186+50C>A (n.186+50C>A) c.178C>A n.1148+317C>A c.56+317C>A c.*354+317C>A (n.*354+317C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044148C= | CA2182487739 | TPM1 | c.236C= (p.Thr79=) n.315C= c.362C= (p.Thr121=) c.240+317C= (n.240+317C=) n.182C= n.418C= n.636C= c.8C= (p.Thr3=) c.186+50C= (n.186+50C=) c.178C= n.1148+317C= c.56+317C= c.*354+317C= (n.*354+317C=) c.-143C= (n.-143C=) | |
15 | g.63044148C>G | CA392718746 | TPM1 | c.236C>G (p.Thr79Ser) n.315C>G c.362C>G (p.Thr121Ser) c.240+317C>G (n.240+317C>G) n.182C>G n.418C>G n.636C>G c.8C>G (p.Thr3Ser) c.186+50C>G (n.186+50C>G) c.178C>G n.1148+317C>G c.56+317C>G c.*354+317C>G (n.*354+317C>G) c.-143C>G (n.-143C>G) | |
15 | g.63044148C>T | CA392718747 | TPM1 | c.236C>T (p.Thr79Ile) n.315C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) c.240+317C>T (n.240+317C>T) n.182C>T n.418C>T n.636C>T c.8C>T (p.Thr3Ile) c.186+50C>T (n.186+50C>T) c.178C>T n.1148+317C>T c.56+317C>T c.*354+317C>T (n.*354+317C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044149C>A | CA490680062 | TPM1 | c.237C>A (p.Thr79=) n.316C>A c.363C>A (p.Thr121=) c.240+318C>A (n.240+318C>A) n.183C>A n.419C>A n.637C>A c.9C>A (p.Thr3=) c.186+51C>A (n.186+51C>A) c.179C>A n.1148+318C>A c.56+318C>A c.*354+318C>A (n.*354+318C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) | |
15 | g.63044149C>G | CA490680060 | TPM1 | c.237C>G (p.Thr79=) n.316C>G c.363C>G (p.Thr121=) c.240+318C>G (n.240+318C>G) n.183C>G n.419C>G n.637C>G c.9C>G (p.Thr3=) c.186+51C>G (n.186+51C>G) c.179C>G n.1148+318C>G c.56+318C>G c.*354+318C>G (n.*354+318C>G) c.-142C>G (n.-142C>G) | |
15 | g.63044149C>T | CA490680057 | TPM1 | c.237C>T (p.Thr79=) n.316C>T c.363C>T (p.Thr121=) c.240+318C>T (n.240+318C>T) n.183C>T n.419C>T n.637C>T c.9C>T (p.Thr3=) c.186+51C>T (n.186+51C>T) c.179C>T n.1148+318C>T c.56+318C>T c.*354+318C>T (n.*354+318C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) | ClinVar |
15 | g.63044150G>A | CA392718748 | TPM1 | c.238G>A (p.Asp80Asn) n.317G>A c.364G>A (p.Asp122Asn) c.240+319G>A (n.240+319G>A) n.184G>A n.420G>A n.638G>A c.10G>A (p.Asp4Asn) c.186+52G>A (n.186+52G>A) c.180G>A n.1148+319G>A c.56+319G>A c.*354+319G>A (n.*354+319G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) | ClinVar |
15 | g.63044150G>C | CA392718750 | TPM1 | c.238G>C (p.Asp80His) n.317G>C c.364G>C (p.Asp122His) c.240+319G>C (n.240+319G>C) n.184G>C n.420G>C n.638G>C c.10G>C (p.Asp4His) c.186+52G>C (n.186+52G>C) c.180G>C n.1148+319G>C c.56+319G>C c.*354+319G>C (n.*354+319G>C) c.-141G>C (n.-141G>C) | |
15 | g.63044150G>T | CA392718749 | TPM1 | c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.317G>T c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.240+319G>T (n.240+319G>T) n.184G>T n.420G>T n.638G>T c.10G>T (p.Asp4Tyr) c.186+52G>T (n.186+52G>T) c.180G>T n.1148+319G>T c.56+319G>T c.*354+319G>T (n.*354+319G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) | |
15 | g.63044151A= | CA2182487742 | TPM1 | c.239A= (p.Asp80=) n.318A= c.365A= (p.Asp122=) c.240+320A= (n.240+320A=) n.185A= n.421A= n.639A= c.11A= (p.Asp4=) c.186+53A= (n.186+53A=) c.181A= n.1148+320A= c.56+320A= c.*354+320A= (n.*354+320A=) c.-140A= (n.-140A=) | |
15 | g.63044151A>C | CA392718751 | TPM1 | c.239A>C (p.Asp80Ala) n.318A>C c.365A>C (p.Asp122Ala) c.240+320A>C (n.240+320A>C) n.185A>C n.421A>C n.639A>C c.11A>C (p.Asp4Ala) c.186+53A>C (n.186+53A>C) c.181A>C n.1148+320A>C c.56+320A>C c.*354+320A>C (n.*354+320A>C) c.-140A>C (n.-140A>C) | |
15 | g.63044151A>G | CA392718752 | TPM1 | c.239A>G (p.Asp80Gly) n.318A>G c.365A>G (p.Asp122Gly) c.240+320A>G (n.240+320A>G) n.185A>G n.421A>G n.639A>G c.11A>G (p.Asp4Gly) c.186+53A>G (n.186+53A>G) c.181A>G n.1148+320A>G c.56+320A>G c.*354+320A>G (n.*354+320A>G) c.-140A>G (n.-140A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044151A>T | CA392718753 | TPM1 | c.239A>T (p.Asp80Val) n.318A>T c.365A>T (p.Asp122Val) c.240+320A>T (n.240+320A>T) n.185A>T n.421A>T n.639A>T c.11A>T (p.Asp4Val) c.186+53A>T (n.186+53A>T) c.181A>T n.1148+320A>T c.56+320A>T c.*354+320A>T (n.*354+320A>T) c.-140A>T (n.-140A>T) | |
15 | g.63044152T>A | CA392718754 | TPM1 | c.240T>A (p.Asp80Glu) n.319T>A c.366T>A (p.Asp122Glu) c.240+321T>A (n.240+321T>A) n.186T>A n.422T>A n.640T>A c.12T>A (p.Asp4Glu) c.186+54T>A (n.186+54T>A) c.182T>A n.1148+321T>A c.56+321T>A c.*354+321T>A (n.*354+321T>A) c.-139T>A (n.-139T>A) | |
15 | g.63044152T>C | CA490680079 | TPM1 | c.240T>C (p.Asp80=) n.319T>C c.366T>C (p.Asp122=) c.240+321T>C (n.240+321T>C) n.186T>C n.422T>C n.640T>C c.12T>C (p.Asp4=) c.186+54T>C (n.186+54T>C) c.182T>C n.1148+321T>C c.56+321T>C c.*354+321T>C (n.*354+321T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044152T>G | CA392718755 | TPM1 | c.240T>G (p.Asp80Glu) n.319T>G c.366T>G (p.Asp122Glu) c.240+321T>G (n.240+321T>G) n.186T>G n.422T>G n.640T>G c.12T>G (p.Asp4Glu) c.186+54T>G (n.186+54T>G) c.182T>G n.1148+321T>G c.56+321T>G c.*354+321T>G (n.*354+321T>G) c.-139T>G (n.-139T>G) | |
15 | g.63044153G>A | CA018733 | TPM1 | c.240+1G>A (n.240+1G>A) n.319+1G>A c.366+1G>A (n.366+1G>A) c.240+322G>A (n.240+322G>A) n.186+1G>A n.422+1G>A n.640+1G>A c.12+1G>A (n.12+1G>A) c.186+55G>A (n.186+55G>A) c.182+1G>A n.1148+322G>A c.56+322G>A c.*354+322G>A (n.*354+322G>A) c.241G>A (p.Val81Ile) c.-139+1G>A (n.-139+1G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044153G>C | CA392718756 | TPM1 | c.240+1G>C (n.240+1G>C) n.319+1G>C c.366+1G>C (n.366+1G>C) c.240+322G>C (n.240+322G>C) n.186+1G>C n.422+1G>C n.640+1G>C c.12+1G>C (n.12+1G>C) c.186+55G>C (n.186+55G>C) c.182+1G>C n.1148+322G>C c.56+322G>C c.*354+322G>C (n.*354+322G>C) c.241G>C (p.Val81Leu) c.-139+1G>C (n.-139+1G>C) | |
15 | g.63044153G= | CA2182487745 | TPM1 | c.240+1G= (n.240+1G=) n.319+1G= c.366+1G= (n.366+1G=) c.240+322G= (n.240+322G=) n.186+1G= n.422+1G= n.640+1G= c.12+1G= (n.12+1G=) c.186+55G= (n.186+55G=) c.182+1G= n.1148+322G= c.56+322G= c.*354+322G= (n.*354+322G=) c.241G= (p.Val81=) c.-139+1G= (n.-139+1G=) | |
15 | g.63044153G>T | CA392718757 | TPM1 | c.240+1G>T (n.240+1G>T) n.319+1G>T c.366+1G>T (n.366+1G>T) c.240+322G>T (n.240+322G>T) n.186+1G>T n.422+1G>T n.640+1G>T c.12+1G>T (n.12+1G>T) c.186+55G>T (n.186+55G>T) c.182+1G>T n.1148+322G>T c.56+322G>T c.*354+322G>T (n.*354+322G>T) c.241G>T (p.Val81Leu) c.-139+1G>T (n.-139+1G>T) | |
15 | g.63044153_63044154insC | CA618954770 | TPM1 | c.240+1_240+2insC (n.240+1_240+2insC) n.319+1_319+2insC c.366+1_366+2insC (n.366+1_366+2insC) c.240+322_240+323insC (n.240+322_240+323insC) n.186+1_186+2insC n.422+1_422+2insC n.640+1_640+2insC c.12+1_12+2insC (n.12+1_12+2insC) c.186+55_186+56insC (n.186+55_186+56insC) c.182+1_182+2insC n.1148+322_1148+323insC c.56+322_56+323insC c.*354+322_*354+323insC (n.*354+322_*354+323insC) c.241_242insC (p.Val81AlafsTer?) c.-139+1_-139+2insC (n.-139+1_-139+2insC) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.63044154T>A | CA392718758 | TPM1 | c.240+2T>A (n.240+2T>A) n.319+2T>A c.366+2T>A (n.366+2T>A) c.240+323T>A (n.240+323T>A) n.186+2T>A n.422+2T>A n.640+2T>A c.12+2T>A (n.12+2T>A) c.186+56T>A (n.186+56T>A) c.182+2T>A n.1148+323T>A c.56+323T>A c.*354+323T>A (n.*354+323T>A) c.242T>A (p.Val81Glu) c.-139+2T>A (n.-139+2T>A) | |
15 | g.63044154T>C | CA392718759 | TPM1 | c.240+2T>C (n.240+2T>C) n.319+2T>C c.366+2T>C (n.366+2T>C) c.240+323T>C (n.240+323T>C) n.186+2T>C n.422+2T>C n.640+2T>C c.12+2T>C (n.12+2T>C) c.186+56T>C (n.186+56T>C) c.182+2T>C n.1148+323T>C c.56+323T>C c.*354+323T>C (n.*354+323T>C) c.242T>C (p.Val81Ala) c.-139+2T>C (n.-139+2T>C) | |
15 | g.63044154T>G | CA392718760 | TPM1 | c.240+2T>G (n.240+2T>G) n.319+2T>G c.366+2T>G (n.366+2T>G) c.240+323T>G (n.240+323T>G) n.186+2T>G n.422+2T>G n.640+2T>G c.12+2T>G (n.12+2T>G) c.186+56T>G (n.186+56T>G) c.182+2T>G n.1148+323T>G c.56+323T>G c.*354+323T>G (n.*354+323T>G) c.242T>G (p.Val81Gly) c.-139+2T>G (n.-139+2T>G) | |
15 | g.63044154T= | CA2182487749 | TPM1 | c.240+2T= (n.240+2T=) n.319+2T= c.366+2T= (n.366+2T=) c.240+323T= (n.240+323T=) n.186+2T= n.422+2T= n.640+2T= c.12+2T= (n.12+2T=) c.186+56T= (n.186+56T=) c.182+2T= n.1148+323T= c.56+323T= c.*354+323T= (n.*354+323T=) c.242T= (p.Val81=) c.-139+2T= (n.-139+2T=) | |
15 | g.63044154dup | CA2697550613 | TPM1 | c.240+2dup (n.240+2dup) n.319+2dup c.366+2dup (n.366+2dup) c.240+323dup (n.240+323dup) n.186+2dup n.422+2dup n.640+2dup c.12+2dup (n.12+2dup) c.186+56dup (n.186+56dup) c.182+2dup n.1148+323dup c.56+323dup c.*354+323dup (n.*354+323dup) c.242dup (p.Ser82LysfsTer?) c.-139+2dup (n.-139+2dup) | ClinVar |
