| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63044007A= | CA2182487565 | TPM1 | c.115-20A= (n.115-20A=) n.194-20A= c.241-20A= (n.241-20A=) c.240+176A= (n.240+176A=) n.41A= n.297-20A= n.495A= c.57-20A= n.1148+176A= c.56+176A= c.*354+176A= (n.*354+176A=) c.-284A= (n.-284A=) | |
| 15 | g.63044007A>C | CA970652798 | TPM1 | c.115-20A>C (n.115-20A>C) n.194-20A>C c.241-20A>C (n.241-20A>C) c.240+176A>C (n.240+176A>C) n.41A>C n.297-20A>C n.495A>C c.57-20A>C n.1148+176A>C c.56+176A>C c.*354+176A>C (n.*354+176A>C) c.-284A>C (n.-284A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63044008C>T | CA2628844921 | TPM1 | c.115-19C>T (n.115-19C>T) n.194-19C>T c.241-19C>T (n.241-19C>T) c.240+177C>T (n.240+177C>T) n.42C>T n.297-19C>T n.496C>T c.57-19C>T n.1148+177C>T c.56+177C>T c.*354+177C>T (n.*354+177C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.63044012dup | CA714767737 | TPM1 | c.115-15dup (n.115-15dup) n.194-15dup c.241-15dup (n.241-15dup) c.240+181dup (n.240+181dup) n.46dup n.297-15dup n.500dup c.57-15dup n.1148+181dup c.56+181dup c.*354+181dup (n.*354+181dup) c.-279dup (n.-279dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63044009C= | CA2182487567 | TPM1 | c.115-18C= (n.115-18C=) n.194-18C= c.241-18C= (n.241-18C=) c.240+178C= (n.240+178C=) n.43C= n.297-18C= n.497C= c.57-18C= n.1148+178C= c.56+178C= c.*354+178C= (n.*354+178C=) c.-282C= (n.-282C=) | |
| 15 | g.63044009C>G | CA970652801 | TPM1 | c.115-18C>G (n.115-18C>G) n.194-18C>G c.241-18C>G (n.241-18C>G) c.240+178C>G (n.240+178C>G) n.43C>G n.297-18C>G n.497C>G c.57-18C>G n.1148+178C>G c.56+178C>G c.*354+178C>G (n.*354+178C>G) c.-282C>G (n.-282C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63044009C>T | CA618954798 | TPM1 | c.115-18C>T (n.115-18C>T) n.194-18C>T c.241-18C>T (n.241-18C>T) c.240+178C>T (n.240+178C>T) n.43C>T n.297-18C>T n.497C>T c.57-18C>T n.1148+178C>T c.56+178C>T c.*354+178C>T (n.*354+178C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63044010C= | CA2182487568 | TPM1 | c.115-17C= (n.115-17C=) n.194-17C= c.241-17C= (n.241-17C=) c.240+179C= (n.240+179C=) n.44C= n.297-17C= n.498C= c.57-17C= n.1148+179C= c.56+179C= c.*354+179C= (n.*354+179C=) c.-281C= (n.-281C=) | |
| 15 | g.63044010C>T | CA618954799 | TPM1 | c.115-17C>T (n.115-17C>T) n.194-17C>T c.241-17C>T (n.241-17C>T) c.240+179C>T (n.240+179C>T) n.44C>T n.297-17C>T n.498C>T c.57-17C>T n.1148+179C>T c.56+179C>T c.*354+179C>T (n.*354+179C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63044011C= | CA2182487570 | TPM1 | c.115-16C= (n.115-16C=) n.194-16C= c.241-16C= (n.241-16C=) c.240+180C= (n.240+180C=) n.45C= n.297-16C= n.499C= c.57-16C= n.1148+180C= c.56+180C= c.*354+180C= (n.*354+180C=) c.-280C= (n.-280C=) | |
| 15 | g.63044011C>G | CA018592 | TPM1 | c.115-16C>G (n.115-16C>G) n.194-16C>G c.241-16C>G (n.241-16C>G) c.240+180C>G (n.240+180C>G) n.45C>G n.297-16C>G n.499C>G c.57-16C>G n.1148+180C>G c.56+180C>G c.*354+180C>G (n.*354+180C>G) c.-280C>G (n.-280C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63044011C>T | CA2628844924 | TPM1 | c.115-16C>T (n.115-16C>T) n.194-16C>T c.241-16C>T (n.241-16C>T) c.240+180C>T (n.240+180C>T) n.45C>T n.297-16C>T n.499C>T c.57-16C>T n.1148+180C>T c.56+180C>T c.*354+180C>T (n.*354+180C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63044012C>A | CA970652805 | TPM1 | c.115-15C>A (n.115-15C>A) n.194-15C>A c.241-15C>A (n.241-15C>A) c.240+181C>A (n.240+181C>A) n.46C>A n.297-15C>A n.500C>A c.57-15C>A n.1148+181C>A c.56+181C>A c.*354+181C>A (n.*354+181C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63044012C>G | CA2804448147 | TPM1 | c.115-15C>G (n.115-15C>G) n.194-15C>G c.241-15C>G (n.241-15C>G) c.240+181C>G (n.240+181C>G) n.46C>G n.297-15C>G n.500C>G c.57-15C>G n.1148+181C>G c.56+181C>G c.*354+181C>G (n.*354+181C>G) c.-279C>G (n.-279C>G) | |
| 15 | g.63044013del | CA490679260 | TPM1 | c.115-14del (n.115-14del) n.194-14del c.241-14del (n.241-14del) c.240+182del (n.240+182del) n.47del n.297-14del n.501del c.57-14del n.1148+182del c.56+182del c.*354+182del (n.*354+182del) c.-278del (n.-278del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63044013T>A | CA2575750136 | TPM1 | c.115-14T>A (n.115-14T>A) n.194-14T>A c.241-14T>A (n.241-14T>A) c.240+182T>A (n.240+182T>A) n.47T>A n.297-14T>A n.501T>A c.57-14T>A n.1148+182T>A c.56+182T>A c.*354+182T>A (n.*354+182T>A) c.-278T>A (n.-278T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63044013T>C | CA2628844931 | TPM1 | c.115-14T>C (n.115-14T>C) n.194-14T>C c.241-14T>C (n.241-14T>C) c.240+182T>C (n.240+182T>C) n.47T>C n.297-14T>C n.501T>C c.57-14T>C n.1148+182T>C c.56+182T>C c.*354+182T>C (n.*354+182T>C) c.-278T>C (n.-278T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63044013T>G | CA2804448148 | TPM1 | c.115-14T>G (n.115-14T>G) n.194-14T>G c.241-14T>G (n.241-14T>G) c.240+182T>G (n.240+182T>G) n.47T>G n.297-14T>G n.501T>G c.57-14T>G n.1148+182T>G c.56+182T>G c.*354+182T>G (n.*354+182T>G) c.-278T>G (n.-278T>G) | |
| 15 | g.63044015G>A | CA970652806 | TPM1 | c.115-12G>A (n.115-12G>A) n.194-12G>A c.241-12G>A (n.241-12G>A) c.240+184G>A (n.240+184G>A) n.49G>A n.297-12G>A n.503G>A c.57-12G>A n.1148+184G>A c.56+184G>A c.*354+184G>A (n.*354+184G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63044015G= | CA2182487571 | TPM1 | c.115-12G= (n.115-12G=) n.194-12G= c.241-12G= (n.241-12G=) c.240+184G= (n.240+184G=) n.49G= n.297-12G= n.503G= c.57-12G= n.1148+184G= c.56+184G= c.*354+184G= (n.*354+184G=) c.-276G= (n.-276G=) | |
| 15 | g.63044017C= | CA2182487573 | TPM1 | c.115-10C= (n.115-10C=) n.194-10C= c.241-10C= (n.241-10C=) c.240+186C= (n.240+186C=) n.51C= n.297-10C= n.505C= c.57-10C= n.1148+186C= c.56+186C= c.*354+186C= (n.*354+186C=) c.-274C= (n.-274C=) | |
| 15 | g.63044017C>T | CA618954800 | TPM1 | c.115-10C>T (n.115-10C>T) n.194-10C>T c.241-10C>T (n.241-10C>T) c.240+186C>T (n.240+186C>T) n.51C>T n.297-10C>T n.505C>T c.57-10C>T n.1148+186C>T c.56+186C>T c.*354+186C>T (n.*354+186C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.63044018A>C | CA2628844934 | TPM1 | c.115-9A>C (n.115-9A>C) n.194-9A>C c.241-9A>C (n.241-9A>C) c.240+187A>C (n.240+187A>C) n.52A>C n.297-9A>C n.506A>C c.57-9A>C n.1148+187A>C c.56+187A>C c.*354+187A>C (n.*354+187A>C) c.-273A>C (n.-273A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63044019A= | CA2182487574 | TPM1 | c.115-8A= (n.115-8A=) n.194-8A= c.241-8A= (n.241-8A=) c.240+188A= (n.240+188A=) n.53A= n.297-8A= n.507A= c.57-8A= n.1148+188A= c.56+188A= c.*354+188A= (n.*354+188A=) c.-272A= (n.-272A=) | |
| 15 | g.63044019A>C | CA618954801 | TPM1 | c.115-8A>C (n.115-8A>C) n.194-8A>C c.241-8A>C (n.241-8A>C) c.240+188A>C (n.240+188A>C) n.53A>C n.297-8A>C n.507A>C c.57-8A>C n.1148+188A>C c.56+188A>C c.*354+188A>C (n.*354+188A>C) c.-272A>C (n.-272A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63044020C= | CA2182487576 | TPM1 | c.115-7C= (n.115-7C=) n.194-7C= c.241-7C= (n.241-7C=) c.240+189C= (n.240+189C=) n.54C= n.297-7C= n.508C= c.57-7C= n.1148+189C= c.56+189C= c.*354+189C= (n.*354+189C=) c.-271C= (n.-271C=) | |
| 15 | g.63044020C>G | CA2739265824 | TPM1 | c.115-7C>G (n.115-7C>G) n.194-7C>G c.241-7C>G (n.241-7C>G) c.240+189C>G (n.240+189C>G) n.54C>G n.297-7C>G n.508C>G c.57-7C>G n.1148+189C>G c.56+189C>G c.*354+189C>G (n.*354+189C>G) c.-271C>G (n.-271C>G) | ClinVar |
| 15 | g.63044020C>T | CA913190711 | TPM1 | c.115-7C>T (n.115-7C>T) n.194-7C>T c.241-7C>T (n.241-7C>T) c.240+189C>T (n.240+189C>T) n.54C>T n.297-7C>T n.508C>T c.57-7C>T n.1148+189C>T c.56+189C>T c.*354+189C>T (n.*354+189C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63044021T>A | CA2575750137 | TPM1 | c.115-6T>A (n.115-6T>A) n.194-6T>A c.241-6T>A (n.241-6T>A) c.240+190T>A (n.240+190T>A) n.55T>A n.297-6T>A n.509T>A c.57-6T>A n.1148+190T>A c.56+190T>A c.*354+190T>A (n.*354+190T>A) c.-270T>A (n.-270T>A) | |
| 15 | g.63044021T>C | CA923726149 | TPM1 | c.115-6T>C (n.115-6T>C) n.194-6T>C c.241-6T>C (n.241-6T>C) c.240+190T>C (n.240+190T>C) n.55T>C n.297-6T>C n.509T>C c.57-6T>C n.1148+190T>C c.56+190T>C c.*354+190T>C (n.*354+190T>C) c.-270T>C (n.-270T>C) | ClinVar |
| 15 | g.63044022C= | CA2182487579 | TPM1 | c.115-5C= (n.115-5C=) n.194-5C= c.241-5C= (n.241-5C=) c.240+191C= (n.240+191C=) n.56C= n.297-5C= n.510C= c.57-5C= n.1148+191C= c.56+191C= c.*354+191C= (n.*354+191C=) c.-269C= (n.-269C=) | |
| 15 | g.63044022C>G | CA027731 | TPM1 | c.115-5C>G (n.115-5C>G) n.194-5C>G c.241-5C>G (n.241-5C>G) c.240+191C>G (n.240+191C>G) n.56C>G n.297-5C>G n.510C>G c.57-5C>G n.1148+191C>G c.56+191C>G c.*354+191C>G (n.*354+191C>G) c.-269C>G (n.-269C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63044022C>T | CA2575750138 | TPM1 | c.115-5C>T (n.115-5C>T) n.194-5C>T c.241-5C>T (n.241-5C>T) c.240+191C>T (n.240+191C>T) n.56C>T n.297-5C>T n.510C>T c.57-5C>T n.1148+191C>T c.56+191C>T c.*354+191C>T (n.*354+191C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.63044023C= | CA2182487581 | TPM1 | c.115-4C= (n.115-4C=) n.194-4C= c.241-4C= (n.241-4C=) c.240+192C= (n.240+192C=) n.57C= n.297-4C= n.511C= c.57-4C= n.1148+192C= c.56+192C= c.*354+192C= (n.*354+192C=) c.-268C= (n.-268C=) | |
| 15 | g.63044023C>T | CA027742 | TPM1 | c.115-4C>T (n.115-4C>T) n.194-4C>T c.241-4C>T (n.241-4C>T) c.240+192C>T (n.240+192C>T) n.57C>T n.297-4C>T n.511C>T c.57-4C>T n.1148+192C>T c.56+192C>T c.*354+192C>T (n.*354+192C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.63044024C= | CA2182487583 | TPM1 | c.115-3C= (n.115-3C=) n.194-3C= c.241-3C= (n.241-3C=) c.240+193C= (n.240+193C=) n.58C= n.297-3C= n.512C= c.57-3C= n.1148+193C= c.56+193C= c.*354+193C= (n.*354+193C=) c.-267C= (n.-267C=) | |
| 15 | g.63044024C>T | CA027749 | TPM1 | c.115-3C>T (n.115-3C>T) n.194-3C>T c.241-3C>T (n.241-3C>T) c.240+193C>T (n.240+193C>T) n.58C>T n.297-3C>T n.512C>T c.57-3C>T n.1148+193C>T c.56+193C>T c.*354+193C>T (n.*354+193C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63044025A>C | CA392718474 | TPM1 | c.115-2A>C (n.115-2A>C) n.194-2A>C c.241-2A>C (n.241-2A>C) c.240+194A>C (n.240+194A>C) n.59A>C n.297-2A>C n.513A>C c.57-2A>C n.1148+194A>C c.56+194A>C c.*354+194A>C (n.*354+194A>C) c.-266A>C (n.-266A>C) | |
| 15 | g.63044025A>G | CA392718472 | TPM1 | c.115-2A>G (n.115-2A>G) n.194-2A>G c.241-2A>G (n.241-2A>G) c.240+194A>G (n.240+194A>G) n.59A>G n.297-2A>G n.513A>G c.57-2A>G n.1148+194A>G c.56+194A>G c.*354+194A>G (n.*354+194A>G) c.-266A>G (n.-266A>G) | |
| 15 | g.63044025A>T | CA392718473 | TPM1 | c.115-2A>T (n.115-2A>T) n.194-2A>T c.241-2A>T (n.241-2A>T) c.240+194A>T (n.240+194A>T) n.59A>T n.297-2A>T n.513A>T c.57-2A>T n.1148+194A>T c.56+194A>T c.*354+194A>T (n.*354+194A>T) c.-266A>T (n.-266A>T) | |