15 | g.63044154_63044155insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG | CA618954771 | TPM1 | c.240+2_240+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG (n.240+2_240+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG) n.319+2_319+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG c.366+2_366+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG (n.366+2_366+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG) c.240+323_240+324insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG (n.240+323_240+324insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG) n.186+2_186+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG n.422+2_422+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG n.640+2_640+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG c.12+2_12+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG (n.12+2_12+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG) c.186+56_186+57insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG (n.186+56_186+57insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG) c.182+2_182+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG n.1148+323_1148+324insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG c.56+323_56+324insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG c.*354+323_*354+324insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG (n.*354+323_*354+324insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG) c.242_243insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG (p.Ser82LysfsTer4) c.-139+2_-139+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG (n.-139+2_-139+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.63044155A= | CA2182487753 | TPM1 | c.240+3A= (n.240+3A=) n.319+3A= c.366+3A= (n.366+3A=) c.240+324A= (n.240+324A=) n.186+3A= n.422+3A= n.640+3A= c.12+3A= (n.12+3A=) c.186+57A= (n.186+57A=) c.182+3A= n.1148+324A= c.56+324A= c.*354+324A= (n.*354+324A=) c.243A= (p.Val81=) c.-139+3A= (n.-139+3A=) | |
15 | g.63044155A>C | CA645509193 | TPM1 | c.240+3A>C (n.240+3A>C) n.319+3A>C c.366+3A>C (n.366+3A>C) c.240+324A>C (n.240+324A>C) n.186+3A>C n.422+3A>C n.640+3A>C c.12+3A>C (n.12+3A>C) c.186+57A>C (n.186+57A>C) c.182+3A>C n.1148+324A>C c.56+324A>C c.*354+324A>C (n.*354+324A>C) c.243A>C (p.Val81=) c.-139+3A>C (n.-139+3A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63044155A>G | CA2573151029 | TPM1 | c.240+3A>G (n.240+3A>G) n.319+3A>G c.366+3A>G (n.366+3A>G) c.240+324A>G (n.240+324A>G) n.186+3A>G n.422+3A>G n.640+3A>G c.12+3A>G (n.12+3A>G) c.186+57A>G (n.186+57A>G) c.182+3A>G n.1148+324A>G c.56+324A>G c.*354+324A>G (n.*354+324A>G) c.243A>G (p.Val81=) c.-139+3A>G (n.-139+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63044156A>C | CA392718761 | TPM1 | c.240+4A>C (n.240+4A>C) n.319+4A>C c.366+4A>C (n.366+4A>C) c.240+325A>C (n.240+325A>C) n.186+4A>C n.422+4A>C n.640+4A>C c.12+4A>C (n.12+4A>C) c.186+58A>C (n.186+58A>C) c.182+4A>C n.1148+325A>C c.56+325A>C c.*354+325A>C (n.*354+325A>C) c.244A>C (p.Ser82Arg) c.-139+4A>C (n.-139+4A>C) | |
15 | g.63044156A>G | CA392718763 | TPM1 | c.240+4A>G (n.240+4A>G) n.319+4A>G c.366+4A>G (n.366+4A>G) c.240+325A>G (n.240+325A>G) n.186+4A>G n.422+4A>G n.640+4A>G c.12+4A>G (n.12+4A>G) c.186+58A>G (n.186+58A>G) c.182+4A>G n.1148+325A>G c.56+325A>G c.*354+325A>G (n.*354+325A>G) c.244A>G (p.Ser82Gly) c.-139+4A>G (n.-139+4A>G) | |
15 | g.63044156A>T | CA392718762 | TPM1 | c.240+4A>T (n.240+4A>T) n.319+4A>T c.366+4A>T (n.366+4A>T) c.240+325A>T (n.240+325A>T) n.186+4A>T n.422+4A>T n.640+4A>T c.12+4A>T (n.12+4A>T) c.186+58A>T (n.186+58A>T) c.182+4A>T n.1148+325A>T c.56+325A>T c.*354+325A>T (n.*354+325A>T) c.244A>T (p.Ser82Cys) c.-139+4A>T (n.-139+4A>T) | |
15 | g.63044157G>A | CA392718764 | TPM1 | c.240+5G>A (n.240+5G>A) n.319+5G>A c.366+5G>A (n.366+5G>A) c.240+326G>A (n.240+326G>A) n.186+5G>A n.422+5G>A n.640+5G>A c.12+5G>A (n.12+5G>A) c.186+59G>A (n.186+59G>A) c.182+5G>A n.1148+326G>A c.56+326G>A c.*354+326G>A (n.*354+326G>A) c.245G>A (p.Ser82Asn) c.-139+5G>A (n.-139+5G>A) | |
15 | g.63044157G>C | CA392718766 | TPM1 | c.240+5G>C (n.240+5G>C) n.319+5G>C c.366+5G>C (n.366+5G>C) c.240+326G>C (n.240+326G>C) n.186+5G>C n.422+5G>C n.640+5G>C c.12+5G>C (n.12+5G>C) c.186+59G>C (n.186+59G>C) c.182+5G>C n.1148+326G>C c.56+326G>C c.*354+326G>C (n.*354+326G>C) c.245G>C (p.Ser82Thr) c.-139+5G>C (n.-139+5G>C) | |
15 | g.63044157G>T | CA392718765 | TPM1 | c.240+5G>T (n.240+5G>T) n.319+5G>T c.366+5G>T (n.366+5G>T) c.240+326G>T (n.240+326G>T) n.186+5G>T n.422+5G>T n.640+5G>T c.12+5G>T (n.12+5G>T) c.186+59G>T (n.186+59G>T) c.182+5G>T n.1148+326G>T c.56+326G>T c.*354+326G>T (n.*354+326G>T) c.245G>T (p.Ser82Ile) c.-139+5G>T (n.-139+5G>T) | |
15 | g.63044158T>A | CA392718767 | TPM1 | c.240+6T>A (n.240+6T>A) n.319+6T>A c.366+6T>A (n.366+6T>A) c.240+327T>A (n.240+327T>A) n.186+6T>A n.422+6T>A n.640+6T>A c.12+6T>A (n.12+6T>A) c.186+60T>A (n.186+60T>A) c.182+6T>A n.1148+327T>A c.56+327T>A c.*354+327T>A (n.*354+327T>A) c.246T>A (p.Ser82Arg) c.-139+6T>A (n.-139+6T>A) | |
15 | g.63044158T>G | CA392718768 | TPM1 | c.240+6T>G (n.240+6T>G) n.319+6T>G c.366+6T>G (n.366+6T>G) c.240+327T>G (n.240+327T>G) n.186+6T>G n.422+6T>G n.640+6T>G c.12+6T>G (n.12+6T>G) c.186+60T>G (n.186+60T>G) c.182+6T>G n.1148+327T>G c.56+327T>G c.*354+327T>G (n.*354+327T>G) c.246T>G (p.Ser82Arg) c.-139+6T>G (n.-139+6T>G) | |
15 | g.63044159G>A | CA392718769 | TPM1 | c.240+7G>A (n.240+7G>A) n.319+7G>A c.366+7G>A (n.366+7G>A) c.240+328G>A (n.240+328G>A) n.186+7G>A n.422+7G>A n.640+7G>A c.12+7G>A (n.12+7G>A) c.186+61G>A (n.186+61G>A) c.182+7G>A n.1148+328G>A c.56+328G>A c.*354+328G>A (n.*354+328G>A) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.-139+7G>A (n.-139+7G>A) | |
15 | g.63044159G>C | CA392718771 | TPM1 | c.240+7G>C (n.240+7G>C) n.319+7G>C c.366+7G>C (n.366+7G>C) c.240+328G>C (n.240+328G>C) n.186+7G>C n.422+7G>C n.640+7G>C c.12+7G>C (n.12+7G>C) c.186+61G>C (n.186+61G>C) c.182+7G>C n.1148+328G>C c.56+328G>C c.*354+328G>C (n.*354+328G>C) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.-139+7G>C (n.-139+7G>C) | |
15 | g.63044159G>T | CA392718770 | TPM1 | c.240+7G>T (n.240+7G>T) n.319+7G>T c.366+7G>T (n.366+7G>T) c.240+328G>T (n.240+328G>T) n.186+7G>T n.422+7G>T n.640+7G>T c.12+7G>T (n.12+7G>T) c.186+61G>T (n.186+61G>T) c.182+7G>T n.1148+328G>T c.56+328G>T c.*354+328G>T (n.*354+328G>T) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.-139+7G>T (n.-139+7G>T) | |
15 | g.63044160C>A | CA392718772 | TPM1 | c.240+8C>A (n.240+8C>A) n.319+8C>A c.366+8C>A (n.366+8C>A) c.240+329C>A (n.240+329C>A) n.186+8C>A n.422+8C>A n.640+8C>A c.12+8C>A (n.12+8C>A) c.186+62C>A (n.186+62C>A) c.182+8C>A n.1148+329C>A c.56+329C>A c.*354+329C>A (n.*354+329C>A) c.248C>A (p.Ala83Glu) c.-139+8C>A (n.-139+8C>A) | |
15 | g.63044160C= | CA2182487756 | TPM1 | c.240+8C= (n.240+8C=) n.319+8C= c.366+8C= (n.366+8C=) c.240+329C= (n.240+329C=) n.186+8C= n.422+8C= n.640+8C= c.12+8C= (n.12+8C=) c.186+62C= (n.186+62C=) c.182+8C= n.1148+329C= c.56+329C= c.*354+329C= (n.*354+329C=) c.248C= (p.Ala83=) c.-139+8C= (n.-139+8C=) | |
15 | g.63044160C>G | CA392718773 | TPM1 | c.240+8C>G (n.240+8C>G) n.319+8C>G c.366+8C>G (n.366+8C>G) c.240+329C>G (n.240+329C>G) n.186+8C>G n.422+8C>G n.640+8C>G c.12+8C>G (n.12+8C>G) c.186+62C>G (n.186+62C>G) c.182+8C>G n.1148+329C>G c.56+329C>G c.*354+329C>G (n.*354+329C>G) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.-139+8C>G (n.-139+8C>G) | |
15 | g.63044160C>T | CA392718774 | TPM1 | c.240+8C>T (n.240+8C>T) n.319+8C>T c.366+8C>T (n.366+8C>T) c.240+329C>T (n.240+329C>T) n.186+8C>T n.422+8C>T n.640+8C>T c.12+8C>T (n.12+8C>T) c.186+62C>T (n.186+62C>T) c.182+8C>T n.1148+329C>T c.56+329C>T c.*354+329C>T (n.*354+329C>T) c.248C>T (p.Ala83Val) c.-139+8C>T (n.-139+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044161A= | CA2182487758 | TPM1 | c.240+9A= (n.240+9A=) n.319+9A= c.366+9A= (n.366+9A=) c.240+330A= (n.240+330A=) n.186+9A= n.422+9A= n.640+9A= c.12+9A= (n.12+9A=) c.186+63A= (n.186+63A=) c.182+9A= n.1148+330A= c.56+330A= c.*354+330A= (n.*354+330A=) c.249A= (p.Ala83=) c.-139+9A= (n.-139+9A=) | |
15 | g.63044161A>G | CA027822 | TPM1 | c.240+9A>G (n.240+9A>G) n.319+9A>G c.366+9A>G (n.366+9A>G) c.240+330A>G (n.240+330A>G) n.186+9A>G n.422+9A>G n.640+9A>G c.12+9A>G (n.12+9A>G) c.186+63A>G (n.186+63A>G) c.182+9A>G n.1148+330A>G c.56+330A>G c.*354+330A>G (n.*354+330A>G) c.249A>G (p.Ala83=) c.-139+9A>G (n.-139+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63044162C>A | CA392718775 | TPM1 | c.240+10C>A (n.240+10C>A) n.319+10C>A c.366+10C>A (n.366+10C>A) c.240+331C>A (n.240+331C>A) n.186+10C>A n.422+10C>A n.640+10C>A c.12+10C>A (n.12+10C>A) c.186+64C>A (n.186+64C>A) c.182+10C>A n.1148+331C>A c.56+331C>A c.*354+331C>A (n.*354+331C>A) c.250C>A (p.Arg84Ser) c.-139+10C>A (n.-139+10C>A) | |
15 | g.63044162C= | CA2182487760 | TPM1 | c.240+10C= (n.240+10C=) n.319+10C= c.366+10C= (n.366+10C=) c.240+331C= (n.240+331C=) n.186+10C= n.422+10C= n.640+10C= c.12+10C= (n.12+10C=) c.186+64C= (n.186+64C=) c.182+10C= n.1148+331C= c.56+331C= c.*354+331C= (n.*354+331C=) c.250C= (p.Arg84=) c.-139+10C= (n.-139+10C=) | |
15 | g.63044162C>G | CA392718776 | TPM1 | c.240+10C>G (n.240+10C>G) n.319+10C>G c.366+10C>G (n.366+10C>G) c.240+331C>G (n.240+331C>G) n.186+10C>G n.422+10C>G n.640+10C>G c.12+10C>G (n.12+10C>G) c.186+64C>G (n.186+64C>G) c.182+10C>G n.1148+331C>G c.56+331C>G c.*354+331C>G (n.*354+331C>G) c.250C>G (p.Arg84Gly) c.-139+10C>G (n.-139+10C>G) | dbSNP |
15 | g.63044162C>T | CA272020950 | TPM1 | c.240+10C>T (n.240+10C>T) n.319+10C>T c.366+10C>T (n.366+10C>T) c.240+331C>T (n.240+331C>T) n.186+10C>T n.422+10C>T n.640+10C>T c.12+10C>T (n.12+10C>T) c.186+64C>T (n.186+64C>T) c.182+10C>T n.1148+331C>T c.56+331C>T c.*354+331C>T (n.*354+331C>T) c.250C>T (p.Arg84Cys) c.-139+10C>T (n.-139+10C>T) | dbSNP |
15 | g.63044163G>A | CA027831 | TPM1 | c.240+11G>A (n.240+11G>A) n.319+11G>A c.366+11G>A (n.366+11G>A) c.240+332G>A (n.240+332G>A) n.186+11G>A n.422+11G>A n.640+11G>A c.12+11G>A (n.12+11G>A) c.186+65G>A (n.186+65G>A) c.182+11G>A n.1148+332G>A c.56+332G>A c.*354+332G>A (n.*354+332G>A) c.251G>A (p.Arg84His) c.-139+11G>A (n.-139+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044163G>C | CA392718777 | TPM1 | c.240+11G>C (n.240+11G>C) n.319+11G>C c.366+11G>C (n.366+11G>C) c.240+332G>C (n.240+332G>C) n.186+11G>C n.422+11G>C n.640+11G>C c.12+11G>C (n.12+11G>C) c.186+65G>C (n.186+65G>C) c.182+11G>C n.1148+332G>C c.56+332G>C c.*354+332G>C (n.*354+332G>C) c.251G>C (p.Arg84Pro) c.-139+11G>C (n.-139+11G>C) | |
15 | g.63044163G= | CA2182487764 | TPM1 | c.240+11G= (n.240+11G=) n.319+11G= c.366+11G= (n.366+11G=) c.240+332G= (n.240+332G=) n.186+11G= n.422+11G= n.640+11G= c.12+11G= (n.12+11G=) c.186+65G= (n.186+65G=) c.182+11G= n.1148+332G= c.56+332G= c.*354+332G= (n.*354+332G=) c.251G= (p.Arg84=) c.-139+11G= (n.-139+11G=) | |
15 | g.63044163G>T | CA392718778 | TPM1 | c.240+11G>T (n.240+11G>T) n.319+11G>T c.366+11G>T (n.366+11G>T) c.240+332G>T (n.240+332G>T) n.186+11G>T n.422+11G>T n.640+11G>T c.12+11G>T (n.12+11G>T) c.186+65G>T (n.186+65G>T) c.182+11G>T n.1148+332G>T c.56+332G>T c.*354+332G>T (n.*354+332G>T) c.251G>T (p.Arg84Leu) c.-139+11G>T (n.-139+11G>T) | dbSNP |
15 | g.63044163_63044165dup | CA919572510 | TPM1 | c.240+11_240+13dup (n.240+11_240+13dup) n.319+11_319+13dup c.366+11_366+13dup (n.366+11_366+13dup) c.240+332_240+334dup (n.240+332_240+334dup) n.186+11_186+13dup n.422+11_422+13dup n.640+11_640+13dup c.12+11_12+13dup (n.12+11_12+13dup) c.186+65_186+67dup (n.186+65_186+67dup) c.182+11_182+13dup n.1148+332_1148+334dup c.56+332_56+334dup c.*354+332_*354+334dup (n.*354+332_*354+334dup) c.251_253dup (p.Arg84_Ser85insCys) c.-139+11_-139+13dup (n.-139+11_-139+13dup) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63044164C>A | CA714768060 | TPM1 | c.240+12C>A (n.240+12C>A) n.319+12C>A c.366+12C>A (n.366+12C>A) c.240+333C>A (n.240+333C>A) n.186+12C>A n.422+12C>A n.640+12C>A c.12+12C>A (n.12+12C>A) c.186+66C>A (n.186+66C>A) c.182+12C>A n.1148+333C>A c.56+333C>A c.*354+333C>A (n.*354+333C>A) c.252C>A (p.Arg84=) c.-139+12C>A (n.-139+12C>A) | dbSNP |
15 | g.63044164C= | CA2182487767 | TPM1 | c.240+12C= (n.240+12C=) n.319+12C= c.366+12C= (n.366+12C=) c.240+333C= (n.240+333C=) n.186+12C= n.422+12C= n.640+12C= c.12+12C= (n.12+12C=) c.186+66C= (n.186+66C=) c.182+12C= n.1148+333C= c.56+333C= c.*354+333C= (n.*354+333C=) c.252C= (p.Arg84=) c.-139+12C= (n.-139+12C=) | |
15 | g.63044164C>G | CA2628845095 | TPM1 | c.240+12C>G (n.240+12C>G) n.319+12C>G c.366+12C>G (n.366+12C>G) c.240+333C>G (n.240+333C>G) n.186+12C>G n.422+12C>G n.640+12C>G c.12+12C>G (n.12+12C>G) c.186+66C>G (n.186+66C>G) c.182+12C>G n.1148+333C>G c.56+333C>G c.*354+333C>G (n.*354+333C>G) c.252C>G (p.Arg84=) c.-139+12C>G (n.-139+12C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63044165T>A | CA392718781 | TPM1 | c.240+13T>A (n.240+13T>A) n.319+13T>A c.366+13T>A (n.366+13T>A) c.240+334T>A (n.240+334T>A) n.186+13T>A n.422+13T>A n.640+13T>A c.12+13T>A (n.12+13T>A) c.186+67T>A (n.186+67T>A) c.182+13T>A n.1148+334T>A c.56+334T>A c.*354+334T>A (n.*354+334T>A) c.253T>A (p.Ser85Thr) c.-139+13T>A (n.-139+13T>A) | |
15 | g.63044165T>C | CA392718780 | TPM1 | c.240+13T>C (n.240+13T>C) n.319+13T>C c.366+13T>C (n.366+13T>C) c.240+334T>C (n.240+334T>C) n.186+13T>C n.422+13T>C n.640+13T>C c.12+13T>C (n.12+13T>C) c.186+67T>C (n.186+67T>C) c.182+13T>C n.1148+334T>C c.56+334T>C c.*354+334T>C (n.*354+334T>C) c.253T>C (p.Ser85Pro) c.-139+13T>C (n.-139+13T>C) | |
15 | g.63044165T>G | CA392718779 | TPM1 | c.240+13T>G (n.240+13T>G) n.319+13T>G c.366+13T>G (n.366+13T>G) c.240+334T>G (n.240+334T>G) n.186+13T>G n.422+13T>G n.640+13T>G c.12+13T>G (n.12+13T>G) c.186+67T>G (n.186+67T>G) c.182+13T>G n.1148+334T>G c.56+334T>G c.*354+334T>G (n.*354+334T>G) c.253T>G (p.Ser85Ala) c.-139+13T>G (n.-139+13T>G) | |
15 | g.63044166C>A | CA392718782 | TPM1 | c.240+14C>A (n.240+14C>A) n.319+14C>A c.366+14C>A (n.366+14C>A) c.240+335C>A (n.240+335C>A) n.186+14C>A n.422+14C>A n.640+14C>A c.12+14C>A (n.12+14C>A) c.186+68C>A (n.186+68C>A) c.182+14C>A n.1148+335C>A c.56+335C>A c.*354+335C>A (n.*354+335C>A) c.254C>A (p.Ser85Ter) c.-139+14C>A (n.-139+14C>A) | |
15 | g.63044166C>G | CA392718783 | TPM1 | c.240+14C>G (n.240+14C>G) n.319+14C>G c.366+14C>G (n.366+14C>G) c.240+335C>G (n.240+335C>G) n.186+14C>G n.422+14C>G n.640+14C>G c.12+14C>G (n.12+14C>G) c.186+68C>G (n.186+68C>G) c.182+14C>G n.1148+335C>G c.56+335C>G c.*354+335C>G (n.*354+335C>G) c.254C>G (p.Ser85Ter) c.-139+14C>G (n.-139+14C>G) | |
15 | g.63044166C>T | CA392718784 | TPM1 | c.240+14C>T (n.240+14C>T) n.319+14C>T c.366+14C>T (n.366+14C>T) c.240+335C>T (n.240+335C>T) n.186+14C>T n.422+14C>T n.640+14C>T c.12+14C>T (n.12+14C>T) c.186+68C>T (n.186+68C>T) c.182+14C>T n.1148+335C>T c.56+335C>T c.*354+335C>T (n.*354+335C>T) c.254C>T (p.Ser85Leu) c.-139+14C>T (n.-139+14C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044168C>A | CA392718785 | TPM1 | c.240+16C>A (n.240+16C>A) n.319+16C>A c.366+16C>A (n.366+16C>A) c.240+337C>A (n.240+337C>A) n.186+16C>A n.422+16C>A n.640+16C>A c.12+16C>A (n.12+16C>A) c.186+70C>A (n.186+70C>A) c.182+16C>A n.1148+337C>A c.56+337C>A c.*354+337C>A (n.*354+337C>A) c.256C>A (p.His86Asn) c.-139+16C>A (n.-139+16C>A) | |
15 | g.63044168C= | CA2182487769 | TPM1 | c.240+16C= (n.240+16C=) n.319+16C= c.366+16C= (n.366+16C=) c.240+337C= (n.240+337C=) n.186+16C= n.422+16C= n.640+16C= c.12+16C= (n.12+16C=) c.186+70C= (n.186+70C=) c.182+16C= n.1148+337C= c.56+337C= c.*354+337C= (n.*354+337C=) c.256C= (p.His86=) c.-139+16C= (n.-139+16C=) | |
15 | g.63044168C>G | CA392718786 | TPM1 | c.240+16C>G (n.240+16C>G) n.319+16C>G c.366+16C>G (n.366+16C>G) c.240+337C>G (n.240+337C>G) n.186+16C>G n.422+16C>G n.640+16C>G c.12+16C>G (n.12+16C>G) c.186+70C>G (n.186+70C>G) c.182+16C>G n.1148+337C>G c.56+337C>G c.*354+337C>G (n.*354+337C>G) c.256C>G (p.His86Asp) c.-139+16C>G (n.-139+16C>G) | |
15 | g.63044168C>T | CA392718787 | TPM1 | c.240+16C>T (n.240+16C>T) n.319+16C>T c.366+16C>T (n.366+16C>T) c.240+337C>T (n.240+337C>T) n.186+16C>T n.422+16C>T n.640+16C>T c.12+16C>T (n.12+16C>T) c.186+70C>T (n.186+70C>T) c.182+16C>T n.1148+337C>T c.56+337C>T c.*354+337C>T (n.*354+337C>T) c.256C>T (p.His86Tyr) c.-139+16C>T (n.-139+16C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044169A>C | CA392718788 | TPM1 | c.240+17A>C (n.240+17A>C) n.319+17A>C c.366+17A>C (n.366+17A>C) c.240+338A>C (n.240+338A>C) n.186+17A>C n.422+17A>C n.640+17A>C c.12+17A>C (n.12+17A>C) c.186+71A>C (n.186+71A>C) c.182+17A>C n.1148+338A>C c.56+338A>C c.*354+338A>C (n.*354+338A>C) c.257A>C (p.His86Pro) c.-139+17A>C (n.-139+17A>C) | |