| 15 | g.63044026G>A | CA392718475 | TPM1 | c.115-1G>A (n.115-1G>A) n.194-1G>A c.241-1G>A (n.241-1G>A) c.240+195G>A (n.240+195G>A) n.60G>A n.297-1G>A n.514G>A c.57-1G>A n.1148+195G>A c.56+195G>A c.*354+195G>A (n.*354+195G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) | |
| 15 | g.63044026G>C | CA392718476 | TPM1 | c.115-1G>C (n.115-1G>C) n.194-1G>C c.241-1G>C (n.241-1G>C) c.240+195G>C (n.240+195G>C) n.60G>C n.297-1G>C n.514G>C c.57-1G>C n.1148+195G>C c.56+195G>C c.*354+195G>C (n.*354+195G>C) c.-265G>C (n.-265G>C) | |
| 15 | g.63044026G>T | CA392718477 | TPM1 | c.115-1G>T (n.115-1G>T) n.194-1G>T c.241-1G>T (n.241-1G>T) c.240+195G>T (n.240+195G>T) n.60G>T n.297-1G>T n.514G>T c.57-1G>T n.1148+195G>T c.56+195G>T c.*354+195G>T (n.*354+195G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) | |
| 15 | g.63044027C>A | CA392718478 | TPM1 | c.115C>A (p.Leu39Met) n.194C>A c.241C>A (p.Leu81Met) c.240+196C>A (n.240+196C>A) n.61C>A n.297C>A n.515C>A c.57C>A n.1148+196C>A c.56+196C>A c.*354+196C>A (n.*354+196C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) | |
| 15 | g.63044027C>G | CA392718479 | TPM1 | c.115C>G (p.Leu39Val) n.194C>G c.241C>G (p.Leu81Val) c.240+196C>G (n.240+196C>G) n.61C>G n.297C>G n.515C>G c.57C>G n.1148+196C>G c.56+196C>G c.*354+196C>G (n.*354+196C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) | |
| 15 | g.63044027C>T | CA490679300 | TPM1 | c.115C>T (p.Leu39=) n.194C>T c.241C>T (p.Leu81=) c.240+196C>T (n.240+196C>T) n.61C>T n.297C>T n.515C>T c.57C>T n.1148+196C>T c.56+196C>T c.*354+196C>T (n.*354+196C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63044028T>A | CA392718482 | TPM1 | c.116T>A (p.Leu39Gln) n.195T>A c.242T>A (p.Leu81Gln) c.240+197T>A (n.240+197T>A) n.62T>A n.298T>A n.516T>A c.58T>A n.1148+197T>A c.56+197T>A c.*354+197T>A (n.*354+197T>A) c.-263T>A (n.-263T>A) | |
| 15 | g.63044028T>C | CA392718480 | TPM1 | c.116T>C (p.Leu39Pro) n.195T>C c.242T>C (p.Leu81Pro) c.240+197T>C (n.240+197T>C) n.62T>C n.298T>C n.516T>C c.58T>C n.1148+197T>C c.56+197T>C c.*354+197T>C (n.*354+197T>C) c.-263T>C (n.-263T>C) | |
| 15 | g.63044028T>G | CA392718481 | TPM1 | c.116T>G (p.Leu39Arg) n.195T>G c.242T>G (p.Leu81Arg) c.240+197T>G (n.240+197T>G) n.62T>G n.298T>G n.516T>G c.58T>G n.1148+197T>G c.56+197T>G c.*354+197T>G (n.*354+197T>G) c.-263T>G (n.-263T>G) | |
| 15 | g.63044028_63044029delinsTG | CA2182487584 | TPM1 | c.116_117delinsTG (p.Leu39=) n.195_196delinsTG c.242_243delinsTG (p.Leu81=) c.240+197_240+198delinsTG (n.240+197_240+198delinsTG) n.62_63delinsTG n.298_299delinsTG n.516_517delinsTG c.58_59delinsTG n.1148+197_1148+198delinsTG c.56+197_56+198delinsTG c.*354+197_*354+198delinsTG (n.*354+197_*354+198delinsTG) c.-263_-262delinsTG (n.-263_-262delinsTG) | |
| 15 | g.63044029G>A | CA490679318 | TPM1 | c.117G>A (p.Leu39=) n.196G>A c.243G>A (p.Leu81=) c.240+198G>A (n.240+198G>A) n.63G>A n.299G>A n.517G>A c.59G>A n.1148+198G>A c.56+198G>A c.*354+198G>A (n.*354+198G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63044029G>C | CA490679316 | TPM1 | c.117G>C (p.Leu39=) n.196G>C c.243G>C (p.Leu81=) c.240+198G>C (n.240+198G>C) n.63G>C n.299G>C n.517G>C c.59G>C n.1148+198G>C c.56+198G>C c.*354+198G>C (n.*354+198G>C) c.-262G>C (n.-262G>C) | |
| 15 | g.63044029G>T | CA490679312 | TPM1 | c.117G>T (p.Leu39=) n.196G>T c.243G>T (p.Leu81=) c.240+198G>T (n.240+198G>T) n.63G>T n.299G>T n.517G>T c.59G>T n.1148+198G>T c.56+198G>T c.*354+198G>T (n.*354+198G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) | |
| 15 | g.63044030del | CA027753 | TPM1 | c.118del (p.Glu40LysfsTer?) n.197del c.244del (p.Glu82LysfsTer?) c.240+199del (n.240+199del) n.64del n.300del n.518del c.60del n.1148+199del c.56+199del c.*354+199del (n.*354+199del) c.-261del (n.-261del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.63044030G>A | CA018647 | TPM1 | c.118G>A (p.Glu40Lys) n.197G>A c.244G>A (p.Glu82Lys) c.240+199G>A (n.240+199G>A) n.64G>A n.300G>A n.518G>A c.60G>A n.1148+199G>A c.56+199G>A c.*354+199G>A (n.*354+199G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 15 | g.63044030G>C | CA392718483 | TPM1 | c.118G>C (p.Glu40Gln) n.197G>C c.244G>C (p.Glu82Gln) c.240+199G>C (n.240+199G>C) n.64G>C n.300G>C n.518G>C c.60G>C n.1148+199G>C c.56+199G>C c.*354+199G>C (n.*354+199G>C) c.-261G>C (n.-261G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63044030G= | CA2182487590 | TPM1 | c.118G= (p.Glu40=) n.197G= c.244G= (p.Glu82=) c.240+199G= (n.240+199G=) n.64G= n.300G= n.518G= c.60G= n.1148+199G= c.56+199G= c.*354+199G= (n.*354+199G=) c.-261G= (n.-261G=) | |
| 15 | g.63044030G>T | CA017874 | TPM1 | c.118G>T (p.Glu40Ter) n.197G>T c.244G>T (p.Glu82Ter) c.240+199G>T (n.240+199G>T) n.64G>T n.300G>T n.518G>T c.60G>T n.1148+199G>T c.56+199G>T c.*354+199G>T (n.*354+199G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63044031A>C | CA392718484 | TPM1 | c.119A>C (p.Glu40Ala) n.198A>C c.245A>C (p.Glu82Ala) c.240+200A>C (n.240+200A>C) n.65A>C n.301A>C n.519A>C c.61A>C n.1148+200A>C c.56+200A>C c.*354+200A>C (n.*354+200A>C) c.-260A>C (n.-260A>C) | |
| 15 | g.63044031A>G | CA392718485 | TPM1 | c.119A>G (p.Glu40Gly) n.198A>G c.245A>G (p.Glu82Gly) c.240+200A>G (n.240+200A>G) n.65A>G n.301A>G n.519A>G c.61A>G n.1148+200A>G c.56+200A>G c.*354+200A>G (n.*354+200A>G) c.-260A>G (n.-260A>G) | |
| 15 | g.63044031A>T | CA392718486 | TPM1 | c.119A>T (p.Glu40Val) n.198A>T c.245A>T (p.Glu82Val) c.240+200A>T (n.240+200A>T) n.65A>T n.301A>T n.519A>T c.61A>T n.1148+200A>T c.56+200A>T c.*354+200A>T (n.*354+200A>T) c.-260A>T (n.-260A>T) | |
| 15 | g.63044032A>C | CA392718487 | TPM1 | c.120A>C (p.Glu40Asp) n.199A>C c.246A>C (p.Glu82Asp) c.240+201A>C (n.240+201A>C) n.66A>C n.302A>C n.520A>C c.62A>C n.1148+201A>C c.56+201A>C c.*354+201A>C (n.*354+201A>C) c.-259A>C (n.-259A>C) | |
| 15 | g.63044032A>G | CA490679331 | TPM1 | c.120A>G (p.Glu40=) n.199A>G c.246A>G (p.Glu82=) c.240+201A>G (n.240+201A>G) n.66A>G n.302A>G n.520A>G c.62A>G n.1148+201A>G c.56+201A>G c.*354+201A>G (n.*354+201A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) | |
| 15 | g.63044032A>T | CA392718488 | TPM1 | c.120A>T (p.Glu40Asp) n.199A>T c.246A>T (p.Glu82Asp) c.240+201A>T (n.240+201A>T) n.66A>T n.302A>T n.520A>T c.62A>T n.1148+201A>T c.56+201A>T c.*354+201A>T (n.*354+201A>T) c.-259A>T (n.-259A>T) | |
| 15 | g.63044033G>A | CA392718489 | TPM1 | c.121G>A (p.Asp41Asn) n.200G>A c.247G>A (p.Asp83Asn) c.240+202G>A (n.240+202G>A) n.67G>A n.303G>A n.521G>A c.63G>A n.1148+202G>A c.56+202G>A c.*354+202G>A (n.*354+202G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) | |
| 15 | g.63044033G>C | CA392718490 | TPM1 | c.121G>C (p.Asp41His) n.200G>C c.247G>C (p.Asp83His) c.240+202G>C (n.240+202G>C) n.67G>C n.303G>C n.521G>C c.63G>C n.1148+202G>C c.56+202G>C c.*354+202G>C (n.*354+202G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) | |
| 15 | g.63044033G>T | CA392718491 | TPM1 | c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.200G>T c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.240+202G>T (n.240+202G>T) n.67G>T n.303G>T n.521G>T c.63G>T n.1148+202G>T c.56+202G>T c.*354+202G>T (n.*354+202G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) | |
| 15 | g.63044034A>C | CA392718492 | TPM1 | c.122A>C (p.Asp41Ala) n.201A>C c.248A>C (p.Asp83Ala) c.240+203A>C (n.240+203A>C) n.68A>C n.304A>C n.522A>C c.64A>C n.1148+203A>C c.56+203A>C c.*354+203A>C (n.*354+203A>C) c.-257A>C (n.-257A>C) | |
| 15 | g.63044034A>G | CA392718494 | TPM1 | c.122A>G (p.Asp41Gly) n.201A>G c.248A>G (p.Asp83Gly) c.240+203A>G (n.240+203A>G) n.68A>G n.304A>G n.522A>G c.64A>G n.1148+203A>G c.56+203A>G c.*354+203A>G (n.*354+203A>G) c.-257A>G (n.-257A>G) | |
| 15 | g.63044034A>T | CA392718493 | TPM1 | c.122A>T (p.Asp41Val) n.201A>T c.248A>T (p.Asp83Val) c.240+203A>T (n.240+203A>T) n.68A>T n.304A>T n.522A>T c.64A>T n.1148+203A>T c.56+203A>T c.*354+203A>T (n.*354+203A>T) c.-257A>T (n.-257A>T) | |
| 15 | g.63044035T>A | CA392718495 | TPM1 | c.123T>A (p.Asp41Glu) n.202T>A c.249T>A (p.Asp83Glu) c.240+204T>A (n.240+204T>A) n.69T>A n.305T>A n.523T>A c.65T>A n.1148+204T>A c.56+204T>A c.*354+204T>A (n.*354+204T>A) c.-256T>A (n.-256T>A) | |
| 15 | g.63044035T>C | CA490679357 | TPM1 | c.123T>C (p.Asp41=) n.202T>C c.249T>C (p.Asp83=) c.240+204T>C (n.240+204T>C) n.69T>C n.305T>C n.523T>C c.65T>C n.1148+204T>C c.56+204T>C c.*354+204T>C (n.*354+204T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63044035T>G | CA272020908 | TPM1 | c.123T>G (p.Asp41Glu) n.202T>G c.249T>G (p.Asp83Glu) c.240+204T>G (n.240+204T>G) n.69T>G n.305T>G n.523T>G c.65T>G n.1148+204T>G c.56+204T>G c.*354+204T>G (n.*354+204T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) | dbSNP |
| 15 | g.63044035T= | CA2182487595 | TPM1 | c.123T= (p.Asp41=) n.202T= c.249T= (p.Asp83=) c.240+204T= (n.240+204T=) n.69T= n.305T= n.523T= c.65T= n.1148+204T= c.56+204T= c.*354+204T= (n.*354+204T=) c.-256T= (n.-256T=) | |
| 15 | g.63044036G>A | CA392718496 | TPM1 | c.124G>A (p.Glu42Lys) n.203G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) c.240+205G>A (n.240+205G>A) n.70G>A n.306G>A n.524G>A c.66G>A n.1148+205G>A c.56+205G>A c.*354+205G>A (n.*354+205G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) | |
| 15 | g.63044036G>C | CA392718497 | TPM1 | c.124G>C (p.Glu42Gln) n.203G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) c.240+205G>C (n.240+205G>C) n.70G>C n.306G>C n.524G>C c.66G>C n.1148+205G>C c.56+205G>C c.*354+205G>C (n.*354+205G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) | |
| 15 | g.63044036G>T | CA392718498 | TPM1 | c.124G>T (p.Glu42Ter) n.203G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) c.240+205G>T (n.240+205G>T) n.70G>T n.306G>T n.524G>T c.66G>T n.1148+205G>T c.56+205G>T c.*354+205G>T (n.*354+205G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) | |
| 15 | g.63044037A>C | CA392718499 | TPM1 | c.125A>C (p.Glu42Ala) n.204A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) c.240+206A>C (n.240+206A>C) n.71A>C n.307A>C n.525A>C c.67A>C n.1148+206A>C c.56+206A>C c.*354+206A>C (n.*354+206A>C) c.-254A>C (n.-254A>C) | |
| 15 | g.63044037A>G | CA392718500 | TPM1 | c.125A>G (p.Glu42Gly) n.204A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) c.240+206A>G (n.240+206A>G) n.71A>G n.307A>G n.525A>G c.67A>G n.1148+206A>G c.56+206A>G c.*354+206A>G (n.*354+206A>G) c.-254A>G (n.-254A>G) | |
| 15 | g.63044037A>T | CA392718501 | TPM1 | c.125A>T (p.Glu42Val) n.204A>T c.251A>T (p.Glu84Val) c.240+206A>T (n.240+206A>T) n.71A>T n.307A>T n.525A>T c.67A>T n.1148+206A>T c.56+206A>T c.*354+206A>T (n.*354+206A>T) c.-254A>T (n.-254A>T) | |