15 | g.63044169A>G | CA392718789 | TPM1 | c.240+17A>G (n.240+17A>G) n.319+17A>G c.366+17A>G (n.366+17A>G) c.240+338A>G (n.240+338A>G) n.186+17A>G n.422+17A>G n.640+17A>G c.12+17A>G (n.12+17A>G) c.186+71A>G (n.186+71A>G) c.182+17A>G n.1148+338A>G c.56+338A>G c.*354+338A>G (n.*354+338A>G) c.257A>G (p.His86Arg) c.-139+17A>G (n.-139+17A>G) | |
15 | g.63044169A>T | CA392718790 | TPM1 | c.240+17A>T (n.240+17A>T) n.319+17A>T c.366+17A>T (n.366+17A>T) c.240+338A>T (n.240+338A>T) n.186+17A>T n.422+17A>T n.640+17A>T c.12+17A>T (n.12+17A>T) c.186+71A>T (n.186+71A>T) c.182+17A>T n.1148+338A>T c.56+338A>T c.*354+338A>T (n.*354+338A>T) c.257A>T (p.His86Leu) c.-139+17A>T (n.-139+17A>T) | |
15 | g.63044170C>A | CA392718791 | TPM1 | c.240+18C>A (n.240+18C>A) n.319+18C>A c.366+18C>A (n.366+18C>A) c.240+339C>A (n.240+339C>A) n.186+18C>A n.422+18C>A n.640+18C>A c.12+18C>A (n.12+18C>A) c.186+72C>A (n.186+72C>A) c.182+18C>A n.1148+339C>A c.56+339C>A c.*354+339C>A (n.*354+339C>A) c.258C>A (p.His86Gln) c.-139+18C>A (n.-139+18C>A) | |
15 | g.63044170C>G | CA392718792 | TPM1 | c.240+18C>G (n.240+18C>G) n.319+18C>G c.366+18C>G (n.366+18C>G) c.240+339C>G (n.240+339C>G) n.186+18C>G n.422+18C>G n.640+18C>G c.12+18C>G (n.12+18C>G) c.186+72C>G (n.186+72C>G) c.182+18C>G n.1148+339C>G c.56+339C>G c.*354+339C>G (n.*354+339C>G) c.258C>G (p.His86Gln) c.-139+18C>G (n.-139+18C>G) | |
15 | g.63044171T>A | CA392718795 | TPM1 | c.240+19T>A (n.240+19T>A) n.319+19T>A c.366+19T>A (n.366+19T>A) c.240+340T>A (n.240+340T>A) n.186+19T>A n.422+19T>A n.640+19T>A c.12+19T>A (n.12+19T>A) c.186+73T>A (n.186+73T>A) c.182+19T>A n.1148+340T>A c.56+340T>A c.*354+340T>A (n.*354+340T>A) c.259T>A (p.Cys87Ser) c.-139+19T>A (n.-139+19T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044171T>C | CA392718794 | TPM1 | c.240+19T>C (n.240+19T>C) n.319+19T>C c.366+19T>C (n.366+19T>C) c.240+340T>C (n.240+340T>C) n.186+19T>C n.422+19T>C n.640+19T>C c.12+19T>C (n.12+19T>C) c.186+73T>C (n.186+73T>C) c.182+19T>C n.1148+340T>C c.56+340T>C c.*354+340T>C (n.*354+340T>C) c.259T>C (p.Cys87Arg) c.-139+19T>C (n.-139+19T>C) | |
15 | g.63044171T>G | CA392718793 | TPM1 | c.240+19T>G (n.240+19T>G) n.319+19T>G c.366+19T>G (n.366+19T>G) c.240+340T>G (n.240+340T>G) n.186+19T>G n.422+19T>G n.640+19T>G c.12+19T>G (n.12+19T>G) c.186+73T>G (n.186+73T>G) c.182+19T>G n.1148+340T>G c.56+340T>G c.*354+340T>G (n.*354+340T>G) c.259T>G (p.Cys87Gly) c.-139+19T>G (n.-139+19T>G) | |
15 | g.63044172G>A | CA392718796 | TPM1 | c.240+20G>A (n.240+20G>A) n.319+20G>A c.366+20G>A (n.366+20G>A) c.240+341G>A (n.240+341G>A) n.186+20G>A n.422+20G>A n.640+20G>A c.12+20G>A (n.12+20G>A) c.186+74G>A (n.186+74G>A) c.182+20G>A n.1148+341G>A c.56+341G>A c.*354+341G>A (n.*354+341G>A) c.260G>A (p.Cys87Tyr) c.-139+20G>A (n.-139+20G>A) | |
15 | g.63044172G>C | CA392718797 | TPM1 | c.240+20G>C (n.240+20G>C) n.319+20G>C c.366+20G>C (n.366+20G>C) c.240+341G>C (n.240+341G>C) n.186+20G>C n.422+20G>C n.640+20G>C c.12+20G>C (n.12+20G>C) c.186+74G>C (n.186+74G>C) c.182+20G>C n.1148+341G>C c.56+341G>C c.*354+341G>C (n.*354+341G>C) c.260G>C (p.Cys87Ser) c.-139+20G>C (n.-139+20G>C) | |
15 | g.63044172G>T | CA392718798 | TPM1 | c.240+20G>T (n.240+20G>T) n.319+20G>T c.366+20G>T (n.366+20G>T) c.240+341G>T (n.240+341G>T) n.186+20G>T n.422+20G>T n.640+20G>T c.12+20G>T (n.12+20G>T) c.186+74G>T (n.186+74G>T) c.182+20G>T n.1148+341G>T c.56+341G>T c.*354+341G>T (n.*354+341G>T) c.260G>T (p.Cys87Phe) c.-139+20G>T (n.-139+20G>T) | |
15 | g.63044173C>A | CA392718799 | TPM1 | c.240+21C>A (n.240+21C>A) n.319+21C>A c.366+21C>A (n.366+21C>A) c.240+342C>A (n.240+342C>A) n.186+21C>A n.422+21C>A n.640+21C>A c.12+21C>A (n.12+21C>A) c.186+75C>A (n.186+75C>A) c.182+21C>A n.1148+342C>A c.56+342C>A c.*354+342C>A (n.*354+342C>A) c.261C>A (p.Cys87Ter) c.-139+21C>A (n.-139+21C>A) | |
15 | g.63044173C= | CA2182487771 | TPM1 | c.240+21C= (n.240+21C=) n.319+21C= c.366+21C= (n.366+21C=) c.240+342C= (n.240+342C=) n.186+21C= n.422+21C= n.640+21C= c.12+21C= (n.12+21C=) c.186+75C= (n.186+75C=) c.182+21C= n.1148+342C= c.56+342C= c.*354+342C= (n.*354+342C=) c.261C= (p.Cys87=) c.-139+21C= (n.-139+21C=) | |
15 | g.63044173C>G | CA392718800 | TPM1 | c.240+21C>G (n.240+21C>G) n.319+21C>G c.366+21C>G (n.366+21C>G) c.240+342C>G (n.240+342C>G) n.186+21C>G n.422+21C>G n.640+21C>G c.12+21C>G (n.12+21C>G) c.186+75C>G (n.186+75C>G) c.182+21C>G n.1148+342C>G c.56+342C>G c.*354+342C>G (n.*354+342C>G) c.261C>G (p.Cys87Trp) c.-139+21C>G (n.-139+21C>G) | |
15 | g.63044173C>T | CA027839 | TPM1 | c.240+21C>T (n.240+21C>T) n.319+21C>T c.366+21C>T (n.366+21C>T) c.240+342C>T (n.240+342C>T) n.186+21C>T n.422+21C>T n.640+21C>T c.12+21C>T (n.12+21C>T) c.186+75C>T (n.186+75C>T) c.182+21C>T n.1148+342C>T c.56+342C>T c.*354+342C>T (n.*354+342C>T) c.261C>T (p.Cys87=) c.-139+21C>T (n.-139+21C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044174T>A | CA392718801 | TPM1 | c.240+22T>A (n.240+22T>A) n.319+22T>A c.366+22T>A (n.366+22T>A) c.240+343T>A (n.240+343T>A) n.186+22T>A n.422+22T>A n.640+22T>A c.12+22T>A (n.12+22T>A) c.186+76T>A (n.186+76T>A) c.182+22T>A n.1148+343T>A c.56+343T>A c.*354+343T>A (n.*354+343T>A) c.262T>A (p.Phe88Ile) c.-139+22T>A (n.-139+22T>A) | |
15 | g.63044174T>C | CA392718802 | TPM1 | c.240+22T>C (n.240+22T>C) n.319+22T>C c.366+22T>C (n.366+22T>C) c.240+343T>C (n.240+343T>C) n.186+22T>C n.422+22T>C n.640+22T>C c.12+22T>C (n.12+22T>C) c.186+76T>C (n.186+76T>C) c.182+22T>C n.1148+343T>C c.56+343T>C c.*354+343T>C (n.*354+343T>C) c.262T>C (p.Phe88Leu) c.-139+22T>C (n.-139+22T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63044174T>G | CA392718803 | TPM1 | c.240+22T>G (n.240+22T>G) n.319+22T>G c.366+22T>G (n.366+22T>G) c.240+343T>G (n.240+343T>G) n.186+22T>G n.422+22T>G n.640+22T>G c.12+22T>G (n.12+22T>G) c.186+76T>G (n.186+76T>G) c.182+22T>G n.1148+343T>G c.56+343T>G c.*354+343T>G (n.*354+343T>G) c.262T>G (p.Phe88Val) c.-139+22T>G (n.-139+22T>G) | |
15 | g.63044175T>A | CA392718804 | TPM1 | c.240+23T>A (n.240+23T>A) n.319+23T>A c.366+23T>A (n.366+23T>A) c.240+344T>A (n.240+344T>A) n.186+23T>A n.422+23T>A n.640+23T>A c.12+23T>A (n.12+23T>A) c.186+77T>A (n.186+77T>A) c.182+23T>A n.1148+344T>A c.56+344T>A c.*354+344T>A (n.*354+344T>A) c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.-139+23T>A (n.-139+23T>A) | |
15 | g.63044175T>C | CA392718805 | TPM1 | c.240+23T>C (n.240+23T>C) n.319+23T>C c.366+23T>C (n.366+23T>C) c.240+344T>C (n.240+344T>C) n.186+23T>C n.422+23T>C n.640+23T>C c.12+23T>C (n.12+23T>C) c.186+77T>C (n.186+77T>C) c.182+23T>C n.1148+344T>C c.56+344T>C c.*354+344T>C (n.*354+344T>C) c.263T>C (p.Phe88Ser) c.-139+23T>C (n.-139+23T>C) | |
15 | g.63044175T>G | CA392718806 | TPM1 | c.240+23T>G (n.240+23T>G) n.319+23T>G c.366+23T>G (n.366+23T>G) c.240+344T>G (n.240+344T>G) n.186+23T>G n.422+23T>G n.640+23T>G c.12+23T>G (n.12+23T>G) c.186+77T>G (n.186+77T>G) c.182+23T>G n.1148+344T>G c.56+344T>G c.*354+344T>G (n.*354+344T>G) c.263T>G (p.Phe88Cys) c.-139+23T>G (n.-139+23T>G) | |
15 | g.63044176C>A | CA392718808 | TPM1 | c.240+24C>A (n.240+24C>A) n.319+24C>A c.366+24C>A (n.366+24C>A) c.240+345C>A (n.240+345C>A) n.186+24C>A n.422+24C>A n.640+24C>A c.12+24C>A (n.12+24C>A) c.186+78C>A (n.186+78C>A) c.182+24C>A n.1148+345C>A c.56+345C>A c.*354+345C>A (n.*354+345C>A) c.264C>A (p.Phe88Leu) c.-139+24C>A (n.-139+24C>A) | |
15 | g.63044176C= | CA2182487773 | TPM1 | c.240+24C= (n.240+24C=) n.319+24C= c.366+24C= (n.366+24C=) c.240+345C= (n.240+345C=) n.186+24C= n.422+24C= n.640+24C= c.12+24C= (n.12+24C=) c.186+78C= (n.186+78C=) c.182+24C= n.1148+345C= c.56+345C= c.*354+345C= (n.*354+345C=) c.264C= (p.Phe88=) c.-139+24C= (n.-139+24C=) | |
15 | g.63044176C>G | CA392718807 | TPM1 | c.240+24C>G (n.240+24C>G) n.319+24C>G c.366+24C>G (n.366+24C>G) c.240+345C>G (n.240+345C>G) n.186+24C>G n.422+24C>G n.640+24C>G c.12+24C>G (n.12+24C>G) c.186+78C>G (n.186+78C>G) c.182+24C>G n.1148+345C>G c.56+345C>G c.*354+345C>G (n.*354+345C>G) c.264C>G (p.Phe88Leu) c.-139+24C>G (n.-139+24C>G) | |