| 15 | g.63044038G>A | CA490679380 | TPM1 | c.126G>A (p.Glu42=) n.205G>A c.252G>A (p.Glu84=) c.240+207G>A (n.240+207G>A) n.72G>A n.308G>A n.526G>A c.68G>A n.1148+207G>A c.56+207G>A c.*354+207G>A (n.*354+207G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63044038G>C | CA392718502 | TPM1 | c.126G>C (p.Glu42Asp) n.205G>C c.252G>C (p.Glu84Asp) c.240+207G>C (n.240+207G>C) n.72G>C n.308G>C n.526G>C c.68G>C n.1148+207G>C c.56+207G>C c.*354+207G>C (n.*354+207G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) | |
| 15 | g.63044038G= | CA2182487597 | TPM1 | c.126G= (p.Glu42=) n.205G= c.252G= (p.Glu84=) c.240+207G= (n.240+207G=) n.72G= n.308G= n.526G= c.68G= n.1148+207G= c.56+207G= c.*354+207G= (n.*354+207G=) c.-253G= (n.-253G=) | |
| 15 | g.63044038G>T | CA392718503 | TPM1 | c.126G>T (p.Glu42Asp) n.205G>T c.252G>T (p.Glu84Asp) c.240+207G>T (n.240+207G>T) n.72G>T n.308G>T n.526G>T c.68G>T n.1148+207G>T c.56+207G>T c.*354+207G>T (n.*354+207G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) | |
| 15 | g.63044039C>A | CA392718504 | TPM1 | c.127C>A (p.Leu43Met) n.206C>A c.253C>A (p.Leu85Met) c.240+208C>A (n.240+208C>A) n.73C>A n.309C>A n.527C>A c.69C>A n.1148+208C>A c.56+208C>A c.*354+208C>A (n.*354+208C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) | |
| 15 | g.63044039C>G | CA392718505 | TPM1 | c.127C>G (p.Leu43Val) n.206C>G c.253C>G (p.Leu85Val) c.240+208C>G (n.240+208C>G) n.73C>G n.309C>G n.527C>G c.69C>G n.1148+208C>G c.56+208C>G c.*354+208C>G (n.*354+208C>G) c.-252C>G (n.-252C>G) | |
| 15 | g.63044039C>T | CA490679417 | TPM1 | c.127C>T (p.Leu43=) n.206C>T c.253C>T (p.Leu85=) c.240+208C>T (n.240+208C>T) n.73C>T n.309C>T n.527C>T c.69C>T n.1148+208C>T c.56+208C>T c.*354+208C>T (n.*354+208C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) | |
| 15 | g.63044040T>A | CA392718508 | TPM1 | c.128T>A (p.Leu43Gln) n.207T>A c.254T>A (p.Leu85Gln) c.240+209T>A (n.240+209T>A) n.74T>A n.310T>A n.528T>A c.70T>A n.1148+209T>A c.56+209T>A c.*354+209T>A (n.*354+209T>A) c.-251T>A (n.-251T>A) | |
| 15 | g.63044040T>C | CA392718506 | TPM1 | c.128T>C (p.Leu43Pro) n.207T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) c.240+209T>C (n.240+209T>C) n.74T>C n.310T>C n.528T>C c.70T>C n.1148+209T>C c.56+209T>C c.*354+209T>C (n.*354+209T>C) c.-251T>C (n.-251T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63044040T>G | CA392718507 | TPM1 | c.128T>G (p.Leu43Arg) n.207T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) c.240+209T>G (n.240+209T>G) n.74T>G n.310T>G n.528T>G c.70T>G n.1148+209T>G c.56+209T>G c.*354+209T>G (n.*354+209T>G) c.-251T>G (n.-251T>G) | |
| 15 | g.63044040T= | CA2182487600 | TPM1 | c.128T= (p.Leu43=) n.207T= c.254T= (p.Leu85=) c.240+209T= (n.240+209T=) n.74T= n.310T= n.528T= c.70T= n.1148+209T= c.56+209T= c.*354+209T= (n.*354+209T=) c.-251T= (n.-251T=) | |
| 15 | g.63044041G>A | CA490679431 | TPM1 | c.129G>A (p.Leu43=) n.208G>A c.255G>A (p.Leu85=) c.240+210G>A (n.240+210G>A) n.75G>A n.311G>A n.529G>A c.71G>A n.1148+210G>A c.56+210G>A c.*354+210G>A (n.*354+210G>A) c.-250G>A (n.-250G>A) | |
| 15 | g.63044041G>C | CA490679433 | TPM1 | c.129G>C (p.Leu43=) n.208G>C c.255G>C (p.Leu85=) c.240+210G>C (n.240+210G>C) n.75G>C n.311G>C n.529G>C c.71G>C n.1148+210G>C c.56+210G>C c.*354+210G>C (n.*354+210G>C) c.-250G>C (n.-250G>C) | |
| 15 | g.63044041G>T | CA490679435 | TPM1 | c.129G>T (p.Leu43=) n.208G>T c.255G>T (p.Leu85=) c.240+210G>T (n.240+210G>T) n.75G>T n.311G>T n.529G>T c.71G>T n.1148+210G>T c.56+210G>T c.*354+210G>T (n.*354+210G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) | |
| 15 | g.63044042G>A | CA392718509 | TPM1 | c.130G>A (p.Val44Met) n.209G>A c.256G>A (p.Val86Met) c.240+211G>A (n.240+211G>A) n.76G>A n.312G>A n.530G>A c.72G>A n.1148+211G>A c.56+211G>A c.*354+211G>A (n.*354+211G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) | ClinVar |
| 15 | g.63044042G>C | CA392718510 | TPM1 | c.130G>C (p.Val44Leu) n.209G>C c.256G>C (p.Val86Leu) c.240+211G>C (n.240+211G>C) n.76G>C n.312G>C n.530G>C c.72G>C n.1148+211G>C c.56+211G>C c.*354+211G>C (n.*354+211G>C) c.-249G>C (n.-249G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63044042G= | CA2182487603 | TPM1 | c.130G= (p.Val44=) n.209G= c.256G= (p.Val86=) c.240+211G= (n.240+211G=) n.76G= n.312G= n.530G= c.72G= n.1148+211G= c.56+211G= c.*354+211G= (n.*354+211G=) c.-249G= (n.-249G=) | |
| 15 | g.63044042G>T | CA392718511 | TPM1 | c.130G>T (p.Val44Leu) n.209G>T c.256G>T (p.Val86Leu) c.240+211G>T (n.240+211G>T) n.76G>T n.312G>T n.530G>T c.72G>T n.1148+211G>T c.56+211G>T c.*354+211G>T (n.*354+211G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63044043T>A | CA392718512 | TPM1 | c.131T>A (p.Val44Glu) n.210T>A c.257T>A (p.Val86Glu) c.240+212T>A (n.240+212T>A) n.77T>A n.313T>A n.531T>A c.73T>A n.1148+212T>A c.56+212T>A c.*354+212T>A (n.*354+212T>A) c.-248T>A (n.-248T>A) | |
| 15 | g.63044043T>C | CA392718513 | TPM1 | c.131T>C (p.Val44Ala) n.210T>C c.257T>C (p.Val86Ala) c.240+212T>C (n.240+212T>C) n.77T>C n.313T>C n.531T>C c.73T>C n.1148+212T>C c.56+212T>C c.*354+212T>C (n.*354+212T>C) c.-248T>C (n.-248T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63044043T>G | CA392718514 | TPM1 | c.131T>G (p.Val44Gly) n.210T>G c.257T>G (p.Val86Gly) c.240+212T>G (n.240+212T>G) n.77T>G n.313T>G n.531T>G c.73T>G n.1148+212T>G c.56+212T>G c.*354+212T>G (n.*354+212T>G) c.-248T>G (n.-248T>G) | |
| 15 | g.63044044G>A | CA490679449 | TPM1 | c.132G>A (p.Val44=) n.211G>A c.258G>A (p.Val86=) c.240+213G>A (n.240+213G>A) n.78G>A n.314G>A n.532G>A c.74G>A n.1148+213G>A c.56+213G>A c.*354+213G>A (n.*354+213G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63044044G>C | CA490679451 | TPM1 | c.132G>C (p.Val44=) n.211G>C c.258G>C (p.Val86=) c.240+213G>C (n.240+213G>C) n.78G>C n.314G>C n.532G>C c.74G>C n.1148+213G>C c.56+213G>C c.*354+213G>C (n.*354+213G>C) c.-247G>C (n.-247G>C) | |
| 15 | g.63044044G>T | CA490679453 | TPM1 | c.132G>T (p.Val44=) n.211G>T c.258G>T (p.Val86=) c.240+213G>T (n.240+213G>T) n.78G>T n.314G>T n.532G>T c.74G>T n.1148+213G>T c.56+213G>T c.*354+213G>T (n.*354+213G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) | |
| 15 | g.63044045T>A | CA392718515 | TPM1 | c.133T>A (p.Ser45Thr) n.212T>A c.259T>A (p.Ser87Thr) c.240+214T>A (n.240+214T>A) n.79T>A n.315T>A n.533T>A c.75T>A n.1148+214T>A c.56+214T>A c.*354+214T>A (n.*354+214T>A) c.-246T>A (n.-246T>A) | |
| 15 | g.63044045T>C | CA392718516 | TPM1 | c.133T>C (p.Ser45Pro) n.212T>C c.259T>C (p.Ser87Pro) c.240+214T>C (n.240+214T>C) n.79T>C n.315T>C n.533T>C c.75T>C n.1148+214T>C c.56+214T>C c.*354+214T>C (n.*354+214T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) | |
| 15 | g.63044045T>G | CA392718517 | TPM1 | c.133T>G (p.Ser45Ala) n.212T>G c.259T>G (p.Ser87Ala) c.240+214T>G (n.240+214T>G) n.79T>G n.315T>G n.533T>G c.75T>G n.1148+214T>G c.56+214T>G c.*354+214T>G (n.*354+214T>G) c.-246T>G (n.-246T>G) | |
| 15 | g.63044046C>A | CA392718518 | TPM1 | c.134C>A (p.Ser45Ter) n.213C>A c.260C>A (p.Ser87Ter) c.240+215C>A (n.240+215C>A) n.80C>A n.316C>A n.534C>A c.76C>A n.1148+215C>A c.56+215C>A c.*354+215C>A (n.*354+215C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63044046C>G | CA392718519 | TPM1 | c.134C>G (p.Ser45Ter) n.213C>G c.260C>G (p.Ser87Ter) c.240+215C>G (n.240+215C>G) n.80C>G n.316C>G n.534C>G c.76C>G n.1148+215C>G c.56+215C>G c.*354+215C>G (n.*354+215C>G) c.-245C>G (n.-245C>G) | |
| 15 | g.63044046C>T | CA392718520 | TPM1 | c.134C>T (p.Ser45Leu) n.213C>T c.260C>T (p.Ser87Leu) c.240+215C>T (n.240+215C>T) n.80C>T n.316C>T n.534C>T c.76C>T n.1148+215C>T c.56+215C>T c.*354+215C>T (n.*354+215C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) | |
| 15 | g.63044047A>C | CA490679472 | TPM1 | c.135A>C (p.Ser45=) n.214A>C c.261A>C (p.Ser87=) c.240+216A>C (n.240+216A>C) n.81A>C n.317A>C n.535A>C c.77A>C n.1148+216A>C c.56+216A>C c.*354+216A>C (n.*354+216A>C) c.-244A>C (n.-244A>C) | |
| 15 | g.63044047A>G | CA490679467 | TPM1 | c.135A>G (p.Ser45=) n.214A>G c.261A>G (p.Ser87=) c.240+216A>G (n.240+216A>G) n.81A>G n.317A>G n.535A>G c.77A>G n.1148+216A>G c.56+216A>G c.*354+216A>G (n.*354+216A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) | |
| 15 | g.63044047A>T | CA490679469 | TPM1 | c.135A>T (p.Ser45=) n.214A>T c.261A>T (p.Ser87=) c.240+216A>T (n.240+216A>T) n.81A>T n.317A>T n.535A>T c.77A>T n.1148+216A>T c.56+216A>T c.*354+216A>T (n.*354+216A>T) c.-244A>T (n.-244A>T) | |
| 15 | g.63044048C>A | CA392718522 | TPM1 | c.136C>A (p.Leu46Met) n.215C>A c.262C>A (p.Leu88Met) c.240+217C>A (n.240+217C>A) n.82C>A n.318C>A n.536C>A c.78C>A n.1148+217C>A c.56+217C>A c.*354+217C>A (n.*354+217C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) | |
| 15 | g.63044048C>G | CA392718521 | TPM1 | c.136C>G (p.Leu46Val) n.215C>G c.262C>G (p.Leu88Val) c.240+217C>G (n.240+217C>G) n.82C>G n.318C>G n.536C>G c.78C>G n.1148+217C>G c.56+217C>G c.*354+217C>G (n.*354+217C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) | |
| 15 | g.63044048C>T | CA490679477 | TPM1 | c.136C>T (p.Leu46=) n.215C>T c.262C>T (p.Leu88=) c.240+217C>T (n.240+217C>T) n.82C>T n.318C>T n.536C>T c.78C>T n.1148+217C>T c.56+217C>T c.*354+217C>T (n.*354+217C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) | |
| 15 | g.63044049T>A | CA392718523 | TPM1 | c.137T>A (p.Leu46Gln) n.216T>A c.263T>A (p.Leu88Gln) c.240+218T>A (n.240+218T>A) n.83T>A n.319T>A n.537T>A c.79T>A n.1148+218T>A c.56+218T>A c.*354+218T>A (n.*354+218T>A) c.-242T>A (n.-242T>A) | |
| 15 | g.63044049T>C | CA392718525 | TPM1 | c.137T>C (p.Leu46Pro) n.216T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) c.240+218T>C (n.240+218T>C) n.83T>C n.319T>C n.537T>C c.79T>C n.1148+218T>C c.56+218T>C c.*354+218T>C (n.*354+218T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) | |
| 15 | g.63044049T>G | CA392718524 | TPM1 | c.137T>G (p.Leu46Arg) n.216T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) c.240+218T>G (n.240+218T>G) n.83T>G n.319T>G n.537T>G c.79T>G n.1148+218T>G c.56+218T>G c.*354+218T>G (n.*354+218T>G) c.-242T>G (n.-242T>G) | |
| 15 | g.63044050G>A | CA027773 | TPM1 | c.138G>A (p.Leu46=) n.217G>A c.264G>A (p.Leu88=) c.240+219G>A (n.240+219G>A) n.84G>A n.320G>A n.538G>A c.80G>A n.1148+219G>A c.56+219G>A c.*354+219G>A (n.*354+219G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63044050G>C | CA490679487 | TPM1 | c.138G>C (p.Leu46=) n.217G>C c.264G>C (p.Leu88=) c.240+219G>C (n.240+219G>C) n.84G>C n.320G>C n.538G>C c.80G>C n.1148+219G>C c.56+219G>C c.*354+219G>C (n.*354+219G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) | |
| 15 | g.63044050G= | CA2182487606 | TPM1 | c.138G= (p.Leu46=) n.217G= c.264G= (p.Leu88=) c.240+219G= (n.240+219G=) n.84G= n.320G= n.538G= c.80G= n.1148+219G= c.56+219G= c.*354+219G= (n.*354+219G=) c.-241G= (n.-241G=) | |
| 15 | g.63044050G>T | CA490679489 | TPM1 | c.138G>T (p.Leu46=) n.217G>T c.264G>T (p.Leu88=) c.240+219G>T (n.240+219G>T) n.84G>T n.320G>T n.538G>T c.80G>T n.1148+219G>T c.56+219G>T c.*354+219G>T (n.*354+219G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) | |
| 15 | g.63044051C>A | CA392718527 | TPM1 | c.139C>A (p.Gln47Lys) n.218C>A c.265C>A (p.Gln89Lys) c.240+220C>A (n.240+220C>A) n.85C>A n.321C>A n.539C>A c.81C>A n.1148+220C>A c.56+220C>A c.*354+220C>A (n.*354+220C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) | |
| 15 | g.63044051C= | CA2182487609 | TPM1 | c.139C= (p.Gln47=) n.218C= c.265C= (p.Gln89=) c.240+220C= (n.240+220C=) n.85C= n.321C= n.539C= c.81C= n.1148+220C= c.56+220C= c.*354+220C= (n.*354+220C=) c.-240C= (n.-240C=) | |
| 15 | g.63044051C>G | CA392718526 | TPM1 | c.139C>G (p.Gln47Glu) n.218C>G c.265C>G (p.Gln89Glu) c.240+220C>G (n.240+220C>G) n.85C>G n.321C>G n.539C>G c.81C>G n.1148+220C>G c.56+220C>G c.*354+220C>G (n.*354+220C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63044051C>T | CA392718528 | TPM1 | c.139C>T (p.Gln47Ter) n.218C>T c.265C>T (p.Gln89Ter) c.240+220C>T (n.240+220C>T) n.85C>T n.321C>T n.539C>T c.81C>T n.1148+220C>T c.56+220C>T c.*354+220C>T (n.*354+220C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) | |
| 15 | g.63044052A= | CA2182487611 | TPM1 | c.140A= (p.Gln47=) n.219A= c.266A= (p.Gln89=) c.240+221A= (n.240+221A=) n.86A= n.322A= n.540A= c.82A= n.1148+221A= c.56+221A= c.*354+221A= (n.*354+221A=) c.-239A= (n.-239A=) | |
| 15 | g.63044052A>C | CA392718529 | TPM1 | c.140A>C (p.Gln47Pro) n.219A>C c.266A>C (p.Gln89Pro) c.240+221A>C (n.240+221A>C) n.86A>C n.322A>C n.540A>C c.82A>C n.1148+221A>C c.56+221A>C c.*354+221A>C (n.*354+221A>C) c.-239A>C (n.-239A>C) | |
| 15 | g.63044052A>G | CA16614465 | TPM1 | c.140A>G (p.Gln47Arg) n.219A>G c.266A>G (p.Gln89Arg) c.240+221A>G (n.240+221A>G) n.86A>G n.322A>G n.540A>G c.82A>G n.1148+221A>G c.56+221A>G c.*354+221A>G (n.*354+221A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63044052A>T | CA392718530 | TPM1 | c.140A>T (p.Gln47Leu) n.219A>T c.266A>T (p.Gln89Leu) c.240+221A>T (n.240+221A>T) n.86A>T n.322A>T n.540A>T c.82A>T n.1148+221A>T c.56+221A>T c.*354+221A>T (n.*354+221A>T) c.-239A>T (n.-239A>T) | |
| 15 | g.63044053A>C | CA392718531 | TPM1 | c.141A>C (p.Gln47His) n.220A>C c.267A>C (p.Gln89His) c.240+222A>C (n.240+222A>C) n.87A>C n.323A>C n.541A>C c.83A>C n.1148+222A>C c.56+222A>C c.*354+222A>C (n.*354+222A>C) c.-238A>C (n.-238A>C) | |
| 15 | g.63044053A>G | CA490679504 | TPM1 | c.141A>G (p.Gln47=) n.220A>G c.267A>G (p.Gln89=) c.240+222A>G (n.240+222A>G) n.87A>G n.323A>G n.541A>G c.83A>G n.1148+222A>G c.56+222A>G c.*354+222A>G (n.*354+222A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) | ClinVar |
| 15 | g.63044053A>T | CA392718532 | TPM1 | c.141A>T (p.Gln47His) n.220A>T c.267A>T (p.Gln89His) c.240+222A>T (n.240+222A>T) n.87A>T n.323A>T n.541A>T c.83A>T n.1148+222A>T c.56+222A>T c.*354+222A>T (n.*354+222A>T) c.-238A>T (n.-238A>T) | |
| 15 | g.63044054A>C | CA392718533 | TPM1 | c.142A>C (p.Lys48Gln) n.221A>C c.268A>C (p.Lys90Gln) c.240+223A>C (n.240+223A>C) n.88A>C n.324A>C n.542A>C c.84A>C n.1148+223A>C c.56+223A>C c.*354+223A>C (n.*354+223A>C) c.-237A>C (n.-237A>C) | |
| 15 | g.63044054A>G | CA392718534 | TPM1 | c.142A>G (p.Lys48Glu) n.221A>G c.268A>G (p.Lys90Glu) c.240+223A>G (n.240+223A>G) n.88A>G n.324A>G n.542A>G c.84A>G n.1148+223A>G c.56+223A>G c.*354+223A>G (n.*354+223A>G) c.-237A>G (n.-237A>G) | |
| 15 | g.63044054A>T | CA392718535 | TPM1 | c.142A>T (p.Lys48Ter) n.221A>T c.268A>T (p.Lys90Ter) c.240+223A>T (n.240+223A>T) n.88A>T n.324A>T n.542A>T c.84A>T n.1148+223A>T c.56+223A>T c.*354+223A>T (n.*354+223A>T) c.-237A>T (n.-237A>T) | |
| 15 | g.63044055A>C | CA392718536 | TPM1 | c.143A>C (p.Lys48Thr) n.222A>C c.269A>C (p.Lys90Thr) c.240+224A>C (n.240+224A>C) n.89A>C n.325A>C n.543A>C c.85A>C n.1148+224A>C c.56+224A>C c.*354+224A>C (n.*354+224A>C) c.-236A>C (n.-236A>C) | |
| 15 | g.63044055A>G | CA392718537 | TPM1 | c.143A>G (p.Lys48Arg) n.222A>G c.269A>G (p.Lys90Arg) c.240+224A>G (n.240+224A>G) n.89A>G n.325A>G n.543A>G c.85A>G n.1148+224A>G c.56+224A>G c.*354+224A>G (n.*354+224A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) | ClinVar |
| 15 | g.63044055A>T | CA392718538 | TPM1 | c.143A>T (p.Lys48Met) n.222A>T c.269A>T (p.Lys90Met) c.240+224A>T (n.240+224A>T) n.89A>T n.325A>T n.543A>T c.85A>T n.1148+224A>T c.56+224A>T c.*354+224A>T (n.*354+224A>T) c.-236A>T (n.-236A>T) | |
| 15 | g.63044056G>A | CA490679523 | TPM1 | c.144G>A (p.Lys48=) n.223G>A c.270G>A (p.Lys90=) c.240+225G>A (n.240+225G>A) n.90G>A n.326G>A n.544G>A c.86G>A n.1148+225G>A c.56+225G>A c.*354+225G>A (n.*354+225G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63044056G>C | CA392718539 | TPM1 | c.144G>C (p.Lys48Asn) n.223G>C c.270G>C (p.Lys90Asn) c.240+225G>C (n.240+225G>C) n.90G>C n.326G>C n.544G>C c.86G>C n.1148+225G>C c.56+225G>C c.*354+225G>C (n.*354+225G>C) c.-235G>C (n.-235G>C) | |
| 15 | g.63044056G= | CA2182487615 | TPM1 | c.144G= (p.Lys48=) n.223G= c.270G= (p.Lys90=) c.240+225G= (n.240+225G=) n.90G= n.326G= n.544G= c.86G= n.1148+225G= c.56+225G= c.*354+225G= (n.*354+225G=) c.-235G= (n.-235G=) | |
| 15 | g.63044056G>T | CA392718540 | TPM1 | c.144G>T (p.Lys48Asn) n.223G>T c.270G>T (p.Lys90Asn) c.240+225G>T (n.240+225G>T) n.90G>T n.326G>T n.544G>T c.86G>T n.1148+225G>T c.56+225G>T c.*354+225G>T (n.*354+225G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) | |
| 15 | g.63044057A>C | CA392718543 | TPM1 | c.145A>C (p.Lys49Gln) n.224A>C c.271A>C (p.Lys91Gln) c.240+226A>C (n.240+226A>C) n.91A>C n.327A>C n.545A>C c.87A>C n.1148+226A>C c.56+226A>C c.*354+226A>C (n.*354+226A>C) c.-234A>C (n.-234A>C) | |
| 15 | g.63044057A>G | CA392718542 | TPM1 | c.145A>G (p.Lys49Glu) n.224A>G c.271A>G (p.Lys91Glu) c.240+226A>G (n.240+226A>G) n.91A>G n.327A>G n.545A>G c.87A>G n.1148+226A>G c.56+226A>G c.*354+226A>G (n.*354+226A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) | |
| 15 | g.63044057A>T | CA392718541 | TPM1 | c.145A>T (p.Lys49Ter) n.224A>T c.271A>T (p.Lys91Ter) c.240+226A>T (n.240+226A>T) n.91A>T n.327A>T n.545A>T c.87A>T n.1148+226A>T c.56+226A>T c.*354+226A>T (n.*354+226A>T) c.-234A>T (n.-234A>T) | |
| 15 | g.63044058A>C | CA392718544 | TPM1 | c.146A>C (p.Lys49Thr) n.225A>C c.272A>C (p.Lys91Thr) c.240+227A>C (n.240+227A>C) n.92A>C n.328A>C n.546A>C c.88A>C n.1148+227A>C c.56+227A>C c.*354+227A>C (n.*354+227A>C) c.-233A>C (n.-233A>C) | |
| 15 | g.63044058A>G | CA392718545 | TPM1 | c.146A>G (p.Lys49Arg) n.225A>G c.272A>G (p.Lys91Arg) c.240+227A>G (n.240+227A>G) n.92A>G n.328A>G n.546A>G c.88A>G n.1148+227A>G c.56+227A>G c.*354+227A>G (n.*354+227A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) | |
| 15 | g.63044058A>T | CA392718546 | TPM1 | c.146A>T (p.Lys49Ile) n.225A>T c.272A>T (p.Lys91Ile) c.240+227A>T (n.240+227A>T) n.92A>T n.328A>T n.546A>T c.88A>T n.1148+227A>T c.56+227A>T c.*354+227A>T (n.*354+227A>T) c.-233A>T (n.-233A>T) | |
| 15 | g.63044059A>C | CA392718547 | TPM1 | c.147A>C (p.Lys49Asn) n.226A>C c.273A>C (p.Lys91Asn) c.240+228A>C (n.240+228A>C) n.93A>C n.329A>C n.547A>C c.89A>C n.1148+228A>C c.56+228A>C c.*354+228A>C (n.*354+228A>C) c.-232A>C (n.-232A>C) | |
| 15 | g.63044059A>G | CA490679539 | TPM1 | c.147A>G (p.Lys49=) n.226A>G c.273A>G (p.Lys91=) c.240+228A>G (n.240+228A>G) n.93A>G n.329A>G n.547A>G c.89A>G n.1148+228A>G c.56+228A>G c.*354+228A>G (n.*354+228A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) | |
| 15 | g.63044059A>T | CA392718548 | TPM1 | c.147A>T (p.Lys49Asn) n.226A>T c.273A>T (p.Lys91Asn) c.240+228A>T (n.240+228A>T) n.93A>T n.329A>T n.547A>T c.89A>T n.1148+228A>T c.56+228A>T c.*354+228A>T (n.*354+228A>T) c.-232A>T (n.-232A>T) | |
| 15 | g.63044060C>A | CA16614539 | TPM1 | c.148C>A (p.Leu50Ile) n.227C>A c.274C>A (p.Leu92Ile) c.240+229C>A (n.240+229C>A) n.94C>A n.330C>A n.548C>A c.90C>A n.1148+229C>A c.56+229C>A c.*354+229C>A (n.*354+229C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63044060C= | CA2182487618 | TPM1 | c.148C= (p.Leu50=) n.227C= c.274C= (p.Leu92=) c.240+229C= (n.240+229C=) n.94C= n.330C= n.548C= c.90C= n.1148+229C= c.56+229C= c.*354+229C= (n.*354+229C=) c.-231C= (n.-231C=) | |
| 15 | g.63044060C>G | CA392718549 | TPM1 | c.148C>G (p.Leu50Val) n.227C>G c.274C>G (p.Leu92Val) c.240+229C>G (n.240+229C>G) n.94C>G n.330C>G n.548C>G c.90C>G n.1148+229C>G c.56+229C>G c.*354+229C>G (n.*354+229C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) | |
| 15 | g.63044060C>T | CA392718550 | TPM1 | c.148C>T (p.Leu50Phe) n.227C>T c.274C>T (p.Leu92Phe) c.240+229C>T (n.240+229C>T) n.94C>T n.330C>T n.548C>T c.90C>T n.1148+229C>T c.56+229C>T c.*354+229C>T (n.*354+229C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63044061T>A | CA392718551 | TPM1 | c.149T>A (p.Leu50His) n.228T>A c.275T>A (p.Leu92His) c.240+230T>A (n.240+230T>A) n.95T>A n.331T>A n.549T>A c.91T>A n.1148+230T>A c.56+230T>A c.*354+230T>A (n.*354+230T>A) c.-230T>A (n.-230T>A) | |
| 15 | g.63044061T>C | CA392718552 | TPM1 | c.149T>C (p.Leu50Pro) n.228T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) c.240+230T>C (n.240+230T>C) n.95T>C n.331T>C n.549T>C c.91T>C n.1148+230T>C c.56+230T>C c.*354+230T>C (n.*354+230T>C) c.-230T>C (n.-230T>C) | |
| 15 | g.63044061T>G | CA392718553 | TPM1 | c.149T>G (p.Leu50Arg) n.228T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) c.240+230T>G (n.240+230T>G) n.95T>G n.331T>G n.549T>G c.91T>G n.1148+230T>G c.56+230T>G c.*354+230T>G (n.*354+230T>G) c.-230T>G (n.-230T>G) | |
| 15 | g.63044062C>A | CA490679553 | TPM1 | c.150C>A (p.Leu50=) n.229C>A c.276C>A (p.Leu92=) c.240+231C>A (n.240+231C>A) n.96C>A n.332C>A n.550C>A c.92C>A n.1148+231C>A c.56+231C>A c.*354+231C>A (n.*354+231C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63044062C>G | CA490679554 | TPM1 | c.150C>G (p.Leu50=) n.229C>G c.276C>G (p.Leu92=) c.240+231C>G (n.240+231C>G) n.96C>G n.332C>G n.550C>G c.92C>G n.1148+231C>G c.56+231C>G c.*354+231C>G (n.*354+231C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) | |
| 15 | g.63044062C>T | CA490679555 | TPM1 | c.150C>T (p.Leu50=) n.229C>T c.276C>T (p.Leu92=) c.240+231C>T (n.240+231C>T) n.96C>T n.332C>T n.550C>T c.92C>T n.1148+231C>T c.56+231C>T c.*354+231C>T (n.*354+231C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) | |
| 15 | g.63044063A>C | CA392718554 | TPM1 | c.151A>C (p.Lys51Gln) n.230A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) c.240+232A>C (n.240+232A>C) n.97A>C n.333A>C n.551A>C c.93A>C n.1148+232A>C c.56+232A>C c.*354+232A>C (n.*354+232A>C) c.-228A>C (n.-228A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63044063A>G | CA392718555 | TPM1 | c.151A>G (p.Lys51Glu) n.230A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) c.240+232A>G (n.240+232A>G) n.97A>G n.333A>G n.551A>G c.93A>G n.1148+232A>G c.56+232A>G c.*354+232A>G (n.*354+232A>G) c.-228A>G (n.-228A>G) | |