15 | g.63044176C>T | CA018739 | TPM1 | c.240+24C>T (n.240+24C>T) n.319+24C>T c.366+24C>T (n.366+24C>T) c.240+345C>T (n.240+345C>T) n.186+24C>T n.422+24C>T n.640+24C>T c.12+24C>T (n.12+24C>T) c.186+78C>T (n.186+78C>T) c.182+24C>T n.1148+345C>T c.56+345C>T c.*354+345C>T (n.*354+345C>T) c.264C>T (p.Phe88=) c.-139+24C>T (n.-139+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044177C>A | CA392718809 | TPM1 | c.240+25C>A (n.240+25C>A) n.319+25C>A c.366+25C>A (n.366+25C>A) c.240+346C>A (n.240+346C>A) n.186+25C>A n.422+25C>A n.640+25C>A c.12+25C>A (n.12+25C>A) c.186+79C>A (n.186+79C>A) c.182+25C>A n.1148+346C>A c.56+346C>A c.*354+346C>A (n.*354+346C>A) c.265C>A (p.Pro89Thr) c.-139+25C>A (n.-139+25C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044177C= | CA2182487774 | TPM1 | c.240+25C= (n.240+25C=) n.319+25C= c.366+25C= (n.366+25C=) c.240+346C= (n.240+346C=) n.186+25C= n.422+25C= n.640+25C= c.12+25C= (n.12+25C=) c.186+79C= (n.186+79C=) c.182+25C= n.1148+346C= c.56+346C= c.*354+346C= (n.*354+346C=) c.265C= (p.Pro89=) c.-139+25C= (n.-139+25C=) | |
15 | g.63044177C>G | CA392718810 | TPM1 | c.240+25C>G (n.240+25C>G) n.319+25C>G c.366+25C>G (n.366+25C>G) c.240+346C>G (n.240+346C>G) n.186+25C>G n.422+25C>G n.640+25C>G c.12+25C>G (n.12+25C>G) c.186+79C>G (n.186+79C>G) c.182+25C>G n.1148+346C>G c.56+346C>G c.*354+346C>G (n.*354+346C>G) c.265C>G (p.Pro89Ala) c.-139+25C>G (n.-139+25C>G) | |
15 | g.63044177C>T | CA392718811 | TPM1 | c.240+25C>T (n.240+25C>T) n.319+25C>T c.366+25C>T (n.366+25C>T) c.240+346C>T (n.240+346C>T) n.186+25C>T n.422+25C>T n.640+25C>T c.12+25C>T (n.12+25C>T) c.186+79C>T (n.186+79C>T) c.182+25C>T n.1148+346C>T c.56+346C>T c.*354+346C>T (n.*354+346C>T) c.265C>T (p.Pro89Ser) c.-139+25C>T (n.-139+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63044178C>A | CA392718812 | TPM1 | c.240+26C>A (n.240+26C>A) n.319+26C>A c.366+26C>A (n.366+26C>A) c.240+347C>A (n.240+347C>A) n.186+26C>A n.422+26C>A n.640+26C>A c.12+26C>A (n.12+26C>A) c.186+80C>A (n.186+80C>A) c.182+26C>A n.1148+347C>A c.56+347C>A c.*354+347C>A (n.*354+347C>A) c.266C>A (p.Pro89His) c.-139+26C>A (n.-139+26C>A) | |
15 | g.63044178C>G | CA392718813 | TPM1 | c.240+26C>G (n.240+26C>G) n.319+26C>G c.366+26C>G (n.366+26C>G) c.240+347C>G (n.240+347C>G) n.186+26C>G n.422+26C>G n.640+26C>G c.12+26C>G (n.12+26C>G) c.186+80C>G (n.186+80C>G) c.182+26C>G n.1148+347C>G c.56+347C>G c.*354+347C>G (n.*354+347C>G) c.266C>G (p.Pro89Arg) c.-139+26C>G (n.-139+26C>G) | |
15 | g.63044178C>T | CA392718814 | TPM1 | c.240+26C>T (n.240+26C>T) n.319+26C>T c.366+26C>T (n.366+26C>T) c.240+347C>T (n.240+347C>T) n.186+26C>T n.422+26C>T n.640+26C>T c.12+26C>T (n.12+26C>T) c.186+80C>T (n.186+80C>T) c.182+26C>T n.1148+347C>T c.56+347C>T c.*354+347C>T (n.*354+347C>T) c.266C>T (p.Pro89Leu) c.-139+26C>T (n.-139+26C>T) | |
15 | g.63044180C>A | CA392718815 | TPM1 | c.240+28C>A (n.240+28C>A) n.319+28C>A c.366+28C>A (n.366+28C>A) c.240+349C>A (n.240+349C>A) n.186+28C>A n.422+28C>A n.640+28C>A c.12+28C>A (n.12+28C>A) c.186+82C>A (n.186+82C>A) c.182+28C>A n.1148+349C>A c.56+349C>A c.*354+349C>A (n.*354+349C>A) c.268C>A (p.His90Asn) c.-139+28C>A (n.-139+28C>A) | |
15 | g.63044180C= | CA2182487776 | TPM1 | c.240+28C= (n.240+28C=) n.319+28C= c.366+28C= (n.366+28C=) c.240+349C= (n.240+349C=) n.186+28C= n.422+28C= n.640+28C= c.12+28C= (n.12+28C=) c.186+82C= (n.186+82C=) c.182+28C= n.1148+349C= c.56+349C= c.*354+349C= (n.*354+349C=) c.268C= (p.His90=) c.-139+28C= (n.-139+28C=) | |
15 | g.63044180C>G | CA392718816 | TPM1 | c.240+28C>G (n.240+28C>G) n.319+28C>G c.366+28C>G (n.366+28C>G) c.240+349C>G (n.240+349C>G) n.186+28C>G n.422+28C>G n.640+28C>G c.12+28C>G (n.12+28C>G) c.186+82C>G (n.186+82C>G) c.182+28C>G n.1148+349C>G c.56+349C>G c.*354+349C>G (n.*354+349C>G) c.268C>G (p.His90Asp) c.-139+28C>G (n.-139+28C>G) | |
15 | g.63044180C>T | CA392718817 | TPM1 | c.240+28C>T (n.240+28C>T) n.319+28C>T c.366+28C>T (n.366+28C>T) c.240+349C>T (n.240+349C>T) n.186+28C>T n.422+28C>T n.640+28C>T c.12+28C>T (n.12+28C>T) c.186+82C>T (n.186+82C>T) c.182+28C>T n.1148+349C>T c.56+349C>T c.*354+349C>T (n.*354+349C>T) c.268C>T (p.His90Tyr) c.-139+28C>T (n.-139+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.63044181A= | CA2182487779 | TPM1 | c.240+29A= (n.240+29A=) n.319+29A= c.366+29A= (n.366+29A=) c.240+350A= (n.240+350A=) n.186+29A= n.422+29A= n.640+29A= c.12+29A= (n.12+29A=) c.186+83A= (n.186+83A=) c.182+29A= n.1148+350A= c.56+350A= c.*354+350A= (n.*354+350A=) c.269A= (p.His90=) c.-139+29A= (n.-139+29A=) | |
15 | g.63044181A>C | CA392718818 | TPM1 | c.240+29A>C (n.240+29A>C) n.319+29A>C c.366+29A>C (n.366+29A>C) c.240+350A>C (n.240+350A>C) n.186+29A>C n.422+29A>C n.640+29A>C c.12+29A>C (n.12+29A>C) c.186+83A>C (n.186+83A>C) c.182+29A>C n.1148+350A>C c.56+350A>C c.*354+350A>C (n.*354+350A>C) c.269A>C (p.His90Pro) c.-139+29A>C (n.-139+29A>C) | dbSNP |
15 | g.63044181A>G | CA392718819 | TPM1 | c.240+29A>G (n.240+29A>G) n.319+29A>G c.366+29A>G (n.366+29A>G) c.240+350A>G (n.240+350A>G) n.186+29A>G n.422+29A>G n.640+29A>G c.12+29A>G (n.12+29A>G) c.186+83A>G (n.186+83A>G) c.182+29A>G n.1148+350A>G c.56+350A>G c.*354+350A>G (n.*354+350A>G) c.269A>G (p.His90Arg) c.-139+29A>G (n.-139+29A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63044181A>T | CA392718820 | TPM1 | c.240+29A>T (n.240+29A>T) n.319+29A>T c.366+29A>T (n.366+29A>T) c.240+350A>T (n.240+350A>T) n.186+29A>T n.422+29A>T n.640+29A>T c.12+29A>T (n.12+29A>T) c.186+83A>T (n.186+83A>T) c.182+29A>T n.1148+350A>T c.56+350A>T c.*354+350A>T (n.*354+350A>T) c.269A>T (p.His90Leu) c.-139+29A>T (n.-139+29A>T) | |
15 | g.63044182C>A | CA392718821 | TPM1 | c.240+30C>A (n.240+30C>A) n.319+30C>A c.366+30C>A (n.366+30C>A) c.240+351C>A (n.240+351C>A) n.186+30C>A n.422+30C>A n.640+30C>A c.12+30C>A (n.12+30C>A) c.186+84C>A (n.186+84C>A) c.182+30C>A n.1148+351C>A c.56+351C>A c.*354+351C>A (n.*354+351C>A) c.270C>A (p.His90Gln) c.-139+30C>A (n.-139+30C>A) | |
15 | g.63044182C= | CA2182487781 | TPM1 | c.240+30C= (n.240+30C=) n.319+30C= c.366+30C= (n.366+30C=) c.240+351C= (n.240+351C=) n.186+30C= n.422+30C= n.640+30C= c.12+30C= (n.12+30C=) c.186+84C= (n.186+84C=) c.182+30C= n.1148+351C= c.56+351C= c.*354+351C= (n.*354+351C=) c.270C= (p.His90=) c.-139+30C= (n.-139+30C=) | |
15 | g.63044182C>G | CA392718822 | TPM1 | c.240+30C>G (n.240+30C>G) n.319+30C>G c.366+30C>G (n.366+30C>G) c.240+351C>G (n.240+351C>G) n.186+30C>G n.422+30C>G n.640+30C>G c.12+30C>G (n.12+30C>G) c.186+84C>G (n.186+84C>G) c.182+30C>G n.1148+351C>G c.56+351C>G c.*354+351C>G (n.*354+351C>G) c.270C>G (p.His90Gln) c.-139+30C>G (n.-139+30C>G) | |
15 | g.63044182C>T | CA272020976 | TPM1 | c.240+30C>T (n.240+30C>T) n.319+30C>T c.366+30C>T (n.366+30C>T) c.240+351C>T (n.240+351C>T) n.186+30C>T n.422+30C>T n.640+30C>T c.12+30C>T (n.12+30C>T) c.186+84C>T (n.186+84C>T) c.182+30C>T n.1148+351C>T c.56+351C>T c.*354+351C>T (n.*354+351C>T) c.270C>T (p.His90=) c.-139+30C>T (n.-139+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044183_63044185del | CA2628845114 | TPM1 | c.240+31_240+33del (n.240+31_240+33del) n.319+31_319+33del c.366+31_366+33del (n.366+31_366+33del) c.240+352_240+354del (n.240+352_240+354del) n.186+31_186+33del n.422+31_422+33del n.640+31_640+33del c.12+31_12+33del (n.12+31_12+33del) c.186+85_186+87del (n.186+85_186+87del) c.182+31_182+33del n.1148+352_1148+354del c.56+352_56+354del c.*354+352_*354+354del (n.*354+352_*354+354del) c.271_273del (p.Leu91del) c.-139+31_-139+33del (n.-139+31_-139+33del) | gnomAD v4 |
15 | g.63044183C>A | CA392718824 | TPM1 | c.240+31C>A (n.240+31C>A) n.319+31C>A c.366+31C>A (n.366+31C>A) c.240+352C>A (n.240+352C>A) n.186+31C>A n.422+31C>A n.640+31C>A c.12+31C>A (n.12+31C>A) c.186+85C>A (n.186+85C>A) c.182+31C>A n.1148+352C>A c.56+352C>A c.*354+352C>A (n.*354+352C>A) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.-139+31C>A (n.-139+31C>A) | dbSNP |
15 | g.63044183C= | CA2182487783 | TPM1 | c.240+31C= (n.240+31C=) n.319+31C= c.366+31C= (n.366+31C=) c.240+352C= (n.240+352C=) n.186+31C= n.422+31C= n.640+31C= c.12+31C= (n.12+31C=) c.186+85C= (n.186+85C=) c.182+31C= n.1148+352C= c.56+352C= c.*354+352C= (n.*354+352C=) c.271C= (p.Leu91=) c.-139+31C= (n.-139+31C=) | |
15 | g.63044183C>G | CA392718823 | TPM1 | c.240+31C>G (n.240+31C>G) n.319+31C>G c.366+31C>G (n.366+31C>G) c.240+352C>G (n.240+352C>G) n.186+31C>G n.422+31C>G n.640+31C>G c.12+31C>G (n.12+31C>G) c.186+85C>G (n.186+85C>G) c.182+31C>G n.1148+352C>G c.56+352C>G c.*354+352C>G (n.*354+352C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) c.-139+31C>G (n.-139+31C>G) | |