| 15 | g.63044063A>T | CA392718556 | TPM1 | c.151A>T (p.Lys51Ter) n.230A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) c.240+232A>T (n.240+232A>T) n.97A>T n.333A>T n.551A>T c.93A>T n.1148+232A>T c.56+232A>T c.*354+232A>T (n.*354+232A>T) c.-228A>T (n.-228A>T) | |
| 15 | g.63044064A= | CA2182487621 | TPM1 | c.152A= (p.Lys51=) n.231A= c.278A= (p.Lys93=) c.240+233A= (n.240+233A=) n.98A= n.334A= n.552A= c.94A= n.1148+233A= c.56+233A= c.*354+233A= (n.*354+233A=) c.-227A= (n.-227A=) | |
| 15 | g.63044064A>C | CA392718558 | TPM1 | c.152A>C (p.Lys51Thr) n.231A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) c.240+233A>C (n.240+233A>C) n.98A>C n.334A>C n.552A>C c.94A>C n.1148+233A>C c.56+233A>C c.*354+233A>C (n.*354+233A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63044064A>G | CA392718559 | TPM1 | c.152A>G (p.Lys51Arg) n.231A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) c.240+233A>G (n.240+233A>G) n.98A>G n.334A>G n.552A>G c.94A>G n.1148+233A>G c.56+233A>G c.*354+233A>G (n.*354+233A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63044064A>T | CA392718557 | TPM1 | c.152A>T (p.Lys51Met) n.231A>T c.278A>T (p.Lys93Met) c.240+233A>T (n.240+233A>T) n.98A>T n.334A>T n.552A>T c.94A>T n.1148+233A>T c.56+233A>T c.*354+233A>T (n.*354+233A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) | |
| 15 | g.63044065G>A | CA490679570 | TPM1 | c.153G>A (p.Lys51=) n.232G>A c.279G>A (p.Lys93=) c.240+234G>A (n.240+234G>A) n.99G>A n.335G>A n.553G>A c.95G>A n.1148+234G>A c.56+234G>A c.*354+234G>A (n.*354+234G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63044065G>C | CA392718560 | TPM1 | c.153G>C (p.Lys51Asn) n.232G>C c.279G>C (p.Lys93Asn) c.240+234G>C (n.240+234G>C) n.99G>C n.335G>C n.553G>C c.95G>C n.1148+234G>C c.56+234G>C c.*354+234G>C (n.*354+234G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) | |
| 15 | g.63044065G= | CA2182487625 | TPM1 | c.153G= (p.Lys51=) n.232G= c.279G= (p.Lys93=) c.240+234G= (n.240+234G=) n.99G= n.335G= n.553G= c.95G= n.1148+234G= c.56+234G= c.*354+234G= (n.*354+234G=) c.-226G= (n.-226G=) | |
| 15 | g.63044065G>T | CA392718561 | TPM1 | c.153G>T (p.Lys51Asn) n.232G>T c.279G>T (p.Lys93Asn) c.240+234G>T (n.240+234G>T) n.99G>T n.335G>T n.553G>T c.95G>T n.1148+234G>T c.56+234G>T c.*354+234G>T (n.*354+234G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) | |
| 15 | g.63044066G>A | CA018660 | TPM1 | c.154G>A (p.Gly52Ser) n.233G>A c.280G>A (p.Gly94Ser) c.240+235G>A (n.240+235G>A) n.100G>A n.336G>A n.554G>A c.96G>A n.1148+235G>A c.56+235G>A c.*354+235G>A (n.*354+235G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63044066G>C | CA392718562 | TPM1 | c.154G>C (p.Gly52Arg) n.233G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) c.240+235G>C (n.240+235G>C) n.100G>C n.336G>C n.554G>C c.96G>C n.1148+235G>C c.56+235G>C c.*354+235G>C (n.*354+235G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63044066G= | CA2182487628 | TPM1 | c.154G= (p.Gly52=) n.233G= c.280G= (p.Gly94=) c.240+235G= (n.240+235G=) n.100G= n.336G= n.554G= c.96G= n.1148+235G= c.56+235G= c.*354+235G= (n.*354+235G=) c.-225G= (n.-225G=) | |
| 15 | g.63044066G>T | CA392718563 | TPM1 | c.154G>T (p.Gly52Cys) n.233G>T c.280G>T (p.Gly94Cys) c.240+235G>T (n.240+235G>T) n.100G>T n.336G>T n.554G>T c.96G>T n.1148+235G>T c.56+235G>T c.*354+235G>T (n.*354+235G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) | |
| 15 | g.63044067G>A | CA392718565 | TPM1 | c.155G>A (p.Gly52Asp) n.234G>A c.281G>A (p.Gly94Asp) c.240+236G>A (n.240+236G>A) n.101G>A n.337G>A n.555G>A c.97G>A n.1148+236G>A c.56+236G>A c.*354+236G>A (n.*354+236G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) | |
| 15 | g.63044067G>C | CA392718564 | TPM1 | c.155G>C (p.Gly52Ala) n.234G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) c.240+236G>C (n.240+236G>C) n.101G>C n.337G>C n.555G>C c.97G>C n.1148+236G>C c.56+236G>C c.*354+236G>C (n.*354+236G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) | |
| 15 | g.63044067G= | CA2182487631 | TPM1 | c.155G= (p.Gly52=) n.234G= c.281G= (p.Gly94=) c.240+236G= (n.240+236G=) n.101G= n.337G= n.555G= c.97G= n.1148+236G= c.56+236G= c.*354+236G= (n.*354+236G=) c.-224G= (n.-224G=) | |
| 15 | g.63044067G>T | CA027785 | TPM1 | c.155G>T (p.Gly52Val) n.234G>T c.281G>T (p.Gly94Val) c.240+236G>T (n.240+236G>T) n.101G>T n.337G>T n.555G>T c.97G>T n.1148+236G>T c.56+236G>T c.*354+236G>T (n.*354+236G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63044068C>A | CA490679586 | TPM1 | c.156C>A (p.Gly52=) n.235C>A c.282C>A (p.Gly94=) c.240+237C>A (n.240+237C>A) n.102C>A n.338C>A n.556C>A c.98C>A n.1148+237C>A c.56+237C>A c.*354+237C>A (n.*354+237C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) | |
| 15 | g.63044068C>G | CA490679590 | TPM1 | c.156C>G (p.Gly52=) n.235C>G c.282C>G (p.Gly94=) c.240+237C>G (n.240+237C>G) n.102C>G n.338C>G n.556C>G c.98C>G n.1148+237C>G c.56+237C>G c.*354+237C>G (n.*354+237C>G) c.-223C>G (n.-223C>G) | |
| 15 | g.63044068C>T | CA490679591 | TPM1 | c.156C>T (p.Gly52=) n.235C>T c.282C>T (p.Gly94=) c.240+237C>T (n.240+237C>T) n.102C>T n.338C>T n.556C>T c.98C>T n.1148+237C>T c.56+237C>T c.*354+237C>T (n.*354+237C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) | |
| 15 | g.63044069A>C | CA392718566 | TPM1 | c.157A>C (p.Thr53Pro) n.236A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) c.240+238A>C (n.240+238A>C) n.103A>C n.339A>C n.557A>C c.99A>C n.1148+238A>C c.56+238A>C c.*354+238A>C (n.*354+238A>C) c.-222A>C (n.-222A>C) | |
| 15 | g.63044069A>G | CA392718567 | TPM1 | c.157A>G (p.Thr53Ala) n.236A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) c.240+238A>G (n.240+238A>G) n.103A>G n.339A>G n.557A>G c.99A>G n.1148+238A>G c.56+238A>G c.*354+238A>G (n.*354+238A>G) c.-222A>G (n.-222A>G) | |
| 15 | g.63044069A>T | CA392718568 | TPM1 | c.157A>T (p.Thr53Ser) n.236A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) c.240+238A>T (n.240+238A>T) n.103A>T n.339A>T n.557A>T c.99A>T n.1148+238A>T c.56+238A>T c.*354+238A>T (n.*354+238A>T) c.-222A>T (n.-222A>T) | ClinVar |
| 15 | g.63044070C>A | CA392718569 | TPM1 | c.158C>A (p.Thr53Asn) n.237C>A c.284C>A (p.Thr95Asn) c.240+239C>A (n.240+239C>A) n.104C>A n.340C>A n.558C>A c.100C>A n.1148+239C>A c.56+239C>A c.*354+239C>A (n.*354+239C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) | |
| 15 | g.63044070C>G | CA392718570 | TPM1 | c.158C>G (p.Thr53Ser) n.237C>G c.284C>G (p.Thr95Ser) c.240+239C>G (n.240+239C>G) n.104C>G n.340C>G n.558C>G c.100C>G n.1148+239C>G c.56+239C>G c.*354+239C>G (n.*354+239C>G) c.-221C>G (n.-221C>G) | |
| 15 | g.63044070C>T | CA392718571 | TPM1 | c.158C>T (p.Thr53Ile) n.237C>T c.284C>T (p.Thr95Ile) c.240+239C>T (n.240+239C>T) n.104C>T n.340C>T n.558C>T c.100C>T n.1148+239C>T c.56+239C>T c.*354+239C>T (n.*354+239C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63044071C>A | CA490679597 | TPM1 | c.159C>A (p.Thr53=) n.238C>A c.285C>A (p.Thr95=) c.240+240C>A (n.240+240C>A) n.105C>A n.341C>A n.559C>A c.101C>A n.1148+240C>A c.56+240C>A c.*354+240C>A (n.*354+240C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) | |
| 15 | g.63044071C= | CA2182487632 | TPM1 | c.159C= (p.Thr53=) n.238C= c.285C= (p.Thr95=) c.240+240C= (n.240+240C=) n.105C= n.341C= n.559C= c.101C= n.1148+240C= c.56+240C= c.*354+240C= (n.*354+240C=) c.-220C= (n.-220C=) | |
| 15 | g.63044071C>G | CA490679599 | TPM1 | c.159C>G (p.Thr53=) n.238C>G c.285C>G (p.Thr95=) c.240+240C>G (n.240+240C>G) n.105C>G n.341C>G n.559C>G c.101C>G n.1148+240C>G c.56+240C>G c.*354+240C>G (n.*354+240C>G) c.-220C>G (n.-220C>G) | |
| 15 | g.63044071C>T | CA490679601 | TPM1 | c.159C>T (p.Thr53=) n.238C>T c.285C>T (p.Thr95=) c.240+240C>T (n.240+240C>T) n.105C>T n.341C>T n.559C>T c.101C>T n.1148+240C>T c.56+240C>T c.*354+240C>T (n.*354+240C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63044072G>A | CA018668 | TPM1 | c.160G>A (p.Glu54Lys) n.239G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) c.240+241G>A (n.240+241G>A) n.106G>A n.342G>A n.560G>A c.102G>A n.1148+241G>A c.56+241G>A c.*354+241G>A (n.*354+241G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.63044072G>C | CA392718573 | TPM1 | c.160G>C (p.Glu54Gln) n.239G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) c.240+241G>C (n.240+241G>C) n.106G>C n.342G>C n.560G>C c.102G>C n.1148+241G>C c.56+241G>C c.*354+241G>C (n.*354+241G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) | |
| 15 | g.63044072G= | CA2182487636 | TPM1 | c.160G= (p.Glu54=) n.239G= c.286G= (p.Glu96=) c.240+241G= (n.240+241G=) n.106G= n.342G= n.560G= c.102G= n.1148+241G= c.56+241G= c.*354+241G= (n.*354+241G=) c.-219G= (n.-219G=) | |
| 15 | g.63044072G>T | CA392718572 | TPM1 | c.160G>T (p.Glu54Ter) n.239G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) c.240+241G>T (n.240+241G>T) n.106G>T n.342G>T n.560G>T c.102G>T n.1148+241G>T c.56+241G>T c.*354+241G>T (n.*354+241G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) | |
| 15 | g.63044073A>C | CA392718574 | TPM1 | c.161A>C (p.Glu54Ala) n.240A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) c.240+242A>C (n.240+242A>C) n.107A>C n.343A>C n.561A>C c.103A>C n.1148+242A>C c.56+242A>C c.*354+242A>C (n.*354+242A>C) c.-218A>C (n.-218A>C) | ClinVar |
| 15 | g.63044073A>G | CA392718575 | TPM1 | c.161A>G (p.Glu54Gly) n.240A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) c.240+242A>G (n.240+242A>G) n.107A>G n.343A>G n.561A>G c.103A>G n.1148+242A>G c.56+242A>G c.*354+242A>G (n.*354+242A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) | |
| 15 | g.63044073A>T | CA392718576 | TPM1 | c.161A>T (p.Glu54Val) n.240A>T c.287A>T (p.Glu96Val) c.240+242A>T (n.240+242A>T) n.107A>T n.343A>T n.561A>T c.103A>T n.1148+242A>T c.56+242A>T c.*354+242A>T (n.*354+242A>T) c.-218A>T (n.-218A>T) | |
| 15 | g.63044074A>C | CA392718577 | TPM1 | c.162A>C (p.Glu54Asp) n.241A>C c.288A>C (p.Glu96Asp) c.240+243A>C (n.240+243A>C) n.108A>C n.344A>C n.562A>C c.104A>C n.1148+243A>C c.56+243A>C c.*354+243A>C (n.*354+243A>C) c.-217A>C (n.-217A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63044074A>G | CA490679616 | TPM1 | c.162A>G (p.Glu54=) n.241A>G c.288A>G (p.Glu96=) c.240+243A>G (n.240+243A>G) n.108A>G n.344A>G n.562A>G c.104A>G n.1148+243A>G c.56+243A>G c.*354+243A>G (n.*354+243A>G) c.-217A>G (n.-217A>G) | ClinVar |
| 15 | g.63044074A>T | CA392718578 | TPM1 | c.162A>T (p.Glu54Asp) n.241A>T c.288A>T (p.Glu96Asp) c.240+243A>T (n.240+243A>T) n.108A>T n.344A>T n.562A>T c.104A>T n.1148+243A>T c.56+243A>T c.*354+243A>T (n.*354+243A>T) c.-217A>T (n.-217A>T) | |
| 15 | g.63044075G>A | CA017879 | TPM1 | c.163G>A (p.Asp55Asn) n.242G>A c.289G>A (p.Asp97Asn) c.240+244G>A (n.240+244G>A) n.109G>A n.345G>A n.563G>A c.105G>A n.1148+244G>A c.56+244G>A c.*354+244G>A (n.*354+244G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63044075G>C | CA392718579 | TPM1 | c.163G>C (p.Asp55His) n.242G>C c.289G>C (p.Asp97His) c.240+244G>C (n.240+244G>C) n.109G>C n.345G>C n.563G>C c.105G>C n.1148+244G>C c.56+244G>C c.*354+244G>C (n.*354+244G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) | |
| 15 | g.63044075G= | CA2182487639 | TPM1 | c.163G= (p.Asp55=) n.242G= c.289G= (p.Asp97=) c.240+244G= (n.240+244G=) n.109G= n.345G= n.563G= c.105G= n.1148+244G= c.56+244G= c.*354+244G= (n.*354+244G=) c.-216G= (n.-216G=) | |
| 15 | g.63044075G>T | CA392718580 | TPM1 | c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.242G>T c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.240+244G>T (n.240+244G>T) n.109G>T n.345G>T n.563G>T c.105G>T n.1148+244G>T c.56+244G>T c.*354+244G>T (n.*354+244G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63044076A= | CA2182487643 | TPM1 | c.164A= (p.Asp55=) n.243A= c.290A= (p.Asp97=) c.240+245A= (n.240+245A=) n.110A= n.346A= n.564A= c.106A= n.1148+245A= c.56+245A= c.*354+245A= (n.*354+245A=) c.-215A= (n.-215A=) | |
| 15 | g.63044076A>C | CA392718581 | TPM1 | c.164A>C (p.Asp55Ala) n.243A>C c.290A>C (p.Asp97Ala) c.240+245A>C (n.240+245A>C) n.110A>C n.346A>C n.564A>C c.106A>C n.1148+245A>C c.56+245A>C c.*354+245A>C (n.*354+245A>C) c.-215A>C (n.-215A>C) | |
| 15 | g.63044076A>G | CA392718582 | TPM1 | c.164A>G (p.Asp55Gly) n.243A>G c.290A>G (p.Asp97Gly) c.240+245A>G (n.240+245A>G) n.110A>G n.346A>G n.564A>G c.106A>G n.1148+245A>G c.56+245A>G c.*354+245A>G (n.*354+245A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63044076A>T | CA392718583 | TPM1 | c.164A>T (p.Asp55Val) n.243A>T c.290A>T (p.Asp97Val) c.240+245A>T (n.240+245A>T) n.110A>T n.346A>T n.564A>T c.106A>T n.1148+245A>T c.56+245A>T c.*354+245A>T (n.*354+245A>T) c.-215A>T (n.-215A>T) | |
| 15 | g.63044077T>A | CA392718585 | TPM1 | c.165T>A (p.Asp55Glu) n.244T>A c.291T>A (p.Asp97Glu) c.240+246T>A (n.240+246T>A) n.111T>A n.347T>A n.565T>A c.107T>A n.1148+246T>A c.56+246T>A c.*354+246T>A (n.*354+246T>A) c.-214T>A (n.-214T>A) | |
| 15 | g.63044077T>C | CA490679633 | TPM1 | c.165T>C (p.Asp55=) n.244T>C c.291T>C (p.Asp97=) c.240+246T>C (n.240+246T>C) n.111T>C n.347T>C n.565T>C c.107T>C n.1148+246T>C c.56+246T>C c.*354+246T>C (n.*354+246T>C) c.-214T>C (n.-214T>C) | |
| 15 | g.63044077T>G | CA392718584 | TPM1 | c.165T>G (p.Asp55Glu) n.244T>G c.291T>G (p.Asp97Glu) c.240+246T>G (n.240+246T>G) n.111T>G n.347T>G n.565T>G c.107T>G n.1148+246T>G c.56+246T>G c.*354+246T>G (n.*354+246T>G) c.-214T>G (n.-214T>G) | |
| 15 | g.63044078G>A | CA392718586 | TPM1 | c.166G>A (p.Glu56Lys) n.245G>A c.292G>A (p.Glu98Lys) c.240+247G>A (n.240+247G>A) n.112G>A n.348G>A n.566G>A c.108G>A n.1148+247G>A c.56+247G>A c.*354+247G>A (n.*354+247G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) | |
| 15 | g.63044078G>C | CA392718587 | TPM1 | c.166G>C (p.Glu56Gln) n.245G>C c.292G>C (p.Glu98Gln) c.240+247G>C (n.240+247G>C) n.112G>C n.348G>C n.566G>C c.108G>C n.1148+247G>C c.56+247G>C c.*354+247G>C (n.*354+247G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) | |
| 15 | g.63044078G>T | CA392718588 | TPM1 | c.166G>T (p.Glu56Ter) n.245G>T c.292G>T (p.Glu98Ter) c.240+247G>T (n.240+247G>T) n.112G>T n.348G>T n.566G>T c.108G>T n.1148+247G>T c.56+247G>T c.*354+247G>T (n.*354+247G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63044079A>C | CA392718589 | TPM1 | c.167A>C (p.Glu56Ala) n.246A>C c.293A>C (p.Glu98Ala) c.240+248A>C (n.240+248A>C) n.113A>C n.349A>C n.567A>C c.109A>C n.1148+248A>C c.56+248A>C c.*354+248A>C (n.*354+248A>C) c.-212A>C (n.-212A>C) | |
| 15 | g.63044079A>G | CA392718590 | TPM1 | c.167A>G (p.Glu56Gly) n.246A>G c.293A>G (p.Glu98Gly) c.240+248A>G (n.240+248A>G) n.113A>G n.349A>G n.567A>G c.109A>G n.1148+248A>G c.56+248A>G c.*354+248A>G (n.*354+248A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) | ClinVar |
| 15 | g.63044079A>T | CA392718591 | TPM1 | c.167A>T (p.Glu56Val) n.246A>T c.293A>T (p.Glu98Val) c.240+248A>T (n.240+248A>T) n.113A>T n.349A>T n.567A>T c.109A>T n.1148+248A>T c.56+248A>T c.*354+248A>T (n.*354+248A>T) c.-212A>T (n.-212A>T) | |
| 15 | g.63044080A>C | CA392718592 | TPM1 | c.168A>C (p.Glu56Asp) n.247A>C c.294A>C (p.Glu98Asp) c.240+249A>C (n.240+249A>C) n.114A>C n.350A>C n.568A>C c.110A>C n.1148+249A>C c.56+249A>C c.*354+249A>C (n.*354+249A>C) c.-211A>C (n.-211A>C) | |
| 15 | g.63044080A>G | CA490679652 | TPM1 | c.168A>G (p.Glu56=) n.247A>G c.294A>G (p.Glu98=) c.240+249A>G (n.240+249A>G) n.114A>G n.350A>G n.568A>G c.110A>G n.1148+249A>G c.56+249A>G c.*354+249A>G (n.*354+249A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) | |
| 15 | g.63044080A>T | CA392718593 | TPM1 | c.168A>T (p.Glu56Asp) n.247A>T c.294A>T (p.Glu98Asp) c.240+249A>T (n.240+249A>T) n.114A>T n.350A>T n.568A>T c.110A>T n.1148+249A>T c.56+249A>T c.*354+249A>T (n.*354+249A>T) c.-211A>T (n.-211A>T) | |
| 15 | g.63044081C>A | CA392718594 | TPM1 | c.169C>A (p.Leu57Met) n.248C>A c.295C>A (p.Leu99Met) c.240+250C>A (n.240+250C>A) n.115C>A n.351C>A n.569C>A c.111C>A n.1148+250C>A c.56+250C>A c.*354+250C>A (n.*354+250C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) | |
| 15 | g.63044081C= | CA2182487645 | TPM1 | c.169C= (p.Leu57=) n.248C= c.295C= (p.Leu99=) c.240+250C= (n.240+250C=) n.115C= n.351C= n.569C= c.111C= n.1148+250C= c.56+250C= c.*354+250C= (n.*354+250C=) c.-210C= (n.-210C=) | |
| 15 | g.63044081C>G | CA392718595 | TPM1 | c.169C>G (p.Leu57Val) n.248C>G c.295C>G (p.Leu99Val) c.240+250C>G (n.240+250C>G) n.115C>G n.351C>G n.569C>G c.111C>G n.1148+250C>G c.56+250C>G c.*354+250C>G (n.*354+250C>G) c.-210C>G (n.-210C>G) | |
| 15 | g.63044081C>T | CA490679658 | TPM1 | c.169C>T (p.Leu57=) n.248C>T c.295C>T (p.Leu99=) c.240+250C>T (n.240+250C>T) n.115C>T n.351C>T n.569C>T c.111C>T n.1148+250C>T c.56+250C>T c.*354+250C>T (n.*354+250C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) | dbSNP |
| 15 | g.63044082T>A | CA392718596 | TPM1 | c.170T>A (p.Leu57Gln) n.249T>A c.296T>A (p.Leu99Gln) c.240+251T>A (n.240+251T>A) n.116T>A n.352T>A n.570T>A c.112T>A n.1148+251T>A c.56+251T>A c.*354+251T>A (n.*354+251T>A) c.-209T>A (n.-209T>A) | |
| 15 | g.63044082T>C | CA392718597 | TPM1 | c.170T>C (p.Leu57Pro) n.249T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) c.240+251T>C (n.240+251T>C) n.116T>C n.352T>C n.570T>C c.112T>C n.1148+251T>C c.56+251T>C c.*354+251T>C (n.*354+251T>C) c.-209T>C (n.-209T>C) | ClinVar |
| 15 | g.63044082T>G | CA392718598 | TPM1 | c.170T>G (p.Leu57Arg) n.249T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) c.240+251T>G (n.240+251T>G) n.116T>G n.352T>G n.570T>G c.112T>G n.1148+251T>G c.56+251T>G c.*354+251T>G (n.*354+251T>G) c.-209T>G (n.-209T>G) | |
| 15 | g.63044083G>A | CA490679668 | TPM1 | c.171G>A (p.Leu57=) n.250G>A c.297G>A (p.Leu99=) c.240+252G>A (n.240+252G>A) n.117G>A n.353G>A n.571G>A c.113G>A n.1148+252G>A c.56+252G>A c.*354+252G>A (n.*354+252G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63044083G>C | CA490679669 | TPM1 | c.171G>C (p.Leu57=) n.250G>C c.297G>C (p.Leu99=) c.240+252G>C (n.240+252G>C) n.117G>C n.353G>C n.571G>C c.113G>C n.1148+252G>C c.56+252G>C c.*354+252G>C (n.*354+252G>C) c.-208G>C (n.-208G>C) | |
| 15 | g.63044083G>T | CA490679672 | TPM1 | c.171G>T (p.Leu57=) n.250G>T c.297G>T (p.Leu99=) c.240+252G>T (n.240+252G>T) n.117G>T n.353G>T n.571G>T c.113G>T n.1148+252G>T c.56+252G>T c.*354+252G>T (n.*354+252G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) | |
| 15 | g.63044084G>A | CA392718599 | TPM1 | c.172G>A (p.Asp58Asn) n.251G>A c.298G>A (p.Asp100Asn) c.240+253G>A (n.240+253G>A) n.118G>A n.354G>A n.572G>A c.114G>A n.1148+253G>A c.56+253G>A c.*354+253G>A (n.*354+253G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) | |
| 15 | g.63044084G>C | CA018682 | TPM1 | c.172G>C (p.Asp58His) n.251G>C c.298G>C (p.Asp100His) c.240+253G>C (n.240+253G>C) n.118G>C n.354G>C n.572G>C c.114G>C n.1148+253G>C c.56+253G>C c.*354+253G>C (n.*354+253G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63044084G= | CA2182487647 | TPM1 | c.172G= (p.Asp58=) n.251G= c.298G= (p.Asp100=) c.240+253G= (n.240+253G=) n.118G= n.354G= n.572G= c.114G= n.1148+253G= c.56+253G= c.*354+253G= (n.*354+253G=) c.-207G= (n.-207G=) | |
| 15 | g.63044084G>T | CA392718600 | TPM1 | c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.251G>T c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.240+253G>T (n.240+253G>T) n.118G>T n.354G>T n.572G>T c.114G>T n.1148+253G>T c.56+253G>T c.*354+253G>T (n.*354+253G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) | |
| 15 | g.63044085A>C | CA392718601 | TPM1 | c.173A>C (p.Asp58Ala) n.252A>C c.299A>C (p.Asp100Ala) c.240+254A>C (n.240+254A>C) n.119A>C n.355A>C n.573A>C c.115A>C n.1148+254A>C c.56+254A>C c.*354+254A>C (n.*354+254A>C) c.-206A>C (n.-206A>C) | |
| 15 | g.63044085A>G | CA392718603 | TPM1 | c.173A>G (p.Asp58Gly) n.252A>G c.299A>G (p.Asp100Gly) c.240+254A>G (n.240+254A>G) n.119A>G n.355A>G n.573A>G c.115A>G n.1148+254A>G c.56+254A>G c.*354+254A>G (n.*354+254A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63044085A>T | CA392718602 | TPM1 | c.173A>T (p.Asp58Val) n.252A>T c.299A>T (p.Asp100Val) c.240+254A>T (n.240+254A>T) n.119A>T n.355A>T n.573A>T c.115A>T n.1148+254A>T c.56+254A>T c.*354+254A>T (n.*354+254A>T) c.-206A>T (n.-206A>T) | |
| 15 | g.63044087_63044092del | CA2628845022 | TPM1 | c.175_180del (p.Lys59_Tyr60del) n.254_259del c.301_306del (p.Lys101_Tyr102del) c.240+256_240+261del (n.240+256_240+261del) n.121_126del n.357_362del n.575_580del c.117_122del n.1148+256_1148+261del c.56+256_56+261del c.*354+256_*354+261del (n.*354+256_*354+261del) c.-204_-199del (n.-204_-199del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63044086C>A | CA392718604 | TPM1 | c.174C>A (p.Asp58Glu) n.253C>A c.300C>A (p.Asp100Glu) c.240+255C>A (n.240+255C>A) n.120C>A n.356C>A n.574C>A c.116C>A n.1148+255C>A c.56+255C>A c.*354+255C>A (n.*354+255C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) | |
| 15 | g.63044086C= | CA2182487649 | TPM1 | c.174C= (p.Asp58=) n.253C= c.300C= (p.Asp100=) c.240+255C= (n.240+255C=) n.120C= n.356C= n.574C= c.116C= n.1148+255C= c.56+255C= c.*354+255C= (n.*354+255C=) c.-205C= (n.-205C=) | |
| 15 | g.63044086C>G | CA392718605 | TPM1 | c.174C>G (p.Asp58Glu) n.253C>G c.300C>G (p.Asp100Glu) c.240+255C>G (n.240+255C>G) n.120C>G n.356C>G n.574C>G c.116C>G n.1148+255C>G c.56+255C>G c.*354+255C>G (n.*354+255C>G) c.-205C>G (n.-205C>G) | |
| 15 | g.63044086C>T | CA272020918 | TPM1 | c.174C>T (p.Asp58=) n.253C>T c.300C>T (p.Asp100=) c.240+255C>T (n.240+255C>T) n.120C>T n.356C>T n.574C>T c.116C>T n.1148+255C>T c.56+255C>T c.*354+255C>T (n.*354+255C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) | dbSNP |