15 | g.63044183C>T | CA027870 | TPM1 | c.240+31C>T (n.240+31C>T) n.319+31C>T c.366+31C>T (n.366+31C>T) c.240+352C>T (n.240+352C>T) n.186+31C>T n.422+31C>T n.640+31C>T c.12+31C>T (n.12+31C>T) c.186+85C>T (n.186+85C>T) c.182+31C>T n.1148+352C>T c.56+352C>T c.*354+352C>T (n.*354+352C>T) c.271C>T (p.Leu91Phe) c.-139+31C>T (n.-139+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044184T>A | CA392718825 | TPM1 | c.240+32T>A (n.240+32T>A) n.319+32T>A c.366+32T>A (n.366+32T>A) c.240+353T>A (n.240+353T>A) n.186+32T>A n.422+32T>A n.640+32T>A c.12+32T>A (n.12+32T>A) c.186+86T>A (n.186+86T>A) c.182+32T>A n.1148+353T>A c.56+353T>A c.*354+353T>A (n.*354+353T>A) c.272T>A (p.Leu91His) c.-139+32T>A (n.-139+32T>A) | |
15 | g.63044184T>C | CA392718826 | TPM1 | c.240+32T>C (n.240+32T>C) n.319+32T>C c.366+32T>C (n.366+32T>C) c.240+353T>C (n.240+353T>C) n.186+32T>C n.422+32T>C n.640+32T>C c.12+32T>C (n.12+32T>C) c.186+86T>C (n.186+86T>C) c.182+32T>C n.1148+353T>C c.56+353T>C c.*354+353T>C (n.*354+353T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.-139+32T>C (n.-139+32T>C) | |
15 | g.63044184T>G | CA392718827 | TPM1 | c.240+32T>G (n.240+32T>G) n.319+32T>G c.366+32T>G (n.366+32T>G) c.240+353T>G (n.240+353T>G) n.186+32T>G n.422+32T>G n.640+32T>G c.12+32T>G (n.12+32T>G) c.186+86T>G (n.186+86T>G) c.182+32T>G n.1148+353T>G c.56+353T>G c.*354+353T>G (n.*354+353T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.-139+32T>G (n.-139+32T>G) | |
15 | g.63044185C>T | CA2628845124 | TPM1 | c.240+33C>T (n.240+33C>T) n.319+33C>T c.366+33C>T (n.366+33C>T) c.240+354C>T (n.240+354C>T) n.186+33C>T n.422+33C>T n.640+33C>T c.12+33C>T (n.12+33C>T) c.186+87C>T (n.186+87C>T) c.182+33C>T n.1148+354C>T c.56+354C>T c.*354+354C>T (n.*354+354C>T) c.273C>T (p.Leu91=) c.-139+33C>T (n.-139+33C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044186T>A | CA392718829 | TPM1 | c.240+34T>A (n.240+34T>A) n.319+34T>A c.366+34T>A (n.366+34T>A) c.240+355T>A (n.240+355T>A) n.186+34T>A n.422+34T>A n.640+34T>A c.12+34T>A (n.12+34T>A) c.186+88T>A (n.186+88T>A) c.182+34T>A n.1148+355T>A c.56+355T>A c.*354+355T>A (n.*354+355T>A) c.274T>A (p.Leu92Met) c.-139+34T>A (n.-139+34T>A) | |
15 | g.63044186T>C | CA027875 | TPM1 | c.240+34T>C (n.240+34T>C) n.319+34T>C c.366+34T>C (n.366+34T>C) c.240+355T>C (n.240+355T>C) n.186+34T>C n.422+34T>C n.640+34T>C c.12+34T>C (n.12+34T>C) c.186+88T>C (n.186+88T>C) c.182+34T>C n.1148+355T>C c.56+355T>C c.*354+355T>C (n.*354+355T>C) c.274T>C (p.Leu92=) c.-139+34T>C (n.-139+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044186T>G | CA392718828 | TPM1 | c.240+34T>G (n.240+34T>G) n.319+34T>G c.366+34T>G (n.366+34T>G) c.240+355T>G (n.240+355T>G) n.186+34T>G n.422+34T>G n.640+34T>G c.12+34T>G (n.12+34T>G) c.186+88T>G (n.186+88T>G) c.182+34T>G n.1148+355T>G c.56+355T>G c.*354+355T>G (n.*354+355T>G) c.274T>G (p.Leu92Val) c.-139+34T>G (n.-139+34T>G) | |
15 | g.63044186T= | CA2182487786 | TPM1 | c.240+34T= (n.240+34T=) n.319+34T= c.366+34T= (n.366+34T=) c.240+355T= (n.240+355T=) n.186+34T= n.422+34T= n.640+34T= c.12+34T= (n.12+34T=) c.186+88T= (n.186+88T=) c.182+34T= n.1148+355T= c.56+355T= c.*354+355T= (n.*354+355T=) c.274T= (p.Leu92=) c.-139+34T= (n.-139+34T=) | |
15 | g.63044187T>A | CA392718830 | TPM1 | c.240+35T>A (n.240+35T>A) n.319+35T>A c.366+35T>A (n.366+35T>A) c.240+356T>A (n.240+356T>A) n.186+35T>A n.422+35T>A n.640+35T>A c.12+35T>A (n.12+35T>A) c.186+89T>A (n.186+89T>A) c.182+35T>A n.1148+356T>A c.56+356T>A c.*354+356T>A (n.*354+356T>A) c.275T>A (p.Leu92Ter) c.-139+35T>A (n.-139+35T>A) | |
15 | g.63044187T>C | CA392718831 | TPM1 | c.240+35T>C (n.240+35T>C) n.319+35T>C c.366+35T>C (n.366+35T>C) c.240+356T>C (n.240+356T>C) n.186+35T>C n.422+35T>C n.640+35T>C c.12+35T>C (n.12+35T>C) c.186+89T>C (n.186+89T>C) c.182+35T>C n.1148+356T>C c.56+356T>C c.*354+356T>C (n.*354+356T>C) c.275T>C (p.Leu92Ser) c.-139+35T>C (n.-139+35T>C) | |
15 | g.63044187T>G | CA392718832 | TPM1 | c.240+35T>G (n.240+35T>G) n.319+35T>G c.366+35T>G (n.366+35T>G) c.240+356T>G (n.240+356T>G) n.186+35T>G n.422+35T>G n.640+35T>G c.12+35T>G (n.12+35T>G) c.186+89T>G (n.186+89T>G) c.182+35T>G n.1148+356T>G c.56+356T>G c.*354+356T>G (n.*354+356T>G) c.275T>G (p.Leu92Trp) c.-139+35T>G (n.-139+35T>G) | |
15 | g.63044188G>A | CA027880 | TPM1 | c.240+36G>A (n.240+36G>A) n.319+36G>A c.366+36G>A (n.366+36G>A) c.240+357G>A (n.240+357G>A) n.186+36G>A n.422+36G>A n.640+36G>A c.12+36G>A (n.12+36G>A) c.186+90G>A (n.186+90G>A) c.182+36G>A n.1148+357G>A c.56+357G>A c.*354+357G>A (n.*354+357G>A) c.276G>A (p.Leu92=) c.-139+36G>A (n.-139+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044188G>C | CA392718833 | TPM1 | c.240+36G>C (n.240+36G>C) n.319+36G>C c.366+36G>C (n.366+36G>C) c.240+357G>C (n.240+357G>C) n.186+36G>C n.422+36G>C n.640+36G>C c.12+36G>C (n.12+36G>C) c.186+90G>C (n.186+90G>C) c.182+36G>C n.1148+357G>C c.56+357G>C c.*354+357G>C (n.*354+357G>C) c.276G>C (p.Leu92Phe) c.-139+36G>C (n.-139+36G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63044188G= | CA2182487789 | TPM1 | c.240+36G= (n.240+36G=) n.319+36G= c.366+36G= (n.366+36G=) c.240+357G= (n.240+357G=) n.186+36G= n.422+36G= n.640+36G= c.12+36G= (n.12+36G=) c.186+90G= (n.186+90G=) c.182+36G= n.1148+357G= c.56+357G= c.*354+357G= (n.*354+357G=) c.276G= (p.Leu92=) c.-139+36G= (n.-139+36G=) | |
15 | g.63044188G>T | CA027885 | TPM1 | c.240+36G>T (n.240+36G>T) n.319+36G>T c.366+36G>T (n.366+36G>T) c.240+357G>T (n.240+357G>T) n.186+36G>T n.422+36G>T n.640+36G>T c.12+36G>T (n.12+36G>T) c.186+90G>T (n.186+90G>T) c.182+36G>T n.1148+357G>T c.56+357G>T c.*354+357G>T (n.*354+357G>T) c.276G>T (p.Leu92Phe) c.-139+36G>T (n.-139+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044189C>A | CA392718834 | TPM1 | c.240+37C>A (n.240+37C>A) n.319+37C>A c.366+37C>A (n.366+37C>A) c.240+358C>A (n.240+358C>A) n.186+37C>A n.422+37C>A n.640+37C>A c.12+37C>A (n.12+37C>A) c.186+91C>A (n.186+91C>A) c.182+37C>A n.1148+358C>A c.56+358C>A c.*354+358C>A (n.*354+358C>A) c.277C>A (p.Pro93Thr) c.-139+37C>A (n.-139+37C>A) | |
15 | g.63044189C>G | CA392718836 | TPM1 | c.240+37C>G (n.240+37C>G) n.319+37C>G c.366+37C>G (n.366+37C>G) c.240+358C>G (n.240+358C>G) n.186+37C>G n.422+37C>G n.640+37C>G c.12+37C>G (n.12+37C>G) c.186+91C>G (n.186+91C>G) c.182+37C>G n.1148+358C>G c.56+358C>G c.*354+358C>G (n.*354+358C>G) c.277C>G (p.Pro93Ala) c.-139+37C>G (n.-139+37C>G) | |
15 | g.63044189C>T | CA392718835 | TPM1 | c.240+37C>T (n.240+37C>T) n.319+37C>T c.366+37C>T (n.366+37C>T) c.240+358C>T (n.240+358C>T) n.186+37C>T n.422+37C>T n.640+37C>T c.12+37C>T (n.12+37C>T) c.186+91C>T (n.186+91C>T) c.182+37C>T n.1148+358C>T c.56+358C>T c.*354+358C>T (n.*354+358C>T) c.277C>T (p.Pro93Ser) c.-139+37C>T (n.-139+37C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044190C>A | CA392718837 | TPM1 | c.240+38C>A (n.240+38C>A) n.319+38C>A c.366+38C>A (n.366+38C>A) c.240+359C>A (n.240+359C>A) n.186+38C>A n.422+38C>A n.640+38C>A c.12+38C>A (n.12+38C>A) c.186+92C>A (n.186+92C>A) c.182+38C>A n.1148+359C>A c.56+359C>A c.*354+359C>A (n.*354+359C>A) c.278C>A (p.Pro93His) c.-139+38C>A (n.-139+38C>A) | |
15 | g.63044190C= | CA2182487791 | TPM1 | c.240+38C= (n.240+38C=) n.319+38C= c.366+38C= (n.366+38C=) c.240+359C= (n.240+359C=) n.186+38C= n.422+38C= n.640+38C= c.12+38C= (n.12+38C=) c.186+92C= (n.186+92C=) c.182+38C= n.1148+359C= c.56+359C= c.*354+359C= (n.*354+359C=) c.278C= (p.Pro93=) c.-139+38C= (n.-139+38C=) | |
15 | g.63044190C>G | CA392718838 | TPM1 | c.240+38C>G (n.240+38C>G) n.319+38C>G c.366+38C>G (n.366+38C>G) c.240+359C>G (n.240+359C>G) n.186+38C>G n.422+38C>G n.640+38C>G c.12+38C>G (n.12+38C>G) c.186+92C>G (n.186+92C>G) c.182+38C>G n.1148+359C>G c.56+359C>G c.*354+359C>G (n.*354+359C>G) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.-139+38C>G (n.-139+38C>G) | |
15 | g.63044190C>T | CA272021006 | TPM1 | c.240+38C>T (n.240+38C>T) n.319+38C>T c.366+38C>T (n.366+38C>T) c.240+359C>T (n.240+359C>T) n.186+38C>T n.422+38C>T n.640+38C>T c.12+38C>T (n.12+38C>T) c.186+92C>T (n.186+92C>T) c.182+38C>T n.1148+359C>T c.56+359C>T c.*354+359C>T (n.*354+359C>T) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.-139+38C>T (n.-139+38C>T) | dbSNP |