| 15 | g.63044087A>C | CA392718606 | TPM1 | c.175A>C (p.Lys59Gln) n.254A>C c.301A>C (p.Lys101Gln) c.240+256A>C (n.240+256A>C) n.121A>C n.357A>C n.575A>C c.117A>C n.1148+256A>C c.56+256A>C c.*354+256A>C (n.*354+256A>C) c.-204A>C (n.-204A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63044087A>G | CA392718607 | TPM1 | c.175A>G (p.Lys59Glu) n.254A>G c.301A>G (p.Lys101Glu) c.240+256A>G (n.240+256A>G) n.121A>G n.357A>G n.575A>G c.117A>G n.1148+256A>G c.56+256A>G c.*354+256A>G (n.*354+256A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) | |
| 15 | g.63044087A>T | CA392718608 | TPM1 | c.175A>T (p.Lys59Ter) n.254A>T c.301A>T (p.Lys101Ter) c.240+256A>T (n.240+256A>T) n.121A>T n.357A>T n.575A>T c.117A>T n.1148+256A>T c.56+256A>T c.*354+256A>T (n.*354+256A>T) c.-204A>T (n.-204A>T) | |
| 15 | g.63044088A= | CA2182487651 | TPM1 | c.176A= (p.Lys59=) n.255A= c.302A= (p.Lys101=) c.240+257A= (n.240+257A=) n.122A= n.358A= n.576A= c.118A= n.1148+257A= c.56+257A= c.*354+257A= (n.*354+257A=) c.-203A= (n.-203A=) | |
| 15 | g.63044088A>C | CA392718609 | TPM1 | c.176A>C (p.Lys59Thr) n.255A>C c.302A>C (p.Lys101Thr) c.240+257A>C (n.240+257A>C) n.122A>C n.358A>C n.576A>C c.118A>C n.1148+257A>C c.56+257A>C c.*354+257A>C (n.*354+257A>C) c.-203A>C (n.-203A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63044088A>G | CA392718610 | TPM1 | c.176A>G (p.Lys59Arg) n.255A>G c.302A>G (p.Lys101Arg) c.240+257A>G (n.240+257A>G) n.122A>G n.358A>G n.576A>G c.118A>G n.1148+257A>G c.56+257A>G c.*354+257A>G (n.*354+257A>G) c.-203A>G (n.-203A>G) | |
| 15 | g.63044088A>T | CA392718611 | TPM1 | c.176A>T (p.Lys59Ile) n.255A>T c.302A>T (p.Lys101Ile) c.240+257A>T (n.240+257A>T) n.122A>T n.358A>T n.576A>T c.118A>T n.1148+257A>T c.56+257A>T c.*354+257A>T (n.*354+257A>T) c.-203A>T (n.-203A>T) | |
| 15 | g.63044089A= | CA2182487654 | TPM1 | c.177A= (p.Lys59=) n.256A= c.303A= (p.Lys101=) c.240+258A= (n.240+258A=) n.123A= n.359A= n.577A= c.119A= n.1148+258A= c.56+258A= c.*354+258A= (n.*354+258A=) c.-202A= (n.-202A=) | |
| 15 | g.63044089A>C | CA392718612 | TPM1 | c.177A>C (p.Lys59Asn) n.256A>C c.303A>C (p.Lys101Asn) c.240+258A>C (n.240+258A>C) n.123A>C n.359A>C n.577A>C c.119A>C n.1148+258A>C c.56+258A>C c.*354+258A>C (n.*354+258A>C) c.-202A>C (n.-202A>C) | |
| 15 | g.63044089A>G | CA027790 | TPM1 | c.177A>G (p.Lys59=) n.256A>G c.303A>G (p.Lys101=) c.240+258A>G (n.240+258A>G) n.123A>G n.359A>G n.577A>G c.119A>G n.1148+258A>G c.56+258A>G c.*354+258A>G (n.*354+258A>G) c.-202A>G (n.-202A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63044089A>T | CA392718613 | TPM1 | c.177A>T (p.Lys59Asn) n.256A>T c.303A>T (p.Lys101Asn) c.240+258A>T (n.240+258A>T) n.123A>T n.359A>T n.577A>T c.119A>T n.1148+258A>T c.56+258A>T c.*354+258A>T (n.*354+258A>T) c.-202A>T (n.-202A>T) | |
| 15 | g.63044090T>A | CA392718614 | TPM1 | c.178T>A (p.Tyr60Asn) n.257T>A c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.240+259T>A (n.240+259T>A) n.124T>A n.360T>A n.578T>A c.120T>A n.1148+259T>A c.56+259T>A c.*354+259T>A (n.*354+259T>A) c.-201T>A (n.-201T>A) | |
| 15 | g.63044090T>C | CA392718616 | TPM1 | c.178T>C (p.Tyr60His) n.257T>C c.304T>C (p.Tyr102His) c.240+259T>C (n.240+259T>C) n.124T>C n.360T>C n.578T>C c.120T>C n.1148+259T>C c.56+259T>C c.*354+259T>C (n.*354+259T>C) c.-201T>C (n.-201T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63044090T>G | CA392718615 | TPM1 | c.178T>G (p.Tyr60Asp) n.257T>G c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.240+259T>G (n.240+259T>G) n.124T>G n.360T>G n.578T>G c.120T>G n.1148+259T>G c.56+259T>G c.*354+259T>G (n.*354+259T>G) c.-201T>G (n.-201T>G) | |
| 15 | g.63044090T= | CA2182487657 | TPM1 | c.178T= (p.Tyr60=) n.257T= c.304T= (p.Tyr102=) c.240+259T= (n.240+259T=) n.124T= n.360T= n.578T= c.120T= n.1148+259T= c.56+259T= c.*354+259T= (n.*354+259T=) c.-201T= (n.-201T=) | |
| 15 | g.63044091A= | CA2182487660 | TPM1 | c.179A= (p.Tyr60=) n.258A= c.305A= (p.Tyr102=) c.240+260A= (n.240+260A=) n.125A= n.361A= n.579A= c.121A= n.1148+260A= c.56+260A= c.*354+260A= (n.*354+260A=) c.-200A= (n.-200A=) | |
| 15 | g.63044091A>C | CA392718617 | TPM1 | c.179A>C (p.Tyr60Ser) n.258A>C c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.240+260A>C (n.240+260A>C) n.125A>C n.361A>C n.579A>C c.121A>C n.1148+260A>C c.56+260A>C c.*354+260A>C (n.*354+260A>C) c.-200A>C (n.-200A>C) | |
| 15 | g.63044091A>G | CA392718618 | TPM1 | c.179A>G (p.Tyr60Cys) n.258A>G c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.240+260A>G (n.240+260A>G) n.125A>G n.361A>G n.579A>G c.121A>G n.1148+260A>G c.56+260A>G c.*354+260A>G (n.*354+260A>G) c.-200A>G (n.-200A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.63044091A>T | CA392718619 | TPM1 | c.179A>T (p.Tyr60Phe) n.258A>T c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.240+260A>T (n.240+260A>T) n.125A>T n.361A>T n.579A>T c.121A>T n.1148+260A>T c.56+260A>T c.*354+260A>T (n.*354+260A>T) c.-200A>T (n.-200A>T) | |
| 15 | g.63044091dup | CA2580089851 | TPM1 | c.179dup (p.Tyr60Ter) n.258dup c.305dup (p.Tyr102Ter) c.240+260dup (n.240+260dup) n.125dup n.361dup n.579dup c.121dup n.1148+260dup c.56+260dup c.*354+260dup (n.*354+260dup) c.-200dup (n.-200dup) | ClinVar |
| 15 | g.63044092del | CA490679724 | TPM1 | c.180del (p.Ser61LeufsTer25) n.259del c.306del (p.Ser103LeufsTer25) c.240+261del (n.240+261del) n.126del n.362del n.580del c.180del (p.Ser61LeufsTer17) c.122del n.1148+261del c.56+261del c.*354+261del (n.*354+261del) c.180del (p.Ser61LeufsTer21) c.-199del (n.-199del) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.63044092C>A | CA392718620 | TPM1 | c.180C>A (p.Tyr60Ter) n.259C>A c.306C>A (p.Tyr102Ter) c.240+261C>A (n.240+261C>A) n.126C>A n.362C>A n.580C>A c.122C>A n.1148+261C>A c.56+261C>A c.*354+261C>A (n.*354+261C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) | |
| 15 | g.63044092C= | CA2182487664 | TPM1 | c.180C= (p.Tyr60=) n.259C= c.306C= (p.Tyr102=) c.240+261C= (n.240+261C=) n.126C= n.362C= n.580C= c.122C= n.1148+261C= c.56+261C= c.*354+261C= (n.*354+261C=) c.-199C= (n.-199C=) | |
| 15 | g.63044092C>G | CA392718621 | TPM1 | c.180C>G (p.Tyr60Ter) n.259C>G c.306C>G (p.Tyr102Ter) c.240+261C>G (n.240+261C>G) n.126C>G n.362C>G n.580C>G c.122C>G n.1148+261C>G c.56+261C>G c.*354+261C>G (n.*354+261C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) | |
| 15 | g.63044092C>T | CA017886 | TPM1 | c.180C>T (p.Tyr60=) n.259C>T c.306C>T (p.Tyr102=) c.240+261C>T (n.240+261C>T) n.126C>T n.362C>T n.580C>T c.122C>T n.1148+261C>T c.56+261C>T c.*354+261C>T (n.*354+261C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63044093T>A | CA392718622 | TPM1 | c.181T>A (p.Ser61Thr) n.260T>A c.307T>A (p.Ser103Thr) c.240+262T>A (n.240+262T>A) n.127T>A n.363T>A n.581T>A c.123T>A n.1148+262T>A c.56+262T>A c.*354+262T>A (n.*354+262T>A) c.-198T>A (n.-198T>A) | |
| 15 | g.63044093T>C | CA392718623 | TPM1 | c.181T>C (p.Ser61Pro) n.260T>C c.307T>C (p.Ser103Pro) c.240+262T>C (n.240+262T>C) n.127T>C n.363T>C n.581T>C c.123T>C n.1148+262T>C c.56+262T>C c.*354+262T>C (n.*354+262T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63044093T>G | CA392718624 | TPM1 | c.181T>G (p.Ser61Ala) n.260T>G c.307T>G (p.Ser103Ala) c.240+262T>G (n.240+262T>G) n.127T>G n.363T>G n.581T>G c.123T>G n.1148+262T>G c.56+262T>G c.*354+262T>G (n.*354+262T>G) c.-198T>G (n.-198T>G) | |
| 15 | g.63044093T= | CA2182487668 | TPM1 | c.181T= (p.Ser61=) n.260T= c.307T= (p.Ser103=) c.240+262T= (n.240+262T=) n.127T= n.363T= n.581T= c.123T= n.1148+262T= c.56+262T= c.*354+262T= (n.*354+262T=) c.-198T= (n.-198T=) | |
| 15 | g.63044094C>A | CA392718625 | TPM1 | c.182C>A (p.Ser61Tyr) n.261C>A c.308C>A (p.Ser103Tyr) c.240+263C>A (n.240+263C>A) n.128C>A n.364C>A n.582C>A c.124C>A n.1148+263C>A c.56+263C>A c.*354+263C>A (n.*354+263C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) | |
| 15 | g.63044094C= | CA2182487671 | TPM1 | c.182C= (p.Ser61=) n.261C= c.308C= (p.Ser103=) c.240+263C= (n.240+263C=) n.128C= n.364C= n.582C= c.124C= n.1148+263C= c.56+263C= c.*354+263C= (n.*354+263C=) c.-197C= (n.-197C=) | |
| 15 | g.63044094C>G | CA392718626 | TPM1 | c.182C>G (p.Ser61Cys) n.261C>G c.308C>G (p.Ser103Cys) c.240+263C>G (n.240+263C>G) n.128C>G n.364C>G n.582C>G c.124C>G n.1148+263C>G c.56+263C>G c.*354+263C>G (n.*354+263C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63044094C>T | CA392718627 | TPM1 | c.182C>T (p.Ser61Phe) n.261C>T c.308C>T (p.Ser103Phe) c.240+263C>T (n.240+263C>T) n.128C>T n.364C>T n.582C>T c.124C>T n.1148+263C>T c.56+263C>T c.*354+263C>T (n.*354+263C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) | |
| 15 | g.63044095T>A | CA490679740 | TPM1 | c.183T>A (p.Ser61=) n.262T>A c.309T>A (p.Ser103=) c.240+264T>A (n.240+264T>A) n.129T>A n.365T>A n.583T>A c.125T>A n.1148+264T>A c.56+264T>A c.*354+264T>A (n.*354+264T>A) c.-196T>A (n.-196T>A) | |
| 15 | g.63044095T>C | CA027810 | TPM1 | c.183T>C (p.Ser61=) n.262T>C c.309T>C (p.Ser103=) c.240+264T>C (n.240+264T>C) n.129T>C n.365T>C n.583T>C c.125T>C n.1148+264T>C c.56+264T>C c.*354+264T>C (n.*354+264T>C) c.-196T>C (n.-196T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63044095T>G | CA490679744 | TPM1 | c.183T>G (p.Ser61=) n.262T>G c.309T>G (p.Ser103=) c.240+264T>G (n.240+264T>G) n.129T>G n.365T>G n.583T>G c.125T>G n.1148+264T>G c.56+264T>G c.*354+264T>G (n.*354+264T>G) c.-196T>G (n.-196T>G) | |
| 15 | g.63044095T= | CA2182487673 | TPM1 | c.183T= (p.Ser61=) n.262T= c.309T= (p.Ser103=) c.240+264T= (n.240+264T=) n.129T= n.365T= n.583T= c.125T= n.1148+264T= c.56+264T= c.*354+264T= (n.*354+264T=) c.-196T= (n.-196T=) | |
| 15 | g.63044096G>A | CA392718629 | TPM1 | c.184G>A (p.Glu62Lys) n.263G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) c.240+265G>A (n.240+265G>A) n.130G>A n.366G>A n.584G>A c.126G>A n.1148+265G>A c.56+265G>A c.*354+265G>A (n.*354+265G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) | |
| 15 | g.63044096G>C | CA018692 | TPM1 | c.184G>C (p.Glu62Gln) n.263G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) c.240+265G>C (n.240+265G>C) n.130G>C n.366G>C n.584G>C c.126G>C n.1148+265G>C c.56+265G>C c.*354+265G>C (n.*354+265G>C) c.-195G>C (n.-195G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63044096G= | CA2182487674 | TPM1 | c.184G= (p.Glu62=) n.263G= c.310G= (p.Glu104=) c.240+265G= (n.240+265G=) n.130G= n.366G= n.584G= c.126G= n.1148+265G= c.56+265G= c.*354+265G= (n.*354+265G=) c.-195G= (n.-195G=) | |
| 15 | g.63044096G>T | CA392718628 | TPM1 | c.184G>T (p.Glu62Ter) n.263G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) c.240+265G>T (n.240+265G>T) n.130G>T n.366G>T n.584G>T c.126G>T n.1148+265G>T c.56+265G>T c.*354+265G>T (n.*354+265G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) | |