15 | g.63044191T>A | CA2575750142 | TPM1 | c.240+39T>A (n.240+39T>A) n.319+39T>A c.366+39T>A (n.366+39T>A) c.240+360T>A (n.240+360T>A) n.186+39T>A n.422+39T>A n.640+39T>A c.12+39T>A (n.12+39T>A) c.186+93T>A (n.186+93T>A) c.182+39T>A n.1148+360T>A c.56+360T>A c.*354+360T>A (n.*354+360T>A) c.279T>A (p.Pro93=) c.-139+39T>A (n.-139+39T>A) | |
15 | g.63044192G>A | CA392718839 | TPM1 | c.240+40G>A (n.240+40G>A) n.319+40G>A c.366+40G>A (n.366+40G>A) c.240+361G>A (n.240+361G>A) n.186+40G>A n.422+40G>A n.640+40G>A c.12+40G>A (n.12+40G>A) c.186+94G>A (n.186+94G>A) c.182+40G>A n.1148+361G>A c.56+361G>A c.*354+361G>A (n.*354+361G>A) c.280G>A (p.Ala94Thr) c.-139+40G>A (n.-139+40G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044192G>C | CA392718840 | TPM1 | c.240+40G>C (n.240+40G>C) n.319+40G>C c.366+40G>C (n.366+40G>C) c.240+361G>C (n.240+361G>C) n.186+40G>C n.422+40G>C n.640+40G>C c.12+40G>C (n.12+40G>C) c.186+94G>C (n.186+94G>C) c.182+40G>C n.1148+361G>C c.56+361G>C c.*354+361G>C (n.*354+361G>C) c.280G>C (p.Ala94Pro) c.-139+40G>C (n.-139+40G>C) | |
15 | g.63044192G>T | CA392718841 | TPM1 | c.240+40G>T (n.240+40G>T) n.319+40G>T c.366+40G>T (n.366+40G>T) c.240+361G>T (n.240+361G>T) n.186+40G>T n.422+40G>T n.640+40G>T c.12+40G>T (n.12+40G>T) c.186+94G>T (n.186+94G>T) c.182+40G>T n.1148+361G>T c.56+361G>T c.*354+361G>T (n.*354+361G>T) c.280G>T (p.Ala94Ser) c.-139+40G>T (n.-139+40G>T) | |
15 | g.63044193C>A | CA392718842 | TPM1 | c.240+41C>A (n.240+41C>A) n.319+41C>A c.366+41C>A (n.366+41C>A) c.240+362C>A (n.240+362C>A) n.186+41C>A n.422+41C>A n.640+41C>A c.12+41C>A (n.12+41C>A) c.186+95C>A (n.186+95C>A) c.182+41C>A n.1148+362C>A c.56+362C>A c.*354+362C>A (n.*354+362C>A) c.281C>A (p.Ala94Glu) c.-139+41C>A (n.-139+41C>A) | |
15 | g.63044193C= | CA2182487793 | TPM1 | c.240+41C= (n.240+41C=) n.319+41C= c.366+41C= (n.366+41C=) c.240+362C= (n.240+362C=) n.186+41C= n.422+41C= n.640+41C= c.12+41C= (n.12+41C=) c.186+95C= (n.186+95C=) c.182+41C= n.1148+362C= c.56+362C= c.*354+362C= (n.*354+362C=) c.281C= (p.Ala94=) c.-139+41C= (n.-139+41C=) | |
15 | g.63044193C>G | CA392718843 | TPM1 | c.240+41C>G (n.240+41C>G) n.319+41C>G c.366+41C>G (n.366+41C>G) c.240+362C>G (n.240+362C>G) n.186+41C>G n.422+41C>G n.640+41C>G c.12+41C>G (n.12+41C>G) c.186+95C>G (n.186+95C>G) c.182+41C>G n.1148+362C>G c.56+362C>G c.*354+362C>G (n.*354+362C>G) c.281C>G (p.Ala94Gly) c.-139+41C>G (n.-139+41C>G) | |
15 | g.63044193C>T | CA392718844 | TPM1 | c.240+41C>T (n.240+41C>T) n.319+41C>T c.366+41C>T (n.366+41C>T) c.240+362C>T (n.240+362C>T) n.186+41C>T n.422+41C>T n.640+41C>T c.12+41C>T (n.12+41C>T) c.186+95C>T (n.186+95C>T) c.182+41C>T n.1148+362C>T c.56+362C>T c.*354+362C>T (n.*354+362C>T) c.281C>T (p.Ala94Val) c.-139+41C>T (n.-139+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63044194G= | CA2182487794 | TPM1 | c.240+42G= (n.240+42G=) n.319+42G= c.366+42G= (n.366+42G=) c.240+363G= (n.240+363G=) n.186+42G= n.422+42G= n.640+42G= c.12+42G= (n.12+42G=) c.186+96G= (n.186+96G=) c.182+42G= n.1148+363G= c.56+363G= c.*354+363G= (n.*354+363G=) c.282G= (p.Ala94=) c.-139+42G= (n.-139+42G=) | |
15 | g.63044194G>T | CA027897 | TPM1 | c.240+42G>T (n.240+42G>T) n.319+42G>T c.366+42G>T (n.366+42G>T) c.240+363G>T (n.240+363G>T) n.186+42G>T n.422+42G>T n.640+42G>T c.12+42G>T (n.12+42G>T) c.186+96G>T (n.186+96G>T) c.182+42G>T n.1148+363G>T c.56+363G>T c.*354+363G>T (n.*354+363G>T) c.282G>T (p.Ala94=) c.-139+42G>T (n.-139+42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63044195T>A | CA392718847 | TPM1 | c.240+43T>A (n.240+43T>A) n.319+43T>A c.366+43T>A (n.366+43T>A) c.240+364T>A (n.240+364T>A) n.186+43T>A n.422+43T>A n.640+43T>A c.12+43T>A (n.12+43T>A) c.186+97T>A (n.186+97T>A) c.182+43T>A n.1148+364T>A c.56+364T>A c.*354+364T>A (n.*354+364T>A) c.283T>A (p.Trp95Arg) c.-139+43T>A (n.-139+43T>A) | |
15 | g.63044195T>C | CA392718846 | TPM1 | c.240+43T>C (n.240+43T>C) n.319+43T>C c.366+43T>C (n.366+43T>C) c.240+364T>C (n.240+364T>C) n.186+43T>C n.422+43T>C n.640+43T>C c.12+43T>C (n.12+43T>C) c.186+97T>C (n.186+97T>C) c.182+43T>C n.1148+364T>C c.56+364T>C c.*354+364T>C (n.*354+364T>C) c.283T>C (p.Trp95Arg) c.-139+43T>C (n.-139+43T>C) | |
15 | g.63044195T>G | CA392718845 | TPM1 | c.240+43T>G (n.240+43T>G) n.319+43T>G c.366+43T>G (n.366+43T>G) c.240+364T>G (n.240+364T>G) n.186+43T>G n.422+43T>G n.640+43T>G c.12+43T>G (n.12+43T>G) c.186+97T>G (n.186+97T>G) c.182+43T>G n.1148+364T>G c.56+364T>G c.*354+364T>G (n.*354+364T>G) c.283T>G (p.Trp95Gly) c.-139+43T>G (n.-139+43T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63044195_63044196delinsTG | CA2182487796 | TPM1 | c.240+43_240+44delinsTG (n.240+43_240+44delinsTG) n.319+43_319+44delinsTG c.366+43_366+44delinsTG (n.366+43_366+44delinsTG) c.240+364_240+365delinsTG (n.240+364_240+365delinsTG) n.186+43_186+44delinsTG n.422+43_422+44delinsTG n.640+43_640+44delinsTG c.12+43_12+44delinsTG (n.12+43_12+44delinsTG) c.186+97_186+98delinsTG (n.186+97_186+98delinsTG) c.182+43_182+44delinsTG n.1148+364_1148+365delinsTG c.56+364_56+365delinsTG c.*354+364_*354+365delinsTG (n.*354+364_*354+365delinsTG) c.283_284delinsTG (p.Trp95=) c.-139+43_-139+44delinsTG (n.-139+43_-139+44delinsTG) | |
15 | g.63044196G>A | CA392718848 | TPM1 | c.240+44G>A (n.240+44G>A) n.319+44G>A c.366+44G>A (n.366+44G>A) c.240+365G>A (n.240+365G>A) n.186+44G>A n.422+44G>A n.640+44G>A c.12+44G>A (n.12+44G>A) c.186+98G>A (n.186+98G>A) c.182+44G>A n.1148+365G>A c.56+365G>A c.*354+365G>A (n.*354+365G>A) c.284G>A (p.Trp95Ter) c.-139+44G>A (n.-139+44G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044196G>C | CA392718849 | TPM1 | c.240+44G>C (n.240+44G>C) n.319+44G>C c.366+44G>C (n.366+44G>C) c.240+365G>C (n.240+365G>C) n.186+44G>C n.422+44G>C n.640+44G>C c.12+44G>C (n.12+44G>C) c.186+98G>C (n.186+98G>C) c.182+44G>C n.1148+365G>C c.56+365G>C c.*354+365G>C (n.*354+365G>C) c.284G>C (p.Trp95Ser) c.-139+44G>C (n.-139+44G>C) | |
15 | g.63044196G= | CA2182487799 | TPM1 | c.240+44G= (n.240+44G=) n.319+44G= c.366+44G= (n.366+44G=) c.240+365G= (n.240+365G=) n.186+44G= n.422+44G= n.640+44G= c.12+44G= (n.12+44G=) c.186+98G= (n.186+98G=) c.182+44G= n.1148+365G= c.56+365G= c.*354+365G= (n.*354+365G=) c.284G= (p.Trp95=) c.-139+44G= (n.-139+44G=) | |
15 | g.63044196G>T | CA392718850 | TPM1 | c.240+44G>T (n.240+44G>T) n.319+44G>T c.366+44G>T (n.366+44G>T) c.240+365G>T (n.240+365G>T) n.186+44G>T n.422+44G>T n.640+44G>T c.12+44G>T (n.12+44G>T) c.186+98G>T (n.186+98G>T) c.182+44G>T n.1148+365G>T c.56+365G>T c.*354+365G>T (n.*354+365G>T) c.284G>T (p.Trp95Leu) c.-139+44G>T (n.-139+44G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044197del | CA392718851 | TPM1 | c.240+45del (n.240+45del) n.319+45del c.366+45del (n.366+45del) c.240+366del (n.240+366del) n.186+45del n.422+45del n.640+45del c.12+45del (n.12+45del) c.186+99del (n.186+99del) c.182+45del n.1148+366del c.56+366del c.*354+366del (n.*354+366del) c.285del (p.Trp95CysfsTer?) c.-139+45del (n.-139+45del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63044197G>A | CA392718852 | TPM1 | c.240+45G>A (n.240+45G>A) n.319+45G>A c.366+45G>A (n.366+45G>A) c.240+366G>A (n.240+366G>A) n.186+45G>A n.422+45G>A n.640+45G>A c.12+45G>A (n.12+45G>A) c.186+99G>A (n.186+99G>A) c.182+45G>A n.1148+366G>A c.56+366G>A c.*354+366G>A (n.*354+366G>A) c.285G>A (p.Trp95Ter) c.-139+45G>A (n.-139+45G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044197G>C | CA392718853 | TPM1 | c.240+45G>C (n.240+45G>C) n.319+45G>C c.366+45G>C (n.366+45G>C) c.240+366G>C (n.240+366G>C) n.186+45G>C n.422+45G>C n.640+45G>C c.12+45G>C (n.12+45G>C) c.186+99G>C (n.186+99G>C) c.182+45G>C n.1148+366G>C c.56+366G>C c.*354+366G>C (n.*354+366G>C) c.285G>C (p.Trp95Cys) c.-139+45G>C (n.-139+45G>C) | |
15 | g.63044197G>T | CA392718854 | TPM1 | c.240+45G>T (n.240+45G>T) n.319+45G>T c.366+45G>T (n.366+45G>T) c.240+366G>T (n.240+366G>T) n.186+45G>T n.422+45G>T n.640+45G>T c.12+45G>T (n.12+45G>T) c.186+99G>T (n.186+99G>T) c.182+45G>T n.1148+366G>T c.56+366G>T c.*354+366G>T (n.*354+366G>T) c.285G>T (p.Trp95Cys) c.-139+45G>T (n.-139+45G>T) | |
15 | g.63044198C>A | CA392718855 | TPM1 | c.240+46C>A (n.240+46C>A) n.319+46C>A c.366+46C>A (n.366+46C>A) c.240+367C>A (n.240+367C>A) n.186+46C>A n.422+46C>A n.640+46C>A c.12+46C>A (n.12+46C>A) c.186+100C>A (n.186+100C>A) c.182+46C>A n.1148+367C>A c.56+367C>A c.*354+367C>A (n.*354+367C>A) c.286C>A (p.Pro96Thr) c.-139+46C>A (n.-139+46C>A) | |