| 15 | g.63044097A= | CA2182487677 | TPM1 | c.185A= (p.Glu62=) n.264A= c.311A= (p.Glu104=) c.240+266A= (n.240+266A=) n.131A= n.367A= n.585A= c.127A= n.1148+266A= c.56+266A= c.*354+266A= (n.*354+266A=) c.-194A= (n.-194A=) | |
| 15 | g.63044097A>C | CA392718630 | TPM1 | c.185A>C (p.Glu62Ala) n.264A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) c.240+266A>C (n.240+266A>C) n.131A>C n.367A>C n.585A>C c.127A>C n.1148+266A>C c.56+266A>C c.*354+266A>C (n.*354+266A>C) c.-194A>C (n.-194A>C) | |
| 15 | g.63044097A>G | CA392718631 | TPM1 | c.185A>G (p.Glu62Gly) n.264A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) c.240+266A>G (n.240+266A>G) n.131A>G n.367A>G n.585A>G c.127A>G n.1148+266A>G c.56+266A>G c.*354+266A>G (n.*354+266A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63044097A>T | CA392718632 | TPM1 | c.185A>T (p.Glu62Val) n.264A>T c.311A>T (p.Glu104Val) c.240+266A>T (n.240+266A>T) n.131A>T n.367A>T n.585A>T c.127A>T n.1148+266A>T c.56+266A>T c.*354+266A>T (n.*354+266A>T) c.-194A>T (n.-194A>T) | |
| 15 | g.63044098G>A | CA490679762 | TPM1 | c.186G>A (p.Glu62=) n.265G>A c.312G>A (p.Glu104=) c.240+267G>A (n.240+267G>A) n.132G>A n.368G>A n.586G>A c.128G>A n.1148+267G>A c.56+267G>A c.*354+267G>A (n.*354+267G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) | |
| 15 | g.63044098G>C | CA392718633 | TPM1 | c.186G>C (p.Glu62Asp) n.265G>C c.312G>C (p.Glu104Asp) c.240+267G>C (n.240+267G>C) n.132G>C n.368G>C n.586G>C c.128G>C n.1148+267G>C c.56+267G>C c.*354+267G>C (n.*354+267G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) | |
| 15 | g.63044098G>T | CA392718634 | TPM1 | c.186G>T (p.Glu62Asp) n.265G>T c.312G>T (p.Glu104Asp) c.240+267G>T (n.240+267G>T) n.132G>T n.368G>T n.586G>T c.128G>T n.1148+267G>T c.56+267G>T c.*354+267G>T (n.*354+267G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) | |
| 15 | g.63044099G>A | CA16619982 | TPM1 | c.187G>A (p.Ala63Thr) n.266G>A c.313G>A (p.Ala105Thr) c.240+268G>A (n.240+268G>A) n.133G>A n.369G>A n.587G>A c.186+1G>A (n.186+1G>A) c.129G>A n.1148+268G>A c.56+268G>A c.*354+268G>A (n.*354+268G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63044099G>C | CA392718635 | TPM1 | c.187G>C (p.Ala63Pro) n.266G>C c.313G>C (p.Ala105Pro) c.240+268G>C (n.240+268G>C) n.133G>C n.369G>C n.587G>C c.186+1G>C (n.186+1G>C) c.129G>C n.1148+268G>C c.56+268G>C c.*354+268G>C (n.*354+268G>C) c.-192G>C (n.-192G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63044099G= | CA2182487679 | TPM1 | c.187G= (p.Ala63=) n.266G= c.313G= (p.Ala105=) c.240+268G= (n.240+268G=) n.133G= n.369G= n.587G= c.186+1G= (n.186+1G=) c.129G= n.1148+268G= c.56+268G= c.*354+268G= (n.*354+268G=) c.-192G= (n.-192G=) | |
| 15 | g.63044099G>T | CA392718636 | TPM1 | c.187G>T (p.Ala63Ser) n.266G>T c.313G>T (p.Ala105Ser) c.240+268G>T (n.240+268G>T) n.133G>T n.369G>T n.587G>T c.186+1G>T (n.186+1G>T) c.129G>T n.1148+268G>T c.56+268G>T c.*354+268G>T (n.*354+268G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) | |
| 15 | g.63044100C>A | CA392718637 | TPM1 | c.188C>A (p.Ala63Asp) n.267C>A c.314C>A (p.Ala105Asp) c.240+269C>A (n.240+269C>A) n.134C>A n.370C>A n.588C>A c.186+2C>A (n.186+2C>A) c.130C>A n.1148+269C>A c.56+269C>A c.*354+269C>A (n.*354+269C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) | |
| 15 | g.63044100C= | CA2182487680 | TPM1 | c.188C= (p.Ala63=) n.267C= c.314C= (p.Ala105=) c.240+269C= (n.240+269C=) n.134C= n.370C= n.588C= c.186+2C= (n.186+2C=) c.130C= n.1148+269C= c.56+269C= c.*354+269C= (n.*354+269C=) c.-191C= (n.-191C=) | |
| 15 | g.63044100C>G | CA392718638 | TPM1 | c.188C>G (p.Ala63Gly) n.267C>G c.314C>G (p.Ala105Gly) c.240+269C>G (n.240+269C>G) n.134C>G n.370C>G n.588C>G c.186+2C>G (n.186+2C>G) c.130C>G n.1148+269C>G c.56+269C>G c.*354+269C>G (n.*354+269C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) | |
| 15 | g.63044100C>T | CA018699 | TPM1 | c.188C>T (p.Ala63Val) n.267C>T c.314C>T (p.Ala105Val) c.240+269C>T (n.240+269C>T) n.134C>T n.370C>T n.588C>T c.186+2C>T (n.186+2C>T) c.130C>T n.1148+269C>T c.56+269C>T c.*354+269C>T (n.*354+269C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63044101T>A | CA490679784 | TPM1 | c.189T>A (p.Ala63=) n.268T>A c.315T>A (p.Ala105=) c.240+270T>A (n.240+270T>A) n.135T>A n.371T>A n.589T>A c.186+3T>A (n.186+3T>A) c.131T>A n.1148+270T>A c.56+270T>A c.*354+270T>A (n.*354+270T>A) c.-190T>A (n.-190T>A) | |
| 15 | g.63044101T>C | CA027817 | TPM1 | c.189T>C (p.Ala63=) n.268T>C c.315T>C (p.Ala105=) c.240+270T>C (n.240+270T>C) n.135T>C n.371T>C n.589T>C c.186+3T>C (n.186+3T>C) c.131T>C n.1148+270T>C c.56+270T>C c.*354+270T>C (n.*354+270T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63044101T>G | CA490679781 | TPM1 | c.189T>G (p.Ala63=) n.268T>G c.315T>G (p.Ala105=) c.240+270T>G (n.240+270T>G) n.135T>G n.371T>G n.589T>G c.186+3T>G (n.186+3T>G) c.131T>G n.1148+270T>G c.56+270T>G c.*354+270T>G (n.*354+270T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) | |
| 15 | g.63044101T= | CA2182487682 | TPM1 | c.189T= (p.Ala63=) n.268T= c.315T= (p.Ala105=) c.240+270T= (n.240+270T=) n.135T= n.371T= n.589T= c.186+3T= (n.186+3T=) c.131T= n.1148+270T= c.56+270T= c.*354+270T= (n.*354+270T=) c.-190T= (n.-190T=) | |
| 15 | g.63044102C>A | CA392718639 | TPM1 | c.190C>A (p.Leu64Ile) n.269C>A c.316C>A (p.Leu106Ile) c.240+271C>A (n.240+271C>A) n.136C>A n.372C>A n.590C>A c.186+4C>A (n.186+4C>A) c.132C>A n.1148+271C>A c.56+271C>A c.*354+271C>A (n.*354+271C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) | |
| 15 | g.63044102C>G | CA392718641 | TPM1 | c.190C>G (p.Leu64Val) n.269C>G c.316C>G (p.Leu106Val) c.240+271C>G (n.240+271C>G) n.136C>G n.372C>G n.590C>G c.186+4C>G (n.186+4C>G) c.132C>G n.1148+271C>G c.56+271C>G c.*354+271C>G (n.*354+271C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) | |
| 15 | g.63044102C>T | CA392718640 | TPM1 | c.190C>T (p.Leu64Phe) n.269C>T c.316C>T (p.Leu106Phe) c.240+271C>T (n.240+271C>T) n.136C>T n.372C>T n.590C>T c.186+4C>T (n.186+4C>T) c.132C>T n.1148+271C>T c.56+271C>T c.*354+271C>T (n.*354+271C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) | |
| 15 | g.63044103T>A | CA392718642 | TPM1 | c.191T>A (p.Leu64His) n.270T>A c.317T>A (p.Leu106His) c.240+272T>A (n.240+272T>A) n.137T>A n.373T>A n.591T>A c.186+5T>A (n.186+5T>A) c.133T>A n.1148+272T>A c.56+272T>A c.*354+272T>A (n.*354+272T>A) c.-188T>A (n.-188T>A) | |
| 15 | g.63044103T>C | CA018704 | TPM1 | c.191T>C (p.Leu64Pro) n.270T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) c.240+272T>C (n.240+272T>C) n.137T>C n.373T>C n.591T>C c.186+5T>C (n.186+5T>C) c.133T>C n.1148+272T>C c.56+272T>C c.*354+272T>C (n.*354+272T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) | dbSNP |
| 15 | g.63044103T>G | CA392718643 | TPM1 | c.191T>G (p.Leu64Arg) n.270T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) c.240+272T>G (n.240+272T>G) n.137T>G n.373T>G n.591T>G c.186+5T>G (n.186+5T>G) c.133T>G n.1148+272T>G c.56+272T>G c.*354+272T>G (n.*354+272T>G) c.-188T>G (n.-188T>G) | |
| 15 | g.63044103T= | CA2182487684 | TPM1 | c.191T= (p.Leu64=) n.270T= c.317T= (p.Leu106=) c.240+272T= (n.240+272T=) n.137T= n.373T= n.591T= c.186+5T= (n.186+5T=) c.133T= n.1148+272T= c.56+272T= c.*354+272T= (n.*354+272T=) c.-188T= (n.-188T=) | |
| 15 | g.63044104C>A | CA490679803 | TPM1 | c.192C>A (p.Leu64=) n.271C>A c.318C>A (p.Leu106=) c.240+273C>A (n.240+273C>A) n.138C>A n.374C>A n.592C>A c.186+6C>A (n.186+6C>A) c.134C>A n.1148+273C>A c.56+273C>A c.*354+273C>A (n.*354+273C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) | |
| 15 | g.63044104C>G | CA490679800 | TPM1 | c.192C>G (p.Leu64=) n.271C>G c.318C>G (p.Leu106=) c.240+273C>G (n.240+273C>G) n.138C>G n.374C>G n.592C>G c.186+6C>G (n.186+6C>G) c.134C>G n.1148+273C>G c.56+273C>G c.*354+273C>G (n.*354+273C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) | |
| 15 | g.63044104C>T | CA490679798 | TPM1 | c.192C>T (p.Leu64=) n.271C>T c.318C>T (p.Leu106=) c.240+273C>T (n.240+273C>T) n.138C>T n.374C>T n.592C>T c.186+6C>T (n.186+6C>T) c.134C>T n.1148+273C>T c.56+273C>T c.*354+273C>T (n.*354+273C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) | |
| 15 | g.63044105A>C | CA392718644 | TPM1 | c.193A>C (p.Lys65Gln) n.272A>C c.319A>C (p.Lys107Gln) c.240+274A>C (n.240+274A>C) n.139A>C n.375A>C n.593A>C c.186+7A>C (n.186+7A>C) c.135A>C n.1148+274A>C c.56+274A>C c.*354+274A>C (n.*354+274A>C) c.-186A>C (n.-186A>C) | |
| 15 | g.63044105A>G | CA392718646 | TPM1 | c.193A>G (p.Lys65Glu) n.272A>G c.319A>G (p.Lys107Glu) c.240+274A>G (n.240+274A>G) n.139A>G n.375A>G n.593A>G c.186+7A>G (n.186+7A>G) c.135A>G n.1148+274A>G c.56+274A>G c.*354+274A>G (n.*354+274A>G) c.-186A>G (n.-186A>G) | |
| 15 | g.63044105A>T | CA392718645 | TPM1 | c.193A>T (p.Lys65Ter) n.272A>T c.319A>T (p.Lys107Ter) c.240+274A>T (n.240+274A>T) n.139A>T n.375A>T n.593A>T c.186+7A>T (n.186+7A>T) c.135A>T n.1148+274A>T c.56+274A>T c.*354+274A>T (n.*354+274A>T) c.-186A>T (n.-186A>T) | |
| 15 | g.63044106A>C | CA392718647 | TPM1 | c.194A>C (p.Lys65Thr) n.273A>C c.320A>C (p.Lys107Thr) c.240+275A>C (n.240+275A>C) n.140A>C n.376A>C n.594A>C c.186+8A>C (n.186+8A>C) c.136A>C n.1148+275A>C c.56+275A>C c.*354+275A>C (n.*354+275A>C) c.-185A>C (n.-185A>C) | |
| 15 | g.63044106A>G | CA392718648 | TPM1 | c.194A>G (p.Lys65Arg) n.273A>G c.320A>G (p.Lys107Arg) c.240+275A>G (n.240+275A>G) n.140A>G n.376A>G n.594A>G c.186+8A>G (n.186+8A>G) c.136A>G n.1148+275A>G c.56+275A>G c.*354+275A>G (n.*354+275A>G) c.-185A>G (n.-185A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63044106A>T | CA392718649 | TPM1 | c.194A>T (p.Lys65Ile) n.273A>T c.320A>T (p.Lys107Ile) c.240+275A>T (n.240+275A>T) n.140A>T n.376A>T n.594A>T c.186+8A>T (n.186+8A>T) c.136A>T n.1148+275A>T c.56+275A>T c.*354+275A>T (n.*354+275A>T) c.-185A>T (n.-185A>T) | |
| 15 | g.63044107A>C | CA392718650 | TPM1 | c.195A>C (p.Lys65Asn) n.274A>C c.321A>C (p.Lys107Asn) c.240+276A>C (n.240+276A>C) n.141A>C n.377A>C n.595A>C c.186+9A>C (n.186+9A>C) c.137A>C n.1148+276A>C c.56+276A>C c.*354+276A>C (n.*354+276A>C) c.-184A>C (n.-184A>C) | |
| 15 | g.63044107A>G | CA490679816 | TPM1 | c.195A>G (p.Lys65=) n.274A>G c.321A>G (p.Lys107=) c.240+276A>G (n.240+276A>G) n.141A>G n.377A>G n.595A>G c.186+9A>G (n.186+9A>G) c.137A>G n.1148+276A>G c.56+276A>G c.*354+276A>G (n.*354+276A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) | |
| 15 | g.63044107A>T | CA392718651 | TPM1 | c.195A>T (p.Lys65Asn) n.274A>T c.321A>T (p.Lys107Asn) c.240+276A>T (n.240+276A>T) n.141A>T n.377A>T n.595A>T c.186+9A>T (n.186+9A>T) c.137A>T n.1148+276A>T c.56+276A>T c.*354+276A>T (n.*354+276A>T) c.-184A>T (n.-184A>T) |