15 | g.63044198C>G | CA392718857 | TPM1 | c.240+46C>G (n.240+46C>G) n.319+46C>G c.366+46C>G (n.366+46C>G) c.240+367C>G (n.240+367C>G) n.186+46C>G n.422+46C>G n.640+46C>G c.12+46C>G (n.12+46C>G) c.186+100C>G (n.186+100C>G) c.182+46C>G n.1148+367C>G c.56+367C>G c.*354+367C>G (n.*354+367C>G) c.286C>G (p.Pro96Ala) c.-139+46C>G (n.-139+46C>G) | |
15 | g.63044198C>T | CA392718856 | TPM1 | c.240+46C>T (n.240+46C>T) n.319+46C>T c.366+46C>T (n.366+46C>T) c.240+367C>T (n.240+367C>T) n.186+46C>T n.422+46C>T n.640+46C>T c.12+46C>T (n.12+46C>T) c.186+100C>T (n.186+100C>T) c.182+46C>T n.1148+367C>T c.56+367C>T c.*354+367C>T (n.*354+367C>T) c.286C>T (p.Pro96Ser) c.-139+46C>T (n.-139+46C>T) | |
15 | g.63044199C>A | CA392718858 | TPM1 | c.240+47C>A (n.240+47C>A) n.319+47C>A c.366+47C>A (n.366+47C>A) c.240+368C>A (n.240+368C>A) n.186+47C>A n.422+47C>A n.640+47C>A c.12+47C>A (n.12+47C>A) c.186+101C>A (n.186+101C>A) c.182+47C>A n.1148+368C>A c.56+368C>A c.*354+368C>A (n.*354+368C>A) c.287C>A (p.Pro96Gln) c.-139+47C>A (n.-139+47C>A) | |
15 | g.63044199C= | CA2182487801 | TPM1 | c.240+47C= (n.240+47C=) n.319+47C= c.366+47C= (n.366+47C=) c.240+368C= (n.240+368C=) n.186+47C= n.422+47C= n.640+47C= c.12+47C= (n.12+47C=) c.186+101C= (n.186+101C=) c.182+47C= n.1148+368C= c.56+368C= c.*354+368C= (n.*354+368C=) c.287C= (p.Pro96=) c.-139+47C= (n.-139+47C=) | |
15 | g.63044199C>G | CA392718859 | TPM1 | c.240+47C>G (n.240+47C>G) n.319+47C>G c.366+47C>G (n.366+47C>G) c.240+368C>G (n.240+368C>G) n.186+47C>G n.422+47C>G n.640+47C>G c.12+47C>G (n.12+47C>G) c.186+101C>G (n.186+101C>G) c.182+47C>G n.1148+368C>G c.56+368C>G c.*354+368C>G (n.*354+368C>G) c.287C>G (p.Pro96Arg) c.-139+47C>G (n.-139+47C>G) | |
15 | g.63044199C>T | CA392718860 | TPM1 | c.240+47C>T (n.240+47C>T) n.319+47C>T c.366+47C>T (n.366+47C>T) c.240+368C>T (n.240+368C>T) n.186+47C>T n.422+47C>T n.640+47C>T c.12+47C>T (n.12+47C>T) c.186+101C>T (n.186+101C>T) c.182+47C>T n.1148+368C>T c.56+368C>T c.*354+368C>T (n.*354+368C>T) c.287C>T (p.Pro96Leu) c.-139+47C>T (n.-139+47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63044200A= | CA2182487803 | TPM1 | c.240+48A= (n.240+48A=) n.319+48A= c.366+48A= (n.366+48A=) c.240+369A= (n.240+369A=) n.186+48A= n.422+48A= n.640+48A= c.12+48A= (n.12+48A=) c.186+102A= (n.186+102A=) c.182+48A= n.1148+369A= c.56+369A= c.*354+369A= (n.*354+369A=) c.288A= (p.Pro96=) c.-139+48A= (n.-139+48A=) | |
15 | g.63044200A>T | CA027906 | TPM1 | c.240+48A>T (n.240+48A>T) n.319+48A>T c.366+48A>T (n.366+48A>T) c.240+369A>T (n.240+369A>T) n.186+48A>T n.422+48A>T n.640+48A>T c.12+48A>T (n.12+48A>T) c.186+102A>T (n.186+102A>T) c.182+48A>T n.1148+369A>T c.56+369A>T c.*354+369A>T (n.*354+369A>T) c.288A>T (p.Pro96=) c.-139+48A>T (n.-139+48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044201C>A | CA392718861 | TPM1 | c.240+49C>A (n.240+49C>A) n.319+49C>A c.366+49C>A (n.366+49C>A) c.240+370C>A (n.240+370C>A) n.186+49C>A n.422+49C>A n.640+49C>A c.12+49C>A (n.12+49C>A) c.186+103C>A (n.186+103C>A) c.182+49C>A n.1148+370C>A c.56+370C>A c.*354+370C>A (n.*354+370C>A) c.289C>A (p.Leu97Ile) c.-139+49C>A (n.-139+49C>A) | |
15 | g.63044201C>G | CA392718863 | TPM1 | c.240+49C>G (n.240+49C>G) n.319+49C>G c.366+49C>G (n.366+49C>G) c.240+370C>G (n.240+370C>G) n.186+49C>G n.422+49C>G n.640+49C>G c.12+49C>G (n.12+49C>G) c.186+103C>G (n.186+103C>G) c.182+49C>G n.1148+370C>G c.56+370C>G c.*354+370C>G (n.*354+370C>G) c.289C>G (p.Leu97Val) c.-139+49C>G (n.-139+49C>G) | |
15 | g.63044201C>T | CA392718862 | TPM1 | c.240+49C>T (n.240+49C>T) n.319+49C>T c.366+49C>T (n.366+49C>T) c.240+370C>T (n.240+370C>T) n.186+49C>T n.422+49C>T n.640+49C>T c.12+49C>T (n.12+49C>T) c.186+103C>T (n.186+103C>T) c.182+49C>T n.1148+370C>T c.56+370C>T c.*354+370C>T (n.*354+370C>T) c.289C>T (p.Leu97Phe) c.-139+49C>T (n.-139+49C>T) | |
15 | g.63044202T>A | CA392718864 | TPM1 | c.240+50T>A (n.240+50T>A) n.319+50T>A c.366+50T>A (n.366+50T>A) c.240+371T>A (n.240+371T>A) n.186+50T>A n.422+50T>A n.640+50T>A c.12+50T>A (n.12+50T>A) c.186+104T>A (n.186+104T>A) c.182+50T>A n.1148+371T>A c.56+371T>A c.*354+371T>A (n.*354+371T>A) c.290T>A (p.Leu97His) c.-139+50T>A (n.-139+50T>A) | |
15 | g.63044202T>C | CA392718865 | TPM1 | c.240+50T>C (n.240+50T>C) n.319+50T>C c.366+50T>C (n.366+50T>C) c.240+371T>C (n.240+371T>C) n.186+50T>C n.422+50T>C n.640+50T>C c.12+50T>C (n.12+50T>C) c.186+104T>C (n.186+104T>C) c.182+50T>C n.1148+371T>C c.56+371T>C c.*354+371T>C (n.*354+371T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) c.-139+50T>C (n.-139+50T>C) | |
15 | g.63044202T>G | CA392718866 | TPM1 | c.240+50T>G (n.240+50T>G) n.319+50T>G c.366+50T>G (n.366+50T>G) c.240+371T>G (n.240+371T>G) n.186+50T>G n.422+50T>G n.640+50T>G c.12+50T>G (n.12+50T>G) c.186+104T>G (n.186+104T>G) c.182+50T>G n.1148+371T>G c.56+371T>G c.*354+371T>G (n.*354+371T>G) c.290T>G (p.Leu97Arg) c.-139+50T>G (n.-139+50T>G) | |
15 | g.63044203C= | CA2182487804 | TPM1 | c.240+51C= (n.240+51C=) n.319+51C= c.366+51C= (n.366+51C=) c.240+372C= (n.240+372C=) n.186+51C= n.422+51C= n.640+51C= c.12+51C= (n.12+51C=) c.186+105C= (n.186+105C=) c.182+51C= n.1148+372C= c.56+372C= c.*354+372C= (n.*354+372C=) c.291C= (p.Leu97=) c.-139+51C= (n.-139+51C=) | |
15 | g.63044203C>G | CA970652860 | TPM1 | c.240+51C>G (n.240+51C>G) n.319+51C>G c.366+51C>G (n.366+51C>G) c.240+372C>G (n.240+372C>G) n.186+51C>G n.422+51C>G n.640+51C>G c.12+51C>G (n.12+51C>G) c.186+105C>G (n.186+105C>G) c.182+51C>G n.1148+372C>G c.56+372C>G c.*354+372C>G (n.*354+372C>G) c.291C>G (p.Leu97=) c.-139+51C>G (n.-139+51C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044203C>T | CA272021017 | TPM1 | c.240+51C>T (n.240+51C>T) n.319+51C>T c.366+51C>T (n.366+51C>T) c.240+372C>T (n.240+372C>T) n.186+51C>T n.422+51C>T n.640+51C>T c.12+51C>T (n.12+51C>T) c.186+105C>T (n.186+105C>T) c.182+51C>T n.1148+372C>T c.56+372C>T c.*354+372C>T (n.*354+372C>T) c.291C>T (p.Leu97=) c.-139+51C>T (n.-139+51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044204C= | CA2182487806 | TPM1 | c.240+52C= (n.240+52C=) n.319+52C= c.366+52C= (n.366+52C=) c.240+373C= (n.240+373C=) n.186+52C= n.422+52C= n.640+52C= c.12+52C= (n.12+52C=) c.186+106C= (n.186+106C=) c.182+52C= n.1148+373C= c.56+373C= c.*354+373C= (n.*354+373C=) c.292C= (p.Arg98=) c.-139+52C= (n.-139+52C=) | |
15 | g.63044204C>G | CA392718867 | TPM1 | c.240+52C>G (n.240+52C>G) n.319+52C>G c.366+52C>G (n.366+52C>G) c.240+373C>G (n.240+373C>G) n.186+52C>G n.422+52C>G n.640+52C>G c.12+52C>G (n.12+52C>G) c.186+106C>G (n.186+106C>G) c.182+52C>G n.1148+373C>G c.56+373C>G c.*354+373C>G (n.*354+373C>G) c.292C>G (p.Arg98Gly) c.-139+52C>G (n.-139+52C>G) | |
15 | g.63044204C>T | CA027913 | TPM1 | c.240+52C>T (n.240+52C>T) n.319+52C>T c.366+52C>T (n.366+52C>T) c.240+373C>T (n.240+373C>T) n.186+52C>T n.422+52C>T n.640+52C>T c.12+52C>T (n.12+52C>T) c.186+106C>T (n.186+106C>T) c.182+52C>T n.1148+373C>T c.56+373C>T c.*354+373C>T (n.*354+373C>T) c.292C>T (p.Arg98Trp) c.-139+52C>T (n.-139+52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044205G>A | CA392718868 | TPM1 | c.240+53G>A (n.240+53G>A) n.319+53G>A c.366+53G>A (n.366+53G>A) c.240+374G>A (n.240+374G>A) n.186+53G>A n.422+53G>A n.640+53G>A c.12+53G>A (n.12+53G>A) c.186+107G>A (n.186+107G>A) c.182+53G>A n.1148+374G>A c.56+374G>A c.*354+374G>A (n.*354+374G>A) c.293G>A (p.Arg98Gln) c.-139+53G>A (n.-139+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044205G>C | CA392718869 | TPM1 | c.240+53G>C (n.240+53G>C) n.319+53G>C c.366+53G>C (n.366+53G>C) c.240+374G>C (n.240+374G>C) n.186+53G>C n.422+53G>C n.640+53G>C c.12+53G>C (n.12+53G>C) c.186+107G>C (n.186+107G>C) c.182+53G>C n.1148+374G>C c.56+374G>C c.*354+374G>C (n.*354+374G>C) c.293G>C (p.Arg98Pro) c.-139+53G>C (n.-139+53G>C) | |
15 | g.63044205G= | CA2182487808 | TPM1 | c.240+53G= (n.240+53G=) n.319+53G= c.366+53G= (n.366+53G=) c.240+374G= (n.240+374G=) n.186+53G= n.422+53G= n.640+53G= c.12+53G= (n.12+53G=) c.186+107G= (n.186+107G=) c.182+53G= n.1148+374G= c.56+374G= c.*354+374G= (n.*354+374G=) c.293G= (p.Arg98=) c.-139+53G= (n.-139+53G=) | |
15 | g.63044205G>T | CA392718870 | TPM1 | c.240+53G>T (n.240+53G>T) n.319+53G>T c.366+53G>T (n.366+53G>T) c.240+374G>T (n.240+374G>T) n.186+53G>T n.422+53G>T n.640+53G>T c.12+53G>T (n.12+53G>T) c.186+107G>T (n.186+107G>T) c.182+53G>T n.1148+374G>T c.56+374G>T c.*354+374G>T (n.*354+374G>T) c.293G>T (p.Arg98Leu) c.-139+53G>T (n.-139+53G>T) |